Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68047909G>ACA224208643TCIRG1n.116G>A
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 dbSNP
11g.68047909G>CCA381584503TCIRG1n.116G>C
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11g.68047909G=CA1980430021TCIRG1n.116G=
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11g.68047909G>TCA381584504TCIRG1n.116G>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.68047910C=CA1980430025TCIRG1n.117C=
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11g.68047910C>TCA381584506TCIRG1n.117C>T
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11g.68047911T>ACA381584511TCIRG1n.118T>A
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n.1617T>A
n.1630T>A
n.1708T>A
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n.1617T>C
n.1630T>C
n.1708T>C
11g.68047911T>GCA381584512TCIRG1n.118T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
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n.1617T>G
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n.1708T>G
11g.68047912T>ACA475513924TCIRG1n.119T>A
c.1023T>A (p.Leu341=)
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n.1618T>A
n.1631T>A
n.1709T>A
11g.68047912T>CCA475513925TCIRG1n.119T>C
c.1023T>C (p.Leu341=)
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n.1618T>C
n.1631T>C
n.1709T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047912T>GCA6147146TCIRG1n.119T>G
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n.1631T>G
n.1709T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047912T=CA1980430034TCIRG1n.119T=
c.1023T= (p.Leu341=)
c.1443T= (p.Leu481=)
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c.1494T= (p.Leu498=)
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n.806T=
c.646T=
c.846T= (p.Leu282=)
n.607T=
n.1498T=
c.600T= (p.Leu200=)
c.1587T= (p.Leu529=)
n.1618T=
n.1631T=
n.1709T=
11g.68047913A=CA1980430038TCIRG1n.120A=
c.1024A= (p.Thr342=)
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n.807A=
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c.847A= (p.Thr283=)
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n.1499A=
c.601A= (p.Thr201=)
c.1588A= (p.Thr530=)
n.1619A=
n.1632A=
n.1710A=
11g.68047913A>CCA381584517TCIRG1n.120A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.961A>C
n.913A>C
n.630A>C
n.396A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.289A>C
n.807A>C
c.647A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.608A>C
n.1499A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
n.1619A>C
n.1632A>C
n.1710A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047913A>GCA381584519TCIRG1n.120A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.961A>G
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c.647A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.608A>G
n.1499A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
n.1619A>G
n.1632A>G
n.1710A>G
11g.68047913A>TCA381584520TCIRG1n.120A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.961A>T
n.913A>T
n.630A>T
n.396A>T
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.289A>T
n.807A>T
c.647A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.608A>T
n.1499A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
n.1619A>T
n.1632A>T
n.1710A>T
11g.68047914C>ACA381584522TCIRG1n.121C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.962C>A
n.914C>A
n.631C>A
n.397C>A
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.290C>A
n.808C>A
c.648C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.609C>A
n.1500C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
n.1620C>A
n.1633C>A
n.1711C>A
11g.68047914C>GCA381584523TCIRG1n.121C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.962C>G
n.914C>G
n.631C>G
n.397C>G
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.290C>G
n.808C>G
c.648C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
n.609C>G
n.1500C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
n.1620C>G
n.1633C>G
n.1711C>G
11g.68047914C>TCA381584524TCIRG1n.121C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.962C>T
n.914C>T
n.631C>T
n.397C>T
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.290C>T
n.808C>T
c.648C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.609C>T
n.1500C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
n.1620C>T
n.1633C>T
n.1711C>T
 gnomAD v4
11g.68047916delCA2573147500TCIRG1n.123del
c.1027del (p.Leu343TrpfsTer28)
c.1447del (p.Leu483TrpfsTer28)
c.964del
n.916del
n.633del
n.399del
c.1498del (p.Leu500TrpfsTer28)
n.292del
n.810del
c.650del
c.850del (p.Leu284TrpfsTer28)
n.611del
n.1502del
c.604del (p.Leu202TrpfsTer28)
c.1591del (p.Leu531TrpfsTer28)
n.1622del
n.1635del
n.1713del
 ClinVar dbSNP
11g.68047915C>ACA475513932TCIRG1n.122C>A
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.1446C>A (p.Thr482=)
c.963C>A
n.915C>A
n.632C>A
n.398C>A
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.291C>A
n.809C>A
c.649C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
n.610C>A
n.1501C>A
c.603C>A (p.Thr201=)
c.1590C>A (p.Thr530=)
n.1621C>A
n.1634C>A
n.1712C>A
11g.68047915C>GCA475513931TCIRG1n.122C>G
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.1446C>G (p.Thr482=)
c.963C>G
n.915C>G
n.632C>G
n.398C>G
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.291C>G
n.809C>G
c.649C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
n.610C>G
n.1501C>G
c.603C>G (p.Thr201=)
c.1590C>G (p.Thr530=)
n.1621C>G
n.1634C>G
n.1712C>G
 ClinVar
11g.68047915C>TCA475513930TCIRG1n.122C>T
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.1446C>T (p.Thr482=)
c.963C>T
n.915C>T
n.632C>T
n.398C>T
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.291C>T
n.809C>T
c.649C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
n.610C>T
n.1501C>T
c.603C>T (p.Thr201=)
c.1590C>T (p.Thr530=)
n.1621C>T
n.1634C>T
n.1712C>T
11g.68047916C>ACA381584525TCIRG1n.123C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.964C>A
n.916C>A
n.633C>A
n.399C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.292C>A
n.810C>A
c.650C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.611C>A
n.1502C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.1622C>A
n.1635C>A
n.1713C>A
11g.68047916C=CA1980430042TCIRG1n.123C=
c.1027C= (p.Leu343=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.964C=
n.916C=
n.633C=
n.399C=
c.1498C= (p.Leu500=)
n.292C=
n.810C=
c.650C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.611C=
n.1502C=
c.604C= (p.Leu202=)
c.1591C= (p.Leu531=)
n.1622C=
n.1635C=
n.1713C=
11g.68047916C>GCA381584527TCIRG1n.123C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.964C>G
n.916C>G
n.633C>G
n.399C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.292C>G
n.810C>G
c.650C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.611C>G
n.1502C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.1622C>G
n.1635C>G
n.1713C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047916C>TCA475513934TCIRG1n.123C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.964C>T
n.916C>T
n.633C>T
n.399C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.292C>T
n.810C>T
c.650C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.611C>T
n.1502C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.1622C>T
n.1635C>T
n.1713C>T
11g.68047917T>ACA381584529TCIRG1n.124T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.965T>A
n.917T>A
n.634T>A
n.400T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.293T>A
n.811T>A
c.651T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.612T>A
n.1503T>A
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c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.1623T>A
n.1636T>A
n.1714T>A
11g.68047917T>CCA381584531TCIRG1n.124T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.965T>C
n.917T>C
n.634T>C
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n.811T>C
c.651T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.612T>C
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c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.1623T>C
n.1636T>C
n.1714T>C
11g.68047917T>GCA381584532TCIRG1n.124T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.965T>G
n.917T>G
n.634T>G
n.400T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.293T>G
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c.651T>G
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n.612T>G
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c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.1623T>G
n.1636T>G
n.1714T>G
11g.68047918G>ACA475513936TCIRG1n.125G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.966G>A
n.918G>A
n.635G>A
n.401G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.294G>A
n.812G>A
c.652G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
n.613G>A
n.1504G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.1624G>A
n.1637G>A
n.1715G>A
 gnomAD v4
11g.68047918G>CCA475513941TCIRG1n.125G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.966G>C
n.918G>C
n.635G>C
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c.1500G>C (p.Leu500=)
n.294G>C
n.812G>C
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c.852G>C (p.Leu284=)
n.613G>C
n.1504G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.1624G>C
n.1637G>C
n.1715G>C
11g.68047918G>TCA475513942TCIRG1n.125G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.966G>T
n.918G>T
n.635G>T
n.401G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.294G>T
n.812G>T
c.652G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.613G>T
n.1504G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
n.1624G>T
n.1637G>T
n.1715G>T
11g.68047919G>ACA381584537TCIRG1n.126G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
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c.967G>A
n.919G>A
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n.295G>A
n.813G>A
c.653G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.614G>A
n.1505G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
n.1625G>A
n.1638G>A
n.1716G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047919G>CCA381584534TCIRG1n.126G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.967G>C
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c.1501G>C (p.Asp501His)
n.295G>C
n.813G>C
c.653G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
n.614G>C
n.1505G>C
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c.1594G>C (p.Asp532His)
n.1625G>C
n.1638G>C
n.1716G>C
11g.68047919G=CA1980430046TCIRG1n.126G=
c.1030G= (p.Asp344=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.967G=
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c.853G= (p.Asp285=)
n.614G=
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c.607G= (p.Asp203=)
c.1594G= (p.Asp532=)
n.1625G=
n.1638G=
n.1716G=
11g.68047919G>TCA381584535TCIRG1n.126G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.967G>T
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n.402G>T
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n.295G>T
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c.653G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.614G>T
n.1505G>T
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c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
n.1625G>T
n.1638G>T
n.1716G>T
11g.68047920A>CCA381584539TCIRG1n.127A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.968A>C
n.920A>C
n.637A>C
n.403A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.296A>C
n.814A>C
c.654A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.615A>C
n.1506A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
n.1626A>C
n.1639A>C
n.1717A>C
11g.68047920A>GCA381584541TCIRG1n.127A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.968A>G
n.920A>G
n.637A>G
n.403A>G
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.296A>G
n.814A>G
c.654A>G
c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.615A>G
n.1506A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
n.1626A>G
n.1639A>G
n.1717A>G
11g.68047920A>TCA381584542TCIRG1n.127A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.968A>T
n.920A>T
n.637A>T
n.403A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.296A>T
n.814A>T
c.654A>T
c.854A>T (p.Asp285Val)
n.615A>T
n.1506A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
n.1626A>T
n.1639A>T
n.1717A>T
11g.68047921delCA2697548727TCIRG1n.128del
c.1032del (p.Asn346ThrfsTer25)
c.1452del (p.Asn486ThrfsTer25)
c.969del
n.921del
n.638del
n.404del
c.1503del (p.Asn503ThrfsTer25)
n.297del
n.815del
c.655del
c.855del (p.Asn287ThrfsTer25)
n.616del
n.1507del
c.609del (p.Asn205ThrfsTer25)
c.1596del (p.Asn534ThrfsTer25)
n.1627del
n.1640del
n.1718del
 ClinVar
11g.68047921T>ACA381584543TCIRG1n.128T>A
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.969T>A
n.921T>A
n.638T>A
n.404T>A
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
n.297T>A
n.815T>A
c.655T>A
c.855T>A (p.Asp285Glu)
n.616T>A
n.1507T>A
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n.1627T>A
n.1640T>A
n.1718T>A
11g.68047921T>CCA224208648TCIRG1n.128T>C
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.969T>C
n.921T>C
n.638T>C
n.404T>C
c.1503T>C (p.Asp501=)
n.297T>C
n.815T>C
c.655T>C
c.855T>C (p.Asp285=)
n.616T>C
n.1507T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
n.1627T>C
n.1640T>C
n.1718T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047921T>GCA381584545TCIRG1n.128T>G
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.969T>G
n.921T>G
n.638T>G
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n.297T>G
n.815T>G
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n.616T>G
n.1507T>G
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n.1627T>G
n.1640T>G
n.1718T>G
11g.68047921T=CA1980430053TCIRG1n.128T=
c.1032T= (p.Asp344=)
c.1452T= (p.Asp484=)
c.969T=
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c.655T=
c.855T= (p.Asp285=)
n.616T=
n.1507T=
c.609T= (p.Asp203=)
c.1596T= (p.Asp532=)
n.1627T=
n.1640T=
n.1718T=
11g.68047922C>ACA381584547TCIRG1n.129C>A
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c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.970C>A
n.922C>A
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n.617C>A
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n.1719C>A
11g.68047922C>GCA381584549TCIRG1n.129C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.970C>G
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c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.617C>G
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c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.1628C>G
n.1641C>G
n.1719C>G
11g.68047922C>TCA381584550TCIRG1n.129C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.970C>T
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n.405C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.298C>T
n.816C>T
c.656C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.617C>T
n.1508C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.1628C>T
n.1641C>T
n.1719C>T
11g.68047923C>ACA381584552TCIRG1n.130C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.971C>A
n.923C>A
n.640C>A
n.406C>A
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n.299C>A
n.817C>A
c.657C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.618C>A
n.1509C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
c.1598C>A (p.Pro533His)
n.1629C>A
n.1642C>A
n.1720C>A
11g.68047923C>GCA381584554TCIRG1n.130C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.971C>G
n.923C>G
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c.657C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.618C>G
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c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.1629C>G
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n.1720C>G
11g.68047923C>TCA381584555TCIRG1n.130C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
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c.971C>T
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n.618C>T
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c.1598C>T (p.Pro533Leu)
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11g.68047924C>ACA475513947TCIRG1n.131C>A
c.1035C>A (p.Pro345=)
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n.818C>A
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n.619C>A
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n.1721C>A
11g.68047924C=CA1980430060TCIRG1n.131C=
c.1035C= (p.Pro345=)
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c.612C= (p.Pro204=)
c.1599C= (p.Pro533=)
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n.1721C=
11g.68047924C>GCA475513948TCIRG1n.131C>G
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
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n.407C>G
c.1506C>G (p.Pro502=)
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n.818C>G
c.658C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
n.619C>G
n.1510C>G
c.612C>G (p.Pro204=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
n.1630C>G
n.1643C>G
n.1721C>G
11g.68047924C>TCA475513949TCIRG1n.131C>T
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.972C>T
n.924C>T
n.641C>T
n.407C>T
c.1506C>T (p.Pro502=)
n.300C>T
n.818C>T
c.658C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
n.619C>T
n.1510C>T
c.612C>T (p.Pro204=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
n.1630C>T
n.1643C>T
n.1721C>T
11g.68047925A>CCA381584561TCIRG1n.132A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.973A>C
n.925A>C
n.642A>C
n.408A>C
c.1507A>C (p.Asn503His)
n.301A>C
n.819A>C
c.659A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
n.620A>C
n.1511A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1631A>C
n.1644A>C
n.1722A>C
11g.68047925A>GCA381584559TCIRG1n.132A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.973A>G
n.925A>G
n.642A>G
n.408A>G
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
n.301A>G
n.819A>G
c.659A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.620A>G
n.1511A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1631A>G
n.1644A>G
n.1722A>G
 gnomAD v4
11g.68047925A>TCA381584557TCIRG1n.132A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.973A>T
n.925A>T
n.642A>T
n.408A>T
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
n.301A>T
n.819A>T
c.659A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.620A>T
n.1511A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1631A>T
n.1644A>T
n.1722A>T
11g.68047926dupCA600238420TCIRG1n.133dup
c.1037dup (p.Asn346LysfsTer?)
c.1457dup (p.Asn486LysfsTer?)
c.974dup
n.926dup
n.643dup
n.409dup
c.1508dup (p.Asn503LysfsTer?)
n.302dup
n.820dup
c.660dup
c.860dup (p.Asn287LysfsTer?)
n.621dup
n.1512dup
c.614dup (p.Asn205LysfsTer?)
c.1601dup (p.Asn534LysfsTer?)
n.1632dup
n.1645dup
n.1723dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.68047926A=CA1980430072TCIRG1n.133A=
c.1037A= (p.Asn346=)
c.1457A= (p.Asn486=)
c.974A=
n.926A=
n.643A=
n.409A=
c.1508A= (p.Asn503=)
n.302A=
n.820A=
c.660A=
c.860A= (p.Asn287=)
n.621A=
n.1512A=
c.614A= (p.Asn205=)
c.1601A= (p.Asn534=)
n.1632A=
n.1645A=
n.1723A=
11g.68047926A>CCA381584562TCIRG1n.133A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.974A>C
n.926A>C
n.643A>C
n.409A>C
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
n.302A>C
n.820A>C
c.660A>C
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.621A>C
n.1512A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1632A>C
n.1645A>C
n.1723A>C
11g.68047926A>GCA6147147TCIRG1n.133A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.974A>G
n.926A>G
n.643A>G
n.409A>G
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
n.302A>G
n.820A>G
c.660A>G
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.621A>G
n.1512A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1632A>G
n.1645A>G
n.1723A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047926A>TCA381584565TCIRG1n.133A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.974A>T
n.926A>T
n.643A>T
n.409A>T
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
n.302A>T
n.820A>T
c.660A>T
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.621A>T
n.1512A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1632A>T
n.1645A>T
n.1723A>T
11g.68047927C>ACA381584567TCIRG1n.134C>A
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.975C>A
n.927C>A
n.644C>A
n.410C>A
c.1509C>A (p.Asn503Lys)
n.303C>A
n.821C>A
c.661C>A
c.861C>A (p.Asn287Lys)
n.622C>A
n.1513C>A
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1633C>A
n.1646C>A
n.1724C>A
11g.68047927C=CA1980430077TCIRG1n.134C=
c.1038C= (p.Asn346=)
c.1458C= (p.Asn486=)
c.975C=
n.927C=
n.644C=
n.410C=
c.1509C= (p.Asn503=)
n.303C=
n.821C=
c.661C=
c.861C= (p.Asn287=)
n.622C=
n.1513C=
c.615C= (p.Asn205=)
c.1602C= (p.Asn534=)
n.1633C=
n.1646C=
n.1724C=
11g.68047927C>GCA381584568TCIRG1n.134C>G
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.975C>G
n.927C>G
n.644C>G
n.410C>G
c.1509C>G (p.Asn503Lys)
n.303C>G
n.821C>G
c.661C>G
c.861C>G (p.Asn287Lys)
n.622C>G
n.1513C>G
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1633C>G
n.1646C>G
n.1724C>G
11g.68047927C>TCA6147148TCIRG1n.134C>T
c.1038C>T (p.Asn346=)
c.1458C>T (p.Asn486=)
c.975C>T
n.927C>T
n.644C>T
n.410C>T
c.1509C>T (p.Asn503=)
n.303C>T
n.821C>T
c.661C>T
c.861C>T (p.Asn287=)
n.622C>T
n.1513C>T
c.615C>T (p.Asn205=)
c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1633C>T
n.1646C>T
n.1724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047928G>ACA6147149TCIRG1n.135G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.976G>A
n.928G>A
n.645G>A
n.411G>A
c.1510G>A (p.Val504Ile)
n.304G>A
n.822G>A
c.662G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.623G>A
n.1514G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.1603G>A (p.Val535Ile)
n.1634G>A
n.1647G>A
n.1725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047928G>CCA381584572TCIRG1n.135G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.976G>C
n.928G>C
n.645G>C
n.411G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.304G>C
n.822G>C
c.662G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.623G>C
n.1514G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.1634G>C
n.1647G>C
n.1725G>C
11g.68047928G=CA1980430085TCIRG1n.135G=
c.1039G= (p.Val347=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.976G=
n.928G=
n.645G=
n.411G=
c.1510G= (p.Val504=)
n.304G=
n.822G=
c.662G=
c.862G= (p.Val288=)
n.623G=
n.1514G=
c.616G= (p.Val206=)
c.1603G= (p.Val535=)
n.1634G=
n.1647G=
n.1725G=
11g.68047928G>TCA381584573TCIRG1n.135G>T
c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.976G>T
n.928G>T
n.645G>T
n.411G>T
c.1510G>T (p.Val504Phe)
n.304G>T
n.822G>T
c.662G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
n.623G>T
n.1514G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.1603G>T (p.Val535Phe)
n.1634G>T
n.1647G>T
n.1725G>T
 gnomAD v4
11g.68047929T>ACA381584574TCIRG1n.136T>A
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.977T>A
n.929T>A
n.646T>A
n.412T>A
c.1511T>A (p.Val504Asp)
n.305T>A
n.823T>A
c.663T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
n.624T>A
n.1515T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.1604T>A (p.Val535Asp)
n.1635T>A
n.1648T>A
n.1726T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047929T>CCA381584576TCIRG1n.136T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.977T>C
n.929T>C
n.646T>C
n.412T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.305T>C
n.823T>C
c.663T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.624T>C
n.1515T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.1635T>C
n.1648T>C
n.1726T>C
11g.68047929T>GCA381584578TCIRG1n.136T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.977T>G
n.929T>G
n.646T>G
n.412T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.305T>G
n.823T>G
c.663T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.624T>G
n.1515T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.1635T>G
n.1648T>G
n.1726T>G
11g.68047929T=CA1980430091TCIRG1n.136T=
c.1040T= (p.Val347=)
c.1460T= (p.Val487=)
c.977T=
n.929T=
n.646T=
n.412T=
c.1511T= (p.Val504=)
n.305T=
n.823T=
c.663T=
c.863T= (p.Val288=)
n.624T=
n.1515T=
c.617T= (p.Val206=)
c.1604T= (p.Val535=)
n.1635T=
n.1648T=
n.1726T=
11g.68047929dupCA2614700468TCIRG1n.136dup
c.1040dup (p.Thr348HisfsTer?)
c.1460dup (p.Thr488HisfsTer?)
c.977dup
n.929dup
n.646dup
n.412dup
c.1511dup (p.Thr505HisfsTer?)
n.305dup
n.823dup
c.663dup
c.863dup (p.Thr289HisfsTer?)
n.624dup
n.1515dup
c.617dup (p.Thr207HisfsTer?)
c.1604dup (p.Thr536HisfsTer?)
n.1635dup
n.1648dup
n.1726dup
 gnomAD v4
11g.68047930C>ACA475513961TCIRG1n.137C>A
c.1041C>A (p.Val347=)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.978C>A
n.930C>A
n.647C>A
n.413C>A
c.1512C>A (p.Val504=)
n.306C>A
n.824C>A
c.664C>A
c.864C>A (p.Val288=)
n.625C>A
n.1516C>A
c.618C>A (p.Val206=)
c.1605C>A (p.Val535=)
n.1636C>A
n.1649C>A
n.1727C>A
11g.68047930C>GCA475513963TCIRG1n.137C>G
c.1041C>G (p.Val347=)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.978C>G
n.930C>G
n.647C>G
n.413C>G
c.1512C>G (p.Val504=)
n.306C>G
n.824C>G
c.664C>G
c.864C>G (p.Val288=)
n.625C>G
n.1516C>G
c.618C>G (p.Val206=)
c.1605C>G (p.Val535=)
n.1636C>G
n.1649C>G
n.1727C>G
11g.68047930C>TCA475513965TCIRG1n.137C>T
c.1041C>T (p.Val347=)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.978C>T
n.930C>T
n.647C>T
n.413C>T
c.1512C>T (p.Val504=)
n.306C>T
n.824C>T
c.664C>T
c.864C>T (p.Val288=)
n.625C>T
n.1516C>T
c.618C>T (p.Val206=)
c.1605C>T (p.Val535=)
n.1636C>T
n.1649C>T
n.1727C>T
 ClinVar dbSNP
11g.68047931A>CCA381584581TCIRG1n.138A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.979A>C
n.931A>C
n.648A>C
n.414A>C
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
n.307A>C
n.825A>C
c.665A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.626A>C
n.1517A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.1637A>C
n.1650A>C
n.1728A>C
11g.68047931A>GCA381584582TCIRG1n.138A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.979A>G
n.931A>G
n.648A>G
n.414A>G
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
n.307A>G
n.825A>G
c.665A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.626A>G
n.1517A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.1637A>G
n.1650A>G
n.1728A>G
 gnomAD v4
11g.68047931A>TCA381584580TCIRG1n.138A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.979A>T
n.931A>T
n.648A>T
n.414A>T
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
n.307A>T
n.825A>T
c.665A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.626A>T
n.1517A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.1637A>T
n.1650A>T
n.1728A>T
11g.68047932C>ACA381584583TCIRG1n.139C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.980C>A
n.932C>A
n.649C>A
n.415C>A
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
n.308C>A
n.826C>A
c.666C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.627C>A
n.1518C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
n.1638C>A
n.1651C>A
n.1729C>A
11g.68047932C=CA1980430094TCIRG1n.139C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.1463C= (p.Thr488=)
c.980C=
n.932C=
n.649C=
n.415C=
c.1514C= (p.Thr505=)
n.308C=
n.826C=
c.666C=
c.866C= (p.Thr289=)
n.627C=
n.1518C=
c.620C= (p.Thr207=)
c.1607C= (p.Thr536=)
n.1638C=
n.1651C=
n.1729C=
11g.68047932C>GCA381584584TCIRG1n.139C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.980C>G
n.932C>G
n.649C>G
n.415C>G
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
n.308C>G
n.826C>G
c.666C>G
c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.627C>G
n.1518C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
n.1638C>G
n.1651C>G
n.1729C>G
11g.68047932C>TCA381584585TCIRG1n.139C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.980C>T
n.932C>T
n.649C>T
n.415C>T
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
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c.666C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.627C>T
n.1518C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.1638C>T
n.1651C>T
n.1729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047933C>ACA475513968TCIRG1n.140C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
c.1464C>A (p.Thr488=)
c.981C>A
n.933C>A
n.650C>A
n.416C>A
c.1515C>A (p.Thr505=)
n.309C>A
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c.667C>A
c.867C>A (p.Thr289=)
n.628C>A
n.1519C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
n.1639C>A
n.1652C>A
n.1730C>A
11g.68047933C=CA1980430100TCIRG1n.140C=
c.1044C= (p.Thr348=)
c.1464C= (p.Thr488=)
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n.1639C>G
n.1652C>G
n.1730C>G
11g.68047933C>TCA240099TCIRG1n.140C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
c.1464C>T (p.Thr488=)
c.981C>T
n.933C>T
n.650C>T
n.416C>T
c.1515C>T (p.Thr505=)
n.309C>T
n.827C>T
c.667C>T
c.867C>T (p.Thr289=)
n.628C>T
n.1519C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
n.1639C>T
n.1652C>T
n.1730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047934G>ACA6147150TCIRG1n.141G>A
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c.982G>A
n.934G>A
n.651G>A
n.417G>A
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n.310G>A
n.828G>A
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n.1640G>A
n.1653G>A
n.1731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047934G>CCA381584587TCIRG1n.141G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.982G>C
n.934G>C
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n.417G>C
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.310G>C
n.828G>C
c.668G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.629G>C
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n.1640G>C
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n.1731G>C
 gnomAD v4
11g.68047934G=CA1980430113TCIRG1n.141G=
c.1045G= (p.Gly349=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.982G=
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n.828G=
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c.868G= (p.Gly290=)
n.629G=
n.1520G=
c.622G= (p.Gly208=)
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n.1640G=
n.1653G=
n.1731G=
11g.68047934G>TCA381584586TCIRG1n.141G>T
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.982G>T
n.934G>T
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c.1516G>T (p.Gly506Cys)
n.310G>T
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c.668G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.629G>T
n.1520G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
n.1640G>T
n.1653G>T
n.1731G>T
 COSMIC
11g.68047935G>ACA381584588TCIRG1n.142G>A
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c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.983G>A
n.935G>A
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n.311G>A
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c.669G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.630G>A
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n.1641G>A
n.1654G>A
n.1732G>A
11g.68047935G>CCA381584589TCIRG1n.142G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.983G>C
n.935G>C
n.652G>C
n.418G>C
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.311G>C
n.829G>C
c.669G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.630G>C
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c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.1641G>C
n.1654G>C
n.1732G>C
 gnomAD v4
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c.1046G= (p.Gly349=)
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c.623G= (p.Gly208=)
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n.1654G=
n.1732G=
11g.68047935G>TCA381584590TCIRG1n.142G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.983G>T
n.935G>T
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n.418G>T
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n.311G>T
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c.669G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.630G>T
n.1521G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
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n.1641G>T
n.1654G>T
n.1732G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047936T>ACA475513980TCIRG1n.143T>A
c.1047T>A (p.Gly349=)
c.1467T>A (p.Gly489=)
c.984T>A
n.936T>A
n.653T>A
n.419T>A
c.1518T>A (p.Gly506=)
n.312T>A
n.830T>A
c.670T>A
c.870T>A (p.Gly290=)
n.631T>A
n.1522T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
c.1611T>A (p.Gly537=)
n.1642T>A
n.1655T>A
n.1733T>A
11g.68047936T>CCA475513976TCIRG1n.143T>C
c.1047T>C (p.Gly349=)
c.1467T>C (p.Gly489=)
c.984T>C
n.936T>C
n.653T>C
n.419T>C
c.1518T>C (p.Gly506=)
n.312T>C
n.830T>C
c.670T>C
c.870T>C (p.Gly290=)
n.631T>C
n.1522T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
c.1611T>C (p.Gly537=)
n.1642T>C
n.1655T>C
n.1733T>C
11g.68047936T>GCA475513978TCIRG1n.143T>G
c.1047T>G (p.Gly349=)
c.1467T>G (p.Gly489=)
c.984T>G
n.936T>G
n.653T>G
n.419T>G
c.1518T>G (p.Gly506=)
n.312T>G
n.830T>G
c.670T>G
c.870T>G (p.Gly290=)
n.631T>G
n.1522T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
c.1611T>G (p.Gly537=)
n.1642T>G
n.1655T>G
n.1733T>G
11g.68047937G>ACA381584591TCIRG1n.144G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
c.985G>A
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c.871G>A (p.Val291Ile)
n.632G>A
n.1523G>A
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n.1643G>A
n.1656G>A
n.1734G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047937G>CCA381584592TCIRG1n.144G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.985G>C
n.937G>C
n.654G>C
n.420G>C
c.1519G>C (p.Val507Leu)
n.313G>C
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c.671G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.632G>C
n.1523G>C
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c.1612G>C (p.Val538Leu)
n.1643G>C
n.1656G>C
n.1734G>C
11g.68047937G=CA1980430125TCIRG1n.144G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.1468G= (p.Val490=)
c.985G=
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c.1519G= (p.Val507=)
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n.831G=
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c.871G= (p.Val291=)
n.632G=
n.1523G=
c.625G= (p.Val209=)
c.1612G= (p.Val538=)
n.1643G=
n.1656G=
n.1734G=
11g.68047937G>TCA381584593TCIRG1n.144G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.1468G>T (p.Val490Phe)
c.985G>T
n.937G>T
n.654G>T
n.420G>T
c.1519G>T (p.Val507Phe)
n.313G>T
n.831G>T
c.671G>T
c.871G>T (p.Val291Phe)
n.632G>T
n.1523G>T
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
n.1643G>T
n.1656G>T
n.1734G>T
11g.68047938T>ACA381584594TCIRG1n.145T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.1469T>A (p.Val490Asp)
c.986T>A
n.938T>A
n.655T>A
n.421T>A
c.1520T>A (p.Val507Asp)
n.314T>A
n.832T>A
c.672T>A
c.872T>A (p.Val291Asp)
n.633T>A
n.1524T>A
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
n.1644T>A
n.1657T>A
n.1735T>A
11g.68047938T>CCA381584596TCIRG1n.145T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.986T>C
n.938T>C
n.655T>C
n.421T>C
c.1520T>C (p.Val507Ala)
n.314T>C
n.832T>C
c.672T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.633T>C
n.1524T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
n.1644T>C
n.1657T>C
n.1735T>C
11g.68047938T>GCA381584595TCIRG1n.145T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.986T>G
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n.655T>G
n.421T>G
c.1520T>G (p.Val507Gly)
n.314T>G
n.832T>G
c.672T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.633T>G
n.1524T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
n.1644T>G
n.1657T>G
n.1735T>G
11g.68047939C>ACA475513985TCIRG1n.146C>A
c.1050C>A (p.Val350=)
c.1470C>A (p.Val490=)
c.987C>A
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n.656C>A
n.422C>A
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n.315C>A
n.833C>A
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c.873C>A (p.Val291=)
n.634C>A
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n.1645C>A
n.1658C>A
n.1736C>A
11g.68047939C=CA1980430131TCIRG1n.146C=
c.1050C= (p.Val350=)
c.1470C= (p.Val490=)
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n.422C=
c.1521C= (p.Val507=)
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n.833C=
c.673C=
c.873C= (p.Val291=)
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n.1525C=
c.627C= (p.Val209=)
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n.1645C=
n.1658C=
n.1736C=
11g.68047939C>GCA475513986TCIRG1n.146C>G
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c.1470C>G (p.Val490=)
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n.1645C>G
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11g.68047939C>TCA475513987TCIRG1n.146C>T
c.1050C>T (p.Val350=)
c.1470C>T (p.Val490=)
c.987C>T
n.939C>T
n.656C>T
n.422C>T
c.1521C>T (p.Val507=)
n.315C>T
n.833C>T
c.673C>T
c.873C>T (p.Val291=)
n.634C>T
n.1525C>T
c.627C>T (p.Val209=)
c.1614C>T (p.Val538=)
n.1645C>T
n.1658C>T
n.1736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047940T>ACA381584597TCIRG1n.147T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.988T>A
n.940T>A
n.657T>A
n.423T>A
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
n.316T>A
n.834T>A
c.674T>A
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.635T>A
n.1526T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.1646T>A
n.1659T>A
n.1737T>A
11g.68047940T>CCA381584599TCIRG1n.147T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.988T>C
n.940T>C
n.657T>C
n.423T>C
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
n.316T>C
n.834T>C
c.674T>C
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.635T>C
n.1526T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.1646T>C
n.1659T>C
n.1737T>C
 gnomAD v4
11g.68047940T>GCA381584598TCIRG1n.147T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.988T>G
n.940T>G
n.657T>G
n.423T>G
c.1522T>G (p.Phe508Val)
n.316T>G
n.834T>G
c.674T>G
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.635T>G
n.1526T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
n.1646T>G
n.1659T>G
n.1737T>G
11g.68047941T>ACA381584600TCIRG1n.148T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.989T>A
n.941T>A
n.658T>A
n.424T>A
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
n.317T>A
n.835T>A
c.675T>A
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.636T>A
n.1527T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.1647T>A
n.1660T>A
n.1738T>A
11g.68047941T>CCA381584602TCIRG1n.148T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.989T>C
n.941T>C
n.658T>C
n.424T>C
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
n.317T>C
n.835T>C
c.675T>C
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.636T>C
n.1527T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.1647T>C
n.1660T>C
n.1738T>C
11g.68047941T>GCA381584601TCIRG1n.148T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.989T>G
n.941T>G
n.658T>G
n.424T>G
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
n.317T>G
n.835T>G
c.675T>G
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.636T>G
n.1527T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
n.1647T>G
n.1660T>G
n.1738T>G
11g.68047942C>ACA381584603TCIRG1n.149C>A
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.990C>A
n.942C>A
n.659C>A
n.425C>A
c.1524C>A (p.Phe508Leu)
n.318C>A
n.836C>A
c.676C>A
c.876C>A (p.Phe292Leu)
n.637C>A
n.1528C>A
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.1617C>A (p.Phe539Leu)
n.1648C>A
n.1661C>A
n.1739C>A
11g.68047942C=CA1980430136TCIRG1n.149C=
c.1053C= (p.Phe351=)
c.1473C= (p.Phe491=)
c.990C=
n.942C=
n.659C=
n.425C=
c.1524C= (p.Phe508=)
n.318C=
n.836C=
c.676C=
c.876C= (p.Phe292=)
n.637C=
n.1528C=
c.630C= (p.Phe210=)
c.1617C= (p.Phe539=)
n.1648C=
n.1661C=
n.1739C=
11g.68047942C>GCA381584604TCIRG1n.149C>G
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.990C>G
n.942C>G
n.659C>G
n.425C>G
c.1524C>G (p.Phe508Leu)
n.318C>G
n.836C>G
c.676C>G
c.876C>G (p.Phe292Leu)
n.637C>G
n.1528C>G
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.1617C>G (p.Phe539Leu)
n.1648C>G
n.1661C>G
n.1739C>G
11g.68047942C>TCA6147151TCIRG1n.149C>T
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.1473C>T (p.Phe491=)
c.990C>T
n.942C>T
n.659C>T
n.425C>T
c.1524C>T (p.Phe508=)
n.318C>T
n.836C>T
c.676C>T
c.876C>T (p.Phe292=)
n.637C>T
n.1528C>T
c.630C>T (p.Phe210=)
c.1617C>T (p.Phe539=)
n.1648C>T
n.1661C>T
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047943C>ACA381584605TCIRG1n.150C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.991C>A
n.943C>A
n.660C>A
n.426C>A
c.1525C>A (p.Leu509Met)
n.319C>A
n.837C>A
c.677C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.638C>A
n.1529C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
n.1649C>A
n.1662C>A
n.1740C>A
11g.68047943C>GCA381584606TCIRG1n.150C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.991C>G
n.943C>G
n.660C>G
n.426C>G
c.1525C>G (p.Leu509Val)
n.319C>G
n.837C>G
c.677C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.638C>G
n.1529C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.1649C>G
n.1662C>G
n.1740C>G
11g.68047943C>TCA475513996TCIRG1n.150C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.991C>T
n.943C>T
n.660C>T
n.426C>T
c.1525C>T (p.Leu509=)
n.319C>T
n.837C>T
c.677C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
n.638C>T
n.1529C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
n.1649C>T
n.1662C>T
n.1740C>T
11g.68047944T>ACA381584607TCIRG1n.151T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.992T>A
n.944T>A
n.661T>A
n.427T>A
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
n.320T>A
n.838T>A
c.678T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.639T>A
n.1530T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.1650T>A
n.1663T>A
n.1741T>A
11g.68047944T>CCA381584608TCIRG1n.151T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.992T>C
n.944T>C
n.661T>C
n.427T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
n.320T>C
n.838T>C
c.678T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.639T>C
n.1530T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.1650T>C
n.1663T>C
n.1741T>C
11g.68047944T>GCA381584609TCIRG1n.151T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.992T>G
n.944T>G
n.661T>G
n.427T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
n.320T>G
n.838T>G
c.678T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.639T>G
n.1530T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.1650T>G
n.1663T>G
n.1741T>G
11g.68047945G>ACA475513998TCIRG1n.152G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.993G>A
n.945G>A
n.662G>A
n.428G>A
c.1527G>A (p.Leu509=)
n.321G>A
n.839G>A
c.679G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
n.640G>A
n.1531G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
n.1651G>A
n.1664G>A
n.1742G>A
11g.68047945G>CCA475514001TCIRG1n.152G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.993G>C
n.945G>C
n.662G>C
n.428G>C
c.1527G>C (p.Leu509=)
n.321G>C
n.839G>C
c.679G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
n.640G>C
n.1531G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.1620G>C (p.Leu540=)
n.1651G>C
n.1664G>C
n.1742G>C
11g.68047945G=CA1980430143TCIRG1n.152G=
c.1056G= (p.Leu352=)
c.1476G= (p.Leu492=)
c.993G=
n.945G=
n.662G=
n.428G=
c.1527G= (p.Leu509=)
n.321G=
n.839G=
c.679G=
c.879G= (p.Leu293=)
n.640G=
n.1531G=
c.633G= (p.Leu211=)
c.1620G= (p.Leu540=)
n.1651G=
n.1664G=
n.1742G=
11g.68047945G>TCA6147152TCIRG1n.152G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.993G>T
n.945G>T
n.662G>T
n.428G>T
c.1527G>T (p.Leu509=)
n.321G>T
n.839G>T
c.679G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
n.640G>T
n.1531G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.1620G>T (p.Leu540=)
n.1651G>T
n.1664G>T
n.1742G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047946G>ACA224208694TCIRG1n.153G>A
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.994G>A
n.946G>A
n.663G>A
n.429G>A
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
n.322G>A
n.840G>A
c.680G>A
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.641G>A
n.1532G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.1621G>A (p.Gly541Arg)
n.1652G>A
n.1665G>A
n.1743G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.68047946G>CCA381584610TCIRG1n.153G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.994G>C
n.946G>C
n.663G>C
n.429G>C
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.322G>C
n.840G>C
c.680G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.641G>C
n.1532G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
n.1652G>C
n.1665G>C
n.1743G>C
11g.68047946G=CA1980430148TCIRG1n.153G=
c.1057G= (p.Gly353=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.994G=
n.946G=
n.663G=
n.429G=
c.1528G= (p.Gly510=)
n.322G=
n.840G=
c.680G=
c.880G= (p.Gly294=)
n.641G=
n.1532G=
c.634G= (p.Gly212=)
c.1621G= (p.Gly541=)
n.1652G=
n.1665G=
n.1743G=
11g.68047946G>TCA381584611TCIRG1n.153G>T
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.1477G>T (p.Gly493Ter)
c.994G>T
n.946G>T
n.663G>T
n.429G>T
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
n.322G>T
n.840G>T
c.680G>T
c.880G>T (p.Gly294Ter)
n.641G>T
n.1532G>T
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.1621G>T (p.Gly541Ter)
n.1652G>T
n.1665G>T
n.1743G>T
11g.68047947G>ACA381584612TCIRG1n.154G>A
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.995G>A
n.947G>A
n.664G>A
n.430G>A
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
n.323G>A
n.841G>A
c.681G>A
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.642G>A
n.1533G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.1622G>A (p.Gly541Glu)
n.1653G>A
n.1666G>A
n.1744G>A
11g.68047947G>CCA381584613TCIRG1n.154G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.995G>C
n.947G>C
n.664G>C
n.430G>C
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.323G>C
n.841G>C
c.681G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.642G>C
n.1533G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
n.1653G>C
n.1666G>C
n.1744G>C
11g.68047947G>TCA381584614TCIRG1n.154G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.995G>T
n.947G>T
n.664G>T
n.430G>T
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.323G>T
n.841G>T
c.681G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.642G>T
n.1533G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
n.1653G>T
n.1666G>T
n.1744G>T
11g.68047948A>CCA475514009TCIRG1n.155A>C
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.1479A>C (p.Gly493=)
c.996A>C
n.948A>C
n.665A>C
n.431A>C
c.1530A>C (p.Gly510=)
n.324A>C
n.842A>C
c.682A>C
c.882A>C (p.Gly294=)
n.643A>C
n.1534A>C
c.636A>C (p.Gly212=)
c.1623A>C (p.Gly541=)
n.1654A>C
n.1667A>C
n.1745A>C
11g.68047948A>GCA475514010TCIRG1n.155A>G
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.1479A>G (p.Gly493=)
c.996A>G
n.948A>G
n.665A>G
n.431A>G
c.1530A>G (p.Gly510=)
n.324A>G
n.842A>G
c.682A>G
c.882A>G (p.Gly294=)
n.643A>G
n.1534A>G
c.636A>G (p.Gly212=)
c.1623A>G (p.Gly541=)
n.1654A>G
n.1667A>G
n.1745A>G
11g.68047948A>TCA475514012TCIRG1n.155A>T
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.1479A>T (p.Gly493=)
c.996A>T
n.948A>T
n.665A>T
n.431A>T
c.1530A>T (p.Gly510=)
n.324A>T
n.842A>T
c.682A>T
c.882A>T (p.Gly294=)
n.643A>T
n.1534A>T
c.636A>T (p.Gly212=)
c.1623A>T (p.Gly541=)
n.1654A>T
n.1667A>T
n.1745A>T
11g.68047949C>ACA224208697TCIRG1n.156C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.997C>A
n.949C>A
n.666C>A
n.432C>A
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.325C>A
n.843C>A
c.683C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.644C>A
n.1535C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.1655C>A
n.1668C>A
n.1746C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047949C=CA1980430152TCIRG1n.156C=
c.1060C= (p.Pro354=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.997C=
n.949C=
n.666C=
n.432C=
c.1531C= (p.Pro511=)
n.325C=
n.843C=
c.683C=
c.883C= (p.Pro295=)
n.644C=
n.1535C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.1624C= (p.Pro542=)
n.1655C=
n.1668C=
n.1746C=
11g.68047949C>GCA381584616TCIRG1n.156C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.997C>G
n.949C>G
n.666C>G
n.432C>G
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.325C>G
n.843C>G
c.683C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.644C>G
n.1535C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.1655C>G
n.1668C>G
n.1746C>G
11g.68047949C>TCA381584615TCIRG1n.156C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.997C>T
n.949C>T
n.666C>T
n.432C>T
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.325C>T
n.843C>T
c.683C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.644C>T
n.1535C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.1655C>T
n.1668C>T
n.1746C>T
 ClinVar
11g.68047950C>ACA381584617TCIRG1n.157C>A
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.998C>A
n.950C>A
n.667C>A
n.433C>A
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.326C>A
n.844C>A
c.684C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
n.645C>A
n.1536C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.1625C>A (p.Pro542His)
n.1656C>A
n.1669C>A
n.1747C>A
11g.68047950C>GCA381584618TCIRG1n.157C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.998C>G
n.950C>G
n.667C>G
n.433C>G
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.326C>G
n.844C>G
c.684C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.645C>G
n.1536C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.1656C>G
n.1669C>G
n.1747C>G
 gnomAD v4
11g.68047950C>TCA381584619TCIRG1n.157C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.998C>T
n.950C>T
n.667C>T
n.433C>T
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.326C>T
n.844C>T
c.684C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.645C>T
n.1536C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.1656C>T
n.1669C>T
n.1747C>T
 ClinVar
11g.68047951C>ACA475514019TCIRG1n.158C>A
c.1062C>A (p.Pro354=)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.999C>A
n.951C>A
n.668C>A
n.434C>A
c.1533C>A (p.Pro511=)
n.327C>A
n.845C>A
c.685C>A
c.885C>A (p.Pro295=)
n.646C>A
n.1537C>A
c.639C>A (p.Pro213=)
c.1626C>A (p.Pro542=)
n.1657C>A
n.1670C>A
n.1748C>A
11g.68047951C=CA1980430158TCIRG1n.158C=
c.1062C= (p.Pro354=)
c.1482C= (p.Pro494=)
c.999C=
n.951C=
n.668C=
n.434C=
c.1533C= (p.Pro511=)
n.327C=
n.845C=
c.685C=
c.885C= (p.Pro295=)
n.646C=
n.1537C=
c.639C= (p.Pro213=)
c.1626C= (p.Pro542=)
n.1657C=
n.1670C=
n.1748C=
11g.68047951C>GCA475514021TCIRG1n.158C>G
c.1062C>G (p.Pro354=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.999C>G
n.951C>G
n.668C>G
n.434C>G
c.1533C>G (p.Pro511=)
n.327C>G
n.845C>G
c.685C>G
c.885C>G (p.Pro295=)
n.646C>G
n.1537C>G
c.639C>G (p.Pro213=)
c.1626C>G (p.Pro542=)
n.1657C>G
n.1670C>G
n.1748C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047951C>TCA475514023TCIRG1n.158C>T
c.1062C>T (p.Pro354=)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.999C>T
n.951C>T
n.668C>T
n.434C>T
c.1533C>T (p.Pro511=)
n.327C>T
n.845C>T
c.685C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
n.646C>T
n.1537C>T
c.639C>T (p.Pro213=)
c.1626C>T (p.Pro542=)
n.1657C>T
n.1670C>T
n.1748C>T
 gnomAD v4
11g.68047952T>ACA381584620TCIRG1n.159T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
c.1000T>A
n.952T>A
n.669T>A
n.435T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.328T>A
n.846T>A
c.686T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.647T>A
n.1538T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
n.1658T>A
n.1671T>A
n.1749T>A
11g.68047952T>CCA381584621TCIRG1n.159T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.1000T>C
n.952T>C
n.669T>C
n.435T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.328T>C
n.846T>C
c.686T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.647T>C
n.1538T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.1627T>C (p.Tyr543His)
n.1658T>C
n.1671T>C
n.1749T>C
 gnomAD v4
11g.68047952T>GCA381584622TCIRG1n.159T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
c.1000T>G
n.952T>G
n.669T>G
n.435T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.328T>G
n.846T>G
c.686T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.647T>G
n.1538T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.1627T>G (p.Tyr543Asp)
n.1658T>G
n.1671T>G
n.1749T>G
11g.68047953A>CCA381584623TCIRG1n.160A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
c.1001A>C
n.953A>C
n.670A>C
n.436A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.329A>C
n.847A>C
c.687A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.648A>C
n.1539A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
n.1659A>C
n.1672A>C
n.1750A>C
11g.68047953A>GCA381584624TCIRG1n.160A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
c.1001A>G
n.953A>G
n.670A>G
n.436A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.329A>G
n.847A>G
c.687A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.648A>G
n.1539A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.1628A>G (p.Tyr543Cys)
n.1659A>G
n.1672A>G
n.1750A>G
11g.68047953A>TCA381584625TCIRG1n.160A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
c.1001A>T
n.953A>T
n.670A>T
n.436A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.329A>T
n.847A>T
c.687A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.648A>T
n.1539A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.1628A>T (p.Tyr543Phe)
n.1659A>T
n.1672A>T
n.1750A>T
11g.68047953_68047954delinsACCA1980430165TCIRG1n.160_161delinsAC
c.1064_1065delinsAC (p.Tyr355=)
c.1484_1485delinsAC (p.Tyr495=)
c.1001_1002delinsAC
n.953_954delinsAC
n.670_671delinsAC
n.436_437delinsAC
c.1535_1536delinsAC (p.Tyr512=)
n.329_330delinsAC
n.847_848delinsAC
c.687_688delinsAC
c.887_888delinsAC (p.Tyr296=)
n.648_649delinsAC
n.1539_1540delinsAC
c.641_642delinsAC (p.Tyr214=)
c.1628_1629delinsAC (p.Tyr543=)
n.1659_1660delinsAC
n.1672_1673delinsAC
n.1750_1751delinsAC
11g.68047954C>ACA224208718TCIRG1n.161C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
c.1002C>A
n.954C>A
n.671C>A
n.437C>A
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
n.330C>A
n.848C>A
c.688C>A
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
n.649C>A
n.1540C>A
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.1629C>A (p.Tyr543Ter)
n.1660C>A
n.1673C>A
n.1751C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047954C=CA1980430173TCIRG1n.161C=
c.1065C= (p.Tyr355=)
c.1485C= (p.Tyr495=)
c.1002C=
n.954C=
n.671C=
n.437C=
c.1536C= (p.Tyr512=)
n.330C=
n.848C=
c.688C=
c.888C= (p.Tyr296=)
n.649C=
n.1540C=
c.642C= (p.Tyr214=)
c.1629C= (p.Tyr543=)
n.1660C=
n.1673C=
n.1751C=
11g.68047954C>GCA381584626TCIRG1n.161C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
c.1002C>G
n.954C>G
n.671C>G
n.437C>G
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
n.330C>G
n.848C>G
c.688C>G
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
n.649C>G
n.1540C>G
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.1629C>G (p.Tyr543Ter)
n.1660C>G
n.1673C>G
n.1751C>G
11g.68047954C>TCA6147153TCIRG1n.161C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.1485C>T (p.Tyr495=)
c.1002C>T
n.954C>T
n.671C>T
n.437C>T
c.1536C>T (p.Tyr512=)
n.330C>T
n.848C>T
c.688C>T
c.888C>T (p.Tyr296=)
n.649C>T
n.1540C>T
c.642C>T (p.Tyr214=)
c.1629C>T (p.Tyr543=)
n.1660C>T
n.1673C>T
n.1751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047957delCA679554626TCIRG1n.164del
c.1068del (p.Phe357LeufsTer14)
c.1488del (p.Phe497LeufsTer14)
c.1005del
n.957del
n.674del
n.440del
c.1539del (p.Phe514LeufsTer14)
n.333del
n.851del
c.691del
c.891del (p.Phe298LeufsTer14)
n.652del
n.1543del
c.645del (p.Phe216LeufsTer14)
c.1632del (p.Phe545LeufsTer14)
n.1663del
n.1676del
n.1754del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047955C>ACA381584627TCIRG1n.162C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1003C>A
n.955C>A
n.672C>A
n.438C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.331C>A
n.849C>A
c.689C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.650C>A
n.1541C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.1661C>A
n.1674C>A
n.1752C>A
11g.68047955C=CA1980430181TCIRG1n.162C=
c.1066C= (p.Pro356=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1003C=
n.955C=
n.672C=
n.438C=
c.1537C= (p.Pro513=)
n.331C=
n.849C=
c.689C=
c.889C= (p.Pro297=)
n.650C=
n.1541C=
c.643C= (p.Pro215=)
c.1630C= (p.Pro544=)
n.1661C=
n.1674C=
n.1752C=
11g.68047955C>GCA381584628TCIRG1n.162C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1003C>G
n.955C>G
n.672C>G
n.438C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.331C>G
n.849C>G
c.689C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.650C>G
n.1541C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.1661C>G
n.1674C>G
n.1752C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047955C>TCA381584629TCIRG1n.162C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1003C>T
n.955C>T
n.672C>T
n.438C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.331C>T
n.849C>T
c.689C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.650C>T
n.1541C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.1661C>T
n.1674C>T
n.1752C>T
11g.68047956C>ACA381584630TCIRG1n.163C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1004C>A
n.956C>A
n.673C>A
n.439C>A
c.1538C>A (p.Pro513His)
n.332C>A
n.850C>A
c.690C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
n.651C>A
n.1542C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
n.1662C>A
n.1675C>A
n.1753C>A
11g.68047956C>GCA381584631TCIRG1n.163C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1004C>G
n.956C>G
n.673C>G
n.439C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.332C>G
n.850C>G
c.690C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.651C>G
n.1542C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.1662C>G
n.1675C>G
n.1753C>G
11g.68047956C>TCA381584632TCIRG1n.163C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1004C>T
n.956C>T
n.673C>T
n.439C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.332C>T
n.850C>T
c.690C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.651C>T
n.1542C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.1662C>T
n.1675C>T
n.1753C>T
 gnomAD v4
11g.68047957C>ACA475514040TCIRG1n.164C>A
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1005C>A
n.957C>A
n.674C>A
n.440C>A
c.1539C>A (p.Pro513=)
n.333C>A
n.851C>A
c.691C>A
c.891C>A (p.Pro297=)
n.652C>A
n.1543C>A
c.645C>A (p.Pro215=)
c.1632C>A (p.Pro544=)
n.1663C>A
n.1676C>A
n.1754C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047957C=CA1980430187TCIRG1n.164C=
c.1068C= (p.Pro356=)
c.1488C= (p.Pro496=)
c.1005C=
n.957C=
n.674C=
n.440C=
c.1539C= (p.Pro513=)
n.333C=
n.851C=
c.691C=
c.891C= (p.Pro297=)
n.652C=
n.1543C=
c.645C= (p.Pro215=)
c.1632C= (p.Pro544=)
n.1663C=
n.1676C=
n.1754C=
11g.68047957C>GCA475514037TCIRG1n.164C>G
c.1068C>G (p.Pro356=)
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1005C>G
n.957C>G
n.674C>G
n.440C>G
c.1539C>G (p.Pro513=)
n.333C>G
n.851C>G
c.691C>G
c.891C>G (p.Pro297=)
n.652C>G
n.1543C>G
c.645C>G (p.Pro215=)
c.1632C>G (p.Pro544=)
n.1663C>G
n.1676C>G
n.1754C>G
 ClinVar
11g.68047957C>TCA6147154TCIRG1n.164C>T
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1005C>T
n.957C>T
n.674C>T
n.440C>T
c.1539C>T (p.Pro513=)
n.333C>T
n.851C>T
c.691C>T
c.891C>T (p.Pro297=)
n.652C>T
n.1543C>T
c.645C>T (p.Pro215=)
c.1632C>T (p.Pro544=)
n.1663C>T
n.1676C>T
n.1754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047958T>ACA6147155TCIRG1n.165T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1006T>A
n.958T>A
n.675T>A
n.441T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
n.334T>A
n.852T>A
c.692T>A
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.653T>A
n.1544T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
n.1664T>A
n.1677T>A
n.1755T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047958T>CCA381584636TCIRG1n.165T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1006T>C
n.958T>C
n.675T>C
n.441T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.334T>C
n.852T>C
c.692T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.653T>C
n.1544T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
n.1664T>C
n.1677T>C
n.1755T>C
11g.68047958T>GCA381584637TCIRG1n.165T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1006T>G
n.958T>G
n.675T>G
n.441T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
n.334T>G
n.852T>G
c.692T>G
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.653T>G
n.1544T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
n.1664T>G
n.1677T>G
n.1755T>G
11g.68047958T=CA1980430199TCIRG1n.165T=
c.1069T= (p.Phe357=)
c.1489T= (p.Phe497=)
c.1006T=
n.958T=
n.675T=
n.441T=
c.1540T= (p.Phe514=)
n.334T=
n.852T=
c.692T=
c.892T= (p.Phe298=)
n.653T=
n.1544T=
c.646T= (p.Phe216=)
c.1633T= (p.Phe545=)
n.1664T=
n.1677T=
n.1755T=
11g.68047959T>ACA381584640TCIRG1n.166T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1007T>A
n.959T>A
n.676T>A
n.442T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
n.335T>A
n.853T>A
c.693T>A
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.654T>A
n.1545T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.1665T>A
n.1678T>A
n.1756T>A
11g.68047959T>CCA381584642TCIRG1n.166T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1007T>C
n.959T>C
n.676T>C
n.442T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
n.335T>C
n.853T>C
c.693T>C
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.654T>C
n.1545T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.1665T>C
n.1678T>C
n.1756T>C
11g.68047959T>GCA381584643TCIRG1n.166T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1007T>G
n.959T>G
n.676T>G
n.442T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
n.335T>G
n.853T>G
c.693T>G
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.654T>G
n.1545T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
n.1665T>G
n.1678T>G
n.1756T>G
11g.68047960T>ACA381584644TCIRG1n.167T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.1008T>A
n.960T>A
n.677T>A
n.443T>A
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
n.336T>A
n.854T>A
c.694T>A
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.655T>A
n.1546T>A
c.648T>A (p.Phe216Leu)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
n.1666T>A
n.1679T>A
n.1757T>A
11g.68047960T>CCA475514048TCIRG1n.167T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.1491T>C (p.Phe497=)
c.1008T>C
n.960T>C
n.677T>C
n.443T>C
c.1542T>C (p.Phe514=)
n.336T>C
n.854T>C
c.694T>C
c.894T>C (p.Phe298=)
n.655T>C
n.1546T>C
c.648T>C (p.Phe216=)
c.1635T>C (p.Phe545=)
n.1666T>C
n.1679T>C
n.1757T>C
11g.68047960T>GCA381584646TCIRG1n.167T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.1008T>G
n.960T>G
n.677T>G
n.443T>G
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
n.336T>G
n.854T>G
c.694T>G
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.655T>G
n.1546T>G
c.648T>G (p.Phe216Leu)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
n.1666T>G
n.1679T>G
n.1757T>G
11g.68047961G>ACA381584648TCIRG1n.168G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.1009G>A
n.961G>A
n.678G>A
n.444G>A
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.337G>A
n.855G>A
c.695G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.656G>A
n.1547G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
n.1667G>A
n.1680G>A
n.1758G>A
11g.68047961G>CCA381584650TCIRG1n.168G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1009G>C
n.961G>C
n.678G>C
n.444G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.337G>C
n.855G>C
c.695G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.656G>C
n.1547G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.1667G>C
n.1680G>C
n.1758G>C
11g.68047961G>TCA381584651TCIRG1n.168G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.1009G>T
n.961G>T
n.678G>T
n.444G>T
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.337G>T
n.855G>T
c.695G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.656G>T
n.1547G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
n.1667G>T
n.1680G>T
n.1758G>T
11g.68047962G>ACA381584653TCIRG1n.169G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.1010G>A
n.962G>A
n.679G>A
n.445G>A
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.338G>A
n.856G>A
c.696G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.657G>A
n.1548G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
n.1668G>A
n.1681G>A
n.1759G>A
11g.68047962G>CCA381584654TCIRG1n.169G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1010G>C
n.962G>C
n.679G>C
n.445G>C
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.338G>C
n.856G>C
c.696G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.657G>C
n.1548G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
n.1668G>C
n.1681G>C
n.1759G>C
11g.68047962G>TCA381584656TCIRG1n.169G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1010G>T
n.962G>T
n.679G>T
n.445G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.338G>T
n.856G>T
c.696G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.657G>T
n.1548G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
n.1668G>T
n.1681G>T
n.1759G>T
 gnomAD v4
11g.68047963C>ACA475514049TCIRG1n.170C>A
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1494C>A (p.Gly498=)
c.1011C>A
n.963C>A
n.680C>A
n.446C>A
c.1545C>A (p.Gly515=)
n.339C>A
n.857C>A
c.697C>A
c.897C>A (p.Gly299=)
n.658C>A
n.1549C>A
c.651C>A (p.Gly217=)
c.1638C>A (p.Gly546=)
n.1669C>A
n.1682C>A
n.1760C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047963C>GCA475514051TCIRG1n.170C>G
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1494C>G (p.Gly498=)
c.1011C>G
n.963C>G
n.680C>G
n.446C>G
c.1545C>G (p.Gly515=)
n.339C>G
n.857C>G
c.697C>G
c.897C>G (p.Gly299=)
n.658C>G
n.1549C>G
c.651C>G (p.Gly217=)
c.1638C>G (p.Gly546=)
n.1669C>G
n.1682C>G
n.1760C>G
11g.68047963C>TCA475514050TCIRG1n.170C>T
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1494C>T (p.Gly498=)
c.1011C>T
n.963C>T
n.680C>T
n.446C>T
c.1545C>T (p.Gly515=)
n.339C>T
n.857C>T
c.697C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
n.658C>T
n.1549C>T
c.651C>T (p.Gly217=)
c.1638C>T (p.Gly546=)
n.1669C>T
n.1682C>T
n.1760C>T
11g.68047964A>CCA381584658TCIRG1n.171A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.1012A>C
n.964A>C
n.681A>C
n.447A>C
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.340A>C
n.858A>C
c.698A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.659A>C
n.1550A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
n.1670A>C
n.1683A>C
n.1761A>C
11g.68047964A>GCA381584659TCIRG1n.171A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1012A>G
n.964A>G
n.681A>G
n.447A>G
c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.340A>G
n.858A>G
c.698A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.659A>G
n.1550A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
n.1670A>G
n.1683A>G
n.1761A>G
11g.68047964A>TCA381584661TCIRG1n.171A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1012A>T
n.964A>T
n.681A>T
n.447A>T
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.340A>T
n.858A>T
c.698A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.659A>T
n.1550A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.1670A>T
n.1683A>T
n.1761A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047965T>ACA381584663TCIRG1n.172T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.1013T>A
n.965T>A
n.682T>A
n.448T>A
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.341T>A
n.859T>A
c.699T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.660T>A
n.1551T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
n.1671T>A
n.1684T>A
n.1762T>A
 gnomAD v4
11g.68047965T>CCA381584665TCIRG1n.172T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.1013T>C
n.965T>C
n.682T>C
n.448T>C
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.341T>C
n.859T>C
c.699T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.660T>C
n.1551T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
n.1671T>C
n.1684T>C
n.1762T>C
11g.68047965T>GCA381584666TCIRG1n.172T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.1013T>G
n.965T>G
n.682T>G
n.448T>G
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.341T>G
n.859T>G
c.699T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.660T>G
n.1551T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
n.1671T>G
n.1684T>G
n.1762T>G
11g.68047966C>ACA475514055TCIRG1n.173C>A
c.1077C>A (p.Ile359=)
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.1014C>A
n.966C>A
n.683C>A
n.449C>A
c.1548C>A (p.Ile516=)
n.342C>A
n.860C>A
c.700C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
n.661C>A
n.1552C>A
c.654C>A (p.Ile218=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
n.1672C>A
n.1685C>A
n.1763C>A
11g.68047966C=CA1980430206TCIRG1n.173C=
c.1077C= (p.Ile359=)
c.1497C= (p.Ile499=)
c.1014C=
n.966C=
n.683C=
n.449C=
c.1548C= (p.Ile516=)
n.342C=
n.860C=
c.700C=
c.900C= (p.Ile300=)
n.661C=
n.1552C=
c.654C= (p.Ile218=)
c.1641C= (p.Ile547=)
n.1672C=
n.1685C=
n.1763C=
11g.68047966C>GCA381584670TCIRG1n.173C>G
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.1014C>G
n.966C>G
n.683C>G
n.449C>G
c.1548C>G (p.Ile516Met)
n.342C>G
n.860C>G
c.700C>G
c.900C>G (p.Ile300Met)
n.661C>G
n.1552C>G
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
n.1672C>G
n.1685C>G
n.1763C>G
11g.68047966C>TCA6147156TCIRG1n.173C>T
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.1014C>T
n.966C>T
n.683C>T
n.449C>T
c.1548C>T (p.Ile516=)
n.342C>T
n.860C>T
c.700C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
n.661C>T
n.1552C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
n.1672C>T
n.1685C>T
n.1763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047967G>ACA6147157TCIRG1n.174G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1015G>A
n.967G>A
n.684G>A
n.450G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.343G>A
n.861G>A
c.701G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.662G>A
n.1553G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
n.1673G>A
n.1686G>A
n.1764G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047967G>CCA381584673TCIRG1n.174G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1015G>C
n.967G>C
n.684G>C
n.450G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.343G>C
n.861G>C
c.701G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
n.662G>C
n.1553G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
n.1673G>C
n.1686G>C
n.1764G>C
11g.68047967G=CA1980430214TCIRG1n.174G=
c.1078G= (p.Asp360=)
c.1498G= (p.Asp500=)
c.1015G=
n.967G=
n.684G=
n.450G=
c.1549G= (p.Asp517=)
n.343G=
n.861G=
c.701G=
c.901G= (p.Asp301=)
n.662G=
n.1553G=
c.655G= (p.Asp219=)
c.1642G= (p.Asp548=)
n.1673G=
n.1686G=
n.1764G=
11g.68047967G>TCA381584672TCIRG1n.174G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1015G>T
n.967G>T
n.684G>T
n.450G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.343G>T
n.861G>T
c.701G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.662G>T
n.1553G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
n.1673G>T
n.1686G>T
n.1764G>T
11g.68047968A>CCA381584675TCIRG1n.175A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1016A>C
n.968A>C
n.685A>C
n.451A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.344A>C
n.862A>C
c.702A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.663A>C
n.1554A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
n.1674A>C
n.1687A>C
n.1765A>C
11g.68047968A>GCA381584676TCIRG1n.175A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1016A>G
n.968A>G
n.685A>G
n.451A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.344A>G
n.862A>G
c.702A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.663A>G
n.1554A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
n.1674A>G
n.1687A>G
n.1765A>G
11g.68047968A>TCA381584677TCIRG1n.175A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1016A>T
n.968A>T
n.685A>T
n.451A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.344A>T
n.862A>T
c.702A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.663A>T
n.1554A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
n.1674A>T
n.1687A>T
n.1765A>T
 gnomAD v4
11g.68047969T>ACA381584678TCIRG1n.176T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.1017T>A
n.969T>A
n.686T>A
n.452T>A
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
n.345T>A
n.863T>A
c.703T>A
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.664T>A
n.1555T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.1644T>A (p.Asp548Glu)
n.1675T>A
n.1688T>A
n.1766T>A
 dbSNP
11g.68047969T>CCA475514065TCIRG1n.176T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.1017T>C
n.969T>C
n.686T>C
n.452T>C
c.1551T>C (p.Asp517=)
n.345T>C
n.863T>C
c.703T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
n.664T>C
n.1555T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.1644T>C (p.Asp548=)
n.1675T>C
n.1688T>C
n.1766T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047969T>GCA381584679TCIRG1n.176T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.1017T>G
n.969T>G
n.686T>G
n.452T>G
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
n.345T>G
n.863T>G
c.703T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.664T>G
n.1555T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.1644T>G (p.Asp548Glu)
n.1675T>G
n.1688T>G
n.1766T>G
11g.68047969T=CA1980430223TCIRG1n.176T=
c.1080T= (p.Asp360=)
c.1500T= (p.Asp500=)
c.1017T=
n.969T=
n.686T=
n.452T=
c.1551T= (p.Asp517=)
n.345T=
n.863T=
c.703T=
c.903T= (p.Asp301=)
n.664T=
n.1555T=
c.657T= (p.Asp219=)
c.1644T= (p.Asp548=)
n.1675T=
n.1688T=
n.1766T=
11g.68047969_68047970delinsTCCA1980430221TCIRG1n.176_177delinsTC
c.1080_1081delinsTC (p.Asp360=)
c.1500_1501delinsTC (p.Asp500=)
c.1017_1018delinsTC
n.969_970delinsTC
n.686_687delinsTC
n.452_453delinsTC
c.1551_1552delinsTC (p.Asp517=)
n.345_346delinsTC
n.863_864delinsTC
c.703_704delinsTC
c.903_904delinsTC (p.Asp301=)
n.664_665delinsTC
n.1555_1556delinsTC
c.657_658delinsTC (p.Asp219=)
c.1644_1645delinsTC (p.Asp548=)
n.1675_1676delinsTC
n.1688_1689delinsTC
n.1766_1767delinsTC
11g.68047970C>ACA381584681TCIRG1n.177C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1018C>A
n.970C>A
n.687C>A
n.453C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.346C>A
n.864C>A
c.704C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.665C>A
n.1556C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
n.1676C>A
n.1689C>A
n.1767C>A
11g.68047970C>GCA381584682TCIRG1n.177C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1018C>G
n.970C>G
n.687C>G
n.453C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.346C>G
n.864C>G
c.704C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.665C>G
n.1556C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
n.1676C>G
n.1689C>G
n.1767C>G
 gnomAD v4
11g.68047970C>TCA381584684TCIRG1n.177C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1018C>T
n.970C>T
n.687C>T
n.453C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.346C>T
n.864C>T
c.704C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.665C>T
n.1556C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
n.1676C>T
n.1689C>T
n.1767C>T
 gnomAD v4
11g.68047971delCA6147158TCIRG1n.178del
c.1082del (p.Pro361LeufsTer10)
c.1502del (p.Pro501LeufsTer10)
c.1019del
n.971del
n.688del
n.454del
c.1553del (p.Pro518LeufsTer10)
n.347del
n.865del
c.705del
c.905del (p.Pro302LeufsTer10)
n.666del
n.1557del
c.659del (p.Pro220LeufsTer10)
c.1646del (p.Pro549LeufsTer10)
n.1677del
n.1690del
n.1768del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047971C>ACA381584686TCIRG1n.178C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.1019C>A
n.971C>A
n.688C>A
n.454C>A
c.1553C>A (p.Pro518His)
n.347C>A
n.865C>A
c.705C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
n.666C>A
n.1557C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.1646C>A (p.Pro549His)
n.1677C>A
n.1690C>A
n.1768C>A
11g.68047971C>GCA381584687TCIRG1n.178C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1019C>G
n.971C>G
n.688C>G
n.454C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.347C>G
n.865C>G
c.705C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.666C>G
n.1557C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
n.1677C>G
n.1690C>G
n.1768C>G
11g.68047971C>TCA381584689TCIRG1n.178C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1019C>T
n.971C>T
n.688C>T
n.454C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.347C>T
n.865C>T
c.705C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.666C>T
n.1557C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
n.1677C>T
n.1690C>T
n.1768C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047971_68047973delinsCTGCA1980430233TCIRG1n.178_179+1delinsCTG
c.1082_1083+1delinsCTG
c.1502_1503+1delinsCTG
c.1019_1020+1delinsCTG
n.971_972+1delinsCTG
n.688_689+1delinsCTG
n.454_455+1delinsCTG
c.1553_1554+1delinsCTG
n.347_349delinsCTG
n.865_866+1delinsCTG
c.705_706+1delinsCTG
c.905_906+1delinsCTG
n.666_667+1delinsCTG
n.1557_1558+1delinsCTG
c.659_660+1delinsCTG
c.1646_1647+1delinsCTG
n.1677_1678+1delinsCTG
n.1690_1691+1delinsCTG
n.1768_1769+1delinsCTG
11g.68047972T>ACA475514067TCIRG1n.179T>A
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1503T>A (p.Pro501=)
c.1020T>A
n.972T>A
n.689T>A
n.455T>A
c.1554T>A (p.Pro518=)
n.348T>A
n.866T>A
c.706T>A
c.906T>A (p.Pro302=)
n.667T>A
n.1558T>A
c.660T>A (p.Pro220=)
c.1647T>A (p.Pro549=)
n.1678T>A
n.1691T>A
n.1769T>A
11g.68047972T>CCA6147159TCIRG1n.179T>C
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1503T>C (p.Pro501=)
c.1020T>C
n.972T>C
n.689T>C
n.455T>C
c.1554T>C (p.Pro518=)
n.348T>C
n.866T>C
c.706T>C
c.906T>C (p.Pro302=)
n.667T>C
n.1558T>C
c.660T>C (p.Pro220=)
c.1647T>C (p.Pro549=)
n.1678T>C
n.1691T>C
n.1769T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047972T>GCA475514070TCIRG1n.179T>G
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1503T>G (p.Pro501=)
c.1020T>G
n.972T>G
n.689T>G
n.455T>G
c.1554T>G (p.Pro518=)
n.348T>G
n.866T>G
c.706T>G
c.906T>G (p.Pro302=)
n.667T>G
n.1558T>G
c.660T>G (p.Pro220=)
c.1647T>G (p.Pro549=)
n.1678T>G
n.1691T>G
n.1769T>G
11g.68047972T=CA1980430237TCIRG1n.179T=
c.1083T= (p.Pro361=)
c.1503T= (p.Pro501=)
c.1020T=
n.972T=
n.689T=
n.455T=
c.1554T= (p.Pro518=)
n.348T=
n.866T=
c.706T=
c.906T= (p.Pro302=)
n.667T=
n.1558T=
c.660T= (p.Pro220=)
c.1647T= (p.Pro549=)
n.1678T=
n.1691T=
n.1769T=
11g.68047974_68047975delCA939090432TCIRG1n.179+2_179+3del
c.1083+2_1083+3del
c.1503+2_1503+3del
c.1020+2_1020+3del
n.972+2_972+3del
n.689+2_689+3del
n.455+2_455+3del
c.1554+2_1554+3del
n.350_351del
n.866+2_866+3del
c.706+2_706+3del
c.906+2_906+3del
n.667+2_667+3del
n.1558+2_1558+3del
c.660+2_660+3del
c.1647+2_1647+3del
n.1678+2_1678+3del
n.1691+2_1691+3del
n.1769+2_1769+3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1678+1G>A
n.1691+1G>A
n.1769+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.1678+1G>C
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n.1769+1G>C
11g.68047973G=CA1980430247TCIRG1n.179+1G=
c.1083+1G= (n.1083+1G=)
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c.1020+1G>T
n.972+1G>T
n.689+1G>T
n.455+1G>T
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n.349G>T
n.866+1G>T
c.706+1G>T
c.906+1G>T (n.906+1G>T)
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n.1558+1G>T
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n.1678+1G>T
n.1691+1G>T
n.1769+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
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n.1678+2T>A
n.1691+2T>A
n.1769+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047974T>CCA381584697TCIRG1n.179+2T>C
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n.1691+2T>C
n.1769+2T>C
11g.68047974T>GCA381584699TCIRG1n.179+2T>G
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n.350T>G
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n.1678+2T>G
n.1691+2T>G
n.1769+2T>G
11g.68047974T=CA1980430254TCIRG1n.179+2T=
c.1083+2T= (n.1083+2T=)
c.1503+2T= (n.1503+2T=)
c.1020+2T=
n.972+2T=
n.689+2T=
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n.866+2T=
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11g.68047975G>ACA2614700588TCIRG1n.179+3G>A
c.1083+3G>A (n.1083+3G>A)
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c.1020+3G>A
n.972+3G>A
n.689+3G>A
n.455+3G>A
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n.351G>A
n.866+3G>A
c.706+3G>A
c.906+3G>A (n.906+3G>A)
n.667+3G>A
n.1558+3G>A
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c.1647+3G>A (n.1647+3G>A)
n.1678+3G>A
n.1691+3G>A
n.1769+3G>A
 gnomAD v4
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11g.68047979C>TCA600238421TCIRG1n.179+7C>T
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c.1503+7C>T (n.1503+7C>T)
c.1020+7C>T
n.972+7C>T
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n.455+7C>T
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c.706+7C>T
c.906+7C>T (n.906+7C>T)
n.667+7C>T
n.1558+7C>T
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n.1691+7C>T
n.1769+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047981T>ACA600238422TCIRG1n.179+9T>A
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n.1678+9T>A
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n.1769+9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1769+9T=
11g.68047982G>ACA2499221250TCIRG1n.179+10G>A
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c.1020+10G>A
n.972+10G>A
n.689+10G>A
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n.866+10G>A
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n.1678+10G>A
n.1691+10G>A
n.1769+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047984G>ACA6147161TCIRG1n.179+12G>A
c.1083+12G>A (n.1083+12G>A)
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n.1678+12G>A
n.1691+12G>A
n.1769+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047984G=CA1980430270TCIRG1n.179+12G=
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n.1769+12G=
11g.68047986T>GCA1980430272TCIRG1n.179+14T>G
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 dbSNP
11g.68047986T=CA1980430273TCIRG1n.179+14T=
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n.362T=
n.866+14T=
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11g.68047989A>GCA2792528570TCIRG1n.179+17A>G
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n.1678+17A>G
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11g.68047990G>ACA2614700601TCIRG1n.179+18G>A
c.1083+18G>A (n.1083+18G>A)
c.1503+18G>A (n.1503+18G>A)
c.1020+18G>A
n.972+18G>A
n.689+18G>A
n.455+18G>A
c.1554+18G>A (n.1554+18G>A)
n.366G>A
n.866+18G>A
c.706+18G>A
c.906+18G>A (n.906+18G>A)
n.667+18G>A
n.1558+18G>A
c.660+18G>A (n.660+18G>A)
c.1647+18G>A (n.1647+18G>A)
n.1678+18G>A
n.1691+18G>A
n.1769+18G>A
 gnomAD v4
11g.68047992_68047993delCA2614700600TCIRG1n.179+20_179+21del
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 gnomAD v4
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n.866+27G>A
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n.1678+27G>A
n.1691+27G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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