Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.867-68G>A
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n.1679-68G>A
n.1692-68G>A
n.1770-68G>A
 gnomAD v4
11g.68048811G>TCA2614701546TCIRG1n.180-68G>T
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n.1770-68G>T
 gnomAD v4
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n.1679-67C>A
n.1692-67C>A
n.1770-67C>A
 gnomAD v4
11g.68048812C=CA1980431833TCIRG1n.180-67C=
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n.1770-67C=
11g.68048812C>TCA600238684TCIRG1n.180-67C>T
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c.1021-67C>T
n.973-67C>T
n.690-67C>T
n.456-67C>T
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n.867-67C>T
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n.1559-67C>T
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n.1679-67C>T
n.1692-67C>T
n.1770-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048813delCA6147177TCIRG1n.180-66del
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n.1679-66del
n.1692-66del
n.1770-66del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048813C>ACA600238685TCIRG1n.180-66C>A
c.1084-66C>A (n.1084-66C>A)
c.1504-66C>A (n.1504-66C>A)
c.1021-66C>A
n.973-66C>A
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n.867-66C>A
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n.1679-66C>A
n.1692-66C>A
n.1770-66C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048813C=CA1980431838TCIRG1n.180-66C=
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n.1770-66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048813C>TCA6147178TCIRG1n.180-66C>T
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n.1679-66C>T
n.1692-66C>T
n.1770-66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048814G>ACA6147179TCIRG1n.180-65G>A
c.1084-65G>A (n.1084-65G>A)
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c.1021-65G>A
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n.1559-65G>A
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n.1679-65G>A
n.1692-65G>A
n.1770-65G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048814G>CCA2614701574TCIRG1n.180-65G>C
c.1084-65G>C (n.1084-65G>C)
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c.707-65G>C
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n.1679-65G>C
n.1692-65G>C
n.1770-65G>C
 gnomAD v4
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n.1770-65G=
11g.68048817delCA2614701564TCIRG1n.180-62del
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c.1021-62del
n.973-62del
n.690-62del
n.456-62del
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n.867-62del
c.707-62del
c.907-62del (n.907-62del)
n.668-62del
n.1559-62del
c.661-62del (n.661-62del)
c.1648-62del (n.1648-62del)
n.1679-62del
n.1692-62del
n.1770-62del
 gnomAD v4
11g.68048816G>ACA224209328TCIRG1n.180-63G>A
c.1084-63G>A (n.1084-63G>A)
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c.1021-63G>A
n.973-63G>A
n.690-63G>A
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n.1679-63G>A
n.1692-63G>A
n.1770-63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048816G=CA1980431847TCIRG1n.180-63G=
c.1084-63G= (n.1084-63G=)
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11g.68048817G>ACA6147180TCIRG1n.180-62G>A
c.1084-62G>A (n.1084-62G>A)
c.1504-62G>A (n.1504-62G>A)
c.1021-62G>A
n.973-62G>A
n.690-62G>A
n.456-62G>A
c.1555-62G>A (n.1555-62G>A)
n.867-62G>A
c.707-62G>A
c.907-62G>A (n.907-62G>A)
n.668-62G>A
n.1559-62G>A
c.661-62G>A (n.661-62G>A)
c.1648-62G>A (n.1648-62G>A)
n.1679-62G>A
n.1692-62G>A
n.1770-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048817G=CA1980431853TCIRG1n.180-62G=
c.1084-62G= (n.1084-62G=)
c.1504-62G= (n.1504-62G=)
c.1021-62G=
n.973-62G=
n.690-62G=
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n.867-62G=
c.707-62G=
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n.668-62G=
n.1559-62G=
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c.1648-62G= (n.1648-62G=)
n.1679-62G=
n.1692-62G=
n.1770-62G=
11g.68048817G>TCA600238686TCIRG1n.180-62G>T
c.1084-62G>T (n.1084-62G>T)
c.1504-62G>T (n.1504-62G>T)
c.1021-62G>T
n.973-62G>T
n.690-62G>T
n.456-62G>T
c.1555-62G>T (n.1555-62G>T)
n.867-62G>T
c.707-62G>T
c.907-62G>T (n.907-62G>T)
n.668-62G>T
n.1559-62G>T
c.661-62G>T (n.661-62G>T)
c.1648-62G>T (n.1648-62G>T)
n.1679-62G>T
n.1692-62G>T
n.1770-62G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048819C>ACA6147181TCIRG1n.180-60C>A
c.1084-60C>A (n.1084-60C>A)
c.1504-60C>A (n.1504-60C>A)
c.1021-60C>A
n.973-60C>A
n.690-60C>A
n.456-60C>A
c.1555-60C>A (n.1555-60C>A)
n.867-60C>A
c.707-60C>A
c.907-60C>A (n.907-60C>A)
n.668-60C>A
n.1559-60C>A
c.661-60C>A (n.661-60C>A)
c.1648-60C>A (n.1648-60C>A)
n.1679-60C>A
n.1692-60C>A
n.1770-60C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048819C=CA1980431857TCIRG1n.180-60C=
c.1084-60C= (n.1084-60C=)
c.1504-60C= (n.1504-60C=)
c.1021-60C=
n.973-60C=
n.690-60C=
n.456-60C=
c.1555-60C= (n.1555-60C=)
n.867-60C=
c.707-60C=
c.907-60C= (n.907-60C=)
n.668-60C=
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 gnomAD v4
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11g.68048829G>TCA2614701614TCIRG1n.180-50G>T
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c.1504-50G>T (n.1504-50G>T)
c.1021-50G>T
n.973-50G>T
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n.456-50G>T
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n.867-50G>T
c.707-50G>T
c.907-50G>T (n.907-50G>T)
n.668-50G>T
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n.1679-50G>T
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 gnomAD v4
11g.68048832A=CA1980431887TCIRG1n.180-47A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1679-35C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.68048850A>GCA2614701660TCIRG1n.180-29A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1021-26C>T
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 dbSNP gnomAD v2
11g.68048854C>TCA2614701664TCIRG1n.180-25C>T
c.1084-25C>T (n.1084-25C>T)
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n.1679-25C>T
n.1692-25C>T
n.1770-25C>T
 gnomAD v4
11g.68048855A>GCA2614701665TCIRG1n.180-24A>G
c.1084-24A>G (n.1084-24A>G)
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n.690-24A>G
n.456-24A>G
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n.867-24A>G
c.707-24A>G
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n.668-24A>G
n.1559-24A>G
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n.1679-24A>G
n.1692-24A>G
n.1770-24A>G
 gnomAD v4
11g.68048856G>ACA2614701666TCIRG1n.180-23G>A
c.1084-23G>A (n.1084-23G>A)
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c.1021-23G>A
n.973-23G>A
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c.707-23G>A
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n.1679-23G>A
n.1692-23G>A
n.1770-23G>A
 gnomAD v4
11g.68048856G>CCA2574899575TCIRG1n.180-23G>C
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c.707-23G>C
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n.1559-23G>C
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n.1679-23G>C
n.1692-23G>C
n.1770-23G>C
 gnomAD v4
11g.68048857C>ACA2614701667TCIRG1n.180-22C>A
c.1084-22C>A (n.1084-22C>A)
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c.1021-22C>A
n.973-22C>A
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n.867-22C>A
c.707-22C>A
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n.668-22C>A
n.1559-22C>A
c.661-22C>A (n.661-22C>A)
c.1648-22C>A (n.1648-22C>A)
n.1679-22C>A
n.1692-22C>A
n.1770-22C>A
 gnomAD v4
11g.68048857C>TCA2574899576TCIRG1n.180-22C>T
c.1084-22C>T (n.1084-22C>T)
c.1504-22C>T (n.1504-22C>T)
c.1021-22C>T
n.973-22C>T
n.690-22C>T
n.456-22C>T
c.1555-22C>T (n.1555-22C>T)
n.867-22C>T
c.707-22C>T
c.907-22C>T (n.907-22C>T)
n.668-22C>T
n.1559-22C>T
c.661-22C>T (n.661-22C>T)
c.1648-22C>T (n.1648-22C>T)
n.1679-22C>T
n.1692-22C>T
n.1770-22C>T
 gnomAD v4
11g.68048858C>ACA2614701669TCIRG1n.180-21C>A
c.1084-21C>A (n.1084-21C>A)
c.1504-21C>A (n.1504-21C>A)
c.1021-21C>A
n.973-21C>A
n.690-21C>A
n.456-21C>A
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n.867-21C>A
c.707-21C>A
c.907-21C>A (n.907-21C>A)
n.668-21C>A
n.1559-21C>A
c.661-21C>A (n.661-21C>A)
c.1648-21C>A (n.1648-21C>A)
n.1679-21C>A
n.1692-21C>A
n.1770-21C>A
 gnomAD v4
11g.68048858C=CA1980431935TCIRG1n.180-21C=
c.1084-21C= (n.1084-21C=)
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n.1559-21C=
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n.1679-21C=
n.1692-21C=
n.1770-21C=
11g.68048858C>TCA6147188TCIRG1n.180-21C>T
c.1084-21C>T (n.1084-21C>T)
c.1504-21C>T (n.1504-21C>T)
c.1021-21C>T
n.973-21C>T
n.690-21C>T
n.456-21C>T
c.1555-21C>T (n.1555-21C>T)
n.867-21C>T
c.707-21C>T
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n.668-21C>T
n.1559-21C>T
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c.1648-21C>T (n.1648-21C>T)
n.1679-21C>T
n.1692-21C>T
n.1770-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048859C>ACA2614701671TCIRG1n.180-20C>A
c.1084-20C>A (n.1084-20C>A)
c.1504-20C>A (n.1504-20C>A)
c.1021-20C>A
n.973-20C>A
n.690-20C>A
n.456-20C>A
c.1555-20C>A (n.1555-20C>A)
n.867-20C>A
c.707-20C>A
c.907-20C>A (n.907-20C>A)
n.668-20C>A
n.1559-20C>A
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c.1648-20C>A (n.1648-20C>A)
n.1679-20C>A
n.1692-20C>A
n.1770-20C>A
 gnomAD v4
11g.68048859C=CA1980431937TCIRG1n.180-20C=
c.1084-20C= (n.1084-20C=)
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n.1770-20C=
11g.68048859C>TCA600238692TCIRG1n.180-20C>T
c.1084-20C>T (n.1084-20C>T)
c.1504-20C>T (n.1504-20C>T)
c.1021-20C>T
n.973-20C>T
n.690-20C>T
n.456-20C>T
c.1555-20C>T (n.1555-20C>T)
n.867-20C>T
c.707-20C>T
c.907-20C>T (n.907-20C>T)
n.668-20C>T
n.1559-20C>T
c.661-20C>T (n.661-20C>T)
c.1648-20C>T (n.1648-20C>T)
n.1679-20C>T
n.1692-20C>T
n.1770-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048860A=CA1980431939TCIRG1n.180-19A=
c.1084-19A= (n.1084-19A=)
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c.707-19A=
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n.668-19A=
n.1559-19A=
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n.1679-19A=
n.1692-19A=
n.1770-19A=
11g.68048860A>CCA1980431942TCIRG1n.180-19A>C
c.1084-19A>C (n.1084-19A>C)
c.1504-19A>C (n.1504-19A>C)
c.1021-19A>C
n.973-19A>C
n.690-19A>C
n.456-19A>C
c.1555-19A>C (n.1555-19A>C)
n.867-19A>C
c.707-19A>C
c.907-19A>C (n.907-19A>C)
n.668-19A>C
n.1559-19A>C
c.661-19A>C (n.661-19A>C)
c.1648-19A>C (n.1648-19A>C)
n.1679-19A>C
n.1692-19A>C
n.1770-19A>C
 dbSNP
11g.68048860A>GCA2614701699TCIRG1n.180-19A>G
c.1084-19A>G (n.1084-19A>G)
c.1504-19A>G (n.1504-19A>G)
c.1021-19A>G
n.973-19A>G
n.690-19A>G
n.456-19A>G
c.1555-19A>G (n.1555-19A>G)
n.867-19A>G
c.707-19A>G
c.907-19A>G (n.907-19A>G)
n.668-19A>G
n.1559-19A>G
c.661-19A>G (n.661-19A>G)
c.1648-19A>G (n.1648-19A>G)
n.1679-19A>G
n.1692-19A>G
n.1770-19A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68048861C>ACA2614701700TCIRG1n.180-18C>A
c.1084-18C>A (n.1084-18C>A)
c.1504-18C>A (n.1504-18C>A)
c.1021-18C>A
n.973-18C>A
n.690-18C>A
n.456-18C>A
c.1555-18C>A (n.1555-18C>A)
n.867-18C>A
c.707-18C>A
c.907-18C>A (n.907-18C>A)
n.668-18C>A
n.1559-18C>A
c.661-18C>A (n.661-18C>A)
c.1648-18C>A (n.1648-18C>A)
n.1679-18C>A
n.1692-18C>A
n.1770-18C>A
 gnomAD v4
11g.68048862C>ACA2574899577TCIRG1n.180-17C>A
c.1084-17C>A (n.1084-17C>A)
c.1504-17C>A (n.1504-17C>A)
c.1021-17C>A
n.973-17C>A
n.690-17C>A
n.456-17C>A
c.1555-17C>A (n.1555-17C>A)
n.867-17C>A
c.707-17C>A
c.907-17C>A (n.907-17C>A)
n.668-17C>A
n.1559-17C>A
c.661-17C>A (n.661-17C>A)
c.1648-17C>A (n.1648-17C>A)
n.1679-17C>A
n.1692-17C>A
n.1770-17C>A
 gnomAD v4
11g.68048862C=CA1980431948TCIRG1n.180-17C=
c.1084-17C= (n.1084-17C=)
c.1504-17C= (n.1504-17C=)
c.1021-17C=
n.973-17C=
n.690-17C=
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c.1555-17C= (n.1555-17C=)
n.867-17C=
c.707-17C=
c.907-17C= (n.907-17C=)
n.668-17C=
n.1559-17C=
c.661-17C= (n.661-17C=)
c.1648-17C= (n.1648-17C=)
n.1679-17C=
n.1692-17C=
n.1770-17C=
11g.68048862C>TCA6147189TCIRG1n.180-17C>T
c.1084-17C>T (n.1084-17C>T)
c.1504-17C>T (n.1504-17C>T)
c.1021-17C>T
n.973-17C>T
n.690-17C>T
n.456-17C>T
c.1555-17C>T (n.1555-17C>T)
n.867-17C>T
c.707-17C>T
c.907-17C>T (n.907-17C>T)
n.668-17C>T
n.1559-17C>T
c.661-17C>T (n.661-17C>T)
c.1648-17C>T (n.1648-17C>T)
n.1679-17C>T
n.1692-17C>T
n.1770-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048863C>ACA2614701707TCIRG1n.180-16C>A
c.1084-16C>A (n.1084-16C>A)
c.1504-16C>A (n.1504-16C>A)
c.1021-16C>A
n.973-16C>A
n.690-16C>A
n.456-16C>A
c.1555-16C>A (n.1555-16C>A)
n.867-16C>A
c.707-16C>A
c.907-16C>A (n.907-16C>A)
n.668-16C>A
n.1559-16C>A
c.661-16C>A (n.661-16C>A)
c.1648-16C>A (n.1648-16C>A)
n.1679-16C>A
n.1692-16C>A
n.1770-16C>A
 gnomAD v4
11g.68048863C=CA1980431952TCIRG1n.180-16C=
c.1084-16C= (n.1084-16C=)
c.1504-16C= (n.1504-16C=)
c.1021-16C=
n.973-16C=
n.690-16C=
n.456-16C=
c.1555-16C= (n.1555-16C=)
n.867-16C=
c.707-16C=
c.907-16C= (n.907-16C=)
n.668-16C=
n.1559-16C=
c.661-16C= (n.661-16C=)
c.1648-16C= (n.1648-16C=)
n.1679-16C=
n.1692-16C=
n.1770-16C=
11g.68048863C>GCA224209391TCIRG1n.180-16C>G
c.1084-16C>G (n.1084-16C>G)
c.1504-16C>G (n.1504-16C>G)
c.1021-16C>G
n.973-16C>G
n.690-16C>G
n.456-16C>G
c.1555-16C>G (n.1555-16C>G)
n.867-16C>G
c.707-16C>G
c.907-16C>G (n.907-16C>G)
n.668-16C>G
n.1559-16C>G
c.661-16C>G (n.661-16C>G)
c.1648-16C>G (n.1648-16C>G)
n.1679-16C>G
n.1692-16C>G
n.1770-16C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68048863C>TCA2580084818TCIRG1n.180-16C>T
c.1084-16C>T (n.1084-16C>T)
c.1504-16C>T (n.1504-16C>T)
c.1021-16C>T
n.973-16C>T
n.690-16C>T
n.456-16C>T
c.1555-16C>T (n.1555-16C>T)
n.867-16C>T
c.707-16C>T
c.907-16C>T (n.907-16C>T)
n.668-16C>T
n.1559-16C>T
c.661-16C>T (n.661-16C>T)
c.1648-16C>T (n.1648-16C>T)
n.1679-16C>T
n.1692-16C>T
n.1770-16C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68048864C=CA1980431960TCIRG1n.180-15C=
c.1084-15C= (n.1084-15C=)
c.1504-15C= (n.1504-15C=)
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n.973-15C=
n.690-15C=
n.456-15C=
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n.1559-15C=
c.661-15C= (n.661-15C=)
c.1648-15C= (n.1648-15C=)
n.1679-15C=
n.1692-15C=
n.1770-15C=
11g.68048864C>TCA224209394TCIRG1n.180-15C>T
c.1084-15C>T (n.1084-15C>T)
c.1504-15C>T (n.1504-15C>T)
c.1021-15C>T
n.973-15C>T
n.690-15C>T
n.456-15C>T
c.1555-15C>T (n.1555-15C>T)
n.867-15C>T
c.707-15C>T
c.907-15C>T (n.907-15C>T)
n.668-15C>T
n.1559-15C>T
c.661-15C>T (n.661-15C>T)
c.1648-15C>T (n.1648-15C>T)
n.1679-15C>T
n.1692-15C>T
n.1770-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048865T>CCA2574899578TCIRG1n.180-14T>C
c.1084-14T>C (n.1084-14T>C)
c.1504-14T>C (n.1504-14T>C)
c.1021-14T>C
n.973-14T>C
n.690-14T>C
n.456-14T>C
c.1555-14T>C (n.1555-14T>C)
n.867-14T>C
c.707-14T>C
c.907-14T>C (n.907-14T>C)
n.668-14T>C
n.1559-14T>C
c.661-14T>C (n.661-14T>C)
c.1648-14T>C (n.1648-14T>C)
n.1679-14T>C
n.1692-14T>C
n.1770-14T>C
11g.68048866G>ACA2574899579TCIRG1n.180-13G>A
c.1084-13G>A (n.1084-13G>A)
c.1504-13G>A (n.1504-13G>A)
c.1021-13G>A
n.973-13G>A
n.690-13G>A
n.456-13G>A
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n.867-13G>A
c.707-13G>A
c.907-13G>A (n.907-13G>A)
n.668-13G>A
n.1559-13G>A
c.661-13G>A (n.661-13G>A)
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n.1679-13G>A
n.1692-13G>A
n.1770-13G>A
 gnomAD v4
11g.68048866G>TCA2614701713TCIRG1n.180-13G>T
c.1084-13G>T (n.1084-13G>T)
c.1504-13G>T (n.1504-13G>T)
c.1021-13G>T
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n.867-13G>T
c.707-13G>T
c.907-13G>T (n.907-13G>T)
n.668-13G>T
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n.1679-13G>T
n.1692-13G>T
n.1770-13G>T
 gnomAD v4
11g.68048867C>ACA2614701717TCIRG1n.180-12C>A
c.1084-12C>A (n.1084-12C>A)
c.1504-12C>A (n.1504-12C>A)
c.1021-12C>A
n.973-12C>A
n.690-12C>A
n.456-12C>A
c.1555-12C>A (n.1555-12C>A)
n.867-12C>A
c.707-12C>A
c.907-12C>A (n.907-12C>A)
n.668-12C>A
n.1559-12C>A
c.661-12C>A (n.661-12C>A)
c.1648-12C>A (n.1648-12C>A)
n.1679-12C>A
n.1692-12C>A
n.1770-12C>A
 gnomAD v4
11g.68048867C=CA1980431970TCIRG1n.180-12C=
c.1084-12C= (n.1084-12C=)
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c.1021-12C=
n.973-12C=
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n.1679-12C=
n.1692-12C=
n.1770-12C=
11g.68048867C>TCA10635511TCIRG1n.180-12C>T
c.1084-12C>T (n.1084-12C>T)
c.1504-12C>T (n.1504-12C>T)
c.1021-12C>T
n.973-12C>T
n.690-12C>T
n.456-12C>T
c.1555-12C>T (n.1555-12C>T)
n.867-12C>T
c.707-12C>T
c.907-12C>T (n.907-12C>T)
n.668-12C>T
n.1559-12C>T
c.661-12C>T (n.661-12C>T)
c.1648-12C>T (n.1648-12C>T)
n.1679-12C>T
n.1692-12C>T
n.1770-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68048869G>ACA1980431981TCIRG1n.180-10G>A
c.1084-10G>A (n.1084-10G>A)
c.1504-10G>A (n.1504-10G>A)
c.1021-10G>A
n.973-10G>A
n.690-10G>A
n.456-10G>A
c.1555-10G>A (n.1555-10G>A)
n.867-10G>A
c.707-10G>A
c.907-10G>A (n.907-10G>A)
n.668-10G>A
n.1559-10G>A
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n.1679-10G>A
n.1692-10G>A
n.1770-10G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68048869G=CA1980431979TCIRG1n.180-10G=
c.1084-10G= (n.1084-10G=)
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n.973-10G=
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n.1692-10G=
n.1770-10G=
11g.68048869G>TCA2614701719TCIRG1n.180-10G>T
c.1084-10G>T (n.1084-10G>T)
c.1504-10G>T (n.1504-10G>T)
c.1021-10G>T
n.973-10G>T
n.690-10G>T
n.456-10G>T
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n.867-10G>T
c.707-10G>T
c.907-10G>T (n.907-10G>T)
n.668-10G>T
n.1559-10G>T
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n.1679-10G>T
n.1692-10G>T
n.1770-10G>T
 gnomAD v4
11g.68048870C>ACA600238693TCIRG1n.180-9C>A
c.1084-9C>A (n.1084-9C>A)
c.1504-9C>A (n.1504-9C>A)
c.1021-9C>A
n.973-9C>A
n.690-9C>A
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n.867-9C>A
c.707-9C>A
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n.1559-9C>A
c.661-9C>A (n.661-9C>A)
c.1648-9C>A (n.1648-9C>A)
n.1679-9C>A
n.1692-9C>A
n.1770-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048870C=CA1980431987TCIRG1n.180-9C=
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n.1770-9C=
11g.68048870C>TCA2614701721TCIRG1n.180-9C>T
c.1084-9C>T (n.1084-9C>T)
c.1504-9C>T (n.1504-9C>T)
c.1021-9C>T
n.973-9C>T
n.690-9C>T
n.456-9C>T
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n.867-9C>T
c.707-9C>T
c.907-9C>T (n.907-9C>T)
n.668-9C>T
n.1559-9C>T
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c.1648-9C>T (n.1648-9C>T)
n.1679-9C>T
n.1692-9C>T
n.1770-9C>T
 gnomAD v4
11g.68048871C>ACA2574899580TCIRG1n.180-8C>A
c.1084-8C>A (n.1084-8C>A)
c.1504-8C>A (n.1504-8C>A)
c.1021-8C>A
n.973-8C>A
n.690-8C>A
n.456-8C>A
c.1555-8C>A (n.1555-8C>A)
n.867-8C>A
c.707-8C>A
c.907-8C>A (n.907-8C>A)
n.668-8C>A
n.1559-8C>A
c.661-8C>A (n.661-8C>A)
c.1648-8C>A (n.1648-8C>A)
n.1679-8C>A
n.1692-8C>A
n.1770-8C>A
 gnomAD v4
11g.68048871C>TCA2614701724TCIRG1n.180-8C>T
c.1084-8C>T (n.1084-8C>T)
c.1504-8C>T (n.1504-8C>T)
c.1021-8C>T
n.973-8C>T
n.690-8C>T
n.456-8C>T
c.1555-8C>T (n.1555-8C>T)
n.867-8C>T
c.707-8C>T
c.907-8C>T (n.907-8C>T)
n.668-8C>T
n.1559-8C>T
c.661-8C>T (n.661-8C>T)
c.1648-8C>T (n.1648-8C>T)
n.1679-8C>T
n.1692-8C>T
n.1770-8C>T
 gnomAD v4
11g.68048872A=CA1980431992TCIRG1n.180-7A=
c.1084-7A= (n.1084-7A=)
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n.1559-7A=
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c.1648-7A= (n.1648-7A=)
n.1679-7A=
n.1692-7A=
n.1770-7A=
11g.68048872A>CCA1980431996TCIRG1n.180-7A>C
c.1084-7A>C (n.1084-7A>C)
c.1504-7A>C (n.1504-7A>C)
c.1021-7A>C
n.973-7A>C
n.690-7A>C
n.456-7A>C
c.1555-7A>C (n.1555-7A>C)
n.867-7A>C
c.707-7A>C
c.907-7A>C (n.907-7A>C)
n.668-7A>C
n.1559-7A>C
c.661-7A>C (n.661-7A>C)
c.1648-7A>C (n.1648-7A>C)
n.1679-7A>C
n.1692-7A>C
n.1770-7A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68048873C>ACA2614701726TCIRG1n.180-6C>A
c.1084-6C>A (n.1084-6C>A)
c.1504-6C>A (n.1504-6C>A)
c.1021-6C>A
n.973-6C>A
n.690-6C>A
n.456-6C>A
c.1555-6C>A (n.1555-6C>A)
n.867-6C>A
c.707-6C>A
c.907-6C>A (n.907-6C>A)
n.668-6C>A
n.1559-6C>A
c.661-6C>A (n.661-6C>A)
c.1648-6C>A (n.1648-6C>A)
n.1679-6C>A
n.1692-6C>A
n.1770-6C>A
 gnomAD v4
11g.68048873C=CA1980432001TCIRG1n.180-6C=
c.1084-6C= (n.1084-6C=)
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c.1021-6C=
n.973-6C=
n.690-6C=
n.456-6C=
c.1555-6C= (n.1555-6C=)
n.867-6C=
c.707-6C=
c.907-6C= (n.907-6C=)
n.668-6C=
n.1559-6C=
c.661-6C= (n.661-6C=)
c.1648-6C= (n.1648-6C=)
n.1679-6C=
n.1692-6C=
n.1770-6C=
11g.68048873C>TCA600238694TCIRG1n.180-6C>T
c.1084-6C>T (n.1084-6C>T)
c.1504-6C>T (n.1504-6C>T)
c.1021-6C>T
n.973-6C>T
n.690-6C>T
n.456-6C>T
c.1555-6C>T (n.1555-6C>T)
n.867-6C>T
c.707-6C>T
c.907-6C>T (n.907-6C>T)
n.668-6C>T
n.1559-6C>T
c.661-6C>T (n.661-6C>T)
c.1648-6C>T (n.1648-6C>T)
n.1679-6C>T
n.1692-6C>T
n.1770-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.68048875delCA2614701725TCIRG1n.180-4del
c.1084-4del (n.1084-4del)
c.1504-4del (n.1504-4del)
c.1021-4del
n.973-4del
n.690-4del
n.456-4del
c.1555-4del (n.1555-4del)
n.867-4del
c.707-4del
c.907-4del (n.907-4del)
n.668-4del
n.1559-4del
c.661-4del (n.661-4del)
c.1648-4del (n.1648-4del)
n.1679-4del
n.1692-4del
n.1770-4del
 gnomAD v4
11g.68048874C>GCA2574899582TCIRG1n.180-5C>G
c.1084-5C>G (n.1084-5C>G)
c.1504-5C>G (n.1504-5C>G)
c.1021-5C>G
n.973-5C>G
n.690-5C>G
n.456-5C>G
c.1555-5C>G (n.1555-5C>G)
n.867-5C>G
c.707-5C>G
c.907-5C>G (n.907-5C>G)
n.668-5C>G
n.1559-5C>G
c.661-5C>G (n.661-5C>G)
c.1648-5C>G (n.1648-5C>G)
n.1679-5C>G
n.1692-5C>G
n.1770-5C>G
 gnomAD v4
11g.68048874C>TCA2614701731TCIRG1n.180-5C>T
c.1084-5C>T (n.1084-5C>T)
c.1504-5C>T (n.1504-5C>T)
c.1021-5C>T
n.973-5C>T
n.690-5C>T
n.456-5C>T
c.1555-5C>T (n.1555-5C>T)
n.867-5C>T
c.707-5C>T
c.907-5C>T (n.907-5C>T)
n.668-5C>T
n.1559-5C>T
c.661-5C>T (n.661-5C>T)
c.1648-5C>T (n.1648-5C>T)
n.1679-5C>T
n.1692-5C>T
n.1770-5C>T
 gnomAD v4
11g.68048875C=CA1980432008TCIRG1n.180-4C=
c.1084-4C= (n.1084-4C=)
c.1504-4C= (n.1504-4C=)
c.1021-4C=
n.973-4C=
n.690-4C=
n.456-4C=
c.1555-4C= (n.1555-4C=)
n.867-4C=
c.707-4C=
c.907-4C= (n.907-4C=)
n.668-4C=
n.1559-4C=
c.661-4C= (n.661-4C=)
c.1648-4C= (n.1648-4C=)
n.1679-4C=
n.1692-4C=
n.1770-4C=
11g.68048875C>TCA1980432011TCIRG1n.180-4C>T
c.1084-4C>T (n.1084-4C>T)
c.1504-4C>T (n.1504-4C>T)
c.1021-4C>T
n.973-4C>T
n.690-4C>T
n.456-4C>T
c.1555-4C>T (n.1555-4C>T)
n.867-4C>T
c.707-4C>T
c.907-4C>T (n.907-4C>T)
n.668-4C>T
n.1559-4C>T
c.661-4C>T (n.661-4C>T)
c.1648-4C>T (n.1648-4C>T)
n.1679-4C>T
n.1692-4C>T
n.1770-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68048876T>CCA2614701737TCIRG1n.180-3T>C
c.1084-3T>C (n.1084-3T>C)
c.1504-3T>C (n.1504-3T>C)
c.1021-3T>C
n.973-3T>C
n.690-3T>C
n.456-3T>C
c.1555-3T>C (n.1555-3T>C)
n.867-3T>C
c.707-3T>C
c.907-3T>C (n.907-3T>C)
n.668-3T>C
n.1559-3T>C
c.661-3T>C (n.661-3T>C)
c.1648-3T>C (n.1648-3T>C)
n.1679-3T>C
n.1692-3T>C
n.1770-3T>C
 gnomAD v4
11g.68048876T>GCA224209405TCIRG1n.180-3T>G
c.1084-3T>G (n.1084-3T>G)
c.1504-3T>G (n.1504-3T>G)
c.1021-3T>G
n.973-3T>G
n.690-3T>G
n.456-3T>G
c.1555-3T>G (n.1555-3T>G)
n.867-3T>G
c.707-3T>G
c.907-3T>G (n.907-3T>G)
n.668-3T>G
n.1559-3T>G
c.661-3T>G (n.661-3T>G)
c.1648-3T>G (n.1648-3T>G)
n.1679-3T>G
n.1692-3T>G
n.1770-3T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68048876T=CA1980432015TCIRG1n.180-3T=
c.1084-3T= (n.1084-3T=)
c.1504-3T= (n.1504-3T=)
c.1021-3T=
n.973-3T=
n.690-3T=
n.456-3T=
c.1555-3T= (n.1555-3T=)
n.867-3T=
c.707-3T=
c.907-3T= (n.907-3T=)
n.668-3T=
n.1559-3T=
c.661-3T= (n.661-3T=)
c.1648-3T= (n.1648-3T=)
n.1679-3T=
n.1692-3T=
n.1770-3T=
11g.68048877A=CA1980432029TCIRG1n.180-2A=
c.1084-2A= (n.1084-2A=)
c.1504-2A= (n.1504-2A=)
c.1021-2A=
n.973-2A=
n.690-2A=
n.456-2A=
c.1555-2A= (n.1555-2A=)
n.867-2A=
c.707-2A=
c.907-2A= (n.907-2A=)
n.668-2A=
n.1559-2A=
c.661-2A= (n.661-2A=)
c.1648-2A= (n.1648-2A=)
n.1679-2A=
n.1692-2A=
n.1770-2A=
11g.68048877A>CCA6147190TCIRG1n.180-2A>C
c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
c.1021-2A>C
n.973-2A>C
n.690-2A>C
n.456-2A>C
c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
n.867-2A>C
c.707-2A>C
c.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.668-2A>C
n.1559-2A>C
c.661-2A>C (n.661-2A>C)
c.1648-2A>C (n.1648-2A>C)
n.1679-2A>C
n.1692-2A>C
n.1770-2A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68048877A>GCA381584806TCIRG1n.180-2A>G
c.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
c.1504-2A>G (n.1504-2A>G)
c.1021-2A>G
n.973-2A>G
n.690-2A>G
n.456-2A>G
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n.867-2A>G
c.707-2A>G
c.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.668-2A>G
n.1559-2A>G
c.661-2A>G (n.661-2A>G)
c.1648-2A>G (n.1648-2A>G)
n.1679-2A>G
n.1692-2A>G
n.1770-2A>G
11g.68048877A>TCA381584809TCIRG1n.180-2A>T
c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
c.1504-2A>T (n.1504-2A>T)
c.1021-2A>T
n.973-2A>T
n.690-2A>T
n.456-2A>T
c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
n.867-2A>T
c.707-2A>T
c.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.668-2A>T
n.1559-2A>T
c.661-2A>T (n.661-2A>T)
c.1648-2A>T (n.1648-2A>T)
n.1679-2A>T
n.1692-2A>T
n.1770-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048878G>ACA381584812TCIRG1n.180-1G>A
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
c.1021-1G>A
n.973-1G>A
n.690-1G>A
n.456-1G>A
c.1555-1G>A (n.1555-1G>A)
n.867-1G>A
c.707-1G>A
c.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.668-1G>A
n.1559-1G>A
c.661-1G>A (n.661-1G>A)
c.1648-1G>A (n.1648-1G>A)
n.1679-1G>A
n.1692-1G>A
n.1770-1G>A
11g.68048878G>CCA381584815TCIRG1n.180-1G>C
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
c.1021-1G>C
n.973-1G>C
n.690-1G>C
n.456-1G>C
c.1555-1G>C (n.1555-1G>C)
n.867-1G>C
c.707-1G>C
c.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.668-1G>C
n.1559-1G>C
c.661-1G>C (n.661-1G>C)
c.1648-1G>C (n.1648-1G>C)
n.1679-1G>C
n.1692-1G>C
n.1770-1G>C
11g.68048878G>TCA381584818TCIRG1n.180-1G>T
c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
c.1021-1G>T
n.973-1G>T
n.690-1G>T
n.456-1G>T
c.1555-1G>T (n.1555-1G>T)
n.867-1G>T
c.707-1G>T
c.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.668-1G>T
n.1559-1G>T
c.661-1G>T (n.661-1G>T)
c.1648-1G>T (n.1648-1G>T)
n.1679-1G>T
n.1692-1G>T
n.1770-1G>T
 gnomAD v4
11g.68048879A>CCA381584821TCIRG1n.180A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1021A>C
n.973A>C
n.690A>C
n.456A>C
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.867A>C
c.707A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.668A>C
n.1559A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.1679A>C
n.1692A>C
n.1770A>C
11g.68048879A>GCA381584823TCIRG1n.180A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1021A>G
n.973A>G
n.690A>G
n.456A>G
c.1555A>G (p.Ile519Val)
n.867A>G
c.707A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.668A>G
n.1559A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.1679A>G
n.1692A>G
n.1770A>G
11g.68048879A>TCA381584825TCIRG1n.180A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1021A>T
n.973A>T
n.690A>T
n.456A>T
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.867A>T
c.707A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.668A>T
n.1559A>T
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.1679A>T
n.1692A>T
n.1770A>T
11g.68048880T>ACA381584829TCIRG1n.181T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1022T>A
n.974T>A
n.691T>A
n.457T>A
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.868T>A
c.708T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.669T>A
n.1560T>A
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.1680T>A
n.1693T>A
n.1771T>A
11g.68048880T>CCA381584832TCIRG1n.181T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1022T>C
n.974T>C
n.691T>C
n.457T>C
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.868T>C
c.708T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.669T>C
n.1560T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.1680T>C
n.1693T>C
n.1771T>C
11g.68048880T>GCA381584834TCIRG1n.181T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1022T>G
n.974T>G
n.691T>G
n.457T>G
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.868T>G
c.708T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.669T>G
n.1560T>G
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.1680T>G
n.1693T>G
n.1771T>G
11g.68048881T>ACA475449898TCIRG1n.182T>A
c.1086T>A (p.Ile362=)
c.1506T>A (p.Ile502=)
c.1023T>A
n.975T>A
n.692T>A
n.458T>A
c.1557T>A (p.Ile519=)
n.869T>A
c.709T>A
c.909T>A (p.Ile303=)
n.670T>A
n.1561T>A
c.663T>A (p.Ile221=)
c.1650T>A (p.Ile550=)
n.1681T>A
n.1694T>A
n.1772T>A
11g.68048881T>CCA6147191TCIRG1n.182T>C
c.1086T>C (p.Ile362=)
c.1506T>C (p.Ile502=)
c.1023T>C
n.975T>C
n.692T>C
n.458T>C
c.1557T>C (p.Ile519=)
n.869T>C
c.709T>C
c.909T>C (p.Ile303=)
n.670T>C
n.1561T>C
c.663T>C (p.Ile221=)
c.1650T>C (p.Ile550=)
n.1681T>C
n.1694T>C
n.1772T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68048881T>GCA381584838TCIRG1n.182T>G
c.1086T>G (p.Ile362Met)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
c.1023T>G
n.975T>G
n.692T>G
n.458T>G
c.1557T>G (p.Ile519Met)
n.869T>G
c.709T>G
c.909T>G (p.Ile303Met)
n.670T>G
n.1561T>G
c.663T>G (p.Ile221Met)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
n.1681T>G
n.1694T>G
n.1772T>G
11g.68048881T=CA1980432036TCIRG1n.182T=
c.1086T= (p.Ile362=)
c.1506T= (p.Ile502=)
c.1023T=
n.975T=
n.692T=
n.458T=
c.1557T= (p.Ile519=)
n.869T=
c.709T=
c.909T= (p.Ile303=)
n.670T=
n.1561T=
c.663T= (p.Ile221=)
c.1650T= (p.Ile550=)
n.1681T=
n.1694T=
n.1772T=
11g.68048882T>ACA381584843TCIRG1n.183T>A
c.1087T>A (p.Trp363Arg)
c.1507T>A (p.Trp503Arg)
c.1024T>A
n.976T>A
n.693T>A
n.459T>A
c.1558T>A (p.Trp520Arg)
n.870T>A
c.710T>A
c.910T>A (p.Trp304Arg)
n.671T>A
n.1562T>A
c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.1651T>A (p.Trp551Arg)
n.1682T>A
n.1695T>A
n.1773T>A
11g.68048882T>CCA381584845TCIRG1n.183T>C
c.1087T>C (p.Trp363Arg)
c.1507T>C (p.Trp503Arg)
c.1024T>C
n.976T>C
n.693T>C
n.459T>C
c.1558T>C (p.Trp520Arg)
n.870T>C
c.710T>C
c.910T>C (p.Trp304Arg)
n.671T>C
n.1562T>C
c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.1651T>C (p.Trp551Arg)
n.1682T>C
n.1695T>C
n.1773T>C
11g.68048882T>GCA381584848TCIRG1n.183T>G
c.1087T>G (p.Trp363Gly)
c.1507T>G (p.Trp503Gly)
c.1024T>G
n.976T>G
n.693T>G
n.459T>G
c.1558T>G (p.Trp520Gly)
n.870T>G
c.710T>G
c.910T>G (p.Trp304Gly)
n.671T>G
n.1562T>G
c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.1651T>G (p.Trp551Gly)
n.1682T>G
n.1695T>G
n.1773T>G
11g.68048883G>ACA16041533TCIRG1n.184G>A
c.1088G>A (p.Trp363Ter)
c.1508G>A (p.Trp503Ter)
c.1025G>A
n.977G>A
n.694G>A
n.460G>A
c.1559G>A (p.Trp520Ter)
n.871G>A
c.711G>A
c.911G>A (p.Trp304Ter)
n.672G>A
n.1563G>A
c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.1652G>A (p.Trp551Ter)
n.1683G>A
n.1696G>A
n.1774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68048883G>CCA381584851TCIRG1n.184G>C
c.1088G>C (p.Trp363Ser)
c.1508G>C (p.Trp503Ser)
c.1025G>C
n.977G>C
n.694G>C
n.460G>C
c.1559G>C (p.Trp520Ser)
n.871G>C
c.711G>C
c.911G>C (p.Trp304Ser)
n.672G>C
n.1563G>C
c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.1652G>C (p.Trp551Ser)
n.1683G>C
n.1696G>C
n.1774G>C
11g.68048883G=CA1980432042TCIRG1n.184G=
c.1088G= (p.Trp363=)
c.1508G= (p.Trp503=)
c.1025G=
n.977G=
n.694G=
n.460G=
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched