Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.887+226C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209411G=CA2184879193CLN6c.665+226C= (n.665+226C=)
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n.2193+226C=
c.198+9125C= (n.198+9125C=)
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c.490+226C=
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n.308+226C=
c.38+9125C=
c.761+226C= (n.761+226C=)
c.*49+226C= (n.*49+226C=)
c.476+226C= (n.476+226C=)
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15g.68209411_68209412delinsGCCA2184879195CLN6c.665+225_665+226delinsGC (n.665+225_665+226delinsGC)
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c.634+225_634+226delinsGC
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n.308+225_308+226delinsGC
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n.887+225_887+226delinsGC
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n.2193+225del
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c.634+225del
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c.490+225del
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n.308+225del
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n.887+225del
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c.490+224G>T
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dbSNP
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n.507+222A>C
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n.887+222A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.507+221G>A
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dbSNP
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n.507+218G>A
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n.887+218G>A
dbSNP
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n.507+217A>C
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n.2193+217A>C
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n.887+217A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1767+214G>T
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dbSNP
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c.38+9113G=
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c.490+214G>C
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dbSNP
15g.68209424A=CA2184879207CLN6c.665+213T= (n.665+213T=)
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c.38+9112T=
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n.887+213T=
15g.68209424A>CCA272383400CLN6c.665+213T>G (n.665+213T>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched