Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.684C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.645C>T
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n.1656C>T
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n.1747C>T
 ClinVar
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11g.68047951C>GCA475514021TCIRG1n.158C>G
c.1062C>G (p.Pro354=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.999C>G
n.951C>G
n.668C>G
n.434C>G
c.1533C>G (p.Pro511=)
n.327C>G
n.845C>G
c.685C>G
c.885C>G (p.Pro295=)
n.646C>G
n.1537C>G
c.639C>G (p.Pro213=)
c.1626C>G (p.Pro542=)
n.1657C>G
n.1670C>G
n.1748C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047951C>TCA475514023TCIRG1n.158C>T
c.1062C>T (p.Pro354=)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.999C>T
n.951C>T
n.668C>T
n.434C>T
c.1533C>T (p.Pro511=)
n.327C>T
n.845C>T
c.685C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
n.646C>T
n.1537C>T
c.639C>T (p.Pro213=)
c.1626C>T (p.Pro542=)
n.1657C>T
n.1670C>T
n.1748C>T
 gnomAD v4
11g.68047952T>ACA381584620TCIRG1n.159T>A
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n.647T>A
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n.1658T>A
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n.1749T>A
11g.68047952T>CCA381584621TCIRG1n.159T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.1000T>C
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c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.328T>C
n.846T>C
c.686T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.647T>C
n.1538T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.1627T>C (p.Tyr543His)
n.1658T>C
n.1671T>C
n.1749T>C
 gnomAD v4
11g.68047952T>GCA381584622TCIRG1n.159T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
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c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.328T>G
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c.686T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.647T>G
n.1538T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.1627T>G (p.Tyr543Asp)
n.1658T>G
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11g.68047953A>CCA381584623TCIRG1n.160A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
c.1001A>C
n.953A>C
n.670A>C
n.436A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.329A>C
n.847A>C
c.687A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.648A>C
n.1539A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
n.1659A>C
n.1672A>C
n.1750A>C
11g.68047953A>GCA381584624TCIRG1n.160A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
c.1001A>G
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n.670A>G
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c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.329A>G
n.847A>G
c.687A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.648A>G
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c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.1628A>G (p.Tyr543Cys)
n.1659A>G
n.1672A>G
n.1750A>G
11g.68047953A>TCA381584625TCIRG1n.160A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
c.1001A>T
n.953A>T
n.670A>T
n.436A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.329A>T
n.847A>T
c.687A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.648A>T
n.1539A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.1628A>T (p.Tyr543Phe)
n.1659A>T
n.1672A>T
n.1750A>T
11g.68047953_68047954delinsACCA1980430165TCIRG1n.160_161delinsAC
c.1064_1065delinsAC (p.Tyr355=)
c.1484_1485delinsAC (p.Tyr495=)
c.1001_1002delinsAC
n.953_954delinsAC
n.670_671delinsAC
n.436_437delinsAC
c.1535_1536delinsAC (p.Tyr512=)
n.329_330delinsAC
n.847_848delinsAC
c.687_688delinsAC
c.887_888delinsAC (p.Tyr296=)
n.648_649delinsAC
n.1539_1540delinsAC
c.641_642delinsAC (p.Tyr214=)
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n.1659_1660delinsAC
n.1672_1673delinsAC
n.1750_1751delinsAC
11g.68047954C>ACA224208718TCIRG1n.161C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
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c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
n.330C>A
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c.888C>A (p.Tyr296Ter)
n.649C>A
n.1540C>A
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.1629C>A (p.Tyr543Ter)
n.1660C>A
n.1673C>A
n.1751C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047954C=CA1980430173TCIRG1n.161C=
c.1065C= (p.Tyr355=)
c.1485C= (p.Tyr495=)
c.1002C=
n.954C=
n.671C=
n.437C=
c.1536C= (p.Tyr512=)
n.330C=
n.848C=
c.688C=
c.888C= (p.Tyr296=)
n.649C=
n.1540C=
c.642C= (p.Tyr214=)
c.1629C= (p.Tyr543=)
n.1660C=
n.1673C=
n.1751C=
11g.68047954C>GCA381584626TCIRG1n.161C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
c.1002C>G
n.954C>G
n.671C>G
n.437C>G
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
n.330C>G
n.848C>G
c.688C>G
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
n.649C>G
n.1540C>G
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.1629C>G (p.Tyr543Ter)
n.1660C>G
n.1673C>G
n.1751C>G
11g.68047954C>TCA6147153TCIRG1n.161C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.1485C>T (p.Tyr495=)
c.1002C>T
n.954C>T
n.671C>T
n.437C>T
c.1536C>T (p.Tyr512=)
n.330C>T
n.848C>T
c.688C>T
c.888C>T (p.Tyr296=)
n.649C>T
n.1540C>T
c.642C>T (p.Tyr214=)
c.1629C>T (p.Tyr543=)
n.1660C>T
n.1673C>T
n.1751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047957delCA679554626TCIRG1n.164del
c.1068del (p.Phe357LeufsTer14)
c.1488del (p.Phe497LeufsTer14)
c.1005del
n.957del
n.674del
n.440del
c.1539del (p.Phe514LeufsTer14)
n.333del
n.851del
c.691del
c.891del (p.Phe298LeufsTer14)
n.652del
n.1543del
c.645del (p.Phe216LeufsTer14)
c.1632del (p.Phe545LeufsTer14)
n.1663del
n.1676del
n.1754del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047955C>ACA381584627TCIRG1n.162C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1003C>A
n.955C>A
n.672C>A
n.438C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.331C>A
n.849C>A
c.689C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.650C>A
n.1541C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.1661C>A
n.1674C>A
n.1752C>A
11g.68047955C=CA1980430181TCIRG1n.162C=
c.1066C= (p.Pro356=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1003C=
n.955C=
n.672C=
n.438C=
c.1537C= (p.Pro513=)
n.331C=
n.849C=
c.689C=
c.889C= (p.Pro297=)
n.650C=
n.1541C=
c.643C= (p.Pro215=)
c.1630C= (p.Pro544=)
n.1661C=
n.1674C=
n.1752C=
11g.68047955C>GCA381584628TCIRG1n.162C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1003C>G
n.955C>G
n.672C>G
n.438C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.331C>G
n.849C>G
c.689C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.650C>G
n.1541C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.1661C>G
n.1674C>G
n.1752C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047955C>TCA381584629TCIRG1n.162C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1003C>T
n.955C>T
n.672C>T
n.438C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.331C>T
n.849C>T
c.689C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.650C>T
n.1541C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.1661C>T
n.1674C>T
n.1752C>T
11g.68047956C>ACA381584630TCIRG1n.163C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1004C>A
n.956C>A
n.673C>A
n.439C>A
c.1538C>A (p.Pro513His)
n.332C>A
n.850C>A
c.690C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
n.651C>A
n.1542C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
n.1662C>A
n.1675C>A
n.1753C>A
11g.68047956C>GCA381584631TCIRG1n.163C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1004C>G
n.956C>G
n.673C>G
n.439C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.332C>G
n.850C>G
c.690C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.651C>G
n.1542C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.1662C>G
n.1675C>G
n.1753C>G
11g.68047956C>TCA381584632TCIRG1n.163C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1004C>T
n.956C>T
n.673C>T
n.439C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.332C>T
n.850C>T
c.690C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.651C>T
n.1542C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.1662C>T
n.1675C>T
n.1753C>T
 gnomAD v4
11g.68047957C>ACA475514040TCIRG1n.164C>A
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1005C>A
n.957C>A
n.674C>A
n.440C>A
c.1539C>A (p.Pro513=)
n.333C>A
n.851C>A
c.691C>A
c.891C>A (p.Pro297=)
n.652C>A
n.1543C>A
c.645C>A (p.Pro215=)
c.1632C>A (p.Pro544=)
n.1663C>A
n.1676C>A
n.1754C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047957C=CA1980430187TCIRG1n.164C=
c.1068C= (p.Pro356=)
c.1488C= (p.Pro496=)
c.1005C=
n.957C=
n.674C=
n.440C=
c.1539C= (p.Pro513=)
n.333C=
n.851C=
c.691C=
c.891C= (p.Pro297=)
n.652C=
n.1543C=
c.645C= (p.Pro215=)
c.1632C= (p.Pro544=)
n.1663C=
n.1676C=
n.1754C=
11g.68047957C>GCA475514037TCIRG1n.164C>G
c.1068C>G (p.Pro356=)
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1005C>G
n.957C>G
n.674C>G
n.440C>G
c.1539C>G (p.Pro513=)
n.333C>G
n.851C>G
c.691C>G
c.891C>G (p.Pro297=)
n.652C>G
n.1543C>G
c.645C>G (p.Pro215=)
c.1632C>G (p.Pro544=)
n.1663C>G
n.1676C>G
n.1754C>G
 ClinVar
11g.68047957C>TCA6147154TCIRG1n.164C>T
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1005C>T
n.957C>T
n.674C>T
n.440C>T
c.1539C>T (p.Pro513=)
n.333C>T
n.851C>T
c.691C>T
c.891C>T (p.Pro297=)
n.652C>T
n.1543C>T
c.645C>T (p.Pro215=)
c.1632C>T (p.Pro544=)
n.1663C>T
n.1676C>T
n.1754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047958T>ACA6147155TCIRG1n.165T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1006T>A
n.958T>A
n.675T>A
n.441T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
n.334T>A
n.852T>A
c.692T>A
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.653T>A
n.1544T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
n.1664T>A
n.1677T>A
n.1755T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047958T>CCA381584636TCIRG1n.165T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1006T>C
n.958T>C
n.675T>C
n.441T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.334T>C
n.852T>C
c.692T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.653T>C
n.1544T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
n.1664T>C
n.1677T>C
n.1755T>C
11g.68047958T>GCA381584637TCIRG1n.165T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1006T>G
n.958T>G
n.675T>G
n.441T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
n.334T>G
n.852T>G
c.692T>G
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.653T>G
n.1544T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
n.1664T>G
n.1677T>G
n.1755T>G
11g.68047958T=CA1980430199TCIRG1n.165T=
c.1069T= (p.Phe357=)
c.1489T= (p.Phe497=)
c.1006T=
n.958T=
n.675T=
n.441T=
c.1540T= (p.Phe514=)
n.334T=
n.852T=
c.692T=
c.892T= (p.Phe298=)
n.653T=
n.1544T=
c.646T= (p.Phe216=)
c.1633T= (p.Phe545=)
n.1664T=
n.1677T=
n.1755T=
11g.68047959T>ACA381584640TCIRG1n.166T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1007T>A
n.959T>A
n.676T>A
n.442T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
n.335T>A
n.853T>A
c.693T>A
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.654T>A
n.1545T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.1665T>A
n.1678T>A
n.1756T>A
11g.68047959T>CCA381584642TCIRG1n.166T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1007T>C
n.959T>C
n.676T>C
n.442T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
n.335T>C
n.853T>C
c.693T>C
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.654T>C
n.1545T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.1665T>C
n.1678T>C
n.1756T>C
11g.68047959T>GCA381584643TCIRG1n.166T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1007T>G
n.959T>G
n.676T>G
n.442T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
n.335T>G
n.853T>G
c.693T>G
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.654T>G
n.1545T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
n.1665T>G
n.1678T>G
n.1756T>G
11g.68047960T>ACA381584644TCIRG1n.167T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.1008T>A
n.960T>A
n.677T>A
n.443T>A
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
n.336T>A
n.854T>A
c.694T>A
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.655T>A
n.1546T>A
c.648T>A (p.Phe216Leu)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
n.1666T>A
n.1679T>A
n.1757T>A
11g.68047960T>CCA475514048TCIRG1n.167T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.1491T>C (p.Phe497=)
c.1008T>C
n.960T>C
n.677T>C
n.443T>C
c.1542T>C (p.Phe514=)
n.336T>C
n.854T>C
c.694T>C
c.894T>C (p.Phe298=)
n.655T>C
n.1546T>C
c.648T>C (p.Phe216=)
c.1635T>C (p.Phe545=)
n.1666T>C
n.1679T>C
n.1757T>C
11g.68047960T>GCA381584646TCIRG1n.167T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.1008T>G
n.960T>G
n.677T>G
n.443T>G
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
n.336T>G
n.854T>G
c.694T>G
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.655T>G
n.1546T>G
c.648T>G (p.Phe216Leu)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
n.1666T>G
n.1679T>G
n.1757T>G
11g.68047961G>ACA381584648TCIRG1n.168G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.1009G>A
n.961G>A
n.678G>A
n.444G>A
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.337G>A
n.855G>A
c.695G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.656G>A
n.1547G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
n.1667G>A
n.1680G>A
n.1758G>A
11g.68047961G>CCA381584650TCIRG1n.168G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1009G>C
n.961G>C
n.678G>C
n.444G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.337G>C
n.855G>C
c.695G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.656G>C
n.1547G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.1667G>C
n.1680G>C
n.1758G>C
11g.68047961G>TCA381584651TCIRG1n.168G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.1009G>T
n.961G>T
n.678G>T
n.444G>T
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.337G>T
n.855G>T
c.695G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.656G>T
n.1547G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
n.1667G>T
n.1680G>T
n.1758G>T
11g.68047962G>ACA381584653TCIRG1n.169G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.1010G>A
n.962G>A
n.679G>A
n.445G>A
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.338G>A
n.856G>A
c.696G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.657G>A
n.1548G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
n.1668G>A
n.1681G>A
n.1759G>A
11g.68047962G>CCA381584654TCIRG1n.169G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
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c.1010G>C
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n.679G>C
n.445G>C
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n.657G>C
n.1548G>C
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n.1668G>C
n.1681G>C
n.1759G>C
11g.68047962G>TCA381584656TCIRG1n.169G>T
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n.1668G>T
n.1681G>T
n.1759G>T
 gnomAD v4
11g.68047963C>ACA475514049TCIRG1n.170C>A
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c.1011C>A
n.963C>A
n.680C>A
n.446C>A
c.1545C>A (p.Gly515=)
n.339C>A
n.857C>A
c.697C>A
c.897C>A (p.Gly299=)
n.658C>A
n.1549C>A
c.651C>A (p.Gly217=)
c.1638C>A (p.Gly546=)
n.1669C>A
n.1682C>A
n.1760C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.680C>G
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c.1638C>G (p.Gly546=)
n.1669C>G
n.1682C>G
n.1760C>G
11g.68047963C>TCA475514050TCIRG1n.170C>T
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1494C>T (p.Gly498=)
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n.963C>T
n.680C>T
n.446C>T
c.1545C>T (p.Gly515=)
n.339C>T
n.857C>T
c.697C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
n.658C>T
n.1549C>T
c.651C>T (p.Gly217=)
c.1638C>T (p.Gly546=)
n.1669C>T
n.1682C>T
n.1760C>T
11g.68047964A>CCA381584658TCIRG1n.171A>C
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c.1012A>C
n.964A>C
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n.340A>C
n.858A>C
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n.659A>C
n.1550A>C
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n.1670A>C
n.1683A>C
n.1761A>C
11g.68047964A>GCA381584659TCIRG1n.171A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1012A>G
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n.681A>G
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n.340A>G
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c.698A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.659A>G
n.1550A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
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n.1670A>G
n.1683A>G
n.1761A>G
11g.68047964A>TCA381584661TCIRG1n.171A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1012A>T
n.964A>T
n.681A>T
n.447A>T
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.340A>T
n.858A>T
c.698A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.659A>T
n.1550A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.1670A>T
n.1683A>T
n.1761A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047965T>ACA381584663TCIRG1n.172T>A
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c.1496T>A (p.Ile499Asn)
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n.965T>A
n.682T>A
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n.341T>A
n.859T>A
c.699T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.660T>A
n.1551T>A
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n.1671T>A
n.1684T>A
n.1762T>A
 gnomAD v4
11g.68047965T>CCA381584665TCIRG1n.172T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.1013T>C
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n.1671T>C
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11g.68047965T>GCA381584666TCIRG1n.172T>G
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n.660T>G
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n.1671T>G
n.1684T>G
n.1762T>G
11g.68047966C>ACA475514055TCIRG1n.173C>A
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n.661C>A
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n.1672C>A
n.1685C>A
n.1763C>A
11g.68047966C=CA1980430206TCIRG1n.173C=
c.1077C= (p.Ile359=)
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n.1763C=
11g.68047966C>GCA381584670TCIRG1n.173C>G
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n.1672C>G
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n.1763C>G
11g.68047966C>TCA6147156TCIRG1n.173C>T
c.1077C>T (p.Ile359=)
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c.1014C>T
n.966C>T
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c.1548C>T (p.Ile516=)
n.342C>T
n.860C>T
c.700C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
n.661C>T
n.1552C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
n.1672C>T
n.1685C>T
n.1763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047967G>ACA6147157TCIRG1n.174G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
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n.662G>A
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n.1673G>A
n.1686G>A
n.1764G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047967G>CCA381584673TCIRG1n.174G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
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n.343G>C
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c.901G>C (p.Asp301His)
n.662G>C
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n.1673G>C
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n.1764G>C
11g.68047967G=CA1980430214TCIRG1n.174G=
c.1078G= (p.Asp360=)
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c.901G= (p.Asp301=)
n.662G=
n.1553G=
c.655G= (p.Asp219=)
c.1642G= (p.Asp548=)
n.1673G=
n.1686G=
n.1764G=
11g.68047967G>TCA381584672TCIRG1n.174G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1015G>T
n.967G>T
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n.343G>T
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c.701G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.662G>T
n.1553G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
n.1673G>T
n.1686G>T
n.1764G>T
11g.68047968A>CCA381584675TCIRG1n.175A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1016A>C
n.968A>C
n.685A>C
n.451A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.344A>C
n.862A>C
c.702A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.663A>C
n.1554A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
n.1674A>C
n.1687A>C
n.1765A>C
11g.68047968A>GCA381584676TCIRG1n.175A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1016A>G
n.968A>G
n.685A>G
n.451A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.344A>G
n.862A>G
c.702A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.663A>G
n.1554A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
n.1674A>G
n.1687A>G
n.1765A>G
11g.68047968A>TCA381584677TCIRG1n.175A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1016A>T
n.968A>T
n.685A>T
n.451A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.344A>T
n.862A>T
c.702A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.663A>T
n.1554A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
n.1674A>T
n.1687A>T
n.1765A>T
 gnomAD v4
11g.68047969T>ACA381584678TCIRG1n.176T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.1017T>A
n.969T>A
n.686T>A
n.452T>A
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
n.345T>A
n.863T>A
c.703T>A
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.664T>A
n.1555T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.1644T>A (p.Asp548Glu)
n.1675T>A
n.1688T>A
n.1766T>A
 dbSNP
11g.68047969T>CCA475514065TCIRG1n.176T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.1017T>C
n.969T>C
n.686T>C
n.452T>C
c.1551T>C (p.Asp517=)
n.345T>C
n.863T>C
c.703T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
n.664T>C
n.1555T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.1644T>C (p.Asp548=)
n.1675T>C
n.1688T>C
n.1766T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047969T>GCA381584679TCIRG1n.176T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.1017T>G
n.969T>G
n.686T>G
n.452T>G
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
n.345T>G
n.863T>G
c.703T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.664T>G
n.1555T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.1644T>G (p.Asp548Glu)
n.1675T>G
n.1688T>G
n.1766T>G
11g.68047969T=CA1980430223TCIRG1n.176T=
c.1080T= (p.Asp360=)
c.1500T= (p.Asp500=)
c.1017T=
n.969T=
n.686T=
n.452T=
c.1551T= (p.Asp517=)
n.345T=
n.863T=
c.703T=
c.903T= (p.Asp301=)
n.664T=
n.1555T=
c.657T= (p.Asp219=)
c.1644T= (p.Asp548=)
n.1675T=
n.1688T=
n.1766T=
11g.68047969_68047970delinsTCCA1980430221TCIRG1n.176_177delinsTC
c.1080_1081delinsTC (p.Asp360=)
c.1500_1501delinsTC (p.Asp500=)
c.1017_1018delinsTC
n.969_970delinsTC
n.686_687delinsTC
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c.1551_1552delinsTC (p.Asp517=)
n.345_346delinsTC
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c.703_704delinsTC
c.903_904delinsTC (p.Asp301=)
n.664_665delinsTC
n.1555_1556delinsTC
c.657_658delinsTC (p.Asp219=)
c.1644_1645delinsTC (p.Asp548=)
n.1675_1676delinsTC
n.1688_1689delinsTC
n.1766_1767delinsTC
11g.68047970C>ACA381584681TCIRG1n.177C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1018C>A
n.970C>A
n.687C>A
n.453C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.346C>A
n.864C>A
c.704C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.665C>A
n.1556C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
n.1676C>A
n.1689C>A
n.1767C>A
11g.68047970C>GCA381584682TCIRG1n.177C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1018C>G
n.970C>G
n.687C>G
n.453C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.346C>G
n.864C>G
c.704C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.665C>G
n.1556C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
n.1676C>G
n.1689C>G
n.1767C>G
 gnomAD v4
11g.68047970C>TCA381584684TCIRG1n.177C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1018C>T
n.970C>T
n.687C>T
n.453C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.346C>T
n.864C>T
c.704C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.665C>T
n.1556C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
n.1676C>T
n.1689C>T
n.1767C>T
 gnomAD v4
11g.68047971delCA6147158TCIRG1n.178del
c.1082del (p.Pro361LeufsTer10)
c.1502del (p.Pro501LeufsTer10)
c.1019del
n.971del
n.688del
n.454del
c.1553del (p.Pro518LeufsTer10)
n.347del
n.865del
c.705del
c.905del (p.Pro302LeufsTer10)
n.666del
n.1557del
c.659del (p.Pro220LeufsTer10)
c.1646del (p.Pro549LeufsTer10)
n.1677del
n.1690del
n.1768del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047971C>ACA381584686TCIRG1n.178C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.1019C>A
n.971C>A
n.688C>A
n.454C>A
c.1553C>A (p.Pro518His)
n.347C>A
n.865C>A
c.705C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
n.666C>A
n.1557C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.1646C>A (p.Pro549His)
n.1677C>A
n.1690C>A
n.1768C>A
11g.68047971C>GCA381584687TCIRG1n.178C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1019C>G
n.971C>G
n.688C>G
n.454C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.347C>G
n.865C>G
c.705C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.666C>G
n.1557C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
n.1677C>G
n.1690C>G
n.1768C>G
11g.68047971C>TCA381584689TCIRG1n.178C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1019C>T
n.971C>T
n.688C>T
n.454C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.347C>T
n.865C>T
c.705C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.666C>T
n.1557C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
n.1677C>T
n.1690C>T
n.1768C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047971_68047973delinsCTGCA1980430233TCIRG1n.178_179+1delinsCTG
c.1082_1083+1delinsCTG
c.1502_1503+1delinsCTG
c.1019_1020+1delinsCTG
n.971_972+1delinsCTG
n.688_689+1delinsCTG
n.454_455+1delinsCTG
c.1553_1554+1delinsCTG
n.347_349delinsCTG
n.865_866+1delinsCTG
c.705_706+1delinsCTG
c.905_906+1delinsCTG
n.666_667+1delinsCTG
n.1557_1558+1delinsCTG
c.659_660+1delinsCTG
c.1646_1647+1delinsCTG
n.1677_1678+1delinsCTG
n.1690_1691+1delinsCTG
n.1768_1769+1delinsCTG
11g.68047972T>ACA475514067TCIRG1n.179T>A
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1503T>A (p.Pro501=)
c.1020T>A
n.972T>A
n.689T>A
n.455T>A
c.1554T>A (p.Pro518=)
n.348T>A
n.866T>A
c.706T>A
c.906T>A (p.Pro302=)
n.667T>A
n.1558T>A
c.660T>A (p.Pro220=)
c.1647T>A (p.Pro549=)
n.1678T>A
n.1691T>A
n.1769T>A
11g.68047972T>CCA6147159TCIRG1n.179T>C
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1503T>C (p.Pro501=)
c.1020T>C
n.972T>C
n.689T>C
n.455T>C
c.1554T>C (p.Pro518=)
n.348T>C
n.866T>C
c.706T>C
c.906T>C (p.Pro302=)
n.667T>C
n.1558T>C
c.660T>C (p.Pro220=)
c.1647T>C (p.Pro549=)
n.1678T>C
n.1691T>C
n.1769T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047972T>GCA475514070TCIRG1n.179T>G
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1503T>G (p.Pro501=)
c.1020T>G
n.972T>G
n.689T>G
n.455T>G
c.1554T>G (p.Pro518=)
n.348T>G
n.866T>G
c.706T>G
c.906T>G (p.Pro302=)
n.667T>G
n.1558T>G
c.660T>G (p.Pro220=)
c.1647T>G (p.Pro549=)
n.1678T>G
n.1691T>G
n.1769T>G
11g.68047972T=CA1980430237TCIRG1n.179T=
c.1083T= (p.Pro361=)
c.1503T= (p.Pro501=)
c.1020T=
n.972T=
n.689T=
n.455T=
c.1554T= (p.Pro518=)
n.348T=
n.866T=
c.706T=
c.906T= (p.Pro302=)
n.667T=
n.1558T=
c.660T= (p.Pro220=)
c.1647T= (p.Pro549=)
n.1678T=
n.1691T=
n.1769T=
11g.68047974_68047975delCA939090432TCIRG1n.179+2_179+3del
c.1083+2_1083+3del
c.1503+2_1503+3del
c.1020+2_1020+3del
n.972+2_972+3del
n.689+2_689+3del
n.455+2_455+3del
c.1554+2_1554+3del
n.350_351del
n.866+2_866+3del
c.706+2_706+3del
c.906+2_906+3del
n.667+2_667+3del
n.1558+2_1558+3del
c.660+2_660+3del
c.1647+2_1647+3del
n.1678+2_1678+3del
n.1691+2_1691+3del
n.1769+2_1769+3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047973G>ACA381584691TCIRG1n.179+1G>A
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.1020+1G>A
n.972+1G>A
n.689+1G>A
n.455+1G>A
c.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
n.349G>A
n.866+1G>A
c.706+1G>A
c.906+1G>A (n.906+1G>A)
n.667+1G>A
n.1558+1G>A
c.660+1G>A (n.660+1G>A)
c.1647+1G>A (n.1647+1G>A)
n.1678+1G>A
n.1691+1G>A
n.1769+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047973G>CCA381584695TCIRG1n.179+1G>C
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.1020+1G>C
n.972+1G>C
n.689+1G>C
n.455+1G>C
c.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
n.349G>C
n.866+1G>C
c.706+1G>C
c.906+1G>C (n.906+1G>C)
n.667+1G>C
n.1558+1G>C
c.660+1G>C (n.660+1G>C)
c.1647+1G>C (n.1647+1G>C)
n.1678+1G>C
n.1691+1G>C
n.1769+1G>C
11g.68047973G=CA1980430247TCIRG1n.179+1G=
c.1083+1G= (n.1083+1G=)
c.1503+1G= (n.1503+1G=)
c.1020+1G=
n.972+1G=
n.689+1G=
n.455+1G=
c.1554+1G= (n.1554+1G=)
n.349G=
n.866+1G=
c.706+1G=
c.906+1G= (n.906+1G=)
n.667+1G=
n.1558+1G=
c.660+1G= (n.660+1G=)
c.1647+1G= (n.1647+1G=)
n.1678+1G=
n.1691+1G=
n.1769+1G=
11g.68047973G>TCA381584693TCIRG1n.179+1G>T
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.1020+1G>T
n.972+1G>T
n.689+1G>T
n.455+1G>T
c.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
n.349G>T
n.866+1G>T
c.706+1G>T
c.906+1G>T (n.906+1G>T)
n.667+1G>T
n.1558+1G>T
c.660+1G>T (n.660+1G>T)
c.1647+1G>T (n.1647+1G>T)
n.1678+1G>T
n.1691+1G>T
n.1769+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047974T>ACA6147160TCIRG1n.179+2T>A
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.1020+2T>A
n.972+2T>A
n.689+2T>A
n.455+2T>A
c.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
n.350T>A
n.866+2T>A
c.706+2T>A
c.906+2T>A (n.906+2T>A)
n.667+2T>A
n.1558+2T>A
c.660+2T>A (n.660+2T>A)
c.1647+2T>A (n.1647+2T>A)
n.1678+2T>A
n.1691+2T>A
n.1769+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047974T>CCA381584697TCIRG1n.179+2T>C
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.1020+2T>C
n.972+2T>C
n.689+2T>C
n.455+2T>C
c.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
n.350T>C
n.866+2T>C
c.706+2T>C
c.906+2T>C (n.906+2T>C)
n.667+2T>C
n.1558+2T>C
c.660+2T>C (n.660+2T>C)
c.1647+2T>C (n.1647+2T>C)
n.1678+2T>C
n.1691+2T>C
n.1769+2T>C
11g.68047974T>GCA381584699TCIRG1n.179+2T>G
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.1020+2T>G
n.972+2T>G
n.689+2T>G
n.455+2T>G
c.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
n.350T>G
n.866+2T>G
c.706+2T>G
c.906+2T>G (n.906+2T>G)
n.667+2T>G
n.1558+2T>G
c.660+2T>G (n.660+2T>G)
c.1647+2T>G (n.1647+2T>G)
n.1678+2T>G
n.1691+2T>G
n.1769+2T>G
11g.68047974T=CA1980430254TCIRG1n.179+2T=
c.1083+2T= (n.1083+2T=)
c.1503+2T= (n.1503+2T=)
c.1020+2T=
n.972+2T=
n.689+2T=
n.455+2T=
c.1554+2T= (n.1554+2T=)
n.350T=
n.866+2T=
c.706+2T=
c.906+2T= (n.906+2T=)
n.667+2T=
n.1558+2T=
c.660+2T= (n.660+2T=)
c.1647+2T= (n.1647+2T=)
n.1678+2T=
n.1691+2T=
n.1769+2T=
11g.68047975G>ACA2614700588TCIRG1n.179+3G>A
c.1083+3G>A (n.1083+3G>A)
c.1503+3G>A (n.1503+3G>A)
c.1020+3G>A
n.972+3G>A
n.689+3G>A
n.455+3G>A
c.1554+3G>A (n.1554+3G>A)
n.351G>A
n.866+3G>A
c.706+3G>A
c.906+3G>A (n.906+3G>A)
n.667+3G>A
n.1558+3G>A
c.660+3G>A (n.660+3G>A)
c.1647+3G>A (n.1647+3G>A)
n.1678+3G>A
n.1691+3G>A
n.1769+3G>A
 gnomAD v4
11g.68047979C=CA1980430263TCIRG1n.179+7C=
c.1083+7C= (n.1083+7C=)
c.1503+7C= (n.1503+7C=)
c.1020+7C=
n.972+7C=
n.689+7C=
n.455+7C=
c.1554+7C= (n.1554+7C=)
n.355C=
n.866+7C=
c.706+7C=
c.906+7C= (n.906+7C=)
n.667+7C=
n.1558+7C=
c.660+7C= (n.660+7C=)
c.1647+7C= (n.1647+7C=)
n.1678+7C=
n.1691+7C=
n.1769+7C=
11g.68047979C>TCA600238421TCIRG1n.179+7C>T
c.1083+7C>T (n.1083+7C>T)
c.1503+7C>T (n.1503+7C>T)
c.1020+7C>T
n.972+7C>T
n.689+7C>T
n.455+7C>T
c.1554+7C>T (n.1554+7C>T)
n.355C>T
n.866+7C>T
c.706+7C>T
c.906+7C>T (n.906+7C>T)
n.667+7C>T
n.1558+7C>T
c.660+7C>T (n.660+7C>T)
c.1647+7C>T (n.1647+7C>T)
n.1678+7C>T
n.1691+7C>T
n.1769+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047981T>ACA600238422TCIRG1n.179+9T>A
c.1083+9T>A (n.1083+9T>A)
c.1503+9T>A (n.1503+9T>A)
c.1020+9T>A
n.972+9T>A
n.689+9T>A
n.455+9T>A
c.1554+9T>A (n.1554+9T>A)
n.357T>A
n.866+9T>A
c.706+9T>A
c.906+9T>A (n.906+9T>A)
n.667+9T>A
n.1558+9T>A
c.660+9T>A (n.660+9T>A)
c.1647+9T>A (n.1647+9T>A)
n.1678+9T>A
n.1691+9T>A
n.1769+9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047981T>CCA2580084817TCIRG1n.179+9T>C
c.1083+9T>C (n.1083+9T>C)
c.1503+9T>C (n.1503+9T>C)
c.1020+9T>C
n.972+9T>C
n.689+9T>C
n.455+9T>C
c.1554+9T>C (n.1554+9T>C)
n.357T>C
n.866+9T>C
c.706+9T>C
c.906+9T>C (n.906+9T>C)
n.667+9T>C
n.1558+9T>C
c.660+9T>C (n.660+9T>C)
c.1647+9T>C (n.1647+9T>C)
n.1678+9T>C
n.1691+9T>C
n.1769+9T>C
 ClinVar
11g.68047981T=CA1980430267TCIRG1n.179+9T=
c.1083+9T= (n.1083+9T=)
c.1503+9T= (n.1503+9T=)
c.1020+9T=
n.972+9T=
n.689+9T=
n.455+9T=
c.1554+9T= (n.1554+9T=)
n.357T=
n.866+9T=
c.706+9T=
c.906+9T= (n.906+9T=)
n.667+9T=
n.1558+9T=
c.660+9T= (n.660+9T=)
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 gnomAD v4
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11g.68048013C>TCA1980430317TCIRG1n.179+41C>T
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n.1691+53del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched