Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68048884G>ACA381584856TCIRG1n.185G>A
c.1089G>A (p.Trp363Ter)
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n.461G>A
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n.1564G>A
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n.1684G>A
n.1697G>A
n.1775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048884G>CCA381584861TCIRG1n.185G>C
c.1089G>C (p.Trp363Cys)
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n.1697G>C
n.1775G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68048884G=CA1980432051TCIRG1n.185G=
c.1089G= (p.Trp363=)
c.1509G= (p.Trp503=)
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c.1560G= (p.Trp520=)
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c.912G= (p.Trp304=)
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c.666G= (p.Trp222=)
c.1653G= (p.Trp551=)
n.1684G=
n.1697G=
n.1775G=
11g.68048884G>TCA381584866TCIRG1n.185G>T
c.1089G>T (p.Trp363Cys)
c.1509G>T (p.Trp503Cys)
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n.1775G>T
 gnomAD v4
11g.68048885A>CCA381584868TCIRG1n.186A>C
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11g.68048885A>GCA381584871TCIRG1n.186A>G
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c.1027A>G
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c.913A>G (p.Ser305Gly)
n.674A>G
n.1565A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.1685A>G
n.1698A>G
n.1776A>G
11g.68048885A>TCA381584873TCIRG1n.186A>T
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.1027A>T
n.979A>T
n.696A>T
n.462A>T
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
n.873A>T
c.713A>T
c.913A>T (p.Ser305Cys)
n.674A>T
n.1565A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.1685A>T
n.1698A>T
n.1776A>T
11g.68048886G>ACA6147192TCIRG1n.187G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.1028G>A
n.980G>A
n.697G>A
n.463G>A
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
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c.914G>A (p.Ser305Asn)
n.675G>A
n.1566G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
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n.1686G>A
n.1699G>A
n.1777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048886G>CCA6147193TCIRG1n.187G>C
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
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c.1028G>C
n.980G>C
n.697G>C
n.463G>C
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
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c.914G>C (p.Ser305Thr)
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n.1566G>C
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n.1686G>C
n.1699G>C
n.1777G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048886G=CA1980432056TCIRG1n.187G=
c.1091G= (p.Ser364=)
c.1511G= (p.Ser504=)
c.1028G=
n.980G=
n.697G=
n.463G=
c.1562G= (p.Ser521=)
n.874G=
c.714G=
c.914G= (p.Ser305=)
n.675G=
n.1566G=
c.668G= (p.Ser223=)
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n.1686G=
n.1699G=
n.1777G=
11g.68048886G>TCA381584877TCIRG1n.187G>T
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.1028G>T
n.980G>T
n.697G>T
n.463G>T
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
n.874G>T
c.714G>T
c.914G>T (p.Ser305Ile)
n.675G>T
n.1566G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
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n.1686G>T
n.1699G>T
n.1777G>T
 gnomAD v4
11g.68048887C>ACA381584884TCIRG1n.188C>A
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.1512C>A (p.Ser504Arg)
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n.981C>A
n.698C>A
n.464C>A
c.1563C>A (p.Ser521Arg)
n.875C>A
c.715C>A
c.915C>A (p.Ser305Arg)
n.676C>A
n.1567C>A
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
n.1687C>A
n.1700C>A
n.1778C>A
11g.68048887C=CA1980432064TCIRG1n.188C=
c.1092C= (p.Ser364=)
c.1512C= (p.Ser504=)
c.1029C=
n.981C=
n.698C=
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c.1563C= (p.Ser521=)
n.875C=
c.715C=
c.915C= (p.Ser305=)
n.676C=
n.1567C=
c.669C= (p.Ser223=)
c.1656C= (p.Ser552=)
n.1687C=
n.1700C=
n.1778C=
11g.68048887C>GCA381584887TCIRG1n.188C>G
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.1512C>G (p.Ser504Arg)
c.1029C>G
n.981C>G
n.698C>G
n.464C>G
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
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c.715C>G
c.915C>G (p.Ser305Arg)
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n.1567C>G
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n.1687C>G
n.1700C>G
n.1778C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048887C>TCA475449946TCIRG1n.188C>T
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.1029C>T
n.981C>T
n.698C>T
n.464C>T
c.1563C>T (p.Ser521=)
n.875C>T
c.715C>T
c.915C>T (p.Ser305=)
n.676C>T
n.1567C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.1687C>T
n.1700C>T
n.1778C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68048888C>ACA381584889TCIRG1n.189C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.1030C>A
n.982C>A
n.699C>A
n.465C>A
c.1564C>A (p.Leu522Met)
n.876C>A
c.716C>A
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.677C>A
n.1568C>A
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.1688C>A
n.1701C>A
n.1779C>A
11g.68048888C>GCA381584892TCIRG1n.189C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1030C>G
n.982C>G
n.699C>G
n.465C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
n.876C>G
c.716C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.677C>G
n.1568C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.1688C>G
n.1701C>G
n.1779C>G
11g.68048888C>TCA475449954TCIRG1n.189C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.1030C>T
n.982C>T
n.699C>T
n.465C>T
c.1564C>T (p.Leu522=)
n.876C>T
c.716C>T
c.916C>T (p.Leu306=)
n.677C>T
n.1568C>T
c.670C>T (p.Leu224=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.1688C>T
n.1701C>T
n.1779C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68048889T>ACA381584895TCIRG1n.190T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.1031T>A
n.983T>A
n.700T>A
n.466T>A
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
n.877T>A
c.717T>A
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.678T>A
n.1569T>A
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.1689T>A
n.1702T>A
n.1780T>A
11g.68048889T>CCA381584898TCIRG1n.190T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1031T>C
n.983T>C
n.700T>C
n.466T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
n.877T>C
c.717T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.678T>C
n.1569T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.1689T>C
n.1702T>C
n.1780T>C
11g.68048889T>GCA381584899TCIRG1n.190T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1031T>G
n.983T>G
n.700T>G
n.466T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
n.877T>G
c.717T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.678T>G
n.1569T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.1689T>G
n.1702T>G
n.1780T>G
 dbSNP
11g.68048889T=CA1980432079TCIRG1n.190T=
c.1094T= (p.Leu365=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.1031T=
n.983T=
n.700T=
n.466T=
c.1565T= (p.Leu522=)
n.877T=
c.717T=
c.917T= (p.Leu306=)
n.678T=
n.1569T=
c.671T= (p.Leu224=)
c.1658T= (p.Leu553=)
n.1689T=
n.1702T=
n.1780T=
11g.68048890G>ACA475449966TCIRG1n.191G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.1032G>A
n.984G>A
n.701G>A
n.467G>A
c.1566G>A (p.Leu522=)
n.878G>A
c.718G>A
c.918G>A (p.Leu306=)
n.679G>A
n.1570G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.1690G>A
n.1703G>A
n.1781G>A
11g.68048890G>CCA475449969TCIRG1n.191G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.1032G>C
n.984G>C
n.701G>C
n.467G>C
c.1566G>C (p.Leu522=)
n.878G>C
c.718G>C
c.918G>C (p.Leu306=)
n.679G>C
n.1570G>C
c.672G>C (p.Leu224=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.1690G>C
n.1703G>C
n.1781G>C
11g.68048890G>TCA475449972TCIRG1n.191G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.1032G>T
n.984G>T
n.701G>T
n.467G>T
c.1566G>T (p.Leu522=)
n.878G>T
c.718G>T
c.918G>T (p.Leu306=)
n.679G>T
n.1570G>T
c.672G>T (p.Leu224=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.1690G>T
n.1703G>T
n.1781G>T
 gnomAD v4
11g.68048891delCA2580084819TCIRG1n.192del
c.1096del (p.Ala366LeufsTer5)
c.1516del (p.Ala506LeufsTer5)
c.1033del
n.985del
n.702del
n.468del
c.1567del (p.Ala523LeufsTer5)
n.879del
c.719del
c.919del (p.Ala307LeufsTer5)
n.680del
n.1571del
c.673del (p.Ala225LeufsTer5)
c.1660del (p.Ala554LeufsTer5)
n.1691del
n.1704del
n.1782del
 ClinVar
11g.68048891G>ACA381584903TCIRG1n.192G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1033G>A
n.985G>A
n.702G>A
n.468G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
n.879G>A
c.719G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.680G>A
n.1571G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.1691G>A
n.1704G>A
n.1782G>A
 gnomAD v4
11g.68048891G>CCA381584905TCIRG1n.192G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1033G>C
n.985G>C
n.702G>C
n.468G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
n.879G>C
c.719G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.680G>C
n.1571G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.1691G>C
n.1704G>C
n.1782G>C
 gnomAD v4
11g.68048891G>TCA381584907TCIRG1n.192G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1033G>T
n.985G>T
n.702G>T
n.468G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
n.879G>T
c.719G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.680G>T
n.1571G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.1691G>T
n.1704G>T
n.1782G>T
 gnomAD v4
11g.68048891_68048892delinsAGCA2573147502TCIRG1n.192_193delinsAG
c.1096_1097delinsAG (p.Ala366Ser)
c.1516_1517delinsAG (p.Ala506Ser)
c.1033_1034delinsAG
n.985_986delinsAG
n.702_703delinsAG
n.468_469delinsAG
c.1567_1568delinsAG (p.Ala523Ser)
n.879_880delinsAG
c.719_720delinsAG
c.919_920delinsAG (p.Ala307Ser)
n.680_681delinsAG
n.1571_1572delinsAG
c.673_674delinsAG (p.Ala225Ser)
c.1660_1661delinsAG (p.Ala554Ser)
n.1691_1692delinsAG
n.1704_1705delinsAG
n.1782_1783delinsAG
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1787C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1525C>A (p.His509Asn)
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c.1576C>A (p.His526Asn)
n.888C>A
c.728C>A
c.928C>A (p.His310Asn)
n.689C>A
n.1580C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
c.1669C>A (p.His557Asn)
n.1700C>A
n.1713C>A
n.1791C>A
11g.68048900C>GCA381584961TCIRG1n.201C>G
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.1525C>G (p.His509Asp)
c.1042C>G
n.994C>G
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c.1576C>G (p.His526Asp)
n.888C>G
c.728C>G
c.928C>G (p.His310Asp)
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c.682C>G (p.His228Asp)
c.1669C>G (p.His557Asp)
n.1700C>G
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n.1791C>G
11g.68048900C>TCA381584956TCIRG1n.201C>T
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.1525C>T (p.His509Tyr)
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n.888C>T
c.728C>T
c.928C>T (p.His310Tyr)
n.689C>T
n.1580C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.1669C>T (p.His557Tyr)
n.1700C>T
n.1713C>T
n.1791C>T
11g.68048901A>CCA381584963TCIRG1n.202A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.1526A>C (p.His509Pro)
c.1043A>C
n.995A>C
n.712A>C
n.478A>C
c.1577A>C (p.His526Pro)
n.889A>C
c.729A>C
c.929A>C (p.His310Pro)
n.690A>C
n.1581A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
c.1670A>C (p.His557Pro)
n.1701A>C
n.1714A>C
n.1792A>C
11g.68048901A>GCA381584965TCIRG1n.202A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.1526A>G (p.His509Arg)
c.1043A>G
n.995A>G
n.712A>G
n.478A>G
c.1577A>G (p.His526Arg)
n.889A>G
c.729A>G
c.929A>G (p.His310Arg)
n.690A>G
n.1581A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
c.1670A>G (p.His557Arg)
n.1701A>G
n.1714A>G
n.1792A>G
11g.68048901A>TCA381584969TCIRG1n.202A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.1526A>T (p.His509Leu)
c.1043A>T
n.995A>T
n.712A>T
n.478A>T
c.1577A>T (p.His526Leu)
n.889A>T
c.729A>T
c.929A>T (p.His310Leu)
n.690A>T
n.1581A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
c.1670A>T (p.His557Leu)
n.1701A>T
n.1714A>T
n.1792A>T
11g.68048902C>ACA381584972TCIRG1n.203C>A
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.1527C>A (p.His509Gln)
c.1044C>A
n.996C>A
n.713C>A
n.479C>A
c.1578C>A (p.His526Gln)
n.890C>A
c.730C>A
c.930C>A (p.His310Gln)
n.691C>A
n.1582C>A
c.684C>A (p.His228Gln)
c.1671C>A (p.His557Gln)
n.1702C>A
n.1715C>A
n.1793C>A
11g.68048902C>GCA381584974TCIRG1n.203C>G
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.1527C>G (p.His509Gln)
c.1044C>G
n.996C>G
n.713C>G
n.479C>G
c.1578C>G (p.His526Gln)
n.890C>G
c.730C>G
c.930C>G (p.His310Gln)
n.691C>G
n.1582C>G
c.684C>G (p.His228Gln)
c.1671C>G (p.His557Gln)
n.1702C>G
n.1715C>G
n.1793C>G
11g.68048902C>TCA475450045TCIRG1n.203C>T
c.1107C>T (p.His369=)
c.1527C>T (p.His509=)
c.1044C>T
n.996C>T
n.713C>T
n.479C>T
c.1578C>T (p.His526=)
n.890C>T
c.730C>T
c.930C>T (p.His310=)
n.691C>T
n.1582C>T
c.684C>T (p.His228=)
c.1671C>T (p.His557=)
n.1702C>T
n.1715C>T
n.1793C>T
11g.68048903T>ACA381584975TCIRG1n.204T>A
c.1108T>A (p.Leu370Met)
c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.1045T>A
n.997T>A
n.714T>A
n.480T>A
c.1579T>A (p.Leu527Met)
n.891T>A
c.731T>A
c.931T>A (p.Leu311Met)
n.692T>A
n.1583T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.1672T>A (p.Leu558Met)
n.1703T>A
n.1716T>A
n.1794T>A
11g.68048903T>CCA475450052TCIRG1n.204T>C
c.1108T>C (p.Leu370=)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1045T>C
n.997T>C
n.714T>C
n.480T>C
c.1579T>C (p.Leu527=)
n.891T>C
c.731T>C
c.931T>C (p.Leu311=)
n.692T>C
n.1583T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
c.1672T>C (p.Leu558=)
n.1703T>C
n.1716T>C
n.1794T>C
11g.68048903T>GCA381584978TCIRG1n.204T>G
c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1045T>G
n.997T>G
n.714T>G
n.480T>G
c.1579T>G (p.Leu527Val)
n.891T>G
c.731T>G
c.931T>G (p.Leu311Val)
n.692T>G
n.1583T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.1672T>G (p.Leu558Val)
n.1703T>G
n.1716T>G
n.1794T>G
11g.68048904T>ACA381584983TCIRG1n.205T>A
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1046T>A
n.998T>A
n.715T>A
n.481T>A
c.1580T>A (p.Leu527Ter)
n.892T>A
c.732T>A
c.932T>A (p.Leu311Ter)
n.693T>A
n.1584T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
n.1704T>A
n.1717T>A
n.1795T>A
11g.68048904T>CCA381584984TCIRG1n.205T>C
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1046T>C
n.998T>C
n.715T>C
n.481T>C
c.1580T>C (p.Leu527Ser)
n.892T>C
c.732T>C
c.932T>C (p.Leu311Ser)
n.693T>C
n.1584T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
n.1704T>C
n.1717T>C
n.1795T>C
11g.68048904T>GCA381584985TCIRG1n.205T>G
c.1109T>G (p.Leu370Trp)
c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1046T>G
n.998T>G
n.715T>G
n.481T>G
c.1580T>G (p.Leu527Trp)
n.892T>G
c.732T>G
c.932T>G (p.Leu311Trp)
n.693T>G
n.1584T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.1673T>G (p.Leu558Trp)
n.1704T>G
n.1717T>G
n.1795T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68048905G>ACA475450058TCIRG1n.206G>A
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1047G>A
n.999G>A
n.716G>A
n.482G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
n.893G>A
c.733G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.694G>A
n.1585G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.1705G>A
n.1718G>A
n.1796G>A
11g.68048905G>CCA381584988TCIRG1n.206G>C
c.1110G>C (p.Leu370Phe)
c.1530G>C (p.Leu510Phe)
c.1047G>C
n.999G>C
n.716G>C
n.482G>C
c.1581G>C (p.Leu527Phe)
n.893G>C
c.733G>C
c.933G>C (p.Leu311Phe)
n.694G>C
n.1585G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.1674G>C (p.Leu558Phe)
n.1705G>C
n.1718G>C
n.1796G>C
 COSMIC
11g.68048905G>TCA381584992TCIRG1n.206G>T
c.1110G>T (p.Leu370Phe)
c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1047G>T
n.999G>T
n.716G>T
n.482G>T
c.1581G>T (p.Leu527Phe)
n.893G>T
c.733G>T
c.933G>T (p.Leu311Phe)
n.694G>T
n.1585G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.1674G>T (p.Leu558Phe)
n.1705G>T
n.1718G>T
n.1796G>T
11g.68048906A=CA1980432105TCIRG1n.207A=
c.1111A= (p.Ser371=)
c.1531A= (p.Ser511=)
c.1048A=
n.1000A=
n.717A=
n.483A=
c.1582A= (p.Ser528=)
n.894A=
c.734A=
c.934A= (p.Ser312=)
n.695A=
n.1586A=
c.688A= (p.Ser230=)
c.1675A= (p.Ser559=)
n.1706A=
n.1719A=
n.1797A=
11g.68048906A>CCA381584996TCIRG1n.207A>C
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1048A>C
n.1000A>C
n.717A>C
n.483A>C
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.894A>C
c.734A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.695A>C
n.1586A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
n.1706A>C
n.1719A>C
n.1797A>C
11g.68048906A>GCA6147194TCIRG1n.207A>G
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1048A>G
n.1000A>G
n.717A>G
n.483A>G
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.894A>G
c.734A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.695A>G
n.1586A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
n.1706A>G
n.1719A>G
n.1797A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048906A>TCA381584994TCIRG1n.207A>T
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1048A>T
n.1000A>T
n.717A>T
n.483A>T
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.894A>T
c.734A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.695A>T
n.1586A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
n.1706A>T
n.1719A>T
n.1797A>T
11g.68048907G>ACA381584999TCIRG1n.208G>A
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1049G>A
n.1001G>A
n.718G>A
n.484G>A
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.895G>A
c.735G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.696G>A
n.1587G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
n.1707G>A
n.1720G>A
n.1798G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048907G>CCA6147195TCIRG1n.208G>C
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1049G>C
n.1001G>C
n.718G>C
n.484G>C
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.895G>C
c.735G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.696G>C
n.1587G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
n.1707G>C
n.1720G>C
n.1798G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048907G=CA1980432115TCIRG1n.208G=
c.1112G= (p.Ser371=)
c.1532G= (p.Ser511=)
c.1049G=
n.1001G=
n.718G=
n.484G=
c.1583G= (p.Ser528=)
n.895G=
c.735G=
c.935G= (p.Ser312=)
n.696G=
n.1587G=
c.689G= (p.Ser230=)
c.1676G= (p.Ser559=)
n.1707G=
n.1720G=
n.1798G=
11g.68048907G>TCA381585002TCIRG1n.208G>T
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1049G>T
n.1001G>T
n.718G>T
n.484G>T
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.895G>T
c.735G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.696G>T
n.1587G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
n.1707G>T
n.1720G>T
n.1798G>T
11g.68048908C>ACA381585006TCIRG1n.209C>A
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.1050C>A
n.1002C>A
n.719C>A
n.485C>A
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
n.896C>A
c.736C>A
c.936C>A (p.Ser312Arg)
n.697C>A
n.1588C>A
c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.1677C>A (p.Ser559Arg)
n.1708C>A
n.1721C>A
n.1799C>A
 gnomAD v4
11g.68048908C=CA1980432122TCIRG1n.209C=
c.1113C= (p.Ser371=)
c.1533C= (p.Ser511=)
c.1050C=
n.1002C=
n.719C=
n.485C=
c.1584C= (p.Ser528=)
n.896C=
c.736C=
c.936C= (p.Ser312=)
n.697C=
n.1588C=
c.690C= (p.Ser230=)
c.1677C= (p.Ser559=)
n.1708C=
n.1721C=
n.1799C=
11g.68048908C>GCA381585009TCIRG1n.209C>G
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.1050C>G
n.1002C>G
n.719C>G
n.485C>G
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
n.896C>G
c.736C>G
c.936C>G (p.Ser312Arg)
n.697C>G
n.1588C>G
c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.1677C>G (p.Ser559Arg)
n.1708C>G
n.1721C>G
n.1799C>G
11g.68048908C>TCA224209450TCIRG1n.209C>T
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1050C>T
n.1002C>T
n.719C>T
n.485C>T
c.1584C>T (p.Ser528=)
n.896C>T
c.736C>T
c.936C>T (p.Ser312=)
n.697C>T
n.1588C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.1677C>T (p.Ser559=)
n.1708C>T
n.1721C>T
n.1799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048909T>ACA381585015TCIRG1n.210T>A
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.1051T>A
n.1003T>A
n.720T>A
n.486T>A
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
n.897T>A
c.737T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.698T>A
n.1589T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
n.1709T>A
n.1722T>A
n.1800T>A
11g.68048909T>CCA381585010TCIRG1n.210T>C
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1051T>C
n.1003T>C
n.720T>C
n.486T>C
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
n.897T>C
c.737T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.698T>C
n.1589T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
n.1709T>C
n.1722T>C
n.1800T>C
 gnomAD v4
11g.68048909T>GCA381585013TCIRG1n.210T>G
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.1051T>G
n.1003T>G
n.720T>G
n.486T>G
c.1585T>G (p.Phe529Val)
n.897T>G
c.737T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.698T>G
n.1589T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
n.1709T>G
n.1722T>G
n.1800T>G
11g.68048910T>ACA381585018TCIRG1n.211T>A
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1052T>A
n.1004T>A
n.721T>A
n.487T>A
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
n.898T>A
c.738T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.699T>A
n.1590T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
n.1710T>A
n.1723T>A
n.1801T>A
11g.68048910T>CCA381585021TCIRG1n.211T>C
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.1052T>C
n.1004T>C
n.721T>C
n.487T>C
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
n.898T>C
c.738T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.699T>C
n.1590T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
n.1710T>C
n.1723T>C
n.1801T>C
 dbSNP
11g.68048910T>GCA381585024TCIRG1n.211T>G
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.1052T>G
n.1004T>G
n.721T>G
n.487T>G
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
n.898T>G
c.738T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.699T>G
n.1590T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
n.1710T>G
n.1723T>G
n.1801T>G
11g.68048910T=CA1980432126TCIRG1n.211T=
c.1115T= (p.Phe372=)
c.1535T= (p.Phe512=)
c.1052T=
n.1004T=
n.721T=
n.487T=
c.1586T= (p.Phe529=)
n.898T=
c.738T=
c.938T= (p.Phe313=)
n.699T=
n.1590T=
c.692T= (p.Phe231=)
c.1679T= (p.Phe560=)
n.1710T=
n.1723T=
n.1801T=
11g.68048911C>ACA6147196TCIRG1n.212C>A
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.1053C>A
n.1005C>A
n.722C>A
n.488C>A
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
n.899C>A
c.739C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.700C>A
n.1591C>A
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.1680C>A (p.Phe560Leu)
n.1711C>A
n.1724C>A
n.1802C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048911C=CA1980432132TCIRG1n.212C=
c.1116C= (p.Phe372=)
c.1536C= (p.Phe512=)
c.1053C=
n.1005C=
n.722C=
n.488C=
c.1587C= (p.Phe529=)
n.899C=
c.739C=
c.939C= (p.Phe313=)
n.700C=
n.1591C=
c.693C= (p.Phe231=)
c.1680C= (p.Phe560=)
n.1711C=
n.1724C=
n.1802C=
11g.68048911C>GCA381585027TCIRG1n.212C>G
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.1053C>G
n.1005C>G
n.722C>G
n.488C>G
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
n.899C>G
c.739C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.700C>G
n.1591C>G
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.1680C>G (p.Phe560Leu)
n.1711C>G
n.1724C>G
n.1802C>G
11g.68048911C>TCA224209455TCIRG1n.212C>T
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.1536C>T (p.Phe512=)
c.1053C>T
n.1005C>T
n.722C>T
n.488C>T
c.1587C>T (p.Phe529=)
n.899C>T
c.739C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
n.700C>T
n.1591C>T
c.693C>T (p.Phe231=)
c.1680C>T (p.Phe560=)
n.1711C>T
n.1724C>T
n.1802C>T
 ClinVar dbSNP
11g.68048912C>ACA381585031TCIRG1n.213C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1054C>A
n.1006C>A
n.723C>A
n.489C>A
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.900C>A
c.740C>A
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.701C>A
n.1592C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
n.1712C>A
n.1725C>A
n.1803C>A
 gnomAD v4
11g.68048912C=CA1980432141TCIRG1n.213C=
c.1117C= (p.Leu373=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1054C=
n.1006C=
n.723C=
n.489C=
c.1588C= (p.Leu530=)
n.900C=
c.740C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.701C=
n.1592C=
c.694C= (p.Leu232=)
c.1681C= (p.Leu561=)
n.1712C=
n.1725C=
n.1803C=
11g.68048912C>GCA381585034TCIRG1n.213C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1054C>G
n.1006C>G
n.723C>G
n.489C>G
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.900C>G
c.740C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.701C>G
n.1592C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.1712C>G
n.1725C>G
n.1803C>G
11g.68048912C>TCA381585033TCIRG1n.213C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.1054C>T
n.1006C>T
n.723C>T
n.489C>T
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.900C>T
c.740C>T
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.701C>T
n.1592C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
n.1712C>T
n.1725C>T
n.1803C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.68048913T>ACA381585036TCIRG1n.214T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.1055T>A
n.1007T>A
n.724T>A
n.490T>A
c.1589T>A (p.Leu530His)
n.901T>A
c.741T>A
c.941T>A (p.Leu314His)
n.702T>A
n.1593T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
c.1682T>A (p.Leu561His)
n.1713T>A
n.1726T>A
n.1804T>A
11g.68048913T>CCA381585039TCIRG1n.214T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1055T>C
n.1007T>C
n.724T>C
n.490T>C
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.901T>C
c.741T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.702T>C
n.1593T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.1713T>C
n.1726T>C
n.1804T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048913T>GCA381585037TCIRG1n.214T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1055T>G
n.1007T>G
n.724T>G
n.490T>G
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.901T>G
c.741T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.702T>G
n.1593T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.1713T>G
n.1726T>G
n.1804T>G
 COSMIC
11g.68048913T=CA1980432145TCIRG1n.214T=
c.1118T= (p.Leu373=)
c.1538T= (p.Leu513=)
c.1055T=
n.1007T=
n.724T=
n.490T=
c.1589T= (p.Leu530=)
n.901T=
c.741T=
c.941T= (p.Leu314=)
n.702T=
n.1593T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.1682T= (p.Leu561=)
n.1713T=
n.1726T=
n.1804T=
11g.68048914C>ACA475450114TCIRG1n.215C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.1056C>A
n.1008C>A
n.725C>A
n.491C>A
c.1590C>A (p.Leu530=)
n.902C>A
c.742C>A
c.942C>A (p.Leu314=)
n.703C>A
n.1594C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
c.1683C>A (p.Leu561=)
n.1714C>A
n.1727C>A
n.1805C>A
11g.68048914C>GCA475450116TCIRG1n.215C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.1056C>G
n.1008C>G
n.725C>G
n.491C>G
c.1590C>G (p.Leu530=)
n.902C>G
c.742C>G
c.942C>G (p.Leu314=)
n.703C>G
n.1594C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
c.1683C>G (p.Leu561=)
n.1714C>G
n.1727C>G
n.1805C>G
 ClinVar COSMIC
11g.68048914C>TCA475450118TCIRG1n.215C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.1056C>T
n.1008C>T
n.725C>T
n.491C>T
c.1590C>T (p.Leu530=)
n.902C>T
c.742C>T
c.942C>T (p.Leu314=)
n.703C>T
n.1594C>T
c.696C>T (p.Leu232=)
c.1683C>T (p.Leu561=)
n.1714C>T
n.1727C>T
n.1805C>T
11g.68048915A>CCA381585042TCIRG1n.216A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.1057A>C
n.1009A>C
n.726A>C
n.492A>C
c.1591A>C (p.Asn531His)
n.903A>C
c.743A>C
c.943A>C (p.Asn315His)
n.704A>C
n.1595A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.1684A>C (p.Asn562His)
n.1715A>C
n.1728A>C
n.1806A>C
11g.68048915A>GCA381585045TCIRG1n.216A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1057A>G
n.1009A>G
n.726A>G
n.492A>G
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
n.903A>G
c.743A>G
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.704A>G
n.1595A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
n.1715A>G
n.1728A>G
n.1806A>G
11g.68048915A>TCA381585043TCIRG1n.216A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1057A>T
n.1009A>T
n.726A>T
n.492A>T
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
n.903A>T
c.743A>T
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.704A>T
n.1595A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
n.1715A>T
n.1728A>T
n.1806A>T
11g.68048916A=CA1980432148TCIRG1n.217A=
c.1121A= (p.Asn374=)
c.1541A= (p.Asn514=)
c.1058A=
n.1010A=
n.727A=
n.493A=
c.1592A= (p.Asn531=)
n.904A=
c.744A=
c.944A= (p.Asn315=)
n.705A=
n.1596A=
c.698A= (p.Asn233=)
c.1685A= (p.Asn562=)
n.1716A=
n.1729A=
n.1807A=
11g.68048916A>CCA381585049TCIRG1n.217A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1058A>C
n.1010A>C
n.727A>C
n.493A>C
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
n.904A>C
c.744A>C
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.705A>C
n.1596A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
n.1716A>C
n.1729A>C
n.1807A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048916A>GCA381585054TCIRG1n.217A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1058A>G
n.1010A>G
n.727A>G
n.493A>G
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
n.904A>G
c.744A>G
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.705A>G
n.1596A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
n.1716A>G
n.1729A>G
n.1807A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048916A>TCA381585052TCIRG1n.217A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1058A>T
n.1010A>T
n.727A>T
n.493A>T
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
n.904A>T
c.744A>T
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.705A>T
n.1596A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
n.1716A>T
n.1729A>T
n.1807A>T
11g.68048917C>ACA381585056TCIRG1n.218C>A
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
c.1059C>A
n.1011C>A
n.728C>A
n.494C>A
c.1593C>A (p.Asn531Lys)
n.905C>A
