Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.68063983G>ACA517048681OPHN1c.2029C>T (p.Leu677=)
c.1834+9169C>T (n.1834+9169C>T)
n.1535C>T
c.1686+32887C>T (n.1686+32887C>T)
c.1924C>T (p.Leu642=)
n.645C>T
Xg.68063983G>CCA413430389OPHN1c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.1834+9169C>G (n.1834+9169C>G)
n.1535C>G
c.1686+32887C>G (n.1686+32887C>G)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.645C>G
Xg.68063983G=CA2435289702OPHN1c.2029C= (p.Leu677=)
c.1834+9169C= (n.1834+9169C=)
n.1535C=
c.1686+32887C= (n.1686+32887C=)
c.1924C= (p.Leu642=)
n.645C=
Xg.68063983G>TCA172909OPHN1c.2029C>A (p.Leu677Met)
c.1834+9169C>A (n.1834+9169C>A)
n.1535C>A
c.1686+32887C>A (n.1686+32887C>A)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
n.645C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063984C>ACA413430390OPHN1c.2028G>T (p.Arg676Ser)
c.1834+9168G>T (n.1834+9168G>T)
n.1534G>T
c.1686+32886G>T (n.1686+32886G>T)
c.1923G>T (p.Arg641Ser)
n.644G>T
Xg.68063984C>GCA413430391OPHN1c.2028G>C (p.Arg676Ser)
c.1834+9168G>C (n.1834+9168G>C)
n.1534G>C
c.1686+32886G>C (n.1686+32886G>C)
c.1923G>C (p.Arg641Ser)
n.644G>C
Xg.68063984C>TCA517048686OPHN1c.2028G>A (p.Arg676=)
c.1834+9168G>A (n.1834+9168G>A)
n.1534G>A
c.1686+32886G>A (n.1686+32886G>A)
c.1923G>A (p.Arg641=)
n.644G>A
Xg.68063985C>ACA413430392OPHN1c.2027G>T (p.Arg676Met)
c.1834+9167G>T (n.1834+9167G>T)
n.1533G>T
c.1686+32885G>T (n.1686+32885G>T)
c.1922G>T (p.Arg641Met)
n.643G>T
Xg.68063985C>GCA413430393OPHN1c.2027G>C (p.Arg676Thr)
c.1834+9167G>C (n.1834+9167G>C)
n.1533G>C
c.1686+32885G>C (n.1686+32885G>C)
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
n.643G>C
Xg.68063985C>TCA413430394OPHN1c.2027G>A (p.Arg676Lys)
c.1834+9167G>A (n.1834+9167G>A)
n.1533G>A
c.1686+32885G>A (n.1686+32885G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
n.643G>A
 COSMIC
Xg.68063986T>ACA413430395OPHN1c.2026A>T (p.Arg676Trp)
c.1834+9166A>T (n.1834+9166A>T)
n.1532A>T
c.1686+32884A>T (n.1686+32884A>T)
c.1921A>T (p.Arg641Trp)
n.642A>T
Xg.68063986T>CCA413430396OPHN1c.2026A>G (p.Arg676Gly)
c.1834+9166A>G (n.1834+9166A>G)
n.1532A>G
c.1686+32884A>G (n.1686+32884A>G)
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
n.642A>G
Xg.68063986T>GCA517048691OPHN1c.2026A>C (p.Arg676=)
c.1834+9166A>C (n.1834+9166A>C)
n.1532A>C
c.1686+32884A>C (n.1686+32884A>C)
c.1921A>C (p.Arg641=)
n.642A>C
Xg.68063987A>CCA517048697OPHN1c.2025T>G (p.Ser675=)
c.1834+9165T>G (n.1834+9165T>G)
n.1531T>G
c.1686+32883T>G (n.1686+32883T>G)
c.1920T>G (p.Ser640=)
n.641T>G
Xg.68063987A>GCA517048699OPHN1c.2025T>C (p.Ser675=)
c.1834+9165T>C (n.1834+9165T>C)
n.1531T>C
c.1686+32883T>C (n.1686+32883T>C)
c.1920T>C (p.Ser640=)
n.641T>C
Xg.68063987A>TCA517048698OPHN1c.2025T>A (p.Ser675=)
c.1834+9165T>A (n.1834+9165T>A)
n.1531T>A
c.1686+32883T>A (n.1686+32883T>A)
c.1920T>A (p.Ser640=)
n.641T>A
Xg.68063988G>ACA330807964OPHN1c.2024C>T (p.Ser675Phe)
c.1834+9164C>T (n.1834+9164C>T)
n.1530C>T
c.1686+32882C>T (n.1686+32882C>T)
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
n.640C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063988G>CCA413430397OPHN1c.2024C>G (p.Ser675Cys)
c.1834+9164C>G (n.1834+9164C>G)
n.1530C>G
c.1686+32882C>G (n.1686+32882C>G)
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
n.640C>G
Xg.68063988G=CA2435289703OPHN1c.2024C= (p.Ser675=)
c.1834+9164C= (n.1834+9164C=)
n.1530C=
c.1686+32882C= (n.1686+32882C=)
c.1919C= (p.Ser640=)
n.640C=
Xg.68063988G>TCA413430398OPHN1c.2024C>A (p.Ser675Tyr)
c.1834+9164C>A (n.1834+9164C>A)
n.1530C>A
c.1686+32882C>A (n.1686+32882C>A)
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
n.640C>A
Xg.68063989A=CA2435289704OPHN1c.2023T= (p.Ser675=)
c.1834+9163T= (n.1834+9163T=)
n.1529T=
c.1686+32881T= (n.1686+32881T=)
c.1918T= (p.Ser640=)
n.639T=
Xg.68063989A>CCA10436797OPHN1c.2023T>G (p.Ser675Ala)
c.1834+9163T>G (n.1834+9163T>G)
n.1529T>G
c.1686+32881T>G (n.1686+32881T>G)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
n.639T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063989A>GCA413430399OPHN1c.2023T>C (p.Ser675Pro)
c.1834+9163T>C (n.1834+9163T>C)
n.1529T>C
c.1686+32881T>C (n.1686+32881T>C)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
n.639T>C
Xg.68063989A>TCA413430400OPHN1c.2023T>A (p.Ser675Thr)
c.1834+9163T>A (n.1834+9163T>A)
n.1529T>A
c.1686+32881T>A (n.1686+32881T>A)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
n.639T>A
Xg.68063990C>ACA517048714OPHN1c.2022G>T (p.Val674=)
c.1834+9162G>T (n.1834+9162G>T)
n.1528G>T
c.1686+32880G>T (n.1686+32880G>T)
c.1917G>T (p.Val639=)
n.638G>T
Xg.68063990C=CA2435289705OPHN1c.2022G= (p.Val674=)
c.1834+9162G= (n.1834+9162G=)
n.1528G=
c.1686+32880G= (n.1686+32880G=)
c.1917G= (p.Val639=)
n.638G=
Xg.68063990C>GCA517048715OPHN1c.2022G>C (p.Val674=)
c.1834+9162G>C (n.1834+9162G>C)
n.1528G>C
c.1686+32880G>C (n.1686+32880G>C)
c.1917G>C (p.Val639=)
n.638G>C
 gnomAD v4
Xg.68063990C>TCA10436798OPHN1c.2022G>A (p.Val674=)
c.1834+9162G>A (n.1834+9162G>A)
n.1528G>A
c.1686+32880G>A (n.1686+32880G>A)
c.1917G>A (p.Val639=)
n.638G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063991A=CA2435289706OPHN1c.2021T= (p.Val674=)
c.1834+9161T= (n.1834+9161T=)
n.1527T=
c.1686+32879T= (n.1686+32879T=)
c.1916T= (p.Val639=)
n.637T=
Xg.68063991A>CCA413430402OPHN1c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.1834+9161T>G (n.1834+9161T>G)
n.1527T>G
c.1686+32879T>G (n.1686+32879T>G)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
n.637T>G
Xg.68063991A>GCA413430401OPHN1c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.1834+9161T>C (n.1834+9161T>C)
n.1527T>C
c.1686+32879T>C (n.1686+32879T>C)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.637T>C
Xg.68063991A>TCA10436799OPHN1c.2021T>A (p.Val674Glu)
c.1834+9161T>A (n.1834+9161T>A)
n.1527T>A
c.1686+32879T>A (n.1686+32879T>A)
c.1916T>A (p.Val639Glu)
n.637T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.68063992C>ACA413430403OPHN1c.2020G>T (p.Val674Leu)
c.1834+9160G>T (n.1834+9160G>T)
n.1526G>T
c.1686+32878G>T (n.1686+32878G>T)
c.1915G>T (p.Val639Leu)
n.636G>T
Xg.68063992C>GCA413430405OPHN1c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.1834+9160G>C (n.1834+9160G>C)
n.1526G>C
c.1686+32878G>C (n.1686+32878G>C)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.636G>C
Xg.68063992C>TCA413430404OPHN1c.2020G>A (p.Val674Met)
c.1834+9160G>A (n.1834+9160G>A)
n.1526G>A
c.1686+32878G>A (n.1686+32878G>A)
c.1915G>A (p.Val639Met)
n.636G>A
 gnomAD v4
Xg.68063993C>ACA413430406OPHN1c.2019G>T (p.Leu673Phe)
c.1834+9159G>T (n.1834+9159G>T)
n.1525G>T
c.1686+32877G>T (n.1686+32877G>T)
c.1914G>T (p.Leu638Phe)
n.635G>T
Xg.68063993C=CA2435289707OPHN1c.2019G= (p.Leu673=)
c.1834+9159G= (n.1834+9159G=)
n.1525G=
c.1686+32877G= (n.1686+32877G=)
c.1914G= (p.Leu638=)
n.635G=
Xg.68063993C>GCA330807965OPHN1c.2019G>C (p.Leu673Phe)
c.1834+9159G>C (n.1834+9159G>C)
n.1525G>C
c.1686+32877G>C (n.1686+32877G>C)
c.1914G>C (p.Leu638Phe)
n.635G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063993C>TCA517048719OPHN1c.2019G>A (p.Leu673=)
c.1834+9159G>A (n.1834+9159G>A)
n.1525G>A
c.1686+32877G>A (n.1686+32877G>A)
c.1914G>A (p.Leu638=)
n.635G>A
Xg.68063994A>CCA413430407OPHN1c.2018T>G (p.Leu673Trp)
c.1834+9158T>G (n.1834+9158T>G)
n.1524T>G
c.1686+32876T>G (n.1686+32876T>G)
c.1913T>G (p.Leu638Trp)
n.634T>G
Xg.68063994A>GCA413430408OPHN1c.2018T>C (p.Leu673Ser)
c.1834+9158T>C (n.1834+9158T>C)
n.1524T>C
c.1686+32876T>C (n.1686+32876T>C)
c.1913T>C (p.Leu638Ser)
n.634T>C
Xg.68063994A>TCA413430409OPHN1c.2018T>A (p.Leu673Ter)
c.1834+9158T>A (n.1834+9158T>A)
n.1524T>A
c.1686+32876T>A (n.1686+32876T>A)
c.1913T>A (p.Leu638Ter)
n.634T>A
Xg.68063995A>CCA413430410OPHN1c.2017T>G (p.Leu673Val)
c.1834+9157T>G (n.1834+9157T>G)
n.1523T>G
c.1686+32875T>G (n.1686+32875T>G)
c.1912T>G (p.Leu638Val)
n.633T>G
 gnomAD v4
Xg.68063995A>GCA517048725OPHN1c.2017T>C (p.Leu673=)
c.1834+9157T>C (n.1834+9157T>C)
n.1523T>C
c.1686+32875T>C (n.1686+32875T>C)
c.1912T>C (p.Leu638=)
n.633T>C
 gnomAD v4
Xg.68063995A>TCA413430411OPHN1c.2017T>A (p.Leu673Met)
c.1834+9157T>A (n.1834+9157T>A)
n.1523T>A
c.1686+32875T>A (n.1686+32875T>A)
