Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68209290_68209295dup | CA971079043 | CLN6 | c.665+342_665+347dup (n.665+342_665+347dup) c.84-11667_84-11662dup (n.84-11667_84-11662dup) n.507+342_507+347dup c.206+342_206+347dup (n.206+342_206+347dup) c.*568+342_*568+347dup (n.*568+342_*568+347dup) c.*335+342_*335+347dup (n.*335+342_*335+347dup) n.1767+342_1767+347dup n.2193+342_2193+347dup c.198+9241_198+9246dup (n.198+9241_198+9246dup) c.634+342_634+347dup c.*319+342_*319+347dup (n.*319+342_*319+347dup) c.377+342_377+347dup (n.377+342_377+347dup) c.566+342_566+347dup (n.566+342_566+347dup) c.490+342_490+347dup c.*268+342_*268+347dup (n.*268+342_*268+347dup) n.308+342_308+347dup c.38+9241_38+9246dup c.761+342_761+347dup (n.761+342_761+347dup) c.*49+342_*49+347dup (n.*49+342_*49+347dup) c.476+342_476+347dup (n.476+342_476+347dup) c.*63+342_*63+347dup (n.*63+342_*63+347dup) n.887+342_887+347dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68209296A= | CA2184879042 | CLN6 | c.665+341T= (n.665+341T=) c.84-11668T= (n.84-11668T=) n.507+341T= c.206+341T= (n.206+341T=) c.*568+341T= (n.*568+341T=) c.*335+341T= (n.*335+341T=) n.1767+341T= n.2193+341T= c.198+9240T= (n.198+9240T=) c.634+341T= c.*319+341T= (n.*319+341T=) c.377+341T= (n.377+341T=) c.566+341T= (n.566+341T=) c.490+341T= c.*268+341T= (n.*268+341T=) n.308+341T= c.38+9240T= c.761+341T= (n.761+341T=) c.*49+341T= (n.*49+341T=) c.476+341T= (n.476+341T=) c.*63+341T= (n.*63+341T=) n.887+341T= | |
15 | g.68209296A>T | CA2184879044 | CLN6 | c.665+341T>A (n.665+341T>A) c.84-11668T>A (n.84-11668T>A) n.507+341T>A c.206+341T>A (n.206+341T>A) c.*568+341T>A (n.*568+341T>A) c.*335+341T>A (n.*335+341T>A) n.1767+341T>A n.2193+341T>A c.198+9240T>A (n.198+9240T>A) c.634+341T>A c.*319+341T>A (n.*319+341T>A) c.377+341T>A (n.377+341T>A) c.566+341T>A (n.566+341T>A) c.490+341T>A c.*268+341T>A (n.*268+341T>A) n.308+341T>A c.38+9240T>A c.761+341T>A (n.761+341T>A) c.*49+341T>A (n.*49+341T>A) c.476+341T>A (n.476+341T>A) c.*63+341T>A (n.*63+341T>A) n.887+341T>A | dbSNP |
15 | g.68209299_68209300delinsAC | CA2184879045 | CLN6 | c.665+337_665+338delinsGT (n.665+337_665+338delinsGT) c.84-11672_84-11671delinsGT (n.84-11672_84-11671delinsGT) n.507+337_507+338delinsGT c.206+337_206+338delinsGT (n.206+337_206+338delinsGT) c.*568+337_*568+338delinsGT (n.*568+337_*568+338delinsGT) c.*335+337_*335+338delinsGT (n.*335+337_*335+338delinsGT) n.1767+337_1767+338delinsGT n.2193+337_2193+338delinsGT c.198+9236_198+9237delinsGT (n.198+9236_198+9237delinsGT) c.634+337_634+338delinsGT c.*319+337_*319+338delinsGT (n.*319+337_*319+338delinsGT) c.377+337_377+338delinsGT (n.377+337_377+338delinsGT) c.566+337_566+338delinsGT (n.566+337_566+338delinsGT) c.490+337_490+338delinsGT c.*268+337_*268+338delinsGT (n.*268+337_*268+338delinsGT) n.308+337_308+338delinsGT c.38+9236_38+9237delinsGT c.761+337_761+338delinsGT (n.761+337_761+338delinsGT) c.*49+337_*49+338delinsGT (n.*49+337_*49+338delinsGT) c.476+337_476+338delinsGT (n.476+337_476+338delinsGT) c.*63+337_*63+338delinsGT (n.*63+337_*63+338delinsGT) n.887+337_887+338delinsGT | |
15 | g.68209300del | CA2184879046 | CLN6 | c.665+337del (n.665+337del) c.84-11672del (n.84-11672del) n.507+337del c.206+337del (n.206+337del) c.*568+337del (n.*568+337del) c.*335+337del (n.*335+337del) n.1767+337del n.2193+337del c.198+9236del (n.198+9236del) c.634+337del c.*319+337del (n.*319+337del) c.377+337del (n.377+337del) c.566+337del (n.566+337del) c.490+337del c.*268+337del (n.*268+337del) n.308+337del c.38+9236del c.761+337del (n.761+337del) c.*49+337del (n.*49+337del) c.476+337del (n.476+337del) c.*63+337del (n.*63+337del) n.887+337del | dbSNP |
15 | g.68209303G>A | CA272383329 | CLN6 | c.665+334C>T (n.665+334C>T) c.84-11675C>T (n.84-11675C>T) n.507+334C>T c.206+334C>T (n.206+334C>T) c.*568+334C>T (n.*568+334C>T) c.*335+334C>T (n.*335+334C>T) n.1767+334C>T n.2193+334C>T c.198+9233C>T (n.198+9233C>T) c.634+334C>T c.*319+334C>T (n.*319+334C>T) c.377+334C>T (n.377+334C>T) c.566+334C>T (n.566+334C>T) c.490+334C>T c.*268+334C>T (n.*268+334C>T) n.308+334C>T c.38+9233C>T c.761+334C>T (n.761+334C>T) c.*49+334C>T (n.*49+334C>T) c.476+334C>T (n.476+334C>T) c.*63+334C>T (n.*63+334C>T) n.887+334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209303G= | CA2184879049 | CLN6 | c.665+334C= (n.665+334C=) c.84-11675C= (n.84-11675C=) n.507+334C= c.206+334C= (n.206+334C=) c.*568+334C= (n.*568+334C=) c.*335+334C= (n.*335+334C=) n.1767+334C= n.2193+334C= c.198+9233C= (n.198+9233C=) c.634+334C= c.*319+334C= (n.*319+334C=) c.377+334C= (n.377+334C=) c.566+334C= (n.566+334C=) c.490+334C= c.*268+334C= (n.*268+334C=) n.308+334C= c.38+9233C= c.761+334C= (n.761+334C=) c.*49+334C= (n.*49+334C=) c.476+334C= (n.476+334C=) c.*63+334C= (n.*63+334C=) n.887+334C= | |
15 | g.68209303G>T | CA618694243 | CLN6 | c.665+334C>A (n.665+334C>A) c.84-11675C>A (n.84-11675C>A) n.507+334C>A c.206+334C>A (n.206+334C>A) c.*568+334C>A (n.*568+334C>A) c.*335+334C>A (n.*335+334C>A) n.1767+334C>A n.2193+334C>A c.198+9233C>A (n.198+9233C>A) c.634+334C>A c.*319+334C>A (n.*319+334C>A) c.377+334C>A (n.377+334C>A) c.566+334C>A (n.566+334C>A) c.490+334C>A c.*268+334C>A (n.*268+334C>A) n.308+334C>A c.38+9233C>A c.761+334C>A (n.761+334C>A) c.*49+334C>A (n.*49+334C>A) c.476+334C>A (n.476+334C>A) c.*63+334C>A (n.*63+334C>A) n.887+334C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209304G>C | CA2184879053 | CLN6 | c.665+333C>G (n.665+333C>G) c.84-11676C>G (n.84-11676C>G) n.507+333C>G c.206+333C>G (n.206+333C>G) c.*568+333C>G (n.*568+333C>G) c.*335+333C>G (n.*335+333C>G) n.1767+333C>G n.2193+333C>G c.198+9232C>G (n.198+9232C>G) c.634+333C>G c.*319+333C>G (n.*319+333C>G) c.377+333C>G (n.377+333C>G) c.566+333C>G (n.566+333C>G) c.490+333C>G c.*268+333C>G (n.*268+333C>G) n.308+333C>G c.38+9232C>G c.761+333C>G (n.761+333C>G) c.*49+333C>G (n.*49+333C>G) c.476+333C>G (n.476+333C>G) c.*63+333C>G (n.*63+333C>G) n.887+333C>G | dbSNP |
15 | g.68209304G= | CA2184879052 | CLN6 | c.665+333C= (n.665+333C=) c.84-11676C= (n.84-11676C=) n.507+333C= c.206+333C= (n.206+333C=) c.*568+333C= (n.*568+333C=) c.*335+333C= (n.*335+333C=) n.1767+333C= n.2193+333C= c.198+9232C= (n.198+9232C=) c.634+333C= c.*319+333C= (n.*319+333C=) c.377+333C= (n.377+333C=) c.566+333C= (n.566+333C=) c.490+333C= c.*268+333C= (n.*268+333C=) n.308+333C= c.38+9232C= c.761+333C= (n.761+333C=) c.*49+333C= (n.*49+333C=) c.476+333C= (n.476+333C=) c.*63+333C= (n.*63+333C=) n.887+333C= | |
15 | g.68209305C= | CA2184879056 | CLN6 | c.665+332G= (n.665+332G=) c.84-11677G= (n.84-11677G=) n.507+332G= c.206+332G= (n.206+332G=) c.*568+332G= (n.*568+332G=) c.*335+332G= (n.*335+332G=) n.1767+332G= n.2193+332G= c.198+9231G= (n.198+9231G=) c.634+332G= c.*319+332G= (n.*319+332G=) c.377+332G= (n.377+332G=) c.566+332G= (n.566+332G=) c.490+332G= c.*268+332G= (n.*268+332G=) n.308+332G= c.38+9231G= c.761+332G= (n.761+332G=) c.*49+332G= (n.*49+332G=) c.476+332G= (n.476+332G=) c.*63+332G= (n.*63+332G=) n.887+332G= | |
15 | g.68209305C>T | CA715168651 | CLN6 | c.665+332G>A (n.665+332G>A) c.84-11677G>A (n.84-11677G>A) n.507+332G>A c.206+332G>A (n.206+332G>A) c.*568+332G>A (n.*568+332G>A) c.*335+332G>A (n.*335+332G>A) n.1767+332G>A n.2193+332G>A c.198+9231G>A (n.198+9231G>A) c.634+332G>A c.*319+332G>A (n.*319+332G>A) c.377+332G>A (n.377+332G>A) c.566+332G>A (n.566+332G>A) c.490+332G>A c.*268+332G>A (n.*268+332G>A) n.308+332G>A c.38+9231G>A c.761+332G>A (n.761+332G>A) c.*49+332G>A (n.*49+332G>A) c.476+332G>A (n.476+332G>A) c.*63+332G>A (n.*63+332G>A) n.887+332G>A | dbSNP |
15 | g.68209306T>A | CA272383331 | CLN6 | c.665+331A>T (n.665+331A>T) c.84-11678A>T (n.84-11678A>T) n.507+331A>T c.206+331A>T (n.206+331A>T) c.*568+331A>T (n.*568+331A>T) c.*335+331A>T (n.*335+331A>T) n.1767+331A>T n.2193+331A>T c.198+9230A>T (n.198+9230A>T) c.634+331A>T c.*319+331A>T (n.*319+331A>T) c.377+331A>T (n.377+331A>T) c.566+331A>T (n.566+331A>T) c.490+331A>T c.*268+331A>T (n.*268+331A>T) n.308+331A>T c.38+9230A>T c.761+331A>T (n.761+331A>T) c.*49+331A>T (n.*49+331A>T) c.476+331A>T (n.476+331A>T) c.*63+331A>T (n.*63+331A>T) n.887+331A>T | dbSNP |
15 | g.68209306T= | CA2184879058 | CLN6 | c.665+331A= (n.665+331A=) c.84-11678A= (n.84-11678A=) n.507+331A= c.206+331A= (n.206+331A=) c.*568+331A= (n.*568+331A=) c.*335+331A= (n.*335+331A=) n.1767+331A= n.2193+331A= c.198+9230A= (n.198+9230A=) c.634+331A= c.*319+331A= (n.*319+331A=) c.377+331A= (n.377+331A=) c.566+331A= (n.566+331A=) c.490+331A= c.*268+331A= (n.*268+331A=) n.308+331A= c.38+9230A= c.761+331A= (n.761+331A=) c.*49+331A= (n.*49+331A=) c.476+331A= (n.476+331A=) c.*63+331A= (n.*63+331A=) n.887+331A= | |
15 | g.68209313C= | CA2184879061 | CLN6 | c.665+324G= (n.665+324G=) c.84-11685G= (n.84-11685G=) n.507+324G= c.206+324G= (n.206+324G=) c.*568+324G= (n.*568+324G=) c.*335+324G= (n.*335+324G=) n.1767+324G= n.2193+324G= c.198+9223G= (n.198+9223G=) c.634+324G= c.*319+324G= (n.*319+324G=) c.377+324G= (n.377+324G=) c.566+324G= (n.566+324G=) c.490+324G= c.*268+324G= (n.*268+324G=) n.308+324G= c.38+9223G= c.761+324G= (n.761+324G=) c.*49+324G= (n.*49+324G=) c.476+324G= (n.476+324G=) c.*63+324G= (n.*63+324G=) n.887+324G= | |
15 | g.68209313C>T | CA715168656 | CLN6 | c.665+324G>A (n.665+324G>A) c.84-11685G>A (n.84-11685G>A) n.507+324G>A c.206+324G>A (n.206+324G>A) c.*568+324G>A (n.*568+324G>A) c.*335+324G>A (n.*335+324G>A) n.1767+324G>A n.2193+324G>A c.198+9223G>A (n.198+9223G>A) c.634+324G>A c.*319+324G>A (n.*319+324G>A) c.377+324G>A (n.377+324G>A) c.566+324G>A (n.566+324G>A) c.490+324G>A c.*268+324G>A (n.*268+324G>A) n.308+324G>A c.38+9223G>A c.761+324G>A (n.761+324G>A) c.*49+324G>A (n.*49+324G>A) c.476+324G>A (n.476+324G>A) c.*63+324G>A (n.*63+324G>A) n.887+324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209314G>A | CA618694246 | CLN6 | c.665+323C>T (n.665+323C>T) c.84-11686C>T (n.84-11686C>T) n.507+323C>T c.206+323C>T (n.206+323C>T) c.*568+323C>T (n.*568+323C>T) c.*335+323C>T (n.*335+323C>T) n.1767+323C>T n.2193+323C>T c.198+9222C>T (n.198+9222C>T) c.634+323C>T c.*319+323C>T (n.*319+323C>T) c.377+323C>T (n.377+323C>T) c.566+323C>T (n.566+323C>T) c.490+323C>T c.*268+323C>T (n.*268+323C>T) n.308+323C>T c.38+9222C>T c.761+323C>T (n.761+323C>T) c.*49+323C>T (n.*49+323C>T) c.476+323C>T (n.476+323C>T) c.*63+323C>T (n.*63+323C>T) n.887+323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209314G= | CA2184879063 | CLN6 | c.665+323C= (n.665+323C=) c.84-11686C= (n.84-11686C=) n.507+323C= c.206+323C= (n.206+323C=) c.*568+323C= (n.*568+323C=) c.*335+323C= (n.*335+323C=) n.1767+323C= n.2193+323C= c.198+9222C= (n.198+9222C=) c.634+323C= c.*319+323C= (n.*319+323C=) c.377+323C= (n.377+323C=) c.566+323C= (n.566+323C=) c.490+323C= c.*268+323C= (n.*268+323C=) n.308+323C= c.38+9222C= c.761+323C= (n.761+323C=) c.*49+323C= (n.*49+323C=) c.476+323C= (n.476+323C=) c.*63+323C= (n.*63+323C=) n.887+323C= | |
15 | g.68209315G>T | CA2517915851 | CLN6 | c.665+322C>A (n.665+322C>A) c.84-11687C>A (n.84-11687C>A) n.507+322C>A c.206+322C>A (n.206+322C>A) c.*568+322C>A (n.*568+322C>A) c.*335+322C>A (n.*335+322C>A) n.1767+322C>A n.2193+322C>A c.198+9221C>A (n.198+9221C>A) c.634+322C>A c.*319+322C>A (n.*319+322C>A) c.377+322C>A (n.377+322C>A) c.566+322C>A (n.566+322C>A) c.490+322C>A c.*268+322C>A (n.*268+322C>A) n.308+322C>A c.38+9221C>A c.761+322C>A (n.761+322C>A) c.*49+322C>A (n.*49+322C>A) c.476+322C>A (n.476+322C>A) c.*63+322C>A (n.*63+322C>A) n.887+322C>A | |
15 | g.68209317G>A | CA272383335 | CLN6 | c.665+320C>T (n.665+320C>T) c.84-11689C>T (n.84-11689C>T) n.507+320C>T c.206+320C>T (n.206+320C>T) c.*568+320C>T (n.*568+320C>T) c.*335+320C>T (n.*335+320C>T) n.1767+320C>T n.2193+320C>T c.198+9219C>T (n.198+9219C>T) c.634+320C>T c.*319+320C>T (n.*319+320C>T) c.377+320C>T (n.377+320C>T) c.566+320C>T (n.566+320C>T) c.490+320C>T c.*268+320C>T (n.*268+320C>T) n.308+320C>T c.38+9219C>T c.761+320C>T (n.761+320C>T) c.*49+320C>T (n.*49+320C>T) c.476+320C>T (n.476+320C>T) c.*63+320C>T (n.*63+320C>T) n.887+320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209317G= | CA2184879066 | CLN6 | c.665+320C= (n.665+320C=) c.84-11689C= (n.84-11689C=) n.507+320C= c.206+320C= (n.206+320C=) c.*568+320C= (n.*568+320C=) c.*335+320C= (n.*335+320C=) n.1767+320C= n.2193+320C= c.198+9219C= (n.198+9219C=) c.634+320C= c.*319+320C= (n.*319+320C=) c.377+320C= (n.377+320C=) c.566+320C= (n.566+320C=) c.490+320C= c.*268+320C= (n.*268+320C=) n.308+320C= c.38+9219C= c.761+320C= (n.761+320C=) c.*49+320C= (n.*49+320C=) c.476+320C= (n.476+320C=) c.*63+320C= (n.*63+320C=) n.887+320C= | |
15 | g.68209320G>A | CA272383342 | CLN6 | c.665+317C>T (n.665+317C>T) c.84-11692C>T (n.84-11692C>T) n.507+317C>T c.206+317C>T (n.206+317C>T) c.*568+317C>T (n.*568+317C>T) c.*335+317C>T (n.*335+317C>T) n.1767+317C>T n.2193+317C>T c.198+9216C>T (n.198+9216C>T) c.634+317C>T c.*319+317C>T (n.*319+317C>T) c.377+317C>T (n.377+317C>T) c.566+317C>T (n.566+317C>T) c.490+317C>T c.*268+317C>T (n.*268+317C>T) n.308+317C>T c.38+9216C>T c.761+317C>T (n.761+317C>T) c.*49+317C>T (n.*49+317C>T) c.476+317C>T (n.476+317C>T) c.*63+317C>T (n.*63+317C>T) n.887+317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209320G= | CA2184879070 | CLN6 | c.665+317C= (n.665+317C=) c.84-11692C= (n.84-11692C=) n.507+317C= c.206+317C= (n.206+317C=) c.*568+317C= (n.*568+317C=) c.*335+317C= (n.*335+317C=) n.1767+317C= n.2193+317C= c.198+9216C= (n.198+9216C=) c.634+317C= c.*319+317C= (n.*319+317C=) c.377+317C= (n.377+317C=) c.566+317C= (n.566+317C=) c.490+317C= c.*268+317C= (n.*268+317C=) n.308+317C= c.38+9216C= c.761+317C= (n.761+317C=) c.*49+317C= (n.*49+317C=) c.476+317C= (n.476+317C=) c.*63+317C= (n.*63+317C=) n.887+317C= | |
15 | g.68209322A>G | CA2731154693 | CLN6 | c.665+315T>C (n.665+315T>C) c.84-11694T>C (n.84-11694T>C) n.507+315T>C c.206+315T>C (n.206+315T>C) c.*568+315T>C (n.*568+315T>C) c.*335+315T>C (n.*335+315T>C) n.1767+315T>C n.2193+315T>C c.198+9214T>C (n.198+9214T>C) c.634+315T>C c.*319+315T>C (n.*319+315T>C) c.377+315T>C (n.377+315T>C) c.566+315T>C (n.566+315T>C) c.490+315T>C c.*268+315T>C (n.*268+315T>C) n.308+315T>C c.38+9214T>C c.761+315T>C (n.761+315T>C) c.*49+315T>C (n.*49+315T>C) c.476+315T>C (n.476+315T>C) c.*63+315T>C (n.*63+315T>C) n.887+315T>C | dbSNP |
15 | g.68209323T>C | CA2184879073 | CLN6 | c.665+314A>G (n.665+314A>G) c.84-11695A>G (n.84-11695A>G) n.507+314A>G c.206+314A>G (n.206+314A>G) c.*568+314A>G (n.*568+314A>G) c.*335+314A>G (n.*335+314A>G) n.1767+314A>G n.2193+314A>G c.198+9213A>G (n.198+9213A>G) c.634+314A>G c.*319+314A>G (n.*319+314A>G) c.377+314A>G (n.377+314A>G) c.566+314A>G (n.566+314A>G) c.490+314A>G c.*268+314A>G (n.*268+314A>G) n.308+314A>G c.38+9213A>G c.761+314A>G (n.761+314A>G) c.*49+314A>G (n.*49+314A>G) c.476+314A>G (n.476+314A>G) c.*63+314A>G (n.*63+314A>G) n.887+314A>G | dbSNP |
15 | g.68209323T= | CA2184879072 | CLN6 | c.665+314A= (n.665+314A=) c.84-11695A= (n.84-11695A=) n.507+314A= c.206+314A= (n.206+314A=) c.*568+314A= (n.*568+314A=) c.*335+314A= (n.*335+314A=) n.1767+314A= n.2193+314A= c.198+9213A= (n.198+9213A=) c.634+314A= c.*319+314A= (n.*319+314A=) c.377+314A= (n.377+314A=) c.566+314A= (n.566+314A=) c.490+314A= c.*268+314A= (n.*268+314A=) n.308+314A= c.38+9213A= c.761+314A= (n.761+314A=) c.*49+314A= (n.*49+314A=) c.476+314A= (n.476+314A=) c.*63+314A= (n.*63+314A=) n.887+314A= | |
15 | g.68209325G>A | CA2184879075 | CLN6 | c.665+312C>T (n.665+312C>T) c.84-11697C>T (n.84-11697C>T) n.507+312C>T c.206+312C>T (n.206+312C>T) c.*568+312C>T (n.*568+312C>T) c.*335+312C>T (n.*335+312C>T) n.1767+312C>T n.2193+312C>T c.198+9211C>T (n.198+9211C>T) c.634+312C>T c.*319+312C>T (n.*319+312C>T) c.377+312C>T (n.377+312C>T) c.566+312C>T (n.566+312C>T) c.490+312C>T c.*268+312C>T (n.*268+312C>T) n.308+312C>T c.38+9211C>T c.761+312C>T (n.761+312C>T) c.*49+312C>T (n.*49+312C>T) c.476+312C>T (n.476+312C>T) c.*63+312C>T (n.*63+312C>T) n.887+312C>T | dbSNP |
15 | g.68209325G= | CA2184879074 | CLN6 | c.665+312C= (n.665+312C=) c.84-11697C= (n.84-11697C=) n.507+312C= c.206+312C= (n.206+312C=) c.*568+312C= (n.*568+312C=) c.*335+312C= (n.*335+312C=) n.1767+312C= n.2193+312C= c.198+9211C= (n.198+9211C=) c.634+312C= c.*319+312C= (n.*319+312C=) c.377+312C= (n.377+312C=) c.566+312C= (n.566+312C=) c.490+312C= c.*268+312C= (n.*268+312C=) n.308+312C= c.38+9211C= c.761+312C= (n.761+312C=) c.*49+312C= (n.*49+312C=) c.476+312C= (n.476+312C=) c.*63+312C= (n.*63+312C=) n.887+312C= | |
15 | g.68209328C= | CA2184879077 | CLN6 | c.665+309G= (n.665+309G=) c.84-11700G= (n.84-11700G=) n.507+309G= c.206+309G= (n.206+309G=) c.*568+309G= (n.*568+309G=) c.*335+309G= (n.*335+309G=) n.1767+309G= n.2193+309G= c.198+9208G= (n.198+9208G=) c.634+309G= c.*319+309G= (n.*319+309G=) c.377+309G= (n.377+309G=) c.566+309G= (n.566+309G=) c.490+309G= c.*268+309G= (n.*268+309G=) n.308+309G= c.38+9208G= c.761+309G= (n.761+309G=) c.*49+309G= (n.*49+309G=) c.476+309G= (n.476+309G=) c.*63+309G= (n.*63+309G=) n.887+309G= | |
15 | g.68209328C>T | CA971079051 | CLN6 | c.665+309G>A (n.665+309G>A) c.84-11700G>A (n.84-11700G>A) n.507+309G>A c.206+309G>A (n.206+309G>A) c.*568+309G>A (n.*568+309G>A) c.*335+309G>A (n.*335+309G>A) n.1767+309G>A n.2193+309G>A c.198+9208G>A (n.198+9208G>A) c.634+309G>A c.*319+309G>A (n.*319+309G>A) c.377+309G>A (n.377+309G>A) c.566+309G>A (n.566+309G>A) c.490+309G>A c.*268+309G>A (n.*268+309G>A) n.308+309G>A c.38+9208G>A c.761+309G>A (n.761+309G>A) c.*49+309G>A (n.*49+309G>A) c.476+309G>A (n.476+309G>A) c.*63+309G>A (n.*63+309G>A) n.887+309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209329C= | CA2184879078 | CLN6 | c.665+308G= (n.665+308G=) c.84-11701G= (n.84-11701G=) n.507+308G= c.206+308G= (n.206+308G=) c.*568+308G= (n.*568+308G=) c.*335+308G= (n.*335+308G=) n.1767+308G= n.2193+308G= c.198+9207G= (n.198+9207G=) c.634+308G= c.*319+308G= (n.*319+308G=) c.377+308G= (n.377+308G=) c.566+308G= (n.566+308G=) c.490+308G= c.*268+308G= (n.*268+308G=) n.308+308G= c.38+9207G= c.761+308G= (n.761+308G=) c.*49+308G= (n.*49+308G=) c.476+308G= (n.476+308G=) c.*63+308G= (n.*63+308G=) n.887+308G= | |
15 | g.68209329C>T | CA272383346 | CLN6 | c.665+308G>A (n.665+308G>A) c.84-11701G>A (n.84-11701G>A) n.507+308G>A c.206+308G>A (n.206+308G>A) c.*568+308G>A (n.*568+308G>A) c.*335+308G>A (n.*335+308G>A) n.1767+308G>A n.2193+308G>A c.198+9207G>A (n.198+9207G>A) c.634+308G>A c.*319+308G>A (n.*319+308G>A) c.377+308G>A (n.377+308G>A) c.566+308G>A (n.566+308G>A) c.490+308G>A c.*268+308G>A (n.*268+308G>A) n.308+308G>A c.38+9207G>A c.761+308G>A (n.761+308G>A) c.*49+308G>A (n.*49+308G>A) c.476+308G>A (n.476+308G>A) c.*63+308G>A (n.*63+308G>A) n.887+308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209330G>A | CA715168671 | CLN6 | c.665+307C>T (n.665+307C>T) c.84-11702C>T (n.84-11702C>T) n.507+307C>T c.206+307C>T (n.206+307C>T) c.*568+307C>T (n.*568+307C>T) c.*335+307C>T (n.*335+307C>T) n.1767+307C>T n.2193+307C>T c.198+9206C>T (n.198+9206C>T) c.634+307C>T c.*319+307C>T (n.*319+307C>T) c.377+307C>T (n.377+307C>T) c.566+307C>T (n.566+307C>T) c.490+307C>T c.*268+307C>T (n.*268+307C>T) n.308+307C>T c.38+9206C>T c.761+307C>T (n.761+307C>T) c.*49+307C>T (n.*49+307C>T) c.476+307C>T (n.476+307C>T) c.*63+307C>T (n.*63+307C>T) n.887+307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209330G>C | CA971079063 | CLN6 | c.665+307C>G (n.665+307C>G) c.84-11702C>G (n.84-11702C>G) n.507+307C>G c.206+307C>G (n.206+307C>G) c.*568+307C>G (n.*568+307C>G) c.*335+307C>G (n.*335+307C>G) n.1767+307C>G n.2193+307C>G c.198+9206C>G (n.198+9206C>G) c.634+307C>G c.*319+307C>G (n.*319+307C>G) c.377+307C>G (n.377+307C>G) c.566+307C>G (n.566+307C>G) c.490+307C>G c.*268+307C>G (n.*268+307C>G) n.308+307C>G c.38+9206C>G c.761+307C>G (n.761+307C>G) c.*49+307C>G (n.*49+307C>G) c.476+307C>G (n.476+307C>G) c.*63+307C>G (n.*63+307C>G) n.887+307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209330G= | CA2184879080 | CLN6 | c.665+307C= (n.665+307C=) c.84-11702C= (n.84-11702C=) n.507+307C= c.206+307C= (n.206+307C=) c.*568+307C= (n.*568+307C=) c.*335+307C= (n.*335+307C=) n.1767+307C= n.2193+307C= c.198+9206C= (n.198+9206C=) c.634+307C= c.*319+307C= (n.*319+307C=) c.377+307C= (n.377+307C=) c.566+307C= (n.566+307C=) c.490+307C= c.*268+307C= (n.*268+307C=) n.308+307C= c.38+9206C= c.761+307C= (n.761+307C=) c.*49+307C= (n.*49+307C=) c.476+307C= (n.476+307C=) c.*63+307C= (n.*63+307C=) n.887+307C= | |
15 | g.68209332C= | CA2184879082 | CLN6 | c.665+305G= (n.665+305G=) c.84-11704G= (n.84-11704G=) n.507+305G= c.206+305G= (n.206+305G=) c.*568+305G= (n.*568+305G=) c.*335+305G= (n.*335+305G=) n.1767+305G= n.2193+305G= c.198+9204G= (n.198+9204G=) c.634+305G= c.*319+305G= (n.*319+305G=) c.377+305G= (n.377+305G=) c.566+305G= (n.566+305G=) c.490+305G= c.*268+305G= (n.*268+305G=) n.308+305G= c.38+9204G= c.761+305G= (n.761+305G=) c.*49+305G= (n.*49+305G=) c.476+305G= (n.476+305G=) c.*63+305G= (n.*63+305G=) n.887+305G= | |
15 | g.68209332C>T | CA715168692 | CLN6 | c.665+305G>A (n.665+305G>A) c.84-11704G>A (n.84-11704G>A) n.507+305G>A c.206+305G>A (n.206+305G>A) c.*568+305G>A (n.*568+305G>A) c.*335+305G>A (n.*335+305G>A) n.1767+305G>A n.2193+305G>A c.198+9204G>A (n.198+9204G>A) c.634+305G>A c.*319+305G>A (n.*319+305G>A) c.377+305G>A (n.377+305G>A) c.566+305G>A (n.566+305G>A) c.490+305G>A c.*268+305G>A (n.*268+305G>A) n.308+305G>A c.38+9204G>A c.761+305G>A (n.761+305G>A) c.*49+305G>A (n.*49+305G>A) c.476+305G>A (n.476+305G>A) c.*63+305G>A (n.*63+305G>A) n.887+305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209338G>A | CA715168695 | CLN6 | c.665+299C>T (n.665+299C>T) c.84-11710C>T (n.84-11710C>T) n.507+299C>T c.206+299C>T (n.206+299C>T) c.*568+299C>T (n.*568+299C>T) c.*335+299C>T (n.*335+299C>T) n.1767+299C>T n.2193+299C>T c.198+9198C>T (n.198+9198C>T) c.634+299C>T c.*319+299C>T (n.*319+299C>T) c.377+299C>T (n.377+299C>T) c.566+299C>T (n.566+299C>T) c.490+299C>T c.*268+299C>T (n.*268+299C>T) n.308+299C>T c.38+9198C>T c.761+299C>T (n.761+299C>T) c.*49+299C>T (n.*49+299C>T) c.476+299C>T (n.476+299C>T) c.*63+299C>T (n.*63+299C>T) n.887+299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209338G= | CA2184879084 | CLN6 | c.665+299C= (n.665+299C=) c.84-11710C= (n.84-11710C=) n.507+299C= c.206+299C= (n.206+299C=) c.*568+299C= (n.*568+299C=) c.*335+299C= (n.*335+299C=) n.1767+299C= n.2193+299C= c.198+9198C= (n.198+9198C=) c.634+299C= c.*319+299C= (n.*319+299C=) c.377+299C= (n.377+299C=) c.566+299C= (n.566+299C=) c.490+299C= c.*268+299C= (n.*268+299C=) n.308+299C= c.38+9198C= c.761+299C= (n.761+299C=) c.*49+299C= (n.*49+299C=) c.476+299C= (n.476+299C=) c.*63+299C= (n.*63+299C=) n.887+299C= | |
15 | g.68209340C= | CA2184879087 | CLN6 | c.665+297G= (n.665+297G=) c.84-11712G= (n.84-11712G=) n.507+297G= c.206+297G= (n.206+297G=) c.*568+297G= (n.*568+297G=) c.*335+297G= (n.*335+297G=) n.1767+297G= n.2193+297G= c.198+9196G= (n.198+9196G=) c.634+297G= c.*319+297G= (n.*319+297G=) c.377+297G= (n.377+297G=) c.566+297G= (n.566+297G=) c.490+297G= c.*268+297G= (n.*268+297G=) n.308+297G= c.38+9196G= c.761+297G= (n.761+297G=) c.*49+297G= (n.*49+297G=) c.476+297G= (n.476+297G=) c.*63+297G= (n.*63+297G=) n.887+297G= | |
15 | g.68209340C>T | CA2184879088 | CLN6 | c.665+297G>A (n.665+297G>A) c.84-11712G>A (n.84-11712G>A) n.507+297G>A c.206+297G>A (n.206+297G>A) c.*568+297G>A (n.*568+297G>A) c.*335+297G>A (n.*335+297G>A) n.1767+297G>A n.2193+297G>A c.198+9196G>A (n.198+9196G>A) c.634+297G>A c.*319+297G>A (n.*319+297G>A) c.377+297G>A (n.377+297G>A) c.566+297G>A (n.566+297G>A) c.490+297G>A c.*268+297G>A (n.*268+297G>A) n.308+297G>A c.38+9196G>A c.761+297G>A (n.761+297G>A) c.*49+297G>A (n.*49+297G>A) c.476+297G>A (n.476+297G>A) c.*63+297G>A (n.*63+297G>A) n.887+297G>A | dbSNP |
15 | g.68209345C= | CA2184879090 | CLN6 | c.665+292G= (n.665+292G=) c.84-11717G= (n.84-11717G=) n.507+292G= c.206+292G= (n.206+292G=) c.*568+292G= (n.*568+292G=) c.*335+292G= (n.*335+292G=) n.1767+292G= n.2193+292G= c.198+9191G= (n.198+9191G=) c.634+292G= c.*319+292G= (n.*319+292G=) c.377+292G= (n.377+292G=) c.566+292G= (n.566+292G=) c.490+292G= c.*268+292G= (n.*268+292G=) n.308+292G= c.38+9191G= c.761+292G= (n.761+292G=) c.*49+292G= (n.*49+292G=) c.476+292G= (n.476+292G=) c.*63+292G= (n.*63+292G=) n.887+292G= | |
15 | g.68209345C>T | CA715168698 | CLN6 | c.665+292G>A (n.665+292G>A) c.84-11717G>A (n.84-11717G>A) n.507+292G>A c.206+292G>A (n.206+292G>A) c.*568+292G>A (n.*568+292G>A) c.*335+292G>A (n.*335+292G>A) n.1767+292G>A n.2193+292G>A c.198+9191G>A (n.198+9191G>A) c.634+292G>A c.*319+292G>A (n.*319+292G>A) c.377+292G>A (n.377+292G>A) c.566+292G>A (n.566+292G>A) c.490+292G>A c.*268+292G>A (n.*268+292G>A) n.308+292G>A c.38+9191G>A c.761+292G>A (n.761+292G>A) c.*49+292G>A (n.*49+292G>A) c.476+292G>A (n.476+292G>A) c.*63+292G>A (n.*63+292G>A) n.887+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209347G>C | CA272383349 | CLN6 | c.665+290C>G (n.665+290C>G) c.84-11719C>G (n.84-11719C>G) n.507+290C>G c.206+290C>G (n.206+290C>G) c.*568+290C>G (n.*568+290C>G) c.*335+290C>G (n.*335+290C>G) n.1767+290C>G n.2193+290C>G c.198+9189C>G (n.198+9189C>G) c.634+290C>G c.*319+290C>G (n.*319+290C>G) c.377+290C>G (n.377+290C>G) c.566+290C>G (n.566+290C>G) c.490+290C>G c.*268+290C>G (n.*268+290C>G) n.308+290C>G c.38+9189C>G c.761+290C>G (n.761+290C>G) c.*49+290C>G (n.*49+290C>G) c.476+290C>G (n.476+290C>G) c.*63+290C>G (n.*63+290C>G) n.887+290C>G | dbSNP |
15 | g.68209347G= | CA2184879092 | CLN6 | c.665+290C= (n.665+290C=) c.84-11719C= (n.84-11719C=) n.507+290C= c.206+290C= (n.206+290C=) c.*568+290C= (n.*568+290C=) c.*335+290C= (n.*335+290C=) n.1767+290C= n.2193+290C= c.198+9189C= (n.198+9189C=) c.634+290C= c.*319+290C= (n.*319+290C=) c.377+290C= (n.377+290C=) c.566+290C= (n.566+290C=) c.490+290C= c.*268+290C= (n.*268+290C=) n.308+290C= c.38+9189C= c.761+290C= (n.761+290C=) c.*49+290C= (n.*49+290C=) c.476+290C= (n.476+290C=) c.*63+290C= (n.*63+290C=) n.887+290C= | |
15 | g.68209350G>A | CA971079067 | CLN6 | c.665+287C>T (n.665+287C>T) c.84-11722C>T (n.84-11722C>T) n.507+287C>T c.206+287C>T (n.206+287C>T) c.*568+287C>T (n.*568+287C>T) c.*335+287C>T (n.*335+287C>T) n.1767+287C>T n.2193+287C>T c.198+9186C>T (n.198+9186C>T) c.634+287C>T c.*319+287C>T (n.*319+287C>T) c.377+287C>T (n.377+287C>T) c.566+287C>T (n.566+287C>T) c.490+287C>T c.*268+287C>T (n.*268+287C>T) n.308+287C>T c.38+9186C>T c.761+287C>T (n.761+287C>T) c.*49+287C>T (n.*49+287C>T) c.476+287C>T (n.476+287C>T) c.*63+287C>T (n.*63+287C>T) n.887+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209350G= | CA2184879095 | CLN6 | c.665+287C= (n.665+287C=) c.84-11722C= (n.84-11722C=) n.507+287C= c.206+287C= (n.206+287C=) c.*568+287C= (n.*568+287C=) c.*335+287C= (n.*335+287C=) n.1767+287C= n.2193+287C= c.198+9186C= (n.198+9186C=) c.634+287C= c.*319+287C= (n.*319+287C=) c.377+287C= (n.377+287C=) c.566+287C= (n.566+287C=) c.490+287C= c.*268+287C= (n.*268+287C=) n.308+287C= c.38+9186C= c.761+287C= (n.761+287C=) c.*49+287C= (n.*49+287C=) c.476+287C= (n.476+287C=) c.*63+287C= (n.*63+287C=) n.887+287C= | |
15 | g.68209351T>A | CA971079071 | CLN6 | c.665+286A>T (n.665+286A>T) c.84-11723A>T (n.84-11723A>T) n.507+286A>T c.206+286A>T (n.206+286A>T) c.*568+286A>T (n.*568+286A>T) c.*335+286A>T (n.*335+286A>T) n.1767+286A>T n.2193+286A>T c.198+9185A>T (n.198+9185A>T) c.634+286A>T c.*319+286A>T (n.*319+286A>T) c.377+286A>T (n.377+286A>T) c.566+286A>T (n.566+286A>T) c.490+286A>T c.*268+286A>T (n.*268+286A>T) n.308+286A>T c.38+9185A>T c.761+286A>T (n.761+286A>T) c.*49+286A>T (n.*49+286A>T) c.476+286A>T (n.476+286A>T) c.*63+286A>T (n.*63+286A>T) n.887+286A>T | dbSNP |
15 | g.68209351T= | CA2184879099 | CLN6 | c.665+286A= (n.665+286A=) c.84-11723A= (n.84-11723A=) n.507+286A= c.206+286A= (n.206+286A=) c.*568+286A= (n.*568+286A=) c.*335+286A= (n.*335+286A=) n.1767+286A= n.2193+286A= c.198+9185A= (n.198+9185A=) c.634+286A= c.*319+286A= (n.*319+286A=) c.377+286A= (n.377+286A=) c.566+286A= (n.566+286A=) c.490+286A= c.*268+286A= (n.*268+286A=) n.308+286A= c.38+9185A= c.761+286A= (n.761+286A=) c.*49+286A= (n.*49+286A=) c.476+286A= (n.476+286A=) c.*63+286A= (n.*63+286A=) n.887+286A= | |
15 | g.68209353_68209355delinsCTT | CA2184879101 | CLN6 | c.665+282_665+284delinsAAG (n.665+282_665+284delinsAAG) c.84-11727_84-11725delinsAAG (n.84-11727_84-11725delinsAAG) n.507+282_507+284delinsAAG c.206+282_206+284delinsAAG (n.206+282_206+284delinsAAG) c.*568+282_*568+284delinsAAG (n.*568+282_*568+284delinsAAG) c.*335+282_*335+284delinsAAG (n.*335+282_*335+284delinsAAG) n.1767+282_1767+284delinsAAG n.2193+282_2193+284delinsAAG c.198+9181_198+9183delinsAAG (n.198+9181_198+9183delinsAAG) c.634+282_634+284delinsAAG c.*319+282_*319+284delinsAAG (n.*319+282_*319+284delinsAAG) c.377+282_377+284delinsAAG (n.377+282_377+284delinsAAG) c.566+282_566+284delinsAAG (n.566+282_566+284delinsAAG) c.490+282_490+284delinsAAG c.*268+282_*268+284delinsAAG (n.*268+282_*268+284delinsAAG) n.308+282_308+284delinsAAG c.38+9181_38+9183delinsAAG c.761+282_761+284delinsAAG (n.761+282_761+284delinsAAG) c.*49+282_*49+284delinsAAG (n.*49+282_*49+284delinsAAG) c.476+282_476+284delinsAAG (n.476+282_476+284delinsAAG) c.*63+282_*63+284delinsAAG (n.*63+282_*63+284delinsAAG) n.887+282_887+284delinsAAG | |
15 | g.68209354_68209355del | CA715168702 | CLN6 | c.665+282_665+283del (n.665+282_665+283del) c.84-11727_84-11726del (n.84-11727_84-11726del) n.507+282_507+283del c.206+282_206+283del (n.206+282_206+283del) c.*568+282_*568+283del (n.*568+282_*568+283del) c.*335+282_*335+283del (n.*335+282_*335+283del) n.1767+282_1767+283del n.2193+282_2193+283del c.198+9181_198+9182del (n.198+9181_198+9182del) c.634+282_634+283del c.*319+282_*319+283del (n.*319+282_*319+283del) c.377+282_377+283del (n.377+282_377+283del) c.566+282_566+283del (n.566+282_566+283del) c.490+282_490+283del c.*268+282_*268+283del (n.*268+282_*268+283del) n.308+282_308+283del c.38+9181_38+9182del c.761+282_761+283del (n.761+282_761+283del) c.*49+282_*49+283del (n.*49+282_*49+283del) c.476+282_476+283del (n.476+282_476+283del) c.*63+282_*63+283del (n.*63+282_*63+283del) n.887+282_887+283del | dbSNP |
15 | g.68209355T>A | CA272383352 | CLN6 | c.665+282A>T (n.665+282A>T) c.84-11727A>T (n.84-11727A>T) n.507+282A>T c.206+282A>T (n.206+282A>T) c.*568+282A>T (n.*568+282A>T) c.*335+282A>T (n.*335+282A>T) n.1767+282A>T n.2193+282A>T c.198+9181A>T (n.198+9181A>T) c.634+282A>T c.*319+282A>T (n.*319+282A>T) c.377+282A>T (n.377+282A>T) c.566+282A>T (n.566+282A>T) c.490+282A>T c.*268+282A>T (n.*268+282A>T) n.308+282A>T c.38+9181A>T c.761+282A>T (n.761+282A>T) c.*49+282A>T (n.*49+282A>T) c.476+282A>T (n.476+282A>T) c.*63+282A>T (n.*63+282A>T) n.887+282A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209355T>C | CA272383360 | CLN6 | c.665+282A>G (n.665+282A>G) c.84-11727A>G (n.84-11727A>G) n.507+282A>G c.206+282A>G (n.206+282A>G) c.*568+282A>G (n.*568+282A>G) c.*335+282A>G (n.*335+282A>G) n.1767+282A>G n.2193+282A>G c.198+9181A>G (n.198+9181A>G) c.634+282A>G c.*319+282A>G (n.*319+282A>G) c.377+282A>G (n.377+282A>G) c.566+282A>G (n.566+282A>G) c.490+282A>G c.*268+282A>G (n.*268+282A>G) n.308+282A>G c.38+9181A>G c.761+282A>G (n.761+282A>G) c.*49+282A>G (n.*49+282A>G) c.476+282A>G (n.476+282A>G) c.*63+282A>G (n.*63+282A>G) n.887+282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209355T= | CA2184879104 | CLN6 | c.665+282A= (n.665+282A=) c.84-11727A= (n.84-11727A=) n.507+282A= c.206+282A= (n.206+282A=) c.*568+282A= (n.*568+282A=) c.*335+282A= (n.*335+282A=) n.1767+282A= n.2193+282A= c.198+9181A= (n.198+9181A=) c.634+282A= c.*319+282A= (n.*319+282A=) c.377+282A= (n.377+282A=) c.566+282A= (n.566+282A=) c.490+282A= c.*268+282A= (n.*268+282A=) n.308+282A= c.38+9181A= c.761+282A= (n.761+282A=) c.*49+282A= (n.*49+282A=) c.476+282A= (n.476+282A=) c.*63+282A= (n.*63+282A=) n.887+282A= | |
15 | g.68209358G>A | CA715168709 | CLN6 | c.665+279C>T (n.665+279C>T) c.84-11730C>T (n.84-11730C>T) n.507+279C>T c.206+279C>T (n.206+279C>T) c.*568+279C>T (n.*568+279C>T) c.*335+279C>T (n.*335+279C>T) n.1767+279C>T n.2193+279C>T c.198+9178C>T (n.198+9178C>T) c.634+279C>T c.*319+279C>T (n.*319+279C>T) c.377+279C>T (n.377+279C>T) c.566+279C>T (n.566+279C>T) c.490+279C>T c.*268+279C>T (n.*268+279C>T) n.308+279C>T c.38+9178C>T c.761+279C>T (n.761+279C>T) c.*49+279C>T (n.*49+279C>T) c.476+279C>T (n.476+279C>T) c.*63+279C>T (n.*63+279C>T) n.887+279C>T | dbSNP |
15 | g.68209358G= | CA2184879107 | CLN6 | c.665+279C= (n.665+279C=) c.84-11730C= (n.84-11730C=) n.507+279C= c.206+279C= (n.206+279C=) c.*568+279C= (n.*568+279C=) c.*335+279C= (n.*335+279C=) n.1767+279C= n.2193+279C= c.198+9178C= (n.198+9178C=) c.634+279C= c.*319+279C= (n.*319+279C=) c.377+279C= (n.377+279C=) c.566+279C= (n.566+279C=) c.490+279C= c.*268+279C= (n.*268+279C=) n.308+279C= c.38+9178C= c.761+279C= (n.761+279C=) c.*49+279C= (n.*49+279C=) c.476+279C= (n.476+279C=) c.*63+279C= (n.*63+279C=) n.887+279C= | |
15 | g.68209358G>T | CA715168710 | CLN6 | c.665+279C>A (n.665+279C>A) c.84-11730C>A (n.84-11730C>A) n.507+279C>A c.206+279C>A (n.206+279C>A) c.*568+279C>A (n.*568+279C>A) c.*335+279C>A (n.*335+279C>A) n.1767+279C>A n.2193+279C>A c.198+9178C>A (n.198+9178C>A) c.634+279C>A c.*319+279C>A (n.*319+279C>A) c.377+279C>A (n.377+279C>A) c.566+279C>A (n.566+279C>A) c.490+279C>A c.*268+279C>A (n.*268+279C>A) n.308+279C>A c.38+9178C>A c.761+279C>A (n.761+279C>A) c.*49+279C>A (n.*49+279C>A) c.476+279C>A (n.476+279C>A) c.*63+279C>A (n.*63+279C>A) n.887+279C>A | dbSNP |
15 | g.68209360T>C | CA2804592480 | CLN6 | c.665+277A>G (n.665+277A>G) c.84-11732A>G (n.84-11732A>G) n.507+277A>G c.206+277A>G (n.206+277A>G) c.*568+277A>G (n.*568+277A>G) c.*335+277A>G (n.*335+277A>G) n.1767+277A>G n.2193+277A>G c.198+9176A>G (n.198+9176A>G) c.634+277A>G c.*319+277A>G (n.*319+277A>G) c.377+277A>G (n.377+277A>G) c.566+277A>G (n.566+277A>G) c.490+277A>G c.*268+277A>G (n.*268+277A>G) n.308+277A>G c.38+9176A>G c.761+277A>G (n.761+277A>G) c.*49+277A>G (n.*49+277A>G) c.476+277A>G (n.476+277A>G) c.*63+277A>G (n.*63+277A>G) n.887+277A>G | |
15 | g.68209362G>T | CA2556506375 | CLN6 | c.665+275C>A (n.665+275C>A) c.84-11734C>A (n.84-11734C>A) n.507+275C>A c.206+275C>A (n.206+275C>A) c.*568+275C>A (n.*568+275C>A) c.*335+275C>A (n.*335+275C>A) n.1767+275C>A n.2193+275C>A c.198+9174C>A (n.198+9174C>A) c.634+275C>A c.*319+275C>A (n.*319+275C>A) c.377+275C>A (n.377+275C>A) c.566+275C>A (n.566+275C>A) c.490+275C>A c.*268+275C>A (n.*268+275C>A) n.308+275C>A c.38+9174C>A c.761+275C>A (n.761+275C>A) c.*49+275C>A (n.*49+275C>A) c.476+275C>A (n.476+275C>A) c.*63+275C>A (n.*63+275C>A) n.887+275C>A | |
15 | g.68209363G>A | CA715168712 | CLN6 | c.665+274C>T (n.665+274C>T) c.84-11735C>T (n.84-11735C>T) n.507+274C>T c.206+274C>T (n.206+274C>T) c.*568+274C>T (n.*568+274C>T) c.*335+274C>T (n.*335+274C>T) n.1767+274C>T n.2193+274C>T c.198+9173C>T (n.198+9173C>T) c.634+274C>T c.*319+274C>T (n.*319+274C>T) c.377+274C>T (n.377+274C>T) c.566+274C>T (n.566+274C>T) c.490+274C>T c.*268+274C>T (n.*268+274C>T) n.308+274C>T c.38+9173C>T c.761+274C>T (n.761+274C>T) c.*49+274C>T (n.*49+274C>T) c.476+274C>T (n.476+274C>T) c.*63+274C>T (n.*63+274C>T) n.887+274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209363G= | CA2184879111 | CLN6 | c.665+274C= (n.665+274C=) c.84-11735C= (n.84-11735C=) n.507+274C= c.206+274C= (n.206+274C=) c.*568+274C= (n.*568+274C=) c.*335+274C= (n.*335+274C=) n.1767+274C= n.2193+274C= c.198+9173C= (n.198+9173C=) c.634+274C= c.*319+274C= (n.*319+274C=) c.377+274C= (n.377+274C=) c.566+274C= (n.566+274C=) c.490+274C= c.*268+274C= (n.*268+274C=) n.308+274C= c.38+9173C= c.761+274C= (n.761+274C=) c.*49+274C= (n.*49+274C=) c.476+274C= (n.476+274C=) c.*63+274C= (n.*63+274C=) n.887+274C= | |
15 | g.68209364G= | CA2184879112 | CLN6 | c.665+273C= (n.665+273C=) c.84-11736C= (n.84-11736C=) n.507+273C= c.206+273C= (n.206+273C=) c.*568+273C= (n.*568+273C=) c.*335+273C= (n.*335+273C=) n.1767+273C= n.2193+273C= c.198+9172C= (n.198+9172C=) c.634+273C= c.*319+273C= (n.*319+273C=) c.377+273C= (n.377+273C=) c.566+273C= (n.566+273C=) c.490+273C= c.*268+273C= (n.*268+273C=) n.308+273C= c.38+9172C= c.761+273C= (n.761+273C=) c.*49+273C= (n.*49+273C=) c.476+273C= (n.476+273C=) c.*63+273C= (n.*63+273C=) n.887+273C= | |
15 | g.68209364G>T | CA2184879114 | CLN6 | c.665+273C>A (n.665+273C>A) c.84-11736C>A (n.84-11736C>A) n.507+273C>A c.206+273C>A (n.206+273C>A) c.*568+273C>A (n.*568+273C>A) c.*335+273C>A (n.*335+273C>A) n.1767+273C>A n.2193+273C>A c.198+9172C>A (n.198+9172C>A) c.634+273C>A c.*319+273C>A (n.*319+273C>A) c.377+273C>A (n.377+273C>A) c.566+273C>A (n.566+273C>A) c.490+273C>A c.*268+273C>A (n.*268+273C>A) n.308+273C>A c.38+9172C>A c.761+273C>A (n.761+273C>A) c.*49+273C>A (n.*49+273C>A) c.476+273C>A (n.476+273C>A) c.*63+273C>A (n.*63+273C>A) n.887+273C>A | dbSNP |
15 | g.68209367C>A | CA2804592481 | CLN6 | c.665+270G>T (n.665+270G>T) c.84-11739G>T (n.84-11739G>T) n.507+270G>T c.206+270G>T (n.206+270G>T) c.*568+270G>T (n.*568+270G>T) c.*335+270G>T (n.*335+270G>T) n.1767+270G>T n.2193+270G>T c.198+9169G>T (n.198+9169G>T) c.634+270G>T c.*319+270G>T (n.*319+270G>T) c.377+270G>T (n.377+270G>T) c.566+270G>T (n.566+270G>T) c.490+270G>T c.*268+270G>T (n.*268+270G>T) n.308+270G>T c.38+9169G>T c.761+270G>T (n.761+270G>T) c.*49+270G>T (n.*49+270G>T) c.476+270G>T (n.476+270G>T) c.*63+270G>T (n.*63+270G>T) n.887+270G>T | |
15 | g.68209368A>G | CA2804592482 | CLN6 | c.665+269T>C (n.665+269T>C) c.84-11740T>C (n.84-11740T>C) n.507+269T>C c.206+269T>C (n.206+269T>C) c.*568+269T>C (n.*568+269T>C) c.*335+269T>C (n.*335+269T>C) n.1767+269T>C n.2193+269T>C c.198+9168T>C (n.198+9168T>C) c.634+269T>C c.*319+269T>C (n.*319+269T>C) c.377+269T>C (n.377+269T>C) c.566+269T>C (n.566+269T>C) c.490+269T>C c.*268+269T>C (n.*268+269T>C) n.308+269T>C c.38+9168T>C c.761+269T>C (n.761+269T>C) c.*49+269T>C (n.*49+269T>C) c.476+269T>C (n.476+269T>C) c.*63+269T>C (n.*63+269T>C) n.887+269T>C | |
15 | g.68209369G>A | CA715168715 | CLN6 | c.665+268C>T (n.665+268C>T) c.84-11741C>T (n.84-11741C>T) n.507+268C>T c.206+268C>T (n.206+268C>T) c.*568+268C>T (n.*568+268C>T) c.*335+268C>T (n.*335+268C>T) n.1767+268C>T n.2193+268C>T c.198+9167C>T (n.198+9167C>T) c.634+268C>T c.*319+268C>T (n.*319+268C>T) c.377+268C>T (n.377+268C>T) c.566+268C>T (n.566+268C>T) c.490+268C>T c.*268+268C>T (n.*268+268C>T) n.308+268C>T c.38+9167C>T c.761+268C>T (n.761+268C>T) c.*49+268C>T (n.*49+268C>T) c.476+268C>T (n.476+268C>T) c.*63+268C>T (n.*63+268C>T) n.887+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209369G= | CA2184879116 | CLN6 | c.665+268C= (n.665+268C=) c.84-11741C= (n.84-11741C=) n.507+268C= c.206+268C= (n.206+268C=) c.*568+268C= (n.*568+268C=) c.*335+268C= (n.*335+268C=) n.1767+268C= n.2193+268C= c.198+9167C= (n.198+9167C=) c.634+268C= c.*319+268C= (n.*319+268C=) c.377+268C= (n.377+268C=) c.566+268C= (n.566+268C=) c.490+268C= c.*268+268C= (n.*268+268C=) n.308+268C= c.38+9167C= c.761+268C= (n.761+268C=) c.*49+268C= (n.*49+268C=) c.476+268C= (n.476+268C=) c.*63+268C= (n.*63+268C=) n.887+268C= | |
15 | g.68209372C>A | CA2581224075 | CLN6 | c.665+265G>T (n.665+265G>T) c.84-11744G>T (n.84-11744G>T) n.507+265G>T c.206+265G>T (n.206+265G>T) c.*568+265G>T (n.*568+265G>T) c.*335+265G>T (n.*335+265G>T) n.1767+265G>T n.2193+265G>T c.198+9164G>T (n.198+9164G>T) c.634+265G>T c.*319+265G>T (n.*319+265G>T) c.377+265G>T (n.377+265G>T) c.566+265G>T (n.566+265G>T) c.490+265G>T c.*268+265G>T (n.*268+265G>T) n.308+265G>T c.38+9164G>T c.761+265G>T (n.761+265G>T) c.*49+265G>T (n.*49+265G>T) c.476+265G>T (n.476+265G>T) c.*63+265G>T (n.*63+265G>T) n.887+265G>T | dbSNP |
15 | g.68209372C= | CA2184879118 | CLN6 | c.665+265G= (n.665+265G=) c.84-11744G= (n.84-11744G=) n.507+265G= c.206+265G= (n.206+265G=) c.*568+265G= (n.*568+265G=) c.*335+265G= (n.*335+265G=) n.1767+265G= n.2193+265G= c.198+9164G= (n.198+9164G=) c.634+265G= c.*319+265G= (n.*319+265G=) c.377+265G= (n.377+265G=) c.566+265G= (n.566+265G=) c.490+265G= c.*268+265G= (n.*268+265G=) n.308+265G= c.38+9164G= c.761+265G= (n.761+265G=) c.*49+265G= (n.*49+265G=) c.476+265G= (n.476+265G=) c.*63+265G= (n.*63+265G=) n.887+265G= | |
15 | g.68209372C>G | CA2581224074 | CLN6 | c.665+265G>C (n.665+265G>C) c.84-11744G>C (n.84-11744G>C) n.507+265G>C c.206+265G>C (n.206+265G>C) c.*568+265G>C (n.*568+265G>C) c.*335+265G>C (n.*335+265G>C) n.1767+265G>C n.2193+265G>C c.198+9164G>C (n.198+9164G>C) c.634+265G>C c.*319+265G>C (n.*319+265G>C) c.377+265G>C (n.377+265G>C) c.566+265G>C (n.566+265G>C) c.490+265G>C c.*268+265G>C (n.*268+265G>C) n.308+265G>C c.38+9164G>C c.761+265G>C (n.761+265G>C) c.*49+265G>C (n.*49+265G>C) c.476+265G>C (n.476+265G>C) c.*63+265G>C (n.*63+265G>C) n.887+265G>C | |
15 | g.68209372C>T | CA14084829 | CLN6 | c.665+265G>A (n.665+265G>A) c.84-11744G>A (n.84-11744G>A) n.507+265G>A c.206+265G>A (n.206+265G>A) c.*568+265G>A (n.*568+265G>A) c.*335+265G>A (n.*335+265G>A) n.1767+265G>A n.2193+265G>A c.198+9164G>A (n.198+9164G>A) c.634+265G>A c.*319+265G>A (n.*319+265G>A) c.377+265G>A (n.377+265G>A) c.566+265G>A (n.566+265G>A) c.490+265G>A c.*268+265G>A (n.*268+265G>A) n.308+265G>A c.38+9164G>A c.761+265G>A (n.761+265G>A) c.*49+265G>A (n.*49+265G>A) c.476+265G>A (n.476+265G>A) c.*63+265G>A (n.*63+265G>A) n.887+265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209373G>A | CA272383366 | CLN6 | c.665+264C>T (n.665+264C>T) c.84-11745C>T (n.84-11745C>T) n.507+264C>T c.206+264C>T (n.206+264C>T) c.*568+264C>T (n.*568+264C>T) c.*335+264C>T (n.*335+264C>T) n.1767+264C>T n.2193+264C>T c.198+9163C>T (n.198+9163C>T) c.634+264C>T c.*319+264C>T (n.*319+264C>T) c.377+264C>T (n.377+264C>T) c.566+264C>T (n.566+264C>T) c.490+264C>T c.*268+264C>T (n.*268+264C>T) n.308+264C>T c.38+9163C>T c.761+264C>T (n.761+264C>T) c.*49+264C>T (n.*49+264C>T) c.476+264C>T (n.476+264C>T) c.*63+264C>T (n.*63+264C>T) n.887+264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209373G= | CA2184879123 | CLN6 | c.665+264C= (n.665+264C=) c.84-11745C= (n.84-11745C=) n.507+264C= c.206+264C= (n.206+264C=) c.*568+264C= (n.*568+264C=) c.*335+264C= (n.*335+264C=) n.1767+264C= n.2193+264C= c.198+9163C= (n.198+9163C=) c.634+264C= c.*319+264C= (n.*319+264C=) c.377+264C= (n.377+264C=) c.566+264C= (n.566+264C=) c.490+264C= c.*268+264C= (n.*268+264C=) n.308+264C= c.38+9163C= c.761+264C= (n.761+264C=) c.*49+264C= (n.*49+264C=) c.476+264C= (n.476+264C=) c.*63+264C= (n.*63+264C=) n.887+264C= | |
