| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207362_68207439del | CA2629161770 | CLN6 | c.*704_*781del (n.*704_*781del) c.84-9808_84-9731del (n.84-9808_84-9731del) n.3168_3245del c.199-9808_199-9731del (n.199-9808_199-9731del) n.245_322del c.*1243_*1320del (n.*1243_*1320del) c.39-7755_39-7678del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207426C>A | CA2629161845 | CLN6 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.84-9798G>T (n.84-9798G>T) n.3178G>T c.199-9798G>T (n.199-9798G>T) n.255G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.39-7745G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207428C>A | CA2629161846 | CLN6 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.84-9800G>T (n.84-9800G>T) n.3176G>T c.199-9800G>T (n.199-9800G>T) n.253G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.39-7747G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207429C= | CA2184876701 | CLN6 | c.*711G= (n.*711G=) c.84-9801G= (n.84-9801G=) n.3175G= c.199-9801G= (n.199-9801G=) n.252G= c.*1250G= (n.*1250G=) c.39-7748G= | |
| 15 | g.68207429C>T | CA2184876700 | CLN6 | c.*711G>A (n.*711G>A) c.84-9801G>A (n.84-9801G>A) n.3175G>A c.199-9801G>A (n.199-9801G>A) n.252G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.39-7748G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207430T>C | CA618693760 | CLN6 | c.*710A>G (n.*710A>G) c.84-9802A>G (n.84-9802A>G) n.3174A>G c.199-9802A>G (n.199-9802A>G) n.251A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.39-7749A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207430T>G | CA272382223 | CLN6 | c.*710A>C (n.*710A>C) c.84-9802A>C (n.84-9802A>C) n.3174A>C c.199-9802A>C (n.199-9802A>C) n.251A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.39-7749A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207430T= | CA2184876704 | CLN6 | c.*710A= (n.*710A=) c.84-9802A= (n.84-9802A=) n.3174A= c.199-9802A= (n.199-9802A=) n.251A= c.*1249A= (n.*1249A=) c.39-7749A= | |
| 15 | g.68207431G>T | CA2629161848 | CLN6 | c.*709C>A (n.*709C>A) c.84-9803C>A (n.84-9803C>A) n.3173C>A c.199-9803C>A (n.199-9803C>A) n.250C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.39-7750C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207435del | CA2629161847 | CLN6 | c.*709del (n.*709del) c.84-9803del (n.84-9803del) n.3173del c.199-9803del (n.199-9803del) n.250del c.*1248del (n.*1248del) c.39-7750del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207432G>C | CA2629161849 | CLN6 | c.*708C>G (n.*708C>G) c.84-9804C>G (n.84-9804C>G) n.3172C>G c.199-9804C>G (n.199-9804C>G) n.249C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.39-7751C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207433G>A | CA272382243 | CLN6 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.84-9805C>T (n.84-9805C>T) n.3171C>T c.199-9805C>T (n.199-9805C>T) n.248C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.39-7752C>T | dbSNP |
| 15 | g.68207433G= | CA2184876707 | CLN6 | c.*707C= (n.*707C=) c.84-9805C= (n.84-9805C=) n.3171C= c.199-9805C= (n.199-9805C=) n.248C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.39-7752C= | |
| 15 | g.68207434G>A | CA272382249 | CLN6 | c.*706C>T (n.*706C>T) c.84-9806C>T (n.84-9806C>T) n.3170C>T c.199-9806C>T (n.199-9806C>T) n.247C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.39-7753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207434G>C | CA272382250 | CLN6 | c.*706C>G (n.*706C>G) c.84-9806C>G (n.84-9806C>G) n.3170C>G c.199-9806C>G (n.199-9806C>G) n.247C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.39-7753C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207434G= | CA2184876709 | CLN6 | c.*706C= (n.*706C=) c.84-9806C= (n.84-9806C=) n.3170C= c.199-9806C= (n.199-9806C=) n.247C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.39-7753C= | |
| 15 | g.68207434G>T | CA2629161850 | CLN6 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.84-9806C>A (n.84-9806C>A) n.3170C>A c.199-9806C>A (n.199-9806C>A) n.247C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.39-7753C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207435G>A | CA2629161851 | CLN6 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.84-9807C>T (n.84-9807C>T) n.3169C>T c.199-9807C>T (n.199-9807C>T) n.246C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.39-7754C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207435G>T | CA2629161852 | CLN6 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.84-9807C>A (n.84-9807C>A) n.3169C>A c.199-9807C>A (n.199-9807C>A) n.246C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.39-7754C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207436C>A | CA2629161853 | CLN6 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.84-9808G>T (n.84-9808G>T) n.3168G>T c.199-9808G>T (n.199-9808G>T) n.245G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.39-7755G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207436C= | CA2184876712 | CLN6 | c.*704G= (n.*704G=) c.84-9808G= (n.84-9808G=) n.3168G= c.199-9808G= (n.199-9808G=) n.245G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.39-7755G= | |
| 15 | g.68207436C>T | CA715166749 | CLN6 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.84-9808G>A (n.84-9808G>A) n.3168G>A c.199-9808G>A (n.199-9808G>A) n.245G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.39-7755G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207437C>A | CA2629161854 | CLN6 | c.*703G>T (n.*703G>T) c.84-9809G>T (n.84-9809G>T) n.3167G>T c.199-9809G>T (n.199-9809G>T) n.244G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.39-7756G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207437C>T | CA2629161855 | CLN6 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.84-9809G>A (n.84-9809G>A) n.3167G>A c.199-9809G>A (n.199-9809G>A) n.244G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.39-7756G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207438A>G | CA2629161856 | CLN6 | c.*702T>C (n.*702T>C) c.84-9810T>C (n.84-9810T>C) n.3166T>C c.199-9810T>C (n.199-9810T>C) n.243T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.39-7757T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207439G>T | CA2629161857 | CLN6 | c.*701C>A (n.*701C>A) c.84-9811C>A (n.84-9811C>A) n.3165C>A c.199-9811C>A (n.199-9811C>A) n.242C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.39-7758C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207440G>A | CA2629161858 | CLN6 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.84-9812C>T (n.84-9812C>T) n.3164C>T c.199-9812C>T (n.199-9812C>T) n.241C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.39-7759C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207440G>T | CA2629161859 | CLN6 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.84-9812C>A (n.84-9812C>A) n.3164C>A c.199-9812C>A (n.199-9812C>A) n.241C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.39-7759C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207441G>A | CA2184876717 | CLN6 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.84-9813C>T (n.84-9813C>T) n.3163C>T c.199-9813C>T (n.199-9813C>T) n.240C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.39-7760C>T | dbSNP |
| 15 | g.68207441G= | CA2184876715 | CLN6 | c.*699C= (n.*699C=) c.84-9813C= (n.84-9813C=) n.3163C= c.199-9813C= (n.199-9813C=) n.240C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.39-7760C= | |
| 15 | g.68207441G>T | CA2731023226 | CLN6 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.84-9813C>A (n.84-9813C>A) n.3163C>A c.199-9813C>A (n.199-9813C>A) n.240C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.39-7760C>A | dbSNP |
| 15 | g.68207441_68207442insC | CA2629161860 | CLN6 | c.*698_*699insG (n.*698_*699insG) c.84-9814_84-9813insG (n.84-9814_84-9813insG) n.3162_3163insG c.199-9814_199-9813insG (n.199-9814_199-9813insG) n.239_240insG c.*1237_*1238insG (n.*1237_*1238insG) c.39-7761_39-7760insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207442T>A | CA2629161861 | CLN6 | c.*698A>T (n.*698A>T) c.84-9814A>T (n.84-9814A>T) n.3162A>T c.199-9814A>T (n.199-9814A>T) n.239A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.39-7761A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207442T>G | CA272382254 | CLN6 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.84-9814A>C (n.84-9814A>C) n.3162A>C c.199-9814A>C (n.199-9814A>C) n.239A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.39-7761A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207442T= | CA2184876719 | CLN6 | c.*698A= (n.*698A=) c.84-9814A= (n.84-9814A=) n.3162A= c.199-9814A= (n.199-9814A=) n.239A= c.*1237A= (n.*1237A=) c.39-7761A= | |
| 15 | g.68207443G>A | CA2536459074 | CLN6 | c.*697C>T (n.*697C>T) c.84-9815C>T (n.84-9815C>T) n.3161C>T c.199-9815C>T (n.199-9815C>T) n.238C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.39-7762C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207443G>C | CA2629161862 | CLN6 | c.*697C>G (n.*697C>G) c.84-9815C>G (n.84-9815C>G) n.3161C>G c.199-9815C>G (n.199-9815C>G) n.238C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.39-7762C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207443G>T | CA2629161863 | CLN6 | c.*697C>A (n.*697C>A) c.84-9815C>A (n.84-9815C>A) n.3161C>A c.199-9815C>A (n.199-9815C>A) n.238C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.39-7762C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207445C>A | CA2629161864 | CLN6 | c.*695G>T (n.*695G>T) c.84-9817G>T (n.84-9817G>T) n.3159G>T c.199-9817G>T (n.199-9817G>T) n.236G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.39-7764G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207446T>A | CA2629161865 | CLN6 | c.*694A>T (n.*694A>T) c.84-9818A>T (n.84-9818A>T) n.3158A>T c.199-9818A>T (n.199-9818A>T) n.235A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.39-7765A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207446T>C | CA2629161866 | CLN6 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.84-9818A>G (n.84-9818A>G) n.3158A>G c.199-9818A>G (n.199-9818A>G) n.235A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.39-7765A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207447C>T | CA2629161867 | CLN6 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.84-9819G>A (n.84-9819G>A) n.3157G>A c.199-9819G>A (n.199-9819G>A) n.234G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.39-7766G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207447_68207454delinsCCATACCT | CA2184876720 | CLN6 | c.*686_*693delinsAGGTATGG (n.*686_*693delinsAGGTATGG) c.84-9826_84-9819delinsAGGTATGG (n.84-9826_84-9819delinsAGGTATGG) n.3150_3157delinsAGGTATGG c.199-9826_199-9819delinsAGGTATGG (n.199-9826_199-9819delinsAGGTATGG) n.227_234delinsAGGTATGG c.*1225_*1232delinsAGGTATGG (n.*1225_*1232delinsAGGTATGG) c.39-7773_39-7766delinsAGGTATGG | |
| 15 | g.68207451_68207457del | CA2184876722 | CLN6 | c.*686_*692del (n.*686_*692del) c.84-9826_84-9820del (n.84-9826_84-9820del) n.3150_3156del c.199-9826_199-9820del (n.199-9826_199-9820del) n.227_233del c.*1225_*1231del (n.*1225_*1231del) c.39-7773_39-7767del | dbSNP |
| 15 | g.68207449A= | CA2184876726 | CLN6 | c.*691T= (n.*691T=) c.84-9821T= (n.84-9821T=) n.3155T= c.199-9821T= (n.199-9821T=) n.232T= c.*1230T= (n.*1230T=) c.39-7768T= | |
| 15 | g.68207449A>C | CA715166753 | CLN6 | c.*691T>G (n.*691T>G) c.84-9821T>G (n.84-9821T>G) n.3155T>G c.199-9821T>G (n.199-9821T>G) n.232T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.39-7768T>G | dbSNP |
| 15 | g.68207449A>G | CA2629161868 | CLN6 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.84-9821T>C (n.84-9821T>C) n.3155T>C c.199-9821T>C (n.199-9821T>C) n.232T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.39-7768T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207450T>A | CA2581224070 | CLN6 | c.*690A>T (n.*690A>T) c.84-9822A>T (n.84-9822A>T) n.3154A>T c.199-9822A>T (n.199-9822A>T) n.231A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.39-7769A>T | |
| 15 | g.68207450T>C | CA10636471 | CLN6 | c.*690A>G (n.*690A>G) c.84-9822A>G (n.84-9822A>G) n.3154A>G c.199-9822A>G (n.199-9822A>G) n.231A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.39-7769A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207450T>G | CA2581224071 | CLN6 | c.*690A>C (n.*690A>C) c.84-9822A>C (n.84-9822A>C) n.3154A>C c.199-9822A>C (n.199-9822A>C) n.231A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.39-7769A>C | |
| 15 | g.68207450T= | CA2184876728 | CLN6 | c.*690A= (n.*690A=) c.84-9822A= (n.84-9822A=) n.3154A= c.199-9822A= (n.199-9822A=) n.231A= c.*1229A= (n.*1229A=) c.39-7769A= | |
| 15 | g.68207451A= | CA2184876732 | CLN6 | c.*689T= (n.*689T=) c.84-9823T= (n.84-9823T=) n.3153T= c.199-9823T= (n.199-9823T=) n.230T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.39-7770T= | |
| 15 | g.68207451A>G | CA2629161870 | CLN6 | c.*689T>C (n.*689T>C) c.84-9823T>C (n.84-9823T>C) n.3153T>C c.199-9823T>C (n.199-9823T>C) n.230T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.39-7770T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207451A>T | CA2184876733 | CLN6 | c.*689T>A (n.*689T>A) c.84-9823T>A (n.84-9823T>A) n.3153T>A c.199-9823T>A (n.199-9823T>A) n.230T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.39-7770T>A | dbSNP |
| 15 | g.68207453C>A | CA2629161871 | CLN6 | c.*687G>T (n.*687G>T) c.84-9825G>T (n.84-9825G>T) n.3151G>T c.199-9825G>T (n.199-9825G>T) n.228G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.39-7772G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207453C>T | CA2629161872 | CLN6 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.84-9825G>A (n.84-9825G>A) n.3151G>A c.199-9825G>A (n.199-9825G>A) n.228G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.39-7772G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207454T>A | CA2629161873 | CLN6 | c.*686A>T (n.*686A>T) c.84-9826A>T (n.84-9826A>T) n.3150A>T c.199-9826A>T (n.199-9826A>T) n.227A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.39-7773A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207454T>C | CA2629161874 | CLN6 | c.*686A>G (n.*686A>G) c.84-9826A>G (n.84-9826A>G) n.3150A>G c.199-9826A>G (n.199-9826A>G) n.227A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.39-7773A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207455C>A | CA715166758 | CLN6 | c.*685G>T (n.*685G>T) c.84-9827G>T (n.84-9827G>T) n.3149G>T c.199-9827G>T (n.199-9827G>T) n.226G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.39-7774G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207455C= | CA2184876735 | CLN6 | c.*685G= (n.*685G=) c.84-9827G= (n.84-9827G=) n.3149G= c.199-9827G= (n.199-9827G=) n.226G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.39-7774G= | |
| 15 | g.68207455C>T | CA2184876737 | CLN6 | c.*685G>A (n.*685G>A) c.84-9827G>A (n.84-9827G>A) n.3149G>A c.199-9827G>A (n.199-9827G>A) n.226G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.39-7774G>A | dbSNP |
| 15 | g.68207456A= | CA2184876740 | CLN6 | c.*684T= (n.*684T=) c.84-9828T= (n.84-9828T=) n.3148T= c.199-9828T= (n.199-9828T=) n.225T= c.*1223T= (n.*1223T=) c.39-7775T= | |
| 15 | g.68207456A>G | CA2184876741 | CLN6 | c.*684T>C (n.*684T>C) c.84-9828T>C (n.84-9828T>C) n.3148T>C c.199-9828T>C (n.199-9828T>C) n.225T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.39-7775T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207457T>C | CA272382261 | CLN6 | c.*683A>G (n.*683A>G) c.84-9829A>G (n.84-9829A>G) n.3147A>G c.199-9829A>G (n.199-9829A>G) n.224A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.39-7776A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207457T= | CA2184876743 | CLN6 | c.*683A= (n.*683A=) c.84-9829A= (n.84-9829A=) n.3147A= c.199-9829A= (n.199-9829A=) n.224A= c.*1222A= (n.*1222A=) c.39-7776A= | |
| 15 | g.68207458G>A | CA272382273 | CLN6 | c.*682C>T (n.*682C>T) c.84-9830C>T (n.84-9830C>T) n.3146C>T c.199-9830C>T (n.199-9830C>T) n.223C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.39-7777C>T | dbSNP |
| 15 | g.68207458G= | CA2184876746 | CLN6 | c.*682C= (n.*682C=) c.84-9830C= (n.84-9830C=) n.3146C= c.199-9830C= (n.199-9830C=) n.223C= c.*1221C= (n.*1221C=) c.39-7777C= | |
| 15 | g.68207459G>A | CA2629161875 | CLN6 | c.*681C>T (n.*681C>T) c.84-9831C>T (n.84-9831C>T) n.3145C>T c.199-9831C>T (n.199-9831C>T) n.222C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.39-7778C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207459G>T | CA2629161876 | CLN6 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.84-9831C>A (n.84-9831C>A) n.3145C>A c.199-9831C>A (n.199-9831C>A) n.222C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.39-7778C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207460G>A | CA715166761 | CLN6 | c.*680C>T (n.*680C>T) c.84-9832C>T (n.84-9832C>T) n.3144C>T c.199-9832C>T (n.199-9832C>T) n.221C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.39-7779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207460G= | CA2184876749 | CLN6 | c.*680C= (n.*680C=) c.84-9832C= (n.84-9832C=) n.3144C= c.199-9832C= (n.199-9832C=) n.221C= c.*1219C= (n.*1219C=) c.39-7779C= | |
| 15 | g.68207460G>T | CA2629161877 | CLN6 | c.*680C>A (n.*680C>A) c.84-9832C>A (n.84-9832C>A) n.3144C>A c.199-9832C>A (n.199-9832C>A) n.221C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.39-7779C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207461C>A | CA272382275 | CLN6 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.84-9833G>T (n.84-9833G>T) n.3143G>T c.199-9833G>T (n.199-9833G>T) n.220G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.39-7780G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207461C= | CA2184876751 | CLN6 | c.*679G= (n.*679G=) c.84-9833G= (n.84-9833G=) n.3143G= c.199-9833G= (n.199-9833G=) n.220G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.39-7780G= | |
| 15 | g.68207461C>T | CA2629161878 | CLN6 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.84-9833G>A (n.84-9833G>A) n.3143G>A c.199-9833G>A (n.199-9833G>A) n.220G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.39-7780G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207462C>A | CA2629161879 | CLN6 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.84-9834G>T (n.84-9834G>T) n.3142G>T c.199-9834G>T (n.199-9834G>T) n.219G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.39-7781G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207463T>A | CA2629161880 | CLN6 | c.*677A>T (n.*677A>T) c.84-9835A>T (n.84-9835A>T) n.3141A>T c.199-9835A>T (n.199-9835A>T) n.218A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.39-7782A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207463T>C | CA2629161881 | CLN6 | c.*677A>G (n.*677A>G) c.84-9835A>G (n.84-9835A>G) n.3141A>G c.199-9835A>G (n.199-9835A>G) n.218A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.39-7782A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207464G>T | CA2629161882 | CLN6 | c.*676C>A (n.*676C>A) c.84-9836C>A (n.84-9836C>A) n.3140C>A c.199-9836C>A (n.199-9836C>A) n.217C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.39-7783C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207465A>G | CA2629161883 | CLN6 | c.*675T>C (n.*675T>C) c.84-9837T>C (n.84-9837T>C) n.3139T>C c.199-9837T>C (n.199-9837T>C) n.216T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.39-7784T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207466G>T | CA2629161884 | CLN6 | c.*674C>A (n.*674C>A) c.84-9838C>A (n.84-9838C>A) n.3138C>A c.199-9838C>A (n.199-9838C>A) n.215C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.39-7785C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207467C>T | CA2629161885 | CLN6 | c.*673G>A (n.*673G>A) c.84-9839G>A (n.84-9839G>A) n.3137G>A c.199-9839G>A (n.199-9839G>A) n.214G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.39-7786G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207468C>A | CA2629161887 | CLN6 | c.*672G>T (n.*672G>T) c.84-9840G>T (n.84-9840G>T) n.3136G>T c.199-9840G>T (n.199-9840G>T) n.213G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.39-7787G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207472del | CA2629161889 | CLN6 | c.*670del (n.*670del) c.84-9842del (n.84-9842del) n.3134del c.199-9842del (n.199-9842del) n.211del c.*1209del (n.*1209del) c.39-7789del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207471G>T | CA2629161890 | CLN6 | c.*669C>A (n.*669C>A) c.84-9843C>A (n.84-9843C>A) n.3133C>A c.199-9843C>A (n.199-9843C>A) n.210C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.39-7790C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207471_68207472insT | CA2629161891 | CLN6 | c.*668_*669insA (n.*668_*669insA) c.84-9844_84-9843insA (n.84-9844_84-9843insA) n.3132_3133insA c.199-9844_199-9843insA (n.199-9844_199-9843insA) n.209_210insA c.*1207_*1208insA (n.*1207_*1208insA) c.39-7791_39-7790insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207472G>A | CA2629161892 | CLN6 | c.*668C>T (n.*668C>T) c.84-9844C>T (n.84-9844C>T) n.3132C>T c.199-9844C>T (n.199-9844C>T) n.209C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.39-7791C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207472G>T | CA2629161894 | CLN6 | c.*668C>A (n.*668C>A) c.84-9844C>A (n.84-9844C>A) n.3132C>A c.199-9844C>A (n.199-9844C>A) n.209C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.39-7791C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207473C>A | CA715166768 | CLN6 | c.*667G>T (n.*667G>T) c.84-9845G>T (n.84-9845G>T) n.3131G>T c.199-9845G>T (n.199-9845G>T) n.208G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.39-7792G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207473C= | CA2184876756 | CLN6 | c.*667G= (n.*667G=) c.84-9845G= (n.84-9845G=) n.3131G= c.199-9845G= (n.199-9845G=) n.208G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.39-7792G= | |
| 15 | g.68207473C>G | CA272382279 | CLN6 | c.*667G>C (n.*667G>C) c.84-9845G>C (n.84-9845G>C) n.3131G>C c.199-9845G>C (n.199-9845G>C) n.208G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.39-7792G>C | dbSNP |
| 15 | g.68207473C>T | CA10647345 | CLN6 | c.*667G>A (n.*667G>A) c.84-9845G>A (n.84-9845G>A) n.3131G>A c.199-9845G>A (n.199-9845G>A) n.208G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.39-7792G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207473dup | CA2804591795 | CLN6 | c.*667dup (n.*667dup) c.84-9845dup (n.84-9845dup) n.3131dup c.199-9845dup (n.199-9845dup) n.208dup c.*1206dup (n.*1206dup) c.39-7792dup | |
| 15 | g.68207473_68207474delinsCA | CA2184876760 | CLN6 | c.*666_*667delinsTG (n.*666_*667delinsTG) c.84-9846_84-9845delinsTG (n.84-9846_84-9845delinsTG) n.3130_3131delinsTG c.199-9846_199-9845delinsTG (n.199-9846_199-9845delinsTG) n.207_208delinsTG c.*1205_*1206delinsTG (n.*1205_*1206delinsTG) c.39-7793_39-7792delinsTG | |
| 15 | g.68207474del | CA272382284 | CLN6 | c.*666del (n.*666del) c.84-9846del (n.84-9846del) n.3130del c.199-9846del (n.199-9846del) n.207del c.*1205del (n.*1205del) c.39-7793del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207474A= | CA2184876764 | CLN6 | c.*666T= (n.*666T=) c.84-9846T= (n.84-9846T=) n.3130T= c.199-9846T= (n.199-9846T=) n.207T= c.*1205T= (n.*1205T=) c.39-7793T= | |
| 15 | g.68207474A>C | CA2629161897 | CLN6 | c.*666T>G (n.*666T>G) c.84-9846T>G (n.84-9846T>G) n.3130T>G c.199-9846T>G (n.199-9846T>G) n.207T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.39-7793T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207474A>G | CA2629161898 | CLN6 | c.*666T>C (n.*666T>C) c.84-9846T>C (n.84-9846T>C) n.3130T>C c.199-9846T>C (n.199-9846T>C) n.207T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.39-7793T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207475G>A | CA2629161899 | CLN6 | c.*665C>T (n.*665C>T) c.84-9847C>T (n.84-9847C>T) n.3129C>T c.199-9847C>T (n.199-9847C>T) n.206C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.39-7794C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207478dup | CA971077904 | CLN6 | c.*665dup (n.*665dup) c.84-9847dup (n.84-9847dup) n.3129dup c.199-9847dup (n.199-9847dup) n.206dup c.*1204dup (n.*1204dup) c.39-7794dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207476G= | CA2184876766 | CLN6 | c.*664C= (n.*664C=) c.84-9848C= (n.84-9848C=) n.3128C= c.199-9848C= (n.199-9848C=) n.205C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.39-7795C= | |
| 15 | g.68207476G>T | CA971077907 | CLN6 | c.*664C>A (n.*664C>A) c.84-9848C>A (n.84-9848C>A) n.3128C>A c.199-9848C>A (n.199-9848C>A) n.205C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.39-7795C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207477G>A | CA2184876768 | CLN6 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.84-9849C>T (n.84-9849C>T) n.3127C>T c.199-9849C>T (n.199-9849C>T) n.204C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.39-7796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207477G= | CA2184876767 | CLN6 | c.*663C= (n.*663C=) c.84-9849C= (n.84-9849C=) n.3127C= c.199-9849C= (n.199-9849C=) n.204C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.39-7796C= | |
| 15 | g.68207478G= | CA2184876770 | CLN6 | c.*662C= (n.*662C=) c.84-9850C= (n.84-9850C=) n.3126C= c.199-9850C= (n.199-9850C=) n.203C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.39-7797C= | |
| 15 | g.68207478G>T | CA2184876771 | CLN6 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.84-9850C>A (n.84-9850C>A) n.3126C>A c.199-9850C>A (n.199-9850C>A) n.203C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.39-7797C>A | dbSNP |
| 15 | g.68207479T>G | CA2629161900 | CLN6 | c.*661A>C (n.*661A>C) c.84-9851A>C (n.84-9851A>C) n.3125A>C c.199-9851A>C (n.199-9851A>C) n.202A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.39-7798A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207480C>A | CA2804591800 | CLN6 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.84-9852G>T (n.84-9852G>T) n.3124G>T c.199-9852G>T (n.199-9852G>T) n.201G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.39-7799G>T | |
| 15 | g.68207481T>A | CA2629161902 | CLN6 | c.*659A>T (n.*659A>T) c.84-9853A>T (n.84-9853A>T) n.3123A>T c.199-9853A>T (n.199-9853A>T) n.200A>T c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.39-7800A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207481T>C | CA2629161904 | CLN6 | c.*659A>G (n.*659A>G) c.84-9853A>G (n.84-9853A>G) n.3123A>G c.199-9853A>G (n.199-9853A>G) n.200A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.39-7800A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207483del | CA2804591801 | CLN6 | c.*658del (n.*658del) c.84-9854del (n.84-9854del) n.3122del c.199-9854del (n.199-9854del) n.199del c.*1197del (n.*1197del) c.39-7801del | |
| 15 | g.68207483G>T | CA2629161905 | CLN6 | c.*657C>A (n.*657C>A) c.84-9855C>A (n.84-9855C>A) n.3121C>A c.199-9855C>A (n.199-9855C>A) n.198C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.39-7802C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207485G>A | CA272382287 | CLN6 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.84-9857C>T (n.84-9857C>T) n.3119C>T c.199-9857C>T (n.199-9857C>T) n.196C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.39-7804C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207485G= | CA2184876772 | CLN6 | c.*655C= (n.*655C=) c.84-9857C= (n.84-9857C=) n.3119C= c.199-9857C= (n.199-9857C=) n.196C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.39-7804C= | |
| 15 | g.68207486T>G | CA2184876777 | CLN6 | c.*654A>C (n.*654A>C) c.84-9858A>C (n.84-9858A>C) n.3118A>C c.199-9858A>C (n.199-9858A>C) n.195A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.39-7805A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207486T= | CA2184876776 | CLN6 | c.*654A= (n.*654A=) c.84-9858A= (n.84-9858A=) n.3118A= c.199-9858A= (n.199-9858A=) n.195A= c.*1193A= (n.*1193A=) c.39-7805A= | |
| 15 | g.68207487G>A | CA2184876780 | CLN6 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.84-9859C>T (n.84-9859C>T) n.3117C>T c.199-9859C>T (n.199-9859C>T) n.194C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.39-7806C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207487G>C | CA2184876782 | CLN6 | c.*653C>G (n.*653C>G) c.84-9859C>G (n.84-9859C>G) n.3117C>G c.199-9859C>G (n.199-9859C>G) n.194C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.39-7806C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207487G= | CA2184876779 | CLN6 | c.*653C= (n.*653C=) c.84-9859C= (n.84-9859C=) n.3117C= c.199-9859C= (n.199-9859C=) n.194C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.39-7806C= | |
| 15 | g.68207488C>A | CA2629161908 | CLN6 | c.*652G>T (n.*652G>T) c.84-9860G>T (n.84-9860G>T) n.3116G>T c.199-9860G>T (n.199-9860G>T) n.193G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.39-7807G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207488C= | CA2184876786 | CLN6 | c.*652G= (n.*652G=) c.84-9860G= (n.84-9860G=) n.3116G= c.199-9860G= (n.199-9860G=) n.193G= c.*1191G= (n.*1191G=) c.39-7807G= | |
| 15 | g.68207488C>G | CA2629161910 | CLN6 | c.*652G>C (n.*652G>C) c.84-9860G>C (n.84-9860G>C) n.3116G>C c.199-9860G>C (n.199-9860G>C) n.193G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.39-7807G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207488C>T | CA2184876784 | CLN6 | c.*652G>A (n.*652G>A) c.84-9860G>A (n.84-9860G>A) n.3116G>A c.199-9860G>A (n.199-9860G>A) n.193G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.39-7807G>A | dbSNP |
| 15 | g.68207489A>C | CA2629161911 | CLN6 | c.*651T>G (n.*651T>G) c.84-9861T>G (n.84-9861T>G) n.3115T>G c.199-9861T>G (n.199-9861T>G) n.192T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.39-7808T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207489A>G | CA2629161912 | CLN6 | c.*651T>C (n.*651T>C) c.84-9861T>C (n.84-9861T>C) n.3115T>C c.199-9861T>C (n.199-9861T>C) n.192T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.39-7808T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207490C>A | CA2629161913 | CLN6 | c.*650G>T (n.*650G>T) c.84-9862G>T (n.84-9862G>T) n.3114G>T c.199-9862G>T (n.199-9862G>T) n.191G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.39-7809G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207491A= | CA2184876787 | CLN6 | c.*649T= (n.*649T=) c.84-9863T= (n.84-9863T=) n.3113T= c.199-9863T= (n.199-9863T=) n.190T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.39-7810T= | |
| 15 | g.68207491A>G | CA2184876789 | CLN6 | c.*649T>C (n.*649T>C) c.84-9863T>C (n.84-9863T>C) n.3113T>C c.199-9863T>C (n.199-9863T>C) n.190T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.39-7810T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207492T>C | CA272382289 | CLN6 | c.*648A>G (n.*648A>G) c.84-9864A>G (n.84-9864A>G) n.3112A>G c.199-9864A>G (n.199-9864A>G) n.189A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.39-7811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207492T= | CA2184876790 | CLN6 | c.*648A= (n.*648A=) c.84-9864A= (n.84-9864A=) n.3112A= c.199-9864A= (n.199-9864A=) n.189A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.39-7811A= | |
| 15 | g.68207493A>G | CA2629161914 | CLN6 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.84-9865T>C (n.84-9865T>C) n.3111T>C c.199-9865T>C (n.199-9865T>C) n.188T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.39-7812T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207494G>A | CA715166775 | CLN6 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.84-9866C>T (n.84-9866C>T) n.3110C>T c.199-9866C>T (n.199-9866C>T) n.187C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.39-7813C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207494G>C | CA10642471 | CLN6 | c.*646C>G (n.*646C>G) c.84-9866C>G (n.84-9866C>G) n.3110C>G c.199-9866C>G (n.199-9866C>G) n.187C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.39-7813C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207494G= | CA2184876791 | CLN6 | c.*646C= (n.*646C=) c.84-9866C= (n.84-9866C=) n.3110C= c.199-9866C= (n.199-9866C=) n.187C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.39-7813C= | |
| 15 | g.68207494G>T | CA715166782 | CLN6 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.84-9866C>A (n.84-9866C>A) n.3110C>A c.199-9866C>A (n.199-9866C>A) n.187C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.39-7813C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207495C>A | CA715166783 | CLN6 | c.*645G>T (n.*645G>T) c.84-9867G>T (n.84-9867G>T) n.3109G>T c.199-9867G>T (n.199-9867G>T) n.186G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.39-7814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207495C= | CA2184876794 | CLN6 | c.*645G= (n.*645G=) c.84-9867G= (n.84-9867G=) n.3109G= c.199-9867G= (n.199-9867G=) n.186G= c.*1184G= (n.*1184G=) c.39-7814G= | |
| 15 | g.68207495C>T | CA2629161920 | CLN6 | c.*645G>A (n.*645G>A) c.84-9867G>A (n.84-9867G>A) n.3109G>A c.199-9867G>A (n.199-9867G>A) n.186G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.39-7814G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207499del | CA2629161919 | CLN6 | c.*645del (n.*645del) c.84-9867del (n.84-9867del) n.3109del c.199-9867del (n.199-9867del) n.186del c.*1184del (n.*1184del) c.39-7814del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207496C>A | CA2629161921 | CLN6 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.84-9868G>T (n.84-9868G>T) n.3108G>T c.199-9868G>T (n.199-9868G>T) n.185G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.39-7815G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207497C>A | CA2629161922 | CLN6 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.84-9869G>T (n.84-9869G>T) n.3107G>T c.199-9869G>T (n.199-9869G>T) n.184G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.39-7816G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207497C= | CA2184876796 | CLN6 | c.*643G= (n.*643G=) c.84-9869G= (n.84-9869G=) n.3107G= c.199-9869G= (n.199-9869G=) n.184G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.39-7816G= | |
| 15 | g.68207497C>T | CA971077914 | CLN6 | c.*643G>A (n.*643G>A) c.84-9869G>A (n.84-9869G>A) n.3107G>A c.199-9869G>A (n.199-9869G>A) n.184G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.39-7816G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207498C>A | CA2629161923 | CLN6 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.84-9870G>T (n.84-9870G>T) n.3106G>T c.199-9870G>T (n.199-9870G>T) n.183G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.39-7817G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207499C>A | CA2629161924 | CLN6 | c.*641G>T (n.*641G>T) c.84-9871G>T (n.84-9871G>T) n.3105G>T c.199-9871G>T (n.199-9871G>T) n.182G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.39-7818G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207499C= | CA2184876798 | CLN6 | c.*641G= (n.*641G=) c.84-9871G= (n.84-9871G=) n.3105G= c.199-9871G= (n.199-9871G=) n.182G= c.*1180G= (n.*1180G=) c.39-7818G= | |
| 15 | g.68207499C>G | CA2184876797 | CLN6 | c.*641G>C (n.*641G>C) c.84-9871G>C (n.84-9871G>C) n.3105G>C c.199-9871G>C (n.199-9871G>C) n.182G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.39-7818G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207499C>T | CA2629161925 | CLN6 | c.*641G>A (n.*641G>A) c.84-9871G>A (n.84-9871G>A) n.3105G>A c.199-9871G>A (n.199-9871G>A) n.182G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.39-7818G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207500A>G | CA2629161928 | CLN6 | c.*640T>C (n.*640T>C) c.84-9872T>C (n.84-9872T>C) n.3104T>C c.199-9872T>C (n.199-9872T>C) n.181T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.39-7819T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207500A>T | CA2629161927 | CLN6 | c.*640T>A (n.*640T>A) c.84-9872T>A (n.84-9872T>A) n.3104T>A c.199-9872T>A (n.199-9872T>A) n.181T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.39-7819T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207501G>A | CA2184876801 | CLN6 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.84-9873C>T (n.84-9873C>T) n.3103C>T c.199-9873C>T (n.199-9873C>T) n.180C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.39-7820C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207501G>C | CA272382296 | CLN6 | c.*639C>G (n.*639C>G) c.84-9873C>G (n.84-9873C>G) n.3103C>G c.199-9873C>G (n.199-9873C>G) n.180C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.39-7820C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207501G= | CA2184876800 | CLN6 | c.*639C= (n.*639C=) c.84-9873C= (n.84-9873C=) n.3103C= c.199-9873C= (n.199-9873C=) n.180C= c.*1178C= (n.*1178C=) c.39-7820C= | |
| 15 | g.68207501G>T | CA2629161930 | CLN6 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.84-9873C>A (n.84-9873C>A) n.3103C>A c.199-9873C>A (n.199-9873C>A) n.180C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.39-7820C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207502G>A | CA2629161931 | CLN6 | c.*638C>T (n.*638C>T) c.84-9874C>T (n.84-9874C>T) n.3102C>T c.199-9874C>T (n.199-9874C>T) n.179C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.39-7821C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207502G>T | CA2629161932 | CLN6 | c.*638C>A (n.*638C>A) c.84-9874C>A (n.84-9874C>A) n.3102C>A c.199-9874C>A (n.199-9874C>A) n.179C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.39-7821C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207503C>A | CA2629161934 | CLN6 | c.*637G>T (n.*637G>T) c.84-9875G>T (n.84-9875G>T) n.3101G>T c.199-9875G>T (n.199-9875G>T) n.178G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.39-7822G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207503C>G | CA2629161935 | CLN6 | c.*637G>C (n.*637G>C) c.84-9875G>C (n.84-9875G>C) n.3101G>C c.199-9875G>C (n.199-9875G>C) n.178G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.39-7822G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207505G>A | CA272382297 | CLN6 | c.*635C>T (n.*635C>T) c.84-9877C>T (n.84-9877C>T) n.3099C>T c.199-9877C>T (n.199-9877C>T) n.176C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.39-7824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207505G= | CA2184876804 | CLN6 | c.*635C= (n.*635C=) c.84-9877C= (n.84-9877C=) n.3099C= c.199-9877C= (n.199-9877C=) n.176C= c.*1174C= (n.*1174C=) c.39-7824C= | |
| 15 | g.68207506G>T | CA2629161936 | CLN6 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.84-9878C>A (n.84-9878C>A) n.3098C>A c.199-9878C>A (n.199-9878C>A) n.175C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.39-7825C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207506_68207507insCAGAA | CA2629161939 | CLN6 | c.*633_*634insTTCTG (n.*633_*634insTTCTG) c.84-9879_84-9878insTTCTG (n.84-9879_84-9878insTTCTG) n.3097_3098insTTCTG c.199-9879_199-9878insTTCTG (n.199-9879_199-9878insTTCTG) n.174_175insTTCTG c.*1172_*1173insTTCTG (n.*1172_*1173insTTCTG) c.39-7826_39-7825insTTCTG | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207507G>A | CA715166787 | CLN6 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.84-9879C>T (n.84-9879C>T) n.3097C>T c.199-9879C>T (n.199-9879C>T) n.174C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.39-7826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207507G>C | CA2629161937 | CLN6 | c.*633C>G (n.*633C>G) c.84-9879C>G (n.84-9879C>G) n.3097C>G c.199-9879C>G (n.199-9879C>G) n.174C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.39-7826C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207507G= | CA2184876811 | CLN6 | c.*633C= (n.*633C=) c.84-9879C= (n.84-9879C=) n.3097C= c.199-9879C= (n.199-9879C=) n.174C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.39-7826C= | |
| 15 | g.68207507G>T | CA2629161938 | CLN6 | c.*633C>A (n.*633C>A) c.84-9879C>A (n.84-9879C>A) n.3097C>A c.199-9879C>A (n.199-9879C>A) n.174C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.39-7826C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207508A= | CA2184876813 | CLN6 | c.*632T= (n.*632T=) c.84-9880T= (n.84-9880T=) n.3096T= c.199-9880T= (n.199-9880T=) n.173T= c.*1171T= (n.*1171T=) c.39-7827T= | |
| 15 | g.68207508A>G | CA2184876814 | CLN6 | c.*632T>C (n.*632T>C) c.84-9880T>C (n.84-9880T>C) n.3096T>C c.199-9880T>C (n.199-9880T>C) n.173T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.39-7827T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207509G>T | CA2513139940 | CLN6 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.84-9881C>A (n.84-9881C>A) n.3095C>A c.199-9881C>A (n.199-9881C>A) n.172C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.39-7828C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207509_68207510insTCCTCTGGTGCC | CA2629161942 | CLN6 | c.*630_*631insGGCACCAGAGGA (n.*630_*631insGGCACCAGAGGA) c.84-9882_84-9881insGGCACCAGAGGA (n.84-9882_84-9881insGGCACCAGAGGA) n.3094_3095insGGCACCAGAGGA c.199-9882_199-9881insGGCACCAGAGGA (n.199-9882_199-9881insGGCACCAGAGGA) n.171_172insGGCACCAGAGGA c.*1169_*1170insGGCACCAGAGGA (n.*1169_*1170insGGCACCAGAGGA) c.39-7829_39-7828insGGCACCAGAGGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207510A>C | CA2629161943 | CLN6 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.84-9882T>G (n.84-9882T>G) n.3094T>G c.199-9882T>G (n.199-9882T>G) n.171T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.39-7829T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207510A>G | CA2629161944 | CLN6 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.84-9882T>C (n.84-9882T>C) n.3094T>C c.199-9882T>C (n.199-9882T>C) n.171T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.39-7829T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207510_68207511insAGAGTCCTCT | CA2629161946 | CLN6 | c.*629_*630insAGAGGACTCT (n.*629_*630insAGAGGACTCT) c.84-9883_84-9882insAGAGGACTCT (n.84-9883_84-9882insAGAGGACTCT) n.3093_3094insAGAGGACTCT c.199-9883_199-9882insAGAGGACTCT (n.199-9883_199-9882insAGAGGACTCT) n.170_171insAGAGGACTCT c.*1168_*1169insAGAGGACTCT (n.*1168_*1169insAGAGGACTCT) c.39-7830_39-7829insAGAGGACTCT | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207510_68207511insAGAGTCCTCTGGT | CA2629161947 | CLN6 | c.*629_*630insACCAGAGGACTCT (n.*629_*630insACCAGAGGACTCT) c.84-9883_84-9882insACCAGAGGACTCT (n.84-9883_84-9882insACCAGAGGACTCT) n.3093_3094insACCAGAGGACTCT c.199-9883_199-9882insACCAGAGGACTCT (n.199-9883_199-9882insACCAGAGGACTCT) n.170_171insACCAGAGGACTCT c.*1168_*1169insACCAGAGGACTCT (n.*1168_*1169insACCAGAGGACTCT) c.39-7830_39-7829insACCAGAGGACTCT | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207511G>A | CA2629161948 | CLN6 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.84-9883C>T (n.84-9883C>T) n.3093C>T c.199-9883C>T (n.199-9883C>T) n.170C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.39-7830C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207511G>T | CA2629161949 | CLN6 | c.*629C>A (n.*629C>A) c.84-9883C>A (n.84-9883C>A) n.3093C>A c.199-9883C>A (n.199-9883C>A) n.170C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.39-7830C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207512G>A | CA272382299 | CLN6 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.84-9884C>T (n.84-9884C>T) n.3092C>T c.199-9884C>T (n.199-9884C>T) n.169C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.39-7831C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207512G= | CA2184876815 | CLN6 | c.*628C= (n.*628C=) c.84-9884C= (n.84-9884C=) n.3092C= c.199-9884C= (n.199-9884C=) n.169C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.39-7831C= | |
| 15 | g.68207512G>T | CA2629161950 | CLN6 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.84-9884C>A (n.84-9884C>A) n.3092C>A c.199-9884C>A (n.199-9884C>A) n.169C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.39-7831C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207513G>A | CA715166793 | CLN6 | c.*627C>T (n.*627C>T) c.84-9885C>T (n.84-9885C>T) n.3091C>T c.199-9885C>T (n.199-9885C>T) n.168C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.39-7832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207513G= | CA2184876816 | CLN6 | c.*627C= (n.*627C=) c.84-9885C= (n.84-9885C=) n.3091C= c.199-9885C= (n.199-9885C=) n.168C= c.*1166C= (n.*1166C=) c.39-7832C= | |
| 15 | g.68207514_68207515insTCAGAGAACTATGC | CA2629161951 | CLN6 | c.*627_*628insATAGTTCTCTGAGC (n.*627_*628insATAGTTCTCTGAGC) c.84-9885_84-9884insATAGTTCTCTGAGC (n.84-9885_84-9884insATAGTTCTCTGAGC) n.3091_3092insATAGTTCTCTGAGC c.199-9885_199-9884insATAGTTCTCTGAGC (n.199-9885_199-9884insATAGTTCTCTGAGC) n.168_169insATAGTTCTCTGAGC c.*1166_*1167insATAGTTCTCTGAGC (n.*1166_*1167insATAGTTCTCTGAGC) c.39-7832_39-7831insATAGTTCTCTGAGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207514C>A | CA2629161952 | CLN6 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.84-9886G>T (n.84-9886G>T) n.3090G>T c.199-9886G>T (n.199-9886G>T) n.167G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.39-7833G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207514C>T | CA2629161953 | CLN6 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.84-9886G>A (n.84-9886G>A) n.3090G>A c.199-9886G>A (n.199-9886G>A) n.167G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.39-7833G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207515A= | CA2184876818 | CLN6 | c.*625T= (n.*625T=) c.84-9887T= (n.84-9887T=) n.3089T= c.199-9887T= (n.199-9887T=) n.166T= c.*1164T= (n.*1164T=) c.39-7834T= | |
| 15 | g.68207515A>G | CA971077921 | CLN6 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.84-9887T>C (n.84-9887T>C) n.3089T>C c.199-9887T>C (n.199-9887T>C) n.166T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.39-7834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207516G>A | CA2184876821 | CLN6 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.84-9888C>T (n.84-9888C>T) n.3088C>T c.199-9888C>T (n.199-9888C>T) n.165C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.39-7835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207516G= | CA2184876820 | CLN6 | c.*624C= (n.*624C=) c.84-9888C= (n.84-9888C=) n.3088C= c.199-9888C= (n.199-9888C=) n.165C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.39-7835C= | |
| 15 | g.68207517T>A | CA2629161956 | CLN6 | c.*623A>T (n.*623A>T) c.84-9889A>T (n.84-9889A>T) n.3087A>T c.199-9889A>T (n.199-9889A>T) n.164A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.39-7836A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207517T>C | CA2629161957 | CLN6 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.84-9889A>G (n.84-9889A>G) n.3087A>G c.199-9889A>G (n.199-9889A>G) n.164A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.39-7836A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207517T>G | CA2629161958 | CLN6 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.84-9889A>C (n.84-9889A>C) n.3087A>C c.199-9889A>C (n.199-9889A>C) n.164A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.39-7836A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207518G>A | CA272382303 | CLN6 | c.*622C>T (n.*622C>T) c.84-9890C>T (n.84-9890C>T) n.3086C>T c.199-9890C>T (n.199-9890C>T) n.163C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.39-7837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207518G= | CA2184876824 | CLN6 | c.*622C= (n.*622C=) c.84-9890C= (n.84-9890C=) n.3086C= c.199-9890C= (n.199-9890C=) n.163C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.39-7837C= | |
| 15 | g.68207520C>A | CA2629161960 | CLN6 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.84-9892G>T (n.84-9892G>T) n.3084G>T c.199-9892G>T (n.199-9892G>T) n.161G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.39-7839G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207521A>G | CA2629161961 | CLN6 | c.*619T>C (n.*619T>C) c.84-9893T>C (n.84-9893T>C) n.3083T>C c.199-9893T>C (n.199-9893T>C) n.160T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.39-7840T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207522G>A | CA2184876827 | CLN6 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.84-9894C>T (n.84-9894C>T) n.3082C>T c.199-9894C>T (n.199-9894C>T) n.159C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.39-7841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207522G= | CA2184876826 | CLN6 | c.*618C= (n.*618C=) c.84-9894C= (n.84-9894C=) n.3082C= c.199-9894C= (n.199-9894C=) n.159C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.39-7841C= | |
| 15 | g.68207522G>T | CA2629161963 | CLN6 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.84-9894C>A (n.84-9894C>A) n.3082C>A c.199-9894C>A (n.199-9894C>A) n.159C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.39-7841C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207523G>A | CA2629161964 | CLN6 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.84-9895C>T (n.84-9895C>T) n.3081C>T c.199-9895C>T (n.199-9895C>T) n.158C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.39-7842C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207524A>G | CA2629161965 | CLN6 | c.*616T>C (n.*616T>C) c.84-9896T>C (n.84-9896T>C) n.3080T>C c.199-9896T>C (n.199-9896T>C) n.157T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.39-7843T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207525C= | CA2184876829 | CLN6 | c.*615G= (n.*615G=) c.84-9897G= (n.84-9897G=) n.3079G= c.199-9897G= (n.199-9897G=) n.156G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.39-7844G= | |
| 15 | g.68207525C>T | CA2184876831 | CLN6 | c.*615G>A (n.*615G>A) c.84-9897G>A (n.84-9897G>A) n.3079G>A c.199-9897G>A (n.199-9897G>A) n.156G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.39-7844G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207526A>G | CA2629161966 | CLN6 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.84-9898T>C (n.84-9898T>C) n.3078T>C c.199-9898T>C (n.199-9898T>C) n.155T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.39-7845T>C | gnomAD v4 |