Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.68165706G>ACA469804526MYPNc.663G>A (p.Glu221=)
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dbSNP gnomAD v4
10g.68165707A>GCA376837640MYPNc.664A>G (p.Ile222Val)
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gnomAD v4
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n.1027T>G
n.1703T>G
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n.1028T>C
n.1704T>C
10g.68165709T>GCA376837646MYPNc.666T>G (p.Ile222Met)
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n.1028T>G
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10g.68165710T>ACA376837647MYPNc.667T>A (p.Cys223Ser)
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n.1029T>A
n.1705T>A
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c.1522T>C (p.Cys508Arg)
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n.1029T>C
n.1705T>C
10g.68165710T>GCA376837649MYPNc.667T>G (p.Cys223Gly)
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c.*763T>G (n.*763T>G)
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n.919T>G
n.1760T>G
c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
n.1029T>G
n.1705T>G
10g.68165711G>ACA376837650MYPNc.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
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c.*1742G>A (n.*1742G>A)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
n.545G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.920G>A
n.1761G>A
c.1523G>A (p.Cys508Tyr)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
n.1030G>A
n.1706G>A
10g.68165711G>CCA376837652MYPNc.668G>C (p.Cys223Ser)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
n.545G>C
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c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.920G>C
n.1761G>C
c.1523G>C (p.Cys508Ser)
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
n.1030G>C
n.1706G>C
10g.68165711G>TCA376837658MYPNc.668G>T (p.Cys223Phe)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
n.545G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.920G>T
n.1761G>T
c.1523G>T (p.Cys508Phe)
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
n.1030G>T
n.1706G>T
10g.68165712C>ACA376837663MYPNc.669C>A (p.Cys223Ter)
c.1494C>A (p.Cys498Ter)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.1470C>A (p.Cys490Ter)
n.546C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
n.921C>A
n.1762C>A
c.1524C>A (p.Cys508Ter)
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
n.1031C>A
n.1707C>A
10g.68165712C=CA1917215573MYPNc.669C= (p.Cys223=)
c.1494C= (p.Cys498=)
c.1548C= (p.Cys516=)
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c.*765C= (n.*765C=)
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n.921C=
n.1762C=
c.1524C= (p.Cys508=)
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n.1707C=
10g.68165712C>GCA376837666MYPNc.669C>G (p.Cys223Trp)
c.1494C>G (p.Cys498Trp)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.1470C>G (p.Cys490Trp)
n.546C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
n.921C>G
n.1762C>G
c.1524C>G (p.Cys508Trp)
c.1572C>G (p.Cys524Trp)
n.1031C>G
n.1707C>G
10g.68165712C>TCA469804559MYPNc.669C>T (p.Cys223=)
c.1494C>T (p.Cys498=)
c.1548C>T (p.Cys516=)
c.372C>T (p.Cys124=)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.1470C>T (p.Cys490=)
n.546C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.612C>T (p.Cys204=)
n.921C>T
n.1762C>T
c.1524C>T (p.Cys508=)
c.1572C>T (p.Cys524=)
n.1031C>T
n.1707C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68165713A=CA1917215574MYPNc.670A= (p.Thr224=)
c.1495A= (p.Thr499=)
c.1549A= (p.Thr517=)
c.373A= (p.Thr125=)
c.*1744A= (n.*1744A=)
c.1471A= (p.Thr491=)
n.547A=
c.*766A= (n.*766A=)
c.613A= (p.Thr205=)
n.922A=
n.1763A=
c.1525A= (p.Thr509=)
c.1573A= (p.Thr525=)
n.1032A=
n.1708A=
10g.68165713A>CCA376837676MYPNc.670A>C (p.Thr224Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.547A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.922A>C
n.1763A>C
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
n.1032A>C
n.1708A>C
10g.68165713A>GCA5522599MYPNc.670A>G (p.Thr224Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.547A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.922A>G
n.1763A>G
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
n.1032A>G
n.1708A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165713A>TCA376837670MYPNc.670A>T (p.Thr224Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.547A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.922A>T
n.1763A>T
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
n.1032A>T
n.1708A>T
gnomAD v4
10g.68165714C>ACA376837680MYPNc.671C>A (p.Thr224Asn)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.548C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.923C>A
n.1764C>A
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1574C>A (p.Thr525Asn)
n.1033C>A
n.1709C>A
COSMIC
10g.68165714C>GCA376837681MYPNc.671C>G (p.Thr224Ser)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.548C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.923C>G
n.1764C>G
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1574C>G (p.Thr525Ser)
n.1033C>G
n.1709C>G
10g.68165714C>TCA376837699MYPNc.671C>T (p.Thr224Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.548C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.923C>T
n.1764C>T
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
n.1033C>T
n.1709C>T
gnomAD v4
10g.68165715C>ACA469804574MYPNc.672C>A (p.Thr224=)
c.1497C>A (p.Thr499=)
c.1551C>A (p.Thr517=)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.1473C>A (p.Thr491=)
n.549C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.615C>A (p.Thr205=)
n.924C>A
n.1765C>A
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1575C>A (p.Thr525=)
n.1034C>A
n.1710C>A
10g.68165715C=CA1917215575MYPNc.672C= (p.Thr224=)
c.1497C= (p.Thr499=)
c.1551C= (p.Thr517=)
c.375C= (p.Thr125=)
c.*1746C= (n.*1746C=)
c.1473C= (p.Thr491=)
n.549C=
c.*768C= (n.*768C=)
c.615C= (p.Thr205=)
n.924C=
n.1765C=
c.1527C= (p.Thr509=)
c.1575C= (p.Thr525=)
n.1034C=
n.1710C=
10g.68165715C>GCA469804577MYPNc.672C>G (p.Thr224=)
c.1497C>G (p.Thr499=)
c.1551C>G (p.Thr517=)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.1473C>G (p.Thr491=)
n.549C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.615C>G (p.Thr205=)
n.924C>G
n.1765C>G
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1575C>G (p.Thr525=)
n.1034C>G
n.1710C>G
dbSNP
10g.68165715C>TCA469804580MYPNc.672C>T (p.Thr224=)
c.1497C>T (p.Thr499=)
c.1551C>T (p.Thr517=)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.1473C>T (p.Thr491=)
n.549C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.615C>T (p.Thr205=)
n.924C>T
n.1765C>T
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1575C>T (p.Thr525=)
n.1034C>T
n.1710C>T
10g.68165716T>ACA376837704MYPNc.673T>A (p.Leu225Met)
c.1498T>A (p.Leu500Met)
c.1552T>A (p.Leu518Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1474T>A (p.Leu492Met)
n.550T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.616T>A (p.Leu206Met)
n.925T>A
n.1766T>A
c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.1576T>A (p.Leu526Met)
n.1035T>A
n.1711T>A
10g.68165716T>CCA469804585MYPNc.673T>C (p.Leu225=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
c.1552T>C (p.Leu518=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1474T>C (p.Leu492=)
n.550T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.616T>C (p.Leu206=)
n.925T>C
n.1766T>C
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1576T>C (p.Leu526=)
n.1035T>C
n.1711T>C
10g.68165716T>GCA376837706MYPNc.673T>G (p.Leu225Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
c.1552T>G (p.Leu518Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
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n.550T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.616T>G (p.Leu206Val)
n.925T>G
n.1766T>G
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1576T>G (p.Leu526Val)
n.1035T>G
n.1711T>G
10g.68165717T>ACA376837710MYPNc.674T>A (p.Leu225Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
c.1553T>A (p.Leu518Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
n.551T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
n.926T>A
n.1767T>A
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1577T>A (p.Leu526Ter)
n.1036T>A
n.1712T>A
10g.68165717T>CCA376837713MYPNc.674T>C (p.Leu225Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
c.1553T>C (p.Leu518Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
n.551T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
n.926T>C
n.1767T>C
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
n.1036T>C
n.1712T>C
gnomAD v4
10g.68165717T>GCA376837717MYPNc.674T>G (p.Leu225Trp)
c.1499T>G (p.Leu500Trp)
c.1553T>G (p.Leu518Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
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n.551T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
n.926T>G
n.1767T>G
c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1577T>G (p.Leu526Trp)
n.1036T>G
n.1712T>G
dbSNP gnomAD v2
10g.68165717T=CA1917215576MYPNc.674T= (p.Leu225=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.1553T= (p.Leu518=)
c.377T= (p.Leu126=)
c.*1748T= (n.*1748T=)
c.1475T= (p.Leu492=)
n.551T=
c.*770T= (n.*770T=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.926T=
n.1767T=
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1577T= (p.Leu526=)
n.1036T=
n.1712T=
10g.68165718G>ACA5522600MYPNc.675G>A (p.Leu225=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.552G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.927G>A
n.1768G>A
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.1037G>A
n.1713G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165718G>CCA376837722MYPNc.675G>C (p.Leu225Phe)
c.1500G>C (p.Leu500Phe)
c.1554G>C (p.Leu518Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.1476G>C (p.Leu492Phe)
n.552G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
n.927G>C
n.1768G>C
c.1530G>C (p.Leu510Phe)
c.1578G>C (p.Leu526Phe)
n.1037G>C
n.1713G>C
10g.68165718G=CA1917215577MYPNc.675G= (p.Leu225=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.1554G= (p.Leu518=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.*1749G= (n.*1749G=)
c.1476G= (p.Leu492=)
n.552G=
c.*771G= (n.*771G=)
c.618G= (p.Leu206=)
n.927G=
n.1768G=
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1578G= (p.Leu526=)
n.1037G=
n.1713G=
10g.68165718G>TCA376837726MYPNc.675G>T (p.Leu225Phe)
c.1500G>T (p.Leu500Phe)
c.1554G>T (p.Leu518Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.1476G>T (p.Leu492Phe)
n.552G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
n.927G>T
n.1768G>T
c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1578G>T (p.Leu526Phe)
n.1037G>T
n.1713G>T
10g.68165719G>ACA376837729MYPNc.676G>A (p.Val226Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.1477G>A (p.Val493Ile)
n.553G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.928G>A
n.1769G>A
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
n.1038G>A
n.1714G>A
10g.68165719G>CCA376837731MYPNc.676G>C (p.Val226Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
n.553G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.928G>C
n.1769G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.1038G>C
n.1714G>C
10g.68165719G>TCA376837735MYPNc.676G>T (p.Val226Phe)
c.1501G>T (p.Val501Phe)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.1477G>T (p.Val493Phe)
n.553G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.928G>T
n.1769G>T
c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
n.1038G>T
n.1714G>T
10g.68165720T>ACA376837742MYPNc.677T>A (p.Val226Asp)
c.1502T>A (p.Val501Asp)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.1478T>A (p.Val493Asp)
n.554T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.929T>A
n.1770T>A
c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
n.1039T>A
n.1715T>A
10g.68165720T>CCA376837746MYPNc.677T>C (p.Val226Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
n.554T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.929T>C
n.1770T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.1039T>C
n.1715T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165720T>GCA376837738MYPNc.677T>G (p.Val226Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
n.554T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.929T>G
n.1770T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.1039T>G
n.1715T>G
10g.68165720T=CA1917215578MYPNc.677T= (p.Val226=)
c.1502T= (p.Val501=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.380T= (p.Val127=)
c.*1751T= (n.*1751T=)
c.1478T= (p.Val493=)
n.554T=
c.*773T= (n.*773T=)
c.620T= (p.Val207=)
n.929T=
n.1770T=
c.1532T= (p.Val511=)
c.1580T= (p.Val527=)
n.1039T=
n.1715T=
10g.68165721C>ACA469804609MYPNc.678C>A (p.Val226=)
c.1503C>A (p.Val501=)
c.1557C>A (p.Val519=)
c.381C>A (p.Val127=)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.1479C>A (p.Val493=)
n.555C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.621C>A (p.Val207=)
n.930C>A
n.1771C>A
c.1533C>A (p.Val511=)
c.1581C>A (p.Val527=)
n.1040C>A
n.1716C>A
10g.68165721C>GCA469804614MYPNc.678C>G (p.Val226=)
c.1503C>G (p.Val501=)
c.1557C>G (p.Val519=)
c.381C>G (p.Val127=)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.1479C>G (p.Val493=)
n.555C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.621C>G (p.Val207=)
n.930C>G
n.1771C>G
c.1533C>G (p.Val511=)
c.1581C>G (p.Val527=)
n.1040C>G
n.1716C>G
10g.68165721C>TCA469804612MYPNc.678C>T (p.Val226=)
c.1503C>T (p.Val501=)
c.1557C>T (p.Val519=)
c.381C>T (p.Val127=)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.1479C>T (p.Val493=)
n.555C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.621C>T (p.Val207=)
n.930C>T
n.1771C>T
c.1533C>T (p.Val511=)
c.1581C>T (p.Val527=)
n.1040C>T
n.1716C>T
gnomAD v4
10g.68165722A=CA1917215579MYPNc.679A= (p.Ile227=)
c.1504A= (p.Ile502=)
c.1558A= (p.Ile520=)
c.382A= (p.Ile128=)
c.*1753A= (n.*1753A=)
c.1480A= (p.Ile494=)
n.556A=
c.*775A= (n.*775A=)
c.622A= (p.Ile208=)
n.931A=
n.1772A=
c.1534A= (p.Ile512=)
c.1582A= (p.Ile528=)
n.1041A=
n.1717A=
10g.68165722A>CCA376837748MYPNc.679A>C (p.Ile227Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
n.556A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.931A>C
n.1772A>C
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
n.1041A>C
n.1717A>C
10g.68165722A>GCA5522601MYPNc.679A>G (p.Ile227Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
n.556A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.931A>G
n.1772A>G
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
n.1041A>G
n.1717A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165722A>TCA376837751MYPNc.679A>T (p.Ile227Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
n.556A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.931A>T
n.1772A>T
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
n.1041A>T
n.1717A>T
10g.68165723T>ACA376837753MYPNc.680T>A (p.Ile227Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
n.557T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.932T>A
n.1773T>A
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
n.1042T>A
n.1718T>A
10g.68165723T>CCA376837756MYPNc.680T>C (p.Ile227Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
n.557T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.932T>C
n.1773T>C
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.1042T>C
n.1718T>C
gnomAD v4
10g.68165723T>GCA376837759MYPNc.680T>G (p.Ile227Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
n.557T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.932T>G
n.1773T>G
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
n.1042T>G
n.1718T>G
10g.68165724T>ACA469804627MYPNc.681T>A (p.Ile227=)
c.1506T>A (p.Ile502=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.1482T>A (p.Ile494=)
n.558T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.624T>A (p.Ile208=)
n.933T>A
n.1774T>A
c.1536T>A (p.Ile512=)
c.1584T>A (p.Ile528=)
n.1043T>A
n.1719T>A
10g.68165724T>CCA469804630MYPNc.681T>C (p.Ile227=)
c.1506T>C (p.Ile502=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.1482T>C (p.Ile494=)
n.558T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.624T>C (p.Ile208=)
n.933T>C
n.1774T>C
c.1536T>C (p.Ile512=)
c.1584T>C (p.Ile528=)
n.1043T>C
n.1719T>C
10g.68165724T>GCA376837763MYPNc.681T>G (p.Ile227Met)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
n.558T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.624T>G (p.Ile208Met)
n.933T>G
n.1774T>G
c.1536T>G (p.Ile512Met)
c.1584T>G (p.Ile528Met)
n.1043T>G
n.1719T>G
10g.68165725G>ACA376837764MYPNc.682G>A (p.Ala228Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
n.559G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.934G>A
n.1775G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.1044G>A
n.1720G>A
10g.68165725G>CCA376837766MYPNc.682G>C (p.Ala228Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
n.559G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.934G>C
n.1775G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.1044G>C
n.1720G>C
10g.68165725G>TCA376837770MYPNc.682G>T (p.Ala228Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
n.559G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.934G>T
n.1775G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.1044G>T
n.1720G>T
10g.68165726C>ACA376837774MYPNc.683C>A (p.Ala228Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
n.560C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.935C>A
n.1776C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
n.1045C>A
n.1721C>A
ClinVar
10g.68165726C>GCA376837775MYPNc.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
n.560C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.935C>G
n.1776C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.1045C>G
n.1721C>G
10g.68165726C>TCA376837776MYPNc.683C>T (p.Ala228Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
n.560C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.935C>T
n.1776C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.1045C>T
n.1721C>T
10g.68165727T>ACA469804644MYPNc.684T>A (p.Ala228=)
c.1509T>A (p.Ala503=)
c.1563T>A (p.Ala521=)
c.387T>A (p.Ala129=)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.1485T>A (p.Ala495=)
n.561T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.627T>A (p.Ala209=)
n.936T>A
n.1777T>A
c.1539T>A (p.Ala513=)
c.1587T>A (p.Ala529=)
n.1046T>A
n.1722T>A
10g.68165727T>CCA469804646MYPNc.684T>C (p.Ala228=)
c.1509T>C (p.Ala503=)
c.1563T>C (p.Ala521=)
c.387T>C (p.Ala129=)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.1485T>C (p.Ala495=)
n.561T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.627T>C (p.Ala209=)
n.936T>C
n.1777T>C
c.1539T>C (p.Ala513=)
c.1587T>C (p.Ala529=)
n.1046T>C
n.1722T>C
10g.68165727T>GCA469804648MYPNc.684T>G (p.Ala228=)
c.1509T>G (p.Ala503=)
c.1563T>G (p.Ala521=)
c.387T>G (p.Ala129=)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.1485T>G (p.Ala495=)
n.561T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.627T>G (p.Ala209=)
n.936T>G
n.1777T>G
c.1539T>G (p.Ala513=)
c.1587T>G (p.Ala529=)
n.1046T>G
n.1722T>G
10g.68165728G>ACA376837789MYPNc.685G>A (p.Glu229Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
n.562G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.937G>A
n.1778G>A
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
n.1047G>A
n.1723G>A
10g.68165728G>CCA376837777MYPNc.685G>C (p.Glu229Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
n.562G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.937G>C
n.1778G>C
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
n.1047G>C
n.1723G>C
10g.68165728G>TCA376837780MYPNc.685G>T (p.Glu229Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
n.562G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.937G>T
n.1778G>T
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
n.1047G>T
n.1723G>T
10g.68165729delCA2580615491MYPNc.686del (p.Glu229GlyfsTer29)
c.1511del (p.Glu504GlyfsTer29)
c.1565del (p.Glu522GlyfsTer29)
c.389del (p.Glu130GlyfsTer29)
c.*1760del (n.*1760del)
c.1487del (p.Glu496GlyfsTer29)
n.563del
c.*782del (n.*782del)
c.629del (p.Glu210GlyfsTer29)
n.938del
n.1779del
c.1541del (p.Glu514GlyfsTer29)
c.1589del (p.Glu530GlyfsTer29)
n.1048del
n.1724del
ClinVar
10g.68165729A=CA1917215580MYPNc.686A= (p.Glu229=)
c.1511A= (p.Glu504=)
c.1565A= (p.Glu522=)
c.389A= (p.Glu130=)
c.*1760A= (n.*1760A=)
c.1487A= (p.Glu496=)
n.563A=
c.*782A= (n.*782A=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.938A=
n.1779A=
c.1541A= (p.Glu514=)
c.1589A= (p.Glu530=)
n.1048A=
n.1724A=
10g.68165729A>CCA376837792MYPNc.686A>C (p.Glu229Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
n.563A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.938A>C
n.1779A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.1048A>C
n.1724A>C
10g.68165729A>GCA5522602MYPNc.686A>G (p.Glu229Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.563A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.938A>G
n.1779A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.1048A>G
n.1724A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165729A>TCA376837807MYPNc.686A>T (p.Glu229Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
n.563A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.938A>T
n.1779A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.1048A>T
n.1724A>T
10g.68165730G>ACA469804661MYPNc.687G>A (p.Glu229=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1488G>A (p.Glu496=)
n.564G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.939G>A
n.1780G>A
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1590G>A (p.Glu530=)
n.1049G>A
n.1725G>A
10g.68165730G>CCA376837809MYPNc.687G>C (p.Glu229Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
n.564G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.939G>C
n.1780G>C
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
n.1049G>C
n.1725G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165730G=CA1917215581MYPNc.687G= (p.Glu229=)
c.1512G= (p.Glu504=)
c.1566G= (p.Glu522=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.1488G= (p.Glu496=)
n.564G=
c.*783G= (n.*783G=)
c.630G= (p.Glu210=)
n.939G=
n.1780G=
c.1542G= (p.Glu514=)
c.1590G= (p.Glu530=)
n.1049G=
n.1725G=
10g.68165730G>TCA208191986MYPNc.687G>T (p.Glu229Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
n.564G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.939G>T
n.1780G>T
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
n.1049G>T
n.1725G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.68165731G>ACA376837819MYPNc.688G>A (p.Val230Met)
c.1513G>A (p.Val505Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1489G>A (p.Val497Met)
n.565G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.940G>A
n.1781G>A
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1591G>A (p.Val531Met)
n.1050G>A
n.1726G>A
10g.68165731G>CCA376837821MYPNc.688G>C (p.Val230Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
n.565G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.940G>C
n.1781G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.1050G>C
n.1726G>C
10g.68165731G>TCA376837825MYPNc.688G>T (p.Val230Leu)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
n.565G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.940G>T
n.1781G>T
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
n.1050G>T
n.1726G>T
10g.68165733_68165734delCA2609372306MYPNc.690_691del (p.Phe231CysfsTer?)
c.1515_1516del (p.Phe506CysfsTer?)
c.1569_1570del (p.Phe524CysfsTer?)
c.393_394del (p.Phe132CysfsTer?)
c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del)
c.1491_1492del (p.Phe498CysfsTer?)
n.567_568del
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.633_634del (p.Phe212CysfsTer?)
n.942_943del
n.1783_1784del
c.1545_1546del (p.Phe516CysfsTer?)
c.1593_1594del (p.Phe532CysfsTer?)
n.1052_1053del
n.1728_1729del
gnomAD v4
10g.68165732T>ACA376837828MYPNc.689T>A (p.Val230Glu)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
n.566T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.941T>A
n.1782T>A
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
n.1051T>A
n.1727T>A
10g.68165732T>CCA376837831MYPNc.689T>C (p.Val230Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
n.566T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.941T>C
n.1782T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.1051T>C
n.1727T>C
10g.68165732T>GCA376837834MYPNc.689T>G (p.Val230Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
n.566T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.941T>G
n.1782T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.1051T>G
n.1727T>G
10g.68165733G>ACA469804680MYPNc.690G>A (p.Val230=)
c.1515G>A (p.Val505=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.1491G>A (p.Val497=)
n.567G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
n.942G>A
n.1783G>A
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1593G>A (p.Val531=)
n.1052G>A
n.1728G>A
10g.68165733G>CCA469804685MYPNc.690G>C (p.Val230=)
c.1515G>C (p.Val505=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.1491G>C (p.Val497=)
n.567G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
n.942G>C
n.1783G>C
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1593G>C (p.Val531=)
n.1052G>C
n.1728G>C
10g.68165733G>TCA469804683MYPNc.690G>T (p.Val230=)
c.1515G>T (p.Val505=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.1491G>T (p.Val497=)
n.567G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
n.942G>T
n.1783G>T
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1593G>T (p.Val531=)
n.1052G>T
n.1728G>T
10g.68165734T>ACA376837842MYPNc.691T>A (p.Phe231Ile)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
n.568T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.943T>A
n.1784T>A
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.1053T>A
n.1729T>A
10g.68165734T>CCA376837839MYPNc.691T>C (p.Phe231Leu)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
n.568T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.943T>C
n.1784T>C
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.1053T>C
n.1729T>C
ClinVar
10g.68165734T>GCA376837836MYPNc.691T>G (p.Phe231Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
n.568T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.943T>G
n.1784T>G
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.1053T>G
n.1729T>G
10g.68165735T>ACA376837845MYPNc.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
n.569T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.944T>A
n.1785T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.1054T>A
n.1730T>A
10g.68165735T>CCA376837853MYPNc.692T>C (p.Phe231Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
n.569T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.944T>C
n.1785T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.1054T>C
n.1730T>C
10g.68165735T>GCA376837850MYPNc.692T>G (p.Phe231Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
n.569T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.944T>G
n.1785T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.1054T>G
n.1730T>G
10g.68165736T>ACA376837859MYPNc.693T>A (p.Phe231Leu)
c.1518T>A (p.Phe506Leu)
c.1572T>A (p.Phe524Leu)
c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
n.570T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.945T>A
n.1786T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.1055T>A
n.1731T>A
10g.68165736T>CCA469804700MYPNc.693T>C (p.Phe231=)
c.1518T>C (p.Phe506=)
c.1572T>C (p.Phe524=)
c.396T>C (p.Phe132=)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.1494T>C (p.Phe498=)
n.570T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.636T>C (p.Phe212=)
n.945T>C
n.1786T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1596T>C (p.Phe532=)
n.1055T>C
n.1731T>C
10g.68165736T>GCA5522603MYPNc.693T>G (p.Phe231Leu)
c.1518T>G (p.Phe506Leu)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
n.570T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.945T>G
n.1786T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.1055T>G
n.1731T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165736T=CA1917215582MYPNc.693T= (p.Phe231=)
c.1518T= (p.Phe506=)
c.1572T= (p.Phe524=)
c.396T= (p.Phe132=)
c.*1767T= (n.*1767T=)
c.1494T= (p.Phe498=)
n.570T=
c.*789T= (n.*789T=)
c.636T= (p.Phe212=)
n.945T=
n.1786T=
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1596T= (p.Phe532=)
n.1055T=
n.1731T=
10g.68165737G>ACA376837876MYPNc.694G>A (p.Ala232Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.571G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.946G>A
n.1787G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1056G>A
n.1732G>A
gnomAD v4
10g.68165737G>CCA376837877MYPNc.694G>C (p.Ala232Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.571G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.946G>C
n.1787G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1056G>C
n.1732G>C
10g.68165737G>TCA376837880MYPNc.694G>T (p.Ala232Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.571G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.946G>T
n.1787G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1056G>T
n.1732G>T
10g.68165738C>ACA376837881MYPNc.695C>A (p.Ala232Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1574C>A (p.Ala525Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
n.572C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
n.947C>A
n.1788C>A
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
n.1057C>A
n.1733C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.68165738C=CA1917215583MYPNc.695C= (p.Ala232=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.398C= (p.Ala133=)
c.*1769C= (n.*1769C=)
c.1496C= (p.Ala499=)
n.572C=
c.*791C= (n.*791C=)
c.638C= (p.Ala213=)
n.947C=
n.1788C=
c.1550C= (p.Ala517=)
c.1598C= (p.Ala533=)
n.1057C=
n.1733C=
10g.68165738C>GCA376837889MYPNc.695C>G (p.Ala232Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.572C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.947C>G
n.1788C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1057C>G
n.1733C>G
10g.68165738C>TCA376837891MYPNc.695C>T (p.Ala232Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.572C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.947C>T
n.1788C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1057C>T
n.1733C>T
10g.68165739A>CCA469804719MYPNc.696A>C (p.Ala232=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
c.1575A>C (p.Ala525=)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.1497A>C (p.Ala499=)
n.573A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
n.948A>C
n.1789A>C
c.1551A>C (p.Ala517=)
c.1599A>C (p.Ala533=)
n.1058A>C
n.1734A>C
gnomAD v4
10g.68165739A>GCA469804723MYPNc.696A>G (p.Ala232=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.1575A>G (p.Ala525=)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.1497A>G (p.Ala499=)
n.573A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
n.948A>G
n.1789A>G
c.1551A>G (p.Ala517=)
c.1599A>G (p.Ala533=)
n.1058A>G
n.1734A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68165739A>TCA469804721MYPNc.696A>T (p.Ala232=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
c.1575A>T (p.Ala525=)
c.399A>T (p.Ala133=)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.1497A>T (p.Ala499=)
n.573A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
n.948A>T
n.1789A>T
c.1551A>T (p.Ala517=)
c.1599A>T (p.Ala533=)
n.1058A>T
n.1734A>T
10g.68165740G>ACA376837894MYPNc.697G>A (p.Glu233Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
n.574G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.949G>A
n.1790G>A
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.1059G>A
n.1735G>A
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68165740G>CCA376837898MYPNc.697G>C (p.Glu233Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
n.574G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.949G>C
n.1790G>C
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.1059G>C
n.1735G>C
10g.68165740G>TCA376837904MYPNc.697G>T (p.Glu233Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
n.574G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.949G>T
n.1790G>T
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.1059G>T
n.1735G>T
10g.68165741A=CA1917215584MYPNc.698A= (p.Glu233=)
c.1523A= (p.Glu508=)
c.1577A= (p.Glu526=)
c.401A= (p.Glu134=)
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.1499A= (p.Glu500=)
n.575A=
c.*794A= (n.*794A=)
c.641A= (p.Glu214=)
n.950A=
n.1791A=
c.1553A= (p.Glu518=)
c.1601A= (p.Glu534=)
n.1060A=
n.1736A=
10g.68165741A>CCA376837909MYPNc.698A>C (p.Glu233Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
n.575A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.950A>C
n.1791A>C
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.1060A>C
n.1736A>C
ClinVar
10g.68165741A>GCA376837921MYPNc.698A>G (p.Glu233Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
n.575A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.950A>G
n.1791A>G
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.1060A>G
n.1736A>G
ClinVar dbSNP
10g.68165741A>TCA376837932MYPNc.698A>T (p.Glu233Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
n.575A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.950A>T
n.1791A>T
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.1060A>T
n.1736A>T
10g.68165742A>CCA376837936MYPNc.699A>C (p.Glu233Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
n.576A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.951A>C
n.1792A>C
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
n.1061A>C
n.1737A>C
gnomAD v4
10g.68165742A>GCA469804736MYPNc.699A>G (p.Glu233=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.1578A>G (p.Glu526=)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1500A>G (p.Glu500=)
n.576A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.951A>G
n.1792A>G
c.1554A>G (p.Glu518=)
c.1602A>G (p.Glu534=)
n.1061A>G
n.1737A>G
10g.68165742A>TCA376837937MYPNc.699A>T (p.Glu233Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
n.576A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.951A>T
n.1792A>T
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
n.1061A>T
n.1737A>T
10g.68165743G>ACA376837938MYPNc.700G>A (p.Asp234Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.577G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.952G>A
n.1793G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.1062G>A
n.1738G>A
10g.68165743G>CCA376837945MYPNc.700G>C (p.Asp234His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.1501G>C (p.Asp501His)
n.577G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.952G>C
n.1793G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.1062G>C
n.1738G>C
10g.68165743G>TCA376837946MYPNc.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.577G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.952G>T
n.1793G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.1062G>T
n.1738G>T
10g.68165744A=CA1917215585MYPNc.701A= (p.Asp234=)
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1580A= (p.Asp527=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.*1775A= (n.*1775A=)
c.1502A= (p.Asp501=)
n.578A=
c.*797A= (n.*797A=)
c.644A= (p.Asp215=)
n.953A=
n.1794A=
c.1556A= (p.Asp519=)
c.1604A= (p.Asp535=)
n.1063A=
n.1739A=
10g.68165744A>CCA376837947MYPNc.701A>C (p.Asp234Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.578A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.953A>C
n.1794A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.1063A>C
n.1739A>C
10g.68165744A>GCA376837948MYPNc.701A>G (p.Asp234Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.578A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.953A>G
n.1794A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.1063A>G
n.1739A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165744A>TCA376837949MYPNc.701A>T (p.Asp234Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.578A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.953A>T
n.1794A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.1063A>T
n.1739A>T
10g.68165745T>ACA376837952MYPNc.702T>A (p.Asp234Glu)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
n.579T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.954T>A
n.1795T>A
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
n.1064T>A
n.1740T>A
10g.68165745T>CCA469804753MYPNc.702T>C (p.Asp234=)
c.1527T>C (p.Asp509=)
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1503T>C (p.Asp501=)
n.579T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
n.954T>C
n.1795T>C
c.1557T>C (p.Asp519=)
c.1605T>C (p.Asp535=)
n.1064T>C
n.1740T>C
10g.68165745T>GCA376837956MYPNc.702T>G (p.Asp234Glu)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
c.1581T>G (p.Asp527Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1503T>G (p.Asp501Glu)
n.579T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.954T>G
n.1795T>G
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
n.1064T>G
n.1740T>G
10g.68165746T>ACA376837959MYPNc.703T>A (p.Ser235Thr)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
n.580T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.955T>A
n.1796T>A
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
n.1065T>A
n.1741T>A
10g.68165746T>CCA376837963MYPNc.703T>C (p.Ser235Pro)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.580T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.955T>C
n.1796T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
n.1065T>C
n.1741T>C
10g.68165746T>GCA376837965MYPNc.703T>G (p.Ser235Ala)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
n.580T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.955T>G
n.1796T>G
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
n.1065T>G
n.1741T>G
10g.68165747C>ACA376837974MYPNc.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
n.581C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.956C>A
n.1797C>A
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
n.1066C>A
n.1742C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68165747C>GCA376837975MYPNc.704C>G (p.Ser235Cys)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
n.581C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.956C>G
n.1797C>G
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
n.1066C>G
n.1742C>G
10g.68165747C>TCA376837970MYPNc.704C>T (p.Ser235Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
n.581C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.956C>T
n.1797C>T
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
n.1066C>T
n.1742C>T
10g.68165748T>ACA469804767MYPNc.705T>A (p.Ser235=)
c.1530T>A (p.Ser510=)
c.1584T>A (p.Ser528=)
c.408T>A (p.Ser136=)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.1506T>A (p.Ser502=)
n.582T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.648T>A (p.Ser216=)
n.957T>A
n.1798T>A
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1608T>A (p.Ser536=)
n.1067T>A
n.1743T>A
10g.68165748T>CCA469804770MYPNc.705T>C (p.Ser235=)
c.1530T>C (p.Ser510=)
c.1584T>C (p.Ser528=)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.1506T>C (p.Ser502=)
n.582T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.648T>C (p.Ser216=)
n.957T>C
n.1798T>C
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
n.1067T>C
n.1743T>C
ClinVar
10g.68165748T>GCA469804773MYPNc.705T>G (p.Ser235=)
c.1530T>G (p.Ser510=)
c.1584T>G (p.Ser528=)
c.408T>G (p.Ser136=)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.1506T>G (p.Ser502=)
n.582T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.648T>G (p.Ser216=)
n.957T>G
n.1798T>G
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1608T>G (p.Ser536=)
n.1067T>G
n.1743T>G
10g.68165748_68165749delinsTGCA1917215586MYPNc.705_706delinsTG (p.Ser235=)
c.1530_1531delinsTG (p.Ser510=)
c.1584_1585delinsTG (p.Ser528=)
c.408_409delinsTG (p.Ser136=)
c.*1779_*1780delinsTG (n.*1779_*1780delinsTG)
c.1506_1507delinsTG (p.Ser502=)
n.582_583delinsTG
c.*801_*802delinsTG (n.*801_*802delinsTG)
c.648_649delinsTG (p.Ser216=)
n.957_958delinsTG
n.1798_1799delinsTG
c.1560_1561delinsTG (p.Ser520=)
c.1608_1609delinsTG (p.Ser536=)
n.1067_1068delinsTG
n.1743_1744delinsTG
10g.68165749G>ACA376837984MYPNc.706G>A (p.Gly236Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.583G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.958G>A
n.1799G>A
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.1068G>A
n.1744G>A
10g.68165749G>CCA376837988MYPNc.706G>C (p.Gly236Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.583G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.958G>C
n.1799G>C
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.1068G>C
n.1744G>C
10g.68165749G>TCA376837995MYPNc.706G>T (p.Gly236Trp)
c.1531G>T (p.Gly511Trp)
c.1585G>T (p.Gly529Trp)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
n.583G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.649G>T (p.Gly217Trp)
n.958G>T
n.1799G>T
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.1068G>T
n.1744G>T
10g.68165751delCA5522604MYPNc.708del (p.Cys237AlafsTer21)
c.1533del (p.Cys512AlafsTer21)
c.1587del (p.Cys530AlafsTer21)
c.411del (p.Cys138AlafsTer21)
c.*1782del (n.*1782del)
c.1509del (p.Cys504AlafsTer21)
n.585del
c.*804del (n.*804del)
c.651del (p.Cys218AlafsTer21)
n.960del
n.1801del
c.1563del (p.Cys522AlafsTer21)
c.1611del (p.Cys538AlafsTer21)
n.1070del
n.1746del
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.68165750G>ACA376838013MYPNc.707G>A (p.Gly236Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.584G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.959G>A
n.1800G>A
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.1069G>A
n.1745G>A
COSMIC
10g.68165750G>CCA376838009MYPNc.707G>C (p.Gly236Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.584G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.959G>C
n.1800G>C
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.1069G>C
n.1745G>C
10g.68165750G>TCA376838007MYPNc.707G>T (p.Gly236Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.584G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.959G>T
n.1800G>T
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.1069G>T
n.1745G>T
10g.68165751G>ACA469804789MYPNc.708G>A (p.Gly236=)
c.1533G>A (p.Gly511=)
c.1587G>A (p.Gly529=)
c.411G>A (p.Gly137=)
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.1509G>A (p.Gly503=)
n.585G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.651G>A (p.Gly217=)
n.960G>A
n.1801G>A
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.1070G>A
n.1746G>A
10g.68165751G>CCA469804792MYPNc.708G>C (p.Gly236=)
c.1533G>C (p.Gly511=)
c.1587G>C (p.Gly529=)
c.411G>C (p.Gly137=)
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.1509G>C (p.Gly503=)
n.585G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.651G>C (p.Gly217=)
n.960G>C
n.1801G>C
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1611G>C (p.Gly537=)
n.1070G>C
n.1746G>C
10g.68165751G=CA1917215587MYPNc.708G= (p.Gly236=)
c.1533G= (p.Gly511=)
c.1587G= (p.Gly529=)
c.411G= (p.Gly137=)
c.*1782G= (n.*1782G=)
c.1509G= (p.Gly503=)
n.585G=
c.*804G= (n.*804G=)
c.651G= (p.Gly217=)
n.960G=
n.1801G=
c.1563G= (p.Gly521=)
c.1611G= (p.Gly537=)
n.1070G=
n.1746G=
10g.68165751G>TCA469804794MYPNc.708G>T (p.Gly236=)
c.1533G>T (p.Gly511=)
c.1587G>T (p.Gly529=)
c.411G>T (p.Gly137=)
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.1509G>T (p.Gly503=)
n.585G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.651G>T (p.Gly217=)
n.960G>T
n.1801G>T
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.1070G>T
n.1746G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165752T>ACA376838021MYPNc.709T>A (p.Cys237Ser)
c.1534T>A (p.Cys512Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
n.586T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
n.961T>A
n.1802T>A
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.1612T>A (p.Cys538Ser)
n.1071T>A
n.1747T>A
10g.68165752T>CCA376838027MYPNc.709T>C (p.Cys237Arg)
c.1534T>C (p.Cys512Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
n.586T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
n.961T>C
n.1802T>C
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.1612T>C (p.Cys538Arg)
n.1071T>C
n.1747T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165752T>GCA376838030MYPNc.709T>G (p.Cys237Gly)
c.1534T>G (p.Cys512Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
n.586T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
n.961T>G
n.1802T>G
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
n.1071T>G
n.1747T>G
10g.68165752T=CA1917215588MYPNc.709T= (p.Cys237=)
c.1534T= (p.Cys512=)
c.1588T= (p.Cys530=)
c.412T= (p.Cys138=)
c.*1783T= (n.*1783T=)
c.1510T= (p.Cys504=)
n.586T=
c.*805T= (n.*805T=)
c.652T= (p.Cys218=)
n.961T=
n.1802T=
c.1564T= (p.Cys522=)
c.1612T= (p.Cys538=)
n.1071T=
n.1747T=
10g.68165753G>ACA376838032MYPNc.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.1535G>A (p.Cys512Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
n.587G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
n.962G>A
n.1803G>A
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.1613G>A (p.Cys538Tyr)
n.1072G>A
n.1748G>A
10g.68165753G>CCA376838034MYPNc.710G>C (p.Cys237Ser)
c.1535G>C (p.Cys512Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1511G>C (p.Cys504Ser)
n.587G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
n.962G>C
n.1803G>C
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.1613G>C (p.Cys538Ser)
n.1072G>C
n.1748G>C
10g.68165753G>TCA376838037MYPNc.710G>T (p.Cys237Phe)
c.1535G>T (p.Cys512Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
n.587G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
n.962G>T
n.1803G>T
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.1613G>T (p.Cys538Phe)
n.1072G>T
n.1748G>T
10g.68165754C>ACA376838045MYPNc.711C>A (p.Cys237Ter)
c.1536C>A (p.Cys512Ter)
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.1512C>A (p.Cys504Ter)
n.588C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
n.963C>A
n.1804C>A
c.1566C>A (p.Cys522Ter)
c.1614C>A (p.Cys538Ter)
n.1073C>A
n.1749C>A
dbSNP
10g.68165754C=CA1917215589MYPNc.711C= (p.Cys237=)
c.1536C= (p.Cys512=)
c.1590C= (p.Cys530=)
c.414C= (p.Cys138=)
c.*1785C= (n.*1785C=)
c.1512C= (p.Cys504=)
n.588C=
c.*807C= (n.*807C=)
c.654C= (p.Cys218=)
n.963C=
n.1804C=
c.1566C= (p.Cys522=)
c.1614C= (p.Cys538=)
n.1073C=
n.1749C=
10g.68165754C>GCA376838051MYPNc.711C>G (p.Cys237Trp)
c.1536C>G (p.Cys512Trp)
c.1590C>G (p.Cys530Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.1512C>G (p.Cys504Trp)
n.588C>G
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
n.963C>G
n.1804C>G
c.1566C>G (p.Cys522Trp)
c.1614C>G (p.Cys538Trp)
n.1073C>G
n.1749C>G
10g.68165754C>TCA5522605MYPNc.711C>T (p.Cys237=)
c.1536C>T (p.Cys512=)
c.1590C>T (p.Cys530=)
c.414C>T (p.Cys138=)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.1512C>T (p.Cys504=)
n.588C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.654C>T (p.Cys218=)
n.963C>T
n.1804C>T
c.1566C>T (p.Cys522=)
c.1614C>T (p.Cys538=)
n.1073C>T
n.1749C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165755T>ACA376838053MYPNc.712T>A (p.Phe238Ile)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
n.589T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.964T>A
n.1805T>A
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.1074T>A
n.1750T>A
10g.68165755T>CCA376838054MYPNc.712T>C (p.Phe238Leu)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
n.589T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.964T>C
n.1805T>C
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.1074T>C
n.1750T>C
ClinVar dbSNP
10g.68165755T>GCA376838055MYPNc.712T>G (p.Phe238Val)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
n.589T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.964T>G
n.1805T>G
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
n.1074T>G
n.1750T>G
10g.68165756T>ACA376838057MYPNc.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
n.590T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.965T>A
n.1806T>A
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.1075T>A
n.1751T>A
10g.68165756T>CCA376838059MYPNc.713T>C (p.Phe238Ser)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
n.590T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.965T>C
n.1806T>C
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.1075T>C
n.1751T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68165756T>GCA376838060MYPNc.713T>G (p.Phe238Cys)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
n.590T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.965T>G
n.1806T>G
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
n.1075T>G
n.1751T>G
10g.68165757C>ACA376838070MYPNc.714C>A (p.Phe238Leu)
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
n.591C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.966C>A
n.1807C>A
c.1569C>A (p.Phe523Leu)
c.1617C>A (p.Phe539Leu)
n.1076C>A
n.1752C>A
10g.68165757C>GCA376838071MYPNc.714C>G (p.Phe238Leu)
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.1593C>G (p.Phe531Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
n.591C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.966C>G
n.1807C>G
c.1569C>G (p.Phe523Leu)
c.1617C>G (p.Phe539Leu)
n.1076C>G
n.1752C>G
10g.68165757C>TCA469804829MYPNc.714C>T (p.Phe238=)
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.1593C>T (p.Phe531=)
c.417C>T (p.Phe139=)
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.1515C>T (p.Phe505=)
n.591C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.657C>T (p.Phe219=)
n.966C>T
n.1807C>T
c.1569C>T (p.Phe523=)
c.1617C>T (p.Phe539=)
n.1076C>T
n.1752C>T
10g.68165758A>CCA376838072MYPNc.715A>C (p.Thr239Pro)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
n.592A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.967A>C
n.1808A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.1077A>C
n.1753A>C
gnomAD v4
10g.68165758A>GCA376838073MYPNc.715A>G (p.Thr239Ala)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
n.592A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.967A>G
n.1808A>G
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.1077A>G
n.1753A>G
10g.68165758A>TCA376838075MYPNc.715A>T (p.Thr239Ser)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
n.592A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.967A>T
n.1808A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.1077A>T
n.1753A>T
10g.68165759C>ACA376838103MYPNc.716C>A (p.Thr239Lys)
c.1541C>A (p.Thr514Lys)
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.419C>A (p.Thr140Lys)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
n.593C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.968C>A
n.1809C>A
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
n.1078C>A
n.1754C>A
10g.68165759C>GCA376838101MYPNc.716C>G (p.Thr239Arg)
c.1541C>G (p.Thr514Arg)
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.419C>G (p.Thr140Arg)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
n.593C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.968C>G
n.1809C>G
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
n.1078C>G
n.1754C>G
10g.68165759C>TCA376838095MYPNc.716C>T (p.Thr239Ile)
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.593C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.968C>T
n.1809C>T
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.1078C>T
n.1754C>T
10g.68165760A>CCA469804833MYPNc.717A>C (p.Thr239=)
c.1542A>C (p.Thr514=)
c.1596A>C (p.Thr532=)
c.420A>C (p.Thr140=)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.1518A>C (p.Thr506=)
n.594A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.660A>C (p.Thr220=)
n.969A>C
n.1810A>C
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1620A>C (p.Thr540=)
n.1079A>C
n.1755A>C
10g.68165760A>GCA469804837MYPNc.717A>G (p.Thr239=)
c.1542A>G (p.Thr514=)
c.1596A>G (p.Thr532=)
c.420A>G (p.Thr140=)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.1518A>G (p.Thr506=)
n.594A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.660A>G (p.Thr220=)
n.969A>G
n.1810A>G
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1620A>G (p.Thr540=)
n.1079A>G
n.1755A>G
gnomAD v4
10g.68165760A>TCA469804834MYPNc.717A>T (p.Thr239=)
c.1542A>T (p.Thr514=)
c.1596A>T (p.Thr532=)
c.420A>T (p.Thr140=)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.1518A>T (p.Thr506=)
n.594A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.660A>T (p.Thr220=)
n.969A>T
n.1810A>T
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1620A>T (p.Thr540=)
n.1079A>T
n.1755A>T
10g.68165761T>ACA376838105MYPNc.718T>A (p.Cys240Ser)
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.1597T>A (p.Cys533Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
n.595T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
n.970T>A
n.1811T>A
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
n.1080T>A
n.1756T>A
gnomAD v4
10g.68165761T>CCA376838112MYPNc.718T>C (p.Cys240Arg)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
n.595T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
n.970T>C
n.1811T>C
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
n.1080T>C
n.1756T>C
10g.68165761T>GCA208191996MYPNc.718T>G (p.Cys240Gly)
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.1597T>G (p.Cys533Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
n.595T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.970T>G
n.1811T>G
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
n.1080T>G
n.1756T>G
dbSNP
10g.68165761T=CA1917215590MYPNc.718T= (p.Cys240=)
c.1543T= (p.Cys515=)
c.1597T= (p.Cys533=)
c.421T= (p.Cys141=)
c.*1792T= (n.*1792T=)
c.1519T= (p.Cys507=)
n.595T=
c.*814T= (n.*814T=)
c.661T= (p.Cys221=)
n.970T=
n.1811T=
c.1573T= (p.Cys525=)
c.1621T= (p.Cys541=)
n.1080T=
n.1756T=
10g.68165762G>ACA376838116MYPNc.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
n.596G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.971G>A
n.1812G>A
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
n.1081G>A
n.1757G>A
10g.68165762G>CCA376838128MYPNc.719G>C (p.Cys240Ser)
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1598G>C (p.Cys533Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
n.596G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.971G>C
n.1812G>C
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
n.1081G>C
n.1757G>C
gnomAD v4
10g.68165762G>TCA376838143MYPNc.719G>T (p.Cys240Phe)
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.1598G>T (p.Cys533Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
n.596G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
n.971G>T
n.1812G>T
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
n.1081G>T
n.1757G>T
10g.68165763T>ACA376838150MYPNc.720T>A (p.Cys240Ter)
c.1545T>A (p.Cys515Ter)
c.1599T>A (p.Cys533Ter)
c.423T>A (p.Cys141Ter)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
n.597T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
n.972T>A
n.1813T>A
c.1575T>A (p.Cys525Ter)
c.1623T>A (p.Cys541Ter)
n.1082T>A
n.1758T>A
10g.68165763T>CCA469804851MYPNc.720T>C (p.Cys240=)
c.1545T>C (p.Cys515=)
c.1599T>C (p.Cys533=)
c.423T>C (p.Cys141=)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.1521T>C (p.Cys507=)
n.597T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.663T>C (p.Cys221=)
n.972T>C
n.1813T>C
c.1575T>C (p.Cys525=)
c.1623T>C (p.Cys541=)
n.1082T>C
n.1758T>C
10g.68165763T>GCA376838162MYPNc.720T>G (p.Cys240Trp)
c.1545T>G (p.Cys515Trp)
c.1599T>G (p.Cys533Trp)
c.423T>G (p.Cys141Trp)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
n.597T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.663T>G (p.Cys221Trp)
n.972T>G
n.1813T>G
c.1575T>G (p.Cys525Trp)
c.1623T>G (p.Cys541Trp)
n.1082T>G
n.1758T>G
10g.68165764A>CCA376838167MYPNc.721A>C (p.Thr241Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.598A>C
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.973A>C
n.1814A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
n.1083A>C
n.1759A>C
10g.68165764A>GCA376838169MYPNc.721A>G (p.Thr241Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.598A>G
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.973A>G
n.1814A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
n.1083A>G
n.1759A>G
10g.68165764A>TCA376838173MYPNc.721A>T (p.Thr241Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.598A>T
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.973A>T
n.1814A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.1083A>T
n.1759A>T
10g.68165765C>ACA376838177MYPNc.722C>A (p.Thr241Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
n.599C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.974C>A
n.1815C>A
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
n.1084C>A
n.1760C>A
10g.68165765C>GCA376838187MYPNc.722C>G (p.Thr241Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
n.599C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.974C>G
n.1815C>G
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
n.1084C>G
n.1760C>G
10g.68165765C>TCA376838191MYPNc.722C>T (p.Thr241Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
n.599C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.974C>T
n.1815C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.1084C>T
n.1760C>T
10g.68165766T>ACA469804874MYPNc.723T>A (p.Thr241=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
c.426T>A (p.Thr142=)
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.1524T>A (p.Thr508=)
n.600T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.666T>A (p.Thr222=)
n.975T>A
n.1816T>A
c.1578T>A (p.Thr526=)
c.1626T>A (p.Thr542=)
n.1085T>A
n.1761T>A
10g.68165766T>CCA469804876MYPNc.723T>C (p.Thr241=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
c.426T>C (p.Thr142=)
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.1524T>C (p.Thr508=)
n.600T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.666T>C (p.Thr222=)
n.975T>C
n.1816T>C
c.1578T>C (p.Thr526=)
c.1626T>C (p.Thr542=)
n.1085T>C
n.1761T>C
10g.68165766T>GCA469804879MYPNc.723T>G (p.Thr241=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
c.426T>G (p.Thr142=)
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.1524T>G (p.Thr508=)
n.600T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.666T>G (p.Thr222=)
n.975T>G
n.1816T>G
c.1578T>G (p.Thr526=)
c.1626T>G (p.Thr542=)
n.1085T>G
n.1761T>G
ClinVar dbSNP
10g.68165766T=CA1917215591MYPNc.723T= (p.Thr241=)
c.1548T= (p.Thr516=)
c.1602T= (p.Thr534=)
c.426T= (p.Thr142=)
c.*1797T= (n.*1797T=)
c.1524T= (p.Thr508=)
n.600T=
c.*819T= (n.*819T=)
c.666T= (p.Thr222=)
n.975T=
n.1816T=
c.1578T= (p.Thr526=)
c.1626T= (p.Thr542=)
n.1085T=
n.1761T=
10g.68165767G>ACA376838205MYPNc.724G>A (p.Ala242Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
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n.601G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.976G>A
n.1817G>A
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
n.1086G>A
n.1762G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68165767G>CCA376838199MYPNc.724G>C (p.Ala242Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
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n.601G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.976G>C
n.1817G>C
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
n.1086G>C
n.1762G>C
10g.68165767G=CA1917215592MYPNc.724G= (p.Ala242=)
c.1549G= (p.Ala517=)
c.1603G= (p.Ala535=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.*1798G= (n.*1798G=)
c.1525G= (p.Ala509=)
n.601G=
c.*820G= (n.*820G=)
c.667G= (p.Ala223=)
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c.1579G= (p.Ala527=)
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n.1086G=
n.1762G=
10g.68165767G>TCA376838202MYPNc.724G>T (p.Ala242Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
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c.*1798G>T (n.*1798G>T)
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n.601G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
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n.976G>T
n.1817G>T
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
n.1086G>T
n.1762G>T
10g.68165768C>ACA208192012MYPNc.725C>A (p.Ala242Glu)
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.602C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.977C>A
n.1818C>A
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.1628C>A (p.Ala543Glu)
n.1087C>A
n.1763C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68165768C=CA1917215593MYPNc.725C= (p.Ala242=)
c.1550C= (p.Ala517=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.*1799C= (n.*1799C=)
c.1526C= (p.Ala509=)
n.602C=
c.*821C= (n.*821C=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.977C=
n.1818C=
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1628C= (p.Ala543=)
n.1087C=
n.1763C=
10g.68165768C>GCA376838208MYPNc.725C>G (p.Ala242Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.602C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.977C>G
n.1818C>G
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
n.1087C>G
n.1763C>G
10g.68165768C>TCA376838209MYPNc.725C>T (p.Ala242Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.602C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.977C>T
n.1818C>T
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
n.1087C>T
n.1763C>T
10g.68165769A>CCA469804899MYPNc.726A>C (p.Ala242=)
c.1551A>C (p.Ala517=)
c.1605A>C (p.Ala535=)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.1527A>C (p.Ala509=)
n.603A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.669A>C (p.Ala223=)
n.978A>C
n.1819A>C
c.1581A>C (p.Ala527=)
c.1629A>C (p.Ala543=)
n.1088A>C
n.1764A>C
gnomAD v4
10g.68165769A>GCA469804894MYPNc.726A>G (p.Ala242=)
c.1551A>G (p.Ala517=)
c.1605A>G (p.Ala535=)
c.429A>G (p.Ala143=)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.1527A>G (p.Ala509=)
n.603A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.669A>G (p.Ala223=)
n.978A>G
n.1819A>G
c.1581A>G (p.Ala527=)
c.1629A>G (p.Ala543=)
n.1088A>G
n.1764A>G
10g.68165769A>TCA469804896MYPNc.726A>T (p.Ala242=)
c.1551A>T (p.Ala517=)
c.1605A>T (p.Ala535=)
c.429A>T (p.Ala143=)
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.1527A>T (p.Ala509=)
n.603A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.669A>T (p.Ala223=)
n.978A>T
n.1819A>T
c.1581A>T (p.Ala527=)
c.1629A>T (p.Ala543=)
n.1088A>T
n.1764A>T
10g.68165770A>CCA376838210MYPNc.727A>C (p.Ser243Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
n.604A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.979A>C
n.1820A>C
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
n.1089A>C
n.1765A>C
10g.68165770A>GCA376838211MYPNc.727A>G (p.Ser243Gly)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
n.604A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.979A>G
n.1820A>G
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
c.1630A>G (p.Ser544Gly)
n.1089A>G
n.1765A>G
10g.68165770A>TCA376838215MYPNc.727A>T (p.Ser243Cys)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
n.604A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.979A>T
n.1820A>T
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
c.1630A>T (p.Ser544Cys)
n.1089A>T
n.1765A>T
10g.68165771G>ACA376838235MYPNc.728G>A (p.Ser243Asn)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
n.605G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.980G>A
n.1821G>A
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
n.1090G>A
n.1766G>A
ClinVar
10g.68165771G>CCA376838239MYPNc.728G>C (p.Ser243Thr)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.1529G>C (p.Ser510Thr)
n.605G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.980G>C
n.1821G>C
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
c.1631G>C (p.Ser544Thr)
n.1090G>C
n.1766G>C
10g.68165771G>TCA376838250MYPNc.728G>T (p.Ser243Ile)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.1529G>T (p.Ser510Ile)
n.605G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.980G>T
n.1821G>T
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
c.1631G>T (p.Ser544Ile)
n.1090G>T
n.1766G>T
10g.68165772C>ACA376838252MYPNc.729C>A (p.Ser243Arg)
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.1530C>A (p.Ser510Arg)
n.606C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.672C>A (p.Ser224Arg)
n.981C>A
n.1822C>A
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
c.1632C>A (p.Ser544Arg)
n.1091C>A
n.1767C>A
dbSNP
10g.68165772C=CA1917215594MYPNc.729C= (p.Ser243=)
c.1554C= (p.Ser518=)
c.1608C= (p.Ser536=)
c.432C= (p.Ser144=)
c.*1803C= (n.*1803C=)
c.1530C= (p.Ser510=)
n.606C=
c.*825C= (n.*825C=)
c.672C= (p.Ser224=)
n.981C=
n.1822C=
c.1584C= (p.Ser528=)
c.1632C= (p.Ser544=)
n.1091C=
n.1767C=
10g.68165772C>GCA376838254MYPNc.729C>G (p.Ser243Arg)
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.1530C>G (p.Ser510Arg)
n.606C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.672C>G (p.Ser224Arg)
n.981C>G
n.1822C>G
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
c.1632C>G (p.Ser544Arg)
n.1091C>G
n.1767C>G
10g.68165772C>TCA469804921MYPNc.729C>T (p.Ser243=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.1530C>T (p.Ser510=)
n.606C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.981C>T
n.1822C>T
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.1632C>T (p.Ser544=)
n.1091C>T
n.1767C>T
10g.68165773A=CA1917215595MYPNc.730A= (p.Asn244=)
c.1555A= (p.Asn519=)
c.1609A= (p.Asn537=)
c.433A= (p.Asn145=)
c.*1804A= (n.*1804A=)
c.1531A= (p.Asn511=)
n.607A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.673A= (p.Asn225=)
n.982A=
n.1823A=
c.1585A= (p.Asn529=)
c.1633A= (p.Asn545=)
n.1092A=
n.1768A=
10g.68165773A>CCA376838273MYPNc.730A>C (p.Asn244His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.1531A>C (p.Asn511His)
n.607A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.673A>C (p.Asn225His)
n.982A>C
n.1823A>C
c.1585A>C (p.Asn529His)
c.1633A>C (p.Asn545His)
n.1092A>C
n.1768A>C
10g.68165773A>GCA5522606MYPNc.730A>G (p.Asn244Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
n.607A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.982A>G
n.1823A>G
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
n.1092A>G
n.1768A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165773A>TCA376838258MYPNc.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
n.607A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.982A>T
n.1823A>T
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
n.1092A>T
n.1768A>T
10g.68165774A>CCA376838284MYPNc.731A>C (p.Asn244Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
n.608A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.983A>C
n.1824A>C
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
n.1093A>C
n.1769A>C
10g.68165774A>GCA376838287MYPNc.731A>G (p.Asn244Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
n.608A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.983A>G
n.1824A>G
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
n.1093A>G
n.1769A>G
10g.68165774A>TCA376838289MYPNc.731A>T (p.Asn244Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
n.608A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.983A>T
n.1824A>T
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
n.1093A>T
n.1769A>T
10g.68165775C>ACA376838292MYPNc.732C>A (p.Asn244Lys)
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
n.609C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
n.984C>A
n.1825C>A
c.1587C>A (p.Asn529Lys)
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
n.1094C>A
n.1770C>A
10g.68165775C>GCA376838295MYPNc.732C>G (p.Asn244Lys)
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
n.609C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
n.984C>G
n.1825C>G
c.1587C>G (p.Asn529Lys)
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
n.1094C>G
n.1770C>G
gnomAD v4
10g.68165775C>TCA469804938MYPNc.732C>T (p.Asn244=)
c.1557C>T (p.Asn519=)
c.1611C>T (p.Asn537=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.1533C>T (p.Asn511=)
n.609C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.675C>T (p.Asn225=)
n.984C>T
n.1825C>T
c.1587C>T (p.Asn529=)
c.1635C>T (p.Asn545=)
n.1094C>T
n.1770C>T
10g.68165776A>CCA376838302MYPNc.733A>C (p.Lys245Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.610A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.985A>C
n.1826A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
n.1095A>C
n.1771A>C
10g.68165776A>GCA376838300MYPNc.733A>G (p.Lys245Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.610A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.985A>G
n.1826A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
n.1095A>G
n.1771A>G
10g.68165776A>TCA376838298MYPNc.733A>T (p.Lys245Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.610A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.985A>T
n.1826A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
n.1095A>T
n.1771A>T
10g.68165777A>CCA376838304MYPNc.734A>C (p.Lys245Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.611A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.986A>C
n.1827A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
n.1096A>C
n.1772A>C
10g.68165777A>GCA376838306MYPNc.734A>G (p.Lys245Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.611A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.986A>G
n.1827A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
n.1096A>G
n.1772A>G
10g.68165777A>TCA376838308MYPNc.734A>T (p.Lys245Ile)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
c.437A>T (p.Lys146Ile)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
n.611A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.986A>T
n.1827A>T
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
n.1096A>T
n.1772A>T
10g.68165778A=CA1917215596MYPNc.735A= (p.Lys245=)
c.1560A= (p.Lys520=)
c.1614A= (p.Lys538=)
c.438A= (p.Lys146=)
c.*1809A= (n.*1809A=)
c.1536A= (p.Lys512=)
n.612A=
c.*831A= (n.*831A=)
c.678A= (p.Lys226=)
n.987A=
n.1828A=
c.1590A= (p.Lys530=)
c.1638A= (p.Lys546=)
n.1097A=
n.1773A=
10g.68165778A>CCA376838310MYPNc.735A>C (p.Lys245Asn)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
c.438A>C (p.Lys146Asn)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
n.612A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.987A>C
n.1828A>C
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
n.1097A>C
n.1773A>C
10g.68165778A>GCA5522607MYPNc.735A>G (p.Lys245=)
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
c.438A>G (p.Lys146=)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.1536A>G (p.Lys512=)
n.612A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.987A>G
n.1828A>G
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.1638A>G (p.Lys546=)
n.1097A>G
n.1773A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165778A>TCA376838318MYPNc.735A>T (p.Lys245Asn)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
c.438A>T (p.Lys146Asn)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
n.612A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.987A>T
n.1828A>T
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
n.1097A>T
n.1773A>T
10g.68165779T>ACA376838321MYPNc.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
n.613T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.988T>A
n.1829T>A
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
n.1098T>A
n.1774T>A
10g.68165779T>CCA376838326MYPNc.736T>C (p.Tyr246His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
n.613T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.679T>C (p.Tyr227His)
n.988T>C
n.1829T>C
c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
n.1098T>C
n.1774T>C
gnomAD v4
10g.68165779T>GCA376838324MYPNc.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
n.613T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.988T>G
n.1829T>G
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
n.1098T>G
n.1774T>G
10g.68165780A>CCA376838330MYPNc.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
n.614A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.989A>C
n.1830A>C
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
n.1099A>C
n.1775A>C
10g.68165780A>GCA376838333MYPNc.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
n.614A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.989A>G
n.1830A>G
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
n.1099A>G
n.1775A>G
10g.68165780A>TCA376838335MYPNc.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
n.614A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.989A>T
n.1830A>T
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
n.1099A>T
n.1775A>T
10g.68165781C>ACA376838341MYPNc.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.1617C>A (p.Tyr539Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
n.615C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
n.990C>A
n.1831C>A
c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
n.1100C>A
n.1776C>A
gnomAD v4
10g.68165781C=CA1917215597MYPNc.738C= (p.Tyr246=)
c.1563C= (p.Tyr521=)
c.1617C= (p.Tyr539=)
c.441C= (p.Tyr147=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.1539C= (p.Tyr513=)
n.615C=
c.*834C= (n.*834C=)
c.681C= (p.Tyr227=)
n.990C=
n.1831C=
c.1593C= (p.Tyr531=)
c.1641C= (p.Tyr547=)
n.1100C=
n.1776C=
10g.68165781C>GCA376838344MYPNc.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.1617C>G (p.Tyr539Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
n.615C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
n.990C>G
n.1831C>G
c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
n.1100C>G
n.1776C>G
dbSNP
10g.68165781C>TCA5522608MYPNc.738C>T (p.Tyr246=)
c.1563C>T (p.Tyr521=)
c.1617C>T (p.Tyr539=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.1539C>T (p.Tyr513=)
n.615C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.681C>T (p.Tyr227=)
n.990C>T
n.1831C>T
c.1593C>T (p.Tyr531=)
c.1641C>T (p.Tyr547=)
n.1100C>T
n.1776C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165782G>ACA208192029MYPNc.739G>A (p.Gly247Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
n.616G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.991G>A
n.1832G>A
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1101G>A
n.1777G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165782G>CCA376838349MYPNc.739G>C (p.Gly247Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.616G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.991G>C
n.1832G>C
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1101G>C
n.1777G>C
10g.68165782G=CA1917215598MYPNc.739G= (p.Gly247=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
c.1540G= (p.Gly514=)
n.616G=
c.*835G= (n.*835G=)
c.682G= (p.Gly228=)
n.991G=
n.1832G=
c.1594G= (p.Gly532=)
c.1642G= (p.Gly548=)
n.1101G=
n.1777G=
10g.68165782G>TCA376838350MYPNc.739G>T (p.Gly247Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
n.616G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.991G>T
n.1832G>T
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1101G>T
n.1777G>T
10g.68165783delCA2609372307MYPNc.740del (p.Gly247AlafsTer11)
c.1565del (p.Gly522AlafsTer11)
c.1619del (p.Gly540AlafsTer11)
c.443del (p.Gly148AlafsTer11)
c.*1814del (n.*1814del)
c.1541del (p.Gly514AlafsTer11)
n.617del
c.*836del (n.*836del)
c.683del (p.Gly228AlafsTer11)
n.992del
n.1833del
c.1595del (p.Gly532AlafsTer11)
c.1643del (p.Gly548AlafsTer11)
n.1102del
n.1778del
gnomAD v4
10g.68165783G>ACA5522609MYPNc.740G>A (p.Gly247Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
n.617G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.992G>A
n.1833G>A
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1102G>A
n.1778G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68165783G>CCA376838359MYPNc.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.617G>C
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.992G>C
n.1833G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1102G>C
n.1778G>C
10g.68165783G=CA1917215599MYPNc.740G= (p.Gly247=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1619G= (p.Gly540=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.*1814G= (n.*1814G=)
c.1541G= (p.Gly514=)
n.617G=
c.*836G= (n.*836G=)
c.683G= (p.Gly228=)
n.992G=
n.1833G=
c.1595G= (p.Gly532=)
c.1643G= (p.Gly548=)
n.1102G=
n.1778G=
10g.68165783G>TCA376838361MYPNc.740G>T (p.Gly247Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.617G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.992G>T
n.1833G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1102G>T
n.1778G>T
10g.68165784C>ACA469804988MYPNc.741C>A (p.Gly247=)
c.1566C>A (p.Gly522=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.444C>A (p.Gly148=)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.1542C>A (p.Gly514=)
n.618C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.684C>A (p.Gly228=)
n.993C>A
n.1834C>A
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.1644C>A (p.Gly548=)
n.1103C>A
n.1779C>A
10g.68165784C=CA1917215600MYPNc.741C= (p.Gly247=)
c.1566C= (p.Gly522=)
c.1620C= (p.Gly540=)
c.444C= (p.Gly148=)
c.*1815C= (n.*1815C=)
c.1542C= (p.Gly514=)
n.618C=
c.*837C= (n.*837C=)
c.684C= (p.Gly228=)
n.993C=
n.1834C=
c.1596C= (p.Gly532=)
c.1644C= (p.Gly548=)
n.1103C=
n.1779C=
10g.68165784C>GCA469804991MYPNc.741C>G (p.Gly247=)
c.1566C>G (p.Gly522=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.444C>G (p.Gly148=)
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.1542C>G (p.Gly514=)
n.618C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.684C>G (p.Gly228=)
n.993C>G
n.1834C>G
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.1644C>G (p.Gly548=)
n.1103C>G
n.1779C>G
10g.68165784C>TCA469804995MYPNc.741C>T (p.Gly247=)
c.1566C>T (p.Gly522=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.444C>T (p.Gly148=)
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.1542C>T (p.Gly514=)
n.618C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.684C>T (p.Gly228=)
n.993C>T
n.1834C>T
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.1644C>T (p.Gly548=)
n.1103C>T
n.1779C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165785A>CCA376838366MYPNc.742A>C (p.Thr248Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.619A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.994A>C
n.1835A>C
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
n.1104A>C
n.1780A>C
10g.68165785A>GCA376838368MYPNc.742A>G (p.Thr248Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.619A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.994A>G
n.1835A>G
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
n.1104A>G
n.1780A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68165785A>TCA376838363MYPNc.742A>T (p.Thr248Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.619A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.994A>T
n.1835A>T
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
n.1104A>T
n.1780A>T
10g.68165786C>ACA376838375MYPNc.743C>A (p.Thr248Lys)
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
n.620C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.995C>A
n.1836C>A
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
n.1105C>A
n.1781C>A
10g.68165786C>GCA376838372MYPNc.743C>G (p.Thr248Arg)
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
n.620C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
n.995C>G
n.1836C>G
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
n.1105C>G
n.1781C>G
10g.68165786C>TCA376838374MYPNc.743C>T (p.Thr248Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.620C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.995C>T
n.1836C>T
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
n.1105C>T
n.1781C>T
10g.68165787A=CA1917215601MYPNc.744A= (p.Thr248=)
c.1569A= (p.Thr523=)
c.1623A= (p.Thr541=)
c.447A= (p.Thr149=)
c.*1818A= (n.*1818A=)
c.1545A= (p.Thr515=)
n.621A=
c.*840A= (n.*840A=)
c.687A= (p.Thr229=)
n.996A=
n.1837A=
c.1599A= (p.Thr533=)
c.1647A= (p.Thr549=)
n.1106A=
n.1782A=
10g.68165787A>CCA469805009MYPNc.744A>C (p.Thr248=)
c.1569A>C (p.Thr523=)
c.1623A>C (p.Thr541=)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.1545A>C (p.Thr515=)
n.621A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.687A>C (p.Thr229=)
n.996A>C
n.1837A>C
c.1599A>C (p.Thr533=)
c.1647A>C (p.Thr549=)
n.1106A>C
n.1782A>C
10g.68165787A>GCA469805012MYPNc.744A>G (p.Thr248=)
c.1569A>G (p.Thr523=)
c.1623A>G (p.Thr541=)
c.447A>G (p.Thr149=)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.1545A>G (p.Thr515=)
n.621A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.687A>G (p.Thr229=)
n.996A>G
n.1837A>G
c.1599A>G (p.Thr533=)
c.1647A>G (p.Thr549=)
n.1106A>G
n.1782A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165787A>TCA469805015MYPNc.744A>T (p.Thr248=)
c.1569A>T (p.Thr523=)
c.1623A>T (p.Thr541=)
c.447A>T (p.Thr149=)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.1545A>T (p.Thr515=)
n.621A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.687A>T (p.Thr229=)
n.996A>T
n.1837A>T
c.1599A>T (p.Thr533=)
c.1647A>T (p.Thr549=)
n.1106A>T
n.1782A>T
10g.68165788G>ACA376838376MYPNc.745G>A (p.Val249Met)
c.1570G>A (p.Val524Met)
c.1624G>A (p.Val542Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.1546G>A (p.Val516Met)
n.622G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.997G>A
n.1838G>A
c.1600G>A (p.Val534Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
n.1107G>A
n.1783G>A
ClinVar dbSNP
10g.68165788G>CCA376838377MYPNc.745G>C (p.Val249Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
n.622G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.997G>C
n.1838G>C
c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
n.1107G>C
n.1783G>C
10g.68165788G>TCA376838380MYPNc.745G>T (p.Val249Leu)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
n.622G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.997G>T
n.1838G>T
c.1600G>T (p.Val534Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
n.1107G>T
n.1783G>T
10g.68165789T>ACA5522610MYPNc.746T>A (p.Val249Glu)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
n.623T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.998T>A
n.1839T>A
c.1601T>A (p.Val534Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
n.1108T>A
n.1784T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165789T>CCA376838391MYPNc.746T>C (p.Val249Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
n.623T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.998T>C
n.1839T>C
c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
n.1108T>C
n.1784T>C
10g.68165789T>GCA376838385MYPNc.746T>G (p.Val249Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
n.623T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.998T>G
n.1839T>G
c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
n.1108T>G
n.1784T>G
10g.68165789T=CA1917215602MYPNc.746T= (p.Val249=)
c.1571T= (p.Val524=)
c.1625T= (p.Val542=)
c.449T= (p.Val150=)
c.*1820T= (n.*1820T=)
c.1547T= (p.Val516=)
n.623T=
c.*842T= (n.*842T=)
c.689T= (p.Val230=)
n.998T=
n.1839T=
c.1601T= (p.Val534=)
c.1649T= (p.Val550=)
n.1108T=
n.1784T=
10g.68165790G>ACA469805036MYPNc.747G>A (p.Val249=)
c.1572G>A (p.Val524=)
c.1626G>A (p.Val542=)
c.450G>A (p.Val150=)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.1548G>A (p.Val516=)
n.624G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
n.999G>A
n.1840G>A
c.1602G>A (p.Val534=)
c.1650G>A (p.Val550=)
n.1109G>A
n.1785G>A
ClinVar
10g.68165790G>CCA469805030MYPNc.747G>C (p.Val249=)
c.1572G>C (p.Val524=)
c.1626G>C (p.Val542=)
c.450G>C (p.Val150=)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.1548G>C (p.Val516=)
n.624G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.690G>C (p.Val230=)
n.999G>C
n.1840G>C
c.1602G>C (p.Val534=)
c.1650G>C (p.Val550=)
n.1109G>C
n.1785G>C
10g.68165790G>TCA469805033MYPNc.747G>T (p.Val249=)
c.1572G>T (p.Val524=)
c.1626G>T (p.Val542=)
c.450G>T (p.Val150=)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.1548G>T (p.Val516=)
n.624G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
n.999G>T
n.1840G>T
c.1602G>T (p.Val534=)
c.1650G>T (p.Val550=)
n.1109G>T
n.1785G>T
10g.68165791T>ACA376838396MYPNc.748T>A (p.Ser250Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
n.625T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.1000T>A
n.1841T>A
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
n.1110T>A
n.1786T>A
10g.68165791T>CCA376838397MYPNc.748T>C (p.Ser250Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
n.625T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.1000T>C
n.1841T>C
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
n.1110T>C
n.1786T>C
10g.68165791T>GCA376838399MYPNc.748T>G (p.Ser250Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
n.625T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.1000T>G
n.1841T>G
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
n.1110T>G
n.1786T>G
10g.68165792C>ACA376838402MYPNc.749C>A (p.Ser250Ter)
c.1574C>A (p.Ser525Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
n.626C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.692C>A (p.Ser231Ter)
n.1001C>A
n.1842C>A
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
c.1652C>A (p.Ser551Ter)
n.1111C>A
n.1787C>A
10g.68165792C>GCA376838404MYPNc.749C>G (p.Ser250Ter)
c.1574C>G (p.Ser525Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.1550C>G (p.Ser517Ter)
n.626C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.692C>G (p.Ser231Ter)
n.1001C>G
n.1842C>G
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
c.1652C>G (p.Ser551Ter)
n.1111C>G
n.1787C>G
10g.68165792C>TCA376838410MYPNc.749C>T (p.Ser250Leu)
c.1574C>T (p.Ser525Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
n.626C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.692C>T (p.Ser231Leu)
n.1001C>T
n.1842C>T
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
c.1652C>T (p.Ser551Leu)
n.1111C>T
n.1787C>T
10g.68165793A>CCA469805049MYPNc.750A>C (p.Ser250=)
c.1575A>C (p.Ser525=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.453A>C (p.Ser151=)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.1551A>C (p.Ser517=)
n.627A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.693A>C (p.Ser231=)
n.1002A>C
n.1843A>C
c.1605A>C (p.Ser535=)
c.1653A>C (p.Ser551=)
n.1112A>C
n.1788A>C
10g.68165793A>GCA469805052MYPNc.750A>G (p.Ser250=)
c.1575A>G (p.Ser525=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.453A>G (p.Ser151=)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.1551A>G (p.Ser517=)
n.627A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.693A>G (p.Ser231=)
n.1002A>G
n.1843A>G
c.1605A>G (p.Ser535=)
c.1653A>G (p.Ser551=)
n.1112A>G
n.1788A>G
10g.68165793A>TCA469805056MYPNc.750A>T (p.Ser250=)
c.1575A>T (p.Ser525=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.453A>T (p.Ser151=)
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.1551A>T (p.Ser517=)
n.627A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.693A>T (p.Ser231=)
n.1002A>T
n.1843A>T
c.1605A>T (p.Ser535=)
c.1653A>T (p.Ser551=)
n.1112A>T
n.1788A>T
10g.68165794A>CCA376838416MYPNc.751A>C (p.Ser251Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
n.628A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.1003A>C
n.1844A>C
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.1113A>C
n.1789A>C
10g.68165794A>GCA376838412MYPNc.751A>G (p.Ser251Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.1630A>G (p.Ser544Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
n.628A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.1003A>G
n.1844A>G
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.1113A>G
n.1789A>G
10g.68165794A>TCA376838415MYPNc.751A>T (p.Ser251Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.1630A>T (p.Ser544Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
n.628A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.1003A>T
n.1844A>T
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.1113A>T
n.1789A>T
10g.68165795G>ACA376838419MYPNc.752G>A (p.Ser251Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
n.629G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.1004G>A
n.1845G>A
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.1114G>A
n.1790G>A
10g.68165795G>CCA376838421MYPNc.752G>C (p.Ser251Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.1631G>C (p.Ser544Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
n.629G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.1004G>C
n.1845G>C
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.1114G>C
n.1790G>C
10g.68165795G>TCA376838426MYPNc.752G>T (p.Ser251Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.1631G>T (p.Ser544Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
n.629G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.1004G>T
n.1845G>T
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.1114G>T
n.1790G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.68165796C>ACA376838429MYPNc.753C>A (p.Ser251Arg)
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
c.1632C>A (p.Ser544Arg)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
n.630C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
n.1005C>A
n.1846C>A
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
n.1115C>A
n.1791C>A
10g.68165796C=CA1917215603MYPNc.753C= (p.Ser251=)
c.1578C= (p.Ser526=)
c.1632C= (p.Ser544=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.*1827C= (n.*1827C=)
c.1554C= (p.Ser518=)
n.630C=
c.*849C= (n.*849C=)
c.696C= (p.Ser232=)
n.1005C=
n.1846C=
c.1608C= (p.Ser536=)
c.1656C= (p.Ser552=)
n.1115C=
n.1791C=
10g.68165796C>GCA376838432MYPNc.753C>G (p.Ser251Arg)
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
c.1632C>G (p.Ser544Arg)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
n.630C>G
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
n.1005C>G
n.1846C>G
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
n.1115C>G
n.1791C>G
ClinVar dbSNP
10g.68165796C>TCA208192043MYPNc.753C>T (p.Ser251=)
c.1578C>T (p.Ser526=)
c.1632C>T (p.Ser544=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
c.1554C>T (p.Ser518=)
n.630C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.696C>T (p.Ser232=)
n.1005C>T
n.1846C>T
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.1115C>T
n.1791C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165797A>CCA376838436MYPNc.754A>C (p.Ile252Leu)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.631A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1006A>C
n.1847A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
n.1116A>C
n.1792A>C
10g.68165797A>GCA376838446MYPNc.754A>G (p.Ile252Val)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
n.631A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1006A>G
n.1847A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
n.1116A>G
n.1792A>G
10g.68165797A>TCA376838450MYPNc.754A>T (p.Ile252Phe)
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.631A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1006A>T
n.1847A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
n.1116A>T
n.1792A>T
10g.68165798T>ACA376838452MYPNc.755T>A (p.Ile252Asn)
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.632T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1007T>A
n.1848T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
n.1117T>A
n.1793T>A
10g.68165798T>CCA5522611MYPNc.755T>C (p.Ile252Thr)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.632T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1007T>C
n.1848T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
n.1117T>C
n.1793T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165798T>GCA376838455MYPNc.755T>G (p.Ile252Ser)
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.632T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1007T>G
n.1848T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
n.1117T>G
n.1793T>G
10g.68165798T=CA1917215604MYPNc.755T= (p.Ile252=)
c.1580T= (p.Ile527=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.458T= (p.Ile153=)
c.*1829T= (n.*1829T=)
c.1556T= (p.Ile519=)
n.632T=
c.*851T= (n.*851T=)
c.698T= (p.Ile233=)
n.1007T=
n.1848T=
c.1610T= (p.Ile537=)
c.1658T= (p.Ile553=)
n.1117T=
n.1793T=
10g.68165799T>ACA469805086MYPNc.756T>A (p.Ile252=)
c.1581T>A (p.Ile527=)
c.1635T>A (p.Ile545=)
c.459T>A (p.Ile153=)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.1557T>A (p.Ile519=)
n.633T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.699T>A (p.Ile233=)
n.1008T>A
n.1849T>A
c.1611T>A (p.Ile537=)
c.1659T>A (p.Ile553=)
n.1118T>A
n.1794T>A
10g.68165799T>CCA469805089MYPNc.756T>C (p.Ile252=)
c.1581T>C (p.Ile527=)
c.1635T>C (p.Ile545=)
c.459T>C (p.Ile153=)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.1557T>C (p.Ile519=)
n.633T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.699T>C (p.Ile233=)
n.1008T>C
n.1849T>C
c.1611T>C (p.Ile537=)
c.1659T>C (p.Ile553=)
n.1118T>C
n.1794T>C
dbSNP
10g.68165799T>GCA376838456MYPNc.756T>G (p.Ile252Met)
c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
n.633T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.699T>G (p.Ile233Met)
n.1008T>G
n.1849T>G
c.1611T>G (p.Ile537Met)
c.1659T>G (p.Ile553Met)
n.1118T>G
n.1794T>G
10g.68165800G>ACA376838471MYPNc.757G>A (p.Ala253Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.634G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1009G>A
n.1850G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.1119G>A
n.1795G>A
10g.68165800G>CCA376838458MYPNc.757G>C (p.Ala253Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
n.634G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1009G>C
n.1850G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.1119G>C
n.1795G>C
10g.68165800G>TCA376838463MYPNc.757G>T (p.Ala253Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
n.634G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1009G>T
n.1850G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.1119G>T
n.1795G>T
10g.68165801C>ACA376838472MYPNc.758C>A (p.Ala253Glu)
c.1583C>A (p.Ala528Glu)
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.1559C>A (p.Ala520Glu)
n.635C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.1010C>A
n.1851C>A
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
c.1661C>A (p.Ala554Glu)
n.1120C>A
n.1796C>A
10g.68165801C>GCA376838474MYPNc.758C>G (p.Ala253Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.635C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1010C>G
n.1851C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.1120C>G
n.1796C>G
10g.68165801C>TCA376838476MYPNc.758C>T (p.Ala253Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
n.635C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1010C>T
n.1851C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.1120C>T
n.1796C>T
10g.68165802A=CA1917215605MYPNc.759A= (p.Ala253=)
c.1584A= (p.Ala528=)
c.1638A= (p.Ala546=)
c.462A= (p.Ala154=)
c.*1833A= (n.*1833A=)
c.1560A= (p.Ala520=)
n.636A=
c.*855A= (n.*855A=)
c.702A= (p.Ala234=)
n.1011A=
n.1852A=
c.1614A= (p.Ala538=)
c.1662A= (p.Ala554=)
n.1121A=
n.1797A=
10g.68165802A>CCA208192059MYPNc.759A>C (p.Ala253=)
c.1584A>C (p.Ala528=)
c.1638A>C (p.Ala546=)
c.462A>C (p.Ala154=)
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.1560A>C (p.Ala520=)
n.636A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.702A>C (p.Ala234=)
n.1011A>C
n.1852A>C
c.1614A>C (p.Ala538=)
c.1662A>C (p.Ala554=)
n.1121A>C
n.1797A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68165802A>GCA469805106MYPNc.759A>G (p.Ala253=)
c.1584A>G (p.Ala528=)
c.1638A>G (p.Ala546=)
c.462A>G (p.Ala154=)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.1560A>G (p.Ala520=)
n.636A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.702A>G (p.Ala234=)
n.1011A>G
n.1852A>G
c.1614A>G (p.Ala538=)
c.1662A>G (p.Ala554=)
n.1121A>G
n.1797A>G
gnomAD v4
10g.68165802A>TCA469805109MYPNc.759A>T (p.Ala253=)
c.1584A>T (p.Ala528=)
c.1638A>T (p.Ala546=)
c.462A>T (p.Ala154=)
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.1560A>T (p.Ala520=)
n.636A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.702A>T (p.Ala234=)
n.1011A>T
n.1852A>T
c.1614A>T (p.Ala538=)
c.1662A>T (p.Ala554=)
n.1121A>T
n.1797A>T
10g.68165803C>ACA376838484MYPNc.760C>A (p.Gln254Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
n.637C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.1012C>A
n.1853C>A
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
n.1122C>A
n.1798C>A
10g.68165803C=CA1917215606MYPNc.760C= (p.Gln254=)
c.1585C= (p.Gln529=)
c.1639C= (p.Gln547=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.*1834C= (n.*1834C=)
c.1561C= (p.Gln521=)
n.637C=
c.*856C= (n.*856C=)
c.703C= (p.Gln235=)
n.1012C=
n.1853C=
c.1615C= (p.Gln539=)
c.1663C= (p.Gln555=)
n.1122C=
n.1798C=
10g.68165803C>GCA376838485MYPNc.760C>G (p.Gln254Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
n.637C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.1012C>G
n.1853C>G
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
n.1122C>G
n.1798C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165803C>TCA143772MYPNc.760C>T (p.Gln254Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
n.637C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.1012C>T
n.1853C>T
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
n.1122C>T
n.1798C>T
ClinVar dbSNP
10g.68165804A=CA1917215607MYPNc.761A= (p.Gln254=)
c.1586A= (p.Gln529=)
c.1640A= (p.Gln547=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.*1835A= (n.*1835A=)
c.1562A= (p.Gln521=)
n.638A=
c.*857A= (n.*857A=)
c.704A= (p.Gln235=)
n.1013A=
n.1854A=
c.1616A= (p.Gln539=)
c.1664A= (p.Gln555=)
n.1123A=
n.1799A=
10g.68165804A>CCA376838489MYPNc.761A>C (p.Gln254Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
n.638A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.1013A>C
n.1854A>C
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
n.1123A>C
n.1799A>C
ClinVar dbSNP
10g.68165804A>GCA376838490MYPNc.761A>G (p.Gln254Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
n.638A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.1013A>G
n.1854A>G
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
n.1123A>G
n.1799A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68165804A>TCA376838493MYPNc.761A>T (p.Gln254Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
n.638A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.1013A>T
n.1854A>T
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
n.1123A>T
n.1799A>T
10g.68165805G>ACA469805124MYPNc.762G>A (p.Gln254=)
c.1587G>A (p.Gln529=)
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.1563G>A (p.Gln521=)
n.639G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.705G>A (p.Gln235=)
n.1014G>A
n.1855G>A
c.1617G>A (p.Gln539=)
c.1665G>A (p.Gln555=)
n.1124G>A
n.1800G>A
10g.68165805G>CCA376838495MYPNc.762G>C (p.Gln254His)
c.1587G>C (p.Gln529His)
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.1563G>C (p.Gln521His)
n.639G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.705G>C (p.Gln235His)
n.1014G>C
n.1855G>C
c.1617G>C (p.Gln539His)
c.1665G>C (p.Gln555His)
n.1124G>C
n.1800G>C
10g.68165805G>TCA376838496MYPNc.762G>T (p.Gln254His)
c.1587G>T (p.Gln529His)
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.1563G>T (p.Gln521His)
n.639G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.705G>T (p.Gln235His)
n.1014G>T
n.1855G>T
c.1617G>T (p.Gln539His)
c.1665G>T (p.Gln555His)
n.1124G>T
n.1800G>T
10g.68165806C>ACA376838497MYPNc.763C>A (p.Leu255Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
n.640C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1015C>A
n.1856C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.1125C>A
n.1801C>A
10g.68165806C=CA1917215608MYPNc.763C= (p.Leu255=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.1564C= (p.Leu522=)
n.640C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.706C= (p.Leu236=)
n.1015C=
n.1856C=
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1666C= (p.Leu556=)
n.1125C=
n.1801C=
10g.68165806C>GCA376838498MYPNc.763C>G (p.Leu255Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
n.640C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1015C>G
n.1856C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
n.1125C>G
n.1801C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68165806C>TCA469805140MYPNc.763C>T (p.Leu255=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.1564C>T (p.Leu522=)
n.640C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1015C>T
n.1856C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.1125C>T
n.1801C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched