Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.68166320T>G | CA376839404 | MYPN | c.802T>G (p.Ser268Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) n.679T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.1054T>G n.1895T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.1164T>G n.1840T>G | |
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10 | g.68166325T>G | CA469805660 | MYPN | c.807T>G (p.Leu269=) c.1632T>G (p.Leu544=) c.1686T>G (p.Leu562=) c.510T>G (p.Leu170=) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.1608T>G (p.Leu536=) n.684T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.750T>G (p.Leu250=) n.1059T>G n.1900T>G c.1662T>G (p.Leu554=) c.1710T>G (p.Leu570=) n.1169T>G n.1845T>G | |
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10 | g.68166330C>T | CA376839462 | MYPN | c.812C>T (p.Ser271Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1691C>T (p.Ser564Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.1613C>T (p.Ser538Leu) n.689C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.755C>T (p.Ser252Leu) n.1064C>T n.1905C>T c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) n.1174C>T n.1850C>T | |
10 | g.68166331A>C | CA469805667 | MYPN | c.813A>C (p.Ser271=) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1692A>C (p.Ser564=) c.516A>C (p.Ser172=) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.1614A>C (p.Ser538=) n.690A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.756A>C (p.Ser252=) n.1065A>C n.1906A>C c.1668A>C (p.Ser556=) c.1716A>C (p.Ser572=) n.1175A>C n.1851A>C | |
10 | g.68166331A>G | CA469805668 | MYPN | c.813A>G (p.Ser271=) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1692A>G (p.Ser564=) c.516A>G (p.Ser172=) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.1614A>G (p.Ser538=) n.690A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.756A>G (p.Ser252=) n.1065A>G n.1906A>G c.1668A>G (p.Ser556=) c.1716A>G (p.Ser572=) n.1175A>G n.1851A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.68166332G>T | CA376839468 | MYPN | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.691G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1066G>T n.1907G>T c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1176G>T n.1852G>T | |
10 | g.68166333C>A | CA376839470 | MYPN | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.692C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1067C>A n.1908C>A c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.1177C>A n.1853C>A | |
10 | g.68166333C>G | CA376839472 | MYPN | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.692C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1067C>G n.1908C>G c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1177C>G n.1853C>G | |
10 | g.68166333C>T | CA376839475 | MYPN | c.815C>T (p.Ala272Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) n.692C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1067C>T n.1908C>T c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1177C>T n.1853C>T | |
10 | g.68166334C>A | CA469805670 | MYPN | c.816C>A (p.Ala272=) c.1641C>A (p.Ala547=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.519C>A (p.Ala173=) c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.1617C>A (p.Ala539=) n.693C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.759C>A (p.Ala253=) n.1068C>A n.1909C>A c.1671C>A (p.Ala557=) c.1719C>A (p.Ala573=) n.1178C>A n.1854C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.68166334C>G | CA469805671 | MYPN | c.816C>G (p.Ala272=) c.1641C>G (p.Ala547=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.519C>G (p.Ala173=) c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.1617C>G (p.Ala539=) n.693C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.759C>G (p.Ala253=) n.1068C>G n.1909C>G c.1671C>G (p.Ala557=) c.1719C>G (p.Ala573=) n.1178C>G n.1854C>G | |
10 | g.68166334C>T | CA469805672 | MYPN | c.816C>T (p.Ala272=) c.1641C>T (p.Ala547=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.519C>T (p.Ala173=) c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.1617C>T (p.Ala539=) n.693C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.759C>T (p.Ala253=) n.1068C>T n.1909C>T c.1671C>T (p.Ala557=) c.1719C>T (p.Ala573=) n.1178C>T n.1854C>T | |
10 | g.68166335A>C | CA376839478 | MYPN | c.817A>C (p.Asn273His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1696A>C (p.Asn566His) c.520A>C (p.Asn174His) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) n.694A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.760A>C (p.Asn254His) n.1069A>C n.1910A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.1720A>C (p.Asn574His) n.1179A>C n.1855A>C | |
10 | g.68166335A>G | CA376839480 | MYPN | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) n.694A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1069A>G n.1910A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.1179A>G n.1855A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166335A>T | CA376839485 | MYPN | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) n.694A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1069A>T n.1910A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.1179A>T n.1855A>T | |
10 | g.68166336A= | CA1917215808 | MYPN | c.818A= (p.Asn273=) c.1643A= (p.Asn548=) c.1697A= (p.Asn566=) c.521A= (p.Asn174=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.1619A= (p.Asn540=) n.695A= c.*914A= (n.*914A=) c.761A= (p.Asn254=) n.1070A= n.1911A= c.1673A= (p.Asn558=) c.1721A= (p.Asn574=) n.1180A= n.1856A= | |
10 | g.68166336A>C | CA376839488 | MYPN | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) n.695A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1070A>C n.1911A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.1180A>C n.1856A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166336A>G | CA376839489 | MYPN | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) n.695A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1070A>G n.1911A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.1180A>G n.1856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166336A>T | CA376839491 | MYPN | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) n.695A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1070A>T n.1911A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.1180A>T n.1856A>T | |
10 | g.68166337C>A | CA376839495 | MYPN | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) n.696C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.762C>A (p.Asn254Lys) n.1071C>A n.1912C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) n.1181C>A n.1857C>A | |
10 | g.68166337C= | CA1917215809 | MYPN | c.819C= (p.Asn273=) c.1644C= (p.Asn548=) c.1698C= (p.Asn566=) c.522C= (p.Asn174=) c.*1893C= (n.*1893C=) c.1620C= (p.Asn540=) n.696C= c.*915C= (n.*915C=) c.762C= (p.Asn254=) n.1071C= n.1912C= c.1674C= (p.Asn558=) c.1722C= (p.Asn574=) n.1181C= n.1857C= | |
10 | g.68166337C>G | CA376839494 | MYPN | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) n.696C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.762C>G (p.Asn254Lys) n.1071C>G n.1912C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) n.1181C>G n.1857C>G | |
10 | g.68166337C>T | CA208192448 | MYPN | c.819C>T (p.Asn273=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1698C>T (p.Asn566=) c.522C>T (p.Asn174=) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) n.696C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.762C>T (p.Asn254=) n.1071C>T n.1912C>T c.1674C>T (p.Asn558=) c.1722C>T (p.Asn574=) n.1181C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166338T>A | CA376839497 | MYPN | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.697T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.1072T>A n.1913T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) n.1182T>A n.1858T>A | |
10 | g.68166338T>C | CA376839499 | MYPN | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.697T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.1072T>C n.1913T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) n.1182T>C n.1858T>C | |
10 | g.68166338T>G | CA376839500 | MYPN | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.697T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.1072T>G n.1913T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) n.1182T>G n.1858T>G | |
10 | g.68166338_68166341delinsTCTA | CA1917215810 | MYPN | c.820_823delinsTCTA (p.Ser274=) c.1645_1648delinsTCTA (p.Ser549=) c.1699_1702delinsTCTA (p.Ser567=) c.523_526delinsTCTA (p.Ser175=) c.*1894_*1897delinsTCTA (n.*1894_*1897delinsTCTA) c.1621_1624delinsTCTA (p.Ser541=) n.697_700delinsTCTA c.*916_*919delinsTCTA (n.*916_*919delinsTCTA) c.763_766delinsTCTA (p.Ser255=) n.1072_1075delinsTCTA n.1913_1916delinsTCTA c.1675_1678delinsTCTA (p.Ser559=) c.1723_1726delinsTCTA (p.Ser575=) n.1182_1185delinsTCTA n.1858_1861delinsTCTA | |
10 | g.68166339C>A | CA376839508 | MYPN | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.1622C>A (p.Ser541Tyr) n.698C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.1073C>A n.1914C>A c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) n.1183C>A n.1859C>A | |
10 | g.68166339C= | CA1917215811 | MYPN | c.821C= (p.Ser274=) c.1646C= (p.Ser549=) c.1700C= (p.Ser567=) c.524C= (p.Ser175=) c.*1895C= (n.*1895C=) c.1622C= (p.Ser541=) n.698C= c.*917C= (n.*917C=) c.764C= (p.Ser255=) n.1073C= n.1914C= c.1676C= (p.Ser559=) c.1724C= (p.Ser575=) n.1183C= n.1859C= | |
10 | g.68166339C>G | CA208192457 | MYPN | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.1622C>G (p.Ser541Cys) n.698C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) n.1073C>G n.1914C>G c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) n.1183C>G n.1859C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166339C>T | CA376839512 | MYPN | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.1622C>T (p.Ser541Phe) n.698C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.1073C>T n.1914C>T c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) n.1183C>T n.1859C>T | |
10 | g.68166340_68166342del | CA667794446 | MYPN | c.822_824del (p.Thr275del) c.1647_1649del (p.Thr550del) c.1701_1703del (p.Thr568del) c.525_527del (p.Thr176del) c.*1896_*1898del (n.*1896_*1898del) c.1623_1625del (p.Thr542del) n.699_701del c.*918_*920del (n.*918_*920del) c.765_767del (p.Thr256del) n.1074_1076del n.1915_1917del c.1677_1679del (p.Thr560del) c.1725_1727del (p.Thr576del) n.1184_1186del n.1860_1862del | dbSNP |
10 | g.68166340del | CA2722282867 | MYPN | c.822del (p.Thr275ProfsTer?) c.1647del (p.Thr550ProfsTer?) c.1701del (p.Thr568ProfsTer?) c.525del (p.Thr176ProfsTer?) c.*1896del (n.*1896del) c.1623del (p.Thr542ProfsTer?) n.699del c.*918del (n.*918del) c.765del (p.Thr256ProfsTer?) n.1074del n.1915del c.1677del (p.Thr560ProfsTer?) c.1725del (p.Thr576ProfsTer?) n.1184del n.1860del | dbSNP |
10 | g.68166340T>A | CA469805675 | MYPN | c.822T>A (p.Ser274=) c.1647T>A (p.Ser549=) c.1701T>A (p.Ser567=) c.525T>A (p.Ser175=) c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.1623T>A (p.Ser541=) n.699T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.765T>A (p.Ser255=) n.1074T>A n.1915T>A c.1677T>A (p.Ser559=) c.1725T>A (p.Ser575=) n.1184T>A n.1860T>A | dbSNP |
10 | g.68166340T>C | CA215289 | MYPN | c.822T>C (p.Ser274=) c.1647T>C (p.Ser549=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.525T>C (p.Ser175=) c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.1623T>C (p.Ser541=) n.699T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.765T>C (p.Ser255=) n.1074T>C n.1915T>C c.1677T>C (p.Ser559=) c.1725T>C (p.Ser575=) n.1184T>C n.1860T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166340T>G | CA469805674 | MYPN | c.822T>G (p.Ser274=) c.1647T>G (p.Ser549=) c.1701T>G (p.Ser567=) c.525T>G (p.Ser175=) c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.1623T>G (p.Ser541=) n.699T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.765T>G (p.Ser255=) n.1074T>G n.1915T>G c.1677T>G (p.Ser559=) c.1725T>G (p.Ser575=) n.1184T>G n.1860T>G | |
10 | g.68166340T= | CA1917215812 | MYPN | c.822T= (p.Ser274=) c.1647T= (p.Ser549=) c.1701T= (p.Ser567=) c.525T= (p.Ser175=) c.*1896T= (n.*1896T=) c.1623T= (p.Ser541=) n.699T= c.*918T= (n.*918T=) c.765T= (p.Ser255=) n.1074T= n.1915T= c.1677T= (p.Ser559=) c.1725T= (p.Ser575=) n.1184T= n.1860T= | |
10 | g.68166341A>C | CA376839520 | MYPN | c.823A>C (p.Thr275Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.700A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1075A>C n.1916A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) n.1185A>C n.1861A>C | |
10 | g.68166341A>G | CA376839533 | MYPN | c.823A>G (p.Thr275Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.700A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1075A>G n.1916A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) n.1185A>G n.1861A>G | |
10 | g.68166341A>T | CA376839522 | MYPN | c.823A>T (p.Thr275Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.700A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1075A>T n.1916A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) n.1185A>T n.1861A>T | |
10 | g.68166342C>A | CA376839536 | MYPN | c.824C>A (p.Thr275Asn) c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.1625C>A (p.Thr542Asn) n.701C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1076C>A n.1917C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1727C>A (p.Thr576Asn) n.1186C>A n.1862C>A | |
10 | g.68166342C= | CA1917215813 | MYPN | c.824C= (p.Thr275=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1703C= (p.Thr568=) c.527C= (p.Thr176=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.1625C= (p.Thr542=) n.701C= c.*920C= (n.*920C=) c.767C= (p.Thr256=) n.1076C= n.1917C= c.1679C= (p.Thr560=) c.1727C= (p.Thr576=) n.1186C= n.1862C= | |
10 | g.68166342C>G | CA376839537 | MYPN | c.824C>G (p.Thr275Ser) c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.1625C>G (p.Thr542Ser) n.701C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1076C>G n.1917C>G c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1727C>G (p.Thr576Ser) n.1186C>G n.1862C>G | |
10 | g.68166342C>T | CA5522632 | MYPN | c.824C>T (p.Thr275Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.701C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1076C>T n.1917C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1727C>T (p.Thr576Ile) n.1186C>T n.1862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166343C>A | CA469805677 | MYPN | c.825C>A (p.Thr275=) c.1650C>A (p.Thr550=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.528C>A (p.Thr176=) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.1626C>A (p.Thr542=) n.702C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.768C>A (p.Thr256=) n.1077C>A n.1918C>A c.1680C>A (p.Thr560=) c.1728C>A (p.Thr576=) n.1187C>A n.1863C>A | |
10 | g.68166343C= | CA1917215814 | MYPN | c.825C= (p.Thr275=) c.1650C= (p.Thr550=) c.1704C= (p.Thr568=) c.528C= (p.Thr176=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.1626C= (p.Thr542=) n.702C= c.*921C= (n.*921C=) c.768C= (p.Thr256=) n.1077C= n.1918C= c.1680C= (p.Thr560=) c.1728C= (p.Thr576=) n.1187C= n.1863C= | |
10 | g.68166343C>G | CA469805676 | MYPN | c.825C>G (p.Thr275=) c.1650C>G (p.Thr550=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.528C>G (p.Thr176=) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.1626C>G (p.Thr542=) n.702C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.768C>G (p.Thr256=) n.1077C>G n.1918C>G c.1680C>G (p.Thr560=) c.1728C>G (p.Thr576=) n.1187C>G n.1863C>G | |
10 | g.68166343C>T | CA5522633 | MYPN | c.825C>T (p.Thr275=) c.1650C>T (p.Thr550=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.528C>T (p.Thr176=) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.1626C>T (p.Thr542=) n.702C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.768C>T (p.Thr256=) n.1077C>T n.1918C>T c.1680C>T (p.Thr560=) c.1728C>T (p.Thr576=) n.1187C>T n.1863C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166344A>C | CA376839540 | MYPN | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.703A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.1078A>C n.1919A>C c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) n.1188A>C n.1864A>C | dbSNP |
10 | g.68166344A>G | CA376839543 | MYPN | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.703A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.1078A>G n.1919A>G c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) n.1188A>G n.1864A>G | |
10 | g.68166344A>T | CA376839541 | MYPN | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.703A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.1078A>T n.1919A>T c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) n.1188A>T n.1864A>T | |
10 | g.68166345C>A | CA376839551 | MYPN | c.827C>A (p.Thr276Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) n.704C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.1079C>A n.1920C>A c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1730C>A (p.Thr577Asn) n.1189C>A n.1865C>A | dbSNP |
10 | g.68166345C= | CA1917215815 | MYPN | c.827C= (p.Thr276=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1706C= (p.Thr569=) c.530C= (p.Thr177=) c.*1901C= (n.*1901C=) c.1628C= (p.Thr543=) n.704C= c.*923C= (n.*923C=) c.770C= (p.Thr257=) n.1079C= n.1920C= c.1682C= (p.Thr561=) c.1730C= (p.Thr577=) n.1189C= n.1865C= | |
10 | g.68166345C>G | CA376839554 | MYPN | c.827C>G (p.Thr276Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) n.704C>G c.*923C>G (n.*923C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.1079C>G n.1920C>G c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1730C>G (p.Thr577Ser) n.1189C>G n.1865C>G | |
10 | g.68166345C>T | CA5522634 | MYPN | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) n.704C>T c.*923C>T (n.*923C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.1079C>T n.1920C>T c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) n.1189C>T n.1865C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166346C>A | CA469805678 | MYPN | c.828C>A (p.Thr276=) c.1653C>A (p.Thr551=) c.1707C>A (p.Thr569=) c.531C>A (p.Thr177=) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.1629C>A (p.Thr543=) n.705C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.771C>A (p.Thr257=) n.1080C>A n.1921C>A c.1683C>A (p.Thr561=) c.1731C>A (p.Thr577=) n.1190C>A n.1866C>A | |
10 | g.68166346C= | CA1917215816 | MYPN | c.828C= (p.Thr276=) c.1653C= (p.Thr551=) c.1707C= (p.Thr569=) c.531C= (p.Thr177=) c.*1902C= (n.*1902C=) c.1629C= (p.Thr543=) n.705C= c.*924C= (n.*924C=) c.771C= (p.Thr257=) n.1080C= n.1921C= c.1683C= (p.Thr561=) c.1731C= (p.Thr577=) n.1190C= n.1866C= | |
10 | g.68166346C>G | CA469805679 | MYPN | c.828C>G (p.Thr276=) c.1653C>G (p.Thr551=) c.1707C>G (p.Thr569=) c.531C>G (p.Thr177=) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.1629C>G (p.Thr543=) n.705C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.771C>G (p.Thr257=) n.1080C>G n.1921C>G c.1683C>G (p.Thr561=) c.1731C>G (p.Thr577=) n.1190C>G n.1866C>G | |
10 | g.68166346C>T | CA5522635 | MYPN | c.828C>T (p.Thr276=) c.1653C>T (p.Thr551=) c.1707C>T (p.Thr569=) c.531C>T (p.Thr177=) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.1629C>T (p.Thr543=) n.705C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.771C>T (p.Thr257=) n.1080C>T n.1921C>T c.1683C>T (p.Thr561=) c.1731C>T (p.Thr577=) n.1190C>T n.1866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166347A>C | CA376839562 | MYPN | c.829A>C (p.Asn277His) c.1654A>C (p.Asn552His) c.1708A>C (p.Asn570His) c.532A>C (p.Asn178His) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.1630A>C (p.Asn544His) n.706A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.772A>C (p.Asn258His) n.1081A>C n.1922A>C c.1684A>C (p.Asn562His) c.1732A>C (p.Asn578His) n.1191A>C n.1867A>C | |
10 | g.68166347A>G | CA376839566 | MYPN | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.1630A>G (p.Asn544Asp) n.706A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1081A>G n.1922A>G c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.1191A>G n.1867A>G | |
10 | g.68166347A>T | CA376839567 | MYPN | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) n.706A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1081A>T n.1922A>T c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.1191A>T n.1867A>T | |
10 | g.68166348A= | CA1917215817 | MYPN | c.830A= (p.Asn277=) c.1655A= (p.Asn552=) c.1709A= (p.Asn570=) c.533A= (p.Asn178=) c.*1904A= (n.*1904A=) c.1631A= (p.Asn544=) n.707A= c.*926A= (n.*926A=) c.773A= (p.Asn258=) n.1082A= n.1923A= c.1685A= (p.Asn562=) c.1733A= (p.Asn578=) n.1192A= n.1868A= | |
10 | g.68166348A>C | CA376839574 | MYPN | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.1631A>C (p.Asn544Thr) n.707A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1082A>C n.1923A>C c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.1192A>C n.1868A>C | |
10 | g.68166348A>G | CA5522636 | MYPN | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.1631A>G (p.Asn544Ser) n.707A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1082A>G n.1923A>G c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.1192A>G n.1868A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166348A>T | CA376839580 | MYPN | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.1631A>T (p.Asn544Ile) n.707A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1082A>T n.1923A>T c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.1192A>T n.1868A>T | |
10 | g.68166349C>A | CA376839586 | MYPN | c.831C>A (p.Asn277Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) c.1710C>A (p.Asn570Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.1632C>A (p.Asn544Lys) n.708C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.774C>A (p.Asn258Lys) n.1083C>A n.1924C>A c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) n.1193C>A n.1869C>A | |
10 | g.68166349C= | CA1917215818 | MYPN | c.831C= (p.Asn277=) c.1656C= (p.Asn552=) c.1710C= (p.Asn570=) c.534C= (p.Asn178=) c.*1905C= (n.*1905C=) c.1632C= (p.Asn544=) n.708C= c.*927C= (n.*927C=) c.774C= (p.Asn258=) n.1083C= n.1924C= c.1686C= (p.Asn562=) c.1734C= (p.Asn578=) n.1193C= n.1869C= | |
10 | g.68166349C>G | CA376839589 | MYPN | c.831C>G (p.Asn277Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) c.1710C>G (p.Asn570Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.1632C>G (p.Asn544Lys) n.708C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.774C>G (p.Asn258Lys) n.1083C>G n.1924C>G c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) n.1193C>G n.1869C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166349C>T | CA469805681 | MYPN | c.831C>T (p.Asn277=) c.1656C>T (p.Asn552=) c.1710C>T (p.Asn570=) c.534C>T (p.Asn178=) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.1632C>T (p.Asn544=) n.708C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.774C>T (p.Asn258=) n.1083C>T n.1924C>T c.1686C>T (p.Asn562=) c.1734C>T (p.Asn578=) n.1193C>T n.1869C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166350C>A | CA5522637 | MYPN | c.832C>A (p.Leu278Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1711C>A (p.Leu571Met) c.535C>A (p.Leu179Met) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.1633C>A (p.Leu545Met) n.709C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) n.1084C>A n.1925C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1735C>A (p.Leu579Met) n.1194C>A n.1870C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166350C= | CA1917215819 | MYPN | c.832C= (p.Leu278=) c.1657C= (p.Leu553=) c.1711C= (p.Leu571=) c.535C= (p.Leu179=) c.*1906C= (n.*1906C=) c.1633C= (p.Leu545=) n.709C= c.*928C= (n.*928C=) c.775C= (p.Leu259=) n.1084C= n.1925C= c.1687C= (p.Leu563=) c.1735C= (p.Leu579=) n.1194C= n.1870C= | |
10 | g.68166350C>G | CA376839590 | MYPN | c.832C>G (p.Leu278Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.709C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1084C>G n.1925C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) n.1194C>G n.1870C>G | dbSNP |
10 | g.68166350C>T | CA469805682 | MYPN | c.832C>T (p.Leu278=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1711C>T (p.Leu571=) c.535C>T (p.Leu179=) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.1633C>T (p.Leu545=) n.709C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.775C>T (p.Leu259=) n.1084C>T n.1925C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.1735C>T (p.Leu579=) n.1194C>T n.1870C>T | |
10 | g.68166351T>A | CA376839593 | MYPN | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.710T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1085T>A n.1926T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) n.1195T>A n.1871T>A | |
10 | g.68166351T>C | CA376839596 | MYPN | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.710T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1085T>C n.1926T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) n.1195T>C n.1871T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166351T>G | CA376839594 | MYPN | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.710T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1085T>G n.1926T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) n.1195T>G n.1871T>G | |
10 | g.68166352G>A | CA469805683 | MYPN | c.834G>A (p.Leu278=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1713G>A (p.Leu571=) c.537G>A (p.Leu179=) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.1635G>A (p.Leu545=) n.711G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.777G>A (p.Leu259=) n.1086G>A n.1927G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.1737G>A (p.Leu579=) n.1196G>A n.1872G>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166352G>C | CA469805684 | MYPN | c.834G>C (p.Leu278=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1713G>C (p.Leu571=) c.537G>C (p.Leu179=) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.1635G>C (p.Leu545=) n.711G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.777G>C (p.Leu259=) n.1086G>C n.1927G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.1737G>C (p.Leu579=) n.1196G>C n.1872G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166352G= | CA1917215820 | MYPN | c.834G= (p.Leu278=) c.1659G= (p.Leu553=) c.1713G= (p.Leu571=) c.537G= (p.Leu179=) c.*1908G= (n.*1908G=) c.1635G= (p.Leu545=) n.711G= c.*930G= (n.*930G=) c.777G= (p.Leu259=) n.1086G= n.1927G= c.1689G= (p.Leu563=) c.1737G= (p.Leu579=) n.1196G= n.1872G= | |
10 | g.68166352G>T | CA469805685 | MYPN | c.834G>T (p.Leu278=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1713G>T (p.Leu571=) c.537G>T (p.Leu179=) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.1635G>T (p.Leu545=) n.711G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.777G>T (p.Leu259=) n.1086G>T n.1927G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.1737G>T (p.Leu579=) n.1196G>T n.1872G>T | |
10 | g.68166353G>A | CA376839598 | MYPN | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.712G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1087G>A n.1928G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.1197G>A n.1873G>A | COSMIC |
10 | g.68166353G>C | CA376839599 | MYPN | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.712G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1087G>C n.1928G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.1197G>C n.1873G>C | |
10 | g.68166353G>T | CA376839601 | MYPN | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.712G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1087G>T n.1928G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.1197G>T n.1873G>T | |
10 | g.68166354C>A | CA376839603 | MYPN | c.836C>A (p.Ala279Glu) c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.1637C>A (p.Ala546Glu) n.713C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu) n.1088C>A n.1929C>A c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1739C>A (p.Ala580Glu) n.1198C>A n.1874C>A | |
10 | g.68166354C>G | CA376839605 | MYPN | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.713C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1088C>G n.1929C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.1198C>G n.1874C>G | |
10 | g.68166354C>T | CA376839606 | MYPN | c.836C>T (p.Ala279Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.1637C>T (p.Ala546Val) n.713C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) n.1088C>T n.1929C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) n.1198C>T n.1874C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166355A= | CA1917215821 | MYPN | c.837A= (p.Ala279=) c.1662A= (p.Ala554=) c.1716A= (p.Ala572=) c.540A= (p.Ala180=) c.*1911A= (n.*1911A=) c.1638A= (p.Ala546=) n.714A= c.*933A= (n.*933A=) c.780A= (p.Ala260=) n.1089A= n.1930A= c.1692A= (p.Ala564=) c.1740A= (p.Ala580=) n.1199A= n.1875A= | |
10 | g.68166355A>C | CA215301 | MYPN | c.837A>C (p.Ala279=) c.1662A>C (p.Ala554=) c.1716A>C (p.Ala572=) c.540A>C (p.Ala180=) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.1638A>C (p.Ala546=) n.714A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.780A>C (p.Ala260=) n.1089A>C n.1930A>C c.1692A>C (p.Ala564=) c.1740A>C (p.Ala580=) n.1199A>C n.1875A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166355A>G | CA469805686 | MYPN | c.837A>G (p.Ala279=) c.1662A>G (p.Ala554=) c.1716A>G (p.Ala572=) c.540A>G (p.Ala180=) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.1638A>G (p.Ala546=) n.714A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.780A>G (p.Ala260=) n.1089A>G n.1930A>G c.1692A>G (p.Ala564=) c.1740A>G (p.Ala580=) n.1199A>G n.1875A>G | |
10 | g.68166355A>T | CA469805687 | MYPN | c.837A>T (p.Ala279=) c.1662A>T (p.Ala554=) c.1716A>T (p.Ala572=) c.540A>T (p.Ala180=) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.1638A>T (p.Ala546=) n.714A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.780A>T (p.Ala260=) n.1089A>T n.1930A>T c.1692A>T (p.Ala564=) c.1740A>T (p.Ala580=) n.1199A>T n.1875A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166356G>A | CA376839620 | MYPN | c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.715G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1090G>A n.1931G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.1200G>A n.1876G>A | |
10 | g.68166356G>C | CA376839615 | MYPN | c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.715G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1090G>C n.1931G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.1200G>C n.1876G>C | |
10 | g.68166356G>T | CA376839617 | MYPN | c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.715G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1090G>T n.1931G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.1200G>T n.1876G>T | |
10 | g.68166357C>A | CA376839623 | MYPN | c.839C>A (p.Ala280Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.716C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1091C>A n.1932C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) n.1201C>A n.1877C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166357C>G | CA376839625 | MYPN | c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.716C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1091C>G n.1932C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) n.1201C>G n.1877C>G | |
10 | g.68166357C>T | CA376839627 | MYPN | c.839C>T (p.Ala280Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) n.716C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1091C>T n.1932C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) n.1201C>T n.1877C>T | |
10 | g.68166358T>A | CA469805688 | MYPN | c.840T>A (p.Ala280=) c.1665T>A (p.Ala555=) c.1719T>A (p.Ala573=) c.543T>A (p.Ala181=) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.1641T>A (p.Ala547=) n.717T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.783T>A (p.Ala261=) n.1092T>A n.1933T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.1743T>A (p.Ala581=) n.1202T>A n.1878T>A | |
10 | g.68166358T>C | CA469805689 | MYPN | c.840T>C (p.Ala280=) c.1665T>C (p.Ala555=) c.1719T>C (p.Ala573=) c.543T>C (p.Ala181=) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.1641T>C (p.Ala547=) n.717T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.783T>C (p.Ala261=) n.1092T>C n.1933T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.1743T>C (p.Ala581=) n.1202T>C n.1878T>C | |
10 | g.68166358T>G | CA469805690 | MYPN | c.840T>G (p.Ala280=) c.1665T>G (p.Ala555=) c.1719T>G (p.Ala573=) c.543T>G (p.Ala181=) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.1641T>G (p.Ala547=) n.717T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.783T>G (p.Ala261=) n.1092T>G n.1933T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.1743T>G (p.Ala581=) n.1202T>G n.1878T>G | |
10 | g.68166359A>C | CA376839628 | MYPN | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) n.718A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.784A>C (p.Ile262Leu) n.1093A>C n.1934A>C c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) n.1203A>C n.1879A>C | |
10 | g.68166359A>G | CA376839629 | MYPN | c.841A>G (p.Ile281Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) n.718A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.784A>G (p.Ile262Val) n.1093A>G n.1934A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) n.1203A>G n.1879A>G | |
10 | g.68166359A>T | CA376839630 | MYPN | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) n.718A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.784A>T (p.Ile262Phe) n.1093A>T n.1934A>T c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) n.1203A>T n.1879A>T | |
10 | g.68166360T>A | CA376839631 | MYPN | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) n.719T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.785T>A (p.Ile262Asn) n.1094T>A n.1935T>A c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) n.1204T>A n.1880T>A | |
10 | g.68166360T>C | CA376839635 | MYPN | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) n.719T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.785T>C (p.Ile262Thr) n.1094T>C n.1935T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) n.1204T>C n.1880T>C | |
10 | g.68166360T>G | CA376839633 | MYPN | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) n.719T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.785T>G (p.Ile262Ser) n.1094T>G n.1935T>G c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) n.1204T>G n.1880T>G | |
10 | g.68166361T>A | CA469805692 | MYPN | c.843T>A (p.Ile281=) c.1668T>A (p.Ile556=) c.1722T>A (p.Ile574=) c.546T>A (p.Ile182=) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.1644T>A (p.Ile548=) n.720T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.786T>A (p.Ile262=) n.1095T>A n.1936T>A c.1698T>A (p.Ile566=) c.1746T>A (p.Ile582=) n.1205T>A n.1881T>A | |
10 | g.68166361T>C | CA469805691 | MYPN | c.843T>C (p.Ile281=) c.1668T>C (p.Ile556=) c.1722T>C (p.Ile574=) c.546T>C (p.Ile182=) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.1644T>C (p.Ile548=) n.720T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.786T>C (p.Ile262=) n.1095T>C n.1936T>C c.1698T>C (p.Ile566=) c.1746T>C (p.Ile582=) n.1205T>C n.1881T>C | |
10 | g.68166361T>G | CA376839641 | MYPN | c.843T>G (p.Ile281Met) c.1668T>G (p.Ile556Met) c.1722T>G (p.Ile574Met) c.546T>G (p.Ile182Met) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.1644T>G (p.Ile548Met) n.720T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.786T>G (p.Ile262Met) n.1095T>G n.1936T>G c.1698T>G (p.Ile566Met) c.1746T>G (p.Ile582Met) n.1205T>G n.1881T>G | |
10 | g.68166362G>A | CA376839644 | MYPN | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.721G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.1096G>A n.1937G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1206G>A n.1882G>A | |
10 | g.68166362G>C | CA376839647 | MYPN | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.721G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.1096G>C n.1937G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1206G>C n.1882G>C | |
10 | g.68166362G>T | CA376839649 | MYPN | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.721G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.1096G>T n.1937G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1206G>T n.1882G>T | |
10 | g.68166363A>C | CA376839651 | MYPN | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.722A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.1097A>C n.1938A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1207A>C n.1883A>C | |
10 | g.68166363A>G | CA376839658 | MYPN | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.722A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.1097A>G n.1938A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1207A>G n.1883A>G | |
10 | g.68166363A>T | CA376839660 | MYPN | c.845A>T (p.Glu282Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) n.722A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.1097A>T n.1938A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) n.1207A>T n.1883A>T | |
10 | g.68166364G>A | CA469805693 | MYPN | c.846G>A (p.Glu282=) c.1671G>A (p.Glu557=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.549G>A (p.Glu183=) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) n.723G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.1098G>A n.1939G>A c.1701G>A (p.Glu567=) c.1749G>A (p.Glu583=) n.1208G>A n.1884G>A | |
10 | g.68166364G>C | CA376839663 | MYPN | c.846G>C (p.Glu282Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) n.723G>C c.*942G>C (n.*942G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.1098G>C n.1939G>C c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1749G>C (p.Glu583Asp) n.1208G>C n.1884G>C | |
10 | g.68166364G>T | CA376839671 | MYPN | c.846G>T (p.Glu282Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) n.723G>T c.*942G>T (n.*942G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.1098G>T n.1939G>T c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1749G>T (p.Glu583Asp) n.1208G>T n.1884G>T | |
10 | g.68166365C>A | CA376839674 | MYPN | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.724C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.1099C>A n.1940C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) n.1209C>A n.1885C>A | |
10 | g.68166365C= | CA1917215822 | MYPN | c.847C= (p.Pro283=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1726C= (p.Pro576=) c.550C= (p.Pro184=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.1648C= (p.Pro550=) n.724C= c.*943C= (n.*943C=) c.790C= (p.Pro264=) n.1099C= n.1940C= c.1702C= (p.Pro568=) c.1750C= (p.Pro584=) n.1209C= n.1885C= | |
10 | g.68166365C>G | CA376839677 | MYPN | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.724C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.1099C>G n.1940C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) n.1209C>G n.1885C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166365C>T | CA5522638 | MYPN | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.724C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.1099C>T n.1940C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) n.1209C>T n.1885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.68166366C>G | CA376839687 | MYPN | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.725C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.1100C>G n.1941C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) n.1210C>G n.1886C>G | |
10 | g.68166366C>T | CA376839684 | MYPN | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.725C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.1100C>T n.1941C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) n.1210C>T n.1886C>T | |
10 | g.68166367A>C | CA469805694 | MYPN | c.849A>C (p.Pro283=) c.1674A>C (p.Pro558=) c.1728A>C (p.Pro576=) c.552A>C (p.Pro184=) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.1650A>C (p.Pro550=) n.726A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.792A>C (p.Pro264=) n.1101A>C n.1942A>C c.1704A>C (p.Pro568=) c.1752A>C (p.Pro584=) n.1211A>C n.1887A>C | |
10 | g.68166367A>G | CA469805695 | MYPN | c.849A>G (p.Pro283=) c.1674A>G (p.Pro558=) c.1728A>G (p.Pro576=) c.552A>G (p.Pro184=) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.1650A>G (p.Pro550=) n.726A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.792A>G (p.Pro264=) n.1101A>G n.1942A>G c.1704A>G (p.Pro568=) c.1752A>G (p.Pro584=) n.1211A>G n.1887A>G | |
10 | g.68166367A>T | CA469805696 | MYPN | c.849A>T (p.Pro283=) c.1674A>T (p.Pro558=) c.1728A>T (p.Pro576=) c.552A>T (p.Pro184=) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.1650A>T (p.Pro550=) n.726A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.792A>T (p.Pro264=) n.1101A>T n.1942A>T c.1704A>T (p.Pro568=) c.1752A>T (p.Pro584=) n.1211A>T n.1887A>T | |
10 | g.68166368C>A | CA376839691 | MYPN | c.850C>A (p.Gln284Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.727C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.1102C>A n.1943C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.1212C>A n.1888C>A | |
10 | g.68166368C>G | CA376839696 | MYPN | c.850C>G (p.Gln284Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.727C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.1102C>G n.1943C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.1212C>G n.1888C>G | |
10 | g.68166368C>T | CA376839698 | MYPN | c.850C>T (p.Gln284Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.727C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.1102C>T n.1943C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.1212C>T n.1888C>T | |
10 | g.68166369A= | CA1917215823 | MYPN | c.851A= (p.Gln284=) c.1676A= (p.Gln559=) c.1730A= (p.Gln577=) c.554A= (p.Gln185=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.1652A= (p.Gln551=) n.728A= c.*947A= (n.*947A=) c.794A= (p.Gln265=) n.1103A= n.1944A= c.1706A= (p.Gln569=) c.1754A= (p.Gln585=) n.1213A= n.1889A= | |
10 | g.68166369A>C | CA376839699 | MYPN | c.851A>C (p.Gln284Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.728A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.1103A>C n.1944A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.1213A>C n.1889A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166369A>G | CA376839703 | MYPN | c.851A>G (p.Gln284Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.728A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.1103A>G n.1944A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.1213A>G n.1889A>G | |
10 | g.68166369A>T | CA376839706 | MYPN | c.851A>T (p.Gln284Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.728A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.1103A>T n.1944A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.1213A>T n.1889A>T | |
10 | g.68166370G>A | CA469805697 | MYPN | c.852G>A (p.Gln284=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1731G>A (p.Gln577=) c.555G>A (p.Gln185=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.1653G>A (p.Gln551=) n.729G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.795G>A (p.Gln265=) n.1104G>A n.1945G>A c.1707G>A (p.Gln569=) c.1755G>A (p.Gln585=) n.1214G>A n.1890G>A | |
10 | g.68166370G>C | CA376839707 | MYPN | c.852G>C (p.Gln284His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1731G>C (p.Gln577His) c.555G>C (p.Gln185His) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.1653G>C (p.Gln551His) n.729G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.795G>C (p.Gln265His) n.1104G>C n.1945G>C c.1707G>C (p.Gln569His) c.1755G>C (p.Gln585His) n.1214G>C n.1890G>C | |
10 | g.68166370G>T | CA376839710 | MYPN | c.852G>T (p.Gln284His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1731G>T (p.Gln577His) c.555G>T (p.Gln185His) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.1653G>T (p.Gln551His) n.729G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.795G>T (p.Gln265His) n.1104G>T n.1945G>T c.1707G>T (p.Gln569His) c.1755G>T (p.Gln585His) n.1214G>T n.1890G>T | |
10 | g.68166371C>A | CA376839712 | MYPN | c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.730C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1105C>A n.1946C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) n.1215C>A n.1891C>A | |
10 | g.68166371C>G | CA376839713 | MYPN | c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.730C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1105C>G n.1946C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) n.1215C>G n.1891C>G | |
10 | g.68166371C>T | CA376839716 | MYPN | c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.730C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1105C>T n.1946C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) n.1215C>T n.1891C>T | |
10 | g.68166372C>A | CA376839720 | MYPN | c.854C>A (p.Pro285His) c.1679C>A (p.Pro560His) c.1733C>A (p.Pro578His) c.557C>A (p.Pro186His) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.1655C>A (p.Pro552His) n.731C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.797C>A (p.Pro266His) n.1106C>A n.1947C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.1757C>A (p.Pro586His) n.1216C>A n.1892C>A | |
10 | g.68166372C>G | CA376839725 | MYPN | c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.731C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1106C>G n.1947C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) n.1216C>G n.1892C>G | |
10 | g.68166372C>T | CA376839728 | MYPN | c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.731C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1106C>T n.1947C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) n.1216C>T n.1892C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166374_68166376del | CA2580081724 | MYPN | c.856_858del (p.Ser286del) c.1681_1683del (p.Ser561del) c.1735_1737del (p.Ser579del) c.559_561del (p.Ser187del) c.*1930_*1932del (n.*1930_*1932del) c.1657_1659del (p.Ser553del) n.733_735del c.*952_*954del (n.*952_*954del) c.799_801del (p.Ser267del) n.1108_1110del n.1949_1951del c.1711_1713del (p.Ser571del) c.1759_1761del (p.Ser587del) n.1218_1220del n.1894_1896del | ClinVar |
10 | g.68166373C>A | CA469805699 | MYPN | c.855C>A (p.Pro285=) c.1680C>A (p.Pro560=) c.1734C>A (p.Pro578=) c.558C>A (p.Pro186=) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.1656C>A (p.Pro552=) n.732C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.798C>A (p.Pro266=) n.1107C>A n.1948C>A c.1710C>A (p.Pro570=) c.1758C>A (p.Pro586=) n.1217C>A n.1893C>A | |
10 | g.68166373C= | CA1917215824 | MYPN | c.855C= (p.Pro285=) c.1680C= (p.Pro560=) c.1734C= (p.Pro578=) c.558C= (p.Pro186=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.1656C= (p.Pro552=) n.732C= c.*951C= (n.*951C=) c.798C= (p.Pro266=) n.1107C= n.1948C= c.1710C= (p.Pro570=) c.1758C= (p.Pro586=) n.1217C= n.1893C= | |
10 | g.68166373C>G | CA469805698 | MYPN | c.855C>G (p.Pro285=) c.1680C>G (p.Pro560=) c.1734C>G (p.Pro578=) c.558C>G (p.Pro186=) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.1656C>G (p.Pro552=) n.732C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.798C>G (p.Pro266=) n.1107C>G n.1948C>G c.1710C>G (p.Pro570=) c.1758C>G (p.Pro586=) n.1217C>G n.1893C>G | |
10 | g.68166373C>T | CA5522639 | MYPN | c.855C>T (p.Pro285=) c.1680C>T (p.Pro560=) c.1734C>T (p.Pro578=) c.558C>T (p.Pro186=) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.1656C>T (p.Pro552=) n.732C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.798C>T (p.Pro266=) n.1107C>T n.1948C>T c.1710C>T (p.Pro570=) c.1758C>T (p.Pro586=) n.1217C>T n.1893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166374T>A | CA376839731 | MYPN | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.733T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.1108T>A n.1949T>A c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) n.1218T>A n.1894T>A | |
10 | g.68166374T>C | CA376839733 | MYPN | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.733T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.1108T>C n.1949T>C c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) n.1218T>C n.1894T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166374T>G | CA376839734 | MYPN | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.733T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.1108T>G n.1949T>G c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) n.1218T>G n.1894T>G | |
10 | g.68166374T= | CA1917215825 | MYPN | c.856T= (p.Ser286=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1735T= (p.Ser579=) c.559T= (p.Ser187=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.1657T= (p.Ser553=) n.733T= c.*952T= (n.*952T=) c.799T= (p.Ser267=) n.1108T= n.1949T= c.1711T= (p.Ser571=) c.1759T= (p.Ser587=) n.1218T= n.1894T= | |
10 | g.68166375C>A | CA376839735 | MYPN | c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) n.734C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.1109C>A n.1950C>A c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) n.1219C>A n.1895C>A | |
10 | g.68166375C= | CA1917215826 | MYPN | c.857C= (p.Ser286=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1736C= (p.Ser579=) c.560C= (p.Ser187=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.1658C= (p.Ser553=) n.734C= c.*953C= (n.*953C=) c.800C= (p.Ser267=) n.1109C= n.1950C= c.1712C= (p.Ser571=) c.1760C= (p.Ser587=) n.1219C= n.1895C= | |
10 | g.68166375C>G | CA376839737 | MYPN | c.857C>G (p.Ser286Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) n.734C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.800C>G (p.Ser267Cys) n.1109C>G n.1950C>G c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) n.1219C>G n.1895C>G | |
10 | g.68166375C>T | CA376839739 | MYPN | c.857C>T (p.Ser286Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) n.734C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.800C>T (p.Ser267Phe) n.1109C>T n.1950C>T c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) n.1219C>T n.1895C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166375_68166376delinsTT | CA645545846 | MYPN | c.857_858delinsTT (p.Ser286Phe) c.1682_1683delinsTT (p.Ser561Phe) c.1736_1737delinsTT (p.Ser579Phe) c.560_561delinsTT (p.Ser187Phe) c.*1931_*1932delinsTT (n.*1931_*1932delinsTT) c.1658_1659delinsTT (p.Ser553Phe) n.734_735delinsTT c.*953_*954delinsTT (n.*953_*954delinsTT) c.800_801delinsTT (p.Ser267Phe) n.1109_1110delinsTT n.1950_1951delinsTT c.1712_1713delinsTT (p.Ser571Phe) c.1760_1761delinsTT (p.Ser587Phe) n.1219_1220delinsTT n.1895_1896delinsTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166376C>A | CA469805702 | MYPN | c.858C>A (p.Ser286=) c.1683C>A (p.Ser561=) c.1737C>A (p.Ser579=) c.561C>A (p.Ser187=) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.1659C>A (p.Ser553=) n.735C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.801C>A (p.Ser267=) n.1110C>A n.1951C>A c.1713C>A (p.Ser571=) c.1761C>A (p.Ser587=) n.1220C>A n.1896C>A | |
10 | g.68166376C>G | CA469805701 | MYPN | c.858C>G (p.Ser286=) c.1683C>G (p.Ser561=) c.1737C>G (p.Ser579=) c.561C>G (p.Ser187=) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.1659C>G (p.Ser553=) n.735C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.801C>G (p.Ser267=) n.1110C>G n.1951C>G c.1713C>G (p.Ser571=) c.1761C>G (p.Ser587=) n.1220C>G n.1896C>G | |
10 | g.68166376C>T | CA469805700 | MYPN | c.858C>T (p.Ser286=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.1737C>T (p.Ser579=) c.561C>T (p.Ser187=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.1659C>T (p.Ser553=) n.735C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.801C>T (p.Ser267=) n.1110C>T n.1951C>T c.1713C>T (p.Ser571=) c.1761C>T (p.Ser587=) n.1220C>T n.1896C>T | ClinVar |
10 | g.68166377C>A | CA376839740 | MYPN | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.736C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1111C>A n.1952C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.1221C>A n.1897C>A | |
10 | g.68166377C>G | CA376839741 | MYPN | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.736C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1111C>G n.1952C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.1221C>G n.1897C>G | |
10 | g.68166377C>T | CA376839743 | MYPN | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.736C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1111C>T n.1952C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.1221C>T n.1897C>T | |
10 | g.68166377_68166378insAAACA | CA2788368413 | MYPN | c.859_860insAAACA (p.Pro287GlnfsTer24) c.1684_1685insAAACA (p.Pro562GlnfsTer24) c.1738_1739insAAACA (p.Pro580GlnfsTer24) c.562_563insAAACA (p.Pro188GlnfsTer24) c.1660_1661insAAACA (p.Pro554GlnfsTer24) n.736_737insAAACA c.*955_*956insAAACA (n.*955_*956insAAACA) c.802_803insAAACA (p.Pro268GlnfsTer24) n.1111_1112insAAACA n.1952_1953insAAACA c.1714_1715insAAACA (p.Pro572GlnfsTer24) c.1762_1763insAAACA (p.Pro588GlnfsTer24) n.1221_1222insAAACA n.1897_1898insAAACA | |
10 | g.68166378C>A | CA376839746 | MYPN | c.860C>A (p.Pro287Gln) c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.737C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.803C>A (p.Pro268Gln) n.1112C>A n.1953C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.1763C>A (p.Pro588Gln) n.1222C>A n.1898C>A | |
10 | g.68166378C>G | CA376839747 | MYPN | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.737C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1112C>G n.1953C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.1222C>G n.1898C>G | |
10 | g.68166378C>T | CA376839749 | MYPN | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.737C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1112C>T n.1953C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.1222C>T n.1898C>T | |
10 | g.68166379_68166380insAACACA | CA2788368414 | MYPN | c.861_862insAACACA (p.Pro287_Pro288insAsnThr) c.1686_1687insAACACA (p.Pro562_Pro563insAsnThr) c.1740_1741insAACACA (p.Pro580_Pro581insAsnThr) c.564_565insAACACA (p.Pro188_Pro189insAsnThr) c.1662_1663insAACACA (p.Pro554_Pro555insAsnThr) n.738_739insAACACA c.*957_*958insAACACA (n.*957_*958insAACACA) c.804_805insAACACA (p.Pro268_Pro269insAsnThr) n.1113_1114insAACACA n.1954_1955insAACACA c.1716_1717insAACACA (p.Pro572_Pro573insAsnThr) c.1764_1765insAACACA (p.Pro588_Pro589insAsnThr) n.1223_1224insAACACA n.1899_1900insAACACA | |
10 | g.68166379A= | CA1917215827 | MYPN | c.861A= (p.Pro287=) c.1686A= (p.Pro562=) c.1740A= (p.Pro580=) c.564A= (p.Pro188=) c.1662A= (p.Pro554=) n.738A= c.*957A= (n.*957A=) c.804A= (p.Pro268=) n.1113A= n.1954A= c.1716A= (p.Pro572=) c.1764A= (p.Pro588=) n.1223A= n.1899A= | |
10 | g.68166379A>C | CA469805703 | MYPN | c.861A>C (p.Pro287=) c.1686A>C (p.Pro562=) c.1740A>C (p.Pro580=) c.564A>C (p.Pro188=) c.1662A>C (p.Pro554=) n.738A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.804A>C (p.Pro268=) n.1113A>C n.1954A>C c.1716A>C (p.Pro572=) c.1764A>C (p.Pro588=) n.1223A>C n.1899A>C | dbSNP |
10 | g.68166379A>G | CA469805705 | MYPN | c.861A>G (p.Pro287=) c.1686A>G (p.Pro562=) c.1740A>G (p.Pro580=) c.564A>G (p.Pro188=) c.1662A>G (p.Pro554=) n.738A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.804A>G (p.Pro268=) n.1113A>G n.1954A>G c.1716A>G (p.Pro572=) c.1764A>G (p.Pro588=) n.1223A>G n.1899A>G | |
10 | g.68166379A>T | CA469805704 | MYPN | c.861A>T (p.Pro287=) c.1686A>T (p.Pro562=) c.1740A>T (p.Pro580=) c.564A>T (p.Pro188=) c.1662A>T (p.Pro554=) n.738A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.804A>T (p.Pro268=) n.1113A>T n.1954A>T c.1716A>T (p.Pro572=) c.1764A>T (p.Pro588=) n.1223A>T n.1899A>T | |
10 | g.68166380C>A | CA376839752 | MYPN | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) n.739C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1114C>A n.1955C>A c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1224C>A n.1900C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166380C>G | CA376839756 | MYPN | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) n.739C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1114C>G n.1955C>G c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.1224C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166380C>T | CA376839754 | MYPN | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) n.739C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1114C>T n.1955C>T c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1224C>T n.1900C>T | COSMIC |
10 | g.68166381C>A | CA376839757 | MYPN | c.863C>A (p.Pro288His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1742C>A (p.Pro581His) c.566C>A (p.Pro189His) c.1664C>A (p.Pro555His) n.740C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.806C>A (p.Pro269His) n.1115C>A n.1956C>A c.1718C>A (p.Pro573His) c.1766C>A (p.Pro589His) n.1225C>A n.1901C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.68166381C= | CA1917215828 | MYPN | c.863C= (p.Pro288=) c.1688C= (p.Pro563=) c.1742C= (p.Pro581=) c.566C= (p.Pro189=) c.1664C= (p.Pro555=) n.740C= c.*959C= (n.*959C=) c.806C= (p.Pro269=) n.1115C= n.1956C= c.1718C= (p.Pro573=) c.1766C= (p.Pro589=) n.1225C= n.1901C= | |
10 | g.68166381C>G | CA376839760 | MYPN | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) n.740C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1115C>G n.1956C>G c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1225C>G n.1901C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166381C>T | CA208192544 | MYPN | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) n.740C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1115C>T n.1956C>T c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1225C>T n.1901C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166382C>A | CA469805706 | MYPN | c.864C>A (p.Pro288=) c.1689C>A (p.Pro563=) c.1743C>A (p.Pro581=) c.567C>A (p.Pro189=) c.1665C>A (p.Pro555=) n.741C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.807C>A (p.Pro269=) n.1116C>A n.1957C>A c.1719C>A (p.Pro573=) c.1767C>A (p.Pro589=) n.1226C>A n.1902C>A | |
10 | g.68166382C>G | CA469805707 | MYPN | c.864C>G (p.Pro288=) c.1689C>G (p.Pro563=) c.1743C>G (p.Pro581=) c.567C>G (p.Pro189=) c.1665C>G (p.Pro555=) n.741C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.807C>G (p.Pro269=) n.1116C>G n.1957C>G c.1719C>G (p.Pro573=) c.1767C>G (p.Pro589=) n.1226C>G n.1902C>G | |
10 | g.68166382C>T | CA469805708 | MYPN | c.864C>T (p.Pro288=) c.1689C>T (p.Pro563=) c.1743C>T (p.Pro581=) c.567C>T (p.Pro189=) c.1665C>T (p.Pro555=) n.741C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.807C>T (p.Pro269=) n.1116C>T n.1957C>T c.1719C>T (p.Pro573=) c.1767C>T (p.Pro589=) n.1226C>T n.1902C>T | |
10 | g.68166383C>A | CA5522641 | MYPN | c.865C>A (p.His289Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) c.1744C>A (p.His582Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.1666C>A (p.His556Asn) n.742C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.808C>A (p.His270Asn) n.1117C>A n.1958C>A c.1720C>A (p.His574Asn) c.1768C>A (p.His590Asn) n.1227C>A n.1903C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166383C= | CA1917215829 | MYPN | c.865C= (p.His289=) c.1690C= (p.His564=) c.1744C= (p.His582=) c.568C= (p.His190=) c.1666C= (p.His556=) n.742C= c.*961C= (n.*961C=) c.808C= (p.His270=) n.1117C= n.1958C= c.1720C= (p.His574=) c.1768C= (p.His590=) n.1227C= n.1903C= | |
10 | g.68166383C>G | CA5522640 | MYPN | c.865C>G (p.His289Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) c.1744C>G (p.His582Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.1666C>G (p.His556Asp) n.742C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.808C>G (p.His270Asp) n.1117C>G n.1958C>G c.1720C>G (p.His574Asp) c.1768C>G (p.His590Asp) n.1227C>G n.1903C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166383C>T | CA376839763 | MYPN | c.865C>T (p.His289Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1744C>T (p.His582Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.1666C>T (p.His556Tyr) n.742C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.808C>T (p.His270Tyr) n.1117C>T n.1958C>T c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1768C>T (p.His590Tyr) n.1227C>T n.1903C>T | dbSNP |
10 | g.68166384A>C | CA376839765 | MYPN | c.866A>C (p.His289Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) c.1745A>C (p.His582Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.1667A>C (p.His556Pro) n.743A>C c.*962A>C (n.*962A>C) c.809A>C (p.His270Pro) n.1118A>C n.1959A>C c.1721A>C (p.His574Pro) c.1769A>C (p.His590Pro) n.1228A>C n.1904A>C | |
10 | g.68166384A>G | CA376839767 | MYPN | c.866A>G (p.His289Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) c.1745A>G (p.His582Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.1667A>G (p.His556Arg) n.743A>G c.*962A>G (n.*962A>G) c.809A>G (p.His270Arg) n.1118A>G n.1959A>G c.1721A>G (p.His574Arg) c.1769A>G (p.His590Arg) n.1228A>G n.1904A>G | |
10 | g.68166384A>T | CA376839769 | MYPN | c.866A>T (p.His289Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) c.1745A>T (p.His582Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.1667A>T (p.His556Leu) n.743A>T c.*962A>T (n.*962A>T) c.809A>T (p.His270Leu) n.1118A>T n.1959A>T c.1721A>T (p.His574Leu) c.1769A>T (p.His590Leu) n.1228A>T n.1904A>T | |
10 | g.68166385C>A | CA376839772 | MYPN | c.867C>A (p.His289Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) c.1746C>A (p.His582Gln) c.570C>A (p.His190Gln) c.1668C>A (p.His556Gln) n.744C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.810C>A (p.His270Gln) n.1119C>A n.1960C>A c.1722C>A (p.His574Gln) c.1770C>A (p.His590Gln) n.1229C>A n.1905C>A | |
10 | g.68166385C>G | CA376839775 | MYPN | c.867C>G (p.His289Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) c.1746C>G (p.His582Gln) c.570C>G (p.His190Gln) c.1668C>G (p.His556Gln) n.744C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.810C>G (p.His270Gln) n.1119C>G n.1960C>G c.1722C>G (p.His574Gln) c.1770C>G (p.His590Gln) n.1229C>G n.1905C>G | |
10 | g.68166385C>T | CA469805709 | MYPN | c.867C>T (p.His289=) c.1692C>T (p.His564=) c.1746C>T (p.His582=) c.570C>T (p.His190=) c.1668C>T (p.His556=) n.744C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.810C>T (p.His270=) n.1119C>T n.1960C>T c.1722C>T (p.His574=) c.1770C>T (p.His590=) n.1229C>T n.1905C>T | |
10 | g.68166386del | CA2788368420 | MYPN | c.868del (p.Ser290GlnfsTer19) c.1693del (p.Ser565GlnfsTer19) c.1747del (p.Ser583GlnfsTer19) c.571del (p.Ser191GlnfsTer19) c.1669del (p.Ser557GlnfsTer19) n.745del c.*964del (n.*964del) c.811del (p.Ser271GlnfsTer19) n.1120del n.1961del c.1723del (p.Ser575GlnfsTer19) c.1771del (p.Ser591GlnfsTer19) n.1230del n.1906del | |
10 | g.68166386T>A | CA376839777 | MYPN | c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.745T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1120T>A n.1961T>A c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) n.1230T>A n.1906T>A | |
10 | g.68166386T>C | CA376839779 | MYPN | c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.745T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1120T>C n.1961T>C c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) n.1230T>C n.1906T>C | |
10 | g.68166386T>G | CA376839782 | MYPN | c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.745T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1120T>G n.1961T>G c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) n.1230T>G n.1906T>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166386_68166394del | CA2788368419 | MYPN | c.868_876del (p.Ser290_Pro292del) c.1693_1701del (p.Ser565_Pro567del) c.1747_1755del (p.Ser583_Pro585del) c.571_579del (p.Ser191_Pro193del) c.1669_1677del (p.Ser557_Pro559del) n.745_753del c.*964_*972del (n.*964_*972del) c.811_819del (p.Ser271_Pro273del) n.1120_1128del n.1961_1969del c.1723_1731del (p.Ser575_Pro577del) c.1771_1779del (p.Ser591_Pro593del) n.1230_1238del n.1906_1914del | |
10 | g.68166387C>A | CA376839790 | MYPN | c.869C>A (p.Ser290Ter) c.1694C>A (p.Ser565Ter) c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.1670C>A (p.Ser557Ter) n.746C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.812C>A (p.Ser271Ter) n.1121C>A n.1962C>A c.1724C>A (p.Ser575Ter) c.1772C>A (p.Ser591Ter) n.1231C>A n.1907C>A | |
10 | g.68166387C>G | CA376839788 | MYPN | c.869C>G (p.Ser290Ter) c.1694C>G (p.Ser565Ter) c.1748C>G (p.Ser583Ter) c.572C>G (p.Ser191Ter) c.1670C>G (p.Ser557Ter) n.746C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.812C>G (p.Ser271Ter) n.1121C>G n.1962C>G c.1724C>G (p.Ser575Ter) c.1772C>G (p.Ser591Ter) n.1231C>G n.1907C>G | |
10 | g.68166387C>T | CA376839786 | MYPN | c.869C>T (p.Ser290Leu) c.1694C>T (p.Ser565Leu) c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.572C>T (p.Ser191Leu) c.1670C>T (p.Ser557Leu) n.746C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.812C>T (p.Ser271Leu) n.1121C>T n.1962C>T c.1724C>T (p.Ser575Leu) c.1772C>T (p.Ser591Leu) n.1231C>T n.1907C>T | |
10 | g.68166388A>C | CA469805710 | MYPN | c.870A>C (p.Ser290=) c.1695A>C (p.Ser565=) c.1749A>C (p.Ser583=) c.573A>C (p.Ser191=) c.1671A>C (p.Ser557=) n.747A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.813A>C (p.Ser271=) n.1122A>C n.1963A>C c.1725A>C (p.Ser575=) c.1773A>C (p.Ser591=) n.1232A>C n.1908A>C | |
10 | g.68166388A>G | CA469805711 | MYPN | c.870A>G (p.Ser290=) c.1695A>G (p.Ser565=) c.1749A>G (p.Ser583=) c.573A>G (p.Ser191=) c.1671A>G (p.Ser557=) n.747A>G c.*966A>G (n.*966A>G) c.813A>G (p.Ser271=) n.1122A>G n.1963A>G c.1725A>G (p.Ser575=) c.1773A>G (p.Ser591=) n.1232A>G n.1908A>G | |
10 | g.68166388A>T | CA469805712 | MYPN | c.870A>T (p.Ser290=) c.1695A>T (p.Ser565=) c.1749A>T (p.Ser583=) c.573A>T (p.Ser191=) c.1671A>T (p.Ser557=) n.747A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.813A>T (p.Ser271=) n.1122A>T n.1963A>T c.1725A>T (p.Ser575=) c.1773A>T (p.Ser591=) n.1232A>T n.1908A>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166389G>A | CA376839793 | MYPN | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) n.748G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1123G>A n.1964G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.1233G>A n.1909G>A | |
10 | g.68166389G>C | CA376839794 | MYPN | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) n.748G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1123G>C n.1964G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.1233G>C n.1909G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166389G= | CA1917215830 | MYPN | c.871G= (p.Glu291=) c.1696G= (p.Glu566=) c.1750G= (p.Glu584=) c.574G= (p.Glu192=) c.1672G= (p.Glu558=) n.748G= c.*967G= (n.*967G=) c.814G= (p.Glu272=) n.1123G= n.1964G= c.1726G= (p.Glu576=) c.1774G= (p.Glu592=) n.1233G= n.1909G= | |
10 | g.68166389G>T | CA376839797 | MYPN | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) n.748G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1123G>T n.1964G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.1233G>T n.1909G>T | |
10 | g.68166390A>C | CA376839798 | MYPN | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) n.749A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1124A>C n.1965A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.1234A>C n.1910A>C | |
10 | g.68166390A>G | CA376839800 | MYPN | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) n.749A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1124A>G n.1965A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.1234A>G n.1910A>G | |
10 | g.68166390A>T | CA376839802 | MYPN | c.872A>T (p.Glu291Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) n.749A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1124A>T n.1965A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) n.1234A>T n.1910A>T | |
10 | g.68166391G>A | CA469805713 | MYPN | c.873G>A (p.Glu291=) c.1698G>A (p.Glu566=) c.1752G>A (p.Glu584=) c.576G>A (p.Glu192=) c.1674G>A (p.Glu558=) n.750G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.816G>A (p.Glu272=) n.1125G>A n.1966G>A c.1728G>A (p.Glu576=) c.1776G>A (p.Glu592=) n.1235G>A n.1911G>A | |
10 | g.68166391G>C | CA376839804 | MYPN | c.873G>C (p.Glu291Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) n.750G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) n.1125G>C n.1966G>C c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) n.1235G>C n.1911G>C | |
10 | g.68166391G>T | CA376839806 | MYPN | c.873G>T (p.Glu291Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) n.750G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) n.1125G>T n.1966G>T c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) n.1235G>T n.1911G>T | |
10 | g.68166392C>A | CA376839807 | MYPN | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) n.751C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1126C>A n.1967C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.1236C>A n.1912C>A | |
10 | g.68166392C>G | CA376839808 | MYPN | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) n.751C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1126C>G n.1967C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.1236C>G n.1912C>G | |
10 | g.68166392C>T | CA376839810 | MYPN | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) n.751C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1126C>T n.1967C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.1236C>T n.1912C>T | |
10 | g.68166393C>A | CA376839814 | MYPN | c.875C>A (p.Pro292His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.578C>A (p.Pro193His) c.1676C>A (p.Pro559His) n.752C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.818C>A (p.Pro273His) n.1127C>A n.1968C>A c.1730C>A (p.Pro577His) c.1778C>A (p.Pro593His) n.1237C>A n.1913C>A | |
10 | g.68166393C= | CA1917215831 | MYPN | c.875C= (p.Pro292=) c.1700C= (p.Pro567=) c.1754C= (p.Pro585=) c.578C= (p.Pro193=) c.1676C= (p.Pro559=) n.752C= c.*971C= (n.*971C=) c.818C= (p.Pro273=) n.1127C= n.1968C= c.1730C= (p.Pro577=) c.1778C= (p.Pro593=) n.1237C= n.1913C= | |
10 | g.68166393C>G | CA5522642 | MYPN | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) n.752C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1127C>G n.1968C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.1237C>G n.1913C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166393C>T | CA376839812 | MYPN | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) n.752C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1127C>T n.1968C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.1237C>T n.1913C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.68166394T>A | CA469805714 | MYPN | c.876T>A (p.Pro292=) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1755T>A (p.Pro585=) c.579T>A (p.Pro193=) c.1677T>A (p.Pro559=) n.753T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.819T>A (p.Pro273=) n.1128T>A n.1969T>A c.1731T>A (p.Pro577=) c.1779T>A (p.Pro593=) n.1238T>A n.1914T>A | |
10 | g.68166394T>C | CA469805715 | MYPN | c.876T>C (p.Pro292=) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1755T>C (p.Pro585=) c.579T>C (p.Pro193=) c.1677T>C (p.Pro559=) n.753T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.819T>C (p.Pro273=) n.1128T>C n.1969T>C c.1731T>C (p.Pro577=) c.1779T>C (p.Pro593=) n.1238T>C n.1914T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166394T>G | CA469805716 | MYPN | c.876T>G (p.Pro292=) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1755T>G (p.Pro585=) c.579T>G (p.Pro193=) c.1677T>G (p.Pro559=) n.753T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.819T>G (p.Pro273=) n.1128T>G n.1969T>G c.1731T>G (p.Pro577=) c.1779T>G (p.Pro593=) n.1238T>G n.1914T>G | |
10 | g.68166394T= | CA1917215832 | MYPN | c.876T= (p.Pro292=) c.1701T= (p.Pro567=) c.1755T= (p.Pro585=) c.579T= (p.Pro193=) c.1677T= (p.Pro559=) n.753T= c.*972T= (n.*972T=) c.819T= (p.Pro273=) n.1128T= n.1969T= c.1731T= (p.Pro577=) c.1779T= (p.Pro593=) n.1238T= n.1914T= | |
10 | g.68166395C>A | CA376839817 | MYPN | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.754C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.1129C>A n.1970C>A c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) n.1239C>A n.1915C>A | |
10 | g.68166395C>G | CA376839818 | MYPN | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.754C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.1129C>G n.1970C>G c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) n.1239C>G n.1915C>G | |
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10 | g.68166396C>A | CA376839822 | MYPN | c.878C>A (p.Pro293Gln) c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.1679C>A (p.Pro560Gln) n.755C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.821C>A (p.Pro274Gln) n.1130C>A n.1971C>A c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1781C>A (p.Pro594Gln) n.1240C>A n.1916C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.68166396C>T | CA376839826 | MYPN | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.755C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.1130C>T n.1971C>T c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) n.1240C>T n.1916C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.68166397A>G | CA469805718 | MYPN | c.879A>G (p.Pro293=) c.1704A>G (p.Pro568=) c.1758A>G (p.Pro586=) c.582A>G (p.Pro194=) c.1680A>G (p.Pro560=) n.756A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.822A>G (p.Pro274=) n.1131A>G n.1972A>G c.1734A>G (p.Pro578=) c.1782A>G (p.Pro594=) n.1241A>G n.1917A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68166397A>T | CA469805719 | MYPN | c.879A>T (p.Pro293=) c.1704A>T (p.Pro568=) c.1758A>T (p.Pro586=) c.582A>T (p.Pro194=) c.1680A>T (p.Pro560=) n.756A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.822A>T (p.Pro274=) n.1131A>T n.1972A>T c.1734A>T (p.Pro578=) c.1782A>T (p.Pro594=) n.1241A>T n.1917A>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166398T>A | CA376839828 | MYPN | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) n.757T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) n.1132T>A n.1973T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1783T>A (p.Ser595Thr) n.1242T>A n.1918T>A | |
10 | g.68166398T>C | CA376839830 | MYPN | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.757T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) n.1132T>C n.1973T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1783T>C (p.Ser595Pro) n.1242T>C n.1918T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68166398T>G | CA376839833 | MYPN | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.757T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) n.1132T>G n.1973T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1783T>G (p.Ser595Ala) n.1242T>G n.1918T>G | |
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10 | g.68166399C>A | CA376839836 | MYPN | c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) n.758C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) n.1133C>A n.1974C>A c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) n.1243C>A n.1919C>A | gnomAD v4 |
10 | g.68166399C>G | CA376839838 | MYPN | c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) n.758C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) n.1133C>G n.1974C>G c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1784C>G (p.Ser595Cys) n.1243C>G n.1919C>G | |
10 | g.68166399C>T | CA376839840 | MYPN | c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) n.758C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) n.1133C>T n.1974C>T c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1784C>T (p.Ser595Phe) n.1243C>T n.1919C>T | |
10 | g.68166400T>A | CA469805722 | MYPN | c.882T>A (p.Ser294=) c.1707T>A (p.Ser569=) c.1761T>A (p.Ser587=) c.585T>A (p.Ser195=) c.1683T>A (p.Ser561=) n.759T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.825T>A (p.Ser275=) n.1134T>A n.1975T>A c.1737T>A (p.Ser579=) c.1785T>A (p.Ser595=) n.1244T>A n.1920T>A | |
10 | g.68166400T>C | CA469805721 | MYPN | c.882T>C (p.Ser294=) c.1707T>C (p.Ser569=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.585T>C (p.Ser195=) c.1683T>C (p.Ser561=) n.759T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.825T>C (p.Ser275=) n.1134T>C n.1975T>C c.1737T>C (p.Ser579=) c.1785T>C (p.Ser595=) n.1244T>C n.1920T>C | |
10 | g.68166400T>G | CA469805720 | MYPN | c.882T>G (p.Ser294=) c.1707T>G (p.Ser569=) c.1761T>G (p.Ser587=) c.585T>G (p.Ser195=) c.1683T>G (p.Ser561=) n.759T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.825T>G (p.Ser275=) n.1134T>G n.1975T>G c.1737T>G (p.Ser579=) c.1785T>G (p.Ser595=) n.1244T>G n.1920T>G | |
10 | g.68166401G>A | CA376839847 | MYPN | c.883G>A (p.Val295Met) c.1708G>A (p.Val570Met) c.1762G>A (p.Val588Met) c.586G>A (p.Val196Met) c.1684G>A (p.Val562Met) n.760G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.826G>A (p.Val276Met) n.1135G>A n.1976G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.1786G>A (p.Val596Met) n.1245G>A n.1921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166401G>C | CA376839843 | MYPN | c.883G>C (p.Val295Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) n.760G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) n.1135G>C n.1976G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) n.1245G>C n.1921G>C | |
10 | g.68166401G= | CA1917215833 | MYPN | c.883G= (p.Val295=) c.1708G= (p.Val570=) c.1762G= (p.Val588=) c.586G= (p.Val196=) c.1684G= (p.Val562=) n.760G= c.*979G= (n.*979G=) c.826G= (p.Val276=) n.1135G= n.1976G= c.1738G= (p.Val580=) c.1786G= (p.Val596=) n.1245G= n.1921G= | |
10 | g.68166401G>T | CA376839845 | MYPN | c.883G>T (p.Val295Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) n.760G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) n.1135G>T n.1976G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1786G>T (p.Val596Leu) n.1245G>T n.1921G>T | |
10 | g.68166402T>A | CA376839849 | MYPN | c.884T>A (p.Val295Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) n.761T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) n.1136T>A n.1977T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1787T>A (p.Val596Glu) n.1246T>A n.1922T>A | |
10 | g.68166402T>C | CA376839851 | MYPN | c.884T>C (p.Val295Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) n.761T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) n.1136T>C n.1977T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) n.1246T>C n.1922T>C | |
10 | g.68166402T>G | CA376839852 | MYPN | c.884T>G (p.Val295Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) n.761T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) n.1136T>G n.1977T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) n.1246T>G n.1922T>G | |
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10 | g.68166403G= | CA1917215834 | MYPN | c.885G= (p.Val295=) c.1710G= (p.Val570=) c.1764G= (p.Val588=) c.588G= (p.Val196=) c.1686G= (p.Val562=) n.762G= c.*981G= (n.*981G=) c.828G= (p.Val276=) n.1137G= n.1978G= c.1740G= (p.Val580=) c.1788G= (p.Val596=) n.1247G= n.1923G= | |
10 | g.68166403G>T | CA469805724 | MYPN | c.885G>T (p.Val295=) c.1710G>T (p.Val570=) c.1764G>T (p.Val588=) c.588G>T (p.Val196=) c.1686G>T (p.Val562=) n.762G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.828G>T (p.Val276=) n.1137G>T n.1978G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.1788G>T (p.Val596=) n.1247G>T n.1923G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.68166404G>T | CA376839858 | MYPN | c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.763G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1138G>T n.1979G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.1248G>T n.1924G>T | |
10 | g.68166405A>C | CA376839860 | MYPN | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.764A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1139A>C n.1980A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.1249A>C n.1925A>C | |
10 | g.68166405A>G | CA376839862 | MYPN | c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.764A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1139A>G n.1980A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.1249A>G n.1925A>G | |
10 | g.68166405A>T | CA376839864 | MYPN | c.887A>T (p.Glu296Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) n.764A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1139A>T n.1980A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.1249A>T n.1925A>T | |
10 | g.68166406A>C | CA376839866 | MYPN | c.888A>C (p.Glu296Asp) c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.1689A>C (p.Glu563Asp) n.765A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1140A>C n.1981A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) n.1250A>C n.1926A>C | |
10 | g.68166406A>G | CA469805726 | MYPN | c.888A>G (p.Glu296=) c.1713A>G (p.Glu571=) c.1767A>G (p.Glu589=) c.591A>G (p.Glu197=) c.1689A>G (p.Glu563=) n.765A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.831A>G (p.Glu277=) n.1140A>G n.1981A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.1791A>G (p.Glu597=) n.1250A>G n.1926A>G | |
10 | g.68166406A>T | CA376839868 | MYPN | c.888A>T (p.Glu296Asp) c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.1689A>T (p.Glu563Asp) n.765A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1140A>T n.1981A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) n.1250A>T n.1926A>T | |
10 | g.68166407del | CA2697558397 | MYPN | c.889del (p.Gln297AsnfsTer12) c.1714del (p.Gln572AsnfsTer12) c.1768del (p.Gln590AsnfsTer12) c.592del (p.Gln198AsnfsTer12) c.1690del (p.Gln564AsnfsTer12) n.766del c.*985del (n.*985del) c.832del (p.Gln278AsnfsTer12) n.1141del n.1982del c.1744del (p.Gln582AsnfsTer12) c.1792del (p.Gln598AsnfsTer12) n.1251del n.1927del | ClinVar |
10 | g.68166407C>A | CA376839875 | MYPN | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) n.766C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.1141C>A n.1982C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) n.1251C>A n.1927C>A | |
10 | g.68166407C>G | CA376839872 | MYPN | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) n.766C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.1141C>G n.1982C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) n.1251C>G n.1927C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.68166407C>T | CA376839871 | MYPN | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) n.766C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.1141C>T n.1982C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) n.1251C>T n.1927C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68166408A>C | CA376839879 | MYPN | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) n.767A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.1142A>C n.1983A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) n.1252A>C n.1928A>C | |
10 | g.68166408A>G | CA376839877 | MYPN | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) n.767A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.1142A>G n.1983A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) n.1252A>G n.1928A>G | |
10 | g.68166408A>T | CA376839881 | MYPN | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) n.767A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.1142A>T n.1983A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) n.1252A>T n.1928A>T | |
10 | g.68166408_68166409insC | CA2788377787 | MYPN | c.890_891insC (p.Gln297HisfsTer16) c.1715_1716insC (p.Gln572HisfsTer16) c.1769_1770insC (p.Gln590HisfsTer16) c.593_594insC (p.Gln198HisfsTer16) c.1691_1692insC (p.Gln564HisfsTer16) n.767_768insC c.*986_*987insC (n.*986_*987insC) c.833_834insC (p.Gln278HisfsTer16) n.1142_1143insC n.1983_1984insC c.1745_1746insC (p.Gln582HisfsTer16) c.1793_1794insC (p.Gln598HisfsTer16) n.1252_1253insC n.1928_1929insC | |
10 | g.68166409A= | CA1917215835 | MYPN | c.891A= (p.Gln297=) c.1716A= (p.Gln572=) c.1770A= (p.Gln590=) c.594A= (p.Gln198=) c.1692A= (p.Gln564=) n.768A= c.*987A= (n.*987A=) c.834A= (p.Gln278=) n.1143A= n.1984A= c.1746A= (p.Gln582=) c.1794A= (p.Gln598=) n.1253A= n.1929A= | |
10 | g.68166409A>C | CA5522643 | MYPN | c.891A>C (p.Gln297His) c.1716A>C (p.Gln572His) c.1770A>C (p.Gln590His) c.594A>C (p.Gln198His) c.1692A>C (p.Gln564His) n.768A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.834A>C (p.Gln278His) n.1143A>C n.1984A>C c.1746A>C (p.Gln582His) c.1794A>C (p.Gln598His) n.1253A>C n.1929A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166409A>G | CA469805728 | MYPN | c.891A>G (p.Gln297=) c.1716A>G (p.Gln572=) c.1770A>G (p.Gln590=) c.594A>G (p.Gln198=) c.1692A>G (p.Gln564=) n.768A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.834A>G (p.Gln278=) n.1143A>G n.1984A>G c.1746A>G (p.Gln582=) c.1794A>G (p.Gln598=) n.1253A>G n.1929A>G | |
10 | g.68166409A>T | CA376839884 | MYPN | c.891A>T (p.Gln297His) c.1716A>T (p.Gln572His) c.1770A>T (p.Gln590His) c.594A>T (p.Gln198His) c.1692A>T (p.Gln564His) n.768A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.834A>T (p.Gln278His) n.1143A>T n.1984A>T c.1746A>T (p.Gln582His) c.1794A>T (p.Gln598His) n.1253A>T n.1929A>T | |
10 | g.68166410C>A | CA5522644 | MYPN | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.769C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1144C>A n.1985C>A c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1795C>A (p.Pro599Thr) n.1254C>A n.1930C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166410C= | CA1917215836 | MYPN | c.892C= (p.Pro298=) c.1717C= (p.Pro573=) c.1771C= (p.Pro591=) c.595C= (p.Pro199=) c.1693C= (p.Pro565=) n.769C= c.*988C= (n.*988C=) c.835C= (p.Pro279=) n.1144C= n.1985C= c.1747C= (p.Pro583=) c.1795C= (p.Pro599=) n.1254C= n.1930C= | |
10 | g.68166410C>G | CA376839886 | MYPN | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.769C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1144C>G n.1985C>G c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1795C>G (p.Pro599Ala) n.1254C>G n.1930C>G | ClinVar |
10 | g.68166410C>T | CA376839888 | MYPN | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.769C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1144C>T n.1985C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1795C>T (p.Pro599Ser) n.1254C>T n.1930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166415dup | CA2580081725 | MYPN | c.897dup (p.Lys300GlnfsTer13) c.1722dup (p.Lys575GlnfsTer13) c.1776dup (p.Lys593GlnfsTer13) c.600dup (p.Lys201GlnfsTer13) c.1698dup (p.Lys567GlnfsTer13) n.774dup c.*993dup (n.*993dup) c.840dup (p.Lys281GlnfsTer13) n.1149dup n.1990dup c.1752dup (p.Lys585GlnfsTer13) c.1800dup (p.Lys601GlnfsTer13) n.1259dup n.1935dup | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.68166415del | CA645545847 | MYPN | c.897del (p.Lys300AsnfsTer9) c.1722del (p.Lys575AsnfsTer9) c.1776del (p.Lys593AsnfsTer9) c.600del (p.Lys201AsnfsTer9) c.1698del (p.Lys567AsnfsTer9) n.774del c.*993del (n.*993del) c.840del (p.Lys281AsnfsTer9) n.1149del n.1990del c.1752del (p.Lys585AsnfsTer9) c.1800del (p.Lys601AsnfsTer9) n.1259del n.1935del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166411C>A | CA376839891 | MYPN | c.893C>A (p.Pro298His) c.1718C>A (p.Pro573His) c.1772C>A (p.Pro591His) c.596C>A (p.Pro199His) c.1694C>A (p.Pro565His) n.770C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.836C>A (p.Pro279His) n.1145C>A n.1986C>A c.1748C>A (p.Pro583His) c.1796C>A (p.Pro599His) n.1255C>A n.1931C>A | |
10 | g.68166411C= | CA1917215837 | MYPN | c.893C= (p.Pro298=) c.1718C= (p.Pro573=) c.1772C= (p.Pro591=) c.596C= (p.Pro199=) c.1694C= (p.Pro565=) n.770C= c.*989C= (n.*989C=) c.836C= (p.Pro279=) n.1145C= n.1986C= c.1748C= (p.Pro583=) c.1796C= (p.Pro599=) n.1255C= n.1931C= | |
10 | g.68166411C>G | CA208192600 | MYPN | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.770C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1145C>G n.1986C>G c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1796C>G (p.Pro599Arg) n.1255C>G n.1931C>G | dbSNP |
10 | g.68166411C>T | CA5522645 | MYPN | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.770C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1145C>T n.1986C>T c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1796C>T (p.Pro599Leu) n.1255C>T n.1931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166412C>A | CA469805730 | MYPN | c.894C>A (p.Pro298=) c.1719C>A (p.Pro573=) c.1773C>A (p.Pro591=) c.597C>A (p.Pro199=) c.1695C>A (p.Pro565=) n.771C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.837C>A (p.Pro279=) n.1146C>A n.1987C>A c.1749C>A (p.Pro583=) c.1797C>A (p.Pro599=) n.1256C>A n.1932C>A | |
10 | g.68166412C= | CA1917215838 | MYPN | c.894C= (p.Pro298=) c.1719C= (p.Pro573=) c.1773C= (p.Pro591=) c.597C= (p.Pro199=) c.1695C= (p.Pro565=) n.771C= c.*990C= (n.*990C=) c.837C= (p.Pro279=) n.1146C= n.1987C= c.1749C= (p.Pro583=) c.1797C= (p.Pro599=) n.1256C= n.1932C= | |
10 | g.68166412C>G | CA469805732 | MYPN | c.894C>G (p.Pro298=) c.1719C>G (p.Pro573=) c.1773C>G (p.Pro591=) c.597C>G (p.Pro199=) c.1695C>G (p.Pro565=) n.771C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.837C>G (p.Pro279=) n.1146C>G n.1987C>G c.1749C>G (p.Pro583=) c.1797C>G (p.Pro599=) n.1256C>G n.1932C>G | |
10 | g.68166412C>T | CA5522646 | MYPN | c.894C>T (p.Pro298=) c.1719C>T (p.Pro573=) c.1773C>T (p.Pro591=) c.597C>T (p.Pro199=) c.1695C>T (p.Pro565=) n.771C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.837C>T (p.Pro279=) n.1146C>T n.1987C>T c.1749C>T (p.Pro583=) c.1797C>T (p.Pro599=) n.1256C>T n.1932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166413C>A | CA376839896 | MYPN | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.772C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1147C>A n.1988C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) n.1257C>A n.1933C>A | dbSNP |
10 | g.68166413C= | CA1917215839 | MYPN | c.895C= (p.Pro299=) c.1720C= (p.Pro574=) c.1774C= (p.Pro592=) c.598C= (p.Pro200=) c.1696C= (p.Pro566=) n.772C= c.*991C= (n.*991C=) c.838C= (p.Pro280=) n.1147C= n.1988C= c.1750C= (p.Pro584=) c.1798C= (p.Pro600=) n.1257C= n.1933C= | |
10 | g.68166413C>G | CA376839898 | MYPN | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.772C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1147C>G n.1988C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) n.1257C>G n.1933C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166413C>T | CA376839900 | MYPN | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.772C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1147C>T n.1988C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) n.1257C>T n.1933C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166413_68166416del | CA2788377795 | MYPN | c.895_898del (p.Pro299AsnfsTer9) c.1720_1723del (p.Pro574AsnfsTer9) c.1774_1777del (p.Pro592AsnfsTer9) c.598_601del (p.Pro200AsnfsTer9) c.1696_1699del (p.Pro566AsnfsTer9) n.772_775del c.*991_*994del (n.*991_*994del) c.838_841del (p.Pro280AsnfsTer9) n.1147_1150del n.1988_1991del c.1750_1753del (p.Pro584AsnfsTer9) c.1798_1801del (p.Pro600AsnfsTer9) n.1257_1260del n.1933_1936del | |
10 | g.68166414C>A | CA376839902 | MYPN | c.896C>A (p.Pro299His) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.599C>A (p.Pro200His) c.1697C>A (p.Pro566His) n.773C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.839C>A (p.Pro280His) n.1148C>A n.1989C>A c.1751C>A (p.Pro584His) c.1799C>A (p.Pro600His) n.1258C>A n.1934C>A | |
10 | g.68166414C= | CA1917215840 | MYPN | c.896C= (p.Pro299=) c.1721C= (p.Pro574=) c.1775C= (p.Pro592=) c.599C= (p.Pro200=) c.1697C= (p.Pro566=) n.773C= c.*992C= (n.*992C=) c.839C= (p.Pro280=) n.1148C= n.1989C= c.1751C= (p.Pro584=) c.1799C= (p.Pro600=) n.1258C= n.1934C= | |
10 | g.68166414C>G | CA376839903 | MYPN | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.773C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1148C>G n.1989C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) n.1258C>G n.1934C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166414C>T | CA376839905 | MYPN | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.773C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1148C>T n.1989C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) n.1258C>T n.1934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166415C>A | CA469805738 | MYPN | c.897C>A (p.Pro299=) c.1722C>A (p.Pro574=) c.1776C>A (p.Pro592=) c.600C>A (p.Pro200=) c.1698C>A (p.Pro566=) n.774C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.840C>A (p.Pro280=) n.1149C>A n.1990C>A c.1752C>A (p.Pro584=) c.1800C>A (p.Pro600=) n.1259C>A n.1935C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68166415C= | CA1917215841 | MYPN | c.897C= (p.Pro299=) c.1722C= (p.Pro574=) c.1776C= (p.Pro592=) c.600C= (p.Pro200=) c.1698C= (p.Pro566=) n.774C= c.*993C= (n.*993C=) c.840C= (p.Pro280=) n.1149C= n.1990C= c.1752C= (p.Pro584=) c.1800C= (p.Pro600=) n.1259C= n.1935C= | |
10 | g.68166415C>G | CA208192612 | MYPN | c.897C>G (p.Pro299=) c.1722C>G (p.Pro574=) c.1776C>G (p.Pro592=) c.600C>G (p.Pro200=) c.1698C>G (p.Pro566=) n.774C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.840C>G (p.Pro280=) n.1149C>G n.1990C>G c.1752C>G (p.Pro584=) c.1800C>G (p.Pro600=) n.1259C>G n.1935C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68166415C>T | CA469805739 | MYPN | c.897C>T (p.Pro299=) c.1722C>T (p.Pro574=) c.1776C>T (p.Pro592=) c.600C>T (p.Pro200=) c.1698C>T (p.Pro566=) n.774C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.840C>T (p.Pro280=) n.1149C>T n.1990C>T c.1752C>T (p.Pro584=) c.1800C>T (p.Pro600=) n.1259C>T n.1935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68166416A>C | CA376839908 | MYPN | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.775A>C c.*994A>C (n.*994A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.1150A>C n.1991A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) n.1260A>C n.1936A>C | |
10 | g.68166416A>G | CA376839912 | MYPN | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.775A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.1150A>G n.1991A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) n.1260A>G n.1936A>G | |
10 | g.68166416A>T | CA376839910 | MYPN | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.775A>T c.*994A>T (n.*994A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.1150A>T n.1991A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) n.1260A>T n.1936A>T | |
10 | g.68166417A= | CA1917215842 | MYPN | c.899A= (p.Lys300=) c.1724A= (p.Lys575=) c.1778A= (p.Lys593=) c.602A= (p.Lys201=) c.1700A= (p.Lys567=) n.776A= c.*995A= (n.*995A=) c.842A= (p.Lys281=) n.1151A= n.1992A= c.1754A= (p.Lys585=) c.1802A= (p.Lys601=) n.1261A= n.1937A= | |
10 | g.68166417A>C | CA376839914 | MYPN | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.776A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.1151A>C n.1992A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) n.1261A>C n.1937A>C | |
10 | g.68166417A>G | CA376839916 | MYPN | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.776A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.1151A>G n.1992A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) n.1261A>G n.1937A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166417A>T | CA376839918 | MYPN | c.899A>T (p.Lys300Ile) c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) n.776A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.842A>T (p.Lys281Ile) n.1151A>T n.1992A>T c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) n.1261A>T n.1937A>T | |
10 | g.68166418A= | CA1917215843 | MYPN | c.900A= (p.Lys300=) c.1725A= (p.Lys575=) c.1779A= (p.Lys593=) c.603A= (p.Lys201=) c.1701A= (p.Lys567=) n.777A= c.*996A= (n.*996A=) c.843A= (p.Lys281=) n.1152A= n.1993A= c.1755A= (p.Lys585=) c.1803A= (p.Lys601=) n.1262A= n.1938A= | |
10 | g.68166418A>C | CA376839920 | MYPN | c.900A>C (p.Lys300Asn) c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) n.777A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.843A>C (p.Lys281Asn) n.1152A>C n.1993A>C c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) n.1262A>C n.1938A>C | |
10 | g.68166418A>G | CA5522647 | MYPN | c.900A>G (p.Lys300=) c.1725A>G (p.Lys575=) c.1779A>G (p.Lys593=) c.603A>G (p.Lys201=) c.1701A>G (p.Lys567=) n.777A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.843A>G (p.Lys281=) n.1152A>G n.1993A>G c.1755A>G (p.Lys585=) c.1803A>G (p.Lys601=) n.1262A>G n.1938A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68166418A>T | CA376839923 | MYPN | c.900A>T (p.Lys300Asn) c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.777A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.843A>T (p.Lys281Asn) n.1152A>T n.1993A>T c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) n.1262A>T n.1938A>T |