Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.68166594G>A | CA376840715 | MYPN | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.1328G>A n.2169G>A c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1979G>A (p.Gly660Glu) n.1438G>A n.2114G>A | |
10 | g.68166594G>C | CA376840717 | MYPN | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1328G>C n.2169G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.1438G>C n.2114G>C | |
10 | g.68166594G>T | CA376840718 | MYPN | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1328G>T n.2169G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) n.1438G>T n.2114G>T | |
10 | g.68166595A>C | CA469813024 | MYPN | c.1077A>C (p.Gly359=) c.1902A>C (p.Gly634=) c.1956A>C (p.Gly652=) c.780A>C (p.Gly260=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1020A>C (p.Gly340=) n.1329A>C n.2170A>C c.1932A>C (p.Gly644=) c.1980A>C (p.Gly660=) n.1439A>C n.2115A>C | |
10 | g.68166595A>G | CA469813023 | MYPN | c.1077A>G (p.Gly359=) c.1902A>G (p.Gly634=) c.1956A>G (p.Gly652=) c.780A>G (p.Gly260=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1020A>G (p.Gly340=) n.1329A>G n.2170A>G c.1932A>G (p.Gly644=) c.1980A>G (p.Gly660=) n.1439A>G n.2115A>G | |
10 | g.68166595A>T | CA469813022 | MYPN | c.1077A>T (p.Gly359=) c.1902A>T (p.Gly634=) c.1956A>T (p.Gly652=) c.780A>T (p.Gly260=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1020A>T (p.Gly340=) n.1329A>T n.2170A>T c.1932A>T (p.Gly644=) c.1980A>T (p.Gly660=) n.1439A>T n.2115A>T | |
10 | g.68166596C>A | CA376840719 | MYPN | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1330C>A n.2171C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1981C>A (p.Gln661Lys) n.1440C>A n.2116C>A | |
10 | g.68166596C>G | CA376840720 | MYPN | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1330C>G n.2171C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1981C>G (p.Gln661Glu) n.1440C>G n.2116C>G | |
10 | g.68166596C>T | CA376840721 | MYPN | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1330C>T n.2171C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1981C>T (p.Gln661Ter) n.1440C>T n.2116C>T | |
10 | g.68166597A>C | CA376840724 | MYPN | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1331A>C n.2172A>C c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1982A>C (p.Gln661Pro) n.1441A>C n.2117A>C | |
10 | g.68166597A>G | CA376840728 | MYPN | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1331A>G n.2172A>G c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1982A>G (p.Gln661Arg) n.1441A>G n.2117A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166597A>T | CA376840729 | MYPN | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1331A>T n.2172A>T c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1982A>T (p.Gln661Leu) n.1441A>T n.2117A>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166598G>A | CA469813025 | MYPN | c.1080G>A (p.Gln360=) c.1905G>A (p.Gln635=) c.1959G>A (p.Gln653=) c.783G>A (p.Gln261=) c.1881G>A (p.Gln627=) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1023G>A (p.Gln341=) n.1332G>A n.2173G>A c.1935G>A (p.Gln645=) c.1983G>A (p.Gln661=) n.1442G>A n.2118G>A | dbSNP |
10 | g.68166598G>C | CA376840731 | MYPN | c.1080G>C (p.Gln360His) c.1905G>C (p.Gln635His) c.1959G>C (p.Gln653His) c.783G>C (p.Gln261His) c.1881G>C (p.Gln627His) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1023G>C (p.Gln341His) n.1332G>C n.2173G>C c.1935G>C (p.Gln645His) c.1983G>C (p.Gln661His) n.1442G>C n.2118G>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166598G= | CA1917215918 | MYPN | c.1080G= (p.Gln360=) c.1905G= (p.Gln635=) c.1959G= (p.Gln653=) c.783G= (p.Gln261=) c.1881G= (p.Gln627=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.1023G= (p.Gln341=) n.1332G= n.2173G= c.1935G= (p.Gln645=) c.1983G= (p.Gln661=) n.1442G= n.2118G= | |
10 | g.68166598G>T | CA376840745 | MYPN | c.1080G>T (p.Gln360His) c.1905G>T (p.Gln635His) c.1959G>T (p.Gln653His) c.783G>T (p.Gln261His) c.1881G>T (p.Gln627His) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1023G>T (p.Gln341His) n.1332G>T n.2173G>T c.1935G>T (p.Gln645His) c.1983G>T (p.Gln661His) n.1442G>T n.2118G>T | |
10 | g.68166599G>A | CA208192990 | MYPN | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1333G>A n.2174G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.1443G>A n.2119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166599G>C | CA376840750 | MYPN | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1333G>C n.2174G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.1443G>C n.2119G>C | |
10 | g.68166599G= | CA1917215919 | MYPN | c.1081G= (p.Ala361=) c.1906G= (p.Ala636=) c.1960G= (p.Ala654=) c.784G= (p.Ala262=) c.1882G= (p.Ala628=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.1024G= (p.Ala342=) n.1333G= n.2174G= c.1936G= (p.Ala646=) c.1984G= (p.Ala662=) n.1443G= n.2119G= | |
10 | g.68166599G>T | CA376840748 | MYPN | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1333G>T n.2174G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.1443G>T n.2119G>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166600C>A | CA376840752 | MYPN | c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.1907C>A (p.Ala636Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.1334C>A n.2175C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.1985C>A (p.Ala662Glu) n.1444C>A n.2120C>A | |
10 | g.68166600C>G | CA376840769 | MYPN | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1334C>G n.2175C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.1444C>G n.2120C>G | |
10 | g.68166600C>T | CA376840756 | MYPN | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1334C>T n.2175C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.1444C>T n.2120C>T | |
10 | g.68166601A>C | CA469813026 | MYPN | c.1083A>C (p.Ala361=) c.1908A>C (p.Ala636=) c.1962A>C (p.Ala654=) c.786A>C (p.Ala262=) c.1884A>C (p.Ala628=) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.1026A>C (p.Ala342=) n.1335A>C n.2176A>C c.1938A>C (p.Ala646=) c.1986A>C (p.Ala662=) n.1445A>C n.2121A>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166601A>G | CA469813028 | MYPN | c.1083A>G (p.Ala361=) c.1908A>G (p.Ala636=) c.1962A>G (p.Ala654=) c.786A>G (p.Ala262=) c.1884A>G (p.Ala628=) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1026A>G (p.Ala342=) n.1335A>G n.2176A>G c.1938A>G (p.Ala646=) c.1986A>G (p.Ala662=) n.1445A>G n.2121A>G | |
10 | g.68166601A>T | CA469813027 | MYPN | c.1083A>T (p.Ala361=) c.1908A>T (p.Ala636=) c.1962A>T (p.Ala654=) c.786A>T (p.Ala262=) c.1884A>T (p.Ala628=) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.1026A>T (p.Ala342=) n.1335A>T n.2176A>T c.1938A>T (p.Ala646=) c.1986A>T (p.Ala662=) n.1445A>T n.2121A>T | |
10 | g.68166602A>C | CA376840771 | MYPN | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1336A>C n.2177A>C c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) n.1446A>C n.2122A>C | |
10 | g.68166602A>G | CA376840775 | MYPN | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1336A>G n.2177A>G c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) n.1446A>G n.2122A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166602A>T | CA376840778 | MYPN | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1336A>T n.2177A>T c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) n.1446A>T n.2122A>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166603del | CA2574591120 | MYPN | c.1085del (p.Thr362LysfsTer10) c.1910del (p.Thr637LysfsTer10) c.1964del (p.Thr655LysfsTer10) c.788del (p.Thr263LysfsTer10) c.1886del (p.Thr629LysfsTer10) c.*1181del (n.*1181del) c.1028del (p.Thr343LysfsTer10) n.1337del n.2178del c.1940del (p.Thr647LysfsTer10) c.1988del (p.Thr663LysfsTer10) n.1447del n.2123del | |
10 | g.68166603C>A | CA376840780 | MYPN | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.1964C>A (p.Thr655Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.1886C>A (p.Thr629Lys) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.1337C>A n.2178C>A c.1940C>A (p.Thr647Lys) c.1988C>A (p.Thr663Lys) n.1447C>A n.2123C>A | |
10 | g.68166603C= | CA1917215920 | MYPN | c.1085C= (p.Thr362=) c.1910C= (p.Thr637=) c.1964C= (p.Thr655=) c.788C= (p.Thr263=) c.1886C= (p.Thr629=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1028C= (p.Thr343=) n.1337C= n.2178C= c.1940C= (p.Thr647=) c.1988C= (p.Thr663=) n.1447C= n.2123C= | |
10 | g.68166603C>G | CA376840783 | MYPN | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.1886C>G (p.Thr629Arg) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.1337C>G n.2178C>G c.1940C>G (p.Thr647Arg) c.1988C>G (p.Thr663Arg) n.1447C>G n.2123C>G | |
10 | g.68166603C>T | CA376840784 | MYPN | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1337C>T n.2178C>T c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) n.1447C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166603dup | CA2573145232 | MYPN | c.1085dup (p.Thr364AsnfsTer21) c.1910dup (p.Thr639AsnfsTer25) c.1964dup (p.Thr657AsnfsTer21) c.1910dup (p.Thr639AsnfsTer21) c.788dup (p.Thr265AsnfsTer?) c.1886dup (p.Thr631AsnfsTer21) c.*1181dup (n.*1181dup) c.1028dup (p.Thr345AsnfsTer21) n.1337dup n.2178dup c.1940dup (p.Thr649AsnfsTer21) c.1988dup (p.Thr665AsnfsTer21) c.788dup (p.Thr265AsnfsTer21) n.1447dup n.2123dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166604A= | CA1917215921 | MYPN | c.1086A= (p.Thr362=) c.1911A= (p.Thr637=) c.1965A= (p.Thr655=) c.789A= (p.Thr263=) c.1887A= (p.Thr629=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.1029A= (p.Thr343=) n.1338A= n.2179A= c.1941A= (p.Thr647=) c.1989A= (p.Thr663=) n.1448A= n.2124A= | |
10 | g.68166604A>C | CA469813029 | MYPN | c.1086A>C (p.Thr362=) c.1911A>C (p.Thr637=) c.1965A>C (p.Thr655=) c.789A>C (p.Thr263=) c.1887A>C (p.Thr629=) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1029A>C (p.Thr343=) n.1338A>C n.2179A>C c.1941A>C (p.Thr647=) c.1989A>C (p.Thr663=) n.1448A>C n.2124A>C | |
10 | g.68166604A>G | CA469813030 | MYPN | c.1086A>G (p.Thr362=) c.1911A>G (p.Thr637=) c.1965A>G (p.Thr655=) c.789A>G (p.Thr263=) c.1887A>G (p.Thr629=) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1029A>G (p.Thr343=) n.1338A>G n.2179A>G c.1941A>G (p.Thr647=) c.1989A>G (p.Thr663=) n.1448A>G n.2124A>G | |
10 | g.68166604A>T | CA5522680 | MYPN | c.1086A>T (p.Thr362=) c.1911A>T (p.Thr637=) c.1965A>T (p.Thr655=) c.789A>T (p.Thr263=) c.1887A>T (p.Thr629=) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1029A>T (p.Thr343=) n.1338A>T n.2179A>T c.1941A>T (p.Thr647=) c.1989A>T (p.Thr663=) n.1448A>T n.2124A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166605A= | CA1917215922 | MYPN | c.1087A= (p.Lys363=) c.1912A= (p.Lys638=) c.1966A= (p.Lys656=) c.790A= (p.Lys264=) c.1888A= (p.Lys630=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.1030A= (p.Lys344=) n.1339A= n.2180A= c.1942A= (p.Lys648=) c.1990A= (p.Lys664=) n.1449A= n.2125A= | |
