Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.308+143G>T
c.38+9042G>T
c.761+143G>T (n.761+143G>T)
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n.308+142G>T
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c.761+142G>T (n.761+142G>T)
c.*49+142G>T (n.*49+142G>T)
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gnomAD v4
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n.887+130_887+132del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.887+126T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209511A>GCA2629164258CLN6c.665+126T>C (n.665+126T>C)
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n.887+126T>C
gnomAD v4
15g.68209511A>TCA2629164259CLN6c.665+126T>A (n.665+126T>A)
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n.507+126T>A
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n.1767+126T>A
n.2193+126T>A
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c.490+126T>A
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n.308+126T>A
c.38+9025T>A
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n.887+126T>A
gnomAD v4
15g.68209514_68209526delCA2629164255CLN6c.665+114_665+126del (n.665+114_665+126del)
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n.507+114_507+126del
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n.1767+114_1767+126del
n.2193+114_2193+126del
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c.634+114_634+126del
c.*319+114_*319+126del (n.*319+114_*319+126del)
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c.490+114_490+126del
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n.308+114_308+126del
c.38+9013_38+9025del
c.761+114_761+126del (n.761+114_761+126del)
c.*49+114_*49+126del (n.*49+114_*49+126del)
c.476+114_476+126del (n.476+114_476+126del)
c.*63+114_*63+126del (n.*63+114_*63+126del)
n.887+114_887+126del
gnomAD v4
15g.68209512A>CCA2629164261CLN6c.665+125T>G (n.665+125T>G)
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n.507+125T>G
c.206+125T>G (n.206+125T>G)
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n.2193+125T>G
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c.490+125T>G
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n.308+125T>G
c.38+9024T>G
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c.*49+125T>G (n.*49+125T>G)
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c.*63+125T>G (n.*63+125T>G)
n.887+125T>G
gnomAD v4
15g.68209513G>ACA715168831CLN6c.665+124C>T (n.665+124C>T)
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n.507+124C>T
c.206+124C>T (n.206+124C>T)
c.*568+124C>T (n.*568+124C>T)
c.*335+124C>T (n.*335+124C>T)
n.1767+124C>T
n.2193+124C>T
c.198+9023C>T (n.198+9023C>T)
c.634+124C>T
c.*319+124C>T (n.*319+124C>T)
c.377+124C>T (n.377+124C>T)
c.566+124C>T (n.566+124C>T)
c.490+124C>T
c.*268+124C>T (n.*268+124C>T)
n.308+124C>T
c.38+9023C>T
c.761+124C>T (n.761+124C>T)
c.*49+124C>T (n.*49+124C>T)
c.476+124C>T (n.476+124C>T)
c.*63+124C>T (n.*63+124C>T)
n.887+124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209513G=CA2184879318CLN6c.665+124C= (n.665+124C=)
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n.507+124C=
c.206+124C= (n.206+124C=)
c.*568+124C= (n.*568+124C=)
c.*335+124C= (n.*335+124C=)
n.1767+124C=
n.2193+124C=
c.198+9023C= (n.198+9023C=)
c.634+124C=
c.*319+124C= (n.*319+124C=)
c.377+124C= (n.377+124C=)
c.566+124C= (n.566+124C=)
c.490+124C=
c.*268+124C= (n.*268+124C=)
n.308+124C=
c.38+9023C=
c.761+124C= (n.761+124C=)
c.*49+124C= (n.*49+124C=)
c.476+124C= (n.476+124C=)
c.*63+124C= (n.*63+124C=)
n.887+124C=
15g.68209513G>TCA2629164263CLN6c.665+124C>A (n.665+124C>A)
c.84-11885C>A (n.84-11885C>A)
n.507+124C>A
c.206+124C>A (n.206+124C>A)
c.*568+124C>A (n.*568+124C>A)
c.*335+124C>A (n.*335+124C>A)
n.1767+124C>A
n.2193+124C>A
c.198+9023C>A (n.198+9023C>A)
c.634+124C>A
c.*319+124C>A (n.*319+124C>A)
c.377+124C>A (n.377+124C>A)
c.566+124C>A (n.566+124C>A)
c.490+124C>A
c.*268+124C>A (n.*268+124C>A)
n.308+124C>A
c.38+9023C>A
c.761+124C>A (n.761+124C>A)
c.*49+124C>A (n.*49+124C>A)
c.476+124C>A (n.476+124C>A)
c.*63+124C>A (n.*63+124C>A)
n.887+124C>A
gnomAD v4
15g.68209514C>TCA2629164264CLN6c.665+123G>A (n.665+123G>A)
c.84-11886G>A (n.84-11886G>A)
n.507+123G>A
c.206+123G>A (n.206+123G>A)
c.*568+123G>A (n.*568+123G>A)
c.*335+123G>A (n.*335+123G>A)
n.1767+123G>A
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gnomAD v4
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n.887+113_887+114del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.68209530G>TCA2629164288CLN6c.665+107C>A (n.665+107C>A)
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c.490+107C>A
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c.38+9006C>A
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gnomAD v4
15g.68209531C>ACA2629164289CLN6c.665+106G>T (n.665+106G>T)
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n.507+106G>T
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n.1767+106G>T
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c.634+106G>T
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c.490+106G>T
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n.308+106G>T
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n.887+106G>T
gnomAD v4
15g.68209531C>TCA656199701CLN6c.665+106G>A (n.665+106G>A)
c.84-11903G>A (n.84-11903G>A)
n.507+106G>A
c.206+106G>A (n.206+106G>A)
c.*568+106G>A (n.*568+106G>A)
c.*335+106G>A (n.*335+106G>A)
n.1767+106G>A
n.2193+106G>A
c.198+9005G>A (n.198+9005G>A)
c.634+106G>A
c.*319+106G>A (n.*319+106G>A)
c.377+106G>A (n.377+106G>A)
c.566+106G>A (n.566+106G>A)
c.490+106G>A
c.*268+106G>A (n.*268+106G>A)
n.308+106G>A
c.38+9005G>A
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n.887+106G>A
gnomAD v4 COSMIC
15g.68209532C>ACA2629164290CLN6c.665+105G>T (n.665+105G>T)
c.84-11904G>T (n.84-11904G>T)
n.507+105G>T
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n.1767+105G>T
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c.634+105G>T
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c.566+105G>T (n.566+105G>T)
c.490+105G>T
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n.308+105G>T
c.38+9004G>T
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n.887+105G>T
gnomAD v4
15g.68209533A>GCA2629164291CLN6c.665+104T>C (n.665+104T>C)
c.84-11905T>C (n.84-11905T>C)
n.507+104T>C
c.206+104T>C (n.206+104T>C)
c.*568+104T>C (n.*568+104T>C)
c.*335+104T>C (n.*335+104T>C)
n.1767+104T>C
n.2193+104T>C
c.198+9003T>C (n.198+9003T>C)
c.634+104T>C
c.*319+104T>C (n.*319+104T>C)
c.377+104T>C (n.377+104T>C)
c.566+104T>C (n.566+104T>C)
c.490+104T>C
c.*268+104T>C (n.*268+104T>C)
n.308+104T>C
c.38+9003T>C
c.761+104T>C (n.761+104T>C)
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n.887+104T>C
gnomAD v4
15g.68209534G=CA2184879326CLN6c.665+103C= (n.665+103C=)
c.84-11906C= (n.84-11906C=)
n.507+103C=
c.206+103C= (n.206+103C=)
c.*568+103C= (n.*568+103C=)
c.*335+103C= (n.*335+103C=)
n.1767+103C=
n.2193+103C=
c.198+9002C= (n.198+9002C=)
c.634+103C=
c.*319+103C= (n.*319+103C=)
c.377+103C= (n.377+103C=)
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gnomAD v4
15g.68209551C=CA2184879337CLN6c.665+86G= (n.665+86G=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1767+81C>A
n.2193+81C>A
c.198+8980C>A (n.198+8980C>A)
c.634+81C>A
c.*319+81C>A (n.*319+81C>A)
c.377+81C>A (n.377+81C>A)
c.566+81C>A (n.566+81C>A)
c.490+81C>A
c.*268+81C>A (n.*268+81C>A)
n.308+81C>A
c.38+8980C>A
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gnomAD v4
15g.68209558T>ACA2629164312CLN6c.665+79A>T (n.665+79A>T)
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c.490+79A>T
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n.308+79A>T
c.38+8978A>T
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n.887+79A>T
gnomAD v4
15g.68209558T>CCA2629164313CLN6c.665+79A>G (n.665+79A>G)
c.84-11930A>G (n.84-11930A>G)
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n.1767+79A>G
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gnomAD v4
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c.*319+76T= (n.*319+76T=)
c.377+76T= (n.377+76T=)
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c.490+76T=
c.*268+76T= (n.*268+76T=)
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c.38+8975T=
c.761+76T= (n.761+76T=)
c.*49+76T= (n.*49+76T=)
c.476+76T= (n.476+76T=)
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n.887+76T=
15g.68209561A>GCA272383461CLN6c.665+76T>C (n.665+76T>C)
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n.2193+76T>C
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c.634+76T>C
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c.490+76T>C
c.*268+76T>C (n.*268+76T>C)
n.308+76T>C
c.38+8975T>C
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c.*63+76T>C (n.*63+76T>C)
n.887+76T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209561A>TCA2575771246CLN6c.665+76T>A (n.665+76T>A)
c.84-11933T>A (n.84-11933T>A)
n.507+76T>A
c.206+76T>A (n.206+76T>A)
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n.1767+76T>A
n.2193+76T>A
c.198+8975T>A (n.198+8975T>A)
c.634+76T>A
c.*319+76T>A (n.*319+76T>A)
c.377+76T>A (n.377+76T>A)
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c.490+76T>A
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n.308+76T>A
c.38+8975T>A
c.761+76T>A (n.761+76T>A)
c.*49+76T>A (n.*49+76T>A)
c.476+76T>A (n.476+76T>A)
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n.887+76T>A
gnomAD v4
15g.68209562T>CCA272383462CLN6c.665+75A>G (n.665+75A>G)
c.84-11934A>G (n.84-11934A>G)
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c.634+75A>G
c.*319+75A>G (n.*319+75A>G)
c.377+75A>G (n.377+75A>G)
c.566+75A>G (n.566+75A>G)
c.490+75A>G
c.*268+75A>G (n.*268+75A>G)
n.308+75A>G
c.38+8974A>G
c.761+75A>G (n.761+75A>G)
c.*49+75A>G (n.*49+75A>G)
c.476+75A>G (n.476+75A>G)
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n.887+75A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209562T>GCA272383463CLN6c.665+75A>C (n.665+75A>C)
c.84-11934A>C (n.84-11934A>C)
n.507+75A>C
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n.1767+75A>C
n.2193+75A>C
c.198+8974A>C (n.198+8974A>C)
c.634+75A>C
c.*319+75A>C (n.*319+75A>C)
c.377+75A>C (n.377+75A>C)
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15g.68209571G>ACA2629164319CLN6c.665+66C>T (n.665+66C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.68209581G>TCA2629164329CLN6c.665+56C>A (n.665+56C>A)
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gnomAD v4
15g.68209582C>TCA2629164330CLN6c.665+55G>A (n.665+55G>A)
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15g.68209587G>TCA2629164334CLN6c.665+50C>A (n.665+50C>A)
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15g.68209590G>ACA2629164335CLN6c.665+47C>T (n.665+47C>T)
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Number of alleles fetched