Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68047711_68047725del | CA2580084809 | TCIRG1 | c.899_913del (p.Thr300_Tyr304del) c.1319_1333del (p.Thr440_Tyr444del) c.836_850del n.788_802del n.428_442del n.194_208del c.1370_1384del (p.Thr457_Tyr461del) n.164_178del n.682_696del c.522_536del c.781_795del c.722_736del (p.Thr241_Tyr245del) n.406_420del c.1386_1400del (p.His462_Leu466del) n.1374_1388del c.476_490del (p.Thr159_Tyr163del) n.1494_1508del n.1507_1521del n.1508_1522del | ClinVar |
11 | g.68047722_68047725delinsTACA | CA1980429562 | TCIRG1 | n.6_9delinsTACA c.910_913delinsTACA (p.Tyr304=) c.1330_1333delinsTACA (p.Tyr444=) c.847_850delinsTACA n.799_802delinsTACA n.439_442delinsTACA n.205_208delinsTACA c.1381_1384delinsTACA (p.Tyr461=) n.175_178delinsTACA n.693_696delinsTACA c.533_536delinsTACA c.792_795delinsTACA c.733_736delinsTACA (p.Tyr245=) n.417_420delinsTACA c.1397_1400delinsTACA (p.Leu466=) n.1385_1388delinsTACA c.487_490delinsTACA (p.Tyr163=) n.1505_1508delinsTACA n.1518_1521delinsTACA n.1519_1522delinsTACA | |
11 | g.68047725_68047727del | CA501026 | TCIRG1 | n.9_11del c.913_915del (p.Asn305del) c.1333_1335del (p.Asn445del) c.850_852del n.802_804del n.442_444del n.208_210del c.1384_1386del (p.Asn462del) n.178_180del n.696_698del c.536_538del c.795_797del c.736_738del (p.Asn246del) n.420_422del c.1400_1402del (p.Gln467del) n.1388_1390del c.490_492del (p.Asn164del) n.1508_1510del n.1521_1523del n.1522_1524del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047725A= | CA1980429582 | TCIRG1 | n.9A= c.913A= (p.Asn305=) c.1333A= (p.Asn445=) c.850A= n.802A= n.442A= n.208A= c.1384A= (p.Asn462=) n.178A= n.696A= c.536A= c.795A= c.736A= (p.Asn246=) n.420A= c.1400A= (p.Gln467=) n.1388A= c.490A= (p.Asn164=) n.1508A= n.1521A= n.1522A= | |
11 | g.68047725A>C | CA381583896 | TCIRG1 | n.9A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.850A>C n.802A>C n.442A>C n.208A>C c.1384A>C (p.Asn462His) n.178A>C n.696A>C c.536A>C c.795A>C c.736A>C (p.Asn246His) n.420A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1388A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.1508A>C n.1521A>C n.1522A>C | |
11 | g.68047725A>G | CA381583897 | TCIRG1 | n.9A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.850A>G n.802A>G n.442A>G n.208A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) n.178A>G n.696A>G c.536A>G c.795A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) n.420A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1388A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.1508A>G n.1521A>G n.1522A>G | |
11 | g.68047725A>T | CA381583899 | TCIRG1 | n.9A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.850A>T n.802A>T n.442A>T n.208A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) n.178A>T n.696A>T c.536A>T c.795A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) n.420A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1388A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.1508A>T n.1521A>T n.1522A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047726dup | CA658821825 | TCIRG1 | n.10dup c.914dup (p.Asn305LysfsTer28) c.1334dup (p.Asn445LysfsTer28) c.851dup n.803dup n.443dup n.209dup c.1385dup (p.Asn462LysfsTer28) n.179dup n.697dup c.537dup c.796dup c.737dup (p.Asn246LysfsTer28) n.421dup c.1401dup (p.Arg468ThrfsTer?) n.1389dup c.491dup (p.Asn164LysfsTer28) n.1509dup n.1522dup n.1523dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047726A>C | CA381583903 | TCIRG1 | n.10A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.851A>C n.803A>C n.443A>C n.209A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) n.179A>C n.697A>C c.537A>C c.796A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) n.421A>C c.1401A>C (p.Gln467His) n.1389A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.1509A>C n.1522A>C n.1523A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68047726A>G | CA381583901 | TCIRG1 | n.10A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.851A>G n.803A>G n.443A>G n.209A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) n.179A>G n.697A>G c.537A>G c.796A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) n.421A>G c.1401A>G (p.Gln467=) n.1389A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.1509A>G n.1522A>G n.1523A>G | |
11 | g.68047726A>T | CA381583900 | TCIRG1 | n.10A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.851A>T n.803A>T n.443A>T n.209A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) n.179A>T n.697A>T c.537A>T c.796A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) n.421A>T c.1401A>T (p.Gln467His) n.1389A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.1509A>T n.1522A>T n.1523A>T | |
11 | g.68047727C>A | CA381583905 | TCIRG1 | n.11C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.852C>A n.804C>A n.444C>A n.210C>A c.1386C>A (p.Asn462Lys) n.180C>A n.698C>A c.538C>A c.797C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) n.422C>A c.1402C>A (p.Arg468=) n.1390C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) n.1510C>A n.1523C>A n.1524C>A | |
11 | g.68047727C= | CA1980429588 | TCIRG1 | n.11C= c.915C= (p.Asn305=) c.1335C= (p.Asn445=) c.852C= n.804C= n.444C= n.210C= c.1386C= (p.Asn462=) n.180C= n.698C= c.538C= c.797C= c.738C= (p.Asn246=) n.422C= c.1402C= (p.Arg468=) n.1390C= c.492C= (p.Asn164=) n.1510C= n.1523C= n.1524C= | |
11 | g.68047727C>G | CA381583906 | TCIRG1 | n.11C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.852C>G n.804C>G n.444C>G n.210C>G c.1386C>G (p.Asn462Lys) n.180C>G n.698C>G c.538C>G c.797C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) n.422C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) n.1390C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) n.1510C>G n.1523C>G n.1524C>G | |
11 | g.68047727C>T | CA6147090 | TCIRG1 | n.11C>T c.915C>T (p.Asn305=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.852C>T n.804C>T n.444C>T n.210C>T c.1386C>T (p.Asn462=) n.180C>T n.698C>T c.538C>T c.797C>T c.738C>T (p.Asn246=) n.422C>T c.1402C>T (p.Arg468Ter) n.1390C>T c.492C>T (p.Asn164=) n.1510C>T n.1523C>T n.1524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047728G>A | CA6147092 | TCIRG1 | n.12G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.853G>A n.805G>A n.445G>A n.211G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.181G>A n.699G>A c.539G>A c.798G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) n.423G>A c.1403G>A (p.Arg468Gln) n.1391G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1511G>A n.1524G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047728G>C | CA381583910 | TCIRG1 | n.12G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.853G>C n.805G>C n.445G>C n.211G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.181G>C n.699G>C c.539G>C c.798G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) n.423G>C c.1403G>C (p.Arg468Pro) n.1391G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1511G>C n.1524G>C n.1525G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047728G= | CA1980429593 | TCIRG1 | n.12G= c.916G= (p.Glu306=) c.1336G= (p.Glu446=) c.853G= n.805G= n.445G= n.211G= c.1387G= (p.Glu463=) n.181G= n.699G= c.539G= c.798G= c.739G= (p.Glu247=) n.423G= c.1403G= (p.Arg468=) n.1391G= c.493G= (p.Glu165=) n.1511G= n.1524G= n.1525G= | |
11 | g.68047728G>T | CA6147091 | TCIRG1 | n.12G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.853G>T n.805G>T n.445G>T n.211G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.181G>T n.699G>T c.539G>T c.798G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) n.423G>T c.1403G>T (p.Arg468Leu) n.1391G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1511G>T n.1524G>T n.1525G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047729A>C | CA381583916 | TCIRG1 | n.13A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.854A>C n.806A>C n.446A>C n.212A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.182A>C n.700A>C c.540A>C c.799A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) n.424A>C c.1404A>C (p.Arg468=) n.1392A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1512A>C n.1525A>C n.1526A>C | |
11 | g.68047729A>G | CA381583929 | TCIRG1 | n.13A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.854A>G n.806A>G n.446A>G n.212A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.182A>G n.700A>G c.540A>G c.799A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) n.424A>G c.1404A>G (p.Arg468=) n.1392A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1512A>G n.1525A>G n.1526A>G | |
11 | g.68047729A>T | CA381583932 | TCIRG1 | n.13A>T c.917A>T (p.Glu306Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.854A>T n.806A>T n.446A>T n.212A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) n.182A>T n.700A>T c.540A>T c.799A>T c.740A>T (p.Glu247Val) n.424A>T c.1404A>T (p.Arg468=) n.1392A>T c.494A>T (p.Glu165Val) n.1512A>T n.1525A>T n.1526A>T | |
11 | g.68047730G>A | CA475514064 | TCIRG1 | n.14G>A c.918G>A (p.Glu306=) c.1338G>A (p.Glu446=) c.855G>A n.807G>A n.447G>A n.213G>A c.1389G>A (p.Glu463=) n.183G>A n.701G>A c.541G>A c.800G>A c.741G>A (p.Glu247=) n.425G>A c.1405G>A (p.Val469Met) n.1393G>A c.495G>A (p.Glu165=) n.1513G>A n.1526G>A n.1527G>A | |
11 | g.68047730G>C | CA381583934 | TCIRG1 | n.14G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.855G>C n.807G>C n.447G>C n.213G>C c.1389G>C (p.Glu463Asp) n.183G>C n.701G>C c.541G>C c.800G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) n.425G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) n.1393G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1513G>C n.1526G>C n.1527G>C | |
11 | g.68047730G>T | CA381583935 | TCIRG1 | n.14G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.855G>T n.807G>T n.447G>T n.213G>T c.1389G>T (p.Glu463Asp) n.183G>T n.701G>T c.541G>T c.800G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) n.425G>T c.1405G>T (p.Val469Leu) n.1393G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1513G>T n.1526G>T n.1527G>T | |
11 | g.68047731T>A | CA381583938 | TCIRG1 | n.15T>A c.919T>A (p.Cys307Ser) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.856T>A n.808T>A n.448T>A n.214T>A c.1390T>A (p.Cys464Ser) n.184T>A n.702T>A c.542T>A c.801T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) n.426T>A c.1406T>A (p.Val469Glu) n.1394T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1514T>A n.1527T>A n.1528T>A | |
11 | g.68047731T>C | CA381583941 | TCIRG1 | n.15T>C c.919T>C (p.Cys307Arg) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.856T>C n.808T>C n.448T>C n.214T>C c.1390T>C (p.Cys464Arg) n.184T>C n.702T>C c.542T>C c.801T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) n.426T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) n.1394T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1514T>C n.1527T>C n.1528T>C | |
11 | g.68047731T>G | CA381583943 | TCIRG1 | n.15T>G c.919T>G (p.Cys307Gly) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.856T>G n.808T>G n.448T>G n.214T>G c.1390T>G (p.Cys464Gly) n.184T>G n.702T>G c.542T>G c.801T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) n.426T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) n.1394T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1514T>G n.1527T>G n.1528T>G | |
11 | g.68047732G>A | CA381583953 | TCIRG1 | n.16G>A c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.857G>A n.809G>A n.449G>A n.215G>A c.1391G>A (p.Cys464Tyr) n.185G>A n.703G>A c.543G>A c.802G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) n.427G>A c.1407G>A (p.Val469=) n.1395G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1515G>A n.1528G>A n.1529G>A | |
11 | g.68047732G>C | CA381583950 | TCIRG1 | n.16G>C c.920G>C (p.Cys307Ser) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.857G>C n.809G>C n.449G>C n.215G>C c.1391G>C (p.Cys464Ser) n.185G>C n.703G>C c.543G>C c.802G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) n.427G>C c.1407G>C (p.Val469=) n.1395G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1515G>C n.1528G>C n.1529G>C | |
11 | g.68047732G>T | CA381583947 | TCIRG1 | n.16G>T c.920G>T (p.Cys307Phe) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.857G>T n.809G>T n.449G>T n.215G>T c.1391G>T (p.Cys464Phe) n.185G>T n.703G>T c.543G>T c.802G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) n.427G>T c.1407G>T (p.Val469=) n.1395G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1515G>T n.1528G>T n.1529G>T | |
11 | g.68047733del | CA2695214870 | TCIRG1 | n.17del c.921del (p.Phe308SerfsTer?) c.1341del (p.Phe448SerfsTer?) c.858del n.810del n.450del n.216del c.1392del (p.Phe465SerfsTer?) n.186del n.704del c.544del c.803del c.744del (p.Phe249SerfsTer?) n.428del c.1408del (p.Leu470PhefsTer?) n.1396del c.498del (p.Phe167SerfsTer?) c.1408del (p.Leu470PhefsTer25) n.1516del n.1529del n.1530del | |
11 | g.68047733C>A | CA117542 | TCIRG1 | n.17C>A c.921C>A (p.Cys307Ter) c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.858C>A n.810C>A n.450C>A n.216C>A c.1392C>A (p.Cys464Ter) n.186C>A n.704C>A c.544C>A c.803C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) n.428C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1396C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) n.1516C>A n.1529C>A n.1530C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047733C= | CA1980429599 | TCIRG1 | n.17C= c.921C= (p.Cys307=) c.1341C= (p.Cys447=) c.858C= n.810C= n.450C= n.216C= c.1392C= (p.Cys464=) n.186C= n.704C= c.544C= c.803C= c.744C= (p.Cys248=) n.428C= c.1408C= (p.Leu470=) n.1396C= c.498C= (p.Cys166=) n.1516C= n.1529C= n.1530C= | |
11 | g.68047733C>G | CA381583957 | TCIRG1 | n.17C>G c.921C>G (p.Cys307Trp) c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.858C>G n.810C>G n.450C>G n.216C>G c.1392C>G (p.Cys464Trp) n.186C>G n.704C>G c.544C>G c.803C>G c.744C>G (p.Cys248Trp) n.428C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1396C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) n.1516C>G n.1529C>G n.1530C>G | |
11 | g.68047733C>T | CA475514066 | TCIRG1 | n.17C>T c.921C>T (p.Cys307=) c.1341C>T (p.Cys447=) c.858C>T n.810C>T n.450C>T n.216C>T c.1392C>T (p.Cys464=) n.186C>T n.704C>T c.544C>T c.803C>T c.744C>T (p.Cys248=) n.428C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.1396C>T c.498C>T (p.Cys166=) n.1516C>T n.1529C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047734_68047740del | CA2695214871 | TCIRG1 | n.18_24del c.922_928del (p.Phe308AlafsTer?) c.1342_1348del (p.Phe448AlafsTer?) c.859_865del n.811_817del n.451_457del n.217_223del c.1393_1399del (p.Phe465AlafsTer?) n.187_193del n.705_711del c.545_551del c.804_810del c.745_751del (p.Phe249AlafsTer?) n.429_435del c.1409_1415del (p.Leu470ArgfsTer?) n.1397_1403del c.499_505del (p.Phe167AlafsTer?) c.1409_1415del (p.Leu470ArgfsTer23) n.1517_1523del n.1530_1536del n.1531_1537del | |
11 | g.68047734T>A | CA381583961 | TCIRG1 | n.18T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.859T>A n.811T>A n.451T>A n.217T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.187T>A n.705T>A c.545T>A c.804T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.429T>A c.1409T>A (p.Leu470His) n.1397T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1517T>A n.1530T>A n.1531T>A | |
11 | g.68047734T>C | CA381583964 | TCIRG1 | n.18T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.859T>C n.811T>C n.451T>C n.217T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.187T>C n.705T>C c.545T>C c.804T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.429T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1397T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1517T>C n.1530T>C n.1531T>C | |
11 | g.68047734T>G | CA381583966 | TCIRG1 | n.18T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.859T>G n.811T>G n.451T>G n.217T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) n.187T>G n.705T>G c.545T>G c.804T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.429T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1397T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.1517T>G n.1530T>G n.1531T>G | |
11 | g.68047735T>A | CA381583972 | TCIRG1 | n.19T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.860T>A n.812T>A n.452T>A n.218T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.188T>A n.706T>A c.546T>A c.805T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.430T>A c.1410T>A (p.Leu470=) n.1398T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1518T>A n.1531T>A n.1532T>A | |
11 | g.68047735T>C | CA381583970 | TCIRG1 | n.19T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.860T>C n.812T>C n.452T>C n.218T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.188T>C n.706T>C c.546T>C c.805T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.430T>C c.1410T>C (p.Leu470=) n.1398T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1518T>C n.1531T>C n.1532T>C | |
