Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.681398T>G | CA2201204427 | MSLN,STUB1 | c.359-40T>G (n.359-40T>G) n.455-40T>G c.143-40T>G (n.143-40T>G) n.128-40T>G c.76-40T>G c.302-40T>G (n.302-40T>G) n.933-40T>G c.-50+38095T>G (n.-50+38095T>G) | dbSNP |
16 | g.681398T= | CA2201204426 | MSLN,STUB1 | c.359-40T= (n.359-40T=) n.455-40T= c.143-40T= (n.143-40T=) n.128-40T= c.76-40T= c.302-40T= (n.302-40T=) n.933-40T= c.-50+38095T= (n.-50+38095T=) | |
16 | g.681399G>A | CA2201204429 | MSLN,STUB1 | c.359-39G>A (n.359-39G>A) n.455-39G>A c.143-39G>A (n.143-39G>A) n.128-39G>A c.76-39G>A c.302-39G>A (n.302-39G>A) n.933-39G>A c.-50+38096G>A (n.-50+38096G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681399G= | CA2201204428 | MSLN,STUB1 | c.359-39G= (n.359-39G=) n.455-39G= c.143-39G= (n.143-39G=) n.128-39G= c.76-39G= c.302-39G= (n.302-39G=) n.933-39G= c.-50+38096G= (n.-50+38096G=) | |
16 | g.681402C= | CA2201204430 | MSLN,STUB1 | c.359-36C= (n.359-36C=) n.455-36C= c.143-36C= (n.143-36C=) n.128-36C= c.76-36C= c.302-36C= (n.302-36C=) n.933-36C= c.-50+38099C= (n.-50+38099C=) | |
16 | g.681402C>G | CA2201204432 | MSLN,STUB1 | c.359-36C>G (n.359-36C>G) n.455-36C>G c.143-36C>G (n.143-36C>G) n.128-36C>G c.76-36C>G c.302-36C>G (n.302-36C>G) n.933-36C>G c.-50+38099C>G (n.-50+38099C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681402C>T | CA973616559 | MSLN,STUB1 | c.359-36C>T (n.359-36C>T) n.455-36C>T c.143-36C>T (n.143-36C>T) n.128-36C>T c.76-36C>T c.302-36C>T (n.302-36C>T) n.933-36C>T c.-50+38099C>T (n.-50+38099C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681403T>C | CA7786570 | MSLN,STUB1 | c.359-35T>C (n.359-35T>C) n.455-35T>C c.143-35T>C (n.143-35T>C) n.128-35T>C c.76-35T>C c.302-35T>C (n.302-35T>C) n.933-35T>C c.-50+38100T>C (n.-50+38100T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681403T= | CA2201204434 | MSLN,STUB1 | c.359-35T= (n.359-35T=) n.455-35T= c.143-35T= (n.143-35T=) n.128-35T= c.76-35T= c.302-35T= (n.302-35T=) n.933-35T= c.-50+38100T= (n.-50+38100T=) | |
16 | g.681404G>A | CA2630854088 | MSLN,STUB1 | c.359-34G>A (n.359-34G>A) n.455-34G>A c.143-34G>A (n.143-34G>A) n.128-34G>A c.76-34G>A c.302-34G>A (n.302-34G>A) n.933-34G>A c.-50+38101G>A (n.-50+38101G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681404G>T | CA2575860025 | MSLN,STUB1 | c.359-34G>T (n.359-34G>T) n.455-34G>T c.143-34G>T (n.143-34G>T) n.128-34G>T c.76-34G>T c.302-34G>T (n.302-34G>T) n.933-34G>T c.-50+38101G>T (n.-50+38101G>T) | |
16 | g.681405G>A | CA2201204437 | MSLN,STUB1 | c.359-33G>A (n.359-33G>A) n.455-33G>A c.143-33G>A (n.143-33G>A) n.128-33G>A c.76-33G>A c.302-33G>A (n.302-33G>A) n.933-33G>A c.-50+38102G>A (n.-50+38102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681405G= | CA2201204436 | MSLN,STUB1 | c.359-33G= (n.359-33G=) n.455-33G= c.143-33G= (n.143-33G=) n.128-33G= c.76-33G= c.302-33G= (n.302-33G=) n.933-33G= c.-50+38102G= (n.-50+38102G=) | |
16 | g.681406C= | CA2201204438 | MSLN,STUB1 | c.359-32C= (n.359-32C=) n.455-32C= c.143-32C= (n.143-32C=) n.128-32C= c.76-32C= c.302-32C= (n.302-32C=) n.933-32C= c.-50+38103C= (n.-50+38103C=) | |
16 | g.681406_681407insT | CA2552371930 | MSLN,STUB1 | c.359-32_359-31insT (n.359-32_359-31insT) n.455-32_455-31insT c.143-32_143-31insT (n.143-32_143-31insT) n.128-32_128-31insT c.76-32_76-31insT c.302-32_302-31insT (n.302-32_302-31insT) n.933-32_933-31insT c.-50+38103_-50+38104insT (n.-50+38103_-50+38104insT) | |
16 | g.681406_681407insGG | CA620307629 | MSLN,STUB1 | c.359-32_359-31insGG (n.359-32_359-31insGG) n.455-32_455-31insGG c.143-32_143-31insGG (n.143-32_143-31insGG) n.128-32_128-31insGG c.76-32_76-31insGG c.302-32_302-31insGG (n.302-32_302-31insGG) n.933-32_933-31insGG c.-50+38103_-50+38104insGG (n.-50+38103_-50+38104insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681407C>A | CA2630854096 | MSLN,STUB1 | c.359-31C>A (n.359-31C>A) n.455-31C>A c.143-31C>A (n.143-31C>A) n.128-31C>A c.76-31C>A c.302-31C>A (n.302-31C>A) n.933-31C>A c.-50+38104C>A (n.-50+38104C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681407_681409delinsCAG | CA2201204440 | MSLN,STUB1 | c.359-31_359-29delinsCAG (n.359-31_359-29delinsCAG) n.455-31_455-29delinsCAG c.143-31_143-29delinsCAG (n.143-31_143-29delinsCAG) n.128-31_128-29delinsCAG c.76-31_76-29delinsCAG c.302-31_302-29delinsCAG (n.302-31_302-29delinsCAG) n.933-31_933-29delinsCAG c.-50+38104_-50+38106delinsCAG (n.-50+38104_-50+38106delinsCAG) | |
16 | g.681408A= | CA2201204441 | MSLN,STUB1 | c.359-30A= (n.359-30A=) n.455-30A= c.143-30A= (n.143-30A=) n.128-30A= c.76-30A= c.302-30A= (n.302-30A=) n.933-30A= c.-50+38105A= (n.-50+38105A=) | |
16 | g.681408A>C | CA620307631 | MSLN,STUB1 | c.359-30A>C (n.359-30A>C) n.455-30A>C c.143-30A>C (n.143-30A>C) n.128-30A>C c.76-30A>C c.302-30A>C (n.302-30A>C) n.933-30A>C c.-50+38105A>C (n.-50+38105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681408A>T | CA2541439472 | MSLN,STUB1 | c.359-30A>T (n.359-30A>T) n.455-30A>T c.143-30A>T (n.143-30A>T) n.128-30A>T c.76-30A>T c.302-30A>T (n.302-30A>T) n.933-30A>T c.-50+38105A>T (n.-50+38105A>T) | |
16 | g.681412_681413del | CA620307630 | MSLN,STUB1 | c.359-26_359-25del (n.359-26_359-25del) n.455-26_455-25del c.143-26_143-25del (n.143-26_143-25del) n.128-26_128-25del c.76-26_76-25del c.302-26_302-25del (n.302-26_302-25del) n.933-26_933-25del c.-50+38109_-50+38110del (n.-50+38109_-50+38110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681411G>A | CA2630854106 | MSLN,STUB1 | c.359-27G>A (n.359-27G>A) n.455-27G>A c.143-27G>A (n.143-27G>A) n.128-27G>A c.76-27G>A c.302-27G>A (n.302-27G>A) n.933-27G>A c.-50+38108G>A (n.-50+38108G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681411G>C | CA2630854103 | MSLN,STUB1 | c.359-27G>C (n.359-27G>C) n.455-27G>C c.143-27G>C (n.143-27G>C) n.128-27G>C c.76-27G>C c.302-27G>C (n.302-27G>C) n.933-27G>C c.-50+38108G>C (n.-50+38108G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681412A= | CA2201204443 | MSLN,STUB1 | c.359-26A= (n.359-26A=) n.455-26A= c.143-26A= (n.143-26A=) n.128-26A= c.76-26A= c.302-26A= (n.302-26A=) n.933-26A= c.-50+38109A= (n.-50+38109A=) | |
16 | g.681412A>C | CA2630854114 | MSLN,STUB1 | c.359-26A>C (n.359-26A>C) n.455-26A>C c.143-26A>C (n.143-26A>C) n.128-26A>C c.76-26A>C c.302-26A>C (n.302-26A>C) n.933-26A>C c.-50+38109A>C (n.-50+38109A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681412A>G | CA620307632 | MSLN,STUB1 | c.359-26A>G (n.359-26A>G) n.455-26A>G c.143-26A>G (n.143-26A>G) n.128-26A>G c.76-26A>G c.302-26A>G (n.302-26A>G) n.933-26A>G c.-50+38109A>G (n.-50+38109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681412A>T | CA7786571 | MSLN,STUB1 | c.359-26A>T (n.359-26A>T) n.455-26A>T c.143-26A>T (n.143-26A>T) n.128-26A>T c.76-26A>T c.302-26A>T (n.302-26A>T) n.933-26A>T c.-50+38109A>T (n.-50+38109A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681413G>A | CA2630854139 | MSLN,STUB1 | c.359-25G>A (n.359-25G>A) n.455-25G>A c.143-25G>A (n.143-25G>A) n.128-25G>A c.76-25G>A c.302-25G>A (n.302-25G>A) n.933-25G>A c.-50+38110G>A (n.-50+38110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681413G>C | CA7786572 | MSLN,STUB1 | c.359-25G>C (n.359-25G>C) n.455-25G>C c.143-25G>C (n.143-25G>C) n.128-25G>C c.76-25G>C c.302-25G>C (n.302-25G>C) n.933-25G>C c.-50+38110G>C (n.-50+38110G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.681413G= | CA2201204445 | MSLN,STUB1 | c.359-25G= (n.359-25G=) n.455-25G= c.143-25G= (n.143-25G=) n.128-25G= c.76-25G= c.302-25G= (n.302-25G=) n.933-25G= c.-50+38110G= (n.-50+38110G=) | |
16 | g.681413_681414insC | CA2506199467 | MSLN,STUB1 | c.359-25_359-24insC (n.359-25_359-24insC) n.455-25_455-24insC c.143-25_143-24insC (n.143-25_143-24insC) n.128-25_128-24insC c.76-25_76-24insC c.302-25_302-24insC (n.302-25_302-24insC) n.933-25_933-24insC c.-50+38110_-50+38111insC (n.-50+38110_-50+38111insC) | |
16 | g.681414T>G | CA2201204447 | MSLN,STUB1 | c.359-24T>G (n.359-24T>G) n.455-24T>G c.143-24T>G (n.143-24T>G) n.128-24T>G c.76-24T>G c.302-24T>G (n.302-24T>G) n.933-24T>G c.-50+38111T>G (n.-50+38111T>G) | dbSNP |
16 | g.681414T= | CA2201204446 | MSLN,STUB1 | c.359-24T= (n.359-24T=) n.455-24T= c.143-24T= (n.143-24T=) n.128-24T= c.76-24T= c.302-24T= (n.302-24T=) n.933-24T= c.-50+38111T= (n.-50+38111T=) | |
16 | g.681416del | CA2533880004 | MSLN,STUB1 | c.359-22del (n.359-22del) n.455-22del c.143-22del (n.143-22del) n.128-22del c.76-22del c.302-22del (n.302-22del) n.933-22del c.-50+38113del (n.-50+38113del) | |
16 | g.681416A>T | CA2630854143 | MSLN,STUB1 | c.359-22A>T (n.359-22A>T) n.455-22A>T c.143-22A>T (n.143-22A>T) n.128-22A>T c.76-22A>T c.302-22A>T (n.302-22A>T) n.933-22A>T c.-50+38113A>T (n.-50+38113A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681417C= | CA2201204449 | MSLN,STUB1 | c.359-21C= (n.359-21C=) n.455-21C= c.143-21C= (n.143-21C=) n.128-21C= c.76-21C= c.302-21C= (n.302-21C=) n.933-21C= c.-50+38114C= (n.-50+38114C=) | |
16 | g.681417C>G | CA7786573 | MSLN,STUB1 | c.359-21C>G (n.359-21C>G) n.455-21C>G c.143-21C>G (n.143-21C>G) n.128-21C>G c.76-21C>G c.302-21C>G (n.302-21C>G) n.933-21C>G c.-50+38114C>G (n.-50+38114C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681417C>T | CA7786574 | MSLN,STUB1 | c.359-21C>T (n.359-21C>T) n.455-21C>T c.143-21C>T (n.143-21C>T) n.128-21C>T c.76-21C>T c.302-21C>T (n.302-21C>T) n.933-21C>T c.-50+38114C>T (n.-50+38114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681417_681418insTTT | CA2524062901 | MSLN,STUB1 | c.359-21_359-20insTTT (n.359-21_359-20insTTT) n.455-21_455-20insTTT c.143-21_143-20insTTT (n.143-21_143-20insTTT) n.128-21_128-20insTTT c.76-21_76-20insTTT c.302-21_302-20insTTT (n.302-21_302-20insTTT) n.933-21_933-20insTTT c.-50+38114_-50+38115insTTT (n.-50+38114_-50+38115insTTT) | |
16 | g.681418G>A | CA7786575 | MSLN,STUB1 | c.359-20G>A (n.359-20G>A) n.455-20G>A c.143-20G>A (n.143-20G>A) n.128-20G>A c.76-20G>A c.302-20G>A (n.302-20G>A) n.933-20G>A c.-50+38115G>A (n.-50+38115G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681418G>C | CA276565180 | MSLN,STUB1 | c.359-20G>C (n.359-20G>C) n.455-20G>C c.143-20G>C (n.143-20G>C) n.128-20G>C c.76-20G>C c.302-20G>C (n.302-20G>C) n.933-20G>C c.-50+38115G>C (n.-50+38115G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681418G= | CA2201204451 | MSLN,STUB1 | c.359-20G= (n.359-20G=) n.455-20G= c.143-20G= (n.143-20G=) n.128-20G= c.76-20G= c.302-20G= (n.302-20G=) n.933-20G= c.-50+38115G= (n.-50+38115G=) | |
16 | g.681418G>T | CA2731571262 | MSLN,STUB1 | c.359-20G>T (n.359-20G>T) n.455-20G>T c.143-20G>T (n.143-20G>T) n.128-20G>T c.76-20G>T c.302-20G>T (n.302-20G>T) n.933-20G>T c.-50+38115G>T (n.-50+38115G>T) | dbSNP |
16 | g.681419T>G | CA2630854152 | MSLN,STUB1 | c.359-19T>G (n.359-19T>G) n.455-19T>G c.143-19T>G (n.143-19T>G) n.128-19T>G c.76-19T>G c.302-19T>G (n.302-19T>G) n.933-19T>G c.-50+38116T>G (n.-50+38116T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681420G>A | CA7786576 | MSLN,STUB1 | c.359-18G>A (n.359-18G>A) n.455-18G>A c.143-18G>A (n.143-18G>A) n.128-18G>A c.76-18G>A c.302-18G>A (n.302-18G>A) n.933-18G>A c.-50+38117G>A (n.-50+38117G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681420G= | CA2201204453 | MSLN,STUB1 | c.359-18G= (n.359-18G=) n.455-18G= c.143-18G= (n.143-18G=) n.128-18G= c.76-18G= c.302-18G= (n.302-18G=) n.933-18G= c.-50+38117G= (n.-50+38117G=) | |
16 | g.681421_681423del | CA2564641664 | MSLN,STUB1 | c.359-17_359-15del (n.359-17_359-15del) n.455-17_455-15del c.143-17_143-15del (n.143-17_143-15del) n.128-17_128-15del c.76-17_76-15del c.302-17_302-15del (n.302-17_302-15del) n.933-17_933-15del c.-50+38118_-50+38120del (n.-50+38118_-50+38120del) | |
16 | g.681423G>A | CA2630854157 | MSLN,STUB1 | c.359-15G>A (n.359-15G>A) n.455-15G>A c.143-15G>A (n.143-15G>A) n.128-15G>A c.76-15G>A c.302-15G>A (n.302-15G>A) n.933-15G>A c.-50+38120G>A (n.-50+38120G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681423G= | CA2201204455 | MSLN,STUB1 | c.359-15G= (n.359-15G=) n.455-15G= c.143-15G= (n.143-15G=) n.128-15G= c.76-15G= c.302-15G= (n.302-15G=) n.933-15G= c.-50+38120G= (n.-50+38120G=) | |
16 | g.681423G>T | CA2524596983 | MSLN,STUB1 | c.359-15G>T (n.359-15G>T) n.455-15G>T c.143-15G>T (n.143-15G>T) n.128-15G>T c.76-15G>T c.302-15G>T (n.302-15G>T) n.933-15G>T c.-50+38120G>T (n.-50+38120G>T) | |
16 | g.681424C>A | CA276565195 | MSLN,STUB1 | c.359-14C>A (n.359-14C>A) n.455-14C>A c.143-14C>A (n.143-14C>A) n.128-14C>A c.76-14C>A c.302-14C>A (n.302-14C>A) n.933-14C>A c.-50+38121C>A (n.-50+38121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681424C= | CA2201204457 | MSLN,STUB1 | c.359-14C= (n.359-14C=) n.455-14C= c.143-14C= (n.143-14C=) n.128-14C= c.76-14C= c.302-14C= (n.302-14C=) n.933-14C= c.-50+38121C= (n.-50+38121C=) | |
16 | g.681424C>T | CA620307633 | MSLN,STUB1 | c.359-14C>T (n.359-14C>T) n.455-14C>T c.143-14C>T (n.143-14C>T) n.128-14C>T c.76-14C>T c.302-14C>T (n.302-14C>T) n.933-14C>T c.-50+38121C>T (n.-50+38121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681428dup | CA1139630430 | MSLN,STUB1 | c.359-10dup (n.359-10dup) n.455-10dup c.143-10dup (n.143-10dup) n.128-10dup c.76-10dup c.302-10dup (n.302-10dup) n.933-10dup c.-50+38125dup (n.-50+38125dup) | |
16 | g.681427_681428dup | CA7786577 | MSLN,STUB1 | c.359-11_359-10dup (n.359-11_359-10dup) n.455-11_455-10dup c.143-11_143-10dup (n.143-11_143-10dup) n.128-11_128-10dup c.76-11_76-10dup c.302-11_302-10dup (n.302-11_302-10dup) n.933-11_933-10dup c.-50+38124_-50+38125dup (n.-50+38124_-50+38125dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681425C>T | CA2575860026 | MSLN,STUB1 | c.359-13C>T (n.359-13C>T) n.455-13C>T c.143-13C>T (n.143-13C>T) n.128-13C>T c.76-13C>T c.302-13C>T (n.302-13C>T) n.933-13C>T c.-50+38122C>T (n.-50+38122C>T) | dbSNP |
16 | g.681426C>A | CA2630854171 | MSLN,STUB1 | c.359-12C>A (n.359-12C>A) n.455-12C>A c.143-12C>A (n.143-12C>A) n.128-12C>A c.76-12C>A c.302-12C>A (n.302-12C>A) n.933-12C>A c.-50+38123C>A (n.-50+38123C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681426C= | CA2201204459 | MSLN,STUB1 | c.359-12C= (n.359-12C=) n.455-12C= c.143-12C= (n.143-12C=) n.128-12C= c.76-12C= c.302-12C= (n.302-12C=) n.933-12C= c.-50+38123C= (n.-50+38123C=) | |
16 | g.681426C>T | CA620307634 | MSLN,STUB1 | c.359-12C>T (n.359-12C>T) n.455-12C>T c.143-12C>T (n.143-12C>T) n.128-12C>T c.76-12C>T c.302-12C>T (n.302-12C>T) n.933-12C>T c.-50+38123C>T (n.-50+38123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681427C>A | CA2805525117 | MSLN,STUB1 | c.359-11C>A (n.359-11C>A) n.455-11C>A c.143-11C>A (n.143-11C>A) n.128-11C>A c.76-11C>A c.302-11C>A (n.302-11C>A) n.933-11C>A c.-50+38124C>A (n.-50+38124C>A) | |
16 | g.681427C>T | CA2538297261 | MSLN,STUB1 | c.359-11C>T (n.359-11C>T) n.455-11C>T c.143-11C>T (n.143-11C>T) n.128-11C>T c.76-11C>T c.302-11C>T (n.302-11C>T) n.933-11C>T c.-50+38124C>T (n.-50+38124C>T) | |
16 | g.681428C= | CA2201204460 | MSLN,STUB1 | c.359-10C= (n.359-10C=) n.455-10C= c.143-10C= (n.143-10C=) n.128-10C= c.76-10C= c.302-10C= (n.302-10C=) n.933-10C= c.-50+38125C= (n.-50+38125C=) | |
16 | g.681428C>T | CA7786578 | MSLN,STUB1 | c.359-10C>T (n.359-10C>T) n.455-10C>T c.143-10C>T (n.143-10C>T) n.128-10C>T c.76-10C>T c.302-10C>T (n.302-10C>T) n.933-10C>T c.-50+38125C>T (n.-50+38125C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681429G>A | CA7786580 | MSLN,STUB1 | c.359-9G>A (n.359-9G>A) n.455-9G>A c.143-9G>A (n.143-9G>A) n.128-9G>A c.76-9G>A c.302-9G>A (n.302-9G>A) n.933-9G>A c.-50+38126G>A (n.-50+38126G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681429G>C | CA2535322896 | MSLN,STUB1 | c.359-9G>C (n.359-9G>C) n.455-9G>C c.143-9G>C (n.143-9G>C) n.128-9G>C c.76-9G>C c.302-9G>C (n.302-9G>C) n.933-9G>C c.-50+38126G>C (n.-50+38126G>C) | |
16 | g.681429G= | CA2201204462 | MSLN,STUB1 | c.359-9G= (n.359-9G=) n.455-9G= c.143-9G= (n.143-9G=) n.128-9G= c.76-9G= c.302-9G= (n.302-9G=) n.933-9G= c.-50+38126G= (n.-50+38126G=) | |
16 | g.681429G>T | CA7786579 | MSLN,STUB1 | c.359-9G>T (n.359-9G>T) n.455-9G>T c.143-9G>T (n.143-9G>T) n.128-9G>T c.76-9G>T c.302-9G>T (n.302-9G>T) n.933-9G>T c.-50+38126G>T (n.-50+38126G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681430T>C | CA2630854188 | MSLN,STUB1 | c.359-8T>C (n.359-8T>C) n.455-8T>C c.143-8T>C (n.143-8T>C) n.128-8T>C c.76-8T>C c.302-8T>C (n.302-8T>C) n.933-8T>C c.-50+38127T>C (n.-50+38127T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681430T>G | CA2630854186 | MSLN,STUB1 | c.359-8T>G (n.359-8T>G) n.455-8T>G c.143-8T>G (n.143-8T>G) n.128-8T>G c.76-8T>G c.302-8T>G (n.302-8T>G) n.933-8T>G c.-50+38127T>G (n.-50+38127T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681431T>C | CA2630854191 | MSLN,STUB1 | c.359-7T>C (n.359-7T>C) n.455-7T>C c.143-7T>C (n.143-7T>C) n.128-7T>C c.76-7T>C c.302-7T>C (n.302-7T>C) n.933-7T>C c.-50+38128T>C (n.-50+38128T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681432C>A | CA2630854199 | MSLN,STUB1 | c.359-6C>A (n.359-6C>A) n.455-6C>A c.143-6C>A (n.143-6C>A) n.128-6C>A c.76-6C>A c.302-6C>A (n.302-6C>A) n.933-6C>A c.-50+38129C>A (n.-50+38129C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681432C>T | CA2575860027 | MSLN,STUB1 | c.359-6C>T (n.359-6C>T) n.455-6C>T c.143-6C>T (n.143-6C>T) n.128-6C>T c.76-6C>T c.302-6C>T (n.302-6C>T) n.933-6C>T c.-50+38129C>T (n.-50+38129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681435del | CA2630854196 | MSLN,STUB1 | c.359-3del (n.359-3del) n.455-3del c.143-3del (n.143-3del) n.128-3del c.76-3del c.302-3del (n.302-3del) n.933-3del c.-50+38132del (n.-50+38132del) | gnomAD v4 |
16 | g.681434C>A | CA2630854204 | MSLN,STUB1 | c.359-4C>A (n.359-4C>A) n.455-4C>A c.143-4C>A (n.143-4C>A) n.128-4C>A c.76-4C>A c.302-4C>A (n.302-4C>A) n.933-4C>A c.-50+38131C>A (n.-50+38131C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681434C= | CA2201204465 | MSLN,STUB1 | c.359-4C= (n.359-4C=) n.455-4C= c.143-4C= (n.143-4C=) n.128-4C= c.76-4C= c.302-4C= (n.302-4C=) n.933-4C= c.-50+38131C= (n.-50+38131C=) | |
16 | g.681434C>G | CA620307635 | MSLN,STUB1 | c.359-4C>G (n.359-4C>G) n.455-4C>G c.143-4C>G (n.143-4C>G) n.128-4C>G c.76-4C>G c.302-4C>G (n.302-4C>G) n.933-4C>G c.-50+38131C>G (n.-50+38131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681434_681435insACCA | CA2562082398 | MSLN,STUB1 | c.359-4_359-3insACCA (n.359-4_359-3insACCA) n.455-4_455-3insACCA c.143-4_143-3insACCA (n.143-4_143-3insACCA) n.128-4_128-3insACCA c.76-4_76-3insACCA c.302-4_302-3insACCA (n.302-4_302-3insACCA) n.933-4_933-3insACCA c.-50+38131_-50+38132insACCA (n.-50+38131_-50+38132insACCA) | |
16 | g.681435C>A | CA2575860028 | MSLN,STUB1 | c.359-3C>A (n.359-3C>A) n.455-3C>A c.143-3C>A (n.143-3C>A) n.128-3C>A c.76-3C>A c.302-3C>A (n.302-3C>A) n.933-3C>A c.-50+38132C>A (n.-50+38132C>A) | |
16 | g.681436A>C | CA394111838 | MSLN,STUB1 | c.359-2A>C (n.359-2A>C) n.455-2A>C c.143-2A>C (n.143-2A>C) n.128-2A>C c.76-2A>C c.302-2A>C (n.302-2A>C) n.933-2A>C c.-50+38133A>C (n.-50+38133A>C) | |
16 | g.681436A>G | CA394111842 | MSLN,STUB1 | c.359-2A>G (n.359-2A>G) n.455-2A>G c.143-2A>G (n.143-2A>G) n.128-2A>G c.76-2A>G c.302-2A>G (n.302-2A>G) n.933-2A>G c.-50+38133A>G (n.-50+38133A>G) | |
16 | g.681436A>T | CA394111840 | MSLN,STUB1 | c.359-2A>T (n.359-2A>T) n.455-2A>T c.143-2A>T (n.143-2A>T) n.128-2A>T c.76-2A>T c.302-2A>T (n.302-2A>T) n.933-2A>T c.-50+38133A>T (n.-50+38133A>T) | |
16 | g.681437G>A | CA394111845 | MSLN,STUB1 | c.359-1G>A (n.359-1G>A) n.455-1G>A c.143-1G>A (n.143-1G>A) n.128-1G>A c.76-1G>A c.302-1G>A (n.302-1G>A) n.933-1G>A c.-50+38134G>A (n.-50+38134G>A) | |
16 | g.681437G>C | CA394111848 | MSLN,STUB1 | c.359-1G>C (n.359-1G>C) n.455-1G>C c.143-1G>C (n.143-1G>C) n.128-1G>C c.76-1G>C c.302-1G>C (n.302-1G>C) n.933-1G>C c.-50+38134G>C (n.-50+38134G>C) | |
16 | g.681437G>T | CA394111851 | MSLN,STUB1 | c.359-1G>T (n.359-1G>T) n.455-1G>T c.143-1G>T (n.143-1G>T) n.128-1G>T c.76-1G>T c.302-1G>T (n.302-1G>T) n.933-1G>T c.-50+38134G>T (n.-50+38134G>T) | |
16 | g.681438C>A | CA394111853 | MSLN,STUB1 | c.359C>A (p.Ala120Asp) n.455C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.128C>A c.76C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) n.933C>A c.-50+38135C>A (n.-50+38135C>A) | |
16 | g.681438C>G | CA394111856 | MSLN,STUB1 | c.359C>G (p.Ala120Gly) n.455C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.128C>G c.76C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) n.933C>G c.-50+38135C>G (n.-50+38135C>G) | |
16 | g.681438C>T | CA394111858 | MSLN,STUB1 | c.359C>T (p.Ala120Val) n.455C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.128C>T c.76C>T c.302C>T (p.Ala101Val) n.933C>T c.-50+38135C>T (n.-50+38135C>T) | |
16 | g.681439T>A | CA493008407 | MSLN,STUB1 | c.360T>A (p.Ala120=) n.456T>A c.144T>A (p.Ala48=) n.129T>A c.77T>A c.303T>A (p.Ala101=) n.934T>A c.-50+38136T>A (n.-50+38136T>A) | |
16 | g.681439T>C | CA493008406 | MSLN,STUB1 | c.360T>C (p.Ala120=) n.456T>C c.144T>C (p.Ala48=) n.129T>C c.77T>C c.303T>C (p.Ala101=) n.934T>C c.-50+38136T>C (n.-50+38136T>C) | |
16 | g.681439T>G | CA493008405 | MSLN,STUB1 | c.360T>G (p.Ala120=) n.456T>G c.144T>G (p.Ala48=) n.129T>G c.77T>G c.303T>G (p.Ala101=) n.934T>G c.-50+38136T>G (n.-50+38136T>G) | |
16 | g.681440T>A | CA394111860 | MSLN,STUB1 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.457T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.130T>A c.78T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.935T>A c.-50+38137T>A (n.-50+38137T>A) | |
16 | g.681440T>C | CA394111869 | MSLN,STUB1 | c.361T>C (p.Tyr121His) n.457T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.130T>C c.78T>C c.304T>C (p.Tyr102His) n.935T>C c.-50+38137T>C (n.-50+38137T>C) | |
16 | g.681440T>G | CA394111873 | MSLN,STUB1 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.457T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.130T>G c.78T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.935T>G c.-50+38137T>G (n.-50+38137T>G) | |
16 | g.681441A= | CA2201204467 | MSLN,STUB1 | c.362A= (p.Tyr121=) n.458A= c.146A= (p.Tyr49=) n.131A= c.79A= c.305A= (p.Tyr102=) n.936A= c.-50+38138A= (n.-50+38138A=) | |
16 | g.681441A>C | CA394111874 | MSLN,STUB1 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.458A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.131A>C c.79A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.936A>C c.-50+38138A>C (n.-50+38138A>C) | |
16 | g.681441A>G | CA394111879 | MSLN,STUB1 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.458A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.131A>G c.79A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.936A>G c.-50+38138A>G (n.-50+38138A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.681441A>T | CA394111881 | MSLN,STUB1 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.458A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.131A>T c.79A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.936A>T c.-50+38138A>T (n.-50+38138A>T) | |
16 | g.681442C>A | CA394111894 | MSLN,STUB1 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.459C>A c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.132C>A c.80C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.937C>A c.-50+38139C>A (n.-50+38139C>A) | |
16 | g.681442C= | CA2201204469 | MSLN,STUB1 | c.363C= (p.Tyr121=) n.459C= c.147C= (p.Tyr49=) n.132C= c.80C= c.306C= (p.Tyr102=) n.937C= c.-50+38139C= (n.-50+38139C=) | |
16 | g.681442C>G | CA394111883 | MSLN,STUB1 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.459C>G c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.132C>G c.80C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.937C>G c.-50+38139C>G (n.-50+38139C>G) | |
16 | g.681442C>T | CA7786581 | MSLN,STUB1 | c.363C>T (p.Tyr121=) n.459C>T c.147C>T (p.Tyr49=) n.132C>T c.80C>T c.306C>T (p.Tyr102=) n.937C>T c.-50+38139C>T (n.-50+38139C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681443A= | CA2201204471 | MSLN,STUB1 | c.364A= (p.Ser122=) n.460A= c.148A= (p.Ser50=) n.133A= c.81A= c.307A= (p.Ser103=) n.938A= c.-50+38140A= (n.-50+38140A=) | |
16 | g.681443A>C | CA394111896 | MSLN,STUB1 | c.364A>C (p.Ser122Arg) n.460A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.133A>C c.81A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) n.938A>C c.-50+38140A>C (n.-50+38140A>C) | |
16 | g.681443A>G | CA394111898 | MSLN,STUB1 | c.364A>G (p.Ser122Gly) n.460A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.133A>G c.81A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) n.938A>G c.-50+38140A>G (n.-50+38140A>G) | |
16 | g.681443A>T | CA394111899 | MSLN,STUB1 | c.364A>T (p.Ser122Cys) n.460A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.133A>T c.81A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) n.938A>T c.-50+38140A>T (n.-50+38140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681444G>A | CA7786582 | MSLN,STUB1 | c.365G>A (p.Ser122Asn) n.461G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.134G>A c.82G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) n.939G>A c.-50+38141G>A (n.-50+38141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681444G>C | CA394111900 | MSLN,STUB1 | c.365G>C (p.Ser122Thr) n.461G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.134G>C c.82G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) n.939G>C c.-50+38141G>C (n.-50+38141G>C) | |
16 | g.681444G= | CA2201204473 | MSLN,STUB1 | c.365G= (p.Ser122=) n.461G= c.149G= (p.Ser50=) n.134G= c.82G= c.308G= (p.Ser103=) n.939G= c.-50+38141G= (n.-50+38141G=) | |
16 | g.681444G>T | CA276565227 | MSLN,STUB1 | c.365G>T (p.Ser122Ile) n.461G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.134G>T c.82G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) n.939G>T c.-50+38141G>T (n.-50+38141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681445C>A | CA394111903 | MSLN,STUB1 | c.366C>A (p.Ser122Arg) n.462C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.135C>A c.83C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) n.940C>A c.-50+38142C>A (n.-50+38142C>A) | |
16 | g.681445C>G | CA394111904 | MSLN,STUB1 | c.366C>G (p.Ser122Arg) n.462C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.135C>G c.83C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) n.940C>G c.-50+38142C>G (n.-50+38142C>G) | |
16 | g.681445C>T | CA493008408 | MSLN,STUB1 | c.366C>T (p.Ser122=) n.462C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.135C>T c.83C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.940C>T c.-50+38142C>T (n.-50+38142C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681446C>A | CA394111907 | MSLN,STUB1 | c.367C>A (p.Leu123Met) n.463C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.136C>A c.84C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.941C>A c.-50+38143C>A (n.-50+38143C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681446C= | CA2201204476 | MSLN,STUB1 | c.367C= (p.Leu123=) n.463C= c.151C= (p.Leu51=) n.136C= c.84C= c.310C= (p.Leu104=) n.941C= c.-50+38143C= (n.-50+38143C=) | |
16 | g.681446C>G | CA151393 | MSLN,STUB1 | c.367C>G (p.Leu123Val) n.463C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.136C>G c.84C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.941C>G c.-50+38143C>G (n.-50+38143C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.681446C>T | CA7786583 | MSLN,STUB1 | c.367C>T (p.Leu123=) n.463C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.136C>T c.84C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.941C>T c.-50+38143C>T (n.-50+38143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681447T>A | CA394111917 | MSLN,STUB1 | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.464T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.137T>A c.85T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.942T>A c.-50+38144T>A (n.-50+38144T>A) | |
16 | g.681447T>C | CA394111920 | MSLN,STUB1 | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.464T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.137T>C c.85T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.942T>C c.-50+38144T>C (n.-50+38144T>C) | |
16 | g.681447T>G | CA394111916 | MSLN,STUB1 | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.464T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.137T>G c.85T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.942T>G c.-50+38144T>G (n.-50+38144T>G) | |
16 | g.681448G>A | CA276565237 | MSLN,STUB1 | c.369G>A (p.Leu123=) n.465G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.138G>A c.86G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.943G>A c.-50+38145G>A (n.-50+38145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681448G>C | CA493008409 | MSLN,STUB1 | c.369G>C (p.Leu123=) n.465G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.138G>C c.86G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.943G>C c.-50+38145G>C (n.-50+38145G>C) | |
16 | g.681448G= | CA2201204478 | MSLN,STUB1 | c.369G= (p.Leu123=) n.465G= c.153G= (p.Leu51=) n.138G= c.86G= c.312G= (p.Leu104=) n.943G= c.-50+38145G= (n.-50+38145G=) | |
16 | g.681448G>T | CA493008410 | MSLN,STUB1 | c.369G>T (p.Leu123=) n.465G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.138G>T c.86G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.943G>T c.-50+38145G>T (n.-50+38145G>T) | |
16 | g.681449G>A | CA394111927 | MSLN,STUB1 | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.466G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.139G>A c.87G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) n.944G>A c.-50+38146G>A (n.-50+38146G>A) | |
16 | g.681449G>C | CA394111923 | MSLN,STUB1 | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.466G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.139G>C c.87G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) n.944G>C c.-50+38146G>C (n.-50+38146G>C) | |
16 | g.681449G>T | CA394111925 | MSLN,STUB1 | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.466G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.139G>T c.87G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) n.944G>T c.-50+38146G>T (n.-50+38146G>T) | |
16 | g.681450C>A | CA394111929 | MSLN,STUB1 | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.467C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.140C>A c.88C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) n.945C>A c.-50+38147C>A (n.-50+38147C>A) | |
16 | g.681450C= | CA2201204480 | MSLN,STUB1 | c.371C= (p.Ala124=) n.467C= c.155C= (p.Ala52=) n.140C= c.88C= c.314C= (p.Ala105=) n.945C= c.-50+38147C= (n.-50+38147C=) | |
16 | g.681450C>G | CA394111931 | MSLN,STUB1 | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.467C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.140C>G c.88C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) n.945C>G c.-50+38147C>G (n.-50+38147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681450C>T | CA394111933 | MSLN,STUB1 | c.371C>T (p.Ala124Val) n.467C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.140C>T c.88C>T c.314C>T (p.Ala105Val) n.945C>T c.-50+38147C>T (n.-50+38147C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681451C>A | CA493008411 | MSLN,STUB1 | c.372C>A (p.Ala124=) n.468C>A c.156C>A (p.Ala52=) n.141C>A c.89C>A c.315C>A (p.Ala105=) n.946C>A c.-50+38148C>A (n.-50+38148C>A) | |
16 | g.681451C= | CA2201204482 | MSLN,STUB1 | c.372C= (p.Ala124=) n.468C= c.156C= (p.Ala52=) n.141C= c.89C= c.315C= (p.Ala105=) n.946C= c.-50+38148C= (n.-50+38148C=) | |
16 | g.681451C>G | CA493008412 | MSLN,STUB1 | c.372C>G (p.Ala124=) n.468C>G c.156C>G (p.Ala52=) n.141C>G c.89C>G c.315C>G (p.Ala105=) n.946C>G c.-50+38148C>G (n.-50+38148C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681451C>T | CA276565252 | MSLN,STUB1 | c.372C>T (p.Ala124=) n.468C>T c.156C>T (p.Ala52=) n.141C>T c.89C>T c.315C>T (p.Ala105=) n.946C>T c.-50+38148C>T (n.-50+38148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681452A>C | CA394111934 | MSLN,STUB1 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.469A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.142A>C c.90A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) n.947A>C c.-50+38149A>C (n.-50+38149A>C) | |
16 | g.681452A>G | CA394111935 | MSLN,STUB1 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.469A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.142A>G c.90A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) n.947A>G c.-50+38149A>G (n.-50+38149A>G) | COSMIC |
16 | g.681452A>T | CA394111936 | MSLN,STUB1 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.469A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.142A>T c.90A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) n.947A>T c.-50+38149A>T (n.-50+38149A>T) | |
16 | g.681453A= | CA2201204484 | MSLN,STUB1 | c.374A= (p.Lys125=) n.470A= c.158A= (p.Lys53=) n.143A= c.91A= c.317A= (p.Lys106=) n.948A= c.-50+38150A= (n.-50+38150A=) | |
16 | g.681453A>C | CA394111937 | MSLN,STUB1 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.470A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.143A>C c.91A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) n.948A>C c.-50+38150A>C (n.-50+38150A>C) | |
16 | g.681453A>G | CA7786584 | MSLN,STUB1 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.470A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.143A>G c.91A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) n.948A>G c.-50+38150A>G (n.-50+38150A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681453A>T | CA394111938 | MSLN,STUB1 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.470A>T c.158A>T (p.Lys53Met) n.143A>T c.91A>T c.317A>T (p.Lys106Met) n.948A>T c.-50+38150A>T (n.-50+38150A>T) | |
16 | g.681454G>A | CA493008413 | MSLN,STUB1 | c.375G>A (p.Lys125=) n.471G>A c.159G>A (p.Lys53=) n.144G>A c.92G>A c.318G>A (p.Lys106=) n.949G>A c.-50+38151G>A (n.-50+38151G>A) | |
16 | g.681454G>C | CA394111939 | MSLN,STUB1 | c.375G>C (p.Lys125Asn) n.471G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) n.144G>C c.92G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) n.949G>C c.-50+38151G>C (n.-50+38151G>C) | |
16 | g.681454G>T | CA394111944 | MSLN,STUB1 | c.375G>T (p.Lys125Asn) n.471G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) n.144G>T c.92G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) n.949G>T c.-50+38151G>T (n.-50+38151G>T) | |
16 | g.681455G>A | CA394111953 | MSLN,STUB1 | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.472G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.145G>A c.93G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.950G>A c.-50+38152G>A (n.-50+38152G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681455G>C | CA394111947 | MSLN,STUB1 | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.472G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.145G>C c.93G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.950G>C c.-50+38152G>C (n.-50+38152G>C) | |
16 | g.681455G>T | CA394111952 | MSLN,STUB1 | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.472G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.145G>T c.93G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.950G>T c.-50+38152G>T (n.-50+38152G>T) | |
16 | g.681456A>C | CA394111957 | MSLN,STUB1 | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.473A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.146A>C c.94A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.951A>C c.-50+38153A>C (n.-50+38153A>C) | |
16 | g.681456A>G | CA394111958 | MSLN,STUB1 | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.473A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.146A>G c.94A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.951A>G c.-50+38153A>G (n.-50+38153A>G) | |
16 | g.681456A>T | CA394111961 | MSLN,STUB1 | c.377A>T (p.Glu126Val) n.473A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.146A>T c.94A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.951A>T c.-50+38153A>T (n.-50+38153A>T) | |
16 | g.681457G>A | CA493008414 | MSLN,STUB1 | c.378G>A (p.Glu126=) n.474G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.147G>A c.95G>A c.321G>A (p.Glu107=) n.952G>A c.-50+38154G>A (n.-50+38154G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681457G>C | CA394111962 | MSLN,STUB1 | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.474G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.147G>C c.95G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) n.952G>C c.-50+38154G>C (n.-50+38154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681457G= | CA2201204486 | MSLN,STUB1 | c.378G= (p.Glu126=) n.474G= c.162G= (p.Glu54=) n.147G= c.95G= c.321G= (p.Glu107=) n.952G= c.-50+38154G= (n.-50+38154G=) | |
16 | g.681457G>T | CA7786585 | MSLN,STUB1 | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.474G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.147G>T c.95G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) n.952G>T c.-50+38154G>T (n.-50+38154G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681458C>A | CA394111971 | MSLN,STUB1 | c.379C>A (p.Gln127Lys) n.475C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.148C>A c.96C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.953C>A c.-50+38155C>A (n.-50+38155C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681458C= | CA2201204488 | MSLN,STUB1 | c.379C= (p.Gln127=) n.475C= c.163C= (p.Gln55=) n.148C= c.96C= c.322C= (p.Gln108=) n.953C= c.-50+38155C= (n.-50+38155C=) | |
16 | g.681458C>G | CA394111972 | MSLN,STUB1 | c.379C>G (p.Gln127Glu) n.475C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.148C>G c.96C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.953C>G c.-50+38155C>G (n.-50+38155C>G) | |
16 | g.681458C>T | CA276565267 | MSLN,STUB1 | c.379C>T (p.Gln127Ter) n.475C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.148C>T c.96C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.953C>T c.-50+38155C>T (n.-50+38155C>T) | dbSNP |
16 | g.681459A= | CA2201204490 | MSLN,STUB1 | c.380A= (p.Gln127=) n.476A= c.164A= (p.Gln55=) n.149A= c.97A= c.323A= (p.Gln108=) n.954A= c.-50+38156A= (n.-50+38156A=) | |
16 | g.681459A>C | CA394111975 | MSLN,STUB1 | c.380A>C (p.Gln127Pro) n.476A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.149A>C c.97A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.954A>C c.-50+38156A>C (n.-50+38156A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681459A>G | CA394111976 | MSLN,STUB1 | c.380A>G (p.Gln127Arg) n.476A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.149A>G c.97A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.954A>G c.-50+38156A>G (n.-50+38156A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681459A>T | CA7786586 | MSLN,STUB1 | c.380A>T (p.Gln127Leu) n.476A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.149A>T c.97A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) n.954A>T c.-50+38156A>T (n.-50+38156A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681460G>A | CA493008415 | MSLN,STUB1 | c.381G>A (p.Gln127=) n.477G>A c.165G>A (p.Gln55=) n.150G>A c.98G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.955G>A c.-50+38157G>A (n.-50+38157G>A) | |
16 | g.681460G>C | CA394111979 | MSLN,STUB1 | c.381G>C (p.Gln127His) n.477G>C c.165G>C (p.Gln55His) n.150G>C c.98G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.955G>C c.-50+38157G>C (n.-50+38157G>C) | |
16 | g.681460G>T | CA394111983 | MSLN,STUB1 | c.381G>T (p.Gln127His) n.477G>T c.165G>T (p.Gln55His) n.150G>T c.98G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.955G>T c.-50+38157G>T (n.-50+38157G>T) | |
16 | g.681461C>A | CA493008416 | MSLN,STUB1 | c.382C>A (p.Arg128=) n.478C>A c.166C>A (p.Arg56=) n.151C>A c.99C>A c.325C>A (p.Arg109=) n.956C>A c.-50+38158C>A (n.-50+38158C>A) | |
16 | g.681461C>G | CA394111986 | MSLN,STUB1 | c.382C>G (p.Arg128Gly) n.478C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) n.151C>G c.99C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) n.956C>G c.-50+38158C>G (n.-50+38158C>G) | |
16 | g.681461C>T | CA394111996 | MSLN,STUB1 | c.382C>T (p.Arg128Trp) n.478C>T c.166C>T (p.Arg56Trp) n.151C>T c.99C>T c.325C>T (p.Arg109Trp) n.956C>T c.-50+38158C>T (n.-50+38158C>T) | ClinVar |
16 | g.681462G>A | CA7786587 | MSLN,STUB1 | c.383G>A (p.Arg128Gln) n.479G>A c.167G>A (p.Arg56Gln) n.152G>A c.100G>A c.326G>A (p.Arg109Gln) n.957G>A c.-50+38159G>A (n.-50+38159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681462G>C | CA394111998 | MSLN,STUB1 | c.383G>C (p.Arg128Pro) n.479G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) n.152G>C c.100G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) n.957G>C c.-50+38159G>C (n.-50+38159G>C) | |
16 | g.681462G= | CA2201204492 | MSLN,STUB1 | c.383G= (p.Arg128=) n.479G= c.167G= (p.Arg56=) n.152G= c.100G= c.326G= (p.Arg109=) n.957G= c.-50+38159G= (n.-50+38159G=) | |
16 | g.681462G>T | CA394111999 | MSLN,STUB1 | c.383G>T (p.Arg128Leu) n.479G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) n.152G>T c.100G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) n.957G>T c.-50+38159G>T (n.-50+38159G>T) | |
16 | g.681463_681466dup | CA2825002416 | MSLN,STUB1 | c.384_387dup (p.Asn130AlafsTer23) n.480_483dup c.168_171dup (p.Asn58AlafsTer23) n.153_156dup c.101_104dup c.327_330dup (p.Asn111AlafsTer23) n.958_961dup c.-50+38160_-50+38163dup (n.-50+38160_-50+38163dup) | ClinVar |
16 | g.681463G>A | CA493008417 | MSLN,STUB1 | c.384G>A (p.Arg128=) n.480G>A c.168G>A (p.Arg56=) n.153G>A c.101G>A c.327G>A (p.Arg109=) n.958G>A c.-50+38160G>A (n.-50+38160G>A) | |
16 | g.681463G>C | CA493008419 | MSLN,STUB1 | c.384G>C (p.Arg128=) n.480G>C c.168G>C (p.Arg56=) n.153G>C c.101G>C c.327G>C (p.Arg109=) n.958G>C c.-50+38160G>C (n.-50+38160G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681463G= | CA2201204494 | MSLN,STUB1 | c.384G= (p.Arg128=) n.480G= c.168G= (p.Arg56=) n.153G= c.101G= c.327G= (p.Arg109=) n.958G= c.-50+38160G= (n.-50+38160G=) | |
16 | g.681463G>T | CA493008418 | MSLN,STUB1 | c.384G>T (p.Arg128=) n.480G>T c.168G>T (p.Arg56=) n.153G>T c.101G>T c.327G>T (p.Arg109=) n.958G>T c.-50+38160G>T (n.-50+38160G>T) | |
16 | g.681464C>A | CA394112000 | MSLN,STUB1 | c.385C>A (p.Leu129Met) n.481C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.154C>A c.102C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.959C>A c.-50+38161C>A (n.-50+38161C>A) | |
16 | g.681464C>G | CA394112001 | MSLN,STUB1 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.481C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.154C>G c.102C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.959C>G c.-50+38161C>G (n.-50+38161C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681464C>T | CA493008420 | MSLN,STUB1 | c.385C>T (p.Leu129=) n.481C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.154C>T c.102C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.959C>T c.-50+38161C>T (n.-50+38161C>T) | |
16 | g.681465T>A | CA394112003 | MSLN,STUB1 | c.386T>A (p.Leu129Gln) n.482T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.155T>A c.103T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.960T>A c.-50+38162T>A (n.-50+38162T>A) | |
16 | g.681465T>C | CA394112004 | MSLN,STUB1 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.482T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.155T>C c.103T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.960T>C c.-50+38162T>C (n.-50+38162T>C) | |
16 | g.681465T>G | CA394112007 | MSLN,STUB1 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.482T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.155T>G c.103T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.960T>G c.-50+38162T>G (n.-50+38162T>G) | |
16 | g.681466G>A | CA7786588 | MSLN,STUB1 | c.387G>A (p.Leu129=) n.483G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.156G>A c.104G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.961G>A c.-50+38163G>A (n.-50+38163G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681466G>C | CA493008421 | MSLN,STUB1 | c.387G>C (p.Leu129=) n.483G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.156G>C c.104G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.961G>C c.-50+38163G>C (n.-50+38163G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681466G= | CA2201204496 | MSLN,STUB1 | c.387G= (p.Leu129=) n.483G= c.171G= (p.Leu57=) n.156G= c.104G= c.330G= (p.Leu110=) n.961G= c.-50+38163G= (n.-50+38163G=) | |
16 | g.681466G>T | CA493008422 | MSLN,STUB1 | c.387G>T (p.Leu129=) n.483G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.156G>T c.104G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.961G>T c.-50+38163G>T (n.-50+38163G>T) | |
16 | g.681467A>C | CA394112010 | MSLN,STUB1 | c.388A>C (p.Asn130His) n.484A>C c.172A>C (p.Asn58His) n.157A>C c.105A>C c.331A>C (p.Asn111His) n.962A>C c.-50+38164A>C (n.-50+38164A>C) | |
16 | g.681467A>G | CA394112012 | MSLN,STUB1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.484A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) n.157A>G c.105A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) n.962A>G c.-50+38164A>G (n.-50+38164A>G) | |
16 | g.681467A>T | CA394112014 | MSLN,STUB1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.484A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.157A>T c.105A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.962A>T c.-50+38164A>T (n.-50+38164A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681468A= | CA2201204499 | MSLN,STUB1 | c.389A= (p.Asn130=) n.485A= c.173A= (p.Asn58=) n.158A= c.106A= c.332A= (p.Asn111=) n.963A= c.-50+38165A= (n.-50+38165A=) | |
16 | g.681468A>C | CA394112016 | MSLN,STUB1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.485A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) n.158A>C c.106A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) n.963A>C c.-50+38165A>C (n.-50+38165A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681468A>G | CA394112017 | MSLN,STUB1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.485A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) n.158A>G c.106A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) n.963A>G c.-50+38165A>G (n.-50+38165A>G) | |
16 | g.681468A>T | CA151390 | MSLN,STUB1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.485A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) n.158A>T c.106A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) n.963A>T c.-50+38165A>T (n.-50+38165A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.681469C>A | CA394112018 | MSLN,STUB1 | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.486C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) n.159C>A c.107C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) n.964C>A c.-50+38166C>A (n.-50+38166C>A) | |
16 | g.681469C>G | CA394112019 | MSLN,STUB1 | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.486C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) n.159C>G c.107C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) n.964C>G c.-50+38166C>G (n.-50+38166C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681469C>T | CA493008423 | MSLN,STUB1 | c.390C>T (p.Asn130=) n.486C>T c.174C>T (p.Asn58=) n.159C>T c.107C>T c.333C>T (p.Asn111=) n.964C>T c.-50+38166C>T (n.-50+38166C>T) | |
16 | g.681470T>A | CA394112031 | MSLN,STUB1 | c.391T>A (p.Phe131Ile) n.487T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.160T>A c.108T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.965T>A c.-50+38167T>A (n.-50+38167T>A) | |
16 | g.681470T>C | CA394112033 | MSLN,STUB1 | c.391T>C (p.Phe131Leu) n.487T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.160T>C c.108T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.965T>C c.-50+38167T>C (n.-50+38167T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.681470T>G | CA394112035 | MSLN,STUB1 | c.391T>G (p.Phe131Val) n.487T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.160T>G c.108T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.965T>G c.-50+38167T>G (n.-50+38167T>G) | |
16 | g.681471T>A | CA394112042 | MSLN,STUB1 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.488T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.161T>A c.109T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.966T>A c.-50+38168T>A (n.-50+38168T>A) | |
16 | g.681471T>C | CA394112037 | MSLN,STUB1 | c.392T>C (p.Phe131Ser) n.488T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.161T>C c.109T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.966T>C c.-50+38168T>C (n.-50+38168T>C) | |
16 | g.681471T>G | CA394112039 | MSLN,STUB1 | c.392T>G (p.Phe131Cys) n.488T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.161T>G c.109T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.966T>G c.-50+38168T>G (n.-50+38168T>G) | |
16 | g.681472C>A | CA394112044 | MSLN,STUB1 | c.393C>A (p.Phe131Leu) n.489C>A c.177C>A (p.Phe59Leu) n.162C>A c.110C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.967C>A c.-50+38169C>A (n.-50+38169C>A) | |
16 | g.681472C= | CA2201204501 | MSLN,STUB1 | c.393C= (p.Phe131=) n.489C= c.177C= (p.Phe59=) n.162C= c.110C= c.336C= (p.Phe112=) n.967C= c.-50+38169C= (n.-50+38169C=) | |
16 | g.681472C>G | CA394112047 | MSLN,STUB1 | c.393C>G (p.Phe131Leu) n.489C>G c.177C>G (p.Phe59Leu) n.162C>G c.110C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.967C>G c.-50+38169C>G (n.-50+38169C>G) | |
16 | g.681472C>T | CA7786589 | MSLN,STUB1 | c.393C>T (p.Phe131=) n.489C>T c.177C>T (p.Phe59=) n.162C>T c.110C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.967C>T c.-50+38169C>T (n.-50+38169C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681473G>A | CA394112053 | MSLN,STUB1 | c.394G>A (p.Gly132Arg) n.490G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) n.163G>A c.111G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) n.968G>A c.-50+38170G>A (n.-50+38170G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681473G>C | CA394112055 | MSLN,STUB1 | c.394G>C (p.Gly132Arg) n.490G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.163G>C c.111G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.968G>C c.-50+38170G>C (n.-50+38170G>C) | |
16 | g.681473G>T | CA394112058 | MSLN,STUB1 | c.394G>T (p.Gly132Trp) n.490G>T c.178G>T (p.Gly60Trp) n.163G>T c.111G>T c.337G>T (p.Gly113Trp) n.968G>T c.-50+38170G>T (n.-50+38170G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681474G>A | CA394112062 | MSLN,STUB1 | c.395G>A (p.Gly132Glu) n.491G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) n.164G>A c.112G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) n.969G>A c.-50+38171G>A (n.-50+38171G>A) | ClinVar |
16 | g.681474G>C | CA394112064 | MSLN,STUB1 | c.395G>C (p.Gly132Ala) n.491G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.164G>C c.112G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.969G>C c.-50+38171G>C (n.-50+38171G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681474G>T | CA394112060 | MSLN,STUB1 | c.395G>T (p.Gly132Val) n.491G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.164G>T c.112G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.969G>T c.-50+38171G>T (n.-50+38171G>T) | |
16 | g.681475G>A | CA276565302 | MSLN,STUB1 | c.396G>A (p.Gly132=) n.492G>A c.180G>A (p.Gly60=) n.165G>A c.113G>A c.339G>A (p.Gly113=) n.970G>A c.-50+38172G>A (n.-50+38172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681475G>C | CA493008426 | MSLN,STUB1 | c.396G>C (p.Gly132=) n.492G>C c.180G>C (p.Gly60=) n.165G>C c.113G>C c.339G>C (p.Gly113=) n.970G>C c.-50+38172G>C (n.-50+38172G>C) | |
16 | g.681475G= | CA2201204504 | MSLN,STUB1 | c.396G= (p.Gly132=) n.492G= c.180G= (p.Gly60=) n.165G= c.113G= c.339G= (p.Gly113=) n.970G= c.-50+38172G= (n.-50+38172G=) | |
16 | g.681475G>T | CA493008427 | MSLN,STUB1 | c.396G>T (p.Gly132=) n.492G>T c.180G>T (p.Gly60=) n.165G>T c.113G>T c.339G>T (p.Gly113=) n.970G>T c.-50+38172G>T (n.-50+38172G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681476G>A | CA394112068 | MSLN,STUB1 | c.397G>A (p.Asp133Asn) n.493G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) n.166G>A c.114G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.971G>A c.-50+38173G>A (n.-50+38173G>A) | |
16 | g.681476G>C | CA394112071 | MSLN,STUB1 | c.397G>C (p.Asp133His) n.493G>C c.181G>C (p.Asp61His) n.166G>C c.114G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.971G>C c.-50+38173G>C (n.-50+38173G>C) | |
16 | g.681476G>T | CA394112069 | MSLN,STUB1 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.493G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.166G>T c.114G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.971G>T c.-50+38173G>T (n.-50+38173G>T) | |
16 | g.681479_681481del | CA2630854347 | MSLN,STUB1 | c.400_402del (p.Asp134del) n.496_498del c.184_186del (p.Asp62del) n.169_171del c.117_119del c.343_345del (p.Asp115del) n.974_976del c.-50+38176_-50+38178del (n.-50+38176_-50+38178del) | gnomAD v4 |
16 | g.681477A>C | CA394112074 | MSLN,STUB1 | c.398A>C (p.Asp133Ala) n.494A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) n.167A>C c.115A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.972A>C c.-50+38174A>C (n.-50+38174A>C) | |
16 | g.681477A>G | CA394112079 | MSLN,STUB1 | c.398A>G (p.Asp133Gly) n.494A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) n.167A>G c.115A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.972A>G c.-50+38174A>G (n.-50+38174A>G) | |
16 | g.681477A>T | CA394112077 | MSLN,STUB1 | c.398A>T (p.Asp133Val) n.494A>T c.182A>T (p.Asp61Val) n.167A>T c.115A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.972A>T c.-50+38174A>T (n.-50+38174A>T) | |
16 | g.681478C>A | CA394112080 | MSLN,STUB1 | c.399C>A (p.Asp133Glu) n.495C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) n.168C>A c.116C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.973C>A c.-50+38175C>A (n.-50+38175C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681478C= | CA2201204506 | MSLN,STUB1 | c.399C= (p.Asp133=) n.495C= c.183C= (p.Asp61=) n.168C= c.116C= c.342C= (p.Asp114=) n.973C= c.-50+38175C= (n.-50+38175C=) | |
16 | g.681478C>G | CA394112081 | MSLN,STUB1 | c.399C>G (p.Asp133Glu) n.495C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) n.168C>G c.116C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.973C>G c.-50+38175C>G (n.-50+38175C>G) | |
16 | g.681478C>T | CA493008429 | MSLN,STUB1 | c.399C>T (p.Asp133=) n.495C>T c.183C>T (p.Asp61=) n.168C>T c.116C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.973C>T c.-50+38175C>T (n.-50+38175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681479G>A | CA394112082 | MSLN,STUB1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.496G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.169G>A c.117G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.974G>A c.-50+38176G>A (n.-50+38176G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681479G>C | CA394112083 | MSLN,STUB1 | c.400G>C (p.Asp134His) n.496G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.169G>C c.117G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.974G>C c.-50+38176G>C (n.-50+38176G>C) | |
16 | g.681479G>T | CA394112084 | MSLN,STUB1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.496G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.169G>T c.117G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.974G>T c.-50+38176G>T (n.-50+38176G>T) | |
16 | g.681480A>C | CA394112086 | MSLN,STUB1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.497A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.170A>C c.118A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.975A>C c.-50+38177A>C (n.-50+38177A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681480A>G | CA394112088 | MSLN,STUB1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.497A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.170A>G c.118A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.975A>G c.-50+38177A>G (n.-50+38177A>G) | |
16 | g.681480A>T | CA394112092 | MSLN,STUB1 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.497A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.170A>T c.118A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.975A>T c.-50+38177A>T (n.-50+38177A>T) | |
16 | g.681481C>A | CA394112095 | MSLN,STUB1 | c.402C>A (p.Asp134Glu) n.498C>A c.1C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.171C>A c.119C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.976C>A c.-50+38178C>A (n.-50+38178C>A) | |
16 | g.681481C= | CA2201204508 | MSLN,STUB1 | c.402C= (p.Asp134=) n.498C= c.1C= c.186C= (p.Asp62=) n.171C= c.119C= c.345C= (p.Asp115=) n.976C= c.-50+38178C= (n.-50+38178C=) | |
16 | g.681481C>G | CA394112096 | MSLN,STUB1 | c.402C>G (p.Asp134Glu) n.498C>G c.1C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.171C>G c.119C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.976C>G c.-50+38178C>G (n.-50+38178C>G) | |
16 | g.681481C>T | CA7786590 | MSLN,STUB1 | c.402C>T (p.Asp134=) n.498C>T c.1C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.171C>T c.119C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.976C>T c.-50+38178C>T (n.-50+38178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681482A>C | CA394112099 | MSLN,STUB1 | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.499A>C c.2A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) n.172A>C c.120A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) n.977A>C c.-50+38179A>C (n.-50+38179A>C) | |
16 | g.681482A>G | CA394112097 | MSLN,STUB1 | c.403A>G (p.Ile135Val) n.499A>G c.2A>G c.187A>G (p.Ile63Val) n.172A>G c.120A>G c.346A>G (p.Ile116Val) n.977A>G c.-50+38179A>G (n.-50+38179A>G) | |
16 | g.681482A>T | CA394112098 | MSLN,STUB1 | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.499A>T c.2A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) n.172A>T c.120A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) n.977A>T c.-50+38179A>T (n.-50+38179A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681483T>A | CA394112101 | MSLN,STUB1 | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.500T>A c.3T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) n.173T>A c.121T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) n.978T>A c.-50+38180T>A (n.-50+38180T>A) | |
16 | g.681483T>C | CA394112102 | MSLN,STUB1 | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.500T>C c.3T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.173T>C c.121T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) n.978T>C c.-50+38180T>C (n.-50+38180T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.681483T>G | CA394112108 | MSLN,STUB1 | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.500T>G c.3T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) n.173T>G c.121T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) n.978T>G c.-50+38180T>G (n.-50+38180T>G) | |
16 | g.681483T= | CA2201204510 | MSLN,STUB1 | c.404T= (p.Ile135=) n.500T= c.3T= c.188T= (p.Ile63=) n.173T= c.121T= c.347T= (p.Ile116=) n.978T= c.-50+38180T= (n.-50+38180T=) | |
16 | g.681484C>A | CA493008432 | MSLN,STUB1 | c.405C>A (p.Ile135=) n.501C>A c.4C>A c.189C>A (p.Ile63=) n.174C>A c.122C>A c.348C>A (p.Ile116=) n.979C>A c.-50+38181C>A (n.-50+38181C>A) | |
16 | g.681484C>G | CA394112110 | MSLN,STUB1 | c.405C>G (p.Ile135Met) n.501C>G c.4C>G c.189C>G (p.Ile63Met) n.174C>G c.122C>G c.348C>G (p.Ile116Met) n.979C>G c.-50+38181C>G (n.-50+38181C>G) | |
16 | g.681484C>T | CA493008434 | MSLN,STUB1 | c.405C>T (p.Ile135=) n.501C>T c.4C>T c.189C>T (p.Ile63=) n.174C>T c.122C>T c.348C>T (p.Ile116=) n.979C>T c.-50+38181C>T (n.-50+38181C>T) | |
16 | g.681485C>A | CA394112111 | MSLN,STUB1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.502C>A c.5C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.175C>A c.123C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.980C>A c.-50+38182C>A (n.-50+38182C>A) | |
16 | g.681485C= | CA2201204512 | MSLN,STUB1 | c.406C= (p.Pro136=) n.502C= c.5C= c.190C= (p.Pro64=) n.175C= c.123C= c.349C= (p.Pro117=) n.980C= c.-50+38182C= (n.-50+38182C=) | |
16 | g.681485C>G | CA394112112 | MSLN,STUB1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.502C>G c.5C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.175C>G c.123C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.980C>G c.-50+38182C>G (n.-50+38182C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681485C>T | CA394112113 | MSLN,STUB1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.502C>T c.5C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.175C>T c.123C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.980C>T c.-50+38182C>T (n.-50+38182C>T) | dbSNP |
16 | g.681486C>A | CA394112114 | MSLN,STUB1 | c.407C>A (p.Pro136His) n.503C>A c.6C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.176C>A c.124C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.981C>A c.-50+38183C>A (n.-50+38183C>A) | |
16 | g.681486C>G | CA394112115 | MSLN,STUB1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.503C>G c.6C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.176C>G c.124C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.981C>G c.-50+38183C>G (n.-50+38183C>G) | |
16 | g.681486C>T | CA394112117 | MSLN,STUB1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.503C>T c.6C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.176C>T c.124C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.981C>T c.-50+38183C>T (n.-50+38183C>T) | |
16 | g.681487C>A | CA493008435 | MSLN,STUB1 | c.408C>A (p.Pro136=) n.504C>A c.7C>A c.192C>A (p.Pro64=) n.177C>A c.125C>A c.351C>A (p.Pro117=) n.982C>A c.-50+38184C>A (n.-50+38184C>A) | |
16 | g.681487C= | CA2201204514 | MSLN,STUB1 | c.408C= (p.Pro136=) n.504C= c.7C= c.192C= (p.Pro64=) n.177C= c.125C= c.351C= (p.Pro117=) n.982C= c.-50+38184C= (n.-50+38184C=) | |
16 | g.681487C>G | CA493008436 | MSLN,STUB1 | c.408C>G (p.Pro136=) n.504C>G c.7C>G c.192C>G (p.Pro64=) n.177C>G c.125C>G c.351C>G (p.Pro117=) n.982C>G c.-50+38184C>G (n.-50+38184C>G) | |
16 | g.681487C>T | CA7786591 | MSLN,STUB1 | c.408C>T (p.Pro136=) n.504C>T c.7C>T c.192C>T (p.Pro64=) n.177C>T c.125C>T c.351C>T (p.Pro117=) n.982C>T c.-50+38184C>T (n.-50+38184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681488A= | CA2201204516 | MSLN,STUB1 | c.409A= (p.Ser137=) n.505A= c.8A= c.193A= (p.Ser65=) n.178A= c.126A= c.352A= (p.Ser118=) n.983A= c.-50+38185A= (n.-50+38185A=) | |
16 | g.681488A>C | CA394112123 | MSLN,STUB1 | c.409A>C (p.Ser137Arg) n.505A>C c.8A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.178A>C c.126A>C c.352A>C (p.Ser118Arg) n.983A>C c.-50+38185A>C (n.-50+38185A>C) | |
16 | g.681488A>G | CA394112121 | MSLN,STUB1 | c.409A>G (p.Ser137Gly) n.505A>G c.8A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.178A>G c.126A>G c.352A>G (p.Ser118Gly) n.983A>G c.-50+38185A>G (n.-50+38185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681488A>T | CA394112120 | MSLN,STUB1 | c.409A>T (p.Ser137Cys) n.505A>T c.8A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.178A>T c.126A>T c.352A>T (p.Ser118Cys) n.983A>T c.-50+38185A>T (n.-50+38185A>T) | |
16 | g.681489G>A | CA394112127 | MSLN,STUB1 | c.410G>A (p.Ser137Asn) n.506G>A c.9G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.179G>A c.127G>A c.353G>A (p.Ser118Asn) n.984G>A c.-50+38186G>A (n.-50+38186G>A) | |
16 | g.681489G>C | CA394112124 | MSLN,STUB1 | c.410G>C (p.Ser137Thr) n.506G>C c.9G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.179G>C c.127G>C c.353G>C (p.Ser118Thr) n.984G>C c.-50+38186G>C (n.-50+38186G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681489G>T | CA394112126 | MSLN,STUB1 | c.410G>T (p.Ser137Ile) n.506G>T c.9G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.179G>T c.127G>T c.353G>T (p.Ser118Ile) n.984G>T c.-50+38186G>T (n.-50+38186G>T) | |
16 | g.681490C>A | CA394112129 | MSLN,STUB1 | c.411C>A (p.Ser137Arg) n.507C>A c.10C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) n.180C>A c.128C>A c.354C>A (p.Ser118Arg) n.985C>A c.-50+38187C>A (n.-50+38187C>A) | |
16 | g.681490C= | CA2201204518 | MSLN,STUB1 | c.411C= (p.Ser137=) n.507C= c.10C= c.195C= (p.Ser65=) n.180C= c.128C= c.354C= (p.Ser118=) n.985C= c.-50+38187C= (n.-50+38187C=) | |
16 | g.681490C>G | CA394112130 | MSLN,STUB1 | c.411C>G (p.Ser137Arg) n.507C>G c.10C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) n.180C>G c.128C>G c.354C>G (p.Ser118Arg) n.985C>G c.-50+38187C>G (n.-50+38187C>G) | |
16 | g.681490C>T | CA276565306 | MSLN,STUB1 | c.411C>T (p.Ser137=) n.507C>T c.10C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.180C>T c.128C>T c.354C>T (p.Ser118=) n.985C>T c.-50+38187C>T (n.-50+38187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681491G>A | CA394112131 | MSLN,STUB1 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.508G>A c.11G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.181G>A c.129G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.986G>A c.-50+38188G>A (n.-50+38188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681491G>C | CA7786592 | MSLN,STUB1 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.508G>C c.11G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.181G>C c.129G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.986G>C c.-50+38188G>C (n.-50+38188G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681491G= | CA2201204521 | MSLN,STUB1 | c.412G= (p.Ala138=) n.508G= c.11G= c.196G= (p.Ala66=) n.181G= c.129G= c.355G= (p.Ala119=) n.986G= c.-50+38188G= (n.-50+38188G=) | |
16 | g.681491G>T | CA394112132 | MSLN,STUB1 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.508G>T c.11G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.181G>T c.129G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.986G>T c.-50+38188G>T (n.-50+38188G>T) | |
16 | g.681492C>A | CA394112133 | MSLN,STUB1 | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.509C>A c.12C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) n.182C>A c.130C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) n.987C>A c.-50+38189C>A (n.-50+38189C>A) | |
16 | g.681492C= | CA2201204522 | MSLN,STUB1 | c.413C= (p.Ala138=) n.509C= c.12C= c.197C= (p.Ala66=) n.182C= c.130C= c.356C= (p.Ala119=) n.987C= c.-50+38189C= (n.-50+38189C=) | |
16 | g.681492C>G | CA394112134 | MSLN,STUB1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.509C>G c.12C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.182C>G c.130C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.987C>G c.-50+38189C>G (n.-50+38189C>G) | |
16 | g.681492C>T | CA394112136 | MSLN,STUB1 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.509C>T c.12C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.182C>T c.130C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.987C>T c.-50+38189C>T (n.-50+38189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681493T>A | CA493008439 | MSLN,STUB1 | c.414T>A (p.Ala138=) n.510T>A c.13T>A c.198T>A (p.Ala66=) n.183T>A c.131T>A c.357T>A (p.Ala119=) n.988T>A c.-50+38190T>A (n.-50+38190T>A) | |
16 | g.681493T>C | CA493008438 | MSLN,STUB1 | c.414T>C (p.Ala138=) n.510T>C c.13T>C c.198T>C (p.Ala66=) n.183T>C c.131T>C c.357T>C (p.Ala119=) n.988T>C c.-50+38190T>C (n.-50+38190T>C) | |
16 | g.681493T>G | CA493008437 | MSLN,STUB1 | c.414T>G (p.Ala138=) n.510T>G c.13T>G c.198T>G (p.Ala66=) n.183T>G c.131T>G c.357T>G (p.Ala119=) n.988T>G c.-50+38190T>G (n.-50+38190T>G) | |
16 | g.681495_681497del | CA2630854415 | MSLN,STUB1 | c.416_418del (p.Leu139del) n.512_514del c.15_17del c.200_202del (p.Leu67del) n.185_187del c.133_135del c.359_361del (p.Leu120del) n.990_992del c.-50+38192_-50+38194del (n.-50+38192_-50+38194del) | gnomAD v4 |
16 | g.681494C>A | CA394112137 | MSLN,STUB1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.511C>A c.14C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) n.184C>A c.132C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) n.989C>A c.-50+38191C>A (n.-50+38191C>A) | |
16 | g.681494C>G | CA394112139 | MSLN,STUB1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.511C>G c.14C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.184C>G c.132C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.989C>G c.-50+38191C>G (n.-50+38191C>G) | |
16 | g.681494C>T | CA394112140 | MSLN,STUB1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.511C>T c.14C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.184C>T c.132C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) n.989C>T c.-50+38191C>T (n.-50+38191C>T) | |
16 | g.681495T>A | CA394112145 | MSLN,STUB1 | c.416T>A (p.Leu139His) n.512T>A c.15T>A c.200T>A (p.Leu67His) n.185T>A c.133T>A c.359T>A (p.Leu120His) n.990T>A c.-50+38192T>A (n.-50+38192T>A) | |
16 | g.681495T>C | CA394112142 | MSLN,STUB1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.512T>C c.15T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.185T>C c.133T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.990T>C c.-50+38192T>C (n.-50+38192T>C) | |
16 | g.681495T>G | CA394112143 | MSLN,STUB1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.512T>G c.15T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.185T>G c.133T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.990T>G c.-50+38192T>G (n.-50+38192T>G) | |
16 | g.681496T>A | CA493008441 | MSLN,STUB1 | c.417T>A (p.Leu139=) n.513T>A c.16T>A c.201T>A (p.Leu67=) n.186T>A c.134T>A c.360T>A (p.Leu120=) n.991T>A c.-50+38193T>A (n.-50+38193T>A) | |
16 | g.681496T>C | CA493008443 | MSLN,STUB1 | c.417T>C (p.Leu139=) n.513T>C c.16T>C c.201T>C (p.Leu67=) n.186T>C c.134T>C c.360T>C (p.Leu120=) n.991T>C c.-50+38193T>C (n.-50+38193T>C) | |
16 | g.681496T>G | CA493008444 | MSLN,STUB1 | c.417T>G (p.Leu139=) n.513T>G c.16T>G c.201T>G (p.Leu67=) n.186T>G c.134T>G c.360T>G (p.Leu120=) n.991T>G c.-50+38193T>G (n.-50+38193T>G) | |
16 | g.681497C>A | CA493008445 | MSLN,STUB1 | c.418C>A (p.Arg140=) n.514C>A c.17C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.187C>A c.135C>A c.361C>A (p.Arg121=) n.992C>A c.-50+38194C>A (n.-50+38194C>A) | |
16 | g.681497C>G | CA394112146 | MSLN,STUB1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) n.514C>G c.17C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.187C>G c.135C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) n.992C>G c.-50+38194C>G (n.-50+38194C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681497C>T | CA394112148 | MSLN,STUB1 | c.418C>T (p.Arg140Ter) n.514C>T c.17C>T c.202C>T (p.Arg68Ter) n.187C>T c.135C>T c.361C>T (p.Arg121Ter) n.992C>T c.-50+38194C>T (n.-50+38194C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681498G>A | CA394112149 | MSLN,STUB1 | c.419G>A (p.Arg140Gln) n.515G>A c.18G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.188G>A c.136G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) n.993G>A c.-50+38195G>A (n.-50+38195G>A) | |
16 | g.681498G>C | CA394112150 | MSLN,STUB1 | c.419G>C (p.Arg140Pro) n.515G>C c.18G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.188G>C c.136G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) n.993G>C c.-50+38195G>C (n.-50+38195G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681498G>T | CA394112151 | MSLN,STUB1 | c.419G>T (p.Arg140Leu) n.515G>T c.18G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.188G>T c.136G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) n.993G>T c.-50+38195G>T (n.-50+38195G>T) | gnomAD v4 |