c.1912T>A (p.Leu638Met)
n.633T>A
Xg.68063996C>ACA413430412OPHN1c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.1834+9156G>T (n.1834+9156G>T)
n.1522G>T
c.1686+32874G>T (n.1686+32874G>T)
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
n.632G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063996C=CA2435289708OPHN1c.2016G= (p.Lys672=)
c.1834+9156G= (n.1834+9156G=)
n.1522G=
c.1686+32874G= (n.1686+32874G=)
c.1911G= (p.Lys637=)
n.632G=
Xg.68063996C>GCA413430413OPHN1c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.1834+9156G>C (n.1834+9156G>C)
n.1522G>C
c.1686+32874G>C (n.1686+32874G>C)
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
n.632G>C
Xg.68063996C>TCA517048727OPHN1c.2016G>A (p.Lys672=)
c.1834+9156G>A (n.1834+9156G>A)
n.1522G>A
c.1686+32874G>A (n.1686+32874G>A)
c.1911G>A (p.Lys637=)
n.632G>A
 gnomAD v4
Xg.68063997T>ACA413430414OPHN1c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.1834+9155A>T (n.1834+9155A>T)
n.1521A>T
c.1686+32873A>T (n.1686+32873A>T)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
n.631A>T
Xg.68063997T>CCA413430415OPHN1c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1834+9155A>G (n.1834+9155A>G)
n.1521A>G
c.1686+32873A>G (n.1686+32873A>G)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
n.631A>G
Xg.68063997T>GCA413430416OPHN1c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1834+9155A>C (n.1834+9155A>C)
n.1521A>C
c.1686+32873A>C (n.1686+32873A>C)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
n.631A>C
 COSMIC
Xg.68063998T>ACA413430417OPHN1c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1834+9154A>T (n.1834+9154A>T)
n.1520A>T
c.1686+32872A>T (n.1686+32872A>T)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
n.630A>T
Xg.68063998T>CCA413430419OPHN1c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1834+9154A>G (n.1834+9154A>G)
n.1520A>G
c.1686+32872A>G (n.1686+32872A>G)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
n.630A>G
Xg.68063998T>GCA413430418OPHN1c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1834+9154A>C (n.1834+9154A>C)
n.1520A>C
c.1686+32872A>C (n.1686+32872A>C)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
n.630A>C
Xg.68063999C>ACA517048731OPHN1c.2013G>T (p.Gly671=)
c.1834+9153G>T (n.1834+9153G>T)
n.1519G>T
c.1686+32871G>T (n.1686+32871G>T)
c.1908G>T (p.Gly636=)
n.629G>T
Xg.68063999C>GCA517048734OPHN1c.2013G>C (p.Gly671=)
c.1834+9153G>C (n.1834+9153G>C)
n.1519G>C
c.1686+32871G>C (n.1686+32871G>C)
c.1908G>C (p.Gly636=)
n.629G>C
Xg.68063999C>TCA517048733OPHN1c.2013G>A (p.Gly671=)
c.1834+9153G>A (n.1834+9153G>A)
n.1519G>A
c.1686+32871G>A (n.1686+32871G>A)
c.1908G>A (p.Gly636=)
n.629G>A
Xg.68064000C>ACA413430420OPHN1c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.1834+9152G>T (n.1834+9152G>T)
n.1518G>T
c.1686+32870G>T (n.1686+32870G>T)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
n.628G>T
Xg.68064000C>GCA413430421OPHN1c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.1834+9152G>C (n.1834+9152G>C)
n.1518G>C
c.1686+32870G>C (n.1686+32870G>C)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
n.628G>C
Xg.68064000C>TCA413430422OPHN1c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.1834+9152G>A (n.1834+9152G>A)
n.1518G>A
c.1686+32870G>A (n.1686+32870G>A)
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
n.628G>A
Xg.68064001C>ACA413430423OPHN1c.2011G>T (p.Gly671Trp)
c.1834+9151G>T (n.1834+9151G>T)
n.1517G>T
c.1686+32869G>T (n.1686+32869G>T)
c.1906G>T (p.Gly636Trp)
n.627G>T
Xg.68064001C=CA2435289709OPHN1c.2011G= (p.Gly671=)
c.1834+9151G= (n.1834+9151G=)
n.1517G=
c.1686+32869G= (n.1686+32869G=)
c.1906G= (p.Gly636=)
n.627G=
Xg.68064001C>GCA413430424OPHN1c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.1834+9151G>C (n.1834+9151G>C)
n.1517G>C
c.1686+32869G>C (n.1686+32869G>C)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
n.627G>C
Xg.68064001C>TCA413430425OPHN1c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.1834+9151G>A (n.1834+9151G>A)
n.1517G>A
c.1686+32869G>A (n.1686+32869G>A)
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
n.627G>A
 dbSNP
Xg.68064002C>ACA517048735OPHN1c.2010G>T (p.Val670=)
c.1834+9150G>T (n.1834+9150G>T)
n.1516G>T
c.1686+32868G>T (n.1686+32868G>T)
c.1905G>T (p.Val635=)
n.626G>T
 dbSNP
Xg.68064002C=CA2435289710OPHN1c.2010G= (p.Val670=)
c.1834+9150G= (n.1834+9150G=)
n.1516G=
c.1686+32868G= (n.1686+32868G=)
c.1905G= (p.Val635=)
n.626G=
Xg.68064002C>GCA517048736OPHN1c.2010G>C (p.Val670=)
c.1834+9150G>C (n.1834+9150G>C)
n.1516G>C
c.1686+32868G>C (n.1686+32868G>C)
c.1905G>C (p.Val635=)
n.626G>C
Xg.68064002C>TCA517048737OPHN1c.2010G>A (p.Val670=)
c.1834+9150G>A (n.1834+9150G>A)
n.1516G>A
c.1686+32868G>A (n.1686+32868G>A)
c.1905G>A (p.Val635=)
n.626G>A
 dbSNP
Xg.68064003A>CCA413430426OPHN1c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.1834+9149T>G (n.1834+9149T>G)
n.1515T>G
c.1686+32867T>G (n.1686+32867T>G)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.625T>G
Xg.68064003A>GCA413430427OPHN1c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.1834+9149T>C (n.1834+9149T>C)
n.1515T>C
c.1686+32867T>C (n.1686+32867T>C)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.625T>C
Xg.68064003A>TCA413430428OPHN1c.2009T>A (p.Val670Glu)
c.1834+9149T>A (n.1834+9149T>A)
n.1515T>A
c.1686+32867T>A (n.1686+32867T>A)
c.1904T>A (p.Val635Glu)
n.625T>A
Xg.68064004C>ACA413430429OPHN1c.2008G>T (p.Val670Leu)
c.1834+9148G>T (n.1834+9148G>T)
n.1514G>T
c.1686+32866G>T (n.1686+32866G>T)
c.1903G>T (p.Val635Leu)
n.624G>T
Xg.68064004C=CA2435289711OPHN1c.2008G= (p.Val670=)
c.1834+9148G= (n.1834+9148G=)
n.1514G=
c.1686+32866G= (n.1686+32866G=)
c.1903G= (p.Val635=)
n.624G=
Xg.68064004C>GCA413430430OPHN1c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.1834+9148G>C (n.1834+9148G>C)
n.1514G>C
c.1686+32866G>C (n.1686+32866G>C)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
n.624G>C
 gnomAD v4
Xg.68064004C>TCA10436800OPHN1c.2008G>A (p.Val670Met)
c.1834+9148G>A (n.1834+9148G>A)
n.1514G>A
c.1686+32866G>A (n.1686+32866G>A)
c.1903G>A (p.Val635Met)
n.624G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68064005G>ACA10436801OPHN1c.2007C>T (p.Asp669=)
c.1834+9147C>T (n.1834+9147C>T)
n.1513C>T
c.1686+32865C>T (n.1686+32865C>T)
c.1902C>T (p.Asp634=)
n.623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68064005G>CCA413430431OPHN1c.2007C>G (p.Asp669Glu)
c.1834+9147C>G (n.1834+9147C>G)
n.1513C>G
c.1686+32865C>G (n.1686+32865C>G)
c.1902C>G (p.Asp634Glu)
n.623C>G
Xg.68064005G=CA2435289712OPHN1c.2007C= (p.Asp669=)
c.1834+9147C= (n.1834+9147C=)
n.1513C=
c.1686+32865C= (n.1686+32865C=)
c.1902C= (p.Asp634=)
n.623C=
Xg.68064005G>TCA413430433OPHN1c.2007C>A (p.Asp669Glu)
c.1834+9147C>A (n.1834+9147C>A)
n.1513C>A
c.1686+32865C>A (n.1686+32865C>A)
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
n.623C>A
Xg.68064006T>ACA413430434OPHN1c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.1834+9146A>T (n.1834+9146A>T)
n.1512A>T
c.1686+32864A>T (n.1686+32864A>T)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
n.622A>T
 gnomAD v4
Xg.68064006T>CCA413430435OPHN1c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.1834+9146A>G (n.1834+9146A>G)
n.1512A>G
c.1686+32864A>G (n.1686+32864A>G)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
n.622A>G
Xg.68064006T>GCA413430436OPHN1c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.1834+9146A>C (n.1834+9146A>C)
n.1512A>C
c.1686+32864A>C (n.1686+32864A>C)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
n.622A>C
Xg.68064007C>ACA413430437OPHN1c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.1834+9145G>T (n.1834+9145G>T)
n.1511G>T
c.1686+32863G>T (n.1686+32863G>T)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
n.621G>T
Xg.68064007C>GCA413430438OPHN1c.2005G>C (p.Asp669His)
c.1834+9145G>C (n.1834+9145G>C)
n.1511G>C
c.1686+32863G>C (n.1686+32863G>C)
c.1900G>C (p.Asp634His)
n.621G>C
Xg.68064007C>TCA413430439OPHN1c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.1834+9145G>A (n.1834+9145G>A)
n.1511G>A
c.1686+32863G>A (n.1686+32863G>A)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
n.621G>A
Xg.68064008C>ACA517048751OPHN1c.2004G>T (p.Val668=)
c.1834+9144G>T (n.1834+9144G>T)
n.1510G>T
c.1686+32862G>T (n.1686+32862G>T)
c.1899G>T (p.Val633=)
n.620G>T
Xg.68064008C>GCA517048752OPHN1c.2004G>C (p.Val668=)
c.1834+9144G>C (n.1834+9144G>C)
n.1510G>C
c.1686+32862G>C (n.1686+32862G>C)
c.1899G>C (p.Val633=)
n.620G>C
Xg.68064008C>TCA517048754OPHN1c.2004G>A (p.Val668=)
c.1834+9144G>A (n.1834+9144G>A)
n.1510G>A
c.1686+32862G>A (n.1686+32862G>A)
c.1899G>A (p.Val633=)
n.620G>A
Xg.68064009A=CA2435289713OPHN1c.2003T= (p.Val668=)
c.1834+9143T= (n.1834+9143T=)
n.1509T=
c.1686+32861T= (n.1686+32861T=)
c.1898T= (p.Val633=)
n.619T=
Xg.68064009A>CCA413430440OPHN1c.2003T>G (p.Val668Gly)
c.1834+9143T>G (n.1834+9143T>G)
n.1509T>G
c.1686+32861T>G (n.1686+32861T>G)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.619T>G
Xg.68064009A>GCA10436802OPHN1c.2003T>C (p.Val668Ala)
c.1834+9143T>C (n.1834+9143T>C)
n.1509T>C
c.1686+32861T>C (n.1686+32861T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.619T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68064009A>TCA413430442OPHN1c.2003T>A (p.Val668Glu)
c.1834+9143T>A (n.1834+9143T>A)
n.1509T>A
c.1686+32861T>A (n.1686+32861T>A)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.619T>A
Xg.68064010C>ACA413430447OPHN1c.2002G>T (p.Val668Leu)
c.1834+9142G>T (n.1834+9142G>T)
n.1508G>T
c.1686+32860G>T (n.1686+32860G>T)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.618G>T
Xg.68064010C>GCA413430449OPHN1c.2002G>C (p.Val668Leu)
c.1834+9142G>C (n.1834+9142G>C)
n.1508G>C
c.1686+32860G>C (n.1686+32860G>C)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.618G>C
Xg.68064010C>TCA413430445OPHN1c.2002G>A (p.Val668Met)
c.1834+9142G>A (n.1834+9142G>A)
n.1508G>A
c.1686+32860G>A (n.1686+32860G>A)
c.1897G>A (p.Val633Met)
n.618G>A
Xg.68064011C>ACA413430451OPHN1c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.1834+9141G>T (n.1834+9141G>T)
n.1507G>T
c.1686+32859G>T (n.1686+32859G>T)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.617G>T
Xg.68064011C>GCA413430453OPHN1c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.1834+9141G>C (n.1834+9141G>C)
n.1507G>C
c.1686+32859G>C (n.1686+32859G>C)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.617G>C
Xg.68064011C>TCA517048758OPHN1c.2001G>A (p.Glu667=)
c.1834+9141G>A (n.1834+9141G>A)
n.1507G>A
c.1686+32859G>A (n.1686+32859G>A)
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.617G>A
 gnomAD v4
Xg.68064012T>ACA413430455OPHN1c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1834+9140A>T (n.1834+9140A>T)
n.1506A>T
c.1686+32858A>T (n.1686+32858A>T)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.616A>T
Xg.68064012T>CCA413430457OPHN1c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1834+9140A>G (n.1834+9140A>G)
n.1506A>G
c.1686+32858A>G (n.1686+32858A>G)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.616A>G
Xg.68064012T>GCA413430459OPHN1c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1834+9140A>C (n.1834+9140A>C)
n.1506A>C
c.1686+32858A>C (n.1686+32858A>C)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.616A>C
Xg.68064013C>ACA413430466OPHN1c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1834+9139G>T (n.1834+9139G>T)
n.1505G>T
c.1686+32857G>T (n.1686+32857G>T)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.615G>T
Xg.68064013C>GCA413430462OPHN1c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1834+9139G>C (n.1834+9139G>C)
n.1505G>C
c.1686+32857G>C (n.1686+32857G>C)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.615G>C
Xg.68064013C>TCA413430464OPHN1c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1834+9139G>A (n.1834+9139G>A)
n.1505G>A
c.1686+32857G>A (n.1686+32857G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.615G>A
Xg.68064014T>ACA517048760OPHN1c.1998A>T (p.Pro666=)
c.1834+9138A>T (n.1834+9138A>T)
n.1504A>T
c.1686+32856A>T (n.1686+32856A>T)
c.1893A>T (p.Pro631=)
n.614A>T
 COSMIC
Xg.68064014T>CCA517048761OPHN1c.1998A>G (p.Pro666=)
c.1834+9138A>G (n.1834+9138A>G)
n.1504A>G
c.1686+32856A>G (n.1686+32856A>G)
c.1893A>G (p.Pro631=)
n.614A>G
Xg.68064014T>GCA517048762OPHN1c.1998A>C (p.Pro666=)
c.1834+9138A>C (n.1834+9138A>C)
n.1504A>C
c.1686+32856A>C (n.1686+32856A>C)
c.1893A>C (p.Pro631=)
n.614A>C
Xg.68064015G>ACA330807966OPHN1c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1834+9137C>T (n.1834+9137C>T)
n.1503C>T
c.1686+32855C>T (n.1686+32855C>T)
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
n.613C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68064015G>CCA413430468OPHN1c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1834+9137C>G (n.1834+9137C>G)
n.1503C>G
c.1686+32855C>G (n.1686+32855C>G)
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
n.613C>G
Xg.68064015G=CA2435289714OPHN1c.1997C= (p.Pro666=)
c.1834+9137C= (n.1834+9137C=)
n.1503C=
c.1686+32855C= (n.1686+32855C=)
c.1892C= (p.Pro631=)
n.613C=
Xg.68064015G>TCA413430470OPHN1c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.1834+9137C>A (n.1834+9137C>A)
n.1503C>A
c.1686+32855C>A (n.1686+32855C>A)
c.1892C>A (p.Pro631Gln)
n.613C>A
Xg.68064016G>ACA413430472OPHN1c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1834+9136C>T (n.1834+9136C>T)
n.1502C>T
c.1686+32854C>T (n.1686+32854C>T)
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
n.612C>T
Xg.68064016G>CCA10436803OPHN1c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1834+9136C>G (n.1834+9136C>G)
n.1502C>G
c.1686+32854C>G (n.1686+32854C>G)
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
n.612C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.68064016G=CA2435289715OPHN1c.1996C= (p.Pro666=)
c.1834+9136C= (n.1834+9136C=)
n.1502C=
c.1686+32854C= (n.1686+32854C=)
c.1891C= (p.Pro631=)
n.612C=
Xg.68064016G>TCA413430475OPHN1c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1834+9136C>A (n.1834+9136C>A)
n.1502C>A
c.1686+32854C>A (n.1686+32854C>A)
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
n.612C>A
Xg.68064017G>ACA517048769OPHN1c.1995C>T (p.Cys665=)
c.1834+9135C>T (n.1834+9135C>T)
n.1501C>T
c.1686+32853C>T (n.1686+32853C>T)
c.1890C>T (p.Cys630=)
n.611C>T
Xg.68064017G>CCA413430479OPHN1c.1995C>G (p.Cys665Trp)
c.1834+9135C>G (n.1834+9135C>G)
n.1501C>G
c.1686+32853C>G (n.1686+32853C>G)
c.1890C>G (p.Cys630Trp)
n.611C>G
Xg.68064017G>TCA413430477OPHN1c.1995C>A (p.Cys665Ter)
c.1834+9135C>A (n.1834+9135C>A)
n.1501C>A
c.1686+32853C>A (n.1686+32853C>A)
c.1890C>A (p.Cys630Ter)
n.611C>A
Xg.68064018C>ACA413430481OPHN1c.1994G>T (p.Cys665Phe)
c.1834+9134G>T (n.1834+9134G>T)
n.1500G>T
c.1686+32852G>T (n.1686+32852G>T)
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
n.610G>T
 dbSNP
Xg.68064018C=CA2435289716OPHN1c.1994G= (p.Cys665=)
c.1834+9134G= (n.1834+9134G=)
n.1500G=
c.1686+32852G= (n.1686+32852G=)
c.1889G= (p.Cys630=)
n.610G=
Xg.68064018C>GCA413430483OPHN1c.1994G>C (p.Cys665Ser)
c.1834+9134G>C (n.1834+9134G>C)
n.1500G>C
c.1686+32852G>C (n.1686+32852G>C)
c.1889G>C (p.Cys630Ser)
n.610G>C
Xg.68064018C>TCA413430485OPHN1c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
c.1834+9134G>A (n.1834+9134G>A)
n.1500G>A
c.1686+32852G>A (n.1686+32852G>A)
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
n.610G>A
Xg.68064019A>CCA413430487OPHN1c.1993T>G (p.Cys665Gly)
c.1834+9133T>G (n.1834+9133T>G)
n.1499T>G
c.1686+32851T>G (n.1686+32851T>G)
c.1888T>G (p.Cys630Gly)
n.609T>G
Xg.68064019A>GCA413430489OPHN1c.1993T>C (p.Cys665Arg)
c.1834+9133T>C (n.1834+9133T>C)
n.1499T>C
c.1686+32851T>C (n.1686+32851T>C)
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
n.609T>C
Xg.68064019A>TCA413430491OPHN1c.1993T>A (p.Cys665Ser)
c.1834+9133T>A (n.1834+9133T>A)
n.1499T>A
c.1686+32851T>A (n.1686+32851T>A)
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
n.609T>A
Xg.68064020G>ACA517048770OPHN1c.1992C>T (p.Pro664=)
c.1834+9132C>T (n.1834+9132C>T)
n.1498C>T
c.1686+32850C>T (n.1686+32850C>T)
c.1887C>T (p.Pro629=)
n.608C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68064020G>CCA517048771OPHN1c.1992C>G (p.Pro664=)
c.1834+9132C>G (n.1834+9132C>G)
n.1498C>G
c.1686+32850C>G (n.1686+32850C>G)
c.1887C>G (p.Pro629=)
n.608C>G
Xg.68064020G=CA2435289717OPHN1c.1992C= (p.Pro664=)
c.1834+9132C= (n.1834+9132C=)
n.1498C=
c.1686+32850C= (n.1686+32850C=)
c.1887C= (p.Pro629=)
n.608C=
Xg.68064020G>TCA517048774OPHN1c.1992C>A (p.Pro664=)
c.1834+9132C>A (n.1834+9132C>A)
n.1498C>A
c.1686+32850C>A (n.1686+32850C>A)
c.1887C>A (p.Pro629=)
n.608C>A
Xg.68064021G>ACA413430498OPHN1c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.1834+9131C>T (n.1834+9131C>T)
n.1497C>T
c.1686+32849C>T (n.1686+32849C>T)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.607C>T
Xg.68064021G>CCA413430494OPHN1c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1834+9131C>G (n.1834+9131C>G)
n.1497C>G
c.1686+32849C>G (n.1686+32849C>G)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.607C>G
Xg.68064021G>TCA413430495OPHN1c.1991C>A (p.Pro664His)
c.1834+9131C>A (n.1834+9131C>A)
n.1497C>A
c.1686+32849C>A (n.1686+32849C>A)
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.607C>A
Xg.68064022G>ACA413430500OPHN1c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1834+9130C>T (n.1834+9130C>T)
n.1496C>T
c.1686+32848C>T (n.1686+32848C>T)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.606C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68064022G>CCA413430502OPHN1c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.1834+9130C>G (n.1834+9130C>G)
n.1496C>G
c.1686+32848C>G (n.1686+32848C>G)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.606C>G
Xg.68064022G=CA2435289718OPHN1c.1990C= (p.Pro664=)
c.1834+9130C= (n.1834+9130C=)
n.1496C=
c.1686+32848C= (n.1686+32848C=)
c.1885C= (p.Pro629=)
n.606C=
Xg.68064022G>TCA413430504OPHN1c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1834+9130C>A (n.1834+9130C>A)
n.1496C>A
c.1686+32848C>A (n.1686+32848C>A)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.606C>A
Xg.68064023C>ACA413430506OPHN1c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.1834+9129G>T (n.1834+9129G>T)
n.1495G>T
c.1686+32847G>T (n.1686+32847G>T)
c.1884G>T (p.Glu628Asp)
n.605G>T
 gnomAD v4
Xg.68064023C=CA2435289719OPHN1c.1989G= (p.Glu663=)
c.1834+9129G= (n.1834+9129G=)
n.1495G=
c.1686+32847G= (n.1686+32847G=)
c.1884G= (p.Glu628=)
n.605G=
Xg.68064023C>GCA413430508OPHN1c.1989G>C (p.Glu663Asp)
c.1834+9129G>C (n.1834+9129G>C)
n.1495G>C
c.1686+32847G>C (n.1686+32847G>C)
c.1884G>C (p.Glu628Asp)
n.605G>C
Xg.68064023C>TCA517048777OPHN1c.1989G>A (p.Glu663=)
c.1834+9129G>A (n.1834+9129G>A)
n.1495G>A
c.1686+32847G>A (n.1686+32847G>A)
c.1884G>A (p.Glu628=)
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68064024T>ACA413430514OPHN1c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.1834+9128A>T (n.1834+9128A>T)
n.1494A>T
c.1686+32846A>T (n.1686+32846A>T)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.604A>T
Xg.68064024T>CCA413430510OPHN1c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.1834+9128A>G (n.1834+9128A>G)
n.1494A>G
c.1686+32846A>G (n.1686+32846A>G)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.604A>G
Xg.68064024T>GCA413430512OPHN1c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.1834+9128A>C (n.1834+9128A>C)
n.1494A>C
c.1686+32846A>C (n.1686+32846A>C)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.604A>C
Xg.68064025C>ACA413430516OPHN1c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1834+9127G>T (n.1834+9127G>T)
n.1493G>T
c.1686+32845G>T (n.1686+32845G>T)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.603G>T
Xg.68064025C>GCA413430518OPHN1c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1834+9127G>C (n.1834+9127G>C)
n.1493G>C
c.1686+32845G>C (n.1686+32845G>C)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.603G>C
Xg.68064025C>TCA413430520OPHN1c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1834+9127G>A (n.1834+9127G>A)
n.1493G>A
c.1686+32845G>A (n.1686+32845G>A)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.603G>A
Xg.68064026C>ACA413430522OPHN1c.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.1834+9126G>T (n.1834+9126G>T)
n.1492G>T
c.1686+32844G>T (n.1686+32844G>T)
c.1881G>T (p.Leu627Phe)
n.602G>T
Xg.68064026C=CA2435289720OPHN1c.1986G= (p.Leu662=)
c.1834+9126G= (n.1834+9126G=)
n.1492G=
c.1686+32844G= (n.1686+32844G=)
c.1881G= (p.Leu627=)
n.602G=
Xg.68064026C>GCA413430523OPHN1c.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.1834+9126G>C (n.1834+9126G>C)
n.1492G>C
c.1686+32844G>C (n.1686+32844G>C)
c.1881G>C (p.Leu627Phe)
n.602G>C
Xg.68064026C>TCA10436804OPHN1c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1834+9126G>A (n.1834+9126G>A)
n.1492G>A
c.1686+32844G>A (n.1686+32844G>A)
c.1881G>A (p.Leu627=)
n.602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.68064027A=CA2435289721OPHN1c.1985T= (p.Leu662=)
c.1834+9125T= (n.1834+9125T=)
n.1491T=
c.1686+32843T= (n.1686+32843T=)
c.1880T= (p.Leu627=)
n.601T=
Xg.68064027A>CCA413430526OPHN1c.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.1834+9125T>G (n.1834+9125T>G)
n.1491T>G
c.1686+32843T>G (n.1686+32843T>G)
c.1880T>G (p.Leu627Trp)
n.601T>G
Xg.68064027A>GCA413430528OPHN1c.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.1834+9125T>C (n.1834+9125T>C)
n.1491T>C
c.1686+32843T>C (n.1686+32843T>C)
c.1880T>C (p.Leu627Ser)
n.601T>C
 dbSNP
Xg.68064027A>TCA413430530OPHN1c.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.1834+9125T>A (n.1834+9125T>A)
n.1491T>A
c.1686+32843T>A (n.1686+32843T>A)
c.1880T>A (p.Leu627Ter)
n.601T>A
Xg.68064028A>CCA413430532OPHN1c.1984T>G (p.Leu662Val)
c.1834+9124T>G (n.1834+9124T>G)
n.1490T>G
c.1686+32842T>G (n.1686+32842T>G)
c.1879T>G (p.Leu627Val)
n.600T>G
Xg.68064028A>GCA517048783OPHN1c.1984T>C (p.Leu662=)
c.1834+9124T>C (n.1834+9124T>C)
n.1490T>C
c.1686+32842T>C (n.1686+32842T>C)
c.1879T>C (p.Leu627=)
n.600T>C
Xg.68064028A>TCA413430533OPHN1c.1984T>A (p.Leu662Met)
c.1834+9124T>A (n.1834+9124T>A)
n.1490T>A
c.1686+32842T>A (n.1686+32842T>A)
c.1879T>A (p.Leu627Met)
n.600T>A
Xg.68064029C>ACA413430535OPHN1c.1983G>T (p.Lys661Asn)
c.1834+9123G>T (n.1834+9123G>T)
n.1489G>T
c.1686+32841G>T (n.1686+32841G>T)
c.1878G>T (p.Lys626Asn)
n.599G>T
Xg.68064029C>GCA413430536OPHN1c.1983G>C (p.Lys661Asn)
c.1834+9123G>C (n.1834+9123G>C)
n.1489G>C
c.1686+32841G>C (n.1686+32841G>C)
c.1878G>C (p.Lys626Asn)
n.599G>C
Xg.68064029C>TCA517048786OPHN1c.1983G>A (p.Lys661=)
c.1834+9123G>A (n.1834+9123G>A)
n.1489G>A
c.1686+32841G>A (n.1686+32841G>A)
c.1878G>A (p.Lys626=)
n.599G>A
Xg.68064030T>ACA413430540OPHN1c.1982A>T (p.Lys661Met)
c.1834+9122A>T (n.1834+9122A>T)
n.1488A>T
c.1686+32840A>T (n.1686+32840A>T)
c.1877A>T (p.Lys626Met)
n.598A>T
Xg.68064030T>CCA413430542OPHN1c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.1834+9122A>G (n.1834+9122A>G)
n.1488A>G
c.1686+32840A>G (n.1686+32840A>G)
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
n.598A>G
Xg.68064030T>GCA413430541OPHN1c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.1834+9122A>C (n.1834+9122A>C)
n.1488A>C
c.1686+32840A>C (n.1686+32840A>C)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
n.598A>C
Xg.68064031T>ACA413430545OPHN1c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.1834+9121A>T (n.1834+9121A>T)
n.1487A>T
c.1686+32839A>T (n.1686+32839A>T)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
n.597A>T
Xg.68064031T>CCA413430546OPHN1c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.1834+9121A>G (n.1834+9121A>G)
n.1487A>G
c.1686+32839A>G (n.1686+32839A>G)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
n.597A>G
Xg.68064031T>GCA413430547OPHN1c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1834+9121A>C (n.1834+9121A>C)
n.1487A>C
c.1686+32839A>C (n.1686+32839A>C)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
n.597A>C
Xg.68064032G>ACA517048790OPHN1c.1980C>T (p.Gly660=)
c.1834+9120C>T (n.1834+9120C>T)
n.1486C>T
c.1686+32838C>T (n.1686+32838C>T)
c.1875C>T (p.Gly625=)
n.596C>T
Xg.68064032G>CCA517048792OPHN1c.1980C>G (p.Gly660=)
c.1834+9120C>G (n.1834+9120C>G)
n.1486C>G
c.1686+32838C>G (n.1686+32838C>G)
c.1875C>G (p.Gly625=)
n.596C>G
Xg.68064032G>TCA517048794OPHN1c.1980C>A (p.Gly660=)
c.1834+9120C>A (n.1834+9120C>A)
n.1486C>A
c.1686+32838C>A (n.1686+32838C>A)
c.1875C>A (p.Gly625=)
n.596C>A
Xg.68064033C>ACA413430550OPHN1c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1834+9119G>T (n.1834+9119G>T)
n.1485G>T
c.1686+32837G>T (n.1686+32837G>T)
c.1874G>T (p.Gly625Val)
n.595G>T
Xg.68064033C=CA2435289722OPHN1c.1979G= (p.Gly660=)
c.1834+9119G= (n.1834+9119G=)
n.1485G=
c.1686+32837G= (n.1686+32837G=)
c.1874G= (p.Gly625=)
n.595G=
Xg.68064033C>GCA413430552OPHN1c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1834+9119G>C (n.1834+9119G>C)
n.1485G>C
c.1686+32837G>C (n.1686+32837G>C)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.595G>C
Xg.68064033C>TCA413430553OPHN1c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.1834+9119G>A (n.1834+9119G>A)
n.1485G>A
c.1686+32837G>A (n.1686+32837G>A)
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
n.595G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68064034C>ACA413430559OPHN1c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.1834+9118G>T (n.1834+9118G>T)
n.1484G>T
c.1686+32836G>T (n.1686+32836G>T)
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
n.594G>T
Xg.68064034C=CA2435289723OPHN1c.1978G= (p.Gly660=)
c.1834+9118G= (n.1834+9118G=)
n.1484G=
c.1686+32836G= (n.1686+32836G=)
c.1873G= (p.Gly625=)
n.594G=
Xg.68064034C>GCA413430556OPHN1c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1834+9118G>C (n.1834+9118G>C)
n.1484G>C
c.1686+32836G>C (n.1686+32836G>C)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.594G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68064034C>TCA413430558OPHN1c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.1834+9118G>A (n.1834+9118G>A)
n.1484G>A
c.1686+32836G>A (n.1686+32836G>A)
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.594G>A
Xg.68064035A>CCA413430562OPHN1c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.1834+9117T>G (n.1834+9117T>G)
n.1483T>G
c.1686+32835T>G (n.1686+32835T>G)
c.1872T>G (p.Asp624Glu)
n.593T>G
Xg.68064035A>GCA517048799OPHN1c.1977T>C (p.Asp659=)
c.1834+9117T>C (n.1834+9117T>C)
n.1483T>C
c.1686+32835T>C (n.1686+32835T>C)
c.1872T>C (p.Asp624=)
n.593T>C
Xg.68064035A>TCA413430563OPHN1c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.1834+9117T>A (n.1834+9117T>A)
n.1483T>A
c.1686+32835T>A (n.1686+32835T>A)
c.1872T>A (p.Asp624Glu)
n.593T>A
Xg.68064036T>ACA413430566OPHN1c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.1834+9116A>T (n.1834+9116A>T)
n.1482A>T
c.1686+32834A>T (n.1686+32834A>T)
c.1871A>T (p.Asp624Val)
n.592A>T
Xg.68064036T>CCA413430568OPHN1c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.1834+9116A>G (n.1834+9116A>G)
n.1482A>G
c.1686+32834A>G (n.1686+32834A>G)
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
n.592A>G
Xg.68064036T>GCA413430570OPHN1c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.1834+9116A>C (n.1834+9116A>C)
n.1482A>C
c.1686+32834A>C (n.1686+32834A>C)
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
n.592A>C
Xg.68064037C>ACA413430573OPHN1c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.1834+9115G>T (n.1834+9115G>T)
n.1481G>T
c.1686+32833G>T (n.1686+32833G>T)
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
n.591G>T
 dbSNP
Xg.68064037C=CA2435289724OPHN1c.1975G= (p.Asp659=)
c.1834+9115G= (n.1834+9115G=)
n.1481G=
c.1686+32833G= (n.1686+32833G=)
c.1870G= (p.Asp624=)
n.591G=
Xg.68064037C>GCA413430576OPHN1c.1975G>C (p.Asp659His)
c.1834+9115G>C (n.1834+9115G>C)
n.1481G>C
c.1686+32833G>C (n.1686+32833G>C)
c.1870G>C (p.Asp624His)
n.591G>C
Xg.68064037C>TCA413430574OPHN1c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.1834+9115G>A (n.1834+9115G>A)
n.1481G>A
c.1686+32833G>A (n.1686+32833G>A)
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
n.591G>A
Xg.68064038C>ACA413430579OPHN1c.1974G>T (p.Leu658Phe)
c.1834+9114G>T (n.1834+9114G>T)
n.1480G>T
c.1686+32832G>T (n.1686+32832G>T)
c.1869G>T (p.Leu623Phe)
n.590G>T
Xg.68064038C>GCA413430580OPHN1c.1974G>C (p.Leu658Phe)
c.1834+9114G>C (n.1834+9114G>C)
n.1480G>C
c.1686+32832G>C (n.1686+32832G>C)
c.1869G>C (p.Leu623Phe)
n.590G>C
Xg.68064038C>TCA517048803OPHN1c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1834+9114G>A (n.1834+9114G>A)
n.1480G>A
c.1686+32832G>A (n.1686+32832G>A)
c.1869G>A (p.Leu623=)
n.590G>A
 gnomAD v4
Xg.68064039A=CA2435289725OPHN1c.1973T= (p.Leu658=)
c.1834+9113T= (n.1834+9113T=)
n.1479T=
c.1686+32831T= (n.1686+32831T=)
c.1868T= (p.Leu623=)
n.589T=
Xg.68064039A>CCA413430583OPHN1c.1973T>G (p.Leu658Trp)
c.1834+9113T>G (n.1834+9113T>G)
n.1479T>G
c.1686+32831T>G (n.1686+32831T>G)
c.1868T>G (p.Leu623Trp)
n.589T>G
 dbSNP
Xg.68064039A>GCA413430585OPHN1c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.1834+9113T>C (n.1834+9113T>C)
n.1479T>C
c.1686+32831T>C (n.1686+32831T>C)
c.1868T>C (p.Leu623Ser)
n.589T>C
Xg.68064039A>TCA413430586OPHN1c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.1834+9113T>A (n.1834+9113T>A)
n.1479T>A
c.1686+32831T>A (n.1686+32831T>A)
c.1868T>A (p.Leu623Ter)
n.589T>A
Xg.68064040A>CCA413430589OPHN1c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.1834+9112T>G (n.1834+9112T>G)
n.1478T>G
c.1686+32830T>G (n.1686+32830T>G)
c.1867T>G (p.Leu623Val)
n.588T>G
Xg.68064040A>GCA517048807OPHN1c.1972T>C (p.Leu658=)
c.1834+9112T>C (n.1834+9112T>C)
n.1478T>C
c.1686+32830T>C (n.1686+32830T>C)
c.1867T>C (p.Leu623=)
n.588T>C
 gnomAD v4
Xg.68064040A>TCA413430591OPHN1c.1972T>A (p.Leu658Met)
c.1834+9112T>A (n.1834+9112T>A)
n.1478T>A
c.1686+32830T>A (n.1686+32830T>A)
c.1867T>A (p.Leu623Met)
n.588T>A
Xg.68064041A>CCA413430593OPHN1c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.1834+9111T>G (n.1834+9111T>G)
n.1477T>G
c.1686+32829T>G (n.1686+32829T>G)
c.1866T>G (p.Ile622Met)
n.587T>G
Xg.68064041A>GCA517048809OPHN1c.1971T>C (p.Ile657=)
c.1834+9111T>C (n.1834+9111T>C)
n.1477T>C
c.1686+32829T>C (n.1686+32829T>C)
c.1866T>C (p.Ile622=)
n.587T>C
Xg.68064041A>TCA517048810OPHN1c.1971T>A (p.Ile657=)
c.1834+9111T>A (n.1834+9111T>A)
n.1477T>A
c.1686+32829T>A (n.1686+32829T>A)
c.1866T>A (p.Ile622=)
n.587T>A
Xg.68064042A>CCA413430595OPHN1c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.1834+9110T>G (n.1834+9110T>G)
n.1476T>G
c.1686+32828T>G (n.1686+32828T>G)
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.586T>G
Xg.68064042A>GCA413430597OPHN1c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.1834+9110T>C (n.1834+9110T>C)
n.1476T>C
c.1686+32828T>C (n.1686+32828T>C)
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.586T>C
Xg.68064042A>TCA413430599OPHN1c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.1834+9110T>A (n.1834+9110T>A)
n.1476T>A
c.1686+32828T>A (n.1686+32828T>A)
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.586T>A
Xg.68064043T>ACA413430604OPHN1c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.1834+9109A>T (n.1834+9109A>T)
n.1475A>T
c.1686+32827A>T (n.1686+32827A>T)
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.585A>T
Xg.68064043T>CCA413430605OPHN1c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.1834+9109A>G (n.1834+9109A>G)
n.1475A>G
c.1686+32827A>G (n.1686+32827A>G)
c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.585A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68064043T>GCA413430602OPHN1c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.1834+9109A>C (n.1834+9109A>C)
n.1475A>C
c.1686+32827A>C (n.1686+32827A>C)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.585A>C
Xg.68064043T=CA2435289726OPHN1c.1969A= (p.Ile657=)
c.1834+9109A= (n.1834+9109A=)
n.1475A=
c.1686+32827A= (n.1686+32827A=)
c.1864A= (p.Ile622=)
n.585A=
Xg.68064044A>CCA517048811OPHN1c.1968T>G (p.Pro656=)
c.1834+9108T>G (n.1834+9108T>G)
n.1474T>G
c.1686+32826T>G (n.1686+32826T>G)
c.1863T>G (p.Pro621=)
n.584T>G
Xg.68064044A>GCA517048813OPHN1c.1968T>C (p.Pro656=)
c.1834+9108T>C (n.1834+9108T>C)
n.1474T>C
c.1686+32826T>C (n.1686+32826T>C)
c.1863T>C (p.Pro621=)
n.584T>C
Xg.68064044A>TCA517048814OPHN1c.1968T>A (p.Pro656=)
c.1834+9108T>A (n.1834+9108T>A)
n.1474T>A
c.1686+32826T>A (n.1686+32826T>A)
c.1863T>A (p.Pro621=)
n.584T>A
Xg.68064045G>ACA413430610OPHN1c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1834+9107C>T (n.1834+9107C>T)
n.1473C>T
c.1686+32825C>T (n.1686+32825C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.583C>T
 gnomAD v4
Xg.68064045G>CCA413430609OPHN1c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1834+9107C>G (n.1834+9107C>G)
n.1473C>G
c.1686+32825C>G (n.1686+32825C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.583C>G
Xg.68064045G>TCA413430612OPHN1c.1967C>A (p.Pro656His)
c.1834+9107C>A (n.1834+9107C>A)
n.1473C>A
c.1686+32825C>A (n.1686+32825C>A)
c.1862C>A (p.Pro621His)
n.583C>A
Xg.68064046G>ACA413430614OPHN1c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1834+9106C>T (n.1834+9106C>T)
n.1472C>T
c.1686+32824C>T (n.1686+32824C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.582C>T
Xg.68064046G>CCA413430618OPHN1c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1834+9106C>G (n.1834+9106C>G)
n.1472C>G
c.1686+32824C>G (n.1686+32824C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.582C>G
Xg.68064046G>TCA413430616OPHN1c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1834+9106C>A (n.1834+9106C>A)
n.1472C>A
c.1686+32824C>A (n.1686+32824C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.582C>A
Xg.68064047C>ACA413430621OPHN1c.1965G>T (p.Arg655Ser)
c.1834+9105G>T (n.1834+9105G>T)
n.1471G>T
c.1686+32823G>T (n.1686+32823G>T)
c.1860G>T (p.Arg620Ser)
n.581G>T
Xg.68064047C>GCA413430623OPHN1c.1965G>C (p.Arg655Ser)
c.1834+9105G>C (n.1834+9105G>C)
n.1471G>C
c.1686+32823G>C (n.1686+32823G>C)
c.1860G>C (p.Arg620Ser)
n.581G>C
Xg.68064047C>TCA517048819OPHN1c.1965G>A (p.Arg655=)
c.1834+9105G>A (n.1834+9105G>A)
n.1471G>A
c.1686+32823G>A (n.1686+32823G>A)
c.1860G>A (p.Arg620=)
n.581G>A
Xg.68064048C>ACA413430625OPHN1c.1964G>T (p.Arg655Met)
c.1834+9104G>T (n.1834+9104G>T)
n.1470G>T
c.1686+32822G>T (n.1686+32822G>T)
c.1859G>T (p.Arg620Met)
n.580G>T
Xg.68064048C>GCA413430629OPHN1c.1964G>C (p.Arg655Thr)
c.1834+9104G>C (n.1834+9104G>C)
n.1470G>C
c.1686+32822G>C (n.1686+32822G>C)
c.1859G>C (p.Arg620Thr)
n.580G>C
Xg.68064048C>TCA413430627OPHN1c.1964G>A (p.Arg655Lys)
c.1834+9104G>A (n.1834+9104G>A)
n.1470G>A
c.1686+32822G>A (n.1686+32822G>A)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
n.580G>A
Xg.68064049T>ACA413430631OPHN1c.1963A>T (p.Arg655Trp)
c.1834+9103A>T (n.1834+9103A>T)
n.1469A>T
c.1686+32821A>T (n.1686+32821A>T)
c.1858A>T (p.Arg620Trp)
n.579A>T
Xg.68064049T>CCA413430633OPHN1c.1963A>G (p.Arg655Gly)
c.1834+9103A>G (n.1834+9103A>G)
n.1469A>G
c.1686+32821A>G (n.1686+32821A>G)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
n.579A>G
Xg.68064049T>GCA517048823OPHN1c.1963A>C (p.Arg655=)
c.1834+9103A>C (n.1834+9103A>C)
n.1469A>C
c.1686+32821A>C (n.1686+32821A>C)
c.1858A>C (p.Arg620=)
n.579A>C
Xg.68064050G>ACA517048829OPHN1c.1962C>T (p.Ser654=)
c.1834+9102C>T (n.1834+9102C>T)
n.1468C>T
c.1686+32820C>T (n.1686+32820C>T)
c.1857C>T (p.Ser619=)
n.578C>T
Xg.68064050G>CCA413430635OPHN1c.1962C>G (p.Ser654Arg)
c.1834+9102C>G (n.1834+9102C>G)
n.1468C>G
c.1686+32820C>G (n.1686+32820C>G)
c.1857C>G (p.Ser619Arg)
n.578C>G
Xg.68064050G=CA2435289727OPHN1c.1962C= (p.Ser654=)
c.1834+9102C= (n.1834+9102C=)
n.1468C=
c.1686+32820C= (n.1686+32820C=)
c.1857C= (p.Ser619=)
n.578C=
Xg.68064050G>TCA413430637OPHN1c.1962C>A (p.Ser654Arg)
c.1834+9102C>A (n.1834+9102C>A)
n.1468C>A
c.1686+32820C>A (n.1686+32820C>A)
c.1857C>A (p.Ser619Arg)
n.578C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68064051C>ACA413430640OPHN1c.1961G>T (p.Ser654Ile)
c.1834+9101G>T (n.1834+9101G>T)
n.1467G>T
c.1686+32819G>T (n.1686+32819G>T)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
n.577G>T
Xg.68064051C>GCA413430641OPHN1c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.1834+9101G>C (n.1834+9101G>C)
n.1467G>C
c.1686+32819G>C (n.1686+32819G>C)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
n.577G>C
Xg.68064051C>TCA413430644OPHN1c.1961G>A (p.Ser654Asn)
c.1834+9101G>A (n.1834+9101G>A)
n.1467G>A
c.1686+32819G>A (n.1686+32819G>A)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
n.577G>A
Xg.68064052T>ACA413430645OPHN1c.1960A>T (p.Ser654Cys)
c.1834+9100A>T (n.1834+9100A>T)
n.1466A>T
c.1686+32818A>T (n.1686+32818A>T)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
n.576A>T
Xg.68064052T>CCA413430652OPHN1c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.1834+9100A>G (n.1834+9100A>G)
n.1466A>G
c.1686+32818A>G (n.1686+32818A>G)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
n.576A>G
 gnomAD v4
Xg.68064052T>GCA413430654OPHN1c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.1834+9100A>C (n.1834+9100A>C)
n.1466A>C
c.1686+32818A>C (n.1686+32818A>C)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
n.576A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68064052T=CA2435289728OPHN1c.1960A= (p.Ser654=)
c.1834+9100A= (n.1834+9100A=)
n.1466A=
c.1686+32818A= (n.1686+32818A=)
c.1855A= (p.Ser619=)
n.576A=
Xg.68064053T>ACA517048838OPHN1c.1959A>T (p.Pro653=)
c.1834+9099A>T (n.1834+9099A>T)
n.1465A>T
c.1686+32817A>T (n.1686+32817A>T)
c.1854A>T (p.Pro618=)
n.575A>T
Xg.68064053T>CCA517048837OPHN1c.1959A>G (p.Pro653=)
c.1834+9099A>G (n.1834+9099A>G)
n.1465A>G
c.1686+32817A>G (n.1686+32817A>G)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.575A>G
Xg.68064053T>GCA517048835OPHN1c.1959A>C (p.Pro653=)
c.1834+9099A>C (n.1834+9099A>C)
n.1465A>C
c.1686+32817A>C (n.1686+32817A>C)
c.1854A>C (p.Pro618=)
n.575A>C
Xg.68064054G>ACA413430661OPHN1c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1834+9098C>T (n.1834+9098C>T)
n.1464C>T
c.1686+32816C>T (n.1686+32816C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.574C>T
Xg.68064054G>CCA413430659OPHN1c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1834+9098C>G (n.1834+9098C>G)
n.1464C>G
c.1686+32816C>G (n.1686+32816C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
n.574C>G
Xg.68064054G>TCA413430657OPHN1c.1958C>A (p.Pro653Gln)
c.1834+9098C>A (n.1834+9098C>A)
n.1464C>A
c.1686+32816C>A (n.1686+32816C>A)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
n.574C>A
Xg.68064055G>ACA413430664OPHN1c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1834+9097C>T (n.1834+9097C>T)
n.1463C>T
c.1686+32815C>T (n.1686+32815C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.573C>T
Xg.68064055G>CCA413430666OPHN1c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1834+9097C>G (n.1834+9097C>G)
n.1463C>G
c.1686+32815C>G (n.1686+32815C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
n.573C>G
Xg.68064055G>TCA413430667OPHN1c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1834+9097C>A (n.1834+9097C>A)
n.1463C>A
c.1686+32815C>A (n.1686+32815C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.573C>A
 ClinVar
Xg.68064056G>ACA517048842OPHN1c.1956C>T (p.Ser652=)
c.1834+9096C>T (n.1834+9096C>T)
n.1462C>T
c.1686+32814C>T (n.1686+32814C>T)
c.1851C>T (p.Ser617=)
n.572C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.68064056G>CCA517048844OPHN1c.1956C>G (p.Ser652=)
c.1834+9096C>G (n.1834+9096C>G)
n.1462C>G
c.1686+32814C>G (n.1686+32814C>G)
c.1851C>G (p.Ser617=)
n.572C>G
Xg.68064056G>TCA517048843OPHN1c.1956C>A (p.Ser652=)
c.1834+9096C>A (n.1834+9096C>A)
n.1462C>A
c.1686+32814C>A (n.1686+32814C>A)
c.1851C>A (p.Ser617=)
n.572C>A
 gnomAD v4
Xg.68064057G>ACA10436805OPHN1c.1955C>T (p.Ser652Phe)
c.1834+9095C>T (n.1834+9095C>T)
n.1461C>T
c.1686+32813C>T (n.1686+32813C>T)
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
n.571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68064057G>CCA413430671OPHN1c.1955C>G (p.Ser652Cys)
c.1834+9095C>G (n.1834+9095C>G)
n.1461C>G
c.1686+32813C>G (n.1686+32813C>G)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
n.571C>G
Xg.68064057G=CA2435289729OPHN1c.1955C= (p.Ser652=)
c.1834+9095C= (n.1834+9095C=)
n.1461C=
c.1686+32813C= (n.1686+32813C=)
c.1850C= (p.Ser617=)
n.571C=
Xg.68064057G>TCA413430672OPHN1c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
c.1834+9095C>A (n.1834+9095C>A)
n.1461C>A
c.1686+32813C>A (n.1686+32813C>A)
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
n.571C>A
Xg.68064058A>CCA413430674OPHN1c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.1834+9094T>G (n.1834+9094T>G)
n.1460T>G
c.1686+32812T>G (n.1686+32812T>G)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
n.570T>G
Xg.68064058A>GCA413430675OPHN1c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.1834+9094T>C (n.1834+9094T>C)
n.1460T>C
c.1686+32812T>C (n.1686+32812T>C)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
n.570T>C
Xg.68064058A>TCA413430677OPHN1c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.1834+9094T>A (n.1834+9094T>A)
n.1460T>A
c.1686+32812T>A (n.1686+32812T>A)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
n.570T>A
Xg.68064059C>ACA413430679OPHN1c.1953G>T (p.Lys651Asn)
c.1834+9093G>T (n.1834+9093G>T)
n.1459G>T
c.1686+32811G>T (n.1686+32811G>T)
c.1848G>T (p.Lys616Asn)
n.569G>T
Xg.68064059C=CA2435289730OPHN1c.1953G= (p.Lys651=)
c.1834+9093G= (n.1834+9093G=)
n.1459G=
c.1686+32811G= (n.1686+32811G=)
c.1848G= (p.Lys616=)
n.569G=
Xg.68064059C>GCA413430681OPHN1c.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.1834+9093G>C (n.1834+9093G>C)
n.1459G>C
c.1686+32811G>C (n.1686+32811G>C)
c.1848G>C (p.Lys616Asn)
n.569G>C
Xg.68064059C>TCA517048848OPHN1c.1953G>A (p.Lys651=)
c.1834+9093G>A (n.1834+9093G>A)
n.1459G>A
c.1686+32811G>A (n.1686+32811G>A)
c.1848G>A (p.Lys616=)
n.569G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68064060T>ACA413430687OPHN1c.1952A>T (p.Lys651Met)
c.1834+9092A>T (n.1834+9092A>T)
n.1458A>T
c.1686+32810A>T (n.1686+32810A>T)
c.1847A>T (p.Lys616Met)
n.568A>T
Xg.68064060T>CCA413430685OPHN1c.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.1834+9092A>G (n.1834+9092A>G)
n.1458A>G
c.1686+32810A>G (n.1686+32810A>G)
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
n.568A>G
Xg.68064060T>GCA413430683OPHN1c.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.1834+9092A>C (n.1834+9092A>C)
n.1458A>C
c.1686+32810A>C (n.1686+32810A>C)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.568A>C
Xg.68064061T>ACA413430689OPHN1c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.1834+9091A>T (n.1834+9091A>T)
n.1457A>T
c.1686+32809A>T (n.1686+32809A>T)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.567A>T
Xg.68064061T>CCA413430690OPHN1c.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.1834+9091A>G (n.1834+9091A>G)
n.1457A>G
c.1686+32809A>G (n.1686+32809A>G)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
n.567A>G
Xg.68064061T>GCA413430692OPHN1c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.1834+9091A>C (n.1834+9091A>C)
n.1457A>C
c.1686+32809A>C (n.1686+32809A>C)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.567A>C
Xg.68064062C>ACA413430694OPHN1c.1950G>T (p.Arg650Ser)
c.1834+9090G>T (n.1834+9090G>T)
n.1456G>T
c.1686+32808G>T (n.1686+32808G>T)
c.1845G>T (p.Arg615Ser)
n.566G>T
Xg.68064062C>GCA413430696OPHN1c.1950G>C (p.Arg650Ser)
c.1834+9090G>C (n.1834+9090G>C)
n.1456G>C
c.1686+32808G>C (n.1686+32808G>C)
c.1845G>C (p.Arg615Ser)
n.566G>C
Xg.68064062C>TCA517048851OPHN1c.1950G>A (p.Arg650=)
c.1834+9090G>A (n.1834+9090G>A)
n.1456G>A
c.1686+32808G>A (n.1686+32808G>A)
c.1845G>A (p.Arg615=)
n.566G>A
Xg.68064063C>ACA413430698OPHN1c.1949G>T (p.Arg650Met)
c.1834+9089G>T (n.1834+9089G>T)
n.1455G>T
c.1686+32807G>T (n.1686+32807G>T)
c.1844G>T (p.Arg615Met)
n.565G>T
Xg.68064063C>GCA413430700OPHN1c.1949G>C (p.Arg650Thr)
c.1834+9089G>C (n.1834+9089G>C)
n.1455G>C
c.1686+32807G>C (n.1686+32807G>C)
c.1844G>C (p.Arg615Thr)
n.565G>C
Xg.68064063C>TCA413430702OPHN1c.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.1834+9089G>A (n.1834+9089G>A)
n.1455G>A
c.1686+32807G>A (n.1686+32807G>A)
c.1844G>A (p.Arg615Lys)
n.565G>A
Xg.68064064T>ACA413430705OPHN1c.1948A>T (p.Arg650Trp)
c.1834+9088A>T (n.1834+9088A>T)
n.1454A>T
c.1686+32806A>T (n.1686+32806A>T)
c.1843A>T (p.Arg615Trp)
n.564A>T
Xg.68064064T>CCA413430707OPHN1c.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.1834+9088A>G (n.1834+9088A>G)
n.1454A>G
c.1686+32806A>G (n.1686+32806A>G)
c.1843A>G (p.Arg615Gly)
n.564A>G
Xg.68064064T>GCA517048859OPHN1c.1948A>C (p.Arg650=)
c.1834+9088A>C (n.1834+9088A>C)
n.1454A>C
c.1686+32806A>C (n.1686+32806A>C)
c.1843A>C (p.Arg615=)
n.564A>C
Xg.68064065C>ACA517048860OPHN1c.1947G>T (p.Gly649=)
c.1834+9087G>T (n.1834+9087G>T)
n.1453G>T
c.1686+32805G>T (n.1686+32805G>T)
c.1842G>T (p.Gly614=)
n.563G>T
Xg.68064065C=CA2435289731OPHN1c.1947G= (p.Gly649=)
c.1834+9087G= (n.1834+9087G=)
n.1453G=
c.1686+32805G= (n.1686+32805G=)
c.1842G= (p.Gly614=)
n.563G=
Xg.68064065C>GCA517048861OPHN1c.1947G>C (p.Gly649=)
c.1834+9087G>C (n.1834+9087G>C)
n.1453G>C
c.1686+32805G>C (n.1686+32805G>C)
c.1842G>C (p.Gly614=)
n.563G>C
Xg.68064065C>TCA517048862OPHN1c.1947G>A (p.Gly649=)
c.1834+9087G>A (n.1834+9087G>A)
n.1453G>A
c.1686+32805G>A (n.1686+32805G>A)
c.1842G>A (p.Gly614=)
n.563G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68064066C>ACA413430708OPHN1c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1834+9086G>T (n.1834+9086G>T)
n.1452G>T
c.1686+32804G>T (n.1686+32804G>T)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.562G>T
 COSMIC
Xg.68064066C=CA2435289732OPHN1c.1946G= (p.Gly649=)
c.1834+9086G= (n.1834+9086G=)
n.1452G=
c.1686+32804G= (n.1686+32804G=)
c.1841G= (p.Gly614=)
n.562G=
Xg.68064066C>GCA413430710OPHN1c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1834+9086G>C (n.1834+9086G>C)
n.1452G>C
c.1686+32804G>C (n.1686+32804G>C)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.562G>C
Xg.68064066C>TCA413430712OPHN1c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1834+9086G>A (n.1834+9086G>A)
n.1452G>A
c.1686+32804G>A (n.1686+32804G>A)
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.562G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.68064067C>ACA413430714OPHN1c.1945G>T (p.Gly649Trp)
c.1834+9085G>T (n.1834+9085G>T)
n.1451G>T
c.1686+32803G>T (n.1686+32803G>T)
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
n.561G>T
 dbSNP COSMIC
Xg.68064067C=CA2435289733OPHN1c.1945G= (p.Gly649=)
c.1834+9085G= (n.1834+9085G=)
n.1451G=
c.1686+32803G= (n.1686+32803G=)
c.1840G= (p.Gly614=)
n.561G=
Xg.68064067C>GCA413430718OPHN1c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1834+9085G>C (n.1834+9085G>C)
n.1451G>C
c.1686+32803G>C (n.1686+32803G>C)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.561G>C
Xg.68064067C>TCA413430716OPHN1c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.1834+9085G>A (n.1834+9085G>A)
n.1451G>A
c.1686+32803G>A (n.1686+32803G>A)
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68064068A>CCA517048865OPHN1c.1944T>G (p.Pro648=)
c.1834+9084T>G (n.1834+9084T>G)
n.1450T>G
c.1686+32802T>G (n.1686+32802T>G)
c.1839T>G (p.Pro613=)
n.560T>G
 gnomAD v4
Xg.68064068A>GCA517048867OPHN1c.1944T>C (p.Pro648=)
c.1834+9084T>C (n.1834+9084T>C)
n.1450T>C
c.1686+32802T>C (n.1686+32802T>C)
c.1839T>C (p.Pro613=)
n.560T>C
Xg.68064068A>TCA517048871OPHN1c.1944T>A (p.Pro648=)
c.1834+9084T>A (n.1834+9084T>A)
n.1450T>A
c.1686+32802T>A (n.1686+32802T>A)
c.1839T>A (p.Pro613=)
n.560T>A
Xg.68064069G>ACA413430720OPHN1c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1834+9083C>T (n.1834+9083C>T)
n.1449C>T
c.1686+32801C>T (n.1686+32801C>T)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.559C>T
Xg.68064069G>CCA413430722OPHN1c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1834+9083C>G (n.1834+9083C>G)
n.1449C>G
c.1686+32801C>G (n.1686+32801C>G)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.559C>G
Xg.68064069G>TCA413430724OPHN1c.1943C>A (p.Pro648His)
c.1834+9083C>A (n.1834+9083C>A)
n.1449C>A
c.1686+32801C>A (n.1686+32801C>A)
c.1838C>A (p.Pro613His)
n.559C>A
Xg.68064070G>ACA413430726OPHN1c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1834+9082C>T (n.1834+9082C>T)
n.1448C>T
c.1686+32800C>T (n.1686+32800C>T)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
n.558C>T
Xg.68064070G>CCA413430728OPHN1c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1834+9082C>G (n.1834+9082C>G)
n.1448C>G
c.1686+32800C>G (n.1686+32800C>G)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
n.558C>G
Xg.68064070G>TCA413430730OPHN1c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1834+9082C>A (n.1834+9082C>A)
n.1448C>A
c.1686+32800C>A (n.1686+32800C>A)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
n.558C>A
Xg.68064071A>CCA413430732OPHN1c.1941T>G (p.Asp647Glu)
c.1834+9081T>G (n.1834+9081T>G)
n.1447T>G
c.1686+32799T>G (n.1686+32799T>G)
c.1836T>G (p.Asp612Glu)
n.557T>G
Xg.68064071A>GCA517048877OPHN1c.1941T>C (p.Asp647=)
c.1834+9081T>C (n.1834+9081T>C)
n.1447T>C
c.1686+32799T>C (n.1686+32799T>C)
c.1836T>C (p.Asp612=)
n.557T>C
Xg.68064071A>TCA413430733OPHN1c.1941T>A (p.Asp647Glu)
c.1834+9081T>A (n.1834+9081T>A)
n.1447T>A
c.1686+32799T>A (n.1686+32799T>A)
c.1836T>A (p.Asp612Glu)
n.557T>A
Xg.68064072T>ACA413430737OPHN1c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.1834+9080A>T (n.1834+9080A>T)
n.1446A>T
c.1686+32798A>T (n.1686+32798A>T)
c.1835A>T (p.Asp612Val)
n.556A>T
Xg.68064072T>CCA413430738OPHN1c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.1834+9080A>G (n.1834+9080A>G)
n.1446A>G
c.1686+32798A>G (n.1686+32798A>G)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
n.556A>G
Xg.68064072T>GCA413430740OPHN1c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.1834+9080A>C (n.1834+9080A>C)
n.1446A>C
c.1686+32798A>C (n.1686+32798A>C)
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
n.556A>C
Xg.68064073C>ACA413430744OPHN1c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.1834+9079G>T (n.1834+9079G>T)
n.1445G>T
c.1686+32797G>T (n.1686+32797G>T)
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
n.555G>T
Xg.68064073C>GCA413430745OPHN1c.1939G>C (p.Asp647His)
c.1834+9079G>C (n.1834+9079G>C)
n.1445G>C
c.1686+32797G>C (n.1686+32797G>C)
c.1834G>C (p.Asp612His)
n.555G>C
Xg.68064073C>TCA413430743OPHN1c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.1834+9079G>A (n.1834+9079G>A)
n.1445G>A
c.1686+32797G>A (n.1686+32797G>A)
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
n.555G>A
Xg.68064074A>CCA517048880OPHN1c.1938T>G (p.Thr646=)
c.1834+9078T>G (n.1834+9078T>G)
n.1444T>G
c.1686+32796T>G (n.1686+32796T>G)
c.1833T>G (p.Thr611=)
n.554T>G
Xg.68064074A>GCA517048881OPHN1c.1938T>C (p.Thr646=)
c.1834+9078T>C (n.1834+9078T>C)
n.1444T>C
c.1686+32796T>C (n.1686+32796T>C)
c.1833T>C (p.Thr611=)
n.554T>C
Xg.68064074A>TCA517048882OPHN1c.1938T>A (p.Thr646=)
c.1834+9078T>A (n.1834+9078T>A)
n.1444T>A
c.1686+32796T>A (n.1686+32796T>A)
c.1833T>A (p.Thr611=)
n.554T>A
Xg.68064075G>ACA413430750OPHN1c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.1834+9077C>T (n.1834+9077C>T)
n.1443C>T
c.1686+32795C>T (n.1686+32795C>T)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
n.553C>T
Xg.68064075G>CCA10436806OPHN1c.1937C>G (p.Thr646Ser)
c.1834+9077C>G (n.1834+9077C>G)
n.1443C>G
c.1686+32795C>G (n.1686+32795C>G)
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
n.553C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68064075G=CA2435289734OPHN1c.1937C= (p.Thr646=)
c.1834+9077C= (n.1834+9077C=)
n.1443C=
c.1686+32795C= (n.1686+32795C=)
c.1832C= (p.Thr611=)
n.553C=
Xg.68064075G>TCA413430748OPHN1c.1937C>A (p.Thr646Asn)
c.1834+9077C>A (n.1834+9077C>A)
n.1443C>A
c.1686+32795C>A (n.1686+32795C>A)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
n.553C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68064076T>ACA413430752OPHN1c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.1834+9076A>T (n.1834+9076A>T)
n.1442A>T
c.1686+32794A>T (n.1686+32794A>T)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
n.552A>T
Xg.68064076T>CCA413430754OPHN1c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.1834+9076A>G (n.1834+9076A>G)
n.1442A>G
c.1686+32794A>G (n.1686+32794A>G)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
n.552A>G
Xg.68064076T>GCA413430755OPHN1c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1834+9076A>C (n.1834+9076A>C)
n.1442A>C
c.1686+32794A>C (n.1686+32794A>C)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
n.552A>C
Xg.68064077T>ACA413430758OPHN1c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.1834+9075A>T (n.1834+9075A>T)
n.1441A>T
c.1686+32793A>T (n.1686+32793A>T)
c.1830A>T (p.Glu610Asp)
n.551A>T
Xg.68064077T>CCA517048886OPHN1c.1935A>G (p.Glu645=)
c.1834+9075A>G (n.1834+9075A>G)
n.1441A>G
c.1686+32793A>G (n.1686+32793A>G)
c.1830A>G (p.Glu610=)
n.551A>G
Xg.68064077T>GCA413430760OPHN1c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.1834+9075A>C (n.1834+9075A>C)
n.1441A>C
c.1686+32793A>C (n.1686+32793A>C)
c.1830A>C (p.Glu610Asp)
n.551A>C
Xg.68064078T>ACA413430762OPHN1c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1834+9074A>T (n.1834+9074A>T)
n.1440A>T
c.1686+32792A>T (n.1686+32792A>T)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
n.550A>T
 dbSNP
Xg.68064078T>CCA413430766OPHN1c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1834+9074A>G (n.1834+9074A>G)
n.1440A>G
c.1686+32792A>G (n.1686+32792A>G)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
n.550A>G
Xg.68064078T>GCA413430764OPHN1c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1834+9074A>C (n.1834+9074A>C)
n.1440A>C
c.1686+32792A>C (n.1686+32792A>C)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
n.550A>C
Xg.68064078T=CA2435289735OPHN1c.1934A= (p.Glu645=)
c.1834+9074A= (n.1834+9074A=)
n.1440A=
c.1686+32792A= (n.1686+32792A=)
c.1829A= (p.Glu610=)
n.550A=
Xg.68064079C>ACA413430767OPHN1c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1834+9073G>T (n.1834+9073G>T)
n.1439G>T
c.1686+32791G>T (n.1686+32791G>T)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
n.549G>T
Xg.68064079C>GCA413430768OPHN1c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1834+9073G>C (n.1834+9073G>C)
n.1439G>C
c.1686+32791G>C (n.1686+32791G>C)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
n.549G>C
Xg.68064079C>TCA413430770OPHN1c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1834+9073G>A (n.1834+9073G>A)
n.1439G>A
c.1686+32791G>A (n.1686+32791G>A)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
n.549G>A
 COSMIC
Xg.68064080C>ACA517048888OPHN1c.1932G>T (p.Gly644=)
c.1834+9072G>T (n.1834+9072G>T)
n.1438G>T
c.1686+32790G>T (n.1686+32790G>T)
c.1827G>T (p.Gly609=)
n.548G>T
Xg.68064080C=CA2435289736OPHN1c.1932G= (p.Gly644=)
c.1834+9072G= (n.1834+9072G=)
n.1438G=
c.1686+32790G= (n.1686+32790G=)
c.1827G= (p.Gly609=)
n.548G=
Xg.68064080C>GCA517048889OPHN1c.1932G>C (p.Gly644=)
c.1834+9072G>C (n.1834+9072G>C)
n.1438G>C
c.1686+32790G>C (n.1686+32790G>C)
c.1827G>C (p.Gly609=)
n.548G>C
Xg.68064080C>TCA330807967OPHN1c.1932G>A (p.Gly644=)
c.1834+9072G>A (n.1834+9072G>A)
n.1438G>A
c.1686+32790G>A (n.1686+32790G>A)
c.1827G>A (p.Gly609=)
n.548G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68064081C>ACA413430774OPHN1c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1834+9071G>T (n.1834+9071G>T)
n.1437G>T
c.1686+32789G>T (n.1686+32789G>T)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.547G>T
Xg.68064081C>GCA413430778OPHN1c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1834+9071G>C (n.1834+9071G>C)
n.1437G>C
c.1686+32789G>C (n.1686+32789G>C)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.547G>C
Xg.68064081C>TCA413430776OPHN1c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.1834+9071G>A (n.1834+9071G>A)
n.1437G>A
c.1686+32789G>A (n.1686+32789G>A)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
n.547G>A
Xg.68064082C>ACA413430781OPHN1c.1930G>T (p.Gly644Trp)
c.1834+9070G>T (n.1834+9070G>T)
n.1436G>T
c.1686+32788G>T (n.1686+32788G>T)
c.1825G>T (p.Gly609Trp)
n.546G>T
Xg.68064082C>GCA413430782OPHN1c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1834+9070G>C (n.1834+9070G>C)
n.1436G>C
c.1686+32788G>C (n.1686+32788G>C)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.546G>C
Xg.68064082C>TCA413430784OPHN1c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.1834+9070G>A (n.1834+9070G>A)
n.1436G>A
c.1686+32788G>A (n.1686+32788G>A)
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
n.546G>A
Xg.68064083A>CCA413430786OPHN1c.1929T>G (p.Ser643Arg)
c.1834+9069T>G (n.1834+9069T>G)
n.1435T>G
c.1686+32787T>G (n.1686+32787T>G)
c.1824T>G (p.Ser608Arg)
n.545T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.68064083A>GCA517048892OPHN1c.1929T>C (p.Ser643=)
c.1834+9069T>C (n.1834+9069T>C)
n.1435T>C
c.1686+32787T>C (n.1686+32787T>C)
c.1824T>C (p.Ser608=)
n.545T>C
Xg.68064083A>TCA413430788OPHN1c.1929T>A (p.Ser643Arg)
c.1834+9069T>A (n.1834+9069T>A)
n.1435T>A
c.1686+32787T>A (n.1686+32787T>A)
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
n.545T>A

Number of alleles fetched