11 | g.68047735T>G | CA381583968 | TCIRG1 | n.19T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.860T>G n.812T>G n.452T>G n.218T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.188T>G n.706T>G c.546T>G c.805T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.430T>G c.1410T>G (p.Leu470=) n.1398T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1518T>G n.1531T>G n.1532T>G | |
11 | g.68047736C>A | CA381583975 | TCIRG1 | n.20C>A c.924C>A (p.Phe308Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.861C>A n.813C>A n.453C>A n.219C>A c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.189C>A n.707C>A c.547C>A c.806C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) n.431C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1399C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) n.1519C>A n.1532C>A n.1533C>A | |
11 | g.68047736C= | CA1980429605 | TCIRG1 | n.20C= c.924C= (p.Phe308=) c.1344C= (p.Phe448=) c.861C= n.813C= n.453C= n.219C= c.1395C= (p.Phe465=) n.189C= n.707C= c.547C= c.806C= c.747C= (p.Phe249=) n.431C= c.1411C= (p.Gln471=) n.1399C= c.501C= (p.Phe167=) n.1519C= n.1532C= n.1533C= | |
11 | g.68047736C>G | CA381583976 | TCIRG1 | n.20C>G c.924C>G (p.Phe308Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.861C>G n.813C>G n.453C>G n.219C>G c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.189C>G n.707C>G c.547C>G c.806C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) n.431C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1399C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) n.1519C>G n.1532C>G n.1533C>G | |
11 | g.68047736C>T | CA224208305 | TCIRG1 | n.20C>T c.924C>T (p.Phe308=) c.1344C>T (p.Phe448=) c.861C>T n.813C>T n.453C>T n.219C>T c.1395C>T (p.Phe465=) n.189C>T n.707C>T c.547C>T c.806C>T c.747C>T (p.Phe249=) n.431C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1399C>T c.501C>T (p.Phe167=) n.1519C>T n.1532C>T n.1533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047737A>C | CA381583979 | TCIRG1 | n.21A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.862A>C n.814A>C n.454A>C n.220A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.190A>C n.708A>C c.548A>C c.807A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) n.432A>C c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1400A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1520A>C n.1533A>C n.1534A>C | |
11 | g.68047737A>G | CA381583982 | TCIRG1 | n.21A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.862A>G n.814A>G n.454A>G n.220A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.190A>G n.708A>G c.548A>G c.807A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) n.432A>G c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1400A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1520A>G n.1533A>G n.1534A>G | |
11 | g.68047737A>T | CA381583984 | TCIRG1 | n.21A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.862A>T n.814A>T n.454A>T n.220A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.190A>T n.708A>T c.548A>T c.807A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) n.432A>T c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1400A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1520A>T n.1533A>T n.1534A>T | |
11 | g.68047738G>A | CA381583991 | TCIRG1 | n.22G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.863G>A n.815G>A n.455G>A n.221G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.191G>A n.709G>A c.549G>A c.808G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) n.433G>A c.1413G>A (p.Gln471=) n.1401G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1521G>A n.1534G>A n.1535G>A | |
11 | g.68047738G>C | CA381583987 | TCIRG1 | n.22G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.863G>C n.815G>C n.455G>C n.221G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.191G>C n.709G>C c.549G>C c.808G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) n.433G>C c.1413G>C (p.Gln471His) n.1401G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1521G>C n.1534G>C n.1535G>C | |
11 | g.68047738G>T | CA381583988 | TCIRG1 | n.22G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.863G>T n.815G>T n.455G>T n.221G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.191G>T n.709G>T c.549G>T c.808G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) n.433G>T c.1413G>T (p.Gln471His) n.1401G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1521G>T n.1534G>T n.1535G>T | |
11 | g.68047739_68047741del | CA912972967 | TCIRG1 | n.23_25del c.927_929del (p.Arg310del) c.1347_1349del (p.Arg450del) c.864_866del n.816_818del n.456_458del n.222_224del c.1398_1400del (p.Arg467del) n.192_194del n.710_712del c.550_552del c.809_811del c.750_752del (p.Arg251del) n.434_436del c.1414_1416del (p.Ser472del) n.1402_1404del c.504_506del (p.Arg169del) n.1522_1524del n.1535_1537del n.1536_1538del | |
11 | g.68047739T>A | CA381583994 | TCIRG1 | n.23T>A c.927T>A (p.Ser309Arg) c.1347T>A (p.Ser449Arg) c.864T>A n.816T>A n.456T>A n.222T>A c.1398T>A (p.Ser466Arg) n.192T>A n.710T>A c.550T>A c.809T>A c.750T>A (p.Ser250Arg) n.434T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1402T>A c.504T>A (p.Ser168Arg) n.1522T>A n.1535T>A n.1536T>A | |
11 | g.68047739T>C | CA475514071 | TCIRG1 | n.23T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.864T>C n.816T>C n.456T>C n.222T>C c.1398T>C (p.Ser466=) n.192T>C n.710T>C c.550T>C c.809T>C c.750T>C (p.Ser250=) n.434T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1402T>C c.504T>C (p.Ser168=) n.1522T>C n.1535T>C n.1536T>C | |
11 | g.68047739T>G | CA381583996 | TCIRG1 | n.23T>G c.927T>G (p.Ser309Arg) c.1347T>G (p.Ser449Arg) c.864T>G n.816T>G n.456T>G n.222T>G c.1398T>G (p.Ser466Arg) n.192T>G n.710T>G c.550T>G c.809T>G c.750T>G (p.Ser250Arg) n.434T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1402T>G c.504T>G (p.Ser168Arg) n.1522T>G n.1535T>G n.1536T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047740C>A | CA381583998 | TCIRG1 | n.24C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.865C>A n.817C>A n.457C>A n.223C>A c.1399C>A (p.Arg467Ser) n.193C>A n.711C>A c.551C>A c.810C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) n.435C>A c.1415C>A (p.Ser472Ter) n.1403C>A c.505C>A (p.Arg169Ser) n.1523C>A n.1536C>A n.1537C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047740C= | CA1980429608 | TCIRG1 | n.24C= c.928C= (p.Arg310=) c.1348C= (p.Arg450=) c.865C= n.817C= n.457C= n.223C= c.1399C= (p.Arg467=) n.193C= n.711C= c.551C= c.810C= c.751C= (p.Arg251=) n.435C= c.1415C= (p.Ser472=) n.1403C= c.505C= (p.Arg169=) n.1523C= n.1536C= n.1537C= | |
11 | g.68047740C>G | CA381584001 | TCIRG1 | n.24C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.865C>G n.817C>G n.457C>G n.223C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.193C>G n.711C>G c.551C>G c.810C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) n.435C>G c.1415C>G (p.Ser472Trp) n.1403C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1523C>G n.1536C>G n.1537C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047740C>T | CA6147093 | TCIRG1 | n.24C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.865C>T n.817C>T n.457C>T n.223C>T c.1399C>T (p.Arg467Cys) n.193C>T n.711C>T c.551C>T c.810C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) n.435C>T c.1415C>T (p.Ser472Leu) n.1403C>T c.505C>T (p.Arg169Cys) n.1523C>T n.1536C>T n.1537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047741G>A | CA6147094 | TCIRG1 | n.25G>A c.929G>A (p.Arg310His) c.1349G>A (p.Arg450His) c.866G>A n.818G>A n.458G>A n.224G>A c.1400G>A (p.Arg467His) n.194G>A n.712G>A c.552G>A c.811G>A c.752G>A (p.Arg251His) n.436G>A c.1416G>A (p.Ser472=) n.1404G>A c.506G>A (p.Arg169His) n.1524G>A n.1537G>A n.1538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047741G>C | CA381584004 | TCIRG1 | n.25G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.866G>C n.818G>C n.458G>C n.224G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.194G>C n.712G>C c.552G>C c.811G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) n.436G>C c.1416G>C (p.Ser472=) n.1404G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1524G>C n.1537G>C n.1538G>C | |
11 | g.68047741G= | CA1980429611 | TCIRG1 | n.25G= c.929G= (p.Arg310=) c.1349G= (p.Arg450=) c.866G= n.818G= n.458G= n.224G= c.1400G= (p.Arg467=) n.194G= n.712G= c.552G= c.811G= c.752G= (p.Arg251=) n.436G= c.1416G= (p.Ser472=) n.1404G= c.506G= (p.Arg169=) n.1524G= n.1537G= n.1538G= | |
11 | g.68047741G>T | CA381584008 | TCIRG1 | n.25G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.866G>T n.818G>T n.458G>T n.224G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.194G>T n.712G>T c.552G>T c.811G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) n.436G>T c.1416G>T (p.Ser472=) n.1404G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1524G>T n.1537G>T n.1538G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047742C>A | CA475514072 | TCIRG1 | n.26C>A c.930C>A (p.Arg310=) c.1350C>A (p.Arg450=) c.867C>A n.819C>A n.459C>A n.225C>A c.1401C>A (p.Arg467=) n.195C>A n.713C>A c.553C>A c.812C>A c.753C>A (p.Arg251=) n.437C>A c.1417C>A (p.Arg473Ser) n.1405C>A c.507C>A (p.Arg169=) n.1525C>A n.1538C>A n.1539C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047742C= | CA1980429612 | TCIRG1 | n.26C= c.930C= (p.Arg310=) c.1350C= (p.Arg450=) c.867C= n.819C= n.459C= n.225C= c.1401C= (p.Arg467=) n.195C= n.713C= c.553C= c.812C= c.753C= (p.Arg251=) n.437C= c.1417C= (p.Arg473=) n.1405C= c.507C= (p.Arg169=) n.1525C= n.1538C= n.1539C= | |
11 | g.68047742C>G | CA475514073 | TCIRG1 | n.26C>G c.930C>G (p.Arg310=) c.1350C>G (p.Arg450=) c.867C>G n.819C>G n.459C>G n.225C>G c.1401C>G (p.Arg467=) n.195C>G n.713C>G c.553C>G c.812C>G c.753C>G (p.Arg251=) n.437C>G c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.1405C>G c.507C>G (p.Arg169=) n.1525C>G n.1538C>G n.1539C>G | |
11 | g.68047742C>T | CA6147095 | TCIRG1 | n.26C>T c.930C>T (p.Arg310=) c.1350C>T (p.Arg450=) c.867C>T n.819C>T n.459C>T n.225C>T c.1401C>T (p.Arg467=) n.195C>T n.713C>T c.553C>T c.812C>T c.753C>T (p.Arg251=) n.437C>T c.1417C>T (p.Arg473Cys) n.1405C>T c.507C>T (p.Arg169=) n.1525C>T n.1538C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.68047743G>A | CA6147096 | TCIRG1 | n.27G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.868G>A n.820G>A n.460G>A n.226G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.196G>A n.714G>A c.554G>A c.813G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.438G>A c.1418G>A (p.Arg473His) n.1406G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1526G>A n.1539G>A n.1540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047743G>C | CA381584011 | TCIRG1 | n.27G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.868G>C n.820G>C n.460G>C n.226G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.196G>C n.714G>C c.554G>C c.813G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.438G>C c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.1406G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1526G>C n.1539G>C n.1540G>C | |
11 | g.68047743G= | CA1980429615 | TCIRG1 | n.27G= c.931G= (p.Ala311=) c.1351G= (p.Ala451=) c.868G= n.820G= n.460G= n.226G= c.1402G= (p.Ala468=) n.196G= n.714G= c.554G= c.813G= c.754G= (p.Ala252=) n.438G= c.1418G= (p.Arg473=) n.1406G= c.508G= (p.Ala170=) n.1526G= n.1539G= n.1540G= | |
11 | g.68047743G>T | CA381584012 | TCIRG1 | n.27G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.868G>T n.820G>T n.460G>T n.226G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.196G>T n.714G>T c.554G>T c.813G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.438G>T c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.1406G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1526G>T n.1539G>T n.1540G>T | |
11 | g.68047744C>A | CA381584015 | TCIRG1 | n.28C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.869C>A n.821C>A n.461C>A n.227C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) n.197C>A n.715C>A c.555C>A c.814C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.439C>A c.1419C>A (p.Arg473=) n.1407C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) n.1527C>A n.1540C>A n.1541C>A | |
11 | g.68047744C>G | CA381584021 | TCIRG1 | n.28C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.869C>G n.821C>G n.461C>G n.227C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.197C>G n.715C>G c.555C>G c.814C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.439C>G c.1419C>G (p.Arg473=) n.1407C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1527C>G n.1540C>G n.1541C>G | |
11 | g.68047744C>T | CA381584017 | TCIRG1 | n.28C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.869C>T n.821C>T n.461C>T n.227C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) n.197C>T n.715C>T c.555C>T c.814C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.439C>T c.1419C>T (p.Arg473=) n.1407C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.1527C>T n.1540C>T n.1541C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047745C>A | CA475514074 | TCIRG1 | n.29C>A c.933C>A (p.Ala311=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.870C>A n.822C>A n.462C>A n.228C>A c.1404C>A (p.Ala468=) n.198C>A n.716C>A c.556C>A c.815C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.440C>A c.1420C>A (p.His474Asn) n.1408C>A c.510C>A (p.Ala170=) n.1528C>A n.1541C>A n.1542C>A | |
11 | g.68047745C>G | CA475514075 | TCIRG1 | n.29C>G c.933C>G (p.Ala311=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.870C>G n.822C>G n.462C>G n.228C>G c.1404C>G (p.Ala468=) n.198C>G n.716C>G c.556C>G c.815C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.440C>G c.1420C>G (p.His474Asp) n.1408C>G c.510C>G (p.Ala170=) n.1528C>G n.1541C>G n.1542C>G | |
11 | g.68047745C>T | CA475514076 | TCIRG1 | n.29C>T c.933C>T (p.Ala311=) c.1353C>T (p.Ala451=) c.870C>T n.822C>T n.462C>T n.228C>T c.1404C>T (p.Ala468=) n.198C>T n.716C>T c.556C>T c.815C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.440C>T c.1420C>T (p.His474Tyr) n.1408C>T c.510C>T (p.Ala170=) n.1528C>T n.1541C>T n.1542C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047746A= | CA1980429618 | TCIRG1 | n.30A= c.934A= (p.Thr312=) c.1354A= (p.Thr452=) c.871A= n.823A= n.463A= n.229A= c.1405A= (p.Thr469=) n.199A= n.717A= c.557A= c.816A= c.757A= (p.Thr253=) n.441A= c.1421A= (p.His474=) n.1409A= c.511A= (p.Thr171=) n.1529A= n.1542A= n.1543A= | |
11 | g.68047746A>C | CA381584024 | TCIRG1 | n.30A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.871A>C n.823A>C n.463A>C n.229A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.199A>C n.717A>C c.557A>C c.816A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.441A>C c.1421A>C (p.His474Pro) n.1409A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.1529A>C n.1542A>C n.1543A>C | |
11 | g.68047746A>G | CA6147097 | TCIRG1 | n.30A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.871A>G n.823A>G n.463A>G n.229A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.199A>G n.717A>G c.557A>G c.816A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.441A>G c.1421A>G (p.His474Arg) n.1409A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.1529A>G n.1542A>G n.1543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047746A>T | CA381584027 | TCIRG1 | n.30A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.871A>T n.823A>T n.463A>T n.229A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.199A>T n.717A>T c.557A>T c.816A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.441A>T c.1421A>T (p.His474Leu) n.1409A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.1529A>T n.1542A>T n.1543A>T | |
11 | g.68047747C>A | CA381584030 | TCIRG1 | n.31C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.872C>A n.824C>A n.464C>A n.230C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) n.200C>A n.718C>A c.558C>A c.817C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.442C>A c.1422C>A (p.His474Gln) n.1410C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) n.1530C>A n.1543C>A n.1544C>A | |
11 | g.68047747C>G | CA381584033 | TCIRG1 | n.31C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.872C>G n.824C>G n.464C>G n.230C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) n.200C>G n.718C>G c.558C>G c.817C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.442C>G c.1422C>G (p.His474Gln) n.1410C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) n.1530C>G n.1543C>G n.1544C>G | |
11 | g.68047747C>T | CA381584036 | TCIRG1 | n.31C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.872C>T n.824C>T n.464C>T n.230C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.200C>T n.718C>T c.558C>T c.817C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.442C>T c.1422C>T (p.His474=) n.1410C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.1530C>T n.1543C>T n.1544C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047747_68047748insA | CA2580084814 | TCIRG1 | n.31_32insA c.935_936insA (p.Ser313GlnfsTer20) c.1355_1356insA (p.Ser453GlnfsTer20) c.872_873insA n.824_825insA n.464_465insA n.230_231insA c.1406_1407insA (p.Ser470GlnfsTer20) n.200_201insA n.718_719insA c.558_559insA c.817_818insA c.758_759insA (p.Ser254GlnfsTer20) n.442_443insA c.1422_1423insA (p.Gln475ThrfsTer?) n.1410_1411insA c.512_513insA (p.Ser172GlnfsTer20) n.1530_1531insA n.1543_1544insA n.1544_1545insA | ClinVar |
11 | g.68047748C>A | CA6147098 | TCIRG1 | n.32C>A c.936C>A (p.Thr312=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.873C>A n.825C>A n.465C>A n.231C>A c.1407C>A (p.Thr469=) n.201C>A n.719C>A c.559C>A c.818C>A c.759C>A (p.Thr253=) n.443C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) n.1411C>A c.513C>A (p.Thr171=) n.1531C>A n.1544C>A n.1545C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047748C= | CA1980429620 | TCIRG1 | n.32C= c.936C= (p.Thr312=) c.1356C= (p.Thr452=) c.873C= n.825C= n.465C= n.231C= c.1407C= (p.Thr469=) n.201C= n.719C= c.559C= c.818C= c.759C= (p.Thr253=) n.443C= c.1423C= (p.Gln475=) n.1411C= c.513C= (p.Thr171=) n.1531C= n.1544C= n.1545C= | |
11 | g.68047748C>G | CA475514077 | TCIRG1 | n.32C>G c.936C>G (p.Thr312=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.873C>G n.825C>G n.465C>G n.231C>G c.1407C>G (p.Thr469=) n.201C>G n.719C>G c.559C>G c.818C>G c.759C>G (p.Thr253=) n.443C>G c.1423C>G (p.Gln475Glu) n.1411C>G c.513C>G (p.Thr171=) n.1531C>G n.1544C>G n.1545C>G | |
11 | g.68047748C>T | CA475514078 | TCIRG1 | n.32C>T c.936C>T (p.Thr312=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.873C>T n.825C>T n.465C>T n.231C>T c.1407C>T (p.Thr469=) n.201C>T n.719C>T c.559C>T c.818C>T c.759C>T (p.Thr253=) n.443C>T c.1423C>T (p.Gln475Ter) n.1411C>T c.513C>T (p.Thr171=) n.1531C>T n.1544C>T n.1545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047749A>C | CA381584042 | TCIRG1 | n.33A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.874A>C n.826A>C n.466A>C n.232A>C c.1408A>C (p.Ser470Arg) n.202A>C n.720A>C c.560A>C c.819A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) n.444A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.1412A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.1532A>C n.1545A>C n.1546A>C | |
11 | g.68047749A>G | CA381584038 | TCIRG1 | n.33A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.874A>G n.826A>G n.466A>G n.232A>G c.1408A>G (p.Ser470Gly) n.202A>G n.720A>G c.560A>G c.819A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) n.444A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) n.1412A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.1532A>G n.1545A>G n.1546A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047749A>T | CA381584040 | TCIRG1 | n.33A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.874A>T n.826A>T n.466A>T n.232A>T c.1408A>T (p.Ser470Cys) n.202A>T n.720A>T c.560A>T c.819A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) n.444A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) n.1412A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.1532A>T n.1545A>T n.1546A>T | |
11 | g.68047750G>A | CA381584048 | TCIRG1 | n.34G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.875G>A n.827G>A n.467G>A n.233G>A c.1409G>A (p.Ser470Asn) n.203G>A n.721G>A c.561G>A c.820G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) n.445G>A c.1425G>A (p.Gln475=) n.1413G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.1533G>A n.1546G>A n.1547G>A | |
11 | g.68047750G>C | CA381584050 | TCIRG1 | n.34G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.875G>C n.827G>C n.467G>C n.233G>C c.1409G>C (p.Ser470Thr) n.203G>C n.721G>C c.561G>C c.820G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) n.445G>C c.1425G>C (p.Gln475His) n.1413G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.1533G>C n.1546G>C n.1547G>C | |
11 | g.68047750G>T | CA381584052 | TCIRG1 | n.34G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.875G>T n.827G>T n.467G>T n.233G>T c.1409G>T (p.Ser470Ile) n.203G>T n.721G>T c.561G>T c.820G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) n.445G>T c.1425G>T (p.Gln475His) n.1413G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.1533G>T n.1546G>T n.1547G>T | |
11 | g.68047751C>A | CA381584054 | TCIRG1 | n.35C>A c.939C>A (p.Ser313Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.876C>A n.828C>A n.468C>A n.234C>A c.1410C>A (p.Ser470Arg) n.204C>A n.722C>A c.562C>A c.821C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) n.446C>A c.1426C>A (p.His476Asn) n.1414C>A c.516C>A (p.Ser172Arg) n.1534C>A n.1547C>A n.1548C>A | |
11 | g.68047751C= | CA1980429627 | TCIRG1 | n.35C= c.939C= (p.Ser313=) c.1359C= (p.Ser453=) c.876C= n.828C= n.468C= n.234C= c.1410C= (p.Ser470=) n.204C= n.722C= c.562C= c.821C= c.762C= (p.Ser254=) n.446C= c.1426C= (p.His476=) n.1414C= c.516C= (p.Ser172=) n.1534C= n.1547C= n.1548C= | |
11 | g.68047751C>G | CA381584057 | TCIRG1 | n.35C>G c.939C>G (p.Ser313Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.876C>G n.828C>G n.468C>G n.234C>G c.1410C>G (p.Ser470Arg) n.204C>G n.722C>G c.562C>G c.821C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) n.446C>G c.1426C>G (p.His476Asp) n.1414C>G c.516C>G (p.Ser172Arg) n.1534C>G n.1547C>G n.1548C>G | |
11 | g.68047751C>T | CA475514079 | TCIRG1 | n.35C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.876C>T n.828C>T n.468C>T n.234C>T c.1410C>T (p.Ser470=) n.204C>T n.722C>T c.562C>T c.821C>T c.762C>T (p.Ser254=) n.446C>T c.1426C>T (p.His476Tyr) n.1414C>T c.516C>T (p.Ser172=) n.1534C>T n.1547C>T n.1548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047752A>C | CA381584059 | TCIRG1 | n.36A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.877A>C n.829A>C n.469A>C n.235A>C c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.205A>C n.723A>C c.563A>C c.822A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) n.447A>C c.1427A>C (p.His476Pro) n.1415A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.1535A>C n.1548A>C n.1549A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68047752A>G | CA381584062 | TCIRG1 | n.36A>G c.940A>G (p.Ile314Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.877A>G n.829A>G n.469A>G n.235A>G c.1411A>G (p.Ile471Val) n.205A>G n.723A>G c.563A>G c.822A>G c.763A>G (p.Ile255Val) n.447A>G c.1427A>G (p.His476Arg) n.1415A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.1535A>G n.1548A>G n.1549A>G | |
11 | g.68047752A>T | CA381584060 | TCIRG1 | n.36A>T c.940A>T (p.Ile314Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.877A>T n.829A>T n.469A>T n.235A>T c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.205A>T n.723A>T c.563A>T c.822A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) n.447A>T c.1427A>T (p.His476Leu) n.1415A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) n.1535A>T n.1548A>T n.1549A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047753T>A | CA381584065 | TCIRG1 | n.37T>A c.941T>A (p.Ile314Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.878T>A n.830T>A n.470T>A n.236T>A c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.206T>A n.724T>A c.564T>A c.823T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) n.448T>A c.1428T>A (p.His476Gln) n.1416T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) n.1536T>A n.1549T>A n.1550T>A | |
11 | g.68047753T>C | CA381584068 | TCIRG1 | n.37T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.878T>C n.830T>C n.470T>C n.236T>C c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.206T>C n.724T>C c.564T>C c.823T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) n.448T>C c.1428T>C (p.His476=) n.1416T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.1536T>C n.1549T>C n.1550T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68047753T>G | CA381584069 | TCIRG1 | n.37T>G c.941T>G (p.Ile314Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.878T>G n.830T>G n.470T>G n.236T>G c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.206T>G n.724T>G c.564T>G c.823T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) n.448T>G c.1428T>G (p.His476Gln) n.1416T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) n.1536T>G n.1549T>G n.1550T>G | |
11 | g.68047753T= | CA1980429632 | TCIRG1 | n.37T= c.941T= (p.Ile314=) c.1361T= (p.Ile454=) c.878T= n.830T= n.470T= n.236T= c.1412T= (p.Ile471=) n.206T= n.724T= c.564T= c.823T= c.764T= (p.Ile255=) n.448T= c.1428T= (p.His476=) n.1416T= c.518T= (p.Ile173=) n.1536T= n.1549T= n.1550T= | |
11 | g.68047754C>A | CA475514080 | TCIRG1 | n.38C>A c.942C>A (p.Ile314=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.879C>A n.831C>A n.471C>A n.237C>A c.1413C>A (p.Ile471=) n.207C>A n.725C>A c.565C>A c.824C>A c.765C>A (p.Ile255=) n.449C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1417C>A c.519C>A (p.Ile173=) n.1537C>A n.1550C>A n.1551C>A | |
11 | g.68047754C>G | CA381584072 | TCIRG1 | n.38C>G c.942C>G (p.Ile314Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.879C>G n.831C>G n.471C>G n.237C>G c.1413C>G (p.Ile471Met) n.207C>G n.725C>G c.565C>G c.824C>G c.765C>G (p.Ile255Met) n.449C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1417C>G c.519C>G (p.Ile173Met) n.1537C>G n.1550C>G n.1551C>G | |
11 | g.68047754C>T | CA475514081 | TCIRG1 | n.38C>T c.942C>T (p.Ile314=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.879C>T n.831C>T n.471C>T n.237C>T c.1413C>T (p.Ile471=) n.207C>T n.725C>T c.565C>T c.824C>T c.765C>T (p.Ile255=) n.449C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.1417C>T c.519C>T (p.Ile173=) n.1537C>T n.1550C>T n.1551C>T | |
11 | g.68047755T>A | CA381584075 | TCIRG1 | n.39T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.880T>A n.832T>A n.472T>A n.238T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.208T>A n.726T>A c.566T>A c.825T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) n.450T>A c.1430T>A (p.Leu477His) n.1418T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) n.1538T>A n.1551T>A n.1552T>A | |
11 | g.68047755T>C | CA381584078 | TCIRG1 | n.39T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.880T>C n.832T>C n.472T>C n.238T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.208T>C n.726T>C c.566T>C c.825T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) n.450T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1418T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) n.1538T>C n.1551T>C n.1552T>C | |
11 | g.68047755T>G | CA381584079 | TCIRG1 | n.39T>G c.943T>G (p.Phe315Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.880T>G n.832T>G n.472T>G n.238T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) n.208T>G n.726T>G c.566T>G c.825T>G c.766T>G (p.Phe256Val) n.450T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1418T>G c.520T>G (p.Phe174Val) n.1538T>G n.1551T>G n.1552T>G | |
11 | g.68047756T>A | CA381584081 | TCIRG1 | n.40T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.881T>A n.833T>A n.473T>A n.239T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.209T>A n.727T>A c.567T>A c.826T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.451T>A c.1431T>A (p.Leu477=) n.1419T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1539T>A n.1552T>A n.1553T>A | |
11 | g.68047756T>C | CA381584084 | TCIRG1 | n.40T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.881T>C n.833T>C n.473T>C n.239T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.209T>C n.727T>C c.567T>C c.826T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) n.451T>C c.1431T>C (p.Leu477=) n.1419T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1539T>C n.1552T>C n.1553T>C | |
11 | g.68047756T>G | CA381584087 | TCIRG1 | n.40T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.881T>G n.833T>G n.473T>G n.239T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.209T>G n.727T>G c.567T>G c.826T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) n.451T>G c.1431T>G (p.Leu477=) n.1419T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1539T>G n.1552T>G n.1553T>G | |
11 | g.68047757C>A | CA381584089 | TCIRG1 | n.41C>A c.945C>A (p.Phe315Leu) c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.882C>A n.834C>A n.474C>A n.240C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.210C>A n.728C>A c.568C>A c.827C>A c.768C>A (p.Phe256Leu) n.452C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.1420C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) n.1540C>A n.1553C>A n.1554C>A | |
11 | g.68047757C>G | CA381584092 | TCIRG1 | n.41C>G c.945C>G (p.Phe315Leu) c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.882C>G n.834C>G n.474C>G n.240C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.210C>G n.728C>G c.568C>G c.827C>G c.768C>G (p.Phe256Leu) n.452C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.1420C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) n.1540C>G n.1553C>G n.1554C>G | |
11 | g.68047757C>T | CA475514082 | TCIRG1 | n.41C>T c.945C>T (p.Phe315=) c.1365C>T (p.Phe455=) c.882C>T n.834C>T n.474C>T n.240C>T c.1416C>T (p.Phe472=) n.210C>T n.728C>T c.568C>T c.827C>T c.768C>T (p.Phe256=) n.452C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.1420C>T c.522C>T (p.Phe174=) n.1540C>T n.1553C>T n.1554C>T | |
11 | g.68047760dup | CA2574899522 | TCIRG1 | n.44dup c.948dup (p.Ser317LeufsTer16) c.1368dup (p.Ser457LeufsTer16) c.885dup n.837dup n.477dup n.243dup c.1419dup (p.Ser474LeufsTer16) n.213dup n.731dup c.571dup c.830dup c.771dup (p.Ser258LeufsTer16) n.455dup c.1435dup (p.Leu479ProfsTer?) n.1423dup c.525dup (p.Ser176LeufsTer16) n.1543dup n.1556dup n.1557dup | ClinVar |
11 | g.68047760del | CA2580084815 | TCIRG1 | n.44del c.948del (p.Ser317ArgfsTer?) c.1368del (p.Ser457ArgfsTer?) c.885del n.837del n.477del n.243del c.1419del (p.Ser474ArgfsTer?) n.213del n.731del c.571del c.830del c.771del (p.Ser258ArgfsTer?) n.455del c.1435del (p.Leu479SerfsTer?) n.1423del c.525del (p.Ser176ArgfsTer?) c.1435del (p.Leu479SerfsTer16) n.1543del n.1556del n.1557del | ClinVar |
11 | g.68047758C>A | CA381584094 | TCIRG1 | n.42C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.883C>A n.835C>A n.475C>A n.241C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.211C>A n.729C>A c.569C>A c.828C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) n.453C>A c.1433C>A (p.Pro478His) n.1421C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1541C>A n.1554C>A n.1555C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047758C= | CA1980429641 | TCIRG1 | n.42C= c.946C= (p.Pro316=) c.1366C= (p.Pro456=) c.883C= n.835C= n.475C= n.241C= c.1417C= (p.Pro473=) n.211C= n.729C= c.569C= c.828C= c.769C= (p.Pro257=) n.453C= c.1433C= (p.Pro478=) n.1421C= c.523C= (p.Pro175=) n.1541C= n.1554C= n.1555C= | |
11 | g.68047758C>G | CA381584098 | TCIRG1 | n.42C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.883C>G n.835C>G n.475C>G n.241C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.211C>G n.729C>G c.569C>G c.828C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) n.453C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.1421C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1541C>G n.1554C>G n.1555C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047758C>T | CA6147099 | TCIRG1 | n.42C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.883C>T n.835C>T n.475C>T n.241C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.211C>T n.729C>T c.569C>T c.828C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) n.453C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.1421C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1541C>T n.1554C>T n.1555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047759C>A | CA381584099 | TCIRG1 | n.43C>A c.947C>A (p.Pro316His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.884C>A n.836C>A n.476C>A n.242C>A c.1418C>A (p.Pro473His) n.212C>A n.730C>A c.570C>A c.829C>A c.770C>A (p.Pro257His) n.454C>A c.1434C>A (p.Pro478=) n.1422C>A c.524C>A (p.Pro175His) n.1542C>A n.1555C>A n.1556C>A | |
11 | g.68047759C>G | CA381584101 | TCIRG1 | n.43C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.884C>G n.836C>G n.476C>G n.242C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.212C>G n.730C>G c.570C>G c.829C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) n.454C>G c.1434C>G (p.Pro478=) n.1422C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1542C>G n.1555C>G n.1556C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047759C>T | CA381584104 | TCIRG1 | n.43C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.884C>T n.836C>T n.476C>T n.242C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.212C>T n.730C>T c.570C>T c.829C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) n.454C>T c.1434C>T (p.Pro478=) n.1422C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1542C>T n.1555C>T n.1556C>T | |
11 | g.68047760C>A | CA475514083 | TCIRG1 | n.44C>A c.948C>A (p.Pro316=) c.1368C>A (p.Pro456=) c.885C>A n.837C>A n.477C>A n.243C>A c.1419C>A (p.Pro473=) n.213C>A n.731C>A c.571C>A c.830C>A c.771C>A (p.Pro257=) n.455C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.1423C>A c.525C>A (p.Pro175=) n.1543C>A n.1556C>A n.1557C>A | |
11 | g.68047760C>G | CA475514085 | TCIRG1 | n.44C>G c.948C>G (p.Pro316=) c.1368C>G (p.Pro456=) c.885C>G n.837C>G n.477C>G n.243C>G c.1419C>G (p.Pro473=) n.213C>G n.731C>G c.571C>G c.830C>G c.771C>G (p.Pro257=) n.455C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1423C>G c.525C>G (p.Pro175=) n.1543C>G n.1556C>G n.1557C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047760C>T | CA475514084 | TCIRG1 | n.44C>T c.948C>T (p.Pro316=) c.1368C>T (p.Pro456=) c.885C>T n.837C>T n.477C>T n.243C>T c.1419C>T (p.Pro473=) n.213C>T n.731C>T c.571C>T c.830C>T c.771C>T (p.Pro257=) n.455C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.1423C>T c.525C>T (p.Pro175=) n.1543C>T n.1556C>T n.1557C>T | |
11 | g.68047761T>A | CA381584107 | TCIRG1 | n.45T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.886T>A n.838T>A n.478T>A n.244T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.214T>A n.732T>A c.572T>A c.831T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) n.456T>A c.1436T>A (p.Leu479His) n.1424T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) n.1544T>A n.1557T>A n.1558T>A | |
11 | g.68047761T>C | CA381584109 | TCIRG1 | n.45T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.886T>C n.838T>C n.478T>C n.244T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.214T>C n.732T>C c.572T>C c.831T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.456T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1424T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) n.1544T>C n.1557T>C n.1558T>C | |
11 | g.68047761T>G | CA6147100 | TCIRG1 | n.45T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.886T>G n.838T>G n.478T>G n.244T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.214T>G n.732T>G c.572T>G c.831T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) n.456T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1424T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) n.1544T>G n.1557T>G n.1558T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047761T= | CA1980429648 | TCIRG1 | n.45T= c.949T= (p.Ser317=) c.1369T= (p.Ser457=) c.886T= n.838T= n.478T= n.244T= c.1420T= (p.Ser474=) n.214T= n.732T= c.572T= c.831T= c.772T= (p.Ser258=) n.456T= c.1436T= (p.Leu479=) n.1424T= c.526T= (p.Ser176=) n.1544T= n.1557T= n.1558T= | |
11 | g.68047762C>A | CA381584113 | TCIRG1 | n.46C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.887C>A n.839C>A n.479C>A n.245C>A c.1421C>A (p.Ser474Ter) n.215C>A n.733C>A c.573C>A c.832C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) n.457C>A c.1437C>A (p.Leu479=) n.1425C>A c.527C>A (p.Ser176Ter) n.1545C>A n.1558C>A n.1559C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047762C= | CA1980429654 | TCIRG1 | n.46C= c.950C= (p.Ser317=) c.1370C= (p.Ser457=) c.887C= n.839C= n.479C= n.245C= c.1421C= (p.Ser474=) n.215C= n.733C= c.573C= c.832C= c.773C= (p.Ser258=) n.457C= c.1437C= (p.Leu479=) n.1425C= c.527C= (p.Ser176=) n.1545C= n.1558C= n.1559C= | |
11 | g.68047762C>G | CA6147102 | TCIRG1 | n.46C>G c.950C>G (p.Ser317Trp) c.1370C>G (p.Ser457Trp) c.887C>G n.839C>G n.479C>G n.245C>G c.1421C>G (p.Ser474Trp) n.215C>G n.733C>G c.573C>G c.832C>G c.773C>G (p.Ser258Trp) n.457C>G c.1437C>G (p.Leu479=) n.1425C>G c.527C>G (p.Ser176Trp) n.1545C>G n.1558C>G n.1559C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047762C>T | CA6147101 | TCIRG1 | n.46C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.887C>T n.839C>T n.479C>T n.245C>T c.1421C>T (p.Ser474Leu) n.215C>T n.733C>T c.573C>T c.832C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) n.457C>T c.1437C>T (p.Leu479=) n.1425C>T c.527C>T (p.Ser176Leu) n.1545C>T n.1558C>T n.1559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68047763G>A | CA6147103 | TCIRG1 | n.47G>A c.951G>A (p.Ser317=) c.1371G>A (p.Ser457=) c.888G>A n.840G>A n.480G>A n.246G>A c.1422G>A (p.Ser474=) n.216G>A n.734G>A c.574G>A c.833G>A c.774G>A (p.Ser258=) n.458G>A c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.1426G>A c.528G>A (p.Ser176=) n.1546G>A n.1559G>A n.1560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047763G>C | CA475514086 | TCIRG1 | n.47G>C c.951G>C (p.Ser317=) c.1371G>C (p.Ser457=) c.888G>C n.840G>C n.480G>C n.246G>C c.1422G>C (p.Ser474=) n.216G>C n.734G>C c.574G>C c.833G>C c.774G>C (p.Ser258=) n.458G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.1426G>C c.528G>C (p.Ser176=) n.1546G>C n.1559G>C n.1560G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68047763G= | CA1980429661 | TCIRG1 | n.47G= c.951G= (p.Ser317=) c.1371G= (p.Ser457=) c.888G= n.840G= n.480G= n.246G= c.1422G= (p.Ser474=) n.216G= n.734G= c.574G= c.833G= c.774G= (p.Ser258=) n.458G= c.1438G= (p.Gly480=) n.1426G= c.528G= (p.Ser176=) n.1546G= n.1559G= n.1560G= | |
11 | g.68047763G>T | CA6147104 | TCIRG1 | n.47G>T c.951G>T (p.Ser317=) c.1371G>T (p.Ser457=) c.888G>T n.840G>T n.480G>T n.246G>T c.1422G>T (p.Ser474=) n.216G>T n.734G>T c.574G>T c.833G>T c.774G>T (p.Ser258=) n.458G>T c.1438G>T (p.Gly480Trp) n.1426G>T c.528G>T (p.Ser176=) n.1546G>T n.1559G>T n.1560G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047764G>A | CA6147105 | TCIRG1 | n.48G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.889G>A n.841G>A n.481G>A n.247G>A c.1423G>A (p.Gly475Ser) n.217G>A n.735G>A c.575G>A c.834G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) n.459G>A c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.1427G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) n.1547G>A n.1560G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047764G>C | CA381584126 | TCIRG1 | n.48G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.889G>C n.841G>C n.481G>C n.247G>C c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.217G>C n.735G>C c.575G>C c.834G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.459G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.1427G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.1547G>C n.1560G>C n.1561G>C | |
11 | g.68047764G= | CA1980429664 | TCIRG1 | n.48G= c.952G= (p.Gly318=) c.1372G= (p.Gly458=) c.889G= n.841G= n.481G= n.247G= c.1423G= (p.Gly475=) n.217G= n.735G= c.575G= c.834G= c.775G= (p.Gly259=) n.459G= c.1439G= (p.Gly480=) n.1427G= c.529G= (p.Gly177=) n.1547G= n.1560G= n.1561G= | |
11 | g.68047764G>T | CA381584123 | TCIRG1 | n.48G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.889G>T n.841G>T n.481G>T n.247G>T c.1423G>T (p.Gly475Cys) n.217G>T n.735G>T c.575G>T c.834G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) n.459G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) n.1427G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) n.1547G>T n.1560G>T n.1561G>T | |
11 | g.68047765G>A | CA381584130 | TCIRG1 | n.49G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.890G>A n.842G>A n.482G>A n.248G>A c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.218G>A n.736G>A c.576G>A c.835G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) n.460G>A c.1440G>A (p.Gly480=) n.1428G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) n.1548G>A n.1561G>A n.1562G>A | |
11 | g.68047765G>C | CA381584133 | TCIRG1 | n.49G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.890G>C n.842G>C n.482G>C n.248G>C c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.218G>C n.736G>C c.576G>C c.835G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.460G>C c.1440G>C (p.Gly480=) n.1428G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.1548G>C n.1561G>C n.1562G>C | |
11 | g.68047765G>T | CA381584138 | TCIRG1 | n.49G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.890G>T n.842G>T n.482G>T n.248G>T c.1424G>T (p.Gly475Val) n.218G>T n.736G>T c.576G>T c.835G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.460G>T c.1440G>T (p.Gly480=) n.1428G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.1548G>T n.1561G>T n.1562G>T | |
11 | g.68047766C>A | CA475514087 | TCIRG1 | n.50C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.891C>A n.843C>A n.483C>A n.249C>A c.1425C>A (p.Gly475=) n.219C>A n.737C>A c.577C>A c.836C>A c.777C>A (p.Gly259=) n.461C>A c.1441C>A (p.Leu481Met) n.1429C>A c.531C>A (p.Gly177=) n.1549C>A n.1562C>A n.1563C>A | |
11 | g.68047766C= | CA1980429666 | TCIRG1 | n.50C= c.954C= (p.Gly318=) c.1374C= (p.Gly458=) c.891C= n.843C= n.483C= n.249C= c.1425C= (p.Gly475=) n.219C= n.737C= c.577C= c.836C= c.777C= (p.Gly259=) n.461C= c.1441C= (p.Leu481=) n.1429C= c.531C= (p.Gly177=) n.1549C= n.1562C= n.1563C= | |
11 | g.68047766C>G | CA475514088 | TCIRG1 | n.50C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.1374C>G (p.Gly458=) c.891C>G n.843C>G n.483C>G n.249C>G c.1425C>G (p.Gly475=) n.219C>G n.737C>G c.577C>G c.836C>G c.777C>G (p.Gly259=) n.461C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1429C>G c.531C>G (p.Gly177=) n.1549C>G n.1562C>G n.1563C>G | |
11 | g.68047766C>T | CA475514089 | TCIRG1 | n.50C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.1374C>T (p.Gly458=) c.891C>T n.843C>T n.483C>T n.249C>T c.1425C>T (p.Gly475=) n.219C>T n.737C>T c.577C>T c.836C>T c.777C>T (p.Gly259=) n.461C>T c.1441C>T (p.Leu481=) n.1429C>T c.531C>T (p.Gly177=) n.1549C>T n.1562C>T n.1563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047767T>A | CA381584141 | TCIRG1 | n.51T>A c.955T>A (p.Trp319Arg) c.1375T>A (p.Trp459Arg) c.892T>A n.844T>A n.484T>A n.250T>A c.1426T>A (p.Trp476Arg) n.220T>A n.738T>A c.578T>A c.837T>A c.778T>A (p.Trp260Arg) n.462T>A c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.1430T>A c.532T>A (p.Trp178Arg) n.1550T>A n.1563T>A n.1564T>A | |
11 | g.68047767T>C | CA381584143 | TCIRG1 | n.51T>C c.955T>C (p.Trp319Arg) c.1375T>C (p.Trp459Arg) c.892T>C n.844T>C n.484T>C n.250T>C c.1426T>C (p.Trp476Arg) n.220T>C n.738T>C c.578T>C c.837T>C c.778T>C (p.Trp260Arg) n.462T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1430T>C c.532T>C (p.Trp178Arg) n.1550T>C n.1563T>C n.1564T>C | |
11 | g.68047767T>G | CA381584144 | TCIRG1 | n.51T>G c.955T>G (p.Trp319Gly) c.1375T>G (p.Trp459Gly) c.892T>G n.844T>G n.484T>G n.250T>G c.1426T>G (p.Trp476Gly) n.220T>G n.738T>G c.578T>G c.837T>G c.778T>G (p.Trp260Gly) n.462T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1430T>G c.532T>G (p.Trp178Gly) n.1550T>G n.1563T>G n.1564T>G | |
11 | g.68047768G>A | CA381584147 | TCIRG1 | n.52G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) c.1376G>A (p.Trp459Ter) c.893G>A n.845G>A n.485G>A n.251G>A c.1427G>A (p.Trp476Ter) n.221G>A n.739G>A c.579G>A c.838G>A c.779G>A (p.Trp260Ter) n.463G>A c.1443G>A (p.Leu481=) n.1431G>A c.533G>A (p.Trp178Ter) n.1551G>A n.1564G>A n.1565G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047768G>C | CA381584150 | TCIRG1 | n.52G>C c.956G>C (p.Trp319Ser) c.1376G>C (p.Trp459Ser) c.893G>C n.845G>C n.485G>C n.251G>C c.1427G>C (p.Trp476Ser) n.221G>C n.739G>C c.579G>C c.838G>C c.779G>C (p.Trp260Ser) n.463G>C c.1443G>C (p.Leu481=) n.1431G>C c.533G>C (p.Trp178Ser) n.1551G>C n.1564G>C n.1565G>C | |
11 | g.68047768G= | CA1980429670 | TCIRG1 | n.52G= c.956G= (p.Trp319=) c.1376G= (p.Trp459=) c.893G= n.845G= n.485G= n.251G= c.1427G= (p.Trp476=) n.221G= n.739G= c.579G= c.838G= c.779G= (p.Trp260=) n.463G= c.1443G= (p.Leu481=) n.1431G= c.533G= (p.Trp178=) n.1551G= n.1564G= n.1565G= | |
11 | g.68047768G>T | CA381584152 | TCIRG1 | n.52G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.893G>T n.845G>T n.485G>T n.251G>T c.1427G>T (p.Trp476Leu) n.221G>T n.739G>T c.579G>T c.838G>T c.779G>T (p.Trp260Leu) n.463G>T c.1443G>T (p.Leu481=) n.1431G>T c.533G>T (p.Trp178Leu) n.1551G>T n.1564G>T n.1565G>T | |
11 | g.68047769G>A | CA6147106 | TCIRG1 | n.53G>A c.957G>A (p.Trp319Ter) c.1377G>A (p.Trp459Ter) c.894G>A n.846G>A n.486G>A n.252G>A c.1428G>A (p.Trp476Ter) n.222G>A n.740G>A c.580G>A c.839G>A c.780G>A (p.Trp260Ter) n.464G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1432G>A c.534G>A (p.Trp178Ter) n.1552G>A n.1565G>A n.1566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047769G>C | CA381584155 | TCIRG1 | n.53G>C c.957G>C (p.Trp319Cys) c.1377G>C (p.Trp459Cys) c.894G>C n.846G>C n.486G>C n.252G>C c.1428G>C (p.Trp476Cys) n.222G>C n.740G>C c.580G>C c.839G>C c.780G>C (p.Trp260Cys) n.464G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1432G>C c.534G>C (p.Trp178Cys) n.1552G>C n.1565G>C n.1566G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047769G= | CA1980429675 | TCIRG1 | n.53G= c.957G= (p.Trp319=) c.1377G= (p.Trp459=) c.894G= n.846G= n.486G= n.252G= c.1428G= (p.Trp476=) n.222G= n.740G= c.580G= c.839G= c.780G= (p.Trp260=) n.464G= c.1444G= (p.Glu482=) n.1432G= c.534G= (p.Trp178=) n.1552G= n.1565G= n.1566G= | |
11 | g.68047769G>T | CA381584157 | TCIRG1 | n.53G>T c.957G>T (p.Trp319Cys) c.1377G>T (p.Trp459Cys) c.894G>T n.846G>T n.486G>T n.252G>T c.1428G>T (p.Trp476Cys) n.222G>T n.740G>T c.580G>T c.839G>T c.780G>T (p.Trp260Cys) n.464G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1432G>T c.534G>T (p.Trp178Cys) n.1552G>T n.1565G>T n.1566G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047770A= | CA1980429679 | TCIRG1 | n.54A= c.958A= (p.Ser320=) c.1378A= (p.Ser460=) c.895A= n.847A= n.487A= n.253A= c.1429A= (p.Ser477=) n.223A= n.741A= c.581A= c.840A= c.781A= (p.Ser261=) n.465A= c.1445A= (p.Glu482=) n.1433A= c.535A= (p.Ser179=) n.1553A= n.1566A= n.1567A= | |
11 | g.68047770A>C | CA381584159 | TCIRG1 | n.54A>C c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.895A>C n.847A>C n.487A>C n.253A>C c.1429A>C (p.Ser477Arg) n.223A>C n.741A>C c.581A>C c.840A>C c.781A>C (p.Ser261Arg) n.465A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1433A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) n.1553A>C n.1566A>C n.1567A>C | |
11 | g.68047770A>G | CA381584164 | TCIRG1 | n.54A>G c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.895A>G n.847A>G n.487A>G n.253A>G c.1429A>G (p.Ser477Gly) n.223A>G n.741A>G c.581A>G c.840A>G c.781A>G (p.Ser261Gly) n.465A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1433A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1553A>G n.1566A>G n.1567A>G | |
11 | g.68047770A>T | CA381584161 | TCIRG1 | n.54A>T c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.895A>T n.847A>T n.487A>T n.253A>T c.1429A>T (p.Ser477Cys) n.223A>T n.741A>T c.581A>T c.840A>T c.781A>T (p.Ser261Cys) n.465A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1433A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) n.1553A>T n.1566A>T n.1567A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047771G>A | CA224208392 | TCIRG1 | n.55G>A c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.896G>A n.848G>A n.488G>A n.254G>A c.1430G>A (p.Ser477Asn) n.224G>A n.742G>A c.582G>A c.841G>A c.782G>A (p.Ser261Asn) n.466G>A c.1446G>A (p.Glu482=) n.1434G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) n.1554G>A n.1567G>A n.1568G>A | dbSNP |
11 | g.68047771G>C | CA381584168 | TCIRG1 | n.55G>C c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.896G>C n.848G>C n.488G>C n.254G>C c.1430G>C (p.Ser477Thr) n.224G>C n.742G>C c.582G>C c.841G>C c.782G>C (p.Ser261Thr) n.466G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.1434G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) n.1554G>C n.1567G>C n.1568G>C | |
11 | g.68047771G= | CA1980429684 | TCIRG1 | n.55G= c.959G= (p.Ser320=) c.1379G= (p.Ser460=) c.896G= n.848G= n.488G= n.254G= c.1430G= (p.Ser477=) n.224G= n.742G= c.582G= c.841G= c.782G= (p.Ser261=) n.466G= c.1446G= (p.Glu482=) n.1434G= c.536G= (p.Ser179=) n.1554G= n.1567G= n.1568G= | |
11 | g.68047771G>T | CA381584166 | TCIRG1 | n.55G>T c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.896G>T n.848G>T n.488G>T n.254G>T c.1430G>T (p.Ser477Ile) n.224G>T n.742G>T c.582G>T c.841G>T c.782G>T (p.Ser261Ile) n.466G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.1434G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) n.1554G>T n.1567G>T n.1568G>T | |
11 | g.68047772T>A | CA381584172 | TCIRG1 | n.56T>A c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.897T>A n.849T>A n.489T>A n.255T>A c.1431T>A (p.Ser477Arg) n.225T>A n.743T>A c.583T>A c.842T>A c.783T>A (p.Ser261Arg) n.467T>A c.1447T>A (p.Cys483Ser) n.1435T>A c.537T>A (p.Ser179Arg) n.1555T>A n.1568T>A n.1569T>A | |
11 | g.68047772T>C | CA475514090 | TCIRG1 | n.56T>C c.960T>C (p.Ser320=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.897T>C n.849T>C n.489T>C n.255T>C c.1431T>C (p.Ser477=) n.225T>C n.743T>C c.583T>C c.842T>C c.783T>C (p.Ser261=) n.467T>C c.1447T>C (p.Cys483Arg) n.1435T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.1555T>C n.1568T>C n.1569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047772T>G | CA381584174 | TCIRG1 | n.56T>G c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.897T>G n.849T>G n.489T>G n.255T>G c.1431T>G (p.Ser477Arg) n.225T>G n.743T>G c.583T>G c.842T>G c.783T>G (p.Ser261Arg) n.467T>G c.1447T>G (p.Cys483Gly) n.1435T>G c.537T>G (p.Ser179Arg) n.1555T>G n.1568T>G n.1569T>G | |
11 | g.68047772T= | CA1980429687 | TCIRG1 | n.56T= c.960T= (p.Ser320=) c.1380T= (p.Ser460=) c.897T= n.849T= n.489T= n.255T= c.1431T= (p.Ser477=) n.225T= n.743T= c.583T= c.842T= c.783T= (p.Ser261=) n.467T= c.1447T= (p.Cys483=) n.1435T= c.537T= (p.Ser179=) n.1555T= n.1568T= n.1569T= | |
11 | g.68047773G>A | CA6147107 | TCIRG1 | n.57G>A c.961G>A (p.Val321Met) c.1381G>A (p.Val461Met) c.898G>A n.850G>A n.490G>A n.256G>A c.1432G>A (p.Val478Met) n.226G>A n.744G>A c.584G>A c.843G>A c.784G>A (p.Val262Met) n.468G>A c.1448G>A (p.Cys483Tyr) n.1436G>A c.538G>A (p.Val180Met) n.1556G>A n.1569G>A n.1570G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047773G>C | CA381584178 | TCIRG1 | n.57G>C c.961G>C (p.Val321Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.898G>C n.850G>C n.490G>C n.256G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) n.226G>C n.744G>C c.584G>C c.843G>C c.784G>C (p.Val262Leu) n.468G>C c.1448G>C (p.Cys483Ser) n.1436G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.1556G>C n.1569G>C n.1570G>C | |
11 | g.68047773G= | CA1980429691 | TCIRG1 | n.57G= c.961G= (p.Val321=) c.1381G= (p.Val461=) c.898G= n.850G= n.490G= n.256G= c.1432G= (p.Val478=) n.226G= n.744G= c.584G= c.843G= c.784G= (p.Val262=) n.468G= c.1448G= (p.Cys483=) n.1436G= c.538G= (p.Val180=) n.1556G= n.1569G= n.1570G= | |
11 | g.68047773G>T | CA381584181 | TCIRG1 | n.57G>T c.961G>T (p.Val321Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.898G>T n.850G>T n.490G>T n.256G>T c.1432G>T (p.Val478Leu) n.226G>T n.744G>T c.584G>T c.843G>T c.784G>T (p.Val262Leu) n.468G>T c.1448G>T (p.Cys483Phe) n.1436G>T c.538G>T (p.Val180Leu) n.1556G>T n.1569G>T n.1570G>T | |
11 | g.68047773_68047790delinsT | CA2695214872 | TCIRG1 | n.57_74delinsT c.961_978delinsT (p.Val321SerfsTer6) c.1381_1398delinsT (p.Val461SerfsTer6) c.898_915delinsT n.850_867delinsT n.490_507delinsT n.256_273delinsT c.1432_1449delinsT (p.Val478SerfsTer6) n.226_243delinsT n.744_761delinsT c.584_601delinsT c.843_860delinsT c.784_801delinsT (p.Val262SerfsTer6) n.468_485delinsT c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer?) n.1436_1453delinsT c.538_555delinsT (p.Val180SerfsTer6) c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer23) n.1556_1573delinsT n.1569_1586delinsT n.1570_1587delinsT | |
11 | g.68047774T>A | CA381584183 | TCIRG1 | n.58T>A c.962T>A (p.Val321Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.899T>A n.851T>A n.491T>A n.257T>A c.1433T>A (p.Val478Glu) n.227T>A n.745T>A c.585T>A c.844T>A c.785T>A (p.Val262Glu) n.469T>A c.1449T>A (p.Cys483Ter) n.1437T>A c.539T>A (p.Val180Glu) n.1557T>A n.1570T>A n.1571T>A | |
11 | g.68047774T>C | CA381584184 | TCIRG1 | n.58T>C c.962T>C (p.Val321Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.899T>C n.851T>C n.491T>C n.257T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) n.227T>C n.745T>C c.585T>C c.844T>C c.785T>C (p.Val262Ala) n.469T>C c.1449T>C (p.Cys483=) n.1437T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.1557T>C n.1570T>C n.1571T>C | |
11 | g.68047774T>G | CA381584186 | TCIRG1 | n.58T>G c.962T>G (p.Val321Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.899T>G n.851T>G n.491T>G n.257T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) n.227T>G n.745T>G c.585T>G c.844T>G c.785T>G (p.Val262Gly) n.469T>G c.1449T>G (p.Cys483Trp) n.1437T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.1557T>G n.1570T>G n.1571T>G | |
11 | g.68047774T= | CA1980429701 | TCIRG1 | n.58T= c.962T= (p.Val321=) c.1382T= (p.Val461=) c.899T= n.851T= n.491T= n.257T= c.1433T= (p.Val478=) n.227T= n.745T= c.585T= c.844T= c.785T= (p.Val262=) n.469T= c.1449T= (p.Cys483=) n.1437T= c.539T= (p.Val180=) n.1557T= n.1570T= n.1571T= | |
11 | g.68047774dup | CA912972968 | TCIRG1 | n.58dup c.962dup (p.Ala322GlyfsTer11) c.1382dup (p.Ala462GlyfsTer11) c.899dup n.851dup n.491dup n.257dup c.1433dup (p.Ala479GlyfsTer11) n.227dup n.745dup c.585dup c.844dup c.785dup (p.Ala263GlyfsTer11) n.469dup c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer?) n.1437dup c.539dup (p.Ala181GlyfsTer11) c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer28) n.1557dup n.1570dup n.1571dup | |
11 | g.68047775G>A | CA475514091 | TCIRG1 | n.59G>A c.963G>A (p.Val321=) c.1383G>A (p.Val461=) c.900G>A n.852G>A n.492G>A n.258G>A c.1434G>A (p.Val478=) n.228G>A n.746G>A c.586G>A c.845G>A c.786G>A (p.Val262=) n.470G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.1438G>A c.540G>A (p.Val180=) n.1558G>A n.1571G>A n.1572G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047775G>C | CA475514092 | TCIRG1 | n.59G>C c.963G>C (p.Val321=) c.1383G>C (p.Val461=) c.900G>C n.852G>C n.492G>C n.258G>C c.1434G>C (p.Val478=) n.228G>C n.746G>C c.586G>C c.845G>C c.786G>C (p.Val262=) n.470G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1438G>C c.540G>C (p.Val180=) n.1558G>C n.1571G>C n.1572G>C | |
11 | g.68047775G>T | CA475514093 | TCIRG1 | n.59G>T c.963G>T (p.Val321=) c.1383G>T (p.Val461=) c.900G>T n.852G>T n.492G>T n.258G>T c.1434G>T (p.Val478=) n.228G>T n.746G>T c.586G>T c.845G>T c.786G>T (p.Val262=) n.470G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.1438G>T c.540G>T (p.Val180=) n.1558G>T n.1571G>T n.1572G>T | |
11 | g.68047776_68047779dup | CA658821826 | TCIRG1 | n.60_63dup c.964_967dup (p.Ala323GlyfsTer11) c.1384_1387dup (p.Ala463GlyfsTer11) c.901_904dup n.853_856dup n.493_496dup n.259_262dup c.1435_1438dup (p.Ala480GlyfsTer11) n.229_232dup n.747_750dup c.587_590dup c.846_849dup c.787_790dup (p.Ala264GlyfsTer11) n.471_474dup c.1451_1454dup (p.His486ProfsTer?) n.1439_1442dup c.541_544dup (p.Ala182GlyfsTer11) c.1451_1454dup (p.His486ProfsTer27) n.1559_1562dup n.1572_1575dup n.1573_1576dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047776G>A | CA224208395 | TCIRG1 | n.60G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.901G>A n.853G>A n.493G>A n.259G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.229G>A n.747G>A c.587G>A c.846G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) n.471G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.1439G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1559G>A n.1572G>A n.1573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047776G>C | CA381584189 | TCIRG1 | n.60G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.901G>C n.853G>C n.493G>C n.259G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.229G>C n.747G>C c.587G>C c.846G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) n.471G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1439G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1559G>C n.1572G>C n.1573G>C | |
11 | g.68047776G= | CA1980429706 | TCIRG1 | n.60G= c.964G= (p.Ala322=) c.1384G= (p.Ala462=) c.901G= n.853G= n.493G= n.259G= c.1435G= (p.Ala479=) n.229G= n.747G= c.587G= c.846G= c.787G= (p.Ala263=) n.471G= c.1451G= (p.Gly484=) n.1439G= c.541G= (p.Ala181=) n.1559G= n.1572G= n.1573G= | |
11 | g.68047776G>T | CA381584192 | TCIRG1 | n.60G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.901G>T n.853G>T n.493G>T n.259G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.229G>T n.747G>T c.587G>T c.846G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) n.471G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1439G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1559G>T n.1572G>T n.1573G>T | |
11 | g.68047777C>A | CA381584200 | TCIRG1 | n.61C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.902C>A n.854C>A n.494C>A n.260C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.230C>A n.748C>A c.588C>A c.847C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) n.472C>A c.1452C>A (p.Gly484=) n.1440C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1560C>A n.1573C>A n.1574C>A | |
11 | g.68047777C= | CA1980429713 | TCIRG1 | n.61C= c.965C= (p.Ala322=) c.1385C= (p.Ala462=) c.902C= n.854C= n.494C= n.260C= c.1436C= (p.Ala479=) n.230C= n.748C= c.588C= c.847C= c.788C= (p.Ala263=) n.472C= c.1452C= (p.Gly484=) n.1440C= c.542C= (p.Ala181=) n.1560C= n.1573C= n.1574C= | |
11 | g.68047777C>G | CA381584198 | TCIRG1 | n.61C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.902C>G n.854C>G n.494C>G n.260C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.230C>G n.748C>G c.588C>G c.847C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) n.472C>G c.1452C>G (p.Gly484=) n.1440C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1560C>G n.1573C>G n.1574C>G | |
11 | g.68047777C>T | CA381584196 | TCIRG1 | n.61C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.902C>T n.854C>T n.494C>T n.260C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) n.230C>T n.748C>T c.588C>T c.847C>T c.788C>T (p.Ala263Val) n.472C>T c.1452C>T (p.Gly484=) n.1440C>T c.542C>T (p.Ala181Val) n.1560C>T n.1573C>T n.1574C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047778C>A | CA475514094 | TCIRG1 | n.62C>A c.966C>A (p.Ala322=) c.1386C>A (p.Ala462=) c.903C>A n.855C>A n.495C>A n.261C>A c.1437C>A (p.Ala479=) n.231C>A n.749C>A c.589C>A c.848C>A c.789C>A (p.Ala263=) n.473C>A c.1453C>A (p.Arg485Ser) n.1441C>A c.543C>A (p.Ala181=) n.1561C>A n.1574C>A n.1575C>A | |
11 | g.68047778C= | CA1980429721 | TCIRG1 | n.62C= c.966C= (p.Ala322=) c.1386C= (p.Ala462=) c.903C= n.855C= n.495C= n.261C= c.1437C= (p.Ala479=) n.231C= n.749C= c.589C= c.848C= c.789C= (p.Ala263=) n.473C= c.1453C= (p.Arg485=) n.1441C= c.543C= (p.Ala181=) n.1561C= n.1574C= n.1575C= | |
11 | g.68047778C>G | CA475514095 | TCIRG1 | n.62C>G c.966C>G (p.Ala322=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.903C>G n.855C>G n.495C>G n.261C>G c.1437C>G (p.Ala479=) n.231C>G n.749C>G c.589C>G c.848C>G c.789C>G (p.Ala263=) n.473C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.1441C>G c.543C>G (p.Ala181=) n.1561C>G n.1574C>G n.1575C>G | ClinVar |
11 | g.68047778C>T | CA6147108 | TCIRG1 | n.62C>T c.966C>T (p.Ala322=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.903C>T n.855C>T n.495C>T n.261C>T c.1437C>T (p.Ala479=) n.231C>T n.749C>T c.589C>T c.848C>T c.789C>T (p.Ala263=) n.473C>T c.1453C>T (p.Arg485Cys) n.1441C>T c.543C>T (p.Ala181=) n.1561C>T n.1574C>T n.1575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047779_68047780del | CA2695214873 | TCIRG1 | n.63_64del c.967_968del (p.Ala323HisfsTer9) c.1387_1388del (p.Ala463HisfsTer9) c.904_905del n.856_857del n.496_497del n.262_263del c.1438_1439del (p.Ala480HisfsTer9) n.232_233del n.750_751del c.590_591del c.849_850del c.790_791del (p.Ala264HisfsTer9) n.474_475del c.1454_1455del (p.Arg485ProfsTer?) n.1442_1443del c.544_545del (p.Ala182HisfsTer9) c.1454_1455del (p.Arg485ProfsTer26) n.1562_1563del n.1575_1576del n.1576_1577del | ClinVar |
11 | g.68047779G>A | CA6147109 | TCIRG1 | n.63G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.904G>A n.856G>A n.496G>A n.262G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.232G>A n.750G>A c.590G>A c.849G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) n.474G>A c.1454G>A (p.Arg485His) n.1442G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.1562G>A n.1575G>A n.1576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047779G>C | CA381584205 | TCIRG1 | n.63G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.904G>C n.856G>C n.496G>C n.262G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.232G>C n.750G>C c.590G>C c.849G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) n.474G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.1442G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.1562G>C n.1575G>C n.1576G>C | |
11 | g.68047779G= | CA1980429732 | TCIRG1 | n.63G= c.967G= (p.Ala323=) c.1387G= (p.Ala463=) c.904G= n.856G= n.496G= n.262G= c.1438G= (p.Ala480=) n.232G= n.750G= c.590G= c.849G= c.790G= (p.Ala264=) n.474G= c.1454G= (p.Arg485=) n.1442G= c.544G= (p.Ala182=) n.1562G= n.1575G= n.1576G= | |
11 | g.68047779G>T | CA381584207 | TCIRG1 | n.63G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.904G>T n.856G>T n.496G>T n.262G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.232G>T n.750G>T c.590G>T c.849G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) n.474G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.1442G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.1562G>T n.1575G>T n.1576G>T | |
11 | g.68047780C>A | CA381584211 | TCIRG1 | n.64C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.905C>A n.857C>A n.497C>A n.263C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.233C>A n.751C>A c.591C>A c.850C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) n.475C>A c.1455C>A (p.Arg485=) n.1443C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.1563C>A n.1576C>A n.1577C>A | |
11 | g.68047780C>G | CA381584212 | TCIRG1 | n.64C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.905C>G n.857C>G n.497C>G n.263C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.233C>G n.751C>G c.591C>G c.850C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) n.475C>G c.1455C>G (p.Arg485=) n.1443C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.1563C>G n.1576C>G n.1577C>G | |
11 | g.68047780C>T | CA381584215 | TCIRG1 | n.64C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.905C>T n.857C>T n.497C>T n.263C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) n.233C>T n.751C>T c.591C>T c.850C>T c.791C>T (p.Ala264Val) n.475C>T c.1455C>T (p.Arg485=) n.1443C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.1563C>T n.1576C>T n.1577C>T | |
11 | g.68047781del | CA2574899523 | TCIRG1 | n.65del c.969del (p.Met324TrpfsTer?) c.1389del (p.Met464TrpfsTer?) c.906del n.858del n.498del n.264del c.1440del (p.Met481TrpfsTer?) n.234del n.752del c.592del c.851del c.792del (p.Met265TrpfsTer?) n.476del c.1456del (p.His486MetfsTer?) n.1444del c.546del (p.Met183TrpfsTer?) c.1456del (p.His486MetfsTer9) n.1564del n.1577del n.1578del | |
11 | g.68047781C>A | CA475514097 | TCIRG1 | n.65C>A c.969C>A (p.Ala323=) c.1389C>A (p.Ala463=) c.906C>A n.858C>A n.498C>A n.264C>A c.1440C>A (p.Ala480=) n.234C>A n.752C>A c.592C>A c.851C>A c.792C>A (p.Ala264=) n.476C>A c.1456C>A (p.His486Asn) n.1444C>A c.546C>A (p.Ala182=) n.1564C>A n.1577C>A n.1578C>A | |
11 | g.68047781C= | CA1980429737 | TCIRG1 | n.65C= c.969C= (p.Ala323=) c.1389C= (p.Ala463=) c.906C= n.858C= n.498C= n.264C= c.1440C= (p.Ala480=) n.234C= n.752C= c.592C= c.851C= c.792C= (p.Ala264=) n.476C= c.1456C= (p.His486=) n.1444C= c.546C= (p.Ala182=) n.1564C= n.1577C= n.1578C= | |
11 | g.68047781C>G | CA475514098 | TCIRG1 | n.65C>G c.969C>G (p.Ala323=) c.1389C>G (p.Ala463=) c.906C>G n.858C>G n.498C>G n.264C>G c.1440C>G (p.Ala480=) n.234C>G n.752C>G c.592C>G c.851C>G c.792C>G (p.Ala264=) n.476C>G c.1456C>G (p.His486Asp) n.1444C>G c.546C>G (p.Ala182=) n.1564C>G n.1577C>G n.1578C>G | |
11 | g.68047781C>T | CA475514096 | TCIRG1 | n.65C>T c.969C>T (p.Ala323=) c.1389C>T (p.Ala463=) c.906C>T n.858C>T n.498C>T n.264C>T c.1440C>T (p.Ala480=) n.234C>T n.752C>T c.592C>T c.851C>T c.792C>T (p.Ala264=) n.476C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) n.1444C>T c.546C>T (p.Ala182=) n.1564C>T n.1577C>T n.1578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047782A= | CA1980429742 | TCIRG1 | n.66A= c.970A= (p.Met324=) c.1390A= (p.Met464=) c.907A= n.859A= n.499A= n.265A= c.1441A= (p.Met481=) n.235A= n.753A= c.593A= c.852A= c.793A= (p.Met265=) n.477A= c.1457A= (p.His486=) n.1445A= c.547A= (p.Met183=) n.1565A= n.1578A= n.1579A= | |
11 | g.68047782A>C | CA381584218 | TCIRG1 | n.66A>C c.970A>C (p.Met324Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) c.907A>C n.859A>C n.499A>C n.265A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) n.235A>C n.753A>C c.593A>C c.852A>C c.793A>C (p.Met265Leu) n.477A>C c.1457A>C (p.His486Pro) n.1445A>C c.547A>C (p.Met183Leu) n.1565A>C n.1578A>C n.1579A>C | |
11 | g.68047782A>G | CA381584220 | TCIRG1 | n.66A>G c.970A>G (p.Met324Val) c.1390A>G (p.Met464Val) c.907A>G n.859A>G n.499A>G n.265A>G c.1441A>G (p.Met481Val) n.235A>G n.753A>G c.593A>G c.852A>G c.793A>G (p.Met265Val) n.477A>G c.1457A>G (p.His486Arg) n.1445A>G c.547A>G (p.Met183Val) n.1565A>G n.1578A>G n.1579A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047782A>T | CA381584223 | TCIRG1 | n.66A>T c.970A>T (p.Met324Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.907A>T n.859A>T n.499A>T n.265A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) n.235A>T n.753A>T c.593A>T c.852A>T c.793A>T (p.Met265Leu) n.477A>T c.1457A>T (p.His486Leu) n.1445A>T c.547A>T (p.Met183Leu) n.1565A>T n.1578A>T n.1579A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047783T>A | CA381584226 | TCIRG1 | n.67T>A c.971T>A (p.Met324Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.908T>A n.860T>A n.500T>A n.266T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) n.236T>A n.754T>A c.594T>A c.853T>A c.794T>A (p.Met265Lys) n.478T>A c.1458T>A (p.His486Gln) n.1446T>A c.548T>A (p.Met183Lys) n.1566T>A n.1579T>A n.1580T>A | |
11 | g.68047783T>C | CA381584228 | TCIRG1 | n.67T>C c.971T>C (p.Met324Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.908T>C n.860T>C n.500T>C n.266T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) n.236T>C n.754T>C c.594T>C c.853T>C c.794T>C (p.Met265Thr) n.478T>C c.1458T>C (p.His486=) n.1446T>C c.548T>C (p.Met183Thr) n.1566T>C n.1579T>C n.1580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047783T>G | CA381584230 | TCIRG1 | n.67T>G c.971T>G (p.Met324Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.908T>G n.860T>G n.500T>G n.266T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) n.236T>G n.754T>G c.594T>G c.853T>G c.794T>G (p.Met265Arg) n.478T>G c.1458T>G (p.His486Gln) n.1446T>G c.548T>G (p.Met183Arg) n.1566T>G n.1579T>G n.1580T>G | |
11 | g.68047783T= | CA1980429745 | TCIRG1 | n.67T= c.971T= (p.Met324=) c.1391T= (p.Met464=) c.908T= n.860T= n.500T= n.266T= c.1442T= (p.Met481=) n.236T= n.754T= c.594T= c.853T= c.794T= (p.Met265=) n.478T= c.1458T= (p.His486=) n.1446T= c.548T= (p.Met183=) n.1566T= n.1579T= n.1580T= | |
11 | g.68047784G>A | CA381584237 | TCIRG1 | n.68G>A c.972G>A (p.Met324Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.909G>A n.861G>A n.501G>A n.267G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) n.237G>A n.755G>A c.595G>A c.854G>A c.795G>A (p.Met265Ile) n.479G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1447G>A c.549G>A (p.Met183Ile) n.1567G>A n.1580G>A n.1581G>A | |
11 | g.68047784G>C | CA381584234 | TCIRG1 | n.68G>C c.972G>C (p.Met324Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.909G>C n.861G>C n.501G>C n.267G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) n.237G>C n.755G>C c.595G>C c.854G>C c.795G>C (p.Met265Ile) n.479G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1447G>C c.549G>C (p.Met183Ile) n.1567G>C n.1580G>C n.1581G>C | |
11 | g.68047784G>T | CA381584232 | TCIRG1 | n.68G>T c.972G>T (p.Met324Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.909G>T n.861G>T n.501G>T n.267G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) n.237G>T n.755G>T c.595G>T c.854G>T c.795G>T (p.Met265Ile) n.479G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1447G>T c.549G>T (p.Met183Ile) n.1567G>T n.1580G>T n.1581G>T | |
11 | g.68047785del | CA2614700323 | TCIRG1 | n.69del c.973del (p.Ala325ProfsTer?) c.1393del (p.Ala465ProfsTer?) c.910del n.862del n.502del n.268del c.1444del (p.Ala482ProfsTer?) n.238del n.756del c.596del c.855del c.796del (p.Ala266ProfsTer?) n.480del c.1460del (p.Gly487AlafsTer?) n.1448del c.550del (p.Ala184ProfsTer?) c.1460del (p.Gly487AlafsTer8) n.1568del n.1581del n.1582del | gnomAD v4 |
11 | g.68047785G>A | CA381584243 | TCIRG1 | n.69G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.910G>A n.862G>A n.502G>A n.268G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.238G>A n.756G>A c.596G>A c.855G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.480G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1448G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1568G>A n.1581G>A n.1582G>A | |
11 | g.68047785G>C | CA381584239 | TCIRG1 | n.69G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.910G>C n.862G>C n.502G>C n.268G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.238G>C n.756G>C c.596G>C c.855G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.480G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1448G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1568G>C n.1581G>C n.1582G>C | |
11 | g.68047785G>T | CA381584241 | TCIRG1 | n.69G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.910G>T n.862G>T n.502G>T n.268G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.238G>T n.756G>T c.596G>T c.855G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.480G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1448G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1568G>T n.1581G>T n.1582G>T | |
11 | g.68047785_68047791delinsGCCAACC | CA1980429749 | TCIRG1 | n.69_75delinsGCCAACC c.973_979delinsGCCAACC (p.Ala325=) c.1393_1399delinsGCCAACC (p.Ala465=) c.910_916delinsGCCAACC n.862_868delinsGCCAACC n.502_508delinsGCCAACC n.268_274delinsGCCAACC c.1444_1450delinsGCCAACC (p.Ala482=) n.238_244delinsGCCAACC n.756_762delinsGCCAACC c.596_602delinsGCCAACC c.855_861delinsGCCAACC c.796_802delinsGCCAACC (p.Ala266=) n.480_486delinsGCCAACC c.1460_1466delinsGCCAACC (p.Gly487=) n.1448_1454delinsGCCAACC c.550_556delinsGCCAACC (p.Ala184=) n.1568_1574delinsGCCAACC n.1581_1587delinsGCCAACC n.1582_1588delinsGCCAACC | |
11 | g.68047786C>A | CA381584246 | TCIRG1 | n.70C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.911C>A n.863C>A n.503C>A n.269C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.239C>A n.757C>A c.597C>A c.856C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.481C>A c.1461C>A (p.Gly487=) n.1449C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1569C>A n.1582C>A n.1583C>A | |
11 | g.68047786C>G | CA381584248 | TCIRG1 | n.70C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.911C>G n.863C>G n.503C>G n.269C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.239C>G n.757C>G c.597C>G c.856C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.481C>G c.1461C>G (p.Gly487=) n.1449C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1569C>G n.1582C>G n.1583C>G | |
11 | g.68047786C>T | CA381584250 | TCIRG1 | n.70C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.911C>T n.863C>T n.503C>T n.269C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) n.239C>T n.757C>T c.597C>T c.856C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.481C>T c.1461C>T (p.Gly487=) n.1449C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1569C>T n.1582C>T n.1583C>T | |
11 | g.68047786_68047791del | CA600238440 | TCIRG1 | n.70_75del c.974_979del (p.Ala325_Gln327delinsGlu) c.1394_1399del (p.Ala465_Gln467delinsGlu) c.911_916del n.863_868del n.503_508del n.269_274del c.1445_1450del (p.Ala482_Gln484delinsGlu) n.239_244del n.757_762del c.597_602del c.856_861del c.797_802del (p.Ala266_Gln268delinsGlu) n.481_486del c.1461_1466del (p.Gln488_Pro489del) n.1449_1454del c.551_556del (p.Ala184_Gln186delinsGlu) n.1569_1574del n.1582_1587del n.1583_1588del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047787C>A | CA475514099 | TCIRG1 | n.71C>A c.975C>A (p.Ala325=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.912C>A n.864C>A n.504C>A n.270C>A c.1446C>A (p.Ala482=) n.240C>A n.758C>A c.598C>A c.857C>A c.798C>A (p.Ala266=) n.482C>A c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1450C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.1570C>A n.1583C>A n.1584C>A | |
11 | g.68047787C= | CA1980429755 | TCIRG1 | n.71C= c.975C= (p.Ala325=) c.1395C= (p.Ala465=) c.912C= n.864C= n.504C= n.270C= c.1446C= (p.Ala482=) n.240C= n.758C= c.598C= c.857C= c.798C= (p.Ala266=) n.482C= c.1462C= (p.Gln488=) n.1450C= c.552C= (p.Ala184=) n.1570C= n.1583C= n.1584C= | |
11 | g.68047787C>G | CA475514100 | TCIRG1 | n.71C>G c.975C>G (p.Ala325=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.912C>G n.864C>G n.504C>G n.270C>G c.1446C>G (p.Ala482=) n.240C>G n.758C>G c.598C>G c.857C>G c.798C>G (p.Ala266=) n.482C>G c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1450C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.1570C>G n.1583C>G n.1584C>G | |
11 | g.68047787C>T | CA475514101 | TCIRG1 | n.71C>T c.975C>T (p.Ala325=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.912C>T n.864C>T n.504C>T n.270C>T c.1446C>T (p.Ala482=) n.240C>T n.758C>T c.598C>T c.857C>T c.798C>T (p.Ala266=) n.482C>T c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1450C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.1570C>T n.1583C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047788A= | CA1980429758 | TCIRG1 | n.72A= c.976A= (p.Asn326=) c.1396A= (p.Asn466=) c.913A= n.865A= n.505A= n.271A= c.1447A= (p.Asn483=) n.241A= n.759A= c.599A= c.858A= c.799A= (p.Asn267=) n.483A= c.1463A= (p.Gln488=) n.1451A= c.553A= (p.Asn185=) n.1571A= n.1584A= n.1585A= | |
11 | g.68047788A>C | CA381584252 | TCIRG1 | n.72A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.913A>C n.865A>C n.505A>C n.271A>C c.1447A>C (p.Asn483His) n.241A>C n.759A>C c.599A>C c.858A>C c.799A>C (p.Asn267His) n.483A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1451A>C c.553A>C (p.Asn185His) n.1571A>C n.1584A>C n.1585A>C | |
11 | g.68047788A>G | CA381584255 | TCIRG1 | n.72A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.913A>G n.865A>G n.505A>G n.271A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.241A>G n.759A>G c.599A>G c.858A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) n.483A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1451A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) n.1571A>G n.1584A>G n.1585A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047788A>T | CA381584258 | TCIRG1 | n.72A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.913A>T n.865A>T n.505A>T n.271A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.241A>T n.759A>T c.599A>T c.858A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.483A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1451A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) n.1571A>T n.1584A>T n.1585A>T | |
11 | g.68047789A= | CA1980429766 | TCIRG1 | n.73A= c.977A= (p.Asn326=) c.1397A= (p.Asn466=) c.914A= n.866A= n.506A= n.272A= c.1448A= (p.Asn483=) n.242A= n.760A= c.600A= c.859A= c.800A= (p.Asn267=) n.484A= c.1464A= (p.Gln488=) n.1452A= c.554A= (p.Asn185=) n.1572A= n.1585A= n.1586A= | |
11 | g.68047789A>C | CA381584260 | TCIRG1 | n.73A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.914A>C n.866A>C n.506A>C n.272A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.242A>C n.760A>C c.600A>C c.859A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) n.484A>C c.1464A>C (p.Gln488His) n.1452A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) n.1572A>C n.1585A>C n.1586A>C | |
11 | g.68047789A>G | CA381584262 | TCIRG1 | n.73A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.914A>G n.866A>G n.506A>G n.272A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.242A>G n.760A>G c.600A>G c.859A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) n.484A>G c.1464A>G (p.Gln488=) n.1452A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) n.1572A>G n.1585A>G n.1586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047789A>T | CA381584264 | TCIRG1 | n.73A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.914A>T n.866A>T n.506A>T n.272A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.242A>T n.760A>T c.600A>T c.859A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) n.484A>T c.1464A>T (p.Gln488His) n.1452A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) n.1572A>T n.1585A>T n.1586A>T | |
11 | g.68047790C>A | CA381584266 | TCIRG1 | n.74C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.915C>A n.867C>A n.507C>A n.273C>A c.1449C>A (p.Asn483Lys) n.243C>A n.761C>A c.601C>A c.860C>A c.801C>A (p.Asn267Lys) n.485C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1453C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) n.1573C>A n.1586C>A n.1587C>A | |
11 | g.68047790C= | CA1980429773 | TCIRG1 | n.74C= c.978C= (p.Asn326=) c.1398C= (p.Asn466=) c.915C= n.867C= n.507C= n.273C= c.1449C= (p.Asn483=) n.243C= n.761C= c.601C= c.860C= c.801C= (p.Asn267=) n.485C= c.1465C= (p.Pro489=) n.1453C= c.555C= (p.Asn185=) n.1573C= n.1586C= n.1587C= | |
11 | g.68047790C>G | CA381584269 | TCIRG1 | n.74C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.915C>G n.867C>G n.507C>G n.273C>G c.1449C>G (p.Asn483Lys) n.243C>G n.761C>G c.601C>G c.860C>G c.801C>G (p.Asn267Lys) n.485C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1453C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) n.1573C>G n.1586C>G n.1587C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047790C>T | CA475514102 | TCIRG1 | n.74C>T c.978C>T (p.Asn326=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.915C>T n.867C>T n.507C>T n.273C>T c.1449C>T (p.Asn483=) n.243C>T n.761C>T c.601C>T c.860C>T c.801C>T (p.Asn267=) n.485C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1453C>T c.555C>T (p.Asn185=) n.1573C>T n.1586C>T n.1587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047791C>A | CA381584275 | TCIRG1 | n.75C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.916C>A n.868C>A n.508C>A n.274C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.244C>A n.762C>A c.602C>A c.861C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) n.486C>A c.1466C>A (p.Pro489Gln) n.1454C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1574C>A n.1587C>A n.1588C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047791C= | CA1980429777 | TCIRG1 | n.75C= c.979C= (p.Gln327=) c.1399C= (p.Gln467=) c.916C= n.868C= n.508C= n.274C= c.1450C= (p.Gln484=) n.244C= n.762C= c.602C= c.861C= c.802C= (p.Gln268=) n.486C= c.1466C= (p.Pro489=) n.1454C= c.556C= (p.Gln186=) n.1574C= n.1587C= n.1588C= | |
11 | g.68047791C>G | CA381584279 | TCIRG1 | n.75C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.916C>G n.868C>G n.508C>G n.274C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.244C>G n.762C>G c.602C>G c.861C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) n.486C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1454C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1574C>G n.1587C>G n.1588C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047791C>T | CA381584273 | TCIRG1 | n.75C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.916C>T n.868C>T n.508C>T n.274C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.244C>T n.762C>T c.602C>T c.861C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) n.486C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1454C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1574C>T n.1587C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047792A= | CA1980429780 | TCIRG1 | n.76A= c.980A= (p.Gln327=) c.1400A= (p.Gln467=) c.917A= n.869A= n.509A= n.275A= c.1451A= (p.Gln484=) n.245A= n.763A= c.603A= c.862A= c.803A= (p.Gln268=) n.487A= c.1467A= (p.Pro489=) n.1455A= c.557A= (p.Gln186=) n.1575A= n.1588A= n.1589A= | |
11 | g.68047792A>C | CA381584281 | TCIRG1 | n.76A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.917A>C n.869A>C n.509A>C n.275A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.245A>C n.763A>C c.603A>C c.862A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) n.487A>C c.1467A>C (p.Pro489=) n.1455A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1575A>C n.1588A>C n.1589A>C | |
11 | g.68047792A>G | CA6147110 | TCIRG1 | n.76A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.917A>G n.869A>G n.509A>G n.275A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.245A>G n.763A>G c.603A>G c.862A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) n.487A>G c.1467A>G (p.Pro489=) n.1455A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1575A>G n.1588A>G n.1589A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047792A>T | CA381584285 | TCIRG1 | n.76A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.917A>T n.869A>T n.509A>T n.275A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.245A>T n.763A>T c.603A>T c.862A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) n.487A>T c.1467A>T (p.Pro489=) n.1455A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1575A>T n.1588A>T n.1589A>T | |
11 | g.68047793G>A | CA475514103 | TCIRG1 | n.77G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.1401G>A (p.Gln467=) c.918G>A n.870G>A n.510G>A n.276G>A c.1452G>A (p.Gln484=) n.246G>A n.764G>A c.604G>A c.863G>A c.804G>A (p.Gln268=) n.488G>A c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1456G>A c.558G>A (p.Gln186=) n.1576G>A n.1589G>A n.1590G>A | ClinVar |
11 | g.68047793G>C | CA381584289 | TCIRG1 | n.77G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.1401G>C (p.Gln467His) c.918G>C n.870G>C n.510G>C n.276G>C c.1452G>C (p.Gln484His) n.246G>C n.764G>C c.604G>C c.863G>C c.804G>C (p.Gln268His) n.488G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1456G>C c.558G>C (p.Gln186His) n.1576G>C n.1589G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047793G= | CA1980429786 | TCIRG1 | n.77G= c.981G= (p.Gln327=) c.1401G= (p.Gln467=) c.918G= n.870G= n.510G= n.276G= c.1452G= (p.Gln484=) n.246G= n.764G= c.604G= c.863G= c.804G= (p.Gln268=) n.488G= c.1468G= (p.Val490=) n.1456G= c.558G= (p.Gln186=) n.1576G= n.1589G= n.1590G= | |
11 | g.68047793G>T | CA381584292 | TCIRG1 | n.77G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.1401G>T (p.Gln467His) c.918G>T n.870G>T n.510G>T n.276G>T c.1452G>T (p.Gln484His) n.246G>T n.764G>T c.604G>T c.863G>T c.804G>T (p.Gln268His) n.488G>T c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1456G>T c.558G>T (p.Gln186His) n.1576G>T n.1589G>T n.1590G>T | |
11 | g.68047794T>A | CA381584300 | TCIRG1 | n.78T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.919T>A n.871T>A n.511T>A n.277T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.247T>A n.765T>A c.605T>A c.864T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) n.489T>A c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1457T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1577T>A n.1590T>A n.1591T>A | |
11 | g.68047794T>C | CA381584295 | TCIRG1 | n.78T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.919T>C n.871T>C n.511T>C n.277T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.247T>C n.765T>C c.605T>C c.864T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) n.489T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1457T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1577T>C n.1590T>C n.1591T>C | |
11 | g.68047794T>G | CA381584298 | TCIRG1 | n.78T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.919T>G n.871T>G n.511T>G n.277T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.247T>G n.765T>G c.605T>G c.864T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) n.489T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1457T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1577T>G n.1590T>G n.1591T>G | |
11 | g.68047795C>A | CA381584303 | TCIRG1 | n.79C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.920C>A n.872C>A n.512C>A n.278C>A c.1454C>A (p.Ser485Tyr) n.248C>A n.766C>A c.606C>A c.865C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.490C>A c.1470C>A (p.Val490=) n.1458C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.1578C>A n.1591C>A n.1592C>A | |
11 | g.68047795C>G | CA381584305 | TCIRG1 | n.79C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.920C>G n.872C>G n.512C>G n.278C>G c.1454C>G (p.Ser485Cys) n.248C>G n.766C>G c.606C>G c.865C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) n.490C>G c.1470C>G (p.Val490=) n.1458C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) n.1578C>G n.1591C>G n.1592C>G | |
11 | g.68047795C>T | CA381584307 | TCIRG1 | n.79C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.920C>T n.872C>T n.512C>T n.278C>T c.1454C>T (p.Ser485Phe) n.248C>T n.766C>T c.606C>T c.865C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) n.490C>T c.1470C>T (p.Val490=) n.1458C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) n.1578C>T n.1591C>T n.1592C>T | |
11 | g.68047796T>A | CA475514104 | TCIRG1 | n.80T>A c.984T>A (p.Ser328=) c.1404T>A (p.Ser468=) c.921T>A n.873T>A n.513T>A n.279T>A c.1455T>A (p.Ser485=) n.249T>A n.767T>A c.607T>A c.866T>A c.807T>A (p.Ser269=) n.491T>A c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.1459T>A c.561T>A (p.Ser187=) n.1579T>A n.1592T>A n.1593T>A | |
11 | g.68047796T>C | CA475514105 | TCIRG1 | n.80T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.921T>C n.873T>C n.513T>C n.279T>C c.1455T>C (p.Ser485=) n.249T>C n.767T>C c.607T>C c.866T>C c.807T>C (p.Ser269=) n.491T>C c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.1459T>C c.561T>C (p.Ser187=) n.1579T>C n.1592T>C n.1593T>C | |
11 | g.68047796T>G | CA475514106 | TCIRG1 | n.80T>G c.984T>G (p.Ser328=) c.1404T>G (p.Ser468=) c.921T>G n.873T>G n.513T>G n.279T>G c.1455T>G (p.Ser485=) n.249T>G n.767T>G c.607T>G c.866T>G c.807T>G (p.Ser269=) n.491T>G c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.1459T>G c.561T>G (p.Ser187=) n.1579T>G n.1592T>G n.1593T>G | |
11 | g.68047797G>A | CA381584310 | TCIRG1 | n.81G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.922G>A n.874G>A n.514G>A n.280G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.250G>A n.768G>A c.608G>A c.867G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.492G>A c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.1460G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) n.1580G>A n.1593G>A n.1594G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047797G>C | CA381584312 | TCIRG1 | n.81G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.922G>C n.874G>C n.514G>C n.280G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.250G>C n.768G>C c.608G>C c.867G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.492G>C c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.1460G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1580G>C n.1593G>C n.1594G>C | |
11 | g.68047797G>T | CA381584320 | TCIRG1 | n.81G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.922G>T n.874G>T n.514G>T n.280G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) n.250G>T n.768G>T c.608G>T c.867G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.492G>T c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.1460G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) n.1580G>T n.1593G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047798G>A | CA381584324 | TCIRG1 | n.82G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.923G>A n.875G>A n.515G>A n.281G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) n.251G>A n.769G>A c.609G>A c.868G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) n.493G>A c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.1461G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) n.1581G>A n.1594G>A n.1595G>A | |
11 | g.68047798G>C | CA381584326 | TCIRG1 | n.82G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.923G>C n.875G>C n.515G>C n.281G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.251G>C n.769G>C c.609G>C c.868G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) n.493G>C c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.1461G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1581G>C n.1594G>C n.1595G>C | |
11 | g.68047798G= | CA1980429788 | TCIRG1 | n.82G= c.986G= (p.Gly329=) c.1406G= (p.Gly469=) c.923G= n.875G= n.515G= n.281G= c.1457G= (p.Gly486=) n.251G= n.769G= c.609G= c.868G= c.809G= (p.Gly270=) n.493G= c.1473G= (p.Trp491=) n.1461G= c.563G= (p.Gly188=) n.1581G= n.1594G= n.1595G= | |
11 | g.68047798G>T | CA6147111 | TCIRG1 | n.82G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.923G>T n.875G>T n.515G>T n.281G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) n.251G>T n.769G>T c.609G>T c.868G>T c.809G>T (p.Gly270Val) n.493G>T c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.1461G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.1581G>T n.1594G>T n.1595G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047799C>A | CA475514107 | TCIRG1 | n.83C>A c.987C>A (p.Gly329=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.924C>A n.876C>A n.516C>A n.282C>A c.1458C>A (p.Gly486=) n.252C>A n.770C>A c.610C>A c.810C>A (p.Gly270=) n.494C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) n.1462C>A c.564C>A (p.Gly188=) n.1582C>A n.1595C>A n.1596C>A | |
11 | g.68047799C= | CA1980429795 | TCIRG1 | n.83C= c.987C= (p.Gly329=) c.1407C= (p.Gly469=) c.924C= n.876C= n.516C= n.282C= c.1458C= (p.Gly486=) n.252C= n.770C= c.610C= c.810C= (p.Gly270=) n.494C= c.1474C= (p.Leu492=) n.1462C= c.564C= (p.Gly188=) n.1582C= n.1595C= n.1596C= | |
11 | g.68047799C>G | CA475514108 | TCIRG1 | n.83C>G c.987C>G (p.Gly329=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.924C>G n.876C>G n.516C>G n.282C>G c.1458C>G (p.Gly486=) n.252C>G n.770C>G c.610C>G c.810C>G (p.Gly270=) n.494C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1462C>G c.564C>G (p.Gly188=) n.1582C>G n.1595C>G n.1596C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047799C>T | CA475514109 | TCIRG1 | n.83C>T c.987C>T (p.Gly329=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.924C>T n.876C>T n.516C>T n.282C>T c.1458C>T (p.Gly486=) n.252C>T n.770C>T c.610C>T c.810C>T (p.Gly270=) n.494C>T c.1474C>T (p.Leu492=) n.1462C>T c.564C>T (p.Gly188=) n.1582C>T n.1595C>T n.1596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047800del | CA2573147498 | TCIRG1 | n.84del c.988del (p.Trp330GlyfsTer?) c.1408del (p.Trp470GlyfsTer?) c.925del n.877del n.517del n.283del c.1459del (p.Trp487GlyfsTer?) n.253del n.771del c.611del c.811del (p.Trp271GlyfsTer?) n.495del c.1475del (p.Leu492ArgfsTer?) n.1463del c.565del (p.Trp189GlyfsTer?) c.1475del (p.Leu492ArgfsTer3) n.1583del n.1596del n.1597del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047800T>A | CA381584330 | TCIRG1 | n.84T>A c.988T>A (p.Trp330Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.925T>A n.877T>A n.517T>A n.283T>A c.1459T>A (p.Trp487Arg) n.253T>A n.771T>A c.611T>A c.811T>A (p.Trp271Arg) n.495T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1463T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) n.1583T>A n.1596T>A n.1597T>A | |
11 | g.68047800T>C | CA381584334 | TCIRG1 | n.84T>C c.988T>C (p.Trp330Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.925T>C n.877T>C n.517T>C n.283T>C c.1459T>C (p.Trp487Arg) n.253T>C n.771T>C c.611T>C c.811T>C (p.Trp271Arg) n.495T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1463T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) n.1583T>C n.1596T>C n.1597T>C | |
11 | g.68047800T>G | CA381584332 | TCIRG1 | n.84T>G c.988T>G (p.Trp330Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.925T>G n.877T>G n.517T>G n.283T>G c.1459T>G (p.Trp487Gly) n.253T>G n.771T>G c.611T>G c.811T>G (p.Trp271Gly) n.495T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1463T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) n.1583T>G n.1596T>G n.1597T>G | |
11 | g.68047801G>A | CA381584336 | TCIRG1 | n.85G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.926G>A n.878G>A n.518G>A n.284G>A c.1460G>A (p.Trp487Ter) n.254G>A n.772G>A c.612G>A c.812G>A (p.Trp271Ter) n.496G>A c.1476G>A (p.Leu492=) n.1464G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) n.1584G>A n.1597G>A n.1598G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047801G>C | CA381584339 | TCIRG1 | n.85G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.926G>C n.878G>C n.518G>C n.284G>C c.1460G>C (p.Trp487Ser) n.254G>C n.772G>C c.612G>C c.812G>C (p.Trp271Ser) n.496G>C c.1476G>C (p.Leu492=) n.1464G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) n.1584G>C n.1597G>C n.1598G>C | |
11 | g.68047801G>T | CA381584342 | TCIRG1 | n.85G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.926G>T n.878G>T n.518G>T n.284G>T c.1460G>T (p.Trp487Leu) n.254G>T n.772G>T c.612G>T c.812G>T (p.Trp271Leu) n.496G>T c.1476G>T (p.Leu492=) n.1464G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) n.1584G>T n.1597G>T n.1598G>T | |
11 | g.68047802G>A | CA381584344 | TCIRG1 | n.86G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.927G>A n.879G>A n.519G>A n.285G>A c.1461G>A (p.Trp487Ter) n.255G>A n.773G>A c.613G>A c.813G>A (p.Trp271Ter) n.497G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.1465G>A c.567G>A (p.Trp189Ter) n.1585G>A n.1598G>A n.1599G>A | |
11 | g.68047802G>C | CA381584347 | TCIRG1 | n.86G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.927G>C n.879G>C n.519G>C n.285G>C c.1461G>C (p.Trp487Cys) n.255G>C n.773G>C c.613G>C c.813G>C (p.Trp271Cys) n.497G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.1465G>C c.567G>C (p.Trp189Cys) n.1585G>C n.1598G>C n.1599G>C | |
11 | g.68047802G>T | CA381584348 | TCIRG1 | n.86G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.927G>T n.879G>T n.519G>T n.285G>T c.1461G>T (p.Trp487Cys) n.255G>T n.773G>T c.613G>T c.813G>T (p.Trp271Cys) n.497G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.1465G>T c.567G>T (p.Trp189Cys) n.1585G>T n.1598G>T n.1599G>T | |
11 | g.68047803A>C | CA381584349 | TCIRG1 | n.87A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.928A>C n.880A>C n.520A>C n.286A>C c.1462A>C (p.Ser488Arg) n.256A>C n.774A>C c.614A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) n.498A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1466A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) n.1586A>C n.1599A>C n.1600A>C | |
11 | g.68047803A>G | CA381584350 | TCIRG1 | n.87A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.928A>G n.880A>G n.520A>G n.286A>G c.1462A>G (p.Ser488Gly) n.256A>G n.774A>G c.614A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) n.498A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1466A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) n.1586A>G n.1599A>G n.1600A>G | |
11 | g.68047803A>T | CA381584351 | TCIRG1 | n.87A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.928A>T n.880A>T n.520A>T n.286A>T c.1462A>T (p.Ser488Cys) n.256A>T n.774A>T c.614A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) n.498A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) n.1466A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) n.1586A>T n.1599A>T n.1600A>T | |
11 | g.68047804G>A | CA224208424 | TCIRG1 | n.88G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.929G>A n.881G>A n.521G>A n.287G>A c.1463G>A (p.Ser488Asn) n.257G>A n.775G>A c.615G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) n.499G>A c.1479G>A (p.Glu493=) n.1467G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) n.1587G>A n.1600G>A n.1601G>A | dbSNP |
11 | g.68047804G>C | CA381584354 | TCIRG1 | n.88G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.929G>C n.881G>C n.521G>C n.287G>C c.1463G>C (p.Ser488Thr) n.257G>C n.775G>C c.615G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) n.499G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) n.1467G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) n.1587G>C n.1600G>C n.1601G>C | |
11 | g.68047804G= | CA1980429798 | TCIRG1 | n.88G= c.992G= (p.Ser331=) c.1412G= (p.Ser471=) c.929G= n.881G= n.521G= n.287G= c.1463G= (p.Ser488=) n.257G= n.775G= c.615G= c.815G= (p.Ser272=) n.499G= c.1479G= (p.Glu493=) n.1467G= c.569G= (p.Ser190=) n.1587G= n.1600G= n.1601G= | |
11 | g.68047804G>T | CA381584355 | TCIRG1 | n.88G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.929G>T n.881G>T n.521G>T n.287G>T c.1463G>T (p.Ser488Ile) n.257G>T n.775G>T c.615G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) n.499G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) n.1467G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) n.1587G>T n.1600G>T n.1601G>T | |
11 | g.68047805G>A | CA381584363 | TCIRG1 | n.88+1G>A c.992+1G>A (n.992+1G>A) c.1412+1G>A (n.1412+1G>A) c.929+1G>A n.881+1G>A n.522G>A n.288G>A c.1463+1G>A (n.1463+1G>A) n.257+1G>A n.775+1G>A c.615+1G>A c.815+1G>A (n.815+1G>A) n.500G>A c.1479+1G>A (n.1479+1G>A) n.1467+1G>A c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.1480G>A (p.Val494Met) n.1587+1G>A n.1600+1G>A n.1602G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047805G>C | CA381584358 | TCIRG1 | n.88+1G>C c.992+1G>C (n.992+1G>C) c.1412+1G>C (n.1412+1G>C) c.929+1G>C n.881+1G>C n.522G>C n.288G>C c.1463+1G>C (n.1463+1G>C) n.257+1G>C n.775+1G>C c.615+1G>C c.815+1G>C (n.815+1G>C) n.500G>C c.1479+1G>C (n.1479+1G>C) n.1467+1G>C c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1587+1G>C n.1600+1G>C n.1602G>C | COSMIC |
11 | g.68047805G>T | CA381584359 | TCIRG1 | n.88+1G>T c.992+1G>T (n.992+1G>T) c.1412+1G>T (n.1412+1G>T) c.929+1G>T n.881+1G>T n.522G>T n.288G>T c.1463+1G>T (n.1463+1G>T) n.257+1G>T n.775+1G>T c.615+1G>T c.815+1G>T (n.815+1G>T) n.500G>T c.1479+1G>T (n.1479+1G>T) n.1467+1G>T c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1587+1G>T n.1600+1G>T n.1602G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047806T>A | CA381584364 | TCIRG1 | n.88+2T>A c.992+2T>A (n.992+2T>A) c.1412+2T>A (n.1412+2T>A) c.929+2T>A n.881+2T>A n.523T>A n.289T>A c.1463+2T>A (n.1463+2T>A) n.257+2T>A n.775+2T>A c.615+2T>A c.815+2T>A (n.815+2T>A) n.501T>A c.1479+2T>A (n.1479+2T>A) n.1467+2T>A c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1587+2T>A n.1600+2T>A n.1603T>A | |
11 | g.68047806T>C | CA381584367 | TCIRG1 | n.88+2T>C c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.1412+2T>C (n.1412+2T>C) c.929+2T>C n.881+2T>C n.523T>C n.289T>C c.1463+2T>C (n.1463+2T>C) n.257+2T>C n.775+2T>C c.615+2T>C c.815+2T>C (n.815+2T>C) n.501T>C c.1479+2T>C (n.1479+2T>C) n.1467+2T>C c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1587+2T>C n.1600+2T>C n.1603T>C | |
11 | g.68047806T>G | CA381584369 | TCIRG1 | n.88+2T>G c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.1412+2T>G (n.1412+2T>G) c.929+2T>G n.881+2T>G n.523T>G n.289T>G c.1463+2T>G (n.1463+2T>G) n.257+2T>G n.775+2T>G c.615+2T>G c.815+2T>G (n.815+2T>G) n.501T>G c.1479+2T>G (n.1479+2T>G) n.1467+2T>G c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1587+2T>G n.1600+2T>G n.1603T>G | |
11 | g.68047807G>A | CA679554439 | TCIRG1 | n.88+3G>A c.992+3G>A (n.992+3G>A) c.1412+3G>A (n.1412+3G>A) c.929+3G>A n.881+3G>A n.524G>A n.290G>A c.1463+3G>A (n.1463+3G>A) n.257+3G>A n.775+3G>A c.615+3G>A c.815+3G>A (n.815+3G>A) n.502G>A c.1479+3G>A (n.1479+3G>A) n.1467+3G>A c.569+3G>A (n.569+3G>A) c.1482G>A (p.Val494=) n.1587+3G>A n.1600+3G>A n.1604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047807G= | CA1980429801 | TCIRG1 | n.88+3G= c.992+3G= (n.992+3G=) c.1412+3G= (n.1412+3G=) c.929+3G= n.881+3G= n.524G= n.290G= c.1463+3G= (n.1463+3G=) n.257+3G= n.775+3G= c.615+3G= c.815+3G= (n.815+3G=) n.502G= c.1479+3G= (n.1479+3G=) n.1467+3G= c.569+3G= (n.569+3G=) c.1482G= (p.Val494=) n.1587+3G= n.1600+3G= n.1604G= | |
11 | g.68047809G>A | CA679554440 | TCIRG1 | n.88+5G>A c.992+5G>A (n.992+5G>A) c.1412+5G>A (n.1412+5G>A) c.929+5G>A n.881+5G>A n.526G>A n.292G>A c.1463+5G>A (n.1463+5G>A) n.257+5G>A n.775+5G>A c.615+5G>A c.815+5G>A (n.815+5G>A) n.504G>A c.1479+5G>A (n.1479+5G>A) n.1467+5G>A c.569+5G>A (n.569+5G>A) c.1484G>A (p.Arg495Lys) n.1587+5G>A n.1600+5G>A n.1606G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047809G>C | CA2574899524 | TCIRG1 | n.88+5G>C c.992+5G>C (n.992+5G>C) c.1412+5G>C (n.1412+5G>C) c.929+5G>C n.881+5G>C n.526G>C n.292G>C c.1463+5G>C (n.1463+5G>C) n.257+5G>C n.775+5G>C c.615+5G>C c.815+5G>C (n.815+5G>C) n.504G>C c.1479+5G>C (n.1479+5G>C) n.1467+5G>C c.569+5G>C (n.569+5G>C) c.1484G>C (p.Arg495Thr) n.1587+5G>C n.1600+5G>C n.1606G>C | |
11 | g.68047809G= | CA1980429803 | TCIRG1 | n.88+5G= c.992+5G= (n.992+5G=) c.1412+5G= (n.1412+5G=) c.929+5G= n.881+5G= n.526G= n.292G= c.1463+5G= (n.1463+5G=) n.257+5G= n.775+5G= c.615+5G= c.815+5G= (n.815+5G=) n.504G= c.1479+5G= (n.1479+5G=) n.1467+5G= c.569+5G= (n.569+5G=) c.1484G= (p.Arg495=) n.1587+5G= n.1600+5G= n.1606G= | |
11 | g.68047809G>T | CA2614700341 | TCIRG1 | n.88+5G>T c.992+5G>T (n.992+5G>T) c.1412+5G>T (n.1412+5G>T) c.929+5G>T n.881+5G>T n.526G>T n.292G>T c.1463+5G>T (n.1463+5G>T) n.257+5G>T n.775+5G>T c.615+5G>T c.815+5G>T (n.815+5G>T) n.504G>T c.1479+5G>T (n.1479+5G>T) n.1467+5G>T c.569+5G>T (n.569+5G>T) c.1484G>T (p.Arg495Met) n.1587+5G>T n.1600+5G>T n.1606G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047811_68047828del | CA2580611084 | TCIRG1 | n.88+7_88+24del c.992+7_992+24del (n.992+7_992+24del) c.1412+7_1412+24del (n.1412+7_1412+24del) c.929+7_929+24del n.881+7_881+24del n.528_545del n.294_311del c.1463+7_1463+24del (n.1463+7_1463+24del) n.257+7_257+24del n.775+7_775+24del c.615+7_615+24del c.815+7_815+24del (n.815+7_815+24del) n.506_523del c.1479+7_1479+24del (n.1479+7_1479+24del) n.1467+7_1467+24del c.569+7_569+24del (n.569+7_569+24del) c.1486_1503del (p.Pro496_Gly501del) n.1587+7_1587+24del n.1600+7_1600+24del n.1608_1625del | gnomAD v4 |
11 | g.68047812C>A | CA1980429808 | TCIRG1 | n.88+8C>A c.992+8C>A (n.992+8C>A) c.1412+8C>A (n.1412+8C>A) c.929+8C>A n.881+8C>A n.529C>A n.295C>A c.1463+8C>A (n.1463+8C>A) n.257+8C>A n.775+8C>A c.615+8C>A c.815+8C>A (n.815+8C>A) n.507C>A c.1479+8C>A (n.1479+8C>A) n.1467+8C>A c.569+8C>A (n.569+8C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) n.1587+8C>A n.1600+8C>A n.1609C>A | dbSNP |
11 | g.68047812C= | CA1980429807 | TCIRG1 | n.88+8C= c.992+8C= (n.992+8C=) c.1412+8C= (n.1412+8C=) c.929+8C= n.881+8C= n.529C= n.295C= c.1463+8C= (n.1463+8C=) n.257+8C= n.775+8C= c.615+8C= c.815+8C= (n.815+8C=) n.507C= c.1479+8C= (n.1479+8C=) n.1467+8C= c.569+8C= (n.569+8C=) c.1487C= (p.Pro496=) n.1587+8C= n.1600+8C= n.1609C= | |
11 | g.68047812C>T | CA2614700343 | TCIRG1 | n.88+8C>T c.992+8C>T (n.992+8C>T) c.1412+8C>T (n.1412+8C>T) c.929+8C>T n.881+8C>T n.529C>T n.295C>T c.1463+8C>T (n.1463+8C>T) n.257+8C>T n.775+8C>T c.615+8C>T c.815+8C>T (n.815+8C>T) n.507C>T c.1479+8C>T (n.1479+8C>T) n.1467+8C>T c.569+8C>T (n.569+8C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.1587+8C>T n.1600+8C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047813C>A | CA2614700344 | TCIRG1 | n.88+9C>A c.992+9C>A (n.992+9C>A) c.1412+9C>A (n.1412+9C>A) c.929+9C>A n.881+9C>A n.530C>A n.296C>A c.1463+9C>A (n.1463+9C>A) n.257+9C>A n.775+9C>A c.615+9C>A c.815+9C>A (n.815+9C>A) n.508C>A c.1479+9C>A (n.1479+9C>A) n.1467+9C>A c.569+9C>A (n.569+9C>A) c.1488C>A (p.Pro496=) n.1587+9C>A n.1600+9C>A n.1610C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047813C= | CA1980429810 | TCIRG1 | n.88+9C= c.992+9C= (n.992+9C=) c.1412+9C= (n.1412+9C=) c.929+9C= n.881+9C= n.530C= n.296C= c.1463+9C= (n.1463+9C=) n.257+9C= n.775+9C= c.615+9C= c.815+9C= (n.815+9C=) n.508C= c.1479+9C= (n.1479+9C=) n.1467+9C= c.569+9C= (n.569+9C=) c.1488C= (p.Pro496=) n.1587+9C= n.1600+9C= n.1610C= | |
11 | g.68047813C>G | CA2574899525 | TCIRG1 | n.88+9C>G c.992+9C>G (n.992+9C>G) c.1412+9C>G (n.1412+9C>G) c.929+9C>G n.881+9C>G n.530C>G n.296C>G c.1463+9C>G (n.1463+9C>G) n.257+9C>G n.775+9C>G c.615+9C>G c.815+9C>G (n.815+9C>G) n.508C>G c.1479+9C>G (n.1479+9C>G) n.1467+9C>G c.569+9C>G (n.569+9C>G) c.1488C>G (p.Pro496=) n.1587+9C>G n.1600+9C>G n.1610C>G | |
11 | g.68047813C>T | CA6147112 | TCIRG1 | n.88+9C>T c.992+9C>T (n.992+9C>T) c.1412+9C>T (n.1412+9C>T) c.929+9C>T n.881+9C>T n.530C>T n.296C>T c.1463+9C>T (n.1463+9C>T) n.257+9C>T n.775+9C>T c.615+9C>T c.815+9C>T (n.815+9C>T) n.508C>T c.1479+9C>T (n.1479+9C>T) n.1467+9C>T c.569+9C>T (n.569+9C>T) c.1488C>T (p.Pro496=) n.1587+9C>T n.1600+9C>T n.1610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047814G>A | CA6147113 | TCIRG1 | n.88+10G>A c.992+10G>A (n.992+10G>A) c.1412+10G>A (n.1412+10G>A) c.929+10G>A n.881+10G>A n.531G>A n.297G>A c.1463+10G>A (n.1463+10G>A) n.257+10G>A n.775+10G>A c.615+10G>A c.815+10G>A (n.815+10G>A) n.509G>A c.1479+10G>A (n.1479+10G>A) n.1467+10G>A c.569+10G>A (n.569+10G>A) c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.1587+10G>A n.1600+10G>A n.1611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047814G>C | CA2518780673 | TCIRG1 | n.88+10G>C c.992+10G>C (n.992+10G>C) c.1412+10G>C (n.1412+10G>C) c.929+10G>C n.881+10G>C n.531G>C n.297G>C c.1463+10G>C (n.1463+10G>C) n.257+10G>C n.775+10G>C c.615+10G>C c.815+10G>C (n.815+10G>C) n.509G>C c.1479+10G>C (n.1479+10G>C) n.1467+10G>C c.569+10G>C (n.569+10G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1587+10G>C n.1600+10G>C n.1611G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047814G= | CA1980429816 | TCIRG1 | n.88+10G= c.992+10G= (n.992+10G=) c.1412+10G= (n.1412+10G=) c.929+10G= n.881+10G= n.531G= n.297G= c.1463+10G= (n.1463+10G=) n.257+10G= n.775+10G= c.615+10G= c.815+10G= (n.815+10G=) n.509G= c.1479+10G= (n.1479+10G=) n.1467+10G= c.569+10G= (n.569+10G=) c.1489G= (p.Gly497=) n.1587+10G= n.1600+10G= n.1611G= | |
11 | g.68047814G>T | CA2574899526 | TCIRG1 | n.88+10G>T c.992+10G>T (n.992+10G>T) c.1412+10G>T (n.1412+10G>T) c.929+10G>T n.881+10G>T n.531G>T n.297G>T c.1463+10G>T (n.1463+10G>T) n.257+10G>T n.775+10G>T c.615+10G>T c.815+10G>T (n.815+10G>T) n.509G>T c.1479+10G>T (n.1479+10G>T) n.1467+10G>T c.569+10G>T (n.569+10G>T) c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.1587+10G>T n.1600+10G>T n.1611G>T | |
11 | g.68047816G>A | CA2614700351 | TCIRG1 | n.88+12G>A c.992+12G>A (n.992+12G>A) c.1412+12G>A (n.1412+12G>A) c.929+12G>A n.881+12G>A n.533G>A n.299G>A c.1463+12G>A (n.1463+12G>A) n.257+12G>A n.775+12G>A c.615+12G>A c.815+12G>A (n.815+12G>A) n.511G>A c.1479+12G>A (n.1479+12G>A) n.1467+12G>A c.569+12G>A (n.569+12G>A) c.1491G>A (p.Gly497=) n.1587+12G>A n.1600+12G>A n.1613G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047816G>C | CA2574899527 | TCIRG1 | n.88+12G>C c.992+12G>C (n.992+12G>C) c.1412+12G>C (n.1412+12G>C) c.929+12G>C n.881+12G>C n.533G>C n.299G>C c.1463+12G>C (n.1463+12G>C) n.257+12G>C n.775+12G>C c.615+12G>C c.815+12G>C (n.815+12G>C) n.511G>C c.1479+12G>C (n.1479+12G>C) n.1467+12G>C c.569+12G>C (n.569+12G>C) c.1491G>C (p.Gly497=) n.1587+12G>C n.1600+12G>C n.1613G>C | |
11 | g.68047816G>T | CA2614700352 | TCIRG1 | n.88+12G>T c.992+12G>T (n.992+12G>T) c.1412+12G>T (n.1412+12G>T) c.929+12G>T n.881+12G>T n.533G>T n.299G>T c.1463+12G>T (n.1463+12G>T) n.257+12G>T n.775+12G>T c.615+12G>T c.815+12G>T (n.815+12G>T) n.511G>T c.1479+12G>T (n.1479+12G>T) n.1467+12G>T c.569+12G>T (n.569+12G>T) c.1491G>T (p.Gly497=) n.1587+12G>T n.1600+12G>T n.1613G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047816_68047817insGC | CA2574899529 | TCIRG1 | n.88+12_88+13insGC c.992+12_992+13insGC (n.992+12_992+13insGC) c.1412+12_1412+13insGC (n.1412+12_1412+13insGC) c.929+12_929+13insGC n.881+12_881+13insGC n.533_534insGC n.299_300insGC c.1463+12_1463+13insGC (n.1463+12_1463+13insGC) n.257+12_257+13insGC n.775+12_775+13insGC c.615+12_615+13insGC c.815+12_815+13insGC (n.815+12_815+13insGC) n.511_512insGC c.1479+12_1479+13insGC (n.1479+12_1479+13insGC) n.1467+12_1467+13insGC c.569+12_569+13insGC (n.569+12_569+13insGC) c.1491_1492insGC (p.Pro498AlafsTer?) n.1587+12_1587+13insGC n.1600+12_1600+13insGC n.1613_1614insGC | |
11 | g.68047817C>A | CA2614700353 | TCIRG1 | n.88+13C>A c.992+13C>A (n.992+13C>A) c.1412+13C>A (n.1412+13C>A) c.929+13C>A n.881+13C>A n.534C>A n.300C>A c.1463+13C>A (n.1463+13C>A) n.257+13C>A n.775+13C>A c.615+13C>A c.815+13C>A (n.815+13C>A) n.512C>A c.1479+13C>A (n.1479+13C>A) n.1467+13C>A c.569+13C>A (n.569+13C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.1587+13C>A n.1600+13C>A n.1614C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047817C= | CA1980429819 | TCIRG1 | n.88+13C= c.992+13C= (n.992+13C=) c.1412+13C= (n.1412+13C=) c.929+13C= n.881+13C= n.534C= n.300C= c.1463+13C= (n.1463+13C=) n.257+13C= n.775+13C= c.615+13C= c.815+13C= (n.815+13C=) n.512C= c.1479+13C= (n.1479+13C=) n.1467+13C= c.569+13C= (n.569+13C=) c.1492C= (p.Pro498=) n.1587+13C= n.1600+13C= n.1614C= | |
11 | g.68047817C>T | CA6147114 | TCIRG1 | n.88+13C>T c.992+13C>T (n.992+13C>T) c.1412+13C>T (n.1412+13C>T) c.929+13C>T n.881+13C>T n.534C>T n.300C>T c.1463+13C>T (n.1463+13C>T) n.257+13C>T n.775+13C>T c.615+13C>T c.815+13C>T (n.815+13C>T) n.512C>T c.1479+13C>T (n.1479+13C>T) n.1467+13C>T c.569+13C>T (n.569+13C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.1587+13C>T n.1600+13C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047820dup | CA2574899528 | TCIRG1 | n.88+16dup c.992+16dup (n.992+16dup) c.1412+16dup (n.1412+16dup) c.929+16dup n.881+16dup n.537dup n.303dup c.1463+16dup (n.1463+16dup) n.257+16dup n.775+16dup c.615+16dup c.815+16dup (n.815+16dup) n.515dup c.1479+16dup (n.1479+16dup) n.1467+16dup c.569+16dup (n.569+16dup) c.1495dup (p.Gln499ProfsTer13) n.1587+16dup n.1600+16dup n.1617dup | |
11 | g.68047818C>T | CA2574899530 | TCIRG1 | n.88+14C>T c.992+14C>T (n.992+14C>T) c.1412+14C>T (n.1412+14C>T) c.929+14C>T n.881+14C>T n.535C>T n.301C>T c.1463+14C>T (n.1463+14C>T) n.257+14C>T n.775+14C>T c.615+14C>T c.815+14C>T (n.815+14C>T) n.513C>T c.1479+14C>T (n.1479+14C>T) n.1467+14C>T c.569+14C>T (n.569+14C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.1587+14C>T n.1600+14C>T n.1615C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047819C= | CA1980429823 | TCIRG1 | n.88+15C= c.992+15C= (n.992+15C=) c.1412+15C= (n.1412+15C=) c.929+15C= n.881+15C= n.536C= n.302C= c.1463+15C= (n.1463+15C=) n.257+15C= n.775+15C= c.615+15C= c.815+15C= (n.815+15C=) n.514C= c.1479+15C= (n.1479+15C=) n.1467+15C= c.569+15C= (n.569+15C=) c.1494C= (p.Pro498=) n.1587+15C= n.1600+15C= n.1616C= | |
11 | g.68047819C>G | CA6147115 | TCIRG1 | n.88+15C>G c.992+15C>G (n.992+15C>G) c.1412+15C>G (n.1412+15C>G) c.929+15C>G n.881+15C>G n.536C>G n.302C>G c.1463+15C>G (n.1463+15C>G) n.257+15C>G n.775+15C>G c.615+15C>G c.815+15C>G (n.815+15C>G) n.514C>G c.1479+15C>G (n.1479+15C>G) n.1467+15C>G c.569+15C>G (n.569+15C>G) c.1494C>G (p.Pro498=) n.1587+15C>G n.1600+15C>G n.1616C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047819C>T | CA2739270657 | TCIRG1 | n.88+15C>T c.992+15C>T (n.992+15C>T) c.1412+15C>T (n.1412+15C>T) c.929+15C>T n.881+15C>T n.536C>T n.302C>T c.1463+15C>T (n.1463+15C>T) n.257+15C>T n.775+15C>T c.615+15C>T c.815+15C>T (n.815+15C>T) n.514C>T c.1479+15C>T (n.1479+15C>T) n.1467+15C>T c.569+15C>T (n.569+15C>T) c.1494C>T (p.Pro498=) n.1587+15C>T n.1600+15C>T n.1616C>T | ClinVar |
11 | g.68047820C>T | CA2614700358 | TCIRG1 | n.88+16C>T c.992+16C>T (n.992+16C>T) c.1412+16C>T (n.1412+16C>T) c.929+16C>T n.881+16C>T n.537C>T n.303C>T c.1463+16C>T (n.1463+16C>T) n.257+16C>T n.775+16C>T c.615+16C>T c.815+16C>T (n.815+16C>T) n.515C>T c.1479+16C>T (n.1479+16C>T) n.1467+16C>T c.569+16C>T (n.569+16C>T) c.1495C>T (p.Gln499Ter) n.1587+16C>T n.1600+16C>T n.1617C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047821A>T | CA2614700360 | TCIRG1 | n.88+17A>T c.992+17A>T (n.992+17A>T) c.1412+17A>T (n.1412+17A>T) c.929+17A>T n.881+17A>T n.538A>T n.304A>T c.1463+17A>T (n.1463+17A>T) n.257+17A>T n.775+17A>T c.615+17A>T c.815+17A>T (n.815+17A>T) n.516A>T c.1479+17A>T (n.1479+17A>T) n.1467+17A>T c.569+17A>T (n.569+17A>T) c.1496A>T (p.Gln499Leu) n.1587+17A>T n.1600+17A>T n.1618A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047822G>A | CA6147116 | TCIRG1 | n.88+18G>A c.992+18G>A (n.992+18G>A) c.1412+18G>A (n.1412+18G>A) c.929+18G>A n.881+18G>A n.539G>A n.305G>A c.1463+18G>A (n.1463+18G>A) n.257+18G>A n.775+18G>A c.615+18G>A c.815+18G>A (n.815+18G>A) n.517G>A c.1479+18G>A (n.1479+18G>A) n.1467+18G>A c.569+18G>A (n.569+18G>A) c.1497G>A (p.Gln499=) n.1587+18G>A n.1600+18G>A n.1619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047822G>C | CA2535053444 | TCIRG1 | n.88+18G>C c.992+18G>C (n.992+18G>C) c.1412+18G>C (n.1412+18G>C) c.929+18G>C n.881+18G>C n.539G>C n.305G>C c.1463+18G>C (n.1463+18G>C) n.257+18G>C n.775+18G>C c.615+18G>C c.815+18G>C (n.815+18G>C) n.517G>C c.1479+18G>C (n.1479+18G>C) n.1467+18G>C c.569+18G>C (n.569+18G>C) c.1497G>C (p.Gln499His) n.1587+18G>C n.1600+18G>C n.1619G>C | |
11 | g.68047822G= | CA1980429830 | TCIRG1 | n.88+18G= c.992+18G= (n.992+18G=) c.1412+18G= (n.1412+18G=) c.929+18G= n.881+18G= n.539G= n.305G= c.1463+18G= (n.1463+18G=) n.257+18G= n.775+18G= c.615+18G= c.815+18G= (n.815+18G=) n.517G= c.1479+18G= (n.1479+18G=) n.1467+18G= c.569+18G= (n.569+18G=) c.1497G= (p.Gln499=) n.1587+18G= n.1600+18G= n.1619G= | |
11 | g.68047823C>A | CA939090333 | TCIRG1 | n.88+19C>A c.992+19C>A (n.992+19C>A) c.1412+19C>A (n.1412+19C>A) c.929+19C>A n.881+19C>A n.540C>A n.306C>A c.1463+19C>A (n.1463+19C>A) n.257+19C>A n.775+19C>A c.615+19C>A c.815+19C>A (n.815+19C>A) n.518C>A c.1479+19C>A (n.1479+19C>A) n.1467+19C>A c.569+19C>A (n.569+19C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.1587+19C>A n.1600+19C>A n.1620C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047823C= | CA1980429835 | TCIRG1 | n.88+19C= c.992+19C= (n.992+19C=) c.1412+19C= (n.1412+19C=) c.929+19C= n.881+19C= n.540C= n.306C= c.1463+19C= (n.1463+19C=) n.257+19C= n.775+19C= c.615+19C= c.815+19C= (n.815+19C=) n.518C= c.1479+19C= (n.1479+19C=) n.1467+19C= c.569+19C= (n.569+19C=) c.1498C= (p.Pro500=) n.1587+19C= n.1600+19C= n.1620C= | |
11 | g.68047823C>G | CA1980429842 | TCIRG1 | n.88+19C>G c.992+19C>G (n.992+19C>G) c.1412+19C>G (n.1412+19C>G) c.929+19C>G n.881+19C>G n.540C>G n.306C>G c.1463+19C>G (n.1463+19C>G) n.257+19C>G n.775+19C>G c.615+19C>G c.815+19C>G (n.815+19C>G) n.518C>G c.1479+19C>G (n.1479+19C>G) n.1467+19C>G c.569+19C>G (n.569+19C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.1587+19C>G n.1600+19C>G n.1620C>G | dbSNP |
11 | g.68047824C= | CA1980429844 | TCIRG1 | n.88+20C= c.992+20C= (n.992+20C=) c.1412+20C= (n.1412+20C=) c.929+20C= n.881+20C= n.541C= n.307C= c.1463+20C= (n.1463+20C=) n.257+20C= n.775+20C= c.615+20C= c.815+20C= (n.815+20C=) n.519C= c.1479+20C= (n.1479+20C=) n.1467+20C= c.569+20C= (n.569+20C=) c.1499C= (p.Pro500=) n.1587+20C= n.1600+20C= n.1621C= | |
11 | g.68047824C>G | CA1980429847 | TCIRG1 | n.88+20C>G c.992+20C>G (n.992+20C>G) c.1412+20C>G (n.1412+20C>G) c.929+20C>G n.881+20C>G n.541C>G n.307C>G c.1463+20C>G (n.1463+20C>G) n.257+20C>G n.775+20C>G c.615+20C>G c.815+20C>G (n.815+20C>G) n.519C>G c.1479+20C>G (n.1479+20C>G) n.1467+20C>G c.569+20C>G (n.569+20C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.1587+20C>G n.1600+20C>G n.1621C>G | dbSNP |
11 | g.68047825C= | CA1980429851 | TCIRG1 | n.88+21C= c.992+21C= (n.992+21C=) c.1412+21C= (n.1412+21C=) c.929+21C= n.881+21C= n.542C= n.308C= c.1463+21C= (n.1463+21C=) n.257+21C= n.775+21C= c.615+21C= c.815+21C= (n.815+21C=) n.520C= c.1479+21C= (n.1479+21C=) n.1467+21C= c.569+21C= (n.569+21C=) c.1500C= (p.Pro500=) n.1587+21C= n.1600+21C= n.1622C= | |
11 | g.68047825C>G | CA2574899531 | TCIRG1 | n.88+21C>G c.992+21C>G (n.992+21C>G) c.1412+21C>G (n.1412+21C>G) c.929+21C>G n.881+21C>G n.542C>G n.308C>G c.1463+21C>G (n.1463+21C>G) n.257+21C>G n.775+21C>G c.615+21C>G c.815+21C>G (n.815+21C>G) n.520C>G c.1479+21C>G (n.1479+21C>G) n.1467+21C>G c.569+21C>G (n.569+21C>G) c.1500C>G (p.Pro500=) n.1587+21C>G n.1600+21C>G n.1622C>G | |
11 | g.68047825C>T | CA6147117 | TCIRG1 | n.88+21C>T c.992+21C>T (n.992+21C>T) c.1412+21C>T (n.1412+21C>T) c.929+21C>T n.881+21C>T n.542C>T n.308C>T c.1463+21C>T (n.1463+21C>T) n.257+21C>T n.775+21C>T c.615+21C>T c.815+21C>T (n.815+21C>T) n.520C>T c.1479+21C>T (n.1479+21C>T) n.1467+21C>T c.569+21C>T (n.569+21C>T) c.1500C>T (p.Pro500=) n.1587+21C>T n.1600+21C>T n.1622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |