Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68047773G>ACA6147107TCIRG1n.57G>A
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n.1570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.468G=
c.1448G= (p.Cys483=)
n.1436G=
c.538G= (p.Val180=)
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11g.68047773G>TCA381584181TCIRG1n.57G>T
c.961G>T (p.Val321Leu)
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c.1432G>T (p.Val478Leu)
n.226G>T
n.744G>T
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c.843G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.468G>T
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.1436G>T
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n.1556G>T
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n.1570G>T
11g.68047773_68047790delinsTCA2695214872TCIRG1n.57_74delinsT
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n.1436_1453delinsT
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c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer23)
n.1556_1573delinsT
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n.1570_1587delinsT
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n.469T>A
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n.1570T>A
n.1571T>A
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c.899T>C
n.851T>C
n.491T>C
n.257T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.227T>C
n.745T>C
c.585T>C
c.844T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.469T>C
c.1449T>C (p.Cys483=)
n.1437T>C
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n.1557T>C
n.1570T>C
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c.962T>G (p.Val321Gly)
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c.899T>G
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n.491T>G
n.257T>G
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n.227T>G
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c.844T>G
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n.1437T>G
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n.1557T>G
n.1570T>G
n.1571T>G
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c.962T= (p.Val321=)
c.1382T= (p.Val461=)
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n.257T=
c.1433T= (p.Val478=)
n.227T=
n.745T=
c.585T=
c.844T=
c.785T= (p.Val262=)
n.469T=
c.1449T= (p.Cys483=)
n.1437T=
c.539T= (p.Val180=)
n.1557T=
n.1570T=
n.1571T=
11g.68047774dupCA912972968TCIRG1n.58dup
c.962dup (p.Ala322GlyfsTer11)
c.1382dup (p.Ala462GlyfsTer11)
c.899dup
n.851dup
n.491dup
n.257dup
c.1433dup (p.Ala479GlyfsTer11)
n.227dup
n.745dup
c.585dup
c.844dup
c.785dup (p.Ala263GlyfsTer11)
n.469dup
c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer?)
n.1437dup
c.539dup (p.Ala181GlyfsTer11)
c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer28)
n.1557dup
n.1570dup
n.1571dup
11g.68047775G>ACA475514091TCIRG1n.59G>A
c.963G>A (p.Val321=)
c.1383G>A (p.Val461=)
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n.258G>A
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n.228G>A
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n.470G>A
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n.1558G>A
n.1571G>A
n.1572G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047775G>CCA475514092TCIRG1n.59G>C
c.963G>C (p.Val321=)
c.1383G>C (p.Val461=)
c.900G>C
n.852G>C
n.492G>C
n.258G>C
c.1434G>C (p.Val478=)
n.228G>C
n.746G>C
c.586G>C
c.845G>C
c.786G>C (p.Val262=)
n.470G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1438G>C
c.540G>C (p.Val180=)
n.1558G>C
n.1571G>C
n.1572G>C
11g.68047775G>TCA475514093TCIRG1n.59G>T
c.963G>T (p.Val321=)
c.1383G>T (p.Val461=)
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n.852G>T
n.492G>T
n.258G>T
c.1434G>T (p.Val478=)
n.228G>T
n.746G>T
c.586G>T
c.845G>T
c.786G>T (p.Val262=)
n.470G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
n.1438G>T
c.540G>T (p.Val180=)
n.1558G>T
n.1571G>T
n.1572G>T
11g.68047776_68047779dupCA658821826TCIRG1n.60_63dup
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c.1384_1387dup (p.Ala463GlyfsTer11)
c.901_904dup
n.853_856dup
n.493_496dup
n.259_262dup
c.1435_1438dup (p.Ala480GlyfsTer11)
n.229_232dup
n.747_750dup
c.587_590dup
c.846_849dup
c.787_790dup (p.Ala264GlyfsTer11)
n.471_474dup
c.1451_1454dup (p.His486ProfsTer?)
n.1439_1442dup
c.541_544dup (p.Ala182GlyfsTer11)
c.1451_1454dup (p.His486ProfsTer27)
n.1559_1562dup
n.1572_1575dup
n.1573_1576dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047776G>ACA224208395TCIRG1n.60G>A
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c.901G>A
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n.493G>A
n.259G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
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n.747G>A
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c.846G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.471G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
n.1439G>A
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n.1559G>A
n.1572G>A
n.1573G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047776G>CCA381584189TCIRG1n.60G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.901G>C
n.853G>C
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n.259G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.229G>C
n.747G>C
c.587G>C
c.846G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.471G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1439G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1559G>C
n.1572G>C
n.1573G>C
11g.68047776G=CA1980429706TCIRG1n.60G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.1384G= (p.Ala462=)
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n.747G=
c.587G=
c.846G=
c.787G= (p.Ala263=)
n.471G=
c.1451G= (p.Gly484=)
n.1439G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.1559G=
n.1572G=
n.1573G=
11g.68047776G>TCA381584192TCIRG1n.60G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.901G>T
n.853G>T
n.493G>T
n.259G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.229G>T
n.747G>T
c.587G>T
c.846G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.471G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1439G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1559G>T
n.1572G>T
n.1573G>T
11g.68047777C>ACA381584200TCIRG1n.61C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.902C>A
n.854C>A
n.494C>A
n.260C>A
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
n.230C>A
n.748C>A
c.588C>A
c.847C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.472C>A
c.1452C>A (p.Gly484=)
n.1440C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1560C>A
n.1573C>A
n.1574C>A
11g.68047777C=CA1980429713TCIRG1n.61C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.1385C= (p.Ala462=)
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n.260C=
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c.588C=
c.847C=
c.788C= (p.Ala263=)
n.472C=
c.1452C= (p.Gly484=)
n.1440C=
c.542C= (p.Ala181=)
n.1560C=
n.1573C=
n.1574C=
11g.68047777C>GCA381584198TCIRG1n.61C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.902C>G
n.854C>G
n.494C>G
n.260C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.230C>G
n.748C>G
c.588C>G
c.847C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.472C>G
c.1452C>G (p.Gly484=)
n.1440C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1560C>G
n.1573C>G
n.1574C>G
11g.68047777C>TCA381584196TCIRG1n.61C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.902C>T
n.854C>T
n.494C>T
n.260C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.230C>T
n.748C>T
c.588C>T
c.847C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.472C>T
c.1452C>T (p.Gly484=)
n.1440C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1560C>T
n.1573C>T
n.1574C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047778C>ACA475514094TCIRG1n.62C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.903C>A
n.855C>A
n.495C>A
n.261C>A
c.1437C>A (p.Ala479=)
n.231C>A
n.749C>A
c.589C>A
c.848C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
n.473C>A
c.1453C>A (p.Arg485Ser)
n.1441C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.1561C>A
n.1574C>A
n.1575C>A
11g.68047778C=CA1980429721TCIRG1n.62C=
c.966C= (p.Ala322=)
c.1386C= (p.Ala462=)
c.903C=
n.855C=
n.495C=
n.261C=
c.1437C= (p.Ala479=)
n.231C=
n.749C=
c.589C=
c.848C=
c.789C= (p.Ala263=)
n.473C=
c.1453C= (p.Arg485=)
n.1441C=
c.543C= (p.Ala181=)
n.1561C=
n.1574C=
n.1575C=
11g.68047778C>GCA475514095TCIRG1n.62C>G
c.966C>G (p.Ala322=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.903C>G
n.855C>G
n.495C>G
n.261C>G
c.1437C>G (p.Ala479=)
n.231C>G
n.749C>G
c.589C>G
c.848C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
n.473C>G
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.1441C>G
c.543C>G (p.Ala181=)
n.1561C>G
n.1574C>G
n.1575C>G
 ClinVar
11g.68047778C>TCA6147108TCIRG1n.62C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.903C>T
n.855C>T
n.495C>T
n.261C>T
c.1437C>T (p.Ala479=)
n.231C>T
n.749C>T
c.589C>T
c.848C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
n.473C>T
c.1453C>T (p.Arg485Cys)
n.1441C>T
c.543C>T (p.Ala181=)
n.1561C>T
n.1574C>T
n.1575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047779_68047780delCA2695214873TCIRG1n.63_64del
c.967_968del (p.Ala323HisfsTer9)
c.1387_1388del (p.Ala463HisfsTer9)
c.904_905del
n.856_857del
n.496_497del
n.262_263del
c.1438_1439del (p.Ala480HisfsTer9)
n.232_233del
n.750_751del
c.590_591del
c.849_850del
c.790_791del (p.Ala264HisfsTer9)
n.474_475del
c.1454_1455del (p.Arg485ProfsTer?)
n.1442_1443del
c.544_545del (p.Ala182HisfsTer9)
c.1454_1455del (p.Arg485ProfsTer26)
n.1562_1563del
n.1575_1576del
n.1576_1577del
 ClinVar
11g.68047779G>ACA6147109TCIRG1n.63G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.904G>A
n.856G>A
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n.474G>A
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n.1576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.475C>A
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n.1563C>A
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c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.233C>T
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c.850C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
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n.1443C>T
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n.1577C>T
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c.1389del (p.Met464TrpfsTer?)
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n.858del
n.498del
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n.234del
n.752del
c.592del
c.851del
c.792del (p.Met265TrpfsTer?)
n.476del
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n.1444del
c.546del (p.Met183TrpfsTer?)
c.1456del (p.His486MetfsTer9)
n.1564del
n.1577del
n.1578del
11g.68047781C>ACA475514097TCIRG1n.65C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.906C>A
n.858C>A
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n.264C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
n.234C>A
n.752C>A
c.592C>A
c.851C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
n.476C>A
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n.1444C>A
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n.1564C>A
n.1577C>A
n.1578C>A
11g.68047781C=CA1980429737TCIRG1n.65C=
c.969C= (p.Ala323=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.906C=
n.858C=
n.498C=
n.264C=
c.1440C= (p.Ala480=)
n.234C=
n.752C=
c.592C=
c.851C=
c.792C= (p.Ala264=)
n.476C=
c.1456C= (p.His486=)
n.1444C=
c.546C= (p.Ala182=)
n.1564C=
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11g.68047781C>GCA475514098TCIRG1n.65C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.906C>G
n.858C>G
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n.264C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
n.234C>G
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c.851C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
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n.1444C>G
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n.1578C>G
11g.68047781C>TCA475514096TCIRG1n.65C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.906C>T
n.858C>T
n.498C>T
n.264C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
n.234C>T
n.752C>T
c.592C>T
c.851C>T
c.792C>T (p.Ala264=)
n.476C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
n.1444C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
n.1564C>T
n.1577C>T
n.1578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047782A=CA1980429742TCIRG1n.66A=
c.970A= (p.Met324=)
c.1390A= (p.Met464=)
c.907A=
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c.1441A= (p.Met481=)
n.235A=
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c.593A=
c.852A=
c.793A= (p.Met265=)
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c.1457A= (p.His486=)
n.1445A=
c.547A= (p.Met183=)
n.1565A=
n.1578A=
n.1579A=
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c.907A>C
n.859A>C
n.499A>C
n.265A>C
c.1441A>C (p.Met481Leu)
n.235A>C
n.753A>C
c.593A>C
c.852A>C
c.793A>C (p.Met265Leu)
n.477A>C
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n.1445A>C
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n.1565A>C
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n.1579A>C
11g.68047782A>GCA381584220TCIRG1n.66A>G
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n.235A>G
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c.852A>G
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n.477A>G
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n.1445A>G
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n.1578A>G
n.1579A>G
 gnomAD v4
11g.68047782A>TCA381584223TCIRG1n.66A>T
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
c.907A>T
n.859A>T
n.499A>T
n.265A>T
c.1441A>T (p.Met481Leu)
n.235A>T
n.753A>T
c.593A>T
c.852A>T
c.793A>T (p.Met265Leu)
n.477A>T
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n.1445A>T
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n.1565A>T
n.1578A>T
n.1579A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047783T>ACA381584226TCIRG1n.67T>A
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c.908T>A
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n.500T>A
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n.236T>A
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c.853T>A
c.794T>A (p.Met265Lys)
n.478T>A
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11g.68047783T>CCA381584228TCIRG1n.67T>C
c.971T>C (p.Met324Thr)
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c.594T>C
c.853T>C
c.794T>C (p.Met265Thr)
n.478T>C
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n.1566T>C
n.1579T>C
n.1580T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047783T>GCA381584230TCIRG1n.67T>G
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11g.68047783T=CA1980429745TCIRG1n.67T=
c.971T= (p.Met324=)
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c.594T=
c.853T=
c.794T= (p.Met265=)
n.478T=
c.1458T= (p.His486=)
n.1446T=
c.548T= (p.Met183=)
n.1566T=
n.1579T=
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11g.68047784G>ACA381584237TCIRG1n.68G>A
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
c.909G>A
n.861G>A
n.501G>A
n.267G>A
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n.237G>A
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c.595G>A
c.854G>A
c.795G>A (p.Met265Ile)
n.479G>A
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n.1567G>A
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11g.68047784G>CCA381584234TCIRG1n.68G>C
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
c.909G>C
n.861G>C
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c.1443G>C (p.Met481Ile)
n.237G>C
n.755G>C
c.595G>C
c.854G>C
c.795G>C (p.Met265Ile)
n.479G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.1447G>C
c.549G>C (p.Met183Ile)
n.1567G>C
n.1580G>C
n.1581G>C
11g.68047784G>TCA381584232TCIRG1n.68G>T
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
c.909G>T
n.861G>T
n.501G>T
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c.595G>T
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n.479G>T
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
n.1447G>T
c.549G>T (p.Met183Ile)
n.1567G>T
n.1580G>T
n.1581G>T
11g.68047785delCA2614700323TCIRG1n.69del
c.973del (p.Ala325ProfsTer?)
c.1393del (p.Ala465ProfsTer?)
c.910del
n.862del
n.502del
n.268del
c.1444del (p.Ala482ProfsTer?)
n.238del
n.756del
c.596del
c.855del
c.796del (p.Ala266ProfsTer?)
n.480del
c.1460del (p.Gly487AlafsTer?)
n.1448del
c.550del (p.Ala184ProfsTer?)
c.1460del (p.Gly487AlafsTer8)
n.1568del
n.1581del
n.1582del
 gnomAD v4
11g.68047785G>ACA381584243TCIRG1n.69G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.910G>A
n.862G>A
n.502G>A
n.268G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.238G>A
n.756G>A
c.596G>A
c.855G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.480G>A
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
n.1448G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.1568G>A
n.1581G>A
n.1582G>A
11g.68047785G>CCA381584239TCIRG1n.69G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.910G>C
n.862G>C
n.502G>C
n.268G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.238G>C
n.756G>C
c.596G>C
c.855G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.480G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
n.1448G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.1568G>C
n.1581G>C
n.1582G>C
11g.68047785G>TCA381584241TCIRG1n.69G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.910G>T
n.862G>T
n.502G>T
n.268G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.238G>T
n.756G>T
c.596G>T
c.855G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.480G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.1448G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.1568G>T
n.1581G>T
n.1582G>T
11g.68047785_68047791delinsGCCAACCCA1980429749TCIRG1n.69_75delinsGCCAACC
c.973_979delinsGCCAACC (p.Ala325=)
c.1393_1399delinsGCCAACC (p.Ala465=)
c.910_916delinsGCCAACC
n.862_868delinsGCCAACC
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n.268_274delinsGCCAACC
c.1444_1450delinsGCCAACC (p.Ala482=)
n.238_244delinsGCCAACC
n.756_762delinsGCCAACC
c.596_602delinsGCCAACC
c.855_861delinsGCCAACC
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n.1568_1574delinsGCCAACC
n.1581_1587delinsGCCAACC
n.1582_1588delinsGCCAACC
11g.68047786C>ACA381584246TCIRG1n.70C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.911C>A
n.863C>A
n.503C>A
n.269C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.239C>A
n.757C>A
c.597C>A
c.856C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.481C>A
c.1461C>A (p.Gly487=)
n.1449C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1569C>A
n.1582C>A
n.1583C>A
11g.68047786C>GCA381584248TCIRG1n.70C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.911C>G
n.863C>G
n.503C>G
n.269C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.239C>G
n.757C>G
c.597C>G
c.856C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.481C>G
c.1461C>G (p.Gly487=)
n.1449C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1569C>G
n.1582C>G
n.1583C>G
11g.68047786C>TCA381584250TCIRG1n.70C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.911C>T
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n.503C>T
n.269C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.239C>T
n.757C>T
c.597C>T
c.856C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.481C>T
c.1461C>T (p.Gly487=)
n.1449C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1569C>T
n.1582C>T
n.1583C>T
11g.68047786_68047791delCA600238440TCIRG1n.70_75del
c.974_979del (p.Ala325_Gln327delinsGlu)
c.1394_1399del (p.Ala465_Gln467delinsGlu)
c.911_916del
n.863_868del
n.503_508del
n.269_274del
c.1445_1450del (p.Ala482_Gln484delinsGlu)
n.239_244del
n.757_762del
c.597_602del
c.856_861del
c.797_802del (p.Ala266_Gln268delinsGlu)
n.481_486del
c.1461_1466del (p.Gln488_Pro489del)
n.1449_1454del
c.551_556del (p.Ala184_Gln186delinsGlu)
n.1569_1574del
n.1582_1587del
n.1583_1588del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047787C>ACA475514099TCIRG1n.71C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.912C>A
n.864C>A
n.504C>A
n.270C>A
c.1446C>A (p.Ala482=)
n.240C>A
n.758C>A
c.598C>A
c.857C>A
c.798C>A (p.Ala266=)
n.482C>A
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1450C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
n.1570C>A
n.1583C>A
n.1584C>A
11g.68047787C=CA1980429755TCIRG1n.71C=
c.975C= (p.Ala325=)
c.1395C= (p.Ala465=)
c.912C=
n.864C=
n.504C=
n.270C=
c.1446C= (p.Ala482=)
n.240C=
n.758C=
c.598C=
c.857C=
c.798C= (p.Ala266=)
n.482C=
c.1462C= (p.Gln488=)
n.1450C=
c.552C= (p.Ala184=)
n.1570C=
n.1583C=
n.1584C=
11g.68047787C>GCA475514100TCIRG1n.71C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.1395C>G (p.Ala465=)
c.912C>G
n.864C>G
n.504C>G
n.270C>G
c.1446C>G (p.Ala482=)
n.240C>G
n.758C>G
c.598C>G
c.857C>G
c.798C>G (p.Ala266=)
n.482C>G
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1450C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
n.1570C>G
n.1583C>G
n.1584C>G
11g.68047787C>TCA475514101TCIRG1n.71C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.912C>T
n.864C>T
n.504C>T
n.270C>T
c.1446C>T (p.Ala482=)
n.240C>T
n.758C>T
c.598C>T
c.857C>T
c.798C>T (p.Ala266=)
n.482C>T
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1450C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
n.1570C>T
n.1583C>T
n.1584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047788A=CA1980429758TCIRG1n.72A=
c.976A= (p.Asn326=)
c.1396A= (p.Asn466=)
c.913A=
n.865A=
n.505A=
n.271A=
c.1447A= (p.Asn483=)
n.241A=
n.759A=
c.599A=
c.858A=
c.799A= (p.Asn267=)
n.483A=
c.1463A= (p.Gln488=)
n.1451A=
c.553A= (p.Asn185=)
n.1571A=
n.1584A=
n.1585A=
11g.68047788A>CCA381584252TCIRG1n.72A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.913A>C
n.865A>C
n.505A>C
n.271A>C
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.241A>C
n.759A>C
c.599A>C
c.858A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
n.483A>C
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1451A>C
c.553A>C (p.Asn185His)
n.1571A>C
n.1584A>C
n.1585A>C
11g.68047788A>GCA381584255TCIRG1n.72A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.913A>G
n.865A>G
n.505A>G
n.271A>G
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.241A>G
n.759A>G
c.599A>G
c.858A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.483A>G
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1451A>G
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.1571A>G
n.1584A>G
n.1585A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047788A>TCA381584258TCIRG1n.72A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.913A>T
n.865A>T
n.505A>T
n.271A>T
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.241A>T
n.759A>T
c.599A>T
c.858A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.483A>T
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1451A>T
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.1571A>T
n.1584A>T
n.1585A>T
11g.68047789A=CA1980429766TCIRG1n.73A=
c.977A= (p.Asn326=)
c.1397A= (p.Asn466=)
c.914A=
n.866A=
n.506A=
n.272A=
c.1448A= (p.Asn483=)
n.242A=
n.760A=
c.600A=
c.859A=
c.800A= (p.Asn267=)
n.484A=
c.1464A= (p.Gln488=)
n.1452A=
c.554A= (p.Asn185=)
n.1572A=
n.1585A=
n.1586A=
11g.68047789A>CCA381584260TCIRG1n.73A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.914A>C
n.866A>C
n.506A>C
n.272A>C
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.242A>C
n.760A>C
c.600A>C
c.859A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.484A>C
c.1464A>C (p.Gln488His)
n.1452A>C
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.1572A>C
n.1585A>C
n.1586A>C
11g.68047789A>GCA381584262TCIRG1n.73A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.914A>G
n.866A>G
n.506A>G
n.272A>G
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.242A>G
n.760A>G
c.600A>G
c.859A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.484A>G
c.1464A>G (p.Gln488=)
n.1452A>G
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.1572A>G
n.1585A>G
n.1586A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047789A>TCA381584264TCIRG1n.73A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.914A>T
n.866A>T
n.506A>T
n.272A>T
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.242A>T
n.760A>T
c.600A>T
c.859A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.484A>T
c.1464A>T (p.Gln488His)
n.1452A>T
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.1572A>T
n.1585A>T
n.1586A>T
11g.68047790C>ACA381584266TCIRG1n.74C>A
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
c.915C>A
n.867C>A
n.507C>A
n.273C>A
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
n.243C>A
n.761C>A
c.601C>A
c.860C>A
c.801C>A (p.Asn267Lys)
n.485C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.1453C>A
c.555C>A (p.Asn185Lys)
n.1573C>A
n.1586C>A
n.1587C>A
11g.68047790C=CA1980429773TCIRG1n.74C=
c.978C= (p.Asn326=)
c.1398C= (p.Asn466=)
c.915C=
n.867C=
n.507C=
n.273C=
c.1449C= (p.Asn483=)
n.243C=
n.761C=
c.601C=
c.860C=
c.801C= (p.Asn267=)
n.485C=
c.1465C= (p.Pro489=)
n.1453C=
c.555C= (p.Asn185=)
n.1573C=
n.1586C=
n.1587C=
11g.68047790C>GCA381584269TCIRG1n.74C>G
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
c.915C>G
n.867C>G
n.507C>G
n.273C>G
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
n.243C>G
n.761C>G
c.601C>G
c.860C>G
c.801C>G (p.Asn267Lys)
n.485C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.1453C>G
c.555C>G (p.Asn185Lys)
n.1573C>G
n.1586C>G
n.1587C>G
 gnomAD v4
11g.68047790C>TCA475514102TCIRG1n.74C>T
c.978C>T (p.Asn326=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
c.915C>T
n.867C>T
n.507C>T
n.273C>T
c.1449C>T (p.Asn483=)
n.243C>T
n.761C>T
c.601C>T
c.860C>T
c.801C>T (p.Asn267=)
n.485C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.1453C>T
c.555C>T (p.Asn185=)
n.1573C>T
n.1586C>T
n.1587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047791C>ACA381584275TCIRG1n.75C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.916C>A
n.868C>A
n.508C>A
n.274C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.244C>A
n.762C>A
c.602C>A
c.861C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.486C>A
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
n.1454C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1574C>A
n.1587C>A
n.1588C>A
 gnomAD v4
11g.68047791C=CA1980429777TCIRG1n.75C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.1399C= (p.Gln467=)
c.916C=
n.868C=
n.508C=
n.274C=
c.1450C= (p.Gln484=)
n.244C=
n.762C=
c.602C=
c.861C=
c.802C= (p.Gln268=)
n.486C=
c.1466C= (p.Pro489=)
n.1454C=
c.556C= (p.Gln186=)
n.1574C=
n.1587C=
n.1588C=
11g.68047791C>GCA381584279TCIRG1n.75C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.916C>G
n.868C>G
n.508C>G
n.274C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.244C>G
n.762C>G
c.602C>G
c.861C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.486C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.1454C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1574C>G
n.1587C>G
n.1588C>G
 ClinVar dbSNP
11g.68047791C>TCA381584273TCIRG1n.75C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.916C>T
n.868C>T
n.508C>T
n.274C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.244C>T
n.762C>T
c.602C>T
c.861C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.486C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.1454C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1574C>T
n.1587C>T
n.1588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047792A=CA1980429780TCIRG1n.76A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.1400A= (p.Gln467=)
c.917A=
n.869A=
n.509A=
n.275A=
c.1451A= (p.Gln484=)
n.245A=
n.763A=
c.603A=
c.862A=
c.803A= (p.Gln268=)
n.487A=
c.1467A= (p.Pro489=)
n.1455A=
c.557A= (p.Gln186=)
n.1575A=
n.1588A=
n.1589A=
11g.68047792A>CCA381584281TCIRG1n.76A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.917A>C
n.869A>C
n.509A>C
n.275A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.245A>C
n.763A>C
c.603A>C
c.862A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.487A>C
c.1467A>C (p.Pro489=)
n.1455A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1575A>C
n.1588A>C
n.1589A>C
11g.68047792A>GCA6147110TCIRG1n.76A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.917A>G
n.869A>G
n.509A>G
n.275A>G
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.245A>G
n.763A>G
c.603A>G
c.862A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.487A>G
c.1467A>G (p.Pro489=)
n.1455A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1575A>G
n.1588A>G
n.1589A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047792A>TCA381584285TCIRG1n.76A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.917A>T
n.869A>T
n.509A>T
n.275A>T
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.245A>T
n.763A>T
c.603A>T
c.862A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.487A>T
c.1467A>T (p.Pro489=)
n.1455A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1575A>T
n.1588A>T
n.1589A>T
11g.68047793G>ACA475514103TCIRG1n.77G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.918G>A
n.870G>A
n.510G>A
n.276G>A
c.1452G>A (p.Gln484=)
n.246G>A
n.764G>A
c.604G>A
c.863G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
n.488G>A
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n.1456G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
n.1576G>A
n.1589G>A
n.1590G>A
 ClinVar
11g.68047793G>CCA381584289TCIRG1n.77G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.918G>C
n.870G>C
n.510G>C
n.276G>C
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n.246G>C
n.764G>C
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n.488G>C
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n.1456G>C
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n.1576G>C
n.1589G>C
n.1590G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047793G=CA1980429786TCIRG1n.77G=
c.981G= (p.Gln327=)
c.1401G= (p.Gln467=)
c.918G=
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c.1452G= (p.Gln484=)
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n.764G=
c.604G=
c.863G=
c.804G= (p.Gln268=)
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c.1468G= (p.Val490=)
n.1456G=
c.558G= (p.Gln186=)
n.1576G=
n.1589G=
n.1590G=
11g.68047793G>TCA381584292TCIRG1n.77G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.918G>T
n.870G>T
n.510G>T
n.276G>T
c.1452G>T (p.Gln484His)
n.246G>T
n.764G>T
c.604G>T
c.863G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
n.488G>T
c.1468G>T (p.Val490Phe)
n.1456G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
n.1576G>T
n.1589G>T
n.1590G>T
11g.68047794T>ACA381584300TCIRG1n.78T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.919T>A
n.871T>A
n.511T>A
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n.247T>A
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c.864T>A
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n.1590T>A
n.1591T>A
11g.68047794T>CCA381584295TCIRG1n.78T>C
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n.247T>C
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c.864T>C
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n.1577T>C
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11g.68047794T>GCA381584298TCIRG1n.78T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.919T>G
n.871T>G
n.511T>G
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n.247T>G
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c.605T>G
c.864T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.489T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1457T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.1577T>G
n.1590T>G
n.1591T>G
11g.68047795C>ACA381584303TCIRG1n.79C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.920C>A
n.872C>A
n.512C>A
n.278C>A
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
n.248C>A
n.766C>A
c.606C>A
c.865C>A
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.490C>A
c.1470C>A (p.Val490=)
n.1458C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.1578C>A
n.1591C>A
n.1592C>A
11g.68047795C>GCA381584305TCIRG1n.79C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.920C>G
n.872C>G
n.512C>G
n.278C>G
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
n.248C>G
n.766C>G
c.606C>G
c.865C>G
c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.490C>G
c.1470C>G (p.Val490=)
n.1458C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.1578C>G
n.1591C>G
n.1592C>G
11g.68047795C>TCA381584307TCIRG1n.79C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.920C>T
n.872C>T
n.512C>T
n.278C>T
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
n.248C>T
n.766C>T
c.606C>T
c.865C>T
c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.490C>T
c.1470C>T (p.Val490=)
n.1458C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.1578C>T
n.1591C>T
n.1592C>T
11g.68047796T>ACA475514104TCIRG1n.80T>A
c.984T>A (p.Ser328=)
c.1404T>A (p.Ser468=)
c.921T>A
n.873T>A
n.513T>A
n.279T>A
c.1455T>A (p.Ser485=)
n.249T>A
n.767T>A
c.607T>A
c.866T>A
c.807T>A (p.Ser269=)
n.491T>A
c.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.1459T>A
c.561T>A (p.Ser187=)
n.1579T>A
n.1592T>A
n.1593T>A
11g.68047796T>CCA475514105TCIRG1n.80T>C
c.984T>C (p.Ser328=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.921T>C
n.873T>C
n.513T>C
n.279T>C
c.1455T>C (p.Ser485=)
n.249T>C
n.767T>C
c.607T>C
c.866T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
n.491T>C
c.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.1459T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
n.1579T>C
n.1592T>C
n.1593T>C
11g.68047796T>GCA475514106TCIRG1n.80T>G
c.984T>G (p.Ser328=)
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.921T>G
n.873T>G
n.513T>G
n.279T>G
c.1455T>G (p.Ser485=)
n.249T>G
n.767T>G
c.607T>G
c.866T>G
c.807T>G (p.Ser269=)
n.491T>G
c.1471T>G (p.Trp491Gly)
n.1459T>G
c.561T>G (p.Ser187=)
n.1579T>G
n.1592T>G
n.1593T>G
11g.68047797G>ACA381584310TCIRG1n.81G>A
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.922G>A
n.874G>A
n.514G>A
n.280G>A
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
n.250G>A
n.768G>A
c.608G>A
c.867G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.492G>A
c.1472G>A (p.Trp491Ter)
n.1460G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.1580G>A
n.1593G>A
n.1594G>A
 gnomAD v4
11g.68047797G>CCA381584312TCIRG1n.81G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.922G>C
n.874G>C
n.514G>C
n.280G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.250G>C
n.768G>C
c.608G>C
c.867G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.492G>C
c.1472G>C (p.Trp491Ser)
n.1460G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1580G>C
n.1593G>C
n.1594G>C
11g.68047797G>TCA381584320TCIRG1n.81G>T
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.922G>T
n.874G>T
n.514G>T
n.280G>T
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
n.250G>T
n.768G>T
c.608G>T
c.867G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.492G>T
c.1472G>T (p.Trp491Leu)
n.1460G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.1580G>T
n.1593G>T
n.1594G>T
 gnomAD v4
11g.68047798G>ACA381584324TCIRG1n.82G>A
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.923G>A
n.875G>A
n.515G>A
n.281G>A
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
n.251G>A
n.769G>A
c.609G>A
c.868G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.493G>A
c.1473G>A (p.Trp491Ter)
n.1461G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.1581G>A
n.1594G>A
n.1595G>A
11g.68047798G>CCA381584326TCIRG1n.82G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.923G>C
n.875G>C
n.515G>C
n.281G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.251G>C
n.769G>C
c.609G>C
c.868G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.493G>C
c.1473G>C (p.Trp491Cys)
n.1461G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1581G>C
n.1594G>C
n.1595G>C
11g.68047798G=CA1980429788TCIRG1n.82G=
c.986G= (p.Gly329=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.923G=
n.875G=
n.515G=
n.281G=
c.1457G= (p.Gly486=)
n.251G=
n.769G=
c.609G=
c.868G=
c.809G= (p.Gly270=)
n.493G=
c.1473G= (p.Trp491=)
n.1461G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.1581G=
n.1594G=
n.1595G=
11g.68047798G>TCA6147111TCIRG1n.82G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.923G>T
n.875G>T
n.515G>T
n.281G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.251G>T
n.769G>T
c.609G>T
c.868G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.493G>T
c.1473G>T (p.Trp491Cys)
n.1461G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1581G>T
n.1594G>T
n.1595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047799C>ACA475514107TCIRG1n.83C>A
c.987C>A (p.Gly329=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.924C>A
n.876C>A
n.516C>A
n.282C>A
c.1458C>A (p.Gly486=)
n.252C>A
n.770C>A
c.610C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
n.494C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.1462C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
n.1582C>A
n.1595C>A
n.1596C>A
11g.68047799C=CA1980429795TCIRG1n.83C=
c.987C= (p.Gly329=)
c.1407C= (p.Gly469=)
c.924C=
n.876C=
n.516C=
n.282C=
c.1458C= (p.Gly486=)
n.252C=
n.770C=
c.610C=
c.810C= (p.Gly270=)
n.494C=
c.1474C= (p.Leu492=)
n.1462C=
c.564C= (p.Gly188=)
n.1582C=
n.1595C=
n.1596C=
11g.68047799C>GCA475514108TCIRG1n.83C>G
c.987C>G (p.Gly329=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.924C>G
n.876C>G
n.516C>G
n.282C>G
c.1458C>G (p.Gly486=)
n.252C>G
n.770C>G
c.610C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
n.494C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1462C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
n.1582C>G
n.1595C>G
n.1596C>G
 gnomAD v4
11g.68047799C>TCA475514109TCIRG1n.83C>T
c.987C>T (p.Gly329=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.924C>T
n.876C>T
n.516C>T
n.282C>T
c.1458C>T (p.Gly486=)
n.252C>T
n.770C>T
c.610C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
n.494C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1462C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
n.1582C>T
n.1595C>T
n.1596C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047800delCA2573147498TCIRG1n.84del
c.988del (p.Trp330GlyfsTer?)
c.1408del (p.Trp470GlyfsTer?)
c.925del
n.877del
n.517del
n.283del
c.1459del (p.Trp487GlyfsTer?)
n.253del
n.771del
c.611del
c.811del (p.Trp271GlyfsTer?)
n.495del
c.1475del (p.Leu492ArgfsTer?)
n.1463del
c.565del (p.Trp189GlyfsTer?)
c.1475del (p.Leu492ArgfsTer3)
n.1583del
n.1596del
n.1597del
 ClinVar dbSNP
11g.68047800T>ACA381584330TCIRG1n.84T>A
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
c.925T>A
n.877T>A
n.517T>A
n.283T>A
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
n.253T>A
n.771T>A
c.611T>A
c.811T>A (p.Trp271Arg)
n.495T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1463T>A
c.565T>A (p.Trp189Arg)
n.1583T>A
n.1596T>A
n.1597T>A
11g.68047800T>CCA381584334TCIRG1n.84T>C
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
c.925T>C
n.877T>C
n.517T>C
n.283T>C
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
n.253T>C
n.771T>C
c.611T>C
c.811T>C (p.Trp271Arg)
n.495T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1463T>C
c.565T>C (p.Trp189Arg)
n.1583T>C
n.1596T>C
n.1597T>C
11g.68047800T>GCA381584332TCIRG1n.84T>G
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
c.925T>G
n.877T>G
n.517T>G
n.283T>G
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
n.253T>G
n.771T>G
c.611T>G
c.811T>G (p.Trp271Gly)
n.495T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1463T>G
c.565T>G (p.Trp189Gly)
n.1583T>G
n.1596T>G
n.1597T>G
11g.68047801G>ACA381584336TCIRG1n.85G>A
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
c.926G>A
n.878G>A
n.518G>A
n.284G>A
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
n.254G>A
n.772G>A
c.612G>A
c.812G>A (p.Trp271Ter)
n.496G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.1464G>A
c.566G>A (p.Trp189Ter)
n.1584G>A
n.1597G>A
n.1598G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047801G>CCA381584339TCIRG1n.85G>C
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
c.926G>C
n.878G>C
n.518G>C
n.284G>C
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
n.254G>C
n.772G>C
c.612G>C
c.812G>C (p.Trp271Ser)
n.496G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.1464G>C
c.566G>C (p.Trp189Ser)
n.1584G>C
n.1597G>C
n.1598G>C
11g.68047801G>TCA381584342TCIRG1n.85G>T
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
c.926G>T
n.878G>T
n.518G>T
n.284G>T
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
n.254G>T
n.772G>T
c.612G>T
c.812G>T (p.Trp271Leu)
n.496G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.1464G>T
c.566G>T (p.Trp189Leu)
n.1584G>T
n.1597G>T
n.1598G>T
11g.68047802G>ACA381584344TCIRG1n.86G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
c.927G>A
n.879G>A
n.519G>A
n.285G>A
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
n.255G>A
n.773G>A
c.613G>A
c.813G>A (p.Trp271Ter)
n.497G>A
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1465G>A
c.567G>A (p.Trp189Ter)
n.1585G>A
n.1598G>A
n.1599G>A
11g.68047802G>CCA381584347TCIRG1n.86G>C
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
c.927G>C
n.879G>C
n.519G>C
n.285G>C
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
n.255G>C
n.773G>C
c.613G>C
c.813G>C (p.Trp271Cys)
n.497G>C
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1465G>C
c.567G>C (p.Trp189Cys)
n.1585G>C
n.1598G>C
n.1599G>C
11g.68047802G>TCA381584348TCIRG1n.86G>T
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
c.927G>T
n.879G>T
n.519G>T
n.285G>T
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
n.255G>T
n.773G>T
c.613G>T
c.813G>T (p.Trp271Cys)
n.497G>T
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1465G>T
c.567G>T (p.Trp189Cys)
n.1585G>T
n.1598G>T
n.1599G>T
11g.68047803A>CCA381584349TCIRG1n.87A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.928A>C
n.880A>C
n.520A>C
n.286A>C
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
n.256A>C
n.774A>C
c.614A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
n.498A>C
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1466A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.1586A>C
n.1599A>C
n.1600A>C
11g.68047803A>GCA381584350TCIRG1n.87A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.928A>G
n.880A>G
n.520A>G
n.286A>G
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
n.256A>G
n.774A>G
c.614A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
n.498A>G
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1466A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.1586A>G
n.1599A>G
n.1600A>G
11g.68047803A>TCA381584351TCIRG1n.87A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.928A>T
n.880A>T
n.520A>T
n.286A>T
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
n.256A>T
n.774A>T
c.614A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
n.498A>T
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1466A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.1586A>T
n.1599A>T
n.1600A>T
11g.68047804G>ACA224208424TCIRG1n.88G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.929G>A
n.881G>A
n.521G>A
n.287G>A
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
n.257G>A
n.775G>A
c.615G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
n.499G>A
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.1467G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.1587G>A
n.1600G>A
n.1601G>A
 dbSNP
11g.68047804G>CCA381584354TCIRG1n.88G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.929G>C
n.881G>C
n.521G>C
n.287G>C
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
n.257G>C
n.775G>C
c.615G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
n.499G>C
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.1467G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.1587G>C
n.1600G>C
n.1601G>C
11g.68047804G=CA1980429798TCIRG1n.88G=
c.992G= (p.Ser331=)
c.1412G= (p.Ser471=)
c.929G=
n.881G=
n.521G=
n.287G=
c.1463G= (p.Ser488=)
n.257G=
n.775G=
c.615G=
c.815G= (p.Ser272=)
n.499G=
c.1479G= (p.Glu493=)
n.1467G=
c.569G= (p.Ser190=)
n.1587G=
n.1600G=
n.1601G=
11g.68047804G>TCA381584355TCIRG1n.88G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.929G>T
n.881G>T
n.521G>T
n.287G>T
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
n.257G>T
n.775G>T
c.615G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
n.499G>T
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.1467G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.1587G>T
n.1600G>T
n.1601G>T
11g.68047805G>ACA381584363TCIRG1n.88+1G>A
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
c.1412+1G>A (n.1412+1G>A)
c.929+1G>A
n.881+1G>A
n.522G>A
n.288G>A
c.1463+1G>A (n.1463+1G>A)
n.257+1G>A
n.775+1G>A
c.615+1G>A
c.815+1G>A (n.815+1G>A)
n.500G>A
c.1479+1G>A (n.1479+1G>A)
n.1467+1G>A
c.569+1G>A (n.569+1G>A)
c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1587+1G>A
n.1600+1G>A
n.1602G>A
 gnomAD v4
11g.68047805G>CCA381584358TCIRG1n.88+1G>C
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
c.1412+1G>C (n.1412+1G>C)
c.929+1G>C
n.881+1G>C
n.522G>C
n.288G>C
c.1463+1G>C (n.1463+1G>C)
n.257+1G>C
n.775+1G>C
c.615+1G>C
c.815+1G>C (n.815+1G>C)
n.500G>C
c.1479+1G>C (n.1479+1G>C)
n.1467+1G>C
c.569+1G>C (n.569+1G>C)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1587+1G>C
n.1600+1G>C
n.1602G>C
 COSMIC
11g.68047805G>TCA381584359TCIRG1n.88+1G>T
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
c.1412+1G>T (n.1412+1G>T)
c.929+1G>T
n.881+1G>T
n.522G>T
n.288G>T
c.1463+1G>T (n.1463+1G>T)
n.257+1G>T
n.775+1G>T
c.615+1G>T
c.815+1G>T (n.815+1G>T)
n.500G>T
c.1479+1G>T (n.1479+1G>T)
n.1467+1G>T
c.569+1G>T (n.569+1G>T)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1587+1G>T
n.1600+1G>T
n.1602G>T
 ClinVar dbSNP
11g.68047806T>ACA381584364TCIRG1n.88+2T>A
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
c.1412+2T>A (n.1412+2T>A)
c.929+2T>A
n.881+2T>A
n.523T>A
n.289T>A
c.1463+2T>A (n.1463+2T>A)
n.257+2T>A
n.775+2T>A
c.615+2T>A
c.815+2T>A (n.815+2T>A)
n.501T>A
c.1479+2T>A (n.1479+2T>A)
n.1467+2T>A
c.569+2T>A (n.569+2T>A)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1587+2T>A
n.1600+2T>A
n.1603T>A
11g.68047806T>CCA381584367TCIRG1n.88+2T>C
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
c.1412+2T>C (n.1412+2T>C)
c.929+2T>C
n.881+2T>C
n.523T>C
n.289T>C
c.1463+2T>C (n.1463+2T>C)
n.257+2T>C
n.775+2T>C
c.615+2T>C
c.815+2T>C (n.815+2T>C)
n.501T>C
c.1479+2T>C (n.1479+2T>C)
n.1467+2T>C
c.569+2T>C (n.569+2T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1587+2T>C
n.1600+2T>C
n.1603T>C
11g.68047806T>GCA381584369TCIRG1n.88+2T>G
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
c.1412+2T>G (n.1412+2T>G)
c.929+2T>G
n.881+2T>G
n.523T>G
n.289T>G
c.1463+2T>G (n.1463+2T>G)
n.257+2T>G
n.775+2T>G
c.615+2T>G
c.815+2T>G (n.815+2T>G)
n.501T>G
c.1479+2T>G (n.1479+2T>G)
n.1467+2T>G
c.569+2T>G (n.569+2T>G)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1587+2T>G
n.1600+2T>G
n.1603T>G
11g.68047807G>ACA679554439TCIRG1n.88+3G>A
c.992+3G>A (n.992+3G>A)
c.1412+3G>A (n.1412+3G>A)
c.929+3G>A
n.881+3G>A
n.524G>A
n.290G>A
c.1463+3G>A (n.1463+3G>A)
n.257+3G>A
n.775+3G>A
c.615+3G>A
c.815+3G>A (n.815+3G>A)
n.502G>A
c.1479+3G>A (n.1479+3G>A)
n.1467+3G>A
c.569+3G>A (n.569+3G>A)
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1587+3G>A
n.1600+3G>A
n.1604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047807G=CA1980429801TCIRG1n.88+3G=
c.992+3G= (n.992+3G=)
c.1412+3G= (n.1412+3G=)
c.929+3G=
n.881+3G=
n.524G=
n.290G=
c.1463+3G= (n.1463+3G=)
n.257+3G=
n.775+3G=
c.615+3G=
c.815+3G= (n.815+3G=)
n.502G=
c.1479+3G= (n.1479+3G=)
n.1467+3G=
c.569+3G= (n.569+3G=)
c.1482G= (p.Val494=)
n.1587+3G=
n.1600+3G=
n.1604G=
11g.68047809G>ACA679554440TCIRG1n.88+5G>A
c.992+5G>A (n.992+5G>A)
c.1412+5G>A (n.1412+5G>A)
c.929+5G>A
n.881+5G>A
n.526G>A
n.292G>A
c.1463+5G>A (n.1463+5G>A)
n.257+5G>A
n.775+5G>A
c.615+5G>A
c.815+5G>A (n.815+5G>A)
n.504G>A
c.1479+5G>A (n.1479+5G>A)
n.1467+5G>A
c.569+5G>A (n.569+5G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
n.1587+5G>A
n.1600+5G>A
n.1606G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047809G>CCA2574899524TCIRG1n.88+5G>C
c.992+5G>C (n.992+5G>C)
c.1412+5G>C (n.1412+5G>C)
c.929+5G>C
n.881+5G>C
n.526G>C
n.292G>C
c.1463+5G>C (n.1463+5G>C)
n.257+5G>C
n.775+5G>C
c.615+5G>C
c.815+5G>C (n.815+5G>C)
n.504G>C
c.1479+5G>C (n.1479+5G>C)
n.1467+5G>C
c.569+5G>C (n.569+5G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
n.1587+5G>C
n.1600+5G>C
n.1606G>C
11g.68047809G=CA1980429803TCIRG1n.88+5G=
c.992+5G= (n.992+5G=)
c.1412+5G= (n.1412+5G=)
c.929+5G=
n.881+5G=
n.526G=
n.292G=
c.1463+5G= (n.1463+5G=)
n.257+5G=
n.775+5G=
c.615+5G=
c.815+5G= (n.815+5G=)
n.504G=
c.1479+5G= (n.1479+5G=)
n.1467+5G=
c.569+5G= (n.569+5G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
n.1587+5G=
n.1600+5G=
n.1606G=
11g.68047809G>TCA2614700341TCIRG1n.88+5G>T
c.992+5G>T (n.992+5G>T)
c.1412+5G>T (n.1412+5G>T)
c.929+5G>T
n.881+5G>T
n.526G>T
n.292G>T
c.1463+5G>T (n.1463+5G>T)
n.257+5G>T
n.775+5G>T
c.615+5G>T
c.815+5G>T (n.815+5G>T)
n.504G>T
c.1479+5G>T (n.1479+5G>T)
n.1467+5G>T
c.569+5G>T (n.569+5G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Met)
n.1587+5G>T
n.1600+5G>T
n.1606G>T
 gnomAD v4
11g.68047811_68047828delCA2580611084TCIRG1n.88+7_88+24del
c.992+7_992+24del (n.992+7_992+24del)
c.1412+7_1412+24del (n.1412+7_1412+24del)
c.929+7_929+24del
n.881+7_881+24del
n.528_545del
n.294_311del
c.1463+7_1463+24del (n.1463+7_1463+24del)
n.257+7_257+24del
n.775+7_775+24del
c.615+7_615+24del
c.815+7_815+24del (n.815+7_815+24del)
n.506_523del
c.1479+7_1479+24del (n.1479+7_1479+24del)
n.1467+7_1467+24del
c.569+7_569+24del (n.569+7_569+24del)
c.1486_1503del (p.Pro496_Gly501del)
n.1587+7_1587+24del
n.1600+7_1600+24del
n.1608_1625del
 gnomAD v4
11g.68047812C>ACA1980429808TCIRG1n.88+8C>A
c.992+8C>A (n.992+8C>A)
c.1412+8C>A (n.1412+8C>A)
c.929+8C>A
n.881+8C>A
n.529C>A
n.295C>A
c.1463+8C>A (n.1463+8C>A)
n.257+8C>A
n.775+8C>A
c.615+8C>A
c.815+8C>A (n.815+8C>A)
n.507C>A
c.1479+8C>A (n.1479+8C>A)
n.1467+8C>A
c.569+8C>A (n.569+8C>A)
c.1487C>A (p.Pro496His)
n.1587+8C>A
n.1600+8C>A
n.1609C>A
 dbSNP
11g.68047812C=CA1980429807TCIRG1n.88+8C=
c.992+8C= (n.992+8C=)
c.1412+8C= (n.1412+8C=)
c.929+8C=
n.881+8C=
n.529C=
n.295C=
c.1463+8C= (n.1463+8C=)
n.257+8C=
n.775+8C=
c.615+8C=
c.815+8C= (n.815+8C=)
n.507C=
c.1479+8C= (n.1479+8C=)
n.1467+8C=
c.569+8C= (n.569+8C=)
c.1487C= (p.Pro496=)
n.1587+8C=
n.1600+8C=
n.1609C=
11g.68047812C>TCA2614700343TCIRG1n.88+8C>T
c.992+8C>T (n.992+8C>T)
c.1412+8C>T (n.1412+8C>T)
c.929+8C>T
n.881+8C>T
n.529C>T
n.295C>T
c.1463+8C>T (n.1463+8C>T)
n.257+8C>T
n.775+8C>T
c.615+8C>T
c.815+8C>T (n.815+8C>T)
n.507C>T
c.1479+8C>T (n.1479+8C>T)
n.1467+8C>T
c.569+8C>T (n.569+8C>T)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.1587+8C>T
n.1600+8C>T
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047813C>ACA2614700344TCIRG1n.88+9C>A
c.992+9C>A (n.992+9C>A)
c.1412+9C>A (n.1412+9C>A)
c.929+9C>A
n.881+9C>A
n.530C>A
n.296C>A
c.1463+9C>A (n.1463+9C>A)
n.257+9C>A
n.775+9C>A
c.615+9C>A
c.815+9C>A (n.815+9C>A)
n.508C>A
c.1479+9C>A (n.1479+9C>A)
n.1467+9C>A
c.569+9C>A (n.569+9C>A)
c.1488C>A (p.Pro496=)
n.1587+9C>A
n.1600+9C>A
n.1610C>A
 gnomAD v4
11g.68047813C=CA1980429810TCIRG1n.88+9C=
c.992+9C= (n.992+9C=)
c.1412+9C= (n.1412+9C=)
c.929+9C=
n.881+9C=
n.530C=
n.296C=
c.1463+9C= (n.1463+9C=)
n.257+9C=
n.775+9C=
c.615+9C=
c.815+9C= (n.815+9C=)
n.508C=
c.1479+9C= (n.1479+9C=)
n.1467+9C=
c.569+9C= (n.569+9C=)
c.1488C= (p.Pro496=)
n.1587+9C=
n.1600+9C=
n.1610C=
11g.68047813C>GCA2574899525TCIRG1n.88+9C>G
c.992+9C>G (n.992+9C>G)
c.1412+9C>G (n.1412+9C>G)
c.929+9C>G
n.881+9C>G
n.530C>G
n.296C>G
c.1463+9C>G (n.1463+9C>G)
n.257+9C>G
n.775+9C>G
c.615+9C>G
c.815+9C>G (n.815+9C>G)
n.508C>G
c.1479+9C>G (n.1479+9C>G)
n.1467+9C>G
c.569+9C>G (n.569+9C>G)
c.1488C>G (p.Pro496=)
n.1587+9C>G
n.1600+9C>G
n.1610C>G
11g.68047813C>TCA6147112TCIRG1n.88+9C>T
c.992+9C>T (n.992+9C>T)
c.1412+9C>T (n.1412+9C>T)
c.929+9C>T
n.881+9C>T
n.530C>T
n.296C>T
c.1463+9C>T (n.1463+9C>T)
n.257+9C>T
n.775+9C>T
c.615+9C>T
c.815+9C>T (n.815+9C>T)
n.508C>T
c.1479+9C>T (n.1479+9C>T)
n.1467+9C>T
c.569+9C>T (n.569+9C>T)
c.1488C>T (p.Pro496=)
n.1587+9C>T
n.1600+9C>T
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047814G>ACA6147113TCIRG1n.88+10G>A
c.992+10G>A (n.992+10G>A)
c.1412+10G>A (n.1412+10G>A)
c.929+10G>A
n.881+10G>A
n.531G>A
n.297G>A
c.1463+10G>A (n.1463+10G>A)
n.257+10G>A
n.775+10G>A
c.615+10G>A
c.815+10G>A (n.815+10G>A)
n.509G>A
c.1479+10G>A (n.1479+10G>A)
n.1467+10G>A
c.569+10G>A (n.569+10G>A)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.1587+10G>A
n.1600+10G>A
n.1611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047814G>CCA2518780673TCIRG1n.88+10G>C
c.992+10G>C (n.992+10G>C)
c.1412+10G>C (n.1412+10G>C)
c.929+10G>C
n.881+10G>C
n.531G>C
n.297G>C
c.1463+10G>C (n.1463+10G>C)
n.257+10G>C
n.775+10G>C
c.615+10G>C
c.815+10G>C (n.815+10G>C)
n.509G>C
c.1479+10G>C (n.1479+10G>C)
n.1467+10G>C
c.569+10G>C (n.569+10G>C)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1587+10G>C
n.1600+10G>C
n.1611G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68047814G=CA1980429816TCIRG1n.88+10G=
c.992+10G= (n.992+10G=)
c.1412+10G= (n.1412+10G=)
c.929+10G=
n.881+10G=
n.531G=
n.297G=
c.1463+10G= (n.1463+10G=)
n.257+10G=
n.775+10G=
c.615+10G=
c.815+10G= (n.815+10G=)
n.509G=
c.1479+10G= (n.1479+10G=)
n.1467+10G=
c.569+10G= (n.569+10G=)
c.1489G= (p.Gly497=)
n.1587+10G=
n.1600+10G=
n.1611G=
11g.68047814G>TCA2574899526TCIRG1n.88+10G>T
c.992+10G>T (n.992+10G>T)
c.1412+10G>T (n.1412+10G>T)
c.929+10G>T
n.881+10G>T
n.531G>T
n.297G>T
c.1463+10G>T (n.1463+10G>T)
n.257+10G>T
n.775+10G>T
c.615+10G>T
c.815+10G>T (n.815+10G>T)
n.509G>T
c.1479+10G>T (n.1479+10G>T)
n.1467+10G>T
c.569+10G>T (n.569+10G>T)
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
n.1587+10G>T
n.1600+10G>T
n.1611G>T
11g.68047816G>ACA2614700351TCIRG1n.88+12G>A
c.992+12G>A (n.992+12G>A)
c.1412+12G>A (n.1412+12G>A)
c.929+12G>A
n.881+12G>A
n.533G>A
n.299G>A
c.1463+12G>A (n.1463+12G>A)
n.257+12G>A
n.775+12G>A
c.615+12G>A
c.815+12G>A (n.815+12G>A)
n.511G>A
c.1479+12G>A (n.1479+12G>A)
n.1467+12G>A
c.569+12G>A (n.569+12G>A)
c.1491G>A (p.Gly497=)
n.1587+12G>A
n.1600+12G>A
n.1613G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047816G>CCA2574899527TCIRG1n.88+12G>C
c.992+12G>C (n.992+12G>C)
c.1412+12G>C (n.1412+12G>C)
c.929+12G>C
n.881+12G>C
n.533G>C
n.299G>C
c.1463+12G>C (n.1463+12G>C)
n.257+12G>C
n.775+12G>C
c.615+12G>C
c.815+12G>C (n.815+12G>C)
n.511G>C
c.1479+12G>C (n.1479+12G>C)
n.1467+12G>C
c.569+12G>C (n.569+12G>C)
c.1491G>C (p.Gly497=)
n.1587+12G>C
n.1600+12G>C
n.1613G>C
11g.68047816G>TCA2614700352TCIRG1n.88+12G>T
c.992+12G>T (n.992+12G>T)
c.1412+12G>T (n.1412+12G>T)
c.929+12G>T
n.881+12G>T
n.533G>T
n.299G>T
c.1463+12G>T (n.1463+12G>T)
n.257+12G>T
n.775+12G>T
c.615+12G>T
c.815+12G>T (n.815+12G>T)
n.511G>T
c.1479+12G>T (n.1479+12G>T)
n.1467+12G>T
c.569+12G>T (n.569+12G>T)
c.1491G>T (p.Gly497=)
n.1587+12G>T
n.1600+12G>T
n.1613G>T
 gnomAD v4
11g.68047816_68047817insGCCA2574899529TCIRG1n.88+12_88+13insGC
c.992+12_992+13insGC (n.992+12_992+13insGC)
c.1412+12_1412+13insGC (n.1412+12_1412+13insGC)
c.929+12_929+13insGC
n.881+12_881+13insGC
n.533_534insGC
n.299_300insGC
c.1463+12_1463+13insGC (n.1463+12_1463+13insGC)
n.257+12_257+13insGC
n.775+12_775+13insGC
c.615+12_615+13insGC
c.815+12_815+13insGC (n.815+12_815+13insGC)
n.511_512insGC
c.1479+12_1479+13insGC (n.1479+12_1479+13insGC)
n.1467+12_1467+13insGC
c.569+12_569+13insGC (n.569+12_569+13insGC)
c.1491_1492insGC (p.Pro498AlafsTer?)
n.1587+12_1587+13insGC
n.1600+12_1600+13insGC
n.1613_1614insGC
11g.68047817C>ACA2614700353TCIRG1n.88+13C>A
c.992+13C>A (n.992+13C>A)
c.1412+13C>A (n.1412+13C>A)
c.929+13C>A
n.881+13C>A
n.534C>A
n.300C>A
c.1463+13C>A (n.1463+13C>A)
n.257+13C>A
n.775+13C>A
c.615+13C>A
c.815+13C>A (n.815+13C>A)
n.512C>A
c.1479+13C>A (n.1479+13C>A)
n.1467+13C>A
c.569+13C>A (n.569+13C>A)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.1587+13C>A
n.1600+13C>A
n.1614C>A
 gnomAD v4
11g.68047817C=CA1980429819TCIRG1n.88+13C=
c.992+13C= (n.992+13C=)
c.1412+13C= (n.1412+13C=)
c.929+13C=
n.881+13C=
n.534C=
n.300C=
c.1463+13C= (n.1463+13C=)
n.257+13C=
n.775+13C=
c.615+13C=
c.815+13C= (n.815+13C=)
n.512C=
c.1479+13C= (n.1479+13C=)
n.1467+13C=
c.569+13C= (n.569+13C=)
c.1492C= (p.Pro498=)
n.1587+13C=
n.1600+13C=
n.1614C=
11g.68047817C>TCA6147114TCIRG1n.88+13C>T
c.992+13C>T (n.992+13C>T)
c.1412+13C>T (n.1412+13C>T)
c.929+13C>T
n.881+13C>T
n.534C>T
n.300C>T
c.1463+13C>T (n.1463+13C>T)
n.257+13C>T
n.775+13C>T
c.615+13C>T
c.815+13C>T (n.815+13C>T)
n.512C>T
c.1479+13C>T (n.1479+13C>T)
n.1467+13C>T
c.569+13C>T (n.569+13C>T)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
n.1587+13C>T
n.1600+13C>T
n.1614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047820dupCA2574899528TCIRG1n.88+16dup
c.992+16dup (n.992+16dup)
c.1412+16dup (n.1412+16dup)
c.929+16dup
n.881+16dup
n.537dup
n.303dup
c.1463+16dup (n.1463+16dup)
n.257+16dup
n.775+16dup
c.615+16dup
c.815+16dup (n.815+16dup)
n.515dup
c.1479+16dup (n.1479+16dup)
n.1467+16dup
c.569+16dup (n.569+16dup)
c.1495dup (p.Gln499ProfsTer13)
n.1587+16dup
n.1600+16dup
n.1617dup
11g.68047818C>TCA2574899530TCIRG1n.88+14C>T
c.992+14C>T (n.992+14C>T)
c.1412+14C>T (n.1412+14C>T)
c.929+14C>T
n.881+14C>T
n.535C>T
n.301C>T
c.1463+14C>T (n.1463+14C>T)
n.257+14C>T
n.775+14C>T
c.615+14C>T
c.815+14C>T (n.815+14C>T)
n.513C>T
c.1479+14C>T (n.1479+14C>T)
n.1467+14C>T
c.569+14C>T (n.569+14C>T)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
n.1587+14C>T
n.1600+14C>T
n.1615C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047819C=CA1980429823TCIRG1n.88+15C=
c.992+15C= (n.992+15C=)
c.1412+15C= (n.1412+15C=)
c.929+15C=
n.881+15C=
n.536C=
n.302C=
c.1463+15C= (n.1463+15C=)
n.257+15C=
n.775+15C=
c.615+15C=
c.815+15C= (n.815+15C=)
n.514C=
c.1479+15C= (n.1479+15C=)
n.1467+15C=
c.569+15C= (n.569+15C=)
c.1494C= (p.Pro498=)
n.1587+15C=
n.1600+15C=
n.1616C=
11g.68047819C>GCA6147115TCIRG1n.88+15C>G
c.992+15C>G (n.992+15C>G)
c.1412+15C>G (n.1412+15C>G)
c.929+15C>G
n.881+15C>G
n.536C>G
n.302C>G
c.1463+15C>G (n.1463+15C>G)
n.257+15C>G
n.775+15C>G
c.615+15C>G
c.815+15C>G (n.815+15C>G)
n.514C>G
c.1479+15C>G (n.1479+15C>G)
n.1467+15C>G
c.569+15C>G (n.569+15C>G)
c.1494C>G (p.Pro498=)
n.1587+15C>G
n.1600+15C>G
n.1616C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047819C>TCA2739270657TCIRG1n.88+15C>T
c.992+15C>T (n.992+15C>T)
c.1412+15C>T (n.1412+15C>T)
c.929+15C>T
n.881+15C>T
n.536C>T
n.302C>T
c.1463+15C>T (n.1463+15C>T)
n.257+15C>T
n.775+15C>T
c.615+15C>T
c.815+15C>T (n.815+15C>T)
n.514C>T
c.1479+15C>T (n.1479+15C>T)
n.1467+15C>T
c.569+15C>T (n.569+15C>T)
c.1494C>T (p.Pro498=)
n.1587+15C>T
n.1600+15C>T
n.1616C>T
 ClinVar
11g.68047820C>TCA2614700358TCIRG1n.88+16C>T
c.992+16C>T (n.992+16C>T)
c.1412+16C>T (n.1412+16C>T)
c.929+16C>T
n.881+16C>T
n.537C>T
n.303C>T
c.1463+16C>T (n.1463+16C>T)
n.257+16C>T
n.775+16C>T
c.615+16C>T
c.815+16C>T (n.815+16C>T)
n.515C>T
c.1479+16C>T (n.1479+16C>T)
n.1467+16C>T
c.569+16C>T (n.569+16C>T)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
n.1587+16C>T
n.1600+16C>T
n.1617C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047821A>TCA2614700360TCIRG1n.88+17A>T
c.992+17A>T (n.992+17A>T)
c.1412+17A>T (n.1412+17A>T)
c.929+17A>T
n.881+17A>T
n.538A>T
n.304A>T
c.1463+17A>T (n.1463+17A>T)
n.257+17A>T
n.775+17A>T
c.615+17A>T
c.815+17A>T (n.815+17A>T)
n.516A>T
c.1479+17A>T (n.1479+17A>T)
n.1467+17A>T
c.569+17A>T (n.569+17A>T)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
n.1587+17A>T
n.1600+17A>T
n.1618A>T
 gnomAD v4
11g.68047822G>ACA6147116TCIRG1n.88+18G>A
c.992+18G>A (n.992+18G>A)
c.1412+18G>A (n.1412+18G>A)
c.929+18G>A
n.881+18G>A
n.539G>A
n.305G>A
c.1463+18G>A (n.1463+18G>A)
n.257+18G>A
n.775+18G>A
c.615+18G>A
c.815+18G>A (n.815+18G>A)
n.517G>A
c.1479+18G>A (n.1479+18G>A)
n.1467+18G>A
c.569+18G>A (n.569+18G>A)
c.1497G>A (p.Gln499=)
n.1587+18G>A
n.1600+18G>A
n.1619G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047822G>CCA2535053444TCIRG1n.88+18G>C
c.992+18G>C (n.992+18G>C)
c.1412+18G>C (n.1412+18G>C)
c.929+18G>C
n.881+18G>C
n.539G>C
n.305G>C
c.1463+18G>C (n.1463+18G>C)
n.257+18G>C
n.775+18G>C
c.615+18G>C
c.815+18G>C (n.815+18G>C)
n.517G>C
c.1479+18G>C (n.1479+18G>C)
n.1467+18G>C
c.569+18G>C (n.569+18G>C)
c.1497G>C (p.Gln499His)
n.1587+18G>C
n.1600+18G>C
n.1619G>C
11g.68047822G=CA1980429830TCIRG1n.88+18G=
c.992+18G= (n.992+18G=)
c.1412+18G= (n.1412+18G=)
c.929+18G=
n.881+18G=
n.539G=
n.305G=
c.1463+18G= (n.1463+18G=)
n.257+18G=
n.775+18G=
c.615+18G=
c.815+18G= (n.815+18G=)
n.517G=
c.1479+18G= (n.1479+18G=)
n.1467+18G=
c.569+18G= (n.569+18G=)
c.1497G= (p.Gln499=)
n.1587+18G=
n.1600+18G=
n.1619G=
11g.68047823C>ACA939090333TCIRG1n.88+19C>A
c.992+19C>A (n.992+19C>A)
c.1412+19C>A (n.1412+19C>A)
c.929+19C>A
n.881+19C>A
n.540C>A
n.306C>A
c.1463+19C>A (n.1463+19C>A)
n.257+19C>A
n.775+19C>A
c.615+19C>A
c.815+19C>A (n.815+19C>A)
n.518C>A
c.1479+19C>A (n.1479+19C>A)
n.1467+19C>A
c.569+19C>A (n.569+19C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.1587+19C>A
n.1600+19C>A
n.1620C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047823C=CA1980429835TCIRG1n.88+19C=
c.992+19C= (n.992+19C=)
c.1412+19C= (n.1412+19C=)
c.929+19C=
n.881+19C=
n.540C=
n.306C=
c.1463+19C= (n.1463+19C=)
n.257+19C=
n.775+19C=
c.615+19C=
c.815+19C= (n.815+19C=)
n.518C=
c.1479+19C= (n.1479+19C=)
n.1467+19C=
c.569+19C= (n.569+19C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
n.1587+19C=
n.1600+19C=
n.1620C=
11g.68047823C>GCA1980429842TCIRG1n.88+19C>G
c.992+19C>G (n.992+19C>G)
c.1412+19C>G (n.1412+19C>G)
c.929+19C>G
n.881+19C>G
n.540C>G
n.306C>G
c.1463+19C>G (n.1463+19C>G)
n.257+19C>G
n.775+19C>G
c.615+19C>G
c.815+19C>G (n.815+19C>G)
n.518C>G
c.1479+19C>G (n.1479+19C>G)
n.1467+19C>G
c.569+19C>G (n.569+19C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.1587+19C>G
n.1600+19C>G
n.1620C>G
 dbSNP
11g.68047824C=CA1980429844TCIRG1n.88+20C=
c.992+20C= (n.992+20C=)
c.1412+20C= (n.1412+20C=)
c.929+20C=
n.881+20C=
n.541C=
n.307C=
c.1463+20C= (n.1463+20C=)
n.257+20C=
n.775+20C=
c.615+20C=
c.815+20C= (n.815+20C=)
n.519C=
c.1479+20C= (n.1479+20C=)
n.1467+20C=
c.569+20C= (n.569+20C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
n.1587+20C=
n.1600+20C=
n.1621C=
11g.68047824C>GCA1980429847TCIRG1n.88+20C>G
c.992+20C>G (n.992+20C>G)
c.1412+20C>G (n.1412+20C>G)
c.929+20C>G
n.881+20C>G
n.541C>G
n.307C>G
c.1463+20C>G (n.1463+20C>G)
n.257+20C>G
n.775+20C>G
c.615+20C>G
c.815+20C>G (n.815+20C>G)
n.519C>G
c.1479+20C>G (n.1479+20C>G)
n.1467+20C>G
c.569+20C>G (n.569+20C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.1587+20C>G
n.1600+20C>G
n.1621C>G
 dbSNP
11g.68047825C=CA1980429851TCIRG1n.88+21C=
c.992+21C= (n.992+21C=)
c.1412+21C= (n.1412+21C=)
c.929+21C=
n.881+21C=
n.542C=
n.308C=
c.1463+21C= (n.1463+21C=)
n.257+21C=
n.775+21C=
c.615+21C=
c.815+21C= (n.815+21C=)
n.520C=
c.1479+21C= (n.1479+21C=)
n.1467+21C=
c.569+21C= (n.569+21C=)
c.1500C= (p.Pro500=)
n.1587+21C=
n.1600+21C=
n.1622C=
11g.68047825C>GCA2574899531TCIRG1n.88+21C>G
c.992+21C>G (n.992+21C>G)
c.1412+21C>G (n.1412+21C>G)
c.929+21C>G
n.881+21C>G
n.542C>G
n.308C>G
c.1463+21C>G (n.1463+21C>G)
n.257+21C>G
n.775+21C>G
c.615+21C>G
c.815+21C>G (n.815+21C>G)
n.520C>G
c.1479+21C>G (n.1479+21C>G)
n.1467+21C>G
c.569+21C>G (n.569+21C>G)
c.1500C>G (p.Pro500=)
n.1587+21C>G
n.1600+21C>G
n.1622C>G
11g.68047825C>TCA6147117TCIRG1n.88+21C>T
c.992+21C>T (n.992+21C>T)
c.1412+21C>T (n.1412+21C>T)
c.929+21C>T
n.881+21C>T
n.542C>T
n.308C>T
c.1463+21C>T (n.1463+21C>T)
n.257+21C>T
n.775+21C>T
c.615+21C>T
c.815+21C>T (n.815+21C>T)
n.520C>T
c.1479+21C>T (n.1479+21C>T)
n.1467+21C>T
c.569+21C>T (n.569+21C>T)
c.1500C>T (p.Pro500=)
n.1587+21C>T
n.1600+21C>T
n.1622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047826G>ACA6147118TCIRG1n.88+22G>A
c.992+22G>A (n.992+22G>A)
c.1412+22G>A (n.1412+22G>A)
c.929+22G>A
n.881+22G>A
n.543G>A
n.309G>A
c.1463+22G>A (n.1463+22G>A)
n.257+22G>A
n.775+22G>A
c.615+22G>A
c.815+22G>A (n.815+22G>A)
n.521G>A
c.1479+22G>A (n.1479+22G>A)
n.1467+22G>A
c.569+22G>A (n.569+22G>A)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
n.1587+22G>A
n.1600+22G>A
n.1623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047826G=CA1980429854TCIRG1n.88+22G=
c.992+22G= (n.992+22G=)
c.1412+22G= (n.1412+22G=)
c.929+22G=
n.881+22G=
n.543G=
n.309G=
c.1463+22G= (n.1463+22G=)
n.257+22G=
n.775+22G=
c.615+22G=
c.815+22G= (n.815+22G=)
n.521G=
c.1479+22G= (n.1479+22G=)
n.1467+22G=
c.569+22G= (n.569+22G=)
c.1501G= (p.Gly501=)
n.1587+22G=
n.1600+22G=
n.1623G=
11g.68047826G>TCA224208449TCIRG1n.88+22G>T
c.992+22G>T (n.992+22G>T)
c.1412+22G>T (n.1412+22G>T)
c.929+22G>T
n.881+22G>T
n.543G>T
n.309G>T
c.1463+22G>T (n.1463+22G>T)
n.257+22G>T
n.775+22G>T
c.615+22G>T
c.815+22G>T (n.815+22G>T)
n.521G>T
c.1479+22G>T (n.1479+22G>T)
n.1467+22G>T
c.569+22G>T (n.569+22G>T)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
n.1587+22G>T
n.1600+22G>T
n.1623G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047828delCA2614700369TCIRG1n.88+24del
c.992+24del (n.992+24del)
c.1412+24del (n.1412+24del)
c.929+24del
n.881+24del
n.545del
n.311del
c.1463+24del (n.1463+24del)
n.257+24del
n.775+24del
c.615+24del
c.815+24del (n.815+24del)
n.523del
c.1479+24del (n.1479+24del)
n.1467+24del
c.569+24del (n.569+24del)
c.1503del (p.Trp502GlyfsTer?)
n.1587+24del
n.1600+24del
n.1625del
 gnomAD v4
11g.68047834delCA2574899532TCIRG1n.88+30del
c.992+30del (n.992+30del)
c.1412+30del (n.1412+30del)
c.929+30del
n.881+30del
n.551del
n.317del
c.1463+30del (n.1463+30del)
n.257+30del
n.775+30del
c.615+30del
c.815+30del (n.815+30del)
n.529del
c.1479+30del (n.1479+30del)
n.1467+30del
c.569+30del (n.569+30del)
c.1509del (p.Arg505AlafsTer?)
n.1587+30del
n.1600+30del
n.1631del
 gnomAD v4
11g.68047831G>ACA2614700372TCIRG1n.88+27G>A
c.992+27G>A (n.992+27G>A)
c.1412+27G>A (n.1412+27G>A)
c.929+27G>A
n.881+27G>A
n.548G>A
n.314G>A
c.1463+27G>A (n.1463+27G>A)
n.257+27G>A
n.775+27G>A
c.615+27G>A
c.815+27G>A (n.815+27G>A)
n.526G>A
c.1479+27G>A (n.1479+27G>A)
n.1467+27G>A
c.569+27G>A (n.569+27G>A)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.1587+27G>A
n.1600+27G>A
n.1628G>A
 gnomAD v4
11g.68047832G>CCA939090340TCIRG1n.88+28G>C
c.992+28G>C (n.992+28G>C)
c.1412+28G>C (n.1412+28G>C)
c.929+28G>C
n.881+28G>C
n.549G>C
n.315G>C
c.1463+28G>C (n.1463+28G>C)
n.257+28G>C
n.775+28G>C
c.615+28G>C
c.815+28G>C (n.815+28G>C)
n.527G>C
c.1479+28G>C (n.1479+28G>C)
n.1467+28G>C
c.569+28G>C (n.569+28G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1587+28G>C
n.1600+28G>C
n.1629G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047832G=CA1980429858TCIRG1n.88+28G=
c.992+28G= (n.992+28G=)
c.1412+28G= (n.1412+28G=)
c.929+28G=
n.881+28G=
n.549G=
n.315G=
c.1463+28G= (n.1463+28G=)
n.257+28G=
n.775+28G=
c.615+28G=
c.815+28G= (n.815+28G=)
n.527G=
c.1479+28G= (n.1479+28G=)
n.1467+28G=
c.569+28G= (n.569+28G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
n.1587+28G=
n.1600+28G=
n.1629G=
11g.68047833G>ACA2614700373TCIRG1n.88+29G>A
c.992+29G>A (n.992+29G>A)
c.1412+29G>A (n.1412+29G>A)
c.929+29G>A
n.881+29G>A
n.550G>A
n.316G>A
c.1463+29G>A (n.1463+29G>A)
n.257+29G>A
n.775+29G>A
c.615+29G>A
c.815+29G>A (n.815+29G>A)
n.528G>A
c.1479+29G>A (n.1479+29G>A)
n.1467+29G>A
c.569+29G>A (n.569+29G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1587+29G>A
n.1600+29G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4
11g.68047834G>CCA2574899534TCIRG1n.88+30G>C
c.992+30G>C (n.992+30G>C)
c.1412+30G>C (n.1412+30G>C)
c.929+30G>C
n.881+30G>C
n.551G>C
n.317G>C
c.1463+30G>C (n.1463+30G>C)
n.257+30G>C
n.775+30G>C
c.615+30G>C
c.815+30G>C (n.815+30G>C)
n.529G>C
c.1479+30G>C (n.1479+30G>C)
n.1467+30G>C
c.569+30G>C (n.569+30G>C)
c.1509G>C (p.Gly503=)
n.1587+30G>C
n.1600+30G>C
n.1631G>C
11g.68047834G>TCA2614700374TCIRG1n.88+30G>T
c.992+30G>T (n.992+30G>T)
c.1412+30G>T (n.1412+30G>T)
c.929+30G>T
n.881+30G>T
n.551G>T
n.317G>T
c.1463+30G>T (n.1463+30G>T)
n.257+30G>T
n.775+30G>T
c.615+30G>T
c.815+30G>T (n.815+30G>T)
n.529G>T
c.1479+30G>T (n.1479+30G>T)
n.1467+30G>T
c.569+30G>T (n.569+30G>T)
c.1509G>T (p.Gly503=)
n.1587+30G>T
n.1600+30G>T
n.1631G>T
 gnomAD v4
11g.68047834_68047835delCA2574899533TCIRG1n.88+30_88+31del
c.992+30_992+31del (n.992+30_992+31del)
c.1412+30_1412+31del (n.1412+30_1412+31del)
c.929+30_929+31del
n.881+30_881+31del
n.551_552del
n.317_318del
c.1463+30_1463+31del (n.1463+30_1463+31del)
n.257+30_257+31del
n.775+30_775+31del
c.615+30_615+31del
c.815+30_815+31del (n.815+30_815+31del)
n.529_530del
c.1479+30_1479+31del (n.1479+30_1479+31del)
n.1467+30_1467+31del
c.569+30_569+31del (n.569+30_569+31del)
c.1509_1510del (p.Arg505GlnfsTer6)
n.1587+30_1587+31del
n.1600+30_1600+31del
n.1631_1632del
11g.68047835C>TCA2524023356TCIRG1n.88+31C>T
c.992+31C>T (n.992+31C>T)
c.1412+31C>T (n.1412+31C>T)
c.929+31C>T
n.881+31C>T
n.552C>T
n.318C>T
c.1463+31C>T (n.1463+31C>T)
n.257+31C>T
n.775+31C>T
c.615+31C>T
c.815+31C>T (n.815+31C>T)
n.530C>T
c.1479+31C>T (n.1479+31C>T)
n.1467+31C>T
c.569+31C>T (n.569+31C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.1587+31C>T
n.1600+31C>T
n.1632C>T
11g.68047838delCA2574899535TCIRG1n.88+34del
c.992+34del (n.992+34del)
c.1412+34del (n.1412+34del)
c.929+34del
n.881+34del
n.555del
n.321del
c.1463+34del (n.1463+34del)
n.257+34del
n.775+34del
c.615+34del
c.815+34del (n.815+34del)
n.533del
c.1479+34del (n.1479+34del)
n.1467+34del
c.569+34del (n.569+34del)
c.1513del (p.Arg505AlafsTer?)
n.1587+34del
n.1600+34del
n.1635del
11g.68047836C=CA1980429859TCIRG1n.88+32C=
c.992+32C= (n.992+32C=)
c.1412+32C= (n.1412+32C=)
c.929+32C=
n.881+32C=
n.553C=
n.319C=
c.1463+32C= (n.1463+32C=)
n.257+32C=
n.775+32C=
c.615+32C=
c.815+32C= (n.815+32C=)
n.531C=
c.1479+32C= (n.1479+32C=)
n.1467+32C=
c.569+32C= (n.569+32C=)
c.1511C= (p.Pro504=)
n.1587+32C=
n.1600+32C=
n.1633C=
11g.68047836C>TCA6147119TCIRG1n.88+32C>T
c.992+32C>T (n.992+32C>T)
c.1412+32C>T (n.1412+32C>T)
c.929+32C>T
n.881+32C>T
n.553C>T
n.319C>T
c.1463+32C>T (n.1463+32C>T)
n.257+32C>T
n.775+32C>T
c.615+32C>T
c.815+32C>T (n.815+32C>T)
n.531C>T
c.1479+32C>T (n.1479+32C>T)
n.1467+32C>T
c.569+32C>T (n.569+32C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.1587+32C>T
n.1600+32C>T
n.1633C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047844_68047852delCA2614700377TCIRG1n.89-38_89-30del
c.993-38_993-30del (n.993-38_993-30del)
c.1413-38_1413-30del (n.1413-38_1413-30del)
c.930-38_930-30del
n.882-38_882-30del
n.561_569del
n.327_335del
c.1464-38_1464-30del (n.1464-38_1464-30del)
n.258-38_258-30del
n.776-38_776-30del
c.616-38_616-30del
c.816-38_816-30del (n.816-38_816-30del)
n.539_547del
c.1480-38_1480-30del (n.1480-38_1480-30del)
n.1468-38_1468-30del
c.570-38_570-30del (n.570-38_570-30del)
c.1519_1527del (p.Thr507_Ser509del)
n.1588-38_1588-30del
n.1601-38_1601-30del
n.1641_1649del
 gnomAD v4
11g.68047838C=CA1980429863TCIRG1n.88+34C=
c.992+34C= (n.992+34C=)
c.1412+34C= (n.1412+34C=)
c.929+34C=
n.881+34C=
n.555C=
n.321C=
c.1463+34C= (n.1463+34C=)
n.257+34C=
n.775+34C=
c.615+34C=
c.815+34C= (n.815+34C=)
n.533C=
c.1479+34C= (n.1479+34C=)
n.1467+34C=
c.569+34C= (n.569+34C=)
c.1513C= (p.Arg505=)
n.1587+34C=
n.1600+34C=
n.1635C=
11g.68047838C>GCA2574899536TCIRG1n.88+34C>G
c.992+34C>G (n.992+34C>G)
c.1412+34C>G (n.1412+34C>G)
c.929+34C>G
n.881+34C>G
n.555C>G
n.321C>G
c.1463+34C>G (n.1463+34C>G)
n.257+34C>G
n.775+34C>G
c.615+34C>G
c.815+34C>G (n.815+34C>G)
n.533C>G
c.1479+34C>G (n.1479+34C>G)
n.1467+34C>G
c.569+34C>G (n.569+34C>G)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
n.1587+34C>G
n.1600+34C>G
n.1635C>G
11g.68047838C>TCA224208461TCIRG1n.88+34C>T
c.992+34C>T (n.992+34C>T)
c.1412+34C>T (n.1412+34C>T)
c.929+34C>T
n.881+34C>T
n.555C>T
n.321C>T
c.1463+34C>T (n.1463+34C>T)
n.257+34C>T
n.775+34C>T
c.615+34C>T
c.815+34C>T (n.815+34C>T)
n.533C>T
c.1479+34C>T (n.1479+34C>T)
n.1467+34C>T
c.569+34C>T (n.569+34C>T)
c.1513C>T (p.Arg505Cys)
n.1587+34C>T
n.1600+34C>T
n.1635C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047839G>ACA6147121TCIRG1n.88+35G>A
c.992+35G>A (n.992+35G>A)
c.1412+35G>A (n.1412+35G>A)
c.929+35G>A
n.881+35G>A
n.556G>A
n.322G>A
c.1463+35G>A (n.1463+35G>A)
n.257+35G>A
n.775+35G>A
c.615+35G>A
c.815+35G>A (n.815+35G>A)
n.534G>A
c.1479+35G>A (n.1479+35G>A)
n.1467+35G>A
c.569+35G>A (n.569+35G>A)
c.1514G>A (p.Arg505His)
n.1587+35G>A
n.1600+35G>A
n.1636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047839G=CA1980429870TCIRG1n.88+35G=
c.992+35G= (n.992+35G=)
c.1412+35G= (n.1412+35G=)
c.929+35G=
n.881+35G=
n.556G=
n.322G=
c.1463+35G= (n.1463+35G=)
n.257+35G=
n.775+35G=
c.615+35G=
c.815+35G= (n.815+35G=)
n.534G=
c.1479+35G= (n.1479+35G=)
n.1467+35G=
c.569+35G= (n.569+35G=)
c.1514G= (p.Arg505=)
n.1587+35G=
n.1600+35G=
n.1636G=
11g.68047839dupCA6147120TCIRG1n.88+35dup
c.992+35dup (n.992+35dup)
c.1412+35dup (n.1412+35dup)
c.929+35dup
n.881+35dup
n.556dup
n.322dup
c.1463+35dup (n.1463+35dup)
n.257+35dup
n.775+35dup
c.615+35dup
c.815+35dup (n.815+35dup)
n.534dup
c.1479+35dup (n.1479+35dup)
n.1467+35dup
c.569+35dup (n.569+35dup)
c.1514dup (p.Ser506GlnfsTer6)
n.1587+35dup
n.1600+35dup
n.1636dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047840C>TCA2614700380TCIRG1n.88+36C>T
c.992+36C>T (n.992+36C>T)
c.1412+36C>T (n.1412+36C>T)
c.929+36C>T
n.881+36C>T
n.557C>T
n.323C>T
c.1463+36C>T (n.1463+36C>T)
n.257+36C>T
n.775+36C>T
c.615+36C>T
c.815+36C>T (n.815+36C>T)
n.535C>T
c.1479+36C>T (n.1479+36C>T)
n.1467+36C>T
c.569+36C>T (n.569+36C>T)
c.1515C>T (p.Arg505=)
n.1587+36C>T
n.1600+36C>T
n.1637C>T
 gnomAD v4
11g.68047844A=CA1980429874TCIRG1n.89-38A=
c.993-38A= (n.993-38A=)
c.1413-38A= (n.1413-38A=)
c.930-38A=
n.882-38A=
n.561A=
n.327A=
c.1464-38A= (n.1464-38A=)
n.258-38A=
n.776-38A=
c.616-38A=
c.816-38A= (n.816-38A=)
n.539A=
c.1480-38A= (n.1480-38A=)
n.1468-38A=
c.570-38A= (n.570-38A=)
c.1519A= (p.Thr507=)
n.1588-38A=
n.1601-38A=
n.1641A=
11g.68047844A>CCA939090359TCIRG1n.89-38A>C
c.993-38A>C (n.993-38A>C)
c.1413-38A>C (n.1413-38A>C)
c.930-38A>C
n.882-38A>C
n.561A>C
n.327A>C
c.1464-38A>C (n.1464-38A>C)
n.258-38A>C
n.776-38A>C
c.616-38A>C
c.816-38A>C (n.816-38A>C)
n.539A>C
c.1480-38A>C (n.1480-38A>C)
n.1468-38A>C
c.570-38A>C (n.570-38A>C)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1588-38A>C
n.1601-38A>C
n.1641A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047844A>GCA1980429875TCIRG1n.89-38A>G
c.993-38A>G (n.993-38A>G)
c.1413-38A>G (n.1413-38A>G)
c.930-38A>G
n.882-38A>G
n.561A>G
n.327A>G
c.1464-38A>G (n.1464-38A>G)
n.258-38A>G
n.776-38A>G
c.616-38A>G
c.816-38A>G (n.816-38A>G)
n.539A>G
c.1480-38A>G (n.1480-38A>G)
n.1468-38A>G
c.570-38A>G (n.570-38A>G)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1588-38A>G
n.1601-38A>G
n.1641A>G
 dbSNP
11g.68047845C=CA1980429878TCIRG1n.89-37C=
c.993-37C= (n.993-37C=)
c.1413-37C= (n.1413-37C=)
c.930-37C=
n.882-37C=
n.562C=
n.328C=
c.1464-37C= (n.1464-37C=)
n.258-37C=
n.776-37C=
c.616-37C=
c.816-37C= (n.816-37C=)
n.540C=
c.1480-37C= (n.1480-37C=)
n.1468-37C=
c.570-37C= (n.570-37C=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1588-37C=
n.1601-37C=
n.1642C=
11g.68047845C>TCA600238441TCIRG1n.89-37C>T
c.993-37C>T (n.993-37C>T)
c.1413-37C>T (n.1413-37C>T)
c.930-37C>T
n.882-37C>T
n.562C>T
n.328C>T
c.1464-37C>T (n.1464-37C>T)
n.258-37C>T
n.776-37C>T
c.616-37C>T
c.816-37C>T (n.816-37C>T)
n.540C>T
c.1480-37C>T (n.1480-37C>T)
n.1468-37C>T
c.570-37C>T (n.570-37C>T)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1588-37C>T
n.1601-37C>T
n.1642C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047846C>TCA2537846824TCIRG1n.89-36C>T
c.993-36C>T (n.993-36C>T)
c.1413-36C>T (n.1413-36C>T)
c.930-36C>T
n.882-36C>T
n.563C>T
n.329C>T
c.1464-36C>T (n.1464-36C>T)
n.258-36C>T
n.776-36C>T
c.616-36C>T
c.816-36C>T (n.816-36C>T)
n.541C>T
c.1480-36C>T (n.1480-36C>T)
n.1468-36C>T
c.570-36C>T (n.570-36C>T)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.1588-36C>T
n.1601-36C>T
n.1643C>T
11g.68047847C=CA1980429880TCIRG1n.89-35C=
c.993-35C= (n.993-35C=)
c.1413-35C= (n.1413-35C=)
c.930-35C=
n.882-35C=
n.564C=
n.330C=
c.1464-35C= (n.1464-35C=)
n.258-35C=
n.776-35C=
c.616-35C=
c.816-35C= (n.816-35C=)
n.542C=
c.1480-35C= (n.1480-35C=)
n.1468-35C=
c.570-35C= (n.570-35C=)
c.1522C= (p.Arg508=)
n.1588-35C=
n.1601-35C=
n.1644C=
11g.68047847C>TCA224208472TCIRG1n.89-35C>T
c.993-35C>T (n.993-35C>T)
c.1413-35C>T (n.1413-35C>T)
c.930-35C>T
n.882-35C>T
n.564C>T
n.330C>T
c.1464-35C>T (n.1464-35C>T)
n.258-35C>T
n.776-35C>T
c.616-35C>T
c.816-35C>T (n.816-35C>T)
n.542C>T
c.1480-35C>T (n.1480-35C>T)
n.1468-35C>T
c.570-35C>T (n.570-35C>T)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
n.1588-35C>T
n.1601-35C>T
n.1644C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047848G>ACA6147122TCIRG1n.89-34G>A
c.993-34G>A (n.993-34G>A)
c.1413-34G>A (n.1413-34G>A)
c.930-34G>A
n.882-34G>A
n.565G>A
n.331G>A
c.1464-34G>A (n.1464-34G>A)
n.258-34G>A
n.776-34G>A
c.616-34G>A
c.816-34G>A (n.816-34G>A)
n.543G>A
c.1480-34G>A (n.1480-34G>A)
n.1468-34G>A
c.570-34G>A (n.570-34G>A)
c.1523G>A (p.Arg508His)
n.1588-34G>A
n.1601-34G>A
n.1645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047848G=CA1980429884TCIRG1n.89-34G=
c.993-34G= (n.993-34G=)
c.1413-34G= (n.1413-34G=)
c.930-34G=
n.882-34G=
n.565G=
n.331G=
c.1464-34G= (n.1464-34G=)
n.258-34G=
n.776-34G=
c.616-34G=
c.816-34G= (n.816-34G=)
n.543G=
c.1480-34G= (n.1480-34G=)
n.1468-34G=
c.570-34G= (n.570-34G=)
c.1523G= (p.Arg508=)
n.1588-34G=
n.1601-34G=
n.1645G=
11g.68047849C>ACA679554465TCIRG1n.89-33C>A
c.993-33C>A (n.993-33C>A)
c.1413-33C>A (n.1413-33C>A)
c.930-33C>A
n.882-33C>A
n.566C>A
n.332C>A
c.1464-33C>A (n.1464-33C>A)
n.258-33C>A
n.776-33C>A
c.616-33C>A
c.816-33C>A (n.816-33C>A)
n.544C>A
c.1480-33C>A (n.1480-33C>A)
n.1468-33C>A
c.570-33C>A (n.570-33C>A)
c.1524C>A (p.Arg508=)
n.1588-33C>A
n.1601-33C>A
n.1646C>A
 dbSNP
11g.68047849C=CA1980429885TCIRG1n.89-33C=
c.993-33C= (n.993-33C=)
c.1413-33C= (n.1413-33C=)
c.930-33C=
n.882-33C=
n.566C=
n.332C=
c.1464-33C= (n.1464-33C=)
n.258-33C=
n.776-33C=
c.616-33C=
c.816-33C= (n.816-33C=)
n.544C=
c.1480-33C= (n.1480-33C=)
n.1468-33C=
c.570-33C= (n.570-33C=)
c.1524C= (p.Arg508=)
n.1588-33C=
n.1601-33C=
n.1646C=
11g.68047849C>TCA2574899537TCIRG1n.89-33C>T
c.993-33C>T (n.993-33C>T)
c.1413-33C>T (n.1413-33C>T)
c.930-33C>T
n.882-33C>T
n.566C>T
n.332C>T
c.1464-33C>T (n.1464-33C>T)
n.258-33C>T
n.776-33C>T
c.616-33C>T
c.816-33C>T (n.816-33C>T)
n.544C>T
c.1480-33C>T (n.1480-33C>T)
n.1468-33C>T
c.570-33C>T (n.570-33C>T)
c.1524C>T (p.Arg508=)
n.1588-33C>T
n.1601-33C>T
n.1646C>T
 gnomAD v4
11g.68047851delCA2614700385TCIRG1n.89-31del
c.993-31del (n.993-31del)
c.1413-31del (n.1413-31del)
c.930-31del
n.882-31del
n.568del
n.334del
c.1464-31del (n.1464-31del)
n.258-31del
n.776-31del
c.616-31del
c.816-31del (n.816-31del)
n.546del
c.1480-31del (n.1480-31del)
n.1468-31del
c.570-31del (n.570-31del)
c.1526del (p.Ser509ThrfsTer?)
n.1588-31del
n.1601-31del
n.1648del
 gnomAD v4
11g.68047851G>ACA6147123TCIRG1n.89-31G>A
c.993-31G>A (n.993-31G>A)
c.1413-31G>A (n.1413-31G>A)
c.930-31G>A
n.882-31G>A
n.568G>A
n.334G>A
c.1464-31G>A (n.1464-31G>A)
n.258-31G>A
n.776-31G>A
c.616-31G>A
c.816-31G>A (n.816-31G>A)
n.546G>A
c.1480-31G>A (n.1480-31G>A)
n.1468-31G>A
c.570-31G>A (n.570-31G>A)
c.1526G>A (p.Ser509Asn)
n.1588-31G>A
n.1601-31G>A
n.1648G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047851G=CA1980429888TCIRG1n.89-31G=
c.993-31G= (n.993-31G=)
c.1413-31G= (n.1413-31G=)
c.930-31G=
n.882-31G=
n.568G=
n.334G=
c.1464-31G= (n.1464-31G=)
n.258-31G=
n.776-31G=
c.616-31G=
c.816-31G= (n.816-31G=)
n.546G=
c.1480-31G= (n.1480-31G=)
n.1468-31G=
c.570-31G= (n.570-31G=)
c.1526G= (p.Ser509=)
n.1588-31G=
n.1601-31G=
n.1648G=
11g.68047851G>TCA2614700387TCIRG1n.89-31G>T
c.993-31G>T (n.993-31G>T)
c.1413-31G>T (n.1413-31G>T)
c.930-31G>T
n.882-31G>T
n.568G>T
n.334G>T
c.1464-31G>T (n.1464-31G>T)
n.258-31G>T
n.776-31G>T
c.616-31G>T
c.816-31G>T (n.816-31G>T)
n.546G>T
c.1480-31G>T (n.1480-31G>T)
n.1468-31G>T
c.570-31G>T (n.570-31G>T)
c.1526G>T (p.Ser509Ile)
n.1588-31G>T
n.1601-31G>T
n.1648G>T
 gnomAD v4
11g.68047854C=CA1980429889TCIRG1n.89-28C=
c.993-28C= (n.993-28C=)
c.1413-28C= (n.1413-28C=)
c.930-28C=
n.882-28C=
n.571C=
n.337C=
c.1464-28C= (n.1464-28C=)
n.258-28C=
n.776-28C=
c.616-28C=
c.816-28C= (n.816-28C=)
n.549C=
c.1480-28C= (n.1480-28C=)
n.1468-28C=
c.570-28C= (n.570-28C=)
c.1529C= (p.Pro510=)
n.1588-28C=
n.1601-28C=
n.1651C=
11g.68047854C>GCA6147124TCIRG1n.89-28C>G
c.993-28C>G (n.993-28C>G)
c.1413-28C>G (n.1413-28C>G)
c.930-28C>G
n.882-28C>G
n.571C>G
n.337C>G
c.1464-28C>G (n.1464-28C>G)
n.258-28C>G
n.776-28C>G
c.616-28C>G
c.816-28C>G (n.816-28C>G)
n.549C>G
c.1480-28C>G (n.1480-28C>G)
n.1468-28C>G
c.570-28C>G (n.570-28C>G)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1588-28C>G
n.1601-28C>G
n.1651C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047854C>TCA600238414TCIRG1n.89-28C>T
c.993-28C>T (n.993-28C>T)
c.1413-28C>T (n.1413-28C>T)
c.930-28C>T
n.882-28C>T
n.571C>T
n.337C>T
c.1464-28C>T (n.1464-28C>T)
n.258-28C>T
n.776-28C>T
c.616-28C>T
c.816-28C>T (n.816-28C>T)
n.549C>T
c.1480-28C>T (n.1480-28C>T)
n.1468-28C>T
c.570-28C>T (n.570-28C>T)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1588-28C>T
n.1601-28C>T
n.1651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047855T>CCA2614700391TCIRG1n.89-27T>C
c.993-27T>C (n.993-27T>C)
c.1413-27T>C (n.1413-27T>C)
c.930-27T>C
n.882-27T>C
n.572T>C
n.338T>C
c.1464-27T>C (n.1464-27T>C)
n.258-27T>C
n.776-27T>C
c.616-27T>C
c.816-27T>C (n.816-27T>C)
n.550T>C
c.1480-27T>C (n.1480-27T>C)
n.1468-27T>C
c.570-27T>C (n.570-27T>C)
c.1530T>C (p.Pro510=)
n.1588-27T>C
n.1601-27T>C
n.1652T>C
 gnomAD v4
11g.68047858C=CA1980429891TCIRG1n.89-24C=
c.993-24C= (n.993-24C=)
c.1413-24C= (n.1413-24C=)
c.930-24C=
n.882-24C=
n.575C=
n.341C=
c.1464-24C= (n.1464-24C=)
n.258-24C=
n.776-24C=
c.616-24C=
c.816-24C= (n.816-24C=)
n.553C=
c.1480-24C= (n.1480-24C=)
n.1468-24C=
c.570-24C= (n.570-24C=)
c.1533C= (p.Asp511=)
n.1588-24C=
n.1601-24C=
n.1655C=
11g.68047858C>TCA6147125TCIRG1n.89-24C>T
c.993-24C>T (n.993-24C>T)
c.1413-24C>T (n.1413-24C>T)
c.930-24C>T
n.882-24C>T
n.575C>T
n.341C>T
c.1464-24C>T (n.1464-24C>T)
n.258-24C>T
n.776-24C>T
c.616-24C>T
c.816-24C>T (n.816-24C>T)
n.553C>T
c.1480-24C>T (n.1480-24C>T)
n.1468-24C>T
c.570-24C>T (n.570-24C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1588-24C>T
n.1601-24C>T
n.1655C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047859C>ACA2574899538TCIRG1n.89-23C>A
c.993-23C>A (n.993-23C>A)
c.1413-23C>A (n.1413-23C>A)
c.930-23C>A
n.882-23C>A
n.576C>A
n.342C>A
c.1464-23C>A (n.1464-23C>A)
n.258-23C>A
n.776-23C>A
c.616-23C>A
c.816-23C>A (n.816-23C>A)
n.554C>A
c.1480-23C>A (n.1480-23C>A)
n.1468-23C>A
c.570-23C>A (n.570-23C>A)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
n.1588-23C>A
n.1601-23C>A
n.1656C>A
11g.68047859C=CA1980429895TCIRG1n.89-23C=
c.993-23C= (n.993-23C=)
c.1413-23C= (n.1413-23C=)
c.930-23C=
n.882-23C=
n.576C=
n.342C=
c.1464-23C= (n.1464-23C=)
n.258-23C=
n.776-23C=
c.616-23C=
c.816-23C= (n.816-23C=)
n.554C=
c.1480-23C= (n.1480-23C=)
n.1468-23C=
c.570-23C= (n.570-23C=)
c.1534C= (p.Arg512=)
n.1588-23C=
n.1601-23C=
n.1656C=
11g.68047859C>TCA6147126TCIRG1n.89-23C>T
c.993-23C>T (n.993-23C>T)
c.1413-23C>T (n.1413-23C>T)
c.930-23C>T
n.882-23C>T
n.576C>T
n.342C>T
c.1464-23C>T (n.1464-23C>T)
n.258-23C>T
n.776-23C>T
c.616-23C>T
c.816-23C>T (n.816-23C>T)
n.554C>T
c.1480-23C>T (n.1480-23C>T)
n.1468-23C>T
c.570-23C>T (n.570-23C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
n.1588-23C>T
n.1601-23C>T
n.1656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047860G>ACA6147128TCIRG1n.89-22G>A
c.993-22G>A (n.993-22G>A)
c.1413-22G>A (n.1413-22G>A)
c.930-22G>A
n.882-22G>A
n.577G>A
n.343G>A
c.1464-22G>A (n.1464-22G>A)
n.258-22G>A
n.776-22G>A
c.616-22G>A
c.816-22G>A (n.816-22G>A)
n.555G>A
c.1480-22G>A (n.1480-22G>A)
n.1468-22G>A
c.570-22G>A (n.570-22G>A)
c.1535G>A (p.Arg512His)
n.1588-22G>A
n.1601-22G>A
n.1657G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047860G=CA1980429900TCIRG1n.89-22G=
c.993-22G= (n.993-22G=)
c.1413-22G= (n.1413-22G=)
c.930-22G=
n.882-22G=
n.577G=
n.343G=
c.1464-22G= (n.1464-22G=)
n.258-22G=
n.776-22G=
c.616-22G=
c.816-22G= (n.816-22G=)
n.555G=
c.1480-22G= (n.1480-22G=)
n.1468-22G=
c.570-22G= (n.570-22G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
n.1588-22G=
n.1601-22G=
n.1657G=
11g.68047860G>TCA6147127TCIRG1n.89-22G>T
c.993-22G>T (n.993-22G>T)
c.1413-22G>T (n.1413-22G>T)
c.930-22G>T
n.882-22G>T
n.577G>T
n.343G>T
c.1464-22G>T (n.1464-22G>T)
n.258-22G>T
n.776-22G>T
c.616-22G>T
c.816-22G>T (n.816-22G>T)
n.555G>T
c.1480-22G>T (n.1480-22G>T)
n.1468-22G>T
c.570-22G>T (n.570-22G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.1588-22G>T
n.1601-22G>T
n.1657G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047863C>GCA2614700393TCIRG1n.89-19C>G
c.993-19C>G (n.993-19C>G)
c.1413-19C>G (n.1413-19C>G)
c.930-19C>G
n.882-19C>G
n.580C>G
n.346C>G
c.1464-19C>G (n.1464-19C>G)
n.258-19C>G
n.776-19C>G
c.616-19C>G
c.816-19C>G (n.816-19C>G)
n.558C>G
c.1480-19C>G (n.1480-19C>G)
n.1468-19C>G
c.570-19C>G (n.570-19C>G)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.1588-19C>G
n.1601-19C>G
n.1660C>G
 gnomAD v4
11g.68047864T>CCA2740093072TCIRG1n.89-18T>C
c.993-18T>C (n.993-18T>C)
c.1413-18T>C (n.1413-18T>C)
c.930-18T>C
n.882-18T>C
n.581T>C
n.347T>C
c.1464-18T>C (n.1464-18T>C)
n.258-18T>C
n.776-18T>C
c.616-18T>C
c.816-18T>C (n.816-18T>C)
n.559T>C
c.1480-18T>C (n.1480-18T>C)
n.1468-18T>C
c.570-18T>C (n.570-18T>C)
c.1539T>C (p.Pro513=)
n.1588-18T>C
n.1601-18T>C
n.1661T>C
 ClinVar
11g.68047865C>ACA939090370TCIRG1n.89-17C>A
c.993-17C>A (n.993-17C>A)
c.1413-17C>A (n.1413-17C>A)
c.930-17C>A
n.882-17C>A
n.582C>A
n.348C>A
c.1464-17C>A (n.1464-17C>A)
n.258-17C>A
n.776-17C>A
c.616-17C>A
c.816-17C>A (n.816-17C>A)
n.560C>A
c.1480-17C>A (n.1480-17C>A)
n.1468-17C>A
c.570-17C>A (n.570-17C>A)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1588-17C>A
n.1601-17C>A
n.1662C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047865C=CA1980429907TCIRG1n.89-17C=
c.993-17C= (n.993-17C=)
c.1413-17C= (n.1413-17C=)
c.930-17C=
n.882-17C=
n.582C=
n.348C=
c.1464-17C= (n.1464-17C=)
n.258-17C=
n.776-17C=
c.616-17C=
c.816-17C= (n.816-17C=)
n.560C=
c.1480-17C= (n.1480-17C=)
n.1468-17C=
c.570-17C= (n.570-17C=)
c.1540C= (p.Pro514=)
n.1588-17C=
n.1601-17C=
n.1662C=
11g.68047865C>TCA6147129TCIRG1n.89-17C>T
c.993-17C>T (n.993-17C>T)
c.1413-17C>T (n.1413-17C>T)
c.930-17C>T
n.882-17C>T
n.582C>T
n.348C>T
c.1464-17C>T (n.1464-17C>T)
n.258-17C>T
n.776-17C>T
c.616-17C>T
c.816-17C>T (n.816-17C>T)
n.560C>T
c.1480-17C>T (n.1480-17C>T)
n.1468-17C>T
c.570-17C>T (n.570-17C>T)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1588-17C>T
n.1601-17C>T
n.1662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047866C>ACA600238415TCIRG1n.89-16C>A
c.993-16C>A (n.993-16C>A)
c.1413-16C>A (n.1413-16C>A)
c.930-16C>A
n.882-16C>A
n.583C>A
n.349C>A
c.1464-16C>A (n.1464-16C>A)
n.258-16C>A
n.776-16C>A
c.616-16C>A
c.816-16C>A (n.816-16C>A)
n.561C>A
c.1480-16C>A (n.1480-16C>A)
n.1468-16C>A
c.570-16C>A (n.570-16C>A)
c.1541C>A (p.Pro514His)
n.1588-16C>A
n.1601-16C>A
n.1663C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047866C=CA1980429911TCIRG1n.89-16C=
c.993-16C= (n.993-16C=)
c.1413-16C= (n.1413-16C=)
c.930-16C=
n.882-16C=
n.583C=
n.349C=
c.1464-16C= (n.1464-16C=)
n.258-16C=
n.776-16C=
c.616-16C=
c.816-16C= (n.816-16C=)
n.561C=
c.1480-16C= (n.1480-16C=)
n.1468-16C=
c.570-16C= (n.570-16C=)
c.1541C= (p.Pro514=)
n.1588-16C=
n.1601-16C=
n.1663C=
11g.68047866C>TCA600238416TCIRG1n.89-16C>T
c.993-16C>T (n.993-16C>T)
c.1413-16C>T (n.1413-16C>T)
c.930-16C>T
n.882-16C>T
n.583C>T
n.349C>T
c.1464-16C>T (n.1464-16C>T)
n.258-16C>T
n.776-16C>T
c.616-16C>T
c.816-16C>T (n.816-16C>T)
n.561C>T
c.1480-16C>T (n.1480-16C>T)
n.1468-16C>T
c.570-16C>T (n.570-16C>T)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1588-16C>T
n.1601-16C>T
n.1663C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047867C=CA1980429913TCIRG1n.89-15C=
c.993-15C= (n.993-15C=)
c.1413-15C= (n.1413-15C=)
c.930-15C=
n.882-15C=
n.584C=
n.350C=
c.1464-15C= (n.1464-15C=)
n.258-15C=
n.776-15C=
c.616-15C=
c.816-15C= (n.816-15C=)
n.562C=
c.1480-15C= (n.1480-15C=)
n.1468-15C=
c.570-15C= (n.570-15C=)
c.1542C= (p.Pro514=)
n.1588-15C=
n.1601-15C=
n.1664C=
11g.68047867C>GCA6147130TCIRG1n.89-15C>G
c.993-15C>G (n.993-15C>G)
c.1413-15C>G (n.1413-15C>G)
c.930-15C>G
n.882-15C>G
n.584C>G
n.350C>G
c.1464-15C>G (n.1464-15C>G)
n.258-15C>G
n.776-15C>G
c.616-15C>G
c.816-15C>G (n.816-15C>G)
n.562C>G
c.1480-15C>G (n.1480-15C>G)
n.1468-15C>G
c.570-15C>G (n.570-15C>G)
c.1542C>G (p.Pro514=)
n.1588-15C>G
n.1601-15C>G
n.1664C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047868C=CA1980429919TCIRG1n.89-14C=
c.993-14C= (n.993-14C=)
c.1413-14C= (n.1413-14C=)
c.930-14C=
n.882-14C=
n.585C=
n.351C=
c.1464-14C= (n.1464-14C=)
n.258-14C=
n.776-14C=
c.616-14C=
c.816-14C= (n.816-14C=)
n.563C=
c.1480-14C= (n.1480-14C=)
n.1468-14C=
c.570-14C= (n.570-14C=)
c.1543C= (p.Leu515=)
n.1588-14C=
n.1601-14C=
n.1665C=
11g.68047868C>TCA600238417TCIRG1n.89-14C>T
c.993-14C>T (n.993-14C>T)
c.1413-14C>T (n.1413-14C>T)
c.930-14C>T
n.882-14C>T
n.585C>T
n.351C>T
c.1464-14C>T (n.1464-14C>T)
n.258-14C>T
n.776-14C>T
c.616-14C>T
c.816-14C>T (n.816-14C>T)
n.563C>T
c.1480-14C>T (n.1480-14C>T)
n.1468-14C>T
c.570-14C>T (n.570-14C>T)
c.1543C>T (p.Leu515=)
n.1588-14C>T
n.1601-14C>T
n.1665C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047868_68047869delinsCTCA1980429920TCIRG1n.89-14_89-13delinsCT
c.993-14_993-13delinsCT (n.993-14_993-13delinsCT)
c.1413-14_1413-13delinsCT (n.1413-14_1413-13delinsCT)
c.930-14_930-13delinsCT
n.882-14_882-13delinsCT
n.585_586delinsCT
n.351_352delinsCT
c.1464-14_1464-13delinsCT (n.1464-14_1464-13delinsCT)
n.258-14_258-13delinsCT
n.776-14_776-13delinsCT
c.616-14_616-13delinsCT
c.816-14_816-13delinsCT (n.816-14_816-13delinsCT)
n.563_564delinsCT
c.1480-14_1480-13delinsCT (n.1480-14_1480-13delinsCT)
n.1468-14_1468-13delinsCT
c.570-14_570-13delinsCT (n.570-14_570-13delinsCT)
c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=)
n.1588-14_1588-13delinsCT
n.1601-14_1601-13delinsCT
n.1665_1666delinsCT
11g.68047869delCA600238418TCIRG1n.89-13del
c.993-13del (n.993-13del)
c.1413-13del (n.1413-13del)
c.930-13del
n.882-13del
n.586del
n.352del
c.1464-13del (n.1464-13del)
n.258-13del
n.776-13del
c.616-13del
c.816-13del (n.816-13del)
n.564del
c.1480-13del (n.1480-13del)
n.1468-13del
c.570-13del (n.570-13del)
c.1544del (p.Leu515ArgfsTer?)
n.1588-13del
n.1601-13del
n.1666del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047870G>CCA2724398260TCIRG1n.89-12G>C
c.993-12G>C (n.993-12G>C)
c.1413-12G>C (n.1413-12G>C)
c.930-12G>C
n.882-12G>C
n.587G>C
n.353G>C
c.1464-12G>C (n.1464-12G>C)
n.258-12G>C
n.776-12G>C
c.616-12G>C
c.816-12G>C (n.816-12G>C)
n.565G>C
c.1480-12G>C (n.1480-12G>C)
n.1468-12G>C
c.570-12G>C (n.570-12G>C)
c.1545G>C (p.Leu515=)
n.1588-12G>C
n.1601-12G>C
n.1667G>C
 dbSNP
11g.68047871C=CA1980429926TCIRG1n.89-11C=
c.993-11C= (n.993-11C=)
c.1413-11C= (n.1413-11C=)
c.930-11C=
n.882-11C=
n.588C=
n.354C=
c.1464-11C= (n.1464-11C=)
n.258-11C=
n.776-11C=
c.616-11C=
c.816-11C= (n.816-11C=)
n.566C=
c.1480-11C= (n.1480-11C=)
n.1468-11C=
c.570-11C= (n.570-11C=)
c.1546C= (p.Arg516=)
n.1588-11C=
n.1601-11C=
n.1668C=
11g.68047871C>TCA224208506TCIRG1n.89-11C>T
c.993-11C>T (n.993-11C>T)
c.1413-11C>T (n.1413-11C>T)
c.930-11C>T
n.882-11C>T
n.588C>T
n.354C>T
c.1464-11C>T (n.1464-11C>T)
n.258-11C>T
n.776-11C>T
c.616-11C>T
c.816-11C>T (n.816-11C>T)
n.566C>T
c.1480-11C>T (n.1480-11C>T)
n.1468-11C>T
c.570-11C>T (n.570-11C>T)
c.1546C>T (p.Arg516Cys)
n.1588-11C>T
n.1601-11C>T
n.1668C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047872G>ACA6147131TCIRG1n.89-10G>A
c.993-10G>A (n.993-10G>A)
c.1413-10G>A (n.1413-10G>A)
c.930-10G>A
n.882-10G>A
n.589G>A
n.355G>A
c.1464-10G>A (n.1464-10G>A)
n.258-10G>A
n.776-10G>A
c.616-10G>A
c.816-10G>A (n.816-10G>A)
n.567G>A
c.1480-10G>A (n.1480-10G>A)
n.1468-10G>A
c.570-10G>A (n.570-10G>A)
c.1547G>A (p.Arg516His)
n.1588-10G>A
n.1601-10G>A
n.1669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047872G=CA1980429935TCIRG1n.89-10G=
c.993-10G= (n.993-10G=)
c.1413-10G= (n.1413-10G=)
c.930-10G=
n.882-10G=
n.589G=
n.355G=
c.1464-10G= (n.1464-10G=)
n.258-10G=
n.776-10G=
c.616-10G=
c.816-10G= (n.816-10G=)
n.567G=
c.1480-10G= (n.1480-10G=)
n.1468-10G=
c.570-10G= (n.570-10G=)
c.1547G= (p.Arg516=)
n.1588-10G=
n.1601-10G=
n.1669G=
11g.68047873T>ACA2614700401TCIRG1n.89-9T>A
c.993-9T>A (n.993-9T>A)
c.1413-9T>A (n.1413-9T>A)
c.930-9T>A
n.882-9T>A
n.590T>A
n.356T>A
c.1464-9T>A (n.1464-9T>A)
n.258-9T>A
n.776-9T>A
c.616-9T>A
c.816-9T>A (n.816-9T>A)
n.568T>A
c.1480-9T>A (n.1480-9T>A)
n.1468-9T>A
c.570-9T>A (n.570-9T>A)
c.1548T>A (p.Arg516=)
n.1588-9T>A
n.1601-9T>A
n.1670T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched