Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.68208524_68208535del | CA2804592434 | CLN6 | c.666-125_666-114del (n.666-125_666-114del) c.84-10907_84-10896del (n.84-10907_84-10896del) n.508-125_508-114del c.207-125_207-114del (n.207-125_207-114del) c.*569-125_*569-114del (n.*569-125_*569-114del) c.*336-125_*336-114del (n.*336-125_*336-114del) n.1768-125_1768-114del n.2194-125_2194-114del c.198+10001_198+10012del (n.198+10001_198+10012del) c.635-125_635-114del c.*320-125_*320-114del (n.*320-125_*320-114del) c.378-125_378-114del (n.378-125_378-114del) c.567-125_567-114del (n.567-125_567-114del) c.491-125_491-114del c.*269-125_*269-114del (n.*269-125_*269-114del) n.309-125_309-114del c.39-8854_39-8843del c.762-125_762-114del (n.762-125_762-114del) c.*50-125_*50-114del (n.*50-125_*50-114del) c.477-125_477-114del (n.477-125_477-114del) c.*64-125_*64-114del (n.*64-125_*64-114del) n.888-125_888-114del | |
15 | g.68208525_68208537del | CA2804592435 | CLN6 | c.666-126_666-114del (n.666-126_666-114del) c.84-10908_84-10896del (n.84-10908_84-10896del) n.508-126_508-114del c.207-126_207-114del (n.207-126_207-114del) c.*569-126_*569-114del (n.*569-126_*569-114del) c.*336-126_*336-114del (n.*336-126_*336-114del) n.1768-126_1768-114del n.2194-126_2194-114del c.198+10000_198+10012del (n.198+10000_198+10012del) c.635-126_635-114del c.*320-126_*320-114del (n.*320-126_*320-114del) c.378-126_378-114del (n.378-126_378-114del) c.567-126_567-114del (n.567-126_567-114del) c.491-126_491-114del c.*269-126_*269-114del (n.*269-126_*269-114del) n.309-126_309-114del c.39-8855_39-8843del c.762-126_762-114del (n.762-126_762-114del) c.*50-126_*50-114del (n.*50-126_*50-114del) c.477-126_477-114del (n.477-126_477-114del) c.*64-126_*64-114del (n.*64-126_*64-114del) n.888-126_888-114del | |
15 | g.68208525T>A | CA2629164154 | CLN6 | c.666-115A>T (n.666-115A>T) c.84-10897A>T (n.84-10897A>T) n.508-115A>T c.207-115A>T (n.207-115A>T) c.*569-115A>T (n.*569-115A>T) c.*336-115A>T (n.*336-115A>T) n.1768-115A>T n.2194-115A>T c.198+10011A>T (n.198+10011A>T) c.635-115A>T c.*320-115A>T (n.*320-115A>T) c.378-115A>T (n.378-115A>T) c.567-115A>T (n.567-115A>T) c.491-115A>T c.*269-115A>T (n.*269-115A>T) n.309-115A>T c.39-8844A>T c.762-115A>T (n.762-115A>T) c.*50-115A>T (n.*50-115A>T) c.477-115A>T (n.477-115A>T) c.*64-115A>T (n.*64-115A>T) n.888-115A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208526G>A | CA2804592437 | CLN6 | c.666-116C>T (n.666-116C>T) c.84-10898C>T (n.84-10898C>T) n.508-116C>T c.207-116C>T (n.207-116C>T) c.*569-116C>T (n.*569-116C>T) c.*336-116C>T (n.*336-116C>T) n.1768-116C>T n.2194-116C>T c.198+10010C>T (n.198+10010C>T) c.635-116C>T c.*320-116C>T (n.*320-116C>T) c.378-116C>T (n.378-116C>T) c.567-116C>T (n.567-116C>T) c.491-116C>T c.*269-116C>T (n.*269-116C>T) n.309-116C>T c.39-8845C>T c.762-116C>T (n.762-116C>T) c.*50-116C>T (n.*50-116C>T) c.477-116C>T (n.477-116C>T) c.*64-116C>T (n.*64-116C>T) n.888-116C>T | |
15 | g.68208526G>C | CA2629164155 | CLN6 | c.666-116C>G (n.666-116C>G) c.84-10898C>G (n.84-10898C>G) n.508-116C>G c.207-116C>G (n.207-116C>G) c.*569-116C>G (n.*569-116C>G) c.*336-116C>G (n.*336-116C>G) n.1768-116C>G n.2194-116C>G c.198+10010C>G (n.198+10010C>G) c.635-116C>G c.*320-116C>G (n.*320-116C>G) c.378-116C>G (n.378-116C>G) c.567-116C>G (n.567-116C>G) c.491-116C>G c.*269-116C>G (n.*269-116C>G) n.309-116C>G c.39-8845C>G c.762-116C>G (n.762-116C>G) c.*50-116C>G (n.*50-116C>G) c.477-116C>G (n.477-116C>G) c.*64-116C>G (n.*64-116C>G) n.888-116C>G | gnomAD v4 |
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15 | g.68208531_68208537del | CA2804592438 | CLN6 | c.666-124_666-118del (n.666-124_666-118del) c.84-10906_84-10900del (n.84-10906_84-10900del) n.508-124_508-118del c.207-124_207-118del (n.207-124_207-118del) c.*569-124_*569-118del (n.*569-124_*569-118del) c.*336-124_*336-118del (n.*336-124_*336-118del) n.1768-124_1768-118del n.2194-124_2194-118del c.198+10002_198+10008del (n.198+10002_198+10008del) c.635-124_635-118del c.*320-124_*320-118del (n.*320-124_*320-118del) c.378-124_378-118del (n.378-124_378-118del) c.567-124_567-118del (n.567-124_567-118del) c.491-124_491-118del c.*269-124_*269-118del (n.*269-124_*269-118del) n.309-124_309-118del c.39-8853_39-8847del c.762-124_762-118del (n.762-124_762-118del) c.*50-124_*50-118del (n.*50-124_*50-118del) c.477-124_477-118del (n.477-124_477-118del) c.*64-124_*64-118del (n.*64-124_*64-118del) n.888-124_888-118del | |
15 | g.68208529A>T | CA2629164162 | CLN6 | c.666-119T>A (n.666-119T>A) c.84-10901T>A (n.84-10901T>A) n.508-119T>A c.207-119T>A (n.207-119T>A) c.*569-119T>A (n.*569-119T>A) c.*336-119T>A (n.*336-119T>A) n.1768-119T>A n.2194-119T>A c.198+10007T>A (n.198+10007T>A) c.635-119T>A c.*320-119T>A (n.*320-119T>A) c.378-119T>A (n.378-119T>A) c.567-119T>A (n.567-119T>A) c.491-119T>A c.*269-119T>A (n.*269-119T>A) n.309-119T>A c.39-8848T>A c.762-119T>A (n.762-119T>A) c.*50-119T>A (n.*50-119T>A) c.477-119T>A (n.477-119T>A) c.*64-119T>A (n.*64-119T>A) n.888-119T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208531G>A | CA2184878451 | CLN6 | c.666-121C>T (n.666-121C>T) c.84-10903C>T (n.84-10903C>T) n.508-121C>T c.207-121C>T (n.207-121C>T) c.*569-121C>T (n.*569-121C>T) c.*336-121C>T (n.*336-121C>T) n.1768-121C>T n.2194-121C>T c.198+10005C>T (n.198+10005C>T) c.635-121C>T c.*320-121C>T (n.*320-121C>T) c.378-121C>T (n.378-121C>T) c.567-121C>T (n.567-121C>T) c.491-121C>T c.*269-121C>T (n.*269-121C>T) n.309-121C>T c.39-8850C>T c.762-121C>T (n.762-121C>T) c.*50-121C>T (n.*50-121C>T) c.477-121C>T (n.477-121C>T) c.*64-121C>T (n.*64-121C>T) n.888-121C>T | dbSNP |
15 | g.68208531G= | CA2184878450 | CLN6 | c.666-121C= (n.666-121C=) c.84-10903C= (n.84-10903C=) n.508-121C= c.207-121C= (n.207-121C=) c.*569-121C= (n.*569-121C=) c.*336-121C= (n.*336-121C=) n.1768-121C= n.2194-121C= c.198+10005C= (n.198+10005C=) c.635-121C= c.*320-121C= (n.*320-121C=) c.378-121C= (n.378-121C=) c.567-121C= (n.567-121C=) c.491-121C= c.*269-121C= (n.*269-121C=) n.309-121C= c.39-8850C= c.762-121C= (n.762-121C=) c.*50-121C= (n.*50-121C=) c.477-121C= (n.477-121C=) c.*64-121C= (n.*64-121C=) n.888-121C= | |
15 | g.68208531G>T | CA2629164163 | CLN6 | c.666-121C>A (n.666-121C>A) c.84-10903C>A (n.84-10903C>A) n.508-121C>A c.207-121C>A (n.207-121C>A) c.*569-121C>A (n.*569-121C>A) c.*336-121C>A (n.*336-121C>A) n.1768-121C>A n.2194-121C>A c.198+10005C>A (n.198+10005C>A) c.635-121C>A c.*320-121C>A (n.*320-121C>A) c.378-121C>A (n.378-121C>A) c.567-121C>A (n.567-121C>A) c.491-121C>A c.*269-121C>A (n.*269-121C>A) n.309-121C>A c.39-8850C>A c.762-121C>A (n.762-121C>A) c.*50-121C>A (n.*50-121C>A) c.477-121C>A (n.477-121C>A) c.*64-121C>A (n.*64-121C>A) n.888-121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208532_68208537del | CA2804592440 | CLN6 | c.666-126_666-121del (n.666-126_666-121del) c.84-10908_84-10903del (n.84-10908_84-10903del) n.508-126_508-121del c.207-126_207-121del (n.207-126_207-121del) c.*569-126_*569-121del (n.*569-126_*569-121del) c.*336-126_*336-121del (n.*336-126_*336-121del) n.1768-126_1768-121del n.2194-126_2194-121del c.198+10000_198+10005del (n.198+10000_198+10005del) c.635-126_635-121del c.*320-126_*320-121del (n.*320-126_*320-121del) c.378-126_378-121del (n.378-126_378-121del) c.567-126_567-121del (n.567-126_567-121del) c.491-126_491-121del c.*269-126_*269-121del (n.*269-126_*269-121del) n.309-126_309-121del c.39-8855_39-8850del c.762-126_762-121del (n.762-126_762-121del) c.*50-126_*50-121del (n.*50-126_*50-121del) c.477-126_477-121del (n.477-126_477-121del) c.*64-126_*64-121del (n.*64-126_*64-121del) n.888-126_888-121del | |
15 | g.68208532G>A | CA2629164164 | CLN6 | c.666-122C>T (n.666-122C>T) c.84-10904C>T (n.84-10904C>T) n.508-122C>T c.207-122C>T (n.207-122C>T) c.*569-122C>T (n.*569-122C>T) c.*336-122C>T (n.*336-122C>T) n.1768-122C>T n.2194-122C>T c.198+10004C>T (n.198+10004C>T) c.635-122C>T c.*320-122C>T (n.*320-122C>T) c.378-122C>T (n.378-122C>T) c.567-122C>T (n.567-122C>T) c.491-122C>T c.*269-122C>T (n.*269-122C>T) n.309-122C>T c.39-8851C>T c.762-122C>T (n.762-122C>T) c.*50-122C>T (n.*50-122C>T) c.477-122C>T (n.477-122C>T) c.*64-122C>T (n.*64-122C>T) n.888-122C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208532G>T | CA2629164165 | CLN6 | c.666-122C>A (n.666-122C>A) c.84-10904C>A (n.84-10904C>A) n.508-122C>A c.207-122C>A (n.207-122C>A) c.*569-122C>A (n.*569-122C>A) c.*336-122C>A (n.*336-122C>A) n.1768-122C>A n.2194-122C>A c.198+10004C>A (n.198+10004C>A) c.635-122C>A c.*320-122C>A (n.*320-122C>A) c.378-122C>A (n.378-122C>A) c.567-122C>A (n.567-122C>A) c.491-122C>A c.*269-122C>A (n.*269-122C>A) n.309-122C>A c.39-8851C>A c.762-122C>A (n.762-122C>A) c.*50-122C>A (n.*50-122C>A) c.477-122C>A (n.477-122C>A) c.*64-122C>A (n.*64-122C>A) n.888-122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208532_68208533del | CA2804592441 | CLN6 | c.666-123_666-122del (n.666-123_666-122del) c.84-10905_84-10904del (n.84-10905_84-10904del) n.508-123_508-122del c.207-123_207-122del (n.207-123_207-122del) c.*569-123_*569-122del (n.*569-123_*569-122del) c.*336-123_*336-122del (n.*336-123_*336-122del) n.1768-123_1768-122del n.2194-123_2194-122del c.198+10003_198+10004del (n.198+10003_198+10004del) c.635-123_635-122del c.*320-123_*320-122del (n.*320-123_*320-122del) c.378-123_378-122del (n.378-123_378-122del) c.567-123_567-122del (n.567-123_567-122del) c.491-123_491-122del c.*269-123_*269-122del (n.*269-123_*269-122del) n.309-123_309-122del c.39-8852_39-8851del c.762-123_762-122del (n.762-123_762-122del) c.*50-123_*50-122del (n.*50-123_*50-122del) c.477-123_477-122del (n.477-123_477-122del) c.*64-123_*64-122del (n.*64-123_*64-122del) n.888-123_888-122del | |
15 | g.68208532_68208533insA | CA2629164169 | CLN6 | c.666-123_666-122insT (n.666-123_666-122insT) c.84-10905_84-10904insT (n.84-10905_84-10904insT) n.508-123_508-122insT c.207-123_207-122insT (n.207-123_207-122insT) c.*569-123_*569-122insT (n.*569-123_*569-122insT) c.*336-123_*336-122insT (n.*336-123_*336-122insT) n.1768-123_1768-122insT n.2194-123_2194-122insT c.198+10003_198+10004insT (n.198+10003_198+10004insT) c.635-123_635-122insT c.*320-123_*320-122insT (n.*320-123_*320-122insT) c.378-123_378-122insT (n.378-123_378-122insT) c.567-123_567-122insT (n.567-123_567-122insT) c.491-123_491-122insT c.*269-123_*269-122insT (n.*269-123_*269-122insT) n.309-123_309-122insT c.39-8852_39-8851insT c.762-123_762-122insT (n.762-123_762-122insT) c.*50-123_*50-122insT (n.*50-123_*50-122insT) c.477-123_477-122insT (n.477-123_477-122insT) c.*64-123_*64-122insT (n.*64-123_*64-122insT) n.888-123_888-122insT | gnomAD v4 |
15 | g.68208533C>A | CA971078775 | CLN6 | c.666-123G>T (n.666-123G>T) c.84-10905G>T (n.84-10905G>T) n.508-123G>T c.207-123G>T (n.207-123G>T) c.*569-123G>T (n.*569-123G>T) c.*336-123G>T (n.*336-123G>T) n.1768-123G>T n.2194-123G>T c.198+10003G>T (n.198+10003G>T) c.635-123G>T c.*320-123G>T (n.*320-123G>T) c.378-123G>T (n.378-123G>T) c.567-123G>T (n.567-123G>T) c.491-123G>T c.*269-123G>T (n.*269-123G>T) n.309-123G>T c.39-8852G>T c.762-123G>T (n.762-123G>T) c.*50-123G>T (n.*50-123G>T) c.477-123G>T (n.477-123G>T) c.*64-123G>T (n.*64-123G>T) n.888-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208533C= | CA2184878453 | CLN6 | c.666-123G= (n.666-123G=) c.84-10905G= (n.84-10905G=) n.508-123G= c.207-123G= (n.207-123G=) c.*569-123G= (n.*569-123G=) c.*336-123G= (n.*336-123G=) n.1768-123G= n.2194-123G= c.198+10003G= (n.198+10003G=) c.635-123G= c.*320-123G= (n.*320-123G=) c.378-123G= (n.378-123G=) c.567-123G= (n.567-123G=) c.491-123G= c.*269-123G= (n.*269-123G=) n.309-123G= c.39-8852G= c.762-123G= (n.762-123G=) c.*50-123G= (n.*50-123G=) c.477-123G= (n.477-123G=) c.*64-123G= (n.*64-123G=) n.888-123G= | |
15 | g.68208533C>G | CA715168145 | CLN6 | c.666-123G>C (n.666-123G>C) c.84-10905G>C (n.84-10905G>C) n.508-123G>C c.207-123G>C (n.207-123G>C) c.*569-123G>C (n.*569-123G>C) c.*336-123G>C (n.*336-123G>C) n.1768-123G>C n.2194-123G>C c.198+10003G>C (n.198+10003G>C) c.635-123G>C c.*320-123G>C (n.*320-123G>C) c.378-123G>C (n.378-123G>C) c.567-123G>C (n.567-123G>C) c.491-123G>C c.*269-123G>C (n.*269-123G>C) n.309-123G>C c.39-8852G>C c.762-123G>C (n.762-123G>C) c.*50-123G>C (n.*50-123G>C) c.477-123G>C (n.477-123G>C) c.*64-123G>C (n.*64-123G>C) n.888-123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208533C>T | CA715168147 | CLN6 | c.666-123G>A (n.666-123G>A) c.84-10905G>A (n.84-10905G>A) n.508-123G>A c.207-123G>A (n.207-123G>A) c.*569-123G>A (n.*569-123G>A) c.*336-123G>A (n.*336-123G>A) n.1768-123G>A n.2194-123G>A c.198+10003G>A (n.198+10003G>A) c.635-123G>A c.*320-123G>A (n.*320-123G>A) c.378-123G>A (n.378-123G>A) c.567-123G>A (n.567-123G>A) c.491-123G>A c.*269-123G>A (n.*269-123G>A) n.309-123G>A c.39-8852G>A c.762-123G>A (n.762-123G>A) c.*50-123G>A (n.*50-123G>A) c.477-123G>A (n.477-123G>A) c.*64-123G>A (n.*64-123G>A) n.888-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208534_68208535del | CA2629164168 | CLN6 | c.666-124_666-123del (n.666-124_666-123del) c.84-10906_84-10905del (n.84-10906_84-10905del) n.508-124_508-123del c.207-124_207-123del (n.207-124_207-123del) c.*569-124_*569-123del (n.*569-124_*569-123del) c.*336-124_*336-123del (n.*336-124_*336-123del) n.1768-124_1768-123del n.2194-124_2194-123del c.198+10002_198+10003del (n.198+10002_198+10003del) c.635-124_635-123del c.*320-124_*320-123del (n.*320-124_*320-123del) c.378-124_378-123del (n.378-124_378-123del) c.567-124_567-123del (n.567-124_567-123del) c.491-124_491-123del c.*269-124_*269-123del (n.*269-124_*269-123del) n.309-124_309-123del c.39-8853_39-8852del c.762-124_762-123del (n.762-124_762-123del) c.*50-124_*50-123del (n.*50-124_*50-123del) c.477-124_477-123del (n.477-124_477-123del) c.*64-124_*64-123del (n.*64-124_*64-123del) n.888-124_888-123del | gnomAD v4 |
15 | g.68208533_68208534insAG | CA2804592442 | CLN6 | c.666-124_666-123insCT (n.666-124_666-123insCT) c.84-10906_84-10905insCT (n.84-10906_84-10905insCT) n.508-124_508-123insCT c.207-124_207-123insCT (n.207-124_207-123insCT) c.*569-124_*569-123insCT (n.*569-124_*569-123insCT) c.*336-124_*336-123insCT (n.*336-124_*336-123insCT) n.1768-124_1768-123insCT n.2194-124_2194-123insCT c.198+10002_198+10003insCT (n.198+10002_198+10003insCT) c.635-124_635-123insCT c.*320-124_*320-123insCT (n.*320-124_*320-123insCT) c.378-124_378-123insCT (n.378-124_378-123insCT) c.567-124_567-123insCT (n.567-124_567-123insCT) c.491-124_491-123insCT c.*269-124_*269-123insCT (n.*269-124_*269-123insCT) n.309-124_309-123insCT c.39-8853_39-8852insCT c.762-124_762-123insCT (n.762-124_762-123insCT) c.*50-124_*50-123insCT (n.*50-124_*50-123insCT) c.477-124_477-123insCT (n.477-124_477-123insCT) c.*64-124_*64-123insCT (n.*64-124_*64-123insCT) n.888-124_888-123insCT | |
15 | g.68208534T>A | CA2804592443 | CLN6 | c.666-124A>T (n.666-124A>T) c.84-10906A>T (n.84-10906A>T) n.508-124A>T c.207-124A>T (n.207-124A>T) c.*569-124A>T (n.*569-124A>T) c.*336-124A>T (n.*336-124A>T) n.1768-124A>T n.2194-124A>T c.198+10002A>T (n.198+10002A>T) c.635-124A>T c.*320-124A>T (n.*320-124A>T) c.378-124A>T (n.378-124A>T) c.567-124A>T (n.567-124A>T) c.491-124A>T c.*269-124A>T (n.*269-124A>T) n.309-124A>T c.39-8853A>T c.762-124A>T (n.762-124A>T) c.*50-124A>T (n.*50-124A>T) c.477-124A>T (n.477-124A>T) c.*64-124A>T (n.*64-124A>T) n.888-124A>T | |
15 | g.68208535C>A | CA2629164172 | CLN6 | c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.84-10907G>T (n.84-10907G>T) n.508-125G>T c.207-125G>T (n.207-125G>T) c.*569-125G>T (n.*569-125G>T) c.*336-125G>T (n.*336-125G>T) n.1768-125G>T n.2194-125G>T c.198+10001G>T (n.198+10001G>T) c.635-125G>T c.*320-125G>T (n.*320-125G>T) c.378-125G>T (n.378-125G>T) c.567-125G>T (n.567-125G>T) c.491-125G>T c.*269-125G>T (n.*269-125G>T) n.309-125G>T c.39-8854G>T c.762-125G>T (n.762-125G>T) c.*50-125G>T (n.*50-125G>T) c.477-125G>T (n.477-125G>T) c.*64-125G>T (n.*64-125G>T) n.888-125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208535C>T | CA2629164174 | CLN6 | c.666-125G>A (n.666-125G>A) c.84-10907G>A (n.84-10907G>A) n.508-125G>A c.207-125G>A (n.207-125G>A) c.*569-125G>A (n.*569-125G>A) c.*336-125G>A (n.*336-125G>A) n.1768-125G>A n.2194-125G>A c.198+10001G>A (n.198+10001G>A) c.635-125G>A c.*320-125G>A (n.*320-125G>A) c.378-125G>A (n.378-125G>A) c.567-125G>A (n.567-125G>A) c.491-125G>A c.*269-125G>A (n.*269-125G>A) n.309-125G>A c.39-8854G>A c.762-125G>A (n.762-125G>A) c.*50-125G>A (n.*50-125G>A) c.477-125G>A (n.477-125G>A) c.*64-125G>A (n.*64-125G>A) n.888-125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208535_68208537del | CA2804592444 | CLN6 | c.666-127_666-125del (n.666-127_666-125del) c.84-10909_84-10907del (n.84-10909_84-10907del) n.508-127_508-125del c.207-127_207-125del (n.207-127_207-125del) c.*569-127_*569-125del (n.*569-127_*569-125del) c.*336-127_*336-125del (n.*336-127_*336-125del) n.1768-127_1768-125del n.2194-127_2194-125del c.198+9999_198+10001del (n.198+9999_198+10001del) c.635-127_635-125del c.*320-127_*320-125del (n.*320-127_*320-125del) c.378-127_378-125del (n.378-127_378-125del) c.567-127_567-125del (n.567-127_567-125del) c.491-127_491-125del c.*269-127_*269-125del (n.*269-127_*269-125del) n.309-127_309-125del c.39-8856_39-8854del c.762-127_762-125del (n.762-127_762-125del) c.*50-127_*50-125del (n.*50-127_*50-125del) c.477-127_477-125del (n.477-127_477-125del) c.*64-127_*64-125del (n.*64-127_*64-125del) n.888-127_888-125del | |
15 | g.68208536A>G | CA2629164176 | CLN6 | c.666-126T>C (n.666-126T>C) c.84-10908T>C (n.84-10908T>C) n.508-126T>C c.207-126T>C (n.207-126T>C) c.*569-126T>C (n.*569-126T>C) c.*336-126T>C (n.*336-126T>C) n.1768-126T>C n.2194-126T>C c.198+10000T>C (n.198+10000T>C) c.635-126T>C c.*320-126T>C (n.*320-126T>C) c.378-126T>C (n.378-126T>C) c.567-126T>C (n.567-126T>C) c.491-126T>C c.*269-126T>C (n.*269-126T>C) n.309-126T>C c.39-8855T>C c.762-126T>C (n.762-126T>C) c.*50-126T>C (n.*50-126T>C) c.477-126T>C (n.477-126T>C) c.*64-126T>C (n.*64-126T>C) n.888-126T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208536_68208537insAGT | CA2804592445 | CLN6 | c.666-127_666-126insACT (n.666-127_666-126insACT) c.84-10909_84-10908insACT (n.84-10909_84-10908insACT) n.508-127_508-126insACT c.207-127_207-126insACT (n.207-127_207-126insACT) c.*569-127_*569-126insACT (n.*569-127_*569-126insACT) c.*336-127_*336-126insACT (n.*336-127_*336-126insACT) n.1768-127_1768-126insACT n.2194-127_2194-126insACT c.198+9999_198+10000insACT (n.198+9999_198+10000insACT) c.635-127_635-126insACT c.*320-127_*320-126insACT (n.*320-127_*320-126insACT) c.378-127_378-126insACT (n.378-127_378-126insACT) c.567-127_567-126insACT (n.567-127_567-126insACT) c.491-127_491-126insACT c.*269-127_*269-126insACT (n.*269-127_*269-126insACT) n.309-127_309-126insACT c.39-8856_39-8855insACT c.762-127_762-126insACT (n.762-127_762-126insACT) c.*50-127_*50-126insACT (n.*50-127_*50-126insACT) c.477-127_477-126insACT (n.477-127_477-126insACT) c.*64-127_*64-126insACT (n.*64-127_*64-126insACT) n.888-127_888-126insACT | |
15 | g.68208537del | CA2804592446 | CLN6 | c.666-127del (n.666-127del) c.84-10909del (n.84-10909del) n.508-127del c.207-127del (n.207-127del) c.*569-127del (n.*569-127del) c.*336-127del (n.*336-127del) n.1768-127del n.2194-127del c.198+9999del (n.198+9999del) c.635-127del c.*320-127del (n.*320-127del) c.378-127del (n.378-127del) c.567-127del (n.567-127del) c.491-127del c.*269-127del (n.*269-127del) n.309-127del c.39-8856del c.762-127del (n.762-127del) c.*50-127del (n.*50-127del) c.477-127del (n.477-127del) c.*64-127del (n.*64-127del) n.888-127del | |
15 | g.68208537G>C | CA2629164177 | CLN6 | c.666-127C>G (n.666-127C>G) c.84-10909C>G (n.84-10909C>G) n.508-127C>G c.207-127C>G (n.207-127C>G) c.*569-127C>G (n.*569-127C>G) c.*336-127C>G (n.*336-127C>G) n.1768-127C>G n.2194-127C>G c.198+9999C>G (n.198+9999C>G) c.635-127C>G c.*320-127C>G (n.*320-127C>G) c.378-127C>G (n.378-127C>G) c.567-127C>G (n.567-127C>G) c.491-127C>G c.*269-127C>G (n.*269-127C>G) n.309-127C>G c.39-8856C>G c.762-127C>G (n.762-127C>G) c.*50-127C>G (n.*50-127C>G) c.477-127C>G (n.477-127C>G) c.*64-127C>G (n.*64-127C>G) n.888-127C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208538A>G | CA2629164179 | CLN6 | c.666-128T>C (n.666-128T>C) c.84-10910T>C (n.84-10910T>C) n.508-128T>C c.207-128T>C (n.207-128T>C) c.*569-128T>C (n.*569-128T>C) c.*336-128T>C (n.*336-128T>C) n.1768-128T>C n.2194-128T>C c.198+9998T>C (n.198+9998T>C) c.635-128T>C c.*320-128T>C (n.*320-128T>C) c.378-128T>C (n.378-128T>C) c.567-128T>C (n.567-128T>C) c.491-128T>C c.*269-128T>C (n.*269-128T>C) n.309-128T>C c.39-8857T>C c.762-128T>C (n.762-128T>C) c.*50-128T>C (n.*50-128T>C) c.477-128T>C (n.477-128T>C) c.*64-128T>C (n.*64-128T>C) n.888-128T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208538A>T | CA2629164181 | CLN6 | c.666-128T>A (n.666-128T>A) c.84-10910T>A (n.84-10910T>A) n.508-128T>A c.207-128T>A (n.207-128T>A) c.*569-128T>A (n.*569-128T>A) c.*336-128T>A (n.*336-128T>A) n.1768-128T>A n.2194-128T>A c.198+9998T>A (n.198+9998T>A) c.635-128T>A c.*320-128T>A (n.*320-128T>A) c.378-128T>A (n.378-128T>A) c.567-128T>A (n.567-128T>A) c.491-128T>A c.*269-128T>A (n.*269-128T>A) n.309-128T>A c.39-8857T>A c.762-128T>A (n.762-128T>A) c.*50-128T>A (n.*50-128T>A) c.477-128T>A (n.477-128T>A) c.*64-128T>A (n.*64-128T>A) n.888-128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208539G>A | CA715168148 | CLN6 | c.666-129C>T (n.666-129C>T) c.84-10911C>T (n.84-10911C>T) n.508-129C>T c.207-129C>T (n.207-129C>T) c.*569-129C>T (n.*569-129C>T) c.*336-129C>T (n.*336-129C>T) n.1768-129C>T n.2194-129C>T c.198+9997C>T (n.198+9997C>T) c.635-129C>T c.*320-129C>T (n.*320-129C>T) c.378-129C>T (n.378-129C>T) c.567-129C>T (n.567-129C>T) c.491-129C>T c.*269-129C>T (n.*269-129C>T) n.309-129C>T c.39-8858C>T c.762-129C>T (n.762-129C>T) c.*50-129C>T (n.*50-129C>T) c.477-129C>T (n.477-129C>T) c.*64-129C>T (n.*64-129C>T) n.888-129C>T | dbSNP |
15 | g.68208539G>C | CA2804592447 | CLN6 | c.666-129C>G (n.666-129C>G) c.84-10911C>G (n.84-10911C>G) n.508-129C>G c.207-129C>G (n.207-129C>G) c.*569-129C>G (n.*569-129C>G) c.*336-129C>G (n.*336-129C>G) n.1768-129C>G n.2194-129C>G c.198+9997C>G (n.198+9997C>G) c.635-129C>G c.*320-129C>G (n.*320-129C>G) c.378-129C>G (n.378-129C>G) c.567-129C>G (n.567-129C>G) c.491-129C>G c.*269-129C>G (n.*269-129C>G) n.309-129C>G c.39-8858C>G c.762-129C>G (n.762-129C>G) c.*50-129C>G (n.*50-129C>G) c.477-129C>G (n.477-129C>G) c.*64-129C>G (n.*64-129C>G) n.888-129C>G | |
15 | g.68208539G= | CA2184878455 | CLN6 | c.666-129C= (n.666-129C=) c.84-10911C= (n.84-10911C=) n.508-129C= c.207-129C= (n.207-129C=) c.*569-129C= (n.*569-129C=) c.*336-129C= (n.*336-129C=) n.1768-129C= n.2194-129C= c.198+9997C= (n.198+9997C=) c.635-129C= c.*320-129C= (n.*320-129C=) c.378-129C= (n.378-129C=) c.567-129C= (n.567-129C=) c.491-129C= c.*269-129C= (n.*269-129C=) n.309-129C= c.39-8858C= c.762-129C= (n.762-129C=) c.*50-129C= (n.*50-129C=) c.477-129C= (n.477-129C=) c.*64-129C= (n.*64-129C=) n.888-129C= | |
15 | g.68208539G>T | CA2629164182 | CLN6 | c.666-129C>A (n.666-129C>A) c.84-10911C>A (n.84-10911C>A) n.508-129C>A c.207-129C>A (n.207-129C>A) c.*569-129C>A (n.*569-129C>A) c.*336-129C>A (n.*336-129C>A) n.1768-129C>A n.2194-129C>A c.198+9997C>A (n.198+9997C>A) c.635-129C>A c.*320-129C>A (n.*320-129C>A) c.378-129C>A (n.378-129C>A) c.567-129C>A (n.567-129C>A) c.491-129C>A c.*269-129C>A (n.*269-129C>A) n.309-129C>A c.39-8858C>A c.762-129C>A (n.762-129C>A) c.*50-129C>A (n.*50-129C>A) c.477-129C>A (n.477-129C>A) c.*64-129C>A (n.*64-129C>A) n.888-129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208540A>C | CA2595319279 | CLN6 | c.666-130T>G (n.666-130T>G) c.84-10912T>G (n.84-10912T>G) n.508-130T>G c.207-130T>G (n.207-130T>G) c.*569-130T>G (n.*569-130T>G) c.*336-130T>G (n.*336-130T>G) n.1768-130T>G n.2194-130T>G c.198+9996T>G (n.198+9996T>G) c.635-130T>G c.*320-130T>G (n.*320-130T>G) c.378-130T>G (n.378-130T>G) c.567-130T>G (n.567-130T>G) c.491-130T>G c.*269-130T>G (n.*269-130T>G) n.309-130T>G c.39-8859T>G c.762-130T>G (n.762-130T>G) c.*50-130T>G (n.*50-130T>G) c.477-130T>G (n.477-130T>G) c.*64-130T>G (n.*64-130T>G) n.888-130T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208540A>T | CA2804592449 | CLN6 | c.666-130T>A (n.666-130T>A) c.84-10912T>A (n.84-10912T>A) n.508-130T>A c.207-130T>A (n.207-130T>A) c.*569-130T>A (n.*569-130T>A) c.*336-130T>A (n.*336-130T>A) n.1768-130T>A n.2194-130T>A c.198+9996T>A (n.198+9996T>A) c.635-130T>A c.*320-130T>A (n.*320-130T>A) c.378-130T>A (n.378-130T>A) c.567-130T>A (n.567-130T>A) c.491-130T>A c.*269-130T>A (n.*269-130T>A) n.309-130T>A c.39-8859T>A c.762-130T>A (n.762-130T>A) c.*50-130T>A (n.*50-130T>A) c.477-130T>A (n.477-130T>A) c.*64-130T>A (n.*64-130T>A) n.888-130T>A | |
15 | g.68208541A>G | CA2731154002 | CLN6 | c.666-131T>C (n.666-131T>C) c.84-10913T>C (n.84-10913T>C) n.508-131T>C c.207-131T>C (n.207-131T>C) c.*569-131T>C (n.*569-131T>C) c.*336-131T>C (n.*336-131T>C) n.1768-131T>C n.2194-131T>C c.198+9995T>C (n.198+9995T>C) c.635-131T>C c.*320-131T>C (n.*320-131T>C) c.378-131T>C (n.378-131T>C) c.567-131T>C (n.567-131T>C) c.491-131T>C c.*269-131T>C (n.*269-131T>C) n.309-131T>C c.39-8860T>C c.762-131T>C (n.762-131T>C) c.*50-131T>C (n.*50-131T>C) c.477-131T>C (n.477-131T>C) c.*64-131T>C (n.*64-131T>C) n.888-131T>C | dbSNP |
15 | g.68208542C= | CA2184878456 | CLN6 | c.666-132G= (n.666-132G=) c.84-10914G= (n.84-10914G=) n.508-132G= c.207-132G= (n.207-132G=) c.*569-132G= (n.*569-132G=) c.*336-132G= (n.*336-132G=) n.1768-132G= n.2194-132G= c.198+9994G= (n.198+9994G=) c.635-132G= c.*320-132G= (n.*320-132G=) c.378-132G= (n.378-132G=) c.567-132G= (n.567-132G=) c.491-132G= c.*269-132G= (n.*269-132G=) n.309-132G= c.39-8861G= c.762-132G= (n.762-132G=) c.*50-132G= (n.*50-132G=) c.477-132G= (n.477-132G=) c.*64-132G= (n.*64-132G=) n.888-132G= | |
15 | g.68208542C>T | CA715168149 | CLN6 | c.666-132G>A (n.666-132G>A) c.84-10914G>A (n.84-10914G>A) n.508-132G>A c.207-132G>A (n.207-132G>A) c.*569-132G>A (n.*569-132G>A) c.*336-132G>A (n.*336-132G>A) n.1768-132G>A n.2194-132G>A c.198+9994G>A (n.198+9994G>A) c.635-132G>A c.*320-132G>A (n.*320-132G>A) c.378-132G>A (n.378-132G>A) c.567-132G>A (n.567-132G>A) c.491-132G>A c.*269-132G>A (n.*269-132G>A) n.309-132G>A c.39-8861G>A c.762-132G>A (n.762-132G>A) c.*50-132G>A (n.*50-132G>A) c.477-132G>A (n.477-132G>A) c.*64-132G>A (n.*64-132G>A) n.888-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208543_68208558del | CA2804592450 | CLN6 | c.666-147_666-132del (n.666-147_666-132del) c.84-10929_84-10914del (n.84-10929_84-10914del) n.508-147_508-132del c.207-147_207-132del (n.207-147_207-132del) c.*569-147_*569-132del (n.*569-147_*569-132del) c.*336-147_*336-132del (n.*336-147_*336-132del) n.1768-147_1768-132del n.2194-147_2194-132del c.198+9979_198+9994del (n.198+9979_198+9994del) c.635-147_635-132del c.*320-147_*320-132del (n.*320-147_*320-132del) c.378-147_378-132del (n.378-147_378-132del) c.567-147_567-132del (n.567-147_567-132del) c.491-147_491-132del c.*269-147_*269-132del (n.*269-147_*269-132del) n.309-147_309-132del c.39-8876_39-8861del c.762-147_762-132del (n.762-147_762-132del) c.*50-147_*50-132del (n.*50-147_*50-132del) c.477-147_477-132del (n.477-147_477-132del) c.*64-147_*64-132del (n.*64-147_*64-132del) n.888-147_888-132del | |
15 | g.68208543T>A | CA2629164185 | CLN6 | c.666-133A>T (n.666-133A>T) c.84-10915A>T (n.84-10915A>T) n.508-133A>T c.207-133A>T (n.207-133A>T) c.*569-133A>T (n.*569-133A>T) c.*336-133A>T (n.*336-133A>T) n.1768-133A>T n.2194-133A>T c.198+9993A>T (n.198+9993A>T) c.635-133A>T c.*320-133A>T (n.*320-133A>T) c.378-133A>T (n.378-133A>T) c.567-133A>T (n.567-133A>T) c.491-133A>T c.*269-133A>T (n.*269-133A>T) n.309-133A>T c.39-8862A>T c.762-133A>T (n.762-133A>T) c.*50-133A>T (n.*50-133A>T) c.477-133A>T (n.477-133A>T) c.*64-133A>T (n.*64-133A>T) n.888-133A>T | gnomAD v4 |
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15 | g.68208543T= | CA2184878457 | CLN6 | c.666-133A= (n.666-133A=) c.84-10915A= (n.84-10915A=) n.508-133A= c.207-133A= (n.207-133A=) c.*569-133A= (n.*569-133A=) c.*336-133A= (n.*336-133A=) n.1768-133A= n.2194-133A= c.198+9993A= (n.198+9993A=) c.635-133A= c.*320-133A= (n.*320-133A=) c.378-133A= (n.378-133A=) c.567-133A= (n.567-133A=) c.491-133A= c.*269-133A= (n.*269-133A=) n.309-133A= c.39-8862A= c.762-133A= (n.762-133A=) c.*50-133A= (n.*50-133A=) c.477-133A= (n.477-133A=) c.*64-133A= (n.*64-133A=) n.888-133A= | |
15 | g.68208547C>A | CA2629164187 | CLN6 | c.666-137G>T (n.666-137G>T) c.84-10919G>T (n.84-10919G>T) n.508-137G>T c.207-137G>T (n.207-137G>T) c.*569-137G>T (n.*569-137G>T) c.*336-137G>T (n.*336-137G>T) n.1768-137G>T n.2194-137G>T c.198+9989G>T (n.198+9989G>T) c.635-137G>T c.*320-137G>T (n.*320-137G>T) c.378-137G>T (n.378-137G>T) c.567-137G>T (n.567-137G>T) c.491-137G>T c.*269-137G>T (n.*269-137G>T) n.309-137G>T c.39-8866G>T c.762-137G>T (n.762-137G>T) c.*50-137G>T (n.*50-137G>T) c.477-137G>T (n.477-137G>T) c.*64-137G>T (n.*64-137G>T) n.888-137G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208547C>T | CA2629164186 | CLN6 | c.666-137G>A (n.666-137G>A) c.84-10919G>A (n.84-10919G>A) n.508-137G>A c.207-137G>A (n.207-137G>A) c.*569-137G>A (n.*569-137G>A) c.*336-137G>A (n.*336-137G>A) n.1768-137G>A n.2194-137G>A c.198+9989G>A (n.198+9989G>A) c.635-137G>A c.*320-137G>A (n.*320-137G>A) c.378-137G>A (n.378-137G>A) c.567-137G>A (n.567-137G>A) c.491-137G>A c.*269-137G>A (n.*269-137G>A) n.309-137G>A c.39-8866G>A c.762-137G>A (n.762-137G>A) c.*50-137G>A (n.*50-137G>A) c.477-137G>A (n.477-137G>A) c.*64-137G>A (n.*64-137G>A) n.888-137G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208548C>A | CA2629164190 | CLN6 | c.666-138G>T (n.666-138G>T) c.84-10920G>T (n.84-10920G>T) n.508-138G>T c.207-138G>T (n.207-138G>T) c.*569-138G>T (n.*569-138G>T) c.*336-138G>T (n.*336-138G>T) n.1768-138G>T n.2194-138G>T c.198+9988G>T (n.198+9988G>T) c.635-138G>T c.*320-138G>T (n.*320-138G>T) c.378-138G>T (n.378-138G>T) c.567-138G>T (n.567-138G>T) c.491-138G>T c.*269-138G>T (n.*269-138G>T) n.309-138G>T c.39-8867G>T c.762-138G>T (n.762-138G>T) c.*50-138G>T (n.*50-138G>T) c.477-138G>T (n.477-138G>T) c.*64-138G>T (n.*64-138G>T) n.888-138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208548C= | CA2184878458 | CLN6 | c.666-138G= (n.666-138G=) c.84-10920G= (n.84-10920G=) n.508-138G= c.207-138G= (n.207-138G=) c.*569-138G= (n.*569-138G=) c.*336-138G= (n.*336-138G=) n.1768-138G= n.2194-138G= c.198+9988G= (n.198+9988G=) c.635-138G= c.*320-138G= (n.*320-138G=) c.378-138G= (n.378-138G=) c.567-138G= (n.567-138G=) c.491-138G= c.*269-138G= (n.*269-138G=) n.309-138G= c.39-8867G= c.762-138G= (n.762-138G=) c.*50-138G= (n.*50-138G=) c.477-138G= (n.477-138G=) c.*64-138G= (n.*64-138G=) n.888-138G= | |
15 | g.68208548C>T | CA272382982 | CLN6 | c.666-138G>A (n.666-138G>A) c.84-10920G>A (n.84-10920G>A) n.508-138G>A c.207-138G>A (n.207-138G>A) c.*569-138G>A (n.*569-138G>A) c.*336-138G>A (n.*336-138G>A) n.1768-138G>A n.2194-138G>A c.198+9988G>A (n.198+9988G>A) c.635-138G>A c.*320-138G>A (n.*320-138G>A) c.378-138G>A (n.378-138G>A) c.567-138G>A (n.567-138G>A) c.491-138G>A c.*269-138G>A (n.*269-138G>A) n.309-138G>A c.39-8867G>A c.762-138G>A (n.762-138G>A) c.*50-138G>A (n.*50-138G>A) c.477-138G>A (n.477-138G>A) c.*64-138G>A (n.*64-138G>A) n.888-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208549G>A | CA272382992 | CLN6 | c.666-139C>T (n.666-139C>T) c.84-10921C>T (n.84-10921C>T) n.508-139C>T c.207-139C>T (n.207-139C>T) c.*569-139C>T (n.*569-139C>T) c.*336-139C>T (n.*336-139C>T) n.1768-139C>T n.2194-139C>T c.198+9987C>T (n.198+9987C>T) c.635-139C>T c.*320-139C>T (n.*320-139C>T) c.378-139C>T (n.378-139C>T) c.567-139C>T (n.567-139C>T) c.491-139C>T c.*269-139C>T (n.*269-139C>T) n.309-139C>T c.39-8868C>T c.762-139C>T (n.762-139C>T) c.*50-139C>T (n.*50-139C>T) c.477-139C>T (n.477-139C>T) c.*64-139C>T (n.*64-139C>T) n.888-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208549G>T | CA2629164192 | CLN6 | c.666-139C>A (n.666-139C>A) c.84-10921C>A (n.84-10921C>A) n.508-139C>A c.207-139C>A (n.207-139C>A) c.*569-139C>A (n.*569-139C>A) c.*336-139C>A (n.*336-139C>A) n.1768-139C>A n.2194-139C>A c.198+9987C>A (n.198+9987C>A) c.635-139C>A c.*320-139C>A (n.*320-139C>A) c.378-139C>A (n.378-139C>A) c.567-139C>A (n.567-139C>A) c.491-139C>A c.*269-139C>A (n.*269-139C>A) n.309-139C>A c.39-8868C>A c.762-139C>A (n.762-139C>A) c.*50-139C>A (n.*50-139C>A) c.477-139C>A (n.477-139C>A) c.*64-139C>A (n.*64-139C>A) n.888-139C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208550C>G | CA2804592451 | CLN6 | c.666-140G>C (n.666-140G>C) c.84-10922G>C (n.84-10922G>C) n.508-140G>C c.207-140G>C (n.207-140G>C) c.*569-140G>C (n.*569-140G>C) c.*336-140G>C (n.*336-140G>C) n.1768-140G>C n.2194-140G>C c.198+9986G>C (n.198+9986G>C) c.635-140G>C c.*320-140G>C (n.*320-140G>C) c.378-140G>C (n.378-140G>C) c.567-140G>C (n.567-140G>C) c.491-140G>C c.*269-140G>C (n.*269-140G>C) n.309-140G>C c.39-8869G>C c.762-140G>C (n.762-140G>C) c.*50-140G>C (n.*50-140G>C) c.477-140G>C (n.477-140G>C) c.*64-140G>C (n.*64-140G>C) n.888-140G>C | |
15 | g.68208550C>T | CA2731154004 | CLN6 | c.666-140G>A (n.666-140G>A) c.84-10922G>A (n.84-10922G>A) n.508-140G>A c.207-140G>A (n.207-140G>A) c.*569-140G>A (n.*569-140G>A) c.*336-140G>A (n.*336-140G>A) n.1768-140G>A n.2194-140G>A c.198+9986G>A (n.198+9986G>A) c.635-140G>A c.*320-140G>A (n.*320-140G>A) c.378-140G>A (n.378-140G>A) c.567-140G>A (n.567-140G>A) c.491-140G>A c.*269-140G>A (n.*269-140G>A) n.309-140G>A c.39-8869G>A c.762-140G>A (n.762-140G>A) c.*50-140G>A (n.*50-140G>A) c.477-140G>A (n.477-140G>A) c.*64-140G>A (n.*64-140G>A) n.888-140G>A | dbSNP |
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15 | g.68208552C>A | CA2629164195 | CLN6 | c.666-142G>T (n.666-142G>T) c.84-10924G>T (n.84-10924G>T) n.508-142G>T c.207-142G>T (n.207-142G>T) c.*569-142G>T (n.*569-142G>T) c.*336-142G>T (n.*336-142G>T) n.1768-142G>T n.2194-142G>T c.198+9984G>T (n.198+9984G>T) c.635-142G>T c.*320-142G>T (n.*320-142G>T) c.378-142G>T (n.378-142G>T) c.567-142G>T (n.567-142G>T) c.491-142G>T c.*269-142G>T (n.*269-142G>T) n.309-142G>T c.39-8871G>T c.762-142G>T (n.762-142G>T) c.*50-142G>T (n.*50-142G>T) c.477-142G>T (n.477-142G>T) c.*64-142G>T (n.*64-142G>T) n.888-142G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.68208553T>A | CA715168164 | CLN6 | c.666-143A>T (n.666-143A>T) c.84-10925A>T (n.84-10925A>T) n.508-143A>T c.207-143A>T (n.207-143A>T) c.*569-143A>T (n.*569-143A>T) c.*336-143A>T (n.*336-143A>T) n.1768-143A>T n.2194-143A>T c.198+9983A>T (n.198+9983A>T) c.635-143A>T c.*320-143A>T (n.*320-143A>T) c.378-143A>T (n.378-143A>T) c.567-143A>T (n.567-143A>T) c.491-143A>T c.*269-143A>T (n.*269-143A>T) n.309-143A>T c.39-8872A>T c.762-143A>T (n.762-143A>T) c.*50-143A>T (n.*50-143A>T) c.477-143A>T (n.477-143A>T) c.*64-143A>T (n.*64-143A>T) n.888-143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208557C>T | CA272382995 | CLN6 | c.666-147G>A (n.666-147G>A) c.84-10929G>A (n.84-10929G>A) n.508-147G>A c.207-147G>A (n.207-147G>A) c.*569-147G>A (n.*569-147G>A) c.*336-147G>A (n.*336-147G>A) n.1768-147G>A n.2194-147G>A c.198+9979G>A (n.198+9979G>A) c.635-147G>A c.*320-147G>A (n.*320-147G>A) c.378-147G>A (n.378-147G>A) c.567-147G>A (n.567-147G>A) c.491-147G>A c.*269-147G>A (n.*269-147G>A) n.309-147G>A c.39-8876G>A c.762-147G>A (n.762-147G>A) c.*50-147G>A (n.*50-147G>A) c.477-147G>A (n.477-147G>A) c.*64-147G>A (n.*64-147G>A) n.888-147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208560C>T | CA2629164217 | CLN6 | c.666-150G>A (n.666-150G>A) c.84-10932G>A (n.84-10932G>A) n.508-150G>A c.207-150G>A (n.207-150G>A) c.*569-150G>A (n.*569-150G>A) c.*336-150G>A (n.*336-150G>A) n.1768-150G>A n.2194-150G>A c.198+9976G>A (n.198+9976G>A) c.635-150G>A c.*320-150G>A (n.*320-150G>A) c.378-150G>A (n.378-150G>A) c.567-150G>A (n.567-150G>A) c.491-150G>A c.*269-150G>A (n.*269-150G>A) n.309-150G>A c.39-8879G>A c.762-150G>A (n.762-150G>A) c.*50-150G>A (n.*50-150G>A) c.477-150G>A (n.477-150G>A) c.*64-150G>A (n.*64-150G>A) n.888-150G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208562G>A | CA2629164218 | CLN6 | c.666-152C>T (n.666-152C>T) c.84-10934C>T (n.84-10934C>T) n.508-152C>T c.207-152C>T (n.207-152C>T) c.*569-152C>T (n.*569-152C>T) c.*336-152C>T (n.*336-152C>T) n.1768-152C>T n.2194-152C>T c.198+9974C>T (n.198+9974C>T) c.635-152C>T c.*320-152C>T (n.*320-152C>T) c.378-152C>T (n.378-152C>T) c.567-152C>T (n.567-152C>T) c.491-152C>T c.*269-152C>T (n.*269-152C>T) n.309-152C>T c.39-8881C>T c.762-152C>T (n.762-152C>T) c.*50-152C>T (n.*50-152C>T) c.477-152C>T (n.477-152C>T) c.*64-152C>T (n.*64-152C>T) n.888-152C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208562G>T | CA2629164219 | CLN6 | c.666-152C>A (n.666-152C>A) c.84-10934C>A (n.84-10934C>A) n.508-152C>A c.207-152C>A (n.207-152C>A) c.*569-152C>A (n.*569-152C>A) c.*336-152C>A (n.*336-152C>A) n.1768-152C>A n.2194-152C>A c.198+9974C>A (n.198+9974C>A) c.635-152C>A c.*320-152C>A (n.*320-152C>A) c.378-152C>A (n.378-152C>A) c.567-152C>A (n.567-152C>A) c.491-152C>A c.*269-152C>A (n.*269-152C>A) n.309-152C>A c.39-8881C>A c.762-152C>A (n.762-152C>A) c.*50-152C>A (n.*50-152C>A) c.477-152C>A (n.477-152C>A) c.*64-152C>A (n.*64-152C>A) n.888-152C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208563C= | CA2184878465 | CLN6 | c.666-153G= (n.666-153G=) c.84-10935G= (n.84-10935G=) n.508-153G= c.207-153G= (n.207-153G=) c.*569-153G= (n.*569-153G=) c.*336-153G= (n.*336-153G=) n.1768-153G= n.2194-153G= c.198+9973G= (n.198+9973G=) c.635-153G= c.*320-153G= (n.*320-153G=) c.378-153G= (n.378-153G=) c.567-153G= (n.567-153G=) c.491-153G= c.*269-153G= (n.*269-153G=) n.309-153G= c.39-8882G= c.762-153G= (n.762-153G=) c.*50-153G= (n.*50-153G=) c.477-153G= (n.477-153G=) c.*64-153G= (n.*64-153G=) n.888-153G= | |
15 | g.68208563C>T | CA2184878466 | CLN6 | c.666-153G>A (n.666-153G>A) c.84-10935G>A (n.84-10935G>A) n.508-153G>A c.207-153G>A (n.207-153G>A) c.*569-153G>A (n.*569-153G>A) c.*336-153G>A (n.*336-153G>A) n.1768-153G>A n.2194-153G>A c.198+9973G>A (n.198+9973G>A) c.635-153G>A c.*320-153G>A (n.*320-153G>A) c.378-153G>A (n.378-153G>A) c.567-153G>A (n.567-153G>A) c.491-153G>A c.*269-153G>A (n.*269-153G>A) n.309-153G>A c.39-8882G>A c.762-153G>A (n.762-153G>A) c.*50-153G>A (n.*50-153G>A) c.477-153G>A (n.477-153G>A) c.*64-153G>A (n.*64-153G>A) n.888-153G>A | dbSNP |
15 | g.68208564C= | CA2184878467 | CLN6 | c.666-154G= (n.666-154G=) c.84-10936G= (n.84-10936G=) n.508-154G= c.207-154G= (n.207-154G=) c.*569-154G= (n.*569-154G=) c.*336-154G= (n.*336-154G=) n.1768-154G= n.2194-154G= c.198+9972G= (n.198+9972G=) c.635-154G= c.*320-154G= (n.*320-154G=) c.378-154G= (n.378-154G=) c.567-154G= (n.567-154G=) c.491-154G= c.*269-154G= (n.*269-154G=) n.309-154G= c.39-8883G= c.762-154G= (n.762-154G=) c.*50-154G= (n.*50-154G=) c.477-154G= (n.477-154G=) c.*64-154G= (n.*64-154G=) n.888-154G= | |
15 | g.68208564C>T | CA2184878468 | CLN6 | c.666-154G>A (n.666-154G>A) c.84-10936G>A (n.84-10936G>A) n.508-154G>A c.207-154G>A (n.207-154G>A) c.*569-154G>A (n.*569-154G>A) c.*336-154G>A (n.*336-154G>A) n.1768-154G>A n.2194-154G>A c.198+9972G>A (n.198+9972G>A) c.635-154G>A c.*320-154G>A (n.*320-154G>A) c.378-154G>A (n.378-154G>A) c.567-154G>A (n.567-154G>A) c.491-154G>A c.*269-154G>A (n.*269-154G>A) n.309-154G>A c.39-8883G>A c.762-154G>A (n.762-154G>A) c.*50-154G>A (n.*50-154G>A) c.477-154G>A (n.477-154G>A) c.*64-154G>A (n.*64-154G>A) n.888-154G>A | dbSNP |
15 | g.68208567T>A | CA2731026244 | CLN6 | c.666-157A>T (n.666-157A>T) c.84-10939A>T (n.84-10939A>T) n.508-157A>T c.207-157A>T (n.207-157A>T) c.*569-157A>T (n.*569-157A>T) c.*336-157A>T (n.*336-157A>T) n.1768-157A>T n.2194-157A>T c.198+9969A>T (n.198+9969A>T) c.635-157A>T c.*320-157A>T (n.*320-157A>T) c.378-157A>T (n.378-157A>T) c.567-157A>T (n.567-157A>T) c.491-157A>T c.*269-157A>T (n.*269-157A>T) n.309-157A>T c.39-8886A>T c.762-157A>T (n.762-157A>T) c.*50-157A>T (n.*50-157A>T) c.477-157A>T (n.477-157A>T) c.*64-157A>T (n.*64-157A>T) n.888-157A>T | dbSNP |
15 | g.68208567T>C | CA2184878470 | CLN6 | c.666-157A>G (n.666-157A>G) c.84-10939A>G (n.84-10939A>G) n.508-157A>G c.207-157A>G (n.207-157A>G) c.*569-157A>G (n.*569-157A>G) c.*336-157A>G (n.*336-157A>G) n.1768-157A>G n.2194-157A>G c.198+9969A>G (n.198+9969A>G) c.635-157A>G c.*320-157A>G (n.*320-157A>G) c.378-157A>G (n.378-157A>G) c.567-157A>G (n.567-157A>G) c.491-157A>G c.*269-157A>G (n.*269-157A>G) n.309-157A>G c.39-8886A>G c.762-157A>G (n.762-157A>G) c.*50-157A>G (n.*50-157A>G) c.477-157A>G (n.477-157A>G) c.*64-157A>G (n.*64-157A>G) n.888-157A>G | dbSNP |
15 | g.68208567T>G | CA2184878471 | CLN6 | c.666-157A>C (n.666-157A>C) c.84-10939A>C (n.84-10939A>C) n.508-157A>C c.207-157A>C (n.207-157A>C) c.*569-157A>C (n.*569-157A>C) c.*336-157A>C (n.*336-157A>C) n.1768-157A>C n.2194-157A>C c.198+9969A>C (n.198+9969A>C) c.635-157A>C c.*320-157A>C (n.*320-157A>C) c.378-157A>C (n.378-157A>C) c.567-157A>C (n.567-157A>C) c.491-157A>C c.*269-157A>C (n.*269-157A>C) n.309-157A>C c.39-8886A>C c.762-157A>C (n.762-157A>C) c.*50-157A>C (n.*50-157A>C) c.477-157A>C (n.477-157A>C) c.*64-157A>C (n.*64-157A>C) n.888-157A>C | dbSNP |
15 | g.68208567T= | CA2184878469 | CLN6 | c.666-157A= (n.666-157A=) c.84-10939A= (n.84-10939A=) n.508-157A= c.207-157A= (n.207-157A=) c.*569-157A= (n.*569-157A=) c.*336-157A= (n.*336-157A=) n.1768-157A= n.2194-157A= c.198+9969A= (n.198+9969A=) c.635-157A= c.*320-157A= (n.*320-157A=) c.378-157A= (n.378-157A=) c.567-157A= (n.567-157A=) c.491-157A= c.*269-157A= (n.*269-157A=) n.309-157A= c.39-8886A= c.762-157A= (n.762-157A=) c.*50-157A= (n.*50-157A=) c.477-157A= (n.477-157A=) c.*64-157A= (n.*64-157A=) n.888-157A= | |
15 | g.68208568G>A | CA272382998 | CLN6 | c.666-158C>T (n.666-158C>T) c.84-10940C>T (n.84-10940C>T) n.508-158C>T c.207-158C>T (n.207-158C>T) c.*569-158C>T (n.*569-158C>T) c.*336-158C>T (n.*336-158C>T) n.1768-158C>T n.2194-158C>T c.198+9968C>T (n.198+9968C>T) c.635-158C>T c.*320-158C>T (n.*320-158C>T) c.378-158C>T (n.378-158C>T) c.567-158C>T (n.567-158C>T) c.491-158C>T c.*269-158C>T (n.*269-158C>T) n.309-158C>T c.39-8887C>T c.762-158C>T (n.762-158C>T) c.*50-158C>T (n.*50-158C>T) c.477-158C>T (n.477-158C>T) c.*64-158C>T (n.*64-158C>T) n.888-158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208568G= | CA2184878472 | CLN6 | c.666-158C= (n.666-158C=) c.84-10940C= (n.84-10940C=) n.508-158C= c.207-158C= (n.207-158C=) c.*569-158C= (n.*569-158C=) c.*336-158C= (n.*336-158C=) n.1768-158C= n.2194-158C= c.198+9968C= (n.198+9968C=) c.635-158C= c.*320-158C= (n.*320-158C=) c.378-158C= (n.378-158C=) c.567-158C= (n.567-158C=) c.491-158C= c.*269-158C= (n.*269-158C=) n.309-158C= c.39-8887C= c.762-158C= (n.762-158C=) c.*50-158C= (n.*50-158C=) c.477-158C= (n.477-158C=) c.*64-158C= (n.*64-158C=) n.888-158C= | |
15 | g.68208570del | CA2804592453 | CLN6 | c.666-158del (n.666-158del) c.84-10940del (n.84-10940del) n.508-158del c.207-158del (n.207-158del) c.*569-158del (n.*569-158del) c.*336-158del (n.*336-158del) n.1768-158del n.2194-158del c.198+9968del (n.198+9968del) c.635-158del c.*320-158del (n.*320-158del) c.378-158del (n.378-158del) c.567-158del (n.567-158del) c.491-158del c.*269-158del (n.*269-158del) n.309-158del c.39-8887del c.762-158del (n.762-158del) c.*50-158del (n.*50-158del) c.477-158del (n.477-158del) c.*64-158del (n.*64-158del) n.888-158del | |
15 | g.68208569G>A | CA272383008 | CLN6 | c.666-159C>T (n.666-159C>T) c.84-10941C>T (n.84-10941C>T) n.508-159C>T c.207-159C>T (n.207-159C>T) c.*569-159C>T (n.*569-159C>T) c.*336-159C>T (n.*336-159C>T) n.1768-159C>T n.2194-159C>T c.198+9967C>T (n.198+9967C>T) c.635-159C>T c.*320-159C>T (n.*320-159C>T) c.378-159C>T (n.378-159C>T) c.567-159C>T (n.567-159C>T) c.491-159C>T c.*269-159C>T (n.*269-159C>T) n.309-159C>T c.39-8888C>T c.762-159C>T (n.762-159C>T) c.*50-159C>T (n.*50-159C>T) c.477-159C>T (n.477-159C>T) c.*64-159C>T (n.*64-159C>T) n.888-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208569G= | CA2184878474 | CLN6 | c.666-159C= (n.666-159C=) c.84-10941C= (n.84-10941C=) n.508-159C= c.207-159C= (n.207-159C=) c.*569-159C= (n.*569-159C=) c.*336-159C= (n.*336-159C=) n.1768-159C= n.2194-159C= c.198+9967C= (n.198+9967C=) c.635-159C= c.*320-159C= (n.*320-159C=) c.378-159C= (n.378-159C=) c.567-159C= (n.567-159C=) c.491-159C= c.*269-159C= (n.*269-159C=) n.309-159C= c.39-8888C= c.762-159C= (n.762-159C=) c.*50-159C= (n.*50-159C=) c.477-159C= (n.477-159C=) c.*64-159C= (n.*64-159C=) n.888-159C= | |
15 | g.68208569_68208571del | CA2804592454 | CLN6 | c.666-161_666-159del (n.666-161_666-159del) c.84-10943_84-10941del (n.84-10943_84-10941del) n.508-161_508-159del c.207-161_207-159del (n.207-161_207-159del) c.*569-161_*569-159del (n.*569-161_*569-159del) c.*336-161_*336-159del (n.*336-161_*336-159del) n.1768-161_1768-159del n.2194-161_2194-159del c.198+9965_198+9967del (n.198+9965_198+9967del) c.635-161_635-159del c.*320-161_*320-159del (n.*320-161_*320-159del) c.378-161_378-159del (n.378-161_378-159del) c.567-161_567-159del (n.567-161_567-159del) c.491-161_491-159del c.*269-161_*269-159del (n.*269-161_*269-159del) n.309-161_309-159del c.39-8890_39-8888del c.762-161_762-159del (n.762-161_762-159del) c.*50-161_*50-159del (n.*50-161_*50-159del) c.477-161_477-159del (n.477-161_477-159del) c.*64-161_*64-159del (n.*64-161_*64-159del) n.888-161_888-159del | |
15 | g.68208570G>A | CA272383010 | CLN6 | c.666-160C>T (n.666-160C>T) c.84-10942C>T (n.84-10942C>T) n.508-160C>T c.207-160C>T (n.207-160C>T) c.*569-160C>T (n.*569-160C>T) c.*336-160C>T (n.*336-160C>T) n.1768-160C>T n.2194-160C>T c.198+9966C>T (n.198+9966C>T) c.635-160C>T c.*320-160C>T (n.*320-160C>T) c.378-160C>T (n.378-160C>T) c.567-160C>T (n.567-160C>T) c.491-160C>T c.*269-160C>T (n.*269-160C>T) n.309-160C>T c.39-8889C>T c.762-160C>T (n.762-160C>T) c.*50-160C>T (n.*50-160C>T) c.477-160C>T (n.477-160C>T) c.*64-160C>T (n.*64-160C>T) n.888-160C>T | dbSNP |
15 | g.68208570G= | CA2184878475 | CLN6 | c.666-160C= (n.666-160C=) c.84-10942C= (n.84-10942C=) n.508-160C= c.207-160C= (n.207-160C=) c.*569-160C= (n.*569-160C=) c.*336-160C= (n.*336-160C=) n.1768-160C= n.2194-160C= c.198+9966C= (n.198+9966C=) c.635-160C= c.*320-160C= (n.*320-160C=) c.378-160C= (n.378-160C=) c.567-160C= (n.567-160C=) c.491-160C= c.*269-160C= (n.*269-160C=) n.309-160C= c.39-8889C= c.762-160C= (n.762-160C=) c.*50-160C= (n.*50-160C=) c.477-160C= (n.477-160C=) c.*64-160C= (n.*64-160C=) n.888-160C= | |
15 | g.68208573del | CA2804592456 | CLN6 | c.666-163del (n.666-163del) c.84-10945del (n.84-10945del) n.508-163del c.207-163del (n.207-163del) c.*569-163del (n.*569-163del) c.*336-163del (n.*336-163del) n.1768-163del n.2194-163del c.198+9963del (n.198+9963del) c.635-163del c.*320-163del (n.*320-163del) c.378-163del (n.378-163del) c.567-163del (n.567-163del) c.491-163del c.*269-163del (n.*269-163del) n.309-163del c.39-8892del c.762-163del (n.762-163del) c.*50-163del (n.*50-163del) c.477-163del (n.477-163del) c.*64-163del (n.*64-163del) n.888-163del | |
15 | g.68208573G>C | CA971078782 | CLN6 | c.666-163C>G (n.666-163C>G) c.84-10945C>G (n.84-10945C>G) n.508-163C>G c.207-163C>G (n.207-163C>G) c.*569-163C>G (n.*569-163C>G) c.*336-163C>G (n.*336-163C>G) n.1768-163C>G n.2194-163C>G c.198+9963C>G (n.198+9963C>G) c.635-163C>G c.*320-163C>G (n.*320-163C>G) c.378-163C>G (n.378-163C>G) c.567-163C>G (n.567-163C>G) c.491-163C>G c.*269-163C>G (n.*269-163C>G) n.309-163C>G c.39-8892C>G c.762-163C>G (n.762-163C>G) c.*50-163C>G (n.*50-163C>G) c.477-163C>G (n.477-163C>G) c.*64-163C>G (n.*64-163C>G) n.888-163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208573G= | CA2184878477 | CLN6 | c.666-163C= (n.666-163C=) c.84-10945C= (n.84-10945C=) n.508-163C= c.207-163C= (n.207-163C=) c.*569-163C= (n.*569-163C=) c.*336-163C= (n.*336-163C=) n.1768-163C= n.2194-163C= c.198+9963C= (n.198+9963C=) c.635-163C= c.*320-163C= (n.*320-163C=) c.378-163C= (n.378-163C=) c.567-163C= (n.567-163C=) c.491-163C= c.*269-163C= (n.*269-163C=) n.309-163C= c.39-8892C= c.762-163C= (n.762-163C=) c.*50-163C= (n.*50-163C=) c.477-163C= (n.477-163C=) c.*64-163C= (n.*64-163C=) n.888-163C= | |
15 | g.68208576T>C | CA2184878479 | CLN6 | c.666-166A>G (n.666-166A>G) c.84-10948A>G (n.84-10948A>G) n.508-166A>G c.207-166A>G (n.207-166A>G) c.*569-166A>G (n.*569-166A>G) c.*336-166A>G (n.*336-166A>G) n.1768-166A>G n.2194-166A>G c.198+9960A>G (n.198+9960A>G) c.635-166A>G c.*320-166A>G (n.*320-166A>G) c.378-166A>G (n.378-166A>G) c.567-166A>G (n.567-166A>G) c.491-166A>G c.*269-166A>G (n.*269-166A>G) n.309-166A>G c.39-8895A>G c.762-166A>G (n.762-166A>G) c.*50-166A>G (n.*50-166A>G) c.477-166A>G (n.477-166A>G) c.*64-166A>G (n.*64-166A>G) n.888-166A>G | dbSNP |
15 | g.68208576T= | CA2184878478 | CLN6 | c.666-166A= (n.666-166A=) c.84-10948A= (n.84-10948A=) n.508-166A= c.207-166A= (n.207-166A=) c.*569-166A= (n.*569-166A=) c.*336-166A= (n.*336-166A=) n.1768-166A= n.2194-166A= c.198+9960A= (n.198+9960A=) c.635-166A= c.*320-166A= (n.*320-166A=) c.378-166A= (n.378-166A=) c.567-166A= (n.567-166A=) c.491-166A= c.*269-166A= (n.*269-166A=) n.309-166A= c.39-8895A= c.762-166A= (n.762-166A=) c.*50-166A= (n.*50-166A=) c.477-166A= (n.477-166A=) c.*64-166A= (n.*64-166A=) n.888-166A= | |
15 | g.68208577_68208578delinsAT | CA2184878480 | CLN6 | c.666-168_666-167delinsAT (n.666-168_666-167delinsAT) c.84-10950_84-10949delinsAT (n.84-10950_84-10949delinsAT) n.508-168_508-167delinsAT c.207-168_207-167delinsAT (n.207-168_207-167delinsAT) c.*569-168_*569-167delinsAT (n.*569-168_*569-167delinsAT) c.*336-168_*336-167delinsAT (n.*336-168_*336-167delinsAT) n.1768-168_1768-167delinsAT n.2194-168_2194-167delinsAT c.198+9958_198+9959delinsAT (n.198+9958_198+9959delinsAT) c.635-168_635-167delinsAT c.*320-168_*320-167delinsAT (n.*320-168_*320-167delinsAT) c.378-168_378-167delinsAT (n.378-168_378-167delinsAT) c.567-168_567-167delinsAT (n.567-168_567-167delinsAT) c.491-168_491-167delinsAT c.*269-168_*269-167delinsAT (n.*269-168_*269-167delinsAT) n.309-168_309-167delinsAT c.39-8897_39-8896delinsAT c.762-168_762-167delinsAT (n.762-168_762-167delinsAT) c.*50-168_*50-167delinsAT (n.*50-168_*50-167delinsAT) c.477-168_477-167delinsAT (n.477-168_477-167delinsAT) c.*64-168_*64-167delinsAT (n.*64-168_*64-167delinsAT) n.888-168_888-167delinsAT | |
15 | g.68208578T>C | CA2184878481 | CLN6 | c.666-168A>G (n.666-168A>G) c.84-10950A>G (n.84-10950A>G) n.508-168A>G c.207-168A>G (n.207-168A>G) c.*569-168A>G (n.*569-168A>G) c.*336-168A>G (n.*336-168A>G) n.1768-168A>G n.2194-168A>G c.198+9958A>G (n.198+9958A>G) c.635-168A>G c.*320-168A>G (n.*320-168A>G) c.378-168A>G (n.378-168A>G) c.567-168A>G (n.567-168A>G) c.491-168A>G c.*269-168A>G (n.*269-168A>G) n.309-168A>G c.39-8897A>G c.762-168A>G (n.762-168A>G) c.*50-168A>G (n.*50-168A>G) c.477-168A>G (n.477-168A>G) c.*64-168A>G (n.*64-168A>G) n.888-168A>G | dbSNP |
