Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.68209495del | CA2629164233 | CLN6 | c.665+145del (n.665+145del) c.84-11864del (n.84-11864del) n.507+145del c.206+145del (n.206+145del) c.*568+145del (n.*568+145del) c.*335+145del (n.*335+145del) n.1767+145del n.2193+145del c.198+9044del (n.198+9044del) c.634+145del c.*319+145del (n.*319+145del) c.377+145del (n.377+145del) c.566+145del (n.566+145del) c.490+145del c.*268+145del (n.*268+145del) n.308+145del c.38+9044del c.761+145del (n.761+145del) c.*49+145del (n.*49+145del) c.476+145del (n.476+145del) c.*63+145del (n.*63+145del) n.887+145del | gnomAD v4 |
15 | g.68209495C>A | CA2629164240 | CLN6 | c.665+142G>T (n.665+142G>T) c.84-11867G>T (n.84-11867G>T) n.507+142G>T c.206+142G>T (n.206+142G>T) c.*568+142G>T (n.*568+142G>T) c.*335+142G>T (n.*335+142G>T) n.1767+142G>T n.2193+142G>T c.198+9041G>T (n.198+9041G>T) c.634+142G>T c.*319+142G>T (n.*319+142G>T) c.377+142G>T (n.377+142G>T) c.566+142G>T (n.566+142G>T) c.490+142G>T c.*268+142G>T (n.*268+142G>T) n.308+142G>T c.38+9041G>T c.761+142G>T (n.761+142G>T) c.*49+142G>T (n.*49+142G>T) c.476+142G>T (n.476+142G>T) c.*63+142G>T (n.*63+142G>T) n.887+142G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209495C= | CA2184879303 | CLN6 | c.665+142G= (n.665+142G=) c.84-11867G= (n.84-11867G=) n.507+142G= c.206+142G= (n.206+142G=) c.*568+142G= (n.*568+142G=) c.*335+142G= (n.*335+142G=) n.1767+142G= n.2193+142G= c.198+9041G= (n.198+9041G=) c.634+142G= c.*319+142G= (n.*319+142G=) c.377+142G= (n.377+142G=) c.566+142G= (n.566+142G=) c.490+142G= c.*268+142G= (n.*268+142G=) n.308+142G= c.38+9041G= c.761+142G= (n.761+142G=) c.*49+142G= (n.*49+142G=) c.476+142G= (n.476+142G=) c.*63+142G= (n.*63+142G=) n.887+142G= | |
15 | g.68209495C>T | CA2184879304 | CLN6 | c.665+142G>A (n.665+142G>A) c.84-11867G>A (n.84-11867G>A) n.507+142G>A c.206+142G>A (n.206+142G>A) c.*568+142G>A (n.*568+142G>A) c.*335+142G>A (n.*335+142G>A) n.1767+142G>A n.2193+142G>A c.198+9041G>A (n.198+9041G>A) c.634+142G>A c.*319+142G>A (n.*319+142G>A) c.377+142G>A (n.377+142G>A) c.566+142G>A (n.566+142G>A) c.490+142G>A c.*268+142G>A (n.*268+142G>A) n.308+142G>A c.38+9041G>A c.761+142G>A (n.761+142G>A) c.*49+142G>A (n.*49+142G>A) c.476+142G>A (n.476+142G>A) c.*63+142G>A (n.*63+142G>A) n.887+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209496dup | CA2804592488 | CLN6 | c.665+141dup (n.665+141dup) c.84-11868dup (n.84-11868dup) n.507+141dup c.206+141dup (n.206+141dup) c.*568+141dup (n.*568+141dup) c.*335+141dup (n.*335+141dup) n.1767+141dup n.2193+141dup c.198+9040dup (n.198+9040dup) c.634+141dup c.*319+141dup (n.*319+141dup) c.377+141dup (n.377+141dup) c.566+141dup (n.566+141dup) c.490+141dup c.*268+141dup (n.*268+141dup) n.308+141dup c.38+9040dup c.761+141dup (n.761+141dup) c.*49+141dup (n.*49+141dup) c.476+141dup (n.476+141dup) c.*63+141dup (n.*63+141dup) n.887+141dup | |
15 | g.68209497C>A | CA2629164242 | CLN6 | c.665+140G>T (n.665+140G>T) c.84-11869G>T (n.84-11869G>T) n.507+140G>T c.206+140G>T (n.206+140G>T) c.*568+140G>T (n.*568+140G>T) c.*335+140G>T (n.*335+140G>T) n.1767+140G>T n.2193+140G>T c.198+9039G>T (n.198+9039G>T) c.634+140G>T c.*319+140G>T (n.*319+140G>T) c.377+140G>T (n.377+140G>T) c.566+140G>T (n.566+140G>T) c.490+140G>T c.*268+140G>T (n.*268+140G>T) n.308+140G>T c.38+9039G>T c.761+140G>T (n.761+140G>T) c.*49+140G>T (n.*49+140G>T) c.476+140G>T (n.476+140G>T) c.*63+140G>T (n.*63+140G>T) n.887+140G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209497C>T | CA2629164243 | CLN6 | c.665+140G>A (n.665+140G>A) c.84-11869G>A (n.84-11869G>A) n.507+140G>A c.206+140G>A (n.206+140G>A) c.*568+140G>A (n.*568+140G>A) c.*335+140G>A (n.*335+140G>A) n.1767+140G>A n.2193+140G>A c.198+9039G>A (n.198+9039G>A) c.634+140G>A c.*319+140G>A (n.*319+140G>A) c.377+140G>A (n.377+140G>A) c.566+140G>A (n.566+140G>A) c.490+140G>A c.*268+140G>A (n.*268+140G>A) n.308+140G>A c.38+9039G>A c.761+140G>A (n.761+140G>A) c.*49+140G>A (n.*49+140G>A) c.476+140G>A (n.476+140G>A) c.*63+140G>A (n.*63+140G>A) n.887+140G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209498T>A | CA2629164246 | CLN6 | c.665+139A>T (n.665+139A>T) c.84-11870A>T (n.84-11870A>T) n.507+139A>T c.206+139A>T (n.206+139A>T) c.*568+139A>T (n.*568+139A>T) c.*335+139A>T (n.*335+139A>T) n.1767+139A>T n.2193+139A>T c.198+9038A>T (n.198+9038A>T) c.634+139A>T c.*319+139A>T (n.*319+139A>T) c.377+139A>T (n.377+139A>T) c.566+139A>T (n.566+139A>T) c.490+139A>T c.*268+139A>T (n.*268+139A>T) n.308+139A>T c.38+9038A>T c.761+139A>T (n.761+139A>T) c.*49+139A>T (n.*49+139A>T) c.476+139A>T (n.476+139A>T) c.*63+139A>T (n.*63+139A>T) n.887+139A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209498T>C | CA715168825 | CLN6 | c.665+139A>G (n.665+139A>G) c.84-11870A>G (n.84-11870A>G) n.507+139A>G c.206+139A>G (n.206+139A>G) c.*568+139A>G (n.*568+139A>G) c.*335+139A>G (n.*335+139A>G) n.1767+139A>G n.2193+139A>G c.198+9038A>G (n.198+9038A>G) c.634+139A>G c.*319+139A>G (n.*319+139A>G) c.377+139A>G (n.377+139A>G) c.566+139A>G (n.566+139A>G) c.490+139A>G c.*268+139A>G (n.*268+139A>G) n.308+139A>G c.38+9038A>G c.761+139A>G (n.761+139A>G) c.*49+139A>G (n.*49+139A>G) c.476+139A>G (n.476+139A>G) c.*63+139A>G (n.*63+139A>G) n.887+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209498T>G | CA2629164245 | CLN6 | c.665+139A>C (n.665+139A>C) c.84-11870A>C (n.84-11870A>C) n.507+139A>C c.206+139A>C (n.206+139A>C) c.*568+139A>C (n.*568+139A>C) c.*335+139A>C (n.*335+139A>C) n.1767+139A>C n.2193+139A>C c.198+9038A>C (n.198+9038A>C) c.634+139A>C c.*319+139A>C (n.*319+139A>C) c.377+139A>C (n.377+139A>C) c.566+139A>C (n.566+139A>C) c.490+139A>C c.*268+139A>C (n.*268+139A>C) n.308+139A>C c.38+9038A>C c.761+139A>C (n.761+139A>C) c.*49+139A>C (n.*49+139A>C) c.476+139A>C (n.476+139A>C) c.*63+139A>C (n.*63+139A>C) n.887+139A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209498T= | CA2184879306 | CLN6 | c.665+139A= (n.665+139A=) c.84-11870A= (n.84-11870A=) n.507+139A= c.206+139A= (n.206+139A=) c.*568+139A= (n.*568+139A=) c.*335+139A= (n.*335+139A=) n.1767+139A= n.2193+139A= c.198+9038A= (n.198+9038A=) c.634+139A= c.*319+139A= (n.*319+139A=) c.377+139A= (n.377+139A=) c.566+139A= (n.566+139A=) c.490+139A= c.*268+139A= (n.*268+139A=) n.308+139A= c.38+9038A= c.761+139A= (n.761+139A=) c.*49+139A= (n.*49+139A=) c.476+139A= (n.476+139A=) c.*63+139A= (n.*63+139A=) n.887+139A= | |
15 | g.68209499A>T | CA2629164247 | CLN6 | c.665+138T>A (n.665+138T>A) c.84-11871T>A (n.84-11871T>A) n.507+138T>A c.206+138T>A (n.206+138T>A) c.*568+138T>A (n.*568+138T>A) c.*335+138T>A (n.*335+138T>A) n.1767+138T>A n.2193+138T>A c.198+9037T>A (n.198+9037T>A) c.634+138T>A c.*319+138T>A (n.*319+138T>A) c.377+138T>A (n.377+138T>A) c.566+138T>A (n.566+138T>A) c.490+138T>A c.*268+138T>A (n.*268+138T>A) n.308+138T>A c.38+9037T>A c.761+138T>A (n.761+138T>A) c.*49+138T>A (n.*49+138T>A) c.476+138T>A (n.476+138T>A) c.*63+138T>A (n.*63+138T>A) n.887+138T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209500G= | CA2184879309 | CLN6 | c.665+137C= (n.665+137C=) c.84-11872C= (n.84-11872C=) n.507+137C= c.206+137C= (n.206+137C=) c.*568+137C= (n.*568+137C=) c.*335+137C= (n.*335+137C=) n.1767+137C= n.2193+137C= c.198+9036C= (n.198+9036C=) c.634+137C= c.*319+137C= (n.*319+137C=) c.377+137C= (n.377+137C=) c.566+137C= (n.566+137C=) c.490+137C= c.*268+137C= (n.*268+137C=) n.308+137C= c.38+9036C= c.761+137C= (n.761+137C=) c.*49+137C= (n.*49+137C=) c.476+137C= (n.476+137C=) c.*63+137C= (n.*63+137C=) n.887+137C= | |
15 | g.68209500G>T | CA2184879310 | CLN6 | c.665+137C>A (n.665+137C>A) c.84-11872C>A (n.84-11872C>A) n.507+137C>A c.206+137C>A (n.206+137C>A) c.*568+137C>A (n.*568+137C>A) c.*335+137C>A (n.*335+137C>A) n.1767+137C>A n.2193+137C>A c.198+9036C>A (n.198+9036C>A) c.634+137C>A c.*319+137C>A (n.*319+137C>A) c.377+137C>A (n.377+137C>A) c.566+137C>A (n.566+137C>A) c.490+137C>A c.*268+137C>A (n.*268+137C>A) n.308+137C>A c.38+9036C>A c.761+137C>A (n.761+137C>A) c.*49+137C>A (n.*49+137C>A) c.476+137C>A (n.476+137C>A) c.*63+137C>A (n.*63+137C>A) n.887+137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209501A>T | CA2629164248 | CLN6 | c.665+136T>A (n.665+136T>A) c.84-11873T>A (n.84-11873T>A) n.507+136T>A c.206+136T>A (n.206+136T>A) c.*568+136T>A (n.*568+136T>A) c.*335+136T>A (n.*335+136T>A) n.1767+136T>A n.2193+136T>A c.198+9035T>A (n.198+9035T>A) c.634+136T>A c.*319+136T>A (n.*319+136T>A) c.377+136T>A (n.377+136T>A) c.566+136T>A (n.566+136T>A) c.490+136T>A c.*268+136T>A (n.*268+136T>A) n.308+136T>A c.38+9035T>A c.761+136T>A (n.761+136T>A) c.*49+136T>A (n.*49+136T>A) c.476+136T>A (n.476+136T>A) c.*63+136T>A (n.*63+136T>A) n.887+136T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209502C>A | CA2629164249 | CLN6 | c.665+135G>T (n.665+135G>T) c.84-11874G>T (n.84-11874G>T) n.507+135G>T c.206+135G>T (n.206+135G>T) c.*568+135G>T (n.*568+135G>T) c.*335+135G>T (n.*335+135G>T) n.1767+135G>T n.2193+135G>T c.198+9034G>T (n.198+9034G>T) c.634+135G>T c.*319+135G>T (n.*319+135G>T) c.377+135G>T (n.377+135G>T) c.566+135G>T (n.566+135G>T) c.490+135G>T c.*268+135G>T (n.*268+135G>T) n.308+135G>T c.38+9034G>T c.761+135G>T (n.761+135G>T) c.*49+135G>T (n.*49+135G>T) c.476+135G>T (n.476+135G>T) c.*63+135G>T (n.*63+135G>T) n.887+135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209503A>T | CA2629164250 | CLN6 | c.665+134T>A (n.665+134T>A) c.84-11875T>A (n.84-11875T>A) n.507+134T>A c.206+134T>A (n.206+134T>A) c.*568+134T>A (n.*568+134T>A) c.*335+134T>A (n.*335+134T>A) n.1767+134T>A n.2193+134T>A c.198+9033T>A (n.198+9033T>A) c.634+134T>A c.*319+134T>A (n.*319+134T>A) c.377+134T>A (n.377+134T>A) c.566+134T>A (n.566+134T>A) c.490+134T>A c.*268+134T>A (n.*268+134T>A) n.308+134T>A c.38+9033T>A c.761+134T>A (n.761+134T>A) c.*49+134T>A (n.*49+134T>A) c.476+134T>A (n.476+134T>A) c.*63+134T>A (n.*63+134T>A) n.887+134T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209504_68209507delinsCAAG | CA2184879311 | CLN6 | c.665+130_665+133delinsCTTG (n.665+130_665+133delinsCTTG) c.84-11879_84-11876delinsCTTG (n.84-11879_84-11876delinsCTTG) n.507+130_507+133delinsCTTG c.206+130_206+133delinsCTTG (n.206+130_206+133delinsCTTG) c.*568+130_*568+133delinsCTTG (n.*568+130_*568+133delinsCTTG) c.*335+130_*335+133delinsCTTG (n.*335+130_*335+133delinsCTTG) n.1767+130_1767+133delinsCTTG n.2193+130_2193+133delinsCTTG c.198+9029_198+9032delinsCTTG (n.198+9029_198+9032delinsCTTG) c.634+130_634+133delinsCTTG c.*319+130_*319+133delinsCTTG (n.*319+130_*319+133delinsCTTG) c.377+130_377+133delinsCTTG (n.377+130_377+133delinsCTTG) c.566+130_566+133delinsCTTG (n.566+130_566+133delinsCTTG) c.490+130_490+133delinsCTTG c.*268+130_*268+133delinsCTTG (n.*268+130_*268+133delinsCTTG) n.308+130_308+133delinsCTTG c.38+9029_38+9032delinsCTTG c.761+130_761+133delinsCTTG (n.761+130_761+133delinsCTTG) c.*49+130_*49+133delinsCTTG (n.*49+130_*49+133delinsCTTG) c.476+130_476+133delinsCTTG (n.476+130_476+133delinsCTTG) c.*63+130_*63+133delinsCTTG (n.*63+130_*63+133delinsCTTG) n.887+130_887+133delinsCTTG | |
15 | g.68209511_68209513del | CA715168827 | CLN6 | c.665+130_665+132del (n.665+130_665+132del) c.84-11879_84-11877del (n.84-11879_84-11877del) n.507+130_507+132del c.206+130_206+132del (n.206+130_206+132del) c.*568+130_*568+132del (n.*568+130_*568+132del) c.*335+130_*335+132del (n.*335+130_*335+132del) n.1767+130_1767+132del n.2193+130_2193+132del c.198+9029_198+9031del (n.198+9029_198+9031del) c.634+130_634+132del c.*319+130_*319+132del (n.*319+130_*319+132del) c.377+130_377+132del (n.377+130_377+132del) c.566+130_566+132del (n.566+130_566+132del) c.490+130_490+132del c.*268+130_*268+132del (n.*268+130_*268+132del) n.308+130_308+132del c.38+9029_38+9031del c.761+130_761+132del (n.761+130_761+132del) c.*49+130_*49+132del (n.*49+130_*49+132del) c.476+130_476+132del (n.476+130_476+132del) c.*63+130_*63+132del (n.*63+130_*63+132del) n.887+130_887+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209507G>A | CA971079165 | CLN6 | c.665+130C>T (n.665+130C>T) c.84-11879C>T (n.84-11879C>T) n.507+130C>T c.206+130C>T (n.206+130C>T) c.*568+130C>T (n.*568+130C>T) c.*335+130C>T (n.*335+130C>T) n.1767+130C>T n.2193+130C>T c.198+9029C>T (n.198+9029C>T) c.634+130C>T c.*319+130C>T (n.*319+130C>T) c.377+130C>T (n.377+130C>T) c.566+130C>T (n.566+130C>T) c.490+130C>T c.*268+130C>T (n.*268+130C>T) n.308+130C>T c.38+9029C>T c.761+130C>T (n.761+130C>T) c.*49+130C>T (n.*49+130C>T) c.476+130C>T (n.476+130C>T) c.*63+130C>T (n.*63+130C>T) n.887+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209507G>C | CA2629164252 | CLN6 | c.665+130C>G (n.665+130C>G) c.84-11879C>G (n.84-11879C>G) n.507+130C>G c.206+130C>G (n.206+130C>G) c.*568+130C>G (n.*568+130C>G) c.*335+130C>G (n.*335+130C>G) n.1767+130C>G n.2193+130C>G c.198+9029C>G (n.198+9029C>G) c.634+130C>G c.*319+130C>G (n.*319+130C>G) c.377+130C>G (n.377+130C>G) c.566+130C>G (n.566+130C>G) c.490+130C>G c.*268+130C>G (n.*268+130C>G) n.308+130C>G c.38+9029C>G c.761+130C>G (n.761+130C>G) c.*49+130C>G (n.*49+130C>G) c.476+130C>G (n.476+130C>G) c.*63+130C>G (n.*63+130C>G) n.887+130C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209507G= | CA2184879314 | CLN6 | c.665+130C= (n.665+130C=) c.84-11879C= (n.84-11879C=) n.507+130C= c.206+130C= (n.206+130C=) c.*568+130C= (n.*568+130C=) c.*335+130C= (n.*335+130C=) n.1767+130C= n.2193+130C= c.198+9029C= (n.198+9029C=) c.634+130C= c.*319+130C= (n.*319+130C=) c.377+130C= (n.377+130C=) c.566+130C= (n.566+130C=) c.490+130C= c.*268+130C= (n.*268+130C=) n.308+130C= c.38+9029C= c.761+130C= (n.761+130C=) c.*49+130C= (n.*49+130C=) c.476+130C= (n.476+130C=) c.*63+130C= (n.*63+130C=) n.887+130C= | |
15 | g.68209511A= | CA2184879315 | CLN6 | c.665+126T= (n.665+126T=) c.84-11883T= (n.84-11883T=) n.507+126T= c.206+126T= (n.206+126T=) c.*568+126T= (n.*568+126T=) c.*335+126T= (n.*335+126T=) n.1767+126T= n.2193+126T= c.198+9025T= (n.198+9025T=) c.634+126T= c.*319+126T= (n.*319+126T=) c.377+126T= (n.377+126T=) c.566+126T= (n.566+126T=) c.490+126T= c.*268+126T= (n.*268+126T=) n.308+126T= c.38+9025T= c.761+126T= (n.761+126T=) c.*49+126T= (n.*49+126T=) c.476+126T= (n.476+126T=) c.*63+126T= (n.*63+126T=) n.887+126T= | |
15 | g.68209511A>C | CA272383437 | CLN6 | c.665+126T>G (n.665+126T>G) c.84-11883T>G (n.84-11883T>G) n.507+126T>G c.206+126T>G (n.206+126T>G) c.*568+126T>G (n.*568+126T>G) c.*335+126T>G (n.*335+126T>G) n.1767+126T>G n.2193+126T>G c.198+9025T>G (n.198+9025T>G) c.634+126T>G c.*319+126T>G (n.*319+126T>G) c.377+126T>G (n.377+126T>G) c.566+126T>G (n.566+126T>G) c.490+126T>G c.*268+126T>G (n.*268+126T>G) n.308+126T>G c.38+9025T>G c.761+126T>G (n.761+126T>G) c.*49+126T>G (n.*49+126T>G) c.476+126T>G (n.476+126T>G) c.*63+126T>G (n.*63+126T>G) n.887+126T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209511A>G | CA2629164258 | CLN6 | c.665+126T>C (n.665+126T>C) c.84-11883T>C (n.84-11883T>C) n.507+126T>C c.206+126T>C (n.206+126T>C) c.*568+126T>C (n.*568+126T>C) c.*335+126T>C (n.*335+126T>C) n.1767+126T>C n.2193+126T>C c.198+9025T>C (n.198+9025T>C) c.634+126T>C c.*319+126T>C (n.*319+126T>C) c.377+126T>C (n.377+126T>C) c.566+126T>C (n.566+126T>C) c.490+126T>C c.*268+126T>C (n.*268+126T>C) n.308+126T>C c.38+9025T>C c.761+126T>C (n.761+126T>C) c.*49+126T>C (n.*49+126T>C) c.476+126T>C (n.476+126T>C) c.*63+126T>C (n.*63+126T>C) n.887+126T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209511A>T | CA2629164259 | CLN6 | c.665+126T>A (n.665+126T>A) c.84-11883T>A (n.84-11883T>A) n.507+126T>A c.206+126T>A (n.206+126T>A) c.*568+126T>A (n.*568+126T>A) c.*335+126T>A (n.*335+126T>A) n.1767+126T>A n.2193+126T>A c.198+9025T>A (n.198+9025T>A) c.634+126T>A c.*319+126T>A (n.*319+126T>A) c.377+126T>A (n.377+126T>A) c.566+126T>A (n.566+126T>A) c.490+126T>A c.*268+126T>A (n.*268+126T>A) n.308+126T>A c.38+9025T>A c.761+126T>A (n.761+126T>A) c.*49+126T>A (n.*49+126T>A) c.476+126T>A (n.476+126T>A) c.*63+126T>A (n.*63+126T>A) n.887+126T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209514_68209526del | CA2629164255 | CLN6 | c.665+114_665+126del (n.665+114_665+126del) c.84-11895_84-11883del (n.84-11895_84-11883del) n.507+114_507+126del c.206+114_206+126del (n.206+114_206+126del) c.*568+114_*568+126del (n.*568+114_*568+126del) c.*335+114_*335+126del (n.*335+114_*335+126del) n.1767+114_1767+126del n.2193+114_2193+126del c.198+9013_198+9025del (n.198+9013_198+9025del) c.634+114_634+126del c.*319+114_*319+126del (n.*319+114_*319+126del) c.377+114_377+126del (n.377+114_377+126del) c.566+114_566+126del (n.566+114_566+126del) c.490+114_490+126del c.*268+114_*268+126del (n.*268+114_*268+126del) n.308+114_308+126del c.38+9013_38+9025del c.761+114_761+126del (n.761+114_761+126del) c.*49+114_*49+126del (n.*49+114_*49+126del) c.476+114_476+126del (n.476+114_476+126del) c.*63+114_*63+126del (n.*63+114_*63+126del) n.887+114_887+126del | gnomAD v4 |
15 | g.68209512A>C | CA2629164261 | CLN6 | c.665+125T>G (n.665+125T>G) c.84-11884T>G (n.84-11884T>G) n.507+125T>G c.206+125T>G (n.206+125T>G) c.*568+125T>G (n.*568+125T>G) c.*335+125T>G (n.*335+125T>G) n.1767+125T>G n.2193+125T>G c.198+9024T>G (n.198+9024T>G) c.634+125T>G c.*319+125T>G (n.*319+125T>G) c.377+125T>G (n.377+125T>G) c.566+125T>G (n.566+125T>G) c.490+125T>G c.*268+125T>G (n.*268+125T>G) n.308+125T>G c.38+9024T>G c.761+125T>G (n.761+125T>G) c.*49+125T>G (n.*49+125T>G) c.476+125T>G (n.476+125T>G) c.*63+125T>G (n.*63+125T>G) n.887+125T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209513G>A | CA715168831 | CLN6 | c.665+124C>T (n.665+124C>T) c.84-11885C>T (n.84-11885C>T) n.507+124C>T c.206+124C>T (n.206+124C>T) c.*568+124C>T (n.*568+124C>T) c.*335+124C>T (n.*335+124C>T) n.1767+124C>T n.2193+124C>T c.198+9023C>T (n.198+9023C>T) c.634+124C>T c.*319+124C>T (n.*319+124C>T) c.377+124C>T (n.377+124C>T) c.566+124C>T (n.566+124C>T) c.490+124C>T c.*268+124C>T (n.*268+124C>T) n.308+124C>T c.38+9023C>T c.761+124C>T (n.761+124C>T) c.*49+124C>T (n.*49+124C>T) c.476+124C>T (n.476+124C>T) c.*63+124C>T (n.*63+124C>T) n.887+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209513G= | CA2184879318 | CLN6 | c.665+124C= (n.665+124C=) c.84-11885C= (n.84-11885C=) n.507+124C= c.206+124C= (n.206+124C=) c.*568+124C= (n.*568+124C=) c.*335+124C= (n.*335+124C=) n.1767+124C= n.2193+124C= c.198+9023C= (n.198+9023C=) c.634+124C= c.*319+124C= (n.*319+124C=) c.377+124C= (n.377+124C=) c.566+124C= (n.566+124C=) c.490+124C= c.*268+124C= (n.*268+124C=) n.308+124C= c.38+9023C= c.761+124C= (n.761+124C=) c.*49+124C= (n.*49+124C=) c.476+124C= (n.476+124C=) c.*63+124C= (n.*63+124C=) n.887+124C= | |
15 | g.68209513G>T | CA2629164263 | CLN6 | c.665+124C>A (n.665+124C>A) c.84-11885C>A (n.84-11885C>A) n.507+124C>A c.206+124C>A (n.206+124C>A) c.*568+124C>A (n.*568+124C>A) c.*335+124C>A (n.*335+124C>A) n.1767+124C>A n.2193+124C>A c.198+9023C>A (n.198+9023C>A) c.634+124C>A c.*319+124C>A (n.*319+124C>A) c.377+124C>A (n.377+124C>A) c.566+124C>A (n.566+124C>A) c.490+124C>A c.*268+124C>A (n.*268+124C>A) n.308+124C>A c.38+9023C>A c.761+124C>A (n.761+124C>A) c.*49+124C>A (n.*49+124C>A) c.476+124C>A (n.476+124C>A) c.*63+124C>A (n.*63+124C>A) n.887+124C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209514C>T | CA2629164264 | CLN6 | c.665+123G>A (n.665+123G>A) c.84-11886G>A (n.84-11886G>A) n.507+123G>A c.206+123G>A (n.206+123G>A) c.*568+123G>A (n.*568+123G>A) c.*335+123G>A (n.*335+123G>A) n.1767+123G>A n.2193+123G>A c.198+9022G>A (n.198+9022G>A) c.634+123G>A c.*319+123G>A (n.*319+123G>A) c.377+123G>A (n.377+123G>A) c.566+123G>A (n.566+123G>A) c.490+123G>A c.*268+123G>A (n.*268+123G>A) n.308+123G>A c.38+9022G>A c.761+123G>A (n.761+123G>A) c.*49+123G>A (n.*49+123G>A) c.476+123G>A (n.476+123G>A) c.*63+123G>A (n.*63+123G>A) n.887+123G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209515A>G | CA2629164265 | CLN6 | c.665+122T>C (n.665+122T>C) c.84-11887T>C (n.84-11887T>C) n.507+122T>C c.206+122T>C (n.206+122T>C) c.*568+122T>C (n.*568+122T>C) c.*335+122T>C (n.*335+122T>C) n.1767+122T>C n.2193+122T>C c.198+9021T>C (n.198+9021T>C) c.634+122T>C c.*319+122T>C (n.*319+122T>C) c.377+122T>C (n.377+122T>C) c.566+122T>C (n.566+122T>C) c.490+122T>C c.*268+122T>C (n.*268+122T>C) n.308+122T>C c.38+9021T>C c.761+122T>C (n.761+122T>C) c.*49+122T>C (n.*49+122T>C) c.476+122T>C (n.476+122T>C) c.*63+122T>C (n.*63+122T>C) n.887+122T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209516C>A | CA2629164266 | CLN6 | c.665+121G>T (n.665+121G>T) c.84-11888G>T (n.84-11888G>T) n.507+121G>T c.206+121G>T (n.206+121G>T) c.*568+121G>T (n.*568+121G>T) c.*335+121G>T (n.*335+121G>T) n.1767+121G>T n.2193+121G>T c.198+9020G>T (n.198+9020G>T) c.634+121G>T c.*319+121G>T (n.*319+121G>T) c.377+121G>T (n.377+121G>T) c.566+121G>T (n.566+121G>T) c.490+121G>T c.*268+121G>T (n.*268+121G>T) n.308+121G>T c.38+9020G>T c.761+121G>T (n.761+121G>T) c.*49+121G>T (n.*49+121G>T) c.476+121G>T (n.476+121G>T) c.*63+121G>T (n.*63+121G>T) n.887+121G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209516C= | CA2184879320 | CLN6 | c.665+121G= (n.665+121G=) c.84-11888G= (n.84-11888G=) n.507+121G= c.206+121G= (n.206+121G=) c.*568+121G= (n.*568+121G=) c.*335+121G= (n.*335+121G=) n.1767+121G= n.2193+121G= c.198+9020G= (n.198+9020G=) c.634+121G= c.*319+121G= (n.*319+121G=) c.377+121G= (n.377+121G=) c.566+121G= (n.566+121G=) c.490+121G= c.*268+121G= (n.*268+121G=) n.308+121G= c.38+9020G= c.761+121G= (n.761+121G=) c.*49+121G= (n.*49+121G=) c.476+121G= (n.476+121G=) c.*63+121G= (n.*63+121G=) n.887+121G= | |
15 | g.68209516C>G | CA2629164267 | CLN6 | c.665+121G>C (n.665+121G>C) c.84-11888G>C (n.84-11888G>C) n.507+121G>C c.206+121G>C (n.206+121G>C) c.*568+121G>C (n.*568+121G>C) c.*335+121G>C (n.*335+121G>C) n.1767+121G>C n.2193+121G>C c.198+9020G>C (n.198+9020G>C) c.634+121G>C c.*319+121G>C (n.*319+121G>C) c.377+121G>C (n.377+121G>C) c.566+121G>C (n.566+121G>C) c.490+121G>C c.*268+121G>C (n.*268+121G>C) n.308+121G>C c.38+9020G>C c.761+121G>C (n.761+121G>C) c.*49+121G>C (n.*49+121G>C) c.476+121G>C (n.476+121G>C) c.*63+121G>C (n.*63+121G>C) n.887+121G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209516C>T | CA2184879321 | CLN6 | c.665+121G>A (n.665+121G>A) c.84-11888G>A (n.84-11888G>A) n.507+121G>A c.206+121G>A (n.206+121G>A) c.*568+121G>A (n.*568+121G>A) c.*335+121G>A (n.*335+121G>A) n.1767+121G>A n.2193+121G>A c.198+9020G>A (n.198+9020G>A) c.634+121G>A c.*319+121G>A (n.*319+121G>A) c.377+121G>A (n.377+121G>A) c.566+121G>A (n.566+121G>A) c.490+121G>A c.*268+121G>A (n.*268+121G>A) n.308+121G>A c.38+9020G>A c.761+121G>A (n.761+121G>A) c.*49+121G>A (n.*49+121G>A) c.476+121G>A (n.476+121G>A) c.*63+121G>A (n.*63+121G>A) n.887+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209517G>A | CA272383440 | CLN6 | c.665+120C>T (n.665+120C>T) c.84-11889C>T (n.84-11889C>T) n.507+120C>T c.206+120C>T (n.206+120C>T) c.*568+120C>T (n.*568+120C>T) c.*335+120C>T (n.*335+120C>T) n.1767+120C>T n.2193+120C>T c.198+9019C>T (n.198+9019C>T) c.634+120C>T c.*319+120C>T (n.*319+120C>T) c.377+120C>T (n.377+120C>T) c.566+120C>T (n.566+120C>T) c.490+120C>T c.*268+120C>T (n.*268+120C>T) n.308+120C>T c.38+9019C>T c.761+120C>T (n.761+120C>T) c.*49+120C>T (n.*49+120C>T) c.476+120C>T (n.476+120C>T) c.*63+120C>T (n.*63+120C>T) n.887+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209517G>C | CA2629164270 | CLN6 | c.665+120C>G (n.665+120C>G) c.84-11889C>G (n.84-11889C>G) n.507+120C>G c.206+120C>G (n.206+120C>G) c.*568+120C>G (n.*568+120C>G) c.*335+120C>G (n.*335+120C>G) n.1767+120C>G n.2193+120C>G c.198+9019C>G (n.198+9019C>G) c.634+120C>G c.*319+120C>G (n.*319+120C>G) c.377+120C>G (n.377+120C>G) c.566+120C>G (n.566+120C>G) c.490+120C>G c.*268+120C>G (n.*268+120C>G) n.308+120C>G c.38+9019C>G c.761+120C>G (n.761+120C>G) c.*49+120C>G (n.*49+120C>G) c.476+120C>G (n.476+120C>G) c.*63+120C>G (n.*63+120C>G) n.887+120C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209517G= | CA2184879322 | CLN6 | c.665+120C= (n.665+120C=) c.84-11889C= (n.84-11889C=) n.507+120C= c.206+120C= (n.206+120C=) c.*568+120C= (n.*568+120C=) c.*335+120C= (n.*335+120C=) n.1767+120C= n.2193+120C= c.198+9019C= (n.198+9019C=) c.634+120C= c.*319+120C= (n.*319+120C=) c.377+120C= (n.377+120C=) c.566+120C= (n.566+120C=) c.490+120C= c.*268+120C= (n.*268+120C=) n.308+120C= c.38+9019C= c.761+120C= (n.761+120C=) c.*49+120C= (n.*49+120C=) c.476+120C= (n.476+120C=) c.*63+120C= (n.*63+120C=) n.887+120C= | |
15 | g.68209517G>T | CA2629164272 | CLN6 | c.665+120C>A (n.665+120C>A) c.84-11889C>A (n.84-11889C>A) n.507+120C>A c.206+120C>A (n.206+120C>A) c.*568+120C>A (n.*568+120C>A) c.*335+120C>A (n.*335+120C>A) n.1767+120C>A n.2193+120C>A c.198+9019C>A (n.198+9019C>A) c.634+120C>A c.*319+120C>A (n.*319+120C>A) c.377+120C>A (n.377+120C>A) c.566+120C>A (n.566+120C>A) c.490+120C>A c.*268+120C>A (n.*268+120C>A) n.308+120C>A c.38+9019C>A c.761+120C>A (n.761+120C>A) c.*49+120C>A (n.*49+120C>A) c.476+120C>A (n.476+120C>A) c.*63+120C>A (n.*63+120C>A) n.887+120C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209519G>A | CA2731154700 | CLN6 | c.665+118C>T (n.665+118C>T) c.84-11891C>T (n.84-11891C>T) n.507+118C>T c.206+118C>T (n.206+118C>T) c.*568+118C>T (n.*568+118C>T) c.*335+118C>T (n.*335+118C>T) n.1767+118C>T n.2193+118C>T c.198+9017C>T (n.198+9017C>T) c.634+118C>T c.*319+118C>T (n.*319+118C>T) c.377+118C>T (n.377+118C>T) c.566+118C>T (n.566+118C>T) c.490+118C>T c.*268+118C>T (n.*268+118C>T) n.308+118C>T c.38+9017C>T c.761+118C>T (n.761+118C>T) c.*49+118C>T (n.*49+118C>T) c.476+118C>T (n.476+118C>T) c.*63+118C>T (n.*63+118C>T) n.887+118C>T | dbSNP |
15 | g.68209519G>T | CA2629164275 | CLN6 | c.665+118C>A (n.665+118C>A) c.84-11891C>A (n.84-11891C>A) n.507+118C>A c.206+118C>A (n.206+118C>A) c.*568+118C>A (n.*568+118C>A) c.*335+118C>A (n.*335+118C>A) n.1767+118C>A n.2193+118C>A c.198+9017C>A (n.198+9017C>A) c.634+118C>A c.*319+118C>A (n.*319+118C>A) c.377+118C>A (n.377+118C>A) c.566+118C>A (n.566+118C>A) c.490+118C>A c.*268+118C>A (n.*268+118C>A) n.308+118C>A c.38+9017C>A c.761+118C>A (n.761+118C>A) c.*49+118C>A (n.*49+118C>A) c.476+118C>A (n.476+118C>A) c.*63+118C>A (n.*63+118C>A) n.887+118C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209520C>T | CA2629164276 | CLN6 | c.665+117G>A (n.665+117G>A) c.84-11892G>A (n.84-11892G>A) n.507+117G>A c.206+117G>A (n.206+117G>A) c.*568+117G>A (n.*568+117G>A) c.*335+117G>A (n.*335+117G>A) n.1767+117G>A n.2193+117G>A c.198+9016G>A (n.198+9016G>A) c.634+117G>A c.*319+117G>A (n.*319+117G>A) c.377+117G>A (n.377+117G>A) c.566+117G>A (n.566+117G>A) c.490+117G>A c.*268+117G>A (n.*268+117G>A) n.308+117G>A c.38+9016G>A c.761+117G>A (n.761+117G>A) c.*49+117G>A (n.*49+117G>A) c.476+117G>A (n.476+117G>A) c.*63+117G>A (n.*63+117G>A) n.887+117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209521C>A | CA2629164277 | CLN6 | c.665+116G>T (n.665+116G>T) c.84-11893G>T (n.84-11893G>T) n.507+116G>T c.206+116G>T (n.206+116G>T) c.*568+116G>T (n.*568+116G>T) c.*335+116G>T (n.*335+116G>T) n.1767+116G>T n.2193+116G>T c.198+9015G>T (n.198+9015G>T) c.634+116G>T c.*319+116G>T (n.*319+116G>T) c.377+116G>T (n.377+116G>T) c.566+116G>T (n.566+116G>T) c.490+116G>T c.*268+116G>T (n.*268+116G>T) n.308+116G>T c.38+9015G>T c.761+116G>T (n.761+116G>T) c.*49+116G>T (n.*49+116G>T) c.476+116G>T (n.476+116G>T) c.*63+116G>T (n.*63+116G>T) n.887+116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209521C>T | CA2629164278 | CLN6 | c.665+116G>A (n.665+116G>A) c.84-11893G>A (n.84-11893G>A) n.507+116G>A c.206+116G>A (n.206+116G>A) c.*568+116G>A (n.*568+116G>A) c.*335+116G>A (n.*335+116G>A) n.1767+116G>A n.2193+116G>A c.198+9015G>A (n.198+9015G>A) c.634+116G>A c.*319+116G>A (n.*319+116G>A) c.377+116G>A (n.377+116G>A) c.566+116G>A (n.566+116G>A) c.490+116G>A c.*268+116G>A (n.*268+116G>A) n.308+116G>A c.38+9015G>A c.761+116G>A (n.761+116G>A) c.*49+116G>A (n.*49+116G>A) c.476+116G>A (n.476+116G>A) c.*63+116G>A (n.*63+116G>A) n.887+116G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209522_68209524delinsCAA | CA2184879323 | CLN6 | c.665+113_665+115delinsTTG (n.665+113_665+115delinsTTG) c.84-11896_84-11894delinsTTG (n.84-11896_84-11894delinsTTG) n.507+113_507+115delinsTTG c.206+113_206+115delinsTTG (n.206+113_206+115delinsTTG) c.*568+113_*568+115delinsTTG (n.*568+113_*568+115delinsTTG) c.*335+113_*335+115delinsTTG (n.*335+113_*335+115delinsTTG) n.1767+113_1767+115delinsTTG n.2193+113_2193+115delinsTTG c.198+9012_198+9014delinsTTG (n.198+9012_198+9014delinsTTG) c.634+113_634+115delinsTTG c.*319+113_*319+115delinsTTG (n.*319+113_*319+115delinsTTG) c.377+113_377+115delinsTTG (n.377+113_377+115delinsTTG) c.566+113_566+115delinsTTG (n.566+113_566+115delinsTTG) c.490+113_490+115delinsTTG c.*268+113_*268+115delinsTTG (n.*268+113_*268+115delinsTTG) n.308+113_308+115delinsTTG c.38+9012_38+9014delinsTTG c.761+113_761+115delinsTTG (n.761+113_761+115delinsTTG) c.*49+113_*49+115delinsTTG (n.*49+113_*49+115delinsTTG) c.476+113_476+115delinsTTG (n.476+113_476+115delinsTTG) c.*63+113_*63+115delinsTTG (n.*63+113_*63+115delinsTTG) n.887+113_887+115delinsTTG | |
15 | g.68209524_68209525del | CA2184879325 | CLN6 | c.665+113_665+114del (n.665+113_665+114del) c.84-11896_84-11895del (n.84-11896_84-11895del) n.507+113_507+114del c.206+113_206+114del (n.206+113_206+114del) c.*568+113_*568+114del (n.*568+113_*568+114del) c.*335+113_*335+114del (n.*335+113_*335+114del) n.1767+113_1767+114del n.2193+113_2193+114del c.198+9012_198+9013del (n.198+9012_198+9013del) c.634+113_634+114del c.*319+113_*319+114del (n.*319+113_*319+114del) c.377+113_377+114del (n.377+113_377+114del) c.566+113_566+114del (n.566+113_566+114del) c.490+113_490+114del c.*268+113_*268+114del (n.*268+113_*268+114del) n.308+113_308+114del c.38+9012_38+9013del c.761+113_761+114del (n.761+113_761+114del) c.*49+113_*49+114del (n.*49+113_*49+114del) c.476+113_476+114del (n.476+113_476+114del) c.*63+113_*63+114del (n.*63+113_*63+114del) n.887+113_887+114del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209524A>G | CA2731154705 | CLN6 | c.665+113T>C (n.665+113T>C) c.84-11896T>C (n.84-11896T>C) n.507+113T>C c.206+113T>C (n.206+113T>C) c.*568+113T>C (n.*568+113T>C) c.*335+113T>C (n.*335+113T>C) n.1767+113T>C n.2193+113T>C c.198+9012T>C (n.198+9012T>C) c.634+113T>C c.*319+113T>C (n.*319+113T>C) c.377+113T>C (n.377+113T>C) c.566+113T>C (n.566+113T>C) c.490+113T>C c.*268+113T>C (n.*268+113T>C) n.308+113T>C c.38+9012T>C c.761+113T>C (n.761+113T>C) c.*49+113T>C (n.*49+113T>C) c.476+113T>C (n.476+113T>C) c.*63+113T>C (n.*63+113T>C) n.887+113T>C | dbSNP |
15 | g.68209525A>T | CA2629164282 | CLN6 | c.665+112T>A (n.665+112T>A) c.84-11897T>A (n.84-11897T>A) n.507+112T>A c.206+112T>A (n.206+112T>A) c.*568+112T>A (n.*568+112T>A) c.*335+112T>A (n.*335+112T>A) n.1767+112T>A n.2193+112T>A c.198+9011T>A (n.198+9011T>A) c.634+112T>A c.*319+112T>A (n.*319+112T>A) c.377+112T>A (n.377+112T>A) c.566+112T>A (n.566+112T>A) c.490+112T>A c.*268+112T>A (n.*268+112T>A) n.308+112T>A c.38+9011T>A c.761+112T>A (n.761+112T>A) c.*49+112T>A (n.*49+112T>A) c.476+112T>A (n.476+112T>A) c.*63+112T>A (n.*63+112T>A) n.887+112T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209526G>C | CA2629164283 | CLN6 | c.665+111C>G (n.665+111C>G) c.84-11898C>G (n.84-11898C>G) n.507+111C>G c.206+111C>G (n.206+111C>G) c.*568+111C>G (n.*568+111C>G) c.*335+111C>G (n.*335+111C>G) n.1767+111C>G n.2193+111C>G c.198+9010C>G (n.198+9010C>G) c.634+111C>G c.*319+111C>G (n.*319+111C>G) c.377+111C>G (n.377+111C>G) c.566+111C>G (n.566+111C>G) c.490+111C>G c.*268+111C>G (n.*268+111C>G) n.308+111C>G c.38+9010C>G c.761+111C>G (n.761+111C>G) c.*49+111C>G (n.*49+111C>G) c.476+111C>G (n.476+111C>G) c.*63+111C>G (n.*63+111C>G) n.887+111C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209526G>T | CA2629164284 | CLN6 | c.665+111C>A (n.665+111C>A) c.84-11898C>A (n.84-11898C>A) n.507+111C>A c.206+111C>A (n.206+111C>A) c.*568+111C>A (n.*568+111C>A) c.*335+111C>A (n.*335+111C>A) n.1767+111C>A n.2193+111C>A c.198+9010C>A (n.198+9010C>A) c.634+111C>A c.*319+111C>A (n.*319+111C>A) c.377+111C>A (n.377+111C>A) c.566+111C>A (n.566+111C>A) c.490+111C>A c.*268+111C>A (n.*268+111C>A) n.308+111C>A c.38+9010C>A c.761+111C>A (n.761+111C>A) c.*49+111C>A (n.*49+111C>A) c.476+111C>A (n.476+111C>A) c.*63+111C>A (n.*63+111C>A) n.887+111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209528G>C | CA2629164286 | CLN6 | c.665+109C>G (n.665+109C>G) c.84-11900C>G (n.84-11900C>G) n.507+109C>G c.206+109C>G (n.206+109C>G) c.*568+109C>G (n.*568+109C>G) c.*335+109C>G (n.*335+109C>G) n.1767+109C>G n.2193+109C>G c.198+9008C>G (n.198+9008C>G) c.634+109C>G c.*319+109C>G (n.*319+109C>G) c.377+109C>G (n.377+109C>G) c.566+109C>G (n.566+109C>G) c.490+109C>G c.*268+109C>G (n.*268+109C>G) n.308+109C>G c.38+9008C>G c.761+109C>G (n.761+109C>G) c.*49+109C>G (n.*49+109C>G) c.476+109C>G (n.476+109C>G) c.*63+109C>G (n.*63+109C>G) n.887+109C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209528G>T | CA2629164285 | CLN6 | c.665+109C>A (n.665+109C>A) c.84-11900C>A (n.84-11900C>A) n.507+109C>A c.206+109C>A (n.206+109C>A) c.*568+109C>A (n.*568+109C>A) c.*335+109C>A (n.*335+109C>A) n.1767+109C>A n.2193+109C>A c.198+9008C>A (n.198+9008C>A) c.634+109C>A c.*319+109C>A (n.*319+109C>A) c.377+109C>A (n.377+109C>A) c.566+109C>A (n.566+109C>A) c.490+109C>A c.*268+109C>A (n.*268+109C>A) n.308+109C>A c.38+9008C>A c.761+109C>A (n.761+109C>A) c.*49+109C>A (n.*49+109C>A) c.476+109C>A (n.476+109C>A) c.*63+109C>A (n.*63+109C>A) n.887+109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209529G>T | CA2629164287 | CLN6 | c.665+108C>A (n.665+108C>A) c.84-11901C>A (n.84-11901C>A) n.507+108C>A c.206+108C>A (n.206+108C>A) c.*568+108C>A (n.*568+108C>A) c.*335+108C>A (n.*335+108C>A) n.1767+108C>A n.2193+108C>A c.198+9007C>A (n.198+9007C>A) c.634+108C>A c.*319+108C>A (n.*319+108C>A) c.377+108C>A (n.377+108C>A) c.566+108C>A (n.566+108C>A) c.490+108C>A c.*268+108C>A (n.*268+108C>A) n.308+108C>A c.38+9007C>A c.761+108C>A (n.761+108C>A) c.*49+108C>A (n.*49+108C>A) c.476+108C>A (n.476+108C>A) c.*63+108C>A (n.*63+108C>A) n.887+108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209530G>T | CA2629164288 | CLN6 | c.665+107C>A (n.665+107C>A) c.84-11902C>A (n.84-11902C>A) n.507+107C>A c.206+107C>A (n.206+107C>A) c.*568+107C>A (n.*568+107C>A) c.*335+107C>A (n.*335+107C>A) n.1767+107C>A n.2193+107C>A c.198+9006C>A (n.198+9006C>A) c.634+107C>A c.*319+107C>A (n.*319+107C>A) c.377+107C>A (n.377+107C>A) c.566+107C>A (n.566+107C>A) c.490+107C>A c.*268+107C>A (n.*268+107C>A) n.308+107C>A c.38+9006C>A c.761+107C>A (n.761+107C>A) c.*49+107C>A (n.*49+107C>A) c.476+107C>A (n.476+107C>A) c.*63+107C>A (n.*63+107C>A) n.887+107C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209531C>A | CA2629164289 | CLN6 | c.665+106G>T (n.665+106G>T) c.84-11903G>T (n.84-11903G>T) n.507+106G>T c.206+106G>T (n.206+106G>T) c.*568+106G>T (n.*568+106G>T) c.*335+106G>T (n.*335+106G>T) n.1767+106G>T n.2193+106G>T c.198+9005G>T (n.198+9005G>T) c.634+106G>T c.*319+106G>T (n.*319+106G>T) c.377+106G>T (n.377+106G>T) c.566+106G>T (n.566+106G>T) c.490+106G>T c.*268+106G>T (n.*268+106G>T) n.308+106G>T c.38+9005G>T c.761+106G>T (n.761+106G>T) c.*49+106G>T (n.*49+106G>T) c.476+106G>T (n.476+106G>T) c.*63+106G>T (n.*63+106G>T) n.887+106G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209531C>T | CA656199701 | CLN6 | c.665+106G>A (n.665+106G>A) c.84-11903G>A (n.84-11903G>A) n.507+106G>A c.206+106G>A (n.206+106G>A) c.*568+106G>A (n.*568+106G>A) c.*335+106G>A (n.*335+106G>A) n.1767+106G>A n.2193+106G>A c.198+9005G>A (n.198+9005G>A) c.634+106G>A c.*319+106G>A (n.*319+106G>A) c.377+106G>A (n.377+106G>A) c.566+106G>A (n.566+106G>A) c.490+106G>A c.*268+106G>A (n.*268+106G>A) n.308+106G>A c.38+9005G>A c.761+106G>A (n.761+106G>A) c.*49+106G>A (n.*49+106G>A) c.476+106G>A (n.476+106G>A) c.*63+106G>A (n.*63+106G>A) n.887+106G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68209532C>A | CA2629164290 | CLN6 | c.665+105G>T (n.665+105G>T) c.84-11904G>T (n.84-11904G>T) n.507+105G>T c.206+105G>T (n.206+105G>T) c.*568+105G>T (n.*568+105G>T) c.*335+105G>T (n.*335+105G>T) n.1767+105G>T n.2193+105G>T c.198+9004G>T (n.198+9004G>T) c.634+105G>T c.*319+105G>T (n.*319+105G>T) c.377+105G>T (n.377+105G>T) c.566+105G>T (n.566+105G>T) c.490+105G>T c.*268+105G>T (n.*268+105G>T) n.308+105G>T c.38+9004G>T c.761+105G>T (n.761+105G>T) c.*49+105G>T (n.*49+105G>T) c.476+105G>T (n.476+105G>T) c.*63+105G>T (n.*63+105G>T) n.887+105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209533A>G | CA2629164291 | CLN6 | c.665+104T>C (n.665+104T>C) c.84-11905T>C (n.84-11905T>C) n.507+104T>C c.206+104T>C (n.206+104T>C) c.*568+104T>C (n.*568+104T>C) c.*335+104T>C (n.*335+104T>C) n.1767+104T>C n.2193+104T>C c.198+9003T>C (n.198+9003T>C) c.634+104T>C c.*319+104T>C (n.*319+104T>C) c.377+104T>C (n.377+104T>C) c.566+104T>C (n.566+104T>C) c.490+104T>C c.*268+104T>C (n.*268+104T>C) n.308+104T>C c.38+9003T>C c.761+104T>C (n.761+104T>C) c.*49+104T>C (n.*49+104T>C) c.476+104T>C (n.476+104T>C) c.*63+104T>C (n.*63+104T>C) n.887+104T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209534G= | CA2184879326 | CLN6 | c.665+103C= (n.665+103C=) c.84-11906C= (n.84-11906C=) n.507+103C= c.206+103C= (n.206+103C=) c.*568+103C= (n.*568+103C=) c.*335+103C= (n.*335+103C=) n.1767+103C= n.2193+103C= c.198+9002C= (n.198+9002C=) c.634+103C= c.*319+103C= (n.*319+103C=) c.377+103C= (n.377+103C=) c.566+103C= (n.566+103C=) c.490+103C= c.*268+103C= (n.*268+103C=) n.308+103C= c.38+9002C= c.761+103C= (n.761+103C=) c.*49+103C= (n.*49+103C=) c.476+103C= (n.476+103C=) c.*63+103C= (n.*63+103C=) n.887+103C= | |
15 | g.68209534G>T | CA2184879327 | CLN6 | c.665+103C>A (n.665+103C>A) c.84-11906C>A (n.84-11906C>A) n.507+103C>A c.206+103C>A (n.206+103C>A) c.*568+103C>A (n.*568+103C>A) c.*335+103C>A (n.*335+103C>A) n.1767+103C>A n.2193+103C>A c.198+9002C>A (n.198+9002C>A) c.634+103C>A c.*319+103C>A (n.*319+103C>A) c.377+103C>A (n.377+103C>A) c.566+103C>A (n.566+103C>A) c.490+103C>A c.*268+103C>A (n.*268+103C>A) n.308+103C>A c.38+9002C>A c.761+103C>A (n.761+103C>A) c.*49+103C>A (n.*49+103C>A) c.476+103C>A (n.476+103C>A) c.*63+103C>A (n.*63+103C>A) n.887+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209535T>C | CA2629164292 | CLN6 | c.665+102A>G (n.665+102A>G) c.84-11907A>G (n.84-11907A>G) n.507+102A>G c.206+102A>G (n.206+102A>G) c.*568+102A>G (n.*568+102A>G) c.*335+102A>G (n.*335+102A>G) n.1767+102A>G n.2193+102A>G c.198+9001A>G (n.198+9001A>G) c.634+102A>G c.*319+102A>G (n.*319+102A>G) c.377+102A>G (n.377+102A>G) c.566+102A>G (n.566+102A>G) c.490+102A>G c.*268+102A>G (n.*268+102A>G) n.308+102A>G c.38+9001A>G c.761+102A>G (n.761+102A>G) c.*49+102A>G (n.*49+102A>G) c.476+102A>G (n.476+102A>G) c.*63+102A>G (n.*63+102A>G) n.887+102A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209536C>A | CA2629164293 | CLN6 | c.665+101G>T (n.665+101G>T) c.84-11908G>T (n.84-11908G>T) n.507+101G>T c.206+101G>T (n.206+101G>T) c.*568+101G>T (n.*568+101G>T) c.*335+101G>T (n.*335+101G>T) n.1767+101G>T n.2193+101G>T c.198+9000G>T (n.198+9000G>T) c.634+101G>T c.*319+101G>T (n.*319+101G>T) c.377+101G>T (n.377+101G>T) c.566+101G>T (n.566+101G>T) c.490+101G>T c.*268+101G>T (n.*268+101G>T) n.308+101G>T c.38+9000G>T c.761+101G>T (n.761+101G>T) c.*49+101G>T (n.*49+101G>T) c.476+101G>T (n.476+101G>T) c.*63+101G>T (n.*63+101G>T) n.887+101G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209536C>G | CA2629164294 | CLN6 | c.665+101G>C (n.665+101G>C) c.84-11908G>C (n.84-11908G>C) n.507+101G>C c.206+101G>C (n.206+101G>C) c.*568+101G>C (n.*568+101G>C) c.*335+101G>C (n.*335+101G>C) n.1767+101G>C n.2193+101G>C c.198+9000G>C (n.198+9000G>C) c.634+101G>C c.*319+101G>C (n.*319+101G>C) c.377+101G>C (n.377+101G>C) c.566+101G>C (n.566+101G>C) c.490+101G>C c.*268+101G>C (n.*268+101G>C) n.308+101G>C c.38+9000G>C c.761+101G>C (n.761+101G>C) c.*49+101G>C (n.*49+101G>C) c.476+101G>C (n.476+101G>C) c.*63+101G>C (n.*63+101G>C) n.887+101G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209536C>T | CA2629164295 | CLN6 | c.665+101G>A (n.665+101G>A) c.84-11908G>A (n.84-11908G>A) n.507+101G>A c.206+101G>A (n.206+101G>A) c.*568+101G>A (n.*568+101G>A) c.*335+101G>A (n.*335+101G>A) n.1767+101G>A n.2193+101G>A c.198+9000G>A (n.198+9000G>A) c.634+101G>A c.*319+101G>A (n.*319+101G>A) c.377+101G>A (n.377+101G>A) c.566+101G>A (n.566+101G>A) c.490+101G>A c.*268+101G>A (n.*268+101G>A) n.308+101G>A c.38+9000G>A c.761+101G>A (n.761+101G>A) c.*49+101G>A (n.*49+101G>A) c.476+101G>A (n.476+101G>A) c.*63+101G>A (n.*63+101G>A) n.887+101G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209537T>C | CA2629164296 | CLN6 | c.665+100A>G (n.665+100A>G) c.84-11909A>G (n.84-11909A>G) n.507+100A>G c.206+100A>G (n.206+100A>G) c.*568+100A>G (n.*568+100A>G) c.*335+100A>G (n.*335+100A>G) n.1767+100A>G n.2193+100A>G c.198+8999A>G (n.198+8999A>G) c.634+100A>G c.*319+100A>G (n.*319+100A>G) c.377+100A>G (n.377+100A>G) c.566+100A>G (n.566+100A>G) c.490+100A>G c.*268+100A>G (n.*268+100A>G) n.308+100A>G c.38+8999A>G c.761+100A>G (n.761+100A>G) c.*49+100A>G (n.*49+100A>G) c.476+100A>G (n.476+100A>G) c.*63+100A>G (n.*63+100A>G) n.887+100A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209538C>T | CA2575771240 | CLN6 | c.665+99G>A (n.665+99G>A) c.84-11910G>A (n.84-11910G>A) n.507+99G>A c.206+99G>A (n.206+99G>A) c.*568+99G>A (n.*568+99G>A) c.*335+99G>A (n.*335+99G>A) n.1767+99G>A n.2193+99G>A c.198+8998G>A (n.198+8998G>A) c.634+99G>A c.*319+99G>A (n.*319+99G>A) c.377+99G>A (n.377+99G>A) c.566+99G>A (n.566+99G>A) c.490+99G>A c.*268+99G>A (n.*268+99G>A) n.308+99G>A c.38+8998G>A c.761+99G>A (n.761+99G>A) c.*49+99G>A (n.*49+99G>A) c.476+99G>A (n.476+99G>A) c.*63+99G>A (n.*63+99G>A) n.887+99G>A | |
15 | g.68209540del | CA2629164297 | CLN6 | c.665+99del (n.665+99del) c.84-11910del (n.84-11910del) n.507+99del c.206+99del (n.206+99del) c.*568+99del (n.*568+99del) c.*335+99del (n.*335+99del) n.1767+99del n.2193+99del c.198+8998del (n.198+8998del) c.634+99del c.*319+99del (n.*319+99del) c.377+99del (n.377+99del) c.566+99del (n.566+99del) c.490+99del c.*268+99del (n.*268+99del) n.308+99del c.38+8998del c.761+99del (n.761+99del) c.*49+99del (n.*49+99del) c.476+99del (n.476+99del) c.*63+99del (n.*63+99del) n.887+99del | gnomAD v4 |
15 | g.68209539C>A | CA2629164298 | CLN6 | c.665+98G>T (n.665+98G>T) c.84-11911G>T (n.84-11911G>T) n.507+98G>T c.206+98G>T (n.206+98G>T) c.*568+98G>T (n.*568+98G>T) c.*335+98G>T (n.*335+98G>T) n.1767+98G>T n.2193+98G>T c.198+8997G>T (n.198+8997G>T) c.634+98G>T c.*319+98G>T (n.*319+98G>T) c.377+98G>T (n.377+98G>T) c.566+98G>T (n.566+98G>T) c.490+98G>T c.*268+98G>T (n.*268+98G>T) n.308+98G>T c.38+8997G>T c.761+98G>T (n.761+98G>T) c.*49+98G>T (n.*49+98G>T) c.476+98G>T (n.476+98G>T) c.*63+98G>T (n.*63+98G>T) n.887+98G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209540C>G | CA2629164299 | CLN6 | c.665+97G>C (n.665+97G>C) c.84-11912G>C (n.84-11912G>C) n.507+97G>C c.206+97G>C (n.206+97G>C) c.*568+97G>C (n.*568+97G>C) c.*335+97G>C (n.*335+97G>C) n.1767+97G>C n.2193+97G>C c.198+8996G>C (n.198+8996G>C) c.634+97G>C c.*319+97G>C (n.*319+97G>C) c.377+97G>C (n.377+97G>C) c.566+97G>C (n.566+97G>C) c.490+97G>C c.*268+97G>C (n.*268+97G>C) n.308+97G>C c.38+8996G>C c.761+97G>C (n.761+97G>C) c.*49+97G>C (n.*49+97G>C) c.476+97G>C (n.476+97G>C) c.*63+97G>C (n.*63+97G>C) n.887+97G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209540C>T | CA2575771241 | CLN6 | c.665+97G>A (n.665+97G>A) c.84-11912G>A (n.84-11912G>A) n.507+97G>A c.206+97G>A (n.206+97G>A) c.*568+97G>A (n.*568+97G>A) c.*335+97G>A (n.*335+97G>A) n.1767+97G>A n.2193+97G>A c.198+8996G>A (n.198+8996G>A) c.634+97G>A c.*319+97G>A (n.*319+97G>A) c.377+97G>A (n.377+97G>A) c.566+97G>A (n.566+97G>A) c.490+97G>A c.*268+97G>A (n.*268+97G>A) n.308+97G>A c.38+8996G>A c.761+97G>A (n.761+97G>A) c.*49+97G>A (n.*49+97G>A) c.476+97G>A (n.476+97G>A) c.*63+97G>A (n.*63+97G>A) n.887+97G>A | |
15 | g.68209541T>A | CA2629164300 | CLN6 | c.665+96A>T (n.665+96A>T) c.84-11913A>T (n.84-11913A>T) n.507+96A>T c.206+96A>T (n.206+96A>T) c.*568+96A>T (n.*568+96A>T) c.*335+96A>T (n.*335+96A>T) n.1767+96A>T n.2193+96A>T c.198+8995A>T (n.198+8995A>T) c.634+96A>T c.*319+96A>T (n.*319+96A>T) c.377+96A>T (n.377+96A>T) c.566+96A>T (n.566+96A>T) c.490+96A>T c.*268+96A>T (n.*268+96A>T) n.308+96A>T c.38+8995A>T c.761+96A>T (n.761+96A>T) c.*49+96A>T (n.*49+96A>T) c.476+96A>T (n.476+96A>T) c.*63+96A>T (n.*63+96A>T) n.887+96A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209541T>C | CA2731154771 | CLN6 | c.665+96A>G (n.665+96A>G) c.84-11913A>G (n.84-11913A>G) n.507+96A>G c.206+96A>G (n.206+96A>G) c.*568+96A>G (n.*568+96A>G) c.*335+96A>G (n.*335+96A>G) n.1767+96A>G n.2193+96A>G c.198+8995A>G (n.198+8995A>G) c.634+96A>G c.*319+96A>G (n.*319+96A>G) c.377+96A>G (n.377+96A>G) c.566+96A>G (n.566+96A>G) c.490+96A>G c.*268+96A>G (n.*268+96A>G) n.308+96A>G c.38+8995A>G c.761+96A>G (n.761+96A>G) c.*49+96A>G (n.*49+96A>G) c.476+96A>G (n.476+96A>G) c.*63+96A>G (n.*63+96A>G) n.887+96A>G | dbSNP |
15 | g.68209542G>A | CA2184879329 | CLN6 | c.665+95C>T (n.665+95C>T) c.84-11914C>T (n.84-11914C>T) n.507+95C>T c.206+95C>T (n.206+95C>T) c.*568+95C>T (n.*568+95C>T) c.*335+95C>T (n.*335+95C>T) n.1767+95C>T n.2193+95C>T c.198+8994C>T (n.198+8994C>T) c.634+95C>T c.*319+95C>T (n.*319+95C>T) c.377+95C>T (n.377+95C>T) c.566+95C>T (n.566+95C>T) c.490+95C>T c.*268+95C>T (n.*268+95C>T) n.308+95C>T c.38+8994C>T c.761+95C>T (n.761+95C>T) c.*49+95C>T (n.*49+95C>T) c.476+95C>T (n.476+95C>T) c.*63+95C>T (n.*63+95C>T) n.887+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209542G= | CA2184879328 | CLN6 | c.665+95C= (n.665+95C=) c.84-11914C= (n.84-11914C=) n.507+95C= c.206+95C= (n.206+95C=) c.*568+95C= (n.*568+95C=) c.*335+95C= (n.*335+95C=) n.1767+95C= n.2193+95C= c.198+8994C= (n.198+8994C=) c.634+95C= c.*319+95C= (n.*319+95C=) c.377+95C= (n.377+95C=) c.566+95C= (n.566+95C=) c.490+95C= c.*268+95C= (n.*268+95C=) n.308+95C= c.38+8994C= c.761+95C= (n.761+95C=) c.*49+95C= (n.*49+95C=) c.476+95C= (n.476+95C=) c.*63+95C= (n.*63+95C=) n.887+95C= | |
15 | g.68209542G>T | CA2575771243 | CLN6 | c.665+95C>A (n.665+95C>A) c.84-11914C>A (n.84-11914C>A) n.507+95C>A c.206+95C>A (n.206+95C>A) c.*568+95C>A (n.*568+95C>A) c.*335+95C>A (n.*335+95C>A) n.1767+95C>A n.2193+95C>A c.198+8994C>A (n.198+8994C>A) c.634+95C>A c.*319+95C>A (n.*319+95C>A) c.377+95C>A (n.377+95C>A) c.566+95C>A (n.566+95C>A) c.490+95C>A c.*268+95C>A (n.*268+95C>A) n.308+95C>A c.38+8994C>A c.761+95C>A (n.761+95C>A) c.*49+95C>A (n.*49+95C>A) c.476+95C>A (n.476+95C>A) c.*63+95C>A (n.*63+95C>A) n.887+95C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209545del | CA2575771242 | CLN6 | c.665+95del (n.665+95del) c.84-11914del (n.84-11914del) n.507+95del c.206+95del (n.206+95del) c.*568+95del (n.*568+95del) c.*335+95del (n.*335+95del) n.1767+95del n.2193+95del c.198+8994del (n.198+8994del) c.634+95del c.*319+95del (n.*319+95del) c.377+95del (n.377+95del) c.566+95del (n.566+95del) c.490+95del c.*268+95del (n.*268+95del) n.308+95del c.38+8994del c.761+95del (n.761+95del) c.*49+95del (n.*49+95del) c.476+95del (n.476+95del) c.*63+95del (n.*63+95del) n.887+95del | gnomAD v4 |
15 | g.68209543G>A | CA272383450 | CLN6 | c.665+94C>T (n.665+94C>T) c.84-11915C>T (n.84-11915C>T) n.507+94C>T c.206+94C>T (n.206+94C>T) c.*568+94C>T (n.*568+94C>T) c.*335+94C>T (n.*335+94C>T) n.1767+94C>T n.2193+94C>T c.198+8993C>T (n.198+8993C>T) c.634+94C>T c.*319+94C>T (n.*319+94C>T) c.377+94C>T (n.377+94C>T) c.566+94C>T (n.566+94C>T) c.490+94C>T c.*268+94C>T (n.*268+94C>T) n.308+94C>T c.38+8993C>T c.761+94C>T (n.761+94C>T) c.*49+94C>T (n.*49+94C>T) c.476+94C>T (n.476+94C>T) c.*63+94C>T (n.*63+94C>T) n.887+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209543G= | CA2184879331 | CLN6 | c.665+94C= (n.665+94C=) c.84-11915C= (n.84-11915C=) n.507+94C= c.206+94C= (n.206+94C=) c.*568+94C= (n.*568+94C=) c.*335+94C= (n.*335+94C=) n.1767+94C= n.2193+94C= c.198+8993C= (n.198+8993C=) c.634+94C= c.*319+94C= (n.*319+94C=) c.377+94C= (n.377+94C=) c.566+94C= (n.566+94C=) c.490+94C= c.*268+94C= (n.*268+94C=) n.308+94C= c.38+8993C= c.761+94C= (n.761+94C=) c.*49+94C= (n.*49+94C=) c.476+94C= (n.476+94C=) c.*63+94C= (n.*63+94C=) n.887+94C= | |
15 | g.68209543G>T | CA2629164301 | CLN6 | c.665+94C>A (n.665+94C>A) c.84-11915C>A (n.84-11915C>A) n.507+94C>A c.206+94C>A (n.206+94C>A) c.*568+94C>A (n.*568+94C>A) c.*335+94C>A (n.*335+94C>A) n.1767+94C>A n.2193+94C>A c.198+8993C>A (n.198+8993C>A) c.634+94C>A c.*319+94C>A (n.*319+94C>A) c.377+94C>A (n.377+94C>A) c.566+94C>A (n.566+94C>A) c.490+94C>A c.*268+94C>A (n.*268+94C>A) n.308+94C>A c.38+8993C>A c.761+94C>A (n.761+94C>A) c.*49+94C>A (n.*49+94C>A) c.476+94C>A (n.476+94C>A) c.*63+94C>A (n.*63+94C>A) n.887+94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209544G>A | CA272383458 | CLN6 | c.665+93C>T (n.665+93C>T) c.84-11916C>T (n.84-11916C>T) n.507+93C>T c.206+93C>T (n.206+93C>T) c.*568+93C>T (n.*568+93C>T) c.*335+93C>T (n.*335+93C>T) n.1767+93C>T n.2193+93C>T c.198+8992C>T (n.198+8992C>T) c.634+93C>T c.*319+93C>T (n.*319+93C>T) c.377+93C>T (n.377+93C>T) c.566+93C>T (n.566+93C>T) c.490+93C>T c.*268+93C>T (n.*268+93C>T) n.308+93C>T c.38+8992C>T c.761+93C>T (n.761+93C>T) c.*49+93C>T (n.*49+93C>T) c.476+93C>T (n.476+93C>T) c.*63+93C>T (n.*63+93C>T) n.887+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209544G= | CA2184879332 | CLN6 | c.665+93C= (n.665+93C=) c.84-11916C= (n.84-11916C=) n.507+93C= c.206+93C= (n.206+93C=) c.*568+93C= (n.*568+93C=) c.*335+93C= (n.*335+93C=) n.1767+93C= n.2193+93C= c.198+8992C= (n.198+8992C=) c.634+93C= c.*319+93C= (n.*319+93C=) c.377+93C= (n.377+93C=) c.566+93C= (n.566+93C=) c.490+93C= c.*268+93C= (n.*268+93C=) n.308+93C= c.38+8992C= c.761+93C= (n.761+93C=) c.*49+93C= (n.*49+93C=) c.476+93C= (n.476+93C=) c.*63+93C= (n.*63+93C=) n.887+93C= | |
15 | g.68209544G>T | CA2629164302 | CLN6 | c.665+93C>A (n.665+93C>A) c.84-11916C>A (n.84-11916C>A) n.507+93C>A c.206+93C>A (n.206+93C>A) c.*568+93C>A (n.*568+93C>A) c.*335+93C>A (n.*335+93C>A) n.1767+93C>A n.2193+93C>A c.198+8992C>A (n.198+8992C>A) c.634+93C>A c.*319+93C>A (n.*319+93C>A) c.377+93C>A (n.377+93C>A) c.566+93C>A (n.566+93C>A) c.490+93C>A c.*268+93C>A (n.*268+93C>A) n.308+93C>A c.38+8992C>A c.761+93C>A (n.761+93C>A) c.*49+93C>A (n.*49+93C>A) c.476+93C>A (n.476+93C>A) c.*63+93C>A (n.*63+93C>A) n.887+93C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209545G>A | CA272383460 | CLN6 | c.665+92C>T (n.665+92C>T) c.84-11917C>T (n.84-11917C>T) n.507+92C>T c.206+92C>T (n.206+92C>T) c.*568+92C>T (n.*568+92C>T) c.*335+92C>T (n.*335+92C>T) n.1767+92C>T n.2193+92C>T c.198+8991C>T (n.198+8991C>T) c.634+92C>T c.*319+92C>T (n.*319+92C>T) c.377+92C>T (n.377+92C>T) c.566+92C>T (n.566+92C>T) c.490+92C>T c.*268+92C>T (n.*268+92C>T) n.308+92C>T c.38+8991C>T c.761+92C>T (n.761+92C>T) c.*49+92C>T (n.*49+92C>T) c.476+92C>T (n.476+92C>T) c.*63+92C>T (n.*63+92C>T) n.887+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209545G= | CA2184879334 | CLN6 | c.665+92C= (n.665+92C=) c.84-11917C= (n.84-11917C=) n.507+92C= c.206+92C= (n.206+92C=) c.*568+92C= (n.*568+92C=) c.*335+92C= (n.*335+92C=) n.1767+92C= n.2193+92C= c.198+8991C= (n.198+8991C=) c.634+92C= c.*319+92C= (n.*319+92C=) c.377+92C= (n.377+92C=) c.566+92C= (n.566+92C=) c.490+92C= c.*268+92C= (n.*268+92C=) n.308+92C= c.38+8991C= c.761+92C= (n.761+92C=) c.*49+92C= (n.*49+92C=) c.476+92C= (n.476+92C=) c.*63+92C= (n.*63+92C=) n.887+92C= | |
15 | g.68209545G>T | CA2629164303 | CLN6 | c.665+92C>A (n.665+92C>A) c.84-11917C>A (n.84-11917C>A) n.507+92C>A c.206+92C>A (n.206+92C>A) c.*568+92C>A (n.*568+92C>A) c.*335+92C>A (n.*335+92C>A) n.1767+92C>A n.2193+92C>A c.198+8991C>A (n.198+8991C>A) c.634+92C>A c.*319+92C>A (n.*319+92C>A) c.377+92C>A (n.377+92C>A) c.566+92C>A (n.566+92C>A) c.490+92C>A c.*268+92C>A (n.*268+92C>A) n.308+92C>A c.38+8991C>A c.761+92C>A (n.761+92C>A) c.*49+92C>A (n.*49+92C>A) c.476+92C>A (n.476+92C>A) c.*63+92C>A (n.*63+92C>A) n.887+92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209546C>A | CA2629164304 | CLN6 | c.665+91G>T (n.665+91G>T) c.84-11918G>T (n.84-11918G>T) n.507+91G>T c.206+91G>T (n.206+91G>T) c.*568+91G>T (n.*568+91G>T) c.*335+91G>T (n.*335+91G>T) n.1767+91G>T n.2193+91G>T c.198+8990G>T (n.198+8990G>T) c.634+91G>T c.*319+91G>T (n.*319+91G>T) c.377+91G>T (n.377+91G>T) c.566+91G>T (n.566+91G>T) c.490+91G>T c.*268+91G>T (n.*268+91G>T) n.308+91G>T c.38+8990G>T c.761+91G>T (n.761+91G>T) c.*49+91G>T (n.*49+91G>T) c.476+91G>T (n.476+91G>T) c.*63+91G>T (n.*63+91G>T) n.887+91G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209549C>T | CA2629164305 | CLN6 | c.665+88G>A (n.665+88G>A) c.84-11921G>A (n.84-11921G>A) n.507+88G>A c.206+88G>A (n.206+88G>A) c.*568+88G>A (n.*568+88G>A) c.*335+88G>A (n.*335+88G>A) n.1767+88G>A n.2193+88G>A c.198+8987G>A (n.198+8987G>A) c.634+88G>A c.*319+88G>A (n.*319+88G>A) c.377+88G>A (n.377+88G>A) c.566+88G>A (n.566+88G>A) c.490+88G>A c.*268+88G>A (n.*268+88G>A) n.308+88G>A c.38+8987G>A c.761+88G>A (n.761+88G>A) c.*49+88G>A (n.*49+88G>A) c.476+88G>A (n.476+88G>A) c.*63+88G>A (n.*63+88G>A) n.887+88G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209550A>G | CA2629164306 | CLN6 | c.665+87T>C (n.665+87T>C) c.84-11922T>C (n.84-11922T>C) n.507+87T>C c.206+87T>C (n.206+87T>C) c.*568+87T>C (n.*568+87T>C) c.*335+87T>C (n.*335+87T>C) n.1767+87T>C n.2193+87T>C c.198+8986T>C (n.198+8986T>C) c.634+87T>C c.*319+87T>C (n.*319+87T>C) c.377+87T>C (n.377+87T>C) c.566+87T>C (n.566+87T>C) c.490+87T>C c.*268+87T>C (n.*268+87T>C) n.308+87T>C c.38+8986T>C c.761+87T>C (n.761+87T>C) c.*49+87T>C (n.*49+87T>C) c.476+87T>C (n.476+87T>C) c.*63+87T>C (n.*63+87T>C) n.887+87T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209550A>T | CA2575771244 | CLN6 | c.665+87T>A (n.665+87T>A) c.84-11922T>A (n.84-11922T>A) n.507+87T>A c.206+87T>A (n.206+87T>A) c.*568+87T>A (n.*568+87T>A) c.*335+87T>A (n.*335+87T>A) n.1767+87T>A n.2193+87T>A c.198+8986T>A (n.198+8986T>A) c.634+87T>A c.*319+87T>A (n.*319+87T>A) c.377+87T>A (n.377+87T>A) c.566+87T>A (n.566+87T>A) c.490+87T>A c.*268+87T>A (n.*268+87T>A) n.308+87T>A c.38+8986T>A c.761+87T>A (n.761+87T>A) c.*49+87T>A (n.*49+87T>A) c.476+87T>A (n.476+87T>A) c.*63+87T>A (n.*63+87T>A) n.887+87T>A | |
15 | g.68209551C>A | CA2629164307 | CLN6 | c.665+86G>T (n.665+86G>T) c.84-11923G>T (n.84-11923G>T) n.507+86G>T c.206+86G>T (n.206+86G>T) c.*568+86G>T (n.*568+86G>T) c.*335+86G>T (n.*335+86G>T) n.1767+86G>T n.2193+86G>T c.198+8985G>T (n.198+8985G>T) c.634+86G>T c.*319+86G>T (n.*319+86G>T) c.377+86G>T (n.377+86G>T) c.566+86G>T (n.566+86G>T) c.490+86G>T c.*268+86G>T (n.*268+86G>T) n.308+86G>T c.38+8985G>T c.761+86G>T (n.761+86G>T) c.*49+86G>T (n.*49+86G>T) c.476+86G>T (n.476+86G>T) c.*63+86G>T (n.*63+86G>T) n.887+86G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209551C= | CA2184879337 | CLN6 | c.665+86G= (n.665+86G=) c.84-11923G= (n.84-11923G=) n.507+86G= c.206+86G= (n.206+86G=) c.*568+86G= (n.*568+86G=) c.*335+86G= (n.*335+86G=) n.1767+86G= n.2193+86G= c.198+8985G= (n.198+8985G=) c.634+86G= c.*319+86G= (n.*319+86G=) c.377+86G= (n.377+86G=) c.566+86G= (n.566+86G=) c.490+86G= c.*268+86G= (n.*268+86G=) n.308+86G= c.38+8985G= c.761+86G= (n.761+86G=) c.*49+86G= (n.*49+86G=) c.476+86G= (n.476+86G=) c.*63+86G= (n.*63+86G=) n.887+86G= | |
15 | g.68209551C>G | CA2184879339 | CLN6 | c.665+86G>C (n.665+86G>C) c.84-11923G>C (n.84-11923G>C) n.507+86G>C c.206+86G>C (n.206+86G>C) c.*568+86G>C (n.*568+86G>C) c.*335+86G>C (n.*335+86G>C) n.1767+86G>C n.2193+86G>C c.198+8985G>C (n.198+8985G>C) c.634+86G>C c.*319+86G>C (n.*319+86G>C) c.377+86G>C (n.377+86G>C) c.566+86G>C (n.566+86G>C) c.490+86G>C c.*268+86G>C (n.*268+86G>C) n.308+86G>C c.38+8985G>C c.761+86G>C (n.761+86G>C) c.*49+86G>C (n.*49+86G>C) c.476+86G>C (n.476+86G>C) c.*63+86G>C (n.*63+86G>C) n.887+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209551C>T | CA2184879341 | CLN6 | c.665+86G>A (n.665+86G>A) c.84-11923G>A (n.84-11923G>A) n.507+86G>A c.206+86G>A (n.206+86G>A) c.*568+86G>A (n.*568+86G>A) c.*335+86G>A (n.*335+86G>A) n.1767+86G>A n.2193+86G>A c.198+8985G>A (n.198+8985G>A) c.634+86G>A c.*319+86G>A (n.*319+86G>A) c.377+86G>A (n.377+86G>A) c.566+86G>A (n.566+86G>A) c.490+86G>A c.*268+86G>A (n.*268+86G>A) n.308+86G>A c.38+8985G>A c.761+86G>A (n.761+86G>A) c.*49+86G>A (n.*49+86G>A) c.476+86G>A (n.476+86G>A) c.*63+86G>A (n.*63+86G>A) n.887+86G>A | dbSNP |
15 | g.68209553G>T | CA2575771245 | CLN6 | c.665+84C>A (n.665+84C>A) c.84-11925C>A (n.84-11925C>A) n.507+84C>A c.206+84C>A (n.206+84C>A) c.*568+84C>A (n.*568+84C>A) c.*335+84C>A (n.*335+84C>A) n.1767+84C>A n.2193+84C>A c.198+8983C>A (n.198+8983C>A) c.634+84C>A c.*319+84C>A (n.*319+84C>A) c.377+84C>A (n.377+84C>A) c.566+84C>A (n.566+84C>A) c.490+84C>A c.*268+84C>A (n.*268+84C>A) n.308+84C>A c.38+8983C>A c.761+84C>A (n.761+84C>A) c.*49+84C>A (n.*49+84C>A) c.476+84C>A (n.476+84C>A) c.*63+84C>A (n.*63+84C>A) n.887+84C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209554C>A | CA2629164309 | CLN6 | c.665+83G>T (n.665+83G>T) c.84-11926G>T (n.84-11926G>T) n.507+83G>T c.206+83G>T (n.206+83G>T) c.*568+83G>T (n.*568+83G>T) c.*335+83G>T (n.*335+83G>T) n.1767+83G>T n.2193+83G>T c.198+8982G>T (n.198+8982G>T) c.634+83G>T c.*319+83G>T (n.*319+83G>T) c.377+83G>T (n.377+83G>T) c.566+83G>T (n.566+83G>T) c.490+83G>T c.*268+83G>T (n.*268+83G>T) n.308+83G>T c.38+8982G>T c.761+83G>T (n.761+83G>T) c.*49+83G>T (n.*49+83G>T) c.476+83G>T (n.476+83G>T) c.*63+83G>T (n.*63+83G>T) n.887+83G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209554C>T | CA2629164308 | CLN6 | c.665+83G>A (n.665+83G>A) c.84-11926G>A (n.84-11926G>A) n.507+83G>A c.206+83G>A (n.206+83G>A) c.*568+83G>A (n.*568+83G>A) c.*335+83G>A (n.*335+83G>A) n.1767+83G>A n.2193+83G>A c.198+8982G>A (n.198+8982G>A) c.634+83G>A c.*319+83G>A (n.*319+83G>A) c.377+83G>A (n.377+83G>A) c.566+83G>A (n.566+83G>A) c.490+83G>A c.*268+83G>A (n.*268+83G>A) n.308+83G>A c.38+8982G>A c.761+83G>A (n.761+83G>A) c.*49+83G>A (n.*49+83G>A) c.476+83G>A (n.476+83G>A) c.*63+83G>A (n.*63+83G>A) n.887+83G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209555A= | CA2184879342 | CLN6 | c.665+82T= (n.665+82T=) c.84-11927T= (n.84-11927T=) n.507+82T= c.206+82T= (n.206+82T=) c.*568+82T= (n.*568+82T=) c.*335+82T= (n.*335+82T=) n.1767+82T= n.2193+82T= c.198+8981T= (n.198+8981T=) c.634+82T= c.*319+82T= (n.*319+82T=) c.377+82T= (n.377+82T=) c.566+82T= (n.566+82T=) c.490+82T= c.*268+82T= (n.*268+82T=) n.308+82T= c.38+8981T= c.761+82T= (n.761+82T=) c.*49+82T= (n.*49+82T=) c.476+82T= (n.476+82T=) c.*63+82T= (n.*63+82T=) n.887+82T= | |
15 | g.68209555A>G | CA971079180 | CLN6 | c.665+82T>C (n.665+82T>C) c.84-11927T>C (n.84-11927T>C) n.507+82T>C c.206+82T>C (n.206+82T>C) c.*568+82T>C (n.*568+82T>C) c.*335+82T>C (n.*335+82T>C) n.1767+82T>C n.2193+82T>C c.198+8981T>C (n.198+8981T>C) c.634+82T>C c.*319+82T>C (n.*319+82T>C) c.377+82T>C (n.377+82T>C) c.566+82T>C (n.566+82T>C) c.490+82T>C c.*268+82T>C (n.*268+82T>C) n.308+82T>C c.38+8981T>C c.761+82T>C (n.761+82T>C) c.*49+82T>C (n.*49+82T>C) c.476+82T>C (n.476+82T>C) c.*63+82T>C (n.*63+82T>C) n.887+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209555_68209556insC | CA2629164311 | CLN6 | c.665+81_665+82insG (n.665+81_665+82insG) c.84-11928_84-11927insG (n.84-11928_84-11927insG) n.507+81_507+82insG c.206+81_206+82insG (n.206+81_206+82insG) c.*568+81_*568+82insG (n.*568+81_*568+82insG) c.*335+81_*335+82insG (n.*335+81_*335+82insG) n.1767+81_1767+82insG n.2193+81_2193+82insG c.198+8980_198+8981insG (n.198+8980_198+8981insG) c.634+81_634+82insG c.*319+81_*319+82insG (n.*319+81_*319+82insG) c.377+81_377+82insG (n.377+81_377+82insG) c.566+81_566+82insG (n.566+81_566+82insG) c.490+81_490+82insG c.*268+81_*268+82insG (n.*268+81_*268+82insG) n.308+81_308+82insG c.38+8980_38+8981insG c.761+81_761+82insG (n.761+81_761+82insG) c.*49+81_*49+82insG (n.*49+81_*49+82insG) c.476+81_476+82insG (n.476+81_476+82insG) c.*63+81_*63+82insG (n.*63+81_*63+82insG) n.887+81_887+82insG | gnomAD v4 |
15 | g.68209556G>T | CA2629164310 | CLN6 | c.665+81C>A (n.665+81C>A) c.84-11928C>A (n.84-11928C>A) n.507+81C>A c.206+81C>A (n.206+81C>A) c.*568+81C>A (n.*568+81C>A) c.*335+81C>A (n.*335+81C>A) n.1767+81C>A n.2193+81C>A c.198+8980C>A (n.198+8980C>A) c.634+81C>A c.*319+81C>A (n.*319+81C>A) c.377+81C>A (n.377+81C>A) c.566+81C>A (n.566+81C>A) c.490+81C>A c.*268+81C>A (n.*268+81C>A) n.308+81C>A c.38+8980C>A c.761+81C>A (n.761+81C>A) c.*49+81C>A (n.*49+81C>A) c.476+81C>A (n.476+81C>A) c.*63+81C>A (n.*63+81C>A) n.887+81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209558T>A | CA2629164312 | CLN6 | c.665+79A>T (n.665+79A>T) c.84-11930A>T (n.84-11930A>T) n.507+79A>T c.206+79A>T (n.206+79A>T) c.*568+79A>T (n.*568+79A>T) c.*335+79A>T (n.*335+79A>T) n.1767+79A>T n.2193+79A>T c.198+8978A>T (n.198+8978A>T) c.634+79A>T c.*319+79A>T (n.*319+79A>T) c.377+79A>T (n.377+79A>T) c.566+79A>T (n.566+79A>T) c.490+79A>T c.*268+79A>T (n.*268+79A>T) n.308+79A>T c.38+8978A>T c.761+79A>T (n.761+79A>T) c.*49+79A>T (n.*49+79A>T) c.476+79A>T (n.476+79A>T) c.*63+79A>T (n.*63+79A>T) n.887+79A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209558T>C | CA2629164313 | CLN6 | c.665+79A>G (n.665+79A>G) c.84-11930A>G (n.84-11930A>G) n.507+79A>G c.206+79A>G (n.206+79A>G) c.*568+79A>G (n.*568+79A>G) c.*335+79A>G (n.*335+79A>G) n.1767+79A>G n.2193+79A>G c.198+8978A>G (n.198+8978A>G) c.634+79A>G c.*319+79A>G (n.*319+79A>G) c.377+79A>G (n.377+79A>G) c.566+79A>G (n.566+79A>G) c.490+79A>G c.*268+79A>G (n.*268+79A>G) n.308+79A>G c.38+8978A>G c.761+79A>G (n.761+79A>G) c.*49+79A>G (n.*49+79A>G) c.476+79A>G (n.476+79A>G) c.*63+79A>G (n.*63+79A>G) n.887+79A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209561A= | CA2184879343 | CLN6 | c.665+76T= (n.665+76T=) c.84-11933T= (n.84-11933T=) n.507+76T= c.206+76T= (n.206+76T=) c.*568+76T= (n.*568+76T=) c.*335+76T= (n.*335+76T=) n.1767+76T= n.2193+76T= c.198+8975T= (n.198+8975T=) c.634+76T= c.*319+76T= (n.*319+76T=) c.377+76T= (n.377+76T=) c.566+76T= (n.566+76T=) c.490+76T= c.*268+76T= (n.*268+76T=) n.308+76T= c.38+8975T= c.761+76T= (n.761+76T=) c.*49+76T= (n.*49+76T=) c.476+76T= (n.476+76T=) c.*63+76T= (n.*63+76T=) n.887+76T= | |
15 | g.68209561A>G | CA272383461 | CLN6 | c.665+76T>C (n.665+76T>C) c.84-11933T>C (n.84-11933T>C) n.507+76T>C c.206+76T>C (n.206+76T>C) c.*568+76T>C (n.*568+76T>C) c.*335+76T>C (n.*335+76T>C) n.1767+76T>C n.2193+76T>C c.198+8975T>C (n.198+8975T>C) c.634+76T>C c.*319+76T>C (n.*319+76T>C) c.377+76T>C (n.377+76T>C) c.566+76T>C (n.566+76T>C) c.490+76T>C c.*268+76T>C (n.*268+76T>C) n.308+76T>C c.38+8975T>C c.761+76T>C (n.761+76T>C) c.*49+76T>C (n.*49+76T>C) c.476+76T>C (n.476+76T>C) c.*63+76T>C (n.*63+76T>C) n.887+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209561A>T | CA2575771246 | CLN6 | c.665+76T>A (n.665+76T>A) c.84-11933T>A (n.84-11933T>A) n.507+76T>A c.206+76T>A (n.206+76T>A) c.*568+76T>A (n.*568+76T>A) c.*335+76T>A (n.*335+76T>A) n.1767+76T>A n.2193+76T>A c.198+8975T>A (n.198+8975T>A) c.634+76T>A c.*319+76T>A (n.*319+76T>A) c.377+76T>A (n.377+76T>A) c.566+76T>A (n.566+76T>A) c.490+76T>A c.*268+76T>A (n.*268+76T>A) n.308+76T>A c.38+8975T>A c.761+76T>A (n.761+76T>A) c.*49+76T>A (n.*49+76T>A) c.476+76T>A (n.476+76T>A) c.*63+76T>A (n.*63+76T>A) n.887+76T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209562T>C | CA272383462 | CLN6 | c.665+75A>G (n.665+75A>G) c.84-11934A>G (n.84-11934A>G) n.507+75A>G c.206+75A>G (n.206+75A>G) c.*568+75A>G (n.*568+75A>G) c.*335+75A>G (n.*335+75A>G) n.1767+75A>G n.2193+75A>G c.198+8974A>G (n.198+8974A>G) c.634+75A>G c.*319+75A>G (n.*319+75A>G) c.377+75A>G (n.377+75A>G) c.566+75A>G (n.566+75A>G) c.490+75A>G c.*268+75A>G (n.*268+75A>G) n.308+75A>G c.38+8974A>G c.761+75A>G (n.761+75A>G) c.*49+75A>G (n.*49+75A>G) c.476+75A>G (n.476+75A>G) c.*63+75A>G (n.*63+75A>G) n.887+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209562T>G | CA272383463 | CLN6 | c.665+75A>C (n.665+75A>C) c.84-11934A>C (n.84-11934A>C) n.507+75A>C c.206+75A>C (n.206+75A>C) c.*568+75A>C (n.*568+75A>C) c.*335+75A>C (n.*335+75A>C) n.1767+75A>C n.2193+75A>C c.198+8974A>C (n.198+8974A>C) c.634+75A>C c.*319+75A>C (n.*319+75A>C) c.377+75A>C (n.377+75A>C) c.566+75A>C (n.566+75A>C) c.490+75A>C c.*268+75A>C (n.*268+75A>C) n.308+75A>C c.38+8974A>C c.761+75A>C (n.761+75A>C) c.*49+75A>C (n.*49+75A>C) c.476+75A>C (n.476+75A>C) c.*63+75A>C (n.*63+75A>C) n.887+75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209562T= | CA2184879345 | CLN6 | c.665+75A= (n.665+75A=) c.84-11934A= (n.84-11934A=) n.507+75A= c.206+75A= (n.206+75A=) c.*568+75A= (n.*568+75A=) c.*335+75A= (n.*335+75A=) n.1767+75A= n.2193+75A= c.198+8974A= (n.198+8974A=) c.634+75A= c.*319+75A= (n.*319+75A=) c.377+75A= (n.377+75A=) c.566+75A= (n.566+75A=) c.490+75A= c.*268+75A= (n.*268+75A=) n.308+75A= c.38+8974A= c.761+75A= (n.761+75A=) c.*49+75A= (n.*49+75A=) c.476+75A= (n.476+75A=) c.*63+75A= (n.*63+75A=) n.887+75A= | |
15 | g.68209563_68209566dup | CA2629164314 | CLN6 | c.665+71_665+74dup (n.665+71_665+74dup) c.84-11938_84-11935dup (n.84-11938_84-11935dup) n.507+71_507+74dup c.206+71_206+74dup (n.206+71_206+74dup) c.*568+71_*568+74dup (n.*568+71_*568+74dup) c.*335+71_*335+74dup (n.*335+71_*335+74dup) n.1767+71_1767+74dup n.2193+71_2193+74dup c.198+8970_198+8973dup (n.198+8970_198+8973dup) c.634+71_634+74dup c.*319+71_*319+74dup (n.*319+71_*319+74dup) c.377+71_377+74dup (n.377+71_377+74dup) c.566+71_566+74dup (n.566+71_566+74dup) c.490+71_490+74dup c.*268+71_*268+74dup (n.*268+71_*268+74dup) n.308+71_308+74dup c.38+8970_38+8973dup c.761+71_761+74dup (n.761+71_761+74dup) c.*49+71_*49+74dup (n.*49+71_*49+74dup) c.476+71_476+74dup (n.476+71_476+74dup) c.*63+71_*63+74dup (n.*63+71_*63+74dup) n.887+71_887+74dup | gnomAD v4 |
15 | g.68209564G>T | CA2629164315 | CLN6 | c.665+73C>A (n.665+73C>A) c.84-11936C>A (n.84-11936C>A) n.507+73C>A c.206+73C>A (n.206+73C>A) c.*568+73C>A (n.*568+73C>A) c.*335+73C>A (n.*335+73C>A) n.1767+73C>A n.2193+73C>A c.198+8972C>A (n.198+8972C>A) c.634+73C>A c.*319+73C>A (n.*319+73C>A) c.377+73C>A (n.377+73C>A) c.566+73C>A (n.566+73C>A) c.490+73C>A c.*268+73C>A (n.*268+73C>A) n.308+73C>A c.38+8972C>A c.761+73C>A (n.761+73C>A) c.*49+73C>A (n.*49+73C>A) c.476+73C>A (n.476+73C>A) c.*63+73C>A (n.*63+73C>A) n.887+73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209565G>A | CA618694511 | CLN6 | c.665+72C>T (n.665+72C>T) c.84-11937C>T (n.84-11937C>T) n.507+72C>T c.206+72C>T (n.206+72C>T) c.*568+72C>T (n.*568+72C>T) c.*335+72C>T (n.*335+72C>T) n.1767+72C>T n.2193+72C>T c.198+8971C>T (n.198+8971C>T) c.634+72C>T c.*319+72C>T (n.*319+72C>T) c.377+72C>T (n.377+72C>T) c.566+72C>T (n.566+72C>T) c.490+72C>T c.*268+72C>T (n.*268+72C>T) n.308+72C>T c.38+8971C>T c.761+72C>T (n.761+72C>T) c.*49+72C>T (n.*49+72C>T) c.476+72C>T (n.476+72C>T) c.*63+72C>T (n.*63+72C>T) n.887+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209565G>C | CA2629164316 | CLN6 | c.665+72C>G (n.665+72C>G) c.84-11937C>G (n.84-11937C>G) n.507+72C>G c.206+72C>G (n.206+72C>G) c.*568+72C>G (n.*568+72C>G) c.*335+72C>G (n.*335+72C>G) n.1767+72C>G n.2193+72C>G c.198+8971C>G (n.198+8971C>G) c.634+72C>G c.*319+72C>G (n.*319+72C>G) c.377+72C>G (n.377+72C>G) c.566+72C>G (n.566+72C>G) c.490+72C>G c.*268+72C>G (n.*268+72C>G) n.308+72C>G c.38+8971C>G c.761+72C>G (n.761+72C>G) c.*49+72C>G (n.*49+72C>G) c.476+72C>G (n.476+72C>G) c.*63+72C>G (n.*63+72C>G) n.887+72C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209565G= | CA2184879349 | CLN6 | c.665+72C= (n.665+72C=) c.84-11937C= (n.84-11937C=) n.507+72C= c.206+72C= (n.206+72C=) c.*568+72C= (n.*568+72C=) c.*335+72C= (n.*335+72C=) n.1767+72C= n.2193+72C= c.198+8971C= (n.198+8971C=) c.634+72C= c.*319+72C= (n.*319+72C=) c.377+72C= (n.377+72C=) c.566+72C= (n.566+72C=) c.490+72C= c.*268+72C= (n.*268+72C=) n.308+72C= c.38+8971C= c.761+72C= (n.761+72C=) c.*49+72C= (n.*49+72C=) c.476+72C= (n.476+72C=) c.*63+72C= (n.*63+72C=) n.887+72C= | |
15 | g.68209565G>T | CA2804592490 | CLN6 | c.665+72C>A (n.665+72C>A) c.84-11937C>A (n.84-11937C>A) n.507+72C>A c.206+72C>A (n.206+72C>A) c.*568+72C>A (n.*568+72C>A) c.*335+72C>A (n.*335+72C>A) n.1767+72C>A n.2193+72C>A c.198+8971C>A (n.198+8971C>A) c.634+72C>A c.*319+72C>A (n.*319+72C>A) c.377+72C>A (n.377+72C>A) c.566+72C>A (n.566+72C>A) c.490+72C>A c.*268+72C>A (n.*268+72C>A) n.308+72C>A c.38+8971C>A c.761+72C>A (n.761+72C>A) c.*49+72C>A (n.*49+72C>A) c.476+72C>A (n.476+72C>A) c.*63+72C>A (n.*63+72C>A) n.887+72C>A | |
15 | g.68209567A= | CA2184879351 | CLN6 | c.665+70T= (n.665+70T=) c.84-11939T= (n.84-11939T=) n.507+70T= c.206+70T= (n.206+70T=) c.*568+70T= (n.*568+70T=) c.*335+70T= (n.*335+70T=) n.1767+70T= n.2193+70T= c.198+8969T= (n.198+8969T=) c.634+70T= c.*319+70T= (n.*319+70T=) c.377+70T= (n.377+70T=) c.566+70T= (n.566+70T=) c.490+70T= c.*268+70T= (n.*268+70T=) n.308+70T= c.38+8969T= c.761+70T= (n.761+70T=) c.*49+70T= (n.*49+70T=) c.476+70T= (n.476+70T=) c.*63+70T= (n.*63+70T=) n.887+70T= | |
15 | g.68209567A>G | CA272383465 | CLN6 | c.665+70T>C (n.665+70T>C) c.84-11939T>C (n.84-11939T>C) n.507+70T>C c.206+70T>C (n.206+70T>C) c.*568+70T>C (n.*568+70T>C) c.*335+70T>C (n.*335+70T>C) n.1767+70T>C n.2193+70T>C c.198+8969T>C (n.198+8969T>C) c.634+70T>C c.*319+70T>C (n.*319+70T>C) c.377+70T>C (n.377+70T>C) c.566+70T>C (n.566+70T>C) c.490+70T>C c.*268+70T>C (n.*268+70T>C) n.308+70T>C c.38+8969T>C c.761+70T>C (n.761+70T>C) c.*49+70T>C (n.*49+70T>C) c.476+70T>C (n.476+70T>C) c.*63+70T>C (n.*63+70T>C) n.887+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209568A>G | CA2575771247 | CLN6 | c.665+69T>C (n.665+69T>C) c.84-11940T>C (n.84-11940T>C) n.507+69T>C c.206+69T>C (n.206+69T>C) c.*568+69T>C (n.*568+69T>C) c.*335+69T>C (n.*335+69T>C) n.1767+69T>C n.2193+69T>C c.198+8968T>C (n.198+8968T>C) c.634+69T>C c.*319+69T>C (n.*319+69T>C) c.377+69T>C (n.377+69T>C) c.566+69T>C (n.566+69T>C) c.490+69T>C c.*268+69T>C (n.*268+69T>C) n.308+69T>C c.38+8968T>C c.761+69T>C (n.761+69T>C) c.*49+69T>C (n.*49+69T>C) c.476+69T>C (n.476+69T>C) c.*63+69T>C (n.*63+69T>C) n.887+69T>C | |
15 | g.68209569G>T | CA2629164317 | CLN6 | c.665+68C>A (n.665+68C>A) c.84-11941C>A (n.84-11941C>A) n.507+68C>A c.206+68C>A (n.206+68C>A) c.*568+68C>A (n.*568+68C>A) c.*335+68C>A (n.*335+68C>A) n.1767+68C>A n.2193+68C>A c.198+8967C>A (n.198+8967C>A) c.634+68C>A c.*319+68C>A (n.*319+68C>A) c.377+68C>A (n.377+68C>A) c.566+68C>A (n.566+68C>A) c.490+68C>A c.*268+68C>A (n.*268+68C>A) n.308+68C>A c.38+8967C>A c.761+68C>A (n.761+68C>A) c.*49+68C>A (n.*49+68C>A) c.476+68C>A (n.476+68C>A) c.*63+68C>A (n.*63+68C>A) n.887+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209570T>A | CA715168848 | CLN6 | c.665+67A>T (n.665+67A>T) c.84-11942A>T (n.84-11942A>T) n.507+67A>T c.206+67A>T (n.206+67A>T) c.*568+67A>T (n.*568+67A>T) c.*335+67A>T (n.*335+67A>T) n.1767+67A>T n.2193+67A>T c.198+8966A>T (n.198+8966A>T) c.634+67A>T c.*319+67A>T (n.*319+67A>T) c.377+67A>T (n.377+67A>T) c.566+67A>T (n.566+67A>T) c.490+67A>T c.*268+67A>T (n.*268+67A>T) n.308+67A>T c.38+8966A>T c.761+67A>T (n.761+67A>T) c.*49+67A>T (n.*49+67A>T) c.476+67A>T (n.476+67A>T) c.*63+67A>T (n.*63+67A>T) n.887+67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209570T>C | CA2629164318 | CLN6 | c.665+67A>G (n.665+67A>G) c.84-11942A>G (n.84-11942A>G) n.507+67A>G c.206+67A>G (n.206+67A>G) c.*568+67A>G (n.*568+67A>G) c.*335+67A>G (n.*335+67A>G) n.1767+67A>G n.2193+67A>G c.198+8966A>G (n.198+8966A>G) c.634+67A>G c.*319+67A>G (n.*319+67A>G) c.377+67A>G (n.377+67A>G) c.566+67A>G (n.566+67A>G) c.490+67A>G c.*268+67A>G (n.*268+67A>G) n.308+67A>G c.38+8966A>G c.761+67A>G (n.761+67A>G) c.*49+67A>G (n.*49+67A>G) c.476+67A>G (n.476+67A>G) c.*63+67A>G (n.*63+67A>G) n.887+67A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209570T= | CA2184879354 | CLN6 | c.665+67A= (n.665+67A=) c.84-11942A= (n.84-11942A=) n.507+67A= c.206+67A= (n.206+67A=) c.*568+67A= (n.*568+67A=) c.*335+67A= (n.*335+67A=) n.1767+67A= n.2193+67A= c.198+8966A= (n.198+8966A=) c.634+67A= c.*319+67A= (n.*319+67A=) c.377+67A= (n.377+67A=) c.566+67A= (n.566+67A=) c.490+67A= c.*268+67A= (n.*268+67A=) n.308+67A= c.38+8966A= c.761+67A= (n.761+67A=) c.*49+67A= (n.*49+67A=) c.476+67A= (n.476+67A=) c.*63+67A= (n.*63+67A=) n.887+67A= | |
15 | g.68209571G>A | CA2629164319 | CLN6 | c.665+66C>T (n.665+66C>T) c.84-11943C>T (n.84-11943C>T) n.507+66C>T c.206+66C>T (n.206+66C>T) c.*568+66C>T (n.*568+66C>T) c.*335+66C>T (n.*335+66C>T) n.1767+66C>T n.2193+66C>T c.198+8965C>T (n.198+8965C>T) c.634+66C>T c.*319+66C>T (n.*319+66C>T) c.377+66C>T (n.377+66C>T) c.566+66C>T (n.566+66C>T) c.490+66C>T c.*268+66C>T (n.*268+66C>T) n.308+66C>T c.38+8965C>T c.761+66C>T (n.761+66C>T) c.*49+66C>T (n.*49+66C>T) c.476+66C>T (n.476+66C>T) c.*63+66C>T (n.*63+66C>T) n.887+66C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209571G>T | CA2629164320 | CLN6 | c.665+66C>A (n.665+66C>A) c.84-11943C>A (n.84-11943C>A) n.507+66C>A c.206+66C>A (n.206+66C>A) c.*568+66C>A (n.*568+66C>A) c.*335+66C>A (n.*335+66C>A) n.1767+66C>A n.2193+66C>A c.198+8965C>A (n.198+8965C>A) c.634+66C>A c.*319+66C>A (n.*319+66C>A) c.377+66C>A (n.377+66C>A) c.566+66C>A (n.566+66C>A) c.490+66C>A c.*268+66C>A (n.*268+66C>A) n.308+66C>A c.38+8965C>A c.761+66C>A (n.761+66C>A) c.*49+66C>A (n.*49+66C>A) c.476+66C>A (n.476+66C>A) c.*63+66C>A (n.*63+66C>A) n.887+66C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209572C>A | CA2629164321 | CLN6 | c.665+65G>T (n.665+65G>T) c.84-11944G>T (n.84-11944G>T) n.507+65G>T c.206+65G>T (n.206+65G>T) c.*568+65G>T (n.*568+65G>T) c.*335+65G>T (n.*335+65G>T) n.1767+65G>T n.2193+65G>T c.198+8964G>T (n.198+8964G>T) c.634+65G>T c.*319+65G>T (n.*319+65G>T) c.377+65G>T (n.377+65G>T) c.566+65G>T (n.566+65G>T) c.490+65G>T c.*268+65G>T (n.*268+65G>T) n.308+65G>T c.38+8964G>T c.761+65G>T (n.761+65G>T) c.*49+65G>T (n.*49+65G>T) c.476+65G>T (n.476+65G>T) c.*63+65G>T (n.*63+65G>T) n.887+65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209572C= | CA2184879356 | CLN6 | c.665+65G= (n.665+65G=) c.84-11944G= (n.84-11944G=) n.507+65G= c.206+65G= (n.206+65G=) c.*568+65G= (n.*568+65G=) c.*335+65G= (n.*335+65G=) n.1767+65G= n.2193+65G= c.198+8964G= (n.198+8964G=) c.634+65G= c.*319+65G= (n.*319+65G=) c.377+65G= (n.377+65G=) c.566+65G= (n.566+65G=) c.490+65G= c.*268+65G= (n.*268+65G=) n.308+65G= c.38+8964G= c.761+65G= (n.761+65G=) c.*49+65G= (n.*49+65G=) c.476+65G= (n.476+65G=) c.*63+65G= (n.*63+65G=) n.887+65G= | |
15 | g.68209572C>G | CA2184879357 | CLN6 | c.665+65G>C (n.665+65G>C) c.84-11944G>C (n.84-11944G>C) n.507+65G>C c.206+65G>C (n.206+65G>C) c.*568+65G>C (n.*568+65G>C) c.*335+65G>C (n.*335+65G>C) n.1767+65G>C n.2193+65G>C c.198+8964G>C (n.198+8964G>C) c.634+65G>C c.*319+65G>C (n.*319+65G>C) c.377+65G>C (n.377+65G>C) c.566+65G>C (n.566+65G>C) c.490+65G>C c.*268+65G>C (n.*268+65G>C) n.308+65G>C c.38+8964G>C c.761+65G>C (n.761+65G>C) c.*49+65G>C (n.*49+65G>C) c.476+65G>C (n.476+65G>C) c.*63+65G>C (n.*63+65G>C) n.887+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209572C>T | CA2730959745 | CLN6 | c.665+65G>A (n.665+65G>A) c.84-11944G>A (n.84-11944G>A) n.507+65G>A c.206+65G>A (n.206+65G>A) c.*568+65G>A (n.*568+65G>A) c.*335+65G>A (n.*335+65G>A) n.1767+65G>A n.2193+65G>A c.198+8964G>A (n.198+8964G>A) c.634+65G>A c.*319+65G>A (n.*319+65G>A) c.377+65G>A (n.377+65G>A) c.566+65G>A (n.566+65G>A) c.490+65G>A c.*268+65G>A (n.*268+65G>A) n.308+65G>A c.38+8964G>A c.761+65G>A (n.761+65G>A) c.*49+65G>A (n.*49+65G>A) c.476+65G>A (n.476+65G>A) c.*63+65G>A (n.*63+65G>A) n.887+65G>A | dbSNP |
15 | g.68209574G>A | CA618694512 | CLN6 | c.665+63C>T (n.665+63C>T) c.84-11946C>T (n.84-11946C>T) n.507+63C>T c.206+63C>T (n.206+63C>T) c.*568+63C>T (n.*568+63C>T) c.*335+63C>T (n.*335+63C>T) n.1767+63C>T n.2193+63C>T c.198+8962C>T (n.198+8962C>T) c.634+63C>T c.*319+63C>T (n.*319+63C>T) c.377+63C>T (n.377+63C>T) c.566+63C>T (n.566+63C>T) c.490+63C>T c.*268+63C>T (n.*268+63C>T) n.308+63C>T c.38+8962C>T c.761+63C>T (n.761+63C>T) c.*49+63C>T (n.*49+63C>T) c.476+63C>T (n.476+63C>T) c.*63+63C>T (n.*63+63C>T) n.887+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209574G>C | CA2804592491 | CLN6 | c.665+63C>G (n.665+63C>G) c.84-11946C>G (n.84-11946C>G) n.507+63C>G c.206+63C>G (n.206+63C>G) c.*568+63C>G (n.*568+63C>G) c.*335+63C>G (n.*335+63C>G) n.1767+63C>G n.2193+63C>G c.198+8962C>G (n.198+8962C>G) c.634+63C>G c.*319+63C>G (n.*319+63C>G) c.377+63C>G (n.377+63C>G) c.566+63C>G (n.566+63C>G) c.490+63C>G c.*268+63C>G (n.*268+63C>G) n.308+63C>G c.38+8962C>G c.761+63C>G (n.761+63C>G) c.*49+63C>G (n.*49+63C>G) c.476+63C>G (n.476+63C>G) c.*63+63C>G (n.*63+63C>G) n.887+63C>G | |
15 | g.68209574G= | CA2184879359 | CLN6 | c.665+63C= (n.665+63C=) c.84-11946C= (n.84-11946C=) n.507+63C= c.206+63C= (n.206+63C=) c.*568+63C= (n.*568+63C=) c.*335+63C= (n.*335+63C=) n.1767+63C= n.2193+63C= c.198+8962C= (n.198+8962C=) c.634+63C= c.*319+63C= (n.*319+63C=) c.377+63C= (n.377+63C=) c.566+63C= (n.566+63C=) c.490+63C= c.*268+63C= (n.*268+63C=) n.308+63C= c.38+8962C= c.761+63C= (n.761+63C=) c.*49+63C= (n.*49+63C=) c.476+63C= (n.476+63C=) c.*63+63C= (n.*63+63C=) n.887+63C= | |
15 | g.68209574G>T | CA2629164322 | CLN6 | c.665+63C>A (n.665+63C>A) c.84-11946C>A (n.84-11946C>A) n.507+63C>A c.206+63C>A (n.206+63C>A) c.*568+63C>A (n.*568+63C>A) c.*335+63C>A (n.*335+63C>A) n.1767+63C>A n.2193+63C>A c.198+8962C>A (n.198+8962C>A) c.634+63C>A c.*319+63C>A (n.*319+63C>A) c.377+63C>A (n.377+63C>A) c.566+63C>A (n.566+63C>A) c.490+63C>A c.*268+63C>A (n.*268+63C>A) n.308+63C>A c.38+8962C>A c.761+63C>A (n.761+63C>A) c.*49+63C>A (n.*49+63C>A) c.476+63C>A (n.476+63C>A) c.*63+63C>A (n.*63+63C>A) n.887+63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209575A>G | CA2629164323 | CLN6 | c.665+62T>C (n.665+62T>C) c.84-11947T>C (n.84-11947T>C) n.507+62T>C c.206+62T>C (n.206+62T>C) c.*568+62T>C (n.*568+62T>C) c.*335+62T>C (n.*335+62T>C) n.1767+62T>C n.2193+62T>C c.198+8961T>C (n.198+8961T>C) c.634+62T>C c.*319+62T>C (n.*319+62T>C) c.377+62T>C (n.377+62T>C) c.566+62T>C (n.566+62T>C) c.490+62T>C c.*268+62T>C (n.*268+62T>C) n.308+62T>C c.38+8961T>C c.761+62T>C (n.761+62T>C) c.*49+62T>C (n.*49+62T>C) c.476+62T>C (n.476+62T>C) c.*63+62T>C (n.*63+62T>C) n.887+62T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209576A>T | CA2629164324 | CLN6 | c.665+61T>A (n.665+61T>A) c.84-11948T>A (n.84-11948T>A) n.507+61T>A c.206+61T>A (n.206+61T>A) c.*568+61T>A (n.*568+61T>A) c.*335+61T>A (n.*335+61T>A) n.1767+61T>A n.2193+61T>A c.198+8960T>A (n.198+8960T>A) c.634+61T>A c.*319+61T>A (n.*319+61T>A) c.377+61T>A (n.377+61T>A) c.566+61T>A (n.566+61T>A) c.490+61T>A c.*268+61T>A (n.*268+61T>A) n.308+61T>A c.38+8960T>A c.761+61T>A (n.761+61T>A) c.*49+61T>A (n.*49+61T>A) c.476+61T>A (n.476+61T>A) c.*63+61T>A (n.*63+61T>A) n.887+61T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209580del | CA2629164325 | CLN6 | c.665+60del (n.665+60del) c.84-11949del (n.84-11949del) n.507+60del c.206+60del (n.206+60del) c.*568+60del (n.*568+60del) c.*335+60del (n.*335+60del) n.1767+60del n.2193+60del c.198+8959del (n.198+8959del) c.634+60del c.*319+60del (n.*319+60del) c.377+60del (n.377+60del) c.566+60del (n.566+60del) c.490+60del c.*268+60del (n.*268+60del) n.308+60del c.38+8959del c.761+60del (n.761+60del) c.*49+60del (n.*49+60del) c.476+60del (n.476+60del) c.*63+60del (n.*63+60del) n.887+60del | gnomAD v4 |
15 | g.68209578T>A | CA2629164326 | CLN6 | c.665+59A>T (n.665+59A>T) c.84-11950A>T (n.84-11950A>T) n.507+59A>T c.206+59A>T (n.206+59A>T) c.*568+59A>T (n.*568+59A>T) c.*335+59A>T (n.*335+59A>T) n.1767+59A>T n.2193+59A>T c.198+8958A>T (n.198+8958A>T) c.634+59A>T c.*319+59A>T (n.*319+59A>T) c.377+59A>T (n.377+59A>T) c.566+59A>T (n.566+59A>T) c.490+59A>T c.*268+59A>T (n.*268+59A>T) n.308+59A>T c.38+8958A>T c.761+59A>T (n.761+59A>T) c.*49+59A>T (n.*49+59A>T) c.476+59A>T (n.476+59A>T) c.*63+59A>T (n.*63+59A>T) n.887+59A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209580T>C | CA2629164327 | CLN6 | c.665+57A>G (n.665+57A>G) c.84-11952A>G (n.84-11952A>G) n.507+57A>G c.206+57A>G (n.206+57A>G) c.*568+57A>G (n.*568+57A>G) c.*335+57A>G (n.*335+57A>G) n.1767+57A>G n.2193+57A>G c.198+8956A>G (n.198+8956A>G) c.634+57A>G c.*319+57A>G (n.*319+57A>G) c.377+57A>G (n.377+57A>G) c.566+57A>G (n.566+57A>G) c.490+57A>G c.*268+57A>G (n.*268+57A>G) n.308+57A>G c.38+8956A>G c.761+57A>G (n.761+57A>G) c.*49+57A>G (n.*49+57A>G) c.476+57A>G (n.476+57A>G) c.*63+57A>G (n.*63+57A>G) n.887+57A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209581G>A | CA2629164328 | CLN6 | c.665+56C>T (n.665+56C>T) c.84-11953C>T (n.84-11953C>T) n.507+56C>T c.206+56C>T (n.206+56C>T) c.*568+56C>T (n.*568+56C>T) c.*335+56C>T (n.*335+56C>T) n.1767+56C>T n.2193+56C>T c.198+8955C>T (n.198+8955C>T) c.634+56C>T c.*319+56C>T (n.*319+56C>T) c.377+56C>T (n.377+56C>T) c.566+56C>T (n.566+56C>T) c.490+56C>T c.*268+56C>T (n.*268+56C>T) n.308+56C>T c.38+8955C>T c.761+56C>T (n.761+56C>T) c.*49+56C>T (n.*49+56C>T) c.476+56C>T (n.476+56C>T) c.*63+56C>T (n.*63+56C>T) n.887+56C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209581G>T | CA2629164329 | CLN6 | c.665+56C>A (n.665+56C>A) c.84-11953C>A (n.84-11953C>A) n.507+56C>A c.206+56C>A (n.206+56C>A) c.*568+56C>A (n.*568+56C>A) c.*335+56C>A (n.*335+56C>A) n.1767+56C>A n.2193+56C>A c.198+8955C>A (n.198+8955C>A) c.634+56C>A c.*319+56C>A (n.*319+56C>A) c.377+56C>A (n.377+56C>A) c.566+56C>A (n.566+56C>A) c.490+56C>A c.*268+56C>A (n.*268+56C>A) n.308+56C>A c.38+8955C>A c.761+56C>A (n.761+56C>A) c.*49+56C>A (n.*49+56C>A) c.476+56C>A (n.476+56C>A) c.*63+56C>A (n.*63+56C>A) n.887+56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209582C>T | CA2629164330 | CLN6 | c.665+55G>A (n.665+55G>A) c.84-11954G>A (n.84-11954G>A) n.507+55G>A c.206+55G>A (n.206+55G>A) c.*568+55G>A (n.*568+55G>A) c.*335+55G>A (n.*335+55G>A) n.1767+55G>A n.2193+55G>A c.198+8954G>A (n.198+8954G>A) c.634+55G>A c.*319+55G>A (n.*319+55G>A) c.377+55G>A (n.377+55G>A) c.566+55G>A (n.566+55G>A) c.490+55G>A c.*268+55G>A (n.*268+55G>A) n.308+55G>A c.38+8954G>A c.761+55G>A (n.761+55G>A) c.*49+55G>A (n.*49+55G>A) c.476+55G>A (n.476+55G>A) c.*63+55G>A (n.*63+55G>A) n.887+55G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209583T>C | CA971079196 | CLN6 | c.665+54A>G (n.665+54A>G) c.84-11955A>G (n.84-11955A>G) n.507+54A>G c.206+54A>G (n.206+54A>G) c.*568+54A>G (n.*568+54A>G) c.*335+54A>G (n.*335+54A>G) n.1767+54A>G n.2193+54A>G c.198+8953A>G (n.198+8953A>G) c.634+54A>G c.*319+54A>G (n.*319+54A>G) c.377+54A>G (n.377+54A>G) c.566+54A>G (n.566+54A>G) c.490+54A>G c.*268+54A>G (n.*268+54A>G) n.308+54A>G c.38+8953A>G c.761+54A>G (n.761+54A>G) c.*49+54A>G (n.*49+54A>G) c.476+54A>G (n.476+54A>G) c.*63+54A>G (n.*63+54A>G) n.887+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209583T= | CA2184879362 | CLN6 | c.665+54A= (n.665+54A=) c.84-11955A= (n.84-11955A=) n.507+54A= c.206+54A= (n.206+54A=) c.*568+54A= (n.*568+54A=) c.*335+54A= (n.*335+54A=) n.1767+54A= n.2193+54A= c.198+8953A= (n.198+8953A=) c.634+54A= c.*319+54A= (n.*319+54A=) c.377+54A= (n.377+54A=) c.566+54A= (n.566+54A=) c.490+54A= c.*268+54A= (n.*268+54A=) n.308+54A= c.38+8953A= c.761+54A= (n.761+54A=) c.*49+54A= (n.*49+54A=) c.476+54A= (n.476+54A=) c.*63+54A= (n.*63+54A=) n.887+54A= | |
15 | g.68209584G>A | CA971079200 | CLN6 | c.665+53C>T (n.665+53C>T) c.84-11956C>T (n.84-11956C>T) n.507+53C>T c.206+53C>T (n.206+53C>T) c.*568+53C>T (n.*568+53C>T) c.*335+53C>T (n.*335+53C>T) n.1767+53C>T n.2193+53C>T c.198+8952C>T (n.198+8952C>T) c.634+53C>T c.*319+53C>T (n.*319+53C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.566+53C>T (n.566+53C>T) c.490+53C>T c.*268+53C>T (n.*268+53C>T) n.308+53C>T c.38+8952C>T c.761+53C>T (n.761+53C>T) c.*49+53C>T (n.*49+53C>T) c.476+53C>T (n.476+53C>T) c.*63+53C>T (n.*63+53C>T) n.887+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209584G= | CA2184879364 | CLN6 | c.665+53C= (n.665+53C=) c.84-11956C= (n.84-11956C=) n.507+53C= c.206+53C= (n.206+53C=) c.*568+53C= (n.*568+53C=) c.*335+53C= (n.*335+53C=) n.1767+53C= n.2193+53C= c.198+8952C= (n.198+8952C=) c.634+53C= c.*319+53C= (n.*319+53C=) c.377+53C= (n.377+53C=) c.566+53C= (n.566+53C=) c.490+53C= c.*268+53C= (n.*268+53C=) n.308+53C= c.38+8952C= c.761+53C= (n.761+53C=) c.*49+53C= (n.*49+53C=) c.476+53C= (n.476+53C=) c.*63+53C= (n.*63+53C=) n.887+53C= | |
15 | g.68209584G>T | CA2629164331 | CLN6 | c.665+53C>A (n.665+53C>A) c.84-11956C>A (n.84-11956C>A) n.507+53C>A c.206+53C>A (n.206+53C>A) c.*568+53C>A (n.*568+53C>A) c.*335+53C>A (n.*335+53C>A) n.1767+53C>A n.2193+53C>A c.198+8952C>A (n.198+8952C>A) c.634+53C>A c.*319+53C>A (n.*319+53C>A) c.377+53C>A (n.377+53C>A) c.566+53C>A (n.566+53C>A) c.490+53C>A c.*268+53C>A (n.*268+53C>A) n.308+53C>A c.38+8952C>A c.761+53C>A (n.761+53C>A) c.*49+53C>A (n.*49+53C>A) c.476+53C>A (n.476+53C>A) c.*63+53C>A (n.*63+53C>A) n.887+53C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209585C>A | CA2629164332 | CLN6 | c.665+52G>T (n.665+52G>T) c.84-11957G>T (n.84-11957G>T) n.507+52G>T c.206+52G>T (n.206+52G>T) c.*568+52G>T (n.*568+52G>T) c.*335+52G>T (n.*335+52G>T) n.1767+52G>T n.2193+52G>T c.198+8951G>T (n.198+8951G>T) c.634+52G>T c.*319+52G>T (n.*319+52G>T) c.377+52G>T (n.377+52G>T) c.566+52G>T (n.566+52G>T) c.490+52G>T c.*268+52G>T (n.*268+52G>T) n.308+52G>T c.38+8951G>T c.761+52G>T (n.761+52G>T) c.*49+52G>T (n.*49+52G>T) c.476+52G>T (n.476+52G>T) c.*63+52G>T (n.*63+52G>T) n.887+52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209585C>T | CA2629164333 | CLN6 | c.665+52G>A (n.665+52G>A) c.84-11957G>A (n.84-11957G>A) n.507+52G>A c.206+52G>A (n.206+52G>A) c.*568+52G>A (n.*568+52G>A) c.*335+52G>A (n.*335+52G>A) n.1767+52G>A n.2193+52G>A c.198+8951G>A (n.198+8951G>A) c.634+52G>A c.*319+52G>A (n.*319+52G>A) c.377+52G>A (n.377+52G>A) c.566+52G>A (n.566+52G>A) c.490+52G>A c.*268+52G>A (n.*268+52G>A) n.308+52G>A c.38+8951G>A c.761+52G>A (n.761+52G>A) c.*49+52G>A (n.*49+52G>A) c.476+52G>A (n.476+52G>A) c.*63+52G>A (n.*63+52G>A) n.887+52G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209586C>A | CA618694514 | CLN6 | c.665+51G>T (n.665+51G>T) c.84-11958G>T (n.84-11958G>T) n.507+51G>T c.206+51G>T (n.206+51G>T) c.*568+51G>T (n.*568+51G>T) c.*335+51G>T (n.*335+51G>T) n.1767+51G>T n.2193+51G>T c.198+8950G>T (n.198+8950G>T) c.634+51G>T c.*319+51G>T (n.*319+51G>T) c.377+51G>T (n.377+51G>T) c.566+51G>T (n.566+51G>T) c.490+51G>T c.*268+51G>T (n.*268+51G>T) n.308+51G>T c.38+8950G>T c.761+51G>T (n.761+51G>T) c.*49+51G>T (n.*49+51G>T) c.476+51G>T (n.476+51G>T) c.*63+51G>T (n.*63+51G>T) n.887+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209586C= | CA2184879368 | CLN6 | c.665+51G= (n.665+51G=) c.84-11958G= (n.84-11958G=) n.507+51G= c.206+51G= (n.206+51G=) c.*568+51G= (n.*568+51G=) c.*335+51G= (n.*335+51G=) n.1767+51G= n.2193+51G= c.198+8950G= (n.198+8950G=) c.634+51G= c.*319+51G= (n.*319+51G=) c.377+51G= (n.377+51G=) c.566+51G= (n.566+51G=) c.490+51G= c.*268+51G= (n.*268+51G=) n.308+51G= c.38+8950G= c.761+51G= (n.761+51G=) c.*49+51G= (n.*49+51G=) c.476+51G= (n.476+51G=) c.*63+51G= (n.*63+51G=) n.887+51G= | |
15 | g.68209586C>T | CA7630506 | CLN6 | c.665+51G>A (n.665+51G>A) c.84-11958G>A (n.84-11958G>A) n.507+51G>A c.206+51G>A (n.206+51G>A) c.*568+51G>A (n.*568+51G>A) c.*335+51G>A (n.*335+51G>A) n.1767+51G>A n.2193+51G>A c.198+8950G>A (n.198+8950G>A) c.634+51G>A c.*319+51G>A (n.*319+51G>A) c.377+51G>A (n.377+51G>A) c.566+51G>A (n.566+51G>A) c.490+51G>A c.*268+51G>A (n.*268+51G>A) n.308+51G>A c.38+8950G>A c.761+51G>A (n.761+51G>A) c.*49+51G>A (n.*49+51G>A) c.476+51G>A (n.476+51G>A) c.*63+51G>A (n.*63+51G>A) n.887+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209587G>A | CA7630507 | CLN6 | c.665+50C>T (n.665+50C>T) c.84-11959C>T (n.84-11959C>T) n.507+50C>T c.206+50C>T (n.206+50C>T) c.*568+50C>T (n.*568+50C>T) c.*335+50C>T (n.*335+50C>T) n.1767+50C>T n.2193+50C>T c.198+8949C>T (n.198+8949C>T) c.634+50C>T c.*319+50C>T (n.*319+50C>T) c.377+50C>T (n.377+50C>T) c.566+50C>T (n.566+50C>T) c.490+50C>T c.*268+50C>T (n.*268+50C>T) n.308+50C>T c.38+8949C>T c.761+50C>T (n.761+50C>T) c.*49+50C>T (n.*49+50C>T) c.476+50C>T (n.476+50C>T) c.*63+50C>T (n.*63+50C>T) n.887+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209587G>C | CA618694519 | CLN6 | c.665+50C>G (n.665+50C>G) c.84-11959C>G (n.84-11959C>G) n.507+50C>G c.206+50C>G (n.206+50C>G) c.*568+50C>G (n.*568+50C>G) c.*335+50C>G (n.*335+50C>G) n.1767+50C>G n.2193+50C>G c.198+8949C>G (n.198+8949C>G) c.634+50C>G c.*319+50C>G (n.*319+50C>G) c.377+50C>G (n.377+50C>G) c.566+50C>G (n.566+50C>G) c.490+50C>G c.*268+50C>G (n.*268+50C>G) n.308+50C>G c.38+8949C>G c.761+50C>G (n.761+50C>G) c.*49+50C>G (n.*49+50C>G) c.476+50C>G (n.476+50C>G) c.*63+50C>G (n.*63+50C>G) n.887+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209587G= | CA2184879372 | CLN6 | c.665+50C= (n.665+50C=) c.84-11959C= (n.84-11959C=) n.507+50C= c.206+50C= (n.206+50C=) c.*568+50C= (n.*568+50C=) c.*335+50C= (n.*335+50C=) n.1767+50C= n.2193+50C= c.198+8949C= (n.198+8949C=) c.634+50C= c.*319+50C= (n.*319+50C=) c.377+50C= (n.377+50C=) c.566+50C= (n.566+50C=) c.490+50C= c.*268+50C= (n.*268+50C=) n.308+50C= c.38+8949C= c.761+50C= (n.761+50C=) c.*49+50C= (n.*49+50C=) c.476+50C= (n.476+50C=) c.*63+50C= (n.*63+50C=) n.887+50C= | |
15 | g.68209587G>T | CA2629164334 | CLN6 | c.665+50C>A (n.665+50C>A) c.84-11959C>A (n.84-11959C>A) n.507+50C>A c.206+50C>A (n.206+50C>A) c.*568+50C>A (n.*568+50C>A) c.*335+50C>A (n.*335+50C>A) n.1767+50C>A n.2193+50C>A c.198+8949C>A (n.198+8949C>A) c.634+50C>A c.*319+50C>A (n.*319+50C>A) c.377+50C>A (n.377+50C>A) c.566+50C>A (n.566+50C>A) c.490+50C>A c.*268+50C>A (n.*268+50C>A) n.308+50C>A c.38+8949C>A c.761+50C>A (n.761+50C>A) c.*49+50C>A (n.*49+50C>A) c.476+50C>A (n.476+50C>A) c.*63+50C>A (n.*63+50C>A) n.887+50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209588T>C | CA7630508 | CLN6 | c.665+49A>G (n.665+49A>G) c.84-11960A>G (n.84-11960A>G) n.507+49A>G c.206+49A>G (n.206+49A>G) c.*568+49A>G (n.*568+49A>G) c.*335+49A>G (n.*335+49A>G) n.1767+49A>G n.2193+49A>G c.198+8948A>G (n.198+8948A>G) c.634+49A>G c.*319+49A>G (n.*319+49A>G) c.377+49A>G (n.377+49A>G) c.566+49A>G (n.566+49A>G) c.490+49A>G c.*268+49A>G (n.*268+49A>G) n.308+49A>G c.38+8948A>G c.761+49A>G (n.761+49A>G) c.*49+49A>G (n.*49+49A>G) c.476+49A>G (n.476+49A>G) c.*63+49A>G (n.*63+49A>G) n.887+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209588T= | CA2184879375 | CLN6 | c.665+49A= (n.665+49A=) c.84-11960A= (n.84-11960A=) n.507+49A= c.206+49A= (n.206+49A=) c.*568+49A= (n.*568+49A=) c.*335+49A= (n.*335+49A=) n.1767+49A= n.2193+49A= c.198+8948A= (n.198+8948A=) c.634+49A= c.*319+49A= (n.*319+49A=) c.377+49A= (n.377+49A=) c.566+49A= (n.566+49A=) c.490+49A= c.*268+49A= (n.*268+49A=) n.308+49A= c.38+8948A= c.761+49A= (n.761+49A=) c.*49+49A= (n.*49+49A=) c.476+49A= (n.476+49A=) c.*63+49A= (n.*63+49A=) n.887+49A= | |
15 | g.68209590G>A | CA2629164335 | CLN6 | c.665+47C>T (n.665+47C>T) c.84-11962C>T (n.84-11962C>T) n.507+47C>T c.206+47C>T (n.206+47C>T) c.*568+47C>T (n.*568+47C>T) c.*335+47C>T (n.*335+47C>T) n.1767+47C>T n.2193+47C>T c.198+8946C>T (n.198+8946C>T) c.634+47C>T c.*319+47C>T (n.*319+47C>T) c.377+47C>T (n.377+47C>T) c.566+47C>T (n.566+47C>T) c.490+47C>T c.*268+47C>T (n.*268+47C>T) n.308+47C>T c.38+8946C>T c.761+47C>T (n.761+47C>T) c.*49+47C>T (n.*49+47C>T) c.476+47C>T (n.476+47C>T) c.*63+47C>T (n.*63+47C>T) n.887+47C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209590G>T | CA2629164336 | CLN6 | c.665+47C>A (n.665+47C>A) c.84-11962C>A (n.84-11962C>A) n.507+47C>A c.206+47C>A (n.206+47C>A) c.*568+47C>A (n.*568+47C>A) c.*335+47C>A (n.*335+47C>A) n.1767+47C>A n.2193+47C>A c.198+8946C>A (n.198+8946C>A) c.634+47C>A c.*319+47C>A (n.*319+47C>A) c.377+47C>A (n.377+47C>A) c.566+47C>A (n.566+47C>A) c.490+47C>A c.*268+47C>A (n.*268+47C>A) n.308+47C>A c.38+8946C>A c.761+47C>A (n.761+47C>A) c.*49+47C>A (n.*49+47C>A) c.476+47C>A (n.476+47C>A) c.*63+47C>A (n.*63+47C>A) n.887+47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209590_68209592delinsGCT | CA2184879377 | CLN6 | c.665+45_665+47delinsAGC (n.665+45_665+47delinsAGC) c.84-11964_84-11962delinsAGC (n.84-11964_84-11962delinsAGC) n.507+45_507+47delinsAGC c.206+45_206+47delinsAGC (n.206+45_206+47delinsAGC) c.*568+45_*568+47delinsAGC (n.*568+45_*568+47delinsAGC) c.*335+45_*335+47delinsAGC (n.*335+45_*335+47delinsAGC) n.1767+45_1767+47delinsAGC n.2193+45_2193+47delinsAGC c.198+8944_198+8946delinsAGC (n.198+8944_198+8946delinsAGC) c.634+45_634+47delinsAGC c.*319+45_*319+47delinsAGC (n.*319+45_*319+47delinsAGC) c.377+45_377+47delinsAGC (n.377+45_377+47delinsAGC) c.566+45_566+47delinsAGC (n.566+45_566+47delinsAGC) c.490+45_490+47delinsAGC c.*268+45_*268+47delinsAGC (n.*268+45_*268+47delinsAGC) n.308+45_308+47delinsAGC c.38+8944_38+8946delinsAGC c.761+45_761+47delinsAGC (n.761+45_761+47delinsAGC) c.*49+45_*49+47delinsAGC (n.*49+45_*49+47delinsAGC) c.476+45_476+47delinsAGC (n.476+45_476+47delinsAGC) c.*63+45_*63+47delinsAGC (n.*63+45_*63+47delinsAGC) n.887+45_887+47delinsAGC | |
15 | g.68209596_68209597del | CA618694523 | CLN6 | c.665+45_665+46del (n.665+45_665+46del) c.84-11964_84-11963del (n.84-11964_84-11963del) n.507+45_507+46del c.206+45_206+46del (n.206+45_206+46del) c.*568+45_*568+46del (n.*568+45_*568+46del) c.*335+45_*335+46del (n.*335+45_*335+46del) n.1767+45_1767+46del n.2193+45_2193+46del c.198+8944_198+8945del (n.198+8944_198+8945del) c.634+45_634+46del c.*319+45_*319+46del (n.*319+45_*319+46del) c.377+45_377+46del (n.377+45_377+46del) c.566+45_566+46del (n.566+45_566+46del) c.490+45_490+46del c.*268+45_*268+46del (n.*268+45_*268+46del) n.308+45_308+46del c.38+8944_38+8945del c.761+45_761+46del (n.761+45_761+46del) c.*49+45_*49+46del (n.*49+45_*49+46del) c.476+45_476+46del (n.476+45_476+46del) c.*63+45_*63+46del (n.*63+45_*63+46del) n.887+45_887+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209592T>C | CA618694527 | CLN6 | c.665+45A>G (n.665+45A>G) c.84-11964A>G (n.84-11964A>G) n.507+45A>G c.206+45A>G (n.206+45A>G) c.*568+45A>G (n.*568+45A>G) c.*335+45A>G (n.*335+45A>G) n.1767+45A>G n.2193+45A>G c.198+8944A>G (n.198+8944A>G) c.634+45A>G c.*319+45A>G (n.*319+45A>G) c.377+45A>G (n.377+45A>G) c.566+45A>G (n.566+45A>G) c.490+45A>G c.*268+45A>G (n.*268+45A>G) n.308+45A>G c.38+8944A>G c.761+45A>G (n.761+45A>G) c.*49+45A>G (n.*49+45A>G) c.476+45A>G (n.476+45A>G) c.*63+45A>G (n.*63+45A>G) n.887+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209592T>G | CA618694526 | CLN6 | c.665+45A>C (n.665+45A>C) c.84-11964A>C (n.84-11964A>C) n.507+45A>C c.206+45A>C (n.206+45A>C) c.*568+45A>C (n.*568+45A>C) c.*335+45A>C (n.*335+45A>C) n.1767+45A>C n.2193+45A>C c.198+8944A>C (n.198+8944A>C) c.634+45A>C c.*319+45A>C (n.*319+45A>C) c.377+45A>C (n.377+45A>C) c.566+45A>C (n.566+45A>C) c.490+45A>C c.*268+45A>C (n.*268+45A>C) n.308+45A>C c.38+8944A>C c.761+45A>C (n.761+45A>C) c.*49+45A>C (n.*49+45A>C) c.476+45A>C (n.476+45A>C) c.*63+45A>C (n.*63+45A>C) n.887+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209592T= | CA2184879382 | CLN6 | c.665+45A= (n.665+45A=) c.84-11964A= (n.84-11964A=) n.507+45A= c.206+45A= (n.206+45A=) c.*568+45A= (n.*568+45A=) c.*335+45A= (n.*335+45A=) n.1767+45A= n.2193+45A= c.198+8944A= (n.198+8944A=) c.634+45A= c.*319+45A= (n.*319+45A=) c.377+45A= (n.377+45A=) c.566+45A= (n.566+45A=) c.490+45A= c.*268+45A= (n.*268+45A=) n.308+45A= c.38+8944A= c.761+45A= (n.761+45A=) c.*49+45A= (n.*49+45A=) c.476+45A= (n.476+45A=) c.*63+45A= (n.*63+45A=) n.887+45A= | |
15 | g.68209593C>A | CA2629164337 | CLN6 | c.665+44G>T (n.665+44G>T) c.84-11965G>T (n.84-11965G>T) n.507+44G>T c.206+44G>T (n.206+44G>T) c.*568+44G>T (n.*568+44G>T) c.*335+44G>T (n.*335+44G>T) n.1767+44G>T n.2193+44G>T c.198+8943G>T (n.198+8943G>T) c.634+44G>T c.*319+44G>T (n.*319+44G>T) c.377+44G>T (n.377+44G>T) c.566+44G>T (n.566+44G>T) c.490+44G>T c.*268+44G>T (n.*268+44G>T) n.308+44G>T c.38+8943G>T c.761+44G>T (n.761+44G>T) c.*49+44G>T (n.*49+44G>T) c.476+44G>T (n.476+44G>T) c.*63+44G>T (n.*63+44G>T) n.887+44G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209594T>C | CA618694529 | CLN6 | c.665+43A>G (n.665+43A>G) c.84-11966A>G (n.84-11966A>G) n.507+43A>G c.206+43A>G (n.206+43A>G) c.*568+43A>G (n.*568+43A>G) c.*335+43A>G (n.*335+43A>G) n.1767+43A>G n.2193+43A>G c.198+8942A>G (n.198+8942A>G) c.634+43A>G c.*319+43A>G (n.*319+43A>G) c.377+43A>G (n.377+43A>G) c.566+43A>G (n.566+43A>G) c.490+43A>G c.*268+43A>G (n.*268+43A>G) n.308+43A>G c.38+8942A>G c.761+43A>G (n.761+43A>G) c.*49+43A>G (n.*49+43A>G) c.476+43A>G (n.476+43A>G) c.*63+43A>G (n.*63+43A>G) n.887+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209594T= | CA2184879385 | CLN6 | c.665+43A= (n.665+43A=) c.84-11966A= (n.84-11966A=) n.507+43A= c.206+43A= (n.206+43A=) c.*568+43A= (n.*568+43A=) c.*335+43A= (n.*335+43A=) n.1767+43A= n.2193+43A= c.198+8942A= (n.198+8942A=) c.634+43A= c.*319+43A= (n.*319+43A=) c.377+43A= (n.377+43A=) c.566+43A= (n.566+43A=) c.490+43A= c.*268+43A= (n.*268+43A=) n.308+43A= c.38+8942A= c.761+43A= (n.761+43A=) c.*49+43A= (n.*49+43A=) c.476+43A= (n.476+43A=) c.*63+43A= (n.*63+43A=) n.887+43A= |