Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.68208500C>A | CA2804592420 | CLN6 | c.666-90G>T (n.666-90G>T) c.84-10872G>T (n.84-10872G>T) n.508-90G>T c.207-90G>T (n.207-90G>T) c.*569-90G>T (n.*569-90G>T) c.*336-90G>T (n.*336-90G>T) n.1768-90G>T n.2194-90G>T c.198+10036G>T (n.198+10036G>T) c.635-90G>T c.*320-90G>T (n.*320-90G>T) c.378-90G>T (n.378-90G>T) c.567-90G>T (n.567-90G>T) c.491-90G>T c.*269-90G>T (n.*269-90G>T) n.309-90G>T c.39-8819G>T c.762-90G>T (n.762-90G>T) c.*50-90G>T (n.*50-90G>T) c.477-90G>T (n.477-90G>T) c.*64-90G>T (n.*64-90G>T) n.888-90G>T | |
15 | g.68208500C= | CA2184878423 | CLN6 | c.666-90G= (n.666-90G=) c.84-10872G= (n.84-10872G=) n.508-90G= c.207-90G= (n.207-90G=) c.*569-90G= (n.*569-90G=) c.*336-90G= (n.*336-90G=) n.1768-90G= n.2194-90G= c.198+10036G= (n.198+10036G=) c.635-90G= c.*320-90G= (n.*320-90G=) c.378-90G= (n.378-90G=) c.567-90G= (n.567-90G=) c.491-90G= c.*269-90G= (n.*269-90G=) n.309-90G= c.39-8819G= c.762-90G= (n.762-90G=) c.*50-90G= (n.*50-90G=) c.477-90G= (n.477-90G=) c.*64-90G= (n.*64-90G=) n.888-90G= | |
15 | g.68208500C>G | CA2184878424 | CLN6 | c.666-90G>C (n.666-90G>C) c.84-10872G>C (n.84-10872G>C) n.508-90G>C c.207-90G>C (n.207-90G>C) c.*569-90G>C (n.*569-90G>C) c.*336-90G>C (n.*336-90G>C) n.1768-90G>C n.2194-90G>C c.198+10036G>C (n.198+10036G>C) c.635-90G>C c.*320-90G>C (n.*320-90G>C) c.378-90G>C (n.378-90G>C) c.567-90G>C (n.567-90G>C) c.491-90G>C c.*269-90G>C (n.*269-90G>C) n.309-90G>C c.39-8819G>C c.762-90G>C (n.762-90G>C) c.*50-90G>C (n.*50-90G>C) c.477-90G>C (n.477-90G>C) c.*64-90G>C (n.*64-90G>C) n.888-90G>C | dbSNP |
15 | g.68208501C>A | CA715168136 | CLN6 | c.666-91G>T (n.666-91G>T) c.84-10873G>T (n.84-10873G>T) n.508-91G>T c.207-91G>T (n.207-91G>T) c.*569-91G>T (n.*569-91G>T) c.*336-91G>T (n.*336-91G>T) n.1768-91G>T n.2194-91G>T c.198+10035G>T (n.198+10035G>T) c.635-91G>T c.*320-91G>T (n.*320-91G>T) c.378-91G>T (n.378-91G>T) c.567-91G>T (n.567-91G>T) c.491-91G>T c.*269-91G>T (n.*269-91G>T) n.309-91G>T c.39-8820G>T c.762-91G>T (n.762-91G>T) c.*50-91G>T (n.*50-91G>T) c.477-91G>T (n.477-91G>T) c.*64-91G>T (n.*64-91G>T) n.888-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208501C= | CA2184878425 | CLN6 | c.666-91G= (n.666-91G=) c.84-10873G= (n.84-10873G=) n.508-91G= c.207-91G= (n.207-91G=) c.*569-91G= (n.*569-91G=) c.*336-91G= (n.*336-91G=) n.1768-91G= n.2194-91G= c.198+10035G= (n.198+10035G=) c.635-91G= c.*320-91G= (n.*320-91G=) c.378-91G= (n.378-91G=) c.567-91G= (n.567-91G=) c.491-91G= c.*269-91G= (n.*269-91G=) n.309-91G= c.39-8820G= c.762-91G= (n.762-91G=) c.*50-91G= (n.*50-91G=) c.477-91G= (n.477-91G=) c.*64-91G= (n.*64-91G=) n.888-91G= | |
15 | g.68208501C>T | CA2629164129 | CLN6 | c.666-91G>A (n.666-91G>A) c.84-10873G>A (n.84-10873G>A) n.508-91G>A c.207-91G>A (n.207-91G>A) c.*569-91G>A (n.*569-91G>A) c.*336-91G>A (n.*336-91G>A) n.1768-91G>A n.2194-91G>A c.198+10035G>A (n.198+10035G>A) c.635-91G>A c.*320-91G>A (n.*320-91G>A) c.378-91G>A (n.378-91G>A) c.567-91G>A (n.567-91G>A) c.491-91G>A c.*269-91G>A (n.*269-91G>A) n.309-91G>A c.39-8820G>A c.762-91G>A (n.762-91G>A) c.*50-91G>A (n.*50-91G>A) c.477-91G>A (n.477-91G>A) c.*64-91G>A (n.*64-91G>A) n.888-91G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208502A= | CA2184878426 | CLN6 | c.666-92T= (n.666-92T=) c.84-10874T= (n.84-10874T=) n.508-92T= c.207-92T= (n.207-92T=) c.*569-92T= (n.*569-92T=) c.*336-92T= (n.*336-92T=) n.1768-92T= n.2194-92T= c.198+10034T= (n.198+10034T=) c.635-92T= c.*320-92T= (n.*320-92T=) c.378-92T= (n.378-92T=) c.567-92T= (n.567-92T=) c.491-92T= c.*269-92T= (n.*269-92T=) n.309-92T= c.39-8821T= c.762-92T= (n.762-92T=) c.*50-92T= (n.*50-92T=) c.477-92T= (n.477-92T=) c.*64-92T= (n.*64-92T=) n.888-92T= | |
15 | g.68208502A>G | CA715168139 | CLN6 | c.666-92T>C (n.666-92T>C) c.84-10874T>C (n.84-10874T>C) n.508-92T>C c.207-92T>C (n.207-92T>C) c.*569-92T>C (n.*569-92T>C) c.*336-92T>C (n.*336-92T>C) n.1768-92T>C n.2194-92T>C c.198+10034T>C (n.198+10034T>C) c.635-92T>C c.*320-92T>C (n.*320-92T>C) c.378-92T>C (n.378-92T>C) c.567-92T>C (n.567-92T>C) c.491-92T>C c.*269-92T>C (n.*269-92T>C) n.309-92T>C c.39-8821T>C c.762-92T>C (n.762-92T>C) c.*50-92T>C (n.*50-92T>C) c.477-92T>C (n.477-92T>C) c.*64-92T>C (n.*64-92T>C) n.888-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208503G>A | CA272382965 | CLN6 | c.666-93C>T (n.666-93C>T) c.84-10875C>T (n.84-10875C>T) n.508-93C>T c.207-93C>T (n.207-93C>T) c.*569-93C>T (n.*569-93C>T) c.*336-93C>T (n.*336-93C>T) n.1768-93C>T n.2194-93C>T c.198+10033C>T (n.198+10033C>T) c.635-93C>T c.*320-93C>T (n.*320-93C>T) c.378-93C>T (n.378-93C>T) c.567-93C>T (n.567-93C>T) c.491-93C>T c.*269-93C>T (n.*269-93C>T) n.309-93C>T c.39-8822C>T c.762-93C>T (n.762-93C>T) c.*50-93C>T (n.*50-93C>T) c.477-93C>T (n.477-93C>T) c.*64-93C>T (n.*64-93C>T) n.888-93C>T | dbSNP |
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15 | g.68208503G>T | CA2575771235 | CLN6 | c.666-93C>A (n.666-93C>A) c.84-10875C>A (n.84-10875C>A) n.508-93C>A c.207-93C>A (n.207-93C>A) c.*569-93C>A (n.*569-93C>A) c.*336-93C>A (n.*336-93C>A) n.1768-93C>A n.2194-93C>A c.198+10033C>A (n.198+10033C>A) c.635-93C>A c.*320-93C>A (n.*320-93C>A) c.378-93C>A (n.378-93C>A) c.567-93C>A (n.567-93C>A) c.491-93C>A c.*269-93C>A (n.*269-93C>A) n.309-93C>A c.39-8822C>A c.762-93C>A (n.762-93C>A) c.*50-93C>A (n.*50-93C>A) c.477-93C>A (n.477-93C>A) c.*64-93C>A (n.*64-93C>A) n.888-93C>A | |
15 | g.68208504G>A | CA2184878430 | CLN6 | c.666-94C>T (n.666-94C>T) c.84-10876C>T (n.84-10876C>T) n.508-94C>T c.207-94C>T (n.207-94C>T) c.*569-94C>T (n.*569-94C>T) c.*336-94C>T (n.*336-94C>T) n.1768-94C>T n.2194-94C>T c.198+10032C>T (n.198+10032C>T) c.635-94C>T c.*320-94C>T (n.*320-94C>T) c.378-94C>T (n.378-94C>T) c.567-94C>T (n.567-94C>T) c.491-94C>T c.*269-94C>T (n.*269-94C>T) n.309-94C>T c.39-8823C>T c.762-94C>T (n.762-94C>T) c.*50-94C>T (n.*50-94C>T) c.477-94C>T (n.477-94C>T) c.*64-94C>T (n.*64-94C>T) n.888-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208504G= | CA2184878429 | CLN6 | c.666-94C= (n.666-94C=) c.84-10876C= (n.84-10876C=) n.508-94C= c.207-94C= (n.207-94C=) c.*569-94C= (n.*569-94C=) c.*336-94C= (n.*336-94C=) n.1768-94C= n.2194-94C= c.198+10032C= (n.198+10032C=) c.635-94C= c.*320-94C= (n.*320-94C=) c.378-94C= (n.378-94C=) c.567-94C= (n.567-94C=) c.491-94C= c.*269-94C= (n.*269-94C=) n.309-94C= c.39-8823C= c.762-94C= (n.762-94C=) c.*50-94C= (n.*50-94C=) c.477-94C= (n.477-94C=) c.*64-94C= (n.*64-94C=) n.888-94C= | |
15 | g.68208505C>A | CA971078758 | CLN6 | c.666-95G>T (n.666-95G>T) c.84-10877G>T (n.84-10877G>T) n.508-95G>T c.207-95G>T (n.207-95G>T) c.*569-95G>T (n.*569-95G>T) c.*336-95G>T (n.*336-95G>T) n.1768-95G>T n.2194-95G>T c.198+10031G>T (n.198+10031G>T) c.635-95G>T c.*320-95G>T (n.*320-95G>T) c.378-95G>T (n.378-95G>T) c.567-95G>T (n.567-95G>T) c.491-95G>T c.*269-95G>T (n.*269-95G>T) n.309-95G>T c.39-8824G>T c.762-95G>T (n.762-95G>T) c.*50-95G>T (n.*50-95G>T) c.477-95G>T (n.477-95G>T) c.*64-95G>T (n.*64-95G>T) n.888-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208506A>G | CA2575771236 | CLN6 | c.666-96T>C (n.666-96T>C) c.84-10878T>C (n.84-10878T>C) n.508-96T>C c.207-96T>C (n.207-96T>C) c.*569-96T>C (n.*569-96T>C) c.*336-96T>C (n.*336-96T>C) n.1768-96T>C n.2194-96T>C c.198+10030T>C (n.198+10030T>C) c.635-96T>C c.*320-96T>C (n.*320-96T>C) c.378-96T>C (n.378-96T>C) c.567-96T>C (n.567-96T>C) c.491-96T>C c.*269-96T>C (n.*269-96T>C) n.309-96T>C c.39-8825T>C c.762-96T>C (n.762-96T>C) c.*50-96T>C (n.*50-96T>C) c.477-96T>C (n.477-96T>C) c.*64-96T>C (n.*64-96T>C) n.888-96T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208507G>T | CA2575771237 | CLN6 | c.666-97C>A (n.666-97C>A) c.84-10879C>A (n.84-10879C>A) n.508-97C>A c.207-97C>A (n.207-97C>A) c.*569-97C>A (n.*569-97C>A) c.*336-97C>A (n.*336-97C>A) n.1768-97C>A n.2194-97C>A c.198+10029C>A (n.198+10029C>A) c.635-97C>A c.*320-97C>A (n.*320-97C>A) c.378-97C>A (n.378-97C>A) c.567-97C>A (n.567-97C>A) c.491-97C>A c.*269-97C>A (n.*269-97C>A) n.309-97C>A c.39-8826C>A c.762-97C>A (n.762-97C>A) c.*50-97C>A (n.*50-97C>A) c.477-97C>A (n.477-97C>A) c.*64-97C>A (n.*64-97C>A) n.888-97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208508G>A | CA2629164136 | CLN6 | c.666-98C>T (n.666-98C>T) c.84-10880C>T (n.84-10880C>T) n.508-98C>T c.207-98C>T (n.207-98C>T) c.*569-98C>T (n.*569-98C>T) c.*336-98C>T (n.*336-98C>T) n.1768-98C>T n.2194-98C>T c.198+10028C>T (n.198+10028C>T) c.635-98C>T c.*320-98C>T (n.*320-98C>T) c.378-98C>T (n.378-98C>T) c.567-98C>T (n.567-98C>T) c.491-98C>T c.*269-98C>T (n.*269-98C>T) n.309-98C>T c.39-8827C>T c.762-98C>T (n.762-98C>T) c.*50-98C>T (n.*50-98C>T) c.477-98C>T (n.477-98C>T) c.*64-98C>T (n.*64-98C>T) n.888-98C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208508G>T | CA2629164137 | CLN6 | c.666-98C>A (n.666-98C>A) c.84-10880C>A (n.84-10880C>A) n.508-98C>A c.207-98C>A (n.207-98C>A) c.*569-98C>A (n.*569-98C>A) c.*336-98C>A (n.*336-98C>A) n.1768-98C>A n.2194-98C>A c.198+10028C>A (n.198+10028C>A) c.635-98C>A c.*320-98C>A (n.*320-98C>A) c.378-98C>A (n.378-98C>A) c.567-98C>A (n.567-98C>A) c.491-98C>A c.*269-98C>A (n.*269-98C>A) n.309-98C>A c.39-8827C>A c.762-98C>A (n.762-98C>A) c.*50-98C>A (n.*50-98C>A) c.477-98C>A (n.477-98C>A) c.*64-98C>A (n.*64-98C>A) n.888-98C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.68208509del | CA2804592425 | CLN6 | c.666-99del (n.666-99del) c.84-10881del (n.84-10881del) n.508-99del c.207-99del (n.207-99del) c.*569-99del (n.*569-99del) c.*336-99del (n.*336-99del) n.1768-99del n.2194-99del c.198+10027del (n.198+10027del) c.635-99del c.*320-99del (n.*320-99del) c.378-99del (n.378-99del) c.567-99del (n.567-99del) c.491-99del c.*269-99del (n.*269-99del) n.309-99del c.39-8828del c.762-99del (n.762-99del) c.*50-99del (n.*50-99del) c.477-99del (n.477-99del) c.*64-99del (n.*64-99del) n.888-99del | |
15 | g.68208509C>A | CA971078764 | CLN6 | c.666-99G>T (n.666-99G>T) c.84-10881G>T (n.84-10881G>T) n.508-99G>T c.207-99G>T (n.207-99G>T) c.*569-99G>T (n.*569-99G>T) c.*336-99G>T (n.*336-99G>T) n.1768-99G>T n.2194-99G>T c.198+10027G>T (n.198+10027G>T) c.635-99G>T c.*320-99G>T (n.*320-99G>T) c.378-99G>T (n.378-99G>T) c.567-99G>T (n.567-99G>T) c.491-99G>T c.*269-99G>T (n.*269-99G>T) n.309-99G>T c.39-8828G>T c.762-99G>T (n.762-99G>T) c.*50-99G>T (n.*50-99G>T) c.477-99G>T (n.477-99G>T) c.*64-99G>T (n.*64-99G>T) n.888-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208509C>T | CA2575771238 | CLN6 | c.666-99G>A (n.666-99G>A) c.84-10881G>A (n.84-10881G>A) n.508-99G>A c.207-99G>A (n.207-99G>A) c.*569-99G>A (n.*569-99G>A) c.*336-99G>A (n.*336-99G>A) n.1768-99G>A n.2194-99G>A c.198+10027G>A (n.198+10027G>A) c.635-99G>A c.*320-99G>A (n.*320-99G>A) c.378-99G>A (n.378-99G>A) c.567-99G>A (n.567-99G>A) c.491-99G>A c.*269-99G>A (n.*269-99G>A) n.309-99G>A c.39-8828G>A c.762-99G>A (n.762-99G>A) c.*50-99G>A (n.*50-99G>A) c.477-99G>A (n.477-99G>A) c.*64-99G>A (n.*64-99G>A) n.888-99G>A | |
15 | g.68208510A>G | CA2575771239 | CLN6 | c.666-100T>C (n.666-100T>C) c.84-10882T>C (n.84-10882T>C) n.508-100T>C c.207-100T>C (n.207-100T>C) c.*569-100T>C (n.*569-100T>C) c.*336-100T>C (n.*336-100T>C) n.1768-100T>C n.2194-100T>C c.198+10026T>C (n.198+10026T>C) c.635-100T>C c.*320-100T>C (n.*320-100T>C) c.378-100T>C (n.378-100T>C) c.567-100T>C (n.567-100T>C) c.491-100T>C c.*269-100T>C (n.*269-100T>C) n.309-100T>C c.39-8829T>C c.762-100T>C (n.762-100T>C) c.*50-100T>C (n.*50-100T>C) c.477-100T>C (n.477-100T>C) c.*64-100T>C (n.*64-100T>C) n.888-100T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208510A>T | CA2629164138 | CLN6 | c.666-100T>A (n.666-100T>A) c.84-10882T>A (n.84-10882T>A) n.508-100T>A c.207-100T>A (n.207-100T>A) c.*569-100T>A (n.*569-100T>A) c.*336-100T>A (n.*336-100T>A) n.1768-100T>A n.2194-100T>A c.198+10026T>A (n.198+10026T>A) c.635-100T>A c.*320-100T>A (n.*320-100T>A) c.378-100T>A (n.378-100T>A) c.567-100T>A (n.567-100T>A) c.491-100T>A c.*269-100T>A (n.*269-100T>A) n.309-100T>A c.39-8829T>A c.762-100T>A (n.762-100T>A) c.*50-100T>A (n.*50-100T>A) c.477-100T>A (n.477-100T>A) c.*64-100T>A (n.*64-100T>A) n.888-100T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208511G>A | CA715168142 | CLN6 | c.666-101C>T (n.666-101C>T) c.84-10883C>T (n.84-10883C>T) n.508-101C>T c.207-101C>T (n.207-101C>T) c.*569-101C>T (n.*569-101C>T) c.*336-101C>T (n.*336-101C>T) n.1768-101C>T n.2194-101C>T c.198+10025C>T (n.198+10025C>T) c.635-101C>T c.*320-101C>T (n.*320-101C>T) c.378-101C>T (n.378-101C>T) c.567-101C>T (n.567-101C>T) c.491-101C>T c.*269-101C>T (n.*269-101C>T) n.309-101C>T c.39-8830C>T c.762-101C>T (n.762-101C>T) c.*50-101C>T (n.*50-101C>T) c.477-101C>T (n.477-101C>T) c.*64-101C>T (n.*64-101C>T) n.888-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208511G>C | CA2804592426 | CLN6 | c.666-101C>G (n.666-101C>G) c.84-10883C>G (n.84-10883C>G) n.508-101C>G c.207-101C>G (n.207-101C>G) c.*569-101C>G (n.*569-101C>G) c.*336-101C>G (n.*336-101C>G) n.1768-101C>G n.2194-101C>G c.198+10025C>G (n.198+10025C>G) c.635-101C>G c.*320-101C>G (n.*320-101C>G) c.378-101C>G (n.378-101C>G) c.567-101C>G (n.567-101C>G) c.491-101C>G c.*269-101C>G (n.*269-101C>G) n.309-101C>G c.39-8830C>G c.762-101C>G (n.762-101C>G) c.*50-101C>G (n.*50-101C>G) c.477-101C>G (n.477-101C>G) c.*64-101C>G (n.*64-101C>G) n.888-101C>G | |
15 | g.68208511G= | CA2184878434 | CLN6 | c.666-101C= (n.666-101C=) c.84-10883C= (n.84-10883C=) n.508-101C= c.207-101C= (n.207-101C=) c.*569-101C= (n.*569-101C=) c.*336-101C= (n.*336-101C=) n.1768-101C= n.2194-101C= c.198+10025C= (n.198+10025C=) c.635-101C= c.*320-101C= (n.*320-101C=) c.378-101C= (n.378-101C=) c.567-101C= (n.567-101C=) c.491-101C= c.*269-101C= (n.*269-101C=) n.309-101C= c.39-8830C= c.762-101C= (n.762-101C=) c.*50-101C= (n.*50-101C=) c.477-101C= (n.477-101C=) c.*64-101C= (n.*64-101C=) n.888-101C= | |
15 | g.68208511G>T | CA2629164139 | CLN6 | c.666-101C>A (n.666-101C>A) c.84-10883C>A (n.84-10883C>A) n.508-101C>A c.207-101C>A (n.207-101C>A) c.*569-101C>A (n.*569-101C>A) c.*336-101C>A (n.*336-101C>A) n.1768-101C>A n.2194-101C>A c.198+10025C>A (n.198+10025C>A) c.635-101C>A c.*320-101C>A (n.*320-101C>A) c.378-101C>A (n.378-101C>A) c.567-101C>A (n.567-101C>A) c.491-101C>A c.*269-101C>A (n.*269-101C>A) n.309-101C>A c.39-8830C>A c.762-101C>A (n.762-101C>A) c.*50-101C>A (n.*50-101C>A) c.477-101C>A (n.477-101C>A) c.*64-101C>A (n.*64-101C>A) n.888-101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208513A= | CA2184878436 | CLN6 | c.666-103T= (n.666-103T=) c.84-10885T= (n.84-10885T=) n.508-103T= c.207-103T= (n.207-103T=) c.*569-103T= (n.*569-103T=) c.*336-103T= (n.*336-103T=) n.1768-103T= n.2194-103T= c.198+10023T= (n.198+10023T=) c.635-103T= c.*320-103T= (n.*320-103T=) c.378-103T= (n.378-103T=) c.567-103T= (n.567-103T=) c.491-103T= c.*269-103T= (n.*269-103T=) n.309-103T= c.39-8832T= c.762-103T= (n.762-103T=) c.*50-103T= (n.*50-103T=) c.477-103T= (n.477-103T=) c.*64-103T= (n.*64-103T=) n.888-103T= | |
15 | g.68208513A>G | CA971078768 | CLN6 | c.666-103T>C (n.666-103T>C) c.84-10885T>C (n.84-10885T>C) n.508-103T>C c.207-103T>C (n.207-103T>C) c.*569-103T>C (n.*569-103T>C) c.*336-103T>C (n.*336-103T>C) n.1768-103T>C n.2194-103T>C c.198+10023T>C (n.198+10023T>C) c.635-103T>C c.*320-103T>C (n.*320-103T>C) c.378-103T>C (n.378-103T>C) c.567-103T>C (n.567-103T>C) c.491-103T>C c.*269-103T>C (n.*269-103T>C) n.309-103T>C c.39-8832T>C c.762-103T>C (n.762-103T>C) c.*50-103T>C (n.*50-103T>C) c.477-103T>C (n.477-103T>C) c.*64-103T>C (n.*64-103T>C) n.888-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208515A>G | CA2184878438 | CLN6 | c.666-105T>C (n.666-105T>C) c.84-10887T>C (n.84-10887T>C) n.508-105T>C c.207-105T>C (n.207-105T>C) c.*569-105T>C (n.*569-105T>C) c.*336-105T>C (n.*336-105T>C) n.1768-105T>C n.2194-105T>C c.198+10021T>C (n.198+10021T>C) c.635-105T>C c.*320-105T>C (n.*320-105T>C) c.378-105T>C (n.378-105T>C) c.567-105T>C (n.567-105T>C) c.491-105T>C c.*269-105T>C (n.*269-105T>C) n.309-105T>C c.39-8834T>C c.762-105T>C (n.762-105T>C) c.*50-105T>C (n.*50-105T>C) c.477-105T>C (n.477-105T>C) c.*64-105T>C (n.*64-105T>C) n.888-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208516G>A | CA2804592428 | CLN6 | c.666-106C>T (n.666-106C>T) c.84-10888C>T (n.84-10888C>T) n.508-106C>T c.207-106C>T (n.207-106C>T) c.*569-106C>T (n.*569-106C>T) c.*336-106C>T (n.*336-106C>T) n.1768-106C>T n.2194-106C>T c.198+10020C>T (n.198+10020C>T) c.635-106C>T c.*320-106C>T (n.*320-106C>T) c.378-106C>T (n.378-106C>T) c.567-106C>T (n.567-106C>T) c.491-106C>T c.*269-106C>T (n.*269-106C>T) n.309-106C>T c.39-8835C>T c.762-106C>T (n.762-106C>T) c.*50-106C>T (n.*50-106C>T) c.477-106C>T (n.477-106C>T) c.*64-106C>T (n.*64-106C>T) n.888-106C>T | |
15 | g.68208516G>C | CA2629164143 | CLN6 | c.666-106C>G (n.666-106C>G) c.84-10888C>G (n.84-10888C>G) n.508-106C>G c.207-106C>G (n.207-106C>G) c.*569-106C>G (n.*569-106C>G) c.*336-106C>G (n.*336-106C>G) n.1768-106C>G n.2194-106C>G c.198+10020C>G (n.198+10020C>G) c.635-106C>G c.*320-106C>G (n.*320-106C>G) c.378-106C>G (n.378-106C>G) c.567-106C>G (n.567-106C>G) c.491-106C>G c.*269-106C>G (n.*269-106C>G) n.309-106C>G c.39-8835C>G c.762-106C>G (n.762-106C>G) c.*50-106C>G (n.*50-106C>G) c.477-106C>G (n.477-106C>G) c.*64-106C>G (n.*64-106C>G) n.888-106C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208516G>T | CA2629164144 | CLN6 | c.666-106C>A (n.666-106C>A) c.84-10888C>A (n.84-10888C>A) n.508-106C>A c.207-106C>A (n.207-106C>A) c.*569-106C>A (n.*569-106C>A) c.*336-106C>A (n.*336-106C>A) n.1768-106C>A n.2194-106C>A c.198+10020C>A (n.198+10020C>A) c.635-106C>A c.*320-106C>A (n.*320-106C>A) c.378-106C>A (n.378-106C>A) c.567-106C>A (n.567-106C>A) c.491-106C>A c.*269-106C>A (n.*269-106C>A) n.309-106C>A c.39-8835C>A c.762-106C>A (n.762-106C>A) c.*50-106C>A (n.*50-106C>A) c.477-106C>A (n.477-106C>A) c.*64-106C>A (n.*64-106C>A) n.888-106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208517T>A | CA2804592429 | CLN6 | c.666-107A>T (n.666-107A>T) c.84-10889A>T (n.84-10889A>T) n.508-107A>T c.207-107A>T (n.207-107A>T) c.*569-107A>T (n.*569-107A>T) c.*336-107A>T (n.*336-107A>T) n.1768-107A>T n.2194-107A>T c.198+10019A>T (n.198+10019A>T) c.635-107A>T c.*320-107A>T (n.*320-107A>T) c.378-107A>T (n.378-107A>T) c.567-107A>T (n.567-107A>T) c.491-107A>T c.*269-107A>T (n.*269-107A>T) n.309-107A>T c.39-8836A>T c.762-107A>T (n.762-107A>T) c.*50-107A>T (n.*50-107A>T) c.477-107A>T (n.477-107A>T) c.*64-107A>T (n.*64-107A>T) n.888-107A>T | |
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15 | g.68208517T>G | CA2184878440 | CLN6 | c.666-107A>C (n.666-107A>C) c.84-10889A>C (n.84-10889A>C) n.508-107A>C c.207-107A>C (n.207-107A>C) c.*569-107A>C (n.*569-107A>C) c.*336-107A>C (n.*336-107A>C) n.1768-107A>C n.2194-107A>C c.198+10019A>C (n.198+10019A>C) c.635-107A>C c.*320-107A>C (n.*320-107A>C) c.378-107A>C (n.378-107A>C) c.567-107A>C (n.567-107A>C) c.491-107A>C c.*269-107A>C (n.*269-107A>C) n.309-107A>C c.39-8836A>C c.762-107A>C (n.762-107A>C) c.*50-107A>C (n.*50-107A>C) c.477-107A>C (n.477-107A>C) c.*64-107A>C (n.*64-107A>C) n.888-107A>C | dbSNP |
15 | g.68208517T= | CA2184878439 | CLN6 | c.666-107A= (n.666-107A=) c.84-10889A= (n.84-10889A=) n.508-107A= c.207-107A= (n.207-107A=) c.*569-107A= (n.*569-107A=) c.*336-107A= (n.*336-107A=) n.1768-107A= n.2194-107A= c.198+10019A= (n.198+10019A=) c.635-107A= c.*320-107A= (n.*320-107A=) c.378-107A= (n.378-107A=) c.567-107A= (n.567-107A=) c.491-107A= c.*269-107A= (n.*269-107A=) n.309-107A= c.39-8836A= c.762-107A= (n.762-107A=) c.*50-107A= (n.*50-107A=) c.477-107A= (n.477-107A=) c.*64-107A= (n.*64-107A=) n.888-107A= | |
15 | g.68208518C>A | CA2556237727 | CLN6 | c.666-108G>T (n.666-108G>T) c.84-10890G>T (n.84-10890G>T) n.508-108G>T c.207-108G>T (n.207-108G>T) c.*569-108G>T (n.*569-108G>T) c.*336-108G>T (n.*336-108G>T) n.1768-108G>T n.2194-108G>T c.198+10018G>T (n.198+10018G>T) c.635-108G>T c.*320-108G>T (n.*320-108G>T) c.378-108G>T (n.378-108G>T) c.567-108G>T (n.567-108G>T) c.491-108G>T c.*269-108G>T (n.*269-108G>T) n.309-108G>T c.39-8837G>T c.762-108G>T (n.762-108G>T) c.*50-108G>T (n.*50-108G>T) c.477-108G>T (n.477-108G>T) c.*64-108G>T (n.*64-108G>T) n.888-108G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.68208519C>T | CA2184878443 | CLN6 | c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.84-10891G>A (n.84-10891G>A) n.508-109G>A c.207-109G>A (n.207-109G>A) c.*569-109G>A (n.*569-109G>A) c.*336-109G>A (n.*336-109G>A) n.1768-109G>A n.2194-109G>A c.198+10017G>A (n.198+10017G>A) c.635-109G>A c.*320-109G>A (n.*320-109G>A) c.378-109G>A (n.378-109G>A) c.567-109G>A (n.567-109G>A) c.491-109G>A c.*269-109G>A (n.*269-109G>A) n.309-109G>A c.39-8838G>A c.762-109G>A (n.762-109G>A) c.*50-109G>A (n.*50-109G>A) c.477-109G>A (n.477-109G>A) c.*64-109G>A (n.*64-109G>A) n.888-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.68208521C>G | CA2184878444 | CLN6 | c.666-111G>C (n.666-111G>C) c.84-10893G>C (n.84-10893G>C) n.508-111G>C c.207-111G>C (n.207-111G>C) c.*569-111G>C (n.*569-111G>C) c.*336-111G>C (n.*336-111G>C) n.1768-111G>C n.2194-111G>C c.198+10015G>C (n.198+10015G>C) c.635-111G>C c.*320-111G>C (n.*320-111G>C) c.378-111G>C (n.378-111G>C) c.567-111G>C (n.567-111G>C) c.491-111G>C c.*269-111G>C (n.*269-111G>C) n.309-111G>C c.39-8840G>C c.762-111G>C (n.762-111G>C) c.*50-111G>C (n.*50-111G>C) c.477-111G>C (n.477-111G>C) c.*64-111G>C (n.*64-111G>C) n.888-111G>C | dbSNP |
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15 | g.68208522T>C | CA272382978 | CLN6 | c.666-112A>G (n.666-112A>G) c.84-10894A>G (n.84-10894A>G) n.508-112A>G c.207-112A>G (n.207-112A>G) c.*569-112A>G (n.*569-112A>G) c.*336-112A>G (n.*336-112A>G) n.1768-112A>G n.2194-112A>G c.198+10014A>G (n.198+10014A>G) c.635-112A>G c.*320-112A>G (n.*320-112A>G) c.378-112A>G (n.378-112A>G) c.567-112A>G (n.567-112A>G) c.491-112A>G c.*269-112A>G (n.*269-112A>G) n.309-112A>G c.39-8841A>G c.762-112A>G (n.762-112A>G) c.*50-112A>G (n.*50-112A>G) c.477-112A>G (n.477-112A>G) c.*64-112A>G (n.*64-112A>G) n.888-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208522T= | CA2184878447 | CLN6 | c.666-112A= (n.666-112A=) c.84-10894A= (n.84-10894A=) n.508-112A= c.207-112A= (n.207-112A=) c.*569-112A= (n.*569-112A=) c.*336-112A= (n.*336-112A=) n.1768-112A= n.2194-112A= c.198+10014A= (n.198+10014A=) c.635-112A= c.*320-112A= (n.*320-112A=) c.378-112A= (n.378-112A=) c.567-112A= (n.567-112A=) c.491-112A= c.*269-112A= (n.*269-112A=) n.309-112A= c.39-8841A= c.762-112A= (n.762-112A=) c.*50-112A= (n.*50-112A=) c.477-112A= (n.477-112A=) c.*64-112A= (n.*64-112A=) n.888-112A= | |
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15 | g.68208523G= | CA2184878448 | CLN6 | c.666-113C= (n.666-113C=) c.84-10895C= (n.84-10895C=) n.508-113C= c.207-113C= (n.207-113C=) c.*569-113C= (n.*569-113C=) c.*336-113C= (n.*336-113C=) n.1768-113C= n.2194-113C= c.198+10013C= (n.198+10013C=) c.635-113C= c.*320-113C= (n.*320-113C=) c.378-113C= (n.378-113C=) c.567-113C= (n.567-113C=) c.491-113C= c.*269-113C= (n.*269-113C=) n.309-113C= c.39-8842C= c.762-113C= (n.762-113C=) c.*50-113C= (n.*50-113C=) c.477-113C= (n.477-113C=) c.*64-113C= (n.*64-113C=) n.888-113C= | |
15 | g.68208523G>T | CA2629164150 | CLN6 | c.666-113C>A (n.666-113C>A) c.84-10895C>A (n.84-10895C>A) n.508-113C>A c.207-113C>A (n.207-113C>A) c.*569-113C>A (n.*569-113C>A) c.*336-113C>A (n.*336-113C>A) n.1768-113C>A n.2194-113C>A c.198+10013C>A (n.198+10013C>A) c.635-113C>A c.*320-113C>A (n.*320-113C>A) c.378-113C>A (n.378-113C>A) c.567-113C>A (n.567-113C>A) c.491-113C>A c.*269-113C>A (n.*269-113C>A) n.309-113C>A c.39-8842C>A c.762-113C>A (n.762-113C>A) c.*50-113C>A (n.*50-113C>A) c.477-113C>A (n.477-113C>A) c.*64-113C>A (n.*64-113C>A) n.888-113C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208524G>A | CA2629164152 | CLN6 | c.666-114C>T (n.666-114C>T) c.84-10896C>T (n.84-10896C>T) n.508-114C>T c.207-114C>T (n.207-114C>T) c.*569-114C>T (n.*569-114C>T) c.*336-114C>T (n.*336-114C>T) n.1768-114C>T n.2194-114C>T c.198+10012C>T (n.198+10012C>T) c.635-114C>T c.*320-114C>T (n.*320-114C>T) c.378-114C>T (n.378-114C>T) c.567-114C>T (n.567-114C>T) c.491-114C>T c.*269-114C>T (n.*269-114C>T) n.309-114C>T c.39-8843C>T c.762-114C>T (n.762-114C>T) c.*50-114C>T (n.*50-114C>T) c.477-114C>T (n.477-114C>T) c.*64-114C>T (n.*64-114C>T) n.888-114C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208525_68208526del | CA2804592433 | CLN6 | c.666-115_666-114del (n.666-115_666-114del) c.84-10897_84-10896del (n.84-10897_84-10896del) n.508-115_508-114del c.207-115_207-114del (n.207-115_207-114del) c.*569-115_*569-114del (n.*569-115_*569-114del) c.*336-115_*336-114del (n.*336-115_*336-114del) n.1768-115_1768-114del n.2194-115_2194-114del c.198+10011_198+10012del (n.198+10011_198+10012del) c.635-115_635-114del c.*320-115_*320-114del (n.*320-115_*320-114del) c.378-115_378-114del (n.378-115_378-114del) c.567-115_567-114del (n.567-115_567-114del) c.491-115_491-114del c.*269-115_*269-114del (n.*269-115_*269-114del) n.309-115_309-114del c.39-8844_39-8843del c.762-115_762-114del (n.762-115_762-114del) c.*50-115_*50-114del (n.*50-115_*50-114del) c.477-115_477-114del (n.477-115_477-114del) c.*64-115_*64-114del (n.*64-115_*64-114del) n.888-115_888-114del | |
15 | g.68208524_68208535del | CA2804592434 | CLN6 | c.666-125_666-114del (n.666-125_666-114del) c.84-10907_84-10896del (n.84-10907_84-10896del) n.508-125_508-114del c.207-125_207-114del (n.207-125_207-114del) c.*569-125_*569-114del (n.*569-125_*569-114del) c.*336-125_*336-114del (n.*336-125_*336-114del) n.1768-125_1768-114del n.2194-125_2194-114del c.198+10001_198+10012del (n.198+10001_198+10012del) c.635-125_635-114del c.*320-125_*320-114del (n.*320-125_*320-114del) c.378-125_378-114del (n.378-125_378-114del) c.567-125_567-114del (n.567-125_567-114del) c.491-125_491-114del c.*269-125_*269-114del (n.*269-125_*269-114del) n.309-125_309-114del c.39-8854_39-8843del c.762-125_762-114del (n.762-125_762-114del) c.*50-125_*50-114del (n.*50-125_*50-114del) c.477-125_477-114del (n.477-125_477-114del) c.*64-125_*64-114del (n.*64-125_*64-114del) n.888-125_888-114del | |
15 | g.68208525_68208537del | CA2804592435 | CLN6 | c.666-126_666-114del (n.666-126_666-114del) c.84-10908_84-10896del (n.84-10908_84-10896del) n.508-126_508-114del c.207-126_207-114del (n.207-126_207-114del) c.*569-126_*569-114del (n.*569-126_*569-114del) c.*336-126_*336-114del (n.*336-126_*336-114del) n.1768-126_1768-114del n.2194-126_2194-114del c.198+10000_198+10012del (n.198+10000_198+10012del) c.635-126_635-114del c.*320-126_*320-114del (n.*320-126_*320-114del) c.378-126_378-114del (n.378-126_378-114del) c.567-126_567-114del (n.567-126_567-114del) c.491-126_491-114del c.*269-126_*269-114del (n.*269-126_*269-114del) n.309-126_309-114del c.39-8855_39-8843del c.762-126_762-114del (n.762-126_762-114del) c.*50-126_*50-114del (n.*50-126_*50-114del) c.477-126_477-114del (n.477-126_477-114del) c.*64-126_*64-114del (n.*64-126_*64-114del) n.888-126_888-114del | |
15 | g.68208524_68208525insAC | CA2804592436 | CLN6 | c.666-115_666-114insGT (n.666-115_666-114insGT) c.84-10897_84-10896insGT (n.84-10897_84-10896insGT) n.508-115_508-114insGT c.207-115_207-114insGT (n.207-115_207-114insGT) c.*569-115_*569-114insGT (n.*569-115_*569-114insGT) c.*336-115_*336-114insGT (n.*336-115_*336-114insGT) n.1768-115_1768-114insGT n.2194-115_2194-114insGT c.198+10011_198+10012insGT (n.198+10011_198+10012insGT) c.635-115_635-114insGT c.*320-115_*320-114insGT (n.*320-115_*320-114insGT) c.378-115_378-114insGT (n.378-115_378-114insGT) c.567-115_567-114insGT (n.567-115_567-114insGT) c.491-115_491-114insGT c.*269-115_*269-114insGT (n.*269-115_*269-114insGT) n.309-115_309-114insGT c.39-8844_39-8843insGT c.762-115_762-114insGT (n.762-115_762-114insGT) c.*50-115_*50-114insGT (n.*50-115_*50-114insGT) c.477-115_477-114insGT (n.477-115_477-114insGT) c.*64-115_*64-114insGT (n.*64-115_*64-114insGT) n.888-115_888-114insGT | |
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15 | g.68208526G>C | CA2629164155 | CLN6 | c.666-116C>G (n.666-116C>G) c.84-10898C>G (n.84-10898C>G) n.508-116C>G c.207-116C>G (n.207-116C>G) c.*569-116C>G (n.*569-116C>G) c.*336-116C>G (n.*336-116C>G) n.1768-116C>G n.2194-116C>G c.198+10010C>G (n.198+10010C>G) c.635-116C>G c.*320-116C>G (n.*320-116C>G) c.378-116C>G (n.378-116C>G) c.567-116C>G (n.567-116C>G) c.491-116C>G c.*269-116C>G (n.*269-116C>G) n.309-116C>G c.39-8845C>G c.762-116C>G (n.762-116C>G) c.*50-116C>G (n.*50-116C>G) c.477-116C>G (n.477-116C>G) c.*64-116C>G (n.*64-116C>G) n.888-116C>G | gnomAD v4 |
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15 | g.68208527C>A | CA2629164158 | CLN6 | c.666-117G>T (n.666-117G>T) c.84-10899G>T (n.84-10899G>T) n.508-117G>T c.207-117G>T (n.207-117G>T) c.*569-117G>T (n.*569-117G>T) c.*336-117G>T (n.*336-117G>T) n.1768-117G>T n.2194-117G>T c.198+10009G>T (n.198+10009G>T) c.635-117G>T c.*320-117G>T (n.*320-117G>T) c.378-117G>T (n.378-117G>T) c.567-117G>T (n.567-117G>T) c.491-117G>T c.*269-117G>T (n.*269-117G>T) n.309-117G>T c.39-8846G>T c.762-117G>T (n.762-117G>T) c.*50-117G>T (n.*50-117G>T) c.477-117G>T (n.477-117G>T) c.*64-117G>T (n.*64-117G>T) n.888-117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208527C>T | CA2629164159 | CLN6 | c.666-117G>A (n.666-117G>A) c.84-10899G>A (n.84-10899G>A) n.508-117G>A c.207-117G>A (n.207-117G>A) c.*569-117G>A (n.*569-117G>A) c.*336-117G>A (n.*336-117G>A) n.1768-117G>A n.2194-117G>A c.198+10009G>A (n.198+10009G>A) c.635-117G>A c.*320-117G>A (n.*320-117G>A) c.378-117G>A (n.378-117G>A) c.567-117G>A (n.567-117G>A) c.491-117G>A c.*269-117G>A (n.*269-117G>A) n.309-117G>A c.39-8846G>A c.762-117G>A (n.762-117G>A) c.*50-117G>A (n.*50-117G>A) c.477-117G>A (n.477-117G>A) c.*64-117G>A (n.*64-117G>A) n.888-117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208528del | CA2629164157 | CLN6 | c.666-117del (n.666-117del) c.84-10899del (n.84-10899del) n.508-117del c.207-117del (n.207-117del) c.*569-117del (n.*569-117del) c.*336-117del (n.*336-117del) n.1768-117del n.2194-117del c.198+10009del (n.198+10009del) c.635-117del c.*320-117del (n.*320-117del) c.378-117del (n.378-117del) c.567-117del (n.567-117del) c.491-117del c.*269-117del (n.*269-117del) n.309-117del c.39-8846del c.762-117del (n.762-117del) c.*50-117del (n.*50-117del) c.477-117del (n.477-117del) c.*64-117del (n.*64-117del) n.888-117del | gnomAD v4 |
