Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.68208459T>A | CA2804592386 | CLN6 | c.666-49A>T (n.666-49A>T) c.84-10831A>T (n.84-10831A>T) n.508-49A>T c.207-49A>T (n.207-49A>T) c.*569-49A>T (n.*569-49A>T) c.*336-49A>T (n.*336-49A>T) n.1768-49A>T n.2194-49A>T c.198+10077A>T (n.198+10077A>T) c.635-49A>T c.*320-49A>T (n.*320-49A>T) c.378-49A>T (n.378-49A>T) c.567-49A>T (n.567-49A>T) c.491-49A>T c.*269-49A>T (n.*269-49A>T) n.309-49A>T c.39-8778A>T c.762-49A>T (n.762-49A>T) c.*50-49A>T (n.*50-49A>T) c.477-49A>T (n.477-49A>T) c.*64-49A>T (n.*64-49A>T) n.888-49A>T | |
15 | g.68208459T>G | CA618694062 | CLN6 | c.666-49A>C (n.666-49A>C) c.84-10831A>C (n.84-10831A>C) n.508-49A>C c.207-49A>C (n.207-49A>C) c.*569-49A>C (n.*569-49A>C) c.*336-49A>C (n.*336-49A>C) n.1768-49A>C n.2194-49A>C c.198+10077A>C (n.198+10077A>C) c.635-49A>C c.*320-49A>C (n.*320-49A>C) c.378-49A>C (n.378-49A>C) c.567-49A>C (n.567-49A>C) c.491-49A>C c.*269-49A>C (n.*269-49A>C) n.309-49A>C c.39-8778A>C c.762-49A>C (n.762-49A>C) c.*50-49A>C (n.*50-49A>C) c.477-49A>C (n.477-49A>C) c.*64-49A>C (n.*64-49A>C) n.888-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.68208459_68208460insA | CA2804592387 | CLN6 | c.666-50_666-49insT (n.666-50_666-49insT) c.84-10832_84-10831insT (n.84-10832_84-10831insT) n.508-50_508-49insT c.207-50_207-49insT (n.207-50_207-49insT) c.*569-50_*569-49insT (n.*569-50_*569-49insT) c.*336-50_*336-49insT (n.*336-50_*336-49insT) n.1768-50_1768-49insT n.2194-50_2194-49insT c.198+10076_198+10077insT (n.198+10076_198+10077insT) c.635-50_635-49insT c.*320-50_*320-49insT (n.*320-50_*320-49insT) c.378-50_378-49insT (n.378-50_378-49insT) c.567-50_567-49insT (n.567-50_567-49insT) c.491-50_491-49insT c.*269-50_*269-49insT (n.*269-50_*269-49insT) n.309-50_309-49insT c.39-8779_39-8778insT c.762-50_762-49insT (n.762-50_762-49insT) c.*50-50_*50-49insT (n.*50-50_*50-49insT) c.477-50_477-49insT (n.477-50_477-49insT) c.*64-50_*64-49insT (n.*64-50_*64-49insT) n.888-50_888-49insT | |
15 | g.68208460G>A | CA2629164090 | CLN6 | c.666-50C>T (n.666-50C>T) c.84-10832C>T (n.84-10832C>T) n.508-50C>T c.207-50C>T (n.207-50C>T) c.*569-50C>T (n.*569-50C>T) c.*336-50C>T (n.*336-50C>T) n.1768-50C>T n.2194-50C>T c.198+10076C>T (n.198+10076C>T) c.635-50C>T c.*320-50C>T (n.*320-50C>T) c.378-50C>T (n.378-50C>T) c.567-50C>T (n.567-50C>T) c.491-50C>T c.*269-50C>T (n.*269-50C>T) n.309-50C>T c.39-8779C>T c.762-50C>T (n.762-50C>T) c.*50-50C>T (n.*50-50C>T) c.477-50C>T (n.477-50C>T) c.*64-50C>T (n.*64-50C>T) n.888-50C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208460G>T | CA2575771208 | CLN6 | c.666-50C>A (n.666-50C>A) c.84-10832C>A (n.84-10832C>A) n.508-50C>A c.207-50C>A (n.207-50C>A) c.*569-50C>A (n.*569-50C>A) c.*336-50C>A (n.*336-50C>A) n.1768-50C>A n.2194-50C>A c.198+10076C>A (n.198+10076C>A) c.635-50C>A c.*320-50C>A (n.*320-50C>A) c.378-50C>A (n.378-50C>A) c.567-50C>A (n.567-50C>A) c.491-50C>A c.*269-50C>A (n.*269-50C>A) n.309-50C>A c.39-8779C>A c.762-50C>A (n.762-50C>A) c.*50-50C>A (n.*50-50C>A) c.477-50C>A (n.477-50C>A) c.*64-50C>A (n.*64-50C>A) n.888-50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208461C>T | CA2629164092 | CLN6 | c.666-51G>A (n.666-51G>A) c.84-10833G>A (n.84-10833G>A) n.508-51G>A c.207-51G>A (n.207-51G>A) c.*569-51G>A (n.*569-51G>A) c.*336-51G>A (n.*336-51G>A) n.1768-51G>A n.2194-51G>A c.198+10075G>A (n.198+10075G>A) c.635-51G>A c.*320-51G>A (n.*320-51G>A) c.378-51G>A (n.378-51G>A) c.567-51G>A (n.567-51G>A) c.491-51G>A c.*269-51G>A (n.*269-51G>A) n.309-51G>A c.39-8780G>A c.762-51G>A (n.762-51G>A) c.*50-51G>A (n.*50-51G>A) c.477-51G>A (n.477-51G>A) c.*64-51G>A (n.*64-51G>A) n.888-51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208461_68208462insA | CA2804592388 | CLN6 | c.666-52_666-51insT (n.666-52_666-51insT) c.84-10834_84-10833insT (n.84-10834_84-10833insT) n.508-52_508-51insT c.207-52_207-51insT (n.207-52_207-51insT) c.*569-52_*569-51insT (n.*569-52_*569-51insT) c.*336-52_*336-51insT (n.*336-52_*336-51insT) n.1768-52_1768-51insT n.2194-52_2194-51insT c.198+10074_198+10075insT (n.198+10074_198+10075insT) c.635-52_635-51insT c.*320-52_*320-51insT (n.*320-52_*320-51insT) c.378-52_378-51insT (n.378-52_378-51insT) c.567-52_567-51insT (n.567-52_567-51insT) c.491-52_491-51insT c.*269-52_*269-51insT (n.*269-52_*269-51insT) n.309-52_309-51insT c.39-8781_39-8780insT c.762-52_762-51insT (n.762-52_762-51insT) c.*50-52_*50-51insT (n.*50-52_*50-51insT) c.477-52_477-51insT (n.477-52_477-51insT) c.*64-52_*64-51insT (n.*64-52_*64-51insT) n.888-52_888-51insT | |
15 | g.68208462C>A | CA2575771210 | CLN6 | c.666-52G>T (n.666-52G>T) c.84-10834G>T (n.84-10834G>T) n.508-52G>T c.207-52G>T (n.207-52G>T) c.*569-52G>T (n.*569-52G>T) c.*336-52G>T (n.*336-52G>T) n.1768-52G>T n.2194-52G>T c.198+10074G>T (n.198+10074G>T) c.635-52G>T c.*320-52G>T (n.*320-52G>T) c.378-52G>T (n.378-52G>T) c.567-52G>T (n.567-52G>T) c.491-52G>T c.*269-52G>T (n.*269-52G>T) n.309-52G>T c.39-8781G>T c.762-52G>T (n.762-52G>T) c.*50-52G>T (n.*50-52G>T) c.477-52G>T (n.477-52G>T) c.*64-52G>T (n.*64-52G>T) n.888-52G>T | |
15 | g.68208463T>G | CA2629164093 | CLN6 | c.666-53A>C (n.666-53A>C) c.84-10835A>C (n.84-10835A>C) n.508-53A>C c.207-53A>C (n.207-53A>C) c.*569-53A>C (n.*569-53A>C) c.*336-53A>C (n.*336-53A>C) n.1768-53A>C n.2194-53A>C c.198+10073A>C (n.198+10073A>C) c.635-53A>C c.*320-53A>C (n.*320-53A>C) c.378-53A>C (n.378-53A>C) c.567-53A>C (n.567-53A>C) c.491-53A>C c.*269-53A>C (n.*269-53A>C) n.309-53A>C c.39-8782A>C c.762-53A>C (n.762-53A>C) c.*50-53A>C (n.*50-53A>C) c.477-53A>C (n.477-53A>C) c.*64-53A>C (n.*64-53A>C) n.888-53A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208464G>A | CA2575771213 | CLN6 | c.666-54C>T (n.666-54C>T) c.84-10836C>T (n.84-10836C>T) n.508-54C>T c.207-54C>T (n.207-54C>T) c.*569-54C>T (n.*569-54C>T) c.*336-54C>T (n.*336-54C>T) n.1768-54C>T n.2194-54C>T c.198+10072C>T (n.198+10072C>T) c.635-54C>T c.*320-54C>T (n.*320-54C>T) c.378-54C>T (n.378-54C>T) c.567-54C>T (n.567-54C>T) c.491-54C>T c.*269-54C>T (n.*269-54C>T) n.309-54C>T c.39-8783C>T c.762-54C>T (n.762-54C>T) c.*50-54C>T (n.*50-54C>T) c.477-54C>T (n.477-54C>T) c.*64-54C>T (n.*64-54C>T) n.888-54C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208464_68208466del | CA2804592389 | CLN6 | c.666-56_666-54del (n.666-56_666-54del) c.84-10838_84-10836del (n.84-10838_84-10836del) n.508-56_508-54del c.207-56_207-54del (n.207-56_207-54del) c.*569-56_*569-54del (n.*569-56_*569-54del) c.*336-56_*336-54del (n.*336-56_*336-54del) n.1768-56_1768-54del n.2194-56_2194-54del c.198+10070_198+10072del (n.198+10070_198+10072del) c.635-56_635-54del c.*320-56_*320-54del (n.*320-56_*320-54del) c.378-56_378-54del (n.378-56_378-54del) c.567-56_567-54del (n.567-56_567-54del) c.491-56_491-54del c.*269-56_*269-54del (n.*269-56_*269-54del) n.309-56_309-54del c.39-8785_39-8783del c.762-56_762-54del (n.762-56_762-54del) c.*50-56_*50-54del (n.*50-56_*50-54del) c.477-56_477-54del (n.477-56_477-54del) c.*64-56_*64-54del (n.*64-56_*64-54del) n.888-56_888-54del | |
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15 | g.68208465G>A | CA272382936 | CLN6 | c.666-55C>T (n.666-55C>T) c.84-10837C>T (n.84-10837C>T) n.508-55C>T c.207-55C>T (n.207-55C>T) c.*569-55C>T (n.*569-55C>T) c.*336-55C>T (n.*336-55C>T) n.1768-55C>T n.2194-55C>T c.198+10071C>T (n.198+10071C>T) c.635-55C>T c.*320-55C>T (n.*320-55C>T) c.378-55C>T (n.378-55C>T) c.567-55C>T (n.567-55C>T) c.491-55C>T c.*269-55C>T (n.*269-55C>T) n.309-55C>T c.39-8784C>T c.762-55C>T (n.762-55C>T) c.*50-55C>T (n.*50-55C>T) c.477-55C>T (n.477-55C>T) c.*64-55C>T (n.*64-55C>T) n.888-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208465G= | CA2184878402 | CLN6 | c.666-55C= (n.666-55C=) c.84-10837C= (n.84-10837C=) n.508-55C= c.207-55C= (n.207-55C=) c.*569-55C= (n.*569-55C=) c.*336-55C= (n.*336-55C=) n.1768-55C= n.2194-55C= c.198+10071C= (n.198+10071C=) c.635-55C= c.*320-55C= (n.*320-55C=) c.378-55C= (n.378-55C=) c.567-55C= (n.567-55C=) c.491-55C= c.*269-55C= (n.*269-55C=) n.309-55C= c.39-8784C= c.762-55C= (n.762-55C=) c.*50-55C= (n.*50-55C=) c.477-55C= (n.477-55C=) c.*64-55C= (n.*64-55C=) n.888-55C= | |
15 | g.68208465G>T | CA2629164096 | CLN6 | c.666-55C>A (n.666-55C>A) c.84-10837C>A (n.84-10837C>A) n.508-55C>A c.207-55C>A (n.207-55C>A) c.*569-55C>A (n.*569-55C>A) c.*336-55C>A (n.*336-55C>A) n.1768-55C>A n.2194-55C>A c.198+10071C>A (n.198+10071C>A) c.635-55C>A c.*320-55C>A (n.*320-55C>A) c.378-55C>A (n.378-55C>A) c.567-55C>A (n.567-55C>A) c.491-55C>A c.*269-55C>A (n.*269-55C>A) n.309-55C>A c.39-8784C>A c.762-55C>A (n.762-55C>A) c.*50-55C>A (n.*50-55C>A) c.477-55C>A (n.477-55C>A) c.*64-55C>A (n.*64-55C>A) n.888-55C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208466C>A | CA272382938 | CLN6 | c.666-56G>T (n.666-56G>T) c.84-10838G>T (n.84-10838G>T) n.508-56G>T c.207-56G>T (n.207-56G>T) c.*569-56G>T (n.*569-56G>T) c.*336-56G>T (n.*336-56G>T) n.1768-56G>T n.2194-56G>T c.198+10070G>T (n.198+10070G>T) c.635-56G>T c.*320-56G>T (n.*320-56G>T) c.378-56G>T (n.378-56G>T) c.567-56G>T (n.567-56G>T) c.491-56G>T c.*269-56G>T (n.*269-56G>T) n.309-56G>T c.39-8785G>T c.762-56G>T (n.762-56G>T) c.*50-56G>T (n.*50-56G>T) c.477-56G>T (n.477-56G>T) c.*64-56G>T (n.*64-56G>T) n.888-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208466C>T | CA2804592393 | CLN6 | c.666-56G>A (n.666-56G>A) c.84-10838G>A (n.84-10838G>A) n.508-56G>A c.207-56G>A (n.207-56G>A) c.*569-56G>A (n.*569-56G>A) c.*336-56G>A (n.*336-56G>A) n.1768-56G>A n.2194-56G>A c.198+10070G>A (n.198+10070G>A) c.635-56G>A c.*320-56G>A (n.*320-56G>A) c.378-56G>A (n.378-56G>A) c.567-56G>A (n.567-56G>A) c.491-56G>A c.*269-56G>A (n.*269-56G>A) n.309-56G>A c.39-8785G>A c.762-56G>A (n.762-56G>A) c.*50-56G>A (n.*50-56G>A) c.477-56G>A (n.477-56G>A) c.*64-56G>A (n.*64-56G>A) n.888-56G>A | |
15 | g.68208468_68208470del | CA2804592395 | CLN6 | c.666-60_666-58del (n.666-60_666-58del) c.84-10842_84-10840del (n.84-10842_84-10840del) n.508-60_508-58del c.207-60_207-58del (n.207-60_207-58del) c.*569-60_*569-58del (n.*569-60_*569-58del) c.*336-60_*336-58del (n.*336-60_*336-58del) n.1768-60_1768-58del n.2194-60_2194-58del c.198+10066_198+10068del (n.198+10066_198+10068del) c.635-60_635-58del c.*320-60_*320-58del (n.*320-60_*320-58del) c.378-60_378-58del (n.378-60_378-58del) c.567-60_567-58del (n.567-60_567-58del) c.491-60_491-58del c.*269-60_*269-58del (n.*269-60_*269-58del) n.309-60_309-58del c.39-8789_39-8787del c.762-60_762-58del (n.762-60_762-58del) c.*50-60_*50-58del (n.*50-60_*50-58del) c.477-60_477-58del (n.477-60_477-58del) c.*64-60_*64-58del (n.*64-60_*64-58del) n.888-60_888-58del | |
15 | g.68208469C>T | CA2629164098 | CLN6 | c.666-59G>A (n.666-59G>A) c.84-10841G>A (n.84-10841G>A) n.508-59G>A c.207-59G>A (n.207-59G>A) c.*569-59G>A (n.*569-59G>A) c.*336-59G>A (n.*336-59G>A) n.1768-59G>A n.2194-59G>A c.198+10067G>A (n.198+10067G>A) c.635-59G>A c.*320-59G>A (n.*320-59G>A) c.378-59G>A (n.378-59G>A) c.567-59G>A (n.567-59G>A) c.491-59G>A c.*269-59G>A (n.*269-59G>A) n.309-59G>A c.39-8788G>A c.762-59G>A (n.762-59G>A) c.*50-59G>A (n.*50-59G>A) c.477-59G>A (n.477-59G>A) c.*64-59G>A (n.*64-59G>A) n.888-59G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.68208471C>G | CA2629164100 | CLN6 | c.666-61G>C (n.666-61G>C) c.84-10843G>C (n.84-10843G>C) n.508-61G>C c.207-61G>C (n.207-61G>C) c.*569-61G>C (n.*569-61G>C) c.*336-61G>C (n.*336-61G>C) n.1768-61G>C n.2194-61G>C c.198+10065G>C (n.198+10065G>C) c.635-61G>C c.*320-61G>C (n.*320-61G>C) c.378-61G>C (n.378-61G>C) c.567-61G>C (n.567-61G>C) c.491-61G>C c.*269-61G>C (n.*269-61G>C) n.309-61G>C c.39-8790G>C c.762-61G>C (n.762-61G>C) c.*50-61G>C (n.*50-61G>C) c.477-61G>C (n.477-61G>C) c.*64-61G>C (n.*64-61G>C) n.888-61G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.68208481G>A | CA2184878408 | CLN6 | c.666-71C>T (n.666-71C>T) c.84-10853C>T (n.84-10853C>T) n.508-71C>T c.207-71C>T (n.207-71C>T) c.*569-71C>T (n.*569-71C>T) c.*336-71C>T (n.*336-71C>T) n.1768-71C>T n.2194-71C>T c.198+10055C>T (n.198+10055C>T) c.635-71C>T c.*320-71C>T (n.*320-71C>T) c.378-71C>T (n.378-71C>T) c.567-71C>T (n.567-71C>T) c.491-71C>T c.*269-71C>T (n.*269-71C>T) n.309-71C>T c.39-8800C>T c.762-71C>T (n.762-71C>T) c.*50-71C>T (n.*50-71C>T) c.477-71C>T (n.477-71C>T) c.*64-71C>T (n.*64-71C>T) n.888-71C>T | dbSNP |
15 | g.68208481G= | CA2184878407 | CLN6 | c.666-71C= (n.666-71C=) c.84-10853C= (n.84-10853C=) n.508-71C= c.207-71C= (n.207-71C=) c.*569-71C= (n.*569-71C=) c.*336-71C= (n.*336-71C=) n.1768-71C= n.2194-71C= c.198+10055C= (n.198+10055C=) c.635-71C= c.*320-71C= (n.*320-71C=) c.378-71C= (n.378-71C=) c.567-71C= (n.567-71C=) c.491-71C= c.*269-71C= (n.*269-71C=) n.309-71C= c.39-8800C= c.762-71C= (n.762-71C=) c.*50-71C= (n.*50-71C=) c.477-71C= (n.477-71C=) c.*64-71C= (n.*64-71C=) n.888-71C= | |
15 | g.68208481G>T | CA2629164105 | CLN6 | c.666-71C>A (n.666-71C>A) c.84-10853C>A (n.84-10853C>A) n.508-71C>A c.207-71C>A (n.207-71C>A) c.*569-71C>A (n.*569-71C>A) c.*336-71C>A (n.*336-71C>A) n.1768-71C>A n.2194-71C>A c.198+10055C>A (n.198+10055C>A) c.635-71C>A c.*320-71C>A (n.*320-71C>A) c.378-71C>A (n.378-71C>A) c.567-71C>A (n.567-71C>A) c.491-71C>A c.*269-71C>A (n.*269-71C>A) n.309-71C>A c.39-8800C>A c.762-71C>A (n.762-71C>A) c.*50-71C>A (n.*50-71C>A) c.477-71C>A (n.477-71C>A) c.*64-71C>A (n.*64-71C>A) n.888-71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208482C>A | CA272382939 | CLN6 | c.666-72G>T (n.666-72G>T) c.84-10854G>T (n.84-10854G>T) n.508-72G>T c.207-72G>T (n.207-72G>T) c.*569-72G>T (n.*569-72G>T) c.*336-72G>T (n.*336-72G>T) n.1768-72G>T n.2194-72G>T c.198+10054G>T (n.198+10054G>T) c.635-72G>T c.*320-72G>T (n.*320-72G>T) c.378-72G>T (n.378-72G>T) c.567-72G>T (n.567-72G>T) c.491-72G>T c.*269-72G>T (n.*269-72G>T) n.309-72G>T c.39-8801G>T c.762-72G>T (n.762-72G>T) c.*50-72G>T (n.*50-72G>T) c.477-72G>T (n.477-72G>T) c.*64-72G>T (n.*64-72G>T) n.888-72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208482C= | CA2184878409 | CLN6 | c.666-72G= (n.666-72G=) c.84-10854G= (n.84-10854G=) n.508-72G= c.207-72G= (n.207-72G=) c.*569-72G= (n.*569-72G=) c.*336-72G= (n.*336-72G=) n.1768-72G= n.2194-72G= c.198+10054G= (n.198+10054G=) c.635-72G= c.*320-72G= (n.*320-72G=) c.378-72G= (n.378-72G=) c.567-72G= (n.567-72G=) c.491-72G= c.*269-72G= (n.*269-72G=) n.309-72G= c.39-8801G= c.762-72G= (n.762-72G=) c.*50-72G= (n.*50-72G=) c.477-72G= (n.477-72G=) c.*64-72G= (n.*64-72G=) n.888-72G= | |
15 | g.68208482C>T | CA272382943 | CLN6 | c.666-72G>A (n.666-72G>A) c.84-10854G>A (n.84-10854G>A) n.508-72G>A c.207-72G>A (n.207-72G>A) c.*569-72G>A (n.*569-72G>A) c.*336-72G>A (n.*336-72G>A) n.1768-72G>A n.2194-72G>A c.198+10054G>A (n.198+10054G>A) c.635-72G>A c.*320-72G>A (n.*320-72G>A) c.378-72G>A (n.378-72G>A) c.567-72G>A (n.567-72G>A) c.491-72G>A c.*269-72G>A (n.*269-72G>A) n.309-72G>A c.39-8801G>A c.762-72G>A (n.762-72G>A) c.*50-72G>A (n.*50-72G>A) c.477-72G>A (n.477-72G>A) c.*64-72G>A (n.*64-72G>A) n.888-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208482dup | CA2184878410 | CLN6 | c.666-72dup (n.666-72dup) c.84-10854dup (n.84-10854dup) n.508-72dup c.207-72dup (n.207-72dup) c.*569-72dup (n.*569-72dup) c.*336-72dup (n.*336-72dup) n.1768-72dup n.2194-72dup c.198+10054dup (n.198+10054dup) c.635-72dup c.*320-72dup (n.*320-72dup) c.378-72dup (n.378-72dup) c.567-72dup (n.567-72dup) c.491-72dup c.*269-72dup (n.*269-72dup) n.309-72dup c.39-8801dup c.762-72dup (n.762-72dup) c.*50-72dup (n.*50-72dup) c.477-72dup (n.477-72dup) c.*64-72dup (n.*64-72dup) n.888-72dup | dbSNP |
15 | g.68208483G>A | CA272382946 | CLN6 | c.666-73C>T (n.666-73C>T) c.84-10855C>T (n.84-10855C>T) n.508-73C>T c.207-73C>T (n.207-73C>T) c.*569-73C>T (n.*569-73C>T) c.*336-73C>T (n.*336-73C>T) n.1768-73C>T n.2194-73C>T c.198+10053C>T (n.198+10053C>T) c.635-73C>T c.*320-73C>T (n.*320-73C>T) c.378-73C>T (n.378-73C>T) c.567-73C>T (n.567-73C>T) c.491-73C>T c.*269-73C>T (n.*269-73C>T) n.309-73C>T c.39-8802C>T c.762-73C>T (n.762-73C>T) c.*50-73C>T (n.*50-73C>T) c.477-73C>T (n.477-73C>T) c.*64-73C>T (n.*64-73C>T) n.888-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208483G= | CA2184878412 | CLN6 | c.666-73C= (n.666-73C=) c.84-10855C= (n.84-10855C=) n.508-73C= c.207-73C= (n.207-73C=) c.*569-73C= (n.*569-73C=) c.*336-73C= (n.*336-73C=) n.1768-73C= n.2194-73C= c.198+10053C= (n.198+10053C=) c.635-73C= c.*320-73C= (n.*320-73C=) c.378-73C= (n.378-73C=) c.567-73C= (n.567-73C=) c.491-73C= c.*269-73C= (n.*269-73C=) n.309-73C= c.39-8802C= c.762-73C= (n.762-73C=) c.*50-73C= (n.*50-73C=) c.477-73C= (n.477-73C=) c.*64-73C= (n.*64-73C=) n.888-73C= | |
15 | g.68208485G>A | CA715168129 | CLN6 | c.666-75C>T (n.666-75C>T) c.84-10857C>T (n.84-10857C>T) n.508-75C>T c.207-75C>T (n.207-75C>T) c.*569-75C>T (n.*569-75C>T) c.*336-75C>T (n.*336-75C>T) n.1768-75C>T n.2194-75C>T c.198+10051C>T (n.198+10051C>T) c.635-75C>T c.*320-75C>T (n.*320-75C>T) c.378-75C>T (n.378-75C>T) c.567-75C>T (n.567-75C>T) c.491-75C>T c.*269-75C>T (n.*269-75C>T) n.309-75C>T c.39-8804C>T c.762-75C>T (n.762-75C>T) c.*50-75C>T (n.*50-75C>T) c.477-75C>T (n.477-75C>T) c.*64-75C>T (n.*64-75C>T) n.888-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208485G>C | CA2184878414 | CLN6 | c.666-75C>G (n.666-75C>G) c.84-10857C>G (n.84-10857C>G) n.508-75C>G c.207-75C>G (n.207-75C>G) c.*569-75C>G (n.*569-75C>G) c.*336-75C>G (n.*336-75C>G) n.1768-75C>G n.2194-75C>G c.198+10051C>G (n.198+10051C>G) c.635-75C>G c.*320-75C>G (n.*320-75C>G) c.378-75C>G (n.378-75C>G) c.567-75C>G (n.567-75C>G) c.491-75C>G c.*269-75C>G (n.*269-75C>G) n.309-75C>G c.39-8804C>G c.762-75C>G (n.762-75C>G) c.*50-75C>G (n.*50-75C>G) c.477-75C>G (n.477-75C>G) c.*64-75C>G (n.*64-75C>G) n.888-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208485G= | CA2184878413 | CLN6 | c.666-75C= (n.666-75C=) c.84-10857C= (n.84-10857C=) n.508-75C= c.207-75C= (n.207-75C=) c.*569-75C= (n.*569-75C=) c.*336-75C= (n.*336-75C=) n.1768-75C= n.2194-75C= c.198+10051C= (n.198+10051C=) c.635-75C= c.*320-75C= (n.*320-75C=) c.378-75C= (n.378-75C=) c.567-75C= (n.567-75C=) c.491-75C= c.*269-75C= (n.*269-75C=) n.309-75C= c.39-8804C= c.762-75C= (n.762-75C=) c.*50-75C= (n.*50-75C=) c.477-75C= (n.477-75C=) c.*64-75C= (n.*64-75C=) n.888-75C= | |
15 | g.68208485G>T | CA2575771220 | CLN6 | c.666-75C>A (n.666-75C>A) c.84-10857C>A (n.84-10857C>A) n.508-75C>A c.207-75C>A (n.207-75C>A) c.*569-75C>A (n.*569-75C>A) c.*336-75C>A (n.*336-75C>A) n.1768-75C>A n.2194-75C>A c.198+10051C>A (n.198+10051C>A) c.635-75C>A c.*320-75C>A (n.*320-75C>A) c.378-75C>A (n.378-75C>A) c.567-75C>A (n.567-75C>A) c.491-75C>A c.*269-75C>A (n.*269-75C>A) n.309-75C>A c.39-8804C>A c.762-75C>A (n.762-75C>A) c.*50-75C>A (n.*50-75C>A) c.477-75C>A (n.477-75C>A) c.*64-75C>A (n.*64-75C>A) n.888-75C>A | |
15 | g.68208486A>G | CA2629164116 | CLN6 | c.666-76T>C (n.666-76T>C) c.84-10858T>C (n.84-10858T>C) n.508-76T>C c.207-76T>C (n.207-76T>C) c.*569-76T>C (n.*569-76T>C) c.*336-76T>C (n.*336-76T>C) n.1768-76T>C n.2194-76T>C c.198+10050T>C (n.198+10050T>C) c.635-76T>C c.*320-76T>C (n.*320-76T>C) c.378-76T>C (n.378-76T>C) c.567-76T>C (n.567-76T>C) c.491-76T>C c.*269-76T>C (n.*269-76T>C) n.309-76T>C c.39-8805T>C c.762-76T>C (n.762-76T>C) c.*50-76T>C (n.*50-76T>C) c.477-76T>C (n.477-76T>C) c.*64-76T>C (n.*64-76T>C) n.888-76T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208487G>A | CA2629164117 | CLN6 | c.666-77C>T (n.666-77C>T) c.84-10859C>T (n.84-10859C>T) n.508-77C>T c.207-77C>T (n.207-77C>T) c.*569-77C>T (n.*569-77C>T) c.*336-77C>T (n.*336-77C>T) n.1768-77C>T n.2194-77C>T c.198+10049C>T (n.198+10049C>T) c.635-77C>T c.*320-77C>T (n.*320-77C>T) c.378-77C>T (n.378-77C>T) c.567-77C>T (n.567-77C>T) c.491-77C>T c.*269-77C>T (n.*269-77C>T) n.309-77C>T c.39-8806C>T c.762-77C>T (n.762-77C>T) c.*50-77C>T (n.*50-77C>T) c.477-77C>T (n.477-77C>T) c.*64-77C>T (n.*64-77C>T) n.888-77C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208487G>T | CA2629164118 | CLN6 | c.666-77C>A (n.666-77C>A) c.84-10859C>A (n.84-10859C>A) n.508-77C>A c.207-77C>A (n.207-77C>A) c.*569-77C>A (n.*569-77C>A) c.*336-77C>A (n.*336-77C>A) n.1768-77C>A n.2194-77C>A c.198+10049C>A (n.198+10049C>A) c.635-77C>A c.*320-77C>A (n.*320-77C>A) c.378-77C>A (n.378-77C>A) c.567-77C>A (n.567-77C>A) c.491-77C>A c.*269-77C>A (n.*269-77C>A) n.309-77C>A c.39-8806C>A c.762-77C>A (n.762-77C>A) c.*50-77C>A (n.*50-77C>A) c.477-77C>A (n.477-77C>A) c.*64-77C>A (n.*64-77C>A) n.888-77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208488C>T | CA2629164120 | CLN6 | c.666-78G>A (n.666-78G>A) c.84-10860G>A (n.84-10860G>A) n.508-78G>A c.207-78G>A (n.207-78G>A) c.*569-78G>A (n.*569-78G>A) c.*336-78G>A (n.*336-78G>A) n.1768-78G>A n.2194-78G>A c.198+10048G>A (n.198+10048G>A) c.635-78G>A c.*320-78G>A (n.*320-78G>A) c.378-78G>A (n.378-78G>A) c.567-78G>A (n.567-78G>A) c.491-78G>A c.*269-78G>A (n.*269-78G>A) n.309-78G>A c.39-8807G>A c.762-78G>A (n.762-78G>A) c.*50-78G>A (n.*50-78G>A) c.477-78G>A (n.477-78G>A) c.*64-78G>A (n.*64-78G>A) n.888-78G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208489del | CA2575771231 | CLN6 | c.666-78del (n.666-78del) c.84-10860del (n.84-10860del) n.508-78del c.207-78del (n.207-78del) c.*569-78del (n.*569-78del) c.*336-78del (n.*336-78del) n.1768-78del n.2194-78del c.198+10048del (n.198+10048del) c.635-78del c.*320-78del (n.*320-78del) c.378-78del (n.378-78del) c.567-78del (n.567-78del) c.491-78del c.*269-78del (n.*269-78del) n.309-78del c.39-8807del c.762-78del (n.762-78del) c.*50-78del (n.*50-78del) c.477-78del (n.477-78del) c.*64-78del (n.*64-78del) n.888-78del | |
15 | g.68208494_68208505del | CA2804592409 | CLN6 | c.666-89_666-78del (n.666-89_666-78del) c.84-10871_84-10860del (n.84-10871_84-10860del) n.508-89_508-78del c.207-89_207-78del (n.207-89_207-78del) c.*569-89_*569-78del (n.*569-89_*569-78del) c.*336-89_*336-78del (n.*336-89_*336-78del) n.1768-89_1768-78del n.2194-89_2194-78del c.198+10037_198+10048del (n.198+10037_198+10048del) c.635-89_635-78del c.*320-89_*320-78del (n.*320-89_*320-78del) c.378-89_378-78del (n.378-89_378-78del) c.567-89_567-78del (n.567-89_567-78del) c.491-89_491-78del c.*269-89_*269-78del (n.*269-89_*269-78del) n.309-89_309-78del c.39-8818_39-8807del c.762-89_762-78del (n.762-89_762-78del) c.*50-89_*50-78del (n.*50-89_*50-78del) c.477-89_477-78del (n.477-89_477-78del) c.*64-89_*64-78del (n.*64-89_*64-78del) n.888-89_888-78del | |
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15 | g.68208490A>G | CA272382948 | CLN6 | c.666-80T>C (n.666-80T>C) c.84-10862T>C (n.84-10862T>C) n.508-80T>C c.207-80T>C (n.207-80T>C) c.*569-80T>C (n.*569-80T>C) c.*336-80T>C (n.*336-80T>C) n.1768-80T>C n.2194-80T>C c.198+10046T>C (n.198+10046T>C) c.635-80T>C c.*320-80T>C (n.*320-80T>C) c.378-80T>C (n.378-80T>C) c.567-80T>C (n.567-80T>C) c.491-80T>C c.*269-80T>C (n.*269-80T>C) n.309-80T>C c.39-8809T>C c.762-80T>C (n.762-80T>C) c.*50-80T>C (n.*50-80T>C) c.477-80T>C (n.477-80T>C) c.*64-80T>C (n.*64-80T>C) n.888-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208491G>T | CA2575771233 | CLN6 | c.666-81C>A (n.666-81C>A) c.84-10863C>A (n.84-10863C>A) n.508-81C>A c.207-81C>A (n.207-81C>A) c.*569-81C>A (n.*569-81C>A) c.*336-81C>A (n.*336-81C>A) n.1768-81C>A n.2194-81C>A c.198+10045C>A (n.198+10045C>A) c.635-81C>A c.*320-81C>A (n.*320-81C>A) c.378-81C>A (n.378-81C>A) c.567-81C>A (n.567-81C>A) c.491-81C>A c.*269-81C>A (n.*269-81C>A) n.309-81C>A c.39-8810C>A c.762-81C>A (n.762-81C>A) c.*50-81C>A (n.*50-81C>A) c.477-81C>A (n.477-81C>A) c.*64-81C>A (n.*64-81C>A) n.888-81C>A | |
15 | g.68208492G>A | CA2804592412 | CLN6 | c.666-82C>T (n.666-82C>T) c.84-10864C>T (n.84-10864C>T) n.508-82C>T c.207-82C>T (n.207-82C>T) c.*569-82C>T (n.*569-82C>T) c.*336-82C>T (n.*336-82C>T) n.1768-82C>T n.2194-82C>T c.198+10044C>T (n.198+10044C>T) c.635-82C>T c.*320-82C>T (n.*320-82C>T) c.378-82C>T (n.378-82C>T) c.567-82C>T (n.567-82C>T) c.491-82C>T c.*269-82C>T (n.*269-82C>T) n.309-82C>T c.39-8811C>T c.762-82C>T (n.762-82C>T) c.*50-82C>T (n.*50-82C>T) c.477-82C>T (n.477-82C>T) c.*64-82C>T (n.*64-82C>T) n.888-82C>T | |
15 | g.68208492G>T | CA2575771234 | CLN6 | c.666-82C>A (n.666-82C>A) c.84-10864C>A (n.84-10864C>A) n.508-82C>A c.207-82C>A (n.207-82C>A) c.*569-82C>A (n.*569-82C>A) c.*336-82C>A (n.*336-82C>A) n.1768-82C>A n.2194-82C>A c.198+10044C>A (n.198+10044C>A) c.635-82C>A c.*320-82C>A (n.*320-82C>A) c.378-82C>A (n.378-82C>A) c.567-82C>A (n.567-82C>A) c.491-82C>A c.*269-82C>A (n.*269-82C>A) n.309-82C>A c.39-8811C>A c.762-82C>A (n.762-82C>A) c.*50-82C>A (n.*50-82C>A) c.477-82C>A (n.477-82C>A) c.*64-82C>A (n.*64-82C>A) n.888-82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208493C>T | CA2629164121 | CLN6 | c.666-83G>A (n.666-83G>A) c.84-10865G>A (n.84-10865G>A) n.508-83G>A c.207-83G>A (n.207-83G>A) c.*569-83G>A (n.*569-83G>A) c.*336-83G>A (n.*336-83G>A) n.1768-83G>A n.2194-83G>A c.198+10043G>A (n.198+10043G>A) c.635-83G>A c.*320-83G>A (n.*320-83G>A) c.378-83G>A (n.378-83G>A) c.567-83G>A (n.567-83G>A) c.491-83G>A c.*269-83G>A (n.*269-83G>A) n.309-83G>A c.39-8812G>A c.762-83G>A (n.762-83G>A) c.*50-83G>A (n.*50-83G>A) c.477-83G>A (n.477-83G>A) c.*64-83G>A (n.*64-83G>A) n.888-83G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.68208494_68208495insA | CA2804592415 | CLN6 | c.666-85_666-84insT (n.666-85_666-84insT) c.84-10867_84-10866insT (n.84-10867_84-10866insT) n.508-85_508-84insT c.207-85_207-84insT (n.207-85_207-84insT) c.*569-85_*569-84insT (n.*569-85_*569-84insT) c.*336-85_*336-84insT (n.*336-85_*336-84insT) n.1768-85_1768-84insT n.2194-85_2194-84insT c.198+10041_198+10042insT (n.198+10041_198+10042insT) c.635-85_635-84insT c.*320-85_*320-84insT (n.*320-85_*320-84insT) c.378-85_378-84insT (n.378-85_378-84insT) c.567-85_567-84insT (n.567-85_567-84insT) c.491-85_491-84insT c.*269-85_*269-84insT (n.*269-85_*269-84insT) n.309-85_309-84insT c.39-8814_39-8813insT c.762-85_762-84insT (n.762-85_762-84insT) c.*50-85_*50-84insT (n.*50-85_*50-84insT) c.477-85_477-84insT (n.477-85_477-84insT) c.*64-85_*64-84insT (n.*64-85_*64-84insT) n.888-85_888-84insT | |
15 | g.68208495G>A | CA2629164122 | CLN6 | c.666-85C>T (n.666-85C>T) c.84-10867C>T (n.84-10867C>T) n.508-85C>T c.207-85C>T (n.207-85C>T) c.*569-85C>T (n.*569-85C>T) c.*336-85C>T (n.*336-85C>T) n.1768-85C>T n.2194-85C>T c.198+10041C>T (n.198+10041C>T) c.635-85C>T c.*320-85C>T (n.*320-85C>T) c.378-85C>T (n.378-85C>T) c.567-85C>T (n.567-85C>T) c.491-85C>T c.*269-85C>T (n.*269-85C>T) n.309-85C>T c.39-8814C>T c.762-85C>T (n.762-85C>T) c.*50-85C>T (n.*50-85C>T) c.477-85C>T (n.477-85C>T) c.*64-85C>T (n.*64-85C>T) n.888-85C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208495G>T | CA2629164124 | CLN6 | c.666-85C>A (n.666-85C>A) c.84-10867C>A (n.84-10867C>A) n.508-85C>A c.207-85C>A (n.207-85C>A) c.*569-85C>A (n.*569-85C>A) c.*336-85C>A (n.*336-85C>A) n.1768-85C>A n.2194-85C>A c.198+10041C>A (n.198+10041C>A) c.635-85C>A c.*320-85C>A (n.*320-85C>A) c.378-85C>A (n.378-85C>A) c.567-85C>A (n.567-85C>A) c.491-85C>A c.*269-85C>A (n.*269-85C>A) n.309-85C>A c.39-8814C>A c.762-85C>A (n.762-85C>A) c.*50-85C>A (n.*50-85C>A) c.477-85C>A (n.477-85C>A) c.*64-85C>A (n.*64-85C>A) n.888-85C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.68208496C>T | CA272382955 | CLN6 | c.666-86G>A (n.666-86G>A) c.84-10868G>A (n.84-10868G>A) n.508-86G>A c.207-86G>A (n.207-86G>A) c.*569-86G>A (n.*569-86G>A) c.*336-86G>A (n.*336-86G>A) n.1768-86G>A n.2194-86G>A c.198+10040G>A (n.198+10040G>A) c.635-86G>A c.*320-86G>A (n.*320-86G>A) c.378-86G>A (n.378-86G>A) c.567-86G>A (n.567-86G>A) c.491-86G>A c.*269-86G>A (n.*269-86G>A) n.309-86G>A c.39-8815G>A c.762-86G>A (n.762-86G>A) c.*50-86G>A (n.*50-86G>A) c.477-86G>A (n.477-86G>A) c.*64-86G>A (n.*64-86G>A) n.888-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208497C>T | CA2184878420 | CLN6 | c.666-87G>A (n.666-87G>A) c.84-10869G>A (n.84-10869G>A) n.508-87G>A c.207-87G>A (n.207-87G>A) c.*569-87G>A (n.*569-87G>A) c.*336-87G>A (n.*336-87G>A) n.1768-87G>A n.2194-87G>A c.198+10039G>A (n.198+10039G>A) c.635-87G>A c.*320-87G>A (n.*320-87G>A) c.378-87G>A (n.378-87G>A) c.567-87G>A (n.567-87G>A) c.491-87G>A c.*269-87G>A (n.*269-87G>A) n.309-87G>A c.39-8816G>A c.762-87G>A (n.762-87G>A) c.*50-87G>A (n.*50-87G>A) c.477-87G>A (n.477-87G>A) c.*64-87G>A (n.*64-87G>A) n.888-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.68208498C>G | CA2184878422 | CLN6 | c.666-88G>C (n.666-88G>C) c.84-10870G>C (n.84-10870G>C) n.508-88G>C c.207-88G>C (n.207-88G>C) c.*569-88G>C (n.*569-88G>C) c.*336-88G>C (n.*336-88G>C) n.1768-88G>C n.2194-88G>C c.198+10038G>C (n.198+10038G>C) c.635-88G>C c.*320-88G>C (n.*320-88G>C) c.378-88G>C (n.378-88G>C) c.567-88G>C (n.567-88G>C) c.491-88G>C c.*269-88G>C (n.*269-88G>C) n.309-88G>C c.39-8817G>C c.762-88G>C (n.762-88G>C) c.*50-88G>C (n.*50-88G>C) c.477-88G>C (n.477-88G>C) c.*64-88G>C (n.*64-88G>C) n.888-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.68208499del | CA2804592417 | CLN6 | c.666-89del (n.666-89del) c.84-10871del (n.84-10871del) n.508-89del c.207-89del (n.207-89del) c.*569-89del (n.*569-89del) c.*336-89del (n.*336-89del) n.1768-89del n.2194-89del c.198+10037del (n.198+10037del) c.635-89del c.*320-89del (n.*320-89del) c.378-89del (n.378-89del) c.567-89del (n.567-89del) c.491-89del c.*269-89del (n.*269-89del) n.309-89del c.39-8818del c.762-89del (n.762-89del) c.*50-89del (n.*50-89del) c.477-89del (n.477-89del) c.*64-89del (n.*64-89del) n.888-89del | |
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15 | g.68208499_68208500insA | CA2804592421 | CLN6 | c.666-90_666-89insT (n.666-90_666-89insT) c.84-10872_84-10871insT (n.84-10872_84-10871insT) n.508-90_508-89insT c.207-90_207-89insT (n.207-90_207-89insT) c.*569-90_*569-89insT (n.*569-90_*569-89insT) c.*336-90_*336-89insT (n.*336-90_*336-89insT) n.1768-90_1768-89insT n.2194-90_2194-89insT c.198+10036_198+10037insT (n.198+10036_198+10037insT) c.635-90_635-89insT c.*320-90_*320-89insT (n.*320-90_*320-89insT) c.378-90_378-89insT (n.378-90_378-89insT) c.567-90_567-89insT (n.567-90_567-89insT) c.491-90_491-89insT c.*269-90_*269-89insT (n.*269-90_*269-89insT) n.309-90_309-89insT c.39-8819_39-8818insT c.762-90_762-89insT (n.762-90_762-89insT) c.*50-90_*50-89insT (n.*50-90_*50-89insT) c.477-90_477-89insT (n.477-90_477-89insT) c.*64-90_*64-89insT (n.*64-90_*64-89insT) n.888-90_888-89insT | |
15 | g.68208500C>A | CA2804592420 | CLN6 | c.666-90G>T (n.666-90G>T) c.84-10872G>T (n.84-10872G>T) n.508-90G>T c.207-90G>T (n.207-90G>T) c.*569-90G>T (n.*569-90G>T) c.*336-90G>T (n.*336-90G>T) n.1768-90G>T n.2194-90G>T c.198+10036G>T (n.198+10036G>T) c.635-90G>T c.*320-90G>T (n.*320-90G>T) c.378-90G>T (n.378-90G>T) c.567-90G>T (n.567-90G>T) c.491-90G>T c.*269-90G>T (n.*269-90G>T) n.309-90G>T c.39-8819G>T c.762-90G>T (n.762-90G>T) c.*50-90G>T (n.*50-90G>T) c.477-90G>T (n.477-90G>T) c.*64-90G>T (n.*64-90G>T) n.888-90G>T | |
15 | g.68208500C= | CA2184878423 | CLN6 | c.666-90G= (n.666-90G=) c.84-10872G= (n.84-10872G=) n.508-90G= c.207-90G= (n.207-90G=) c.*569-90G= (n.*569-90G=) c.*336-90G= (n.*336-90G=) n.1768-90G= n.2194-90G= c.198+10036G= (n.198+10036G=) c.635-90G= c.*320-90G= (n.*320-90G=) c.378-90G= (n.378-90G=) c.567-90G= (n.567-90G=) c.491-90G= c.*269-90G= (n.*269-90G=) n.309-90G= c.39-8819G= c.762-90G= (n.762-90G=) c.*50-90G= (n.*50-90G=) c.477-90G= (n.477-90G=) c.*64-90G= (n.*64-90G=) n.888-90G= | |
15 | g.68208500C>G | CA2184878424 | CLN6 | c.666-90G>C (n.666-90G>C) c.84-10872G>C (n.84-10872G>C) n.508-90G>C c.207-90G>C (n.207-90G>C) c.*569-90G>C (n.*569-90G>C) c.*336-90G>C (n.*336-90G>C) n.1768-90G>C n.2194-90G>C c.198+10036G>C (n.198+10036G>C) c.635-90G>C c.*320-90G>C (n.*320-90G>C) c.378-90G>C (n.378-90G>C) c.567-90G>C (n.567-90G>C) c.491-90G>C c.*269-90G>C (n.*269-90G>C) n.309-90G>C c.39-8819G>C c.762-90G>C (n.762-90G>C) c.*50-90G>C (n.*50-90G>C) c.477-90G>C (n.477-90G>C) c.*64-90G>C (n.*64-90G>C) n.888-90G>C | dbSNP |
15 | g.68208501C>A | CA715168136 | CLN6 | c.666-91G>T (n.666-91G>T) c.84-10873G>T (n.84-10873G>T) n.508-91G>T c.207-91G>T (n.207-91G>T) c.*569-91G>T (n.*569-91G>T) c.*336-91G>T (n.*336-91G>T) n.1768-91G>T n.2194-91G>T c.198+10035G>T (n.198+10035G>T) c.635-91G>T c.*320-91G>T (n.*320-91G>T) c.378-91G>T (n.378-91G>T) c.567-91G>T (n.567-91G>T) c.491-91G>T c.*269-91G>T (n.*269-91G>T) n.309-91G>T c.39-8820G>T c.762-91G>T (n.762-91G>T) c.*50-91G>T (n.*50-91G>T) c.477-91G>T (n.477-91G>T) c.*64-91G>T (n.*64-91G>T) n.888-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208501C= | CA2184878425 | CLN6 | c.666-91G= (n.666-91G=) c.84-10873G= (n.84-10873G=) n.508-91G= c.207-91G= (n.207-91G=) c.*569-91G= (n.*569-91G=) c.*336-91G= (n.*336-91G=) n.1768-91G= n.2194-91G= c.198+10035G= (n.198+10035G=) c.635-91G= c.*320-91G= (n.*320-91G=) c.378-91G= (n.378-91G=) c.567-91G= (n.567-91G=) c.491-91G= c.*269-91G= (n.*269-91G=) n.309-91G= c.39-8820G= c.762-91G= (n.762-91G=) c.*50-91G= (n.*50-91G=) c.477-91G= (n.477-91G=) c.*64-91G= (n.*64-91G=) n.888-91G= | |
15 | g.68208501C>T | CA2629164129 | CLN6 | c.666-91G>A (n.666-91G>A) c.84-10873G>A (n.84-10873G>A) n.508-91G>A c.207-91G>A (n.207-91G>A) c.*569-91G>A (n.*569-91G>A) c.*336-91G>A (n.*336-91G>A) n.1768-91G>A n.2194-91G>A c.198+10035G>A (n.198+10035G>A) c.635-91G>A c.*320-91G>A (n.*320-91G>A) c.378-91G>A (n.378-91G>A) c.567-91G>A (n.567-91G>A) c.491-91G>A c.*269-91G>A (n.*269-91G>A) n.309-91G>A c.39-8820G>A c.762-91G>A (n.762-91G>A) c.*50-91G>A (n.*50-91G>A) c.477-91G>A (n.477-91G>A) c.*64-91G>A (n.*64-91G>A) n.888-91G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208502A= | CA2184878426 | CLN6 | c.666-92T= (n.666-92T=) c.84-10874T= (n.84-10874T=) n.508-92T= c.207-92T= (n.207-92T=) c.*569-92T= (n.*569-92T=) c.*336-92T= (n.*336-92T=) n.1768-92T= n.2194-92T= c.198+10034T= (n.198+10034T=) c.635-92T= c.*320-92T= (n.*320-92T=) c.378-92T= (n.378-92T=) c.567-92T= (n.567-92T=) c.491-92T= c.*269-92T= (n.*269-92T=) n.309-92T= c.39-8821T= c.762-92T= (n.762-92T=) c.*50-92T= (n.*50-92T=) c.477-92T= (n.477-92T=) c.*64-92T= (n.*64-92T=) n.888-92T= | |
15 | g.68208502A>G | CA715168139 | CLN6 | c.666-92T>C (n.666-92T>C) c.84-10874T>C (n.84-10874T>C) n.508-92T>C c.207-92T>C (n.207-92T>C) c.*569-92T>C (n.*569-92T>C) c.*336-92T>C (n.*336-92T>C) n.1768-92T>C n.2194-92T>C c.198+10034T>C (n.198+10034T>C) c.635-92T>C c.*320-92T>C (n.*320-92T>C) c.378-92T>C (n.378-92T>C) c.567-92T>C (n.567-92T>C) c.491-92T>C c.*269-92T>C (n.*269-92T>C) n.309-92T>C c.39-8821T>C c.762-92T>C (n.762-92T>C) c.*50-92T>C (n.*50-92T>C) c.477-92T>C (n.477-92T>C) c.*64-92T>C (n.*64-92T>C) n.888-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208503G>A | CA272382965 | CLN6 | c.666-93C>T (n.666-93C>T) c.84-10875C>T (n.84-10875C>T) n.508-93C>T c.207-93C>T (n.207-93C>T) c.*569-93C>T (n.*569-93C>T) c.*336-93C>T (n.*336-93C>T) n.1768-93C>T n.2194-93C>T c.198+10033C>T (n.198+10033C>T) c.635-93C>T c.*320-93C>T (n.*320-93C>T) c.378-93C>T (n.378-93C>T) c.567-93C>T (n.567-93C>T) c.491-93C>T c.*269-93C>T (n.*269-93C>T) n.309-93C>T c.39-8822C>T c.762-93C>T (n.762-93C>T) c.*50-93C>T (n.*50-93C>T) c.477-93C>T (n.477-93C>T) c.*64-93C>T (n.*64-93C>T) n.888-93C>T | dbSNP |
15 | g.68208503G= | CA2184878428 | CLN6 | c.666-93C= (n.666-93C=) c.84-10875C= (n.84-10875C=) n.508-93C= c.207-93C= (n.207-93C=) c.*569-93C= (n.*569-93C=) c.*336-93C= (n.*336-93C=) n.1768-93C= n.2194-93C= c.198+10033C= (n.198+10033C=) c.635-93C= c.*320-93C= (n.*320-93C=) c.378-93C= (n.378-93C=) c.567-93C= (n.567-93C=) c.491-93C= c.*269-93C= (n.*269-93C=) n.309-93C= c.39-8822C= c.762-93C= (n.762-93C=) c.*50-93C= (n.*50-93C=) c.477-93C= (n.477-93C=) c.*64-93C= (n.*64-93C=) n.888-93C= | |
15 | g.68208503G>T | CA2575771235 | CLN6 | c.666-93C>A (n.666-93C>A) c.84-10875C>A (n.84-10875C>A) n.508-93C>A c.207-93C>A (n.207-93C>A) c.*569-93C>A (n.*569-93C>A) c.*336-93C>A (n.*336-93C>A) n.1768-93C>A n.2194-93C>A c.198+10033C>A (n.198+10033C>A) c.635-93C>A c.*320-93C>A (n.*320-93C>A) c.378-93C>A (n.378-93C>A) c.567-93C>A (n.567-93C>A) c.491-93C>A c.*269-93C>A (n.*269-93C>A) n.309-93C>A c.39-8822C>A c.762-93C>A (n.762-93C>A) c.*50-93C>A (n.*50-93C>A) c.477-93C>A (n.477-93C>A) c.*64-93C>A (n.*64-93C>A) n.888-93C>A | |
15 | g.68208504G>A | CA2184878430 | CLN6 | c.666-94C>T (n.666-94C>T) c.84-10876C>T (n.84-10876C>T) n.508-94C>T c.207-94C>T (n.207-94C>T) c.*569-94C>T (n.*569-94C>T) c.*336-94C>T (n.*336-94C>T) n.1768-94C>T n.2194-94C>T c.198+10032C>T (n.198+10032C>T) c.635-94C>T c.*320-94C>T (n.*320-94C>T) c.378-94C>T (n.378-94C>T) c.567-94C>T (n.567-94C>T) c.491-94C>T c.*269-94C>T (n.*269-94C>T) n.309-94C>T c.39-8823C>T c.762-94C>T (n.762-94C>T) c.*50-94C>T (n.*50-94C>T) c.477-94C>T (n.477-94C>T) c.*64-94C>T (n.*64-94C>T) n.888-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208504G= | CA2184878429 | CLN6 | c.666-94C= (n.666-94C=) c.84-10876C= (n.84-10876C=) n.508-94C= c.207-94C= (n.207-94C=) c.*569-94C= (n.*569-94C=) c.*336-94C= (n.*336-94C=) n.1768-94C= n.2194-94C= c.198+10032C= (n.198+10032C=) c.635-94C= c.*320-94C= (n.*320-94C=) c.378-94C= (n.378-94C=) c.567-94C= (n.567-94C=) c.491-94C= c.*269-94C= (n.*269-94C=) n.309-94C= c.39-8823C= c.762-94C= (n.762-94C=) c.*50-94C= (n.*50-94C=) c.477-94C= (n.477-94C=) c.*64-94C= (n.*64-94C=) n.888-94C= | |
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15 | g.68208506A>G | CA2575771236 | CLN6 | c.666-96T>C (n.666-96T>C) c.84-10878T>C (n.84-10878T>C) n.508-96T>C c.207-96T>C (n.207-96T>C) c.*569-96T>C (n.*569-96T>C) c.*336-96T>C (n.*336-96T>C) n.1768-96T>C n.2194-96T>C c.198+10030T>C (n.198+10030T>C) c.635-96T>C c.*320-96T>C (n.*320-96T>C) c.378-96T>C (n.378-96T>C) c.567-96T>C (n.567-96T>C) c.491-96T>C c.*269-96T>C (n.*269-96T>C) n.309-96T>C c.39-8825T>C c.762-96T>C (n.762-96T>C) c.*50-96T>C (n.*50-96T>C) c.477-96T>C (n.477-96T>C) c.*64-96T>C (n.*64-96T>C) n.888-96T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208507G>T | CA2575771237 | CLN6 | c.666-97C>A (n.666-97C>A) c.84-10879C>A (n.84-10879C>A) n.508-97C>A c.207-97C>A (n.207-97C>A) c.*569-97C>A (n.*569-97C>A) c.*336-97C>A (n.*336-97C>A) n.1768-97C>A n.2194-97C>A c.198+10029C>A (n.198+10029C>A) c.635-97C>A c.*320-97C>A (n.*320-97C>A) c.378-97C>A (n.378-97C>A) c.567-97C>A (n.567-97C>A) c.491-97C>A c.*269-97C>A (n.*269-97C>A) n.309-97C>A c.39-8826C>A c.762-97C>A (n.762-97C>A) c.*50-97C>A (n.*50-97C>A) c.477-97C>A (n.477-97C>A) c.*64-97C>A (n.*64-97C>A) n.888-97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208508G>A | CA2629164136 | CLN6 | c.666-98C>T (n.666-98C>T) c.84-10880C>T (n.84-10880C>T) n.508-98C>T c.207-98C>T (n.207-98C>T) c.*569-98C>T (n.*569-98C>T) c.*336-98C>T (n.*336-98C>T) n.1768-98C>T n.2194-98C>T c.198+10028C>T (n.198+10028C>T) c.635-98C>T c.*320-98C>T (n.*320-98C>T) c.378-98C>T (n.378-98C>T) c.567-98C>T (n.567-98C>T) c.491-98C>T c.*269-98C>T (n.*269-98C>T) n.309-98C>T c.39-8827C>T c.762-98C>T (n.762-98C>T) c.*50-98C>T (n.*50-98C>T) c.477-98C>T (n.477-98C>T) c.*64-98C>T (n.*64-98C>T) n.888-98C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208508G>T | CA2629164137 | CLN6 | c.666-98C>A (n.666-98C>A) c.84-10880C>A (n.84-10880C>A) n.508-98C>A c.207-98C>A (n.207-98C>A) c.*569-98C>A (n.*569-98C>A) c.*336-98C>A (n.*336-98C>A) n.1768-98C>A n.2194-98C>A c.198+10028C>A (n.198+10028C>A) c.635-98C>A c.*320-98C>A (n.*320-98C>A) c.378-98C>A (n.378-98C>A) c.567-98C>A (n.567-98C>A) c.491-98C>A c.*269-98C>A (n.*269-98C>A) n.309-98C>A c.39-8827C>A c.762-98C>A (n.762-98C>A) c.*50-98C>A (n.*50-98C>A) c.477-98C>A (n.477-98C>A) c.*64-98C>A (n.*64-98C>A) n.888-98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208508_68208509insA | CA2804592423 | CLN6 | c.666-99_666-98insT (n.666-99_666-98insT) c.84-10881_84-10880insT (n.84-10881_84-10880insT) n.508-99_508-98insT c.207-99_207-98insT (n.207-99_207-98insT) c.*569-99_*569-98insT (n.*569-99_*569-98insT) c.*336-99_*336-98insT (n.*336-99_*336-98insT) n.1768-99_1768-98insT n.2194-99_2194-98insT c.198+10027_198+10028insT (n.198+10027_198+10028insT) c.635-99_635-98insT c.*320-99_*320-98insT (n.*320-99_*320-98insT) c.378-99_378-98insT (n.378-99_378-98insT) c.567-99_567-98insT (n.567-99_567-98insT) c.491-99_491-98insT c.*269-99_*269-98insT (n.*269-99_*269-98insT) n.309-99_309-98insT c.39-8828_39-8827insT c.762-99_762-98insT (n.762-99_762-98insT) c.*50-99_*50-98insT (n.*50-99_*50-98insT) c.477-99_477-98insT (n.477-99_477-98insT) c.*64-99_*64-98insT (n.*64-99_*64-98insT) n.888-99_888-98insT | |
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15 | g.68208509C>A | CA971078764 | CLN6 | c.666-99G>T (n.666-99G>T) c.84-10881G>T (n.84-10881G>T) n.508-99G>T c.207-99G>T (n.207-99G>T) c.*569-99G>T (n.*569-99G>T) c.*336-99G>T (n.*336-99G>T) n.1768-99G>T n.2194-99G>T c.198+10027G>T (n.198+10027G>T) c.635-99G>T c.*320-99G>T (n.*320-99G>T) c.378-99G>T (n.378-99G>T) c.567-99G>T (n.567-99G>T) c.491-99G>T c.*269-99G>T (n.*269-99G>T) n.309-99G>T c.39-8828G>T c.762-99G>T (n.762-99G>T) c.*50-99G>T (n.*50-99G>T) c.477-99G>T (n.477-99G>T) c.*64-99G>T (n.*64-99G>T) n.888-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208510A>G | CA2575771239 | CLN6 | c.666-100T>C (n.666-100T>C) c.84-10882T>C (n.84-10882T>C) n.508-100T>C c.207-100T>C (n.207-100T>C) c.*569-100T>C (n.*569-100T>C) c.*336-100T>C (n.*336-100T>C) n.1768-100T>C n.2194-100T>C c.198+10026T>C (n.198+10026T>C) c.635-100T>C c.*320-100T>C (n.*320-100T>C) c.378-100T>C (n.378-100T>C) c.567-100T>C (n.567-100T>C) c.491-100T>C c.*269-100T>C (n.*269-100T>C) n.309-100T>C c.39-8829T>C c.762-100T>C (n.762-100T>C) c.*50-100T>C (n.*50-100T>C) c.477-100T>C (n.477-100T>C) c.*64-100T>C (n.*64-100T>C) n.888-100T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208510A>T | CA2629164138 | CLN6 | c.666-100T>A (n.666-100T>A) c.84-10882T>A (n.84-10882T>A) n.508-100T>A c.207-100T>A (n.207-100T>A) c.*569-100T>A (n.*569-100T>A) c.*336-100T>A (n.*336-100T>A) n.1768-100T>A n.2194-100T>A c.198+10026T>A (n.198+10026T>A) c.635-100T>A c.*320-100T>A (n.*320-100T>A) c.378-100T>A (n.378-100T>A) c.567-100T>A (n.567-100T>A) c.491-100T>A c.*269-100T>A (n.*269-100T>A) n.309-100T>A c.39-8829T>A c.762-100T>A (n.762-100T>A) c.*50-100T>A (n.*50-100T>A) c.477-100T>A (n.477-100T>A) c.*64-100T>A (n.*64-100T>A) n.888-100T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208511G>A | CA715168142 | CLN6 | c.666-101C>T (n.666-101C>T) c.84-10883C>T (n.84-10883C>T) n.508-101C>T c.207-101C>T (n.207-101C>T) c.*569-101C>T (n.*569-101C>T) c.*336-101C>T (n.*336-101C>T) n.1768-101C>T n.2194-101C>T c.198+10025C>T (n.198+10025C>T) c.635-101C>T c.*320-101C>T (n.*320-101C>T) c.378-101C>T (n.378-101C>T) c.567-101C>T (n.567-101C>T) c.491-101C>T c.*269-101C>T (n.*269-101C>T) n.309-101C>T c.39-8830C>T c.762-101C>T (n.762-101C>T) c.*50-101C>T (n.*50-101C>T) c.477-101C>T (n.477-101C>T) c.*64-101C>T (n.*64-101C>T) n.888-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208511G>C | CA2804592426 | CLN6 | c.666-101C>G (n.666-101C>G) c.84-10883C>G (n.84-10883C>G) n.508-101C>G c.207-101C>G (n.207-101C>G) c.*569-101C>G (n.*569-101C>G) c.*336-101C>G (n.*336-101C>G) n.1768-101C>G n.2194-101C>G c.198+10025C>G (n.198+10025C>G) c.635-101C>G c.*320-101C>G (n.*320-101C>G) c.378-101C>G (n.378-101C>G) c.567-101C>G (n.567-101C>G) c.491-101C>G c.*269-101C>G (n.*269-101C>G) n.309-101C>G c.39-8830C>G c.762-101C>G (n.762-101C>G) c.*50-101C>G (n.*50-101C>G) c.477-101C>G (n.477-101C>G) c.*64-101C>G (n.*64-101C>G) n.888-101C>G | |
15 | g.68208511G= | CA2184878434 | CLN6 | c.666-101C= (n.666-101C=) c.84-10883C= (n.84-10883C=) n.508-101C= c.207-101C= (n.207-101C=) c.*569-101C= (n.*569-101C=) c.*336-101C= (n.*336-101C=) n.1768-101C= n.2194-101C= c.198+10025C= (n.198+10025C=) c.635-101C= c.*320-101C= (n.*320-101C=) c.378-101C= (n.378-101C=) c.567-101C= (n.567-101C=) c.491-101C= c.*269-101C= (n.*269-101C=) n.309-101C= c.39-8830C= c.762-101C= (n.762-101C=) c.*50-101C= (n.*50-101C=) c.477-101C= (n.477-101C=) c.*64-101C= (n.*64-101C=) n.888-101C= | |
15 | g.68208511G>T | CA2629164139 | CLN6 | c.666-101C>A (n.666-101C>A) c.84-10883C>A (n.84-10883C>A) n.508-101C>A c.207-101C>A (n.207-101C>A) c.*569-101C>A (n.*569-101C>A) c.*336-101C>A (n.*336-101C>A) n.1768-101C>A n.2194-101C>A c.198+10025C>A (n.198+10025C>A) c.635-101C>A c.*320-101C>A (n.*320-101C>A) c.378-101C>A (n.378-101C>A) c.567-101C>A (n.567-101C>A) c.491-101C>A c.*269-101C>A (n.*269-101C>A) n.309-101C>A c.39-8830C>A c.762-101C>A (n.762-101C>A) c.*50-101C>A (n.*50-101C>A) c.477-101C>A (n.477-101C>A) c.*64-101C>A (n.*64-101C>A) n.888-101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208513A= | CA2184878436 | CLN6 | c.666-103T= (n.666-103T=) c.84-10885T= (n.84-10885T=) n.508-103T= c.207-103T= (n.207-103T=) c.*569-103T= (n.*569-103T=) c.*336-103T= (n.*336-103T=) n.1768-103T= n.2194-103T= c.198+10023T= (n.198+10023T=) c.635-103T= c.*320-103T= (n.*320-103T=) c.378-103T= (n.378-103T=) c.567-103T= (n.567-103T=) c.491-103T= c.*269-103T= (n.*269-103T=) n.309-103T= c.39-8832T= c.762-103T= (n.762-103T=) c.*50-103T= (n.*50-103T=) c.477-103T= (n.477-103T=) c.*64-103T= (n.*64-103T=) n.888-103T= | |
15 | g.68208513A>G | CA971078768 | CLN6 | c.666-103T>C (n.666-103T>C) c.84-10885T>C (n.84-10885T>C) n.508-103T>C c.207-103T>C (n.207-103T>C) c.*569-103T>C (n.*569-103T>C) c.*336-103T>C (n.*336-103T>C) n.1768-103T>C n.2194-103T>C c.198+10023T>C (n.198+10023T>C) c.635-103T>C c.*320-103T>C (n.*320-103T>C) c.378-103T>C (n.378-103T>C) c.567-103T>C (n.567-103T>C) c.491-103T>C c.*269-103T>C (n.*269-103T>C) n.309-103T>C c.39-8832T>C c.762-103T>C (n.762-103T>C) c.*50-103T>C (n.*50-103T>C) c.477-103T>C (n.477-103T>C) c.*64-103T>C (n.*64-103T>C) n.888-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208515A= | CA2184878437 | CLN6 | c.666-105T= (n.666-105T=) c.84-10887T= (n.84-10887T=) n.508-105T= c.207-105T= (n.207-105T=) c.*569-105T= (n.*569-105T=) c.*336-105T= (n.*336-105T=) n.1768-105T= n.2194-105T= c.198+10021T= (n.198+10021T=) c.635-105T= c.*320-105T= (n.*320-105T=) c.378-105T= (n.378-105T=) c.567-105T= (n.567-105T=) c.491-105T= c.*269-105T= (n.*269-105T=) n.309-105T= c.39-8834T= c.762-105T= (n.762-105T=) c.*50-105T= (n.*50-105T=) c.477-105T= (n.477-105T=) c.*64-105T= (n.*64-105T=) n.888-105T= | |
15 | g.68208515A>G | CA2184878438 | CLN6 | c.666-105T>C (n.666-105T>C) c.84-10887T>C (n.84-10887T>C) n.508-105T>C c.207-105T>C (n.207-105T>C) c.*569-105T>C (n.*569-105T>C) c.*336-105T>C (n.*336-105T>C) n.1768-105T>C n.2194-105T>C c.198+10021T>C (n.198+10021T>C) c.635-105T>C c.*320-105T>C (n.*320-105T>C) c.378-105T>C (n.378-105T>C) c.567-105T>C (n.567-105T>C) c.491-105T>C c.*269-105T>C (n.*269-105T>C) n.309-105T>C c.39-8834T>C c.762-105T>C (n.762-105T>C) c.*50-105T>C (n.*50-105T>C) c.477-105T>C (n.477-105T>C) c.*64-105T>C (n.*64-105T>C) n.888-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208516G>A | CA2804592428 | CLN6 | c.666-106C>T (n.666-106C>T) c.84-10888C>T (n.84-10888C>T) n.508-106C>T c.207-106C>T (n.207-106C>T) c.*569-106C>T (n.*569-106C>T) c.*336-106C>T (n.*336-106C>T) n.1768-106C>T n.2194-106C>T c.198+10020C>T (n.198+10020C>T) c.635-106C>T c.*320-106C>T (n.*320-106C>T) c.378-106C>T (n.378-106C>T) c.567-106C>T (n.567-106C>T) c.491-106C>T c.*269-106C>T (n.*269-106C>T) n.309-106C>T c.39-8835C>T c.762-106C>T (n.762-106C>T) c.*50-106C>T (n.*50-106C>T) c.477-106C>T (n.477-106C>T) c.*64-106C>T (n.*64-106C>T) n.888-106C>T | |
15 | g.68208516G>C | CA2629164143 | CLN6 | c.666-106C>G (n.666-106C>G) c.84-10888C>G (n.84-10888C>G) n.508-106C>G c.207-106C>G (n.207-106C>G) c.*569-106C>G (n.*569-106C>G) c.*336-106C>G (n.*336-106C>G) n.1768-106C>G n.2194-106C>G c.198+10020C>G (n.198+10020C>G) c.635-106C>G c.*320-106C>G (n.*320-106C>G) c.378-106C>G (n.378-106C>G) c.567-106C>G (n.567-106C>G) c.491-106C>G c.*269-106C>G (n.*269-106C>G) n.309-106C>G c.39-8835C>G c.762-106C>G (n.762-106C>G) c.*50-106C>G (n.*50-106C>G) c.477-106C>G (n.477-106C>G) c.*64-106C>G (n.*64-106C>G) n.888-106C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208516G>T | CA2629164144 | CLN6 | c.666-106C>A (n.666-106C>A) c.84-10888C>A (n.84-10888C>A) n.508-106C>A c.207-106C>A (n.207-106C>A) c.*569-106C>A (n.*569-106C>A) c.*336-106C>A (n.*336-106C>A) n.1768-106C>A n.2194-106C>A c.198+10020C>A (n.198+10020C>A) c.635-106C>A c.*320-106C>A (n.*320-106C>A) c.378-106C>A (n.378-106C>A) c.567-106C>A (n.567-106C>A) c.491-106C>A c.*269-106C>A (n.*269-106C>A) n.309-106C>A c.39-8835C>A c.762-106C>A (n.762-106C>A) c.*50-106C>A (n.*50-106C>A) c.477-106C>A (n.477-106C>A) c.*64-106C>A (n.*64-106C>A) n.888-106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208517T>A | CA2804592429 | CLN6 | c.666-107A>T (n.666-107A>T) c.84-10889A>T (n.84-10889A>T) n.508-107A>T c.207-107A>T (n.207-107A>T) c.*569-107A>T (n.*569-107A>T) c.*336-107A>T (n.*336-107A>T) n.1768-107A>T n.2194-107A>T c.198+10019A>T (n.198+10019A>T) c.635-107A>T c.*320-107A>T (n.*320-107A>T) c.378-107A>T (n.378-107A>T) c.567-107A>T (n.567-107A>T) c.491-107A>T c.*269-107A>T (n.*269-107A>T) n.309-107A>T c.39-8836A>T c.762-107A>T (n.762-107A>T) c.*50-107A>T (n.*50-107A>T) c.477-107A>T (n.477-107A>T) c.*64-107A>T (n.*64-107A>T) n.888-107A>T | |
15 | g.68208517T>C | CA2804592430 | CLN6 | c.666-107A>G (n.666-107A>G) c.84-10889A>G (n.84-10889A>G) n.508-107A>G c.207-107A>G (n.207-107A>G) c.*569-107A>G (n.*569-107A>G) c.*336-107A>G (n.*336-107A>G) n.1768-107A>G n.2194-107A>G c.198+10019A>G (n.198+10019A>G) c.635-107A>G c.*320-107A>G (n.*320-107A>G) c.378-107A>G (n.378-107A>G) c.567-107A>G (n.567-107A>G) c.491-107A>G c.*269-107A>G (n.*269-107A>G) n.309-107A>G c.39-8836A>G c.762-107A>G (n.762-107A>G) c.*50-107A>G (n.*50-107A>G) c.477-107A>G (n.477-107A>G) c.*64-107A>G (n.*64-107A>G) n.888-107A>G | |
15 | g.68208517T>G | CA2184878440 | CLN6 | c.666-107A>C (n.666-107A>C) c.84-10889A>C (n.84-10889A>C) n.508-107A>C c.207-107A>C (n.207-107A>C) c.*569-107A>C (n.*569-107A>C) c.*336-107A>C (n.*336-107A>C) n.1768-107A>C n.2194-107A>C c.198+10019A>C (n.198+10019A>C) c.635-107A>C c.*320-107A>C (n.*320-107A>C) c.378-107A>C (n.378-107A>C) c.567-107A>C (n.567-107A>C) c.491-107A>C c.*269-107A>C (n.*269-107A>C) n.309-107A>C c.39-8836A>C c.762-107A>C (n.762-107A>C) c.*50-107A>C (n.*50-107A>C) c.477-107A>C (n.477-107A>C) c.*64-107A>C (n.*64-107A>C) n.888-107A>C | dbSNP |
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15 | g.68208518C>A | CA2556237727 | CLN6 | c.666-108G>T (n.666-108G>T) c.84-10890G>T (n.84-10890G>T) n.508-108G>T c.207-108G>T (n.207-108G>T) c.*569-108G>T (n.*569-108G>T) c.*336-108G>T (n.*336-108G>T) n.1768-108G>T n.2194-108G>T c.198+10018G>T (n.198+10018G>T) c.635-108G>T c.*320-108G>T (n.*320-108G>T) c.378-108G>T (n.378-108G>T) c.567-108G>T (n.567-108G>T) c.491-108G>T c.*269-108G>T (n.*269-108G>T) n.309-108G>T c.39-8837G>T c.762-108G>T (n.762-108G>T) c.*50-108G>T (n.*50-108G>T) c.477-108G>T (n.477-108G>T) c.*64-108G>T (n.*64-108G>T) n.888-108G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208519C= | CA2184878442 | CLN6 | c.666-109G= (n.666-109G=) c.84-10891G= (n.84-10891G=) n.508-109G= c.207-109G= (n.207-109G=) c.*569-109G= (n.*569-109G=) c.*336-109G= (n.*336-109G=) n.1768-109G= n.2194-109G= c.198+10017G= (n.198+10017G=) c.635-109G= c.*320-109G= (n.*320-109G=) c.378-109G= (n.378-109G=) c.567-109G= (n.567-109G=) c.491-109G= c.*269-109G= (n.*269-109G=) n.309-109G= c.39-8838G= c.762-109G= (n.762-109G=) c.*50-109G= (n.*50-109G=) c.477-109G= (n.477-109G=) c.*64-109G= (n.*64-109G=) n.888-109G= | |
15 | g.68208519C>T | CA2184878443 | CLN6 | c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.84-10891G>A (n.84-10891G>A) n.508-109G>A c.207-109G>A (n.207-109G>A) c.*569-109G>A (n.*569-109G>A) c.*336-109G>A (n.*336-109G>A) n.1768-109G>A n.2194-109G>A c.198+10017G>A (n.198+10017G>A) c.635-109G>A c.*320-109G>A (n.*320-109G>A) c.378-109G>A (n.378-109G>A) c.567-109G>A (n.567-109G>A) c.491-109G>A c.*269-109G>A (n.*269-109G>A) n.309-109G>A c.39-8838G>A c.762-109G>A (n.762-109G>A) c.*50-109G>A (n.*50-109G>A) c.477-109G>A (n.477-109G>A) c.*64-109G>A (n.*64-109G>A) n.888-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.68208521C>G | CA2184878444 | CLN6 | c.666-111G>C (n.666-111G>C) c.84-10893G>C (n.84-10893G>C) n.508-111G>C c.207-111G>C (n.207-111G>C) c.*569-111G>C (n.*569-111G>C) c.*336-111G>C (n.*336-111G>C) n.1768-111G>C n.2194-111G>C c.198+10015G>C (n.198+10015G>C) c.635-111G>C c.*320-111G>C (n.*320-111G>C) c.378-111G>C (n.378-111G>C) c.567-111G>C (n.567-111G>C) c.491-111G>C c.*269-111G>C (n.*269-111G>C) n.309-111G>C c.39-8840G>C c.762-111G>C (n.762-111G>C) c.*50-111G>C (n.*50-111G>C) c.477-111G>C (n.477-111G>C) c.*64-111G>C (n.*64-111G>C) n.888-111G>C | dbSNP |
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15 | g.68208522T>C | CA272382978 | CLN6 | c.666-112A>G (n.666-112A>G) c.84-10894A>G (n.84-10894A>G) n.508-112A>G c.207-112A>G (n.207-112A>G) c.*569-112A>G (n.*569-112A>G) c.*336-112A>G (n.*336-112A>G) n.1768-112A>G n.2194-112A>G c.198+10014A>G (n.198+10014A>G) c.635-112A>G c.*320-112A>G (n.*320-112A>G) c.378-112A>G (n.378-112A>G) c.567-112A>G (n.567-112A>G) c.491-112A>G c.*269-112A>G (n.*269-112A>G) n.309-112A>G c.39-8841A>G c.762-112A>G (n.762-112A>G) c.*50-112A>G (n.*50-112A>G) c.477-112A>G (n.477-112A>G) c.*64-112A>G (n.*64-112A>G) n.888-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208524_68208546dup | CA919581622 | CLN6 | c.666-134_666-112dup (n.666-134_666-112dup) c.84-10916_84-10894dup (n.84-10916_84-10894dup) n.508-134_508-112dup c.207-134_207-112dup (n.207-134_207-112dup) c.*569-134_*569-112dup (n.*569-134_*569-112dup) c.*336-134_*336-112dup (n.*336-134_*336-112dup) n.1768-134_1768-112dup n.2194-134_2194-112dup c.198+9992_198+10014dup (n.198+9992_198+10014dup) c.635-134_635-112dup c.*320-134_*320-112dup (n.*320-134_*320-112dup) c.378-134_378-112dup (n.378-134_378-112dup) c.567-134_567-112dup (n.567-134_567-112dup) c.491-134_491-112dup c.*269-134_*269-112dup (n.*269-134_*269-112dup) n.309-134_309-112dup c.39-8863_39-8841dup c.762-134_762-112dup (n.762-134_762-112dup) c.*50-134_*50-112dup (n.*50-134_*50-112dup) c.477-134_477-112dup (n.477-134_477-112dup) c.*64-134_*64-112dup (n.*64-134_*64-112dup) n.888-134_888-112dup | dbSNP |
15 | g.68208523G>A | CA2184878449 | CLN6 | c.666-113C>T (n.666-113C>T) c.84-10895C>T (n.84-10895C>T) n.508-113C>T c.207-113C>T (n.207-113C>T) c.*569-113C>T (n.*569-113C>T) c.*336-113C>T (n.*336-113C>T) n.1768-113C>T n.2194-113C>T c.198+10013C>T (n.198+10013C>T) c.635-113C>T c.*320-113C>T (n.*320-113C>T) c.378-113C>T (n.378-113C>T) c.567-113C>T (n.567-113C>T) c.491-113C>T c.*269-113C>T (n.*269-113C>T) n.309-113C>T c.39-8842C>T c.762-113C>T (n.762-113C>T) c.*50-113C>T (n.*50-113C>T) c.477-113C>T (n.477-113C>T) c.*64-113C>T (n.*64-113C>T) n.888-113C>T | dbSNP |
15 | g.68208523G= | CA2184878448 | CLN6 | c.666-113C= (n.666-113C=) c.84-10895C= (n.84-10895C=) n.508-113C= c.207-113C= (n.207-113C=) c.*569-113C= (n.*569-113C=) c.*336-113C= (n.*336-113C=) n.1768-113C= n.2194-113C= c.198+10013C= (n.198+10013C=) c.635-113C= c.*320-113C= (n.*320-113C=) c.378-113C= (n.378-113C=) c.567-113C= (n.567-113C=) c.491-113C= c.*269-113C= (n.*269-113C=) n.309-113C= c.39-8842C= c.762-113C= (n.762-113C=) c.*50-113C= (n.*50-113C=) c.477-113C= (n.477-113C=) c.*64-113C= (n.*64-113C=) n.888-113C= | |
15 | g.68208523G>T | CA2629164150 | CLN6 | c.666-113C>A (n.666-113C>A) c.84-10895C>A (n.84-10895C>A) n.508-113C>A c.207-113C>A (n.207-113C>A) c.*569-113C>A (n.*569-113C>A) c.*336-113C>A (n.*336-113C>A) n.1768-113C>A n.2194-113C>A c.198+10013C>A (n.198+10013C>A) c.635-113C>A c.*320-113C>A (n.*320-113C>A) c.378-113C>A (n.378-113C>A) c.567-113C>A (n.567-113C>A) c.491-113C>A c.*269-113C>A (n.*269-113C>A) n.309-113C>A c.39-8842C>A c.762-113C>A (n.762-113C>A) c.*50-113C>A (n.*50-113C>A) c.477-113C>A (n.477-113C>A) c.*64-113C>A (n.*64-113C>A) n.888-113C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208524G>A | CA2629164152 | CLN6 | c.666-114C>T (n.666-114C>T) c.84-10896C>T (n.84-10896C>T) n.508-114C>T c.207-114C>T (n.207-114C>T) c.*569-114C>T (n.*569-114C>T) c.*336-114C>T (n.*336-114C>T) n.1768-114C>T n.2194-114C>T c.198+10012C>T (n.198+10012C>T) c.635-114C>T c.*320-114C>T (n.*320-114C>T) c.378-114C>T (n.378-114C>T) c.567-114C>T (n.567-114C>T) c.491-114C>T c.*269-114C>T (n.*269-114C>T) n.309-114C>T c.39-8843C>T c.762-114C>T (n.762-114C>T) c.*50-114C>T (n.*50-114C>T) c.477-114C>T (n.477-114C>T) c.*64-114C>T (n.*64-114C>T) n.888-114C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208525_68208526del | CA2804592433 | CLN6 | c.666-115_666-114del (n.666-115_666-114del) c.84-10897_84-10896del (n.84-10897_84-10896del) n.508-115_508-114del c.207-115_207-114del (n.207-115_207-114del) c.*569-115_*569-114del (n.*569-115_*569-114del) c.*336-115_*336-114del (n.*336-115_*336-114del) n.1768-115_1768-114del n.2194-115_2194-114del c.198+10011_198+10012del (n.198+10011_198+10012del) c.635-115_635-114del c.*320-115_*320-114del (n.*320-115_*320-114del) c.378-115_378-114del (n.378-115_378-114del) c.567-115_567-114del (n.567-115_567-114del) c.491-115_491-114del c.*269-115_*269-114del (n.*269-115_*269-114del) n.309-115_309-114del c.39-8844_39-8843del c.762-115_762-114del (n.762-115_762-114del) c.*50-115_*50-114del (n.*50-115_*50-114del) c.477-115_477-114del (n.477-115_477-114del) c.*64-115_*64-114del (n.*64-115_*64-114del) n.888-115_888-114del | |
15 | g.68208524_68208535del | CA2804592434 | CLN6 | c.666-125_666-114del (n.666-125_666-114del) c.84-10907_84-10896del (n.84-10907_84-10896del) n.508-125_508-114del c.207-125_207-114del (n.207-125_207-114del) c.*569-125_*569-114del (n.*569-125_*569-114del) c.*336-125_*336-114del (n.*336-125_*336-114del) n.1768-125_1768-114del n.2194-125_2194-114del c.198+10001_198+10012del (n.198+10001_198+10012del) c.635-125_635-114del c.*320-125_*320-114del (n.*320-125_*320-114del) c.378-125_378-114del (n.378-125_378-114del) c.567-125_567-114del (n.567-125_567-114del) c.491-125_491-114del c.*269-125_*269-114del (n.*269-125_*269-114del) n.309-125_309-114del c.39-8854_39-8843del c.762-125_762-114del (n.762-125_762-114del) c.*50-125_*50-114del (n.*50-125_*50-114del) c.477-125_477-114del (n.477-125_477-114del) c.*64-125_*64-114del (n.*64-125_*64-114del) n.888-125_888-114del | |
15 | g.68208525_68208537del | CA2804592435 | CLN6 | c.666-126_666-114del (n.666-126_666-114del) c.84-10908_84-10896del (n.84-10908_84-10896del) n.508-126_508-114del c.207-126_207-114del (n.207-126_207-114del) c.*569-126_*569-114del (n.*569-126_*569-114del) c.*336-126_*336-114del (n.*336-126_*336-114del) n.1768-126_1768-114del n.2194-126_2194-114del c.198+10000_198+10012del (n.198+10000_198+10012del) c.635-126_635-114del c.*320-126_*320-114del (n.*320-126_*320-114del) c.378-126_378-114del (n.378-126_378-114del) c.567-126_567-114del (n.567-126_567-114del) c.491-126_491-114del c.*269-126_*269-114del (n.*269-126_*269-114del) n.309-126_309-114del c.39-8855_39-8843del c.762-126_762-114del (n.762-126_762-114del) c.*50-126_*50-114del (n.*50-126_*50-114del) c.477-126_477-114del (n.477-126_477-114del) c.*64-126_*64-114del (n.*64-126_*64-114del) n.888-126_888-114del | |
15 | g.68208524_68208525insAC | CA2804592436 | CLN6 | c.666-115_666-114insGT (n.666-115_666-114insGT) c.84-10897_84-10896insGT (n.84-10897_84-10896insGT) n.508-115_508-114insGT c.207-115_207-114insGT (n.207-115_207-114insGT) c.*569-115_*569-114insGT (n.*569-115_*569-114insGT) c.*336-115_*336-114insGT (n.*336-115_*336-114insGT) n.1768-115_1768-114insGT n.2194-115_2194-114insGT c.198+10011_198+10012insGT (n.198+10011_198+10012insGT) c.635-115_635-114insGT c.*320-115_*320-114insGT (n.*320-115_*320-114insGT) c.378-115_378-114insGT (n.378-115_378-114insGT) c.567-115_567-114insGT (n.567-115_567-114insGT) c.491-115_491-114insGT c.*269-115_*269-114insGT (n.*269-115_*269-114insGT) n.309-115_309-114insGT c.39-8844_39-8843insGT c.762-115_762-114insGT (n.762-115_762-114insGT) c.*50-115_*50-114insGT (n.*50-115_*50-114insGT) c.477-115_477-114insGT (n.477-115_477-114insGT) c.*64-115_*64-114insGT (n.*64-115_*64-114insGT) n.888-115_888-114insGT | |
15 | g.68208525T>A | CA2629164154 | CLN6 | c.666-115A>T (n.666-115A>T) c.84-10897A>T (n.84-10897A>T) n.508-115A>T c.207-115A>T (n.207-115A>T) c.*569-115A>T (n.*569-115A>T) c.*336-115A>T (n.*336-115A>T) n.1768-115A>T n.2194-115A>T c.198+10011A>T (n.198+10011A>T) c.635-115A>T c.*320-115A>T (n.*320-115A>T) c.378-115A>T (n.378-115A>T) c.567-115A>T (n.567-115A>T) c.491-115A>T c.*269-115A>T (n.*269-115A>T) n.309-115A>T c.39-8844A>T c.762-115A>T (n.762-115A>T) c.*50-115A>T (n.*50-115A>T) c.477-115A>T (n.477-115A>T) c.*64-115A>T (n.*64-115A>T) n.888-115A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208526G>A | CA2804592437 | CLN6 | c.666-116C>T (n.666-116C>T) c.84-10898C>T (n.84-10898C>T) n.508-116C>T c.207-116C>T (n.207-116C>T) c.*569-116C>T (n.*569-116C>T) c.*336-116C>T (n.*336-116C>T) n.1768-116C>T n.2194-116C>T c.198+10010C>T (n.198+10010C>T) c.635-116C>T c.*320-116C>T (n.*320-116C>T) c.378-116C>T (n.378-116C>T) c.567-116C>T (n.567-116C>T) c.491-116C>T c.*269-116C>T (n.*269-116C>T) n.309-116C>T c.39-8845C>T c.762-116C>T (n.762-116C>T) c.*50-116C>T (n.*50-116C>T) c.477-116C>T (n.477-116C>T) c.*64-116C>T (n.*64-116C>T) n.888-116C>T | |
15 | g.68208526G>C | CA2629164155 | CLN6 | c.666-116C>G (n.666-116C>G) c.84-10898C>G (n.84-10898C>G) n.508-116C>G c.207-116C>G (n.207-116C>G) c.*569-116C>G (n.*569-116C>G) c.*336-116C>G (n.*336-116C>G) n.1768-116C>G n.2194-116C>G c.198+10010C>G (n.198+10010C>G) c.635-116C>G c.*320-116C>G (n.*320-116C>G) c.378-116C>G (n.378-116C>G) c.567-116C>G (n.567-116C>G) c.491-116C>G c.*269-116C>G (n.*269-116C>G) n.309-116C>G c.39-8845C>G c.762-116C>G (n.762-116C>G) c.*50-116C>G (n.*50-116C>G) c.477-116C>G (n.477-116C>G) c.*64-116C>G (n.*64-116C>G) n.888-116C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208526G>T | CA2629164156 | CLN6 | c.666-116C>A (n.666-116C>A) c.84-10898C>A (n.84-10898C>A) n.508-116C>A c.207-116C>A (n.207-116C>A) c.*569-116C>A (n.*569-116C>A) c.*336-116C>A (n.*336-116C>A) n.1768-116C>A n.2194-116C>A c.198+10010C>A (n.198+10010C>A) c.635-116C>A c.*320-116C>A (n.*320-116C>A) c.378-116C>A (n.378-116C>A) c.567-116C>A (n.567-116C>A) c.491-116C>A c.*269-116C>A (n.*269-116C>A) n.309-116C>A c.39-8845C>A c.762-116C>A (n.762-116C>A) c.*50-116C>A (n.*50-116C>A) c.477-116C>A (n.477-116C>A) c.*64-116C>A (n.*64-116C>A) n.888-116C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208527C>A | CA2629164158 | CLN6 | c.666-117G>T (n.666-117G>T) c.84-10899G>T (n.84-10899G>T) n.508-117G>T c.207-117G>T (n.207-117G>T) c.*569-117G>T (n.*569-117G>T) c.*336-117G>T (n.*336-117G>T) n.1768-117G>T n.2194-117G>T c.198+10009G>T (n.198+10009G>T) c.635-117G>T c.*320-117G>T (n.*320-117G>T) c.378-117G>T (n.378-117G>T) c.567-117G>T (n.567-117G>T) c.491-117G>T c.*269-117G>T (n.*269-117G>T) n.309-117G>T c.39-8846G>T c.762-117G>T (n.762-117G>T) c.*50-117G>T (n.*50-117G>T) c.477-117G>T (n.477-117G>T) c.*64-117G>T (n.*64-117G>T) n.888-117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208527C>T | CA2629164159 | CLN6 | c.666-117G>A (n.666-117G>A) c.84-10899G>A (n.84-10899G>A) n.508-117G>A c.207-117G>A (n.207-117G>A) c.*569-117G>A (n.*569-117G>A) c.*336-117G>A (n.*336-117G>A) n.1768-117G>A n.2194-117G>A c.198+10009G>A (n.198+10009G>A) c.635-117G>A c.*320-117G>A (n.*320-117G>A) c.378-117G>A (n.378-117G>A) c.567-117G>A (n.567-117G>A) c.491-117G>A c.*269-117G>A (n.*269-117G>A) n.309-117G>A c.39-8846G>A c.762-117G>A (n.762-117G>A) c.*50-117G>A (n.*50-117G>A) c.477-117G>A (n.477-117G>A) c.*64-117G>A (n.*64-117G>A) n.888-117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208528del | CA2629164157 | CLN6 | c.666-117del (n.666-117del) c.84-10899del (n.84-10899del) n.508-117del c.207-117del (n.207-117del) c.*569-117del (n.*569-117del) c.*336-117del (n.*336-117del) n.1768-117del n.2194-117del c.198+10009del (n.198+10009del) c.635-117del c.*320-117del (n.*320-117del) c.378-117del (n.378-117del) c.567-117del (n.567-117del) c.491-117del c.*269-117del (n.*269-117del) n.309-117del c.39-8846del c.762-117del (n.762-117del) c.*50-117del (n.*50-117del) c.477-117del (n.477-117del) c.*64-117del (n.*64-117del) n.888-117del | gnomAD v4 |
15 | g.68208528C>A | CA2629164161 | CLN6 | c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.84-10900G>T (n.84-10900G>T) n.508-118G>T c.207-118G>T (n.207-118G>T) c.*569-118G>T (n.*569-118G>T) c.*336-118G>T (n.*336-118G>T) n.1768-118G>T n.2194-118G>T c.198+10008G>T (n.198+10008G>T) c.635-118G>T c.*320-118G>T (n.*320-118G>T) c.378-118G>T (n.378-118G>T) c.567-118G>T (n.567-118G>T) c.491-118G>T c.*269-118G>T (n.*269-118G>T) n.309-118G>T c.39-8847G>T c.762-118G>T (n.762-118G>T) c.*50-118G>T (n.*50-118G>T) c.477-118G>T (n.477-118G>T) c.*64-118G>T (n.*64-118G>T) n.888-118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208528C>T | CA2527555821 | CLN6 | c.666-118G>A (n.666-118G>A) c.84-10900G>A (n.84-10900G>A) n.508-118G>A c.207-118G>A (n.207-118G>A) c.*569-118G>A (n.*569-118G>A) c.*336-118G>A (n.*336-118G>A) n.1768-118G>A n.2194-118G>A c.198+10008G>A (n.198+10008G>A) c.635-118G>A c.*320-118G>A (n.*320-118G>A) c.378-118G>A (n.378-118G>A) c.567-118G>A (n.567-118G>A) c.491-118G>A c.*269-118G>A (n.*269-118G>A) n.309-118G>A c.39-8847G>A c.762-118G>A (n.762-118G>A) c.*50-118G>A (n.*50-118G>A) c.477-118G>A (n.477-118G>A) c.*64-118G>A (n.*64-118G>A) n.888-118G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208531_68208537del | CA2804592438 | CLN6 | c.666-124_666-118del (n.666-124_666-118del) c.84-10906_84-10900del (n.84-10906_84-10900del) n.508-124_508-118del c.207-124_207-118del (n.207-124_207-118del) c.*569-124_*569-118del (n.*569-124_*569-118del) c.*336-124_*336-118del (n.*336-124_*336-118del) n.1768-124_1768-118del n.2194-124_2194-118del c.198+10002_198+10008del (n.198+10002_198+10008del) c.635-124_635-118del c.*320-124_*320-118del (n.*320-124_*320-118del) c.378-124_378-118del (n.378-124_378-118del) c.567-124_567-118del (n.567-124_567-118del) c.491-124_491-118del c.*269-124_*269-118del (n.*269-124_*269-118del) n.309-124_309-118del c.39-8853_39-8847del c.762-124_762-118del (n.762-124_762-118del) c.*50-124_*50-118del (n.*50-124_*50-118del) c.477-124_477-118del (n.477-124_477-118del) c.*64-124_*64-118del (n.*64-124_*64-118del) n.888-124_888-118del | |
15 | g.68208529A>T | CA2629164162 | CLN6 | c.666-119T>A (n.666-119T>A) c.84-10901T>A (n.84-10901T>A) n.508-119T>A c.207-119T>A (n.207-119T>A) c.*569-119T>A (n.*569-119T>A) c.*336-119T>A (n.*336-119T>A) n.1768-119T>A n.2194-119T>A c.198+10007T>A (n.198+10007T>A) c.635-119T>A c.*320-119T>A (n.*320-119T>A) c.378-119T>A (n.378-119T>A) c.567-119T>A (n.567-119T>A) c.491-119T>A c.*269-119T>A (n.*269-119T>A) n.309-119T>A c.39-8848T>A c.762-119T>A (n.762-119T>A) c.*50-119T>A (n.*50-119T>A) c.477-119T>A (n.477-119T>A) c.*64-119T>A (n.*64-119T>A) n.888-119T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208531G>A | CA2184878451 | CLN6 | c.666-121C>T (n.666-121C>T) c.84-10903C>T (n.84-10903C>T) n.508-121C>T c.207-121C>T (n.207-121C>T) c.*569-121C>T (n.*569-121C>T) c.*336-121C>T (n.*336-121C>T) n.1768-121C>T n.2194-121C>T c.198+10005C>T (n.198+10005C>T) c.635-121C>T c.*320-121C>T (n.*320-121C>T) c.378-121C>T (n.378-121C>T) c.567-121C>T (n.567-121C>T) c.491-121C>T c.*269-121C>T (n.*269-121C>T) n.309-121C>T c.39-8850C>T c.762-121C>T (n.762-121C>T) c.*50-121C>T (n.*50-121C>T) c.477-121C>T (n.477-121C>T) c.*64-121C>T (n.*64-121C>T) n.888-121C>T | dbSNP |
15 | g.68208531G= | CA2184878450 | CLN6 | c.666-121C= (n.666-121C=) c.84-10903C= (n.84-10903C=) n.508-121C= c.207-121C= (n.207-121C=) c.*569-121C= (n.*569-121C=) c.*336-121C= (n.*336-121C=) n.1768-121C= n.2194-121C= c.198+10005C= (n.198+10005C=) c.635-121C= c.*320-121C= (n.*320-121C=) c.378-121C= (n.378-121C=) c.567-121C= (n.567-121C=) c.491-121C= c.*269-121C= (n.*269-121C=) n.309-121C= c.39-8850C= c.762-121C= (n.762-121C=) c.*50-121C= (n.*50-121C=) c.477-121C= (n.477-121C=) c.*64-121C= (n.*64-121C=) n.888-121C= | |
15 | g.68208531G>T | CA2629164163 | CLN6 | c.666-121C>A (n.666-121C>A) c.84-10903C>A (n.84-10903C>A) n.508-121C>A c.207-121C>A (n.207-121C>A) c.*569-121C>A (n.*569-121C>A) c.*336-121C>A (n.*336-121C>A) n.1768-121C>A n.2194-121C>A c.198+10005C>A (n.198+10005C>A) c.635-121C>A c.*320-121C>A (n.*320-121C>A) c.378-121C>A (n.378-121C>A) c.567-121C>A (n.567-121C>A) c.491-121C>A c.*269-121C>A (n.*269-121C>A) n.309-121C>A c.39-8850C>A c.762-121C>A (n.762-121C>A) c.*50-121C>A (n.*50-121C>A) c.477-121C>A (n.477-121C>A) c.*64-121C>A (n.*64-121C>A) n.888-121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208532_68208537del | CA2804592440 | CLN6 | c.666-126_666-121del (n.666-126_666-121del) c.84-10908_84-10903del (n.84-10908_84-10903del) n.508-126_508-121del c.207-126_207-121del (n.207-126_207-121del) c.*569-126_*569-121del (n.*569-126_*569-121del) c.*336-126_*336-121del (n.*336-126_*336-121del) n.1768-126_1768-121del n.2194-126_2194-121del c.198+10000_198+10005del (n.198+10000_198+10005del) c.635-126_635-121del c.*320-126_*320-121del (n.*320-126_*320-121del) c.378-126_378-121del (n.378-126_378-121del) c.567-126_567-121del (n.567-126_567-121del) c.491-126_491-121del c.*269-126_*269-121del (n.*269-126_*269-121del) n.309-126_309-121del c.39-8855_39-8850del c.762-126_762-121del (n.762-126_762-121del) c.*50-126_*50-121del (n.*50-126_*50-121del) c.477-126_477-121del (n.477-126_477-121del) c.*64-126_*64-121del (n.*64-126_*64-121del) n.888-126_888-121del | |
15 | g.68208532G>A | CA2629164164 | CLN6 | c.666-122C>T (n.666-122C>T) c.84-10904C>T (n.84-10904C>T) n.508-122C>T c.207-122C>T (n.207-122C>T) c.*569-122C>T (n.*569-122C>T) c.*336-122C>T (n.*336-122C>T) n.1768-122C>T n.2194-122C>T c.198+10004C>T (n.198+10004C>T) c.635-122C>T c.*320-122C>T (n.*320-122C>T) c.378-122C>T (n.378-122C>T) c.567-122C>T (n.567-122C>T) c.491-122C>T c.*269-122C>T (n.*269-122C>T) n.309-122C>T c.39-8851C>T c.762-122C>T (n.762-122C>T) c.*50-122C>T (n.*50-122C>T) c.477-122C>T (n.477-122C>T) c.*64-122C>T (n.*64-122C>T) n.888-122C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208532G>T | CA2629164165 | CLN6 | c.666-122C>A (n.666-122C>A) c.84-10904C>A (n.84-10904C>A) n.508-122C>A c.207-122C>A (n.207-122C>A) c.*569-122C>A (n.*569-122C>A) c.*336-122C>A (n.*336-122C>A) n.1768-122C>A n.2194-122C>A c.198+10004C>A (n.198+10004C>A) c.635-122C>A c.*320-122C>A (n.*320-122C>A) c.378-122C>A (n.378-122C>A) c.567-122C>A (n.567-122C>A) c.491-122C>A c.*269-122C>A (n.*269-122C>A) n.309-122C>A c.39-8851C>A c.762-122C>A (n.762-122C>A) c.*50-122C>A (n.*50-122C>A) c.477-122C>A (n.477-122C>A) c.*64-122C>A (n.*64-122C>A) n.888-122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208532_68208533del | CA2804592441 | CLN6 | c.666-123_666-122del (n.666-123_666-122del) c.84-10905_84-10904del (n.84-10905_84-10904del) n.508-123_508-122del c.207-123_207-122del (n.207-123_207-122del) c.*569-123_*569-122del (n.*569-123_*569-122del) c.*336-123_*336-122del (n.*336-123_*336-122del) n.1768-123_1768-122del n.2194-123_2194-122del c.198+10003_198+10004del (n.198+10003_198+10004del) c.635-123_635-122del c.*320-123_*320-122del (n.*320-123_*320-122del) c.378-123_378-122del (n.378-123_378-122del) c.567-123_567-122del (n.567-123_567-122del) c.491-123_491-122del c.*269-123_*269-122del (n.*269-123_*269-122del) n.309-123_309-122del c.39-8852_39-8851del c.762-123_762-122del (n.762-123_762-122del) c.*50-123_*50-122del (n.*50-123_*50-122del) c.477-123_477-122del (n.477-123_477-122del) c.*64-123_*64-122del (n.*64-123_*64-122del) n.888-123_888-122del | |
15 | g.68208532_68208533insA | CA2629164169 | CLN6 | c.666-123_666-122insT (n.666-123_666-122insT) c.84-10905_84-10904insT (n.84-10905_84-10904insT) n.508-123_508-122insT c.207-123_207-122insT (n.207-123_207-122insT) c.*569-123_*569-122insT (n.*569-123_*569-122insT) c.*336-123_*336-122insT (n.*336-123_*336-122insT) n.1768-123_1768-122insT n.2194-123_2194-122insT c.198+10003_198+10004insT (n.198+10003_198+10004insT) c.635-123_635-122insT c.*320-123_*320-122insT (n.*320-123_*320-122insT) c.378-123_378-122insT (n.378-123_378-122insT) c.567-123_567-122insT (n.567-123_567-122insT) c.491-123_491-122insT c.*269-123_*269-122insT (n.*269-123_*269-122insT) n.309-123_309-122insT c.39-8852_39-8851insT c.762-123_762-122insT (n.762-123_762-122insT) c.*50-123_*50-122insT (n.*50-123_*50-122insT) c.477-123_477-122insT (n.477-123_477-122insT) c.*64-123_*64-122insT (n.*64-123_*64-122insT) n.888-123_888-122insT | gnomAD v4 |
15 | g.68208533C>A | CA971078775 | CLN6 | c.666-123G>T (n.666-123G>T) c.84-10905G>T (n.84-10905G>T) n.508-123G>T c.207-123G>T (n.207-123G>T) c.*569-123G>T (n.*569-123G>T) c.*336-123G>T (n.*336-123G>T) n.1768-123G>T n.2194-123G>T c.198+10003G>T (n.198+10003G>T) c.635-123G>T c.*320-123G>T (n.*320-123G>T) c.378-123G>T (n.378-123G>T) c.567-123G>T (n.567-123G>T) c.491-123G>T c.*269-123G>T (n.*269-123G>T) n.309-123G>T c.39-8852G>T c.762-123G>T (n.762-123G>T) c.*50-123G>T (n.*50-123G>T) c.477-123G>T (n.477-123G>T) c.*64-123G>T (n.*64-123G>T) n.888-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208533C= | CA2184878453 | CLN6 | c.666-123G= (n.666-123G=) c.84-10905G= (n.84-10905G=) n.508-123G= c.207-123G= (n.207-123G=) c.*569-123G= (n.*569-123G=) c.*336-123G= (n.*336-123G=) n.1768-123G= n.2194-123G= c.198+10003G= (n.198+10003G=) c.635-123G= c.*320-123G= (n.*320-123G=) c.378-123G= (n.378-123G=) c.567-123G= (n.567-123G=) c.491-123G= c.*269-123G= (n.*269-123G=) n.309-123G= c.39-8852G= c.762-123G= (n.762-123G=) c.*50-123G= (n.*50-123G=) c.477-123G= (n.477-123G=) c.*64-123G= (n.*64-123G=) n.888-123G= | |
15 | g.68208533C>G | CA715168145 | CLN6 | c.666-123G>C (n.666-123G>C) c.84-10905G>C (n.84-10905G>C) n.508-123G>C c.207-123G>C (n.207-123G>C) c.*569-123G>C (n.*569-123G>C) c.*336-123G>C (n.*336-123G>C) n.1768-123G>C n.2194-123G>C c.198+10003G>C (n.198+10003G>C) c.635-123G>C c.*320-123G>C (n.*320-123G>C) c.378-123G>C (n.378-123G>C) c.567-123G>C (n.567-123G>C) c.491-123G>C c.*269-123G>C (n.*269-123G>C) n.309-123G>C c.39-8852G>C c.762-123G>C (n.762-123G>C) c.*50-123G>C (n.*50-123G>C) c.477-123G>C (n.477-123G>C) c.*64-123G>C (n.*64-123G>C) n.888-123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208533C>T | CA715168147 | CLN6 | c.666-123G>A (n.666-123G>A) c.84-10905G>A (n.84-10905G>A) n.508-123G>A c.207-123G>A (n.207-123G>A) c.*569-123G>A (n.*569-123G>A) c.*336-123G>A (n.*336-123G>A) n.1768-123G>A n.2194-123G>A c.198+10003G>A (n.198+10003G>A) c.635-123G>A c.*320-123G>A (n.*320-123G>A) c.378-123G>A (n.378-123G>A) c.567-123G>A (n.567-123G>A) c.491-123G>A c.*269-123G>A (n.*269-123G>A) n.309-123G>A c.39-8852G>A c.762-123G>A (n.762-123G>A) c.*50-123G>A (n.*50-123G>A) c.477-123G>A (n.477-123G>A) c.*64-123G>A (n.*64-123G>A) n.888-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208534_68208535del | CA2629164168 | CLN6 | c.666-124_666-123del (n.666-124_666-123del) c.84-10906_84-10905del (n.84-10906_84-10905del) n.508-124_508-123del c.207-124_207-123del (n.207-124_207-123del) c.*569-124_*569-123del (n.*569-124_*569-123del) c.*336-124_*336-123del (n.*336-124_*336-123del) n.1768-124_1768-123del n.2194-124_2194-123del c.198+10002_198+10003del (n.198+10002_198+10003del) c.635-124_635-123del c.*320-124_*320-123del (n.*320-124_*320-123del) c.378-124_378-123del (n.378-124_378-123del) c.567-124_567-123del (n.567-124_567-123del) c.491-124_491-123del c.*269-124_*269-123del (n.*269-124_*269-123del) n.309-124_309-123del c.39-8853_39-8852del c.762-124_762-123del (n.762-124_762-123del) c.*50-124_*50-123del (n.*50-124_*50-123del) c.477-124_477-123del (n.477-124_477-123del) c.*64-124_*64-123del (n.*64-124_*64-123del) n.888-124_888-123del | gnomAD v4 |
15 | g.68208533_68208534insAG | CA2804592442 | CLN6 | c.666-124_666-123insCT (n.666-124_666-123insCT) c.84-10906_84-10905insCT (n.84-10906_84-10905insCT) n.508-124_508-123insCT c.207-124_207-123insCT (n.207-124_207-123insCT) c.*569-124_*569-123insCT (n.*569-124_*569-123insCT) c.*336-124_*336-123insCT (n.*336-124_*336-123insCT) n.1768-124_1768-123insCT n.2194-124_2194-123insCT c.198+10002_198+10003insCT (n.198+10002_198+10003insCT) c.635-124_635-123insCT c.*320-124_*320-123insCT (n.*320-124_*320-123insCT) c.378-124_378-123insCT (n.378-124_378-123insCT) c.567-124_567-123insCT (n.567-124_567-123insCT) c.491-124_491-123insCT c.*269-124_*269-123insCT (n.*269-124_*269-123insCT) n.309-124_309-123insCT c.39-8853_39-8852insCT c.762-124_762-123insCT (n.762-124_762-123insCT) c.*50-124_*50-123insCT (n.*50-124_*50-123insCT) c.477-124_477-123insCT (n.477-124_477-123insCT) c.*64-124_*64-123insCT (n.*64-124_*64-123insCT) n.888-124_888-123insCT | |
15 | g.68208534T>A | CA2804592443 | CLN6 | c.666-124A>T (n.666-124A>T) c.84-10906A>T (n.84-10906A>T) n.508-124A>T c.207-124A>T (n.207-124A>T) c.*569-124A>T (n.*569-124A>T) c.*336-124A>T (n.*336-124A>T) n.1768-124A>T n.2194-124A>T c.198+10002A>T (n.198+10002A>T) c.635-124A>T c.*320-124A>T (n.*320-124A>T) c.378-124A>T (n.378-124A>T) c.567-124A>T (n.567-124A>T) c.491-124A>T c.*269-124A>T (n.*269-124A>T) n.309-124A>T c.39-8853A>T c.762-124A>T (n.762-124A>T) c.*50-124A>T (n.*50-124A>T) c.477-124A>T (n.477-124A>T) c.*64-124A>T (n.*64-124A>T) n.888-124A>T | |
15 | g.68208535C>A | CA2629164172 | CLN6 | c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.84-10907G>T (n.84-10907G>T) n.508-125G>T c.207-125G>T (n.207-125G>T) c.*569-125G>T (n.*569-125G>T) c.*336-125G>T (n.*336-125G>T) n.1768-125G>T n.2194-125G>T c.198+10001G>T (n.198+10001G>T) c.635-125G>T c.*320-125G>T (n.*320-125G>T) c.378-125G>T (n.378-125G>T) c.567-125G>T (n.567-125G>T) c.491-125G>T c.*269-125G>T (n.*269-125G>T) n.309-125G>T c.39-8854G>T c.762-125G>T (n.762-125G>T) c.*50-125G>T (n.*50-125G>T) c.477-125G>T (n.477-125G>T) c.*64-125G>T (n.*64-125G>T) n.888-125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208535C>T | CA2629164174 | CLN6 | c.666-125G>A (n.666-125G>A) c.84-10907G>A (n.84-10907G>A) n.508-125G>A c.207-125G>A (n.207-125G>A) c.*569-125G>A (n.*569-125G>A) c.*336-125G>A (n.*336-125G>A) n.1768-125G>A n.2194-125G>A c.198+10001G>A (n.198+10001G>A) c.635-125G>A c.*320-125G>A (n.*320-125G>A) c.378-125G>A (n.378-125G>A) c.567-125G>A (n.567-125G>A) c.491-125G>A c.*269-125G>A (n.*269-125G>A) n.309-125G>A c.39-8854G>A c.762-125G>A (n.762-125G>A) c.*50-125G>A (n.*50-125G>A) c.477-125G>A (n.477-125G>A) c.*64-125G>A (n.*64-125G>A) n.888-125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208535_68208537del | CA2804592444 | CLN6 | c.666-127_666-125del (n.666-127_666-125del) c.84-10909_84-10907del (n.84-10909_84-10907del) n.508-127_508-125del c.207-127_207-125del (n.207-127_207-125del) c.*569-127_*569-125del (n.*569-127_*569-125del) c.*336-127_*336-125del (n.*336-127_*336-125del) n.1768-127_1768-125del n.2194-127_2194-125del c.198+9999_198+10001del (n.198+9999_198+10001del) c.635-127_635-125del c.*320-127_*320-125del (n.*320-127_*320-125del) c.378-127_378-125del (n.378-127_378-125del) c.567-127_567-125del (n.567-127_567-125del) c.491-127_491-125del c.*269-127_*269-125del (n.*269-127_*269-125del) n.309-127_309-125del c.39-8856_39-8854del c.762-127_762-125del (n.762-127_762-125del) c.*50-127_*50-125del (n.*50-127_*50-125del) c.477-127_477-125del (n.477-127_477-125del) c.*64-127_*64-125del (n.*64-127_*64-125del) n.888-127_888-125del | |
15 | g.68208536A>G | CA2629164176 | CLN6 | c.666-126T>C (n.666-126T>C) c.84-10908T>C (n.84-10908T>C) n.508-126T>C c.207-126T>C (n.207-126T>C) c.*569-126T>C (n.*569-126T>C) c.*336-126T>C (n.*336-126T>C) n.1768-126T>C n.2194-126T>C c.198+10000T>C (n.198+10000T>C) c.635-126T>C c.*320-126T>C (n.*320-126T>C) c.378-126T>C (n.378-126T>C) c.567-126T>C (n.567-126T>C) c.491-126T>C c.*269-126T>C (n.*269-126T>C) n.309-126T>C c.39-8855T>C c.762-126T>C (n.762-126T>C) c.*50-126T>C (n.*50-126T>C) c.477-126T>C (n.477-126T>C) c.*64-126T>C (n.*64-126T>C) n.888-126T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208536_68208537insAGT | CA2804592445 | CLN6 | c.666-127_666-126insACT (n.666-127_666-126insACT) c.84-10909_84-10908insACT (n.84-10909_84-10908insACT) n.508-127_508-126insACT c.207-127_207-126insACT (n.207-127_207-126insACT) c.*569-127_*569-126insACT (n.*569-127_*569-126insACT) c.*336-127_*336-126insACT (n.*336-127_*336-126insACT) n.1768-127_1768-126insACT n.2194-127_2194-126insACT c.198+9999_198+10000insACT (n.198+9999_198+10000insACT) c.635-127_635-126insACT c.*320-127_*320-126insACT (n.*320-127_*320-126insACT) c.378-127_378-126insACT (n.378-127_378-126insACT) c.567-127_567-126insACT (n.567-127_567-126insACT) c.491-127_491-126insACT c.*269-127_*269-126insACT (n.*269-127_*269-126insACT) n.309-127_309-126insACT c.39-8856_39-8855insACT c.762-127_762-126insACT (n.762-127_762-126insACT) c.*50-127_*50-126insACT (n.*50-127_*50-126insACT) c.477-127_477-126insACT (n.477-127_477-126insACT) c.*64-127_*64-126insACT (n.*64-127_*64-126insACT) n.888-127_888-126insACT | |
15 | g.68208537del | CA2804592446 | CLN6 | c.666-127del (n.666-127del) c.84-10909del (n.84-10909del) n.508-127del c.207-127del (n.207-127del) c.*569-127del (n.*569-127del) c.*336-127del (n.*336-127del) n.1768-127del n.2194-127del c.198+9999del (n.198+9999del) c.635-127del c.*320-127del (n.*320-127del) c.378-127del (n.378-127del) c.567-127del (n.567-127del) c.491-127del c.*269-127del (n.*269-127del) n.309-127del c.39-8856del c.762-127del (n.762-127del) c.*50-127del (n.*50-127del) c.477-127del (n.477-127del) c.*64-127del (n.*64-127del) n.888-127del | |
15 | g.68208537G>C | CA2629164177 | CLN6 | c.666-127C>G (n.666-127C>G) c.84-10909C>G (n.84-10909C>G) n.508-127C>G c.207-127C>G (n.207-127C>G) c.*569-127C>G (n.*569-127C>G) c.*336-127C>G (n.*336-127C>G) n.1768-127C>G n.2194-127C>G c.198+9999C>G (n.198+9999C>G) c.635-127C>G c.*320-127C>G (n.*320-127C>G) c.378-127C>G (n.378-127C>G) c.567-127C>G (n.567-127C>G) c.491-127C>G c.*269-127C>G (n.*269-127C>G) n.309-127C>G c.39-8856C>G c.762-127C>G (n.762-127C>G) c.*50-127C>G (n.*50-127C>G) c.477-127C>G (n.477-127C>G) c.*64-127C>G (n.*64-127C>G) n.888-127C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208538A>G | CA2629164179 | CLN6 | c.666-128T>C (n.666-128T>C) c.84-10910T>C (n.84-10910T>C) n.508-128T>C c.207-128T>C (n.207-128T>C) c.*569-128T>C (n.*569-128T>C) c.*336-128T>C (n.*336-128T>C) n.1768-128T>C n.2194-128T>C c.198+9998T>C (n.198+9998T>C) c.635-128T>C c.*320-128T>C (n.*320-128T>C) c.378-128T>C (n.378-128T>C) c.567-128T>C (n.567-128T>C) c.491-128T>C c.*269-128T>C (n.*269-128T>C) n.309-128T>C c.39-8857T>C c.762-128T>C (n.762-128T>C) c.*50-128T>C (n.*50-128T>C) c.477-128T>C (n.477-128T>C) c.*64-128T>C (n.*64-128T>C) n.888-128T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208538A>T | CA2629164181 | CLN6 | c.666-128T>A (n.666-128T>A) c.84-10910T>A (n.84-10910T>A) n.508-128T>A c.207-128T>A (n.207-128T>A) c.*569-128T>A (n.*569-128T>A) c.*336-128T>A (n.*336-128T>A) n.1768-128T>A n.2194-128T>A c.198+9998T>A (n.198+9998T>A) c.635-128T>A c.*320-128T>A (n.*320-128T>A) c.378-128T>A (n.378-128T>A) c.567-128T>A (n.567-128T>A) c.491-128T>A c.*269-128T>A (n.*269-128T>A) n.309-128T>A c.39-8857T>A c.762-128T>A (n.762-128T>A) c.*50-128T>A (n.*50-128T>A) c.477-128T>A (n.477-128T>A) c.*64-128T>A (n.*64-128T>A) n.888-128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208539G>A | CA715168148 | CLN6 | c.666-129C>T (n.666-129C>T) c.84-10911C>T (n.84-10911C>T) n.508-129C>T c.207-129C>T (n.207-129C>T) c.*569-129C>T (n.*569-129C>T) c.*336-129C>T (n.*336-129C>T) n.1768-129C>T n.2194-129C>T c.198+9997C>T (n.198+9997C>T) c.635-129C>T c.*320-129C>T (n.*320-129C>T) c.378-129C>T (n.378-129C>T) c.567-129C>T (n.567-129C>T) c.491-129C>T c.*269-129C>T (n.*269-129C>T) n.309-129C>T c.39-8858C>T c.762-129C>T (n.762-129C>T) c.*50-129C>T (n.*50-129C>T) c.477-129C>T (n.477-129C>T) c.*64-129C>T (n.*64-129C>T) n.888-129C>T | dbSNP |
15 | g.68208539G>C | CA2804592447 | CLN6 | c.666-129C>G (n.666-129C>G) c.84-10911C>G (n.84-10911C>G) n.508-129C>G c.207-129C>G (n.207-129C>G) c.*569-129C>G (n.*569-129C>G) c.*336-129C>G (n.*336-129C>G) n.1768-129C>G n.2194-129C>G c.198+9997C>G (n.198+9997C>G) c.635-129C>G c.*320-129C>G (n.*320-129C>G) c.378-129C>G (n.378-129C>G) c.567-129C>G (n.567-129C>G) c.491-129C>G c.*269-129C>G (n.*269-129C>G) n.309-129C>G c.39-8858C>G c.762-129C>G (n.762-129C>G) c.*50-129C>G (n.*50-129C>G) c.477-129C>G (n.477-129C>G) c.*64-129C>G (n.*64-129C>G) n.888-129C>G | |
15 | g.68208539G= | CA2184878455 | CLN6 | c.666-129C= (n.666-129C=) c.84-10911C= (n.84-10911C=) n.508-129C= c.207-129C= (n.207-129C=) c.*569-129C= (n.*569-129C=) c.*336-129C= (n.*336-129C=) n.1768-129C= n.2194-129C= c.198+9997C= (n.198+9997C=) c.635-129C= c.*320-129C= (n.*320-129C=) c.378-129C= (n.378-129C=) c.567-129C= (n.567-129C=) c.491-129C= c.*269-129C= (n.*269-129C=) n.309-129C= c.39-8858C= c.762-129C= (n.762-129C=) c.*50-129C= (n.*50-129C=) c.477-129C= (n.477-129C=) c.*64-129C= (n.*64-129C=) n.888-129C= | |
15 | g.68208539G>T | CA2629164182 | CLN6 | c.666-129C>A (n.666-129C>A) c.84-10911C>A (n.84-10911C>A) n.508-129C>A c.207-129C>A (n.207-129C>A) c.*569-129C>A (n.*569-129C>A) c.*336-129C>A (n.*336-129C>A) n.1768-129C>A n.2194-129C>A c.198+9997C>A (n.198+9997C>A) c.635-129C>A c.*320-129C>A (n.*320-129C>A) c.378-129C>A (n.378-129C>A) c.567-129C>A (n.567-129C>A) c.491-129C>A c.*269-129C>A (n.*269-129C>A) n.309-129C>A c.39-8858C>A c.762-129C>A (n.762-129C>A) c.*50-129C>A (n.*50-129C>A) c.477-129C>A (n.477-129C>A) c.*64-129C>A (n.*64-129C>A) n.888-129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208540A>C | CA2595319279 | CLN6 | c.666-130T>G (n.666-130T>G) c.84-10912T>G (n.84-10912T>G) n.508-130T>G c.207-130T>G (n.207-130T>G) c.*569-130T>G (n.*569-130T>G) c.*336-130T>G (n.*336-130T>G) n.1768-130T>G n.2194-130T>G c.198+9996T>G (n.198+9996T>G) c.635-130T>G c.*320-130T>G (n.*320-130T>G) c.378-130T>G (n.378-130T>G) c.567-130T>G (n.567-130T>G) c.491-130T>G c.*269-130T>G (n.*269-130T>G) n.309-130T>G c.39-8859T>G c.762-130T>G (n.762-130T>G) c.*50-130T>G (n.*50-130T>G) c.477-130T>G (n.477-130T>G) c.*64-130T>G (n.*64-130T>G) n.888-130T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208540A>T | CA2804592449 | CLN6 | c.666-130T>A (n.666-130T>A) c.84-10912T>A (n.84-10912T>A) n.508-130T>A c.207-130T>A (n.207-130T>A) c.*569-130T>A (n.*569-130T>A) c.*336-130T>A (n.*336-130T>A) n.1768-130T>A n.2194-130T>A c.198+9996T>A (n.198+9996T>A) c.635-130T>A c.*320-130T>A (n.*320-130T>A) c.378-130T>A (n.378-130T>A) c.567-130T>A (n.567-130T>A) c.491-130T>A c.*269-130T>A (n.*269-130T>A) n.309-130T>A c.39-8859T>A c.762-130T>A (n.762-130T>A) c.*50-130T>A (n.*50-130T>A) c.477-130T>A (n.477-130T>A) c.*64-130T>A (n.*64-130T>A) n.888-130T>A | |
15 | g.68208541A>G | CA2731154002 | CLN6 | c.666-131T>C (n.666-131T>C) c.84-10913T>C (n.84-10913T>C) n.508-131T>C c.207-131T>C (n.207-131T>C) c.*569-131T>C (n.*569-131T>C) c.*336-131T>C (n.*336-131T>C) n.1768-131T>C n.2194-131T>C c.198+9995T>C (n.198+9995T>C) c.635-131T>C c.*320-131T>C (n.*320-131T>C) c.378-131T>C (n.378-131T>C) c.567-131T>C (n.567-131T>C) c.491-131T>C c.*269-131T>C (n.*269-131T>C) n.309-131T>C c.39-8860T>C c.762-131T>C (n.762-131T>C) c.*50-131T>C (n.*50-131T>C) c.477-131T>C (n.477-131T>C) c.*64-131T>C (n.*64-131T>C) n.888-131T>C | dbSNP |
15 | g.68208542C= | CA2184878456 | CLN6 | c.666-132G= (n.666-132G=) c.84-10914G= (n.84-10914G=) n.508-132G= c.207-132G= (n.207-132G=) c.*569-132G= (n.*569-132G=) c.*336-132G= (n.*336-132G=) n.1768-132G= n.2194-132G= c.198+9994G= (n.198+9994G=) c.635-132G= c.*320-132G= (n.*320-132G=) c.378-132G= (n.378-132G=) c.567-132G= (n.567-132G=) c.491-132G= c.*269-132G= (n.*269-132G=) n.309-132G= c.39-8861G= c.762-132G= (n.762-132G=) c.*50-132G= (n.*50-132G=) c.477-132G= (n.477-132G=) c.*64-132G= (n.*64-132G=) n.888-132G= | |
15 | g.68208542C>T | CA715168149 | CLN6 | c.666-132G>A (n.666-132G>A) c.84-10914G>A (n.84-10914G>A) n.508-132G>A c.207-132G>A (n.207-132G>A) c.*569-132G>A (n.*569-132G>A) c.*336-132G>A (n.*336-132G>A) n.1768-132G>A n.2194-132G>A c.198+9994G>A (n.198+9994G>A) c.635-132G>A c.*320-132G>A (n.*320-132G>A) c.378-132G>A (n.378-132G>A) c.567-132G>A (n.567-132G>A) c.491-132G>A c.*269-132G>A (n.*269-132G>A) n.309-132G>A c.39-8861G>A c.762-132G>A (n.762-132G>A) c.*50-132G>A (n.*50-132G>A) c.477-132G>A (n.477-132G>A) c.*64-132G>A (n.*64-132G>A) n.888-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208543_68208558del | CA2804592450 | CLN6 | c.666-147_666-132del (n.666-147_666-132del) c.84-10929_84-10914del (n.84-10929_84-10914del) n.508-147_508-132del c.207-147_207-132del (n.207-147_207-132del) c.*569-147_*569-132del (n.*569-147_*569-132del) c.*336-147_*336-132del (n.*336-147_*336-132del) n.1768-147_1768-132del n.2194-147_2194-132del c.198+9979_198+9994del (n.198+9979_198+9994del) c.635-147_635-132del c.*320-147_*320-132del (n.*320-147_*320-132del) c.378-147_378-132del (n.378-147_378-132del) c.567-147_567-132del (n.567-147_567-132del) c.491-147_491-132del c.*269-147_*269-132del (n.*269-147_*269-132del) n.309-147_309-132del c.39-8876_39-8861del c.762-147_762-132del (n.762-147_762-132del) c.*50-147_*50-132del (n.*50-147_*50-132del) c.477-147_477-132del (n.477-147_477-132del) c.*64-147_*64-132del (n.*64-147_*64-132del) n.888-147_888-132del | |
15 | g.68208543T>A | CA2629164185 | CLN6 | c.666-133A>T (n.666-133A>T) c.84-10915A>T (n.84-10915A>T) n.508-133A>T c.207-133A>T (n.207-133A>T) c.*569-133A>T (n.*569-133A>T) c.*336-133A>T (n.*336-133A>T) n.1768-133A>T n.2194-133A>T c.198+9993A>T (n.198+9993A>T) c.635-133A>T c.*320-133A>T (n.*320-133A>T) c.378-133A>T (n.378-133A>T) c.567-133A>T (n.567-133A>T) c.491-133A>T c.*269-133A>T (n.*269-133A>T) n.309-133A>T c.39-8862A>T c.762-133A>T (n.762-133A>T) c.*50-133A>T (n.*50-133A>T) c.477-133A>T (n.477-133A>T) c.*64-133A>T (n.*64-133A>T) n.888-133A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208543T>C | CA715168150 | CLN6 | c.666-133A>G (n.666-133A>G) c.84-10915A>G (n.84-10915A>G) n.508-133A>G c.207-133A>G (n.207-133A>G) c.*569-133A>G (n.*569-133A>G) c.*336-133A>G (n.*336-133A>G) n.1768-133A>G n.2194-133A>G c.198+9993A>G (n.198+9993A>G) c.635-133A>G c.*320-133A>G (n.*320-133A>G) c.378-133A>G (n.378-133A>G) c.567-133A>G (n.567-133A>G) c.491-133A>G c.*269-133A>G (n.*269-133A>G) n.309-133A>G c.39-8862A>G c.762-133A>G (n.762-133A>G) c.*50-133A>G (n.*50-133A>G) c.477-133A>G (n.477-133A>G) c.*64-133A>G (n.*64-133A>G) n.888-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208543T= | CA2184878457 | CLN6 | c.666-133A= (n.666-133A=) c.84-10915A= (n.84-10915A=) n.508-133A= c.207-133A= (n.207-133A=) c.*569-133A= (n.*569-133A=) c.*336-133A= (n.*336-133A=) n.1768-133A= n.2194-133A= c.198+9993A= (n.198+9993A=) c.635-133A= c.*320-133A= (n.*320-133A=) c.378-133A= (n.378-133A=) c.567-133A= (n.567-133A=) c.491-133A= c.*269-133A= (n.*269-133A=) n.309-133A= c.39-8862A= c.762-133A= (n.762-133A=) c.*50-133A= (n.*50-133A=) c.477-133A= (n.477-133A=) c.*64-133A= (n.*64-133A=) n.888-133A= | |
15 | g.68208547C>A | CA2629164187 | CLN6 | c.666-137G>T (n.666-137G>T) c.84-10919G>T (n.84-10919G>T) n.508-137G>T c.207-137G>T (n.207-137G>T) c.*569-137G>T (n.*569-137G>T) c.*336-137G>T (n.*336-137G>T) n.1768-137G>T n.2194-137G>T c.198+9989G>T (n.198+9989G>T) c.635-137G>T c.*320-137G>T (n.*320-137G>T) c.378-137G>T (n.378-137G>T) c.567-137G>T (n.567-137G>T) c.491-137G>T c.*269-137G>T (n.*269-137G>T) n.309-137G>T c.39-8866G>T c.762-137G>T (n.762-137G>T) c.*50-137G>T (n.*50-137G>T) c.477-137G>T (n.477-137G>T) c.*64-137G>T (n.*64-137G>T) n.888-137G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208547C>T | CA2629164186 | CLN6 | c.666-137G>A (n.666-137G>A) c.84-10919G>A (n.84-10919G>A) n.508-137G>A c.207-137G>A (n.207-137G>A) c.*569-137G>A (n.*569-137G>A) c.*336-137G>A (n.*336-137G>A) n.1768-137G>A n.2194-137G>A c.198+9989G>A (n.198+9989G>A) c.635-137G>A c.*320-137G>A (n.*320-137G>A) c.378-137G>A (n.378-137G>A) c.567-137G>A (n.567-137G>A) c.491-137G>A c.*269-137G>A (n.*269-137G>A) n.309-137G>A c.39-8866G>A c.762-137G>A (n.762-137G>A) c.*50-137G>A (n.*50-137G>A) c.477-137G>A (n.477-137G>A) c.*64-137G>A (n.*64-137G>A) n.888-137G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208548C>A | CA2629164190 | CLN6 | c.666-138G>T (n.666-138G>T) c.84-10920G>T (n.84-10920G>T) n.508-138G>T c.207-138G>T (n.207-138G>T) c.*569-138G>T (n.*569-138G>T) c.*336-138G>T (n.*336-138G>T) n.1768-138G>T n.2194-138G>T c.198+9988G>T (n.198+9988G>T) c.635-138G>T c.*320-138G>T (n.*320-138G>T) c.378-138G>T (n.378-138G>T) c.567-138G>T (n.567-138G>T) c.491-138G>T c.*269-138G>T (n.*269-138G>T) n.309-138G>T c.39-8867G>T c.762-138G>T (n.762-138G>T) c.*50-138G>T (n.*50-138G>T) c.477-138G>T (n.477-138G>T) c.*64-138G>T (n.*64-138G>T) n.888-138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208548C= | CA2184878458 | CLN6 | c.666-138G= (n.666-138G=) c.84-10920G= (n.84-10920G=) n.508-138G= c.207-138G= (n.207-138G=) c.*569-138G= (n.*569-138G=) c.*336-138G= (n.*336-138G=) n.1768-138G= n.2194-138G= c.198+9988G= (n.198+9988G=) c.635-138G= c.*320-138G= (n.*320-138G=) c.378-138G= (n.378-138G=) c.567-138G= (n.567-138G=) c.491-138G= c.*269-138G= (n.*269-138G=) n.309-138G= c.39-8867G= c.762-138G= (n.762-138G=) c.*50-138G= (n.*50-138G=) c.477-138G= (n.477-138G=) c.*64-138G= (n.*64-138G=) n.888-138G= | |
15 | g.68208548C>T | CA272382982 | CLN6 | c.666-138G>A (n.666-138G>A) c.84-10920G>A (n.84-10920G>A) n.508-138G>A c.207-138G>A (n.207-138G>A) c.*569-138G>A (n.*569-138G>A) c.*336-138G>A (n.*336-138G>A) n.1768-138G>A n.2194-138G>A c.198+9988G>A (n.198+9988G>A) c.635-138G>A c.*320-138G>A (n.*320-138G>A) c.378-138G>A (n.378-138G>A) c.567-138G>A (n.567-138G>A) c.491-138G>A c.*269-138G>A (n.*269-138G>A) n.309-138G>A c.39-8867G>A c.762-138G>A (n.762-138G>A) c.*50-138G>A (n.*50-138G>A) c.477-138G>A (n.477-138G>A) c.*64-138G>A (n.*64-138G>A) n.888-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208549G>A | CA272382992 | CLN6 | c.666-139C>T (n.666-139C>T) c.84-10921C>T (n.84-10921C>T) n.508-139C>T c.207-139C>T (n.207-139C>T) c.*569-139C>T (n.*569-139C>T) c.*336-139C>T (n.*336-139C>T) n.1768-139C>T n.2194-139C>T c.198+9987C>T (n.198+9987C>T) c.635-139C>T c.*320-139C>T (n.*320-139C>T) c.378-139C>T (n.378-139C>T) c.567-139C>T (n.567-139C>T) c.491-139C>T c.*269-139C>T (n.*269-139C>T) n.309-139C>T c.39-8868C>T c.762-139C>T (n.762-139C>T) c.*50-139C>T (n.*50-139C>T) c.477-139C>T (n.477-139C>T) c.*64-139C>T (n.*64-139C>T) n.888-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208549G= | CA2184878460 | CLN6 | c.666-139C= (n.666-139C=) c.84-10921C= (n.84-10921C=) n.508-139C= c.207-139C= (n.207-139C=) c.*569-139C= (n.*569-139C=) c.*336-139C= (n.*336-139C=) n.1768-139C= n.2194-139C= c.198+9987C= (n.198+9987C=) c.635-139C= c.*320-139C= (n.*320-139C=) c.378-139C= (n.378-139C=) c.567-139C= (n.567-139C=) c.491-139C= c.*269-139C= (n.*269-139C=) n.309-139C= c.39-8868C= c.762-139C= (n.762-139C=) c.*50-139C= (n.*50-139C=) c.477-139C= (n.477-139C=) c.*64-139C= (n.*64-139C=) n.888-139C= | |
15 | g.68208549G>T | CA2629164192 | CLN6 | c.666-139C>A (n.666-139C>A) c.84-10921C>A (n.84-10921C>A) n.508-139C>A c.207-139C>A (n.207-139C>A) c.*569-139C>A (n.*569-139C>A) c.*336-139C>A (n.*336-139C>A) n.1768-139C>A n.2194-139C>A c.198+9987C>A (n.198+9987C>A) c.635-139C>A c.*320-139C>A (n.*320-139C>A) c.378-139C>A (n.378-139C>A) c.567-139C>A (n.567-139C>A) c.491-139C>A c.*269-139C>A (n.*269-139C>A) n.309-139C>A c.39-8868C>A c.762-139C>A (n.762-139C>A) c.*50-139C>A (n.*50-139C>A) c.477-139C>A (n.477-139C>A) c.*64-139C>A (n.*64-139C>A) n.888-139C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208550C>G | CA2804592451 | CLN6 | c.666-140G>C (n.666-140G>C) c.84-10922G>C (n.84-10922G>C) n.508-140G>C c.207-140G>C (n.207-140G>C) c.*569-140G>C (n.*569-140G>C) c.*336-140G>C (n.*336-140G>C) n.1768-140G>C n.2194-140G>C c.198+9986G>C (n.198+9986G>C) c.635-140G>C c.*320-140G>C (n.*320-140G>C) c.378-140G>C (n.378-140G>C) c.567-140G>C (n.567-140G>C) c.491-140G>C c.*269-140G>C (n.*269-140G>C) n.309-140G>C c.39-8869G>C c.762-140G>C (n.762-140G>C) c.*50-140G>C (n.*50-140G>C) c.477-140G>C (n.477-140G>C) c.*64-140G>C (n.*64-140G>C) n.888-140G>C | |
15 | g.68208550C>T | CA2731154004 | CLN6 | c.666-140G>A (n.666-140G>A) c.84-10922G>A (n.84-10922G>A) n.508-140G>A c.207-140G>A (n.207-140G>A) c.*569-140G>A (n.*569-140G>A) c.*336-140G>A (n.*336-140G>A) n.1768-140G>A n.2194-140G>A c.198+9986G>A (n.198+9986G>A) c.635-140G>A c.*320-140G>A (n.*320-140G>A) c.378-140G>A (n.378-140G>A) c.567-140G>A (n.567-140G>A) c.491-140G>A c.*269-140G>A (n.*269-140G>A) n.309-140G>A c.39-8869G>A c.762-140G>A (n.762-140G>A) c.*50-140G>A (n.*50-140G>A) c.477-140G>A (n.477-140G>A) c.*64-140G>A (n.*64-140G>A) n.888-140G>A | dbSNP |
15 | g.68208551T>C | CA2629164194 | CLN6 | c.666-141A>G (n.666-141A>G) c.84-10923A>G (n.84-10923A>G) n.508-141A>G c.207-141A>G (n.207-141A>G) c.*569-141A>G (n.*569-141A>G) c.*336-141A>G (n.*336-141A>G) n.1768-141A>G n.2194-141A>G c.198+9985A>G (n.198+9985A>G) c.635-141A>G c.*320-141A>G (n.*320-141A>G) c.378-141A>G (n.378-141A>G) c.567-141A>G (n.567-141A>G) c.491-141A>G c.*269-141A>G (n.*269-141A>G) n.309-141A>G c.39-8870A>G c.762-141A>G (n.762-141A>G) c.*50-141A>G (n.*50-141A>G) c.477-141A>G (n.477-141A>G) c.*64-141A>G (n.*64-141A>G) n.888-141A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208552C>A | CA2629164195 | CLN6 | c.666-142G>T (n.666-142G>T) c.84-10924G>T (n.84-10924G>T) n.508-142G>T c.207-142G>T (n.207-142G>T) c.*569-142G>T (n.*569-142G>T) c.*336-142G>T (n.*336-142G>T) n.1768-142G>T n.2194-142G>T c.198+9984G>T (n.198+9984G>T) c.635-142G>T c.*320-142G>T (n.*320-142G>T) c.378-142G>T (n.378-142G>T) c.567-142G>T (n.567-142G>T) c.491-142G>T c.*269-142G>T (n.*269-142G>T) n.309-142G>T c.39-8871G>T c.762-142G>T (n.762-142G>T) c.*50-142G>T (n.*50-142G>T) c.477-142G>T (n.477-142G>T) c.*64-142G>T (n.*64-142G>T) n.888-142G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208552C>G | CA2629164197 | CLN6 | c.666-142G>C (n.666-142G>C) c.84-10924G>C (n.84-10924G>C) n.508-142G>C c.207-142G>C (n.207-142G>C) c.*569-142G>C (n.*569-142G>C) c.*336-142G>C (n.*336-142G>C) n.1768-142G>C n.2194-142G>C c.198+9984G>C (n.198+9984G>C) c.635-142G>C c.*320-142G>C (n.*320-142G>C) c.378-142G>C (n.378-142G>C) c.567-142G>C (n.567-142G>C) c.491-142G>C c.*269-142G>C (n.*269-142G>C) n.309-142G>C c.39-8871G>C c.762-142G>C (n.762-142G>C) c.*50-142G>C (n.*50-142G>C) c.477-142G>C (n.477-142G>C) c.*64-142G>C (n.*64-142G>C) n.888-142G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208553T>A | CA715168164 | CLN6 | c.666-143A>T (n.666-143A>T) c.84-10925A>T (n.84-10925A>T) n.508-143A>T c.207-143A>T (n.207-143A>T) c.*569-143A>T (n.*569-143A>T) c.*336-143A>T (n.*336-143A>T) n.1768-143A>T n.2194-143A>T c.198+9983A>T (n.198+9983A>T) c.635-143A>T c.*320-143A>T (n.*320-143A>T) c.378-143A>T (n.378-143A>T) c.567-143A>T (n.567-143A>T) c.491-143A>T c.*269-143A>T (n.*269-143A>T) n.309-143A>T c.39-8872A>T c.762-143A>T (n.762-143A>T) c.*50-143A>T (n.*50-143A>T) c.477-143A>T (n.477-143A>T) c.*64-143A>T (n.*64-143A>T) n.888-143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208553T>C | CA2629164198 | CLN6 | c.666-143A>G (n.666-143A>G) c.84-10925A>G (n.84-10925A>G) n.508-143A>G c.207-143A>G (n.207-143A>G) c.*569-143A>G (n.*569-143A>G) c.*336-143A>G (n.*336-143A>G) n.1768-143A>G n.2194-143A>G c.198+9983A>G (n.198+9983A>G) c.635-143A>G c.*320-143A>G (n.*320-143A>G) c.378-143A>G (n.378-143A>G) c.567-143A>G (n.567-143A>G) c.491-143A>G c.*269-143A>G (n.*269-143A>G) n.309-143A>G c.39-8872A>G c.762-143A>G (n.762-143A>G) c.*50-143A>G (n.*50-143A>G) c.477-143A>G (n.477-143A>G) c.*64-143A>G (n.*64-143A>G) n.888-143A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208553T= | CA2184878461 | CLN6 | c.666-143A= (n.666-143A=) c.84-10925A= (n.84-10925A=) n.508-143A= c.207-143A= (n.207-143A=) c.*569-143A= (n.*569-143A=) c.*336-143A= (n.*336-143A=) n.1768-143A= n.2194-143A= c.198+9983A= (n.198+9983A=) c.635-143A= c.*320-143A= (n.*320-143A=) c.378-143A= (n.378-143A=) c.567-143A= (n.567-143A=) c.491-143A= c.*269-143A= (n.*269-143A=) n.309-143A= c.39-8872A= c.762-143A= (n.762-143A=) c.*50-143A= (n.*50-143A=) c.477-143A= (n.477-143A=) c.*64-143A= (n.*64-143A=) n.888-143A= | |
15 | g.68208554A>C | CA2629164200 | CLN6 | c.666-144T>G (n.666-144T>G) c.84-10926T>G (n.84-10926T>G) n.508-144T>G c.207-144T>G (n.207-144T>G) c.*569-144T>G (n.*569-144T>G) c.*336-144T>G (n.*336-144T>G) n.1768-144T>G n.2194-144T>G c.198+9982T>G (n.198+9982T>G) c.635-144T>G c.*320-144T>G (n.*320-144T>G) c.378-144T>G (n.378-144T>G) c.567-144T>G (n.567-144T>G) c.491-144T>G c.*269-144T>G (n.*269-144T>G) n.309-144T>G c.39-8873T>G c.762-144T>G (n.762-144T>G) c.*50-144T>G (n.*50-144T>G) c.477-144T>G (n.477-144T>G) c.*64-144T>G (n.*64-144T>G) n.888-144T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208554A>G | CA2629164202 | CLN6 | c.666-144T>C (n.666-144T>C) c.84-10926T>C (n.84-10926T>C) n.508-144T>C c.207-144T>C (n.207-144T>C) c.*569-144T>C (n.*569-144T>C) c.*336-144T>C (n.*336-144T>C) n.1768-144T>C n.2194-144T>C c.198+9982T>C (n.198+9982T>C) c.635-144T>C c.*320-144T>C (n.*320-144T>C) c.378-144T>C (n.378-144T>C) c.567-144T>C (n.567-144T>C) c.491-144T>C c.*269-144T>C (n.*269-144T>C) n.309-144T>C c.39-8873T>C c.762-144T>C (n.762-144T>C) c.*50-144T>C (n.*50-144T>C) c.477-144T>C (n.477-144T>C) c.*64-144T>C (n.*64-144T>C) n.888-144T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208556G>A | CA2629164205 | CLN6 | c.666-146C>T (n.666-146C>T) c.84-10928C>T (n.84-10928C>T) n.508-146C>T c.207-146C>T (n.207-146C>T) c.*569-146C>T (n.*569-146C>T) c.*336-146C>T (n.*336-146C>T) n.1768-146C>T n.2194-146C>T c.198+9980C>T (n.198+9980C>T) c.635-146C>T c.*320-146C>T (n.*320-146C>T) c.378-146C>T (n.378-146C>T) c.567-146C>T (n.567-146C>T) c.491-146C>T c.*269-146C>T (n.*269-146C>T) n.309-146C>T c.39-8875C>T c.762-146C>T (n.762-146C>T) c.*50-146C>T (n.*50-146C>T) c.477-146C>T (n.477-146C>T) c.*64-146C>T (n.*64-146C>T) n.888-146C>T | gnomAD v4 |
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