Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.*421+112T>A (n.*421+112T>A)
c.*2429+112T>A (n.*2429+112T>A)
c.2276+112T>A (n.2276+112T>A)
n.2585+112T>A
n.3287+112T>A
c.3188+112T>A (n.3188+112T>A)
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n.2695+112T>A
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gnomAD v4
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c.*2429+112T>C (n.*2429+112T>C)
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n.3287+112T>C
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gnomAD v4
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c.2276+113G>T (n.2276+113G>T)
n.2585+113G>T
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n.3232+113G>T
gnomAD v4
10g.68195646C>ACA2609373188MYPNc.2333+114C>A (n.2333+114C>A)
c.3212+114C>A (n.3212+114C>A)
c.3158+114C>A (n.3158+114C>A)
c.*421+114C>A (n.*421+114C>A)
c.*2429+114C>A (n.*2429+114C>A)
c.2276+114C>A (n.2276+114C>A)
n.2585+114C>A
n.3287+114C>A
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n.2695+114C>A
n.3232+114C>A
gnomAD v4
10g.68195648G>ACA2609373189MYPNc.2333+116G>A (n.2333+116G>A)
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c.3158+116G>A (n.3158+116G>A)
c.*421+116G>A (n.*421+116G>A)
c.*2429+116G>A (n.*2429+116G>A)
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n.2585+116G>A
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n.2695+116G>A
n.3232+116G>A
gnomAD v4
10g.68195648G>CCA2609373190MYPNc.2333+116G>C (n.2333+116G>C)
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c.3158+116G>C (n.3158+116G>C)
c.*421+116G>C (n.*421+116G>C)
c.*2429+116G>C (n.*2429+116G>C)
c.2276+116G>C (n.2276+116G>C)
n.2585+116G>C
n.3287+116G>C
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n.2695+116G>C
n.3232+116G>C
gnomAD v4
10g.68195648G>TCA2609373191MYPNc.2333+116G>T (n.2333+116G>T)
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n.2695+116G>T
n.3232+116G>T
gnomAD v4
10g.68195649C>ACA2609373192MYPNc.2333+117C>A (n.2333+117C>A)
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c.3158+117C>A (n.3158+117C>A)
c.*421+117C>A (n.*421+117C>A)
c.*2429+117C>A (n.*2429+117C>A)
c.2276+117C>A (n.2276+117C>A)
n.2585+117C>A
n.3287+117C>A
c.3188+117C>A (n.3188+117C>A)
c.3236+117C>A (n.3236+117C>A)
c.2036+117C>A (n.2036+117C>A)
n.2695+117C>A
n.3232+117C>A
gnomAD v4
10g.68195649C>TCA2609373193MYPNc.2333+117C>T (n.2333+117C>T)
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c.3158+117C>T (n.3158+117C>T)
c.*421+117C>T (n.*421+117C>T)
c.*2429+117C>T (n.*2429+117C>T)
c.2276+117C>T (n.2276+117C>T)
n.2585+117C>T
n.3287+117C>T
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n.2695+117C>T
n.3232+117C>T
gnomAD v4
10g.68195651C=CA1917225658MYPNc.2333+119C= (n.2333+119C=)
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n.2585+119C=
n.3287+119C=
c.3188+119C= (n.3188+119C=)
c.3236+119C= (n.3236+119C=)
c.2036+119C= (n.2036+119C=)
n.2695+119C=
n.3232+119C=
10g.68195651C>GCA929512412MYPNc.2333+119C>G (n.2333+119C>G)
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c.3158+119C>G (n.3158+119C>G)
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c.*2429+119C>G (n.*2429+119C>G)
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n.2585+119C>G
n.3287+119C>G
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n.2695+119C>G
n.3232+119C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195651C>TCA667797864MYPNc.2333+119C>T (n.2333+119C>T)
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n.2695+119C>T
n.3232+119C>T
dbSNP
10g.68195652T>ACA2609373195MYPNc.2333+120T>A (n.2333+120T>A)
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n.2695+120T>A
n.3232+120T>A
gnomAD v4
10g.68195652T>GCA2609373194MYPNc.2333+120T>G (n.2333+120T>G)
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n.3232+120T>G
gnomAD v4
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n.2695+122G>A
n.3232+122G>A
dbSNP
10g.68195654G>CCA2788367468MYPNc.2333+122G>C (n.2333+122G>C)
c.3212+122G>C (n.3212+122G>C)
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c.*421+122G>C (n.*421+122G>C)
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n.2695+122G>C
n.3232+122G>C
10g.68195654G=CA1917225659MYPNc.2333+122G= (n.2333+122G=)
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n.2695+122G=
n.3232+122G=
10g.68195654G>TCA2609373196MYPNc.2333+122G>T (n.2333+122G>T)
c.3212+122G>T (n.3212+122G>T)
c.3158+122G>T (n.3158+122G>T)
c.*421+122G>T (n.*421+122G>T)
c.*2429+122G>T (n.*2429+122G>T)
c.2276+122G>T (n.2276+122G>T)
n.2585+122G>T
n.3287+122G>T
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n.2695+122G>T
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gnomAD v4
10g.68195655C>ACA2609373197MYPNc.2333+123C>A (n.2333+123C>A)
c.3212+123C>A (n.3212+123C>A)
c.3158+123C>A (n.3158+123C>A)
c.*421+123C>A (n.*421+123C>A)
c.*2429+123C>A (n.*2429+123C>A)
c.2276+123C>A (n.2276+123C>A)
n.2585+123C>A
n.3287+123C>A
c.3188+123C>A (n.3188+123C>A)
c.3236+123C>A (n.3236+123C>A)
c.2036+123C>A (n.2036+123C>A)
n.2695+123C>A
n.3232+123C>A
gnomAD v4
10g.68195655C>TCA2609373198MYPNc.2333+123C>T (n.2333+123C>T)
c.3212+123C>T (n.3212+123C>T)
c.3158+123C>T (n.3158+123C>T)
c.*421+123C>T (n.*421+123C>T)
c.*2429+123C>T (n.*2429+123C>T)
c.2276+123C>T (n.2276+123C>T)
n.2585+123C>T
n.3287+123C>T
c.3188+123C>T (n.3188+123C>T)
c.3236+123C>T (n.3236+123C>T)
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n.2695+123C>T
n.3232+123C>T
gnomAD v4
10g.68195658C>TCA2609373199MYPNc.2333+126C>T (n.2333+126C>T)
c.3212+126C>T (n.3212+126C>T)
c.3158+126C>T (n.3158+126C>T)
c.*421+126C>T (n.*421+126C>T)
c.*2429+126C>T (n.*2429+126C>T)
c.2276+126C>T (n.2276+126C>T)
n.2585+126C>T
n.3287+126C>T
c.3188+126C>T (n.3188+126C>T)
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n.2695+126C>T
n.3232+126C>T
gnomAD v4
10g.68195659A=CA1917225661MYPNc.2333+127A= (n.2333+127A=)
c.3212+127A= (n.3212+127A=)
c.3158+127A= (n.3158+127A=)
c.*421+127A= (n.*421+127A=)
c.*2429+127A= (n.*2429+127A=)
c.2276+127A= (n.2276+127A=)
n.2585+127A=
n.3287+127A=
c.3188+127A= (n.3188+127A=)
c.3236+127A= (n.3236+127A=)
c.2036+127A= (n.2036+127A=)
n.2695+127A=
n.3232+127A=
10g.68195659A>CCA1917225662MYPNc.2333+127A>C (n.2333+127A>C)
c.3212+127A>C (n.3212+127A>C)
c.3158+127A>C (n.3158+127A>C)
c.*421+127A>C (n.*421+127A>C)
c.*2429+127A>C (n.*2429+127A>C)
c.2276+127A>C (n.2276+127A>C)
n.2585+127A>C
n.3287+127A>C
c.3188+127A>C (n.3188+127A>C)
c.3236+127A>C (n.3236+127A>C)
c.2036+127A>C (n.2036+127A>C)
n.2695+127A>C
n.3232+127A>C
dbSNP
10g.68195659A>GCA2609373200MYPNc.2333+127A>G (n.2333+127A>G)
c.3212+127A>G (n.3212+127A>G)
c.3158+127A>G (n.3158+127A>G)
c.*421+127A>G (n.*421+127A>G)
c.*2429+127A>G (n.*2429+127A>G)
c.2276+127A>G (n.2276+127A>G)
n.2585+127A>G
n.3287+127A>G
c.3188+127A>G (n.3188+127A>G)
c.3236+127A>G (n.3236+127A>G)
c.2036+127A>G (n.2036+127A>G)
n.2695+127A>G
n.3232+127A>G
gnomAD v4
10g.68195659A>TCA208223009MYPNc.2333+127A>T (n.2333+127A>T)
c.3212+127A>T (n.3212+127A>T)
c.3158+127A>T (n.3158+127A>T)
c.*421+127A>T (n.*421+127A>T)
c.*2429+127A>T (n.*2429+127A>T)
c.2276+127A>T (n.2276+127A>T)
n.2585+127A>T
n.3287+127A>T
c.3188+127A>T (n.3188+127A>T)
c.3236+127A>T (n.3236+127A>T)
c.2036+127A>T (n.2036+127A>T)
n.2695+127A>T
n.3232+127A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195660C>ACA2609373201MYPNc.2333+128C>A (n.2333+128C>A)
c.3212+128C>A (n.3212+128C>A)
c.3158+128C>A (n.3158+128C>A)
c.*421+128C>A (n.*421+128C>A)
c.*2429+128C>A (n.*2429+128C>A)
c.2276+128C>A (n.2276+128C>A)
n.2585+128C>A
n.3287+128C>A
c.3188+128C>A (n.3188+128C>A)
c.3236+128C>A (n.3236+128C>A)
c.2036+128C>A (n.2036+128C>A)
n.2695+128C>A
n.3232+128C>A
gnomAD v4
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n.2585+129C=
n.3287+129C=
c.3188+129C= (n.3188+129C=)
c.3236+129C= (n.3236+129C=)
c.2036+129C= (n.2036+129C=)
n.2695+129C=
n.3232+129C=
10g.68195661C>GCA1917225664MYPNc.2333+129C>G (n.2333+129C>G)
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n.3287+129C>G
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n.2695+129C>G
n.3232+129C>G
dbSNP
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n.2695+130T>A
n.3232+130T>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2695+131G>A
n.3232+131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.68195663G>TCA2609373203MYPNc.2333+131G>T (n.2333+131G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2695+133G=
n.3232+133G=
10g.68195665G>TCA208223020MYPNc.2333+133G>T (n.2333+133G>T)
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n.3287+133G>T
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n.2695+133G>T
n.3232+133G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195665_68195666insAATTCA2788367470MYPNc.2333+133_2333+134insAATT (n.2333+133_2333+134insAATT)
c.3212+133_3212+134insAATT (n.3212+133_3212+134insAATT)
c.3158+133_3158+134insAATT (n.3158+133_3158+134insAATT)
c.*421+133_*421+134insAATT (n.*421+133_*421+134insAATT)
c.*2429+133_*2429+134insAATT (n.*2429+133_*2429+134insAATT)
c.2276+133_2276+134insAATT (n.2276+133_2276+134insAATT)
n.2585+133_2585+134insAATT
n.3287+133_3287+134insAATT
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n.2695+133_2695+134insAATT
n.3232+133_3232+134insAATT
10g.68195666C>ACA2609373205MYPNc.2333+134C>A (n.2333+134C>A)
c.3212+134C>A (n.3212+134C>A)
c.3158+134C>A (n.3158+134C>A)
c.*421+134C>A (n.*421+134C>A)
c.*2429+134C>A (n.*2429+134C>A)
c.2276+134C>A (n.2276+134C>A)
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n.2695+134C>A
n.3232+134C>A
gnomAD v4
10g.68195666C=CA1917225668MYPNc.2333+134C= (n.2333+134C=)
c.3212+134C= (n.3212+134C=)
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c.*421+134C= (n.*421+134C=)
c.*2429+134C= (n.*2429+134C=)
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n.2585+134C=
n.3287+134C=
c.3188+134C= (n.3188+134C=)
c.3236+134C= (n.3236+134C=)
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n.2695+134C=
n.3232+134C=
10g.68195666C>TCA208223021MYPNc.2333+134C>T (n.2333+134C>T)
c.3212+134C>T (n.3212+134C>T)
c.3158+134C>T (n.3158+134C>T)
c.*421+134C>T (n.*421+134C>T)
c.*2429+134C>T (n.*2429+134C>T)
c.2276+134C>T (n.2276+134C>T)
n.2585+134C>T
n.3287+134C>T
c.3188+134C>T (n.3188+134C>T)
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n.2695+134C>T
n.3232+134C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195666_68195667insTCA2788367472MYPNc.2333+134_2333+135insT (n.2333+134_2333+135insT)
c.3212+134_3212+135insT (n.3212+134_3212+135insT)
c.3158+134_3158+135insT (n.3158+134_3158+135insT)
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c.*2429+134_*2429+135insT (n.*2429+134_*2429+135insT)
c.2276+134_2276+135insT (n.2276+134_2276+135insT)
n.2585+134_2585+135insT
n.3287+134_3287+135insT
c.3188+134_3188+135insT (n.3188+134_3188+135insT)
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c.2036+134_2036+135insT (n.2036+134_2036+135insT)
n.2695+134_2695+135insT
n.3232+134_3232+135insT
10g.68195667G>ACA208223023MYPNc.2333+135G>A (n.2333+135G>A)
c.3212+135G>A (n.3212+135G>A)
c.3158+135G>A (n.3158+135G>A)
c.*421+135G>A (n.*421+135G>A)
c.*2429+135G>A (n.*2429+135G>A)
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n.2585+135G>A
n.3287+135G>A
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n.2695+135G>A
n.3232+135G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195667G>CCA929512422MYPNc.2333+135G>C (n.2333+135G>C)
c.3212+135G>C (n.3212+135G>C)
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n.2585+135G>C
n.3287+135G>C
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c.2036+135G>C (n.2036+135G>C)
n.2695+135G>C
n.3232+135G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195667G=CA1917225669MYPNc.2333+135G= (n.2333+135G=)
c.3212+135G= (n.3212+135G=)
c.3158+135G= (n.3158+135G=)
c.*421+135G= (n.*421+135G=)
c.*2429+135G= (n.*2429+135G=)
c.2276+135G= (n.2276+135G=)
n.2585+135G=
n.3287+135G=
c.3188+135G= (n.3188+135G=)
c.3236+135G= (n.3236+135G=)
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n.2695+135G=
n.3232+135G=
10g.68195667G>TCA2609373206MYPNc.2333+135G>T (n.2333+135G>T)
c.3212+135G>T (n.3212+135G>T)
c.3158+135G>T (n.3158+135G>T)
c.*421+135G>T (n.*421+135G>T)
c.*2429+135G>T (n.*2429+135G>T)
c.2276+135G>T (n.2276+135G>T)
n.2585+135G>T
n.3287+135G>T
c.3188+135G>T (n.3188+135G>T)
c.3236+135G>T (n.3236+135G>T)
c.2036+135G>T (n.2036+135G>T)
n.2695+135G>T
n.3232+135G>T
gnomAD v4
10g.68195668T>CCA667797874MYPNc.2333+136T>C (n.2333+136T>C)
c.3212+136T>C (n.3212+136T>C)
c.3158+136T>C (n.3158+136T>C)
c.*421+136T>C (n.*421+136T>C)
c.*2429+136T>C (n.*2429+136T>C)
c.2276+136T>C (n.2276+136T>C)
n.2585+136T>C
n.3287+136T>C
c.3188+136T>C (n.3188+136T>C)
c.3236+136T>C (n.3236+136T>C)
c.2036+136T>C (n.2036+136T>C)
n.2695+136T>C
n.3232+136T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195668T>GCA2609373207MYPNc.2333+136T>G (n.2333+136T>G)
c.3212+136T>G (n.3212+136T>G)
c.3158+136T>G (n.3158+136T>G)
c.*421+136T>G (n.*421+136T>G)
c.*2429+136T>G (n.*2429+136T>G)
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gnomAD v4
10g.68195682A>GCA2609373224MYPNc.2333+150A>G (n.2333+150A>G)
c.3212+150A>G (n.3212+150A>G)
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n.2585+150A>G
n.3287+150A>G
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n.2695+150A>G
n.3232+150A>G
gnomAD v4
10g.68195683G>TCA2609373225MYPNc.2333+151G>T (n.2333+151G>T)
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n.2695+151G>T
n.3232+151G>T
gnomAD v4
10g.68195684A>GCA2609373226MYPNc.2333+152A>G (n.2333+152A>G)
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gnomAD v4
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n.2695+153A=
n.3232+153A=
10g.68195685A>CCA208223028MYPNc.2333+153A>C (n.2333+153A>C)
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n.2695+153A>C
n.3232+153A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195687C=CA1917225673MYPNc.2333+155C= (n.2333+155C=)
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n.2695+155C=
n.3232+155C=
10g.68195687C>TCA1917225674MYPNc.2333+155C>T (n.2333+155C>T)
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n.3287+155C>T
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n.2695+155C>T
n.3232+155C>T
dbSNP
10g.68195693C=CA1917225675MYPNc.2333+161C= (n.2333+161C=)
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n.2585+161C=
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n.2695+161C=
n.3232+161C=
10g.68195693C>GCA1917225676MYPNc.2333+161C>G (n.2333+161C>G)
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n.2695+161C>G
n.3232+161C>G
dbSNP
10g.68195693C>TCA208223029MYPNc.2333+161C>T (n.2333+161C>T)
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n.2695+161C>T
n.3232+161C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195694C=CA1917225677MYPNc.2333+162C= (n.2333+162C=)
c.3212+162C= (n.3212+162C=)
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n.3232+162C=
10g.68195694C>TCA667797883MYPNc.2333+162C>T (n.2333+162C>T)
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dbSNP
10g.68195696C=CA1917225678MYPNc.2333+164C= (n.2333+164C=)
c.3212+164C= (n.3212+164C=)
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n.2695+164C=
n.3232+164C=
10g.68195696C>GCA593803325MYPNc.2333+164C>G (n.2333+164C>G)
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c.3158+164C>G (n.3158+164C>G)
c.*421+164C>G (n.*421+164C>G)
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n.2585+164C>G
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n.2695+164C>G
n.3232+164C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195698C=CA1917225679MYPNc.2333+166C= (n.2333+166C=)
c.3212+166C= (n.3212+166C=)
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n.2695+166C=
n.3232+166C=
10g.68195698C>GCA208223030MYPNc.2333+166C>G (n.2333+166C>G)
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n.2585+166C>G
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n.2695+166C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195700C>ACA2560299908MYPNc.2333+168C>A (n.2333+168C>A)
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n.2695+168C>A
n.3232+168C>A
10g.68195700C=CA1917225680MYPNc.2333+168C= (n.2333+168C=)
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n.2695+168C=
n.3232+168C=
10g.68195700C>GCA1917225681MYPNc.2333+168C>G (n.2333+168C>G)
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n.2695+168C>G
n.3232+168C>G
dbSNP
10g.68195701T>CCA929512438MYPNc.2333+169T>C (n.2333+169T>C)
c.3212+169T>C (n.3212+169T>C)
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c.2276+169T>C (n.2276+169T>C)
n.2585+169T>C
n.3287+169T>C
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c.3236+169T>C (n.3236+169T>C)
c.2036+169T>C (n.2036+169T>C)
n.2695+169T>C
n.3232+169T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195701T=CA1917225682MYPNc.2333+169T= (n.2333+169T=)
c.3212+169T= (n.3212+169T=)
c.3158+169T= (n.3158+169T=)
c.*421+169T= (n.*421+169T=)
c.*2429+169T= (n.*2429+169T=)
c.2276+169T= (n.2276+169T=)
n.2585+169T=
n.3287+169T=
c.3188+169T= (n.3188+169T=)
c.3236+169T= (n.3236+169T=)
c.2036+169T= (n.2036+169T=)
n.2695+169T=
n.3232+169T=
10g.68195702G>ACA208223037MYPNc.2333+170G>A (n.2333+170G>A)
c.3212+170G>A (n.3212+170G>A)
c.3158+170G>A (n.3158+170G>A)
c.*421+170G>A (n.*421+170G>A)
c.*2429+170G>A (n.*2429+170G>A)
c.2276+170G>A (n.2276+170G>A)
n.2585+170G>A
n.3287+170G>A
c.3188+170G>A (n.3188+170G>A)
c.3236+170G>A (n.3236+170G>A)
c.2036+170G>A (n.2036+170G>A)
n.2695+170G>A
n.3232+170G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195702G=CA1917225683MYPNc.2333+170G= (n.2333+170G=)
c.3212+170G= (n.3212+170G=)
c.3158+170G= (n.3158+170G=)
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c.*2429+170G= (n.*2429+170G=)
c.2276+170G= (n.2276+170G=)
n.2585+170G=
n.3287+170G=
c.3188+170G= (n.3188+170G=)
c.3236+170G= (n.3236+170G=)
c.2036+170G= (n.2036+170G=)
n.2695+170G=
n.3232+170G=
10g.68195704A=CA1917225684MYPNc.2333+172A= (n.2333+172A=)
c.3212+172A= (n.3212+172A=)
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10g.68195708A>GCA1917225689MYPNc.2333+176A>G (n.2333+176A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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n.2695+188T>A
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n.3232+189C>A
dbSNP
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n.2585+189C=
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n.3232+189C=
10g.68195721C>TCA929512461MYPNc.2333+189C>T (n.2333+189C>T)
c.3212+189C>T (n.3212+189C>T)
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n.2585+189C>T
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c.2036+189C>T (n.2036+189C>T)
n.2695+189C>T
n.3232+189C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195723G=CA1917225696MYPNc.2333+191G= (n.2333+191G=)
c.3212+191G= (n.3212+191G=)
c.3158+191G= (n.3158+191G=)
c.*421+191G= (n.*421+191G=)
c.*2429+191G= (n.*2429+191G=)
c.2276+191G= (n.2276+191G=)
n.2585+191G=
n.3287+191G=
c.3188+191G= (n.3188+191G=)
c.3236+191G= (n.3236+191G=)
c.2036+191G= (n.2036+191G=)
n.2695+191G=
n.3232+191G=
10g.68195723G>TCA208223064MYPNc.2333+191G>T (n.2333+191G>T)
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c.*421+191G>T (n.*421+191G>T)
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n.2585+191G>T
n.3287+191G>T
c.3188+191G>T (n.3188+191G>T)
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c.2036+191G>T (n.2036+191G>T)
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n.3232+191G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched