Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68208400T>ACA392972363CLN6c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.84-10772A>T (n.84-10772A>T)
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n.2204A>T
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c.577A>T (p.Thr193Ser)
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c.*60A>T (n.*60A>T)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.898A>T
15g.68208400T>CCA392972364CLN6c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.84-10772A>G (n.84-10772A>G)
n.518A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1778A>G
n.2204A>G
c.198+10136A>G (n.198+10136A>G)
c.645A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.501A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.319A>G
c.39-8719A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.898A>G
15g.68208400T>GCA7630491CLN6c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.84-10772A>C (n.84-10772A>C)
n.518A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1778A>C
n.2204A>C
c.198+10136A>C (n.198+10136A>C)
c.645A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.501A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.319A>C
c.39-8719A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.898A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208400T=CA2184878339CLN6c.676A= (p.Thr226=)
c.84-10772A= (n.84-10772A=)
n.518A=
c.217A= (p.Thr73=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.1778A=
n.2204A=
c.198+10136A= (n.198+10136A=)
c.645A=
c.*330A= (n.*330A=)
c.388A= (p.Thr130=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.501A=
c.*279A= (n.*279A=)
n.319A=
c.39-8719A=
c.772A= (p.Thr258=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.487A= (p.Thr163=)
c.*74A= (n.*74A=)
n.898A=
15g.68208401G>ACA7630492CLN6c.675C>T (p.Val225=)
c.84-10773C>T (n.84-10773C>T)
n.517C>T
c.216C>T (p.Val72=)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1777C>T
n.2203C>T
c.198+10135C>T (n.198+10135C>T)
c.644C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.387C>T (p.Val129=)
c.576C>T (p.Val192=)
c.500C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.318C>T
c.39-8720C>T
c.771C>T (p.Val257=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.486C>T (p.Val162=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.897C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208401G>CCA490911487CLN6c.675C>G (p.Val225=)
c.84-10773C>G (n.84-10773C>G)
n.517C>G
c.216C>G (p.Val72=)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1777C>G
n.2203C>G
c.198+10135C>G (n.198+10135C>G)
c.644C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.387C>G (p.Val129=)
c.576C>G (p.Val192=)
c.500C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.318C>G
c.39-8720C>G
c.771C>G (p.Val257=)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.486C>G (p.Val162=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.897C>G
15g.68208401G=CA2184878341CLN6c.675C= (p.Val225=)
c.84-10773C= (n.84-10773C=)
n.517C=
c.216C= (p.Val72=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*345C= (n.*345C=)
n.1777C=
n.2203C=
c.198+10135C= (n.198+10135C=)
c.644C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.387C= (p.Val129=)
c.576C= (p.Val192=)
c.500C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.318C=
c.39-8720C=
c.771C= (p.Val257=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.486C= (p.Val162=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.897C=
15g.68208401G>TCA490911488CLN6c.675C>A (p.Val225=)
c.84-10773C>A (n.84-10773C>A)
n.517C>A
c.216C>A (p.Val72=)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1777C>A
n.2203C>A
c.198+10135C>A (n.198+10135C>A)
c.644C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.387C>A (p.Val129=)
c.576C>A (p.Val192=)
c.500C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.318C>A
c.39-8720C>A
c.771C>A (p.Val257=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.486C>A (p.Val162=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.897C>A
ClinVar gnomAD v4
15g.68208402A>CCA392972365CLN6c.674T>G (p.Val225Gly)
c.84-10774T>G (n.84-10774T>G)
n.516T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1776T>G
n.2202T>G
c.198+10134T>G (n.198+10134T>G)
c.643T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.499T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.317T>G
c.39-8721T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.896T>G
15g.68208402A>GCA392972366CLN6c.674T>C (p.Val225Ala)
c.84-10774T>C (n.84-10774T>C)
n.516T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1776T>C
n.2202T>C
c.198+10134T>C (n.198+10134T>C)
c.643T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.499T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.317T>C
c.39-8721T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.896T>C
15g.68208402A>TCA392972367CLN6c.674T>A (p.Val225Asp)
c.84-10774T>A (n.84-10774T>A)
n.516T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1776T>A
n.2202T>A
c.198+10134T>A (n.198+10134T>A)
c.643T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.499T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.317T>A
c.39-8721T>A
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.485T>A (p.Val162Asp)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.896T>A
15g.68208403C>ACA392972368CLN6c.673G>T (p.Val225Phe)
c.84-10775G>T (n.84-10775G>T)
n.515G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1775G>T
n.2201G>T
c.198+10133G>T (n.198+10133G>T)
c.642G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.498G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.316G>T
c.39-8722G>T
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.895G>T
15g.68208403C>GCA392972369CLN6c.673G>C (p.Val225Leu)
c.84-10775G>C (n.84-10775G>C)
n.515G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1775G>C
n.2201G>C
c.198+10133G>C (n.198+10133G>C)
c.642G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.498G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.316G>C
c.39-8722G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.895G>C
15g.68208403C>TCA392972370CLN6c.673G>A (p.Val225Ile)
c.84-10775G>A (n.84-10775G>A)
n.515G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1775G>A
n.2201G>A
c.198+10133G>A (n.198+10133G>A)
c.642G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.498G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.316G>A
c.39-8722G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.895G>A
gnomAD v4
15g.68208404C>ACA490911489CLN6c.672G>T (p.Leu224=)
c.84-10776G>T (n.84-10776G>T)
n.514G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.1774G>T
n.2200G>T
c.198+10132G>T (n.198+10132G>T)
c.641G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.497G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.315G>T
c.39-8723G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.894G>T
ClinVar COSMIC
15g.68208404C=CA2184878343CLN6c.672G= (p.Leu224=)
c.84-10776G= (n.84-10776G=)
n.514G=
c.213G= (p.Leu71=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.*342G= (n.*342G=)
n.1774G=
n.2200G=
c.198+10132G= (n.198+10132G=)
c.641G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.497G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.315G=
c.39-8723G=
c.768G= (p.Leu256=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.894G=
15g.68208404C>GCA490911490CLN6c.672G>C (p.Leu224=)
c.84-10776G>C (n.84-10776G>C)
n.514G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.1774G>C
n.2200G>C
c.198+10132G>C (n.198+10132G>C)
c.641G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.497G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.315G>C
c.39-8723G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.894G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208404C>TCA7630493CLN6c.672G>A (p.Leu224=)
c.84-10776G>A (n.84-10776G>A)
n.514G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.1774G>A
n.2200G>A
c.198+10132G>A (n.198+10132G>A)
c.641G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.497G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.315G>A
c.39-8723G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.894G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208405A>CCA392972371CLN6c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.84-10777T>G (n.84-10777T>G)
n.513T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1773T>G
n.2199T>G
c.198+10131T>G (n.198+10131T>G)
c.640T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.496T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.314T>G
c.39-8724T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.893T>G
15g.68208405A>GCA392972372CLN6c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.84-10777T>C (n.84-10777T>C)
n.513T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1773T>C
n.2199T>C
c.198+10131T>C (n.198+10131T>C)
c.640T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.496T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.314T>C
c.39-8724T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.893T>C
15g.68208405A>TCA392972373CLN6c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.84-10777T>A (n.84-10777T>A)
n.513T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1773T>A
n.2199T>A
c.198+10131T>A (n.198+10131T>A)
c.640T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.496T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.314T>A
c.39-8724T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.893T>A
15g.68208406G>ACA7630494CLN6c.670C>T (p.Leu224=)
c.84-10778C>T (n.84-10778C>T)
n.512C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1772C>T
n.2198C>T
c.198+10130C>T (n.198+10130C>T)
c.639C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.495C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.313C>T
c.39-8725C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.892C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208406G>CCA392972374CLN6c.670C>G (p.Leu224Val)
c.84-10778C>G (n.84-10778C>G)
n.512C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1772C>G
n.2198C>G
c.198+10130C>G (n.198+10130C>G)
c.639C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.495C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.313C>G
c.39-8725C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.892C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.68208406G=CA2184878346CLN6c.670C= (p.Leu224=)
c.84-10778C= (n.84-10778C=)
n.512C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*340C= (n.*340C=)
n.1772C=
n.2198C=
c.198+10130C= (n.198+10130C=)
