Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68208400T>A | CA392972363 | CLN6 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.84-10772A>T (n.84-10772A>T) n.518A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.1778A>T n.2204A>T c.198+10136A>T (n.198+10136A>T) c.645A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.501A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.319A>T c.39-8719A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*60A>T (n.*60A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) n.898A>T | |
15 | g.68208400T>C | CA392972364 | CLN6 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.84-10772A>G (n.84-10772A>G) n.518A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.1778A>G n.2204A>G c.198+10136A>G (n.198+10136A>G) c.645A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.501A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.319A>G c.39-8719A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*60A>G (n.*60A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) n.898A>G | |
15 | g.68208400T>G | CA7630491 | CLN6 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.84-10772A>C (n.84-10772A>C) n.518A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.1778A>C n.2204A>C c.198+10136A>C (n.198+10136A>C) c.645A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.501A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.319A>C c.39-8719A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) n.898A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208400T= | CA2184878339 | CLN6 | c.676A= (p.Thr226=) c.84-10772A= (n.84-10772A=) n.518A= c.217A= (p.Thr73=) c.*579A= (n.*579A=) c.*346A= (n.*346A=) n.1778A= n.2204A= c.198+10136A= (n.198+10136A=) c.645A= c.*330A= (n.*330A=) c.388A= (p.Thr130=) c.577A= (p.Thr193=) c.501A= c.*279A= (n.*279A=) n.319A= c.39-8719A= c.772A= (p.Thr258=) c.*60A= (n.*60A=) c.487A= (p.Thr163=) c.*74A= (n.*74A=) n.898A= | |
15 | g.68208401G>A | CA7630492 | CLN6 | c.675C>T (p.Val225=) c.84-10773C>T (n.84-10773C>T) n.517C>T c.216C>T (p.Val72=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.1777C>T n.2203C>T c.198+10135C>T (n.198+10135C>T) c.644C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.387C>T (p.Val129=) c.576C>T (p.Val192=) c.500C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.318C>T c.39-8720C>T c.771C>T (p.Val257=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.486C>T (p.Val162=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208401G>C | CA490911487 | CLN6 | c.675C>G (p.Val225=) c.84-10773C>G (n.84-10773C>G) n.517C>G c.216C>G (p.Val72=) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.1777C>G n.2203C>G c.198+10135C>G (n.198+10135C>G) c.644C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.387C>G (p.Val129=) c.576C>G (p.Val192=) c.500C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.318C>G c.39-8720C>G c.771C>G (p.Val257=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.486C>G (p.Val162=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.897C>G | |
15 | g.68208401G= | CA2184878341 | CLN6 | c.675C= (p.Val225=) c.84-10773C= (n.84-10773C=) n.517C= c.216C= (p.Val72=) c.*578C= (n.*578C=) c.*345C= (n.*345C=) n.1777C= n.2203C= c.198+10135C= (n.198+10135C=) c.644C= c.*329C= (n.*329C=) c.387C= (p.Val129=) c.576C= (p.Val192=) c.500C= c.*278C= (n.*278C=) n.318C= c.39-8720C= c.771C= (p.Val257=) c.*59C= (n.*59C=) c.486C= (p.Val162=) c.*73C= (n.*73C=) n.897C= | |
15 | g.68208401G>T | CA490911488 | CLN6 | c.675C>A (p.Val225=) c.84-10773C>A (n.84-10773C>A) n.517C>A c.216C>A (p.Val72=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.1777C>A n.2203C>A c.198+10135C>A (n.198+10135C>A) c.644C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.387C>A (p.Val129=) c.576C>A (p.Val192=) c.500C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.318C>A c.39-8720C>A c.771C>A (p.Val257=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.486C>A (p.Val162=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.897C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208402A>C | CA392972365 | CLN6 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.84-10774T>G (n.84-10774T>G) n.516T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1776T>G n.2202T>G c.198+10134T>G (n.198+10134T>G) c.643T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.499T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.317T>G c.39-8721T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.*58T>G (n.*58T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) n.896T>G | |
15 | g.68208402A>G | CA392972366 | CLN6 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.84-10774T>C (n.84-10774T>C) n.516T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1776T>C n.2202T>C c.198+10134T>C (n.198+10134T>C) c.643T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.499T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.317T>C c.39-8721T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.*58T>C (n.*58T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) n.896T>C | |
15 | g.68208402A>T | CA392972367 | CLN6 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.84-10774T>A (n.84-10774T>A) n.516T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1776T>A n.2202T>A c.198+10134T>A (n.198+10134T>A) c.643T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.386T>A (p.Val129Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) c.499T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.317T>A c.39-8721T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.*58T>A (n.*58T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.*72T>A (n.*72T>A) n.896T>A | |
15 | g.68208403C>A | CA392972368 | CLN6 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.84-10775G>T (n.84-10775G>T) n.515G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.1775G>T n.2201G>T c.198+10133G>T (n.198+10133G>T) c.642G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.385G>T (p.Val129Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) c.498G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.316G>T c.39-8722G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) n.895G>T | |
15 | g.68208403C>G | CA392972369 | CLN6 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.84-10775G>C (n.84-10775G>C) n.515G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.1775G>C n.2201G>C c.198+10133G>C (n.198+10133G>C) c.642G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.498G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.316G>C c.39-8722G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.*57G>C (n.*57G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) n.895G>C | |
15 | g.68208403C>T | CA392972370 | CLN6 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.84-10775G>A (n.84-10775G>A) n.515G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.1775G>A n.2201G>A c.198+10133G>A (n.198+10133G>A) c.642G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) c.498G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.316G>A c.39-8722G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.*57G>A (n.*57G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) n.895G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208404C>A | CA490911489 | CLN6 | c.672G>T (p.Leu224=) c.84-10776G>T (n.84-10776G>T) n.514G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1774G>T n.2200G>T c.198+10132G>T (n.198+10132G>T) c.641G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.573G>T (p.Leu191=) c.497G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.315G>T c.39-8723G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.*70G>T (n.*70G>T) n.894G>T | ClinVar COSMIC |
15 | g.68208404C= | CA2184878343 | CLN6 | c.672G= (p.Leu224=) c.84-10776G= (n.84-10776G=) n.514G= c.213G= (p.Leu71=) c.*575G= (n.*575G=) c.*342G= (n.*342G=) n.1774G= n.2200G= c.198+10132G= (n.198+10132G=) c.641G= c.*326G= (n.*326G=) c.384G= (p.Leu128=) c.573G= (p.Leu191=) c.497G= c.*275G= (n.*275G=) n.315G= c.39-8723G= c.768G= (p.Leu256=) c.*56G= (n.*56G=) c.483G= (p.Leu161=) c.*70G= (n.*70G=) n.894G= | |
15 | g.68208404C>G | CA490911490 | CLN6 | c.672G>C (p.Leu224=) c.84-10776G>C (n.84-10776G>C) n.514G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1774G>C n.2200G>C c.198+10132G>C (n.198+10132G>C) c.641G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.573G>C (p.Leu191=) c.497G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.315G>C c.39-8723G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.*70G>C (n.*70G>C) n.894G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208404C>T | CA7630493 | CLN6 | c.672G>A (p.Leu224=) c.84-10776G>A (n.84-10776G>A) n.514G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1774G>A n.2200G>A c.198+10132G>A (n.198+10132G>A) c.641G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.573G>A (p.Leu191=) c.497G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.315G>A c.39-8723G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208405A>C | CA392972371 | CLN6 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.84-10777T>G (n.84-10777T>G) n.513T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.1773T>G n.2199T>G c.198+10131T>G (n.198+10131T>G) c.640T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.496T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.314T>G c.39-8724T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) n.893T>G | |
15 | g.68208405A>G | CA392972372 | CLN6 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.84-10777T>C (n.84-10777T>C) n.513T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.1773T>C n.2199T>C c.198+10131T>C (n.198+10131T>C) c.640T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.496T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.314T>C c.39-8724T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*55T>C (n.*55T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) n.893T>C | |
15 | g.68208405A>T | CA392972373 | CLN6 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.84-10777T>A (n.84-10777T>A) n.513T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.1773T>A n.2199T>A c.198+10131T>A (n.198+10131T>A) c.640T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.496T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.314T>A c.39-8724T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*55T>A (n.*55T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) n.893T>A | |
15 | g.68208406G>A | CA7630494 | CLN6 | c.670C>T (p.Leu224=) c.84-10778C>T (n.84-10778C>T) n.512C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.1772C>T n.2198C>T c.198+10130C>T (n.198+10130C>T) c.639C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.571C>T (p.Leu191=) c.495C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.313C>T c.39-8725C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208406G>C | CA392972374 | CLN6 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.84-10778C>G (n.84-10778C>G) n.512C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.1772C>G n.2198C>G c.198+10130C>G (n.198+10130C>G) c.639C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.495C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.313C>G c.39-8725C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.*54C>G (n.*54C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*68C>G (n.*68C>G) n.892C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208406G= | CA2184878346 | CLN6 | c.670C= (p.Leu224=) c.84-10778C= (n.84-10778C=) n.512C= c.211C= (p.Leu71=) c.*573C= (n.*573C=) c.*340C= (n.*340C=) n.1772C= n.2198C= c.198+10130C= (n.198+10130C=) c.639C= c.*324C= (n.*324C=) c.382C= (p.Leu128=) c.571C= (p.Leu191=) c.495C= c.*273C= (n.*273C=) n.313C= c.39-8725C= c.766C= (p.Leu256=) c.*54C= (n.*54C=) c.481C= (p.Leu161=) c.*68C= (n.*68C=) n.892C= | |
15 | g.68208406G>T | CA392972375 | CLN6 | c.670C>A (p.Leu224Met) c.84-10778C>A (n.84-10778C>A) n.512C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.1772C>A n.2198C>A c.198+10130C>A (n.198+10130C>A) c.639C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.495C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.313C>A c.39-8725C>A c.766C>A (p.Leu256Met) c.*54C>A (n.*54C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.*68C>A (n.*68C>A) n.892C>A | |
15 | g.68208407G>A | CA7630495 | CLN6 | c.669C>T (p.Tyr223=) c.84-10779C>T (n.84-10779C>T) n.511C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1771C>T n.2197C>T c.198+10129C>T (n.198+10129C>T) c.638C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.381C>T (p.Tyr127=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.494C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.312C>T c.39-8726C>T c.765C>T (p.Tyr255=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208407G>C | CA392972376 | CLN6 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.84-10779C>G (n.84-10779C>G) n.511C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.1771C>G n.2197C>G c.198+10129C>G (n.198+10129C>G) c.638C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.494C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.312C>G c.39-8726C>G c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.*53C>G (n.*53C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*67C>G (n.*67C>G) n.891C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208407G= | CA2184878350 | CLN6 | c.669C= (p.Tyr223=) c.84-10779C= (n.84-10779C=) n.511C= c.210C= (p.Tyr70=) c.*572C= (n.*572C=) c.*339C= (n.*339C=) n.1771C= n.2197C= c.198+10129C= (n.198+10129C=) c.638C= c.*323C= (n.*323C=) c.381C= (p.Tyr127=) c.570C= (p.Tyr190=) c.494C= c.*272C= (n.*272C=) n.312C= c.39-8726C= c.765C= (p.Tyr255=) c.*53C= (n.*53C=) c.480C= (p.Tyr160=) c.*67C= (n.*67C=) n.891C= | |
15 | g.68208407G>T | CA392972377 | CLN6 | c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.84-10779C>A (n.84-10779C>A) n.511C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.1771C>A n.2197C>A c.198+10129C>A (n.198+10129C>A) c.638C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.494C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.312C>A c.39-8726C>A c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.*53C>A (n.*53C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.891C>A | |
15 | g.68208408T>A | CA392972378 | CLN6 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.84-10780A>T (n.84-10780A>T) n.510A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.1770A>T n.2196A>T c.198+10128A>T (n.198+10128A>T) c.637A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.493A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.311A>T c.39-8727A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*52A>T (n.*52A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) n.890A>T | |
15 | g.68208408T>C | CA392972379 | CLN6 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.84-10780A>G (n.84-10780A>G) n.510A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.1770A>G n.2196A>G c.198+10128A>G (n.198+10128A>G) c.637A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.493A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.311A>G c.39-8727A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*52A>G (n.*52A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*66A>G (n.*66A>G) n.890A>G | |
15 | g.68208408T>G | CA392972380 | CLN6 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.84-10780A>C (n.84-10780A>C) n.510A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.1770A>C n.2196A>C c.198+10128A>C (n.198+10128A>C) c.637A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.493A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.311A>C c.39-8727A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*52A>C (n.*52A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*66A>C (n.*66A>C) n.890A>C | |
15 | g.68208409A= | CA2184878354 | CLN6 | c.667T= (p.Tyr223=) c.84-10781T= (n.84-10781T=) n.509T= c.208T= (p.Tyr70=) c.*570T= (n.*570T=) c.*337T= (n.*337T=) n.1769T= n.2195T= c.198+10127T= (n.198+10127T=) c.636T= c.*321T= (n.*321T=) c.379T= (p.Tyr127=) c.568T= (p.Tyr190=) c.492T= c.*270T= (n.*270T=) n.310T= c.39-8728T= c.763T= (p.Tyr255=) c.*51T= (n.*51T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.*65T= (n.*65T=) n.889T= | |
15 | g.68208409A>C | CA392972383 | CLN6 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.84-10781T>G (n.84-10781T>G) n.509T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1769T>G n.2195T>G c.198+10127T>G (n.198+10127T>G) c.636T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.492T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.310T>G c.39-8728T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.*51T>G (n.*51T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*65T>G (n.*65T>G) n.889T>G | |
15 | g.68208409A>G | CA392972382 | CLN6 | c.667T>C (p.Tyr223His) c.84-10781T>C (n.84-10781T>C) n.509T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1769T>C n.2195T>C c.198+10127T>C (n.198+10127T>C) c.636T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.492T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.310T>C c.39-8728T>C c.763T>C (p.Tyr255His) c.*51T>C (n.*51T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.*65T>C (n.*65T>C) n.889T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208409A>T | CA392972381 | CLN6 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.84-10781T>A (n.84-10781T>A) n.509T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1769T>A n.2195T>A c.198+10127T>A (n.198+10127T>A) c.636T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.492T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.310T>A c.39-8728T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.*51T>A (n.*51T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*65T>A (n.*65T>A) n.889T>A | |
15 | g.68208410C>A | CA392972384 | CLN6 | c.666G>T (p.Trp222Cys) c.84-10782G>T (n.84-10782G>T) n.508G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1768G>T n.2194G>T c.198+10126G>T (n.198+10126G>T) c.635G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.491G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.309G>T c.39-8729G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.*64G>T (n.*64G>T) n.888G>T | |
15 | g.68208410C>G | CA392972385 | CLN6 | c.666G>C (p.Trp222Cys) c.84-10782G>C (n.84-10782G>C) n.508G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1768G>C n.2194G>C c.198+10126G>C (n.198+10126G>C) c.635G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.491G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.309G>C c.39-8729G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.*50G>C (n.*50G>C) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.*64G>C (n.*64G>C) n.888G>C | |
15 | g.68208410C>T | CA392972386 | CLN6 | c.666G>A (p.Trp222Ter) c.84-10782G>A (n.84-10782G>A) n.508G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1768G>A n.2194G>A c.198+10126G>A (n.198+10126G>A) c.635G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.491G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.309G>A c.39-8729G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.*50G>A (n.*50G>A) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.*64G>A (n.*64G>A) n.888G>A | |
15 | g.68208411C>A | CA392972387 | CLN6 | c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.84-10783G>T (n.84-10783G>T) n.508-1G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.*569-1G>T (n.*569-1G>T) c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) n.1768-1G>T n.2194-1G>T c.198+10125G>T (n.198+10125G>T) c.635-1G>T c.*320-1G>T (n.*320-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.491-1G>T c.*269-1G>T (n.*269-1G>T) n.309-1G>T c.39-8730G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) c.*50-1G>T (n.*50-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.*64-1G>T (n.*64-1G>T) n.888-1G>T | |
15 | g.68208411C= | CA2184878356 | CLN6 | c.666-1G= (n.666-1G=) c.84-10783G= (n.84-10783G=) n.508-1G= c.207-1G= (n.207-1G=) c.*569-1G= (n.*569-1G=) c.*336-1G= (n.*336-1G=) n.1768-1G= n.2194-1G= c.198+10125G= (n.198+10125G=) c.635-1G= c.*320-1G= (n.*320-1G=) c.378-1G= (n.378-1G=) c.567-1G= (n.567-1G=) c.491-1G= c.*269-1G= (n.*269-1G=) n.309-1G= c.39-8730G= c.762-1G= (n.762-1G=) c.*50-1G= (n.*50-1G=) c.477-1G= (n.477-1G=) c.*64-1G= (n.*64-1G=) n.888-1G= | |
15 | g.68208411C>G | CA392972388 | CLN6 | c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.84-10783G>C (n.84-10783G>C) n.508-1G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.*569-1G>C (n.*569-1G>C) c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) n.1768-1G>C n.2194-1G>C c.198+10125G>C (n.198+10125G>C) c.635-1G>C c.*320-1G>C (n.*320-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.491-1G>C c.*269-1G>C (n.*269-1G>C) n.309-1G>C c.39-8730G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.*64-1G>C (n.*64-1G>C) n.888-1G>C | |
15 | g.68208411C>T | CA7630496 | CLN6 | c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.84-10783G>A (n.84-10783G>A) n.508-1G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.*569-1G>A (n.*569-1G>A) c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) n.1768-1G>A n.2194-1G>A c.198+10125G>A (n.198+10125G>A) c.635-1G>A c.*320-1G>A (n.*320-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.567-1G>A (n.567-1G>A) c.491-1G>A c.*269-1G>A (n.*269-1G>A) n.309-1G>A c.39-8730G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.*64-1G>A (n.*64-1G>A) n.888-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208412T>A | CA392972389 | CLN6 | c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.84-10784A>T (n.84-10784A>T) n.508-2A>T c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.*569-2A>T (n.*569-2A>T) c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) n.1768-2A>T n.2194-2A>T c.198+10124A>T (n.198+10124A>T) c.635-2A>T c.*320-2A>T (n.*320-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.491-2A>T c.*269-2A>T (n.*269-2A>T) n.309-2A>T c.39-8731A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) c.*50-2A>T (n.*50-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.*64-2A>T (n.*64-2A>T) n.888-2A>T | |
15 | g.68208412T>C | CA392972390 | CLN6 | c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.84-10784A>G (n.84-10784A>G) n.508-2A>G c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.*569-2A>G (n.*569-2A>G) c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) n.1768-2A>G n.2194-2A>G c.198+10124A>G (n.198+10124A>G) c.635-2A>G c.*320-2A>G (n.*320-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.491-2A>G c.*269-2A>G (n.*269-2A>G) n.309-2A>G c.39-8731A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) c.*50-2A>G (n.*50-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.*64-2A>G (n.*64-2A>G) n.888-2A>G | |
15 | g.68208412T>G | CA392972391 | CLN6 | c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.84-10784A>C (n.84-10784A>C) n.508-2A>C c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.*569-2A>C (n.*569-2A>C) c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) n.1768-2A>C n.2194-2A>C c.198+10124A>C (n.198+10124A>C) c.635-2A>C c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.491-2A>C c.*269-2A>C (n.*269-2A>C) n.309-2A>C c.39-8731A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) c.*50-2A>C (n.*50-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.*64-2A>C (n.*64-2A>C) n.888-2A>C | |
15 | g.68208413G>A | CA7630497 | CLN6 | c.666-3C>T (n.666-3C>T) c.84-10785C>T (n.84-10785C>T) n.508-3C>T c.207-3C>T (n.207-3C>T) c.*569-3C>T (n.*569-3C>T) c.*336-3C>T (n.*336-3C>T) n.1768-3C>T n.2194-3C>T c.198+10123C>T (n.198+10123C>T) c.635-3C>T c.*320-3C>T (n.*320-3C>T) c.378-3C>T (n.378-3C>T) c.567-3C>T (n.567-3C>T) c.491-3C>T c.*269-3C>T (n.*269-3C>T) n.309-3C>T c.39-8732C>T c.762-3C>T (n.762-3C>T) c.*50-3C>T (n.*50-3C>T) c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.*64-3C>T (n.*64-3C>T) n.888-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208413G= | CA2184878360 | CLN6 | c.666-3C= (n.666-3C=) c.84-10785C= (n.84-10785C=) n.508-3C= c.207-3C= (n.207-3C=) c.*569-3C= (n.*569-3C=) c.*336-3C= (n.*336-3C=) n.1768-3C= n.2194-3C= c.198+10123C= (n.198+10123C=) c.635-3C= c.*320-3C= (n.*320-3C=) c.378-3C= (n.378-3C=) c.567-3C= (n.567-3C=) c.491-3C= c.*269-3C= (n.*269-3C=) n.309-3C= c.39-8732C= c.762-3C= (n.762-3C=) c.*50-3C= (n.*50-3C=) c.477-3C= (n.477-3C=) c.*64-3C= (n.*64-3C=) n.888-3C= | |
15 | g.68208414G>A | CA2573151115 | CLN6 | c.666-4C>T (n.666-4C>T) c.84-10786C>T (n.84-10786C>T) n.508-4C>T c.207-4C>T (n.207-4C>T) c.*569-4C>T (n.*569-4C>T) c.*336-4C>T (n.*336-4C>T) n.1768-4C>T n.2194-4C>T c.198+10122C>T (n.198+10122C>T) c.635-4C>T c.*320-4C>T (n.*320-4C>T) c.378-4C>T (n.378-4C>T) c.567-4C>T (n.567-4C>T) c.491-4C>T c.*269-4C>T (n.*269-4C>T) n.309-4C>T c.39-8733C>T c.762-4C>T (n.762-4C>T) c.*50-4C>T (n.*50-4C>T) c.477-4C>T (n.477-4C>T) c.*64-4C>T (n.*64-4C>T) n.888-4C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208414_68208415del | CA2804592374 | CLN6 | c.666-5_666-4del (n.666-5_666-4del) c.84-10787_84-10786del (n.84-10787_84-10786del) n.508-5_508-4del c.207-5_207-4del (n.207-5_207-4del) c.*569-5_*569-4del (n.*569-5_*569-4del) c.*336-5_*336-4del (n.*336-5_*336-4del) n.1768-5_1768-4del n.2194-5_2194-4del c.198+10121_198+10122del (n.198+10121_198+10122del) c.635-5_635-4del c.*320-5_*320-4del (n.*320-5_*320-4del) c.378-5_378-4del (n.378-5_378-4del) c.567-5_567-4del (n.567-5_567-4del) c.491-5_491-4del c.*269-5_*269-4del (n.*269-5_*269-4del) n.309-5_309-4del c.39-8734_39-8733del c.762-5_762-4del (n.762-5_762-4del) c.*50-5_*50-4del (n.*50-5_*50-4del) c.477-5_477-4del (n.477-5_477-4del) c.*64-5_*64-4del (n.*64-5_*64-4del) n.888-5_888-4del | |
15 | g.68208415A= | CA2184878365 | CLN6 | c.666-5T= (n.666-5T=) c.84-10787T= (n.84-10787T=) n.508-5T= c.207-5T= (n.207-5T=) c.*569-5T= (n.*569-5T=) c.*336-5T= (n.*336-5T=) n.1768-5T= n.2194-5T= c.198+10121T= (n.198+10121T=) c.635-5T= c.*320-5T= (n.*320-5T=) c.378-5T= (n.378-5T=) c.567-5T= (n.567-5T=) c.491-5T= c.*269-5T= (n.*269-5T=) n.309-5T= c.39-8734T= c.762-5T= (n.762-5T=) c.*50-5T= (n.*50-5T=) c.477-5T= (n.477-5T=) c.*64-5T= (n.*64-5T=) n.888-5T= | |
15 | g.68208415A>C | CA618693995 | CLN6 | c.666-5T>G (n.666-5T>G) c.84-10787T>G (n.84-10787T>G) n.508-5T>G c.207-5T>G (n.207-5T>G) c.*569-5T>G (n.*569-5T>G) c.*336-5T>G (n.*336-5T>G) n.1768-5T>G n.2194-5T>G c.198+10121T>G (n.198+10121T>G) c.635-5T>G c.*320-5T>G (n.*320-5T>G) c.378-5T>G (n.378-5T>G) c.567-5T>G (n.567-5T>G) c.491-5T>G c.*269-5T>G (n.*269-5T>G) n.309-5T>G c.39-8734T>G c.762-5T>G (n.762-5T>G) c.*50-5T>G (n.*50-5T>G) c.477-5T>G (n.477-5T>G) c.*64-5T>G (n.*64-5T>G) n.888-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208415A>G | CA2580090002 | CLN6 | c.666-5T>C (n.666-5T>C) c.84-10787T>C (n.84-10787T>C) n.508-5T>C c.207-5T>C (n.207-5T>C) c.*569-5T>C (n.*569-5T>C) c.*336-5T>C (n.*336-5T>C) n.1768-5T>C n.2194-5T>C c.198+10121T>C (n.198+10121T>C) c.635-5T>C c.*320-5T>C (n.*320-5T>C) c.378-5T>C (n.378-5T>C) c.567-5T>C (n.567-5T>C) c.491-5T>C c.*269-5T>C (n.*269-5T>C) n.309-5T>C c.39-8734T>C c.762-5T>C (n.762-5T>C) c.*50-5T>C (n.*50-5T>C) c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.*64-5T>C (n.*64-5T>C) n.888-5T>C | ClinVar |
15 | g.68208415A>T | CA658658295 | CLN6 | c.666-5T>A (n.666-5T>A) c.84-10787T>A (n.84-10787T>A) n.508-5T>A c.207-5T>A (n.207-5T>A) c.*569-5T>A (n.*569-5T>A) c.*336-5T>A (n.*336-5T>A) n.1768-5T>A n.2194-5T>A c.198+10121T>A (n.198+10121T>A) c.635-5T>A c.*320-5T>A (n.*320-5T>A) c.378-5T>A (n.378-5T>A) c.567-5T>A (n.567-5T>A) c.491-5T>A c.*269-5T>A (n.*269-5T>A) n.309-5T>A c.39-8734T>A c.762-5T>A (n.762-5T>A) c.*50-5T>A (n.*50-5T>A) c.477-5T>A (n.477-5T>A) c.*64-5T>A (n.*64-5T>A) n.888-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208417dup | CA2629164057 | CLN6 | c.666-5dup (n.666-5dup) c.84-10787dup (n.84-10787dup) n.508-5dup c.207-5dup (n.207-5dup) c.*569-5dup (n.*569-5dup) c.*336-5dup (n.*336-5dup) n.1768-5dup n.2194-5dup c.198+10121dup (n.198+10121dup) c.635-5dup c.*320-5dup (n.*320-5dup) c.378-5dup (n.378-5dup) c.567-5dup (n.567-5dup) c.491-5dup c.*269-5dup (n.*269-5dup) n.309-5dup c.39-8734dup c.762-5dup (n.762-5dup) c.*50-5dup (n.*50-5dup) c.477-5dup (n.477-5dup) c.*64-5dup (n.*64-5dup) n.888-5dup | gnomAD v4 |
15 | g.68208417A>G | CA2629164060 | CLN6 | c.666-7T>C (n.666-7T>C) c.84-10789T>C (n.84-10789T>C) n.508-7T>C c.207-7T>C (n.207-7T>C) c.*569-7T>C (n.*569-7T>C) c.*336-7T>C (n.*336-7T>C) n.1768-7T>C n.2194-7T>C c.198+10119T>C (n.198+10119T>C) c.635-7T>C c.*320-7T>C (n.*320-7T>C) c.378-7T>C (n.378-7T>C) c.567-7T>C (n.567-7T>C) c.491-7T>C c.*269-7T>C (n.*269-7T>C) n.309-7T>C c.39-8736T>C c.762-7T>C (n.762-7T>C) c.*50-7T>C (n.*50-7T>C) c.477-7T>C (n.477-7T>C) c.*64-7T>C (n.*64-7T>C) n.888-7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208418G= | CA2184878370 | CLN6 | c.666-8C= (n.666-8C=) c.84-10790C= (n.84-10790C=) n.508-8C= c.207-8C= (n.207-8C=) c.*569-8C= (n.*569-8C=) c.*336-8C= (n.*336-8C=) n.1768-8C= n.2194-8C= c.198+10118C= (n.198+10118C=) c.635-8C= c.*320-8C= (n.*320-8C=) c.378-8C= (n.378-8C=) c.567-8C= (n.567-8C=) c.491-8C= c.*269-8C= (n.*269-8C=) n.309-8C= c.39-8737C= c.762-8C= (n.762-8C=) c.*50-8C= (n.*50-8C=) c.477-8C= (n.477-8C=) c.*64-8C= (n.*64-8C=) n.888-8C= | |
15 | g.68208418G>T | CA2184878371 | CLN6 | c.666-8C>A (n.666-8C>A) c.84-10790C>A (n.84-10790C>A) n.508-8C>A c.207-8C>A (n.207-8C>A) c.*569-8C>A (n.*569-8C>A) c.*336-8C>A (n.*336-8C>A) n.1768-8C>A n.2194-8C>A c.198+10118C>A (n.198+10118C>A) c.635-8C>A c.*320-8C>A (n.*320-8C>A) c.378-8C>A (n.378-8C>A) c.567-8C>A (n.567-8C>A) c.491-8C>A c.*269-8C>A (n.*269-8C>A) n.309-8C>A c.39-8737C>A c.762-8C>A (n.762-8C>A) c.*50-8C>A (n.*50-8C>A) c.477-8C>A (n.477-8C>A) c.*64-8C>A (n.*64-8C>A) n.888-8C>A | dbSNP |
15 | g.68208419G>A | CA2697549162 | CLN6 | c.666-9C>T (n.666-9C>T) c.84-10791C>T (n.84-10791C>T) n.508-9C>T c.207-9C>T (n.207-9C>T) c.*569-9C>T (n.*569-9C>T) c.*336-9C>T (n.*336-9C>T) n.1768-9C>T n.2194-9C>T c.198+10117C>T (n.198+10117C>T) c.635-9C>T c.*320-9C>T (n.*320-9C>T) c.378-9C>T (n.378-9C>T) c.567-9C>T (n.567-9C>T) c.491-9C>T c.*269-9C>T (n.*269-9C>T) n.309-9C>T c.39-8738C>T c.762-9C>T (n.762-9C>T) c.*50-9C>T (n.*50-9C>T) c.477-9C>T (n.477-9C>T) c.*64-9C>T (n.*64-9C>T) n.888-9C>T | ClinVar |
15 | g.68208422A>G | CA2629164061 | CLN6 | c.666-12T>C (n.666-12T>C) c.84-10794T>C (n.84-10794T>C) n.508-12T>C c.207-12T>C (n.207-12T>C) c.*569-12T>C (n.*569-12T>C) c.*336-12T>C (n.*336-12T>C) n.1768-12T>C n.2194-12T>C c.198+10114T>C (n.198+10114T>C) c.635-12T>C c.*320-12T>C (n.*320-12T>C) c.378-12T>C (n.378-12T>C) c.567-12T>C (n.567-12T>C) c.491-12T>C c.*269-12T>C (n.*269-12T>C) n.309-12T>C c.39-8741T>C c.762-12T>C (n.762-12T>C) c.*50-12T>C (n.*50-12T>C) c.477-12T>C (n.477-12T>C) c.*64-12T>C (n.*64-12T>C) n.888-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208423G>A | CA2629164062 | CLN6 | c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.84-10795C>T (n.84-10795C>T) n.508-13C>T c.207-13C>T (n.207-13C>T) c.*569-13C>T (n.*569-13C>T) c.*336-13C>T (n.*336-13C>T) n.1768-13C>T n.2194-13C>T c.198+10113C>T (n.198+10113C>T) c.635-13C>T c.*320-13C>T (n.*320-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.567-13C>T (n.567-13C>T) c.491-13C>T c.*269-13C>T (n.*269-13C>T) n.309-13C>T c.39-8742C>T c.762-13C>T (n.762-13C>T) c.*50-13C>T (n.*50-13C>T) c.477-13C>T (n.477-13C>T) c.*64-13C>T (n.*64-13C>T) n.888-13C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208423G>C | CA2629164063 | CLN6 | c.666-13C>G (n.666-13C>G) c.84-10795C>G (n.84-10795C>G) n.508-13C>G c.207-13C>G (n.207-13C>G) c.*569-13C>G (n.*569-13C>G) c.*336-13C>G (n.*336-13C>G) n.1768-13C>G n.2194-13C>G c.198+10113C>G (n.198+10113C>G) c.635-13C>G c.*320-13C>G (n.*320-13C>G) c.378-13C>G (n.378-13C>G) c.567-13C>G (n.567-13C>G) c.491-13C>G c.*269-13C>G (n.*269-13C>G) n.309-13C>G c.39-8742C>G c.762-13C>G (n.762-13C>G) c.*50-13C>G (n.*50-13C>G) c.477-13C>G (n.477-13C>G) c.*64-13C>G (n.*64-13C>G) n.888-13C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208424G>A | CA7630498 | CLN6 | c.666-14C>T (n.666-14C>T) c.84-10796C>T (n.84-10796C>T) n.508-14C>T c.207-14C>T (n.207-14C>T) c.*569-14C>T (n.*569-14C>T) c.*336-14C>T (n.*336-14C>T) n.1768-14C>T n.2194-14C>T c.198+10112C>T (n.198+10112C>T) c.635-14C>T c.*320-14C>T (n.*320-14C>T) c.378-14C>T (n.378-14C>T) c.567-14C>T (n.567-14C>T) c.491-14C>T c.*269-14C>T (n.*269-14C>T) n.309-14C>T c.39-8743C>T c.762-14C>T (n.762-14C>T) c.*50-14C>T (n.*50-14C>T) c.477-14C>T (n.477-14C>T) c.*64-14C>T (n.*64-14C>T) n.888-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208424G= | CA2184878373 | CLN6 | c.666-14C= (n.666-14C=) c.84-10796C= (n.84-10796C=) n.508-14C= c.207-14C= (n.207-14C=) c.*569-14C= (n.*569-14C=) c.*336-14C= (n.*336-14C=) n.1768-14C= n.2194-14C= c.198+10112C= (n.198+10112C=) c.635-14C= c.*320-14C= (n.*320-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.567-14C= (n.567-14C=) c.491-14C= c.*269-14C= (n.*269-14C=) n.309-14C= c.39-8743C= c.762-14C= (n.762-14C=) c.*50-14C= (n.*50-14C=) c.477-14C= (n.477-14C=) c.*64-14C= (n.*64-14C=) n.888-14C= | |
15 | g.68208425G>A | CA2697549163 | CLN6 | c.666-15C>T (n.666-15C>T) c.84-10797C>T (n.84-10797C>T) n.508-15C>T c.207-15C>T (n.207-15C>T) c.*569-15C>T (n.*569-15C>T) c.*336-15C>T (n.*336-15C>T) n.1768-15C>T n.2194-15C>T c.198+10111C>T (n.198+10111C>T) c.635-15C>T c.*320-15C>T (n.*320-15C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) c.567-15C>T (n.567-15C>T) c.491-15C>T c.*269-15C>T (n.*269-15C>T) n.309-15C>T c.39-8744C>T c.762-15C>T (n.762-15C>T) c.*50-15C>T (n.*50-15C>T) c.477-15C>T (n.477-15C>T) c.*64-15C>T (n.*64-15C>T) n.888-15C>T | ClinVar |
15 | g.68208425G>T | CA2629164065 | CLN6 | c.666-15C>A (n.666-15C>A) c.84-10797C>A (n.84-10797C>A) n.508-15C>A c.207-15C>A (n.207-15C>A) c.*569-15C>A (n.*569-15C>A) c.*336-15C>A (n.*336-15C>A) n.1768-15C>A n.2194-15C>A c.198+10111C>A (n.198+10111C>A) c.635-15C>A c.*320-15C>A (n.*320-15C>A) c.378-15C>A (n.378-15C>A) c.567-15C>A (n.567-15C>A) c.491-15C>A c.*269-15C>A (n.*269-15C>A) n.309-15C>A c.39-8744C>A c.762-15C>A (n.762-15C>A) c.*50-15C>A (n.*50-15C>A) c.477-15C>A (n.477-15C>A) c.*64-15C>A (n.*64-15C>A) n.888-15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208425_68208429delinsGGTGA | CA2184878376 | CLN6 | c.666-19_666-15delinsTCACC (n.666-19_666-15delinsTCACC) c.84-10801_84-10797delinsTCACC (n.84-10801_84-10797delinsTCACC) n.508-19_508-15delinsTCACC c.207-19_207-15delinsTCACC (n.207-19_207-15delinsTCACC) c.*569-19_*569-15delinsTCACC (n.*569-19_*569-15delinsTCACC) c.*336-19_*336-15delinsTCACC (n.*336-19_*336-15delinsTCACC) n.1768-19_1768-15delinsTCACC n.2194-19_2194-15delinsTCACC c.198+10107_198+10111delinsTCACC (n.198+10107_198+10111delinsTCACC) c.635-19_635-15delinsTCACC c.*320-19_*320-15delinsTCACC (n.*320-19_*320-15delinsTCACC) c.378-19_378-15delinsTCACC (n.378-19_378-15delinsTCACC) c.567-19_567-15delinsTCACC (n.567-19_567-15delinsTCACC) c.491-19_491-15delinsTCACC c.*269-19_*269-15delinsTCACC (n.*269-19_*269-15delinsTCACC) n.309-19_309-15delinsTCACC c.39-8748_39-8744delinsTCACC c.762-19_762-15delinsTCACC (n.762-19_762-15delinsTCACC) c.*50-19_*50-15delinsTCACC (n.*50-19_*50-15delinsTCACC) c.477-19_477-15delinsTCACC (n.477-19_477-15delinsTCACC) c.*64-19_*64-15delinsTCACC (n.*64-19_*64-15delinsTCACC) n.888-19_888-15delinsTCACC | |
15 | g.68208426G>A | CA2573151116 | CLN6 | c.666-16C>T (n.666-16C>T) c.84-10798C>T (n.84-10798C>T) n.508-16C>T c.207-16C>T (n.207-16C>T) c.*569-16C>T (n.*569-16C>T) c.*336-16C>T (n.*336-16C>T) n.1768-16C>T n.2194-16C>T c.198+10110C>T (n.198+10110C>T) c.635-16C>T c.*320-16C>T (n.*320-16C>T) c.378-16C>T (n.378-16C>T) c.567-16C>T (n.567-16C>T) c.491-16C>T c.*269-16C>T (n.*269-16C>T) n.309-16C>T c.39-8745C>T c.762-16C>T (n.762-16C>T) c.*50-16C>T (n.*50-16C>T) c.477-16C>T (n.477-16C>T) c.*64-16C>T (n.*64-16C>T) n.888-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208431_68208434del | CA715168076 | CLN6 | c.666-19_666-16del (n.666-19_666-16del) c.84-10801_84-10798del (n.84-10801_84-10798del) n.508-19_508-16del c.207-19_207-16del (n.207-19_207-16del) c.*569-19_*569-16del (n.*569-19_*569-16del) c.*336-19_*336-16del (n.*336-19_*336-16del) n.1768-19_1768-16del n.2194-19_2194-16del c.198+10107_198+10110del (n.198+10107_198+10110del) c.635-19_635-16del c.*320-19_*320-16del (n.*320-19_*320-16del) c.378-19_378-16del (n.378-19_378-16del) c.567-19_567-16del (n.567-19_567-16del) c.491-19_491-16del c.*269-19_*269-16del (n.*269-19_*269-16del) n.309-19_309-16del c.39-8748_39-8745del c.762-19_762-16del (n.762-19_762-16del) c.*50-19_*50-16del (n.*50-19_*50-16del) c.477-19_477-16del (n.477-19_477-16del) c.*64-19_*64-16del (n.*64-19_*64-16del) n.888-19_888-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208427_68208428insTT | CA2629164070 | CLN6 | c.666-17_666-16insAA (n.666-17_666-16insAA) c.84-10799_84-10798insAA (n.84-10799_84-10798insAA) n.508-17_508-16insAA c.207-17_207-16insAA (n.207-17_207-16insAA) c.*569-17_*569-16insAA (n.*569-17_*569-16insAA) c.*336-17_*336-16insAA (n.*336-17_*336-16insAA) n.1768-17_1768-16insAA n.2194-17_2194-16insAA c.198+10109_198+10110insAA (n.198+10109_198+10110insAA) c.635-17_635-16insAA c.*320-17_*320-16insAA (n.*320-17_*320-16insAA) c.378-17_378-16insAA (n.378-17_378-16insAA) c.567-17_567-16insAA (n.567-17_567-16insAA) c.491-17_491-16insAA c.*269-17_*269-16insAA (n.*269-17_*269-16insAA) n.309-17_309-16insAA c.39-8746_39-8745insAA c.762-17_762-16insAA (n.762-17_762-16insAA) c.*50-17_*50-16insAA (n.*50-17_*50-16insAA) c.477-17_477-16insAA (n.477-17_477-16insAA) c.*64-17_*64-16insAA (n.*64-17_*64-16insAA) n.888-17_888-16insAA | gnomAD v4 |
15 | g.68208428G>A | CA2629164071 | CLN6 | c.666-18C>T (n.666-18C>T) c.84-10800C>T (n.84-10800C>T) n.508-18C>T c.207-18C>T (n.207-18C>T) c.*569-18C>T (n.*569-18C>T) c.*336-18C>T (n.*336-18C>T) n.1768-18C>T n.2194-18C>T c.198+10108C>T (n.198+10108C>T) c.635-18C>T c.*320-18C>T (n.*320-18C>T) c.378-18C>T (n.378-18C>T) c.567-18C>T (n.567-18C>T) c.491-18C>T c.*269-18C>T (n.*269-18C>T) n.309-18C>T c.39-8747C>T c.762-18C>T (n.762-18C>T) c.*50-18C>T (n.*50-18C>T) c.477-18C>T (n.477-18C>T) c.*64-18C>T (n.*64-18C>T) n.888-18C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208429A>G | CA2629164072 | CLN6 | c.666-19T>C (n.666-19T>C) c.84-10801T>C (n.84-10801T>C) n.508-19T>C c.207-19T>C (n.207-19T>C) c.*569-19T>C (n.*569-19T>C) c.*336-19T>C (n.*336-19T>C) n.1768-19T>C n.2194-19T>C c.198+10107T>C (n.198+10107T>C) c.635-19T>C c.*320-19T>C (n.*320-19T>C) c.378-19T>C (n.378-19T>C) c.567-19T>C (n.567-19T>C) c.491-19T>C c.*269-19T>C (n.*269-19T>C) n.309-19T>C c.39-8748T>C c.762-19T>C (n.762-19T>C) c.*50-19T>C (n.*50-19T>C) c.477-19T>C (n.477-19T>C) c.*64-19T>C (n.*64-19T>C) n.888-19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208429A>T | CA2629164073 | CLN6 | c.666-19T>A (n.666-19T>A) c.84-10801T>A (n.84-10801T>A) n.508-19T>A c.207-19T>A (n.207-19T>A) c.*569-19T>A (n.*569-19T>A) c.*336-19T>A (n.*336-19T>A) n.1768-19T>A n.2194-19T>A c.198+10107T>A (n.198+10107T>A) c.635-19T>A c.*320-19T>A (n.*320-19T>A) c.378-19T>A (n.378-19T>A) c.567-19T>A (n.567-19T>A) c.491-19T>A c.*269-19T>A (n.*269-19T>A) n.309-19T>A c.39-8748T>A c.762-19T>A (n.762-19T>A) c.*50-19T>A (n.*50-19T>A) c.477-19T>A (n.477-19T>A) c.*64-19T>A (n.*64-19T>A) n.888-19T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208430G>A | CA618694013 | CLN6 | c.666-20C>T (n.666-20C>T) c.84-10802C>T (n.84-10802C>T) n.508-20C>T c.207-20C>T (n.207-20C>T) c.*569-20C>T (n.*569-20C>T) c.*336-20C>T (n.*336-20C>T) n.1768-20C>T n.2194-20C>T c.198+10106C>T (n.198+10106C>T) c.635-20C>T c.*320-20C>T (n.*320-20C>T) c.378-20C>T (n.378-20C>T) c.567-20C>T (n.567-20C>T) c.491-20C>T c.*269-20C>T (n.*269-20C>T) n.309-20C>T c.39-8749C>T c.762-20C>T (n.762-20C>T) c.*50-20C>T (n.*50-20C>T) c.477-20C>T (n.477-20C>T) c.*64-20C>T (n.*64-20C>T) n.888-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208430G>C | CA7630499 | CLN6 | c.666-20C>G (n.666-20C>G) c.84-10802C>G (n.84-10802C>G) n.508-20C>G c.207-20C>G (n.207-20C>G) c.*569-20C>G (n.*569-20C>G) c.*336-20C>G (n.*336-20C>G) n.1768-20C>G n.2194-20C>G c.198+10106C>G (n.198+10106C>G) c.635-20C>G c.*320-20C>G (n.*320-20C>G) c.378-20C>G (n.378-20C>G) c.567-20C>G (n.567-20C>G) c.491-20C>G c.*269-20C>G (n.*269-20C>G) n.309-20C>G c.39-8749C>G c.762-20C>G (n.762-20C>G) c.*50-20C>G (n.*50-20C>G) c.477-20C>G (n.477-20C>G) c.*64-20C>G (n.*64-20C>G) n.888-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68208430G= | CA2184878378 | CLN6 | c.666-20C= (n.666-20C=) c.84-10802C= (n.84-10802C=) n.508-20C= c.207-20C= (n.207-20C=) c.*569-20C= (n.*569-20C=) c.*336-20C= (n.*336-20C=) n.1768-20C= n.2194-20C= c.198+10106C= (n.198+10106C=) c.635-20C= c.*320-20C= (n.*320-20C=) c.378-20C= (n.378-20C=) c.567-20C= (n.567-20C=) c.491-20C= c.*269-20C= (n.*269-20C=) n.309-20C= c.39-8749C= c.762-20C= (n.762-20C=) c.*50-20C= (n.*50-20C=) c.477-20C= (n.477-20C=) c.*64-20C= (n.*64-20C=) n.888-20C= | |
15 | g.68208431T>A | CA272382912 | CLN6 | c.666-21A>T (n.666-21A>T) c.84-10803A>T (n.84-10803A>T) n.508-21A>T c.207-21A>T (n.207-21A>T) c.*569-21A>T (n.*569-21A>T) c.*336-21A>T (n.*336-21A>T) n.1768-21A>T n.2194-21A>T c.198+10105A>T (n.198+10105A>T) c.635-21A>T c.*320-21A>T (n.*320-21A>T) c.378-21A>T (n.378-21A>T) c.567-21A>T (n.567-21A>T) c.491-21A>T c.*269-21A>T (n.*269-21A>T) n.309-21A>T c.39-8750A>T c.762-21A>T (n.762-21A>T) c.*50-21A>T (n.*50-21A>T) c.477-21A>T (n.477-21A>T) c.*64-21A>T (n.*64-21A>T) n.888-21A>T | dbSNP |
15 | g.68208431T= | CA2184878379 | CLN6 | c.666-21A= (n.666-21A=) c.84-10803A= (n.84-10803A=) n.508-21A= c.207-21A= (n.207-21A=) c.*569-21A= (n.*569-21A=) c.*336-21A= (n.*336-21A=) n.1768-21A= n.2194-21A= c.198+10105A= (n.198+10105A=) c.635-21A= c.*320-21A= (n.*320-21A=) c.378-21A= (n.378-21A=) c.567-21A= (n.567-21A=) c.491-21A= c.*269-21A= (n.*269-21A=) n.309-21A= c.39-8750A= c.762-21A= (n.762-21A=) c.*50-21A= (n.*50-21A=) c.477-21A= (n.477-21A=) c.*64-21A= (n.*64-21A=) n.888-21A= | |
15 | g.68208432G>C | CA7630500 | CLN6 | c.666-22C>G (n.666-22C>G) c.84-10804C>G (n.84-10804C>G) n.508-22C>G c.207-22C>G (n.207-22C>G) c.*569-22C>G (n.*569-22C>G) c.*336-22C>G (n.*336-22C>G) n.1768-22C>G n.2194-22C>G c.198+10104C>G (n.198+10104C>G) c.635-22C>G c.*320-22C>G (n.*320-22C>G) c.378-22C>G (n.378-22C>G) c.567-22C>G (n.567-22C>G) c.491-22C>G c.*269-22C>G (n.*269-22C>G) n.309-22C>G c.39-8751C>G c.762-22C>G (n.762-22C>G) c.*50-22C>G (n.*50-22C>G) c.477-22C>G (n.477-22C>G) c.*64-22C>G (n.*64-22C>G) n.888-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208432G= | CA2184878382 | CLN6 | c.666-22C= (n.666-22C=) c.84-10804C= (n.84-10804C=) n.508-22C= c.207-22C= (n.207-22C=) c.*569-22C= (n.*569-22C=) c.*336-22C= (n.*336-22C=) n.1768-22C= n.2194-22C= c.198+10104C= (n.198+10104C=) c.635-22C= c.*320-22C= (n.*320-22C=) c.378-22C= (n.378-22C=) c.567-22C= (n.567-22C=) c.491-22C= c.*269-22C= (n.*269-22C=) n.309-22C= c.39-8751C= c.762-22C= (n.762-22C=) c.*50-22C= (n.*50-22C=) c.477-22C= (n.477-22C=) c.*64-22C= (n.*64-22C=) n.888-22C= | |
15 | g.68208434G>A | CA618694018 | CLN6 | c.666-24C>T (n.666-24C>T) c.84-10806C>T (n.84-10806C>T) n.508-24C>T c.207-24C>T (n.207-24C>T) c.*569-24C>T (n.*569-24C>T) c.*336-24C>T (n.*336-24C>T) n.1768-24C>T n.2194-24C>T c.198+10102C>T (n.198+10102C>T) c.635-24C>T c.*320-24C>T (n.*320-24C>T) c.378-24C>T (n.378-24C>T) c.567-24C>T (n.567-24C>T) c.491-24C>T c.*269-24C>T (n.*269-24C>T) n.309-24C>T c.39-8753C>T c.762-24C>T (n.762-24C>T) c.*50-24C>T (n.*50-24C>T) c.477-24C>T (n.477-24C>T) c.*64-24C>T (n.*64-24C>T) n.888-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208434G= | CA2184878383 | CLN6 | c.666-24C= (n.666-24C=) c.84-10806C= (n.84-10806C=) n.508-24C= c.207-24C= (n.207-24C=) c.*569-24C= (n.*569-24C=) c.*336-24C= (n.*336-24C=) n.1768-24C= n.2194-24C= c.198+10102C= (n.198+10102C=) c.635-24C= c.*320-24C= (n.*320-24C=) c.378-24C= (n.378-24C=) c.567-24C= (n.567-24C=) c.491-24C= c.*269-24C= (n.*269-24C=) n.309-24C= c.39-8753C= c.762-24C= (n.762-24C=) c.*50-24C= (n.*50-24C=) c.477-24C= (n.477-24C=) c.*64-24C= (n.*64-24C=) n.888-24C= | |
15 | g.68208434G>T | CA2629164075 | CLN6 | c.666-24C>A (n.666-24C>A) c.84-10806C>A (n.84-10806C>A) n.508-24C>A c.207-24C>A (n.207-24C>A) c.*569-24C>A (n.*569-24C>A) c.*336-24C>A (n.*336-24C>A) n.1768-24C>A n.2194-24C>A c.198+10102C>A (n.198+10102C>A) c.635-24C>A c.*320-24C>A (n.*320-24C>A) c.378-24C>A (n.378-24C>A) c.567-24C>A (n.567-24C>A) c.491-24C>A c.*269-24C>A (n.*269-24C>A) n.309-24C>A c.39-8753C>A c.762-24C>A (n.762-24C>A) c.*50-24C>A (n.*50-24C>A) c.477-24C>A (n.477-24C>A) c.*64-24C>A (n.*64-24C>A) n.888-24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208435G>A | CA618694019 | CLN6 | c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.84-10807C>T (n.84-10807C>T) n.508-25C>T c.207-25C>T (n.207-25C>T) c.*569-25C>T (n.*569-25C>T) c.*336-25C>T (n.*336-25C>T) n.1768-25C>T n.2194-25C>T c.198+10101C>T (n.198+10101C>T) c.635-25C>T c.*320-25C>T (n.*320-25C>T) c.378-25C>T (n.378-25C>T) c.567-25C>T (n.567-25C>T) c.491-25C>T c.*269-25C>T (n.*269-25C>T) n.309-25C>T c.39-8754C>T c.762-25C>T (n.762-25C>T) c.*50-25C>T (n.*50-25C>T) c.477-25C>T (n.477-25C>T) c.*64-25C>T (n.*64-25C>T) n.888-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208435G= | CA2184878385 | CLN6 | c.666-25C= (n.666-25C=) c.84-10807C= (n.84-10807C=) n.508-25C= c.207-25C= (n.207-25C=) c.*569-25C= (n.*569-25C=) c.*336-25C= (n.*336-25C=) n.1768-25C= n.2194-25C= c.198+10101C= (n.198+10101C=) c.635-25C= c.*320-25C= (n.*320-25C=) c.378-25C= (n.378-25C=) c.567-25C= (n.567-25C=) c.491-25C= c.*269-25C= (n.*269-25C=) n.309-25C= c.39-8754C= c.762-25C= (n.762-25C=) c.*50-25C= (n.*50-25C=) c.477-25C= (n.477-25C=) c.*64-25C= (n.*64-25C=) n.888-25C= | |
15 | g.68208438G>C | CA2575771193 | CLN6 | c.666-28C>G (n.666-28C>G) c.84-10810C>G (n.84-10810C>G) n.508-28C>G c.207-28C>G (n.207-28C>G) c.*569-28C>G (n.*569-28C>G) c.*336-28C>G (n.*336-28C>G) n.1768-28C>G n.2194-28C>G c.198+10098C>G (n.198+10098C>G) c.635-28C>G c.*320-28C>G (n.*320-28C>G) c.378-28C>G (n.378-28C>G) c.567-28C>G (n.567-28C>G) c.491-28C>G c.*269-28C>G (n.*269-28C>G) n.309-28C>G c.39-8757C>G c.762-28C>G (n.762-28C>G) c.*50-28C>G (n.*50-28C>G) c.477-28C>G (n.477-28C>G) c.*64-28C>G (n.*64-28C>G) n.888-28C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208440T>G | CA2629164076 | CLN6 | c.666-30A>C (n.666-30A>C) c.84-10812A>C (n.84-10812A>C) n.508-30A>C c.207-30A>C (n.207-30A>C) c.*569-30A>C (n.*569-30A>C) c.*336-30A>C (n.*336-30A>C) n.1768-30A>C n.2194-30A>C c.198+10096A>C (n.198+10096A>C) c.635-30A>C c.*320-30A>C (n.*320-30A>C) c.378-30A>C (n.378-30A>C) c.567-30A>C (n.567-30A>C) c.491-30A>C c.*269-30A>C (n.*269-30A>C) n.309-30A>C c.39-8759A>C c.762-30A>C (n.762-30A>C) c.*50-30A>C (n.*50-30A>C) c.477-30A>C (n.477-30A>C) c.*64-30A>C (n.*64-30A>C) n.888-30A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208440_68208441insA | CA2804592376 | CLN6 | c.666-31_666-30insT (n.666-31_666-30insT) c.84-10813_84-10812insT (n.84-10813_84-10812insT) n.508-31_508-30insT c.207-31_207-30insT (n.207-31_207-30insT) c.*569-31_*569-30insT (n.*569-31_*569-30insT) c.*336-31_*336-30insT (n.*336-31_*336-30insT) n.1768-31_1768-30insT n.2194-31_2194-30insT c.198+10095_198+10096insT (n.198+10095_198+10096insT) c.635-31_635-30insT c.*320-31_*320-30insT (n.*320-31_*320-30insT) c.378-31_378-30insT (n.378-31_378-30insT) c.567-31_567-30insT (n.567-31_567-30insT) c.491-31_491-30insT c.*269-31_*269-30insT (n.*269-31_*269-30insT) n.309-31_309-30insT c.39-8760_39-8759insT c.762-31_762-30insT (n.762-31_762-30insT) c.*50-31_*50-30insT (n.*50-31_*50-30insT) c.477-31_477-30insT (n.477-31_477-30insT) c.*64-31_*64-30insT (n.*64-31_*64-30insT) n.888-31_888-30insT | |
15 | g.68208441G>A | CA971078736 | CLN6 | c.666-31C>T (n.666-31C>T) c.84-10813C>T (n.84-10813C>T) n.508-31C>T c.207-31C>T (n.207-31C>T) c.*569-31C>T (n.*569-31C>T) c.*336-31C>T (n.*336-31C>T) n.1768-31C>T n.2194-31C>T c.198+10095C>T (n.198+10095C>T) c.635-31C>T c.*320-31C>T (n.*320-31C>T) c.378-31C>T (n.378-31C>T) c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.491-31C>T c.*269-31C>T (n.*269-31C>T) n.309-31C>T c.39-8760C>T c.762-31C>T (n.762-31C>T) c.*50-31C>T (n.*50-31C>T) c.477-31C>T (n.477-31C>T) c.*64-31C>T (n.*64-31C>T) n.888-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208441G>C | CA7630501 | CLN6 | c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.84-10813C>G (n.84-10813C>G) n.508-31C>G c.207-31C>G (n.207-31C>G) c.*569-31C>G (n.*569-31C>G) c.*336-31C>G (n.*336-31C>G) n.1768-31C>G n.2194-31C>G c.198+10095C>G (n.198+10095C>G) c.635-31C>G c.*320-31C>G (n.*320-31C>G) c.378-31C>G (n.378-31C>G) c.567-31C>G (n.567-31C>G) c.491-31C>G c.*269-31C>G (n.*269-31C>G) n.309-31C>G c.39-8760C>G c.762-31C>G (n.762-31C>G) c.*50-31C>G (n.*50-31C>G) c.477-31C>G (n.477-31C>G) c.*64-31C>G (n.*64-31C>G) n.888-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208441G= | CA2184878386 | CLN6 | c.666-31C= (n.666-31C=) c.84-10813C= (n.84-10813C=) n.508-31C= c.207-31C= (n.207-31C=) c.*569-31C= (n.*569-31C=) c.*336-31C= (n.*336-31C=) n.1768-31C= n.2194-31C= c.198+10095C= (n.198+10095C=) c.635-31C= c.*320-31C= (n.*320-31C=) c.378-31C= (n.378-31C=) c.567-31C= (n.567-31C=) c.491-31C= c.*269-31C= (n.*269-31C=) n.309-31C= c.39-8760C= c.762-31C= (n.762-31C=) c.*50-31C= (n.*50-31C=) c.477-31C= (n.477-31C=) c.*64-31C= (n.*64-31C=) n.888-31C= | |
15 | g.68208442C>A | CA618694030 | CLN6 | c.666-32G>T (n.666-32G>T) c.84-10814G>T (n.84-10814G>T) n.508-32G>T c.207-32G>T (n.207-32G>T) c.*569-32G>T (n.*569-32G>T) c.*336-32G>T (n.*336-32G>T) n.1768-32G>T n.2194-32G>T c.198+10094G>T (n.198+10094G>T) c.635-32G>T c.*320-32G>T (n.*320-32G>T) c.378-32G>T (n.378-32G>T) c.567-32G>T (n.567-32G>T) c.491-32G>T c.*269-32G>T (n.*269-32G>T) n.309-32G>T c.39-8761G>T c.762-32G>T (n.762-32G>T) c.*50-32G>T (n.*50-32G>T) c.477-32G>T (n.477-32G>T) c.*64-32G>T (n.*64-32G>T) n.888-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208442C= | CA2184878388 | CLN6 | c.666-32G= (n.666-32G=) c.84-10814G= (n.84-10814G=) n.508-32G= c.207-32G= (n.207-32G=) c.*569-32G= (n.*569-32G=) c.*336-32G= (n.*336-32G=) n.1768-32G= n.2194-32G= c.198+10094G= (n.198+10094G=) c.635-32G= c.*320-32G= (n.*320-32G=) c.378-32G= (n.378-32G=) c.567-32G= (n.567-32G=) c.491-32G= c.*269-32G= (n.*269-32G=) n.309-32G= c.39-8761G= c.762-32G= (n.762-32G=) c.*50-32G= (n.*50-32G=) c.477-32G= (n.477-32G=) c.*64-32G= (n.*64-32G=) n.888-32G= | |
15 | g.68208442C>T | CA618694031 | CLN6 | c.666-32G>A (n.666-32G>A) c.84-10814G>A (n.84-10814G>A) n.508-32G>A c.207-32G>A (n.207-32G>A) c.*569-32G>A (n.*569-32G>A) c.*336-32G>A (n.*336-32G>A) n.1768-32G>A n.2194-32G>A c.198+10094G>A (n.198+10094G>A) c.635-32G>A c.*320-32G>A (n.*320-32G>A) c.378-32G>A (n.378-32G>A) c.567-32G>A (n.567-32G>A) c.491-32G>A c.*269-32G>A (n.*269-32G>A) n.309-32G>A c.39-8761G>A c.762-32G>A (n.762-32G>A) c.*50-32G>A (n.*50-32G>A) c.477-32G>A (n.477-32G>A) c.*64-32G>A (n.*64-32G>A) n.888-32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68208443C>A | CA2629164077 | CLN6 | c.666-33G>T (n.666-33G>T) c.84-10815G>T (n.84-10815G>T) n.508-33G>T c.207-33G>T (n.207-33G>T) c.*569-33G>T (n.*569-33G>T) c.*336-33G>T (n.*336-33G>T) n.1768-33G>T n.2194-33G>T c.198+10093G>T (n.198+10093G>T) c.635-33G>T c.*320-33G>T (n.*320-33G>T) c.378-33G>T (n.378-33G>T) c.567-33G>T (n.567-33G>T) c.491-33G>T c.*269-33G>T (n.*269-33G>T) n.309-33G>T c.39-8762G>T c.762-33G>T (n.762-33G>T) c.*50-33G>T (n.*50-33G>T) c.477-33G>T (n.477-33G>T) c.*64-33G>T (n.*64-33G>T) n.888-33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208443C= | CA2184878389 | CLN6 | c.666-33G= (n.666-33G=) c.84-10815G= (n.84-10815G=) n.508-33G= c.207-33G= (n.207-33G=) c.*569-33G= (n.*569-33G=) c.*336-33G= (n.*336-33G=) n.1768-33G= n.2194-33G= c.198+10093G= (n.198+10093G=) c.635-33G= c.*320-33G= (n.*320-33G=) c.378-33G= (n.378-33G=) c.567-33G= (n.567-33G=) c.491-33G= c.*269-33G= (n.*269-33G=) n.309-33G= c.39-8762G= c.762-33G= (n.762-33G=) c.*50-33G= (n.*50-33G=) c.477-33G= (n.477-33G=) c.*64-33G= (n.*64-33G=) n.888-33G= | |
15 | g.68208443C>T | CA272382917 | CLN6 | c.666-33G>A (n.666-33G>A) c.84-10815G>A (n.84-10815G>A) n.508-33G>A c.207-33G>A (n.207-33G>A) c.*569-33G>A (n.*569-33G>A) c.*336-33G>A (n.*336-33G>A) n.1768-33G>A n.2194-33G>A c.198+10093G>A (n.198+10093G>A) c.635-33G>A c.*320-33G>A (n.*320-33G>A) c.378-33G>A (n.378-33G>A) c.567-33G>A (n.567-33G>A) c.491-33G>A c.*269-33G>A (n.*269-33G>A) n.309-33G>A c.39-8762G>A c.762-33G>A (n.762-33G>A) c.*50-33G>A (n.*50-33G>A) c.477-33G>A (n.477-33G>A) c.*64-33G>A (n.*64-33G>A) n.888-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208444G>A | CA7630502 | CLN6 | c.666-34C>T (n.666-34C>T) c.84-10816C>T (n.84-10816C>T) n.508-34C>T c.207-34C>T (n.207-34C>T) c.*569-34C>T (n.*569-34C>T) c.*336-34C>T (n.*336-34C>T) n.1768-34C>T n.2194-34C>T c.198+10092C>T (n.198+10092C>T) c.635-34C>T c.*320-34C>T (n.*320-34C>T) c.378-34C>T (n.378-34C>T) c.567-34C>T (n.567-34C>T) c.491-34C>T c.*269-34C>T (n.*269-34C>T) n.309-34C>T c.39-8763C>T c.762-34C>T (n.762-34C>T) c.*50-34C>T (n.*50-34C>T) c.477-34C>T (n.477-34C>T) c.*64-34C>T (n.*64-34C>T) n.888-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208444G= | CA2184878391 | CLN6 | c.666-34C= (n.666-34C=) c.84-10816C= (n.84-10816C=) n.508-34C= c.207-34C= (n.207-34C=) c.*569-34C= (n.*569-34C=) c.*336-34C= (n.*336-34C=) n.1768-34C= n.2194-34C= c.198+10092C= (n.198+10092C=) c.635-34C= c.*320-34C= (n.*320-34C=) c.378-34C= (n.378-34C=) c.567-34C= (n.567-34C=) c.491-34C= c.*269-34C= (n.*269-34C=) n.309-34C= c.39-8763C= c.762-34C= (n.762-34C=) c.*50-34C= (n.*50-34C=) c.477-34C= (n.477-34C=) c.*64-34C= (n.*64-34C=) n.888-34C= | |
15 | g.68208444G>T | CA618694047 | CLN6 | c.666-34C>A (n.666-34C>A) c.84-10816C>A (n.84-10816C>A) n.508-34C>A c.207-34C>A (n.207-34C>A) c.*569-34C>A (n.*569-34C>A) c.*336-34C>A (n.*336-34C>A) n.1768-34C>A n.2194-34C>A c.198+10092C>A (n.198+10092C>A) c.635-34C>A c.*320-34C>A (n.*320-34C>A) c.378-34C>A (n.378-34C>A) c.567-34C>A (n.567-34C>A) c.491-34C>A c.*269-34C>A (n.*269-34C>A) n.309-34C>A c.39-8763C>A c.762-34C>A (n.762-34C>A) c.*50-34C>A (n.*50-34C>A) c.477-34C>A (n.477-34C>A) c.*64-34C>A (n.*64-34C>A) n.888-34C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68208446G>A | CA2804592377 | CLN6 | c.666-36C>T (n.666-36C>T) c.84-10818C>T (n.84-10818C>T) n.508-36C>T c.207-36C>T (n.207-36C>T) c.*569-36C>T (n.*569-36C>T) c.*336-36C>T (n.*336-36C>T) n.1768-36C>T n.2194-36C>T c.198+10090C>T (n.198+10090C>T) c.635-36C>T c.*320-36C>T (n.*320-36C>T) c.378-36C>T (n.378-36C>T) c.567-36C>T (n.567-36C>T) c.491-36C>T c.*269-36C>T (n.*269-36C>T) n.309-36C>T c.39-8765C>T c.762-36C>T (n.762-36C>T) c.*50-36C>T (n.*50-36C>T) c.477-36C>T (n.477-36C>T) c.*64-36C>T (n.*64-36C>T) n.888-36C>T | |
15 | g.68208447G>A | CA2629164079 | CLN6 | c.666-37C>T (n.666-37C>T) c.84-10819C>T (n.84-10819C>T) n.508-37C>T c.207-37C>T (n.207-37C>T) c.*569-37C>T (n.*569-37C>T) c.*336-37C>T (n.*336-37C>T) n.1768-37C>T n.2194-37C>T c.198+10089C>T (n.198+10089C>T) c.635-37C>T c.*320-37C>T (n.*320-37C>T) c.378-37C>T (n.378-37C>T) c.567-37C>T (n.567-37C>T) c.491-37C>T c.*269-37C>T (n.*269-37C>T) n.309-37C>T c.39-8766C>T c.762-37C>T (n.762-37C>T) c.*50-37C>T (n.*50-37C>T) c.477-37C>T (n.477-37C>T) c.*64-37C>T (n.*64-37C>T) n.888-37C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208448C>T | CA2804592378 | CLN6 | c.666-38G>A (n.666-38G>A) c.84-10820G>A (n.84-10820G>A) n.508-38G>A c.207-38G>A (n.207-38G>A) c.*569-38G>A (n.*569-38G>A) c.*336-38G>A (n.*336-38G>A) n.1768-38G>A n.2194-38G>A c.198+10088G>A (n.198+10088G>A) c.635-38G>A c.*320-38G>A (n.*320-38G>A) c.378-38G>A (n.378-38G>A) c.567-38G>A (n.567-38G>A) c.491-38G>A c.*269-38G>A (n.*269-38G>A) n.309-38G>A c.39-8767G>A c.762-38G>A (n.762-38G>A) c.*50-38G>A (n.*50-38G>A) c.477-38G>A (n.477-38G>A) c.*64-38G>A (n.*64-38G>A) n.888-38G>A | |
15 | g.68208450A= | CA2184878392 | CLN6 | c.666-40T= (n.666-40T=) c.84-10822T= (n.84-10822T=) n.508-40T= c.207-40T= (n.207-40T=) c.*569-40T= (n.*569-40T=) c.*336-40T= (n.*336-40T=) n.1768-40T= n.2194-40T= c.198+10086T= (n.198+10086T=) c.635-40T= c.*320-40T= (n.*320-40T=) c.378-40T= (n.378-40T=) c.567-40T= (n.567-40T=) c.491-40T= c.*269-40T= (n.*269-40T=) n.309-40T= c.39-8769T= c.762-40T= (n.762-40T=) c.*50-40T= (n.*50-40T=) c.477-40T= (n.477-40T=) c.*64-40T= (n.*64-40T=) n.888-40T= | |
15 | g.68208450A>G | CA2629164080 | CLN6 | c.666-40T>C (n.666-40T>C) c.84-10822T>C (n.84-10822T>C) n.508-40T>C c.207-40T>C (n.207-40T>C) c.*569-40T>C (n.*569-40T>C) c.*336-40T>C (n.*336-40T>C) n.1768-40T>C n.2194-40T>C c.198+10086T>C (n.198+10086T>C) c.635-40T>C c.*320-40T>C (n.*320-40T>C) c.378-40T>C (n.378-40T>C) c.567-40T>C (n.567-40T>C) c.491-40T>C c.*269-40T>C (n.*269-40T>C) n.309-40T>C c.39-8769T>C c.762-40T>C (n.762-40T>C) c.*50-40T>C (n.*50-40T>C) c.477-40T>C (n.477-40T>C) c.*64-40T>C (n.*64-40T>C) n.888-40T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208451C>A | CA2575771197 | CLN6 | c.666-41G>T (n.666-41G>T) c.84-10823G>T (n.84-10823G>T) n.508-41G>T c.207-41G>T (n.207-41G>T) c.*569-41G>T (n.*569-41G>T) c.*336-41G>T (n.*336-41G>T) n.1768-41G>T n.2194-41G>T c.198+10085G>T (n.198+10085G>T) c.635-41G>T c.*320-41G>T (n.*320-41G>T) c.378-41G>T (n.378-41G>T) c.567-41G>T (n.567-41G>T) c.491-41G>T c.*269-41G>T (n.*269-41G>T) n.309-41G>T c.39-8770G>T c.762-41G>T (n.762-41G>T) c.*50-41G>T (n.*50-41G>T) c.477-41G>T (n.477-41G>T) c.*64-41G>T (n.*64-41G>T) n.888-41G>T | |
15 | g.68208451C>T | CA2629164082 | CLN6 | c.666-41G>A (n.666-41G>A) c.84-10823G>A (n.84-10823G>A) n.508-41G>A c.207-41G>A (n.207-41G>A) c.*569-41G>A (n.*569-41G>A) c.*336-41G>A (n.*336-41G>A) n.1768-41G>A n.2194-41G>A c.198+10085G>A (n.198+10085G>A) c.635-41G>A c.*320-41G>A (n.*320-41G>A) c.378-41G>A (n.378-41G>A) c.567-41G>A (n.567-41G>A) c.491-41G>A c.*269-41G>A (n.*269-41G>A) n.309-41G>A c.39-8770G>A c.762-41G>A (n.762-41G>A) c.*50-41G>A (n.*50-41G>A) c.477-41G>A (n.477-41G>A) c.*64-41G>A (n.*64-41G>A) n.888-41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208454dup | CA272382920 | CLN6 | c.666-41dup (n.666-41dup) c.84-10823dup (n.84-10823dup) n.508-41dup c.207-41dup (n.207-41dup) c.*569-41dup (n.*569-41dup) c.*336-41dup (n.*336-41dup) n.1768-41dup n.2194-41dup c.198+10085dup (n.198+10085dup) c.635-41dup c.*320-41dup (n.*320-41dup) c.378-41dup (n.378-41dup) c.567-41dup (n.567-41dup) c.491-41dup c.*269-41dup (n.*269-41dup) n.309-41dup c.39-8770dup c.762-41dup (n.762-41dup) c.*50-41dup (n.*50-41dup) c.477-41dup (n.477-41dup) c.*64-41dup (n.*64-41dup) n.888-41dup | dbSNP |
15 | g.68208454_68208471dup | CA2804592379 | CLN6 | c.666-58_666-41dup (n.666-58_666-41dup) c.84-10840_84-10823dup (n.84-10840_84-10823dup) n.508-58_508-41dup c.207-58_207-41dup (n.207-58_207-41dup) c.*569-58_*569-41dup (n.*569-58_*569-41dup) c.*336-58_*336-41dup (n.*336-58_*336-41dup) n.1768-58_1768-41dup n.2194-58_2194-41dup c.198+10068_198+10085dup (n.198+10068_198+10085dup) c.635-58_635-41dup c.*320-58_*320-41dup (n.*320-58_*320-41dup) c.378-58_378-41dup (n.378-58_378-41dup) c.567-58_567-41dup (n.567-58_567-41dup) c.491-58_491-41dup c.*269-58_*269-41dup (n.*269-58_*269-41dup) n.309-58_309-41dup c.39-8787_39-8770dup c.762-58_762-41dup (n.762-58_762-41dup) c.*50-58_*50-41dup (n.*50-58_*50-41dup) c.477-58_477-41dup (n.477-58_477-41dup) c.*64-58_*64-41dup (n.*64-58_*64-41dup) n.888-58_888-41dup | |
15 | g.68208452C= | CA2184878394 | CLN6 | c.666-42G= (n.666-42G=) c.84-10824G= (n.84-10824G=) n.508-42G= c.207-42G= (n.207-42G=) c.*569-42G= (n.*569-42G=) c.*336-42G= (n.*336-42G=) n.1768-42G= n.2194-42G= c.198+10084G= (n.198+10084G=) c.635-42G= c.*320-42G= (n.*320-42G=) c.378-42G= (n.378-42G=) c.567-42G= (n.567-42G=) c.491-42G= c.*269-42G= (n.*269-42G=) n.309-42G= c.39-8771G= c.762-42G= (n.762-42G=) c.*50-42G= (n.*50-42G=) c.477-42G= (n.477-42G=) c.*64-42G= (n.*64-42G=) n.888-42G= | |
15 | g.68208452C>G | CA272382933 | CLN6 | c.666-42G>C (n.666-42G>C) c.84-10824G>C (n.84-10824G>C) n.508-42G>C c.207-42G>C (n.207-42G>C) c.*569-42G>C (n.*569-42G>C) c.*336-42G>C (n.*336-42G>C) n.1768-42G>C n.2194-42G>C c.198+10084G>C (n.198+10084G>C) c.635-42G>C c.*320-42G>C (n.*320-42G>C) c.378-42G>C (n.378-42G>C) c.567-42G>C (n.567-42G>C) c.491-42G>C c.*269-42G>C (n.*269-42G>C) n.309-42G>C c.39-8771G>C c.762-42G>C (n.762-42G>C) c.*50-42G>C (n.*50-42G>C) c.477-42G>C (n.477-42G>C) c.*64-42G>C (n.*64-42G>C) n.888-42G>C | dbSNP |
15 | g.68208452C>T | CA2730922272 | CLN6 | c.666-42G>A (n.666-42G>A) c.84-10824G>A (n.84-10824G>A) n.508-42G>A c.207-42G>A (n.207-42G>A) c.*569-42G>A (n.*569-42G>A) c.*336-42G>A (n.*336-42G>A) n.1768-42G>A n.2194-42G>A c.198+10084G>A (n.198+10084G>A) c.635-42G>A c.*320-42G>A (n.*320-42G>A) c.378-42G>A (n.378-42G>A) c.567-42G>A (n.567-42G>A) c.491-42G>A c.*269-42G>A (n.*269-42G>A) n.309-42G>A c.39-8771G>A c.762-42G>A (n.762-42G>A) c.*50-42G>A (n.*50-42G>A) c.477-42G>A (n.477-42G>A) c.*64-42G>A (n.*64-42G>A) n.888-42G>A | dbSNP |
15 | g.68208453C>A | CA2575771201 | CLN6 | c.666-43G>T (n.666-43G>T) c.84-10825G>T (n.84-10825G>T) n.508-43G>T c.207-43G>T (n.207-43G>T) c.*569-43G>T (n.*569-43G>T) c.*336-43G>T (n.*336-43G>T) n.1768-43G>T n.2194-43G>T c.198+10083G>T (n.198+10083G>T) c.635-43G>T c.*320-43G>T (n.*320-43G>T) c.378-43G>T (n.378-43G>T) c.567-43G>T (n.567-43G>T) c.491-43G>T c.*269-43G>T (n.*269-43G>T) n.309-43G>T c.39-8772G>T c.762-43G>T (n.762-43G>T) c.*50-43G>T (n.*50-43G>T) c.477-43G>T (n.477-43G>T) c.*64-43G>T (n.*64-43G>T) n.888-43G>T | |
15 | g.68208453C= | CA2184878395 | CLN6 | c.666-43G= (n.666-43G=) c.84-10825G= (n.84-10825G=) n.508-43G= c.207-43G= (n.207-43G=) c.*569-43G= (n.*569-43G=) c.*336-43G= (n.*336-43G=) n.1768-43G= n.2194-43G= c.198+10083G= (n.198+10083G=) c.635-43G= c.*320-43G= (n.*320-43G=) c.378-43G= (n.378-43G=) c.567-43G= (n.567-43G=) c.491-43G= c.*269-43G= (n.*269-43G=) n.309-43G= c.39-8772G= c.762-43G= (n.762-43G=) c.*50-43G= (n.*50-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) c.*64-43G= (n.*64-43G=) n.888-43G= | |
15 | g.68208453C>G | CA7630503 | CLN6 | c.666-43G>C (n.666-43G>C) c.84-10825G>C (n.84-10825G>C) n.508-43G>C c.207-43G>C (n.207-43G>C) c.*569-43G>C (n.*569-43G>C) c.*336-43G>C (n.*336-43G>C) n.1768-43G>C n.2194-43G>C c.198+10083G>C (n.198+10083G>C) c.635-43G>C c.*320-43G>C (n.*320-43G>C) c.378-43G>C (n.378-43G>C) c.567-43G>C (n.567-43G>C) c.491-43G>C c.*269-43G>C (n.*269-43G>C) n.309-43G>C c.39-8772G>C c.762-43G>C (n.762-43G>C) c.*50-43G>C (n.*50-43G>C) c.477-43G>C (n.477-43G>C) c.*64-43G>C (n.*64-43G>C) n.888-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208454C>A | CA2629164084 | CLN6 | c.666-44G>T (n.666-44G>T) c.84-10826G>T (n.84-10826G>T) n.508-44G>T c.207-44G>T (n.207-44G>T) c.*569-44G>T (n.*569-44G>T) c.*336-44G>T (n.*336-44G>T) n.1768-44G>T n.2194-44G>T c.198+10082G>T (n.198+10082G>T) c.635-44G>T c.*320-44G>T (n.*320-44G>T) c.378-44G>T (n.378-44G>T) c.567-44G>T (n.567-44G>T) c.491-44G>T c.*269-44G>T (n.*269-44G>T) n.309-44G>T c.39-8773G>T c.762-44G>T (n.762-44G>T) c.*50-44G>T (n.*50-44G>T) c.477-44G>T (n.477-44G>T) c.*64-44G>T (n.*64-44G>T) n.888-44G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208454C= | CA2184878397 | CLN6 | c.666-44G= (n.666-44G=) c.84-10826G= (n.84-10826G=) n.508-44G= c.207-44G= (n.207-44G=) c.*569-44G= (n.*569-44G=) c.*336-44G= (n.*336-44G=) n.1768-44G= n.2194-44G= c.198+10082G= (n.198+10082G=) c.635-44G= c.*320-44G= (n.*320-44G=) c.378-44G= (n.378-44G=) c.567-44G= (n.567-44G=) c.491-44G= c.*269-44G= (n.*269-44G=) n.309-44G= c.39-8773G= c.762-44G= (n.762-44G=) c.*50-44G= (n.*50-44G=) c.477-44G= (n.477-44G=) c.*64-44G= (n.*64-44G=) n.888-44G= | |
15 | g.68208454C>T | CA618694052 | CLN6 | c.666-44G>A (n.666-44G>A) c.84-10826G>A (n.84-10826G>A) n.508-44G>A c.207-44G>A (n.207-44G>A) c.*569-44G>A (n.*569-44G>A) c.*336-44G>A (n.*336-44G>A) n.1768-44G>A n.2194-44G>A c.198+10082G>A (n.198+10082G>A) c.635-44G>A c.*320-44G>A (n.*320-44G>A) c.378-44G>A (n.378-44G>A) c.567-44G>A (n.567-44G>A) c.491-44G>A c.*269-44G>A (n.*269-44G>A) n.309-44G>A c.39-8773G>A c.762-44G>A (n.762-44G>A) c.*50-44G>A (n.*50-44G>A) c.477-44G>A (n.477-44G>A) c.*64-44G>A (n.*64-44G>A) n.888-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208454_68208455insA | CA2804592380 | CLN6 | c.666-45_666-44insT (n.666-45_666-44insT) c.84-10827_84-10826insT (n.84-10827_84-10826insT) n.508-45_508-44insT c.207-45_207-44insT (n.207-45_207-44insT) c.*569-45_*569-44insT (n.*569-45_*569-44insT) c.*336-45_*336-44insT (n.*336-45_*336-44insT) n.1768-45_1768-44insT n.2194-45_2194-44insT c.198+10081_198+10082insT (n.198+10081_198+10082insT) c.635-45_635-44insT c.*320-45_*320-44insT (n.*320-45_*320-44insT) c.378-45_378-44insT (n.378-45_378-44insT) c.567-45_567-44insT (n.567-45_567-44insT) c.491-45_491-44insT c.*269-45_*269-44insT (n.*269-45_*269-44insT) n.309-45_309-44insT c.39-8774_39-8773insT c.762-45_762-44insT (n.762-45_762-44insT) c.*50-45_*50-44insT (n.*50-45_*50-44insT) c.477-45_477-44insT (n.477-45_477-44insT) c.*64-45_*64-44insT (n.*64-45_*64-44insT) n.888-45_888-44insT | |
15 | g.68208454_68208455insACA | CA2804592381 | CLN6 | c.666-45_666-44insTGT (n.666-45_666-44insTGT) c.84-10827_84-10826insTGT (n.84-10827_84-10826insTGT) n.508-45_508-44insTGT c.207-45_207-44insTGT (n.207-45_207-44insTGT) c.*569-45_*569-44insTGT (n.*569-45_*569-44insTGT) c.*336-45_*336-44insTGT (n.*336-45_*336-44insTGT) n.1768-45_1768-44insTGT n.2194-45_2194-44insTGT c.198+10081_198+10082insTGT (n.198+10081_198+10082insTGT) c.635-45_635-44insTGT c.*320-45_*320-44insTGT (n.*320-45_*320-44insTGT) c.378-45_378-44insTGT (n.378-45_378-44insTGT) c.567-45_567-44insTGT (n.567-45_567-44insTGT) c.491-45_491-44insTGT c.*269-45_*269-44insTGT (n.*269-45_*269-44insTGT) n.309-45_309-44insTGT c.39-8774_39-8773insTGT c.762-45_762-44insTGT (n.762-45_762-44insTGT) c.*50-45_*50-44insTGT (n.*50-45_*50-44insTGT) c.477-45_477-44insTGT (n.477-45_477-44insTGT) c.*64-45_*64-44insTGT (n.*64-45_*64-44insTGT) n.888-45_888-44insTGT | |
15 | g.68208455G>A | CA7630504 | CLN6 | c.666-45C>T (n.666-45C>T) c.84-10827C>T (n.84-10827C>T) n.508-45C>T c.207-45C>T (n.207-45C>T) c.*569-45C>T (n.*569-45C>T) c.*336-45C>T (n.*336-45C>T) n.1768-45C>T n.2194-45C>T c.198+10081C>T (n.198+10081C>T) c.635-45C>T c.*320-45C>T (n.*320-45C>T) c.378-45C>T (n.378-45C>T) c.567-45C>T (n.567-45C>T) c.491-45C>T c.*269-45C>T (n.*269-45C>T) n.309-45C>T c.39-8774C>T c.762-45C>T (n.762-45C>T) c.*50-45C>T (n.*50-45C>T) c.477-45C>T (n.477-45C>T) c.*64-45C>T (n.*64-45C>T) n.888-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208455G= | CA2184878398 | CLN6 | c.666-45C= (n.666-45C=) c.84-10827C= (n.84-10827C=) n.508-45C= c.207-45C= (n.207-45C=) c.*569-45C= (n.*569-45C=) c.*336-45C= (n.*336-45C=) n.1768-45C= n.2194-45C= c.198+10081C= (n.198+10081C=) c.635-45C= c.*320-45C= (n.*320-45C=) c.378-45C= (n.378-45C=) c.567-45C= (n.567-45C=) c.491-45C= c.*269-45C= (n.*269-45C=) n.309-45C= c.39-8774C= c.762-45C= (n.762-45C=) c.*50-45C= (n.*50-45C=) c.477-45C= (n.477-45C=) c.*64-45C= (n.*64-45C=) n.888-45C= | |
15 | g.68208455G>T | CA2575771205 | CLN6 | c.666-45C>A (n.666-45C>A) c.84-10827C>A (n.84-10827C>A) n.508-45C>A c.207-45C>A (n.207-45C>A) c.*569-45C>A (n.*569-45C>A) c.*336-45C>A (n.*336-45C>A) n.1768-45C>A n.2194-45C>A c.198+10081C>A (n.198+10081C>A) c.635-45C>A c.*320-45C>A (n.*320-45C>A) c.378-45C>A (n.378-45C>A) c.567-45C>A (n.567-45C>A) c.491-45C>A c.*269-45C>A (n.*269-45C>A) n.309-45C>A c.39-8774C>A c.762-45C>A (n.762-45C>A) c.*50-45C>A (n.*50-45C>A) c.477-45C>A (n.477-45C>A) c.*64-45C>A (n.*64-45C>A) n.888-45C>A | |
15 | g.68208455_68208456insAGA | CA2804592382 | CLN6 | c.666-46_666-45insTCT (n.666-46_666-45insTCT) c.84-10828_84-10827insTCT (n.84-10828_84-10827insTCT) n.508-46_508-45insTCT c.207-46_207-45insTCT (n.207-46_207-45insTCT) c.*569-46_*569-45insTCT (n.*569-46_*569-45insTCT) c.*336-46_*336-45insTCT (n.*336-46_*336-45insTCT) n.1768-46_1768-45insTCT n.2194-46_2194-45insTCT c.198+10080_198+10081insTCT (n.198+10080_198+10081insTCT) c.635-46_635-45insTCT c.*320-46_*320-45insTCT (n.*320-46_*320-45insTCT) c.378-46_378-45insTCT (n.378-46_378-45insTCT) c.567-46_567-45insTCT (n.567-46_567-45insTCT) c.491-46_491-45insTCT c.*269-46_*269-45insTCT (n.*269-46_*269-45insTCT) n.309-46_309-45insTCT c.39-8775_39-8774insTCT c.762-46_762-45insTCT (n.762-46_762-45insTCT) c.*50-46_*50-45insTCT (n.*50-46_*50-45insTCT) c.477-46_477-45insTCT (n.477-46_477-45insTCT) c.*64-46_*64-45insTCT (n.*64-46_*64-45insTCT) n.888-46_888-45insTCT | |
15 | g.68208456T>A | CA2804592383 | CLN6 | c.666-46A>T (n.666-46A>T) c.84-10828A>T (n.84-10828A>T) n.508-46A>T c.207-46A>T (n.207-46A>T) c.*569-46A>T (n.*569-46A>T) c.*336-46A>T (n.*336-46A>T) n.1768-46A>T n.2194-46A>T c.198+10080A>T (n.198+10080A>T) c.635-46A>T c.*320-46A>T (n.*320-46A>T) c.378-46A>T (n.378-46A>T) c.567-46A>T (n.567-46A>T) c.491-46A>T c.*269-46A>T (n.*269-46A>T) n.309-46A>T c.39-8775A>T c.762-46A>T (n.762-46A>T) c.*50-46A>T (n.*50-46A>T) c.477-46A>T (n.477-46A>T) c.*64-46A>T (n.*64-46A>T) n.888-46A>T | |
15 | g.68208457C>A | CA2575771207 | CLN6 | c.666-47G>T (n.666-47G>T) c.84-10829G>T (n.84-10829G>T) n.508-47G>T c.207-47G>T (n.207-47G>T) c.*569-47G>T (n.*569-47G>T) c.*336-47G>T (n.*336-47G>T) n.1768-47G>T n.2194-47G>T c.198+10079G>T (n.198+10079G>T) c.635-47G>T c.*320-47G>T (n.*320-47G>T) c.378-47G>T (n.378-47G>T) c.567-47G>T (n.567-47G>T) c.491-47G>T c.*269-47G>T (n.*269-47G>T) n.309-47G>T c.39-8776G>T c.762-47G>T (n.762-47G>T) c.*50-47G>T (n.*50-47G>T) c.477-47G>T (n.477-47G>T) c.*64-47G>T (n.*64-47G>T) n.888-47G>T | |
15 | g.68208458C>A | CA2629164089 | CLN6 | c.666-48G>T (n.666-48G>T) c.84-10830G>T (n.84-10830G>T) n.508-48G>T c.207-48G>T (n.207-48G>T) c.*569-48G>T (n.*569-48G>T) c.*336-48G>T (n.*336-48G>T) n.1768-48G>T n.2194-48G>T c.198+10078G>T (n.198+10078G>T) c.635-48G>T c.*320-48G>T (n.*320-48G>T) c.378-48G>T (n.378-48G>T) c.567-48G>T (n.567-48G>T) c.491-48G>T c.*269-48G>T (n.*269-48G>T) n.309-48G>T c.39-8777G>T c.762-48G>T (n.762-48G>T) c.*50-48G>T (n.*50-48G>T) c.477-48G>T (n.477-48G>T) c.*64-48G>T (n.*64-48G>T) n.888-48G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.68208458C>G | CA2804592384 | CLN6 | c.666-48G>C (n.666-48G>C) c.84-10830G>C (n.84-10830G>C) n.508-48G>C c.207-48G>C (n.207-48G>C) c.*569-48G>C (n.*569-48G>C) c.*336-48G>C (n.*336-48G>C) n.1768-48G>C n.2194-48G>C c.198+10078G>C (n.198+10078G>C) c.635-48G>C c.*320-48G>C (n.*320-48G>C) c.378-48G>C (n.378-48G>C) c.567-48G>C (n.567-48G>C) c.491-48G>C c.*269-48G>C (n.*269-48G>C) n.309-48G>C c.39-8777G>C c.762-48G>C (n.762-48G>C) c.*50-48G>C (n.*50-48G>C) c.477-48G>C (n.477-48G>C) c.*64-48G>C (n.*64-48G>C) n.888-48G>C | |
15 | g.68208458C>T | CA7630505 | CLN6 | c.666-48G>A (n.666-48G>A) c.84-10830G>A (n.84-10830G>A) n.508-48G>A c.207-48G>A (n.207-48G>A) c.*569-48G>A (n.*569-48G>A) c.*336-48G>A (n.*336-48G>A) n.1768-48G>A n.2194-48G>A c.198+10078G>A (n.198+10078G>A) c.635-48G>A c.*320-48G>A (n.*320-48G>A) c.378-48G>A (n.378-48G>A) c.567-48G>A (n.567-48G>A) c.491-48G>A c.*269-48G>A (n.*269-48G>A) n.309-48G>A c.39-8777G>A c.762-48G>A (n.762-48G>A) c.*50-48G>A (n.*50-48G>A) c.477-48G>A (n.477-48G>A) c.*64-48G>A (n.*64-48G>A) n.888-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208459T>A | CA2804592386 | CLN6 | c.666-49A>T (n.666-49A>T) c.84-10831A>T (n.84-10831A>T) n.508-49A>T c.207-49A>T (n.207-49A>T) c.*569-49A>T (n.*569-49A>T) c.*336-49A>T (n.*336-49A>T) n.1768-49A>T n.2194-49A>T c.198+10077A>T (n.198+10077A>T) c.635-49A>T c.*320-49A>T (n.*320-49A>T) c.378-49A>T (n.378-49A>T) c.567-49A>T (n.567-49A>T) c.491-49A>T c.*269-49A>T (n.*269-49A>T) n.309-49A>T c.39-8778A>T c.762-49A>T (n.762-49A>T) c.*50-49A>T (n.*50-49A>T) c.477-49A>T (n.477-49A>T) c.*64-49A>T (n.*64-49A>T) n.888-49A>T | |
15 | g.68208459T>G | CA618694062 | CLN6 | c.666-49A>C (n.666-49A>C) c.84-10831A>C (n.84-10831A>C) n.508-49A>C c.207-49A>C (n.207-49A>C) c.*569-49A>C (n.*569-49A>C) c.*336-49A>C (n.*336-49A>C) n.1768-49A>C n.2194-49A>C c.198+10077A>C (n.198+10077A>C) c.635-49A>C c.*320-49A>C (n.*320-49A>C) c.378-49A>C (n.378-49A>C) c.567-49A>C (n.567-49A>C) c.491-49A>C c.*269-49A>C (n.*269-49A>C) n.309-49A>C c.39-8778A>C c.762-49A>C (n.762-49A>C) c.*50-49A>C (n.*50-49A>C) c.477-49A>C (n.477-49A>C) c.*64-49A>C (n.*64-49A>C) n.888-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208459T= | CA2184878401 | CLN6 | c.666-49A= (n.666-49A=) c.84-10831A= (n.84-10831A=) n.508-49A= c.207-49A= (n.207-49A=) c.*569-49A= (n.*569-49A=) c.*336-49A= (n.*336-49A=) n.1768-49A= n.2194-49A= c.198+10077A= (n.198+10077A=) c.635-49A= c.*320-49A= (n.*320-49A=) c.378-49A= (n.378-49A=) c.567-49A= (n.567-49A=) c.491-49A= c.*269-49A= (n.*269-49A=) n.309-49A= c.39-8778A= c.762-49A= (n.762-49A=) c.*50-49A= (n.*50-49A=) c.477-49A= (n.477-49A=) c.*64-49A= (n.*64-49A=) n.888-49A= | |
15 | g.68208459_68208460insA | CA2804592387 | CLN6 | c.666-50_666-49insT (n.666-50_666-49insT) c.84-10832_84-10831insT (n.84-10832_84-10831insT) n.508-50_508-49insT c.207-50_207-49insT (n.207-50_207-49insT) c.*569-50_*569-49insT (n.*569-50_*569-49insT) c.*336-50_*336-49insT (n.*336-50_*336-49insT) n.1768-50_1768-49insT n.2194-50_2194-49insT c.198+10076_198+10077insT (n.198+10076_198+10077insT) c.635-50_635-49insT c.*320-50_*320-49insT (n.*320-50_*320-49insT) c.378-50_378-49insT (n.378-50_378-49insT) c.567-50_567-49insT (n.567-50_567-49insT) c.491-50_491-49insT c.*269-50_*269-49insT (n.*269-50_*269-49insT) n.309-50_309-49insT c.39-8779_39-8778insT c.762-50_762-49insT (n.762-50_762-49insT) c.*50-50_*50-49insT (n.*50-50_*50-49insT) c.477-50_477-49insT (n.477-50_477-49insT) c.*64-50_*64-49insT (n.*64-50_*64-49insT) n.888-50_888-49insT | |
15 | g.68208460G>A | CA2629164090 | CLN6 | c.666-50C>T (n.666-50C>T) c.84-10832C>T (n.84-10832C>T) n.508-50C>T c.207-50C>T (n.207-50C>T) c.*569-50C>T (n.*569-50C>T) c.*336-50C>T (n.*336-50C>T) n.1768-50C>T n.2194-50C>T c.198+10076C>T (n.198+10076C>T) c.635-50C>T c.*320-50C>T (n.*320-50C>T) c.378-50C>T (n.378-50C>T) c.567-50C>T (n.567-50C>T) c.491-50C>T c.*269-50C>T (n.*269-50C>T) n.309-50C>T c.39-8779C>T c.762-50C>T (n.762-50C>T) c.*50-50C>T (n.*50-50C>T) c.477-50C>T (n.477-50C>T) c.*64-50C>T (n.*64-50C>T) n.888-50C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208460G>T | CA2575771208 | CLN6 | c.666-50C>A (n.666-50C>A) c.84-10832C>A (n.84-10832C>A) n.508-50C>A c.207-50C>A (n.207-50C>A) c.*569-50C>A (n.*569-50C>A) c.*336-50C>A (n.*336-50C>A) n.1768-50C>A n.2194-50C>A c.198+10076C>A (n.198+10076C>A) c.635-50C>A c.*320-50C>A (n.*320-50C>A) c.378-50C>A (n.378-50C>A) c.567-50C>A (n.567-50C>A) c.491-50C>A c.*269-50C>A (n.*269-50C>A) n.309-50C>A c.39-8779C>A c.762-50C>A (n.762-50C>A) c.*50-50C>A (n.*50-50C>A) c.477-50C>A (n.477-50C>A) c.*64-50C>A (n.*64-50C>A) n.888-50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208461C>T | CA2629164092 | CLN6 | c.666-51G>A (n.666-51G>A) c.84-10833G>A (n.84-10833G>A) n.508-51G>A c.207-51G>A (n.207-51G>A) c.*569-51G>A (n.*569-51G>A) c.*336-51G>A (n.*336-51G>A) n.1768-51G>A n.2194-51G>A c.198+10075G>A (n.198+10075G>A) c.635-51G>A c.*320-51G>A (n.*320-51G>A) c.378-51G>A (n.378-51G>A) c.567-51G>A (n.567-51G>A) c.491-51G>A c.*269-51G>A (n.*269-51G>A) n.309-51G>A c.39-8780G>A c.762-51G>A (n.762-51G>A) c.*50-51G>A (n.*50-51G>A) c.477-51G>A (n.477-51G>A) c.*64-51G>A (n.*64-51G>A) n.888-51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208461_68208462insA | CA2804592388 | CLN6 | c.666-52_666-51insT (n.666-52_666-51insT) c.84-10834_84-10833insT (n.84-10834_84-10833insT) n.508-52_508-51insT c.207-52_207-51insT (n.207-52_207-51insT) c.*569-52_*569-51insT (n.*569-52_*569-51insT) c.*336-52_*336-51insT (n.*336-52_*336-51insT) n.1768-52_1768-51insT n.2194-52_2194-51insT c.198+10074_198+10075insT (n.198+10074_198+10075insT) c.635-52_635-51insT c.*320-52_*320-51insT (n.*320-52_*320-51insT) c.378-52_378-51insT (n.378-52_378-51insT) c.567-52_567-51insT (n.567-52_567-51insT) c.491-52_491-51insT c.*269-52_*269-51insT (n.*269-52_*269-51insT) n.309-52_309-51insT c.39-8781_39-8780insT c.762-52_762-51insT (n.762-52_762-51insT) c.*50-52_*50-51insT (n.*50-52_*50-51insT) c.477-52_477-51insT (n.477-52_477-51insT) c.*64-52_*64-51insT (n.*64-52_*64-51insT) n.888-52_888-51insT | |
15 | g.68208462C>A | CA2575771210 | CLN6 | c.666-52G>T (n.666-52G>T) c.84-10834G>T (n.84-10834G>T) n.508-52G>T c.207-52G>T (n.207-52G>T) c.*569-52G>T (n.*569-52G>T) c.*336-52G>T (n.*336-52G>T) n.1768-52G>T n.2194-52G>T c.198+10074G>T (n.198+10074G>T) c.635-52G>T c.*320-52G>T (n.*320-52G>T) c.378-52G>T (n.378-52G>T) c.567-52G>T (n.567-52G>T) c.491-52G>T c.*269-52G>T (n.*269-52G>T) n.309-52G>T c.39-8781G>T c.762-52G>T (n.762-52G>T) c.*50-52G>T (n.*50-52G>T) c.477-52G>T (n.477-52G>T) c.*64-52G>T (n.*64-52G>T) n.888-52G>T | |
15 | g.68208463T>G | CA2629164093 | CLN6 | c.666-53A>C (n.666-53A>C) c.84-10835A>C (n.84-10835A>C) n.508-53A>C c.207-53A>C (n.207-53A>C) c.*569-53A>C (n.*569-53A>C) c.*336-53A>C (n.*336-53A>C) n.1768-53A>C n.2194-53A>C c.198+10073A>C (n.198+10073A>C) c.635-53A>C c.*320-53A>C (n.*320-53A>C) c.378-53A>C (n.378-53A>C) c.567-53A>C (n.567-53A>C) c.491-53A>C c.*269-53A>C (n.*269-53A>C) n.309-53A>C c.39-8782A>C c.762-53A>C (n.762-53A>C) c.*50-53A>C (n.*50-53A>C) c.477-53A>C (n.477-53A>C) c.*64-53A>C (n.*64-53A>C) n.888-53A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208464G>A | CA2575771213 | CLN6 | c.666-54C>T (n.666-54C>T) c.84-10836C>T (n.84-10836C>T) n.508-54C>T c.207-54C>T (n.207-54C>T) c.*569-54C>T (n.*569-54C>T) c.*336-54C>T (n.*336-54C>T) n.1768-54C>T n.2194-54C>T c.198+10072C>T (n.198+10072C>T) c.635-54C>T c.*320-54C>T (n.*320-54C>T) c.378-54C>T (n.378-54C>T) c.567-54C>T (n.567-54C>T) c.491-54C>T c.*269-54C>T (n.*269-54C>T) n.309-54C>T c.39-8783C>T c.762-54C>T (n.762-54C>T) c.*50-54C>T (n.*50-54C>T) c.477-54C>T (n.477-54C>T) c.*64-54C>T (n.*64-54C>T) n.888-54C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68208464_68208466del | CA2804592389 | CLN6 | c.666-56_666-54del (n.666-56_666-54del) c.84-10838_84-10836del (n.84-10838_84-10836del) n.508-56_508-54del c.207-56_207-54del (n.207-56_207-54del) c.*569-56_*569-54del (n.*569-56_*569-54del) c.*336-56_*336-54del (n.*336-56_*336-54del) n.1768-56_1768-54del n.2194-56_2194-54del c.198+10070_198+10072del (n.198+10070_198+10072del) c.635-56_635-54del c.*320-56_*320-54del (n.*320-56_*320-54del) c.378-56_378-54del (n.378-56_378-54del) c.567-56_567-54del (n.567-56_567-54del) c.491-56_491-54del c.*269-56_*269-54del (n.*269-56_*269-54del) n.309-56_309-54del c.39-8785_39-8783del c.762-56_762-54del (n.762-56_762-54del) c.*50-56_*50-54del (n.*50-56_*50-54del) c.477-56_477-54del (n.477-56_477-54del) c.*64-56_*64-54del (n.*64-56_*64-54del) n.888-56_888-54del | |
15 | g.68208464_68208465insA | CA2804592391 | CLN6 | c.666-55_666-54insT (n.666-55_666-54insT) c.84-10837_84-10836insT (n.84-10837_84-10836insT) n.508-55_508-54insT c.207-55_207-54insT (n.207-55_207-54insT) c.*569-55_*569-54insT (n.*569-55_*569-54insT) c.*336-55_*336-54insT (n.*336-55_*336-54insT) n.1768-55_1768-54insT n.2194-55_2194-54insT c.198+10071_198+10072insT (n.198+10071_198+10072insT) c.635-55_635-54insT c.*320-55_*320-54insT (n.*320-55_*320-54insT) c.378-55_378-54insT (n.378-55_378-54insT) c.567-55_567-54insT (n.567-55_567-54insT) c.491-55_491-54insT c.*269-55_*269-54insT (n.*269-55_*269-54insT) n.309-55_309-54insT c.39-8784_39-8783insT c.762-55_762-54insT (n.762-55_762-54insT) c.*50-55_*50-54insT (n.*50-55_*50-54insT) c.477-55_477-54insT (n.477-55_477-54insT) c.*64-55_*64-54insT (n.*64-55_*64-54insT) n.888-55_888-54insT | |
15 | g.68208465G>A | CA272382936 | CLN6 | c.666-55C>T (n.666-55C>T) c.84-10837C>T (n.84-10837C>T) n.508-55C>T c.207-55C>T (n.207-55C>T) c.*569-55C>T (n.*569-55C>T) c.*336-55C>T (n.*336-55C>T) n.1768-55C>T n.2194-55C>T c.198+10071C>T (n.198+10071C>T) c.635-55C>T c.*320-55C>T (n.*320-55C>T) c.378-55C>T (n.378-55C>T) c.567-55C>T (n.567-55C>T) c.491-55C>T c.*269-55C>T (n.*269-55C>T) n.309-55C>T c.39-8784C>T c.762-55C>T (n.762-55C>T) c.*50-55C>T (n.*50-55C>T) c.477-55C>T (n.477-55C>T) c.*64-55C>T (n.*64-55C>T) n.888-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208465G= | CA2184878402 | CLN6 | c.666-55C= (n.666-55C=) c.84-10837C= (n.84-10837C=) n.508-55C= c.207-55C= (n.207-55C=) c.*569-55C= (n.*569-55C=) c.*336-55C= (n.*336-55C=) n.1768-55C= n.2194-55C= c.198+10071C= (n.198+10071C=) c.635-55C= c.*320-55C= (n.*320-55C=) c.378-55C= (n.378-55C=) c.567-55C= (n.567-55C=) c.491-55C= c.*269-55C= (n.*269-55C=) n.309-55C= c.39-8784C= c.762-55C= (n.762-55C=) c.*50-55C= (n.*50-55C=) c.477-55C= (n.477-55C=) c.*64-55C= (n.*64-55C=) n.888-55C= | |
15 | g.68208465G>T | CA2629164096 | CLN6 | c.666-55C>A (n.666-55C>A) c.84-10837C>A (n.84-10837C>A) n.508-55C>A c.207-55C>A (n.207-55C>A) c.*569-55C>A (n.*569-55C>A) c.*336-55C>A (n.*336-55C>A) n.1768-55C>A n.2194-55C>A c.198+10071C>A (n.198+10071C>A) c.635-55C>A c.*320-55C>A (n.*320-55C>A) c.378-55C>A (n.378-55C>A) c.567-55C>A (n.567-55C>A) c.491-55C>A c.*269-55C>A (n.*269-55C>A) n.309-55C>A c.39-8784C>A c.762-55C>A (n.762-55C>A) c.*50-55C>A (n.*50-55C>A) c.477-55C>A (n.477-55C>A) c.*64-55C>A (n.*64-55C>A) n.888-55C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208466C>A | CA272382938 | CLN6 | c.666-56G>T (n.666-56G>T) c.84-10838G>T (n.84-10838G>T) n.508-56G>T c.207-56G>T (n.207-56G>T) c.*569-56G>T (n.*569-56G>T) c.*336-56G>T (n.*336-56G>T) n.1768-56G>T n.2194-56G>T c.198+10070G>T (n.198+10070G>T) c.635-56G>T c.*320-56G>T (n.*320-56G>T) c.378-56G>T (n.378-56G>T) c.567-56G>T (n.567-56G>T) c.491-56G>T c.*269-56G>T (n.*269-56G>T) n.309-56G>T c.39-8785G>T c.762-56G>T (n.762-56G>T) c.*50-56G>T (n.*50-56G>T) c.477-56G>T (n.477-56G>T) c.*64-56G>T (n.*64-56G>T) n.888-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208466C= | CA2184878404 | CLN6 | c.666-56G= (n.666-56G=) c.84-10838G= (n.84-10838G=) n.508-56G= c.207-56G= (n.207-56G=) c.*569-56G= (n.*569-56G=) c.*336-56G= (n.*336-56G=) n.1768-56G= n.2194-56G= c.198+10070G= (n.198+10070G=) c.635-56G= c.*320-56G= (n.*320-56G=) c.378-56G= (n.378-56G=) c.567-56G= (n.567-56G=) c.491-56G= c.*269-56G= (n.*269-56G=) n.309-56G= c.39-8785G= c.762-56G= (n.762-56G=) c.*50-56G= (n.*50-56G=) c.477-56G= (n.477-56G=) c.*64-56G= (n.*64-56G=) n.888-56G= | |
15 | g.68208466C>T | CA2804592393 | CLN6 | c.666-56G>A (n.666-56G>A) c.84-10838G>A (n.84-10838G>A) n.508-56G>A c.207-56G>A (n.207-56G>A) c.*569-56G>A (n.*569-56G>A) c.*336-56G>A (n.*336-56G>A) n.1768-56G>A n.2194-56G>A c.198+10070G>A (n.198+10070G>A) c.635-56G>A c.*320-56G>A (n.*320-56G>A) c.378-56G>A (n.378-56G>A) c.567-56G>A (n.567-56G>A) c.491-56G>A c.*269-56G>A (n.*269-56G>A) n.309-56G>A c.39-8785G>A c.762-56G>A (n.762-56G>A) c.*50-56G>A (n.*50-56G>A) c.477-56G>A (n.477-56G>A) c.*64-56G>A (n.*64-56G>A) n.888-56G>A | |
15 | g.68208468_68208470del | CA2804592395 | CLN6 | c.666-60_666-58del (n.666-60_666-58del) c.84-10842_84-10840del (n.84-10842_84-10840del) n.508-60_508-58del c.207-60_207-58del (n.207-60_207-58del) c.*569-60_*569-58del (n.*569-60_*569-58del) c.*336-60_*336-58del (n.*336-60_*336-58del) n.1768-60_1768-58del n.2194-60_2194-58del c.198+10066_198+10068del (n.198+10066_198+10068del) c.635-60_635-58del c.*320-60_*320-58del (n.*320-60_*320-58del) c.378-60_378-58del (n.378-60_378-58del) c.567-60_567-58del (n.567-60_567-58del) c.491-60_491-58del c.*269-60_*269-58del (n.*269-60_*269-58del) n.309-60_309-58del c.39-8789_39-8787del c.762-60_762-58del (n.762-60_762-58del) c.*50-60_*50-58del (n.*50-60_*50-58del) c.477-60_477-58del (n.477-60_477-58del) c.*64-60_*64-58del (n.*64-60_*64-58del) n.888-60_888-58del | |
15 | g.68208469C>T | CA2629164098 | CLN6 | c.666-59G>A (n.666-59G>A) c.84-10841G>A (n.84-10841G>A) n.508-59G>A c.207-59G>A (n.207-59G>A) c.*569-59G>A (n.*569-59G>A) c.*336-59G>A (n.*336-59G>A) n.1768-59G>A n.2194-59G>A c.198+10067G>A (n.198+10067G>A) c.635-59G>A c.*320-59G>A (n.*320-59G>A) c.378-59G>A (n.378-59G>A) c.567-59G>A (n.567-59G>A) c.491-59G>A c.*269-59G>A (n.*269-59G>A) n.309-59G>A c.39-8788G>A c.762-59G>A (n.762-59G>A) c.*50-59G>A (n.*50-59G>A) c.477-59G>A (n.477-59G>A) c.*64-59G>A (n.*64-59G>A) n.888-59G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208470_68208483del | CA2804592396 | CLN6 | c.666-73_666-60del (n.666-73_666-60del) c.84-10855_84-10842del (n.84-10855_84-10842del) n.508-73_508-60del c.207-73_207-60del (n.207-73_207-60del) c.*569-73_*569-60del (n.*569-73_*569-60del) c.*336-73_*336-60del (n.*336-73_*336-60del) n.1768-73_1768-60del n.2194-73_2194-60del c.198+10053_198+10066del (n.198+10053_198+10066del) c.635-73_635-60del c.*320-73_*320-60del (n.*320-73_*320-60del) c.378-73_378-60del (n.378-73_378-60del) c.567-73_567-60del (n.567-73_567-60del) c.491-73_491-60del c.*269-73_*269-60del (n.*269-73_*269-60del) n.309-73_309-60del c.39-8802_39-8789del c.762-73_762-60del (n.762-73_762-60del) c.*50-73_*50-60del (n.*50-73_*50-60del) c.477-73_477-60del (n.477-73_477-60del) c.*64-73_*64-60del (n.*64-73_*64-60del) n.888-73_888-60del | |
15 | g.68208471C>G | CA2629164100 | CLN6 | c.666-61G>C (n.666-61G>C) c.84-10843G>C (n.84-10843G>C) n.508-61G>C c.207-61G>C (n.207-61G>C) c.*569-61G>C (n.*569-61G>C) c.*336-61G>C (n.*336-61G>C) n.1768-61G>C n.2194-61G>C c.198+10065G>C (n.198+10065G>C) c.635-61G>C c.*320-61G>C (n.*320-61G>C) c.378-61G>C (n.378-61G>C) c.567-61G>C (n.567-61G>C) c.491-61G>C c.*269-61G>C (n.*269-61G>C) n.309-61G>C c.39-8790G>C c.762-61G>C (n.762-61G>C) c.*50-61G>C (n.*50-61G>C) c.477-61G>C (n.477-61G>C) c.*64-61G>C (n.*64-61G>C) n.888-61G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.68208473T>C | CA2731153854 | CLN6 | c.666-63A>G (n.666-63A>G) c.84-10845A>G (n.84-10845A>G) n.508-63A>G c.207-63A>G (n.207-63A>G) c.*569-63A>G (n.*569-63A>G) c.*336-63A>G (n.*336-63A>G) n.1768-63A>G n.2194-63A>G c.198+10063A>G (n.198+10063A>G) c.635-63A>G c.*320-63A>G (n.*320-63A>G) c.378-63A>G (n.378-63A>G) c.567-63A>G (n.567-63A>G) c.491-63A>G c.*269-63A>G (n.*269-63A>G) n.309-63A>G c.39-8792A>G c.762-63A>G (n.762-63A>G) c.*50-63A>G (n.*50-63A>G) c.477-63A>G (n.477-63A>G) c.*64-63A>G (n.*64-63A>G) n.888-63A>G | dbSNP |
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15 | g.68208476T>A | CA2804592404 | CLN6 | c.666-66A>T (n.666-66A>T) c.84-10848A>T (n.84-10848A>T) n.508-66A>T c.207-66A>T (n.207-66A>T) c.*569-66A>T (n.*569-66A>T) c.*336-66A>T (n.*336-66A>T) n.1768-66A>T n.2194-66A>T c.198+10060A>T (n.198+10060A>T) c.635-66A>T c.*320-66A>T (n.*320-66A>T) c.378-66A>T (n.378-66A>T) c.567-66A>T (n.567-66A>T) c.491-66A>T c.*269-66A>T (n.*269-66A>T) n.309-66A>T c.39-8795A>T c.762-66A>T (n.762-66A>T) c.*50-66A>T (n.*50-66A>T) c.477-66A>T (n.477-66A>T) c.*64-66A>T (n.*64-66A>T) n.888-66A>T | |
15 | g.68208476T>C | CA2629164103 | CLN6 | c.666-66A>G (n.666-66A>G) c.84-10848A>G (n.84-10848A>G) n.508-66A>G c.207-66A>G (n.207-66A>G) c.*569-66A>G (n.*569-66A>G) c.*336-66A>G (n.*336-66A>G) n.1768-66A>G n.2194-66A>G c.198+10060A>G (n.198+10060A>G) c.635-66A>G c.*320-66A>G (n.*320-66A>G) c.378-66A>G (n.378-66A>G) c.567-66A>G (n.567-66A>G) c.491-66A>G c.*269-66A>G (n.*269-66A>G) n.309-66A>G c.39-8795A>G c.762-66A>G (n.762-66A>G) c.*50-66A>G (n.*50-66A>G) c.477-66A>G (n.477-66A>G) c.*64-66A>G (n.*64-66A>G) n.888-66A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208479G>A | CA715168125 | CLN6 | c.666-69C>T (n.666-69C>T) c.84-10851C>T (n.84-10851C>T) n.508-69C>T c.207-69C>T (n.207-69C>T) c.*569-69C>T (n.*569-69C>T) c.*336-69C>T (n.*336-69C>T) n.1768-69C>T n.2194-69C>T c.198+10057C>T (n.198+10057C>T) c.635-69C>T c.*320-69C>T (n.*320-69C>T) c.378-69C>T (n.378-69C>T) c.567-69C>T (n.567-69C>T) c.491-69C>T c.*269-69C>T (n.*269-69C>T) n.309-69C>T c.39-8798C>T c.762-69C>T (n.762-69C>T) c.*50-69C>T (n.*50-69C>T) c.477-69C>T (n.477-69C>T) c.*64-69C>T (n.*64-69C>T) n.888-69C>T | dbSNP |
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15 | g.68208479_68208483del | CA2804592405 | CLN6 | c.666-73_666-69del (n.666-73_666-69del) c.84-10855_84-10851del (n.84-10855_84-10851del) n.508-73_508-69del c.207-73_207-69del (n.207-73_207-69del) c.*569-73_*569-69del (n.*569-73_*569-69del) c.*336-73_*336-69del (n.*336-73_*336-69del) n.1768-73_1768-69del n.2194-73_2194-69del c.198+10053_198+10057del (n.198+10053_198+10057del) c.635-73_635-69del c.*320-73_*320-69del (n.*320-73_*320-69del) c.378-73_378-69del (n.378-73_378-69del) c.567-73_567-69del (n.567-73_567-69del) c.491-73_491-69del c.*269-73_*269-69del (n.*269-73_*269-69del) n.309-73_309-69del c.39-8802_39-8798del c.762-73_762-69del (n.762-73_762-69del) c.*50-73_*50-69del (n.*50-73_*50-69del) c.477-73_477-69del (n.477-73_477-69del) c.*64-73_*64-69del (n.*64-73_*64-69del) n.888-73_888-69del | |
15 | g.68208479_68208480insAGA | CA2804592406 | CLN6 | c.666-70_666-69insTCT (n.666-70_666-69insTCT) c.84-10852_84-10851insTCT (n.84-10852_84-10851insTCT) n.508-70_508-69insTCT c.207-70_207-69insTCT (n.207-70_207-69insTCT) c.*569-70_*569-69insTCT (n.*569-70_*569-69insTCT) c.*336-70_*336-69insTCT (n.*336-70_*336-69insTCT) n.1768-70_1768-69insTCT n.2194-70_2194-69insTCT c.198+10056_198+10057insTCT (n.198+10056_198+10057insTCT) c.635-70_635-69insTCT c.*320-70_*320-69insTCT (n.*320-70_*320-69insTCT) c.378-70_378-69insTCT (n.378-70_378-69insTCT) c.567-70_567-69insTCT (n.567-70_567-69insTCT) c.491-70_491-69insTCT c.*269-70_*269-69insTCT (n.*269-70_*269-69insTCT) n.309-70_309-69insTCT c.39-8799_39-8798insTCT c.762-70_762-69insTCT (n.762-70_762-69insTCT) c.*50-70_*50-69insTCT (n.*50-70_*50-69insTCT) c.477-70_477-69insTCT (n.477-70_477-69insTCT) c.*64-70_*64-69insTCT (n.*64-70_*64-69insTCT) n.888-70_888-69insTCT | |
15 | g.68208480T>C | CA2629164104 | CLN6 | c.666-70A>G (n.666-70A>G) c.84-10852A>G (n.84-10852A>G) n.508-70A>G c.207-70A>G (n.207-70A>G) c.*569-70A>G (n.*569-70A>G) c.*336-70A>G (n.*336-70A>G) n.1768-70A>G n.2194-70A>G c.198+10056A>G (n.198+10056A>G) c.635-70A>G c.*320-70A>G (n.*320-70A>G) c.378-70A>G (n.378-70A>G) c.567-70A>G (n.567-70A>G) c.491-70A>G c.*269-70A>G (n.*269-70A>G) n.309-70A>G c.39-8799A>G c.762-70A>G (n.762-70A>G) c.*50-70A>G (n.*50-70A>G) c.477-70A>G (n.477-70A>G) c.*64-70A>G (n.*64-70A>G) n.888-70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68208481G>A | CA2184878408 | CLN6 | c.666-71C>T (n.666-71C>T) c.84-10853C>T (n.84-10853C>T) n.508-71C>T c.207-71C>T (n.207-71C>T) c.*569-71C>T (n.*569-71C>T) c.*336-71C>T (n.*336-71C>T) n.1768-71C>T n.2194-71C>T c.198+10055C>T (n.198+10055C>T) c.635-71C>T c.*320-71C>T (n.*320-71C>T) c.378-71C>T (n.378-71C>T) c.567-71C>T (n.567-71C>T) c.491-71C>T c.*269-71C>T (n.*269-71C>T) n.309-71C>T c.39-8800C>T c.762-71C>T (n.762-71C>T) c.*50-71C>T (n.*50-71C>T) c.477-71C>T (n.477-71C>T) c.*64-71C>T (n.*64-71C>T) n.888-71C>T | dbSNP |
15 | g.68208481G= | CA2184878407 | CLN6 | c.666-71C= (n.666-71C=) c.84-10853C= (n.84-10853C=) n.508-71C= c.207-71C= (n.207-71C=) c.*569-71C= (n.*569-71C=) c.*336-71C= (n.*336-71C=) n.1768-71C= n.2194-71C= c.198+10055C= (n.198+10055C=) c.635-71C= c.*320-71C= (n.*320-71C=) c.378-71C= (n.378-71C=) c.567-71C= (n.567-71C=) c.491-71C= c.*269-71C= (n.*269-71C=) n.309-71C= c.39-8800C= c.762-71C= (n.762-71C=) c.*50-71C= (n.*50-71C=) c.477-71C= (n.477-71C=) c.*64-71C= (n.*64-71C=) n.888-71C= | |
15 | g.68208481G>T | CA2629164105 | CLN6 | c.666-71C>A (n.666-71C>A) c.84-10853C>A (n.84-10853C>A) n.508-71C>A c.207-71C>A (n.207-71C>A) c.*569-71C>A (n.*569-71C>A) c.*336-71C>A (n.*336-71C>A) n.1768-71C>A n.2194-71C>A c.198+10055C>A (n.198+10055C>A) c.635-71C>A c.*320-71C>A (n.*320-71C>A) c.378-71C>A (n.378-71C>A) c.567-71C>A (n.567-71C>A) c.491-71C>A c.*269-71C>A (n.*269-71C>A) n.309-71C>A c.39-8800C>A c.762-71C>A (n.762-71C>A) c.*50-71C>A (n.*50-71C>A) c.477-71C>A (n.477-71C>A) c.*64-71C>A (n.*64-71C>A) n.888-71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208482C>A | CA272382939 | CLN6 | c.666-72G>T (n.666-72G>T) c.84-10854G>T (n.84-10854G>T) n.508-72G>T c.207-72G>T (n.207-72G>T) c.*569-72G>T (n.*569-72G>T) c.*336-72G>T (n.*336-72G>T) n.1768-72G>T n.2194-72G>T c.198+10054G>T (n.198+10054G>T) c.635-72G>T c.*320-72G>T (n.*320-72G>T) c.378-72G>T (n.378-72G>T) c.567-72G>T (n.567-72G>T) c.491-72G>T c.*269-72G>T (n.*269-72G>T) n.309-72G>T c.39-8801G>T c.762-72G>T (n.762-72G>T) c.*50-72G>T (n.*50-72G>T) c.477-72G>T (n.477-72G>T) c.*64-72G>T (n.*64-72G>T) n.888-72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208482C= | CA2184878409 | CLN6 | c.666-72G= (n.666-72G=) c.84-10854G= (n.84-10854G=) n.508-72G= c.207-72G= (n.207-72G=) c.*569-72G= (n.*569-72G=) c.*336-72G= (n.*336-72G=) n.1768-72G= n.2194-72G= c.198+10054G= (n.198+10054G=) c.635-72G= c.*320-72G= (n.*320-72G=) c.378-72G= (n.378-72G=) c.567-72G= (n.567-72G=) c.491-72G= c.*269-72G= (n.*269-72G=) n.309-72G= c.39-8801G= c.762-72G= (n.762-72G=) c.*50-72G= (n.*50-72G=) c.477-72G= (n.477-72G=) c.*64-72G= (n.*64-72G=) n.888-72G= | |
15 | g.68208482C>T | CA272382943 | CLN6 | c.666-72G>A (n.666-72G>A) c.84-10854G>A (n.84-10854G>A) n.508-72G>A c.207-72G>A (n.207-72G>A) c.*569-72G>A (n.*569-72G>A) c.*336-72G>A (n.*336-72G>A) n.1768-72G>A n.2194-72G>A c.198+10054G>A (n.198+10054G>A) c.635-72G>A c.*320-72G>A (n.*320-72G>A) c.378-72G>A (n.378-72G>A) c.567-72G>A (n.567-72G>A) c.491-72G>A c.*269-72G>A (n.*269-72G>A) n.309-72G>A c.39-8801G>A c.762-72G>A (n.762-72G>A) c.*50-72G>A (n.*50-72G>A) c.477-72G>A (n.477-72G>A) c.*64-72G>A (n.*64-72G>A) n.888-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208482dup | CA2184878410 | CLN6 | c.666-72dup (n.666-72dup) c.84-10854dup (n.84-10854dup) n.508-72dup c.207-72dup (n.207-72dup) c.*569-72dup (n.*569-72dup) c.*336-72dup (n.*336-72dup) n.1768-72dup n.2194-72dup c.198+10054dup (n.198+10054dup) c.635-72dup c.*320-72dup (n.*320-72dup) c.378-72dup (n.378-72dup) c.567-72dup (n.567-72dup) c.491-72dup c.*269-72dup (n.*269-72dup) n.309-72dup c.39-8801dup c.762-72dup (n.762-72dup) c.*50-72dup (n.*50-72dup) c.477-72dup (n.477-72dup) c.*64-72dup (n.*64-72dup) n.888-72dup | dbSNP |
15 | g.68208483G>A | CA272382946 | CLN6 | c.666-73C>T (n.666-73C>T) c.84-10855C>T (n.84-10855C>T) n.508-73C>T c.207-73C>T (n.207-73C>T) c.*569-73C>T (n.*569-73C>T) c.*336-73C>T (n.*336-73C>T) n.1768-73C>T n.2194-73C>T c.198+10053C>T (n.198+10053C>T) c.635-73C>T c.*320-73C>T (n.*320-73C>T) c.378-73C>T (n.378-73C>T) c.567-73C>T (n.567-73C>T) c.491-73C>T c.*269-73C>T (n.*269-73C>T) n.309-73C>T c.39-8802C>T c.762-73C>T (n.762-73C>T) c.*50-73C>T (n.*50-73C>T) c.477-73C>T (n.477-73C>T) c.*64-73C>T (n.*64-73C>T) n.888-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208483G= | CA2184878412 | CLN6 | c.666-73C= (n.666-73C=) c.84-10855C= (n.84-10855C=) n.508-73C= c.207-73C= (n.207-73C=) c.*569-73C= (n.*569-73C=) c.*336-73C= (n.*336-73C=) n.1768-73C= n.2194-73C= c.198+10053C= (n.198+10053C=) c.635-73C= c.*320-73C= (n.*320-73C=) c.378-73C= (n.378-73C=) c.567-73C= (n.567-73C=) c.491-73C= c.*269-73C= (n.*269-73C=) n.309-73C= c.39-8802C= c.762-73C= (n.762-73C=) c.*50-73C= (n.*50-73C=) c.477-73C= (n.477-73C=) c.*64-73C= (n.*64-73C=) n.888-73C= | |
15 | g.68208485G>A | CA715168129 | CLN6 | c.666-75C>T (n.666-75C>T) c.84-10857C>T (n.84-10857C>T) n.508-75C>T c.207-75C>T (n.207-75C>T) c.*569-75C>T (n.*569-75C>T) c.*336-75C>T (n.*336-75C>T) n.1768-75C>T n.2194-75C>T c.198+10051C>T (n.198+10051C>T) c.635-75C>T c.*320-75C>T (n.*320-75C>T) c.378-75C>T (n.378-75C>T) c.567-75C>T (n.567-75C>T) c.491-75C>T c.*269-75C>T (n.*269-75C>T) n.309-75C>T c.39-8804C>T c.762-75C>T (n.762-75C>T) c.*50-75C>T (n.*50-75C>T) c.477-75C>T (n.477-75C>T) c.*64-75C>T (n.*64-75C>T) n.888-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208485G>C | CA2184878414 | CLN6 | c.666-75C>G (n.666-75C>G) c.84-10857C>G (n.84-10857C>G) n.508-75C>G c.207-75C>G (n.207-75C>G) c.*569-75C>G (n.*569-75C>G) c.*336-75C>G (n.*336-75C>G) n.1768-75C>G n.2194-75C>G c.198+10051C>G (n.198+10051C>G) c.635-75C>G c.*320-75C>G (n.*320-75C>G) c.378-75C>G (n.378-75C>G) c.567-75C>G (n.567-75C>G) c.491-75C>G c.*269-75C>G (n.*269-75C>G) n.309-75C>G c.39-8804C>G c.762-75C>G (n.762-75C>G) c.*50-75C>G (n.*50-75C>G) c.477-75C>G (n.477-75C>G) c.*64-75C>G (n.*64-75C>G) n.888-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208485G= | CA2184878413 | CLN6 | c.666-75C= (n.666-75C=) c.84-10857C= (n.84-10857C=) n.508-75C= c.207-75C= (n.207-75C=) c.*569-75C= (n.*569-75C=) c.*336-75C= (n.*336-75C=) n.1768-75C= n.2194-75C= c.198+10051C= (n.198+10051C=) c.635-75C= c.*320-75C= (n.*320-75C=) c.378-75C= (n.378-75C=) c.567-75C= (n.567-75C=) c.491-75C= c.*269-75C= (n.*269-75C=) n.309-75C= c.39-8804C= c.762-75C= (n.762-75C=) c.*50-75C= (n.*50-75C=) c.477-75C= (n.477-75C=) c.*64-75C= (n.*64-75C=) n.888-75C= | |
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15 | g.68208492G>A | CA2804592412 | CLN6 | c.666-82C>T (n.666-82C>T) c.84-10864C>T (n.84-10864C>T) n.508-82C>T c.207-82C>T (n.207-82C>T) c.*569-82C>T (n.*569-82C>T) c.*336-82C>T (n.*336-82C>T) n.1768-82C>T n.2194-82C>T c.198+10044C>T (n.198+10044C>T) c.635-82C>T c.*320-82C>T (n.*320-82C>T) c.378-82C>T (n.378-82C>T) c.567-82C>T (n.567-82C>T) c.491-82C>T c.*269-82C>T (n.*269-82C>T) n.309-82C>T c.39-8811C>T c.762-82C>T (n.762-82C>T) c.*50-82C>T (n.*50-82C>T) c.477-82C>T (n.477-82C>T) c.*64-82C>T (n.*64-82C>T) n.888-82C>T | |
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15 | g.68208496C>T | CA272382955 | CLN6 | c.666-86G>A (n.666-86G>A) c.84-10868G>A (n.84-10868G>A) n.508-86G>A c.207-86G>A (n.207-86G>A) c.*569-86G>A (n.*569-86G>A) c.*336-86G>A (n.*336-86G>A) n.1768-86G>A n.2194-86G>A c.198+10040G>A (n.198+10040G>A) c.635-86G>A c.*320-86G>A (n.*320-86G>A) c.378-86G>A (n.378-86G>A) c.567-86G>A (n.567-86G>A) c.491-86G>A c.*269-86G>A (n.*269-86G>A) n.309-86G>A c.39-8815G>A c.762-86G>A (n.762-86G>A) c.*50-86G>A (n.*50-86G>A) c.477-86G>A (n.477-86G>A) c.*64-86G>A (n.*64-86G>A) n.888-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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