c.745C>A
c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.706C>A
n.1597C>A
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
n.1717C>A
n.1730C>A
n.1808C>A
11g.68048917C=CA1980432153TCIRG1n.218C=
c.1122C= (p.Asn374=)
c.1542C= (p.Asn514=)
c.1059C=
n.1011C=
n.728C=
n.494C=
c.1593C= (p.Asn531=)
n.905C=
c.745C=
c.945C= (p.Asn315=)
n.706C=
n.1597C=
c.699C= (p.Asn233=)
c.1686C= (p.Asn562=)
n.1717C=
n.1730C=
n.1808C=
11g.68048917C>GCA381585060TCIRG1n.218C>G
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.1542C>G (p.Asn514Lys)
c.1059C>G
n.1011C>G
n.728C>G
n.494C>G
c.1593C>G (p.Asn531Lys)
n.905C>G
c.745C>G
c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.706C>G
n.1597C>G
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
n.1717C>G
n.1730C>G
n.1808C>G
11g.68048917C>TCA6147197TCIRG1n.218C>T
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1542C>T (p.Asn514=)
c.1059C>T
n.1011C>T
n.728C>T
n.494C>T
c.1593C>T (p.Asn531=)
n.905C>T
c.745C>T
c.945C>T (p.Asn315=)
n.706C>T
n.1597C>T
c.699C>T (p.Asn233=)
c.1686C>T (p.Asn562=)
n.1717C>T
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n.1808C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048918T>ACA381585062TCIRG1n.219T>A
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11g.68048918T>CCA381585064TCIRG1n.219T>C
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n.1718T>C
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n.1809T>C
11g.68048918T>GCA381585067TCIRG1n.219T>G
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n.1598T>G
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n.1718T>G
n.1731T>G
n.1809T>G
11g.68048918_68048919delinsTCCA1980432158TCIRG1n.219_220delinsTC
c.1123_1124delinsTC (p.Ser375=)
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c.746_747delinsTC
c.946_947delinsTC (p.Ser316=)
n.707_708delinsTC
n.1598_1599delinsTC
c.700_701delinsTC (p.Ser234=)
c.1687_1688delinsTC (p.Ser563=)
n.1718_1719delinsTC
n.1731_1732delinsTC
n.1809_1810delinsTC
11g.68048919C>ACA381585070TCIRG1n.220C>A
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
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c.947C>A (p.Ser316Tyr)
n.708C>A
n.1599C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
n.1719C>A
n.1732C>A
n.1810C>A
11g.68048919C=CA1980432165TCIRG1n.220C=
c.1124C= (p.Ser375=)
c.1544C= (p.Ser515=)
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n.1013C=
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n.1732C=
n.1810C=
11g.68048919C>GCA6147198TCIRG1n.220C>G
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.1061C>G
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c.747C>G
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n.1599C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
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n.1719C>G
n.1732C>G
n.1810C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048919C>TCA381585080TCIRG1n.220C>T
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
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n.1719C>T
n.1732C>T
n.1810C>T
11g.68048920delCA1980432162TCIRG1n.221del
c.1125del (p.Phe376SerfsTer3)
c.1545del (p.Phe516SerfsTer3)
c.1062del
n.1014del
n.731del
n.497del
c.1596del (p.Phe533SerfsTer3)
n.908del
c.748del
c.948del (p.Phe317SerfsTer3)
n.709del
n.1600del
c.702del (p.Phe235SerfsTer3)
c.1689del (p.Phe564SerfsTer3)
n.1720del
n.1733del
n.1811del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68048920C>ACA475450150TCIRG1n.221C>A
c.1125C>A (p.Ser375=)
c.1545C>A (p.Ser515=)
c.1062C>A
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n.908C>A
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n.709C>A
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n.1720C>A
n.1733C>A
n.1811C>A
11g.68048920C>GCA475450152TCIRG1n.221C>G
c.1125C>G (p.Ser375=)
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c.1062C>G
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c.948C>G (p.Ser316=)
n.709C>G
n.1600C>G
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c.1689C>G (p.Ser563=)
n.1720C>G
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n.1811C>G
11g.68048920C>TCA475450155TCIRG1n.221C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.1062C>T
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n.731C>T
n.497C>T
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n.908C>T
c.748C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
n.709C>T
n.1600C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
n.1720C>T
n.1733C>T
n.1811C>T
11g.68048921T>ACA381585087TCIRG1n.222T>A
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1063T>A
n.1015T>A
n.732T>A
n.498T>A
c.1597T>A (p.Phe533Ile)
n.909T>A
c.749T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.710T>A
n.1601T>A
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n.1721T>A
n.1734T>A
n.1812T>A
11g.68048921T>CCA381585083TCIRG1n.222T>C
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
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c.1063T>C
n.1015T>C
n.732T>C
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c.1597T>C (p.Phe533Leu)
n.909T>C
c.749T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.710T>C
n.1601T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
n.1721T>C
n.1734T>C
n.1812T>C
11g.68048921T>GCA381585084TCIRG1n.222T>G
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1063T>G
n.1015T>G
n.732T>G
n.498T>G
c.1597T>G (p.Phe533Val)
n.909T>G
c.749T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.710T>G
n.1601T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
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n.1721T>G
n.1734T>G
n.1812T>G
11g.68048922T>ACA381585090TCIRG1n.223T>A
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1064T>A
n.1016T>A
n.733T>A
n.499T>A
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n.910T>A
c.750T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.711T>A
n.1602T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
n.1722T>A
n.1735T>A
n.1813T>A
11g.68048922T>CCA381585091TCIRG1n.223T>C
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1064T>C
n.1016T>C
n.733T>C
n.499T>C
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n.910T>C
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c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.711T>C
n.1602T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
n.1722T>C
n.1735T>C
n.1813T>C
11g.68048922T>GCA381585097TCIRG1n.223T>G
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1064T>G
n.1016T>G
n.733T>G
n.499T>G
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
n.910T>G
c.750T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.711T>G
n.1602T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
n.1722T>G
n.1735T>G
n.1813T>G
11g.68048923C>ACA381585098TCIRG1n.224C>A
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.1548C>A (p.Phe516Leu)
c.1065C>A
n.1017C>A
n.734C>A
n.500C>A
c.1599C>A (p.Phe533Leu)
n.911C>A
c.751C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
n.712C>A
n.1603C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
n.1723C>A
n.1736C>A
n.1814C>A
11g.68048923C>GCA381585099TCIRG1n.224C>G
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.1548C>G (p.Phe516Leu)
c.1065C>G
n.1017C>G
n.734C>G
n.500C>G
c.1599C>G (p.Phe533Leu)
n.911C>G
c.751C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
n.712C>G
n.1603C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.1692C>G (p.Phe564Leu)
n.1723C>G
n.1736C>G
n.1814C>G
11g.68048923C>TCA475450174TCIRG1n.224C>T
c.1128C>T (p.Phe376=)
c.1548C>T (p.Phe516=)
c.1065C>T
n.1017C>T
n.734C>T
n.500C>T
c.1599C>T (p.Phe533=)
n.911C>T
c.751C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
n.712C>T
n.1603C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
c.1692C>T (p.Phe564=)
n.1723C>T
n.1736C>T
n.1814C>T
11g.68048924A>CCA381585100TCIRG1n.225A>C
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1066A>C
n.1018A>C
n.735A>C
n.501A>C
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.912A>C
c.752A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.713A>C
n.1604A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1724A>C
n.1737A>C
n.1815A>C
11g.68048924A>GCA381585106TCIRG1n.225A>G
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1066A>G
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c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.912A>G
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c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.713A>G
n.1604A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1724A>G
n.1737A>G
n.1815A>G
11g.68048924A>TCA381585104TCIRG1n.225A>T
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1066A>T
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c.1600A>T (p.Lys534Ter)
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c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.713A>T
n.1604A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1724A>T
n.1737A>T
n.1815A>T
11g.68048925A>CCA381585108TCIRG1n.226A>C
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1067A>C
n.1019A>C
n.736A>C
n.502A>C
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.913A>C
c.753A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.714A>C
n.1605A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1725A>C
n.1738A>C
n.1816A>C
11g.68048925A>GCA381585110TCIRG1n.226A>G
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1067A>G
n.1019A>G
n.736A>G
n.502A>G
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.913A>G
c.753A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.714A>G
n.1605A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1725A>G
n.1738A>G
n.1816A>G
 gnomAD v4
11g.68048925A>TCA381585111TCIRG1n.226A>T
c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1067A>T
n.1019A>T
n.736A>T
n.502A>T
c.1601A>T (p.Lys534Met)
n.913A>T
c.753A>T
c.953A>T (p.Lys318Met)
n.714A>T
n.1605A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.1694A>T (p.Lys565Met)
n.1725A>T
n.1738A>T
n.1816A>T
11g.68048926G>ACA475450197TCIRG1n.227G>A
c.1131G>A (p.Lys377=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1068G>A
n.1020G>A
n.737G>A
n.503G>A
c.1602G>A (p.Lys534=)
n.914G>A
c.754G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
n.715G>A
n.1606G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
c.1695G>A (p.Lys565=)
n.1726G>A
n.1739G>A
n.1817G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68048926G>CCA381585114TCIRG1n.227G>C
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1068G>C
n.1020G>C
n.737G>C
n.503G>C
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.914G>C
c.754G>C
c.954G>C (p.Lys318Asn)
n.715G>C
n.1606G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
n.1726G>C
n.1739G>C
n.1817G>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1819T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.68048928T=CA1980432181TCIRG1n.229T=
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n.1820G>C
11g.68048929G=CA1980432187TCIRG1n.230G=
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 dbSNP
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n.1730A>C
n.1743A>C
n.1821A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.68048930A>TCA381585143TCIRG1n.231A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
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n.1822A>C
11g.68048931A>GCA381585149TCIRG1n.232A>G
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n.1822A>G
 dbSNP
11g.68048931A>TCA381585152TCIRG1n.232A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1073A>T
n.1025A>T
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n.1823G>A
 ClinVar dbSNP
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11g.68048932G>TCA381585159TCIRG1n.233G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
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n.1732G>T
n.1745G>T
n.1823G>T
11g.68048933A>CCA381585161TCIRG1n.234A>C
c.1138A>C (p.Met380Leu)
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n.1824A>C
11g.68048933A>GCA381585175TCIRG1n.234A>G
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n.1746A>G
n.1824A>G
11g.68048933A>TCA381585178TCIRG1n.234A>T
c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.1075A>T
n.1027A>T
n.744A>T
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c.1609A>T (p.Met537Leu)
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n.722A>T
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c.1702A>T (p.Met568Leu)
n.1733A>T
n.1746A>T
n.1824A>T
11g.68048934T>ACA381585193TCIRG1n.235T>A
c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
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n.1734T>A
n.1747T>A
n.1825T>A
11g.68048934T>CCA381585184TCIRG1n.235T>C
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.1076T>C
n.1028T>C
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n.511T>C
c.1610T>C (p.Met537Thr)
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c.962T>C (p.Met321Thr)
n.723T>C
n.1614T>C
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.1703T>C (p.Met568Thr)
n.1734T>C
n.1747T>C
n.1825T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048934T>GCA381585187TCIRG1n.235T>G
c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.1559T>G (p.Met520Arg)
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n.1734T>G
n.1747T>G
n.1825T>G
11g.68048934T=CA1980432208TCIRG1n.235T=
c.1139T= (p.Met380=)
c.1559T= (p.Met520=)
c.1076T=
n.1028T=
n.745T=
n.511T=
c.1610T= (p.Met537=)
n.922T=
c.962T= (p.Met321=)
n.723T=
n.1614T=
c.716T= (p.Met239=)
c.1703T= (p.Met568=)
n.1734T=
n.1747T=
n.1825T=
11g.68048935G>ACA381585195TCIRG1n.236G>A
c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.1077G>A
n.1029G>A
n.746G>A
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c.1611G>A (p.Met537Ile)
n.923G>A
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n.724G>A
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c.717G>A (p.Met239Ile)
c.1704G>A (p.Met568Ile)
n.1735G>A
n.1748G>A
n.1826G>A
11g.68048935G>CCA381585197TCIRG1n.236G>C
c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.1077G>C
n.1029G>C
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n.512G>C
c.1611G>C (p.Met537Ile)
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c.963G>C (p.Met321Ile)
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c.1704G>C (p.Met568Ile)
n.1735G>C
n.1748G>C
n.1826G>C
11g.68048935G>TCA381585198TCIRG1n.236G>T
c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.1077G>T
n.1029G>T
n.746G>T
n.512G>T
c.1611G>T (p.Met537Ile)
n.923G>T
c.963G>T (p.Met321Ile)
n.724G>T
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c.717G>T (p.Met239Ile)
c.1704G>T (p.Met568Ile)
n.1735G>T
n.1748G>T
n.1826G>T
11g.68048936T>ACA381585201TCIRG1n.237T>A
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.1078T>A
n.1030T>A
n.747T>A
n.513T>A
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.924T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.725T>A
n.1616T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.1736T>A
n.1749T>A
n.1827T>A
11g.68048936T>CCA381585204TCIRG1n.237T>C
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.1078T>C
n.1030T>C
n.747T>C
n.513T>C
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.924T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.725T>C
n.1616T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.1736T>C
n.1749T>C
n.1827T>C
11g.68048936T>GCA381585207TCIRG1n.237T>G
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.1078T>G
n.1030T>G
n.747T>G
n.513T>G
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.924T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.725T>G
n.1616T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.1736T>G
n.1749T>G
n.1827T>G
11g.68048937C>ACA381585210TCIRG1n.238C>A
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.1079C>A
n.1031C>A
n.748C>A
n.514C>A
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
n.925C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.726C>A
n.1617C>A
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
n.1737C>A
n.1750C>A
n.1828C>A
11g.68048937C>GCA381585220TCIRG1n.238C>G
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.1079C>G
n.1031C>G
n.748C>G
n.514C>G
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
n.925C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.726C>G
n.1617C>G
c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
n.1737C>G
n.1750C>G
n.1828C>G
11g.68048937C>TCA381585221TCIRG1n.238C>T
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.1079C>T
n.1031C>T
n.748C>T
n.514C>T
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
n.925C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.726C>T
n.1617C>T
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
n.1737C>T
n.1750C>T
n.1828C>T
11g.68048938C>ACA475450214TCIRG1n.239C>A
c.1143C>A (p.Ser381=)
c.1563C>A (p.Ser521=)
c.1080C>A
n.1032C>A
n.749C>A
n.515C>A
c.1614C>A (p.Ser538=)
n.926C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
n.727C>A
n.1618C>A
c.720C>A (p.Ser240=)
c.1707C>A (p.Ser569=)
n.1738C>A
n.1751C>A
n.1829C>A
11g.68048938C=CA1980432219TCIRG1n.239C=
c.1143C= (p.Ser381=)
c.1563C= (p.Ser521=)
c.1080C=
n.1032C=
n.749C=
n.515C=
c.1614C= (p.Ser538=)
n.926C=
c.966C= (p.Ser322=)
n.727C=
n.1618C=
c.720C= (p.Ser240=)
c.1707C= (p.Ser569=)
n.1738C=
n.1751C=
n.1829C=
11g.68048938C>GCA475450215TCIRG1n.239C>G
c.1143C>G (p.Ser381=)
c.1563C>G (p.Ser521=)
c.1080C>G
n.1032C>G
n.749C>G
n.515C>G
c.1614C>G (p.Ser538=)
n.926C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
n.727C>G
n.1618C>G
c.720C>G (p.Ser240=)
c.1707C>G (p.Ser569=)
n.1738C>G
n.1751C>G
n.1829C>G
11g.68048938C>TCA6147201TCIRG1n.239C>T
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1563C>T (p.Ser521=)
c.1080C>T
n.1032C>T
n.749C>T
n.515C>T
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.926C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
n.727C>T
n.1618C>T
c.720C>T (p.Ser240=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
n.1738C>T
n.1751C>T
n.1829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048939G>ACA6147202TCIRG1n.240G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.1564G>A (p.Val522Ile)
c.1081G>A
n.1033G>A
n.750G>A
n.516G>A
c.1615G>A (p.Val539Ile)
n.927G>A
c.967G>A (p.Val323Ile)
n.728G>A
n.1619G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
n.1739G>A
n.1752G>A
n.1830G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048939G>CCA381585229TCIRG1n.240G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1081G>C
n.1033G>C
n.750G>C
n.516G>C
c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.927G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.728G>C
n.1619G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.1739G>C
n.1752G>C
n.1830G>C
 gnomAD v4
11g.68048939G=CA1980432227TCIRG1n.240G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.1081G=
n.1033G=
n.750G=
n.516G=
c.1615G= (p.Val539=)
n.927G=
c.967G= (p.Val323=)
n.728G=
n.1619G=
c.721G= (p.Val241=)
c.1708G= (p.Val570=)
n.1739G=
n.1752G=
n.1830G=
11g.68048939G>TCA381585227TCIRG1n.240G>T
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.1564G>T (p.Val522Phe)
c.1081G>T
n.1033G>T
n.750G>T
n.516G>T
c.1615G>T (p.Val539Phe)
n.927G>T
c.967G>T (p.Val323Phe)
n.728G>T
n.1619G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.1708G>T (p.Val570Phe)
n.1739G>T
n.1752G>T
n.1830G>T
11g.68048940T>ACA381585232TCIRG1n.241T>A
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.1565T>A (p.Val522Asp)
c.1082T>A
n.1034T>A
n.751T>A
n.517T>A
c.1616T>A (p.Val539Asp)
n.928T>A
c.968T>A (p.Val323Asp)
n.729T>A
n.1620T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
n.1740T>A
n.1753T>A
n.1831T>A
11g.68048940T>CCA381585234TCIRG1n.241T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1082T>C
n.1034T>C
n.751T>C
n.517T>C
c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.928T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.729T>C
n.1620T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.1740T>C
n.1753T>C
n.1831T>C
11g.68048940T>GCA381585233TCIRG1n.241T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1082T>G
n.1034T>G
n.751T>G
n.517T>G
c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.928T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.729T>G
n.1620T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.1740T>G
n.1753T>G
n.1831T>G
11g.68048941C>ACA475450220TCIRG1n.242C>A
c.1146C>A (p.Val382=)
c.1566C>A (p.Val522=)
c.1083C>A
n.1035C>A
n.752C>A
n.518C>A
c.1617C>A (p.Val539=)
n.929C>A
c.969C>A (p.Val323=)
n.730C>A
n.1621C>A
c.723C>A (p.Val241=)
c.1710C>A (p.Val570=)
n.1741C>A
n.1754C>A
n.1832C>A
11g.68048941C=CA1980432243TCIRG1n.242C=
c.1146C= (p.Val382=)
c.1566C= (p.Val522=)
c.1083C=
n.1035C=
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n.518C=
c.1617C= (p.Val539=)
n.929C=
c.969C= (p.Val323=)
n.730C=
n.1621C=
c.723C= (p.Val241=)
c.1710C= (p.Val570=)
n.1741C=
n.1754C=
n.1832C=
11g.68048941C>GCA475450221TCIRG1n.242C>G
c.1146C>G (p.Val382=)
c.1566C>G (p.Val522=)
c.1083C>G
n.1035C>G
n.752C>G
n.518C>G
c.1617C>G (p.Val539=)
n.929C>G
c.969C>G (p.Val323=)
n.730C>G
n.1621C>G
c.723C>G (p.Val241=)
c.1710C>G (p.Val570=)
n.1741C>G
n.1754C>G
n.1832C>G
11g.68048941C>TCA475450222TCIRG1n.242C>T
c.1146C>T (p.Val382=)
c.1566C>T (p.Val522=)
c.1083C>T
n.1035C>T
n.752C>T
n.518C>T
c.1617C>T (p.Val539=)
n.929C>T
c.969C>T (p.Val323=)
n.730C>T
n.1621C>T
c.723C>T (p.Val241=)
c.1710C>T (p.Val570=)
n.1741C>T
n.1754C>T
n.1832C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68048942A>CCA381585236TCIRG1n.243A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1084A>C
n.1036A>C
n.753A>C
n.519A>C
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
n.930A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.731A>C
n.1622A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.1742A>C
n.1755A>C
n.1833A>C
11g.68048942A>GCA381585237TCIRG1n.243A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1084A>G
n.1036A>G
n.753A>G
n.519A>G
c.1618A>G (p.Ile540Val)
n.930A>G
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.731A>G
n.1622A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.1742A>G
n.1755A>G
n.1833A>G
11g.68048942A>TCA381585239TCIRG1n.243A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1084A>T
n.1036A>T
n.753A>T
n.519A>T
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
n.930A>T
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.731A>T
n.1622A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.1742A>T
n.1755A>T
n.1833A>T
11g.68048943T>ACA381585243TCIRG1n.244T>A
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1085T>A
n.1037T>A
n.754T>A
n.520T>A
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
n.931T>A
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.732T>A
n.1623T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.1743T>A
n.1756T>A
n.1834T>A
11g.68048943T>CCA381585244TCIRG1n.244T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1085T>C
n.1037T>C
n.754T>C
n.520T>C
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
n.931T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.732T>C
n.1623T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.1743T>C
n.1756T>C
n.1834T>C
11g.68048943T>GCA381585249TCIRG1n.244T>G
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1085T>G
n.1037T>G
n.754T>G
n.520T>G
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
n.931T>G
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.732T>G
n.1623T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.1743T>G
n.1756T>G
n.1834T>G
11g.68048944C>ACA475450227TCIRG1n.245C>A
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.1569C>A (p.Ile523=)
c.1086C>A
n.1038C>A
n.755C>A
n.521C>A
c.1620C>A (p.Ile540=)
n.932C>A
c.972C>A (p.Ile324=)
n.733C>A
n.1624C>A
c.726C>A (p.Ile242=)
c.1713C>A (p.Ile571=)
n.1744C>A
n.1757C>A
n.1835C>A
11g.68048944C=CA1980432250TCIRG1n.245C=
c.1149C= (p.Ile383=)
c.1569C= (p.Ile523=)
c.1086C=
n.1038C=
n.755C=
n.521C=
c.1620C= (p.Ile540=)
n.932C=
c.972C= (p.Ile324=)
n.733C=
n.1624C=
c.726C= (p.Ile242=)
c.1713C= (p.Ile571=)
n.1744C=
n.1757C=
n.1835C=
11g.68048944C>GCA381585254TCIRG1n.245C>G
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
c.1086C>G
n.1038C>G
n.755C>G
n.521C>G
c.1620C>G (p.Ile540Met)
n.932C>G
c.972C>G (p.Ile324Met)
n.733C>G
n.1624C>G
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.1713C>G (p.Ile571Met)
n.1744C>G
n.1757C>G
n.1835C>G
11g.68048944C>TCA6147203TCIRG1n.245C>T
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.1569C>T (p.Ile523=)
c.1086C>T
n.1038C>T
n.755C>T
n.521C>T
c.1620C>T (p.Ile540=)
n.932C>T
c.972C>T (p.Ile324=)
n.733C>T
n.1624C>T
c.726C>T (p.Ile242=)
c.1713C>T (p.Ile571=)
n.1744C>T
n.1757C>T
n.1835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048945C>ACA381585257TCIRG1n.246C>A
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1570C>A (p.Leu524Met)
c.1087C>A
n.1039C>A
n.756C>A
n.522C>A
c.1621C>A (p.Leu541Met)
n.933C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.734C>A
n.1625C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.1714C>A (p.Leu572Met)
n.1745C>A
n.1758C>A
n.1836C>A
 gnomAD v4
11g.68048945C>GCA381585265TCIRG1n.246C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1087C>G
n.1039C>G
n.756C>G
n.522C>G
c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.933C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.734C>G
n.1625C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.1745C>G
n.1758C>G
n.1836C>G
11g.68048945C>TCA475450229TCIRG1n.246C>T
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
c.1087C>T
n.1039C>T
n.756C>T
n.522C>T
c.1621C>T (p.Leu541=)
n.933C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.734C>T
n.1625C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
c.1714C>T (p.Leu572=)
n.1745C>T
n.1758C>T
n.1836C>T
 gnomAD v4
11g.68048946T>ACA381585269TCIRG1n.247T>A
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.1088T>A
n.1040T>A
n.757T>A
n.523T>A
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
n.934T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.735T>A
n.1626T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
n.1746T>A
n.1759T>A
n.1837T>A
11g.68048946T>CCA381585270TCIRG1n.247T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1088T>C
n.1040T>C
n.757T>C
n.523T>C
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
n.934T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.735T>C
n.1626T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.1746T>C
n.1759T>C
n.1837T>C
11g.68048946T>GCA381585272TCIRG1n.247T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1088T>G
n.1040T>G
n.757T>G
n.523T>G
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
n.934T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.735T>G
n.1626T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.1746T>G
n.1759T>G
n.1837T>G
11g.68048947G>ACA6147204TCIRG1n.248G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1572G>A (p.Leu524=)
c.1089G>A
n.1041G>A
n.758G>A
n.524G>A
c.1623G>A (p.Leu541=)
n.935G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.736G>A
n.1627G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.1716G>A (p.Leu572=)
n.1747G>A
n.1760G>A
n.1838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048947G>CCA6147205TCIRG1n.248G>C
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1572G>C (p.Leu524=)
c.1089G>C
n.1041G>C
n.758G>C
n.524G>C
c.1623G>C (p.Leu541=)
n.935G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.736G>C
n.1627G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.1716G>C (p.Leu572=)
n.1747G>C
n.1760G>C
n.1838G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048947G=CA1980432264TCIRG1n.248G=
c.1152G= (p.Leu384=)
c.1572G= (p.Leu524=)
c.1089G=
n.1041G=
n.758G=
n.524G=
c.1623G= (p.Leu541=)
n.935G=
c.975G= (p.Leu325=)
n.736G=
n.1627G=
c.729G= (p.Leu243=)
c.1716G= (p.Leu572=)
n.1747G=
n.1760G=
n.1838G=
11g.68048947G>TCA475450231TCIRG1n.248G>T
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1572G>T (p.Leu524=)
c.1089G>T
n.1041G>T
n.758G>T
n.524G>T
c.1623G>T (p.Leu541=)
n.935G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.736G>T
n.1627G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.1716G>T (p.Leu572=)
n.1747G>T
n.1760G>T
n.1838G>T
11g.68048948G>ACA381585283TCIRG1n.249G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1090G>A
n.1042G>A
n.759G>A
n.525G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
n.936G>A
c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.737G>A
n.1628G>A
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
n.1748G>A
n.1761G>A
n.1839G>A
 COSMIC
11g.68048948G>CCA381585284TCIRG1n.249G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1090G>C
n.1042G>C
n.759G>C
n.525G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.936G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.737G>C
n.1628G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
n.1748G>C
n.1761G>C
n.1839G>C
11g.68048948G>TCA381585285TCIRG1n.249G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1090G>T
n.1042G>T
n.759G>T
n.525G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
n.936G>T
c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.737G>T
n.1628G>T
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
n.1748G>T
n.1761G>T
n.1839G>T
11g.68048949G>ACA381585287TCIRG1n.250G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1091G>A
n.1043G>A
n.760G>A
n.526G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
n.937G>A
c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.738G>A
n.1629G>A
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
n.1749G>A
n.1762G>A
n.1840G>A
11g.68048949G>CCA381585288TCIRG1n.250G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1091G>C
n.1043G>C
n.760G>C
n.526G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.937G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.738G>C
n.1629G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
n.1749G>C
n.1762G>C
n.1840G>C
11g.68048949G>TCA381585289TCIRG1n.250G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1091G>T
n.1043G>T
n.760G>T
n.526G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.937G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.738G>T
n.1629G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
n.1749G>T
n.1762G>T
n.1840G>T
11g.68048950C>ACA475450233TCIRG1n.251C>A
c.1155C>A (p.Gly385=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.1092C>A
n.1044C>A
n.761C>A
n.527C>A
c.1626C>A (p.Gly542=)
n.938C>A
c.978C>A (p.Gly326=)
n.739C>A
n.1630C>A
c.732C>A (p.Gly244=)
c.1719C>A (p.Gly573=)
n.1750C>A
n.1763C>A
n.1841C>A
11g.68048950C=CA1980432272TCIRG1n.251C=
c.1155C= (p.Gly385=)
c.1575C= (p.Gly525=)
c.1092C=
n.1044C=
n.761C=
n.527C=
c.1626C= (p.Gly542=)
n.938C=
c.978C= (p.Gly326=)
n.739C=
n.1630C=
c.732C= (p.Gly244=)
c.1719C= (p.Gly573=)
n.1750C=
n.1763C=
n.1841C=
11g.68048950C>GCA475450234TCIRG1n.251C>G
c.1155C>G (p.Gly385=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.1092C>G
n.1044C>G
n.761C>G
n.527C>G
c.1626C>G (p.Gly542=)
n.938C>G
c.978C>G (p.Gly326=)
n.739C>G
n.1630C>G
c.732C>G (p.Gly244=)
c.1719C>G (p.Gly573=)
n.1750C>G
n.1763C>G
n.1841C>G
11g.68048950C>TCA6147206TCIRG1n.251C>T
c.1155C>T (p.Gly385=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.1092C>T
n.1044C>T
n.761C>T
n.527C>T
c.1626C>T (p.Gly542=)
n.938C>T
c.978C>T (p.Gly326=)
n.739C>T
n.1630C>T
c.732C>T (p.Gly244=)
c.1719C>T (p.Gly573=)
n.1750C>T
n.1763C>T
n.1841C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68048951G>ACA6147207TCIRG1n.252G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.1093G>A
n.1045G>A
n.762G>A
n.528G>A
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.939G>A
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.740G>A
n.1631G>A
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.1720G>A (p.Val574Ile)
n.1751G>A
n.1764G>A
n.1842G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048951G>CCA381585294TCIRG1n.252G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1093G>C
n.1045G>C
n.762G>C
n.528G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.939G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.740G>C
n.1631G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
n.1751G>C
n.1764G>C
n.1842G>C
11g.68048951G=CA1980432277TCIRG1n.252G=
c.1156G= (p.Val386=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.1093G=
n.1045G=
n.762G=
n.528G=
c.1627G= (p.Val543=)
n.939G=
c.979G= (p.Val327=)
n.740G=
n.1631G=
c.733G= (p.Val245=)
c.1720G= (p.Val574=)
n.1751G=
n.1764G=
n.1842G=
11g.68048951G>TCA381585295TCIRG1n.252G>T
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.1576G>T (p.Val526Phe)
c.1093G>T
n.1045G>T
n.762G>T
n.528G>T
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.939G>T
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.740G>T
n.1631G>T
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.1720G>T (p.Val574Phe)
n.1751G>T
n.1764G>T
n.1842G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68048952T>ACA381585301TCIRG1n.253T>A
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.1577T>A (p.Val526Asp)
c.1094T>A
n.1046T>A
n.763T>A
n.529T>A
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.940T>A
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.741T>A
n.1632T>A
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.1721T>A (p.Val574Asp)
n.1752T>A
n.1765T>A
n.1843T>A
11g.68048952T>CCA381585299TCIRG1n.253T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1094T>C
n.1046T>C
n.763T>C
n.529T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.940T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.741T>C
n.1632T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
n.1752T>C
n.1765T>C
n.1843T>C
11g.68048952T>GCA381585296TCIRG1n.253T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1094T>G
n.1046T>G
n.763T>G
n.529T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.940T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.741T>G
n.1632T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
n.1752T>G
n.1765T>G
n.1843T>G
11g.68048953C>ACA475450236TCIRG1n.254C>A
c.1158C>A (p.Val386=)
c.1578C>A (p.Val526=)
c.1095C>A
n.1047C>A
n.764C>A
n.530C>A
c.1629C>A (p.Val543=)
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n.742C>A
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c.1722C>A (p.Val574=)
n.1753C>A
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n.1844C>A
 gnomAD v4
11g.68048953C=CA1980432283TCIRG1n.254C=
c.1158C= (p.Val386=)
c.1578C= (p.Val526=)
c.1095C=
n.1047C=
n.764C=
n.530C=
c.1629C= (p.Val543=)
n.941C=
c.981C= (p.Val327=)
n.742C=
n.1633C=
c.735C= (p.Val245=)
c.1722C= (p.Val574=)
n.1753C=
n.1766C=
n.1844C=
11g.68048953C>GCA475450237TCIRG1n.254C>G
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11g.68048953C>TCA6147208TCIRG1n.254C>T
c.1158C>T (p.Val386=)
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n.941C>T
c.981C>T (p.Val327=)
n.742C>T
n.1633C>T
c.735C>T (p.Val245=)
c.1722C>T (p.Val574=)
n.1753C>T
n.1766C>T
n.1844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048954G>ACA6147210TCIRG1n.255G>A
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.1579G>A (p.Val527Met)
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c.1630G>A (p.Val544Met)
n.942G>A
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n.1634G>A
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n.1754G>A
n.1767G>A
n.1845G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048954G>CCA6147209TCIRG1n.255G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
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c.982G>C (p.Val328Leu)
n.743G>C
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c.736G>C (p.Val246Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
n.1754G>C
n.1767G>C
n.1845G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048954G=CA1980432293TCIRG1n.255G=
c.1159G= (p.Val387=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.1096G=
n.1048G=
n.765G=
n.531G=
c.1630G= (p.Val544=)
n.942G=
c.982G= (p.Val328=)
n.743G=
n.1634G=
c.736G= (p.Val246=)
c.1723G= (p.Val575=)
n.1754G=
n.1767G=
n.1845G=
11g.68048954G>TCA381585309TCIRG1n.255G>T
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1579G>T (p.Val527Leu)
c.1096G>T
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n.531G>T
c.1630G>T (p.Val544Leu)
n.942G>T
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.743G>T
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c.736G>T (p.Val246Leu)
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n.1754G>T
n.1767G>T
n.1845G>T
11g.68048955T>ACA381585313TCIRG1n.256T>A
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.1097T>A
n.1049T>A
n.766T>A
n.532T>A
c.1631T>A (p.Val544Glu)
n.943T>A
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.744T>A
n.1635T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
n.1755T>A
n.1768T>A
n.1846T>A
 gnomAD v4
11g.68048955T>CCA381585316TCIRG1n.256T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1097T>C
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n.532T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
n.943T>C
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.744T>C
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c.737T>C (p.Val246Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
n.1755T>C
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n.1846T>C
11g.68048955T>GCA381585320TCIRG1n.256T>G
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1097T>G
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n.1755T>G
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n.1846T>G
11g.68048956G>ACA475450238TCIRG1n.257G>A
c.1161G>A (p.Val387=)
c.1581G>A (p.Val527=)
c.1098G>A
n.1050G>A
n.767G>A
n.533G>A
c.1632G>A (p.Val544=)
n.944G>A
c.984G>A (p.Val328=)
n.745G>A
n.1636G>A
c.738G>A (p.Val246=)
c.1725G>A (p.Val575=)
n.1756G>A
n.1769G>A
n.1847G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048956G>CCA475450240TCIRG1n.257G>C
c.1161G>C (p.Val387=)
c.1581G>C (p.Val527=)
c.1098G>C
n.1050G>C
n.767G>C
n.533G>C
c.1632G>C (p.Val544=)
n.944G>C
c.984G>C (p.Val328=)
n.745G>C
n.1636G>C
c.738G>C (p.Val246=)
c.1725G>C (p.Val575=)
n.1756G>C
n.1769G>C
n.1847G>C
11g.68048956G=CA1980432305TCIRG1n.257G=
c.1161G= (p.Val387=)
c.1581G= (p.Val527=)
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n.1050G=
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n.533G=
c.1632G= (p.Val544=)
n.944G=
c.984G= (p.Val328=)
n.745G=
n.1636G=
c.738G= (p.Val246=)
c.1725G= (p.Val575=)
n.1756G=
n.1769G=
n.1847G=
11g.68048956G>TCA475450239TCIRG1n.257G>T
c.1161G>T (p.Val387=)
c.1581G>T (p.Val527=)
c.1098G>T
n.1050G>T
n.767G>T
n.533G>T
c.1632G>T (p.Val544=)
n.944G>T
c.984G>T (p.Val328=)
n.745G>T
n.1636G>T
c.738G>T (p.Val246=)
c.1725G>T (p.Val575=)
n.1756G>T
n.1769G>T
n.1847G>T
11g.68048957C>ACA381585324TCIRG1n.258C>A
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1099C>A
n.1051C>A
n.768C>A
n.534C>A
c.1633C>A (p.His545Asn)
n.945C>A
c.985C>A (p.His329Asn)
n.746C>A
n.1637C>A
c.739C>A (p.His247Asn)
c.1726C>A (p.His576Asn)
n.1757C>A
n.1770C>A
n.1848C>A
11g.68048957C>GCA381585328TCIRG1n.258C>G
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1099C>G
n.1051C>G
n.768C>G
n.534C>G
c.1633C>G (p.His545Asp)
n.945C>G
c.985C>G (p.His329Asp)
n.746C>G
n.1637C>G
c.739C>G (p.His247Asp)
c.1726C>G (p.His576Asp)
n.1757C>G
n.1770C>G
n.1848C>G
11g.68048957C>TCA381585330TCIRG1n.258C>T
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1099C>T
n.1051C>T
n.768C>T
n.534C>T
c.1633C>T (p.His545Tyr)
n.945C>T
c.985C>T (p.His329Tyr)
n.746C>T
n.1637C>T
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.1726C>T (p.His576Tyr)
n.1757C>T
n.1770C>T
n.1848C>T
11g.68048958A>CCA381585334TCIRG1n.259A>C
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1100A>C
n.1052A>C
n.769A>C
n.535A>C
c.1634A>C (p.His545Pro)
n.946A>C
c.986A>C (p.His329Pro)
n.747A>C
n.1638A>C
c.740A>C (p.His247Pro)
c.1727A>C (p.His576Pro)
n.1758A>C
n.1771A>C
n.1849A>C
11g.68048958A>GCA381585335TCIRG1n.259A>G
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1100A>G
n.1052A>G
n.769A>G
n.535A>G
c.1634A>G (p.His545Arg)
n.946A>G
c.986A>G (p.His329Arg)
n.747A>G
n.1638A>G
c.740A>G (p.His247Arg)
c.1727A>G (p.His576Arg)
n.1758A>G
n.1771A>G
n.1849A>G
11g.68048958A>TCA381585336TCIRG1n.259A>T
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1100A>T
n.1052A>T
n.769A>T
n.535A>T
c.1634A>T (p.His545Leu)
n.946A>T
c.986A>T (p.His329Leu)
n.747A>T
n.1638A>T
c.740A>T (p.His247Leu)
c.1727A>T (p.His576Leu)
n.1758A>T
n.1771A>T
n.1849A>T
11g.68048959C>ACA381585337TCIRG1n.260C>A
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.1101C>A
n.1053C>A
n.770C>A
n.536C>A
c.1635C>A (p.His545Gln)
n.947C>A
c.987C>A (p.His329Gln)
n.748C>A
n.1639C>A
c.741C>A (p.His247Gln)
c.1728C>A (p.His576Gln)
n.1759C>A
n.1772C>A
n.1850C>A
11g.68048959C>GCA381585338TCIRG1n.260C>G
c.1164C>G (p.His388Gln)
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.1101C>G
n.1053C>G
n.770C>G
n.536C>G
c.1635C>G (p.His545Gln)
n.947C>G
c.987C>G (p.His329Gln)
n.748C>G
n.1639C>G
c.741C>G (p.His247Gln)
c.1728C>G (p.His576Gln)
n.1759C>G
n.1772C>G
n.1850C>G
11g.68048959C>TCA475450241TCIRG1n.260C>T
c.1164C>T (p.His388=)
c.1584C>T (p.His528=)
c.1101C>T
n.1053C>T
n.770C>T
n.536C>T
c.1635C>T (p.His545=)
n.947C>T
c.987C>T (p.His329=)
n.748C>T
n.1639C>T
c.741C>T (p.His247=)
c.1728C>T (p.His576=)
n.1759C>T
n.1772C>T
n.1850C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68048960A=CA1980432313TCIRG1n.261A=
c.1165A= (p.Met389=)
c.1585A= (p.Met529=)
c.1102A=
n.1054A=
n.771A=
n.537A=
c.1636A= (p.Met546=)
n.948A=
c.988A= (p.Met330=)
n.749A=
n.1640A=
c.742A= (p.Met248=)
c.1729A= (p.Met577=)
n.1760A=
n.1773A=
n.1851A=
11g.68048960A>CCA381585340TCIRG1n.261A>C
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.1585A>C (p.Met529Leu)
c.1102A>C
n.1054A>C
n.771A>C
n.537A>C
c.1636A>C (p.Met546Leu)
n.948A>C
c.988A>C (p.Met330Leu)
n.749A>C
n.1640A>C
c.742A>C (p.Met248Leu)
c.1729A>C (p.Met577Leu)
n.1760A>C
n.1773A>C
n.1851A>C
11g.68048960A>GCA6147211TCIRG1n.261A>G
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.1585A>G (p.Met529Val)
c.1102A>G
n.1054A>G
n.771A>G
n.537A>G
c.1636A>G (p.Met546Val)
n.948A>G
c.988A>G (p.Met330Val)
n.749A>G
n.1640A>G
c.742A>G (p.Met248Val)
c.1729A>G (p.Met577Val)
n.1760A>G
n.1773A>G
n.1851A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048960A>TCA381585344TCIRG1n.261A>T
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.1585A>T (p.Met529Leu)
c.1102A>T
n.1054A>T
n.771A>T
n.537A>T
c.1636A>T (p.Met546Leu)
n.948A>T
c.988A>T (p.Met330Leu)
n.749A>T
n.1640A>T
c.742A>T (p.Met248Leu)
c.1729A>T (p.Met577Leu)
n.1760A>T
n.1773A>T
n.1851A>T
11g.68048961T>ACA381585346TCIRG1n.262T>A
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.1586T>A (p.Met529Lys)
c.1103T>A
n.1055T>A
n.772T>A
n.538T>A
c.1637T>A (p.Met546Lys)
n.949T>A
c.989T>A (p.Met330Lys)
n.750T>A
n.1641T>A
c.743T>A (p.Met248Lys)
c.1730T>A (p.Met577Lys)
n.1761T>A
n.1774T>A
n.1852T>A
11g.68048961T>CCA381585349TCIRG1n.262T>C
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.1586T>C (p.Met529Thr)
c.1103T>C
n.1055T>C
n.772T>C
n.538T>C
c.1637T>C (p.Met546Thr)
n.949T>C
c.989T>C (p.Met330Thr)
n.750T>C
n.1641T>C
c.743T>C (p.Met248Thr)
c.1730T>C (p.Met577Thr)
n.1761T>C
n.1774T>C
n.1852T>C
11g.68048961T>GCA381585353TCIRG1n.262T>G
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.1586T>G (p.Met529Arg)
c.1103T>G
n.1055T>G
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c.1637T>G (p.Met546Arg)
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c.989T>G (p.Met330Arg)
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c.743T>G (p.Met248Arg)
c.1730T>G (p.Met577Arg)
n.1761T>G
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n.1852T>G
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n.1776G>A
n.1854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.68048963G=CA1980432318TCIRG1n.264G=
c.1168G= (p.Ala390=)
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n.1777C>A
n.1855C>A
11g.68048964C=CA1980432323TCIRG1n.265C=
c.1169C= (p.Ala390=)
c.1589C= (p.Ala530=)
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11g.68048965C>GCA475450243TCIRG1n.266C>G
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n.1856C>G
11g.68048965C>TCA475450244TCIRG1n.266C>T
c.1170C>T (p.Ala390=)
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n.754C>T
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n.1766T>A
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n.1857T>A
11g.68048966T>CCA381585387TCIRG1n.267T>C
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n.543T>C
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
n.954T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.755T>C
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c.748T>C (p.Phe250Leu)
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n.1766T>C
n.1779T>C
n.1857T>C
11g.68048966T>GCA381585397TCIRG1n.267T>G
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n.1767T>A
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n.1858T>A
11g.68048967T>CCA381585406TCIRG1n.268T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
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n.544T>C
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n.955T>C
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n.756T>C
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n.1767T>C
n.1780T>C
n.1858T>C
 dbSNP gnomAD v2
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11g.68048967T=CA1980432327TCIRG1n.268T=
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n.1781T>A
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c.996T>C (p.Phe332=)
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n.1768T>C
n.1781T>C
n.1859T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048968T>GCA381585426TCIRG1n.269T>G
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n.757T>G
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n.1781T>G
n.1859T>G
11g.68048968T=CA1980432344TCIRG1n.269T=
c.1173T= (p.Phe391=)
c.1593T= (p.Phe531=)
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n.757T=
n.1648T=
c.750T= (p.Phe250=)
c.1737T= (p.Phe579=)
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n.1781T=
n.1859T=
11g.68048969G>ACA381585431TCIRG1n.270G>A
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n.1860G>A
11g.68048969G>CCA381585434TCIRG1n.270G>C
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1111G>C
n.1063G>C
n.780G>C
n.546G>C
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.957G>C
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.758G>C
n.1649G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.1769G>C
n.1782G>C
n.1860G>C
 gnomAD v4
11g.68048969G>TCA381585436TCIRG1n.270G>T
c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.1594G>T (p.Gly532Trp)
c.1111G>T
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c.1645G>T (p.Gly549Trp)
n.957G>T
c.997G>T (p.Gly333Trp)
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c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.1738G>T (p.Gly580Trp)
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n.1860G>T
11g.68048972dupCA600238721TCIRG1n.273dup
c.1177dup (p.Val393GlyfsTer?)
c.1597dup (p.Val533GlyfsTer?)
c.1114dup
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n.960dup
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n.761dup
n.1652dup
c.754dup (p.Val252GlyfsTer?)
c.1741dup (p.Val581GlyfsTer?)
n.1772dup
n.1785dup
n.1863dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048970G>ACA381585440TCIRG1n.271G>A
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
c.1112G>A
n.1064G>A
n.781G>A
n.547G>A
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
n.958G>A
c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.759G>A
n.1650G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
n.1770G>A
n.1783G>A
n.1861G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68048970G>CCA381585448TCIRG1n.271G>C
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1112G>C
n.1064G>C
n.781G>C
n.547G>C
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.958G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.759G>C
n.1650G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.1770G>C
n.1783G>C
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11g.68048970G=CA1980432371TCIRG1n.271G=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1867T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.68048977_68048978insGTGGCA2695214875TCIRG1n.278_279insGTGG
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n.1868_1869insGTGG
11g.68048978C>ACA381585522TCIRG1n.279C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
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n.1869C>A
 COSMIC
11g.68048978C=CA1980432385TCIRG1n.279C=
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n.767C=
n.1658C=
c.760C= (p.Leu254=)
c.1747C= (p.Leu583=)
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n.1869C=
11g.68048978C>GCA381585526TCIRG1n.279C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
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n.1658C>G
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n.1778C>G
n.1791C>G
n.1869C>G
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n.966C>T
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n.767C>T
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n.1778C>T
n.1791C>T
n.1869C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.967T>A
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n.1779T>A
n.1792T>A
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11g.68048979T>CCA381585534TCIRG1n.280T>C
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n.1779T>C
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 gnomAD v4
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n.968C>T
c.1008C>T (p.Leu336=)
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n.1660C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1659A>T (p.Gly553=)
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c.1011A>T (p.Gly337=)
n.772A>T
n.1663A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
c.1752A>T (p.Gly584=)
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11g.68048984G>TCA381585560TCIRG1n.285G>T
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c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1126G>T
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c.1660G>T (p.Val554Phe)
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c.1012G>T (p.Val338Phe)
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c.766G>T (p.Val256Phe)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
n.1784G>T
n.1797G>T
n.1875G>T

Number of alleles fetched