Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68207488C>A | CA2629161908 | CLN6 | c.*652G>T (n.*652G>T) c.84-9860G>T (n.84-9860G>T) n.3116G>T c.199-9860G>T (n.199-9860G>T) n.193G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.39-7807G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207488C= | CA2184876786 | CLN6 | c.*652G= (n.*652G=) c.84-9860G= (n.84-9860G=) n.3116G= c.199-9860G= (n.199-9860G=) n.193G= c.*1191G= (n.*1191G=) c.39-7807G= | |
15 | g.68207488C>G | CA2629161910 | CLN6 | c.*652G>C (n.*652G>C) c.84-9860G>C (n.84-9860G>C) n.3116G>C c.199-9860G>C (n.199-9860G>C) n.193G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.39-7807G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207488C>T | CA2184876784 | CLN6 | c.*652G>A (n.*652G>A) c.84-9860G>A (n.84-9860G>A) n.3116G>A c.199-9860G>A (n.199-9860G>A) n.193G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.39-7807G>A | dbSNP |
15 | g.68207489A>C | CA2629161911 | CLN6 | c.*651T>G (n.*651T>G) c.84-9861T>G (n.84-9861T>G) n.3115T>G c.199-9861T>G (n.199-9861T>G) n.192T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.39-7808T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68207489A>G | CA2629161912 | CLN6 | c.*651T>C (n.*651T>C) c.84-9861T>C (n.84-9861T>C) n.3115T>C c.199-9861T>C (n.199-9861T>C) n.192T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.39-7808T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207490C>A | CA2629161913 | CLN6 | c.*650G>T (n.*650G>T) c.84-9862G>T (n.84-9862G>T) n.3114G>T c.199-9862G>T (n.199-9862G>T) n.191G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.39-7809G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207491A= | CA2184876787 | CLN6 | c.*649T= (n.*649T=) c.84-9863T= (n.84-9863T=) n.3113T= c.199-9863T= (n.199-9863T=) n.190T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.39-7810T= | |
15 | g.68207491A>G | CA2184876789 | CLN6 | c.*649T>C (n.*649T>C) c.84-9863T>C (n.84-9863T>C) n.3113T>C c.199-9863T>C (n.199-9863T>C) n.190T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.39-7810T>C | dbSNP |
15 | g.68207492T>C | CA272382289 | CLN6 | c.*648A>G (n.*648A>G) c.84-9864A>G (n.84-9864A>G) n.3112A>G c.199-9864A>G (n.199-9864A>G) n.189A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.39-7811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207492T= | CA2184876790 | CLN6 | c.*648A= (n.*648A=) c.84-9864A= (n.84-9864A=) n.3112A= c.199-9864A= (n.199-9864A=) n.189A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.39-7811A= | |
15 | g.68207493A>G | CA2629161914 | CLN6 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.84-9865T>C (n.84-9865T>C) n.3111T>C c.199-9865T>C (n.199-9865T>C) n.188T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.39-7812T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207494G>A | CA715166775 | CLN6 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.84-9866C>T (n.84-9866C>T) n.3110C>T c.199-9866C>T (n.199-9866C>T) n.187C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.39-7813C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207494G>C | CA10642471 | CLN6 | c.*646C>G (n.*646C>G) c.84-9866C>G (n.84-9866C>G) n.3110C>G c.199-9866C>G (n.199-9866C>G) n.187C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.39-7813C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207494G= | CA2184876791 | CLN6 | c.*646C= (n.*646C=) c.84-9866C= (n.84-9866C=) n.3110C= c.199-9866C= (n.199-9866C=) n.187C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.39-7813C= | |
15 | g.68207494G>T | CA715166782 | CLN6 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.84-9866C>A (n.84-9866C>A) n.3110C>A c.199-9866C>A (n.199-9866C>A) n.187C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.39-7813C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207495C>A | CA715166783 | CLN6 | c.*645G>T (n.*645G>T) c.84-9867G>T (n.84-9867G>T) n.3109G>T c.199-9867G>T (n.199-9867G>T) n.186G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.39-7814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207495C= | CA2184876794 | CLN6 | c.*645G= (n.*645G=) c.84-9867G= (n.84-9867G=) n.3109G= c.199-9867G= (n.199-9867G=) n.186G= c.*1184G= (n.*1184G=) c.39-7814G= | |
15 | g.68207495C>T | CA2629161920 | CLN6 | c.*645G>A (n.*645G>A) c.84-9867G>A (n.84-9867G>A) n.3109G>A c.199-9867G>A (n.199-9867G>A) n.186G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.39-7814G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207499del | CA2629161919 | CLN6 | c.*645del (n.*645del) c.84-9867del (n.84-9867del) n.3109del c.199-9867del (n.199-9867del) n.186del c.*1184del (n.*1184del) c.39-7814del | gnomAD v4 |
15 | g.68207496C>A | CA2629161921 | CLN6 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.84-9868G>T (n.84-9868G>T) n.3108G>T c.199-9868G>T (n.199-9868G>T) n.185G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.39-7815G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207497C>A | CA2629161922 | CLN6 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.84-9869G>T (n.84-9869G>T) n.3107G>T c.199-9869G>T (n.199-9869G>T) n.184G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.39-7816G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207497C= | CA2184876796 | CLN6 | c.*643G= (n.*643G=) c.84-9869G= (n.84-9869G=) n.3107G= c.199-9869G= (n.199-9869G=) n.184G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.39-7816G= | |
15 | g.68207497C>T | CA971077914 | CLN6 | c.*643G>A (n.*643G>A) c.84-9869G>A (n.84-9869G>A) n.3107G>A c.199-9869G>A (n.199-9869G>A) n.184G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.39-7816G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207498C>A | CA2629161923 | CLN6 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.84-9870G>T (n.84-9870G>T) n.3106G>T c.199-9870G>T (n.199-9870G>T) n.183G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.39-7817G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207499C>A | CA2629161924 | CLN6 | c.*641G>T (n.*641G>T) c.84-9871G>T (n.84-9871G>T) n.3105G>T c.199-9871G>T (n.199-9871G>T) n.182G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.39-7818G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207499C= | CA2184876798 | CLN6 | c.*641G= (n.*641G=) c.84-9871G= (n.84-9871G=) n.3105G= c.199-9871G= (n.199-9871G=) n.182G= c.*1180G= (n.*1180G=) c.39-7818G= | |
15 | g.68207499C>G | CA2184876797 | CLN6 | c.*641G>C (n.*641G>C) c.84-9871G>C (n.84-9871G>C) n.3105G>C c.199-9871G>C (n.199-9871G>C) n.182G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.39-7818G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207499C>T | CA2629161925 | CLN6 | c.*641G>A (n.*641G>A) c.84-9871G>A (n.84-9871G>A) n.3105G>A c.199-9871G>A (n.199-9871G>A) n.182G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.39-7818G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207500A>G | CA2629161928 | CLN6 | c.*640T>C (n.*640T>C) c.84-9872T>C (n.84-9872T>C) n.3104T>C c.199-9872T>C (n.199-9872T>C) n.181T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.39-7819T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207500A>T | CA2629161927 | CLN6 | c.*640T>A (n.*640T>A) c.84-9872T>A (n.84-9872T>A) n.3104T>A c.199-9872T>A (n.199-9872T>A) n.181T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.39-7819T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207501G>A | CA2184876801 | CLN6 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.84-9873C>T (n.84-9873C>T) n.3103C>T c.199-9873C>T (n.199-9873C>T) n.180C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.39-7820C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207501G>C | CA272382296 | CLN6 | c.*639C>G (n.*639C>G) c.84-9873C>G (n.84-9873C>G) n.3103C>G c.199-9873C>G (n.199-9873C>G) n.180C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.39-7820C>G | dbSNP |
15 | g.68207501G= | CA2184876800 | CLN6 | c.*639C= (n.*639C=) c.84-9873C= (n.84-9873C=) n.3103C= c.199-9873C= (n.199-9873C=) n.180C= c.*1178C= (n.*1178C=) c.39-7820C= | |
15 | g.68207501G>T | CA2629161930 | CLN6 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.84-9873C>A (n.84-9873C>A) n.3103C>A c.199-9873C>A (n.199-9873C>A) n.180C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.39-7820C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207502G>A | CA2629161931 | CLN6 | c.*638C>T (n.*638C>T) c.84-9874C>T (n.84-9874C>T) n.3102C>T c.199-9874C>T (n.199-9874C>T) n.179C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.39-7821C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207502G>T | CA2629161932 | CLN6 | c.*638C>A (n.*638C>A) c.84-9874C>A (n.84-9874C>A) n.3102C>A c.199-9874C>A (n.199-9874C>A) n.179C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.39-7821C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207503C>A | CA2629161934 | CLN6 | c.*637G>T (n.*637G>T) c.84-9875G>T (n.84-9875G>T) n.3101G>T c.199-9875G>T (n.199-9875G>T) n.178G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.39-7822G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207503C>G | CA2629161935 | CLN6 | c.*637G>C (n.*637G>C) c.84-9875G>C (n.84-9875G>C) n.3101G>C c.199-9875G>C (n.199-9875G>C) n.178G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.39-7822G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207505G>A | CA272382297 | CLN6 | c.*635C>T (n.*635C>T) c.84-9877C>T (n.84-9877C>T) n.3099C>T c.199-9877C>T (n.199-9877C>T) n.176C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.39-7824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207505G= | CA2184876804 | CLN6 | c.*635C= (n.*635C=) c.84-9877C= (n.84-9877C=) n.3099C= c.199-9877C= (n.199-9877C=) n.176C= c.*1174C= (n.*1174C=) c.39-7824C= | |
15 | g.68207506G>T | CA2629161936 | CLN6 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.84-9878C>A (n.84-9878C>A) n.3098C>A c.199-9878C>A (n.199-9878C>A) n.175C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.39-7825C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207506_68207507insCAGAA | CA2629161939 | CLN6 | c.*633_*634insTTCTG (n.*633_*634insTTCTG) c.84-9879_84-9878insTTCTG (n.84-9879_84-9878insTTCTG) n.3097_3098insTTCTG c.199-9879_199-9878insTTCTG (n.199-9879_199-9878insTTCTG) n.174_175insTTCTG c.*1172_*1173insTTCTG (n.*1172_*1173insTTCTG) c.39-7826_39-7825insTTCTG | gnomAD v4 |
15 | g.68207507G>A | CA715166787 | CLN6 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.84-9879C>T (n.84-9879C>T) n.3097C>T c.199-9879C>T (n.199-9879C>T) n.174C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.39-7826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207507G>C | CA2629161937 | CLN6 | c.*633C>G (n.*633C>G) c.84-9879C>G (n.84-9879C>G) n.3097C>G c.199-9879C>G (n.199-9879C>G) n.174C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.39-7826C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68207507G= | CA2184876811 | CLN6 | c.*633C= (n.*633C=) c.84-9879C= (n.84-9879C=) n.3097C= c.199-9879C= (n.199-9879C=) n.174C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.39-7826C= | |
15 | g.68207507G>T | CA2629161938 | CLN6 | c.*633C>A (n.*633C>A) c.84-9879C>A (n.84-9879C>A) n.3097C>A c.199-9879C>A (n.199-9879C>A) n.174C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.39-7826C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207508A= | CA2184876813 | CLN6 | c.*632T= (n.*632T=) c.84-9880T= (n.84-9880T=) n.3096T= c.199-9880T= (n.199-9880T=) n.173T= c.*1171T= (n.*1171T=) c.39-7827T= | |
15 | g.68207508A>G | CA2184876814 | CLN6 | c.*632T>C (n.*632T>C) c.84-9880T>C (n.84-9880T>C) n.3096T>C c.199-9880T>C (n.199-9880T>C) n.173T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.39-7827T>C | dbSNP |
15 | g.68207509G>T | CA2513139940 | CLN6 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.84-9881C>A (n.84-9881C>A) n.3095C>A c.199-9881C>A (n.199-9881C>A) n.172C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.39-7828C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207509_68207510insTCCTCTGGTGCC | CA2629161942 | CLN6 | c.*630_*631insGGCACCAGAGGA (n.*630_*631insGGCACCAGAGGA) c.84-9882_84-9881insGGCACCAGAGGA (n.84-9882_84-9881insGGCACCAGAGGA) n.3094_3095insGGCACCAGAGGA c.199-9882_199-9881insGGCACCAGAGGA (n.199-9882_199-9881insGGCACCAGAGGA) n.171_172insGGCACCAGAGGA c.*1169_*1170insGGCACCAGAGGA (n.*1169_*1170insGGCACCAGAGGA) c.39-7829_39-7828insGGCACCAGAGGA | gnomAD v4 |
15 | g.68207510A>C | CA2629161943 | CLN6 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.84-9882T>G (n.84-9882T>G) n.3094T>G c.199-9882T>G (n.199-9882T>G) n.171T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.39-7829T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68207510A>G | CA2629161944 | CLN6 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.84-9882T>C (n.84-9882T>C) n.3094T>C c.199-9882T>C (n.199-9882T>C) n.171T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.39-7829T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207510_68207511insAGAGTCCTCT | CA2629161946 | CLN6 | c.*629_*630insAGAGGACTCT (n.*629_*630insAGAGGACTCT) c.84-9883_84-9882insAGAGGACTCT (n.84-9883_84-9882insAGAGGACTCT) n.3093_3094insAGAGGACTCT c.199-9883_199-9882insAGAGGACTCT (n.199-9883_199-9882insAGAGGACTCT) n.170_171insAGAGGACTCT c.*1168_*1169insAGAGGACTCT (n.*1168_*1169insAGAGGACTCT) c.39-7830_39-7829insAGAGGACTCT | gnomAD v4 |
15 | g.68207510_68207511insAGAGTCCTCTGGT | CA2629161947 | CLN6 | c.*629_*630insACCAGAGGACTCT (n.*629_*630insACCAGAGGACTCT) c.84-9883_84-9882insACCAGAGGACTCT (n.84-9883_84-9882insACCAGAGGACTCT) n.3093_3094insACCAGAGGACTCT c.199-9883_199-9882insACCAGAGGACTCT (n.199-9883_199-9882insACCAGAGGACTCT) n.170_171insACCAGAGGACTCT c.*1168_*1169insACCAGAGGACTCT (n.*1168_*1169insACCAGAGGACTCT) c.39-7830_39-7829insACCAGAGGACTCT | gnomAD v4 |
15 | g.68207511G>A | CA2629161948 | CLN6 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.84-9883C>T (n.84-9883C>T) n.3093C>T c.199-9883C>T (n.199-9883C>T) n.170C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.39-7830C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207511G>T | CA2629161949 | CLN6 | c.*629C>A (n.*629C>A) c.84-9883C>A (n.84-9883C>A) n.3093C>A c.199-9883C>A (n.199-9883C>A) n.170C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.39-7830C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207512G>A | CA272382299 | CLN6 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.84-9884C>T (n.84-9884C>T) n.3092C>T c.199-9884C>T (n.199-9884C>T) n.169C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.39-7831C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207512G= | CA2184876815 | CLN6 | c.*628C= (n.*628C=) c.84-9884C= (n.84-9884C=) n.3092C= c.199-9884C= (n.199-9884C=) n.169C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.39-7831C= | |
15 | g.68207512G>T | CA2629161950 | CLN6 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.84-9884C>A (n.84-9884C>A) n.3092C>A c.199-9884C>A (n.199-9884C>A) n.169C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.39-7831C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207513G>A | CA715166793 | CLN6 | c.*627C>T (n.*627C>T) c.84-9885C>T (n.84-9885C>T) n.3091C>T c.199-9885C>T (n.199-9885C>T) n.168C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.39-7832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207513G= | CA2184876816 | CLN6 | c.*627C= (n.*627C=) c.84-9885C= (n.84-9885C=) n.3091C= c.199-9885C= (n.199-9885C=) n.168C= c.*1166C= (n.*1166C=) c.39-7832C= | |
