Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.635-40T>C
c.*320-40T>C (n.*320-40T>C)
c.378-40T>C (n.378-40T>C)
c.567-40T>C (n.567-40T>C)
c.491-40T>C
c.*269-40T>C (n.*269-40T>C)
n.309-40T>C
c.39-8769T>C
c.762-40T>C (n.762-40T>C)
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n.888-40T>C
gnomAD v4
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n.1768-41G>A
n.2194-41G>A
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gnomAD v4
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n.1768-41dup
n.2194-41dup
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n.888-41dup
dbSNP
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c.39-8787_39-8770dup
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n.888-58_888-41dup
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n.2194-42G=
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n.1768-42G>C
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dbSNP
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n.1768-42G>A
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dbSNP
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n.508-43G>C
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n.1768-43G>C
n.2194-43G>C
c.198+10083G>C (n.198+10083G>C)
c.635-43G>C
c.*320-43G>C (n.*320-43G>C)
c.378-43G>C (n.378-43G>C)
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c.491-43G>C
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n.309-43G>C
c.39-8772G>C
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c.477-43G>C (n.477-43G>C)
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n.888-43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208454C>ACA2629164084CLN6c.666-44G>T (n.666-44G>T)
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n.508-44G>T
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n.1768-44G>T
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c.635-44G>T
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c.491-44G>T
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n.309-44G>T
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c.*64-44G>T (n.*64-44G>T)
n.888-44G>T
gnomAD v4
15g.68208454C=CA2184878397CLN6c.666-44G= (n.666-44G=)
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n.888-44G=
15g.68208454C>TCA618694052CLN6c.666-44G>A (n.666-44G>A)
c.84-10826G>A (n.84-10826G>A)
n.508-44G>A
c.207-44G>A (n.207-44G>A)
c.*569-44G>A (n.*569-44G>A)
c.*336-44G>A (n.*336-44G>A)
n.1768-44G>A
n.2194-44G>A
c.198+10082G>A (n.198+10082G>A)
c.635-44G>A
c.*320-44G>A (n.*320-44G>A)
c.378-44G>A (n.378-44G>A)
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c.491-44G>A
c.*269-44G>A (n.*269-44G>A)
n.309-44G>A
c.39-8773G>A
c.762-44G>A (n.762-44G>A)
c.*50-44G>A (n.*50-44G>A)
c.477-44G>A (n.477-44G>A)
c.*64-44G>A (n.*64-44G>A)
n.888-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208454_68208455insACA2804592380CLN6c.666-45_666-44insT (n.666-45_666-44insT)
c.84-10827_84-10826insT (n.84-10827_84-10826insT)
n.508-45_508-44insT
c.207-45_207-44insT (n.207-45_207-44insT)
c.*569-45_*569-44insT (n.*569-45_*569-44insT)
c.*336-45_*336-44insT (n.*336-45_*336-44insT)
n.1768-45_1768-44insT
n.2194-45_2194-44insT
c.198+10081_198+10082insT (n.198+10081_198+10082insT)
c.635-45_635-44insT
c.*320-45_*320-44insT (n.*320-45_*320-44insT)
c.378-45_378-44insT (n.378-45_378-44insT)
c.567-45_567-44insT (n.567-45_567-44insT)
c.491-45_491-44insT
c.*269-45_*269-44insT (n.*269-45_*269-44insT)
n.309-45_309-44insT
c.39-8774_39-8773insT
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c.*50-45_*50-44insT (n.*50-45_*50-44insT)
c.477-45_477-44insT (n.477-45_477-44insT)
c.*64-45_*64-44insT (n.*64-45_*64-44insT)
n.888-45_888-44insT
15g.68208454_68208455insACACA2804592381CLN6c.666-45_666-44insTGT (n.666-45_666-44insTGT)
c.84-10827_84-10826insTGT (n.84-10827_84-10826insTGT)
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c.*569-45_*569-44insTGT (n.*569-45_*569-44insTGT)
c.*336-45_*336-44insTGT (n.*336-45_*336-44insTGT)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1768-48G>C
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n.888-48G>A
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n.888-49A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.888-50_888-49insT
15g.68208460G>ACA2629164090CLN6c.666-50C>T (n.666-50C>T)
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gnomAD v4
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n.1768-55C>A
n.2194-55C>A
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gnomAD v4
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n.888-56G>T
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n.888-56G=
15g.68208466C>TCA2804592393CLN6c.666-56G>A (n.666-56G>A)
c.84-10838G>A (n.84-10838G>A)
n.508-56G>A
c.207-56G>A (n.207-56G>A)
c.*569-56G>A (n.*569-56G>A)
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15g.68208468_68208470delCA2804592395CLN6c.666-60_666-58del (n.666-60_666-58del)
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n.888-78del
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n.309-89_309-78del
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n.888-89_888-78del
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n.888-80dup
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n.888-81C>A
15g.68208492G>ACA2804592412CLN6c.666-82C>T (n.666-82C>T)
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n.1768-82C>T
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c.198+10044C>T (n.198+10044C>T)
c.635-82C>T
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n.309-82C>T
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n.888-82C>T
15g.68208492G>TCA2575771234CLN6c.666-82C>A (n.666-82C>A)
c.84-10864C>A (n.84-10864C>A)
n.508-82C>A
c.207-82C>A (n.207-82C>A)
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n.1768-82C>A
n.2194-82C>A
c.198+10044C>A (n.198+10044C>A)
c.635-82C>A
c.*320-82C>A (n.*320-82C>A)
c.378-82C>A (n.378-82C>A)
c.567-82C>A (n.567-82C>A)
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n.309-82C>A
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gnomAD v4
15g.68208493C>TCA2629164121CLN6c.666-83G>A (n.666-83G>A)
c.84-10865G>A (n.84-10865G>A)
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c.*569-83G>A (n.*569-83G>A)
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n.2194-83G>A
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c.635-83G>A
c.*320-83G>A (n.*320-83G>A)
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n.888-83G>A
gnomAD v4
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n.888-85_888-84insT
15g.68208495G>ACA2629164122CLN6c.666-85C>T (n.666-85C>T)
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n.888-85C>A
gnomAD v4
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n.2194-86G>A
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n.888-86G>A
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n.2194-87G>A
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n.888-87G>A
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c.*320-88G= (n.*320-88G=)
c.378-88G= (n.378-88G=)
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c.491-88G=
c.*269-88G= (n.*269-88G=)
n.309-88G=
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c.762-88G= (n.762-88G=)
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n.888-88G=
15g.68208498C>GCA2184878422CLN6c.666-88G>C (n.666-88G>C)
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n.508-88G>C
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n.1768-88G>C
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c.635-88G>C
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c.567-88G>C (n.567-88G>C)
c.491-88G>C
c.*269-88G>C (n.*269-88G>C)
n.309-88G>C
c.39-8817G>C
c.762-88G>C (n.762-88G>C)
c.*50-88G>C (n.*50-88G>C)
c.477-88G>C (n.477-88G>C)
c.*64-88G>C (n.*64-88G>C)
n.888-88G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68208498_68208499insAGTCA2804592418CLN6c.666-89_666-88insACT (n.666-89_666-88insACT)
c.84-10871_84-10870insACT (n.84-10871_84-10870insACT)
n.508-89_508-88insACT
c.207-89_207-88insACT (n.207-89_207-88insACT)
c.*569-89_*569-88insACT (n.*569-89_*569-88insACT)
c.*336-89_*336-88insACT (n.*336-89_*336-88insACT)
n.1768-89_1768-88insACT
n.2194-89_2194-88insACT
c.198+10037_198+10038insACT (n.198+10037_198+10038insACT)
c.635-89_635-88insACT
c.*320-89_*320-88insACT (n.*320-89_*320-88insACT)
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c.491-89_491-88insACT
c.*269-89_*269-88insACT (n.*269-89_*269-88insACT)
n.309-89_309-88insACT
c.39-8818_39-8817insACT
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c.*50-89_*50-88insACT (n.*50-89_*50-88insACT)
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c.*64-89_*64-88insACT (n.*64-89_*64-88insACT)
n.888-89_888-88insACT
15g.68208499delCA2804592417CLN6c.666-89del (n.666-89del)
c.84-10871del (n.84-10871del)
n.508-89del
c.207-89del (n.207-89del)
c.*569-89del (n.*569-89del)
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n.1768-89del
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c.198+10037del (n.198+10037del)
c.635-89del
c.*320-89del (n.*320-89del)
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gnomAD v4
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n.508-99G>A
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n.1768-99G>A
n.2194-99G>A
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n.888-99G>A
15g.68208510A>GCA2575771239CLN6c.666-100T>C (n.666-100T>C)
c.84-10882T>C (n.84-10882T>C)
n.508-100T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.888-123_888-122del
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n.888-123_888-122insT
gnomAD v4
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n.888-123G>T
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dbSNP

Number of alleles fetched