Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.68166319delCA2609372471MYPNc.801del (p.Ser268LeufsTer?)
c.1626del (p.Ser543LeufsTer?)
c.1680del (p.Ser561LeufsTer?)
c.504del (p.Ser169LeufsTer?)
c.*1875del (n.*1875del)
c.1602del (p.Ser535LeufsTer?)
n.678del
c.*897del (n.*897del)
c.744del (p.Ser249LeufsTer?)
n.1053del
n.1894del
c.1656del (p.Ser553LeufsTer?)
c.1704del (p.Ser569LeufsTer?)
n.1163del
n.1839del
gnomAD v4
10g.68166318G>ACA376839391MYPNc.800G>A (p.Gly267Glu)
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c.1679G>A (p.Gly560Glu)
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10g.68166318G>CCA376839394MYPNc.800G>C (p.Gly267Ala)
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n.677G>C
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n.1162G>C
n.1838G>C
10g.68166318G>TCA376839397MYPNc.800G>T (p.Gly267Val)
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c.1679G>T (p.Gly560Val)
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n.1893G>T
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n.1162G>T
n.1838G>T
10g.68166319G>ACA469805649MYPNc.801G>A (p.Gly267=)
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c.1680G>A (p.Gly560=)
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c.1602G>A (p.Gly534=)
n.678G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.744G>A (p.Gly248=)
n.1053G>A
n.1894G>A
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.1704G>A (p.Gly568=)
n.1163G>A
n.1839G>A
gnomAD v4
10g.68166319G>CCA469805648MYPNc.801G>C (p.Gly267=)
c.1626G>C (p.Gly542=)
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c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.1602G>C (p.Gly534=)
n.678G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
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n.1053G>C
n.1894G>C
c.1656G>C (p.Gly552=)
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n.1163G>C
n.1839G>C
10g.68166319G>TCA469805647MYPNc.801G>T (p.Gly267=)
c.1626G>T (p.Gly542=)
c.1680G>T (p.Gly560=)
c.504G>T (p.Gly168=)
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.1602G>T (p.Gly534=)
n.678G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.744G>T (p.Gly248=)
n.1053G>T
n.1894G>T
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.1704G>T (p.Gly568=)
n.1163G>T
n.1839G>T
10g.68166320T>ACA376839401MYPNc.802T>A (p.Ser268Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
n.679T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.1054T>A
n.1895T>A
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.1164T>A
n.1840T>A
10g.68166320T>CCA376839402MYPNc.802T>C (p.Ser268Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
n.679T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.1054T>C
n.1895T>C
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.1164T>C
n.1840T>C
10g.68166320T>GCA376839404MYPNc.802T>G (p.Ser268Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
n.679T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.1054T>G
n.1895T>G
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
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n.1164T>G
n.1840T>G
10g.68166321C>ACA376839405MYPNc.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
n.680C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.1055C>A
n.1896C>A
c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
n.1165C>A
n.1841C>A
10g.68166321C>GCA376839409MYPNc.803C>G (p.Ser268Cys)
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n.680C>G
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n.1055C>G
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n.1165C>G
n.1841C>G
10g.68166321C>TCA376839411MYPNc.803C>T (p.Ser268Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
n.680C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.1055C>T
n.1896C>T
c.1658C>T (p.Ser553Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
n.1165C>T
n.1841C>T
gnomAD v4
10g.68166322T>ACA469805654MYPNc.804T>A (p.Ser268=)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.1683T>A (p.Ser561=)
c.507T>A (p.Ser169=)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.1605T>A (p.Ser535=)
n.681T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.747T>A (p.Ser249=)
n.1056T>A
n.1897T>A
c.1659T>A (p.Ser553=)
c.1707T>A (p.Ser569=)
n.1166T>A
n.1842T>A
10g.68166322T>CCA469805655MYPNc.804T>C (p.Ser268=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1683T>C (p.Ser561=)
c.507T>C (p.Ser169=)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.1605T>C (p.Ser535=)
n.681T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.747T>C (p.Ser249=)
n.1056T>C
n.1897T>C
c.1659T>C (p.Ser553=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
n.1166T>C
n.1842T>C
10g.68166322T>GCA469805656MYPNc.804T>G (p.Ser268=)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.1683T>G (p.Ser561=)
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c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.1605T>G (p.Ser535=)
n.681T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.747T>G (p.Ser249=)
n.1056T>G
n.1897T>G
c.1659T>G (p.Ser553=)
c.1707T>G (p.Ser569=)
n.1166T>G
n.1842T>G
10g.68166323C>ACA376839414MYPNc.805C>A (p.Leu269Ile)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.682C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1057C>A
n.1898C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
n.1167C>A
n.1843C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166323C>GCA376839419MYPNc.805C>G (p.Leu269Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.682C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1057C>G
n.1898C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
n.1167C>G
n.1843C>G
10g.68166323C>TCA376839416MYPNc.805C>T (p.Leu269Phe)
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.682C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1057C>T
n.1898C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
n.1167C>T
n.1843C>T
10g.68166324T>ACA376839430MYPNc.806T>A (p.Leu269His)
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.1607T>A (p.Leu536His)
n.683T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.749T>A (p.Leu250His)
n.1058T>A
n.1899T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
n.1168T>A
n.1844T>A
10g.68166324T>CCA376839433MYPNc.806T>C (p.Leu269Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.683T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1058T>C
n.1899T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
n.1168T>C
n.1844T>C
gnomAD v4
10g.68166324T>GCA376839431MYPNc.806T>G (p.Leu269Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.683T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1058T>G
n.1899T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
n.1168T>G
n.1844T>G
10g.68166325T>ACA469805658MYPNc.807T>A (p.Leu269=)
c.1632T>A (p.Leu544=)
c.1686T>A (p.Leu562=)
c.510T>A (p.Leu170=)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.1608T>A (p.Leu536=)
n.684T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.750T>A (p.Leu250=)
n.1059T>A
n.1900T>A
c.1662T>A (p.Leu554=)
c.1710T>A (p.Leu570=)
n.1169T>A
n.1845T>A
10g.68166325T>CCA469805659MYPNc.807T>C (p.Leu269=)
c.1632T>C (p.Leu544=)
c.1686T>C (p.Leu562=)
c.510T>C (p.Leu170=)
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.1608T>C (p.Leu536=)
n.684T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.750T>C (p.Leu250=)
n.1059T>C
n.1900T>C
c.1662T>C (p.Leu554=)
c.1710T>C (p.Leu570=)
n.1169T>C
n.1845T>C
10g.68166325T>GCA469805660MYPNc.807T>G (p.Leu269=)
c.1632T>G (p.Leu544=)
c.1686T>G (p.Leu562=)
c.510T>G (p.Leu170=)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.1608T>G (p.Leu536=)
n.684T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.750T>G (p.Leu250=)
n.1059T>G
n.1900T>G
c.1662T>G (p.Leu554=)
c.1710T>G (p.Leu570=)
n.1169T>G
n.1845T>G
10g.68166326C>ACA376839436MYPNc.808C>A (p.His270Asn)
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.1609C>A (p.His537Asn)
n.685C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.751C>A (p.His251Asn)
n.1060C>A
n.1901C>A
c.1663C>A (p.His555Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
n.1170C>A
n.1846C>A
gnomAD v4
10g.68166326C>GCA376839441MYPNc.808C>G (p.His270Asp)
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.1609C>G (p.His537Asp)
n.685C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.751C>G (p.His251Asp)
n.1060C>G
n.1901C>G
c.1663C>G (p.His555Asp)
c.1711C>G (p.His571Asp)
n.1170C>G
n.1846C>G
10g.68166326C>TCA376839444MYPNc.808C>T (p.His270Tyr)
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
n.685C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.751C>T (p.His251Tyr)
n.1060C>T
n.1901C>T
c.1663C>T (p.His555Tyr)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
n.1170C>T
n.1846C>T
10g.68166327A>CCA376839447MYPNc.809A>C (p.His270Pro)
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.1610A>C (p.His537Pro)
n.686A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.752A>C (p.His251Pro)
n.1061A>C
n.1902A>C
c.1664A>C (p.His555Pro)
c.1712A>C (p.His571Pro)
n.1171A>C
n.1847A>C
10g.68166327A>GCA376839448MYPNc.809A>G (p.His270Arg)
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.1610A>G (p.His537Arg)
n.686A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.752A>G (p.His251Arg)
n.1061A>G
n.1902A>G
c.1664A>G (p.His555Arg)
c.1712A>G (p.His571Arg)
n.1171A>G
n.1847A>G
10g.68166327A>TCA376839450MYPNc.809A>T (p.His270Leu)
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.1610A>T (p.His537Leu)
n.686A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.752A>T (p.His251Leu)
n.1061A>T
n.1902A>T
c.1664A>T (p.His555Leu)
c.1712A>T (p.His571Leu)
n.1171A>T
n.1847A>T
10g.68166328C>ACA376839452MYPNc.810C>A (p.His270Gln)
c.1635C>A (p.His545Gln)
c.1689C>A (p.His563Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.1611C>A (p.His537Gln)
n.687C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.753C>A (p.His251Gln)
n.1062C>A
n.1903C>A
c.1665C>A (p.His555Gln)
c.1713C>A (p.His571Gln)
n.1172C>A
n.1848C>A
gnomAD v4
10g.68166328C>GCA376839454MYPNc.810C>G (p.His270Gln)
c.1635C>G (p.His545Gln)
c.1689C>G (p.His563Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.1611C>G (p.His537Gln)
n.687C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.753C>G (p.His251Gln)
n.1062C>G
n.1903C>G
c.1665C>G (p.His555Gln)
c.1713C>G (p.His571Gln)
n.1172C>G
n.1848C>G
10g.68166328C>TCA469805665MYPNc.810C>T (p.His270=)
c.1635C>T (p.His545=)
c.1689C>T (p.His563=)
c.513C>T (p.His171=)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.1611C>T (p.His537=)
n.687C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.753C>T (p.His251=)
n.1062C>T
n.1903C>T
c.1665C>T (p.His555=)
c.1713C>T (p.His571=)
n.1172C>T
n.1848C>T
10g.68166329T>ACA376839456MYPNc.811T>A (p.Ser271Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.688T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1063T>A
n.1904T>A
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
n.1173T>A
n.1849T>A
10g.68166329T>CCA376839458MYPNc.811T>C (p.Ser271Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.688T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1063T>C
n.1904T>C
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
n.1173T>C
n.1849T>C
10g.68166329T>GCA376839461MYPNc.811T>G (p.Ser271Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.688T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1063T>G
n.1904T>G
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
n.1173T>G
n.1849T>G
10g.68166330C>ACA376839464MYPNc.812C>A (p.Ser271Ter)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1691C>A (p.Ser564Ter)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.1613C>A (p.Ser538Ter)
n.689C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
n.1064C>A
n.1905C>A
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
n.1174C>A
n.1850C>A
10g.68166330C>GCA376839463MYPNc.812C>G (p.Ser271Ter)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1691C>G (p.Ser564Ter)
c.515C>G (p.Ser172Ter)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.1613C>G (p.Ser538Ter)
n.689C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
n.1064C>G
n.1905C>G
c.1667C>G (p.Ser556Ter)
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
n.1174C>G
n.1850C>G
10g.68166330C>TCA376839462MYPNc.812C>T (p.Ser271Leu)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1691C>T (p.Ser564Leu)
c.515C>T (p.Ser172Leu)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.1613C>T (p.Ser538Leu)
n.689C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
n.1064C>T
n.1905C>T
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
n.1174C>T
n.1850C>T
10g.68166331A>CCA469805667MYPNc.813A>C (p.Ser271=)
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1692A>C (p.Ser564=)
c.516A>C (p.Ser172=)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.1614A>C (p.Ser538=)
n.690A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.756A>C (p.Ser252=)
n.1065A>C
n.1906A>C
c.1668A>C (p.Ser556=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
n.1175A>C
n.1851A>C
10g.68166331A>GCA469805668MYPNc.813A>G (p.Ser271=)
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1692A>G (p.Ser564=)
c.516A>G (p.Ser172=)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.1614A>G (p.Ser538=)
n.690A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.756A>G (p.Ser252=)
n.1065A>G
n.1906A>G
c.1668A>G (p.Ser556=)
c.1716A>G (p.Ser572=)
n.1175A>G
n.1851A>G
gnomAD v4
10g.68166331A>TCA469805669MYPNc.813A>T (p.Ser271=)
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1692A>T (p.Ser564=)
c.516A>T (p.Ser172=)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.1614A>T (p.Ser538=)
n.690A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.756A>T (p.Ser252=)
n.1065A>T
n.1906A>T
c.1668A>T (p.Ser556=)
c.1716A>T (p.Ser572=)
n.1175A>T
n.1851A>T
10g.68166332G>ACA376839465MYPNc.814G>A (p.Ala272Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.691G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1066G>A
n.1907G>A
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.1176G>A
n.1852G>A
gnomAD v4
10g.68166332G>CCA376839466MYPNc.814G>C (p.Ala272Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.691G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1066G>C
n.1907G>C
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.1176G>C
n.1852G>C
10g.68166332G>TCA376839468MYPNc.814G>T (p.Ala272Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.691G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1066G>T
n.1907G>T
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.1176G>T
n.1852G>T
10g.68166333C>ACA376839470MYPNc.815C>A (p.Ala272Asp)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
n.692C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1067C>A
n.1908C>A
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
n.1177C>A
n.1853C>A
10g.68166333C>GCA376839472MYPNc.815C>G (p.Ala272Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.692C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1067C>G
n.1908C>G
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.1177C>G
n.1853C>G
10g.68166333C>TCA376839475MYPNc.815C>T (p.Ala272Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.692C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1067C>T
n.1908C>T
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.1177C>T
n.1853C>T
10g.68166334C>ACA469805670MYPNc.816C>A (p.Ala272=)
c.1641C>A (p.Ala547=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.1617C>A (p.Ala539=)
n.693C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.759C>A (p.Ala253=)
n.1068C>A
n.1909C>A
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.1719C>A (p.Ala573=)
n.1178C>A
n.1854C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166334C=CA1917215807MYPNc.816C= (p.Ala272=)
c.1641C= (p.Ala547=)
c.1695C= (p.Ala565=)
c.519C= (p.Ala173=)
c.*1890C= (n.*1890C=)
c.1617C= (p.Ala539=)
n.693C=
c.*912C= (n.*912C=)
c.759C= (p.Ala253=)
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n.1909C=
c.1671C= (p.Ala557=)
c.1719C= (p.Ala573=)
n.1178C=
n.1854C=
10g.68166334C>GCA469805671MYPNc.816C>G (p.Ala272=)
c.1641C>G (p.Ala547=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.1617C>G (p.Ala539=)
n.693C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.759C>G (p.Ala253=)
n.1068C>G
n.1909C>G
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.1719C>G (p.Ala573=)
n.1178C>G
n.1854C>G
10g.68166334C>TCA469805672MYPNc.816C>T (p.Ala272=)
c.1641C>T (p.Ala547=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.1617C>T (p.Ala539=)
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c.*912C>T (n.*912C>T)
c.759C>T (p.Ala253=)
n.1068C>T
n.1909C>T
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.1719C>T (p.Ala573=)
n.1178C>T
n.1854C>T
10g.68166335A>CCA376839478MYPNc.817A>C (p.Asn273His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1696A>C (p.Asn566His)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.1618A>C (p.Asn540His)
n.694A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1069A>C
n.1910A>C
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
n.1179A>C
n.1855A>C
10g.68166335A>GCA376839480MYPNc.817A>G (p.Asn273Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
n.694A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1069A>G
n.1910A>G
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.1179A>G
n.1855A>G
gnomAD v4
10g.68166335A>TCA376839485MYPNc.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
n.694A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1069A>T
n.1910A>T
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.1179A>T
n.1855A>T
10g.68166336A=CA1917215808MYPNc.818A= (p.Asn273=)
c.1643A= (p.Asn548=)
c.1697A= (p.Asn566=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.1619A= (p.Asn540=)
n.695A=
c.*914A= (n.*914A=)
c.761A= (p.Asn254=)
n.1070A=
n.1911A=
c.1673A= (p.Asn558=)
c.1721A= (p.Asn574=)
n.1180A=
n.1856A=
10g.68166336A>CCA376839488MYPNc.818A>C (p.Asn273Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
n.695A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1070A>C
n.1911A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.1180A>C
n.1856A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166336A>GCA376839489MYPNc.818A>G (p.Asn273Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
n.695A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1070A>G
n.1911A>G
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.1180A>G
n.1856A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166336A>TCA376839491MYPNc.818A>T (p.Asn273Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
n.695A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1070A>T
n.1911A>T
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.1180A>T
n.1856A>T
10g.68166337C>ACA376839495MYPNc.819C>A (p.Asn273Lys)
c.1644C>A (p.Asn548Lys)
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.1620C>A (p.Asn540Lys)
n.696C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.1071C>A
n.1912C>A
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
n.1181C>A
n.1857C>A
10g.68166337C=CA1917215809MYPNc.819C= (p.Asn273=)
c.1644C= (p.Asn548=)
c.1698C= (p.Asn566=)
c.522C= (p.Asn174=)
c.*1893C= (n.*1893C=)
c.1620C= (p.Asn540=)
n.696C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.762C= (p.Asn254=)
n.1071C=
n.1912C=
c.1674C= (p.Asn558=)
c.1722C= (p.Asn574=)
n.1181C=
n.1857C=
10g.68166337C>GCA376839494MYPNc.819C>G (p.Asn273Lys)
c.1644C>G (p.Asn548Lys)
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.1620C>G (p.Asn540Lys)
n.696C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.1071C>G
n.1912C>G
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
n.1181C>G
n.1857C>G
10g.68166337C>TCA208192448MYPNc.819C>T (p.Asn273=)
c.1644C>T (p.Asn548=)
c.1698C>T (p.Asn566=)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.1620C>T (p.Asn540=)
n.696C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.762C>T (p.Asn254=)
n.1071C>T
n.1912C>T
c.1674C>T (p.Asn558=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
n.1181C>T
n.1857C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166338T>ACA376839497MYPNc.820T>A (p.Ser274Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
n.697T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.1072T>A
n.1913T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
n.1182T>A
n.1858T>A
10g.68166338T>CCA376839499MYPNc.820T>C (p.Ser274Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
n.697T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.1072T>C
n.1913T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
n.1182T>C
n.1858T>C
10g.68166338T>GCA376839500MYPNc.820T>G (p.Ser274Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
n.697T>G
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.1072T>G
n.1913T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
n.1182T>G
n.1858T>G
10g.68166338_68166341delinsTCTACA1917215810MYPNc.820_823delinsTCTA (p.Ser274=)
c.1645_1648delinsTCTA (p.Ser549=)
c.1699_1702delinsTCTA (p.Ser567=)
c.523_526delinsTCTA (p.Ser175=)
c.*1894_*1897delinsTCTA (n.*1894_*1897delinsTCTA)
c.1621_1624delinsTCTA (p.Ser541=)
n.697_700delinsTCTA
c.*916_*919delinsTCTA (n.*916_*919delinsTCTA)
c.763_766delinsTCTA (p.Ser255=)
n.1072_1075delinsTCTA
n.1913_1916delinsTCTA
c.1675_1678delinsTCTA (p.Ser559=)
c.1723_1726delinsTCTA (p.Ser575=)
n.1182_1185delinsTCTA
n.1858_1861delinsTCTA
10g.68166339C>ACA376839508MYPNc.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.1700C>A (p.Ser567Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
n.698C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.1073C>A
n.1914C>A
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
n.1183C>A
n.1859C>A
10g.68166339C=CA1917215811MYPNc.821C= (p.Ser274=)
c.1646C= (p.Ser549=)
c.1700C= (p.Ser567=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.*1895C= (n.*1895C=)
c.1622C= (p.Ser541=)
n.698C=
c.*917C= (n.*917C=)
c.764C= (p.Ser255=)
n.1073C=
n.1914C=
c.1676C= (p.Ser559=)
c.1724C= (p.Ser575=)
n.1183C=
n.1859C=
10g.68166339C>GCA208192457MYPNc.821C>G (p.Ser274Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.1700C>G (p.Ser567Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
n.698C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.1073C>G
n.1914C>G
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
n.1183C>G
n.1859C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166339C>TCA376839512MYPNc.821C>T (p.Ser274Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.1700C>T (p.Ser567Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
n.698C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.1073C>T
n.1914C>T
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
n.1183C>T
n.1859C>T
10g.68166340_68166342delCA667794446MYPNc.822_824del (p.Thr275del)
c.1647_1649del (p.Thr550del)
c.1701_1703del (p.Thr568del)
c.525_527del (p.Thr176del)
c.*1896_*1898del (n.*1896_*1898del)
c.1623_1625del (p.Thr542del)
n.699_701del
c.*918_*920del (n.*918_*920del)
c.765_767del (p.Thr256del)
n.1074_1076del
n.1915_1917del
c.1677_1679del (p.Thr560del)
c.1725_1727del (p.Thr576del)
n.1184_1186del
n.1860_1862del
dbSNP
10g.68166340delCA2722282867MYPNc.822del (p.Thr275ProfsTer?)
c.1647del (p.Thr550ProfsTer?)
c.1701del (p.Thr568ProfsTer?)
c.525del (p.Thr176ProfsTer?)
c.*1896del (n.*1896del)
c.1623del (p.Thr542ProfsTer?)
n.699del
c.*918del (n.*918del)
c.765del (p.Thr256ProfsTer?)
n.1074del
n.1915del
c.1677del (p.Thr560ProfsTer?)
c.1725del (p.Thr576ProfsTer?)
n.1184del
n.1860del
dbSNP
10g.68166340T>ACA469805675MYPNc.822T>A (p.Ser274=)
c.1647T>A (p.Ser549=)
c.1701T>A (p.Ser567=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.*1896T>A (n.*1896T>A)
c.1623T>A (p.Ser541=)
n.699T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.765T>A (p.Ser255=)
n.1074T>A
n.1915T>A
c.1677T>A (p.Ser559=)
c.1725T>A (p.Ser575=)
n.1184T>A
n.1860T>A
dbSNP
10g.68166340T>CCA215289MYPNc.822T>C (p.Ser274=)
c.1647T>C (p.Ser549=)
c.1701T>C (p.Ser567=)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.*1896T>C (n.*1896T>C)
c.1623T>C (p.Ser541=)
n.699T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
n.1074T>C
n.1915T>C
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
n.1184T>C
n.1860T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166340T>GCA469805674MYPNc.822T>G (p.Ser274=)
c.1647T>G (p.Ser549=)
c.1701T>G (p.Ser567=)
c.525T>G (p.Ser175=)
c.*1896T>G (n.*1896T>G)
c.1623T>G (p.Ser541=)
n.699T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.765T>G (p.Ser255=)
n.1074T>G
n.1915T>G
c.1677T>G (p.Ser559=)
c.1725T>G (p.Ser575=)
n.1184T>G
n.1860T>G
10g.68166340T=CA1917215812MYPNc.822T= (p.Ser274=)
c.1647T= (p.Ser549=)
c.1701T= (p.Ser567=)
c.525T= (p.Ser175=)
c.*1896T= (n.*1896T=)
c.1623T= (p.Ser541=)
n.699T=
c.*918T= (n.*918T=)
c.765T= (p.Ser255=)
n.1074T=
n.1915T=
c.1677T= (p.Ser559=)
c.1725T= (p.Ser575=)
n.1184T=
n.1860T=
10g.68166341A>CCA376839520MYPNc.823A>C (p.Thr275Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
n.700A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.1075A>C
n.1916A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
n.1185A>C
n.1861A>C
10g.68166341A>GCA376839533MYPNc.823A>G (p.Thr275Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
n.700A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.1075A>G
n.1916A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1726A>G (p.Thr576Ala)
n.1185A>G
n.1861A>G
10g.68166341A>TCA376839522MYPNc.823A>T (p.Thr275Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.700A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.1075A>T
n.1916A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
n.1185A>T
n.1861A>T
10g.68166342C>ACA376839536MYPNc.824C>A (p.Thr275Asn)
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
n.701C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.1076C>A
n.1917C>A
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1727C>A (p.Thr576Asn)
n.1186C>A
n.1862C>A
10g.68166342C=CA1917215813MYPNc.824C= (p.Thr275=)
c.1649C= (p.Thr550=)
c.1703C= (p.Thr568=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.1625C= (p.Thr542=)
n.701C=
c.*920C= (n.*920C=)
c.767C= (p.Thr256=)
n.1076C=
n.1917C=
c.1679C= (p.Thr560=)
c.1727C= (p.Thr576=)
n.1186C=
n.1862C=
10g.68166342C>GCA376839537MYPNc.824C>G (p.Thr275Ser)
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
n.701C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.1076C>G
n.1917C>G
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1727C>G (p.Thr576Ser)
n.1186C>G
n.1862C>G
10g.68166342C>TCA5522632MYPNc.824C>T (p.Thr275Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.701C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.1076C>T
n.1917C>T
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
n.1186C>T
n.1862C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166343C>ACA469805677MYPNc.825C>A (p.Thr275=)
c.1650C>A (p.Thr550=)
c.1704C>A (p.Thr568=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.1626C>A (p.Thr542=)
n.702C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.1077C>A
n.1918C>A
c.1680C>A (p.Thr560=)
c.1728C>A (p.Thr576=)
n.1187C>A
n.1863C>A
10g.68166343C=CA1917215814MYPNc.825C= (p.Thr275=)
c.1650C= (p.Thr550=)
c.1704C= (p.Thr568=)
c.528C= (p.Thr176=)
c.*1899C= (n.*1899C=)
c.1626C= (p.Thr542=)
n.702C=
c.*921C= (n.*921C=)
c.768C= (p.Thr256=)
n.1077C=
n.1918C=
c.1680C= (p.Thr560=)
c.1728C= (p.Thr576=)
n.1187C=
n.1863C=
10g.68166343C>GCA469805676MYPNc.825C>G (p.Thr275=)
c.1650C>G (p.Thr550=)
c.1704C>G (p.Thr568=)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.1626C>G (p.Thr542=)
n.702C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.768C>G (p.Thr256=)
n.1077C>G
n.1918C>G
c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1728C>G (p.Thr576=)
n.1187C>G
n.1863C>G
10g.68166343C>TCA5522633MYPNc.825C>T (p.Thr275=)
c.1650C>T (p.Thr550=)
c.1704C>T (p.Thr568=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.1626C>T (p.Thr542=)
n.702C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.768C>T (p.Thr256=)
n.1077C>T
n.1918C>T
c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1728C>T (p.Thr576=)
n.1187C>T
n.1863C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166344A>CCA376839540MYPNc.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
n.703A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.1078A>C
n.1919A>C
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
n.1188A>C
n.1864A>C
dbSNP
10g.68166344A>GCA376839543MYPNc.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
n.703A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.1078A>G
n.1919A>G
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
n.1188A>G
n.1864A>G
10g.68166344A>TCA376839541MYPNc.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
n.703A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.1078A>T
n.1919A>T
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
n.1188A>T
n.1864A>T
10g.68166345C>ACA376839551MYPNc.827C>A (p.Thr276Asn)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
n.704C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.1079C>A
n.1920C>A
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
n.1189C>A
n.1865C>A
dbSNP
10g.68166345C=CA1917215815MYPNc.827C= (p.Thr276=)
c.1652C= (p.Thr551=)
c.1706C= (p.Thr569=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.*1901C= (n.*1901C=)
c.1628C= (p.Thr543=)
n.704C=
c.*923C= (n.*923C=)
c.770C= (p.Thr257=)
n.1079C=
n.1920C=
c.1682C= (p.Thr561=)
c.1730C= (p.Thr577=)
n.1189C=
n.1865C=
10g.68166345C>GCA376839554MYPNc.827C>G (p.Thr276Ser)
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
n.704C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.1079C>G
n.1920C>G
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
n.1189C>G
n.1865C>G
10g.68166345C>TCA5522634MYPNc.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
n.704C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.1079C>T
n.1920C>T
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
n.1189C>T
n.1865C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166346C>ACA469805678MYPNc.828C>A (p.Thr276=)
c.1653C>A (p.Thr551=)
c.1707C>A (p.Thr569=)
c.531C>A (p.Thr177=)
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.1629C>A (p.Thr543=)
n.705C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.771C>A (p.Thr257=)
n.1080C>A
n.1921C>A
c.1683C>A (p.Thr561=)
c.1731C>A (p.Thr577=)
n.1190C>A
n.1866C>A
10g.68166346C=CA1917215816MYPNc.828C= (p.Thr276=)
c.1653C= (p.Thr551=)
c.1707C= (p.Thr569=)
c.531C= (p.Thr177=)
c.*1902C= (n.*1902C=)
c.1629C= (p.Thr543=)
n.705C=
c.*924C= (n.*924C=)
c.771C= (p.Thr257=)
n.1080C=
n.1921C=
c.1683C= (p.Thr561=)
c.1731C= (p.Thr577=)
n.1190C=
n.1866C=
10g.68166346C>GCA469805679MYPNc.828C>G (p.Thr276=)
c.1653C>G (p.Thr551=)
c.1707C>G (p.Thr569=)
c.531C>G (p.Thr177=)
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.1629C>G (p.Thr543=)
n.705C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.771C>G (p.Thr257=)
n.1080C>G
n.1921C>G
c.1683C>G (p.Thr561=)
c.1731C>G (p.Thr577=)
n.1190C>G
n.1866C>G
10g.68166346C>TCA5522635MYPNc.828C>T (p.Thr276=)
c.1653C>T (p.Thr551=)
c.1707C>T (p.Thr569=)
c.531C>T (p.Thr177=)
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.1629C>T (p.Thr543=)
n.705C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.771C>T (p.Thr257=)
n.1080C>T
n.1921C>T
c.1683C>T (p.Thr561=)
c.1731C>T (p.Thr577=)
n.1190C>T
n.1866C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166347A>CCA376839562MYPNc.829A>C (p.Asn277His)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1708A>C (p.Asn570His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.1630A>C (p.Asn544His)
n.706A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.772A>C (p.Asn258His)
n.1081A>C
n.1922A>C
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.1732A>C (p.Asn578His)
n.1191A>C
n.1867A>C
10g.68166347A>GCA376839566MYPNc.829A>G (p.Asn277Asp)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
n.706A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1081A>G
n.1922A>G
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
n.1191A>G
n.1867A>G
10g.68166347A>TCA376839567MYPNc.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
n.706A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1081A>T
n.1922A>T
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
n.1191A>T
n.1867A>T
10g.68166348A=CA1917215817MYPNc.830A= (p.Asn277=)
c.1655A= (p.Asn552=)
c.1709A= (p.Asn570=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.*1904A= (n.*1904A=)
c.1631A= (p.Asn544=)
n.707A=
c.*926A= (n.*926A=)
c.773A= (p.Asn258=)
n.1082A=
n.1923A=
c.1685A= (p.Asn562=)
c.1733A= (p.Asn578=)
n.1192A=
n.1868A=
10g.68166348A>CCA376839574MYPNc.830A>C (p.Asn277Thr)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
n.707A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1082A>C
n.1923A>C
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
n.1192A>C
n.1868A>C
10g.68166348A>GCA5522636MYPNc.830A>G (p.Asn277Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
n.707A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1082A>G
n.1923A>G
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
n.1192A>G
n.1868A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166348A>TCA376839580MYPNc.830A>T (p.Asn277Ile)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
n.707A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1082A>T
n.1923A>T
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
n.1192A>T
n.1868A>T
10g.68166349C>ACA376839586MYPNc.831C>A (p.Asn277Lys)
c.1656C>A (p.Asn552Lys)
c.1710C>A (p.Asn570Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
c.1632C>A (p.Asn544Lys)
n.708C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
n.1083C>A
n.1924C>A
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
n.1193C>A
n.1869C>A
10g.68166349C=CA1917215818MYPNc.831C= (p.Asn277=)
c.1656C= (p.Asn552=)
c.1710C= (p.Asn570=)
c.534C= (p.Asn178=)
c.*1905C= (n.*1905C=)
c.1632C= (p.Asn544=)
n.708C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.774C= (p.Asn258=)
n.1083C=
n.1924C=
c.1686C= (p.Asn562=)
c.1734C= (p.Asn578=)
n.1193C=
n.1869C=
10g.68166349C>GCA376839589MYPNc.831C>G (p.Asn277Lys)
c.1656C>G (p.Asn552Lys)
c.1710C>G (p.Asn570Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
c.1632C>G (p.Asn544Lys)
n.708C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
n.1083C>G
n.1924C>G
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
n.1193C>G
n.1869C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166349C>TCA469805681MYPNc.831C>T (p.Asn277=)
c.1656C>T (p.Asn552=)
c.1710C>T (p.Asn570=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
c.1632C>T (p.Asn544=)
n.708C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.774C>T (p.Asn258=)
n.1083C>T
n.1924C>T
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.1734C>T (p.Asn578=)
n.1193C>T
n.1869C>T
gnomAD v4
10g.68166350C>ACA5522637MYPNc.832C>A (p.Leu278Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
n.709C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.1084C>A
n.1925C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
n.1194C>A
n.1870C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166350C=CA1917215819MYPNc.832C= (p.Leu278=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.*1906C= (n.*1906C=)
c.1633C= (p.Leu545=)
n.709C=
c.*928C= (n.*928C=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.1084C=
n.1925C=
c.1687C= (p.Leu563=)
c.1735C= (p.Leu579=)
n.1194C=
n.1870C=
10g.68166350C>GCA376839590MYPNc.832C>G (p.Leu278Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*1906C>G (n.*1906C>G)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.709C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1084C>G
n.1925C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
n.1194C>G
n.1870C>G
dbSNP
10g.68166350C>TCA469805682MYPNc.832C>T (p.Leu278=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.*1906C>T (n.*1906C>T)
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.709C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1084C>T
n.1925C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
n.1194C>T
n.1870C>T
10g.68166351T>ACA376839593MYPNc.833T>A (p.Leu278Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.710T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.1085T>A
n.1926T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
n.1195T>A
n.1871T>A
10g.68166351T>CCA376839596MYPNc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.710T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1085T>C
n.1926T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
n.1195T>C
n.1871T>C
gnomAD v4
10g.68166351T>GCA376839594MYPNc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.710T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1085T>G
n.1926T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
n.1195T>G
n.1871T>G
10g.68166352G>ACA469805683MYPNc.834G>A (p.Leu278=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.1635G>A (p.Leu545=)
n.711G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1086G>A
n.1927G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
n.1196G>A
n.1872G>A
gnomAD v4
10g.68166352G>CCA469805684MYPNc.834G>C (p.Leu278=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.1635G>C (p.Leu545=)
n.711G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.1086G>C
n.1927G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
n.1196G>C
n.1872G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166352G=CA1917215820MYPNc.834G= (p.Leu278=)
c.1659G= (p.Leu553=)
c.1713G= (p.Leu571=)
c.537G= (p.Leu179=)
c.*1908G= (n.*1908G=)
c.1635G= (p.Leu545=)
n.711G=
c.*930G= (n.*930G=)
c.777G= (p.Leu259=)
n.1086G=
n.1927G=
c.1689G= (p.Leu563=)
c.1737G= (p.Leu579=)
n.1196G=
n.1872G=
10g.68166352G>TCA469805685MYPNc.834G>T (p.Leu278=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
c.1635G>T (p.Leu545=)
n.711G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.1086G>T
n.1927G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
n.1196G>T
n.1872G>T
10g.68166353G>ACA376839598MYPNc.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.712G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.1087G>A
n.1928G>A
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.1197G>A
n.1873G>A
COSMIC
10g.68166353G>CCA376839599MYPNc.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.712G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.1087G>C
n.1928G>C
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.1197G>C
n.1873G>C
10g.68166353G>TCA376839601MYPNc.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.712G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.1087G>T
n.1928G>T
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.1197G>T
n.1873G>T
10g.68166354C>ACA376839603MYPNc.836C>A (p.Ala279Glu)
c.1661C>A (p.Ala554Glu)
c.1715C>A (p.Ala572Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
n.713C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
n.1088C>A
n.1929C>A
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
n.1198C>A
n.1874C>A
10g.68166354C>GCA376839605MYPNc.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.713C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.1088C>G
n.1929C>G
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.1198C>G
n.1874C>G
10g.68166354C>TCA376839606MYPNc.836C>T (p.Ala279Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.713C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.1088C>T
n.1929C>T
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
n.1198C>T
n.1874C>T
gnomAD v4
10g.68166355A=CA1917215821MYPNc.837A= (p.Ala279=)
c.1662A= (p.Ala554=)
c.1716A= (p.Ala572=)
c.540A= (p.Ala180=)
c.*1911A= (n.*1911A=)
c.1638A= (p.Ala546=)
n.714A=
c.*933A= (n.*933A=)
c.780A= (p.Ala260=)
n.1089A=
n.1930A=
c.1692A= (p.Ala564=)
c.1740A= (p.Ala580=)
n.1199A=
n.1875A=
10g.68166355A>CCA215301MYPNc.837A>C (p.Ala279=)
c.1662A>C (p.Ala554=)
c.1716A>C (p.Ala572=)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.1638A>C (p.Ala546=)
n.714A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.780A>C (p.Ala260=)
n.1089A>C
n.1930A>C
c.1692A>C (p.Ala564=)
c.1740A>C (p.Ala580=)
n.1199A>C
n.1875A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166355A>GCA469805686MYPNc.837A>G (p.Ala279=)
c.1662A>G (p.Ala554=)
c.1716A>G (p.Ala572=)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.1638A>G (p.Ala546=)
n.714A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.780A>G (p.Ala260=)
n.1089A>G
n.1930A>G
c.1692A>G (p.Ala564=)
c.1740A>G (p.Ala580=)
n.1199A>G
n.1875A>G
10g.68166355A>TCA469805687MYPNc.837A>T (p.Ala279=)
c.1662A>T (p.Ala554=)
c.1716A>T (p.Ala572=)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.1638A>T (p.Ala546=)
n.714A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.780A>T (p.Ala260=)
n.1089A>T
n.1930A>T
c.1692A>T (p.Ala564=)
c.1740A>T (p.Ala580=)
n.1199A>T
n.1875A>T
ClinVar dbSNP
10g.68166356G>ACA376839620MYPNc.838G>A (p.Ala280Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
n.715G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.1090G>A
n.1931G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
n.1200G>A
n.1876G>A
10g.68166356G>CCA376839615MYPNc.838G>C (p.Ala280Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
n.715G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.1090G>C
n.1931G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
n.1200G>C
n.1876G>C
10g.68166356G>TCA376839617MYPNc.838G>T (p.Ala280Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
n.715G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.1090G>T
n.1931G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
n.1200G>T
n.1876G>T
10g.68166357C>ACA376839623MYPNc.839C>A (p.Ala280Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
n.716C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.1091C>A
n.1932C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
n.1201C>A
n.1877C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166357C>GCA376839625MYPNc.839C>G (p.Ala280Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
n.716C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.1091C>G
n.1932C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
n.1201C>G
n.1877C>G
10g.68166357C>TCA376839627MYPNc.839C>T (p.Ala280Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
n.716C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.1091C>T
n.1932C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
n.1201C>T
n.1877C>T
10g.68166358T>ACA469805688MYPNc.840T>A (p.Ala280=)
c.1665T>A (p.Ala555=)
c.1719T>A (p.Ala573=)
c.543T>A (p.Ala181=)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.1641T>A (p.Ala547=)
n.717T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.783T>A (p.Ala261=)
n.1092T>A
n.1933T>A
c.1695T>A (p.Ala565=)
c.1743T>A (p.Ala581=)
n.1202T>A
n.1878T>A
10g.68166358T>CCA469805689MYPNc.840T>C (p.Ala280=)
c.1665T>C (p.Ala555=)
c.1719T>C (p.Ala573=)
c.543T>C (p.Ala181=)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.1641T>C (p.Ala547=)
n.717T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.783T>C (p.Ala261=)
n.1092T>C
n.1933T>C
c.1695T>C (p.Ala565=)
c.1743T>C (p.Ala581=)
n.1202T>C
n.1878T>C
10g.68166358T>GCA469805690MYPNc.840T>G (p.Ala280=)
c.1665T>G (p.Ala555=)
c.1719T>G (p.Ala573=)
c.543T>G (p.Ala181=)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.1641T>G (p.Ala547=)
n.717T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.783T>G (p.Ala261=)
n.1092T>G
n.1933T>G
c.1695T>G (p.Ala565=)
c.1743T>G (p.Ala581=)
n.1202T>G
n.1878T>G
10g.68166359A>CCA376839628MYPNc.841A>C (p.Ile281Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
n.718A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.1093A>C
n.1934A>C
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
n.1203A>C
n.1879A>C
10g.68166359A>GCA376839629MYPNc.841A>G (p.Ile281Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
n.718A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.784A>G (p.Ile262Val)
n.1093A>G
n.1934A>G
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
n.1203A>G
n.1879A>G
10g.68166359A>TCA376839630MYPNc.841A>T (p.Ile281Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
n.718A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.1093A>T
n.1934A>T
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
n.1203A>T
n.1879A>T
10g.68166360T>ACA376839631MYPNc.842T>A (p.Ile281Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
n.719T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.1094T>A
n.1935T>A
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
n.1204T>A
n.1880T>A
10g.68166360T>CCA376839635MYPNc.842T>C (p.Ile281Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
n.719T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.1094T>C
n.1935T>C
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
n.1204T>C
n.1880T>C
10g.68166360T>GCA376839633MYPNc.842T>G (p.Ile281Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
n.719T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.1094T>G
n.1935T>G
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
n.1204T>G
n.1880T>G
10g.68166361T>ACA469805692MYPNc.843T>A (p.Ile281=)
c.1668T>A (p.Ile556=)
c.1722T>A (p.Ile574=)
c.546T>A (p.Ile182=)
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
c.1644T>A (p.Ile548=)
n.720T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.786T>A (p.Ile262=)
n.1095T>A
n.1936T>A
c.1698T>A (p.Ile566=)
c.1746T>A (p.Ile582=)
n.1205T>A
n.1881T>A
10g.68166361T>CCA469805691MYPNc.843T>C (p.Ile281=)
c.1668T>C (p.Ile556=)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.546T>C (p.Ile182=)
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.1644T>C (p.Ile548=)
n.720T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.786T>C (p.Ile262=)
n.1095T>C
n.1936T>C
c.1698T>C (p.Ile566=)
c.1746T>C (p.Ile582=)
n.1205T>C
n.1881T>C
10g.68166361T>GCA376839641MYPNc.843T>G (p.Ile281Met)
c.1668T>G (p.Ile556Met)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.546T>G (p.Ile182Met)
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.1644T>G (p.Ile548Met)
n.720T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.786T>G (p.Ile262Met)
n.1095T>G
n.1936T>G
c.1698T>G (p.Ile566Met)
c.1746T>G (p.Ile582Met)
n.1205T>G
n.1881T>G
10g.68166362G>ACA376839644MYPNc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.721G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.1096G>A
n.1937G>A
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.1206G>A
n.1882G>A
10g.68166362G>CCA376839647MYPNc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
n.721G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.1096G>C
n.1937G>C
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.1206G>C
n.1882G>C
10g.68166362G>TCA376839649MYPNc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
n.721G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.1096G>T
n.1937G>T
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.1206G>T
n.1882G>T
10g.68166363A>CCA376839651MYPNc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
n.722A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.1097A>C
n.1938A>C
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.1207A>C
n.1883A>C
10g.68166363A>GCA376839658MYPNc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
n.722A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.1097A>G
n.1938A>G
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.1207A>G
n.1883A>G
10g.68166363A>TCA376839660MYPNc.845A>T (p.Glu282Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
n.722A>T
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.1097A>T
n.1938A>T
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.1207A>T
n.1883A>T
10g.68166364G>ACA469805693MYPNc.846G>A (p.Glu282=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.1647G>A (p.Glu549=)
n.723G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.789G>A (p.Glu263=)
n.1098G>A
n.1939G>A
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1749G>A (p.Glu583=)
n.1208G>A
n.1884G>A
10g.68166364G>CCA376839663MYPNc.846G>C (p.Glu282Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
n.723G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.1098G>C
n.1939G>C
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
n.1208G>C
n.1884G>C
10g.68166364G>TCA376839671MYPNc.846G>T (p.Glu282Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
n.723G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.1098G>T
n.1939G>T
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
n.1208G>T
n.1884G>T
10g.68166365C>ACA376839674MYPNc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
n.724C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.1099C>A
n.1940C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
n.1209C>A
n.1885C>A
10g.68166365C=CA1917215822MYPNc.847C= (p.Pro283=)
c.1672C= (p.Pro558=)
c.1726C= (p.Pro576=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.*1921C= (n.*1921C=)
c.1648C= (p.Pro550=)
n.724C=
c.*943C= (n.*943C=)
c.790C= (p.Pro264=)
n.1099C=
n.1940C=
c.1702C= (p.Pro568=)
c.1750C= (p.Pro584=)
n.1209C=
n.1885C=
10g.68166365C>GCA376839677MYPNc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
n.724C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.1099C>G
n.1940C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
n.1209C>G
n.1885C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166365C>TCA5522638MYPNc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
n.724C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.1099C>T
n.1940C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
n.1209C>T
n.1885C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166366C>ACA376839681MYPNc.848C>A (p.Pro283Gln)
c.1673C>A (p.Pro558Gln)
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
n.725C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
n.1100C>A
n.1941C>A
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
n.1210C>A
n.1886C>A
10g.68166366C>GCA376839687MYPNc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
n.725C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.1100C>G
n.1941C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
n.1210C>G
n.1886C>G
10g.68166366C>TCA376839684MYPNc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
n.725C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.1100C>T
n.1941C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
n.1210C>T
n.1886C>T
10g.68166367A>CCA469805694MYPNc.849A>C (p.Pro283=)
c.1674A>C (p.Pro558=)
c.1728A>C (p.Pro576=)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.1650A>C (p.Pro550=)
n.726A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.792A>C (p.Pro264=)
n.1101A>C
n.1942A>C
c.1704A>C (p.Pro568=)
c.1752A>C (p.Pro584=)
n.1211A>C
n.1887A>C
10g.68166367A>GCA469805695MYPNc.849A>G (p.Pro283=)
c.1674A>G (p.Pro558=)
c.1728A>G (p.Pro576=)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.1650A>G (p.Pro550=)
n.726A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.792A>G (p.Pro264=)
n.1101A>G
n.1942A>G
c.1704A>G (p.Pro568=)
c.1752A>G (p.Pro584=)
n.1211A>G
n.1887A>G
10g.68166367A>TCA469805696MYPNc.849A>T (p.Pro283=)
c.1674A>T (p.Pro558=)
c.1728A>T (p.Pro576=)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.1650A>T (p.Pro550=)
n.726A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.792A>T (p.Pro264=)
n.1101A>T
n.1942A>T
c.1704A>T (p.Pro568=)
c.1752A>T (p.Pro584=)
n.1211A>T
n.1887A>T
10g.68166368C>ACA376839691MYPNc.850C>A (p.Gln284Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.727C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.1102C>A
n.1943C>A
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
n.1212C>A
n.1888C>A
10g.68166368C>GCA376839696MYPNc.850C>G (p.Gln284Glu)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.727C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.1102C>G
n.1943C>G
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
n.1212C>G
n.1888C>G
10g.68166368C>TCA376839698MYPNc.850C>T (p.Gln284Ter)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.727C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.1102C>T
n.1943C>T
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
n.1212C>T
n.1888C>T
10g.68166369A=CA1917215823MYPNc.851A= (p.Gln284=)
c.1676A= (p.Gln559=)
c.1730A= (p.Gln577=)
c.554A= (p.Gln185=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.1652A= (p.Gln551=)
n.728A=
c.*947A= (n.*947A=)
c.794A= (p.Gln265=)
n.1103A=
n.1944A=
c.1706A= (p.Gln569=)
c.1754A= (p.Gln585=)
n.1213A=
n.1889A=
10g.68166369A>CCA376839699MYPNc.851A>C (p.Gln284Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.728A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.1103A>C
n.1944A>C
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
n.1213A>C
n.1889A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166369A>GCA376839703MYPNc.851A>G (p.Gln284Arg)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.728A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.1103A>G
n.1944A>G
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.1754A>G (p.Gln585Arg)
n.1213A>G
n.1889A>G
10g.68166369A>TCA376839706MYPNc.851A>T (p.Gln284Leu)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.728A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.1103A>T
n.1944A>T
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.1754A>T (p.Gln585Leu)
n.1213A>T
n.1889A>T
10g.68166370G>ACA469805697MYPNc.852G>A (p.Gln284=)
c.1677G>A (p.Gln559=)
c.1731G>A (p.Gln577=)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.1653G>A (p.Gln551=)
n.729G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.795G>A (p.Gln265=)
n.1104G>A
n.1945G>A
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.1755G>A (p.Gln585=)
n.1214G>A
n.1890G>A
10g.68166370G>CCA376839707MYPNc.852G>C (p.Gln284His)
c.1677G>C (p.Gln559His)
c.1731G>C (p.Gln577His)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.1653G>C (p.Gln551His)
n.729G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.795G>C (p.Gln265His)
n.1104G>C
n.1945G>C
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.1755G>C (p.Gln585His)
n.1214G>C
n.1890G>C
10g.68166370G>TCA376839710MYPNc.852G>T (p.Gln284His)
c.1677G>T (p.Gln559His)
c.1731G>T (p.Gln577His)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.1653G>T (p.Gln551His)
n.729G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.795G>T (p.Gln265His)
n.1104G>T
n.1945G>T
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.1755G>T (p.Gln585His)
n.1214G>T
n.1890G>T
10g.68166371C>ACA376839712MYPNc.853C>A (p.Pro285Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
n.730C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.1105C>A
n.1946C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
n.1215C>A
n.1891C>A
10g.68166371C>GCA376839713MYPNc.853C>G (p.Pro285Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
n.730C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.1105C>G
n.1946C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
n.1215C>G
n.1891C>G
10g.68166371C>TCA376839716MYPNc.853C>T (p.Pro285Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
n.730C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.1105C>T
n.1946C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
n.1215C>T
n.1891C>T
10g.68166372C>ACA376839720MYPNc.854C>A (p.Pro285His)
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1733C>A (p.Pro578His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
c.1655C>A (p.Pro552His)
n.731C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.1106C>A
n.1947C>A
c.1709C>A (p.Pro570His)
c.1757C>A (p.Pro586His)
n.1216C>A
n.1892C>A
10g.68166372C>GCA376839725MYPNc.854C>G (p.Pro285Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
n.731C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.1106C>G
n.1947C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
n.1216C>G
n.1892C>G
10g.68166372C>TCA376839728MYPNc.854C>T (p.Pro285Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
n.731C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.1106C>T
n.1947C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
n.1216C>T
n.1892C>T
gnomAD v4
10g.68166374_68166376delCA2580081724MYPNc.856_858del (p.Ser286del)
c.1681_1683del (p.Ser561del)
c.1735_1737del (p.Ser579del)
c.559_561del (p.Ser187del)
c.*1930_*1932del (n.*1930_*1932del)
c.1657_1659del (p.Ser553del)
n.733_735del
c.*952_*954del (n.*952_*954del)
c.799_801del (p.Ser267del)
n.1108_1110del
n.1949_1951del
c.1711_1713del (p.Ser571del)
c.1759_1761del (p.Ser587del)
n.1218_1220del
n.1894_1896del
ClinVar
10g.68166373C>ACA469805699MYPNc.855C>A (p.Pro285=)
c.1680C>A (p.Pro560=)
c.1734C>A (p.Pro578=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.1656C>A (p.Pro552=)
n.732C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.798C>A (p.Pro266=)
n.1107C>A
n.1948C>A
c.1710C>A (p.Pro570=)
c.1758C>A (p.Pro586=)
n.1217C>A
n.1893C>A
10g.68166373C=CA1917215824MYPNc.855C= (p.Pro285=)
c.1680C= (p.Pro560=)
c.1734C= (p.Pro578=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.*1929C= (n.*1929C=)
c.1656C= (p.Pro552=)
n.732C=
c.*951C= (n.*951C=)
c.798C= (p.Pro266=)
n.1107C=
n.1948C=
c.1710C= (p.Pro570=)
c.1758C= (p.Pro586=)
n.1217C=
n.1893C=
10g.68166373C>GCA469805698MYPNc.855C>G (p.Pro285=)
c.1680C>G (p.Pro560=)
c.1734C>G (p.Pro578=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.1656C>G (p.Pro552=)
n.732C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.798C>G (p.Pro266=)
n.1107C>G
n.1948C>G
c.1710C>G (p.Pro570=)
c.1758C>G (p.Pro586=)
n.1217C>G
n.1893C>G
10g.68166373C>TCA5522639MYPNc.855C>T (p.Pro285=)
c.1680C>T (p.Pro560=)
c.1734C>T (p.Pro578=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.1656C>T (p.Pro552=)
n.732C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.798C>T (p.Pro266=)
n.1107C>T
n.1948C>T
c.1710C>T (p.Pro570=)
c.1758C>T (p.Pro586=)
n.1217C>T
n.1893C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166374T>ACA376839731MYPNc.856T>A (p.Ser286Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.733T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.1108T>A
n.1949T>A
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
n.1218T>A
n.1894T>A
10g.68166374T>CCA376839733MYPNc.856T>C (p.Ser286Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.733T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.1108T>C
n.1949T>C
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
n.1218T>C
n.1894T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166374T>GCA376839734MYPNc.856T>G (p.Ser286Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.733T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.1108T>G
n.1949T>G
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
n.1218T>G
n.1894T>G
10g.68166374T=CA1917215825MYPNc.856T= (p.Ser286=)
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1735T= (p.Ser579=)
c.559T= (p.Ser187=)
c.*1930T= (n.*1930T=)
c.1657T= (p.Ser553=)
n.733T=
c.*952T= (n.*952T=)
c.799T= (p.Ser267=)
n.1108T=
n.1949T=
c.1711T= (p.Ser571=)
c.1759T= (p.Ser587=)
n.1218T=
n.1894T=
10g.68166375C>ACA376839735MYPNc.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
n.734C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.1109C>A
n.1950C>A
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
n.1219C>A
n.1895C>A
10g.68166375C=CA1917215826MYPNc.857C= (p.Ser286=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1736C= (p.Ser579=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.*1931C= (n.*1931C=)
c.1658C= (p.Ser553=)
n.734C=
c.*953C= (n.*953C=)
c.800C= (p.Ser267=)
n.1109C=
n.1950C=
c.1712C= (p.Ser571=)
c.1760C= (p.Ser587=)
n.1219C=
n.1895C=
10g.68166375C>GCA376839737MYPNc.857C>G (p.Ser286Cys)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.1658C>G (p.Ser553Cys)
n.734C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.1109C>G
n.1950C>G
c.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.1760C>G (p.Ser587Cys)
n.1219C>G
n.1895C>G
10g.68166375C>TCA376839739MYPNc.857C>T (p.Ser286Phe)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.1658C>T (p.Ser553Phe)
n.734C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.1109C>T
n.1950C>T
c.1712C>T (p.Ser571Phe)
c.1760C>T (p.Ser587Phe)
n.1219C>T
n.1895C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166375_68166376delinsTTCA645545846MYPNc.857_858delinsTT (p.Ser286Phe)
c.1682_1683delinsTT (p.Ser561Phe)
c.1736_1737delinsTT (p.Ser579Phe)
c.560_561delinsTT (p.Ser187Phe)
c.*1931_*1932delinsTT (n.*1931_*1932delinsTT)
c.1658_1659delinsTT (p.Ser553Phe)
n.734_735delinsTT
c.*953_*954delinsTT (n.*953_*954delinsTT)
c.800_801delinsTT (p.Ser267Phe)
n.1109_1110delinsTT
n.1950_1951delinsTT
c.1712_1713delinsTT (p.Ser571Phe)
c.1760_1761delinsTT (p.Ser587Phe)
n.1219_1220delinsTT
n.1895_1896delinsTT
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166376C>ACA469805702MYPNc.858C>A (p.Ser286=)
c.1683C>A (p.Ser561=)
c.1737C>A (p.Ser579=)
c.561C>A (p.Ser187=)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.1659C>A (p.Ser553=)
n.735C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.801C>A (p.Ser267=)
n.1110C>A
n.1951C>A
c.1713C>A (p.Ser571=)
c.1761C>A (p.Ser587=)
n.1220C>A
n.1896C>A
10g.68166376C>GCA469805701MYPNc.858C>G (p.Ser286=)
c.1683C>G (p.Ser561=)
c.1737C>G (p.Ser579=)
c.561C>G (p.Ser187=)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.1659C>G (p.Ser553=)
n.735C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.801C>G (p.Ser267=)
n.1110C>G
n.1951C>G
c.1713C>G (p.Ser571=)
c.1761C>G (p.Ser587=)
n.1220C>G
n.1896C>G
10g.68166376C>TCA469805700MYPNc.858C>T (p.Ser286=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1737C>T (p.Ser579=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.1659C>T (p.Ser553=)
n.735C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
n.1110C>T
n.1951C>T
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1761C>T (p.Ser587=)
n.1220C>T
n.1896C>T
ClinVar
10g.68166377C>ACA376839740MYPNc.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
n.736C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.1111C>A
n.1952C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.1221C>A
n.1897C>A
10g.68166377C>GCA376839741MYPNc.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
n.736C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.1111C>G
n.1952C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.1221C>G
n.1897C>G
10g.68166377C>TCA376839743MYPNc.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
n.736C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.1111C>T
n.1952C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.1221C>T
n.1897C>T
10g.68166377_68166378insAAACACA2788368413MYPNc.859_860insAAACA (p.Pro287GlnfsTer24)
c.1684_1685insAAACA (p.Pro562GlnfsTer24)
c.1738_1739insAAACA (p.Pro580GlnfsTer24)
c.562_563insAAACA (p.Pro188GlnfsTer24)
c.1660_1661insAAACA (p.Pro554GlnfsTer24)
n.736_737insAAACA
c.*955_*956insAAACA (n.*955_*956insAAACA)
c.802_803insAAACA (p.Pro268GlnfsTer24)
n.1111_1112insAAACA
n.1952_1953insAAACA
c.1714_1715insAAACA (p.Pro572GlnfsTer24)
c.1762_1763insAAACA (p.Pro588GlnfsTer24)
n.1221_1222insAAACA
n.1897_1898insAAACA
10g.68166378C>ACA376839746MYPNc.860C>A (p.Pro287Gln)
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
n.737C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
n.1112C>A
n.1953C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
n.1222C>A
n.1898C>A
10g.68166378C>GCA376839747MYPNc.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
n.737C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.1112C>G
n.1953C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.1222C>G
n.1898C>G
10g.68166378C>TCA376839749MYPNc.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
n.737C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.1112C>T
n.1953C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.1222C>T
n.1898C>T
10g.68166379_68166380insAACACACA2788368414MYPNc.861_862insAACACA (p.Pro287_Pro288insAsnThr)
c.1686_1687insAACACA (p.Pro562_Pro563insAsnThr)
c.1740_1741insAACACA (p.Pro580_Pro581insAsnThr)
c.564_565insAACACA (p.Pro188_Pro189insAsnThr)
c.1662_1663insAACACA (p.Pro554_Pro555insAsnThr)
n.738_739insAACACA
c.*957_*958insAACACA (n.*957_*958insAACACA)
c.804_805insAACACA (p.Pro268_Pro269insAsnThr)
n.1113_1114insAACACA
n.1954_1955insAACACA
c.1716_1717insAACACA (p.Pro572_Pro573insAsnThr)
c.1764_1765insAACACA (p.Pro588_Pro589insAsnThr)
n.1223_1224insAACACA
n.1899_1900insAACACA
10g.68166379A=CA1917215827MYPNc.861A= (p.Pro287=)
c.1686A= (p.Pro562=)
c.1740A= (p.Pro580=)
c.564A= (p.Pro188=)
c.1662A= (p.Pro554=)
n.738A=
c.*957A= (n.*957A=)
c.804A= (p.Pro268=)
n.1113A=
n.1954A=
c.1716A= (p.Pro572=)
c.1764A= (p.Pro588=)
n.1223A=
n.1899A=
10g.68166379A>CCA469805703MYPNc.861A>C (p.Pro287=)
c.1686A>C (p.Pro562=)
c.1740A>C (p.Pro580=)
c.564A>C (p.Pro188=)
c.1662A>C (p.Pro554=)
n.738A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.804A>C (p.Pro268=)
n.1113A>C
n.1954A>C
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.1764A>C (p.Pro588=)
n.1223A>C
n.1899A>C
dbSNP
10g.68166379A>GCA469805705MYPNc.861A>G (p.Pro287=)
c.1686A>G (p.Pro562=)
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.564A>G (p.Pro188=)
c.1662A>G (p.Pro554=)
n.738A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.804A>G (p.Pro268=)
n.1113A>G
n.1954A>G
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.1764A>G (p.Pro588=)
n.1223A>G
n.1899A>G
10g.68166379A>TCA469805704MYPNc.861A>T (p.Pro287=)
c.1686A>T (p.Pro562=)
c.1740A>T (p.Pro580=)
c.564A>T (p.Pro188=)
c.1662A>T (p.Pro554=)
n.738A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.804A>T (p.Pro268=)
n.1113A>T
n.1954A>T
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.1764A>T (p.Pro588=)
n.1223A>T
n.1899A>T
10g.68166380C>ACA376839752MYPNc.862C>A (p.Pro288Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
n.739C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1114C>A
n.1955C>A
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
n.1224C>A
n.1900C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166380C>GCA376839756MYPNc.862C>G (p.Pro288Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
n.739C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1114C>G
n.1955C>G
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
n.1224C>G
n.1900C>G
gnomAD v4
10g.68166380C>TCA376839754MYPNc.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
n.739C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.1114C>T
n.1955C>T
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
n.1224C>T
n.1900C>T
COSMIC
10g.68166381C>ACA376839757MYPNc.863C>A (p.Pro288His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
n.740C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.806C>A (p.Pro269His)
n.1115C>A
n.1956C>A
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1766C>A (p.Pro589His)
n.1225C>A
n.1901C>A
dbSNP gnomAD v2
10g.68166381C=CA1917215828MYPNc.863C= (p.Pro288=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.1664C= (p.Pro555=)
n.740C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.806C= (p.Pro269=)
n.1115C=
n.1956C=
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1766C= (p.Pro589=)
n.1225C=
n.1901C=
10g.68166381C>GCA376839760MYPNc.863C>G (p.Pro288Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
n.740C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1115C>G
n.1956C>G
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
n.1225C>G
n.1901C>G
gnomAD v4
10g.68166381C>TCA208192544MYPNc.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
n.740C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.1115C>T
n.1956C>T
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
n.1225C>T
n.1901C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166382C>ACA469805706MYPNc.864C>A (p.Pro288=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.1665C>A (p.Pro555=)
n.741C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.807C>A (p.Pro269=)
n.1116C>A
n.1957C>A
c.1719C>A (p.Pro573=)
c.1767C>A (p.Pro589=)
n.1226C>A
n.1902C>A
10g.68166382C>GCA469805707MYPNc.864C>G (p.Pro288=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.1665C>G (p.Pro555=)
n.741C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.807C>G (p.Pro269=)
n.1116C>G
n.1957C>G
c.1719C>G (p.Pro573=)
c.1767C>G (p.Pro589=)
n.1226C>G
n.1902C>G
10g.68166382C>TCA469805708MYPNc.864C>T (p.Pro288=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.1665C>T (p.Pro555=)
n.741C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.807C>T (p.Pro269=)
n.1116C>T
n.1957C>T
c.1719C>T (p.Pro573=)
c.1767C>T (p.Pro589=)
n.1226C>T
n.1902C>T
10g.68166383C>ACA5522641MYPNc.865C>A (p.His289Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.1666C>A (p.His556Asn)
n.742C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.808C>A (p.His270Asn)
n.1117C>A
n.1958C>A
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.1768C>A (p.His590Asn)
n.1227C>A
n.1903C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166383C=CA1917215829MYPNc.865C= (p.His289=)
c.1690C= (p.His564=)
c.1744C= (p.His582=)
c.568C= (p.His190=)
c.1666C= (p.His556=)
n.742C=
c.*961C= (n.*961C=)
c.808C= (p.His270=)
n.1117C=
n.1958C=
c.1720C= (p.His574=)
c.1768C= (p.His590=)
n.1227C=
n.1903C=
10g.68166383C>GCA5522640MYPNc.865C>G (p.His289Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.1666C>G (p.His556Asp)
n.742C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.808C>G (p.His270Asp)
n.1117C>G
n.1958C>G
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.1768C>G (p.His590Asp)
n.1227C>G
n.1903C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166383C>TCA376839763MYPNc.865C>T (p.His289Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.1666C>T (p.His556Tyr)
n.742C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.1117C>T
n.1958C>T
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1768C>T (p.His590Tyr)
n.1227C>T
n.1903C>T
dbSNP
10g.68166384A>CCA376839765MYPNc.866A>C (p.His289Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.1667A>C (p.His556Pro)
n.743A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.809A>C (p.His270Pro)
n.1118A>C
n.1959A>C
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1769A>C (p.His590Pro)
n.1228A>C
n.1904A>C
10g.68166384A>GCA376839767MYPNc.866A>G (p.His289Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
c.1745A>G (p.His582Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.1667A>G (p.His556Arg)
n.743A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.809A>G (p.His270Arg)
n.1118A>G
n.1959A>G
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1769A>G (p.His590Arg)
n.1228A>G
n.1904A>G
10g.68166384A>TCA376839769MYPNc.866A>T (p.His289Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
c.1745A>T (p.His582Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.1667A>T (p.His556Leu)
n.743A>T
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.809A>T (p.His270Leu)
n.1118A>T
n.1959A>T
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1769A>T (p.His590Leu)
n.1228A>T
n.1904A>T
10g.68166385C>ACA376839772MYPNc.867C>A (p.His289Gln)
c.1692C>A (p.His564Gln)
c.1746C>A (p.His582Gln)
c.570C>A (p.His190Gln)
c.1668C>A (p.His556Gln)
n.744C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.810C>A (p.His270Gln)
n.1119C>A
n.1960C>A
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.1770C>A (p.His590Gln)
n.1229C>A
n.1905C>A
10g.68166385C>GCA376839775MYPNc.867C>G (p.His289Gln)
c.1692C>G (p.His564Gln)
c.1746C>G (p.His582Gln)
c.570C>G (p.His190Gln)
c.1668C>G (p.His556Gln)
n.744C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.810C>G (p.His270Gln)
n.1119C>G
n.1960C>G
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.1770C>G (p.His590Gln)
n.1229C>G
n.1905C>G
10g.68166385C>TCA469805709MYPNc.867C>T (p.His289=)
c.1692C>T (p.His564=)
c.1746C>T (p.His582=)
c.570C>T (p.His190=)
c.1668C>T (p.His556=)
n.744C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.810C>T (p.His270=)
n.1119C>T
n.1960C>T
c.1722C>T (p.His574=)
c.1770C>T (p.His590=)
n.1229C>T
n.1905C>T
10g.68166386delCA2788368420MYPNc.868del (p.Ser290GlnfsTer19)
c.1693del (p.Ser565GlnfsTer19)
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n.745del
c.*964del (n.*964del)
c.811del (p.Ser271GlnfsTer19)
n.1120del
n.1961del
c.1723del (p.Ser575GlnfsTer19)
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n.1230del
n.1906del
10g.68166386T>ACA376839777MYPNc.868T>A (p.Ser290Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
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c.571T>A (p.Ser191Thr)
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n.745T>A
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n.1120T>A
n.1961T>A
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n.1230T>A
n.1906T>A
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n.1906T>G
gnomAD v4
10g.68166386_68166394delCA2788368419MYPNc.868_876del (p.Ser290_Pro292del)
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c.1747_1755del (p.Ser583_Pro585del)
c.571_579del (p.Ser191_Pro193del)
c.1669_1677del (p.Ser557_Pro559del)
n.745_753del
c.*964_*972del (n.*964_*972del)
c.811_819del (p.Ser271_Pro273del)
n.1120_1128del
n.1961_1969del
c.1723_1731del (p.Ser575_Pro577del)
c.1771_1779del (p.Ser591_Pro593del)
n.1230_1238del
n.1906_1914del
10g.68166387C>ACA376839790MYPNc.869C>A (p.Ser290Ter)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
c.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
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n.746C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
n.1121C>A
n.1962C>A
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
n.1231C>A
n.1907C>A
10g.68166387C>GCA376839788MYPNc.869C>G (p.Ser290Ter)
c.1694C>G (p.Ser565Ter)
c.1748C>G (p.Ser583Ter)
c.572C>G (p.Ser191Ter)
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
n.746C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.812C>G (p.Ser271Ter)
n.1121C>G
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n.1231C>G
n.1907C>G
10g.68166387C>TCA376839786MYPNc.869C>T (p.Ser290Leu)
c.1694C>T (p.Ser565Leu)
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n.746C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
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n.1907C>T
10g.68166388A>CCA469805710MYPNc.870A>C (p.Ser290=)
c.1695A>C (p.Ser565=)
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c.573A>C (p.Ser191=)
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n.747A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.813A>C (p.Ser271=)
n.1122A>C
n.1963A>C
c.1725A>C (p.Ser575=)
c.1773A>C (p.Ser591=)
n.1232A>C
n.1908A>C
10g.68166388A>GCA469805711MYPNc.870A>G (p.Ser290=)
c.1695A>G (p.Ser565=)
c.1749A>G (p.Ser583=)
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n.747A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.813A>G (p.Ser271=)
n.1122A>G
n.1963A>G
c.1725A>G (p.Ser575=)
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n.1232A>G
n.1908A>G
10g.68166388A>TCA469805712MYPNc.870A>T (p.Ser290=)
c.1695A>T (p.Ser565=)
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n.747A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
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c.1773A>T (p.Ser591=)
n.1232A>T
n.1908A>T
gnomAD v4
10g.68166389G>ACA376839793MYPNc.871G>A (p.Glu291Lys)
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n.748G>A
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n.1123G>A
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n.1233G>A
n.1909G>A
10g.68166389G>CCA376839794MYPNc.871G>C (p.Glu291Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
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n.748G>C
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n.1123G>C
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n.1233G>C
n.1909G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166389G=CA1917215830MYPNc.871G= (p.Glu291=)
c.1696G= (p.Glu566=)
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n.748G=
c.*967G= (n.*967G=)
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n.1123G=
n.1964G=
c.1726G= (p.Glu576=)
c.1774G= (p.Glu592=)
n.1233G=
n.1909G=
10g.68166389G>TCA376839797MYPNc.871G>T (p.Glu291Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
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n.748G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
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n.1123G>T
n.1964G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.1233G>T
n.1909G>T
10g.68166390A>CCA376839798MYPNc.872A>C (p.Glu291Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.749A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1124A>C
n.1965A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.1234A>C
n.1910A>C
10g.68166390A>GCA376839800MYPNc.872A>G (p.Glu291Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
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n.749A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
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n.1124A>G
n.1965A>G
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n.1234A>G
n.1910A>G
10g.68166390A>TCA376839802MYPNc.872A>T (p.Glu291Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
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n.749A>T
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n.1124A>T
n.1965A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.1234A>T
n.1910A>T
10g.68166391G>ACA469805713MYPNc.873G>A (p.Glu291=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
c.1752G>A (p.Glu584=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
n.750G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.816G>A (p.Glu272=)
n.1125G>A
n.1966G>A
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1776G>A (p.Glu592=)
n.1235G>A
n.1911G>A
10g.68166391G>CCA376839804MYPNc.873G>C (p.Glu291Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
n.750G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
n.1125G>C
n.1966G>C
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
n.1235G>C
n.1911G>C
10g.68166391G>TCA376839806MYPNc.873G>T (p.Glu291Asp)
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
n.750G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
n.1125G>T
n.1966G>T
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
n.1235G>T
n.1911G>T
10g.68166392C>ACA376839807MYPNc.874C>A (p.Pro292Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
n.751C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1126C>A
n.1967C>A
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1236C>A
n.1912C>A
10g.68166392C>GCA376839808MYPNc.874C>G (p.Pro292Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
n.751C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1126C>G
n.1967C>G
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
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n.1236C>G
n.1912C>G
10g.68166392C>TCA376839810MYPNc.874C>T (p.Pro292Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
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c.1675C>T (p.Pro559Ser)
n.751C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1126C>T
n.1967C>T
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.1236C>T
n.1912C>T
10g.68166393C>ACA376839814MYPNc.875C>A (p.Pro292His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
n.752C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.818C>A (p.Pro273His)
n.1127C>A
n.1968C>A
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.1237C>A
n.1913C>A
10g.68166393C=CA1917215831MYPNc.875C= (p.Pro292=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.1754C= (p.Pro585=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.1676C= (p.Pro559=)
n.752C=
c.*971C= (n.*971C=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.1127C=
n.1968C=
c.1730C= (p.Pro577=)
c.1778C= (p.Pro593=)
n.1237C=
n.1913C=
10g.68166393C>GCA5522642MYPNc.875C>G (p.Pro292Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
n.752C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1127C>G
n.1968C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1237C>G
n.1913C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166393C>TCA376839812MYPNc.875C>T (p.Pro292Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
n.752C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1127C>T
n.1968C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1237C>T
n.1913C>T
ClinVar dbSNP
10g.68166394T>ACA469805714MYPNc.876T>A (p.Pro292=)
c.1701T>A (p.Pro567=)
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.579T>A (p.Pro193=)
c.1677T>A (p.Pro559=)
n.753T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.819T>A (p.Pro273=)
n.1128T>A
n.1969T>A
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.1779T>A (p.Pro593=)
n.1238T>A
n.1914T>A
10g.68166394T>CCA469805715MYPNc.876T>C (p.Pro292=)
c.1701T>C (p.Pro567=)
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.579T>C (p.Pro193=)
c.1677T>C (p.Pro559=)
n.753T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.819T>C (p.Pro273=)
n.1128T>C
n.1969T>C
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.1779T>C (p.Pro593=)
n.1238T>C
n.1914T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166394T>GCA469805716MYPNc.876T>G (p.Pro292=)
c.1701T>G (p.Pro567=)
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.579T>G (p.Pro193=)
c.1677T>G (p.Pro559=)
n.753T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.819T>G (p.Pro273=)
n.1128T>G
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c.1731T>G (p.Pro577=)
c.1779T>G (p.Pro593=)
n.1238T>G
n.1914T>G
10g.68166394T=CA1917215832MYPNc.876T= (p.Pro292=)
c.1701T= (p.Pro567=)
c.1755T= (p.Pro585=)
c.579T= (p.Pro193=)
c.1677T= (p.Pro559=)
n.753T=
c.*972T= (n.*972T=)
c.819T= (p.Pro273=)
n.1128T=
n.1969T=
c.1731T= (p.Pro577=)
c.1779T= (p.Pro593=)
n.1238T=
n.1914T=
10g.68166395C>ACA376839817MYPNc.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
n.754C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.1129C>A
n.1970C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
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n.1239C>A
n.1915C>A
10g.68166395C>GCA376839818MYPNc.877C>G (p.Pro293Ala)
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n.1915C>G
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n.754C>T
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n.1239C>T
n.1915C>T
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n.755C>A
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n.1240C>A
n.1916C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166396C>GCA376839824MYPNc.878C>G (p.Pro293Arg)
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n.1916C>G
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n.1240C>T
n.1916C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166397A>CCA469805717MYPNc.879A>C (p.Pro293=)
c.1704A>C (p.Pro568=)
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.582A>C (p.Pro194=)
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c.*975A>C (n.*975A>C)
c.822A>C (p.Pro274=)
n.1131A>C
n.1972A>C
c.1734A>C (p.Pro578=)
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n.1241A>C
n.1917A>C
10g.68166397A>GCA469805718MYPNc.879A>G (p.Pro293=)
c.1704A>G (p.Pro568=)
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c.582A>G (p.Pro194=)
c.1680A>G (p.Pro560=)
n.756A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.822A>G (p.Pro274=)
n.1131A>G
n.1972A>G
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c.1782A>G (p.Pro594=)
n.1241A>G
n.1917A>G
gnomAD v4
10g.68166397A>TCA469805719MYPNc.879A>T (p.Pro293=)
c.1704A>T (p.Pro568=)
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.582A>T (p.Pro194=)
c.1680A>T (p.Pro560=)
n.756A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.822A>T (p.Pro274=)
n.1131A>T
n.1972A>T
c.1734A>T (p.Pro578=)
c.1782A>T (p.Pro594=)
n.1241A>T
n.1917A>T
gnomAD v4
10g.68166398T>ACA376839828MYPNc.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.757T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
n.1132T>A
n.1973T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
n.1242T>A
n.1918T>A
10g.68166398T>CCA376839830MYPNc.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
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n.757T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
n.1132T>C
n.1973T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
n.1242T>C
n.1918T>C
gnomAD v4
10g.68166398T>GCA376839833MYPNc.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
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c.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.757T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
n.1132T>G
n.1973T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
n.1242T>G
n.1918T>G
10g.68166398_68166404delCA2788377780MYPNc.880_886del (p.Ser294AsnfsTer13)
c.1705_1711del (p.Ser569AsnfsTer13)
c.1759_1765del (p.Ser587AsnfsTer13)
c.583_589del (p.Ser195AsnfsTer13)
c.1681_1687del (p.Ser561AsnfsTer13)
n.757_763del
c.*976_*982del (n.*976_*982del)
c.823_829del (p.Ser275AsnfsTer13)
n.1132_1138del
n.1973_1979del
c.1735_1741del (p.Ser579AsnfsTer13)
c.1783_1789del (p.Ser595AsnfsTer13)
n.1242_1248del
n.1918_1924del
10g.68166399C>ACA376839836MYPNc.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
n.758C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
n.1133C>A
n.1974C>A
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
n.1243C>A
n.1919C>A
gnomAD v4
10g.68166399C>GCA376839838MYPNc.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1760C>G (p.Ser587Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
n.758C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
n.1133C>G
n.1974C>G
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
n.1243C>G
n.1919C>G
10g.68166399C>TCA376839840MYPNc.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1760C>T (p.Ser587Phe)
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n.758C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
n.1133C>T
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c.1736C>T (p.Ser579Phe)
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n.1243C>T
n.1919C>T
10g.68166400T>ACA469805722MYPNc.882T>A (p.Ser294=)
c.1707T>A (p.Ser569=)
c.1761T>A (p.Ser587=)
c.585T>A (p.Ser195=)
c.1683T>A (p.Ser561=)
n.759T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.825T>A (p.Ser275=)
n.1134T>A
n.1975T>A
c.1737T>A (p.Ser579=)
c.1785T>A (p.Ser595=)
n.1244T>A
n.1920T>A
10g.68166400T>CCA469805721MYPNc.882T>C (p.Ser294=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.1683T>C (p.Ser561=)
n.759T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.825T>C (p.Ser275=)
n.1134T>C
n.1975T>C
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.1785T>C (p.Ser595=)
n.1244T>C
n.1920T>C
10g.68166400T>GCA469805720MYPNc.882T>G (p.Ser294=)
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.1761T>G (p.Ser587=)
c.585T>G (p.Ser195=)
c.1683T>G (p.Ser561=)
n.759T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.825T>G (p.Ser275=)
n.1134T>G
n.1975T>G
c.1737T>G (p.Ser579=)
c.1785T>G (p.Ser595=)
n.1244T>G
n.1920T>G
10g.68166401G>ACA376839847MYPNc.883G>A (p.Val295Met)
c.1708G>A (p.Val570Met)
c.1762G>A (p.Val588Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.1684G>A (p.Val562Met)
n.760G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.826G>A (p.Val276Met)
n.1135G>A
n.1976G>A
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.1786G>A (p.Val596Met)
n.1245G>A
n.1921G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166401G>CCA376839843MYPNc.883G>C (p.Val295Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
n.760G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.1135G>C
n.1976G>C
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
n.1245G>C
n.1921G>C
10g.68166401G=CA1917215833MYPNc.883G= (p.Val295=)
c.1708G= (p.Val570=)
c.1762G= (p.Val588=)
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n.760G=
c.*979G= (n.*979G=)
c.826G= (p.Val276=)
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n.1976G=
c.1738G= (p.Val580=)
c.1786G= (p.Val596=)
n.1245G=
n.1921G=
10g.68166401G>TCA376839845MYPNc.883G>T (p.Val295Leu)
c.1708G>T (p.Val570Leu)
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
n.760G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.826G>T (p.Val276Leu)
n.1135G>T
n.1976G>T
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
n.1245G>T
n.1921G>T
10g.68166402T>ACA376839849MYPNc.884T>A (p.Val295Glu)
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
n.761T>A
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.827T>A (p.Val276Glu)
n.1136T>A
n.1977T>A
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
n.1246T>A
n.1922T>A
10g.68166402T>CCA376839851MYPNc.884T>C (p.Val295Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
n.761T>C
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.1136T>C
n.1977T>C
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
n.1246T>C
n.1922T>C
10g.68166402T>GCA376839852MYPNc.884T>G (p.Val295Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
n.761T>G
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.1136T>G
n.1977T>G
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c.1787T>G (p.Val596Gly)
n.1246T>G
n.1922T>G
10g.68166403G>ACA208192560MYPNc.885G>A (p.Val295=)
c.1710G>A (p.Val570=)
c.1764G>A (p.Val588=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.1686G>A (p.Val562=)
n.762G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.828G>A (p.Val276=)
n.1137G>A
n.1978G>A
c.1740G>A (p.Val580=)
c.1788G>A (p.Val596=)
n.1247G>A
n.1923G>A
dbSNP
10g.68166403G>CCA469805723MYPNc.885G>C (p.Val295=)
c.1710G>C (p.Val570=)
c.1764G>C (p.Val588=)
c.588G>C (p.Val196=)
c.1686G>C (p.Val562=)
n.762G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.828G>C (p.Val276=)
n.1137G>C
n.1978G>C
c.1740G>C (p.Val580=)
c.1788G>C (p.Val596=)
n.1247G>C
n.1923G>C
10g.68166403G=CA1917215834MYPNc.885G= (p.Val295=)
c.1710G= (p.Val570=)
c.1764G= (p.Val588=)
c.588G= (p.Val196=)
c.1686G= (p.Val562=)
n.762G=
c.*981G= (n.*981G=)
c.828G= (p.Val276=)
n.1137G=
n.1978G=
c.1740G= (p.Val580=)
c.1788G= (p.Val596=)
n.1247G=
n.1923G=
10g.68166403G>TCA469805724MYPNc.885G>T (p.Val295=)
c.1710G>T (p.Val570=)
c.1764G>T (p.Val588=)
c.588G>T (p.Val196=)
c.1686G>T (p.Val562=)
n.762G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.828G>T (p.Val276=)
n.1137G>T
n.1978G>T
c.1740G>T (p.Val580=)
c.1788G>T (p.Val596=)
n.1247G>T
n.1923G>T
gnomAD v4
10g.68166404G>ACA376839855MYPNc.886G>A (p.Glu296Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
n.763G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1138G>A
n.1979G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.1248G>A
n.1924G>A
10g.68166404G>CCA376839856MYPNc.886G>C (p.Glu296Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
n.763G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1138G>C
n.1979G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.1248G>C
n.1924G>C
gnomAD v4
10g.68166404G>TCA376839858MYPNc.886G>T (p.Glu296Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
n.763G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1138G>T
n.1979G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.1248G>T
n.1924G>T
10g.68166405A>CCA376839860MYPNc.887A>C (p.Glu296Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
n.764A>C
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1139A>C
n.1980A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.1249A>C
n.1925A>C
10g.68166405A>GCA376839862MYPNc.887A>G (p.Glu296Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
n.764A>G
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1139A>G
n.1980A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.1249A>G
n.1925A>G
10g.68166405A>TCA376839864MYPNc.887A>T (p.Glu296Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
n.764A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1139A>T
n.1980A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.1249A>T
n.1925A>T
10g.68166406A>CCA376839866MYPNc.888A>C (p.Glu296Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
n.765A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.1140A>C
n.1981A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
n.1250A>C
n.1926A>C
10g.68166406A>GCA469805726MYPNc.888A>G (p.Glu296=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
c.1767A>G (p.Glu589=)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.1689A>G (p.Glu563=)
n.765A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.1140A>G
n.1981A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.1791A>G (p.Glu597=)
n.1250A>G
n.1926A>G
10g.68166406A>TCA376839868MYPNc.888A>T (p.Glu296Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
n.765A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.1140A>T
n.1981A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
n.1250A>T
n.1926A>T
10g.68166407delCA2697558397MYPNc.889del (p.Gln297AsnfsTer12)
c.1714del (p.Gln572AsnfsTer12)
c.1768del (p.Gln590AsnfsTer12)
c.592del (p.Gln198AsnfsTer12)
c.1690del (p.Gln564AsnfsTer12)
n.766del
c.*985del (n.*985del)
c.832del (p.Gln278AsnfsTer12)
n.1141del
n.1982del
c.1744del (p.Gln582AsnfsTer12)
c.1792del (p.Gln598AsnfsTer12)
n.1251del
n.1927del
ClinVar
10g.68166407C>ACA376839875MYPNc.889C>A (p.Gln297Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
n.766C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.1141C>A
n.1982C>A
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
n.1251C>A
n.1927C>A
10g.68166407C>GCA376839872MYPNc.889C>G (p.Gln297Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
n.766C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.1141C>G
n.1982C>G
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
n.1251C>G
n.1927C>G
ClinVar gnomAD v4
10g.68166407C>TCA376839871MYPNc.889C>T (p.Gln297Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
n.766C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.1141C>T
n.1982C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
n.1251C>T
n.1927C>T
gnomAD v4
10g.68166408A>CCA376839879MYPNc.890A>C (p.Gln297Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
n.767A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.1142A>C
n.1983A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
n.1252A>C
n.1928A>C
10g.68166408A>GCA376839877MYPNc.890A>G (p.Gln297Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
n.767A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.1142A>G
n.1983A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
n.1252A>G
n.1928A>G
10g.68166408A>TCA376839881MYPNc.890A>T (p.Gln297Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
n.767A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.1142A>T
n.1983A>T
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
n.1252A>T
n.1928A>T
10g.68166408_68166409insCCA2788377787MYPNc.890_891insC (p.Gln297HisfsTer16)
c.1715_1716insC (p.Gln572HisfsTer16)
c.1769_1770insC (p.Gln590HisfsTer16)
c.593_594insC (p.Gln198HisfsTer16)
c.1691_1692insC (p.Gln564HisfsTer16)
n.767_768insC
c.*986_*987insC (n.*986_*987insC)
c.833_834insC (p.Gln278HisfsTer16)
n.1142_1143insC
n.1983_1984insC
c.1745_1746insC (p.Gln582HisfsTer16)
c.1793_1794insC (p.Gln598HisfsTer16)
n.1252_1253insC
n.1928_1929insC
10g.68166409A=CA1917215835MYPNc.891A= (p.Gln297=)
c.1716A= (p.Gln572=)
c.1770A= (p.Gln590=)
c.594A= (p.Gln198=)
c.1692A= (p.Gln564=)
n.768A=
c.*987A= (n.*987A=)
c.834A= (p.Gln278=)
n.1143A=
n.1984A=
c.1746A= (p.Gln582=)
c.1794A= (p.Gln598=)
n.1253A=
n.1929A=
10g.68166409A>CCA5522643MYPNc.891A>C (p.Gln297His)
c.1716A>C (p.Gln572His)
c.1770A>C (p.Gln590His)
c.594A>C (p.Gln198His)
c.1692A>C (p.Gln564His)
n.768A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.834A>C (p.Gln278His)
n.1143A>C
n.1984A>C
c.1746A>C (p.Gln582His)
c.1794A>C (p.Gln598His)
n.1253A>C
n.1929A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166409A>GCA469805728MYPNc.891A>G (p.Gln297=)
c.1716A>G (p.Gln572=)
c.1770A>G (p.Gln590=)
c.594A>G (p.Gln198=)
c.1692A>G (p.Gln564=)
n.768A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.834A>G (p.Gln278=)
n.1143A>G
n.1984A>G
c.1746A>G (p.Gln582=)
c.1794A>G (p.Gln598=)
n.1253A>G
n.1929A>G
10g.68166409A>TCA376839884MYPNc.891A>T (p.Gln297His)
c.1716A>T (p.Gln572His)
c.1770A>T (p.Gln590His)
c.594A>T (p.Gln198His)
c.1692A>T (p.Gln564His)
n.768A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.834A>T (p.Gln278His)
n.1143A>T
n.1984A>T
c.1746A>T (p.Gln582His)
c.1794A>T (p.Gln598His)
n.1253A>T
n.1929A>T
10g.68166410C>ACA5522644MYPNc.892C>A (p.Pro298Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.769C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1144C>A
n.1985C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
n.1254C>A
n.1930C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166410C=CA1917215836MYPNc.892C= (p.Pro298=)
c.1717C= (p.Pro573=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.595C= (p.Pro199=)
c.1693C= (p.Pro565=)
n.769C=
c.*988C= (n.*988C=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.1144C=
n.1985C=
c.1747C= (p.Pro583=)
c.1795C= (p.Pro599=)
n.1254C=
n.1930C=
10g.68166410C>GCA376839886MYPNc.892C>G (p.Pro298Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
n.769C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.1144C>G
n.1985C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
n.1254C>G
n.1930C>G
ClinVar
10g.68166410C>TCA376839888MYPNc.892C>T (p.Pro298Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.769C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.1144C>T
n.1985C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
n.1254C>T
n.1930C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68166415dupCA2580081725MYPNc.897dup (p.Lys300GlnfsTer13)
c.1722dup (p.Lys575GlnfsTer13)
c.1776dup (p.Lys593GlnfsTer13)
c.600dup (p.Lys201GlnfsTer13)
c.1698dup (p.Lys567GlnfsTer13)
n.774dup
c.*993dup (n.*993dup)
c.840dup (p.Lys281GlnfsTer13)
n.1149dup
n.1990dup
c.1752dup (p.Lys585GlnfsTer13)
c.1800dup (p.Lys601GlnfsTer13)
n.1259dup
n.1935dup
ClinVar gnomAD v4
10g.68166415delCA645545847MYPNc.897del (p.Lys300AsnfsTer9)
c.1722del (p.Lys575AsnfsTer9)
c.1776del (p.Lys593AsnfsTer9)
c.600del (p.Lys201AsnfsTer9)
c.1698del (p.Lys567AsnfsTer9)
n.774del
c.*993del (n.*993del)
c.840del (p.Lys281AsnfsTer9)
n.1149del
n.1990del
c.1752del (p.Lys585AsnfsTer9)
c.1800del (p.Lys601AsnfsTer9)
n.1259del
n.1935del
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166411C>ACA376839891MYPNc.893C>A (p.Pro298His)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.1694C>A (p.Pro565His)
n.770C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.1145C>A
n.1986C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.1796C>A (p.Pro599His)
n.1255C>A
n.1931C>A
10g.68166411C=CA1917215837MYPNc.893C= (p.Pro298=)
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.1694C= (p.Pro565=)
n.770C=
c.*989C= (n.*989C=)
c.836C= (p.Pro279=)
n.1145C=
n.1986C=
c.1748C= (p.Pro583=)
c.1796C= (p.Pro599=)
n.1255C=
n.1931C=
10g.68166411C>GCA208192600MYPNc.893C>G (p.Pro298Arg)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.770C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.1145C>G
n.1986C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
n.1255C>G
n.1931C>G
dbSNP
10g.68166411C>TCA5522645MYPNc.893C>T (p.Pro298Leu)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.770C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1145C>T
n.1986C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
n.1255C>T
n.1931C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166412C>ACA469805730MYPNc.894C>A (p.Pro298=)
c.1719C>A (p.Pro573=)
c.1773C>A (p.Pro591=)
c.597C>A (p.Pro199=)
c.1695C>A (p.Pro565=)
n.771C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
n.1146C>A
n.1987C>A
c.1749C>A (p.Pro583=)
c.1797C>A (p.Pro599=)
n.1256C>A
n.1932C>A
10g.68166412C=CA1917215838MYPNc.894C= (p.Pro298=)
c.1719C= (p.Pro573=)
c.1773C= (p.Pro591=)
c.597C= (p.Pro199=)
c.1695C= (p.Pro565=)
n.771C=
c.*990C= (n.*990C=)
c.837C= (p.Pro279=)
n.1146C=
n.1987C=
c.1749C= (p.Pro583=)
c.1797C= (p.Pro599=)
n.1256C=
n.1932C=
10g.68166412C>GCA469805732MYPNc.894C>G (p.Pro298=)
c.1719C>G (p.Pro573=)
c.1773C>G (p.Pro591=)
c.597C>G (p.Pro199=)
c.1695C>G (p.Pro565=)
n.771C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
n.1146C>G
n.1987C>G
c.1749C>G (p.Pro583=)
c.1797C>G (p.Pro599=)
n.1256C>G
n.1932C>G
10g.68166412C>TCA5522646MYPNc.894C>T (p.Pro298=)
c.1719C>T (p.Pro573=)
c.1773C>T (p.Pro591=)
c.597C>T (p.Pro199=)
c.1695C>T (p.Pro565=)
n.771C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
n.1146C>T
n.1987C>T
c.1749C>T (p.Pro583=)
c.1797C>T (p.Pro599=)
n.1256C>T
n.1932C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166413C>ACA376839896MYPNc.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
n.772C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1147C>A
n.1988C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.1257C>A
n.1933C>A
dbSNP
10g.68166413C=CA1917215839MYPNc.895C= (p.Pro299=)
c.1720C= (p.Pro574=)
c.1774C= (p.Pro592=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.1696C= (p.Pro566=)
n.772C=
c.*991C= (n.*991C=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.1147C=
n.1988C=
c.1750C= (p.Pro584=)
c.1798C= (p.Pro600=)
n.1257C=
n.1933C=
10g.68166413C>GCA376839898MYPNc.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
n.772C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1147C>G
n.1988C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
n.1257C>G
n.1933C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166413C>TCA376839900MYPNc.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
n.772C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1147C>T
n.1988C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.1257C>T
n.1933C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166413_68166416delCA2788377795MYPNc.895_898del (p.Pro299AsnfsTer9)
c.1720_1723del (p.Pro574AsnfsTer9)
c.1774_1777del (p.Pro592AsnfsTer9)
c.598_601del (p.Pro200AsnfsTer9)
c.1696_1699del (p.Pro566AsnfsTer9)
n.772_775del
c.*991_*994del (n.*991_*994del)
c.838_841del (p.Pro280AsnfsTer9)
n.1147_1150del
n.1988_1991del
c.1750_1753del (p.Pro584AsnfsTer9)
c.1798_1801del (p.Pro600AsnfsTer9)
n.1257_1260del
n.1933_1936del
10g.68166414C>ACA376839902MYPNc.896C>A (p.Pro299His)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
n.773C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.1148C>A
n.1989C>A
c.1751C>A (p.Pro584His)
c.1799C>A (p.Pro600His)
n.1258C>A
n.1934C>A
10g.68166414C=CA1917215840MYPNc.896C= (p.Pro299=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.1775C= (p.Pro592=)
c.599C= (p.Pro200=)
c.1697C= (p.Pro566=)
n.773C=
c.*992C= (n.*992C=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.1148C=
n.1989C=
c.1751C= (p.Pro584=)
c.1799C= (p.Pro600=)
n.1258C=
n.1934C=
10g.68166414C>GCA376839903MYPNc.896C>G (p.Pro299Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
n.773C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1148C>G
n.1989C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.1258C>G
n.1934C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68166414C>TCA376839905MYPNc.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
n.773C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1148C>T
n.1989C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.1258C>T
n.1934C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166415C>ACA469805738MYPNc.897C>A (p.Pro299=)
c.1722C>A (p.Pro574=)
c.1776C>A (p.Pro592=)
c.600C>A (p.Pro200=)
c.1698C>A (p.Pro566=)
n.774C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.840C>A (p.Pro280=)
n.1149C>A
n.1990C>A
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.1800C>A (p.Pro600=)
n.1259C>A
n.1935C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166415C=CA1917215841MYPNc.897C= (p.Pro299=)
c.1722C= (p.Pro574=)
c.1776C= (p.Pro592=)
c.600C= (p.Pro200=)
c.1698C= (p.Pro566=)
n.774C=
c.*993C= (n.*993C=)
c.840C= (p.Pro280=)
n.1149C=
n.1990C=
c.1752C= (p.Pro584=)
c.1800C= (p.Pro600=)
n.1259C=
n.1935C=
10g.68166415C>GCA208192612MYPNc.897C>G (p.Pro299=)
c.1722C>G (p.Pro574=)
c.1776C>G (p.Pro592=)
c.600C>G (p.Pro200=)
c.1698C>G (p.Pro566=)
n.774C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.840C>G (p.Pro280=)
n.1149C>G
n.1990C>G
c.1752C>G (p.Pro584=)
c.1800C>G (p.Pro600=)
n.1259C>G
n.1935C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.68166415C>TCA469805739MYPNc.897C>T (p.Pro299=)
c.1722C>T (p.Pro574=)
c.1776C>T (p.Pro592=)
c.600C>T (p.Pro200=)
c.1698C>T (p.Pro566=)
n.774C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.840C>T (p.Pro280=)
n.1149C>T
n.1990C>T
c.1752C>T (p.Pro584=)
c.1800C>T (p.Pro600=)
n.1259C>T
n.1935C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68166416A>CCA376839908MYPNc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.775A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.1150A>C
n.1991A>C
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.1260A>C
n.1936A>C
10g.68166416A>GCA376839912MYPNc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.775A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.1150A>G
n.1991A>G
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.1260A>G
n.1936A>G
10g.68166416A>TCA376839910MYPNc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.775A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.1150A>T
n.1991A>T
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.1260A>T
n.1936A>T
10g.68166417A=CA1917215842MYPNc.899A= (p.Lys300=)
c.1724A= (p.Lys575=)
c.1778A= (p.Lys593=)
c.602A= (p.Lys201=)
c.1700A= (p.Lys567=)
n.776A=
c.*995A= (n.*995A=)
c.842A= (p.Lys281=)
n.1151A=
n.1992A=
c.1754A= (p.Lys585=)
c.1802A= (p.Lys601=)
n.1261A=
n.1937A=
10g.68166417A>CCA376839914MYPNc.899A>C (p.Lys300Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.776A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.1151A>C
n.1992A>C
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.1261A>C
n.1937A>C
10g.68166417A>GCA376839916MYPNc.899A>G (p.Lys300Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.776A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.1151A>G
n.1992A>G
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
n.1261A>G
n.1937A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166417A>TCA376839918MYPNc.899A>T (p.Lys300Ile)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
n.776A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
n.1151A>T
n.1992A>T
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
n.1261A>T
n.1937A>T
10g.68166418A=CA1917215843MYPNc.900A= (p.Lys300=)
c.1725A= (p.Lys575=)
c.1779A= (p.Lys593=)
c.603A= (p.Lys201=)
c.1701A= (p.Lys567=)
n.777A=
c.*996A= (n.*996A=)
c.843A= (p.Lys281=)
n.1152A=
n.1993A=
c.1755A= (p.Lys585=)
c.1803A= (p.Lys601=)
n.1262A=
n.1938A=
10g.68166418A>CCA376839920MYPNc.900A>C (p.Lys300Asn)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
n.777A>C
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
n.1152A>C
n.1993A>C
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
n.1262A>C
n.1938A>C
10g.68166418A>GCA5522647MYPNc.900A>G (p.Lys300=)
c.1725A>G (p.Lys575=)
c.1779A>G (p.Lys593=)
c.603A>G (p.Lys201=)
c.1701A>G (p.Lys567=)
n.777A>G
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.843A>G (p.Lys281=)
n.1152A>G
n.1993A>G
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1803A>G (p.Lys601=)
n.1262A>G
n.1938A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166418A>TCA376839923MYPNc.900A>T (p.Lys300Asn)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
n.777A>T
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
n.1152A>T
n.1993A>T
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
n.1262A>T
n.1938A>T

Number of alleles fetched