Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.68122183G>ACA377105026MYPNc.77+15382G>A (n.77+15382G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.982G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.113+16000G>A
c.-221+16000G>A (n.-221+16000G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.974G>A
c.-220-20757G>A (n.-220-20757G>A)
n.62+16000G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.329+15382G>A
n.1037G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.439+15382G>A
 gnomAD v4
10g.68122183G>CCA377105027MYPNc.77+15382G>C (n.77+15382G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.817G>C (p.Asp273His)
n.982G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.113+16000G>C
c.-221+16000G>C (n.-221+16000G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.974G>C
c.-220-20757G>C (n.-220-20757G>C)
n.62+16000G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.329+15382G>C
n.1037G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
n.439+15382G>C
10g.68122183G>TCA377105028MYPNc.77+15382G>T (n.77+15382G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.982G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.113+16000G>T
c.-221+16000G>T (n.-221+16000G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.974G>T
c.-220-20757G>T (n.-220-20757G>T)
n.62+16000G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.329+15382G>T
n.1037G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.439+15382G>T
10g.68122184A=CA1917192594MYPNc.77+15383A= (n.77+15383A=)
c.746A= (p.Asp249=)
c.818A= (p.Asp273=)
n.983A=
c.*757A= (n.*757A=)
n.113+16001A=
c.-221+16001A= (n.-221+16001A=)
c.*995A= (n.*995A=)
n.975A=
c.-220-20756A= (n.-220-20756A=)
n.62+16001A=
c.-377A= (n.-377A=)
n.329+15383A=
n.1038A=
c.824A= (p.Asp275=)
n.439+15383A=
10g.68122184A>CCA377105029MYPNc.77+15383A>C (n.77+15383A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.983A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.113+16001A>C
c.-221+16001A>C (n.-221+16001A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.975A>C
c.-220-20756A>C (n.-220-20756A>C)
n.62+16001A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.329+15383A>C
n.1038A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.439+15383A>C
10g.68122184A>GCA377105030MYPNc.77+15383A>G (n.77+15383A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
n.983A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.113+16001A>G
c.-221+16001A>G (n.-221+16001A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.975A>G
c.-220-20756A>G (n.-220-20756A>G)
n.62+16001A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.329+15383A>G
n.1038A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.439+15383A>G
 ClinVar dbSNP
10g.68122184A>TCA377105031MYPNc.77+15383A>T (n.77+15383A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
n.983A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.113+16001A>T
c.-221+16001A>T (n.-221+16001A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.975A>T
c.-220-20756A>T (n.-220-20756A>T)
n.62+16001A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.329+15383A>T
n.1038A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.439+15383A>T
 ClinVar dbSNP
10g.68122185C>ACA377105033MYPNc.77+15384C>A (n.77+15384C>A)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
n.984C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.113+16002C>A
c.-221+16002C>A (n.-221+16002C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.976C>A
c.-220-20755C>A (n.-220-20755C>A)
n.62+16002C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.329+15384C>A
n.1039C>A
c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.439+15384C>A
10g.68122185C>GCA377105032MYPNc.77+15384C>G (n.77+15384C>G)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
n.984C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.113+16002C>G
c.-221+16002C>G (n.-221+16002C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.976C>G
c.-220-20755C>G (n.-220-20755C>G)
n.62+16002C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.329+15384C>G
n.1039C>G
c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.439+15384C>G
10g.68122185C>TCA470003949MYPNc.77+15384C>T (n.77+15384C>T)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.819C>T (p.Asp273=)
n.984C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.113+16002C>T
c.-221+16002C>T (n.-221+16002C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.976C>T
c.-220-20755C>T (n.-220-20755C>T)
n.62+16002C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.329+15384C>T
n.1039C>T
c.825C>T (p.Asp275=)
n.439+15384C>T
10g.68122186A=CA1917192595MYPNc.77+15385A= (n.77+15385A=)
c.748A= (p.Thr250=)
c.820A= (p.Thr274=)
n.985A=
c.*759A= (n.*759A=)
n.113+16003A=
c.-221+16003A= (n.-221+16003A=)
c.*997A= (n.*997A=)
n.977A=
c.-220-20754A= (n.-220-20754A=)
n.62+16003A=
c.-375A= (n.-375A=)
n.329+15385A=
n.1040A=
c.826A= (p.Thr276=)
n.439+15385A=
10g.68122186A>CCA5522324MYPNc.77+15385A>C (n.77+15385A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.985A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.113+16003A>C
c.-221+16003A>C (n.-221+16003A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.977A>C
c.-220-20754A>C (n.-220-20754A>C)
n.62+16003A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.329+15385A>C
n.1040A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.439+15385A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122186A>GCA377105034MYPNc.77+15385A>G (n.77+15385A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.985A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.113+16003A>G
c.-221+16003A>G (n.-221+16003A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.977A>G
c.-220-20754A>G (n.-220-20754A>G)
n.62+16003A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.329+15385A>G
n.1040A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.439+15385A>G
10g.68122186A>TCA377105035MYPNc.77+15385A>T (n.77+15385A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.985A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.113+16003A>T
c.-221+16003A>T (n.-221+16003A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.977A>T
c.-220-20754A>T (n.-220-20754A>T)
n.62+16003A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.329+15385A>T
n.1040A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.439+15385A>T
10g.68122187C>ACA377105036MYPNc.77+15386C>A (n.77+15386C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.986C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.113+16004C>A
c.-221+16004C>A (n.-221+16004C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.978C>A
c.-220-20753C>A (n.-220-20753C>A)
n.62+16004C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.329+15386C>A
n.1041C>A
c.827C>A (p.Thr276Asn)
n.439+15386C>A
10g.68122187C>GCA377105037MYPNc.77+15386C>G (n.77+15386C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.986C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.113+16004C>G
c.-221+16004C>G (n.-221+16004C>G)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.978C>G
c.-220-20753C>G (n.-220-20753C>G)
n.62+16004C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.329+15386C>G
n.1041C>G
c.827C>G (p.Thr276Ser)
n.439+15386C>G
10g.68122187C>TCA377105038MYPNc.77+15386C>T (n.77+15386C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.986C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.113+16004C>T
c.-221+16004C>T (n.-221+16004C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.978C>T
c.-220-20753C>T (n.-220-20753C>T)
n.62+16004C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.329+15386C>T
n.1041C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.439+15386C>T
10g.68122188T>ACA470003956MYPNc.77+15387T>A (n.77+15387T>A)
c.750T>A (p.Thr250=)
c.822T>A (p.Thr274=)
n.987T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.113+16005T>A
c.-221+16005T>A (n.-221+16005T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.979T>A
c.-220-20752T>A (n.-220-20752T>A)
n.62+16005T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.329+15387T>A
n.1042T>A
c.828T>A (p.Thr276=)
n.439+15387T>A
10g.68122188T>CCA209185538MYPNc.77+15387T>C (n.77+15387T>C)
c.750T>C (p.Thr250=)
c.822T>C (p.Thr274=)
n.987T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.113+16005T>C
c.-221+16005T>C (n.-221+16005T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.979T>C
c.-220-20752T>C (n.-220-20752T>C)
n.62+16005T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.329+15387T>C
n.1042T>C
c.828T>C (p.Thr276=)
n.439+15387T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122188T>GCA470003959MYPNc.77+15387T>G (n.77+15387T>G)
c.750T>G (p.Thr250=)
c.822T>G (p.Thr274=)
n.987T>G
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.113+16005T>G
c.-221+16005T>G (n.-221+16005T>G)
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.979T>G
c.-220-20752T>G (n.-220-20752T>G)
n.62+16005T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.329+15387T>G
n.1042T>G
c.828T>G (p.Thr276=)
n.439+15387T>G
10g.68122188T=CA1917192596MYPNc.77+15387T= (n.77+15387T=)
c.750T= (p.Thr250=)
c.822T= (p.Thr274=)
n.987T=
c.*761T= (n.*761T=)
n.113+16005T=
c.-221+16005T= (n.-221+16005T=)
c.*999T= (n.*999T=)
n.979T=
c.-220-20752T= (n.-220-20752T=)
n.62+16005T=
c.-373T= (n.-373T=)
n.329+15387T=
n.1042T=
c.828T= (p.Thr276=)
n.439+15387T=
10g.68122189A=CA1917192597MYPNc.77+15388A= (n.77+15388A=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.823A= (p.Thr275=)
n.988A=
c.*762A= (n.*762A=)
n.113+16006A=
c.-221+16006A= (n.-221+16006A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
n.980A=
c.-220-20751A= (n.-220-20751A=)
n.62+16006A=
c.-372A= (n.-372A=)
n.329+15388A=
n.1043A=
c.829A= (p.Thr277=)
n.439+15388A=
10g.68122189A>CCA377105039MYPNc.77+15388A>C (n.77+15388A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.988A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.113+16006A>C
c.-221+16006A>C (n.-221+16006A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.980A>C
c.-220-20751A>C (n.-220-20751A>C)
n.62+16006A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.329+15388A>C
n.1043A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.439+15388A>C
 gnomAD v4
10g.68122189A>GCA5522325MYPNc.77+15388A>G (n.77+15388A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.988A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.113+16006A>G
c.-221+16006A>G (n.-221+16006A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.980A>G
c.-220-20751A>G (n.-220-20751A>G)
n.62+16006A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.329+15388A>G
n.1043A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.439+15388A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122189A>TCA377105040MYPNc.77+15388A>T (n.77+15388A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.988A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.113+16006A>T
c.-221+16006A>T (n.-221+16006A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.980A>T
c.-220-20751A>T (n.-220-20751A>T)
n.62+16006A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.329+15388A>T
n.1043A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.439+15388A>T
10g.68122190C>ACA377105041MYPNc.77+15389C>A (n.77+15389C>A)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.824C>A (p.Thr275Lys)
n.989C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.113+16007C>A
c.-221+16007C>A (n.-221+16007C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.981C>A
c.-220-20750C>A (n.-220-20750C>A)
n.62+16007C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.329+15389C>A
n.1044C>A
c.830C>A (p.Thr277Lys)
n.439+15389C>A
10g.68122190C>GCA377105042MYPNc.77+15389C>G (n.77+15389C>G)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.824C>G (p.Thr275Arg)
n.989C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.113+16007C>G
c.-221+16007C>G (n.-221+16007C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.981C>G
c.-220-20750C>G (n.-220-20750C>G)
n.62+16007C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.329+15389C>G
n.1044C>G
c.830C>G (p.Thr277Arg)
n.439+15389C>G
10g.68122190C>TCA377105043MYPNc.77+15389C>T (n.77+15389C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.989C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.113+16007C>T
c.-221+16007C>T (n.-221+16007C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.981C>T
c.-220-20750C>T (n.-220-20750C>T)
n.62+16007C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.329+15389C>T
n.1044C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.439+15389C>T
10g.68122191A>CCA470003962MYPNc.77+15390A>C (n.77+15390A>C)
c.753A>C (p.Thr251=)
c.825A>C (p.Thr275=)
n.990A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.113+16008A>C
c.-221+16008A>C (n.-221+16008A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.982A>C
c.-220-20749A>C (n.-220-20749A>C)
n.62+16008A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.329+15390A>C
n.1045A>C
c.831A>C (p.Thr277=)
n.439+15390A>C
10g.68122191A>GCA470003963MYPNc.77+15390A>G (n.77+15390A>G)
c.753A>G (p.Thr251=)
c.825A>G (p.Thr275=)
n.990A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.113+16008A>G
c.-221+16008A>G (n.-221+16008A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.982A>G
c.-220-20749A>G (n.-220-20749A>G)
n.62+16008A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.329+15390A>G
n.1045A>G
c.831A>G (p.Thr277=)
n.439+15390A>G
10g.68122191A>TCA470003964MYPNc.77+15390A>T (n.77+15390A>T)
c.753A>T (p.Thr251=)
c.825A>T (p.Thr275=)
n.990A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.113+16008A>T
c.-221+16008A>T (n.-221+16008A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.982A>T
c.-220-20749A>T (n.-220-20749A>T)
n.62+16008A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.329+15390A>T
n.1045A>T
c.831A>T (p.Thr277=)
n.439+15390A>T
10g.68122192C>ACA377105046MYPNc.77+15391C>A (n.77+15391C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.991C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.113+16009C>A
c.-221+16009C>A (n.-221+16009C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.983C>A
c.-220-20748C>A (n.-220-20748C>A)
n.62+16009C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.329+15391C>A
n.1046C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.439+15391C>A
 ClinVar dbSNP
10g.68122192C=CA1917192598MYPNc.77+15391C= (n.77+15391C=)
c.754C= (p.Pro252=)
c.826C= (p.Pro276=)
n.991C=
c.*765C= (n.*765C=)
n.113+16009C=
c.-221+16009C= (n.-221+16009C=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
n.983C=
c.-220-20748C= (n.-220-20748C=)
n.62+16009C=
c.-369C= (n.-369C=)
n.329+15391C=
n.1046C=
c.832C= (p.Pro278=)
n.439+15391C=
10g.68122192C>GCA377105044MYPNc.77+15391C>G (n.77+15391C>G)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.991C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.113+16009C>G
c.-221+16009C>G (n.-221+16009C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.983C>G
c.-220-20748C>G (n.-220-20748C>G)
n.62+16009C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.329+15391C>G
n.1046C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.439+15391C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122192C>TCA377105045MYPNc.77+15391C>T (n.77+15391C>T)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.991C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.113+16009C>T
c.-221+16009C>T (n.-221+16009C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.983C>T
c.-220-20748C>T (n.-220-20748C>T)
n.62+16009C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.329+15391C>T
n.1046C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.439+15391C>T
10g.68122193C>ACA377105047MYPNc.77+15392C>A (n.77+15392C>A)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.827C>A (p.Pro276Gln)
n.992C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.113+16010C>A
c.-221+16010C>A (n.-221+16010C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.984C>A
c.-220-20747C>A (n.-220-20747C>A)
n.62+16010C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.329+15392C>A
n.1047C>A
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.439+15392C>A
 gnomAD v4
10g.68122193C=CA1917192599MYPNc.77+15392C= (n.77+15392C=)
c.755C= (p.Pro252=)
c.827C= (p.Pro276=)
n.992C=
c.*766C= (n.*766C=)
n.113+16010C=
c.-221+16010C= (n.-221+16010C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
n.984C=
c.-220-20747C= (n.-220-20747C=)
n.62+16010C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.329+15392C=
n.1047C=
c.833C= (p.Pro278=)
n.439+15392C=
10g.68122193C>GCA377105048MYPNc.77+15392C>G (n.77+15392C>G)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.992C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.113+16010C>G
c.-221+16010C>G (n.-221+16010C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.984C>G
c.-220-20747C>G (n.-220-20747C>G)
n.62+16010C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.329+15392C>G
n.1047C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.439+15392C>G
10g.68122193C>TCA5522326MYPNc.77+15392C>T (n.77+15392C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.992C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.113+16010C>T
c.-221+16010C>T (n.-221+16010C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.984C>T
c.-220-20747C>T (n.-220-20747C>T)
n.62+16010C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.329+15392C>T
n.1047C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.439+15392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.68122194A=CA1917192600MYPNc.77+15393A= (n.77+15393A=)
c.756A= (p.Pro252=)
c.828A= (p.Pro276=)
n.993A=
c.*767A= (n.*767A=)
n.113+16011A=
c.-221+16011A= (n.-221+16011A=)
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.985A=
c.-220-20746A= (n.-220-20746A=)
n.62+16011A=
c.-367A= (n.-367A=)
n.329+15393A=
n.1048A=
c.834A= (p.Pro278=)
n.439+15393A=
10g.68122194A>CCA5522327MYPNc.77+15393A>C (n.77+15393A>C)
c.756A>C (p.Pro252=)
c.828A>C (p.Pro276=)
n.993A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.113+16011A>C
c.-221+16011A>C (n.-221+16011A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.985A>C
c.-220-20746A>C (n.-220-20746A>C)
n.62+16011A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.329+15393A>C
n.1048A>C
c.834A>C (p.Pro278=)
n.439+15393A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122194A>GCA470003969MYPNc.77+15393A>G (n.77+15393A>G)
c.756A>G (p.Pro252=)
c.828A>G (p.Pro276=)
n.993A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.113+16011A>G
c.-221+16011A>G (n.-221+16011A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.985A>G
c.-220-20746A>G (n.-220-20746A>G)
n.62+16011A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.329+15393A>G
n.1048A>G
c.834A>G (p.Pro278=)
n.439+15393A>G
10g.68122194A>TCA470003968MYPNc.77+15393A>T (n.77+15393A>T)
c.756A>T (p.Pro252=)
c.828A>T (p.Pro276=)
n.993A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.113+16011A>T
c.-221+16011A>T (n.-221+16011A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.985A>T
c.-220-20746A>T (n.-220-20746A>T)
n.62+16011A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.329+15393A>T
n.1048A>T
c.834A>T (p.Pro278=)
n.439+15393A>T
10g.68122194_68122195delinsAGCA1917192601MYPNc.77+15393_77+15394delinsAG (n.77+15393_77+15394delinsAG)
c.756_757delinsAG (p.Pro252=)
c.828_829delinsAG (p.Pro276=)
n.993_994delinsAG
c.*767_*768delinsAG (n.*767_*768delinsAG)
n.113+16011_113+16012delinsAG
c.-221+16011_-221+16012delinsAG (n.-221+16011_-221+16012delinsAG)
c.*1005_*1006delinsAG (n.*1005_*1006delinsAG)
n.985_986delinsAG
c.-220-20746_-220-20745delinsAG (n.-220-20746_-220-20745delinsAG)
n.62+16011_62+16012delinsAG
c.-367_-366delinsAG (n.-367_-366delinsAG)
n.329+15393_329+15394delinsAG
n.1048_1049delinsAG
c.834_835delinsAG (p.Pro278=)
n.439+15393_439+15394delinsAG
10g.68122195G>ACA377105049MYPNc.77+15394G>A (n.77+15394G>A)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.994G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.113+16012G>A
c.-221+16012G>A (n.-221+16012G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.986G>A
c.-220-20745G>A (n.-220-20745G>A)
n.62+16012G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.329+15394G>A
n.1049G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.439+15394G>A
 gnomAD v4
10g.68122195G>CCA070868MYPNc.77+15394G>C (n.77+15394G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.994G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.113+16012G>C
c.-221+16012G>C (n.-221+16012G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.986G>C
c.-220-20745G>C (n.-220-20745G>C)
n.62+16012G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.329+15394G>C
n.1049G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.439+15394G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122195G=CA1917192603MYPNc.77+15394G= (n.77+15394G=)
c.757G= (p.Gly253=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.994G=
c.*768G= (n.*768G=)
n.113+16012G=
c.-221+16012G= (n.-221+16012G=)
c.*1006G= (n.*1006G=)
n.986G=
c.-220-20745G= (n.-220-20745G=)
n.62+16012G=
c.-366G= (n.-366G=)
n.329+15394G=
n.1049G=
c.835G= (p.Gly279=)
n.439+15394G=
10g.68122195G>TCA377105050MYPNc.77+15394G>T (n.77+15394G>T)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.994G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.113+16012G>T
c.-221+16012G>T (n.-221+16012G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.986G>T
c.-220-20745G>T (n.-220-20745G>T)
n.62+16012G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.329+15394G>T
n.1049G>T
c.835G>T (p.Gly279Trp)
n.439+15394G>T
10g.68122197delCA1917192602MYPNc.77+15396del (n.77+15396del)
c.759del (p.Ser254LeufsTer?)
c.831del (p.Ser278LeufsTer?)
n.996del
c.*770del (n.*770del)
n.113+16014del
c.-221+16014del (n.-221+16014del)
c.*1008del (n.*1008del)
n.988del
c.-220-20743del (n.-220-20743del)
n.62+16014del
c.-364del (n.-364del)
n.329+15396del
n.1051del
c.837del (p.Ser280LeufsTer?)
n.439+15396del
 dbSNP
10g.68122196G>ACA377105051MYPNc.77+15395G>A (n.77+15395G>A)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.995G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.113+16013G>A
c.-221+16013G>A (n.-221+16013G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.987G>A
c.-220-20744G>A (n.-220-20744G>A)
n.62+16013G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.329+15395G>A
n.1050G>A
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.439+15395G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122196G>CCA377105052MYPNc.77+15395G>C (n.77+15395G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.995G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.113+16013G>C
c.-221+16013G>C (n.-221+16013G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.987G>C
c.-220-20744G>C (n.-220-20744G>C)
n.62+16013G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.329+15395G>C
n.1050G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.439+15395G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.68122196G=CA1917192604MYPNc.77+15395G= (n.77+15395G=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.830G= (p.Gly277=)
n.995G=
c.*769G= (n.*769G=)
n.113+16013G=
c.-221+16013G= (n.-221+16013G=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
n.987G=
c.-220-20744G= (n.-220-20744G=)
n.62+16013G=
c.-365G= (n.-365G=)
n.329+15395G=
n.1050G=
c.836G= (p.Gly279=)
n.439+15395G=
10g.68122196G>TCA5522328MYPNc.77+15395G>T (n.77+15395G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.995G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.113+16013G>T
c.-221+16013G>T (n.-221+16013G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.987G>T
c.-220-20744G>T (n.-220-20744G>T)
n.62+16013G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.329+15395G>T
n.1050G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.439+15395G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122197G>ACA470003973MYPNc.77+15396G>A (n.77+15396G>A)
c.759G>A (p.Gly253=)
c.831G>A (p.Gly277=)
n.996G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.113+16014G>A
c.-221+16014G>A (n.-221+16014G>A)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.988G>A
c.-220-20743G>A (n.-220-20743G>A)
n.62+16014G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.329+15396G>A
n.1051G>A
c.837G>A (p.Gly279=)
n.439+15396G>A
10g.68122197G>CCA470003974MYPNc.77+15396G>C (n.77+15396G>C)
c.759G>C (p.Gly253=)
c.831G>C (p.Gly277=)
n.996G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.113+16014G>C
c.-221+16014G>C (n.-221+16014G>C)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.988G>C
c.-220-20743G>C (n.-220-20743G>C)
n.62+16014G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.329+15396G>C
n.1051G>C
c.837G>C (p.Gly279=)
n.439+15396G>C
10g.68122197G=CA1917192605MYPNc.77+15396G= (n.77+15396G=)
c.759G= (p.Gly253=)
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c.*770G= (n.*770G=)
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c.-220-20743G= (n.-220-20743G=)
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c.-364G= (n.-364G=)
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c.837G= (p.Gly279=)
n.439+15396G=
10g.68122197G>TCA5522329MYPNc.77+15396G>T (n.77+15396G>T)
c.759G>T (p.Gly253=)
c.831G>T (p.Gly277=)
n.996G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.113+16014G>T
c.-221+16014G>T (n.-221+16014G>T)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.988G>T
c.-220-20743G>T (n.-220-20743G>T)
n.62+16014G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.329+15396G>T
n.1051G>T
c.837G>T (p.Gly279=)
n.439+15396G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122198T>ACA377105055MYPNc.77+15397T>A (n.77+15397T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.997T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.113+16015T>A
c.-221+16015T>A (n.-221+16015T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.989T>A
c.-220-20742T>A (n.-220-20742T>A)
n.62+16015T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.329+15397T>A
n.1052T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.439+15397T>A
10g.68122198T>CCA377105054MYPNc.77+15397T>C (n.77+15397T>C)
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n.997T>C
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n.113+16015T>C
c.-221+16015T>C (n.-221+16015T>C)
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n.989T>C
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n.329+15397T>C
n.1052T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.439+15397T>C
10g.68122198T>GCA377105053MYPNc.77+15397T>G (n.77+15397T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.997T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.113+16015T>G
c.-221+16015T>G (n.-221+16015T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.989T>G
c.-220-20742T>G (n.-220-20742T>G)
n.62+16015T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
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n.1052T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.439+15397T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122198T=CA1917192606MYPNc.77+15397T= (n.77+15397T=)
c.760T= (p.Ser254=)
c.832T= (p.Ser278=)
n.997T=
c.*771T= (n.*771T=)
n.113+16015T=
c.-221+16015T= (n.-221+16015T=)
c.*1009T= (n.*1009T=)
n.989T=
c.-220-20742T= (n.-220-20742T=)
n.62+16015T=
c.-363T= (n.-363T=)
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n.1052T=
c.838T= (p.Ser280=)
n.439+15397T=
10g.68122199C>ACA377105056MYPNc.77+15398C>A (n.77+15398C>A)
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c.833C>A (p.Ser278Tyr)
n.998C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.113+16016C>A
c.-221+16016C>A (n.-221+16016C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.990C>A
c.-220-20741C>A (n.-220-20741C>A)
n.62+16016C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.329+15398C>A
n.1053C>A
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.439+15398C>A
 gnomAD v4
10g.68122199C>GCA377105058MYPNc.77+15398C>G (n.77+15398C>G)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
n.998C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.113+16016C>G
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c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.990C>G
c.-220-20741C>G (n.-220-20741C>G)
n.62+16016C>G
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n.329+15398C>G
n.1053C>G
c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.439+15398C>G
10g.68122199C>TCA377105057MYPNc.77+15398C>T (n.77+15398C>T)
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c.833C>T (p.Ser278Phe)
n.998C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.113+16016C>T
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n.990C>T
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c.-362C>T (n.-362C>T)
n.329+15398C>T
n.1053C>T
c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.439+15398C>T
10g.68122200T>ACA470003980MYPNc.77+15399T>A (n.77+15399T>A)
c.762T>A (p.Ser254=)
c.834T>A (p.Ser278=)
n.999T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.113+16017T>A
c.-221+16017T>A (n.-221+16017T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.991T>A
c.-220-20740T>A (n.-220-20740T>A)
n.62+16017T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.329+15399T>A
n.1054T>A
c.840T>A (p.Ser280=)
n.439+15399T>A
10g.68122200T>CCA470003981MYPNc.77+15399T>C (n.77+15399T>C)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.834T>C (p.Ser278=)
n.999T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.113+16017T>C
c.-221+16017T>C (n.-221+16017T>C)
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n.991T>C
c.-220-20740T>C (n.-220-20740T>C)
n.62+16017T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
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n.1054T>C
c.840T>C (p.Ser280=)
n.439+15399T>C
 gnomAD v4
10g.68122200T>GCA470003982MYPNc.77+15399T>G (n.77+15399T>G)
c.762T>G (p.Ser254=)
c.834T>G (p.Ser278=)
n.999T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.113+16017T>G
c.-221+16017T>G (n.-221+16017T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.991T>G
c.-220-20740T>G (n.-220-20740T>G)
n.62+16017T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.329+15399T>G
n.1054T>G
c.840T>G (p.Ser280=)
n.439+15399T>G
10g.68122201T>ACA377105059MYPNc.77+15400T>A (n.77+15400T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.1000T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.113+16018T>A
c.-221+16018T>A (n.-221+16018T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.992T>A
c.-220-20739T>A (n.-220-20739T>A)
n.62+16018T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.329+15400T>A
n.1055T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.439+15400T>A
10g.68122201T>CCA377105060MYPNc.77+15400T>C (n.77+15400T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.1000T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.113+16018T>C
c.-221+16018T>C (n.-221+16018T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.992T>C
c.-220-20739T>C (n.-220-20739T>C)
n.62+16018T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.329+15400T>C
n.1055T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.439+15400T>C
10g.68122201T>GCA377105061MYPNc.77+15400T>G (n.77+15400T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.1000T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.113+16018T>G
c.-221+16018T>G (n.-221+16018T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.992T>G
c.-220-20739T>G (n.-220-20739T>G)
n.62+16018T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.329+15400T>G
n.1055T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.439+15400T>G
10g.68122202C>ACA377105062MYPNc.77+15401C>A (n.77+15401C>A)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.1001C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.113+16019C>A
c.-221+16019C>A (n.-221+16019C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.993C>A
c.-220-20738C>A (n.-220-20738C>A)
n.62+16019C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.329+15401C>A
n.1056C>A
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.439+15401C>A
10g.68122202C>GCA377105063MYPNc.77+15401C>G (n.77+15401C>G)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.1001C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.113+16019C>G
c.-221+16019C>G (n.-221+16019C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.993C>G
c.-220-20738C>G (n.-220-20738C>G)
n.62+16019C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.329+15401C>G
n.1056C>G
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.439+15401C>G
10g.68122202C>TCA377105064MYPNc.77+15401C>T (n.77+15401C>T)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.1001C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.113+16019C>T
c.-221+16019C>T (n.-221+16019C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.993C>T
c.-220-20738C>T (n.-220-20738C>T)
n.62+16019C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.329+15401C>T
n.1056C>T
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.439+15401C>T
10g.68122203C>ACA470003985MYPNc.77+15402C>A (n.77+15402C>A)
c.765C>A (p.Ser255=)
c.837C>A (p.Ser279=)
n.1002C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.113+16020C>A
c.-221+16020C>A (n.-221+16020C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.994C>A
c.-220-20737C>A (n.-220-20737C>A)
n.62+16020C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.329+15402C>A
n.1057C>A
c.843C>A (p.Ser281=)
n.439+15402C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122203C=CA1917192607MYPNc.77+15402C= (n.77+15402C=)
c.765C= (p.Ser255=)
c.837C= (p.Ser279=)
n.1002C=
c.*776C= (n.*776C=)
n.113+16020C=
c.-221+16020C= (n.-221+16020C=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.994C=
c.-220-20737C= (n.-220-20737C=)
n.62+16020C=
c.-358C= (n.-358C=)
n.329+15402C=
n.1057C=
c.843C= (p.Ser281=)
n.439+15402C=
10g.68122203C>GCA470003986MYPNc.77+15402C>G (n.77+15402C>G)
c.765C>G (p.Ser255=)
c.837C>G (p.Ser279=)
n.1002C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.113+16020C>G
c.-221+16020C>G (n.-221+16020C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.994C>G
c.-220-20737C>G (n.-220-20737C>G)
n.62+16020C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.329+15402C>G
n.1057C>G
c.843C>G (p.Ser281=)
n.439+15402C>G
10g.68122203C>TCA470003988MYPNc.77+15402C>T (n.77+15402C>T)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.1002C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.113+16020C>T
c.-221+16020C>T (n.-221+16020C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.994C>T
c.-220-20737C>T (n.-220-20737C>T)
n.62+16020C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.329+15402C>T
n.1057C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
n.439+15402C>T
 dbSNP
10g.68122204C>ACA377105065MYPNc.77+15403C>A (n.77+15403C>A)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1003C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.113+16021C>A
c.-221+16021C>A (n.-221+16021C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
n.995C>A
c.-220-20736C>A (n.-220-20736C>A)
n.62+16021C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.329+15403C>A
n.1058C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.439+15403C>A
10g.68122204C=CA1917192608MYPNc.77+15403C= (n.77+15403C=)
c.766C= (p.Pro256=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.1003C=
c.*777C= (n.*777C=)
n.113+16021C=
c.-221+16021C= (n.-221+16021C=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
n.995C=
c.-220-20736C= (n.-220-20736C=)
n.62+16021C=
c.-357C= (n.-357C=)
n.329+15403C=
n.1058C=
c.844C= (p.Pro282=)
n.439+15403C=
10g.68122204C>GCA377105066MYPNc.77+15403C>G (n.77+15403C>G)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1003C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.113+16021C>G
c.-221+16021C>G (n.-221+16021C>G)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
n.995C>G
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n.62+16021C>G
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n.329+15403C>G
n.1058C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.439+15403C>G
 gnomAD v4
10g.68122204C>TCA377105067MYPNc.77+15403C>T (n.77+15403C>T)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1003C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.113+16021C>T
c.-221+16021C>T (n.-221+16021C>T)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.995C>T
c.-220-20736C>T (n.-220-20736C>T)
n.62+16021C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.329+15403C>T
n.1058C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.439+15403C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68122205C>ACA377105068MYPNc.77+15404C>A (n.77+15404C>A)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.1004C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.113+16022C>A
c.-221+16022C>A (n.-221+16022C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.996C>A
c.-220-20735C>A (n.-220-20735C>A)
n.62+16022C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.329+15404C>A
n.1059C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
n.439+15404C>A
 ClinVar dbSNP
10g.68122205C=CA1917192609MYPNc.77+15404C= (n.77+15404C=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.1004C=
c.*778C= (n.*778C=)
n.113+16022C=
c.-221+16022C= (n.-221+16022C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
n.996C=
c.-220-20735C= (n.-220-20735C=)
n.62+16022C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.329+15404C=
n.1059C=
c.845C= (p.Pro282=)
n.439+15404C=
10g.68122205C>GCA377105069MYPNc.77+15404C>G (n.77+15404C>G)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1004C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.113+16022C>G
c.-221+16022C>G (n.-221+16022C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.996C>G
c.-220-20735C>G (n.-220-20735C>G)
n.62+16022C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.329+15404C>G
n.1059C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.439+15404C>G
10g.68122205C>TCA377105070MYPNc.77+15404C>T (n.77+15404C>T)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1004C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.113+16022C>T
c.-221+16022C>T (n.-221+16022C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.996C>T
c.-220-20735C>T (n.-220-20735C>T)
n.62+16022C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.329+15404C>T
n.1059C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.439+15404C>T
10g.68122206T>ACA5522330MYPNc.77+15405T>A (n.77+15405T>A)
c.768T>A (p.Pro256=)
c.840T>A (p.Pro280=)
n.1005T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.113+16023T>A
c.-221+16023T>A (n.-221+16023T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.997T>A
c.-220-20734T>A (n.-220-20734T>A)
n.62+16023T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.329+15405T>A
n.1060T>A
c.846T>A (p.Pro282=)
n.439+15405T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122206T>CCA470003992MYPNc.77+15405T>C (n.77+15405T>C)
c.768T>C (p.Pro256=)
c.840T>C (p.Pro280=)
n.1005T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.113+16023T>C
c.-221+16023T>C (n.-221+16023T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.997T>C
c.-220-20734T>C (n.-220-20734T>C)
n.62+16023T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.329+15405T>C
n.1060T>C
c.846T>C (p.Pro282=)
n.439+15405T>C
10g.68122206T>GCA209185539MYPNc.77+15405T>G (n.77+15405T>G)
c.768T>G (p.Pro256=)
c.840T>G (p.Pro280=)
n.1005T>G
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.113+16023T>G
c.-221+16023T>G (n.-221+16023T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.997T>G
c.-220-20734T>G (n.-220-20734T>G)
n.62+16023T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.329+15405T>G
n.1060T>G
c.846T>G (p.Pro282=)
n.439+15405T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122206T=CA1917192610MYPNc.77+15405T= (n.77+15405T=)
c.768T= (p.Pro256=)
c.840T= (p.Pro280=)
n.1005T=
c.*779T= (n.*779T=)
n.113+16023T=
c.-221+16023T= (n.-221+16023T=)
c.*1017T= (n.*1017T=)
n.997T=
c.-220-20734T= (n.-220-20734T=)
n.62+16023T=
c.-355T= (n.-355T=)
n.329+15405T=
n.1060T=
c.846T= (p.Pro282=)
n.439+15405T=
10g.68122207T>ACA377105071MYPNc.77+15406T>A (n.77+15406T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1006T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.113+16024T>A
c.-221+16024T>A (n.-221+16024T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.998T>A
c.-220-20733T>A (n.-220-20733T>A)
n.62+16024T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.329+15406T>A
n.1061T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.439+15406T>A
10g.68122207T>CCA377105072MYPNc.77+15406T>C (n.77+15406T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1006T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.113+16024T>C
c.-221+16024T>C (n.-221+16024T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.998T>C
c.-220-20733T>C (n.-220-20733T>C)
n.62+16024T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.329+15406T>C
n.1061T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.439+15406T>C
10g.68122207T>GCA377105073MYPNc.77+15406T>G (n.77+15406T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1006T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.113+16024T>G
c.-221+16024T>G (n.-221+16024T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.998T>G
c.-220-20733T>G (n.-220-20733T>G)
n.62+16024T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.329+15406T>G
n.1061T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.439+15406T>G
10g.68122208C>ACA377105074MYPNc.77+15407C>A (n.77+15407C>A)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.842C>A (p.Ser281Ter)
n.1007C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.113+16025C>A
c.-221+16025C>A (n.-221+16025C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.999C>A
c.-220-20732C>A (n.-220-20732C>A)
n.62+16025C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.329+15407C>A
n.1062C>A
c.848C>A (p.Ser283Ter)
n.439+15407C>A
10g.68122208C>GCA377105075MYPNc.77+15407C>G (n.77+15407C>G)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
c.842C>G (p.Ser281Ter)
n.1007C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.113+16025C>G
c.-221+16025C>G (n.-221+16025C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.999C>G
c.-220-20732C>G (n.-220-20732C>G)
n.62+16025C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.329+15407C>G
n.1062C>G
c.848C>G (p.Ser283Ter)
n.439+15407C>G
10g.68122208C>TCA377105076MYPNc.77+15407C>T (n.77+15407C>T)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.842C>T (p.Ser281Leu)
n.1007C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.113+16025C>T
c.-221+16025C>T (n.-221+16025C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.999C>T
c.-220-20732C>T (n.-220-20732C>T)
n.62+16025C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.329+15407C>T
n.1062C>T
c.848C>T (p.Ser283Leu)
n.439+15407C>T
 COSMIC
10g.68122209A>CCA470003996MYPNc.77+15408A>C (n.77+15408A>C)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.843A>C (p.Ser281=)
n.1008A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.113+16026A>C
c.-221+16026A>C (n.-221+16026A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.1000A>C
c.-220-20731A>C (n.-220-20731A>C)
n.62+16026A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.329+15408A>C
n.1063A>C
c.849A>C (p.Ser283=)
n.439+15408A>C
10g.68122209A>GCA470003997MYPNc.77+15408A>G (n.77+15408A>G)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.843A>G (p.Ser281=)
n.1008A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.113+16026A>G
c.-221+16026A>G (n.-221+16026A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.1000A>G
c.-220-20731A>G (n.-220-20731A>G)
n.62+16026A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.329+15408A>G
n.1063A>G
c.849A>G (p.Ser283=)
n.439+15408A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.68122209A>TCA470003998MYPNc.77+15408A>T (n.77+15408A>T)
c.771A>T (p.Ser257=)
c.843A>T (p.Ser281=)
n.1008A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.113+16026A>T
c.-221+16026A>T (n.-221+16026A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.1000A>T
c.-220-20731A>T (n.-220-20731A>T)
n.62+16026A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.329+15408A>T
n.1063A>T
c.849A>T (p.Ser283=)
n.439+15408A>T
10g.68122210T>ACA377105077MYPNc.77+15409T>A (n.77+15409T>A)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.1009T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.113+16027T>A
c.-221+16027T>A (n.-221+16027T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.1001T>A
c.-220-20730T>A (n.-220-20730T>A)
n.62+16027T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.329+15409T>A
n.1064T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.439+15409T>A
10g.68122210T>CCA377105078MYPNc.77+15409T>C (n.77+15409T>C)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.1009T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.113+16027T>C
c.-221+16027T>C (n.-221+16027T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1001T>C
c.-220-20730T>C (n.-220-20730T>C)
n.62+16027T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.329+15409T>C
n.1064T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.439+15409T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.68122210T>GCA377105079MYPNc.77+15409T>G (n.77+15409T>G)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.1009T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.113+16027T>G
c.-221+16027T>G (n.-221+16027T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1001T>G
c.-220-20730T>G (n.-220-20730T>G)
n.62+16027T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.329+15409T>G
n.1064T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.439+15409T>G
10g.68122210T=CA1917192611MYPNc.77+15409T= (n.77+15409T=)
c.772T= (p.Ser258=)
c.844T= (p.Ser282=)
n.1009T=
c.*783T= (n.*783T=)
n.113+16027T=
c.-221+16027T= (n.-221+16027T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
n.1001T=
c.-220-20730T= (n.-220-20730T=)
n.62+16027T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.329+15409T=
n.1064T=
c.850T= (p.Ser284=)
n.439+15409T=
10g.68122211C>ACA377105080MYPNc.77+15410C>A (n.77+15410C>A)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.1010C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.113+16028C>A
c.-221+16028C>A (n.-221+16028C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.1002C>A
c.-220-20729C>A (n.-220-20729C>A)
n.62+16028C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.329+15410C>A
n.1065C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.439+15410C>A
10g.68122211C>GCA377105081MYPNc.77+15410C>G (n.77+15410C>G)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.1010C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.113+16028C>G
c.-221+16028C>G (n.-221+16028C>G)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.1002C>G
c.-220-20729C>G (n.-220-20729C>G)
n.62+16028C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.329+15410C>G
n.1065C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.439+15410C>G
10g.68122211C>TCA377105082MYPNc.77+15410C>T (n.77+15410C>T)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.1010C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.113+16028C>T
c.-221+16028C>T (n.-221+16028C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.1002C>T
c.-220-20729C>T (n.-220-20729C>T)
n.62+16028C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.329+15410C>T
n.1065C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.439+15410C>T
 gnomAD v4
10g.68122212T>ACA470004003MYPNc.77+15411T>A (n.77+15411T>A)
c.774T>A (p.Ser258=)
c.846T>A (p.Ser282=)
n.1011T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.113+16029T>A
c.-221+16029T>A (n.-221+16029T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.1003T>A
c.-220-20728T>A (n.-220-20728T>A)
n.62+16029T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.329+15411T>A
n.1066T>A
c.852T>A (p.Ser284=)
n.439+15411T>A
10g.68122212T>CCA470004004MYPNc.77+15411T>C (n.77+15411T>C)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.846T>C (p.Ser282=)
n.1011T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.113+16029T>C
c.-221+16029T>C (n.-221+16029T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.1003T>C
c.-220-20728T>C (n.-220-20728T>C)
n.62+16029T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.329+15411T>C
n.1066T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
n.439+15411T>C
10g.68122212T>GCA470004005MYPNc.77+15411T>G (n.77+15411T>G)
c.774T>G (p.Ser258=)
c.846T>G (p.Ser282=)
n.1011T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.113+16029T>G
c.-221+16029T>G (n.-221+16029T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.1003T>G
c.-220-20728T>G (n.-220-20728T>G)
n.62+16029T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.329+15411T>G
n.1066T>G
c.852T>G (p.Ser284=)
n.439+15411T>G
10g.68122213C>ACA377105084MYPNc.77+15412C>A (n.77+15412C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.1012C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.113+16030C>A
c.-221+16030C>A (n.-221+16030C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.1004C>A
c.-220-20727C>A (n.-220-20727C>A)
n.62+16030C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.329+15412C>A
n.1067C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.439+15412C>A
10g.68122213C>GCA377105083MYPNc.77+15412C>G (n.77+15412C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1012C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.113+16030C>G
c.-221+16030C>G (n.-221+16030C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.1004C>G
c.-220-20727C>G (n.-220-20727C>G)
n.62+16030C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.329+15412C>G
n.1067C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.439+15412C>G
10g.68122213C>TCA470004006MYPNc.77+15412C>T (n.77+15412C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.847C>T (p.Leu283=)
n.1012C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.113+16030C>T
c.-221+16030C>T (n.-221+16030C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.1004C>T
c.-220-20727C>T (n.-220-20727C>T)
n.62+16030C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.329+15412C>T
n.1067C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
n.439+15412C>T
10g.68122214T>ACA5522331MYPNc.77+15413T>A (n.77+15413T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1013T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.113+16031T>A
c.-221+16031T>A (n.-221+16031T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
n.1005T>A
c.-220-20726T>A (n.-220-20726T>A)
n.62+16031T>A
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.329+15413T>A
n.1068T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.439+15413T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122214T>CCA377105085MYPNc.77+15413T>C (n.77+15413T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1013T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.113+16031T>C
c.-221+16031T>C (n.-221+16031T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
n.1005T>C
c.-220-20726T>C (n.-220-20726T>C)
n.62+16031T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.329+15413T>C
n.1068T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.439+15413T>C
 ClinVar
10g.68122214T>GCA377105086MYPNc.77+15413T>G (n.77+15413T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1013T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.113+16031T>G
c.-221+16031T>G (n.-221+16031T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
n.1005T>G
c.-220-20726T>G (n.-220-20726T>G)
n.62+16031T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.329+15413T>G
n.1068T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.439+15413T>G
10g.68122214T=CA1917192612MYPNc.77+15413T= (n.77+15413T=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.848T= (p.Leu283=)
n.1013T=
c.*787T= (n.*787T=)
n.113+16031T=
c.-221+16031T= (n.-221+16031T=)
c.*1025T= (n.*1025T=)
n.1005T=
c.-220-20726T= (n.-220-20726T=)
n.62+16031T=
c.-347T= (n.-347T=)
n.329+15413T=
n.1068T=
c.854T= (p.Leu285=)
n.439+15413T=
10g.68122215G>ACA470004013MYPNc.77+15414G>A (n.77+15414G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.1014G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.113+16032G>A
c.-221+16032G>A (n.-221+16032G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.1006G>A
c.-220-20725G>A (n.-220-20725G>A)
n.62+16032G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.329+15414G>A
n.1069G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
n.439+15414G>A
10g.68122215G>CCA470004011MYPNc.77+15414G>C (n.77+15414G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.849G>C (p.Leu283=)
n.1014G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.113+16032G>C
c.-221+16032G>C (n.-221+16032G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.1006G>C
c.-220-20725G>C (n.-220-20725G>C)
n.62+16032G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.329+15414G>C
n.1069G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
n.439+15414G>C
10g.68122215G>TCA470004012MYPNc.77+15414G>T (n.77+15414G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.849G>T (p.Leu283=)
n.1014G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.113+16032G>T
c.-221+16032G>T (n.-221+16032G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.1006G>T
c.-220-20725G>T (n.-220-20725G>T)
n.62+16032G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.329+15414G>T
n.1069G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
n.439+15414G>T
10g.68122216T>ACA377105087MYPNc.77+15415T>A (n.77+15415T>A)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
n.1015T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.113+16033T>A
c.-221+16033T>A (n.-221+16033T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.1007T>A
c.-220-20724T>A (n.-220-20724T>A)
n.62+16033T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.329+15415T>A
n.1070T>A
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.439+15415T>A
10g.68122216T>CCA377105088MYPNc.77+15415T>C (n.77+15415T>C)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.850T>C (p.Tyr284His)
n.1015T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.113+16033T>C
c.-221+16033T>C (n.-221+16033T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.1007T>C
c.-220-20724T>C (n.-220-20724T>C)
n.62+16033T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.329+15415T>C
n.1070T>C
c.856T>C (p.Tyr286His)
n.439+15415T>C
 gnomAD v4
10g.68122216T>GCA377105089MYPNc.77+15415T>G (n.77+15415T>G)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.1015T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.113+16033T>G
c.-221+16033T>G (n.-221+16033T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.1007T>G
c.-220-20724T>G (n.-220-20724T>G)
n.62+16033T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.329+15415T>G
n.1070T>G
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.439+15415T>G
10g.68122217A=CA1917192613MYPNc.77+15416A= (n.77+15416A=)
c.779A= (p.Tyr260=)
c.851A= (p.Tyr284=)
n.1016A=
c.*790A= (n.*790A=)
n.113+16034A=
c.-221+16034A= (n.-221+16034A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
n.1008A=
c.-220-20723A= (n.-220-20723A=)
n.62+16034A=
c.-344A= (n.-344A=)
n.329+15416A=
n.1071A=
c.857A= (p.Tyr286=)
n.439+15416A=
10g.68122217A>CCA377105092MYPNc.77+15416A>C (n.77+15416A>C)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.1016A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.113+16034A>C
c.-221+16034A>C (n.-221+16034A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.1008A>C
c.-220-20723A>C (n.-220-20723A>C)
n.62+16034A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.329+15416A>C
n.1071A>C
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.439+15416A>C
10g.68122217A>GCA377105090MYPNc.77+15416A>G (n.77+15416A>G)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
n.1016A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.113+16034A>G
c.-221+16034A>G (n.-221+16034A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.1008A>G
c.-220-20723A>G (n.-220-20723A>G)
n.62+16034A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.329+15416A>G
n.1071A>G
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.439+15416A>G
 gnomAD v4
10g.68122217A>TCA377105091MYPNc.77+15416A>T (n.77+15416A>T)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.1016A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.113+16034A>T
c.-221+16034A>T (n.-221+16034A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.1008A>T
c.-220-20723A>T (n.-220-20723A>T)
n.62+16034A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.329+15416A>T
n.1071A>T
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.439+15416A>T
 dbSNP
10g.68122218C>ACA377105093MYPNc.77+15417C>A (n.77+15417C>A)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
n.1017C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.113+16035C>A
c.-221+16035C>A (n.-221+16035C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.1009C>A
c.-220-20722C>A (n.-220-20722C>A)
n.62+16035C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.329+15417C>A
n.1072C>A
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.439+15417C>A
10g.68122218C>GCA377105094MYPNc.77+15417C>G (n.77+15417C>G)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.852C>G (p.Tyr284Ter)
n.1017C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.113+16035C>G
c.-221+16035C>G (n.-221+16035C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.1009C>G
c.-220-20722C>G (n.-220-20722C>G)
n.62+16035C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.329+15417C>G
n.1072C>G
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.439+15417C>G
10g.68122218C>TCA470004014MYPNc.77+15417C>T (n.77+15417C>T)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.852C>T (p.Tyr284=)
n.1017C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.113+16035C>T
c.-221+16035C>T (n.-221+16035C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.1009C>T
c.-220-20722C>T (n.-220-20722C>T)
n.62+16035C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.329+15417C>T
n.1072C>T
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.439+15417C>T
10g.68122219T>ACA377105095MYPNc.77+15418T>A (n.77+15418T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.1018T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.113+16036T>A
c.-221+16036T>A (n.-221+16036T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
n.1010T>A
c.-220-20721T>A (n.-220-20721T>A)
n.62+16036T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.329+15418T>A
n.1073T>A
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.439+15418T>A
10g.68122219T>CCA377105096MYPNc.77+15418T>C (n.77+15418T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.1018T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.113+16036T>C
c.-221+16036T>C (n.-221+16036T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.1010T>C
c.-220-20721T>C (n.-220-20721T>C)
n.62+16036T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.329+15418T>C
n.1073T>C
c.859T>C (p.Tyr287His)
n.439+15418T>C
10g.68122219T>GCA377105097MYPNc.77+15418T>G (n.77+15418T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.1018T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.113+16036T>G
c.-221+16036T>G (n.-221+16036T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.1010T>G
c.-220-20721T>G (n.-220-20721T>G)
n.62+16036T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.329+15418T>G
n.1073T>G
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.439+15418T>G
10g.68122219_68122222delCA2580081728MYPNc.77+15418_77+15421del (n.77+15418_77+15421del)
c.781_784del (p.Tyr261LysfsTer30)
c.853_856del (p.Tyr285LysfsTer30)
n.1018_1021del
c.*792_*795del (n.*792_*795del)
n.113+16036_113+16039del
c.-221+16036_-221+16039del (n.-221+16036_-221+16039del)
c.*1030_*1033del (n.*1030_*1033del)
n.1010_1013del
c.-220-20721_-220-20718del (n.-220-20721_-220-20718del)
n.62+16036_62+16039del
c.-342_-339del (n.-342_-339del)
n.329+15418_329+15421del
n.1073_1076del
c.859_862del (p.Tyr287LysfsTer30)
n.439+15418_439+15421del
 ClinVar
10g.68122220A=CA1917192614MYPNc.77+15419A= (n.77+15419A=)
c.782A= (p.Tyr261=)
c.854A= (p.Tyr285=)
n.1019A=
c.*793A= (n.*793A=)
n.113+16037A=
c.-221+16037A= (n.-221+16037A=)
c.*1031A= (n.*1031A=)
n.1011A=
c.-220-20720A= (n.-220-20720A=)
n.62+16037A=
c.-341A= (n.-341A=)
n.329+15419A=
n.1074A=
c.860A= (p.Tyr287=)
n.439+15419A=
10g.68122220A>CCA377105098MYPNc.77+15419A>C (n.77+15419A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.1019A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.113+16037A>C
c.-221+16037A>C (n.-221+16037A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.1011A>C
c.-220-20720A>C (n.-220-20720A>C)
n.62+16037A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.329+15419A>C
n.1074A>C
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.439+15419A>C
10g.68122220A>GCA335289MYPNc.77+15419A>G (n.77+15419A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.1019A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.113+16037A>G
c.-221+16037A>G (n.-221+16037A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.1011A>G
c.-220-20720A>G (n.-220-20720A>G)
n.62+16037A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.329+15419A>G
n.1074A>G
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.439+15419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122220A>TCA377105099MYPNc.77+15419A>T (n.77+15419A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.1019A>T
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.113+16037A>T
c.-221+16037A>T (n.-221+16037A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.1011A>T
c.-220-20720A>T (n.-220-20720A>T)
n.62+16037A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.329+15419A>T
n.1074A>T
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.439+15419A>T
10g.68122221T>ACA377105100MYPNc.77+15420T>A (n.77+15420T>A)
c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.855T>A (p.Tyr285Ter)
n.1020T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.113+16038T>A
c.-221+16038T>A (n.-221+16038T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1012T>A
c.-220-20719T>A (n.-220-20719T>A)
n.62+16038T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.329+15420T>A
n.1075T>A
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
n.439+15420T>A
10g.68122221T>CCA470004017MYPNc.77+15420T>C (n.77+15420T>C)
c.783T>C (p.Tyr261=)
c.855T>C (p.Tyr285=)
n.1020T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.113+16038T>C
c.-221+16038T>C (n.-221+16038T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1012T>C
c.-220-20719T>C (n.-220-20719T>C)
n.62+16038T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.329+15420T>C
n.1075T>C
c.861T>C (p.Tyr287=)
n.439+15420T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68122221T>GCA377105101MYPNc.77+15420T>G (n.77+15420T>G)
c.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.855T>G (p.Tyr285Ter)
n.1020T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.113+16038T>G
c.-221+16038T>G (n.-221+16038T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1012T>G
c.-220-20719T>G (n.-220-20719T>G)
n.62+16038T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.329+15420T>G
n.1075T>G
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
n.439+15420T>G
10g.68122221T=CA1917192615MYPNc.77+15420T= (n.77+15420T=)
c.783T= (p.Tyr261=)
c.855T= (p.Tyr285=)
n.1020T=
c.*794T= (n.*794T=)
n.113+16038T=
c.-221+16038T= (n.-221+16038T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.1012T=
c.-220-20719T= (n.-220-20719T=)
n.62+16038T=
c.-340T= (n.-340T=)
n.329+15420T=
n.1075T=
c.861T= (p.Tyr287=)
n.439+15420T=
10g.68122222G>ACA377105102MYPNc.77+15421G>A (n.77+15421G>A)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.1021G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.113+16039G>A
c.-221+16039G>A (n.-221+16039G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1013G>A
c.-220-20718G>A (n.-220-20718G>A)
n.62+16039G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.329+15421G>A
n.1076G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.439+15421G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68122222G>CCA377105103MYPNc.77+15421G>C (n.77+15421G>C)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.1021G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.113+16039G>C
c.-221+16039G>C (n.-221+16039G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.1013G>C
c.-220-20718G>C (n.-220-20718G>C)
n.62+16039G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.329+15421G>C
n.1076G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.439+15421G>C
10g.68122222G>TCA377105104MYPNc.77+15421G>T (n.77+15421G>T)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.1021G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.113+16039G>T
c.-221+16039G>T (n.-221+16039G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1013G>T
c.-220-20718G>T (n.-220-20718G>T)
n.62+16039G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.329+15421G>T
n.1076G>T
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.439+15421G>T
10g.68122223A=CA1917192616MYPNc.77+15422A= (n.77+15422A=)
c.785A= (p.Glu262=)
c.857A= (p.Glu286=)
n.1022A=
c.*796A= (n.*796A=)
n.113+16040A=
c.-221+16040A= (n.-221+16040A=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
n.1014A=
c.-220-20717A= (n.-220-20717A=)
n.62+16040A=
c.-338A= (n.-338A=)
n.329+15422A=
n.1077A=
c.863A= (p.Glu288=)
n.439+15422A=
10g.68122223A>CCA377105105MYPNc.77+15422A>C (n.77+15422A>C)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.1022A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.113+16040A>C
c.-221+16040A>C (n.-221+16040A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.1014A>C
c.-220-20717A>C (n.-220-20717A>C)
n.62+16040A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.329+15422A>C
n.1077A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.439+15422A>C
10g.68122223A>GCA10576797MYPNc.77+15422A>G (n.77+15422A>G)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.1022A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.113+16040A>G
c.-221+16040A>G (n.-221+16040A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1014A>G
c.-220-20717A>G (n.-220-20717A>G)
n.62+16040A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.329+15422A>G
n.1077A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.439+15422A>G
 ClinVar dbSNP
10g.68122223A>TCA377105106MYPNc.77+15422A>T (n.77+15422A>T)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.1022A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.113+16040A>T
c.-221+16040A>T (n.-221+16040A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.1014A>T
c.-220-20717A>T (n.-220-20717A>T)
n.62+16040A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.329+15422A>T
n.1077A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.439+15422A>T
10g.68122224A=CA1917192617MYPNc.77+15423A= (n.77+15423A=)
c.786A= (p.Glu262=)
c.858A= (p.Glu286=)
n.1023A=
c.*797A= (n.*797A=)
n.113+16041A=
c.-221+16041A= (n.-221+16041A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
n.1015A=
c.-220-20716A= (n.-220-20716A=)
n.62+16041A=
c.-337A= (n.-337A=)
n.329+15423A=
n.1078A=
c.864A= (p.Glu288=)
n.439+15423A=
10g.68122224A>CCA377105107MYPNc.77+15423A>C (n.77+15423A>C)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
n.1023A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.113+16041A>C
c.-221+16041A>C (n.-221+16041A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.1015A>C
c.-220-20716A>C (n.-220-20716A>C)
n.62+16041A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.329+15423A>C
n.1078A>C
c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.439+15423A>C
10g.68122224A>GCA5522332MYPNc.77+15423A>G (n.77+15423A>G)
c.786A>G (p.Glu262=)
c.858A>G (p.Glu286=)
n.1023A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.113+16041A>G
c.-221+16041A>G (n.-221+16041A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1015A>G
c.-220-20716A>G (n.-220-20716A>G)
n.62+16041A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.329+15423A>G
n.1078A>G
c.864A>G (p.Glu288=)
n.439+15423A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122224A>TCA377105108MYPNc.77+15423A>T (n.77+15423A>T)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
n.1023A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.113+16041A>T
c.-221+16041A>T (n.-221+16041A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.1015A>T
c.-220-20716A>T (n.-220-20716A>T)
n.62+16041A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.329+15423A>T
n.1078A>T
c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.439+15423A>T
10g.68122225G>ACA377105111MYPNc.77+15424G>A (n.77+15424G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1024G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.113+16042G>A
c.-221+16042G>A (n.-221+16042G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.1016G>A
c.-220-20715G>A (n.-220-20715G>A)
n.62+16042G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.329+15424G>A
n.1079G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.439+15424G>A
 gnomAD v4
10g.68122225G>CCA377105110MYPNc.77+15424G>C (n.77+15424G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1024G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.113+16042G>C
c.-221+16042G>C (n.-221+16042G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.1016G>C
c.-220-20715G>C (n.-220-20715G>C)
n.62+16042G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.329+15424G>C
n.1079G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.439+15424G>C
10g.68122225G>TCA377105109MYPNc.77+15424G>T (n.77+15424G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1024G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.113+16042G>T
c.-221+16042G>T (n.-221+16042G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1016G>T
c.-220-20715G>T (n.-220-20715G>T)
n.62+16042G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.329+15424G>T
n.1079G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.439+15424G>T
10g.68122226A>CCA377105112MYPNc.77+15425A>C (n.77+15425A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1025A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.113+16043A>C
c.-221+16043A>C (n.-221+16043A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.1017A>C
c.-220-20714A>C (n.-220-20714A>C)
n.62+16043A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.329+15425A>C
n.1080A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.439+15425A>C
10g.68122226A>GCA377105114MYPNc.77+15425A>G (n.77+15425A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1025A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.113+16043A>G
c.-221+16043A>G (n.-221+16043A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.1017A>G
c.-220-20714A>G (n.-220-20714A>G)
n.62+16043A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.329+15425A>G
n.1080A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.439+15425A>G
10g.68122226A>TCA377105113MYPNc.77+15425A>T (n.77+15425A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1025A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.113+16043A>T
c.-221+16043A>T (n.-221+16043A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.1017A>T
c.-220-20714A>T (n.-220-20714A>T)
n.62+16043A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.329+15425A>T
n.1080A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.439+15425A>T
10g.68122227A=CA1917192618MYPNc.77+15426A= (n.77+15426A=)
c.789A= (p.Glu263=)
c.861A= (p.Glu287=)
n.1026A=
c.*800A= (n.*800A=)
n.113+16044A=
c.-221+16044A= (n.-221+16044A=)
c.*1038A= (n.*1038A=)
n.1018A=
c.-220-20713A= (n.-220-20713A=)
n.62+16044A=
c.-334A= (n.-334A=)
n.329+15426A=
n.1081A=
c.867A= (p.Glu289=)
n.439+15426A=
10g.68122227A>CCA377105115MYPNc.77+15426A>C (n.77+15426A>C)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
n.1026A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.113+16044A>C
c.-221+16044A>C (n.-221+16044A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.1018A>C
c.-220-20713A>C (n.-220-20713A>C)
n.62+16044A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.329+15426A>C
n.1081A>C
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.439+15426A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122227A>GCA470004023MYPNc.77+15426A>G (n.77+15426A>G)
c.789A>G (p.Glu263=)
c.861A>G (p.Glu287=)
n.1026A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.113+16044A>G
c.-221+16044A>G (n.-221+16044A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.1018A>G
c.-220-20713A>G (n.-220-20713A>G)
n.62+16044A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.329+15426A>G
n.1081A>G
c.867A>G (p.Glu289=)
n.439+15426A>G
 ClinVar
10g.68122227A>TCA377105116MYPNc.77+15426A>T (n.77+15426A>T)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
n.1026A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.113+16044A>T
c.-221+16044A>T (n.-221+16044A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.1018A>T
c.-220-20713A>T (n.-220-20713A>T)
n.62+16044A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.329+15426A>T
n.1081A>T
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.439+15426A>T
10g.68122228C>ACA377105117MYPNc.77+15427C>A (n.77+15427C>A)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.1027C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.113+16045C>A
c.-221+16045C>A (n.-221+16045C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.1019C>A
c.-220-20712C>A (n.-220-20712C>A)
n.62+16045C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.329+15427C>A
n.1082C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.439+15427C>A
10g.68122228C>GCA377105118MYPNc.77+15427C>G (n.77+15427C>G)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.1027C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.113+16045C>G
c.-221+16045C>G (n.-221+16045C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.1019C>G
c.-220-20712C>G (n.-220-20712C>G)
n.62+16045C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.329+15427C>G
n.1082C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.439+15427C>G
10g.68122228C>TCA377105119MYPNc.77+15427C>T (n.77+15427C>T)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.1027C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.113+16045C>T
c.-221+16045C>T (n.-221+16045C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.1019C>T
c.-220-20712C>T (n.-220-20712C>T)
n.62+16045C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.329+15427C>T
n.1082C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.439+15427C>T
10g.68122229C>ACA377105120MYPNc.77+15428C>A (n.77+15428C>A)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.863C>A (p.Pro288His)
n.1028C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.113+16046C>A
c.-221+16046C>A (n.-221+16046C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.1020C>A
c.-220-20711C>A (n.-220-20711C>A)
n.62+16046C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.329+15428C>A
n.1083C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
n.439+15428C>A
10g.68122229C=CA1917192619MYPNc.77+15428C= (n.77+15428C=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.863C= (p.Pro288=)
n.1028C=
c.*802C= (n.*802C=)
n.113+16046C=
c.-221+16046C= (n.-221+16046C=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
n.1020C=
c.-220-20711C= (n.-220-20711C=)
n.62+16046C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.329+15428C=
n.1083C=
c.869C= (p.Pro290=)
n.439+15428C=
10g.68122229C>GCA377105121MYPNc.77+15428C>G (n.77+15428C>G)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.1028C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.113+16046C>G
c.-221+16046C>G (n.-221+16046C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
n.1020C>G
c.-220-20711C>G (n.-220-20711C>G)
n.62+16046C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.329+15428C>G
n.1083C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.439+15428C>G
10g.68122229C>TCA5522333MYPNc.77+15428C>T (n.77+15428C>T)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.1028C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.113+16046C>T
c.-221+16046C>T (n.-221+16046C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
n.1020C>T
c.-220-20711C>T (n.-220-20711C>T)
n.62+16046C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.329+15428C>T
n.1083C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.439+15428C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122230T>ACA470004025MYPNc.77+15429T>A (n.77+15429T>A)
c.792T>A (p.Pro264=)
c.864T>A (p.Pro288=)
n.1029T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.113+16047T>A
c.-221+16047T>A (n.-221+16047T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.1021T>A
c.-220-20710T>A (n.-220-20710T>A)
n.62+16047T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.329+15429T>A
n.1084T>A
c.870T>A (p.Pro290=)
n.439+15429T>A
10g.68122230T>CCA470004028MYPNc.77+15429T>C (n.77+15429T>C)
c.792T>C (p.Pro264=)
c.864T>C (p.Pro288=)
n.1029T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.113+16047T>C
c.-221+16047T>C (n.-221+16047T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.1021T>C
c.-220-20710T>C (n.-220-20710T>C)
n.62+16047T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.329+15429T>C
n.1084T>C
c.870T>C (p.Pro290=)
n.439+15429T>C
10g.68122230T>GCA470004030MYPNc.77+15429T>G (n.77+15429T>G)
c.792T>G (p.Pro264=)
c.864T>G (p.Pro288=)
n.1029T>G
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.113+16047T>G
c.-221+16047T>G (n.-221+16047T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.1021T>G
c.-220-20710T>G (n.-220-20710T>G)
n.62+16047T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.329+15429T>G
n.1084T>G
c.870T>G (p.Pro290=)
n.439+15429T>G
10g.68122231C>ACA377105122MYPNc.77+15430C>A (n.77+15430C>A)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.1030C>A
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.113+16048C>A
c.-221+16048C>A (n.-221+16048C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.1022C>A
c.-220-20709C>A (n.-220-20709C>A)
n.62+16048C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.329+15430C>A
n.1085C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.439+15430C>A
10g.68122231C>GCA377105123MYPNc.77+15430C>G (n.77+15430C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1030C>G
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.113+16048C>G
c.-221+16048C>G (n.-221+16048C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
n.1022C>G
c.-220-20709C>G (n.-220-20709C>G)
n.62+16048C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.329+15430C>G
n.1085C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.439+15430C>G
10g.68122231C>TCA470004031MYPNc.77+15430C>T (n.77+15430C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.865C>T (p.Leu289=)
n.1030C>T
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.113+16048C>T
c.-221+16048C>T (n.-221+16048C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
n.1022C>T
c.-220-20709C>T (n.-220-20709C>T)
n.62+16048C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.329+15430C>T
n.1085C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
n.439+15430C>T
10g.68122232T>ACA377105124MYPNc.77+15431T>A (n.77+15431T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.1031T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.113+16049T>A
c.-221+16049T>A (n.-221+16049T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.1023T>A
c.-220-20708T>A (n.-220-20708T>A)
n.62+16049T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.329+15431T>A
n.1086T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.439+15431T>A
10g.68122232T>CCA5522334MYPNc.77+15431T>C (n.77+15431T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1031T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.113+16049T>C
c.-221+16049T>C (n.-221+16049T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.1023T>C
c.-220-20708T>C (n.-220-20708T>C)
n.62+16049T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.329+15431T>C
n.1086T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.439+15431T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122232T>GCA377105125MYPNc.77+15431T>G (n.77+15431T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1031T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.113+16049T>G
c.-221+16049T>G (n.-221+16049T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
n.1023T>G
c.-220-20708T>G (n.-220-20708T>G)
n.62+16049T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.329+15431T>G
n.1086T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.439+15431T>G
10g.68122232T=CA1917192620MYPNc.77+15431T= (n.77+15431T=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.866T= (p.Leu289=)
n.1031T=
c.*805T= (n.*805T=)
n.113+16049T=
c.-221+16049T= (n.-221+16049T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
n.1023T=
c.-220-20708T= (n.-220-20708T=)
n.62+16049T=
c.-329T= (n.-329T=)
n.329+15431T=
n.1086T=
c.872T= (p.Leu291=)
n.439+15431T=
10g.68122233G>ACA5522335MYPNc.77+15432G>A (n.77+15432G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.1032G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.113+16050G>A
c.-221+16050G>A (n.-221+16050G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.1024G>A
c.-220-20707G>A (n.-220-20707G>A)
n.62+16050G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.329+15432G>A
n.1087G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
n.439+15432G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122233G>CCA470004035MYPNc.77+15432G>C (n.77+15432G>C)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.1032G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.113+16050G>C
c.-221+16050G>C (n.-221+16050G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.1024G>C
c.-220-20707G>C (n.-220-20707G>C)
n.62+16050G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.329+15432G>C
n.1087G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
n.439+15432G>C
10g.68122233G=CA1917192621MYPNc.77+15432G= (n.77+15432G=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.867G= (p.Leu289=)
n.1032G=
c.*806G= (n.*806G=)
n.113+16050G=
c.-221+16050G= (n.-221+16050G=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
n.1024G=
c.-220-20707G= (n.-220-20707G=)
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c.873G= (p.Leu291=)
n.439+15432G=
10g.68122233G>TCA470004036MYPNc.77+15432G>T (n.77+15432G>T)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.1032G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.113+16050G>T
c.-221+16050G>T (n.-221+16050G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.1024G>T
c.-220-20707G>T (n.-220-20707G>T)
n.62+16050G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.329+15432G>T
n.1087G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
n.439+15432G>T
10g.68122234G>ACA377105126MYPNc.77+15433G>A (n.77+15433G>A)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.1033G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.113+16051G>A
c.-221+16051G>A (n.-221+16051G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.1025G>A
c.-220-20706G>A (n.-220-20706G>A)
n.62+16051G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.329+15433G>A
n.1088G>A
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.439+15433G>A
10g.68122234G>CCA377105128MYPNc.77+15433G>C (n.77+15433G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1033G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.113+16051G>C
c.-221+16051G>C (n.-221+16051G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.1025G>C
c.-220-20706G>C (n.-220-20706G>C)
n.62+16051G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.329+15433G>C
n.1088G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.439+15433G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122234G=CA1917192622MYPNc.77+15433G= (n.77+15433G=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.868G= (p.Gly290=)
n.1033G=
c.*807G= (n.*807G=)
n.113+16051G=
c.-221+16051G= (n.-221+16051G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
n.1025G=
c.-220-20706G= (n.-220-20706G=)
n.62+16051G=
c.-327G= (n.-327G=)
n.329+15433G=
n.1088G=
c.874G= (p.Gly292=)
n.439+15433G=
10g.68122234G>TCA377105127MYPNc.77+15433G>T (n.77+15433G>T)
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
n.1033G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.113+16051G>T
c.-221+16051G>T (n.-221+16051G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.1025G>T
c.-220-20706G>T (n.-220-20706G>T)
n.62+16051G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.329+15433G>T
n.1088G>T
c.874G>T (p.Gly292Trp)
n.439+15433G>T
10g.68122235G>ACA377105129MYPNc.77+15434G>A (n.77+15434G>A)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.1034G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.113+16052G>A
c.-221+16052G>A (n.-221+16052G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.1026G>A
c.-220-20705G>A (n.-220-20705G>A)
n.62+16052G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.329+15434G>A
n.1089G>A
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.439+15434G>A
10g.68122235G>CCA377105130MYPNc.77+15434G>C (n.77+15434G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1034G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.113+16052G>C
c.-221+16052G>C (n.-221+16052G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.1026G>C
c.-220-20705G>C (n.-220-20705G>C)
n.62+16052G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.329+15434G>C
n.1089G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.439+15434G>C
10g.68122235G>TCA377105131MYPNc.77+15434G>T (n.77+15434G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1034G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.113+16052G>T
c.-221+16052G>T (n.-221+16052G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.1026G>T
c.-220-20705G>T (n.-220-20705G>T)
n.62+16052G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.329+15434G>T
n.1089G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.439+15434G>T
10g.68122236G>ACA470004038MYPNc.77+15435G>A (n.77+15435G>A)
c.798G>A (p.Gly266=)
c.870G>A (p.Gly290=)
n.1035G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.113+16053G>A
c.-221+16053G>A (n.-221+16053G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.1027G>A
c.-220-20704G>A (n.-220-20704G>A)
n.62+16053G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.329+15435G>A
n.1090G>A
c.876G>A (p.Gly292=)
n.439+15435G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122236G>CCA470004039MYPNc.77+15435G>C (n.77+15435G>C)
c.798G>C (p.Gly266=)
c.870G>C (p.Gly290=)
n.1035G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.113+16053G>C
c.-221+16053G>C (n.-221+16053G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.1027G>C
c.-220-20704G>C (n.-220-20704G>C)
n.62+16053G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.329+15435G>C
n.1090G>C
c.876G>C (p.Gly292=)
n.439+15435G>C
10g.68122236G=CA1917192623MYPNc.77+15435G= (n.77+15435G=)
c.798G= (p.Gly266=)
c.870G= (p.Gly290=)
n.1035G=
c.*809G= (n.*809G=)
n.113+16053G=
c.-221+16053G= (n.-221+16053G=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
n.1027G=
c.-220-20704G= (n.-220-20704G=)
n.62+16053G=
c.-325G= (n.-325G=)
n.329+15435G=
n.1090G=
c.876G= (p.Gly292=)
n.439+15435G=
10g.68122236G>TCA470004041MYPNc.77+15435G>T (n.77+15435G>T)
c.798G>T (p.Gly266=)
c.870G>T (p.Gly290=)
n.1035G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.113+16053G>T
c.-221+16053G>T (n.-221+16053G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.1027G>T
c.-220-20704G>T (n.-220-20704G>T)
n.62+16053G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.329+15435G>T
n.1090G>T
c.876G>T (p.Gly292=)
n.439+15435G>T
10g.68122237C>ACA377105132MYPNc.77+15436C>A (n.77+15436C>A)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.1036C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.113+16054C>A
c.-221+16054C>A (n.-221+16054C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1028C>A
c.-220-20703C>A (n.-220-20703C>A)
n.62+16054C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.329+15436C>A
n.1091C>A
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.439+15436C>A
10g.68122237C=CA1917192624MYPNc.77+15436C= (n.77+15436C=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.871C= (p.Gln291=)
n.1036C=
c.*810C= (n.*810C=)
n.113+16054C=
c.-221+16054C= (n.-221+16054C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.1028C=
c.-220-20703C= (n.-220-20703C=)
n.62+16054C=
c.-324C= (n.-324C=)
n.329+15436C=
n.1091C=
c.877C= (p.Gln293=)
n.439+15436C=
10g.68122237C>GCA377105133MYPNc.77+15436C>G (n.77+15436C>G)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.1036C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.113+16054C>G
c.-221+16054C>G (n.-221+16054C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1028C>G
c.-220-20703C>G (n.-220-20703C>G)
n.62+16054C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.329+15436C>G
n.1091C>G
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.439+15436C>G
10g.68122237C>TCA377105134MYPNc.77+15436C>T (n.77+15436C>T)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.1036C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.113+16054C>T
c.-221+16054C>T (n.-221+16054C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1028C>T
c.-220-20703C>T (n.-220-20703C>T)
n.62+16054C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.329+15436C>T
n.1091C>T
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.439+15436C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122238A>CCA377105135MYPNc.77+15437A>C (n.77+15437A>C)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.1037A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.113+16055A>C
c.-221+16055A>C (n.-221+16055A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1029A>C
c.-220-20702A>C (n.-220-20702A>C)
n.62+16055A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.329+15437A>C
n.1092A>C
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.439+15437A>C
10g.68122238A>GCA377105136MYPNc.77+15437A>G (n.77+15437A>G)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.1037A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.113+16055A>G
c.-221+16055A>G (n.-221+16055A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.1029A>G
c.-220-20702A>G (n.-220-20702A>G)
n.62+16055A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.329+15437A>G
n.1092A>G
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.439+15437A>G
10g.68122238A>TCA377105137MYPNc.77+15437A>T (n.77+15437A>T)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.1037A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.113+16055A>T
c.-221+16055A>T (n.-221+16055A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.1029A>T
c.-220-20702A>T (n.-220-20702A>T)
n.62+16055A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.329+15437A>T
n.1092A>T
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.439+15437A>T
10g.68122239A=CA1917192625MYPNc.77+15438A= (n.77+15438A=)
c.801A= (p.Gln267=)
c.873A= (p.Gln291=)
n.1038A=
c.*812A= (n.*812A=)
n.113+16056A=
c.-221+16056A= (n.-221+16056A=)
c.*1050A= (n.*1050A=)
n.1030A=
c.-220-20701A= (n.-220-20701A=)
n.62+16056A=
c.-322A= (n.-322A=)
n.329+15438A=
n.1093A=
c.879A= (p.Gln293=)
n.439+15438A=
10g.68122239A>CCA377105139MYPNc.77+15438A>C (n.77+15438A>C)
c.801A>C (p.Gln267His)
c.873A>C (p.Gln291His)
n.1038A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.113+16056A>C
c.-221+16056A>C (n.-221+16056A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.1030A>C
c.-220-20701A>C (n.-220-20701A>C)
n.62+16056A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.329+15438A>C
n.1093A>C
c.879A>C (p.Gln293His)
n.439+15438A>C
10g.68122239A>GCA5522336MYPNc.77+15438A>G (n.77+15438A>G)
c.801A>G (p.Gln267=)
c.873A>G (p.Gln291=)
n.1038A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.113+16056A>G
c.-221+16056A>G (n.-221+16056A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.1030A>G
c.-220-20701A>G (n.-220-20701A>G)
n.62+16056A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.329+15438A>G
n.1093A>G
c.879A>G (p.Gln293=)
n.439+15438A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122239A>TCA377105138MYPNc.77+15438A>T (n.77+15438A>T)
c.801A>T (p.Gln267His)
c.873A>T (p.Gln291His)
n.1038A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.113+16056A>T
c.-221+16056A>T (n.-221+16056A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.1030A>T
c.-220-20701A>T (n.-220-20701A>T)
n.62+16056A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.329+15438A>T
n.1093A>T
c.879A>T (p.Gln293His)
n.439+15438A>T
10g.68122240C>ACA209185540MYPNc.77+15439C>A (n.77+15439C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.1039C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.113+16057C>A
c.-221+16057C>A (n.-221+16057C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.1031C>A
c.-220-20700C>A (n.-220-20700C>A)
n.62+16057C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.329+15439C>A
n.1094C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.439+15439C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122240C=CA1917192626MYPNc.77+15439C= (n.77+15439C=)
c.802C= (p.Pro268=)
c.874C= (p.Pro292=)
n.1039C=
c.*813C= (n.*813C=)
n.113+16057C=
c.-221+16057C= (n.-221+16057C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
n.1031C=
c.-220-20700C= (n.-220-20700C=)
n.62+16057C=
c.-321C= (n.-321C=)
n.329+15439C=
n.1094C=
c.880C= (p.Pro294=)
n.439+15439C=
10g.68122240C>GCA377105140MYPNc.77+15439C>G (n.77+15439C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.1039C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.113+16057C>G
c.-221+16057C>G (n.-221+16057C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.1031C>G
c.-220-20700C>G (n.-220-20700C>G)
n.62+16057C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.329+15439C>G
n.1094C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.439+15439C>G
10g.68122240C>TCA5522337MYPNc.77+15439C>T (n.77+15439C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.1039C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.113+16057C>T
c.-221+16057C>T (n.-221+16057C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.1031C>T
c.-220-20700C>T (n.-220-20700C>T)
n.62+16057C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.329+15439C>T
n.1094C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.439+15439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122241C>ACA377105141MYPNc.77+15440C>A (n.77+15440C>A)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.1040C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.113+16058C>A
c.-221+16058C>A (n.-221+16058C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1032C>A
c.-220-20699C>A (n.-220-20699C>A)
n.62+16058C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.329+15440C>A
n.1095C>A
c.881C>A (p.Pro294His)
n.439+15440C>A
10g.68122241C>GCA377105142MYPNc.77+15440C>G (n.77+15440C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1040C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.113+16058C>G
c.-221+16058C>G (n.-221+16058C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.1032C>G
c.-220-20699C>G (n.-220-20699C>G)
n.62+16058C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.329+15440C>G
n.1095C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.439+15440C>G
10g.68122241C>TCA377105143MYPNc.77+15440C>T (n.77+15440C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.1040C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.113+16058C>T
c.-221+16058C>T (n.-221+16058C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1032C>T
c.-220-20699C>T (n.-220-20699C>T)
n.62+16058C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.329+15440C>T
n.1095C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.439+15440C>T
10g.68122242T>ACA470004046MYPNc.77+15441T>A (n.77+15441T>A)
c.804T>A (p.Pro268=)
c.876T>A (p.Pro292=)
n.1041T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.113+16059T>A
c.-221+16059T>A (n.-221+16059T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.1033T>A
c.-220-20698T>A (n.-220-20698T>A)
n.62+16059T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.329+15441T>A
n.1096T>A
c.882T>A (p.Pro294=)
n.439+15441T>A
10g.68122242T>CCA470004045MYPNc.77+15441T>C (n.77+15441T>C)
c.804T>C (p.Pro268=)
c.876T>C (p.Pro292=)
n.1041T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.113+16059T>C
c.-221+16059T>C (n.-221+16059T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.1033T>C
c.-220-20698T>C (n.-220-20698T>C)
n.62+16059T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.329+15441T>C
n.1096T>C
c.882T>C (p.Pro294=)
n.439+15441T>C
10g.68122242T>GCA470004044MYPNc.77+15441T>G (n.77+15441T>G)
c.804T>G (p.Pro268=)
c.876T>G (p.Pro292=)
n.1041T>G
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.113+16059T>G
c.-221+16059T>G (n.-221+16059T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.1033T>G
c.-220-20698T>G (n.-220-20698T>G)
n.62+16059T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.329+15441T>G
n.1096T>G
c.882T>G (p.Pro294=)
n.439+15441T>G
10g.68122243C>ACA209185541MYPNc.77+15442C>A (n.77+15442C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1042C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.113+16060C>A
c.-221+16060C>A (n.-221+16060C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.1034C>A
c.-220-20697C>A (n.-220-20697C>A)
n.62+16060C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.329+15442C>A
n.1097C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.439+15442C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122243C=CA1917192627MYPNc.77+15442C= (n.77+15442C=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.1042C=
c.*816C= (n.*816C=)
n.113+16060C=
c.-221+16060C= (n.-221+16060C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
n.1034C=
c.-220-20697C= (n.-220-20697C=)
n.62+16060C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.329+15442C=
n.1097C=
c.883C= (p.Pro295=)
n.439+15442C=
10g.68122243C>GCA5522338MYPNc.77+15442C>G (n.77+15442C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1042C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.113+16060C>G
c.-221+16060C>G (n.-221+16060C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
n.1034C>G
c.-220-20697C>G (n.-220-20697C>G)
n.62+16060C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.329+15442C>G
n.1097C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.439+15442C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122243C>TCA5522339MYPNc.77+15442C>T (n.77+15442C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1042C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.113+16060C>T
c.-221+16060C>T (n.-221+16060C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.1034C>T
c.-220-20697C>T (n.-220-20697C>T)
n.62+16060C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.329+15442C>T
n.1097C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.439+15442C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122246delCA2609369935MYPNc.77+15445del (n.77+15445del)
c.808del (p.Arg270GlyfsTer22)
c.880del (p.Arg294GlyfsTer22)
n.1045del
c.*819del (n.*819del)
n.113+16063del
c.-221+16063del (n.-221+16063del)
c.*1057del (n.*1057del)
n.1037del
c.-220-20694del (n.-220-20694del)
n.62+16063del
c.-315del (n.-315del)
n.329+15445del
n.1100del
c.886del (p.Arg296GlyfsTer22)
n.439+15445del
 gnomAD v4
10g.68122244C>ACA377105144MYPNc.77+15443C>A (n.77+15443C>A)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.1043C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.113+16061C>A
c.-221+16061C>A (n.-221+16061C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.1035C>A
c.-220-20696C>A (n.-220-20696C>A)
n.62+16061C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.329+15443C>A
n.1098C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
n.439+15443C>A
10g.68122244C=CA1917192628MYPNc.77+15443C= (n.77+15443C=)
c.806C= (p.Pro269=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.1043C=
c.*817C= (n.*817C=)
n.113+16061C=
c.-221+16061C= (n.-221+16061C=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.1035C=
c.-220-20696C= (n.-220-20696C=)
n.62+16061C=
c.-317C= (n.-317C=)
n.329+15443C=
n.1098C=
c.884C= (p.Pro295=)
n.439+15443C=
10g.68122244C>GCA377105145MYPNc.77+15443C>G (n.77+15443C>G)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1043C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.113+16061C>G
c.-221+16061C>G (n.-221+16061C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.1035C>G
c.-220-20696C>G (n.-220-20696C>G)
n.62+16061C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.329+15443C>G
n.1098C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.439+15443C>G
10g.68122244C>TCA377105146MYPNc.77+15443C>T (n.77+15443C>T)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1043C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.113+16061C>T
c.-221+16061C>T (n.-221+16061C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.1035C>T
c.-220-20696C>T (n.-220-20696C>T)
n.62+16061C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.329+15443C>T
n.1098C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.439+15443C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68122245C>ACA470004047MYPNc.77+15444C>A (n.77+15444C>A)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.879C>A (p.Pro293=)
n.1044C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.113+16062C>A
c.-221+16062C>A (n.-221+16062C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1036C>A
c.-220-20695C>A (n.-220-20695C>A)
n.62+16062C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.329+15444C>A
n.1099C>A
c.885C>A (p.Pro295=)
n.439+15444C>A
10g.68122245C=CA1917192629MYPNc.77+15444C= (n.77+15444C=)
c.807C= (p.Pro269=)
c.879C= (p.Pro293=)
n.1044C=
c.*818C= (n.*818C=)
n.113+16062C=
c.-221+16062C= (n.-221+16062C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.1036C=
c.-220-20695C= (n.-220-20695C=)
n.62+16062C=
c.-316C= (n.-316C=)
n.329+15444C=
n.1099C=
c.885C= (p.Pro295=)
n.439+15444C=
10g.68122245C>GCA470004048MYPNc.77+15444C>G (n.77+15444C>G)
c.807C>G (p.Pro269=)
c.879C>G (p.Pro293=)
n.1044C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.113+16062C>G
c.-221+16062C>G (n.-221+16062C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1036C>G
c.-220-20695C>G (n.-220-20695C>G)
n.62+16062C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.329+15444C>G
n.1099C>G
c.885C>G (p.Pro295=)
n.439+15444C>G
 gnomAD v4
10g.68122245C>TCA470004049MYPNc.77+15444C>T (n.77+15444C>T)
c.807C>T (p.Pro269=)
c.879C>T (p.Pro293=)
n.1044C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.113+16062C>T
c.-221+16062C>T (n.-221+16062C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1036C>T
c.-220-20695C>T (n.-220-20695C>T)
n.62+16062C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.329+15444C>T
n.1099C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
n.439+15444C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122245_68122246insACTCAAACA2574562137MYPNc.77+15444_77+15445insACTCAAA (n.77+15444_77+15445insACTCAAA)
c.807_808insACTCAAA (p.Arg270ThrfsTer?)
c.879_880insACTCAAA (p.Arg294ThrfsTer?)
n.1044_1045insACTCAAA
c.*818_*819insACTCAAA (n.*818_*819insACTCAAA)
n.113+16062_113+16063insACTCAAA
c.-221+16062_-221+16063insACTCAAA (n.-221+16062_-221+16063insACTCAAA)
c.*1056_*1057insACTCAAA (n.*1056_*1057insACTCAAA)
n.1036_1037insACTCAAA
c.-220-20695_-220-20694insACTCAAA (n.-220-20695_-220-20694insACTCAAA)
n.62+16062_62+16063insACTCAAA
c.-316_-315insACTCAAA (n.-316_-315insACTCAAA)
n.329+15444_329+15445insACTCAAA
n.1099_1100insACTCAAA
c.885_886insACTCAAA (p.Arg296ThrfsTer?)
n.439+15444_439+15445insACTCAAA
10g.68122246C>ACA470004050MYPNc.77+15445C>A (n.77+15445C>A)
c.808C>A (p.Arg270=)
c.880C>A (p.Arg294=)
n.1045C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.113+16063C>A
c.-221+16063C>A (n.-221+16063C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1037C>A
c.-220-20694C>A (n.-220-20694C>A)
n.62+16063C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.329+15445C>A
n.1100C>A
c.886C>A (p.Arg296=)
n.439+15445C>A
10g.68122246C=CA1917192630MYPNc.77+15445C= (n.77+15445C=)
c.808C= (p.Arg270=)
c.880C= (p.Arg294=)
n.1045C=
c.*819C= (n.*819C=)
n.113+16063C=
c.-221+16063C= (n.-221+16063C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
n.1037C=
c.-220-20694C= (n.-220-20694C=)
n.62+16063C=
c.-315C= (n.-315C=)
n.329+15445C=
n.1100C=
c.886C= (p.Arg296=)
n.439+15445C=
10g.68122246C>GCA377105148MYPNc.77+15445C>G (n.77+15445C>G)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1045C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.113+16063C>G
c.-221+16063C>G (n.-221+16063C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.1037C>G
c.-220-20694C>G (n.-220-20694C>G)
n.62+16063C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.329+15445C>G
n.1100C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.439+15445C>G
10g.68122246C>TCA377105147MYPNc.77+15445C>T (n.77+15445C>T)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
n.1045C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.113+16063C>T
c.-221+16063C>T (n.-221+16063C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1037C>T
c.-220-20694C>T (n.-220-20694C>T)
n.62+16063C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.329+15445C>T
n.1100C>T
c.886C>T (p.Arg296Trp)
n.439+15445C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68122247G>ACA377105149MYPNc.77+15446G>A (n.77+15446G>A)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1046G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.113+16064G>A
c.-221+16064G>A (n.-221+16064G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.1038G>A
c.-220-20693G>A (n.-220-20693G>A)
n.62+16064G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.329+15446G>A
n.1101G>A
c.887G>A (p.Arg296Gln)
n.439+15446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122247G>CCA377105150MYPNc.77+15446G>C (n.77+15446G>C)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1046G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.113+16064G>C
c.-221+16064G>C (n.-221+16064G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.1038G>C
c.-220-20693G>C (n.-220-20693G>C)
n.62+16064G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.329+15446G>C
n.1101G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.439+15446G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.68122247G=CA1917192631MYPNc.77+15446G= (n.77+15446G=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.881G= (p.Arg294=)
n.1046G=
c.*820G= (n.*820G=)
n.113+16064G=
c.-221+16064G= (n.-221+16064G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.1038G=
c.-220-20693G= (n.-220-20693G=)
n.62+16064G=
c.-314G= (n.-314G=)
n.329+15446G=
n.1101G=
c.887G= (p.Arg296=)
n.439+15446G=
10g.68122247G>TCA377105151MYPNc.77+15446G>T (n.77+15446G>T)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1046G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.113+16064G>T
c.-221+16064G>T (n.-221+16064G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.1038G>T
c.-220-20693G>T (n.-220-20693G>T)
n.62+16064G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.329+15446G>T
n.1101G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.439+15446G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68122248G>ACA470004051MYPNc.77+15447G>A (n.77+15447G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.882G>A (p.Arg294=)
n.1047G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.113+16065G>A
c.-221+16065G>A (n.-221+16065G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.1039G>A
c.-220-20692G>A (n.-220-20692G>A)
n.62+16065G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.329+15447G>A
n.1102G>A
c.888G>A (p.Arg296=)
n.439+15447G>A
10g.68122248G>CCA470004053MYPNc.77+15447G>C (n.77+15447G>C)
c.810G>C (p.Arg270=)
c.882G>C (p.Arg294=)
n.1047G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.113+16065G>C
c.-221+16065G>C (n.-221+16065G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.1039G>C
c.-220-20692G>C (n.-220-20692G>C)
n.62+16065G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.329+15447G>C
n.1102G>C
c.888G>C (p.Arg296=)
n.439+15447G>C
10g.68122248G>TCA470004052MYPNc.77+15447G>T (n.77+15447G>T)
c.810G>T (p.Arg270=)
c.882G>T (p.Arg294=)
n.1047G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.113+16065G>T
c.-221+16065G>T (n.-221+16065G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.1039G>T
c.-220-20692G>T (n.-220-20692G>T)
n.62+16065G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.329+15447G>T
n.1102G>T
c.888G>T (p.Arg296=)
n.439+15447G>T
10g.68122249T>ACA377105152MYPNc.77+15448T>A (n.77+15448T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.1048T>A
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.113+16066T>A
c.-221+16066T>A (n.-221+16066T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.1040T>A
c.-220-20691T>A (n.-220-20691T>A)
n.62+16066T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.329+15448T>A
n.1103T>A
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.439+15448T>A
10g.68122249T>CCA377105153MYPNc.77+15448T>C (n.77+15448T>C)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.1048T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.113+16066T>C
c.-221+16066T>C (n.-221+16066T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.1040T>C
c.-220-20691T>C (n.-220-20691T>C)
n.62+16066T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.329+15448T>C
n.1103T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.439+15448T>C
 dbSNP
10g.68122249T>GCA377105154MYPNc.77+15448T>G (n.77+15448T>G)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.1048T>G
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.113+16066T>G
c.-221+16066T>G (n.-221+16066T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.1040T>G
c.-220-20691T>G (n.-220-20691T>G)
n.62+16066T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.329+15448T>G
n.1103T>G
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.439+15448T>G
10g.68122249T=CA1917192632MYPNc.77+15448T= (n.77+15448T=)
c.811T= (p.Phe271=)
c.883T= (p.Phe295=)
n.1048T=
c.*822T= (n.*822T=)
n.113+16066T=
c.-221+16066T= (n.-221+16066T=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
n.1040T=
c.-220-20691T= (n.-220-20691T=)
n.62+16066T=
c.-312T= (n.-312T=)
n.329+15448T=
n.1103T=
c.889T= (p.Phe297=)
n.439+15448T=
10g.68122250T>ACA377105155MYPNc.77+15449T>A (n.77+15449T>A)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.1049T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.113+16067T>A
c.-221+16067T>A (n.-221+16067T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.1041T>A
c.-220-20690T>A (n.-220-20690T>A)
n.62+16067T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.329+15449T>A
n.1104T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.439+15449T>A
10g.68122250T>CCA377105156MYPNc.77+15449T>C (n.77+15449T>C)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.1049T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.113+16067T>C
c.-221+16067T>C (n.-221+16067T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.1041T>C
c.-220-20690T>C (n.-220-20690T>C)
n.62+16067T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.329+15449T>C
n.1104T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.439+15449T>C
10g.68122250T>GCA377105157MYPNc.77+15449T>G (n.77+15449T>G)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.1049T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.113+16067T>G
c.-221+16067T>G (n.-221+16067T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.1041T>G
c.-220-20690T>G (n.-220-20690T>G)
n.62+16067T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.329+15449T>G
n.1104T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.439+15449T>G
10g.68122251C>ACA377105158MYPNc.77+15450C>A (n.77+15450C>A)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.1050C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.113+16068C>A
c.-221+16068C>A (n.-221+16068C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.1042C>A
c.-220-20689C>A (n.-220-20689C>A)
n.62+16068C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.329+15450C>A
n.1105C>A
c.891C>A (p.Phe297Leu)
n.439+15450C>A
10g.68122251C>GCA377105159MYPNc.77+15450C>G (n.77+15450C>G)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
n.1050C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.113+16068C>G
c.-221+16068C>G (n.-221+16068C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.1042C>G
c.-220-20689C>G (n.-220-20689C>G)
n.62+16068C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.329+15450C>G
n.1105C>G
c.891C>G (p.Phe297Leu)
n.439+15450C>G
10g.68122251C>TCA470004054MYPNc.77+15450C>T (n.77+15450C>T)
c.813C>T (p.Phe271=)
c.885C>T (p.Phe295=)
n.1050C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.113+16068C>T
c.-221+16068C>T (n.-221+16068C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.1042C>T
c.-220-20689C>T (n.-220-20689C>T)
n.62+16068C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.329+15450C>T
n.1105C>T
c.891C>T (p.Phe297=)
n.439+15450C>T
10g.68122252A=CA1917192633MYPNc.77+15451A= (n.77+15451A=)
c.814A= (p.Thr272=)
c.886A= (p.Thr296=)
n.1051A=
c.*825A= (n.*825A=)
n.113+16069A=
c.-221+16069A= (n.-221+16069A=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.1043A=
c.-220-20688A= (n.-220-20688A=)
n.62+16069A=
c.-309A= (n.-309A=)
n.329+15451A=
n.1106A=
c.892A= (p.Thr298=)
n.439+15451A=
10g.68122252A>CCA377105160MYPNc.77+15451A>C (n.77+15451A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.1051A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.113+16069A>C
c.-221+16069A>C (n.-221+16069A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.1043A>C
c.-220-20688A>C (n.-220-20688A>C)
n.62+16069A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.329+15451A>C
n.1106A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.439+15451A>C
10g.68122252A>GCA5522340MYPNc.77+15451A>G (n.77+15451A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.1051A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.113+16069A>G
c.-221+16069A>G (n.-221+16069A>G)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.1043A>G
c.-220-20688A>G (n.-220-20688A>G)
n.62+16069A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.329+15451A>G
n.1106A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.439+15451A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.68122252A>TCA377105161MYPNc.77+15451A>T (n.77+15451A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.1051A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.113+16069A>T
c.-221+16069A>T (n.-221+16069A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.1043A>T
c.-220-20688A>T (n.-220-20688A>T)
n.62+16069A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.329+15451A>T
n.1106A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.439+15451A>T
10g.68122252_68122260delCA2609369936MYPNc.77+15451_77+15459del (n.77+15451_77+15459del)
c.814_822del (p.Thr272_Lys274del)
c.886_894del (p.Thr296_Lys298del)
n.1051_1059del
c.*825_*833del (n.*825_*833del)
n.113+16069_113+16077del
c.-221+16069_-221+16077del (n.-221+16069_-221+16077del)
c.*1063_*1071del (n.*1063_*1071del)
n.1043_1051del
c.-220-20688_-220-20680del (n.-220-20688_-220-20680del)
n.62+16069_62+16077del
c.-309_-301del (n.-309_-301del)
n.329+15451_329+15459del
n.1106_1114del
c.892_900del (p.Thr298_Lys300del)
n.439+15451_439+15459del
 gnomAD v4
10g.68122253C>ACA377105163MYPNc.77+15452C>A (n.77+15452C>A)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
n.1052C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.113+16070C>A
c.-221+16070C>A (n.-221+16070C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.1044C>A
c.-220-20687C>A (n.-220-20687C>A)
n.62+16070C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.329+15452C>A
n.1107C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
n.439+15452C>A
10g.68122253C=CA1917192634MYPNc.77+15452C= (n.77+15452C=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.887C= (p.Thr296=)
n.1052C=
c.*826C= (n.*826C=)
n.113+16070C=
c.-221+16070C= (n.-221+16070C=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
n.1044C=
c.-220-20687C= (n.-220-20687C=)
n.62+16070C=
c.-308C= (n.-308C=)
n.329+15452C=
n.1107C=
c.893C= (p.Thr298=)
n.439+15452C=
10g.68122253C>GCA377105164MYPNc.77+15452C>G (n.77+15452C>G)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
n.1052C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.113+16070C>G
c.-221+16070C>G (n.-221+16070C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.1044C>G
c.-220-20687C>G (n.-220-20687C>G)
n.62+16070C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.329+15452C>G
n.1107C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
n.439+15452C>G
10g.68122253C>TCA377105162MYPNc.77+15452C>T (n.77+15452C>T)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.1052C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.113+16070C>T
c.-221+16070C>T (n.-221+16070C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.1044C>T
c.-220-20687C>T (n.-220-20687C>T)
n.62+16070C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.329+15452C>T
n.1107C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.439+15452C>T
 dbSNP COSMIC
10g.68122254T>ACA470004055MYPNc.77+15453T>A (n.77+15453T>A)
c.816T>A (p.Thr272=)
c.888T>A (p.Thr296=)
n.1053T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.113+16071T>A
c.-221+16071T>A (n.-221+16071T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.1045T>A
c.-220-20686T>A (n.-220-20686T>A)
n.62+16071T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.329+15453T>A
n.1108T>A
c.894T>A (p.Thr298=)
n.439+15453T>A
10g.68122254T>CCA470004057MYPNc.77+15453T>C (n.77+15453T>C)
c.816T>C (p.Thr272=)
c.888T>C (p.Thr296=)
n.1053T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.113+16071T>C
c.-221+16071T>C (n.-221+16071T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.1045T>C
c.-220-20686T>C (n.-220-20686T>C)
n.62+16071T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.329+15453T>C
n.1108T>C
c.894T>C (p.Thr298=)
n.439+15453T>C
10g.68122254T>GCA470004056MYPNc.77+15453T>G (n.77+15453T>G)
c.816T>G (p.Thr272=)
c.888T>G (p.Thr296=)
n.1053T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.113+16071T>G
c.-221+16071T>G (n.-221+16071T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.1045T>G
c.-220-20686T>G (n.-220-20686T>G)
n.62+16071T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.329+15453T>G
n.1108T>G
c.894T>G (p.Thr298=)
n.439+15453T>G
10g.68122255C>ACA377105166MYPNc.77+15454C>A (n.77+15454C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1054C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.113+16072C>A
c.-221+16072C>A (n.-221+16072C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.1046C>A
c.-220-20685C>A (n.-220-20685C>A)
n.62+16072C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.329+15454C>A
n.1109C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.439+15454C>A
10g.68122255C=CA1917192635MYPNc.77+15454C= (n.77+15454C=)
c.817C= (p.Gln273=)
c.889C= (p.Gln297=)
n.1054C=
c.*828C= (n.*828C=)
n.113+16072C=
c.-221+16072C= (n.-221+16072C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.1046C=
c.-220-20685C= (n.-220-20685C=)
n.62+16072C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.329+15454C=
n.1109C=
c.895C= (p.Gln299=)
n.439+15454C=
10g.68122255C>GCA209185542MYPNc.77+15454C>G (n.77+15454C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.1054C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.113+16072C>G
c.-221+16072C>G (n.-221+16072C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.1046C>G
c.-220-20685C>G (n.-220-20685C>G)
n.62+16072C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.329+15454C>G
n.1109C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.439+15454C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.68122255C>TCA377105165MYPNc.77+15454C>T (n.77+15454C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.1054C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.113+16072C>T
c.-221+16072C>T (n.-221+16072C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.1046C>T
c.-220-20685C>T (n.-220-20685C>T)
n.62+16072C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.329+15454C>T
n.1109C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.439+15454C>T
10g.68122256A>CCA377105167MYPNc.77+15455A>C (n.77+15455A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.1055A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.113+16073A>C
c.-221+16073A>C (n.-221+16073A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.1047A>C
c.-220-20684A>C (n.-220-20684A>C)
n.62+16073A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.329+15455A>C
n.1110A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.439+15455A>C
10g.68122256A>GCA377105168MYPNc.77+15455A>G (n.77+15455A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.1055A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.113+16073A>G
c.-221+16073A>G (n.-221+16073A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.1047A>G
c.-220-20684A>G (n.-220-20684A>G)
n.62+16073A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.329+15455A>G
n.1110A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.439+15455A>G
10g.68122256A>TCA377105169MYPNc.77+15455A>T (n.77+15455A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.1055A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.113+16073A>T
c.-221+16073A>T (n.-221+16073A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.1047A>T
c.-220-20684A>T (n.-220-20684A>T)
n.62+16073A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.329+15455A>T
n.1110A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.439+15455A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68122257A>CCA377105170MYPNc.77+15456A>C (n.77+15456A>C)
c.819A>C (p.Gln273His)
c.891A>C (p.Gln297His)
n.1056A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.113+16074A>C
c.-221+16074A>C (n.-221+16074A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.1048A>C
c.-220-20683A>C (n.-220-20683A>C)
n.62+16074A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.329+15456A>C
n.1111A>C
c.897A>C (p.Gln299His)
n.439+15456A>C
10g.68122257A>GCA470004058MYPNc.77+15456A>G (n.77+15456A>G)
c.819A>G (p.Gln273=)
c.891A>G (p.Gln297=)
n.1056A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.113+16074A>G
c.-221+16074A>G (n.-221+16074A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.1048A>G
c.-220-20683A>G (n.-220-20683A>G)
n.62+16074A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.329+15456A>G
n.1111A>G
c.897A>G (p.Gln299=)
n.439+15456A>G
10g.68122257A>TCA377105171MYPNc.77+15456A>T (n.77+15456A>T)
c.819A>T (p.Gln273His)
c.891A>T (p.Gln297His)
n.1056A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.113+16074A>T
c.-221+16074A>T (n.-221+16074A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.1048A>T
c.-220-20683A>T (n.-220-20683A>T)
n.62+16074A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.329+15456A>T
n.1111A>T
c.897A>T (p.Gln299His)
n.439+15456A>T
10g.68122258A>CCA377105172MYPNc.77+15457A>C (n.77+15457A>C)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.1057A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.113+16075A>C
c.-221+16075A>C (n.-221+16075A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.1049A>C
c.-220-20682A>C (n.-220-20682A>C)
n.62+16075A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.329+15457A>C
n.1112A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.439+15457A>C
 gnomAD v4
10g.68122258A>GCA377105173MYPNc.77+15457A>G (n.77+15457A>G)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.1057A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.113+16075A>G
c.-221+16075A>G (n.-221+16075A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.1049A>G
c.-220-20682A>G (n.-220-20682A>G)
n.62+16075A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.329+15457A>G
n.1112A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.439+15457A>G
10g.68122258A>TCA377105174MYPNc.77+15457A>T (n.77+15457A>T)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.1057A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.113+16075A>T
c.-221+16075A>T (n.-221+16075A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.1049A>T
c.-220-20682A>T (n.-220-20682A>T)
n.62+16075A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.329+15457A>T
n.1112A>T
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.439+15457A>T
10g.68122259A>CCA377105175MYPNc.77+15458A>C (n.77+15458A>C)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.1058A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.113+16076A>C
c.-221+16076A>C (n.-221+16076A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.1050A>C
c.-220-20681A>C (n.-220-20681A>C)
n.62+16076A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.329+15458A>C
n.1113A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.439+15458A>C
10g.68122259A>GCA377105176MYPNc.77+15458A>G (n.77+15458A>G)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.1058A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.113+16076A>G
c.-221+16076A>G (n.-221+16076A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.1050A>G
c.-220-20681A>G (n.-220-20681A>G)
n.62+16076A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.329+15458A>G
n.1113A>G
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.439+15458A>G
10g.68122259A>TCA377105177MYPNc.77+15458A>T (n.77+15458A>T)
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
n.1058A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.113+16076A>T
c.-221+16076A>T (n.-221+16076A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.1050A>T
c.-220-20681A>T (n.-220-20681A>T)
n.62+16076A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.329+15458A>T
n.1113A>T
c.899A>T (p.Lys300Met)
n.439+15458A>T
10g.68122260G>ACA470004059MYPNc.77+15459G>A (n.77+15459G>A)
c.822G>A (p.Lys274=)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.1059G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.113+16077G>A
c.-221+16077G>A (n.-221+16077G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.1051G>A
c.-220-20680G>A (n.-220-20680G>A)
n.62+16077G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.329+15459G>A
n.1114G>A
c.900G>A (p.Lys300=)
n.439+15459G>A
10g.68122260G>CCA377105178MYPNc.77+15459G>C (n.77+15459G>C)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.1059G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.113+16077G>C
c.-221+16077G>C (n.-221+16077G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.1051G>C
c.-220-20680G>C (n.-220-20680G>C)
n.62+16077G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.329+15459G>C
n.1114G>C
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.439+15459G>C
10g.68122260G>TCA377105179MYPNc.77+15459G>T (n.77+15459G>T)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.1059G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.113+16077G>T
c.-221+16077G>T (n.-221+16077G>T)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.1051G>T
c.-220-20680G>T (n.-220-20680G>T)
n.62+16077G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.329+15459G>T
n.1114G>T
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.439+15459G>T
10g.68122261T>ACA377105180MYPNc.77+15460T>A (n.77+15460T>A)
c.823T>A (p.Leu275Ile)
c.895T>A (p.Leu299Ile)
n.1060T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.113+16078T>A
c.-221+16078T>A (n.-221+16078T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.1052T>A
c.-220-20679T>A (n.-220-20679T>A)
n.62+16078T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.329+15460T>A
n.1115T>A
c.901T>A (p.Leu301Ile)
n.439+15460T>A
10g.68122261T>CCA470004060MYPNc.77+15460T>C (n.77+15460T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.895T>C (p.Leu299=)
n.1060T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.113+16078T>C
c.-221+16078T>C (n.-221+16078T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1052T>C
c.-220-20679T>C (n.-220-20679T>C)
n.62+16078T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.329+15460T>C
n.1115T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.439+15460T>C
10g.68122261T>GCA377105181MYPNc.77+15460T>G (n.77+15460T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
n.1060T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.113+16078T>G
c.-221+16078T>G (n.-221+16078T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.1052T>G
c.-220-20679T>G (n.-220-20679T>G)
n.62+16078T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.329+15460T>G
n.1115T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.439+15460T>G
10g.68122262T>ACA377105182MYPNc.77+15461T>A (n.77+15461T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
n.1061T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.113+16079T>A
c.-221+16079T>A (n.-221+16079T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.1053T>A
c.-220-20678T>A (n.-220-20678T>A)
n.62+16079T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.329+15461T>A
n.1116T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.439+15461T>A
10g.68122262T>CCA377105183MYPNc.77+15461T>C (n.77+15461T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
n.1061T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.113+16079T>C
c.-221+16079T>C (n.-221+16079T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.1053T>C
c.-220-20678T>C (n.-220-20678T>C)
n.62+16079T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.329+15461T>C
n.1116T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.439+15461T>C
10g.68122262T>GCA377105184MYPNc.77+15461T>G (n.77+15461T>G)
c.824T>G (p.Leu275Ter)
c.896T>G (p.Leu299Ter)
n.1061T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.113+16079T>G
c.-221+16079T>G (n.-221+16079T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.1053T>G
c.-220-20678T>G (n.-220-20678T>G)
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n.329+15461T>G
n.1116T>G
c.902T>G (p.Leu301Ter)
n.439+15461T>G
10g.68122263A>CCA377105185MYPNc.77+15462A>C (n.77+15462A>C)
c.825A>C (p.Leu275Phe)
c.897A>C (p.Leu299Phe)
n.1062A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.113+16080A>C
c.-221+16080A>C (n.-221+16080A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.1054A>C
c.-220-20677A>C (n.-220-20677A>C)
n.62+16080A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.329+15462A>C
n.1117A>C
c.903A>C (p.Leu301Phe)
n.439+15462A>C
10g.68122263A>GCA470004061MYPNc.77+15462A>G (n.77+15462A>G)
c.825A>G (p.Leu275=)
c.897A>G (p.Leu299=)
n.1062A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.113+16080A>G
c.-221+16080A>G (n.-221+16080A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.1054A>G
c.-220-20677A>G (n.-220-20677A>G)
n.62+16080A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.329+15462A>G
n.1117A>G
c.903A>G (p.Leu301=)
n.439+15462A>G
10g.68122263A>TCA377105186MYPNc.77+15462A>T (n.77+15462A>T)
c.825A>T (p.Leu275Phe)
c.897A>T (p.Leu299Phe)
n.1062A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.113+16080A>T
c.-221+16080A>T (n.-221+16080A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.1054A>T
c.-220-20677A>T (n.-220-20677A>T)
n.62+16080A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.329+15462A>T
n.1117A>T
c.903A>T (p.Leu301Phe)
n.439+15462A>T
10g.68122263dupCA2609369937MYPNc.77+15462dup (n.77+15462dup)
c.825dup (p.Arg276ThrfsTer30)
c.825dup (p.Arg276ThrfsTer?)
c.897dup (p.Arg300ThrfsTer30)
n.1062dup
c.*836dup (n.*836dup)
n.113+16080dup
c.-221+16080dup (n.-221+16080dup)
c.*1074dup (n.*1074dup)
n.1054dup
c.-220-20677dup (n.-220-20677dup)
n.62+16080dup
c.-298dup (n.-298dup)
n.329+15462dup
n.1117dup
c.903dup (p.Arg302ThrfsTer30)
n.439+15462dup
 gnomAD v4
10g.68122264C>ACA470004062MYPNc.77+15463C>A (n.77+15463C>A)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.898C>A (p.Arg300=)
n.1063C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.113+16081C>A
c.-221+16081C>A (n.-221+16081C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.1055C>A
c.-220-20676C>A (n.-220-20676C>A)
n.62+16081C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.329+15463C>A
n.1118C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
n.439+15463C>A
10g.68122264C=CA1917192636MYPNc.77+15463C= (n.77+15463C=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.898C= (p.Arg300=)
n.1063C=
c.*837C= (n.*837C=)
n.113+16081C=
c.-221+16081C= (n.-221+16081C=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
n.1055C=
c.-220-20676C= (n.-220-20676C=)
n.62+16081C=
c.-297C= (n.-297C=)
n.329+15463C=
n.1118C=
c.904C= (p.Arg302=)
n.439+15463C=
10g.68122264C>GCA377105187MYPNc.77+15463C>G (n.77+15463C>G)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.1063C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.113+16081C>G
c.-221+16081C>G (n.-221+16081C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.1055C>G
c.-220-20676C>G (n.-220-20676C>G)
n.62+16081C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.329+15463C>G
n.1118C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
n.439+15463C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68122264C>TCA5522341MYPNc.77+15463C>T (n.77+15463C>T)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
n.1063C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.113+16081C>T
c.-221+16081C>T (n.-221+16081C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.1055C>T
c.-220-20676C>T (n.-220-20676C>T)
n.62+16081C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.329+15463C>T
n.1118C>T
c.904C>T (p.Arg302Trp)
n.439+15463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122265G>ACA5522342MYPNc.77+15464G>A (n.77+15464G>A)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
n.1064G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.113+16082G>A
c.-221+16082G>A (n.-221+16082G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.1056G>A
c.-220-20675G>A (n.-220-20675G>A)
n.62+16082G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.329+15464G>A
n.1119G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
n.439+15464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68122265G>CCA377105188MYPNc.77+15464G>C (n.77+15464G>C)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.1064G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.113+16082G>C
c.-221+16082G>C (n.-221+16082G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.1056G>C
c.-220-20675G>C (n.-220-20675G>C)
n.62+16082G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.329+15464G>C
n.1119G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
n.439+15464G>C
10g.68122265G=CA1917192637MYPNc.77+15464G= (n.77+15464G=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.899G= (p.Arg300=)
n.1064G=
c.*838G= (n.*838G=)
n.113+16082G=
c.-221+16082G= (n.-221+16082G=)
c.*1076G= (n.*1076G=)
n.1056G=
c.-220-20675G= (n.-220-20675G=)
n.62+16082G=
c.-296G= (n.-296G=)
n.329+15464G=
n.1119G=
c.905G= (p.Arg302=)
n.439+15464G=
10g.68122265G>TCA377105189MYPNc.77+15464G>T (n.77+15464G>T)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.1064G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.113+16082G>T
c.-221+16082G>T (n.-221+16082G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.1056G>T
c.-220-20675G>T (n.-220-20675G>T)
n.62+16082G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.329+15464G>T
n.1119G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
n.439+15464G>T
10g.68122266G>ACA470004063MYPNc.77+15465G>A (n.77+15465G>A)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.900G>A (p.Arg300=)
n.1065G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.113+16083G>A
c.-221+16083G>A (n.-221+16083G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.1057G>A
c.-220-20674G>A (n.-220-20674G>A)
n.62+16083G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.329+15465G>A
n.1120G>A
c.906G>A (p.Arg302=)
n.439+15465G>A
 gnomAD v4
10g.68122266G>CCA470004064MYPNc.77+15465G>C (n.77+15465G>C)
c.828G>C (p.Arg276=)
c.900G>C (p.Arg300=)
n.1065G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.113+16083G>C
c.-221+16083G>C (n.-221+16083G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.1057G>C
c.-220-20674G>C (n.-220-20674G>C)
n.62+16083G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.329+15465G>C
n.1120G>C
c.906G>C (p.Arg302=)
n.439+15465G>C
10g.68122266G>TCA470004065MYPNc.77+15465G>T (n.77+15465G>T)
c.828G>T (p.Arg276=)
c.900G>T (p.Arg300=)
n.1065G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.113+16083G>T
c.-221+16083G>T (n.-221+16083G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.1057G>T
c.-220-20674G>T (n.-220-20674G>T)
n.62+16083G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.329+15465G>T
n.1120G>T
c.906G>T (p.Arg302=)
n.439+15465G>T
10g.68122266_68122267delinsGACA1917192638MYPNc.77+15465_77+15466delinsGA (n.77+15465_77+15466delinsGA)
c.828_829delinsGA (p.Arg276=)
c.900_901delinsGA (p.Arg300=)
n.1065_1066delinsGA
c.*839_*840delinsGA (n.*839_*840delinsGA)
n.113+16083_113+16084delinsGA
c.-221+16083_-221+16084delinsGA (n.-221+16083_-221+16084delinsGA)
c.*1077_*1078delinsGA (n.*1077_*1078delinsGA)
n.1057_1058delinsGA
c.-220-20674_-220-20673delinsGA (n.-220-20674_-220-20673delinsGA)
n.62+16083_62+16084delinsGA
c.-295_-294delinsGA (n.-295_-294delinsGA)
n.329+15465_329+15466delinsGA
n.1120_1121delinsGA
c.906_907delinsGA (p.Arg302=)
n.439+15465_439+15466delinsGA
10g.68122267delCA667765208MYPNc.77+15466del (n.77+15466del)
c.829del (p.Ser277AlafsTer15)
c.901del (p.Ser301AlafsTer15)
n.1066del
c.*840del (n.*840del)
n.113+16084del
c.-221+16084del (n.-221+16084del)
c.*1078del (n.*1078del)
n.1058del
c.-220-20673del (n.-220-20673del)
n.62+16084del
c.-294del (n.-294del)
n.329+15466del
n.1121del
c.907del (p.Ser303AlafsTer15)
n.439+15466del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122267A>CCA377105191MYPNc.77+15466A>C (n.77+15466A>C)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
n.1066A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.113+16084A>C
c.-221+16084A>C (n.-221+16084A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.1058A>C
c.-220-20673A>C (n.-220-20673A>C)
n.62+16084A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.329+15466A>C
n.1121A>C
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.439+15466A>C
10g.68122267A>GCA377105192MYPNc.77+15466A>G (n.77+15466A>G)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
n.1066A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.113+16084A>G
c.-221+16084A>G (n.-221+16084A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.1058A>G
c.-220-20673A>G (n.-220-20673A>G)
n.62+16084A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.329+15466A>G
n.1121A>G
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.439+15466A>G
10g.68122267A>TCA377105190MYPNc.77+15466A>T (n.77+15466A>T)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
n.1066A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.113+16084A>T
c.-221+16084A>T (n.-221+16084A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.1058A>T
c.-220-20673A>T (n.-220-20673A>T)
n.62+16084A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
n.329+15466A>T
n.1121A>T
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.439+15466A>T
10g.68122268G>ACA377105193MYPNc.77+15467G>A (n.77+15467G>A)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
n.1067G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.113+16085G>A
c.-221+16085G>A (n.-221+16085G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.1059G>A
c.-220-20672G>A (n.-220-20672G>A)
n.62+16085G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.329+15467G>A
n.1122G>A
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.439+15467G>A
10g.68122268G>CCA377105194MYPNc.77+15467G>C (n.77+15467G>C)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
n.1067G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.113+16085G>C
c.-221+16085G>C (n.-221+16085G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.1059G>C
c.-220-20672G>C (n.-220-20672G>C)
n.62+16085G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.329+15467G>C
n.1122G>C
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.439+15467G>C
10g.68122268G>TCA377105195MYPNc.77+15467G>T (n.77+15467G>T)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
n.1067G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.113+16085G>T
c.-221+16085G>T (n.-221+16085G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.1059G>T
c.-220-20672G>T (n.-220-20672G>T)
n.62+16085G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.329+15467G>T
n.1122G>T
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.439+15467G>T
10g.68122269C>ACA377105196MYPNc.77+15468C>A (n.77+15468C>A)
c.831C>A (p.Ser277Arg)
c.903C>A (p.Ser301Arg)
n.1068C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.113+16086C>A
c.-221+16086C>A (n.-221+16086C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.1060C>A
c.-220-20671C>A (n.-220-20671C>A)
n.62+16086C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.329+15468C>A
n.1123C>A
c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.439+15468C>A
10g.68122269C>GCA377105197MYPNc.77+15468C>G (n.77+15468C>G)
c.831C>G (p.Ser277Arg)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
n.1068C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.113+16086C>G
c.-221+16086C>G (n.-221+16086C>G)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.1060C>G
c.-220-20671C>G (n.-220-20671C>G)
n.62+16086C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.329+15468C>G
n.1123C>G
c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.439+15468C>G
10g.68122269C>TCA470004066MYPNc.77+15468C>T (n.77+15468C>T)
c.831C>T (p.Ser277=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1068C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.113+16086C>T
c.-221+16086C>T (n.-221+16086C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1060C>T
c.-220-20671C>T (n.-220-20671C>T)
n.62+16086C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.329+15468C>T
n.1123C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
n.439+15468C>T
 gnomAD v4
10g.68122270A=CA1917192639MYPNc.77+15469A= (n.77+15469A=)
c.832A= (p.Arg278=)
c.904A= (p.Arg302=)
n.1069A=
c.*843A= (n.*843A=)
n.113+16087A=
c.-221+16087A= (n.-221+16087A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.1061A=
c.-220-20670A= (n.-220-20670A=)
n.62+16087A=
c.-291A= (n.-291A=)
n.329+15469A=
n.1124A=
c.910A= (p.Arg304=)
n.439+15469A=
10g.68122270A>CCA470004067MYPNc.77+15469A>C (n.77+15469A>C)
c.832A>C (p.Arg278=)
c.904A>C (p.Arg302=)
n.1069A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.113+16087A>C
c.-221+16087A>C (n.-221+16087A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.1061A>C
c.-220-20670A>C (n.-220-20670A>C)
n.62+16087A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.329+15469A>C
n.1124A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
n.439+15469A>C
10g.68122270A>GCA5522343MYPNc.77+15469A>G (n.77+15469A>G)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.1069A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.113+16087A>G
c.-221+16087A>G (n.-221+16087A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1061A>G
c.-220-20670A>G (n.-220-20670A>G)
n.62+16087A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.329+15469A>G
n.1124A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.439+15469A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122270A>TCA377105198MYPNc.77+15469A>T (n.77+15469A>T)
c.832A>T (p.Arg278Ter)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
n.1069A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.113+16087A>T
c.-221+16087A>T (n.-221+16087A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.1061A>T
c.-220-20670A>T (n.-220-20670A>T)
n.62+16087A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.329+15469A>T
n.1124A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
n.439+15469A>T
10g.68122271G>ACA377105199MYPNc.77+15470G>A (n.77+15470G>A)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.1070G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.113+16088G>A
c.-221+16088G>A (n.-221+16088G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.1062G>A
c.-220-20669G>A (n.-220-20669G>A)
n.62+16088G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.329+15470G>A
n.1125G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.439+15470G>A
10g.68122271G>CCA377105200MYPNc.77+15470G>C (n.77+15470G>C)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.1070G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.113+16088G>C
c.-221+16088G>C (n.-221+16088G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1062G>C
c.-220-20669G>C (n.-220-20669G>C)
n.62+16088G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.329+15470G>C
n.1125G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.439+15470G>C
10g.68122271G>TCA377105201MYPNc.77+15470G>T (n.77+15470G>T)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
n.1070G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.113+16088G>T
c.-221+16088G>T (n.-221+16088G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.1062G>T
c.-220-20669G>T (n.-220-20669G>T)
n.62+16088G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.329+15470G>T
n.1125G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
n.439+15470G>T
10g.68122272A>CCA377105202MYPNc.77+15471A>C (n.77+15471A>C)
c.834A>C (p.Arg278Ser)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
n.1071A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.113+16089A>C
c.-221+16089A>C (n.-221+16089A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1063A>C
c.-220-20668A>C (n.-220-20668A>C)
n.62+16089A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.329+15471A>C
n.1126A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
n.439+15471A>C
10g.68122272A>GCA470004068MYPNc.77+15471A>G (n.77+15471A>G)
c.834A>G (p.Arg278=)
c.906A>G (p.Arg302=)
n.1071A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.113+16089A>G
c.-221+16089A>G (n.-221+16089A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1063A>G
c.-220-20668A>G (n.-220-20668A>G)
n.62+16089A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.329+15471A>G
n.1126A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
n.439+15471A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68122272A>TCA377105203MYPNc.77+15471A>T (n.77+15471A>T)
c.834A>T (p.Arg278Ser)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
n.1071A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.113+16089A>T
c.-221+16089A>T (n.-221+16089A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1063A>T
c.-220-20668A>T (n.-220-20668A>T)
n.62+16089A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.329+15471A>T
n.1126A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
n.439+15471A>T
10g.68122273G>ACA377105205MYPNc.77+15472G>A (n.77+15472G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1072G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.113+16090G>A
c.-221+16090G>A (n.-221+16090G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.1064G>A
c.-220-20667G>A (n.-220-20667G>A)
n.62+16090G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.329+15472G>A
n.1127G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.439+15472G>A
10g.68122273G>CCA377105206MYPNc.77+15472G>C (n.77+15472G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1072G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.113+16090G>C
c.-221+16090G>C (n.-221+16090G>C)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.1064G>C
c.-220-20667G>C (n.-220-20667G>C)
n.62+16090G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.329+15472G>C
n.1127G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.439+15472G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122273G=CA1917192640MYPNc.77+15472G= (n.77+15472G=)
c.835G= (p.Glu279=)
c.907G= (p.Glu303=)
n.1072G=
c.*846G= (n.*846G=)
n.113+16090G=
c.-221+16090G= (n.-221+16090G=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
n.1064G=
c.-220-20667G= (n.-220-20667G=)
n.62+16090G=
c.-288G= (n.-288G=)
n.329+15472G=
n.1127G=
c.913G= (p.Glu305=)
n.439+15472G=
10g.68122273G>TCA377105204MYPNc.77+15472G>T (n.77+15472G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1072G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.113+16090G>T
c.-221+16090G>T (n.-221+16090G>T)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.1064G>T
c.-220-20667G>T (n.-220-20667G>T)
n.62+16090G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.329+15472G>T
n.1127G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.439+15472G>T
10g.68122274A>CCA377105207MYPNc.77+15473A>C (n.77+15473A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1073A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.113+16091A>C
c.-221+16091A>C (n.-221+16091A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.1065A>C
c.-220-20666A>C (n.-220-20666A>C)
n.62+16091A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
n.329+15473A>C
n.1128A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.439+15473A>C
10g.68122274A>GCA377105208MYPNc.77+15473A>G (n.77+15473A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1073A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.113+16091A>G
c.-221+16091A>G (n.-221+16091A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.1065A>G
c.-220-20666A>G (n.-220-20666A>G)
n.62+16091A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.329+15473A>G
n.1128A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.439+15473A>G
10g.68122274A>TCA377105209MYPNc.77+15473A>T (n.77+15473A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1073A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.113+16091A>T
c.-221+16091A>T (n.-221+16091A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.1065A>T
c.-220-20666A>T (n.-220-20666A>T)
n.62+16091A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
n.329+15473A>T
n.1128A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.439+15473A>T
10g.68122275A>CCA377105210MYPNc.77+15474A>C (n.77+15474A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.1074A>C
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.113+16092A>C
c.-221+16092A>C (n.-221+16092A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.1066A>C
c.-220-20665A>C (n.-220-20665A>C)
n.62+16092A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.329+15474A>C
n.1129A>C
c.915A>C (p.Glu305Asp)
n.439+15474A>C
10g.68122275A>GCA470004069MYPNc.77+15474A>G (n.77+15474A>G)
c.837A>G (p.Glu279=)
c.909A>G (p.Glu303=)
n.1074A>G
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.113+16092A>G
c.-221+16092A>G (n.-221+16092A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.1066A>G
c.-220-20665A>G (n.-220-20665A>G)
n.62+16092A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.329+15474A>G
n.1129A>G
c.915A>G (p.Glu305=)
n.439+15474A>G
10g.68122275A>TCA377105211MYPNc.77+15474A>T (n.77+15474A>T)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.1074A>T
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.113+16092A>T
c.-221+16092A>T (n.-221+16092A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.1066A>T
c.-220-20665A>T (n.-220-20665A>T)
n.62+16092A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.329+15474A>T
n.1129A>T
c.915A>T (p.Glu305Asp)
n.439+15474A>T
10g.68122276G>ACA377105213MYPNc.77+15475G>A (n.77+15475G>A)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
n.1075G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.113+16093G>A
c.-221+16093G>A (n.-221+16093G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.1067G>A
c.-220-20664G>A (n.-220-20664G>A)
n.62+16093G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.329+15475G>A
n.1130G>A
c.916G>A (p.Val306Ile)
n.439+15475G>A
10g.68122276G>CCA5522344MYPNc.77+15475G>C (n.77+15475G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.1075G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.113+16093G>C
c.-221+16093G>C (n.-221+16093G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.1067G>C
c.-220-20664G>C (n.-220-20664G>C)
n.62+16093G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.329+15475G>C
n.1130G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.439+15475G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68122276G=CA1917192641MYPNc.77+15475G= (n.77+15475G=)
c.838G= (p.Val280=)
c.910G= (p.Val304=)
n.1075G=
c.*849G= (n.*849G=)
n.113+16093G=
c.-221+16093G= (n.-221+16093G=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
n.1067G=
c.-220-20664G= (n.-220-20664G=)
n.62+16093G=
c.-285G= (n.-285G=)
n.329+15475G=
n.1130G=
c.916G= (p.Val306=)
n.439+15475G=
10g.68122276G>TCA377105212MYPNc.77+15475G>T (n.77+15475G>T)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.910G>T (p.Val304Phe)
n.1075G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.113+16093G>T
c.-221+16093G>T (n.-221+16093G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.1067G>T
c.-220-20664G>T (n.-220-20664G>T)
n.62+16093G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.329+15475G>T
n.1130G>T
c.916G>T (p.Val306Phe)
n.439+15475G>T
 gnomAD v4
10g.68122277T>ACA377105214MYPNc.77+15476T>A (n.77+15476T>A)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.911T>A (p.Val304Asp)
n.1076T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.113+16094T>A
c.-221+16094T>A (n.-221+16094T>A)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.1068T>A
c.-220-20663T>A (n.-220-20663T>A)
n.62+16094T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.329+15476T>A
n.1131T>A
c.917T>A (p.Val306Asp)
n.439+15476T>A
10g.68122277T>CCA377105215MYPNc.77+15476T>C (n.77+15476T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.1076T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.113+16094T>C
c.-221+16094T>C (n.-221+16094T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.1068T>C
c.-220-20663T>C (n.-220-20663T>C)
n.62+16094T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.329+15476T>C
n.1131T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.439+15476T>C
10g.68122277T>GCA377105216MYPNc.77+15476T>G (n.77+15476T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.1076T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.113+16094T>G
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n.439+15476T>G
 ClinVar dbSNP
10g.68122277T=CA1917192642MYPNc.77+15476T= (n.77+15476T=)
c.839T= (p.Val280=)
c.911T= (p.Val304=)
n.1076T=
c.*850T= (n.*850T=)
n.113+16094T=
c.-221+16094T= (n.-221+16094T=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
n.1068T=
c.-220-20663T= (n.-220-20663T=)
n.62+16094T=
c.-284T= (n.-284T=)
n.329+15476T=
n.1131T=
c.917T= (p.Val306=)
n.439+15476T=
10g.68122278T>ACA470004070MYPNc.77+15477T>A (n.77+15477T>A)
c.840T>A (p.Val280=)
c.912T>A (p.Val304=)
n.1077T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.113+16095T>A
c.-221+16095T>A (n.-221+16095T>A)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.1069T>A
c.-220-20662T>A (n.-220-20662T>A)
n.62+16095T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.329+15477T>A
n.1132T>A
c.918T>A (p.Val306=)
n.439+15477T>A
10g.68122278T>CCA470004071MYPNc.77+15477T>C (n.77+15477T>C)
c.840T>C (p.Val280=)
c.912T>C (p.Val304=)
n.1077T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.113+16095T>C
c.-221+16095T>C (n.-221+16095T>C)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.1069T>C
c.-220-20662T>C (n.-220-20662T>C)
n.62+16095T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.329+15477T>C
n.1132T>C
c.918T>C (p.Val306=)
n.439+15477T>C
10g.68122278T>GCA470004072MYPNc.77+15477T>G (n.77+15477T>G)
c.840T>G (p.Val280=)
c.912T>G (p.Val304=)
n.1077T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.113+16095T>G
c.-221+16095T>G (n.-221+16095T>G)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.1069T>G
c.-220-20662T>G (n.-220-20662T>G)
n.62+16095T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.329+15477T>G
n.1132T>G
c.918T>G (p.Val306=)
n.439+15477T>G
10g.68122279C>ACA377105217MYPNc.77+15478C>A (n.77+15478C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1078C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.113+16096C>A
c.-221+16096C>A (n.-221+16096C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.1070C>A
c.-220-20661C>A (n.-220-20661C>A)
n.62+16096C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.329+15478C>A
n.1133C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.439+15478C>A
10g.68122279C>GCA377105218MYPNc.77+15478C>G (n.77+15478C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1078C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.113+16096C>G
c.-221+16096C>G (n.-221+16096C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.1070C>G
c.-220-20661C>G (n.-220-20661C>G)
n.62+16096C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.329+15478C>G
n.1133C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.439+15478C>G
 gnomAD v4
10g.68122279C>TCA377105219MYPNc.77+15478C>T (n.77+15478C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1078C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.113+16096C>T
c.-221+16096C>T (n.-221+16096C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.1070C>T
c.-220-20661C>T (n.-220-20661C>T)
n.62+16096C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.329+15478C>T
n.1133C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.439+15478C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68122280C>ACA5522345MYPNc.77+15479C>A (n.77+15479C>A)
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
n.1079C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.113+16097C>A
c.-221+16097C>A (n.-221+16097C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.1071C>A
c.-220-20660C>A (n.-220-20660C>A)
n.62+16097C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.329+15479C>A
n.1134C>A
c.920C>A (p.Pro307Gln)
n.439+15479C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122280C=CA1917192643MYPNc.77+15479C= (n.77+15479C=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.1079C=
c.*853C= (n.*853C=)
n.113+16097C=
c.-221+16097C= (n.-221+16097C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.1071C=
c.-220-20660C= (n.-220-20660C=)
n.62+16097C=
c.-281C= (n.-281C=)
n.329+15479C=
n.1134C=
c.920C= (p.Pro307=)
n.439+15479C=
10g.68122280C>GCA377105221MYPNc.77+15479C>G (n.77+15479C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.1079C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.113+16097C>G
c.-221+16097C>G (n.-221+16097C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.1071C>G
c.-220-20660C>G (n.-220-20660C>G)
n.62+16097C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.329+15479C>G
n.1134C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.439+15479C>G
10g.68122280C>TCA377105220MYPNc.77+15479C>T (n.77+15479C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1079C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.113+16097C>T
c.-221+16097C>T (n.-221+16097C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.1071C>T
c.-220-20660C>T (n.-220-20660C>T)
n.62+16097C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.329+15479C>T
n.1134C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.439+15479C>T
10g.68122280_68122283delinsCAGACA1917192644MYPNc.77+15479_77+15482delinsCAGA (n.77+15479_77+15482delinsCAGA)
c.842_845delinsCAGA (p.Pro281=)
c.914_917delinsCAGA (p.Pro305=)
n.1079_1082delinsCAGA
c.*853_*856delinsCAGA (n.*853_*856delinsCAGA)
n.113+16097_113+16100delinsCAGA
c.-221+16097_-221+16100delinsCAGA (n.-221+16097_-221+16100delinsCAGA)
c.*1091_*1094delinsCAGA (n.*1091_*1094delinsCAGA)
n.1071_1074delinsCAGA
c.-220-20660_-220-20657delinsCAGA (n.-220-20660_-220-20657delinsCAGA)
n.62+16097_62+16100delinsCAGA
c.-281_-278delinsCAGA (n.-281_-278delinsCAGA)
n.329+15479_329+15482delinsCAGA
n.1134_1137delinsCAGA
c.920_923delinsCAGA (p.Pro307=)
n.439+15479_439+15482delinsCAGA
10g.68122281A=CA1917192645MYPNc.77+15480A= (n.77+15480A=)
c.843A= (p.Pro281=)
c.915A= (p.Pro305=)
n.1080A=
c.*854A= (n.*854A=)
n.113+16098A=
c.-221+16098A= (n.-221+16098A=)
c.*1092A= (n.*1092A=)
n.1072A=
c.-220-20659A= (n.-220-20659A=)
n.62+16098A=
c.-280A= (n.-280A=)
n.329+15480A=
n.1135A=
c.921A= (p.Pro307=)
n.439+15480A=
10g.68122281A>CCA470004073MYPNc.77+15480A>C (n.77+15480A>C)
c.843A>C (p.Pro281=)
c.915A>C (p.Pro305=)
n.1080A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.113+16098A>C
c.-221+16098A>C (n.-221+16098A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.1072A>C
c.-220-20659A>C (n.-220-20659A>C)
n.62+16098A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.329+15480A>C
n.1135A>C
c.921A>C (p.Pro307=)
n.439+15480A>C
10g.68122281A>GCA215359MYPNc.77+15480A>G (n.77+15480A>G)
c.843A>G (p.Pro281=)
c.915A>G (p.Pro305=)
n.1080A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.113+16098A>G
c.-221+16098A>G (n.-221+16098A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.1072A>G
c.-220-20659A>G (n.-220-20659A>G)
n.62+16098A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.329+15480A>G
n.1135A>G
c.921A>G (p.Pro307=)
n.439+15480A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122281A>TCA470004074MYPNc.77+15480A>T (n.77+15480A>T)
c.843A>T (p.Pro281=)
c.915A>T (p.Pro305=)
n.1080A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.113+16098A>T
c.-221+16098A>T (n.-221+16098A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.1072A>T
c.-220-20659A>T (n.-220-20659A>T)
n.62+16098A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.329+15480A>T
n.1135A>T
c.921A>T (p.Pro307=)
n.439+15480A>T
10g.68122283_68122285delCA916081584MYPNc.77+15482_77+15484del (n.77+15482_77+15484del)
c.845_847del (p.Glu282del)
c.917_919del (p.Glu306del)
n.1082_1084del
c.*856_*858del (n.*856_*858del)
n.113+16100_113+16102del
c.-221+16100_-221+16102del (n.-221+16100_-221+16102del)
c.*1094_*1096del (n.*1094_*1096del)
n.1074_1076del
c.-220-20657_-220-20655del (n.-220-20657_-220-20655del)
n.62+16100_62+16102del
c.-278_-276del (n.-278_-276del)
n.329+15482_329+15484del
n.1137_1139del
c.923_925del (p.Glu308del)
n.439+15482_439+15484del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68122282G>ACA377105223MYPNc.77+15481G>A (n.77+15481G>A)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1081G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.113+16099G>A
c.-221+16099G>A (n.-221+16099G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.1073G>A
c.-220-20658G>A (n.-220-20658G>A)
n.62+16099G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.329+15481G>A
n.1136G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.439+15481G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122282G>CCA377105222MYPNc.77+15481G>C (n.77+15481G>C)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1081G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.113+16099G>C
c.-221+16099G>C (n.-221+16099G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.1073G>C
c.-220-20658G>C (n.-220-20658G>C)
n.62+16099G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.329+15481G>C
n.1136G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.439+15481G>C
10g.68122282G=CA1917192646MYPNc.77+15481G= (n.77+15481G=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.916G= (p.Glu306=)
n.1081G=
c.*855G= (n.*855G=)
n.113+16099G=
c.-221+16099G= (n.-221+16099G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
n.1073G=
c.-220-20658G= (n.-220-20658G=)
n.62+16099G=
c.-279G= (n.-279G=)
n.329+15481G=
n.1136G=
c.922G= (p.Glu308=)
n.439+15481G=
10g.68122282G>TCA377105224MYPNc.77+15481G>T (n.77+15481G>T)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1081G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.113+16099G>T
c.-221+16099G>T (n.-221+16099G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.1073G>T
c.-220-20658G>T (n.-220-20658G>T)
n.62+16099G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.329+15481G>T
n.1136G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.439+15481G>T
10g.68122283A=CA1917192647MYPNc.77+15482A= (n.77+15482A=)
c.845A= (p.Glu282=)
c.917A= (p.Glu306=)
n.1082A=
c.*856A= (n.*856A=)
n.113+16100A=
c.-221+16100A= (n.-221+16100A=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.1074A=
c.-220-20657A= (n.-220-20657A=)
n.62+16100A=
c.-278A= (n.-278A=)
n.329+15482A=
n.1137A=
c.923A= (p.Glu308=)
n.439+15482A=
10g.68122283A>CCA377105225MYPNc.77+15482A>C (n.77+15482A>C)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1082A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.113+16100A>C
c.-221+16100A>C (n.-221+16100A>C)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.1074A>C
c.-220-20657A>C (n.-220-20657A>C)
n.62+16100A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.329+15482A>C
n.1137A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.439+15482A>C
10g.68122283A>GCA335292MYPNc.77+15482A>G (n.77+15482A>G)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1082A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.113+16100A>G
c.-221+16100A>G (n.-221+16100A>G)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.1074A>G
c.-220-20657A>G (n.-220-20657A>G)
n.62+16100A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.329+15482A>G
n.1137A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.439+15482A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68122283A>TCA377105226MYPNc.77+15482A>T (n.77+15482A>T)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.1082A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.113+16100A>T
c.-221+16100A>T (n.-221+16100A>T)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.1074A>T
c.-220-20657A>T (n.-220-20657A>T)
n.62+16100A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.329+15482A>T
n.1137A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.439+15482A>T

Number of alleles fetched