Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.68165707A>C | CA376837639 | MYPN | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.541A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.916A>C n.1757A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1026A>C n.1702A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.68165707A>T | CA376837638 | MYPN | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.541A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.916A>T n.1757A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1026A>T n.1702A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.68165708T>C | CA376837642 | MYPN | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.542T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.917T>C n.1758T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1027T>C n.1703T>C | |
10 | g.68165708T>G | CA376837645 | MYPN | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.542T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.917T>G n.1758T>G c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1027T>G n.1703T>G | |
10 | g.68165709T>A | CA469804544 | MYPN | c.666T>A (p.Ile222=) c.1491T>A (p.Ile497=) c.1545T>A (p.Ile515=) c.369T>A (p.Ile123=) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.1467T>A (p.Ile489=) n.543T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.918T>A n.1759T>A c.1521T>A (p.Ile507=) c.1569T>A (p.Ile523=) n.1028T>A n.1704T>A | |
10 | g.68165709T>C | CA469804547 | MYPN | c.666T>C (p.Ile222=) c.1491T>C (p.Ile497=) c.1545T>C (p.Ile515=) c.369T>C (p.Ile123=) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.1467T>C (p.Ile489=) n.543T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.918T>C n.1759T>C c.1521T>C (p.Ile507=) c.1569T>C (p.Ile523=) n.1028T>C n.1704T>C | |
10 | g.68165709T>G | CA376837646 | MYPN | c.666T>G (p.Ile222Met) c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) c.369T>G (p.Ile123Met) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.1467T>G (p.Ile489Met) n.543T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.918T>G n.1759T>G c.1521T>G (p.Ile507Met) c.1569T>G (p.Ile523Met) n.1028T>G n.1704T>G | |
10 | g.68165710T>A | CA376837647 | MYPN | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.544T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) n.919T>A n.1760T>A c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) n.1029T>A n.1705T>A | |
10 | g.68165710T>C | CA376837648 | MYPN | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.544T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) n.919T>C n.1760T>C c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) n.1029T>C n.1705T>C | |
10 | g.68165710T>G | CA376837649 | MYPN | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.544T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) n.919T>G n.1760T>G c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) n.1029T>G n.1705T>G | |
10 | g.68165711G>A | CA376837650 | MYPN | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.545G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) n.920G>A n.1761G>A c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) n.1030G>A n.1706G>A | |
10 | g.68165711G>C | CA376837652 | MYPN | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.545G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) n.920G>C n.1761G>C c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) n.1030G>C n.1706G>C | |
10 | g.68165711G>T | CA376837658 | MYPN | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.545G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) n.920G>T n.1761G>T c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) n.1030G>T n.1706G>T | |
10 | g.68165712C>A | CA376837663 | MYPN | c.669C>A (p.Cys223Ter) c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.372C>A (p.Cys124Ter) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.546C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.612C>A (p.Cys204Ter) n.921C>A n.1762C>A c.1524C>A (p.Cys508Ter) c.1572C>A (p.Cys524Ter) n.1031C>A n.1707C>A | |
10 | g.68165712C= | CA1917215573 | MYPN | c.669C= (p.Cys223=) c.1494C= (p.Cys498=) c.1548C= (p.Cys516=) c.372C= (p.Cys124=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.1470C= (p.Cys490=) n.546C= c.*765C= (n.*765C=) c.612C= (p.Cys204=) n.921C= n.1762C= c.1524C= (p.Cys508=) c.1572C= (p.Cys524=) n.1031C= n.1707C= | |
10 | g.68165712C>G | CA376837666 | MYPN | c.669C>G (p.Cys223Trp) c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.372C>G (p.Cys124Trp) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.546C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.612C>G (p.Cys204Trp) n.921C>G n.1762C>G c.1524C>G (p.Cys508Trp) c.1572C>G (p.Cys524Trp) n.1031C>G n.1707C>G | |
10 | g.68165712C>T | CA469804559 | MYPN | c.669C>T (p.Cys223=) c.1494C>T (p.Cys498=) c.1548C>T (p.Cys516=) c.372C>T (p.Cys124=) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.1470C>T (p.Cys490=) n.546C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.612C>T (p.Cys204=) n.921C>T n.1762C>T c.1524C>T (p.Cys508=) c.1572C>T (p.Cys524=) n.1031C>T n.1707C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68165713A= | CA1917215574 | MYPN | c.670A= (p.Thr224=) c.1495A= (p.Thr499=) c.1549A= (p.Thr517=) c.373A= (p.Thr125=) c.*1744A= (n.*1744A=) c.1471A= (p.Thr491=) n.547A= c.*766A= (n.*766A=) c.613A= (p.Thr205=) n.922A= n.1763A= c.1525A= (p.Thr509=) c.1573A= (p.Thr525=) n.1032A= n.1708A= | |
10 | g.68165713A>C | CA376837676 | MYPN | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.547A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.922A>C n.1763A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) n.1032A>C n.1708A>C | |
10 | g.68165713A>G | CA5522599 | MYPN | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.547A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.922A>G n.1763A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) n.1032A>G n.1708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165713A>T | CA376837670 | MYPN | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.547A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.922A>T n.1763A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) n.1032A>T n.1708A>T | gnomAD v4 |
10 | g.68165714C>A | CA376837680 | MYPN | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.548C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.923C>A n.1764C>A c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) n.1033C>A n.1709C>A | COSMIC |
10 | g.68165714C>G | CA376837681 | MYPN | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.548C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.923C>G n.1764C>G c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) n.1033C>G n.1709C>G | |
10 | g.68165714C>T | CA376837699 | MYPN | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.548C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.923C>T n.1764C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) n.1033C>T n.1709C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68165715C>A | CA469804574 | MYPN | c.672C>A (p.Thr224=) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.375C>A (p.Thr125=) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1473C>A (p.Thr491=) n.549C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.615C>A (p.Thr205=) n.924C>A n.1765C>A c.1527C>A (p.Thr509=) c.1575C>A (p.Thr525=) n.1034C>A n.1710C>A | |
10 | g.68165715C= | CA1917215575 | MYPN | c.672C= (p.Thr224=) c.1497C= (p.Thr499=) c.1551C= (p.Thr517=) c.375C= (p.Thr125=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.1473C= (p.Thr491=) n.549C= c.*768C= (n.*768C=) c.615C= (p.Thr205=) n.924C= n.1765C= c.1527C= (p.Thr509=) c.1575C= (p.Thr525=) n.1034C= n.1710C= | |
10 | g.68165715C>G | CA469804577 | MYPN | c.672C>G (p.Thr224=) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1551C>G (p.Thr517=) c.375C>G (p.Thr125=) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1473C>G (p.Thr491=) n.549C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.615C>G (p.Thr205=) n.924C>G n.1765C>G c.1527C>G (p.Thr509=) c.1575C>G (p.Thr525=) n.1034C>G n.1710C>G | dbSNP |
10 | g.68165715C>T | CA469804580 | MYPN | c.672C>T (p.Thr224=) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.375C>T (p.Thr125=) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1473C>T (p.Thr491=) n.549C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.615C>T (p.Thr205=) n.924C>T n.1765C>T c.1527C>T (p.Thr509=) c.1575C>T (p.Thr525=) n.1034C>T n.1710C>T | |
10 | g.68165716T>A | CA376837704 | MYPN | c.673T>A (p.Leu225Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) c.1552T>A (p.Leu518Met) c.376T>A (p.Leu126Met) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1474T>A (p.Leu492Met) n.550T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.616T>A (p.Leu206Met) n.925T>A n.1766T>A c.1528T>A (p.Leu510Met) c.1576T>A (p.Leu526Met) n.1035T>A n.1711T>A | |
10 | g.68165716T>C | CA469804585 | MYPN | c.673T>C (p.Leu225=) c.1498T>C (p.Leu500=) c.1552T>C (p.Leu518=) c.376T>C (p.Leu126=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1474T>C (p.Leu492=) n.550T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.616T>C (p.Leu206=) n.925T>C n.1766T>C c.1528T>C (p.Leu510=) c.1576T>C (p.Leu526=) n.1035T>C n.1711T>C | |
10 | g.68165716T>G | CA376837706 | MYPN | c.673T>G (p.Leu225Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.1552T>G (p.Leu518Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1474T>G (p.Leu492Val) n.550T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.616T>G (p.Leu206Val) n.925T>G n.1766T>G c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1576T>G (p.Leu526Val) n.1035T>G n.1711T>G | |
10 | g.68165717T>A | CA376837710 | MYPN | c.674T>A (p.Leu225Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.551T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.617T>A (p.Leu206Ter) n.926T>A n.1767T>A c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1577T>A (p.Leu526Ter) n.1036T>A n.1712T>A | |
10 | g.68165717T>C | CA376837713 | MYPN | c.674T>C (p.Leu225Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.551T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.617T>C (p.Leu206Ser) n.926T>C n.1767T>C c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1577T>C (p.Leu526Ser) n.1036T>C n.1712T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68165717T>G | CA376837717 | MYPN | c.674T>G (p.Leu225Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.1475T>G (p.Leu492Trp) n.551T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.617T>G (p.Leu206Trp) n.926T>G n.1767T>G c.1529T>G (p.Leu510Trp) c.1577T>G (p.Leu526Trp) n.1036T>G n.1712T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.68165717T= | CA1917215576 | MYPN | c.674T= (p.Leu225=) c.1499T= (p.Leu500=) c.1553T= (p.Leu518=) c.377T= (p.Leu126=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.1475T= (p.Leu492=) n.551T= c.*770T= (n.*770T=) c.617T= (p.Leu206=) n.926T= n.1767T= c.1529T= (p.Leu510=) c.1577T= (p.Leu526=) n.1036T= n.1712T= | |
10 | g.68165718G>A | CA5522600 | MYPN | c.675G>A (p.Leu225=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1554G>A (p.Leu518=) c.378G>A (p.Leu126=) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.1476G>A (p.Leu492=) n.552G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.618G>A (p.Leu206=) n.927G>A n.1768G>A c.1530G>A (p.Leu510=) c.1578G>A (p.Leu526=) n.1037G>A n.1713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165718G>C | CA376837722 | MYPN | c.675G>C (p.Leu225Phe) c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.1476G>C (p.Leu492Phe) n.552G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.618G>C (p.Leu206Phe) n.927G>C n.1768G>C c.1530G>C (p.Leu510Phe) c.1578G>C (p.Leu526Phe) n.1037G>C n.1713G>C | |
10 | g.68165718G= | CA1917215577 | MYPN | c.675G= (p.Leu225=) c.1500G= (p.Leu500=) c.1554G= (p.Leu518=) c.378G= (p.Leu126=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.1476G= (p.Leu492=) n.552G= c.*771G= (n.*771G=) c.618G= (p.Leu206=) n.927G= n.1768G= c.1530G= (p.Leu510=) c.1578G= (p.Leu526=) n.1037G= n.1713G= | |
10 | g.68165718G>T | CA376837726 | MYPN | c.675G>T (p.Leu225Phe) c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1476G>T (p.Leu492Phe) n.552G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.618G>T (p.Leu206Phe) n.927G>T n.1768G>T c.1530G>T (p.Leu510Phe) c.1578G>T (p.Leu526Phe) n.1037G>T n.1713G>T | |
10 | g.68165719G>A | CA376837729 | MYPN | c.676G>A (p.Val226Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) n.553G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.619G>A (p.Val207Ile) n.928G>A n.1769G>A c.1531G>A (p.Val511Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) n.1038G>A n.1714G>A | |
10 | g.68165719G>C | CA376837731 | MYPN | c.676G>C (p.Val226Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.553G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.928G>C n.1769G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) n.1038G>C n.1714G>C | |
10 | g.68165719G>T | CA376837735 | MYPN | c.676G>T (p.Val226Phe) c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1477G>T (p.Val493Phe) n.553G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.619G>T (p.Val207Phe) n.928G>T n.1769G>T c.1531G>T (p.Val511Phe) c.1579G>T (p.Val527Phe) n.1038G>T n.1714G>T | |
10 | g.68165720T>A | CA376837742 | MYPN | c.677T>A (p.Val226Asp) c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.1478T>A (p.Val493Asp) n.554T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.620T>A (p.Val207Asp) n.929T>A n.1770T>A c.1532T>A (p.Val511Asp) c.1580T>A (p.Val527Asp) n.1039T>A n.1715T>A | |
10 | g.68165720T>C | CA376837746 | MYPN | c.677T>C (p.Val226Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.554T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.929T>C n.1770T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) n.1039T>C n.1715T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165720T>G | CA376837738 | MYPN | c.677T>G (p.Val226Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.554T>G c.*773T>G (n.*773T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.929T>G n.1770T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) n.1039T>G n.1715T>G | |
10 | g.68165720T= | CA1917215578 | MYPN | c.677T= (p.Val226=) c.1502T= (p.Val501=) c.1556T= (p.Val519=) c.380T= (p.Val127=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.1478T= (p.Val493=) n.554T= c.*773T= (n.*773T=) c.620T= (p.Val207=) n.929T= n.1770T= c.1532T= (p.Val511=) c.1580T= (p.Val527=) n.1039T= n.1715T= | |
10 | g.68165721C>A | CA469804609 | MYPN | c.678C>A (p.Val226=) c.1503C>A (p.Val501=) c.1557C>A (p.Val519=) c.381C>A (p.Val127=) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.1479C>A (p.Val493=) n.555C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.621C>A (p.Val207=) n.930C>A n.1771C>A c.1533C>A (p.Val511=) c.1581C>A (p.Val527=) n.1040C>A n.1716C>A | |
10 | g.68165721C>G | CA469804614 | MYPN | c.678C>G (p.Val226=) c.1503C>G (p.Val501=) c.1557C>G (p.Val519=) c.381C>G (p.Val127=) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1479C>G (p.Val493=) n.555C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.621C>G (p.Val207=) n.930C>G n.1771C>G c.1533C>G (p.Val511=) c.1581C>G (p.Val527=) n.1040C>G n.1716C>G | |
10 | g.68165721C>T | CA469804612 | MYPN | c.678C>T (p.Val226=) c.1503C>T (p.Val501=) c.1557C>T (p.Val519=) c.381C>T (p.Val127=) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.1479C>T (p.Val493=) n.555C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.621C>T (p.Val207=) n.930C>T n.1771C>T c.1533C>T (p.Val511=) c.1581C>T (p.Val527=) n.1040C>T n.1716C>T | gnomAD v4 |
10 | g.68165722A= | CA1917215579 | MYPN | c.679A= (p.Ile227=) c.1504A= (p.Ile502=) c.1558A= (p.Ile520=) c.382A= (p.Ile128=) c.*1753A= (n.*1753A=) c.1480A= (p.Ile494=) n.556A= c.*775A= (n.*775A=) c.622A= (p.Ile208=) n.931A= n.1772A= c.1534A= (p.Ile512=) c.1582A= (p.Ile528=) n.1041A= n.1717A= | |
10 | g.68165722A>C | CA376837748 | MYPN | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.556A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.931A>C n.1772A>C c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.1041A>C n.1717A>C | |
10 | g.68165722A>G | CA5522601 | MYPN | c.679A>G (p.Ile227Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.1480A>G (p.Ile494Val) n.556A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) n.931A>G n.1772A>G c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) n.1041A>G n.1717A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165722A>T | CA376837751 | MYPN | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.556A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.931A>T n.1772A>T c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.1041A>T n.1717A>T | |
10 | g.68165723T>A | CA376837753 | MYPN | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.557T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.932T>A n.1773T>A c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.1042T>A n.1718T>A | |
10 | g.68165723T>C | CA376837756 | MYPN | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.557T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.932T>C n.1773T>C c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.1042T>C n.1718T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68165723T>G | CA376837759 | MYPN | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.557T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.932T>G n.1773T>G c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.1042T>G n.1718T>G | |
10 | g.68165724T>A | CA469804627 | MYPN | c.681T>A (p.Ile227=) c.1506T>A (p.Ile502=) c.1560T>A (p.Ile520=) c.384T>A (p.Ile128=) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1482T>A (p.Ile494=) n.558T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.624T>A (p.Ile208=) n.933T>A n.1774T>A c.1536T>A (p.Ile512=) c.1584T>A (p.Ile528=) n.1043T>A n.1719T>A | |
10 | g.68165724T>C | CA469804630 | MYPN | c.681T>C (p.Ile227=) c.1506T>C (p.Ile502=) c.1560T>C (p.Ile520=) c.384T>C (p.Ile128=) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1482T>C (p.Ile494=) n.558T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.624T>C (p.Ile208=) n.933T>C n.1774T>C c.1536T>C (p.Ile512=) c.1584T>C (p.Ile528=) n.1043T>C n.1719T>C | |
10 | g.68165724T>G | CA376837763 | MYPN | c.681T>G (p.Ile227Met) c.1506T>G (p.Ile502Met) c.1560T>G (p.Ile520Met) c.384T>G (p.Ile128Met) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1482T>G (p.Ile494Met) n.558T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) n.933T>G n.1774T>G c.1536T>G (p.Ile512Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) n.1043T>G n.1719T>G | |
10 | g.68165725G>A | CA376837764 | MYPN | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.559G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.934G>A n.1775G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.1044G>A n.1720G>A | |
10 | g.68165725G>C | CA376837766 | MYPN | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.559G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.934G>C n.1775G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.1044G>C n.1720G>C | |
10 | g.68165725G>T | CA376837770 | MYPN | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.559G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.934G>T n.1775G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.1044G>T n.1720G>T | |
10 | g.68165726C>A | CA376837774 | MYPN | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.560C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.935C>A n.1776C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp) n.1045C>A n.1721C>A | ClinVar |
10 | g.68165726C>G | CA376837775 | MYPN | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.560C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.935C>G n.1776C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.1045C>G n.1721C>G | |
10 | g.68165726C>T | CA376837776 | MYPN | c.683C>T (p.Ala228Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1484C>T (p.Ala495Val) n.560C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) n.935C>T n.1776C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) n.1045C>T n.1721C>T | |
10 | g.68165727T>A | CA469804644 | MYPN | c.684T>A (p.Ala228=) c.1509T>A (p.Ala503=) c.1563T>A (p.Ala521=) c.387T>A (p.Ala129=) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.1485T>A (p.Ala495=) n.561T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.627T>A (p.Ala209=) n.936T>A n.1777T>A c.1539T>A (p.Ala513=) c.1587T>A (p.Ala529=) n.1046T>A n.1722T>A | |
10 | g.68165727T>C | CA469804646 | MYPN | c.684T>C (p.Ala228=) c.1509T>C (p.Ala503=) c.1563T>C (p.Ala521=) c.387T>C (p.Ala129=) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.1485T>C (p.Ala495=) n.561T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.627T>C (p.Ala209=) n.936T>C n.1777T>C c.1539T>C (p.Ala513=) c.1587T>C (p.Ala529=) n.1046T>C n.1722T>C | |
10 | g.68165727T>G | CA469804648 | MYPN | c.684T>G (p.Ala228=) c.1509T>G (p.Ala503=) c.1563T>G (p.Ala521=) c.387T>G (p.Ala129=) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.1485T>G (p.Ala495=) n.561T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.627T>G (p.Ala209=) n.936T>G n.1777T>G c.1539T>G (p.Ala513=) c.1587T>G (p.Ala529=) n.1046T>G n.1722T>G | |
10 | g.68165728G>A | CA376837789 | MYPN | c.685G>A (p.Glu229Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.1486G>A (p.Glu496Lys) n.562G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.937G>A n.1778G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.1047G>A n.1723G>A | |
10 | g.68165728G>C | CA376837777 | MYPN | c.685G>C (p.Glu229Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.1486G>C (p.Glu496Gln) n.562G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.937G>C n.1778G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.1047G>C n.1723G>C | |
10 | g.68165728G>T | CA376837780 | MYPN | c.685G>T (p.Glu229Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.1486G>T (p.Glu496Ter) n.562G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.937G>T n.1778G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.1047G>T n.1723G>T | |
10 | g.68165729del | CA2580615491 | MYPN | c.686del (p.Glu229GlyfsTer29) c.1511del (p.Glu504GlyfsTer29) c.1565del (p.Glu522GlyfsTer29) c.389del (p.Glu130GlyfsTer29) c.*1760del (n.*1760del) c.1487del (p.Glu496GlyfsTer29) n.563del c.*782del (n.*782del) c.629del (p.Glu210GlyfsTer29) n.938del n.1779del c.1541del (p.Glu514GlyfsTer29) c.1589del (p.Glu530GlyfsTer29) n.1048del n.1724del | ClinVar |
10 | g.68165729A= | CA1917215580 | MYPN | c.686A= (p.Glu229=) c.1511A= (p.Glu504=) c.1565A= (p.Glu522=) c.389A= (p.Glu130=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.1487A= (p.Glu496=) n.563A= c.*782A= (n.*782A=) c.629A= (p.Glu210=) n.938A= n.1779A= c.1541A= (p.Glu514=) c.1589A= (p.Glu530=) n.1048A= n.1724A= | |
10 | g.68165729A>C | CA376837792 | MYPN | c.686A>C (p.Glu229Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.1487A>C (p.Glu496Ala) n.563A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.938A>C n.1779A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.1048A>C n.1724A>C | |
10 | g.68165729A>G | CA5522602 | MYPN | c.686A>G (p.Glu229Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.1487A>G (p.Glu496Gly) n.563A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.938A>G n.1779A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.1048A>G n.1724A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165729A>T | CA376837807 | MYPN | c.686A>T (p.Glu229Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.1487A>T (p.Glu496Val) n.563A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) n.938A>T n.1779A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) n.1048A>T n.1724A>T | |
10 | g.68165730G>A | CA469804661 | MYPN | c.687G>A (p.Glu229=) c.1512G>A (p.Glu504=) c.1566G>A (p.Glu522=) c.390G>A (p.Glu130=) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1488G>A (p.Glu496=) n.564G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.630G>A (p.Glu210=) n.939G>A n.1780G>A c.1542G>A (p.Glu514=) c.1590G>A (p.Glu530=) n.1049G>A n.1725G>A | |
10 | g.68165730G>C | CA376837809 | MYPN | c.687G>C (p.Glu229Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1488G>C (p.Glu496Asp) n.564G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.939G>C n.1780G>C c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) n.1049G>C n.1725G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165730G= | CA1917215581 | MYPN | c.687G= (p.Glu229=) c.1512G= (p.Glu504=) c.1566G= (p.Glu522=) c.390G= (p.Glu130=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.1488G= (p.Glu496=) n.564G= c.*783G= (n.*783G=) c.630G= (p.Glu210=) n.939G= n.1780G= c.1542G= (p.Glu514=) c.1590G= (p.Glu530=) n.1049G= n.1725G= | |
10 | g.68165730G>T | CA208191986 | MYPN | c.687G>T (p.Glu229Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.1488G>T (p.Glu496Asp) n.564G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.939G>T n.1780G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) n.1049G>T n.1725G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.68165731G>A | CA376837819 | MYPN | c.688G>A (p.Val230Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.391G>A (p.Val131Met) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1489G>A (p.Val497Met) n.565G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.631G>A (p.Val211Met) n.940G>A n.1781G>A c.1543G>A (p.Val515Met) c.1591G>A (p.Val531Met) n.1050G>A n.1726G>A | |
10 | g.68165731G>C | CA376837821 | MYPN | c.688G>C (p.Val230Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1489G>C (p.Val497Leu) n.565G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) n.940G>C n.1781G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1050G>C n.1726G>C | |
10 | g.68165731G>T | CA376837825 | MYPN | c.688G>T (p.Val230Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1489G>T (p.Val497Leu) n.565G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) n.940G>T n.1781G>T c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.1050G>T n.1726G>T | |
10 | g.68165733_68165734del | CA2609372306 | MYPN | c.690_691del (p.Phe231CysfsTer?) c.1515_1516del (p.Phe506CysfsTer?) c.1569_1570del (p.Phe524CysfsTer?) c.393_394del (p.Phe132CysfsTer?) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1491_1492del (p.Phe498CysfsTer?) n.567_568del c.*786_*787del (n.*786_*787del) c.633_634del (p.Phe212CysfsTer?) n.942_943del n.1783_1784del c.1545_1546del (p.Phe516CysfsTer?) c.1593_1594del (p.Phe532CysfsTer?) n.1052_1053del n.1728_1729del | gnomAD v4 |
10 | g.68165732T>A | CA376837828 | MYPN | c.689T>A (p.Val230Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1490T>A (p.Val497Glu) n.566T>A c.*785T>A (n.*785T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) n.941T>A n.1782T>A c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.1051T>A n.1727T>A | |
10 | g.68165732T>C | CA376837831 | MYPN | c.689T>C (p.Val230Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1490T>C (p.Val497Ala) n.566T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) n.941T>C n.1782T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1051T>C n.1727T>C | |
10 | g.68165732T>G | CA376837834 | MYPN | c.689T>G (p.Val230Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1490T>G (p.Val497Gly) n.566T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) n.941T>G n.1782T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1051T>G n.1727T>G | |
10 | g.68165733G>A | CA469804680 | MYPN | c.690G>A (p.Val230=) c.1515G>A (p.Val505=) c.1569G>A (p.Val523=) c.393G>A (p.Val131=) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.1491G>A (p.Val497=) n.567G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.633G>A (p.Val211=) n.942G>A n.1783G>A c.1545G>A (p.Val515=) c.1593G>A (p.Val531=) n.1052G>A n.1728G>A | |
10 | g.68165733G>C | CA469804685 | MYPN | c.690G>C (p.Val230=) c.1515G>C (p.Val505=) c.1569G>C (p.Val523=) c.393G>C (p.Val131=) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.1491G>C (p.Val497=) n.567G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.633G>C (p.Val211=) n.942G>C n.1783G>C c.1545G>C (p.Val515=) c.1593G>C (p.Val531=) n.1052G>C n.1728G>C | |
10 | g.68165733G>T | CA469804683 | MYPN | c.690G>T (p.Val230=) c.1515G>T (p.Val505=) c.1569G>T (p.Val523=) c.393G>T (p.Val131=) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.1491G>T (p.Val497=) n.567G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.633G>T (p.Val211=) n.942G>T n.1783G>T c.1545G>T (p.Val515=) c.1593G>T (p.Val531=) n.1052G>T n.1728G>T | |
10 | g.68165734T>A | CA376837842 | MYPN | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) n.568T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.634T>A (p.Phe212Ile) n.943T>A n.1784T>A c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.1053T>A n.1729T>A | |
10 | g.68165734T>C | CA376837839 | MYPN | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) n.568T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.634T>C (p.Phe212Leu) n.943T>C n.1784T>C c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.1053T>C n.1729T>C | ClinVar |
10 | g.68165734T>G | CA376837836 | MYPN | c.691T>G (p.Phe231Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) n.568T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.634T>G (p.Phe212Val) n.943T>G n.1784T>G c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) n.1053T>G n.1729T>G | |
10 | g.68165735T>A | CA376837845 | MYPN | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) n.569T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.944T>A n.1785T>A c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.1054T>A n.1730T>A | |
10 | g.68165735T>C | CA376837853 | MYPN | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) n.569T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.635T>C (p.Phe212Ser) n.944T>C n.1785T>C c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.1054T>C n.1730T>C | |
10 | g.68165735T>G | CA376837850 | MYPN | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) n.569T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.635T>G (p.Phe212Cys) n.944T>G n.1785T>G c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.1054T>G n.1730T>G | |
10 | g.68165736T>A | CA376837859 | MYPN | c.693T>A (p.Phe231Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1494T>A (p.Phe498Leu) n.570T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.636T>A (p.Phe212Leu) n.945T>A n.1786T>A c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) n.1055T>A n.1731T>A | |
10 | g.68165736T>C | CA469804700 | MYPN | c.693T>C (p.Phe231=) c.1518T>C (p.Phe506=) c.1572T>C (p.Phe524=) c.396T>C (p.Phe132=) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1494T>C (p.Phe498=) n.570T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.636T>C (p.Phe212=) n.945T>C n.1786T>C c.1548T>C (p.Phe516=) c.1596T>C (p.Phe532=) n.1055T>C n.1731T>C | |
10 | g.68165736T>G | CA5522603 | MYPN | c.693T>G (p.Phe231Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1494T>G (p.Phe498Leu) n.570T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.636T>G (p.Phe212Leu) n.945T>G n.1786T>G c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1596T>G (p.Phe532Leu) n.1055T>G n.1731T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165736T= | CA1917215582 | MYPN | c.693T= (p.Phe231=) c.1518T= (p.Phe506=) c.1572T= (p.Phe524=) c.396T= (p.Phe132=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.1494T= (p.Phe498=) n.570T= c.*789T= (n.*789T=) c.636T= (p.Phe212=) n.945T= n.1786T= c.1548T= (p.Phe516=) c.1596T= (p.Phe532=) n.1055T= n.1731T= | |
10 | g.68165737G>A | CA376837876 | MYPN | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.571G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.946G>A n.1787G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1056G>A n.1732G>A | gnomAD v4 |
10 | g.68165737G>C | CA376837877 | MYPN | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.571G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.946G>C n.1787G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1056G>C n.1732G>C | |
10 | g.68165737G>T | CA376837880 | MYPN | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.571G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.946G>T n.1787G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1056G>T n.1732G>T | |
10 | g.68165738C>A | CA376837881 | MYPN | c.695C>A (p.Ala232Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1496C>A (p.Ala499Glu) n.572C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.638C>A (p.Ala213Glu) n.947C>A n.1788C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) n.1057C>A n.1733C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68165738C= | CA1917215583 | MYPN | c.695C= (p.Ala232=) c.1520C= (p.Ala507=) c.1574C= (p.Ala525=) c.398C= (p.Ala133=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.1496C= (p.Ala499=) n.572C= c.*791C= (n.*791C=) c.638C= (p.Ala213=) n.947C= n.1788C= c.1550C= (p.Ala517=) c.1598C= (p.Ala533=) n.1057C= n.1733C= | |
10 | g.68165738C>G | CA376837889 | MYPN | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.572C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.947C>G n.1788C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1057C>G n.1733C>G | |
10 | g.68165738C>T | CA376837891 | MYPN | c.695C>T (p.Ala232Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) n.572C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) n.947C>T n.1788C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1057C>T n.1733C>T | |
10 | g.68165739A>C | CA469804719 | MYPN | c.696A>C (p.Ala232=) c.1521A>C (p.Ala507=) c.1575A>C (p.Ala525=) c.399A>C (p.Ala133=) c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.1497A>C (p.Ala499=) n.573A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.639A>C (p.Ala213=) n.948A>C n.1789A>C c.1551A>C (p.Ala517=) c.1599A>C (p.Ala533=) n.1058A>C n.1734A>C | gnomAD v4 |
10 | g.68165739A>G | CA469804723 | MYPN | c.696A>G (p.Ala232=) c.1521A>G (p.Ala507=) c.1575A>G (p.Ala525=) c.399A>G (p.Ala133=) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.1497A>G (p.Ala499=) n.573A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.639A>G (p.Ala213=) n.948A>G n.1789A>G c.1551A>G (p.Ala517=) c.1599A>G (p.Ala533=) n.1058A>G n.1734A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68165739A>T | CA469804721 | MYPN | c.696A>T (p.Ala232=) c.1521A>T (p.Ala507=) c.1575A>T (p.Ala525=) c.399A>T (p.Ala133=) c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.1497A>T (p.Ala499=) n.573A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.639A>T (p.Ala213=) n.948A>T n.1789A>T c.1551A>T (p.Ala517=) c.1599A>T (p.Ala533=) n.1058A>T n.1734A>T | |
10 | g.68165740G>A | CA376837894 | MYPN | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.574G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.949G>A n.1790G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1059G>A n.1735G>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68165740G>C | CA376837898 | MYPN | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.574G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.949G>C n.1790G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1059G>C n.1735G>C | |
10 | g.68165740G>T | CA376837904 | MYPN | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.574G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.949G>T n.1790G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1059G>T n.1735G>T | |
10 | g.68165741A= | CA1917215584 | MYPN | c.698A= (p.Glu233=) c.1523A= (p.Glu508=) c.1577A= (p.Glu526=) c.401A= (p.Glu134=) c.*1772A= (n.*1772A=) c.1499A= (p.Glu500=) n.575A= c.*794A= (n.*794A=) c.641A= (p.Glu214=) n.950A= n.1791A= c.1553A= (p.Glu518=) c.1601A= (p.Glu534=) n.1060A= n.1736A= | |
10 | g.68165741A>C | CA376837909 | MYPN | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.575A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.950A>C n.1791A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1060A>C n.1736A>C | ClinVar |
10 | g.68165741A>G | CA376837921 | MYPN | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.575A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.950A>G n.1791A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1060A>G n.1736A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.68165741A>T | CA376837932 | MYPN | c.698A>T (p.Glu233Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1499A>T (p.Glu500Val) n.575A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) n.950A>T n.1791A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1060A>T n.1736A>T | |
10 | g.68165742A>C | CA376837936 | MYPN | c.699A>C (p.Glu233Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1500A>C (p.Glu500Asp) n.576A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.951A>C n.1792A>C c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) n.1061A>C n.1737A>C | gnomAD v4 |
10 | g.68165742A>G | CA469804736 | MYPN | c.699A>G (p.Glu233=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1578A>G (p.Glu526=) c.402A>G (p.Glu134=) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1500A>G (p.Glu500=) n.576A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.642A>G (p.Glu214=) n.951A>G n.1792A>G c.1554A>G (p.Glu518=) c.1602A>G (p.Glu534=) n.1061A>G n.1737A>G | |
10 | g.68165742A>T | CA376837937 | MYPN | c.699A>T (p.Glu233Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1500A>T (p.Glu500Asp) n.576A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.951A>T n.1792A>T c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) n.1061A>T n.1737A>T | |
10 | g.68165743G>A | CA376837938 | MYPN | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.577G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.952G>A n.1793G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.1062G>A n.1738G>A | |
10 | g.68165743G>C | CA376837945 | MYPN | c.700G>C (p.Asp234His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.403G>C (p.Asp135His) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1501G>C (p.Asp501His) n.577G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.643G>C (p.Asp215His) n.952G>C n.1793G>C c.1555G>C (p.Asp519His) c.1603G>C (p.Asp535His) n.1062G>C n.1738G>C | |
10 | g.68165743G>T | CA376837946 | MYPN | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.577G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.952G>T n.1793G>T c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.1062G>T n.1738G>T | |
10 | g.68165744A= | CA1917215585 | MYPN | c.701A= (p.Asp234=) c.1526A= (p.Asp509=) c.1580A= (p.Asp527=) c.404A= (p.Asp135=) c.*1775A= (n.*1775A=) c.1502A= (p.Asp501=) n.578A= c.*797A= (n.*797A=) c.644A= (p.Asp215=) n.953A= n.1794A= c.1556A= (p.Asp519=) c.1604A= (p.Asp535=) n.1063A= n.1739A= | |
10 | g.68165744A>C | CA376837947 | MYPN | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.578A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.953A>C n.1794A>C c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.1063A>C n.1739A>C | |
10 | g.68165744A>G | CA376837948 | MYPN | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.578A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.953A>G n.1794A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.1063A>G n.1739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165744A>T | CA376837949 | MYPN | c.701A>T (p.Asp234Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.1502A>T (p.Asp501Val) n.578A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) n.953A>T n.1794A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.1063A>T n.1739A>T | |
10 | g.68165745T>A | CA376837952 | MYPN | c.702T>A (p.Asp234Glu) c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1503T>A (p.Asp501Glu) n.579T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.645T>A (p.Asp215Glu) n.954T>A n.1795T>A c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1605T>A (p.Asp535Glu) n.1064T>A n.1740T>A | |
10 | g.68165745T>C | CA469804753 | MYPN | c.702T>C (p.Asp234=) c.1527T>C (p.Asp509=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.405T>C (p.Asp135=) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1503T>C (p.Asp501=) n.579T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.645T>C (p.Asp215=) n.954T>C n.1795T>C c.1557T>C (p.Asp519=) c.1605T>C (p.Asp535=) n.1064T>C n.1740T>C | |
10 | g.68165745T>G | CA376837956 | MYPN | c.702T>G (p.Asp234Glu) c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1503T>G (p.Asp501Glu) n.579T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.645T>G (p.Asp215Glu) n.954T>G n.1795T>G c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1605T>G (p.Asp535Glu) n.1064T>G n.1740T>G | |
10 | g.68165746T>A | CA376837959 | MYPN | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.580T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.955T>A n.1796T>A c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.1065T>A n.1741T>A | |
10 | g.68165746T>C | CA376837963 | MYPN | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.580T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.955T>C n.1796T>C c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.1065T>C n.1741T>C | |
10 | g.68165746T>G | CA376837965 | MYPN | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.580T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.955T>G n.1796T>G c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.1065T>G n.1741T>G | |
10 | g.68165747C>A | CA376837974 | MYPN | c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1583C>A (p.Ser528Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.581C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.956C>A n.1797C>A c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) n.1066C>A n.1742C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68165747C>G | CA376837975 | MYPN | c.704C>G (p.Ser235Cys) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1583C>G (p.Ser528Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.581C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.956C>G n.1797C>G c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) n.1066C>G n.1742C>G | |
10 | g.68165747C>T | CA376837970 | MYPN | c.704C>T (p.Ser235Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.581C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.956C>T n.1797C>T c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) n.1066C>T n.1742C>T | |
10 | g.68165748T>A | CA469804767 | MYPN | c.705T>A (p.Ser235=) c.1530T>A (p.Ser510=) c.1584T>A (p.Ser528=) c.408T>A (p.Ser136=) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1506T>A (p.Ser502=) n.582T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.648T>A (p.Ser216=) n.957T>A n.1798T>A c.1560T>A (p.Ser520=) c.1608T>A (p.Ser536=) n.1067T>A n.1743T>A | |
10 | g.68165748T>C | CA469804770 | MYPN | c.705T>C (p.Ser235=) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1584T>C (p.Ser528=) c.408T>C (p.Ser136=) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) n.582T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.648T>C (p.Ser216=) n.957T>C n.1798T>C c.1560T>C (p.Ser520=) c.1608T>C (p.Ser536=) n.1067T>C n.1743T>C | ClinVar |
10 | g.68165748T>G | CA469804773 | MYPN | c.705T>G (p.Ser235=) c.1530T>G (p.Ser510=) c.1584T>G (p.Ser528=) c.408T>G (p.Ser136=) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1506T>G (p.Ser502=) n.582T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.648T>G (p.Ser216=) n.957T>G n.1798T>G c.1560T>G (p.Ser520=) c.1608T>G (p.Ser536=) n.1067T>G n.1743T>G | |
10 | g.68165748_68165749delinsTG | CA1917215586 | MYPN | c.705_706delinsTG (p.Ser235=) c.1530_1531delinsTG (p.Ser510=) c.1584_1585delinsTG (p.Ser528=) c.408_409delinsTG (p.Ser136=) c.*1779_*1780delinsTG (n.*1779_*1780delinsTG) c.1506_1507delinsTG (p.Ser502=) n.582_583delinsTG c.*801_*802delinsTG (n.*801_*802delinsTG) c.648_649delinsTG (p.Ser216=) n.957_958delinsTG n.1798_1799delinsTG c.1560_1561delinsTG (p.Ser520=) c.1608_1609delinsTG (p.Ser536=) n.1067_1068delinsTG n.1743_1744delinsTG | |
10 | g.68165749G>A | CA376837984 | MYPN | c.706G>A (p.Gly236Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.583G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.958G>A n.1799G>A c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.1068G>A n.1744G>A | |
10 | g.68165749G>C | CA376837988 | MYPN | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.583G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.958G>C n.1799G>C c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1068G>C n.1744G>C | |
10 | g.68165749G>T | CA376837995 | MYPN | c.706G>T (p.Gly236Trp) c.1531G>T (p.Gly511Trp) c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.583G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.649G>T (p.Gly217Trp) n.958G>T n.1799G>T c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.1068G>T n.1744G>T | |
10 | g.68165751del | CA5522604 | MYPN | c.708del (p.Cys237AlafsTer21) c.1533del (p.Cys512AlafsTer21) c.1587del (p.Cys530AlafsTer21) c.411del (p.Cys138AlafsTer21) c.*1782del (n.*1782del) c.1509del (p.Cys504AlafsTer21) n.585del c.*804del (n.*804del) c.651del (p.Cys218AlafsTer21) n.960del n.1801del c.1563del (p.Cys522AlafsTer21) c.1611del (p.Cys538AlafsTer21) n.1070del n.1746del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.68165750G>A | CA376838013 | MYPN | c.707G>A (p.Gly236Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.584G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.959G>A n.1800G>A c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.1069G>A n.1745G>A | COSMIC |
10 | g.68165750G>C | CA376838009 | MYPN | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.584G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.959G>C n.1800G>C c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1069G>C n.1745G>C | |
10 | g.68165750G>T | CA376838007 | MYPN | c.707G>T (p.Gly236Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.584G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) n.959G>T n.1800G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1069G>T n.1745G>T | |
10 | g.68165751G>A | CA469804789 | MYPN | c.708G>A (p.Gly236=) c.1533G>A (p.Gly511=) c.1587G>A (p.Gly529=) c.411G>A (p.Gly137=) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1509G>A (p.Gly503=) n.585G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.651G>A (p.Gly217=) n.960G>A n.1801G>A c.1563G>A (p.Gly521=) c.1611G>A (p.Gly537=) n.1070G>A n.1746G>A | |
10 | g.68165751G>C | CA469804792 | MYPN | c.708G>C (p.Gly236=) c.1533G>C (p.Gly511=) c.1587G>C (p.Gly529=) c.411G>C (p.Gly137=) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1509G>C (p.Gly503=) n.585G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.651G>C (p.Gly217=) n.960G>C n.1801G>C c.1563G>C (p.Gly521=) c.1611G>C (p.Gly537=) n.1070G>C n.1746G>C | |
10 | g.68165751G= | CA1917215587 | MYPN | c.708G= (p.Gly236=) c.1533G= (p.Gly511=) c.1587G= (p.Gly529=) c.411G= (p.Gly137=) c.*1782G= (n.*1782G=) c.1509G= (p.Gly503=) n.585G= c.*804G= (n.*804G=) c.651G= (p.Gly217=) n.960G= n.1801G= c.1563G= (p.Gly521=) c.1611G= (p.Gly537=) n.1070G= n.1746G= | |
10 | g.68165751G>T | CA469804794 | MYPN | c.708G>T (p.Gly236=) c.1533G>T (p.Gly511=) c.1587G>T (p.Gly529=) c.411G>T (p.Gly137=) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1509G>T (p.Gly503=) n.585G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.651G>T (p.Gly217=) n.960G>T n.1801G>T c.1563G>T (p.Gly521=) c.1611G>T (p.Gly537=) n.1070G>T n.1746G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165752T>A | CA376838021 | MYPN | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.586T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.961T>A n.1802T>A c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.1071T>A n.1747T>A | |
10 | g.68165752T>C | CA376838027 | MYPN | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.586T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.961T>C n.1802T>C c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.1071T>C n.1747T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165752T>G | CA376838030 | MYPN | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.586T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.961T>G n.1802T>G c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.1071T>G n.1747T>G | |
10 | g.68165752T= | CA1917215588 | MYPN | c.709T= (p.Cys237=) c.1534T= (p.Cys512=) c.1588T= (p.Cys530=) c.412T= (p.Cys138=) c.*1783T= (n.*1783T=) c.1510T= (p.Cys504=) n.586T= c.*805T= (n.*805T=) c.652T= (p.Cys218=) n.961T= n.1802T= c.1564T= (p.Cys522=) c.1612T= (p.Cys538=) n.1071T= n.1747T= | |
10 | g.68165753G>A | CA376838032 | MYPN | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.587G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.962G>A n.1803G>A c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.1072G>A n.1748G>A | |
10 | g.68165753G>C | CA376838034 | MYPN | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.587G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.962G>C n.1803G>C c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.1072G>C n.1748G>C | |
10 | g.68165753G>T | CA376838037 | MYPN | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.1589G>T (p.Cys530Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.587G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.962G>T n.1803G>T c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.1072G>T n.1748G>T | |
10 | g.68165754C>A | CA376838045 | MYPN | c.711C>A (p.Cys237Ter) c.1536C>A (p.Cys512Ter) c.1590C>A (p.Cys530Ter) c.414C>A (p.Cys138Ter) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.1512C>A (p.Cys504Ter) n.588C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.654C>A (p.Cys218Ter) n.963C>A n.1804C>A c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.1073C>A n.1749C>A | dbSNP |
10 | g.68165754C= | CA1917215589 | MYPN | c.711C= (p.Cys237=) c.1536C= (p.Cys512=) c.1590C= (p.Cys530=) c.414C= (p.Cys138=) c.*1785C= (n.*1785C=) c.1512C= (p.Cys504=) n.588C= c.*807C= (n.*807C=) c.654C= (p.Cys218=) n.963C= n.1804C= c.1566C= (p.Cys522=) c.1614C= (p.Cys538=) n.1073C= n.1749C= | |
10 | g.68165754C>G | CA376838051 | MYPN | c.711C>G (p.Cys237Trp) c.1536C>G (p.Cys512Trp) c.1590C>G (p.Cys530Trp) c.414C>G (p.Cys138Trp) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.1512C>G (p.Cys504Trp) n.588C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.654C>G (p.Cys218Trp) n.963C>G n.1804C>G c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.1073C>G n.1749C>G | |
10 | g.68165754C>T | CA5522605 | MYPN | c.711C>T (p.Cys237=) c.1536C>T (p.Cys512=) c.1590C>T (p.Cys530=) c.414C>T (p.Cys138=) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.1512C>T (p.Cys504=) n.588C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.654C>T (p.Cys218=) n.963C>T n.1804C>T c.1566C>T (p.Cys522=) c.1614C>T (p.Cys538=) n.1073C>T n.1749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165755T>A | CA376838053 | MYPN | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.589T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.964T>A n.1805T>A c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) n.1074T>A n.1750T>A | |
10 | g.68165755T>C | CA376838054 | MYPN | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.589T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.964T>C n.1805T>C c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) n.1074T>C n.1750T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.68165755T>G | CA376838055 | MYPN | c.712T>G (p.Phe238Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) n.589T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.655T>G (p.Phe219Val) n.964T>G n.1805T>G c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) n.1074T>G n.1750T>G | |
10 | g.68165756T>A | CA376838057 | MYPN | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.590T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.965T>A n.1806T>A c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) n.1075T>A n.1751T>A | |
10 | g.68165756T>C | CA376838059 | MYPN | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.590T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.965T>C n.1806T>C c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) n.1075T>C n.1751T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68165756T>G | CA376838060 | MYPN | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.590T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.965T>G n.1806T>G c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) n.1075T>G n.1751T>G | |
10 | g.68165757C>A | CA376838070 | MYPN | c.714C>A (p.Phe238Leu) c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.417C>A (p.Phe139Leu) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.1515C>A (p.Phe505Leu) n.591C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.657C>A (p.Phe219Leu) n.966C>A n.1807C>A c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1617C>A (p.Phe539Leu) n.1076C>A n.1752C>A | |
10 | g.68165757C>G | CA376838071 | MYPN | c.714C>G (p.Phe238Leu) c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.417C>G (p.Phe139Leu) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.1515C>G (p.Phe505Leu) n.591C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.657C>G (p.Phe219Leu) n.966C>G n.1807C>G c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1617C>G (p.Phe539Leu) n.1076C>G n.1752C>G | |
10 | g.68165757C>T | CA469804829 | MYPN | c.714C>T (p.Phe238=) c.1539C>T (p.Phe513=) c.1593C>T (p.Phe531=) c.417C>T (p.Phe139=) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.1515C>T (p.Phe505=) n.591C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.657C>T (p.Phe219=) n.966C>T n.1807C>T c.1569C>T (p.Phe523=) c.1617C>T (p.Phe539=) n.1076C>T n.1752C>T | |
10 | g.68165758A>C | CA376838072 | MYPN | c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.592A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.967A>C n.1808A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.1077A>C n.1753A>C | gnomAD v4 |
10 | g.68165758A>G | CA376838073 | MYPN | c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.592A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.967A>G n.1808A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.1077A>G n.1753A>G | |
10 | g.68165758A>T | CA376838075 | MYPN | c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.592A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.967A>T n.1808A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.1077A>T n.1753A>T | |
10 | g.68165759C>A | CA376838103 | MYPN | c.716C>A (p.Thr239Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.419C>A (p.Thr140Lys) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1517C>A (p.Thr506Lys) n.593C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.968C>A n.1809C>A c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.1078C>A n.1754C>A | |
10 | g.68165759C>G | CA376838101 | MYPN | c.716C>G (p.Thr239Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.419C>G (p.Thr140Arg) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1517C>G (p.Thr506Arg) n.593C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.968C>G n.1809C>G c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.1078C>G n.1754C>G | |
10 | g.68165759C>T | CA376838095 | MYPN | c.716C>T (p.Thr239Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.593C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.968C>T n.1809C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.1078C>T n.1754C>T | |
10 | g.68165760A>C | CA469804833 | MYPN | c.717A>C (p.Thr239=) c.1542A>C (p.Thr514=) c.1596A>C (p.Thr532=) c.420A>C (p.Thr140=) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.1518A>C (p.Thr506=) n.594A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.660A>C (p.Thr220=) n.969A>C n.1810A>C c.1572A>C (p.Thr524=) c.1620A>C (p.Thr540=) n.1079A>C n.1755A>C | |
10 | g.68165760A>G | CA469804837 | MYPN | c.717A>G (p.Thr239=) c.1542A>G (p.Thr514=) c.1596A>G (p.Thr532=) c.420A>G (p.Thr140=) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.1518A>G (p.Thr506=) n.594A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.660A>G (p.Thr220=) n.969A>G n.1810A>G c.1572A>G (p.Thr524=) c.1620A>G (p.Thr540=) n.1079A>G n.1755A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68165760A>T | CA469804834 | MYPN | c.717A>T (p.Thr239=) c.1542A>T (p.Thr514=) c.1596A>T (p.Thr532=) c.420A>T (p.Thr140=) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.1518A>T (p.Thr506=) n.594A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.660A>T (p.Thr220=) n.969A>T n.1810A>T c.1572A>T (p.Thr524=) c.1620A>T (p.Thr540=) n.1079A>T n.1755A>T | |
10 | g.68165761T>A | CA376838105 | MYPN | c.718T>A (p.Cys240Ser) c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.1597T>A (p.Cys533Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.595T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.661T>A (p.Cys221Ser) n.970T>A n.1811T>A c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) n.1080T>A n.1756T>A | gnomAD v4 |
10 | g.68165761T>C | CA376838112 | MYPN | c.718T>C (p.Cys240Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.595T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.661T>C (p.Cys221Arg) n.970T>C n.1811T>C c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) n.1080T>C n.1756T>C | |
10 | g.68165761T>G | CA208191996 | MYPN | c.718T>G (p.Cys240Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.1597T>G (p.Cys533Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.595T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.661T>G (p.Cys221Gly) n.970T>G n.1811T>G c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) n.1080T>G n.1756T>G | dbSNP |
10 | g.68165761T= | CA1917215590 | MYPN | c.718T= (p.Cys240=) c.1543T= (p.Cys515=) c.1597T= (p.Cys533=) c.421T= (p.Cys141=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.1519T= (p.Cys507=) n.595T= c.*814T= (n.*814T=) c.661T= (p.Cys221=) n.970T= n.1811T= c.1573T= (p.Cys525=) c.1621T= (p.Cys541=) n.1080T= n.1756T= | |
10 | g.68165762G>A | CA376838116 | MYPN | c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.596G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.662G>A (p.Cys221Tyr) n.971G>A n.1812G>A c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) n.1081G>A n.1757G>A | |
10 | g.68165762G>C | CA376838128 | MYPN | c.719G>C (p.Cys240Ser) c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.1598G>C (p.Cys533Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.596G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.662G>C (p.Cys221Ser) n.971G>C n.1812G>C c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.1622G>C (p.Cys541Ser) n.1081G>C n.1757G>C | gnomAD v4 |
10 | g.68165762G>T | CA376838143 | MYPN | c.719G>T (p.Cys240Phe) c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.596G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.662G>T (p.Cys221Phe) n.971G>T n.1812G>T c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.1622G>T (p.Cys541Phe) n.1081G>T n.1757G>T | |
10 | g.68165763T>A | CA376838150 | MYPN | c.720T>A (p.Cys240Ter) c.1545T>A (p.Cys515Ter) c.1599T>A (p.Cys533Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.1521T>A (p.Cys507Ter) n.597T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.663T>A (p.Cys221Ter) n.972T>A n.1813T>A c.1575T>A (p.Cys525Ter) c.1623T>A (p.Cys541Ter) n.1082T>A n.1758T>A | |
10 | g.68165763T>C | CA469804851 | MYPN | c.720T>C (p.Cys240=) c.1545T>C (p.Cys515=) c.1599T>C (p.Cys533=) c.423T>C (p.Cys141=) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.1521T>C (p.Cys507=) n.597T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.663T>C (p.Cys221=) n.972T>C n.1813T>C c.1575T>C (p.Cys525=) c.1623T>C (p.Cys541=) n.1082T>C n.1758T>C | |
10 | g.68165763T>G | CA376838162 | MYPN | c.720T>G (p.Cys240Trp) c.1545T>G (p.Cys515Trp) c.1599T>G (p.Cys533Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.1521T>G (p.Cys507Trp) n.597T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.663T>G (p.Cys221Trp) n.972T>G n.1813T>G c.1575T>G (p.Cys525Trp) c.1623T>G (p.Cys541Trp) n.1082T>G n.1758T>G | |
10 | g.68165764A>C | CA376838167 | MYPN | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.1522A>C (p.Thr508Pro) n.598A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.973A>C n.1814A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.1083A>C n.1759A>C | |
10 | g.68165764A>G | CA376838169 | MYPN | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.1522A>G (p.Thr508Ala) n.598A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.973A>G n.1814A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.1083A>G n.1759A>G | |
10 | g.68165764A>T | CA376838173 | MYPN | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.1522A>T (p.Thr508Ser) n.598A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.973A>T n.1814A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.1083A>T n.1759A>T | |
10 | g.68165765C>A | CA376838177 | MYPN | c.722C>A (p.Thr241Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.1523C>A (p.Thr508Asn) n.599C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.974C>A n.1815C>A c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) n.1084C>A n.1760C>A | |
10 | g.68165765C>G | CA376838187 | MYPN | c.722C>G (p.Thr241Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1523C>G (p.Thr508Ser) n.599C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.974C>G n.1815C>G c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) n.1084C>G n.1760C>G | |
10 | g.68165765C>T | CA376838191 | MYPN | c.722C>T (p.Thr241Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.1523C>T (p.Thr508Ile) n.599C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.974C>T n.1815C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.1084C>T n.1760C>T | |
10 | g.68165766T>A | CA469804874 | MYPN | c.723T>A (p.Thr241=) c.1548T>A (p.Thr516=) c.1602T>A (p.Thr534=) c.426T>A (p.Thr142=) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.1524T>A (p.Thr508=) n.600T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.666T>A (p.Thr222=) n.975T>A n.1816T>A c.1578T>A (p.Thr526=) c.1626T>A (p.Thr542=) n.1085T>A n.1761T>A | |
10 | g.68165766T>C | CA469804876 | MYPN | c.723T>C (p.Thr241=) c.1548T>C (p.Thr516=) c.1602T>C (p.Thr534=) c.426T>C (p.Thr142=) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.1524T>C (p.Thr508=) n.600T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.666T>C (p.Thr222=) n.975T>C n.1816T>C c.1578T>C (p.Thr526=) c.1626T>C (p.Thr542=) n.1085T>C n.1761T>C | |
10 | g.68165766T>G | CA469804879 | MYPN | c.723T>G (p.Thr241=) c.1548T>G (p.Thr516=) c.1602T>G (p.Thr534=) c.426T>G (p.Thr142=) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.1524T>G (p.Thr508=) n.600T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.666T>G (p.Thr222=) n.975T>G n.1816T>G c.1578T>G (p.Thr526=) c.1626T>G (p.Thr542=) n.1085T>G n.1761T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.68165766T= | CA1917215591 | MYPN | c.723T= (p.Thr241=) c.1548T= (p.Thr516=) c.1602T= (p.Thr534=) c.426T= (p.Thr142=) c.*1797T= (n.*1797T=) c.1524T= (p.Thr508=) n.600T= c.*819T= (n.*819T=) c.666T= (p.Thr222=) n.975T= n.1816T= c.1578T= (p.Thr526=) c.1626T= (p.Thr542=) n.1085T= n.1761T= | |
10 | g.68165767G>A | CA376838205 | MYPN | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.601G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.976G>A n.1817G>A c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) n.1086G>A n.1762G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68165767G>C | CA376838199 | MYPN | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.601G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.976G>C n.1817G>C c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) n.1086G>C n.1762G>C | |
10 | g.68165767G= | CA1917215592 | MYPN | c.724G= (p.Ala242=) c.1549G= (p.Ala517=) c.1603G= (p.Ala535=) c.427G= (p.Ala143=) c.*1798G= (n.*1798G=) c.1525G= (p.Ala509=) n.601G= c.*820G= (n.*820G=) c.667G= (p.Ala223=) n.976G= n.1817G= c.1579G= (p.Ala527=) c.1627G= (p.Ala543=) n.1086G= n.1762G= | |
10 | g.68165767G>T | CA376838202 | MYPN | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.601G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.976G>T n.1817G>T c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) n.1086G>T n.1762G>T | |
10 | g.68165768C>A | CA208192012 | MYPN | c.725C>A (p.Ala242Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.602C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.977C>A n.1818C>A c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1628C>A (p.Ala543Glu) n.1087C>A n.1763C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68165768C= | CA1917215593 | MYPN | c.725C= (p.Ala242=) c.1550C= (p.Ala517=) c.1604C= (p.Ala535=) c.428C= (p.Ala143=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.1526C= (p.Ala509=) n.602C= c.*821C= (n.*821C=) c.668C= (p.Ala223=) n.977C= n.1818C= c.1580C= (p.Ala527=) c.1628C= (p.Ala543=) n.1087C= n.1763C= | |
10 | g.68165768C>G | CA376838208 | MYPN | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.602C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.977C>G n.1818C>G c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) n.1087C>G n.1763C>G | |
10 | g.68165768C>T | CA376838209 | MYPN | c.725C>T (p.Ala242Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.602C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) n.977C>T n.1818C>T c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) n.1087C>T n.1763C>T | |
10 | g.68165769A>C | CA469804899 | MYPN | c.726A>C (p.Ala242=) c.1551A>C (p.Ala517=) c.1605A>C (p.Ala535=) c.429A>C (p.Ala143=) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1527A>C (p.Ala509=) n.603A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.669A>C (p.Ala223=) n.978A>C n.1819A>C c.1581A>C (p.Ala527=) c.1629A>C (p.Ala543=) n.1088A>C n.1764A>C | gnomAD v4 |
10 | g.68165769A>G | CA469804894 | MYPN | c.726A>G (p.Ala242=) c.1551A>G (p.Ala517=) c.1605A>G (p.Ala535=) c.429A>G (p.Ala143=) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1527A>G (p.Ala509=) n.603A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.669A>G (p.Ala223=) n.978A>G n.1819A>G c.1581A>G (p.Ala527=) c.1629A>G (p.Ala543=) n.1088A>G n.1764A>G | |
10 | g.68165769A>T | CA469804896 | MYPN | c.726A>T (p.Ala242=) c.1551A>T (p.Ala517=) c.1605A>T (p.Ala535=) c.429A>T (p.Ala143=) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1527A>T (p.Ala509=) n.603A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.669A>T (p.Ala223=) n.978A>T n.1819A>T c.1581A>T (p.Ala527=) c.1629A>T (p.Ala543=) n.1088A>T n.1764A>T | |
10 | g.68165770A>C | CA376838210 | MYPN | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.1528A>C (p.Ser510Arg) n.604A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.670A>C (p.Ser224Arg) n.979A>C n.1820A>C c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1630A>C (p.Ser544Arg) n.1089A>C n.1765A>C | |
10 | g.68165770A>G | CA376838211 | MYPN | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.1528A>G (p.Ser510Gly) n.604A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.670A>G (p.Ser224Gly) n.979A>G n.1820A>G c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1630A>G (p.Ser544Gly) n.1089A>G n.1765A>G | |
10 | g.68165770A>T | CA376838215 | MYPN | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.1528A>T (p.Ser510Cys) n.604A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.670A>T (p.Ser224Cys) n.979A>T n.1820A>T c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1630A>T (p.Ser544Cys) n.1089A>T n.1765A>T | |
10 | g.68165771G>A | CA376838235 | MYPN | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.1529G>A (p.Ser510Asn) n.605G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.671G>A (p.Ser224Asn) n.980G>A n.1821G>A c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1631G>A (p.Ser544Asn) n.1090G>A n.1766G>A | ClinVar |
10 | g.68165771G>C | CA376838239 | MYPN | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.1529G>C (p.Ser510Thr) n.605G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.671G>C (p.Ser224Thr) n.980G>C n.1821G>C c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1631G>C (p.Ser544Thr) n.1090G>C n.1766G>C | |
10 | g.68165771G>T | CA376838250 | MYPN | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.1529G>T (p.Ser510Ile) n.605G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.671G>T (p.Ser224Ile) n.980G>T n.1821G>T c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1631G>T (p.Ser544Ile) n.1090G>T n.1766G>T | |
10 | g.68165772C>A | CA376838252 | MYPN | c.729C>A (p.Ser243Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.1530C>A (p.Ser510Arg) n.606C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.672C>A (p.Ser224Arg) n.981C>A n.1822C>A c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1632C>A (p.Ser544Arg) n.1091C>A n.1767C>A | dbSNP |
10 | g.68165772C= | CA1917215594 | MYPN | c.729C= (p.Ser243=) c.1554C= (p.Ser518=) c.1608C= (p.Ser536=) c.432C= (p.Ser144=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.1530C= (p.Ser510=) n.606C= c.*825C= (n.*825C=) c.672C= (p.Ser224=) n.981C= n.1822C= c.1584C= (p.Ser528=) c.1632C= (p.Ser544=) n.1091C= n.1767C= | |
10 | g.68165772C>G | CA376838254 | MYPN | c.729C>G (p.Ser243Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.1530C>G (p.Ser510Arg) n.606C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.672C>G (p.Ser224Arg) n.981C>G n.1822C>G c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1632C>G (p.Ser544Arg) n.1091C>G n.1767C>G | |
10 | g.68165772C>T | CA469804921 | MYPN | c.729C>T (p.Ser243=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.432C>T (p.Ser144=) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.1530C>T (p.Ser510=) n.606C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.672C>T (p.Ser224=) n.981C>T n.1822C>T c.1584C>T (p.Ser528=) c.1632C>T (p.Ser544=) n.1091C>T n.1767C>T | |
10 | g.68165773A= | CA1917215595 | MYPN | c.730A= (p.Asn244=) c.1555A= (p.Asn519=) c.1609A= (p.Asn537=) c.433A= (p.Asn145=) c.*1804A= (n.*1804A=) c.1531A= (p.Asn511=) n.607A= c.*826A= (n.*826A=) c.673A= (p.Asn225=) n.982A= n.1823A= c.1585A= (p.Asn529=) c.1633A= (p.Asn545=) n.1092A= n.1768A= | |
10 | g.68165773A>C | CA376838273 | MYPN | c.730A>C (p.Asn244His) c.1555A>C (p.Asn519His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.433A>C (p.Asn145His) c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1531A>C (p.Asn511His) n.607A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.673A>C (p.Asn225His) n.982A>C n.1823A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1633A>C (p.Asn545His) n.1092A>C n.1768A>C | |
10 | g.68165773A>G | CA5522606 | MYPN | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1531A>G (p.Asn511Asp) n.607A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.982A>G n.1823A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1633A>G (p.Asn545Asp) n.1092A>G n.1768A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165773A>T | CA376838258 | MYPN | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) n.607A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.982A>T n.1823A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) n.1092A>T n.1768A>T | |
10 | g.68165774A>C | CA376838284 | MYPN | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1532A>C (p.Asn511Thr) n.608A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.983A>C n.1824A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1634A>C (p.Asn545Thr) n.1093A>C n.1769A>C | |
10 | g.68165774A>G | CA376838287 | MYPN | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1532A>G (p.Asn511Ser) n.608A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.983A>G n.1824A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1634A>G (p.Asn545Ser) n.1093A>G n.1769A>G | |
10 | g.68165774A>T | CA376838289 | MYPN | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1532A>T (p.Asn511Ile) n.608A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.983A>T n.1824A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1634A>T (p.Asn545Ile) n.1093A>T n.1769A>T | |
10 | g.68165775C>A | CA376838292 | MYPN | c.732C>A (p.Asn244Lys) c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.1533C>A (p.Asn511Lys) n.609C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.984C>A n.1825C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1635C>A (p.Asn545Lys) n.1094C>A n.1770C>A | |
10 | g.68165775C>G | CA376838295 | MYPN | c.732C>G (p.Asn244Lys) c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.1533C>G (p.Asn511Lys) n.609C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.984C>G n.1825C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1635C>G (p.Asn545Lys) n.1094C>G n.1770C>G | gnomAD v4 |
10 | g.68165775C>T | CA469804938 | MYPN | c.732C>T (p.Asn244=) c.1557C>T (p.Asn519=) c.1611C>T (p.Asn537=) c.435C>T (p.Asn145=) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.1533C>T (p.Asn511=) n.609C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.675C>T (p.Asn225=) n.984C>T n.1825C>T c.1587C>T (p.Asn529=) c.1635C>T (p.Asn545=) n.1094C>T n.1770C>T | |
10 | g.68165776A>C | CA376838302 | MYPN | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.610A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.985A>C n.1826A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1095A>C n.1771A>C | |
10 | g.68165776A>G | CA376838300 | MYPN | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.610A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.985A>G n.1826A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1095A>G n.1771A>G | |
10 | g.68165776A>T | CA376838298 | MYPN | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.610A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.985A>T n.1826A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1095A>T n.1771A>T | |
10 | g.68165777A>C | CA376838304 | MYPN | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.611A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.986A>C n.1827A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1096A>C n.1772A>C | |
10 | g.68165777A>G | CA376838306 | MYPN | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.611A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.986A>G n.1827A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1096A>G n.1772A>G | |
10 | g.68165777A>T | CA376838308 | MYPN | c.734A>T (p.Lys245Ile) c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.437A>T (p.Lys146Ile) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.1535A>T (p.Lys512Ile) n.611A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.986A>T n.1827A>T c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1637A>T (p.Lys546Ile) n.1096A>T n.1772A>T | |
10 | g.68165778A= | CA1917215596 | MYPN | c.735A= (p.Lys245=) c.1560A= (p.Lys520=) c.1614A= (p.Lys538=) c.438A= (p.Lys146=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.1536A= (p.Lys512=) n.612A= c.*831A= (n.*831A=) c.678A= (p.Lys226=) n.987A= n.1828A= c.1590A= (p.Lys530=) c.1638A= (p.Lys546=) n.1097A= n.1773A= | |
10 | g.68165778A>C | CA376838310 | MYPN | c.735A>C (p.Lys245Asn) c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.438A>C (p.Lys146Asn) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.1536A>C (p.Lys512Asn) n.612A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.987A>C n.1828A>C c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1638A>C (p.Lys546Asn) n.1097A>C n.1773A>C | |
10 | g.68165778A>G | CA5522607 | MYPN | c.735A>G (p.Lys245=) c.1560A>G (p.Lys520=) c.1614A>G (p.Lys538=) c.438A>G (p.Lys146=) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.1536A>G (p.Lys512=) n.612A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.678A>G (p.Lys226=) n.987A>G n.1828A>G c.1590A>G (p.Lys530=) c.1638A>G (p.Lys546=) n.1097A>G n.1773A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165778A>T | CA376838318 | MYPN | c.735A>T (p.Lys245Asn) c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.438A>T (p.Lys146Asn) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.1536A>T (p.Lys512Asn) n.612A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.987A>T n.1828A>T c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1638A>T (p.Lys546Asn) n.1097A>T n.1773A>T | |
10 | g.68165779T>A | CA376838321 | MYPN | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) n.613T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.988T>A n.1829T>A c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.1098T>A n.1774T>A | |
10 | g.68165779T>C | CA376838326 | MYPN | c.736T>C (p.Tyr246His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.1537T>C (p.Tyr513His) n.613T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.679T>C (p.Tyr227His) n.988T>C n.1829T>C c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.1098T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
10 | g.68165779T>G | CA376838324 | MYPN | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) n.613T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.988T>G n.1829T>G c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.1098T>G n.1774T>G | |
10 | g.68165780A>C | CA376838330 | MYPN | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) n.614A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.989A>C n.1830A>C c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.1099A>C n.1775A>C | |
10 | g.68165780A>G | CA376838333 | MYPN | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) n.614A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.989A>G n.1830A>G c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.1099A>G n.1775A>G | |
10 | g.68165780A>T | CA376838335 | MYPN | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) n.614A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.989A>T n.1830A>T c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.1099A>T n.1775A>T | |
10 | g.68165781C>A | CA376838341 | MYPN | c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.1617C>A (p.Tyr539Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) n.615C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.681C>A (p.Tyr227Ter) n.990C>A n.1831C>A c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.1100C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
10 | g.68165781C= | CA1917215597 | MYPN | c.738C= (p.Tyr246=) c.1563C= (p.Tyr521=) c.1617C= (p.Tyr539=) c.441C= (p.Tyr147=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.1539C= (p.Tyr513=) n.615C= c.*834C= (n.*834C=) c.681C= (p.Tyr227=) n.990C= n.1831C= c.1593C= (p.Tyr531=) c.1641C= (p.Tyr547=) n.1100C= n.1776C= | |
10 | g.68165781C>G | CA376838344 | MYPN | c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.1617C>G (p.Tyr539Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) n.615C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.681C>G (p.Tyr227Ter) n.990C>G n.1831C>G c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.1100C>G n.1776C>G | dbSNP |
10 | g.68165781C>T | CA5522608 | MYPN | c.738C>T (p.Tyr246=) c.1563C>T (p.Tyr521=) c.1617C>T (p.Tyr539=) c.441C>T (p.Tyr147=) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1539C>T (p.Tyr513=) n.615C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.681C>T (p.Tyr227=) n.990C>T n.1831C>T c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1641C>T (p.Tyr547=) n.1100C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165782G>A | CA208192029 | MYPN | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.616G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.991G>A n.1832G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1101G>A n.1777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165782G>C | CA376838349 | MYPN | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.616G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.991G>C n.1832G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1101G>C n.1777G>C | |
10 | g.68165782G= | CA1917215598 | MYPN | c.739G= (p.Gly247=) c.1564G= (p.Gly522=) c.1618G= (p.Gly540=) c.442G= (p.Gly148=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.1540G= (p.Gly514=) n.616G= c.*835G= (n.*835G=) c.682G= (p.Gly228=) n.991G= n.1832G= c.1594G= (p.Gly532=) c.1642G= (p.Gly548=) n.1101G= n.1777G= | |
10 | g.68165782G>T | CA376838350 | MYPN | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.616G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.991G>T n.1832G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1101G>T n.1777G>T | |
10 | g.68165783del | CA2609372307 | MYPN | c.740del (p.Gly247AlafsTer11) c.1565del (p.Gly522AlafsTer11) c.1619del (p.Gly540AlafsTer11) c.443del (p.Gly148AlafsTer11) c.*1814del (n.*1814del) c.1541del (p.Gly514AlafsTer11) n.617del c.*836del (n.*836del) c.683del (p.Gly228AlafsTer11) n.992del n.1833del c.1595del (p.Gly532AlafsTer11) c.1643del (p.Gly548AlafsTer11) n.1102del n.1778del | gnomAD v4 |
10 | g.68165783G>A | CA5522609 | MYPN | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.617G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.992G>A n.1833G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1102G>A n.1778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68165783G>C | CA376838359 | MYPN | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.617G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.992G>C n.1833G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1102G>C n.1778G>C | |
10 | g.68165783G= | CA1917215599 | MYPN | c.740G= (p.Gly247=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1619G= (p.Gly540=) c.443G= (p.Gly148=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.1541G= (p.Gly514=) n.617G= c.*836G= (n.*836G=) c.683G= (p.Gly228=) n.992G= n.1833G= c.1595G= (p.Gly532=) c.1643G= (p.Gly548=) n.1102G= n.1778G= | |
10 | g.68165783G>T | CA376838361 | MYPN | c.740G>T (p.Gly247Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) n.617G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.992G>T n.1833G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1102G>T n.1778G>T | |
10 | g.68165784C>A | CA469804988 | MYPN | c.741C>A (p.Gly247=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.444C>A (p.Gly148=) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.1542C>A (p.Gly514=) n.618C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.684C>A (p.Gly228=) n.993C>A n.1834C>A c.1596C>A (p.Gly532=) c.1644C>A (p.Gly548=) n.1103C>A n.1779C>A | |
10 | g.68165784C= | CA1917215600 | MYPN | c.741C= (p.Gly247=) c.1566C= (p.Gly522=) c.1620C= (p.Gly540=) c.444C= (p.Gly148=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.1542C= (p.Gly514=) n.618C= c.*837C= (n.*837C=) c.684C= (p.Gly228=) n.993C= n.1834C= c.1596C= (p.Gly532=) c.1644C= (p.Gly548=) n.1103C= n.1779C= | |
10 | g.68165784C>G | CA469804991 | MYPN | c.741C>G (p.Gly247=) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.444C>G (p.Gly148=) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.1542C>G (p.Gly514=) n.618C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.684C>G (p.Gly228=) n.993C>G n.1834C>G c.1596C>G (p.Gly532=) c.1644C>G (p.Gly548=) n.1103C>G n.1779C>G | |
10 | g.68165784C>T | CA469804995 | MYPN | c.741C>T (p.Gly247=) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.444C>T (p.Gly148=) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.1542C>T (p.Gly514=) n.618C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.684C>T (p.Gly228=) n.993C>T n.1834C>T c.1596C>T (p.Gly532=) c.1644C>T (p.Gly548=) n.1103C>T n.1779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165785A>C | CA376838366 | MYPN | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.619A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.994A>C n.1835A>C c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) n.1104A>C n.1780A>C | |
10 | g.68165785A>G | CA376838368 | MYPN | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.619A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.994A>G n.1835A>G c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) n.1104A>G n.1780A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.68165785A>T | CA376838363 | MYPN | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.619A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.994A>T n.1835A>T c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) n.1104A>T n.1780A>T | |
10 | g.68165786C>A | CA376838375 | MYPN | c.743C>A (p.Thr248Lys) c.1568C>A (p.Thr523Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.1544C>A (p.Thr515Lys) n.620C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.995C>A n.1836C>A c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) n.1105C>A n.1781C>A | |
10 | g.68165786C>G | CA376838372 | MYPN | c.743C>G (p.Thr248Arg) c.1568C>G (p.Thr523Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.1544C>G (p.Thr515Arg) n.620C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.995C>G n.1836C>G c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) n.1105C>G n.1781C>G | |
10 | g.68165786C>T | CA376838374 | MYPN | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.620C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.995C>T n.1836C>T c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) n.1105C>T n.1781C>T | |
10 | g.68165787A= | CA1917215601 | MYPN | c.744A= (p.Thr248=) c.1569A= (p.Thr523=) c.1623A= (p.Thr541=) c.447A= (p.Thr149=) c.*1818A= (n.*1818A=) c.1545A= (p.Thr515=) n.621A= c.*840A= (n.*840A=) c.687A= (p.Thr229=) n.996A= n.1837A= c.1599A= (p.Thr533=) c.1647A= (p.Thr549=) n.1106A= n.1782A= | |
10 | g.68165787A>C | CA469805009 | MYPN | c.744A>C (p.Thr248=) c.1569A>C (p.Thr523=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.447A>C (p.Thr149=) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.1545A>C (p.Thr515=) n.621A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.687A>C (p.Thr229=) n.996A>C n.1837A>C c.1599A>C (p.Thr533=) c.1647A>C (p.Thr549=) n.1106A>C n.1782A>C | |
10 | g.68165787A>G | CA469805012 | MYPN | c.744A>G (p.Thr248=) c.1569A>G (p.Thr523=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.447A>G (p.Thr149=) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.1545A>G (p.Thr515=) n.621A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.687A>G (p.Thr229=) n.996A>G n.1837A>G c.1599A>G (p.Thr533=) c.1647A>G (p.Thr549=) n.1106A>G n.1782A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165787A>T | CA469805015 | MYPN | c.744A>T (p.Thr248=) c.1569A>T (p.Thr523=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.447A>T (p.Thr149=) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.1545A>T (p.Thr515=) n.621A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.687A>T (p.Thr229=) n.996A>T n.1837A>T c.1599A>T (p.Thr533=) c.1647A>T (p.Thr549=) n.1106A>T n.1782A>T | |
10 | g.68165788G>A | CA376838376 | MYPN | c.745G>A (p.Val249Met) c.1570G>A (p.Val524Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.448G>A (p.Val150Met) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.1546G>A (p.Val516Met) n.622G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.688G>A (p.Val230Met) n.997G>A n.1838G>A c.1600G>A (p.Val534Met) c.1648G>A (p.Val550Met) n.1107G>A n.1783G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.68165788G>C | CA376838377 | MYPN | c.745G>C (p.Val249Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.622G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) n.997G>C n.1838G>C c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.1107G>C n.1783G>C | |
10 | g.68165788G>T | CA376838380 | MYPN | c.745G>T (p.Val249Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.1546G>T (p.Val516Leu) n.622G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) n.997G>T n.1838G>T c.1600G>T (p.Val534Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) n.1107G>T n.1783G>T | |
10 | g.68165789T>A | CA5522610 | MYPN | c.746T>A (p.Val249Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.1547T>A (p.Val516Glu) n.623T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) n.998T>A n.1839T>A c.1601T>A (p.Val534Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) n.1108T>A n.1784T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165789T>C | CA376838391 | MYPN | c.746T>C (p.Val249Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) n.623T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) n.998T>C n.1839T>C c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) n.1108T>C n.1784T>C | |
10 | g.68165789T>G | CA376838385 | MYPN | c.746T>G (p.Val249Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) n.623T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) n.998T>G n.1839T>G c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) n.1108T>G n.1784T>G | |
10 | g.68165789T= | CA1917215602 | MYPN | c.746T= (p.Val249=) c.1571T= (p.Val524=) c.1625T= (p.Val542=) c.449T= (p.Val150=) c.*1820T= (n.*1820T=) c.1547T= (p.Val516=) n.623T= c.*842T= (n.*842T=) c.689T= (p.Val230=) n.998T= n.1839T= c.1601T= (p.Val534=) c.1649T= (p.Val550=) n.1108T= n.1784T= | |
10 | g.68165790G>A | CA469805036 | MYPN | c.747G>A (p.Val249=) c.1572G>A (p.Val524=) c.1626G>A (p.Val542=) c.450G>A (p.Val150=) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.1548G>A (p.Val516=) n.624G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.690G>A (p.Val230=) n.999G>A n.1840G>A c.1602G>A (p.Val534=) c.1650G>A (p.Val550=) n.1109G>A n.1785G>A | ClinVar |
10 | g.68165790G>C | CA469805030 | MYPN | c.747G>C (p.Val249=) c.1572G>C (p.Val524=) c.1626G>C (p.Val542=) c.450G>C (p.Val150=) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.1548G>C (p.Val516=) n.624G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.690G>C (p.Val230=) n.999G>C n.1840G>C c.1602G>C (p.Val534=) c.1650G>C (p.Val550=) n.1109G>C n.1785G>C | |
10 | g.68165790G>T | CA469805033 | MYPN | c.747G>T (p.Val249=) c.1572G>T (p.Val524=) c.1626G>T (p.Val542=) c.450G>T (p.Val150=) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.1548G>T (p.Val516=) n.624G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.690G>T (p.Val230=) n.999G>T n.1840G>T c.1602G>T (p.Val534=) c.1650G>T (p.Val550=) n.1109G>T n.1785G>T | |
10 | g.68165791T>A | CA376838396 | MYPN | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1549T>A (p.Ser517Thr) n.625T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1000T>A n.1841T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) n.1110T>A n.1786T>A | |
10 | g.68165791T>C | CA376838397 | MYPN | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.1549T>C (p.Ser517Pro) n.625T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1000T>C n.1841T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) n.1110T>C n.1786T>C | |
10 | g.68165791T>G | CA376838399 | MYPN | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1549T>G (p.Ser517Ala) n.625T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1000T>G n.1841T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) n.1110T>G n.1786T>G | |
10 | g.68165792C>A | CA376838402 | MYPN | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.452C>A (p.Ser151Ter) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.1550C>A (p.Ser517Ter) n.626C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.692C>A (p.Ser231Ter) n.1001C>A n.1842C>A c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.1652C>A (p.Ser551Ter) n.1111C>A n.1787C>A | |
10 | g.68165792C>G | CA376838404 | MYPN | c.749C>G (p.Ser250Ter) c.1574C>G (p.Ser525Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.452C>G (p.Ser151Ter) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.1550C>G (p.Ser517Ter) n.626C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.692C>G (p.Ser231Ter) n.1001C>G n.1842C>G c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.1652C>G (p.Ser551Ter) n.1111C>G n.1787C>G | |
10 | g.68165792C>T | CA376838410 | MYPN | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.452C>T (p.Ser151Leu) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.1550C>T (p.Ser517Leu) n.626C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.692C>T (p.Ser231Leu) n.1001C>T n.1842C>T c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.1652C>T (p.Ser551Leu) n.1111C>T n.1787C>T | |
10 | g.68165793A>C | CA469805049 | MYPN | c.750A>C (p.Ser250=) c.1575A>C (p.Ser525=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.453A>C (p.Ser151=) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.1551A>C (p.Ser517=) n.627A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.693A>C (p.Ser231=) n.1002A>C n.1843A>C c.1605A>C (p.Ser535=) c.1653A>C (p.Ser551=) n.1112A>C n.1788A>C | |
10 | g.68165793A>G | CA469805052 | MYPN | c.750A>G (p.Ser250=) c.1575A>G (p.Ser525=) c.1629A>G (p.Ser543=) c.453A>G (p.Ser151=) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.1551A>G (p.Ser517=) n.627A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.693A>G (p.Ser231=) n.1002A>G n.1843A>G c.1605A>G (p.Ser535=) c.1653A>G (p.Ser551=) n.1112A>G n.1788A>G | |
10 | g.68165793A>T | CA469805056 | MYPN | c.750A>T (p.Ser250=) c.1575A>T (p.Ser525=) c.1629A>T (p.Ser543=) c.453A>T (p.Ser151=) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.1551A>T (p.Ser517=) n.627A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.693A>T (p.Ser231=) n.1002A>T n.1843A>T c.1605A>T (p.Ser535=) c.1653A>T (p.Ser551=) n.1112A>T n.1788A>T | |
10 | g.68165794A>C | CA376838416 | MYPN | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.1552A>C (p.Ser518Arg) n.628A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.1003A>C n.1844A>C c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.1654A>C (p.Ser552Arg) n.1113A>C n.1789A>C | |
10 | g.68165794A>G | CA376838412 | MYPN | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.1552A>G (p.Ser518Gly) n.628A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.1003A>G n.1844A>G c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.1654A>G (p.Ser552Gly) n.1113A>G n.1789A>G | |
10 | g.68165794A>T | CA376838415 | MYPN | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.1552A>T (p.Ser518Cys) n.628A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.1003A>T n.1844A>T c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.1654A>T (p.Ser552Cys) n.1113A>T n.1789A>T | |
10 | g.68165795G>A | CA376838419 | MYPN | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.1553G>A (p.Ser518Asn) n.629G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.1004G>A n.1845G>A c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.1655G>A (p.Ser552Asn) n.1114G>A n.1790G>A | |
10 | g.68165795G>C | CA376838421 | MYPN | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.1553G>C (p.Ser518Thr) n.629G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.1004G>C n.1845G>C c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.1655G>C (p.Ser552Thr) n.1114G>C n.1790G>C | |
10 | g.68165795G>T | CA376838426 | MYPN | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.1553G>T (p.Ser518Ile) n.629G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.1004G>T n.1845G>T c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.1655G>T (p.Ser552Ile) n.1114G>T n.1790G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.68165796C>A | CA376838429 | MYPN | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.1632C>A (p.Ser544Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.1554C>A (p.Ser518Arg) n.630C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.1005C>A n.1846C>A c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.1656C>A (p.Ser552Arg) n.1115C>A n.1791C>A | |
10 | g.68165796C= | CA1917215603 | MYPN | c.753C= (p.Ser251=) c.1578C= (p.Ser526=) c.1632C= (p.Ser544=) c.456C= (p.Ser152=) c.*1827C= (n.*1827C=) c.1554C= (p.Ser518=) n.630C= c.*849C= (n.*849C=) c.696C= (p.Ser232=) n.1005C= n.1846C= c.1608C= (p.Ser536=) c.1656C= (p.Ser552=) n.1115C= n.1791C= | |
10 | g.68165796C>G | CA376838432 | MYPN | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.1632C>G (p.Ser544Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.1554C>G (p.Ser518Arg) n.630C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.1005C>G n.1846C>G c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.1656C>G (p.Ser552Arg) n.1115C>G n.1791C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.68165796C>T | CA208192043 | MYPN | c.753C>T (p.Ser251=) c.1578C>T (p.Ser526=) c.1632C>T (p.Ser544=) c.456C>T (p.Ser152=) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.1554C>T (p.Ser518=) n.630C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.696C>T (p.Ser232=) n.1005C>T n.1846C>T c.1608C>T (p.Ser536=) c.1656C>T (p.Ser552=) n.1115C>T n.1791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165797A>C | CA376838436 | MYPN | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.631A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1006A>C n.1847A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.1116A>C n.1792A>C | |
10 | g.68165797A>G | CA376838446 | MYPN | c.754A>G (p.Ile252Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.631A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.697A>G (p.Ile233Val) n.1006A>G n.1847A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) n.1116A>G n.1792A>G | |
10 | g.68165797A>T | CA376838450 | MYPN | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.631A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1006A>T n.1847A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) n.1116A>T n.1792A>T | |
10 | g.68165798T>A | CA376838452 | MYPN | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.632T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1007T>A n.1848T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) n.1117T>A n.1793T>A | |
10 | g.68165798T>C | CA5522611 | MYPN | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.632T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1007T>C n.1848T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) n.1117T>C n.1793T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165798T>G | CA376838455 | MYPN | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.632T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1007T>G n.1848T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) n.1117T>G n.1793T>G | |
10 | g.68165798T= | CA1917215604 | MYPN | c.755T= (p.Ile252=) c.1580T= (p.Ile527=) c.1634T= (p.Ile545=) c.458T= (p.Ile153=) c.*1829T= (n.*1829T=) c.1556T= (p.Ile519=) n.632T= c.*851T= (n.*851T=) c.698T= (p.Ile233=) n.1007T= n.1848T= c.1610T= (p.Ile537=) c.1658T= (p.Ile553=) n.1117T= n.1793T= | |
10 | g.68165799T>A | CA469805086 | MYPN | c.756T>A (p.Ile252=) c.1581T>A (p.Ile527=) c.1635T>A (p.Ile545=) c.459T>A (p.Ile153=) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.1557T>A (p.Ile519=) n.633T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.699T>A (p.Ile233=) n.1008T>A n.1849T>A c.1611T>A (p.Ile537=) c.1659T>A (p.Ile553=) n.1118T>A n.1794T>A | |
10 | g.68165799T>C | CA469805089 | MYPN | c.756T>C (p.Ile252=) c.1581T>C (p.Ile527=) c.1635T>C (p.Ile545=) c.459T>C (p.Ile153=) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.1557T>C (p.Ile519=) n.633T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.699T>C (p.Ile233=) n.1008T>C n.1849T>C c.1611T>C (p.Ile537=) c.1659T>C (p.Ile553=) n.1118T>C n.1794T>C | dbSNP |
10 | g.68165799T>G | CA376838456 | MYPN | c.756T>G (p.Ile252Met) c.1581T>G (p.Ile527Met) c.1635T>G (p.Ile545Met) c.459T>G (p.Ile153Met) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.1557T>G (p.Ile519Met) n.633T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.699T>G (p.Ile233Met) n.1008T>G n.1849T>G c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1659T>G (p.Ile553Met) n.1118T>G n.1794T>G | |
10 | g.68165800G>A | CA376838471 | MYPN | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.634G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1009G>A n.1850G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1119G>A n.1795G>A | |
10 | g.68165800G>C | CA376838458 | MYPN | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.634G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1009G>C n.1850G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1119G>C n.1795G>C | |
10 | g.68165800G>T | CA376838463 | MYPN | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.634G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1009G>T n.1850G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1119G>T n.1795G>T | |
10 | g.68165801C>A | CA376838472 | MYPN | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.1583C>A (p.Ala528Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.1559C>A (p.Ala520Glu) n.635C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) n.1010C>A n.1851C>A c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1661C>A (p.Ala554Glu) n.1120C>A n.1796C>A | |
10 | g.68165801C>G | CA376838474 | MYPN | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.635C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1010C>G n.1851C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1120C>G n.1796C>G | |
10 | g.68165801C>T | CA376838476 | MYPN | c.758C>T (p.Ala253Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.635C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1010C>T n.1851C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1120C>T n.1796C>T | |
10 | g.68165802A= | CA1917215605 | MYPN | c.759A= (p.Ala253=) c.1584A= (p.Ala528=) c.1638A= (p.Ala546=) c.462A= (p.Ala154=) c.*1833A= (n.*1833A=) c.1560A= (p.Ala520=) n.636A= c.*855A= (n.*855A=) c.702A= (p.Ala234=) n.1011A= n.1852A= c.1614A= (p.Ala538=) c.1662A= (p.Ala554=) n.1121A= n.1797A= | |
10 | g.68165802A>C | CA208192059 | MYPN | c.759A>C (p.Ala253=) c.1584A>C (p.Ala528=) c.1638A>C (p.Ala546=) c.462A>C (p.Ala154=) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.1560A>C (p.Ala520=) n.636A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.702A>C (p.Ala234=) n.1011A>C n.1852A>C c.1614A>C (p.Ala538=) c.1662A>C (p.Ala554=) n.1121A>C n.1797A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.68165802A>G | CA469805106 | MYPN | c.759A>G (p.Ala253=) c.1584A>G (p.Ala528=) c.1638A>G (p.Ala546=) c.462A>G (p.Ala154=) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.1560A>G (p.Ala520=) n.636A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.702A>G (p.Ala234=) n.1011A>G n.1852A>G c.1614A>G (p.Ala538=) c.1662A>G (p.Ala554=) n.1121A>G n.1797A>G | gnomAD v4 |
10 | g.68165802A>T | CA469805109 | MYPN | c.759A>T (p.Ala253=) c.1584A>T (p.Ala528=) c.1638A>T (p.Ala546=) c.462A>T (p.Ala154=) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.1560A>T (p.Ala520=) n.636A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.702A>T (p.Ala234=) n.1011A>T n.1852A>T c.1614A>T (p.Ala538=) c.1662A>T (p.Ala554=) n.1121A>T n.1797A>T | |
10 | g.68165803C>A | CA376838484 | MYPN | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.637C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1012C>A n.1853C>A c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.1122C>A n.1798C>A | |
10 | g.68165803C= | CA1917215606 | MYPN | c.760C= (p.Gln254=) c.1585C= (p.Gln529=) c.1639C= (p.Gln547=) c.463C= (p.Gln155=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.1561C= (p.Gln521=) n.637C= c.*856C= (n.*856C=) c.703C= (p.Gln235=) n.1012C= n.1853C= c.1615C= (p.Gln539=) c.1663C= (p.Gln555=) n.1122C= n.1798C= | |
10 | g.68165803C>G | CA376838485 | MYPN | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.637C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1012C>G n.1853C>G c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.1122C>G n.1798C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165803C>T | CA143772 | MYPN | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.637C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1012C>T n.1853C>T c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.1122C>T n.1798C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.68165804A= | CA1917215607 | MYPN | c.761A= (p.Gln254=) c.1586A= (p.Gln529=) c.1640A= (p.Gln547=) c.464A= (p.Gln155=) c.*1835A= (n.*1835A=) c.1562A= (p.Gln521=) n.638A= c.*857A= (n.*857A=) c.704A= (p.Gln235=) n.1013A= n.1854A= c.1616A= (p.Gln539=) c.1664A= (p.Gln555=) n.1123A= n.1799A= | |
10 | g.68165804A>C | CA376838489 | MYPN | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.638A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1013A>C n.1854A>C c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.1123A>C n.1799A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.68165804A>G | CA376838490 | MYPN | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.638A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1013A>G n.1854A>G c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.1123A>G n.1799A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.68165804A>T | CA376838493 | MYPN | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.638A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1013A>T n.1854A>T c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.1123A>T n.1799A>T | |
10 | g.68165805G>A | CA469805124 | MYPN | c.762G>A (p.Gln254=) c.1587G>A (p.Gln529=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.465G>A (p.Gln155=) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.1563G>A (p.Gln521=) n.639G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.705G>A (p.Gln235=) n.1014G>A n.1855G>A c.1617G>A (p.Gln539=) c.1665G>A (p.Gln555=) n.1124G>A n.1800G>A | |
10 | g.68165805G>C | CA376838495 | MYPN | c.762G>C (p.Gln254His) c.1587G>C (p.Gln529His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.465G>C (p.Gln155His) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.1563G>C (p.Gln521His) n.639G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.705G>C (p.Gln235His) n.1014G>C n.1855G>C c.1617G>C (p.Gln539His) c.1665G>C (p.Gln555His) n.1124G>C n.1800G>C | |
10 | g.68165805G>T | CA376838496 | MYPN | c.762G>T (p.Gln254His) c.1587G>T (p.Gln529His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.465G>T (p.Gln155His) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.1563G>T (p.Gln521His) n.639G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.705G>T (p.Gln235His) n.1014G>T n.1855G>T c.1617G>T (p.Gln539His) c.1665G>T (p.Gln555His) n.1124G>T n.1800G>T | |
10 | g.68165806C>A | CA376838497 | MYPN | c.763C>A (p.Leu255Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.1564C>A (p.Leu522Met) n.640C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.706C>A (p.Leu236Met) n.1015C>A n.1856C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) n.1125C>A n.1801C>A | |
10 | g.68165806C= | CA1917215608 | MYPN | c.763C= (p.Leu255=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1642C= (p.Leu548=) c.466C= (p.Leu156=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.1564C= (p.Leu522=) n.640C= c.*859C= (n.*859C=) c.706C= (p.Leu236=) n.1015C= n.1856C= c.1618C= (p.Leu540=) c.1666C= (p.Leu556=) n.1125C= n.1801C= | |
10 | g.68165806C>G | CA376838498 | MYPN | c.763C>G (p.Leu255Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.1564C>G (p.Leu522Val) n.640C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1015C>G n.1856C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) n.1125C>G n.1801C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68165806C>T | CA469805140 | MYPN | c.763C>T (p.Leu255=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1642C>T (p.Leu548=) c.466C>T (p.Leu156=) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.1564C>T (p.Leu522=) n.640C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.706C>T (p.Leu236=) n.1015C>T n.1856C>T c.1618C>T (p.Leu540=) c.1666C>T (p.Leu556=) n.1125C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |