| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68166630T>A | CA376840959 | MYPN | c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1364T>A n.2205T>A c.1967T>A (p.Val656Glu) c.2015T>A (p.Val672Glu) n.1474T>A n.2150T>A | |
| 10 | g.68166630T>C | CA376840961 | MYPN | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1364T>C n.2205T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) c.2015T>C (p.Val672Ala) n.1474T>C n.2150T>C | |
| 10 | g.68166630T>G | CA376840962 | MYPN | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1364T>G n.2205T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) c.2015T>G (p.Val672Gly) n.1474T>G n.2150T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68166630T= | CA1917215932 | MYPN | c.1112T= (p.Val371=) c.1937T= (p.Val646=) c.1991T= (p.Val664=) c.815T= (p.Val272=) c.1913T= (p.Val638=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.1055T= (p.Val352=) n.1364T= n.2205T= c.1967T= (p.Val656=) c.2015T= (p.Val672=) n.1474T= n.2150T= | |
| 10 | g.68166631G>A | CA469813049 | MYPN | c.1113G>A (p.Val371=) c.1938G>A (p.Val646=) c.1992G>A (p.Val664=) c.816G>A (p.Val272=) c.1914G>A (p.Val638=) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1056G>A (p.Val352=) n.1365G>A n.2206G>A c.1968G>A (p.Val656=) c.2016G>A (p.Val672=) n.1475G>A n.2151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166631G>C | CA5522684 | MYPN | c.1113G>C (p.Val371=) c.1938G>C (p.Val646=) c.1992G>C (p.Val664=) c.816G>C (p.Val272=) c.1914G>C (p.Val638=) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1056G>C (p.Val352=) n.1365G>C n.2206G>C c.1968G>C (p.Val656=) c.2016G>C (p.Val672=) n.1475G>C n.2151G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166631G= | CA1917215933 | MYPN | c.1113G= (p.Val371=) c.1938G= (p.Val646=) c.1992G= (p.Val664=) c.816G= (p.Val272=) c.1914G= (p.Val638=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1056G= (p.Val352=) n.1365G= n.2206G= c.1968G= (p.Val656=) c.2016G= (p.Val672=) n.1475G= n.2151G= | |
| 10 | g.68166631G>T | CA469813050 | MYPN | c.1113G>T (p.Val371=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1992G>T (p.Val664=) c.816G>T (p.Val272=) c.1914G>T (p.Val638=) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1056G>T (p.Val352=) n.1365G>T n.2206G>T c.1968G>T (p.Val656=) c.2016G>T (p.Val672=) n.1475G>T n.2151G>T | |
| 10 | g.68166632A>C | CA376840966 | MYPN | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1366A>C n.2207A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.1476A>C n.2152A>C | |
| 10 | g.68166632A>G | CA376840970 | MYPN | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1366A>G n.2207A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.1476A>G n.2152A>G | |
| 10 | g.68166632A>T | CA376840973 | MYPN | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1366A>T n.2207A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.1476A>T n.2152A>T | |
| 10 | g.68166633A= | CA1917215934 | MYPN | c.1115A= (p.Lys372=) c.1940A= (p.Lys647=) c.1994A= (p.Lys665=) c.818A= (p.Lys273=) c.1916A= (p.Lys639=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.1058A= (p.Lys353=) n.1367A= n.2208A= c.1970A= (p.Lys657=) c.2018A= (p.Lys673=) n.1477A= n.2153A= | |
| 10 | g.68166633A>C | CA376840982 | MYPN | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1367A>C n.2208A>C c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) n.1477A>C n.2153A>C | |
| 10 | g.68166633A>G | CA376840980 | MYPN | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1367A>G n.2208A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) n.1477A>G n.2153A>G | |
| 10 | g.68166633A>T | CA5522685 | MYPN | c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.1367A>T n.2208A>T c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) n.1477A>T n.2153A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.68166634A>C | CA376840986 | MYPN | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.1368A>C n.2209A>C c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) n.1478A>C n.2154A>C | |
| 10 | g.68166634A>G | CA469813051 | MYPN | c.1116A>G (p.Lys372=) c.1941A>G (p.Lys647=) c.1995A>G (p.Lys665=) c.819A>G (p.Lys273=) c.1917A>G (p.Lys639=) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) n.1368A>G n.2209A>G c.1971A>G (p.Lys657=) c.2019A>G (p.Lys673=) n.1478A>G n.2154A>G | |
| 10 | g.68166634A>T | CA376840988 | MYPN | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.1368A>T n.2209A>T c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) n.1478A>T n.2154A>T | |
| 10 | g.68166635G>A | CA376840991 | MYPN | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1369G>A n.2210G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) n.1479G>A n.2155G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68166635G>C | CA376840994 | MYPN | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1369G>C n.2210G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) n.1479G>C n.2155G>C | COSMIC |
| 10 | g.68166635G>T | CA376840999 | MYPN | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1369G>T n.2210G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) n.1479G>T n.2155G>T | |
| 10 | g.68166636A= | CA1917215935 | MYPN | c.1118A= (p.Glu373=) c.1943A= (p.Glu648=) c.1997A= (p.Glu666=) c.821A= (p.Glu274=) c.1919A= (p.Glu640=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1061A= (p.Glu354=) n.1370A= n.2211A= c.1973A= (p.Glu658=) c.2021A= (p.Glu674=) n.1480A= n.2156A= | |
| 10 | g.68166636A>C | CA376841002 | MYPN | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1370A>C n.2211A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) n.1480A>C n.2156A>C | |
| 10 | g.68166636A>G | CA376841005 | MYPN | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1370A>G n.2211A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) n.1480A>G n.2156A>G | dbSNP |
| 10 | g.68166636A>T | CA376841006 | MYPN | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1370A>T n.2211A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) n.1480A>T n.2156A>T | |
| 10 | g.68166637G>A | CA5522686 | MYPN | c.1119G>A (p.Glu373=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.1998G>A (p.Glu666=) c.822G>A (p.Glu274=) c.1920G>A (p.Glu640=) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.1371G>A n.2212G>A c.1974G>A (p.Glu658=) c.2022G>A (p.Glu674=) n.1481G>A n.2157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166637G>C | CA5522687 | MYPN | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1371G>C n.2212G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) n.1481G>C n.2157G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166637G= | CA1917215936 | MYPN | c.1119G= (p.Glu373=) c.1944G= (p.Glu648=) c.1998G= (p.Glu666=) c.822G= (p.Glu274=) c.1920G= (p.Glu640=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.1062G= (p.Glu354=) n.1371G= n.2212G= c.1974G= (p.Glu658=) c.2022G= (p.Glu674=) n.1481G= n.2157G= | |
| 10 | g.68166637G>T | CA376841012 | MYPN | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1371G>T n.2212G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) n.1481G>T n.2157G>T | |
| 10 | g.68166638C>A | CA5522689 | MYPN | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1372C>A n.2213C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.1482C>A n.2158C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.68166638C= | CA1917215937 | MYPN | c.1120C= (p.Pro374=) c.1945C= (p.Pro649=) c.1999C= (p.Pro667=) c.823C= (p.Pro275=) c.1921C= (p.Pro641=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1063C= (p.Pro355=) n.1372C= n.2213C= c.1975C= (p.Pro659=) c.2023C= (p.Pro675=) n.1482C= n.2158C= | |
| 10 | g.68166638C>G | CA5522688 | MYPN | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1372C>G n.2213C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.1482C>G n.2158C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166638C>T | CA376841017 | MYPN | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1372C>T n.2213C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.1482C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166642dup | CA2788377832 | MYPN | c.1124dup (p.Pro376SerfsTer9) c.1949dup (p.Pro651SerfsTer13) c.2003dup (p.Pro669SerfsTer9) c.1949dup (p.Pro651SerfsTer9) c.827dup (p.Pro277SerfsTer?) c.1925dup (p.Pro643SerfsTer9) c.*1220dup (n.*1220dup) c.1067dup (p.Pro357SerfsTer9) n.1376dup n.2217dup c.1979dup (p.Pro661SerfsTer9) c.2027dup (p.Pro677SerfsTer9) c.827dup (p.Pro277SerfsTer9) n.1486dup n.2162dup | |
| 10 | g.68166642del | CA2609372669 | MYPN | c.1124del (p.Pro375LeufsTer?) c.1949del (p.Pro650LeufsTer11) c.2003del (p.Pro668LeufsTer?) c.1949del (p.Pro650LeufsTer?) c.827del (p.Pro276LeufsTer?) c.1925del (p.Pro642LeufsTer?) c.*1220del (n.*1220del) c.1067del (p.Pro356LeufsTer?) n.1376del n.2217del c.1979del (p.Pro660LeufsTer?) c.2027del (p.Pro676LeufsTer?) n.1486del n.2162del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166639C>A | CA376841025 | MYPN | c.1121C>A (p.Pro374His) c.1946C>A (p.Pro649His) c.2000C>A (p.Pro667His) c.824C>A (p.Pro275His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) n.1373C>A n.2214C>A c.1976C>A (p.Pro659His) c.2024C>A (p.Pro675His) n.1483C>A n.2159C>A | |
| 10 | g.68166639C>G | CA376841028 | MYPN | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1373C>G n.2214C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.1483C>G n.2159C>G | |
| 10 | g.68166639C>T | CA376841021 | MYPN | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1373C>T n.2214C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.1483C>T n.2159C>T | |
| 10 | g.68166640C>A | CA469813052 | MYPN | c.1122C>A (p.Pro374=) c.1947C>A (p.Pro649=) c.2001C>A (p.Pro667=) c.825C>A (p.Pro275=) c.1923C>A (p.Pro641=) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1065C>A (p.Pro355=) n.1374C>A n.2215C>A c.1977C>A (p.Pro659=) c.2025C>A (p.Pro675=) n.1484C>A n.2160C>A | COSMIC |
| 10 | g.68166640C= | CA1917215938 | MYPN | c.1122C= (p.Pro374=) c.1947C= (p.Pro649=) c.2001C= (p.Pro667=) c.825C= (p.Pro275=) c.1923C= (p.Pro641=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.1065C= (p.Pro355=) n.1374C= n.2215C= c.1977C= (p.Pro659=) c.2025C= (p.Pro675=) n.1484C= n.2160C= | |
| 10 | g.68166640C>G | CA5522690 | MYPN | c.1122C>G (p.Pro374=) c.1947C>G (p.Pro649=) c.2001C>G (p.Pro667=) c.825C>G (p.Pro275=) c.1923C>G (p.Pro641=) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1065C>G (p.Pro355=) n.1374C>G n.2215C>G c.1977C>G (p.Pro659=) c.2025C>G (p.Pro675=) n.1484C>G n.2160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166640C>T | CA469813053 | MYPN | c.1122C>T (p.Pro374=) c.1947C>T (p.Pro649=) c.2001C>T (p.Pro667=) c.825C>T (p.Pro275=) c.1923C>T (p.Pro641=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1065C>T (p.Pro355=) n.1374C>T n.2215C>T c.1977C>T (p.Pro659=) c.2025C>T (p.Pro675=) n.1484C>T n.2160C>T | |
| 10 | g.68166641C>A | CA376841033 | MYPN | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1375C>A n.2216C>A c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) n.1485C>A n.2161C>A | |
| 10 | g.68166641C= | CA1917215939 | MYPN | c.1123C= (p.Pro375=) c.1948C= (p.Pro650=) c.2002C= (p.Pro668=) c.826C= (p.Pro276=) c.1924C= (p.Pro642=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1066C= (p.Pro356=) n.1375C= n.2216C= c.1978C= (p.Pro660=) c.2026C= (p.Pro676=) n.1485C= n.2161C= | |
| 10 | g.68166641C>G | CA376841037 | MYPN | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1375C>G n.2216C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) n.1485C>G n.2161C>G | |
| 10 | g.68166641C>T | CA5522691 | MYPN | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1375C>T n.2216C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) n.1485C>T n.2161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166642C>A | CA376841040 | MYPN | c.1124C>A (p.Pro375His) c.1949C>A (p.Pro650His) c.2003C>A (p.Pro668His) c.827C>A (p.Pro276His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) n.1376C>A n.2217C>A c.1979C>A (p.Pro660His) c.2027C>A (p.Pro676His) n.1486C>A n.2162C>A | |
| 10 | g.68166642C>G | CA376841042 | MYPN | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1376C>G n.2217C>G c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) n.1486C>G n.2162C>G | |
| 10 | g.68166642C>T | CA376841046 | MYPN | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1376C>T n.2217C>T c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) n.1486C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166643del | CA2574591122 | MYPN | c.1125del (p.Pro376GlnfsTer?) c.1950del (p.Pro651GlnfsTer10) c.2004del (p.Pro669GlnfsTer?) c.1950del (p.Pro651GlnfsTer?) c.828del (p.Pro277GlnfsTer?) c.1926del (p.Pro643GlnfsTer?) c.*1221del (n.*1221del) c.1068del (p.Pro357GlnfsTer?) n.1377del n.2218del c.1980del (p.Pro661GlnfsTer?) c.2028del (p.Pro677GlnfsTer?) n.1487del n.2163del | |
| 10 | g.68166643T>A | CA469813054 | MYPN | c.1125T>A (p.Pro375=) c.1950T>A (p.Pro650=) c.2004T>A (p.Pro668=) c.828T>A (p.Pro276=) c.1926T>A (p.Pro642=) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1068T>A (p.Pro356=) n.1377T>A n.2218T>A c.1980T>A (p.Pro660=) c.2028T>A (p.Pro676=) n.1487T>A n.2163T>A | |
| 10 | g.68166643T>C | CA5522692 | MYPN | c.1125T>C (p.Pro375=) c.1950T>C (p.Pro650=) c.2004T>C (p.Pro668=) c.828T>C (p.Pro276=) c.1926T>C (p.Pro642=) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1068T>C (p.Pro356=) n.1377T>C n.2218T>C c.1980T>C (p.Pro660=) c.2028T>C (p.Pro676=) n.1487T>C n.2163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166643T>G | CA469813055 | MYPN | c.1125T>G (p.Pro375=) c.1950T>G (p.Pro650=) c.2004T>G (p.Pro668=) c.828T>G (p.Pro276=) c.1926T>G (p.Pro642=) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1068T>G (p.Pro356=) n.1377T>G n.2218T>G c.1980T>G (p.Pro660=) c.2028T>G (p.Pro676=) n.1487T>G n.2163T>G | |
| 10 | g.68166643T= | CA1917215940 | MYPN | c.1125T= (p.Pro375=) c.1950T= (p.Pro650=) c.2004T= (p.Pro668=) c.828T= (p.Pro276=) c.1926T= (p.Pro642=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.1068T= (p.Pro356=) n.1377T= n.2218T= c.1980T= (p.Pro660=) c.2028T= (p.Pro676=) n.1487T= n.2163T= | |
| 10 | g.68166644C>A | CA376841051 | MYPN | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1378C>A n.2219C>A c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.1488C>A n.2164C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166644C= | CA1917215941 | MYPN | c.1126C= (p.Pro376=) c.1951C= (p.Pro651=) c.2005C= (p.Pro669=) c.829C= (p.Pro277=) c.1927C= (p.Pro643=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1069C= (p.Pro357=) n.1378C= n.2219C= c.1981C= (p.Pro661=) c.2029C= (p.Pro677=) n.1488C= n.2164C= | |
| 10 | g.68166644C>G | CA376841053 | MYPN | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1378C>G n.2219C>G c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.1488C>G n.2164C>G | |
| 10 | g.68166644C>T | CA376841055 | MYPN | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1378C>T n.2219C>T c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.1488C>T n.2164C>T | |
| 10 | g.68166645C>A | CA5522693 | MYPN | c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.2006C>A (p.Pro669Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.1379C>A n.2220C>A c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.2030C>A (p.Pro677Gln) n.1489C>A n.2165C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166645C= | CA1917215942 | MYPN | c.1127C= (p.Pro376=) c.1952C= (p.Pro651=) c.2006C= (p.Pro669=) c.830C= (p.Pro277=) c.1928C= (p.Pro643=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1070C= (p.Pro357=) n.1379C= n.2220C= c.1982C= (p.Pro661=) c.2030C= (p.Pro677=) n.1489C= n.2165C= | |
| 10 | g.68166645C>G | CA376841060 | MYPN | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1379C>G n.2220C>G c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) n.1489C>G n.2165C>G | |
| 10 | g.68166645C>T | CA376841064 | MYPN | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1379C>T n.2220C>T c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.1489C>T n.2165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166646A>C | CA469813056 | MYPN | c.1128A>C (p.Pro376=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.2007A>C (p.Pro669=) c.831A>C (p.Pro277=) c.1929A>C (p.Pro643=) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) n.1380A>C n.2221A>C c.1983A>C (p.Pro661=) c.2031A>C (p.Pro677=) n.1490A>C n.2166A>C | |
| 10 | g.68166646A>G | CA469813057 | MYPN | c.1128A>G (p.Pro376=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.2007A>G (p.Pro669=) c.831A>G (p.Pro277=) c.1929A>G (p.Pro643=) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1071A>G (p.Pro357=) n.1380A>G n.2221A>G c.1983A>G (p.Pro661=) c.2031A>G (p.Pro677=) n.1490A>G n.2166A>G | |
| 10 | g.68166646A>T | CA469813058 | MYPN | c.1128A>T (p.Pro376=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.2007A>T (p.Pro669=) c.831A>T (p.Pro277=) c.1929A>T (p.Pro643=) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1071A>T (p.Pro357=) n.1380A>T n.2221A>T c.1983A>T (p.Pro661=) c.2031A>T (p.Pro677=) n.1490A>T n.2166A>T | |
| 10 | g.68166647G>A | CA376841068 | MYPN | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.1930G>A (p.Val644Ile) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1072G>A (p.Val358Ile) n.1381G>A n.2222G>A c.1984G>A (p.Val662Ile) c.2032G>A (p.Val678Ile) n.1491G>A n.2167G>A | |
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| 10 | g.68166647G>T | CA376841070 | MYPN | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.1930G>T (p.Val644Phe) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1072G>T (p.Val358Phe) n.1381G>T n.2222G>T c.1984G>T (p.Val662Phe) c.2032G>T (p.Val678Phe) n.1491G>T n.2167G>T | |
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| 10 | g.68166648T>C | CA376841077 | MYPN | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.1382T>C n.2223T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) n.1492T>C n.2168T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.68166649T>C | CA469813061 | MYPN | c.1131T>C (p.Val377=) c.1956T>C (p.Val652=) c.2010T>C (p.Val670=) c.834T>C (p.Val278=) c.1932T>C (p.Val644=) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1074T>C (p.Val358=) n.1383T>C n.2224T>C c.1986T>C (p.Val662=) c.2034T>C (p.Val678=) n.1493T>C n.2169T>C | |
| 10 | g.68166649T>G | CA469813060 | MYPN | c.1131T>G (p.Val377=) c.1956T>G (p.Val652=) c.2010T>G (p.Val670=) c.834T>G (p.Val278=) c.1932T>G (p.Val644=) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1074T>G (p.Val358=) n.1383T>G n.2224T>G c.1986T>G (p.Val662=) c.2034T>G (p.Val678=) n.1493T>G n.2169T>G | |
| 10 | g.68166650C>A | CA376841081 | MYPN | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1384C>A n.2225C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) n.1494C>A n.2170C>A | |
| 10 | g.68166650C>G | CA376841084 | MYPN | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1384C>G n.2225C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) n.1494C>G n.2170C>G | |
| 10 | g.68166650C>T | CA469813062 | MYPN | c.1132C>T (p.Leu378=) c.1957C>T (p.Leu653=) c.2011C>T (p.Leu671=) c.835C>T (p.Leu279=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1384C>T n.2225C>T c.1987C>T (p.Leu663=) c.2035C>T (p.Leu679=) n.1494C>T n.2170C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166651T>A | CA376841087 | MYPN | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1385T>A n.2226T>A c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) n.1495T>A n.2171T>A | |
| 10 | g.68166651T>C | CA376841091 | MYPN | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1385T>C n.2226T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) n.1495T>C n.2171T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166651T>G | CA376841094 | MYPN | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1385T>G n.2226T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) n.1495T>G n.2171T>G | |
| 10 | g.68166652G>A | CA469813063 | MYPN | c.1134G>A (p.Leu378=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.837G>A (p.Leu279=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1386G>A n.2227G>A c.1989G>A (p.Leu663=) c.2037G>A (p.Leu679=) n.1496G>A n.2172G>A | dbSNP |
| 10 | g.68166652G>C | CA469813064 | MYPN | c.1134G>C (p.Leu378=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.837G>C (p.Leu279=) c.1935G>C (p.Leu645=) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1386G>C n.2227G>C c.1989G>C (p.Leu663=) c.2037G>C (p.Leu679=) n.1496G>C n.2172G>C | |
| 10 | g.68166652G= | CA1917215943 | MYPN | c.1134G= (p.Leu378=) c.1959G= (p.Leu653=) c.2013G= (p.Leu671=) c.837G= (p.Leu279=) c.1935G= (p.Leu645=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1386G= n.2227G= c.1989G= (p.Leu663=) c.2037G= (p.Leu679=) n.1496G= n.2172G= | |
| 10 | g.68166652G>T | CA469813065 | MYPN | c.1134G>T (p.Leu378=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.837G>T (p.Leu279=) c.1935G>T (p.Leu645=) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1386G>T n.2227G>T c.1989G>T (p.Leu663=) c.2037G>T (p.Leu679=) n.1496G>T n.2172G>T | |
| 10 | g.68166653G>A | CA376841097 | MYPN | c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1387G>A n.2228G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.1497G>A n.2173G>A | |
| 10 | g.68166653G>C | CA376841101 | MYPN | c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1387G>C n.2228G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.1497G>C n.2173G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68166653G>T | CA376841102 | MYPN | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1387G>T n.2228G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.1497G>T n.2173G>T | |
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| 10 | g.68166654C>G | CA376841111 | MYPN | c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1388C>G n.2229C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.1498C>G n.2174C>G | |
| 10 | g.68166654C>T | CA376841109 | MYPN | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.2015C>T (p.Ala672Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1388C>T n.2229C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) n.1498C>T n.2174C>T | |
| 10 | g.68166656_68166660del | CA593820149 | MYPN | c.1138_1142del (p.Lys380GlnfsTer3) c.1963_1967del (p.Lys655GlnfsTer7) c.2017_2021del (p.Lys673GlnfsTer3) c.1963_1967del (p.Lys655GlnfsTer3) c.841_845del (p.Lys281GlnfsTer?) c.1939_1943del (p.Lys647GlnfsTer3) c.*1234_*1238del (n.*1234_*1238del) c.1081_1085del (p.Lys361GlnfsTer3) n.1390_1394del n.2231_2235del c.1993_1997del (p.Lys665GlnfsTer3) c.2041_2045del (p.Lys681GlnfsTer3) c.841_845del (p.Lys281GlnfsTer3) n.1500_1504del n.2176_2180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.68166655C>G | CA469813067 | MYPN | c.1137C>G (p.Ala379=) c.1962C>G (p.Ala654=) c.2016C>G (p.Ala672=) c.840C>G (p.Ala280=) c.1938C>G (p.Ala646=) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) n.1389C>G n.2230C>G c.1992C>G (p.Ala664=) c.2040C>G (p.Ala680=) n.1499C>G n.2175C>G | |
| 10 | g.68166655C>T | CA469813068 | MYPN | c.1137C>T (p.Ala379=) c.1962C>T (p.Ala654=) c.2016C>T (p.Ala672=) c.840C>T (p.Ala280=) c.1938C>T (p.Ala646=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) n.1389C>T n.2230C>T c.1992C>T (p.Ala664=) c.2040C>T (p.Ala680=) n.1499C>T n.2175C>T | |
| 10 | g.68166656A>C | CA376841116 | MYPN | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1390A>C n.2231A>C c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) n.1500A>C n.2176A>C | |
| 10 | g.68166656A>G | CA376841121 | MYPN | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1390A>G n.2231A>G c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) n.1500A>G n.2176A>G | |
| 10 | g.68166656A>T | CA376841119 | MYPN | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1390A>T n.2231A>T c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) n.1500A>T n.2176A>T | |
| 10 | g.68166657A>C | CA376841122 | MYPN | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1391A>C n.2232A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) n.1501A>C n.2177A>C | |
| 10 | g.68166657A>G | CA376841125 | MYPN | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1391A>G n.2232A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) n.1501A>G n.2177A>G | COSMIC |
| 10 | g.68166657A>T | CA376841128 | MYPN | c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.1391A>T n.2232A>T c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.2042A>T (p.Lys681Ile) n.1501A>T n.2177A>T | |
| 10 | g.68166658A>C | CA376841132 | MYPN | c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.1392A>C n.2233A>C c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.2043A>C (p.Lys681Asn) n.1502A>C n.2178A>C | |
| 10 | g.68166658A>G | CA469813069 | MYPN | c.1140A>G (p.Lys380=) c.1965A>G (p.Lys655=) c.2019A>G (p.Lys673=) c.843A>G (p.Lys281=) c.1941A>G (p.Lys647=) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1083A>G (p.Lys361=) n.1392A>G n.2233A>G c.1995A>G (p.Lys665=) c.2043A>G (p.Lys681=) n.1502A>G n.2178A>G | |
| 10 | g.68166658A>T | CA376841134 | MYPN | c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.1392A>T n.2233A>T c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.2043A>T (p.Lys681Asn) n.1502A>T n.2178A>T | |
| 10 | g.68166659C>A | CA376841137 | MYPN | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1393C>A n.2234C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.1503C>A n.2179C>A | |
| 10 | g.68166659C= | CA1917215945 | MYPN | c.1141C= (p.Pro381=) c.1966C= (p.Pro656=) c.2020C= (p.Pro674=) c.844C= (p.Pro282=) c.1942C= (p.Pro648=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.1084C= (p.Pro362=) n.1393C= n.2234C= c.1996C= (p.Pro666=) c.2044C= (p.Pro682=) n.1503C= n.2179C= | |
| 10 | g.68166659C>G | CA376841140 | MYPN | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1393C>G n.2234C>G c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.1503C>G n.2179C>G | |
| 10 | g.68166659C>T | CA208193114 | MYPN | c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1393C>T n.2234C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.1503C>T n.2179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166660C>A | CA376841146 | MYPN | c.1142C>A (p.Pro381His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2021C>A (p.Pro674His) c.845C>A (p.Pro282His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1085C>A (p.Pro362His) n.1394C>A n.2235C>A c.1997C>A (p.Pro666His) c.2045C>A (p.Pro682His) n.1504C>A n.2180C>A | |
| 10 | g.68166660C>G | CA376841148 | MYPN | c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1394C>G n.2235C>G c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.1504C>G n.2180C>G | |
| 10 | g.68166660C>T | CA376841150 | MYPN | c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1394C>T n.2235C>T c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.1504C>T n.2180C>T | |
| 10 | g.68166661C>A | CA469813070 | MYPN | c.1143C>A (p.Pro381=) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2022C>A (p.Pro674=) c.846C>A (p.Pro282=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1086C>A (p.Pro362=) n.1395C>A n.2236C>A c.1998C>A (p.Pro666=) c.2046C>A (p.Pro682=) n.1505C>A n.2181C>A | |
| 10 | g.68166661C>G | CA469813072 | MYPN | c.1143C>G (p.Pro381=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2022C>G (p.Pro674=) c.846C>G (p.Pro282=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1086C>G (p.Pro362=) n.1395C>G n.2236C>G c.1998C>G (p.Pro666=) c.2046C>G (p.Pro682=) n.1505C>G n.2181C>G | |
| 10 | g.68166661C>T | CA469813071 | MYPN | c.1143C>T (p.Pro381=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2022C>T (p.Pro674=) c.846C>T (p.Pro282=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1086C>T (p.Pro362=) n.1395C>T n.2236C>T c.1998C>T (p.Pro666=) c.2046C>T (p.Pro682=) n.1505C>T n.2181C>T | |
| 10 | g.68166662A>C | CA376841155 | MYPN | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1396A>C n.2237A>C c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.1506A>C n.2182A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166662A>G | CA376841153 | MYPN | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1396A>G n.2237A>G c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.1506A>G n.2182A>G | |
| 10 | g.68166662A>T | CA376841152 | MYPN | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1396A>T n.2237A>T c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.1506A>T n.2182A>T | |
| 10 | g.68166663A= | CA1917215946 | MYPN | c.1145A= (p.Lys382=) c.1970A= (p.Lys657=) c.2024A= (p.Lys675=) c.848A= (p.Lys283=) c.1946A= (p.Lys649=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1088A= (p.Lys363=) n.1397A= n.2238A= c.2000A= (p.Lys667=) c.2048A= (p.Lys683=) n.1507A= n.2183A= | |
| 10 | g.68166663A>C | CA376841159 | MYPN | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1397A>C n.2238A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.1507A>C n.2183A>C | |
| 10 | g.68166663A>G | CA376841161 | MYPN | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1397A>G n.2238A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.1507A>G n.2183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166663A>T | CA376841165 | MYPN | c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.1397A>T n.2238A>T c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) n.1507A>T n.2183A>T | |
| 10 | g.68166664A>C | CA376841166 | MYPN | c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.1398A>C n.2239A>C c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.2049A>C (p.Lys683Asn) n.1508A>C n.2184A>C | |
| 10 | g.68166664A>G | CA469813073 | MYPN | c.1146A>G (p.Lys382=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.2025A>G (p.Lys675=) c.849A>G (p.Lys283=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1089A>G (p.Lys363=) n.1398A>G n.2239A>G c.2001A>G (p.Lys667=) c.2049A>G (p.Lys683=) n.1508A>G n.2184A>G | |
| 10 | g.68166664A>T | CA376841167 | MYPN | c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.1398A>T n.2239A>T c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) n.1508A>T n.2184A>T | |
| 10 | g.68166665C>A | CA376841168 | MYPN | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1972C>A (p.Leu658Met) c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.850C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1399C>A n.2240C>A c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1509C>A n.2185C>A | |
| 10 | g.68166665C>G | CA376841169 | MYPN | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.850C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1399C>G n.2240C>G c.2002C>G (p.Leu668Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1509C>G n.2185C>G | |
| 10 | g.68166665C>T | CA376841170 | MYPN | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1972C>T (p.Leu658=) c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.850C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1399C>T n.2240C>T c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1509C>T n.2185C>T | |
| 10 | g.68166666T>A | CA376841172 | MYPN | c.1148T>A (p.Leu383His) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.2027T>A (p.Leu676His) c.1973T>A (p.Leu658His) c.851T>A c.1949T>A (p.Leu650His) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.1091T>A (p.Leu364His) n.1400T>A n.2241T>A c.2003T>A (p.Leu668His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.851T>A (p.Leu284His) n.1510T>A n.2186T>A | |
| 10 | g.68166666T>C | CA376841174 | MYPN | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.851T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1400T>C n.2241T>C c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1510T>C n.2186T>C | |
| 10 | g.68166666T>G | CA376841177 | MYPN | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.851T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1400T>G n.2241T>G c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1510T>G n.2186T>G | |
| 10 | g.68166667G>A | CA376841185 | MYPN | c.1148+1G>A (n.1148+1G>A) c.1974G>A (p.Leu658=) c.2027+1G>A (n.2027+1G>A) c.1973+1G>A (n.1973+1G>A) c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.*1244+1G>A (n.*1244+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) n.1400+1G>A n.2241+1G>A c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.851+1G>A (n.851+1G>A) n.1510+1G>A n.2186+1G>A | ClinVar |
| 10 | g.68166667G>C | CA376841183 | MYPN | c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) c.1974G>C (p.Leu658=) c.2027+1G>C (n.2027+1G>C) c.1973+1G>C (n.1973+1G>C) c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.*1244+1G>C (n.*1244+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) n.1400+1G>C n.2241+1G>C c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.851+1G>C (n.851+1G>C) n.1510+1G>C n.2186+1G>C | ClinVar |
| 10 | g.68166667G>T | CA376841181 | MYPN | c.1148+1G>T (n.1148+1G>T) c.1974G>T (p.Leu658=) c.2027+1G>T (n.2027+1G>T) c.1973+1G>T (n.1973+1G>T) c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.*1244+1G>T (n.*1244+1G>T) c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) n.1400+1G>T n.2241+1G>T c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.851+1G>T (n.851+1G>T) n.1510+1G>T n.2186+1G>T | |
| 10 | g.68166668T>A | CA376841188 | MYPN | c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) c.1975T>A (p.Ter659Lys) c.2027+2T>A (n.2027+2T>A) c.1973+2T>A (n.1973+2T>A) c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.*1244+2T>A (n.*1244+2T>A) c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) n.1400+2T>A n.2241+2T>A c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.851+2T>A (n.851+2T>A) n.1510+2T>A n.2186+2T>A | |
| 10 | g.68166668T>C | CA376841192 | MYPN | c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) c.1975T>C (p.Ter659Gln) c.2027+2T>C (n.2027+2T>C) c.1973+2T>C (n.1973+2T>C) c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.*1244+2T>C (n.*1244+2T>C) c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) n.1400+2T>C n.2241+2T>C c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.851+2T>C (n.851+2T>C) n.1510+2T>C n.2186+2T>C | |
| 10 | g.68166668T>G | CA376841195 | MYPN | c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) c.1975T>G (p.Ter659Glu) c.2027+2T>G (n.2027+2T>G) c.1973+2T>G (n.1973+2T>G) c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.*1244+2T>G (n.*1244+2T>G) c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) n.1400+2T>G n.2241+2T>G c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.851+2T>G (n.851+2T>G) n.1510+2T>G n.2186+2T>G | |
| 10 | g.68166671G>A | CA1917215947 | MYPN | c.1148+5G>A (n.1148+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.2027+5G>A (n.2027+5G>A) c.1973+5G>A (n.1973+5G>A) c.1949+5G>A (n.1949+5G>A) c.*1244+5G>A (n.*1244+5G>A) c.1091+5G>A (n.1091+5G>A) n.1400+5G>A n.2241+5G>A c.2003+5G>A (n.2003+5G>A) c.2051+5G>A (n.2051+5G>A) c.851+5G>A (n.851+5G>A) n.1510+5G>A n.2186+5G>A | dbSNP |
| 10 | g.68166671G= | CA1917215948 | MYPN | c.1148+5G= (n.1148+5G=) c.*1G= (n.*1G=) c.2027+5G= (n.2027+5G=) c.1973+5G= (n.1973+5G=) c.1949+5G= (n.1949+5G=) c.*1244+5G= (n.*1244+5G=) c.1091+5G= (n.1091+5G=) n.1400+5G= n.2241+5G= c.2003+5G= (n.2003+5G=) c.2051+5G= (n.2051+5G=) c.851+5G= (n.851+5G=) n.1510+5G= n.2186+5G= | |
| 10 | g.68166672T>C | CA2574591123 | MYPN | c.1148+6T>C (n.1148+6T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.2027+6T>C (n.2027+6T>C) c.1973+6T>C (n.1973+6T>C) c.1949+6T>C (n.1949+6T>C) c.*1244+6T>C (n.*1244+6T>C) c.1091+6T>C (n.1091+6T>C) n.1400+6T>C n.2241+6T>C c.2003+6T>C (n.2003+6T>C) c.2051+6T>C (n.2051+6T>C) c.851+6T>C (n.851+6T>C) n.1510+6T>C n.2186+6T>C | |
| 10 | g.68166674A>G | CA2609371729 | MYPN | c.1148+8A>G (n.1148+8A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.2027+8A>G (n.2027+8A>G) c.1973+8A>G (n.1973+8A>G) c.1949+8A>G (n.1949+8A>G) c.*1244+8A>G (n.*1244+8A>G) c.1091+8A>G (n.1091+8A>G) n.1400+8A>G n.2241+8A>G c.2003+8A>G (n.2003+8A>G) c.2051+8A>G (n.2051+8A>G) c.851+8A>G (n.851+8A>G) n.1510+8A>G n.2186+8A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166675A= | CA1917215949 | MYPN | c.1148+9A= (n.1148+9A=) c.*5A= (n.*5A=) c.2027+9A= (n.2027+9A=) c.1973+9A= (n.1973+9A=) c.1949+9A= (n.1949+9A=) c.*1244+9A= (n.*1244+9A=) c.1091+9A= (n.1091+9A=) n.1400+9A= n.2241+9A= c.2003+9A= (n.2003+9A=) c.2051+9A= (n.2051+9A=) c.851+9A= (n.851+9A=) n.1510+9A= n.2186+9A= | |
| 10 | g.68166675A>G | CA593820152 | MYPN | c.1148+9A>G (n.1148+9A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.2027+9A>G (n.2027+9A>G) c.1973+9A>G (n.1973+9A>G) c.1949+9A>G (n.1949+9A>G) c.*1244+9A>G (n.*1244+9A>G) c.1091+9A>G (n.1091+9A>G) n.1400+9A>G n.2241+9A>G c.2003+9A>G (n.2003+9A>G) c.2051+9A>G (n.2051+9A>G) c.851+9A>G (n.851+9A>G) n.1510+9A>G n.2186+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166676A= | CA1917215950 | MYPN | c.1148+10A= (n.1148+10A=) c.*6A= (n.*6A=) c.2027+10A= (n.2027+10A=) c.1973+10A= (n.1973+10A=) c.1949+10A= (n.1949+10A=) c.*1244+10A= (n.*1244+10A=) c.1091+10A= (n.1091+10A=) n.1400+10A= n.2241+10A= c.2003+10A= (n.2003+10A=) c.2051+10A= (n.2051+10A=) c.851+10A= (n.851+10A=) n.1510+10A= n.2186+10A= | |
| 10 | g.68166676A>G | CA667795059 | MYPN | c.1148+10A>G (n.1148+10A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.2027+10A>G (n.2027+10A>G) c.1973+10A>G (n.1973+10A>G) c.1949+10A>G (n.1949+10A>G) c.*1244+10A>G (n.*1244+10A>G) c.1091+10A>G (n.1091+10A>G) n.1400+10A>G n.2241+10A>G c.2003+10A>G (n.2003+10A>G) c.2051+10A>G (n.2051+10A>G) c.851+10A>G (n.851+10A>G) n.1510+10A>G n.2186+10A>G | dbSNP |
| 10 | g.68166676A>T | CA5522694 | MYPN | c.1148+10A>T (n.1148+10A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.2027+10A>T (n.2027+10A>T) c.1973+10A>T (n.1973+10A>T) c.1949+10A>T (n.1949+10A>T) c.*1244+10A>T (n.*1244+10A>T) c.1091+10A>T (n.1091+10A>T) n.1400+10A>T n.2241+10A>T c.2003+10A>T (n.2003+10A>T) c.2051+10A>T (n.2051+10A>T) c.851+10A>T (n.851+10A>T) n.1510+10A>T n.2186+10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166677A= | CA1917215951 | MYPN | c.1148+11A= (n.1148+11A=) c.*7A= (n.*7A=) c.2027+11A= (n.2027+11A=) c.1973+11A= (n.1973+11A=) c.1949+11A= (n.1949+11A=) c.*1244+11A= (n.*1244+11A=) c.1091+11A= (n.1091+11A=) n.1400+11A= n.2241+11A= c.2003+11A= (n.2003+11A=) c.2051+11A= (n.2051+11A=) c.851+11A= (n.851+11A=) n.1510+11A= n.2186+11A= | |
| 10 | g.68166677A>G | CA5522695 | MYPN | c.1148+11A>G (n.1148+11A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.2027+11A>G (n.2027+11A>G) c.1973+11A>G (n.1973+11A>G) c.1949+11A>G (n.1949+11A>G) c.*1244+11A>G (n.*1244+11A>G) c.1091+11A>G (n.1091+11A>G) n.1400+11A>G n.2241+11A>G c.2003+11A>G (n.2003+11A>G) c.2051+11A>G (n.2051+11A>G) c.851+11A>G (n.851+11A>G) n.1510+11A>G n.2186+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166679T>C | CA5522696 | MYPN | c.1148+13T>C (n.1148+13T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.2027+13T>C (n.2027+13T>C) c.1973+13T>C (n.1973+13T>C) c.1949+13T>C (n.1949+13T>C) c.*1244+13T>C (n.*1244+13T>C) c.1091+13T>C (n.1091+13T>C) n.1400+13T>C n.2241+13T>C c.2003+13T>C (n.2003+13T>C) c.2051+13T>C (n.2051+13T>C) c.851+13T>C (n.851+13T>C) n.1510+13T>C n.2186+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166679T>G | CA1917215952 | MYPN | c.1148+13T>G (n.1148+13T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.2027+13T>G (n.2027+13T>G) c.1973+13T>G (n.1973+13T>G) c.1949+13T>G (n.1949+13T>G) c.*1244+13T>G (n.*1244+13T>G) c.1091+13T>G (n.1091+13T>G) n.1400+13T>G n.2241+13T>G c.2003+13T>G (n.2003+13T>G) c.2051+13T>G (n.2051+13T>G) c.851+13T>G (n.851+13T>G) n.1510+13T>G n.2186+13T>G | dbSNP |
| 10 | g.68166679T= | CA1917215953 | MYPN | c.1148+13T= (n.1148+13T=) c.*9T= (n.*9T=) c.2027+13T= (n.2027+13T=) c.1973+13T= (n.1973+13T=) c.1949+13T= (n.1949+13T=) c.*1244+13T= (n.*1244+13T=) c.1091+13T= (n.1091+13T=) n.1400+13T= n.2241+13T= c.2003+13T= (n.2003+13T=) c.2051+13T= (n.2051+13T=) c.851+13T= (n.851+13T=) n.1510+13T= n.2186+13T= | |
| 10 | g.68166680A= | CA1917215954 | MYPN | c.1148+14A= (n.1148+14A=) c.*10A= (n.*10A=) c.2027+14A= (n.2027+14A=) c.1973+14A= (n.1973+14A=) c.1949+14A= (n.1949+14A=) c.*1244+14A= (n.*1244+14A=) c.1091+14A= (n.1091+14A=) n.1400+14A= n.2241+14A= c.2003+14A= (n.2003+14A=) c.2051+14A= (n.2051+14A=) c.851+14A= (n.851+14A=) n.1510+14A= n.2186+14A= | |
| 10 | g.68166680A>G | CA5522698 | MYPN | c.1148+14A>G (n.1148+14A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.2027+14A>G (n.2027+14A>G) c.1973+14A>G (n.1973+14A>G) c.1949+14A>G (n.1949+14A>G) c.*1244+14A>G (n.*1244+14A>G) c.1091+14A>G (n.1091+14A>G) n.1400+14A>G n.2241+14A>G c.2003+14A>G (n.2003+14A>G) c.2051+14A>G (n.2051+14A>G) c.851+14A>G (n.851+14A>G) n.1510+14A>G n.2186+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166681_68166690dup | CA5522697 | MYPN | c.1148+15_1148+24dup (n.1148+15_1148+24dup) c.*11_*20dup (n.*11_*20dup) c.2027+15_2027+24dup (n.2027+15_2027+24dup) c.1973+15_1973+24dup (n.1973+15_1973+24dup) c.1949+15_1949+24dup (n.1949+15_1949+24dup) c.*1244+15_*1244+24dup (n.*1244+15_*1244+24dup) c.1091+15_1091+24dup (n.1091+15_1091+24dup) n.1400+15_1400+24dup n.2241+15_2241+24dup c.2003+15_2003+24dup (n.2003+15_2003+24dup) c.2051+15_2051+24dup (n.2051+15_2051+24dup) c.851+15_851+24dup (n.851+15_851+24dup) n.1510+15_1510+24dup n.2186+15_2186+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166682G>A | CA2560903271 | MYPN | c.1148+16G>A (n.1148+16G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.2027+16G>A (n.2027+16G>A) c.1973+16G>A (n.1973+16G>A) c.1949+16G>A (n.1949+16G>A) c.*1244+16G>A (n.*1244+16G>A) c.1091+16G>A (n.1091+16G>A) n.1400+16G>A n.2241+16G>A c.2003+16G>A (n.2003+16G>A) c.2051+16G>A (n.2051+16G>A) c.851+16G>A (n.851+16G>A) n.1510+16G>A n.2186+16G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166682G= | CA1917215955 | MYPN | c.1148+16G= (n.1148+16G=) c.*12G= (n.*12G=) c.2027+16G= (n.2027+16G=) c.1973+16G= (n.1973+16G=) c.1949+16G= (n.1949+16G=) c.*1244+16G= (n.*1244+16G=) c.1091+16G= (n.1091+16G=) n.1400+16G= n.2241+16G= c.2003+16G= (n.2003+16G=) c.2051+16G= (n.2051+16G=) c.851+16G= (n.851+16G=) n.1510+16G= n.2186+16G= | |
| 10 | g.68166682G>T | CA1917215956 | MYPN | c.1148+16G>T (n.1148+16G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.2027+16G>T (n.2027+16G>T) c.1973+16G>T (n.1973+16G>T) c.1949+16G>T (n.1949+16G>T) c.*1244+16G>T (n.*1244+16G>T) c.1091+16G>T (n.1091+16G>T) n.1400+16G>T n.2241+16G>T c.2003+16G>T (n.2003+16G>T) c.2051+16G>T (n.2051+16G>T) c.851+16G>T (n.851+16G>T) n.1510+16G>T n.2186+16G>T | dbSNP |
| 10 | g.68166683A= | CA1917215957 | MYPN | c.1148+17A= (n.1148+17A=) c.*13A= (n.*13A=) c.2027+17A= (n.2027+17A=) c.1973+17A= (n.1973+17A=) c.1949+17A= (n.1949+17A=) c.*1244+17A= (n.*1244+17A=) c.1091+17A= (n.1091+17A=) n.1400+17A= n.2241+17A= c.2003+17A= (n.2003+17A=) c.2051+17A= (n.2051+17A=) c.851+17A= (n.851+17A=) n.1510+17A= n.2186+17A= | |
| 10 | g.68166683A>G | CA5522699 | MYPN | c.1148+17A>G (n.1148+17A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.2027+17A>G (n.2027+17A>G) c.1973+17A>G (n.1973+17A>G) c.1949+17A>G (n.1949+17A>G) c.*1244+17A>G (n.*1244+17A>G) c.1091+17A>G (n.1091+17A>G) n.1400+17A>G n.2241+17A>G c.2003+17A>G (n.2003+17A>G) c.2051+17A>G (n.2051+17A>G) c.851+17A>G (n.851+17A>G) n.1510+17A>G n.2186+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166683A>T | CA2788377835 | MYPN | c.1148+17A>T (n.1148+17A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.2027+17A>T (n.2027+17A>T) c.1973+17A>T (n.1973+17A>T) c.1949+17A>T (n.1949+17A>T) c.*1244+17A>T (n.*1244+17A>T) c.1091+17A>T (n.1091+17A>T) n.1400+17A>T n.2241+17A>T c.2003+17A>T (n.2003+17A>T) c.2051+17A>T (n.2051+17A>T) c.851+17A>T (n.851+17A>T) n.1510+17A>T n.2186+17A>T | |
| 10 | g.68166684T>C | CA2609371763 | MYPN | c.1148+18T>C (n.1148+18T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.2027+18T>C (n.2027+18T>C) c.1973+18T>C (n.1973+18T>C) c.1949+18T>C (n.1949+18T>C) c.*1244+18T>C (n.*1244+18T>C) c.1091+18T>C (n.1091+18T>C) n.1400+18T>C n.2241+18T>C c.2003+18T>C (n.2003+18T>C) c.2051+18T>C (n.2051+18T>C) c.851+18T>C (n.851+18T>C) n.1510+18T>C n.2186+18T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166684T>G | CA2609371764 | MYPN | c.1148+18T>G (n.1148+18T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.2027+18T>G (n.2027+18T>G) c.1973+18T>G (n.1973+18T>G) c.1949+18T>G (n.1949+18T>G) c.*1244+18T>G (n.*1244+18T>G) c.1091+18T>G (n.1091+18T>G) n.1400+18T>G n.2241+18T>G c.2003+18T>G (n.2003+18T>G) c.2051+18T>G (n.2051+18T>G) c.851+18T>G (n.851+18T>G) n.1510+18T>G n.2186+18T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166686A= | CA1917215958 | MYPN | c.1148+20A= (n.1148+20A=) c.*16A= (n.*16A=) c.2027+20A= (n.2027+20A=) c.1973+20A= (n.1973+20A=) c.1949+20A= (n.1949+20A=) c.*1244+20A= (n.*1244+20A=) c.1091+20A= (n.1091+20A=) n.1400+20A= n.2241+20A= c.2003+20A= (n.2003+20A=) c.2051+20A= (n.2051+20A=) c.851+20A= (n.851+20A=) n.1510+20A= n.2186+20A= | |
| 10 | g.68166686A>C | CA593832518 | MYPN | c.1148+20A>C (n.1148+20A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.2027+20A>C (n.2027+20A>C) c.1973+20A>C (n.1973+20A>C) c.1949+20A>C (n.1949+20A>C) c.*1244+20A>C (n.*1244+20A>C) c.1091+20A>C (n.1091+20A>C) n.1400+20A>C n.2241+20A>C c.2003+20A>C (n.2003+20A>C) c.2051+20A>C (n.2051+20A>C) c.851+20A>C (n.851+20A>C) n.1510+20A>C n.2186+20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166688T>A | CA2609371768 | MYPN | c.1148+22T>A (n.1148+22T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.2027+22T>A (n.2027+22T>A) c.1973+22T>A (n.1973+22T>A) c.1949+22T>A (n.1949+22T>A) c.*1244+22T>A (n.*1244+22T>A) c.1091+22T>A (n.1091+22T>A) n.1400+22T>A n.2241+22T>A c.2003+22T>A (n.2003+22T>A) c.2051+22T>A (n.2051+22T>A) c.851+22T>A (n.851+22T>A) n.1510+22T>A n.2186+22T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166688T>C | CA667795073 | MYPN | c.1148+22T>C (n.1148+22T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.2027+22T>C (n.2027+22T>C) c.1973+22T>C (n.1973+22T>C) c.1949+22T>C (n.1949+22T>C) c.*1244+22T>C (n.*1244+22T>C) c.1091+22T>C (n.1091+22T>C) n.1400+22T>C n.2241+22T>C c.2003+22T>C (n.2003+22T>C) c.2051+22T>C (n.2051+22T>C) c.851+22T>C (n.851+22T>C) n.1510+22T>C n.2186+22T>C | dbSNP |
| 10 | g.68166688T= | CA1917215959 | MYPN | c.1148+22T= (n.1148+22T=) c.*18T= (n.*18T=) c.2027+22T= (n.2027+22T=) c.1973+22T= (n.1973+22T=) c.1949+22T= (n.1949+22T=) c.*1244+22T= (n.*1244+22T=) c.1091+22T= (n.1091+22T=) n.1400+22T= n.2241+22T= c.2003+22T= (n.2003+22T=) c.2051+22T= (n.2051+22T=) c.851+22T= (n.851+22T=) n.1510+22T= n.2186+22T= | |
| 10 | g.68166689A= | CA1917215960 | MYPN | c.1148+23A= (n.1148+23A=) c.*19A= (n.*19A=) c.2027+23A= (n.2027+23A=) c.1973+23A= (n.1973+23A=) c.1949+23A= (n.1949+23A=) c.*1244+23A= (n.*1244+23A=) c.1091+23A= (n.1091+23A=) n.1400+23A= n.2241+23A= c.2003+23A= (n.2003+23A=) c.2051+23A= (n.2051+23A=) c.851+23A= (n.851+23A=) n.1510+23A= n.2186+23A= | |
| 10 | g.68166689A>T | CA593832519 | MYPN | c.1148+23A>T (n.1148+23A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.2027+23A>T (n.2027+23A>T) c.1973+23A>T (n.1973+23A>T) c.1949+23A>T (n.1949+23A>T) c.*1244+23A>T (n.*1244+23A>T) c.1091+23A>T (n.1091+23A>T) n.1400+23A>T n.2241+23A>T c.2003+23A>T (n.2003+23A>T) c.2051+23A>T (n.2051+23A>T) c.851+23A>T (n.851+23A>T) n.1510+23A>T n.2186+23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166691C>T | CA2609371773 | MYPN | c.1148+25C>T (n.1148+25C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.2027+25C>T (n.2027+25C>T) c.1973+25C>T (n.1973+25C>T) c.1949+25C>T (n.1949+25C>T) c.*1244+25C>T (n.*1244+25C>T) c.1091+25C>T (n.1091+25C>T) n.1400+25C>T n.2241+25C>T c.2003+25C>T (n.2003+25C>T) c.2051+25C>T (n.2051+25C>T) c.851+25C>T (n.851+25C>T) n.1510+25C>T n.2186+25C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166692C>G | CA2609371775 | MYPN | c.1148+26C>G (n.1148+26C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.2027+26C>G (n.2027+26C>G) c.1973+26C>G (n.1973+26C>G) c.1949+26C>G (n.1949+26C>G) c.*1244+26C>G (n.*1244+26C>G) c.1091+26C>G (n.1091+26C>G) n.1400+26C>G n.2241+26C>G c.2003+26C>G (n.2003+26C>G) c.2051+26C>G (n.2051+26C>G) c.851+26C>G (n.851+26C>G) n.1510+26C>G n.2186+26C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166692C>T | CA2609371776 | MYPN | c.1148+26C>T (n.1148+26C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.2027+26C>T (n.2027+26C>T) c.1973+26C>T (n.1973+26C>T) c.1949+26C>T (n.1949+26C>T) c.*1244+26C>T (n.*1244+26C>T) c.1091+26C>T (n.1091+26C>T) n.1400+26C>T n.2241+26C>T c.2003+26C>T (n.2003+26C>T) c.2051+26C>T (n.2051+26C>T) c.851+26C>T (n.851+26C>T) n.1510+26C>T n.2186+26C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166694_68166723del | CA2574591124 | MYPN | c.1148+28_1148+57del (n.1148+28_1148+57del) c.2027+28_2027+57del (n.2027+28_2027+57del) c.1973+28_1973+57del (n.1973+28_1973+57del) c.1949+28_1949+57del (n.1949+28_1949+57del) c.*1244+28_*1244+57del (n.*1244+28_*1244+57del) c.1091+28_1091+57del (n.1091+28_1091+57del) n.1400+28_1400+57del n.2241+28_2241+57del c.2003+28_2003+57del (n.2003+28_2003+57del) c.2051+28_2051+57del (n.2051+28_2051+57del) c.851+28_851+57del (n.851+28_851+57del) n.1510+28_1510+57del n.2186+28_2186+57del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166695G>A | CA2574591125 | MYPN | c.1148+29G>A (n.1148+29G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.2027+29G>A (n.2027+29G>A) c.1973+29G>A (n.1973+29G>A) c.1949+29G>A (n.1949+29G>A) c.*1244+29G>A (n.*1244+29G>A) c.1091+29G>A (n.1091+29G>A) n.1400+29G>A n.2241+29G>A c.2003+29G>A (n.2003+29G>A) c.2051+29G>A (n.2051+29G>A) c.851+29G>A (n.851+29G>A) n.1510+29G>A n.2186+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68166697G>A | CA593832520 | MYPN | c.1148+31G>A (n.1148+31G>A) c.2027+31G>A (n.2027+31G>A) c.1973+31G>A (n.1973+31G>A) c.1949+31G>A (n.1949+31G>A) c.*1244+31G>A (n.*1244+31G>A) c.1091+31G>A (n.1091+31G>A) n.1400+31G>A n.2241+31G>A c.2003+31G>A (n.2003+31G>A) c.2051+31G>A (n.2051+31G>A) c.851+31G>A (n.851+31G>A) n.1510+31G>A n.2186+31G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.68166697G= | CA1917215961 | MYPN | c.1148+31G= (n.1148+31G=) c.2027+31G= (n.2027+31G=) c.1973+31G= (n.1973+31G=) c.1949+31G= (n.1949+31G=) c.*1244+31G= (n.*1244+31G=) c.1091+31G= (n.1091+31G=) n.1400+31G= n.2241+31G= c.2003+31G= (n.2003+31G=) c.2051+31G= (n.2051+31G=) c.851+31G= (n.851+31G=) n.1510+31G= n.2186+31G= | |
| 10 | g.68166698C>A | CA593832521 | MYPN | c.1148+32C>A (n.1148+32C>A) c.2027+32C>A (n.2027+32C>A) c.1973+32C>A (n.1973+32C>A) c.1949+32C>A (n.1949+32C>A) c.*1244+32C>A (n.*1244+32C>A) c.1091+32C>A (n.1091+32C>A) n.1400+32C>A n.2241+32C>A c.2003+32C>A (n.2003+32C>A) c.2051+32C>A (n.2051+32C>A) c.851+32C>A (n.851+32C>A) n.1510+32C>A n.2186+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166698C= | CA1917215962 | MYPN | c.1148+32C= (n.1148+32C=) c.2027+32C= (n.2027+32C=) c.1973+32C= (n.1973+32C=) c.1949+32C= (n.1949+32C=) c.*1244+32C= (n.*1244+32C=) c.1091+32C= (n.1091+32C=) n.1400+32C= n.2241+32C= c.2003+32C= (n.2003+32C=) c.2051+32C= (n.2051+32C=) c.851+32C= (n.851+32C=) n.1510+32C= n.2186+32C= | |
| 10 | g.68166703G>C | CA2609371782 | MYPN | c.1148+37G>C (n.1148+37G>C) c.2027+37G>C (n.2027+37G>C) c.1973+37G>C (n.1973+37G>C) c.1949+37G>C (n.1949+37G>C) c.*1244+37G>C (n.*1244+37G>C) c.1091+37G>C (n.1091+37G>C) n.1400+37G>C n.2241+37G>C c.2003+37G>C (n.2003+37G>C) c.2051+37G>C (n.2051+37G>C) c.851+37G>C (n.851+37G>C) n.1510+37G>C n.2186+37G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166704T>G | CA2609371784 | MYPN | c.1148+38T>G (n.1148+38T>G) c.2027+38T>G (n.2027+38T>G) c.1973+38T>G (n.1973+38T>G) c.1949+38T>G (n.1949+38T>G) c.*1244+38T>G (n.*1244+38T>G) c.1091+38T>G (n.1091+38T>G) n.1400+38T>G n.2241+38T>G c.2003+38T>G (n.2003+38T>G) c.2051+38T>G (n.2051+38T>G) c.851+38T>G (n.851+38T>G) n.1510+38T>G n.2186+38T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166705G>C | CA2574591126 | MYPN | c.1148+39G>C (n.1148+39G>C) c.2027+39G>C (n.2027+39G>C) c.1973+39G>C (n.1973+39G>C) c.1949+39G>C (n.1949+39G>C) c.*1244+39G>C (n.*1244+39G>C) c.1091+39G>C (n.1091+39G>C) n.1400+39G>C n.2241+39G>C c.2003+39G>C (n.2003+39G>C) c.2051+39G>C (n.2051+39G>C) c.851+39G>C (n.851+39G>C) n.1510+39G>C n.2186+39G>C | |
| 10 | g.68166708C>A | CA667795076 | MYPN | c.1148+42C>A (n.1148+42C>A) c.2027+42C>A (n.2027+42C>A) c.1973+42C>A (n.1973+42C>A) c.1949+42C>A (n.1949+42C>A) c.*1244+42C>A (n.*1244+42C>A) c.1091+42C>A (n.1091+42C>A) n.1400+42C>A n.2241+42C>A c.2003+42C>A (n.2003+42C>A) c.2051+42C>A (n.2051+42C>A) c.851+42C>A (n.851+42C>A) n.1510+42C>A n.2186+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166708C= | CA1917215963 | MYPN | c.1148+42C= (n.1148+42C=) c.2027+42C= (n.2027+42C=) c.1973+42C= (n.1973+42C=) c.1949+42C= (n.1949+42C=) c.*1244+42C= (n.*1244+42C=) c.1091+42C= (n.1091+42C=) n.1400+42C= n.2241+42C= c.2003+42C= (n.2003+42C=) c.2051+42C= (n.2051+42C=) c.851+42C= (n.851+42C=) n.1510+42C= n.2186+42C= | |
| 10 | g.68166710T>C | CA208193132 | MYPN | c.1148+44T>C (n.1148+44T>C) c.2027+44T>C (n.2027+44T>C) c.1973+44T>C (n.1973+44T>C) c.1949+44T>C (n.1949+44T>C) c.*1244+44T>C (n.*1244+44T>C) c.1091+44T>C (n.1091+44T>C) n.1400+44T>C n.2241+44T>C c.2003+44T>C (n.2003+44T>C) c.2051+44T>C (n.2051+44T>C) c.851+44T>C (n.851+44T>C) n.1510+44T>C n.2186+44T>C | dbSNP |
| 10 | g.68166710T= | CA1917215964 | MYPN | c.1148+44T= (n.1148+44T=) c.2027+44T= (n.2027+44T=) c.1973+44T= (n.1973+44T=) c.1949+44T= (n.1949+44T=) c.*1244+44T= (n.*1244+44T=) c.1091+44T= (n.1091+44T=) n.1400+44T= n.2241+44T= c.2003+44T= (n.2003+44T=) c.2051+44T= (n.2051+44T=) c.851+44T= (n.851+44T=) n.1510+44T= n.2186+44T= | |
| 10 | g.68166711T>A | CA5522700 | MYPN | c.1148+45T>A (n.1148+45T>A) c.2027+45T>A (n.2027+45T>A) c.1973+45T>A (n.1973+45T>A) c.1949+45T>A (n.1949+45T>A) c.*1244+45T>A (n.*1244+45T>A) c.1091+45T>A (n.1091+45T>A) n.1400+45T>A n.2241+45T>A c.2003+45T>A (n.2003+45T>A) c.2051+45T>A (n.2051+45T>A) c.851+45T>A (n.851+45T>A) n.1510+45T>A n.2186+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166711T>C | CA208193140 | MYPN | c.1148+45T>C (n.1148+45T>C) c.2027+45T>C (n.2027+45T>C) c.1973+45T>C (n.1973+45T>C) c.1949+45T>C (n.1949+45T>C) c.*1244+45T>C (n.*1244+45T>C) c.1091+45T>C (n.1091+45T>C) n.1400+45T>C n.2241+45T>C c.2003+45T>C (n.2003+45T>C) c.2051+45T>C (n.2051+45T>C) c.851+45T>C (n.851+45T>C) n.1510+45T>C n.2186+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166711T= | CA1917215965 | MYPN | c.1148+45T= (n.1148+45T=) c.2027+45T= (n.2027+45T=) c.1973+45T= (n.1973+45T=) c.1949+45T= (n.1949+45T=) c.*1244+45T= (n.*1244+45T=) c.1091+45T= (n.1091+45T=) n.1400+45T= n.2241+45T= c.2003+45T= (n.2003+45T=) c.2051+45T= (n.2051+45T=) c.851+45T= (n.851+45T=) n.1510+45T= n.2186+45T= | |
| 10 | g.68166713C>A | CA2609371792 | MYPN | c.1148+47C>A (n.1148+47C>A) c.2027+47C>A (n.2027+47C>A) c.1973+47C>A (n.1973+47C>A) c.1949+47C>A (n.1949+47C>A) c.*1244+47C>A (n.*1244+47C>A) c.1091+47C>A (n.1091+47C>A) n.1400+47C>A n.2241+47C>A c.2003+47C>A (n.2003+47C>A) c.2051+47C>A (n.2051+47C>A) c.851+47C>A (n.851+47C>A) n.1510+47C>A n.2186+47C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166715T>G | CA2788377837 | MYPN | c.1148+49T>G (n.1148+49T>G) c.2027+49T>G (n.2027+49T>G) c.1973+49T>G (n.1973+49T>G) c.1949+49T>G (n.1949+49T>G) c.*1244+49T>G (n.*1244+49T>G) c.1091+49T>G (n.1091+49T>G) n.1400+49T>G n.2241+49T>G c.2003+49T>G (n.2003+49T>G) c.2051+49T>G (n.2051+49T>G) c.851+49T>G (n.851+49T>G) n.1510+49T>G n.2186+49T>G | |
| 10 | g.68166717A>C | CA2609371794 | MYPN | c.1148+51A>C (n.1148+51A>C) c.2027+51A>C (n.2027+51A>C) c.1973+51A>C (n.1973+51A>C) c.1949+51A>C (n.1949+51A>C) c.*1244+51A>C (n.*1244+51A>C) c.1091+51A>C (n.1091+51A>C) n.1400+51A>C n.2241+51A>C c.2003+51A>C (n.2003+51A>C) c.2051+51A>C (n.2051+51A>C) c.851+51A>C (n.851+51A>C) n.1510+51A>C n.2186+51A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166718A= | CA1917215966 | MYPN | c.1148+52A= (n.1148+52A=) c.2027+52A= (n.2027+52A=) c.1973+52A= (n.1973+52A=) c.1949+52A= (n.1949+52A=) c.*1244+52A= (n.*1244+52A=) c.1091+52A= (n.1091+52A=) n.1400+52A= n.2241+52A= c.2003+52A= (n.2003+52A=) c.2051+52A= (n.2051+52A=) c.851+52A= (n.851+52A=) n.1510+52A= n.2186+52A= | |
| 10 | g.68166718A>G | CA5522701 | MYPN | c.1148+52A>G (n.1148+52A>G) c.2027+52A>G (n.2027+52A>G) c.1973+52A>G (n.1973+52A>G) c.1949+52A>G (n.1949+52A>G) c.*1244+52A>G (n.*1244+52A>G) c.1091+52A>G (n.1091+52A>G) n.1400+52A>G n.2241+52A>G c.2003+52A>G (n.2003+52A>G) c.2051+52A>G (n.2051+52A>G) c.851+52A>G (n.851+52A>G) n.1510+52A>G n.2186+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166719T>A | CA2574591127 | MYPN | c.1148+53T>A (n.1148+53T>A) c.2027+53T>A (n.2027+53T>A) c.1973+53T>A (n.1973+53T>A) c.1949+53T>A (n.1949+53T>A) c.*1244+53T>A (n.*1244+53T>A) c.1091+53T>A (n.1091+53T>A) n.1400+53T>A n.2241+53T>A c.2003+53T>A (n.2003+53T>A) c.2051+53T>A (n.2051+53T>A) c.851+53T>A (n.851+53T>A) n.1510+53T>A n.2186+53T>A | |
| 10 | g.68166721T>C | CA2609371797 | MYPN | c.1148+55T>C (n.1148+55T>C) c.2027+55T>C (n.2027+55T>C) c.1973+55T>C (n.1973+55T>C) c.1949+55T>C (n.1949+55T>C) c.*1244+55T>C (n.*1244+55T>C) c.1091+55T>C (n.1091+55T>C) n.1400+55T>C n.2241+55T>C c.2003+55T>C (n.2003+55T>C) c.2051+55T>C (n.2051+55T>C) c.851+55T>C (n.851+55T>C) n.1510+55T>C n.2186+55T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166722G>A | CA667795081 | MYPN | c.1148+56G>A (n.1148+56G>A) c.2027+56G>A (n.2027+56G>A) c.1973+56G>A (n.1973+56G>A) c.1949+56G>A (n.1949+56G>A) c.*1244+56G>A (n.*1244+56G>A) c.1091+56G>A (n.1091+56G>A) n.1400+56G>A n.2241+56G>A c.2003+56G>A (n.2003+56G>A) c.2051+56G>A (n.2051+56G>A) c.851+56G>A (n.851+56G>A) n.1510+56G>A n.2186+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68166722G= | CA1917215967 | MYPN | c.1148+56G= (n.1148+56G=) c.2027+56G= (n.2027+56G=) c.1973+56G= (n.1973+56G=) c.1949+56G= (n.1949+56G=) c.*1244+56G= (n.*1244+56G=) c.1091+56G= (n.1091+56G=) n.1400+56G= n.2241+56G= c.2003+56G= (n.2003+56G=) c.2051+56G= (n.2051+56G=) c.851+56G= (n.851+56G=) n.1510+56G= n.2186+56G= | |
| 10 | g.68166723A= | CA1917215968 | MYPN | c.1148+57A= (n.1148+57A=) c.2027+57A= (n.2027+57A=) c.1973+57A= (n.1973+57A=) c.1949+57A= (n.1949+57A=) c.*1244+57A= (n.*1244+57A=) c.1091+57A= (n.1091+57A=) n.1400+57A= n.2241+57A= c.2003+57A= (n.2003+57A=) c.2051+57A= (n.2051+57A=) c.851+57A= (n.851+57A=) n.1510+57A= n.2186+57A= | |
| 10 | g.68166723A>G | CA2609371800 | MYPN | c.1148+57A>G (n.1148+57A>G) c.2027+57A>G (n.2027+57A>G) c.1973+57A>G (n.1973+57A>G) c.1949+57A>G (n.1949+57A>G) c.*1244+57A>G (n.*1244+57A>G) c.1091+57A>G (n.1091+57A>G) n.1400+57A>G n.2241+57A>G c.2003+57A>G (n.2003+57A>G) c.2051+57A>G (n.2051+57A>G) c.851+57A>G (n.851+57A>G) n.1510+57A>G n.2186+57A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68166723A>T | CA208193146 | MYPN | c.1148+57A>T (n.1148+57A>T) c.2027+57A>T (n.2027+57A>T) c.1973+57A>T (n.1973+57A>T) c.1949+57A>T (n.1949+57A>T) c.*1244+57A>T (n.*1244+57A>T) c.1091+57A>T (n.1091+57A>T) n.1400+57A>T n.2241+57A>T c.2003+57A>T (n.2003+57A>T) c.2051+57A>T (n.2051+57A>T) c.851+57A>T (n.851+57A>T) n.1510+57A>T n.2186+57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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