10 | g.68166605A>C | CA5522681 | MYPN | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.1339A>C n.2180A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1990A>C (p.Lys664Gln) n.1449A>C n.2125A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.68166605A>G | CA376840791 | MYPN | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.1339A>G n.2180A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1990A>G (p.Lys664Glu) n.1449A>G n.2125A>G | |
10 | g.68166605A>T | CA376840795 | MYPN | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.1339A>T n.2180A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1990A>T (p.Lys664Ter) n.1449A>T n.2125A>T | |
10 | g.68166606A>C | CA376840803 | MYPN | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.1340A>C n.2181A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1991A>C (p.Lys664Thr) n.1450A>C n.2126A>C | COSMIC |
10 | g.68166606A>G | CA376840801 | MYPN | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.1340A>G n.2181A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1991A>G (p.Lys664Arg) n.1450A>G n.2126A>G | |
10 | g.68166606A>T | CA376840799 | MYPN | c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.1967A>T (p.Lys656Ile) c.791A>T (p.Lys264Ile) c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.1340A>T n.2181A>T c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.1991A>T (p.Lys664Ile) n.1450A>T n.2126A>T | |
10 | g.68166607A>C | CA376840811 | MYPN | c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.1968A>C (p.Lys656Asn) c.792A>C (p.Lys264Asn) c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.1341A>C n.2182A>C c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.1992A>C (p.Lys664Asn) n.1451A>C n.2127A>C | |
10 | g.68166607A>G | CA469813031 | MYPN | c.1089A>G (p.Lys363=) c.1914A>G (p.Lys638=) c.1968A>G (p.Lys656=) c.792A>G (p.Lys264=) c.1890A>G (p.Lys630=) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1032A>G (p.Lys344=) n.1341A>G n.2182A>G c.1944A>G (p.Lys648=) c.1992A>G (p.Lys664=) n.1451A>G n.2127A>G | |
10 | g.68166607A>T | CA376840812 | MYPN | c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.1968A>T (p.Lys656Asn) c.792A>T (p.Lys264Asn) c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.1341A>T n.2182A>T c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.1992A>T (p.Lys664Asn) n.1451A>T n.2127A>T | |
10 | g.68166608A= | CA1917215923 | MYPN | c.1090A= (p.Thr364=) c.1915A= (p.Thr639=) c.1969A= (p.Thr657=) c.793A= (p.Thr265=) c.1891A= (p.Thr631=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.1033A= (p.Thr345=) n.1342A= n.2183A= c.1945A= (p.Thr649=) c.1993A= (p.Thr665=) n.1452A= n.2128A= | |
10 | g.68166608A>C | CA376840813 | MYPN | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1342A>C n.2183A>C c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) n.1452A>C n.2128A>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.68166608A>G | CA208193010 | MYPN | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1342A>G n.2183A>G c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) n.1452A>G n.2128A>G | dbSNP |
10 | g.68166608A>T | CA376840815 | MYPN | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1342A>T n.2183A>T c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) n.1452A>T n.2128A>T | |
10 | g.68166609C>A | CA376840818 | MYPN | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.1343C>A n.2184C>A c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1994C>A (p.Thr665Asn) n.1453C>A n.2129C>A | |
10 | g.68166609C>G | CA376840819 | MYPN | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.1343C>G n.2184C>G c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1994C>G (p.Thr665Ser) n.1453C>G n.2129C>G | |
10 | g.68166609C>T | CA376840820 | MYPN | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1343C>T n.2184C>T c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) n.1453C>T n.2129C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166609_68166610insAAAAACAAA | CA2574591121 | MYPN | c.1091_1092insAAAAACAAA (p.Thr364_Pro365insLysThrAsn) c.1916_1917insAAAAACAAA (p.Thr639_Pro640insLysThrAsn) c.1970_1971insAAAAACAAA (p.Thr657_Pro658insLysThrAsn) c.794_795insAAAAACAAA (p.Thr265_Pro266insLysThrAsn) c.1892_1893insAAAAACAAA (p.Thr631_Pro632insLysThrAsn) c.*1187_*1188insAAAAACAAA (n.*1187_*1188insAAAAACAAA) c.1034_1035insAAAAACAAA (p.Thr345_Pro346insLysThrAsn) n.1343_1344insAAAAACAAA n.2184_2185insAAAAACAAA c.1946_1947insAAAAACAAA (p.Thr649_Pro650insLysThrAsn) c.1994_1995insAAAAACAAA (p.Thr665_Pro666insLysThrAsn) n.1453_1454insAAAAACAAA n.2129_2130insAAAAACAAA | |
10 | g.68166610C>A | CA469813032 | MYPN | c.1092C>A (p.Thr364=) c.1917C>A (p.Thr639=) c.1971C>A (p.Thr657=) c.795C>A (p.Thr265=) c.1893C>A (p.Thr631=) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1035C>A (p.Thr345=) n.1344C>A n.2185C>A c.1947C>A (p.Thr649=) c.1995C>A (p.Thr665=) n.1454C>A n.2130C>A | |
10 | g.68166610C>G | CA469813033 | MYPN | c.1092C>G (p.Thr364=) c.1917C>G (p.Thr639=) c.1971C>G (p.Thr657=) c.795C>G (p.Thr265=) c.1893C>G (p.Thr631=) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1035C>G (p.Thr345=) n.1344C>G n.2185C>G c.1947C>G (p.Thr649=) c.1995C>G (p.Thr665=) n.1454C>G n.2130C>G | |
10 | g.68166610C>T | CA469813034 | MYPN | c.1092C>T (p.Thr364=) c.1917C>T (p.Thr639=) c.1971C>T (p.Thr657=) c.795C>T (p.Thr265=) c.1893C>T (p.Thr631=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1035C>T (p.Thr345=) n.1344C>T n.2185C>T c.1947C>T (p.Thr649=) c.1995C>T (p.Thr665=) n.1454C>T n.2130C>T | |
10 | g.68166611C>A | CA376840821 | MYPN | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1345C>A n.2186C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) n.1455C>A n.2131C>A | COSMIC |
10 | g.68166611C= | CA1917215924 | MYPN | c.1093C= (p.Pro365=) c.1918C= (p.Pro640=) c.1972C= (p.Pro658=) c.796C= (p.Pro266=) c.1894C= (p.Pro632=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.1036C= (p.Pro346=) n.1345C= n.2186C= c.1948C= (p.Pro650=) c.1996C= (p.Pro666=) n.1455C= n.2131C= | |
10 | g.68166611C>G | CA376840822 | MYPN | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1345C>G n.2186C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) n.1455C>G n.2131C>G | dbSNP |
10 | g.68166611C>T | CA208193013 | MYPN | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1345C>T n.2186C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) n.1455C>T n.2131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166611_68166612insAACCACCAAACACACCCAACA | CA2788377827 | MYPN | c.1093_1094insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro365delinsGlnProProAsnThrProAsnThr) c.1918_1919insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro640delinsGlnProProAsnThrProAsnThr) c.1972_1973insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro658delinsGlnProProAsnThrProAsnThr) c.796_797insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro266delinsGlnProProAsnThrProAsnThr) c.1894_1895insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro632delinsGlnProProAsnThrProAsnThr) c.*1189_*1190insAACCACCAAACACACCCAACA (n.*1189_*1190insAACCACCAAACACACCCAACA) c.1036_1037insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro346delinsGlnProProAsnThrProAsnThr) n.1345_1346insAACCACCAAACACACCCAACA n.2186_2187insAACCACCAAACACACCCAACA c.1948_1949insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro650delinsGlnProProAsnThrProAsnThr) c.1996_1997insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro666delinsGlnProProAsnThrProAsnThr) n.1455_1456insAACCACCAAACACACCCAACA n.2131_2132insAACCACCAAACACACCCAACA | |
10 | g.68166612C>A | CA376840828 | MYPN | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.1919C>A (p.Pro640Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) n.1346C>A n.2187C>A c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.1997C>A (p.Pro666Gln) n.1456C>A n.2132C>A | |
10 | g.68166612C>G | CA376840831 | MYPN | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1346C>G n.2187C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) n.1456C>G n.2132C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166612C>T | CA376840827 | MYPN | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1346C>T n.2187C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) n.1456C>T n.2132C>T | |
10 | g.68166613A>C | CA469813035 | MYPN | c.1095A>C (p.Pro365=) c.1920A>C (p.Pro640=) c.1974A>C (p.Pro658=) c.798A>C (p.Pro266=) c.1896A>C (p.Pro632=) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) n.1347A>C n.2188A>C c.1950A>C (p.Pro650=) c.1998A>C (p.Pro666=) n.1457A>C n.2133A>C | |
10 | g.68166613A>G | CA469813036 | MYPN | c.1095A>G (p.Pro365=) c.1920A>G (p.Pro640=) c.1974A>G (p.Pro658=) c.798A>G (p.Pro266=) c.1896A>G (p.Pro632=) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) n.1347A>G n.2188A>G c.1950A>G (p.Pro650=) c.1998A>G (p.Pro666=) n.1457A>G n.2133A>G | |
10 | g.68166613A>T | CA469813037 | MYPN | c.1095A>T (p.Pro365=) c.1920A>T (p.Pro640=) c.1974A>T (p.Pro658=) c.798A>T (p.Pro266=) c.1896A>T (p.Pro632=) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) n.1347A>T n.2188A>T c.1950A>T (p.Pro650=) c.1998A>T (p.Pro666=) n.1457A>T n.2133A>T | |
10 | g.68166614G>A | CA376840839 | MYPN | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1348G>A n.2189G>A c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.1458G>A n.2134G>A | |
10 | g.68166614G>C | CA376840843 | MYPN | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1348G>C n.2189G>C c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.1458G>C n.2134G>C | |
10 | g.68166614G>T | CA376840847 | MYPN | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1348G>T n.2189G>T c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.1458G>T n.2134G>T | |
10 | g.68166615A>C | CA376840858 | MYPN | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1349A>C n.2190A>C c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) n.1459A>C n.2135A>C | |
10 | g.68166615A>G | CA376840863 | MYPN | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1349A>G n.2190A>G c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) n.1459A>G n.2135A>G | |
10 | g.68166615A>T | CA376840867 | MYPN | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1349A>T n.2190A>T c.1952A>T (p.Glu651Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) n.1459A>T n.2135A>T | |
10 | g.68166616G>A | CA469813038 | MYPN | c.1098G>A (p.Glu366=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1977G>A (p.Glu659=) c.801G>A (p.Glu267=) c.1899G>A (p.Glu633=) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) n.1350G>A n.2191G>A c.1953G>A (p.Glu651=) c.2001G>A (p.Glu667=) n.1460G>A n.2136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166616G>C | CA376840868 | MYPN | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1350G>C n.2191G>C c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) n.1460G>C n.2136G>C | |
10 | g.68166616G= | CA1917215925 | MYPN | c.1098G= (p.Glu366=) c.1923G= (p.Glu641=) c.1977G= (p.Glu659=) c.801G= (p.Glu267=) c.1899G= (p.Glu633=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.1041G= (p.Glu347=) n.1350G= n.2191G= c.1953G= (p.Glu651=) c.2001G= (p.Glu667=) n.1460G= n.2136G= | |
10 | g.68166616G>T | CA376840869 | MYPN | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1350G>T n.2191G>T c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) n.1460G>T n.2136G>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.68166617C>A | CA376840870 | MYPN | c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1351C>A n.2192C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.1461C>A n.2137C>A | |
10 | g.68166617C>G | CA376840871 | MYPN | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1351C>G n.2192C>G c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.1461C>G n.2137C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166617C>T | CA376840872 | MYPN | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1351C>T n.2192C>T c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.1461C>T n.2137C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.68166618C>A | CA376840877 | MYPN | c.1100C>A (p.Pro367His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1979C>A (p.Pro660His) c.803C>A (p.Pro268His) c.1901C>A (p.Pro634His) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) n.1352C>A n.2193C>A c.1955C>A (p.Pro652His) c.2003C>A (p.Pro668His) n.1462C>A n.2138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166618C= | CA1917215926 | MYPN | c.1100C= (p.Pro367=) c.1925C= (p.Pro642=) c.1979C= (p.Pro660=) c.803C= (p.Pro268=) c.1901C= (p.Pro634=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.1043C= (p.Pro348=) n.1352C= n.2193C= c.1955C= (p.Pro652=) c.2003C= (p.Pro668=) n.1462C= n.2138C= | |
10 | g.68166618C>G | CA376840879 | MYPN | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1352C>G n.2193C>G c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.1462C>G n.2138C>G | |
10 | g.68166618C>T | CA376840874 | MYPN | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1352C>T n.2193C>T c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.1462C>T n.2138C>T | |
10 | g.68166619T>A | CA469813041 | MYPN | c.1101T>A (p.Pro367=) c.1926T>A (p.Pro642=) c.1980T>A (p.Pro660=) c.804T>A (p.Pro268=) c.1902T>A (p.Pro634=) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1044T>A (p.Pro348=) n.1353T>A n.2194T>A c.1956T>A (p.Pro652=) c.2004T>A (p.Pro668=) n.1463T>A n.2139T>A | |
10 | g.68166619T>C | CA469813039 | MYPN | c.1101T>C (p.Pro367=) c.1926T>C (p.Pro642=) c.1980T>C (p.Pro660=) c.804T>C (p.Pro268=) c.1902T>C (p.Pro634=) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1044T>C (p.Pro348=) n.1353T>C n.2194T>C c.1956T>C (p.Pro652=) c.2004T>C (p.Pro668=) n.1463T>C n.2139T>C | |
10 | g.68166619T>G | CA469813040 | MYPN | c.1101T>G (p.Pro367=) c.1926T>G (p.Pro642=) c.1980T>G (p.Pro660=) c.804T>G (p.Pro268=) c.1902T>G (p.Pro634=) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1044T>G (p.Pro348=) n.1353T>G n.2194T>G c.1956T>G (p.Pro652=) c.2004T>G (p.Pro668=) n.1463T>G n.2139T>G | |
10 | g.68166620T>A | CA376840882 | MYPN | c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1927T>A (p.Ser643Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.1354T>A n.2195T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) n.1464T>A n.2140T>A | |
10 | g.68166620T>C | CA376840883 | MYPN | c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1927T>C (p.Ser643Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.1354T>C n.2195T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) n.1464T>C n.2140T>C | |
10 | g.68166620T>G | CA376840885 | MYPN | c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1927T>G (p.Ser643Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.1354T>G n.2195T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) n.1464T>G n.2140T>G | |
10 | g.68166621C>A | CA376840892 | MYPN | c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.1928C>A (p.Ser643Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.1355C>A n.2196C>A c.1958C>A (p.Ser653Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) n.1465C>A n.2141C>A | |
10 | g.68166621C>G | CA376840900 | MYPN | c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.1928C>G (p.Ser643Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.1355C>G n.2196C>G c.1958C>G (p.Ser653Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) n.1465C>G n.2141C>G | |
10 | g.68166621C>T | CA376840902 | MYPN | c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.1928C>T (p.Ser643Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.1355C>T n.2196C>T c.1958C>T (p.Ser653Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) n.1465C>T n.2141C>T | |
10 | g.68166622T>A | CA469813042 | MYPN | c.1104T>A (p.Ser368=) c.1929T>A (p.Ser643=) c.1983T>A (p.Ser661=) c.807T>A (p.Ser269=) c.1905T>A (p.Ser635=) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1047T>A (p.Ser349=) n.1356T>A n.2197T>A c.1959T>A (p.Ser653=) c.2007T>A (p.Ser669=) n.1466T>A n.2142T>A | |
10 | g.68166622T>C | CA469813044 | MYPN | c.1104T>C (p.Ser368=) c.1929T>C (p.Ser643=) c.1983T>C (p.Ser661=) c.807T>C (p.Ser269=) c.1905T>C (p.Ser635=) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) n.1356T>C n.2197T>C c.1959T>C (p.Ser653=) c.2007T>C (p.Ser669=) n.1466T>C n.2142T>C | |
10 | g.68166622T>G | CA469813043 | MYPN | c.1104T>G (p.Ser368=) c.1929T>G (p.Ser643=) c.1983T>G (p.Ser661=) c.807T>G (p.Ser269=) c.1905T>G (p.Ser635=) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1047T>G (p.Ser349=) n.1356T>G n.2197T>G c.1959T>G (p.Ser653=) c.2007T>G (p.Ser669=) n.1466T>G n.2142T>G | |
10 | g.68166623T>A | CA376840906 | MYPN | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1357T>A n.2198T>A c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) n.1467T>A n.2143T>A | |
10 | g.68166623T>C | CA376840910 | MYPN | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1357T>C n.2198T>C c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) n.1467T>C n.2143T>C | |
10 | g.68166623T>G | CA376840909 | MYPN | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1357T>G n.2198T>G c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) n.1467T>G n.2143T>G | |
10 | g.68166623_68166624delinsTC | CA1917215927 | MYPN | c.1105_1106delinsTC (p.Ser369=) c.1930_1931delinsTC (p.Ser644=) c.1984_1985delinsTC (p.Ser662=) c.808_809delinsTC (p.Ser270=) c.1906_1907delinsTC (p.Ser636=) c.*1201_*1202delinsTC (n.*1201_*1202delinsTC) c.1048_1049delinsTC (p.Ser350=) n.1357_1358delinsTC n.2198_2199delinsTC c.1960_1961delinsTC (p.Ser654=) c.2008_2009delinsTC (p.Ser670=) n.1467_1468delinsTC n.2143_2144delinsTC | |
10 | g.68166624C>A | CA376840914 | MYPN | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.1907C>A (p.Ser636Tyr) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1358C>A n.2199C>A c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) n.1468C>A n.2144C>A | |
10 | g.68166624C>G | CA376840915 | MYPN | c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.1907C>G (p.Ser636Cys) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1358C>G n.2199C>G c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) n.1468C>G n.2144C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166624C>T | CA376840917 | MYPN | c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.1907C>T (p.Ser636Phe) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1358C>T n.2199C>T c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) n.1468C>T n.2144C>T | |
10 | g.68166628del | CA918698073 | MYPN | c.1110del (p.Val371Ter) c.1935del (p.Val646Ter) c.1989del (p.Val664Ter) c.813del (p.Val272Ter) c.1911del (p.Val638Ter) c.*1206del (n.*1206del) c.1053del (p.Val352Ter) n.1362del n.2203del c.1965del (p.Val656Ter) c.2013del (p.Val672Ter) n.1472del n.2148del | dbSNP |
10 | g.68166625C>A | CA469813045 | MYPN | c.1107C>A (p.Ser369=) c.1932C>A (p.Ser644=) c.1986C>A (p.Ser662=) c.810C>A (p.Ser270=) c.1908C>A (p.Ser636=) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1050C>A (p.Ser350=) n.1359C>A n.2200C>A c.1962C>A (p.Ser654=) c.2010C>A (p.Ser670=) n.1469C>A n.2145C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166625C= | CA1917215928 | MYPN | c.1107C= (p.Ser369=) c.1932C= (p.Ser644=) c.1986C= (p.Ser662=) c.810C= (p.Ser270=) c.1908C= (p.Ser636=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1050C= (p.Ser350=) n.1359C= n.2200C= c.1962C= (p.Ser654=) c.2010C= (p.Ser670=) n.1469C= n.2145C= | |
10 | g.68166625C>G | CA469813046 | MYPN | c.1107C>G (p.Ser369=) c.1932C>G (p.Ser644=) c.1986C>G (p.Ser662=) c.810C>G (p.Ser270=) c.1908C>G (p.Ser636=) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1050C>G (p.Ser350=) n.1359C>G n.2200C>G c.1962C>G (p.Ser654=) c.2010C>G (p.Ser670=) n.1469C>G n.2145C>G | |
10 | g.68166625C>T | CA5522682 | MYPN | c.1107C>T (p.Ser369=) c.1932C>T (p.Ser644=) c.1986C>T (p.Ser662=) c.810C>T (p.Ser270=) c.1908C>T (p.Ser636=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1050C>T (p.Ser350=) n.1359C>T n.2200C>T c.1962C>T (p.Ser654=) c.2010C>T (p.Ser670=) n.1469C>T n.2145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166626C>A | CA376840930 | MYPN | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1360C>A n.2201C>A c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) n.1470C>A n.2146C>A | |
10 | g.68166626C>G | CA376840927 | MYPN | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1360C>G n.2201C>G c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) n.1470C>G n.2146C>G | |
10 | g.68166626C>T | CA376840925 | MYPN | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1360C>T n.2201C>T c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) n.1470C>T n.2146C>T | |
10 | g.68166627C>A | CA376840931 | MYPN | c.1109C>A (p.Pro370His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.812C>A (p.Pro271His) c.1910C>A (p.Pro637His) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) n.1361C>A n.2202C>A c.1964C>A (p.Pro655His) c.2012C>A (p.Pro671His) n.1471C>A n.2147C>A | |
10 | g.68166627C= | CA1917215929 | MYPN | c.1109C= (p.Pro370=) c.1934C= (p.Pro645=) c.1988C= (p.Pro663=) c.812C= (p.Pro271=) c.1910C= (p.Pro637=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.1052C= (p.Pro351=) n.1361C= n.2202C= c.1964C= (p.Pro655=) c.2012C= (p.Pro671=) n.1471C= n.2147C= | |
10 | g.68166627C>G | CA376840935 | MYPN | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1361C>G n.2202C>G c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) n.1471C>G n.2147C>G | |
10 | g.68166627C>T | CA376840936 | MYPN | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1361C>T n.2202C>T c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) n.1471C>T n.2147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166628C>A | CA469813047 | MYPN | c.1110C>A (p.Pro370=) c.1935C>A (p.Pro645=) c.1989C>A (p.Pro663=) c.813C>A (p.Pro271=) c.1911C>A (p.Pro637=) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1053C>A (p.Pro351=) n.1362C>A n.2203C>A c.1965C>A (p.Pro655=) c.2013C>A (p.Pro671=) n.1472C>A n.2148C>A | |
10 | g.68166628C= | CA1917215930 | MYPN | c.1110C= (p.Pro370=) c.1935C= (p.Pro645=) c.1989C= (p.Pro663=) c.813C= (p.Pro271=) c.1911C= (p.Pro637=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1053C= (p.Pro351=) n.1362C= n.2203C= c.1965C= (p.Pro655=) c.2013C= (p.Pro671=) n.1472C= n.2148C= | |
10 | g.68166628C>G | CA469813048 | MYPN | c.1110C>G (p.Pro370=) c.1935C>G (p.Pro645=) c.1989C>G (p.Pro663=) c.813C>G (p.Pro271=) c.1911C>G (p.Pro637=) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1053C>G (p.Pro351=) n.1362C>G n.2203C>G c.1965C>G (p.Pro655=) c.2013C>G (p.Pro671=) n.1472C>G n.2148C>G | |
10 | g.68166628C>T | CA215307 | MYPN | c.1110C>T (p.Pro370=) c.1935C>T (p.Pro645=) c.1989C>T (p.Pro663=) c.813C>T (p.Pro271=) c.1911C>T (p.Pro637=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1053C>T (p.Pro351=) n.1362C>T n.2203C>T c.1965C>T (p.Pro655=) c.2013C>T (p.Pro671=) n.1472C>T n.2148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166629G>A | CA5522683 | MYPN | c.1111G>A (p.Val371Met) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1990G>A (p.Val664Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.1912G>A (p.Val638Met) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) n.1363G>A n.2204G>A c.1966G>A (p.Val656Met) c.2014G>A (p.Val672Met) n.1473G>A n.2149G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166629G>C | CA376840951 | MYPN | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1363G>C n.2204G>C c.1966G>C (p.Val656Leu) c.2014G>C (p.Val672Leu) n.1473G>C n.2149G>C | |
10 | g.68166629G= | CA1917215931 | MYPN | c.1111G= (p.Val371=) c.1936G= (p.Val646=) c.1990G= (p.Val664=) c.814G= (p.Val272=) c.1912G= (p.Val638=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.1054G= (p.Val352=) n.1363G= n.2204G= c.1966G= (p.Val656=) c.2014G= (p.Val672=) n.1473G= n.2149G= | |
10 | g.68166629G>T | CA376840954 | MYPN | c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1363G>T n.2204G>T c.1966G>T (p.Val656Leu) c.2014G>T (p.Val672Leu) n.1473G>T n.2149G>T | |
10 | g.68166630T>A | CA376840959 | MYPN | c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1364T>A n.2205T>A c.1967T>A (p.Val656Glu) c.2015T>A (p.Val672Glu) n.1474T>A n.2150T>A | |
10 | g.68166630T>C | CA376840961 | MYPN | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1364T>C n.2205T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) c.2015T>C (p.Val672Ala) n.1474T>C n.2150T>C | |
10 | g.68166630T>G | CA376840962 | MYPN | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1364T>G n.2205T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) c.2015T>G (p.Val672Gly) n.1474T>G n.2150T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166630T= | CA1917215932 | MYPN | c.1112T= (p.Val371=) c.1937T= (p.Val646=) c.1991T= (p.Val664=) c.815T= (p.Val272=) c.1913T= (p.Val638=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.1055T= (p.Val352=) n.1364T= n.2205T= c.1967T= (p.Val656=) c.2015T= (p.Val672=) n.1474T= n.2150T= | |
10 | g.68166631G>A | CA469813049 | MYPN | c.1113G>A (p.Val371=) c.1938G>A (p.Val646=) c.1992G>A (p.Val664=) c.816G>A (p.Val272=) c.1914G>A (p.Val638=) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1056G>A (p.Val352=) n.1365G>A n.2206G>A c.1968G>A (p.Val656=) c.2016G>A (p.Val672=) n.1475G>A n.2151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166631G>C | CA5522684 | MYPN | c.1113G>C (p.Val371=) c.1938G>C (p.Val646=) c.1992G>C (p.Val664=) c.816G>C (p.Val272=) c.1914G>C (p.Val638=) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1056G>C (p.Val352=) n.1365G>C n.2206G>C c.1968G>C (p.Val656=) c.2016G>C (p.Val672=) n.1475G>C n.2151G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166631G= | CA1917215933 | MYPN | c.1113G= (p.Val371=) c.1938G= (p.Val646=) c.1992G= (p.Val664=) c.816G= (p.Val272=) c.1914G= (p.Val638=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1056G= (p.Val352=) n.1365G= n.2206G= c.1968G= (p.Val656=) c.2016G= (p.Val672=) n.1475G= n.2151G= | |
10 | g.68166631G>T | CA469813050 | MYPN | c.1113G>T (p.Val371=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1992G>T (p.Val664=) c.816G>T (p.Val272=) c.1914G>T (p.Val638=) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1056G>T (p.Val352=) n.1365G>T n.2206G>T c.1968G>T (p.Val656=) c.2016G>T (p.Val672=) n.1475G>T n.2151G>T | |
10 | g.68166632A>C | CA376840966 | MYPN | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1366A>C n.2207A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.1476A>C n.2152A>C | |
10 | g.68166632A>G | CA376840970 | MYPN | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1366A>G n.2207A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.1476A>G n.2152A>G | |
10 | g.68166632A>T | CA376840973 | MYPN | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1366A>T n.2207A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.1476A>T n.2152A>T | |
10 | g.68166633A= | CA1917215934 | MYPN | c.1115A= (p.Lys372=) c.1940A= (p.Lys647=) c.1994A= (p.Lys665=) c.818A= (p.Lys273=) c.1916A= (p.Lys639=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.1058A= (p.Lys353=) n.1367A= n.2208A= c.1970A= (p.Lys657=) c.2018A= (p.Lys673=) n.1477A= n.2153A= | |
10 | g.68166633A>C | CA376840982 | MYPN | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1367A>C n.2208A>C c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) n.1477A>C n.2153A>C | |
10 | g.68166633A>G | CA376840980 | MYPN | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1367A>G n.2208A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) n.1477A>G n.2153A>G | |
10 | g.68166633A>T | CA5522685 | MYPN | c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.1367A>T n.2208A>T c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) n.1477A>T n.2153A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.68166634A>C | CA376840986 | MYPN | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.1368A>C n.2209A>C c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) n.1478A>C n.2154A>C | |
10 | g.68166634A>G | CA469813051 | MYPN | c.1116A>G (p.Lys372=) c.1941A>G (p.Lys647=) c.1995A>G (p.Lys665=) c.819A>G (p.Lys273=) c.1917A>G (p.Lys639=) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) n.1368A>G n.2209A>G c.1971A>G (p.Lys657=) c.2019A>G (p.Lys673=) n.1478A>G n.2154A>G | |
10 | g.68166634A>T | CA376840988 | MYPN | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.1368A>T n.2209A>T c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) n.1478A>T n.2154A>T | |
10 | g.68166635G>A | CA376840991 | MYPN | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1369G>A n.2210G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) n.1479G>A n.2155G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166635G>C | CA376840994 | MYPN | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1369G>C n.2210G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) n.1479G>C n.2155G>C | COSMIC |
10 | g.68166635G>T | CA376840999 | MYPN | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1369G>T n.2210G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) n.1479G>T n.2155G>T | |
10 | g.68166636A= | CA1917215935 | MYPN | c.1118A= (p.Glu373=) c.1943A= (p.Glu648=) c.1997A= (p.Glu666=) c.821A= (p.Glu274=) c.1919A= (p.Glu640=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1061A= (p.Glu354=) n.1370A= n.2211A= c.1973A= (p.Glu658=) c.2021A= (p.Glu674=) n.1480A= n.2156A= | |
10 | g.68166636A>C | CA376841002 | MYPN | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1370A>C n.2211A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) n.1480A>C n.2156A>C | |
10 | g.68166636A>G | CA376841005 | MYPN | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1370A>G n.2211A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) n.1480A>G n.2156A>G | dbSNP |
10 | g.68166636A>T | CA376841006 | MYPN | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1370A>T n.2211A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) n.1480A>T n.2156A>T | |
10 | g.68166637G>A | CA5522686 | MYPN | c.1119G>A (p.Glu373=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.1998G>A (p.Glu666=) c.822G>A (p.Glu274=) c.1920G>A (p.Glu640=) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.1371G>A n.2212G>A c.1974G>A (p.Glu658=) c.2022G>A (p.Glu674=) n.1481G>A n.2157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166637G>C | CA5522687 | MYPN | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1371G>C n.2212G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) n.1481G>C n.2157G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166637G= | CA1917215936 | MYPN | c.1119G= (p.Glu373=) c.1944G= (p.Glu648=) c.1998G= (p.Glu666=) c.822G= (p.Glu274=) c.1920G= (p.Glu640=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.1062G= (p.Glu354=) n.1371G= n.2212G= c.1974G= (p.Glu658=) c.2022G= (p.Glu674=) n.1481G= n.2157G= | |
10 | g.68166637G>T | CA376841012 | MYPN | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1371G>T n.2212G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) n.1481G>T n.2157G>T | |
10 | g.68166638C>A | CA5522689 | MYPN | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1372C>A n.2213C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.1482C>A n.2158C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.68166638C= | CA1917215937 | MYPN | c.1120C= (p.Pro374=) c.1945C= (p.Pro649=) c.1999C= (p.Pro667=) c.823C= (p.Pro275=) c.1921C= (p.Pro641=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1063C= (p.Pro355=) n.1372C= n.2213C= c.1975C= (p.Pro659=) c.2023C= (p.Pro675=) n.1482C= n.2158C= | |
10 | g.68166638C>G | CA5522688 | MYPN | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1372C>G n.2213C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.1482C>G n.2158C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166638C>T | CA376841017 | MYPN | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1372C>T n.2213C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.1482C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166642dup | CA2788377832 | MYPN | c.1124dup (p.Pro376SerfsTer9) c.1949dup (p.Pro651SerfsTer13) c.2003dup (p.Pro669SerfsTer9) c.1949dup (p.Pro651SerfsTer9) c.827dup (p.Pro277SerfsTer?) c.1925dup (p.Pro643SerfsTer9) c.*1220dup (n.*1220dup) c.1067dup (p.Pro357SerfsTer9) n.1376dup n.2217dup c.1979dup (p.Pro661SerfsTer9) c.2027dup (p.Pro677SerfsTer9) c.827dup (p.Pro277SerfsTer9) n.1486dup n.2162dup | |
10 | g.68166642del | CA2609372669 | MYPN | c.1124del (p.Pro375LeufsTer?) c.1949del (p.Pro650LeufsTer11) c.2003del (p.Pro668LeufsTer?) c.1949del (p.Pro650LeufsTer?) c.827del (p.Pro276LeufsTer?) c.1925del (p.Pro642LeufsTer?) c.*1220del (n.*1220del) c.1067del (p.Pro356LeufsTer?) n.1376del n.2217del c.1979del (p.Pro660LeufsTer?) c.2027del (p.Pro676LeufsTer?) n.1486del n.2162del | gnomAD v4 |
10 | g.68166639C>A | CA376841025 | MYPN | c.1121C>A (p.Pro374His) c.1946C>A (p.Pro649His) c.2000C>A (p.Pro667His) c.824C>A (p.Pro275His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) n.1373C>A n.2214C>A c.1976C>A (p.Pro659His) c.2024C>A (p.Pro675His) n.1483C>A n.2159C>A | |
10 | g.68166639C>G | CA376841028 | MYPN | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1373C>G n.2214C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.1483C>G n.2159C>G | |
10 | g.68166639C>T | CA376841021 | MYPN | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1373C>T n.2214C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.1483C>T n.2159C>T | |
10 | g.68166640C>A | CA469813052 | MYPN | c.1122C>A (p.Pro374=) c.1947C>A (p.Pro649=) c.2001C>A (p.Pro667=) c.825C>A (p.Pro275=) c.1923C>A (p.Pro641=) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1065C>A (p.Pro355=) n.1374C>A n.2215C>A c.1977C>A (p.Pro659=) c.2025C>A (p.Pro675=) n.1484C>A n.2160C>A | COSMIC |
10 | g.68166640C= | CA1917215938 | MYPN | c.1122C= (p.Pro374=) c.1947C= (p.Pro649=) c.2001C= (p.Pro667=) c.825C= (p.Pro275=) c.1923C= (p.Pro641=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.1065C= (p.Pro355=) n.1374C= n.2215C= c.1977C= (p.Pro659=) c.2025C= (p.Pro675=) n.1484C= n.2160C= | |
10 | g.68166640C>G | CA5522690 | MYPN | c.1122C>G (p.Pro374=) c.1947C>G (p.Pro649=) c.2001C>G (p.Pro667=) c.825C>G (p.Pro275=) c.1923C>G (p.Pro641=) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1065C>G (p.Pro355=) n.1374C>G n.2215C>G c.1977C>G (p.Pro659=) c.2025C>G (p.Pro675=) n.1484C>G n.2160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166640C>T | CA469813053 | MYPN | c.1122C>T (p.Pro374=) c.1947C>T (p.Pro649=) c.2001C>T (p.Pro667=) c.825C>T (p.Pro275=) c.1923C>T (p.Pro641=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1065C>T (p.Pro355=) n.1374C>T n.2215C>T c.1977C>T (p.Pro659=) c.2025C>T (p.Pro675=) n.1484C>T n.2160C>T | |
10 | g.68166641C>A | CA376841033 | MYPN | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1375C>A n.2216C>A c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) n.1485C>A n.2161C>A | |
10 | g.68166641C= | CA1917215939 | MYPN | c.1123C= (p.Pro375=) c.1948C= (p.Pro650=) c.2002C= (p.Pro668=) c.826C= (p.Pro276=) c.1924C= (p.Pro642=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1066C= (p.Pro356=) n.1375C= n.2216C= c.1978C= (p.Pro660=) c.2026C= (p.Pro676=) n.1485C= n.2161C= | |
10 | g.68166641C>G | CA376841037 | MYPN | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1375C>G n.2216C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) n.1485C>G n.2161C>G | |
10 | g.68166641C>T | CA5522691 | MYPN | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1375C>T n.2216C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) n.1485C>T n.2161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166642C>A | CA376841040 | MYPN | c.1124C>A (p.Pro375His) c.1949C>A (p.Pro650His) c.2003C>A (p.Pro668His) c.827C>A (p.Pro276His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) n.1376C>A n.2217C>A c.1979C>A (p.Pro660His) c.2027C>A (p.Pro676His) n.1486C>A n.2162C>A | |
10 | g.68166642C>G | CA376841042 | MYPN | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1376C>G n.2217C>G c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) n.1486C>G n.2162C>G | |
10 | g.68166642C>T | CA376841046 | MYPN | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1376C>T n.2217C>T c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) n.1486C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166643del | CA2574591122 | MYPN | c.1125del (p.Pro376GlnfsTer?) c.1950del (p.Pro651GlnfsTer10) c.2004del (p.Pro669GlnfsTer?) c.1950del (p.Pro651GlnfsTer?) c.828del (p.Pro277GlnfsTer?) c.1926del (p.Pro643GlnfsTer?) c.*1221del (n.*1221del) c.1068del (p.Pro357GlnfsTer?) n.1377del n.2218del c.1980del (p.Pro661GlnfsTer?) c.2028del (p.Pro677GlnfsTer?) n.1487del n.2163del | |
10 | g.68166643T>A | CA469813054 | MYPN | c.1125T>A (p.Pro375=) c.1950T>A (p.Pro650=) c.2004T>A (p.Pro668=) c.828T>A (p.Pro276=) c.1926T>A (p.Pro642=) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1068T>A (p.Pro356=) n.1377T>A n.2218T>A c.1980T>A (p.Pro660=) c.2028T>A (p.Pro676=) n.1487T>A n.2163T>A | |
10 | g.68166643T>C | CA5522692 | MYPN | c.1125T>C (p.Pro375=) c.1950T>C (p.Pro650=) c.2004T>C (p.Pro668=) c.828T>C (p.Pro276=) c.1926T>C (p.Pro642=) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1068T>C (p.Pro356=) n.1377T>C n.2218T>C c.1980T>C (p.Pro660=) c.2028T>C (p.Pro676=) n.1487T>C n.2163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166643T>G | CA469813055 | MYPN | c.1125T>G (p.Pro375=) c.1950T>G (p.Pro650=) c.2004T>G (p.Pro668=) c.828T>G (p.Pro276=) c.1926T>G (p.Pro642=) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1068T>G (p.Pro356=) n.1377T>G n.2218T>G c.1980T>G (p.Pro660=) c.2028T>G (p.Pro676=) n.1487T>G n.2163T>G | |
10 | g.68166643T= | CA1917215940 | MYPN | c.1125T= (p.Pro375=) c.1950T= (p.Pro650=) c.2004T= (p.Pro668=) c.828T= (p.Pro276=) c.1926T= (p.Pro642=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.1068T= (p.Pro356=) n.1377T= n.2218T= c.1980T= (p.Pro660=) c.2028T= (p.Pro676=) n.1487T= n.2163T= | |
10 | g.68166644C>A | CA376841051 | MYPN | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1378C>A n.2219C>A c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.1488C>A n.2164C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166644C= | CA1917215941 | MYPN | c.1126C= (p.Pro376=) c.1951C= (p.Pro651=) c.2005C= (p.Pro669=) c.829C= (p.Pro277=) c.1927C= (p.Pro643=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1069C= (p.Pro357=) n.1378C= n.2219C= c.1981C= (p.Pro661=) c.2029C= (p.Pro677=) n.1488C= n.2164C= | |
10 | g.68166644C>G | CA376841053 | MYPN | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1378C>G n.2219C>G c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.1488C>G n.2164C>G | |
10 | g.68166644C>T | CA376841055 | MYPN | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1378C>T n.2219C>T c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.1488C>T n.2164C>T | |
10 | g.68166645C>A | CA5522693 | MYPN | c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.2006C>A (p.Pro669Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.1379C>A n.2220C>A c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.2030C>A (p.Pro677Gln) n.1489C>A n.2165C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166645C= | CA1917215942 | MYPN | c.1127C= (p.Pro376=) c.1952C= (p.Pro651=) c.2006C= (p.Pro669=) c.830C= (p.Pro277=) c.1928C= (p.Pro643=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1070C= (p.Pro357=) n.1379C= n.2220C= c.1982C= (p.Pro661=) c.2030C= (p.Pro677=) n.1489C= n.2165C= | |
10 | g.68166645C>G | CA376841060 | MYPN | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1379C>G n.2220C>G c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) n.1489C>G n.2165C>G | |
10 | g.68166645C>T | CA376841064 | MYPN | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1379C>T n.2220C>T c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.1489C>T n.2165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166646A>C | CA469813056 | MYPN | c.1128A>C (p.Pro376=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.2007A>C (p.Pro669=) c.831A>C (p.Pro277=) c.1929A>C (p.Pro643=) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) n.1380A>C n.2221A>C c.1983A>C (p.Pro661=) c.2031A>C (p.Pro677=) n.1490A>C n.2166A>C | |
10 | g.68166646A>G | CA469813057 | MYPN | c.1128A>G (p.Pro376=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.2007A>G (p.Pro669=) c.831A>G (p.Pro277=) c.1929A>G (p.Pro643=) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1071A>G (p.Pro357=) n.1380A>G n.2221A>G c.1983A>G (p.Pro661=) c.2031A>G (p.Pro677=) n.1490A>G n.2166A>G | |
10 | g.68166646A>T | CA469813058 | MYPN | c.1128A>T (p.Pro376=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.2007A>T (p.Pro669=) c.831A>T (p.Pro277=) c.1929A>T (p.Pro643=) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1071A>T (p.Pro357=) n.1380A>T n.2221A>T c.1983A>T (p.Pro661=) c.2031A>T (p.Pro677=) n.1490A>T n.2166A>T | |
10 | g.68166647G>A | CA376841068 | MYPN | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.1930G>A (p.Val644Ile) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1072G>A (p.Val358Ile) n.1381G>A n.2222G>A c.1984G>A (p.Val662Ile) c.2032G>A (p.Val678Ile) n.1491G>A n.2167G>A | |
10 | g.68166647G>C | CA376841072 | MYPN | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.1381G>C n.2222G>C c.1984G>C (p.Val662Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) n.1491G>C n.2167G>C | |
10 | g.68166647G>T | CA376841070 | MYPN | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.1930G>T (p.Val644Phe) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1072G>T (p.Val358Phe) n.1381G>T n.2222G>T c.1984G>T (p.Val662Phe) c.2032G>T (p.Val678Phe) n.1491G>T n.2167G>T | |
10 | g.68166648T>A | CA376841074 | MYPN | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.1931T>A (p.Val644Asp) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1073T>A (p.Val358Asp) n.1382T>A n.2223T>A c.1985T>A (p.Val662Asp) c.2033T>A (p.Val678Asp) n.1492T>A n.2168T>A | |
10 | g.68166648T>C | CA376841077 | MYPN | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.1382T>C n.2223T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) n.1492T>C n.2168T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166648T>G | CA376841078 | MYPN | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.1382T>G n.2223T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) n.1492T>G n.2168T>G | |
10 | g.68166649T>A | CA469813059 | MYPN | c.1131T>A (p.Val377=) c.1956T>A (p.Val652=) c.2010T>A (p.Val670=) c.834T>A (p.Val278=) c.1932T>A (p.Val644=) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1074T>A (p.Val358=) n.1383T>A n.2224T>A c.1986T>A (p.Val662=) c.2034T>A (p.Val678=) n.1493T>A n.2169T>A | |
10 | g.68166649T>C | CA469813061 | MYPN | c.1131T>C (p.Val377=) c.1956T>C (p.Val652=) c.2010T>C (p.Val670=) c.834T>C (p.Val278=) c.1932T>C (p.Val644=) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1074T>C (p.Val358=) n.1383T>C n.2224T>C c.1986T>C (p.Val662=) c.2034T>C (p.Val678=) n.1493T>C n.2169T>C | |
10 | g.68166649T>G | CA469813060 | MYPN | c.1131T>G (p.Val377=) c.1956T>G (p.Val652=) c.2010T>G (p.Val670=) c.834T>G (p.Val278=) c.1932T>G (p.Val644=) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1074T>G (p.Val358=) n.1383T>G n.2224T>G c.1986T>G (p.Val662=) c.2034T>G (p.Val678=) n.1493T>G n.2169T>G | |
10 | g.68166650C>A | CA376841081 | MYPN | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1384C>A n.2225C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) n.1494C>A n.2170C>A | |
10 | g.68166650C>G | CA376841084 | MYPN | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1384C>G n.2225C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) n.1494C>G n.2170C>G | |
10 | g.68166650C>T | CA469813062 | MYPN | c.1132C>T (p.Leu378=) c.1957C>T (p.Leu653=) c.2011C>T (p.Leu671=) c.835C>T (p.Leu279=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1384C>T n.2225C>T c.1987C>T (p.Leu663=) c.2035C>T (p.Leu679=) n.1494C>T n.2170C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166651T>A | CA376841087 | MYPN | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1385T>A n.2226T>A c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) n.1495T>A n.2171T>A | |
10 | g.68166651T>C | CA376841091 | MYPN | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1385T>C n.2226T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) n.1495T>C n.2171T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166651T>G | CA376841094 | MYPN | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1385T>G n.2226T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) n.1495T>G n.2171T>G | |
10 | g.68166652G>A | CA469813063 | MYPN | c.1134G>A (p.Leu378=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.837G>A (p.Leu279=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1386G>A n.2227G>A c.1989G>A (p.Leu663=) c.2037G>A (p.Leu679=) n.1496G>A n.2172G>A | dbSNP |
10 | g.68166652G>C | CA469813064 | MYPN | c.1134G>C (p.Leu378=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.837G>C (p.Leu279=) c.1935G>C (p.Leu645=) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1386G>C n.2227G>C c.1989G>C (p.Leu663=) c.2037G>C (p.Leu679=) n.1496G>C n.2172G>C | |
10 | g.68166652G= | CA1917215943 | MYPN | c.1134G= (p.Leu378=) c.1959G= (p.Leu653=) c.2013G= (p.Leu671=) c.837G= (p.Leu279=) c.1935G= (p.Leu645=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1386G= n.2227G= c.1989G= (p.Leu663=) c.2037G= (p.Leu679=) n.1496G= n.2172G= | |
10 | g.68166652G>T | CA469813065 | MYPN | c.1134G>T (p.Leu378=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.837G>T (p.Leu279=) c.1935G>T (p.Leu645=) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1386G>T n.2227G>T c.1989G>T (p.Leu663=) c.2037G>T (p.Leu679=) n.1496G>T n.2172G>T | |
10 | g.68166653G>A | CA376841097 | MYPN | c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1387G>A n.2228G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.1497G>A n.2173G>A | |
10 | g.68166653G>C | CA376841101 | MYPN | c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1387G>C n.2228G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.1497G>C n.2173G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166653G>T | CA376841102 | MYPN | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1387G>T n.2228G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.1497G>T n.2173G>T | |
10 | g.68166653_68166658delinsGCCAAA | CA1917215944 | MYPN | c.1135_1140delinsGCCAAA (p.Ala379=) c.1960_1965delinsGCCAAA (p.Ala654=) c.2014_2019delinsGCCAAA (p.Ala672=) c.838_843delinsGCCAAA (p.Ala280=) c.1936_1941delinsGCCAAA (p.Ala646=) c.*1231_*1236delinsGCCAAA (n.*1231_*1236delinsGCCAAA) c.1078_1083delinsGCCAAA (p.Ala360=) n.1387_1392delinsGCCAAA n.2228_2233delinsGCCAAA c.1990_1995delinsGCCAAA (p.Ala664=) c.2038_2043delinsGCCAAA (p.Ala680=) n.1497_1502delinsGCCAAA n.2173_2178delinsGCCAAA | |
10 | g.68166654C>A | CA376841106 | MYPN | c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1388C>A n.2229C>A c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.1498C>A n.2174C>A | |
10 | g.68166654C>G | CA376841111 | MYPN | c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1388C>G n.2229C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.1498C>G n.2174C>G | |
10 | g.68166654C>T | CA376841109 | MYPN | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.2015C>T (p.Ala672Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1388C>T n.2229C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) n.1498C>T n.2174C>T | |
10 | g.68166656_68166660del | CA593820149 | MYPN | c.1138_1142del (p.Lys380GlnfsTer3) c.1963_1967del (p.Lys655GlnfsTer7) c.2017_2021del (p.Lys673GlnfsTer3) c.1963_1967del (p.Lys655GlnfsTer3) c.841_845del (p.Lys281GlnfsTer?) c.1939_1943del (p.Lys647GlnfsTer3) c.*1234_*1238del (n.*1234_*1238del) c.1081_1085del (p.Lys361GlnfsTer3) n.1390_1394del n.2231_2235del c.1993_1997del (p.Lys665GlnfsTer3) c.2041_2045del (p.Lys681GlnfsTer3) c.841_845del (p.Lys281GlnfsTer3) n.1500_1504del n.2176_2180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166655C>A | CA469813066 | MYPN | c.1137C>A (p.Ala379=) c.1962C>A (p.Ala654=) c.2016C>A (p.Ala672=) c.840C>A (p.Ala280=) c.1938C>A (p.Ala646=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) n.1389C>A n.2230C>A c.1992C>A (p.Ala664=) c.2040C>A (p.Ala680=) n.1499C>A n.2175C>A | |
10 | g.68166655C>G | CA469813067 | MYPN | c.1137C>G (p.Ala379=) c.1962C>G (p.Ala654=) c.2016C>G (p.Ala672=) c.840C>G (p.Ala280=) c.1938C>G (p.Ala646=) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) n.1389C>G n.2230C>G c.1992C>G (p.Ala664=) c.2040C>G (p.Ala680=) n.1499C>G n.2175C>G | |
10 | g.68166655C>T | CA469813068 | MYPN | c.1137C>T (p.Ala379=) c.1962C>T (p.Ala654=) c.2016C>T (p.Ala672=) c.840C>T (p.Ala280=) c.1938C>T (p.Ala646=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) n.1389C>T n.2230C>T c.1992C>T (p.Ala664=) c.2040C>T (p.Ala680=) n.1499C>T n.2175C>T | |
10 | g.68166656A>C | CA376841116 | MYPN | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1390A>C n.2231A>C c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) n.1500A>C n.2176A>C | |
10 | g.68166656A>G | CA376841121 | MYPN | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1390A>G n.2231A>G c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) n.1500A>G n.2176A>G | |
10 | g.68166656A>T | CA376841119 | MYPN | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1390A>T n.2231A>T c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) n.1500A>T n.2176A>T | |
10 | g.68166657A>C | CA376841122 | MYPN | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1391A>C n.2232A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) n.1501A>C n.2177A>C | |
10 | g.68166657A>G | CA376841125 | MYPN | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1391A>G n.2232A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) n.1501A>G n.2177A>G | COSMIC |
10 | g.68166657A>T | CA376841128 | MYPN | c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.1391A>T n.2232A>T c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.2042A>T (p.Lys681Ile) n.1501A>T n.2177A>T | |
10 | g.68166658A>C | CA376841132 | MYPN | c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.1392A>C n.2233A>C c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.2043A>C (p.Lys681Asn) n.1502A>C n.2178A>C | |
10 | g.68166658A>G | CA469813069 | MYPN | c.1140A>G (p.Lys380=) c.1965A>G (p.Lys655=) c.2019A>G (p.Lys673=) c.843A>G (p.Lys281=) c.1941A>G (p.Lys647=) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1083A>G (p.Lys361=) n.1392A>G n.2233A>G c.1995A>G (p.Lys665=) c.2043A>G (p.Lys681=) n.1502A>G n.2178A>G | |
10 | g.68166658A>T | CA376841134 | MYPN | c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.1392A>T n.2233A>T c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.2043A>T (p.Lys681Asn) n.1502A>T n.2178A>T | |
10 | g.68166659C>A | CA376841137 | MYPN | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1393C>A n.2234C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.1503C>A n.2179C>A | |
10 | g.68166659C= | CA1917215945 | MYPN | c.1141C= (p.Pro381=) c.1966C= (p.Pro656=) c.2020C= (p.Pro674=) c.844C= (p.Pro282=) c.1942C= (p.Pro648=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.1084C= (p.Pro362=) n.1393C= n.2234C= c.1996C= (p.Pro666=) c.2044C= (p.Pro682=) n.1503C= n.2179C= | |
10 | g.68166659C>G | CA376841140 | MYPN | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1393C>G n.2234C>G c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.1503C>G n.2179C>G | |
10 | g.68166659C>T | CA208193114 | MYPN | c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1393C>T n.2234C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.1503C>T n.2179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166660C>A | CA376841146 | MYPN | c.1142C>A (p.Pro381His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2021C>A (p.Pro674His) c.845C>A (p.Pro282His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1085C>A (p.Pro362His) n.1394C>A n.2235C>A c.1997C>A (p.Pro666His) c.2045C>A (p.Pro682His) n.1504C>A n.2180C>A | |
10 | g.68166660C>G | CA376841148 | MYPN | c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1394C>G n.2235C>G c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.1504C>G n.2180C>G | |
10 | g.68166660C>T | CA376841150 | MYPN | c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1394C>T n.2235C>T c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.1504C>T n.2180C>T | |
10 | g.68166661C>A | CA469813070 | MYPN | c.1143C>A (p.Pro381=) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2022C>A (p.Pro674=) c.846C>A (p.Pro282=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1086C>A (p.Pro362=) n.1395C>A n.2236C>A c.1998C>A (p.Pro666=) c.2046C>A (p.Pro682=) n.1505C>A n.2181C>A | |
10 | g.68166661C>G | CA469813072 | MYPN | c.1143C>G (p.Pro381=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2022C>G (p.Pro674=) c.846C>G (p.Pro282=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1086C>G (p.Pro362=) n.1395C>G n.2236C>G c.1998C>G (p.Pro666=) c.2046C>G (p.Pro682=) n.1505C>G n.2181C>G | |
10 | g.68166661C>T | CA469813071 | MYPN | c.1143C>T (p.Pro381=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2022C>T (p.Pro674=) c.846C>T (p.Pro282=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1086C>T (p.Pro362=) n.1395C>T n.2236C>T c.1998C>T (p.Pro666=) c.2046C>T (p.Pro682=) n.1505C>T n.2181C>T | |
10 | g.68166662A>C | CA376841155 | MYPN | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1396A>C n.2237A>C c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.1506A>C n.2182A>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166662A>G | CA376841153 | MYPN | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1396A>G n.2237A>G c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.1506A>G n.2182A>G | |
10 | g.68166662A>T | CA376841152 | MYPN | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1396A>T n.2237A>T c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.1506A>T n.2182A>T | |
10 | g.68166663A= | CA1917215946 | MYPN | c.1145A= (p.Lys382=) c.1970A= (p.Lys657=) c.2024A= (p.Lys675=) c.848A= (p.Lys283=) c.1946A= (p.Lys649=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1088A= (p.Lys363=) n.1397A= n.2238A= c.2000A= (p.Lys667=) c.2048A= (p.Lys683=) n.1507A= n.2183A= | |
10 | g.68166663A>C | CA376841159 | MYPN | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1397A>C n.2238A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.1507A>C n.2183A>C | |
10 | g.68166663A>G | CA376841161 | MYPN | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1397A>G n.2238A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.1507A>G n.2183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166663A>T | CA376841165 | MYPN | c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.1397A>T n.2238A>T c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) n.1507A>T n.2183A>T | |
10 | g.68166664A>C | CA376841166 | MYPN | c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.1398A>C n.2239A>C c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.2049A>C (p.Lys683Asn) n.1508A>C n.2184A>C | |
10 | g.68166664A>G | CA469813073 | MYPN | c.1146A>G (p.Lys382=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.2025A>G (p.Lys675=) c.849A>G (p.Lys283=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1089A>G (p.Lys363=) n.1398A>G n.2239A>G c.2001A>G (p.Lys667=) c.2049A>G (p.Lys683=) n.1508A>G n.2184A>G | |
10 | g.68166664A>T | CA376841167 | MYPN | c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.1398A>T n.2239A>T c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) n.1508A>T n.2184A>T | |
10 | g.68166665C>A | CA376841168 | MYPN | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1972C>A (p.Leu658Met) c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.850C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1399C>A n.2240C>A c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1509C>A n.2185C>A | |
10 | g.68166665C>G | CA376841169 | MYPN | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.850C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1399C>G n.2240C>G c.2002C>G (p.Leu668Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1509C>G n.2185C>G | |
10 | g.68166665C>T | CA376841170 | MYPN | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1972C>T (p.Leu658=) c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.850C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1399C>T n.2240C>T c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1509C>T n.2185C>T | |
10 | g.68166666T>A | CA376841172 | MYPN | c.1148T>A (p.Leu383His) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.2027T>A (p.Leu676His) c.1973T>A (p.Leu658His) c.851T>A c.1949T>A (p.Leu650His) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.1091T>A (p.Leu364His) n.1400T>A n.2241T>A c.2003T>A (p.Leu668His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.851T>A (p.Leu284His) n.1510T>A n.2186T>A | |
10 | g.68166666T>C | CA376841174 | MYPN | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.851T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1400T>C n.2241T>C c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1510T>C n.2186T>C | |
10 | g.68166666T>G | CA376841177 | MYPN | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.851T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1400T>G n.2241T>G c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1510T>G n.2186T>G | |
10 | g.68166667G>A | CA376841185 | MYPN | c.1148+1G>A (n.1148+1G>A) c.1974G>A (p.Leu658=) c.2027+1G>A (n.2027+1G>A) c.1973+1G>A (n.1973+1G>A) c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.*1244+1G>A (n.*1244+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) n.1400+1G>A n.2241+1G>A c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.851+1G>A (n.851+1G>A) n.1510+1G>A n.2186+1G>A | ClinVar |
10 | g.68166667G>C | CA376841183 | MYPN | c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) c.1974G>C (p.Leu658=) c.2027+1G>C (n.2027+1G>C) c.1973+1G>C (n.1973+1G>C) c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.*1244+1G>C (n.*1244+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) n.1400+1G>C n.2241+1G>C c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.851+1G>C (n.851+1G>C) n.1510+1G>C n.2186+1G>C | ClinVar |
10 | g.68166667G>T | CA376841181 | MYPN | c.1148+1G>T (n.1148+1G>T) c.1974G>T (p.Leu658=) c.2027+1G>T (n.2027+1G>T) c.1973+1G>T (n.1973+1G>T) c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.*1244+1G>T (n.*1244+1G>T) c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) n.1400+1G>T n.2241+1G>T c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.851+1G>T (n.851+1G>T) n.1510+1G>T n.2186+1G>T | |
10 | g.68166668T>A | CA376841188 | MYPN | c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) c.1975T>A (p.Ter659Lys) c.2027+2T>A (n.2027+2T>A) c.1973+2T>A (n.1973+2T>A) c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.*1244+2T>A (n.*1244+2T>A) c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) n.1400+2T>A n.2241+2T>A c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.851+2T>A (n.851+2T>A) n.1510+2T>A n.2186+2T>A | |
10 | g.68166668T>C | CA376841192 | MYPN | c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) c.1975T>C (p.Ter659Gln) c.2027+2T>C (n.2027+2T>C) c.1973+2T>C (n.1973+2T>C) c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.*1244+2T>C (n.*1244+2T>C) c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) n.1400+2T>C n.2241+2T>C c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.851+2T>C (n.851+2T>C) n.1510+2T>C n.2186+2T>C | |
10 | g.68166668T>G | CA376841195 | MYPN | c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) c.1975T>G (p.Ter659Glu) c.2027+2T>G (n.2027+2T>G) c.1973+2T>G (n.1973+2T>G) c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.*1244+2T>G (n.*1244+2T>G) c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) n.1400+2T>G n.2241+2T>G c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.851+2T>G (n.851+2T>G) n.1510+2T>G n.2186+2T>G | |
10 | g.68166671G>A | CA1917215947 | MYPN | c.1148+5G>A (n.1148+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.2027+5G>A (n.2027+5G>A) c.1973+5G>A (n.1973+5G>A) c.1949+5G>A (n.1949+5G>A) c.*1244+5G>A (n.*1244+5G>A) c.1091+5G>A (n.1091+5G>A) n.1400+5G>A n.2241+5G>A c.2003+5G>A (n.2003+5G>A) c.2051+5G>A (n.2051+5G>A) c.851+5G>A (n.851+5G>A) n.1510+5G>A n.2186+5G>A | dbSNP |
10 | g.68166671G= | CA1917215948 | MYPN | c.1148+5G= (n.1148+5G=) c.*1G= (n.*1G=) c.2027+5G= (n.2027+5G=) c.1973+5G= (n.1973+5G=) c.1949+5G= (n.1949+5G=) c.*1244+5G= (n.*1244+5G=) c.1091+5G= (n.1091+5G=) n.1400+5G= n.2241+5G= c.2003+5G= (n.2003+5G=) c.2051+5G= (n.2051+5G=) c.851+5G= (n.851+5G=) n.1510+5G= n.2186+5G= | |
10 | g.68166672T>C | CA2574591123 | MYPN | c.1148+6T>C (n.1148+6T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.2027+6T>C (n.2027+6T>C) c.1973+6T>C (n.1973+6T>C) c.1949+6T>C (n.1949+6T>C) c.*1244+6T>C (n.*1244+6T>C) c.1091+6T>C (n.1091+6T>C) n.1400+6T>C n.2241+6T>C c.2003+6T>C (n.2003+6T>C) c.2051+6T>C (n.2051+6T>C) c.851+6T>C (n.851+6T>C) n.1510+6T>C n.2186+6T>C | |
10 | g.68166674A>G | CA2609371729 | MYPN | c.1148+8A>G (n.1148+8A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.2027+8A>G (n.2027+8A>G) c.1973+8A>G (n.1973+8A>G) c.1949+8A>G (n.1949+8A>G) c.*1244+8A>G (n.*1244+8A>G) c.1091+8A>G (n.1091+8A>G) n.1400+8A>G n.2241+8A>G c.2003+8A>G (n.2003+8A>G) c.2051+8A>G (n.2051+8A>G) c.851+8A>G (n.851+8A>G) n.1510+8A>G n.2186+8A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166675A= | CA1917215949 | MYPN | c.1148+9A= (n.1148+9A=) c.*5A= (n.*5A=) c.2027+9A= (n.2027+9A=) c.1973+9A= (n.1973+9A=) c.1949+9A= (n.1949+9A=) c.*1244+9A= (n.*1244+9A=) c.1091+9A= (n.1091+9A=) n.1400+9A= n.2241+9A= c.2003+9A= (n.2003+9A=) c.2051+9A= (n.2051+9A=) c.851+9A= (n.851+9A=) n.1510+9A= n.2186+9A= | |
10 | g.68166675A>G | CA593820152 | MYPN | c.1148+9A>G (n.1148+9A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.2027+9A>G (n.2027+9A>G) c.1973+9A>G (n.1973+9A>G) c.1949+9A>G (n.1949+9A>G) c.*1244+9A>G (n.*1244+9A>G) c.1091+9A>G (n.1091+9A>G) n.1400+9A>G n.2241+9A>G c.2003+9A>G (n.2003+9A>G) c.2051+9A>G (n.2051+9A>G) c.851+9A>G (n.851+9A>G) n.1510+9A>G n.2186+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166676A= | CA1917215950 | MYPN | c.1148+10A= (n.1148+10A=) c.*6A= (n.*6A=) c.2027+10A= (n.2027+10A=) c.1973+10A= (n.1973+10A=) c.1949+10A= (n.1949+10A=) c.*1244+10A= (n.*1244+10A=) c.1091+10A= (n.1091+10A=) n.1400+10A= n.2241+10A= c.2003+10A= (n.2003+10A=) c.2051+10A= (n.2051+10A=) c.851+10A= (n.851+10A=) n.1510+10A= n.2186+10A= | |
10 | g.68166676A>G | CA667795059 | MYPN | c.1148+10A>G (n.1148+10A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.2027+10A>G (n.2027+10A>G) c.1973+10A>G (n.1973+10A>G) c.1949+10A>G (n.1949+10A>G) c.*1244+10A>G (n.*1244+10A>G) c.1091+10A>G (n.1091+10A>G) n.1400+10A>G n.2241+10A>G c.2003+10A>G (n.2003+10A>G) c.2051+10A>G (n.2051+10A>G) c.851+10A>G (n.851+10A>G) n.1510+10A>G n.2186+10A>G | dbSNP |
10 | g.68166676A>T | CA5522694 | MYPN | c.1148+10A>T (n.1148+10A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.2027+10A>T (n.2027+10A>T) c.1973+10A>T (n.1973+10A>T) c.1949+10A>T (n.1949+10A>T) c.*1244+10A>T (n.*1244+10A>T) c.1091+10A>T (n.1091+10A>T) n.1400+10A>T n.2241+10A>T c.2003+10A>T (n.2003+10A>T) c.2051+10A>T (n.2051+10A>T) c.851+10A>T (n.851+10A>T) n.1510+10A>T n.2186+10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166677A= | CA1917215951 | MYPN | c.1148+11A= (n.1148+11A=) c.*7A= (n.*7A=) c.2027+11A= (n.2027+11A=) c.1973+11A= (n.1973+11A=) c.1949+11A= (n.1949+11A=) c.*1244+11A= (n.*1244+11A=) c.1091+11A= (n.1091+11A=) n.1400+11A= n.2241+11A= c.2003+11A= (n.2003+11A=) c.2051+11A= (n.2051+11A=) c.851+11A= (n.851+11A=) n.1510+11A= n.2186+11A= | |
10 | g.68166677A>G | CA5522695 | MYPN | c.1148+11A>G (n.1148+11A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.2027+11A>G (n.2027+11A>G) c.1973+11A>G (n.1973+11A>G) c.1949+11A>G (n.1949+11A>G) c.*1244+11A>G (n.*1244+11A>G) c.1091+11A>G (n.1091+11A>G) n.1400+11A>G n.2241+11A>G c.2003+11A>G (n.2003+11A>G) c.2051+11A>G (n.2051+11A>G) c.851+11A>G (n.851+11A>G) n.1510+11A>G n.2186+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166679T>C | CA5522696 | MYPN | c.1148+13T>C (n.1148+13T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.2027+13T>C (n.2027+13T>C) c.1973+13T>C (n.1973+13T>C) c.1949+13T>C (n.1949+13T>C) c.*1244+13T>C (n.*1244+13T>C) c.1091+13T>C (n.1091+13T>C) n.1400+13T>C n.2241+13T>C c.2003+13T>C (n.2003+13T>C) c.2051+13T>C (n.2051+13T>C) c.851+13T>C (n.851+13T>C) n.1510+13T>C n.2186+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166679T>G | CA1917215952 | MYPN | c.1148+13T>G (n.1148+13T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.2027+13T>G (n.2027+13T>G) c.1973+13T>G (n.1973+13T>G) c.1949+13T>G (n.1949+13T>G) c.*1244+13T>G (n.*1244+13T>G) c.1091+13T>G (n.1091+13T>G) n.1400+13T>G n.2241+13T>G c.2003+13T>G (n.2003+13T>G) c.2051+13T>G (n.2051+13T>G) c.851+13T>G (n.851+13T>G) n.1510+13T>G n.2186+13T>G | dbSNP |
10 | g.68166679T= | CA1917215953 | MYPN | c.1148+13T= (n.1148+13T=) c.*9T= (n.*9T=) c.2027+13T= (n.2027+13T=) c.1973+13T= (n.1973+13T=) c.1949+13T= (n.1949+13T=) c.*1244+13T= (n.*1244+13T=) c.1091+13T= (n.1091+13T=) n.1400+13T= n.2241+13T= c.2003+13T= (n.2003+13T=) c.2051+13T= (n.2051+13T=) c.851+13T= (n.851+13T=) n.1510+13T= n.2186+13T= | |
10 | g.68166680A= | CA1917215954 | MYPN | c.1148+14A= (n.1148+14A=) c.*10A= (n.*10A=) c.2027+14A= (n.2027+14A=) c.1973+14A= (n.1973+14A=) c.1949+14A= (n.1949+14A=) c.*1244+14A= (n.*1244+14A=) c.1091+14A= (n.1091+14A=) n.1400+14A= n.2241+14A= c.2003+14A= (n.2003+14A=) c.2051+14A= (n.2051+14A=) c.851+14A= (n.851+14A=) n.1510+14A= n.2186+14A= | |
10 | g.68166680A>G | CA5522698 | MYPN | c.1148+14A>G (n.1148+14A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.2027+14A>G (n.2027+14A>G) c.1973+14A>G (n.1973+14A>G) c.1949+14A>G (n.1949+14A>G) c.*1244+14A>G (n.*1244+14A>G) c.1091+14A>G (n.1091+14A>G) n.1400+14A>G n.2241+14A>G c.2003+14A>G (n.2003+14A>G) c.2051+14A>G (n.2051+14A>G) c.851+14A>G (n.851+14A>G) n.1510+14A>G n.2186+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166681_68166690dup | CA5522697 | MYPN | c.1148+15_1148+24dup (n.1148+15_1148+24dup) c.*11_*20dup (n.*11_*20dup) c.2027+15_2027+24dup (n.2027+15_2027+24dup) c.1973+15_1973+24dup (n.1973+15_1973+24dup) c.1949+15_1949+24dup (n.1949+15_1949+24dup) c.*1244+15_*1244+24dup (n.*1244+15_*1244+24dup) c.1091+15_1091+24dup (n.1091+15_1091+24dup) n.1400+15_1400+24dup n.2241+15_2241+24dup c.2003+15_2003+24dup (n.2003+15_2003+24dup) c.2051+15_2051+24dup (n.2051+15_2051+24dup) c.851+15_851+24dup (n.851+15_851+24dup) n.1510+15_1510+24dup n.2186+15_2186+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166682G>A | CA2560903271 | MYPN | c.1148+16G>A (n.1148+16G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.2027+16G>A (n.2027+16G>A) c.1973+16G>A (n.1973+16G>A) c.1949+16G>A (n.1949+16G>A) c.*1244+16G>A (n.*1244+16G>A) c.1091+16G>A (n.1091+16G>A) n.1400+16G>A n.2241+16G>A c.2003+16G>A (n.2003+16G>A) c.2051+16G>A (n.2051+16G>A) c.851+16G>A (n.851+16G>A) n.1510+16G>A n.2186+16G>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166682G= | CA1917215955 | MYPN | c.1148+16G= (n.1148+16G=) c.*12G= (n.*12G=) c.2027+16G= (n.2027+16G=) c.1973+16G= (n.1973+16G=) c.1949+16G= (n.1949+16G=) c.*1244+16G= (n.*1244+16G=) c.1091+16G= (n.1091+16G=) n.1400+16G= n.2241+16G= c.2003+16G= (n.2003+16G=) c.2051+16G= (n.2051+16G=) c.851+16G= (n.851+16G=) n.1510+16G= n.2186+16G= | |
10 | g.68166682G>T | CA1917215956 | MYPN | c.1148+16G>T (n.1148+16G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.2027+16G>T (n.2027+16G>T) c.1973+16G>T (n.1973+16G>T) c.1949+16G>T (n.1949+16G>T) c.*1244+16G>T (n.*1244+16G>T) c.1091+16G>T (n.1091+16G>T) n.1400+16G>T n.2241+16G>T c.2003+16G>T (n.2003+16G>T) c.2051+16G>T (n.2051+16G>T) c.851+16G>T (n.851+16G>T) n.1510+16G>T n.2186+16G>T | dbSNP |
10 | g.68166683A= | CA1917215957 | MYPN | c.1148+17A= (n.1148+17A=) c.*13A= (n.*13A=) c.2027+17A= (n.2027+17A=) c.1973+17A= (n.1973+17A=) c.1949+17A= (n.1949+17A=) c.*1244+17A= (n.*1244+17A=) c.1091+17A= (n.1091+17A=) n.1400+17A= n.2241+17A= c.2003+17A= (n.2003+17A=) c.2051+17A= (n.2051+17A=) c.851+17A= (n.851+17A=) n.1510+17A= n.2186+17A= | |
10 | g.68166683A>G | CA5522699 | MYPN | c.1148+17A>G (n.1148+17A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.2027+17A>G (n.2027+17A>G) c.1973+17A>G (n.1973+17A>G) c.1949+17A>G (n.1949+17A>G) c.*1244+17A>G (n.*1244+17A>G) c.1091+17A>G (n.1091+17A>G) n.1400+17A>G n.2241+17A>G c.2003+17A>G (n.2003+17A>G) c.2051+17A>G (n.2051+17A>G) c.851+17A>G (n.851+17A>G) n.1510+17A>G n.2186+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166683A>T | CA2788377835 | MYPN | c.1148+17A>T (n.1148+17A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.2027+17A>T (n.2027+17A>T) c.1973+17A>T (n.1973+17A>T) c.1949+17A>T (n.1949+17A>T) c.*1244+17A>T (n.*1244+17A>T) c.1091+17A>T (n.1091+17A>T) n.1400+17A>T n.2241+17A>T c.2003+17A>T (n.2003+17A>T) c.2051+17A>T (n.2051+17A>T) c.851+17A>T (n.851+17A>T) n.1510+17A>T n.2186+17A>T | |
10 | g.68166684T>C | CA2609371763 | MYPN | c.1148+18T>C (n.1148+18T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.2027+18T>C (n.2027+18T>C) c.1973+18T>C (n.1973+18T>C) c.1949+18T>C (n.1949+18T>C) c.*1244+18T>C (n.*1244+18T>C) c.1091+18T>C (n.1091+18T>C) n.1400+18T>C n.2241+18T>C c.2003+18T>C (n.2003+18T>C) c.2051+18T>C (n.2051+18T>C) c.851+18T>C (n.851+18T>C) n.1510+18T>C n.2186+18T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166684T>G | CA2609371764 | MYPN | c.1148+18T>G (n.1148+18T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.2027+18T>G (n.2027+18T>G) c.1973+18T>G (n.1973+18T>G) c.1949+18T>G (n.1949+18T>G) c.*1244+18T>G (n.*1244+18T>G) c.1091+18T>G (n.1091+18T>G) n.1400+18T>G n.2241+18T>G c.2003+18T>G (n.2003+18T>G) c.2051+18T>G (n.2051+18T>G) c.851+18T>G (n.851+18T>G) n.1510+18T>G n.2186+18T>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166686A= | CA1917215958 | MYPN | c.1148+20A= (n.1148+20A=) c.*16A= (n.*16A=) c.2027+20A= (n.2027+20A=) c.1973+20A= (n.1973+20A=) c.1949+20A= (n.1949+20A=) c.*1244+20A= (n.*1244+20A=) c.1091+20A= (n.1091+20A=) n.1400+20A= n.2241+20A= c.2003+20A= (n.2003+20A=) c.2051+20A= (n.2051+20A=) c.851+20A= (n.851+20A=) n.1510+20A= n.2186+20A= | |
10 | g.68166686A>C | CA593832518 | MYPN | c.1148+20A>C (n.1148+20A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.2027+20A>C (n.2027+20A>C) c.1973+20A>C (n.1973+20A>C) c.1949+20A>C (n.1949+20A>C) c.*1244+20A>C (n.*1244+20A>C) c.1091+20A>C (n.1091+20A>C) n.1400+20A>C n.2241+20A>C c.2003+20A>C (n.2003+20A>C) c.2051+20A>C (n.2051+20A>C) c.851+20A>C (n.851+20A>C) n.1510+20A>C n.2186+20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166688T>A | CA2609371768 | MYPN | c.1148+22T>A (n.1148+22T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.2027+22T>A (n.2027+22T>A) c.1973+22T>A (n.1973+22T>A) c.1949+22T>A (n.1949+22T>A) c.*1244+22T>A (n.*1244+22T>A) c.1091+22T>A (n.1091+22T>A) n.1400+22T>A n.2241+22T>A c.2003+22T>A (n.2003+22T>A) c.2051+22T>A (n.2051+22T>A) c.851+22T>A (n.851+22T>A) n.1510+22T>A n.2186+22T>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166688T>C | CA667795073 | MYPN | c.1148+22T>C (n.1148+22T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.2027+22T>C (n.2027+22T>C) c.1973+22T>C (n.1973+22T>C) c.1949+22T>C (n.1949+22T>C) c.*1244+22T>C (n.*1244+22T>C) c.1091+22T>C (n.1091+22T>C) n.1400+22T>C n.2241+22T>C c.2003+22T>C (n.2003+22T>C) c.2051+22T>C (n.2051+22T>C) c.851+22T>C (n.851+22T>C) n.1510+22T>C n.2186+22T>C | dbSNP |
10 | g.68166688T= | CA1917215959 | MYPN | c.1148+22T= (n.1148+22T=) c.*18T= (n.*18T=) c.2027+22T= (n.2027+22T=) c.1973+22T= (n.1973+22T=) c.1949+22T= (n.1949+22T=) c.*1244+22T= (n.*1244+22T=) c.1091+22T= (n.1091+22T=) n.1400+22T= n.2241+22T= c.2003+22T= (n.2003+22T=) c.2051+22T= (n.2051+22T=) c.851+22T= (n.851+22T=) n.1510+22T= n.2186+22T= | |
10 | g.68166689A= | CA1917215960 | MYPN | c.1148+23A= (n.1148+23A=) c.*19A= (n.*19A=) c.2027+23A= (n.2027+23A=) c.1973+23A= (n.1973+23A=) c.1949+23A= (n.1949+23A=) c.*1244+23A= (n.*1244+23A=) c.1091+23A= (n.1091+23A=) n.1400+23A= n.2241+23A= c.2003+23A= (n.2003+23A=) c.2051+23A= (n.2051+23A=) c.851+23A= (n.851+23A=) n.1510+23A= n.2186+23A= | |
10 | g.68166689A>T | CA593832519 | MYPN | c.1148+23A>T (n.1148+23A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.2027+23A>T (n.2027+23A>T) c.1973+23A>T (n.1973+23A>T) c.1949+23A>T (n.1949+23A>T) c.*1244+23A>T (n.*1244+23A>T) c.1091+23A>T (n.1091+23A>T) n.1400+23A>T n.2241+23A>T c.2003+23A>T (n.2003+23A>T) c.2051+23A>T (n.2051+23A>T) c.851+23A>T (n.851+23A>T) n.1510+23A>T n.2186+23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166691C>T | CA2609371773 | MYPN | c.1148+25C>T (n.1148+25C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.2027+25C>T (n.2027+25C>T) c.1973+25C>T (n.1973+25C>T) c.1949+25C>T (n.1949+25C>T) c.*1244+25C>T (n.*1244+25C>T) c.1091+25C>T (n.1091+25C>T) n.1400+25C>T n.2241+25C>T c.2003+25C>T (n.2003+25C>T) c.2051+25C>T (n.2051+25C>T) c.851+25C>T (n.851+25C>T) n.1510+25C>T n.2186+25C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166692C>G | CA2609371775 | MYPN | c.1148+26C>G (n.1148+26C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.2027+26C>G (n.2027+26C>G) c.1973+26C>G (n.1973+26C>G) c.1949+26C>G (n.1949+26C>G) c.*1244+26C>G (n.*1244+26C>G) c.1091+26C>G (n.1091+26C>G) n.1400+26C>G n.2241+26C>G c.2003+26C>G (n.2003+26C>G) c.2051+26C>G (n.2051+26C>G) c.851+26C>G (n.851+26C>G) n.1510+26C>G n.2186+26C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166692C>T | CA2609371776 | MYPN | c.1148+26C>T (n.1148+26C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.2027+26C>T (n.2027+26C>T) c.1973+26C>T (n.1973+26C>T) c.1949+26C>T (n.1949+26C>T) c.*1244+26C>T (n.*1244+26C>T) c.1091+26C>T (n.1091+26C>T) n.1400+26C>T n.2241+26C>T c.2003+26C>T (n.2003+26C>T) c.2051+26C>T (n.2051+26C>T) c.851+26C>T (n.851+26C>T) n.1510+26C>T n.2186+26C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166694_68166723del | CA2574591124 | MYPN | c.1148+28_1148+57del (n.1148+28_1148+57del) c.2027+28_2027+57del (n.2027+28_2027+57del) c.1973+28_1973+57del (n.1973+28_1973+57del) c.1949+28_1949+57del (n.1949+28_1949+57del) c.*1244+28_*1244+57del (n.*1244+28_*1244+57del) c.1091+28_1091+57del (n.1091+28_1091+57del) n.1400+28_1400+57del n.2241+28_2241+57del c.2003+28_2003+57del (n.2003+28_2003+57del) c.2051+28_2051+57del (n.2051+28_2051+57del) c.851+28_851+57del (n.851+28_851+57del) n.1510+28_1510+57del n.2186+28_2186+57del | gnomAD v4 |