Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.68166587T>ACA376840670MYPNc.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.1321T>A
n.2162T>A
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.1431T>A
n.2107T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166587T>CCA376840668MYPNc.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1894T>C (p.Phe632Leu)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1321T>C
n.2162T>C
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.1431T>C
n.2107T>C
10g.68166587T>GCA376840667MYPNc.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1894T>G (p.Phe632Val)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1321T>G
n.2162T>G
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.1431T>G
n.2107T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166588T>ACA376840671MYPNc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1322T>A
n.2163T>A
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.1432T>A
n.2108T>A
10g.68166588T>CCA376840673MYPNc.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1322T>C
n.2163T>C
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
n.1432T>C
n.2108T>C
10g.68166588T>GCA5522677MYPNc.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1895T>G (p.Phe632Cys)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1322T>G
n.2163T>G
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
n.1432T>G
n.2108T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166588T=CA1917215914MYPNc.1070T= (p.Phe357=)
c.1895T= (p.Phe632=)
c.1949T= (p.Phe650=)
c.773T= (p.Phe258=)
c.1871T= (p.Phe624=)
c.*1166T= (n.*1166T=)
c.1013T= (p.Phe338=)
n.1322T=
n.2163T=
c.1925T= (p.Phe642=)
c.1973T= (p.Phe658=)
n.1432T=
n.2108T=
10g.68166589C>ACA376840674MYPNc.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.1896C>A (p.Phe632Leu)
c.1950C>A (p.Phe650Leu)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
n.1323C>A
n.2164C>A
c.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.1974C>A (p.Phe658Leu)
n.1433C>A
n.2109C>A
10g.68166589C=CA1917215915MYPNc.1071C= (p.Phe357=)
c.1896C= (p.Phe632=)
c.1950C= (p.Phe650=)
c.774C= (p.Phe258=)
c.1872C= (p.Phe624=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.1014C= (p.Phe338=)
n.1323C=
n.2164C=
c.1926C= (p.Phe642=)
c.1974C= (p.Phe658=)
n.1433C=
n.2109C=
10g.68166589C>GCA376840675MYPNc.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.1896C>G (p.Phe632Leu)
c.1950C>G (p.Phe650Leu)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
n.1323C>G
n.2164C>G
c.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.1974C>G (p.Phe658Leu)
n.1433C>G
n.2109C>G
10g.68166589C>TCA469813021MYPNc.1071C>T (p.Phe357=)
c.1896C>T (p.Phe632=)
c.1950C>T (p.Phe650=)
c.774C>T (p.Phe258=)
c.1872C>T (p.Phe624=)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.1014C>T (p.Phe338=)
n.1323C>T
n.2164C>T
c.1926C>T (p.Phe642=)
c.1974C>T (p.Phe658=)
n.1433C>T
n.2109C>T
dbSNP
10g.68166590A>CCA376840680MYPNc.1072A>C (p.Asn358His)
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.1951A>C (p.Asn651His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
n.1324A>C
n.2165A>C
c.1927A>C (p.Asn643His)
c.1975A>C (p.Asn659His)
n.1434A>C
n.2110A>C
10g.68166590A>GCA376840679MYPNc.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.1324A>G
n.2165A>G
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
n.1434A>G
n.2110A>G
10g.68166590A>TCA376840676MYPNc.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.1324A>T
n.2165A>T
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
n.1434A>T
n.2110A>T
10g.68166591A>CCA376840683MYPNc.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.1325A>C
n.2166A>C
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
n.1435A>C
n.2111A>C
10g.68166591A>GCA376840690MYPNc.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.1325A>G
n.2166A>G
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
n.1435A>G
n.2111A>G
ClinVar
10g.68166591A>TCA376840693MYPNc.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.1325A>T
n.2166A>T
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
n.1435A>T
n.2111A>T
10g.68166592C>ACA376840702MYPNc.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.1953C>A (p.Asn651Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
n.1326C>A
n.2167C>A
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
n.1436C>A
n.2112C>A
COSMIC
10g.68166592C=CA1917215916MYPNc.1074C= (p.Asn358=)
c.1899C= (p.Asn633=)
c.1953C= (p.Asn651=)
c.777C= (p.Asn259=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.1017C= (p.Asn339=)
n.1326C=
n.2167C=
c.1929C= (p.Asn643=)
c.1977C= (p.Asn659=)
n.1436C=
n.2112C=
10g.68166592C>GCA376840704MYPNc.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.1953C>G (p.Asn651Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
n.1326C>G
n.2167C>G
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.1977C>G (p.Asn659Lys)
n.1436C>G
n.2112C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166592C>TCA5522678MYPNc.1074C>T (p.Asn358=)
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.1953C>T (p.Asn651=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.1017C>T (p.Asn339=)
n.1326C>T
n.2167C>T
c.1929C>T (p.Asn643=)
c.1977C>T (p.Asn659=)
n.1436C>T
n.2112C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166593G>ACA5522679MYPNc.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
n.1327G>A
n.2168G>A
c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
n.1437G>A
n.2113G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166593G>CCA376840711MYPNc.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.1327G>C
n.2168G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.1437G>C
n.2113G>C
10g.68166593G=CA1917215917MYPNc.1075G= (p.Gly359=)
c.1900G= (p.Gly634=)
c.1954G= (p.Gly652=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.1018G= (p.Gly340=)
n.1327G=
n.2168G=
c.1930G= (p.Gly644=)
c.1978G= (p.Gly660=)
n.1437G=
n.2113G=
10g.68166593G>TCA376840709MYPNc.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.1954G>T (p.Gly652Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
n.1327G>T
n.2168G>T
c.1930G>T (p.Gly644Ter)
c.1978G>T (p.Gly660Ter)
n.1437G>T
n.2113G>T
10g.68166594G>ACA376840715MYPNc.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1901G>A (p.Gly634Glu)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
n.1328G>A
n.2169G>A
c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
n.1438G>A
n.2114G>A
10g.68166594G>CCA376840717MYPNc.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.1328G>C
n.2169G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.1438G>C
n.2114G>C
10g.68166594G>TCA376840718MYPNc.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.1328G>T
n.2169G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
n.1438G>T
n.2114G>T
10g.68166595A>CCA469813024MYPNc.1077A>C (p.Gly359=)
c.1902A>C (p.Gly634=)
c.1956A>C (p.Gly652=)
c.780A>C (p.Gly260=)
c.1878A>C (p.Gly626=)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1020A>C (p.Gly340=)
n.1329A>C
n.2170A>C
c.1932A>C (p.Gly644=)
c.1980A>C (p.Gly660=)
n.1439A>C
n.2115A>C
10g.68166595A>GCA469813023MYPNc.1077A>G (p.Gly359=)
c.1902A>G (p.Gly634=)
c.1956A>G (p.Gly652=)
c.780A>G (p.Gly260=)
c.1878A>G (p.Gly626=)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1020A>G (p.Gly340=)
n.1329A>G
n.2170A>G
c.1932A>G (p.Gly644=)
c.1980A>G (p.Gly660=)
n.1439A>G
n.2115A>G
10g.68166595A>TCA469813022MYPNc.1077A>T (p.Gly359=)
c.1902A>T (p.Gly634=)
c.1956A>T (p.Gly652=)
c.780A>T (p.Gly260=)
c.1878A>T (p.Gly626=)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1020A>T (p.Gly340=)
n.1329A>T
n.2170A>T
c.1932A>T (p.Gly644=)
c.1980A>T (p.Gly660=)
n.1439A>T
n.2115A>T
10g.68166596C>ACA376840719MYPNc.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.1330C>A
n.2171C>A
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
n.1440C>A
n.2116C>A
10g.68166596C>GCA376840720MYPNc.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.1330C>G
n.2171C>G
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
n.1440C>G
n.2116C>G
10g.68166596C>TCA376840721MYPNc.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.1330C>T
n.2171C>T
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
n.1440C>T
n.2116C>T
10g.68166597A>CCA376840724MYPNc.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.1331A>C
n.2172A>C
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
n.1441A>C
n.2117A>C
10g.68166597A>GCA376840728MYPNc.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.1331A>G
n.2172A>G
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
n.1441A>G
n.2117A>G
gnomAD v4
10g.68166597A>TCA376840729MYPNc.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1331A>T
n.2172A>T
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
n.1441A>T
n.2117A>T
gnomAD v4
10g.68166598G>ACA469813025MYPNc.1080G>A (p.Gln360=)
c.1905G>A (p.Gln635=)
c.1959G>A (p.Gln653=)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.1881G>A (p.Gln627=)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.1023G>A (p.Gln341=)
n.1332G>A
n.2173G>A
c.1935G>A (p.Gln645=)
c.1983G>A (p.Gln661=)
n.1442G>A
n.2118G>A
dbSNP
10g.68166598G>CCA376840731MYPNc.1080G>C (p.Gln360His)
c.1905G>C (p.Gln635His)
c.1959G>C (p.Gln653His)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.1881G>C (p.Gln627His)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.1023G>C (p.Gln341His)
n.1332G>C
n.2173G>C
c.1935G>C (p.Gln645His)
c.1983G>C (p.Gln661His)
n.1442G>C
n.2118G>C
gnomAD v4
10g.68166598G=CA1917215918MYPNc.1080G= (p.Gln360=)
c.1905G= (p.Gln635=)
c.1959G= (p.Gln653=)
c.783G= (p.Gln261=)
c.1881G= (p.Gln627=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.1023G= (p.Gln341=)
n.1332G=
n.2173G=
c.1935G= (p.Gln645=)
c.1983G= (p.Gln661=)
n.1442G=
n.2118G=
10g.68166598G>TCA376840745MYPNc.1080G>T (p.Gln360His)
c.1905G>T (p.Gln635His)
c.1959G>T (p.Gln653His)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.1881G>T (p.Gln627His)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.1023G>T (p.Gln341His)
n.1332G>T
n.2173G>T
c.1935G>T (p.Gln645His)
c.1983G>T (p.Gln661His)
n.1442G>T
n.2118G>T
10g.68166599G>ACA208192990MYPNc.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1333G>A
n.2174G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.1443G>A
n.2119G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68166599G>CCA376840750MYPNc.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1333G>C
n.2174G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.1443G>C
n.2119G>C
10g.68166599G=CA1917215919MYPNc.1081G= (p.Ala361=)
c.1906G= (p.Ala636=)
c.1960G= (p.Ala654=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
c.1024G= (p.Ala342=)
n.1333G=
n.2174G=
c.1936G= (p.Ala646=)
c.1984G= (p.Ala662=)
n.1443G=
n.2119G=
10g.68166599G>TCA376840748MYPNc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1333G>T
n.2174G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.1443G>T
n.2119G>T
gnomAD v4
10g.68166600C>ACA376840752MYPNc.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
c.1961C>A (p.Ala654Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.1334C>A
n.2175C>A
c.1937C>A (p.Ala646Glu)
c.1985C>A (p.Ala662Glu)
n.1444C>A
n.2120C>A
10g.68166600C>GCA376840769MYPNc.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1334C>G
n.2175C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.1444C>G
n.2120C>G
10g.68166600C>TCA376840756MYPNc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1334C>T
n.2175C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.1444C>T
n.2120C>T
10g.68166601A>CCA469813026MYPNc.1083A>C (p.Ala361=)
c.1908A>C (p.Ala636=)
c.1962A>C (p.Ala654=)
c.786A>C (p.Ala262=)
c.1884A>C (p.Ala628=)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.1026A>C (p.Ala342=)
n.1335A>C
n.2176A>C
c.1938A>C (p.Ala646=)
c.1986A>C (p.Ala662=)
n.1445A>C
n.2121A>C
gnomAD v4
10g.68166601A>GCA469813028MYPNc.1083A>G (p.Ala361=)
c.1908A>G (p.Ala636=)
c.1962A>G (p.Ala654=)
c.786A>G (p.Ala262=)
c.1884A>G (p.Ala628=)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.1026A>G (p.Ala342=)
n.1335A>G
n.2176A>G
c.1938A>G (p.Ala646=)
c.1986A>G (p.Ala662=)
n.1445A>G
n.2121A>G
10g.68166601A>TCA469813027MYPNc.1083A>T (p.Ala361=)
c.1908A>T (p.Ala636=)
c.1962A>T (p.Ala654=)
c.786A>T (p.Ala262=)
c.1884A>T (p.Ala628=)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.1026A>T (p.Ala342=)
n.1335A>T
n.2176A>T
c.1938A>T (p.Ala646=)
c.1986A>T (p.Ala662=)
n.1445A>T
n.2121A>T
10g.68166602A>CCA376840771MYPNc.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.1336A>C
n.2177A>C
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
n.1446A>C
n.2122A>C
10g.68166602A>GCA376840775MYPNc.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.1336A>G
n.2177A>G
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
n.1446A>G
n.2122A>G
gnomAD v4
10g.68166602A>TCA376840778MYPNc.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.1336A>T
n.2177A>T
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
n.1446A>T
n.2122A>T
gnomAD v4
10g.68166603delCA2574591120MYPNc.1085del (p.Thr362LysfsTer10)
c.1910del (p.Thr637LysfsTer10)
c.1964del (p.Thr655LysfsTer10)
c.788del (p.Thr263LysfsTer10)
c.1886del (p.Thr629LysfsTer10)
c.*1181del (n.*1181del)
c.1028del (p.Thr343LysfsTer10)
n.1337del
n.2178del
c.1940del (p.Thr647LysfsTer10)
c.1988del (p.Thr663LysfsTer10)
n.1447del
n.2123del
10g.68166603C>ACA376840780MYPNc.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.1910C>A (p.Thr637Lys)
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.1337C>A
n.2178C>A
c.1940C>A (p.Thr647Lys)
c.1988C>A (p.Thr663Lys)
n.1447C>A
n.2123C>A
10g.68166603C=CA1917215920MYPNc.1085C= (p.Thr362=)
c.1910C= (p.Thr637=)
c.1964C= (p.Thr655=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.1886C= (p.Thr629=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.1028C= (p.Thr343=)
n.1337C=
n.2178C=
c.1940C= (p.Thr647=)
c.1988C= (p.Thr663=)
n.1447C=
n.2123C=
10g.68166603C>GCA376840783MYPNc.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.1910C>G (p.Thr637Arg)
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.1886C>G (p.Thr629Arg)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.1337C>G
n.2178C>G
c.1940C>G (p.Thr647Arg)
c.1988C>G (p.Thr663Arg)
n.1447C>G
n.2123C>G
10g.68166603C>TCA376840784MYPNc.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.1337C>T
n.2178C>T
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
n.1447C>T
n.2123C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166603dupCA2573145232MYPNc.1085dup (p.Thr364AsnfsTer21)
c.1910dup (p.Thr639AsnfsTer25)
c.1964dup (p.Thr657AsnfsTer21)
c.1910dup (p.Thr639AsnfsTer21)
c.788dup (p.Thr265AsnfsTer?)
c.1886dup (p.Thr631AsnfsTer21)
c.*1181dup (n.*1181dup)
c.1028dup (p.Thr345AsnfsTer21)
n.1337dup
n.2178dup
c.1940dup (p.Thr649AsnfsTer21)
c.1988dup (p.Thr665AsnfsTer21)
c.788dup (p.Thr265AsnfsTer21)
n.1447dup
n.2123dup
ClinVar dbSNP
10g.68166604A=CA1917215921MYPNc.1086A= (p.Thr362=)
c.1911A= (p.Thr637=)
c.1965A= (p.Thr655=)
c.789A= (p.Thr263=)
c.1887A= (p.Thr629=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.1029A= (p.Thr343=)
n.1338A=
n.2179A=
c.1941A= (p.Thr647=)
c.1989A= (p.Thr663=)
n.1448A=
n.2124A=
10g.68166604A>CCA469813029MYPNc.1086A>C (p.Thr362=)
c.1911A>C (p.Thr637=)
c.1965A>C (p.Thr655=)
c.789A>C (p.Thr263=)
c.1887A>C (p.Thr629=)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1029A>C (p.Thr343=)
n.1338A>C
n.2179A>C
c.1941A>C (p.Thr647=)
c.1989A>C (p.Thr663=)
n.1448A>C
n.2124A>C
10g.68166604A>GCA469813030MYPNc.1086A>G (p.Thr362=)
c.1911A>G (p.Thr637=)
c.1965A>G (p.Thr655=)
c.789A>G (p.Thr263=)
c.1887A>G (p.Thr629=)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1029A>G (p.Thr343=)
n.1338A>G
n.2179A>G
c.1941A>G (p.Thr647=)
c.1989A>G (p.Thr663=)
n.1448A>G
n.2124A>G
10g.68166604A>TCA5522680MYPNc.1086A>T (p.Thr362=)
c.1911A>T (p.Thr637=)
c.1965A>T (p.Thr655=)
c.789A>T (p.Thr263=)
c.1887A>T (p.Thr629=)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1029A>T (p.Thr343=)
n.1338A>T
n.2179A>T
c.1941A>T (p.Thr647=)
c.1989A>T (p.Thr663=)
n.1448A>T
n.2124A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166605A=CA1917215922MYPNc.1087A= (p.Lys363=)
c.1912A= (p.Lys638=)
c.1966A= (p.Lys656=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.1888A= (p.Lys630=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.1030A= (p.Lys344=)
n.1339A=
n.2180A=
c.1942A= (p.Lys648=)
c.1990A= (p.Lys664=)
n.1449A=
n.2125A=
10g.68166605A>CCA5522681MYPNc.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.1339A>C
n.2180A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
n.1449A>C
n.2125A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.68166605A>GCA376840791MYPNc.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.1339A>G
n.2180A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
n.1449A>G
n.2125A>G
10g.68166605A>TCA376840795MYPNc.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.1339A>T
n.2180A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
n.1449A>T
n.2125A>T
10g.68166606A>CCA376840803MYPNc.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.1340A>C
n.2181A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
n.1450A>C
n.2126A>C
COSMIC
10g.68166606A>GCA376840801MYPNc.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.1340A>G
n.2181A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
n.1450A>G
n.2126A>G
10g.68166606A>TCA376840799MYPNc.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1913A>T (p.Lys638Ile)
c.1967A>T (p.Lys656Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
n.1340A>T
n.2181A>T
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
n.1450A>T
n.2126A>T
10g.68166607A>CCA376840811MYPNc.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1914A>C (p.Lys638Asn)
c.1968A>C (p.Lys656Asn)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.1341A>C
n.2182A>C
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
n.1451A>C
n.2127A>C
10g.68166607A>GCA469813031MYPNc.1089A>G (p.Lys363=)
c.1914A>G (p.Lys638=)
c.1968A>G (p.Lys656=)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.1890A>G (p.Lys630=)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1032A>G (p.Lys344=)
n.1341A>G
n.2182A>G
c.1944A>G (p.Lys648=)
c.1992A>G (p.Lys664=)
n.1451A>G
n.2127A>G
10g.68166607A>TCA376840812MYPNc.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1914A>T (p.Lys638Asn)
c.1968A>T (p.Lys656Asn)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.1341A>T
n.2182A>T
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
n.1451A>T
n.2127A>T
10g.68166608A=CA1917215923MYPNc.1090A= (p.Thr364=)
c.1915A= (p.Thr639=)
c.1969A= (p.Thr657=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.1891A= (p.Thr631=)
c.*1186A= (n.*1186A=)
c.1033A= (p.Thr345=)
n.1342A=
n.2183A=
c.1945A= (p.Thr649=)
c.1993A= (p.Thr665=)
n.1452A=
n.2128A=
10g.68166608A>CCA376840813MYPNc.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1342A>C
n.2183A>C
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
n.1452A>C
n.2128A>C
dbSNP gnomAD v2
10g.68166608A>GCA208193010MYPNc.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1342A>G
n.2183A>G
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
n.1452A>G
n.2128A>G
dbSNP
10g.68166608A>TCA376840815MYPNc.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1342A>T
n.2183A>T
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
n.1452A>T
n.2128A>T
10g.68166609C>ACA376840818MYPNc.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.1343C>A
n.2184C>A
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
n.1453C>A
n.2129C>A
10g.68166609C>GCA376840819MYPNc.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.1343C>G
n.2184C>G
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
n.1453C>G
n.2129C>G
10g.68166609C>TCA376840820MYPNc.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.1343C>T
n.2184C>T
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
n.1453C>T
n.2129C>T
gnomAD v4
10g.68166609_68166610insAAAAACAAACA2574591121MYPNc.1091_1092insAAAAACAAA (p.Thr364_Pro365insLysThrAsn)
c.1916_1917insAAAAACAAA (p.Thr639_Pro640insLysThrAsn)
c.1970_1971insAAAAACAAA (p.Thr657_Pro658insLysThrAsn)
c.794_795insAAAAACAAA (p.Thr265_Pro266insLysThrAsn)
c.1892_1893insAAAAACAAA (p.Thr631_Pro632insLysThrAsn)
c.*1187_*1188insAAAAACAAA (n.*1187_*1188insAAAAACAAA)
c.1034_1035insAAAAACAAA (p.Thr345_Pro346insLysThrAsn)
n.1343_1344insAAAAACAAA
n.2184_2185insAAAAACAAA
c.1946_1947insAAAAACAAA (p.Thr649_Pro650insLysThrAsn)
c.1994_1995insAAAAACAAA (p.Thr665_Pro666insLysThrAsn)
n.1453_1454insAAAAACAAA
n.2129_2130insAAAAACAAA
10g.68166610C>ACA469813032MYPNc.1092C>A (p.Thr364=)
c.1917C>A (p.Thr639=)
c.1971C>A (p.Thr657=)
c.795C>A (p.Thr265=)
c.1893C>A (p.Thr631=)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1035C>A (p.Thr345=)
n.1344C>A
n.2185C>A
c.1947C>A (p.Thr649=)
c.1995C>A (p.Thr665=)
n.1454C>A
n.2130C>A
10g.68166610C>GCA469813033MYPNc.1092C>G (p.Thr364=)
c.1917C>G (p.Thr639=)
c.1971C>G (p.Thr657=)
c.795C>G (p.Thr265=)
c.1893C>G (p.Thr631=)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.1035C>G (p.Thr345=)
n.1344C>G
n.2185C>G
c.1947C>G (p.Thr649=)
c.1995C>G (p.Thr665=)
n.1454C>G
n.2130C>G
10g.68166610C>TCA469813034MYPNc.1092C>T (p.Thr364=)
c.1917C>T (p.Thr639=)
c.1971C>T (p.Thr657=)
c.795C>T (p.Thr265=)
c.1893C>T (p.Thr631=)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1035C>T (p.Thr345=)
n.1344C>T
n.2185C>T
c.1947C>T (p.Thr649=)
c.1995C>T (p.Thr665=)
n.1454C>T
n.2130C>T
10g.68166611C>ACA376840821MYPNc.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1345C>A
n.2186C>A
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.1455C>A
n.2131C>A
COSMIC
10g.68166611C=CA1917215924MYPNc.1093C= (p.Pro365=)
c.1918C= (p.Pro640=)
c.1972C= (p.Pro658=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.1345C=
n.2186C=
c.1948C= (p.Pro650=)
c.1996C= (p.Pro666=)
n.1455C=
n.2131C=
10g.68166611C>GCA376840822MYPNc.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1345C>G
n.2186C>G
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.1455C>G
n.2131C>G
dbSNP
10g.68166611C>TCA208193013MYPNc.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1345C>T
n.2186C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
n.1455C>T
n.2131C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166611_68166612insAACCACCAAACACACCCAACACA2788377827MYPNc.1093_1094insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro365delinsGlnProProAsnThrProAsnThr)
c.1918_1919insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro640delinsGlnProProAsnThrProAsnThr)
c.1972_1973insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro658delinsGlnProProAsnThrProAsnThr)
c.796_797insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro266delinsGlnProProAsnThrProAsnThr)
c.1894_1895insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro632delinsGlnProProAsnThrProAsnThr)
c.*1189_*1190insAACCACCAAACACACCCAACA (n.*1189_*1190insAACCACCAAACACACCCAACA)
c.1036_1037insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro346delinsGlnProProAsnThrProAsnThr)
n.1345_1346insAACCACCAAACACACCCAACA
n.2186_2187insAACCACCAAACACACCCAACA
c.1948_1949insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro650delinsGlnProProAsnThrProAsnThr)
c.1996_1997insAACCACCAAACACACCCAACA (p.Pro666delinsGlnProProAsnThrProAsnThr)
n.1455_1456insAACCACCAAACACACCCAACA
n.2131_2132insAACCACCAAACACACCCAACA
10g.68166612C>ACA376840828MYPNc.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.1919C>A (p.Pro640Gln)
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.1346C>A
n.2187C>A
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
n.1456C>A
n.2132C>A
10g.68166612C>GCA376840831MYPNc.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1346C>G
n.2187C>G
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
n.1456C>G
n.2132C>G
gnomAD v4
10g.68166612C>TCA376840827MYPNc.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1346C>T
n.2187C>T
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.1456C>T
n.2132C>T
10g.68166613A>CCA469813035MYPNc.1095A>C (p.Pro365=)
c.1920A>C (p.Pro640=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
c.798A>C (p.Pro266=)
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1038A>C (p.Pro346=)
n.1347A>C
n.2188A>C
c.1950A>C (p.Pro650=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
n.1457A>C
n.2133A>C
10g.68166613A>GCA469813036MYPNc.1095A>G (p.Pro365=)
c.1920A>G (p.Pro640=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.798A>G (p.Pro266=)
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.1038A>G (p.Pro346=)
n.1347A>G
n.2188A>G
c.1950A>G (p.Pro650=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
n.1457A>G
n.2133A>G
10g.68166613A>TCA469813037MYPNc.1095A>T (p.Pro365=)
c.1920A>T (p.Pro640=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.798A>T (p.Pro266=)
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1038A>T (p.Pro346=)
n.1347A>T
n.2188A>T
c.1950A>T (p.Pro650=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
n.1457A>T
n.2133A>T
10g.68166614G>ACA376840839MYPNc.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.1348G>A
n.2189G>A
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
n.1458G>A
n.2134G>A
10g.68166614G>CCA376840843MYPNc.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.1348G>C
n.2189G>C
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
n.1458G>C
n.2134G>C
10g.68166614G>TCA376840847MYPNc.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.1348G>T
n.2189G>T
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
n.1458G>T
n.2134G>T
10g.68166615A>CCA376840858MYPNc.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.1349A>C
n.2190A>C
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
n.1459A>C
n.2135A>C
10g.68166615A>GCA376840863MYPNc.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.1349A>G
n.2190A>G
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
n.1459A>G
n.2135A>G
10g.68166615A>TCA376840867MYPNc.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.1349A>T
n.2190A>T
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
n.1459A>T
n.2135A>T
10g.68166616G>ACA469813038MYPNc.1098G>A (p.Glu366=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.1899G>A (p.Glu633=)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.1041G>A (p.Glu347=)
n.1350G>A
n.2191G>A
c.1953G>A (p.Glu651=)
c.2001G>A (p.Glu667=)
n.1460G>A
n.2136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166616G>CCA376840868MYPNc.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.1350G>C
n.2191G>C
c.1953G>C (p.Glu651Asp)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
n.1460G>C
n.2136G>C
10g.68166616G=CA1917215925MYPNc.1098G= (p.Glu366=)
c.1923G= (p.Glu641=)
c.1977G= (p.Glu659=)
c.801G= (p.Glu267=)
c.1899G= (p.Glu633=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.1041G= (p.Glu347=)
n.1350G=
n.2191G=
c.1953G= (p.Glu651=)
c.2001G= (p.Glu667=)
n.1460G=
n.2136G=
10g.68166616G>TCA376840869MYPNc.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.1350G>T
n.2191G>T
c.1953G>T (p.Glu651Asp)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
n.1460G>T
n.2136G>T
dbSNP gnomAD v2
10g.68166617C>ACA376840870MYPNc.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1351C>A
n.2192C>A
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.1461C>A
n.2137C>A
10g.68166617C>GCA376840871MYPNc.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1351C>G
n.2192C>G
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.1461C>G
n.2137C>G
gnomAD v4
10g.68166617C>TCA376840872MYPNc.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1351C>T
n.2192C>T
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.1461C>T
n.2137C>T
ClinVar gnomAD v4
10g.68166618C>ACA376840877MYPNc.1100C>A (p.Pro367His)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1979C>A (p.Pro660His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1043C>A (p.Pro348His)
n.1352C>A
n.2193C>A
c.1955C>A (p.Pro652His)
c.2003C>A (p.Pro668His)
n.1462C>A
n.2138C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166618C=CA1917215926MYPNc.1100C= (p.Pro367=)
c.1925C= (p.Pro642=)
c.1979C= (p.Pro660=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.1901C= (p.Pro634=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.1043C= (p.Pro348=)
n.1352C=
n.2193C=
c.1955C= (p.Pro652=)
c.2003C= (p.Pro668=)
n.1462C=
n.2138C=
10g.68166618C>GCA376840879MYPNc.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1352C>G
n.2193C>G
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.1462C>G
n.2138C>G
10g.68166618C>TCA376840874MYPNc.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1352C>T
n.2193C>T
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.1462C>T
n.2138C>T
10g.68166619T>ACA469813041MYPNc.1101T>A (p.Pro367=)
c.1926T>A (p.Pro642=)
c.1980T>A (p.Pro660=)
c.804T>A (p.Pro268=)
c.1902T>A (p.Pro634=)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.1044T>A (p.Pro348=)
n.1353T>A
n.2194T>A
c.1956T>A (p.Pro652=)
c.2004T>A (p.Pro668=)
n.1463T>A
n.2139T>A
10g.68166619T>CCA469813039MYPNc.1101T>C (p.Pro367=)
c.1926T>C (p.Pro642=)
c.1980T>C (p.Pro660=)
c.804T>C (p.Pro268=)
c.1902T>C (p.Pro634=)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.1044T>C (p.Pro348=)
n.1353T>C
n.2194T>C
c.1956T>C (p.Pro652=)
c.2004T>C (p.Pro668=)
n.1463T>C
n.2139T>C
10g.68166619T>GCA469813040MYPNc.1101T>G (p.Pro367=)
c.1926T>G (p.Pro642=)
c.1980T>G (p.Pro660=)
c.804T>G (p.Pro268=)
c.1902T>G (p.Pro634=)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.1044T>G (p.Pro348=)
n.1353T>G
n.2194T>G
c.1956T>G (p.Pro652=)
c.2004T>G (p.Pro668=)
n.1463T>G
n.2139T>G
10g.68166620T>ACA376840882MYPNc.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.1354T>A
n.2195T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
n.1464T>A
n.2140T>A
10g.68166620T>CCA376840883MYPNc.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.1354T>C
n.2195T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
n.1464T>C
n.2140T>C
10g.68166620T>GCA376840885MYPNc.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.1354T>G
n.2195T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
n.1464T>G
n.2140T>G
10g.68166621C>ACA376840892MYPNc.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
n.1355C>A
n.2196C>A
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
n.1465C>A
n.2141C>A
10g.68166621C>GCA376840900MYPNc.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
n.1355C>G
n.2196C>G
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
n.1465C>G
n.2141C>G
10g.68166621C>TCA376840902MYPNc.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
n.1355C>T
n.2196C>T
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
n.1465C>T
n.2141C>T
10g.68166622T>ACA469813042MYPNc.1104T>A (p.Ser368=)
c.1929T>A (p.Ser643=)
c.1983T>A (p.Ser661=)
c.807T>A (p.Ser269=)
c.1905T>A (p.Ser635=)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.1047T>A (p.Ser349=)
n.1356T>A
n.2197T>A
c.1959T>A (p.Ser653=)
c.2007T>A (p.Ser669=)
n.1466T>A
n.2142T>A
10g.68166622T>CCA469813044MYPNc.1104T>C (p.Ser368=)
c.1929T>C (p.Ser643=)
c.1983T>C (p.Ser661=)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.1047T>C (p.Ser349=)
n.1356T>C
n.2197T>C
c.1959T>C (p.Ser653=)
c.2007T>C (p.Ser669=)
n.1466T>C
n.2142T>C
10g.68166622T>GCA469813043MYPNc.1104T>G (p.Ser368=)
c.1929T>G (p.Ser643=)
c.1983T>G (p.Ser661=)
c.807T>G (p.Ser269=)
c.1905T>G (p.Ser635=)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.1047T>G (p.Ser349=)
n.1356T>G
n.2197T>G
c.1959T>G (p.Ser653=)
c.2007T>G (p.Ser669=)
n.1466T>G
n.2142T>G
10g.68166623T>ACA376840906MYPNc.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1357T>A
n.2198T>A
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
n.1467T>A
n.2143T>A
10g.68166623T>CCA376840910MYPNc.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1357T>C
n.2198T>C
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
n.1467T>C
n.2143T>C
10g.68166623T>GCA376840909MYPNc.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1357T>G
n.2198T>G
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
n.1467T>G
n.2143T>G
10g.68166623_68166624delinsTCCA1917215927MYPNc.1105_1106delinsTC (p.Ser369=)
c.1930_1931delinsTC (p.Ser644=)
c.1984_1985delinsTC (p.Ser662=)
c.808_809delinsTC (p.Ser270=)
c.1906_1907delinsTC (p.Ser636=)
c.*1201_*1202delinsTC (n.*1201_*1202delinsTC)
c.1048_1049delinsTC (p.Ser350=)
n.1357_1358delinsTC
n.2198_2199delinsTC
c.1960_1961delinsTC (p.Ser654=)
c.2008_2009delinsTC (p.Ser670=)
n.1467_1468delinsTC
n.2143_2144delinsTC
10g.68166624C>ACA376840914MYPNc.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1358C>A
n.2199C>A
c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
n.1468C>A
n.2144C>A
10g.68166624C>GCA376840915MYPNc.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1985C>G (p.Ser662Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.1907C>G (p.Ser636Cys)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1358C>G
n.2199C>G
c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
n.1468C>G
n.2144C>G
gnomAD v4
10g.68166624C>TCA376840917MYPNc.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1985C>T (p.Ser662Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.1907C>T (p.Ser636Phe)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1358C>T
n.2199C>T
c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
n.1468C>T
n.2144C>T
10g.68166628delCA918698073MYPNc.1110del (p.Val371Ter)
c.1935del (p.Val646Ter)
c.1989del (p.Val664Ter)
c.813del (p.Val272Ter)
c.1911del (p.Val638Ter)
c.*1206del (n.*1206del)
c.1053del (p.Val352Ter)
n.1362del
n.2203del
c.1965del (p.Val656Ter)
c.2013del (p.Val672Ter)
n.1472del
n.2148del
dbSNP
10g.68166625C>ACA469813045MYPNc.1107C>A (p.Ser369=)
c.1932C>A (p.Ser644=)
c.1986C>A (p.Ser662=)
c.810C>A (p.Ser270=)
c.1908C>A (p.Ser636=)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.1050C>A (p.Ser350=)
n.1359C>A
n.2200C>A
c.1962C>A (p.Ser654=)
c.2010C>A (p.Ser670=)
n.1469C>A
n.2145C>A
ClinVar dbSNP
10g.68166625C=CA1917215928MYPNc.1107C= (p.Ser369=)
c.1932C= (p.Ser644=)
c.1986C= (p.Ser662=)
c.810C= (p.Ser270=)
c.1908C= (p.Ser636=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.1050C= (p.Ser350=)
n.1359C=
n.2200C=
c.1962C= (p.Ser654=)
c.2010C= (p.Ser670=)
n.1469C=
n.2145C=
10g.68166625C>GCA469813046MYPNc.1107C>G (p.Ser369=)
c.1932C>G (p.Ser644=)
c.1986C>G (p.Ser662=)
c.810C>G (p.Ser270=)
c.1908C>G (p.Ser636=)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.1050C>G (p.Ser350=)
n.1359C>G
n.2200C>G
c.1962C>G (p.Ser654=)
c.2010C>G (p.Ser670=)
n.1469C>G
n.2145C>G
10g.68166625C>TCA5522682MYPNc.1107C>T (p.Ser369=)
c.1932C>T (p.Ser644=)
c.1986C>T (p.Ser662=)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.1908C>T (p.Ser636=)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.1050C>T (p.Ser350=)
n.1359C>T
n.2200C>T
c.1962C>T (p.Ser654=)
c.2010C>T (p.Ser670=)
n.1469C>T
n.2145C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166626C>ACA376840930MYPNc.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1360C>A
n.2201C>A
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.1470C>A
n.2146C>A
10g.68166626C>GCA376840927MYPNc.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1360C>G
n.2201C>G
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.1470C>G
n.2146C>G
10g.68166626C>TCA376840925MYPNc.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1360C>T
n.2201C>T
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.1470C>T
n.2146C>T
10g.68166627C>ACA376840931MYPNc.1109C>A (p.Pro370His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.812C>A (p.Pro271His)
c.1910C>A (p.Pro637His)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1361C>A
n.2202C>A
c.1964C>A (p.Pro655His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
n.1471C>A
n.2147C>A
10g.68166627C=CA1917215929MYPNc.1109C= (p.Pro370=)
c.1934C= (p.Pro645=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.1910C= (p.Pro637=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.1052C= (p.Pro351=)
n.1361C=
n.2202C=
c.1964C= (p.Pro655=)
c.2012C= (p.Pro671=)
n.1471C=
n.2147C=
10g.68166627C>GCA376840935MYPNc.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1361C>G
n.2202C>G
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.1471C>G
n.2147C>G
10g.68166627C>TCA376840936MYPNc.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1361C>T
n.2202C>T
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.1471C>T
n.2147C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166628C>ACA469813047MYPNc.1110C>A (p.Pro370=)
c.1935C>A (p.Pro645=)
c.1989C>A (p.Pro663=)
c.813C>A (p.Pro271=)
c.1911C>A (p.Pro637=)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.1362C>A
n.2203C>A
c.1965C>A (p.Pro655=)
c.2013C>A (p.Pro671=)
n.1472C>A
n.2148C>A
10g.68166628C=CA1917215930MYPNc.1110C= (p.Pro370=)
c.1935C= (p.Pro645=)
c.1989C= (p.Pro663=)
c.813C= (p.Pro271=)
c.1911C= (p.Pro637=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.1053C= (p.Pro351=)
n.1362C=
n.2203C=
c.1965C= (p.Pro655=)
c.2013C= (p.Pro671=)
n.1472C=
n.2148C=
10g.68166628C>GCA469813048MYPNc.1110C>G (p.Pro370=)
c.1935C>G (p.Pro645=)
c.1989C>G (p.Pro663=)
c.813C>G (p.Pro271=)
c.1911C>G (p.Pro637=)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.1362C>G
n.2203C>G
c.1965C>G (p.Pro655=)
c.2013C>G (p.Pro671=)
n.1472C>G
n.2148C>G
10g.68166628C>TCA215307MYPNc.1110C>T (p.Pro370=)
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1989C>T (p.Pro663=)
c.813C>T (p.Pro271=)
c.1911C>T (p.Pro637=)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.1362C>T
n.2203C>T
c.1965C>T (p.Pro655=)
c.2013C>T (p.Pro671=)
n.1472C>T
n.2148C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166629G>ACA5522683MYPNc.1111G>A (p.Val371Met)
c.1936G>A (p.Val646Met)
c.1990G>A (p.Val664Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.1912G>A (p.Val638Met)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.1363G>A
n.2204G>A
c.1966G>A (p.Val656Met)
c.2014G>A (p.Val672Met)
n.1473G>A
n.2149G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166629G>CCA376840951MYPNc.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1363G>C
n.2204G>C
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
n.1473G>C
n.2149G>C
10g.68166629G=CA1917215931MYPNc.1111G= (p.Val371=)
c.1936G= (p.Val646=)
c.1990G= (p.Val664=)
c.814G= (p.Val272=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.1363G=
n.2204G=
c.1966G= (p.Val656=)
c.2014G= (p.Val672=)
n.1473G=
n.2149G=
10g.68166629G>TCA376840954MYPNc.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1363G>T
n.2204G>T
c.1966G>T (p.Val656Leu)
c.2014G>T (p.Val672Leu)
n.1473G>T
n.2149G>T
10g.68166630T>ACA376840959MYPNc.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1364T>A
n.2205T>A
c.1967T>A (p.Val656Glu)
c.2015T>A (p.Val672Glu)
n.1474T>A
n.2150T>A
10g.68166630T>CCA376840961MYPNc.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1364T>C
n.2205T>C
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
n.1474T>C
n.2150T>C
10g.68166630T>GCA376840962MYPNc.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1364T>G
n.2205T>G
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
n.1474T>G
n.2150T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.68166630T=CA1917215932MYPNc.1112T= (p.Val371=)
c.1937T= (p.Val646=)
c.1991T= (p.Val664=)
c.815T= (p.Val272=)
c.1913T= (p.Val638=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.1055T= (p.Val352=)
n.1364T=
n.2205T=
c.1967T= (p.Val656=)
c.2015T= (p.Val672=)
n.1474T=
n.2150T=
10g.68166631G>ACA469813049MYPNc.1113G>A (p.Val371=)
c.1938G>A (p.Val646=)
c.1992G>A (p.Val664=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.1914G>A (p.Val638=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1056G>A (p.Val352=)
n.1365G>A
n.2206G>A
c.1968G>A (p.Val656=)
c.2016G>A (p.Val672=)
n.1475G>A
n.2151G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166631G>CCA5522684MYPNc.1113G>C (p.Val371=)
c.1938G>C (p.Val646=)
c.1992G>C (p.Val664=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.1914G>C (p.Val638=)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1056G>C (p.Val352=)
n.1365G>C
n.2206G>C
c.1968G>C (p.Val656=)
c.2016G>C (p.Val672=)
n.1475G>C
n.2151G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166631G=CA1917215933MYPNc.1113G= (p.Val371=)
c.1938G= (p.Val646=)
c.1992G= (p.Val664=)
c.816G= (p.Val272=)
c.1914G= (p.Val638=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1056G= (p.Val352=)
n.1365G=
n.2206G=
c.1968G= (p.Val656=)
c.2016G= (p.Val672=)
n.1475G=
n.2151G=
10g.68166631G>TCA469813050MYPNc.1113G>T (p.Val371=)
c.1938G>T (p.Val646=)
c.1992G>T (p.Val664=)
c.816G>T (p.Val272=)
c.1914G>T (p.Val638=)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1056G>T (p.Val352=)
n.1365G>T
n.2206G>T
c.1968G>T (p.Val656=)
c.2016G>T (p.Val672=)
n.1475G>T
n.2151G>T
10g.68166632A>CCA376840966MYPNc.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.1366A>C
n.2207A>C
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
n.1476A>C
n.2152A>C
10g.68166632A>GCA376840970MYPNc.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.1366A>G
n.2207A>G
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
n.1476A>G
n.2152A>G
10g.68166632A>TCA376840973MYPNc.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.1366A>T
n.2207A>T
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
n.1476A>T
n.2152A>T
10g.68166633A=CA1917215934MYPNc.1115A= (p.Lys372=)
c.1940A= (p.Lys647=)
c.1994A= (p.Lys665=)
c.818A= (p.Lys273=)
c.1916A= (p.Lys639=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.1058A= (p.Lys353=)
n.1367A=
n.2208A=
c.1970A= (p.Lys657=)
c.2018A= (p.Lys673=)
n.1477A=
n.2153A=
10g.68166633A>CCA376840982MYPNc.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.1367A>C
n.2208A>C
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
n.1477A>C
n.2153A>C
10g.68166633A>GCA376840980MYPNc.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.1367A>G
n.2208A>G
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
n.1477A>G
n.2153A>G
10g.68166633A>TCA5522685MYPNc.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.1916A>T (p.Lys639Ile)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
n.1367A>T
n.2208A>T
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.2018A>T (p.Lys673Ile)
n.1477A>T
n.2153A>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.68166634A>CCA376840986MYPNc.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.1941A>C (p.Lys647Asn)
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.1917A>C (p.Lys639Asn)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
n.1368A>C
n.2209A>C
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.2019A>C (p.Lys673Asn)
n.1478A>C
n.2154A>C
10g.68166634A>GCA469813051MYPNc.1116A>G (p.Lys372=)
c.1941A>G (p.Lys647=)
c.1995A>G (p.Lys665=)
c.819A>G (p.Lys273=)
c.1917A>G (p.Lys639=)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
n.1368A>G
n.2209A>G
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.2019A>G (p.Lys673=)
n.1478A>G
n.2154A>G
10g.68166634A>TCA376840988MYPNc.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.1941A>T (p.Lys647Asn)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.1917A>T (p.Lys639Asn)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
n.1368A>T
n.2209A>T
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.2019A>T (p.Lys673Asn)
n.1478A>T
n.2154A>T
10g.68166635G>ACA376840991MYPNc.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1369G>A
n.2210G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
n.1479G>A
n.2155G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166635G>CCA376840994MYPNc.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1369G>C
n.2210G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
n.1479G>C
n.2155G>C
COSMIC
10g.68166635G>TCA376840999MYPNc.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1369G>T
n.2210G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
n.1479G>T
n.2155G>T
10g.68166636A=CA1917215935MYPNc.1118A= (p.Glu373=)
c.1943A= (p.Glu648=)
c.1997A= (p.Glu666=)
c.821A= (p.Glu274=)
c.1919A= (p.Glu640=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
c.1061A= (p.Glu354=)
n.1370A=
n.2211A=
c.1973A= (p.Glu658=)
c.2021A= (p.Glu674=)
n.1480A=
n.2156A=
10g.68166636A>CCA376841002MYPNc.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1370A>C
n.2211A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
n.1480A>C
n.2156A>C
10g.68166636A>GCA376841005MYPNc.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1370A>G
n.2211A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
n.1480A>G
n.2156A>G
dbSNP
10g.68166636A>TCA376841006MYPNc.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1370A>T
n.2211A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
n.1480A>T
n.2156A>T
10g.68166637G>ACA5522686MYPNc.1119G>A (p.Glu373=)
c.1944G>A (p.Glu648=)
c.1998G>A (p.Glu666=)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.1371G>A
n.2212G>A
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.2022G>A (p.Glu674=)
n.1481G>A
n.2157G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166637G>CCA5522687MYPNc.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.1944G>C (p.Glu648Asp)
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.1371G>C
n.2212G>C
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
n.1481G>C
n.2157G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166637G=CA1917215936MYPNc.1119G= (p.Glu373=)
c.1944G= (p.Glu648=)
c.1998G= (p.Glu666=)
c.822G= (p.Glu274=)
c.1920G= (p.Glu640=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.1062G= (p.Glu354=)
n.1371G=
n.2212G=
c.1974G= (p.Glu658=)
c.2022G= (p.Glu674=)
n.1481G=
n.2157G=
10g.68166637G>TCA376841012MYPNc.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.1944G>T (p.Glu648Asp)
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.1371G>T
n.2212G>T
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
n.1481G>T
n.2157G>T
10g.68166638C>ACA5522689MYPNc.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.1372C>A
n.2213C>A
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
n.1482C>A
n.2158C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.68166638C=CA1917215937MYPNc.1120C= (p.Pro374=)
c.1945C= (p.Pro649=)
c.1999C= (p.Pro667=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.1921C= (p.Pro641=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1063C= (p.Pro355=)
n.1372C=
n.2213C=
c.1975C= (p.Pro659=)
c.2023C= (p.Pro675=)
n.1482C=
n.2158C=
10g.68166638C>GCA5522688MYPNc.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.1372C>G
n.2213C>G
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
n.1482C>G
n.2158C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166638C>TCA376841017MYPNc.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.1372C>T
n.2213C>T
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
n.1482C>T
n.2158C>T
gnomAD v4
10g.68166642dupCA2788377832MYPNc.1124dup (p.Pro376SerfsTer9)
c.1949dup (p.Pro651SerfsTer13)
c.2003dup (p.Pro669SerfsTer9)
c.1949dup (p.Pro651SerfsTer9)
c.827dup (p.Pro277SerfsTer?)
c.1925dup (p.Pro643SerfsTer9)
c.*1220dup (n.*1220dup)
c.1067dup (p.Pro357SerfsTer9)
n.1376dup
n.2217dup
c.1979dup (p.Pro661SerfsTer9)
c.2027dup (p.Pro677SerfsTer9)
c.827dup (p.Pro277SerfsTer9)
n.1486dup
n.2162dup
10g.68166642delCA2609372669MYPNc.1124del (p.Pro375LeufsTer?)
c.1949del (p.Pro650LeufsTer11)
c.2003del (p.Pro668LeufsTer?)
c.1949del (p.Pro650LeufsTer?)
c.827del (p.Pro276LeufsTer?)
c.1925del (p.Pro642LeufsTer?)
c.*1220del (n.*1220del)
c.1067del (p.Pro356LeufsTer?)
n.1376del
n.2217del
c.1979del (p.Pro660LeufsTer?)
c.2027del (p.Pro676LeufsTer?)
n.1486del
n.2162del
gnomAD v4
10g.68166639C>ACA376841025MYPNc.1121C>A (p.Pro374His)
c.1946C>A (p.Pro649His)
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.1922C>A (p.Pro641His)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.1373C>A
n.2214C>A
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.2024C>A (p.Pro675His)
n.1483C>A
n.2159C>A
10g.68166639C>GCA376841028MYPNc.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.1373C>G
n.2214C>G
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
n.1483C>G
n.2159C>G
10g.68166639C>TCA376841021MYPNc.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.1373C>T
n.2214C>T
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
n.1483C>T
n.2159C>T
10g.68166640C>ACA469813052MYPNc.1122C>A (p.Pro374=)
c.1947C>A (p.Pro649=)
c.2001C>A (p.Pro667=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.1923C>A (p.Pro641=)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.1065C>A (p.Pro355=)
n.1374C>A
n.2215C>A
c.1977C>A (p.Pro659=)
c.2025C>A (p.Pro675=)
n.1484C>A
n.2160C>A
COSMIC
10g.68166640C=CA1917215938MYPNc.1122C= (p.Pro374=)
c.1947C= (p.Pro649=)
c.2001C= (p.Pro667=)
c.825C= (p.Pro275=)
c.1923C= (p.Pro641=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.1065C= (p.Pro355=)
n.1374C=
n.2215C=
c.1977C= (p.Pro659=)
c.2025C= (p.Pro675=)
n.1484C=
n.2160C=
10g.68166640C>GCA5522690MYPNc.1122C>G (p.Pro374=)
c.1947C>G (p.Pro649=)
c.2001C>G (p.Pro667=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.1923C>G (p.Pro641=)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.1065C>G (p.Pro355=)
n.1374C>G
n.2215C>G
c.1977C>G (p.Pro659=)
c.2025C>G (p.Pro675=)
n.1484C>G
n.2160C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166640C>TCA469813053MYPNc.1122C>T (p.Pro374=)
c.1947C>T (p.Pro649=)
c.2001C>T (p.Pro667=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.1923C>T (p.Pro641=)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.1065C>T (p.Pro355=)
n.1374C>T
n.2215C>T
c.1977C>T (p.Pro659=)
c.2025C>T (p.Pro675=)
n.1484C>T
n.2160C>T
10g.68166641C>ACA376841033MYPNc.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1375C>A
n.2216C>A
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.1485C>A
n.2161C>A
10g.68166641C=CA1917215939MYPNc.1123C= (p.Pro375=)
c.1948C= (p.Pro650=)
c.2002C= (p.Pro668=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.1924C= (p.Pro642=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1066C= (p.Pro356=)
n.1375C=
n.2216C=
c.1978C= (p.Pro660=)
c.2026C= (p.Pro676=)
n.1485C=
n.2161C=
10g.68166641C>GCA376841037MYPNc.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1375C>G
n.2216C>G
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.1485C>G
n.2161C>G
10g.68166641C>TCA5522691MYPNc.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1375C>T
n.2216C>T
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.1485C>T
n.2161C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166642C>ACA376841040MYPNc.1124C>A (p.Pro375His)
c.1949C>A (p.Pro650His)
c.2003C>A (p.Pro668His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1376C>A
n.2217C>A
c.1979C>A (p.Pro660His)
c.2027C>A (p.Pro676His)
n.1486C>A
n.2162C>A
10g.68166642C>GCA376841042MYPNc.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1376C>G
n.2217C>G
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.1486C>G
n.2162C>G
10g.68166642C>TCA376841046MYPNc.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1376C>T
n.2217C>T
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.1486C>T
n.2162C>T
gnomAD v4
10g.68166643delCA2574591122MYPNc.1125del (p.Pro376GlnfsTer?)
c.1950del (p.Pro651GlnfsTer10)
c.2004del (p.Pro669GlnfsTer?)
c.1950del (p.Pro651GlnfsTer?)
c.828del (p.Pro277GlnfsTer?)
c.1926del (p.Pro643GlnfsTer?)
c.*1221del (n.*1221del)
c.1068del (p.Pro357GlnfsTer?)
n.1377del
n.2218del
c.1980del (p.Pro661GlnfsTer?)
c.2028del (p.Pro677GlnfsTer?)
n.1487del
n.2163del
10g.68166643T>ACA469813054MYPNc.1125T>A (p.Pro375=)
c.1950T>A (p.Pro650=)
c.2004T>A (p.Pro668=)
c.828T>A (p.Pro276=)
c.1926T>A (p.Pro642=)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1068T>A (p.Pro356=)
n.1377T>A
n.2218T>A
c.1980T>A (p.Pro660=)
c.2028T>A (p.Pro676=)
n.1487T>A
n.2163T>A
10g.68166643T>CCA5522692MYPNc.1125T>C (p.Pro375=)
c.1950T>C (p.Pro650=)
c.2004T>C (p.Pro668=)
c.828T>C (p.Pro276=)
c.1926T>C (p.Pro642=)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1068T>C (p.Pro356=)
n.1377T>C
n.2218T>C
c.1980T>C (p.Pro660=)
c.2028T>C (p.Pro676=)
n.1487T>C
n.2163T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166643T>GCA469813055MYPNc.1125T>G (p.Pro375=)
c.1950T>G (p.Pro650=)
c.2004T>G (p.Pro668=)
c.828T>G (p.Pro276=)
c.1926T>G (p.Pro642=)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1068T>G (p.Pro356=)
n.1377T>G
n.2218T>G
c.1980T>G (p.Pro660=)
c.2028T>G (p.Pro676=)
n.1487T>G
n.2163T>G
10g.68166643T=CA1917215940MYPNc.1125T= (p.Pro375=)
c.1950T= (p.Pro650=)
c.2004T= (p.Pro668=)
c.828T= (p.Pro276=)
c.1926T= (p.Pro642=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.1068T= (p.Pro356=)
n.1377T=
n.2218T=
c.1980T= (p.Pro660=)
c.2028T= (p.Pro676=)
n.1487T=
n.2163T=
10g.68166644C>ACA376841051MYPNc.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1378C>A
n.2219C>A
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
n.1488C>A
n.2164C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166644C=CA1917215941MYPNc.1126C= (p.Pro376=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.2005C= (p.Pro669=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.1378C=
n.2219C=
c.1981C= (p.Pro661=)
c.2029C= (p.Pro677=)
n.1488C=
n.2164C=
10g.68166644C>GCA376841053MYPNc.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1378C>G
n.2219C>G
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
n.1488C>G
n.2164C>G
10g.68166644C>TCA376841055MYPNc.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1378C>T
n.2219C>T
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
n.1488C>T
n.2164C>T
10g.68166645C>ACA5522693MYPNc.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.2006C>A (p.Pro669Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.1379C>A
n.2220C>A
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
c.2030C>A (p.Pro677Gln)
n.1489C>A
n.2165C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166645C=CA1917215942MYPNc.1127C= (p.Pro376=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.2006C= (p.Pro669=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.1928C= (p.Pro643=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1379C=
n.2220C=
c.1982C= (p.Pro661=)
c.2030C= (p.Pro677=)
n.1489C=
n.2165C=
10g.68166645C>GCA376841060MYPNc.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1379C>G
n.2220C>G
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
n.1489C>G
n.2165C>G
10g.68166645C>TCA376841064MYPNc.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1379C>T
n.2220C>T
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
n.1489C>T
n.2165C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166646A>CCA469813056MYPNc.1128A>C (p.Pro376=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.2007A>C (p.Pro669=)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1071A>C (p.Pro357=)
n.1380A>C
n.2221A>C
c.1983A>C (p.Pro661=)
c.2031A>C (p.Pro677=)
n.1490A>C
n.2166A>C
10g.68166646A>GCA469813057MYPNc.1128A>G (p.Pro376=)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.2007A>G (p.Pro669=)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1071A>G (p.Pro357=)
n.1380A>G
n.2221A>G
c.1983A>G (p.Pro661=)
c.2031A>G (p.Pro677=)
n.1490A>G
n.2166A>G
10g.68166646A>TCA469813058MYPNc.1128A>T (p.Pro376=)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.2007A>T (p.Pro669=)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1071A>T (p.Pro357=)
n.1380A>T
n.2221A>T
c.1983A>T (p.Pro661=)
c.2031A>T (p.Pro677=)
n.1490A>T
n.2166A>T
10g.68166647G>ACA376841068MYPNc.1129G>A (p.Val377Ile)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.1381G>A
n.2222G>A
c.1984G>A (p.Val662Ile)
c.2032G>A (p.Val678Ile)
n.1491G>A
n.2167G>A
10g.68166647G>CCA376841072MYPNc.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.1381G>C
n.2222G>C
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.2032G>C (p.Val678Leu)
n.1491G>C
n.2167G>C
10g.68166647G>TCA376841070MYPNc.1129G>T (p.Val377Phe)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.2008G>T (p.Val670Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.1930G>T (p.Val644Phe)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
n.1381G>T
n.2222G>T
c.1984G>T (p.Val662Phe)
c.2032G>T (p.Val678Phe)
n.1491G>T
n.2167G>T
10g.68166648T>ACA376841074MYPNc.1130T>A (p.Val377Asp)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.2009T>A (p.Val670Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.1931T>A (p.Val644Asp)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
n.1382T>A
n.2223T>A
c.1985T>A (p.Val662Asp)
c.2033T>A (p.Val678Asp)
n.1492T>A
n.2168T>A
10g.68166648T>CCA376841077MYPNc.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.1382T>C
n.2223T>C
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
n.1492T>C
n.2168T>C
gnomAD v4
10g.68166648T>GCA376841078MYPNc.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.1382T>G
n.2223T>G
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
n.1492T>G
n.2168T>G
10g.68166649T>ACA469813059MYPNc.1131T>A (p.Val377=)
c.1956T>A (p.Val652=)
c.2010T>A (p.Val670=)
c.834T>A (p.Val278=)
c.1932T>A (p.Val644=)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.1074T>A (p.Val358=)
n.1383T>A
n.2224T>A
c.1986T>A (p.Val662=)
c.2034T>A (p.Val678=)
n.1493T>A
n.2169T>A
10g.68166649T>CCA469813061MYPNc.1131T>C (p.Val377=)
c.1956T>C (p.Val652=)
c.2010T>C (p.Val670=)
c.834T>C (p.Val278=)
c.1932T>C (p.Val644=)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.1074T>C (p.Val358=)
n.1383T>C
n.2224T>C
c.1986T>C (p.Val662=)
c.2034T>C (p.Val678=)
n.1493T>C
n.2169T>C
10g.68166649T>GCA469813060MYPNc.1131T>G (p.Val377=)
c.1956T>G (p.Val652=)
c.2010T>G (p.Val670=)
c.834T>G (p.Val278=)
c.1932T>G (p.Val644=)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.1074T>G (p.Val358=)
n.1383T>G
n.2224T>G
c.1986T>G (p.Val662=)
c.2034T>G (p.Val678=)
n.1493T>G
n.2169T>G
10g.68166650C>ACA376841081MYPNc.1132C>A (p.Leu378Met)
c.1957C>A (p.Leu653Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1384C>A
n.2225C>A
c.1987C>A (p.Leu663Met)
c.2035C>A (p.Leu679Met)
n.1494C>A
n.2170C>A
10g.68166650C>GCA376841084MYPNc.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1384C>G
n.2225C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
n.1494C>G
n.2170C>G
10g.68166650C>TCA469813062MYPNc.1132C>T (p.Leu378=)
c.1957C>T (p.Leu653=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1384C>T
n.2225C>T
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.2035C>T (p.Leu679=)
n.1494C>T
n.2170C>T
gnomAD v4
10g.68166651T>ACA376841087MYPNc.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1385T>A
n.2226T>A
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
n.1495T>A
n.2171T>A
10g.68166651T>CCA376841091MYPNc.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1385T>C
n.2226T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
n.1495T>C
n.2171T>C
gnomAD v4
10g.68166651T>GCA376841094MYPNc.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1385T>G
n.2226T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
n.1495T>G
n.2171T>G
10g.68166652G>ACA469813063MYPNc.1134G>A (p.Leu378=)
c.1959G>A (p.Leu653=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1386G>A
n.2227G>A
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.2037G>A (p.Leu679=)
n.1496G>A
n.2172G>A
dbSNP
10g.68166652G>CCA469813064MYPNc.1134G>C (p.Leu378=)
c.1959G>C (p.Leu653=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1386G>C
n.2227G>C
c.1989G>C (p.Leu663=)
c.2037G>C (p.Leu679=)
n.1496G>C
n.2172G>C
10g.68166652G=CA1917215943MYPNc.1134G= (p.Leu378=)
c.1959G= (p.Leu653=)
c.2013G= (p.Leu671=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.1935G= (p.Leu645=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.1077G= (p.Leu359=)
n.1386G=
n.2227G=
c.1989G= (p.Leu663=)
c.2037G= (p.Leu679=)
n.1496G=
n.2172G=
10g.68166652G>TCA469813065MYPNc.1134G>T (p.Leu378=)
c.1959G>T (p.Leu653=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1386G>T
n.2227G>T
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.2037G>T (p.Leu679=)
n.1496G>T
n.2172G>T
10g.68166653G>ACA376841097MYPNc.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.1387G>A
n.2228G>A
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.1497G>A
n.2173G>A
10g.68166653G>CCA376841101MYPNc.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.1387G>C
n.2228G>C
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.1497G>C
n.2173G>C
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166653G>TCA376841102MYPNc.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.1387G>T
n.2228G>T
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
n.1497G>T
n.2173G>T
10g.68166653_68166658delinsGCCAAACA1917215944MYPNc.1135_1140delinsGCCAAA (p.Ala379=)
c.1960_1965delinsGCCAAA (p.Ala654=)
c.2014_2019delinsGCCAAA (p.Ala672=)
c.838_843delinsGCCAAA (p.Ala280=)
c.1936_1941delinsGCCAAA (p.Ala646=)
c.*1231_*1236delinsGCCAAA (n.*1231_*1236delinsGCCAAA)
c.1078_1083delinsGCCAAA (p.Ala360=)
n.1387_1392delinsGCCAAA
n.2228_2233delinsGCCAAA
c.1990_1995delinsGCCAAA (p.Ala664=)
c.2038_2043delinsGCCAAA (p.Ala680=)
n.1497_1502delinsGCCAAA
n.2173_2178delinsGCCAAA
10g.68166654C>ACA376841106MYPNc.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.1388C>A
n.2229C>A
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
n.1498C>A
n.2174C>A
10g.68166654C>GCA376841111MYPNc.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.1388C>G
n.2229C>G
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
n.1498C>G
n.2174C>G
10g.68166654C>TCA376841109MYPNc.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.1388C>T
n.2229C>T
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
n.1498C>T
n.2174C>T
10g.68166656_68166660delCA593820149MYPNc.1138_1142del (p.Lys380GlnfsTer3)
c.1963_1967del (p.Lys655GlnfsTer7)
c.2017_2021del (p.Lys673GlnfsTer3)
c.1963_1967del (p.Lys655GlnfsTer3)
c.841_845del (p.Lys281GlnfsTer?)
c.1939_1943del (p.Lys647GlnfsTer3)
c.*1234_*1238del (n.*1234_*1238del)
c.1081_1085del (p.Lys361GlnfsTer3)
n.1390_1394del
n.2231_2235del
c.1993_1997del (p.Lys665GlnfsTer3)
c.2041_2045del (p.Lys681GlnfsTer3)
c.841_845del (p.Lys281GlnfsTer3)
n.1500_1504del
n.2176_2180del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166655C>ACA469813066MYPNc.1137C>A (p.Ala379=)
c.1962C>A (p.Ala654=)
c.2016C>A (p.Ala672=)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.1080C>A (p.Ala360=)
n.1389C>A
n.2230C>A
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.2040C>A (p.Ala680=)
n.1499C>A
n.2175C>A
10g.68166655C>GCA469813067MYPNc.1137C>G (p.Ala379=)
c.1962C>G (p.Ala654=)
c.2016C>G (p.Ala672=)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.1080C>G (p.Ala360=)
n.1389C>G
n.2230C>G
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.2040C>G (p.Ala680=)
n.1499C>G
n.2175C>G
10g.68166655C>TCA469813068MYPNc.1137C>T (p.Ala379=)
c.1962C>T (p.Ala654=)
c.2016C>T (p.Ala672=)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.1080C>T (p.Ala360=)
n.1389C>T
n.2230C>T
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.2040C>T (p.Ala680=)
n.1499C>T
n.2175C>T
10g.68166656A>CCA376841116MYPNc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1390A>C
n.2231A>C
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.2041A>C (p.Lys681Gln)
n.1500A>C
n.2176A>C
10g.68166656A>GCA376841121MYPNc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1390A>G
n.2231A>G
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.2041A>G (p.Lys681Glu)
n.1500A>G
n.2176A>G
10g.68166656A>TCA376841119MYPNc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1390A>T
n.2231A>T
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.2041A>T (p.Lys681Ter)
n.1500A>T
n.2176A>T
10g.68166657A>CCA376841122MYPNc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1391A>C
n.2232A>C
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.2042A>C (p.Lys681Thr)
n.1501A>C
n.2177A>C
10g.68166657A>GCA376841125MYPNc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1391A>G
n.2232A>G
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.2042A>G (p.Lys681Arg)
n.1501A>G
n.2177A>G
COSMIC
10g.68166657A>TCA376841128MYPNc.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.1964A>T (p.Lys655Ile)
c.2018A>T (p.Lys673Ile)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.1391A>T
n.2232A>T
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.2042A>T (p.Lys681Ile)
n.1501A>T
n.2177A>T
10g.68166658A>CCA376841132MYPNc.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.1965A>C (p.Lys655Asn)
c.2019A>C (p.Lys673Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.1941A>C (p.Lys647Asn)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.1392A>C
n.2233A>C
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
c.2043A>C (p.Lys681Asn)
n.1502A>C
n.2178A>C
10g.68166658A>GCA469813069MYPNc.1140A>G (p.Lys380=)
c.1965A>G (p.Lys655=)
c.2019A>G (p.Lys673=)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.1941A>G (p.Lys647=)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.1392A>G
n.2233A>G
c.1995A>G (p.Lys665=)
c.2043A>G (p.Lys681=)
n.1502A>G
n.2178A>G
10g.68166658A>TCA376841134MYPNc.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.1965A>T (p.Lys655Asn)
c.2019A>T (p.Lys673Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.1941A>T (p.Lys647Asn)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.1392A>T
n.2233A>T
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
c.2043A>T (p.Lys681Asn)
n.1502A>T
n.2178A>T
10g.68166659C>ACA376841137MYPNc.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1393C>A
n.2234C>A
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
n.1503C>A
n.2179C>A
10g.68166659C=CA1917215945MYPNc.1141C= (p.Pro381=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.2020C= (p.Pro674=)
c.844C= (p.Pro282=)
c.1942C= (p.Pro648=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.1084C= (p.Pro362=)
n.1393C=
n.2234C=
c.1996C= (p.Pro666=)
c.2044C= (p.Pro682=)
n.1503C=
n.2179C=
10g.68166659C>GCA376841140MYPNc.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1393C>G
n.2234C>G
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
n.1503C>G
n.2179C>G
10g.68166659C>TCA208193114MYPNc.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1393C>T
n.2234C>T
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
n.1503C>T
n.2179C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166660C>ACA376841146MYPNc.1142C>A (p.Pro381His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1394C>A
n.2235C>A
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
n.1504C>A
n.2180C>A
10g.68166660C>GCA376841148MYPNc.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1394C>G
n.2235C>G
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
n.1504C>G
n.2180C>G
10g.68166660C>TCA376841150MYPNc.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1394C>T
n.2235C>T
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
n.1504C>T
n.2180C>T
10g.68166661C>ACA469813070MYPNc.1143C>A (p.Pro381=)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.2022C>A (p.Pro674=)
c.846C>A (p.Pro282=)
c.1944C>A (p.Pro648=)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1086C>A (p.Pro362=)
n.1395C>A
n.2236C>A
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.2046C>A (p.Pro682=)
n.1505C>A
n.2181C>A
10g.68166661C>GCA469813072MYPNc.1143C>G (p.Pro381=)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.2022C>G (p.Pro674=)
c.846C>G (p.Pro282=)
c.1944C>G (p.Pro648=)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1086C>G (p.Pro362=)
n.1395C>G
n.2236C>G
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.2046C>G (p.Pro682=)
n.1505C>G
n.2181C>G
10g.68166661C>TCA469813071MYPNc.1143C>T (p.Pro381=)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.2022C>T (p.Pro674=)
c.846C>T (p.Pro282=)
c.1944C>T (p.Pro648=)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1086C>T (p.Pro362=)
n.1395C>T
n.2236C>T
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.2046C>T (p.Pro682=)
n.1505C>T
n.2181C>T
10g.68166662A>CCA376841155MYPNc.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.1396A>C
n.2237A>C
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.1506A>C
n.2182A>C
gnomAD v4
10g.68166662A>GCA376841153MYPNc.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.1396A>G
n.2237A>G
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.1506A>G
n.2182A>G
10g.68166662A>TCA376841152MYPNc.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.1396A>T
n.2237A>T
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.1506A>T
n.2182A>T
10g.68166663A=CA1917215946MYPNc.1145A= (p.Lys382=)
c.1970A= (p.Lys657=)
c.2024A= (p.Lys675=)
c.848A= (p.Lys283=)
c.1946A= (p.Lys649=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.1088A= (p.Lys363=)
n.1397A=
n.2238A=
c.2000A= (p.Lys667=)
c.2048A= (p.Lys683=)
n.1507A=
n.2183A=
10g.68166663A>CCA376841159MYPNc.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1397A>C
n.2238A>C
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.1507A>C
n.2183A>C
10g.68166663A>GCA376841161MYPNc.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.1397A>G
n.2238A>G
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.1507A>G
n.2183A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166663A>TCA376841165MYPNc.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.1397A>T
n.2238A>T
c.2000A>T (p.Lys667Ile)
c.2048A>T (p.Lys683Ile)
n.1507A>T
n.2183A>T
10g.68166664A>CCA376841166MYPNc.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.1398A>C
n.2239A>C
c.2001A>C (p.Lys667Asn)
c.2049A>C (p.Lys683Asn)
n.1508A>C
n.2184A>C
10g.68166664A>GCA469813073MYPNc.1146A>G (p.Lys382=)
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.2025A>G (p.Lys675=)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1089A>G (p.Lys363=)
n.1398A>G
n.2239A>G
c.2001A>G (p.Lys667=)
c.2049A>G (p.Lys683=)
n.1508A>G
n.2184A>G
10g.68166664A>TCA376841167MYPNc.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.1398A>T
n.2239A>T
c.2001A>T (p.Lys667Asn)
c.2049A>T (p.Lys683Asn)
n.1508A>T
n.2184A>T
10g.68166665C>ACA376841168MYPNc.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.850C>A
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.1399C>A
n.2240C>A
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.1509C>A
n.2185C>A
10g.68166665C>GCA376841169MYPNc.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.850C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1399C>G
n.2240C>G
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1509C>G
n.2185C>G
10g.68166665C>TCA376841170MYPNc.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.850C>T
c.1948C>T (p.Leu650Phe)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.1399C>T
n.2240C>T
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
n.1509C>T
n.2185C>T
10g.68166666T>ACA376841172MYPNc.1148T>A (p.Leu383His)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.851T>A
c.1949T>A (p.Leu650His)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.1091T>A (p.Leu364His)
n.1400T>A
n.2241T>A
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.2051T>A (p.Leu684His)
c.851T>A (p.Leu284His)
n.1510T>A
n.2186T>A
10g.68166666T>CCA376841174MYPNc.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.851T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1400T>C
n.2241T>C
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1510T>C
n.2186T>C
10g.68166666T>GCA376841177MYPNc.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.851T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1400T>G
n.2241T>G
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1510T>G
n.2186T>G
10g.68166667G>ACA376841185MYPNc.1148+1G>A (n.1148+1G>A)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.2027+1G>A (n.2027+1G>A)
c.1973+1G>A (n.1973+1G>A)
c.1949+1G>A (n.1949+1G>A)
c.*1244+1G>A (n.*1244+1G>A)
c.1091+1G>A (n.1091+1G>A)
n.1400+1G>A
n.2241+1G>A
c.2003+1G>A (n.2003+1G>A)
c.2051+1G>A (n.2051+1G>A)
c.851+1G>A (n.851+1G>A)
n.1510+1G>A
n.2186+1G>A
ClinVar
10g.68166667G>CCA376841183MYPNc.1148+1G>C (n.1148+1G>C)
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.2027+1G>C (n.2027+1G>C)
c.1973+1G>C (n.1973+1G>C)
c.1949+1G>C (n.1949+1G>C)
c.*1244+1G>C (n.*1244+1G>C)
c.1091+1G>C (n.1091+1G>C)
n.1400+1G>C
n.2241+1G>C
c.2003+1G>C (n.2003+1G>C)
c.2051+1G>C (n.2051+1G>C)
c.851+1G>C (n.851+1G>C)
n.1510+1G>C
n.2186+1G>C
ClinVar
10g.68166667G>TCA376841181MYPNc.1148+1G>T (n.1148+1G>T)
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.2027+1G>T (n.2027+1G>T)
c.1973+1G>T (n.1973+1G>T)
c.1949+1G>T (n.1949+1G>T)
c.*1244+1G>T (n.*1244+1G>T)
c.1091+1G>T (n.1091+1G>T)
n.1400+1G>T
n.2241+1G>T
c.2003+1G>T (n.2003+1G>T)
c.2051+1G>T (n.2051+1G>T)
c.851+1G>T (n.851+1G>T)
n.1510+1G>T
n.2186+1G>T
10g.68166668T>ACA376841188MYPNc.1148+2T>A (n.1148+2T>A)
c.1975T>A (p.Ter659Lys)
c.2027+2T>A (n.2027+2T>A)
c.1973+2T>A (n.1973+2T>A)
c.1949+2T>A (n.1949+2T>A)
c.*1244+2T>A (n.*1244+2T>A)
c.1091+2T>A (n.1091+2T>A)
n.1400+2T>A
n.2241+2T>A
c.2003+2T>A (n.2003+2T>A)
c.2051+2T>A (n.2051+2T>A)
c.851+2T>A (n.851+2T>A)
n.1510+2T>A
n.2186+2T>A
10g.68166668T>CCA376841192MYPNc.1148+2T>C (n.1148+2T>C)
c.1975T>C (p.Ter659Gln)
c.2027+2T>C (n.2027+2T>C)
c.1973+2T>C (n.1973+2T>C)
c.1949+2T>C (n.1949+2T>C)
c.*1244+2T>C (n.*1244+2T>C)
c.1091+2T>C (n.1091+2T>C)
n.1400+2T>C
n.2241+2T>C
c.2003+2T>C (n.2003+2T>C)
c.2051+2T>C (n.2051+2T>C)
c.851+2T>C (n.851+2T>C)
n.1510+2T>C
n.2186+2T>C
10g.68166668T>GCA376841195MYPNc.1148+2T>G (n.1148+2T>G)
c.1975T>G (p.Ter659Glu)
c.2027+2T>G (n.2027+2T>G)
c.1973+2T>G (n.1973+2T>G)
c.1949+2T>G (n.1949+2T>G)
c.*1244+2T>G (n.*1244+2T>G)
c.1091+2T>G (n.1091+2T>G)
n.1400+2T>G
n.2241+2T>G
c.2003+2T>G (n.2003+2T>G)
c.2051+2T>G (n.2051+2T>G)
c.851+2T>G (n.851+2T>G)
n.1510+2T>G
n.2186+2T>G
10g.68166671G>ACA1917215947MYPNc.1148+5G>A (n.1148+5G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.2027+5G>A (n.2027+5G>A)
c.1973+5G>A (n.1973+5G>A)
c.1949+5G>A (n.1949+5G>A)
c.*1244+5G>A (n.*1244+5G>A)
c.1091+5G>A (n.1091+5G>A)
n.1400+5G>A
n.2241+5G>A
c.2003+5G>A (n.2003+5G>A)
c.2051+5G>A (n.2051+5G>A)
c.851+5G>A (n.851+5G>A)
n.1510+5G>A
n.2186+5G>A
dbSNP
10g.68166671G=CA1917215948MYPNc.1148+5G= (n.1148+5G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.2027+5G= (n.2027+5G=)
c.1973+5G= (n.1973+5G=)
c.1949+5G= (n.1949+5G=)
c.*1244+5G= (n.*1244+5G=)
c.1091+5G= (n.1091+5G=)
n.1400+5G=
n.2241+5G=
c.2003+5G= (n.2003+5G=)
c.2051+5G= (n.2051+5G=)
c.851+5G= (n.851+5G=)
n.1510+5G=
n.2186+5G=
10g.68166672T>CCA2574591123MYPNc.1148+6T>C (n.1148+6T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.2027+6T>C (n.2027+6T>C)
c.1973+6T>C (n.1973+6T>C)
c.1949+6T>C (n.1949+6T>C)
c.*1244+6T>C (n.*1244+6T>C)
c.1091+6T>C (n.1091+6T>C)
n.1400+6T>C
n.2241+6T>C
c.2003+6T>C (n.2003+6T>C)
c.2051+6T>C (n.2051+6T>C)
c.851+6T>C (n.851+6T>C)
n.1510+6T>C
n.2186+6T>C
10g.68166674A>GCA2609371729MYPNc.1148+8A>G (n.1148+8A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.2027+8A>G (n.2027+8A>G)
c.1973+8A>G (n.1973+8A>G)
c.1949+8A>G (n.1949+8A>G)
c.*1244+8A>G (n.*1244+8A>G)
c.1091+8A>G (n.1091+8A>G)
n.1400+8A>G
n.2241+8A>G
c.2003+8A>G (n.2003+8A>G)
c.2051+8A>G (n.2051+8A>G)
c.851+8A>G (n.851+8A>G)
n.1510+8A>G
n.2186+8A>G
gnomAD v4
10g.68166675A=CA1917215949MYPNc.1148+9A= (n.1148+9A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.2027+9A= (n.2027+9A=)
c.1973+9A= (n.1973+9A=)
c.1949+9A= (n.1949+9A=)
c.*1244+9A= (n.*1244+9A=)
c.1091+9A= (n.1091+9A=)
n.1400+9A=
n.2241+9A=
c.2003+9A= (n.2003+9A=)
c.2051+9A= (n.2051+9A=)
c.851+9A= (n.851+9A=)
n.1510+9A=
n.2186+9A=
10g.68166675A>GCA593820152MYPNc.1148+9A>G (n.1148+9A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.2027+9A>G (n.2027+9A>G)
c.1973+9A>G (n.1973+9A>G)
c.1949+9A>G (n.1949+9A>G)
c.*1244+9A>G (n.*1244+9A>G)
c.1091+9A>G (n.1091+9A>G)
n.1400+9A>G
n.2241+9A>G
c.2003+9A>G (n.2003+9A>G)
c.2051+9A>G (n.2051+9A>G)
c.851+9A>G (n.851+9A>G)
n.1510+9A>G
n.2186+9A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166676A=CA1917215950MYPNc.1148+10A= (n.1148+10A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.2027+10A= (n.2027+10A=)
c.1973+10A= (n.1973+10A=)
c.1949+10A= (n.1949+10A=)
c.*1244+10A= (n.*1244+10A=)
c.1091+10A= (n.1091+10A=)
n.1400+10A=
n.2241+10A=
c.2003+10A= (n.2003+10A=)
c.2051+10A= (n.2051+10A=)
c.851+10A= (n.851+10A=)
n.1510+10A=
n.2186+10A=
10g.68166676A>GCA667795059MYPNc.1148+10A>G (n.1148+10A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.2027+10A>G (n.2027+10A>G)
c.1973+10A>G (n.1973+10A>G)
c.1949+10A>G (n.1949+10A>G)
c.*1244+10A>G (n.*1244+10A>G)
c.1091+10A>G (n.1091+10A>G)
n.1400+10A>G
n.2241+10A>G
c.2003+10A>G (n.2003+10A>G)
c.2051+10A>G (n.2051+10A>G)
c.851+10A>G (n.851+10A>G)
n.1510+10A>G
n.2186+10A>G
dbSNP
10g.68166676A>TCA5522694MYPNc.1148+10A>T (n.1148+10A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.2027+10A>T (n.2027+10A>T)
c.1973+10A>T (n.1973+10A>T)
c.1949+10A>T (n.1949+10A>T)
c.*1244+10A>T (n.*1244+10A>T)
c.1091+10A>T (n.1091+10A>T)
n.1400+10A>T
n.2241+10A>T
c.2003+10A>T (n.2003+10A>T)
c.2051+10A>T (n.2051+10A>T)
c.851+10A>T (n.851+10A>T)
n.1510+10A>T
n.2186+10A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166677A=CA1917215951MYPNc.1148+11A= (n.1148+11A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.2027+11A= (n.2027+11A=)
c.1973+11A= (n.1973+11A=)
c.1949+11A= (n.1949+11A=)
c.*1244+11A= (n.*1244+11A=)
c.1091+11A= (n.1091+11A=)
n.1400+11A=
n.2241+11A=
c.2003+11A= (n.2003+11A=)
c.2051+11A= (n.2051+11A=)
c.851+11A= (n.851+11A=)
n.1510+11A=
n.2186+11A=
10g.68166677A>GCA5522695MYPNc.1148+11A>G (n.1148+11A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.2027+11A>G (n.2027+11A>G)
c.1973+11A>G (n.1973+11A>G)
c.1949+11A>G (n.1949+11A>G)
c.*1244+11A>G (n.*1244+11A>G)
c.1091+11A>G (n.1091+11A>G)
n.1400+11A>G
n.2241+11A>G
c.2003+11A>G (n.2003+11A>G)
c.2051+11A>G (n.2051+11A>G)
c.851+11A>G (n.851+11A>G)
n.1510+11A>G
n.2186+11A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166679T>CCA5522696MYPNc.1148+13T>C (n.1148+13T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.2027+13T>C (n.2027+13T>C)
c.1973+13T>C (n.1973+13T>C)
c.1949+13T>C (n.1949+13T>C)
c.*1244+13T>C (n.*1244+13T>C)
c.1091+13T>C (n.1091+13T>C)
n.1400+13T>C
n.2241+13T>C
c.2003+13T>C (n.2003+13T>C)
c.2051+13T>C (n.2051+13T>C)
c.851+13T>C (n.851+13T>C)
n.1510+13T>C
n.2186+13T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166679T>GCA1917215952MYPNc.1148+13T>G (n.1148+13T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.2027+13T>G (n.2027+13T>G)
c.1973+13T>G (n.1973+13T>G)
c.1949+13T>G (n.1949+13T>G)
c.*1244+13T>G (n.*1244+13T>G)
c.1091+13T>G (n.1091+13T>G)
n.1400+13T>G
n.2241+13T>G
c.2003+13T>G (n.2003+13T>G)
c.2051+13T>G (n.2051+13T>G)
c.851+13T>G (n.851+13T>G)
n.1510+13T>G
n.2186+13T>G
dbSNP
10g.68166679T=CA1917215953MYPNc.1148+13T= (n.1148+13T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.2027+13T= (n.2027+13T=)
c.1973+13T= (n.1973+13T=)
c.1949+13T= (n.1949+13T=)
c.*1244+13T= (n.*1244+13T=)
c.1091+13T= (n.1091+13T=)
n.1400+13T=
n.2241+13T=
c.2003+13T= (n.2003+13T=)
c.2051+13T= (n.2051+13T=)
c.851+13T= (n.851+13T=)
n.1510+13T=
n.2186+13T=
10g.68166680A=CA1917215954MYPNc.1148+14A= (n.1148+14A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.2027+14A= (n.2027+14A=)
c.1973+14A= (n.1973+14A=)
c.1949+14A= (n.1949+14A=)
c.*1244+14A= (n.*1244+14A=)
c.1091+14A= (n.1091+14A=)
n.1400+14A=
n.2241+14A=
c.2003+14A= (n.2003+14A=)
c.2051+14A= (n.2051+14A=)
c.851+14A= (n.851+14A=)
n.1510+14A=
n.2186+14A=
10g.68166680A>GCA5522698MYPNc.1148+14A>G (n.1148+14A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.2027+14A>G (n.2027+14A>G)
c.1973+14A>G (n.1973+14A>G)
c.1949+14A>G (n.1949+14A>G)
c.*1244+14A>G (n.*1244+14A>G)
c.1091+14A>G (n.1091+14A>G)
n.1400+14A>G
n.2241+14A>G
c.2003+14A>G (n.2003+14A>G)
c.2051+14A>G (n.2051+14A>G)
c.851+14A>G (n.851+14A>G)
n.1510+14A>G
n.2186+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166681_68166690dupCA5522697MYPNc.1148+15_1148+24dup (n.1148+15_1148+24dup)
c.*11_*20dup (n.*11_*20dup)
c.2027+15_2027+24dup (n.2027+15_2027+24dup)
c.1973+15_1973+24dup (n.1973+15_1973+24dup)
c.1949+15_1949+24dup (n.1949+15_1949+24dup)
c.*1244+15_*1244+24dup (n.*1244+15_*1244+24dup)
c.1091+15_1091+24dup (n.1091+15_1091+24dup)
n.1400+15_1400+24dup
n.2241+15_2241+24dup
c.2003+15_2003+24dup (n.2003+15_2003+24dup)
c.2051+15_2051+24dup (n.2051+15_2051+24dup)
c.851+15_851+24dup (n.851+15_851+24dup)
n.1510+15_1510+24dup
n.2186+15_2186+24dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166682G>ACA2560903271MYPNc.1148+16G>A (n.1148+16G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.2027+16G>A (n.2027+16G>A)
c.1973+16G>A (n.1973+16G>A)
c.1949+16G>A (n.1949+16G>A)
c.*1244+16G>A (n.*1244+16G>A)
c.1091+16G>A (n.1091+16G>A)
n.1400+16G>A
n.2241+16G>A
c.2003+16G>A (n.2003+16G>A)
c.2051+16G>A (n.2051+16G>A)
c.851+16G>A (n.851+16G>A)
n.1510+16G>A
n.2186+16G>A
gnomAD v4
10g.68166682G=CA1917215955MYPNc.1148+16G= (n.1148+16G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.2027+16G= (n.2027+16G=)
c.1973+16G= (n.1973+16G=)
c.1949+16G= (n.1949+16G=)
c.*1244+16G= (n.*1244+16G=)
c.1091+16G= (n.1091+16G=)
n.1400+16G=
n.2241+16G=
c.2003+16G= (n.2003+16G=)
c.2051+16G= (n.2051+16G=)
c.851+16G= (n.851+16G=)
n.1510+16G=
n.2186+16G=
10g.68166682G>TCA1917215956MYPNc.1148+16G>T (n.1148+16G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.2027+16G>T (n.2027+16G>T)
c.1973+16G>T (n.1973+16G>T)
c.1949+16G>T (n.1949+16G>T)
c.*1244+16G>T (n.*1244+16G>T)
c.1091+16G>T (n.1091+16G>T)
n.1400+16G>T
n.2241+16G>T
c.2003+16G>T (n.2003+16G>T)
c.2051+16G>T (n.2051+16G>T)
c.851+16G>T (n.851+16G>T)
n.1510+16G>T
n.2186+16G>T
dbSNP
10g.68166683A=CA1917215957MYPNc.1148+17A= (n.1148+17A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.2027+17A= (n.2027+17A=)
c.1973+17A= (n.1973+17A=)
c.1949+17A= (n.1949+17A=)
c.*1244+17A= (n.*1244+17A=)
c.1091+17A= (n.1091+17A=)
n.1400+17A=
n.2241+17A=
c.2003+17A= (n.2003+17A=)
c.2051+17A= (n.2051+17A=)
c.851+17A= (n.851+17A=)
n.1510+17A=
n.2186+17A=
10g.68166683A>GCA5522699MYPNc.1148+17A>G (n.1148+17A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.2027+17A>G (n.2027+17A>G)
c.1973+17A>G (n.1973+17A>G)
c.1949+17A>G (n.1949+17A>G)
c.*1244+17A>G (n.*1244+17A>G)
c.1091+17A>G (n.1091+17A>G)
n.1400+17A>G
n.2241+17A>G
c.2003+17A>G (n.2003+17A>G)
c.2051+17A>G (n.2051+17A>G)
c.851+17A>G (n.851+17A>G)
n.1510+17A>G
n.2186+17A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166683A>TCA2788377835MYPNc.1148+17A>T (n.1148+17A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.2027+17A>T (n.2027+17A>T)
c.1973+17A>T (n.1973+17A>T)
c.1949+17A>T (n.1949+17A>T)
c.*1244+17A>T (n.*1244+17A>T)
c.1091+17A>T (n.1091+17A>T)
n.1400+17A>T
n.2241+17A>T
c.2003+17A>T (n.2003+17A>T)
c.2051+17A>T (n.2051+17A>T)
c.851+17A>T (n.851+17A>T)
n.1510+17A>T
n.2186+17A>T
10g.68166684T>CCA2609371763MYPNc.1148+18T>C (n.1148+18T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.2027+18T>C (n.2027+18T>C)
c.1973+18T>C (n.1973+18T>C)
c.1949+18T>C (n.1949+18T>C)
c.*1244+18T>C (n.*1244+18T>C)
c.1091+18T>C (n.1091+18T>C)
n.1400+18T>C
n.2241+18T>C
c.2003+18T>C (n.2003+18T>C)
c.2051+18T>C (n.2051+18T>C)
c.851+18T>C (n.851+18T>C)
n.1510+18T>C
n.2186+18T>C
gnomAD v4
10g.68166684T>GCA2609371764MYPNc.1148+18T>G (n.1148+18T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.2027+18T>G (n.2027+18T>G)
c.1973+18T>G (n.1973+18T>G)
c.1949+18T>G (n.1949+18T>G)
c.*1244+18T>G (n.*1244+18T>G)
c.1091+18T>G (n.1091+18T>G)
n.1400+18T>G
n.2241+18T>G
c.2003+18T>G (n.2003+18T>G)
c.2051+18T>G (n.2051+18T>G)
c.851+18T>G (n.851+18T>G)
n.1510+18T>G
n.2186+18T>G
gnomAD v4
10g.68166686A=CA1917215958MYPNc.1148+20A= (n.1148+20A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.2027+20A= (n.2027+20A=)
c.1973+20A= (n.1973+20A=)
c.1949+20A= (n.1949+20A=)
c.*1244+20A= (n.*1244+20A=)
c.1091+20A= (n.1091+20A=)
n.1400+20A=
n.2241+20A=
c.2003+20A= (n.2003+20A=)
c.2051+20A= (n.2051+20A=)
c.851+20A= (n.851+20A=)
n.1510+20A=
n.2186+20A=
10g.68166686A>CCA593832518MYPNc.1148+20A>C (n.1148+20A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.2027+20A>C (n.2027+20A>C)
c.1973+20A>C (n.1973+20A>C)
c.1949+20A>C (n.1949+20A>C)
c.*1244+20A>C (n.*1244+20A>C)
c.1091+20A>C (n.1091+20A>C)
n.1400+20A>C
n.2241+20A>C
c.2003+20A>C (n.2003+20A>C)
c.2051+20A>C (n.2051+20A>C)
c.851+20A>C (n.851+20A>C)
n.1510+20A>C
n.2186+20A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched