Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68047733delCA2695214870TCIRG1n.17del
c.921del (p.Phe308SerfsTer?)
c.1341del (p.Phe448SerfsTer?)
c.858del
n.810del
n.450del
n.216del
c.1392del (p.Phe465SerfsTer?)
n.186del
n.704del
c.544del
c.803del
c.744del (p.Phe249SerfsTer?)
n.428del
c.1408del (p.Leu470PhefsTer?)
n.1396del
c.498del (p.Phe167SerfsTer?)
c.1408del (p.Leu470PhefsTer25)
n.1516del
n.1529del
n.1530del
11g.68047733C>ACA117542TCIRG1n.17C>A
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.858C>A
n.810C>A
n.450C>A
n.216C>A
c.1392C>A (p.Cys464Ter)
n.186C>A
n.704C>A
c.544C>A
c.803C>A
c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.428C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.1396C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.1516C>A
n.1529C>A
n.1530C>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047733C=CA1980429599TCIRG1n.17C=
c.921C= (p.Cys307=)
c.1341C= (p.Cys447=)
c.858C=
n.810C=
n.450C=
n.216C=
c.1392C= (p.Cys464=)
n.186C=
n.704C=
c.544C=
c.803C=
c.744C= (p.Cys248=)
n.428C=
c.1408C= (p.Leu470=)
n.1396C=
c.498C= (p.Cys166=)
n.1516C=
n.1529C=
n.1530C=
11g.68047733C>GCA381583957TCIRG1n.17C>G
c.921C>G (p.Cys307Trp)
c.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.858C>G
n.810C>G
n.450C>G
n.216C>G
c.1392C>G (p.Cys464Trp)
n.186C>G
n.704C>G
c.544C>G
c.803C>G
c.744C>G (p.Cys248Trp)
n.428C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1396C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.1516C>G
n.1529C>G
n.1530C>G
11g.68047733C>TCA475514066TCIRG1n.17C>T
c.921C>T (p.Cys307=)
c.1341C>T (p.Cys447=)
c.858C>T
n.810C>T
n.450C>T
n.216C>T
c.1392C>T (p.Cys464=)
n.186C>T
n.704C>T
c.544C>T
c.803C>T
c.744C>T (p.Cys248=)
n.428C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
n.1396C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
n.1516C>T
n.1529C>T
n.1530C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047734_68047740delCA2695214871TCIRG1n.18_24del
c.922_928del (p.Phe308AlafsTer?)
c.1342_1348del (p.Phe448AlafsTer?)
c.859_865del
n.811_817del
n.451_457del
n.217_223del
c.1393_1399del (p.Phe465AlafsTer?)
n.187_193del
n.705_711del
c.545_551del
c.804_810del
c.745_751del (p.Phe249AlafsTer?)
n.429_435del
c.1409_1415del (p.Leu470ArgfsTer?)
n.1397_1403del
c.499_505del (p.Phe167AlafsTer?)
c.1409_1415del (p.Leu470ArgfsTer23)
n.1517_1523del
n.1530_1536del
n.1531_1537del
11g.68047734T>ACA381583961TCIRG1n.18T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.859T>A
n.811T>A
n.451T>A
n.217T>A
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.187T>A
n.705T>A
c.545T>A
c.804T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.429T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
n.1397T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1517T>A
n.1530T>A
n.1531T>A
11g.68047734T>CCA381583964TCIRG1n.18T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.859T>C
n.811T>C
n.451T>C
n.217T>C
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.187T>C
n.705T>C
c.545T>C
c.804T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.429T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1397T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1517T>C
n.1530T>C
n.1531T>C
11g.68047734T>GCA381583966TCIRG1n.18T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.859T>G
n.811T>G
n.451T>G
n.217T>G
c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.187T>G
n.705T>G
c.545T>G
c.804T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.429T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.1397T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1517T>G
n.1530T>G
n.1531T>G
11g.68047735T>ACA381583972TCIRG1n.19T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.860T>A
n.812T>A
n.452T>A
n.218T>A
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.188T>A
n.706T>A
c.546T>A
c.805T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.430T>A
c.1410T>A (p.Leu470=)
n.1398T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1518T>A
n.1531T>A
n.1532T>A
11g.68047735T>CCA381583970TCIRG1n.19T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.860T>C
n.812T>C
n.452T>C
n.218T>C
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.188T>C
n.706T>C
c.546T>C
c.805T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.430T>C
c.1410T>C (p.Leu470=)
n.1398T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.1518T>C
n.1531T>C
n.1532T>C
11g.68047735T>GCA381583968TCIRG1n.19T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.860T>G
n.812T>G
n.452T>G
n.218T>G
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.188T>G
n.706T>G
c.546T>G
c.805T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.430T>G
c.1410T>G (p.Leu470=)
n.1398T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.1518T>G
n.1531T>G
n.1532T>G
11g.68047736C>ACA381583975TCIRG1n.20C>A
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.861C>A
n.813C>A
n.453C>A
n.219C>A
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.189C>A
n.707C>A
c.547C>A
c.806C>A
c.747C>A (p.Phe249Leu)
n.431C>A
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.1399C>A
c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.1519C>A
n.1532C>A
n.1533C>A
11g.68047736C=CA1980429605TCIRG1n.20C=
c.924C= (p.Phe308=)
c.1344C= (p.Phe448=)
c.861C=
n.813C=
n.453C=
n.219C=
c.1395C= (p.Phe465=)
n.189C=
n.707C=
c.547C=
c.806C=
c.747C= (p.Phe249=)
n.431C=
c.1411C= (p.Gln471=)
n.1399C=
c.501C= (p.Phe167=)
n.1519C=
n.1532C=
n.1533C=
11g.68047736C>GCA381583976TCIRG1n.20C>G
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.861C>G
n.813C>G
n.453C>G
n.219C>G
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.189C>G
n.707C>G
c.547C>G
c.806C>G
c.747C>G (p.Phe249Leu)
n.431C>G
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1399C>G
c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.1519C>G
n.1532C>G
n.1533C>G
11g.68047736C>TCA224208305TCIRG1n.20C>T
c.924C>T (p.Phe308=)
c.1344C>T (p.Phe448=)
c.861C>T
n.813C>T
n.453C>T
n.219C>T
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.189C>T
n.707C>T
c.547C>T
c.806C>T
c.747C>T (p.Phe249=)
n.431C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1399C>T
c.501C>T (p.Phe167=)
n.1519C>T
n.1532C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047737A>CCA381583979TCIRG1n.21A>C
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.862A>C
n.814A>C
n.454A>C
n.220A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.190A>C
n.708A>C
c.548A>C
c.807A>C
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.432A>C
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.1400A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.1520A>C
n.1533A>C
n.1534A>C
11g.68047737A>GCA381583982TCIRG1n.21A>G
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.862A>G
n.814A>G
n.454A>G
n.220A>G
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.190A>G
n.708A>G
c.548A>G
c.807A>G
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.432A>G
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1400A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.1520A>G
n.1533A>G
n.1534A>G
11g.68047737A>TCA381583984TCIRG1n.21A>T
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.862A>T
n.814A>T
n.454A>T
n.220A>T
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
n.190A>T
n.708A>T
c.548A>T
c.807A>T
c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.432A>T
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1400A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.1520A>T
n.1533A>T
n.1534A>T
11g.68047738G>ACA381583991TCIRG1n.22G>A
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.863G>A
n.815G>A
n.455G>A
n.221G>A
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.191G>A
n.709G>A
c.549G>A
c.808G>A
c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.433G>A
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1401G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.1521G>A
n.1534G>A
n.1535G>A
11g.68047738G>CCA381583987TCIRG1n.22G>C
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.863G>C
n.815G>C
n.455G>C
n.221G>C
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.191G>C
n.709G>C
c.549G>C
c.808G>C
c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.433G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1401G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.1521G>C
n.1534G>C
n.1535G>C
11g.68047738G>TCA381583988TCIRG1n.22G>T
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.863G>T
n.815G>T
n.455G>T
n.221G>T
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.191G>T
n.709G>T
c.549G>T
c.808G>T
c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.433G>T
c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1401G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.1521G>T
n.1534G>T
n.1535G>T
11g.68047739_68047741delCA912972967TCIRG1n.23_25del
c.927_929del (p.Arg310del)
c.1347_1349del (p.Arg450del)
c.864_866del
n.816_818del
n.456_458del
n.222_224del
c.1398_1400del (p.Arg467del)
n.192_194del
n.710_712del
c.550_552del
c.809_811del
c.750_752del (p.Arg251del)
n.434_436del
c.1414_1416del (p.Ser472del)
n.1402_1404del
c.504_506del (p.Arg169del)
n.1522_1524del
n.1535_1537del
n.1536_1538del
11g.68047739T>ACA381583994TCIRG1n.23T>A
c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
c.864T>A
n.816T>A
n.456T>A
n.222T>A
c.1398T>A (p.Ser466Arg)
n.192T>A
n.710T>A
c.550T>A
c.809T>A
c.750T>A (p.Ser250Arg)
n.434T>A
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.1402T>A
c.504T>A (p.Ser168Arg)
n.1522T>A
n.1535T>A
n.1536T>A
11g.68047739T>CCA475514071TCIRG1n.23T>C
c.927T>C (p.Ser309=)
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.864T>C
n.816T>C
n.456T>C
n.222T>C
c.1398T>C (p.Ser466=)
n.192T>C
n.710T>C
c.550T>C
c.809T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
n.434T>C
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.1402T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
n.1522T>C
n.1535T>C
n.1536T>C
11g.68047739T>GCA381583996TCIRG1n.23T>G
c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.1347T>G (p.Ser449Arg)
c.864T>G
n.816T>G
n.456T>G
n.222T>G
c.1398T>G (p.Ser466Arg)
n.192T>G
n.710T>G
c.550T>G
c.809T>G
c.750T>G (p.Ser250Arg)
n.434T>G
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.1402T>G
c.504T>G (p.Ser168Arg)
n.1522T>G
n.1535T>G
n.1536T>G
 gnomAD v4
11g.68047740C>ACA381583998TCIRG1n.24C>A
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.865C>A
n.817C>A
n.457C>A
n.223C>A
c.1399C>A (p.Arg467Ser)
n.193C>A
n.711C>A
c.551C>A
c.810C>A
c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.435C>A
c.1415C>A (p.Ser472Ter)
n.1403C>A
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1523C>A
n.1536C>A
n.1537C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047740C=CA1980429608TCIRG1n.24C=
c.928C= (p.Arg310=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.865C=
n.817C=
n.457C=
n.223C=
c.1399C= (p.Arg467=)
n.193C=
n.711C=
c.551C=
c.810C=
c.751C= (p.Arg251=)
n.435C=
c.1415C= (p.Ser472=)
n.1403C=
c.505C= (p.Arg169=)
n.1523C=
n.1536C=
n.1537C=
11g.68047740C>GCA381584001TCIRG1n.24C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.865C>G
n.817C>G
n.457C>G
n.223C>G
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
n.193C>G
n.711C>G
c.551C>G
c.810C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.435C>G
c.1415C>G (p.Ser472Trp)
n.1403C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1523C>G
n.1536C>G
n.1537C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047740C>TCA6147093TCIRG1n.24C>T
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.865C>T
n.817C>T
n.457C>T
n.223C>T
c.1399C>T (p.Arg467Cys)
n.193C>T
n.711C>T
c.551C>T
c.810C>T
c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.435C>T
c.1415C>T (p.Ser472Leu)
n.1403C>T
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1523C>T
n.1536C>T
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047741G>ACA6147094TCIRG1n.25G>A
c.929G>A (p.Arg310His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.866G>A
n.818G>A
n.458G>A
n.224G>A
c.1400G>A (p.Arg467His)
n.194G>A
n.712G>A
c.552G>A
c.811G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
n.436G>A
c.1416G>A (p.Ser472=)
n.1404G>A
c.506G>A (p.Arg169His)
n.1524G>A
n.1537G>A
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047741G>CCA381584004TCIRG1n.25G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.866G>C
n.818G>C
n.458G>C
n.224G>C
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
n.194G>C
n.712G>C
c.552G>C
c.811G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.436G>C
c.1416G>C (p.Ser472=)
n.1404G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1524G>C
n.1537G>C
n.1538G>C
11g.68047741G=CA1980429611TCIRG1n.25G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.866G=
n.818G=
n.458G=
n.224G=
c.1400G= (p.Arg467=)
n.194G=
n.712G=
c.552G=
c.811G=
c.752G= (p.Arg251=)
n.436G=
c.1416G= (p.Ser472=)
n.1404G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.1524G=
n.1537G=
n.1538G=
11g.68047741G>TCA381584008TCIRG1n.25G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.866G>T
n.818G>T
n.458G>T
n.224G>T
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
n.194G>T
n.712G>T
c.552G>T
c.811G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.436G>T
c.1416G>T (p.Ser472=)
n.1404G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1524G>T
n.1537G>T
n.1538G>T
 gnomAD v4
11g.68047742C>ACA475514072TCIRG1n.26C>A
c.930C>A (p.Arg310=)
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.867C>A
n.819C>A
n.459C>A
n.225C>A
c.1401C>A (p.Arg467=)
n.195C>A
n.713C>A
c.553C>A
c.812C>A
c.753C>A (p.Arg251=)
n.437C>A
c.1417C>A (p.Arg473Ser)
n.1405C>A
c.507C>A (p.Arg169=)
n.1525C>A
n.1538C>A
n.1539C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047742C=CA1980429612TCIRG1n.26C=
c.930C= (p.Arg310=)
c.1350C= (p.Arg450=)
c.867C=
n.819C=
n.459C=
n.225C=
c.1401C= (p.Arg467=)
n.195C=
n.713C=
c.553C=
c.812C=
c.753C= (p.Arg251=)
n.437C=
c.1417C= (p.Arg473=)
n.1405C=
c.507C= (p.Arg169=)
n.1525C=
n.1538C=
n.1539C=
11g.68047742C>GCA475514073TCIRG1n.26C>G
c.930C>G (p.Arg310=)
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.867C>G
n.819C>G
n.459C>G
n.225C>G
c.1401C>G (p.Arg467=)
n.195C>G
n.713C>G
c.553C>G
c.812C>G
c.753C>G (p.Arg251=)
n.437C>G
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
n.1405C>G
c.507C>G (p.Arg169=)
n.1525C>G
n.1538C>G
n.1539C>G
11g.68047742C>TCA6147095TCIRG1n.26C>T
c.930C>T (p.Arg310=)
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.867C>T
n.819C>T
n.459C>T
n.225C>T
c.1401C>T (p.Arg467=)
n.195C>T
n.713C>T
c.553C>T
c.812C>T
c.753C>T (p.Arg251=)
n.437C>T
c.1417C>T (p.Arg473Cys)
n.1405C>T
c.507C>T (p.Arg169=)
n.1525C>T
n.1538C>T
n.1539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047742_68047743insAAACA2792528569TCIRG1n.26_27insAAA
c.930_931insAAA (p.Arg310_Ala311insLys)
c.1350_1351insAAA (p.Arg450_Ala451insLys)
c.867_868insAAA
n.819_820insAAA
n.459_460insAAA
n.225_226insAAA
c.1401_1402insAAA (p.Arg467_Ala468insLys)
n.195_196insAAA
n.713_714insAAA
c.553_554insAAA
c.812_813insAAA
c.753_754insAAA (p.Arg251_Ala252insLys)
n.437_438insAAA
c.1417_1418insAAA (p.Arg473delinsGlnSer)
n.1405_1406insAAA
c.507_508insAAA (p.Arg169_Ala170insLys)
n.1525_1526insAAA
n.1538_1539insAAA
n.1539_1540insAAA
11g.68047743G>ACA6147096TCIRG1n.27G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.868G>A
n.820G>A
n.460G>A
n.226G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
n.196G>A
n.714G>A
c.554G>A
c.813G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.438G>A
c.1418G>A (p.Arg473His)
n.1406G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1526G>A
n.1539G>A
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047743G>CCA381584011TCIRG1n.27G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.868G>C
n.820G>C
n.460G>C
n.226G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
n.196G>C
n.714G>C
c.554G>C
c.813G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.438G>C
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
n.1406G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1526G>C
n.1539G>C
n.1540G>C
11g.68047743G=CA1980429615TCIRG1n.27G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.1351G= (p.Ala451=)
c.868G=
n.820G=
n.460G=
n.226G=
c.1402G= (p.Ala468=)
n.196G=
n.714G=
c.554G=
c.813G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.438G=
c.1418G= (p.Arg473=)
n.1406G=
c.508G= (p.Ala170=)
n.1526G=
n.1539G=
n.1540G=
11g.68047743G>TCA381584012TCIRG1n.27G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.868G>T
n.820G>T
n.460G>T
n.226G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
n.196G>T
n.714G>T
c.554G>T
c.813G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.438G>T
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
n.1406G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1526G>T
n.1539G>T
n.1540G>T
11g.68047744C>ACA381584015TCIRG1n.28C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.869C>A
n.821C>A
n.461C>A
n.227C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
n.197C>A
n.715C>A
c.555C>A
c.814C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.439C>A
c.1419C>A (p.Arg473=)
n.1407C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1527C>A
n.1540C>A
n.1541C>A
11g.68047744C>GCA381584021TCIRG1n.28C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.869C>G
n.821C>G
n.461C>G
n.227C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
n.197C>G
n.715C>G
c.555C>G
c.814C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.439C>G
c.1419C>G (p.Arg473=)
n.1407C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1527C>G
n.1540C>G
n.1541C>G
11g.68047744C>TCA381584017TCIRG1n.28C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.869C>T
n.821C>T
n.461C>T
n.227C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
n.197C>T
n.715C>T
c.555C>T
c.814C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.439C>T
c.1419C>T (p.Arg473=)
n.1407C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1527C>T
n.1540C>T
n.1541C>T
 gnomAD v4
11g.68047745C>ACA475514074TCIRG1n.29C>A
c.933C>A (p.Ala311=)
c.1353C>A (p.Ala451=)
c.870C>A
n.822C>A
n.462C>A
n.228C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
n.198C>A
n.716C>A
c.556C>A
c.815C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.440C>A
c.1420C>A (p.His474Asn)
n.1408C>A
c.510C>A (p.Ala170=)
n.1528C>A
n.1541C>A
n.1542C>A
11g.68047745C>GCA475514075TCIRG1n.29C>G
c.933C>G (p.Ala311=)
c.1353C>G (p.Ala451=)
c.870C>G
n.822C>G
n.462C>G
n.228C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
n.198C>G
n.716C>G
c.556C>G
c.815C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.440C>G
c.1420C>G (p.His474Asp)
n.1408C>G
c.510C>G (p.Ala170=)
n.1528C>G
n.1541C>G
n.1542C>G
11g.68047745C>TCA475514076TCIRG1n.29C>T
c.933C>T (p.Ala311=)
c.1353C>T (p.Ala451=)
c.870C>T
n.822C>T
n.462C>T
n.228C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
n.198C>T
n.716C>T
c.556C>T
c.815C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.440C>T
c.1420C>T (p.His474Tyr)
n.1408C>T
c.510C>T (p.Ala170=)
n.1528C>T
n.1541C>T
n.1542C>T
 gnomAD v4
11g.68047746A=CA1980429618TCIRG1n.30A=
c.934A= (p.Thr312=)
c.1354A= (p.Thr452=)
c.871A=
n.823A=
n.463A=
n.229A=
c.1405A= (p.Thr469=)
n.199A=
n.717A=
c.557A=
c.816A=
c.757A= (p.Thr253=)
n.441A=
c.1421A= (p.His474=)
n.1409A=
c.511A= (p.Thr171=)
n.1529A=
n.1542A=
n.1543A=
11g.68047746A>CCA381584024TCIRG1n.30A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.871A>C
n.823A>C
n.463A>C
n.229A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.199A>C
n.717A>C
c.557A>C
c.816A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.441A>C
c.1421A>C (p.His474Pro)
n.1409A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.1529A>C
n.1542A>C
n.1543A>C
11g.68047746A>GCA6147097TCIRG1n.30A>G
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.871A>G
n.823A>G
n.463A>G
n.229A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.199A>G
n.717A>G
c.557A>G
c.816A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.441A>G
c.1421A>G (p.His474Arg)
n.1409A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.1529A>G
n.1542A>G
n.1543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047746A>TCA381584027TCIRG1n.30A>T
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.871A>T
n.823A>T
n.463A>T
n.229A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.199A>T
n.717A>T
c.557A>T
c.816A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.441A>T
c.1421A>T (p.His474Leu)
n.1409A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.1529A>T
n.1542A>T
n.1543A>T
11g.68047747C>ACA381584030TCIRG1n.31C>A
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.872C>A
n.824C>A
n.464C>A
n.230C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.200C>A
n.718C>A
c.558C>A
c.817C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.442C>A
c.1422C>A (p.His474Gln)
n.1410C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
n.1530C>A
n.1543C>A
n.1544C>A
11g.68047747C>GCA381584033TCIRG1n.31C>G
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.872C>G
n.824C>G
n.464C>G
n.230C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.200C>G
n.718C>G
c.558C>G
c.817C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.442C>G
c.1422C>G (p.His474Gln)
n.1410C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
n.1530C>G
n.1543C>G
n.1544C>G
11g.68047747C>TCA381584036TCIRG1n.31C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.872C>T
n.824C>T
n.464C>T
n.230C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.200C>T
n.718C>T
c.558C>T
c.817C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.442C>T
c.1422C>T (p.His474=)
n.1410C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.1530C>T
n.1543C>T
n.1544C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047747_68047748insACA2580084814TCIRG1n.31_32insA
c.935_936insA (p.Ser313GlnfsTer20)
c.1355_1356insA (p.Ser453GlnfsTer20)
c.872_873insA
n.824_825insA
n.464_465insA
n.230_231insA
c.1406_1407insA (p.Ser470GlnfsTer20)
n.200_201insA
n.718_719insA
c.558_559insA
c.817_818insA
c.758_759insA (p.Ser254GlnfsTer20)
n.442_443insA
c.1422_1423insA (p.Gln475ThrfsTer?)
n.1410_1411insA
c.512_513insA (p.Ser172GlnfsTer20)
n.1530_1531insA
n.1543_1544insA
n.1544_1545insA
 ClinVar
11g.68047748C>ACA6147098TCIRG1n.32C>A
c.936C>A (p.Thr312=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.873C>A
n.825C>A
n.465C>A
n.231C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.201C>A
n.719C>A
c.559C>A
c.818C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
n.443C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.1411C>A
c.513C>A (p.Thr171=)
n.1531C>A
n.1544C>A
n.1545C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047748C=CA1980429620TCIRG1n.32C=
c.936C= (p.Thr312=)
c.1356C= (p.Thr452=)
c.873C=
n.825C=
n.465C=
n.231C=
c.1407C= (p.Thr469=)
n.201C=
n.719C=
c.559C=
c.818C=
c.759C= (p.Thr253=)
n.443C=
c.1423C= (p.Gln475=)
n.1411C=
c.513C= (p.Thr171=)
n.1531C=
n.1544C=
n.1545C=
11g.68047748C>GCA475514077TCIRG1n.32C>G
c.936C>G (p.Thr312=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.873C>G
n.825C>G
n.465C>G
n.231C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.201C>G
n.719C>G
c.559C>G
c.818C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
n.443C>G
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.1411C>G
c.513C>G (p.Thr171=)
n.1531C>G
n.1544C>G
n.1545C>G
11g.68047748C>TCA475514078TCIRG1n.32C>T
c.936C>T (p.Thr312=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.873C>T
n.825C>T
n.465C>T
n.231C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.201C>T
n.719C>T
c.559C>T
c.818C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
n.443C>T
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
n.1411C>T
c.513C>T (p.Thr171=)
n.1531C>T
n.1544C>T
n.1545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047749A>CCA381584042TCIRG1n.33A>C
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.874A>C
n.826A>C
n.466A>C
n.232A>C
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
n.202A>C
n.720A>C
c.560A>C
c.819A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.444A>C
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
n.1412A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.1532A>C
n.1545A>C
n.1546A>C
11g.68047749A>GCA381584038TCIRG1n.33A>G
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.874A>G
n.826A>G
n.466A>G
n.232A>G
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
n.202A>G
n.720A>G
c.560A>G
c.819A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.444A>G
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
n.1412A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.1532A>G
n.1545A>G
n.1546A>G
 gnomAD v4
11g.68047749A>TCA381584040TCIRG1n.33A>T
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.874A>T
n.826A>T
n.466A>T
n.232A>T
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
n.202A>T
n.720A>T
c.560A>T
c.819A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.444A>T
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
n.1412A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.1532A>T
n.1545A>T
n.1546A>T
11g.68047750G>ACA381584048TCIRG1n.34G>A
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.875G>A
n.827G>A
n.467G>A
n.233G>A
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
n.203G>A
n.721G>A
c.561G>A
c.820G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.445G>A
c.1425G>A (p.Gln475=)
n.1413G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.1533G>A
n.1546G>A
n.1547G>A
11g.68047750G>CCA381584050TCIRG1n.34G>C
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.875G>C
n.827G>C
n.467G>C
n.233G>C
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
n.203G>C
n.721G>C
c.561G>C
c.820G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.445G>C
c.1425G>C (p.Gln475His)
n.1413G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.1533G>C
n.1546G>C
n.1547G>C
11g.68047750G>TCA381584052TCIRG1n.34G>T
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.875G>T
n.827G>T
n.467G>T
n.233G>T
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
n.203G>T
n.721G>T
c.561G>T
c.820G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.445G>T
c.1425G>T (p.Gln475His)
n.1413G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.1533G>T
n.1546G>T
n.1547G>T
11g.68047751C>ACA381584054TCIRG1n.35C>A
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.876C>A
n.828C>A
n.468C>A
n.234C>A
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
n.204C>A
n.722C>A
c.562C>A
c.821C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
n.446C>A
c.1426C>A (p.His476Asn)
n.1414C>A
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.1534C>A
n.1547C>A
n.1548C>A
11g.68047751C=CA1980429627TCIRG1n.35C=
c.939C= (p.Ser313=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.876C=
n.828C=
n.468C=
n.234C=
c.1410C= (p.Ser470=)
n.204C=
n.722C=
c.562C=
c.821C=
c.762C= (p.Ser254=)
n.446C=
c.1426C= (p.His476=)
n.1414C=
c.516C= (p.Ser172=)
n.1534C=
n.1547C=
n.1548C=
11g.68047751C>GCA381584057TCIRG1n.35C>G
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.876C>G
n.828C>G
n.468C>G
n.234C>G
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
n.204C>G
n.722C>G
c.562C>G
c.821C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
n.446C>G
c.1426C>G (p.His476Asp)
n.1414C>G
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.1534C>G
n.1547C>G
n.1548C>G
11g.68047751C>TCA475514079TCIRG1n.35C>T
c.939C>T (p.Ser313=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.876C>T
n.828C>T
n.468C>T
n.234C>T
c.1410C>T (p.Ser470=)
n.204C>T
n.722C>T
c.562C>T
c.821C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
n.446C>T
c.1426C>T (p.His476Tyr)
n.1414C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
n.1534C>T
n.1547C>T
n.1548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047752A>CCA381584059TCIRG1n.36A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.877A>C
n.829A>C
n.469A>C
n.235A>C
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.205A>C
n.723A>C
c.563A>C
c.822A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.447A>C
c.1427A>C (p.His476Pro)
n.1415A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.1535A>C
n.1548A>C
n.1549A>C
 gnomAD v4
11g.68047752A>GCA381584062TCIRG1n.36A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.877A>G
n.829A>G
n.469A>G
n.235A>G
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.205A>G
n.723A>G
c.563A>G
c.822A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.447A>G
c.1427A>G (p.His476Arg)
n.1415A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.1535A>G
n.1548A>G
n.1549A>G
11g.68047752A>TCA381584060TCIRG1n.36A>T
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.877A>T
n.829A>T
n.469A>T
n.235A>T
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.205A>T
n.723A>T
c.563A>T
c.822A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.447A>T
c.1427A>T (p.His476Leu)
n.1415A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.1535A>T
n.1548A>T
n.1549A>T
 gnomAD v4
11g.68047753T>ACA381584065TCIRG1n.37T>A
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.878T>A
n.830T>A
n.470T>A
n.236T>A
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.206T>A
n.724T>A
c.564T>A
c.823T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.448T>A
c.1428T>A (p.His476Gln)
n.1416T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.1536T>A
n.1549T>A
n.1550T>A
11g.68047753T>CCA381584068TCIRG1n.37T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.878T>C
n.830T>C
n.470T>C
n.236T>C
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.206T>C
n.724T>C
c.564T>C
c.823T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.448T>C
c.1428T>C (p.His476=)
n.1416T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.1536T>C
n.1549T>C
n.1550T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.68047753T>GCA381584069TCIRG1n.37T>G
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.878T>G
n.830T>G
n.470T>G
n.236T>G
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.206T>G
n.724T>G
c.564T>G
c.823T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.448T>G
c.1428T>G (p.His476Gln)
n.1416T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.1536T>G
n.1549T>G
n.1550T>G
11g.68047753T=CA1980429632TCIRG1n.37T=
c.941T= (p.Ile314=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.878T=
n.830T=
n.470T=
n.236T=
c.1412T= (p.Ile471=)
n.206T=
n.724T=
c.564T=
c.823T=
c.764T= (p.Ile255=)
n.448T=
c.1428T= (p.His476=)
n.1416T=
c.518T= (p.Ile173=)
n.1536T=
n.1549T=
n.1550T=
11g.68047754C>ACA475514080TCIRG1n.38C>A
c.942C>A (p.Ile314=)
c.1362C>A (p.Ile454=)
c.879C>A
n.831C>A
n.471C>A
n.237C>A
c.1413C>A (p.Ile471=)
n.207C>A
n.725C>A
c.565C>A
c.824C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
n.449C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1417C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
n.1537C>A
n.1550C>A
n.1551C>A
11g.68047754C>GCA381584072TCIRG1n.38C>G
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1362C>G (p.Ile454Met)
c.879C>G
n.831C>G
n.471C>G
n.237C>G
c.1413C>G (p.Ile471Met)
n.207C>G
n.725C>G
c.565C>G
c.824C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
n.449C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1417C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
n.1537C>G
n.1550C>G
n.1551C>G
11g.68047754C>TCA475514081TCIRG1n.38C>T
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1362C>T (p.Ile454=)
c.879C>T
n.831C>T
n.471C>T
n.237C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.207C>T
n.725C>T
c.565C>T
c.824C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
n.449C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1417C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
n.1537C>T
n.1550C>T
n.1551C>T
11g.68047755T>ACA381584075TCIRG1n.39T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.880T>A
n.832T>A
n.472T>A
n.238T>A
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.208T>A
n.726T>A
c.566T>A
c.825T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.450T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.1418T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1538T>A
n.1551T>A
n.1552T>A
11g.68047755T>CCA381584078TCIRG1n.39T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.880T>C
n.832T>C
n.472T>C
n.238T>C
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.208T>C
n.726T>C
c.566T>C
c.825T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.450T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1418T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1538T>C
n.1551T>C
n.1552T>C
11g.68047755T>GCA381584079TCIRG1n.39T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.880T>G
n.832T>G
n.472T>G
n.238T>G
c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.208T>G
n.726T>G
c.566T>G
c.825T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.450T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1418T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.1538T>G
n.1551T>G
n.1552T>G
11g.68047756T>ACA381584081TCIRG1n.40T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.881T>A
n.833T>A
n.473T>A
n.239T>A
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.209T>A
n.727T>A
c.567T>A
c.826T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.451T>A
c.1431T>A (p.Leu477=)
n.1419T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.1539T>A
n.1552T>A
n.1553T>A
11g.68047756T>CCA381584084TCIRG1n.40T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.881T>C
n.833T>C
n.473T>C
n.239T>C
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.209T>C
n.727T>C
c.567T>C
c.826T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.451T>C
c.1431T>C (p.Leu477=)
n.1419T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.1539T>C
n.1552T>C
n.1553T>C
11g.68047756T>GCA381584087TCIRG1n.40T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.881T>G
n.833T>G
n.473T>G
n.239T>G
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.209T>G
n.727T>G
c.567T>G
c.826T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.451T>G
c.1431T>G (p.Leu477=)
n.1419T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.1539T>G
n.1552T>G
n.1553T>G
11g.68047757C>ACA381584089TCIRG1n.41C>A
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
c.882C>A
n.834C>A
n.474C>A
n.240C>A
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
n.210C>A
n.728C>A
c.568C>A
c.827C>A
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.452C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.1420C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
n.1540C>A
n.1553C>A
n.1554C>A
11g.68047757C>GCA381584092TCIRG1n.41C>G
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
c.882C>G
n.834C>G
n.474C>G
n.240C>G
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
n.210C>G
n.728C>G
c.568C>G
c.827C>G
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.452C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.1420C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
n.1540C>G
n.1553C>G
n.1554C>G
11g.68047757C>TCA475514082TCIRG1n.41C>T
c.945C>T (p.Phe315=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
c.882C>T
n.834C>T
n.474C>T
n.240C>T
c.1416C>T (p.Phe472=)
n.210C>T
n.728C>T
c.568C>T
c.827C>T
c.768C>T (p.Phe256=)
n.452C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.1420C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
n.1540C>T
n.1553C>T
n.1554C>T
11g.68047760dupCA2574899522TCIRG1n.44dup
c.948dup (p.Ser317LeufsTer16)
c.1368dup (p.Ser457LeufsTer16)
c.885dup
n.837dup
n.477dup
n.243dup
c.1419dup (p.Ser474LeufsTer16)
n.213dup
n.731dup
c.571dup
c.830dup
c.771dup (p.Ser258LeufsTer16)
n.455dup
c.1435dup (p.Leu479ProfsTer?)
n.1423dup
c.525dup (p.Ser176LeufsTer16)
n.1543dup
n.1556dup
n.1557dup
 ClinVar
11g.68047760delCA2580084815TCIRG1n.44del
c.948del (p.Ser317ArgfsTer?)
c.1368del (p.Ser457ArgfsTer?)
c.885del
n.837del
n.477del
n.243del
c.1419del (p.Ser474ArgfsTer?)
n.213del
n.731del
c.571del
c.830del
c.771del (p.Ser258ArgfsTer?)
n.455del
c.1435del (p.Leu479SerfsTer?)
n.1423del
c.525del (p.Ser176ArgfsTer?)
c.1435del (p.Leu479SerfsTer16)
n.1543del
n.1556del
n.1557del
 ClinVar
11g.68047758C>ACA381584094TCIRG1n.42C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.883C>A
n.835C>A
n.475C>A
n.241C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.211C>A
n.729C>A
c.569C>A
c.828C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.453C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
n.1421C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1541C>A
n.1554C>A
n.1555C>A
 gnomAD v4
11g.68047758C=CA1980429641TCIRG1n.42C=
c.946C= (p.Pro316=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.883C=
n.835C=
n.475C=
n.241C=
c.1417C= (p.Pro473=)
n.211C=
n.729C=
c.569C=
c.828C=
c.769C= (p.Pro257=)
n.453C=
c.1433C= (p.Pro478=)
n.1421C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.1541C=
n.1554C=
n.1555C=
11g.68047758C>GCA381584098TCIRG1n.42C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.883C>G
n.835C>G
n.475C>G
n.241C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.211C>G
n.729C>G
c.569C>G
c.828C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.453C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.1421C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1541C>G
n.1554C>G
n.1555C>G
 gnomAD v4
11g.68047758C>TCA6147099TCIRG1n.42C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.883C>T
n.835C>T
n.475C>T
n.241C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.211C>T
n.729C>T
c.569C>T
c.828C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.453C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.1421C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1541C>T
n.1554C>T
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047759C>ACA381584099TCIRG1n.43C>A
c.947C>A (p.Pro316His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.884C>A
n.836C>A
n.476C>A
n.242C>A
c.1418C>A (p.Pro473His)
n.212C>A
n.730C>A
c.570C>A
c.829C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
n.454C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.1422C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
n.1542C>A
n.1555C>A
n.1556C>A
11g.68047759C>GCA381584101TCIRG1n.43C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.884C>G
n.836C>G
n.476C>G
n.242C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.212C>G
n.730C>G
c.570C>G
c.829C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.454C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.1422C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1542C>G
n.1555C>G
n.1556C>G
 gnomAD v4
11g.68047759C>TCA381584104TCIRG1n.43C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.884C>T
n.836C>T
n.476C>T
n.242C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.212C>T
n.730C>T
c.570C>T
c.829C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.454C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
n.1422C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1542C>T
n.1555C>T
n.1556C>T
11g.68047760C>ACA475514083TCIRG1n.44C>A
c.948C>A (p.Pro316=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.885C>A
n.837C>A
n.477C>A
n.243C>A
c.1419C>A (p.Pro473=)
n.213C>A
n.731C>A
c.571C>A
c.830C>A
c.771C>A (p.Pro257=)
n.455C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.1423C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
n.1543C>A
n.1556C>A
n.1557C>A
11g.68047760C>GCA475514085TCIRG1n.44C>G
c.948C>G (p.Pro316=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.885C>G
n.837C>G
n.477C>G
n.243C>G
c.1419C>G (p.Pro473=)
n.213C>G
n.731C>G
c.571C>G
c.830C>G
c.771C>G (p.Pro257=)
n.455C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1423C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
n.1543C>G
n.1556C>G
n.1557C>G
 gnomAD v4
11g.68047760C>TCA475514084TCIRG1n.44C>T
c.948C>T (p.Pro316=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.885C>T
n.837C>T
n.477C>T
n.243C>T
c.1419C>T (p.Pro473=)
n.213C>T
n.731C>T
c.571C>T
c.830C>T
c.771C>T (p.Pro257=)
n.455C>T
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.1423C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
n.1543C>T
n.1556C>T
n.1557C>T
11g.68047761T>ACA381584107TCIRG1n.45T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.886T>A
n.838T>A
n.478T>A
n.244T>A
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.214T>A
n.732T>A
c.572T>A
c.831T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.456T>A
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.1424T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.1544T>A
n.1557T>A
n.1558T>A
11g.68047761T>CCA381584109TCIRG1n.45T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.886T>C
n.838T>C
n.478T>C
n.244T>C
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.214T>C
n.732T>C
c.572T>C
c.831T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.456T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1424T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.1544T>C
n.1557T>C
n.1558T>C
11g.68047761T>GCA6147100TCIRG1n.45T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.886T>G
n.838T>G
n.478T>G
n.244T>G
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.214T>G
n.732T>G
c.572T>G
c.831T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.456T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1424T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.1544T>G
n.1557T>G
n.1558T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047761T=CA1980429648TCIRG1n.45T=
c.949T= (p.Ser317=)
c.1369T= (p.Ser457=)
c.886T=
n.838T=
n.478T=
n.244T=
c.1420T= (p.Ser474=)
n.214T=
n.732T=
c.572T=
c.831T=
c.772T= (p.Ser258=)
n.456T=
c.1436T= (p.Leu479=)
n.1424T=
c.526T= (p.Ser176=)
n.1544T=
n.1557T=
n.1558T=
11g.68047762C>ACA381584113TCIRG1n.46C>A
c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.887C>A
n.839C>A
n.479C>A
n.245C>A
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
n.215C>A
n.733C>A
c.573C>A
c.832C>A
c.773C>A (p.Ser258Ter)
n.457C>A
c.1437C>A (p.Leu479=)
n.1425C>A
c.527C>A (p.Ser176Ter)
n.1545C>A
n.1558C>A
n.1559C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047762C=CA1980429654TCIRG1n.46C=
c.950C= (p.Ser317=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.887C=
n.839C=
n.479C=
n.245C=
c.1421C= (p.Ser474=)
n.215C=
n.733C=
c.573C=
c.832C=
c.773C= (p.Ser258=)
n.457C=
c.1437C= (p.Leu479=)
n.1425C=
c.527C= (p.Ser176=)
n.1545C=
n.1558C=
n.1559C=
11g.68047762C>GCA6147102TCIRG1n.46C>G
c.950C>G (p.Ser317Trp)
c.1370C>G (p.Ser457Trp)
c.887C>G
n.839C>G
n.479C>G
n.245C>G
c.1421C>G (p.Ser474Trp)
n.215C>G
n.733C>G
c.573C>G
c.832C>G
c.773C>G (p.Ser258Trp)
n.457C>G
c.1437C>G (p.Leu479=)
n.1425C>G
c.527C>G (p.Ser176Trp)
n.1545C>G
n.1558C>G
n.1559C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047762C>TCA6147101TCIRG1n.46C>T
c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.887C>T
n.839C>T
n.479C>T
n.245C>T
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
n.215C>T
n.733C>T
c.573C>T
c.832C>T
c.773C>T (p.Ser258Leu)
n.457C>T
c.1437C>T (p.Leu479=)
n.1425C>T
c.527C>T (p.Ser176Leu)
n.1545C>T
n.1558C>T
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047763G>ACA6147103TCIRG1n.47G>A
c.951G>A (p.Ser317=)
c.1371G>A (p.Ser457=)
c.888G>A
n.840G>A
n.480G>A
n.246G>A
c.1422G>A (p.Ser474=)
n.216G>A
n.734G>A
c.574G>A
c.833G>A
c.774G>A (p.Ser258=)
n.458G>A
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
n.1426G>A
c.528G>A (p.Ser176=)
n.1546G>A
n.1559G>A
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047763G>CCA475514086TCIRG1n.47G>C
c.951G>C (p.Ser317=)
c.1371G>C (p.Ser457=)
c.888G>C
n.840G>C
n.480G>C
n.246G>C
c.1422G>C (p.Ser474=)
n.216G>C
n.734G>C
c.574G>C
c.833G>C
c.774G>C (p.Ser258=)
n.458G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.1426G>C
c.528G>C (p.Ser176=)
n.1546G>C
n.1559G>C
n.1560G>C
 gnomAD v4
11g.68047763G=CA1980429661TCIRG1n.47G=
c.951G= (p.Ser317=)
c.1371G= (p.Ser457=)
c.888G=
n.840G=
n.480G=
n.246G=
c.1422G= (p.Ser474=)
n.216G=
n.734G=
c.574G=
c.833G=
c.774G= (p.Ser258=)
n.458G=
c.1438G= (p.Gly480=)
n.1426G=
c.528G= (p.Ser176=)
n.1546G=
n.1559G=
n.1560G=
11g.68047763G>TCA6147104TCIRG1n.47G>T
c.951G>T (p.Ser317=)
c.1371G>T (p.Ser457=)
c.888G>T
n.840G>T
n.480G>T
n.246G>T
c.1422G>T (p.Ser474=)
n.216G>T
n.734G>T
c.574G>T
c.833G>T
c.774G>T (p.Ser258=)
n.458G>T
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
n.1426G>T
c.528G>T (p.Ser176=)
n.1546G>T
n.1559G>T
n.1560G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047764G>ACA6147105TCIRG1n.48G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.889G>A
n.841G>A
n.481G>A
n.247G>A
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
n.217G>A
n.735G>A
c.575G>A
c.834G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.459G>A
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
n.1427G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.1547G>A
n.1560G>A
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047764G>CCA381584126TCIRG1n.48G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.889G>C
n.841G>C
n.481G>C
n.247G>C
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.217G>C
n.735G>C
c.575G>C
c.834G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.459G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.1427G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.1547G>C
n.1560G>C
n.1561G>C
11g.68047764G=CA1980429664TCIRG1n.48G=
c.952G= (p.Gly318=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.889G=
n.841G=
n.481G=
n.247G=
c.1423G= (p.Gly475=)
n.217G=
n.735G=
c.575G=
c.834G=
c.775G= (p.Gly259=)
n.459G=
c.1439G= (p.Gly480=)
n.1427G=
c.529G= (p.Gly177=)
n.1547G=
n.1560G=
n.1561G=
11g.68047764G>TCA381584123TCIRG1n.48G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.889G>T
n.841G>T
n.481G>T
n.247G>T
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
n.217G>T
n.735G>T
c.575G>T
c.834G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.459G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.1427G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.1547G>T
n.1560G>T
n.1561G>T
11g.68047765G>ACA381584130TCIRG1n.49G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.890G>A
n.842G>A
n.482G>A
n.248G>A
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.218G>A
n.736G>A
c.576G>A
c.835G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.460G>A
c.1440G>A (p.Gly480=)
n.1428G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.1548G>A
n.1561G>A
n.1562G>A
11g.68047765G>CCA381584133TCIRG1n.49G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.890G>C
n.842G>C
n.482G>C
n.248G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.218G>C
n.736G>C
c.576G>C
c.835G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.460G>C
c.1440G>C (p.Gly480=)
n.1428G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.1548G>C
n.1561G>C
n.1562G>C
11g.68047765G>TCA381584138TCIRG1n.49G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.890G>T
n.842G>T
n.482G>T
n.248G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.218G>T
n.736G>T
c.576G>T
c.835G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.460G>T
c.1440G>T (p.Gly480=)
n.1428G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.1548G>T
n.1561G>T
n.1562G>T
11g.68047766C>ACA475514087TCIRG1n.50C>A
c.954C>A (p.Gly318=)
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.891C>A
n.843C>A
n.483C>A
n.249C>A
c.1425C>A (p.Gly475=)
n.219C>A
n.737C>A
c.577C>A
c.836C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
n.461C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
n.1429C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
n.1549C>A
n.1562C>A
n.1563C>A
11g.68047766C=CA1980429666TCIRG1n.50C=
c.954C= (p.Gly318=)
c.1374C= (p.Gly458=)
c.891C=
n.843C=
n.483C=
n.249C=
c.1425C= (p.Gly475=)
n.219C=
n.737C=
c.577C=
c.836C=
c.777C= (p.Gly259=)
n.461C=
c.1441C= (p.Leu481=)
n.1429C=
c.531C= (p.Gly177=)
n.1549C=
n.1562C=
n.1563C=
11g.68047766C>GCA475514088TCIRG1n.50C>G
c.954C>G (p.Gly318=)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.891C>G
n.843C>G
n.483C>G
n.249C>G
c.1425C>G (p.Gly475=)
n.219C>G
n.737C>G
c.577C>G
c.836C>G
c.777C>G (p.Gly259=)
n.461C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1429C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
n.1549C>G
n.1562C>G
n.1563C>G
11g.68047766C>TCA475514089TCIRG1n.50C>T
c.954C>T (p.Gly318=)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.891C>T
n.843C>T
n.483C>T
n.249C>T
c.1425C>T (p.Gly475=)
n.219C>T
n.737C>T
c.577C>T
c.836C>T
c.777C>T (p.Gly259=)
n.461C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1429C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
n.1549C>T
n.1562C>T
n.1563C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047767T>ACA381584141TCIRG1n.51T>A
c.955T>A (p.Trp319Arg)
c.1375T>A (p.Trp459Arg)
c.892T>A
n.844T>A
n.484T>A
n.250T>A
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
n.220T>A
n.738T>A
c.578T>A
c.837T>A
c.778T>A (p.Trp260Arg)
n.462T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.1430T>A
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.1550T>A
n.1563T>A
n.1564T>A
11g.68047767T>CCA381584143TCIRG1n.51T>C
c.955T>C (p.Trp319Arg)
c.1375T>C (p.Trp459Arg)
c.892T>C
n.844T>C
n.484T>C
n.250T>C
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
n.220T>C
n.738T>C
c.578T>C
c.837T>C
c.778T>C (p.Trp260Arg)
n.462T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1430T>C
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.1550T>C
n.1563T>C
n.1564T>C
11g.68047767T>GCA381584144TCIRG1n.51T>G
c.955T>G (p.Trp319Gly)
c.1375T>G (p.Trp459Gly)
c.892T>G
n.844T>G
n.484T>G
n.250T>G
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
n.220T>G
n.738T>G
c.578T>G
c.837T>G
c.778T>G (p.Trp260Gly)
n.462T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1430T>G
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.1550T>G
n.1563T>G
n.1564T>G
11g.68047768G>ACA381584147TCIRG1n.52G>A
c.956G>A (p.Trp319Ter)
c.1376G>A (p.Trp459Ter)
c.893G>A
n.845G>A
n.485G>A
n.251G>A
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
n.221G>A
n.739G>A
c.579G>A
c.838G>A
c.779G>A (p.Trp260Ter)
n.463G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
n.1431G>A
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.1551G>A
n.1564G>A
n.1565G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047768G>CCA381584150TCIRG1n.52G>C
c.956G>C (p.Trp319Ser)
c.1376G>C (p.Trp459Ser)
c.893G>C
n.845G>C
n.485G>C
n.251G>C
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
n.221G>C
n.739G>C
c.579G>C
c.838G>C
c.779G>C (p.Trp260Ser)
n.463G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
n.1431G>C
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.1551G>C
n.1564G>C
n.1565G>C
11g.68047768G=CA1980429670TCIRG1n.52G=
c.956G= (p.Trp319=)
c.1376G= (p.Trp459=)
c.893G=
n.845G=
n.485G=
n.251G=
c.1427G= (p.Trp476=)
n.221G=
n.739G=
c.579G=
c.838G=
c.779G= (p.Trp260=)
n.463G=
c.1443G= (p.Leu481=)
n.1431G=
c.533G= (p.Trp178=)
n.1551G=
n.1564G=
n.1565G=
11g.68047768G>TCA381584152TCIRG1n.52G>T
c.956G>T (p.Trp319Leu)
c.1376G>T (p.Trp459Leu)
c.893G>T
n.845G>T
n.485G>T
n.251G>T
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
n.221G>T
n.739G>T
c.579G>T
c.838G>T
c.779G>T (p.Trp260Leu)
n.463G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
n.1431G>T
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.1551G>T
n.1564G>T
n.1565G>T
11g.68047769G>ACA6147106TCIRG1n.53G>A
c.957G>A (p.Trp319Ter)
c.1377G>A (p.Trp459Ter)
c.894G>A
n.846G>A
n.486G>A
n.252G>A
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
n.222G>A
n.740G>A
c.580G>A
c.839G>A
c.780G>A (p.Trp260Ter)
n.464G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.1432G>A
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.1552G>A
n.1565G>A
n.1566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047769G>CCA381584155TCIRG1n.53G>C
c.957G>C (p.Trp319Cys)
c.1377G>C (p.Trp459Cys)
c.894G>C
n.846G>C
n.486G>C
n.252G>C
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
n.222G>C
n.740G>C
c.580G>C
c.839G>C
c.780G>C (p.Trp260Cys)
n.464G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.1432G>C
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.1552G>C
n.1565G>C
n.1566G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68047769G=CA1980429675TCIRG1n.53G=
c.957G= (p.Trp319=)
c.1377G= (p.Trp459=)
c.894G=
n.846G=
n.486G=
n.252G=
c.1428G= (p.Trp476=)
n.222G=
n.740G=
c.580G=
c.839G=
c.780G= (p.Trp260=)
n.464G=
c.1444G= (p.Glu482=)
n.1432G=
c.534G= (p.Trp178=)
n.1552G=
n.1565G=
n.1566G=
11g.68047769G>TCA381584157TCIRG1n.53G>T
c.957G>T (p.Trp319Cys)
c.1377G>T (p.Trp459Cys)
c.894G>T
n.846G>T
n.486G>T
n.252G>T
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
n.222G>T
n.740G>T
c.580G>T
c.839G>T
c.780G>T (p.Trp260Cys)
n.464G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.1432G>T
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.1552G>T
n.1565G>T
n.1566G>T
 gnomAD v4
11g.68047770A=CA1980429679TCIRG1n.54A=
c.958A= (p.Ser320=)
c.1378A= (p.Ser460=)
c.895A=
n.847A=
n.487A=
n.253A=
c.1429A= (p.Ser477=)
n.223A=
n.741A=
c.581A=
c.840A=
c.781A= (p.Ser261=)
n.465A=
c.1445A= (p.Glu482=)
n.1433A=
c.535A= (p.Ser179=)
n.1553A=
n.1566A=
n.1567A=
11g.68047770A>CCA381584159TCIRG1n.54A>C
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.895A>C
n.847A>C
n.487A>C
n.253A>C
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
n.223A>C
n.741A>C
c.581A>C
c.840A>C
c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.465A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.1433A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.1553A>C
n.1566A>C
n.1567A>C
11g.68047770A>GCA381584164TCIRG1n.54A>G
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.895A>G
n.847A>G
n.487A>G
n.253A>G
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
n.223A>G
n.741A>G
c.581A>G
c.840A>G
c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.465A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.1433A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.1553A>G
n.1566A>G
n.1567A>G
11g.68047770A>TCA381584161TCIRG1n.54A>T
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.895A>T
n.847A>T
n.487A>T
n.253A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
n.223A>T
n.741A>T
c.581A>T
c.840A>T
c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.465A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.1433A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.1553A>T
n.1566A>T
n.1567A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047771G>ACA224208392TCIRG1n.55G>A
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.896G>A
n.848G>A
n.488G>A
n.254G>A
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
n.224G>A
n.742G>A
c.582G>A
c.841G>A
c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.466G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.1434G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.1554G>A
n.1567G>A
n.1568G>A
 dbSNP
11g.68047771G>CCA381584168TCIRG1n.55G>C
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.896G>C
n.848G>C
n.488G>C
n.254G>C
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
n.224G>C
n.742G>C
c.582G>C
c.841G>C
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.466G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.1434G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.1554G>C
n.1567G>C
n.1568G>C
11g.68047771G=CA1980429684TCIRG1n.55G=
c.959G= (p.Ser320=)
c.1379G= (p.Ser460=)
c.896G=
n.848G=
n.488G=
n.254G=
c.1430G= (p.Ser477=)
n.224G=
n.742G=
c.582G=
c.841G=
c.782G= (p.Ser261=)
n.466G=
c.1446G= (p.Glu482=)
n.1434G=
c.536G= (p.Ser179=)
n.1554G=
n.1567G=
n.1568G=
11g.68047771G>TCA381584166TCIRG1n.55G>T
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.896G>T
n.848G>T
n.488G>T
n.254G>T
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
n.224G>T
n.742G>T
c.582G>T
c.841G>T
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.466G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.1434G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.1554G>T
n.1567G>T
n.1568G>T
11g.68047772T>ACA381584172TCIRG1n.56T>A
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.1380T>A (p.Ser460Arg)
c.897T>A
n.849T>A
n.489T>A
n.255T>A
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
n.225T>A
n.743T>A
c.583T>A
c.842T>A
c.783T>A (p.Ser261Arg)
n.467T>A
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.1435T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.1555T>A
n.1568T>A
n.1569T>A
11g.68047772T>CCA475514090TCIRG1n.56T>C
c.960T>C (p.Ser320=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.897T>C
n.849T>C
n.489T>C
n.255T>C
c.1431T>C (p.Ser477=)
n.225T>C
n.743T>C
c.583T>C
c.842T>C
c.783T>C (p.Ser261=)
n.467T>C
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.1435T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.1555T>C
n.1568T>C
n.1569T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047772T>GCA381584174TCIRG1n.56T>G
c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.1380T>G (p.Ser460Arg)
c.897T>G
n.849T>G
n.489T>G
n.255T>G
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
n.225T>G
n.743T>G
c.583T>G
c.842T>G
c.783T>G (p.Ser261Arg)
n.467T>G
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
n.1435T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.1555T>G
n.1568T>G
n.1569T>G
11g.68047772T=CA1980429687TCIRG1n.56T=
c.960T= (p.Ser320=)
c.1380T= (p.Ser460=)
c.897T=
n.849T=
n.489T=
n.255T=
c.1431T= (p.Ser477=)
n.225T=
n.743T=
c.583T=
c.842T=
c.783T= (p.Ser261=)
n.467T=
c.1447T= (p.Cys483=)
n.1435T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.1555T=
n.1568T=
n.1569T=
11g.68047773G>ACA6147107TCIRG1n.57G>A
c.961G>A (p.Val321Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.898G>A
n.850G>A
n.490G>A
n.256G>A
c.1432G>A (p.Val478Met)
n.226G>A
n.744G>A
c.584G>A
c.843G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
n.468G>A
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.1436G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
n.1556G>A
n.1569G>A
n.1570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047773G>CCA381584178TCIRG1n.57G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.898G>C
n.850G>C
n.490G>C
n.256G>C
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.226G>C
n.744G>C
c.584G>C
c.843G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.468G>C
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.1436G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1556G>C
n.1569G>C
n.1570G>C
11g.68047773G=CA1980429691TCIRG1n.57G=
c.961G= (p.Val321=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.898G=
n.850G=
n.490G=
n.256G=
c.1432G= (p.Val478=)
n.226G=
n.744G=
c.584G=
c.843G=
c.784G= (p.Val262=)
n.468G=
c.1448G= (p.Cys483=)
n.1436G=
c.538G= (p.Val180=)
n.1556G=
n.1569G=
n.1570G=
11g.68047773G>TCA381584181TCIRG1n.57G>T
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.898G>T
n.850G>T
n.490G>T
n.256G>T
c.1432G>T (p.Val478Leu)
n.226G>T
n.744G>T
c.584G>T
c.843G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.468G>T
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.1436G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.1556G>T
n.1569G>T
n.1570G>T
11g.68047773_68047790delinsTCA2695214872TCIRG1n.57_74delinsT
c.961_978delinsT (p.Val321SerfsTer6)
c.1381_1398delinsT (p.Val461SerfsTer6)
c.898_915delinsT
n.850_867delinsT
n.490_507delinsT
n.256_273delinsT
c.1432_1449delinsT (p.Val478SerfsTer6)
n.226_243delinsT
n.744_761delinsT
c.584_601delinsT
c.843_860delinsT
c.784_801delinsT (p.Val262SerfsTer6)
n.468_485delinsT
c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer?)
n.1436_1453delinsT
c.538_555delinsT (p.Val180SerfsTer6)
c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer23)
n.1556_1573delinsT
n.1569_1586delinsT
n.1570_1587delinsT
11g.68047774T>ACA381584183TCIRG1n.58T>A
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.899T>A
n.851T>A
n.491T>A
n.257T>A
c.1433T>A (p.Val478Glu)
n.227T>A
n.745T>A
c.585T>A
c.844T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.469T>A
c.1449T>A (p.Cys483Ter)
n.1437T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.1557T>A
n.1570T>A
n.1571T>A
11g.68047774T>CCA381584184TCIRG1n.58T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.899T>C
n.851T>C
n.491T>C
n.257T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.227T>C
n.745T>C
c.585T>C
c.844T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.469T>C
c.1449T>C (p.Cys483=)
n.1437T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1557T>C
n.1570T>C
n.1571T>C
11g.68047774T>GCA381584186TCIRG1n.58T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.899T>G
n.851T>G
n.491T>G
n.257T>G
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.227T>G
n.745T>G
c.585T>G
c.844T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.469T>G
c.1449T>G (p.Cys483Trp)
n.1437T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1557T>G
n.1570T>G
n.1571T>G
11g.68047774T=CA1980429701TCIRG1n.58T=
c.962T= (p.Val321=)
c.1382T= (p.Val461=)
c.899T=
n.851T=
n.491T=
n.257T=
c.1433T= (p.Val478=)
n.227T=
n.745T=
c.585T=
c.844T=
c.785T= (p.Val262=)
n.469T=
c.1449T= (p.Cys483=)
n.1437T=
c.539T= (p.Val180=)
n.1557T=
n.1570T=
n.1571T=
11g.68047774dupCA912972968TCIRG1n.58dup
c.962dup (p.Ala322GlyfsTer11)
c.1382dup (p.Ala462GlyfsTer11)
c.899dup
n.851dup
n.491dup
n.257dup
c.1433dup (p.Ala479GlyfsTer11)
n.227dup
n.745dup
c.585dup
c.844dup
c.785dup (p.Ala263GlyfsTer11)
n.469dup
c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer?)
n.1437dup
c.539dup (p.Ala181GlyfsTer11)
c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer28)
n.1557dup
n.1570dup
n.1571dup
11g.68047775G>ACA475514091TCIRG1n.59G>A
c.963G>A (p.Val321=)
c.1383G>A (p.Val461=)
c.900G>A
n.852G>A
n.492G>A
n.258G>A
c.1434G>A (p.Val478=)
n.228G>A
n.746G>A
c.586G>A
c.845G>A
c.786G>A (p.Val262=)
n.470G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
n.1438G>A
c.540G>A (p.Val180=)
n.1558G>A
n.1571G>A
n.1572G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047775G>CCA475514092TCIRG1n.59G>C
c.963G>C (p.Val321=)
c.1383G>C (p.Val461=)
c.900G>C
n.852G>C
n.492G>C
n.258G>C
c.1434G>C (p.Val478=)
n.228G>C
n.746G>C
c.586G>C
c.845G>C
c.786G>C (p.Val262=)
n.470G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1438G>C
c.540G>C (p.Val180=)
n.1558G>C
n.1571G>C
n.1572G>C
11g.68047775G>TCA475514093TCIRG1n.59G>T
c.963G>T (p.Val321=)
c.1383G>T (p.Val461=)
c.900G>T
n.852G>T
n.492G>T
n.258G>T
c.1434G>T (p.Val478=)
n.228G>T
n.746G>T
c.586G>T
c.845G>T
c.786G>T (p.Val262=)
n.470G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
n.1438G>T
c.540G>T (p.Val180=)
n.1558G>T
n.1571G>T
n.1572G>T
11g.68047776_68047779dupCA658821826TCIRG1n.60_63dup
c.964_967dup (p.Ala323GlyfsTer11)
c.1384_1387dup (p.Ala463GlyfsTer11)
c.901_904dup
n.853_856dup
n.493_496dup
n.259_262dup
c.1435_1438dup (p.Ala480GlyfsTer11)
n.229_232dup
n.747_750dup
c.587_590dup
c.846_849dup
c.787_790dup (p.Ala264GlyfsTer11)
n.471_474dup
c.1451_1454dup (p.His486ProfsTer?)
n.1439_1442dup
c.541_544dup (p.Ala182GlyfsTer11)
c.1451_1454dup (p.His486ProfsTer27)
n.1559_1562dup
n.1572_1575dup
n.1573_1576dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047776G>ACA224208395TCIRG1n.60G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.901G>A
n.853G>A
n.493G>A
n.259G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.229G>A
n.747G>A
c.587G>A
c.846G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.471G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
n.1439G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1559G>A
n.1572G>A
n.1573G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047776G>CCA381584189TCIRG1n.60G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.901G>C
n.853G>C
n.493G>C
n.259G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.229G>C
n.747G>C
c.587G>C
c.846G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.471G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1439G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1559G>C
n.1572G>C
n.1573G>C
11g.68047776G=CA1980429706TCIRG1n.60G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.901G=
n.853G=
n.493G=
n.259G=
c.1435G= (p.Ala479=)
n.229G=
n.747G=
c.587G=
c.846G=
c.787G= (p.Ala263=)
n.471G=
c.1451G= (p.Gly484=)
n.1439G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.1559G=
n.1572G=
n.1573G=
11g.68047776G>TCA381584192TCIRG1n.60G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.901G>T
n.853G>T
n.493G>T
n.259G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.229G>T
n.747G>T
c.587G>T
c.846G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.471G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1439G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1559G>T
n.1572G>T
n.1573G>T
11g.68047777C>ACA381584200TCIRG1n.61C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.902C>A
n.854C>A
n.494C>A
n.260C>A
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
n.230C>A
n.748C>A
c.588C>A
c.847C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.472C>A
c.1452C>A (p.Gly484=)
n.1440C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1560C>A
n.1573C>A
n.1574C>A
11g.68047777C=CA1980429713TCIRG1n.61C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.1385C= (p.Ala462=)
c.902C=
n.854C=
n.494C=
n.260C=
c.1436C= (p.Ala479=)
n.230C=
n.748C=
c.588C=
c.847C=
c.788C= (p.Ala263=)
n.472C=
c.1452C= (p.Gly484=)
n.1440C=
c.542C= (p.Ala181=)
n.1560C=
n.1573C=
n.1574C=
11g.68047777C>GCA381584198TCIRG1n.61C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.902C>G
n.854C>G
n.494C>G
n.260C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.230C>G
n.748C>G
c.588C>G
c.847C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.472C>G
c.1452C>G (p.Gly484=)
n.1440C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1560C>G
n.1573C>G
n.1574C>G
11g.68047777C>TCA381584196TCIRG1n.61C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.902C>T
n.854C>T
n.494C>T
n.260C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.230C>T
n.748C>T
c.588C>T
c.847C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.472C>T
c.1452C>T (p.Gly484=)
n.1440C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1560C>T
n.1573C>T
n.1574C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047778C>ACA475514094TCIRG1n.62C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.903C>A
n.855C>A
n.495C>A
n.261C>A
c.1437C>A (p.Ala479=)
n.231C>A
n.749C>A
c.589C>A
c.848C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
n.473C>A
c.1453C>A (p.Arg485Ser)
n.1441C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.1561C>A
n.1574C>A
n.1575C>A
11g.68047778C=CA1980429721TCIRG1n.62C=
c.966C= (p.Ala322=)
c.1386C= (p.Ala462=)
c.903C=
n.855C=
n.495C=
n.261C=
c.1437C= (p.Ala479=)
n.231C=
n.749C=
c.589C=
c.848C=
c.789C= (p.Ala263=)
n.473C=
c.1453C= (p.Arg485=)
n.1441C=
c.543C= (p.Ala181=)
n.1561C=
n.1574C=
n.1575C=
11g.68047778C>GCA475514095TCIRG1n.62C>G
c.966C>G (p.Ala322=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.903C>G
n.855C>G
n.495C>G
n.261C>G
c.1437C>G (p.Ala479=)
n.231C>G
n.749C>G
c.589C>G
c.848C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
n.473C>G
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.1441C>G
c.543C>G (p.Ala181=)
n.1561C>G
n.1574C>G
n.1575C>G
 ClinVar
11g.68047778C>TCA6147108TCIRG1n.62C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.903C>T
n.855C>T
n.495C>T
n.261C>T
c.1437C>T (p.Ala479=)
n.231C>T
n.749C>T
c.589C>T
c.848C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
n.473C>T
c.1453C>T (p.Arg485Cys)
n.1441C>T
c.543C>T (p.Ala181=)
n.1561C>T
n.1574C>T
n.1575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047779_68047780delCA2695214873TCIRG1n.63_64del
c.967_968del (p.Ala323HisfsTer9)
c.1387_1388del (p.Ala463HisfsTer9)
c.904_905del
n.856_857del
n.496_497del
n.262_263del
c.1438_1439del (p.Ala480HisfsTer9)
n.232_233del
n.750_751del
c.590_591del
c.849_850del
c.790_791del (p.Ala264HisfsTer9)
n.474_475del
c.1454_1455del (p.Arg485ProfsTer?)
n.1442_1443del
c.544_545del (p.Ala182HisfsTer9)
c.1454_1455del (p.Arg485ProfsTer26)
n.1562_1563del
n.1575_1576del
n.1576_1577del
 ClinVar
11g.68047779G>ACA6147109TCIRG1n.63G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.904G>A
n.856G>A
n.496G>A
n.262G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.232G>A
n.750G>A
c.590G>A
c.849G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.474G>A
c.1454G>A (p.Arg485His)
n.1442G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.1562G>A
n.1575G>A
n.1576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047779G>CCA381584205TCIRG1n.63G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.904G>C
n.856G>C
n.496G>C
n.262G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.232G>C
n.750G>C
c.590G>C
c.849G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.474G>C
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
n.1442G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.1562G>C
n.1575G>C
n.1576G>C
11g.68047779G=CA1980429732TCIRG1n.63G=
c.967G= (p.Ala323=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.904G=
n.856G=
n.496G=
n.262G=
c.1438G= (p.Ala480=)
n.232G=
n.750G=
c.590G=
c.849G=
c.790G= (p.Ala264=)
n.474G=
c.1454G= (p.Arg485=)
n.1442G=
c.544G= (p.Ala182=)
n.1562G=
n.1575G=
n.1576G=
11g.68047779G>TCA381584207TCIRG1n.63G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.904G>T
n.856G>T
n.496G>T
n.262G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.232G>T
n.750G>T
c.590G>T
c.849G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.474G>T
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
n.1442G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.1562G>T
n.1575G>T
n.1576G>T
11g.68047780C>ACA381584211TCIRG1n.64C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.905C>A
n.857C>A
n.497C>A
n.263C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.233C>A
n.751C>A
c.591C>A
c.850C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.475C>A
c.1455C>A (p.Arg485=)
n.1443C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.1563C>A
n.1576C>A
n.1577C>A
11g.68047780C>GCA381584212TCIRG1n.64C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.905C>G
n.857C>G
n.497C>G
n.263C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.233C>G
n.751C>G
c.591C>G
c.850C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.475C>G
c.1455C>G (p.Arg485=)
n.1443C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.1563C>G
n.1576C>G
n.1577C>G
11g.68047780C>TCA381584215TCIRG1n.64C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.905C>T
n.857C>T
n.497C>T
n.263C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.233C>T
n.751C>T
c.591C>T
c.850C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.475C>T
c.1455C>T (p.Arg485=)
n.1443C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.1563C>T
n.1576C>T
n.1577C>T
11g.68047781delCA2574899523TCIRG1n.65del
c.969del (p.Met324TrpfsTer?)
c.1389del (p.Met464TrpfsTer?)
c.906del
n.858del
n.498del
n.264del
c.1440del (p.Met481TrpfsTer?)
n.234del
n.752del
c.592del
c.851del
c.792del (p.Met265TrpfsTer?)
n.476del
c.1456del (p.His486MetfsTer?)
n.1444del
c.546del (p.Met183TrpfsTer?)
c.1456del (p.His486MetfsTer9)
n.1564del
n.1577del
n.1578del
11g.68047781C>ACA475514097TCIRG1n.65C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.906C>A
n.858C>A
n.498C>A
n.264C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
n.234C>A
n.752C>A
c.592C>A
c.851C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
n.476C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.1444C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
n.1564C>A
n.1577C>A
n.1578C>A
11g.68047781C=CA1980429737TCIRG1n.65C=
c.969C= (p.Ala323=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.906C=
n.858C=
n.498C=
n.264C=
c.1440C= (p.Ala480=)
n.234C=
n.752C=
c.592C=
c.851C=
c.792C= (p.Ala264=)
n.476C=
c.1456C= (p.His486=)
n.1444C=
c.546C= (p.Ala182=)
n.1564C=
n.1577C=
n.1578C=
11g.68047781C>GCA475514098TCIRG1n.65C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.906C>G
n.858C>G
n.498C>G
n.264C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
n.234C>G
n.752C>G
c.592C>G
c.851C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
n.476C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.1444C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
n.1564C>G
n.1577C>G
n.1578C>G
11g.68047781C>TCA475514096TCIRG1n.65C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.906C>T
n.858C>T
n.498C>T
n.264C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
n.234C>T
n.752C>T
c.592C>T
c.851C>T
c.792C>T (p.Ala264=)
n.476C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
n.1444C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
n.1564C>T
n.1577C>T
n.1578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047782A=CA1980429742TCIRG1n.66A=
c.970A= (p.Met324=)
c.1390A= (p.Met464=)
c.907A=
n.859A=
n.499A=
n.265A=
c.1441A= (p.Met481=)
n.235A=
n.753A=
c.593A=
c.852A=
c.793A= (p.Met265=)
n.477A=
c.1457A= (p.His486=)
n.1445A=
c.547A= (p.Met183=)
n.1565A=
n.1578A=
n.1579A=
11g.68047782A>CCA381584218TCIRG1n.66A>C
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.1390A>C (p.Met464Leu)
c.907A>C
n.859A>C
n.499A>C
n.265A>C
c.1441A>C (p.Met481Leu)
n.235A>C
n.753A>C
c.593A>C
c.852A>C
c.793A>C (p.Met265Leu)
n.477A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
n.1445A>C
c.547A>C (p.Met183Leu)
n.1565A>C
n.1578A>C
n.1579A>C
11g.68047782A>GCA381584220TCIRG1n.66A>G
c.970A>G (p.Met324Val)
c.1390A>G (p.Met464Val)
c.907A>G
n.859A>G
n.499A>G
n.265A>G
c.1441A>G (p.Met481Val)
n.235A>G
n.753A>G
c.593A>G
c.852A>G
c.793A>G (p.Met265Val)
n.477A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
n.1445A>G
c.547A>G (p.Met183Val)
n.1565A>G
n.1578A>G
n.1579A>G
 gnomAD v4
11g.68047782A>TCA381584223TCIRG1n.66A>T
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
c.907A>T
n.859A>T
n.499A>T
n.265A>T
c.1441A>T (p.Met481Leu)
n.235A>T
n.753A>T
c.593A>T
c.852A>T
c.793A>T (p.Met265Leu)
n.477A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
n.1445A>T
c.547A>T (p.Met183Leu)
n.1565A>T
n.1578A>T
n.1579A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047783T>ACA381584226TCIRG1n.67T>A
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
c.908T>A
n.860T>A
n.500T>A
n.266T>A
c.1442T>A (p.Met481Lys)
n.236T>A
n.754T>A
c.594T>A
c.853T>A
c.794T>A (p.Met265Lys)
n.478T>A
c.1458T>A (p.His486Gln)
n.1446T>A
c.548T>A (p.Met183Lys)
n.1566T>A
n.1579T>A
n.1580T>A
11g.68047783T>CCA381584228TCIRG1n.67T>C
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
c.908T>C
n.860T>C
n.500T>C
n.266T>C
c.1442T>C (p.Met481Thr)
n.236T>C
n.754T>C
c.594T>C
c.853T>C
c.794T>C (p.Met265Thr)
n.478T>C
c.1458T>C (p.His486=)
n.1446T>C
c.548T>C (p.Met183Thr)
n.1566T>C
n.1579T>C
n.1580T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047783T>GCA381584230TCIRG1n.67T>G
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.1391T>G (p.Met464Arg)
c.908T>G
n.860T>G
n.500T>G
n.266T>G
c.1442T>G (p.Met481Arg)
n.236T>G
n.754T>G
c.594T>G
c.853T>G
c.794T>G (p.Met265Arg)
n.478T>G
c.1458T>G (p.His486Gln)
n.1446T>G
c.548T>G (p.Met183Arg)
n.1566T>G
n.1579T>G
n.1580T>G
11g.68047783T=CA1980429745TCIRG1n.67T=
c.971T= (p.Met324=)
c.1391T= (p.Met464=)
c.908T=
n.860T=
n.500T=
n.266T=
c.1442T= (p.Met481=)
n.236T=
n.754T=
c.594T=
c.853T=
c.794T= (p.Met265=)
n.478T=
c.1458T= (p.His486=)
n.1446T=
c.548T= (p.Met183=)
n.1566T=
n.1579T=
n.1580T=
11g.68047784G>ACA381584237TCIRG1n.68G>A
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
c.909G>A
n.861G>A
n.501G>A
n.267G>A
c.1443G>A (p.Met481Ile)
n.237G>A
n.755G>A
c.595G>A
c.854G>A
c.795G>A (p.Met265Ile)
n.479G>A
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
n.1447G>A
c.549G>A (p.Met183Ile)
n.1567G>A
n.1580G>A
n.1581G>A
11g.68047784G>CCA381584234TCIRG1n.68G>C
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
c.909G>C
n.861G>C
n.501G>C
n.267G>C
c.1443G>C (p.Met481Ile)
n.237G>C
n.755G>C
c.595G>C
c.854G>C
c.795G>C (p.Met265Ile)
n.479G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.1447G>C
c.549G>C (p.Met183Ile)
n.1567G>C
n.1580G>C
n.1581G>C
11g.68047784G>TCA381584232TCIRG1n.68G>T
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
c.909G>T
n.861G>T
n.501G>T
n.267G>T
c.1443G>T (p.Met481Ile)
n.237G>T
n.755G>T
c.595G>T
c.854G>T
c.795G>T (p.Met265Ile)
n.479G>T
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
n.1447G>T
c.549G>T (p.Met183Ile)
n.1567G>T
n.1580G>T
n.1581G>T
11g.68047785delCA2614700323TCIRG1n.69del
c.973del (p.Ala325ProfsTer?)
c.1393del (p.Ala465ProfsTer?)
c.910del
n.862del
n.502del
n.268del
c.1444del (p.Ala482ProfsTer?)
n.238del
n.756del
c.596del
c.855del
c.796del (p.Ala266ProfsTer?)
n.480del
c.1460del (p.Gly487AlafsTer?)
n.1448del
c.550del (p.Ala184ProfsTer?)
c.1460del (p.Gly487AlafsTer8)
n.1568del
n.1581del
n.1582del
 gnomAD v4
11g.68047785G>ACA381584243TCIRG1n.69G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.910G>A
n.862G>A
n.502G>A
n.268G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.238G>A
n.756G>A
c.596G>A
c.855G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.480G>A
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
n.1448G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.1568G>A
n.1581G>A
n.1582G>A
11g.68047785G>CCA381584239TCIRG1n.69G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.910G>C
n.862G>C
n.502G>C
n.268G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.238G>C
n.756G>C
c.596G>C
c.855G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.480G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
n.1448G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.1568G>C
n.1581G>C
n.1582G>C
11g.68047785G>TCA381584241TCIRG1n.69G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.910G>T
n.862G>T
n.502G>T
n.268G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.238G>T
n.756G>T
c.596G>T
c.855G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.480G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.1448G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.1568G>T
n.1581G>T
n.1582G>T
11g.68047785_68047791delinsGCCAACCCA1980429749TCIRG1n.69_75delinsGCCAACC
c.973_979delinsGCCAACC (p.Ala325=)
c.1393_1399delinsGCCAACC (p.Ala465=)
c.910_916delinsGCCAACC
n.862_868delinsGCCAACC
n.502_508delinsGCCAACC
n.268_274delinsGCCAACC
c.1444_1450delinsGCCAACC (p.Ala482=)
n.238_244delinsGCCAACC
n.756_762delinsGCCAACC
c.596_602delinsGCCAACC
c.855_861delinsGCCAACC
c.796_802delinsGCCAACC (p.Ala266=)
n.480_486delinsGCCAACC
c.1460_1466delinsGCCAACC (p.Gly487=)
n.1448_1454delinsGCCAACC
c.550_556delinsGCCAACC (p.Ala184=)
n.1568_1574delinsGCCAACC
n.1581_1587delinsGCCAACC
n.1582_1588delinsGCCAACC
11g.68047786C>ACA381584246TCIRG1n.70C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.911C>A
n.863C>A
n.503C>A
n.269C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.239C>A
n.757C>A
c.597C>A
c.856C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.481C>A
c.1461C>A (p.Gly487=)
n.1449C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1569C>A
n.1582C>A
n.1583C>A
11g.68047786C>GCA381584248TCIRG1n.70C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.911C>G
n.863C>G
n.503C>G
n.269C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.239C>G
n.757C>G
c.597C>G
c.856C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.481C>G
c.1461C>G (p.Gly487=)
n.1449C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1569C>G
n.1582C>G
n.1583C>G
11g.68047786C>TCA381584250TCIRG1n.70C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.911C>T
n.863C>T
n.503C>T
n.269C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.239C>T
n.757C>T
c.597C>T
c.856C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.481C>T
c.1461C>T (p.Gly487=)
n.1449C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1569C>T
n.1582C>T
n.1583C>T
11g.68047786_68047791delCA600238440TCIRG1n.70_75del
c.974_979del (p.Ala325_Gln327delinsGlu)
c.1394_1399del (p.Ala465_Gln467delinsGlu)
c.911_916del
n.863_868del
n.503_508del
n.269_274del
c.1445_1450del (p.Ala482_Gln484delinsGlu)
n.239_244del
n.757_762del
c.597_602del
c.856_861del
c.797_802del (p.Ala266_Gln268delinsGlu)
n.481_486del
c.1461_1466del (p.Gln488_Pro489del)
n.1449_1454del
c.551_556del (p.Ala184_Gln186delinsGlu)
n.1569_1574del
n.1582_1587del
n.1583_1588del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047787C>ACA475514099TCIRG1n.71C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.912C>A
n.864C>A
n.504C>A
n.270C>A
c.1446C>A (p.Ala482=)
n.240C>A
n.758C>A
c.598C>A
c.857C>A
c.798C>A (p.Ala266=)
n.482C>A
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1450C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
n.1570C>A
n.1583C>A
n.1584C>A
11g.68047787C=CA1980429755TCIRG1n.71C=
c.975C= (p.Ala325=)
c.1395C= (p.Ala465=)
c.912C=
n.864C=
n.504C=
n.270C=
c.1446C= (p.Ala482=)
n.240C=
n.758C=
c.598C=
c.857C=
c.798C= (p.Ala266=)
n.482C=
c.1462C= (p.Gln488=)
n.1450C=
c.552C= (p.Ala184=)
n.1570C=
n.1583C=
n.1584C=
11g.68047787C>GCA475514100TCIRG1n.71C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.1395C>G (p.Ala465=)
c.912C>G
n.864C>G
n.504C>G
n.270C>G
c.1446C>G (p.Ala482=)
n.240C>G
n.758C>G
c.598C>G
c.857C>G
c.798C>G (p.Ala266=)
n.482C>G
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1450C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
n.1570C>G
n.1583C>G
n.1584C>G
11g.68047787C>TCA475514101TCIRG1n.71C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.912C>T
n.864C>T
n.504C>T
n.270C>T
c.1446C>T (p.Ala482=)
n.240C>T
n.758C>T
c.598C>T
c.857C>T
c.798C>T (p.Ala266=)
n.482C>T
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1450C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
n.1570C>T
n.1583C>T
n.1584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047788A=CA1980429758TCIRG1n.72A=
c.976A= (p.Asn326=)
c.1396A= (p.Asn466=)
c.913A=
n.865A=
n.505A=
n.271A=
c.1447A= (p.Asn483=)
n.241A=
n.759A=
c.599A=
c.858A=
c.799A= (p.Asn267=)
n.483A=
c.1463A= (p.Gln488=)
n.1451A=
c.553A= (p.Asn185=)
n.1571A=
n.1584A=
n.1585A=
11g.68047788A>CCA381584252TCIRG1n.72A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.913A>C
n.865A>C
n.505A>C
n.271A>C
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.241A>C
n.759A>C
c.599A>C
c.858A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
n.483A>C
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1451A>C
c.553A>C (p.Asn185His)
n.1571A>C
n.1584A>C
n.1585A>C
11g.68047788A>GCA381584255TCIRG1n.72A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.913A>G
n.865A>G
n.505A>G
n.271A>G
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.241A>G
n.759A>G
c.599A>G
c.858A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.483A>G
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1451A>G
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.1571A>G
n.1584A>G
n.1585A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047788A>TCA381584258TCIRG1n.72A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.913A>T
n.865A>T
n.505A>T
n.271A>T
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.241A>T
n.759A>T
c.599A>T
c.858A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.483A>T
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1451A>T
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.1571A>T
n.1584A>T
n.1585A>T
11g.68047789A=CA1980429766TCIRG1n.73A=
c.977A= (p.Asn326=)
c.1397A= (p.Asn466=)
c.914A=
n.866A=
n.506A=
n.272A=
c.1448A= (p.Asn483=)
n.242A=
n.760A=
c.600A=
c.859A=
c.800A= (p.Asn267=)
n.484A=
c.1464A= (p.Gln488=)
n.1452A=
c.554A= (p.Asn185=)
n.1572A=
n.1585A=
n.1586A=
11g.68047789A>CCA381584260TCIRG1n.73A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.914A>C
n.866A>C
n.506A>C
n.272A>C
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.242A>C
n.760A>C
c.600A>C
c.859A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.484A>C
c.1464A>C (p.Gln488His)
n.1452A>C
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.1572A>C
n.1585A>C
n.1586A>C
11g.68047789A>GCA381584262TCIRG1n.73A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.914A>G
n.866A>G
n.506A>G
n.272A>G
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.242A>G
n.760A>G
c.600A>G
c.859A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.484A>G
c.1464A>G (p.Gln488=)
n.1452A>G
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.1572A>G
n.1585A>G
n.1586A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047789A>TCA381584264TCIRG1n.73A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.914A>T
n.866A>T
n.506A>T
n.272A>T
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.242A>T
n.760A>T
c.600A>T
c.859A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.484A>T
c.1464A>T (p.Gln488His)
n.1452A>T
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.1572A>T
n.1585A>T
n.1586A>T
11g.68047790C>ACA381584266TCIRG1n.74C>A
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
c.915C>A
n.867C>A
n.507C>A
n.273C>A
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
n.243C>A
n.761C>A
c.601C>A
c.860C>A
c.801C>A (p.Asn267Lys)
n.485C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.1453C>A
c.555C>A (p.Asn185Lys)
n.1573C>A
n.1586C>A
n.1587C>A
11g.68047790C=CA1980429773TCIRG1n.74C=
c.978C= (p.Asn326=)
c.1398C= (p.Asn466=)
c.915C=
n.867C=
n.507C=
n.273C=
c.1449C= (p.Asn483=)
n.243C=
n.761C=
c.601C=
c.860C=
c.801C= (p.Asn267=)
n.485C=
c.1465C= (p.Pro489=)
n.1453C=
c.555C= (p.Asn185=)
n.1573C=
n.1586C=
n.1587C=
11g.68047790C>GCA381584269TCIRG1n.74C>G
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
c.915C>G
n.867C>G
n.507C>G
n.273C>G
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
n.243C>G
n.761C>G
c.601C>G
c.860C>G
c.801C>G (p.Asn267Lys)
n.485C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.1453C>G
c.555C>G (p.Asn185Lys)
n.1573C>G
n.1586C>G
n.1587C>G
 gnomAD v4
11g.68047790C>TCA475514102TCIRG1n.74C>T
c.978C>T (p.Asn326=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
c.915C>T
n.867C>T
n.507C>T
n.273C>T
c.1449C>T (p.Asn483=)
n.243C>T
n.761C>T
c.601C>T
c.860C>T
c.801C>T (p.Asn267=)
n.485C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.1453C>T
c.555C>T (p.Asn185=)
n.1573C>T
n.1586C>T
n.1587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047791C>ACA381584275TCIRG1n.75C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.916C>A
n.868C>A
n.508C>A
n.274C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.244C>A
n.762C>A
c.602C>A
c.861C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.486C>A
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
n.1454C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1574C>A
n.1587C>A
n.1588C>A
 gnomAD v4
11g.68047791C=CA1980429777TCIRG1n.75C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.1399C= (p.Gln467=)
c.916C=
n.868C=
n.508C=
n.274C=
c.1450C= (p.Gln484=)
n.244C=
n.762C=
c.602C=
c.861C=
c.802C= (p.Gln268=)
n.486C=
c.1466C= (p.Pro489=)
n.1454C=
c.556C= (p.Gln186=)
n.1574C=
n.1587C=
n.1588C=
11g.68047791C>GCA381584279TCIRG1n.75C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.916C>G
n.868C>G
n.508C>G
n.274C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.244C>G
n.762C>G
c.602C>G
c.861C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.486C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.1454C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1574C>G
n.1587C>G
n.1588C>G
 ClinVar dbSNP
11g.68047791C>TCA381584273TCIRG1n.75C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.916C>T
n.868C>T
n.508C>T
n.274C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.244C>T
n.762C>T
c.602C>T
c.861C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.486C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.1454C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1574C>T
n.1587C>T
n.1588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047792A=CA1980429780TCIRG1n.76A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.1400A= (p.Gln467=)
c.917A=
n.869A=
n.509A=
n.275A=
c.1451A= (p.Gln484=)
n.245A=
n.763A=
c.603A=
c.862A=
c.803A= (p.Gln268=)
n.487A=
c.1467A= (p.Pro489=)
n.1455A=
c.557A= (p.Gln186=)
n.1575A=
n.1588A=
n.1589A=
11g.68047792A>CCA381584281TCIRG1n.76A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.917A>C
n.869A>C
n.509A>C
n.275A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.245A>C
n.763A>C
c.603A>C
c.862A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.487A>C
c.1467A>C (p.Pro489=)
n.1455A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1575A>C
n.1588A>C
n.1589A>C
11g.68047792A>GCA6147110TCIRG1n.76A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.917A>G
n.869A>G
n.509A>G
n.275A>G
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.245A>G
n.763A>G
c.603A>G
c.862A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.487A>G
c.1467A>G (p.Pro489=)
n.1455A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1575A>G
n.1588A>G
n.1589A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047792A>TCA381584285TCIRG1n.76A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.917A>T
n.869A>T
n.509A>T
n.275A>T
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.245A>T
n.763A>T
c.603A>T
c.862A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.487A>T
c.1467A>T (p.Pro489=)
n.1455A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1575A>T
n.1588A>T
n.1589A>T
11g.68047793G>ACA475514103TCIRG1n.77G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.918G>A
n.870G>A
n.510G>A
n.276G>A
c.1452G>A (p.Gln484=)
n.246G>A
n.764G>A
c.604G>A
c.863G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
n.488G>A
c.1468G>A (p.Val490Ile)
n.1456G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
n.1576G>A
n.1589G>A
n.1590G>A
 ClinVar
11g.68047793G>CCA381584289TCIRG1n.77G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.918G>C
n.870G>C
n.510G>C
n.276G>C
c.1452G>C (p.Gln484His)
n.246G>C
n.764G>C
c.604G>C
c.863G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
n.488G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1456G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
n.1576G>C
n.1589G>C
n.1590G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047793G=CA1980429786TCIRG1n.77G=
c.981G= (p.Gln327=)
c.1401G= (p.Gln467=)
c.918G=
n.870G=
n.510G=
n.276G=
c.1452G= (p.Gln484=)
n.246G=
n.764G=
c.604G=
c.863G=
c.804G= (p.Gln268=)
n.488G=
c.1468G= (p.Val490=)
n.1456G=
c.558G= (p.Gln186=)
n.1576G=
n.1589G=
n.1590G=
11g.68047793G>TCA381584292TCIRG1n.77G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.918G>T
n.870G>T
n.510G>T
n.276G>T
c.1452G>T (p.Gln484His)
n.246G>T
n.764G>T
c.604G>T
c.863G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
n.488G>T
c.1468G>T (p.Val490Phe)
n.1456G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
n.1576G>T
n.1589G>T
n.1590G>T
11g.68047794T>ACA381584300TCIRG1n.78T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.919T>A
n.871T>A
n.511T>A
n.277T>A
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
n.247T>A
n.765T>A
c.605T>A
c.864T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.489T>A
c.1469T>A (p.Val490Asp)
n.1457T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.1577T>A
n.1590T>A
n.1591T>A
11g.68047794T>CCA381584295TCIRG1n.78T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.919T>C
n.871T>C
n.511T>C
n.277T>C
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
n.247T>C
n.765T>C
c.605T>C
c.864T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.489T>C
c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.1457T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.1577T>C
n.1590T>C
n.1591T>C
11g.68047794T>GCA381584298TCIRG1n.78T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.919T>G
n.871T>G
n.511T>G
n.277T>G
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
n.247T>G
n.765T>G
c.605T>G
c.864T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.489T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1457T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.1577T>G
n.1590T>G
n.1591T>G
11g.68047795C>ACA381584303TCIRG1n.79C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.920C>A
n.872C>A
n.512C>A
n.278C>A
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
n.248C>A
n.766C>A
c.606C>A
c.865C>A
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.490C>A
c.1470C>A (p.Val490=)
n.1458C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.1578C>A
n.1591C>A
n.1592C>A
11g.68047795C>GCA381584305TCIRG1n.79C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.920C>G
n.872C>G
n.512C>G
n.278C>G
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
n.248C>G
n.766C>G
c.606C>G
c.865C>G
c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.490C>G
c.1470C>G (p.Val490=)
n.1458C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.1578C>G
n.1591C>G
n.1592C>G
11g.68047795C>TCA381584307TCIRG1n.79C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.920C>T
n.872C>T
n.512C>T
n.278C>T
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
n.248C>T
n.766C>T
c.606C>T
c.865C>T
c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.490C>T
c.1470C>T (p.Val490=)
n.1458C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.1578C>T
n.1591C>T
n.1592C>T
11g.68047796T>ACA475514104TCIRG1n.80T>A
c.984T>A (p.Ser328=)
c.1404T>A (p.Ser468=)
c.921T>A
n.873T>A
n.513T>A
n.279T>A
c.1455T>A (p.Ser485=)
n.249T>A
n.767T>A
c.607T>A
c.866T>A
c.807T>A (p.Ser269=)
n.491T>A
c.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.1459T>A
c.561T>A (p.Ser187=)
n.1579T>A
n.1592T>A
n.1593T>A
11g.68047796T>CCA475514105TCIRG1n.80T>C
c.984T>C (p.Ser328=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.921T>C
n.873T>C
n.513T>C
n.279T>C
c.1455T>C (p.Ser485=)
n.249T>C
n.767T>C
c.607T>C
c.866T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
n.491T>C
c.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.1459T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
n.1579T>C
n.1592T>C
n.1593T>C
11g.68047796T>GCA475514106TCIRG1n.80T>G
c.984T>G (p.Ser328=)
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.921T>G
n.873T>G
n.513T>G
n.279T>G
c.1455T>G (p.Ser485=)
n.249T>G
n.767T>G
c.607T>G
c.866T>G
c.807T>G (p.Ser269=)
n.491T>G
c.1471T>G (p.Trp491Gly)
n.1459T>G
c.561T>G (p.Ser187=)
n.1579T>G
n.1592T>G
n.1593T>G
11g.68047797G>ACA381584310TCIRG1n.81G>A
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.922G>A
n.874G>A
n.514G>A
n.280G>A
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
n.250G>A
n.768G>A
c.608G>A
c.867G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.492G>A
c.1472G>A (p.Trp491Ter)
n.1460G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.1580G>A
n.1593G>A
n.1594G>A
 gnomAD v4
11g.68047797G>CCA381584312TCIRG1n.81G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.922G>C
n.874G>C
n.514G>C
n.280G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.250G>C
n.768G>C
c.608G>C
c.867G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.492G>C
c.1472G>C (p.Trp491Ser)
n.1460G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1580G>C
n.1593G>C
n.1594G>C
11g.68047797G>TCA381584320TCIRG1n.81G>T
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.922G>T
n.874G>T
n.514G>T
n.280G>T
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
n.250G>T
n.768G>T
c.608G>T
c.867G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.492G>T
c.1472G>T (p.Trp491Leu)
n.1460G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.1580G>T
n.1593G>T
n.1594G>T
 gnomAD v4
11g.68047798G>ACA381584324TCIRG1n.82G>A
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.923G>A
n.875G>A
n.515G>A
n.281G>A
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
n.251G>A
n.769G>A
c.609G>A
c.868G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.493G>A
c.1473G>A (p.Trp491Ter)
n.1461G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.1581G>A
n.1594G>A
n.1595G>A
11g.68047798G>CCA381584326TCIRG1n.82G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.923G>C
n.875G>C
n.515G>C
n.281G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.251G>C
n.769G>C
c.609G>C
c.868G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.493G>C
c.1473G>C (p.Trp491Cys)
n.1461G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1581G>C
n.1594G>C
n.1595G>C
11g.68047798G=CA1980429788TCIRG1n.82G=
c.986G= (p.Gly329=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.923G=
n.875G=
n.515G=
n.281G=
c.1457G= (p.Gly486=)
n.251G=
n.769G=
c.609G=
c.868G=
c.809G= (p.Gly270=)
n.493G=
c.1473G= (p.Trp491=)
n.1461G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.1581G=
n.1594G=
n.1595G=
11g.68047798G>TCA6147111TCIRG1n.82G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.923G>T
n.875G>T
n.515G>T
n.281G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.251G>T
n.769G>T
c.609G>T
c.868G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.493G>T
c.1473G>T (p.Trp491Cys)
n.1461G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1581G>T
n.1594G>T
n.1595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047799C>ACA475514107TCIRG1n.83C>A
c.987C>A (p.Gly329=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.924C>A
n.876C>A
n.516C>A
n.282C>A
c.1458C>A (p.Gly486=)
n.252C>A
n.770C>A
c.610C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
n.494C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.1462C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
n.1582C>A
n.1595C>A
n.1596C>A
11g.68047799C=CA1980429795TCIRG1n.83C=
c.987C= (p.Gly329=)
c.1407C= (p.Gly469=)
c.924C=
n.876C=
n.516C=
n.282C=
c.1458C= (p.Gly486=)
n.252C=
n.770C=
c.610C=
c.810C= (p.Gly270=)
n.494C=
c.1474C= (p.Leu492=)
n.1462C=
c.564C= (p.Gly188=)
n.1582C=
n.1595C=
n.1596C=
11g.68047799C>GCA475514108TCIRG1n.83C>G
c.987C>G (p.Gly329=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.924C>G
n.876C>G
n.516C>G
n.282C>G
c.1458C>G (p.Gly486=)
n.252C>G
n.770C>G
c.610C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
n.494C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1462C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
n.1582C>G
n.1595C>G
n.1596C>G
 gnomAD v4
11g.68047799C>TCA475514109TCIRG1n.83C>T
c.987C>T (p.Gly329=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.924C>T
n.876C>T
n.516C>T
n.282C>T
c.1458C>T (p.Gly486=)
n.252C>T
n.770C>T
c.610C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
n.494C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1462C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
n.1582C>T
n.1595C>T
n.1596C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047800delCA2573147498TCIRG1n.84del
c.988del (p.Trp330GlyfsTer?)
c.1408del (p.Trp470GlyfsTer?)
c.925del
n.877del
n.517del
n.283del
c.1459del (p.Trp487GlyfsTer?)
n.253del
n.771del
c.611del
c.811del (p.Trp271GlyfsTer?)
n.495del
c.1475del (p.Leu492ArgfsTer?)
n.1463del
c.565del (p.Trp189GlyfsTer?)
c.1475del (p.Leu492ArgfsTer3)
n.1583del
n.1596del
n.1597del
 ClinVar dbSNP
11g.68047800T>ACA381584330TCIRG1n.84T>A
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
c.925T>A
n.877T>A
n.517T>A
n.283T>A
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
n.253T>A
n.771T>A
c.611T>A
c.811T>A (p.Trp271Arg)
n.495T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1463T>A
c.565T>A (p.Trp189Arg)
n.1583T>A
n.1596T>A
n.1597T>A
11g.68047800T>CCA381584334TCIRG1n.84T>C
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
c.925T>C
n.877T>C
n.517T>C
n.283T>C
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
n.253T>C
n.771T>C
c.611T>C
c.811T>C (p.Trp271Arg)
n.495T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1463T>C
c.565T>C (p.Trp189Arg)
n.1583T>C
n.1596T>C
n.1597T>C
11g.68047800T>GCA381584332TCIRG1n.84T>G
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
c.925T>G
n.877T>G
n.517T>G
n.283T>G
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
n.253T>G
n.771T>G
c.611T>G
c.811T>G (p.Trp271Gly)
n.495T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1463T>G
c.565T>G (p.Trp189Gly)
n.1583T>G
n.1596T>G
n.1597T>G
11g.68047801G>ACA381584336TCIRG1n.85G>A
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
c.926G>A
n.878G>A
n.518G>A
n.284G>A
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
n.254G>A
n.772G>A
c.612G>A
c.812G>A (p.Trp271Ter)
n.496G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.1464G>A
c.566G>A (p.Trp189Ter)
n.1584G>A
n.1597G>A
n.1598G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047801G>CCA381584339TCIRG1n.85G>C
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
c.926G>C
n.878G>C
n.518G>C
n.284G>C
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
n.254G>C
n.772G>C
c.612G>C
c.812G>C (p.Trp271Ser)
n.496G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.1464G>C
c.566G>C (p.Trp189Ser)
n.1584G>C
n.1597G>C
n.1598G>C
11g.68047801G>TCA381584342TCIRG1n.85G>T
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
c.926G>T
n.878G>T
n.518G>T
n.284G>T
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
n.254G>T
n.772G>T
c.612G>T
c.812G>T (p.Trp271Leu)
n.496G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.1464G>T
c.566G>T (p.Trp189Leu)
n.1584G>T
n.1597G>T
n.1598G>T
11g.68047802G>ACA381584344TCIRG1n.86G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
c.927G>A
n.879G>A
n.519G>A
n.285G>A
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
n.255G>A
n.773G>A
c.613G>A
c.813G>A (p.Trp271Ter)
n.497G>A
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1465G>A
c.567G>A (p.Trp189Ter)
n.1585G>A
n.1598G>A
n.1599G>A
11g.68047802G>CCA381584347TCIRG1n.86G>C
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
c.927G>C
n.879G>C
n.519G>C
n.285G>C
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
n.255G>C
n.773G>C
c.613G>C
c.813G>C (p.Trp271Cys)
n.497G>C
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1465G>C
c.567G>C (p.Trp189Cys)
n.1585G>C
n.1598G>C
n.1599G>C
11g.68047802G>TCA381584348TCIRG1n.86G>T
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
c.927G>T
n.879G>T
n.519G>T
n.285G>T
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
n.255G>T
n.773G>T
c.613G>T
c.813G>T (p.Trp271Cys)
n.497G>T
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1465G>T
c.567G>T (p.Trp189Cys)
n.1585G>T
n.1598G>T
n.1599G>T
11g.68047803A>CCA381584349TCIRG1n.87A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.928A>C
n.880A>C
n.520A>C
n.286A>C
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
n.256A>C
n.774A>C
c.614A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
n.498A>C
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1466A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.1586A>C
n.1599A>C
n.1600A>C
11g.68047803A>GCA381584350TCIRG1n.87A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.928A>G
n.880A>G
n.520A>G
n.286A>G
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
n.256A>G
n.774A>G
c.614A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
n.498A>G
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1466A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.1586A>G
n.1599A>G
n.1600A>G
11g.68047803A>TCA381584351TCIRG1n.87A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.928A>T
n.880A>T
n.520A>T
n.286A>T
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
n.256A>T
n.774A>T
c.614A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
n.498A>T
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1466A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.1586A>T
n.1599A>T
n.1600A>T
11g.68047804G>ACA224208424TCIRG1n.88G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.929G>A
n.881G>A
n.521G>A
n.287G>A
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
n.257G>A
n.775G>A
c.615G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
n.499G>A
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.1467G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.1587G>A
n.1600G>A
n.1601G>A
 dbSNP
11g.68047804G>CCA381584354TCIRG1n.88G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.929G>C
n.881G>C
n.521G>C
n.287G>C
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
n.257G>C
n.775G>C
c.615G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
n.499G>C
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.1467G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.1587G>C
n.1600G>C
n.1601G>C
11g.68047804G=CA1980429798TCIRG1n.88G=
c.992G= (p.Ser331=)
c.1412G= (p.Ser471=)
c.929G=
n.881G=
n.521G=
n.287G=
c.1463G= (p.Ser488=)
n.257G=
n.775G=
c.615G=
c.815G= (p.Ser272=)
n.499G=
c.1479G= (p.Glu493=)
n.1467G=
c.569G= (p.Ser190=)
n.1587G=
n.1600G=
n.1601G=
11g.68047804G>TCA381584355TCIRG1n.88G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.929G>T
n.881G>T
n.521G>T
n.287G>T
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
n.257G>T
n.775G>T
c.615G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
n.499G>T
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.1467G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.1587G>T
n.1600G>T
n.1601G>T
11g.68047805G>ACA381584363TCIRG1n.88+1G>A
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
c.1412+1G>A (n.1412+1G>A)
c.929+1G>A
n.881+1G>A
n.522G>A
n.288G>A
c.1463+1G>A (n.1463+1G>A)
n.257+1G>A
n.775+1G>A
c.615+1G>A
c.815+1G>A (n.815+1G>A)
n.500G>A
c.1479+1G>A (n.1479+1G>A)
n.1467+1G>A
c.569+1G>A (n.569+1G>A)
c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1587+1G>A
n.1600+1G>A
n.1602G>A
 gnomAD v4
11g.68047805G>CCA381584358TCIRG1n.88+1G>C
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
c.1412+1G>C (n.1412+1G>C)
c.929+1G>C
n.881+1G>C
n.522G>C
n.288G>C
c.1463+1G>C (n.1463+1G>C)
n.257+1G>C
n.775+1G>C
c.615+1G>C
c.815+1G>C (n.815+1G>C)
n.500G>C
c.1479+1G>C (n.1479+1G>C)
n.1467+1G>C
c.569+1G>C (n.569+1G>C)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1587+1G>C
n.1600+1G>C
n.1602G>C
 COSMIC
11g.68047805G>TCA381584359TCIRG1n.88+1G>T
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
c.1412+1G>T (n.1412+1G>T)
c.929+1G>T
n.881+1G>T
n.522G>T
n.288G>T
c.1463+1G>T (n.1463+1G>T)
n.257+1G>T
n.775+1G>T
c.615+1G>T
c.815+1G>T (n.815+1G>T)
n.500G>T
c.1479+1G>T (n.1479+1G>T)
n.1467+1G>T
c.569+1G>T (n.569+1G>T)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1587+1G>T
n.1600+1G>T
n.1602G>T
 ClinVar dbSNP
11g.68047806T>ACA381584364TCIRG1n.88+2T>A
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
c.1412+2T>A (n.1412+2T>A)
c.929+2T>A
n.881+2T>A
n.523T>A
n.289T>A
c.1463+2T>A (n.1463+2T>A)
n.257+2T>A
n.775+2T>A
c.615+2T>A
c.815+2T>A (n.815+2T>A)
n.501T>A
c.1479+2T>A (n.1479+2T>A)
n.1467+2T>A
c.569+2T>A (n.569+2T>A)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1587+2T>A
n.1600+2T>A
n.1603T>A
11g.68047806T>CCA381584367TCIRG1n.88+2T>C
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
c.1412+2T>C (n.1412+2T>C)
c.929+2T>C
n.881+2T>C
n.523T>C
n.289T>C
c.1463+2T>C (n.1463+2T>C)
n.257+2T>C
n.775+2T>C
c.615+2T>C
c.815+2T>C (n.815+2T>C)
n.501T>C
c.1479+2T>C (n.1479+2T>C)
n.1467+2T>C
c.569+2T>C (n.569+2T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1587+2T>C
n.1600+2T>C
n.1603T>C
11g.68047806T>GCA381584369TCIRG1n.88+2T>G
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
c.1412+2T>G (n.1412+2T>G)
c.929+2T>G
n.881+2T>G
n.523T>G
n.289T>G
c.1463+2T>G (n.1463+2T>G)
n.257+2T>G
n.775+2T>G
c.615+2T>G
c.815+2T>G (n.815+2T>G)
n.501T>G
c.1479+2T>G (n.1479+2T>G)
n.1467+2T>G
c.569+2T>G (n.569+2T>G)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1587+2T>G
n.1600+2T>G
n.1603T>G
11g.68047807G>ACA679554439TCIRG1n.88+3G>A
c.992+3G>A (n.992+3G>A)
c.1412+3G>A (n.1412+3G>A)
c.929+3G>A
n.881+3G>A
n.524G>A
n.290G>A
c.1463+3G>A (n.1463+3G>A)
n.257+3G>A
n.775+3G>A
c.615+3G>A
c.815+3G>A (n.815+3G>A)
n.502G>A
c.1479+3G>A (n.1479+3G>A)
n.1467+3G>A
c.569+3G>A (n.569+3G>A)
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1587+3G>A
n.1600+3G>A
n.1604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047807G=CA1980429801TCIRG1n.88+3G=
c.992+3G= (n.992+3G=)
c.1412+3G= (n.1412+3G=)
c.929+3G=
n.881+3G=
n.524G=
n.290G=
c.1463+3G= (n.1463+3G=)
n.257+3G=
n.775+3G=
c.615+3G=
c.815+3G= (n.815+3G=)
n.502G=
c.1479+3G= (n.1479+3G=)
n.1467+3G=
c.569+3G= (n.569+3G=)
c.1482G= (p.Val494=)
n.1587+3G=
n.1600+3G=
n.1604G=
11g.68047809G>ACA679554440TCIRG1n.88+5G>A
c.992+5G>A (n.992+5G>A)
c.1412+5G>A (n.1412+5G>A)
c.929+5G>A
n.881+5G>A
n.526G>A
n.292G>A
c.1463+5G>A (n.1463+5G>A)
n.257+5G>A
n.775+5G>A
c.615+5G>A
c.815+5G>A (n.815+5G>A)
n.504G>A
c.1479+5G>A (n.1479+5G>A)
n.1467+5G>A
c.569+5G>A (n.569+5G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
n.1587+5G>A
n.1600+5G>A
n.1606G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047809G>CCA2574899524TCIRG1n.88+5G>C
c.992+5G>C (n.992+5G>C)
c.1412+5G>C (n.1412+5G>C)
c.929+5G>C
n.881+5G>C
n.526G>C
n.292G>C
c.1463+5G>C (n.1463+5G>C)
n.257+5G>C
n.775+5G>C
c.615+5G>C
c.815+5G>C (n.815+5G>C)
n.504G>C
c.1479+5G>C (n.1479+5G>C)
n.1467+5G>C
c.569+5G>C (n.569+5G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
n.1587+5G>C
n.1600+5G>C
n.1606G>C
11g.68047809G=CA1980429803TCIRG1n.88+5G=
c.992+5G= (n.992+5G=)
c.1412+5G= (n.1412+5G=)
c.929+5G=
n.881+5G=
n.526G=
n.292G=
c.1463+5G= (n.1463+5G=)
n.257+5G=
n.775+5G=
c.615+5G=
c.815+5G= (n.815+5G=)
n.504G=
c.1479+5G= (n.1479+5G=)
n.1467+5G=
c.569+5G= (n.569+5G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
n.1587+5G=
n.1600+5G=
n.1606G=
11g.68047809G>TCA2614700341TCIRG1n.88+5G>T
c.992+5G>T (n.992+5G>T)
c.1412+5G>T (n.1412+5G>T)
c.929+5G>T
n.881+5G>T
n.526G>T
n.292G>T
c.1463+5G>T (n.1463+5G>T)
n.257+5G>T
n.775+5G>T
c.615+5G>T
c.815+5G>T (n.815+5G>T)
n.504G>T
c.1479+5G>T (n.1479+5G>T)
n.1467+5G>T
c.569+5G>T (n.569+5G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Met)
n.1587+5G>T
n.1600+5G>T
n.1606G>T
 gnomAD v4
11g.68047811_68047828delCA2580611084TCIRG1n.88+7_88+24del
c.992+7_992+24del (n.992+7_992+24del)
c.1412+7_1412+24del (n.1412+7_1412+24del)
c.929+7_929+24del
n.881+7_881+24del
n.528_545del
n.294_311del
c.1463+7_1463+24del (n.1463+7_1463+24del)
n.257+7_257+24del
n.775+7_775+24del
c.615+7_615+24del
c.815+7_815+24del (n.815+7_815+24del)
n.506_523del
c.1479+7_1479+24del (n.1479+7_1479+24del)
n.1467+7_1467+24del
c.569+7_569+24del (n.569+7_569+24del)
c.1486_1503del (p.Pro496_Gly501del)
n.1587+7_1587+24del
n.1600+7_1600+24del
n.1608_1625del
 gnomAD v4
11g.68047812C>ACA1980429808TCIRG1n.88+8C>A
c.992+8C>A (n.992+8C>A)
c.1412+8C>A (n.1412+8C>A)
c.929+8C>A
n.881+8C>A
n.529C>A
n.295C>A
c.1463+8C>A (n.1463+8C>A)
n.257+8C>A
n.775+8C>A
c.615+8C>A
c.815+8C>A (n.815+8C>A)
n.507C>A
c.1479+8C>A (n.1479+8C>A)
n.1467+8C>A
c.569+8C>A (n.569+8C>A)
c.1487C>A (p.Pro496His)
n.1587+8C>A
n.1600+8C>A
n.1609C>A
 dbSNP
11g.68047812C=CA1980429807TCIRG1n.88+8C=
c.992+8C= (n.992+8C=)
c.1412+8C= (n.1412+8C=)
c.929+8C=
n.881+8C=
n.529C=
n.295C=
c.1463+8C= (n.1463+8C=)
n.257+8C=
n.775+8C=
c.615+8C=
c.815+8C= (n.815+8C=)
n.507C=
c.1479+8C= (n.1479+8C=)
n.1467+8C=
c.569+8C= (n.569+8C=)
c.1487C= (p.Pro496=)
n.1587+8C=
n.1600+8C=
n.1609C=
11g.68047812C>TCA2614700343TCIRG1n.88+8C>T
c.992+8C>T (n.992+8C>T)
c.1412+8C>T (n.1412+8C>T)
c.929+8C>T
n.881+8C>T
n.529C>T
n.295C>T
c.1463+8C>T (n.1463+8C>T)
n.257+8C>T
n.775+8C>T
c.615+8C>T
c.815+8C>T (n.815+8C>T)
n.507C>T
c.1479+8C>T (n.1479+8C>T)
n.1467+8C>T
c.569+8C>T (n.569+8C>T)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.1587+8C>T
n.1600+8C>T
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047813C>ACA2614700344TCIRG1n.88+9C>A
c.992+9C>A (n.992+9C>A)
c.1412+9C>A (n.1412+9C>A)
c.929+9C>A
n.881+9C>A
n.530C>A
n.296C>A
c.1463+9C>A (n.1463+9C>A)
n.257+9C>A
n.775+9C>A
c.615+9C>A
c.815+9C>A (n.815+9C>A)
n.508C>A
c.1479+9C>A (n.1479+9C>A)
n.1467+9C>A
c.569+9C>A (n.569+9C>A)
c.1488C>A (p.Pro496=)
n.1587+9C>A
n.1600+9C>A
n.1610C>A
 gnomAD v4
11g.68047813C=CA1980429810TCIRG1n.88+9C=
c.992+9C= (n.992+9C=)
c.1412+9C= (n.1412+9C=)
c.929+9C=
n.881+9C=
n.530C=
n.296C=
c.1463+9C= (n.1463+9C=)
n.257+9C=
n.775+9C=
c.615+9C=
c.815+9C= (n.815+9C=)
n.508C=
c.1479+9C= (n.1479+9C=)
n.1467+9C=
c.569+9C= (n.569+9C=)
c.1488C= (p.Pro496=)
n.1587+9C=
n.1600+9C=
n.1610C=
11g.68047813C>GCA2574899525TCIRG1n.88+9C>G
c.992+9C>G (n.992+9C>G)
c.1412+9C>G (n.1412+9C>G)
c.929+9C>G
n.881+9C>G
n.530C>G
n.296C>G
c.1463+9C>G (n.1463+9C>G)
n.257+9C>G
n.775+9C>G
c.615+9C>G
c.815+9C>G (n.815+9C>G)
n.508C>G
c.1479+9C>G (n.1479+9C>G)
n.1467+9C>G
c.569+9C>G (n.569+9C>G)
c.1488C>G (p.Pro496=)
n.1587+9C>G
n.1600+9C>G
n.1610C>G
11g.68047813C>TCA6147112TCIRG1n.88+9C>T
c.992+9C>T (n.992+9C>T)
c.1412+9C>T (n.1412+9C>T)
c.929+9C>T
n.881+9C>T
n.530C>T
n.296C>T
c.1463+9C>T (n.1463+9C>T)
n.257+9C>T
n.775+9C>T
c.615+9C>T
c.815+9C>T (n.815+9C>T)
n.508C>T
c.1479+9C>T (n.1479+9C>T)
n.1467+9C>T
c.569+9C>T (n.569+9C>T)
c.1488C>T (p.Pro496=)
n.1587+9C>T
n.1600+9C>T
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047814G>ACA6147113TCIRG1n.88+10G>A
c.992+10G>A (n.992+10G>A)
c.1412+10G>A (n.1412+10G>A)
c.929+10G>A
n.881+10G>A
n.531G>A
n.297G>A
c.1463+10G>A (n.1463+10G>A)
n.257+10G>A
n.775+10G>A
c.615+10G>A
c.815+10G>A (n.815+10G>A)
n.509G>A
c.1479+10G>A (n.1479+10G>A)
n.1467+10G>A
c.569+10G>A (n.569+10G>A)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.1587+10G>A
n.1600+10G>A
n.1611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047814G>CCA2518780673TCIRG1n.88+10G>C
c.992+10G>C (n.992+10G>C)
c.1412+10G>C (n.1412+10G>C)
c.929+10G>C
n.881+10G>C
n.531G>C
n.297G>C
c.1463+10G>C (n.1463+10G>C)
n.257+10G>C
n.775+10G>C
c.615+10G>C
c.815+10G>C (n.815+10G>C)
n.509G>C
c.1479+10G>C (n.1479+10G>C)
n.1467+10G>C
c.569+10G>C (n.569+10G>C)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1587+10G>C
n.1600+10G>C
n.1611G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68047814G=CA1980429816TCIRG1n.88+10G=
c.992+10G= (n.992+10G=)
c.1412+10G= (n.1412+10G=)
c.929+10G=
n.881+10G=
n.531G=
n.297G=
c.1463+10G= (n.1463+10G=)
n.257+10G=
n.775+10G=
c.615+10G=
c.815+10G= (n.815+10G=)
n.509G=
c.1479+10G= (n.1479+10G=)
n.1467+10G=
c.569+10G= (n.569+10G=)
c.1489G= (p.Gly497=)
n.1587+10G=
n.1600+10G=
n.1611G=
11g.68047814G>TCA2574899526TCIRG1n.88+10G>T
c.992+10G>T (n.992+10G>T)
c.1412+10G>T (n.1412+10G>T)
c.929+10G>T
n.881+10G>T
n.531G>T
n.297G>T
c.1463+10G>T (n.1463+10G>T)
n.257+10G>T
n.775+10G>T
c.615+10G>T
c.815+10G>T (n.815+10G>T)
n.509G>T
c.1479+10G>T (n.1479+10G>T)
n.1467+10G>T
c.569+10G>T (n.569+10G>T)
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
n.1587+10G>T
n.1600+10G>T
n.1611G>T
11g.68047816G>ACA2614700351TCIRG1n.88+12G>A
c.992+12G>A (n.992+12G>A)
c.1412+12G>A (n.1412+12G>A)
c.929+12G>A
n.881+12G>A
n.533G>A
n.299G>A
c.1463+12G>A (n.1463+12G>A)
n.257+12G>A
n.775+12G>A
c.615+12G>A
c.815+12G>A (n.815+12G>A)
n.511G>A
c.1479+12G>A (n.1479+12G>A)
n.1467+12G>A
c.569+12G>A (n.569+12G>A)
c.1491G>A (p.Gly497=)
n.1587+12G>A
n.1600+12G>A
n.1613G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047816G>CCA2574899527TCIRG1n.88+12G>C
c.992+12G>C (n.992+12G>C)
c.1412+12G>C (n.1412+12G>C)
c.929+12G>C
n.881+12G>C
n.533G>C
n.299G>C
c.1463+12G>C (n.1463+12G>C)
n.257+12G>C
n.775+12G>C
c.615+12G>C
c.815+12G>C (n.815+12G>C)
n.511G>C
c.1479+12G>C (n.1479+12G>C)
n.1467+12G>C
c.569+12G>C (n.569+12G>C)
c.1491G>C (p.Gly497=)
n.1587+12G>C
n.1600+12G>C
n.1613G>C
11g.68047816G>TCA2614700352TCIRG1n.88+12G>T
c.992+12G>T (n.992+12G>T)
c.1412+12G>T (n.1412+12G>T)
c.929+12G>T
n.881+12G>T
n.533G>T
n.299G>T
c.1463+12G>T (n.1463+12G>T)
n.257+12G>T
n.775+12G>T
c.615+12G>T
c.815+12G>T (n.815+12G>T)
n.511G>T
c.1479+12G>T (n.1479+12G>T)
n.1467+12G>T
c.569+12G>T (n.569+12G>T)
c.1491G>T (p.Gly497=)
n.1587+12G>T
n.1600+12G>T
n.1613G>T
 gnomAD v4
11g.68047816_68047817insGCCA2574899529TCIRG1n.88+12_88+13insGC
c.992+12_992+13insGC (n.992+12_992+13insGC)
c.1412+12_1412+13insGC (n.1412+12_1412+13insGC)
c.929+12_929+13insGC
n.881+12_881+13insGC
n.533_534insGC
n.299_300insGC
c.1463+12_1463+13insGC (n.1463+12_1463+13insGC)
n.257+12_257+13insGC
n.775+12_775+13insGC
c.615+12_615+13insGC
c.815+12_815+13insGC (n.815+12_815+13insGC)
n.511_512insGC
c.1479+12_1479+13insGC (n.1479+12_1479+13insGC)
n.1467+12_1467+13insGC
c.569+12_569+13insGC (n.569+12_569+13insGC)
c.1491_1492insGC (p.Pro498AlafsTer?)
n.1587+12_1587+13insGC
n.1600+12_1600+13insGC
n.1613_1614insGC
11g.68047817C>ACA2614700353TCIRG1n.88+13C>A
c.992+13C>A (n.992+13C>A)
c.1412+13C>A (n.1412+13C>A)
c.929+13C>A
n.881+13C>A
n.534C>A
n.300C>A
c.1463+13C>A (n.1463+13C>A)
n.257+13C>A
n.775+13C>A
c.615+13C>A
c.815+13C>A (n.815+13C>A)
n.512C>A
c.1479+13C>A (n.1479+13C>A)
n.1467+13C>A
c.569+13C>A (n.569+13C>A)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.1587+13C>A
n.1600+13C>A
n.1614C>A
 gnomAD v4
11g.68047817C=CA1980429819TCIRG1n.88+13C=
c.992+13C= (n.992+13C=)
c.1412+13C= (n.1412+13C=)
c.929+13C=
n.881+13C=
n.534C=
n.300C=
c.1463+13C= (n.1463+13C=)
n.257+13C=
n.775+13C=
c.615+13C=
c.815+13C= (n.815+13C=)
n.512C=
c.1479+13C= (n.1479+13C=)
n.1467+13C=
c.569+13C= (n.569+13C=)
c.1492C= (p.Pro498=)
n.1587+13C=
n.1600+13C=
n.1614C=
11g.68047817C>TCA6147114TCIRG1n.88+13C>T
c.992+13C>T (n.992+13C>T)
c.1412+13C>T (n.1412+13C>T)
c.929+13C>T
n.881+13C>T
n.534C>T
n.300C>T
c.1463+13C>T (n.1463+13C>T)
n.257+13C>T
n.775+13C>T
c.615+13C>T
c.815+13C>T (n.815+13C>T)
n.512C>T
c.1479+13C>T (n.1479+13C>T)
n.1467+13C>T
c.569+13C>T (n.569+13C>T)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
n.1587+13C>T
n.1600+13C>T
n.1614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047820dupCA2574899528TCIRG1n.88+16dup
c.992+16dup (n.992+16dup)
c.1412+16dup (n.1412+16dup)
c.929+16dup
n.881+16dup
n.537dup
n.303dup
c.1463+16dup (n.1463+16dup)
n.257+16dup
n.775+16dup
c.615+16dup
c.815+16dup (n.815+16dup)
n.515dup
c.1479+16dup (n.1479+16dup)
n.1467+16dup
c.569+16dup (n.569+16dup)
c.1495dup (p.Gln499ProfsTer13)
n.1587+16dup
n.1600+16dup
n.1617dup
11g.68047818C>TCA2574899530TCIRG1n.88+14C>T
c.992+14C>T (n.992+14C>T)
c.1412+14C>T (n.1412+14C>T)
c.929+14C>T
n.881+14C>T
n.535C>T
n.301C>T
c.1463+14C>T (n.1463+14C>T)
n.257+14C>T
n.775+14C>T
c.615+14C>T
c.815+14C>T (n.815+14C>T)
n.513C>T
c.1479+14C>T (n.1479+14C>T)
n.1467+14C>T
c.569+14C>T (n.569+14C>T)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
n.1587+14C>T
n.1600+14C>T
n.1615C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047819C=CA1980429823TCIRG1n.88+15C=
c.992+15C= (n.992+15C=)
c.1412+15C= (n.1412+15C=)
c.929+15C=
n.881+15C=
n.536C=
n.302C=
c.1463+15C= (n.1463+15C=)
n.257+15C=
n.775+15C=
c.615+15C=
c.815+15C= (n.815+15C=)
n.514C=
c.1479+15C= (n.1479+15C=)
n.1467+15C=
c.569+15C= (n.569+15C=)
c.1494C= (p.Pro498=)
n.1587+15C=
n.1600+15C=
n.1616C=
11g.68047819C>GCA6147115TCIRG1n.88+15C>G
c.992+15C>G (n.992+15C>G)
c.1412+15C>G (n.1412+15C>G)
c.929+15C>G
n.881+15C>G
n.536C>G
n.302C>G
c.1463+15C>G (n.1463+15C>G)
n.257+15C>G
n.775+15C>G
c.615+15C>G
c.815+15C>G (n.815+15C>G)
n.514C>G
c.1479+15C>G (n.1479+15C>G)
n.1467+15C>G
c.569+15C>G (n.569+15C>G)
c.1494C>G (p.Pro498=)
n.1587+15C>G
n.1600+15C>G
n.1616C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047819C>TCA2739270657TCIRG1n.88+15C>T
c.992+15C>T (n.992+15C>T)
c.1412+15C>T (n.1412+15C>T)
c.929+15C>T
n.881+15C>T
n.536C>T
n.302C>T
c.1463+15C>T (n.1463+15C>T)
n.257+15C>T
n.775+15C>T
c.615+15C>T
c.815+15C>T (n.815+15C>T)
n.514C>T
c.1479+15C>T (n.1479+15C>T)
n.1467+15C>T
c.569+15C>T (n.569+15C>T)
c.1494C>T (p.Pro498=)
n.1587+15C>T
n.1600+15C>T
n.1616C>T
 ClinVar
11g.68047820C>TCA2614700358TCIRG1n.88+16C>T
c.992+16C>T (n.992+16C>T)
c.1412+16C>T (n.1412+16C>T)
c.929+16C>T
n.881+16C>T
n.537C>T
n.303C>T
c.1463+16C>T (n.1463+16C>T)
n.257+16C>T
n.775+16C>T
c.615+16C>T
c.815+16C>T (n.815+16C>T)
n.515C>T
c.1479+16C>T (n.1479+16C>T)
n.1467+16C>T
c.569+16C>T (n.569+16C>T)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
n.1587+16C>T
n.1600+16C>T
n.1617C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047821A>TCA2614700360TCIRG1n.88+17A>T
c.992+17A>T (n.992+17A>T)
c.1412+17A>T (n.1412+17A>T)
c.929+17A>T
n.881+17A>T
n.538A>T
n.304A>T
c.1463+17A>T (n.1463+17A>T)
n.257+17A>T
n.775+17A>T
c.615+17A>T
c.815+17A>T (n.815+17A>T)
n.516A>T
c.1479+17A>T (n.1479+17A>T)
n.1467+17A>T
c.569+17A>T (n.569+17A>T)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
n.1587+17A>T
n.1600+17A>T
n.1618A>T
 gnomAD v4
11g.68047822G>ACA6147116TCIRG1n.88+18G>A
c.992+18G>A (n.992+18G>A)
c.1412+18G>A (n.1412+18G>A)
c.929+18G>A
n.881+18G>A
n.539G>A
n.305G>A
c.1463+18G>A (n.1463+18G>A)
n.257+18G>A
n.775+18G>A
c.615+18G>A
c.815+18G>A (n.815+18G>A)
n.517G>A
c.1479+18G>A (n.1479+18G>A)
n.1467+18G>A
c.569+18G>A (n.569+18G>A)
c.1497G>A (p.Gln499=)
n.1587+18G>A
n.1600+18G>A
n.1619G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047822G>CCA2535053444TCIRG1n.88+18G>C
c.992+18G>C (n.992+18G>C)
c.1412+18G>C (n.1412+18G>C)
c.929+18G>C
n.881+18G>C
n.539G>C
n.305G>C
c.1463+18G>C (n.1463+18G>C)
n.257+18G>C
n.775+18G>C
c.615+18G>C
c.815+18G>C (n.815+18G>C)
n.517G>C
c.1479+18G>C (n.1479+18G>C)
n.1467+18G>C
c.569+18G>C (n.569+18G>C)
c.1497G>C (p.Gln499His)
n.1587+18G>C
n.1600+18G>C
n.1619G>C
11g.68047822G=CA1980429830TCIRG1n.88+18G=
c.992+18G= (n.992+18G=)
c.1412+18G= (n.1412+18G=)
c.929+18G=
n.881+18G=
n.539G=
n.305G=
c.1463+18G= (n.1463+18G=)
n.257+18G=
n.775+18G=
c.615+18G=
c.815+18G= (n.815+18G=)
n.517G=
c.1479+18G= (n.1479+18G=)
n.1467+18G=
c.569+18G= (n.569+18G=)
c.1497G= (p.Gln499=)
n.1587+18G=
n.1600+18G=
n.1619G=
11g.68047823C>ACA939090333TCIRG1n.88+19C>A
c.992+19C>A (n.992+19C>A)
c.1412+19C>A (n.1412+19C>A)
c.929+19C>A
n.881+19C>A
n.540C>A
n.306C>A
c.1463+19C>A (n.1463+19C>A)
n.257+19C>A
n.775+19C>A
c.615+19C>A
c.815+19C>A (n.815+19C>A)
n.518C>A
c.1479+19C>A (n.1479+19C>A)
n.1467+19C>A
c.569+19C>A (n.569+19C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.1587+19C>A
n.1600+19C>A
n.1620C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047823C=CA1980429835TCIRG1n.88+19C=
c.992+19C= (n.992+19C=)
c.1412+19C= (n.1412+19C=)
c.929+19C=
n.881+19C=
n.540C=
n.306C=
c.1463+19C= (n.1463+19C=)
n.257+19C=
n.775+19C=
c.615+19C=
c.815+19C= (n.815+19C=)
n.518C=
c.1479+19C= (n.1479+19C=)
n.1467+19C=
c.569+19C= (n.569+19C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
n.1587+19C=
n.1600+19C=
n.1620C=
11g.68047823C>GCA1980429842TCIRG1n.88+19C>G
c.992+19C>G (n.992+19C>G)
c.1412+19C>G (n.1412+19C>G)
c.929+19C>G
n.881+19C>G
n.540C>G
n.306C>G
c.1463+19C>G (n.1463+19C>G)
n.257+19C>G
n.775+19C>G
c.615+19C>G
c.815+19C>G (n.815+19C>G)
n.518C>G
c.1479+19C>G (n.1479+19C>G)
n.1467+19C>G
c.569+19C>G (n.569+19C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.1587+19C>G
n.1600+19C>G
n.1620C>G
 dbSNP
11g.68047824C=CA1980429844TCIRG1n.88+20C=
c.992+20C= (n.992+20C=)
c.1412+20C= (n.1412+20C=)
c.929+20C=
n.881+20C=
n.541C=
n.307C=
c.1463+20C= (n.1463+20C=)
n.257+20C=
n.775+20C=
c.615+20C=
c.815+20C= (n.815+20C=)
n.519C=
c.1479+20C= (n.1479+20C=)
n.1467+20C=
c.569+20C= (n.569+20C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
n.1587+20C=
n.1600+20C=
n.1621C=
11g.68047824C>GCA1980429847TCIRG1n.88+20C>G
c.992+20C>G (n.992+20C>G)
c.1412+20C>G (n.1412+20C>G)
c.929+20C>G
n.881+20C>G
n.541C>G
n.307C>G
c.1463+20C>G (n.1463+20C>G)
n.257+20C>G
n.775+20C>G
c.615+20C>G
c.815+20C>G (n.815+20C>G)
n.519C>G
c.1479+20C>G (n.1479+20C>G)
n.1467+20C>G
c.569+20C>G (n.569+20C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.1587+20C>G
n.1600+20C>G
n.1621C>G
 dbSNP
11g.68047825C=CA1980429851TCIRG1n.88+21C=
c.992+21C= (n.992+21C=)
c.1412+21C= (n.1412+21C=)
c.929+21C=
n.881+21C=
n.542C=
n.308C=
c.1463+21C= (n.1463+21C=)
n.257+21C=
n.775+21C=
c.615+21C=
c.815+21C= (n.815+21C=)
n.520C=
c.1479+21C= (n.1479+21C=)
n.1467+21C=
c.569+21C= (n.569+21C=)
c.1500C= (p.Pro500=)
n.1587+21C=
n.1600+21C=
n.1622C=
11g.68047825C>GCA2574899531TCIRG1n.88+21C>G
c.992+21C>G (n.992+21C>G)
c.1412+21C>G (n.1412+21C>G)
c.929+21C>G
n.881+21C>G
n.542C>G
n.308C>G
c.1463+21C>G (n.1463+21C>G)
n.257+21C>G
n.775+21C>G
c.615+21C>G
c.815+21C>G (n.815+21C>G)
n.520C>G
c.1479+21C>G (n.1479+21C>G)
n.1467+21C>G
c.569+21C>G (n.569+21C>G)
c.1500C>G (p.Pro500=)
n.1587+21C>G
n.1600+21C>G
n.1622C>G
11g.68047825C>TCA6147117TCIRG1n.88+21C>T
c.992+21C>T (n.992+21C>T)
c.1412+21C>T (n.1412+21C>T)
c.929+21C>T
n.881+21C>T
n.542C>T
n.308C>T
c.1463+21C>T (n.1463+21C>T)
n.257+21C>T
n.775+21C>T
c.615+21C>T
c.815+21C>T (n.815+21C>T)
n.520C>T
c.1479+21C>T (n.1479+21C>T)
n.1467+21C>T
c.569+21C>T (n.569+21C>T)
c.1500C>T (p.Pro500=)
n.1587+21C>T
n.1600+21C>T
n.1622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047826G>ACA6147118TCIRG1n.88+22G>A
c.992+22G>A (n.992+22G>A)
c.1412+22G>A (n.1412+22G>A)
c.929+22G>A
n.881+22G>A
n.543G>A
n.309G>A
c.1463+22G>A (n.1463+22G>A)
n.257+22G>A
n.775+22G>A
c.615+22G>A
c.815+22G>A (n.815+22G>A)
n.521G>A
c.1479+22G>A (n.1479+22G>A)
n.1467+22G>A
c.569+22G>A (n.569+22G>A)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
n.1587+22G>A
n.1600+22G>A
n.1623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047826G=CA1980429854TCIRG1n.88+22G=
c.992+22G= (n.992+22G=)
c.1412+22G= (n.1412+22G=)
c.929+22G=
n.881+22G=
n.543G=
n.309G=
c.1463+22G= (n.1463+22G=)
n.257+22G=
n.775+22G=
c.615+22G=
c.815+22G= (n.815+22G=)
n.521G=
c.1479+22G= (n.1479+22G=)
n.1467+22G=
c.569+22G= (n.569+22G=)
c.1501G= (p.Gly501=)
n.1587+22G=
n.1600+22G=
n.1623G=
11g.68047826G>TCA224208449TCIRG1n.88+22G>T
c.992+22G>T (n.992+22G>T)
c.1412+22G>T (n.1412+22G>T)
c.929+22G>T
n.881+22G>T
n.543G>T
n.309G>T
c.1463+22G>T (n.1463+22G>T)
n.257+22G>T
n.775+22G>T
c.615+22G>T
c.815+22G>T (n.815+22G>T)
n.521G>T
c.1479+22G>T (n.1479+22G>T)
n.1467+22G>T
c.569+22G>T (n.569+22G>T)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
n.1587+22G>T
n.1600+22G>T
n.1623G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047828delCA2614700369TCIRG1n.88+24del
c.992+24del (n.992+24del)
c.1412+24del (n.1412+24del)
c.929+24del
n.881+24del
n.545del
n.311del
c.1463+24del (n.1463+24del)
n.257+24del
n.775+24del
c.615+24del
c.815+24del (n.815+24del)
n.523del
c.1479+24del (n.1479+24del)
n.1467+24del
c.569+24del (n.569+24del)
c.1503del (p.Trp502GlyfsTer?)
n.1587+24del
n.1600+24del
n.1625del
 gnomAD v4
11g.68047834delCA2574899532TCIRG1n.88+30del
c.992+30del (n.992+30del)
c.1412+30del (n.1412+30del)
c.929+30del
n.881+30del
n.551del
n.317del
c.1463+30del (n.1463+30del)
n.257+30del
n.775+30del
c.615+30del
c.815+30del (n.815+30del)
n.529del
c.1479+30del (n.1479+30del)
n.1467+30del
c.569+30del (n.569+30del)
c.1509del (p.Arg505AlafsTer?)
n.1587+30del
n.1600+30del
n.1631del
 gnomAD v4
11g.68047831G>ACA2614700372TCIRG1n.88+27G>A
c.992+27G>A (n.992+27G>A)
c.1412+27G>A (n.1412+27G>A)
c.929+27G>A
n.881+27G>A
n.548G>A
n.314G>A
c.1463+27G>A (n.1463+27G>A)
n.257+27G>A
n.775+27G>A
c.615+27G>A
c.815+27G>A (n.815+27G>A)
n.526G>A
c.1479+27G>A (n.1479+27G>A)
n.1467+27G>A
c.569+27G>A (n.569+27G>A)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.1587+27G>A
n.1600+27G>A
n.1628G>A
 gnomAD v4
11g.68047832G>CCA939090340TCIRG1n.88+28G>C
c.992+28G>C (n.992+28G>C)
c.1412+28G>C (n.1412+28G>C)
c.929+28G>C
n.881+28G>C
n.549G>C
n.315G>C
c.1463+28G>C (n.1463+28G>C)
n.257+28G>C
n.775+28G>C
c.615+28G>C
c.815+28G>C (n.815+28G>C)
n.527G>C
c.1479+28G>C (n.1479+28G>C)
n.1467+28G>C
c.569+28G>C (n.569+28G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1587+28G>C
n.1600+28G>C
n.1629G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047832G=CA1980429858TCIRG1n.88+28G=
c.992+28G= (n.992+28G=)
c.1412+28G= (n.1412+28G=)
c.929+28G=
n.881+28G=
n.549G=
n.315G=
c.1463+28G= (n.1463+28G=)
n.257+28G=
n.775+28G=
c.615+28G=
c.815+28G= (n.815+28G=)
n.527G=
c.1479+28G= (n.1479+28G=)
n.1467+28G=
c.569+28G= (n.569+28G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
n.1587+28G=
n.1600+28G=
n.1629G=
11g.68047833G>ACA2614700373TCIRG1n.88+29G>A
c.992+29G>A (n.992+29G>A)
c.1412+29G>A (n.1412+29G>A)
c.929+29G>A
n.881+29G>A
n.550G>A
n.316G>A
c.1463+29G>A (n.1463+29G>A)
n.257+29G>A
n.775+29G>A
c.615+29G>A
c.815+29G>A (n.815+29G>A)
n.528G>A
c.1479+29G>A (n.1479+29G>A)
n.1467+29G>A
c.569+29G>A (n.569+29G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1587+29G>A
n.1600+29G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched