Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.68063883G>ACA413430177OPHN1c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.1834+9269C>T (n.1834+9269C>T)
n.1635C>T
c.1686+32987C>T (n.1686+32987C>T)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
n.745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.68063883G>CCA413430178OPHN1c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.1834+9269C>G (n.1834+9269C>G)
n.1635C>G
c.1686+32987C>G (n.1686+32987C>G)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
n.745C>G
 gnomAD v4
Xg.68063883G=CA2435289666OPHN1c.2129C= (p.Ala710=)
c.1834+9269C= (n.1834+9269C=)
n.1635C=
c.1686+32987C= (n.1686+32987C=)
c.2024C= (p.Ala675=)
n.745C=
Xg.68063883G>TCA413430179OPHN1c.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.1834+9269C>A (n.1834+9269C>A)
n.1635C>A
c.1686+32987C>A (n.1686+32987C>A)
c.2024C>A (p.Ala675Asp)
n.745C>A
Xg.68063884C>ACA413430182OPHN1c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1834+9268G>T (n.1834+9268G>T)
n.1634G>T
c.1686+32986G>T (n.1686+32986G>T)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
n.744G>T
 gnomAD v4
Xg.68063884C>GCA413430181OPHN1c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1834+9268G>C (n.1834+9268G>C)
n.1634G>C
c.1686+32986G>C (n.1686+32986G>C)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.744G>C
 gnomAD v4
Xg.68063884C>TCA413430180OPHN1c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1834+9268G>A (n.1834+9268G>A)
n.1634G>A
c.1686+32986G>A (n.1686+32986G>A)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.744G>A
Xg.68063885T>ACA517048468OPHN1c.2127A>T (p.Pro709=)
c.1834+9267A>T (n.1834+9267A>T)
n.1633A>T
c.1686+32985A>T (n.1686+32985A>T)
c.2022A>T (p.Pro674=)
n.743A>T
Xg.68063885T>CCA517048469OPHN1c.2127A>G (p.Pro709=)
c.1834+9267A>G (n.1834+9267A>G)
n.1633A>G
c.1686+32985A>G (n.1686+32985A>G)
c.2022A>G (p.Pro674=)
n.743A>G
Xg.68063885T>GCA517048471OPHN1c.2127A>C (p.Pro709=)
c.1834+9267A>C (n.1834+9267A>C)
n.1633A>C
c.1686+32985A>C (n.1686+32985A>C)
c.2022A>C (p.Pro674=)
n.743A>C
Xg.68063886G>ACA413430183OPHN1c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.1834+9266C>T (n.1834+9266C>T)
n.1632C>T
c.1686+32984C>T (n.1686+32984C>T)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
n.742C>T
 gnomAD v4
Xg.68063886G>CCA413430184OPHN1c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.1834+9266C>G (n.1834+9266C>G)
n.1632C>G
c.1686+32984C>G (n.1686+32984C>G)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
n.742C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063886G=CA2435289667OPHN1c.2126C= (p.Pro709=)
c.1834+9266C= (n.1834+9266C=)
n.1632C=
c.1686+32984C= (n.1686+32984C=)
c.2021C= (p.Pro674=)
n.742C=
Xg.68063886G>TCA413430185OPHN1c.2126C>A (p.Pro709Gln)
c.1834+9266C>A (n.1834+9266C>A)
n.1632C>A
c.1686+32984C>A (n.1686+32984C>A)
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
n.742C>A
 gnomAD v4
Xg.68063887G>ACA413430186OPHN1c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.1834+9265C>T (n.1834+9265C>T)
n.1631C>T
c.1686+32983C>T (n.1686+32983C>T)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
n.741C>T
Xg.68063887G>CCA413430187OPHN1c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.1834+9265C>G (n.1834+9265C>G)
n.1631C>G
c.1686+32983C>G (n.1686+32983C>G)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
n.741C>G
Xg.68063887G>TCA413430188OPHN1c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.1834+9265C>A (n.1834+9265C>A)
n.1631C>A
c.1686+32983C>A (n.1686+32983C>A)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
n.741C>A
 gnomAD v4
Xg.68063888T>ACA413430189OPHN1c.2124A>T (p.Arg708Ser)
c.1834+9264A>T (n.1834+9264A>T)
n.1630A>T
c.1686+32982A>T (n.1686+32982A>T)
c.2019A>T (p.Arg673Ser)
n.740A>T
 gnomAD v4
Xg.68063888T>CCA517048480OPHN1c.2124A>G (p.Arg708=)
c.1834+9264A>G (n.1834+9264A>G)
n.1630A>G
c.1686+32982A>G (n.1686+32982A>G)
c.2019A>G (p.Arg673=)
n.740A>G
 gnomAD v4
Xg.68063888T>GCA413430190OPHN1c.2124A>C (p.Arg708Ser)
c.1834+9264A>C (n.1834+9264A>C)
n.1630A>C
c.1686+32982A>C (n.1686+32982A>C)
c.2019A>C (p.Arg673Ser)
n.740A>C
Xg.68063889C>ACA413430191OPHN1c.2123G>T (p.Arg708Ile)
c.1834+9263G>T (n.1834+9263G>T)
n.1629G>T
c.1686+32981G>T (n.1686+32981G>T)
c.2018G>T (p.Arg673Ile)
n.739G>T
 gnomAD v4
Xg.68063889C>GCA413430192OPHN1c.2123G>C (p.Arg708Thr)
c.1834+9263G>C (n.1834+9263G>C)
n.1629G>C
c.1686+32981G>C (n.1686+32981G>C)
c.2018G>C (p.Arg673Thr)
n.739G>C
Xg.68063889C>TCA413430193OPHN1c.2123G>A (p.Arg708Lys)
c.1834+9263G>A (n.1834+9263G>A)
n.1629G>A
c.1686+32981G>A (n.1686+32981G>A)
c.2018G>A (p.Arg673Lys)
n.739G>A
Xg.68063890T>ACA413430194OPHN1c.2122A>T (p.Arg708Ter)
c.1834+9262A>T (n.1834+9262A>T)
n.1628A>T
c.1686+32980A>T (n.1686+32980A>T)
c.2017A>T (p.Arg673Ter)
n.738A>T
Xg.68063890T>CCA413430195OPHN1c.2122A>G (p.Arg708Gly)
c.1834+9262A>G (n.1834+9262A>G)
n.1628A>G
c.1686+32980A>G (n.1686+32980A>G)
c.2017A>G (p.Arg673Gly)
n.738A>G
 gnomAD v4
Xg.68063890T>GCA517048492OPHN1c.2122A>C (p.Arg708=)
c.1834+9262A>C (n.1834+9262A>C)
n.1628A>C
c.1686+32980A>C (n.1686+32980A>C)
c.2017A>C (p.Arg673=)
n.738A>C
Xg.68063891C>ACA413430197OPHN1c.2121G>T (p.Lys707Asn)
c.1834+9261G>T (n.1834+9261G>T)
n.1627G>T
c.1686+32979G>T (n.1686+32979G>T)
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
n.737G>T
Xg.68063891C>GCA413430196OPHN1c.2121G>C (p.Lys707Asn)
c.1834+9261G>C (n.1834+9261G>C)
n.1627G>C
c.1686+32979G>C (n.1686+32979G>C)
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
n.737G>C
 COSMIC
Xg.68063891C>TCA517048495OPHN1c.2121G>A (p.Lys707=)
c.1834+9261G>A (n.1834+9261G>A)
n.1627G>A
c.1686+32979G>A (n.1686+32979G>A)
c.2016G>A (p.Lys672=)
n.737G>A
Xg.68063892T>ACA413430198OPHN1c.2120A>T (p.Lys707Met)
c.1834+9260A>T (n.1834+9260A>T)
n.1626A>T
c.1686+32978A>T (n.1686+32978A>T)
c.2015A>T (p.Lys672Met)
n.736A>T
Xg.68063892T>CCA10436787OPHN1c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.1834+9260A>G (n.1834+9260A>G)
n.1626A>G
c.1686+32978A>G (n.1686+32978A>G)
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063892T>GCA413430199OPHN1c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.1834+9260A>C (n.1834+9260A>C)
n.1626A>C
c.1686+32978A>C (n.1686+32978A>C)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.736A>C
Xg.68063892T=CA2435289668OPHN1c.2120A= (p.Lys707=)
c.1834+9260A= (n.1834+9260A=)
n.1626A=
c.1686+32978A= (n.1686+32978A=)
c.2015A= (p.Lys672=)
n.736A=
Xg.68063893T>ACA413430200OPHN1c.2119A>T (p.Lys707Ter)
c.1834+9259A>T (n.1834+9259A>T)
n.1625A>T
c.1686+32977A>T (n.1686+32977A>T)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.735A>T
Xg.68063893T>CCA413430201OPHN1c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.1834+9259A>G (n.1834+9259A>G)
n.1625A>G
c.1686+32977A>G (n.1686+32977A>G)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.735A>G
Xg.68063893T>GCA413430202OPHN1c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.1834+9259A>C (n.1834+9259A>C)
n.1625A>C
c.1686+32977A>C (n.1686+32977A>C)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.735A>C
Xg.68063894T>ACA517048504OPHN1c.2118A>T (p.Ile706=)
c.1834+9258A>T (n.1834+9258A>T)
n.1624A>T
c.1686+32976A>T (n.1686+32976A>T)
c.2013A>T (p.Ile671=)
n.734A>T
Xg.68063894T>CCA413430203OPHN1c.2118A>G (p.Ile706Met)
c.1834+9258A>G (n.1834+9258A>G)
n.1624A>G
c.1686+32976A>G (n.1686+32976A>G)
c.2013A>G (p.Ile671Met)
n.734A>G
Xg.68063894T>GCA517048507OPHN1c.2118A>C (p.Ile706=)
c.1834+9258A>C (n.1834+9258A>C)
n.1624A>C
c.1686+32976A>C (n.1686+32976A>C)
c.2013A>C (p.Ile671=)
n.734A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063894T=CA2435289669OPHN1c.2118A= (p.Ile706=)
c.1834+9258A= (n.1834+9258A=)
n.1624A=
c.1686+32976A= (n.1686+32976A=)
c.2013A= (p.Ile671=)
n.734A=
Xg.68063895A>CCA413430206OPHN1c.2117T>G (p.Ile706Arg)
c.1834+9257T>G (n.1834+9257T>G)
n.1623T>G
c.1686+32975T>G (n.1686+32975T>G)
c.2012T>G (p.Ile671Arg)
n.733T>G
Xg.68063895A>GCA413430204OPHN1c.2117T>C (p.Ile706Thr)
c.1834+9257T>C (n.1834+9257T>C)
n.1623T>C
c.1686+32975T>C (n.1686+32975T>C)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.733T>C
Xg.68063895A>TCA413430205OPHN1c.2117T>A (p.Ile706Lys)
c.1834+9257T>A (n.1834+9257T>A)
n.1623T>A
c.1686+32975T>A (n.1686+32975T>A)
c.2012T>A (p.Ile671Lys)
n.733T>A
Xg.68063896T>ACA413430207OPHN1c.2116A>T (p.Ile706Leu)
c.1834+9256A>T (n.1834+9256A>T)
n.1622A>T
c.1686+32974A>T (n.1686+32974A>T)
c.2011A>T (p.Ile671Leu)
n.732A>T
Xg.68063896T>CCA413430208OPHN1c.2116A>G (p.Ile706Val)
c.1834+9256A>G (n.1834+9256A>G)
n.1622A>G
c.1686+32974A>G (n.1686+32974A>G)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
n.732A>G
Xg.68063896T>GCA413430209OPHN1c.2116A>C (p.Ile706Leu)
c.1834+9256A>C (n.1834+9256A>C)
n.1622A>C
c.1686+32974A>C (n.1686+32974A>C)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.732A>C
Xg.68063897G>ACA517048513OPHN1c.2115C>T (p.His705=)
c.1834+9255C>T (n.1834+9255C>T)
n.1621C>T
c.1686+32973C>T (n.1686+32973C>T)
c.2010C>T (p.His670=)
n.731C>T
 COSMIC
Xg.68063897G>CCA413430210OPHN1c.2115C>G (p.His705Gln)
c.1834+9255C>G (n.1834+9255C>G)
n.1621C>G
c.1686+32973C>G (n.1686+32973C>G)
c.2010C>G (p.His670Gln)
n.731C>G
Xg.68063897G>TCA413430211OPHN1c.2115C>A (p.His705Gln)
c.1834+9255C>A (n.1834+9255C>A)
n.1621C>A
c.1686+32973C>A (n.1686+32973C>A)
c.2010C>A (p.His670Gln)
n.731C>A
 gnomAD v4
Xg.68063898T>ACA413430212OPHN1c.2114A>T (p.His705Leu)
c.1834+9254A>T (n.1834+9254A>T)
n.1620A>T
c.1686+32972A>T (n.1686+32972A>T)
c.2009A>T (p.His670Leu)
n.730A>T
 gnomAD v4
Xg.68063898T>CCA10436788OPHN1c.2114A>G (p.His705Arg)
c.1834+9254A>G (n.1834+9254A>G)
n.1620A>G
c.1686+32972A>G (n.1686+32972A>G)
c.2009A>G (p.His670Arg)
n.730A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063898T>GCA413430213OPHN1c.2114A>C (p.His705Pro)
c.1834+9254A>C (n.1834+9254A>C)
n.1620A>C
c.1686+32972A>C (n.1686+32972A>C)
c.2009A>C (p.His670Pro)
n.730A>C
Xg.68063898T=CA2435289670OPHN1c.2114A= (p.His705=)
c.1834+9254A= (n.1834+9254A=)
n.1620A=
c.1686+32972A= (n.1686+32972A=)
c.2009A= (p.His670=)
n.730A=
Xg.68063899G>ACA413430214OPHN1c.2113C>T (p.His705Tyr)
c.1834+9253C>T (n.1834+9253C>T)
n.1619C>T
c.1686+32971C>T (n.1686+32971C>T)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
n.729C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063899G>CCA413430215OPHN1c.2113C>G (p.His705Asp)
c.1834+9253C>G (n.1834+9253C>G)
n.1619C>G
c.1686+32971C>G (n.1686+32971C>G)
c.2008C>G (p.His670Asp)
n.729C>G
Xg.68063899G=CA2435289671OPHN1c.2113C= (p.His705=)
c.1834+9253C= (n.1834+9253C=)
n.1619C=
c.1686+32971C= (n.1686+32971C=)
c.2008C= (p.His670=)
n.729C=
Xg.68063899G>TCA413430216OPHN1c.2113C>A (p.His705Asn)
c.1834+9253C>A (n.1834+9253C>A)
n.1619C>A
c.1686+32971C>A (n.1686+32971C>A)
c.2008C>A (p.His670Asn)
n.729C>A
Xg.68063900G>ACA517048516OPHN1c.2112C>T (p.Phe704=)
c.1834+9252C>T (n.1834+9252C>T)
n.1618C>T
c.1686+32970C>T (n.1686+32970C>T)
c.2007C>T (p.Phe669=)
n.728C>T
 COSMIC
Xg.68063900G>CCA413430217OPHN1c.2112C>G (p.Phe704Leu)
c.1834+9252C>G (n.1834+9252C>G)
n.1618C>G
c.1686+32970C>G (n.1686+32970C>G)
c.2007C>G (p.Phe669Leu)
n.728C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063900G=CA2435289672OPHN1c.2112C= (p.Phe704=)
c.1834+9252C= (n.1834+9252C=)
n.1618C=
c.1686+32970C= (n.1686+32970C=)
c.2007C= (p.Phe669=)
n.728C=
Xg.68063900G>TCA413430218OPHN1c.2112C>A (p.Phe704Leu)
c.1834+9252C>A (n.1834+9252C>A)
n.1618C>A
c.1686+32970C>A (n.1686+32970C>A)
c.2007C>A (p.Phe669Leu)
n.728C>A
Xg.68063901A>CCA413430219OPHN1c.2111T>G (p.Phe704Cys)
c.1834+9251T>G (n.1834+9251T>G)
n.1617T>G
c.1686+32969T>G (n.1686+32969T>G)
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
n.727T>G
Xg.68063901A>GCA413430220OPHN1c.2111T>C (p.Phe704Ser)
c.1834+9251T>C (n.1834+9251T>C)
n.1617T>C
c.1686+32969T>C (n.1686+32969T>C)
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
n.727T>C
 gnomAD v4
Xg.68063901A>TCA413430221OPHN1c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
c.1834+9251T>A (n.1834+9251T>A)
n.1617T>A
c.1686+32969T>A (n.1686+32969T>A)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
n.727T>A
Xg.68063902_68063903delCA2825002955OPHN1c.2110_2111del (p.Phe704ProfsTer19)
c.1834+9250_1834+9251del (n.1834+9250_1834+9251del)
n.1616_1617del
c.1686+32968_1686+32969del (n.1686+32968_1686+32969del)
c.2005_2006del (p.Phe669ProfsTer19)
n.726_727del
 ClinVar
Xg.68063902A>CCA413430222OPHN1c.2110T>G (p.Phe704Val)
c.1834+9250T>G (n.1834+9250T>G)
n.1616T>G
c.1686+32968T>G (n.1686+32968T>G)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.726T>G
Xg.68063902A>GCA413430223OPHN1c.2110T>C (p.Phe704Leu)
c.1834+9250T>C (n.1834+9250T>C)
n.1616T>C
c.1686+32968T>C (n.1686+32968T>C)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.726T>C
Xg.68063902A>TCA413430224OPHN1c.2110T>A (p.Phe704Ile)
c.1834+9250T>A (n.1834+9250T>A)
n.1616T>A
c.1686+32968T>A (n.1686+32968T>A)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
n.726T>A
Xg.68063903A>CCA517048528OPHN1c.2109T>G (p.Ser703=)
c.1834+9249T>G (n.1834+9249T>G)
n.1615T>G
c.1686+32967T>G (n.1686+32967T>G)
c.2004T>G (p.Ser668=)
n.725T>G
Xg.68063903A>GCA517048531OPHN1c.2109T>C (p.Ser703=)
c.1834+9249T>C (n.1834+9249T>C)
n.1615T>C
c.1686+32967T>C (n.1686+32967T>C)
c.2004T>C (p.Ser668=)
n.725T>C
 gnomAD v4
Xg.68063903A>TCA517048532OPHN1c.2109T>A (p.Ser703=)
c.1834+9249T>A (n.1834+9249T>A)
n.1615T>A
c.1686+32967T>A (n.1686+32967T>A)
c.2004T>A (p.Ser668=)
n.725T>A
Xg.68063904G>ACA413430227OPHN1c.2108C>T (p.Ser703Phe)
c.1834+9248C>T (n.1834+9248C>T)
n.1614C>T
c.1686+32966C>T (n.1686+32966C>T)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
n.724C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063904G>CCA413430225OPHN1c.2108C>G (p.Ser703Cys)
c.1834+9248C>G (n.1834+9248C>G)
n.1614C>G
c.1686+32966C>G (n.1686+32966C>G)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
n.724C>G
Xg.68063904G=CA2435289673OPHN1c.2108C= (p.Ser703=)
c.1834+9248C= (n.1834+9248C=)
n.1614C=
c.1686+32966C= (n.1686+32966C=)
c.2003C= (p.Ser668=)
n.724C=
Xg.68063904G>TCA413430226OPHN1c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.1834+9248C>A (n.1834+9248C>A)
n.1614C>A
c.1686+32966C>A (n.1686+32966C>A)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
n.724C>A
 COSMIC
Xg.68063905A>CCA413430228OPHN1c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.1834+9247T>G (n.1834+9247T>G)
n.1613T>G
c.1686+32965T>G (n.1686+32965T>G)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
n.723T>G
Xg.68063905A>GCA413430230OPHN1c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.1834+9247T>C (n.1834+9247T>C)
n.1613T>C
c.1686+32965T>C (n.1686+32965T>C)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
n.723T>C
 gnomAD v4
Xg.68063905A>TCA413430229OPHN1c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.1834+9247T>A (n.1834+9247T>A)
n.1613T>A
c.1686+32965T>A (n.1686+32965T>A)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
n.723T>A
Xg.68063906G>ACA517048538OPHN1c.2106C>T (p.Pro702=)
c.1834+9246C>T (n.1834+9246C>T)
n.1612C>T
c.1686+32964C>T (n.1686+32964C>T)
c.2001C>T (p.Pro667=)
n.722C>T
 gnomAD v4
Xg.68063906G>CCA517048541OPHN1c.2106C>G (p.Pro702=)
c.1834+9246C>G (n.1834+9246C>G)
n.1612C>G
c.1686+32964C>G (n.1686+32964C>G)
c.2001C>G (p.Pro667=)
n.722C>G
Xg.68063906G>TCA517048546OPHN1c.2106C>A (p.Pro702=)
c.1834+9246C>A (n.1834+9246C>A)
n.1612C>A
c.1686+32964C>A (n.1686+32964C>A)
c.2001C>A (p.Pro667=)
n.722C>A
Xg.68063910dupCA2693955432OPHN1c.2106dup (p.Ser703LeufsTer21)
c.1834+9246dup (n.1834+9246dup)
n.1612dup
c.1686+32964dup (n.1686+32964dup)
c.2001dup (p.Ser668LeufsTer21)
n.722dup
 gnomAD v4
Xg.68063907G>ACA413430231OPHN1c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.1834+9245C>T (n.1834+9245C>T)
n.1611C>T
c.1686+32963C>T (n.1686+32963C>T)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
n.721C>T
 COSMIC
Xg.68063907G>CCA413430232OPHN1c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.1834+9245C>G (n.1834+9245C>G)
n.1611C>G
c.1686+32963C>G (n.1686+32963C>G)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
n.721C>G
Xg.68063907G>TCA413430233OPHN1c.2105C>A (p.Pro702His)
c.1834+9245C>A (n.1834+9245C>A)
n.1611C>A
c.1686+32963C>A (n.1686+32963C>A)
c.2000C>A (p.Pro667His)
n.721C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.68063908G>ACA330807963OPHN1c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.1834+9244C>T (n.1834+9244C>T)
n.1610C>T
c.1686+32962C>T (n.1686+32962C>T)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
n.720C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68063908G>CCA413430234OPHN1c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.1834+9244C>G (n.1834+9244C>G)
n.1610C>G
c.1686+32962C>G (n.1686+32962C>G)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
n.720C>G
Xg.68063908G=CA2435289674OPHN1c.2104C= (p.Pro702=)
c.1834+9244C= (n.1834+9244C=)
n.1610C=
c.1686+32962C= (n.1686+32962C=)
c.1999C= (p.Pro667=)
n.720C=
Xg.68063908G>TCA10436789OPHN1c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.1834+9244C>A (n.1834+9244C>A)
n.1610C>A
c.1686+32962C>A (n.1686+32962C>A)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
n.720C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063909G>ACA517048553OPHN1c.2103C>T (p.Thr701=)
c.1834+9243C>T (n.1834+9243C>T)
n.1609C>T
c.1686+32961C>T (n.1686+32961C>T)
c.1998C>T (p.Thr666=)
n.719C>T
 gnomAD v4
Xg.68063909G>CCA517048554OPHN1c.2103C>G (p.Thr701=)
c.1834+9243C>G (n.1834+9243C>G)
n.1609C>G
c.1686+32961C>G (n.1686+32961C>G)
c.1998C>G (p.Thr666=)
n.719C>G
Xg.68063909G=CA2435289675OPHN1c.2103C= (p.Thr701=)
c.1834+9243C= (n.1834+9243C=)
n.1609C=
c.1686+32961C= (n.1686+32961C=)
c.1998C= (p.Thr666=)
n.719C=
Xg.68063909G>TCA517048555OPHN1c.2103C>A (p.Thr701=)
c.1834+9243C>A (n.1834+9243C>A)
n.1609C>A
c.1686+32961C>A (n.1686+32961C>A)
c.1998C>A (p.Thr666=)
n.719C>A
 dbSNP
Xg.68063910G>ACA413430235OPHN1c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.1834+9242C>T (n.1834+9242C>T)
n.1608C>T
c.1686+32960C>T (n.1686+32960C>T)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
n.718C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063910G>CCA413430236OPHN1c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.1834+9242C>G (n.1834+9242C>G)
n.1608C>G
c.1686+32960C>G (n.1686+32960C>G)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
n.718C>G
Xg.68063910G=CA2435289676OPHN1c.2102C= (p.Thr701=)
c.1834+9242C= (n.1834+9242C=)
n.1608C=
c.1686+32960C= (n.1686+32960C=)
c.1997C= (p.Thr666=)
n.718C=
Xg.68063910G>TCA413430237OPHN1c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.1834+9242C>A (n.1834+9242C>A)
n.1608C>A
c.1686+32960C>A (n.1686+32960C>A)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
n.718C>A
 gnomAD v4
Xg.68063911T>ACA413430238OPHN1c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.1834+9241A>T (n.1834+9241A>T)
n.1607A>T
c.1686+32959A>T (n.1686+32959A>T)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
n.717A>T
Xg.68063911T>CCA413430239OPHN1c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.1834+9241A>G (n.1834+9241A>G)
n.1607A>G
c.1686+32959A>G (n.1686+32959A>G)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
n.717A>G
 gnomAD v4
Xg.68063911T>GCA413430240OPHN1c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.1834+9241A>C (n.1834+9241A>C)
n.1607A>C
c.1686+32959A>C (n.1686+32959A>C)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
n.717A>C
 gnomAD v4
Xg.68063912C>ACA413430241OPHN1c.2100G>T (p.Lys700Asn)
c.1834+9240G>T (n.1834+9240G>T)
n.1606G>T
c.1686+32958G>T (n.1686+32958G>T)
c.1995G>T (p.Lys665Asn)
n.716G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.68063912C>GCA413430242OPHN1c.2100G>C (p.Lys700Asn)
c.1834+9240G>C (n.1834+9240G>C)
n.1606G>C
c.1686+32958G>C (n.1686+32958G>C)
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
n.716G>C
Xg.68063912C>TCA517048562OPHN1c.2100G>A (p.Lys700=)
c.1834+9240G>A (n.1834+9240G>A)
n.1606G>A
c.1686+32958G>A (n.1686+32958G>A)
c.1995G>A (p.Lys665=)
n.716G>A
Xg.68063913T>ACA413430243OPHN1c.2099A>T (p.Lys700Met)
c.1834+9239A>T (n.1834+9239A>T)
n.1605A>T
c.1686+32957A>T (n.1686+32957A>T)
c.1994A>T (p.Lys665Met)
n.715A>T
Xg.68063913T>CCA413430244OPHN1c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.1834+9239A>G (n.1834+9239A>G)
n.1605A>G
c.1686+32957A>G (n.1686+32957A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
n.715A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063913T>GCA413430245OPHN1c.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.1834+9239A>C (n.1834+9239A>C)
n.1605A>C
c.1686+32957A>C (n.1686+32957A>C)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
n.715A>C
Xg.68063913_68063916delinsTTGGCA2435289677OPHN1c.2096_2099delinsCCAA (p.Thr699=)
c.1834+9236_1834+9239delinsCCAA (n.1834+9236_1834+9239delinsCCAA)
n.1602_1605delinsCCAA
c.1686+32954_1686+32957delinsCCAA (n.1686+32954_1686+32957delinsCCAA)
c.1991_1994delinsCCAA (p.Thr664=)
n.712_715delinsCCAA
Xg.68063914T>ACA413430246OPHN1c.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.1834+9238A>T (n.1834+9238A>T)
n.1604A>T
c.1686+32956A>T (n.1686+32956A>T)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
n.714A>T
Xg.68063914T>CCA413430247OPHN1c.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.1834+9238A>G (n.1834+9238A>G)
n.1604A>G
c.1686+32956A>G (n.1686+32956A>G)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
n.714A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.68063914T>GCA413430248OPHN1c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.1834+9238A>C (n.1834+9238A>C)
n.1604A>C
c.1686+32956A>C (n.1686+32956A>C)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
n.714A>C
 COSMIC
Xg.68063917_68063919delCA10436790OPHN1c.2096_2098del (p.Thr699del)
c.1834+9236_1834+9238del (n.1834+9236_1834+9238del)
n.1602_1604del
c.1686+32954_1686+32956del (n.1686+32954_1686+32956del)
c.1991_1993del (p.Thr664del)
n.712_714del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063915G>ACA517048566OPHN1c.2097C>T (p.Thr699=)
c.1834+9237C>T (n.1834+9237C>T)
n.1603C>T
c.1686+32955C>T (n.1686+32955C>T)
c.1992C>T (p.Thr664=)
n.713C>T
 gnomAD v4
Xg.68063915G>CCA517048567OPHN1c.2097C>G (p.Thr699=)
c.1834+9237C>G (n.1834+9237C>G)
n.1603C>G
c.1686+32955C>G (n.1686+32955C>G)
c.1992C>G (p.Thr664=)
n.713C>G
 gnomAD v4
Xg.68063915G>TCA517048570OPHN1c.2097C>A (p.Thr699=)
c.1834+9237C>A (n.1834+9237C>A)
n.1603C>A
c.1686+32955C>A (n.1686+32955C>A)
c.1992C>A (p.Thr664=)
n.713C>A
Xg.68063916G>ACA413430249OPHN1c.2096C>T (p.Thr699Ile)
c.1834+9236C>T (n.1834+9236C>T)
n.1602C>T
c.1686+32954C>T (n.1686+32954C>T)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063916G>CCA413430250OPHN1c.2096C>G (p.Thr699Ser)
c.1834+9236C>G (n.1834+9236C>G)
n.1602C>G
c.1686+32954C>G (n.1686+32954C>G)
c.1991C>G (p.Thr664Ser)
n.712C>G
Xg.68063916G=CA2435289678OPHN1c.2096C= (p.Thr699=)
c.1834+9236C= (n.1834+9236C=)
n.1602C=
c.1686+32954C= (n.1686+32954C=)
c.1991C= (p.Thr664=)
n.712C=
Xg.68063916G>TCA413430251OPHN1c.2096C>A (p.Thr699Asn)
c.1834+9236C>A (n.1834+9236C>A)
n.1602C>A
c.1686+32954C>A (n.1686+32954C>A)
c.1991C>A (p.Thr664Asn)
n.712C>A
Xg.68063917T>ACA413430252OPHN1c.2095A>T (p.Thr699Ser)
c.1834+9235A>T (n.1834+9235A>T)
n.1601A>T
c.1686+32953A>T (n.1686+32953A>T)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.711A>T
 gnomAD v4
Xg.68063917T>CCA413430253OPHN1c.2095A>G (p.Thr699Ala)
c.1834+9235A>G (n.1834+9235A>G)
n.1601A>G
c.1686+32953A>G (n.1686+32953A>G)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.711A>G
Xg.68063917T>GCA413430254OPHN1c.2095A>C (p.Thr699Pro)
c.1834+9235A>C (n.1834+9235A>C)
n.1601A>C
c.1686+32953A>C (n.1686+32953A>C)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.711A>C
Xg.68063918G>ACA517048586OPHN1c.2094C>T (p.Pro698=)
c.1834+9234C>T (n.1834+9234C>T)
n.1600C>T
c.1686+32952C>T (n.1686+32952C>T)
c.1989C>T (p.Pro663=)
n.710C>T
 dbSNP
Xg.68063918G>CCA517048583OPHN1c.2094C>G (p.Pro698=)
c.1834+9234C>G (n.1834+9234C>G)
n.1600C>G
c.1686+32952C>G (n.1686+32952C>G)
c.1989C>G (p.Pro663=)
n.710C>G
Xg.68063918G=CA2435289679OPHN1c.2094C= (p.Pro698=)
c.1834+9234C= (n.1834+9234C=)
n.1600C=
c.1686+32952C= (n.1686+32952C=)
c.1989C= (p.Pro663=)
n.710C=
Xg.68063918G>TCA517048585OPHN1c.2094C>A (p.Pro698=)
c.1834+9234C>A (n.1834+9234C>A)
n.1600C>A
c.1686+32952C>A (n.1686+32952C>A)
c.1989C>A (p.Pro663=)
n.710C>A
 gnomAD v4
Xg.68063919G>ACA413430255OPHN1c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.1834+9233C>T (n.1834+9233C>T)
n.1599C>T
c.1686+32951C>T (n.1686+32951C>T)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
n.709C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063919G>CCA413430257OPHN1c.2093C>G (p.Pro698Arg)
c.1834+9233C>G (n.1834+9233C>G)
n.1599C>G
c.1686+32951C>G (n.1686+32951C>G)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
n.709C>G
Xg.68063919G=CA2435289680OPHN1c.2093C= (p.Pro698=)
c.1834+9233C= (n.1834+9233C=)
n.1599C=
c.1686+32951C= (n.1686+32951C=)
c.1988C= (p.Pro663=)
n.709C=
Xg.68063919G>TCA413430256OPHN1c.2093C>A (p.Pro698His)
c.1834+9233C>A (n.1834+9233C>A)
n.1599C>A
c.1686+32951C>A (n.1686+32951C>A)
c.1988C>A (p.Pro663His)
n.709C>A
Xg.68063920G>ACA413430258OPHN1c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.1834+9232C>T (n.1834+9232C>T)
n.1598C>T
c.1686+32950C>T (n.1686+32950C>T)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
n.708C>T
 gnomAD v4
Xg.68063920G>CCA413430259OPHN1c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.1834+9232C>G (n.1834+9232C>G)
n.1598C>G
c.1686+32950C>G (n.1686+32950C>G)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
n.708C>G
Xg.68063920G>TCA413430260OPHN1c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.1834+9232C>A (n.1834+9232C>A)
n.1598C>A
c.1686+32950C>A (n.1686+32950C>A)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
n.708C>A
Xg.68063921C>ACA517048590OPHN1c.2091G>T (p.Gly697=)
c.1834+9231G>T (n.1834+9231G>T)
n.1597G>T
c.1686+32949G>T (n.1686+32949G>T)
c.1986G>T (p.Gly662=)
n.707G>T
 gnomAD v4
Xg.68063921C>GCA517048592OPHN1c.2091G>C (p.Gly697=)
c.1834+9231G>C (n.1834+9231G>C)
n.1597G>C
c.1686+32949G>C (n.1686+32949G>C)
c.1986G>C (p.Gly662=)
n.707G>C
Xg.68063921C>TCA517048594OPHN1c.2091G>A (p.Gly697=)
c.1834+9231G>A (n.1834+9231G>A)
n.1597G>A
c.1686+32949G>A (n.1686+32949G>A)
c.1986G>A (p.Gly662=)
n.707G>A
Xg.68063922C>ACA413430261OPHN1c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.1834+9230G>T (n.1834+9230G>T)
n.1596G>T
c.1686+32948G>T (n.1686+32948G>T)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
n.706G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.68063922C>GCA413430262OPHN1c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.1834+9230G>C (n.1834+9230G>C)
n.1596G>C
c.1686+32948G>C (n.1686+32948G>C)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
n.706G>C
Xg.68063922C>TCA413430263OPHN1c.2090G>A (p.Gly697Glu)
c.1834+9230G>A (n.1834+9230G>A)
n.1596G>A
c.1686+32948G>A (n.1686+32948G>A)
c.1985G>A (p.Gly662Glu)
n.706G>A
 gnomAD v4
Xg.68063923C>ACA413430264OPHN1c.2089G>T (p.Gly697Trp)
c.1834+9229G>T (n.1834+9229G>T)
n.1595G>T
c.1686+32947G>T (n.1686+32947G>T)
c.1984G>T (p.Gly662Trp)
n.705G>T
 gnomAD v4
Xg.68063923C=CA2435289681OPHN1c.2089G= (p.Gly697=)
c.1834+9229G= (n.1834+9229G=)
n.1595G=
c.1686+32947G= (n.1686+32947G=)
c.1984G= (p.Gly662=)
n.705G=
Xg.68063923C>GCA413430265OPHN1c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.1834+9229G>C (n.1834+9229G>C)
n.1595G>C
c.1686+32947G>C (n.1686+32947G>C)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
n.705G>C
 dbSNP
Xg.68063923C>TCA413430266OPHN1c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.1834+9229G>A (n.1834+9229G>A)
n.1595G>A
c.1686+32947G>A (n.1686+32947G>A)
c.1984G>A (p.Gly662Arg)
n.705G>A
Xg.68063924A>CCA517048605OPHN1c.2088T>G (p.Ser696=)
c.1834+9228T>G (n.1834+9228T>G)
n.1594T>G
c.1686+32946T>G (n.1686+32946T>G)
c.1983T>G (p.Ser661=)
n.704T>G
Xg.68063924A>GCA517048606OPHN1c.2088T>C (p.Ser696=)
c.1834+9228T>C (n.1834+9228T>C)
n.1594T>C
c.1686+32946T>C (n.1686+32946T>C)
c.1983T>C (p.Ser661=)
n.704T>C
Xg.68063924A>TCA517048608OPHN1c.2088T>A (p.Ser696=)
c.1834+9228T>A (n.1834+9228T>A)
n.1594T>A
c.1686+32946T>A (n.1686+32946T>A)
c.1983T>A (p.Ser661=)
n.704T>A
Xg.68063925G>ACA413430267OPHN1c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.1834+9227C>T (n.1834+9227C>T)
n.1593C>T
c.1686+32945C>T (n.1686+32945C>T)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
n.703C>T
 COSMIC
Xg.68063925G>CCA413430268OPHN1c.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.1834+9227C>G (n.1834+9227C>G)
n.1593C>G
c.1686+32945C>G (n.1686+32945C>G)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
n.703C>G
Xg.68063925G>TCA413430269OPHN1c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.1834+9227C>A (n.1834+9227C>A)
n.1593C>A
c.1686+32945C>A (n.1686+32945C>A)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
n.703C>A
Xg.68063926A=CA2435289682OPHN1c.2086T= (p.Ser696=)
c.1834+9226T= (n.1834+9226T=)
n.1592T=
c.1686+32944T= (n.1686+32944T=)
c.1981T= (p.Ser661=)
n.702T=
Xg.68063926A>CCA413430272OPHN1c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.1834+9226T>G (n.1834+9226T>G)
n.1592T>G
c.1686+32944T>G (n.1686+32944T>G)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
n.702T>G
Xg.68063926A>GCA413430271OPHN1c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.1834+9226T>C (n.1834+9226T>C)
n.1592T>C
c.1686+32944T>C (n.1686+32944T>C)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
n.702T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063926A>TCA413430270OPHN1c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.1834+9226T>A (n.1834+9226T>A)
n.1592T>A
c.1686+32944T>A (n.1686+32944T>A)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
n.702T>A
Xg.68063927G>ACA517048611OPHN1c.2085C>T (p.Gly695=)
c.1834+9225C>T (n.1834+9225C>T)
n.1591C>T
c.1686+32943C>T (n.1686+32943C>T)
c.1980C>T (p.Gly660=)
n.701C>T
Xg.68063927G>CCA517048615OPHN1c.2085C>G (p.Gly695=)
c.1834+9225C>G (n.1834+9225C>G)
n.1591C>G
c.1686+32943C>G (n.1686+32943C>G)
c.1980C>G (p.Gly660=)
n.701C>G
Xg.68063927G>TCA517048617OPHN1c.2085C>A (p.Gly695=)
c.1834+9225C>A (n.1834+9225C>A)
n.1591C>A
c.1686+32943C>A (n.1686+32943C>A)
c.1980C>A (p.Gly660=)
n.701C>A
 gnomAD v4
Xg.68063928C>ACA10436791OPHN1c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.1834+9224G>T (n.1834+9224G>T)
n.1590G>T
c.1686+32942G>T (n.1686+32942G>T)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
n.700G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68063928C=CA2435289683OPHN1c.2084G= (p.Gly695=)
c.1834+9224G= (n.1834+9224G=)
n.1590G=
c.1686+32942G= (n.1686+32942G=)
c.1979G= (p.Gly660=)
n.700G=
Xg.68063928C>GCA413430273OPHN1c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.1834+9224G>C (n.1834+9224G>C)
n.1590G>C
c.1686+32942G>C (n.1686+32942G>C)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.700G>C
Xg.68063928C>TCA413430274OPHN1c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.1834+9224G>A (n.1834+9224G>A)
n.1590G>A
c.1686+32942G>A (n.1686+32942G>A)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
n.700G>A
 gnomAD v4
Xg.68063929C>ACA413430275OPHN1c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.1834+9223G>T (n.1834+9223G>T)
n.1589G>T
c.1686+32941G>T (n.1686+32941G>T)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
n.699G>T
Xg.68063929C>GCA413430276OPHN1c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.1834+9223G>C (n.1834+9223G>C)
n.1589G>C
c.1686+32941G>C (n.1686+32941G>C)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.699G>C
Xg.68063929C>TCA413430277OPHN1c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.1834+9223G>A (n.1834+9223G>A)
n.1589G>A
c.1686+32941G>A (n.1686+32941G>A)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
n.699G>A
Xg.68063930T>ACA517048639OPHN1c.2082A>T (p.Pro694=)
c.1834+9222A>T (n.1834+9222A>T)
n.1588A>T
c.1686+32940A>T (n.1686+32940A>T)
c.1977A>T (p.Pro659=)
n.698A>T
Xg.68063930T>CCA517048640OPHN1c.2082A>G (p.Pro694=)
c.1834+9222A>G (n.1834+9222A>G)
n.1588A>G
c.1686+32940A>G (n.1686+32940A>G)
c.1977A>G (p.Pro659=)
n.698A>G
 gnomAD v4
Xg.68063930T>GCA517048641OPHN1c.2082A>C (p.Pro694=)
c.1834+9222A>C (n.1834+9222A>C)
n.1588A>C
c.1686+32940A>C (n.1686+32940A>C)
c.1977A>C (p.Pro659=)
n.698A>C
 gnomAD v4
Xg.68063931G>ACA413430278OPHN1c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.1834+9221C>T (n.1834+9221C>T)
n.1587C>T
c.1686+32939C>T (n.1686+32939C>T)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
n.697C>T
Xg.68063931G>CCA10436792OPHN1c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.1834+9221C>G (n.1834+9221C>G)
n.1587C>G
c.1686+32939C>G (n.1686+32939C>G)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
n.697C>G
 dbSNP ExAC
Xg.68063931G=CA2435289684OPHN1c.2081C= (p.Pro694=)
c.1834+9221C= (n.1834+9221C=)
n.1587C=
c.1686+32939C= (n.1686+32939C=)
c.1976C= (p.Pro659=)
n.697C=
Xg.68063931G>TCA413430279OPHN1c.2081C>A (p.Pro694Gln)
c.1834+9221C>A (n.1834+9221C>A)
n.1587C>A
c.1686+32939C>A (n.1686+32939C>A)
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
n.697C>A
 gnomAD v4
Xg.68063932G>ACA413430280OPHN1c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.1834+9220C>T (n.1834+9220C>T)
n.1586C>T
c.1686+32938C>T (n.1686+32938C>T)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
n.696C>T
 dbSNP
Xg.68063932G>CCA413430281OPHN1c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.1834+9220C>G (n.1834+9220C>G)
n.1586C>G
c.1686+32938C>G (n.1686+32938C>G)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
n.696C>G
 dbSNP
Xg.68063932G=CA2435289685OPHN1c.2080C= (p.Pro694=)
c.1834+9220C= (n.1834+9220C=)
n.1586C=
c.1686+32938C= (n.1686+32938C=)
c.1975C= (p.Pro659=)
n.696C=
Xg.68063932G>TCA413430282OPHN1c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.1834+9220C>A (n.1834+9220C>A)
n.1586C>A
c.1686+32938C>A (n.1686+32938C>A)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
n.696C>A
Xg.68063932_68063933insAACA2542285185OPHN1c.2079_2080insTT (p.Pro694PhefsTer14)
c.1834+9219_1834+9220insTT (n.1834+9219_1834+9220insTT)
n.1585_1586insTT
c.1686+32937_1686+32938insTT (n.1686+32937_1686+32938insTT)
c.1974_1975insTT (p.Pro659PhefsTer14)
n.695_696insTT
Xg.68063933C>ACA413430283OPHN1c.2079G>T (p.Met693Ile)
c.1834+9219G>T (n.1834+9219G>T)
n.1585G>T
c.1686+32937G>T (n.1686+32937G>T)
c.1974G>T (p.Met658Ile)
n.695G>T
Xg.68063933C=CA2435289686OPHN1c.2079G= (p.Met693=)
c.1834+9219G= (n.1834+9219G=)
n.1585G=
c.1686+32937G= (n.1686+32937G=)
c.1974G= (p.Met658=)
n.695G=
Xg.68063933C>GCA413430284OPHN1c.2079G>C (p.Met693Ile)
c.1834+9219G>C (n.1834+9219G>C)
n.1585G>C
c.1686+32937G>C (n.1686+32937G>C)
c.1974G>C (p.Met658Ile)
n.695G>C
Xg.68063933C>TCA172911OPHN1c.2079G>A (p.Met693Ile)
c.1834+9219G>A (n.1834+9219G>A)
n.1585G>A
c.1686+32937G>A (n.1686+32937G>A)
c.1974G>A (p.Met658Ile)
n.695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063934A>CCA413430285OPHN1c.2078T>G (p.Met693Arg)
c.1834+9218T>G (n.1834+9218T>G)
n.1584T>G
c.1686+32936T>G (n.1686+32936T>G)
c.1973T>G (p.Met658Arg)
n.694T>G
Xg.68063934A>GCA413430287OPHN1c.2078T>C (p.Met693Thr)
c.1834+9218T>C (n.1834+9218T>C)
n.1584T>C
c.1686+32936T>C (n.1686+32936T>C)
c.1973T>C (p.Met658Thr)
n.694T>C
Xg.68063934A>TCA413430286OPHN1c.2078T>A (p.Met693Lys)
c.1834+9218T>A (n.1834+9218T>A)
n.1584T>A
c.1686+32936T>A (n.1686+32936T>A)
c.1973T>A (p.Met658Lys)
n.694T>A
Xg.68063935T>ACA413430288OPHN1c.2077A>T (p.Met693Leu)
c.1834+9217A>T (n.1834+9217A>T)
n.1583A>T
c.1686+32935A>T (n.1686+32935A>T)
c.1972A>T (p.Met658Leu)
n.693A>T
Xg.68063935T>CCA413430290OPHN1c.2077A>G (p.Met693Val)
c.1834+9217A>G (n.1834+9217A>G)
n.1583A>G
c.1686+32935A>G (n.1686+32935A>G)
c.1972A>G (p.Met658Val)
n.693A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68063935T>GCA413430289OPHN1c.2077A>C (p.Met693Leu)
c.1834+9217A>C (n.1834+9217A>C)
n.1583A>C
c.1686+32935A>C (n.1686+32935A>C)
c.1972A>C (p.Met658Leu)
n.693A>C
 gnomAD v4
Xg.68063935T=CA2435289687OPHN1c.2077A= (p.Met693=)
c.1834+9217A= (n.1834+9217A=)
n.1583A=
c.1686+32935A= (n.1686+32935A=)
c.1972A= (p.Met658=)
n.693A=
Xg.68063935_68063936delCA2540103582OPHN1c.2076_2077del (p.Met693AlafsTer?)
c.1834+9216_1834+9217del (n.1834+9216_1834+9217del)
n.1582_1583del
c.1686+32934_1686+32935del (n.1686+32934_1686+32935del)
c.1971_1972del (p.Met658AlafsTer?)
n.692_693del
Xg.68063936G>ACA517048660OPHN1c.2076C>T (p.Pro692=)
c.1834+9216C>T (n.1834+9216C>T)
n.1582C>T
c.1686+32934C>T (n.1686+32934C>T)
c.1971C>T (p.Pro657=)
n.692C>T
Xg.68063936G>CCA517048662OPHN1c.2076C>G (p.Pro692=)
c.1834+9216C>G (n.1834+9216C>G)
n.1582C>G
c.1686+32934C>G (n.1686+32934C>G)
c.1971C>G (p.Pro657=)
n.692C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.68063936G=CA2435289688OPHN1c.2076C= (p.Pro692=)
c.1834+9216C= (n.1834+9216C=)
n.1582C=
c.1686+32934C= (n.1686+32934C=)
c.1971C= (p.Pro657=)
n.692C=
Xg.68063936G>TCA517048663OPHN1c.2076C>A (p.Pro692=)
c.1834+9216C>A (n.1834+9216C>A)
n.1582C>A
c.1686+32934C>A (n.1686+32934C>A)
c.1971C>A (p.Pro657=)
n.692C>A
Xg.68063938delCA2693955433OPHN1c.2076del (p.Met693CysfsTer14)
c.1834+9216del (n.1834+9216del)
n.1582del
c.1686+32934del (n.1686+32934del)
c.1971del (p.Met658CysfsTer14)
n.692del
 gnomAD v4
Xg.68063937G>ACA413430291OPHN1c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.1834+9215C>T (n.1834+9215C>T)
n.1581C>T
c.1686+32933C>T (n.1686+32933C>T)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
n.691C>T
Xg.68063937G>CCA413430292OPHN1c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.1834+9215C>G (n.1834+9215C>G)
n.1581C>G
c.1686+32933C>G (n.1686+32933C>G)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
n.691C>G
Xg.68063937G=CA2435289689OPHN1c.2075C= (p.Pro692=)
c.1834+9215C= (n.1834+9215C=)
n.1581C=
c.1686+32933C= (n.1686+32933C=)
c.1970C= (p.Pro657=)
n.691C=
Xg.68063937G>TCA10436793OPHN1c.2075C>A (p.Pro692His)
c.1834+9215C>A (n.1834+9215C>A)
n.1581C>A
c.1686+32933C>A (n.1686+32933C>A)
c.1970C>A (p.Pro657His)
n.691C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063938G>ACA413430293OPHN1c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.1834+9214C>T (n.1834+9214C>T)
n.1580C>T
c.1686+32932C>T (n.1686+32932C>T)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
n.690C>T
 COSMIC
Xg.68063938G>CCA413430294OPHN1c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.1834+9214C>G (n.1834+9214C>G)
n.1580C>G
c.1686+32932C>G (n.1686+32932C>G)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
n.690C>G
Xg.68063938G>TCA413430295OPHN1c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.1834+9214C>A (n.1834+9214C>A)
n.1580C>A
c.1686+32932C>A (n.1686+32932C>A)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
n.690C>A
Xg.68063939T>ACA517048668OPHN1c.2073A>T (p.Gly691=)
c.1834+9213A>T (n.1834+9213A>T)
n.1579A>T
c.1686+32931A>T (n.1686+32931A>T)
c.1968A>T (p.Gly656=)
n.689A>T
Xg.68063939T>CCA517048667OPHN1c.2073A>G (p.Gly691=)
c.1834+9213A>G (n.1834+9213A>G)
n.1579A>G
c.1686+32931A>G (n.1686+32931A>G)
c.1968A>G (p.Gly656=)
n.689A>G
 ClinVar
Xg.68063939T>GCA517048666OPHN1c.2073A>C (p.Gly691=)
c.1834+9213A>C (n.1834+9213A>C)
n.1579A>C
c.1686+32931A>C (n.1686+32931A>C)
c.1968A>C (p.Gly656=)
n.689A>C
Xg.68063940C>ACA413430296OPHN1c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.1834+9212G>T (n.1834+9212G>T)
n.1578G>T
c.1686+32930G>T (n.1686+32930G>T)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
n.688G>T
Xg.68063940C>GCA413430297OPHN1c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.1834+9212G>C (n.1834+9212G>C)
n.1578G>C
c.1686+32930G>C (n.1686+32930G>C)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.688G>C
Xg.68063940C>TCA413430298OPHN1c.2072G>A (p.Gly691Glu)
c.1834+9212G>A (n.1834+9212G>A)
n.1578G>A
c.1686+32930G>A (n.1686+32930G>A)
c.1967G>A (p.Gly656Glu)
n.688G>A
Xg.68063941C>ACA413430299OPHN1c.2071G>T (p.Gly691Ter)
c.1834+9211G>T (n.1834+9211G>T)
n.1577G>T
c.1686+32929G>T (n.1686+32929G>T)
c.1966G>T (p.Gly656Ter)
n.687G>T
Xg.68063941C=CA2435289690OPHN1c.2071G= (p.Gly691=)
c.1834+9211G= (n.1834+9211G=)
n.1577G=
c.1686+32929G= (n.1686+32929G=)
c.1966G= (p.Gly656=)
n.687G=
Xg.68063941C>GCA413430300OPHN1c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.1834+9211G>C (n.1834+9211G>C)
n.1577G>C
c.1686+32929G>C (n.1686+32929G>C)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.687G>C
Xg.68063941C>TCA413430301OPHN1c.2071G>A (p.Gly691Arg)
c.1834+9211G>A (n.1834+9211G>A)
n.1577G>A
c.1686+32929G>A (n.1686+32929G>A)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
n.687G>A
 dbSNP
Xg.68063942A>CCA413430302OPHN1c.2070T>G (p.Asn690Lys)
c.1834+9210T>G (n.1834+9210T>G)
n.1576T>G
c.1686+32928T>G (n.1686+32928T>G)
c.1965T>G (p.Asn655Lys)
n.686T>G
Xg.68063942A>GCA517048674OPHN1c.2070T>C (p.Asn690=)
c.1834+9210T>C (n.1834+9210T>C)
n.1576T>C
c.1686+32928T>C (n.1686+32928T>C)
c.1965T>C (p.Asn655=)
n.686T>C
Xg.68063942A>TCA413430303OPHN1c.2070T>A (p.Asn690Lys)
c.1834+9210T>A (n.1834+9210T>A)
n.1576T>A
c.1686+32928T>A (n.1686+32928T>A)
c.1965T>A (p.Asn655Lys)
n.686T>A
Xg.68063943T>ACA413430304OPHN1c.2069A>T (p.Asn690Ile)
c.1834+9209A>T (n.1834+9209A>T)
n.1575A>T
c.1686+32927A>T (n.1686+32927A>T)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
n.685A>T
Xg.68063943T>CCA10436794OPHN1c.2069A>G (p.Asn690Ser)
c.1834+9209A>G (n.1834+9209A>G)
n.1575A>G
c.1686+32927A>G (n.1686+32927A>G)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
n.685A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063943T>GCA413430305OPHN1c.2069A>C (p.Asn690Thr)
c.1834+9209A>C (n.1834+9209A>C)
n.1575A>C
c.1686+32927A>C (n.1686+32927A>C)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
n.685A>C
Xg.68063943T=CA2435289691OPHN1c.2069A= (p.Asn690=)
c.1834+9209A= (n.1834+9209A=)
n.1575A=
c.1686+32927A= (n.1686+32927A=)
c.1964A= (p.Asn655=)
n.685A=
Xg.68063944T>ACA413430306OPHN1c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
c.1834+9208A>T (n.1834+9208A>T)
n.1574A>T
c.1686+32926A>T (n.1686+32926A>T)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
n.684A>T
Xg.68063944T>CCA413430307OPHN1c.2068A>G (p.Asn690Asp)
c.1834+9208A>G (n.1834+9208A>G)
n.1574A>G
c.1686+32926A>G (n.1686+32926A>G)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
n.684A>G
Xg.68063944T>GCA413430308OPHN1c.2068A>C (p.Asn690His)
c.1834+9208A>C (n.1834+9208A>C)
n.1574A>C
c.1686+32926A>C (n.1686+32926A>C)
c.1963A>C (p.Asn655His)
n.684A>C
Xg.68063945G>ACA517048688OPHN1c.2067C>T (p.Thr689=)
c.1834+9207C>T (n.1834+9207C>T)
n.1573C>T
c.1686+32925C>T (n.1686+32925C>T)
c.1962C>T (p.Thr654=)
n.683C>T
Xg.68063945G>CCA517048692OPHN1c.2067C>G (p.Thr689=)
c.1834+9207C>G (n.1834+9207C>G)
n.1573C>G
c.1686+32925C>G (n.1686+32925C>G)
c.1962C>G (p.Thr654=)
n.683C>G
Xg.68063945G>TCA517048689OPHN1c.2067C>A (p.Thr689=)
c.1834+9207C>A (n.1834+9207C>A)
n.1573C>A
c.1686+32925C>A (n.1686+32925C>A)
c.1962C>A (p.Thr654=)
n.683C>A
Xg.68063946G>ACA413430309OPHN1c.2066C>T (p.Thr689Ile)
c.1834+9206C>T (n.1834+9206C>T)
n.1572C>T
c.1686+32924C>T (n.1686+32924C>T)
c.1961C>T (p.Thr654Ile)
n.682C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68063946G>CCA413430310OPHN1c.2066C>G (p.Thr689Ser)
c.1834+9206C>G (n.1834+9206C>G)
n.1572C>G
c.1686+32924C>G (n.1686+32924C>G)
c.1961C>G (p.Thr654Ser)
n.682C>G
Xg.68063946G=CA2435289692OPHN1c.2066C= (p.Thr689=)
c.1834+9206C= (n.1834+9206C=)
n.1572C=
c.1686+32924C= (n.1686+32924C=)
c.1961C= (p.Thr654=)
n.682C=
Xg.68063946G>TCA413430311OPHN1c.2066C>A (p.Thr689Asn)
c.1834+9206C>A (n.1834+9206C>A)
n.1572C>A
c.1686+32924C>A (n.1686+32924C>A)
c.1961C>A (p.Thr654Asn)
n.682C>A
Xg.68063947T>ACA413430312OPHN1c.2065A>T (p.Thr689Ser)
c.1834+9205A>T (n.1834+9205A>T)
n.1571A>T
c.1686+32923A>T (n.1686+32923A>T)
c.1960A>T (p.Thr654Ser)
n.681A>T
Xg.68063947T>CCA413430313OPHN1c.2065A>G (p.Thr689Ala)
c.1834+9205A>G (n.1834+9205A>G)
n.1571A>G
c.1686+32923A>G (n.1686+32923A>G)
c.1960A>G (p.Thr654Ala)
n.681A>G
Xg.68063947T>GCA413430314OPHN1c.2065A>C (p.Thr689Pro)
c.1834+9205A>C (n.1834+9205A>C)
n.1571A>C
c.1686+32923A>C (n.1686+32923A>C)
c.1960A>C (p.Thr654Pro)
n.681A>C
Xg.68063948G>ACA517048703OPHN1c.2064C>T (p.Ala688=)
c.1834+9204C>T (n.1834+9204C>T)
n.1570C>T
c.1686+32922C>T (n.1686+32922C>T)
c.1959C>T (p.Ala653=)
n.680C>T
Xg.68063948G>CCA517048707OPHN1c.2064C>G (p.Ala688=)
c.1834+9204C>G (n.1834+9204C>G)
n.1570C>G
c.1686+32922C>G (n.1686+32922C>G)
c.1959C>G (p.Ala653=)
n.680C>G
Xg.68063948G>TCA517048709OPHN1c.2064C>A (p.Ala688=)
c.1834+9204C>A (n.1834+9204C>A)
n.1570C>A
c.1686+32922C>A (n.1686+32922C>A)
c.1959C>A (p.Ala653=)
n.680C>A
 COSMIC
Xg.68063949G>ACA413430316OPHN1c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.1834+9203C>T (n.1834+9203C>T)
n.1569C>T
c.1686+32921C>T (n.1686+32921C>T)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
n.679C>T
Xg.68063949G>CCA413430317OPHN1c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.1834+9203C>G (n.1834+9203C>G)
n.1569C>G
c.1686+32921C>G (n.1686+32921C>G)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.679C>G
Xg.68063949G>TCA413430315OPHN1c.2063C>A (p.Ala688Asp)
c.1834+9203C>A (n.1834+9203C>A)
n.1569C>A
c.1686+32921C>A (n.1686+32921C>A)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
n.679C>A
Xg.68063950C>ACA10436795OPHN1c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.1834+9202G>T (n.1834+9202G>T)
n.1568G>T
c.1686+32920G>T (n.1686+32920G>T)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.678G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063950C=CA2435289693OPHN1c.2062G= (p.Ala688=)
c.1834+9202G= (n.1834+9202G=)
n.1568G=
c.1686+32920G= (n.1686+32920G=)
c.1957G= (p.Ala653=)
n.678G=
Xg.68063950C>GCA413430318OPHN1c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.1834+9202G>C (n.1834+9202G>C)
n.1568G>C
c.1686+32920G>C (n.1686+32920G>C)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
n.678G>C
Xg.68063950C>TCA10436796OPHN1c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.1834+9202G>A (n.1834+9202G>A)
n.1568G>A
c.1686+32920G>A (n.1686+32920G>A)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
n.678G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.68063951C>ACA413430319OPHN1c.2061G>T (p.Lys687Asn)
c.1834+9201G>T (n.1834+9201G>T)
n.1567G>T
c.1686+32919G>T (n.1686+32919G>T)
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
n.677G>T
 gnomAD v4
Xg.68063951C>GCA413430320OPHN1c.2061G>C (p.Lys687Asn)
c.1834+9201G>C (n.1834+9201G>C)
n.1567G>C
c.1686+32919G>C (n.1686+32919G>C)
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
n.677G>C
Xg.68063951C>TCA517048572OPHN1c.2061G>A (p.Lys687=)
c.1834+9201G>A (n.1834+9201G>A)
n.1567G>A
c.1686+32919G>A (n.1686+32919G>A)
c.1956G>A (p.Lys652=)
n.677G>A
Xg.68063952T>ACA413430321OPHN1c.2060A>T (p.Lys687Met)
c.1834+9200A>T (n.1834+9200A>T)
n.1566A>T
c.1686+32918A>T (n.1686+32918A>T)
c.1955A>T (p.Lys652Met)
n.676A>T
 COSMIC
Xg.68063952T>CCA413430322OPHN1c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.1834+9200A>G (n.1834+9200A>G)
n.1566A>G
c.1686+32918A>G (n.1686+32918A>G)
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.676A>G
Xg.68063952T>GCA413430323OPHN1c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.1834+9200A>C (n.1834+9200A>C)
n.1566A>C
c.1686+32918A>C (n.1686+32918A>C)
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.676A>C
Xg.68063953T>ACA413430324OPHN1c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.1834+9199A>T (n.1834+9199A>T)
n.1565A>T
c.1686+32917A>T (n.1686+32917A>T)
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.675A>T
Xg.68063953T>CCA413430325OPHN1c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.1834+9199A>G (n.1834+9199A>G)
n.1565A>G
c.1686+32917A>G (n.1686+32917A>G)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.675A>G
Xg.68063953T>GCA413430326OPHN1c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.1834+9199A>C (n.1834+9199A>C)
n.1565A>C
c.1686+32917A>C (n.1686+32917A>C)
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.675A>C
Xg.68063954T>ACA517048579OPHN1c.2058A>T (p.Pro686=)
c.1834+9198A>T (n.1834+9198A>T)
n.1564A>T
c.1686+32916A>T (n.1686+32916A>T)
c.1953A>T (p.Pro651=)
n.674A>T
Xg.68063954T>CCA517048580OPHN1c.2058A>G (p.Pro686=)
c.1834+9198A>G (n.1834+9198A>G)
n.1564A>G
c.1686+32916A>G (n.1686+32916A>G)
c.1953A>G (p.Pro651=)
n.674A>G
Xg.68063954T>GCA517048581OPHN1c.2058A>C (p.Pro686=)
c.1834+9198A>C (n.1834+9198A>C)
n.1564A>C
c.1686+32916A>C (n.1686+32916A>C)
c.1953A>C (p.Pro651=)
n.674A>C
Xg.68063955G>ACA413430329OPHN1c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1834+9197C>T (n.1834+9197C>T)
n.1563C>T
c.1686+32915C>T (n.1686+32915C>T)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.673C>T
 gnomAD v4
Xg.68063955G>CCA413430328OPHN1c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1834+9197C>G (n.1834+9197C>G)
n.1563C>G
c.1686+32915C>G (n.1686+32915C>G)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
n.673C>G
Xg.68063955G>TCA413430327OPHN1c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1834+9197C>A (n.1834+9197C>A)
n.1563C>A
c.1686+32915C>A (n.1686+32915C>A)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
n.673C>A
 gnomAD v4
Xg.68063956G>ACA201839OPHN1c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1834+9196C>T (n.1834+9196C>T)
n.1562C>T
c.1686+32914C>T (n.1686+32914C>T)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063956G>CCA413430330OPHN1c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1834+9196C>G (n.1834+9196C>G)
n.1562C>G
c.1686+32914C>G (n.1686+32914C>G)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
n.672C>G
 dbSNP
Xg.68063956G=CA2435289694OPHN1c.2056C= (p.Pro686=)
c.1834+9196C= (n.1834+9196C=)
n.1562C=
c.1686+32914C= (n.1686+32914C=)
c.1951C= (p.Pro651=)
n.672C=
Xg.68063956G>TCA413430331OPHN1c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1834+9196C>A (n.1834+9196C>A)
n.1562C>A
c.1686+32914C>A (n.1686+32914C>A)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.672C>A
 gnomAD v4
Xg.68063956_68063957insTAACA2551477679OPHN1c.2055_2056insTTA (p.Thr685_Pro686insLeu)
c.1834+9195_1834+9196insTTA (n.1834+9195_1834+9196insTTA)
n.1561_1562insTTA
c.1686+32913_1686+32914insTTA (n.1686+32913_1686+32914insTTA)
c.1950_1951insTTA (p.Thr650_Pro651insLeu)
n.671_672insTTA
Xg.68063957G>ACA517048591OPHN1c.2055C>T (p.Thr685=)
c.1834+9195C>T (n.1834+9195C>T)
n.1561C>T
c.1686+32913C>T (n.1686+32913C>T)
c.1950C>T (p.Thr650=)
n.671C>T
Xg.68063957G>CCA517048593OPHN1c.2055C>G (p.Thr685=)
c.1834+9195C>G (n.1834+9195C>G)
n.1561C>G
c.1686+32913C>G (n.1686+32913C>G)
c.1950C>G (p.Thr650=)
n.671C>G
Xg.68063957G>TCA517048598OPHN1c.2055C>A (p.Thr685=)
c.1834+9195C>A (n.1834+9195C>A)
n.1561C>A
c.1686+32913C>A (n.1686+32913C>A)
c.1950C>A (p.Thr650=)
n.671C>A
Xg.68063958G>ACA413430332OPHN1c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.1834+9194C>T (n.1834+9194C>T)
n.1560C>T
c.1686+32912C>T (n.1686+32912C>T)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.670C>T
Xg.68063958G>CCA413430333OPHN1c.2054C>G (p.Thr685Ser)
c.1834+9194C>G (n.1834+9194C>G)
n.1560C>G
c.1686+32912C>G (n.1686+32912C>G)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.670C>G
Xg.68063958G>TCA413430334OPHN1c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.1834+9194C>A (n.1834+9194C>A)
n.1560C>A
c.1686+32912C>A (n.1686+32912C>A)
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.670C>A
Xg.68063959T>ACA413430335OPHN1c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.1834+9193A>T (n.1834+9193A>T)
n.1559A>T
c.1686+32911A>T (n.1686+32911A>T)
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.669A>T
Xg.68063959T>CCA413430336OPHN1c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.1834+9193A>G (n.1834+9193A>G)
n.1559A>G
c.1686+32911A>G (n.1686+32911A>G)
c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.669A>G
Xg.68063959T>GCA413430337OPHN1c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.1834+9193A>C (n.1834+9193A>C)
n.1559A>C
c.1686+32911A>C (n.1686+32911A>C)
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.669A>C
Xg.68063960_68063962delCA2513326186OPHN1c.2051_2053del (p.Ile684del)
c.1834+9191_1834+9193del (n.1834+9191_1834+9193del)
n.1557_1559del
c.1686+32909_1686+32911del (n.1686+32909_1686+32911del)
c.1946_1948del (p.Ile649del)
n.667_669del
Xg.68063960G>ACA517048609OPHN1c.2052C>T (p.Ile684=)
c.1834+9192C>T (n.1834+9192C>T)
n.1558C>T
c.1686+32910C>T (n.1686+32910C>T)
c.1947C>T (p.Ile649=)
n.668C>T
Xg.68063960G>CCA413430338OPHN1c.2052C>G (p.Ile684Met)
c.1834+9192C>G (n.1834+9192C>G)
n.1558C>G
c.1686+32910C>G (n.1686+32910C>G)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
n.668C>G
Xg.68063960G>TCA517048607OPHN1c.2052C>A (p.Ile684=)
c.1834+9192C>A (n.1834+9192C>A)
n.1558C>A
c.1686+32910C>A (n.1686+32910C>A)
c.1947C>A (p.Ile649=)
n.668C>A
Xg.68063961A>CCA413430339OPHN1c.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1834+9191T>G (n.1834+9191T>G)
n.1557T>G
c.1686+32909T>G (n.1686+32909T>G)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
n.667T>G
Xg.68063961A>GCA413430340OPHN1c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1834+9191T>C (n.1834+9191T>C)
n.1557T>C
c.1686+32909T>C (n.1686+32909T>C)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
n.667T>C
Xg.68063961A>TCA413430341OPHN1c.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1834+9191T>A (n.1834+9191T>A)
n.1557T>A
c.1686+32909T>A (n.1686+32909T>A)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
n.667T>A
Xg.68063962T>ACA413430343OPHN1c.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1834+9190A>T (n.1834+9190A>T)
n.1556A>T
c.1686+32908A>T (n.1686+32908A>T)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
n.666A>T
 dbSNP
Xg.68063962T>CCA413430344OPHN1c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.1834+9190A>G (n.1834+9190A>G)
n.1556A>G
c.1686+32908A>G (n.1686+32908A>G)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
n.666A>G
Xg.68063962T>GCA413430342OPHN1c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.1834+9190A>C (n.1834+9190A>C)
n.1556A>C
c.1686+32908A>C (n.1686+32908A>C)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
n.666A>C
Xg.68063962T=CA2435289695OPHN1c.2050A= (p.Ile684=)
c.1834+9190A= (n.1834+9190A=)
n.1556A=
c.1686+32908A= (n.1686+32908A=)
c.1945A= (p.Ile649=)
n.666A=
Xg.68063963C>ACA413430346OPHN1c.2049G>T (p.Lys683Asn)
c.1834+9189G>T (n.1834+9189G>T)
n.1555G>T
c.1686+32907G>T (n.1686+32907G>T)
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
n.665G>T
Xg.68063963C=CA2435289696OPHN1c.2049G= (p.Lys683=)
c.1834+9189G= (n.1834+9189G=)
n.1555G=
c.1686+32907G= (n.1686+32907G=)
c.1944G= (p.Lys648=)
n.665G=
Xg.68063963C>GCA413430345OPHN1c.2049G>C (p.Lys683Asn)
c.1834+9189G>C (n.1834+9189G>C)
n.1555G>C
c.1686+32907G>C (n.1686+32907G>C)
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
n.665G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.68063963C>TCA517048623OPHN1c.2049G>A (p.Lys683=)
c.1834+9189G>A (n.1834+9189G>A)
n.1555G>A
c.1686+32907G>A (n.1686+32907G>A)
c.1944G>A (p.Lys648=)
n.665G>A
Xg.68063963_68063964delinsCTCA2435289697OPHN1c.2048_2049delinsAG (p.Lys683=)
c.1834+9188_1834+9189delinsAG (n.1834+9188_1834+9189delinsAG)
n.1554_1555delinsAG
c.1686+32906_1686+32907delinsAG (n.1686+32906_1686+32907delinsAG)
c.1943_1944delinsAG (p.Lys648=)
n.664_665delinsAG
Xg.68063964T>ACA413430347OPHN1c.2048A>T (p.Lys683Met)
c.1834+9188A>T (n.1834+9188A>T)
n.1554A>T
c.1686+32906A>T (n.1686+32906A>T)
c.1943A>T (p.Lys648Met)
n.664A>T
Xg.68063964T>CCA413430348OPHN1c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.1834+9188A>G (n.1834+9188A>G)
n.1554A>G
c.1686+32906A>G (n.1686+32906A>G)
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.664A>G
Xg.68063964T>GCA413430349OPHN1c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.1834+9188A>C (n.1834+9188A>C)
n.1554A>C
c.1686+32906A>C (n.1686+32906A>C)
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.664A>C
Xg.68063965delCA877568106OPHN1c.2048del (p.Lys683ArgfsTer24)
c.1834+9188del (n.1834+9188del)
n.1554del
c.1686+32906del (n.1686+32906del)
c.1943del (p.Lys648ArgfsTer24)
n.664del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68063965T>ACA413430350OPHN1c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.1834+9187A>T (n.1834+9187A>T)
n.1553A>T
c.1686+32905A>T (n.1686+32905A>T)
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.663A>T
Xg.68063965T>CCA413430351OPHN1c.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.1834+9187A>G (n.1834+9187A>G)
n.1553A>G
c.1686+32905A>G (n.1686+32905A>G)
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.663A>G
Xg.68063965T>GCA413430352OPHN1c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.1834+9187A>C (n.1834+9187A>C)
n.1553A>C
c.1686+32905A>C (n.1686+32905A>C)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.663A>C
Xg.68063966G>ACA517048626OPHN1c.2046C>T (p.Thr682=)
c.1834+9186C>T (n.1834+9186C>T)
n.1552C>T
c.1686+32904C>T (n.1686+32904C>T)
c.1941C>T (p.Thr647=)
n.662C>T
Xg.68063966G>CCA517048627OPHN1c.2046C>G (p.Thr682=)
c.1834+9186C>G (n.1834+9186C>G)
n.1552C>G
c.1686+32904C>G (n.1686+32904C>G)
c.1941C>G (p.Thr647=)
n.662C>G
Xg.68063966G>TCA517048628OPHN1c.2046C>A (p.Thr682=)
c.1834+9186C>A (n.1834+9186C>A)
n.1552C>A
c.1686+32904C>A (n.1686+32904C>A)
c.1941C>A (p.Thr647=)
n.662C>A
Xg.68063967G>ACA413430353OPHN1c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.1834+9185C>T (n.1834+9185C>T)
n.1551C>T
c.1686+32903C>T (n.1686+32903C>T)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
n.661C>T
 gnomAD v4
Xg.68063967G>CCA413430354OPHN1c.2045C>G (p.Thr682Ser)
c.1834+9185C>G (n.1834+9185C>G)
n.1551C>G
c.1686+32903C>G (n.1686+32903C>G)
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
n.661C>G
Xg.68063967G>TCA413430355OPHN1c.2045C>A (p.Thr682Asn)
c.1834+9185C>A (n.1834+9185C>A)
n.1551C>A
c.1686+32903C>A (n.1686+32903C>A)
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
n.661C>A
 COSMIC
Xg.68063968T>ACA413430356OPHN1c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1834+9184A>T (n.1834+9184A>T)
n.1550A>T
c.1686+32902A>T (n.1686+32902A>T)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
n.660A>T
Xg.68063968T>CCA413430357OPHN1c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.1834+9184A>G (n.1834+9184A>G)
n.1550A>G
c.1686+32902A>G (n.1686+32902A>G)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
n.660A>G
Xg.68063968T>GCA413430358OPHN1c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1834+9184A>C (n.1834+9184A>C)
n.1550A>C
c.1686+32902A>C (n.1686+32902A>C)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
n.660A>C
Xg.68063969C>ACA517048636OPHN1c.2043G>T (p.Gly681=)
c.1834+9183G>T (n.1834+9183G>T)
n.1549G>T
c.1686+32901G>T (n.1686+32901G>T)
c.1938G>T (p.Gly646=)
n.659G>T
Xg.68063969C=CA2435289698OPHN1c.2043G= (p.Gly681=)
c.1834+9183G= (n.1834+9183G=)
n.1549G=
c.1686+32901G= (n.1686+32901G=)
c.1938G= (p.Gly646=)
n.659G=
Xg.68063969C>GCA517048637OPHN1c.2043G>C (p.Gly681=)
c.1834+9183G>C (n.1834+9183G>C)
n.1549G>C
c.1686+32901G>C (n.1686+32901G>C)
c.1938G>C (p.Gly646=)
n.659G>C
 dbSNP
Xg.68063969C>TCA517048638OPHN1c.2043G>A (p.Gly681=)
c.1834+9183G>A (n.1834+9183G>A)
n.1549G>A
c.1686+32901G>A (n.1686+32901G>A)
c.1938G>A (p.Gly646=)
n.659G>A
Xg.68063970C>ACA413430361OPHN1c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.1834+9182G>T (n.1834+9182G>T)
n.1548G>T
c.1686+32900G>T (n.1686+32900G>T)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.658G>T
 gnomAD v4
Xg.68063970C>GCA413430359OPHN1c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.1834+9182G>C (n.1834+9182G>C)
n.1548G>C
c.1686+32900G>C (n.1686+32900G>C)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.658G>C
Xg.68063970C>TCA413430360OPHN1c.2042G>A (p.Gly681Glu)
c.1834+9182G>A (n.1834+9182G>A)
n.1548G>A
c.1686+32900G>A (n.1686+32900G>A)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
n.658G>A
Xg.68063971C>ACA413430362OPHN1c.2041G>T (p.Gly681Trp)
c.1834+9181G>T (n.1834+9181G>T)
n.1547G>T
c.1686+32899G>T (n.1686+32899G>T)
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
n.657G>T
 gnomAD v4
Xg.68063971C>GCA413430363OPHN1c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.1834+9181G>C (n.1834+9181G>C)
n.1547G>C
c.1686+32899G>C (n.1686+32899G>C)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.657G>C
Xg.68063971C>TCA413430364OPHN1c.2041G>A (p.Gly681Arg)
c.1834+9181G>A (n.1834+9181G>A)
n.1547G>A
c.1686+32899G>A (n.1686+32899G>A)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
n.657G>A
 gnomAD v4
Xg.68063972T>ACA517048644OPHN1c.2040A>T (p.Gly680=)
c.1834+9180A>T (n.1834+9180A>T)
n.1546A>T
c.1686+32898A>T (n.1686+32898A>T)
c.1935A>T (p.Gly645=)
n.656A>T
Xg.68063972T>CCA517048646OPHN1c.2040A>G (p.Gly680=)
c.1834+9180A>G (n.1834+9180A>G)
n.1546A>G
c.1686+32898A>G (n.1686+32898A>G)
c.1935A>G (p.Gly645=)
n.656A>G
Xg.68063972T>GCA517048647OPHN1c.2040A>C (p.Gly680=)
c.1834+9180A>C (n.1834+9180A>C)
n.1546A>C
c.1686+32898A>C (n.1686+32898A>C)
c.1935A>C (p.Gly645=)
n.656A>C
Xg.68063973C>ACA413430365OPHN1c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1834+9179G>T (n.1834+9179G>T)
n.1545G>T
c.1686+32897G>T (n.1686+32897G>T)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
n.655G>T
Xg.68063973C>GCA413430366OPHN1c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1834+9179G>C (n.1834+9179G>C)
n.1545G>C
c.1686+32897G>C (n.1686+32897G>C)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
n.655G>C
Xg.68063973C>TCA413430367OPHN1c.2039G>A (p.Gly680Glu)
c.1834+9179G>A (n.1834+9179G>A)
n.1545G>A
c.1686+32897G>A (n.1686+32897G>A)
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
n.655G>A
Xg.68063974C>ACA413430368OPHN1c.2038G>T (p.Gly680Ter)
c.1834+9178G>T (n.1834+9178G>T)
n.1544G>T
c.1686+32896G>T (n.1686+32896G>T)
c.1933G>T (p.Gly645Ter)
n.654G>T
Xg.68063974C>GCA413430369OPHN1c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1834+9178G>C (n.1834+9178G>C)
n.1544G>C
c.1686+32896G>C (n.1686+32896G>C)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
n.654G>C
Xg.68063974C>TCA413430370OPHN1c.2038G>A (p.Gly680Arg)
c.1834+9178G>A (n.1834+9178G>A)
n.1544G>A
c.1686+32896G>A (n.1686+32896G>A)
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
n.654G>A
Xg.68063975A=CA2435289699OPHN1c.2037T= (p.Asp679=)
c.1834+9177T= (n.1834+9177T=)
n.1543T=
c.1686+32895T= (n.1686+32895T=)
c.1932T= (p.Asp644=)
n.653T=
Xg.68063975A>CCA413430371OPHN1c.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.1834+9177T>G (n.1834+9177T>G)
n.1543T>G
c.1686+32895T>G (n.1686+32895T>G)
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
n.653T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.68063975A>GCA517048655OPHN1c.2037T>C (p.Asp679=)
c.1834+9177T>C (n.1834+9177T>C)
n.1543T>C
c.1686+32895T>C (n.1686+32895T>C)
c.1932T>C (p.Asp644=)
n.653T>C
Xg.68063975A>TCA413430372OPHN1c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.1834+9177T>A (n.1834+9177T>A)
n.1543T>A
c.1686+32895T>A (n.1686+32895T>A)
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
n.653T>A
Xg.68063976T>ACA413430375OPHN1c.2036A>T (p.Asp679Val)
c.1834+9176A>T (n.1834+9176A>T)
n.1542A>T
c.1686+32894A>T (n.1686+32894A>T)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
n.652A>T
Xg.68063976T>CCA413430374OPHN1c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.1834+9176A>G (n.1834+9176A>G)
n.1542A>G
c.1686+32894A>G (n.1686+32894A>G)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
n.652A>G
Xg.68063976T>GCA413430373OPHN1c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.1834+9176A>C (n.1834+9176A>C)
n.1542A>C
c.1686+32894A>C (n.1686+32894A>C)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
n.652A>C
Xg.68063977C>ACA413430376OPHN1c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.1834+9175G>T (n.1834+9175G>T)
n.1541G>T
c.1686+32893G>T (n.1686+32893G>T)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
n.651G>T
Xg.68063977C=CA2435289700OPHN1c.2035G= (p.Asp679=)
c.1834+9175G= (n.1834+9175G=)
n.1541G=
c.1686+32893G= (n.1686+32893G=)
c.1930G= (p.Asp644=)
n.651G=
Xg.68063977C>GCA413430377OPHN1c.2035G>C (p.Asp679His)
c.1834+9175G>C (n.1834+9175G>C)
n.1541G>C
c.1686+32893G>C (n.1686+32893G>C)
c.1930G>C (p.Asp644His)
n.651G>C
Xg.68063977C>TCA353432OPHN1c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.1834+9175G>A (n.1834+9175G>A)
n.1541G>A
c.1686+32893G>A (n.1686+32893G>A)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
n.651G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.68063978C>ACA413430378OPHN1c.2034G>T (p.Gln678His)
c.1834+9174G>T (n.1834+9174G>T)
n.1540G>T
c.1686+32892G>T (n.1686+32892G>T)
c.1929G>T (p.Gln643His)
n.650G>T
Xg.68063978C>GCA413430379OPHN1c.2034G>C (p.Gln678His)
c.1834+9174G>C (n.1834+9174G>C)
n.1540G>C
c.1686+32892G>C (n.1686+32892G>C)
c.1929G>C (p.Gln643His)
n.650G>C
Xg.68063978C>TCA517048665OPHN1c.2034G>A (p.Gln678=)
c.1834+9174G>A (n.1834+9174G>A)
n.1540G>A
c.1686+32892G>A (n.1686+32892G>A)
c.1929G>A (p.Gln643=)
n.650G>A
Xg.68063979T>ACA413430380OPHN1c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.1834+9173A>T (n.1834+9173A>T)
n.1539A>T
c.1686+32891A>T (n.1686+32891A>T)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
n.649A>T
Xg.68063979T>CCA413430381OPHN1c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.1834+9173A>G (n.1834+9173A>G)
n.1539A>G
c.1686+32891A>G (n.1686+32891A>G)
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
n.649A>G
Xg.68063979T>GCA413430382OPHN1c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.1834+9173A>C (n.1834+9173A>C)
n.1539A>C
c.1686+32891A>C (n.1686+32891A>C)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
n.649A>C
Xg.68063980G>ACA413430383OPHN1c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.1834+9172C>T (n.1834+9172C>T)
n.1538C>T
c.1686+32890C>T (n.1686+32890C>T)
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
n.648C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.68063980G>CCA413430384OPHN1c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.1834+9172C>G (n.1834+9172C>G)
n.1538C>G
c.1686+32890C>G (n.1686+32890C>G)
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
n.648C>G
Xg.68063980G=CA2435289701OPHN1c.2032C= (p.Gln678=)
c.1834+9172C= (n.1834+9172C=)
n.1538C=
c.1686+32890C= (n.1686+32890C=)
c.1927C= (p.Gln643=)
n.648C=
Xg.68063980G>TCA413430385OPHN1c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.1834+9172C>A (n.1834+9172C>A)
n.1538C>A
c.1686+32890C>A (n.1686+32890C>A)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
n.648C>A
 gnomAD v4
Xg.68063981C>ACA517048678OPHN1c.2031G>T (p.Leu677=)
c.1834+9171G>T (n.1834+9171G>T)
n.1537G>T
c.1686+32889G>T (n.1686+32889G>T)
c.1926G>T (p.Leu642=)
n.647G>T
Xg.68063981C>GCA517048672OPHN1c.2031G>C (p.Leu677=)
c.1834+9171G>C (n.1834+9171G>C)
n.1537G>C
c.1686+32889G>C (n.1686+32889G>C)
c.1926G>C (p.Leu642=)
n.647G>C
Xg.68063981C>TCA517048677OPHN1c.2031G>A (p.Leu677=)
c.1834+9171G>A (n.1834+9171G>A)
n.1537G>A
c.1686+32889G>A (n.1686+32889G>A)
c.1926G>A (p.Leu642=)
n.647G>A
Xg.68063982A>CCA413430386OPHN1c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.1834+9170T>G (n.1834+9170T>G)
n.1536T>G
c.1686+32888T>G (n.1686+32888T>G)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.646T>G
Xg.68063982A>GCA413430387OPHN1c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.1834+9170T>C (n.1834+9170T>C)
n.1536T>C
c.1686+32888T>C (n.1686+32888T>C)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.646T>C
Xg.68063982A>TCA413430388OPHN1c.2030T>A (p.Leu677Gln)
c.1834+9170T>A (n.1834+9170T>A)
n.1536T>A
c.1686+32888T>A (n.1686+32888T>A)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
n.646T>A
Xg.68063983G>ACA517048681OPHN1c.2029C>T (p.Leu677=)
c.1834+9169C>T (n.1834+9169C>T)
n.1535C>T
c.1686+32887C>T (n.1686+32887C>T)
c.1924C>T (p.Leu642=)
n.645C>T
Xg.68063983G>CCA413430389OPHN1c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.1834+9169C>G (n.1834+9169C>G)
n.1535C>G
c.1686+32887C>G (n.1686+32887C>G)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.645C>G
Xg.68063983G=CA2435289702OPHN1c.2029C= (p.Leu677=)
c.1834+9169C= (n.1834+9169C=)
n.1535C=
c.1686+32887C= (n.1686+32887C=)
c.1924C= (p.Leu642=)
n.645C=
Xg.68063983G>TCA172909OPHN1c.2029C>A (p.Leu677Met)
c.1834+9169C>A (n.1834+9169C>A)
n.1535C>A
c.1686+32887C>A (n.1686+32887C>A)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
n.645C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched