Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68047811_68047828delCA2580611084TCIRG1n.88+7_88+24del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047826G=CA1980429854TCIRG1n.88+22G=
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11g.68047826G>TCA224208449TCIRG1n.88+22G>T
c.992+22G>T (n.992+22G>T)
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c.929+22G>T
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n.543G>T
n.309G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.992+24del (n.992+24del)
c.1412+24del (n.1412+24del)
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n.881+24del
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n.311del
c.1463+24del (n.1463+24del)
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n.775+24del
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n.1467+24del
c.569+24del (n.569+24del)
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n.1625del
 gnomAD v4
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c.1412+30del (n.1412+30del)
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n.551del
n.317del
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n.775+30del
c.615+30del
c.815+30del (n.815+30del)
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n.1600+30del
n.1631del
 gnomAD v4
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n.1467+27G>A
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 gnomAD v4
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n.1629G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.815+28G= (n.815+28G=)
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11g.68047833G>ACA2614700373TCIRG1n.88+29G>A
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c.1463+29G>A (n.1463+29G>A)
n.257+29G>A
n.775+29G>A
c.615+29G>A
c.815+29G>A (n.815+29G>A)
n.528G>A
c.1479+29G>A (n.1479+29G>A)
n.1467+29G>A
c.569+29G>A (n.569+29G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1587+29G>A
n.1600+29G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4
11g.68047834G>CCA2574899534TCIRG1n.88+30G>C
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n.257+30G>C
n.775+30G>C
c.615+30G>C
c.815+30G>C (n.815+30G>C)
n.529G>C
c.1479+30G>C (n.1479+30G>C)
n.1467+30G>C
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n.1587+30G>C
n.1600+30G>C
n.1631G>C
11g.68047834G>TCA2614700374TCIRG1n.88+30G>T
c.992+30G>T (n.992+30G>T)
c.1412+30G>T (n.1412+30G>T)
c.929+30G>T
n.881+30G>T
n.551G>T
n.317G>T
c.1463+30G>T (n.1463+30G>T)
n.257+30G>T
n.775+30G>T
c.615+30G>T
c.815+30G>T (n.815+30G>T)
n.529G>T
c.1479+30G>T (n.1479+30G>T)
n.1467+30G>T
c.569+30G>T (n.569+30G>T)
c.1509G>T (p.Gly503=)
n.1587+30G>T
n.1600+30G>T
n.1631G>T
 gnomAD v4
11g.68047834_68047835delCA2574899533TCIRG1n.88+30_88+31del
c.992+30_992+31del (n.992+30_992+31del)
c.1412+30_1412+31del (n.1412+30_1412+31del)
c.929+30_929+31del
n.881+30_881+31del
n.551_552del
n.317_318del
c.1463+30_1463+31del (n.1463+30_1463+31del)
n.257+30_257+31del
n.775+30_775+31del
c.615+30_615+31del
c.815+30_815+31del (n.815+30_815+31del)
n.529_530del
c.1479+30_1479+31del (n.1479+30_1479+31del)
n.1467+30_1467+31del
c.569+30_569+31del (n.569+30_569+31del)
c.1509_1510del (p.Arg505GlnfsTer6)
n.1587+30_1587+31del
n.1600+30_1600+31del
n.1631_1632del
11g.68047835C>TCA2524023356TCIRG1n.88+31C>T
c.992+31C>T (n.992+31C>T)
c.1412+31C>T (n.1412+31C>T)
c.929+31C>T
n.881+31C>T
n.552C>T
n.318C>T
c.1463+31C>T (n.1463+31C>T)
n.257+31C>T
n.775+31C>T
c.615+31C>T
c.815+31C>T (n.815+31C>T)
n.530C>T
c.1479+31C>T (n.1479+31C>T)
n.1467+31C>T
c.569+31C>T (n.569+31C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.1587+31C>T
n.1600+31C>T
n.1632C>T
11g.68047838delCA2574899535TCIRG1n.88+34del
c.992+34del (n.992+34del)
c.1412+34del (n.1412+34del)
c.929+34del
n.881+34del
n.555del
n.321del
c.1463+34del (n.1463+34del)
n.257+34del
n.775+34del
c.615+34del
c.815+34del (n.815+34del)
n.533del
c.1479+34del (n.1479+34del)
n.1467+34del
c.569+34del (n.569+34del)
c.1513del (p.Arg505AlafsTer?)
n.1587+34del
n.1600+34del
n.1635del
11g.68047836C=CA1980429859TCIRG1n.88+32C=
c.992+32C= (n.992+32C=)
c.1412+32C= (n.1412+32C=)
c.929+32C=
n.881+32C=
n.553C=
n.319C=
c.1463+32C= (n.1463+32C=)
n.257+32C=
n.775+32C=
c.615+32C=
c.815+32C= (n.815+32C=)
n.531C=
c.1479+32C= (n.1479+32C=)
n.1467+32C=
c.569+32C= (n.569+32C=)
c.1511C= (p.Pro504=)
n.1587+32C=
n.1600+32C=
n.1633C=
11g.68047836C>TCA6147119TCIRG1n.88+32C>T
c.992+32C>T (n.992+32C>T)
c.1412+32C>T (n.1412+32C>T)
c.929+32C>T
n.881+32C>T
n.553C>T
n.319C>T
c.1463+32C>T (n.1463+32C>T)
n.257+32C>T
n.775+32C>T
c.615+32C>T
c.815+32C>T (n.815+32C>T)
n.531C>T
c.1479+32C>T (n.1479+32C>T)
n.1467+32C>T
c.569+32C>T (n.569+32C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.1587+32C>T
n.1600+32C>T
n.1633C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047844_68047852delCA2614700377TCIRG1n.89-38_89-30del
c.993-38_993-30del (n.993-38_993-30del)
c.1413-38_1413-30del (n.1413-38_1413-30del)
c.930-38_930-30del
n.882-38_882-30del
n.561_569del
n.327_335del
c.1464-38_1464-30del (n.1464-38_1464-30del)
n.258-38_258-30del
n.776-38_776-30del
c.616-38_616-30del
c.816-38_816-30del (n.816-38_816-30del)
n.539_547del
c.1480-38_1480-30del (n.1480-38_1480-30del)
n.1468-38_1468-30del
c.570-38_570-30del (n.570-38_570-30del)
c.1519_1527del (p.Thr507_Ser509del)
n.1588-38_1588-30del
n.1601-38_1601-30del
n.1641_1649del
 gnomAD v4
11g.68047838C=CA1980429863TCIRG1n.88+34C=
c.992+34C= (n.992+34C=)
c.1412+34C= (n.1412+34C=)
c.929+34C=
n.881+34C=
n.555C=
n.321C=
c.1463+34C= (n.1463+34C=)
n.257+34C=
n.775+34C=
c.615+34C=
c.815+34C= (n.815+34C=)
n.533C=
c.1479+34C= (n.1479+34C=)
n.1467+34C=
c.569+34C= (n.569+34C=)
c.1513C= (p.Arg505=)
n.1587+34C=
n.1600+34C=
n.1635C=
11g.68047838C>GCA2574899536TCIRG1n.88+34C>G
c.992+34C>G (n.992+34C>G)
c.1412+34C>G (n.1412+34C>G)
c.929+34C>G
n.881+34C>G
n.555C>G
n.321C>G
c.1463+34C>G (n.1463+34C>G)
n.257+34C>G
n.775+34C>G
c.615+34C>G
c.815+34C>G (n.815+34C>G)
n.533C>G
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n.1635C>G
11g.68047838C>TCA224208461TCIRG1n.88+34C>T
c.992+34C>T (n.992+34C>T)
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c.929+34C>T
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n.1587+34C>T
n.1600+34C>T
n.1635C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047839G>ACA6147121TCIRG1n.88+35G>A
c.992+35G>A (n.992+35G>A)
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n.322G>A
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n.257+35G>A
n.775+35G>A
c.615+35G>A
c.815+35G>A (n.815+35G>A)
n.534G>A
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n.1467+35G>A
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n.1587+35G>A
n.1600+35G>A
n.1636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047839G=CA1980429870TCIRG1n.88+35G=
c.992+35G= (n.992+35G=)
c.1412+35G= (n.1412+35G=)
c.929+35G=
n.881+35G=
n.556G=
n.322G=
c.1463+35G= (n.1463+35G=)
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n.775+35G=
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c.815+35G= (n.815+35G=)
n.534G=
c.1479+35G= (n.1479+35G=)
n.1467+35G=
c.569+35G= (n.569+35G=)
c.1514G= (p.Arg505=)
n.1587+35G=
n.1600+35G=
n.1636G=
11g.68047839dupCA6147120TCIRG1n.88+35dup
c.992+35dup (n.992+35dup)
c.1412+35dup (n.1412+35dup)
c.929+35dup
n.881+35dup
n.556dup
n.322dup
c.1463+35dup (n.1463+35dup)
n.257+35dup
n.775+35dup
c.615+35dup
c.815+35dup (n.815+35dup)
n.534dup
c.1479+35dup (n.1479+35dup)
n.1467+35dup
c.569+35dup (n.569+35dup)
c.1514dup (p.Ser506GlnfsTer6)
n.1587+35dup
n.1600+35dup
n.1636dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047840C>TCA2614700380TCIRG1n.88+36C>T
c.992+36C>T (n.992+36C>T)
c.1412+36C>T (n.1412+36C>T)
c.929+36C>T
n.881+36C>T
n.557C>T
n.323C>T
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n.257+36C>T
n.775+36C>T
c.615+36C>T
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n.535C>T
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n.1467+36C>T
c.569+36C>T (n.569+36C>T)
c.1515C>T (p.Arg505=)
n.1587+36C>T
n.1600+36C>T
n.1637C>T
 gnomAD v4
11g.68047844A=CA1980429874TCIRG1n.89-38A=
c.993-38A= (n.993-38A=)
c.1413-38A= (n.1413-38A=)
c.930-38A=
n.882-38A=
n.561A=
n.327A=
c.1464-38A= (n.1464-38A=)
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n.776-38A=
c.616-38A=
c.816-38A= (n.816-38A=)
n.539A=
c.1480-38A= (n.1480-38A=)
n.1468-38A=
c.570-38A= (n.570-38A=)
c.1519A= (p.Thr507=)
n.1588-38A=
n.1601-38A=
n.1641A=
11g.68047844A>CCA939090359TCIRG1n.89-38A>C
c.993-38A>C (n.993-38A>C)
c.1413-38A>C (n.1413-38A>C)
c.930-38A>C
n.882-38A>C
n.561A>C
n.327A>C
c.1464-38A>C (n.1464-38A>C)
n.258-38A>C
n.776-38A>C
c.616-38A>C
c.816-38A>C (n.816-38A>C)
n.539A>C
c.1480-38A>C (n.1480-38A>C)
n.1468-38A>C
c.570-38A>C (n.570-38A>C)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1588-38A>C
n.1601-38A>C
n.1641A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047844A>GCA1980429875TCIRG1n.89-38A>G
c.993-38A>G (n.993-38A>G)
c.1413-38A>G (n.1413-38A>G)
c.930-38A>G
n.882-38A>G
n.561A>G
n.327A>G
c.1464-38A>G (n.1464-38A>G)
n.258-38A>G
n.776-38A>G
c.616-38A>G
c.816-38A>G (n.816-38A>G)
n.539A>G
c.1480-38A>G (n.1480-38A>G)
n.1468-38A>G
c.570-38A>G (n.570-38A>G)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1588-38A>G
n.1601-38A>G
n.1641A>G
 dbSNP
11g.68047845C=CA1980429878TCIRG1n.89-37C=
c.993-37C= (n.993-37C=)
c.1413-37C= (n.1413-37C=)
c.930-37C=
n.882-37C=
n.562C=
n.328C=
c.1464-37C= (n.1464-37C=)
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n.776-37C=
c.616-37C=
c.816-37C= (n.816-37C=)
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c.1480-37C= (n.1480-37C=)
n.1468-37C=
c.570-37C= (n.570-37C=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1588-37C=
n.1601-37C=
n.1642C=
11g.68047845C>TCA600238441TCIRG1n.89-37C>T
c.993-37C>T (n.993-37C>T)
c.1413-37C>T (n.1413-37C>T)
c.930-37C>T
n.882-37C>T
n.562C>T
n.328C>T
c.1464-37C>T (n.1464-37C>T)
n.258-37C>T
n.776-37C>T
c.616-37C>T
c.816-37C>T (n.816-37C>T)
n.540C>T
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n.1468-37C>T
c.570-37C>T (n.570-37C>T)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1588-37C>T
n.1601-37C>T
n.1642C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047846C>TCA2537846824TCIRG1n.89-36C>T
c.993-36C>T (n.993-36C>T)
c.1413-36C>T (n.1413-36C>T)
c.930-36C>T
n.882-36C>T
n.563C>T
n.329C>T
c.1464-36C>T (n.1464-36C>T)
n.258-36C>T
n.776-36C>T
c.616-36C>T
c.816-36C>T (n.816-36C>T)
n.541C>T
c.1480-36C>T (n.1480-36C>T)
n.1468-36C>T
c.570-36C>T (n.570-36C>T)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.1588-36C>T
n.1601-36C>T
n.1643C>T
11g.68047847C=CA1980429880TCIRG1n.89-35C=
c.993-35C= (n.993-35C=)
c.1413-35C= (n.1413-35C=)
c.930-35C=
n.882-35C=
n.564C=
n.330C=
c.1464-35C= (n.1464-35C=)
n.258-35C=
n.776-35C=
c.616-35C=
c.816-35C= (n.816-35C=)
n.542C=
c.1480-35C= (n.1480-35C=)
n.1468-35C=
c.570-35C= (n.570-35C=)
c.1522C= (p.Arg508=)
n.1588-35C=
n.1601-35C=
n.1644C=
11g.68047847C>TCA224208472TCIRG1n.89-35C>T
c.993-35C>T (n.993-35C>T)
c.1413-35C>T (n.1413-35C>T)
c.930-35C>T
n.882-35C>T
n.564C>T
n.330C>T
c.1464-35C>T (n.1464-35C>T)
n.258-35C>T
n.776-35C>T
c.616-35C>T
c.816-35C>T (n.816-35C>T)
n.542C>T
c.1480-35C>T (n.1480-35C>T)
n.1468-35C>T
c.570-35C>T (n.570-35C>T)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
n.1588-35C>T
n.1601-35C>T
n.1644C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047848G>ACA6147122TCIRG1n.89-34G>A
c.993-34G>A (n.993-34G>A)
c.1413-34G>A (n.1413-34G>A)
c.930-34G>A
n.882-34G>A
n.565G>A
n.331G>A
c.1464-34G>A (n.1464-34G>A)
n.258-34G>A
n.776-34G>A
c.616-34G>A
c.816-34G>A (n.816-34G>A)
n.543G>A
c.1480-34G>A (n.1480-34G>A)
n.1468-34G>A
c.570-34G>A (n.570-34G>A)
c.1523G>A (p.Arg508His)
n.1588-34G>A
n.1601-34G>A
n.1645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047848G=CA1980429884TCIRG1n.89-34G=
c.993-34G= (n.993-34G=)
c.1413-34G= (n.1413-34G=)
c.930-34G=
n.882-34G=
n.565G=
n.331G=
c.1464-34G= (n.1464-34G=)
n.258-34G=
n.776-34G=
c.616-34G=
c.816-34G= (n.816-34G=)
n.543G=
c.1480-34G= (n.1480-34G=)
n.1468-34G=
c.570-34G= (n.570-34G=)
c.1523G= (p.Arg508=)
n.1588-34G=
n.1601-34G=
n.1645G=
11g.68047849C>ACA679554465TCIRG1n.89-33C>A
c.993-33C>A (n.993-33C>A)
c.1413-33C>A (n.1413-33C>A)
c.930-33C>A
n.882-33C>A
n.566C>A
n.332C>A
c.1464-33C>A (n.1464-33C>A)
n.258-33C>A
n.776-33C>A
c.616-33C>A
c.816-33C>A (n.816-33C>A)
n.544C>A
c.1480-33C>A (n.1480-33C>A)
n.1468-33C>A
c.570-33C>A (n.570-33C>A)
c.1524C>A (p.Arg508=)
n.1588-33C>A
n.1601-33C>A
n.1646C>A
 dbSNP
11g.68047849C=CA1980429885TCIRG1n.89-33C=
c.993-33C= (n.993-33C=)
c.1413-33C= (n.1413-33C=)
c.930-33C=
n.882-33C=
n.566C=
n.332C=
c.1464-33C= (n.1464-33C=)
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n.776-33C=
c.616-33C=
c.816-33C= (n.816-33C=)
n.544C=
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c.570-33C= (n.570-33C=)
c.1524C= (p.Arg508=)
n.1588-33C=
n.1601-33C=
n.1646C=
11g.68047849C>TCA2574899537TCIRG1n.89-33C>T
c.993-33C>T (n.993-33C>T)
c.1413-33C>T (n.1413-33C>T)
c.930-33C>T
n.882-33C>T
n.566C>T
n.332C>T
c.1464-33C>T (n.1464-33C>T)
n.258-33C>T
n.776-33C>T
c.616-33C>T
c.816-33C>T (n.816-33C>T)
n.544C>T
c.1480-33C>T (n.1480-33C>T)
n.1468-33C>T
c.570-33C>T (n.570-33C>T)
c.1524C>T (p.Arg508=)
n.1588-33C>T
n.1601-33C>T
n.1646C>T
 gnomAD v4
11g.68047851delCA2614700385TCIRG1n.89-31del
c.993-31del (n.993-31del)
c.1413-31del (n.1413-31del)
c.930-31del
n.882-31del
n.568del
n.334del
c.1464-31del (n.1464-31del)
n.258-31del
n.776-31del
c.616-31del
c.816-31del (n.816-31del)
n.546del
c.1480-31del (n.1480-31del)
n.1468-31del
c.570-31del (n.570-31del)
c.1526del (p.Ser509ThrfsTer?)
n.1588-31del
n.1601-31del
n.1648del
 gnomAD v4
11g.68047851G>ACA6147123TCIRG1n.89-31G>A
c.993-31G>A (n.993-31G>A)
c.1413-31G>A (n.1413-31G>A)
c.930-31G>A
n.882-31G>A
n.568G>A
n.334G>A
c.1464-31G>A (n.1464-31G>A)
n.258-31G>A
n.776-31G>A
c.616-31G>A
c.816-31G>A (n.816-31G>A)
n.546G>A
c.1480-31G>A (n.1480-31G>A)
n.1468-31G>A
c.570-31G>A (n.570-31G>A)
c.1526G>A (p.Ser509Asn)
n.1588-31G>A
n.1601-31G>A
n.1648G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047851G=CA1980429888TCIRG1n.89-31G=
c.993-31G= (n.993-31G=)
c.1413-31G= (n.1413-31G=)
c.930-31G=
n.882-31G=
n.568G=
n.334G=
c.1464-31G= (n.1464-31G=)
n.258-31G=
n.776-31G=
c.616-31G=
c.816-31G= (n.816-31G=)
n.546G=
c.1480-31G= (n.1480-31G=)
n.1468-31G=
c.570-31G= (n.570-31G=)
c.1526G= (p.Ser509=)
n.1588-31G=
n.1601-31G=
n.1648G=
11g.68047851G>TCA2614700387TCIRG1n.89-31G>T
c.993-31G>T (n.993-31G>T)
c.1413-31G>T (n.1413-31G>T)
c.930-31G>T
n.882-31G>T
n.568G>T
n.334G>T
c.1464-31G>T (n.1464-31G>T)
n.258-31G>T
n.776-31G>T
c.616-31G>T
c.816-31G>T (n.816-31G>T)
n.546G>T
c.1480-31G>T (n.1480-31G>T)
n.1468-31G>T
c.570-31G>T (n.570-31G>T)
c.1526G>T (p.Ser509Ile)
n.1588-31G>T
n.1601-31G>T
n.1648G>T
 gnomAD v4
11g.68047854C=CA1980429889TCIRG1n.89-28C=
c.993-28C= (n.993-28C=)
c.1413-28C= (n.1413-28C=)
c.930-28C=
n.882-28C=
n.571C=
n.337C=
c.1464-28C= (n.1464-28C=)
n.258-28C=
n.776-28C=
c.616-28C=
c.816-28C= (n.816-28C=)
n.549C=
c.1480-28C= (n.1480-28C=)
n.1468-28C=
c.570-28C= (n.570-28C=)
c.1529C= (p.Pro510=)
n.1588-28C=
n.1601-28C=
n.1651C=
11g.68047854C>GCA6147124TCIRG1n.89-28C>G
c.993-28C>G (n.993-28C>G)
c.1413-28C>G (n.1413-28C>G)
c.930-28C>G
n.882-28C>G
n.571C>G
n.337C>G
c.1464-28C>G (n.1464-28C>G)
n.258-28C>G
n.776-28C>G
c.616-28C>G
c.816-28C>G (n.816-28C>G)
n.549C>G
c.1480-28C>G (n.1480-28C>G)
n.1468-28C>G
c.570-28C>G (n.570-28C>G)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1588-28C>G
n.1601-28C>G
n.1651C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047854C>TCA600238414TCIRG1n.89-28C>T
c.993-28C>T (n.993-28C>T)
c.1413-28C>T (n.1413-28C>T)
c.930-28C>T
n.882-28C>T
n.571C>T
n.337C>T
c.1464-28C>T (n.1464-28C>T)
n.258-28C>T
n.776-28C>T
c.616-28C>T
c.816-28C>T (n.816-28C>T)
n.549C>T
c.1480-28C>T (n.1480-28C>T)
n.1468-28C>T
c.570-28C>T (n.570-28C>T)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1588-28C>T
n.1601-28C>T
n.1651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047855T>CCA2614700391TCIRG1n.89-27T>C
c.993-27T>C (n.993-27T>C)
c.1413-27T>C (n.1413-27T>C)
c.930-27T>C
n.882-27T>C
n.572T>C
n.338T>C
c.1464-27T>C (n.1464-27T>C)
n.258-27T>C
n.776-27T>C
c.616-27T>C
c.816-27T>C (n.816-27T>C)
n.550T>C
c.1480-27T>C (n.1480-27T>C)
n.1468-27T>C
c.570-27T>C (n.570-27T>C)
c.1530T>C (p.Pro510=)
n.1588-27T>C
n.1601-27T>C
n.1652T>C
 gnomAD v4
11g.68047858C=CA1980429891TCIRG1n.89-24C=
c.993-24C= (n.993-24C=)
c.1413-24C= (n.1413-24C=)
c.930-24C=
n.882-24C=
n.575C=
n.341C=
c.1464-24C= (n.1464-24C=)
n.258-24C=
n.776-24C=
c.616-24C=
c.816-24C= (n.816-24C=)
n.553C=
c.1480-24C= (n.1480-24C=)
n.1468-24C=
c.570-24C= (n.570-24C=)
c.1533C= (p.Asp511=)
n.1588-24C=
n.1601-24C=
n.1655C=
11g.68047858C>TCA6147125TCIRG1n.89-24C>T
c.993-24C>T (n.993-24C>T)
c.1413-24C>T (n.1413-24C>T)
c.930-24C>T
n.882-24C>T
n.575C>T
n.341C>T
c.1464-24C>T (n.1464-24C>T)
n.258-24C>T
n.776-24C>T
c.616-24C>T
c.816-24C>T (n.816-24C>T)
n.553C>T
c.1480-24C>T (n.1480-24C>T)
n.1468-24C>T
c.570-24C>T (n.570-24C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1588-24C>T
n.1601-24C>T
n.1655C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047859C>ACA2574899538TCIRG1n.89-23C>A
c.993-23C>A (n.993-23C>A)
c.1413-23C>A (n.1413-23C>A)
c.930-23C>A
n.882-23C>A
n.576C>A
n.342C>A
c.1464-23C>A (n.1464-23C>A)
n.258-23C>A
n.776-23C>A
c.616-23C>A
c.816-23C>A (n.816-23C>A)
n.554C>A
c.1480-23C>A (n.1480-23C>A)
n.1468-23C>A
c.570-23C>A (n.570-23C>A)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
n.1588-23C>A
n.1601-23C>A
n.1656C>A
11g.68047859C=CA1980429895TCIRG1n.89-23C=
c.993-23C= (n.993-23C=)
c.1413-23C= (n.1413-23C=)
c.930-23C=
n.882-23C=
n.576C=
n.342C=
c.1464-23C= (n.1464-23C=)
n.258-23C=
n.776-23C=
c.616-23C=
c.816-23C= (n.816-23C=)
n.554C=
c.1480-23C= (n.1480-23C=)
n.1468-23C=
c.570-23C= (n.570-23C=)
c.1534C= (p.Arg512=)
n.1588-23C=
n.1601-23C=
n.1656C=
11g.68047859C>TCA6147126TCIRG1n.89-23C>T
c.993-23C>T (n.993-23C>T)
c.1413-23C>T (n.1413-23C>T)
c.930-23C>T
n.882-23C>T
n.576C>T
n.342C>T
c.1464-23C>T (n.1464-23C>T)
n.258-23C>T
n.776-23C>T
c.616-23C>T
c.816-23C>T (n.816-23C>T)
n.554C>T
c.1480-23C>T (n.1480-23C>T)
n.1468-23C>T
c.570-23C>T (n.570-23C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
n.1588-23C>T
n.1601-23C>T
n.1656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047860G>ACA6147128TCIRG1n.89-22G>A
c.993-22G>A (n.993-22G>A)
c.1413-22G>A (n.1413-22G>A)
c.930-22G>A
n.882-22G>A
n.577G>A
n.343G>A
c.1464-22G>A (n.1464-22G>A)
n.258-22G>A
n.776-22G>A
c.616-22G>A
c.816-22G>A (n.816-22G>A)
n.555G>A
c.1480-22G>A (n.1480-22G>A)
n.1468-22G>A
c.570-22G>A (n.570-22G>A)
c.1535G>A (p.Arg512His)
n.1588-22G>A
n.1601-22G>A
n.1657G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047860G=CA1980429900TCIRG1n.89-22G=
c.993-22G= (n.993-22G=)
c.1413-22G= (n.1413-22G=)
c.930-22G=
n.882-22G=
n.577G=
n.343G=
c.1464-22G= (n.1464-22G=)
n.258-22G=
n.776-22G=
c.616-22G=
c.816-22G= (n.816-22G=)
n.555G=
c.1480-22G= (n.1480-22G=)
n.1468-22G=
c.570-22G= (n.570-22G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
n.1588-22G=
n.1601-22G=
n.1657G=
11g.68047860G>TCA6147127TCIRG1n.89-22G>T
c.993-22G>T (n.993-22G>T)
c.1413-22G>T (n.1413-22G>T)
c.930-22G>T
n.882-22G>T
n.577G>T
n.343G>T
c.1464-22G>T (n.1464-22G>T)
n.258-22G>T
n.776-22G>T
c.616-22G>T
c.816-22G>T (n.816-22G>T)
n.555G>T
c.1480-22G>T (n.1480-22G>T)
n.1468-22G>T
c.570-22G>T (n.570-22G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.1588-22G>T
n.1601-22G>T
n.1657G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047863C>GCA2614700393TCIRG1n.89-19C>G
c.993-19C>G (n.993-19C>G)
c.1413-19C>G (n.1413-19C>G)
c.930-19C>G
n.882-19C>G
n.580C>G
n.346C>G
c.1464-19C>G (n.1464-19C>G)
n.258-19C>G
n.776-19C>G
c.616-19C>G
c.816-19C>G (n.816-19C>G)
n.558C>G
c.1480-19C>G (n.1480-19C>G)
n.1468-19C>G
c.570-19C>G (n.570-19C>G)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.1588-19C>G
n.1601-19C>G
n.1660C>G
 gnomAD v4
11g.68047864T>CCA2740093072TCIRG1n.89-18T>C
c.993-18T>C (n.993-18T>C)
c.1413-18T>C (n.1413-18T>C)
c.930-18T>C
n.882-18T>C
n.581T>C
n.347T>C
c.1464-18T>C (n.1464-18T>C)
n.258-18T>C
n.776-18T>C
c.616-18T>C
c.816-18T>C (n.816-18T>C)
n.559T>C
c.1480-18T>C (n.1480-18T>C)
n.1468-18T>C
c.570-18T>C (n.570-18T>C)
c.1539T>C (p.Pro513=)
n.1588-18T>C
n.1601-18T>C
n.1661T>C
 ClinVar
11g.68047865C>ACA939090370TCIRG1n.89-17C>A
c.993-17C>A (n.993-17C>A)
c.1413-17C>A (n.1413-17C>A)
c.930-17C>A
n.882-17C>A
n.582C>A
n.348C>A
c.1464-17C>A (n.1464-17C>A)
n.258-17C>A
n.776-17C>A
c.616-17C>A
c.816-17C>A (n.816-17C>A)
n.560C>A
c.1480-17C>A (n.1480-17C>A)
n.1468-17C>A
c.570-17C>A (n.570-17C>A)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1588-17C>A
n.1601-17C>A
n.1662C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047865C=CA1980429907TCIRG1n.89-17C=
c.993-17C= (n.993-17C=)
c.1413-17C= (n.1413-17C=)
c.930-17C=
n.882-17C=
n.582C=
n.348C=
c.1464-17C= (n.1464-17C=)
n.258-17C=
n.776-17C=
c.616-17C=
c.816-17C= (n.816-17C=)
n.560C=
c.1480-17C= (n.1480-17C=)
n.1468-17C=
c.570-17C= (n.570-17C=)
c.1540C= (p.Pro514=)
n.1588-17C=
n.1601-17C=
n.1662C=
11g.68047865C>TCA6147129TCIRG1n.89-17C>T
c.993-17C>T (n.993-17C>T)
c.1413-17C>T (n.1413-17C>T)
c.930-17C>T
n.882-17C>T
n.582C>T
n.348C>T
c.1464-17C>T (n.1464-17C>T)
n.258-17C>T
n.776-17C>T
c.616-17C>T
c.816-17C>T (n.816-17C>T)
n.560C>T
c.1480-17C>T (n.1480-17C>T)
n.1468-17C>T
c.570-17C>T (n.570-17C>T)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1588-17C>T
n.1601-17C>T
n.1662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047866C>ACA600238415TCIRG1n.89-16C>A
c.993-16C>A (n.993-16C>A)
c.1413-16C>A (n.1413-16C>A)
c.930-16C>A
n.882-16C>A
n.583C>A
n.349C>A
c.1464-16C>A (n.1464-16C>A)
n.258-16C>A
n.776-16C>A
c.616-16C>A
c.816-16C>A (n.816-16C>A)
n.561C>A
c.1480-16C>A (n.1480-16C>A)
n.1468-16C>A
c.570-16C>A (n.570-16C>A)
c.1541C>A (p.Pro514His)
n.1588-16C>A
n.1601-16C>A
n.1663C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047866C=CA1980429911TCIRG1n.89-16C=
c.993-16C= (n.993-16C=)
c.1413-16C= (n.1413-16C=)
c.930-16C=
n.882-16C=
n.583C=
n.349C=
c.1464-16C= (n.1464-16C=)
n.258-16C=
n.776-16C=
c.616-16C=
c.816-16C= (n.816-16C=)
n.561C=
c.1480-16C= (n.1480-16C=)
n.1468-16C=
c.570-16C= (n.570-16C=)
c.1541C= (p.Pro514=)
n.1588-16C=
n.1601-16C=
n.1663C=
11g.68047866C>TCA600238416TCIRG1n.89-16C>T
c.993-16C>T (n.993-16C>T)
c.1413-16C>T (n.1413-16C>T)
c.930-16C>T
n.882-16C>T
n.583C>T
n.349C>T
c.1464-16C>T (n.1464-16C>T)
n.258-16C>T
n.776-16C>T
c.616-16C>T
c.816-16C>T (n.816-16C>T)
n.561C>T
c.1480-16C>T (n.1480-16C>T)
n.1468-16C>T
c.570-16C>T (n.570-16C>T)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1588-16C>T
n.1601-16C>T
n.1663C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047867C=CA1980429913TCIRG1n.89-15C=
c.993-15C= (n.993-15C=)
c.1413-15C= (n.1413-15C=)
c.930-15C=
n.882-15C=
n.584C=
n.350C=
c.1464-15C= (n.1464-15C=)
n.258-15C=
n.776-15C=
c.616-15C=
c.816-15C= (n.816-15C=)
n.562C=
c.1480-15C= (n.1480-15C=)
n.1468-15C=
c.570-15C= (n.570-15C=)
c.1542C= (p.Pro514=)
n.1588-15C=
n.1601-15C=
n.1664C=
11g.68047867C>GCA6147130TCIRG1n.89-15C>G
c.993-15C>G (n.993-15C>G)
c.1413-15C>G (n.1413-15C>G)
c.930-15C>G
n.882-15C>G
n.584C>G
n.350C>G
c.1464-15C>G (n.1464-15C>G)
n.258-15C>G
n.776-15C>G
c.616-15C>G
c.816-15C>G (n.816-15C>G)
n.562C>G
c.1480-15C>G (n.1480-15C>G)
n.1468-15C>G
c.570-15C>G (n.570-15C>G)
c.1542C>G (p.Pro514=)
n.1588-15C>G
n.1601-15C>G
n.1664C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047868C=CA1980429919TCIRG1n.89-14C=
c.993-14C= (n.993-14C=)
c.1413-14C= (n.1413-14C=)
c.930-14C=
n.882-14C=
n.585C=
n.351C=
c.1464-14C= (n.1464-14C=)
n.258-14C=
n.776-14C=
c.616-14C=
c.816-14C= (n.816-14C=)
n.563C=
c.1480-14C= (n.1480-14C=)
n.1468-14C=
c.570-14C= (n.570-14C=)
c.1543C= (p.Leu515=)
n.1588-14C=
n.1601-14C=
n.1665C=
11g.68047868C>TCA600238417TCIRG1n.89-14C>T
c.993-14C>T (n.993-14C>T)
c.1413-14C>T (n.1413-14C>T)
c.930-14C>T
n.882-14C>T
n.585C>T
n.351C>T
c.1464-14C>T (n.1464-14C>T)
n.258-14C>T
n.776-14C>T
c.616-14C>T
c.816-14C>T (n.816-14C>T)
n.563C>T
c.1480-14C>T (n.1480-14C>T)
n.1468-14C>T
c.570-14C>T (n.570-14C>T)
c.1543C>T (p.Leu515=)
n.1588-14C>T
n.1601-14C>T
n.1665C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047868_68047869delinsCTCA1980429920TCIRG1n.89-14_89-13delinsCT
c.993-14_993-13delinsCT (n.993-14_993-13delinsCT)
c.1413-14_1413-13delinsCT (n.1413-14_1413-13delinsCT)
c.930-14_930-13delinsCT
n.882-14_882-13delinsCT
n.585_586delinsCT
n.351_352delinsCT
c.1464-14_1464-13delinsCT (n.1464-14_1464-13delinsCT)
n.258-14_258-13delinsCT
n.776-14_776-13delinsCT
c.616-14_616-13delinsCT
c.816-14_816-13delinsCT (n.816-14_816-13delinsCT)
n.563_564delinsCT
c.1480-14_1480-13delinsCT (n.1480-14_1480-13delinsCT)
n.1468-14_1468-13delinsCT
c.570-14_570-13delinsCT (n.570-14_570-13delinsCT)
c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=)
n.1588-14_1588-13delinsCT
n.1601-14_1601-13delinsCT
n.1665_1666delinsCT
11g.68047869delCA600238418TCIRG1n.89-13del
c.993-13del (n.993-13del)
c.1413-13del (n.1413-13del)
c.930-13del
n.882-13del
n.586del
n.352del
c.1464-13del (n.1464-13del)
n.258-13del
n.776-13del
c.616-13del
c.816-13del (n.816-13del)
n.564del
c.1480-13del (n.1480-13del)
n.1468-13del
c.570-13del (n.570-13del)
c.1544del (p.Leu515ArgfsTer?)
n.1588-13del
n.1601-13del
n.1666del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047870G>CCA2724398260TCIRG1n.89-12G>C
c.993-12G>C (n.993-12G>C)
c.1413-12G>C (n.1413-12G>C)
c.930-12G>C
n.882-12G>C
n.587G>C
n.353G>C
c.1464-12G>C (n.1464-12G>C)
n.258-12G>C
n.776-12G>C
c.616-12G>C
c.816-12G>C (n.816-12G>C)
n.565G>C
c.1480-12G>C (n.1480-12G>C)
n.1468-12G>C
c.570-12G>C (n.570-12G>C)
c.1545G>C (p.Leu515=)
n.1588-12G>C
n.1601-12G>C
n.1667G>C
 dbSNP
11g.68047871C=CA1980429926TCIRG1n.89-11C=
c.993-11C= (n.993-11C=)
c.1413-11C= (n.1413-11C=)
c.930-11C=
n.882-11C=
n.588C=
n.354C=
c.1464-11C= (n.1464-11C=)
n.258-11C=
n.776-11C=
c.616-11C=
c.816-11C= (n.816-11C=)
n.566C=
c.1480-11C= (n.1480-11C=)
n.1468-11C=
c.570-11C= (n.570-11C=)
c.1546C= (p.Arg516=)
n.1588-11C=
n.1601-11C=
n.1668C=
11g.68047871C>TCA224208506TCIRG1n.89-11C>T
c.993-11C>T (n.993-11C>T)
c.1413-11C>T (n.1413-11C>T)
c.930-11C>T
n.882-11C>T
n.588C>T
n.354C>T
c.1464-11C>T (n.1464-11C>T)
n.258-11C>T
n.776-11C>T
c.616-11C>T
c.816-11C>T (n.816-11C>T)
n.566C>T
c.1480-11C>T (n.1480-11C>T)
n.1468-11C>T
c.570-11C>T (n.570-11C>T)
c.1546C>T (p.Arg516Cys)
n.1588-11C>T
n.1601-11C>T
n.1668C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047872G>ACA6147131TCIRG1n.89-10G>A
c.993-10G>A (n.993-10G>A)
c.1413-10G>A (n.1413-10G>A)
c.930-10G>A
n.882-10G>A
n.589G>A
n.355G>A
c.1464-10G>A (n.1464-10G>A)
n.258-10G>A
n.776-10G>A
c.616-10G>A
c.816-10G>A (n.816-10G>A)
n.567G>A
c.1480-10G>A (n.1480-10G>A)
n.1468-10G>A
c.570-10G>A (n.570-10G>A)
c.1547G>A (p.Arg516His)
n.1588-10G>A
n.1601-10G>A
n.1669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047872G=CA1980429935TCIRG1n.89-10G=
c.993-10G= (n.993-10G=)
c.1413-10G= (n.1413-10G=)
c.930-10G=
n.882-10G=
n.589G=
n.355G=
c.1464-10G= (n.1464-10G=)
n.258-10G=
n.776-10G=
c.616-10G=
c.816-10G= (n.816-10G=)
n.567G=
c.1480-10G= (n.1480-10G=)
n.1468-10G=
c.570-10G= (n.570-10G=)
c.1547G= (p.Arg516=)
n.1588-10G=
n.1601-10G=
n.1669G=
11g.68047873T>ACA2614700401TCIRG1n.89-9T>A
c.993-9T>A (n.993-9T>A)
c.1413-9T>A (n.1413-9T>A)
c.930-9T>A
n.882-9T>A
n.590T>A
n.356T>A
c.1464-9T>A (n.1464-9T>A)
n.258-9T>A
n.776-9T>A
c.616-9T>A
c.816-9T>A (n.816-9T>A)
n.568T>A
c.1480-9T>A (n.1480-9T>A)
n.1468-9T>A
c.570-9T>A (n.570-9T>A)
c.1548T>A (p.Arg516=)
n.1588-9T>A
n.1601-9T>A
n.1670T>A
 gnomAD v4
11g.68047874T>CCA600238419TCIRG1n.89-8T>C
c.993-8T>C (n.993-8T>C)
c.1413-8T>C (n.1413-8T>C)
c.930-8T>C
n.882-8T>C
n.591T>C
n.357T>C
c.1464-8T>C (n.1464-8T>C)
n.258-8T>C
n.776-8T>C
c.616-8T>C
c.816-8T>C (n.816-8T>C)
n.569T>C
c.1480-8T>C (n.1480-8T>C)
n.1468-8T>C
c.570-8T>C (n.570-8T>C)
c.1549T>C (p.Cys517Arg)
n.1588-8T>C
n.1601-8T>C
n.1671T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047874T>GCA6147132TCIRG1n.89-8T>G
c.993-8T>G (n.993-8T>G)
c.1413-8T>G (n.1413-8T>G)
c.930-8T>G
n.882-8T>G
n.591T>G
n.357T>G
c.1464-8T>G (n.1464-8T>G)
n.258-8T>G
n.776-8T>G
c.616-8T>G
c.816-8T>G (n.816-8T>G)
n.569T>G
c.1480-8T>G (n.1480-8T>G)
n.1468-8T>G
c.570-8T>G (n.570-8T>G)
c.1549T>G (p.Cys517Gly)
n.1588-8T>G
n.1601-8T>G
n.1671T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047874T=CA1980429939TCIRG1n.89-8T=
c.993-8T= (n.993-8T=)
c.1413-8T= (n.1413-8T=)
c.930-8T=
n.882-8T=
n.591T=
n.357T=
c.1464-8T= (n.1464-8T=)
n.258-8T=
n.776-8T=
c.616-8T=
c.816-8T= (n.816-8T=)
n.569T=
c.1480-8T= (n.1480-8T=)
n.1468-8T=
c.570-8T= (n.570-8T=)
c.1549T= (p.Cys517=)
n.1588-8T=
n.1601-8T=
n.1671T=
11g.68047875G>ACA2573147499TCIRG1n.89-7G>A
c.993-7G>A (n.993-7G>A)
c.1413-7G>A (n.1413-7G>A)
c.930-7G>A
n.882-7G>A
n.592G>A
n.358G>A
c.1464-7G>A (n.1464-7G>A)
n.258-7G>A
n.776-7G>A
c.616-7G>A
c.816-7G>A (n.816-7G>A)
n.570G>A
c.1480-7G>A (n.1480-7G>A)
n.1468-7G>A
c.570-7G>A (n.570-7G>A)
c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
n.1588-7G>A
n.1601-7G>A
n.1672G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047877C>ACA6147134TCIRG1n.89-5C>A
c.993-5C>A (n.993-5C>A)
c.1413-5C>A (n.1413-5C>A)
c.930-5C>A
n.882-5C>A
n.594C>A
n.360C>A
c.1464-5C>A (n.1464-5C>A)
n.258-5C>A
n.776-5C>A
c.616-5C>A
c.816-5C>A (n.816-5C>A)
n.572C>A
c.1480-5C>A (n.1480-5C>A)
n.1468-5C>A
c.570-5C>A (n.570-5C>A)
c.1552C>A (p.Arg518Ser)
n.1588-5C>A
n.1601-5C>A
n.1674C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047877C=CA1980429947TCIRG1n.89-5C=
c.993-5C= (n.993-5C=)
c.1413-5C= (n.1413-5C=)
c.930-5C=
n.882-5C=
n.594C=
n.360C=
c.1464-5C= (n.1464-5C=)
n.258-5C=
n.776-5C=
c.616-5C=
c.816-5C= (n.816-5C=)
n.572C=
c.1480-5C= (n.1480-5C=)
n.1468-5C=
c.570-5C= (n.570-5C=)
c.1552C= (p.Arg518=)
n.1588-5C=
n.1601-5C=
n.1674C=
11g.68047877C>TCA6147133TCIRG1n.89-5C>T
c.993-5C>T (n.993-5C>T)
c.1413-5C>T (n.1413-5C>T)
c.930-5C>T
n.882-5C>T
n.594C>T
n.360C>T
c.1464-5C>T (n.1464-5C>T)
n.258-5C>T
n.776-5C>T
c.616-5C>T
c.816-5C>T (n.816-5C>T)
n.572C>T
c.1480-5C>T (n.1480-5C>T)
n.1468-5C>T
c.570-5C>T (n.570-5C>T)
c.1552C>T (p.Arg518Cys)
n.1588-5C>T
n.1601-5C>T
n.1674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047878G>ACA6147136TCIRG1n.89-4G>A
c.993-4G>A (n.993-4G>A)
c.1413-4G>A (n.1413-4G>A)
c.930-4G>A
n.882-4G>A
n.595G>A
n.361G>A
c.1464-4G>A (n.1464-4G>A)
n.258-4G>A
n.776-4G>A
c.616-4G>A
c.816-4G>A (n.816-4G>A)
n.573G>A
c.1480-4G>A (n.1480-4G>A)
n.1468-4G>A
c.570-4G>A (n.570-4G>A)
c.1553G>A (p.Arg518His)
n.1588-4G>A
n.1601-4G>A
n.1675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047878G=CA1980429953TCIRG1n.89-4G=
c.993-4G= (n.993-4G=)
c.1413-4G= (n.1413-4G=)
c.930-4G=
n.882-4G=
n.595G=
n.361G=
c.1464-4G= (n.1464-4G=)
n.258-4G=
n.776-4G=
c.616-4G=
c.816-4G= (n.816-4G=)
n.573G=
c.1480-4G= (n.1480-4G=)
n.1468-4G=
c.570-4G= (n.570-4G=)
c.1553G= (p.Arg518=)
n.1588-4G=
n.1601-4G=
n.1675G=
11g.68047878G>TCA6147137TCIRG1n.89-4G>T
c.993-4G>T (n.993-4G>T)
c.1413-4G>T (n.1413-4G>T)
c.930-4G>T
n.882-4G>T
n.595G>T
n.361G>T
c.1464-4G>T (n.1464-4G>T)
n.258-4G>T
n.776-4G>T
c.616-4G>T
c.816-4G>T (n.816-4G>T)
n.573G>T
c.1480-4G>T (n.1480-4G>T)
n.1468-4G>T
c.570-4G>T (n.570-4G>T)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
n.1588-4G>T
n.1601-4G>T
n.1675G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047878_68047879insTTTTACA6147135TCIRG1n.89-4_89-3insTTTTA
c.993-4_993-3insTTTTA (n.993-4_993-3insTTTTA)
c.1413-4_1413-3insTTTTA (n.1413-4_1413-3insTTTTA)
c.930-4_930-3insTTTTA
n.882-4_882-3insTTTTA
n.595_596insTTTTA
n.361_362insTTTTA
c.1464-4_1464-3insTTTTA (n.1464-4_1464-3insTTTTA)
n.258-4_258-3insTTTTA
n.776-4_776-3insTTTTA
c.616-4_616-3insTTTTA
c.816-4_816-3insTTTTA (n.816-4_816-3insTTTTA)
n.573_574insTTTTA
c.1480-4_1480-3insTTTTA (n.1480-4_1480-3insTTTTA)
n.1468-4_1468-3insTTTTA
c.570-4_570-3insTTTTA (n.570-4_570-3insTTTTA)
c.1553_1554insTTTTA (p.Ser519PhefsTer?)
n.1588-4_1588-3insTTTTA
n.1601-4_1601-3insTTTTA
n.1675_1676insTTTTA
 dbSNP ExAC
11g.68047879C=CA1980429958TCIRG1n.89-3C=
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c.816-3C= (n.816-3C=)
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n.1468-3C=
c.570-3C= (n.570-3C=)
c.1554C= (p.Arg518=)
n.1588-3C=
n.1601-3C=
n.1676C=
11g.68047879C>TCA2614700410TCIRG1n.89-3C>T
c.993-3C>T (n.993-3C>T)
c.1413-3C>T (n.1413-3C>T)
c.930-3C>T
n.882-3C>T
n.596C>T
n.362C>T
c.1464-3C>T (n.1464-3C>T)
n.258-3C>T
n.776-3C>T
c.616-3C>T
c.816-3C>T (n.816-3C>T)
n.574C>T
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c.570-3C>T (n.570-3C>T)
c.1554C>T (p.Arg518=)
n.1588-3C>T
n.1601-3C>T
n.1676C>T
 gnomAD v4
11g.68047879_68047880insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGACA6147138TCIRG1n.89-3_89-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
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c.930-3_930-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
n.882-3_882-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
n.596_597insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
n.362_363insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
c.1464-3_1464-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.1464-3_1464-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA)
n.258-3_258-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
n.776-3_776-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
c.616-3_616-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
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n.574_575insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
c.1480-3_1480-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.1480-3_1480-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA)
n.1468-3_1468-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
c.570-3_570-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.570-3_570-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA)
c.1554_1555insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (p.Ser519Ter)
n.1588-3_1588-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
n.1601-3_1601-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
n.1676_1677insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA
 dbSNP ExAC
11g.68047880A>CCA381584396TCIRG1n.89-2A>C
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
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n.597A>C
n.363A>C
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n.258-2A>C
n.776-2A>C
c.616-2A>C
c.816-2A>C (n.816-2A>C)
n.575A>C
c.1480-2A>C (n.1480-2A>C)
n.1468-2A>C
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c.1555A>C (p.Ser519Arg)
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n.1677A>C
11g.68047880A>GCA381584397TCIRG1n.89-2A>G
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
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c.930-2A>G
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n.597A>G
n.363A>G
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n.258-2A>G
n.776-2A>G
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n.575A>G
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n.1468-2A>G
c.570-2A>G (n.570-2A>G)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
n.1588-2A>G
n.1601-2A>G
n.1677A>G
11g.68047880A>TCA381584399TCIRG1n.89-2A>T
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
c.1413-2A>T (n.1413-2A>T)
c.930-2A>T
n.882-2A>T
n.597A>T
n.363A>T
c.1464-2A>T (n.1464-2A>T)
n.258-2A>T
n.776-2A>T
c.616-2A>T
c.816-2A>T (n.816-2A>T)
n.575A>T
c.1480-2A>T (n.1480-2A>T)
n.1468-2A>T
c.570-2A>T (n.570-2A>T)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
n.1588-2A>T
n.1601-2A>T
n.1677A>T
11g.68047881G>ACA381584401TCIRG1n.89-1G>A
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
c.1413-1G>A (n.1413-1G>A)
c.930-1G>A
n.882-1G>A
n.598G>A
n.364G>A
c.1464-1G>A (n.1464-1G>A)
n.258-1G>A
n.776-1G>A
c.616-1G>A
c.816-1G>A (n.816-1G>A)
n.576G>A
c.1480-1G>A (n.1480-1G>A)
n.1468-1G>A
c.570-1G>A (n.570-1G>A)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
n.1588-1G>A
n.1601-1G>A
n.1678G>A
11g.68047881G>CCA381584402TCIRG1n.89-1G>C
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
c.1413-1G>C (n.1413-1G>C)
c.930-1G>C
n.882-1G>C
n.598G>C
n.364G>C
c.1464-1G>C (n.1464-1G>C)
n.258-1G>C
n.776-1G>C
c.616-1G>C
c.816-1G>C (n.816-1G>C)
n.576G>C
c.1480-1G>C (n.1480-1G>C)
n.1468-1G>C
c.570-1G>C (n.570-1G>C)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
n.1588-1G>C
n.1601-1G>C
n.1678G>C
11g.68047881G>TCA381584404TCIRG1n.89-1G>T
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
c.1413-1G>T (n.1413-1G>T)
c.930-1G>T
n.882-1G>T
n.598G>T
n.364G>T
c.1464-1G>T (n.1464-1G>T)
n.258-1G>T
n.776-1G>T
c.616-1G>T
c.816-1G>T (n.816-1G>T)
n.576G>T
c.1480-1G>T (n.1480-1G>T)
n.1468-1G>T
c.570-1G>T (n.570-1G>T)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
n.1588-1G>T
n.1601-1G>T
n.1678G>T
11g.68047882T>ACA381584406TCIRG1n.89T>A
c.993T>A (p.Ser331Arg)
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.930T>A
n.882T>A
n.599T>A
n.365T>A
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
n.258T>A
n.776T>A
c.616T>A
c.816T>A (p.Ser272Arg)
n.577T>A
c.1480T>A (p.Ter494Arg)
n.1468T>A
c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.1557T>A (p.Ser519Arg)
n.1588T>A
n.1601T>A
n.1679T>A
11g.68047882T>CCA475513874TCIRG1n.89T>C
c.993T>C (p.Ser331=)
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.930T>C
n.882T>C
n.599T>C
n.365T>C
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.258T>C
n.776T>C
c.616T>C
c.816T>C (p.Ser272=)
n.577T>C
c.1480T>C (p.Ter494Arg)
n.1468T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
n.1588T>C
n.1601T>C
n.1679T>C
11g.68047882T>GCA381584408TCIRG1n.89T>G
c.993T>G (p.Ser331Arg)
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c.930T>G
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n.258T>G
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c.816T>G (p.Ser272Arg)
n.577T>G
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c.1557T>G (p.Ser519Arg)
n.1588T>G
n.1601T>G
n.1679T>G
11g.68047883G>ACA381584409TCIRG1n.90G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.931G>A
n.883G>A
n.600G>A
n.366G>A
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n.259G>A
n.777G>A
c.617G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.578G>A
c.1481G>A (p.Ter494=)
n.1469G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.1589G>A
n.1602G>A
n.1680G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047883G>CCA381584411TCIRG1n.90G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.931G>C
n.883G>C
n.600G>C
n.366G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
n.259G>C
n.777G>C
c.617G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
n.578G>C
c.1481G>C (p.Ter494Ser)
n.1469G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.1589G>C
n.1602G>C
n.1680G>C
11g.68047883G>TCA381584413TCIRG1n.90G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.931G>T
n.883G>T
n.600G>T
n.366G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
n.259G>T
n.777G>T
c.617G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.578G>T
c.1481G>T (p.Ter494Leu)
n.1469G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.1589G>T
n.1602G>T
n.1680G>T
11g.68047884A>CCA381584415TCIRG1n.91A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.932A>C
n.884A>C
n.601A>C
n.367A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
n.260A>C
n.778A>C
c.618A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.579A>C
c.1482A>C (p.Ter494Cys)
n.1470A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.1590A>C
n.1603A>C
n.1681A>C
11g.68047884A>GCA381584419TCIRG1n.91A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.932A>G
n.884A>G
n.601A>G
n.367A>G
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n.260A>G
n.778A>G
c.618A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
n.579A>G
c.1482A>G (p.Ter494Trp)
n.1470A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.1590A>G
n.1603A>G
n.1681A>G
 gnomAD v4
11g.68047884A>TCA381584417TCIRG1n.91A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.932A>T
n.884A>T
n.601A>T
n.367A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
n.260A>T
n.778A>T
c.618A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
n.579A>T
c.1482A>T (p.Ter494Cys)
n.1470A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.1590A>T
n.1603A>T
n.1681A>T
11g.68047885T>ACA381584420TCIRG1n.92T>A
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.933T>A
n.885T>A
n.602T>A
n.368T>A
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n.261T>A
n.779T>A
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n.580T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1471T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.1591T>A
n.1604T>A
n.1682T>A
11g.68047885T>CCA475513877TCIRG1n.92T>C
c.996T>C (p.Asp332=)
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.933T>C
n.885T>C
n.602T>C
n.368T>C
c.1467T>C (p.Asp489=)
n.261T>C
n.779T>C
c.619T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
n.580T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1471T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
n.1591T>C
n.1604T>C
n.1682T>C
 ClinVar dbSNP
11g.68047885T>GCA381584422TCIRG1n.92T>G
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.933T>G
n.885T>G
n.602T>G
n.368T>G
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
n.261T>G
n.779T>G
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c.819T>G (p.Asp273Glu)
n.580T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1471T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.1591T>G
n.1604T>G
n.1682T>G
11g.68047886G>ACA381584423TCIRG1n.93G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.934G>A
n.886G>A
n.603G>A
n.369G>A
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.262G>A
n.780G>A
c.620G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.581G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1472G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.1592G>A
n.1605G>A
n.1683G>A
11g.68047886G>CCA381584427TCIRG1n.93G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.934G>C
n.886G>C
n.603G>C
n.369G>C
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.262G>C
n.780G>C
c.620G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.581G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1472G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.1592G>C
n.1605G>C
n.1683G>C
11g.68047886G>TCA381584425TCIRG1n.93G>T
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c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.934G>T
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n.262G>T
n.780G>T
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c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.581G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1472G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.1592G>T
n.1605G>T
n.1683G>T
11g.68047887C>ACA381584429TCIRG1n.94C>A
c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.935C>A
n.887C>A
n.604C>A
n.370C>A
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
n.263C>A
n.781C>A
c.621C>A
c.821C>A (p.Ala274Glu)
n.582C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1473C>A
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
n.1593C>A
n.1606C>A
n.1684C>A
11g.68047887C>GCA381584431TCIRG1n.94C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.935C>G
n.887C>G
n.604C>G
n.370C>G
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.263C>G
n.781C>G
c.621C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.582C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1473C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.1593C>G
n.1606C>G
n.1684C>G
11g.68047887C>TCA381584433TCIRG1n.94C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.935C>T
n.887C>T
n.604C>T
n.370C>T
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.263C>T
n.781C>T
c.621C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.582C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1473C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.1593C>T
n.1606C>T
n.1684C>T
 ClinVar
11g.68047888A=CA1980429960TCIRG1n.95A=
c.999A= (p.Ala333=)
c.1419A= (p.Ala473=)
c.936A=
n.888A=
n.605A=
n.371A=
c.1470A= (p.Ala490=)
n.264A=
n.782A=
c.622A=
c.822A= (p.Ala274=)
n.583A=
c.*4A= (n.*4A=)
n.1474A=
c.576A= (p.Ala192=)
c.1563A= (p.Ala521=)
n.1594A=
n.1607A=
n.1685A=
11g.68047888A>CCA475513886TCIRG1n.95A>C
c.999A>C (p.Ala333=)
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.936A>C
n.888A>C
n.605A>C
n.371A>C
c.1470A>C (p.Ala490=)
n.264A>C
n.782A>C
c.622A>C
c.822A>C (p.Ala274=)
n.583A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1474A>C
c.576A>C (p.Ala192=)
c.1563A>C (p.Ala521=)
n.1594A>C
n.1607A>C
n.1685A>C
 ClinVar
11g.68047888A>GCA475513884TCIRG1n.95A>G
c.999A>G (p.Ala333=)
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.936A>G
n.888A>G
n.605A>G
n.371A>G
c.1470A>G (p.Ala490=)
n.264A>G
n.782A>G
c.622A>G
c.822A>G (p.Ala274=)
n.583A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1474A>G
c.576A>G (p.Ala192=)
c.1563A>G (p.Ala521=)
n.1594A>G
n.1607A>G
n.1685A>G
 dbSNP
11g.68047888A>TCA475513885TCIRG1n.95A>T
c.999A>T (p.Ala333=)
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.936A>T
n.888A>T
n.605A>T
n.371A>T
c.1470A>T (p.Ala490=)
n.264A>T
n.782A>T
c.622A>T
c.822A>T (p.Ala274=)
n.583A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1474A>T
c.576A>T (p.Ala192=)
c.1563A>T (p.Ala521=)
n.1594A>T
n.1607A>T
n.1685A>T
11g.68047889T>ACA381584434TCIRG1n.96T>A
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.937T>A
n.889T>A
n.606T>A
n.372T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
n.265T>A
n.783T>A
c.623T>A
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.584T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.1475T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
n.1595T>A
n.1608T>A
n.1686T>A
11g.68047889T>CCA381584435TCIRG1n.96T>C
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.937T>C
n.889T>C
n.606T>C
n.372T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
n.265T>C
n.783T>C
c.623T>C
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.584T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1475T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
n.1595T>C
n.1608T>C
n.1686T>C
 gnomAD v4
11g.68047889T>GCA381584436TCIRG1n.96T>G
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.937T>G
n.889T>G
n.606T>G
n.372T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
n.265T>G
n.783T>G
c.623T>G
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.584T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1475T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
n.1595T>G
n.1608T>G
n.1686T>G
11g.68047890T>ACA381584438TCIRG1n.97T>A
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.938T>A
n.890T>A
n.607T>A
n.373T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
n.266T>A
n.784T>A
c.624T>A
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.585T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1476T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
n.1596T>A
n.1609T>A
n.1687T>A
11g.68047890T>CCA381584440TCIRG1n.97T>C
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.938T>C
n.890T>C
n.607T>C
n.373T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
n.266T>C
n.784T>C
c.624T>C
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.585T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1476T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
n.1596T>C
n.1609T>C
n.1687T>C
 ClinVar
11g.68047890T>GCA381584442TCIRG1n.97T>G
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.938T>G
n.890T>G
n.607T>G
n.373T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
n.266T>G
n.784T>G
c.624T>G
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.585T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1476T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
n.1596T>G
n.1609T>G
n.1687T>G
11g.68047891C>ACA381584443TCIRG1n.98C>A
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
c.939C>A
n.891C>A
n.608C>A
n.374C>A
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
n.267C>A
n.785C>A
c.625C>A
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.586C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1477C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
n.1597C>A
n.1610C>A
n.1688C>A
11g.68047891C>GCA381584444TCIRG1n.98C>G
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
c.939C>G
n.891C>G
n.608C>G
n.374C>G
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
n.267C>G
n.785C>G
c.625C>G
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.586C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1477C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
n.1597C>G
n.1610C>G
n.1688C>G
11g.68047891C>TCA475513891TCIRG1n.98C>T
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.1422C>T (p.Phe474=)
c.939C>T
n.891C>T
n.608C>T
n.374C>T
c.1473C>T (p.Phe491=)
n.267C>T
n.785C>T
c.625C>T
c.825C>T (p.Phe275=)
n.586C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1477C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
n.1597C>T
n.1610C>T
n.1688C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047892C>ACA381584445TCIRG1n.99C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.940C>A
n.892C>A
n.609C>A
n.375C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.268C>A
n.786C>A
c.626C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.587C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1478C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
n.1598C>A
n.1611C>A
n.1689C>A
11g.68047892C>GCA381584446TCIRG1n.99C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.940C>G
n.892C>G
n.609C>G
n.375C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.268C>G
n.786C>G
c.626C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.587C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1478C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1598C>G
n.1611C>G
n.1689C>G
11g.68047892C>TCA475513893TCIRG1n.99C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.940C>T
n.892C>T
n.609C>T
n.375C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.268C>T
n.786C>T
c.626C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
n.587C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1478C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
n.1598C>T
n.1611C>T
n.1689C>T
11g.68047893T>ACA381584449TCIRG1n.100T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.941T>A
n.893T>A
n.610T>A
n.376T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.269T>A
n.787T>A
c.627T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.588T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.1479T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
n.1599T>A
n.1612T>A
n.1690T>A
11g.68047893T>CCA381584452TCIRG1n.100T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.941T>C
n.893T>C
n.610T>C
n.376T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.269T>C
n.787T>C
c.627T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.588T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.1479T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1599T>C
n.1612T>C
n.1690T>C
 gnomAD v4
11g.68047893T>GCA381584450TCIRG1n.100T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.941T>G
n.893T>G
n.610T>G
n.376T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.269T>G
n.787T>G
c.627T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.588T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1479T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1599T>G
n.1612T>G
n.1690T>G
11g.68047894G>ACA475513895TCIRG1n.101G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.942G>A
n.894G>A
n.611G>A
n.377G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.270G>A
n.788G>A
c.628G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
n.589G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1480G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.1600G>A
n.1613G>A
n.1691G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047894G>CCA475513898TCIRG1n.101G>C
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.942G>C
n.894G>C
n.611G>C
n.377G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.270G>C
n.788G>C
c.628G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
n.589G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1480G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
n.1600G>C
n.1613G>C
n.1691G>C
11g.68047894G=CA1980429963TCIRG1n.101G=
c.1005G= (p.Leu335=)
c.1425G= (p.Leu475=)
c.942G=
n.894G=
n.611G=
n.377G=
c.1476G= (p.Leu492=)
n.270G=
n.788G=
c.628G=
c.828G= (p.Leu276=)
n.589G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.1480G=
c.582G= (p.Leu194=)
c.1569G= (p.Leu523=)
n.1600G=
n.1613G=
n.1691G=
11g.68047894G>TCA475513897TCIRG1n.101G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.942G>T
n.894G>T
n.611G>T
n.377G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.270G>T
n.788G>T
c.628G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
n.589G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1480G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
n.1600G>T
n.1613G>T
n.1691G>T
11g.68047895G>ACA381584454TCIRG1n.102G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.943G>A
n.895G>A
n.612G>A
n.378G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.271G>A
n.789G>A
c.629G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.590G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1481G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
n.1601G>A
n.1614G>A
n.1692G>A
11g.68047895G>CCA381584455TCIRG1n.102G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.943G>C
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n.1694C>G
 ClinVar
11g.68047897C>TCA6147139TCIRG1n.104C>T
c.1008C>T (p.Ala336=)
c.1428C>T (p.Ala476=)
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n.897C>T
n.614C>T
n.380C>T
c.1479C>T (p.Ala493=)
n.273C>T
n.791C>T
c.631C>T
c.831C>T (p.Ala277=)
n.592C>T
n.1483C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
c.1572C>T (p.Ala524=)
n.1603C>T
n.1616C>T
n.1694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047898C>ACA381584464TCIRG1n.105C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
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n.792C>A
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c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.593C>A
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n.1604C>A
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n.1695C>A
11g.68047898C=CA1980429971TCIRG1n.105C=
c.1009C= (p.Gln337=)
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11g.68047898C>GCA381584466TCIRG1n.105C>G
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n.1695C>G
11g.68047898C>TCA381584468TCIRG1n.105C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.946C>T
n.898C>T
n.615C>T
n.381C>T
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
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n.792C>T
c.632C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.593C>T
n.1484C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
n.1604C>T
n.1617C>T
n.1695C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047900_68047902delCA2574899539TCIRG1n.107_109del
c.1011_1013del (p.Gln337del)
c.1431_1433del (p.Gln477del)
c.948_950del
n.900_902del
n.617_619del
n.383_385del
c.1482_1484del (p.Gln494del)
n.276_278del
n.794_796del
c.634_636del
c.834_836del (p.Gln278del)
n.595_597del
n.1486_1488del
c.588_590del (p.Gln196del)
c.1575_1577del (p.Gln525del)
n.1606_1608del
n.1619_1621del
n.1697_1699del
11g.68047899A>CCA381584473TCIRG1n.106A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
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n.899A>C
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n.382A>C
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n.275A>C
n.793A>C
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c.833A>C (p.Gln278Pro)
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n.1605A>C
n.1618A>C
n.1696A>C
11g.68047899A>GCA381584471TCIRG1n.106A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
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n.1605A>G
n.1618A>G
n.1696A>G
11g.68047899A>TCA381584469TCIRG1n.106A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.947A>T
n.899A>T
n.616A>T
n.382A>T
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
n.275A>T
n.793A>T
c.633A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.594A>T
n.1485A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
n.1605A>T
n.1618A>T
n.1696A>T
11g.68047900G>ACA224208596TCIRG1n.107G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1431G>A (p.Gln477=)
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n.276G>A
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c.634G>A
c.834G>A (p.Gln278=)
n.595G>A
n.1486G>A
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n.1606G>A
n.1619G>A
n.1697G>A
 dbSNP
11g.68047900G>CCA381584475TCIRG1n.107G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
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n.1606G>C
n.1619G>C
n.1697G>C
11g.68047900G=CA1980429980TCIRG1n.107G=
c.1011G= (p.Gln337=)
c.1431G= (p.Gln477=)
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c.834G= (p.Gln278=)
n.595G=
n.1486G=
c.588G= (p.Gln196=)
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n.1606G=
n.1619G=
n.1697G=
11g.68047900G>TCA381584476TCIRG1n.107G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.948G>T
n.900G>T
n.617G>T
n.383G>T
c.1482G>T (p.Gln494His)
n.276G>T
n.794G>T
c.634G>T
c.834G>T (p.Gln278His)
n.595G>T
n.1486G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.1575G>T (p.Gln525His)
n.1606G>T
n.1619G>T
n.1697G>T
11g.68047901C>ACA381584477TCIRG1n.108C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.949C>A
n.901C>A
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c.1483C>A (p.His495Asn)
n.277C>A
n.795C>A
c.635C>A
c.835C>A (p.His279Asn)
n.596C>A
n.1487C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
c.1576C>A (p.His526Asn)
n.1607C>A
n.1620C>A
n.1698C>A
11g.68047901C>GCA381584479TCIRG1n.108C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.949C>G
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n.277C>G
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c.835C>G (p.His279Asp)
n.596C>G
n.1487C>G
c.589C>G (p.His197Asp)
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n.1607C>G
n.1620C>G
n.1698C>G
 gnomAD v4
11g.68047901C>TCA381584480TCIRG1n.108C>T
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.949C>T
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c.1483C>T (p.His495Tyr)
n.277C>T
n.795C>T
c.635C>T
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.596C>T
n.1487C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
n.1607C>T
n.1620C>T
n.1698C>T
11g.68047902A=CA1980429985TCIRG1n.109A=
c.1013A= (p.His338=)
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n.1488A=
c.590A= (p.His197=)
c.1577A= (p.His526=)
n.1608A=
n.1621A=
n.1699A=
11g.68047902A>CCA224208599TCIRG1n.109A>C
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.950A>C
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n.619A>C
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c.836A>C (p.His279Pro)
n.597A>C
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c.1577A>C (p.His526Pro)
n.1608A>C
n.1621A>C
n.1699A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047902A>GCA381584481TCIRG1n.109A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.950A>G
n.902A>G
n.619A>G
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c.1484A>G (p.His495Arg)
n.278A>G
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c.836A>G (p.His279Arg)
n.597A>G
n.1488A>G
c.590A>G (p.His197Arg)
c.1577A>G (p.His526Arg)
n.1608A>G
n.1621A>G
n.1699A>G
11g.68047902A>TCA381584482TCIRG1n.109A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.950A>T
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c.1484A>T (p.His495Leu)
n.278A>T
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c.636A>T
c.836A>T (p.His279Leu)
n.597A>T
n.1488A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
c.1577A>T (p.His526Leu)
n.1608A>T
n.1621A>T
n.1699A>T
11g.68047903C>ACA381584484TCIRG1n.110C>A
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.951C>A
n.903C>A
n.620C>A
n.386C>A
c.1485C>A (p.His495Gln)
n.279C>A
n.797C>A
c.637C>A
c.837C>A (p.His279Gln)
n.598C>A
n.1489C>A
c.591C>A (p.His197Gln)
c.1578C>A (p.His526Gln)
n.1609C>A
n.1622C>A
n.1700C>A
11g.68047903C>GCA381584485TCIRG1n.110C>G
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.951C>G
n.903C>G
n.620C>G
n.386C>G
c.1485C>G (p.His495Gln)
n.279C>G
n.797C>G
c.637C>G
c.837C>G (p.His279Gln)
n.598C>G
n.1489C>G
c.591C>G (p.His197Gln)
c.1578C>G (p.His526Gln)
n.1609C>G
n.1622C>G
n.1700C>G
11g.68047903C>TCA475513914TCIRG1n.110C>T
c.1014C>T (p.His338=)
c.1434C>T (p.His478=)
c.951C>T
n.903C>T
n.620C>T
n.386C>T
c.1485C>T (p.His495=)
n.279C>T
n.797C>T
c.637C>T
c.837C>T (p.His279=)
n.598C>T
n.1489C>T
c.591C>T (p.His197=)
c.1578C>T (p.His526=)
n.1609C>T
n.1622C>T
n.1700C>T
11g.68047904A=CA1980429995TCIRG1n.111A=
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1435A= (p.Thr479=)
c.952A=
n.904A=
n.621A=
n.387A=
c.1486A= (p.Thr496=)
n.280A=
n.798A=
c.638A=
c.838A= (p.Thr280=)
n.599A=
n.1490A=
c.592A= (p.Thr198=)
c.1579A= (p.Thr527=)
n.1610A=
n.1623A=
n.1701A=
11g.68047904A>CCA6147140TCIRG1n.111A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.952A>C
n.904A>C
n.621A>C
n.387A>C
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.280A>C
n.798A>C
c.638A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.599A>C
n.1490A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
n.1610A>C
n.1623A>C
n.1701A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68047904A>GCA6147141TCIRG1n.111A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.952A>G
n.904A>G
n.621A>G
n.387A>G
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.280A>G
n.798A>G
c.638A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.599A>G
n.1490A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
n.1610A>G
n.1623A>G
n.1701A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047904A>TCA381584489TCIRG1n.111A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.952A>T
n.904A>T
n.621A>T
n.387A>T
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.280A>T
n.798A>T
c.638A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.599A>T
n.1490A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
n.1610A>T
n.1623A>T
n.1701A>T
11g.68047905C>ACA381584491TCIRG1n.112C>A
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.953C>A
n.905C>A
n.622C>A
n.388C>A
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
n.281C>A
n.799C>A
c.639C>A
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.600C>A
n.1491C>A
c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.1580C>A (p.Thr527Lys)
n.1611C>A
n.1624C>A
n.1702C>A
11g.68047905C=CA1980430003TCIRG1n.112C=
c.1016C= (p.Thr339=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.953C=
n.905C=
n.622C=
n.388C=
c.1487C= (p.Thr496=)
n.281C=
n.799C=
c.639C=
c.839C= (p.Thr280=)
n.600C=
n.1491C=
c.593C= (p.Thr198=)
c.1580C= (p.Thr527=)
n.1611C=
n.1624C=
n.1702C=
11g.68047905C>GCA6147143TCIRG1n.112C>G
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.953C>G
n.905C>G
n.622C>G
n.388C>G
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
n.281C>G
n.799C>G
c.639C>G
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.600C>G
n.1491C>G
c.593C>G (p.Thr198Arg)
c.1580C>G (p.Thr527Arg)
n.1611C>G
n.1624C>G
n.1702C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047905C>TCA6147142TCIRG1n.112C>T
c.1016C>T (p.Thr339Met)
c.1436C>T (p.Thr479Met)
c.953C>T
n.905C>T
n.622C>T
n.388C>T
c.1487C>T (p.Thr496Met)
n.281C>T
n.799C>T
c.639C>T
c.839C>T (p.Thr280Met)
n.600C>T
n.1491C>T
c.593C>T (p.Thr198Met)
c.1580C>T (p.Thr527Met)
n.1611C>T
n.1624C>T
n.1702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047906G>ACA6147144TCIRG1n.113G>A
c.1017G>A (p.Thr339=)
c.1437G>A (p.Thr479=)
c.954G>A
n.906G>A
n.623G>A
n.389G>A
c.1488G>A (p.Thr496=)
n.282G>A
n.800G>A
c.640G>A
c.840G>A (p.Thr280=)
n.601G>A
n.1492G>A
c.594G>A (p.Thr198=)
c.1581G>A (p.Thr527=)
n.1612G>A
n.1625G>A
n.1703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047906G>CCA475513916TCIRG1n.113G>C
c.1017G>C (p.Thr339=)
c.1437G>C (p.Thr479=)
c.954G>C
n.906G>C
n.623G>C
n.389G>C
c.1488G>C (p.Thr496=)
n.282G>C
n.800G>C
c.640G>C
c.840G>C (p.Thr280=)
n.601G>C
n.1492G>C
c.594G>C (p.Thr198=)
c.1581G>C (p.Thr527=)
n.1612G>C
n.1625G>C
n.1703G>C
11g.68047906G=CA1980430009TCIRG1n.113G=
c.1017G= (p.Thr339=)
c.1437G= (p.Thr479=)
c.954G=
n.906G=
n.623G=
n.389G=
c.1488G= (p.Thr496=)
n.282G=
n.800G=
c.640G=
c.840G= (p.Thr280=)
n.601G=
n.1492G=
c.594G= (p.Thr198=)
c.1581G= (p.Thr527=)
n.1612G=
n.1625G=
n.1703G=
11g.68047906G>TCA475513917TCIRG1n.113G>T
c.1017G>T (p.Thr339=)
c.1437G>T (p.Thr479=)
c.954G>T
n.906G>T
n.623G>T
n.389G>T
c.1488G>T (p.Thr496=)
n.282G>T
n.800G>T
c.640G>T
c.840G>T (p.Thr280=)
n.601G>T
n.1492G>T
c.594G>T (p.Thr198=)
c.1581G>T (p.Thr527=)
n.1612G>T
n.1625G>T
n.1703G>T
11g.68047907A>CCA381584493TCIRG1n.114A>C
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.1438A>C (p.Met480Leu)
c.955A>C
n.907A>C
n.624A>C
n.390A>C
c.1489A>C (p.Met497Leu)
n.283A>C
n.801A>C
c.641A>C
c.841A>C (p.Met281Leu)
n.602A>C
n.1493A>C
c.595A>C (p.Met199Leu)
c.1582A>C (p.Met528Leu)
n.1613A>C
n.1626A>C
n.1704A>C
11g.68047907A>GCA381584495TCIRG1n.114A>G
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.1438A>G (p.Met480Val)
c.955A>G
n.907A>G
n.624A>G
n.390A>G
c.1489A>G (p.Met497Val)
n.283A>G
n.801A>G
c.641A>G
c.841A>G (p.Met281Val)
n.602A>G
n.1493A>G
c.595A>G (p.Met199Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
n.1613A>G
n.1626A>G
n.1704A>G
11g.68047907A>TCA381584496TCIRG1n.114A>T
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.1438A>T (p.Met480Leu)
c.955A>T
n.907A>T
n.624A>T
n.390A>T
c.1489A>T (p.Met497Leu)
n.283A>T
n.801A>T
c.641A>T
c.841A>T (p.Met281Leu)
n.602A>T
n.1493A>T
c.595A>T (p.Met199Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
n.1613A>T
n.1626A>T
n.1704A>T
11g.68047908delCA2831038848TCIRG1n.115del
c.1019del (p.Met340SerfsTer?)
c.1439del (p.Met480SerfsTer?)
c.956del
n.908del
n.625del
n.391del
c.1490del (p.Met497SerfsTer?)
n.284del
n.802del
c.642del
c.842del (p.Met281SerfsTer?)
n.603del
n.1494del
c.596del (p.Met199SerfsTer?)
c.1583del (p.Met528SerfsTer?)
n.1614del
n.1627del
n.1705del
11g.68047908T>ACA381584498TCIRG1n.115T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.1439T>A (p.Met480Lys)
c.956T>A
n.908T>A
n.625T>A
n.391T>A
c.1490T>A (p.Met497Lys)
n.284T>A
n.802T>A
c.642T>A
c.842T>A (p.Met281Lys)
n.603T>A
n.1494T>A
c.596T>A (p.Met199Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
n.1614T>A
n.1627T>A
n.1705T>A
11g.68047908T>CCA6147145TCIRG1n.115T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.1439T>C (p.Met480Thr)
c.956T>C
n.908T>C
n.625T>C
n.391T>C
c.1490T>C (p.Met497Thr)
n.284T>C
n.802T>C
c.642T>C
c.842T>C (p.Met281Thr)
n.603T>C
n.1494T>C
c.596T>C (p.Met199Thr)
c.1583T>C (p.Met528Thr)
n.1614T>C
n.1627T>C
n.1705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68047908T>GCA381584501TCIRG1n.115T>G
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.1439T>G (p.Met480Arg)
c.956T>G
n.908T>G
n.625T>G
n.391T>G
c.1490T>G (p.Met497Arg)
n.284T>G
n.802T>G
c.642T>G
c.842T>G (p.Met281Arg)
n.603T>G
n.1494T>G
c.596T>G (p.Met199Arg)
c.1583T>G (p.Met528Arg)
n.1614T>G
n.1627T>G
n.1705T>G
11g.68047908T=CA1980430016TCIRG1n.115T=
c.1019T= (p.Met340=)
c.1439T= (p.Met480=)
c.956T=
n.908T=
n.625T=
n.391T=
c.1490T= (p.Met497=)
n.284T=
n.802T=
c.642T=
c.842T= (p.Met281=)
n.603T=
n.1494T=
c.596T= (p.Met199=)
c.1583T= (p.Met528=)
n.1614T=
n.1627T=
n.1705T=
11g.68047909G>ACA224208643TCIRG1n.116G>A
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.1440G>A (p.Met480Ile)
c.957G>A
n.909G>A
n.626G>A
n.392G>A
c.1491G>A (p.Met497Ile)
n.285G>A
n.803G>A
c.643G>A
c.843G>A (p.Met281Ile)
n.604G>A
n.1495G>A
c.597G>A (p.Met199Ile)
c.1584G>A (p.Met528Ile)
n.1615G>A
n.1628G>A
n.1706G>A
 dbSNP
11g.68047909G>CCA381584503TCIRG1n.116G>C
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.1440G>C (p.Met480Ile)
c.957G>C
n.909G>C
n.626G>C
n.392G>C
c.1491G>C (p.Met497Ile)
n.285G>C
n.803G>C
c.643G>C
c.843G>C (p.Met281Ile)
n.604G>C
n.1495G>C
c.597G>C (p.Met199Ile)
c.1584G>C (p.Met528Ile)
n.1615G>C
n.1628G>C
n.1706G>C
11g.68047909G=CA1980430021TCIRG1n.116G=
c.1020G= (p.Met340=)
c.1440G= (p.Met480=)
c.957G=
n.909G=
n.626G=
n.392G=
c.1491G= (p.Met497=)
n.285G=
n.803G=
c.643G=
c.843G= (p.Met281=)
n.604G=
n.1495G=
c.597G= (p.Met199=)
c.1584G= (p.Met528=)
n.1615G=
n.1628G=
n.1706G=
11g.68047909G>TCA381584504TCIRG1n.116G>T
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.1440G>T (p.Met480Ile)
c.957G>T
n.909G>T
n.626G>T
n.392G>T
c.1491G>T (p.Met497Ile)
n.285G>T
n.803G>T
c.643G>T
c.843G>T (p.Met281Ile)
n.604G>T
n.1495G>T
c.597G>T (p.Met199Ile)
c.1584G>T (p.Met528Ile)
n.1615G>T
n.1628G>T
n.1706G>T
11g.68047910C>ACA381584509TCIRG1n.117C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.958C>A
n.910C>A
n.627C>A
n.393C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.286C>A
n.804C>A
c.644C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.605C>A
n.1496C>A
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.1616C>A
n.1629C>A
n.1707C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047910C=CA1980430025TCIRG1n.117C=
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.958C=
n.910C=
n.627C=
n.393C=
c.1492C= (p.Leu498=)
n.286C=
n.804C=
c.644C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.605C=
n.1496C=
c.598C= (p.Leu200=)
c.1585C= (p.Leu529=)
n.1616C=
n.1629C=
n.1707C=
11g.68047910C>GCA381584507TCIRG1n.117C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.958C>G
n.910C>G
n.627C>G
n.393C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.286C>G
n.804C>G
c.644C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.605C>G
n.1496C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1616C>G
n.1629C>G
n.1707C>G
11g.68047910C>TCA381584506TCIRG1n.117C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.958C>T
n.910C>T
n.627C>T
n.393C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.286C>T
n.804C>T
c.644C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
n.605C>T
n.1496C>T
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
n.1616C>T
n.1629C>T
n.1707C>T
11g.68047911T>ACA381584511TCIRG1n.118T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.959T>A
n.911T>A
n.628T>A
n.394T>A
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.287T>A
n.805T>A
c.645T>A
c.845T>A (p.Leu282His)
n.606T>A
n.1497T>A
c.599T>A (p.Leu200His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
n.1617T>A
n.1630T>A
n.1708T>A
11g.68047911T>CCA381584514TCIRG1n.118T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.959T>C
n.911T>C
n.628T>C
n.394T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.287T>C
n.805T>C
c.645T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.606T>C
n.1497T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1617T>C
n.1630T>C
n.1708T>C
11g.68047911T>GCA381584512TCIRG1n.118T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.959T>G
n.911T>G
n.628T>G
n.394T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.287T>G
n.805T>G
c.645T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.606T>G
n.1497T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1617T>G
n.1630T>G
n.1708T>G
11g.68047912T>ACA475513924TCIRG1n.119T>A
c.1023T>A (p.Leu341=)
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.960T>A
n.912T>A
n.629T>A
n.395T>A
c.1494T>A (p.Leu498=)
n.288T>A
n.806T>A
c.646T>A
c.846T>A (p.Leu282=)
n.607T>A
n.1498T>A
c.600T>A (p.Leu200=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
n.1618T>A
n.1631T>A
n.1709T>A
11g.68047912T>CCA475513925TCIRG1n.119T>C
c.1023T>C (p.Leu341=)
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.960T>C
n.912T>C
n.629T>C
n.395T>C
c.1494T>C (p.Leu498=)
n.288T>C
n.806T>C
c.646T>C
c.846T>C (p.Leu282=)
n.607T>C
n.1498T>C
c.600T>C (p.Leu200=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
n.1618T>C
n.1631T>C
n.1709T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047912T>GCA6147146TCIRG1n.119T>G
c.1023T>G (p.Leu341=)
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.960T>G
n.912T>G
n.629T>G
n.395T>G
c.1494T>G (p.Leu498=)
n.288T>G
n.806T>G
c.646T>G
c.846T>G (p.Leu282=)
n.607T>G
n.1498T>G
c.600T>G (p.Leu200=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
n.1618T>G
n.1631T>G
n.1709T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047912T=CA1980430034TCIRG1n.119T=
c.1023T= (p.Leu341=)
c.1443T= (p.Leu481=)
c.960T=
n.912T=
n.629T=
n.395T=
c.1494T= (p.Leu498=)
n.288T=
n.806T=
c.646T=
c.846T= (p.Leu282=)
n.607T=
n.1498T=
c.600T= (p.Leu200=)
c.1587T= (p.Leu529=)
n.1618T=
n.1631T=
n.1709T=
11g.68047913A=CA1980430038TCIRG1n.120A=
c.1024A= (p.Thr342=)
c.1444A= (p.Thr482=)
c.961A=
n.913A=
n.630A=
n.396A=
c.1495A= (p.Thr499=)
n.289A=
n.807A=
c.647A=
c.847A= (p.Thr283=)
n.608A=
n.1499A=
c.601A= (p.Thr201=)
c.1588A= (p.Thr530=)
n.1619A=
n.1632A=
n.1710A=
11g.68047913A>CCA381584517TCIRG1n.120A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.961A>C
n.913A>C
n.630A>C
n.396A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.289A>C
n.807A>C
c.647A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.608A>C
n.1499A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
n.1619A>C
n.1632A>C
n.1710A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047913A>GCA381584519TCIRG1n.120A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.961A>G
n.913A>G
n.630A>G
n.396A>G
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.289A>G
n.807A>G
c.647A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.608A>G
n.1499A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
n.1619A>G
n.1632A>G
n.1710A>G
11g.68047913A>TCA381584520TCIRG1n.120A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.961A>T
n.913A>T
n.630A>T
n.396A>T
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.289A>T
n.807A>T
c.647A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.608A>T
n.1499A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
n.1619A>T
n.1632A>T
n.1710A>T
11g.68047914C>ACA381584522TCIRG1n.121C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.962C>A
n.914C>A
n.631C>A
n.397C>A
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.290C>A
n.808C>A
c.648C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.609C>A
n.1500C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
n.1620C>A
n.1633C>A
n.1711C>A
11g.68047914C>GCA381584523TCIRG1n.121C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.962C>G
n.914C>G
n.631C>G
n.397C>G
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.290C>G
n.808C>G
c.648C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
n.609C>G
n.1500C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
n.1620C>G
n.1633C>G
n.1711C>G
11g.68047914C>TCA381584524TCIRG1n.121C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.962C>T
n.914C>T
n.631C>T
n.397C>T
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.290C>T
n.808C>T
c.648C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.609C>T
n.1500C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
n.1620C>T
n.1633C>T
n.1711C>T
 gnomAD v4
11g.68047916delCA2573147500TCIRG1n.123del
c.1027del (p.Leu343TrpfsTer28)
c.1447del (p.Leu483TrpfsTer28)
c.964del
n.916del
n.633del
n.399del
c.1498del (p.Leu500TrpfsTer28)
n.292del
n.810del
c.650del
c.850del (p.Leu284TrpfsTer28)
n.611del
n.1502del
c.604del (p.Leu202TrpfsTer28)
c.1591del (p.Leu531TrpfsTer28)
n.1622del
n.1635del
n.1713del
 ClinVar dbSNP
11g.68047915C>ACA475513932TCIRG1n.122C>A
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.1446C>A (p.Thr482=)
c.963C>A
n.915C>A
n.632C>A
n.398C>A
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.291C>A
n.809C>A
c.649C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
n.610C>A
n.1501C>A
c.603C>A (p.Thr201=)
c.1590C>A (p.Thr530=)
n.1621C>A
n.1634C>A
n.1712C>A
11g.68047915C>GCA475513931TCIRG1n.122C>G
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.1446C>G (p.Thr482=)
c.963C>G
n.915C>G
n.632C>G
n.398C>G
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.291C>G
n.809C>G
c.649C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
n.610C>G
n.1501C>G
c.603C>G (p.Thr201=)
c.1590C>G (p.Thr530=)
n.1621C>G
n.1634C>G
n.1712C>G
 ClinVar
11g.68047915C>TCA475513930TCIRG1n.122C>T
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.1446C>T (p.Thr482=)
c.963C>T
n.915C>T
n.632C>T
n.398C>T
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.291C>T
n.809C>T
c.649C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
n.610C>T
n.1501C>T
c.603C>T (p.Thr201=)
c.1590C>T (p.Thr530=)
n.1621C>T
n.1634C>T
n.1712C>T
11g.68047916C>ACA381584525TCIRG1n.123C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.964C>A
n.916C>A
n.633C>A
n.399C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.292C>A
n.810C>A
c.650C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.611C>A
n.1502C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.1622C>A
n.1635C>A
n.1713C>A
11g.68047916C=CA1980430042TCIRG1n.123C=
c.1027C= (p.Leu343=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.964C=
n.916C=
n.633C=
n.399C=
c.1498C= (p.Leu500=)
n.292C=
n.810C=
c.650C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.611C=
n.1502C=
c.604C= (p.Leu202=)
c.1591C= (p.Leu531=)
n.1622C=
n.1635C=
n.1713C=
11g.68047916C>GCA381584527TCIRG1n.123C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.964C>G
n.916C>G
n.633C>G
n.399C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.292C>G
n.810C>G
c.650C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.611C>G
n.1502C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.1622C>G
n.1635C>G
n.1713C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047916C>TCA475513934TCIRG1n.123C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.964C>T
n.916C>T
n.633C>T
n.399C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.292C>T
n.810C>T
c.650C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.611C>T
n.1502C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.1622C>T
n.1635C>T
n.1713C>T
11g.68047917T>ACA381584529TCIRG1n.124T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.965T>A
n.917T>A
n.634T>A
n.400T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.293T>A
n.811T>A
c.651T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.612T>A
n.1503T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.1623T>A
n.1636T>A
n.1714T>A
11g.68047917T>CCA381584531TCIRG1n.124T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.965T>C
n.917T>C
n.634T>C
n.400T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.293T>C
n.811T>C
c.651T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.612T>C
n.1503T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.1623T>C
n.1636T>C
n.1714T>C
11g.68047917T>GCA381584532TCIRG1n.124T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.965T>G
n.917T>G
n.634T>G
n.400T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.293T>G
n.811T>G
c.651T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.612T>G
n.1503T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.1623T>G
n.1636T>G
n.1714T>G
11g.68047918G>ACA475513936TCIRG1n.125G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.966G>A
n.918G>A
n.635G>A
n.401G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.294G>A
n.812G>A
c.652G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
n.613G>A
n.1504G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.1624G>A
n.1637G>A
n.1715G>A
 gnomAD v4
11g.68047918G>CCA475513941TCIRG1n.125G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.966G>C
n.918G>C
n.635G>C
n.401G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.294G>C
n.812G>C
c.652G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
n.613G>C
n.1504G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.1624G>C
n.1637G>C
n.1715G>C
11g.68047918G>TCA475513942TCIRG1n.125G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.966G>T
n.918G>T
n.635G>T
n.401G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.294G>T
n.812G>T
c.652G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.613G>T
n.1504G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
n.1624G>T
n.1637G>T
n.1715G>T
11g.68047919G>ACA381584537TCIRG1n.126G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.967G>A
n.919G>A
n.636G>A
n.402G>A
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n.1640del
n.1718del
 ClinVar
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n.1718T>C
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c.855T= (p.Asp285=)
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c.609T= (p.Asp203=)
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11g.68047924C>TCA475513949TCIRG1n.131C>T
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c.1506C>T (p.Pro502=)
n.300C>T
n.818C>T
c.658C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
n.619C>T
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c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.620A>G
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n.1722A>G
 gnomAD v4
11g.68047925A>TCA381584557TCIRG1n.132A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.973A>T
n.925A>T
n.642A>T
n.408A>T
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
n.301A>T
n.819A>T
c.659A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.620A>T
n.1511A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1631A>T
n.1644A>T
n.1722A>T
11g.68047926dupCA600238420TCIRG1n.133dup
c.1037dup (p.Asn346LysfsTer?)
c.1457dup (p.Asn486LysfsTer?)
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c.660dup
c.860dup (p.Asn287LysfsTer?)
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c.1601dup (p.Asn534LysfsTer?)
n.1632dup
n.1645dup
n.1723dup
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched