| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68209320G>A | CA272383342 | CLN6 | c.665+317C>T (n.665+317C>T) c.84-11692C>T (n.84-11692C>T) n.507+317C>T c.206+317C>T (n.206+317C>T) c.*568+317C>T (n.*568+317C>T) c.*335+317C>T (n.*335+317C>T) n.1767+317C>T n.2193+317C>T c.198+9216C>T (n.198+9216C>T) c.634+317C>T c.*319+317C>T (n.*319+317C>T) c.377+317C>T (n.377+317C>T) c.566+317C>T (n.566+317C>T) c.490+317C>T c.*268+317C>T (n.*268+317C>T) n.308+317C>T c.38+9216C>T c.761+317C>T (n.761+317C>T) c.*49+317C>T (n.*49+317C>T) c.476+317C>T (n.476+317C>T) c.*63+317C>T (n.*63+317C>T) n.887+317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209320G= | CA2184879070 | CLN6 | c.665+317C= (n.665+317C=) c.84-11692C= (n.84-11692C=) n.507+317C= c.206+317C= (n.206+317C=) c.*568+317C= (n.*568+317C=) c.*335+317C= (n.*335+317C=) n.1767+317C= n.2193+317C= c.198+9216C= (n.198+9216C=) c.634+317C= c.*319+317C= (n.*319+317C=) c.377+317C= (n.377+317C=) c.566+317C= (n.566+317C=) c.490+317C= c.*268+317C= (n.*268+317C=) n.308+317C= c.38+9216C= c.761+317C= (n.761+317C=) c.*49+317C= (n.*49+317C=) c.476+317C= (n.476+317C=) c.*63+317C= (n.*63+317C=) n.887+317C= | |
| 15 | g.68209322A>G | CA2731154693 | CLN6 | c.665+315T>C (n.665+315T>C) c.84-11694T>C (n.84-11694T>C) n.507+315T>C c.206+315T>C (n.206+315T>C) c.*568+315T>C (n.*568+315T>C) c.*335+315T>C (n.*335+315T>C) n.1767+315T>C n.2193+315T>C c.198+9214T>C (n.198+9214T>C) c.634+315T>C c.*319+315T>C (n.*319+315T>C) c.377+315T>C (n.377+315T>C) c.566+315T>C (n.566+315T>C) c.490+315T>C c.*268+315T>C (n.*268+315T>C) n.308+315T>C c.38+9214T>C c.761+315T>C (n.761+315T>C) c.*49+315T>C (n.*49+315T>C) c.476+315T>C (n.476+315T>C) c.*63+315T>C (n.*63+315T>C) n.887+315T>C | dbSNP |
| 15 | g.68209323T>C | CA2184879073 | CLN6 | c.665+314A>G (n.665+314A>G) c.84-11695A>G (n.84-11695A>G) n.507+314A>G c.206+314A>G (n.206+314A>G) c.*568+314A>G (n.*568+314A>G) c.*335+314A>G (n.*335+314A>G) n.1767+314A>G n.2193+314A>G c.198+9213A>G (n.198+9213A>G) c.634+314A>G c.*319+314A>G (n.*319+314A>G) c.377+314A>G (n.377+314A>G) c.566+314A>G (n.566+314A>G) c.490+314A>G c.*268+314A>G (n.*268+314A>G) n.308+314A>G c.38+9213A>G c.761+314A>G (n.761+314A>G) c.*49+314A>G (n.*49+314A>G) c.476+314A>G (n.476+314A>G) c.*63+314A>G (n.*63+314A>G) n.887+314A>G | dbSNP |
| 15 | g.68209323T= | CA2184879072 | CLN6 | c.665+314A= (n.665+314A=) c.84-11695A= (n.84-11695A=) n.507+314A= c.206+314A= (n.206+314A=) c.*568+314A= (n.*568+314A=) c.*335+314A= (n.*335+314A=) n.1767+314A= n.2193+314A= c.198+9213A= (n.198+9213A=) c.634+314A= c.*319+314A= (n.*319+314A=) c.377+314A= (n.377+314A=) c.566+314A= (n.566+314A=) c.490+314A= c.*268+314A= (n.*268+314A=) n.308+314A= c.38+9213A= c.761+314A= (n.761+314A=) c.*49+314A= (n.*49+314A=) c.476+314A= (n.476+314A=) c.*63+314A= (n.*63+314A=) n.887+314A= | |
| 15 | g.68209325G>A | CA2184879075 | CLN6 | c.665+312C>T (n.665+312C>T) c.84-11697C>T (n.84-11697C>T) n.507+312C>T c.206+312C>T (n.206+312C>T) c.*568+312C>T (n.*568+312C>T) c.*335+312C>T (n.*335+312C>T) n.1767+312C>T n.2193+312C>T c.198+9211C>T (n.198+9211C>T) c.634+312C>T c.*319+312C>T (n.*319+312C>T) c.377+312C>T (n.377+312C>T) c.566+312C>T (n.566+312C>T) c.490+312C>T c.*268+312C>T (n.*268+312C>T) n.308+312C>T c.38+9211C>T c.761+312C>T (n.761+312C>T) c.*49+312C>T (n.*49+312C>T) c.476+312C>T (n.476+312C>T) c.*63+312C>T (n.*63+312C>T) n.887+312C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209325G= | CA2184879074 | CLN6 | c.665+312C= (n.665+312C=) c.84-11697C= (n.84-11697C=) n.507+312C= c.206+312C= (n.206+312C=) c.*568+312C= (n.*568+312C=) c.*335+312C= (n.*335+312C=) n.1767+312C= n.2193+312C= c.198+9211C= (n.198+9211C=) c.634+312C= c.*319+312C= (n.*319+312C=) c.377+312C= (n.377+312C=) c.566+312C= (n.566+312C=) c.490+312C= c.*268+312C= (n.*268+312C=) n.308+312C= c.38+9211C= c.761+312C= (n.761+312C=) c.*49+312C= (n.*49+312C=) c.476+312C= (n.476+312C=) c.*63+312C= (n.*63+312C=) n.887+312C= | |
| 15 | g.68209328C= | CA2184879077 | CLN6 | c.665+309G= (n.665+309G=) c.84-11700G= (n.84-11700G=) n.507+309G= c.206+309G= (n.206+309G=) c.*568+309G= (n.*568+309G=) c.*335+309G= (n.*335+309G=) n.1767+309G= n.2193+309G= c.198+9208G= (n.198+9208G=) c.634+309G= c.*319+309G= (n.*319+309G=) c.377+309G= (n.377+309G=) c.566+309G= (n.566+309G=) c.490+309G= c.*268+309G= (n.*268+309G=) n.308+309G= c.38+9208G= c.761+309G= (n.761+309G=) c.*49+309G= (n.*49+309G=) c.476+309G= (n.476+309G=) c.*63+309G= (n.*63+309G=) n.887+309G= | |
| 15 | g.68209328C>T | CA971079051 | CLN6 | c.665+309G>A (n.665+309G>A) c.84-11700G>A (n.84-11700G>A) n.507+309G>A c.206+309G>A (n.206+309G>A) c.*568+309G>A (n.*568+309G>A) c.*335+309G>A (n.*335+309G>A) n.1767+309G>A n.2193+309G>A c.198+9208G>A (n.198+9208G>A) c.634+309G>A c.*319+309G>A (n.*319+309G>A) c.377+309G>A (n.377+309G>A) c.566+309G>A (n.566+309G>A) c.490+309G>A c.*268+309G>A (n.*268+309G>A) n.308+309G>A c.38+9208G>A c.761+309G>A (n.761+309G>A) c.*49+309G>A (n.*49+309G>A) c.476+309G>A (n.476+309G>A) c.*63+309G>A (n.*63+309G>A) n.887+309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209329C= | CA2184879078 | CLN6 | c.665+308G= (n.665+308G=) c.84-11701G= (n.84-11701G=) n.507+308G= c.206+308G= (n.206+308G=) c.*568+308G= (n.*568+308G=) c.*335+308G= (n.*335+308G=) n.1767+308G= n.2193+308G= c.198+9207G= (n.198+9207G=) c.634+308G= c.*319+308G= (n.*319+308G=) c.377+308G= (n.377+308G=) c.566+308G= (n.566+308G=) c.490+308G= c.*268+308G= (n.*268+308G=) n.308+308G= c.38+9207G= c.761+308G= (n.761+308G=) c.*49+308G= (n.*49+308G=) c.476+308G= (n.476+308G=) c.*63+308G= (n.*63+308G=) n.887+308G= | |
| 15 | g.68209329C>T | CA272383346 | CLN6 | c.665+308G>A (n.665+308G>A) c.84-11701G>A (n.84-11701G>A) n.507+308G>A c.206+308G>A (n.206+308G>A) c.*568+308G>A (n.*568+308G>A) c.*335+308G>A (n.*335+308G>A) n.1767+308G>A n.2193+308G>A c.198+9207G>A (n.198+9207G>A) c.634+308G>A c.*319+308G>A (n.*319+308G>A) c.377+308G>A (n.377+308G>A) c.566+308G>A (n.566+308G>A) c.490+308G>A c.*268+308G>A (n.*268+308G>A) n.308+308G>A c.38+9207G>A c.761+308G>A (n.761+308G>A) c.*49+308G>A (n.*49+308G>A) c.476+308G>A (n.476+308G>A) c.*63+308G>A (n.*63+308G>A) n.887+308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209330G>A | CA715168671 | CLN6 | c.665+307C>T (n.665+307C>T) c.84-11702C>T (n.84-11702C>T) n.507+307C>T c.206+307C>T (n.206+307C>T) c.*568+307C>T (n.*568+307C>T) c.*335+307C>T (n.*335+307C>T) n.1767+307C>T n.2193+307C>T c.198+9206C>T (n.198+9206C>T) c.634+307C>T c.*319+307C>T (n.*319+307C>T) c.377+307C>T (n.377+307C>T) c.566+307C>T (n.566+307C>T) c.490+307C>T c.*268+307C>T (n.*268+307C>T) n.308+307C>T c.38+9206C>T c.761+307C>T (n.761+307C>T) c.*49+307C>T (n.*49+307C>T) c.476+307C>T (n.476+307C>T) c.*63+307C>T (n.*63+307C>T) n.887+307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209330G>C | CA971079063 | CLN6 | c.665+307C>G (n.665+307C>G) c.84-11702C>G (n.84-11702C>G) n.507+307C>G c.206+307C>G (n.206+307C>G) c.*568+307C>G (n.*568+307C>G) c.*335+307C>G (n.*335+307C>G) n.1767+307C>G n.2193+307C>G c.198+9206C>G (n.198+9206C>G) c.634+307C>G c.*319+307C>G (n.*319+307C>G) c.377+307C>G (n.377+307C>G) c.566+307C>G (n.566+307C>G) c.490+307C>G c.*268+307C>G (n.*268+307C>G) n.308+307C>G c.38+9206C>G c.761+307C>G (n.761+307C>G) c.*49+307C>G (n.*49+307C>G) c.476+307C>G (n.476+307C>G) c.*63+307C>G (n.*63+307C>G) n.887+307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209330G= | CA2184879080 | CLN6 | c.665+307C= (n.665+307C=) c.84-11702C= (n.84-11702C=) n.507+307C= c.206+307C= (n.206+307C=) c.*568+307C= (n.*568+307C=) c.*335+307C= (n.*335+307C=) n.1767+307C= n.2193+307C= c.198+9206C= (n.198+9206C=) c.634+307C= c.*319+307C= (n.*319+307C=) c.377+307C= (n.377+307C=) c.566+307C= (n.566+307C=) c.490+307C= c.*268+307C= (n.*268+307C=) n.308+307C= c.38+9206C= c.761+307C= (n.761+307C=) c.*49+307C= (n.*49+307C=) c.476+307C= (n.476+307C=) c.*63+307C= (n.*63+307C=) n.887+307C= | |
| 15 | g.68209332C= | CA2184879082 | CLN6 | c.665+305G= (n.665+305G=) c.84-11704G= (n.84-11704G=) n.507+305G= c.206+305G= (n.206+305G=) c.*568+305G= (n.*568+305G=) c.*335+305G= (n.*335+305G=) n.1767+305G= n.2193+305G= c.198+9204G= (n.198+9204G=) c.634+305G= c.*319+305G= (n.*319+305G=) c.377+305G= (n.377+305G=) c.566+305G= (n.566+305G=) c.490+305G= c.*268+305G= (n.*268+305G=) n.308+305G= c.38+9204G= c.761+305G= (n.761+305G=) c.*49+305G= (n.*49+305G=) c.476+305G= (n.476+305G=) c.*63+305G= (n.*63+305G=) n.887+305G= | |
| 15 | g.68209332C>T | CA715168692 | CLN6 | c.665+305G>A (n.665+305G>A) c.84-11704G>A (n.84-11704G>A) n.507+305G>A c.206+305G>A (n.206+305G>A) c.*568+305G>A (n.*568+305G>A) c.*335+305G>A (n.*335+305G>A) n.1767+305G>A n.2193+305G>A c.198+9204G>A (n.198+9204G>A) c.634+305G>A c.*319+305G>A (n.*319+305G>A) c.377+305G>A (n.377+305G>A) c.566+305G>A (n.566+305G>A) c.490+305G>A c.*268+305G>A (n.*268+305G>A) n.308+305G>A c.38+9204G>A c.761+305G>A (n.761+305G>A) c.*49+305G>A (n.*49+305G>A) c.476+305G>A (n.476+305G>A) c.*63+305G>A (n.*63+305G>A) n.887+305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209338G>A | CA715168695 | CLN6 | c.665+299C>T (n.665+299C>T) c.84-11710C>T (n.84-11710C>T) n.507+299C>T c.206+299C>T (n.206+299C>T) c.*568+299C>T (n.*568+299C>T) c.*335+299C>T (n.*335+299C>T) n.1767+299C>T n.2193+299C>T c.198+9198C>T (n.198+9198C>T) c.634+299C>T c.*319+299C>T (n.*319+299C>T) c.377+299C>T (n.377+299C>T) c.566+299C>T (n.566+299C>T) c.490+299C>T c.*268+299C>T (n.*268+299C>T) n.308+299C>T c.38+9198C>T c.761+299C>T (n.761+299C>T) c.*49+299C>T (n.*49+299C>T) c.476+299C>T (n.476+299C>T) c.*63+299C>T (n.*63+299C>T) n.887+299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209338G= | CA2184879084 | CLN6 | c.665+299C= (n.665+299C=) c.84-11710C= (n.84-11710C=) n.507+299C= c.206+299C= (n.206+299C=) c.*568+299C= (n.*568+299C=) c.*335+299C= (n.*335+299C=) n.1767+299C= n.2193+299C= c.198+9198C= (n.198+9198C=) c.634+299C= c.*319+299C= (n.*319+299C=) c.377+299C= (n.377+299C=) c.566+299C= (n.566+299C=) c.490+299C= c.*268+299C= (n.*268+299C=) n.308+299C= c.38+9198C= c.761+299C= (n.761+299C=) c.*49+299C= (n.*49+299C=) c.476+299C= (n.476+299C=) c.*63+299C= (n.*63+299C=) n.887+299C= | |
| 15 | g.68209340C= | CA2184879087 | CLN6 | c.665+297G= (n.665+297G=) c.84-11712G= (n.84-11712G=) n.507+297G= c.206+297G= (n.206+297G=) c.*568+297G= (n.*568+297G=) c.*335+297G= (n.*335+297G=) n.1767+297G= n.2193+297G= c.198+9196G= (n.198+9196G=) c.634+297G= c.*319+297G= (n.*319+297G=) c.377+297G= (n.377+297G=) c.566+297G= (n.566+297G=) c.490+297G= c.*268+297G= (n.*268+297G=) n.308+297G= c.38+9196G= c.761+297G= (n.761+297G=) c.*49+297G= (n.*49+297G=) c.476+297G= (n.476+297G=) c.*63+297G= (n.*63+297G=) n.887+297G= | |
| 15 | g.68209340C>T | CA2184879088 | CLN6 | c.665+297G>A (n.665+297G>A) c.84-11712G>A (n.84-11712G>A) n.507+297G>A c.206+297G>A (n.206+297G>A) c.*568+297G>A (n.*568+297G>A) c.*335+297G>A (n.*335+297G>A) n.1767+297G>A n.2193+297G>A c.198+9196G>A (n.198+9196G>A) c.634+297G>A c.*319+297G>A (n.*319+297G>A) c.377+297G>A (n.377+297G>A) c.566+297G>A (n.566+297G>A) c.490+297G>A c.*268+297G>A (n.*268+297G>A) n.308+297G>A c.38+9196G>A c.761+297G>A (n.761+297G>A) c.*49+297G>A (n.*49+297G>A) c.476+297G>A (n.476+297G>A) c.*63+297G>A (n.*63+297G>A) n.887+297G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209345C= | CA2184879090 | CLN6 | c.665+292G= (n.665+292G=) c.84-11717G= (n.84-11717G=) n.507+292G= c.206+292G= (n.206+292G=) c.*568+292G= (n.*568+292G=) c.*335+292G= (n.*335+292G=) n.1767+292G= n.2193+292G= c.198+9191G= (n.198+9191G=) c.634+292G= c.*319+292G= (n.*319+292G=) c.377+292G= (n.377+292G=) c.566+292G= (n.566+292G=) c.490+292G= c.*268+292G= (n.*268+292G=) n.308+292G= c.38+9191G= c.761+292G= (n.761+292G=) c.*49+292G= (n.*49+292G=) c.476+292G= (n.476+292G=) c.*63+292G= (n.*63+292G=) n.887+292G= | |
| 15 | g.68209345C>T | CA715168698 | CLN6 | c.665+292G>A (n.665+292G>A) c.84-11717G>A (n.84-11717G>A) n.507+292G>A c.206+292G>A (n.206+292G>A) c.*568+292G>A (n.*568+292G>A) c.*335+292G>A (n.*335+292G>A) n.1767+292G>A n.2193+292G>A c.198+9191G>A (n.198+9191G>A) c.634+292G>A c.*319+292G>A (n.*319+292G>A) c.377+292G>A (n.377+292G>A) c.566+292G>A (n.566+292G>A) c.490+292G>A c.*268+292G>A (n.*268+292G>A) n.308+292G>A c.38+9191G>A c.761+292G>A (n.761+292G>A) c.*49+292G>A (n.*49+292G>A) c.476+292G>A (n.476+292G>A) c.*63+292G>A (n.*63+292G>A) n.887+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209347G>C | CA272383349 | CLN6 | c.665+290C>G (n.665+290C>G) c.84-11719C>G (n.84-11719C>G) n.507+290C>G c.206+290C>G (n.206+290C>G) c.*568+290C>G (n.*568+290C>G) c.*335+290C>G (n.*335+290C>G) n.1767+290C>G n.2193+290C>G c.198+9189C>G (n.198+9189C>G) c.634+290C>G c.*319+290C>G (n.*319+290C>G) c.377+290C>G (n.377+290C>G) c.566+290C>G (n.566+290C>G) c.490+290C>G c.*268+290C>G (n.*268+290C>G) n.308+290C>G c.38+9189C>G c.761+290C>G (n.761+290C>G) c.*49+290C>G (n.*49+290C>G) c.476+290C>G (n.476+290C>G) c.*63+290C>G (n.*63+290C>G) n.887+290C>G | dbSNP |
| 15 | g.68209347G= | CA2184879092 | CLN6 | c.665+290C= (n.665+290C=) c.84-11719C= (n.84-11719C=) n.507+290C= c.206+290C= (n.206+290C=) c.*568+290C= (n.*568+290C=) c.*335+290C= (n.*335+290C=) n.1767+290C= n.2193+290C= c.198+9189C= (n.198+9189C=) c.634+290C= c.*319+290C= (n.*319+290C=) c.377+290C= (n.377+290C=) c.566+290C= (n.566+290C=) c.490+290C= c.*268+290C= (n.*268+290C=) n.308+290C= c.38+9189C= c.761+290C= (n.761+290C=) c.*49+290C= (n.*49+290C=) c.476+290C= (n.476+290C=) c.*63+290C= (n.*63+290C=) n.887+290C= | |
| 15 | g.68209350G>A | CA971079067 | CLN6 | c.665+287C>T (n.665+287C>T) c.84-11722C>T (n.84-11722C>T) n.507+287C>T c.206+287C>T (n.206+287C>T) c.*568+287C>T (n.*568+287C>T) c.*335+287C>T (n.*335+287C>T) n.1767+287C>T n.2193+287C>T c.198+9186C>T (n.198+9186C>T) c.634+287C>T c.*319+287C>T (n.*319+287C>T) c.377+287C>T (n.377+287C>T) c.566+287C>T (n.566+287C>T) c.490+287C>T c.*268+287C>T (n.*268+287C>T) n.308+287C>T c.38+9186C>T c.761+287C>T (n.761+287C>T) c.*49+287C>T (n.*49+287C>T) c.476+287C>T (n.476+287C>T) c.*63+287C>T (n.*63+287C>T) n.887+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209350G= | CA2184879095 | CLN6 | c.665+287C= (n.665+287C=) c.84-11722C= (n.84-11722C=) n.507+287C= c.206+287C= (n.206+287C=) c.*568+287C= (n.*568+287C=) c.*335+287C= (n.*335+287C=) n.1767+287C= n.2193+287C= c.198+9186C= (n.198+9186C=) c.634+287C= c.*319+287C= (n.*319+287C=) c.377+287C= (n.377+287C=) c.566+287C= (n.566+287C=) c.490+287C= c.*268+287C= (n.*268+287C=) n.308+287C= c.38+9186C= c.761+287C= (n.761+287C=) c.*49+287C= (n.*49+287C=) c.476+287C= (n.476+287C=) c.*63+287C= (n.*63+287C=) n.887+287C= | |
| 15 | g.68209351T>A | CA971079071 | CLN6 | c.665+286A>T (n.665+286A>T) c.84-11723A>T (n.84-11723A>T) n.507+286A>T c.206+286A>T (n.206+286A>T) c.*568+286A>T (n.*568+286A>T) c.*335+286A>T (n.*335+286A>T) n.1767+286A>T n.2193+286A>T c.198+9185A>T (n.198+9185A>T) c.634+286A>T c.*319+286A>T (n.*319+286A>T) c.377+286A>T (n.377+286A>T) c.566+286A>T (n.566+286A>T) c.490+286A>T c.*268+286A>T (n.*268+286A>T) n.308+286A>T c.38+9185A>T c.761+286A>T (n.761+286A>T) c.*49+286A>T (n.*49+286A>T) c.476+286A>T (n.476+286A>T) c.*63+286A>T (n.*63+286A>T) n.887+286A>T | dbSNP |
| 15 | g.68209351T= | CA2184879099 | CLN6 | c.665+286A= (n.665+286A=) c.84-11723A= (n.84-11723A=) n.507+286A= c.206+286A= (n.206+286A=) c.*568+286A= (n.*568+286A=) c.*335+286A= (n.*335+286A=) n.1767+286A= n.2193+286A= c.198+9185A= (n.198+9185A=) c.634+286A= c.*319+286A= (n.*319+286A=) c.377+286A= (n.377+286A=) c.566+286A= (n.566+286A=) c.490+286A= c.*268+286A= (n.*268+286A=) n.308+286A= c.38+9185A= c.761+286A= (n.761+286A=) c.*49+286A= (n.*49+286A=) c.476+286A= (n.476+286A=) c.*63+286A= (n.*63+286A=) n.887+286A= | |
| 15 | g.68209353_68209355delinsCTT | CA2184879101 | CLN6 | c.665+282_665+284delinsAAG (n.665+282_665+284delinsAAG) c.84-11727_84-11725delinsAAG (n.84-11727_84-11725delinsAAG) n.507+282_507+284delinsAAG c.206+282_206+284delinsAAG (n.206+282_206+284delinsAAG) c.*568+282_*568+284delinsAAG (n.*568+282_*568+284delinsAAG) c.*335+282_*335+284delinsAAG (n.*335+282_*335+284delinsAAG) n.1767+282_1767+284delinsAAG n.2193+282_2193+284delinsAAG c.198+9181_198+9183delinsAAG (n.198+9181_198+9183delinsAAG) c.634+282_634+284delinsAAG c.*319+282_*319+284delinsAAG (n.*319+282_*319+284delinsAAG) c.377+282_377+284delinsAAG (n.377+282_377+284delinsAAG) c.566+282_566+284delinsAAG (n.566+282_566+284delinsAAG) c.490+282_490+284delinsAAG c.*268+282_*268+284delinsAAG (n.*268+282_*268+284delinsAAG) n.308+282_308+284delinsAAG c.38+9181_38+9183delinsAAG c.761+282_761+284delinsAAG (n.761+282_761+284delinsAAG) c.*49+282_*49+284delinsAAG (n.*49+282_*49+284delinsAAG) c.476+282_476+284delinsAAG (n.476+282_476+284delinsAAG) c.*63+282_*63+284delinsAAG (n.*63+282_*63+284delinsAAG) n.887+282_887+284delinsAAG | |
| 15 | g.68209354_68209355del | CA715168702 | CLN6 | c.665+282_665+283del (n.665+282_665+283del) c.84-11727_84-11726del (n.84-11727_84-11726del) n.507+282_507+283del c.206+282_206+283del (n.206+282_206+283del) c.*568+282_*568+283del (n.*568+282_*568+283del) c.*335+282_*335+283del (n.*335+282_*335+283del) n.1767+282_1767+283del n.2193+282_2193+283del c.198+9181_198+9182del (n.198+9181_198+9182del) c.634+282_634+283del c.*319+282_*319+283del (n.*319+282_*319+283del) c.377+282_377+283del (n.377+282_377+283del) c.566+282_566+283del (n.566+282_566+283del) c.490+282_490+283del c.*268+282_*268+283del (n.*268+282_*268+283del) n.308+282_308+283del c.38+9181_38+9182del c.761+282_761+283del (n.761+282_761+283del) c.*49+282_*49+283del (n.*49+282_*49+283del) c.476+282_476+283del (n.476+282_476+283del) c.*63+282_*63+283del (n.*63+282_*63+283del) n.887+282_887+283del | dbSNP |
| 15 | g.68209355T>A | CA272383352 | CLN6 | c.665+282A>T (n.665+282A>T) c.84-11727A>T (n.84-11727A>T) n.507+282A>T c.206+282A>T (n.206+282A>T) c.*568+282A>T (n.*568+282A>T) c.*335+282A>T (n.*335+282A>T) n.1767+282A>T n.2193+282A>T c.198+9181A>T (n.198+9181A>T) c.634+282A>T c.*319+282A>T (n.*319+282A>T) c.377+282A>T (n.377+282A>T) c.566+282A>T (n.566+282A>T) c.490+282A>T c.*268+282A>T (n.*268+282A>T) n.308+282A>T c.38+9181A>T c.761+282A>T (n.761+282A>T) c.*49+282A>T (n.*49+282A>T) c.476+282A>T (n.476+282A>T) c.*63+282A>T (n.*63+282A>T) n.887+282A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209355T>C | CA272383360 | CLN6 | c.665+282A>G (n.665+282A>G) c.84-11727A>G (n.84-11727A>G) n.507+282A>G c.206+282A>G (n.206+282A>G) c.*568+282A>G (n.*568+282A>G) c.*335+282A>G (n.*335+282A>G) n.1767+282A>G n.2193+282A>G c.198+9181A>G (n.198+9181A>G) c.634+282A>G c.*319+282A>G (n.*319+282A>G) c.377+282A>G (n.377+282A>G) c.566+282A>G (n.566+282A>G) c.490+282A>G c.*268+282A>G (n.*268+282A>G) n.308+282A>G c.38+9181A>G c.761+282A>G (n.761+282A>G) c.*49+282A>G (n.*49+282A>G) c.476+282A>G (n.476+282A>G) c.*63+282A>G (n.*63+282A>G) n.887+282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209355T= | CA2184879104 | CLN6 | c.665+282A= (n.665+282A=) c.84-11727A= (n.84-11727A=) n.507+282A= c.206+282A= (n.206+282A=) c.*568+282A= (n.*568+282A=) c.*335+282A= (n.*335+282A=) n.1767+282A= n.2193+282A= c.198+9181A= (n.198+9181A=) c.634+282A= c.*319+282A= (n.*319+282A=) c.377+282A= (n.377+282A=) c.566+282A= (n.566+282A=) c.490+282A= c.*268+282A= (n.*268+282A=) n.308+282A= c.38+9181A= c.761+282A= (n.761+282A=) c.*49+282A= (n.*49+282A=) c.476+282A= (n.476+282A=) c.*63+282A= (n.*63+282A=) n.887+282A= | |
| 15 | g.68209358G>A | CA715168709 | CLN6 | c.665+279C>T (n.665+279C>T) c.84-11730C>T (n.84-11730C>T) n.507+279C>T c.206+279C>T (n.206+279C>T) c.*568+279C>T (n.*568+279C>T) c.*335+279C>T (n.*335+279C>T) n.1767+279C>T n.2193+279C>T c.198+9178C>T (n.198+9178C>T) c.634+279C>T c.*319+279C>T (n.*319+279C>T) c.377+279C>T (n.377+279C>T) c.566+279C>T (n.566+279C>T) c.490+279C>T c.*268+279C>T (n.*268+279C>T) n.308+279C>T c.38+9178C>T c.761+279C>T (n.761+279C>T) c.*49+279C>T (n.*49+279C>T) c.476+279C>T (n.476+279C>T) c.*63+279C>T (n.*63+279C>T) n.887+279C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209358G= | CA2184879107 | CLN6 | c.665+279C= (n.665+279C=) c.84-11730C= (n.84-11730C=) n.507+279C= c.206+279C= (n.206+279C=) c.*568+279C= (n.*568+279C=) c.*335+279C= (n.*335+279C=) n.1767+279C= n.2193+279C= c.198+9178C= (n.198+9178C=) c.634+279C= c.*319+279C= (n.*319+279C=) c.377+279C= (n.377+279C=) c.566+279C= (n.566+279C=) c.490+279C= c.*268+279C= (n.*268+279C=) n.308+279C= c.38+9178C= c.761+279C= (n.761+279C=) c.*49+279C= (n.*49+279C=) c.476+279C= (n.476+279C=) c.*63+279C= (n.*63+279C=) n.887+279C= | |
| 15 | g.68209358G>T | CA715168710 | CLN6 | c.665+279C>A (n.665+279C>A) c.84-11730C>A (n.84-11730C>A) n.507+279C>A c.206+279C>A (n.206+279C>A) c.*568+279C>A (n.*568+279C>A) c.*335+279C>A (n.*335+279C>A) n.1767+279C>A n.2193+279C>A c.198+9178C>A (n.198+9178C>A) c.634+279C>A c.*319+279C>A (n.*319+279C>A) c.377+279C>A (n.377+279C>A) c.566+279C>A (n.566+279C>A) c.490+279C>A c.*268+279C>A (n.*268+279C>A) n.308+279C>A c.38+9178C>A c.761+279C>A (n.761+279C>A) c.*49+279C>A (n.*49+279C>A) c.476+279C>A (n.476+279C>A) c.*63+279C>A (n.*63+279C>A) n.887+279C>A | dbSNP |
| 15 | g.68209360T>C | CA2804592480 | CLN6 | c.665+277A>G (n.665+277A>G) c.84-11732A>G (n.84-11732A>G) n.507+277A>G c.206+277A>G (n.206+277A>G) c.*568+277A>G (n.*568+277A>G) c.*335+277A>G (n.*335+277A>G) n.1767+277A>G n.2193+277A>G c.198+9176A>G (n.198+9176A>G) c.634+277A>G c.*319+277A>G (n.*319+277A>G) c.377+277A>G (n.377+277A>G) c.566+277A>G (n.566+277A>G) c.490+277A>G c.*268+277A>G (n.*268+277A>G) n.308+277A>G c.38+9176A>G c.761+277A>G (n.761+277A>G) c.*49+277A>G (n.*49+277A>G) c.476+277A>G (n.476+277A>G) c.*63+277A>G (n.*63+277A>G) n.887+277A>G | |
| 15 | g.68209362G>T | CA2556506375 | CLN6 | c.665+275C>A (n.665+275C>A) c.84-11734C>A (n.84-11734C>A) n.507+275C>A c.206+275C>A (n.206+275C>A) c.*568+275C>A (n.*568+275C>A) c.*335+275C>A (n.*335+275C>A) n.1767+275C>A n.2193+275C>A c.198+9174C>A (n.198+9174C>A) c.634+275C>A c.*319+275C>A (n.*319+275C>A) c.377+275C>A (n.377+275C>A) c.566+275C>A (n.566+275C>A) c.490+275C>A c.*268+275C>A (n.*268+275C>A) n.308+275C>A c.38+9174C>A c.761+275C>A (n.761+275C>A) c.*49+275C>A (n.*49+275C>A) c.476+275C>A (n.476+275C>A) c.*63+275C>A (n.*63+275C>A) n.887+275C>A | |
| 15 | g.68209363G>A | CA715168712 | CLN6 | c.665+274C>T (n.665+274C>T) c.84-11735C>T (n.84-11735C>T) n.507+274C>T c.206+274C>T (n.206+274C>T) c.*568+274C>T (n.*568+274C>T) c.*335+274C>T (n.*335+274C>T) n.1767+274C>T n.2193+274C>T c.198+9173C>T (n.198+9173C>T) c.634+274C>T c.*319+274C>T (n.*319+274C>T) c.377+274C>T (n.377+274C>T) c.566+274C>T (n.566+274C>T) c.490+274C>T c.*268+274C>T (n.*268+274C>T) n.308+274C>T c.38+9173C>T c.761+274C>T (n.761+274C>T) c.*49+274C>T (n.*49+274C>T) c.476+274C>T (n.476+274C>T) c.*63+274C>T (n.*63+274C>T) n.887+274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209363G= | CA2184879111 | CLN6 | c.665+274C= (n.665+274C=) c.84-11735C= (n.84-11735C=) n.507+274C= c.206+274C= (n.206+274C=) c.*568+274C= (n.*568+274C=) c.*335+274C= (n.*335+274C=) n.1767+274C= n.2193+274C= c.198+9173C= (n.198+9173C=) c.634+274C= c.*319+274C= (n.*319+274C=) c.377+274C= (n.377+274C=) c.566+274C= (n.566+274C=) c.490+274C= c.*268+274C= (n.*268+274C=) n.308+274C= c.38+9173C= c.761+274C= (n.761+274C=) c.*49+274C= (n.*49+274C=) c.476+274C= (n.476+274C=) c.*63+274C= (n.*63+274C=) n.887+274C= | |
| 15 | g.68209364G= | CA2184879112 | CLN6 | c.665+273C= (n.665+273C=) c.84-11736C= (n.84-11736C=) n.507+273C= c.206+273C= (n.206+273C=) c.*568+273C= (n.*568+273C=) c.*335+273C= (n.*335+273C=) n.1767+273C= n.2193+273C= c.198+9172C= (n.198+9172C=) c.634+273C= c.*319+273C= (n.*319+273C=) c.377+273C= (n.377+273C=) c.566+273C= (n.566+273C=) c.490+273C= c.*268+273C= (n.*268+273C=) n.308+273C= c.38+9172C= c.761+273C= (n.761+273C=) c.*49+273C= (n.*49+273C=) c.476+273C= (n.476+273C=) c.*63+273C= (n.*63+273C=) n.887+273C= | |
| 15 | g.68209364G>T | CA2184879114 | CLN6 | c.665+273C>A (n.665+273C>A) c.84-11736C>A (n.84-11736C>A) n.507+273C>A c.206+273C>A (n.206+273C>A) c.*568+273C>A (n.*568+273C>A) c.*335+273C>A (n.*335+273C>A) n.1767+273C>A n.2193+273C>A c.198+9172C>A (n.198+9172C>A) c.634+273C>A c.*319+273C>A (n.*319+273C>A) c.377+273C>A (n.377+273C>A) c.566+273C>A (n.566+273C>A) c.490+273C>A c.*268+273C>A (n.*268+273C>A) n.308+273C>A c.38+9172C>A c.761+273C>A (n.761+273C>A) c.*49+273C>A (n.*49+273C>A) c.476+273C>A (n.476+273C>A) c.*63+273C>A (n.*63+273C>A) n.887+273C>A | dbSNP |
| 15 | g.68209367C>A | CA2804592481 | CLN6 | c.665+270G>T (n.665+270G>T) c.84-11739G>T (n.84-11739G>T) n.507+270G>T c.206+270G>T (n.206+270G>T) c.*568+270G>T (n.*568+270G>T) c.*335+270G>T (n.*335+270G>T) n.1767+270G>T n.2193+270G>T c.198+9169G>T (n.198+9169G>T) c.634+270G>T c.*319+270G>T (n.*319+270G>T) c.377+270G>T (n.377+270G>T) c.566+270G>T (n.566+270G>T) c.490+270G>T c.*268+270G>T (n.*268+270G>T) n.308+270G>T c.38+9169G>T c.761+270G>T (n.761+270G>T) c.*49+270G>T (n.*49+270G>T) c.476+270G>T (n.476+270G>T) c.*63+270G>T (n.*63+270G>T) n.887+270G>T | |
| 15 | g.68209368A>G | CA2804592482 | CLN6 | c.665+269T>C (n.665+269T>C) c.84-11740T>C (n.84-11740T>C) n.507+269T>C c.206+269T>C (n.206+269T>C) c.*568+269T>C (n.*568+269T>C) c.*335+269T>C (n.*335+269T>C) n.1767+269T>C n.2193+269T>C c.198+9168T>C (n.198+9168T>C) c.634+269T>C c.*319+269T>C (n.*319+269T>C) c.377+269T>C (n.377+269T>C) c.566+269T>C (n.566+269T>C) c.490+269T>C c.*268+269T>C (n.*268+269T>C) n.308+269T>C c.38+9168T>C c.761+269T>C (n.761+269T>C) c.*49+269T>C (n.*49+269T>C) c.476+269T>C (n.476+269T>C) c.*63+269T>C (n.*63+269T>C) n.887+269T>C | |
| 15 | g.68209369G>A | CA715168715 | CLN6 | c.665+268C>T (n.665+268C>T) c.84-11741C>T (n.84-11741C>T) n.507+268C>T c.206+268C>T (n.206+268C>T) c.*568+268C>T (n.*568+268C>T) c.*335+268C>T (n.*335+268C>T) n.1767+268C>T n.2193+268C>T c.198+9167C>T (n.198+9167C>T) c.634+268C>T c.*319+268C>T (n.*319+268C>T) c.377+268C>T (n.377+268C>T) c.566+268C>T (n.566+268C>T) c.490+268C>T c.*268+268C>T (n.*268+268C>T) n.308+268C>T c.38+9167C>T c.761+268C>T (n.761+268C>T) c.*49+268C>T (n.*49+268C>T) c.476+268C>T (n.476+268C>T) c.*63+268C>T (n.*63+268C>T) n.887+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209369G= | CA2184879116 | CLN6 | c.665+268C= (n.665+268C=) c.84-11741C= (n.84-11741C=) n.507+268C= c.206+268C= (n.206+268C=) c.*568+268C= (n.*568+268C=) c.*335+268C= (n.*335+268C=) n.1767+268C= n.2193+268C= c.198+9167C= (n.198+9167C=) c.634+268C= c.*319+268C= (n.*319+268C=) c.377+268C= (n.377+268C=) c.566+268C= (n.566+268C=) c.490+268C= c.*268+268C= (n.*268+268C=) n.308+268C= c.38+9167C= c.761+268C= (n.761+268C=) c.*49+268C= (n.*49+268C=) c.476+268C= (n.476+268C=) c.*63+268C= (n.*63+268C=) n.887+268C= | |
| 15 | g.68209372C>A | CA2581224075 | CLN6 | c.665+265G>T (n.665+265G>T) c.84-11744G>T (n.84-11744G>T) n.507+265G>T c.206+265G>T (n.206+265G>T) c.*568+265G>T (n.*568+265G>T) c.*335+265G>T (n.*335+265G>T) n.1767+265G>T n.2193+265G>T c.198+9164G>T (n.198+9164G>T) c.634+265G>T c.*319+265G>T (n.*319+265G>T) c.377+265G>T (n.377+265G>T) c.566+265G>T (n.566+265G>T) c.490+265G>T c.*268+265G>T (n.*268+265G>T) n.308+265G>T c.38+9164G>T c.761+265G>T (n.761+265G>T) c.*49+265G>T (n.*49+265G>T) c.476+265G>T (n.476+265G>T) c.*63+265G>T (n.*63+265G>T) n.887+265G>T | dbSNP |
| 15 | g.68209372C= | CA2184879118 | CLN6 | c.665+265G= (n.665+265G=) c.84-11744G= (n.84-11744G=) n.507+265G= c.206+265G= (n.206+265G=) c.*568+265G= (n.*568+265G=) c.*335+265G= (n.*335+265G=) n.1767+265G= n.2193+265G= c.198+9164G= (n.198+9164G=) c.634+265G= c.*319+265G= (n.*319+265G=) c.377+265G= (n.377+265G=) c.566+265G= (n.566+265G=) c.490+265G= c.*268+265G= (n.*268+265G=) n.308+265G= c.38+9164G= c.761+265G= (n.761+265G=) c.*49+265G= (n.*49+265G=) c.476+265G= (n.476+265G=) c.*63+265G= (n.*63+265G=) n.887+265G= | |
| 15 | g.68209372C>G | CA2581224074 | CLN6 | c.665+265G>C (n.665+265G>C) c.84-11744G>C (n.84-11744G>C) n.507+265G>C c.206+265G>C (n.206+265G>C) c.*568+265G>C (n.*568+265G>C) c.*335+265G>C (n.*335+265G>C) n.1767+265G>C n.2193+265G>C c.198+9164G>C (n.198+9164G>C) c.634+265G>C c.*319+265G>C (n.*319+265G>C) c.377+265G>C (n.377+265G>C) c.566+265G>C (n.566+265G>C) c.490+265G>C c.*268+265G>C (n.*268+265G>C) n.308+265G>C c.38+9164G>C c.761+265G>C (n.761+265G>C) c.*49+265G>C (n.*49+265G>C) c.476+265G>C (n.476+265G>C) c.*63+265G>C (n.*63+265G>C) n.887+265G>C | |
| 15 | g.68209372C>T | CA14084829 | CLN6 | c.665+265G>A (n.665+265G>A) c.84-11744G>A (n.84-11744G>A) n.507+265G>A c.206+265G>A (n.206+265G>A) c.*568+265G>A (n.*568+265G>A) c.*335+265G>A (n.*335+265G>A) n.1767+265G>A n.2193+265G>A c.198+9164G>A (n.198+9164G>A) c.634+265G>A c.*319+265G>A (n.*319+265G>A) c.377+265G>A (n.377+265G>A) c.566+265G>A (n.566+265G>A) c.490+265G>A c.*268+265G>A (n.*268+265G>A) n.308+265G>A c.38+9164G>A c.761+265G>A (n.761+265G>A) c.*49+265G>A (n.*49+265G>A) c.476+265G>A (n.476+265G>A) c.*63+265G>A (n.*63+265G>A) n.887+265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209373G>A | CA272383366 | CLN6 | c.665+264C>T (n.665+264C>T) c.84-11745C>T (n.84-11745C>T) n.507+264C>T c.206+264C>T (n.206+264C>T) c.*568+264C>T (n.*568+264C>T) c.*335+264C>T (n.*335+264C>T) n.1767+264C>T n.2193+264C>T c.198+9163C>T (n.198+9163C>T) c.634+264C>T c.*319+264C>T (n.*319+264C>T) c.377+264C>T (n.377+264C>T) c.566+264C>T (n.566+264C>T) c.490+264C>T c.*268+264C>T (n.*268+264C>T) n.308+264C>T c.38+9163C>T c.761+264C>T (n.761+264C>T) c.*49+264C>T (n.*49+264C>T) c.476+264C>T (n.476+264C>T) c.*63+264C>T (n.*63+264C>T) n.887+264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209373G= | CA2184879123 | CLN6 | c.665+264C= (n.665+264C=) c.84-11745C= (n.84-11745C=) n.507+264C= c.206+264C= (n.206+264C=) c.*568+264C= (n.*568+264C=) c.*335+264C= (n.*335+264C=) n.1767+264C= n.2193+264C= c.198+9163C= (n.198+9163C=) c.634+264C= c.*319+264C= (n.*319+264C=) c.377+264C= (n.377+264C=) c.566+264C= (n.566+264C=) c.490+264C= c.*268+264C= (n.*268+264C=) n.308+264C= c.38+9163C= c.761+264C= (n.761+264C=) c.*49+264C= (n.*49+264C=) c.476+264C= (n.476+264C=) c.*63+264C= (n.*63+264C=) n.887+264C= | |
| 15 | g.68209373G>T | CA2184879122 | CLN6 | c.665+264C>A (n.665+264C>A) c.84-11745C>A (n.84-11745C>A) n.507+264C>A c.206+264C>A (n.206+264C>A) c.*568+264C>A (n.*568+264C>A) c.*335+264C>A (n.*335+264C>A) n.1767+264C>A n.2193+264C>A c.198+9163C>A (n.198+9163C>A) c.634+264C>A c.*319+264C>A (n.*319+264C>A) c.377+264C>A (n.377+264C>A) c.566+264C>A (n.566+264C>A) c.490+264C>A c.*268+264C>A (n.*268+264C>A) n.308+264C>A c.38+9163C>A c.761+264C>A (n.761+264C>A) c.*49+264C>A (n.*49+264C>A) c.476+264C>A (n.476+264C>A) c.*63+264C>A (n.*63+264C>A) n.887+264C>A | dbSNP |
| 15 | g.68209374A= | CA2184879125 | CLN6 | c.665+263T= (n.665+263T=) c.84-11746T= (n.84-11746T=) n.507+263T= c.206+263T= (n.206+263T=) c.*568+263T= (n.*568+263T=) c.*335+263T= (n.*335+263T=) n.1767+263T= n.2193+263T= c.198+9162T= (n.198+9162T=) c.634+263T= c.*319+263T= (n.*319+263T=) c.377+263T= (n.377+263T=) c.566+263T= (n.566+263T=) c.490+263T= c.*268+263T= (n.*268+263T=) n.308+263T= c.38+9162T= c.761+263T= (n.761+263T=) c.*49+263T= (n.*49+263T=) c.476+263T= (n.476+263T=) c.*63+263T= (n.*63+263T=) n.887+263T= | |
