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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208379_68208387del | CA2695220937 | CLN6 | c.697_705del (p.Leu233_Ile235del) c.84-10751_84-10743del (n.84-10751_84-10743del) n.539_547del c.238_246del (p.Leu80_Ile82del) c.*600_*608del (n.*600_*608del) c.*367_*375del (n.*367_*375del) n.1799_1807del n.2225_2233del c.198+10157_198+10165del (n.198+10157_198+10165del) c.666_674del c.*351_*359del (n.*351_*359del) c.409_417del (p.Leu137_Ile139del) c.598_606del (p.Leu200_Ile202del) c.522_530del c.*300_*308del (n.*300_*308del) n.340_348del c.39-8698_39-8690del c.793_801del (p.Leu265_Ile267del) c.*81_*89del (n.*81_*89del) c.508_516del (p.Leu170_Ile172del) c.*95_*103del (n.*95_*103del) | |
| 15 | g.68208376_68208378del | CA2629164055 | CLN6 | c.700_702del (p.Phe234del) c.84-10748_84-10746del (n.84-10748_84-10746del) n.542_544del c.241_243del (p.Phe81del) c.*603_*605del (n.*603_*605del) c.*370_*372del (n.*370_*372del) n.1802_1804del n.2228_2230del c.198+10160_198+10162del (n.198+10160_198+10162del) c.669_671del c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.412_414del (p.Phe138del) c.601_603del (p.Phe201del) c.525_527del c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.343_345del c.39-8695_39-8693del c.796_798del (p.Phe266del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.511_513del (p.Phe171del) c.*98_*100del (n.*98_*100del) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68208376A>C | CA392972244 | CLN6 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.84-10748T>G (n.84-10748T>G) n.542T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1802T>G n.2228T>G c.198+10160T>G (n.198+10160T>G) c.669T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.525T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.343T>G c.39-8695T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.*84T>G (n.*84T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.*98T>G (n.*98T>G) | |
| 15 | g.68208376A>G | CA272382867 | CLN6 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.84-10748T>C (n.84-10748T>C) n.542T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1802T>C n.2228T>C c.198+10160T>C (n.198+10160T>C) c.669T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.525T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.343T>C c.39-8695T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*84T>C (n.*84T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208376A>T | CA392972247 | CLN6 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.84-10748T>A (n.84-10748T>A) n.542T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1802T>A n.2228T>A c.198+10160T>A (n.198+10160T>A) c.669T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.525T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.343T>A c.39-8695T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*84T>A (n.*84T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) | |
| 15 | g.68208377G>A | CA491100074 | CLN6 | c.699C>T (p.Leu233=) c.84-10749C>T (n.84-10749C>T) n.541C>T c.240C>T (p.Leu80=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.1801C>T n.2227C>T c.198+10159C>T (n.198+10159C>T) c.668C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.411C>T (p.Leu137=) c.600C>T (p.Leu200=) c.524C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.342C>T c.39-8696C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.510C>T (p.Leu170=) c.*97C>T (n.*97C>T) | |
| 15 | g.68208377G>C | CA491100073 | CLN6 | c.699C>G (p.Leu233=) c.84-10749C>G (n.84-10749C>G) n.541C>G c.240C>G (p.Leu80=) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.1801C>G n.2227C>G c.198+10159C>G (n.198+10159C>G) c.668C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.411C>G (p.Leu137=) c.600C>G (p.Leu200=) c.524C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.342C>G c.39-8696C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.510C>G (p.Leu170=) c.*97C>G (n.*97C>G) | |
| 15 | g.68208377G>T | CA491100072 | CLN6 | c.699C>A (p.Leu233=) c.84-10749C>A (n.84-10749C>A) n.541C>A c.240C>A (p.Leu80=) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.1801C>A n.2227C>A c.198+10159C>A (n.198+10159C>A) c.668C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.411C>A (p.Leu137=) c.600C>A (p.Leu200=) c.524C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.342C>A c.39-8696C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.510C>A (p.Leu170=) c.*97C>A (n.*97C>A) | |
| 15 | g.68208378A>C | CA392972249 | CLN6 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.84-10750T>G (n.84-10750T>G) n.540T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1800T>G n.2226T>G c.198+10158T>G (n.198+10158T>G) c.667T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.523T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.341T>G c.39-8697T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) | |
| 15 | g.68208378A>G | CA392972253 | CLN6 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.84-10750T>C (n.84-10750T>C) n.540T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1800T>C n.2226T>C c.198+10158T>C (n.198+10158T>C) c.667T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.523T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.341T>C c.39-8697T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) | |
| 15 | g.68208378A>T | CA392972251 | CLN6 | c.698T>A (p.Leu233His) c.84-10750T>A (n.84-10750T>A) n.540T>A c.239T>A (p.Leu80His) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1800T>A n.2226T>A c.198+10158T>A (n.198+10158T>A) c.667T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.599T>A (p.Leu200His) c.523T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.341T>A c.39-8697T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.*82T>A (n.*82T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.*96T>A (n.*96T>A) | |
| 15 | g.68208379G>A | CA392972254 | CLN6 | c.697C>T (p.Leu233Phe) c.84-10751C>T (n.84-10751C>T) n.539C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1799C>T n.2225C>T c.198+10157C>T (n.198+10157C>T) c.666C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.522C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.340C>T c.39-8698C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) | |
| 15 | g.68208379G>C | CA392972256 | CLN6 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.84-10751C>G (n.84-10751C>G) n.539C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1799C>G n.2225C>G c.198+10157C>G (n.198+10157C>G) c.666C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.522C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.340C>G c.39-8698C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.*81C>G (n.*81C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP |
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| 15 | g.68208379G>T | CA392972258 | CLN6 | c.697C>A (p.Leu233Ile) c.84-10751C>A (n.84-10751C>A) n.539C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1799C>A n.2225C>A c.198+10157C>A (n.198+10157C>A) c.666C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.522C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.340C>A c.39-8698C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*81C>A (n.*81C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) | |
| 15 | g.68208380G>A | CA491100076 | CLN6 | c.696C>T (p.Ile232=) c.84-10752C>T (n.84-10752C>T) n.538C>T c.237C>T (p.Ile79=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.1798C>T n.2224C>T c.198+10156C>T (n.198+10156C>T) c.665C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.597C>T (p.Ile199=) c.521C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.339C>T c.39-8699C>T c.792C>T (p.Ile264=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.507C>T (p.Ile169=) c.*94C>T (n.*94C>T) | |
| 15 | g.68208380G>C | CA392972259 | CLN6 | c.696C>G (p.Ile232Met) c.84-10752C>G (n.84-10752C>G) n.538C>G c.237C>G (p.Ile79Met) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.1798C>G n.2224C>G c.198+10156C>G (n.198+10156C>G) c.665C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.521C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.339C>G c.39-8699C>G c.792C>G (p.Ile264Met) c.*80C>G (n.*80C>G) c.507C>G (p.Ile169Met) c.*94C>G (n.*94C>G) | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.68208381A>C | CA392972262 | CLN6 | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.84-10753T>G (n.84-10753T>G) n.537T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1797T>G n.2223T>G c.198+10155T>G (n.198+10155T>G) c.664T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.520T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.338T>G c.39-8700T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.*79T>G (n.*79T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.*93T>G (n.*93T>G) | |
| 15 | g.68208381A>G | CA392972263 | CLN6 | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.84-10753T>C (n.84-10753T>C) n.537T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1797T>C n.2223T>C c.198+10155T>C (n.198+10155T>C) c.664T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.520T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.338T>C c.39-8700T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) | |
| 15 | g.68208381A>T | CA392972266 | CLN6 | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.84-10753T>A (n.84-10753T>A) n.537T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1797T>A n.2223T>A c.198+10155T>A (n.198+10155T>A) c.664T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.520T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.338T>A c.39-8700T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.*79T>A (n.*79T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.*93T>A (n.*93T>A) | |
| 15 | g.68208382T>A | CA392972268 | CLN6 | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.84-10754A>T (n.84-10754A>T) n.536A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1796A>T n.2222A>T c.198+10154A>T (n.198+10154A>T) c.663A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.519A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.337A>T c.39-8701A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.*92A>T (n.*92A>T) | |
| 15 | g.68208382T>C | CA392972271 | CLN6 | c.694A>G (p.Ile232Val) c.84-10754A>G (n.84-10754A>G) n.536A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1796A>G n.2222A>G c.198+10154A>G (n.198+10154A>G) c.663A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.519A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.337A>G c.39-8701A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*92A>G (n.*92A>G) | |
| 15 | g.68208382T>G | CA392972273 | CLN6 | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.84-10754A>C (n.84-10754A>C) n.536A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1796A>C n.2222A>C c.198+10154A>C (n.198+10154A>C) c.663A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.519A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.337A>C c.39-8701A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) | |
| 15 | g.68208383G>A | CA491100078 | CLN6 | c.693C>T (p.Phe231=) c.84-10755C>T (n.84-10755C>T) n.535C>T c.234C>T (p.Phe78=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1795C>T n.2221C>T c.198+10153C>T (n.198+10153C>T) c.662C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.594C>T (p.Phe198=) c.518C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.336C>T c.39-8702C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.504C>T (p.Phe168=) c.*91C>T (n.*91C>T) | COSMIC |
| 15 | g.68208383G>C | CA392972276 | CLN6 | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.84-10755C>G (n.84-10755C>G) n.535C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1795C>G n.2221C>G c.198+10153C>G (n.198+10153C>G) c.662C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.518C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.336C>G c.39-8702C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.*91C>G (n.*91C>G) | |
| 15 | g.68208383G>T | CA392972278 | CLN6 | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.84-10755C>A (n.84-10755C>A) n.535C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1795C>A n.2221C>A c.198+10153C>A (n.198+10153C>A) c.662C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.518C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.336C>A c.39-8702C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.*77C>A (n.*77C>A) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.*91C>A (n.*91C>A) | COSMIC |
| 15 | g.68208384A>C | CA392972286 | CLN6 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.84-10756T>G (n.84-10756T>G) n.534T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.1794T>G n.2220T>G c.198+10152T>G (n.198+10152T>G) c.661T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.517T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.335T>G c.39-8703T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*76T>G (n.*76T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.*90T>G (n.*90T>G) | |
| 15 | g.68208384A>G | CA392972281 | CLN6 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.84-10756T>C (n.84-10756T>C) n.534T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.1794T>C n.2220T>C c.198+10152T>C (n.198+10152T>C) c.661T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.517T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.335T>C c.39-8703T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*76T>C (n.*76T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) | |
| 15 | g.68208384A>T | CA392972284 | CLN6 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.84-10756T>A (n.84-10756T>A) n.534T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.1794T>A n.2220T>A c.198+10152T>A (n.198+10152T>A) c.661T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.517T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.335T>A c.39-8703T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*76T>A (n.*76T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.*90T>A (n.*90T>A) | |
| 15 | g.68208385A>C | CA392972289 | CLN6 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.84-10757T>G (n.84-10757T>G) n.533T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1793T>G n.2219T>G c.198+10151T>G (n.198+10151T>G) c.660T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.592T>G (p.Phe198Val) c.516T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.334T>G c.39-8704T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.*75T>G (n.*75T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) c.*89T>G (n.*89T>G) | |
| 15 | g.68208385A>G | CA392972291 | CLN6 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.84-10757T>C (n.84-10757T>C) n.533T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1793T>C n.2219T>C c.198+10151T>C (n.198+10151T>C) c.660T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.516T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.334T>C c.39-8704T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*75T>C (n.*75T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.*89T>C (n.*89T>C) | |
| 15 | g.68208385A>T | CA392972293 | CLN6 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.84-10757T>A (n.84-10757T>A) n.533T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1793T>A n.2219T>A c.198+10151T>A (n.198+10151T>A) c.660T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.516T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.334T>A c.39-8704T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*75T>A (n.*75T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.*89T>A (n.*89T>A) | |
| 15 | g.68208386G>A | CA491100081 | CLN6 | c.690C>T (p.Ile230=) c.84-10758C>T (n.84-10758C>T) n.532C>T c.231C>T (p.Ile77=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1792C>T n.2218C>T c.198+10150C>T (n.198+10150C>T) c.659C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.402C>T (p.Ile134=) c.591C>T (p.Ile197=) c.515C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.333C>T c.39-8705C>T c.786C>T (p.Ile262=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.*88C>T (n.*88C>T) | COSMIC |
| 15 | g.68208386G>C | CA392972296 | CLN6 | c.690C>G (p.Ile230Met) c.84-10758C>G (n.84-10758C>G) n.532C>G c.231C>G (p.Ile77Met) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1792C>G n.2218C>G c.198+10150C>G (n.198+10150C>G) c.659C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.515C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.333C>G c.39-8705C>G c.786C>G (p.Ile262Met) c.*74C>G (n.*74C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.*88C>G (n.*88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208386G= | CA2184878297 | CLN6 | c.690C= (p.Ile230=) c.84-10758C= (n.84-10758C=) n.532C= c.231C= (p.Ile77=) c.*593C= (n.*593C=) c.*360C= (n.*360C=) n.1792C= n.2218C= c.198+10150C= (n.198+10150C=) c.659C= c.*344C= (n.*344C=) c.402C= (p.Ile134=) c.591C= (p.Ile197=) c.515C= c.*293C= (n.*293C=) n.333C= c.39-8705C= c.786C= (p.Ile262=) c.*74C= (n.*74C=) c.501C= (p.Ile167=) c.*88C= (n.*88C=) | |
| 15 | g.68208386G>T | CA491100079 | CLN6 | c.690C>A (p.Ile230=) c.84-10758C>A (n.84-10758C>A) n.532C>A c.231C>A (p.Ile77=) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1792C>A n.2218C>A c.198+10150C>A (n.198+10150C>A) c.659C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.591C>A (p.Ile197=) c.515C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.333C>A c.39-8705C>A c.786C>A (p.Ile262=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.*88C>A (n.*88C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208387A>C | CA392972299 | CLN6 | c.689T>G (p.Ile230Ser) c.84-10759T>G (n.84-10759T>G) n.531T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1791T>G n.2217T>G c.198+10149T>G (n.198+10149T>G) c.658T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.514T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.332T>G c.39-8706T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.*87T>G (n.*87T>G) | |
| 15 | g.68208387A>G | CA392972300 | CLN6 | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.84-10759T>C (n.84-10759T>C) n.531T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1791T>C n.2217T>C c.198+10149T>C (n.198+10149T>C) c.658T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.514T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.332T>C c.39-8706T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.*87T>C (n.*87T>C) | |
| 15 | g.68208387A>T | CA392972302 | CLN6 | c.689T>A (p.Ile230Asn) c.84-10759T>A (n.84-10759T>A) n.531T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1791T>A n.2217T>A c.198+10149T>A (n.198+10149T>A) c.658T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.514T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.332T>A c.39-8706T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208388T>A | CA392972307 | CLN6 | c.688A>T (p.Ile230Phe) c.84-10760A>T (n.84-10760A>T) n.530A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1790A>T n.2216A>T c.198+10148A>T (n.198+10148A>T) c.657A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.513A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.331A>T c.39-8707A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208388T>C | CA392972304 | CLN6 | c.688A>G (p.Ile230Val) c.84-10760A>G (n.84-10760A>G) n.530A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.1790A>G n.2216A>G c.198+10148A>G (n.198+10148A>G) c.657A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.513A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.331A>G c.39-8707A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.*72A>G (n.*72A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.*86A>G (n.*86A>G) | |
| 15 | g.68208388T>G | CA392972306 | CLN6 | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.84-10760A>C (n.84-10760A>C) n.530A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.1790A>C n.2216A>C c.198+10148A>C (n.198+10148A>C) c.657A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.513A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.331A>C c.39-8707A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.*86A>C (n.*86A>C) | |
| 15 | g.68208388T= | CA2184878301 | CLN6 | c.688A= (p.Ile230=) c.84-10760A= (n.84-10760A=) n.530A= c.229A= (p.Ile77=) c.*591A= (n.*591A=) c.*358A= (n.*358A=) n.1790A= n.2216A= c.198+10148A= (n.198+10148A=) c.657A= c.*342A= (n.*342A=) c.400A= (p.Ile134=) c.589A= (p.Ile197=) c.513A= c.*291A= (n.*291A=) n.331A= c.39-8707A= c.784A= (p.Ile262=) c.*72A= (n.*72A=) c.499A= (p.Ile167=) c.*86A= (n.*86A=) | |
| 15 | g.68208389C>A | CA392972310 | CLN6 | c.687G>T (p.Gln229His) c.84-10761G>T (n.84-10761G>T) n.529G>T c.228G>T (p.Gln76His) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1789G>T n.2215G>T c.198+10147G>T (n.198+10147G>T) c.656G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.588G>T (p.Gln196His) c.512G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.330G>T c.39-8708G>T c.783G>T (p.Gln261His) c.*71G>T (n.*71G>T) c.498G>T (p.Gln166His) c.*85G>T (n.*85G>T) | |
| 15 | g.68208389C>G | CA392972312 | CLN6 | c.687G>C (p.Gln229His) c.84-10761G>C (n.84-10761G>C) n.529G>C c.228G>C (p.Gln76His) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1789G>C n.2215G>C c.198+10147G>C (n.198+10147G>C) c.656G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.588G>C (p.Gln196His) c.512G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.330G>C c.39-8708G>C c.783G>C (p.Gln261His) c.*71G>C (n.*71G>C) c.498G>C (p.Gln166His) c.*85G>C (n.*85G>C) | |
| 15 | g.68208389C>T | CA491100082 | CLN6 | c.687G>A (p.Gln229=) c.84-10761G>A (n.84-10761G>A) n.529G>A c.228G>A (p.Gln76=) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1789G>A n.2215G>A c.198+10147G>A (n.198+10147G>A) c.656G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.588G>A (p.Gln196=) c.512G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.330G>A c.39-8708G>A c.783G>A (p.Gln261=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.498G>A (p.Gln166=) c.*85G>A (n.*85G>A) | |
| 15 | g.68208390T>A | CA392972314 | CLN6 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.84-10762A>T (n.84-10762A>T) n.528A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.1788A>T n.2214A>T c.198+10146A>T (n.198+10146A>T) c.655A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.511A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.329A>T c.39-8709A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 15 | g.68208390T>C | CA272382886 | CLN6 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.84-10762A>G (n.84-10762A>G) n.528A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1788A>G n.2214A>G c.198+10146A>G (n.198+10146A>G) c.655A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.511A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.329A>G c.39-8709A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208390T>G | CA392972318 | CLN6 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.84-10762A>C (n.84-10762A>C) n.528A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.1788A>C n.2214A>C c.198+10146A>C (n.198+10146A>C) c.655A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.511A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.329A>C c.39-8709A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) | |
| 15 | g.68208390T= | CA2184878307 | CLN6 | c.686A= (p.Gln229=) c.84-10762A= (n.84-10762A=) n.528A= c.227A= (p.Gln76=) c.*589A= (n.*589A=) c.*356A= (n.*356A=) n.1788A= n.2214A= c.198+10146A= (n.198+10146A=) c.655A= c.*340A= (n.*340A=) c.398A= (p.Gln133=) c.587A= (p.Gln196=) c.511A= c.*289A= (n.*289A=) n.329A= c.39-8709A= c.782A= (p.Gln261=) c.*70A= (n.*70A=) c.497A= (p.Gln166=) c.*84A= (n.*84A=) | |
| 15 | g.68208391G>A | CA392972320 | CLN6 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.84-10763C>T (n.84-10763C>T) n.527C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1787C>T n.2213C>T c.198+10145C>T (n.198+10145C>T) c.654C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.510C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.328C>T c.39-8710C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) | dbSNP |
| 15 | g.68208391G>C | CA392972323 | CLN6 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.84-10763C>G (n.84-10763C>G) n.527C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1787C>G n.2213C>G c.198+10145C>G (n.198+10145C>G) c.654C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.510C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.328C>G c.39-8710C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) | ClinVar |
| 15 | g.68208391G= | CA2184878311 | CLN6 | c.685C= (p.Gln229=) c.84-10763C= (n.84-10763C=) n.527C= c.226C= (p.Gln76=) c.*588C= (n.*588C=) c.*355C= (n.*355C=) n.1787C= n.2213C= c.198+10145C= (n.198+10145C=) c.654C= c.*339C= (n.*339C=) c.397C= (p.Gln133=) c.586C= (p.Gln196=) c.510C= c.*288C= (n.*288C=) n.328C= c.39-8710C= c.781C= (p.Gln261=) c.*69C= (n.*69C=) c.496C= (p.Gln166=) c.*83C= (n.*83C=) | |
| 15 | g.68208391G>T | CA392972322 | CLN6 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.84-10763C>A (n.84-10763C>A) n.527C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1787C>A n.2213C>A c.198+10145C>A (n.198+10145C>A) c.654C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.510C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.328C>A c.39-8710C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 15 | g.68208392G>A | CA491100085 | CLN6 | c.684C>T (p.Gly228=) c.84-10764C>T (n.84-10764C>T) n.526C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.1786C>T n.2212C>T c.198+10144C>T (n.198+10144C>T) c.653C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.585C>T (p.Gly195=) c.509C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.327C>T c.39-8711C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.*82C>T (n.*82C>T) | |
| 15 | g.68208392G>C | CA491100086 | CLN6 | c.684C>G (p.Gly228=) c.84-10764C>G (n.84-10764C>G) n.526C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.1786C>G n.2212C>G c.198+10144C>G (n.198+10144C>G) c.653C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.585C>G (p.Gly195=) c.509C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.327C>G c.39-8711C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.*82C>G (n.*82C>G) | |
| 15 | g.68208392G= | CA2184878316 | CLN6 | c.684C= (p.Gly228=) c.84-10764C= (n.84-10764C=) n.526C= c.225C= (p.Gly75=) c.*587C= (n.*587C=) c.*354C= (n.*354C=) n.1786C= n.2212C= c.198+10144C= (n.198+10144C=) c.653C= c.*338C= (n.*338C=) c.396C= (p.Gly132=) c.585C= (p.Gly195=) c.509C= c.*287C= (n.*287C=) n.327C= c.39-8711C= c.780C= (p.Gly260=) c.*68C= (n.*68C=) c.495C= (p.Gly165=) c.*82C= (n.*82C=) | |
| 15 | g.68208392G>T | CA491100084 | CLN6 | c.684C>A (p.Gly228=) c.84-10764C>A (n.84-10764C>A) n.526C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.1786C>A n.2212C>A c.198+10144C>A (n.198+10144C>A) c.653C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.585C>A (p.Gly195=) c.509C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.327C>A c.39-8711C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.*82C>A (n.*82C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208393C>A | CA392972326 | CLN6 | c.683G>T (p.Gly228Val) c.84-10765G>T (n.84-10765G>T) n.525G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1785G>T n.2211G>T c.198+10143G>T (n.198+10143G>T) c.652G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.508G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.326G>T c.39-8712G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.*81G>T (n.*81G>T) | |
| 15 | g.68208393C>G | CA392972327 | CLN6 | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.84-10765G>C (n.84-10765G>C) n.525G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1785G>C n.2211G>C c.198+10143G>C (n.198+10143G>C) c.652G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.508G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.326G>C c.39-8712G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) | |
| 15 | g.68208393C>T | CA392972330 | CLN6 | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.84-10765G>A (n.84-10765G>A) n.525G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1785G>A n.2211G>A c.198+10143G>A (n.198+10143G>A) c.652G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.508G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.326G>A c.39-8712G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.*67G>A (n.*67G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*81G>A (n.*81G>A) | ClinVar |
| 15 | g.68208394C>A | CA392972332 | CLN6 | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.84-10766G>T (n.84-10766G>T) n.524G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1784G>T n.2210G>T c.198+10142G>T (n.198+10142G>T) c.651G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.507G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.325G>T c.39-8713G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.*66G>T (n.*66G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| 15 | g.68208394C= | CA2184878320 | CLN6 | c.682G= (p.Gly228=) c.84-10766G= (n.84-10766G=) n.524G= c.223G= (p.Gly75=) c.*585G= (n.*585G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1784G= n.2210G= c.198+10142G= (n.198+10142G=) c.651G= c.*336G= (n.*336G=) c.394G= (p.Gly132=) c.583G= (p.Gly195=) c.507G= c.*285G= (n.*285G=) n.325G= c.39-8713G= c.778G= (p.Gly260=) c.*66G= (n.*66G=) c.493G= (p.Gly165=) c.*80G= (n.*80G=) | |
| 15 | g.68208394C>G | CA392972334 | CLN6 | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.84-10766G>C (n.84-10766G>C) n.524G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1784G>C n.2210G>C c.198+10142G>C (n.198+10142G>C) c.651G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.507G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.325G>C c.39-8713G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) | |
| 15 | g.68208394C>T | CA16603218 | CLN6 | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.84-10766G>A (n.84-10766G>A) n.524G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1784G>A n.2210G>A c.198+10142G>A (n.198+10142G>A) c.651G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.507G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.325G>A c.39-8713G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.*66G>A (n.*66G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*80G>A (n.*80G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208395C>A | CA392972337 | CLN6 | c.681G>T (p.Glu227Asp) c.84-10767G>T (n.84-10767G>T) n.523G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1783G>T n.2209G>T c.198+10141G>T (n.198+10141G>T) c.650G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.506G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.324G>T c.39-8714G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*65G>T (n.*65G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*79G>T (n.*79G>T) | |
| 15 | g.68208395C= | CA2184878322 | CLN6 | c.681G= (p.Glu227=) c.84-10767G= (n.84-10767G=) n.523G= c.222G= (p.Glu74=) c.*584G= (n.*584G=) c.*351G= (n.*351G=) n.1783G= n.2209G= c.198+10141G= (n.198+10141G=) c.650G= c.*335G= (n.*335G=) c.393G= (p.Glu131=) c.582G= (p.Glu194=) c.506G= c.*284G= (n.*284G=) n.324G= c.39-8714G= c.777G= (p.Glu259=) c.*65G= (n.*65G=) c.492G= (p.Glu164=) c.*79G= (n.*79G=) | |
| 15 | g.68208395C>G | CA392972339 | CLN6 | c.681G>C (p.Glu227Asp) c.84-10767G>C (n.84-10767G>C) n.523G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.1783G>C n.2209G>C c.198+10141G>C (n.198+10141G>C) c.650G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.506G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.324G>C c.39-8714G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.*65G>C (n.*65G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*79G>C (n.*79G>C) | |
| 15 | g.68208395C>T | CA490911484 | CLN6 | c.681G>A (p.Glu227=) c.84-10767G>A (n.84-10767G>A) n.523G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1783G>A n.2209G>A c.198+10141G>A (n.198+10141G>A) c.650G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.582G>A (p.Glu194=) c.506G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.324G>A c.39-8714G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.*79G>A (n.*79G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208396T>A | CA392972342 | CLN6 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.84-10768A>T (n.84-10768A>T) n.522A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.1782A>T n.2208A>T c.198+10140A>T (n.198+10140A>T) c.649A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.505A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.323A>T c.39-8715A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*78A>T (n.*78A>T) | |
| 15 | g.68208396T>C | CA392972344 | CLN6 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.84-10768A>G (n.84-10768A>G) n.522A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1782A>G n.2208A>G c.198+10140A>G (n.198+10140A>G) c.649A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.505A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.323A>G c.39-8715A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) | |
| 15 | g.68208396T>G | CA392972346 | CLN6 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.84-10768A>C (n.84-10768A>C) n.522A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.1782A>C n.2208A>C c.198+10140A>C (n.198+10140A>C) c.649A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.505A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.323A>C c.39-8715A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) | |
| 15 | g.68208397C>A | CA392972349 | CLN6 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.84-10769G>T (n.84-10769G>T) n.521G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1781G>T n.2207G>T c.198+10139G>T (n.198+10139G>T) c.648G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.504G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.322G>T c.39-8716G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*77G>T (n.*77G>T) n.901G>T | |
| 15 | g.68208397C= | CA2184878325 | CLN6 | c.679G= (p.Glu227=) c.84-10769G= (n.84-10769G=) n.521G= c.220G= (p.Glu74=) c.*582G= (n.*582G=) c.*349G= (n.*349G=) n.1781G= n.2207G= c.198+10139G= (n.198+10139G=) c.648G= c.*333G= (n.*333G=) c.391G= (p.Glu131=) c.580G= (p.Glu194=) c.504G= c.*282G= (n.*282G=) n.322G= c.39-8716G= c.775G= (p.Glu259=) c.*63G= (n.*63G=) c.490G= (p.Glu164=) c.*77G= (n.*77G=) n.901G= | |
| 15 | g.68208397C>G | CA392972351 | CLN6 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.84-10769G>C (n.84-10769G>C) n.521G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1781G>C n.2207G>C c.198+10139G>C (n.198+10139G>C) c.648G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.504G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.322G>C c.39-8716G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*77G>C (n.*77G>C) n.901G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208397C>T | CA7630488 | CLN6 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.84-10769G>A (n.84-10769G>A) n.521G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1781G>A n.2207G>A c.198+10139G>A (n.198+10139G>A) c.648G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.504G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.322G>A c.39-8716G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*77G>A (n.*77G>A) n.901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208397_68208398insACA | CA2804592372 | CLN6 | c.678_679insTGT (p.Thr226_Glu227insCys) c.84-10770_84-10769insTGT (n.84-10770_84-10769insTGT) n.520_521insTGT c.219_220insTGT (p.Thr73_Glu74insCys) c.*581_*582insTGT (n.*581_*582insTGT) c.*348_*349insTGT (n.*348_*349insTGT) n.1780_1781insTGT n.2206_2207insTGT c.198+10138_198+10139insTGT (n.198+10138_198+10139insTGT) c.647_648insTGT c.*332_*333insTGT (n.*332_*333insTGT) c.390_391insTGT (p.Thr130_Glu131insCys) c.579_580insTGT (p.Thr193_Glu194insCys) c.503_504insTGT c.*281_*282insTGT (n.*281_*282insTGT) n.321_322insTGT c.39-8717_39-8716insTGT c.774_775insTGT (p.Thr258_Glu259insCys) c.*62_*63insTGT (n.*62_*63insTGT) c.489_490insTGT (p.Thr163_Glu164insCys) c.*76_*77insTGT (n.*76_*77insTGT) n.900_901insTGT | |
| 15 | g.68208397_68208398insTTGCTT | CA2184878331 | CLN6 | c.678_679insAAGCAA (p.Thr226_Glu227insLysGln) c.84-10770_84-10769insAAGCAA (n.84-10770_84-10769insAAGCAA) n.520_521insAAGCAA c.219_220insAAGCAA (p.Thr73_Glu74insLysGln) c.*581_*582insAAGCAA (n.*581_*582insAAGCAA) c.*348_*349insAAGCAA (n.*348_*349insAAGCAA) n.1780_1781insAAGCAA n.2206_2207insAAGCAA c.198+10138_198+10139insAAGCAA (n.198+10138_198+10139insAAGCAA) c.647_648insAAGCAA c.*332_*333insAAGCAA (n.*332_*333insAAGCAA) c.390_391insAAGCAA (p.Thr130_Glu131insLysGln) c.579_580insAAGCAA (p.Thr193_Glu194insLysGln) c.503_504insAAGCAA c.*281_*282insAAGCAA (n.*281_*282insAAGCAA) n.321_322insAAGCAA c.39-8717_39-8716insAAGCAA c.774_775insAAGCAA (p.Thr258_Glu259insLysGln) c.*62_*63insAAGCAA (n.*62_*63insAAGCAA) c.489_490insAAGCAA (p.Thr163_Glu164insLysGln) c.*76_*77insAAGCAA (n.*76_*77insAAGCAA) n.900_901insAAGCAA | dbSNP |
| 15 | g.68208398G>A | CA7630489 | CLN6 | c.678C>T (p.Thr226=) c.84-10770C>T (n.84-10770C>T) n.520C>T c.219C>T (p.Thr73=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.1780C>T n.2206C>T c.198+10138C>T (n.198+10138C>T) c.647C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.390C>T (p.Thr130=) c.579C>T (p.Thr193=) c.503C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.321C>T c.39-8717C>T c.774C>T (p.Thr258=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.489C>T (p.Thr163=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208398G>C | CA490911486 | CLN6 | c.678C>G (p.Thr226=) c.84-10770C>G (n.84-10770C>G) n.520C>G c.219C>G (p.Thr73=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.1780C>G n.2206C>G c.198+10138C>G (n.198+10138C>G) c.647C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.390C>G (p.Thr130=) c.579C>G (p.Thr193=) c.503C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.321C>G c.39-8717C>G c.774C>G (p.Thr258=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.489C>G (p.Thr163=) c.*76C>G (n.*76C>G) n.900C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208398G= | CA2184878332 | CLN6 | c.678C= (p.Thr226=) c.84-10770C= (n.84-10770C=) n.520C= c.219C= (p.Thr73=) c.*581C= (n.*581C=) c.*348C= (n.*348C=) n.1780C= n.2206C= c.198+10138C= (n.198+10138C=) c.647C= c.*332C= (n.*332C=) c.390C= (p.Thr130=) c.579C= (p.Thr193=) c.503C= c.*281C= (n.*281C=) n.321C= c.39-8717C= c.774C= (p.Thr258=) c.*62C= (n.*62C=) c.489C= (p.Thr163=) c.*76C= (n.*76C=) n.900C= | |
| 15 | g.68208398G>T | CA7630490 | CLN6 | c.678C>A (p.Thr226=) c.84-10770C>A (n.84-10770C>A) n.520C>A c.219C>A (p.Thr73=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.1780C>A n.2206C>A c.198+10138C>A (n.198+10138C>A) c.647C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.390C>A (p.Thr130=) c.579C>A (p.Thr193=) c.503C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.321C>A c.39-8717C>A c.774C>A (p.Thr258=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.489C>A (p.Thr163=) c.*76C>A (n.*76C>A) n.900C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208399G>A | CA392972357 | CLN6 | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.84-10771C>T (n.84-10771C>T) n.519C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.1779C>T n.2205C>T c.198+10137C>T (n.198+10137C>T) c.646C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.502C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.320C>T c.39-8718C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*61C>T (n.*61C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) n.899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208399G>C | CA392972359 | CLN6 | c.677C>G (p.Thr226Ser) c.84-10771C>G (n.84-10771C>G) n.519C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.1779C>G n.2205C>G c.198+10137C>G (n.198+10137C>G) c.646C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.502C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.320C>G c.39-8718C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) c.*61C>G (n.*61C>G) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.*75C>G (n.*75C>G) n.899C>G | |
| 15 | g.68208399G= | CA2184878336 | CLN6 | c.677C= (p.Thr226=) c.84-10771C= (n.84-10771C=) n.519C= c.218C= (p.Thr73=) c.*580C= (n.*580C=) c.*347C= (n.*347C=) n.1779C= n.2205C= c.198+10137C= (n.198+10137C=) c.646C= c.*331C= (n.*331C=) c.389C= (p.Thr130=) c.578C= (p.Thr193=) c.502C= c.*280C= (n.*280C=) n.320C= c.39-8718C= c.773C= (p.Thr258=) c.*61C= (n.*61C=) c.488C= (p.Thr163=) c.*75C= (n.*75C=) n.899C= | |
| 15 | g.68208399G>T | CA392972361 | CLN6 | c.677C>A (p.Thr226Asn) c.84-10771C>A (n.84-10771C>A) n.519C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.1779C>A n.2205C>A c.198+10137C>A (n.198+10137C>A) c.646C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.502C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.320C>A c.39-8718C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) c.*61C>A (n.*61C>A) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) n.899C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208400T>A | CA392972363 | CLN6 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.84-10772A>T (n.84-10772A>T) n.518A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.1778A>T n.2204A>T c.198+10136A>T (n.198+10136A>T) c.645A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.501A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.319A>T c.39-8719A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*60A>T (n.*60A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) n.898A>T | |
| 15 | g.68208400T>C | CA392972364 | CLN6 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.84-10772A>G (n.84-10772A>G) n.518A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.1778A>G n.2204A>G c.198+10136A>G (n.198+10136A>G) c.645A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.501A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.319A>G c.39-8719A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*60A>G (n.*60A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) n.898A>G | |
| 15 | g.68208400T>G | CA7630491 | CLN6 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.84-10772A>C (n.84-10772A>C) n.518A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.1778A>C n.2204A>C c.198+10136A>C (n.198+10136A>C) c.645A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.501A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.319A>C c.39-8719A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) n.898A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208400T= | CA2184878339 | CLN6 | c.676A= (p.Thr226=) c.84-10772A= (n.84-10772A=) n.518A= c.217A= (p.Thr73=) c.*579A= (n.*579A=) c.*346A= (n.*346A=) n.1778A= n.2204A= c.198+10136A= (n.198+10136A=) c.645A= c.*330A= (n.*330A=) c.388A= (p.Thr130=) c.577A= (p.Thr193=) c.501A= c.*279A= (n.*279A=) n.319A= c.39-8719A= c.772A= (p.Thr258=) c.*60A= (n.*60A=) c.487A= (p.Thr163=) c.*74A= (n.*74A=) n.898A= | |
| 15 | g.68208401G>A | CA7630492 | CLN6 | c.675C>T (p.Val225=) c.84-10773C>T (n.84-10773C>T) n.517C>T c.216C>T (p.Val72=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.1777C>T n.2203C>T c.198+10135C>T (n.198+10135C>T) c.644C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.387C>T (p.Val129=) c.576C>T (p.Val192=) c.500C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.318C>T c.39-8720C>T c.771C>T (p.Val257=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.486C>T (p.Val162=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208401G>C | CA490911487 | CLN6 | c.675C>G (p.Val225=) c.84-10773C>G (n.84-10773C>G) n.517C>G c.216C>G (p.Val72=) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.1777C>G n.2203C>G c.198+10135C>G (n.198+10135C>G) c.644C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.387C>G (p.Val129=) c.576C>G (p.Val192=) c.500C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.318C>G c.39-8720C>G c.771C>G (p.Val257=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.486C>G (p.Val162=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.897C>G | |
| 15 | g.68208401G= | CA2184878341 | CLN6 | c.675C= (p.Val225=) c.84-10773C= (n.84-10773C=) n.517C= c.216C= (p.Val72=) c.*578C= (n.*578C=) c.*345C= (n.*345C=) n.1777C= n.2203C= c.198+10135C= (n.198+10135C=) c.644C= c.*329C= (n.*329C=) c.387C= (p.Val129=) c.576C= (p.Val192=) c.500C= c.*278C= (n.*278C=) n.318C= c.39-8720C= c.771C= (p.Val257=) c.*59C= (n.*59C=) c.486C= (p.Val162=) c.*73C= (n.*73C=) n.897C= | |
| 15 | g.68208401G>T | CA490911488 | CLN6 | c.675C>A (p.Val225=) c.84-10773C>A (n.84-10773C>A) n.517C>A c.216C>A (p.Val72=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.1777C>A n.2203C>A c.198+10135C>A (n.198+10135C>A) c.644C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.387C>A (p.Val129=) c.576C>A (p.Val192=) c.500C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.318C>A c.39-8720C>A c.771C>A (p.Val257=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.486C>A (p.Val162=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.897C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208402A>C | CA392972365 | CLN6 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.84-10774T>G (n.84-10774T>G) n.516T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1776T>G n.2202T>G c.198+10134T>G (n.198+10134T>G) c.643T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.499T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.317T>G c.39-8721T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.*58T>G (n.*58T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) n.896T>G | |
| 15 | g.68208402A>G | CA392972366 | CLN6 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.84-10774T>C (n.84-10774T>C) n.516T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1776T>C n.2202T>C c.198+10134T>C (n.198+10134T>C) c.643T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.499T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.317T>C c.39-8721T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.*58T>C (n.*58T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) n.896T>C | |
| 15 | g.68208402A>T | CA392972367 | CLN6 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.84-10774T>A (n.84-10774T>A) n.516T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1776T>A n.2202T>A c.198+10134T>A (n.198+10134T>A) c.643T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.386T>A (p.Val129Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) c.499T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.317T>A c.39-8721T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.*58T>A (n.*58T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.*72T>A (n.*72T>A) n.896T>A | |
| 15 | g.68208403C>A | CA392972368 | CLN6 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.84-10775G>T (n.84-10775G>T) n.515G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.1775G>T n.2201G>T c.198+10133G>T (n.198+10133G>T) c.642G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.385G>T (p.Val129Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) c.498G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.316G>T c.39-8722G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) n.895G>T | |
| 15 | g.68208403C>G | CA392972369 | CLN6 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.84-10775G>C (n.84-10775G>C) n.515G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.1775G>C n.2201G>C c.198+10133G>C (n.198+10133G>C) c.642G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.498G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.316G>C c.39-8722G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.*57G>C (n.*57G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) n.895G>C | |
| 15 | g.68208403C>T | CA392972370 | CLN6 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.84-10775G>A (n.84-10775G>A) n.515G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.1775G>A n.2201G>A c.198+10133G>A (n.198+10133G>A) c.642G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) c.498G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.316G>A c.39-8722G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.*57G>A (n.*57G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) n.895G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208404C>A | CA490911489 | CLN6 | c.672G>T (p.Leu224=) c.84-10776G>T (n.84-10776G>T) n.514G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1774G>T n.2200G>T c.198+10132G>T (n.198+10132G>T) c.641G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.573G>T (p.Leu191=) c.497G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.315G>T c.39-8723G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.*70G>T (n.*70G>T) n.894G>T | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.68208404C= | CA2184878343 | CLN6 | c.672G= (p.Leu224=) c.84-10776G= (n.84-10776G=) n.514G= c.213G= (p.Leu71=) c.*575G= (n.*575G=) c.*342G= (n.*342G=) n.1774G= n.2200G= c.198+10132G= (n.198+10132G=) c.641G= c.*326G= (n.*326G=) c.384G= (p.Leu128=) c.573G= (p.Leu191=) c.497G= c.*275G= (n.*275G=) n.315G= c.39-8723G= c.768G= (p.Leu256=) c.*56G= (n.*56G=) c.483G= (p.Leu161=) c.*70G= (n.*70G=) n.894G= | |
| 15 | g.68208404C>G | CA490911490 | CLN6 | c.672G>C (p.Leu224=) c.84-10776G>C (n.84-10776G>C) n.514G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1774G>C n.2200G>C c.198+10132G>C (n.198+10132G>C) c.641G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.573G>C (p.Leu191=) c.497G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.315G>C c.39-8723G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.*70G>C (n.*70G>C) n.894G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208404C>T | CA7630493 | CLN6 | c.672G>A (p.Leu224=) c.84-10776G>A (n.84-10776G>A) n.514G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1774G>A n.2200G>A c.198+10132G>A (n.198+10132G>A) c.641G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.573G>A (p.Leu191=) c.497G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.315G>A c.39-8723G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208405A>C | CA392972371 | CLN6 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.84-10777T>G (n.84-10777T>G) n.513T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.1773T>G n.2199T>G c.198+10131T>G (n.198+10131T>G) c.640T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.496T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.314T>G c.39-8724T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) n.893T>G | |
| 15 | g.68208405A>G | CA392972372 | CLN6 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.84-10777T>C (n.84-10777T>C) n.513T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.1773T>C n.2199T>C c.198+10131T>C (n.198+10131T>C) c.640T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.496T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.314T>C c.39-8724T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*55T>C (n.*55T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) n.893T>C | |
| 15 | g.68208405A>T | CA392972373 | CLN6 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.84-10777T>A (n.84-10777T>A) n.513T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.1773T>A n.2199T>A c.198+10131T>A (n.198+10131T>A) c.640T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.496T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.314T>A c.39-8724T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*55T>A (n.*55T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) n.893T>A | |
| 15 | g.68208406G>A | CA7630494 | CLN6 | c.670C>T (p.Leu224=) c.84-10778C>T (n.84-10778C>T) n.512C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.1772C>T n.2198C>T c.198+10130C>T (n.198+10130C>T) c.639C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.571C>T (p.Leu191=) c.495C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.313C>T c.39-8725C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208406G>C | CA392972374 | CLN6 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.84-10778C>G (n.84-10778C>G) n.512C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.1772C>G n.2198C>G c.198+10130C>G (n.198+10130C>G) c.639C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.495C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.313C>G c.39-8725C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.*54C>G (n.*54C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*68C>G (n.*68C>G) n.892C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208406G= | CA2184878346 | CLN6 | c.670C= (p.Leu224=) c.84-10778C= (n.84-10778C=) n.512C= c.211C= (p.Leu71=) c.*573C= (n.*573C=) c.*340C= (n.*340C=) n.1772C= n.2198C= c.198+10130C= (n.198+10130C=) c.639C= c.*324C= (n.*324C=) c.382C= (p.Leu128=) c.571C= (p.Leu191=) c.495C= c.*273C= (n.*273C=) n.313C= c.39-8725C= c.766C= (p.Leu256=) c.*54C= (n.*54C=) c.481C= (p.Leu161=) c.*68C= (n.*68C=) n.892C= | |
| 15 | g.68208406G>T | CA392972375 | CLN6 | c.670C>A (p.Leu224Met) c.84-10778C>A (n.84-10778C>A) n.512C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.1772C>A n.2198C>A c.198+10130C>A (n.198+10130C>A) c.639C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.495C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.313C>A c.39-8725C>A c.766C>A (p.Leu256Met) c.*54C>A (n.*54C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.*68C>A (n.*68C>A) n.892C>A | |
| 15 | g.68208407G>A | CA7630495 | CLN6 | c.669C>T (p.Tyr223=) c.84-10779C>T (n.84-10779C>T) n.511C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1771C>T n.2197C>T c.198+10129C>T (n.198+10129C>T) c.638C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.381C>T (p.Tyr127=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.494C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.312C>T c.39-8726C>T c.765C>T (p.Tyr255=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208407G>C | CA392972376 | CLN6 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.84-10779C>G (n.84-10779C>G) n.511C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.1771C>G n.2197C>G c.198+10129C>G (n.198+10129C>G) c.638C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.494C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.312C>G c.39-8726C>G c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.*53C>G (n.*53C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*67C>G (n.*67C>G) n.891C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208407G= | CA2184878350 | CLN6 | c.669C= (p.Tyr223=) c.84-10779C= (n.84-10779C=) n.511C= c.210C= (p.Tyr70=) c.*572C= (n.*572C=) c.*339C= (n.*339C=) n.1771C= n.2197C= c.198+10129C= (n.198+10129C=) c.638C= c.*323C= (n.*323C=) c.381C= (p.Tyr127=) c.570C= (p.Tyr190=) c.494C= c.*272C= (n.*272C=) n.312C= c.39-8726C= c.765C= (p.Tyr255=) c.*53C= (n.*53C=) c.480C= (p.Tyr160=) c.*67C= (n.*67C=) n.891C= | |
| 15 | g.68208407G>T | CA392972377 | CLN6 | c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.84-10779C>A (n.84-10779C>A) n.511C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.1771C>A n.2197C>A c.198+10129C>A (n.198+10129C>A) c.638C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.494C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.312C>A c.39-8726C>A c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.*53C>A (n.*53C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.891C>A | |
| 15 | g.68208408T>A | CA392972378 | CLN6 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.84-10780A>T (n.84-10780A>T) n.510A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.1770A>T n.2196A>T c.198+10128A>T (n.198+10128A>T) c.637A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.493A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.311A>T c.39-8727A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*52A>T (n.*52A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) n.890A>T | |
| 15 | g.68208408T>C | CA392972379 | CLN6 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.84-10780A>G (n.84-10780A>G) n.510A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.1770A>G n.2196A>G c.198+10128A>G (n.198+10128A>G) c.637A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.493A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.311A>G c.39-8727A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*52A>G (n.*52A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*66A>G (n.*66A>G) n.890A>G | |
| 15 | g.68208408T>G | CA392972380 | CLN6 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.84-10780A>C (n.84-10780A>C) n.510A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.1770A>C n.2196A>C c.198+10128A>C (n.198+10128A>C) c.637A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.493A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.311A>C c.39-8727A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*52A>C (n.*52A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*66A>C (n.*66A>C) n.890A>C | |
| 15 | g.68208409A= | CA2184878354 | CLN6 | c.667T= (p.Tyr223=) c.84-10781T= (n.84-10781T=) n.509T= c.208T= (p.Tyr70=) c.*570T= (n.*570T=) c.*337T= (n.*337T=) n.1769T= n.2195T= c.198+10127T= (n.198+10127T=) c.636T= c.*321T= (n.*321T=) c.379T= (p.Tyr127=) c.568T= (p.Tyr190=) c.492T= c.*270T= (n.*270T=) n.310T= c.39-8728T= c.763T= (p.Tyr255=) c.*51T= (n.*51T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.*65T= (n.*65T=) n.889T= | |
| 15 | g.68208409A>C | CA392972383 | CLN6 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.84-10781T>G (n.84-10781T>G) n.509T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1769T>G n.2195T>G c.198+10127T>G (n.198+10127T>G) c.636T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.492T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.310T>G c.39-8728T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.*51T>G (n.*51T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*65T>G (n.*65T>G) n.889T>G | |
| 15 | g.68208409A>G | CA392972382 | CLN6 | c.667T>C (p.Tyr223His) c.84-10781T>C (n.84-10781T>C) n.509T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1769T>C n.2195T>C c.198+10127T>C (n.198+10127T>C) c.636T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.492T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.310T>C c.39-8728T>C c.763T>C (p.Tyr255His) c.*51T>C (n.*51T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.*65T>C (n.*65T>C) n.889T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208409A>T | CA392972381 | CLN6 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.84-10781T>A (n.84-10781T>A) n.509T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1769T>A n.2195T>A c.198+10127T>A (n.198+10127T>A) c.636T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.492T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.310T>A c.39-8728T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.*51T>A (n.*51T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*65T>A (n.*65T>A) n.889T>A | |
| 15 | g.68208410C>A | CA392972384 | CLN6 | c.666G>T (p.Trp222Cys) c.84-10782G>T (n.84-10782G>T) n.508G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1768G>T n.2194G>T c.198+10126G>T (n.198+10126G>T) c.635G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.491G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.309G>T c.39-8729G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.*64G>T (n.*64G>T) n.888G>T | |
| 15 | g.68208410C>G | CA392972385 | CLN6 | c.666G>C (p.Trp222Cys) c.84-10782G>C (n.84-10782G>C) n.508G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1768G>C n.2194G>C c.198+10126G>C (n.198+10126G>C) c.635G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.491G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.309G>C c.39-8729G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.*50G>C (n.*50G>C) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.*64G>C (n.*64G>C) n.888G>C | |
| 15 | g.68208410C>T | CA392972386 | CLN6 | c.666G>A (p.Trp222Ter) c.84-10782G>A (n.84-10782G>A) n.508G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1768G>A n.2194G>A c.198+10126G>A (n.198+10126G>A) c.635G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.491G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.309G>A c.39-8729G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.*50G>A (n.*50G>A) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.*64G>A (n.*64G>A) n.888G>A | |
| 15 | g.68208411C>A | CA392972387 | CLN6 | c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.84-10783G>T (n.84-10783G>T) n.508-1G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.*569-1G>T (n.*569-1G>T) c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) n.1768-1G>T n.2194-1G>T c.198+10125G>T (n.198+10125G>T) c.635-1G>T c.*320-1G>T (n.*320-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.491-1G>T c.*269-1G>T (n.*269-1G>T) n.309-1G>T c.39-8730G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) c.*50-1G>T (n.*50-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.*64-1G>T (n.*64-1G>T) n.888-1G>T | |
| 15 | g.68208411C= | CA2184878356 | CLN6 | c.666-1G= (n.666-1G=) c.84-10783G= (n.84-10783G=) n.508-1G= c.207-1G= (n.207-1G=) c.*569-1G= (n.*569-1G=) c.*336-1G= (n.*336-1G=) n.1768-1G= n.2194-1G= c.198+10125G= (n.198+10125G=) c.635-1G= c.*320-1G= (n.*320-1G=) c.378-1G= (n.378-1G=) c.567-1G= (n.567-1G=) c.491-1G= c.*269-1G= (n.*269-1G=) n.309-1G= c.39-8730G= c.762-1G= (n.762-1G=) c.*50-1G= (n.*50-1G=) c.477-1G= (n.477-1G=) c.*64-1G= (n.*64-1G=) n.888-1G= | |
| 15 | g.68208411C>G | CA392972388 | CLN6 | c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.84-10783G>C (n.84-10783G>C) n.508-1G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.*569-1G>C (n.*569-1G>C) c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) n.1768-1G>C n.2194-1G>C c.198+10125G>C (n.198+10125G>C) c.635-1G>C c.*320-1G>C (n.*320-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.491-1G>C c.*269-1G>C (n.*269-1G>C) n.309-1G>C c.39-8730G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.*64-1G>C (n.*64-1G>C) n.888-1G>C | |
| 15 | g.68208411C>T | CA7630496 | CLN6 | c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.84-10783G>A (n.84-10783G>A) n.508-1G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.*569-1G>A (n.*569-1G>A) c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) n.1768-1G>A n.2194-1G>A c.198+10125G>A (n.198+10125G>A) c.635-1G>A c.*320-1G>A (n.*320-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.567-1G>A (n.567-1G>A) c.491-1G>A c.*269-1G>A (n.*269-1G>A) n.309-1G>A c.39-8730G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.*64-1G>A (n.*64-1G>A) n.888-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208412T>A | CA392972389 | CLN6 | c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.84-10784A>T (n.84-10784A>T) n.508-2A>T c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.*569-2A>T (n.*569-2A>T) c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) n.1768-2A>T n.2194-2A>T c.198+10124A>T (n.198+10124A>T) c.635-2A>T c.*320-2A>T (n.*320-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.491-2A>T c.*269-2A>T (n.*269-2A>T) n.309-2A>T c.39-8731A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) c.*50-2A>T (n.*50-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.*64-2A>T (n.*64-2A>T) n.888-2A>T | |
| 15 | g.68208412T>C | CA392972390 | CLN6 | c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.84-10784A>G (n.84-10784A>G) n.508-2A>G c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.*569-2A>G (n.*569-2A>G) c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) n.1768-2A>G n.2194-2A>G c.198+10124A>G (n.198+10124A>G) c.635-2A>G c.*320-2A>G (n.*320-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.491-2A>G c.*269-2A>G (n.*269-2A>G) n.309-2A>G c.39-8731A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) c.*50-2A>G (n.*50-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.*64-2A>G (n.*64-2A>G) n.888-2A>G | |
| 15 | g.68208412T>G | CA392972391 | CLN6 | c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.84-10784A>C (n.84-10784A>C) n.508-2A>C c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.*569-2A>C (n.*569-2A>C) c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) n.1768-2A>C n.2194-2A>C c.198+10124A>C (n.198+10124A>C) c.635-2A>C c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.491-2A>C c.*269-2A>C (n.*269-2A>C) n.309-2A>C c.39-8731A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) c.*50-2A>C (n.*50-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.*64-2A>C (n.*64-2A>C) n.888-2A>C | |
| 15 | g.68208413G>A | CA7630497 | CLN6 | c.666-3C>T (n.666-3C>T) c.84-10785C>T (n.84-10785C>T) n.508-3C>T c.207-3C>T (n.207-3C>T) c.*569-3C>T (n.*569-3C>T) c.*336-3C>T (n.*336-3C>T) n.1768-3C>T n.2194-3C>T c.198+10123C>T (n.198+10123C>T) c.635-3C>T c.*320-3C>T (n.*320-3C>T) c.378-3C>T (n.378-3C>T) c.567-3C>T (n.567-3C>T) c.491-3C>T c.*269-3C>T (n.*269-3C>T) n.309-3C>T c.39-8732C>T c.762-3C>T (n.762-3C>T) c.*50-3C>T (n.*50-3C>T) c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.*64-3C>T (n.*64-3C>T) n.888-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208413G= | CA2184878360 | CLN6 | c.666-3C= (n.666-3C=) c.84-10785C= (n.84-10785C=) n.508-3C= c.207-3C= (n.207-3C=) c.*569-3C= (n.*569-3C=) c.*336-3C= (n.*336-3C=) n.1768-3C= n.2194-3C= c.198+10123C= (n.198+10123C=) c.635-3C= c.*320-3C= (n.*320-3C=) c.378-3C= (n.378-3C=) c.567-3C= (n.567-3C=) c.491-3C= c.*269-3C= (n.*269-3C=) n.309-3C= c.39-8732C= c.762-3C= (n.762-3C=) c.*50-3C= (n.*50-3C=) c.477-3C= (n.477-3C=) c.*64-3C= (n.*64-3C=) n.888-3C= | |
| 15 | g.68208414G>A | CA2573151115 | CLN6 | c.666-4C>T (n.666-4C>T) c.84-10786C>T (n.84-10786C>T) n.508-4C>T c.207-4C>T (n.207-4C>T) c.*569-4C>T (n.*569-4C>T) c.*336-4C>T (n.*336-4C>T) n.1768-4C>T n.2194-4C>T c.198+10122C>T (n.198+10122C>T) c.635-4C>T c.*320-4C>T (n.*320-4C>T) c.378-4C>T (n.378-4C>T) c.567-4C>T (n.567-4C>T) c.491-4C>T c.*269-4C>T (n.*269-4C>T) n.309-4C>T c.39-8733C>T c.762-4C>T (n.762-4C>T) c.*50-4C>T (n.*50-4C>T) c.477-4C>T (n.477-4C>T) c.*64-4C>T (n.*64-4C>T) n.888-4C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208414_68208415del | CA2804592374 | CLN6 | c.666-5_666-4del (n.666-5_666-4del) c.84-10787_84-10786del (n.84-10787_84-10786del) n.508-5_508-4del c.207-5_207-4del (n.207-5_207-4del) c.*569-5_*569-4del (n.*569-5_*569-4del) c.*336-5_*336-4del (n.*336-5_*336-4del) n.1768-5_1768-4del n.2194-5_2194-4del c.198+10121_198+10122del (n.198+10121_198+10122del) c.635-5_635-4del c.*320-5_*320-4del (n.*320-5_*320-4del) c.378-5_378-4del (n.378-5_378-4del) c.567-5_567-4del (n.567-5_567-4del) c.491-5_491-4del c.*269-5_*269-4del (n.*269-5_*269-4del) n.309-5_309-4del c.39-8734_39-8733del c.762-5_762-4del (n.762-5_762-4del) c.*50-5_*50-4del (n.*50-5_*50-4del) c.477-5_477-4del (n.477-5_477-4del) c.*64-5_*64-4del (n.*64-5_*64-4del) n.888-5_888-4del | |
| 15 | g.68208415A= | CA2184878365 | CLN6 | c.666-5T= (n.666-5T=) c.84-10787T= (n.84-10787T=) n.508-5T= c.207-5T= (n.207-5T=) c.*569-5T= (n.*569-5T=) c.*336-5T= (n.*336-5T=) n.1768-5T= n.2194-5T= c.198+10121T= (n.198+10121T=) c.635-5T= c.*320-5T= (n.*320-5T=) c.378-5T= (n.378-5T=) c.567-5T= (n.567-5T=) c.491-5T= c.*269-5T= (n.*269-5T=) n.309-5T= c.39-8734T= c.762-5T= (n.762-5T=) c.*50-5T= (n.*50-5T=) c.477-5T= (n.477-5T=) c.*64-5T= (n.*64-5T=) n.888-5T= | |
| 15 | g.68208415A>C | CA618693995 | CLN6 | c.666-5T>G (n.666-5T>G) c.84-10787T>G (n.84-10787T>G) n.508-5T>G c.207-5T>G (n.207-5T>G) c.*569-5T>G (n.*569-5T>G) c.*336-5T>G (n.*336-5T>G) n.1768-5T>G n.2194-5T>G c.198+10121T>G (n.198+10121T>G) c.635-5T>G c.*320-5T>G (n.*320-5T>G) c.378-5T>G (n.378-5T>G) c.567-5T>G (n.567-5T>G) c.491-5T>G c.*269-5T>G (n.*269-5T>G) n.309-5T>G c.39-8734T>G c.762-5T>G (n.762-5T>G) c.*50-5T>G (n.*50-5T>G) c.477-5T>G (n.477-5T>G) c.*64-5T>G (n.*64-5T>G) n.888-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208415A>G | CA2580090002 | CLN6 | c.666-5T>C (n.666-5T>C) c.84-10787T>C (n.84-10787T>C) n.508-5T>C c.207-5T>C (n.207-5T>C) c.*569-5T>C (n.*569-5T>C) c.*336-5T>C (n.*336-5T>C) n.1768-5T>C n.2194-5T>C c.198+10121T>C (n.198+10121T>C) c.635-5T>C c.*320-5T>C (n.*320-5T>C) c.378-5T>C (n.378-5T>C) c.567-5T>C (n.567-5T>C) c.491-5T>C c.*269-5T>C (n.*269-5T>C) n.309-5T>C c.39-8734T>C c.762-5T>C (n.762-5T>C) c.*50-5T>C (n.*50-5T>C) c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.*64-5T>C (n.*64-5T>C) n.888-5T>C | ClinVar |
| 15 | g.68208415A>T | CA658658295 | CLN6 | c.666-5T>A (n.666-5T>A) c.84-10787T>A (n.84-10787T>A) n.508-5T>A c.207-5T>A (n.207-5T>A) c.*569-5T>A (n.*569-5T>A) c.*336-5T>A (n.*336-5T>A) n.1768-5T>A n.2194-5T>A c.198+10121T>A (n.198+10121T>A) c.635-5T>A c.*320-5T>A (n.*320-5T>A) c.378-5T>A (n.378-5T>A) c.567-5T>A (n.567-5T>A) c.491-5T>A c.*269-5T>A (n.*269-5T>A) n.309-5T>A c.39-8734T>A c.762-5T>A (n.762-5T>A) c.*50-5T>A (n.*50-5T>A) c.477-5T>A (n.477-5T>A) c.*64-5T>A (n.*64-5T>A) n.888-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208417dup | CA2629164057 | CLN6 | c.666-5dup (n.666-5dup) c.84-10787dup (n.84-10787dup) n.508-5dup c.207-5dup (n.207-5dup) c.*569-5dup (n.*569-5dup) c.*336-5dup (n.*336-5dup) n.1768-5dup n.2194-5dup c.198+10121dup (n.198+10121dup) c.635-5dup c.*320-5dup (n.*320-5dup) c.378-5dup (n.378-5dup) c.567-5dup (n.567-5dup) c.491-5dup c.*269-5dup (n.*269-5dup) n.309-5dup c.39-8734dup c.762-5dup (n.762-5dup) c.*50-5dup (n.*50-5dup) c.477-5dup (n.477-5dup) c.*64-5dup (n.*64-5dup) n.888-5dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208417A>G | CA2629164060 | CLN6 | c.666-7T>C (n.666-7T>C) c.84-10789T>C (n.84-10789T>C) n.508-7T>C c.207-7T>C (n.207-7T>C) c.*569-7T>C (n.*569-7T>C) c.*336-7T>C (n.*336-7T>C) n.1768-7T>C n.2194-7T>C c.198+10119T>C (n.198+10119T>C) c.635-7T>C c.*320-7T>C (n.*320-7T>C) c.378-7T>C (n.378-7T>C) c.567-7T>C (n.567-7T>C) c.491-7T>C c.*269-7T>C (n.*269-7T>C) n.309-7T>C c.39-8736T>C c.762-7T>C (n.762-7T>C) c.*50-7T>C (n.*50-7T>C) c.477-7T>C (n.477-7T>C) c.*64-7T>C (n.*64-7T>C) n.888-7T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208418G= | CA2184878370 | CLN6 | c.666-8C= (n.666-8C=) c.84-10790C= (n.84-10790C=) n.508-8C= c.207-8C= (n.207-8C=) c.*569-8C= (n.*569-8C=) c.*336-8C= (n.*336-8C=) n.1768-8C= n.2194-8C= c.198+10118C= (n.198+10118C=) c.635-8C= c.*320-8C= (n.*320-8C=) c.378-8C= (n.378-8C=) c.567-8C= (n.567-8C=) c.491-8C= c.*269-8C= (n.*269-8C=) n.309-8C= c.39-8737C= c.762-8C= (n.762-8C=) c.*50-8C= (n.*50-8C=) c.477-8C= (n.477-8C=) c.*64-8C= (n.*64-8C=) n.888-8C= | |
| 15 | g.68208418G>T | CA2184878371 | CLN6 | c.666-8C>A (n.666-8C>A) c.84-10790C>A (n.84-10790C>A) n.508-8C>A c.207-8C>A (n.207-8C>A) c.*569-8C>A (n.*569-8C>A) c.*336-8C>A (n.*336-8C>A) n.1768-8C>A n.2194-8C>A c.198+10118C>A (n.198+10118C>A) c.635-8C>A c.*320-8C>A (n.*320-8C>A) c.378-8C>A (n.378-8C>A) c.567-8C>A (n.567-8C>A) c.491-8C>A c.*269-8C>A (n.*269-8C>A) n.309-8C>A c.39-8737C>A c.762-8C>A (n.762-8C>A) c.*50-8C>A (n.*50-8C>A) c.477-8C>A (n.477-8C>A) c.*64-8C>A (n.*64-8C>A) n.888-8C>A | dbSNP |
| 15 | g.68208419G>A | CA2697549162 | CLN6 | c.666-9C>T (n.666-9C>T) c.84-10791C>T (n.84-10791C>T) n.508-9C>T c.207-9C>T (n.207-9C>T) c.*569-9C>T (n.*569-9C>T) c.*336-9C>T (n.*336-9C>T) n.1768-9C>T n.2194-9C>T c.198+10117C>T (n.198+10117C>T) c.635-9C>T c.*320-9C>T (n.*320-9C>T) c.378-9C>T (n.378-9C>T) c.567-9C>T (n.567-9C>T) c.491-9C>T c.*269-9C>T (n.*269-9C>T) n.309-9C>T c.39-8738C>T c.762-9C>T (n.762-9C>T) c.*50-9C>T (n.*50-9C>T) c.477-9C>T (n.477-9C>T) c.*64-9C>T (n.*64-9C>T) n.888-9C>T | ClinVar |
| 15 | g.68208419G>T | CA2838841966 | CLN6 | c.666-9C>A (n.666-9C>A) c.84-10791C>A (n.84-10791C>A) n.508-9C>A c.207-9C>A (n.207-9C>A) c.*569-9C>A (n.*569-9C>A) c.*336-9C>A (n.*336-9C>A) n.1768-9C>A n.2194-9C>A c.198+10117C>A (n.198+10117C>A) c.635-9C>A c.*320-9C>A (n.*320-9C>A) c.378-9C>A (n.378-9C>A) c.567-9C>A (n.567-9C>A) c.491-9C>A c.*269-9C>A (n.*269-9C>A) n.309-9C>A c.39-8738C>A c.762-9C>A (n.762-9C>A) c.*50-9C>A (n.*50-9C>A) c.477-9C>A (n.477-9C>A) c.*64-9C>A (n.*64-9C>A) n.888-9C>A | |
| 15 | g.68208422A>G | CA2629164061 | CLN6 | c.666-12T>C (n.666-12T>C) c.84-10794T>C (n.84-10794T>C) n.508-12T>C c.207-12T>C (n.207-12T>C) c.*569-12T>C (n.*569-12T>C) c.*336-12T>C (n.*336-12T>C) n.1768-12T>C n.2194-12T>C c.198+10114T>C (n.198+10114T>C) c.635-12T>C c.*320-12T>C (n.*320-12T>C) c.378-12T>C (n.378-12T>C) c.567-12T>C (n.567-12T>C) c.491-12T>C c.*269-12T>C (n.*269-12T>C) n.309-12T>C c.39-8741T>C c.762-12T>C (n.762-12T>C) c.*50-12T>C (n.*50-12T>C) c.477-12T>C (n.477-12T>C) c.*64-12T>C (n.*64-12T>C) n.888-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208423G>A | CA2629164062 | CLN6 | c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.84-10795C>T (n.84-10795C>T) n.508-13C>T c.207-13C>T (n.207-13C>T) c.*569-13C>T (n.*569-13C>T) c.*336-13C>T (n.*336-13C>T) n.1768-13C>T n.2194-13C>T c.198+10113C>T (n.198+10113C>T) c.635-13C>T c.*320-13C>T (n.*320-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.567-13C>T (n.567-13C>T) c.491-13C>T c.*269-13C>T (n.*269-13C>T) n.309-13C>T c.39-8742C>T c.762-13C>T (n.762-13C>T) c.*50-13C>T (n.*50-13C>T) c.477-13C>T (n.477-13C>T) c.*64-13C>T (n.*64-13C>T) n.888-13C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208423G>C | CA2629164063 | CLN6 | c.666-13C>G (n.666-13C>G) c.84-10795C>G (n.84-10795C>G) n.508-13C>G c.207-13C>G (n.207-13C>G) c.*569-13C>G (n.*569-13C>G) c.*336-13C>G (n.*336-13C>G) n.1768-13C>G n.2194-13C>G c.198+10113C>G (n.198+10113C>G) c.635-13C>G c.*320-13C>G (n.*320-13C>G) c.378-13C>G (n.378-13C>G) c.567-13C>G (n.567-13C>G) c.491-13C>G c.*269-13C>G (n.*269-13C>G) n.309-13C>G c.39-8742C>G c.762-13C>G (n.762-13C>G) c.*50-13C>G (n.*50-13C>G) c.477-13C>G (n.477-13C>G) c.*64-13C>G (n.*64-13C>G) n.888-13C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208424G>A | CA7630498 | CLN6 | c.666-14C>T (n.666-14C>T) c.84-10796C>T (n.84-10796C>T) n.508-14C>T c.207-14C>T (n.207-14C>T) c.*569-14C>T (n.*569-14C>T) c.*336-14C>T (n.*336-14C>T) n.1768-14C>T n.2194-14C>T c.198+10112C>T (n.198+10112C>T) c.635-14C>T c.*320-14C>T (n.*320-14C>T) c.378-14C>T (n.378-14C>T) c.567-14C>T (n.567-14C>T) c.491-14C>T c.*269-14C>T (n.*269-14C>T) n.309-14C>T c.39-8743C>T c.762-14C>T (n.762-14C>T) c.*50-14C>T (n.*50-14C>T) c.477-14C>T (n.477-14C>T) c.*64-14C>T (n.*64-14C>T) n.888-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208424G= | CA2184878373 | CLN6 | c.666-14C= (n.666-14C=) c.84-10796C= (n.84-10796C=) n.508-14C= c.207-14C= (n.207-14C=) c.*569-14C= (n.*569-14C=) c.*336-14C= (n.*336-14C=) n.1768-14C= n.2194-14C= c.198+10112C= (n.198+10112C=) c.635-14C= c.*320-14C= (n.*320-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.567-14C= (n.567-14C=) c.491-14C= c.*269-14C= (n.*269-14C=) n.309-14C= c.39-8743C= c.762-14C= (n.762-14C=) c.*50-14C= (n.*50-14C=) c.477-14C= (n.477-14C=) c.*64-14C= (n.*64-14C=) n.888-14C= | |
| 15 | g.68208425G>A | CA2697549163 | CLN6 | c.666-15C>T (n.666-15C>T) c.84-10797C>T (n.84-10797C>T) n.508-15C>T c.207-15C>T (n.207-15C>T) c.*569-15C>T (n.*569-15C>T) c.*336-15C>T (n.*336-15C>T) n.1768-15C>T n.2194-15C>T c.198+10111C>T (n.198+10111C>T) c.635-15C>T c.*320-15C>T (n.*320-15C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) c.567-15C>T (n.567-15C>T) c.491-15C>T c.*269-15C>T (n.*269-15C>T) n.309-15C>T c.39-8744C>T c.762-15C>T (n.762-15C>T) c.*50-15C>T (n.*50-15C>T) c.477-15C>T (n.477-15C>T) c.*64-15C>T (n.*64-15C>T) n.888-15C>T | ClinVar |
| 15 | g.68208425G>T | CA2629164065 | CLN6 | c.666-15C>A (n.666-15C>A) c.84-10797C>A (n.84-10797C>A) n.508-15C>A c.207-15C>A (n.207-15C>A) c.*569-15C>A (n.*569-15C>A) c.*336-15C>A (n.*336-15C>A) n.1768-15C>A n.2194-15C>A c.198+10111C>A (n.198+10111C>A) c.635-15C>A c.*320-15C>A (n.*320-15C>A) c.378-15C>A (n.378-15C>A) c.567-15C>A (n.567-15C>A) c.491-15C>A c.*269-15C>A (n.*269-15C>A) n.309-15C>A c.39-8744C>A c.762-15C>A (n.762-15C>A) c.*50-15C>A (n.*50-15C>A) c.477-15C>A (n.477-15C>A) c.*64-15C>A (n.*64-15C>A) n.888-15C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208425_68208429delinsGGTGA | CA2184878376 | CLN6 | c.666-19_666-15delinsTCACC (n.666-19_666-15delinsTCACC) c.84-10801_84-10797delinsTCACC (n.84-10801_84-10797delinsTCACC) n.508-19_508-15delinsTCACC c.207-19_207-15delinsTCACC (n.207-19_207-15delinsTCACC) c.*569-19_*569-15delinsTCACC (n.*569-19_*569-15delinsTCACC) c.*336-19_*336-15delinsTCACC (n.*336-19_*336-15delinsTCACC) n.1768-19_1768-15delinsTCACC n.2194-19_2194-15delinsTCACC c.198+10107_198+10111delinsTCACC (n.198+10107_198+10111delinsTCACC) c.635-19_635-15delinsTCACC c.*320-19_*320-15delinsTCACC (n.*320-19_*320-15delinsTCACC) c.378-19_378-15delinsTCACC (n.378-19_378-15delinsTCACC) c.567-19_567-15delinsTCACC (n.567-19_567-15delinsTCACC) c.491-19_491-15delinsTCACC c.*269-19_*269-15delinsTCACC (n.*269-19_*269-15delinsTCACC) n.309-19_309-15delinsTCACC c.39-8748_39-8744delinsTCACC c.762-19_762-15delinsTCACC (n.762-19_762-15delinsTCACC) c.*50-19_*50-15delinsTCACC (n.*50-19_*50-15delinsTCACC) c.477-19_477-15delinsTCACC (n.477-19_477-15delinsTCACC) c.*64-19_*64-15delinsTCACC (n.*64-19_*64-15delinsTCACC) n.888-19_888-15delinsTCACC | |
| 15 | g.68208426G>A | CA2573151116 | CLN6 | c.666-16C>T (n.666-16C>T) c.84-10798C>T (n.84-10798C>T) n.508-16C>T c.207-16C>T (n.207-16C>T) c.*569-16C>T (n.*569-16C>T) c.*336-16C>T (n.*336-16C>T) n.1768-16C>T n.2194-16C>T c.198+10110C>T (n.198+10110C>T) c.635-16C>T c.*320-16C>T (n.*320-16C>T) c.378-16C>T (n.378-16C>T) c.567-16C>T (n.567-16C>T) c.491-16C>T c.*269-16C>T (n.*269-16C>T) n.309-16C>T c.39-8745C>T c.762-16C>T (n.762-16C>T) c.*50-16C>T (n.*50-16C>T) c.477-16C>T (n.477-16C>T) c.*64-16C>T (n.*64-16C>T) n.888-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208431_68208434del | CA715168076 | CLN6 | c.666-19_666-16del (n.666-19_666-16del) c.84-10801_84-10798del (n.84-10801_84-10798del) n.508-19_508-16del c.207-19_207-16del (n.207-19_207-16del) c.*569-19_*569-16del (n.*569-19_*569-16del) c.*336-19_*336-16del (n.*336-19_*336-16del) n.1768-19_1768-16del n.2194-19_2194-16del c.198+10107_198+10110del (n.198+10107_198+10110del) c.635-19_635-16del c.*320-19_*320-16del (n.*320-19_*320-16del) c.378-19_378-16del (n.378-19_378-16del) c.567-19_567-16del (n.567-19_567-16del) c.491-19_491-16del c.*269-19_*269-16del (n.*269-19_*269-16del) n.309-19_309-16del c.39-8748_39-8745del c.762-19_762-16del (n.762-19_762-16del) c.*50-19_*50-16del (n.*50-19_*50-16del) c.477-19_477-16del (n.477-19_477-16del) c.*64-19_*64-16del (n.*64-19_*64-16del) n.888-19_888-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208427_68208428insTT | CA2629164070 | CLN6 | c.666-17_666-16insAA (n.666-17_666-16insAA) c.84-10799_84-10798insAA (n.84-10799_84-10798insAA) n.508-17_508-16insAA c.207-17_207-16insAA (n.207-17_207-16insAA) c.*569-17_*569-16insAA (n.*569-17_*569-16insAA) c.*336-17_*336-16insAA (n.*336-17_*336-16insAA) n.1768-17_1768-16insAA n.2194-17_2194-16insAA c.198+10109_198+10110insAA (n.198+10109_198+10110insAA) c.635-17_635-16insAA c.*320-17_*320-16insAA (n.*320-17_*320-16insAA) c.378-17_378-16insAA (n.378-17_378-16insAA) c.567-17_567-16insAA (n.567-17_567-16insAA) c.491-17_491-16insAA c.*269-17_*269-16insAA (n.*269-17_*269-16insAA) n.309-17_309-16insAA c.39-8746_39-8745insAA c.762-17_762-16insAA (n.762-17_762-16insAA) c.*50-17_*50-16insAA (n.*50-17_*50-16insAA) c.477-17_477-16insAA (n.477-17_477-16insAA) c.*64-17_*64-16insAA (n.*64-17_*64-16insAA) n.888-17_888-16insAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208428G>A | CA2629164071 | CLN6 | c.666-18C>T (n.666-18C>T) c.84-10800C>T (n.84-10800C>T) n.508-18C>T c.207-18C>T (n.207-18C>T) c.*569-18C>T (n.*569-18C>T) c.*336-18C>T (n.*336-18C>T) n.1768-18C>T n.2194-18C>T c.198+10108C>T (n.198+10108C>T) c.635-18C>T c.*320-18C>T (n.*320-18C>T) c.378-18C>T (n.378-18C>T) c.567-18C>T (n.567-18C>T) c.491-18C>T c.*269-18C>T (n.*269-18C>T) n.309-18C>T c.39-8747C>T c.762-18C>T (n.762-18C>T) c.*50-18C>T (n.*50-18C>T) c.477-18C>T (n.477-18C>T) c.*64-18C>T (n.*64-18C>T) n.888-18C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208429A>G | CA2629164072 | CLN6 | c.666-19T>C (n.666-19T>C) c.84-10801T>C (n.84-10801T>C) n.508-19T>C c.207-19T>C (n.207-19T>C) c.*569-19T>C (n.*569-19T>C) c.*336-19T>C (n.*336-19T>C) n.1768-19T>C n.2194-19T>C c.198+10107T>C (n.198+10107T>C) c.635-19T>C c.*320-19T>C (n.*320-19T>C) c.378-19T>C (n.378-19T>C) c.567-19T>C (n.567-19T>C) c.491-19T>C c.*269-19T>C (n.*269-19T>C) n.309-19T>C c.39-8748T>C c.762-19T>C (n.762-19T>C) c.*50-19T>C (n.*50-19T>C) c.477-19T>C (n.477-19T>C) c.*64-19T>C (n.*64-19T>C) n.888-19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208429A>T | CA2629164073 | CLN6 | c.666-19T>A (n.666-19T>A) c.84-10801T>A (n.84-10801T>A) n.508-19T>A c.207-19T>A (n.207-19T>A) c.*569-19T>A (n.*569-19T>A) c.*336-19T>A (n.*336-19T>A) n.1768-19T>A n.2194-19T>A c.198+10107T>A (n.198+10107T>A) c.635-19T>A c.*320-19T>A (n.*320-19T>A) c.378-19T>A (n.378-19T>A) c.567-19T>A (n.567-19T>A) c.491-19T>A c.*269-19T>A (n.*269-19T>A) n.309-19T>A c.39-8748T>A c.762-19T>A (n.762-19T>A) c.*50-19T>A (n.*50-19T>A) c.477-19T>A (n.477-19T>A) c.*64-19T>A (n.*64-19T>A) n.888-19T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208430G>A | CA618694013 | CLN6 | c.666-20C>T (n.666-20C>T) c.84-10802C>T (n.84-10802C>T) n.508-20C>T c.207-20C>T (n.207-20C>T) c.*569-20C>T (n.*569-20C>T) c.*336-20C>T (n.*336-20C>T) n.1768-20C>T n.2194-20C>T c.198+10106C>T (n.198+10106C>T) c.635-20C>T c.*320-20C>T (n.*320-20C>T) c.378-20C>T (n.378-20C>T) c.567-20C>T (n.567-20C>T) c.491-20C>T c.*269-20C>T (n.*269-20C>T) n.309-20C>T c.39-8749C>T c.762-20C>T (n.762-20C>T) c.*50-20C>T (n.*50-20C>T) c.477-20C>T (n.477-20C>T) c.*64-20C>T (n.*64-20C>T) n.888-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208430G>C | CA7630499 | CLN6 | c.666-20C>G (n.666-20C>G) c.84-10802C>G (n.84-10802C>G) n.508-20C>G c.207-20C>G (n.207-20C>G) c.*569-20C>G (n.*569-20C>G) c.*336-20C>G (n.*336-20C>G) n.1768-20C>G n.2194-20C>G c.198+10106C>G (n.198+10106C>G) c.635-20C>G c.*320-20C>G (n.*320-20C>G) c.378-20C>G (n.378-20C>G) c.567-20C>G (n.567-20C>G) c.491-20C>G c.*269-20C>G (n.*269-20C>G) n.309-20C>G c.39-8749C>G c.762-20C>G (n.762-20C>G) c.*50-20C>G (n.*50-20C>G) c.477-20C>G (n.477-20C>G) c.*64-20C>G (n.*64-20C>G) n.888-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.68208430G= | CA2184878378 | CLN6 | c.666-20C= (n.666-20C=) c.84-10802C= (n.84-10802C=) n.508-20C= c.207-20C= (n.207-20C=) c.*569-20C= (n.*569-20C=) c.*336-20C= (n.*336-20C=) n.1768-20C= n.2194-20C= c.198+10106C= (n.198+10106C=) c.635-20C= c.*320-20C= (n.*320-20C=) c.378-20C= (n.378-20C=) c.567-20C= (n.567-20C=) c.491-20C= c.*269-20C= (n.*269-20C=) n.309-20C= c.39-8749C= c.762-20C= (n.762-20C=) c.*50-20C= (n.*50-20C=) c.477-20C= (n.477-20C=) c.*64-20C= (n.*64-20C=) n.888-20C= | |
| 15 | g.68208430G>T | CA2843211279 | CLN6 | c.666-20C>A (n.666-20C>A) c.84-10802C>A (n.84-10802C>A) n.508-20C>A c.207-20C>A (n.207-20C>A) c.*569-20C>A (n.*569-20C>A) c.*336-20C>A (n.*336-20C>A) n.1768-20C>A n.2194-20C>A c.198+10106C>A (n.198+10106C>A) c.635-20C>A c.*320-20C>A (n.*320-20C>A) c.378-20C>A (n.378-20C>A) c.567-20C>A (n.567-20C>A) c.491-20C>A c.*269-20C>A (n.*269-20C>A) n.309-20C>A c.39-8749C>A c.762-20C>A (n.762-20C>A) c.*50-20C>A (n.*50-20C>A) c.477-20C>A (n.477-20C>A) c.*64-20C>A (n.*64-20C>A) n.888-20C>A | |
| 15 | g.68208431T>A | CA272382912 | CLN6 | c.666-21A>T (n.666-21A>T) c.84-10803A>T (n.84-10803A>T) n.508-21A>T c.207-21A>T (n.207-21A>T) c.*569-21A>T (n.*569-21A>T) c.*336-21A>T (n.*336-21A>T) n.1768-21A>T n.2194-21A>T c.198+10105A>T (n.198+10105A>T) c.635-21A>T c.*320-21A>T (n.*320-21A>T) c.378-21A>T (n.378-21A>T) c.567-21A>T (n.567-21A>T) c.491-21A>T c.*269-21A>T (n.*269-21A>T) n.309-21A>T c.39-8750A>T c.762-21A>T (n.762-21A>T) c.*50-21A>T (n.*50-21A>T) c.477-21A>T (n.477-21A>T) c.*64-21A>T (n.*64-21A>T) n.888-21A>T | dbSNP |
| 15 | g.68208431T= | CA2184878379 | CLN6 | c.666-21A= (n.666-21A=) c.84-10803A= (n.84-10803A=) n.508-21A= c.207-21A= (n.207-21A=) c.*569-21A= (n.*569-21A=) c.*336-21A= (n.*336-21A=) n.1768-21A= n.2194-21A= c.198+10105A= (n.198+10105A=) c.635-21A= c.*320-21A= (n.*320-21A=) c.378-21A= (n.378-21A=) c.567-21A= (n.567-21A=) c.491-21A= c.*269-21A= (n.*269-21A=) n.309-21A= c.39-8750A= c.762-21A= (n.762-21A=) c.*50-21A= (n.*50-21A=) c.477-21A= (n.477-21A=) c.*64-21A= (n.*64-21A=) n.888-21A= | |
| 15 | g.68208432G>C | CA7630500 | CLN6 | c.666-22C>G (n.666-22C>G) c.84-10804C>G (n.84-10804C>G) n.508-22C>G c.207-22C>G (n.207-22C>G) c.*569-22C>G (n.*569-22C>G) c.*336-22C>G (n.*336-22C>G) n.1768-22C>G n.2194-22C>G c.198+10104C>G (n.198+10104C>G) c.635-22C>G c.*320-22C>G (n.*320-22C>G) c.378-22C>G (n.378-22C>G) c.567-22C>G (n.567-22C>G) c.491-22C>G c.*269-22C>G (n.*269-22C>G) n.309-22C>G c.39-8751C>G c.762-22C>G (n.762-22C>G) c.*50-22C>G (n.*50-22C>G) c.477-22C>G (n.477-22C>G) c.*64-22C>G (n.*64-22C>G) n.888-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208432G= | CA2184878382 | CLN6 | c.666-22C= (n.666-22C=) c.84-10804C= (n.84-10804C=) n.508-22C= c.207-22C= (n.207-22C=) c.*569-22C= (n.*569-22C=) c.*336-22C= (n.*336-22C=) n.1768-22C= n.2194-22C= c.198+10104C= (n.198+10104C=) c.635-22C= c.*320-22C= (n.*320-22C=) c.378-22C= (n.378-22C=) c.567-22C= (n.567-22C=) c.491-22C= c.*269-22C= (n.*269-22C=) n.309-22C= c.39-8751C= c.762-22C= (n.762-22C=) c.*50-22C= (n.*50-22C=) c.477-22C= (n.477-22C=) c.*64-22C= (n.*64-22C=) n.888-22C= | |
| 15 | g.68208433A>G | CA2839361863 | CLN6 | c.666-23T>C (n.666-23T>C) c.84-10805T>C (n.84-10805T>C) n.508-23T>C c.207-23T>C (n.207-23T>C) c.*569-23T>C (n.*569-23T>C) c.*336-23T>C (n.*336-23T>C) n.1768-23T>C n.2194-23T>C c.198+10103T>C (n.198+10103T>C) c.635-23T>C c.*320-23T>C (n.*320-23T>C) c.378-23T>C (n.378-23T>C) c.567-23T>C (n.567-23T>C) c.491-23T>C c.*269-23T>C (n.*269-23T>C) n.309-23T>C c.39-8752T>C c.762-23T>C (n.762-23T>C) c.*50-23T>C (n.*50-23T>C) c.477-23T>C (n.477-23T>C) c.*64-23T>C (n.*64-23T>C) n.888-23T>C | |
| 15 | g.68208434G>A | CA618694018 | CLN6 | c.666-24C>T (n.666-24C>T) c.84-10806C>T (n.84-10806C>T) n.508-24C>T c.207-24C>T (n.207-24C>T) c.*569-24C>T (n.*569-24C>T) c.*336-24C>T (n.*336-24C>T) n.1768-24C>T n.2194-24C>T c.198+10102C>T (n.198+10102C>T) c.635-24C>T c.*320-24C>T (n.*320-24C>T) c.378-24C>T (n.378-24C>T) c.567-24C>T (n.567-24C>T) c.491-24C>T c.*269-24C>T (n.*269-24C>T) n.309-24C>T c.39-8753C>T c.762-24C>T (n.762-24C>T) c.*50-24C>T (n.*50-24C>T) c.477-24C>T (n.477-24C>T) c.*64-24C>T (n.*64-24C>T) n.888-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208434G= | CA2184878383 | CLN6 | c.666-24C= (n.666-24C=) c.84-10806C= (n.84-10806C=) n.508-24C= c.207-24C= (n.207-24C=) c.*569-24C= (n.*569-24C=) c.*336-24C= (n.*336-24C=) n.1768-24C= n.2194-24C= c.198+10102C= (n.198+10102C=) c.635-24C= c.*320-24C= (n.*320-24C=) c.378-24C= (n.378-24C=) c.567-24C= (n.567-24C=) c.491-24C= c.*269-24C= (n.*269-24C=) n.309-24C= c.39-8753C= c.762-24C= (n.762-24C=) c.*50-24C= (n.*50-24C=) c.477-24C= (n.477-24C=) c.*64-24C= (n.*64-24C=) n.888-24C= | |
| 15 | g.68208434G>T | CA2629164075 | CLN6 | c.666-24C>A (n.666-24C>A) c.84-10806C>A (n.84-10806C>A) n.508-24C>A c.207-24C>A (n.207-24C>A) c.*569-24C>A (n.*569-24C>A) c.*336-24C>A (n.*336-24C>A) n.1768-24C>A n.2194-24C>A c.198+10102C>A (n.198+10102C>A) c.635-24C>A c.*320-24C>A (n.*320-24C>A) c.378-24C>A (n.378-24C>A) c.567-24C>A (n.567-24C>A) c.491-24C>A c.*269-24C>A (n.*269-24C>A) n.309-24C>A c.39-8753C>A c.762-24C>A (n.762-24C>A) c.*50-24C>A (n.*50-24C>A) c.477-24C>A (n.477-24C>A) c.*64-24C>A (n.*64-24C>A) n.888-24C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208435G>A | CA618694019 | CLN6 | c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.84-10807C>T (n.84-10807C>T) n.508-25C>T c.207-25C>T (n.207-25C>T) c.*569-25C>T (n.*569-25C>T) c.*336-25C>T (n.*336-25C>T) n.1768-25C>T n.2194-25C>T c.198+10101C>T (n.198+10101C>T) c.635-25C>T c.*320-25C>T (n.*320-25C>T) c.378-25C>T (n.378-25C>T) c.567-25C>T (n.567-25C>T) c.491-25C>T c.*269-25C>T (n.*269-25C>T) n.309-25C>T c.39-8754C>T c.762-25C>T (n.762-25C>T) c.*50-25C>T (n.*50-25C>T) c.477-25C>T (n.477-25C>T) c.*64-25C>T (n.*64-25C>T) n.888-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208435G= | CA2184878385 | CLN6 | c.666-25C= (n.666-25C=) c.84-10807C= (n.84-10807C=) n.508-25C= c.207-25C= (n.207-25C=) c.*569-25C= (n.*569-25C=) c.*336-25C= (n.*336-25C=) n.1768-25C= n.2194-25C= c.198+10101C= (n.198+10101C=) c.635-25C= c.*320-25C= (n.*320-25C=) c.378-25C= (n.378-25C=) c.567-25C= (n.567-25C=) c.491-25C= c.*269-25C= (n.*269-25C=) n.309-25C= c.39-8754C= c.762-25C= (n.762-25C=) c.*50-25C= (n.*50-25C=) c.477-25C= (n.477-25C=) c.*64-25C= (n.*64-25C=) n.888-25C= | |
| 15 | g.68208436C>T | CA2838841965 | CLN6 | c.666-26G>A (n.666-26G>A) c.84-10808G>A (n.84-10808G>A) n.508-26G>A c.207-26G>A (n.207-26G>A) c.*569-26G>A (n.*569-26G>A) c.*336-26G>A (n.*336-26G>A) n.1768-26G>A n.2194-26G>A c.198+10100G>A (n.198+10100G>A) c.635-26G>A c.*320-26G>A (n.*320-26G>A) c.378-26G>A (n.378-26G>A) c.567-26G>A (n.567-26G>A) c.491-26G>A c.*269-26G>A (n.*269-26G>A) n.309-26G>A c.39-8755G>A c.762-26G>A (n.762-26G>A) c.*50-26G>A (n.*50-26G>A) c.477-26G>A (n.477-26G>A) c.*64-26G>A (n.*64-26G>A) n.888-26G>A | |
| 15 | g.68208438G>A | CA2843211280 | CLN6 | c.666-28C>T (n.666-28C>T) c.84-10810C>T (n.84-10810C>T) n.508-28C>T c.207-28C>T (n.207-28C>T) c.*569-28C>T (n.*569-28C>T) c.*336-28C>T (n.*336-28C>T) n.1768-28C>T n.2194-28C>T c.198+10098C>T (n.198+10098C>T) c.635-28C>T c.*320-28C>T (n.*320-28C>T) c.378-28C>T (n.378-28C>T) c.567-28C>T (n.567-28C>T) c.491-28C>T c.*269-28C>T (n.*269-28C>T) n.309-28C>T c.39-8757C>T c.762-28C>T (n.762-28C>T) c.*50-28C>T (n.*50-28C>T) c.477-28C>T (n.477-28C>T) c.*64-28C>T (n.*64-28C>T) n.888-28C>T | |
| 15 | g.68208438G>C | CA2575771193 | CLN6 | c.666-28C>G (n.666-28C>G) c.84-10810C>G (n.84-10810C>G) n.508-28C>G c.207-28C>G (n.207-28C>G) c.*569-28C>G (n.*569-28C>G) c.*336-28C>G (n.*336-28C>G) n.1768-28C>G n.2194-28C>G c.198+10098C>G (n.198+10098C>G) c.635-28C>G c.*320-28C>G (n.*320-28C>G) c.378-28C>G (n.378-28C>G) c.567-28C>G (n.567-28C>G) c.491-28C>G c.*269-28C>G (n.*269-28C>G) n.309-28C>G c.39-8757C>G c.762-28C>G (n.762-28C>G) c.*50-28C>G (n.*50-28C>G) c.477-28C>G (n.477-28C>G) c.*64-28C>G (n.*64-28C>G) n.888-28C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208439C>T | CA2843211281 | CLN6 | c.666-29G>A (n.666-29G>A) c.84-10811G>A (n.84-10811G>A) n.508-29G>A c.207-29G>A (n.207-29G>A) c.*569-29G>A (n.*569-29G>A) c.*336-29G>A (n.*336-29G>A) n.1768-29G>A n.2194-29G>A c.198+10097G>A (n.198+10097G>A) c.635-29G>A c.*320-29G>A (n.*320-29G>A) c.378-29G>A (n.378-29G>A) c.567-29G>A (n.567-29G>A) c.491-29G>A c.*269-29G>A (n.*269-29G>A) n.309-29G>A c.39-8758G>A c.762-29G>A (n.762-29G>A) c.*50-29G>A (n.*50-29G>A) c.477-29G>A (n.477-29G>A) c.*64-29G>A (n.*64-29G>A) n.888-29G>A | |
| 15 | g.68208440T>G | CA2629164076 | CLN6 | c.666-30A>C (n.666-30A>C) c.84-10812A>C (n.84-10812A>C) n.508-30A>C c.207-30A>C (n.207-30A>C) c.*569-30A>C (n.*569-30A>C) c.*336-30A>C (n.*336-30A>C) n.1768-30A>C n.2194-30A>C c.198+10096A>C (n.198+10096A>C) c.635-30A>C c.*320-30A>C (n.*320-30A>C) c.378-30A>C (n.378-30A>C) c.567-30A>C (n.567-30A>C) c.491-30A>C c.*269-30A>C (n.*269-30A>C) n.309-30A>C c.39-8759A>C c.762-30A>C (n.762-30A>C) c.*50-30A>C (n.*50-30A>C) c.477-30A>C (n.477-30A>C) c.*64-30A>C (n.*64-30A>C) n.888-30A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208440_68208441insA | CA2804592376 | CLN6 | c.666-31_666-30insT (n.666-31_666-30insT) c.84-10813_84-10812insT (n.84-10813_84-10812insT) n.508-31_508-30insT c.207-31_207-30insT (n.207-31_207-30insT) c.*569-31_*569-30insT (n.*569-31_*569-30insT) c.*336-31_*336-30insT (n.*336-31_*336-30insT) n.1768-31_1768-30insT n.2194-31_2194-30insT c.198+10095_198+10096insT (n.198+10095_198+10096insT) c.635-31_635-30insT c.*320-31_*320-30insT (n.*320-31_*320-30insT) c.378-31_378-30insT (n.378-31_378-30insT) c.567-31_567-30insT (n.567-31_567-30insT) c.491-31_491-30insT c.*269-31_*269-30insT (n.*269-31_*269-30insT) n.309-31_309-30insT c.39-8760_39-8759insT c.762-31_762-30insT (n.762-31_762-30insT) c.*50-31_*50-30insT (n.*50-31_*50-30insT) c.477-31_477-30insT (n.477-31_477-30insT) c.*64-31_*64-30insT (n.*64-31_*64-30insT) n.888-31_888-30insT | |
| 15 | g.68208441G>A | CA971078736 | CLN6 | c.666-31C>T (n.666-31C>T) c.84-10813C>T (n.84-10813C>T) n.508-31C>T c.207-31C>T (n.207-31C>T) c.*569-31C>T (n.*569-31C>T) c.*336-31C>T (n.*336-31C>T) n.1768-31C>T n.2194-31C>T c.198+10095C>T (n.198+10095C>T) c.635-31C>T c.*320-31C>T (n.*320-31C>T) c.378-31C>T (n.378-31C>T) c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.491-31C>T c.*269-31C>T (n.*269-31C>T) n.309-31C>T c.39-8760C>T c.762-31C>T (n.762-31C>T) c.*50-31C>T (n.*50-31C>T) c.477-31C>T (n.477-31C>T) c.*64-31C>T (n.*64-31C>T) n.888-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208441G>C | CA7630501 | CLN6 | c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.84-10813C>G (n.84-10813C>G) n.508-31C>G c.207-31C>G (n.207-31C>G) c.*569-31C>G (n.*569-31C>G) c.*336-31C>G (n.*336-31C>G) n.1768-31C>G n.2194-31C>G c.198+10095C>G (n.198+10095C>G) c.635-31C>G c.*320-31C>G (n.*320-31C>G) c.378-31C>G (n.378-31C>G) c.567-31C>G (n.567-31C>G) c.491-31C>G c.*269-31C>G (n.*269-31C>G) n.309-31C>G c.39-8760C>G c.762-31C>G (n.762-31C>G) c.*50-31C>G (n.*50-31C>G) c.477-31C>G (n.477-31C>G) c.*64-31C>G (n.*64-31C>G) n.888-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208441G= | CA2184878386 | CLN6 | c.666-31C= (n.666-31C=) c.84-10813C= (n.84-10813C=) n.508-31C= c.207-31C= (n.207-31C=) c.*569-31C= (n.*569-31C=) c.*336-31C= (n.*336-31C=) n.1768-31C= n.2194-31C= c.198+10095C= (n.198+10095C=) c.635-31C= c.*320-31C= (n.*320-31C=) c.378-31C= (n.378-31C=) c.567-31C= (n.567-31C=) c.491-31C= c.*269-31C= (n.*269-31C=) n.309-31C= c.39-8760C= c.762-31C= (n.762-31C=) c.*50-31C= (n.*50-31C=) c.477-31C= (n.477-31C=) c.*64-31C= (n.*64-31C=) n.888-31C= | |
| 15 | g.68208441G>T | CA2843211282 | CLN6 | c.666-31C>A (n.666-31C>A) c.84-10813C>A (n.84-10813C>A) n.508-31C>A c.207-31C>A (n.207-31C>A) c.*569-31C>A (n.*569-31C>A) c.*336-31C>A (n.*336-31C>A) n.1768-31C>A n.2194-31C>A c.198+10095C>A (n.198+10095C>A) c.635-31C>A c.*320-31C>A (n.*320-31C>A) c.378-31C>A (n.378-31C>A) c.567-31C>A (n.567-31C>A) c.491-31C>A c.*269-31C>A (n.*269-31C>A) n.309-31C>A c.39-8760C>A c.762-31C>A (n.762-31C>A) c.*50-31C>A (n.*50-31C>A) c.477-31C>A (n.477-31C>A) c.*64-31C>A (n.*64-31C>A) n.888-31C>A | |
| 15 | g.68208442C>A | CA618694030 | CLN6 | c.666-32G>T (n.666-32G>T) c.84-10814G>T (n.84-10814G>T) n.508-32G>T c.207-32G>T (n.207-32G>T) c.*569-32G>T (n.*569-32G>T) c.*336-32G>T (n.*336-32G>T) n.1768-32G>T n.2194-32G>T c.198+10094G>T (n.198+10094G>T) c.635-32G>T c.*320-32G>T (n.*320-32G>T) c.378-32G>T (n.378-32G>T) c.567-32G>T (n.567-32G>T) c.491-32G>T c.*269-32G>T (n.*269-32G>T) n.309-32G>T c.39-8761G>T c.762-32G>T (n.762-32G>T) c.*50-32G>T (n.*50-32G>T) c.477-32G>T (n.477-32G>T) c.*64-32G>T (n.*64-32G>T) n.888-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208442C= | CA2184878388 | CLN6 | c.666-32G= (n.666-32G=) c.84-10814G= (n.84-10814G=) n.508-32G= c.207-32G= (n.207-32G=) c.*569-32G= (n.*569-32G=) c.*336-32G= (n.*336-32G=) n.1768-32G= n.2194-32G= c.198+10094G= (n.198+10094G=) c.635-32G= c.*320-32G= (n.*320-32G=) c.378-32G= (n.378-32G=) c.567-32G= (n.567-32G=) c.491-32G= c.*269-32G= (n.*269-32G=) n.309-32G= c.39-8761G= c.762-32G= (n.762-32G=) c.*50-32G= (n.*50-32G=) c.477-32G= (n.477-32G=) c.*64-32G= (n.*64-32G=) n.888-32G= | |
| 15 | g.68208442C>T | CA618694031 | CLN6 | c.666-32G>A (n.666-32G>A) c.84-10814G>A (n.84-10814G>A) n.508-32G>A c.207-32G>A (n.207-32G>A) c.*569-32G>A (n.*569-32G>A) c.*336-32G>A (n.*336-32G>A) n.1768-32G>A n.2194-32G>A c.198+10094G>A (n.198+10094G>A) c.635-32G>A c.*320-32G>A (n.*320-32G>A) c.378-32G>A (n.378-32G>A) c.567-32G>A (n.567-32G>A) c.491-32G>A c.*269-32G>A (n.*269-32G>A) n.309-32G>A c.39-8761G>A c.762-32G>A (n.762-32G>A) c.*50-32G>A (n.*50-32G>A) c.477-32G>A (n.477-32G>A) c.*64-32G>A (n.*64-32G>A) n.888-32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.68208443dup | CA2843211283 | CLN6 | c.666-32dup (n.666-32dup) c.84-10814dup (n.84-10814dup) n.508-32dup c.207-32dup (n.207-32dup) c.*569-32dup (n.*569-32dup) c.*336-32dup (n.*336-32dup) n.1768-32dup n.2194-32dup c.198+10094dup (n.198+10094dup) c.635-32dup c.*320-32dup (n.*320-32dup) c.378-32dup (n.378-32dup) c.567-32dup (n.567-32dup) c.491-32dup c.*269-32dup (n.*269-32dup) n.309-32dup c.39-8761dup c.762-32dup (n.762-32dup) c.*50-32dup (n.*50-32dup) c.477-32dup (n.477-32dup) c.*64-32dup (n.*64-32dup) n.888-32dup | |
| 15 | g.68208443C>A | CA2629164077 | CLN6 | c.666-33G>T (n.666-33G>T) c.84-10815G>T (n.84-10815G>T) n.508-33G>T c.207-33G>T (n.207-33G>T) c.*569-33G>T (n.*569-33G>T) c.*336-33G>T (n.*336-33G>T) n.1768-33G>T n.2194-33G>T c.198+10093G>T (n.198+10093G>T) c.635-33G>T c.*320-33G>T (n.*320-33G>T) c.378-33G>T (n.378-33G>T) c.567-33G>T (n.567-33G>T) c.491-33G>T c.*269-33G>T (n.*269-33G>T) n.309-33G>T c.39-8762G>T c.762-33G>T (n.762-33G>T) c.*50-33G>T (n.*50-33G>T) c.477-33G>T (n.477-33G>T) c.*64-33G>T (n.*64-33G>T) n.888-33G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208443C= | CA2184878389 | CLN6 | c.666-33G= (n.666-33G=) c.84-10815G= (n.84-10815G=) n.508-33G= c.207-33G= (n.207-33G=) c.*569-33G= (n.*569-33G=) c.*336-33G= (n.*336-33G=) n.1768-33G= n.2194-33G= c.198+10093G= (n.198+10093G=) c.635-33G= c.*320-33G= (n.*320-33G=) c.378-33G= (n.378-33G=) c.567-33G= (n.567-33G=) c.491-33G= c.*269-33G= (n.*269-33G=) n.309-33G= c.39-8762G= c.762-33G= (n.762-33G=) c.*50-33G= (n.*50-33G=) c.477-33G= (n.477-33G=) c.*64-33G= (n.*64-33G=) n.888-33G= | |
| 15 | g.68208443C>T | CA272382917 | CLN6 | c.666-33G>A (n.666-33G>A) c.84-10815G>A (n.84-10815G>A) n.508-33G>A c.207-33G>A (n.207-33G>A) c.*569-33G>A (n.*569-33G>A) c.*336-33G>A (n.*336-33G>A) n.1768-33G>A n.2194-33G>A c.198+10093G>A (n.198+10093G>A) c.635-33G>A c.*320-33G>A (n.*320-33G>A) c.378-33G>A (n.378-33G>A) c.567-33G>A (n.567-33G>A) c.491-33G>A c.*269-33G>A (n.*269-33G>A) n.309-33G>A c.39-8762G>A c.762-33G>A (n.762-33G>A) c.*50-33G>A (n.*50-33G>A) c.477-33G>A (n.477-33G>A) c.*64-33G>A (n.*64-33G>A) n.888-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208444G>A | CA7630502 | CLN6 | c.666-34C>T (n.666-34C>T) c.84-10816C>T (n.84-10816C>T) n.508-34C>T c.207-34C>T (n.207-34C>T) c.*569-34C>T (n.*569-34C>T) c.*336-34C>T (n.*336-34C>T) n.1768-34C>T n.2194-34C>T c.198+10092C>T (n.198+10092C>T) c.635-34C>T c.*320-34C>T (n.*320-34C>T) c.378-34C>T (n.378-34C>T) c.567-34C>T (n.567-34C>T) c.491-34C>T c.*269-34C>T (n.*269-34C>T) n.309-34C>T c.39-8763C>T c.762-34C>T (n.762-34C>T) c.*50-34C>T (n.*50-34C>T) c.477-34C>T (n.477-34C>T) c.*64-34C>T (n.*64-34C>T) n.888-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68208444G>T | CA618694047 | CLN6 | c.666-34C>A (n.666-34C>A) c.84-10816C>A (n.84-10816C>A) n.508-34C>A c.207-34C>A (n.207-34C>A) c.*569-34C>A (n.*569-34C>A) c.*336-34C>A (n.*336-34C>A) n.1768-34C>A n.2194-34C>A c.198+10092C>A (n.198+10092C>A) c.635-34C>A c.*320-34C>A (n.*320-34C>A) c.378-34C>A (n.378-34C>A) c.567-34C>A (n.567-34C>A) c.491-34C>A c.*269-34C>A (n.*269-34C>A) n.309-34C>A c.39-8763C>A c.762-34C>A (n.762-34C>A) c.*50-34C>A (n.*50-34C>A) c.477-34C>A (n.477-34C>A) c.*64-34C>A (n.*64-34C>A) n.888-34C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.68208446G>A | CA2804592377 | CLN6 | c.666-36C>T (n.666-36C>T) c.84-10818C>T (n.84-10818C>T) n.508-36C>T c.207-36C>T (n.207-36C>T) c.*569-36C>T (n.*569-36C>T) c.*336-36C>T (n.*336-36C>T) n.1768-36C>T n.2194-36C>T c.198+10090C>T (n.198+10090C>T) c.635-36C>T c.*320-36C>T (n.*320-36C>T) c.378-36C>T (n.378-36C>T) c.567-36C>T (n.567-36C>T) c.491-36C>T c.*269-36C>T (n.*269-36C>T) n.309-36C>T c.39-8765C>T c.762-36C>T (n.762-36C>T) c.*50-36C>T (n.*50-36C>T) c.477-36C>T (n.477-36C>T) c.*64-36C>T (n.*64-36C>T) n.888-36C>T | |
| 15 | g.68208447G>A | CA2629164079 | CLN6 | c.666-37C>T (n.666-37C>T) c.84-10819C>T (n.84-10819C>T) n.508-37C>T c.207-37C>T (n.207-37C>T) c.*569-37C>T (n.*569-37C>T) c.*336-37C>T (n.*336-37C>T) n.1768-37C>T n.2194-37C>T c.198+10089C>T (n.198+10089C>T) c.635-37C>T c.*320-37C>T (n.*320-37C>T) c.378-37C>T (n.378-37C>T) c.567-37C>T (n.567-37C>T) c.491-37C>T c.*269-37C>T (n.*269-37C>T) n.309-37C>T c.39-8766C>T c.762-37C>T (n.762-37C>T) c.*50-37C>T (n.*50-37C>T) c.477-37C>T (n.477-37C>T) c.*64-37C>T (n.*64-37C>T) n.888-37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208448C>T | CA2804592378 | CLN6 | c.666-38G>A (n.666-38G>A) c.84-10820G>A (n.84-10820G>A) n.508-38G>A c.207-38G>A (n.207-38G>A) c.*569-38G>A (n.*569-38G>A) c.*336-38G>A (n.*336-38G>A) n.1768-38G>A n.2194-38G>A c.198+10088G>A (n.198+10088G>A) c.635-38G>A c.*320-38G>A (n.*320-38G>A) c.378-38G>A (n.378-38G>A) c.567-38G>A (n.567-38G>A) c.491-38G>A c.*269-38G>A (n.*269-38G>A) n.309-38G>A c.39-8767G>A c.762-38G>A (n.762-38G>A) c.*50-38G>A (n.*50-38G>A) c.477-38G>A (n.477-38G>A) c.*64-38G>A (n.*64-38G>A) n.888-38G>A | |
| 15 | g.68208450A= | CA2184878392 | CLN6 | c.666-40T= (n.666-40T=) c.84-10822T= (n.84-10822T=) n.508-40T= c.207-40T= (n.207-40T=) c.*569-40T= (n.*569-40T=) c.*336-40T= (n.*336-40T=) n.1768-40T= n.2194-40T= c.198+10086T= (n.198+10086T=) c.635-40T= c.*320-40T= (n.*320-40T=) c.378-40T= (n.378-40T=) c.567-40T= (n.567-40T=) c.491-40T= c.*269-40T= (n.*269-40T=) n.309-40T= c.39-8769T= c.762-40T= (n.762-40T=) c.*50-40T= (n.*50-40T=) c.477-40T= (n.477-40T=) c.*64-40T= (n.*64-40T=) n.888-40T= | |
| 15 | g.68208450A>G | CA2629164080 | CLN6 | c.666-40T>C (n.666-40T>C) c.84-10822T>C (n.84-10822T>C) n.508-40T>C c.207-40T>C (n.207-40T>C) c.*569-40T>C (n.*569-40T>C) c.*336-40T>C (n.*336-40T>C) n.1768-40T>C n.2194-40T>C c.198+10086T>C (n.198+10086T>C) c.635-40T>C c.*320-40T>C (n.*320-40T>C) c.378-40T>C (n.378-40T>C) c.567-40T>C (n.567-40T>C) c.491-40T>C c.*269-40T>C (n.*269-40T>C) n.309-40T>C c.39-8769T>C c.762-40T>C (n.762-40T>C) c.*50-40T>C (n.*50-40T>C) c.477-40T>C (n.477-40T>C) c.*64-40T>C (n.*64-40T>C) n.888-40T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208451C>A | CA2575771197 | CLN6 | c.666-41G>T (n.666-41G>T) c.84-10823G>T (n.84-10823G>T) n.508-41G>T c.207-41G>T (n.207-41G>T) c.*569-41G>T (n.*569-41G>T) c.*336-41G>T (n.*336-41G>T) n.1768-41G>T n.2194-41G>T c.198+10085G>T (n.198+10085G>T) c.635-41G>T c.*320-41G>T (n.*320-41G>T) c.378-41G>T (n.378-41G>T) c.567-41G>T (n.567-41G>T) c.491-41G>T c.*269-41G>T (n.*269-41G>T) n.309-41G>T c.39-8770G>T c.762-41G>T (n.762-41G>T) c.*50-41G>T (n.*50-41G>T) c.477-41G>T (n.477-41G>T) c.*64-41G>T (n.*64-41G>T) n.888-41G>T | |
| 15 | g.68208451C>T | CA2629164082 | CLN6 | c.666-41G>A (n.666-41G>A) c.84-10823G>A (n.84-10823G>A) n.508-41G>A c.207-41G>A (n.207-41G>A) c.*569-41G>A (n.*569-41G>A) c.*336-41G>A (n.*336-41G>A) n.1768-41G>A n.2194-41G>A c.198+10085G>A (n.198+10085G>A) c.635-41G>A c.*320-41G>A (n.*320-41G>A) c.378-41G>A (n.378-41G>A) c.567-41G>A (n.567-41G>A) c.491-41G>A c.*269-41G>A (n.*269-41G>A) n.309-41G>A c.39-8770G>A c.762-41G>A (n.762-41G>A) c.*50-41G>A (n.*50-41G>A) c.477-41G>A (n.477-41G>A) c.*64-41G>A (n.*64-41G>A) n.888-41G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68208454_68208471dup | CA2804592379 | CLN6 | c.666-58_666-41dup (n.666-58_666-41dup) c.84-10840_84-10823dup (n.84-10840_84-10823dup) n.508-58_508-41dup c.207-58_207-41dup (n.207-58_207-41dup) c.*569-58_*569-41dup (n.*569-58_*569-41dup) c.*336-58_*336-41dup (n.*336-58_*336-41dup) n.1768-58_1768-41dup n.2194-58_2194-41dup c.198+10068_198+10085dup (n.198+10068_198+10085dup) c.635-58_635-41dup c.*320-58_*320-41dup (n.*320-58_*320-41dup) c.378-58_378-41dup (n.378-58_378-41dup) c.567-58_567-41dup (n.567-58_567-41dup) c.491-58_491-41dup c.*269-58_*269-41dup (n.*269-58_*269-41dup) n.309-58_309-41dup c.39-8787_39-8770dup c.762-58_762-41dup (n.762-58_762-41dup) c.*50-58_*50-41dup (n.*50-58_*50-41dup) c.477-58_477-41dup (n.477-58_477-41dup) c.*64-58_*64-41dup (n.*64-58_*64-41dup) n.888-58_888-41dup | |
| 15 | g.68208452C= | CA2184878394 | CLN6 | c.666-42G= (n.666-42G=) c.84-10824G= (n.84-10824G=) n.508-42G= c.207-42G= (n.207-42G=) c.*569-42G= (n.*569-42G=) c.*336-42G= (n.*336-42G=) n.1768-42G= n.2194-42G= c.198+10084G= (n.198+10084G=) c.635-42G= c.*320-42G= (n.*320-42G=) c.378-42G= (n.378-42G=) c.567-42G= (n.567-42G=) c.491-42G= c.*269-42G= (n.*269-42G=) n.309-42G= c.39-8771G= c.762-42G= (n.762-42G=) c.*50-42G= (n.*50-42G=) c.477-42G= (n.477-42G=) c.*64-42G= (n.*64-42G=) n.888-42G= | |
| 15 | g.68208452C>G | CA272382933 | CLN6 | c.666-42G>C (n.666-42G>C) c.84-10824G>C (n.84-10824G>C) n.508-42G>C c.207-42G>C (n.207-42G>C) c.*569-42G>C (n.*569-42G>C) c.*336-42G>C (n.*336-42G>C) n.1768-42G>C n.2194-42G>C c.198+10084G>C (n.198+10084G>C) c.635-42G>C c.*320-42G>C (n.*320-42G>C) c.378-42G>C (n.378-42G>C) c.567-42G>C (n.567-42G>C) c.491-42G>C c.*269-42G>C (n.*269-42G>C) n.309-42G>C c.39-8771G>C c.762-42G>C (n.762-42G>C) c.*50-42G>C (n.*50-42G>C) c.477-42G>C (n.477-42G>C) c.*64-42G>C (n.*64-42G>C) n.888-42G>C | dbSNP |
| 15 | g.68208452C>T | CA2730922272 | CLN6 | c.666-42G>A (n.666-42G>A) c.84-10824G>A (n.84-10824G>A) n.508-42G>A c.207-42G>A (n.207-42G>A) c.*569-42G>A (n.*569-42G>A) c.*336-42G>A (n.*336-42G>A) n.1768-42G>A n.2194-42G>A c.198+10084G>A (n.198+10084G>A) c.635-42G>A c.*320-42G>A (n.*320-42G>A) c.378-42G>A (n.378-42G>A) c.567-42G>A (n.567-42G>A) c.491-42G>A c.*269-42G>A (n.*269-42G>A) n.309-42G>A c.39-8771G>A c.762-42G>A (n.762-42G>A) c.*50-42G>A (n.*50-42G>A) c.477-42G>A (n.477-42G>A) c.*64-42G>A (n.*64-42G>A) n.888-42G>A | dbSNP |
| 15 | g.68208453C>A | CA2575771201 | CLN6 | c.666-43G>T (n.666-43G>T) c.84-10825G>T (n.84-10825G>T) n.508-43G>T c.207-43G>T (n.207-43G>T) c.*569-43G>T (n.*569-43G>T) c.*336-43G>T (n.*336-43G>T) n.1768-43G>T n.2194-43G>T c.198+10083G>T (n.198+10083G>T) c.635-43G>T c.*320-43G>T (n.*320-43G>T) c.378-43G>T (n.378-43G>T) c.567-43G>T (n.567-43G>T) c.491-43G>T c.*269-43G>T (n.*269-43G>T) n.309-43G>T c.39-8772G>T c.762-43G>T (n.762-43G>T) c.*50-43G>T (n.*50-43G>T) c.477-43G>T (n.477-43G>T) c.*64-43G>T (n.*64-43G>T) n.888-43G>T | |
| 15 | g.68208453C= | CA2184878395 | CLN6 | c.666-43G= (n.666-43G=) c.84-10825G= (n.84-10825G=) n.508-43G= c.207-43G= (n.207-43G=) c.*569-43G= (n.*569-43G=) c.*336-43G= (n.*336-43G=) n.1768-43G= n.2194-43G= c.198+10083G= (n.198+10083G=) c.635-43G= c.*320-43G= (n.*320-43G=) c.378-43G= (n.378-43G=) c.567-43G= (n.567-43G=) c.491-43G= c.*269-43G= (n.*269-43G=) n.309-43G= c.39-8772G= c.762-43G= (n.762-43G=) c.*50-43G= (n.*50-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) c.*64-43G= (n.*64-43G=) n.888-43G= | |
| 15 | g.68208453C>G | CA7630503 | CLN6 | c.666-43G>C (n.666-43G>C) c.84-10825G>C (n.84-10825G>C) n.508-43G>C c.207-43G>C (n.207-43G>C) c.*569-43G>C (n.*569-43G>C) c.*336-43G>C (n.*336-43G>C) n.1768-43G>C n.2194-43G>C c.198+10083G>C (n.198+10083G>C) c.635-43G>C c.*320-43G>C (n.*320-43G>C) c.378-43G>C (n.378-43G>C) c.567-43G>C (n.567-43G>C) c.491-43G>C c.*269-43G>C (n.*269-43G>C) n.309-43G>C c.39-8772G>C c.762-43G>C (n.762-43G>C) c.*50-43G>C (n.*50-43G>C) c.477-43G>C (n.477-43G>C) c.*64-43G>C (n.*64-43G>C) n.888-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208454C>A | CA2629164084 | CLN6 | c.666-44G>T (n.666-44G>T) c.84-10826G>T (n.84-10826G>T) n.508-44G>T c.207-44G>T (n.207-44G>T) c.*569-44G>T (n.*569-44G>T) c.*336-44G>T (n.*336-44G>T) n.1768-44G>T n.2194-44G>T c.198+10082G>T (n.198+10082G>T) c.635-44G>T c.*320-44G>T (n.*320-44G>T) c.378-44G>T (n.378-44G>T) c.567-44G>T (n.567-44G>T) c.491-44G>T c.*269-44G>T (n.*269-44G>T) n.309-44G>T c.39-8773G>T c.762-44G>T (n.762-44G>T) c.*50-44G>T (n.*50-44G>T) c.477-44G>T (n.477-44G>T) c.*64-44G>T (n.*64-44G>T) n.888-44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208454C= | CA2184878397 | CLN6 | c.666-44G= (n.666-44G=) c.84-10826G= (n.84-10826G=) n.508-44G= c.207-44G= (n.207-44G=) c.*569-44G= (n.*569-44G=) c.*336-44G= (n.*336-44G=) n.1768-44G= n.2194-44G= c.198+10082G= (n.198+10082G=) c.635-44G= c.*320-44G= (n.*320-44G=) c.378-44G= (n.378-44G=) c.567-44G= (n.567-44G=) c.491-44G= c.*269-44G= (n.*269-44G=) n.309-44G= c.39-8773G= c.762-44G= (n.762-44G=) c.*50-44G= (n.*50-44G=) c.477-44G= (n.477-44G=) c.*64-44G= (n.*64-44G=) n.888-44G= | |
| 15 | g.68208454C>T | CA618694052 | CLN6 | c.666-44G>A (n.666-44G>A) c.84-10826G>A (n.84-10826G>A) n.508-44G>A c.207-44G>A (n.207-44G>A) c.*569-44G>A (n.*569-44G>A) c.*336-44G>A (n.*336-44G>A) n.1768-44G>A n.2194-44G>A c.198+10082G>A (n.198+10082G>A) c.635-44G>A c.*320-44G>A (n.*320-44G>A) c.378-44G>A (n.378-44G>A) c.567-44G>A (n.567-44G>A) c.491-44G>A c.*269-44G>A (n.*269-44G>A) n.309-44G>A c.39-8773G>A c.762-44G>A (n.762-44G>A) c.*50-44G>A (n.*50-44G>A) c.477-44G>A (n.477-44G>A) c.*64-44G>A (n.*64-44G>A) n.888-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208454_68208455insA | CA2804592380 | CLN6 | c.666-45_666-44insT (n.666-45_666-44insT) c.84-10827_84-10826insT (n.84-10827_84-10826insT) n.508-45_508-44insT c.207-45_207-44insT (n.207-45_207-44insT) c.*569-45_*569-44insT (n.*569-45_*569-44insT) c.*336-45_*336-44insT (n.*336-45_*336-44insT) n.1768-45_1768-44insT n.2194-45_2194-44insT c.198+10081_198+10082insT (n.198+10081_198+10082insT) c.635-45_635-44insT c.*320-45_*320-44insT (n.*320-45_*320-44insT) c.378-45_378-44insT (n.378-45_378-44insT) c.567-45_567-44insT (n.567-45_567-44insT) c.491-45_491-44insT c.*269-45_*269-44insT (n.*269-45_*269-44insT) n.309-45_309-44insT c.39-8774_39-8773insT c.762-45_762-44insT (n.762-45_762-44insT) c.*50-45_*50-44insT (n.*50-45_*50-44insT) c.477-45_477-44insT (n.477-45_477-44insT) c.*64-45_*64-44insT (n.*64-45_*64-44insT) n.888-45_888-44insT | |
| 15 | g.68208454_68208455insACA | CA2804592381 | CLN6 | c.666-45_666-44insTGT (n.666-45_666-44insTGT) c.84-10827_84-10826insTGT (n.84-10827_84-10826insTGT) n.508-45_508-44insTGT c.207-45_207-44insTGT (n.207-45_207-44insTGT) c.*569-45_*569-44insTGT (n.*569-45_*569-44insTGT) c.*336-45_*336-44insTGT (n.*336-45_*336-44insTGT) n.1768-45_1768-44insTGT n.2194-45_2194-44insTGT c.198+10081_198+10082insTGT (n.198+10081_198+10082insTGT) c.635-45_635-44insTGT c.*320-45_*320-44insTGT (n.*320-45_*320-44insTGT) c.378-45_378-44insTGT (n.378-45_378-44insTGT) c.567-45_567-44insTGT (n.567-45_567-44insTGT) c.491-45_491-44insTGT c.*269-45_*269-44insTGT (n.*269-45_*269-44insTGT) n.309-45_309-44insTGT c.39-8774_39-8773insTGT c.762-45_762-44insTGT (n.762-45_762-44insTGT) c.*50-45_*50-44insTGT (n.*50-45_*50-44insTGT) c.477-45_477-44insTGT (n.477-45_477-44insTGT) c.*64-45_*64-44insTGT (n.*64-45_*64-44insTGT) n.888-45_888-44insTGT | |
| 15 | g.68208455G>A | CA7630504 | CLN6 | c.666-45C>T (n.666-45C>T) c.84-10827C>T (n.84-10827C>T) n.508-45C>T c.207-45C>T (n.207-45C>T) c.*569-45C>T (n.*569-45C>T) c.*336-45C>T (n.*336-45C>T) n.1768-45C>T n.2194-45C>T c.198+10081C>T (n.198+10081C>T) c.635-45C>T c.*320-45C>T (n.*320-45C>T) c.378-45C>T (n.378-45C>T) c.567-45C>T (n.567-45C>T) c.491-45C>T c.*269-45C>T (n.*269-45C>T) n.309-45C>T c.39-8774C>T c.762-45C>T (n.762-45C>T) c.*50-45C>T (n.*50-45C>T) c.477-45C>T (n.477-45C>T) c.*64-45C>T (n.*64-45C>T) n.888-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208455G= | CA2184878398 | CLN6 | c.666-45C= (n.666-45C=) c.84-10827C= (n.84-10827C=) n.508-45C= c.207-45C= (n.207-45C=) c.*569-45C= (n.*569-45C=) c.*336-45C= (n.*336-45C=) n.1768-45C= n.2194-45C= c.198+10081C= (n.198+10081C=) c.635-45C= c.*320-45C= (n.*320-45C=) c.378-45C= (n.378-45C=) c.567-45C= (n.567-45C=) c.491-45C= c.*269-45C= (n.*269-45C=) n.309-45C= c.39-8774C= c.762-45C= (n.762-45C=) c.*50-45C= (n.*50-45C=) c.477-45C= (n.477-45C=) c.*64-45C= (n.*64-45C=) n.888-45C= | |
| 15 | g.68208455G>T | CA2575771205 | CLN6 | c.666-45C>A (n.666-45C>A) c.84-10827C>A (n.84-10827C>A) n.508-45C>A c.207-45C>A (n.207-45C>A) c.*569-45C>A (n.*569-45C>A) c.*336-45C>A (n.*336-45C>A) n.1768-45C>A n.2194-45C>A c.198+10081C>A (n.198+10081C>A) c.635-45C>A c.*320-45C>A (n.*320-45C>A) c.378-45C>A (n.378-45C>A) c.567-45C>A (n.567-45C>A) c.491-45C>A c.*269-45C>A (n.*269-45C>A) n.309-45C>A c.39-8774C>A c.762-45C>A (n.762-45C>A) c.*50-45C>A (n.*50-45C>A) c.477-45C>A (n.477-45C>A) c.*64-45C>A (n.*64-45C>A) n.888-45C>A | |
| 15 | g.68208455_68208456insAGA | CA2804592382 | CLN6 | c.666-46_666-45insTCT (n.666-46_666-45insTCT) c.84-10828_84-10827insTCT (n.84-10828_84-10827insTCT) n.508-46_508-45insTCT c.207-46_207-45insTCT (n.207-46_207-45insTCT) c.*569-46_*569-45insTCT (n.*569-46_*569-45insTCT) c.*336-46_*336-45insTCT (n.*336-46_*336-45insTCT) n.1768-46_1768-45insTCT n.2194-46_2194-45insTCT c.198+10080_198+10081insTCT (n.198+10080_198+10081insTCT) c.635-46_635-45insTCT c.*320-46_*320-45insTCT (n.*320-46_*320-45insTCT) c.378-46_378-45insTCT (n.378-46_378-45insTCT) c.567-46_567-45insTCT (n.567-46_567-45insTCT) c.491-46_491-45insTCT c.*269-46_*269-45insTCT (n.*269-46_*269-45insTCT) n.309-46_309-45insTCT c.39-8775_39-8774insTCT c.762-46_762-45insTCT (n.762-46_762-45insTCT) c.*50-46_*50-45insTCT (n.*50-46_*50-45insTCT) c.477-46_477-45insTCT (n.477-46_477-45insTCT) c.*64-46_*64-45insTCT (n.*64-46_*64-45insTCT) n.888-46_888-45insTCT | |
| 15 | g.68208456T>A | CA2804592383 | CLN6 | c.666-46A>T (n.666-46A>T) c.84-10828A>T (n.84-10828A>T) n.508-46A>T c.207-46A>T (n.207-46A>T) c.*569-46A>T (n.*569-46A>T) c.*336-46A>T (n.*336-46A>T) n.1768-46A>T n.2194-46A>T c.198+10080A>T (n.198+10080A>T) c.635-46A>T c.*320-46A>T (n.*320-46A>T) c.378-46A>T (n.378-46A>T) c.567-46A>T (n.567-46A>T) c.491-46A>T c.*269-46A>T (n.*269-46A>T) n.309-46A>T c.39-8775A>T c.762-46A>T (n.762-46A>T) c.*50-46A>T (n.*50-46A>T) c.477-46A>T (n.477-46A>T) c.*64-46A>T (n.*64-46A>T) n.888-46A>T | |
| 15 | g.68208457C>A | CA2575771207 | CLN6 | c.666-47G>T (n.666-47G>T) c.84-10829G>T (n.84-10829G>T) n.508-47G>T c.207-47G>T (n.207-47G>T) c.*569-47G>T (n.*569-47G>T) c.*336-47G>T (n.*336-47G>T) n.1768-47G>T n.2194-47G>T c.198+10079G>T (n.198+10079G>T) c.635-47G>T c.*320-47G>T (n.*320-47G>T) c.378-47G>T (n.378-47G>T) c.567-47G>T (n.567-47G>T) c.491-47G>T c.*269-47G>T (n.*269-47G>T) n.309-47G>T c.39-8776G>T c.762-47G>T (n.762-47G>T) c.*50-47G>T (n.*50-47G>T) c.477-47G>T (n.477-47G>T) c.*64-47G>T (n.*64-47G>T) n.888-47G>T | |
| 15 | g.68208458C>A | CA2629164089 | CLN6 | c.666-48G>T (n.666-48G>T) c.84-10830G>T (n.84-10830G>T) n.508-48G>T c.207-48G>T (n.207-48G>T) c.*569-48G>T (n.*569-48G>T) c.*336-48G>T (n.*336-48G>T) n.1768-48G>T n.2194-48G>T c.198+10078G>T (n.198+10078G>T) c.635-48G>T c.*320-48G>T (n.*320-48G>T) c.378-48G>T (n.378-48G>T) c.567-48G>T (n.567-48G>T) c.491-48G>T c.*269-48G>T (n.*269-48G>T) n.309-48G>T c.39-8777G>T c.762-48G>T (n.762-48G>T) c.*50-48G>T (n.*50-48G>T) c.477-48G>T (n.477-48G>T) c.*64-48G>T (n.*64-48G>T) n.888-48G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208458C= | CA2184878399 | CLN6 | c.666-48G= (n.666-48G=) c.84-10830G= (n.84-10830G=) n.508-48G= c.207-48G= (n.207-48G=) c.*569-48G= (n.*569-48G=) c.*336-48G= (n.*336-48G=) n.1768-48G= n.2194-48G= c.198+10078G= (n.198+10078G=) c.635-48G= c.*320-48G= (n.*320-48G=) c.378-48G= (n.378-48G=) c.567-48G= (n.567-48G=) c.491-48G= c.*269-48G= (n.*269-48G=) n.309-48G= c.39-8777G= c.762-48G= (n.762-48G=) c.*50-48G= (n.*50-48G=) c.477-48G= (n.477-48G=) c.*64-48G= (n.*64-48G=) n.888-48G= | |
| 15 | g.68208458C>G | CA2804592384 | CLN6 | c.666-48G>C (n.666-48G>C) c.84-10830G>C (n.84-10830G>C) n.508-48G>C c.207-48G>C (n.207-48G>C) c.*569-48G>C (n.*569-48G>C) c.*336-48G>C (n.*336-48G>C) n.1768-48G>C n.2194-48G>C c.198+10078G>C (n.198+10078G>C) c.635-48G>C c.*320-48G>C (n.*320-48G>C) c.378-48G>C (n.378-48G>C) c.567-48G>C (n.567-48G>C) c.491-48G>C c.*269-48G>C (n.*269-48G>C) n.309-48G>C c.39-8777G>C c.762-48G>C (n.762-48G>C) c.*50-48G>C (n.*50-48G>C) c.477-48G>C (n.477-48G>C) c.*64-48G>C (n.*64-48G>C) n.888-48G>C | |
| 15 | g.68208458C>T | CA7630505 | CLN6 | c.666-48G>A (n.666-48G>A) c.84-10830G>A (n.84-10830G>A) n.508-48G>A c.207-48G>A (n.207-48G>A) c.*569-48G>A (n.*569-48G>A) c.*336-48G>A (n.*336-48G>A) n.1768-48G>A n.2194-48G>A c.198+10078G>A (n.198+10078G>A) c.635-48G>A c.*320-48G>A (n.*320-48G>A) c.378-48G>A (n.378-48G>A) c.567-48G>A (n.567-48G>A) c.491-48G>A c.*269-48G>A (n.*269-48G>A) n.309-48G>A c.39-8777G>A c.762-48G>A (n.762-48G>A) c.*50-48G>A (n.*50-48G>A) c.477-48G>A (n.477-48G>A) c.*64-48G>A (n.*64-48G>A) n.888-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208459T>A | CA2804592386 | CLN6 | c.666-49A>T (n.666-49A>T) c.84-10831A>T (n.84-10831A>T) n.508-49A>T c.207-49A>T (n.207-49A>T) c.*569-49A>T (n.*569-49A>T) c.*336-49A>T (n.*336-49A>T) n.1768-49A>T n.2194-49A>T c.198+10077A>T (n.198+10077A>T) c.635-49A>T c.*320-49A>T (n.*320-49A>T) c.378-49A>T (n.378-49A>T) c.567-49A>T (n.567-49A>T) c.491-49A>T c.*269-49A>T (n.*269-49A>T) n.309-49A>T c.39-8778A>T c.762-49A>T (n.762-49A>T) c.*50-49A>T (n.*50-49A>T) c.477-49A>T (n.477-49A>T) c.*64-49A>T (n.*64-49A>T) n.888-49A>T | |
| 15 | g.68208459T>G | CA618694062 | CLN6 | c.666-49A>C (n.666-49A>C) c.84-10831A>C (n.84-10831A>C) n.508-49A>C c.207-49A>C (n.207-49A>C) c.*569-49A>C (n.*569-49A>C) c.*336-49A>C (n.*336-49A>C) n.1768-49A>C n.2194-49A>C c.198+10077A>C (n.198+10077A>C) c.635-49A>C c.*320-49A>C (n.*320-49A>C) c.378-49A>C (n.378-49A>C) c.567-49A>C (n.567-49A>C) c.491-49A>C c.*269-49A>C (n.*269-49A>C) n.309-49A>C c.39-8778A>C c.762-49A>C (n.762-49A>C) c.*50-49A>C (n.*50-49A>C) c.477-49A>C (n.477-49A>C) c.*64-49A>C (n.*64-49A>C) n.888-49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208459T= | CA2184878401 | CLN6 | c.666-49A= (n.666-49A=) c.84-10831A= (n.84-10831A=) n.508-49A= c.207-49A= (n.207-49A=) c.*569-49A= (n.*569-49A=) c.*336-49A= (n.*336-49A=) n.1768-49A= n.2194-49A= c.198+10077A= (n.198+10077A=) c.635-49A= c.*320-49A= (n.*320-49A=) c.378-49A= (n.378-49A=) c.567-49A= (n.567-49A=) c.491-49A= c.*269-49A= (n.*269-49A=) n.309-49A= c.39-8778A= c.762-49A= (n.762-49A=) c.*50-49A= (n.*50-49A=) c.477-49A= (n.477-49A=) c.*64-49A= (n.*64-49A=) n.888-49A= | |
| 15 | g.68208459_68208460insA | CA2804592387 | CLN6 | c.666-50_666-49insT (n.666-50_666-49insT) c.84-10832_84-10831insT (n.84-10832_84-10831insT) n.508-50_508-49insT c.207-50_207-49insT (n.207-50_207-49insT) c.*569-50_*569-49insT (n.*569-50_*569-49insT) c.*336-50_*336-49insT (n.*336-50_*336-49insT) n.1768-50_1768-49insT n.2194-50_2194-49insT c.198+10076_198+10077insT (n.198+10076_198+10077insT) c.635-50_635-49insT c.*320-50_*320-49insT (n.*320-50_*320-49insT) c.378-50_378-49insT (n.378-50_378-49insT) c.567-50_567-49insT (n.567-50_567-49insT) c.491-50_491-49insT c.*269-50_*269-49insT (n.*269-50_*269-49insT) n.309-50_309-49insT c.39-8779_39-8778insT c.762-50_762-49insT (n.762-50_762-49insT) c.*50-50_*50-49insT (n.*50-50_*50-49insT) c.477-50_477-49insT (n.477-50_477-49insT) c.*64-50_*64-49insT (n.*64-50_*64-49insT) n.888-50_888-49insT | |
| 15 | g.68208460G>A | CA2629164090 | CLN6 | c.666-50C>T (n.666-50C>T) c.84-10832C>T (n.84-10832C>T) n.508-50C>T c.207-50C>T (n.207-50C>T) c.*569-50C>T (n.*569-50C>T) c.*336-50C>T (n.*336-50C>T) n.1768-50C>T n.2194-50C>T c.198+10076C>T (n.198+10076C>T) c.635-50C>T c.*320-50C>T (n.*320-50C>T) c.378-50C>T (n.378-50C>T) c.567-50C>T (n.567-50C>T) c.491-50C>T c.*269-50C>T (n.*269-50C>T) n.309-50C>T c.39-8779C>T c.762-50C>T (n.762-50C>T) c.*50-50C>T (n.*50-50C>T) c.477-50C>T (n.477-50C>T) c.*64-50C>T (n.*64-50C>T) n.888-50C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208460G>T | CA2575771208 | CLN6 | c.666-50C>A (n.666-50C>A) c.84-10832C>A (n.84-10832C>A) n.508-50C>A c.207-50C>A (n.207-50C>A) c.*569-50C>A (n.*569-50C>A) c.*336-50C>A (n.*336-50C>A) n.1768-50C>A n.2194-50C>A c.198+10076C>A (n.198+10076C>A) c.635-50C>A c.*320-50C>A (n.*320-50C>A) c.378-50C>A (n.378-50C>A) c.567-50C>A (n.567-50C>A) c.491-50C>A c.*269-50C>A (n.*269-50C>A) n.309-50C>A c.39-8779C>A c.762-50C>A (n.762-50C>A) c.*50-50C>A (n.*50-50C>A) c.477-50C>A (n.477-50C>A) c.*64-50C>A (n.*64-50C>A) n.888-50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208461C>T | CA2629164092 | CLN6 | c.666-51G>A (n.666-51G>A) c.84-10833G>A (n.84-10833G>A) n.508-51G>A c.207-51G>A (n.207-51G>A) c.*569-51G>A (n.*569-51G>A) c.*336-51G>A (n.*336-51G>A) n.1768-51G>A n.2194-51G>A c.198+10075G>A (n.198+10075G>A) c.635-51G>A c.*320-51G>A (n.*320-51G>A) c.378-51G>A (n.378-51G>A) c.567-51G>A (n.567-51G>A) c.491-51G>A c.*269-51G>A (n.*269-51G>A) n.309-51G>A c.39-8780G>A c.762-51G>A (n.762-51G>A) c.*50-51G>A (n.*50-51G>A) c.477-51G>A (n.477-51G>A) c.*64-51G>A (n.*64-51G>A) n.888-51G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208461_68208462insA | CA2804592388 | CLN6 | c.666-52_666-51insT (n.666-52_666-51insT) c.84-10834_84-10833insT (n.84-10834_84-10833insT) n.508-52_508-51insT c.207-52_207-51insT (n.207-52_207-51insT) c.*569-52_*569-51insT (n.*569-52_*569-51insT) c.*336-52_*336-51insT (n.*336-52_*336-51insT) n.1768-52_1768-51insT n.2194-52_2194-51insT c.198+10074_198+10075insT (n.198+10074_198+10075insT) c.635-52_635-51insT c.*320-52_*320-51insT (n.*320-52_*320-51insT) c.378-52_378-51insT (n.378-52_378-51insT) c.567-52_567-51insT (n.567-52_567-51insT) c.491-52_491-51insT c.*269-52_*269-51insT (n.*269-52_*269-51insT) n.309-52_309-51insT c.39-8781_39-8780insT c.762-52_762-51insT (n.762-52_762-51insT) c.*50-52_*50-51insT (n.*50-52_*50-51insT) c.477-52_477-51insT (n.477-52_477-51insT) c.*64-52_*64-51insT (n.*64-52_*64-51insT) n.888-52_888-51insT | |
| 15 | g.68208462C>A | CA2575771210 | CLN6 | c.666-52G>T (n.666-52G>T) c.84-10834G>T (n.84-10834G>T) n.508-52G>T c.207-52G>T (n.207-52G>T) c.*569-52G>T (n.*569-52G>T) c.*336-52G>T (n.*336-52G>T) n.1768-52G>T n.2194-52G>T c.198+10074G>T (n.198+10074G>T) c.635-52G>T c.*320-52G>T (n.*320-52G>T) c.378-52G>T (n.378-52G>T) c.567-52G>T (n.567-52G>T) c.491-52G>T c.*269-52G>T (n.*269-52G>T) n.309-52G>T c.39-8781G>T c.762-52G>T (n.762-52G>T) c.*50-52G>T (n.*50-52G>T) c.477-52G>T (n.477-52G>T) c.*64-52G>T (n.*64-52G>T) n.888-52G>T | |
| 15 | g.68208463T>G | CA2629164093 | CLN6 | c.666-53A>C (n.666-53A>C) c.84-10835A>C (n.84-10835A>C) n.508-53A>C c.207-53A>C (n.207-53A>C) c.*569-53A>C (n.*569-53A>C) c.*336-53A>C (n.*336-53A>C) n.1768-53A>C n.2194-53A>C c.198+10073A>C (n.198+10073A>C) c.635-53A>C c.*320-53A>C (n.*320-53A>C) c.378-53A>C (n.378-53A>C) c.567-53A>C (n.567-53A>C) c.491-53A>C c.*269-53A>C (n.*269-53A>C) n.309-53A>C c.39-8782A>C c.762-53A>C (n.762-53A>C) c.*50-53A>C (n.*50-53A>C) c.477-53A>C (n.477-53A>C) c.*64-53A>C (n.*64-53A>C) n.888-53A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208464G>A | CA2575771213 | CLN6 | c.666-54C>T (n.666-54C>T) c.84-10836C>T (n.84-10836C>T) n.508-54C>T c.207-54C>T (n.207-54C>T) c.*569-54C>T (n.*569-54C>T) c.*336-54C>T (n.*336-54C>T) n.1768-54C>T n.2194-54C>T c.198+10072C>T (n.198+10072C>T) c.635-54C>T c.*320-54C>T (n.*320-54C>T) c.378-54C>T (n.378-54C>T) c.567-54C>T (n.567-54C>T) c.491-54C>T c.*269-54C>T (n.*269-54C>T) n.309-54C>T c.39-8783C>T c.762-54C>T (n.762-54C>T) c.*50-54C>T (n.*50-54C>T) c.477-54C>T (n.477-54C>T) c.*64-54C>T (n.*64-54C>T) n.888-54C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208464_68208466del | CA2804592389 | CLN6 | c.666-56_666-54del (n.666-56_666-54del) c.84-10838_84-10836del (n.84-10838_84-10836del) n.508-56_508-54del c.207-56_207-54del (n.207-56_207-54del) c.*569-56_*569-54del (n.*569-56_*569-54del) c.*336-56_*336-54del (n.*336-56_*336-54del) n.1768-56_1768-54del n.2194-56_2194-54del c.198+10070_198+10072del (n.198+10070_198+10072del) c.635-56_635-54del c.*320-56_*320-54del (n.*320-56_*320-54del) c.378-56_378-54del (n.378-56_378-54del) c.567-56_567-54del (n.567-56_567-54del) c.491-56_491-54del c.*269-56_*269-54del (n.*269-56_*269-54del) n.309-56_309-54del c.39-8785_39-8783del c.762-56_762-54del (n.762-56_762-54del) c.*50-56_*50-54del (n.*50-56_*50-54del) c.477-56_477-54del (n.477-56_477-54del) c.*64-56_*64-54del (n.*64-56_*64-54del) n.888-56_888-54del | |
| 15 | g.68208464_68208465insA | CA2804592391 | CLN6 | c.666-55_666-54insT (n.666-55_666-54insT) c.84-10837_84-10836insT (n.84-10837_84-10836insT) n.508-55_508-54insT c.207-55_207-54insT (n.207-55_207-54insT) c.*569-55_*569-54insT (n.*569-55_*569-54insT) c.*336-55_*336-54insT (n.*336-55_*336-54insT) n.1768-55_1768-54insT n.2194-55_2194-54insT c.198+10071_198+10072insT (n.198+10071_198+10072insT) c.635-55_635-54insT c.*320-55_*320-54insT (n.*320-55_*320-54insT) c.378-55_378-54insT (n.378-55_378-54insT) c.567-55_567-54insT (n.567-55_567-54insT) c.491-55_491-54insT c.*269-55_*269-54insT (n.*269-55_*269-54insT) n.309-55_309-54insT c.39-8784_39-8783insT c.762-55_762-54insT (n.762-55_762-54insT) c.*50-55_*50-54insT (n.*50-55_*50-54insT) c.477-55_477-54insT (n.477-55_477-54insT) c.*64-55_*64-54insT (n.*64-55_*64-54insT) n.888-55_888-54insT | |
| 15 | g.68208465G>A | CA272382936 | CLN6 | c.666-55C>T (n.666-55C>T) c.84-10837C>T (n.84-10837C>T) n.508-55C>T c.207-55C>T (n.207-55C>T) c.*569-55C>T (n.*569-55C>T) c.*336-55C>T (n.*336-55C>T) n.1768-55C>T n.2194-55C>T c.198+10071C>T (n.198+10071C>T) c.635-55C>T c.*320-55C>T (n.*320-55C>T) c.378-55C>T (n.378-55C>T) c.567-55C>T (n.567-55C>T) c.491-55C>T c.*269-55C>T (n.*269-55C>T) n.309-55C>T c.39-8784C>T c.762-55C>T (n.762-55C>T) c.*50-55C>T (n.*50-55C>T) c.477-55C>T (n.477-55C>T) c.*64-55C>T (n.*64-55C>T) n.888-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208465G= | CA2184878402 | CLN6 | c.666-55C= (n.666-55C=) c.84-10837C= (n.84-10837C=) n.508-55C= c.207-55C= (n.207-55C=) c.*569-55C= (n.*569-55C=) c.*336-55C= (n.*336-55C=) n.1768-55C= n.2194-55C= c.198+10071C= (n.198+10071C=) c.635-55C= c.*320-55C= (n.*320-55C=) c.378-55C= (n.378-55C=) c.567-55C= (n.567-55C=) c.491-55C= c.*269-55C= (n.*269-55C=) n.309-55C= c.39-8784C= c.762-55C= (n.762-55C=) c.*50-55C= (n.*50-55C=) c.477-55C= (n.477-55C=) c.*64-55C= (n.*64-55C=) n.888-55C= | |
| 15 | g.68208465G>T | CA2629164096 | CLN6 | c.666-55C>A (n.666-55C>A) c.84-10837C>A (n.84-10837C>A) n.508-55C>A c.207-55C>A (n.207-55C>A) c.*569-55C>A (n.*569-55C>A) c.*336-55C>A (n.*336-55C>A) n.1768-55C>A n.2194-55C>A c.198+10071C>A (n.198+10071C>A) c.635-55C>A c.*320-55C>A (n.*320-55C>A) c.378-55C>A (n.378-55C>A) c.567-55C>A (n.567-55C>A) c.491-55C>A c.*269-55C>A (n.*269-55C>A) n.309-55C>A c.39-8784C>A c.762-55C>A (n.762-55C>A) c.*50-55C>A (n.*50-55C>A) c.477-55C>A (n.477-55C>A) c.*64-55C>A (n.*64-55C>A) n.888-55C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208466C>A | CA272382938 | CLN6 | c.666-56G>T (n.666-56G>T) c.84-10838G>T (n.84-10838G>T) n.508-56G>T c.207-56G>T (n.207-56G>T) c.*569-56G>T (n.*569-56G>T) c.*336-56G>T (n.*336-56G>T) n.1768-56G>T n.2194-56G>T c.198+10070G>T (n.198+10070G>T) c.635-56G>T c.*320-56G>T (n.*320-56G>T) c.378-56G>T (n.378-56G>T) c.567-56G>T (n.567-56G>T) c.491-56G>T c.*269-56G>T (n.*269-56G>T) n.309-56G>T c.39-8785G>T c.762-56G>T (n.762-56G>T) c.*50-56G>T (n.*50-56G>T) c.477-56G>T (n.477-56G>T) c.*64-56G>T (n.*64-56G>T) n.888-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208466C= | CA2184878404 | CLN6 | c.666-56G= (n.666-56G=) c.84-10838G= (n.84-10838G=) n.508-56G= c.207-56G= (n.207-56G=) c.*569-56G= (n.*569-56G=) c.*336-56G= (n.*336-56G=) n.1768-56G= n.2194-56G= c.198+10070G= (n.198+10070G=) c.635-56G= c.*320-56G= (n.*320-56G=) c.378-56G= (n.378-56G=) c.567-56G= (n.567-56G=) c.491-56G= c.*269-56G= (n.*269-56G=) n.309-56G= c.39-8785G= c.762-56G= (n.762-56G=) c.*50-56G= (n.*50-56G=) c.477-56G= (n.477-56G=) c.*64-56G= (n.*64-56G=) n.888-56G= | |
| 15 | g.68208466C>T | CA2804592393 | CLN6 | c.666-56G>A (n.666-56G>A) c.84-10838G>A (n.84-10838G>A) n.508-56G>A c.207-56G>A (n.207-56G>A) c.*569-56G>A (n.*569-56G>A) c.*336-56G>A (n.*336-56G>A) n.1768-56G>A n.2194-56G>A c.198+10070G>A (n.198+10070G>A) c.635-56G>A c.*320-56G>A (n.*320-56G>A) c.378-56G>A (n.378-56G>A) c.567-56G>A (n.567-56G>A) c.491-56G>A c.*269-56G>A (n.*269-56G>A) n.309-56G>A c.39-8785G>A c.762-56G>A (n.762-56G>A) c.*50-56G>A (n.*50-56G>A) c.477-56G>A (n.477-56G>A) c.*64-56G>A (n.*64-56G>A) n.888-56G>A | |
| 15 | g.68208468_68208470del | CA2804592395 | CLN6 | c.666-60_666-58del (n.666-60_666-58del) c.84-10842_84-10840del (n.84-10842_84-10840del) n.508-60_508-58del c.207-60_207-58del (n.207-60_207-58del) c.*569-60_*569-58del (n.*569-60_*569-58del) c.*336-60_*336-58del (n.*336-60_*336-58del) n.1768-60_1768-58del n.2194-60_2194-58del c.198+10066_198+10068del (n.198+10066_198+10068del) c.635-60_635-58del c.*320-60_*320-58del (n.*320-60_*320-58del) c.378-60_378-58del (n.378-60_378-58del) c.567-60_567-58del (n.567-60_567-58del) c.491-60_491-58del c.*269-60_*269-58del (n.*269-60_*269-58del) n.309-60_309-58del c.39-8789_39-8787del c.762-60_762-58del (n.762-60_762-58del) c.*50-60_*50-58del (n.*50-60_*50-58del) c.477-60_477-58del (n.477-60_477-58del) c.*64-60_*64-58del (n.*64-60_*64-58del) n.888-60_888-58del | |
| 15 | g.68208469C>T | CA2629164098 | CLN6 | c.666-59G>A (n.666-59G>A) c.84-10841G>A (n.84-10841G>A) n.508-59G>A c.207-59G>A (n.207-59G>A) c.*569-59G>A (n.*569-59G>A) c.*336-59G>A (n.*336-59G>A) n.1768-59G>A n.2194-59G>A c.198+10067G>A (n.198+10067G>A) c.635-59G>A c.*320-59G>A (n.*320-59G>A) c.378-59G>A (n.378-59G>A) c.567-59G>A (n.567-59G>A) c.491-59G>A c.*269-59G>A (n.*269-59G>A) n.309-59G>A c.39-8788G>A c.762-59G>A (n.762-59G>A) c.*50-59G>A (n.*50-59G>A) c.477-59G>A (n.477-59G>A) c.*64-59G>A (n.*64-59G>A) n.888-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208470_68208483del | CA2804592396 | CLN6 | c.666-73_666-60del (n.666-73_666-60del) c.84-10855_84-10842del (n.84-10855_84-10842del) n.508-73_508-60del c.207-73_207-60del (n.207-73_207-60del) c.*569-73_*569-60del (n.*569-73_*569-60del) c.*336-73_*336-60del (n.*336-73_*336-60del) n.1768-73_1768-60del n.2194-73_2194-60del c.198+10053_198+10066del (n.198+10053_198+10066del) c.635-73_635-60del c.*320-73_*320-60del (n.*320-73_*320-60del) c.378-73_378-60del (n.378-73_378-60del) c.567-73_567-60del (n.567-73_567-60del) c.491-73_491-60del c.*269-73_*269-60del (n.*269-73_*269-60del) n.309-73_309-60del c.39-8802_39-8789del c.762-73_762-60del (n.762-73_762-60del) c.*50-73_*50-60del (n.*50-73_*50-60del) c.477-73_477-60del (n.477-73_477-60del) c.*64-73_*64-60del (n.*64-73_*64-60del) n.888-73_888-60del | |
| 15 | g.68208471C>G | CA2629164100 | CLN6 | c.666-61G>C (n.666-61G>C) c.84-10843G>C (n.84-10843G>C) n.508-61G>C c.207-61G>C (n.207-61G>C) c.*569-61G>C (n.*569-61G>C) c.*336-61G>C (n.*336-61G>C) n.1768-61G>C n.2194-61G>C c.198+10065G>C (n.198+10065G>C) c.635-61G>C c.*320-61G>C (n.*320-61G>C) c.378-61G>C (n.378-61G>C) c.567-61G>C (n.567-61G>C) c.491-61G>C c.*269-61G>C (n.*269-61G>C) n.309-61G>C c.39-8790G>C c.762-61G>C (n.762-61G>C) c.*50-61G>C (n.*50-61G>C) c.477-61G>C (n.477-61G>C) c.*64-61G>C (n.*64-61G>C) n.888-61G>C | gnomAD v4 |
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