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15 | g.68208579del | CA715168169 | CLN6 | c.666-168del (n.666-168del) c.84-10950del (n.84-10950del) n.508-168del c.207-168del (n.207-168del) c.*569-168del (n.*569-168del) c.*336-168del (n.*336-168del) n.1768-168del n.2194-168del c.198+9958del (n.198+9958del) c.635-168del c.*320-168del (n.*320-168del) c.378-168del (n.378-168del) c.567-168del (n.567-168del) c.491-168del c.*269-168del (n.*269-168del) n.309-168del c.39-8897del c.762-168del (n.762-168del) c.*50-168del (n.*50-168del) c.477-168del (n.477-168del) c.*64-168del (n.*64-168del) n.888-168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208589G= | CA2184878485 | CLN6 | c.666-179C= (n.666-179C=) c.84-10961C= (n.84-10961C=) n.508-179C= c.207-179C= (n.207-179C=) c.*569-179C= (n.*569-179C=) c.*336-179C= (n.*336-179C=) n.1768-179C= n.2194-179C= c.198+9947C= (n.198+9947C=) c.635-179C= c.*320-179C= (n.*320-179C=) c.378-179C= (n.378-179C=) c.567-179C= (n.567-179C=) c.491-179C= c.*269-179C= (n.*269-179C=) n.309-179C= c.39-8908C= c.762-179C= (n.762-179C=) c.*50-179C= (n.*50-179C=) c.477-179C= (n.477-179C=) c.*64-179C= (n.*64-179C=) n.888-179C= | |
15 | g.68208589G>T | CA715168185 | CLN6 | c.666-179C>A (n.666-179C>A) c.84-10961C>A (n.84-10961C>A) n.508-179C>A c.207-179C>A (n.207-179C>A) c.*569-179C>A (n.*569-179C>A) c.*336-179C>A (n.*336-179C>A) n.1768-179C>A n.2194-179C>A c.198+9947C>A (n.198+9947C>A) c.635-179C>A c.*320-179C>A (n.*320-179C>A) c.378-179C>A (n.378-179C>A) c.567-179C>A (n.567-179C>A) c.491-179C>A c.*269-179C>A (n.*269-179C>A) n.309-179C>A c.39-8908C>A c.762-179C>A (n.762-179C>A) c.*50-179C>A (n.*50-179C>A) c.477-179C>A (n.477-179C>A) c.*64-179C>A (n.*64-179C>A) n.888-179C>A | dbSNP |
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15 | g.68208601G= | CA2184878488 | CLN6 | c.666-191C= (n.666-191C=) c.84-10973C= (n.84-10973C=) n.508-191C= c.207-191C= (n.207-191C=) c.*569-191C= (n.*569-191C=) c.*336-191C= (n.*336-191C=) n.1768-191C= n.2194-191C= c.198+9935C= (n.198+9935C=) c.635-191C= c.*320-191C= (n.*320-191C=) c.378-191C= (n.378-191C=) c.567-191C= (n.567-191C=) c.491-191C= c.*269-191C= (n.*269-191C=) n.309-191C= c.39-8920C= c.762-191C= (n.762-191C=) c.*50-191C= (n.*50-191C=) c.477-191C= (n.477-191C=) c.*64-191C= (n.*64-191C=) n.888-191C= | |
15 | g.68208601_68208602insC | CA2184878493 | CLN6 | c.666-192_666-191insG (n.666-192_666-191insG) c.84-10974_84-10973insG (n.84-10974_84-10973insG) n.508-192_508-191insG c.207-192_207-191insG (n.207-192_207-191insG) c.*569-192_*569-191insG (n.*569-192_*569-191insG) c.*336-192_*336-191insG (n.*336-192_*336-191insG) n.1768-192_1768-191insG n.2194-192_2194-191insG c.198+9934_198+9935insG (n.198+9934_198+9935insG) c.635-192_635-191insG c.*320-192_*320-191insG (n.*320-192_*320-191insG) c.378-192_378-191insG (n.378-192_378-191insG) c.567-192_567-191insG (n.567-192_567-191insG) c.491-192_491-191insG c.*269-192_*269-191insG (n.*269-192_*269-191insG) n.309-192_309-191insG c.39-8921_39-8920insG c.762-192_762-191insG (n.762-192_762-191insG) c.*50-192_*50-191insG (n.*50-192_*50-191insG) c.477-192_477-191insG (n.477-192_477-191insG) c.*64-192_*64-191insG (n.*64-192_*64-191insG) n.888-192_888-191insG | dbSNP |
15 | g.68208602T>A | CA2184878491 | CLN6 | c.666-192A>T (n.666-192A>T) c.84-10974A>T (n.84-10974A>T) n.508-192A>T c.207-192A>T (n.207-192A>T) c.*569-192A>T (n.*569-192A>T) c.*336-192A>T (n.*336-192A>T) n.1768-192A>T n.2194-192A>T c.198+9934A>T (n.198+9934A>T) c.635-192A>T c.*320-192A>T (n.*320-192A>T) c.378-192A>T (n.378-192A>T) c.567-192A>T (n.567-192A>T) c.491-192A>T c.*269-192A>T (n.*269-192A>T) n.309-192A>T c.39-8921A>T c.762-192A>T (n.762-192A>T) c.*50-192A>T (n.*50-192A>T) c.477-192A>T (n.477-192A>T) c.*64-192A>T (n.*64-192A>T) n.888-192A>T | dbSNP |
15 | g.68208602T>G | CA715168191 | CLN6 | c.666-192A>C (n.666-192A>C) c.84-10974A>C (n.84-10974A>C) n.508-192A>C c.207-192A>C (n.207-192A>C) c.*569-192A>C (n.*569-192A>C) c.*336-192A>C (n.*336-192A>C) n.1768-192A>C n.2194-192A>C c.198+9934A>C (n.198+9934A>C) c.635-192A>C c.*320-192A>C (n.*320-192A>C) c.378-192A>C (n.378-192A>C) c.567-192A>C (n.567-192A>C) c.491-192A>C c.*269-192A>C (n.*269-192A>C) n.309-192A>C c.39-8921A>C c.762-192A>C (n.762-192A>C) c.*50-192A>C (n.*50-192A>C) c.477-192A>C (n.477-192A>C) c.*64-192A>C (n.*64-192A>C) n.888-192A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208602T= | CA2184878492 | CLN6 | c.666-192A= (n.666-192A=) c.84-10974A= (n.84-10974A=) n.508-192A= c.207-192A= (n.207-192A=) c.*569-192A= (n.*569-192A=) c.*336-192A= (n.*336-192A=) n.1768-192A= n.2194-192A= c.198+9934A= (n.198+9934A=) c.635-192A= c.*320-192A= (n.*320-192A=) c.378-192A= (n.378-192A=) c.567-192A= (n.567-192A=) c.491-192A= c.*269-192A= (n.*269-192A=) n.309-192A= c.39-8921A= c.762-192A= (n.762-192A=) c.*50-192A= (n.*50-192A=) c.477-192A= (n.477-192A=) c.*64-192A= (n.*64-192A=) n.888-192A= | |
15 | g.68208603T>A | CA2184878495 | CLN6 | c.666-193A>T (n.666-193A>T) c.84-10975A>T (n.84-10975A>T) n.508-193A>T c.207-193A>T (n.207-193A>T) c.*569-193A>T (n.*569-193A>T) c.*336-193A>T (n.*336-193A>T) n.1768-193A>T n.2194-193A>T c.198+9933A>T (n.198+9933A>T) c.635-193A>T c.*320-193A>T (n.*320-193A>T) c.378-193A>T (n.378-193A>T) c.567-193A>T (n.567-193A>T) c.491-193A>T c.*269-193A>T (n.*269-193A>T) n.309-193A>T c.39-8922A>T c.762-193A>T (n.762-193A>T) c.*50-193A>T (n.*50-193A>T) c.477-193A>T (n.477-193A>T) c.*64-193A>T (n.*64-193A>T) n.888-193A>T | dbSNP |
15 | g.68208603T= | CA2184878494 | CLN6 | c.666-193A= (n.666-193A=) c.84-10975A= (n.84-10975A=) n.508-193A= c.207-193A= (n.207-193A=) c.*569-193A= (n.*569-193A=) c.*336-193A= (n.*336-193A=) n.1768-193A= n.2194-193A= c.198+9933A= (n.198+9933A=) c.635-193A= c.*320-193A= (n.*320-193A=) c.378-193A= (n.378-193A=) c.567-193A= (n.567-193A=) c.491-193A= c.*269-193A= (n.*269-193A=) n.309-193A= c.39-8922A= c.762-193A= (n.762-193A=) c.*50-193A= (n.*50-193A=) c.477-193A= (n.477-193A=) c.*64-193A= (n.*64-193A=) n.888-193A= | |
15 | g.68208604T>C | CA2184878497 | CLN6 | c.666-194A>G (n.666-194A>G) c.84-10976A>G (n.84-10976A>G) n.508-194A>G c.207-194A>G (n.207-194A>G) c.*569-194A>G (n.*569-194A>G) c.*336-194A>G (n.*336-194A>G) n.1768-194A>G n.2194-194A>G c.198+9932A>G (n.198+9932A>G) c.635-194A>G c.*320-194A>G (n.*320-194A>G) c.378-194A>G (n.378-194A>G) c.567-194A>G (n.567-194A>G) c.491-194A>G c.*269-194A>G (n.*269-194A>G) n.309-194A>G c.39-8923A>G c.762-194A>G (n.762-194A>G) c.*50-194A>G (n.*50-194A>G) c.477-194A>G (n.477-194A>G) c.*64-194A>G (n.*64-194A>G) n.888-194A>G | dbSNP |
15 | g.68208604T= | CA2184878496 | CLN6 | c.666-194A= (n.666-194A=) c.84-10976A= (n.84-10976A=) n.508-194A= c.207-194A= (n.207-194A=) c.*569-194A= (n.*569-194A=) c.*336-194A= (n.*336-194A=) n.1768-194A= n.2194-194A= c.198+9932A= (n.198+9932A=) c.635-194A= c.*320-194A= (n.*320-194A=) c.378-194A= (n.378-194A=) c.567-194A= (n.567-194A=) c.491-194A= c.*269-194A= (n.*269-194A=) n.309-194A= c.39-8923A= c.762-194A= (n.762-194A=) c.*50-194A= (n.*50-194A=) c.477-194A= (n.477-194A=) c.*64-194A= (n.*64-194A=) n.888-194A= | |
15 | g.68208609A= | CA2184878499 | CLN6 | c.666-199T= (n.666-199T=) c.84-10981T= (n.84-10981T=) n.508-199T= c.207-199T= (n.207-199T=) c.*569-199T= (n.*569-199T=) c.*336-199T= (n.*336-199T=) n.1768-199T= n.2194-199T= c.198+9927T= (n.198+9927T=) c.635-199T= c.*320-199T= (n.*320-199T=) c.378-199T= (n.378-199T=) c.567-199T= (n.567-199T=) c.491-199T= c.*269-199T= (n.*269-199T=) n.309-199T= c.39-8928T= c.762-199T= (n.762-199T=) c.*50-199T= (n.*50-199T=) c.477-199T= (n.477-199T=) c.*64-199T= (n.*64-199T=) n.888-199T= | |
15 | g.68208609A>G | CA272383023 | CLN6 | c.666-199T>C (n.666-199T>C) c.84-10981T>C (n.84-10981T>C) n.508-199T>C c.207-199T>C (n.207-199T>C) c.*569-199T>C (n.*569-199T>C) c.*336-199T>C (n.*336-199T>C) n.1768-199T>C n.2194-199T>C c.198+9927T>C (n.198+9927T>C) c.635-199T>C c.*320-199T>C (n.*320-199T>C) c.378-199T>C (n.378-199T>C) c.567-199T>C (n.567-199T>C) c.491-199T>C c.*269-199T>C (n.*269-199T>C) n.309-199T>C c.39-8928T>C c.762-199T>C (n.762-199T>C) c.*50-199T>C (n.*50-199T>C) c.477-199T>C (n.477-199T>C) c.*64-199T>C (n.*64-199T>C) n.888-199T>C | dbSNP |
15 | g.68208609A>T | CA272383016 | CLN6 | c.666-199T>A (n.666-199T>A) c.84-10981T>A (n.84-10981T>A) n.508-199T>A c.207-199T>A (n.207-199T>A) c.*569-199T>A (n.*569-199T>A) c.*336-199T>A (n.*336-199T>A) n.1768-199T>A n.2194-199T>A c.198+9927T>A (n.198+9927T>A) c.635-199T>A c.*320-199T>A (n.*320-199T>A) c.378-199T>A (n.378-199T>A) c.567-199T>A (n.567-199T>A) c.491-199T>A c.*269-199T>A (n.*269-199T>A) n.309-199T>A c.39-8928T>A c.762-199T>A (n.762-199T>A) c.*50-199T>A (n.*50-199T>A) c.477-199T>A (n.477-199T>A) c.*64-199T>A (n.*64-199T>A) n.888-199T>A | dbSNP |
15 | g.68208610A= | CA2184878500 | CLN6 | c.666-200T= (n.666-200T=) c.84-10982T= (n.84-10982T=) n.508-200T= c.207-200T= (n.207-200T=) c.*569-200T= (n.*569-200T=) c.*336-200T= (n.*336-200T=) n.1768-200T= n.2194-200T= c.198+9926T= (n.198+9926T=) c.635-200T= c.*320-200T= (n.*320-200T=) c.378-200T= (n.378-200T=) c.567-200T= (n.567-200T=) c.491-200T= c.*269-200T= (n.*269-200T=) n.309-200T= c.39-8929T= c.762-200T= (n.762-200T=) c.*50-200T= (n.*50-200T=) c.477-200T= (n.477-200T=) c.*64-200T= (n.*64-200T=) n.888-200T= | |
15 | g.68208610A>C | CA971078783 | CLN6 | c.666-200T>G (n.666-200T>G) c.84-10982T>G (n.84-10982T>G) n.508-200T>G c.207-200T>G (n.207-200T>G) c.*569-200T>G (n.*569-200T>G) c.*336-200T>G (n.*336-200T>G) n.1768-200T>G n.2194-200T>G c.198+9926T>G (n.198+9926T>G) c.635-200T>G c.*320-200T>G (n.*320-200T>G) c.378-200T>G (n.378-200T>G) c.567-200T>G (n.567-200T>G) c.491-200T>G c.*269-200T>G (n.*269-200T>G) n.309-200T>G c.39-8929T>G c.762-200T>G (n.762-200T>G) c.*50-200T>G (n.*50-200T>G) c.477-200T>G (n.477-200T>G) c.*64-200T>G (n.*64-200T>G) n.888-200T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208610A>G | CA2184878501 | CLN6 | c.666-200T>C (n.666-200T>C) c.84-10982T>C (n.84-10982T>C) n.508-200T>C c.207-200T>C (n.207-200T>C) c.*569-200T>C (n.*569-200T>C) c.*336-200T>C (n.*336-200T>C) n.1768-200T>C n.2194-200T>C c.198+9926T>C (n.198+9926T>C) c.635-200T>C c.*320-200T>C (n.*320-200T>C) c.378-200T>C (n.378-200T>C) c.567-200T>C (n.567-200T>C) c.491-200T>C c.*269-200T>C (n.*269-200T>C) n.309-200T>C c.39-8929T>C c.762-200T>C (n.762-200T>C) c.*50-200T>C (n.*50-200T>C) c.477-200T>C (n.477-200T>C) c.*64-200T>C (n.*64-200T>C) n.888-200T>C | dbSNP |
15 | g.68208612G>A | CA618694071 | CLN6 | c.666-202C>T (n.666-202C>T) c.84-10984C>T (n.84-10984C>T) n.508-202C>T c.207-202C>T (n.207-202C>T) c.*569-202C>T (n.*569-202C>T) c.*336-202C>T (n.*336-202C>T) n.1768-202C>T n.2194-202C>T c.198+9924C>T (n.198+9924C>T) c.635-202C>T c.*320-202C>T (n.*320-202C>T) c.378-202C>T (n.378-202C>T) c.567-202C>T (n.567-202C>T) c.491-202C>T c.*269-202C>T (n.*269-202C>T) n.309-202C>T c.39-8931C>T c.762-202C>T (n.762-202C>T) c.*50-202C>T (n.*50-202C>T) c.477-202C>T (n.477-202C>T) c.*64-202C>T (n.*64-202C>T) n.888-202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208612G= | CA2184878502 | CLN6 | c.666-202C= (n.666-202C=) c.84-10984C= (n.84-10984C=) n.508-202C= c.207-202C= (n.207-202C=) c.*569-202C= (n.*569-202C=) c.*336-202C= (n.*336-202C=) n.1768-202C= n.2194-202C= c.198+9924C= (n.198+9924C=) c.635-202C= c.*320-202C= (n.*320-202C=) c.378-202C= (n.378-202C=) c.567-202C= (n.567-202C=) c.491-202C= c.*269-202C= (n.*269-202C=) n.309-202C= c.39-8931C= c.762-202C= (n.762-202C=) c.*50-202C= (n.*50-202C=) c.477-202C= (n.477-202C=) c.*64-202C= (n.*64-202C=) n.888-202C= | |
15 | g.68208612G>T | CA2184878504 | CLN6 | c.666-202C>A (n.666-202C>A) c.84-10984C>A (n.84-10984C>A) n.508-202C>A c.207-202C>A (n.207-202C>A) c.*569-202C>A (n.*569-202C>A) c.*336-202C>A (n.*336-202C>A) n.1768-202C>A n.2194-202C>A c.198+9924C>A (n.198+9924C>A) c.635-202C>A c.*320-202C>A (n.*320-202C>A) c.378-202C>A (n.378-202C>A) c.567-202C>A (n.567-202C>A) c.491-202C>A c.*269-202C>A (n.*269-202C>A) n.309-202C>A c.39-8931C>A c.762-202C>A (n.762-202C>A) c.*50-202C>A (n.*50-202C>A) c.477-202C>A (n.477-202C>A) c.*64-202C>A (n.*64-202C>A) n.888-202C>A | dbSNP |
15 | g.68208613T>C | CA272383026 | CLN6 | c.666-203A>G (n.666-203A>G) c.84-10985A>G (n.84-10985A>G) n.508-203A>G c.207-203A>G (n.207-203A>G) c.*569-203A>G (n.*569-203A>G) c.*336-203A>G (n.*336-203A>G) n.1768-203A>G n.2194-203A>G c.198+9923A>G (n.198+9923A>G) c.635-203A>G c.*320-203A>G (n.*320-203A>G) c.378-203A>G (n.378-203A>G) c.567-203A>G (n.567-203A>G) c.491-203A>G c.*269-203A>G (n.*269-203A>G) n.309-203A>G c.39-8932A>G c.762-203A>G (n.762-203A>G) c.*50-203A>G (n.*50-203A>G) c.477-203A>G (n.477-203A>G) c.*64-203A>G (n.*64-203A>G) n.888-203A>G | dbSNP |
15 | g.68208613T= | CA2184878505 | CLN6 | c.666-203A= (n.666-203A=) c.84-10985A= (n.84-10985A=) n.508-203A= c.207-203A= (n.207-203A=) c.*569-203A= (n.*569-203A=) c.*336-203A= (n.*336-203A=) n.1768-203A= n.2194-203A= c.198+9923A= (n.198+9923A=) c.635-203A= c.*320-203A= (n.*320-203A=) c.378-203A= (n.378-203A=) c.567-203A= (n.567-203A=) c.491-203A= c.*269-203A= (n.*269-203A=) n.309-203A= c.39-8932A= c.762-203A= (n.762-203A=) c.*50-203A= (n.*50-203A=) c.477-203A= (n.477-203A=) c.*64-203A= (n.*64-203A=) n.888-203A= | |
15 | g.68208614T>A | CA2184878508 | CLN6 | c.666-204A>T (n.666-204A>T) c.84-10986A>T (n.84-10986A>T) n.508-204A>T c.207-204A>T (n.207-204A>T) c.*569-204A>T (n.*569-204A>T) c.*336-204A>T (n.*336-204A>T) n.1768-204A>T n.2194-204A>T c.198+9922A>T (n.198+9922A>T) c.635-204A>T c.*320-204A>T (n.*320-204A>T) c.378-204A>T (n.378-204A>T) c.567-204A>T (n.567-204A>T) c.491-204A>T c.*269-204A>T (n.*269-204A>T) n.309-204A>T c.39-8933A>T c.762-204A>T (n.762-204A>T) c.*50-204A>T (n.*50-204A>T) c.477-204A>T (n.477-204A>T) c.*64-204A>T (n.*64-204A>T) n.888-204A>T | dbSNP |
15 | g.68208614T= | CA2184878507 | CLN6 | c.666-204A= (n.666-204A=) c.84-10986A= (n.84-10986A=) n.508-204A= c.207-204A= (n.207-204A=) c.*569-204A= (n.*569-204A=) c.*336-204A= (n.*336-204A=) n.1768-204A= n.2194-204A= c.198+9922A= (n.198+9922A=) c.635-204A= c.*320-204A= (n.*320-204A=) c.378-204A= (n.378-204A=) c.567-204A= (n.567-204A=) c.491-204A= c.*269-204A= (n.*269-204A=) n.309-204A= c.39-8933A= c.762-204A= (n.762-204A=) c.*50-204A= (n.*50-204A=) c.477-204A= (n.477-204A=) c.*64-204A= (n.*64-204A=) n.888-204A= | |
15 | g.68208617G>A | CA715168216 | CLN6 | c.666-207C>T (n.666-207C>T) c.84-10989C>T (n.84-10989C>T) n.508-207C>T c.207-207C>T (n.207-207C>T) c.*569-207C>T (n.*569-207C>T) c.*336-207C>T (n.*336-207C>T) n.1768-207C>T n.2194-207C>T c.198+9919C>T (n.198+9919C>T) c.635-207C>T c.*320-207C>T (n.*320-207C>T) c.378-207C>T (n.378-207C>T) c.567-207C>T (n.567-207C>T) c.491-207C>T c.*269-207C>T (n.*269-207C>T) n.309-207C>T c.39-8936C>T c.762-207C>T (n.762-207C>T) c.*50-207C>T (n.*50-207C>T) c.477-207C>T (n.477-207C>T) c.*64-207C>T (n.*64-207C>T) n.888-207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208617G= | CA2184878509 | CLN6 | c.666-207C= (n.666-207C=) c.84-10989C= (n.84-10989C=) n.508-207C= c.207-207C= (n.207-207C=) c.*569-207C= (n.*569-207C=) c.*336-207C= (n.*336-207C=) n.1768-207C= n.2194-207C= c.198+9919C= (n.198+9919C=) c.635-207C= c.*320-207C= (n.*320-207C=) c.378-207C= (n.378-207C=) c.567-207C= (n.567-207C=) c.491-207C= c.*269-207C= (n.*269-207C=) n.309-207C= c.39-8936C= c.762-207C= (n.762-207C=) c.*50-207C= (n.*50-207C=) c.477-207C= (n.477-207C=) c.*64-207C= (n.*64-207C=) n.888-207C= | |
15 | g.68208618T>A | CA2552225710 | CLN6 | c.666-208A>T (n.666-208A>T) c.84-10990A>T (n.84-10990A>T) n.508-208A>T c.207-208A>T (n.207-208A>T) c.*569-208A>T (n.*569-208A>T) c.*336-208A>T (n.*336-208A>T) n.1768-208A>T n.2194-208A>T c.198+9918A>T (n.198+9918A>T) c.635-208A>T c.*320-208A>T (n.*320-208A>T) c.378-208A>T (n.378-208A>T) c.567-208A>T (n.567-208A>T) c.491-208A>T c.*269-208A>T (n.*269-208A>T) n.309-208A>T c.39-8937A>T c.762-208A>T (n.762-208A>T) c.*50-208A>T (n.*50-208A>T) c.477-208A>T (n.477-208A>T) c.*64-208A>T (n.*64-208A>T) n.888-208A>T | |
15 | g.68208624G>A | CA2595319280 | CLN6 | c.666-214C>T (n.666-214C>T) c.84-10996C>T (n.84-10996C>T) n.508-214C>T c.207-214C>T (n.207-214C>T) c.*569-214C>T (n.*569-214C>T) c.*336-214C>T (n.*336-214C>T) n.1768-214C>T n.2194-214C>T c.198+9912C>T (n.198+9912C>T) c.635-214C>T c.*320-214C>T (n.*320-214C>T) c.378-214C>T (n.378-214C>T) c.567-214C>T (n.567-214C>T) c.491-214C>T c.*269-214C>T (n.*269-214C>T) n.309-214C>T c.39-8943C>T c.762-214C>T (n.762-214C>T) c.*50-214C>T (n.*50-214C>T) c.477-214C>T (n.477-214C>T) c.*64-214C>T (n.*64-214C>T) n.888-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208625C>T | CA2550387975 | CLN6 | c.666-215G>A (n.666-215G>A) c.84-10997G>A (n.84-10997G>A) n.508-215G>A c.207-215G>A (n.207-215G>A) c.*569-215G>A (n.*569-215G>A) c.*336-215G>A (n.*336-215G>A) n.1768-215G>A n.2194-215G>A c.198+9911G>A (n.198+9911G>A) c.635-215G>A c.*320-215G>A (n.*320-215G>A) c.378-215G>A (n.378-215G>A) c.567-215G>A (n.567-215G>A) c.491-215G>A c.*269-215G>A (n.*269-215G>A) n.309-215G>A c.39-8944G>A c.762-215G>A (n.762-215G>A) c.*50-215G>A (n.*50-215G>A) c.477-215G>A (n.477-215G>A) c.*64-215G>A (n.*64-215G>A) n.888-215G>A |