| 15 | g.68209374A>G | CA715168718 | CLN6 | c.665+263T>C (n.665+263T>C) c.84-11746T>C (n.84-11746T>C) n.507+263T>C c.206+263T>C (n.206+263T>C) c.*568+263T>C (n.*568+263T>C) c.*335+263T>C (n.*335+263T>C) n.1767+263T>C n.2193+263T>C c.198+9162T>C (n.198+9162T>C) c.634+263T>C c.*319+263T>C (n.*319+263T>C) c.377+263T>C (n.377+263T>C) c.566+263T>C (n.566+263T>C) c.490+263T>C c.*268+263T>C (n.*268+263T>C) n.308+263T>C c.38+9162T>C c.761+263T>C (n.761+263T>C) c.*49+263T>C (n.*49+263T>C) c.476+263T>C (n.476+263T>C) c.*63+263T>C (n.*63+263T>C) n.887+263T>C | dbSNP |
| 15 | g.68209376A= | CA2184879128 | CLN6 | c.665+261T= (n.665+261T=) c.84-11748T= (n.84-11748T=) n.507+261T= c.206+261T= (n.206+261T=) c.*568+261T= (n.*568+261T=) c.*335+261T= (n.*335+261T=) n.1767+261T= n.2193+261T= c.198+9160T= (n.198+9160T=) c.634+261T= c.*319+261T= (n.*319+261T=) c.377+261T= (n.377+261T=) c.566+261T= (n.566+261T=) c.490+261T= c.*268+261T= (n.*268+261T=) n.308+261T= c.38+9160T= c.761+261T= (n.761+261T=) c.*49+261T= (n.*49+261T=) c.476+261T= (n.476+261T=) c.*63+261T= (n.*63+261T=) n.887+261T= | |
| 15 | g.68209376A>C | CA2184879129 | CLN6 | c.665+261T>G (n.665+261T>G) c.84-11748T>G (n.84-11748T>G) n.507+261T>G c.206+261T>G (n.206+261T>G) c.*568+261T>G (n.*568+261T>G) c.*335+261T>G (n.*335+261T>G) n.1767+261T>G n.2193+261T>G c.198+9160T>G (n.198+9160T>G) c.634+261T>G c.*319+261T>G (n.*319+261T>G) c.377+261T>G (n.377+261T>G) c.566+261T>G (n.566+261T>G) c.490+261T>G c.*268+261T>G (n.*268+261T>G) n.308+261T>G c.38+9160T>G c.761+261T>G (n.761+261T>G) c.*49+261T>G (n.*49+261T>G) c.476+261T>G (n.476+261T>G) c.*63+261T>G (n.*63+261T>G) n.887+261T>G | dbSNP |
| 15 | g.68209378G>A | CA971079091 | CLN6 | c.665+259C>T (n.665+259C>T) c.84-11750C>T (n.84-11750C>T) n.507+259C>T c.206+259C>T (n.206+259C>T) c.*568+259C>T (n.*568+259C>T) c.*335+259C>T (n.*335+259C>T) n.1767+259C>T n.2193+259C>T c.198+9158C>T (n.198+9158C>T) c.634+259C>T c.*319+259C>T (n.*319+259C>T) c.377+259C>T (n.377+259C>T) c.566+259C>T (n.566+259C>T) c.490+259C>T c.*268+259C>T (n.*268+259C>T) n.308+259C>T c.38+9158C>T c.761+259C>T (n.761+259C>T) c.*49+259C>T (n.*49+259C>T) c.476+259C>T (n.476+259C>T) c.*63+259C>T (n.*63+259C>T) n.887+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209378G>C | CA715168719 | CLN6 | c.665+259C>G (n.665+259C>G) c.84-11750C>G (n.84-11750C>G) n.507+259C>G c.206+259C>G (n.206+259C>G) c.*568+259C>G (n.*568+259C>G) c.*335+259C>G (n.*335+259C>G) n.1767+259C>G n.2193+259C>G c.198+9158C>G (n.198+9158C>G) c.634+259C>G c.*319+259C>G (n.*319+259C>G) c.377+259C>G (n.377+259C>G) c.566+259C>G (n.566+259C>G) c.490+259C>G c.*268+259C>G (n.*268+259C>G) n.308+259C>G c.38+9158C>G c.761+259C>G (n.761+259C>G) c.*49+259C>G (n.*49+259C>G) c.476+259C>G (n.476+259C>G) c.*63+259C>G (n.*63+259C>G) n.887+259C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209378G= | CA2184879131 | CLN6 | c.665+259C= (n.665+259C=) c.84-11750C= (n.84-11750C=) n.507+259C= c.206+259C= (n.206+259C=) c.*568+259C= (n.*568+259C=) c.*335+259C= (n.*335+259C=) n.1767+259C= n.2193+259C= c.198+9158C= (n.198+9158C=) c.634+259C= c.*319+259C= (n.*319+259C=) c.377+259C= (n.377+259C=) c.566+259C= (n.566+259C=) c.490+259C= c.*268+259C= (n.*268+259C=) n.308+259C= c.38+9158C= c.761+259C= (n.761+259C=) c.*49+259C= (n.*49+259C=) c.476+259C= (n.476+259C=) c.*63+259C= (n.*63+259C=) n.887+259C= | |
| 15 | g.68209379G>A | CA2730925209 | CLN6 | c.665+258C>T (n.665+258C>T) c.84-11751C>T (n.84-11751C>T) n.507+258C>T c.206+258C>T (n.206+258C>T) c.*568+258C>T (n.*568+258C>T) c.*335+258C>T (n.*335+258C>T) n.1767+258C>T n.2193+258C>T c.198+9157C>T (n.198+9157C>T) c.634+258C>T c.*319+258C>T (n.*319+258C>T) c.377+258C>T (n.377+258C>T) c.566+258C>T (n.566+258C>T) c.490+258C>T c.*268+258C>T (n.*268+258C>T) n.308+258C>T c.38+9157C>T c.761+258C>T (n.761+258C>T) c.*49+258C>T (n.*49+258C>T) c.476+258C>T (n.476+258C>T) c.*63+258C>T (n.*63+258C>T) n.887+258C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209379G= | CA2184879135 | CLN6 | c.665+258C= (n.665+258C=) c.84-11751C= (n.84-11751C=) n.507+258C= c.206+258C= (n.206+258C=) c.*568+258C= (n.*568+258C=) c.*335+258C= (n.*335+258C=) n.1767+258C= n.2193+258C= c.198+9157C= (n.198+9157C=) c.634+258C= c.*319+258C= (n.*319+258C=) c.377+258C= (n.377+258C=) c.566+258C= (n.566+258C=) c.490+258C= c.*268+258C= (n.*268+258C=) n.308+258C= c.38+9157C= c.761+258C= (n.761+258C=) c.*49+258C= (n.*49+258C=) c.476+258C= (n.476+258C=) c.*63+258C= (n.*63+258C=) n.887+258C= | |
| 15 | g.68209379G>T | CA272383374 | CLN6 | c.665+258C>A (n.665+258C>A) c.84-11751C>A (n.84-11751C>A) n.507+258C>A c.206+258C>A (n.206+258C>A) c.*568+258C>A (n.*568+258C>A) c.*335+258C>A (n.*335+258C>A) n.1767+258C>A n.2193+258C>A c.198+9157C>A (n.198+9157C>A) c.634+258C>A c.*319+258C>A (n.*319+258C>A) c.377+258C>A (n.377+258C>A) c.566+258C>A (n.566+258C>A) c.490+258C>A c.*268+258C>A (n.*268+258C>A) n.308+258C>A c.38+9157C>A c.761+258C>A (n.761+258C>A) c.*49+258C>A (n.*49+258C>A) c.476+258C>A (n.476+258C>A) c.*63+258C>A (n.*63+258C>A) n.887+258C>A | dbSNP |
| 15 | g.68209380G>A | CA2184879139 | CLN6 | c.665+257C>T (n.665+257C>T) c.84-11752C>T (n.84-11752C>T) n.507+257C>T c.206+257C>T (n.206+257C>T) c.*568+257C>T (n.*568+257C>T) c.*335+257C>T (n.*335+257C>T) n.1767+257C>T n.2193+257C>T c.198+9156C>T (n.198+9156C>T) c.634+257C>T c.*319+257C>T (n.*319+257C>T) c.377+257C>T (n.377+257C>T) c.566+257C>T (n.566+257C>T) c.490+257C>T c.*268+257C>T (n.*268+257C>T) n.308+257C>T c.38+9156C>T c.761+257C>T (n.761+257C>T) c.*49+257C>T (n.*49+257C>T) c.476+257C>T (n.476+257C>T) c.*63+257C>T (n.*63+257C>T) n.887+257C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209380G= | CA2184879138 | CLN6 | c.665+257C= (n.665+257C=) c.84-11752C= (n.84-11752C=) n.507+257C= c.206+257C= (n.206+257C=) c.*568+257C= (n.*568+257C=) c.*335+257C= (n.*335+257C=) n.1767+257C= n.2193+257C= c.198+9156C= (n.198+9156C=) c.634+257C= c.*319+257C= (n.*319+257C=) c.377+257C= (n.377+257C=) c.566+257C= (n.566+257C=) c.490+257C= c.*268+257C= (n.*268+257C=) n.308+257C= c.38+9156C= c.761+257C= (n.761+257C=) c.*49+257C= (n.*49+257C=) c.476+257C= (n.476+257C=) c.*63+257C= (n.*63+257C=) n.887+257C= | |
| 15 | g.68209381C= | CA2184879142 | CLN6 | c.665+256G= (n.665+256G=) c.84-11753G= (n.84-11753G=) n.507+256G= c.206+256G= (n.206+256G=) c.*568+256G= (n.*568+256G=) c.*335+256G= (n.*335+256G=) n.1767+256G= n.2193+256G= c.198+9155G= (n.198+9155G=) c.634+256G= c.*319+256G= (n.*319+256G=) c.377+256G= (n.377+256G=) c.566+256G= (n.566+256G=) c.490+256G= c.*268+256G= (n.*268+256G=) n.308+256G= c.38+9155G= c.761+256G= (n.761+256G=) c.*49+256G= (n.*49+256G=) c.476+256G= (n.476+256G=) c.*63+256G= (n.*63+256G=) n.887+256G= | |
| 15 | g.68209381C>T | CA715168725 | CLN6 | c.665+256G>A (n.665+256G>A) c.84-11753G>A (n.84-11753G>A) n.507+256G>A c.206+256G>A (n.206+256G>A) c.*568+256G>A (n.*568+256G>A) c.*335+256G>A (n.*335+256G>A) n.1767+256G>A n.2193+256G>A c.198+9155G>A (n.198+9155G>A) c.634+256G>A c.*319+256G>A (n.*319+256G>A) c.377+256G>A (n.377+256G>A) c.566+256G>A (n.566+256G>A) c.490+256G>A c.*268+256G>A (n.*268+256G>A) n.308+256G>A c.38+9155G>A c.761+256G>A (n.761+256G>A) c.*49+256G>A (n.*49+256G>A) c.476+256G>A (n.476+256G>A) c.*63+256G>A (n.*63+256G>A) n.887+256G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209384G>A | CA272383377 | CLN6 | c.665+253C>T (n.665+253C>T) c.84-11756C>T (n.84-11756C>T) n.507+253C>T c.206+253C>T (n.206+253C>T) c.*568+253C>T (n.*568+253C>T) c.*335+253C>T (n.*335+253C>T) n.1767+253C>T n.2193+253C>T c.198+9152C>T (n.198+9152C>T) c.634+253C>T c.*319+253C>T (n.*319+253C>T) c.377+253C>T (n.377+253C>T) c.566+253C>T (n.566+253C>T) c.490+253C>T c.*268+253C>T (n.*268+253C>T) n.308+253C>T c.38+9152C>T c.761+253C>T (n.761+253C>T) c.*49+253C>T (n.*49+253C>T) c.476+253C>T (n.476+253C>T) c.*63+253C>T (n.*63+253C>T) n.887+253C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209384G= | CA2184879144 | CLN6 | c.665+253C= (n.665+253C=) c.84-11756C= (n.84-11756C=) n.507+253C= c.206+253C= (n.206+253C=) c.*568+253C= (n.*568+253C=) c.*335+253C= (n.*335+253C=) n.1767+253C= n.2193+253C= c.198+9152C= (n.198+9152C=) c.634+253C= c.*319+253C= (n.*319+253C=) c.377+253C= (n.377+253C=) c.566+253C= (n.566+253C=) c.490+253C= c.*268+253C= (n.*268+253C=) n.308+253C= c.38+9152C= c.761+253C= (n.761+253C=) c.*49+253C= (n.*49+253C=) c.476+253C= (n.476+253C=) c.*63+253C= (n.*63+253C=) n.887+253C= | |
| 15 | g.68209385A= | CA2184879147 | CLN6 | c.665+252T= (n.665+252T=) c.84-11757T= (n.84-11757T=) n.507+252T= c.206+252T= (n.206+252T=) c.*568+252T= (n.*568+252T=) c.*335+252T= (n.*335+252T=) n.1767+252T= n.2193+252T= c.198+9151T= (n.198+9151T=) c.634+252T= c.*319+252T= (n.*319+252T=) c.377+252T= (n.377+252T=) c.566+252T= (n.566+252T=) c.490+252T= c.*268+252T= (n.*268+252T=) n.308+252T= c.38+9151T= c.761+252T= (n.761+252T=) c.*49+252T= (n.*49+252T=) c.476+252T= (n.476+252T=) c.*63+252T= (n.*63+252T=) n.887+252T= | |
| 15 | g.68209385A>C | CA971079102 | CLN6 | c.665+252T>G (n.665+252T>G) c.84-11757T>G (n.84-11757T>G) n.507+252T>G c.206+252T>G (n.206+252T>G) c.*568+252T>G (n.*568+252T>G) c.*335+252T>G (n.*335+252T>G) n.1767+252T>G n.2193+252T>G c.198+9151T>G (n.198+9151T>G) c.634+252T>G c.*319+252T>G (n.*319+252T>G) c.377+252T>G (n.377+252T>G) c.566+252T>G (n.566+252T>G) c.490+252T>G c.*268+252T>G (n.*268+252T>G) n.308+252T>G c.38+9151T>G c.761+252T>G (n.761+252T>G) c.*49+252T>G (n.*49+252T>G) c.476+252T>G (n.476+252T>G) c.*63+252T>G (n.*63+252T>G) n.887+252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209388A= | CA2184879149 | CLN6 | c.665+249T= (n.665+249T=) c.84-11760T= (n.84-11760T=) n.507+249T= c.206+249T= (n.206+249T=) c.*568+249T= (n.*568+249T=) c.*335+249T= (n.*335+249T=) n.1767+249T= n.2193+249T= c.198+9148T= (n.198+9148T=) c.634+249T= c.*319+249T= (n.*319+249T=) c.377+249T= (n.377+249T=) c.566+249T= (n.566+249T=) c.490+249T= c.*268+249T= (n.*268+249T=) n.308+249T= c.38+9148T= c.761+249T= (n.761+249T=) c.*49+249T= (n.*49+249T=) c.476+249T= (n.476+249T=) c.*63+249T= (n.*63+249T=) n.887+249T= | |
| 15 | g.68209388A>G | CA2184879150 | CLN6 | c.665+249T>C (n.665+249T>C) c.84-11760T>C (n.84-11760T>C) n.507+249T>C c.206+249T>C (n.206+249T>C) c.*568+249T>C (n.*568+249T>C) c.*335+249T>C (n.*335+249T>C) n.1767+249T>C n.2193+249T>C c.198+9148T>C (n.198+9148T>C) c.634+249T>C c.*319+249T>C (n.*319+249T>C) c.377+249T>C (n.377+249T>C) c.566+249T>C (n.566+249T>C) c.490+249T>C c.*268+249T>C (n.*268+249T>C) n.308+249T>C c.38+9148T>C c.761+249T>C (n.761+249T>C) c.*49+249T>C (n.*49+249T>C) c.476+249T>C (n.476+249T>C) c.*63+249T>C (n.*63+249T>C) n.887+249T>C | dbSNP |
| 15 | g.68209391G>C | CA272383378 | CLN6 | c.665+246C>G (n.665+246C>G) c.84-11763C>G (n.84-11763C>G) n.507+246C>G c.206+246C>G (n.206+246C>G) c.*568+246C>G (n.*568+246C>G) c.*335+246C>G (n.*335+246C>G) n.1767+246C>G n.2193+246C>G c.198+9145C>G (n.198+9145C>G) c.634+246C>G c.*319+246C>G (n.*319+246C>G) c.377+246C>G (n.377+246C>G) c.566+246C>G (n.566+246C>G) c.490+246C>G c.*268+246C>G (n.*268+246C>G) n.308+246C>G c.38+9145C>G c.761+246C>G (n.761+246C>G) c.*49+246C>G (n.*49+246C>G) c.476+246C>G (n.476+246C>G) c.*63+246C>G (n.*63+246C>G) n.887+246C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209391G= | CA2184879152 | CLN6 | c.665+246C= (n.665+246C=) c.84-11763C= (n.84-11763C=) n.507+246C= c.206+246C= (n.206+246C=) c.*568+246C= (n.*568+246C=) c.*335+246C= (n.*335+246C=) n.1767+246C= n.2193+246C= c.198+9145C= (n.198+9145C=) c.634+246C= c.*319+246C= (n.*319+246C=) c.377+246C= (n.377+246C=) c.566+246C= (n.566+246C=) c.490+246C= c.*268+246C= (n.*268+246C=) n.308+246C= c.38+9145C= c.761+246C= (n.761+246C=) c.*49+246C= (n.*49+246C=) c.476+246C= (n.476+246C=) c.*63+246C= (n.*63+246C=) n.887+246C= | |
| 15 | g.68209393G>A | CA2184879157 | CLN6 | c.665+244C>T (n.665+244C>T) c.84-11765C>T (n.84-11765C>T) n.507+244C>T c.206+244C>T (n.206+244C>T) c.*568+244C>T (n.*568+244C>T) c.*335+244C>T (n.*335+244C>T) n.1767+244C>T n.2193+244C>T c.198+9143C>T (n.198+9143C>T) c.634+244C>T c.*319+244C>T (n.*319+244C>T) c.377+244C>T (n.377+244C>T) c.566+244C>T (n.566+244C>T) c.490+244C>T c.*268+244C>T (n.*268+244C>T) n.308+244C>T c.38+9143C>T c.761+244C>T (n.761+244C>T) c.*49+244C>T (n.*49+244C>T) c.476+244C>T (n.476+244C>T) c.*63+244C>T (n.*63+244C>T) n.887+244C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209393G>C | CA618694251 | CLN6 | c.665+244C>G (n.665+244C>G) c.84-11765C>G (n.84-11765C>G) n.507+244C>G c.206+244C>G (n.206+244C>G) c.*568+244C>G (n.*568+244C>G) c.*335+244C>G (n.*335+244C>G) n.1767+244C>G n.2193+244C>G c.198+9143C>G (n.198+9143C>G) c.634+244C>G c.*319+244C>G (n.*319+244C>G) c.377+244C>G (n.377+244C>G) c.566+244C>G (n.566+244C>G) c.490+244C>G c.*268+244C>G (n.*268+244C>G) n.308+244C>G c.38+9143C>G c.761+244C>G (n.761+244C>G) c.*49+244C>G (n.*49+244C>G) c.476+244C>G (n.476+244C>G) c.*63+244C>G (n.*63+244C>G) n.887+244C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209393G= | CA2184879155 | CLN6 | c.665+244C= (n.665+244C=) c.84-11765C= (n.84-11765C=) n.507+244C= c.206+244C= (n.206+244C=) c.*568+244C= (n.*568+244C=) c.*335+244C= (n.*335+244C=) n.1767+244C= n.2193+244C= c.198+9143C= (n.198+9143C=) c.634+244C= c.*319+244C= (n.*319+244C=) c.377+244C= (n.377+244C=) c.566+244C= (n.566+244C=) c.490+244C= c.*268+244C= (n.*268+244C=) n.308+244C= c.38+9143C= c.761+244C= (n.761+244C=) c.*49+244C= (n.*49+244C=) c.476+244C= (n.476+244C=) c.*63+244C= (n.*63+244C=) n.887+244C= | |
| 15 | g.68209394A= | CA2184879162 | CLN6 | c.665+243T= (n.665+243T=) c.84-11766T= (n.84-11766T=) n.507+243T= c.206+243T= (n.206+243T=) c.*568+243T= (n.*568+243T=) c.*335+243T= (n.*335+243T=) n.1767+243T= n.2193+243T= c.198+9142T= (n.198+9142T=) c.634+243T= c.*319+243T= (n.*319+243T=) c.377+243T= (n.377+243T=) c.566+243T= (n.566+243T=) c.490+243T= c.*268+243T= (n.*268+243T=) n.308+243T= c.38+9142T= c.761+243T= (n.761+243T=) c.*49+243T= (n.*49+243T=) c.476+243T= (n.476+243T=) c.*63+243T= (n.*63+243T=) n.887+243T= | |
| 15 | g.68209394A>C | CA2804592484 | CLN6 | c.665+243T>G (n.665+243T>G) c.84-11766T>G (n.84-11766T>G) n.507+243T>G c.206+243T>G (n.206+243T>G) c.*568+243T>G (n.*568+243T>G) c.*335+243T>G (n.*335+243T>G) n.1767+243T>G n.2193+243T>G c.198+9142T>G (n.198+9142T>G) c.634+243T>G c.*319+243T>G (n.*319+243T>G) c.377+243T>G (n.377+243T>G) c.566+243T>G (n.566+243T>G) c.490+243T>G c.*268+243T>G (n.*268+243T>G) n.308+243T>G c.38+9142T>G c.761+243T>G (n.761+243T>G) c.*49+243T>G (n.*49+243T>G) c.476+243T>G (n.476+243T>G) c.*63+243T>G (n.*63+243T>G) n.887+243T>G | |
| 15 | g.68209394A>G | CA272383382 | CLN6 | c.665+243T>C (n.665+243T>C) c.84-11766T>C (n.84-11766T>C) n.507+243T>C c.206+243T>C (n.206+243T>C) c.*568+243T>C (n.*568+243T>C) c.*335+243T>C (n.*335+243T>C) n.1767+243T>C n.2193+243T>C c.198+9142T>C (n.198+9142T>C) c.634+243T>C c.*319+243T>C (n.*319+243T>C) c.377+243T>C (n.377+243T>C) c.566+243T>C (n.566+243T>C) c.490+243T>C c.*268+243T>C (n.*268+243T>C) n.308+243T>C c.38+9142T>C c.761+243T>C (n.761+243T>C) c.*49+243T>C (n.*49+243T>C) c.476+243T>C (n.476+243T>C) c.*63+243T>C (n.*63+243T>C) n.887+243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209398A= | CA2184879165 | CLN6 | c.665+239T= (n.665+239T=) c.84-11770T= (n.84-11770T=) n.507+239T= c.206+239T= (n.206+239T=) c.*568+239T= (n.*568+239T=) c.*335+239T= (n.*335+239T=) n.1767+239T= n.2193+239T= c.198+9138T= (n.198+9138T=) c.634+239T= c.*319+239T= (n.*319+239T=) c.377+239T= (n.377+239T=) c.566+239T= (n.566+239T=) c.490+239T= c.*268+239T= (n.*268+239T=) n.308+239T= c.38+9138T= c.761+239T= (n.761+239T=) c.*49+239T= (n.*49+239T=) c.476+239T= (n.476+239T=) c.*63+239T= (n.*63+239T=) n.887+239T= | |
| 15 | g.68209398A>G | CA272383389 | CLN6 | c.665+239T>C (n.665+239T>C) c.84-11770T>C (n.84-11770T>C) n.507+239T>C c.206+239T>C (n.206+239T>C) c.*568+239T>C (n.*568+239T>C) c.*335+239T>C (n.*335+239T>C) n.1767+239T>C n.2193+239T>C c.198+9138T>C (n.198+9138T>C) c.634+239T>C c.*319+239T>C (n.*319+239T>C) c.377+239T>C (n.377+239T>C) c.566+239T>C (n.566+239T>C) c.490+239T>C c.*268+239T>C (n.*268+239T>C) n.308+239T>C c.38+9138T>C c.761+239T>C (n.761+239T>C) c.*49+239T>C (n.*49+239T>C) c.476+239T>C (n.476+239T>C) c.*63+239T>C (n.*63+239T>C) n.887+239T>C | dbSNP |
| 15 | g.68209399_68209401delinsCTG | CA2184879168 | CLN6 | c.665+236_665+238delinsCAG (n.665+236_665+238delinsCAG) c.84-11773_84-11771delinsCAG (n.84-11773_84-11771delinsCAG) n.507+236_507+238delinsCAG c.206+236_206+238delinsCAG (n.206+236_206+238delinsCAG) c.*568+236_*568+238delinsCAG (n.*568+236_*568+238delinsCAG) c.*335+236_*335+238delinsCAG (n.*335+236_*335+238delinsCAG) n.1767+236_1767+238delinsCAG n.2193+236_2193+238delinsCAG c.198+9135_198+9137delinsCAG (n.198+9135_198+9137delinsCAG) c.634+236_634+238delinsCAG c.*319+236_*319+238delinsCAG (n.*319+236_*319+238delinsCAG) c.377+236_377+238delinsCAG (n.377+236_377+238delinsCAG) c.566+236_566+238delinsCAG (n.566+236_566+238delinsCAG) c.490+236_490+238delinsCAG c.*268+236_*268+238delinsCAG (n.*268+236_*268+238delinsCAG) n.308+236_308+238delinsCAG c.38+9135_38+9137delinsCAG c.761+236_761+238delinsCAG (n.761+236_761+238delinsCAG) c.*49+236_*49+238delinsCAG (n.*49+236_*49+238delinsCAG) c.476+236_476+238delinsCAG (n.476+236_476+238delinsCAG) c.*63+236_*63+238delinsCAG (n.*63+236_*63+238delinsCAG) n.887+236_887+238delinsCAG | |
| 15 | g.68209400T>G | CA618694252 | CLN6 | c.665+237A>C (n.665+237A>C) c.84-11772A>C (n.84-11772A>C) n.507+237A>C c.206+237A>C (n.206+237A>C) c.*568+237A>C (n.*568+237A>C) c.*335+237A>C (n.*335+237A>C) n.1767+237A>C n.2193+237A>C c.198+9136A>C (n.198+9136A>C) c.634+237A>C c.*319+237A>C (n.*319+237A>C) c.377+237A>C (n.377+237A>C) c.566+237A>C (n.566+237A>C) c.490+237A>C c.*268+237A>C (n.*268+237A>C) n.308+237A>C c.38+9136A>C c.761+237A>C (n.761+237A>C) c.*49+237A>C (n.*49+237A>C) c.476+237A>C (n.476+237A>C) c.*63+237A>C (n.*63+237A>C) n.887+237A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209400T= | CA2184879173 | CLN6 | c.665+237A= (n.665+237A=) c.84-11772A= (n.84-11772A=) n.507+237A= c.206+237A= (n.206+237A=) c.*568+237A= (n.*568+237A=) c.*335+237A= (n.*335+237A=) n.1767+237A= n.2193+237A= c.198+9136A= (n.198+9136A=) c.634+237A= c.*319+237A= (n.*319+237A=) c.377+237A= (n.377+237A=) c.566+237A= (n.566+237A=) c.490+237A= c.*268+237A= (n.*268+237A=) n.308+237A= c.38+9136A= c.761+237A= (n.761+237A=) c.*49+237A= (n.*49+237A=) c.476+237A= (n.476+237A=) c.*63+237A= (n.*63+237A=) n.887+237A= | |
| 15 | g.68209402_68209403del | CA272383394 | CLN6 | c.665+236_665+237del (n.665+236_665+237del) c.84-11773_84-11772del (n.84-11773_84-11772del) n.507+236_507+237del c.206+236_206+237del (n.206+236_206+237del) c.*568+236_*568+237del (n.*568+236_*568+237del) c.*335+236_*335+237del (n.*335+236_*335+237del) n.1767+236_1767+237del n.2193+236_2193+237del c.198+9135_198+9136del (n.198+9135_198+9136del) c.634+236_634+237del c.*319+236_*319+237del (n.*319+236_*319+237del) c.377+236_377+237del (n.377+236_377+237del) c.566+236_566+237del (n.566+236_566+237del) c.490+236_490+237del c.*268+236_*268+237del (n.*268+236_*268+237del) n.308+236_308+237del c.38+9135_38+9136del c.761+236_761+237del (n.761+236_761+237del) c.*49+236_*49+237del (n.*49+236_*49+237del) c.476+236_476+237del (n.476+236_476+237del) c.*63+236_*63+237del (n.*63+236_*63+237del) n.887+236_887+237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209403G>A | CA618694253 | CLN6 | c.665+234C>T (n.665+234C>T) c.84-11775C>T (n.84-11775C>T) n.507+234C>T c.206+234C>T (n.206+234C>T) c.*568+234C>T (n.*568+234C>T) c.*335+234C>T (n.*335+234C>T) n.1767+234C>T n.2193+234C>T c.198+9133C>T (n.198+9133C>T) c.634+234C>T c.*319+234C>T (n.*319+234C>T) c.377+234C>T (n.377+234C>T) c.566+234C>T (n.566+234C>T) c.490+234C>T c.*268+234C>T (n.*268+234C>T) n.308+234C>T c.38+9133C>T c.761+234C>T (n.761+234C>T) c.*49+234C>T (n.*49+234C>T) c.476+234C>T (n.476+234C>T) c.*63+234C>T (n.*63+234C>T) n.887+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209403G= | CA2184879176 | CLN6 | c.665+234C= (n.665+234C=) c.84-11775C= (n.84-11775C=) n.507+234C= c.206+234C= (n.206+234C=) c.*568+234C= (n.*568+234C=) c.*335+234C= (n.*335+234C=) n.1767+234C= n.2193+234C= c.198+9133C= (n.198+9133C=) c.634+234C= c.*319+234C= (n.*319+234C=) c.377+234C= (n.377+234C=) c.566+234C= (n.566+234C=) c.490+234C= c.*268+234C= (n.*268+234C=) n.308+234C= c.38+9133C= c.761+234C= (n.761+234C=) c.*49+234C= (n.*49+234C=) c.476+234C= (n.476+234C=) c.*63+234C= (n.*63+234C=) n.887+234C= | |
| 15 | g.68209404C= | CA2184879178 | CLN6 | c.665+233G= (n.665+233G=) c.84-11776G= (n.84-11776G=) n.507+233G= c.206+233G= (n.206+233G=) c.*568+233G= (n.*568+233G=) c.*335+233G= (n.*335+233G=) n.1767+233G= n.2193+233G= c.198+9132G= (n.198+9132G=) c.634+233G= c.*319+233G= (n.*319+233G=) c.377+233G= (n.377+233G=) c.566+233G= (n.566+233G=) c.490+233G= c.*268+233G= (n.*268+233G=) n.308+233G= c.38+9132G= c.761+233G= (n.761+233G=) c.*49+233G= (n.*49+233G=) c.476+233G= (n.476+233G=) c.*63+233G= (n.*63+233G=) n.887+233G= | |
| 15 | g.68209404C>T | CA2184879179 | CLN6 | c.665+233G>A (n.665+233G>A) c.84-11776G>A (n.84-11776G>A) n.507+233G>A c.206+233G>A (n.206+233G>A) c.*568+233G>A (n.*568+233G>A) c.*335+233G>A (n.*335+233G>A) n.1767+233G>A n.2193+233G>A c.198+9132G>A (n.198+9132G>A) c.634+233G>A c.*319+233G>A (n.*319+233G>A) c.377+233G>A (n.377+233G>A) c.566+233G>A (n.566+233G>A) c.490+233G>A c.*268+233G>A (n.*268+233G>A) n.308+233G>A c.38+9132G>A c.761+233G>A (n.761+233G>A) c.*49+233G>A (n.*49+233G>A) c.476+233G>A (n.476+233G>A) c.*63+233G>A (n.*63+233G>A) n.887+233G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209406A= | CA2184879182 | CLN6 | c.665+231T= (n.665+231T=) c.84-11778T= (n.84-11778T=) n.507+231T= c.206+231T= (n.206+231T=) c.*568+231T= (n.*568+231T=) c.*335+231T= (n.*335+231T=) n.1767+231T= n.2193+231T= c.198+9130T= (n.198+9130T=) c.634+231T= c.*319+231T= (n.*319+231T=) c.377+231T= (n.377+231T=) c.566+231T= (n.566+231T=) c.490+231T= c.*268+231T= (n.*268+231T=) n.308+231T= c.38+9130T= c.761+231T= (n.761+231T=) c.*49+231T= (n.*49+231T=) c.476+231T= (n.476+231T=) c.*63+231T= (n.*63+231T=) n.887+231T= | |
| 15 | g.68209406A>C | CA272383396 | CLN6 | c.665+231T>G (n.665+231T>G) c.84-11778T>G (n.84-11778T>G) n.507+231T>G c.206+231T>G (n.206+231T>G) c.*568+231T>G (n.*568+231T>G) c.*335+231T>G (n.*335+231T>G) n.1767+231T>G n.2193+231T>G c.198+9130T>G (n.198+9130T>G) c.634+231T>G c.*319+231T>G (n.*319+231T>G) c.377+231T>G (n.377+231T>G) c.566+231T>G (n.566+231T>G) c.490+231T>G c.*268+231T>G (n.*268+231T>G) n.308+231T>G c.38+9130T>G c.761+231T>G (n.761+231T>G) c.*49+231T>G (n.*49+231T>G) c.476+231T>G (n.476+231T>G) c.*63+231T>G (n.*63+231T>G) n.887+231T>G | dbSNP |
| 15 | g.68209407C= | CA2184879186 | CLN6 | c.665+230G= (n.665+230G=) c.84-11779G= (n.84-11779G=) n.507+230G= c.206+230G= (n.206+230G=) c.*568+230G= (n.*568+230G=) c.*335+230G= (n.*335+230G=) n.1767+230G= n.2193+230G= c.198+9129G= (n.198+9129G=) c.634+230G= c.*319+230G= (n.*319+230G=) c.377+230G= (n.377+230G=) c.566+230G= (n.566+230G=) c.490+230G= c.*268+230G= (n.*268+230G=) n.308+230G= c.38+9129G= c.761+230G= (n.761+230G=) c.*49+230G= (n.*49+230G=) c.476+230G= (n.476+230G=) c.*63+230G= (n.*63+230G=) n.887+230G= | |
| 15 | g.68209407C>T | CA272383398 | CLN6 | c.665+230G>A (n.665+230G>A) c.84-11779G>A (n.84-11779G>A) n.507+230G>A c.206+230G>A (n.206+230G>A) c.*568+230G>A (n.*568+230G>A) c.*335+230G>A (n.*335+230G>A) n.1767+230G>A n.2193+230G>A c.198+9129G>A (n.198+9129G>A) c.634+230G>A c.*319+230G>A (n.*319+230G>A) c.377+230G>A (n.377+230G>A) c.566+230G>A (n.566+230G>A) c.490+230G>A c.*268+230G>A (n.*268+230G>A) n.308+230G>A c.38+9129G>A c.761+230G>A (n.761+230G>A) c.*49+230G>A (n.*49+230G>A) c.476+230G>A (n.476+230G>A) c.*63+230G>A (n.*63+230G>A) n.887+230G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209410C= | CA2184879188 | CLN6 | c.665+227G= (n.665+227G=) c.84-11782G= (n.84-11782G=) n.507+227G= c.206+227G= (n.206+227G=) c.*568+227G= (n.*568+227G=) c.*335+227G= (n.*335+227G=) n.1767+227G= n.2193+227G= c.198+9126G= (n.198+9126G=) c.634+227G= c.*319+227G= (n.*319+227G=) c.377+227G= (n.377+227G=) c.566+227G= (n.566+227G=) c.490+227G= c.*268+227G= (n.*268+227G=) n.308+227G= c.38+9126G= c.761+227G= (n.761+227G=) c.*49+227G= (n.*49+227G=) c.476+227G= (n.476+227G=) c.*63+227G= (n.*63+227G=) n.887+227G= | |
| 15 | g.68209410C>T | CA715168754 | CLN6 | c.665+227G>A (n.665+227G>A) c.84-11782G>A (n.84-11782G>A) n.507+227G>A c.206+227G>A (n.206+227G>A) c.*568+227G>A (n.*568+227G>A) c.*335+227G>A (n.*335+227G>A) n.1767+227G>A n.2193+227G>A c.198+9126G>A (n.198+9126G>A) c.634+227G>A c.*319+227G>A (n.*319+227G>A) c.377+227G>A (n.377+227G>A) c.566+227G>A (n.566+227G>A) c.490+227G>A c.*268+227G>A (n.*268+227G>A) n.308+227G>A c.38+9126G>A c.761+227G>A (n.761+227G>A) c.*49+227G>A (n.*49+227G>A) c.476+227G>A (n.476+227G>A) c.*63+227G>A (n.*63+227G>A) n.887+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209411G>A | CA618694255 | CLN6 | c.665+226C>T (n.665+226C>T) c.84-11783C>T (n.84-11783C>T) n.507+226C>T c.206+226C>T (n.206+226C>T) c.*568+226C>T (n.*568+226C>T) c.*335+226C>T (n.*335+226C>T) n.1767+226C>T n.2193+226C>T c.198+9125C>T (n.198+9125C>T) c.634+226C>T c.*319+226C>T (n.*319+226C>T) c.377+226C>T (n.377+226C>T) c.566+226C>T (n.566+226C>T) c.490+226C>T c.*268+226C>T (n.*268+226C>T) n.308+226C>T c.38+9125C>T c.761+226C>T (n.761+226C>T) c.*49+226C>T (n.*49+226C>T) c.476+226C>T (n.476+226C>T) c.*63+226C>T (n.*63+226C>T) n.887+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209411G= | CA2184879193 | CLN6 | c.665+226C= (n.665+226C=) c.84-11783C= (n.84-11783C=) n.507+226C= c.206+226C= (n.206+226C=) c.*568+226C= (n.*568+226C=) c.*335+226C= (n.*335+226C=) n.1767+226C= n.2193+226C= c.198+9125C= (n.198+9125C=) c.634+226C= c.*319+226C= (n.*319+226C=) c.377+226C= (n.377+226C=) c.566+226C= (n.566+226C=) c.490+226C= c.*268+226C= (n.*268+226C=) n.308+226C= c.38+9125C= c.761+226C= (n.761+226C=) c.*49+226C= (n.*49+226C=) c.476+226C= (n.476+226C=) c.*63+226C= (n.*63+226C=) n.887+226C= | |
| 15 | g.68209411_68209412delinsGC | CA2184879195 | CLN6 | c.665+225_665+226delinsGC (n.665+225_665+226delinsGC) c.84-11784_84-11783delinsGC (n.84-11784_84-11783delinsGC) n.507+225_507+226delinsGC c.206+225_206+226delinsGC (n.206+225_206+226delinsGC) c.*568+225_*568+226delinsGC (n.*568+225_*568+226delinsGC) c.*335+225_*335+226delinsGC (n.*335+225_*335+226delinsGC) n.1767+225_1767+226delinsGC n.2193+225_2193+226delinsGC c.198+9124_198+9125delinsGC (n.198+9124_198+9125delinsGC) c.634+225_634+226delinsGC c.*319+225_*319+226delinsGC (n.*319+225_*319+226delinsGC) c.377+225_377+226delinsGC (n.377+225_377+226delinsGC) c.566+225_566+226delinsGC (n.566+225_566+226delinsGC) c.490+225_490+226delinsGC c.*268+225_*268+226delinsGC (n.*268+225_*268+226delinsGC) n.308+225_308+226delinsGC c.38+9124_38+9125delinsGC c.761+225_761+226delinsGC (n.761+225_761+226delinsGC) c.*49+225_*49+226delinsGC (n.*49+225_*49+226delinsGC) c.476+225_476+226delinsGC (n.476+225_476+226delinsGC) c.*63+225_*63+226delinsGC (n.*63+225_*63+226delinsGC) n.887+225_887+226delinsGC | |
| 15 | g.68209414del | CA618694258 | CLN6 | c.665+225del (n.665+225del) c.84-11784del (n.84-11784del) n.507+225del c.206+225del (n.206+225del) c.*568+225del (n.*568+225del) c.*335+225del (n.*335+225del) n.1767+225del n.2193+225del c.198+9124del (n.198+9124del) c.634+225del c.*319+225del (n.*319+225del) c.377+225del (n.377+225del) c.566+225del (n.566+225del) c.490+225del c.*268+225del (n.*268+225del) n.308+225del c.38+9124del c.761+225del (n.761+225del) c.*49+225del (n.*49+225del) c.476+225del (n.476+225del) c.*63+225del (n.*63+225del) n.887+225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209413C>A | CA2184879197 | CLN6 | c.665+224G>T (n.665+224G>T) c.84-11785G>T (n.84-11785G>T) n.507+224G>T c.206+224G>T (n.206+224G>T) c.*568+224G>T (n.*568+224G>T) c.*335+224G>T (n.*335+224G>T) n.1767+224G>T n.2193+224G>T c.198+9123G>T (n.198+9123G>T) c.634+224G>T c.*319+224G>T (n.*319+224G>T) c.377+224G>T (n.377+224G>T) c.566+224G>T (n.566+224G>T) c.490+224G>T c.*268+224G>T (n.*268+224G>T) n.308+224G>T c.38+9123G>T c.761+224G>T (n.761+224G>T) c.*49+224G>T (n.*49+224G>T) c.476+224G>T (n.476+224G>T) c.*63+224G>T (n.*63+224G>T) n.887+224G>T | dbSNP |
| 15 | g.68209413C= | CA2184879198 | CLN6 | c.665+224G= (n.665+224G=) c.84-11785G= (n.84-11785G=) n.507+224G= c.206+224G= (n.206+224G=) c.*568+224G= (n.*568+224G=) c.*335+224G= (n.*335+224G=) n.1767+224G= n.2193+224G= c.198+9123G= (n.198+9123G=) c.634+224G= c.*319+224G= (n.*319+224G=) c.377+224G= (n.377+224G=) c.566+224G= (n.566+224G=) c.490+224G= c.*268+224G= (n.*268+224G=) n.308+224G= c.38+9123G= c.761+224G= (n.761+224G=) c.*49+224G= (n.*49+224G=) c.476+224G= (n.476+224G=) c.*63+224G= (n.*63+224G=) n.887+224G= | |
| 15 | g.68209415T>G | CA971079134 | CLN6 | c.665+222A>C (n.665+222A>C) c.84-11787A>C (n.84-11787A>C) n.507+222A>C c.206+222A>C (n.206+222A>C) c.*568+222A>C (n.*568+222A>C) c.*335+222A>C (n.*335+222A>C) n.1767+222A>C n.2193+222A>C c.198+9121A>C (n.198+9121A>C) c.634+222A>C c.*319+222A>C (n.*319+222A>C) c.377+222A>C (n.377+222A>C) c.566+222A>C (n.566+222A>C) c.490+222A>C c.*268+222A>C (n.*268+222A>C) n.308+222A>C c.38+9121A>C c.761+222A>C (n.761+222A>C) c.*49+222A>C (n.*49+222A>C) c.476+222A>C (n.476+222A>C) c.*63+222A>C (n.*63+222A>C) n.887+222A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209415T= | CA2184879199 | CLN6 | c.665+222A= (n.665+222A=) c.84-11787A= (n.84-11787A=) n.507+222A= c.206+222A= (n.206+222A=) c.*568+222A= (n.*568+222A=) c.*335+222A= (n.*335+222A=) n.1767+222A= n.2193+222A= c.198+9121A= (n.198+9121A=) c.634+222A= c.*319+222A= (n.*319+222A=) c.377+222A= (n.377+222A=) c.566+222A= (n.566+222A=) c.490+222A= c.*268+222A= (n.*268+222A=) n.308+222A= c.38+9121A= c.761+222A= (n.761+222A=) c.*49+222A= (n.*49+222A=) c.476+222A= (n.476+222A=) c.*63+222A= (n.*63+222A=) n.887+222A= | |
| 15 | g.68209416C= | CA2184879201 | CLN6 | c.665+221G= (n.665+221G=) c.84-11788G= (n.84-11788G=) n.507+221G= c.206+221G= (n.206+221G=) c.*568+221G= (n.*568+221G=) c.*335+221G= (n.*335+221G=) n.1767+221G= n.2193+221G= c.198+9120G= (n.198+9120G=) c.634+221G= c.*319+221G= (n.*319+221G=) c.377+221G= (n.377+221G=) c.566+221G= (n.566+221G=) c.490+221G= c.*268+221G= (n.*268+221G=) n.308+221G= c.38+9120G= c.761+221G= (n.761+221G=) c.*49+221G= (n.*49+221G=) c.476+221G= (n.476+221G=) c.*63+221G= (n.*63+221G=) n.887+221G= | |
| 15 | g.68209416C>T | CA272383399 | CLN6 | c.665+221G>A (n.665+221G>A) c.84-11788G>A (n.84-11788G>A) n.507+221G>A c.206+221G>A (n.206+221G>A) c.*568+221G>A (n.*568+221G>A) c.*335+221G>A (n.*335+221G>A) n.1767+221G>A n.2193+221G>A c.198+9120G>A (n.198+9120G>A) c.634+221G>A c.*319+221G>A (n.*319+221G>A) c.377+221G>A (n.377+221G>A) c.566+221G>A (n.566+221G>A) c.490+221G>A c.*268+221G>A (n.*268+221G>A) n.308+221G>A c.38+9120G>A c.761+221G>A (n.761+221G>A) c.*49+221G>A (n.*49+221G>A) c.476+221G>A (n.476+221G>A) c.*63+221G>A (n.*63+221G>A) n.887+221G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209419C>T | CA2731154697 | CLN6 | c.665+218G>A (n.665+218G>A) c.84-11791G>A (n.84-11791G>A) n.507+218G>A c.206+218G>A (n.206+218G>A) c.*568+218G>A (n.*568+218G>A) c.*335+218G>A (n.*335+218G>A) n.1767+218G>A n.2193+218G>A c.198+9117G>A (n.198+9117G>A) c.634+218G>A c.*319+218G>A (n.*319+218G>A) c.377+218G>A (n.377+218G>A) c.566+218G>A (n.566+218G>A) c.490+218G>A c.*268+218G>A (n.*268+218G>A) n.308+218G>A c.38+9117G>A c.761+218G>A (n.761+218G>A) c.*49+218G>A (n.*49+218G>A) c.476+218G>A (n.476+218G>A) c.*63+218G>A (n.*63+218G>A) n.887+218G>A | dbSNP |