15 | g.68209373G>T | CA2184879122 | CLN6 | c.665+264C>A (n.665+264C>A) c.84-11745C>A (n.84-11745C>A) n.507+264C>A c.206+264C>A (n.206+264C>A) c.*568+264C>A (n.*568+264C>A) c.*335+264C>A (n.*335+264C>A) n.1767+264C>A n.2193+264C>A c.198+9163C>A (n.198+9163C>A) c.634+264C>A c.*319+264C>A (n.*319+264C>A) c.377+264C>A (n.377+264C>A) c.566+264C>A (n.566+264C>A) c.490+264C>A c.*268+264C>A (n.*268+264C>A) n.308+264C>A c.38+9163C>A c.761+264C>A (n.761+264C>A) c.*49+264C>A (n.*49+264C>A) c.476+264C>A (n.476+264C>A) c.*63+264C>A (n.*63+264C>A) n.887+264C>A | dbSNP |
15 | g.68209374A= | CA2184879125 | CLN6 | c.665+263T= (n.665+263T=) c.84-11746T= (n.84-11746T=) n.507+263T= c.206+263T= (n.206+263T=) c.*568+263T= (n.*568+263T=) c.*335+263T= (n.*335+263T=) n.1767+263T= n.2193+263T= c.198+9162T= (n.198+9162T=) c.634+263T= c.*319+263T= (n.*319+263T=) c.377+263T= (n.377+263T=) c.566+263T= (n.566+263T=) c.490+263T= c.*268+263T= (n.*268+263T=) n.308+263T= c.38+9162T= c.761+263T= (n.761+263T=) c.*49+263T= (n.*49+263T=) c.476+263T= (n.476+263T=) c.*63+263T= (n.*63+263T=) n.887+263T= | |
15 | g.68209374A>G | CA715168718 | CLN6 | c.665+263T>C (n.665+263T>C) c.84-11746T>C (n.84-11746T>C) n.507+263T>C c.206+263T>C (n.206+263T>C) c.*568+263T>C (n.*568+263T>C) c.*335+263T>C (n.*335+263T>C) n.1767+263T>C n.2193+263T>C c.198+9162T>C (n.198+9162T>C) c.634+263T>C c.*319+263T>C (n.*319+263T>C) c.377+263T>C (n.377+263T>C) c.566+263T>C (n.566+263T>C) c.490+263T>C c.*268+263T>C (n.*268+263T>C) n.308+263T>C c.38+9162T>C c.761+263T>C (n.761+263T>C) c.*49+263T>C (n.*49+263T>C) c.476+263T>C (n.476+263T>C) c.*63+263T>C (n.*63+263T>C) n.887+263T>C | dbSNP |
15 | g.68209376A= | CA2184879128 | CLN6 | c.665+261T= (n.665+261T=) c.84-11748T= (n.84-11748T=) n.507+261T= c.206+261T= (n.206+261T=) c.*568+261T= (n.*568+261T=) c.*335+261T= (n.*335+261T=) n.1767+261T= n.2193+261T= c.198+9160T= (n.198+9160T=) c.634+261T= c.*319+261T= (n.*319+261T=) c.377+261T= (n.377+261T=) c.566+261T= (n.566+261T=) c.490+261T= c.*268+261T= (n.*268+261T=) n.308+261T= c.38+9160T= c.761+261T= (n.761+261T=) c.*49+261T= (n.*49+261T=) c.476+261T= (n.476+261T=) c.*63+261T= (n.*63+261T=) n.887+261T= | |
15 | g.68209376A>C | CA2184879129 | CLN6 | c.665+261T>G (n.665+261T>G) c.84-11748T>G (n.84-11748T>G) n.507+261T>G c.206+261T>G (n.206+261T>G) c.*568+261T>G (n.*568+261T>G) c.*335+261T>G (n.*335+261T>G) n.1767+261T>G n.2193+261T>G c.198+9160T>G (n.198+9160T>G) c.634+261T>G c.*319+261T>G (n.*319+261T>G) c.377+261T>G (n.377+261T>G) c.566+261T>G (n.566+261T>G) c.490+261T>G c.*268+261T>G (n.*268+261T>G) n.308+261T>G c.38+9160T>G c.761+261T>G (n.761+261T>G) c.*49+261T>G (n.*49+261T>G) c.476+261T>G (n.476+261T>G) c.*63+261T>G (n.*63+261T>G) n.887+261T>G | dbSNP |
15 | g.68209378G>A | CA971079091 | CLN6 | c.665+259C>T (n.665+259C>T) c.84-11750C>T (n.84-11750C>T) n.507+259C>T c.206+259C>T (n.206+259C>T) c.*568+259C>T (n.*568+259C>T) c.*335+259C>T (n.*335+259C>T) n.1767+259C>T n.2193+259C>T c.198+9158C>T (n.198+9158C>T) c.634+259C>T c.*319+259C>T (n.*319+259C>T) c.377+259C>T (n.377+259C>T) c.566+259C>T (n.566+259C>T) c.490+259C>T c.*268+259C>T (n.*268+259C>T) n.308+259C>T c.38+9158C>T c.761+259C>T (n.761+259C>T) c.*49+259C>T (n.*49+259C>T) c.476+259C>T (n.476+259C>T) c.*63+259C>T (n.*63+259C>T) n.887+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209378G>C | CA715168719 | CLN6 | c.665+259C>G (n.665+259C>G) c.84-11750C>G (n.84-11750C>G) n.507+259C>G c.206+259C>G (n.206+259C>G) c.*568+259C>G (n.*568+259C>G) c.*335+259C>G (n.*335+259C>G) n.1767+259C>G n.2193+259C>G c.198+9158C>G (n.198+9158C>G) c.634+259C>G c.*319+259C>G (n.*319+259C>G) c.377+259C>G (n.377+259C>G) c.566+259C>G (n.566+259C>G) c.490+259C>G c.*268+259C>G (n.*268+259C>G) n.308+259C>G c.38+9158C>G c.761+259C>G (n.761+259C>G) c.*49+259C>G (n.*49+259C>G) c.476+259C>G (n.476+259C>G) c.*63+259C>G (n.*63+259C>G) n.887+259C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209378G= | CA2184879131 | CLN6 | c.665+259C= (n.665+259C=) c.84-11750C= (n.84-11750C=) n.507+259C= c.206+259C= (n.206+259C=) c.*568+259C= (n.*568+259C=) c.*335+259C= (n.*335+259C=) n.1767+259C= n.2193+259C= c.198+9158C= (n.198+9158C=) c.634+259C= c.*319+259C= (n.*319+259C=) c.377+259C= (n.377+259C=) c.566+259C= (n.566+259C=) c.490+259C= c.*268+259C= (n.*268+259C=) n.308+259C= c.38+9158C= c.761+259C= (n.761+259C=) c.*49+259C= (n.*49+259C=) c.476+259C= (n.476+259C=) c.*63+259C= (n.*63+259C=) n.887+259C= | |
15 | g.68209379G>A | CA2730925209 | CLN6 | c.665+258C>T (n.665+258C>T) c.84-11751C>T (n.84-11751C>T) n.507+258C>T c.206+258C>T (n.206+258C>T) c.*568+258C>T (n.*568+258C>T) c.*335+258C>T (n.*335+258C>T) n.1767+258C>T n.2193+258C>T c.198+9157C>T (n.198+9157C>T) c.634+258C>T c.*319+258C>T (n.*319+258C>T) c.377+258C>T (n.377+258C>T) c.566+258C>T (n.566+258C>T) c.490+258C>T c.*268+258C>T (n.*268+258C>T) n.308+258C>T c.38+9157C>T c.761+258C>T (n.761+258C>T) c.*49+258C>T (n.*49+258C>T) c.476+258C>T (n.476+258C>T) c.*63+258C>T (n.*63+258C>T) n.887+258C>T | dbSNP |
15 | g.68209379G= | CA2184879135 | CLN6 | c.665+258C= (n.665+258C=) c.84-11751C= (n.84-11751C=) n.507+258C= c.206+258C= (n.206+258C=) c.*568+258C= (n.*568+258C=) c.*335+258C= (n.*335+258C=) n.1767+258C= n.2193+258C= c.198+9157C= (n.198+9157C=) c.634+258C= c.*319+258C= (n.*319+258C=) c.377+258C= (n.377+258C=) c.566+258C= (n.566+258C=) c.490+258C= c.*268+258C= (n.*268+258C=) n.308+258C= c.38+9157C= c.761+258C= (n.761+258C=) c.*49+258C= (n.*49+258C=) c.476+258C= (n.476+258C=) c.*63+258C= (n.*63+258C=) n.887+258C= | |
15 | g.68209379G>T | CA272383374 | CLN6 | c.665+258C>A (n.665+258C>A) c.84-11751C>A (n.84-11751C>A) n.507+258C>A c.206+258C>A (n.206+258C>A) c.*568+258C>A (n.*568+258C>A) c.*335+258C>A (n.*335+258C>A) n.1767+258C>A n.2193+258C>A c.198+9157C>A (n.198+9157C>A) c.634+258C>A c.*319+258C>A (n.*319+258C>A) c.377+258C>A (n.377+258C>A) c.566+258C>A (n.566+258C>A) c.490+258C>A c.*268+258C>A (n.*268+258C>A) n.308+258C>A c.38+9157C>A c.761+258C>A (n.761+258C>A) c.*49+258C>A (n.*49+258C>A) c.476+258C>A (n.476+258C>A) c.*63+258C>A (n.*63+258C>A) n.887+258C>A | dbSNP |
15 | g.68209380G>A | CA2184879139 | CLN6 | c.665+257C>T (n.665+257C>T) c.84-11752C>T (n.84-11752C>T) n.507+257C>T c.206+257C>T (n.206+257C>T) c.*568+257C>T (n.*568+257C>T) c.*335+257C>T (n.*335+257C>T) n.1767+257C>T n.2193+257C>T c.198+9156C>T (n.198+9156C>T) c.634+257C>T c.*319+257C>T (n.*319+257C>T) c.377+257C>T (n.377+257C>T) c.566+257C>T (n.566+257C>T) c.490+257C>T c.*268+257C>T (n.*268+257C>T) n.308+257C>T c.38+9156C>T c.761+257C>T (n.761+257C>T) c.*49+257C>T (n.*49+257C>T) c.476+257C>T (n.476+257C>T) c.*63+257C>T (n.*63+257C>T) n.887+257C>T | dbSNP |
15 | g.68209380G= | CA2184879138 | CLN6 | c.665+257C= (n.665+257C=) c.84-11752C= (n.84-11752C=) n.507+257C= c.206+257C= (n.206+257C=) c.*568+257C= (n.*568+257C=) c.*335+257C= (n.*335+257C=) n.1767+257C= n.2193+257C= c.198+9156C= (n.198+9156C=) c.634+257C= c.*319+257C= (n.*319+257C=) c.377+257C= (n.377+257C=) c.566+257C= (n.566+257C=) c.490+257C= c.*268+257C= (n.*268+257C=) n.308+257C= c.38+9156C= c.761+257C= (n.761+257C=) c.*49+257C= (n.*49+257C=) c.476+257C= (n.476+257C=) c.*63+257C= (n.*63+257C=) n.887+257C= | |
15 | g.68209381C= | CA2184879142 | CLN6 | c.665+256G= (n.665+256G=) c.84-11753G= (n.84-11753G=) n.507+256G= c.206+256G= (n.206+256G=) c.*568+256G= (n.*568+256G=) c.*335+256G= (n.*335+256G=) n.1767+256G= n.2193+256G= c.198+9155G= (n.198+9155G=) c.634+256G= c.*319+256G= (n.*319+256G=) c.377+256G= (n.377+256G=) c.566+256G= (n.566+256G=) c.490+256G= c.*268+256G= (n.*268+256G=) n.308+256G= c.38+9155G= c.761+256G= (n.761+256G=) c.*49+256G= (n.*49+256G=) c.476+256G= (n.476+256G=) c.*63+256G= (n.*63+256G=) n.887+256G= | |
15 | g.68209381C>T | CA715168725 | CLN6 | c.665+256G>A (n.665+256G>A) c.84-11753G>A (n.84-11753G>A) n.507+256G>A c.206+256G>A (n.206+256G>A) c.*568+256G>A (n.*568+256G>A) c.*335+256G>A (n.*335+256G>A) n.1767+256G>A n.2193+256G>A c.198+9155G>A (n.198+9155G>A) c.634+256G>A c.*319+256G>A (n.*319+256G>A) c.377+256G>A (n.377+256G>A) c.566+256G>A (n.566+256G>A) c.490+256G>A c.*268+256G>A (n.*268+256G>A) n.308+256G>A c.38+9155G>A c.761+256G>A (n.761+256G>A) c.*49+256G>A (n.*49+256G>A) c.476+256G>A (n.476+256G>A) c.*63+256G>A (n.*63+256G>A) n.887+256G>A | dbSNP |
15 | g.68209384G>A | CA272383377 | CLN6 | c.665+253C>T (n.665+253C>T) c.84-11756C>T (n.84-11756C>T) n.507+253C>T c.206+253C>T (n.206+253C>T) c.*568+253C>T (n.*568+253C>T) c.*335+253C>T (n.*335+253C>T) n.1767+253C>T n.2193+253C>T c.198+9152C>T (n.198+9152C>T) c.634+253C>T c.*319+253C>T (n.*319+253C>T) c.377+253C>T (n.377+253C>T) c.566+253C>T (n.566+253C>T) c.490+253C>T c.*268+253C>T (n.*268+253C>T) n.308+253C>T c.38+9152C>T c.761+253C>T (n.761+253C>T) c.*49+253C>T (n.*49+253C>T) c.476+253C>T (n.476+253C>T) c.*63+253C>T (n.*63+253C>T) n.887+253C>T | dbSNP |
15 | g.68209384G= | CA2184879144 | CLN6 | c.665+253C= (n.665+253C=) c.84-11756C= (n.84-11756C=) n.507+253C= c.206+253C= (n.206+253C=) c.*568+253C= (n.*568+253C=) c.*335+253C= (n.*335+253C=) n.1767+253C= n.2193+253C= c.198+9152C= (n.198+9152C=) c.634+253C= c.*319+253C= (n.*319+253C=) c.377+253C= (n.377+253C=) c.566+253C= (n.566+253C=) c.490+253C= c.*268+253C= (n.*268+253C=) n.308+253C= c.38+9152C= c.761+253C= (n.761+253C=) c.*49+253C= (n.*49+253C=) c.476+253C= (n.476+253C=) c.*63+253C= (n.*63+253C=) n.887+253C= | |
15 | g.68209385A= | CA2184879147 | CLN6 | c.665+252T= (n.665+252T=) c.84-11757T= (n.84-11757T=) n.507+252T= c.206+252T= (n.206+252T=) c.*568+252T= (n.*568+252T=) c.*335+252T= (n.*335+252T=) n.1767+252T= n.2193+252T= c.198+9151T= (n.198+9151T=) c.634+252T= c.*319+252T= (n.*319+252T=) c.377+252T= (n.377+252T=) c.566+252T= (n.566+252T=) c.490+252T= c.*268+252T= (n.*268+252T=) n.308+252T= c.38+9151T= c.761+252T= (n.761+252T=) c.*49+252T= (n.*49+252T=) c.476+252T= (n.476+252T=) c.*63+252T= (n.*63+252T=) n.887+252T= | |
15 | g.68209385A>C | CA971079102 | CLN6 | c.665+252T>G (n.665+252T>G) c.84-11757T>G (n.84-11757T>G) n.507+252T>G c.206+252T>G (n.206+252T>G) c.*568+252T>G (n.*568+252T>G) c.*335+252T>G (n.*335+252T>G) n.1767+252T>G n.2193+252T>G c.198+9151T>G (n.198+9151T>G) c.634+252T>G c.*319+252T>G (n.*319+252T>G) c.377+252T>G (n.377+252T>G) c.566+252T>G (n.566+252T>G) c.490+252T>G c.*268+252T>G (n.*268+252T>G) n.308+252T>G c.38+9151T>G c.761+252T>G (n.761+252T>G) c.*49+252T>G (n.*49+252T>G) c.476+252T>G (n.476+252T>G) c.*63+252T>G (n.*63+252T>G) n.887+252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209388A= | CA2184879149 | CLN6 | c.665+249T= (n.665+249T=) c.84-11760T= (n.84-11760T=) n.507+249T= c.206+249T= (n.206+249T=) c.*568+249T= (n.*568+249T=) c.*335+249T= (n.*335+249T=) n.1767+249T= n.2193+249T= c.198+9148T= (n.198+9148T=) c.634+249T= c.*319+249T= (n.*319+249T=) c.377+249T= (n.377+249T=) c.566+249T= (n.566+249T=) c.490+249T= c.*268+249T= (n.*268+249T=) n.308+249T= c.38+9148T= c.761+249T= (n.761+249T=) c.*49+249T= (n.*49+249T=) c.476+249T= (n.476+249T=) c.*63+249T= (n.*63+249T=) n.887+249T= | |
15 | g.68209388A>G | CA2184879150 | CLN6 | c.665+249T>C (n.665+249T>C) c.84-11760T>C (n.84-11760T>C) n.507+249T>C c.206+249T>C (n.206+249T>C) c.*568+249T>C (n.*568+249T>C) c.*335+249T>C (n.*335+249T>C) n.1767+249T>C n.2193+249T>C c.198+9148T>C (n.198+9148T>C) c.634+249T>C c.*319+249T>C (n.*319+249T>C) c.377+249T>C (n.377+249T>C) c.566+249T>C (n.566+249T>C) c.490+249T>C c.*268+249T>C (n.*268+249T>C) n.308+249T>C c.38+9148T>C c.761+249T>C (n.761+249T>C) c.*49+249T>C (n.*49+249T>C) c.476+249T>C (n.476+249T>C) c.*63+249T>C (n.*63+249T>C) n.887+249T>C | dbSNP |
15 | g.68209391G>C | CA272383378 | CLN6 | c.665+246C>G (n.665+246C>G) c.84-11763C>G (n.84-11763C>G) n.507+246C>G c.206+246C>G (n.206+246C>G) c.*568+246C>G (n.*568+246C>G) c.*335+246C>G (n.*335+246C>G) n.1767+246C>G n.2193+246C>G c.198+9145C>G (n.198+9145C>G) c.634+246C>G c.*319+246C>G (n.*319+246C>G) c.377+246C>G (n.377+246C>G) c.566+246C>G (n.566+246C>G) c.490+246C>G c.*268+246C>G (n.*268+246C>G) n.308+246C>G c.38+9145C>G c.761+246C>G (n.761+246C>G) c.*49+246C>G (n.*49+246C>G) c.476+246C>G (n.476+246C>G) c.*63+246C>G (n.*63+246C>G) n.887+246C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209391G= | CA2184879152 | CLN6 | c.665+246C= (n.665+246C=) c.84-11763C= (n.84-11763C=) n.507+246C= c.206+246C= (n.206+246C=) c.*568+246C= (n.*568+246C=) c.*335+246C= (n.*335+246C=) n.1767+246C= n.2193+246C= c.198+9145C= (n.198+9145C=) c.634+246C= c.*319+246C= (n.*319+246C=) c.377+246C= (n.377+246C=) c.566+246C= (n.566+246C=) c.490+246C= c.*268+246C= (n.*268+246C=) n.308+246C= c.38+9145C= c.761+246C= (n.761+246C=) c.*49+246C= (n.*49+246C=) c.476+246C= (n.476+246C=) c.*63+246C= (n.*63+246C=) n.887+246C= | |
15 | g.68209393G>A | CA2184879157 | CLN6 | c.665+244C>T (n.665+244C>T) c.84-11765C>T (n.84-11765C>T) n.507+244C>T c.206+244C>T (n.206+244C>T) c.*568+244C>T (n.*568+244C>T) c.*335+244C>T (n.*335+244C>T) n.1767+244C>T n.2193+244C>T c.198+9143C>T (n.198+9143C>T) c.634+244C>T c.*319+244C>T (n.*319+244C>T) c.377+244C>T (n.377+244C>T) c.566+244C>T (n.566+244C>T) c.490+244C>T c.*268+244C>T (n.*268+244C>T) n.308+244C>T c.38+9143C>T c.761+244C>T (n.761+244C>T) c.*49+244C>T (n.*49+244C>T) c.476+244C>T (n.476+244C>T) c.*63+244C>T (n.*63+244C>T) n.887+244C>T | dbSNP |
15 | g.68209393G>C | CA618694251 | CLN6 | c.665+244C>G (n.665+244C>G) c.84-11765C>G (n.84-11765C>G) n.507+244C>G c.206+244C>G (n.206+244C>G) c.*568+244C>G (n.*568+244C>G) c.*335+244C>G (n.*335+244C>G) n.1767+244C>G n.2193+244C>G c.198+9143C>G (n.198+9143C>G) c.634+244C>G c.*319+244C>G (n.*319+244C>G) c.377+244C>G (n.377+244C>G) c.566+244C>G (n.566+244C>G) c.490+244C>G c.*268+244C>G (n.*268+244C>G) n.308+244C>G c.38+9143C>G c.761+244C>G (n.761+244C>G) c.*49+244C>G (n.*49+244C>G) c.476+244C>G (n.476+244C>G) c.*63+244C>G (n.*63+244C>G) n.887+244C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209393G= | CA2184879155 | CLN6 | c.665+244C= (n.665+244C=) c.84-11765C= (n.84-11765C=) n.507+244C= c.206+244C= (n.206+244C=) c.*568+244C= (n.*568+244C=) c.*335+244C= (n.*335+244C=) n.1767+244C= n.2193+244C= c.198+9143C= (n.198+9143C=) c.634+244C= c.*319+244C= (n.*319+244C=) c.377+244C= (n.377+244C=) c.566+244C= (n.566+244C=) c.490+244C= c.*268+244C= (n.*268+244C=) n.308+244C= c.38+9143C= c.761+244C= (n.761+244C=) c.*49+244C= (n.*49+244C=) c.476+244C= (n.476+244C=) c.*63+244C= (n.*63+244C=) n.887+244C= |