Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.68166418A= | CA1917215843 | MYPN | c.900A= (p.Lys300=) c.1725A= (p.Lys575=) c.1779A= (p.Lys593=) c.603A= (p.Lys201=) c.1701A= (p.Lys567=) n.777A= c.*996A= (n.*996A=) c.843A= (p.Lys281=) n.1152A= n.1993A= c.1755A= (p.Lys585=) c.1803A= (p.Lys601=) n.1262A= n.1938A= | |
10 | g.68166418A>C | CA376839920 | MYPN | c.900A>C (p.Lys300Asn) c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) n.777A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.843A>C (p.Lys281Asn) n.1152A>C n.1993A>C c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) n.1262A>C n.1938A>C | |
10 | g.68166418A>G | CA5522647 | MYPN | c.900A>G (p.Lys300=) c.1725A>G (p.Lys575=) c.1779A>G (p.Lys593=) c.603A>G (p.Lys201=) c.1701A>G (p.Lys567=) n.777A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.843A>G (p.Lys281=) n.1152A>G n.1993A>G c.1755A>G (p.Lys585=) c.1803A>G (p.Lys601=) n.1262A>G n.1938A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166418A>T | CA376839923 | MYPN | c.900A>T (p.Lys300Asn) c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.777A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.843A>T (p.Lys281Asn) n.1152A>T n.1993A>T c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) n.1262A>T n.1938A>T | |
10 | g.68166419C>A | CA376839925 | MYPN | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.778C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1153C>A n.1994C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1804C>A (p.Pro602Thr) n.1263C>A n.1939C>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166419C>G | CA376839927 | MYPN | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.778C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1153C>G n.1994C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1804C>G (p.Pro602Ala) n.1263C>G n.1939C>G | |
10 | g.68166419C>T | CA376839929 | MYPN | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.778C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1153C>T n.1994C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1804C>T (p.Pro602Ser) n.1263C>T n.1939C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166420C>A | CA376839931 | MYPN | c.902C>A (p.Pro301His) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1781C>A (p.Pro594His) c.605C>A (p.Pro202His) c.1703C>A (p.Pro568His) n.779C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.845C>A (p.Pro282His) n.1154C>A n.1995C>A c.1757C>A (p.Pro586His) c.1805C>A (p.Pro602His) n.1264C>A n.1940C>A | |
10 | g.68166420C>G | CA376839933 | MYPN | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.779C>G c.*998C>G (n.*998C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1154C>G n.1995C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1805C>G (p.Pro602Arg) n.1264C>G n.1940C>G | |
10 | g.68166420C>T | CA376839935 | MYPN | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.779C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1154C>T n.1995C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1805C>T (p.Pro602Leu) n.1264C>T n.1940C>T | |
10 | g.68166421C>A | CA469805745 | MYPN | c.903C>A (p.Pro301=) c.1728C>A (p.Pro576=) c.1782C>A (p.Pro594=) c.606C>A (p.Pro202=) c.1704C>A (p.Pro568=) n.780C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.846C>A (p.Pro282=) n.1155C>A n.1996C>A c.1758C>A (p.Pro586=) c.1806C>A (p.Pro602=) n.1265C>A n.1941C>A | |
10 | g.68166421C>G | CA469805742 | MYPN | c.903C>G (p.Pro301=) c.1728C>G (p.Pro576=) c.1782C>G (p.Pro594=) c.606C>G (p.Pro202=) c.1704C>G (p.Pro568=) n.780C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.846C>G (p.Pro282=) n.1155C>G n.1996C>G c.1758C>G (p.Pro586=) c.1806C>G (p.Pro602=) n.1265C>G n.1941C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166421C>T | CA469805743 | MYPN | c.903C>T (p.Pro301=) c.1728C>T (p.Pro576=) c.1782C>T (p.Pro594=) c.606C>T (p.Pro202=) c.1704C>T (p.Pro568=) n.780C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.846C>T (p.Pro282=) n.1155C>T n.1996C>T c.1758C>T (p.Pro586=) c.1806C>T (p.Pro602=) n.1265C>T n.1941C>T | |
10 | g.68166422A>C | CA376839937 | MYPN | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) n.781A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1156A>C n.1997A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.1266A>C n.1942A>C | |
10 | g.68166422A>G | CA376839942 | MYPN | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) n.781A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1156A>G n.1997A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.1266A>G n.1942A>G | |
10 | g.68166422A>T | CA376839940 | MYPN | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) n.781A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1156A>T n.1997A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.1266A>T n.1942A>T | |
10 | g.68166423A>C | CA376839943 | MYPN | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) n.782A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1157A>C n.1998A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.1267A>C n.1943A>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166423A>G | CA376839946 | MYPN | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) n.782A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1157A>G n.1998A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.1267A>G n.1943A>G | |
10 | g.68166423A>T | CA376839948 | MYPN | c.905A>T (p.Lys302Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) n.782A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1157A>T n.1998A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) n.1267A>T n.1943A>T | |
10 | g.68166424A>C | CA376839950 | MYPN | c.906A>C (p.Lys302Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1158A>C n.1999A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) n.1268A>C n.1944A>C | |
10 | g.68166424A>G | CA469812918 | MYPN | c.906A>G (p.Lys302=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.609A>G (p.Lys203=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.849A>G (p.Lys283=) n.1158A>G n.1999A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.1809A>G (p.Lys603=) n.1268A>G n.1944A>G | COSMIC |
10 | g.68166424A>T | CA376839952 | MYPN | c.906A>T (p.Lys302Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1158A>T n.1999A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) n.1268A>T n.1944A>T | |
10 | g.68166425C>A | CA376839954 | MYPN | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1159C>A n.2000C>A c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) n.1269C>A n.1945C>A | |
10 | g.68166425C>G | CA376839956 | MYPN | c.907C>G (p.Leu303Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1159C>G n.2000C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.1269C>G n.1945C>G | |
10 | g.68166425C>T | CA376839957 | MYPN | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1159C>T n.2000C>T c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) n.1269C>T n.1945C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166426T>A | CA376839960 | MYPN | c.908T>A (p.Leu303His) c.1733T>A (p.Leu578His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.611T>A (p.Leu204His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.851T>A (p.Leu284His) n.1160T>A n.2001T>A c.1763T>A (p.Leu588His) c.1811T>A (p.Leu604His) n.1270T>A n.1946T>A | |
10 | g.68166426T>C | CA376839962 | MYPN | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1160T>C n.2001T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.1270T>C n.1946T>C | |
10 | g.68166426T>G | CA376839963 | MYPN | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1160T>G n.2001T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.1270T>G n.1946T>G | |
10 | g.68166427C>A | CA469812919 | MYPN | c.909C>A (p.Leu303=) c.1734C>A (p.Leu578=) c.1788C>A (p.Leu596=) c.612C>A (p.Leu204=) c.1710C>A (p.Leu570=) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.852C>A (p.Leu284=) n.1161C>A n.2002C>A c.1764C>A (p.Leu588=) c.1812C>A (p.Leu604=) n.1271C>A n.1947C>A | |
10 | g.68166427C= | CA1917215844 | MYPN | c.909C= (p.Leu303=) c.1734C= (p.Leu578=) c.1788C= (p.Leu596=) c.612C= (p.Leu204=) c.1710C= (p.Leu570=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.852C= (p.Leu284=) n.1161C= n.2002C= c.1764C= (p.Leu588=) c.1812C= (p.Leu604=) n.1271C= n.1947C= | |
10 | g.68166427C>G | CA469812920 | MYPN | c.909C>G (p.Leu303=) c.1734C>G (p.Leu578=) c.1788C>G (p.Leu596=) c.612C>G (p.Leu204=) c.1710C>G (p.Leu570=) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.852C>G (p.Leu284=) n.1161C>G n.2002C>G c.1764C>G (p.Leu588=) c.1812C>G (p.Leu604=) n.1271C>G n.1947C>G | |
10 | g.68166427C>T | CA5522648 | MYPN | c.909C>T (p.Leu303=) c.1734C>T (p.Leu578=) c.1788C>T (p.Leu596=) c.612C>T (p.Leu204=) c.1710C>T (p.Leu570=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.852C>T (p.Leu284=) n.1161C>T n.2002C>T c.1764C>T (p.Leu588=) c.1812C>T (p.Leu604=) n.1271C>T n.1947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166428G>A | CA5522649 | MYPN | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.1162G>A n.2003G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.1272G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166428G>C | CA376839967 | MYPN | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.1162G>C n.2003G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.1272G>C n.1948G>C | |
10 | g.68166428G= | CA1917215845 | MYPN | c.910G= (p.Glu304=) c.1735G= (p.Glu579=) c.1789G= (p.Glu597=) c.613G= (p.Glu205=) c.1711G= (p.Glu571=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.853G= (p.Glu285=) n.1162G= n.2003G= c.1765G= (p.Glu589=) c.1813G= (p.Glu605=) n.1272G= n.1948G= | |
10 | g.68166428G>T | CA376839969 | MYPN | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.1162G>T n.2003G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.1272G>T n.1948G>T | |
10 | g.68166429A= | CA1917215846 | MYPN | c.911A= (p.Glu304=) c.1736A= (p.Glu579=) c.1790A= (p.Glu597=) c.614A= (p.Glu205=) c.1712A= (p.Glu571=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.854A= (p.Glu285=) n.1163A= n.2004A= c.1766A= (p.Glu589=) c.1814A= (p.Glu605=) n.1273A= n.1949A= | |
10 | g.68166429A>C | CA376839972 | MYPN | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.1163A>C n.2004A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.1273A>C n.1949A>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166429A>G | CA376839974 | MYPN | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.1163A>G n.2004A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.1273A>G n.1949A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166429A>T | CA376839976 | MYPN | c.911A>T (p.Glu304Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) n.1163A>T n.2004A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) n.1273A>T n.1949A>T | |
10 | g.68166430G>A | CA469812921 | MYPN | c.912G>A (p.Glu304=) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1791G>A (p.Glu597=) c.615G>A (p.Glu205=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.855G>A (p.Glu285=) n.1164G>A n.2005G>A c.1767G>A (p.Glu589=) c.1815G>A (p.Glu605=) n.1274G>A n.1950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166430G>C | CA376839977 | MYPN | c.912G>C (p.Glu304Asp) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.855G>C (p.Glu285Asp) n.1164G>C n.2005G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) n.1274G>C n.1950G>C | |
10 | g.68166430G= | CA1917215847 | MYPN | c.912G= (p.Glu304=) c.1737G= (p.Glu579=) c.1791G= (p.Glu597=) c.615G= (p.Glu205=) c.1713G= (p.Glu571=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.855G= (p.Glu285=) n.1164G= n.2005G= c.1767G= (p.Glu589=) c.1815G= (p.Glu605=) n.1274G= n.1950G= | |
10 | g.68166430G>T | CA376839980 | MYPN | c.912G>T (p.Glu304Asp) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.855G>T (p.Glu285Asp) n.1164G>T n.2005G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) n.1274G>T n.1950G>T | |
10 | g.68166431G>A | CA376839982 | MYPN | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1165G>A n.2006G>A c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) n.1275G>A n.1951G>A | |
10 | g.68166431G>C | CA376839984 | MYPN | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1165G>C n.2006G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.1275G>C n.1951G>C | |
10 | g.68166431G>T | CA376839986 | MYPN | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1165G>T n.2006G>T c.1768G>T (p.Gly590Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) n.1275G>T n.1951G>T | |
10 | g.68166432G>A | CA376839988 | MYPN | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1166G>A n.2007G>A c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) n.1276G>A n.1952G>A | ClinVar |
10 | g.68166432G>C | CA376839989 | MYPN | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1166G>C n.2007G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.1276G>C n.1952G>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166432G>T | CA376839990 | MYPN | c.914G>T (p.Gly305Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1166G>T n.2007G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.1276G>T n.1952G>T | |
10 | g.68166433G>A | CA469812922 | MYPN | c.915G>A (p.Gly305=) c.1740G>A (p.Gly580=) c.1794G>A (p.Gly598=) c.618G>A (p.Gly206=) c.1716G>A (p.Gly572=) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.858G>A (p.Gly286=) n.1167G>A n.2008G>A c.1770G>A (p.Gly590=) c.1818G>A (p.Gly606=) n.1277G>A n.1953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166433G>C | CA469812923 | MYPN | c.915G>C (p.Gly305=) c.1740G>C (p.Gly580=) c.1794G>C (p.Gly598=) c.618G>C (p.Gly206=) c.1716G>C (p.Gly572=) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.858G>C (p.Gly286=) n.1167G>C n.2008G>C c.1770G>C (p.Gly590=) c.1818G>C (p.Gly606=) n.1277G>C n.1953G>C | |
10 | g.68166433G= | CA1917215848 | MYPN | c.915G= (p.Gly305=) c.1740G= (p.Gly580=) c.1794G= (p.Gly598=) c.618G= (p.Gly206=) c.1716G= (p.Gly572=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.858G= (p.Gly286=) n.1167G= n.2008G= c.1770G= (p.Gly590=) c.1818G= (p.Gly606=) n.1277G= n.1953G= | |
10 | g.68166433G>T | CA469812924 | MYPN | c.915G>T (p.Gly305=) c.1740G>T (p.Gly580=) c.1794G>T (p.Gly598=) c.618G>T (p.Gly206=) c.1716G>T (p.Gly572=) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.858G>T (p.Gly286=) n.1167G>T n.2008G>T c.1770G>T (p.Gly590=) c.1818G>T (p.Gly606=) n.1277G>T n.1953G>T | dbSNP |
10 | g.68166436_68166441dup | CA2609372474 | MYPN | c.918_923dup (p.Val308_Asn309insLeuVal) c.1743_1748dup (p.Val583_Asn584insLeuVal) c.1797_1802dup (p.Val601_Asn602insLeuVal) c.621_626dup (p.Val209_Asn210insLeuVal) c.1719_1724dup (p.Val575_Asn576insLeuVal) c.*1014_*1019dup (n.*1014_*1019dup) c.861_866dup (p.Val289_Asn290insLeuVal) n.1170_1175dup n.2011_2016dup c.1773_1778dup (p.Val593_Asn594insLeuVal) c.1821_1826dup (p.Val609_Asn610insLeuVal) n.1280_1285dup n.1956_1961dup | gnomAD v4 |
10 | g.68166434G>A | CA376839995 | MYPN | c.916G>A (p.Val306Ile) c.1741G>A (p.Val581Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.859G>A (p.Val287Ile) n.1168G>A n.2009G>A c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1819G>A (p.Val607Ile) n.1278G>A n.1954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166434G>C | CA376839993 | MYPN | c.916G>C (p.Val306Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) n.1168G>C n.2009G>C c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) n.1278G>C n.1954G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166434G= | CA1917215849 | MYPN | c.916G= (p.Val306=) c.1741G= (p.Val581=) c.1795G= (p.Val599=) c.619G= (p.Val207=) c.1717G= (p.Val573=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.859G= (p.Val287=) n.1168G= n.2009G= c.1771G= (p.Val591=) c.1819G= (p.Val607=) n.1278G= n.1954G= | |
10 | g.68166434G>T | CA376839991 | MYPN | c.916G>T (p.Val306Phe) c.1741G>T (p.Val581Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) n.1168G>T n.2009G>T c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1819G>T (p.Val607Phe) n.1278G>T n.1954G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166435T>A | CA376839996 | MYPN | c.917T>A (p.Val306Asp) c.1742T>A (p.Val581Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) n.1169T>A n.2010T>A c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1820T>A (p.Val607Asp) n.1279T>A n.1955T>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166435T>C | CA376840000 | MYPN | c.917T>C (p.Val306Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) n.1169T>C n.2010T>C c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) n.1279T>C n.1955T>C | |
10 | g.68166435T>G | CA376839998 | MYPN | c.917T>G (p.Val306Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) n.1169T>G n.2010T>G c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) n.1279T>G n.1955T>G | |
10 | g.68166436T>A | CA469812925 | MYPN | c.918T>A (p.Val306=) c.1743T>A (p.Val581=) c.1797T>A (p.Val599=) c.621T>A (p.Val207=) c.1719T>A (p.Val573=) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.861T>A (p.Val287=) n.1170T>A n.2011T>A c.1773T>A (p.Val591=) c.1821T>A (p.Val607=) n.1280T>A n.1956T>A | |
10 | g.68166436T>C | CA469812926 | MYPN | c.918T>C (p.Val306=) c.1743T>C (p.Val581=) c.1797T>C (p.Val599=) c.621T>C (p.Val207=) c.1719T>C (p.Val573=) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.861T>C (p.Val287=) n.1170T>C n.2011T>C c.1773T>C (p.Val591=) c.1821T>C (p.Val607=) n.1280T>C n.1956T>C | |
10 | g.68166436T>G | CA469812927 | MYPN | c.918T>G (p.Val306=) c.1743T>G (p.Val581=) c.1797T>G (p.Val599=) c.621T>G (p.Val207=) c.1719T>G (p.Val573=) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.861T>G (p.Val287=) n.1170T>G n.2011T>G c.1773T>G (p.Val591=) c.1821T>G (p.Val607=) n.1280T>G n.1956T>G | |
10 | g.68166437C>A | CA376840002 | MYPN | c.919C>A (p.Leu307Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) n.1171C>A n.2012C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) n.1281C>A n.1957C>A | COSMIC |
10 | g.68166437C>G | CA376840004 | MYPN | c.919C>G (p.Leu307Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) n.1171C>G n.2012C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.1281C>G n.1957C>G | |
10 | g.68166437C>T | CA469812928 | MYPN | c.919C>T (p.Leu307=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1798C>T (p.Leu600=) c.622C>T (p.Leu208=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.862C>T (p.Leu288=) n.1171C>T n.2012C>T c.1774C>T (p.Leu592=) c.1822C>T (p.Leu608=) n.1281C>T n.1957C>T | |
10 | g.68166438T>A | CA376840006 | MYPN | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1172T>A n.2013T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.1282T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166438T>C | CA376840008 | MYPN | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1172T>C n.2013T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1282T>C n.1958T>C | |
10 | g.68166438T>G | CA376840010 | MYPN | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1172T>G n.2013T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.1282T>G n.1958T>G | |
10 | g.68166439G>A | CA469812929 | MYPN | c.921G>A (p.Leu307=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.624G>A (p.Leu208=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.864G>A (p.Leu288=) n.1173G>A n.2014G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.1824G>A (p.Leu608=) n.1283G>A n.1959G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.68166439G>C | CA469812930 | MYPN | c.921G>C (p.Leu307=) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.624G>C (p.Leu208=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.864G>C (p.Leu288=) n.1173G>C n.2014G>C c.1776G>C (p.Leu592=) c.1824G>C (p.Leu608=) n.1283G>C n.1959G>C | |
10 | g.68166439G>T | CA469812931 | MYPN | c.921G>T (p.Leu307=) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1800G>T (p.Leu600=) c.624G>T (p.Leu208=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.864G>T (p.Leu288=) n.1173G>T n.2014G>T c.1776G>T (p.Leu592=) c.1824G>T (p.Leu608=) n.1283G>T n.1959G>T | |
10 | g.68166440G>A | CA376840012 | MYPN | c.922G>A (p.Val308Met) c.1747G>A (p.Val583Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.865G>A (p.Val289Met) n.1174G>A n.2015G>A c.1777G>A (p.Val593Met) c.1825G>A (p.Val609Met) n.1284G>A n.1960G>A | |
10 | g.68166440G>C | CA376840014 | MYPN | c.922G>C (p.Val308Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1174G>C n.2015G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.1284G>C n.1960G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166440G= | CA1917215850 | MYPN | c.922G= (p.Val308=) c.1747G= (p.Val583=) c.1801G= (p.Val601=) c.625G= (p.Val209=) c.1723G= (p.Val575=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.865G= (p.Val289=) n.1174G= n.2015G= c.1777G= (p.Val593=) c.1825G= (p.Val609=) n.1284G= n.1960G= | |
10 | g.68166440G>T | CA376840016 | MYPN | c.922G>T (p.Val308Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) n.1174G>T n.2015G>T c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) n.1284G>T n.1960G>T | |
10 | g.68166441T>A | CA376840018 | MYPN | c.923T>A (p.Val308Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) n.1175T>A n.2016T>A c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) n.1285T>A n.1961T>A | |
10 | g.68166441T>C | CA376840020 | MYPN | c.923T>C (p.Val308Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1175T>C n.2016T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.1285T>C n.1961T>C | |
10 | g.68166441T>G | CA376840022 | MYPN | c.923T>G (p.Val308Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1175T>G n.2016T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.1285T>G n.1961T>G | |
10 | g.68166442G>A | CA5522650 | MYPN | c.924G>A (p.Val308=) c.1749G>A (p.Val583=) c.1803G>A (p.Val601=) c.627G>A (p.Val209=) c.1725G>A (p.Val575=) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.867G>A (p.Val289=) n.1176G>A n.2017G>A c.1779G>A (p.Val593=) c.1827G>A (p.Val609=) n.1286G>A n.1962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166442G>C | CA469812933 | MYPN | c.924G>C (p.Val308=) c.1749G>C (p.Val583=) c.1803G>C (p.Val601=) c.627G>C (p.Val209=) c.1725G>C (p.Val575=) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.867G>C (p.Val289=) n.1176G>C n.2017G>C c.1779G>C (p.Val593=) c.1827G>C (p.Val609=) n.1286G>C n.1962G>C | |
10 | g.68166442G= | CA1917215851 | MYPN | c.924G= (p.Val308=) c.1749G= (p.Val583=) c.1803G= (p.Val601=) c.627G= (p.Val209=) c.1725G= (p.Val575=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.867G= (p.Val289=) n.1176G= n.2017G= c.1779G= (p.Val593=) c.1827G= (p.Val609=) n.1286G= n.1962G= | |
10 | g.68166442G>T | CA469812932 | MYPN | c.924G>T (p.Val308=) c.1749G>T (p.Val583=) c.1803G>T (p.Val601=) c.627G>T (p.Val209=) c.1725G>T (p.Val575=) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.867G>T (p.Val289=) n.1176G>T n.2017G>T c.1779G>T (p.Val593=) c.1827G>T (p.Val609=) n.1286G>T n.1962G>T | |
10 | g.68166443A>C | CA376840029 | MYPN | c.925A>C (p.Asn309His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1804A>C (p.Asn602His) c.628A>C (p.Asn210His) c.1726A>C (p.Asn576His) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.868A>C (p.Asn290His) n.1177A>C n.2018A>C c.1780A>C (p.Asn594His) c.1828A>C (p.Asn610His) n.1287A>C n.1963A>C | |
10 | g.68166443A>G | CA376840025 | MYPN | c.925A>G (p.Asn309Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1177A>G n.2018A>G c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) n.1287A>G n.1963A>G | |
10 | g.68166443A>T | CA376840027 | MYPN | c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1177A>T n.2018A>T c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) n.1287A>T n.1963A>T | |
10 | g.68166444A= | CA1917215852 | MYPN | c.926A= (p.Asn309=) c.1751A= (p.Asn584=) c.1805A= (p.Asn602=) c.629A= (p.Asn210=) c.1727A= (p.Asn576=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.869A= (p.Asn290=) n.1178A= n.2019A= c.1781A= (p.Asn594=) c.1829A= (p.Asn610=) n.1288A= n.1964A= | |
10 | g.68166444A>C | CA376840031 | MYPN | c.926A>C (p.Asn309Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1178A>C n.2019A>C c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) n.1288A>C n.1964A>C | |
10 | g.68166444A>G | CA376840033 | MYPN | c.926A>G (p.Asn309Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1178A>G n.2019A>G c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) n.1288A>G n.1964A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166444A>T | CA376840035 | MYPN | c.926A>T (p.Asn309Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1178A>T n.2019A>T c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) n.1288A>T n.1964A>T | |
10 | g.68166445C>A | CA376840036 | MYPN | c.927C>A (p.Asn309Lys) c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.870C>A (p.Asn290Lys) n.1179C>A n.2020C>A c.1782C>A (p.Asn594Lys) c.1830C>A (p.Asn610Lys) n.1289C>A n.1965C>A | |
10 | g.68166445C>G | CA376840038 | MYPN | c.927C>G (p.Asn309Lys) c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.870C>G (p.Asn290Lys) n.1179C>G n.2020C>G c.1782C>G (p.Asn594Lys) c.1830C>G (p.Asn610Lys) n.1289C>G n.1965C>G | |
10 | g.68166445C>T | CA469812934 | MYPN | c.927C>T (p.Asn309=) c.1752C>T (p.Asn584=) c.1806C>T (p.Asn602=) c.630C>T (p.Asn210=) c.1728C>T (p.Asn576=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.870C>T (p.Asn290=) n.1179C>T n.2020C>T c.1782C>T (p.Asn594=) c.1830C>T (p.Asn610=) n.1289C>T n.1965C>T | |
10 | g.68166446C>A | CA376840041 | MYPN | c.928C>A (p.His310Asn) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1807C>A (p.His603Asn) c.631C>A (p.His211Asn) c.1729C>A (p.His577Asn) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.871C>A (p.His291Asn) n.1180C>A n.2021C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.1831C>A (p.His611Asn) n.1290C>A n.1966C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166446C= | CA1917215853 | MYPN | c.928C= (p.His310=) c.1753C= (p.His585=) c.1807C= (p.His603=) c.631C= (p.His211=) c.1729C= (p.His577=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.871C= (p.His291=) n.1180C= n.2021C= c.1783C= (p.His595=) c.1831C= (p.His611=) n.1290C= n.1966C= | |
10 | g.68166446C>G | CA376840045 | MYPN | c.928C>G (p.His310Asp) c.1753C>G (p.His585Asp) c.1807C>G (p.His603Asp) c.631C>G (p.His211Asp) c.1729C>G (p.His577Asp) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.871C>G (p.His291Asp) n.1180C>G n.2021C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.1831C>G (p.His611Asp) n.1290C>G n.1966C>G | |
10 | g.68166446C>T | CA376840048 | MYPN | c.928C>T (p.His310Tyr) c.1753C>T (p.His585Tyr) c.1807C>T (p.His603Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) n.1180C>T n.2021C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1831C>T (p.His611Tyr) n.1290C>T n.1966C>T | |
10 | g.68166447A= | CA1917215854 | MYPN | c.929A= (p.His310=) c.1754A= (p.His585=) c.1808A= (p.His603=) c.632A= (p.His211=) c.1730A= (p.His577=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.872A= (p.His291=) n.1181A= n.2022A= c.1784A= (p.His595=) c.1832A= (p.His611=) n.1291A= n.1967A= | |
10 | g.68166447A>C | CA376840050 | MYPN | c.929A>C (p.His310Pro) c.1754A>C (p.His585Pro) c.1808A>C (p.His603Pro) c.632A>C (p.His211Pro) c.1730A>C (p.His577Pro) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.872A>C (p.His291Pro) n.1181A>C n.2022A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.1832A>C (p.His611Pro) n.1291A>C n.1967A>C | |
10 | g.68166447A>G | CA376840051 | MYPN | c.929A>G (p.His310Arg) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1808A>G (p.His603Arg) c.632A>G (p.His211Arg) c.1730A>G (p.His577Arg) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.872A>G (p.His291Arg) n.1181A>G n.2022A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.1832A>G (p.His611Arg) n.1291A>G n.1967A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166447A>T | CA376840053 | MYPN | c.929A>T (p.His310Leu) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1808A>T (p.His603Leu) c.632A>T (p.His211Leu) c.1730A>T (p.His577Leu) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.872A>T (p.His291Leu) n.1181A>T n.2022A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.1832A>T (p.His611Leu) n.1291A>T n.1967A>T | dbSNP |
10 | g.68166448C>A | CA376840057 | MYPN | c.930C>A (p.His310Gln) c.1755C>A (p.His585Gln) c.1809C>A (p.His603Gln) c.633C>A (p.His211Gln) c.1731C>A (p.His577Gln) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.873C>A (p.His291Gln) n.1182C>A n.2023C>A c.1785C>A (p.His595Gln) c.1833C>A (p.His611Gln) n.1292C>A n.1968C>A | |
10 | g.68166448C= | CA1917215855 | MYPN | c.930C= (p.His310=) c.1755C= (p.His585=) c.1809C= (p.His603=) c.633C= (p.His211=) c.1731C= (p.His577=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.873C= (p.His291=) n.1182C= n.2023C= c.1785C= (p.His595=) c.1833C= (p.His611=) n.1292C= n.1968C= | |
10 | g.68166448C>G | CA376840055 | MYPN | c.930C>G (p.His310Gln) c.1755C>G (p.His585Gln) c.1809C>G (p.His603Gln) c.633C>G (p.His211Gln) c.1731C>G (p.His577Gln) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.873C>G (p.His291Gln) n.1182C>G n.2023C>G c.1785C>G (p.His595Gln) c.1833C>G (p.His611Gln) n.1292C>G n.1968C>G | dbSNP |
10 | g.68166448C>T | CA469812935 | MYPN | c.930C>T (p.His310=) c.1755C>T (p.His585=) c.1809C>T (p.His603=) c.633C>T (p.His211=) c.1731C>T (p.His577=) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.873C>T (p.His291=) n.1182C>T n.2023C>T c.1785C>T (p.His595=) c.1833C>T (p.His611=) n.1292C>T n.1968C>T | |
10 | g.68166449A>C | CA376840059 | MYPN | c.931A>C (p.Asn311His) c.1756A>C (p.Asn586His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.634A>C (p.Asn212His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.874A>C (p.Asn292His) n.1183A>C n.2024A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.1834A>C (p.Asn612His) n.1293A>C n.1969A>C | |
10 | g.68166449A>G | CA376840061 | MYPN | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1183A>G n.2024A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.1293A>G n.1969A>G | |
10 | g.68166449A>T | CA376840063 | MYPN | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.1183A>T n.2024A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.1293A>T n.1969A>T | |
10 | g.68166450A= | CA1917215856 | MYPN | c.932A= (p.Asn311=) c.1757A= (p.Asn586=) c.1811A= (p.Asn604=) c.635A= (p.Asn212=) c.1733A= (p.Asn578=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.875A= (p.Asn292=) n.1184A= n.2025A= c.1787A= (p.Asn596=) c.1835A= (p.Asn612=) n.1294A= n.1970A= | |
10 | g.68166450A>C | CA376840065 | MYPN | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.1184A>C n.2025A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.1294A>C n.1970A>C | |
10 | g.68166450A>G | CA5522651 | MYPN | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1184A>G n.2025A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.1294A>G n.1970A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166450A>T | CA376840068 | MYPN | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.1184A>T n.2025A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.1294A>T n.1970A>T | |
10 | g.68166451T>A | CA376840070 | MYPN | c.933T>A (p.Asn311Lys) c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) n.1185T>A n.2026T>A c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1836T>A (p.Asn612Lys) n.1295T>A n.1971T>A | |
10 | g.68166451T>C | CA469812936 | MYPN | c.933T>C (p.Asn311=) c.1758T>C (p.Asn586=) c.1812T>C (p.Asn604=) c.636T>C (p.Asn212=) c.1734T>C (p.Asn578=) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.876T>C (p.Asn292=) n.1185T>C n.2026T>C c.1788T>C (p.Asn596=) c.1836T>C (p.Asn612=) n.1295T>C n.1971T>C | |
10 | g.68166451T>G | CA376840072 | MYPN | c.933T>G (p.Asn311Lys) c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) n.1185T>G n.2026T>G c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1836T>G (p.Asn612Lys) n.1295T>G n.1971T>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166452G>A | CA376840074 | MYPN | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1186G>A n.2027G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.1296G>A n.1972G>A | |
10 | g.68166452G>C | CA376840075 | MYPN | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1186G>C n.2027G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.1296G>C n.1972G>C | |
10 | g.68166452G>T | CA376840077 | MYPN | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1186G>T n.2027G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.1296G>T n.1972G>T | |
10 | g.68166453A>C | CA376840079 | MYPN | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1187A>C n.2028A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.1297A>C n.1973A>C | |
10 | g.68166453A>G | CA376840080 | MYPN | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1187A>G n.2028A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.1297A>G n.1973A>G | |
10 | g.68166453A>T | CA376840082 | MYPN | c.935A>T (p.Glu312Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) n.1187A>T n.2028A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) n.1297A>T n.1973A>T | |
10 | g.68166454G>A | CA469812937 | MYPN | c.936G>A (p.Glu312=) c.1761G>A (p.Glu587=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.639G>A (p.Glu213=) c.1737G>A (p.Glu579=) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.879G>A (p.Glu293=) n.1188G>A n.2029G>A c.1791G>A (p.Glu597=) c.1839G>A (p.Glu613=) n.1298G>A n.1974G>A | |
10 | g.68166454G>C | CA376840086 | MYPN | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.879G>C (p.Glu293Asp) n.1188G>C n.2029G>C c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1839G>C (p.Glu613Asp) n.1298G>C n.1974G>C | |
10 | g.68166454G>T | CA376840084 | MYPN | c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) n.1188G>T n.2029G>T c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1839G>T (p.Glu613Asp) n.1298G>T n.1974G>T | |
10 | g.68166455C>A | CA376840089 | MYPN | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.1189C>A n.2030C>A c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) n.1299C>A n.1975C>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166455C= | CA1917215857 | MYPN | c.937C= (p.Pro313=) c.1762C= (p.Pro588=) c.1816C= (p.Pro606=) c.640C= (p.Pro214=) c.1738C= (p.Pro580=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.880C= (p.Pro294=) n.1189C= n.2030C= c.1792C= (p.Pro598=) c.1840C= (p.Pro614=) n.1299C= n.1975C= | |
10 | g.68166455C>G | CA376840090 | MYPN | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.1189C>G n.2030C>G c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) n.1299C>G n.1975C>G | |
10 | g.68166455C>T | CA376840092 | MYPN | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.1189C>T n.2030C>T c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) n.1299C>T n.1975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166456C>A | CA376840094 | MYPN | c.938C>A (p.Pro313His) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1817C>A (p.Pro606His) c.641C>A (p.Pro214His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.881C>A (p.Pro294His) n.1190C>A n.2031C>A c.1793C>A (p.Pro598His) c.1841C>A (p.Pro614His) n.1300C>A n.1976C>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166456C= | CA1917215858 | MYPN | c.938C= (p.Pro313=) c.1763C= (p.Pro588=) c.1817C= (p.Pro606=) c.641C= (p.Pro214=) c.1739C= (p.Pro580=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.881C= (p.Pro294=) n.1190C= n.2031C= c.1793C= (p.Pro598=) c.1841C= (p.Pro614=) n.1300C= n.1976C= | |
10 | g.68166456C>G | CA376840096 | MYPN | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.1190C>G n.2031C>G c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) n.1300C>G n.1976C>G | |
10 | g.68166456C>T | CA5522652 | MYPN | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.1190C>T n.2031C>T c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) n.1300C>T n.1976C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166457C>A | CA469812938 | MYPN | c.939C>A (p.Pro313=) c.1764C>A (p.Pro588=) c.1818C>A (p.Pro606=) c.642C>A (p.Pro214=) c.1740C>A (p.Pro580=) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.882C>A (p.Pro294=) n.1191C>A n.2032C>A c.1794C>A (p.Pro598=) c.1842C>A (p.Pro614=) n.1301C>A n.1977C>A | |
10 | g.68166457C>G | CA469812939 | MYPN | c.939C>G (p.Pro313=) c.1764C>G (p.Pro588=) c.1818C>G (p.Pro606=) c.642C>G (p.Pro214=) c.1740C>G (p.Pro580=) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.882C>G (p.Pro294=) n.1191C>G n.2032C>G c.1794C>G (p.Pro598=) c.1842C>G (p.Pro614=) n.1301C>G n.1977C>G | |
10 | g.68166457C>T | CA469812940 | MYPN | c.939C>T (p.Pro313=) c.1764C>T (p.Pro588=) c.1818C>T (p.Pro606=) c.642C>T (p.Pro214=) c.1740C>T (p.Pro580=) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.882C>T (p.Pro294=) n.1191C>T n.2032C>T c.1794C>T (p.Pro598=) c.1842C>T (p.Pro614=) n.1301C>T n.1977C>T | |
10 | g.68166458C>A | CA469812941 | MYPN | c.940C>A (p.Arg314=) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1819C>A (p.Arg607=) c.643C>A (p.Arg215=) c.1741C>A (p.Arg581=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.883C>A (p.Arg295=) n.1192C>A n.2033C>A c.1795C>A (p.Arg599=) c.1843C>A (p.Arg615=) n.1302C>A n.1978C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166458C= | CA1917215859 | MYPN | c.940C= (p.Arg314=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1819C= (p.Arg607=) c.643C= (p.Arg215=) c.1741C= (p.Arg581=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.883C= (p.Arg295=) n.1192C= n.2033C= c.1795C= (p.Arg599=) c.1843C= (p.Arg615=) n.1302C= n.1978C= | |
10 | g.68166458C>G | CA376840098 | MYPN | c.940C>G (p.Arg314Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) n.1192C>G n.2033C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) n.1302C>G n.1978C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166458C>T | CA5522653 | MYPN | c.940C>T (p.Arg314Trp) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1819C>T (p.Arg607Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.1741C>T (p.Arg581Trp) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.883C>T (p.Arg295Trp) n.1192C>T n.2033C>T c.1795C>T (p.Arg599Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) n.1302C>T n.1978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166459G>A | CA5522654 | MYPN | c.941G>A (p.Arg314Gln) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.884G>A (p.Arg295Gln) n.1193G>A n.2034G>A c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.1844G>A (p.Arg615Gln) n.1303G>A n.1979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166459G>C | CA376840101 | MYPN | c.941G>C (p.Arg314Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1193G>C n.2034G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) n.1303G>C n.1979G>C | |
10 | g.68166459G= | CA1917215860 | MYPN | c.941G= (p.Arg314=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1820G= (p.Arg607=) c.644G= (p.Arg215=) c.1742G= (p.Arg581=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.884G= (p.Arg295=) n.1193G= n.2034G= c.1796G= (p.Arg599=) c.1844G= (p.Arg615=) n.1303G= n.1979G= | |
10 | g.68166459G>T | CA376840102 | MYPN | c.941G>T (p.Arg314Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1193G>T n.2034G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) n.1303G>T n.1979G>T | |
10 | g.68166460G>A | CA469812942 | MYPN | c.942G>A (p.Arg314=) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1821G>A (p.Arg607=) c.645G>A (p.Arg215=) c.1743G>A (p.Arg581=) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.885G>A (p.Arg295=) n.1194G>A n.2035G>A c.1797G>A (p.Arg599=) c.1845G>A (p.Arg615=) n.1304G>A n.1980G>A | |
10 | g.68166460G>C | CA469812943 | MYPN | c.942G>C (p.Arg314=) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1821G>C (p.Arg607=) c.645G>C (p.Arg215=) c.1743G>C (p.Arg581=) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.885G>C (p.Arg295=) n.1194G>C n.2035G>C c.1797G>C (p.Arg599=) c.1845G>C (p.Arg615=) n.1304G>C n.1980G>C | |
10 | g.68166460G>T | CA469812944 | MYPN | c.942G>T (p.Arg314=) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1821G>T (p.Arg607=) c.645G>T (p.Arg215=) c.1743G>T (p.Arg581=) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.885G>T (p.Arg295=) n.1194G>T n.2035G>T c.1797G>T (p.Arg599=) c.1845G>T (p.Arg615=) n.1304G>T n.1980G>T | |
10 | g.68166461T>A | CA376840104 | MYPN | c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1195T>A n.2036T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.1305T>A n.1981T>A | |
10 | g.68166461T>C | CA376840106 | MYPN | c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1195T>C n.2036T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.1305T>C n.1981T>C | |
10 | g.68166461T>G | CA376840107 | MYPN | c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1195T>G n.2036T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.1305T>G n.1981T>G | |
10 | g.68166462C>A | CA376840111 | MYPN | c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.1196C>A n.2037C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) n.1306C>A n.1982C>A | |
10 | g.68166462C>G | CA376840112 | MYPN | c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) n.1196C>G n.2037C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) n.1306C>G n.1982C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166462C>T | CA376840109 | MYPN | c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) n.1196C>T n.2037C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) n.1306C>T n.1982C>T | |
10 | g.68166463C>A | CA469812945 | MYPN | c.945C>A (p.Ser315=) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1824C>A (p.Ser608=) c.648C>A (p.Ser216=) c.1746C>A (p.Ser582=) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.888C>A (p.Ser296=) n.1197C>A n.2038C>A c.1800C>A (p.Ser600=) c.1848C>A (p.Ser616=) n.1307C>A n.1983C>A | |
10 | g.68166463C= | CA1917215861 | MYPN | c.945C= (p.Ser315=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1824C= (p.Ser608=) c.648C= (p.Ser216=) c.1746C= (p.Ser582=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.888C= (p.Ser296=) n.1197C= n.2038C= c.1800C= (p.Ser600=) c.1848C= (p.Ser616=) n.1307C= n.1983C= | |
10 | g.68166463C>G | CA469812946 | MYPN | c.945C>G (p.Ser315=) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1824C>G (p.Ser608=) c.648C>G (p.Ser216=) c.1746C>G (p.Ser582=) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.888C>G (p.Ser296=) n.1197C>G n.2038C>G c.1800C>G (p.Ser600=) c.1848C>G (p.Ser616=) n.1307C>G n.1983C>G | |
10 | g.68166463C>T | CA469812947 | MYPN | c.945C>T (p.Ser315=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1824C>T (p.Ser608=) c.648C>T (p.Ser216=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.888C>T (p.Ser296=) n.1197C>T n.2038C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.1848C>T (p.Ser616=) n.1307C>T n.1983C>T | dbSNP |
10 | g.68166464A= | CA1917215862 | MYPN | c.946A= (p.Ser316=) c.1771A= (p.Ser591=) c.1825A= (p.Ser609=) c.649A= (p.Ser217=) c.1747A= (p.Ser583=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.889A= (p.Ser297=) n.1198A= n.2039A= c.1801A= (p.Ser601=) c.1849A= (p.Ser617=) n.1308A= n.1984A= | |
10 | g.68166464A>C | CA376840115 | MYPN | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1198A>C n.2039A>C c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1849A>C (p.Ser617Arg) n.1308A>C n.1984A>C | |
10 | g.68166464A>G | CA5522655 | MYPN | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1198A>G n.2039A>G c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1849A>G (p.Ser617Gly) n.1308A>G n.1984A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166464A>T | CA376840117 | MYPN | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1198A>T n.2039A>T c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1849A>T (p.Ser617Cys) n.1308A>T n.1984A>T | |
10 | g.68166465G>A | CA5522656 | MYPN | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1199G>A n.2040G>A c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1850G>A (p.Ser617Asn) n.1309G>A n.1985G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166465G>C | CA376840124 | MYPN | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1199G>C n.2040G>C c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1850G>C (p.Ser617Thr) n.1309G>C n.1985G>C | |
10 | g.68166465G= | CA1917215863 | MYPN | c.947G= (p.Ser316=) c.1772G= (p.Ser591=) c.1826G= (p.Ser609=) c.650G= (p.Ser217=) c.1748G= (p.Ser583=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.890G= (p.Ser297=) n.1199G= n.2040G= c.1802G= (p.Ser601=) c.1850G= (p.Ser617=) n.1309G= n.1985G= | |
10 | g.68166465G>T | CA376840122 | MYPN | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1199G>T n.2040G>T c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1850G>T (p.Ser617Ile) n.1309G>T n.1985G>T | |
10 | g.68166466C>A | CA376840126 | MYPN | c.948C>A (p.Ser316Arg) c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.891C>A (p.Ser297Arg) n.1200C>A n.2041C>A c.1803C>A (p.Ser601Arg) c.1851C>A (p.Ser617Arg) n.1310C>A n.1986C>A | |
10 | g.68166466C>G | CA376840129 | MYPN | c.948C>G (p.Ser316Arg) c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.891C>G (p.Ser297Arg) n.1200C>G n.2041C>G c.1803C>G (p.Ser601Arg) c.1851C>G (p.Ser617Arg) n.1310C>G n.1986C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166466C>T | CA469812948 | MYPN | c.948C>T (p.Ser316=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.651C>T (p.Ser217=) c.1749C>T (p.Ser583=) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.891C>T (p.Ser297=) n.1200C>T n.2041C>T c.1803C>T (p.Ser601=) c.1851C>T (p.Ser617=) n.1310C>T n.1986C>T | |
10 | g.68166467T>A | CA376840130 | MYPN | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1201T>A n.2042T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.1311T>A n.1987T>A | |
10 | g.68166467T>C | CA376840132 | MYPN | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1201T>C n.2042T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.1311T>C n.1987T>C | |
10 | g.68166467T>G | CA376840134 | MYPN | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1201T>G n.2042T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.1311T>G n.1987T>G | |
10 | g.68166468C>A | CA376840136 | MYPN | c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1202C>A n.2043C>A c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.1312C>A n.1988C>A | |
10 | g.68166468C>G | CA376840138 | MYPN | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1202C>G n.2043C>G c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.1312C>G n.1988C>G | |
10 | g.68166468C>T | CA376840140 | MYPN | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1202C>T n.2043C>T c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.1312C>T n.1988C>T | |
10 | g.68166469C>A | CA469812949 | MYPN | c.951C>A (p.Ser317=) c.1776C>A (p.Ser592=) c.1830C>A (p.Ser610=) c.654C>A (p.Ser218=) c.1752C>A (p.Ser584=) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.894C>A (p.Ser298=) n.1203C>A n.2044C>A c.1806C>A (p.Ser602=) c.1854C>A (p.Ser618=) n.1313C>A n.1989C>A | |
10 | g.68166469C>G | CA469812951 | MYPN | c.951C>G (p.Ser317=) c.1776C>G (p.Ser592=) c.1830C>G (p.Ser610=) c.654C>G (p.Ser218=) c.1752C>G (p.Ser584=) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.894C>G (p.Ser298=) n.1203C>G n.2044C>G c.1806C>G (p.Ser602=) c.1854C>G (p.Ser618=) n.1313C>G n.1989C>G | |
10 | g.68166469C>T | CA469812950 | MYPN | c.951C>T (p.Ser317=) c.1776C>T (p.Ser592=) c.1830C>T (p.Ser610=) c.654C>T (p.Ser218=) c.1752C>T (p.Ser584=) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.894C>T (p.Ser298=) n.1203C>T n.2044C>T c.1806C>T (p.Ser602=) c.1854C>T (p.Ser618=) n.1313C>T n.1989C>T | ClinVar |
10 | g.68166470A= | CA1917215864 | MYPN | c.952A= (p.Arg318=) c.1777A= (p.Arg593=) c.1831A= (p.Arg611=) c.655A= (p.Arg219=) c.1753A= (p.Arg585=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.895A= (p.Arg299=) n.1204A= n.2045A= c.1807A= (p.Arg603=) c.1855A= (p.Arg619=) n.1314A= n.1990A= | |
10 | g.68166470A>C | CA469812952 | MYPN | c.952A>C (p.Arg318=) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1831A>C (p.Arg611=) c.655A>C (p.Arg219=) c.1753A>C (p.Arg585=) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.895A>C (p.Arg299=) n.1204A>C n.2045A>C c.1807A>C (p.Arg603=) c.1855A>C (p.Arg619=) n.1314A>C n.1990A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166470A>G | CA376840143 | MYPN | c.952A>G (p.Arg318Gly) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1831A>G (p.Arg611Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.895A>G (p.Arg299Gly) n.1204A>G n.2045A>G c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) n.1314A>G n.1990A>G | |
10 | g.68166470A>T | CA376840144 | MYPN | c.952A>T (p.Arg318Trp) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1831A>T (p.Arg611Trp) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.1753A>T (p.Arg585Trp) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.895A>T (p.Arg299Trp) n.1204A>T n.2045A>T c.1807A>T (p.Arg603Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) n.1314A>T n.1990A>T | |
10 | g.68166471G>A | CA376840147 | MYPN | c.953G>A (p.Arg318Lys) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.896G>A (p.Arg299Lys) n.1205G>A n.2046G>A c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.1315G>A n.1991G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166471G>C | CA376840149 | MYPN | c.953G>C (p.Arg318Thr) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.896G>C (p.Arg299Thr) n.1205G>C n.2046G>C c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.1315G>C n.1991G>C | |
10 | g.68166471G>T | CA376840151 | MYPN | c.953G>T (p.Arg318Met) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1832G>T (p.Arg611Met) c.656G>T (p.Arg219Met) c.1754G>T (p.Arg585Met) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.896G>T (p.Arg299Met) n.1205G>T n.2046G>T c.1808G>T (p.Arg603Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) n.1315G>T n.1991G>T | |
10 | g.68166472G>A | CA469812953 | MYPN | c.954G>A (p.Arg318=) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1833G>A (p.Arg611=) c.657G>A (p.Arg219=) c.1755G>A (p.Arg585=) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.897G>A (p.Arg299=) n.1206G>A n.2047G>A c.1809G>A (p.Arg603=) c.1857G>A (p.Arg619=) n.1316G>A n.1992G>A | |
10 | g.68166472G>C | CA376840153 | MYPN | c.954G>C (p.Arg318Ser) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1833G>C (p.Arg611Ser) c.657G>C (p.Arg219Ser) c.1755G>C (p.Arg585Ser) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.897G>C (p.Arg299Ser) n.1206G>C n.2047G>C c.1809G>C (p.Arg603Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.1316G>C n.1992G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166472G= | CA1917215865 | MYPN | c.954G= (p.Arg318=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1833G= (p.Arg611=) c.657G= (p.Arg219=) c.1755G= (p.Arg585=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.897G= (p.Arg299=) n.1206G= n.2047G= c.1809G= (p.Arg603=) c.1857G= (p.Arg619=) n.1316G= n.1992G= | |
10 | g.68166472G>T | CA376840155 | MYPN | c.954G>T (p.Arg318Ser) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1833G>T (p.Arg611Ser) c.657G>T (p.Arg219Ser) c.1755G>T (p.Arg585Ser) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.897G>T (p.Arg299Ser) n.1206G>T n.2047G>T c.1809G>T (p.Arg603Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) n.1316G>T n.1992G>T | |
10 | g.68166473A>C | CA376840157 | MYPN | c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1207A>C n.2048A>C c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) n.1317A>C n.1993A>C | |
10 | g.68166473A>G | CA376840159 | MYPN | c.955A>G (p.Ile319Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1207A>G n.2048A>G c.1810A>G (p.Ile604Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) n.1317A>G n.1993A>G | |
10 | g.68166473A>T | CA376840161 | MYPN | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1207A>T n.2048A>T c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) n.1317A>T n.1993A>T | |
10 | g.68166474T>A | CA376840163 | MYPN | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1208T>A n.2049T>A c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) n.1318T>A n.1994T>A | |
10 | g.68166474T>C | CA376840165 | MYPN | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1208T>C n.2049T>C c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) n.1318T>C n.1994T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166474T>G | CA376840167 | MYPN | c.956T>G (p.Ile319Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1208T>G n.2049T>G c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) n.1318T>G n.1994T>G | |
10 | g.68166475T>A | CA469812954 | MYPN | c.957T>A (p.Ile319=) c.1782T>A (p.Ile594=) c.1836T>A (p.Ile612=) c.660T>A (p.Ile220=) c.1758T>A (p.Ile586=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.900T>A (p.Ile300=) n.1209T>A n.2050T>A c.1812T>A (p.Ile604=) c.1860T>A (p.Ile620=) n.1319T>A n.1995T>A | |
10 | g.68166475T>C | CA469812955 | MYPN | c.957T>C (p.Ile319=) c.1782T>C (p.Ile594=) c.1836T>C (p.Ile612=) c.660T>C (p.Ile220=) c.1758T>C (p.Ile586=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.900T>C (p.Ile300=) n.1209T>C n.2050T>C c.1812T>C (p.Ile604=) c.1860T>C (p.Ile620=) n.1319T>C n.1995T>C | |
10 | g.68166475T>G | CA376840168 | MYPN | c.957T>G (p.Ile319Met) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.1836T>G (p.Ile612Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) n.1209T>G n.2050T>G c.1812T>G (p.Ile604Met) c.1860T>G (p.Ile620Met) n.1319T>G n.1995T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166475T= | CA1917215866 | MYPN | c.957T= (p.Ile319=) c.1782T= (p.Ile594=) c.1836T= (p.Ile612=) c.660T= (p.Ile220=) c.1758T= (p.Ile586=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.900T= (p.Ile300=) n.1209T= n.2050T= c.1812T= (p.Ile604=) c.1860T= (p.Ile620=) n.1319T= n.1995T= | |
10 | g.68166476G>A | CA208192697 | MYPN | c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.1210G>A n.2051G>A c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) n.1320G>A n.1996G>A | dbSNP |
10 | g.68166476G>C | CA376840171 | MYPN | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1210G>C n.2051G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) n.1320G>C n.1996G>C | |
10 | g.68166476G= | CA1917215867 | MYPN | c.958G= (p.Gly320=) c.1783G= (p.Gly595=) c.1837G= (p.Gly613=) c.661G= (p.Gly221=) c.1759G= (p.Gly587=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.901G= (p.Gly301=) n.1210G= n.2051G= c.1813G= (p.Gly605=) c.1861G= (p.Gly621=) n.1320G= n.1996G= | |
10 | g.68166476G>T | CA376840173 | MYPN | c.958G>T (p.Gly320Trp) c.1783G>T (p.Gly595Trp) c.1837G>T (p.Gly613Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.901G>T (p.Gly301Trp) n.1210G>T n.2051G>T c.1813G>T (p.Gly605Trp) c.1861G>T (p.Gly621Trp) n.1320G>T n.1996G>T | |
10 | g.68166477G>A | CA376840176 | MYPN | c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) n.1211G>A n.2052G>A c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1862G>A (p.Gly621Glu) n.1321G>A n.1997G>A | |
10 | g.68166477G>C | CA376840177 | MYPN | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1211G>C n.2052G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) n.1321G>C n.1997G>C | |
10 | g.68166477G>T | CA376840179 | MYPN | c.959G>T (p.Gly320Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1211G>T n.2052G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) n.1321G>T n.1997G>T | |
10 | g.68166478G>A | CA469812956 | MYPN | c.960G>A (p.Gly320=) c.1785G>A (p.Gly595=) c.1839G>A (p.Gly613=) c.663G>A (p.Gly221=) c.1761G>A (p.Gly587=) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.903G>A (p.Gly301=) n.1212G>A n.2053G>A c.1815G>A (p.Gly605=) c.1863G>A (p.Gly621=) n.1322G>A n.1998G>A | |
10 | g.68166478G>C | CA469812957 | MYPN | c.960G>C (p.Gly320=) c.1785G>C (p.Gly595=) c.1839G>C (p.Gly613=) c.663G>C (p.Gly221=) c.1761G>C (p.Gly587=) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.903G>C (p.Gly301=) n.1212G>C n.2053G>C c.1815G>C (p.Gly605=) c.1863G>C (p.Gly621=) n.1322G>C n.1998G>C | |
10 | g.68166478G>T | CA469812958 | MYPN | c.960G>T (p.Gly320=) c.1785G>T (p.Gly595=) c.1839G>T (p.Gly613=) c.663G>T (p.Gly221=) c.1761G>T (p.Gly587=) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.903G>T (p.Gly301=) n.1212G>T n.2053G>T c.1815G>T (p.Gly605=) c.1863G>T (p.Gly621=) n.1322G>T n.1998G>T | |
10 | g.68166479C>A | CA376840182 | MYPN | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1213C>A n.2054C>A c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1864C>A (p.Leu622Ile) n.1323C>A n.1999C>A | |
10 | g.68166479C= | CA1917215868 | MYPN | c.961C= (p.Leu321=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1840C= (p.Leu614=) c.664C= (p.Leu222=) c.1762C= (p.Leu588=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.904C= (p.Leu302=) n.1213C= n.2054C= c.1816C= (p.Leu606=) c.1864C= (p.Leu622=) n.1323C= n.1999C= | |
10 | g.68166479C>G | CA376840185 | MYPN | c.961C>G (p.Leu321Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) n.1213C>G n.2054C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) n.1323C>G n.1999C>G | |
10 | g.68166479C>T | CA5522657 | MYPN | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1213C>T n.2054C>T c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1864C>T (p.Leu622Phe) n.1323C>T n.1999C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.68166480T>A | CA376840187 | MYPN | c.962T>A (p.Leu321His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1841T>A (p.Leu614His) c.665T>A (p.Leu222His) c.1763T>A (p.Leu588His) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.905T>A (p.Leu302His) n.1214T>A n.2055T>A c.1817T>A (p.Leu606His) c.1865T>A (p.Leu622His) n.1324T>A n.2000T>A | |
10 | g.68166480T>C | CA376840188 | MYPN | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1214T>C n.2055T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.1324T>C n.2000T>C | |
10 | g.68166480T>G | CA376840191 | MYPN | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1214T>G n.2055T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.1324T>G n.2000T>G | |
10 | g.68166481T>A | CA469812959 | MYPN | c.963T>A (p.Leu321=) c.1788T>A (p.Leu596=) c.1842T>A (p.Leu614=) c.666T>A (p.Leu222=) c.1764T>A (p.Leu588=) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.906T>A (p.Leu302=) n.1215T>A n.2056T>A c.1818T>A (p.Leu606=) c.1866T>A (p.Leu622=) n.1325T>A n.2001T>A | |
10 | g.68166481T>C | CA469812960 | MYPN | c.963T>C (p.Leu321=) c.1788T>C (p.Leu596=) c.1842T>C (p.Leu614=) c.666T>C (p.Leu222=) c.1764T>C (p.Leu588=) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.906T>C (p.Leu302=) n.1215T>C n.2056T>C c.1818T>C (p.Leu606=) c.1866T>C (p.Leu622=) n.1325T>C n.2001T>C | |
10 | g.68166481T>G | CA469812961 | MYPN | c.963T>G (p.Leu321=) c.1788T>G (p.Leu596=) c.1842T>G (p.Leu614=) c.666T>G (p.Leu222=) c.1764T>G (p.Leu588=) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.906T>G (p.Leu302=) n.1215T>G n.2056T>G c.1818T>G (p.Leu606=) c.1866T>G (p.Leu622=) n.1325T>G n.2001T>G | |
10 | g.68166482C>A | CA376840193 | MYPN | c.964C>A (p.Arg322Ser) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.1216C>A n.2057C>A c.1819C>A (p.Arg607Ser) c.1867C>A (p.Arg623Ser) n.1326C>A n.2002C>A | |
10 | g.68166482C= | CA1917215869 | MYPN | c.964C= (p.Arg322=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1843C= (p.Arg615=) c.667C= (p.Arg223=) c.1765C= (p.Arg589=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.907C= (p.Arg303=) n.1216C= n.2057C= c.1819C= (p.Arg607=) c.1867C= (p.Arg623=) n.1326C= n.2002C= | |
10 | g.68166482C>G | CA376840196 | MYPN | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1216C>G n.2057C>G c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1867C>G (p.Arg623Gly) n.1326C>G n.2002C>G | |
10 | g.68166482C>T | CA5522658 | MYPN | c.964C>T (p.Arg322Cys) c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.1216C>T n.2057C>T c.1819C>T (p.Arg607Cys) c.1867C>T (p.Arg623Cys) n.1326C>T n.2002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166483G>A | CA238419 | MYPN | c.965G>A (p.Arg322His) c.1790G>A (p.Arg597His) c.1844G>A (p.Arg615His) c.668G>A (p.Arg223His) c.1766G>A (p.Arg589His) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.908G>A (p.Arg303His) n.1217G>A n.2058G>A c.1820G>A (p.Arg607His) c.1868G>A (p.Arg623His) n.1327G>A n.2003G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166483G>C | CA376840200 | MYPN | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1217G>C n.2058G>C c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1868G>C (p.Arg623Pro) n.1327G>C n.2003G>C | |
10 | g.68166483G= | CA1917215870 | MYPN | c.965G= (p.Arg322=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1844G= (p.Arg615=) c.668G= (p.Arg223=) c.1766G= (p.Arg589=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.908G= (p.Arg303=) n.1217G= n.2058G= c.1820G= (p.Arg607=) c.1868G= (p.Arg623=) n.1327G= n.2003G= | |
10 | g.68166483G>T | CA376840202 | MYPN | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1217G>T n.2058G>T c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1868G>T (p.Arg623Leu) n.1327G>T n.2003G>T | |
10 | g.68166484T>A | CA469812964 | MYPN | c.966T>A (p.Arg322=) c.1791T>A (p.Arg597=) c.1845T>A (p.Arg615=) c.669T>A (p.Arg223=) c.1767T>A (p.Arg589=) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.909T>A (p.Arg303=) n.1218T>A n.2059T>A c.1821T>A (p.Arg607=) c.1869T>A (p.Arg623=) n.1328T>A n.2004T>A | |
10 | g.68166484T>C | CA469812962 | MYPN | c.966T>C (p.Arg322=) c.1791T>C (p.Arg597=) c.1845T>C (p.Arg615=) c.669T>C (p.Arg223=) c.1767T>C (p.Arg589=) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.909T>C (p.Arg303=) n.1218T>C n.2059T>C c.1821T>C (p.Arg607=) c.1869T>C (p.Arg623=) n.1328T>C n.2004T>C | |
10 | g.68166484T>G | CA469812963 | MYPN | c.966T>G (p.Arg322=) c.1791T>G (p.Arg597=) c.1845T>G (p.Arg615=) c.669T>G (p.Arg223=) c.1767T>G (p.Arg589=) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.909T>G (p.Arg303=) n.1218T>G n.2059T>G c.1821T>G (p.Arg607=) c.1869T>G (p.Arg623=) n.1328T>G n.2004T>G | |
10 | g.68166485G>A | CA376840205 | MYPN | c.967G>A (p.Val323Met) c.1792G>A (p.Val598Met) c.1846G>A (p.Val616Met) c.670G>A (p.Val224Met) c.1768G>A (p.Val590Met) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.910G>A (p.Val304Met) n.1219G>A n.2060G>A c.1822G>A (p.Val608Met) c.1870G>A (p.Val624Met) n.1329G>A n.2005G>A | |
10 | g.68166485G>C | CA376840206 | MYPN | c.967G>C (p.Val323Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) n.1219G>C n.2060G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) n.1329G>C n.2005G>C | |
10 | g.68166485G>T | CA376840208 | MYPN | c.967G>T (p.Val323Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.1768G>T (p.Val590Leu) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.910G>T (p.Val304Leu) n.1219G>T n.2060G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) n.1329G>T n.2005G>T | |
10 | g.68166486T>A | CA376840215 | MYPN | c.968T>A (p.Val323Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.911T>A (p.Val304Glu) n.1220T>A n.2061T>A c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) n.1330T>A n.2006T>A | |
10 | g.68166486T>C | CA376840212 | MYPN | c.968T>C (p.Val323Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) n.1220T>C n.2061T>C c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) n.1330T>C n.2006T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166486T>G | CA376840211 | MYPN | c.968T>G (p.Val323Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) n.1220T>G n.2061T>G c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) n.1330T>G n.2006T>G | |
10 | g.68166486T= | CA1917215871 | MYPN | c.968T= (p.Val323=) c.1793T= (p.Val598=) c.1847T= (p.Val616=) c.671T= (p.Val224=) c.1769T= (p.Val590=) c.*1064T= (n.*1064T=) c.911T= (p.Val304=) n.1220T= n.2061T= c.1823T= (p.Val608=) c.1871T= (p.Val624=) n.1330T= n.2006T= | |
10 | g.68166487G>A | CA469812965 | MYPN | c.969G>A (p.Val323=) c.1794G>A (p.Val598=) c.1848G>A (p.Val616=) c.672G>A (p.Val224=) c.1770G>A (p.Val590=) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.912G>A (p.Val304=) n.1221G>A n.2062G>A c.1824G>A (p.Val608=) c.1872G>A (p.Val624=) n.1331G>A n.2007G>A | |
10 | g.68166487G>C | CA469812966 | MYPN | c.969G>C (p.Val323=) c.1794G>C (p.Val598=) c.1848G>C (p.Val616=) c.672G>C (p.Val224=) c.1770G>C (p.Val590=) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.912G>C (p.Val304=) n.1221G>C n.2062G>C c.1824G>C (p.Val608=) c.1872G>C (p.Val624=) n.1331G>C n.2007G>C | |
10 | g.68166487G>T | CA469812967 | MYPN | c.969G>T (p.Val323=) c.1794G>T (p.Val598=) c.1848G>T (p.Val616=) c.672G>T (p.Val224=) c.1770G>T (p.Val590=) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.912G>T (p.Val304=) n.1221G>T n.2062G>T c.1824G>T (p.Val608=) c.1872G>T (p.Val624=) n.1331G>T n.2007G>T | |
10 | g.68166488C>A | CA376840217 | MYPN | c.970C>A (p.His324Asn) c.1795C>A (p.His599Asn) c.1849C>A (p.His617Asn) c.673C>A (p.His225Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.913C>A (p.His305Asn) n.1222C>A n.2063C>A c.1825C>A (p.His609Asn) c.1873C>A (p.His625Asn) n.1332C>A n.2008C>A | |
10 | g.68166488C>G | CA376840218 | MYPN | c.970C>G (p.His324Asp) c.1795C>G (p.His599Asp) c.1849C>G (p.His617Asp) c.673C>G (p.His225Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.913C>G (p.His305Asp) n.1222C>G n.2063C>G c.1825C>G (p.His609Asp) c.1873C>G (p.His625Asp) n.1332C>G n.2008C>G | |
10 | g.68166488C>T | CA376840220 | MYPN | c.970C>T (p.His324Tyr) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1849C>T (p.His617Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) c.1771C>T (p.His591Tyr) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.913C>T (p.His305Tyr) n.1222C>T n.2063C>T c.1825C>T (p.His609Tyr) c.1873C>T (p.His625Tyr) n.1332C>T n.2008C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166489A>C | CA376840222 | MYPN | c.971A>C (p.His324Pro) c.1796A>C (p.His599Pro) c.1850A>C (p.His617Pro) c.674A>C (p.His225Pro) c.1772A>C (p.His591Pro) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.914A>C (p.His305Pro) n.1223A>C n.2064A>C c.1826A>C (p.His609Pro) c.1874A>C (p.His625Pro) n.1333A>C n.2009A>C | |
10 | g.68166489A>G | CA376840224 | MYPN | c.971A>G (p.His324Arg) c.1796A>G (p.His599Arg) c.1850A>G (p.His617Arg) c.674A>G (p.His225Arg) c.1772A>G (p.His591Arg) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.914A>G (p.His305Arg) n.1223A>G n.2064A>G c.1826A>G (p.His609Arg) c.1874A>G (p.His625Arg) n.1333A>G n.2009A>G | |
10 | g.68166489A>T | CA376840226 | MYPN | c.971A>T (p.His324Leu) c.1796A>T (p.His599Leu) c.1850A>T (p.His617Leu) c.674A>T (p.His225Leu) c.1772A>T (p.His591Leu) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.914A>T (p.His305Leu) n.1223A>T n.2064A>T c.1826A>T (p.His609Leu) c.1874A>T (p.His625Leu) n.1333A>T n.2009A>T | |
10 | g.68166490C>A | CA376840229 | MYPN | c.972C>A (p.His324Gln) c.1797C>A (p.His599Gln) c.1851C>A (p.His617Gln) c.675C>A (p.His225Gln) c.1773C>A (p.His591Gln) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.915C>A (p.His305Gln) n.1224C>A n.2065C>A c.1827C>A (p.His609Gln) c.1875C>A (p.His625Gln) n.1334C>A n.2010C>A | |
10 | g.68166490C= | CA1917215872 | MYPN | c.972C= (p.His324=) c.1797C= (p.His599=) c.1851C= (p.His617=) c.675C= (p.His225=) c.1773C= (p.His591=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.915C= (p.His305=) n.1224C= n.2065C= c.1827C= (p.His609=) c.1875C= (p.His625=) n.1334C= n.2010C= | |
10 | g.68166490C>G | CA376840231 | MYPN | c.972C>G (p.His324Gln) c.1797C>G (p.His599Gln) c.1851C>G (p.His617Gln) c.675C>G (p.His225Gln) c.1773C>G (p.His591Gln) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.915C>G (p.His305Gln) n.1224C>G n.2065C>G c.1827C>G (p.His609Gln) c.1875C>G (p.His625Gln) n.1334C>G n.2010C>G | |
10 | g.68166490C>T | CA5522659 | MYPN | c.972C>T (p.His324=) c.1797C>T (p.His599=) c.1851C>T (p.His617=) c.675C>T (p.His225=) c.1773C>T (p.His591=) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.915C>T (p.His305=) n.1224C>T n.2065C>T c.1827C>T (p.His609=) c.1875C>T (p.His625=) n.1334C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166491T>A | CA376840235 | MYPN | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1225T>A n.2066T>A c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.1335T>A n.2011T>A | |
10 | g.68166491T>C | CA376840237 | MYPN | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1225T>C n.2066T>C c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.1335T>C n.2011T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166491T>G | CA376840239 | MYPN | c.973T>G (p.Phe325Val) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.1852T>G (p.Phe618Val) c.676T>G (p.Phe226Val) c.1774T>G (p.Phe592Val) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.916T>G (p.Phe306Val) n.1225T>G n.2066T>G c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) n.1335T>G n.2011T>G | |
10 | g.68166492T>A | CA376840241 | MYPN | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1226T>A n.2067T>A c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.1336T>A n.2012T>A | |
10 | g.68166492T>C | CA376840245 | MYPN | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1226T>C n.2067T>C c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.1336T>C n.2012T>C | |
10 | g.68166492T>G | CA376840243 | MYPN | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1226T>G n.2067T>G c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.1336T>G n.2012T>G | |
10 | g.68166493C>A | CA376840247 | MYPN | c.975C>A (p.Phe325Leu) c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) c.1776C>A (p.Phe592Leu) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) n.1227C>A n.2068C>A c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.1878C>A (p.Phe626Leu) n.1337C>A n.2013C>A | |
10 | g.68166493C= | CA1917215873 | MYPN | c.975C= (p.Phe325=) c.1800C= (p.Phe600=) c.1854C= (p.Phe618=) c.678C= (p.Phe226=) c.1776C= (p.Phe592=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.918C= (p.Phe306=) n.1227C= n.2068C= c.1830C= (p.Phe610=) c.1878C= (p.Phe626=) n.1337C= n.2013C= | |
10 | g.68166493C>G | CA376840249 | MYPN | c.975C>G (p.Phe325Leu) c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) c.1776C>G (p.Phe592Leu) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.918C>G (p.Phe306Leu) n.1227C>G n.2068C>G c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.1878C>G (p.Phe626Leu) n.1337C>G n.2013C>G | |
10 | g.68166493C>T | CA469812968 | MYPN | c.975C>T (p.Phe325=) c.1800C>T (p.Phe600=) c.1854C>T (p.Phe618=) c.678C>T (p.Phe226=) c.1776C>T (p.Phe592=) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.918C>T (p.Phe306=) n.1227C>T n.2068C>T c.1830C>T (p.Phe610=) c.1878C>T (p.Phe626=) n.1337C>T n.2013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166494A>C | CA376840251 | MYPN | c.976A>C (p.Asn326His) c.1801A>C (p.Asn601His) c.1855A>C (p.Asn619His) c.679A>C (p.Asn227His) c.1777A>C (p.Asn593His) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.919A>C (p.Asn307His) n.1228A>C n.2069A>C c.1831A>C (p.Asn611His) c.1879A>C (p.Asn627His) n.1338A>C n.2014A>C | |
10 | g.68166494A>G | CA376840253 | MYPN | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1228A>G n.2069A>G c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) n.1338A>G n.2014A>G | |
10 | g.68166494A>T | CA376840255 | MYPN | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1228A>T n.2069A>T c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) n.1338A>T n.2014A>T | |
10 | g.68166495A= | CA1917215874 | MYPN | c.977A= (p.Asn326=) c.1802A= (p.Asn601=) c.1856A= (p.Asn619=) c.680A= (p.Asn227=) c.1778A= (p.Asn593=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.920A= (p.Asn307=) n.1229A= n.2070A= c.1832A= (p.Asn611=) c.1880A= (p.Asn627=) n.1339A= n.2015A= | |
10 | g.68166495A>C | CA376840257 | MYPN | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1229A>C n.2070A>C c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.1339A>C n.2015A>C | |
10 | g.68166495A>G | CA376840259 | MYPN | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1229A>G n.2070A>G c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) n.1339A>G n.2015A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166495A>T | CA376840260 | MYPN | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1229A>T n.2070A>T c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.1339A>T n.2015A>T | |
10 | g.68166496C>A | CA376840262 | MYPN | c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.1857C>A (p.Asn619Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.1779C>A (p.Asn593Lys) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1230C>A n.2071C>A c.1833C>A (p.Asn611Lys) c.1881C>A (p.Asn627Lys) n.1340C>A n.2016C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166496C= | CA1917215875 | MYPN | c.978C= (p.Asn326=) c.1803C= (p.Asn601=) c.1857C= (p.Asn619=) c.681C= (p.Asn227=) c.1779C= (p.Asn593=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.921C= (p.Asn307=) n.1230C= n.2071C= c.1833C= (p.Asn611=) c.1881C= (p.Asn627=) n.1340C= n.2016C= | |
10 | g.68166496C>G | CA376840264 | MYPN | c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.1857C>G (p.Asn619Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.1779C>G (p.Asn593Lys) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1230C>G n.2071C>G c.1833C>G (p.Asn611Lys) c.1881C>G (p.Asn627Lys) n.1340C>G n.2016C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166496C>T | CA469812969 | MYPN | c.978C>T (p.Asn326=) c.1803C>T (p.Asn601=) c.1857C>T (p.Asn619=) c.681C>T (p.Asn227=) c.1779C>T (p.Asn593=) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.921C>T (p.Asn307=) n.1230C>T n.2071C>T c.1833C>T (p.Asn611=) c.1881C>T (p.Asn627=) n.1340C>T n.2016C>T | |
10 | g.68166497C>A | CA376840266 | MYPN | c.979C>A (p.Leu327Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.922C>A (p.Leu308Met) n.1231C>A n.2072C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) n.1341C>A n.2017C>A | |
10 | g.68166497C>G | CA376840268 | MYPN | c.979C>G (p.Leu327Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) n.1231C>G n.2072C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) n.1341C>G n.2017C>G | |
10 | g.68166497C>T | CA469812970 | MYPN | c.979C>T (p.Leu327=) c.1804C>T (p.Leu602=) c.1858C>T (p.Leu620=) c.682C>T (p.Leu228=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.922C>T (p.Leu308=) n.1231C>T n.2072C>T c.1834C>T (p.Leu612=) c.1882C>T (p.Leu628=) n.1341C>T n.2017C>T | |
10 | g.68166498T>A | CA376840271 | MYPN | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.1232T>A n.2073T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.1342T>A n.2018T>A | dbSNP |
10 | g.68166498T>C | CA5522660 | MYPN | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1232T>C n.2073T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.1342T>C n.2018T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166498T>G | CA5522661 | MYPN | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1232T>G n.2073T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.1342T>G n.2018T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166498T= | CA1917215876 | MYPN | c.980T= (p.Leu327=) c.1805T= (p.Leu602=) c.1859T= (p.Leu620=) c.683T= (p.Leu228=) c.1781T= (p.Leu594=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.923T= (p.Leu308=) n.1232T= n.2073T= c.1835T= (p.Leu612=) c.1883T= (p.Leu628=) n.1342T= n.2018T= | |
10 | g.68166499G>A | CA5522662 | MYPN | c.981G>A (p.Leu327=) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1860G>A (p.Leu620=) c.684G>A (p.Leu228=) c.1782G>A (p.Leu594=) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.924G>A (p.Leu308=) n.1233G>A n.2074G>A c.1836G>A (p.Leu612=) c.1884G>A (p.Leu628=) n.1343G>A n.2019G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166499G>C | CA469812971 | MYPN | c.981G>C (p.Leu327=) c.1806G>C (p.Leu602=) c.1860G>C (p.Leu620=) c.684G>C (p.Leu228=) c.1782G>C (p.Leu594=) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.924G>C (p.Leu308=) n.1233G>C n.2074G>C c.1836G>C (p.Leu612=) c.1884G>C (p.Leu628=) n.1343G>C n.2019G>C | |
10 | g.68166499G= | CA1917215877 | MYPN | c.981G= (p.Leu327=) c.1806G= (p.Leu602=) c.1860G= (p.Leu620=) c.684G= (p.Leu228=) c.1782G= (p.Leu594=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.924G= (p.Leu308=) n.1233G= n.2074G= c.1836G= (p.Leu612=) c.1884G= (p.Leu628=) n.1343G= n.2019G= | |
10 | g.68166499G>T | CA469812972 | MYPN | c.981G>T (p.Leu327=) c.1806G>T (p.Leu602=) c.1860G>T (p.Leu620=) c.684G>T (p.Leu228=) c.1782G>T (p.Leu594=) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.924G>T (p.Leu308=) n.1233G>T n.2074G>T c.1836G>T (p.Leu612=) c.1884G>T (p.Leu628=) n.1343G>T n.2019G>T | |
10 | g.68166500C>A | CA5522663 | MYPN | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1234C>A n.2075C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.1344C>A n.2020C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166500C= | CA1917215878 | MYPN | c.982C= (p.Pro328=) c.1807C= (p.Pro603=) c.1861C= (p.Pro621=) c.685C= (p.Pro229=) c.1783C= (p.Pro595=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.925C= (p.Pro309=) n.1234C= n.2075C= c.1837C= (p.Pro613=) c.1885C= (p.Pro629=) n.1344C= n.2020C= | |
10 | g.68166500C>G | CA376840276 | MYPN | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1234C>G n.2075C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.1344C>G n.2020C>G | |
10 | g.68166500C>T | CA376840278 | MYPN | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1234C>T n.2075C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.1344C>T n.2020C>T | |
10 | g.68166501C>A | CA376840281 | MYPN | c.983C>A (p.Pro328His) c.1808C>A (p.Pro603His) c.1862C>A (p.Pro621His) c.686C>A (p.Pro229His) c.1784C>A (p.Pro595His) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.926C>A (p.Pro309His) n.1235C>A n.2076C>A c.1838C>A (p.Pro613His) c.1886C>A (p.Pro629His) n.1345C>A n.2021C>A | |
10 | g.68166501C= | CA1917215879 | MYPN | c.983C= (p.Pro328=) c.1808C= (p.Pro603=) c.1862C= (p.Pro621=) c.686C= (p.Pro229=) c.1784C= (p.Pro595=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.926C= (p.Pro309=) n.1235C= n.2076C= c.1838C= (p.Pro613=) c.1886C= (p.Pro629=) n.1345C= n.2021C= | |
10 | g.68166501C>G | CA376840282 | MYPN | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1235C>G n.2076C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.1345C>G n.2021C>G | |
10 | g.68166501C>T | CA208192774 | MYPN | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1235C>T n.2076C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.1345C>T n.2021C>T | dbSNP |
10 | g.68166502T>A | CA469812973 | MYPN | c.984T>A (p.Pro328=) c.1809T>A (p.Pro603=) c.1863T>A (p.Pro621=) c.687T>A (p.Pro229=) c.1785T>A (p.Pro595=) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.927T>A (p.Pro309=) n.1236T>A n.2077T>A c.1839T>A (p.Pro613=) c.1887T>A (p.Pro629=) n.1346T>A n.2022T>A | |
10 | g.68166502T>C | CA469812974 | MYPN | c.984T>C (p.Pro328=) c.1809T>C (p.Pro603=) c.1863T>C (p.Pro621=) c.687T>C (p.Pro229=) c.1785T>C (p.Pro595=) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.927T>C (p.Pro309=) n.1236T>C n.2077T>C c.1839T>C (p.Pro613=) c.1887T>C (p.Pro629=) n.1346T>C n.2022T>C | |
10 | g.68166502T>G | CA469812975 | MYPN | c.984T>G (p.Pro328=) c.1809T>G (p.Pro603=) c.1863T>G (p.Pro621=) c.687T>G (p.Pro229=) c.1785T>G (p.Pro595=) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.927T>G (p.Pro309=) n.1236T>G n.2077T>G c.1839T>G (p.Pro613=) c.1887T>G (p.Pro629=) n.1346T>G n.2022T>G | |
10 | g.68166503G>A | CA376840285 | MYPN | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1237G>A n.2078G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.1347G>A n.2023G>A | |
10 | g.68166503G>C | CA376840287 | MYPN | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1237G>C n.2078G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.1347G>C n.2023G>C | |
10 | g.68166503G>T | CA376840289 | MYPN | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1237G>T n.2078G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.1347G>T n.2023G>T | |
10 | g.68166504A>C | CA376840291 | MYPN | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1238A>C n.2079A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.1348A>C n.2024A>C | |
10 | g.68166504A>G | CA376840293 | MYPN | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1238A>G n.2079A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.1348A>G n.2024A>G | |
10 | g.68166504A>T | CA376840295 | MYPN | c.986A>T (p.Glu329Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) n.1238A>T n.2079A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.1348A>T n.2024A>T | |
10 | g.68166505A>C | CA376840299 | MYPN | c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1239A>C n.2080A>C c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.1349A>C n.2025A>C | |
10 | g.68166505A>G | CA469812976 | MYPN | c.987A>G (p.Glu329=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1866A>G (p.Glu622=) c.690A>G (p.Glu230=) c.1788A>G (p.Glu596=) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.930A>G (p.Glu310=) n.1239A>G n.2080A>G c.1842A>G (p.Glu614=) c.1890A>G (p.Glu630=) n.1349A>G n.2025A>G | |
10 | g.68166505A>T | CA376840296 | MYPN | c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1239A>T n.2080A>T c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.1349A>T n.2025A>T | |
10 | g.68166506G>A | CA376840300 | MYPN | c.988G>A (p.Asp330Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1240G>A n.2081G>A c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) n.1350G>A n.2026G>A | |
10 | g.68166506G>C | CA376840302 | MYPN | c.988G>C (p.Asp330His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.691G>C (p.Asp231His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.931G>C (p.Asp311His) n.1240G>C n.2081G>C c.1843G>C (p.Asp615His) c.1891G>C (p.Asp631His) n.1350G>C n.2026G>C | |
10 | g.68166506G>T | CA376840304 | MYPN | c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1240G>T n.2081G>T c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) n.1350G>T n.2026G>T | |
10 | g.68166507A>C | CA376840306 | MYPN | c.989A>C (p.Asp330Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1241A>C n.2082A>C c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) n.1351A>C n.2027A>C | |
10 | g.68166507A>G | CA376840307 | MYPN | c.989A>G (p.Asp330Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1241A>G n.2082A>G c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) n.1351A>G n.2027A>G | |
10 | g.68166507A>T | CA376840309 | MYPN | c.989A>T (p.Asp330Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1241A>T n.2082A>T c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) n.1351A>T n.2027A>T | |
10 | g.68166508T>A | CA376840311 | MYPN | c.990T>A (p.Asp330Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.933T>A (p.Asp311Glu) n.1242T>A n.2083T>A c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.1893T>A (p.Asp631Glu) n.1352T>A n.2028T>A | |
10 | g.68166508T>C | CA469812977 | MYPN | c.990T>C (p.Asp330=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.1869T>C (p.Asp623=) c.693T>C (p.Asp231=) c.1791T>C (p.Asp597=) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.933T>C (p.Asp311=) n.1242T>C n.2083T>C c.1845T>C (p.Asp615=) c.1893T>C (p.Asp631=) n.1352T>C n.2028T>C | |
10 | g.68166508T>G | CA376840313 | MYPN | c.990T>G (p.Asp330Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.933T>G (p.Asp311Glu) n.1242T>G n.2083T>G c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.1893T>G (p.Asp631Glu) n.1352T>G n.2028T>G | |
10 | g.68166509G>A | CA376840315 | MYPN | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1243G>A n.2084G>A c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.1353G>A n.2029G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166509G>C | CA376840317 | MYPN | c.991G>C (p.Asp331His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.1870G>C (p.Asp624His) c.694G>C (p.Asp232His) c.1792G>C (p.Asp598His) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.934G>C (p.Asp312His) n.1243G>C n.2084G>C c.1846G>C (p.Asp616His) c.1894G>C (p.Asp632His) n.1353G>C n.2029G>C | |
10 | g.68166509G= | CA1917215881 | MYPN | c.991G= (p.Asp331=) c.1816G= (p.Asp606=) c.1870G= (p.Asp624=) c.694G= (p.Asp232=) c.1792G= (p.Asp598=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.934G= (p.Asp312=) n.1243G= n.2084G= c.1846G= (p.Asp616=) c.1894G= (p.Asp632=) n.1353G= n.2029G= | |
10 | g.68166509G>T | CA376840319 | MYPN | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1243G>T n.2084G>T c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.1353G>T n.2029G>T | |
10 | g.68166509_68166510delinsGA | CA1917215880 | MYPN | c.991_992delinsGA (p.Asp331=) c.1816_1817delinsGA (p.Asp606=) c.1870_1871delinsGA (p.Asp624=) c.694_695delinsGA (p.Asp232=) c.1792_1793delinsGA (p.Asp598=) c.*1087_*1088delinsGA (n.*1087_*1088delinsGA) c.934_935delinsGA (p.Asp312=) n.1243_1244delinsGA n.2084_2085delinsGA c.1846_1847delinsGA (p.Asp616=) c.1894_1895delinsGA (p.Asp632=) n.1353_1354delinsGA n.2029_2030delinsGA | |
10 | g.68166510del | CA5522664 | MYPN | c.992del (p.Asp331AlafsTer13) c.1817del (p.Asp606AlafsTer13) c.1871del (p.Asp624AlafsTer13) c.695del (p.Asp232AlafsTer13) c.1793del (p.Asp598AlafsTer13) c.*1088del (n.*1088del) c.935del (p.Asp312AlafsTer13) n.1244del n.2085del c.1847del (p.Asp616AlafsTer13) c.1895del (p.Asp632AlafsTer13) n.1354del n.2030del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166510A>C | CA376840324 | MYPN | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1244A>C n.2085A>C c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1895A>C (p.Asp632Ala) n.1354A>C n.2030A>C | |
10 | g.68166510A>G | CA376840326 | MYPN | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1244A>G n.2085A>G c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1895A>G (p.Asp632Gly) n.1354A>G n.2030A>G | |
10 | g.68166510A>T | CA376840322 | MYPN | c.992A>T (p.Asp331Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1871A>T (p.Asp624Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.935A>T (p.Asp312Val) n.1244A>T n.2085A>T c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1895A>T (p.Asp632Val) n.1354A>T n.2030A>T | |
10 | g.68166511C>A | CA376840328 | MYPN | c.993C>A (p.Asp331Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.1245C>A n.2086C>A c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1896C>A (p.Asp632Glu) n.1355C>A n.2031C>A | |
10 | g.68166511C>G | CA376840330 | MYPN | c.993C>G (p.Asp331Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.1245C>G n.2086C>G c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1896C>G (p.Asp632Glu) n.1355C>G n.2031C>G | |
10 | g.68166511C>T | CA469812978 | MYPN | c.993C>T (p.Asp331=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.1872C>T (p.Asp624=) c.696C>T (p.Asp232=) c.1794C>T (p.Asp598=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.936C>T (p.Asp312=) n.1245C>T n.2086C>T c.1848C>T (p.Asp616=) c.1896C>T (p.Asp632=) n.1355C>T n.2031C>T | |
10 | g.68166512A>C | CA376840332 | MYPN | c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1246A>C n.2087A>C c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) n.1356A>C n.2032A>C | |
10 | g.68166512A>G | CA376840334 | MYPN | c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1246A>G n.2087A>G c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) n.1356A>G n.2032A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166512A>T | CA376840336 | MYPN | c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1246A>T n.2087A>T c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) n.1356A>T n.2032A>T | |
10 | g.68166513A>C | CA376840342 | MYPN | c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1247A>C n.2088A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) n.1357A>C n.2033A>C | |
10 | g.68166513A>G | CA376840338 | MYPN | c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1247A>G n.2088A>G c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) n.1357A>G n.2033A>G | |
10 | g.68166513A>T | CA376840340 | MYPN | c.995A>T (p.Lys332Ile) c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) c.1796A>T (p.Lys599Ile) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) n.1247A>T n.2088A>T c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.1898A>T (p.Lys633Ile) n.1357A>T n.2033A>T | |
10 | g.68166516_68166519del | CA2609372479 | MYPN | c.998_1001del (p.Gly333ValfsTer10) c.1823_1826del (p.Gly608ValfsTer10) c.1877_1880del (p.Gly626ValfsTer10) c.701_704del (p.Gly234ValfsTer10) c.1799_1802del (p.Gly600ValfsTer10) c.*1094_*1097del (n.*1094_*1097del) c.941_944del (p.Gly314ValfsTer10) n.1250_1253del n.2091_2094del c.1853_1856del (p.Gly618ValfsTer10) c.1901_1904del (p.Gly634ValfsTer10) n.1360_1363del n.2036_2039del | gnomAD v4 |
10 | g.68166514A= | CA1917215882 | MYPN | c.996A= (p.Lys332=) c.1821A= (p.Lys607=) c.1875A= (p.Lys625=) c.699A= (p.Lys233=) c.1797A= (p.Lys599=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.939A= (p.Lys313=) n.1248A= n.2089A= c.1851A= (p.Lys617=) c.1899A= (p.Lys633=) n.1358A= n.2034A= | |
10 | g.68166514A>C | CA376840344 | MYPN | c.996A>C (p.Lys332Asn) c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) c.1797A>C (p.Lys599Asn) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1248A>C n.2089A>C c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.1899A>C (p.Lys633Asn) n.1358A>C n.2034A>C | |
10 | g.68166514A>G | CA469812979 | MYPN | c.996A>G (p.Lys332=) c.1821A>G (p.Lys607=) c.1875A>G (p.Lys625=) c.699A>G (p.Lys233=) c.1797A>G (p.Lys599=) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.939A>G (p.Lys313=) n.1248A>G n.2089A>G c.1851A>G (p.Lys617=) c.1899A>G (p.Lys633=) n.1358A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166514A>T | CA376840346 | MYPN | c.996A>T (p.Lys332Asn) c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) c.1797A>T (p.Lys599Asn) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1248A>T n.2089A>T c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.1899A>T (p.Lys633Asn) n.1358A>T n.2034A>T | |
10 | g.68166515G>A | CA376840348 | MYPN | c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.1249G>A n.2090G>A c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) n.1359G>A n.2035G>A | |
10 | g.68166515G>C | CA376840350 | MYPN | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1249G>C n.2090G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.1359G>C n.2035G>C | |
10 | g.68166515G>T | CA376840352 | MYPN | c.997G>T (p.Gly333Ter) c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.940G>T (p.Gly314Ter) n.1249G>T n.2090G>T c.1852G>T (p.Gly618Ter) c.1900G>T (p.Gly634Ter) n.1359G>T n.2035G>T | |
10 | g.68166516G>A | CA376840357 | MYPN | c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.941G>A (p.Gly314Glu) n.1250G>A n.2091G>A c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) n.1360G>A n.2036G>A | COSMIC |
10 | g.68166516G>C | CA376840355 | MYPN | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1250G>C n.2091G>C c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.1360G>C n.2036G>C | |
10 | g.68166516G>T | CA376840353 | MYPN | c.998G>T (p.Gly333Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.941G>T (p.Gly314Val) n.1250G>T n.2091G>T c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) n.1360G>T n.2036G>T | |
10 | g.68166517A= | CA1917215883 | MYPN | c.999A= (p.Gly333=) c.1824A= (p.Gly608=) c.1878A= (p.Gly626=) c.702A= (p.Gly234=) c.1800A= (p.Gly600=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.942A= (p.Gly314=) n.1251A= n.2092A= c.1854A= (p.Gly618=) c.1902A= (p.Gly634=) n.1361A= n.2037A= | |
10 | g.68166517A>C | CA469812980 | MYPN | c.999A>C (p.Gly333=) c.1824A>C (p.Gly608=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.702A>C (p.Gly234=) c.1800A>C (p.Gly600=) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.942A>C (p.Gly314=) n.1251A>C n.2092A>C c.1854A>C (p.Gly618=) c.1902A>C (p.Gly634=) n.1361A>C n.2037A>C | |
10 | g.68166517A>G | CA469812981 | MYPN | c.999A>G (p.Gly333=) c.1824A>G (p.Gly608=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.702A>G (p.Gly234=) c.1800A>G (p.Gly600=) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.942A>G (p.Gly314=) n.1251A>G n.2092A>G c.1854A>G (p.Gly618=) c.1902A>G (p.Gly634=) n.1361A>G n.2037A>G | dbSNP |
10 | g.68166517A>T | CA469812982 | MYPN | c.999A>T (p.Gly333=) c.1824A>T (p.Gly608=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.702A>T (p.Gly234=) c.1800A>T (p.Gly600=) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.942A>T (p.Gly314=) n.1251A>T n.2092A>T c.1854A>T (p.Gly618=) c.1902A>T (p.Gly634=) n.1361A>T n.2037A>T | |
10 | g.68166518A>C | CA376840359 | MYPN | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.703A>C (p.Ser235Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.1252A>C n.2093A>C c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) n.1362A>C n.2038A>C | |
10 | g.68166518A>G | CA376840362 | MYPN | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.703A>G (p.Ser235Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.1252A>G n.2093A>G c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) n.1362A>G n.2038A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166518A>T | CA376840360 | MYPN | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.703A>T (p.Ser235Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.1252A>T n.2093A>T c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) n.1362A>T n.2038A>T |