15 | g.68208528C>A | CA2629164161 | CLN6 | c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.84-10900G>T (n.84-10900G>T) n.508-118G>T c.207-118G>T (n.207-118G>T) c.*569-118G>T (n.*569-118G>T) c.*336-118G>T (n.*336-118G>T) n.1768-118G>T n.2194-118G>T c.198+10008G>T (n.198+10008G>T) c.635-118G>T c.*320-118G>T (n.*320-118G>T) c.378-118G>T (n.378-118G>T) c.567-118G>T (n.567-118G>T) c.491-118G>T c.*269-118G>T (n.*269-118G>T) n.309-118G>T c.39-8847G>T c.762-118G>T (n.762-118G>T) c.*50-118G>T (n.*50-118G>T) c.477-118G>T (n.477-118G>T) c.*64-118G>T (n.*64-118G>T) n.888-118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208528C>T | CA2527555821 | CLN6 | c.666-118G>A (n.666-118G>A) c.84-10900G>A (n.84-10900G>A) n.508-118G>A c.207-118G>A (n.207-118G>A) c.*569-118G>A (n.*569-118G>A) c.*336-118G>A (n.*336-118G>A) n.1768-118G>A n.2194-118G>A c.198+10008G>A (n.198+10008G>A) c.635-118G>A c.*320-118G>A (n.*320-118G>A) c.378-118G>A (n.378-118G>A) c.567-118G>A (n.567-118G>A) c.491-118G>A c.*269-118G>A (n.*269-118G>A) n.309-118G>A c.39-8847G>A c.762-118G>A (n.762-118G>A) c.*50-118G>A (n.*50-118G>A) c.477-118G>A (n.477-118G>A) c.*64-118G>A (n.*64-118G>A) n.888-118G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208531_68208537del | CA2804592438 | CLN6 | c.666-124_666-118del (n.666-124_666-118del) c.84-10906_84-10900del (n.84-10906_84-10900del) n.508-124_508-118del c.207-124_207-118del (n.207-124_207-118del) c.*569-124_*569-118del (n.*569-124_*569-118del) c.*336-124_*336-118del (n.*336-124_*336-118del) n.1768-124_1768-118del n.2194-124_2194-118del c.198+10002_198+10008del (n.198+10002_198+10008del) c.635-124_635-118del c.*320-124_*320-118del (n.*320-124_*320-118del) c.378-124_378-118del (n.378-124_378-118del) c.567-124_567-118del (n.567-124_567-118del) c.491-124_491-118del c.*269-124_*269-118del (n.*269-124_*269-118del) n.309-124_309-118del c.39-8853_39-8847del c.762-124_762-118del (n.762-124_762-118del) c.*50-124_*50-118del (n.*50-124_*50-118del) c.477-124_477-118del (n.477-124_477-118del) c.*64-124_*64-118del (n.*64-124_*64-118del) n.888-124_888-118del | |
15 | g.68208529A>T | CA2629164162 | CLN6 | c.666-119T>A (n.666-119T>A) c.84-10901T>A (n.84-10901T>A) n.508-119T>A c.207-119T>A (n.207-119T>A) c.*569-119T>A (n.*569-119T>A) c.*336-119T>A (n.*336-119T>A) n.1768-119T>A n.2194-119T>A c.198+10007T>A (n.198+10007T>A) c.635-119T>A c.*320-119T>A (n.*320-119T>A) c.378-119T>A (n.378-119T>A) c.567-119T>A (n.567-119T>A) c.491-119T>A c.*269-119T>A (n.*269-119T>A) n.309-119T>A c.39-8848T>A c.762-119T>A (n.762-119T>A) c.*50-119T>A (n.*50-119T>A) c.477-119T>A (n.477-119T>A) c.*64-119T>A (n.*64-119T>A) n.888-119T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208531G>A | CA2184878451 | CLN6 | c.666-121C>T (n.666-121C>T) c.84-10903C>T (n.84-10903C>T) n.508-121C>T c.207-121C>T (n.207-121C>T) c.*569-121C>T (n.*569-121C>T) c.*336-121C>T (n.*336-121C>T) n.1768-121C>T n.2194-121C>T c.198+10005C>T (n.198+10005C>T) c.635-121C>T c.*320-121C>T (n.*320-121C>T) c.378-121C>T (n.378-121C>T) c.567-121C>T (n.567-121C>T) c.491-121C>T c.*269-121C>T (n.*269-121C>T) n.309-121C>T c.39-8850C>T c.762-121C>T (n.762-121C>T) c.*50-121C>T (n.*50-121C>T) c.477-121C>T (n.477-121C>T) c.*64-121C>T (n.*64-121C>T) n.888-121C>T | dbSNP |
15 | g.68208531G= | CA2184878450 | CLN6 | c.666-121C= (n.666-121C=) c.84-10903C= (n.84-10903C=) n.508-121C= c.207-121C= (n.207-121C=) c.*569-121C= (n.*569-121C=) c.*336-121C= (n.*336-121C=) n.1768-121C= n.2194-121C= c.198+10005C= (n.198+10005C=) c.635-121C= c.*320-121C= (n.*320-121C=) c.378-121C= (n.378-121C=) c.567-121C= (n.567-121C=) c.491-121C= c.*269-121C= (n.*269-121C=) n.309-121C= c.39-8850C= c.762-121C= (n.762-121C=) c.*50-121C= (n.*50-121C=) c.477-121C= (n.477-121C=) c.*64-121C= (n.*64-121C=) n.888-121C= | |
15 | g.68208531G>T | CA2629164163 | CLN6 | c.666-121C>A (n.666-121C>A) c.84-10903C>A (n.84-10903C>A) n.508-121C>A c.207-121C>A (n.207-121C>A) c.*569-121C>A (n.*569-121C>A) c.*336-121C>A (n.*336-121C>A) n.1768-121C>A n.2194-121C>A c.198+10005C>A (n.198+10005C>A) c.635-121C>A c.*320-121C>A (n.*320-121C>A) c.378-121C>A (n.378-121C>A) c.567-121C>A (n.567-121C>A) c.491-121C>A c.*269-121C>A (n.*269-121C>A) n.309-121C>A c.39-8850C>A c.762-121C>A (n.762-121C>A) c.*50-121C>A (n.*50-121C>A) c.477-121C>A (n.477-121C>A) c.*64-121C>A (n.*64-121C>A) n.888-121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208532_68208537del | CA2804592440 | CLN6 | c.666-126_666-121del (n.666-126_666-121del) c.84-10908_84-10903del (n.84-10908_84-10903del) n.508-126_508-121del c.207-126_207-121del (n.207-126_207-121del) c.*569-126_*569-121del (n.*569-126_*569-121del) c.*336-126_*336-121del (n.*336-126_*336-121del) n.1768-126_1768-121del n.2194-126_2194-121del c.198+10000_198+10005del (n.198+10000_198+10005del) c.635-126_635-121del c.*320-126_*320-121del (n.*320-126_*320-121del) c.378-126_378-121del (n.378-126_378-121del) c.567-126_567-121del (n.567-126_567-121del) c.491-126_491-121del c.*269-126_*269-121del (n.*269-126_*269-121del) n.309-126_309-121del c.39-8855_39-8850del c.762-126_762-121del (n.762-126_762-121del) c.*50-126_*50-121del (n.*50-126_*50-121del) c.477-126_477-121del (n.477-126_477-121del) c.*64-126_*64-121del (n.*64-126_*64-121del) n.888-126_888-121del | |
15 | g.68208532G>A | CA2629164164 | CLN6 | c.666-122C>T (n.666-122C>T) c.84-10904C>T (n.84-10904C>T) n.508-122C>T c.207-122C>T (n.207-122C>T) c.*569-122C>T (n.*569-122C>T) c.*336-122C>T (n.*336-122C>T) n.1768-122C>T n.2194-122C>T c.198+10004C>T (n.198+10004C>T) c.635-122C>T c.*320-122C>T (n.*320-122C>T) c.378-122C>T (n.378-122C>T) c.567-122C>T (n.567-122C>T) c.491-122C>T c.*269-122C>T (n.*269-122C>T) n.309-122C>T c.39-8851C>T c.762-122C>T (n.762-122C>T) c.*50-122C>T (n.*50-122C>T) c.477-122C>T (n.477-122C>T) c.*64-122C>T (n.*64-122C>T) n.888-122C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208532G>T | CA2629164165 | CLN6 | c.666-122C>A (n.666-122C>A) c.84-10904C>A (n.84-10904C>A) n.508-122C>A c.207-122C>A (n.207-122C>A) c.*569-122C>A (n.*569-122C>A) c.*336-122C>A (n.*336-122C>A) n.1768-122C>A n.2194-122C>A c.198+10004C>A (n.198+10004C>A) c.635-122C>A c.*320-122C>A (n.*320-122C>A) c.378-122C>A (n.378-122C>A) c.567-122C>A (n.567-122C>A) c.491-122C>A c.*269-122C>A (n.*269-122C>A) n.309-122C>A c.39-8851C>A c.762-122C>A (n.762-122C>A) c.*50-122C>A (n.*50-122C>A) c.477-122C>A (n.477-122C>A) c.*64-122C>A (n.*64-122C>A) n.888-122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208532_68208533del | CA2804592441 | CLN6 | c.666-123_666-122del (n.666-123_666-122del) c.84-10905_84-10904del (n.84-10905_84-10904del) n.508-123_508-122del c.207-123_207-122del (n.207-123_207-122del) c.*569-123_*569-122del (n.*569-123_*569-122del) c.*336-123_*336-122del (n.*336-123_*336-122del) n.1768-123_1768-122del n.2194-123_2194-122del c.198+10003_198+10004del (n.198+10003_198+10004del) c.635-123_635-122del c.*320-123_*320-122del (n.*320-123_*320-122del) c.378-123_378-122del (n.378-123_378-122del) c.567-123_567-122del (n.567-123_567-122del) c.491-123_491-122del c.*269-123_*269-122del (n.*269-123_*269-122del) n.309-123_309-122del c.39-8852_39-8851del c.762-123_762-122del (n.762-123_762-122del) c.*50-123_*50-122del (n.*50-123_*50-122del) c.477-123_477-122del (n.477-123_477-122del) c.*64-123_*64-122del (n.*64-123_*64-122del) n.888-123_888-122del | |
15 | g.68208532_68208533insA | CA2629164169 | CLN6 | c.666-123_666-122insT (n.666-123_666-122insT) c.84-10905_84-10904insT (n.84-10905_84-10904insT) n.508-123_508-122insT c.207-123_207-122insT (n.207-123_207-122insT) c.*569-123_*569-122insT (n.*569-123_*569-122insT) c.*336-123_*336-122insT (n.*336-123_*336-122insT) n.1768-123_1768-122insT n.2194-123_2194-122insT c.198+10003_198+10004insT (n.198+10003_198+10004insT) c.635-123_635-122insT c.*320-123_*320-122insT (n.*320-123_*320-122insT) c.378-123_378-122insT (n.378-123_378-122insT) c.567-123_567-122insT (n.567-123_567-122insT) c.491-123_491-122insT c.*269-123_*269-122insT (n.*269-123_*269-122insT) n.309-123_309-122insT c.39-8852_39-8851insT c.762-123_762-122insT (n.762-123_762-122insT) c.*50-123_*50-122insT (n.*50-123_*50-122insT) c.477-123_477-122insT (n.477-123_477-122insT) c.*64-123_*64-122insT (n.*64-123_*64-122insT) n.888-123_888-122insT | gnomAD v4 |
15 | g.68208533C>A | CA971078775 | CLN6 | c.666-123G>T (n.666-123G>T) c.84-10905G>T (n.84-10905G>T) n.508-123G>T c.207-123G>T (n.207-123G>T) c.*569-123G>T (n.*569-123G>T) c.*336-123G>T (n.*336-123G>T) n.1768-123G>T n.2194-123G>T c.198+10003G>T (n.198+10003G>T) c.635-123G>T c.*320-123G>T (n.*320-123G>T) c.378-123G>T (n.378-123G>T) c.567-123G>T (n.567-123G>T) c.491-123G>T c.*269-123G>T (n.*269-123G>T) n.309-123G>T c.39-8852G>T c.762-123G>T (n.762-123G>T) c.*50-123G>T (n.*50-123G>T) c.477-123G>T (n.477-123G>T) c.*64-123G>T (n.*64-123G>T) n.888-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208533C= | CA2184878453 | CLN6 | c.666-123G= (n.666-123G=) c.84-10905G= (n.84-10905G=) n.508-123G= c.207-123G= (n.207-123G=) c.*569-123G= (n.*569-123G=) c.*336-123G= (n.*336-123G=) n.1768-123G= n.2194-123G= c.198+10003G= (n.198+10003G=) c.635-123G= c.*320-123G= (n.*320-123G=) c.378-123G= (n.378-123G=) c.567-123G= (n.567-123G=) c.491-123G= c.*269-123G= (n.*269-123G=) n.309-123G= c.39-8852G= c.762-123G= (n.762-123G=) c.*50-123G= (n.*50-123G=) c.477-123G= (n.477-123G=) c.*64-123G= (n.*64-123G=) n.888-123G= | |
15 | g.68208533C>G | CA715168145 | CLN6 | c.666-123G>C (n.666-123G>C) c.84-10905G>C (n.84-10905G>C) n.508-123G>C c.207-123G>C (n.207-123G>C) c.*569-123G>C (n.*569-123G>C) c.*336-123G>C (n.*336-123G>C) n.1768-123G>C n.2194-123G>C c.198+10003G>C (n.198+10003G>C) c.635-123G>C c.*320-123G>C (n.*320-123G>C) c.378-123G>C (n.378-123G>C) c.567-123G>C (n.567-123G>C) c.491-123G>C c.*269-123G>C (n.*269-123G>C) n.309-123G>C c.39-8852G>C c.762-123G>C (n.762-123G>C) c.*50-123G>C (n.*50-123G>C) c.477-123G>C (n.477-123G>C) c.*64-123G>C (n.*64-123G>C) n.888-123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208533C>T | CA715168147 | CLN6 | c.666-123G>A (n.666-123G>A) c.84-10905G>A (n.84-10905G>A) n.508-123G>A c.207-123G>A (n.207-123G>A) c.*569-123G>A (n.*569-123G>A) c.*336-123G>A (n.*336-123G>A) n.1768-123G>A n.2194-123G>A c.198+10003G>A (n.198+10003G>A) c.635-123G>A c.*320-123G>A (n.*320-123G>A) c.378-123G>A (n.378-123G>A) c.567-123G>A (n.567-123G>A) c.491-123G>A c.*269-123G>A (n.*269-123G>A) n.309-123G>A c.39-8852G>A c.762-123G>A (n.762-123G>A) c.*50-123G>A (n.*50-123G>A) c.477-123G>A (n.477-123G>A) c.*64-123G>A (n.*64-123G>A) n.888-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208534_68208535del | CA2629164168 | CLN6 | c.666-124_666-123del (n.666-124_666-123del) c.84-10906_84-10905del (n.84-10906_84-10905del) n.508-124_508-123del c.207-124_207-123del (n.207-124_207-123del) c.*569-124_*569-123del (n.*569-124_*569-123del) c.*336-124_*336-123del (n.*336-124_*336-123del) n.1768-124_1768-123del n.2194-124_2194-123del c.198+10002_198+10003del (n.198+10002_198+10003del) c.635-124_635-123del c.*320-124_*320-123del (n.*320-124_*320-123del) c.378-124_378-123del (n.378-124_378-123del) c.567-124_567-123del (n.567-124_567-123del) c.491-124_491-123del c.*269-124_*269-123del (n.*269-124_*269-123del) n.309-124_309-123del c.39-8853_39-8852del c.762-124_762-123del (n.762-124_762-123del) c.*50-124_*50-123del (n.*50-124_*50-123del) c.477-124_477-123del (n.477-124_477-123del) c.*64-124_*64-123del (n.*64-124_*64-123del) n.888-124_888-123del | gnomAD v4 |
15 | g.68208533_68208534insAG | CA2804592442 | CLN6 | c.666-124_666-123insCT (n.666-124_666-123insCT) c.84-10906_84-10905insCT (n.84-10906_84-10905insCT) n.508-124_508-123insCT c.207-124_207-123insCT (n.207-124_207-123insCT) c.*569-124_*569-123insCT (n.*569-124_*569-123insCT) c.*336-124_*336-123insCT (n.*336-124_*336-123insCT) n.1768-124_1768-123insCT n.2194-124_2194-123insCT c.198+10002_198+10003insCT (n.198+10002_198+10003insCT) c.635-124_635-123insCT c.*320-124_*320-123insCT (n.*320-124_*320-123insCT) c.378-124_378-123insCT (n.378-124_378-123insCT) c.567-124_567-123insCT (n.567-124_567-123insCT) c.491-124_491-123insCT c.*269-124_*269-123insCT (n.*269-124_*269-123insCT) n.309-124_309-123insCT c.39-8853_39-8852insCT c.762-124_762-123insCT (n.762-124_762-123insCT) c.*50-124_*50-123insCT (n.*50-124_*50-123insCT) c.477-124_477-123insCT (n.477-124_477-123insCT) c.*64-124_*64-123insCT (n.*64-124_*64-123insCT) n.888-124_888-123insCT | |
15 | g.68208534T>A | CA2804592443 | CLN6 | c.666-124A>T (n.666-124A>T) c.84-10906A>T (n.84-10906A>T) n.508-124A>T c.207-124A>T (n.207-124A>T) c.*569-124A>T (n.*569-124A>T) c.*336-124A>T (n.*336-124A>T) n.1768-124A>T n.2194-124A>T c.198+10002A>T (n.198+10002A>T) c.635-124A>T c.*320-124A>T (n.*320-124A>T) c.378-124A>T (n.378-124A>T) c.567-124A>T (n.567-124A>T) c.491-124A>T c.*269-124A>T (n.*269-124A>T) n.309-124A>T c.39-8853A>T c.762-124A>T (n.762-124A>T) c.*50-124A>T (n.*50-124A>T) c.477-124A>T (n.477-124A>T) c.*64-124A>T (n.*64-124A>T) n.888-124A>T | |
15 | g.68208535C>A | CA2629164172 | CLN6 | c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.84-10907G>T (n.84-10907G>T) n.508-125G>T c.207-125G>T (n.207-125G>T) c.*569-125G>T (n.*569-125G>T) c.*336-125G>T (n.*336-125G>T) n.1768-125G>T n.2194-125G>T c.198+10001G>T (n.198+10001G>T) c.635-125G>T c.*320-125G>T (n.*320-125G>T) c.378-125G>T (n.378-125G>T) c.567-125G>T (n.567-125G>T) c.491-125G>T c.*269-125G>T (n.*269-125G>T) n.309-125G>T c.39-8854G>T c.762-125G>T (n.762-125G>T) c.*50-125G>T (n.*50-125G>T) c.477-125G>T (n.477-125G>T) c.*64-125G>T (n.*64-125G>T) n.888-125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208535C>T | CA2629164174 | CLN6 | c.666-125G>A (n.666-125G>A) c.84-10907G>A (n.84-10907G>A) n.508-125G>A c.207-125G>A (n.207-125G>A) c.*569-125G>A (n.*569-125G>A) c.*336-125G>A (n.*336-125G>A) n.1768-125G>A n.2194-125G>A c.198+10001G>A (n.198+10001G>A) c.635-125G>A c.*320-125G>A (n.*320-125G>A) c.378-125G>A (n.378-125G>A) c.567-125G>A (n.567-125G>A) c.491-125G>A c.*269-125G>A (n.*269-125G>A) n.309-125G>A c.39-8854G>A c.762-125G>A (n.762-125G>A) c.*50-125G>A (n.*50-125G>A) c.477-125G>A (n.477-125G>A) c.*64-125G>A (n.*64-125G>A) n.888-125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208535_68208537del | CA2804592444 | CLN6 | c.666-127_666-125del (n.666-127_666-125del) c.84-10909_84-10907del (n.84-10909_84-10907del) n.508-127_508-125del c.207-127_207-125del (n.207-127_207-125del) c.*569-127_*569-125del (n.*569-127_*569-125del) c.*336-127_*336-125del (n.*336-127_*336-125del) n.1768-127_1768-125del n.2194-127_2194-125del c.198+9999_198+10001del (n.198+9999_198+10001del) c.635-127_635-125del c.*320-127_*320-125del (n.*320-127_*320-125del) c.378-127_378-125del (n.378-127_378-125del) c.567-127_567-125del (n.567-127_567-125del) c.491-127_491-125del c.*269-127_*269-125del (n.*269-127_*269-125del) n.309-127_309-125del c.39-8856_39-8854del c.762-127_762-125del (n.762-127_762-125del) c.*50-127_*50-125del (n.*50-127_*50-125del) c.477-127_477-125del (n.477-127_477-125del) c.*64-127_*64-125del (n.*64-127_*64-125del) n.888-127_888-125del | |
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15 | g.68208538A>G | CA2629164179 | CLN6 | c.666-128T>C (n.666-128T>C) c.84-10910T>C (n.84-10910T>C) n.508-128T>C c.207-128T>C (n.207-128T>C) c.*569-128T>C (n.*569-128T>C) c.*336-128T>C (n.*336-128T>C) n.1768-128T>C n.2194-128T>C c.198+9998T>C (n.198+9998T>C) c.635-128T>C c.*320-128T>C (n.*320-128T>C) c.378-128T>C (n.378-128T>C) c.567-128T>C (n.567-128T>C) c.491-128T>C c.*269-128T>C (n.*269-128T>C) n.309-128T>C c.39-8857T>C c.762-128T>C (n.762-128T>C) c.*50-128T>C (n.*50-128T>C) c.477-128T>C (n.477-128T>C) c.*64-128T>C (n.*64-128T>C) n.888-128T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208538A>T | CA2629164181 | CLN6 | c.666-128T>A (n.666-128T>A) c.84-10910T>A (n.84-10910T>A) n.508-128T>A c.207-128T>A (n.207-128T>A) c.*569-128T>A (n.*569-128T>A) c.*336-128T>A (n.*336-128T>A) n.1768-128T>A n.2194-128T>A c.198+9998T>A (n.198+9998T>A) c.635-128T>A c.*320-128T>A (n.*320-128T>A) c.378-128T>A (n.378-128T>A) c.567-128T>A (n.567-128T>A) c.491-128T>A c.*269-128T>A (n.*269-128T>A) n.309-128T>A c.39-8857T>A c.762-128T>A (n.762-128T>A) c.*50-128T>A (n.*50-128T>A) c.477-128T>A (n.477-128T>A) c.*64-128T>A (n.*64-128T>A) n.888-128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208539G>A | CA715168148 | CLN6 | c.666-129C>T (n.666-129C>T) c.84-10911C>T (n.84-10911C>T) n.508-129C>T c.207-129C>T (n.207-129C>T) c.*569-129C>T (n.*569-129C>T) c.*336-129C>T (n.*336-129C>T) n.1768-129C>T n.2194-129C>T c.198+9997C>T (n.198+9997C>T) c.635-129C>T c.*320-129C>T (n.*320-129C>T) c.378-129C>T (n.378-129C>T) c.567-129C>T (n.567-129C>T) c.491-129C>T c.*269-129C>T (n.*269-129C>T) n.309-129C>T c.39-8858C>T c.762-129C>T (n.762-129C>T) c.*50-129C>T (n.*50-129C>T) c.477-129C>T (n.477-129C>T) c.*64-129C>T (n.*64-129C>T) n.888-129C>T | dbSNP |
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15 | g.68208539G= | CA2184878455 | CLN6 | c.666-129C= (n.666-129C=) c.84-10911C= (n.84-10911C=) n.508-129C= c.207-129C= (n.207-129C=) c.*569-129C= (n.*569-129C=) c.*336-129C= (n.*336-129C=) n.1768-129C= n.2194-129C= c.198+9997C= (n.198+9997C=) c.635-129C= c.*320-129C= (n.*320-129C=) c.378-129C= (n.378-129C=) c.567-129C= (n.567-129C=) c.491-129C= c.*269-129C= (n.*269-129C=) n.309-129C= c.39-8858C= c.762-129C= (n.762-129C=) c.*50-129C= (n.*50-129C=) c.477-129C= (n.477-129C=) c.*64-129C= (n.*64-129C=) n.888-129C= | |
15 | g.68208539G>T | CA2629164182 | CLN6 | c.666-129C>A (n.666-129C>A) c.84-10911C>A (n.84-10911C>A) n.508-129C>A c.207-129C>A (n.207-129C>A) c.*569-129C>A (n.*569-129C>A) c.*336-129C>A (n.*336-129C>A) n.1768-129C>A n.2194-129C>A c.198+9997C>A (n.198+9997C>A) c.635-129C>A c.*320-129C>A (n.*320-129C>A) c.378-129C>A (n.378-129C>A) c.567-129C>A (n.567-129C>A) c.491-129C>A c.*269-129C>A (n.*269-129C>A) n.309-129C>A c.39-8858C>A c.762-129C>A (n.762-129C>A) c.*50-129C>A (n.*50-129C>A) c.477-129C>A (n.477-129C>A) c.*64-129C>A (n.*64-129C>A) n.888-129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208540A>C | CA2595319279 | CLN6 | c.666-130T>G (n.666-130T>G) c.84-10912T>G (n.84-10912T>G) n.508-130T>G c.207-130T>G (n.207-130T>G) c.*569-130T>G (n.*569-130T>G) c.*336-130T>G (n.*336-130T>G) n.1768-130T>G n.2194-130T>G c.198+9996T>G (n.198+9996T>G) c.635-130T>G c.*320-130T>G (n.*320-130T>G) c.378-130T>G (n.378-130T>G) c.567-130T>G (n.567-130T>G) c.491-130T>G c.*269-130T>G (n.*269-130T>G) n.309-130T>G c.39-8859T>G c.762-130T>G (n.762-130T>G) c.*50-130T>G (n.*50-130T>G) c.477-130T>G (n.477-130T>G) c.*64-130T>G (n.*64-130T>G) n.888-130T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208540A>T | CA2804592449 | CLN6 | c.666-130T>A (n.666-130T>A) c.84-10912T>A (n.84-10912T>A) n.508-130T>A c.207-130T>A (n.207-130T>A) c.*569-130T>A (n.*569-130T>A) c.*336-130T>A (n.*336-130T>A) n.1768-130T>A n.2194-130T>A c.198+9996T>A (n.198+9996T>A) c.635-130T>A c.*320-130T>A (n.*320-130T>A) c.378-130T>A (n.378-130T>A) c.567-130T>A (n.567-130T>A) c.491-130T>A c.*269-130T>A (n.*269-130T>A) n.309-130T>A c.39-8859T>A c.762-130T>A (n.762-130T>A) c.*50-130T>A (n.*50-130T>A) c.477-130T>A (n.477-130T>A) c.*64-130T>A (n.*64-130T>A) n.888-130T>A | |
15 | g.68208541A>G | CA2731154002 | CLN6 | c.666-131T>C (n.666-131T>C) c.84-10913T>C (n.84-10913T>C) n.508-131T>C c.207-131T>C (n.207-131T>C) c.*569-131T>C (n.*569-131T>C) c.*336-131T>C (n.*336-131T>C) n.1768-131T>C n.2194-131T>C c.198+9995T>C (n.198+9995T>C) c.635-131T>C c.*320-131T>C (n.*320-131T>C) c.378-131T>C (n.378-131T>C) c.567-131T>C (n.567-131T>C) c.491-131T>C c.*269-131T>C (n.*269-131T>C) n.309-131T>C c.39-8860T>C c.762-131T>C (n.762-131T>C) c.*50-131T>C (n.*50-131T>C) c.477-131T>C (n.477-131T>C) c.*64-131T>C (n.*64-131T>C) n.888-131T>C | dbSNP |
15 | g.68208542C= | CA2184878456 | CLN6 | c.666-132G= (n.666-132G=) c.84-10914G= (n.84-10914G=) n.508-132G= c.207-132G= (n.207-132G=) c.*569-132G= (n.*569-132G=) c.*336-132G= (n.*336-132G=) n.1768-132G= n.2194-132G= c.198+9994G= (n.198+9994G=) c.635-132G= c.*320-132G= (n.*320-132G=) c.378-132G= (n.378-132G=) c.567-132G= (n.567-132G=) c.491-132G= c.*269-132G= (n.*269-132G=) n.309-132G= c.39-8861G= c.762-132G= (n.762-132G=) c.*50-132G= (n.*50-132G=) c.477-132G= (n.477-132G=) c.*64-132G= (n.*64-132G=) n.888-132G= | |
15 | g.68208542C>T | CA715168149 | CLN6 | c.666-132G>A (n.666-132G>A) c.84-10914G>A (n.84-10914G>A) n.508-132G>A c.207-132G>A (n.207-132G>A) c.*569-132G>A (n.*569-132G>A) c.*336-132G>A (n.*336-132G>A) n.1768-132G>A n.2194-132G>A c.198+9994G>A (n.198+9994G>A) c.635-132G>A c.*320-132G>A (n.*320-132G>A) c.378-132G>A (n.378-132G>A) c.567-132G>A (n.567-132G>A) c.491-132G>A c.*269-132G>A (n.*269-132G>A) n.309-132G>A c.39-8861G>A c.762-132G>A (n.762-132G>A) c.*50-132G>A (n.*50-132G>A) c.477-132G>A (n.477-132G>A) c.*64-132G>A (n.*64-132G>A) n.888-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208543_68208558del | CA2804592450 | CLN6 | c.666-147_666-132del (n.666-147_666-132del) c.84-10929_84-10914del (n.84-10929_84-10914del) n.508-147_508-132del c.207-147_207-132del (n.207-147_207-132del) c.*569-147_*569-132del (n.*569-147_*569-132del) c.*336-147_*336-132del (n.*336-147_*336-132del) n.1768-147_1768-132del n.2194-147_2194-132del c.198+9979_198+9994del (n.198+9979_198+9994del) c.635-147_635-132del c.*320-147_*320-132del (n.*320-147_*320-132del) c.378-147_378-132del (n.378-147_378-132del) c.567-147_567-132del (n.567-147_567-132del) c.491-147_491-132del c.*269-147_*269-132del (n.*269-147_*269-132del) n.309-147_309-132del c.39-8876_39-8861del c.762-147_762-132del (n.762-147_762-132del) c.*50-147_*50-132del (n.*50-147_*50-132del) c.477-147_477-132del (n.477-147_477-132del) c.*64-147_*64-132del (n.*64-147_*64-132del) n.888-147_888-132del | |
15 | g.68208543T>A | CA2629164185 | CLN6 | c.666-133A>T (n.666-133A>T) c.84-10915A>T (n.84-10915A>T) n.508-133A>T c.207-133A>T (n.207-133A>T) c.*569-133A>T (n.*569-133A>T) c.*336-133A>T (n.*336-133A>T) n.1768-133A>T n.2194-133A>T c.198+9993A>T (n.198+9993A>T) c.635-133A>T c.*320-133A>T (n.*320-133A>T) c.378-133A>T (n.378-133A>T) c.567-133A>T (n.567-133A>T) c.491-133A>T c.*269-133A>T (n.*269-133A>T) n.309-133A>T c.39-8862A>T c.762-133A>T (n.762-133A>T) c.*50-133A>T (n.*50-133A>T) c.477-133A>T (n.477-133A>T) c.*64-133A>T (n.*64-133A>T) n.888-133A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208543T>C | CA715168150 | CLN6 | c.666-133A>G (n.666-133A>G) c.84-10915A>G (n.84-10915A>G) n.508-133A>G c.207-133A>G (n.207-133A>G) c.*569-133A>G (n.*569-133A>G) c.*336-133A>G (n.*336-133A>G) n.1768-133A>G n.2194-133A>G c.198+9993A>G (n.198+9993A>G) c.635-133A>G c.*320-133A>G (n.*320-133A>G) c.378-133A>G (n.378-133A>G) c.567-133A>G (n.567-133A>G) c.491-133A>G c.*269-133A>G (n.*269-133A>G) n.309-133A>G c.39-8862A>G c.762-133A>G (n.762-133A>G) c.*50-133A>G (n.*50-133A>G) c.477-133A>G (n.477-133A>G) c.*64-133A>G (n.*64-133A>G) n.888-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208543T= | CA2184878457 | CLN6 | c.666-133A= (n.666-133A=) c.84-10915A= (n.84-10915A=) n.508-133A= c.207-133A= (n.207-133A=) c.*569-133A= (n.*569-133A=) c.*336-133A= (n.*336-133A=) n.1768-133A= n.2194-133A= c.198+9993A= (n.198+9993A=) c.635-133A= c.*320-133A= (n.*320-133A=) c.378-133A= (n.378-133A=) c.567-133A= (n.567-133A=) c.491-133A= c.*269-133A= (n.*269-133A=) n.309-133A= c.39-8862A= c.762-133A= (n.762-133A=) c.*50-133A= (n.*50-133A=) c.477-133A= (n.477-133A=) c.*64-133A= (n.*64-133A=) n.888-133A= | |
15 | g.68208547C>A | CA2629164187 | CLN6 | c.666-137G>T (n.666-137G>T) c.84-10919G>T (n.84-10919G>T) n.508-137G>T c.207-137G>T (n.207-137G>T) c.*569-137G>T (n.*569-137G>T) c.*336-137G>T (n.*336-137G>T) n.1768-137G>T n.2194-137G>T c.198+9989G>T (n.198+9989G>T) c.635-137G>T c.*320-137G>T (n.*320-137G>T) c.378-137G>T (n.378-137G>T) c.567-137G>T (n.567-137G>T) c.491-137G>T c.*269-137G>T (n.*269-137G>T) n.309-137G>T c.39-8866G>T c.762-137G>T (n.762-137G>T) c.*50-137G>T (n.*50-137G>T) c.477-137G>T (n.477-137G>T) c.*64-137G>T (n.*64-137G>T) n.888-137G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208547C>T | CA2629164186 | CLN6 | c.666-137G>A (n.666-137G>A) c.84-10919G>A (n.84-10919G>A) n.508-137G>A c.207-137G>A (n.207-137G>A) c.*569-137G>A (n.*569-137G>A) c.*336-137G>A (n.*336-137G>A) n.1768-137G>A n.2194-137G>A c.198+9989G>A (n.198+9989G>A) c.635-137G>A c.*320-137G>A (n.*320-137G>A) c.378-137G>A (n.378-137G>A) c.567-137G>A (n.567-137G>A) c.491-137G>A c.*269-137G>A (n.*269-137G>A) n.309-137G>A c.39-8866G>A c.762-137G>A (n.762-137G>A) c.*50-137G>A (n.*50-137G>A) c.477-137G>A (n.477-137G>A) c.*64-137G>A (n.*64-137G>A) n.888-137G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208548C>A | CA2629164190 | CLN6 | c.666-138G>T (n.666-138G>T) c.84-10920G>T (n.84-10920G>T) n.508-138G>T c.207-138G>T (n.207-138G>T) c.*569-138G>T (n.*569-138G>T) c.*336-138G>T (n.*336-138G>T) n.1768-138G>T n.2194-138G>T c.198+9988G>T (n.198+9988G>T) c.635-138G>T c.*320-138G>T (n.*320-138G>T) c.378-138G>T (n.378-138G>T) c.567-138G>T (n.567-138G>T) c.491-138G>T c.*269-138G>T (n.*269-138G>T) n.309-138G>T c.39-8867G>T c.762-138G>T (n.762-138G>T) c.*50-138G>T (n.*50-138G>T) c.477-138G>T (n.477-138G>T) c.*64-138G>T (n.*64-138G>T) n.888-138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208548C= | CA2184878458 | CLN6 | c.666-138G= (n.666-138G=) c.84-10920G= (n.84-10920G=) n.508-138G= c.207-138G= (n.207-138G=) c.*569-138G= (n.*569-138G=) c.*336-138G= (n.*336-138G=) n.1768-138G= n.2194-138G= c.198+9988G= (n.198+9988G=) c.635-138G= c.*320-138G= (n.*320-138G=) c.378-138G= (n.378-138G=) c.567-138G= (n.567-138G=) c.491-138G= c.*269-138G= (n.*269-138G=) n.309-138G= c.39-8867G= c.762-138G= (n.762-138G=) c.*50-138G= (n.*50-138G=) c.477-138G= (n.477-138G=) c.*64-138G= (n.*64-138G=) n.888-138G= | |
15 | g.68208548C>T | CA272382982 | CLN6 | c.666-138G>A (n.666-138G>A) c.84-10920G>A (n.84-10920G>A) n.508-138G>A c.207-138G>A (n.207-138G>A) c.*569-138G>A (n.*569-138G>A) c.*336-138G>A (n.*336-138G>A) n.1768-138G>A n.2194-138G>A c.198+9988G>A (n.198+9988G>A) c.635-138G>A c.*320-138G>A (n.*320-138G>A) c.378-138G>A (n.378-138G>A) c.567-138G>A (n.567-138G>A) c.491-138G>A c.*269-138G>A (n.*269-138G>A) n.309-138G>A c.39-8867G>A c.762-138G>A (n.762-138G>A) c.*50-138G>A (n.*50-138G>A) c.477-138G>A (n.477-138G>A) c.*64-138G>A (n.*64-138G>A) n.888-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208549G>A | CA272382992 | CLN6 | c.666-139C>T (n.666-139C>T) c.84-10921C>T (n.84-10921C>T) n.508-139C>T c.207-139C>T (n.207-139C>T) c.*569-139C>T (n.*569-139C>T) c.*336-139C>T (n.*336-139C>T) n.1768-139C>T n.2194-139C>T c.198+9987C>T (n.198+9987C>T) c.635-139C>T c.*320-139C>T (n.*320-139C>T) c.378-139C>T (n.378-139C>T) c.567-139C>T (n.567-139C>T) c.491-139C>T c.*269-139C>T (n.*269-139C>T) n.309-139C>T c.39-8868C>T c.762-139C>T (n.762-139C>T) c.*50-139C>T (n.*50-139C>T) c.477-139C>T (n.477-139C>T) c.*64-139C>T (n.*64-139C>T) n.888-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208549G= | CA2184878460 | CLN6 | c.666-139C= (n.666-139C=) c.84-10921C= (n.84-10921C=) n.508-139C= c.207-139C= (n.207-139C=) c.*569-139C= (n.*569-139C=) c.*336-139C= (n.*336-139C=) n.1768-139C= n.2194-139C= c.198+9987C= (n.198+9987C=) c.635-139C= c.*320-139C= (n.*320-139C=) c.378-139C= (n.378-139C=) c.567-139C= (n.567-139C=) c.491-139C= c.*269-139C= (n.*269-139C=) n.309-139C= c.39-8868C= c.762-139C= (n.762-139C=) c.*50-139C= (n.*50-139C=) c.477-139C= (n.477-139C=) c.*64-139C= (n.*64-139C=) n.888-139C= | |
15 | g.68208549G>T | CA2629164192 | CLN6 | c.666-139C>A (n.666-139C>A) c.84-10921C>A (n.84-10921C>A) n.508-139C>A c.207-139C>A (n.207-139C>A) c.*569-139C>A (n.*569-139C>A) c.*336-139C>A (n.*336-139C>A) n.1768-139C>A n.2194-139C>A c.198+9987C>A (n.198+9987C>A) c.635-139C>A c.*320-139C>A (n.*320-139C>A) c.378-139C>A (n.378-139C>A) c.567-139C>A (n.567-139C>A) c.491-139C>A c.*269-139C>A (n.*269-139C>A) n.309-139C>A c.39-8868C>A c.762-139C>A (n.762-139C>A) c.*50-139C>A (n.*50-139C>A) c.477-139C>A (n.477-139C>A) c.*64-139C>A (n.*64-139C>A) n.888-139C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208550C>G | CA2804592451 | CLN6 | c.666-140G>C (n.666-140G>C) c.84-10922G>C (n.84-10922G>C) n.508-140G>C c.207-140G>C (n.207-140G>C) c.*569-140G>C (n.*569-140G>C) c.*336-140G>C (n.*336-140G>C) n.1768-140G>C n.2194-140G>C c.198+9986G>C (n.198+9986G>C) c.635-140G>C c.*320-140G>C (n.*320-140G>C) c.378-140G>C (n.378-140G>C) c.567-140G>C (n.567-140G>C) c.491-140G>C c.*269-140G>C (n.*269-140G>C) n.309-140G>C c.39-8869G>C c.762-140G>C (n.762-140G>C) c.*50-140G>C (n.*50-140G>C) c.477-140G>C (n.477-140G>C) c.*64-140G>C (n.*64-140G>C) n.888-140G>C | |
15 | g.68208550C>T | CA2731154004 | CLN6 | c.666-140G>A (n.666-140G>A) c.84-10922G>A (n.84-10922G>A) n.508-140G>A c.207-140G>A (n.207-140G>A) c.*569-140G>A (n.*569-140G>A) c.*336-140G>A (n.*336-140G>A) n.1768-140G>A n.2194-140G>A c.198+9986G>A (n.198+9986G>A) c.635-140G>A c.*320-140G>A (n.*320-140G>A) c.378-140G>A (n.378-140G>A) c.567-140G>A (n.567-140G>A) c.491-140G>A c.*269-140G>A (n.*269-140G>A) n.309-140G>A c.39-8869G>A c.762-140G>A (n.762-140G>A) c.*50-140G>A (n.*50-140G>A) c.477-140G>A (n.477-140G>A) c.*64-140G>A (n.*64-140G>A) n.888-140G>A | dbSNP |
15 | g.68208551T>C | CA2629164194 | CLN6 | c.666-141A>G (n.666-141A>G) c.84-10923A>G (n.84-10923A>G) n.508-141A>G c.207-141A>G (n.207-141A>G) c.*569-141A>G (n.*569-141A>G) c.*336-141A>G (n.*336-141A>G) n.1768-141A>G n.2194-141A>G c.198+9985A>G (n.198+9985A>G) c.635-141A>G c.*320-141A>G (n.*320-141A>G) c.378-141A>G (n.378-141A>G) c.567-141A>G (n.567-141A>G) c.491-141A>G c.*269-141A>G (n.*269-141A>G) n.309-141A>G c.39-8870A>G c.762-141A>G (n.762-141A>G) c.*50-141A>G (n.*50-141A>G) c.477-141A>G (n.477-141A>G) c.*64-141A>G (n.*64-141A>G) n.888-141A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208552C>A | CA2629164195 | CLN6 | c.666-142G>T (n.666-142G>T) c.84-10924G>T (n.84-10924G>T) n.508-142G>T c.207-142G>T (n.207-142G>T) c.*569-142G>T (n.*569-142G>T) c.*336-142G>T (n.*336-142G>T) n.1768-142G>T n.2194-142G>T c.198+9984G>T (n.198+9984G>T) c.635-142G>T c.*320-142G>T (n.*320-142G>T) c.378-142G>T (n.378-142G>T) c.567-142G>T (n.567-142G>T) c.491-142G>T c.*269-142G>T (n.*269-142G>T) n.309-142G>T c.39-8871G>T c.762-142G>T (n.762-142G>T) c.*50-142G>T (n.*50-142G>T) c.477-142G>T (n.477-142G>T) c.*64-142G>T (n.*64-142G>T) n.888-142G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208552C>G | CA2629164197 | CLN6 | c.666-142G>C (n.666-142G>C) c.84-10924G>C (n.84-10924G>C) n.508-142G>C c.207-142G>C (n.207-142G>C) c.*569-142G>C (n.*569-142G>C) c.*336-142G>C (n.*336-142G>C) n.1768-142G>C n.2194-142G>C c.198+9984G>C (n.198+9984G>C) c.635-142G>C c.*320-142G>C (n.*320-142G>C) c.378-142G>C (n.378-142G>C) c.567-142G>C (n.567-142G>C) c.491-142G>C c.*269-142G>C (n.*269-142G>C) n.309-142G>C c.39-8871G>C c.762-142G>C (n.762-142G>C) c.*50-142G>C (n.*50-142G>C) c.477-142G>C (n.477-142G>C) c.*64-142G>C (n.*64-142G>C) n.888-142G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208553T>A | CA715168164 | CLN6 | c.666-143A>T (n.666-143A>T) c.84-10925A>T (n.84-10925A>T) n.508-143A>T c.207-143A>T (n.207-143A>T) c.*569-143A>T (n.*569-143A>T) c.*336-143A>T (n.*336-143A>T) n.1768-143A>T n.2194-143A>T c.198+9983A>T (n.198+9983A>T) c.635-143A>T c.*320-143A>T (n.*320-143A>T) c.378-143A>T (n.378-143A>T) c.567-143A>T (n.567-143A>T) c.491-143A>T c.*269-143A>T (n.*269-143A>T) n.309-143A>T c.39-8872A>T c.762-143A>T (n.762-143A>T) c.*50-143A>T (n.*50-143A>T) c.477-143A>T (n.477-143A>T) c.*64-143A>T (n.*64-143A>T) n.888-143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208553T>C | CA2629164198 | CLN6 | c.666-143A>G (n.666-143A>G) c.84-10925A>G (n.84-10925A>G) n.508-143A>G c.207-143A>G (n.207-143A>G) c.*569-143A>G (n.*569-143A>G) c.*336-143A>G (n.*336-143A>G) n.1768-143A>G n.2194-143A>G c.198+9983A>G (n.198+9983A>G) c.635-143A>G c.*320-143A>G (n.*320-143A>G) c.378-143A>G (n.378-143A>G) c.567-143A>G (n.567-143A>G) c.491-143A>G c.*269-143A>G (n.*269-143A>G) n.309-143A>G c.39-8872A>G c.762-143A>G (n.762-143A>G) c.*50-143A>G (n.*50-143A>G) c.477-143A>G (n.477-143A>G) c.*64-143A>G (n.*64-143A>G) n.888-143A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208553T= | CA2184878461 | CLN6 | c.666-143A= (n.666-143A=) c.84-10925A= (n.84-10925A=) n.508-143A= c.207-143A= (n.207-143A=) c.*569-143A= (n.*569-143A=) c.*336-143A= (n.*336-143A=) n.1768-143A= n.2194-143A= c.198+9983A= (n.198+9983A=) c.635-143A= c.*320-143A= (n.*320-143A=) c.378-143A= (n.378-143A=) c.567-143A= (n.567-143A=) c.491-143A= c.*269-143A= (n.*269-143A=) n.309-143A= c.39-8872A= c.762-143A= (n.762-143A=) c.*50-143A= (n.*50-143A=) c.477-143A= (n.477-143A=) c.*64-143A= (n.*64-143A=) n.888-143A= | |
15 | g.68208554A>C | CA2629164200 | CLN6 | c.666-144T>G (n.666-144T>G) c.84-10926T>G (n.84-10926T>G) n.508-144T>G c.207-144T>G (n.207-144T>G) c.*569-144T>G (n.*569-144T>G) c.*336-144T>G (n.*336-144T>G) n.1768-144T>G n.2194-144T>G c.198+9982T>G (n.198+9982T>G) c.635-144T>G c.*320-144T>G (n.*320-144T>G) c.378-144T>G (n.378-144T>G) c.567-144T>G (n.567-144T>G) c.491-144T>G c.*269-144T>G (n.*269-144T>G) n.309-144T>G c.39-8873T>G c.762-144T>G (n.762-144T>G) c.*50-144T>G (n.*50-144T>G) c.477-144T>G (n.477-144T>G) c.*64-144T>G (n.*64-144T>G) n.888-144T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208554A>G | CA2629164202 | CLN6 | c.666-144T>C (n.666-144T>C) c.84-10926T>C (n.84-10926T>C) n.508-144T>C c.207-144T>C (n.207-144T>C) c.*569-144T>C (n.*569-144T>C) c.*336-144T>C (n.*336-144T>C) n.1768-144T>C n.2194-144T>C c.198+9982T>C (n.198+9982T>C) c.635-144T>C c.*320-144T>C (n.*320-144T>C) c.378-144T>C (n.378-144T>C) c.567-144T>C (n.567-144T>C) c.491-144T>C c.*269-144T>C (n.*269-144T>C) n.309-144T>C c.39-8873T>C c.762-144T>C (n.762-144T>C) c.*50-144T>C (n.*50-144T>C) c.477-144T>C (n.477-144T>C) c.*64-144T>C (n.*64-144T>C) n.888-144T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208556G>A | CA2629164205 | CLN6 | c.666-146C>T (n.666-146C>T) c.84-10928C>T (n.84-10928C>T) n.508-146C>T c.207-146C>T (n.207-146C>T) c.*569-146C>T (n.*569-146C>T) c.*336-146C>T (n.*336-146C>T) n.1768-146C>T n.2194-146C>T c.198+9980C>T (n.198+9980C>T) c.635-146C>T c.*320-146C>T (n.*320-146C>T) c.378-146C>T (n.378-146C>T) c.567-146C>T (n.567-146C>T) c.491-146C>T c.*269-146C>T (n.*269-146C>T) n.309-146C>T c.39-8875C>T c.762-146C>T (n.762-146C>T) c.*50-146C>T (n.*50-146C>T) c.477-146C>T (n.477-146C>T) c.*64-146C>T (n.*64-146C>T) n.888-146C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208556G>C | CA2629164208 | CLN6 | c.666-146C>G (n.666-146C>G) c.84-10928C>G (n.84-10928C>G) n.508-146C>G c.207-146C>G (n.207-146C>G) c.*569-146C>G (n.*569-146C>G) c.*336-146C>G (n.*336-146C>G) n.1768-146C>G n.2194-146C>G c.198+9980C>G (n.198+9980C>G) c.635-146C>G c.*320-146C>G (n.*320-146C>G) c.378-146C>G (n.378-146C>G) c.567-146C>G (n.567-146C>G) c.491-146C>G c.*269-146C>G (n.*269-146C>G) n.309-146C>G c.39-8875C>G c.762-146C>G (n.762-146C>G) c.*50-146C>G (n.*50-146C>G) c.477-146C>G (n.477-146C>G) c.*64-146C>G (n.*64-146C>G) n.888-146C>G | gnomAD v4 |
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15 | g.68208557C>A | CA2629164211 | CLN6 | c.666-147G>T (n.666-147G>T) c.84-10929G>T (n.84-10929G>T) n.508-147G>T c.207-147G>T (n.207-147G>T) c.*569-147G>T (n.*569-147G>T) c.*336-147G>T (n.*336-147G>T) n.1768-147G>T n.2194-147G>T c.198+9979G>T (n.198+9979G>T) c.635-147G>T c.*320-147G>T (n.*320-147G>T) c.378-147G>T (n.378-147G>T) c.567-147G>T (n.567-147G>T) c.491-147G>T c.*269-147G>T (n.*269-147G>T) n.309-147G>T c.39-8876G>T c.762-147G>T (n.762-147G>T) c.*50-147G>T (n.*50-147G>T) c.477-147G>T (n.477-147G>T) c.*64-147G>T (n.*64-147G>T) n.888-147G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.68208559A>G | CA2184878464 | CLN6 | c.666-149T>C (n.666-149T>C) c.84-10931T>C (n.84-10931T>C) n.508-149T>C c.207-149T>C (n.207-149T>C) c.*569-149T>C (n.*569-149T>C) c.*336-149T>C (n.*336-149T>C) n.1768-149T>C n.2194-149T>C c.198+9977T>C (n.198+9977T>C) c.635-149T>C c.*320-149T>C (n.*320-149T>C) c.378-149T>C (n.378-149T>C) c.567-149T>C (n.567-149T>C) c.491-149T>C c.*269-149T>C (n.*269-149T>C) n.309-149T>C c.39-8878T>C c.762-149T>C (n.762-149T>C) c.*50-149T>C (n.*50-149T>C) c.477-149T>C (n.477-149T>C) c.*64-149T>C (n.*64-149T>C) n.888-149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.68208562G>A | CA2629164218 | CLN6 | c.666-152C>T (n.666-152C>T) c.84-10934C>T (n.84-10934C>T) n.508-152C>T c.207-152C>T (n.207-152C>T) c.*569-152C>T (n.*569-152C>T) c.*336-152C>T (n.*336-152C>T) n.1768-152C>T n.2194-152C>T c.198+9974C>T (n.198+9974C>T) c.635-152C>T c.*320-152C>T (n.*320-152C>T) c.378-152C>T (n.378-152C>T) c.567-152C>T (n.567-152C>T) c.491-152C>T c.*269-152C>T (n.*269-152C>T) n.309-152C>T c.39-8881C>T c.762-152C>T (n.762-152C>T) c.*50-152C>T (n.*50-152C>T) c.477-152C>T (n.477-152C>T) c.*64-152C>T (n.*64-152C>T) n.888-152C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208562G>T | CA2629164219 | CLN6 | c.666-152C>A (n.666-152C>A) c.84-10934C>A (n.84-10934C>A) n.508-152C>A c.207-152C>A (n.207-152C>A) c.*569-152C>A (n.*569-152C>A) c.*336-152C>A (n.*336-152C>A) n.1768-152C>A n.2194-152C>A c.198+9974C>A (n.198+9974C>A) c.635-152C>A c.*320-152C>A (n.*320-152C>A) c.378-152C>A (n.378-152C>A) c.567-152C>A (n.567-152C>A) c.491-152C>A c.*269-152C>A (n.*269-152C>A) n.309-152C>A c.39-8881C>A c.762-152C>A (n.762-152C>A) c.*50-152C>A (n.*50-152C>A) c.477-152C>A (n.477-152C>A) c.*64-152C>A (n.*64-152C>A) n.888-152C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208563C= | CA2184878465 | CLN6 | c.666-153G= (n.666-153G=) c.84-10935G= (n.84-10935G=) n.508-153G= c.207-153G= (n.207-153G=) c.*569-153G= (n.*569-153G=) c.*336-153G= (n.*336-153G=) n.1768-153G= n.2194-153G= c.198+9973G= (n.198+9973G=) c.635-153G= c.*320-153G= (n.*320-153G=) c.378-153G= (n.378-153G=) c.567-153G= (n.567-153G=) c.491-153G= c.*269-153G= (n.*269-153G=) n.309-153G= c.39-8882G= c.762-153G= (n.762-153G=) c.*50-153G= (n.*50-153G=) c.477-153G= (n.477-153G=) c.*64-153G= (n.*64-153G=) n.888-153G= | |
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15 | g.68208564C>T | CA2184878468 | CLN6 | c.666-154G>A (n.666-154G>A) c.84-10936G>A (n.84-10936G>A) n.508-154G>A c.207-154G>A (n.207-154G>A) c.*569-154G>A (n.*569-154G>A) c.*336-154G>A (n.*336-154G>A) n.1768-154G>A n.2194-154G>A c.198+9972G>A (n.198+9972G>A) c.635-154G>A c.*320-154G>A (n.*320-154G>A) c.378-154G>A (n.378-154G>A) c.567-154G>A (n.567-154G>A) c.491-154G>A c.*269-154G>A (n.*269-154G>A) n.309-154G>A c.39-8883G>A c.762-154G>A (n.762-154G>A) c.*50-154G>A (n.*50-154G>A) c.477-154G>A (n.477-154G>A) c.*64-154G>A (n.*64-154G>A) n.888-154G>A | dbSNP |
15 | g.68208567T>A | CA2731026244 | CLN6 | c.666-157A>T (n.666-157A>T) c.84-10939A>T (n.84-10939A>T) n.508-157A>T c.207-157A>T (n.207-157A>T) c.*569-157A>T (n.*569-157A>T) c.*336-157A>T (n.*336-157A>T) n.1768-157A>T n.2194-157A>T c.198+9969A>T (n.198+9969A>T) c.635-157A>T c.*320-157A>T (n.*320-157A>T) c.378-157A>T (n.378-157A>T) c.567-157A>T (n.567-157A>T) c.491-157A>T c.*269-157A>T (n.*269-157A>T) n.309-157A>T c.39-8886A>T c.762-157A>T (n.762-157A>T) c.*50-157A>T (n.*50-157A>T) c.477-157A>T (n.477-157A>T) c.*64-157A>T (n.*64-157A>T) n.888-157A>T | dbSNP |
15 | g.68208567T>C | CA2184878470 | CLN6 | c.666-157A>G (n.666-157A>G) c.84-10939A>G (n.84-10939A>G) n.508-157A>G c.207-157A>G (n.207-157A>G) c.*569-157A>G (n.*569-157A>G) c.*336-157A>G (n.*336-157A>G) n.1768-157A>G n.2194-157A>G c.198+9969A>G (n.198+9969A>G) c.635-157A>G c.*320-157A>G (n.*320-157A>G) c.378-157A>G (n.378-157A>G) c.567-157A>G (n.567-157A>G) c.491-157A>G c.*269-157A>G (n.*269-157A>G) n.309-157A>G c.39-8886A>G c.762-157A>G (n.762-157A>G) c.*50-157A>G (n.*50-157A>G) c.477-157A>G (n.477-157A>G) c.*64-157A>G (n.*64-157A>G) n.888-157A>G | dbSNP |
15 | g.68208567T>G | CA2184878471 | CLN6 | c.666-157A>C (n.666-157A>C) c.84-10939A>C (n.84-10939A>C) n.508-157A>C c.207-157A>C (n.207-157A>C) c.*569-157A>C (n.*569-157A>C) c.*336-157A>C (n.*336-157A>C) n.1768-157A>C n.2194-157A>C c.198+9969A>C (n.198+9969A>C) c.635-157A>C c.*320-157A>C (n.*320-157A>C) c.378-157A>C (n.378-157A>C) c.567-157A>C (n.567-157A>C) c.491-157A>C c.*269-157A>C (n.*269-157A>C) n.309-157A>C c.39-8886A>C c.762-157A>C (n.762-157A>C) c.*50-157A>C (n.*50-157A>C) c.477-157A>C (n.477-157A>C) c.*64-157A>C (n.*64-157A>C) n.888-157A>C | dbSNP |
15 | g.68208567T= | CA2184878469 | CLN6 | c.666-157A= (n.666-157A=) c.84-10939A= (n.84-10939A=) n.508-157A= c.207-157A= (n.207-157A=) c.*569-157A= (n.*569-157A=) c.*336-157A= (n.*336-157A=) n.1768-157A= n.2194-157A= c.198+9969A= (n.198+9969A=) c.635-157A= c.*320-157A= (n.*320-157A=) c.378-157A= (n.378-157A=) c.567-157A= (n.567-157A=) c.491-157A= c.*269-157A= (n.*269-157A=) n.309-157A= c.39-8886A= c.762-157A= (n.762-157A=) c.*50-157A= (n.*50-157A=) c.477-157A= (n.477-157A=) c.*64-157A= (n.*64-157A=) n.888-157A= | |
15 | g.68208568G>A | CA272382998 | CLN6 | c.666-158C>T (n.666-158C>T) c.84-10940C>T (n.84-10940C>T) n.508-158C>T c.207-158C>T (n.207-158C>T) c.*569-158C>T (n.*569-158C>T) c.*336-158C>T (n.*336-158C>T) n.1768-158C>T n.2194-158C>T c.198+9968C>T (n.198+9968C>T) c.635-158C>T c.*320-158C>T (n.*320-158C>T) c.378-158C>T (n.378-158C>T) c.567-158C>T (n.567-158C>T) c.491-158C>T c.*269-158C>T (n.*269-158C>T) n.309-158C>T c.39-8887C>T c.762-158C>T (n.762-158C>T) c.*50-158C>T (n.*50-158C>T) c.477-158C>T (n.477-158C>T) c.*64-158C>T (n.*64-158C>T) n.888-158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208568G= | CA2184878472 | CLN6 | c.666-158C= (n.666-158C=) c.84-10940C= (n.84-10940C=) n.508-158C= c.207-158C= (n.207-158C=) c.*569-158C= (n.*569-158C=) c.*336-158C= (n.*336-158C=) n.1768-158C= n.2194-158C= c.198+9968C= (n.198+9968C=) c.635-158C= c.*320-158C= (n.*320-158C=) c.378-158C= (n.378-158C=) c.567-158C= (n.567-158C=) c.491-158C= c.*269-158C= (n.*269-158C=) n.309-158C= c.39-8887C= c.762-158C= (n.762-158C=) c.*50-158C= (n.*50-158C=) c.477-158C= (n.477-158C=) c.*64-158C= (n.*64-158C=) n.888-158C= | |
15 | g.68208570del | CA2804592453 | CLN6 | c.666-158del (n.666-158del) c.84-10940del (n.84-10940del) n.508-158del c.207-158del (n.207-158del) c.*569-158del (n.*569-158del) c.*336-158del (n.*336-158del) n.1768-158del n.2194-158del c.198+9968del (n.198+9968del) c.635-158del c.*320-158del (n.*320-158del) c.378-158del (n.378-158del) c.567-158del (n.567-158del) c.491-158del c.*269-158del (n.*269-158del) n.309-158del c.39-8887del c.762-158del (n.762-158del) c.*50-158del (n.*50-158del) c.477-158del (n.477-158del) c.*64-158del (n.*64-158del) n.888-158del | |
15 | g.68208569G>A | CA272383008 | CLN6 | c.666-159C>T (n.666-159C>T) c.84-10941C>T (n.84-10941C>T) n.508-159C>T c.207-159C>T (n.207-159C>T) c.*569-159C>T (n.*569-159C>T) c.*336-159C>T (n.*336-159C>T) n.1768-159C>T n.2194-159C>T c.198+9967C>T (n.198+9967C>T) c.635-159C>T c.*320-159C>T (n.*320-159C>T) c.378-159C>T (n.378-159C>T) c.567-159C>T (n.567-159C>T) c.491-159C>T c.*269-159C>T (n.*269-159C>T) n.309-159C>T c.39-8888C>T c.762-159C>T (n.762-159C>T) c.*50-159C>T (n.*50-159C>T) c.477-159C>T (n.477-159C>T) c.*64-159C>T (n.*64-159C>T) n.888-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208569G= | CA2184878474 | CLN6 | c.666-159C= (n.666-159C=) c.84-10941C= (n.84-10941C=) n.508-159C= c.207-159C= (n.207-159C=) c.*569-159C= (n.*569-159C=) c.*336-159C= (n.*336-159C=) n.1768-159C= n.2194-159C= c.198+9967C= (n.198+9967C=) c.635-159C= c.*320-159C= (n.*320-159C=) c.378-159C= (n.378-159C=) c.567-159C= (n.567-159C=) c.491-159C= c.*269-159C= (n.*269-159C=) n.309-159C= c.39-8888C= c.762-159C= (n.762-159C=) c.*50-159C= (n.*50-159C=) c.477-159C= (n.477-159C=) c.*64-159C= (n.*64-159C=) n.888-159C= | |
15 | g.68208569_68208571del | CA2804592454 | CLN6 | c.666-161_666-159del (n.666-161_666-159del) c.84-10943_84-10941del (n.84-10943_84-10941del) n.508-161_508-159del c.207-161_207-159del (n.207-161_207-159del) c.*569-161_*569-159del (n.*569-161_*569-159del) c.*336-161_*336-159del (n.*336-161_*336-159del) n.1768-161_1768-159del n.2194-161_2194-159del c.198+9965_198+9967del (n.198+9965_198+9967del) c.635-161_635-159del c.*320-161_*320-159del (n.*320-161_*320-159del) c.378-161_378-159del (n.378-161_378-159del) c.567-161_567-159del (n.567-161_567-159del) c.491-161_491-159del c.*269-161_*269-159del (n.*269-161_*269-159del) n.309-161_309-159del c.39-8890_39-8888del c.762-161_762-159del (n.762-161_762-159del) c.*50-161_*50-159del (n.*50-161_*50-159del) c.477-161_477-159del (n.477-161_477-159del) c.*64-161_*64-159del (n.*64-161_*64-159del) n.888-161_888-159del | |
15 | g.68208570G>A | CA272383010 | CLN6 | c.666-160C>T (n.666-160C>T) c.84-10942C>T (n.84-10942C>T) n.508-160C>T c.207-160C>T (n.207-160C>T) c.*569-160C>T (n.*569-160C>T) c.*336-160C>T (n.*336-160C>T) n.1768-160C>T n.2194-160C>T c.198+9966C>T (n.198+9966C>T) c.635-160C>T c.*320-160C>T (n.*320-160C>T) c.378-160C>T (n.378-160C>T) c.567-160C>T (n.567-160C>T) c.491-160C>T c.*269-160C>T (n.*269-160C>T) n.309-160C>T c.39-8889C>T c.762-160C>T (n.762-160C>T) c.*50-160C>T (n.*50-160C>T) c.477-160C>T (n.477-160C>T) c.*64-160C>T (n.*64-160C>T) n.888-160C>T | dbSNP |
15 | g.68208570G= | CA2184878475 | CLN6 | c.666-160C= (n.666-160C=) c.84-10942C= (n.84-10942C=) n.508-160C= c.207-160C= (n.207-160C=) c.*569-160C= (n.*569-160C=) c.*336-160C= (n.*336-160C=) n.1768-160C= n.2194-160C= c.198+9966C= (n.198+9966C=) c.635-160C= c.*320-160C= (n.*320-160C=) c.378-160C= (n.378-160C=) c.567-160C= (n.567-160C=) c.491-160C= c.*269-160C= (n.*269-160C=) n.309-160C= c.39-8889C= c.762-160C= (n.762-160C=) c.*50-160C= (n.*50-160C=) c.477-160C= (n.477-160C=) c.*64-160C= (n.*64-160C=) n.888-160C= | |
15 | g.68208573del | CA2804592456 | CLN6 | c.666-163del (n.666-163del) c.84-10945del (n.84-10945del) n.508-163del c.207-163del (n.207-163del) c.*569-163del (n.*569-163del) c.*336-163del (n.*336-163del) n.1768-163del n.2194-163del c.198+9963del (n.198+9963del) c.635-163del c.*320-163del (n.*320-163del) c.378-163del (n.378-163del) c.567-163del (n.567-163del) c.491-163del c.*269-163del (n.*269-163del) n.309-163del c.39-8892del c.762-163del (n.762-163del) c.*50-163del (n.*50-163del) c.477-163del (n.477-163del) c.*64-163del (n.*64-163del) n.888-163del | |
15 | g.68208573G>C | CA971078782 | CLN6 | c.666-163C>G (n.666-163C>G) c.84-10945C>G (n.84-10945C>G) n.508-163C>G c.207-163C>G (n.207-163C>G) c.*569-163C>G (n.*569-163C>G) c.*336-163C>G (n.*336-163C>G) n.1768-163C>G n.2194-163C>G c.198+9963C>G (n.198+9963C>G) c.635-163C>G c.*320-163C>G (n.*320-163C>G) c.378-163C>G (n.378-163C>G) c.567-163C>G (n.567-163C>G) c.491-163C>G c.*269-163C>G (n.*269-163C>G) n.309-163C>G c.39-8892C>G c.762-163C>G (n.762-163C>G) c.*50-163C>G (n.*50-163C>G) c.477-163C>G (n.477-163C>G) c.*64-163C>G (n.*64-163C>G) n.888-163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208573G= | CA2184878477 | CLN6 | c.666-163C= (n.666-163C=) c.84-10945C= (n.84-10945C=) n.508-163C= c.207-163C= (n.207-163C=) c.*569-163C= (n.*569-163C=) c.*336-163C= (n.*336-163C=) n.1768-163C= n.2194-163C= c.198+9963C= (n.198+9963C=) c.635-163C= c.*320-163C= (n.*320-163C=) c.378-163C= (n.378-163C=) c.567-163C= (n.567-163C=) c.491-163C= c.*269-163C= (n.*269-163C=) n.309-163C= c.39-8892C= c.762-163C= (n.762-163C=) c.*50-163C= (n.*50-163C=) c.477-163C= (n.477-163C=) c.*64-163C= (n.*64-163C=) n.888-163C= | |
15 | g.68208576T>C | CA2184878479 | CLN6 | c.666-166A>G (n.666-166A>G) c.84-10948A>G (n.84-10948A>G) n.508-166A>G c.207-166A>G (n.207-166A>G) c.*569-166A>G (n.*569-166A>G) c.*336-166A>G (n.*336-166A>G) n.1768-166A>G n.2194-166A>G c.198+9960A>G (n.198+9960A>G) c.635-166A>G c.*320-166A>G (n.*320-166A>G) c.378-166A>G (n.378-166A>G) c.567-166A>G (n.567-166A>G) c.491-166A>G c.*269-166A>G (n.*269-166A>G) n.309-166A>G c.39-8895A>G c.762-166A>G (n.762-166A>G) c.*50-166A>G (n.*50-166A>G) c.477-166A>G (n.477-166A>G) c.*64-166A>G (n.*64-166A>G) n.888-166A>G | dbSNP |
15 | g.68208576T= | CA2184878478 | CLN6 | c.666-166A= (n.666-166A=) c.84-10948A= (n.84-10948A=) n.508-166A= c.207-166A= (n.207-166A=) c.*569-166A= (n.*569-166A=) c.*336-166A= (n.*336-166A=) n.1768-166A= n.2194-166A= c.198+9960A= (n.198+9960A=) c.635-166A= c.*320-166A= (n.*320-166A=) c.378-166A= (n.378-166A=) c.567-166A= (n.567-166A=) c.491-166A= c.*269-166A= (n.*269-166A=) n.309-166A= c.39-8895A= c.762-166A= (n.762-166A=) c.*50-166A= (n.*50-166A=) c.477-166A= (n.477-166A=) c.*64-166A= (n.*64-166A=) n.888-166A= | |
15 | g.68208577_68208578delinsAT | CA2184878480 | CLN6 | c.666-168_666-167delinsAT (n.666-168_666-167delinsAT) c.84-10950_84-10949delinsAT (n.84-10950_84-10949delinsAT) n.508-168_508-167delinsAT c.207-168_207-167delinsAT (n.207-168_207-167delinsAT) c.*569-168_*569-167delinsAT (n.*569-168_*569-167delinsAT) c.*336-168_*336-167delinsAT (n.*336-168_*336-167delinsAT) n.1768-168_1768-167delinsAT n.2194-168_2194-167delinsAT c.198+9958_198+9959delinsAT (n.198+9958_198+9959delinsAT) c.635-168_635-167delinsAT c.*320-168_*320-167delinsAT (n.*320-168_*320-167delinsAT) c.378-168_378-167delinsAT (n.378-168_378-167delinsAT) c.567-168_567-167delinsAT (n.567-168_567-167delinsAT) c.491-168_491-167delinsAT c.*269-168_*269-167delinsAT (n.*269-168_*269-167delinsAT) n.309-168_309-167delinsAT c.39-8897_39-8896delinsAT c.762-168_762-167delinsAT (n.762-168_762-167delinsAT) c.*50-168_*50-167delinsAT (n.*50-168_*50-167delinsAT) c.477-168_477-167delinsAT (n.477-168_477-167delinsAT) c.*64-168_*64-167delinsAT (n.*64-168_*64-167delinsAT) n.888-168_888-167delinsAT | |
15 | g.68208578T>C | CA2184878481 | CLN6 | c.666-168A>G (n.666-168A>G) c.84-10950A>G (n.84-10950A>G) n.508-168A>G c.207-168A>G (n.207-168A>G) c.*569-168A>G (n.*569-168A>G) c.*336-168A>G (n.*336-168A>G) n.1768-168A>G n.2194-168A>G c.198+9958A>G (n.198+9958A>G) c.635-168A>G c.*320-168A>G (n.*320-168A>G) c.378-168A>G (n.378-168A>G) c.567-168A>G (n.567-168A>G) c.491-168A>G c.*269-168A>G (n.*269-168A>G) n.309-168A>G c.39-8897A>G c.762-168A>G (n.762-168A>G) c.*50-168A>G (n.*50-168A>G) c.477-168A>G (n.477-168A>G) c.*64-168A>G (n.*64-168A>G) n.888-168A>G | dbSNP |
15 | g.68208578T= | CA2184878483 | CLN6 | c.666-168A= (n.666-168A=) c.84-10950A= (n.84-10950A=) n.508-168A= c.207-168A= (n.207-168A=) c.*569-168A= (n.*569-168A=) c.*336-168A= (n.*336-168A=) n.1768-168A= n.2194-168A= c.198+9958A= (n.198+9958A=) c.635-168A= c.*320-168A= (n.*320-168A=) c.378-168A= (n.378-168A=) c.567-168A= (n.567-168A=) c.491-168A= c.*269-168A= (n.*269-168A=) n.309-168A= c.39-8897A= c.762-168A= (n.762-168A=) c.*50-168A= (n.*50-168A=) c.477-168A= (n.477-168A=) c.*64-168A= (n.*64-168A=) n.888-168A= | |
15 | g.68208579del | CA715168169 | CLN6 | c.666-168del (n.666-168del) c.84-10950del (n.84-10950del) n.508-168del c.207-168del (n.207-168del) c.*569-168del (n.*569-168del) c.*336-168del (n.*336-168del) n.1768-168del n.2194-168del c.198+9958del (n.198+9958del) c.635-168del c.*320-168del (n.*320-168del) c.378-168del (n.378-168del) c.567-168del (n.567-168del) c.491-168del c.*269-168del (n.*269-168del) n.309-168del c.39-8897del c.762-168del (n.762-168del) c.*50-168del (n.*50-168del) c.477-168del (n.477-168del) c.*64-168del (n.*64-168del) n.888-168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208580G>C | CA715168180 | CLN6 | c.666-170C>G (n.666-170C>G) c.84-10952C>G (n.84-10952C>G) n.508-170C>G c.207-170C>G (n.207-170C>G) c.*569-170C>G (n.*569-170C>G) c.*336-170C>G (n.*336-170C>G) n.1768-170C>G n.2194-170C>G c.198+9956C>G (n.198+9956C>G) c.635-170C>G c.*320-170C>G (n.*320-170C>G) c.378-170C>G (n.378-170C>G) c.567-170C>G (n.567-170C>G) c.491-170C>G c.*269-170C>G (n.*269-170C>G) n.309-170C>G c.39-8899C>G c.762-170C>G (n.762-170C>G) c.*50-170C>G (n.*50-170C>G) c.477-170C>G (n.477-170C>G) c.*64-170C>G (n.*64-170C>G) n.888-170C>G | dbSNP |
15 | g.68208580G= | CA2184878484 | CLN6 | c.666-170C= (n.666-170C=) c.84-10952C= (n.84-10952C=) n.508-170C= c.207-170C= (n.207-170C=) c.*569-170C= (n.*569-170C=) c.*336-170C= (n.*336-170C=) n.1768-170C= n.2194-170C= c.198+9956C= (n.198+9956C=) c.635-170C= c.*320-170C= (n.*320-170C=) c.378-170C= (n.378-170C=) c.567-170C= (n.567-170C=) c.491-170C= c.*269-170C= (n.*269-170C=) n.309-170C= c.39-8899C= c.762-170C= (n.762-170C=) c.*50-170C= (n.*50-170C=) c.477-170C= (n.477-170C=) c.*64-170C= (n.*64-170C=) n.888-170C= | |
15 | g.68208585A>G | CA2731154060 | CLN6 | c.666-175T>C (n.666-175T>C) c.84-10957T>C (n.84-10957T>C) n.508-175T>C c.207-175T>C (n.207-175T>C) c.*569-175T>C (n.*569-175T>C) c.*336-175T>C (n.*336-175T>C) n.1768-175T>C n.2194-175T>C c.198+9951T>C (n.198+9951T>C) c.635-175T>C c.*320-175T>C (n.*320-175T>C) c.378-175T>C (n.378-175T>C) c.567-175T>C (n.567-175T>C) c.491-175T>C c.*269-175T>C (n.*269-175T>C) n.309-175T>C c.39-8904T>C c.762-175T>C (n.762-175T>C) c.*50-175T>C (n.*50-175T>C) c.477-175T>C (n.477-175T>C) c.*64-175T>C (n.*64-175T>C) n.888-175T>C | dbSNP |
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