Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68208441G>A | CA971078736 | CLN6 | c.666-31C>T (n.666-31C>T) c.84-10813C>T (n.84-10813C>T) n.508-31C>T c.207-31C>T (n.207-31C>T) c.*569-31C>T (n.*569-31C>T) c.*336-31C>T (n.*336-31C>T) n.1768-31C>T n.2194-31C>T c.198+10095C>T (n.198+10095C>T) c.635-31C>T c.*320-31C>T (n.*320-31C>T) c.378-31C>T (n.378-31C>T) c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.491-31C>T c.*269-31C>T (n.*269-31C>T) n.309-31C>T c.39-8760C>T c.762-31C>T (n.762-31C>T) c.*50-31C>T (n.*50-31C>T) c.477-31C>T (n.477-31C>T) c.*64-31C>T (n.*64-31C>T) n.888-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208441G>C | CA7630501 | CLN6 | c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.84-10813C>G (n.84-10813C>G) n.508-31C>G c.207-31C>G (n.207-31C>G) c.*569-31C>G (n.*569-31C>G) c.*336-31C>G (n.*336-31C>G) n.1768-31C>G n.2194-31C>G c.198+10095C>G (n.198+10095C>G) c.635-31C>G c.*320-31C>G (n.*320-31C>G) c.378-31C>G (n.378-31C>G) c.567-31C>G (n.567-31C>G) c.491-31C>G c.*269-31C>G (n.*269-31C>G) n.309-31C>G c.39-8760C>G c.762-31C>G (n.762-31C>G) c.*50-31C>G (n.*50-31C>G) c.477-31C>G (n.477-31C>G) c.*64-31C>G (n.*64-31C>G) n.888-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208441G= | CA2184878386 | CLN6 | c.666-31C= (n.666-31C=) c.84-10813C= (n.84-10813C=) n.508-31C= c.207-31C= (n.207-31C=) c.*569-31C= (n.*569-31C=) c.*336-31C= (n.*336-31C=) n.1768-31C= n.2194-31C= c.198+10095C= (n.198+10095C=) c.635-31C= c.*320-31C= (n.*320-31C=) c.378-31C= (n.378-31C=) c.567-31C= (n.567-31C=) c.491-31C= c.*269-31C= (n.*269-31C=) n.309-31C= c.39-8760C= c.762-31C= (n.762-31C=) c.*50-31C= (n.*50-31C=) c.477-31C= (n.477-31C=) c.*64-31C= (n.*64-31C=) n.888-31C= | |
15 | g.68208442C>A | CA618694030 | CLN6 | c.666-32G>T (n.666-32G>T) c.84-10814G>T (n.84-10814G>T) n.508-32G>T c.207-32G>T (n.207-32G>T) c.*569-32G>T (n.*569-32G>T) c.*336-32G>T (n.*336-32G>T) n.1768-32G>T n.2194-32G>T c.198+10094G>T (n.198+10094G>T) c.635-32G>T c.*320-32G>T (n.*320-32G>T) c.378-32G>T (n.378-32G>T) c.567-32G>T (n.567-32G>T) c.491-32G>T c.*269-32G>T (n.*269-32G>T) n.309-32G>T c.39-8761G>T c.762-32G>T (n.762-32G>T) c.*50-32G>T (n.*50-32G>T) c.477-32G>T (n.477-32G>T) c.*64-32G>T (n.*64-32G>T) n.888-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208442C= | CA2184878388 | CLN6 | c.666-32G= (n.666-32G=) c.84-10814G= (n.84-10814G=) n.508-32G= c.207-32G= (n.207-32G=) c.*569-32G= (n.*569-32G=) c.*336-32G= (n.*336-32G=) n.1768-32G= n.2194-32G= c.198+10094G= (n.198+10094G=) c.635-32G= c.*320-32G= (n.*320-32G=) c.378-32G= (n.378-32G=) c.567-32G= (n.567-32G=) c.491-32G= c.*269-32G= (n.*269-32G=) n.309-32G= c.39-8761G= c.762-32G= (n.762-32G=) c.*50-32G= (n.*50-32G=) c.477-32G= (n.477-32G=) c.*64-32G= (n.*64-32G=) n.888-32G= | |
15 | g.68208442C>T | CA618694031 | CLN6 | c.666-32G>A (n.666-32G>A) c.84-10814G>A (n.84-10814G>A) n.508-32G>A c.207-32G>A (n.207-32G>A) c.*569-32G>A (n.*569-32G>A) c.*336-32G>A (n.*336-32G>A) n.1768-32G>A n.2194-32G>A c.198+10094G>A (n.198+10094G>A) c.635-32G>A c.*320-32G>A (n.*320-32G>A) c.378-32G>A (n.378-32G>A) c.567-32G>A (n.567-32G>A) c.491-32G>A c.*269-32G>A (n.*269-32G>A) n.309-32G>A c.39-8761G>A c.762-32G>A (n.762-32G>A) c.*50-32G>A (n.*50-32G>A) c.477-32G>A (n.477-32G>A) c.*64-32G>A (n.*64-32G>A) n.888-32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68208443C>A | CA2629164077 | CLN6 | c.666-33G>T (n.666-33G>T) c.84-10815G>T (n.84-10815G>T) n.508-33G>T c.207-33G>T (n.207-33G>T) c.*569-33G>T (n.*569-33G>T) c.*336-33G>T (n.*336-33G>T) n.1768-33G>T n.2194-33G>T c.198+10093G>T (n.198+10093G>T) c.635-33G>T c.*320-33G>T (n.*320-33G>T) c.378-33G>T (n.378-33G>T) c.567-33G>T (n.567-33G>T) c.491-33G>T c.*269-33G>T (n.*269-33G>T) n.309-33G>T c.39-8762G>T c.762-33G>T (n.762-33G>T) c.*50-33G>T (n.*50-33G>T) c.477-33G>T (n.477-33G>T) c.*64-33G>T (n.*64-33G>T) n.888-33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208443C= | CA2184878389 | CLN6 | c.666-33G= (n.666-33G=) c.84-10815G= (n.84-10815G=) n.508-33G= c.207-33G= (n.207-33G=) c.*569-33G= (n.*569-33G=) c.*336-33G= (n.*336-33G=) n.1768-33G= n.2194-33G= c.198+10093G= (n.198+10093G=) c.635-33G= c.*320-33G= (n.*320-33G=) c.378-33G= (n.378-33G=) c.567-33G= (n.567-33G=) c.491-33G= c.*269-33G= (n.*269-33G=) n.309-33G= c.39-8762G= c.762-33G= (n.762-33G=) c.*50-33G= (n.*50-33G=) c.477-33G= (n.477-33G=) c.*64-33G= (n.*64-33G=) n.888-33G= | |
15 | g.68208443C>T | CA272382917 | CLN6 | c.666-33G>A (n.666-33G>A) c.84-10815G>A (n.84-10815G>A) n.508-33G>A c.207-33G>A (n.207-33G>A) c.*569-33G>A (n.*569-33G>A) c.*336-33G>A (n.*336-33G>A) n.1768-33G>A n.2194-33G>A c.198+10093G>A (n.198+10093G>A) c.635-33G>A c.*320-33G>A (n.*320-33G>A) c.378-33G>A (n.378-33G>A) c.567-33G>A (n.567-33G>A) c.491-33G>A c.*269-33G>A (n.*269-33G>A) n.309-33G>A c.39-8762G>A c.762-33G>A (n.762-33G>A) c.*50-33G>A (n.*50-33G>A) c.477-33G>A (n.477-33G>A) c.*64-33G>A (n.*64-33G>A) n.888-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208444G>A | CA7630502 | CLN6 | c.666-34C>T (n.666-34C>T) c.84-10816C>T (n.84-10816C>T) n.508-34C>T c.207-34C>T (n.207-34C>T) c.*569-34C>T (n.*569-34C>T) c.*336-34C>T (n.*336-34C>T) n.1768-34C>T n.2194-34C>T c.198+10092C>T (n.198+10092C>T) c.635-34C>T c.*320-34C>T (n.*320-34C>T) c.378-34C>T (n.378-34C>T) c.567-34C>T (n.567-34C>T) c.491-34C>T c.*269-34C>T (n.*269-34C>T) n.309-34C>T c.39-8763C>T c.762-34C>T (n.762-34C>T) c.*50-34C>T (n.*50-34C>T) c.477-34C>T (n.477-34C>T) c.*64-34C>T (n.*64-34C>T) n.888-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208444G= | CA2184878391 | CLN6 | c.666-34C= (n.666-34C=) c.84-10816C= (n.84-10816C=) n.508-34C= c.207-34C= (n.207-34C=) c.*569-34C= (n.*569-34C=) c.*336-34C= (n.*336-34C=) n.1768-34C= n.2194-34C= c.198+10092C= (n.198+10092C=) c.635-34C= c.*320-34C= (n.*320-34C=) c.378-34C= (n.378-34C=) c.567-34C= (n.567-34C=) c.491-34C= c.*269-34C= (n.*269-34C=) n.309-34C= c.39-8763C= c.762-34C= (n.762-34C=) c.*50-34C= (n.*50-34C=) c.477-34C= (n.477-34C=) c.*64-34C= (n.*64-34C=) n.888-34C= | |
15 | g.68208444G>T | CA618694047 | CLN6 | c.666-34C>A (n.666-34C>A) c.84-10816C>A (n.84-10816C>A) n.508-34C>A c.207-34C>A (n.207-34C>A) c.*569-34C>A (n.*569-34C>A) c.*336-34C>A (n.*336-34C>A) n.1768-34C>A n.2194-34C>A c.198+10092C>A (n.198+10092C>A) c.635-34C>A c.*320-34C>A (n.*320-34C>A) c.378-34C>A (n.378-34C>A) c.567-34C>A (n.567-34C>A) c.491-34C>A c.*269-34C>A (n.*269-34C>A) n.309-34C>A c.39-8763C>A c.762-34C>A (n.762-34C>A) c.*50-34C>A (n.*50-34C>A) c.477-34C>A (n.477-34C>A) c.*64-34C>A (n.*64-34C>A) n.888-34C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68208446G>A | CA2804592377 | CLN6 | c.666-36C>T (n.666-36C>T) c.84-10818C>T (n.84-10818C>T) n.508-36C>T c.207-36C>T (n.207-36C>T) c.*569-36C>T (n.*569-36C>T) c.*336-36C>T (n.*336-36C>T) n.1768-36C>T n.2194-36C>T c.198+10090C>T (n.198+10090C>T) c.635-36C>T c.*320-36C>T (n.*320-36C>T) c.378-36C>T (n.378-36C>T) c.567-36C>T (n.567-36C>T) c.491-36C>T c.*269-36C>T (n.*269-36C>T) n.309-36C>T c.39-8765C>T c.762-36C>T (n.762-36C>T) c.*50-36C>T (n.*50-36C>T) c.477-36C>T (n.477-36C>T) c.*64-36C>T (n.*64-36C>T) n.888-36C>T | |
15 | g.68208447G>A | CA2629164079 | CLN6 | c.666-37C>T (n.666-37C>T) c.84-10819C>T (n.84-10819C>T) n.508-37C>T c.207-37C>T (n.207-37C>T) c.*569-37C>T (n.*569-37C>T) c.*336-37C>T (n.*336-37C>T) n.1768-37C>T n.2194-37C>T c.198+10089C>T (n.198+10089C>T) c.635-37C>T c.*320-37C>T (n.*320-37C>T) c.378-37C>T (n.378-37C>T) c.567-37C>T (n.567-37C>T) c.491-37C>T c.*269-37C>T (n.*269-37C>T) n.309-37C>T c.39-8766C>T c.762-37C>T (n.762-37C>T) c.*50-37C>T (n.*50-37C>T) c.477-37C>T (n.477-37C>T) c.*64-37C>T (n.*64-37C>T) n.888-37C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208448C>T | CA2804592378 | CLN6 | c.666-38G>A (n.666-38G>A) c.84-10820G>A (n.84-10820G>A) n.508-38G>A c.207-38G>A (n.207-38G>A) c.*569-38G>A (n.*569-38G>A) c.*336-38G>A (n.*336-38G>A) n.1768-38G>A n.2194-38G>A c.198+10088G>A (n.198+10088G>A) c.635-38G>A c.*320-38G>A (n.*320-38G>A) c.378-38G>A (n.378-38G>A) c.567-38G>A (n.567-38G>A) c.491-38G>A c.*269-38G>A (n.*269-38G>A) n.309-38G>A c.39-8767G>A c.762-38G>A (n.762-38G>A) c.*50-38G>A (n.*50-38G>A) c.477-38G>A (n.477-38G>A) c.*64-38G>A (n.*64-38G>A) n.888-38G>A | |
15 | g.68208450A= | CA2184878392 | CLN6 | c.666-40T= (n.666-40T=) c.84-10822T= (n.84-10822T=) n.508-40T= c.207-40T= (n.207-40T=) c.*569-40T= (n.*569-40T=) c.*336-40T= (n.*336-40T=) n.1768-40T= n.2194-40T= c.198+10086T= (n.198+10086T=) c.635-40T= c.*320-40T= (n.*320-40T=) c.378-40T= (n.378-40T=) c.567-40T= (n.567-40T=) c.491-40T= c.*269-40T= (n.*269-40T=) n.309-40T= c.39-8769T= c.762-40T= (n.762-40T=) c.*50-40T= (n.*50-40T=) c.477-40T= (n.477-40T=) c.*64-40T= (n.*64-40T=) n.888-40T= | |
15 | g.68208450A>G | CA2629164080 | CLN6 | c.666-40T>C (n.666-40T>C) c.84-10822T>C (n.84-10822T>C) n.508-40T>C c.207-40T>C (n.207-40T>C) c.*569-40T>C (n.*569-40T>C) c.*336-40T>C (n.*336-40T>C) n.1768-40T>C n.2194-40T>C c.198+10086T>C (n.198+10086T>C) c.635-40T>C c.*320-40T>C (n.*320-40T>C) c.378-40T>C (n.378-40T>C) c.567-40T>C (n.567-40T>C) c.491-40T>C c.*269-40T>C (n.*269-40T>C) n.309-40T>C c.39-8769T>C c.762-40T>C (n.762-40T>C) c.*50-40T>C (n.*50-40T>C) c.477-40T>C (n.477-40T>C) c.*64-40T>C (n.*64-40T>C) n.888-40T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208451C>A | CA2575771197 | CLN6 | c.666-41G>T (n.666-41G>T) c.84-10823G>T (n.84-10823G>T) n.508-41G>T c.207-41G>T (n.207-41G>T) c.*569-41G>T (n.*569-41G>T) c.*336-41G>T (n.*336-41G>T) n.1768-41G>T n.2194-41G>T c.198+10085G>T (n.198+10085G>T) c.635-41G>T c.*320-41G>T (n.*320-41G>T) c.378-41G>T (n.378-41G>T) c.567-41G>T (n.567-41G>T) c.491-41G>T c.*269-41G>T (n.*269-41G>T) n.309-41G>T c.39-8770G>T c.762-41G>T (n.762-41G>T) c.*50-41G>T (n.*50-41G>T) c.477-41G>T (n.477-41G>T) c.*64-41G>T (n.*64-41G>T) n.888-41G>T | |
15 | g.68208451C>T | CA2629164082 | CLN6 | c.666-41G>A (n.666-41G>A) c.84-10823G>A (n.84-10823G>A) n.508-41G>A c.207-41G>A (n.207-41G>A) c.*569-41G>A (n.*569-41G>A) c.*336-41G>A (n.*336-41G>A) n.1768-41G>A n.2194-41G>A c.198+10085G>A (n.198+10085G>A) c.635-41G>A c.*320-41G>A (n.*320-41G>A) c.378-41G>A (n.378-41G>A) c.567-41G>A (n.567-41G>A) c.491-41G>A c.*269-41G>A (n.*269-41G>A) n.309-41G>A c.39-8770G>A c.762-41G>A (n.762-41G>A) c.*50-41G>A (n.*50-41G>A) c.477-41G>A (n.477-41G>A) c.*64-41G>A (n.*64-41G>A) n.888-41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208454dup | CA272382920 | CLN6 | c.666-41dup (n.666-41dup) c.84-10823dup (n.84-10823dup) n.508-41dup c.207-41dup (n.207-41dup) c.*569-41dup (n.*569-41dup) c.*336-41dup (n.*336-41dup) n.1768-41dup n.2194-41dup c.198+10085dup (n.198+10085dup) c.635-41dup c.*320-41dup (n.*320-41dup) c.378-41dup (n.378-41dup) c.567-41dup (n.567-41dup) c.491-41dup c.*269-41dup (n.*269-41dup) n.309-41dup c.39-8770dup c.762-41dup (n.762-41dup) c.*50-41dup (n.*50-41dup) c.477-41dup (n.477-41dup) c.*64-41dup (n.*64-41dup) n.888-41dup | dbSNP |
15 | g.68208454_68208471dup | CA2804592379 | CLN6 | c.666-58_666-41dup (n.666-58_666-41dup) c.84-10840_84-10823dup (n.84-10840_84-10823dup) n.508-58_508-41dup c.207-58_207-41dup (n.207-58_207-41dup) c.*569-58_*569-41dup (n.*569-58_*569-41dup) c.*336-58_*336-41dup (n.*336-58_*336-41dup) n.1768-58_1768-41dup n.2194-58_2194-41dup c.198+10068_198+10085dup (n.198+10068_198+10085dup) c.635-58_635-41dup c.*320-58_*320-41dup (n.*320-58_*320-41dup) c.378-58_378-41dup (n.378-58_378-41dup) c.567-58_567-41dup (n.567-58_567-41dup) c.491-58_491-41dup c.*269-58_*269-41dup (n.*269-58_*269-41dup) n.309-58_309-41dup c.39-8787_39-8770dup c.762-58_762-41dup (n.762-58_762-41dup) c.*50-58_*50-41dup (n.*50-58_*50-41dup) c.477-58_477-41dup (n.477-58_477-41dup) c.*64-58_*64-41dup (n.*64-58_*64-41dup) n.888-58_888-41dup | |
15 | g.68208452C= | CA2184878394 | CLN6 | c.666-42G= (n.666-42G=) c.84-10824G= (n.84-10824G=) n.508-42G= c.207-42G= (n.207-42G=) c.*569-42G= (n.*569-42G=) c.*336-42G= (n.*336-42G=) n.1768-42G= n.2194-42G= c.198+10084G= (n.198+10084G=) c.635-42G= c.*320-42G= (n.*320-42G=) c.378-42G= (n.378-42G=) c.567-42G= (n.567-42G=) c.491-42G= c.*269-42G= (n.*269-42G=) n.309-42G= c.39-8771G= c.762-42G= (n.762-42G=) c.*50-42G= (n.*50-42G=) c.477-42G= (n.477-42G=) c.*64-42G= (n.*64-42G=) n.888-42G= | |
15 | g.68208452C>G | CA272382933 | CLN6 | c.666-42G>C (n.666-42G>C) c.84-10824G>C (n.84-10824G>C) n.508-42G>C c.207-42G>C (n.207-42G>C) c.*569-42G>C (n.*569-42G>C) c.*336-42G>C (n.*336-42G>C) n.1768-42G>C n.2194-42G>C c.198+10084G>C (n.198+10084G>C) c.635-42G>C c.*320-42G>C (n.*320-42G>C) c.378-42G>C (n.378-42G>C) c.567-42G>C (n.567-42G>C) c.491-42G>C c.*269-42G>C (n.*269-42G>C) n.309-42G>C c.39-8771G>C c.762-42G>C (n.762-42G>C) c.*50-42G>C (n.*50-42G>C) c.477-42G>C (n.477-42G>C) c.*64-42G>C (n.*64-42G>C) n.888-42G>C | dbSNP |
15 | g.68208452C>T | CA2730922272 | CLN6 | c.666-42G>A (n.666-42G>A) c.84-10824G>A (n.84-10824G>A) n.508-42G>A c.207-42G>A (n.207-42G>A) c.*569-42G>A (n.*569-42G>A) c.*336-42G>A (n.*336-42G>A) n.1768-42G>A n.2194-42G>A c.198+10084G>A (n.198+10084G>A) c.635-42G>A c.*320-42G>A (n.*320-42G>A) c.378-42G>A (n.378-42G>A) c.567-42G>A (n.567-42G>A) c.491-42G>A c.*269-42G>A (n.*269-42G>A) n.309-42G>A c.39-8771G>A c.762-42G>A (n.762-42G>A) c.*50-42G>A (n.*50-42G>A) c.477-42G>A (n.477-42G>A) c.*64-42G>A (n.*64-42G>A) n.888-42G>A | dbSNP |
15 | g.68208453C>A | CA2575771201 | CLN6 | c.666-43G>T (n.666-43G>T) c.84-10825G>T (n.84-10825G>T) n.508-43G>T c.207-43G>T (n.207-43G>T) c.*569-43G>T (n.*569-43G>T) c.*336-43G>T (n.*336-43G>T) n.1768-43G>T n.2194-43G>T c.198+10083G>T (n.198+10083G>T) c.635-43G>T c.*320-43G>T (n.*320-43G>T) c.378-43G>T (n.378-43G>T) c.567-43G>T (n.567-43G>T) c.491-43G>T c.*269-43G>T (n.*269-43G>T) n.309-43G>T c.39-8772G>T c.762-43G>T (n.762-43G>T) c.*50-43G>T (n.*50-43G>T) c.477-43G>T (n.477-43G>T) c.*64-43G>T (n.*64-43G>T) n.888-43G>T | |
15 | g.68208453C= | CA2184878395 | CLN6 | c.666-43G= (n.666-43G=) c.84-10825G= (n.84-10825G=) n.508-43G= c.207-43G= (n.207-43G=) c.*569-43G= (n.*569-43G=) c.*336-43G= (n.*336-43G=) n.1768-43G= n.2194-43G= c.198+10083G= (n.198+10083G=) c.635-43G= c.*320-43G= (n.*320-43G=) c.378-43G= (n.378-43G=) c.567-43G= (n.567-43G=) c.491-43G= c.*269-43G= (n.*269-43G=) n.309-43G= c.39-8772G= c.762-43G= (n.762-43G=) c.*50-43G= (n.*50-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) c.*64-43G= (n.*64-43G=) n.888-43G= | |
15 | g.68208453C>G | CA7630503 | CLN6 | c.666-43G>C (n.666-43G>C) c.84-10825G>C (n.84-10825G>C) n.508-43G>C c.207-43G>C (n.207-43G>C) c.*569-43G>C (n.*569-43G>C) c.*336-43G>C (n.*336-43G>C) n.1768-43G>C n.2194-43G>C c.198+10083G>C (n.198+10083G>C) c.635-43G>C c.*320-43G>C (n.*320-43G>C) c.378-43G>C (n.378-43G>C) c.567-43G>C (n.567-43G>C) c.491-43G>C c.*269-43G>C (n.*269-43G>C) n.309-43G>C c.39-8772G>C c.762-43G>C (n.762-43G>C) c.*50-43G>C (n.*50-43G>C) c.477-43G>C (n.477-43G>C) c.*64-43G>C (n.*64-43G>C) n.888-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208454C>A | CA2629164084 | CLN6 | c.666-44G>T (n.666-44G>T) c.84-10826G>T (n.84-10826G>T) n.508-44G>T c.207-44G>T (n.207-44G>T) c.*569-44G>T (n.*569-44G>T) c.*336-44G>T (n.*336-44G>T) n.1768-44G>T n.2194-44G>T c.198+10082G>T (n.198+10082G>T) c.635-44G>T c.*320-44G>T (n.*320-44G>T) c.378-44G>T (n.378-44G>T) c.567-44G>T (n.567-44G>T) c.491-44G>T c.*269-44G>T (n.*269-44G>T) n.309-44G>T c.39-8773G>T c.762-44G>T (n.762-44G>T) c.*50-44G>T (n.*50-44G>T) c.477-44G>T (n.477-44G>T) c.*64-44G>T (n.*64-44G>T) n.888-44G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208454C= | CA2184878397 | CLN6 | c.666-44G= (n.666-44G=) c.84-10826G= (n.84-10826G=) n.508-44G= c.207-44G= (n.207-44G=) c.*569-44G= (n.*569-44G=) c.*336-44G= (n.*336-44G=) n.1768-44G= n.2194-44G= c.198+10082G= (n.198+10082G=) c.635-44G= c.*320-44G= (n.*320-44G=) c.378-44G= (n.378-44G=) c.567-44G= (n.567-44G=) c.491-44G= c.*269-44G= (n.*269-44G=) n.309-44G= c.39-8773G= c.762-44G= (n.762-44G=) c.*50-44G= (n.*50-44G=) c.477-44G= (n.477-44G=) c.*64-44G= (n.*64-44G=) n.888-44G= | |
15 | g.68208454C>T | CA618694052 | CLN6 | c.666-44G>A (n.666-44G>A) c.84-10826G>A (n.84-10826G>A) n.508-44G>A c.207-44G>A (n.207-44G>A) c.*569-44G>A (n.*569-44G>A) c.*336-44G>A (n.*336-44G>A) n.1768-44G>A n.2194-44G>A c.198+10082G>A (n.198+10082G>A) c.635-44G>A c.*320-44G>A (n.*320-44G>A) c.378-44G>A (n.378-44G>A) c.567-44G>A (n.567-44G>A) c.491-44G>A c.*269-44G>A (n.*269-44G>A) n.309-44G>A c.39-8773G>A c.762-44G>A (n.762-44G>A) c.*50-44G>A (n.*50-44G>A) c.477-44G>A (n.477-44G>A) c.*64-44G>A (n.*64-44G>A) n.888-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208454_68208455insA | CA2804592380 | CLN6 | c.666-45_666-44insT (n.666-45_666-44insT) c.84-10827_84-10826insT (n.84-10827_84-10826insT) n.508-45_508-44insT c.207-45_207-44insT (n.207-45_207-44insT) c.*569-45_*569-44insT (n.*569-45_*569-44insT) c.*336-45_*336-44insT (n.*336-45_*336-44insT) n.1768-45_1768-44insT n.2194-45_2194-44insT c.198+10081_198+10082insT (n.198+10081_198+10082insT) c.635-45_635-44insT c.*320-45_*320-44insT (n.*320-45_*320-44insT) c.378-45_378-44insT (n.378-45_378-44insT) c.567-45_567-44insT (n.567-45_567-44insT) c.491-45_491-44insT c.*269-45_*269-44insT (n.*269-45_*269-44insT) n.309-45_309-44insT c.39-8774_39-8773insT c.762-45_762-44insT (n.762-45_762-44insT) c.*50-45_*50-44insT (n.*50-45_*50-44insT) c.477-45_477-44insT (n.477-45_477-44insT) c.*64-45_*64-44insT (n.*64-45_*64-44insT) n.888-45_888-44insT | |
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15 | g.68208455G>T | CA2575771205 | CLN6 | c.666-45C>A (n.666-45C>A) c.84-10827C>A (n.84-10827C>A) n.508-45C>A c.207-45C>A (n.207-45C>A) c.*569-45C>A (n.*569-45C>A) c.*336-45C>A (n.*336-45C>A) n.1768-45C>A n.2194-45C>A c.198+10081C>A (n.198+10081C>A) c.635-45C>A c.*320-45C>A (n.*320-45C>A) c.378-45C>A (n.378-45C>A) c.567-45C>A (n.567-45C>A) c.491-45C>A c.*269-45C>A (n.*269-45C>A) n.309-45C>A c.39-8774C>A c.762-45C>A (n.762-45C>A) c.*50-45C>A (n.*50-45C>A) c.477-45C>A (n.477-45C>A) c.*64-45C>A (n.*64-45C>A) n.888-45C>A | |
15 | g.68208455_68208456insAGA | CA2804592382 | CLN6 | c.666-46_666-45insTCT (n.666-46_666-45insTCT) c.84-10828_84-10827insTCT (n.84-10828_84-10827insTCT) n.508-46_508-45insTCT c.207-46_207-45insTCT (n.207-46_207-45insTCT) c.*569-46_*569-45insTCT (n.*569-46_*569-45insTCT) c.*336-46_*336-45insTCT (n.*336-46_*336-45insTCT) n.1768-46_1768-45insTCT n.2194-46_2194-45insTCT c.198+10080_198+10081insTCT (n.198+10080_198+10081insTCT) c.635-46_635-45insTCT c.*320-46_*320-45insTCT (n.*320-46_*320-45insTCT) c.378-46_378-45insTCT (n.378-46_378-45insTCT) c.567-46_567-45insTCT (n.567-46_567-45insTCT) c.491-46_491-45insTCT c.*269-46_*269-45insTCT (n.*269-46_*269-45insTCT) n.309-46_309-45insTCT c.39-8775_39-8774insTCT c.762-46_762-45insTCT (n.762-46_762-45insTCT) c.*50-46_*50-45insTCT (n.*50-46_*50-45insTCT) c.477-46_477-45insTCT (n.477-46_477-45insTCT) c.*64-46_*64-45insTCT (n.*64-46_*64-45insTCT) n.888-46_888-45insTCT | |
15 | g.68208456T>A | CA2804592383 | CLN6 | c.666-46A>T (n.666-46A>T) c.84-10828A>T (n.84-10828A>T) n.508-46A>T c.207-46A>T (n.207-46A>T) c.*569-46A>T (n.*569-46A>T) c.*336-46A>T (n.*336-46A>T) n.1768-46A>T n.2194-46A>T c.198+10080A>T (n.198+10080A>T) c.635-46A>T c.*320-46A>T (n.*320-46A>T) c.378-46A>T (n.378-46A>T) c.567-46A>T (n.567-46A>T) c.491-46A>T c.*269-46A>T (n.*269-46A>T) n.309-46A>T c.39-8775A>T c.762-46A>T (n.762-46A>T) c.*50-46A>T (n.*50-46A>T) c.477-46A>T (n.477-46A>T) c.*64-46A>T (n.*64-46A>T) n.888-46A>T | |
15 | g.68208457C>A | CA2575771207 | CLN6 | c.666-47G>T (n.666-47G>T) c.84-10829G>T (n.84-10829G>T) n.508-47G>T c.207-47G>T (n.207-47G>T) c.*569-47G>T (n.*569-47G>T) c.*336-47G>T (n.*336-47G>T) n.1768-47G>T n.2194-47G>T c.198+10079G>T (n.198+10079G>T) c.635-47G>T c.*320-47G>T (n.*320-47G>T) c.378-47G>T (n.378-47G>T) c.567-47G>T (n.567-47G>T) c.491-47G>T c.*269-47G>T (n.*269-47G>T) n.309-47G>T c.39-8776G>T c.762-47G>T (n.762-47G>T) c.*50-47G>T (n.*50-47G>T) c.477-47G>T (n.477-47G>T) c.*64-47G>T (n.*64-47G>T) n.888-47G>T | |
15 | g.68208458C>A | CA2629164089 | CLN6 | c.666-48G>T (n.666-48G>T) c.84-10830G>T (n.84-10830G>T) n.508-48G>T c.207-48G>T (n.207-48G>T) c.*569-48G>T (n.*569-48G>T) c.*336-48G>T (n.*336-48G>T) n.1768-48G>T n.2194-48G>T c.198+10078G>T (n.198+10078G>T) c.635-48G>T c.*320-48G>T (n.*320-48G>T) c.378-48G>T (n.378-48G>T) c.567-48G>T (n.567-48G>T) c.491-48G>T c.*269-48G>T (n.*269-48G>T) n.309-48G>T c.39-8777G>T c.762-48G>T (n.762-48G>T) c.*50-48G>T (n.*50-48G>T) c.477-48G>T (n.477-48G>T) c.*64-48G>T (n.*64-48G>T) n.888-48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208458C= | CA2184878399 | CLN6 | c.666-48G= (n.666-48G=) c.84-10830G= (n.84-10830G=) n.508-48G= c.207-48G= (n.207-48G=) c.*569-48G= (n.*569-48G=) c.*336-48G= (n.*336-48G=) n.1768-48G= n.2194-48G= c.198+10078G= (n.198+10078G=) c.635-48G= c.*320-48G= (n.*320-48G=) c.378-48G= (n.378-48G=) c.567-48G= (n.567-48G=) c.491-48G= c.*269-48G= (n.*269-48G=) n.309-48G= c.39-8777G= c.762-48G= (n.762-48G=) c.*50-48G= (n.*50-48G=) c.477-48G= (n.477-48G=) c.*64-48G= (n.*64-48G=) n.888-48G= | |
15 | g.68208458C>G | CA2804592384 | CLN6 | c.666-48G>C (n.666-48G>C) c.84-10830G>C (n.84-10830G>C) n.508-48G>C c.207-48G>C (n.207-48G>C) c.*569-48G>C (n.*569-48G>C) c.*336-48G>C (n.*336-48G>C) n.1768-48G>C n.2194-48G>C c.198+10078G>C (n.198+10078G>C) c.635-48G>C c.*320-48G>C (n.*320-48G>C) c.378-48G>C (n.378-48G>C) c.567-48G>C (n.567-48G>C) c.491-48G>C c.*269-48G>C (n.*269-48G>C) n.309-48G>C c.39-8777G>C c.762-48G>C (n.762-48G>C) c.*50-48G>C (n.*50-48G>C) c.477-48G>C (n.477-48G>C) c.*64-48G>C (n.*64-48G>C) n.888-48G>C | |
15 | g.68208458C>T | CA7630505 | CLN6 | c.666-48G>A (n.666-48G>A) c.84-10830G>A (n.84-10830G>A) n.508-48G>A c.207-48G>A (n.207-48G>A) c.*569-48G>A (n.*569-48G>A) c.*336-48G>A (n.*336-48G>A) n.1768-48G>A n.2194-48G>A c.198+10078G>A (n.198+10078G>A) c.635-48G>A c.*320-48G>A (n.*320-48G>A) c.378-48G>A (n.378-48G>A) c.567-48G>A (n.567-48G>A) c.491-48G>A c.*269-48G>A (n.*269-48G>A) n.309-48G>A c.39-8777G>A c.762-48G>A (n.762-48G>A) c.*50-48G>A (n.*50-48G>A) c.477-48G>A (n.477-48G>A) c.*64-48G>A (n.*64-48G>A) n.888-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208459T>G | CA618694062 | CLN6 | c.666-49A>C (n.666-49A>C) c.84-10831A>C (n.84-10831A>C) n.508-49A>C c.207-49A>C (n.207-49A>C) c.*569-49A>C (n.*569-49A>C) c.*336-49A>C (n.*336-49A>C) n.1768-49A>C n.2194-49A>C c.198+10077A>C (n.198+10077A>C) c.635-49A>C c.*320-49A>C (n.*320-49A>C) c.378-49A>C (n.378-49A>C) c.567-49A>C (n.567-49A>C) c.491-49A>C c.*269-49A>C (n.*269-49A>C) n.309-49A>C c.39-8778A>C c.762-49A>C (n.762-49A>C) c.*50-49A>C (n.*50-49A>C) c.477-49A>C (n.477-49A>C) c.*64-49A>C (n.*64-49A>C) n.888-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.68208459_68208460insA | CA2804592387 | CLN6 | c.666-50_666-49insT (n.666-50_666-49insT) c.84-10832_84-10831insT (n.84-10832_84-10831insT) n.508-50_508-49insT c.207-50_207-49insT (n.207-50_207-49insT) c.*569-50_*569-49insT (n.*569-50_*569-49insT) c.*336-50_*336-49insT (n.*336-50_*336-49insT) n.1768-50_1768-49insT n.2194-50_2194-49insT c.198+10076_198+10077insT (n.198+10076_198+10077insT) c.635-50_635-49insT c.*320-50_*320-49insT (n.*320-50_*320-49insT) c.378-50_378-49insT (n.378-50_378-49insT) c.567-50_567-49insT (n.567-50_567-49insT) c.491-50_491-49insT c.*269-50_*269-49insT (n.*269-50_*269-49insT) n.309-50_309-49insT c.39-8779_39-8778insT c.762-50_762-49insT (n.762-50_762-49insT) c.*50-50_*50-49insT (n.*50-50_*50-49insT) c.477-50_477-49insT (n.477-50_477-49insT) c.*64-50_*64-49insT (n.*64-50_*64-49insT) n.888-50_888-49insT | |
15 | g.68208460G>A | CA2629164090 | CLN6 | c.666-50C>T (n.666-50C>T) c.84-10832C>T (n.84-10832C>T) n.508-50C>T c.207-50C>T (n.207-50C>T) c.*569-50C>T (n.*569-50C>T) c.*336-50C>T (n.*336-50C>T) n.1768-50C>T n.2194-50C>T c.198+10076C>T (n.198+10076C>T) c.635-50C>T c.*320-50C>T (n.*320-50C>T) c.378-50C>T (n.378-50C>T) c.567-50C>T (n.567-50C>T) c.491-50C>T c.*269-50C>T (n.*269-50C>T) n.309-50C>T c.39-8779C>T c.762-50C>T (n.762-50C>T) c.*50-50C>T (n.*50-50C>T) c.477-50C>T (n.477-50C>T) c.*64-50C>T (n.*64-50C>T) n.888-50C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208460G>T | CA2575771208 | CLN6 | c.666-50C>A (n.666-50C>A) c.84-10832C>A (n.84-10832C>A) n.508-50C>A c.207-50C>A (n.207-50C>A) c.*569-50C>A (n.*569-50C>A) c.*336-50C>A (n.*336-50C>A) n.1768-50C>A n.2194-50C>A c.198+10076C>A (n.198+10076C>A) c.635-50C>A c.*320-50C>A (n.*320-50C>A) c.378-50C>A (n.378-50C>A) c.567-50C>A (n.567-50C>A) c.491-50C>A c.*269-50C>A (n.*269-50C>A) n.309-50C>A c.39-8779C>A c.762-50C>A (n.762-50C>A) c.*50-50C>A (n.*50-50C>A) c.477-50C>A (n.477-50C>A) c.*64-50C>A (n.*64-50C>A) n.888-50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208461C>T | CA2629164092 | CLN6 | c.666-51G>A (n.666-51G>A) c.84-10833G>A (n.84-10833G>A) n.508-51G>A c.207-51G>A (n.207-51G>A) c.*569-51G>A (n.*569-51G>A) c.*336-51G>A (n.*336-51G>A) n.1768-51G>A n.2194-51G>A c.198+10075G>A (n.198+10075G>A) c.635-51G>A c.*320-51G>A (n.*320-51G>A) c.378-51G>A (n.378-51G>A) c.567-51G>A (n.567-51G>A) c.491-51G>A c.*269-51G>A (n.*269-51G>A) n.309-51G>A c.39-8780G>A c.762-51G>A (n.762-51G>A) c.*50-51G>A (n.*50-51G>A) c.477-51G>A (n.477-51G>A) c.*64-51G>A (n.*64-51G>A) n.888-51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208461_68208462insA | CA2804592388 | CLN6 | c.666-52_666-51insT (n.666-52_666-51insT) c.84-10834_84-10833insT (n.84-10834_84-10833insT) n.508-52_508-51insT c.207-52_207-51insT (n.207-52_207-51insT) c.*569-52_*569-51insT (n.*569-52_*569-51insT) c.*336-52_*336-51insT (n.*336-52_*336-51insT) n.1768-52_1768-51insT n.2194-52_2194-51insT c.198+10074_198+10075insT (n.198+10074_198+10075insT) c.635-52_635-51insT c.*320-52_*320-51insT (n.*320-52_*320-51insT) c.378-52_378-51insT (n.378-52_378-51insT) c.567-52_567-51insT (n.567-52_567-51insT) c.491-52_491-51insT c.*269-52_*269-51insT (n.*269-52_*269-51insT) n.309-52_309-51insT c.39-8781_39-8780insT c.762-52_762-51insT (n.762-52_762-51insT) c.*50-52_*50-51insT (n.*50-52_*50-51insT) c.477-52_477-51insT (n.477-52_477-51insT) c.*64-52_*64-51insT (n.*64-52_*64-51insT) n.888-52_888-51insT | |
15 | g.68208462C>A | CA2575771210 | CLN6 | c.666-52G>T (n.666-52G>T) c.84-10834G>T (n.84-10834G>T) n.508-52G>T c.207-52G>T (n.207-52G>T) c.*569-52G>T (n.*569-52G>T) c.*336-52G>T (n.*336-52G>T) n.1768-52G>T n.2194-52G>T c.198+10074G>T (n.198+10074G>T) c.635-52G>T c.*320-52G>T (n.*320-52G>T) c.378-52G>T (n.378-52G>T) c.567-52G>T (n.567-52G>T) c.491-52G>T c.*269-52G>T (n.*269-52G>T) n.309-52G>T c.39-8781G>T c.762-52G>T (n.762-52G>T) c.*50-52G>T (n.*50-52G>T) c.477-52G>T (n.477-52G>T) c.*64-52G>T (n.*64-52G>T) n.888-52G>T | |
15 | g.68208463T>G | CA2629164093 | CLN6 | c.666-53A>C (n.666-53A>C) c.84-10835A>C (n.84-10835A>C) n.508-53A>C c.207-53A>C (n.207-53A>C) c.*569-53A>C (n.*569-53A>C) c.*336-53A>C (n.*336-53A>C) n.1768-53A>C n.2194-53A>C c.198+10073A>C (n.198+10073A>C) c.635-53A>C c.*320-53A>C (n.*320-53A>C) c.378-53A>C (n.378-53A>C) c.567-53A>C (n.567-53A>C) c.491-53A>C c.*269-53A>C (n.*269-53A>C) n.309-53A>C c.39-8782A>C c.762-53A>C (n.762-53A>C) c.*50-53A>C (n.*50-53A>C) c.477-53A>C (n.477-53A>C) c.*64-53A>C (n.*64-53A>C) n.888-53A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208464G>A | CA2575771213 | CLN6 | c.666-54C>T (n.666-54C>T) c.84-10836C>T (n.84-10836C>T) n.508-54C>T c.207-54C>T (n.207-54C>T) c.*569-54C>T (n.*569-54C>T) c.*336-54C>T (n.*336-54C>T) n.1768-54C>T n.2194-54C>T c.198+10072C>T (n.198+10072C>T) c.635-54C>T c.*320-54C>T (n.*320-54C>T) c.378-54C>T (n.378-54C>T) c.567-54C>T (n.567-54C>T) c.491-54C>T c.*269-54C>T (n.*269-54C>T) n.309-54C>T c.39-8783C>T c.762-54C>T (n.762-54C>T) c.*50-54C>T (n.*50-54C>T) c.477-54C>T (n.477-54C>T) c.*64-54C>T (n.*64-54C>T) n.888-54C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208464_68208466del | CA2804592389 | CLN6 | c.666-56_666-54del (n.666-56_666-54del) c.84-10838_84-10836del (n.84-10838_84-10836del) n.508-56_508-54del c.207-56_207-54del (n.207-56_207-54del) c.*569-56_*569-54del (n.*569-56_*569-54del) c.*336-56_*336-54del (n.*336-56_*336-54del) n.1768-56_1768-54del n.2194-56_2194-54del c.198+10070_198+10072del (n.198+10070_198+10072del) c.635-56_635-54del c.*320-56_*320-54del (n.*320-56_*320-54del) c.378-56_378-54del (n.378-56_378-54del) c.567-56_567-54del (n.567-56_567-54del) c.491-56_491-54del c.*269-56_*269-54del (n.*269-56_*269-54del) n.309-56_309-54del c.39-8785_39-8783del c.762-56_762-54del (n.762-56_762-54del) c.*50-56_*50-54del (n.*50-56_*50-54del) c.477-56_477-54del (n.477-56_477-54del) c.*64-56_*64-54del (n.*64-56_*64-54del) n.888-56_888-54del | |
15 | g.68208464_68208465insA | CA2804592391 | CLN6 | c.666-55_666-54insT (n.666-55_666-54insT) c.84-10837_84-10836insT (n.84-10837_84-10836insT) n.508-55_508-54insT c.207-55_207-54insT (n.207-55_207-54insT) c.*569-55_*569-54insT (n.*569-55_*569-54insT) c.*336-55_*336-54insT (n.*336-55_*336-54insT) n.1768-55_1768-54insT n.2194-55_2194-54insT c.198+10071_198+10072insT (n.198+10071_198+10072insT) c.635-55_635-54insT c.*320-55_*320-54insT (n.*320-55_*320-54insT) c.378-55_378-54insT (n.378-55_378-54insT) c.567-55_567-54insT (n.567-55_567-54insT) c.491-55_491-54insT c.*269-55_*269-54insT (n.*269-55_*269-54insT) n.309-55_309-54insT c.39-8784_39-8783insT c.762-55_762-54insT (n.762-55_762-54insT) c.*50-55_*50-54insT (n.*50-55_*50-54insT) c.477-55_477-54insT (n.477-55_477-54insT) c.*64-55_*64-54insT (n.*64-55_*64-54insT) n.888-55_888-54insT | |
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15 | g.68208466C>A | CA272382938 | CLN6 | c.666-56G>T (n.666-56G>T) c.84-10838G>T (n.84-10838G>T) n.508-56G>T c.207-56G>T (n.207-56G>T) c.*569-56G>T (n.*569-56G>T) c.*336-56G>T (n.*336-56G>T) n.1768-56G>T n.2194-56G>T c.198+10070G>T (n.198+10070G>T) c.635-56G>T c.*320-56G>T (n.*320-56G>T) c.378-56G>T (n.378-56G>T) c.567-56G>T (n.567-56G>T) c.491-56G>T c.*269-56G>T (n.*269-56G>T) n.309-56G>T c.39-8785G>T c.762-56G>T (n.762-56G>T) c.*50-56G>T (n.*50-56G>T) c.477-56G>T (n.477-56G>T) c.*64-56G>T (n.*64-56G>T) n.888-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208466C>T | CA2804592393 | CLN6 | c.666-56G>A (n.666-56G>A) c.84-10838G>A (n.84-10838G>A) n.508-56G>A c.207-56G>A (n.207-56G>A) c.*569-56G>A (n.*569-56G>A) c.*336-56G>A (n.*336-56G>A) n.1768-56G>A n.2194-56G>A c.198+10070G>A (n.198+10070G>A) c.635-56G>A c.*320-56G>A (n.*320-56G>A) c.378-56G>A (n.378-56G>A) c.567-56G>A (n.567-56G>A) c.491-56G>A c.*269-56G>A (n.*269-56G>A) n.309-56G>A c.39-8785G>A c.762-56G>A (n.762-56G>A) c.*50-56G>A (n.*50-56G>A) c.477-56G>A (n.477-56G>A) c.*64-56G>A (n.*64-56G>A) n.888-56G>A | |
15 | g.68208468_68208470del | CA2804592395 | CLN6 | c.666-60_666-58del (n.666-60_666-58del) c.84-10842_84-10840del (n.84-10842_84-10840del) n.508-60_508-58del c.207-60_207-58del (n.207-60_207-58del) c.*569-60_*569-58del (n.*569-60_*569-58del) c.*336-60_*336-58del (n.*336-60_*336-58del) n.1768-60_1768-58del n.2194-60_2194-58del c.198+10066_198+10068del (n.198+10066_198+10068del) c.635-60_635-58del c.*320-60_*320-58del (n.*320-60_*320-58del) c.378-60_378-58del (n.378-60_378-58del) c.567-60_567-58del (n.567-60_567-58del) c.491-60_491-58del c.*269-60_*269-58del (n.*269-60_*269-58del) n.309-60_309-58del c.39-8789_39-8787del c.762-60_762-58del (n.762-60_762-58del) c.*50-60_*50-58del (n.*50-60_*50-58del) c.477-60_477-58del (n.477-60_477-58del) c.*64-60_*64-58del (n.*64-60_*64-58del) n.888-60_888-58del | |
15 | g.68208469C>T | CA2629164098 | CLN6 | c.666-59G>A (n.666-59G>A) c.84-10841G>A (n.84-10841G>A) n.508-59G>A c.207-59G>A (n.207-59G>A) c.*569-59G>A (n.*569-59G>A) c.*336-59G>A (n.*336-59G>A) n.1768-59G>A n.2194-59G>A c.198+10067G>A (n.198+10067G>A) c.635-59G>A c.*320-59G>A (n.*320-59G>A) c.378-59G>A (n.378-59G>A) c.567-59G>A (n.567-59G>A) c.491-59G>A c.*269-59G>A (n.*269-59G>A) n.309-59G>A c.39-8788G>A c.762-59G>A (n.762-59G>A) c.*50-59G>A (n.*50-59G>A) c.477-59G>A (n.477-59G>A) c.*64-59G>A (n.*64-59G>A) n.888-59G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208470_68208483del | CA2804592396 | CLN6 | c.666-73_666-60del (n.666-73_666-60del) c.84-10855_84-10842del (n.84-10855_84-10842del) n.508-73_508-60del c.207-73_207-60del (n.207-73_207-60del) c.*569-73_*569-60del (n.*569-73_*569-60del) c.*336-73_*336-60del (n.*336-73_*336-60del) n.1768-73_1768-60del n.2194-73_2194-60del c.198+10053_198+10066del (n.198+10053_198+10066del) c.635-73_635-60del c.*320-73_*320-60del (n.*320-73_*320-60del) c.378-73_378-60del (n.378-73_378-60del) c.567-73_567-60del (n.567-73_567-60del) c.491-73_491-60del c.*269-73_*269-60del (n.*269-73_*269-60del) n.309-73_309-60del c.39-8802_39-8789del c.762-73_762-60del (n.762-73_762-60del) c.*50-73_*50-60del (n.*50-73_*50-60del) c.477-73_477-60del (n.477-73_477-60del) c.*64-73_*64-60del (n.*64-73_*64-60del) n.888-73_888-60del | |
15 | g.68208471C>G | CA2629164100 | CLN6 | c.666-61G>C (n.666-61G>C) c.84-10843G>C (n.84-10843G>C) n.508-61G>C c.207-61G>C (n.207-61G>C) c.*569-61G>C (n.*569-61G>C) c.*336-61G>C (n.*336-61G>C) n.1768-61G>C n.2194-61G>C c.198+10065G>C (n.198+10065G>C) c.635-61G>C c.*320-61G>C (n.*320-61G>C) c.378-61G>C (n.378-61G>C) c.567-61G>C (n.567-61G>C) c.491-61G>C c.*269-61G>C (n.*269-61G>C) n.309-61G>C c.39-8790G>C c.762-61G>C (n.762-61G>C) c.*50-61G>C (n.*50-61G>C) c.477-61G>C (n.477-61G>C) c.*64-61G>C (n.*64-61G>C) n.888-61G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208471C>T | CA2804592397 | CLN6 | c.666-61G>A (n.666-61G>A) c.84-10843G>A (n.84-10843G>A) n.508-61G>A c.207-61G>A (n.207-61G>A) c.*569-61G>A (n.*569-61G>A) c.*336-61G>A (n.*336-61G>A) n.1768-61G>A n.2194-61G>A c.198+10065G>A (n.198+10065G>A) c.635-61G>A c.*320-61G>A (n.*320-61G>A) c.378-61G>A (n.378-61G>A) c.567-61G>A (n.567-61G>A) c.491-61G>A c.*269-61G>A (n.*269-61G>A) n.309-61G>A c.39-8790G>A c.762-61G>A (n.762-61G>A) c.*50-61G>A (n.*50-61G>A) c.477-61G>A (n.477-61G>A) c.*64-61G>A (n.*64-61G>A) n.888-61G>A | |
15 | g.68208472_68208473insAG | CA2804592398 | CLN6 | c.666-63_666-62insCT (n.666-63_666-62insCT) c.84-10845_84-10844insCT (n.84-10845_84-10844insCT) n.508-63_508-62insCT c.207-63_207-62insCT (n.207-63_207-62insCT) c.*569-63_*569-62insCT (n.*569-63_*569-62insCT) c.*336-63_*336-62insCT (n.*336-63_*336-62insCT) n.1768-63_1768-62insCT n.2194-63_2194-62insCT c.198+10063_198+10064insCT (n.198+10063_198+10064insCT) c.635-63_635-62insCT c.*320-63_*320-62insCT (n.*320-63_*320-62insCT) c.378-63_378-62insCT (n.378-63_378-62insCT) c.567-63_567-62insCT (n.567-63_567-62insCT) c.491-63_491-62insCT c.*269-63_*269-62insCT (n.*269-63_*269-62insCT) n.309-63_309-62insCT c.39-8792_39-8791insCT c.762-63_762-62insCT (n.762-63_762-62insCT) c.*50-63_*50-62insCT (n.*50-63_*50-62insCT) c.477-63_477-62insCT (n.477-63_477-62insCT) c.*64-63_*64-62insCT (n.*64-63_*64-62insCT) n.888-63_888-62insCT | |
15 | g.68208473T>A | CA2804592399 | CLN6 | c.666-63A>T (n.666-63A>T) c.84-10845A>T (n.84-10845A>T) n.508-63A>T c.207-63A>T (n.207-63A>T) c.*569-63A>T (n.*569-63A>T) c.*336-63A>T (n.*336-63A>T) n.1768-63A>T n.2194-63A>T c.198+10063A>T (n.198+10063A>T) c.635-63A>T c.*320-63A>T (n.*320-63A>T) c.378-63A>T (n.378-63A>T) c.567-63A>T (n.567-63A>T) c.491-63A>T c.*269-63A>T (n.*269-63A>T) n.309-63A>T c.39-8792A>T c.762-63A>T (n.762-63A>T) c.*50-63A>T (n.*50-63A>T) c.477-63A>T (n.477-63A>T) c.*64-63A>T (n.*64-63A>T) n.888-63A>T | |
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15 | g.68208481G>T | CA2629164105 | CLN6 | c.666-71C>A (n.666-71C>A) c.84-10853C>A (n.84-10853C>A) n.508-71C>A c.207-71C>A (n.207-71C>A) c.*569-71C>A (n.*569-71C>A) c.*336-71C>A (n.*336-71C>A) n.1768-71C>A n.2194-71C>A c.198+10055C>A (n.198+10055C>A) c.635-71C>A c.*320-71C>A (n.*320-71C>A) c.378-71C>A (n.378-71C>A) c.567-71C>A (n.567-71C>A) c.491-71C>A c.*269-71C>A (n.*269-71C>A) n.309-71C>A c.39-8800C>A c.762-71C>A (n.762-71C>A) c.*50-71C>A (n.*50-71C>A) c.477-71C>A (n.477-71C>A) c.*64-71C>A (n.*64-71C>A) n.888-71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208482C>A | CA272382939 | CLN6 | c.666-72G>T (n.666-72G>T) c.84-10854G>T (n.84-10854G>T) n.508-72G>T c.207-72G>T (n.207-72G>T) c.*569-72G>T (n.*569-72G>T) c.*336-72G>T (n.*336-72G>T) n.1768-72G>T n.2194-72G>T c.198+10054G>T (n.198+10054G>T) c.635-72G>T c.*320-72G>T (n.*320-72G>T) c.378-72G>T (n.378-72G>T) c.567-72G>T (n.567-72G>T) c.491-72G>T c.*269-72G>T (n.*269-72G>T) n.309-72G>T c.39-8801G>T c.762-72G>T (n.762-72G>T) c.*50-72G>T (n.*50-72G>T) c.477-72G>T (n.477-72G>T) c.*64-72G>T (n.*64-72G>T) n.888-72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208482C= | CA2184878409 | CLN6 | c.666-72G= (n.666-72G=) c.84-10854G= (n.84-10854G=) n.508-72G= c.207-72G= (n.207-72G=) c.*569-72G= (n.*569-72G=) c.*336-72G= (n.*336-72G=) n.1768-72G= n.2194-72G= c.198+10054G= (n.198+10054G=) c.635-72G= c.*320-72G= (n.*320-72G=) c.378-72G= (n.378-72G=) c.567-72G= (n.567-72G=) c.491-72G= c.*269-72G= (n.*269-72G=) n.309-72G= c.39-8801G= c.762-72G= (n.762-72G=) c.*50-72G= (n.*50-72G=) c.477-72G= (n.477-72G=) c.*64-72G= (n.*64-72G=) n.888-72G= | |
15 | g.68208482C>T | CA272382943 | CLN6 | c.666-72G>A (n.666-72G>A) c.84-10854G>A (n.84-10854G>A) n.508-72G>A c.207-72G>A (n.207-72G>A) c.*569-72G>A (n.*569-72G>A) c.*336-72G>A (n.*336-72G>A) n.1768-72G>A n.2194-72G>A c.198+10054G>A (n.198+10054G>A) c.635-72G>A c.*320-72G>A (n.*320-72G>A) c.378-72G>A (n.378-72G>A) c.567-72G>A (n.567-72G>A) c.491-72G>A c.*269-72G>A (n.*269-72G>A) n.309-72G>A c.39-8801G>A c.762-72G>A (n.762-72G>A) c.*50-72G>A (n.*50-72G>A) c.477-72G>A (n.477-72G>A) c.*64-72G>A (n.*64-72G>A) n.888-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208482dup | CA2184878410 | CLN6 | c.666-72dup (n.666-72dup) c.84-10854dup (n.84-10854dup) n.508-72dup c.207-72dup (n.207-72dup) c.*569-72dup (n.*569-72dup) c.*336-72dup (n.*336-72dup) n.1768-72dup n.2194-72dup c.198+10054dup (n.198+10054dup) c.635-72dup c.*320-72dup (n.*320-72dup) c.378-72dup (n.378-72dup) c.567-72dup (n.567-72dup) c.491-72dup c.*269-72dup (n.*269-72dup) n.309-72dup c.39-8801dup c.762-72dup (n.762-72dup) c.*50-72dup (n.*50-72dup) c.477-72dup (n.477-72dup) c.*64-72dup (n.*64-72dup) n.888-72dup | dbSNP |
15 | g.68208483G>A | CA272382946 | CLN6 | c.666-73C>T (n.666-73C>T) c.84-10855C>T (n.84-10855C>T) n.508-73C>T c.207-73C>T (n.207-73C>T) c.*569-73C>T (n.*569-73C>T) c.*336-73C>T (n.*336-73C>T) n.1768-73C>T n.2194-73C>T c.198+10053C>T (n.198+10053C>T) c.635-73C>T c.*320-73C>T (n.*320-73C>T) c.378-73C>T (n.378-73C>T) c.567-73C>T (n.567-73C>T) c.491-73C>T c.*269-73C>T (n.*269-73C>T) n.309-73C>T c.39-8802C>T c.762-73C>T (n.762-73C>T) c.*50-73C>T (n.*50-73C>T) c.477-73C>T (n.477-73C>T) c.*64-73C>T (n.*64-73C>T) n.888-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208483G= | CA2184878412 | CLN6 | c.666-73C= (n.666-73C=) c.84-10855C= (n.84-10855C=) n.508-73C= c.207-73C= (n.207-73C=) c.*569-73C= (n.*569-73C=) c.*336-73C= (n.*336-73C=) n.1768-73C= n.2194-73C= c.198+10053C= (n.198+10053C=) c.635-73C= c.*320-73C= (n.*320-73C=) c.378-73C= (n.378-73C=) c.567-73C= (n.567-73C=) c.491-73C= c.*269-73C= (n.*269-73C=) n.309-73C= c.39-8802C= c.762-73C= (n.762-73C=) c.*50-73C= (n.*50-73C=) c.477-73C= (n.477-73C=) c.*64-73C= (n.*64-73C=) n.888-73C= | |
15 | g.68208485G>A | CA715168129 | CLN6 | c.666-75C>T (n.666-75C>T) c.84-10857C>T (n.84-10857C>T) n.508-75C>T c.207-75C>T (n.207-75C>T) c.*569-75C>T (n.*569-75C>T) c.*336-75C>T (n.*336-75C>T) n.1768-75C>T n.2194-75C>T c.198+10051C>T (n.198+10051C>T) c.635-75C>T c.*320-75C>T (n.*320-75C>T) c.378-75C>T (n.378-75C>T) c.567-75C>T (n.567-75C>T) c.491-75C>T c.*269-75C>T (n.*269-75C>T) n.309-75C>T c.39-8804C>T c.762-75C>T (n.762-75C>T) c.*50-75C>T (n.*50-75C>T) c.477-75C>T (n.477-75C>T) c.*64-75C>T (n.*64-75C>T) n.888-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208485G>C | CA2184878414 | CLN6 | c.666-75C>G (n.666-75C>G) c.84-10857C>G (n.84-10857C>G) n.508-75C>G c.207-75C>G (n.207-75C>G) c.*569-75C>G (n.*569-75C>G) c.*336-75C>G (n.*336-75C>G) n.1768-75C>G n.2194-75C>G c.198+10051C>G (n.198+10051C>G) c.635-75C>G c.*320-75C>G (n.*320-75C>G) c.378-75C>G (n.378-75C>G) c.567-75C>G (n.567-75C>G) c.491-75C>G c.*269-75C>G (n.*269-75C>G) n.309-75C>G c.39-8804C>G c.762-75C>G (n.762-75C>G) c.*50-75C>G (n.*50-75C>G) c.477-75C>G (n.477-75C>G) c.*64-75C>G (n.*64-75C>G) n.888-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208485G= | CA2184878413 | CLN6 | c.666-75C= (n.666-75C=) c.84-10857C= (n.84-10857C=) n.508-75C= c.207-75C= (n.207-75C=) c.*569-75C= (n.*569-75C=) c.*336-75C= (n.*336-75C=) n.1768-75C= n.2194-75C= c.198+10051C= (n.198+10051C=) c.635-75C= c.*320-75C= (n.*320-75C=) c.378-75C= (n.378-75C=) c.567-75C= (n.567-75C=) c.491-75C= c.*269-75C= (n.*269-75C=) n.309-75C= c.39-8804C= c.762-75C= (n.762-75C=) c.*50-75C= (n.*50-75C=) c.477-75C= (n.477-75C=) c.*64-75C= (n.*64-75C=) n.888-75C= | |
15 | g.68208485G>T | CA2575771220 | CLN6 | c.666-75C>A (n.666-75C>A) c.84-10857C>A (n.84-10857C>A) n.508-75C>A c.207-75C>A (n.207-75C>A) c.*569-75C>A (n.*569-75C>A) c.*336-75C>A (n.*336-75C>A) n.1768-75C>A n.2194-75C>A c.198+10051C>A (n.198+10051C>A) c.635-75C>A c.*320-75C>A (n.*320-75C>A) c.378-75C>A (n.378-75C>A) c.567-75C>A (n.567-75C>A) c.491-75C>A c.*269-75C>A (n.*269-75C>A) n.309-75C>A c.39-8804C>A c.762-75C>A (n.762-75C>A) c.*50-75C>A (n.*50-75C>A) c.477-75C>A (n.477-75C>A) c.*64-75C>A (n.*64-75C>A) n.888-75C>A | |
15 | g.68208486A>G | CA2629164116 | CLN6 | c.666-76T>C (n.666-76T>C) c.84-10858T>C (n.84-10858T>C) n.508-76T>C c.207-76T>C (n.207-76T>C) c.*569-76T>C (n.*569-76T>C) c.*336-76T>C (n.*336-76T>C) n.1768-76T>C n.2194-76T>C c.198+10050T>C (n.198+10050T>C) c.635-76T>C c.*320-76T>C (n.*320-76T>C) c.378-76T>C (n.378-76T>C) c.567-76T>C (n.567-76T>C) c.491-76T>C c.*269-76T>C (n.*269-76T>C) n.309-76T>C c.39-8805T>C c.762-76T>C (n.762-76T>C) c.*50-76T>C (n.*50-76T>C) c.477-76T>C (n.477-76T>C) c.*64-76T>C (n.*64-76T>C) n.888-76T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208487G>A | CA2629164117 | CLN6 | c.666-77C>T (n.666-77C>T) c.84-10859C>T (n.84-10859C>T) n.508-77C>T c.207-77C>T (n.207-77C>T) c.*569-77C>T (n.*569-77C>T) c.*336-77C>T (n.*336-77C>T) n.1768-77C>T n.2194-77C>T c.198+10049C>T (n.198+10049C>T) c.635-77C>T c.*320-77C>T (n.*320-77C>T) c.378-77C>T (n.378-77C>T) c.567-77C>T (n.567-77C>T) c.491-77C>T c.*269-77C>T (n.*269-77C>T) n.309-77C>T c.39-8806C>T c.762-77C>T (n.762-77C>T) c.*50-77C>T (n.*50-77C>T) c.477-77C>T (n.477-77C>T) c.*64-77C>T (n.*64-77C>T) n.888-77C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208487G>T | CA2629164118 | CLN6 | c.666-77C>A (n.666-77C>A) c.84-10859C>A (n.84-10859C>A) n.508-77C>A c.207-77C>A (n.207-77C>A) c.*569-77C>A (n.*569-77C>A) c.*336-77C>A (n.*336-77C>A) n.1768-77C>A n.2194-77C>A c.198+10049C>A (n.198+10049C>A) c.635-77C>A c.*320-77C>A (n.*320-77C>A) c.378-77C>A (n.378-77C>A) c.567-77C>A (n.567-77C>A) c.491-77C>A c.*269-77C>A (n.*269-77C>A) n.309-77C>A c.39-8806C>A c.762-77C>A (n.762-77C>A) c.*50-77C>A (n.*50-77C>A) c.477-77C>A (n.477-77C>A) c.*64-77C>A (n.*64-77C>A) n.888-77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208488C>T | CA2629164120 | CLN6 | c.666-78G>A (n.666-78G>A) c.84-10860G>A (n.84-10860G>A) n.508-78G>A c.207-78G>A (n.207-78G>A) c.*569-78G>A (n.*569-78G>A) c.*336-78G>A (n.*336-78G>A) n.1768-78G>A n.2194-78G>A c.198+10048G>A (n.198+10048G>A) c.635-78G>A c.*320-78G>A (n.*320-78G>A) c.378-78G>A (n.378-78G>A) c.567-78G>A (n.567-78G>A) c.491-78G>A c.*269-78G>A (n.*269-78G>A) n.309-78G>A c.39-8807G>A c.762-78G>A (n.762-78G>A) c.*50-78G>A (n.*50-78G>A) c.477-78G>A (n.477-78G>A) c.*64-78G>A (n.*64-78G>A) n.888-78G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.68208494_68208505del | CA2804592409 | CLN6 | c.666-89_666-78del (n.666-89_666-78del) c.84-10871_84-10860del (n.84-10871_84-10860del) n.508-89_508-78del c.207-89_207-78del (n.207-89_207-78del) c.*569-89_*569-78del (n.*569-89_*569-78del) c.*336-89_*336-78del (n.*336-89_*336-78del) n.1768-89_1768-78del n.2194-89_2194-78del c.198+10037_198+10048del (n.198+10037_198+10048del) c.635-89_635-78del c.*320-89_*320-78del (n.*320-89_*320-78del) c.378-89_378-78del (n.378-89_378-78del) c.567-89_567-78del (n.567-89_567-78del) c.491-89_491-78del c.*269-89_*269-78del (n.*269-89_*269-78del) n.309-89_309-78del c.39-8818_39-8807del c.762-89_762-78del (n.762-89_762-78del) c.*50-89_*50-78del (n.*50-89_*50-78del) c.477-89_477-78del (n.477-89_477-78del) c.*64-89_*64-78del (n.*64-89_*64-78del) n.888-89_888-78del | |
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15 | g.68208490A>G | CA272382948 | CLN6 | c.666-80T>C (n.666-80T>C) c.84-10862T>C (n.84-10862T>C) n.508-80T>C c.207-80T>C (n.207-80T>C) c.*569-80T>C (n.*569-80T>C) c.*336-80T>C (n.*336-80T>C) n.1768-80T>C n.2194-80T>C c.198+10046T>C (n.198+10046T>C) c.635-80T>C c.*320-80T>C (n.*320-80T>C) c.378-80T>C (n.378-80T>C) c.567-80T>C (n.567-80T>C) c.491-80T>C c.*269-80T>C (n.*269-80T>C) n.309-80T>C c.39-8809T>C c.762-80T>C (n.762-80T>C) c.*50-80T>C (n.*50-80T>C) c.477-80T>C (n.477-80T>C) c.*64-80T>C (n.*64-80T>C) n.888-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68208492G>A | CA2804592412 | CLN6 | c.666-82C>T (n.666-82C>T) c.84-10864C>T (n.84-10864C>T) n.508-82C>T c.207-82C>T (n.207-82C>T) c.*569-82C>T (n.*569-82C>T) c.*336-82C>T (n.*336-82C>T) n.1768-82C>T n.2194-82C>T c.198+10044C>T (n.198+10044C>T) c.635-82C>T c.*320-82C>T (n.*320-82C>T) c.378-82C>T (n.378-82C>T) c.567-82C>T (n.567-82C>T) c.491-82C>T c.*269-82C>T (n.*269-82C>T) n.309-82C>T c.39-8811C>T c.762-82C>T (n.762-82C>T) c.*50-82C>T (n.*50-82C>T) c.477-82C>T (n.477-82C>T) c.*64-82C>T (n.*64-82C>T) n.888-82C>T | |
15 | g.68208492G>T | CA2575771234 | CLN6 | c.666-82C>A (n.666-82C>A) c.84-10864C>A (n.84-10864C>A) n.508-82C>A c.207-82C>A (n.207-82C>A) c.*569-82C>A (n.*569-82C>A) c.*336-82C>A (n.*336-82C>A) n.1768-82C>A n.2194-82C>A c.198+10044C>A (n.198+10044C>A) c.635-82C>A c.*320-82C>A (n.*320-82C>A) c.378-82C>A (n.378-82C>A) c.567-82C>A (n.567-82C>A) c.491-82C>A c.*269-82C>A (n.*269-82C>A) n.309-82C>A c.39-8811C>A c.762-82C>A (n.762-82C>A) c.*50-82C>A (n.*50-82C>A) c.477-82C>A (n.477-82C>A) c.*64-82C>A (n.*64-82C>A) n.888-82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208493C>T | CA2629164121 | CLN6 | c.666-83G>A (n.666-83G>A) c.84-10865G>A (n.84-10865G>A) n.508-83G>A c.207-83G>A (n.207-83G>A) c.*569-83G>A (n.*569-83G>A) c.*336-83G>A (n.*336-83G>A) n.1768-83G>A n.2194-83G>A c.198+10043G>A (n.198+10043G>A) c.635-83G>A c.*320-83G>A (n.*320-83G>A) c.378-83G>A (n.378-83G>A) c.567-83G>A (n.567-83G>A) c.491-83G>A c.*269-83G>A (n.*269-83G>A) n.309-83G>A c.39-8812G>A c.762-83G>A (n.762-83G>A) c.*50-83G>A (n.*50-83G>A) c.477-83G>A (n.477-83G>A) c.*64-83G>A (n.*64-83G>A) n.888-83G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.68208494T>A | CA2804592414 | CLN6 | c.666-84A>T (n.666-84A>T) c.84-10866A>T (n.84-10866A>T) n.508-84A>T c.207-84A>T (n.207-84A>T) c.*569-84A>T (n.*569-84A>T) c.*336-84A>T (n.*336-84A>T) n.1768-84A>T n.2194-84A>T c.198+10042A>T (n.198+10042A>T) c.635-84A>T c.*320-84A>T (n.*320-84A>T) c.378-84A>T (n.378-84A>T) c.567-84A>T (n.567-84A>T) c.491-84A>T c.*269-84A>T (n.*269-84A>T) n.309-84A>T c.39-8813A>T c.762-84A>T (n.762-84A>T) c.*50-84A>T (n.*50-84A>T) c.477-84A>T (n.477-84A>T) c.*64-84A>T (n.*64-84A>T) n.888-84A>T | |
15 | g.68208494_68208495insA | CA2804592415 | CLN6 | c.666-85_666-84insT (n.666-85_666-84insT) c.84-10867_84-10866insT (n.84-10867_84-10866insT) n.508-85_508-84insT c.207-85_207-84insT (n.207-85_207-84insT) c.*569-85_*569-84insT (n.*569-85_*569-84insT) c.*336-85_*336-84insT (n.*336-85_*336-84insT) n.1768-85_1768-84insT n.2194-85_2194-84insT c.198+10041_198+10042insT (n.198+10041_198+10042insT) c.635-85_635-84insT c.*320-85_*320-84insT (n.*320-85_*320-84insT) c.378-85_378-84insT (n.378-85_378-84insT) c.567-85_567-84insT (n.567-85_567-84insT) c.491-85_491-84insT c.*269-85_*269-84insT (n.*269-85_*269-84insT) n.309-85_309-84insT c.39-8814_39-8813insT c.762-85_762-84insT (n.762-85_762-84insT) c.*50-85_*50-84insT (n.*50-85_*50-84insT) c.477-85_477-84insT (n.477-85_477-84insT) c.*64-85_*64-84insT (n.*64-85_*64-84insT) n.888-85_888-84insT | |
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15 | g.68208500C>G | CA2184878424 | CLN6 | c.666-90G>C (n.666-90G>C) c.84-10872G>C (n.84-10872G>C) n.508-90G>C c.207-90G>C (n.207-90G>C) c.*569-90G>C (n.*569-90G>C) c.*336-90G>C (n.*336-90G>C) n.1768-90G>C n.2194-90G>C c.198+10036G>C (n.198+10036G>C) c.635-90G>C c.*320-90G>C (n.*320-90G>C) c.378-90G>C (n.378-90G>C) c.567-90G>C (n.567-90G>C) c.491-90G>C c.*269-90G>C (n.*269-90G>C) n.309-90G>C c.39-8819G>C c.762-90G>C (n.762-90G>C) c.*50-90G>C (n.*50-90G>C) c.477-90G>C (n.477-90G>C) c.*64-90G>C (n.*64-90G>C) n.888-90G>C | dbSNP |
15 | g.68208501C>A | CA715168136 | CLN6 | c.666-91G>T (n.666-91G>T) c.84-10873G>T (n.84-10873G>T) n.508-91G>T c.207-91G>T (n.207-91G>T) c.*569-91G>T (n.*569-91G>T) c.*336-91G>T (n.*336-91G>T) n.1768-91G>T n.2194-91G>T c.198+10035G>T (n.198+10035G>T) c.635-91G>T c.*320-91G>T (n.*320-91G>T) c.378-91G>T (n.378-91G>T) c.567-91G>T (n.567-91G>T) c.491-91G>T c.*269-91G>T (n.*269-91G>T) n.309-91G>T c.39-8820G>T c.762-91G>T (n.762-91G>T) c.*50-91G>T (n.*50-91G>T) c.477-91G>T (n.477-91G>T) c.*64-91G>T (n.*64-91G>T) n.888-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208501C= | CA2184878425 | CLN6 | c.666-91G= (n.666-91G=) c.84-10873G= (n.84-10873G=) n.508-91G= c.207-91G= (n.207-91G=) c.*569-91G= (n.*569-91G=) c.*336-91G= (n.*336-91G=) n.1768-91G= n.2194-91G= c.198+10035G= (n.198+10035G=) c.635-91G= c.*320-91G= (n.*320-91G=) c.378-91G= (n.378-91G=) c.567-91G= (n.567-91G=) c.491-91G= c.*269-91G= (n.*269-91G=) n.309-91G= c.39-8820G= c.762-91G= (n.762-91G=) c.*50-91G= (n.*50-91G=) c.477-91G= (n.477-91G=) c.*64-91G= (n.*64-91G=) n.888-91G= | |
15 | g.68208501C>T | CA2629164129 | CLN6 | c.666-91G>A (n.666-91G>A) c.84-10873G>A (n.84-10873G>A) n.508-91G>A c.207-91G>A (n.207-91G>A) c.*569-91G>A (n.*569-91G>A) c.*336-91G>A (n.*336-91G>A) n.1768-91G>A n.2194-91G>A c.198+10035G>A (n.198+10035G>A) c.635-91G>A c.*320-91G>A (n.*320-91G>A) c.378-91G>A (n.378-91G>A) c.567-91G>A (n.567-91G>A) c.491-91G>A c.*269-91G>A (n.*269-91G>A) n.309-91G>A c.39-8820G>A c.762-91G>A (n.762-91G>A) c.*50-91G>A (n.*50-91G>A) c.477-91G>A (n.477-91G>A) c.*64-91G>A (n.*64-91G>A) n.888-91G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208502A= | CA2184878426 | CLN6 | c.666-92T= (n.666-92T=) c.84-10874T= (n.84-10874T=) n.508-92T= c.207-92T= (n.207-92T=) c.*569-92T= (n.*569-92T=) c.*336-92T= (n.*336-92T=) n.1768-92T= n.2194-92T= c.198+10034T= (n.198+10034T=) c.635-92T= c.*320-92T= (n.*320-92T=) c.378-92T= (n.378-92T=) c.567-92T= (n.567-92T=) c.491-92T= c.*269-92T= (n.*269-92T=) n.309-92T= c.39-8821T= c.762-92T= (n.762-92T=) c.*50-92T= (n.*50-92T=) c.477-92T= (n.477-92T=) c.*64-92T= (n.*64-92T=) n.888-92T= | |
15 | g.68208502A>G | CA715168139 | CLN6 | c.666-92T>C (n.666-92T>C) c.84-10874T>C (n.84-10874T>C) n.508-92T>C c.207-92T>C (n.207-92T>C) c.*569-92T>C (n.*569-92T>C) c.*336-92T>C (n.*336-92T>C) n.1768-92T>C n.2194-92T>C c.198+10034T>C (n.198+10034T>C) c.635-92T>C c.*320-92T>C (n.*320-92T>C) c.378-92T>C (n.378-92T>C) c.567-92T>C (n.567-92T>C) c.491-92T>C c.*269-92T>C (n.*269-92T>C) n.309-92T>C c.39-8821T>C c.762-92T>C (n.762-92T>C) c.*50-92T>C (n.*50-92T>C) c.477-92T>C (n.477-92T>C) c.*64-92T>C (n.*64-92T>C) n.888-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208503G>A | CA272382965 | CLN6 | c.666-93C>T (n.666-93C>T) c.84-10875C>T (n.84-10875C>T) n.508-93C>T c.207-93C>T (n.207-93C>T) c.*569-93C>T (n.*569-93C>T) c.*336-93C>T (n.*336-93C>T) n.1768-93C>T n.2194-93C>T c.198+10033C>T (n.198+10033C>T) c.635-93C>T c.*320-93C>T (n.*320-93C>T) c.378-93C>T (n.378-93C>T) c.567-93C>T (n.567-93C>T) c.491-93C>T c.*269-93C>T (n.*269-93C>T) n.309-93C>T c.39-8822C>T c.762-93C>T (n.762-93C>T) c.*50-93C>T (n.*50-93C>T) c.477-93C>T (n.477-93C>T) c.*64-93C>T (n.*64-93C>T) n.888-93C>T | dbSNP |
15 | g.68208503G= | CA2184878428 | CLN6 | c.666-93C= (n.666-93C=) c.84-10875C= (n.84-10875C=) n.508-93C= c.207-93C= (n.207-93C=) c.*569-93C= (n.*569-93C=) c.*336-93C= (n.*336-93C=) n.1768-93C= n.2194-93C= c.198+10033C= (n.198+10033C=) c.635-93C= c.*320-93C= (n.*320-93C=) c.378-93C= (n.378-93C=) c.567-93C= (n.567-93C=) c.491-93C= c.*269-93C= (n.*269-93C=) n.309-93C= c.39-8822C= c.762-93C= (n.762-93C=) c.*50-93C= (n.*50-93C=) c.477-93C= (n.477-93C=) c.*64-93C= (n.*64-93C=) n.888-93C= | |
15 | g.68208503G>T | CA2575771235 | CLN6 | c.666-93C>A (n.666-93C>A) c.84-10875C>A (n.84-10875C>A) n.508-93C>A c.207-93C>A (n.207-93C>A) c.*569-93C>A (n.*569-93C>A) c.*336-93C>A (n.*336-93C>A) n.1768-93C>A n.2194-93C>A c.198+10033C>A (n.198+10033C>A) c.635-93C>A c.*320-93C>A (n.*320-93C>A) c.378-93C>A (n.378-93C>A) c.567-93C>A (n.567-93C>A) c.491-93C>A c.*269-93C>A (n.*269-93C>A) n.309-93C>A c.39-8822C>A c.762-93C>A (n.762-93C>A) c.*50-93C>A (n.*50-93C>A) c.477-93C>A (n.477-93C>A) c.*64-93C>A (n.*64-93C>A) n.888-93C>A | |
15 | g.68208504G>A | CA2184878430 | CLN6 | c.666-94C>T (n.666-94C>T) c.84-10876C>T (n.84-10876C>T) n.508-94C>T c.207-94C>T (n.207-94C>T) c.*569-94C>T (n.*569-94C>T) c.*336-94C>T (n.*336-94C>T) n.1768-94C>T n.2194-94C>T c.198+10032C>T (n.198+10032C>T) c.635-94C>T c.*320-94C>T (n.*320-94C>T) c.378-94C>T (n.378-94C>T) c.567-94C>T (n.567-94C>T) c.491-94C>T c.*269-94C>T (n.*269-94C>T) n.309-94C>T c.39-8823C>T c.762-94C>T (n.762-94C>T) c.*50-94C>T (n.*50-94C>T) c.477-94C>T (n.477-94C>T) c.*64-94C>T (n.*64-94C>T) n.888-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208504G= | CA2184878429 | CLN6 | c.666-94C= (n.666-94C=) c.84-10876C= (n.84-10876C=) n.508-94C= c.207-94C= (n.207-94C=) c.*569-94C= (n.*569-94C=) c.*336-94C= (n.*336-94C=) n.1768-94C= n.2194-94C= c.198+10032C= (n.198+10032C=) c.635-94C= c.*320-94C= (n.*320-94C=) c.378-94C= (n.378-94C=) c.567-94C= (n.567-94C=) c.491-94C= c.*269-94C= (n.*269-94C=) n.309-94C= c.39-8823C= c.762-94C= (n.762-94C=) c.*50-94C= (n.*50-94C=) c.477-94C= (n.477-94C=) c.*64-94C= (n.*64-94C=) n.888-94C= | |
15 | g.68208505C>A | CA971078758 | CLN6 | c.666-95G>T (n.666-95G>T) c.84-10877G>T (n.84-10877G>T) n.508-95G>T c.207-95G>T (n.207-95G>T) c.*569-95G>T (n.*569-95G>T) c.*336-95G>T (n.*336-95G>T) n.1768-95G>T n.2194-95G>T c.198+10031G>T (n.198+10031G>T) c.635-95G>T c.*320-95G>T (n.*320-95G>T) c.378-95G>T (n.378-95G>T) c.567-95G>T (n.567-95G>T) c.491-95G>T c.*269-95G>T (n.*269-95G>T) n.309-95G>T c.39-8824G>T c.762-95G>T (n.762-95G>T) c.*50-95G>T (n.*50-95G>T) c.477-95G>T (n.477-95G>T) c.*64-95G>T (n.*64-95G>T) n.888-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208505C= | CA2184878431 | CLN6 | c.666-95G= (n.666-95G=) c.84-10877G= (n.84-10877G=) n.508-95G= c.207-95G= (n.207-95G=) c.*569-95G= (n.*569-95G=) c.*336-95G= (n.*336-95G=) n.1768-95G= n.2194-95G= c.198+10031G= (n.198+10031G=) c.635-95G= c.*320-95G= (n.*320-95G=) c.378-95G= (n.378-95G=) c.567-95G= (n.567-95G=) c.491-95G= c.*269-95G= (n.*269-95G=) n.309-95G= c.39-8824G= c.762-95G= (n.762-95G=) c.*50-95G= (n.*50-95G=) c.477-95G= (n.477-95G=) c.*64-95G= (n.*64-95G=) n.888-95G= | |
15 | g.68208505C>G | CA2629164133 | CLN6 | c.666-95G>C (n.666-95G>C) c.84-10877G>C (n.84-10877G>C) n.508-95G>C c.207-95G>C (n.207-95G>C) c.*569-95G>C (n.*569-95G>C) c.*336-95G>C (n.*336-95G>C) n.1768-95G>C n.2194-95G>C c.198+10031G>C (n.198+10031G>C) c.635-95G>C c.*320-95G>C (n.*320-95G>C) c.378-95G>C (n.378-95G>C) c.567-95G>C (n.567-95G>C) c.491-95G>C c.*269-95G>C (n.*269-95G>C) n.309-95G>C c.39-8824G>C c.762-95G>C (n.762-95G>C) c.*50-95G>C (n.*50-95G>C) c.477-95G>C (n.477-95G>C) c.*64-95G>C (n.*64-95G>C) n.888-95G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.68208510A>G | CA2575771239 | CLN6 | c.666-100T>C (n.666-100T>C) c.84-10882T>C (n.84-10882T>C) n.508-100T>C c.207-100T>C (n.207-100T>C) c.*569-100T>C (n.*569-100T>C) c.*336-100T>C (n.*336-100T>C) n.1768-100T>C n.2194-100T>C c.198+10026T>C (n.198+10026T>C) c.635-100T>C c.*320-100T>C (n.*320-100T>C) c.378-100T>C (n.378-100T>C) c.567-100T>C (n.567-100T>C) c.491-100T>C c.*269-100T>C (n.*269-100T>C) n.309-100T>C c.39-8829T>C c.762-100T>C (n.762-100T>C) c.*50-100T>C (n.*50-100T>C) c.477-100T>C (n.477-100T>C) c.*64-100T>C (n.*64-100T>C) n.888-100T>C | gnomAD v4 |
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15 | g.68208511G>A | CA715168142 | CLN6 | c.666-101C>T (n.666-101C>T) c.84-10883C>T (n.84-10883C>T) n.508-101C>T c.207-101C>T (n.207-101C>T) c.*569-101C>T (n.*569-101C>T) c.*336-101C>T (n.*336-101C>T) n.1768-101C>T n.2194-101C>T c.198+10025C>T (n.198+10025C>T) c.635-101C>T c.*320-101C>T (n.*320-101C>T) c.378-101C>T (n.378-101C>T) c.567-101C>T (n.567-101C>T) c.491-101C>T c.*269-101C>T (n.*269-101C>T) n.309-101C>T c.39-8830C>T c.762-101C>T (n.762-101C>T) c.*50-101C>T (n.*50-101C>T) c.477-101C>T (n.477-101C>T) c.*64-101C>T (n.*64-101C>T) n.888-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208511G>C | CA2804592426 | CLN6 | c.666-101C>G (n.666-101C>G) c.84-10883C>G (n.84-10883C>G) n.508-101C>G c.207-101C>G (n.207-101C>G) c.*569-101C>G (n.*569-101C>G) c.*336-101C>G (n.*336-101C>G) n.1768-101C>G n.2194-101C>G c.198+10025C>G (n.198+10025C>G) c.635-101C>G c.*320-101C>G (n.*320-101C>G) c.378-101C>G (n.378-101C>G) c.567-101C>G (n.567-101C>G) c.491-101C>G c.*269-101C>G (n.*269-101C>G) n.309-101C>G c.39-8830C>G c.762-101C>G (n.762-101C>G) c.*50-101C>G (n.*50-101C>G) c.477-101C>G (n.477-101C>G) c.*64-101C>G (n.*64-101C>G) n.888-101C>G | |
15 | g.68208511G= | CA2184878434 | CLN6 | c.666-101C= (n.666-101C=) c.84-10883C= (n.84-10883C=) n.508-101C= c.207-101C= (n.207-101C=) c.*569-101C= (n.*569-101C=) c.*336-101C= (n.*336-101C=) n.1768-101C= n.2194-101C= c.198+10025C= (n.198+10025C=) c.635-101C= c.*320-101C= (n.*320-101C=) c.378-101C= (n.378-101C=) c.567-101C= (n.567-101C=) c.491-101C= c.*269-101C= (n.*269-101C=) n.309-101C= c.39-8830C= c.762-101C= (n.762-101C=) c.*50-101C= (n.*50-101C=) c.477-101C= (n.477-101C=) c.*64-101C= (n.*64-101C=) n.888-101C= | |
15 | g.68208511G>T | CA2629164139 | CLN6 | c.666-101C>A (n.666-101C>A) c.84-10883C>A (n.84-10883C>A) n.508-101C>A c.207-101C>A (n.207-101C>A) c.*569-101C>A (n.*569-101C>A) c.*336-101C>A (n.*336-101C>A) n.1768-101C>A n.2194-101C>A c.198+10025C>A (n.198+10025C>A) c.635-101C>A c.*320-101C>A (n.*320-101C>A) c.378-101C>A (n.378-101C>A) c.567-101C>A (n.567-101C>A) c.491-101C>A c.*269-101C>A (n.*269-101C>A) n.309-101C>A c.39-8830C>A c.762-101C>A (n.762-101C>A) c.*50-101C>A (n.*50-101C>A) c.477-101C>A (n.477-101C>A) c.*64-101C>A (n.*64-101C>A) n.888-101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208513A= | CA2184878436 | CLN6 | c.666-103T= (n.666-103T=) c.84-10885T= (n.84-10885T=) n.508-103T= c.207-103T= (n.207-103T=) c.*569-103T= (n.*569-103T=) c.*336-103T= (n.*336-103T=) n.1768-103T= n.2194-103T= c.198+10023T= (n.198+10023T=) c.635-103T= c.*320-103T= (n.*320-103T=) c.378-103T= (n.378-103T=) c.567-103T= (n.567-103T=) c.491-103T= c.*269-103T= (n.*269-103T=) n.309-103T= c.39-8832T= c.762-103T= (n.762-103T=) c.*50-103T= (n.*50-103T=) c.477-103T= (n.477-103T=) c.*64-103T= (n.*64-103T=) n.888-103T= | |
15 | g.68208513A>G | CA971078768 | CLN6 | c.666-103T>C (n.666-103T>C) c.84-10885T>C (n.84-10885T>C) n.508-103T>C c.207-103T>C (n.207-103T>C) c.*569-103T>C (n.*569-103T>C) c.*336-103T>C (n.*336-103T>C) n.1768-103T>C n.2194-103T>C c.198+10023T>C (n.198+10023T>C) c.635-103T>C c.*320-103T>C (n.*320-103T>C) c.378-103T>C (n.378-103T>C) c.567-103T>C (n.567-103T>C) c.491-103T>C c.*269-103T>C (n.*269-103T>C) n.309-103T>C c.39-8832T>C c.762-103T>C (n.762-103T>C) c.*50-103T>C (n.*50-103T>C) c.477-103T>C (n.477-103T>C) c.*64-103T>C (n.*64-103T>C) n.888-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208515A= | CA2184878437 | CLN6 | c.666-105T= (n.666-105T=) c.84-10887T= (n.84-10887T=) n.508-105T= c.207-105T= (n.207-105T=) c.*569-105T= (n.*569-105T=) c.*336-105T= (n.*336-105T=) n.1768-105T= n.2194-105T= c.198+10021T= (n.198+10021T=) c.635-105T= c.*320-105T= (n.*320-105T=) c.378-105T= (n.378-105T=) c.567-105T= (n.567-105T=) c.491-105T= c.*269-105T= (n.*269-105T=) n.309-105T= c.39-8834T= c.762-105T= (n.762-105T=) c.*50-105T= (n.*50-105T=) c.477-105T= (n.477-105T=) c.*64-105T= (n.*64-105T=) n.888-105T= | |
15 | g.68208515A>G | CA2184878438 | CLN6 | c.666-105T>C (n.666-105T>C) c.84-10887T>C (n.84-10887T>C) n.508-105T>C c.207-105T>C (n.207-105T>C) c.*569-105T>C (n.*569-105T>C) c.*336-105T>C (n.*336-105T>C) n.1768-105T>C n.2194-105T>C c.198+10021T>C (n.198+10021T>C) c.635-105T>C c.*320-105T>C (n.*320-105T>C) c.378-105T>C (n.378-105T>C) c.567-105T>C (n.567-105T>C) c.491-105T>C c.*269-105T>C (n.*269-105T>C) n.309-105T>C c.39-8834T>C c.762-105T>C (n.762-105T>C) c.*50-105T>C (n.*50-105T>C) c.477-105T>C (n.477-105T>C) c.*64-105T>C (n.*64-105T>C) n.888-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208516G>A | CA2804592428 | CLN6 | c.666-106C>T (n.666-106C>T) c.84-10888C>T (n.84-10888C>T) n.508-106C>T c.207-106C>T (n.207-106C>T) c.*569-106C>T (n.*569-106C>T) c.*336-106C>T (n.*336-106C>T) n.1768-106C>T n.2194-106C>T c.198+10020C>T (n.198+10020C>T) c.635-106C>T c.*320-106C>T (n.*320-106C>T) c.378-106C>T (n.378-106C>T) c.567-106C>T (n.567-106C>T) c.491-106C>T c.*269-106C>T (n.*269-106C>T) n.309-106C>T c.39-8835C>T c.762-106C>T (n.762-106C>T) c.*50-106C>T (n.*50-106C>T) c.477-106C>T (n.477-106C>T) c.*64-106C>T (n.*64-106C>T) n.888-106C>T | |
15 | g.68208516G>C | CA2629164143 | CLN6 | c.666-106C>G (n.666-106C>G) c.84-10888C>G (n.84-10888C>G) n.508-106C>G c.207-106C>G (n.207-106C>G) c.*569-106C>G (n.*569-106C>G) c.*336-106C>G (n.*336-106C>G) n.1768-106C>G n.2194-106C>G c.198+10020C>G (n.198+10020C>G) c.635-106C>G c.*320-106C>G (n.*320-106C>G) c.378-106C>G (n.378-106C>G) c.567-106C>G (n.567-106C>G) c.491-106C>G c.*269-106C>G (n.*269-106C>G) n.309-106C>G c.39-8835C>G c.762-106C>G (n.762-106C>G) c.*50-106C>G (n.*50-106C>G) c.477-106C>G (n.477-106C>G) c.*64-106C>G (n.*64-106C>G) n.888-106C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208516G>T | CA2629164144 | CLN6 | c.666-106C>A (n.666-106C>A) c.84-10888C>A (n.84-10888C>A) n.508-106C>A c.207-106C>A (n.207-106C>A) c.*569-106C>A (n.*569-106C>A) c.*336-106C>A (n.*336-106C>A) n.1768-106C>A n.2194-106C>A c.198+10020C>A (n.198+10020C>A) c.635-106C>A c.*320-106C>A (n.*320-106C>A) c.378-106C>A (n.378-106C>A) c.567-106C>A (n.567-106C>A) c.491-106C>A c.*269-106C>A (n.*269-106C>A) n.309-106C>A c.39-8835C>A c.762-106C>A (n.762-106C>A) c.*50-106C>A (n.*50-106C>A) c.477-106C>A (n.477-106C>A) c.*64-106C>A (n.*64-106C>A) n.888-106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208517T>A | CA2804592429 | CLN6 | c.666-107A>T (n.666-107A>T) c.84-10889A>T (n.84-10889A>T) n.508-107A>T c.207-107A>T (n.207-107A>T) c.*569-107A>T (n.*569-107A>T) c.*336-107A>T (n.*336-107A>T) n.1768-107A>T n.2194-107A>T c.198+10019A>T (n.198+10019A>T) c.635-107A>T c.*320-107A>T (n.*320-107A>T) c.378-107A>T (n.378-107A>T) c.567-107A>T (n.567-107A>T) c.491-107A>T c.*269-107A>T (n.*269-107A>T) n.309-107A>T c.39-8836A>T c.762-107A>T (n.762-107A>T) c.*50-107A>T (n.*50-107A>T) c.477-107A>T (n.477-107A>T) c.*64-107A>T (n.*64-107A>T) n.888-107A>T | |
15 | g.68208517T>C | CA2804592430 | CLN6 | c.666-107A>G (n.666-107A>G) c.84-10889A>G (n.84-10889A>G) n.508-107A>G c.207-107A>G (n.207-107A>G) c.*569-107A>G (n.*569-107A>G) c.*336-107A>G (n.*336-107A>G) n.1768-107A>G n.2194-107A>G c.198+10019A>G (n.198+10019A>G) c.635-107A>G c.*320-107A>G (n.*320-107A>G) c.378-107A>G (n.378-107A>G) c.567-107A>G (n.567-107A>G) c.491-107A>G c.*269-107A>G (n.*269-107A>G) n.309-107A>G c.39-8836A>G c.762-107A>G (n.762-107A>G) c.*50-107A>G (n.*50-107A>G) c.477-107A>G (n.477-107A>G) c.*64-107A>G (n.*64-107A>G) n.888-107A>G | |
15 | g.68208517T>G | CA2184878440 | CLN6 | c.666-107A>C (n.666-107A>C) c.84-10889A>C (n.84-10889A>C) n.508-107A>C c.207-107A>C (n.207-107A>C) c.*569-107A>C (n.*569-107A>C) c.*336-107A>C (n.*336-107A>C) n.1768-107A>C n.2194-107A>C c.198+10019A>C (n.198+10019A>C) c.635-107A>C c.*320-107A>C (n.*320-107A>C) c.378-107A>C (n.378-107A>C) c.567-107A>C (n.567-107A>C) c.491-107A>C c.*269-107A>C (n.*269-107A>C) n.309-107A>C c.39-8836A>C c.762-107A>C (n.762-107A>C) c.*50-107A>C (n.*50-107A>C) c.477-107A>C (n.477-107A>C) c.*64-107A>C (n.*64-107A>C) n.888-107A>C | dbSNP |
15 | g.68208517T= | CA2184878439 | CLN6 | c.666-107A= (n.666-107A=) c.84-10889A= (n.84-10889A=) n.508-107A= c.207-107A= (n.207-107A=) c.*569-107A= (n.*569-107A=) c.*336-107A= (n.*336-107A=) n.1768-107A= n.2194-107A= c.198+10019A= (n.198+10019A=) c.635-107A= c.*320-107A= (n.*320-107A=) c.378-107A= (n.378-107A=) c.567-107A= (n.567-107A=) c.491-107A= c.*269-107A= (n.*269-107A=) n.309-107A= c.39-8836A= c.762-107A= (n.762-107A=) c.*50-107A= (n.*50-107A=) c.477-107A= (n.477-107A=) c.*64-107A= (n.*64-107A=) n.888-107A= | |
15 | g.68208518C>A | CA2556237727 | CLN6 | c.666-108G>T (n.666-108G>T) c.84-10890G>T (n.84-10890G>T) n.508-108G>T c.207-108G>T (n.207-108G>T) c.*569-108G>T (n.*569-108G>T) c.*336-108G>T (n.*336-108G>T) n.1768-108G>T n.2194-108G>T c.198+10018G>T (n.198+10018G>T) c.635-108G>T c.*320-108G>T (n.*320-108G>T) c.378-108G>T (n.378-108G>T) c.567-108G>T (n.567-108G>T) c.491-108G>T c.*269-108G>T (n.*269-108G>T) n.309-108G>T c.39-8837G>T c.762-108G>T (n.762-108G>T) c.*50-108G>T (n.*50-108G>T) c.477-108G>T (n.477-108G>T) c.*64-108G>T (n.*64-108G>T) n.888-108G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208519C= | CA2184878442 | CLN6 | c.666-109G= (n.666-109G=) c.84-10891G= (n.84-10891G=) n.508-109G= c.207-109G= (n.207-109G=) c.*569-109G= (n.*569-109G=) c.*336-109G= (n.*336-109G=) n.1768-109G= n.2194-109G= c.198+10017G= (n.198+10017G=) c.635-109G= c.*320-109G= (n.*320-109G=) c.378-109G= (n.378-109G=) c.567-109G= (n.567-109G=) c.491-109G= c.*269-109G= (n.*269-109G=) n.309-109G= c.39-8838G= c.762-109G= (n.762-109G=) c.*50-109G= (n.*50-109G=) c.477-109G= (n.477-109G=) c.*64-109G= (n.*64-109G=) n.888-109G= | |
15 | g.68208519C>T | CA2184878443 | CLN6 | c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.84-10891G>A (n.84-10891G>A) n.508-109G>A c.207-109G>A (n.207-109G>A) c.*569-109G>A (n.*569-109G>A) c.*336-109G>A (n.*336-109G>A) n.1768-109G>A n.2194-109G>A c.198+10017G>A (n.198+10017G>A) c.635-109G>A c.*320-109G>A (n.*320-109G>A) c.378-109G>A (n.378-109G>A) c.567-109G>A (n.567-109G>A) c.491-109G>A c.*269-109G>A (n.*269-109G>A) n.309-109G>A c.39-8838G>A c.762-109G>A (n.762-109G>A) c.*50-109G>A (n.*50-109G>A) c.477-109G>A (n.477-109G>A) c.*64-109G>A (n.*64-109G>A) n.888-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208520T>C | CA2629164146 | CLN6 | c.666-110A>G (n.666-110A>G) c.84-10892A>G (n.84-10892A>G) n.508-110A>G c.207-110A>G (n.207-110A>G) c.*569-110A>G (n.*569-110A>G) c.*336-110A>G (n.*336-110A>G) n.1768-110A>G n.2194-110A>G c.198+10016A>G (n.198+10016A>G) c.635-110A>G c.*320-110A>G (n.*320-110A>G) c.378-110A>G (n.378-110A>G) c.567-110A>G (n.567-110A>G) c.491-110A>G c.*269-110A>G (n.*269-110A>G) n.309-110A>G c.39-8839A>G c.762-110A>G (n.762-110A>G) c.*50-110A>G (n.*50-110A>G) c.477-110A>G (n.477-110A>G) c.*64-110A>G (n.*64-110A>G) n.888-110A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208521C= | CA2184878445 | CLN6 | c.666-111G= (n.666-111G=) c.84-10893G= (n.84-10893G=) n.508-111G= c.207-111G= (n.207-111G=) c.*569-111G= (n.*569-111G=) c.*336-111G= (n.*336-111G=) n.1768-111G= n.2194-111G= c.198+10015G= (n.198+10015G=) c.635-111G= c.*320-111G= (n.*320-111G=) c.378-111G= (n.378-111G=) c.567-111G= (n.567-111G=) c.491-111G= c.*269-111G= (n.*269-111G=) n.309-111G= c.39-8840G= c.762-111G= (n.762-111G=) c.*50-111G= (n.*50-111G=) c.477-111G= (n.477-111G=) c.*64-111G= (n.*64-111G=) n.888-111G= | |
15 | g.68208521C>G | CA2184878444 | CLN6 | c.666-111G>C (n.666-111G>C) c.84-10893G>C (n.84-10893G>C) n.508-111G>C c.207-111G>C (n.207-111G>C) c.*569-111G>C (n.*569-111G>C) c.*336-111G>C (n.*336-111G>C) n.1768-111G>C n.2194-111G>C c.198+10015G>C (n.198+10015G>C) c.635-111G>C c.*320-111G>C (n.*320-111G>C) c.378-111G>C (n.378-111G>C) c.567-111G>C (n.567-111G>C) c.491-111G>C c.*269-111G>C (n.*269-111G>C) n.309-111G>C c.39-8840G>C c.762-111G>C (n.762-111G>C) c.*50-111G>C (n.*50-111G>C) c.477-111G>C (n.477-111G>C) c.*64-111G>C (n.*64-111G>C) n.888-111G>C | dbSNP |
15 | g.68208521_68208522insACT | CA2804592432 | CLN6 | c.666-112_666-111insAGT (n.666-112_666-111insAGT) c.84-10894_84-10893insAGT (n.84-10894_84-10893insAGT) n.508-112_508-111insAGT c.207-112_207-111insAGT (n.207-112_207-111insAGT) c.*569-112_*569-111insAGT (n.*569-112_*569-111insAGT) c.*336-112_*336-111insAGT (n.*336-112_*336-111insAGT) n.1768-112_1768-111insAGT n.2194-112_2194-111insAGT c.198+10014_198+10015insAGT (n.198+10014_198+10015insAGT) c.635-112_635-111insAGT c.*320-112_*320-111insAGT (n.*320-112_*320-111insAGT) c.378-112_378-111insAGT (n.378-112_378-111insAGT) c.567-112_567-111insAGT (n.567-112_567-111insAGT) c.491-112_491-111insAGT c.*269-112_*269-111insAGT (n.*269-112_*269-111insAGT) n.309-112_309-111insAGT c.39-8841_39-8840insAGT c.762-112_762-111insAGT (n.762-112_762-111insAGT) c.*50-112_*50-111insAGT (n.*50-112_*50-111insAGT) c.477-112_477-111insAGT (n.477-112_477-111insAGT) c.*64-112_*64-111insAGT (n.*64-112_*64-111insAGT) n.888-112_888-111insAGT | |
15 | g.68208522T>A | CA2629164148 | CLN6 | c.666-112A>T (n.666-112A>T) c.84-10894A>T (n.84-10894A>T) n.508-112A>T c.207-112A>T (n.207-112A>T) c.*569-112A>T (n.*569-112A>T) c.*336-112A>T (n.*336-112A>T) n.1768-112A>T n.2194-112A>T c.198+10014A>T (n.198+10014A>T) c.635-112A>T c.*320-112A>T (n.*320-112A>T) c.378-112A>T (n.378-112A>T) c.567-112A>T (n.567-112A>T) c.491-112A>T c.*269-112A>T (n.*269-112A>T) n.309-112A>T c.39-8841A>T c.762-112A>T (n.762-112A>T) c.*50-112A>T (n.*50-112A>T) c.477-112A>T (n.477-112A>T) c.*64-112A>T (n.*64-112A>T) n.888-112A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208522T>C | CA272382978 | CLN6 | c.666-112A>G (n.666-112A>G) c.84-10894A>G (n.84-10894A>G) n.508-112A>G c.207-112A>G (n.207-112A>G) c.*569-112A>G (n.*569-112A>G) c.*336-112A>G (n.*336-112A>G) n.1768-112A>G n.2194-112A>G c.198+10014A>G (n.198+10014A>G) c.635-112A>G c.*320-112A>G (n.*320-112A>G) c.378-112A>G (n.378-112A>G) c.567-112A>G (n.567-112A>G) c.491-112A>G c.*269-112A>G (n.*269-112A>G) n.309-112A>G c.39-8841A>G c.762-112A>G (n.762-112A>G) c.*50-112A>G (n.*50-112A>G) c.477-112A>G (n.477-112A>G) c.*64-112A>G (n.*64-112A>G) n.888-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208522T= | CA2184878447 | CLN6 | c.666-112A= (n.666-112A=) c.84-10894A= (n.84-10894A=) n.508-112A= c.207-112A= (n.207-112A=) c.*569-112A= (n.*569-112A=) c.*336-112A= (n.*336-112A=) n.1768-112A= n.2194-112A= c.198+10014A= (n.198+10014A=) c.635-112A= c.*320-112A= (n.*320-112A=) c.378-112A= (n.378-112A=) c.567-112A= (n.567-112A=) c.491-112A= c.*269-112A= (n.*269-112A=) n.309-112A= c.39-8841A= c.762-112A= (n.762-112A=) c.*50-112A= (n.*50-112A=) c.477-112A= (n.477-112A=) c.*64-112A= (n.*64-112A=) n.888-112A= | |
15 | g.68208524_68208546dup | CA919581622 | CLN6 | c.666-134_666-112dup (n.666-134_666-112dup) c.84-10916_84-10894dup (n.84-10916_84-10894dup) n.508-134_508-112dup c.207-134_207-112dup (n.207-134_207-112dup) c.*569-134_*569-112dup (n.*569-134_*569-112dup) c.*336-134_*336-112dup (n.*336-134_*336-112dup) n.1768-134_1768-112dup n.2194-134_2194-112dup c.198+9992_198+10014dup (n.198+9992_198+10014dup) c.635-134_635-112dup c.*320-134_*320-112dup (n.*320-134_*320-112dup) c.378-134_378-112dup (n.378-134_378-112dup) c.567-134_567-112dup (n.567-134_567-112dup) c.491-134_491-112dup c.*269-134_*269-112dup (n.*269-134_*269-112dup) n.309-134_309-112dup c.39-8863_39-8841dup c.762-134_762-112dup (n.762-134_762-112dup) c.*50-134_*50-112dup (n.*50-134_*50-112dup) c.477-134_477-112dup (n.477-134_477-112dup) c.*64-134_*64-112dup (n.*64-134_*64-112dup) n.888-134_888-112dup | dbSNP |
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15 | g.68208528del | CA2629164157 | CLN6 | c.666-117del (n.666-117del) c.84-10899del (n.84-10899del) n.508-117del c.207-117del (n.207-117del) c.*569-117del (n.*569-117del) c.*336-117del (n.*336-117del) n.1768-117del n.2194-117del c.198+10009del (n.198+10009del) c.635-117del c.*320-117del (n.*320-117del) c.378-117del (n.378-117del) c.567-117del (n.567-117del) c.491-117del c.*269-117del (n.*269-117del) n.309-117del c.39-8846del c.762-117del (n.762-117del) c.*50-117del (n.*50-117del) c.477-117del (n.477-117del) c.*64-117del (n.*64-117del) n.888-117del | gnomAD v4 |
15 | g.68208528C>A | CA2629164161 | CLN6 | c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.84-10900G>T (n.84-10900G>T) n.508-118G>T c.207-118G>T (n.207-118G>T) c.*569-118G>T (n.*569-118G>T) c.*336-118G>T (n.*336-118G>T) n.1768-118G>T n.2194-118G>T c.198+10008G>T (n.198+10008G>T) c.635-118G>T c.*320-118G>T (n.*320-118G>T) c.378-118G>T (n.378-118G>T) c.567-118G>T (n.567-118G>T) c.491-118G>T c.*269-118G>T (n.*269-118G>T) n.309-118G>T c.39-8847G>T c.762-118G>T (n.762-118G>T) c.*50-118G>T (n.*50-118G>T) c.477-118G>T (n.477-118G>T) c.*64-118G>T (n.*64-118G>T) n.888-118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208528C>T | CA2527555821 | CLN6 | c.666-118G>A (n.666-118G>A) c.84-10900G>A (n.84-10900G>A) n.508-118G>A c.207-118G>A (n.207-118G>A) c.*569-118G>A (n.*569-118G>A) c.*336-118G>A (n.*336-118G>A) n.1768-118G>A n.2194-118G>A c.198+10008G>A (n.198+10008G>A) c.635-118G>A c.*320-118G>A (n.*320-118G>A) c.378-118G>A (n.378-118G>A) c.567-118G>A (n.567-118G>A) c.491-118G>A c.*269-118G>A (n.*269-118G>A) n.309-118G>A c.39-8847G>A c.762-118G>A (n.762-118G>A) c.*50-118G>A (n.*50-118G>A) c.477-118G>A (n.477-118G>A) c.*64-118G>A (n.*64-118G>A) n.888-118G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208531_68208537del | CA2804592438 | CLN6 | c.666-124_666-118del (n.666-124_666-118del) c.84-10906_84-10900del (n.84-10906_84-10900del) n.508-124_508-118del c.207-124_207-118del (n.207-124_207-118del) c.*569-124_*569-118del (n.*569-124_*569-118del) c.*336-124_*336-118del (n.*336-124_*336-118del) n.1768-124_1768-118del n.2194-124_2194-118del c.198+10002_198+10008del (n.198+10002_198+10008del) c.635-124_635-118del c.*320-124_*320-118del (n.*320-124_*320-118del) c.378-124_378-118del (n.378-124_378-118del) c.567-124_567-118del (n.567-124_567-118del) c.491-124_491-118del c.*269-124_*269-118del (n.*269-124_*269-118del) n.309-124_309-118del c.39-8853_39-8847del c.762-124_762-118del (n.762-124_762-118del) c.*50-124_*50-118del (n.*50-124_*50-118del) c.477-124_477-118del (n.477-124_477-118del) c.*64-124_*64-118del (n.*64-124_*64-118del) n.888-124_888-118del | |
15 | g.68208529A>T | CA2629164162 | CLN6 | c.666-119T>A (n.666-119T>A) c.84-10901T>A (n.84-10901T>A) n.508-119T>A c.207-119T>A (n.207-119T>A) c.*569-119T>A (n.*569-119T>A) c.*336-119T>A (n.*336-119T>A) n.1768-119T>A n.2194-119T>A c.198+10007T>A (n.198+10007T>A) c.635-119T>A c.*320-119T>A (n.*320-119T>A) c.378-119T>A (n.378-119T>A) c.567-119T>A (n.567-119T>A) c.491-119T>A c.*269-119T>A (n.*269-119T>A) n.309-119T>A c.39-8848T>A c.762-119T>A (n.762-119T>A) c.*50-119T>A (n.*50-119T>A) c.477-119T>A (n.477-119T>A) c.*64-119T>A (n.*64-119T>A) n.888-119T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208531G>A | CA2184878451 | CLN6 | c.666-121C>T (n.666-121C>T) c.84-10903C>T (n.84-10903C>T) n.508-121C>T c.207-121C>T (n.207-121C>T) c.*569-121C>T (n.*569-121C>T) c.*336-121C>T (n.*336-121C>T) n.1768-121C>T n.2194-121C>T c.198+10005C>T (n.198+10005C>T) c.635-121C>T c.*320-121C>T (n.*320-121C>T) c.378-121C>T (n.378-121C>T) c.567-121C>T (n.567-121C>T) c.491-121C>T c.*269-121C>T (n.*269-121C>T) n.309-121C>T c.39-8850C>T c.762-121C>T (n.762-121C>T) c.*50-121C>T (n.*50-121C>T) c.477-121C>T (n.477-121C>T) c.*64-121C>T (n.*64-121C>T) n.888-121C>T | dbSNP |
15 | g.68208531G= | CA2184878450 | CLN6 | c.666-121C= (n.666-121C=) c.84-10903C= (n.84-10903C=) n.508-121C= c.207-121C= (n.207-121C=) c.*569-121C= (n.*569-121C=) c.*336-121C= (n.*336-121C=) n.1768-121C= n.2194-121C= c.198+10005C= (n.198+10005C=) c.635-121C= c.*320-121C= (n.*320-121C=) c.378-121C= (n.378-121C=) c.567-121C= (n.567-121C=) c.491-121C= c.*269-121C= (n.*269-121C=) n.309-121C= c.39-8850C= c.762-121C= (n.762-121C=) c.*50-121C= (n.*50-121C=) c.477-121C= (n.477-121C=) c.*64-121C= (n.*64-121C=) n.888-121C= | |
15 | g.68208531G>T | CA2629164163 | CLN6 | c.666-121C>A (n.666-121C>A) c.84-10903C>A (n.84-10903C>A) n.508-121C>A c.207-121C>A (n.207-121C>A) c.*569-121C>A (n.*569-121C>A) c.*336-121C>A (n.*336-121C>A) n.1768-121C>A n.2194-121C>A c.198+10005C>A (n.198+10005C>A) c.635-121C>A c.*320-121C>A (n.*320-121C>A) c.378-121C>A (n.378-121C>A) c.567-121C>A (n.567-121C>A) c.491-121C>A c.*269-121C>A (n.*269-121C>A) n.309-121C>A c.39-8850C>A c.762-121C>A (n.762-121C>A) c.*50-121C>A (n.*50-121C>A) c.477-121C>A (n.477-121C>A) c.*64-121C>A (n.*64-121C>A) n.888-121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208532_68208537del | CA2804592440 | CLN6 | c.666-126_666-121del (n.666-126_666-121del) c.84-10908_84-10903del (n.84-10908_84-10903del) n.508-126_508-121del c.207-126_207-121del (n.207-126_207-121del) c.*569-126_*569-121del (n.*569-126_*569-121del) c.*336-126_*336-121del (n.*336-126_*336-121del) n.1768-126_1768-121del n.2194-126_2194-121del c.198+10000_198+10005del (n.198+10000_198+10005del) c.635-126_635-121del c.*320-126_*320-121del (n.*320-126_*320-121del) c.378-126_378-121del (n.378-126_378-121del) c.567-126_567-121del (n.567-126_567-121del) c.491-126_491-121del c.*269-126_*269-121del (n.*269-126_*269-121del) n.309-126_309-121del c.39-8855_39-8850del c.762-126_762-121del (n.762-126_762-121del) c.*50-126_*50-121del (n.*50-126_*50-121del) c.477-126_477-121del (n.477-126_477-121del) c.*64-126_*64-121del (n.*64-126_*64-121del) n.888-126_888-121del | |
15 | g.68208532G>A | CA2629164164 | CLN6 | c.666-122C>T (n.666-122C>T) c.84-10904C>T (n.84-10904C>T) n.508-122C>T c.207-122C>T (n.207-122C>T) c.*569-122C>T (n.*569-122C>T) c.*336-122C>T (n.*336-122C>T) n.1768-122C>T n.2194-122C>T c.198+10004C>T (n.198+10004C>T) c.635-122C>T c.*320-122C>T (n.*320-122C>T) c.378-122C>T (n.378-122C>T) c.567-122C>T (n.567-122C>T) c.491-122C>T c.*269-122C>T (n.*269-122C>T) n.309-122C>T c.39-8851C>T c.762-122C>T (n.762-122C>T) c.*50-122C>T (n.*50-122C>T) c.477-122C>T (n.477-122C>T) c.*64-122C>T (n.*64-122C>T) n.888-122C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208532G>T | CA2629164165 | CLN6 | c.666-122C>A (n.666-122C>A) c.84-10904C>A (n.84-10904C>A) n.508-122C>A c.207-122C>A (n.207-122C>A) c.*569-122C>A (n.*569-122C>A) c.*336-122C>A (n.*336-122C>A) n.1768-122C>A n.2194-122C>A c.198+10004C>A (n.198+10004C>A) c.635-122C>A c.*320-122C>A (n.*320-122C>A) c.378-122C>A (n.378-122C>A) c.567-122C>A (n.567-122C>A) c.491-122C>A c.*269-122C>A (n.*269-122C>A) n.309-122C>A c.39-8851C>A c.762-122C>A (n.762-122C>A) c.*50-122C>A (n.*50-122C>A) c.477-122C>A (n.477-122C>A) c.*64-122C>A (n.*64-122C>A) n.888-122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208532_68208533del | CA2804592441 | CLN6 | c.666-123_666-122del (n.666-123_666-122del) c.84-10905_84-10904del (n.84-10905_84-10904del) n.508-123_508-122del c.207-123_207-122del (n.207-123_207-122del) c.*569-123_*569-122del (n.*569-123_*569-122del) c.*336-123_*336-122del (n.*336-123_*336-122del) n.1768-123_1768-122del n.2194-123_2194-122del c.198+10003_198+10004del (n.198+10003_198+10004del) c.635-123_635-122del c.*320-123_*320-122del (n.*320-123_*320-122del) c.378-123_378-122del (n.378-123_378-122del) c.567-123_567-122del (n.567-123_567-122del) c.491-123_491-122del c.*269-123_*269-122del (n.*269-123_*269-122del) n.309-123_309-122del c.39-8852_39-8851del c.762-123_762-122del (n.762-123_762-122del) c.*50-123_*50-122del (n.*50-123_*50-122del) c.477-123_477-122del (n.477-123_477-122del) c.*64-123_*64-122del (n.*64-123_*64-122del) n.888-123_888-122del | |
15 | g.68208532_68208533insA | CA2629164169 | CLN6 | c.666-123_666-122insT (n.666-123_666-122insT) c.84-10905_84-10904insT (n.84-10905_84-10904insT) n.508-123_508-122insT c.207-123_207-122insT (n.207-123_207-122insT) c.*569-123_*569-122insT (n.*569-123_*569-122insT) c.*336-123_*336-122insT (n.*336-123_*336-122insT) n.1768-123_1768-122insT n.2194-123_2194-122insT c.198+10003_198+10004insT (n.198+10003_198+10004insT) c.635-123_635-122insT c.*320-123_*320-122insT (n.*320-123_*320-122insT) c.378-123_378-122insT (n.378-123_378-122insT) c.567-123_567-122insT (n.567-123_567-122insT) c.491-123_491-122insT c.*269-123_*269-122insT (n.*269-123_*269-122insT) n.309-123_309-122insT c.39-8852_39-8851insT c.762-123_762-122insT (n.762-123_762-122insT) c.*50-123_*50-122insT (n.*50-123_*50-122insT) c.477-123_477-122insT (n.477-123_477-122insT) c.*64-123_*64-122insT (n.*64-123_*64-122insT) n.888-123_888-122insT | gnomAD v4 |
15 | g.68208533C>A | CA971078775 | CLN6 | c.666-123G>T (n.666-123G>T) c.84-10905G>T (n.84-10905G>T) n.508-123G>T c.207-123G>T (n.207-123G>T) c.*569-123G>T (n.*569-123G>T) c.*336-123G>T (n.*336-123G>T) n.1768-123G>T n.2194-123G>T c.198+10003G>T (n.198+10003G>T) c.635-123G>T c.*320-123G>T (n.*320-123G>T) c.378-123G>T (n.378-123G>T) c.567-123G>T (n.567-123G>T) c.491-123G>T c.*269-123G>T (n.*269-123G>T) n.309-123G>T c.39-8852G>T c.762-123G>T (n.762-123G>T) c.*50-123G>T (n.*50-123G>T) c.477-123G>T (n.477-123G>T) c.*64-123G>T (n.*64-123G>T) n.888-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208533C= | CA2184878453 | CLN6 | c.666-123G= (n.666-123G=) c.84-10905G= (n.84-10905G=) n.508-123G= c.207-123G= (n.207-123G=) c.*569-123G= (n.*569-123G=) c.*336-123G= (n.*336-123G=) n.1768-123G= n.2194-123G= c.198+10003G= (n.198+10003G=) c.635-123G= c.*320-123G= (n.*320-123G=) c.378-123G= (n.378-123G=) c.567-123G= (n.567-123G=) c.491-123G= c.*269-123G= (n.*269-123G=) n.309-123G= c.39-8852G= c.762-123G= (n.762-123G=) c.*50-123G= (n.*50-123G=) c.477-123G= (n.477-123G=) c.*64-123G= (n.*64-123G=) n.888-123G= | |
15 | g.68208533C>G | CA715168145 | CLN6 | c.666-123G>C (n.666-123G>C) c.84-10905G>C (n.84-10905G>C) n.508-123G>C c.207-123G>C (n.207-123G>C) c.*569-123G>C (n.*569-123G>C) c.*336-123G>C (n.*336-123G>C) n.1768-123G>C n.2194-123G>C c.198+10003G>C (n.198+10003G>C) c.635-123G>C c.*320-123G>C (n.*320-123G>C) c.378-123G>C (n.378-123G>C) c.567-123G>C (n.567-123G>C) c.491-123G>C c.*269-123G>C (n.*269-123G>C) n.309-123G>C c.39-8852G>C c.762-123G>C (n.762-123G>C) c.*50-123G>C (n.*50-123G>C) c.477-123G>C (n.477-123G>C) c.*64-123G>C (n.*64-123G>C) n.888-123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208533C>T | CA715168147 | CLN6 | c.666-123G>A (n.666-123G>A) c.84-10905G>A (n.84-10905G>A) n.508-123G>A c.207-123G>A (n.207-123G>A) c.*569-123G>A (n.*569-123G>A) c.*336-123G>A (n.*336-123G>A) n.1768-123G>A n.2194-123G>A c.198+10003G>A (n.198+10003G>A) c.635-123G>A c.*320-123G>A (n.*320-123G>A) c.378-123G>A (n.378-123G>A) c.567-123G>A (n.567-123G>A) c.491-123G>A c.*269-123G>A (n.*269-123G>A) n.309-123G>A c.39-8852G>A c.762-123G>A (n.762-123G>A) c.*50-123G>A (n.*50-123G>A) c.477-123G>A (n.477-123G>A) c.*64-123G>A (n.*64-123G>A) n.888-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208534_68208535del | CA2629164168 | CLN6 | c.666-124_666-123del (n.666-124_666-123del) c.84-10906_84-10905del (n.84-10906_84-10905del) n.508-124_508-123del c.207-124_207-123del (n.207-124_207-123del) c.*569-124_*569-123del (n.*569-124_*569-123del) c.*336-124_*336-123del (n.*336-124_*336-123del) n.1768-124_1768-123del n.2194-124_2194-123del c.198+10002_198+10003del (n.198+10002_198+10003del) c.635-124_635-123del c.*320-124_*320-123del (n.*320-124_*320-123del) c.378-124_378-123del (n.378-124_378-123del) c.567-124_567-123del (n.567-124_567-123del) c.491-124_491-123del c.*269-124_*269-123del (n.*269-124_*269-123del) n.309-124_309-123del c.39-8853_39-8852del c.762-124_762-123del (n.762-124_762-123del) c.*50-124_*50-123del (n.*50-124_*50-123del) c.477-124_477-123del (n.477-124_477-123del) c.*64-124_*64-123del (n.*64-124_*64-123del) n.888-124_888-123del | gnomAD v4 |
15 | g.68208533_68208534insAG | CA2804592442 | CLN6 | c.666-124_666-123insCT (n.666-124_666-123insCT) c.84-10906_84-10905insCT (n.84-10906_84-10905insCT) n.508-124_508-123insCT c.207-124_207-123insCT (n.207-124_207-123insCT) c.*569-124_*569-123insCT (n.*569-124_*569-123insCT) c.*336-124_*336-123insCT (n.*336-124_*336-123insCT) n.1768-124_1768-123insCT n.2194-124_2194-123insCT c.198+10002_198+10003insCT (n.198+10002_198+10003insCT) c.635-124_635-123insCT c.*320-124_*320-123insCT (n.*320-124_*320-123insCT) c.378-124_378-123insCT (n.378-124_378-123insCT) c.567-124_567-123insCT (n.567-124_567-123insCT) c.491-124_491-123insCT c.*269-124_*269-123insCT (n.*269-124_*269-123insCT) n.309-124_309-123insCT c.39-8853_39-8852insCT c.762-124_762-123insCT (n.762-124_762-123insCT) c.*50-124_*50-123insCT (n.*50-124_*50-123insCT) c.477-124_477-123insCT (n.477-124_477-123insCT) c.*64-124_*64-123insCT (n.*64-124_*64-123insCT) n.888-124_888-123insCT | |
15 | g.68208534T>A | CA2804592443 | CLN6 | c.666-124A>T (n.666-124A>T) c.84-10906A>T (n.84-10906A>T) n.508-124A>T c.207-124A>T (n.207-124A>T) c.*569-124A>T (n.*569-124A>T) c.*336-124A>T (n.*336-124A>T) n.1768-124A>T n.2194-124A>T c.198+10002A>T (n.198+10002A>T) c.635-124A>T c.*320-124A>T (n.*320-124A>T) c.378-124A>T (n.378-124A>T) c.567-124A>T (n.567-124A>T) c.491-124A>T c.*269-124A>T (n.*269-124A>T) n.309-124A>T c.39-8853A>T c.762-124A>T (n.762-124A>T) c.*50-124A>T (n.*50-124A>T) c.477-124A>T (n.477-124A>T) c.*64-124A>T (n.*64-124A>T) n.888-124A>T | |
15 | g.68208535C>A | CA2629164172 | CLN6 | c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.84-10907G>T (n.84-10907G>T) n.508-125G>T c.207-125G>T (n.207-125G>T) c.*569-125G>T (n.*569-125G>T) c.*336-125G>T (n.*336-125G>T) n.1768-125G>T n.2194-125G>T c.198+10001G>T (n.198+10001G>T) c.635-125G>T c.*320-125G>T (n.*320-125G>T) c.378-125G>T (n.378-125G>T) c.567-125G>T (n.567-125G>T) c.491-125G>T c.*269-125G>T (n.*269-125G>T) n.309-125G>T c.39-8854G>T c.762-125G>T (n.762-125G>T) c.*50-125G>T (n.*50-125G>T) c.477-125G>T (n.477-125G>T) c.*64-125G>T (n.*64-125G>T) n.888-125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208535C>T | CA2629164174 | CLN6 | c.666-125G>A (n.666-125G>A) c.84-10907G>A (n.84-10907G>A) n.508-125G>A c.207-125G>A (n.207-125G>A) c.*569-125G>A (n.*569-125G>A) c.*336-125G>A (n.*336-125G>A) n.1768-125G>A n.2194-125G>A c.198+10001G>A (n.198+10001G>A) c.635-125G>A c.*320-125G>A (n.*320-125G>A) c.378-125G>A (n.378-125G>A) c.567-125G>A (n.567-125G>A) c.491-125G>A c.*269-125G>A (n.*269-125G>A) n.309-125G>A c.39-8854G>A c.762-125G>A (n.762-125G>A) c.*50-125G>A (n.*50-125G>A) c.477-125G>A (n.477-125G>A) c.*64-125G>A (n.*64-125G>A) n.888-125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208535_68208537del | CA2804592444 | CLN6 | c.666-127_666-125del (n.666-127_666-125del) c.84-10909_84-10907del (n.84-10909_84-10907del) n.508-127_508-125del c.207-127_207-125del (n.207-127_207-125del) c.*569-127_*569-125del (n.*569-127_*569-125del) c.*336-127_*336-125del (n.*336-127_*336-125del) n.1768-127_1768-125del n.2194-127_2194-125del c.198+9999_198+10001del (n.198+9999_198+10001del) c.635-127_635-125del c.*320-127_*320-125del (n.*320-127_*320-125del) c.378-127_378-125del (n.378-127_378-125del) c.567-127_567-125del (n.567-127_567-125del) c.491-127_491-125del c.*269-127_*269-125del (n.*269-127_*269-125del) n.309-127_309-125del c.39-8856_39-8854del c.762-127_762-125del (n.762-127_762-125del) c.*50-127_*50-125del (n.*50-127_*50-125del) c.477-127_477-125del (n.477-127_477-125del) c.*64-127_*64-125del (n.*64-127_*64-125del) n.888-127_888-125del | |
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15 | g.68208538A>G | CA2629164179 | CLN6 | c.666-128T>C (n.666-128T>C) c.84-10910T>C (n.84-10910T>C) n.508-128T>C c.207-128T>C (n.207-128T>C) c.*569-128T>C (n.*569-128T>C) c.*336-128T>C (n.*336-128T>C) n.1768-128T>C n.2194-128T>C c.198+9998T>C (n.198+9998T>C) c.635-128T>C c.*320-128T>C (n.*320-128T>C) c.378-128T>C (n.378-128T>C) c.567-128T>C (n.567-128T>C) c.491-128T>C c.*269-128T>C (n.*269-128T>C) n.309-128T>C c.39-8857T>C c.762-128T>C (n.762-128T>C) c.*50-128T>C (n.*50-128T>C) c.477-128T>C (n.477-128T>C) c.*64-128T>C (n.*64-128T>C) n.888-128T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208538A>T | CA2629164181 | CLN6 | c.666-128T>A (n.666-128T>A) c.84-10910T>A (n.84-10910T>A) n.508-128T>A c.207-128T>A (n.207-128T>A) c.*569-128T>A (n.*569-128T>A) c.*336-128T>A (n.*336-128T>A) n.1768-128T>A n.2194-128T>A c.198+9998T>A (n.198+9998T>A) c.635-128T>A c.*320-128T>A (n.*320-128T>A) c.378-128T>A (n.378-128T>A) c.567-128T>A (n.567-128T>A) c.491-128T>A c.*269-128T>A (n.*269-128T>A) n.309-128T>A c.39-8857T>A c.762-128T>A (n.762-128T>A) c.*50-128T>A (n.*50-128T>A) c.477-128T>A (n.477-128T>A) c.*64-128T>A (n.*64-128T>A) n.888-128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208539G>A | CA715168148 | CLN6 | c.666-129C>T (n.666-129C>T) c.84-10911C>T (n.84-10911C>T) n.508-129C>T c.207-129C>T (n.207-129C>T) c.*569-129C>T (n.*569-129C>T) c.*336-129C>T (n.*336-129C>T) n.1768-129C>T n.2194-129C>T c.198+9997C>T (n.198+9997C>T) c.635-129C>T c.*320-129C>T (n.*320-129C>T) c.378-129C>T (n.378-129C>T) c.567-129C>T (n.567-129C>T) c.491-129C>T c.*269-129C>T (n.*269-129C>T) n.309-129C>T c.39-8858C>T c.762-129C>T (n.762-129C>T) c.*50-129C>T (n.*50-129C>T) c.477-129C>T (n.477-129C>T) c.*64-129C>T (n.*64-129C>T) n.888-129C>T | dbSNP |
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15 | g.68208539G= | CA2184878455 | CLN6 | c.666-129C= (n.666-129C=) c.84-10911C= (n.84-10911C=) n.508-129C= c.207-129C= (n.207-129C=) c.*569-129C= (n.*569-129C=) c.*336-129C= (n.*336-129C=) n.1768-129C= n.2194-129C= c.198+9997C= (n.198+9997C=) c.635-129C= c.*320-129C= (n.*320-129C=) c.378-129C= (n.378-129C=) c.567-129C= (n.567-129C=) c.491-129C= c.*269-129C= (n.*269-129C=) n.309-129C= c.39-8858C= c.762-129C= (n.762-129C=) c.*50-129C= (n.*50-129C=) c.477-129C= (n.477-129C=) c.*64-129C= (n.*64-129C=) n.888-129C= | |
15 | g.68208539G>T | CA2629164182 | CLN6 | c.666-129C>A (n.666-129C>A) c.84-10911C>A (n.84-10911C>A) n.508-129C>A c.207-129C>A (n.207-129C>A) c.*569-129C>A (n.*569-129C>A) c.*336-129C>A (n.*336-129C>A) n.1768-129C>A n.2194-129C>A c.198+9997C>A (n.198+9997C>A) c.635-129C>A c.*320-129C>A (n.*320-129C>A) c.378-129C>A (n.378-129C>A) c.567-129C>A (n.567-129C>A) c.491-129C>A c.*269-129C>A (n.*269-129C>A) n.309-129C>A c.39-8858C>A c.762-129C>A (n.762-129C>A) c.*50-129C>A (n.*50-129C>A) c.477-129C>A (n.477-129C>A) c.*64-129C>A (n.*64-129C>A) n.888-129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208540A>C | CA2595319279 | CLN6 | c.666-130T>G (n.666-130T>G) c.84-10912T>G (n.84-10912T>G) n.508-130T>G c.207-130T>G (n.207-130T>G) c.*569-130T>G (n.*569-130T>G) c.*336-130T>G (n.*336-130T>G) n.1768-130T>G n.2194-130T>G c.198+9996T>G (n.198+9996T>G) c.635-130T>G c.*320-130T>G (n.*320-130T>G) c.378-130T>G (n.378-130T>G) c.567-130T>G (n.567-130T>G) c.491-130T>G c.*269-130T>G (n.*269-130T>G) n.309-130T>G c.39-8859T>G c.762-130T>G (n.762-130T>G) c.*50-130T>G (n.*50-130T>G) c.477-130T>G (n.477-130T>G) c.*64-130T>G (n.*64-130T>G) n.888-130T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208540A>T | CA2804592449 | CLN6 | c.666-130T>A (n.666-130T>A) c.84-10912T>A (n.84-10912T>A) n.508-130T>A c.207-130T>A (n.207-130T>A) c.*569-130T>A (n.*569-130T>A) c.*336-130T>A (n.*336-130T>A) n.1768-130T>A n.2194-130T>A c.198+9996T>A (n.198+9996T>A) c.635-130T>A c.*320-130T>A (n.*320-130T>A) c.378-130T>A (n.378-130T>A) c.567-130T>A (n.567-130T>A) c.491-130T>A c.*269-130T>A (n.*269-130T>A) n.309-130T>A c.39-8859T>A c.762-130T>A (n.762-130T>A) c.*50-130T>A (n.*50-130T>A) c.477-130T>A (n.477-130T>A) c.*64-130T>A (n.*64-130T>A) n.888-130T>A | |
15 | g.68208541A>G | CA2731154002 | CLN6 | c.666-131T>C (n.666-131T>C) c.84-10913T>C (n.84-10913T>C) n.508-131T>C c.207-131T>C (n.207-131T>C) c.*569-131T>C (n.*569-131T>C) c.*336-131T>C (n.*336-131T>C) n.1768-131T>C n.2194-131T>C c.198+9995T>C (n.198+9995T>C) c.635-131T>C c.*320-131T>C (n.*320-131T>C) c.378-131T>C (n.378-131T>C) c.567-131T>C (n.567-131T>C) c.491-131T>C c.*269-131T>C (n.*269-131T>C) n.309-131T>C c.39-8860T>C c.762-131T>C (n.762-131T>C) c.*50-131T>C (n.*50-131T>C) c.477-131T>C (n.477-131T>C) c.*64-131T>C (n.*64-131T>C) n.888-131T>C | dbSNP |