c.639C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.382C= (p.Leu128=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.495C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.313C=
c.39-8725C=
c.766C= (p.Leu256=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.892C=
15g.68208406G>TCA392972375CLN6c.670C>A (p.Leu224Met)
c.84-10778C>A (n.84-10778C>A)
n.512C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1772C>A
n.2198C>A
c.198+10130C>A (n.198+10130C>A)
c.639C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.495C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.313C>A
c.39-8725C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.892C>A
15g.68208407G>ACA7630495CLN6c.669C>T (p.Tyr223=)
c.84-10779C>T (n.84-10779C>T)
n.511C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1771C>T
n.2197C>T
c.198+10129C>T (n.198+10129C>T)
c.638C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.494C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.312C>T
c.39-8726C>T
c.765C>T (p.Tyr255=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.891C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208407G>CCA392972376CLN6c.669C>G (p.Tyr223Ter)
c.84-10779C>G (n.84-10779C>G)
n.511C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.1771C>G
n.2197C>G
c.198+10129C>G (n.198+10129C>G)
c.638C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.494C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.312C>G
c.39-8726C>G
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.891C>G
ClinVar dbSNP
15g.68208407G=CA2184878350CLN6c.669C= (p.Tyr223=)
c.84-10779C= (n.84-10779C=)
n.511C=
c.210C= (p.Tyr70=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.1771C=
n.2197C=
c.198+10129C= (n.198+10129C=)
c.638C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.381C= (p.Tyr127=)
c.570C= (p.Tyr190=)
c.494C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.312C=
c.39-8726C=
c.765C= (p.Tyr255=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.480C= (p.Tyr160=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.891C=
15g.68208407G>TCA392972377CLN6c.669C>A (p.Tyr223Ter)
c.84-10779C>A (n.84-10779C>A)
n.511C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.1771C>A
n.2197C>A
c.198+10129C>A (n.198+10129C>A)
c.638C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.494C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.312C>A
c.39-8726C>A
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.891C>A
15g.68208408T>ACA392972378CLN6c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.84-10780A>T (n.84-10780A>T)
n.510A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.1770A>T
n.2196A>T
c.198+10128A>T (n.198+10128A>T)
c.637A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.493A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.311A>T
c.39-8727A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.890A>T
15g.68208408T>CCA392972379CLN6c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.84-10780A>G (n.84-10780A>G)
n.510A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.1770A>G
n.2196A>G
c.198+10128A>G (n.198+10128A>G)
c.637A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.493A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.311A>G
c.39-8727A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.890A>G
15g.68208408T>GCA392972380CLN6c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.84-10780A>C (n.84-10780A>C)
n.510A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.1770A>C
n.2196A>C
c.198+10128A>C (n.198+10128A>C)
c.637A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.493A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.311A>C
c.39-8727A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.890A>C
15g.68208409A=CA2184878354CLN6c.667T= (p.Tyr223=)
c.84-10781T= (n.84-10781T=)
n.509T=
c.208T= (p.Tyr70=)
c.*570T= (n.*570T=)
c.*337T= (n.*337T=)
n.1769T=
n.2195T=
c.198+10127T= (n.198+10127T=)
c.636T=
c.*321T= (n.*321T=)
c.379T= (p.Tyr127=)
c.568T= (p.Tyr190=)
c.492T=
c.*270T= (n.*270T=)
n.310T=
c.39-8728T=
c.763T= (p.Tyr255=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.478T= (p.Tyr160=)
c.*65T= (n.*65T=)
n.889T=
15g.68208409A>CCA392972383CLN6c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.84-10781T>G (n.84-10781T>G)
n.509T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1769T>G
n.2195T>G
c.198+10127T>G (n.198+10127T>G)
c.636T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.492T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.310T>G
c.39-8728T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.889T>G
15g.68208409A>GCA392972382CLN6c.667T>C (p.Tyr223His)
c.84-10781T>C (n.84-10781T>C)
n.509T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1769T>C
n.2195T>C
c.198+10127T>C (n.198+10127T>C)
c.636T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.492T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.310T>C
c.39-8728T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.889T>C
ClinVar dbSNP
15g.68208409A>TCA392972381CLN6c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.84-10781T>A (n.84-10781T>A)
n.509T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1769T>A
n.2195T>A
c.198+10127T>A (n.198+10127T>A)
c.636T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.492T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.310T>A
c.39-8728T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.889T>A
15g.68208410C>ACA392972384CLN6c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.84-10782G>T (n.84-10782G>T)
n.508G>T
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1768G>T
n.2194G>T
c.198+10126G>T (n.198+10126G>T)
c.635G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.378G>T (p.Trp126Cys)
c.567G>T (p.Trp189Cys)
c.491G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.309G>T
c.39-8729G>T
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.888G>T
15g.68208410C>GCA392972385CLN6c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.84-10782G>C (n.84-10782G>C)
n.508G>C
c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1768G>C
n.2194G>C
c.198+10126G>C (n.198+10126G>C)
c.635G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.378G>C (p.Trp126Cys)
c.567G>C (p.Trp189Cys)
c.491G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.309G>C
c.39-8729G>C
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.888G>C
15g.68208410C>TCA392972386CLN6c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.84-10782G>A (n.84-10782G>A)
n.508G>A
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1768G>A
n.2194G>A
c.198+10126G>A (n.198+10126G>A)
c.635G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.378G>A (p.Trp126Ter)
c.567G>A (p.Trp189Ter)
c.491G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.309G>A
c.39-8729G>A
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.888G>A
15g.68208411C>ACA392972387CLN6c.666-1G>T (n.666-1G>T)
c.84-10783G>T (n.84-10783G>T)
n.508-1G>T
c.207-1G>T (n.207-1G>T)
c.*569-1G>T (n.*569-1G>T)
c.*336-1G>T (n.*336-1G>T)
n.1768-1G>T
n.2194-1G>T
c.198+10125G>T (n.198+10125G>T)
c.635-1G>T
c.*320-1G>T (n.*320-1G>T)
c.378-1G>T (n.378-1G>T)
c.567-1G>T (n.567-1G>T)
c.491-1G>T
c.*269-1G>T (n.*269-1G>T)
n.309-1G>T
c.39-8730G>T
c.762-1G>T (n.762-1G>T)
c.*50-1G>T (n.*50-1G>T)
c.477-1G>T (n.477-1G>T)
c.*64-1G>T (n.*64-1G>T)
n.888-1G>T
15g.68208411C=CA2184878356CLN6c.666-1G= (n.666-1G=)
c.84-10783G= (n.84-10783G=)
n.508-1G=
c.207-1G= (n.207-1G=)
c.*569-1G= (n.*569-1G=)
c.*336-1G= (n.*336-1G=)
n.1768-1G=
n.2194-1G=
c.198+10125G= (n.198+10125G=)
c.635-1G=
c.*320-1G= (n.*320-1G=)
c.378-1G= (n.378-1G=)
c.567-1G= (n.567-1G=)
c.491-1G=
c.*269-1G= (n.*269-1G=)
n.309-1G=
c.39-8730G=
c.762-1G= (n.762-1G=)
c.*50-1G= (n.*50-1G=)
c.477-1G= (n.477-1G=)
c.*64-1G= (n.*64-1G=)
n.888-1G=
15g.68208411C>GCA392972388CLN6c.666-1G>C (n.666-1G>C)
c.84-10783G>C (n.84-10783G>C)
n.508-1G>C
c.207-1G>C (n.207-1G>C)
c.*569-1G>C (n.*569-1G>C)
c.*336-1G>C (n.*336-1G>C)
n.1768-1G>C
n.2194-1G>C
c.198+10125G>C (n.198+10125G>C)
c.635-1G>C
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n.888-1G>C
15g.68208411C>TCA7630496CLN6c.666-1G>A (n.666-1G>A)
c.84-10783G>A (n.84-10783G>A)
n.508-1G>A
c.207-1G>A (n.207-1G>A)
c.*569-1G>A (n.*569-1G>A)
c.*336-1G>A (n.*336-1G>A)
n.1768-1G>A
n.2194-1G>A
c.198+10125G>A (n.198+10125G>A)
c.635-1G>A
c.*320-1G>A (n.*320-1G>A)
c.378-1G>A (n.378-1G>A)
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c.491-1G>A
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n.309-1G>A
c.39-8730G>A
c.762-1G>A (n.762-1G>A)
c.*50-1G>A (n.*50-1G>A)
c.477-1G>A (n.477-1G>A)
c.*64-1G>A (n.*64-1G>A)
n.888-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208412T>ACA392972389CLN6c.666-2A>T (n.666-2A>T)
c.84-10784A>T (n.84-10784A>T)
n.508-2A>T
c.207-2A>T (n.207-2A>T)
c.*569-2A>T (n.*569-2A>T)
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n.1768-2A>T
n.2194-2A>T
c.198+10124A>T (n.198+10124A>T)
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n.309-2A>T
c.39-8731A>T
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c.*50-2A>T (n.*50-2A>T)
c.477-2A>T (n.477-2A>T)
c.*64-2A>T (n.*64-2A>T)
n.888-2A>T
15g.68208412T>CCA392972390CLN6c.666-2A>G (n.666-2A>G)
c.84-10784A>G (n.84-10784A>G)
n.508-2A>G
c.207-2A>G (n.207-2A>G)
c.*569-2A>G (n.*569-2A>G)
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n.1768-2A>G
n.2194-2A>G
c.198+10124A>G (n.198+10124A>G)
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c.491-2A>G
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n.309-2A>G
c.39-8731A>G
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c.477-2A>G (n.477-2A>G)
c.*64-2A>G (n.*64-2A>G)
n.888-2A>G
15g.68208412T>GCA392972391CLN6c.666-2A>C (n.666-2A>C)
c.84-10784A>C (n.84-10784A>C)
n.508-2A>C
c.207-2A>C (n.207-2A>C)
c.*569-2A>C (n.*569-2A>C)
c.*336-2A>C (n.*336-2A>C)
n.1768-2A>C
n.2194-2A>C
c.198+10124A>C (n.198+10124A>C)
c.635-2A>C
c.*320-2A>C (n.*320-2A>C)
c.378-2A>C (n.378-2A>C)
c.567-2A>C (n.567-2A>C)
c.491-2A>C
c.*269-2A>C (n.*269-2A>C)
n.309-2A>C
c.39-8731A>C
c.762-2A>C (n.762-2A>C)
c.*50-2A>C (n.*50-2A>C)
c.477-2A>C (n.477-2A>C)
c.*64-2A>C (n.*64-2A>C)
n.888-2A>C
15g.68208413G>ACA7630497CLN6c.666-3C>T (n.666-3C>T)
c.84-10785C>T (n.84-10785C>T)
n.508-3C>T
c.207-3C>T (n.207-3C>T)
c.*569-3C>T (n.*569-3C>T)
c.*336-3C>T (n.*336-3C>T)
n.1768-3C>T
n.2194-3C>T
c.198+10123C>T (n.198+10123C>T)
c.635-3C>T
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c.378-3C>T (n.378-3C>T)
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c.491-3C>T
c.*269-3C>T (n.*269-3C>T)
n.309-3C>T
c.39-8732C>T
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c.*50-3C>T (n.*50-3C>T)
c.477-3C>T (n.477-3C>T)
c.*64-3C>T (n.*64-3C>T)
n.888-3C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208413G=CA2184878360CLN6c.666-3C= (n.666-3C=)
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n.508-3C=
c.207-3C= (n.207-3C=)
c.*569-3C= (n.*569-3C=)
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n.1768-3C=
n.2194-3C=
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n.888-3C=
15g.68208414G>ACA2573151115CLN6c.666-4C>T (n.666-4C>T)
c.84-10786C>T (n.84-10786C>T)
n.508-4C>T
c.207-4C>T (n.207-4C>T)
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n.1768-4C>T
n.2194-4C>T
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c.635-4C>T
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n.309-4C>T
c.39-8733C>T
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c.*50-4C>T (n.*50-4C>T)
c.477-4C>T (n.477-4C>T)
c.*64-4C>T (n.*64-4C>T)
n.888-4C>T
ClinVar dbSNP
15g.68208414_68208415delCA2804592374CLN6c.666-5_666-4del (n.666-5_666-4del)
c.84-10787_84-10786del (n.84-10787_84-10786del)
n.508-5_508-4del
c.207-5_207-4del (n.207-5_207-4del)
c.*569-5_*569-4del (n.*569-5_*569-4del)
c.*336-5_*336-4del (n.*336-5_*336-4del)
n.1768-5_1768-4del
n.2194-5_2194-4del
c.198+10121_198+10122del (n.198+10121_198+10122del)
c.635-5_635-4del
c.*320-5_*320-4del (n.*320-5_*320-4del)
c.378-5_378-4del (n.378-5_378-4del)
c.567-5_567-4del (n.567-5_567-4del)
c.491-5_491-4del
c.*269-5_*269-4del (n.*269-5_*269-4del)
n.309-5_309-4del
c.39-8734_39-8733del
c.762-5_762-4del (n.762-5_762-4del)
c.*50-5_*50-4del (n.*50-5_*50-4del)
c.477-5_477-4del (n.477-5_477-4del)
c.*64-5_*64-4del (n.*64-5_*64-4del)
n.888-5_888-4del
15g.68208415A=CA2184878365CLN6c.666-5T= (n.666-5T=)
c.84-10787T= (n.84-10787T=)
n.508-5T=
c.207-5T= (n.207-5T=)
c.*569-5T= (n.*569-5T=)
c.*336-5T= (n.*336-5T=)
n.1768-5T=
n.2194-5T=
c.198+10121T= (n.198+10121T=)
c.635-5T=
c.*320-5T= (n.*320-5T=)
c.378-5T= (n.378-5T=)
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c.491-5T=
c.*269-5T= (n.*269-5T=)
n.309-5T=
c.39-8734T=
c.762-5T= (n.762-5T=)
c.*50-5T= (n.*50-5T=)
c.477-5T= (n.477-5T=)
c.*64-5T= (n.*64-5T=)
n.888-5T=
15g.68208415A>CCA618693995CLN6c.666-5T>G (n.666-5T>G)
c.84-10787T>G (n.84-10787T>G)
n.508-5T>G
c.207-5T>G (n.207-5T>G)
c.*569-5T>G (n.*569-5T>G)
c.*336-5T>G (n.*336-5T>G)
n.1768-5T>G
n.2194-5T>G
c.198+10121T>G (n.198+10121T>G)
c.635-5T>G
c.*320-5T>G (n.*320-5T>G)
c.378-5T>G (n.378-5T>G)
c.567-5T>G (n.567-5T>G)
c.491-5T>G
c.*269-5T>G (n.*269-5T>G)
n.309-5T>G
c.39-8734T>G
c.762-5T>G (n.762-5T>G)
c.*50-5T>G (n.*50-5T>G)
c.477-5T>G (n.477-5T>G)
c.*64-5T>G (n.*64-5T>G)
n.888-5T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208415A>GCA2580090002CLN6c.666-5T>C (n.666-5T>C)
c.84-10787T>C (n.84-10787T>C)
n.508-5T>C
c.207-5T>C (n.207-5T>C)
c.*569-5T>C (n.*569-5T>C)
c.*336-5T>C (n.*336-5T>C)
n.1768-5T>C
n.2194-5T>C
c.198+10121T>C (n.198+10121T>C)
c.635-5T>C
c.*320-5T>C (n.*320-5T>C)
c.378-5T>C (n.378-5T>C)
c.567-5T>C (n.567-5T>C)
c.491-5T>C
c.*269-5T>C (n.*269-5T>C)
n.309-5T>C
c.39-8734T>C
c.762-5T>C (n.762-5T>C)
c.*50-5T>C (n.*50-5T>C)
c.477-5T>C (n.477-5T>C)
c.*64-5T>C (n.*64-5T>C)
n.888-5T>C
ClinVar
15g.68208415A>TCA658658295CLN6c.666-5T>A (n.666-5T>A)
c.84-10787T>A (n.84-10787T>A)
n.508-5T>A
c.207-5T>A (n.207-5T>A)
c.*569-5T>A (n.*569-5T>A)
c.*336-5T>A (n.*336-5T>A)
n.1768-5T>A
n.2194-5T>A
c.198+10121T>A (n.198+10121T>A)
c.635-5T>A
c.*320-5T>A (n.*320-5T>A)
c.378-5T>A (n.378-5T>A)
c.567-5T>A (n.567-5T>A)
c.491-5T>A
c.*269-5T>A (n.*269-5T>A)
n.309-5T>A
c.39-8734T>A
c.762-5T>A (n.762-5T>A)
c.*50-5T>A (n.*50-5T>A)
c.477-5T>A (n.477-5T>A)
c.*64-5T>A (n.*64-5T>A)
n.888-5T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208417dupCA2629164057CLN6c.666-5dup (n.666-5dup)
c.84-10787dup (n.84-10787dup)
n.508-5dup
c.207-5dup (n.207-5dup)
c.*569-5dup (n.*569-5dup)
c.*336-5dup (n.*336-5dup)
n.1768-5dup
n.2194-5dup
c.198+10121dup (n.198+10121dup)
c.635-5dup
c.*320-5dup (n.*320-5dup)
c.378-5dup (n.378-5dup)
c.567-5dup (n.567-5dup)
c.491-5dup
c.*269-5dup (n.*269-5dup)
n.309-5dup
c.39-8734dup
c.762-5dup (n.762-5dup)
c.*50-5dup (n.*50-5dup)
c.477-5dup (n.477-5dup)
c.*64-5dup (n.*64-5dup)
n.888-5dup
gnomAD v4
15g.68208417A>GCA2629164060CLN6c.666-7T>C (n.666-7T>C)
c.84-10789T>C (n.84-10789T>C)
n.508-7T>C
c.207-7T>C (n.207-7T>C)
c.*569-7T>C (n.*569-7T>C)
c.*336-7T>C (n.*336-7T>C)
n.1768-7T>C
n.2194-7T>C
c.198+10119T>C (n.198+10119T>C)
c.635-7T>C
c.*320-7T>C (n.*320-7T>C)
c.378-7T>C (n.378-7T>C)
c.567-7T>C (n.567-7T>C)
c.491-7T>C
c.*269-7T>C (n.*269-7T>C)
n.309-7T>C
c.39-8736T>C
c.762-7T>C (n.762-7T>C)
c.*50-7T>C (n.*50-7T>C)
c.477-7T>C (n.477-7T>C)
c.*64-7T>C (n.*64-7T>C)
n.888-7T>C
gnomAD v4
15g.68208418G=CA2184878370CLN6c.666-8C= (n.666-8C=)
c.84-10790C= (n.84-10790C=)
n.508-8C=
c.207-8C= (n.207-8C=)
c.*569-8C= (n.*569-8C=)
c.*336-8C= (n.*336-8C=)
n.1768-8C=
n.2194-8C=
c.198+10118C= (n.198+10118C=)
c.635-8C=
c.*320-8C= (n.*320-8C=)
c.378-8C= (n.378-8C=)
c.567-8C= (n.567-8C=)
c.491-8C=
c.*269-8C= (n.*269-8C=)
n.309-8C=
c.39-8737C=
c.762-8C= (n.762-8C=)
c.*50-8C= (n.*50-8C=)
c.477-8C= (n.477-8C=)
c.*64-8C= (n.*64-8C=)
n.888-8C=
15g.68208418G>TCA2184878371CLN6c.666-8C>A (n.666-8C>A)
c.84-10790C>A (n.84-10790C>A)
n.508-8C>A
c.207-8C>A (n.207-8C>A)
c.*569-8C>A (n.*569-8C>A)
c.*336-8C>A (n.*336-8C>A)
n.1768-8C>A
n.2194-8C>A
c.198+10118C>A (n.198+10118C>A)
c.635-8C>A
c.*320-8C>A (n.*320-8C>A)
c.378-8C>A (n.378-8C>A)
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c.491-8C>A
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c.39-8737C>A
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n.888-8C>A
dbSNP
15g.68208419G>ACA2697549162CLN6c.666-9C>T (n.666-9C>T)
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n.2194-9C>T
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n.888-9C>T
ClinVar
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n.888-12T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.68208423G>ACA2629164062CLN6c.666-13C>T (n.666-13C>T)
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n.888-13C>T
gnomAD v4
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n.888-13C>G
gnomAD v4
15g.68208424G>ACA7630498CLN6c.666-14C>T (n.666-14C>T)
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n.2194-14C>T
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n.888-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208424G=CA2184878373CLN6c.666-14C= (n.666-14C=)
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n.888-14C=
15g.68208425G>ACA2697549163CLN6c.666-15C>T (n.666-15C>T)
c.84-10797C>T (n.84-10797C>T)
n.508-15C>T
c.207-15C>T (n.207-15C>T)
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n.1768-15C>T
n.2194-15C>T
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c.635-15C>T
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c.491-15C>T
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n.309-15C>T
c.39-8744C>T
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c.*64-15C>T (n.*64-15C>T)
n.888-15C>T
ClinVar
15g.68208425G>TCA2629164065CLN6c.666-15C>A (n.666-15C>A)
c.84-10797C>A (n.84-10797C>A)
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n.1768-15C>A
n.2194-15C>A
c.198+10111C>A (n.198+10111C>A)
c.635-15C>A
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c.491-15C>A
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n.309-15C>A
c.39-8744C>A
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c.*50-15C>A (n.*50-15C>A)
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c.*64-15C>A (n.*64-15C>A)
n.888-15C>A
gnomAD v4
15g.68208425_68208429delinsGGTGACA2184878376CLN6c.666-19_666-15delinsTCACC (n.666-19_666-15delinsTCACC)
c.84-10801_84-10797delinsTCACC (n.84-10801_84-10797delinsTCACC)
n.508-19_508-15delinsTCACC
c.207-19_207-15delinsTCACC (n.207-19_207-15delinsTCACC)
c.*569-19_*569-15delinsTCACC (n.*569-19_*569-15delinsTCACC)
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n.1768-19_1768-15delinsTCACC
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c.198+10107_198+10111delinsTCACC (n.198+10107_198+10111delinsTCACC)
c.635-19_635-15delinsTCACC
c.*320-19_*320-15delinsTCACC (n.*320-19_*320-15delinsTCACC)
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c.491-19_491-15delinsTCACC
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n.309-19_309-15delinsTCACC
c.39-8748_39-8744delinsTCACC
c.762-19_762-15delinsTCACC (n.762-19_762-15delinsTCACC)
c.*50-19_*50-15delinsTCACC (n.*50-19_*50-15delinsTCACC)
c.477-19_477-15delinsTCACC (n.477-19_477-15delinsTCACC)
c.*64-19_*64-15delinsTCACC (n.*64-19_*64-15delinsTCACC)
n.888-19_888-15delinsTCACC
15g.68208426G>ACA2573151116CLN6c.666-16C>T (n.666-16C>T)
c.84-10798C>T (n.84-10798C>T)
n.508-16C>T
c.207-16C>T (n.207-16C>T)
c.*569-16C>T (n.*569-16C>T)
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n.1768-16C>T
n.2194-16C>T
c.198+10110C>T (n.198+10110C>T)
c.635-16C>T
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c.491-16C>T
c.*269-16C>T (n.*269-16C>T)
n.309-16C>T
c.39-8745C>T
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c.477-16C>T (n.477-16C>T)
c.*64-16C>T (n.*64-16C>T)
n.888-16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68208431_68208434delCA715168076CLN6c.666-19_666-16del (n.666-19_666-16del)
c.84-10801_84-10798del (n.84-10801_84-10798del)
n.508-19_508-16del
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n.1768-19_1768-16del
n.2194-19_2194-16del
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c.635-19_635-16del
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c.491-19_491-16del
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n.309-19_309-16del
c.39-8748_39-8745del
c.762-19_762-16del (n.762-19_762-16del)
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n.888-19_888-16del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68208427_68208428insTTCA2629164070CLN6c.666-17_666-16insAA (n.666-17_666-16insAA)
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n.508-17_508-16insAA
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n.1768-17_1768-16insAA
n.2194-17_2194-16insAA
c.198+10109_198+10110insAA (n.198+10109_198+10110insAA)
c.635-17_635-16insAA
c.*320-17_*320-16insAA (n.*320-17_*320-16insAA)
c.378-17_378-16insAA (n.378-17_378-16insAA)
c.567-17_567-16insAA (n.567-17_567-16insAA)
c.491-17_491-16insAA
c.*269-17_*269-16insAA (n.*269-17_*269-16insAA)
n.309-17_309-16insAA
c.39-8746_39-8745insAA
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c.*50-17_*50-16insAA (n.*50-17_*50-16insAA)
c.477-17_477-16insAA (n.477-17_477-16insAA)
c.*64-17_*64-16insAA (n.*64-17_*64-16insAA)
n.888-17_888-16insAA
gnomAD v4
15g.68208428G>ACA2629164071CLN6c.666-18C>T (n.666-18C>T)
c.84-10800C>T (n.84-10800C>T)
n.508-18C>T
c.207-18C>T (n.207-18C>T)
c.*569-18C>T (n.*569-18C>T)
c.*336-18C>T (n.*336-18C>T)
n.1768-18C>T
n.2194-18C>T
c.198+10108C>T (n.198+10108C>T)
c.635-18C>T
c.*320-18C>T (n.*320-18C>T)
c.378-18C>T (n.378-18C>T)
c.567-18C>T (n.567-18C>T)
c.491-18C>T
c.*269-18C>T (n.*269-18C>T)
n.309-18C>T
c.39-8747C>T
c.762-18C>T (n.762-18C>T)
c.*50-18C>T (n.*50-18C>T)
c.477-18C>T (n.477-18C>T)
c.*64-18C>T (n.*64-18C>T)
n.888-18C>T
gnomAD v4
15g.68208429A>GCA2629164072CLN6c.666-19T>C (n.666-19T>C)
c.84-10801T>C (n.84-10801T>C)
n.508-19T>C
c.207-19T>C (n.207-19T>C)
c.*569-19T>C (n.*569-19T>C)
c.*336-19T>C (n.*336-19T>C)
n.1768-19T>C
n.2194-19T>C
c.198+10107T>C (n.198+10107T>C)
c.635-19T>C
c.*320-19T>C (n.*320-19T>C)
c.378-19T>C (n.378-19T>C)
c.567-19T>C (n.567-19T>C)
c.491-19T>C
c.*269-19T>C (n.*269-19T>C)
n.309-19T>C
c.39-8748T>C
c.762-19T>C (n.762-19T>C)
c.*50-19T>C (n.*50-19T>C)
c.477-19T>C (n.477-19T>C)
c.*64-19T>C (n.*64-19T>C)
n.888-19T>C
gnomAD v4
15g.68208429A>TCA2629164073CLN6c.666-19T>A (n.666-19T>A)
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n.508-19T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.888-40T=
15g.68208450A>GCA2629164080CLN6c.666-40T>C (n.666-40T>C)
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c.635-40T>C
c.*320-40T>C (n.*320-40T>C)
c.378-40T>C (n.378-40T>C)
c.567-40T>C (n.567-40T>C)
c.491-40T>C
c.*269-40T>C (n.*269-40T>C)
n.309-40T>C
c.39-8769T>C
c.762-40T>C (n.762-40T>C)
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n.888-40T>C
gnomAD v4
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n.1768-41G>A
n.2194-41G>A
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gnomAD v4
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n.1768-41dup
n.2194-41dup
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n.888-41dup
dbSNP
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c.39-8787_39-8770dup
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n.888-58_888-41dup
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n.2194-42G=
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n.1768-42G>C
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dbSNP
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n.1768-42G>A
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dbSNP
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n.508-43G>C
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n.1768-43G>C
n.2194-43G>C
c.198+10083G>C (n.198+10083G>C)
c.635-43G>C
c.*320-43G>C (n.*320-43G>C)
c.378-43G>C (n.378-43G>C)
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c.491-43G>C
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n.309-43G>C
c.39-8772G>C
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c.477-43G>C (n.477-43G>C)
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n.888-43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208454C>ACA2629164084CLN6c.666-44G>T (n.666-44G>T)
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n.508-44G>T
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n.1768-44G>T
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c.635-44G>T
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c.491-44G>T
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n.309-44G>T
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c.*64-44G>T (n.*64-44G>T)
n.888-44G>T
gnomAD v4
15g.68208454C=CA2184878397CLN6c.666-44G= (n.666-44G=)
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n.888-44G=
15g.68208454C>TCA618694052CLN6c.666-44G>A (n.666-44G>A)
c.84-10826G>A (n.84-10826G>A)
n.508-44G>A
c.207-44G>A (n.207-44G>A)
c.*569-44G>A (n.*569-44G>A)
c.*336-44G>A (n.*336-44G>A)
n.1768-44G>A
n.2194-44G>A
c.198+10082G>A (n.198+10082G>A)
c.635-44G>A
c.*320-44G>A (n.*320-44G>A)
c.378-44G>A (n.378-44G>A)
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c.491-44G>A
c.*269-44G>A (n.*269-44G>A)
n.309-44G>A
c.39-8773G>A
c.762-44G>A (n.762-44G>A)
c.*50-44G>A (n.*50-44G>A)
c.477-44G>A (n.477-44G>A)
c.*64-44G>A (n.*64-44G>A)
n.888-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208454_68208455insACA2804592380CLN6c.666-45_666-44insT (n.666-45_666-44insT)
c.84-10827_84-10826insT (n.84-10827_84-10826insT)
n.508-45_508-44insT
c.207-45_207-44insT (n.207-45_207-44insT)
c.*569-45_*569-44insT (n.*569-45_*569-44insT)
c.*336-45_*336-44insT (n.*336-45_*336-44insT)
n.1768-45_1768-44insT
n.2194-45_2194-44insT
c.198+10081_198+10082insT (n.198+10081_198+10082insT)
c.635-45_635-44insT
c.*320-45_*320-44insT (n.*320-45_*320-44insT)
c.378-45_378-44insT (n.378-45_378-44insT)
c.567-45_567-44insT (n.567-45_567-44insT)
c.491-45_491-44insT
c.*269-45_*269-44insT (n.*269-45_*269-44insT)
n.309-45_309-44insT
c.39-8774_39-8773insT
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c.*50-45_*50-44insT (n.*50-45_*50-44insT)
c.477-45_477-44insT (n.477-45_477-44insT)
c.*64-45_*64-44insT (n.*64-45_*64-44insT)
n.888-45_888-44insT
15g.68208454_68208455insACACA2804592381CLN6c.666-45_666-44insTGT (n.666-45_666-44insTGT)
c.84-10827_84-10826insTGT (n.84-10827_84-10826insTGT)
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c.*569-45_*569-44insTGT (n.*569-45_*569-44insTGT)
c.*336-45_*336-44insTGT (n.*336-45_*336-44insTGT)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1768-48G>C
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n.888-48G>A
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n.888-49A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.888-50_888-49insT
15g.68208460G>ACA2629164090CLN6c.666-50C>T (n.666-50C>T)
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gnomAD v4
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n.1768-55C>A
n.2194-55C>A
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gnomAD v4
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n.888-56G>T
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n.888-56G=
15g.68208466C>TCA2804592393CLN6c.666-56G>A (n.666-56G>A)
c.84-10838G>A (n.84-10838G>A)
n.508-56G>A
c.207-56G>A (n.207-56G>A)
c.*569-56G>A (n.*569-56G>A)
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15g.68208468_68208470delCA2804592395CLN6c.666-60_666-58del (n.666-60_666-58del)
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n.888-78del
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n.309-89_309-78del
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n.888-89_888-78del
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n.888-80dup
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n.888-81C>A
15g.68208492G>ACA2804592412CLN6c.666-82C>T (n.666-82C>T)
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n.1768-82C>T
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c.198+10044C>T (n.198+10044C>T)
c.635-82C>T
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n.309-82C>T
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n.888-82C>T
15g.68208492G>TCA2575771234CLN6c.666-82C>A (n.666-82C>A)
c.84-10864C>A (n.84-10864C>A)
n.508-82C>A
c.207-82C>A (n.207-82C>A)
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n.1768-82C>A
n.2194-82C>A
c.198+10044C>A (n.198+10044C>A)
c.635-82C>A
c.*320-82C>A (n.*320-82C>A)
c.378-82C>A (n.378-82C>A)
c.567-82C>A (n.567-82C>A)
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n.309-82C>A
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gnomAD v4
15g.68208493C>TCA2629164121CLN6c.666-83G>A (n.666-83G>A)
c.84-10865G>A (n.84-10865G>A)
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c.*569-83G>A (n.*569-83G>A)
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n.2194-83G>A
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c.635-83G>A
c.*320-83G>A (n.*320-83G>A)
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n.888-83G>A
gnomAD v4
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n.888-85_888-84insT
15g.68208495G>ACA2629164122CLN6c.666-85C>T (n.666-85C>T)
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n.888-85C>A
gnomAD v4
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n.2194-86G>A
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n.888-86G>A
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n.2194-87G>A
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n.888-87G>A
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c.*320-88G= (n.*320-88G=)
c.378-88G= (n.378-88G=)
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c.491-88G=
c.*269-88G= (n.*269-88G=)
n.309-88G=
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c.762-88G= (n.762-88G=)
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n.888-88G=
15g.68208498C>GCA2184878422CLN6c.666-88G>C (n.666-88G>C)
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n.508-88G>C
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n.1768-88G>C
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c.635-88G>C
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c.567-88G>C (n.567-88G>C)
c.491-88G>C
c.*269-88G>C (n.*269-88G>C)
n.309-88G>C
c.39-8817G>C
c.762-88G>C (n.762-88G>C)
c.*50-88G>C (n.*50-88G>C)
c.477-88G>C (n.477-88G>C)
c.*64-88G>C (n.*64-88G>C)
n.888-88G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68208498_68208499insAGTCA2804592418CLN6c.666-89_666-88insACT (n.666-89_666-88insACT)
c.84-10871_84-10870insACT (n.84-10871_84-10870insACT)
n.508-89_508-88insACT
c.207-89_207-88insACT (n.207-89_207-88insACT)
c.*569-89_*569-88insACT (n.*569-89_*569-88insACT)
c.*336-89_*336-88insACT (n.*336-89_*336-88insACT)
n.1768-89_1768-88insACT
n.2194-89_2194-88insACT
c.198+10037_198+10038insACT (n.198+10037_198+10038insACT)
c.635-89_635-88insACT
c.*320-89_*320-88insACT (n.*320-89_*320-88insACT)
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c.491-89_491-88insACT
c.*269-89_*269-88insACT (n.*269-89_*269-88insACT)
n.309-89_309-88insACT
c.39-8818_39-8817insACT
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c.*50-89_*50-88insACT (n.*50-89_*50-88insACT)
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c.*64-89_*64-88insACT (n.*64-89_*64-88insACT)
n.888-89_888-88insACT
15g.68208499delCA2804592417CLN6c.666-89del (n.666-89del)
c.84-10871del (n.84-10871del)
n.508-89del
c.207-89del (n.207-89del)
c.*569-89del (n.*569-89del)
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n.1768-89del
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c.198+10037del (n.198+10037del)
c.635-89del
c.*320-89del (n.*320-89del)
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