| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207515A= | CA2184876818 | CLN6 | c.*625T= (n.*625T=) c.84-9887T= (n.84-9887T=) n.3089T= c.199-9887T= (n.199-9887T=) n.166T= c.*1164T= (n.*1164T=) c.39-7834T= | |
| 15 | g.68207515A>G | CA971077921 | CLN6 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.84-9887T>C (n.84-9887T>C) n.3089T>C c.199-9887T>C (n.199-9887T>C) n.166T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.39-7834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207516G>A | CA2184876821 | CLN6 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.84-9888C>T (n.84-9888C>T) n.3088C>T c.199-9888C>T (n.199-9888C>T) n.165C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.39-7835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207516G= | CA2184876820 | CLN6 | c.*624C= (n.*624C=) c.84-9888C= (n.84-9888C=) n.3088C= c.199-9888C= (n.199-9888C=) n.165C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.39-7835C= | |
| 15 | g.68207517T>A | CA2629161956 | CLN6 | c.*623A>T (n.*623A>T) c.84-9889A>T (n.84-9889A>T) n.3087A>T c.199-9889A>T (n.199-9889A>T) n.164A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.39-7836A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207517T>C | CA2629161957 | CLN6 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.84-9889A>G (n.84-9889A>G) n.3087A>G c.199-9889A>G (n.199-9889A>G) n.164A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.39-7836A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207517T>G | CA2629161958 | CLN6 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.84-9889A>C (n.84-9889A>C) n.3087A>C c.199-9889A>C (n.199-9889A>C) n.164A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.39-7836A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207518G>A | CA272382303 | CLN6 | c.*622C>T (n.*622C>T) c.84-9890C>T (n.84-9890C>T) n.3086C>T c.199-9890C>T (n.199-9890C>T) n.163C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.39-7837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207518G= | CA2184876824 | CLN6 | c.*622C= (n.*622C=) c.84-9890C= (n.84-9890C=) n.3086C= c.199-9890C= (n.199-9890C=) n.163C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.39-7837C= | |
| 15 | g.68207520C>A | CA2629161960 | CLN6 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.84-9892G>T (n.84-9892G>T) n.3084G>T c.199-9892G>T (n.199-9892G>T) n.161G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.39-7839G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207521A>G | CA2629161961 | CLN6 | c.*619T>C (n.*619T>C) c.84-9893T>C (n.84-9893T>C) n.3083T>C c.199-9893T>C (n.199-9893T>C) n.160T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.39-7840T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207522G>A | CA2184876827 | CLN6 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.84-9894C>T (n.84-9894C>T) n.3082C>T c.199-9894C>T (n.199-9894C>T) n.159C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.39-7841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207522G= | CA2184876826 | CLN6 | c.*618C= (n.*618C=) c.84-9894C= (n.84-9894C=) n.3082C= c.199-9894C= (n.199-9894C=) n.159C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.39-7841C= | |
| 15 | g.68207522G>T | CA2629161963 | CLN6 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.84-9894C>A (n.84-9894C>A) n.3082C>A c.199-9894C>A (n.199-9894C>A) n.159C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.39-7841C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207523G>A | CA2629161964 | CLN6 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.84-9895C>T (n.84-9895C>T) n.3081C>T c.199-9895C>T (n.199-9895C>T) n.158C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.39-7842C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207524A>G | CA2629161965 | CLN6 | c.*616T>C (n.*616T>C) c.84-9896T>C (n.84-9896T>C) n.3080T>C c.199-9896T>C (n.199-9896T>C) n.157T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.39-7843T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207525C= | CA2184876829 | CLN6 | c.*615G= (n.*615G=) c.84-9897G= (n.84-9897G=) n.3079G= c.199-9897G= (n.199-9897G=) n.156G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.39-7844G= | |
| 15 | g.68207525C>T | CA2184876831 | CLN6 | c.*615G>A (n.*615G>A) c.84-9897G>A (n.84-9897G>A) n.3079G>A c.199-9897G>A (n.199-9897G>A) n.156G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.39-7844G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207526A>G | CA2629161966 | CLN6 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.84-9898T>C (n.84-9898T>C) n.3078T>C c.199-9898T>C (n.199-9898T>C) n.155T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.39-7845T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207528A= | CA2184876833 | CLN6 | c.*612T= (n.*612T=) c.84-9900T= (n.84-9900T=) n.3076T= c.199-9900T= (n.199-9900T=) n.153T= c.*1151T= (n.*1151T=) c.39-7847T= | |
| 15 | g.68207528A>G | CA2184876834 | CLN6 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.84-9900T>C (n.84-9900T>C) n.3076T>C c.199-9900T>C (n.199-9900T>C) n.153T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.39-7847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207530C>A | CA715166796 | CLN6 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.84-9902G>T (n.84-9902G>T) n.3074G>T c.199-9902G>T (n.199-9902G>T) n.151G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.39-7849G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207530C= | CA2184876835 | CLN6 | c.*610G= (n.*610G=) c.84-9902G= (n.84-9902G=) n.3074G= c.199-9902G= (n.199-9902G=) n.151G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.39-7849G= | |
| 15 | g.68207530C>T | CA2629161968 | CLN6 | c.*610G>A (n.*610G>A) c.84-9902G>A (n.84-9902G>A) n.3074G>A c.199-9902G>A (n.199-9902G>A) n.151G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.39-7849G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207531C>A | CA2629161969 | CLN6 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.84-9903G>T (n.84-9903G>T) n.3073G>T c.199-9903G>T (n.199-9903G>T) n.150G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.39-7850G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207531C>T | CA2629161970 | CLN6 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.84-9903G>A (n.84-9903G>A) n.3073G>A c.199-9903G>A (n.199-9903G>A) n.150G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.39-7850G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207535C>A | CA2629161971 | CLN6 | c.*605G>T (n.*605G>T) c.84-9907G>T (n.84-9907G>T) n.3069G>T c.199-9907G>T (n.199-9907G>T) n.146G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.39-7854G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207536A= | CA2184876837 | CLN6 | c.*604T= (n.*604T=) c.84-9908T= (n.84-9908T=) n.3068T= c.199-9908T= (n.199-9908T=) n.145T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.39-7855T= | |
| 15 | g.68207536A>G | CA2184876838 | CLN6 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.84-9908T>C (n.84-9908T>C) n.3068T>C c.199-9908T>C (n.199-9908T>C) n.145T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.39-7855T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207538C>A | CA2629161972 | CLN6 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.84-9910G>T (n.84-9910G>T) n.3066G>T c.199-9910G>T (n.199-9910G>T) n.143G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.39-7857G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207540G>A | CA2629161973 | CLN6 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.84-9912C>T (n.84-9912C>T) n.3064C>T c.199-9912C>T (n.199-9912C>T) n.141C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.39-7859C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207541T>G | CA2629161974 | CLN6 | c.*599A>C (n.*599A>C) c.84-9913A>C (n.84-9913A>C) n.3063A>C c.199-9913A>C (n.199-9913A>C) n.140A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.39-7860A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207542C>A | CA2629161975 | CLN6 | c.*598G>T (n.*598G>T) c.84-9914G>T (n.84-9914G>T) n.3062G>T c.199-9914G>T (n.199-9914G>T) n.139G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.39-7861G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207542C>T | CA2629161976 | CLN6 | c.*598G>A (n.*598G>A) c.84-9914G>A (n.84-9914G>A) n.3062G>A c.199-9914G>A (n.199-9914G>A) n.139G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.39-7861G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207544C>A | CA2629161980 | CLN6 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.84-9916G>T (n.84-9916G>T) n.3060G>T c.199-9916G>T (n.199-9916G>T) n.137G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.39-7863G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207544C>T | CA2629161978 | CLN6 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.84-9916G>A (n.84-9916G>A) n.3060G>A c.199-9916G>A (n.199-9916G>A) n.137G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.39-7863G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207546A>G | CA2629161981 | CLN6 | c.*594T>C (n.*594T>C) c.84-9918T>C (n.84-9918T>C) n.3058T>C c.199-9918T>C (n.199-9918T>C) n.135T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.39-7865T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207547A>T | CA2629161982 | CLN6 | c.*593T>A (n.*593T>A) c.84-9919T>A (n.84-9919T>A) n.3057T>A c.199-9919T>A (n.199-9919T>A) n.134T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.39-7866T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207548G>A | CA715166798 | CLN6 | c.*592C>T (n.*592C>T) c.84-9920C>T (n.84-9920C>T) n.3056C>T c.199-9920C>T (n.199-9920C>T) n.133C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.39-7867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207548G= | CA2184876840 | CLN6 | c.*592C= (n.*592C=) c.84-9920C= (n.84-9920C=) n.3056C= c.199-9920C= (n.199-9920C=) n.133C= c.*1131C= (n.*1131C=) c.39-7867C= | |
| 15 | g.68207549C>A | CA2629161983 | CLN6 | c.*591G>T (n.*591G>T) c.84-9921G>T (n.84-9921G>T) n.3055G>T c.199-9921G>T (n.199-9921G>T) n.132G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.39-7868G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207550T>C | CA2629161984 | CLN6 | c.*590A>G (n.*590A>G) c.84-9922A>G (n.84-9922A>G) n.3054A>G c.199-9922A>G (n.199-9922A>G) n.131A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.39-7869A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207551G>A | CA2629161985 | CLN6 | c.*589C>T (n.*589C>T) c.84-9923C>T (n.84-9923C>T) n.3053C>T c.199-9923C>T (n.199-9923C>T) n.130C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.39-7870C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207551G>C | CA272382306 | CLN6 | c.*589C>G (n.*589C>G) c.84-9923C>G (n.84-9923C>G) n.3053C>G c.199-9923C>G (n.199-9923C>G) n.130C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.39-7870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207551G= | CA2184876841 | CLN6 | c.*589C= (n.*589C=) c.84-9923C= (n.84-9923C=) n.3053C= c.199-9923C= (n.199-9923C=) n.130C= c.*1128C= (n.*1128C=) c.39-7870C= | |
| 15 | g.68207551G>T | CA2629161987 | CLN6 | c.*589C>A (n.*589C>A) c.84-9923C>A (n.84-9923C>A) n.3053C>A c.199-9923C>A (n.199-9923C>A) n.130C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.39-7870C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207552C>A | CA2629161988 | CLN6 | c.*588G>T (n.*588G>T) c.84-9924G>T (n.84-9924G>T) n.3052G>T c.199-9924G>T (n.199-9924G>T) n.129G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.39-7871G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207552C= | CA2184876845 | CLN6 | c.*588G= (n.*588G=) c.84-9924G= (n.84-9924G=) n.3052G= c.199-9924G= (n.199-9924G=) n.129G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.39-7871G= | |
| 15 | g.68207552C>T | CA272382310 | CLN6 | c.*588G>A (n.*588G>A) c.84-9924G>A (n.84-9924G>A) n.3052G>A c.199-9924G>A (n.199-9924G>A) n.129G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.39-7871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207553A>G | CA2629161990 | CLN6 | c.*587T>C (n.*587T>C) c.84-9925T>C (n.84-9925T>C) n.3051T>C c.199-9925T>C (n.199-9925T>C) n.128T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.39-7872T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207554C>A | CA2629161991 | CLN6 | c.*586G>T (n.*586G>T) c.84-9926G>T (n.84-9926G>T) n.3050G>T c.199-9926G>T (n.199-9926G>T) n.127G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.39-7873G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207554C>T | CA2629161992 | CLN6 | c.*586G>A (n.*586G>A) c.84-9926G>A (n.84-9926G>A) n.3050G>A c.199-9926G>A (n.199-9926G>A) n.127G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.39-7873G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207555C>T | CA2629161993 | CLN6 | c.*585G>A (n.*585G>A) c.84-9927G>A (n.84-9927G>A) n.3049G>A c.199-9927G>A (n.199-9927G>A) n.126G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.39-7874G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207556C>A | CA2629161995 | CLN6 | c.*584G>T (n.*584G>T) c.84-9928G>T (n.84-9928G>T) n.3048G>T c.199-9928G>T (n.199-9928G>T) n.125G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.39-7875G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207558A>C | CA2629161999 | CLN6 | c.*582T>G (n.*582T>G) c.84-9930T>G (n.84-9930T>G) n.3046T>G c.199-9930T>G (n.199-9930T>G) n.123T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.39-7877T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207558A>G | CA2629161997 | CLN6 | c.*582T>C (n.*582T>C) c.84-9930T>C (n.84-9930T>C) n.3046T>C c.199-9930T>C (n.199-9930T>C) n.123T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.39-7877T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207558_68207563delinsAGGGGT | CA2184876847 | CLN6 | c.*577_*582delinsACCCCT (n.*577_*582delinsACCCCT) c.84-9935_84-9930delinsACCCCT (n.84-9935_84-9930delinsACCCCT) n.3041_3046delinsACCCCT c.199-9935_199-9930delinsACCCCT (n.199-9935_199-9930delinsACCCCT) n.118_123delinsACCCCT c.*1116_*1121delinsACCCCT (n.*1116_*1121delinsACCCCT) c.39-7882_39-7877delinsACCCCT | |
| 15 | g.68207559G>A | CA715166813 | CLN6 | c.*581C>T (n.*581C>T) c.84-9931C>T (n.84-9931C>T) n.3045C>T c.199-9931C>T (n.199-9931C>T) n.122C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.39-7878C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207559G= | CA2184876849 | CLN6 | c.*581C= (n.*581C=) c.84-9931C= (n.84-9931C=) n.3045C= c.199-9931C= (n.199-9931C=) n.122C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.39-7878C= | |
| 15 | g.68207559G>T | CA2629162001 | CLN6 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.84-9931C>A (n.84-9931C>A) n.3045C>A c.199-9931C>A (n.199-9931C>A) n.122C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.39-7878C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207560_68207564del | CA618693764 | CLN6 | c.*577_*581del (n.*577_*581del) c.84-9935_84-9931del (n.84-9935_84-9931del) n.3041_3045del c.199-9935_199-9931del (n.199-9935_199-9931del) n.118_122del c.*1116_*1120del (n.*1116_*1120del) c.39-7882_39-7878del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207560G>A | CA2629162002 | CLN6 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.84-9932C>T (n.84-9932C>T) n.3044C>T c.199-9932C>T (n.199-9932C>T) n.121C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.39-7879C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207560G>T | CA2629162003 | CLN6 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.84-9932C>A (n.84-9932C>A) n.3044C>A c.199-9932C>A (n.199-9932C>A) n.121C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.39-7879C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207561G>A | CA2184876852 | CLN6 | c.*579C>T (n.*579C>T) c.84-9933C>T (n.84-9933C>T) n.3043C>T c.199-9933C>T (n.199-9933C>T) n.120C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.39-7880C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207561G= | CA2184876851 | CLN6 | c.*579C= (n.*579C=) c.84-9933C= (n.84-9933C=) n.3043C= c.199-9933C= (n.199-9933C=) n.120C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.39-7880C= | |
| 15 | g.68207561G>T | CA2629162004 | CLN6 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.84-9933C>A (n.84-9933C>A) n.3043C>A c.199-9933C>A (n.199-9933C>A) n.120C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.39-7880C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207562G>A | CA971077929 | CLN6 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.84-9934C>T (n.84-9934C>T) n.3042C>T c.199-9934C>T (n.199-9934C>T) n.119C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.39-7881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207562G= | CA2184876855 | CLN6 | c.*578C= (n.*578C=) c.84-9934C= (n.84-9934C=) n.3042C= c.199-9934C= (n.199-9934C=) n.119C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.39-7881C= | |
| 15 | g.68207562G>T | CA2184876854 | CLN6 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.84-9934C>A (n.84-9934C>A) n.3042C>A c.199-9934C>A (n.199-9934C>A) n.119C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.39-7881C>A | dbSNP |
| 15 | g.68207563T>C | CA715166817 | CLN6 | c.*577A>G (n.*577A>G) c.84-9935A>G (n.84-9935A>G) n.3041A>G c.199-9935A>G (n.199-9935A>G) n.118A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.39-7882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207563T>G | CA2629162005 | CLN6 | c.*577A>C (n.*577A>C) c.84-9935A>C (n.84-9935A>C) n.3041A>C c.199-9935A>C (n.199-9935A>C) n.118A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.39-7882A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207563T= | CA2184876856 | CLN6 | c.*577A= (n.*577A=) c.84-9935A= (n.84-9935A=) n.3041A= c.199-9935A= (n.199-9935A=) n.118A= c.*1116A= (n.*1116A=) c.39-7882A= | |
| 15 | g.68207565T>C | CA2629162006 | CLN6 | c.*575A>G (n.*575A>G) c.84-9937A>G (n.84-9937A>G) n.3039A>G c.199-9937A>G (n.199-9937A>G) n.116A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.39-7884A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207565T>G | CA2629162007 | CLN6 | c.*575A>C (n.*575A>C) c.84-9937A>C (n.84-9937A>C) n.3039A>C c.199-9937A>C (n.199-9937A>C) n.116A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.39-7884A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207566C>T | CA2804591811 | CLN6 | c.*574G>A (n.*574G>A) c.84-9938G>A (n.84-9938G>A) n.3038G>A c.199-9938G>A (n.199-9938G>A) n.115G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.39-7885G>A | |
| 15 | g.68207567A>G | CA2629162009 | CLN6 | c.*573T>C (n.*573T>C) c.84-9939T>C (n.84-9939T>C) n.3037T>C c.199-9939T>C (n.199-9939T>C) n.114T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.39-7886T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207568G>A | CA2629162010 | CLN6 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.84-9940C>T (n.84-9940C>T) n.3036C>T c.199-9940C>T (n.199-9940C>T) n.113C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.39-7887C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207569C>A | CA2629162012 | CLN6 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.84-9941G>T (n.84-9941G>T) n.3035G>T c.199-9941G>T (n.199-9941G>T) n.112G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.39-7888G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207569C>T | CA2629162013 | CLN6 | c.*571G>A (n.*571G>A) c.84-9941G>A (n.84-9941G>A) n.3035G>A c.199-9941G>A (n.199-9941G>A) n.112G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.39-7888G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207570A>G | CA2629162015 | CLN6 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.84-9942T>C (n.84-9942T>C) n.3034T>C c.199-9942T>C (n.199-9942T>C) n.111T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.39-7889T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207572C>A | CA2629162018 | CLN6 | c.*568G>T (n.*568G>T) c.84-9944G>T (n.84-9944G>T) n.3032G>T c.199-9944G>T (n.199-9944G>T) n.109G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.39-7891G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207572C>T | CA2629162017 | CLN6 | c.*568G>A (n.*568G>A) c.84-9944G>A (n.84-9944G>A) n.3032G>A c.199-9944G>A (n.199-9944G>A) n.109G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.39-7891G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207573C>A | CA2184876859 | CLN6 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.84-9945G>T (n.84-9945G>T) n.3031G>T c.199-9945G>T (n.199-9945G>T) n.108G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.39-7892G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207573C= | CA2184876858 | CLN6 | c.*567G= (n.*567G=) c.84-9945G= (n.84-9945G=) n.3031G= c.199-9945G= (n.199-9945G=) n.108G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.39-7892G= | |
| 15 | g.68207574C>A | CA2629162019 | CLN6 | c.*566G>T (n.*566G>T) c.84-9946G>T (n.84-9946G>T) n.3030G>T c.199-9946G>T (n.199-9946G>T) n.107G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.39-7893G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207574C= | CA2184876860 | CLN6 | c.*566G= (n.*566G=) c.84-9946G= (n.84-9946G=) n.3030G= c.199-9946G= (n.199-9946G=) n.107G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.39-7893G= | |
| 15 | g.68207574C>T | CA715166818 | CLN6 | c.*566G>A (n.*566G>A) c.84-9946G>A (n.84-9946G>A) n.3030G>A c.199-9946G>A (n.199-9946G>A) n.107G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.39-7893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207575C>A | CA2512969058 | CLN6 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.84-9947G>T (n.84-9947G>T) n.3029G>T c.199-9947G>T (n.199-9947G>T) n.106G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.39-7894G>T | |
| 15 | g.68207576A>G | CA2629162021 | CLN6 | c.*564T>C (n.*564T>C) c.84-9948T>C (n.84-9948T>C) n.3028T>C c.199-9948T>C (n.199-9948T>C) n.105T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.39-7895T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207578C>A | CA2184876863 | CLN6 | c.*562G>T (n.*562G>T) c.84-9950G>T (n.84-9950G>T) n.3026G>T c.199-9950G>T (n.199-9950G>T) n.103G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.39-7897G>T | dbSNP |
| 15 | g.68207578C= | CA2184876862 | CLN6 | c.*562G= (n.*562G=) c.84-9950G= (n.84-9950G=) n.3026G= c.199-9950G= (n.199-9950G=) n.103G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.39-7897G= | |
| 15 | g.68207581A= | CA2184876865 | CLN6 | c.*559T= (n.*559T=) c.84-9953T= (n.84-9953T=) n.3023T= c.199-9953T= (n.199-9953T=) n.100T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.39-7900T= | |
| 15 | g.68207581A>G | CA272382313 | CLN6 | c.*559T>C (n.*559T>C) c.84-9953T>C (n.84-9953T>C) n.3023T>C c.199-9953T>C (n.199-9953T>C) n.100T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.39-7900T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207583T>C | CA272382316 | CLN6 | c.*557A>G (n.*557A>G) c.84-9955A>G (n.84-9955A>G) n.3021A>G c.199-9955A>G (n.199-9955A>G) n.98A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.39-7902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207583T= | CA2184876868 | CLN6 | c.*557A= (n.*557A=) c.84-9955A= (n.84-9955A=) n.3021A= c.199-9955A= (n.199-9955A=) n.98A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.39-7902A= | |
| 15 | g.68207584G= | CA2184876872 | CLN6 | c.*556C= (n.*556C=) c.84-9956C= (n.84-9956C=) n.3020C= c.199-9956C= (n.199-9956C=) n.97C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.39-7903C= | |
| 15 | g.68207584G>T | CA272382318 | CLN6 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.84-9956C>A (n.84-9956C>A) n.3020C>A c.199-9956C>A (n.199-9956C>A) n.97C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.39-7903C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207586C>T | CA2629162025 | CLN6 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.84-9958G>A (n.84-9958G>A) n.3018G>A c.199-9958G>A (n.199-9958G>A) n.95G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.39-7905G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207587C>A | CA2629162026 | CLN6 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.84-9959G>T (n.84-9959G>T) n.3017G>T c.199-9959G>T (n.199-9959G>T) n.94G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.39-7906G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207593T= | CA2184876874 | CLN6 | c.*547A= (n.*547A=) c.84-9965A= (n.84-9965A=) n.3011A= c.199-9965A= (n.199-9965A=) n.88A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.39-7912A= | |
| 15 | g.68207594G>T | CA2629162029 | CLN6 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.84-9966C>A (n.84-9966C>A) n.3010C>A c.199-9966C>A (n.199-9966C>A) n.87C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.39-7913C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207596dup | CA618693765 | CLN6 | c.*546dup (n.*546dup) c.84-9966dup (n.84-9966dup) n.3010dup c.199-9966dup (n.199-9966dup) n.87dup c.*1085dup (n.*1085dup) c.39-7913dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207595G>C | CA272382321 | CLN6 | c.*545C>G (n.*545C>G) c.84-9967C>G (n.84-9967C>G) n.3009C>G c.199-9967C>G (n.199-9967C>G) n.86C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.39-7914C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207595G= | CA2184876875 | CLN6 | c.*545C= (n.*545C=) c.84-9967C= (n.84-9967C=) n.3009C= c.199-9967C= (n.199-9967C=) n.86C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.39-7914C= | |
| 15 | g.68207595G>T | CA2629162030 | CLN6 | c.*545C>A (n.*545C>A) c.84-9967C>A (n.84-9967C>A) n.3009C>A c.199-9967C>A (n.199-9967C>A) n.86C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.39-7914C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207596G>T | CA2629162032 | CLN6 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.84-9968C>A (n.84-9968C>A) n.3008C>A c.199-9968C>A (n.199-9968C>A) n.85C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.39-7915C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207598C>A | CA715166825 | CLN6 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.84-9970G>T (n.84-9970G>T) n.3006G>T c.199-9970G>T (n.199-9970G>T) n.83G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.39-7917G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207598C= | CA2184876877 | CLN6 | c.*542G= (n.*542G=) c.84-9970G= (n.84-9970G=) n.3006G= c.199-9970G= (n.199-9970G=) n.83G= c.*1081G= (n.*1081G=) c.39-7917G= | |
| 15 | g.68207599C>A | CA2629162033 | CLN6 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.84-9971G>T (n.84-9971G>T) n.3005G>T c.199-9971G>T (n.199-9971G>T) n.82G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.39-7918G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207600A>G | CA2629162034 | CLN6 | c.*540T>C (n.*540T>C) c.84-9972T>C (n.84-9972T>C) n.3004T>C c.199-9972T>C (n.199-9972T>C) n.81T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.39-7919T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207601C= | CA2184876880 | CLN6 | c.*539G= (n.*539G=) c.84-9973G= (n.84-9973G=) n.3003G= c.199-9973G= (n.199-9973G=) n.80G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.39-7920G= | |
| 15 | g.68207601C>T | CA715166830 | CLN6 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.84-9973G>A (n.84-9973G>A) n.3003G>A c.199-9973G>A (n.199-9973G>A) n.80G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.39-7920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207602A>C | CA2629162035 | CLN6 | c.*538T>G (n.*538T>G) c.84-9974T>G (n.84-9974T>G) n.3002T>G c.199-9974T>G (n.199-9974T>G) n.79T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.39-7921T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207602A>G | CA2629162036 | CLN6 | c.*538T>C (n.*538T>C) c.84-9974T>C (n.84-9974T>C) n.3002T>C c.199-9974T>C (n.199-9974T>C) n.79T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.39-7921T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207602A>T | CA2629162038 | CLN6 | c.*538T>A (n.*538T>A) c.84-9974T>A (n.84-9974T>A) n.3002T>A c.199-9974T>A (n.199-9974T>A) n.79T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.39-7921T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207603G>A | CA272382325 | CLN6 | c.*537C>T (n.*537C>T) c.84-9975C>T (n.84-9975C>T) n.3001C>T c.199-9975C>T (n.199-9975C>T) n.78C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.39-7922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207603G= | CA2184876882 | CLN6 | c.*537C= (n.*537C=) c.84-9975C= (n.84-9975C=) n.3001C= c.199-9975C= (n.199-9975C=) n.78C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.39-7922C= | |
| 15 | g.68207604del | CA2629162039 | CLN6 | c.*537del (n.*537del) c.84-9975del (n.84-9975del) n.3001del c.199-9975del (n.199-9975del) n.78del c.*1076del (n.*1076del) c.39-7922del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207604G= | CA2184876883 | CLN6 | c.*536C= (n.*536C=) c.84-9976C= (n.84-9976C=) n.3000C= c.199-9976C= (n.199-9976C=) n.77C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.39-7923C= | |
| 15 | g.68207604G>T | CA971077939 | CLN6 | c.*536C>A (n.*536C>A) c.84-9976C>A (n.84-9976C>A) n.3000C>A c.199-9976C>A (n.199-9976C>A) n.77C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.39-7923C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207605C>A | CA2184876886 | CLN6 | c.*535G>T (n.*535G>T) c.84-9977G>T (n.84-9977G>T) n.2999G>T c.199-9977G>T (n.199-9977G>T) n.76G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.39-7924G>T | dbSNP |
| 15 | g.68207605C= | CA2184876885 | CLN6 | c.*535G= (n.*535G=) c.84-9977G= (n.84-9977G=) n.2999G= c.199-9977G= (n.199-9977G=) n.76G= c.*1074G= (n.*1074G=) c.39-7924G= | |
| 15 | g.68207606C>A | CA2629162043 | CLN6 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.84-9978G>T (n.84-9978G>T) n.2998G>T c.199-9978G>T (n.199-9978G>T) n.75G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.39-7925G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207606C>T | CA2629162044 | CLN6 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.84-9978G>A (n.84-9978G>A) n.2998G>A c.199-9978G>A (n.199-9978G>A) n.75G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.39-7925G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207607C>A | CA2629162045 | CLN6 | c.*533G>T (n.*533G>T) c.84-9979G>T (n.84-9979G>T) n.2997G>T c.199-9979G>T (n.199-9979G>T) n.74G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.39-7926G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207608A= | CA2184876888 | CLN6 | c.*532T= (n.*532T=) c.84-9980T= (n.84-9980T=) n.2996T= c.199-9980T= (n.199-9980T=) n.73T= c.*1071T= (n.*1071T=) c.39-7927T= | |
| 15 | g.68207608A>G | CA2184876890 | CLN6 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.84-9980T>C (n.84-9980T>C) n.2996T>C c.199-9980T>C (n.199-9980T>C) n.73T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.39-7927T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207608A>T | CA10636473 | CLN6 | c.*532T>A (n.*532T>A) c.84-9980T>A (n.84-9980T>A) n.2996T>A c.199-9980T>A (n.199-9980T>A) n.73T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.39-7927T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207608_68207609delinsAT | CA2184876889 | CLN6 | c.*531_*532delinsAT (n.*531_*532delinsAT) c.84-9981_84-9980delinsAT (n.84-9981_84-9980delinsAT) n.2995_2996delinsAT c.199-9981_199-9980delinsAT (n.199-9981_199-9980delinsAT) n.72_73delinsAT c.*1070_*1071delinsAT (n.*1070_*1071delinsAT) c.39-7928_39-7927delinsAT | |
| 15 | g.68207609del | CA715166835 | CLN6 | c.*531del (n.*531del) c.84-9981del (n.84-9981del) n.2995del c.199-9981del (n.199-9981del) n.72del c.*1070del (n.*1070del) c.39-7928del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207609T>C | CA2184876897 | CLN6 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.84-9981A>G (n.84-9981A>G) n.2995A>G c.199-9981A>G (n.199-9981A>G) n.72A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.39-7928A>G | dbSNP |
| 15 | g.68207609T= | CA2184876894 | CLN6 | c.*531A= (n.*531A=) c.84-9981A= (n.84-9981A=) n.2995A= c.199-9981A= (n.199-9981A=) n.72A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.39-7928A= | |
| 15 | g.68207610C>A | CA2629162048 | CLN6 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.84-9982G>T (n.84-9982G>T) n.2994G>T c.199-9982G>T (n.199-9982G>T) n.71G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.39-7929G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207612A>C | CA2629162049 | CLN6 | c.*528T>G (n.*528T>G) c.84-9984T>G (n.84-9984T>G) n.2992T>G c.199-9984T>G (n.199-9984T>G) n.69T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.39-7931T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207613G>C | CA2629162050 | CLN6 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.84-9985C>G (n.84-9985C>G) n.2991C>G c.199-9985C>G (n.199-9985C>G) n.68C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.39-7932C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207613G>T | CA2629162051 | CLN6 | c.*527C>A (n.*527C>A) c.84-9985C>A (n.84-9985C>A) n.2991C>A c.199-9985C>A (n.199-9985C>A) n.68C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.39-7932C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207614T>C | CA10636474 | CLN6 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.84-9986A>G (n.84-9986A>G) n.2990A>G c.199-9986A>G (n.199-9986A>G) n.67A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.39-7933A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68207614T= | CA2184876900 | CLN6 | c.*526A= (n.*526A=) c.84-9986A= (n.84-9986A=) n.2990A= c.199-9986A= (n.199-9986A=) n.67A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.39-7933A= | |
| 15 | g.68207615G>A | CA715166840 | CLN6 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.84-9987C>T (n.84-9987C>T) n.2989C>T c.199-9987C>T (n.199-9987C>T) n.66C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.39-7934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207615G= | CA2184876902 | CLN6 | c.*525C= (n.*525C=) c.84-9987C= (n.84-9987C=) n.2989C= c.199-9987C= (n.199-9987C=) n.66C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.39-7934C= | |
| 15 | g.68207615G>T | CA2629162052 | CLN6 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.84-9987C>A (n.84-9987C>A) n.2989C>A c.199-9987C>A (n.199-9987C>A) n.66C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.39-7934C>A | gnomAD v4 |