15 | g.68207514_68207515insTCAGAGAACTATGC | CA2629161951 | CLN6 | c.*627_*628insATAGTTCTCTGAGC (n.*627_*628insATAGTTCTCTGAGC) c.84-9885_84-9884insATAGTTCTCTGAGC (n.84-9885_84-9884insATAGTTCTCTGAGC) n.3091_3092insATAGTTCTCTGAGC c.199-9885_199-9884insATAGTTCTCTGAGC (n.199-9885_199-9884insATAGTTCTCTGAGC) n.168_169insATAGTTCTCTGAGC c.*1166_*1167insATAGTTCTCTGAGC (n.*1166_*1167insATAGTTCTCTGAGC) c.39-7832_39-7831insATAGTTCTCTGAGC | gnomAD v4 |
15 | g.68207514C>A | CA2629161952 | CLN6 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.84-9886G>T (n.84-9886G>T) n.3090G>T c.199-9886G>T (n.199-9886G>T) n.167G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.39-7833G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207514C>T | CA2629161953 | CLN6 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.84-9886G>A (n.84-9886G>A) n.3090G>A c.199-9886G>A (n.199-9886G>A) n.167G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.39-7833G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207515A= | CA2184876818 | CLN6 | c.*625T= (n.*625T=) c.84-9887T= (n.84-9887T=) n.3089T= c.199-9887T= (n.199-9887T=) n.166T= c.*1164T= (n.*1164T=) c.39-7834T= | |
15 | g.68207515A>G | CA971077921 | CLN6 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.84-9887T>C (n.84-9887T>C) n.3089T>C c.199-9887T>C (n.199-9887T>C) n.166T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.39-7834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207516G>A | CA2184876821 | CLN6 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.84-9888C>T (n.84-9888C>T) n.3088C>T c.199-9888C>T (n.199-9888C>T) n.165C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.39-7835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207516G= | CA2184876820 | CLN6 | c.*624C= (n.*624C=) c.84-9888C= (n.84-9888C=) n.3088C= c.199-9888C= (n.199-9888C=) n.165C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.39-7835C= | |
15 | g.68207517T>A | CA2629161956 | CLN6 | c.*623A>T (n.*623A>T) c.84-9889A>T (n.84-9889A>T) n.3087A>T c.199-9889A>T (n.199-9889A>T) n.164A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.39-7836A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207517T>C | CA2629161957 | CLN6 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.84-9889A>G (n.84-9889A>G) n.3087A>G c.199-9889A>G (n.199-9889A>G) n.164A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.39-7836A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68207517T>G | CA2629161958 | CLN6 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.84-9889A>C (n.84-9889A>C) n.3087A>C c.199-9889A>C (n.199-9889A>C) n.164A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.39-7836A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207518G>A | CA272382303 | CLN6 | c.*622C>T (n.*622C>T) c.84-9890C>T (n.84-9890C>T) n.3086C>T c.199-9890C>T (n.199-9890C>T) n.163C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.39-7837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207518G= | CA2184876824 | CLN6 | c.*622C= (n.*622C=) c.84-9890C= (n.84-9890C=) n.3086C= c.199-9890C= (n.199-9890C=) n.163C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.39-7837C= | |
15 | g.68207520C>A | CA2629161960 | CLN6 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.84-9892G>T (n.84-9892G>T) n.3084G>T c.199-9892G>T (n.199-9892G>T) n.161G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.39-7839G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207521A>G | CA2629161961 | CLN6 | c.*619T>C (n.*619T>C) c.84-9893T>C (n.84-9893T>C) n.3083T>C c.199-9893T>C (n.199-9893T>C) n.160T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.39-7840T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207522G>A | CA2184876827 | CLN6 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.84-9894C>T (n.84-9894C>T) n.3082C>T c.199-9894C>T (n.199-9894C>T) n.159C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.39-7841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207522G= | CA2184876826 | CLN6 | c.*618C= (n.*618C=) c.84-9894C= (n.84-9894C=) n.3082C= c.199-9894C= (n.199-9894C=) n.159C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.39-7841C= | |
15 | g.68207522G>T | CA2629161963 | CLN6 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.84-9894C>A (n.84-9894C>A) n.3082C>A c.199-9894C>A (n.199-9894C>A) n.159C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.39-7841C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207523G>A | CA2629161964 | CLN6 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.84-9895C>T (n.84-9895C>T) n.3081C>T c.199-9895C>T (n.199-9895C>T) n.158C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.39-7842C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207524A>G | CA2629161965 | CLN6 | c.*616T>C (n.*616T>C) c.84-9896T>C (n.84-9896T>C) n.3080T>C c.199-9896T>C (n.199-9896T>C) n.157T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.39-7843T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207525C= | CA2184876829 | CLN6 | c.*615G= (n.*615G=) c.84-9897G= (n.84-9897G=) n.3079G= c.199-9897G= (n.199-9897G=) n.156G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.39-7844G= | |
15 | g.68207525C>T | CA2184876831 | CLN6 | c.*615G>A (n.*615G>A) c.84-9897G>A (n.84-9897G>A) n.3079G>A c.199-9897G>A (n.199-9897G>A) n.156G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.39-7844G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207526A>G | CA2629161966 | CLN6 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.84-9898T>C (n.84-9898T>C) n.3078T>C c.199-9898T>C (n.199-9898T>C) n.155T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.39-7845T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207528A= | CA2184876833 | CLN6 | c.*612T= (n.*612T=) c.84-9900T= (n.84-9900T=) n.3076T= c.199-9900T= (n.199-9900T=) n.153T= c.*1151T= (n.*1151T=) c.39-7847T= | |
15 | g.68207528A>G | CA2184876834 | CLN6 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.84-9900T>C (n.84-9900T>C) n.3076T>C c.199-9900T>C (n.199-9900T>C) n.153T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.39-7847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207530C>A | CA715166796 | CLN6 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.84-9902G>T (n.84-9902G>T) n.3074G>T c.199-9902G>T (n.199-9902G>T) n.151G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.39-7849G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207530C= | CA2184876835 | CLN6 | c.*610G= (n.*610G=) c.84-9902G= (n.84-9902G=) n.3074G= c.199-9902G= (n.199-9902G=) n.151G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.39-7849G= | |
15 | g.68207530C>T | CA2629161968 | CLN6 | c.*610G>A (n.*610G>A) c.84-9902G>A (n.84-9902G>A) n.3074G>A c.199-9902G>A (n.199-9902G>A) n.151G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.39-7849G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207531C>A | CA2629161969 | CLN6 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.84-9903G>T (n.84-9903G>T) n.3073G>T c.199-9903G>T (n.199-9903G>T) n.150G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.39-7850G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207531C>T | CA2629161970 | CLN6 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.84-9903G>A (n.84-9903G>A) n.3073G>A c.199-9903G>A (n.199-9903G>A) n.150G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.39-7850G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207535C>A | CA2629161971 | CLN6 | c.*605G>T (n.*605G>T) c.84-9907G>T (n.84-9907G>T) n.3069G>T c.199-9907G>T (n.199-9907G>T) n.146G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.39-7854G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207536A= | CA2184876837 | CLN6 | c.*604T= (n.*604T=) c.84-9908T= (n.84-9908T=) n.3068T= c.199-9908T= (n.199-9908T=) n.145T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.39-7855T= | |
15 | g.68207536A>G | CA2184876838 | CLN6 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.84-9908T>C (n.84-9908T>C) n.3068T>C c.199-9908T>C (n.199-9908T>C) n.145T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.39-7855T>C | dbSNP |
15 | g.68207538C>A | CA2629161972 | CLN6 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.84-9910G>T (n.84-9910G>T) n.3066G>T c.199-9910G>T (n.199-9910G>T) n.143G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.39-7857G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207540G>A | CA2629161973 | CLN6 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.84-9912C>T (n.84-9912C>T) n.3064C>T c.199-9912C>T (n.199-9912C>T) n.141C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.39-7859C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207541T>G | CA2629161974 | CLN6 | c.*599A>C (n.*599A>C) c.84-9913A>C (n.84-9913A>C) n.3063A>C c.199-9913A>C (n.199-9913A>C) n.140A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.39-7860A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207542C>A | CA2629161975 | CLN6 | c.*598G>T (n.*598G>T) c.84-9914G>T (n.84-9914G>T) n.3062G>T c.199-9914G>T (n.199-9914G>T) n.139G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.39-7861G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207542C>T | CA2629161976 | CLN6 | c.*598G>A (n.*598G>A) c.84-9914G>A (n.84-9914G>A) n.3062G>A c.199-9914G>A (n.199-9914G>A) n.139G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.39-7861G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207544C>A | CA2629161980 | CLN6 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.84-9916G>T (n.84-9916G>T) n.3060G>T c.199-9916G>T (n.199-9916G>T) n.137G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.39-7863G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207544C>T | CA2629161978 | CLN6 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.84-9916G>A (n.84-9916G>A) n.3060G>A c.199-9916G>A (n.199-9916G>A) n.137G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.39-7863G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207546A>G | CA2629161981 | CLN6 | c.*594T>C (n.*594T>C) c.84-9918T>C (n.84-9918T>C) n.3058T>C c.199-9918T>C (n.199-9918T>C) n.135T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.39-7865T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207547A>T | CA2629161982 | CLN6 | c.*593T>A (n.*593T>A) c.84-9919T>A (n.84-9919T>A) n.3057T>A c.199-9919T>A (n.199-9919T>A) n.134T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.39-7866T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207548G>A | CA715166798 | CLN6 | c.*592C>T (n.*592C>T) c.84-9920C>T (n.84-9920C>T) n.3056C>T c.199-9920C>T (n.199-9920C>T) n.133C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.39-7867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207548G= | CA2184876840 | CLN6 | c.*592C= (n.*592C=) c.84-9920C= (n.84-9920C=) n.3056C= c.199-9920C= (n.199-9920C=) n.133C= c.*1131C= (n.*1131C=) c.39-7867C= | |
15 | g.68207549C>A | CA2629161983 | CLN6 | c.*591G>T (n.*591G>T) c.84-9921G>T (n.84-9921G>T) n.3055G>T c.199-9921G>T (n.199-9921G>T) n.132G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.39-7868G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207550T>C | CA2629161984 | CLN6 | c.*590A>G (n.*590A>G) c.84-9922A>G (n.84-9922A>G) n.3054A>G c.199-9922A>G (n.199-9922A>G) n.131A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.39-7869A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68207551G>A | CA2629161985 | CLN6 | c.*589C>T (n.*589C>T) c.84-9923C>T (n.84-9923C>T) n.3053C>T c.199-9923C>T (n.199-9923C>T) n.130C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.39-7870C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207551G>C | CA272382306 | CLN6 | c.*589C>G (n.*589C>G) c.84-9923C>G (n.84-9923C>G) n.3053C>G c.199-9923C>G (n.199-9923C>G) n.130C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.39-7870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207551G= | CA2184876841 | CLN6 | c.*589C= (n.*589C=) c.84-9923C= (n.84-9923C=) n.3053C= c.199-9923C= (n.199-9923C=) n.130C= c.*1128C= (n.*1128C=) c.39-7870C= | |
15 | g.68207551G>T | CA2629161987 | CLN6 | c.*589C>A (n.*589C>A) c.84-9923C>A (n.84-9923C>A) n.3053C>A c.199-9923C>A (n.199-9923C>A) n.130C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.39-7870C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207552C>A | CA2629161988 | CLN6 | c.*588G>T (n.*588G>T) c.84-9924G>T (n.84-9924G>T) n.3052G>T c.199-9924G>T (n.199-9924G>T) n.129G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.39-7871G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207552C= | CA2184876845 | CLN6 | c.*588G= (n.*588G=) c.84-9924G= (n.84-9924G=) n.3052G= c.199-9924G= (n.199-9924G=) n.129G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.39-7871G= | |
15 | g.68207552C>T | CA272382310 | CLN6 | c.*588G>A (n.*588G>A) c.84-9924G>A (n.84-9924G>A) n.3052G>A c.199-9924G>A (n.199-9924G>A) n.129G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.39-7871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207553A>G | CA2629161990 | CLN6 | c.*587T>C (n.*587T>C) c.84-9925T>C (n.84-9925T>C) n.3051T>C c.199-9925T>C (n.199-9925T>C) n.128T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.39-7872T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207554C>A | CA2629161991 | CLN6 | c.*586G>T (n.*586G>T) c.84-9926G>T (n.84-9926G>T) n.3050G>T c.199-9926G>T (n.199-9926G>T) n.127G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.39-7873G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207554C>T | CA2629161992 | CLN6 | c.*586G>A (n.*586G>A) c.84-9926G>A (n.84-9926G>A) n.3050G>A c.199-9926G>A (n.199-9926G>A) n.127G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.39-7873G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207555C>T | CA2629161993 | CLN6 | c.*585G>A (n.*585G>A) c.84-9927G>A (n.84-9927G>A) n.3049G>A c.199-9927G>A (n.199-9927G>A) n.126G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.39-7874G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207556C>A | CA2629161995 | CLN6 | c.*584G>T (n.*584G>T) c.84-9928G>T (n.84-9928G>T) n.3048G>T c.199-9928G>T (n.199-9928G>T) n.125G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.39-7875G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207558A>C | CA2629161999 | CLN6 | c.*582T>G (n.*582T>G) c.84-9930T>G (n.84-9930T>G) n.3046T>G c.199-9930T>G (n.199-9930T>G) n.123T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.39-7877T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68207558A>G | CA2629161997 | CLN6 | c.*582T>C (n.*582T>C) c.84-9930T>C (n.84-9930T>C) n.3046T>C c.199-9930T>C (n.199-9930T>C) n.123T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.39-7877T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207558_68207563delinsAGGGGT | CA2184876847 | CLN6 | c.*577_*582delinsACCCCT (n.*577_*582delinsACCCCT) c.84-9935_84-9930delinsACCCCT (n.84-9935_84-9930delinsACCCCT) n.3041_3046delinsACCCCT c.199-9935_199-9930delinsACCCCT (n.199-9935_199-9930delinsACCCCT) n.118_123delinsACCCCT c.*1116_*1121delinsACCCCT (n.*1116_*1121delinsACCCCT) c.39-7882_39-7877delinsACCCCT | |
15 | g.68207559G>A | CA715166813 | CLN6 | c.*581C>T (n.*581C>T) c.84-9931C>T (n.84-9931C>T) n.3045C>T c.199-9931C>T (n.199-9931C>T) n.122C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.39-7878C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207559G= | CA2184876849 | CLN6 | c.*581C= (n.*581C=) c.84-9931C= (n.84-9931C=) n.3045C= c.199-9931C= (n.199-9931C=) n.122C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.39-7878C= | |
15 | g.68207559G>T | CA2629162001 | CLN6 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.84-9931C>A (n.84-9931C>A) n.3045C>A c.199-9931C>A (n.199-9931C>A) n.122C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.39-7878C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207560_68207564del | CA618693764 | CLN6 | c.*577_*581del (n.*577_*581del) c.84-9935_84-9931del (n.84-9935_84-9931del) n.3041_3045del c.199-9935_199-9931del (n.199-9935_199-9931del) n.118_122del c.*1116_*1120del (n.*1116_*1120del) c.39-7882_39-7878del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207560G>A | CA2629162002 | CLN6 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.84-9932C>T (n.84-9932C>T) n.3044C>T c.199-9932C>T (n.199-9932C>T) n.121C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.39-7879C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207560G>T | CA2629162003 | CLN6 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.84-9932C>A (n.84-9932C>A) n.3044C>A c.199-9932C>A (n.199-9932C>A) n.121C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.39-7879C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207561G>A | CA2184876852 | CLN6 | c.*579C>T (n.*579C>T) c.84-9933C>T (n.84-9933C>T) n.3043C>T c.199-9933C>T (n.199-9933C>T) n.120C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.39-7880C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207561G= | CA2184876851 | CLN6 | c.*579C= (n.*579C=) c.84-9933C= (n.84-9933C=) n.3043C= c.199-9933C= (n.199-9933C=) n.120C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.39-7880C= | |
15 | g.68207561G>T | CA2629162004 | CLN6 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.84-9933C>A (n.84-9933C>A) n.3043C>A c.199-9933C>A (n.199-9933C>A) n.120C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.39-7880C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207562G>A | CA971077929 | CLN6 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.84-9934C>T (n.84-9934C>T) n.3042C>T c.199-9934C>T (n.199-9934C>T) n.119C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.39-7881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207562G= | CA2184876855 | CLN6 | c.*578C= (n.*578C=) c.84-9934C= (n.84-9934C=) n.3042C= c.199-9934C= (n.199-9934C=) n.119C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.39-7881C= | |
15 | g.68207562G>T | CA2184876854 | CLN6 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.84-9934C>A (n.84-9934C>A) n.3042C>A c.199-9934C>A (n.199-9934C>A) n.119C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.39-7881C>A | dbSNP |
15 | g.68207563T>C | CA715166817 | CLN6 | c.*577A>G (n.*577A>G) c.84-9935A>G (n.84-9935A>G) n.3041A>G c.199-9935A>G (n.199-9935A>G) n.118A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.39-7882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207563T>G | CA2629162005 | CLN6 | c.*577A>C (n.*577A>C) c.84-9935A>C (n.84-9935A>C) n.3041A>C c.199-9935A>C (n.199-9935A>C) n.118A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.39-7882A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207563T= | CA2184876856 | CLN6 | c.*577A= (n.*577A=) c.84-9935A= (n.84-9935A=) n.3041A= c.199-9935A= (n.199-9935A=) n.118A= c.*1116A= (n.*1116A=) c.39-7882A= | |
15 | g.68207565T>C | CA2629162006 | CLN6 | c.*575A>G (n.*575A>G) c.84-9937A>G (n.84-9937A>G) n.3039A>G c.199-9937A>G (n.199-9937A>G) n.116A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.39-7884A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68207565T>G | CA2629162007 | CLN6 | c.*575A>C (n.*575A>C) c.84-9937A>C (n.84-9937A>C) n.3039A>C c.199-9937A>C (n.199-9937A>C) n.116A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.39-7884A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207566C>T | CA2804591811 | CLN6 | c.*574G>A (n.*574G>A) c.84-9938G>A (n.84-9938G>A) n.3038G>A c.199-9938G>A (n.199-9938G>A) n.115G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.39-7885G>A | |
15 | g.68207567A>G | CA2629162009 | CLN6 | c.*573T>C (n.*573T>C) c.84-9939T>C (n.84-9939T>C) n.3037T>C c.199-9939T>C (n.199-9939T>C) n.114T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.39-7886T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207568G>A | CA2629162010 | CLN6 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.84-9940C>T (n.84-9940C>T) n.3036C>T c.199-9940C>T (n.199-9940C>T) n.113C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.39-7887C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207569C>A | CA2629162012 | CLN6 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.84-9941G>T (n.84-9941G>T) n.3035G>T c.199-9941G>T (n.199-9941G>T) n.112G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.39-7888G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207569C>T | CA2629162013 | CLN6 | c.*571G>A (n.*571G>A) c.84-9941G>A (n.84-9941G>A) n.3035G>A c.199-9941G>A (n.199-9941G>A) n.112G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.39-7888G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207570A>G | CA2629162015 | CLN6 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.84-9942T>C (n.84-9942T>C) n.3034T>C c.199-9942T>C (n.199-9942T>C) n.111T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.39-7889T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207572C>A | CA2629162018 | CLN6 | c.*568G>T (n.*568G>T) c.84-9944G>T (n.84-9944G>T) n.3032G>T c.199-9944G>T (n.199-9944G>T) n.109G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.39-7891G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207572C>T | CA2629162017 | CLN6 | c.*568G>A (n.*568G>A) c.84-9944G>A (n.84-9944G>A) n.3032G>A c.199-9944G>A (n.199-9944G>A) n.109G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.39-7891G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207573C>A | CA2184876859 | CLN6 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.84-9945G>T (n.84-9945G>T) n.3031G>T c.199-9945G>T (n.199-9945G>T) n.108G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.39-7892G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207573C= | CA2184876858 | CLN6 | c.*567G= (n.*567G=) c.84-9945G= (n.84-9945G=) n.3031G= c.199-9945G= (n.199-9945G=) n.108G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.39-7892G= | |
15 | g.68207574C>A | CA2629162019 | CLN6 | c.*566G>T (n.*566G>T) c.84-9946G>T (n.84-9946G>T) n.3030G>T c.199-9946G>T (n.199-9946G>T) n.107G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.39-7893G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68207574C= | CA2184876860 | CLN6 | c.*566G= (n.*566G=) c.84-9946G= (n.84-9946G=) n.3030G= c.199-9946G= (n.199-9946G=) n.107G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.39-7893G= | |
15 | g.68207574C>T | CA715166818 | CLN6 | c.*566G>A (n.*566G>A) c.84-9946G>A (n.84-9946G>A) n.3030G>A c.199-9946G>A (n.199-9946G>A) n.107G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.39-7893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207575C>A | CA2512969058 | CLN6 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.84-9947G>T (n.84-9947G>T) n.3029G>T c.199-9947G>T (n.199-9947G>T) n.106G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.39-7894G>T | |
15 | g.68207576A>G | CA2629162021 | CLN6 | c.*564T>C (n.*564T>C) c.84-9948T>C (n.84-9948T>C) n.3028T>C c.199-9948T>C (n.199-9948T>C) n.105T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.39-7895T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68207578C>A | CA2184876863 | CLN6 | c.*562G>T (n.*562G>T) c.84-9950G>T (n.84-9950G>T) n.3026G>T c.199-9950G>T (n.199-9950G>T) n.103G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.39-7897G>T | dbSNP |
15 | g.68207578C= | CA2184876862 | CLN6 | c.*562G= (n.*562G=) c.84-9950G= (n.84-9950G=) n.3026G= c.199-9950G= (n.199-9950G=) n.103G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.39-7897G= | |
15 | g.68207581A= | CA2184876865 | CLN6 | c.*559T= (n.*559T=) c.84-9953T= (n.84-9953T=) n.3023T= c.199-9953T= (n.199-9953T=) n.100T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.39-7900T= | |
15 | g.68207581A>G | CA272382313 | CLN6 | c.*559T>C (n.*559T>C) c.84-9953T>C (n.84-9953T>C) n.3023T>C c.199-9953T>C (n.199-9953T>C) n.100T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.39-7900T>C | dbSNP |
15 | g.68207583T>C | CA272382316 | CLN6 | c.*557A>G (n.*557A>G) c.84-9955A>G (n.84-9955A>G) n.3021A>G c.199-9955A>G (n.199-9955A>G) n.98A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.39-7902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68207583T= | CA2184876868 | CLN6 | c.*557A= (n.*557A=) c.84-9955A= (n.84-9955A=) n.3021A= c.199-9955A= (n.199-9955A=) n.98A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.39-7902A= | |
15 | g.68207584G= | CA2184876872 | CLN6 | c.*556C= (n.*556C=) c.84-9956C= (n.84-9956C=) n.3020C= c.199-9956C= (n.199-9956C=) n.97C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.39-7903C= | |
15 | g.68207584G>T | CA272382318 | CLN6 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.84-9956C>A (n.84-9956C>A) n.3020C>A c.199-9956C>A (n.199-9956C>A) n.97C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.39-7903C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68207586C>T | CA2629162025 | CLN6 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.84-9958G>A (n.84-9958G>A) n.3018G>A c.199-9958G>A (n.199-9958G>A) n.95G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.39-7905G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68207587C>A | CA2629162026 | CLN6 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.84-9959G>T (n.84-9959G>T) n.3017G>T c.199-9959G>T (n.199-9959G>T) n.94G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.39-7906G>T | gnomAD v4 |