Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68047679_68047686delCA939090227TCIRG1c.867_874del (p.Leu290TyrfsTer?)
c.1287_1294del (p.Leu430TyrfsTer?)
c.804_811del
n.756_763del
n.396_403del
n.162_169del
c.1338_1345del (p.Leu447TyrfsTer?)
n.132_139del
n.650_657del
c.490_497del
c.749_756del
c.690_697del (p.Leu231TyrfsTer?)
n.374_381del
c.1354_1361del (p.Ala452LeufsTer?)
n.1342_1349del
c.444_451del (p.Leu149TyrfsTer?)
n.1462_1469del
n.1475_1482del
n.1476_1483del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047681_68047682delinsTCCA1980429429TCIRG1c.869_870delinsTC (p.Leu290=)
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n.398_399delinsTC
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n.134_135delinsTC
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c.692_693delinsTC (p.Leu231=)
n.376_377delinsTC
c.1356_1357delinsTC (p.Ala452=)
n.1344_1345delinsTC
c.446_447delinsTC (p.Leu149=)
n.1464_1465delinsTC
n.1477_1478delinsTC
n.1478_1479delinsTC
11g.68047682C>ACA475513887TCIRG1c.870C>A (p.Leu290=)
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n.1465C>A
n.1478C>A
n.1479C>A
11g.68047682C=CA1980429433TCIRG1c.870C= (p.Leu290=)
c.1290C= (p.Leu430=)
c.807C=
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n.165C=
c.1341C= (p.Leu447=)
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c.693C= (p.Leu231=)
n.377C=
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n.1345C=
c.447C= (p.Leu149=)
n.1465C=
n.1478C=
n.1479C=
11g.68047682C>GCA475513888TCIRG1c.870C>G (p.Leu290=)
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n.377C>G
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n.1345C>G
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n.1465C>G
n.1478C>G
n.1479C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047682C>TCA475513889TCIRG1c.870C>T (p.Leu290=)
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c.807C>T
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n.165C>T
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n.135C>T
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c.493C>T
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c.693C>T (p.Leu231=)
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n.1478C>T
n.1479C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047683delCA600238438TCIRG1c.871del (p.Leu291CysfsTer?)
c.1291del (p.Leu431CysfsTer?)
c.808del
n.760del
n.400del
n.166del
c.1342del (p.Leu448CysfsTer?)
n.136del
n.654del
c.494del
c.753del
c.694del (p.Leu232CysfsTer?)
n.378del
c.1358del (p.Pro453LeufsTer?)
n.1346del
c.448del (p.Leu150CysfsTer?)
n.1466del
n.1479del
n.1480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047683C>ACA381583634TCIRG1c.871C>A (p.Leu291Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.808C>A
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n.400C>A
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n.136C>A
n.654C>A
c.494C>A
c.753C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.378C>A
c.1358C>A (p.Pro453His)
n.1346C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.1466C>A
n.1479C>A
n.1480C>A
11g.68047683C>GCA381583636TCIRG1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.808C>G
n.760C>G
n.400C>G
n.166C>G
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.136C>G
n.654C>G
c.494C>G
c.753C>G
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n.378C>G
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n.1346C>G
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n.1466C>G
n.1479C>G
n.1480C>G
11g.68047683C>TCA475513892TCIRG1c.871C>T (p.Leu291=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.808C>T
n.760C>T
n.400C>T
n.166C>T
c.1342C>T (p.Leu448=)
n.136C>T
n.654C>T
c.494C>T
c.753C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
n.378C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.1346C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.1466C>T
n.1479C>T
n.1480C>T
11g.68047684T>ACA381583638TCIRG1c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.809T>A
n.761T>A
n.401T>A
n.167T>A
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
n.137T>A
n.655T>A
c.495T>A
c.754T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.379T>A
c.1359T>A (p.Pro453=)
n.1347T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.1467T>A
n.1480T>A
n.1481T>A
11g.68047684T>CCA381583640TCIRG1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.809T>C
n.761T>C
n.401T>C
n.167T>C
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.137T>C
n.655T>C
c.495T>C
c.754T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.379T>C
c.1359T>C (p.Pro453=)
n.1347T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1467T>C
n.1480T>C
n.1481T>C
11g.68047684T>GCA381583642TCIRG1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.809T>G
n.761T>G
n.401T>G
n.167T>G
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.137T>G
n.655T>G
c.495T>G
c.754T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.379T>G
c.1359T>G (p.Pro453=)
n.1347T>G
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n.1467T>G
n.1480T>G
n.1481T>G
11g.68047684T=CA1980429443TCIRG1c.872T= (p.Leu291=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.809T=
n.761T=
n.401T=
n.167T=
c.1343T= (p.Leu448=)
n.137T=
n.655T=
c.495T=
c.754T=
c.695T= (p.Leu232=)
n.379T=
c.1359T= (p.Pro453=)
n.1347T=
c.449T= (p.Leu150=)
n.1467T=
n.1480T=
n.1481T=
11g.68047685G>ACA475513901TCIRG1c.873G>A (p.Leu291=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.810G>A
n.762G>A
n.402G>A
n.168G>A
c.1344G>A (p.Leu448=)
n.138G>A
n.656G>A
c.496G>A
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c.696G>A (p.Leu232=)
n.380G>A
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.1348G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.1468G>A
n.1481G>A
n.1482G>A
 gnomAD v4
11g.68047685G>CCA475513894TCIRG1c.873G>C (p.Leu291=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.810G>C
n.762G>C
n.402G>C
n.168G>C
c.1344G>C (p.Leu448=)
n.138G>C
n.656G>C
c.496G>C
c.755G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
n.380G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.1348G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
n.1468G>C
n.1481G>C
n.1482G>C
11g.68047685G>TCA475513896TCIRG1c.873G>T (p.Leu291=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.810G>T
n.762G>T
n.402G>T
n.168G>T
c.1344G>T (p.Leu448=)
n.138G>T
n.656G>T
c.496G>T
c.755G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
n.380G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.1348G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
n.1468G>T
n.1481G>T
n.1482G>T
11g.68047689_68047717dupCA6147082TCIRG1c.877_905dup (p.Phe302LeufsTer?)
c.1297_1325dup (p.Phe442LeufsTer?)
c.814_842dup
n.766_794dup
n.406_434dup
n.172_200dup
c.1348_1376dup (p.Phe459LeufsTer?)
n.142_170dup
n.660_688dup
c.500_528dup
c.759_787dup
c.700_728dup (p.Phe243LeufsTer?)
n.384_412dup
c.1364_1392dup (p.His465MetfsTer?)
n.1352_1380dup
c.454_482dup (p.Phe161LeufsTer?)
n.1472_1500dup
n.1485_1513dup
n.1486_1514dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047686C>ACA381583653TCIRG1c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.811C>A
n.763C>A
n.403C>A
n.169C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.139C>A
n.657C>A
c.497C>A
c.756C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.381C>A
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
n.1349C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.1469C>A
n.1482C>A
n.1483C>A
11g.68047686C=CA1980429449TCIRG1c.874C= (p.Leu292=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.811C=
n.763C=
n.403C=
n.169C=
c.1345C= (p.Leu449=)
n.139C=
n.657C=
c.497C=
c.756C=
c.697C= (p.Leu233=)
n.381C=
c.1361C= (p.Ala454=)
n.1349C=
c.451C= (p.Leu151=)
n.1469C=
n.1482C=
n.1483C=
11g.68047686C>GCA381583647TCIRG1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.811C>G
n.763C>G
n.403C>G
n.169C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.139C>G
n.657C>G
c.497C>G
c.756C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.381C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.1349C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.1469C>G
n.1482C>G
n.1483C>G
11g.68047686C>TCA6147083TCIRG1c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.811C>T
n.763C>T
n.403C>T
n.169C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.139C>T
n.657C>T
c.497C>T
c.756C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.381C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.1349C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.1469C>T
n.1482C>T
n.1483C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047687T>ACA381583672TCIRG1c.875T>A (p.Leu292His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.812T>A
n.764T>A
n.404T>A
n.170T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.140T>A
n.658T>A
c.498T>A
c.757T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
n.382T>A
c.1362T>A (p.Ala454=)
n.1350T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
n.1470T>A
n.1483T>A
n.1484T>A
11g.68047687T>CCA381583674TCIRG1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.812T>C
n.764T>C
n.404T>C
n.170T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.140T>C
n.658T>C
c.498T>C
c.757T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.382T>C
c.1362T>C (p.Ala454=)
n.1350T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.1470T>C
n.1483T>C
n.1484T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047687T>GCA381583689TCIRG1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.812T>G
n.764T>G
n.404T>G
n.170T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.140T>G
n.658T>G
c.498T>G
c.757T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.382T>G
c.1362T>G (p.Ala454=)
n.1350T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.1470T>G
n.1483T>G
n.1484T>G
11g.68047687T=CA1980429453TCIRG1c.875T= (p.Leu292=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.812T=
n.764T=
n.404T=
n.170T=
c.1346T= (p.Leu449=)
n.140T=
n.658T=
c.498T=
c.757T=
c.698T= (p.Leu233=)
n.382T=
c.1362T= (p.Ala454=)
n.1350T=
c.452T= (p.Leu151=)
n.1470T=
n.1483T=
n.1484T=
11g.68047687_68047692delCA2499221247TCIRG1c.875_880del (p.Leu292_Gly294delinsArg)
c.1295_1300del (p.Leu432_Gly434delinsArg)
c.812_817del
n.764_769del
n.404_409del
n.170_175del
c.1346_1351del (p.Leu449_Gly451delinsArg)
n.140_145del
n.658_663del
c.498_503del
c.757_762del
c.698_703del (p.Leu233_Gly235delinsArg)
n.382_387del
c.1362_1367del (p.Tyr455_Gly456del)
n.1350_1355del
c.452_457del (p.Leu151_Gly153delinsArg)
n.1470_1475del
n.1483_1488del
n.1484_1489del
 ClinVar dbSNP
11g.68047688T>ACA475513909TCIRG1c.876T>A (p.Leu292=)
c.1296T>A (p.Leu432=)
c.813T>A
n.765T>A
n.405T>A
n.171T>A
c.1347T>A (p.Leu449=)
n.141T>A
n.659T>A
c.499T>A
c.758T>A
c.699T>A (p.Leu233=)
n.383T>A
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
n.1351T>A
c.453T>A (p.Leu151=)
n.1471T>A
n.1484T>A
n.1485T>A
11g.68047688T>CCA475513907TCIRG1c.876T>C (p.Leu292=)
c.1296T>C (p.Leu432=)
c.813T>C
n.765T>C
n.405T>C
n.171T>C
c.1347T>C (p.Leu449=)
n.141T>C
n.659T>C
c.499T>C
c.758T>C
c.699T>C (p.Leu233=)
n.383T>C
c.1363T>C (p.Tyr455His)
n.1351T>C
c.453T>C (p.Leu151=)
n.1471T>C
n.1484T>C
n.1485T>C
11g.68047688T>GCA475513906TCIRG1c.876T>G (p.Leu292=)
c.1296T>G (p.Leu432=)
c.813T>G
n.765T>G
n.405T>G
n.171T>G
c.1347T>G (p.Leu449=)
n.141T>G
n.659T>G
c.499T>G
c.758T>G
c.699T>G (p.Leu233=)
n.383T>G
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
n.1351T>G
c.453T>G (p.Leu151=)
n.1471T>G
n.1484T>G
n.1485T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047688_68047689insTTACA939090233TCIRG1c.876_877insTTA (p.Leu292_Met293insLeu)
c.1296_1297insTTA (p.Leu432_Met433insLeu)
c.813_814insTTA
n.765_766insTTA
n.405_406insTTA
n.171_172insTTA
c.1347_1348insTTA (p.Leu449_Met450insLeu)
n.141_142insTTA
n.659_660insTTA
c.499_500insTTA
c.758_759insTTA
c.699_700insTTA (p.Leu233_Met234insLeu)
n.383_384insTTA
c.1363_1364insTTA (p.Tyr455delinsPheAsn)
n.1351_1352insTTA
c.453_454insTTA (p.Leu151_Met152insLeu)
n.1471_1472insTTA
n.1484_1485insTTA
n.1485_1486insTTA
11g.68047689A=CA1980429456TCIRG1c.877A= (p.Met293=)
c.1297A= (p.Met433=)
c.814A=
n.766A=
n.406A=
n.172A=
c.1348A= (p.Met450=)
n.142A=
n.660A=
c.500A=
c.759A=
c.700A= (p.Met234=)
n.384A=
c.1364A= (p.Tyr455=)
n.1352A=
c.454A= (p.Met152=)
n.1472A=
n.1485A=
n.1486A=
11g.68047689A>CCA381583692TCIRG1c.877A>C (p.Met293Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
c.814A>C
n.766A>C
n.406A>C
n.172A>C
c.1348A>C (p.Met450Leu)
n.142A>C
n.660A>C
c.500A>C
c.759A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.384A>C
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
n.1352A>C
c.454A>C (p.Met152Leu)
n.1472A>C
n.1485A>C
n.1486A>C
11g.68047689A>GCA381583693TCIRG1c.877A>G (p.Met293Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
c.814A>G
n.766A>G
n.406A>G
n.172A>G
c.1348A>G (p.Met450Val)
n.142A>G
n.660A>G
c.500A>G
c.759A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
n.384A>G
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
n.1352A>G
c.454A>G (p.Met152Val)
n.1472A>G
n.1485A>G
n.1486A>G
 dbSNP
11g.68047689A>TCA381583695TCIRG1c.877A>T (p.Met293Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
c.814A>T
n.766A>T
n.406A>T
n.172A>T
c.1348A>T (p.Met450Leu)
n.142A>T
n.660A>T
c.500A>T
c.759A>T
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.384A>T
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
n.1352A>T
c.454A>T (p.Met152Leu)
n.1472A>T
n.1485A>T
n.1486A>T
11g.68047690T>ACA381583696TCIRG1c.878T>A (p.Met293Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
c.815T>A
n.767T>A
n.407T>A
n.173T>A
c.1349T>A (p.Met450Lys)
n.143T>A
n.661T>A
c.501T>A
c.760T>A
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.385T>A
c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
n.1353T>A
c.455T>A (p.Met152Lys)
n.1473T>A
n.1486T>A
n.1487T>A
 gnomAD v4
11g.68047690T>CCA381583698TCIRG1c.878T>C (p.Met293Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
c.815T>C
n.767T>C
n.407T>C
n.173T>C
c.1349T>C (p.Met450Thr)
n.143T>C
n.661T>C
c.501T>C
c.760T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.385T>C
c.1365T>C (p.Tyr455=)
n.1353T>C
c.455T>C (p.Met152Thr)
n.1473T>C
n.1486T>C
n.1487T>C
 gnomAD v4
11g.68047690T>GCA381583700TCIRG1c.878T>G (p.Met293Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
c.815T>G
n.767T>G
n.407T>G
n.173T>G
c.1349T>G (p.Met450Arg)
n.143T>G
n.661T>G
c.501T>G
c.760T>G
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.385T>G
c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
n.1353T>G
c.455T>G (p.Met152Arg)
n.1473T>G
n.1486T>G
n.1487T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047690T=CA1980429464TCIRG1c.878T= (p.Met293=)
c.1298T= (p.Met433=)
c.815T=
n.767T=
n.407T=
n.173T=
c.1349T= (p.Met450=)
n.143T=
n.661T=
c.501T=
c.760T=
c.701T= (p.Met234=)
n.385T=
c.1365T= (p.Tyr455=)
n.1353T=
c.455T= (p.Met152=)
n.1473T=
n.1486T=
n.1487T=
11g.68047690dupCA2499221248TCIRG1c.878dup (p.Met293IlefsTer?)
c.1298dup (p.Met433IlefsTer?)
c.815dup
n.767dup
n.407dup
n.173dup
c.1349dup (p.Met450IlefsTer?)
n.143dup
n.661dup
c.501dup
c.760dup
c.701dup (p.Met234IlefsTer?)
n.385dup
c.1365dup (p.Gly456TrpfsTer?)
n.1353dup
c.455dup (p.Met152IlefsTer?)
n.1473dup
n.1486dup
n.1487dup
 ClinVar dbSNP
11g.68047691G>ACA381583702TCIRG1c.879G>A (p.Met293Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
c.816G>A
n.768G>A
n.408G>A
n.174G>A
c.1350G>A (p.Met450Ile)
n.144G>A
n.662G>A
c.502G>A
c.761G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.386G>A
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
n.1354G>A
c.456G>A (p.Met152Ile)
n.1474G>A
n.1487G>A
n.1488G>A
11g.68047691G>CCA381583704TCIRG1c.879G>C (p.Met293Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
c.816G>C
n.768G>C
n.408G>C
n.174G>C
c.1350G>C (p.Met450Ile)
n.144G>C
n.662G>C
c.502G>C
c.761G>C
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.386G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.1354G>C
c.456G>C (p.Met152Ile)
n.1474G>C
n.1487G>C
n.1488G>C
11g.68047691G>TCA381583706TCIRG1c.879G>T (p.Met293Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
c.816G>T
n.768G>T
n.408G>T
n.174G>T
c.1350G>T (p.Met450Ile)
n.144G>T
n.662G>T
c.502G>T
c.761G>T
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.386G>T
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
n.1354G>T
c.456G>T (p.Met152Ile)
n.1474G>T
n.1487G>T
n.1488G>T
11g.68047692_68047693dupCA2792528566TCIRG1c.880_881dup (p.Leu295AlafsTer?)
c.1300_1301dup (p.Leu435AlafsTer?)
c.817_818dup
n.769_770dup
n.409_410dup
n.175_176dup
c.1351_1352dup (p.Leu452AlafsTer?)
n.145_146dup
n.663_664dup
c.503_504dup
c.762_763dup
c.703_704dup (p.Leu236AlafsTer?)
n.387_388dup
c.1367_1368dup (p.Pro457GlyfsTer?)
n.1355_1356dup
c.457_458dup (p.Leu154AlafsTer?)
n.1475_1476dup
n.1488_1489dup
n.1489_1490dup
11g.68047691_68047692insATACCA939090234TCIRG1c.879_880insATAC (p.Gly294IlefsTer?)
c.1299_1300insATAC (p.Gly434IlefsTer?)
c.816_817insATAC
n.768_769insATAC
n.408_409insATAC
n.174_175insATAC
c.1350_1351insATAC (p.Gly451IlefsTer?)
n.144_145insATAC
n.662_663insATAC
c.502_503insATAC
c.761_762insATAC
c.702_703insATAC (p.Gly235IlefsTer?)
n.386_387insATAC
c.1366_1367insATAC (p.Gly456AspfsTer?)
n.1354_1355insATAC
c.456_457insATAC (p.Gly153IlefsTer?)
n.1474_1475insATAC
n.1487_1488insATAC
n.1488_1489insATAC
11g.68047692G>ACA6147084TCIRG1c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.817G>A
n.769G>A
n.409G>A
n.175G>A
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.145G>A
n.663G>A
c.503G>A
c.762G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.387G>A
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
n.1355G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.1475G>A
n.1488G>A
n.1489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047692G>CCA381583715TCIRG1c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.817G>C
n.769G>C
n.409G>C
n.175G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.145G>C
n.663G>C
c.503G>C
c.762G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.387G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.1355G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1475G>C
n.1488G>C
n.1489G>C
11g.68047692G=CA1980429473TCIRG1c.880G= (p.Gly294=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.817G=
n.769G=
n.409G=
n.175G=
c.1351G= (p.Gly451=)
n.145G=
n.663G=
c.503G=
c.762G=
c.703G= (p.Gly235=)
n.387G=
c.1367G= (p.Gly456=)
n.1355G=
c.457G= (p.Gly153=)
n.1475G=
n.1488G=
n.1489G=
11g.68047692G>TCA381583711TCIRG1c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.817G>T
n.769G>T
n.409G>T
n.175G>T
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.145G>T
n.663G>T
c.503G>T
c.762G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.387G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.1355G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.1475G>T
n.1488G>T
n.1489G>T
11g.68047693G>ACA381583729TCIRG1c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.818G>A
n.770G>A
n.410G>A
n.176G>A
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.146G>A
n.664G>A
c.504G>A
c.763G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.388G>A
c.1368G>A (p.Gly456=)
n.1356G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.1476G>A
n.1489G>A
n.1490G>A
 gnomAD v4
11g.68047693G>CCA381583726TCIRG1c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.818G>C
n.770G>C
n.410G>C
n.176G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.146G>C
n.664G>C
c.504G>C
c.763G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.388G>C
c.1368G>C (p.Gly456=)
n.1356G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1476G>C
n.1489G>C
n.1490G>C
11g.68047693G>TCA381583731TCIRG1c.881G>T (p.Gly294Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.818G>T
n.770G>T
n.410G>T
n.176G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.146G>T
n.664G>T
c.504G>T
c.763G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.388G>T
c.1368G>T (p.Gly456=)
n.1356G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1476G>T
n.1489G>T
n.1490G>T
11g.68047694C>ACA475513920TCIRG1c.882C>A (p.Gly294=)
c.1302C>A (p.Gly434=)
c.819C>A
n.771C>A
n.411C>A
n.177C>A
c.1353C>A (p.Gly451=)
n.147C>A
n.665C>A
c.505C>A
c.764C>A
c.705C>A (p.Gly235=)
n.389C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1357C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
n.1477C>A
n.1490C>A
n.1491C>A
 gnomAD v4
11g.68047694C=CA1980429478TCIRG1c.882C= (p.Gly294=)
c.1302C= (p.Gly434=)
c.819C=
n.771C=
n.411C=
n.177C=
c.1353C= (p.Gly451=)
n.147C=
n.665C=
c.505C=
c.764C=
c.705C= (p.Gly235=)
n.389C=
c.1369C= (p.Pro457=)
n.1357C=
c.459C= (p.Gly153=)
n.1477C=
n.1490C=
n.1491C=
11g.68047694C>GCA475513921TCIRG1c.882C>G (p.Gly294=)
c.1302C>G (p.Gly434=)
c.819C>G
n.771C>G
n.411C>G
n.177C>G
c.1353C>G (p.Gly451=)
n.147C>G
n.665C>G
c.505C>G
c.764C>G
c.705C>G (p.Gly235=)
n.389C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1357C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
n.1477C>G
n.1490C>G
n.1491C>G
11g.68047694C>TCA6147085TCIRG1c.882C>T (p.Gly294=)
c.1302C>T (p.Gly434=)
c.819C>T
n.771C>T
n.411C>T
n.177C>T
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.147C>T
n.665C>T
c.505C>T
c.764C>T
c.705C>T (p.Gly235=)
n.389C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1357C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
n.1477C>T
n.1490C>T
n.1491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047694_68047695insGACA939090236TCIRG1c.882_883insGA (p.Leu295AspfsTer?)
c.1302_1303insGA (p.Leu435AspfsTer?)
c.819_820insGA
n.771_772insGA
n.411_412insGA
n.177_178insGA
c.1353_1354insGA (p.Leu452AspfsTer?)
n.147_148insGA
n.665_666insGA
c.505_506insGA
c.764_765insGA
c.705_706insGA (p.Leu236AspfsTer?)
n.389_390insGA
c.1369_1370insGA (p.Pro457ArgfsTer?)
n.1357_1358insGA
c.459_460insGA (p.Leu154AspfsTer?)
n.1477_1478insGA
n.1490_1491insGA
n.1491_1492insGA
11g.68047695C>ACA381583738TCIRG1c.883C>A (p.Leu295Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.820C>A
n.772C>A
n.412C>A
n.178C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
n.148C>A
n.666C>A
c.506C>A
c.765C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.390C>A
c.1370C>A (p.Pro457His)
n.1358C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1478C>A
n.1491C>A
n.1492C>A
11g.68047695C>GCA381583747TCIRG1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.820C>G
n.772C>G
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n.178C>G
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n.148C>G
n.666C>G
c.506C>G
c.765C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.390C>G
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n.1358C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1478C>G
n.1491C>G
n.1492C>G
 gnomAD v4
11g.68047695C>TCA475513923TCIRG1c.883C>T (p.Leu295=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.820C>T
n.772C>T
n.412C>T
n.178C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
n.148C>T
n.666C>T
c.506C>T
c.765C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
n.390C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1358C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1478C>T
n.1491C>T
n.1492C>T
11g.68047696T>ACA381583752TCIRG1c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.821T>A
n.773T>A
n.413T>A
n.179T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
n.149T>A
n.667T>A
c.507T>A
c.766T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.391T>A
c.1371T>A (p.Pro457=)
n.1359T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1479T>A
n.1492T>A
n.1493T>A
11g.68047696T>CCA381583755TCIRG1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.821T>C
n.773T>C
n.413T>C
n.179T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.149T>C
n.667T>C
c.507T>C
c.766T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.391T>C
c.1371T>C (p.Pro457=)
n.1359T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1479T>C
n.1492T>C
n.1493T>C
 gnomAD v4
11g.68047696T>GCA381583764TCIRG1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.821T>G
n.773T>G
n.413T>G
n.179T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.149T>G
n.667T>G
c.507T>G
c.766T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.391T>G
c.1371T>G (p.Pro457=)
n.1359T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1479T>G
n.1492T>G
n.1493T>G
11g.68047697_68047698delCA2792528567TCIRG1c.885_886del (p.Phe296LeufsTer?)
c.1305_1306del (p.Phe436LeufsTer?)
c.822_823del
n.774_775del
n.414_415del
n.180_181del
c.1356_1357del (p.Phe453LeufsTer?)
n.150_151del
n.668_669del
c.508_509del
c.767_768del
c.708_709del (p.Phe237LeufsTer?)
n.392_393del
c.1372_1373del (p.Val458SerfsTer?)
n.1360_1361del
c.462_463del (p.Phe155LeufsTer?)
n.1480_1481del
n.1493_1494del
n.1494_1495del
11g.68047696_68047699delCA939090237TCIRG1c.884_887del (p.Leu295ProfsTer?)
c.1304_1307del (p.Leu435ProfsTer?)
c.821_824del
n.773_776del
n.413_416del
n.179_182del
c.1355_1358del (p.Leu452ProfsTer?)
n.149_152del
n.667_670del
c.507_510del
c.766_769del
c.707_710del (p.Leu236ProfsTer?)
n.391_394del
c.1371_1374del (p.Val458SerfsTer?)
n.1359_1362del
c.461_464del (p.Leu154ProfsTer?)
n.1479_1482del
n.1492_1495del
n.1493_1496del
11g.68047697G>ACA475513927TCIRG1c.885G>A (p.Leu295=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.822G>A
n.774G>A
n.414G>A
n.180G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.150G>A
n.668G>A
c.508G>A
c.767G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.392G>A
c.1372G>A (p.Val458Ile)
n.1360G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1480G>A
n.1493G>A
n.1494G>A
11g.68047697G>CCA475513928TCIRG1c.885G>C (p.Leu295=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.822G>C
n.774G>C
n.414G>C
n.180G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
n.150G>C
n.668G>C
c.508G>C
c.767G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
n.392G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.1360G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1480G>C
n.1493G>C
n.1494G>C
11g.68047697G>TCA475513929TCIRG1c.885G>T (p.Leu295=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.822G>T
n.774G>T
n.414G>T
n.180G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
n.150G>T
n.668G>T
c.508G>T
c.767G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
n.392G>T
c.1372G>T (p.Val458Phe)
n.1360G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1480G>T
n.1493G>T
n.1494G>T
 gnomAD v4
11g.68047698T>ACA381583772TCIRG1c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.823T>A
n.775T>A
n.415T>A
n.181T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
n.151T>A
n.669T>A
c.509T>A
c.768T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.393T>A
c.1373T>A (p.Val458Asp)
n.1361T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.1481T>A
n.1494T>A
n.1495T>A
11g.68047698T>CCA381583767TCIRG1c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.823T>C
n.775T>C
n.415T>C
n.181T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
n.151T>C
n.669T>C
c.509T>C
c.768T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.393T>C
c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1361T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.1481T>C
n.1494T>C
n.1495T>C
11g.68047698T>GCA381583770TCIRG1c.886T>G (p.Phe296Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.823T>G
n.775T>G
n.415T>G
n.181T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
n.151T>G
n.669T>G
c.509T>G
c.768T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.393T>G
c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1361T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.1481T>G
n.1494T>G
n.1495T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047698T=CA1980429484TCIRG1c.886T= (p.Phe296=)
c.1306T= (p.Phe436=)
c.823T=
n.775T=
n.415T=
n.181T=
c.1357T= (p.Phe453=)
n.151T=
n.669T=
c.509T=
c.768T=
c.709T= (p.Phe237=)
n.393T=
c.1373T= (p.Val458=)
n.1361T=
c.463T= (p.Phe155=)
n.1481T=
n.1494T=
n.1495T=
11g.68047699T>ACA381583774TCIRG1c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.824T>A
n.776T>A
n.416T>A
n.182T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
n.152T>A
n.670T>A
c.510T>A
c.769T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.394T>A
c.1374T>A (p.Val458=)
n.1362T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.1482T>A
n.1495T>A
n.1496T>A
 gnomAD v4
11g.68047699T>CCA381583776TCIRG1c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.824T>C
n.776T>C
n.416T>C
n.182T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
n.152T>C
n.670T>C
c.510T>C
c.769T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.394T>C
c.1374T>C (p.Val458=)
n.1362T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.1482T>C
n.1495T>C
n.1496T>C
11g.68047699T>GCA381583778TCIRG1c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.824T>G
n.776T>G
n.416T>G
n.182T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
n.152T>G
n.670T>G
c.510T>G
c.769T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.394T>G
c.1374T>G (p.Val458=)
n.1362T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.1482T>G
n.1495T>G
n.1496T>G
11g.68047700C>ACA381583780TCIRG1c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.825C>A
n.777C>A
n.417C>A
n.183C>A
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
n.153C>A
n.671C>A
c.511C>A
c.770C>A
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.395C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.1363C>A
c.465C>A (p.Phe155Leu)
n.1483C>A
n.1496C>A
n.1497C>A
11g.68047700C=CA1980429488TCIRG1c.888C= (p.Phe296=)
c.1308C= (p.Phe436=)
c.825C=
n.777C=
n.417C=
n.183C=
c.1359C= (p.Phe453=)
n.153C=
n.671C=
c.511C=
c.770C=
c.711C= (p.Phe237=)
n.395C=
c.1375C= (p.Leu459=)
n.1363C=
c.465C= (p.Phe155=)
n.1483C=
n.1496C=
n.1497C=
11g.68047700C>GCA381583782TCIRG1c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.825C>G
n.777C>G
n.417C>G
n.183C>G
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
n.153C>G
n.671C>G
c.511C>G
c.770C>G
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.395C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.1363C>G
c.465C>G (p.Phe155Leu)
n.1483C>G
n.1496C>G
n.1497C>G
 gnomAD v4
11g.68047700C>TCA475513945TCIRG1c.888C>T (p.Phe296=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.825C>T
n.777C>T
n.417C>T
n.183C>T
c.1359C>T (p.Phe453=)
n.153C>T
n.671C>T
c.511C>T
c.770C>T
c.711C>T (p.Phe237=)
n.395C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.1363C>T
c.465C>T (p.Phe155=)
n.1483C>T
n.1496C>T
n.1497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047701T>ACA381583784TCIRG1c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.826T>A
n.778T>A
n.418T>A
n.184T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.154T>A
n.672T>A
c.512T>A
c.771T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.396T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.1364T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1484T>A
n.1497T>A
n.1498T>A
11g.68047701T>CCA381583793TCIRG1c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.826T>C
n.778T>C
n.418T>C
n.184T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.154T>C
n.672T>C
c.512T>C
c.771T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.396T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.1364T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1484T>C
n.1497T>C
n.1498T>C
11g.68047701T>GCA381583786TCIRG1c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.826T>G
n.778T>G
n.418T>G
n.184T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.154T>G
n.672T>G
c.512T>G
c.771T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.396T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.1364T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1484T>G
n.1497T>G
n.1498T>G
11g.68047702C>ACA381583796TCIRG1c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.827C>A
n.779C>A
n.419C>A
n.185C>A
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
n.155C>A
n.673C>A
c.513C>A
c.772C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.397C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.1365C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1485C>A
n.1498C>A
n.1499C>A
11g.68047702C=CA1980429496TCIRG1c.890C= (p.Ser297=)
c.1310C= (p.Ser437=)
c.827C=
n.779C=
n.419C=
n.185C=
c.1361C= (p.Ser454=)
n.155C=
n.673C=
c.513C=
c.772C=
c.713C= (p.Ser238=)
n.397C=
c.1377C= (p.Leu459=)
n.1365C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.1485C=
n.1498C=
n.1499C=
11g.68047702C>GCA381583797TCIRG1c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.827C>G
n.779C>G
n.419C>G
n.185C>G
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
n.155C>G
n.673C>G
c.513C>G
c.772C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.397C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.1365C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1485C>G
n.1498C>G
n.1499C>G
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n.397C>T
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n.1485C>T
n.1498C>T
n.1499C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047702_68047703delCA912972965TCIRG1c.890_891del (p.Ser297TyrfsTer?)
c.1310_1311del (p.Ser437TyrfsTer?)
c.827_828del
n.779_780del
n.419_420del
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n.155_156del
n.673_674del
c.513_514del
c.772_773del
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n.397_398del
c.1377_1378del (p.His460SerfsTer?)
n.1365_1366del
c.467_468del (p.Ser156TyrfsTer?)
n.1485_1486del
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n.1499_1500del
11g.68047703dupCA2614699906TCIRG1c.891dup (p.Ile298HisfsTer?)
c.1311dup (p.Ile438HisfsTer?)
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n.1366dup
c.468dup (p.Ile157HisfsTer?)
n.1486dup
n.1499dup
n.1500dup
 gnomAD v4
11g.68047703C>ACA475513950TCIRG1c.891C>A (p.Ser297=)
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n.1499C>A
n.1500C>A
11g.68047703C>GCA475513951TCIRG1c.891C>G (p.Ser297=)
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n.1486C>G
n.1499C>G
n.1500C>G
11g.68047703C>TCA475513952TCIRG1c.891C>T (p.Ser297=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
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n.420C>T
n.186C>T
c.1362C>T (p.Ser454=)
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c.773C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
n.398C>T
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n.1366C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
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n.1500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047711_68047725delCA2580084809TCIRG1c.899_913del (p.Thr300_Tyr304del)
c.1319_1333del (p.Thr440_Tyr444del)
c.836_850del
n.788_802del
n.428_442del
n.194_208del
c.1370_1384del (p.Thr457_Tyr461del)
n.164_178del
n.682_696del
c.522_536del
c.781_795del
c.722_736del (p.Thr241_Tyr245del)
n.406_420del
c.1386_1400del (p.His462_Leu466del)
n.1374_1388del
c.476_490del (p.Thr159_Tyr163del)
n.1494_1508del
n.1507_1521del
n.1508_1522del
 ClinVar
11g.68047703_68047704insGAGCA939090247TCIRG1c.891_892insGAG (p.Ser297_Ile298insGlu)
c.1311_1312insGAG (p.Ser437_Ile438insGlu)
c.828_829insGAG
n.780_781insGAG
n.420_421insGAG
n.186_187insGAG
c.1362_1363insGAG (p.Ser454_Ile455insGlu)
n.156_157insGAG
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c.514_515insGAG
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c.714_715insGAG (p.Ser238_Ile239insGlu)
n.398_399insGAG
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n.1486_1487insGAG
n.1499_1500insGAG
n.1500_1501insGAG
11g.68047704A=CA1980429508TCIRG1c.892A= (p.Ile298=)
c.1312A= (p.Ile438=)
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c.774A=
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n.1367A=
c.469A= (p.Ile157=)
n.1487A=
n.1500A=
n.1501A=
11g.68047704A>CCA381583804TCIRG1c.892A>C (p.Ile298Leu)
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n.421A>C
n.187A>C
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.157A>C
n.675A>C
c.515A>C
c.774A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.399A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
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11g.68047704A>GCA381583806TCIRG1c.892A>G (p.Ile298Val)
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n.1487A>G
n.1500A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1487A>T
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n.158T>A
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c.775T>A
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c.775T>C
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c.830T>G
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c.775T>G
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n.1368T>G
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n.1502T>G
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c.1314C>A (p.Ile438=)
c.831C>A
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n.423C>A
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n.159C>A
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c.776C>A
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n.401C>A
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11g.68047706C>GCA381583818TCIRG1c.894C>G (p.Ile298Met)
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n.1503C>G
 dbSNP
11g.68047706C>TCA475513960TCIRG1c.894C>T (p.Ile298=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.831C>T
n.783C>T
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c.1365C>T (p.Ile455=)
n.159C>T
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c.776C>T
c.717C>T (p.Ile239=)
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n.1489C>T
n.1502C>T
n.1503C>T
11g.68047706_68047707insACACACCCCAAACACACCCAACA2792528568TCIRG1c.894_895insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile298_Tyr299insThrHisProLysHisThrGln)
c.1314_1315insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile438_Tyr439insThrHisProLysHisThrGln)
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c.717_718insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile239_Tyr240insThrHisProLysHisThrGln)
n.401_402insACACACCCCAAACACACCCAA
c.1381_1382insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Leu461delinsHisThrProGlnThrHisProIle)
n.1369_1370insACACACCCCAAACACACCCAA
c.471_472insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile157_Tyr158insThrHisProLysHisThrGln)
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n.1502_1503insACACACCCCAAACACACCCAA
n.1503_1504insACACACCCCAAACACACCCAA
11g.68047707T>ACA381583822TCIRG1c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
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n.1504T>A
11g.68047707T>CCA381583820TCIRG1c.895T>C (p.Tyr299His)
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11g.68047708A=CA1980429519TCIRG1c.896A= (p.Tyr299=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
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n.1491A=
n.1504A=
n.1505A=
11g.68047708A>CCA381583824TCIRG1c.896A>C (p.Tyr299Ser)
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c.833A>C
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n.161A>C
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n.403A>C
c.1383A>C (p.Leu461=)
n.1371A>C
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n.1491A>C
n.1504A>C
n.1505A>C
11g.68047708A>GCA381583828TCIRG1c.896A>G (p.Tyr299Cys)
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n.1491A>G
n.1504A>G
n.1505A>G
 dbSNP
11g.68047708A>TCA381583830TCIRG1c.896A>T (p.Tyr299Phe)
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n.1504A>T
n.1505A>T
11g.68047709C>ACA381583832TCIRG1c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.834C>A
n.786C>A
n.426C>A
n.192C>A
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
n.162C>A
n.680C>A
c.520C>A
c.779C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.404C>A
c.1384C>A (p.His462Asn)
n.1372C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.1492C>A
n.1505C>A
n.1506C>A
11g.68047709C>GCA381583833TCIRG1c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.834C>G
n.786C>G
n.426C>G
n.192C>G
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
n.162C>G
n.680C>G
c.520C>G
c.779C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.404C>G
c.1384C>G (p.His462Asp)
n.1372C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.1492C>G
n.1505C>G
n.1506C>G
11g.68047709C>TCA475513975TCIRG1c.897C>T (p.Tyr299=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.834C>T
n.786C>T
n.426C>T
n.192C>T
c.1368C>T (p.Tyr456=)
n.162C>T
n.680C>T
c.520C>T
c.779C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.404C>T
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.1372C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
n.1492C>T
n.1505C>T
n.1506C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047710A=CA1980429522TCIRG1c.898A= (p.Thr300=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.835A=
n.787A=
n.427A=
n.193A=
c.1369A= (p.Thr457=)
n.163A=
n.681A=
c.521A=
c.780A=
c.721A= (p.Thr241=)
n.405A=
c.1385A= (p.His462=)
n.1373A=
c.475A= (p.Thr159=)
n.1493A=
n.1506A=
n.1507A=
11g.68047710A>CCA381583834TCIRG1c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.835A>C
n.787A>C
n.427A>C
n.193A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.163A>C
n.681A>C
c.521A>C
c.780A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.405A>C
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.1373A>C
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1493A>C
n.1506A>C
n.1507A>C
 dbSNP
11g.68047710A>GCA381583835TCIRG1c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.835A>G
n.787A>G
n.427A>G
n.193A>G
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.163A>G
n.681A>G
c.521A>G
c.780A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.405A>G
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.1373A>G
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1493A>G
n.1506A>G
n.1507A>G
11g.68047710A>TCA381583836TCIRG1c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.835A>T
n.787A>T
n.427A>T
n.193A>T
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.163A>T
n.681A>T
c.521A>T
c.780A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.405A>T
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.1373A>T
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1493A>T
n.1506A>T
n.1507A>T
11g.68047711C>ACA381583838TCIRG1c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.836C>A
n.788C>A
n.428C>A
n.194C>A
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
n.164C>A
n.682C>A
c.522C>A
c.781C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.406C>A
c.1386C>A (p.His462Gln)
n.1374C>A
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.1494C>A
n.1507C>A
n.1508C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047711C=CA1980429527TCIRG1c.899C= (p.Thr300=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.836C=
n.788C=
n.428C=
n.194C=
c.1370C= (p.Thr457=)
n.164C=
n.682C=
c.522C=
c.781C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.406C=
c.1386C= (p.His462=)
n.1374C=
c.476C= (p.Thr159=)
n.1494C=
n.1507C=
n.1508C=
11g.68047711C>GCA381583841TCIRG1c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.836C>G
n.788C>G
n.428C>G
n.194C>G
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
n.164C>G
n.682C>G
c.522C>G
c.781C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.406C>G
c.1386C>G (p.His462Gln)
n.1374C>G
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.1494C>G
n.1507C>G
n.1508C>G
11g.68047711C>TCA6147086TCIRG1c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.836C>T
n.788C>T
n.428C>T
n.194C>T
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.164C>T
n.682C>T
c.522C>T
c.781C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.406C>T
c.1386C>T (p.His462=)
n.1374C>T
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1494C>T
n.1507C>T
n.1508C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047712delCA2499221249TCIRG1c.900del (p.Gly301AlafsTer?)
c.1320del (p.Gly441AlafsTer?)
c.837del
n.789del
n.429del
n.195del
c.1371del (p.Gly458AlafsTer?)
n.165del
n.683del
c.523del
c.782del
c.723del (p.Gly242AlafsTer?)
n.407del
c.1387del (p.Arg463GlyfsTer?)
n.1375del
c.477del (p.Gly160AlafsTer?)
n.1495del
n.1508del
n.1509del
 ClinVar dbSNP
11g.68047712C>ACA475513989TCIRG1c.900C>A (p.Thr300=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.837C>A
n.789C>A
n.429C>A
n.195C>A
c.1371C>A (p.Thr457=)
n.165C>A
n.683C>A
c.523C>A
c.782C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
n.407C>A
c.1387C>A (p.Arg463=)
n.1375C>A
c.477C>A (p.Thr159=)
n.1495C>A
n.1508C>A
n.1509C>A
 gnomAD v4
11g.68047712C=CA1980429532TCIRG1c.900C= (p.Thr300=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.837C=
n.789C=
n.429C=
n.195C=
c.1371C= (p.Thr457=)
n.165C=
n.683C=
c.523C=
c.782C=
c.723C= (p.Thr241=)
n.407C=
c.1387C= (p.Arg463=)
n.1375C=
c.477C= (p.Thr159=)
n.1495C=
n.1508C=
n.1509C=
11g.68047712C>GCA475513993TCIRG1c.900C>G (p.Thr300=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.837C>G
n.789C>G
n.429C>G
n.195C>G
c.1371C>G (p.Thr457=)
n.165C>G
n.683C>G
c.523C>G
c.782C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
n.407C>G
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.1375C>G
c.477C>G (p.Thr159=)
n.1495C>G
n.1508C>G
n.1509C>G
11g.68047712C>TCA6147087TCIRG1c.900C>T (p.Thr300=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.837C>T
n.789C>T
n.429C>T
n.195C>T
c.1371C>T (p.Thr457=)
n.165C>T
n.683C>T
c.523C>T
c.782C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
n.407C>T
c.1387C>T (p.Arg463Trp)
n.1375C>T
c.477C>T (p.Thr159=)
n.1495C>T
n.1508C>T
n.1509C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047713G>ACA6147088TCIRG1c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.838G>A
n.790G>A
n.430G>A
n.196G>A
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
n.166G>A
n.684G>A
c.524G>A
c.783G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.408G>A
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
n.1376G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.1496G>A
n.1509G>A
n.1510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047713G>CCA381583856TCIRG1c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.838G>C
n.790G>C
n.430G>C
n.196G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.166G>C
n.684G>C
c.524G>C
c.783G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.408G>C
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.1376G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1496G>C
n.1509G>C
n.1510G>C
11g.68047713G=CA1980429536TCIRG1c.901G= (p.Gly301=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.838G=
n.790G=
n.430G=
n.196G=
c.1372G= (p.Gly458=)
n.166G=
n.684G=
c.524G=
c.783G=
c.724G= (p.Gly242=)
n.408G=
c.1388G= (p.Arg463=)
n.1376G=
c.478G= (p.Gly160=)
n.1496G=
n.1509G=
n.1510G=
11g.68047713G>TCA381583849TCIRG1c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.838G>T
n.790G>T
n.430G>T
n.196G>T
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
n.166G>T
n.684G>T
c.524G>T
c.783G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.408G>T
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.1376G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.1496G>T
n.1509G>T
n.1510G>T
11g.68047714delCA2574899591TCIRG1c.902del (p.Gly301AlafsTer?)
c.1322del (p.Gly441AlafsTer?)
c.839del
n.791del
n.431del
n.197del
c.1373del (p.Gly458AlafsTer?)
n.167del
n.685del
c.525del
c.784del
c.725del (p.Gly242AlafsTer?)
n.409del
c.1389del (p.Leu464PhefsTer?)
n.1377del
c.479del (p.Gly160AlafsTer?)
n.1497del
n.1510del
n.1511del
11g.68047714G>ACA381583858TCIRG1c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.839G>A
n.791G>A
n.431G>A
n.197G>A
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
n.167G>A
n.685G>A
c.525G>A
c.784G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.409G>A
c.1389G>A (p.Arg463=)
n.1377G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.1497G>A
n.1510G>A
n.1511G>A
 gnomAD v4
11g.68047714G>CCA381583859TCIRG1c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.839G>C
n.791G>C
n.431G>C
n.197G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.167G>C
n.685G>C
c.525G>C
c.784G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.409G>C
c.1389G>C (p.Arg463=)
n.1377G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1497G>C
n.1510G>C
n.1511G>C
11g.68047714G>TCA381583860TCIRG1c.902G>T (p.Gly301Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.839G>T
n.791G>T
n.431G>T
n.197G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.167G>T
n.685G>T
c.525G>T
c.784G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.409G>T
c.1389G>T (p.Arg463=)
n.1377G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1497G>T
n.1510G>T
n.1511G>T
11g.68047714_68047717delinsGCTTCA1980429542TCIRG1c.902_905delinsGCTT (p.Gly301=)
c.1322_1325delinsGCTT (p.Gly441=)
c.839_842delinsGCTT
n.791_794delinsGCTT
n.431_434delinsGCTT
n.197_200delinsGCTT
c.1373_1376delinsGCTT (p.Gly458=)
n.167_170delinsGCTT
n.685_688delinsGCTT
c.525_528delinsGCTT
c.784_787delinsGCTT
c.725_728delinsGCTT (p.Gly242=)
n.409_412delinsGCTT
c.1389_1392delinsGCTT (p.Arg463=)
n.1377_1380delinsGCTT
c.479_482delinsGCTT (p.Gly160=)
n.1497_1500delinsGCTT
n.1510_1513delinsGCTT
n.1511_1514delinsGCTT
11g.68047715C>ACA475513999TCIRG1c.903C>A (p.Gly301=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.840C>A
n.792C>A
n.432C>A
n.198C>A
c.1374C>A (p.Gly458=)
n.168C>A
n.686C>A
c.526C>A
c.785C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
n.410C>A
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1378C>A
c.480C>A (p.Gly160=)
n.1498C>A
n.1511C>A
n.1512C>A
11g.68047715C>GCA475514003TCIRG1c.903C>G (p.Gly301=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.840C>G
n.792C>G
n.432C>G
n.198C>G
c.1374C>G (p.Gly458=)
n.168C>G
n.686C>G
c.526C>G
c.785C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
n.410C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1378C>G
c.480C>G (p.Gly160=)
n.1498C>G
n.1511C>G
n.1512C>G
11g.68047715C>TCA475514005TCIRG1c.903C>T (p.Gly301=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.840C>T
n.792C>T
n.432C>T
n.198C>T
c.1374C>T (p.Gly458=)
n.168C>T
n.686C>T
c.526C>T
c.785C>T
c.726C>T (p.Gly242=)
n.410C>T
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.1378C>T
c.480C>T (p.Gly160=)
n.1498C>T
n.1511C>T
n.1512C>T
11g.68047716_68047718delCA600238439TCIRG1c.904_906del (p.Phe302del)
c.1324_1326del (p.Phe442del)
c.841_843del
n.793_795del
n.433_435del
n.199_201del
c.1375_1377del (p.Phe459del)
n.169_171del
n.687_689del
c.527_529del
c.786_788del
c.727_729del (p.Phe243del)
n.411_413del
c.1391_1393del (p.Leu464del)
n.1379_1381del
c.481_483del (p.Phe161del)
n.1499_1501del
n.1512_1514del
n.1513_1515del
 dbSNP gnomAD v2
11g.68047716T>ACA381583863TCIRG1c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.841T>A
n.793T>A
n.433T>A
n.199T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
n.169T>A
n.687T>A
c.527T>A
c.786T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.411T>A
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1379T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.1499T>A
n.1512T>A
n.1513T>A
11g.68047716T>CCA381583866TCIRG1c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.841T>C
n.793T>C
n.433T>C
n.199T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
n.169T>C
n.687T>C
c.527T>C
c.786T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.411T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1379T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.1499T>C
n.1512T>C
n.1513T>C
 gnomAD v4
11g.68047716T>GCA381583868TCIRG1c.904T>G (p.Phe302Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.841T>G
n.793T>G
n.433T>G
n.199T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
n.169T>G
n.687T>G
c.527T>G
c.786T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.411T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1379T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.1499T>G
n.1512T>G
n.1513T>G
11g.68047717T>ACA381583869TCIRG1n.1T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.842T>A
n.794T>A
n.434T>A
n.200T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
n.170T>A
n.688T>A
c.528T>A
c.787T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.412T>A
c.1392T>A (p.Leu464=)
n.1380T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.1500T>A
n.1513T>A
n.1514T>A
11g.68047717T>CCA381583871TCIRG1n.1T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.842T>C
n.794T>C
n.434T>C
n.200T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
n.170T>C
n.688T>C
c.528T>C
c.787T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.412T>C
c.1392T>C (p.Leu464=)
n.1380T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.1500T>C
n.1513T>C
n.1514T>C
11g.68047717T>GCA381583870TCIRG1n.1T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.842T>G
n.794T>G
n.434T>G
n.200T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
n.170T>G
n.688T>G
c.528T>G
c.787T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.412T>G
c.1392T>G (p.Leu464=)
n.1380T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.1500T>G
n.1513T>G
n.1514T>G
11g.68047718C>ACA381583872TCIRG1n.2C>A
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.843C>A
n.795C>A
n.435C>A
n.201C>A
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
n.171C>A
n.689C>A
c.529C>A
c.788C>A
c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.413C>A
c.1393C>A (p.His465Asn)
n.1381C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.1501C>A
n.1514C>A
n.1515C>A
11g.68047718C=CA1980429547TCIRG1n.2C=
c.906C= (p.Phe302=)
c.1326C= (p.Phe442=)
c.843C=
n.795C=
n.435C=
n.201C=
c.1377C= (p.Phe459=)
n.171C=
n.689C=
c.529C=
c.788C=
c.729C= (p.Phe243=)
n.413C=
c.1393C= (p.His465=)
n.1381C=
c.483C= (p.Phe161=)
n.1501C=
n.1514C=
n.1515C=
11g.68047718C>GCA381583873TCIRG1n.2C>G
c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.843C>G
n.795C>G
n.435C>G
n.201C>G
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
n.171C>G
n.689C>G
c.529C>G
c.788C>G
c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.413C>G
c.1393C>G (p.His465Asp)
n.1381C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.1501C>G
n.1514C>G
n.1515C>G
11g.68047718C>TCA475514018TCIRG1n.2C>T
c.906C>T (p.Phe302=)
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.843C>T
n.795C>T
n.435C>T
n.201C>T
c.1377C>T (p.Phe459=)
n.171C>T
n.689C>T
c.529C>T
c.788C>T
c.729C>T (p.Phe243=)
n.413C>T
c.1393C>T (p.His465Tyr)
n.1381C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
n.1501C>T
n.1514C>T
n.1515C>T
 ClinVar dbSNP
11g.68047718_68047719delinsCACA1980429549TCIRG1n.2_3delinsCA
c.906_907delinsCA (p.Phe302=)
c.1326_1327delinsCA (p.Phe442=)
c.843_844delinsCA
n.795_796delinsCA
n.435_436delinsCA
n.201_202delinsCA
c.1377_1378delinsCA (p.Phe459=)
n.171_172delinsCA
n.689_690delinsCA
c.529_530delinsCA
c.788_789delinsCA
c.729_730delinsCA (p.Phe243=)
n.413_414delinsCA
c.1393_1394delinsCA (p.His465=)
n.1381_1382delinsCA
c.483_484delinsCA (p.Phe161=)
n.1501_1502delinsCA
n.1514_1515delinsCA
n.1515_1516delinsCA
11g.68047719delCA939090254TCIRG1n.3del
c.907del (p.Ile303SerfsTer?)
c.1327del (p.Ile443SerfsTer?)
c.844del
n.796del
n.436del
n.202del
c.1378del (p.Ile460SerfsTer?)
n.172del
n.690del
c.530del
c.789del
c.730del (p.Ile244SerfsTer?)
n.414del
c.1394del (p.His465LeufsTer?)
n.1382del
c.484del (p.Ile162SerfsTer?)
c.1394del (p.His465LeufsTer30)
n.1502del
n.1515del
n.1516del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047719A=CA1980429554TCIRG1n.3A=
c.907A= (p.Ile303=)
c.1327A= (p.Ile443=)
c.844A=
n.796A=
n.436A=
n.202A=
c.1378A= (p.Ile460=)
n.172A=
n.690A=
c.530A=
c.789A=
c.730A= (p.Ile244=)
n.414A=
c.1394A= (p.His465=)
n.1382A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.1502A=
n.1515A=
n.1516A=
11g.68047719A>CCA381583874TCIRG1n.3A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.844A>C
n.796A>C
n.436A>C
n.202A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.172A>C
n.690A>C
c.530A>C
c.789A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.414A>C
c.1394A>C (p.His465Pro)
n.1382A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1502A>C
n.1515A>C
n.1516A>C
11g.68047719A>GCA381583876TCIRG1n.3A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.844A>G
n.796A>G
n.436A>G
n.202A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
n.172A>G
n.690A>G
c.530A>G
c.789A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.414A>G
c.1394A>G (p.His465Arg)
n.1382A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1502A>G
n.1515A>G
n.1516A>G
 dbSNP
11g.68047719A>TCA381583877TCIRG1n.3A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.844A>T
n.796A>T
n.436A>T
n.202A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
n.172A>T
n.690A>T
c.530A>T
c.789A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.414A>T
c.1394A>T (p.His465Leu)
n.1382A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1502A>T
n.1515A>T
n.1516A>T
11g.68047720T>ACA381583881TCIRG1n.4T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.845T>A
n.797T>A
n.437T>A
n.203T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
n.173T>A
n.691T>A
c.531T>A
c.790T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.415T>A
c.1395T>A (p.His465Gln)
n.1383T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1503T>A
n.1516T>A
n.1517T>A
11g.68047720T>CCA381583880TCIRG1n.4T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.845T>C
n.797T>C
n.437T>C
n.203T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
n.173T>C
n.691T>C
c.531T>C
c.790T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.415T>C
c.1395T>C (p.His465=)
n.1383T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1503T>C
n.1516T>C
n.1517T>C
11g.68047720T>GCA381583879TCIRG1n.4T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.845T>G
n.797T>G
n.437T>G
n.203T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
n.173T>G
n.691T>G
c.531T>G
c.790T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.415T>G
c.1395T>G (p.His465Gln)
n.1383T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1503T>G
n.1516T>G
n.1517T>G
11g.68047721C>ACA475514029TCIRG1n.5C>A
c.909C>A (p.Ile303=)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.846C>A
n.798C>A
n.438C>A
n.204C>A
c.1380C>A (p.Ile460=)
n.174C>A
n.692C>A
c.532C>A
c.791C>A
c.732C>A (p.Ile244=)
n.416C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.1384C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.1504C>A
n.1517C>A
n.1518C>A
11g.68047721C>GCA381583882TCIRG1n.5C>G
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.846C>G
n.798C>G
n.438C>G
n.204C>G
c.1380C>G (p.Ile460Met)
n.174C>G
n.692C>G
c.532C>G
c.791C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.416C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.1384C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.1504C>G
n.1517C>G
n.1518C>G
11g.68047721C>TCA475514032TCIRG1n.5C>T
c.909C>T (p.Ile303=)
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.846C>T
n.798C>T
n.438C>T
n.204C>T
c.1380C>T (p.Ile460=)
n.174C>T
n.692C>T
c.532C>T
c.791C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
n.416C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.1384C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.1504C>T
n.1517C>T
n.1518C>T
11g.68047722T>ACA381583883TCIRG1n.6T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.847T>A
n.799T>A
n.439T>A
n.205T>A
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.175T>A
n.693T>A
c.533T>A
c.792T>A
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.417T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.1385T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.1505T>A
n.1518T>A
n.1519T>A
11g.68047722T>CCA381583885TCIRG1n.6T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.847T>C
n.799T>C
n.439T>C
n.205T>C
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.175T>C
n.693T>C
c.533T>C
c.792T>C
c.733T>C (p.Tyr245His)
n.417T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.1385T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.1505T>C
n.1518T>C
n.1519T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047722T>GCA381583887TCIRG1n.6T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.847T>G
n.799T>G
n.439T>G
n.205T>G
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.175T>G
n.693T>G
c.533T>G
c.792T>G
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.417T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.1385T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.1505T>G
n.1518T>G
n.1519T>G
11g.68047722T=CA1980429565TCIRG1n.6T=
c.910T= (p.Tyr304=)
c.1330T= (p.Tyr444=)
c.847T=
n.799T=
n.439T=
n.205T=
c.1381T= (p.Tyr461=)
n.175T=
n.693T=
c.533T=
c.792T=
c.733T= (p.Tyr245=)
n.417T=
c.1397T= (p.Leu466=)
n.1385T=
c.487T= (p.Tyr163=)
n.1505T=
n.1518T=
n.1519T=
11g.68047722_68047725delinsTACACA1980429562TCIRG1n.6_9delinsTACA
c.910_913delinsTACA (p.Tyr304=)
c.1330_1333delinsTACA (p.Tyr444=)
c.847_850delinsTACA
n.799_802delinsTACA
n.439_442delinsTACA
n.205_208delinsTACA
c.1381_1384delinsTACA (p.Tyr461=)
n.175_178delinsTACA
n.693_696delinsTACA
c.533_536delinsTACA
c.792_795delinsTACA
c.733_736delinsTACA (p.Tyr245=)
n.417_420delinsTACA
c.1397_1400delinsTACA (p.Leu466=)
n.1385_1388delinsTACA
c.487_490delinsTACA (p.Tyr163=)
n.1505_1508delinsTACA
n.1518_1521delinsTACA
n.1519_1522delinsTACA
11g.68047723A=CA1980429572TCIRG1n.7A=
c.911A= (p.Tyr304=)
c.1331A= (p.Tyr444=)
c.848A=
n.800A=
n.440A=
n.206A=
c.1382A= (p.Tyr461=)
n.176A=
n.694A=
c.534A=
c.793A=
c.734A= (p.Tyr245=)
n.418A=
c.1398A= (p.Leu466=)
n.1386A=
c.488A= (p.Tyr163=)
n.1506A=
n.1519A=
n.1520A=
11g.68047723A>CCA381583889TCIRG1n.7A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.848A>C
n.800A>C
n.440A>C
n.206A>C
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.176A>C
n.694A>C
c.534A>C
c.793A>C
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.418A>C
c.1398A>C (p.Leu466=)
n.1386A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.1506A>C
n.1519A>C
n.1520A>C
11g.68047723A>GCA6147089TCIRG1n.7A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.848A>G
n.800A>G
n.440A>G
n.206A>G
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.176A>G
n.694A>G
c.534A>G
c.793A>G
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.418A>G
c.1398A>G (p.Leu466=)
n.1386A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.1506A>G
n.1519A>G
n.1520A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047723A>TCA381583890TCIRG1n.7A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.848A>T
n.800A>T
n.440A>T
n.206A>T
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.176A>T
n.694A>T
c.534A>T
c.793A>T
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.418A>T
c.1398A>T (p.Leu466=)
n.1386A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.1506A>T
n.1519A>T
n.1520A>T
11g.68047725_68047727delCA501026TCIRG1n.9_11del
c.913_915del (p.Asn305del)
c.1333_1335del (p.Asn445del)
c.850_852del
n.802_804del
n.442_444del
n.208_210del
c.1384_1386del (p.Asn462del)
n.178_180del
n.696_698del
c.536_538del
c.795_797del
c.736_738del (p.Asn246del)
n.420_422del
c.1400_1402del (p.Gln467del)
n.1388_1390del
c.490_492del (p.Asn164del)
n.1508_1510del
n.1521_1523del
n.1522_1524del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047724C>ACA381583893TCIRG1n.8C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.849C>A
n.801C>A
n.441C>A
n.207C>A
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
n.177C>A
n.695C>A
c.535C>A
c.794C>A
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
n.419C>A
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.1387C>A
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.1507C>A
n.1520C>A
n.1521C>A
11g.68047724C=CA1980429574TCIRG1n.8C=
c.912C= (p.Tyr304=)
c.1332C= (p.Tyr444=)
c.849C=
n.801C=
n.441C=
n.207C=
c.1383C= (p.Tyr461=)
n.177C=
n.695C=
c.535C=
c.794C=
c.735C= (p.Tyr245=)
n.419C=
c.1399C= (p.Gln467=)
n.1387C=
c.489C= (p.Tyr163=)
n.1507C=
n.1520C=
n.1521C=
11g.68047724C>GCA381583895TCIRG1n.8C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.849C>G
n.801C>G
n.441C>G
n.207C>G
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
n.177C>G
n.695C>G
c.535C>G
c.794C>G
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
n.419C>G
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
n.1387C>G
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.1507C>G
n.1520C>G
n.1521C>G
11g.68047724C>TCA475514045TCIRG1n.8C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
c.849C>T
n.801C>T
n.441C>T
n.207C>T
c.1383C>T (p.Tyr461=)
n.177C>T
n.695C>T
c.535C>T
c.794C>T
c.735C>T (p.Tyr245=)
n.419C>T
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
n.1387C>T
c.489C>T (p.Tyr163=)
n.1507C>T
n.1520C>T
n.1521C>T
 gnomAD v4
11g.68047724dupCA912972966TCIRG1n.8dup
c.912dup (p.Asn305GlnfsTer28)
c.1332dup (p.Asn445GlnfsTer28)
c.849dup
n.801dup
n.441dup
n.207dup
c.1383dup (p.Asn462GlnfsTer28)
n.177dup
n.695dup
c.535dup
c.794dup
c.735dup (p.Asn246GlnfsTer28)
n.419dup
c.1399dup (p.Gln467ProfsTer?)
n.1387dup
c.489dup (p.Asn164GlnfsTer28)
n.1507dup
n.1520dup
n.1521dup
11g.68047725A=CA1980429582TCIRG1n.9A=
c.913A= (p.Asn305=)
c.1333A= (p.Asn445=)
c.850A=
n.802A=
n.442A=
n.208A=
c.1384A= (p.Asn462=)
n.178A=
n.696A=
c.536A=
c.795A=
c.736A= (p.Asn246=)
n.420A=
c.1400A= (p.Gln467=)
n.1388A=
c.490A= (p.Asn164=)
n.1508A=
n.1521A=
n.1522A=
11g.68047725A>CCA381583896TCIRG1n.9A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.850A>C
n.802A>C
n.442A>C
n.208A>C
c.1384A>C (p.Asn462His)
n.178A>C
n.696A>C
c.536A>C
c.795A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
n.420A>C
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
n.1388A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1508A>C
n.1521A>C
n.1522A>C
11g.68047725A>GCA381583897TCIRG1n.9A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.850A>G
n.802A>G
n.442A>G
n.208A>G
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
n.178A>G
n.696A>G
c.536A>G
c.795A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.420A>G
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
n.1388A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1508A>G
n.1521A>G
n.1522A>G
11g.68047725A>TCA381583899TCIRG1n.9A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.850A>T
n.802A>T
n.442A>T
n.208A>T
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
n.178A>T
n.696A>T
c.536A>T
c.795A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.420A>T
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.1388A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1508A>T
n.1521A>T
n.1522A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047726dupCA658821825TCIRG1n.10dup
c.914dup (p.Asn305LysfsTer28)
c.1334dup (p.Asn445LysfsTer28)
c.851dup
n.803dup
n.443dup
n.209dup
c.1385dup (p.Asn462LysfsTer28)
n.179dup
n.697dup
c.537dup
c.796dup
c.737dup (p.Asn246LysfsTer28)
n.421dup
c.1401dup (p.Arg468ThrfsTer?)
n.1389dup
c.491dup (p.Asn164LysfsTer28)
n.1509dup
n.1522dup
n.1523dup
 ClinVar dbSNP
11g.68047726A>CCA381583903TCIRG1n.10A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.851A>C
n.803A>C
n.443A>C
n.209A>C
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
n.179A>C
n.697A>C
c.537A>C
c.796A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.421A>C
c.1401A>C (p.Gln467His)
n.1389A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1509A>C
n.1522A>C
n.1523A>C
 gnomAD v4
11g.68047726A>GCA381583901TCIRG1n.10A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.851A>G
n.803A>G
n.443A>G
n.209A>G
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
n.179A>G
n.697A>G
c.537A>G
c.796A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.421A>G
c.1401A>G (p.Gln467=)
n.1389A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1509A>G
n.1522A>G
n.1523A>G
11g.68047726A>TCA381583900TCIRG1n.10A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.851A>T
n.803A>T
n.443A>T
n.209A>T
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
n.179A>T
n.697A>T
c.537A>T
c.796A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.421A>T
c.1401A>T (p.Gln467His)
n.1389A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1509A>T
n.1522A>T
n.1523A>T
11g.68047727C>ACA381583905TCIRG1n.11C>A
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
c.852C>A
n.804C>A
n.444C>A
n.210C>A
c.1386C>A (p.Asn462Lys)
n.180C>A
n.698C>A
c.538C>A
c.797C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
n.422C>A
c.1402C>A (p.Arg468=)
n.1390C>A
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.1510C>A
n.1523C>A
n.1524C>A
11g.68047727C=CA1980429588TCIRG1n.11C=
c.915C= (p.Asn305=)
c.1335C= (p.Asn445=)
c.852C=
n.804C=
n.444C=
n.210C=
c.1386C= (p.Asn462=)
n.180C=
n.698C=
c.538C=
c.797C=
c.738C= (p.Asn246=)
n.422C=
c.1402C= (p.Arg468=)
n.1390C=
c.492C= (p.Asn164=)
n.1510C=
n.1523C=
n.1524C=
11g.68047727C>GCA381583906TCIRG1n.11C>G
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
c.852C>G
n.804C>G
n.444C>G
n.210C>G
c.1386C>G (p.Asn462Lys)
n.180C>G
n.698C>G
c.538C>G
c.797C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
n.422C>G
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
n.1390C>G
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.1510C>G
n.1523C>G
n.1524C>G
11g.68047727C>TCA6147090TCIRG1n.11C>T
c.915C>T (p.Asn305=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
c.852C>T
n.804C>T
n.444C>T
n.210C>T
c.1386C>T (p.Asn462=)
n.180C>T
n.698C>T
c.538C>T
c.797C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
n.422C>T
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
n.1390C>T
c.492C>T (p.Asn164=)
n.1510C>T
n.1523C>T
n.1524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047728G>ACA6147092TCIRG1n.12G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.853G>A
n.805G>A
n.445G>A
n.211G>A
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.181G>A
n.699G>A
c.539G>A
c.798G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.423G>A
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
n.1391G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1511G>A
n.1524G>A
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047728G>CCA381583910TCIRG1n.12G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.853G>C
n.805G>C
n.445G>C
n.211G>C
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.181G>C
n.699G>C
c.539G>C
c.798G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.423G>C
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
n.1391G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1511G>C
n.1524G>C
n.1525G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047728G=CA1980429593TCIRG1n.12G=
c.916G= (p.Glu306=)
c.1336G= (p.Glu446=)
c.853G=
n.805G=
n.445G=
n.211G=
c.1387G= (p.Glu463=)
n.181G=
n.699G=
c.539G=
c.798G=
c.739G= (p.Glu247=)
n.423G=
c.1403G= (p.Arg468=)
n.1391G=
c.493G= (p.Glu165=)
n.1511G=
n.1524G=
n.1525G=
11g.68047728G>TCA6147091TCIRG1n.12G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.853G>T
n.805G>T
n.445G>T
n.211G>T
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.181G>T
n.699G>T
c.539G>T
c.798G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.423G>T
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
n.1391G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1511G>T
n.1524G>T
n.1525G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047729A>CCA381583916TCIRG1n.13A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.854A>C
n.806A>C
n.446A>C
n.212A>C
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.182A>C
n.700A>C
c.540A>C
c.799A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.424A>C
c.1404A>C (p.Arg468=)
n.1392A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1512A>C
n.1525A>C
n.1526A>C
11g.68047729A>GCA381583929TCIRG1n.13A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.854A>G
n.806A>G
n.446A>G
n.212A>G
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.182A>G
n.700A>G
c.540A>G
c.799A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.424A>G
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.1392A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1512A>G
n.1525A>G
n.1526A>G
11g.68047729A>TCA381583932TCIRG1n.13A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.854A>T
n.806A>T
n.446A>T
n.212A>T
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.182A>T
n.700A>T
c.540A>T
c.799A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.424A>T
c.1404A>T (p.Arg468=)
n.1392A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1512A>T
n.1525A>T
n.1526A>T
11g.68047730G>ACA475514064TCIRG1n.14G>A
c.918G>A (p.Glu306=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.855G>A
n.807G>A
n.447G>A
n.213G>A
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.183G>A
n.701G>A
c.541G>A
c.800G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
n.425G>A
c.1405G>A (p.Val469Met)
n.1393G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1513G>A
n.1526G>A
n.1527G>A
11g.68047730G>CCA381583934TCIRG1n.14G>C
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.855G>C
n.807G>C
n.447G>C
n.213G>C
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.183G>C
n.701G>C
c.541G>C
c.800G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.425G>C
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1393G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1513G>C
n.1526G>C
n.1527G>C
11g.68047730G>TCA381583935TCIRG1n.14G>T
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.855G>T
n.807G>T
n.447G>T
n.213G>T
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.183G>T
n.701G>T
c.541G>T
c.800G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.425G>T
c.1405G>T (p.Val469Leu)
n.1393G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1513G>T
n.1526G>T
n.1527G>T
11g.68047731T>ACA381583938TCIRG1n.15T>A
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.856T>A
n.808T>A
n.448T>A
n.214T>A
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
n.184T>A
n.702T>A
c.542T>A
c.801T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
n.426T>A
c.1406T>A (p.Val469Glu)
n.1394T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.1514T>A
n.1527T>A
n.1528T>A
11g.68047731T>CCA381583941TCIRG1n.15T>C
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.856T>C
n.808T>C
n.448T>C
n.214T>C
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
n.184T>C
n.702T>C
c.542T>C
c.801T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
n.426T>C
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1394T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.1514T>C
n.1527T>C
n.1528T>C
11g.68047731T>GCA381583943TCIRG1n.15T>G
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.856T>G
n.808T>G
n.448T>G
n.214T>G
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
n.184T>G
n.702T>G
c.542T>G
c.801T>G
c.742T>G (p.Cys248Gly)
n.426T>G
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1394T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.1514T>G
n.1527T>G
n.1528T>G
11g.68047732G>ACA381583953TCIRG1n.16G>A
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.857G>A
n.809G>A
n.449G>A
n.215G>A
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
n.185G>A
n.703G>A
c.543G>A
c.802G>A
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
n.427G>A
c.1407G>A (p.Val469=)
n.1395G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.1515G>A
n.1528G>A
n.1529G>A
11g.68047732G>CCA381583950TCIRG1n.16G>C
c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.857G>C
n.809G>C
n.449G>C
n.215G>C
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
n.185G>C
n.703G>C
c.543G>C
c.802G>C
c.743G>C (p.Cys248Ser)
n.427G>C
c.1407G>C (p.Val469=)
n.1395G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.1515G>C
n.1528G>C
n.1529G>C
11g.68047732G>TCA381583947TCIRG1n.16G>T
c.920G>T (p.Cys307Phe)
c.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.857G>T
n.809G>T
n.449G>T
n.215G>T
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
n.185G>T
n.703G>T
c.543G>T
c.802G>T
c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.427G>T
c.1407G>T (p.Val469=)
n.1395G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.1515G>T
n.1528G>T
n.1529G>T
11g.68047733delCA2695214870TCIRG1n.17del
c.921del (p.Phe308SerfsTer?)
c.1341del (p.Phe448SerfsTer?)
c.858del
n.810del
n.450del
n.216del
c.1392del (p.Phe465SerfsTer?)
n.186del
n.704del
c.544del
c.803del
c.744del (p.Phe249SerfsTer?)
n.428del
c.1408del (p.Leu470PhefsTer?)
n.1396del
c.498del (p.Phe167SerfsTer?)
c.1408del (p.Leu470PhefsTer25)
n.1516del
n.1529del
n.1530del
11g.68047733C>ACA117542TCIRG1n.17C>A
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.858C>A
n.810C>A
n.450C>A
n.216C>A
c.1392C>A (p.Cys464Ter)
n.186C>A
n.704C>A
c.544C>A
c.803C>A
c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.428C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.1396C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.1516C>A
n.1529C>A
n.1530C>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047733C=CA1980429599TCIRG1n.17C=
c.921C= (p.Cys307=)
c.1341C= (p.Cys447=)
c.858C=
n.810C=
n.450C=
n.216C=
c.1392C= (p.Cys464=)
n.186C=
n.704C=
c.544C=
c.803C=
c.744C= (p.Cys248=)
n.428C=
c.1408C= (p.Leu470=)
n.1396C=
c.498C= (p.Cys166=)
n.1516C=
n.1529C=
n.1530C=
11g.68047733C>GCA381583957TCIRG1n.17C>G
c.921C>G (p.Cys307Trp)
c.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.858C>G
n.810C>G
n.450C>G
n.216C>G
c.1392C>G (p.Cys464Trp)
n.186C>G
n.704C>G
c.544C>G
c.803C>G
c.744C>G (p.Cys248Trp)
n.428C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1396C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.1516C>G
n.1529C>G
n.1530C>G
11g.68047733C>TCA475514066TCIRG1n.17C>T
c.921C>T (p.Cys307=)
c.1341C>T (p.Cys447=)
c.858C>T
n.810C>T
n.450C>T
n.216C>T
c.1392C>T (p.Cys464=)
n.186C>T
n.704C>T
c.544C>T
c.803C>T
c.744C>T (p.Cys248=)
n.428C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
n.1396C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
n.1516C>T
n.1529C>T
n.1530C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047734_68047740delCA2695214871TCIRG1n.18_24del
c.922_928del (p.Phe308AlafsTer?)
c.1342_1348del (p.Phe448AlafsTer?)
c.859_865del
n.811_817del
n.451_457del
n.217_223del
c.1393_1399del (p.Phe465AlafsTer?)
n.187_193del
n.705_711del
c.545_551del
c.804_810del
c.745_751del (p.Phe249AlafsTer?)
n.429_435del
c.1409_1415del (p.Leu470ArgfsTer?)
n.1397_1403del
c.499_505del (p.Phe167AlafsTer?)
c.1409_1415del (p.Leu470ArgfsTer23)
n.1517_1523del
n.1530_1536del
n.1531_1537del
11g.68047734T>ACA381583961TCIRG1n.18T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.859T>A
n.811T>A
n.451T>A
n.217T>A
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.187T>A
n.705T>A
c.545T>A
c.804T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.429T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
n.1397T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1517T>A
n.1530T>A
n.1531T>A
11g.68047734T>CCA381583964TCIRG1n.18T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.859T>C
n.811T>C
n.451T>C
n.217T>C
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.187T>C
n.705T>C
c.545T>C
c.804T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.429T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1397T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1517T>C
n.1530T>C
n.1531T>C
11g.68047734T>GCA381583966TCIRG1n.18T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.859T>G
n.811T>G
n.451T>G
n.217T>G
c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.187T>G
n.705T>G
c.545T>G
c.804T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.429T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.1397T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1517T>G
n.1530T>G
n.1531T>G
11g.68047735T>ACA381583972TCIRG1n.19T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.860T>A
n.812T>A
n.452T>A
n.218T>A
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.188T>A
n.706T>A
c.546T>A
c.805T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.430T>A
c.1410T>A (p.Leu470=)
n.1398T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1518T>A
n.1531T>A
n.1532T>A
11g.68047735T>CCA381583970TCIRG1n.19T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.860T>C
n.812T>C
n.452T>C
n.218T>C
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.188T>C
n.706T>C
c.546T>C
c.805T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.430T>C
c.1410T>C (p.Leu470=)
n.1398T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.1518T>C
n.1531T>C
n.1532T>C
11g.68047735T>GCA381583968TCIRG1n.19T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.860T>G
n.812T>G
n.452T>G
n.218T>G
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.188T>G
n.706T>G
c.546T>G
c.805T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.430T>G
c.1410T>G (p.Leu470=)
n.1398T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.1518T>G
n.1531T>G
n.1532T>G
11g.68047736C>ACA381583975TCIRG1n.20C>A
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.861C>A
n.813C>A
n.453C>A
n.219C>A
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.189C>A
n.707C>A
c.547C>A
c.806C>A
c.747C>A (p.Phe249Leu)
n.431C>A
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.1399C>A
c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.1519C>A
n.1532C>A
n.1533C>A
11g.68047736C=CA1980429605TCIRG1n.20C=
c.924C= (p.Phe308=)
c.1344C= (p.Phe448=)
c.861C=
n.813C=
n.453C=
n.219C=
c.1395C= (p.Phe465=)
n.189C=
n.707C=
c.547C=
c.806C=
c.747C= (p.Phe249=)
n.431C=
c.1411C= (p.Gln471=)
n.1399C=
c.501C= (p.Phe167=)
n.1519C=
n.1532C=
n.1533C=
11g.68047736C>GCA381583976TCIRG1n.20C>G
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.861C>G
n.813C>G
n.453C>G
n.219C>G
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.189C>G
n.707C>G
c.547C>G
c.806C>G
c.747C>G (p.Phe249Leu)
n.431C>G
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1399C>G
c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.1519C>G
n.1532C>G
n.1533C>G
11g.68047736C>TCA224208305TCIRG1n.20C>T
c.924C>T (p.Phe308=)
c.1344C>T (p.Phe448=)
c.861C>T
n.813C>T
n.453C>T
n.219C>T
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.189C>T
n.707C>T
c.547C>T
c.806C>T
c.747C>T (p.Phe249=)
n.431C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1399C>T
c.501C>T (p.Phe167=)
n.1519C>T
n.1532C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047737A>CCA381583979TCIRG1n.21A>C
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.862A>C
n.814A>C
n.454A>C
n.220A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.190A>C
n.708A>C
c.548A>C
c.807A>C
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.432A>C
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.1400A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.1520A>C
n.1533A>C
n.1534A>C
11g.68047737A>GCA381583982TCIRG1n.21A>G
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.862A>G
n.814A>G
n.454A>G
n.220A>G
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.190A>G
n.708A>G
c.548A>G
c.807A>G
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.432A>G
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1400A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.1520A>G
n.1533A>G
n.1534A>G
11g.68047737A>TCA381583984TCIRG1n.21A>T
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.862A>T
n.814A>T
n.454A>T
n.220A>T
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
n.190A>T
n.708A>T
c.548A>T
c.807A>T
c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.432A>T
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1400A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.1520A>T
n.1533A>T
n.1534A>T
11g.68047738G>ACA381583991TCIRG1n.22G>A
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.863G>A
n.815G>A
n.455G>A
n.221G>A
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.191G>A
n.709G>A
c.549G>A
c.808G>A
c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.433G>A
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1401G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.1521G>A
n.1534G>A
n.1535G>A
11g.68047738G>CCA381583987TCIRG1n.22G>C
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.863G>C
n.815G>C
n.455G>C
n.221G>C
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.191G>C
n.709G>C
c.549G>C
c.808G>C
c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.433G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1401G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.1521G>C
n.1534G>C
n.1535G>C
11g.68047738G>TCA381583988TCIRG1n.22G>T
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.863G>T
n.815G>T
n.455G>T
n.221G>T
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.191G>T
n.709G>T
c.549G>T
c.808G>T
c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.433G>T
c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1401G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.1521G>T
n.1534G>T
n.1535G>T
11g.68047739_68047741delCA912972967TCIRG1n.23_25del
c.927_929del (p.Arg310del)
c.1347_1349del (p.Arg450del)
c.864_866del
n.816_818del
n.456_458del
n.222_224del
c.1398_1400del (p.Arg467del)
n.192_194del
n.710_712del
c.550_552del
c.809_811del
c.750_752del (p.Arg251del)
n.434_436del
c.1414_1416del (p.Ser472del)
n.1402_1404del
c.504_506del (p.Arg169del)
n.1522_1524del
n.1535_1537del
n.1536_1538del
11g.68047739T>ACA381583994TCIRG1n.23T>A
c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
c.864T>A
n.816T>A
n.456T>A
n.222T>A
c.1398T>A (p.Ser466Arg)
n.192T>A
n.710T>A
c.550T>A
c.809T>A
c.750T>A (p.Ser250Arg)
n.434T>A
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.1402T>A
c.504T>A (p.Ser168Arg)
n.1522T>A
n.1535T>A
n.1536T>A
11g.68047739T>CCA475514071TCIRG1n.23T>C
c.927T>C (p.Ser309=)
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.864T>C
n.816T>C
n.456T>C
n.222T>C
c.1398T>C (p.Ser466=)
n.192T>C
n.710T>C
c.550T>C
c.809T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
n.434T>C
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.1402T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
n.1522T>C
n.1535T>C
n.1536T>C
11g.68047739T>GCA381583996TCIRG1n.23T>G
c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.1347T>G (p.Ser449Arg)
c.864T>G
n.816T>G
n.456T>G
n.222T>G
c.1398T>G (p.Ser466Arg)
n.192T>G
n.710T>G
c.550T>G
c.809T>G
c.750T>G (p.Ser250Arg)
n.434T>G
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.1402T>G
c.504T>G (p.Ser168Arg)
n.1522T>G
n.1535T>G
n.1536T>G
 gnomAD v4
11g.68047740C>ACA381583998TCIRG1n.24C>A
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.865C>A
n.817C>A
n.457C>A
n.223C>A
c.1399C>A (p.Arg467Ser)
n.193C>A
n.711C>A
c.551C>A
c.810C>A
c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.435C>A
c.1415C>A (p.Ser472Ter)
n.1403C>A
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1523C>A
n.1536C>A
n.1537C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047740C=CA1980429608TCIRG1n.24C=
c.928C= (p.Arg310=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.865C=
n.817C=
n.457C=
n.223C=
c.1399C= (p.Arg467=)
n.193C=
n.711C=
c.551C=
c.810C=
c.751C= (p.Arg251=)
n.435C=
c.1415C= (p.Ser472=)
n.1403C=
c.505C= (p.Arg169=)
n.1523C=
n.1536C=
n.1537C=
11g.68047740C>GCA381584001TCIRG1n.24C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.865C>G
n.817C>G
n.457C>G
n.223C>G
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
n.193C>G
n.711C>G
c.551C>G
c.810C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.435C>G
c.1415C>G (p.Ser472Trp)
n.1403C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1523C>G
n.1536C>G
n.1537C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047740C>TCA6147093TCIRG1n.24C>T
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.865C>T
n.817C>T
n.457C>T
n.223C>T
c.1399C>T (p.Arg467Cys)
n.193C>T
n.711C>T
c.551C>T
c.810C>T
c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.435C>T
c.1415C>T (p.Ser472Leu)
n.1403C>T
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1523C>T
n.1536C>T
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047741G>ACA6147094TCIRG1n.25G>A
c.929G>A (p.Arg310His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.866G>A
n.818G>A
n.458G>A
n.224G>A
c.1400G>A (p.Arg467His)
n.194G>A
n.712G>A
c.552G>A
c.811G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
n.436G>A
c.1416G>A (p.Ser472=)
n.1404G>A
c.506G>A (p.Arg169His)
n.1524G>A
n.1537G>A
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047741G>CCA381584004TCIRG1n.25G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.866G>C
n.818G>C
n.458G>C
n.224G>C
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
n.194G>C
n.712G>C
c.552G>C
c.811G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.436G>C
c.1416G>C (p.Ser472=)
n.1404G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1524G>C
n.1537G>C
n.1538G>C
11g.68047741G=CA1980429611TCIRG1n.25G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.866G=
n.818G=
n.458G=
n.224G=
c.1400G= (p.Arg467=)
n.194G=
n.712G=
c.552G=
c.811G=
c.752G= (p.Arg251=)
n.436G=
c.1416G= (p.Ser472=)
n.1404G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.1524G=
n.1537G=
n.1538G=
11g.68047741G>TCA381584008TCIRG1n.25G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.866G>T
n.818G>T
n.458G>T
n.224G>T
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
n.194G>T
n.712G>T
c.552G>T
c.811G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.436G>T
c.1416G>T (p.Ser472=)
n.1404G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1524G>T
n.1537G>T
n.1538G>T
 gnomAD v4
11g.68047742C>ACA475514072TCIRG1n.26C>A
c.930C>A (p.Arg310=)
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.867C>A
n.819C>A
n.459C>A
n.225C>A
c.1401C>A (p.Arg467=)
n.195C>A
n.713C>A
c.553C>A
c.812C>A
c.753C>A (p.Arg251=)
n.437C>A
c.1417C>A (p.Arg473Ser)
n.1405C>A
c.507C>A (p.Arg169=)
n.1525C>A
n.1538C>A
n.1539C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047742C=CA1980429612TCIRG1n.26C=
c.930C= (p.Arg310=)
c.1350C= (p.Arg450=)
c.867C=
n.819C=
n.459C=
n.225C=
c.1401C= (p.Arg467=)
n.195C=
n.713C=
c.553C=
c.812C=
c.753C= (p.Arg251=)
n.437C=
c.1417C= (p.Arg473=)
n.1405C=
c.507C= (p.Arg169=)
n.1525C=
n.1538C=
n.1539C=
11g.68047742C>GCA475514073TCIRG1n.26C>G
c.930C>G (p.Arg310=)
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.867C>G
n.819C>G
n.459C>G
n.225C>G
c.1401C>G (p.Arg467=)
n.195C>G
n.713C>G
c.553C>G
c.812C>G
c.753C>G (p.Arg251=)
n.437C>G
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
n.1405C>G
c.507C>G (p.Arg169=)
n.1525C>G
n.1538C>G
n.1539C>G
11g.68047742C>TCA6147095TCIRG1n.26C>T
c.930C>T (p.Arg310=)
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.867C>T
n.819C>T
n.459C>T
n.225C>T
c.1401C>T (p.Arg467=)
n.195C>T
n.713C>T
c.553C>T
c.812C>T
c.753C>T (p.Arg251=)
n.437C>T
c.1417C>T (p.Arg473Cys)
n.1405C>T
c.507C>T (p.Arg169=)
n.1525C>T
n.1538C>T
n.1539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047742_68047743insAAACA2792528569TCIRG1n.26_27insAAA
c.930_931insAAA (p.Arg310_Ala311insLys)
c.1350_1351insAAA (p.Arg450_Ala451insLys)
c.867_868insAAA
n.819_820insAAA
n.459_460insAAA
n.225_226insAAA
c.1401_1402insAAA (p.Arg467_Ala468insLys)
n.195_196insAAA
n.713_714insAAA
c.553_554insAAA
c.812_813insAAA
c.753_754insAAA (p.Arg251_Ala252insLys)
n.437_438insAAA
c.1417_1418insAAA (p.Arg473delinsGlnSer)
n.1405_1406insAAA
c.507_508insAAA (p.Arg169_Ala170insLys)
n.1525_1526insAAA
n.1538_1539insAAA
n.1539_1540insAAA
11g.68047743G>ACA6147096TCIRG1n.27G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.868G>A
n.820G>A
n.460G>A
n.226G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
n.196G>A
n.714G>A
c.554G>A
c.813G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.438G>A
c.1418G>A (p.Arg473His)
n.1406G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1526G>A
n.1539G>A
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047743G>CCA381584011TCIRG1n.27G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.868G>C
n.820G>C
n.460G>C
n.226G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
n.196G>C
n.714G>C
c.554G>C
c.813G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.438G>C
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
n.1406G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1526G>C
n.1539G>C
n.1540G>C
11g.68047743G=CA1980429615TCIRG1n.27G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.1351G= (p.Ala451=)
c.868G=
n.820G=
n.460G=
n.226G=
c.1402G= (p.Ala468=)
n.196G=
n.714G=
c.554G=
c.813G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.438G=
c.1418G= (p.Arg473=)
n.1406G=
c.508G= (p.Ala170=)
n.1526G=
n.1539G=
n.1540G=
11g.68047743G>TCA381584012TCIRG1n.27G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.868G>T
n.820G>T
n.460G>T
n.226G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
n.196G>T
n.714G>T
c.554G>T
c.813G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.438G>T
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
n.1406G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1526G>T
n.1539G>T
n.1540G>T
11g.68047744C>ACA381584015TCIRG1n.28C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.869C>A
n.821C>A
n.461C>A
n.227C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
n.197C>A
n.715C>A
c.555C>A
c.814C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.439C>A
c.1419C>A (p.Arg473=)
n.1407C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1527C>A
n.1540C>A
n.1541C>A
11g.68047744C>GCA381584021TCIRG1n.28C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.869C>G
n.821C>G
n.461C>G
n.227C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
n.197C>G
n.715C>G
c.555C>G
c.814C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.439C>G
c.1419C>G (p.Arg473=)
n.1407C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1527C>G
n.1540C>G
n.1541C>G
11g.68047744C>TCA381584017TCIRG1n.28C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.869C>T
n.821C>T
n.461C>T
n.227C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
n.197C>T
n.715C>T
c.555C>T
c.814C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.439C>T
c.1419C>T (p.Arg473=)
n.1407C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1527C>T
n.1540C>T
n.1541C>T
 gnomAD v4
11g.68047745C>ACA475514074TCIRG1n.29C>A
c.933C>A (p.Ala311=)
c.1353C>A (p.Ala451=)
c.870C>A
n.822C>A
n.462C>A
n.228C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
n.198C>A
n.716C>A
c.556C>A
c.815C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.440C>A
c.1420C>A (p.His474Asn)
n.1408C>A
c.510C>A (p.Ala170=)
n.1528C>A
n.1541C>A
n.1542C>A
11g.68047745C>GCA475514075TCIRG1n.29C>G
c.933C>G (p.Ala311=)
c.1353C>G (p.Ala451=)
c.870C>G
n.822C>G
n.462C>G
n.228C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
n.198C>G
n.716C>G
c.556C>G
c.815C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.440C>G
c.1420C>G (p.His474Asp)
n.1408C>G
c.510C>G (p.Ala170=)
n.1528C>G
n.1541C>G
n.1542C>G
11g.68047745C>TCA475514076TCIRG1n.29C>T
c.933C>T (p.Ala311=)
c.1353C>T (p.Ala451=)
c.870C>T
n.822C>T
n.462C>T
n.228C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
n.198C>T
n.716C>T
c.556C>T
c.815C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.440C>T
c.1420C>T (p.His474Tyr)
n.1408C>T
c.510C>T (p.Ala170=)
n.1528C>T
n.1541C>T
n.1542C>T
 gnomAD v4
11g.68047746A=CA1980429618TCIRG1n.30A=
c.934A= (p.Thr312=)
c.1354A= (p.Thr452=)
c.871A=
n.823A=
n.463A=
n.229A=
c.1405A= (p.Thr469=)
n.199A=
n.717A=
c.557A=
c.816A=
c.757A= (p.Thr253=)
n.441A=
c.1421A= (p.His474=)
n.1409A=
c.511A= (p.Thr171=)
n.1529A=
n.1542A=
n.1543A=
11g.68047746A>CCA381584024TCIRG1n.30A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.871A>C
n.823A>C
n.463A>C
n.229A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.199A>C
n.717A>C
c.557A>C
c.816A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.441A>C
c.1421A>C (p.His474Pro)
n.1409A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.1529A>C
n.1542A>C
n.1543A>C
11g.68047746A>GCA6147097TCIRG1n.30A>G
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.871A>G
n.823A>G
n.463A>G
n.229A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.199A>G
n.717A>G
c.557A>G
c.816A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.441A>G
c.1421A>G (p.His474Arg)
n.1409A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.1529A>G
n.1542A>G
n.1543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047746A>TCA381584027TCIRG1n.30A>T
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.871A>T
n.823A>T
n.463A>T
n.229A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.199A>T
n.717A>T
c.557A>T
c.816A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.441A>T
c.1421A>T (p.His474Leu)
n.1409A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.1529A>T
n.1542A>T
n.1543A>T
11g.68047747C>ACA381584030TCIRG1n.31C>A
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.872C>A
n.824C>A
n.464C>A
n.230C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.200C>A
n.718C>A
c.558C>A
c.817C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.442C>A
c.1422C>A (p.His474Gln)
n.1410C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
n.1530C>A
n.1543C>A
n.1544C>A
11g.68047747C>GCA381584033TCIRG1n.31C>G
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.872C>G
n.824C>G
n.464C>G
n.230C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.200C>G
n.718C>G
c.558C>G
c.817C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.442C>G
c.1422C>G (p.His474Gln)
n.1410C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
n.1530C>G
n.1543C>G
n.1544C>G
11g.68047747C>TCA381584036TCIRG1n.31C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.872C>T
n.824C>T
n.464C>T
n.230C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.200C>T
n.718C>T
c.558C>T
c.817C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.442C>T
c.1422C>T (p.His474=)
n.1410C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.1530C>T
n.1543C>T
n.1544C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047747_68047748insACA2580084814TCIRG1n.31_32insA
c.935_936insA (p.Ser313GlnfsTer20)
c.1355_1356insA (p.Ser453GlnfsTer20)
c.872_873insA
n.824_825insA
n.464_465insA
n.230_231insA
c.1406_1407insA (p.Ser470GlnfsTer20)
n.200_201insA
n.718_719insA
c.558_559insA
c.817_818insA
c.758_759insA (p.Ser254GlnfsTer20)
n.442_443insA
c.1422_1423insA (p.Gln475ThrfsTer?)
n.1410_1411insA
c.512_513insA (p.Ser172GlnfsTer20)
n.1530_1531insA
n.1543_1544insA
n.1544_1545insA
 ClinVar
11g.68047748C>ACA6147098TCIRG1n.32C>A
c.936C>A (p.Thr312=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.873C>A
n.825C>A
n.465C>A
n.231C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.201C>A
n.719C>A
c.559C>A
c.818C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
n.443C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.1411C>A
c.513C>A (p.Thr171=)
n.1531C>A
n.1544C>A
n.1545C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047748C=CA1980429620TCIRG1n.32C=
c.936C= (p.Thr312=)
c.1356C= (p.Thr452=)
c.873C=
n.825C=
n.465C=
n.231C=
c.1407C= (p.Thr469=)
n.201C=
n.719C=
c.559C=
c.818C=
c.759C= (p.Thr253=)
n.443C=
c.1423C= (p.Gln475=)
n.1411C=
c.513C= (p.Thr171=)
n.1531C=
n.1544C=
n.1545C=
11g.68047748C>GCA475514077TCIRG1n.32C>G
c.936C>G (p.Thr312=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.873C>G
n.825C>G
n.465C>G
n.231C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.201C>G
n.719C>G
c.559C>G
c.818C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
n.443C>G
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.1411C>G
c.513C>G (p.Thr171=)
n.1531C>G
n.1544C>G
n.1545C>G
11g.68047748C>TCA475514078TCIRG1n.32C>T
c.936C>T (p.Thr312=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.873C>T
n.825C>T
n.465C>T
n.231C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.201C>T
n.719C>T
c.559C>T
c.818C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
n.443C>T
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
n.1411C>T
c.513C>T (p.Thr171=)
n.1531C>T
n.1544C>T
n.1545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047749A>CCA381584042TCIRG1n.33A>C
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.874A>C
n.826A>C
n.466A>C
n.232A>C
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
n.202A>C
n.720A>C
c.560A>C
c.819A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.444A>C
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
n.1412A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.1532A>C
n.1545A>C
n.1546A>C
11g.68047749A>GCA381584038TCIRG1n.33A>G
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.874A>G
n.826A>G
n.466A>G
n.232A>G
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
n.202A>G
n.720A>G
c.560A>G
c.819A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.444A>G
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
n.1412A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.1532A>G
n.1545A>G
n.1546A>G
 gnomAD v4
11g.68047749A>TCA381584040TCIRG1n.33A>T
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.874A>T
n.826A>T
n.466A>T
n.232A>T
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
n.202A>T
n.720A>T
c.560A>T
c.819A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.444A>T
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
n.1412A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.1532A>T
n.1545A>T
n.1546A>T
11g.68047750G>ACA381584048TCIRG1n.34G>A
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.875G>A
n.827G>A
n.467G>A
n.233G>A
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
n.203G>A
n.721G>A
c.561G>A
c.820G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.445G>A
c.1425G>A (p.Gln475=)
n.1413G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.1533G>A
n.1546G>A
n.1547G>A
11g.68047750G>CCA381584050TCIRG1n.34G>C
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.875G>C
n.827G>C
n.467G>C
n.233G>C
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
n.203G>C
n.721G>C
c.561G>C
c.820G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.445G>C
c.1425G>C (p.Gln475His)
n.1413G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.1533G>C
n.1546G>C
n.1547G>C
11g.68047750G>TCA381584052TCIRG1n.34G>T
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.875G>T
n.827G>T
n.467G>T
n.233G>T
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
n.203G>T
n.721G>T
c.561G>T
c.820G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.445G>T
c.1425G>T (p.Gln475His)
n.1413G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.1533G>T
n.1546G>T
n.1547G>T
11g.68047751C>ACA381584054TCIRG1n.35C>A
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.876C>A
n.828C>A
n.468C>A
n.234C>A
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
n.204C>A
n.722C>A
c.562C>A
c.821C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
n.446C>A
c.1426C>A (p.His476Asn)
n.1414C>A
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.1534C>A
n.1547C>A
n.1548C>A
11g.68047751C=CA1980429627TCIRG1n.35C=
c.939C= (p.Ser313=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.876C=
n.828C=
n.468C=
n.234C=
c.1410C= (p.Ser470=)
n.204C=
n.722C=
c.562C=
c.821C=
c.762C= (p.Ser254=)
n.446C=
c.1426C= (p.His476=)
n.1414C=
c.516C= (p.Ser172=)
n.1534C=
n.1547C=
n.1548C=
11g.68047751C>GCA381584057TCIRG1n.35C>G
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.876C>G
n.828C>G
n.468C>G
n.234C>G
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
n.204C>G
n.722C>G
c.562C>G
c.821C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
n.446C>G
c.1426C>G (p.His476Asp)
n.1414C>G
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.1534C>G
n.1547C>G
n.1548C>G
11g.68047751C>TCA475514079TCIRG1n.35C>T
c.939C>T (p.Ser313=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.876C>T
n.828C>T
n.468C>T
n.234C>T
c.1410C>T (p.Ser470=)
n.204C>T
n.722C>T
c.562C>T
c.821C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
n.446C>T
c.1426C>T (p.His476Tyr)
n.1414C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
n.1534C>T
n.1547C>T
n.1548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047752A>CCA381584059TCIRG1n.36A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.877A>C
n.829A>C
n.469A>C
n.235A>C
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.205A>C
n.723A>C
c.563A>C
c.822A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.447A>C
c.1427A>C (p.His476Pro)
n.1415A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.1535A>C
n.1548A>C
n.1549A>C
 gnomAD v4
11g.68047752A>GCA381584062TCIRG1n.36A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.877A>G
n.829A>G
n.469A>G
n.235A>G
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.205A>G
n.723A>G
c.563A>G
c.822A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.447A>G
c.1427A>G (p.His476Arg)
n.1415A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.1535A>G
n.1548A>G
n.1549A>G
11g.68047752A>TCA381584060TCIRG1n.36A>T
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.877A>T
n.829A>T
n.469A>T
n.235A>T
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.205A>T
n.723A>T
c.563A>T
c.822A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.447A>T
c.1427A>T (p.His476Leu)
n.1415A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.1535A>T
n.1548A>T
n.1549A>T
 gnomAD v4
11g.68047753T>ACA381584065TCIRG1n.37T>A
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.878T>A
n.830T>A
n.470T>A
n.236T>A
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.206T>A
n.724T>A
c.564T>A
c.823T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.448T>A
c.1428T>A (p.His476Gln)
n.1416T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.1536T>A
n.1549T>A
n.1550T>A
11g.68047753T>CCA381584068TCIRG1n.37T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.878T>C
n.830T>C
n.470T>C
n.236T>C
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.206T>C
n.724T>C
c.564T>C
c.823T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.448T>C
c.1428T>C (p.His476=)
n.1416T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.1536T>C
n.1549T>C
n.1550T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.68047753T>GCA381584069TCIRG1n.37T>G
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.878T>G
n.830T>G
n.470T>G
n.236T>G
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.206T>G
n.724T>G
c.564T>G
c.823T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.448T>G
c.1428T>G (p.His476Gln)
n.1416T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.1536T>G
n.1549T>G
n.1550T>G
11g.68047753T=CA1980429632TCIRG1n.37T=
c.941T= (p.Ile314=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.878T=
n.830T=
n.470T=
n.236T=
c.1412T= (p.Ile471=)
n.206T=
n.724T=
c.564T=
c.823T=
c.764T= (p.Ile255=)
n.448T=
c.1428T= (p.His476=)
n.1416T=
c.518T= (p.Ile173=)
n.1536T=
n.1549T=
n.1550T=
11g.68047754C>ACA475514080TCIRG1n.38C>A
c.942C>A (p.Ile314=)
c.1362C>A (p.Ile454=)
c.879C>A
n.831C>A
n.471C>A
n.237C>A
c.1413C>A (p.Ile471=)
n.207C>A
n.725C>A
c.565C>A
c.824C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
n.449C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1417C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
n.1537C>A
n.1550C>A
n.1551C>A
11g.68047754C>GCA381584072TCIRG1n.38C>G
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1362C>G (p.Ile454Met)
c.879C>G
n.831C>G
n.471C>G
n.237C>G
c.1413C>G (p.Ile471Met)
n.207C>G
n.725C>G
c.565C>G
c.824C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
n.449C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1417C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
n.1537C>G
n.1550C>G
n.1551C>G
11g.68047754C>TCA475514081TCIRG1n.38C>T
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1362C>T (p.Ile454=)
c.879C>T
n.831C>T
n.471C>T
n.237C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.207C>T
n.725C>T
c.565C>T
c.824C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
n.449C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1417C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
n.1537C>T
n.1550C>T
n.1551C>T
11g.68047755T>ACA381584075TCIRG1n.39T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.880T>A
n.832T>A
n.472T>A
n.238T>A
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.208T>A
n.726T>A
c.566T>A
c.825T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.450T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.1418T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1538T>A
n.1551T>A
n.1552T>A
11g.68047755T>CCA381584078TCIRG1n.39T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.880T>C
n.832T>C
n.472T>C
n.238T>C
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.208T>C
n.726T>C
c.566T>C
c.825T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.450T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1418T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1538T>C
n.1551T>C
n.1552T>C
11g.68047755T>GCA381584079TCIRG1n.39T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.880T>G
n.832T>G
n.472T>G
n.238T>G
c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.208T>G
n.726T>G
c.566T>G
c.825T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.450T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1418T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.1538T>G
n.1551T>G
n.1552T>G
11g.68047756T>ACA381584081TCIRG1n.40T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.881T>A
n.833T>A
n.473T>A
n.239T>A
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.209T>A
n.727T>A
c.567T>A
c.826T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.451T>A
c.1431T>A (p.Leu477=)
n.1419T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.1539T>A
n.1552T>A
n.1553T>A
11g.68047756T>CCA381584084TCIRG1n.40T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.881T>C
n.833T>C
n.473T>C
n.239T>C
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.209T>C
n.727T>C
c.567T>C
c.826T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.451T>C
c.1431T>C (p.Leu477=)
n.1419T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.1539T>C
n.1552T>C
n.1553T>C
11g.68047756T>GCA381584087TCIRG1n.40T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.881T>G
n.833T>G
n.473T>G
n.239T>G
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.209T>G
n.727T>G
c.567T>G
c.826T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.451T>G
c.1431T>G (p.Leu477=)
n.1419T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.1539T>G
n.1552T>G
n.1553T>G
11g.68047757C>ACA381584089TCIRG1n.41C>A
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
c.882C>A
n.834C>A
n.474C>A
n.240C>A
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
n.210C>A
n.728C>A
c.568C>A
c.827C>A
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.452C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.1420C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
n.1540C>A
n.1553C>A
n.1554C>A
11g.68047757C>GCA381584092TCIRG1n.41C>G
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
c.882C>G
n.834C>G
n.474C>G
n.240C>G
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
n.210C>G
n.728C>G
c.568C>G
c.827C>G
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.452C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.1420C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
n.1540C>G
n.1553C>G
n.1554C>G
11g.68047757C>TCA475514082TCIRG1n.41C>T
c.945C>T (p.Phe315=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
c.882C>T
n.834C>T
n.474C>T
n.240C>T
c.1416C>T (p.Phe472=)
n.210C>T
n.728C>T
c.568C>T
c.827C>T
c.768C>T (p.Phe256=)
n.452C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.1420C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
n.1540C>T
n.1553C>T
n.1554C>T
11g.68047760dupCA2574899522TCIRG1n.44dup
c.948dup (p.Ser317LeufsTer16)
c.1368dup (p.Ser457LeufsTer16)
c.885dup
n.837dup
n.477dup
n.243dup
c.1419dup (p.Ser474LeufsTer16)
n.213dup
n.731dup
c.571dup
c.830dup
c.771dup (p.Ser258LeufsTer16)
n.455dup
c.1435dup (p.Leu479ProfsTer?)
n.1423dup
c.525dup (p.Ser176LeufsTer16)
n.1543dup
n.1556dup
n.1557dup
 ClinVar
11g.68047760delCA2580084815TCIRG1n.44del
c.948del (p.Ser317ArgfsTer?)
c.1368del (p.Ser457ArgfsTer?)
c.885del
n.837del
n.477del
n.243del
c.1419del (p.Ser474ArgfsTer?)
n.213del
n.731del
c.571del
c.830del
c.771del (p.Ser258ArgfsTer?)
n.455del
c.1435del (p.Leu479SerfsTer?)
n.1423del
c.525del (p.Ser176ArgfsTer?)
c.1435del (p.Leu479SerfsTer16)
n.1543del
n.1556del
n.1557del
 ClinVar
11g.68047758C>ACA381584094TCIRG1n.42C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.883C>A
n.835C>A
n.475C>A
n.241C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.211C>A
n.729C>A
c.569C>A
c.828C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.453C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
n.1421C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1541C>A
n.1554C>A
n.1555C>A
 gnomAD v4
11g.68047758C=CA1980429641TCIRG1n.42C=
c.946C= (p.Pro316=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.883C=
n.835C=
n.475C=
n.241C=
c.1417C= (p.Pro473=)
n.211C=
n.729C=
c.569C=
c.828C=
c.769C= (p.Pro257=)
n.453C=
c.1433C= (p.Pro478=)
n.1421C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.1541C=
n.1554C=
n.1555C=
11g.68047758C>GCA381584098TCIRG1n.42C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.883C>G
n.835C>G
n.475C>G
n.241C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.211C>G
n.729C>G
c.569C>G
c.828C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.453C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.1421C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1541C>G
n.1554C>G
n.1555C>G
 gnomAD v4
11g.68047758C>TCA6147099TCIRG1n.42C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.883C>T
n.835C>T
n.475C>T
n.241C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.211C>T
n.729C>T
c.569C>T
c.828C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.453C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.1421C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1541C>T
n.1554C>T
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047759C>ACA381584099TCIRG1n.43C>A
c.947C>A (p.Pro316His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.884C>A
n.836C>A
n.476C>A
n.242C>A
c.1418C>A (p.Pro473His)
n.212C>A
n.730C>A
c.570C>A
c.829C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
n.454C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.1422C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
n.1542C>A
n.1555C>A
n.1556C>A
11g.68047759C>GCA381584101TCIRG1n.43C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.884C>G
n.836C>G
n.476C>G
n.242C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.212C>G
n.730C>G
c.570C>G
c.829C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.454C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.1422C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1542C>G
n.1555C>G
n.1556C>G
 gnomAD v4
11g.68047759C>TCA381584104TCIRG1n.43C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.884C>T
n.836C>T
n.476C>T
n.242C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.212C>T
n.730C>T
c.570C>T
c.829C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.454C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
n.1422C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1542C>T
n.1555C>T
n.1556C>T
11g.68047760C>ACA475514083TCIRG1n.44C>A
c.948C>A (p.Pro316=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.885C>A
n.837C>A
n.477C>A
n.243C>A
c.1419C>A (p.Pro473=)
n.213C>A
n.731C>A
c.571C>A
c.830C>A
c.771C>A (p.Pro257=)
n.455C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.1423C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
n.1543C>A
n.1556C>A
n.1557C>A
11g.68047760C>GCA475514085TCIRG1n.44C>G
c.948C>G (p.Pro316=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.885C>G
n.837C>G
n.477C>G
n.243C>G
c.1419C>G (p.Pro473=)
n.213C>G
n.731C>G
c.571C>G
c.830C>G
c.771C>G (p.Pro257=)
n.455C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1423C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
n.1543C>G
n.1556C>G
n.1557C>G
 gnomAD v4
11g.68047760C>TCA475514084TCIRG1n.44C>T
c.948C>T (p.Pro316=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.885C>T
n.837C>T
n.477C>T
n.243C>T
c.1419C>T (p.Pro473=)
n.213C>T
n.731C>T
c.571C>T
c.830C>T
c.771C>T (p.Pro257=)
n.455C>T
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.1423C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
n.1543C>T
n.1556C>T
n.1557C>T
11g.68047761T>ACA381584107TCIRG1n.45T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.886T>A
n.838T>A
n.478T>A
n.244T>A
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.214T>A
n.732T>A
c.572T>A
c.831T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.456T>A
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.1424T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.1544T>A
n.1557T>A
n.1558T>A
11g.68047761T>CCA381584109TCIRG1n.45T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.886T>C
n.838T>C
n.478T>C
n.244T>C
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.214T>C
n.732T>C
c.572T>C
c.831T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.456T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1424T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.1544T>C
n.1557T>C
n.1558T>C
11g.68047761T>GCA6147100TCIRG1n.45T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.886T>G
n.838T>G
n.478T>G
n.244T>G
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.214T>G
n.732T>G
c.572T>G
c.831T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.456T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1424T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.1544T>G
n.1557T>G
n.1558T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047761T=CA1980429648TCIRG1n.45T=
c.949T= (p.Ser317=)
c.1369T= (p.Ser457=)
c.886T=
n.838T=
n.478T=
n.244T=
c.1420T= (p.Ser474=)
n.214T=
n.732T=
c.572T=
c.831T=
c.772T= (p.Ser258=)
n.456T=
c.1436T= (p.Leu479=)
n.1424T=
c.526T= (p.Ser176=)
n.1544T=
n.1557T=
n.1558T=
11g.68047762C>ACA381584113TCIRG1n.46C>A
c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.887C>A
n.839C>A
n.479C>A
n.245C>A
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
n.215C>A
n.733C>A
c.573C>A
c.832C>A
c.773C>A (p.Ser258Ter)
n.457C>A
c.1437C>A (p.Leu479=)
n.1425C>A
c.527C>A (p.Ser176Ter)
n.1545C>A
n.1558C>A
n.1559C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047762C=CA1980429654TCIRG1n.46C=
c.950C= (p.Ser317=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.887C=
n.839C=
n.479C=
n.245C=
c.1421C= (p.Ser474=)
n.215C=
n.733C=
c.573C=
c.832C=
c.773C= (p.Ser258=)
n.457C=
c.1437C= (p.Leu479=)
n.1425C=
c.527C= (p.Ser176=)
n.1545C=
n.1558C=
n.1559C=
11g.68047762C>GCA6147102TCIRG1n.46C>G
c.950C>G (p.Ser317Trp)
c.1370C>G (p.Ser457Trp)
c.887C>G
n.839C>G
n.479C>G
n.245C>G
c.1421C>G (p.Ser474Trp)
n.215C>G
n.733C>G
c.573C>G
c.832C>G
c.773C>G (p.Ser258Trp)
n.457C>G
c.1437C>G (p.Leu479=)
n.1425C>G
c.527C>G (p.Ser176Trp)
n.1545C>G
n.1558C>G
n.1559C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047762C>TCA6147101TCIRG1n.46C>T
c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.887C>T
n.839C>T
n.479C>T
n.245C>T
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
n.215C>T
n.733C>T
c.573C>T
c.832C>T
c.773C>T (p.Ser258Leu)
n.457C>T
c.1437C>T (p.Leu479=)
n.1425C>T
c.527C>T (p.Ser176Leu)
n.1545C>T
n.1558C>T
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047763G>ACA6147103TCIRG1n.47G>A
c.951G>A (p.Ser317=)
c.1371G>A (p.Ser457=)
c.888G>A
n.840G>A
n.480G>A
n.246G>A
c.1422G>A (p.Ser474=)
n.216G>A
n.734G>A
c.574G>A
c.833G>A
c.774G>A (p.Ser258=)
n.458G>A
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
n.1426G>A
c.528G>A (p.Ser176=)
n.1546G>A
n.1559G>A
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047763G>CCA475514086TCIRG1n.47G>C
c.951G>C (p.Ser317=)
c.1371G>C (p.Ser457=)
c.888G>C
n.840G>C
n.480G>C
n.246G>C
c.1422G>C (p.Ser474=)
n.216G>C
n.734G>C
c.574G>C
c.833G>C
c.774G>C (p.Ser258=)
n.458G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.1426G>C
c.528G>C (p.Ser176=)
n.1546G>C
n.1559G>C
n.1560G>C
 gnomAD v4
11g.68047763G=CA1980429661TCIRG1n.47G=
c.951G= (p.Ser317=)
c.1371G= (p.Ser457=)
c.888G=
n.840G=
n.480G=
n.246G=
c.1422G= (p.Ser474=)
n.216G=
n.734G=
c.574G=
c.833G=
c.774G= (p.Ser258=)
n.458G=
c.1438G= (p.Gly480=)
n.1426G=
c.528G= (p.Ser176=)
n.1546G=
n.1559G=
n.1560G=
11g.68047763G>TCA6147104TCIRG1n.47G>T
c.951G>T (p.Ser317=)
c.1371G>T (p.Ser457=)
c.888G>T
n.840G>T
n.480G>T
n.246G>T
c.1422G>T (p.Ser474=)
n.216G>T
n.734G>T
c.574G>T
c.833G>T
c.774G>T (p.Ser258=)
n.458G>T
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
n.1426G>T
c.528G>T (p.Ser176=)
n.1546G>T
n.1559G>T
n.1560G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047764G>ACA6147105TCIRG1n.48G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.889G>A
n.841G>A
n.481G>A
n.247G>A
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
n.217G>A
n.735G>A
c.575G>A
c.834G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.459G>A
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
n.1427G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.1547G>A
n.1560G>A
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047764G>CCA381584126TCIRG1n.48G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.889G>C
n.841G>C
n.481G>C
n.247G>C
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.217G>C
n.735G>C
c.575G>C
c.834G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.459G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.1427G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.1547G>C
n.1560G>C
n.1561G>C
11g.68047764G=CA1980429664TCIRG1n.48G=
c.952G= (p.Gly318=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.889G=
n.841G=
n.481G=
n.247G=
c.1423G= (p.Gly475=)
n.217G=
n.735G=
c.575G=
c.834G=
c.775G= (p.Gly259=)
n.459G=
c.1439G= (p.Gly480=)
n.1427G=
c.529G= (p.Gly177=)
n.1547G=
n.1560G=
n.1561G=
11g.68047764G>TCA381584123TCIRG1n.48G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.889G>T
n.841G>T
n.481G>T
n.247G>T
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
n.217G>T
n.735G>T
c.575G>T
c.834G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.459G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.1427G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.1547G>T
n.1560G>T
n.1561G>T
11g.68047765G>ACA381584130TCIRG1n.49G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.890G>A
n.842G>A
n.482G>A
n.248G>A
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.218G>A
n.736G>A
c.576G>A
c.835G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.460G>A
c.1440G>A (p.Gly480=)
n.1428G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.1548G>A
n.1561G>A
n.1562G>A
11g.68047765G>CCA381584133TCIRG1n.49G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.890G>C
n.842G>C
n.482G>C
n.248G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.218G>C
n.736G>C
c.576G>C
c.835G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.460G>C
c.1440G>C (p.Gly480=)
n.1428G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.1548G>C
n.1561G>C
n.1562G>C
11g.68047765G>TCA381584138TCIRG1n.49G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.890G>T
n.842G>T
n.482G>T
n.248G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.218G>T
n.736G>T
c.576G>T
c.835G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.460G>T
c.1440G>T (p.Gly480=)
n.1428G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.1548G>T
n.1561G>T
n.1562G>T
11g.68047766C>ACA475514087TCIRG1n.50C>A
c.954C>A (p.Gly318=)
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.891C>A
n.843C>A
n.483C>A
n.249C>A
c.1425C>A (p.Gly475=)
n.219C>A
n.737C>A
c.577C>A
c.836C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
n.461C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
n.1429C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
n.1549C>A
n.1562C>A
n.1563C>A
11g.68047766C=CA1980429666TCIRG1n.50C=
c.954C= (p.Gly318=)
c.1374C= (p.Gly458=)
c.891C=
n.843C=
n.483C=
n.249C=
c.1425C= (p.Gly475=)
n.219C=
n.737C=
c.577C=
c.836C=
c.777C= (p.Gly259=)
n.461C=
c.1441C= (p.Leu481=)
n.1429C=
c.531C= (p.Gly177=)
n.1549C=
n.1562C=
n.1563C=
11g.68047766C>GCA475514088TCIRG1n.50C>G
c.954C>G (p.Gly318=)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.891C>G
n.843C>G
n.483C>G
n.249C>G
c.1425C>G (p.Gly475=)
n.219C>G
n.737C>G
c.577C>G
c.836C>G
c.777C>G (p.Gly259=)
n.461C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1429C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
n.1549C>G
n.1562C>G
n.1563C>G
11g.68047766C>TCA475514089TCIRG1n.50C>T
c.954C>T (p.Gly318=)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.891C>T
n.843C>T
n.483C>T
n.249C>T
c.1425C>T (p.Gly475=)
n.219C>T
n.737C>T
c.577C>T
c.836C>T
c.777C>T (p.Gly259=)
n.461C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1429C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
n.1549C>T
n.1562C>T
n.1563C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047767T>ACA381584141TCIRG1n.51T>A
c.955T>A (p.Trp319Arg)
c.1375T>A (p.Trp459Arg)
c.892T>A
n.844T>A
n.484T>A
n.250T>A
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
n.220T>A
n.738T>A
c.578T>A
c.837T>A
c.778T>A (p.Trp260Arg)
n.462T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.1430T>A
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.1550T>A
n.1563T>A
n.1564T>A
11g.68047767T>CCA381584143TCIRG1n.51T>C
c.955T>C (p.Trp319Arg)
c.1375T>C (p.Trp459Arg)
c.892T>C
n.844T>C
n.484T>C
n.250T>C
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
n.220T>C
n.738T>C
c.578T>C
c.837T>C
c.778T>C (p.Trp260Arg)
n.462T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1430T>C
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.1550T>C
n.1563T>C
n.1564T>C
11g.68047767T>GCA381584144TCIRG1n.51T>G
c.955T>G (p.Trp319Gly)
c.1375T>G (p.Trp459Gly)
c.892T>G
n.844T>G
n.484T>G
n.250T>G
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
n.220T>G
n.738T>G
c.578T>G
c.837T>G
c.778T>G (p.Trp260Gly)
n.462T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1430T>G
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.1550T>G
n.1563T>G
n.1564T>G
11g.68047768G>ACA381584147TCIRG1n.52G>A
c.956G>A (p.Trp319Ter)
c.1376G>A (p.Trp459Ter)
c.893G>A
n.845G>A
n.485G>A
n.251G>A
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
n.221G>A
n.739G>A
c.579G>A
c.838G>A
c.779G>A (p.Trp260Ter)
n.463G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
n.1431G>A
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.1551G>A
n.1564G>A
n.1565G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047768G>CCA381584150TCIRG1n.52G>C
c.956G>C (p.Trp319Ser)
c.1376G>C (p.Trp459Ser)
c.893G>C
n.845G>C
n.485G>C
n.251G>C
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
n.221G>C
n.739G>C
c.579G>C
c.838G>C
c.779G>C (p.Trp260Ser)
n.463G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
n.1431G>C
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.1551G>C
n.1564G>C
n.1565G>C
11g.68047768G=CA1980429670TCIRG1n.52G=
c.956G= (p.Trp319=)
c.1376G= (p.Trp459=)
c.893G=
n.845G=
n.485G=
n.251G=
c.1427G= (p.Trp476=)
n.221G=
n.739G=
c.579G=
c.838G=
c.779G= (p.Trp260=)
n.463G=
c.1443G= (p.Leu481=)
n.1431G=
c.533G= (p.Trp178=)
n.1551G=
n.1564G=
n.1565G=
11g.68047768G>TCA381584152TCIRG1n.52G>T
c.956G>T (p.Trp319Leu)
c.1376G>T (p.Trp459Leu)
c.893G>T
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c.1427G>T (p.Trp476Leu)
n.221G>T
n.739G>T
c.579G>T
c.838G>T
c.779G>T (p.Trp260Leu)
n.463G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
n.1431G>T
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.1551G>T
n.1564G>T
n.1565G>T
11g.68047769G>ACA6147106TCIRG1n.53G>A
c.957G>A (p.Trp319Ter)
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n.464G>A
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n.1432G>A
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.1552G>A
n.1565G>A
n.1566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047769G>CCA381584155TCIRG1n.53G>C
c.957G>C (p.Trp319Cys)
c.1377G>C (p.Trp459Cys)
c.894G>C
n.846G>C
n.486G>C
n.252G>C
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
n.222G>C
n.740G>C
c.580G>C
c.839G>C
c.780G>C (p.Trp260Cys)
n.464G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.1432G>C
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.1552G>C
n.1565G>C
n.1566G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68047769G=CA1980429675TCIRG1n.53G=
c.957G= (p.Trp319=)
c.1377G= (p.Trp459=)
c.894G=
n.846G=
n.486G=
n.252G=
c.1428G= (p.Trp476=)
n.222G=
n.740G=
c.580G=
c.839G=
c.780G= (p.Trp260=)
n.464G=
c.1444G= (p.Glu482=)
n.1432G=
c.534G= (p.Trp178=)
n.1552G=
n.1565G=
n.1566G=
11g.68047769G>TCA381584157TCIRG1n.53G>T
c.957G>T (p.Trp319Cys)
c.1377G>T (p.Trp459Cys)
c.894G>T
n.846G>T
n.486G>T
n.252G>T
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
n.222G>T
n.740G>T
c.580G>T
c.839G>T
c.780G>T (p.Trp260Cys)
n.464G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.1432G>T
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.1552G>T
n.1565G>T
n.1566G>T
 gnomAD v4
11g.68047770A=CA1980429679TCIRG1n.54A=
c.958A= (p.Ser320=)
c.1378A= (p.Ser460=)
c.895A=
n.847A=
n.487A=
n.253A=
c.1429A= (p.Ser477=)
n.223A=
n.741A=
c.581A=
c.840A=
c.781A= (p.Ser261=)
n.465A=
c.1445A= (p.Glu482=)
n.1433A=
c.535A= (p.Ser179=)
n.1553A=
n.1566A=
n.1567A=
11g.68047770A>CCA381584159TCIRG1n.54A>C
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.895A>C
n.847A>C
n.487A>C
n.253A>C
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
n.223A>C
n.741A>C
c.581A>C
c.840A>C
c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.465A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.1433A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.1553A>C
n.1566A>C
n.1567A>C
11g.68047770A>GCA381584164TCIRG1n.54A>G
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.895A>G
n.847A>G
n.487A>G
n.253A>G
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
n.223A>G
n.741A>G
c.581A>G
c.840A>G
c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.465A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.1433A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.1553A>G
n.1566A>G
n.1567A>G
11g.68047770A>TCA381584161TCIRG1n.54A>T
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.895A>T
n.847A>T
n.487A>T
n.253A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
n.223A>T
n.741A>T
c.581A>T
c.840A>T
c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.465A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.1433A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.1553A>T
n.1566A>T
n.1567A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047771G>ACA224208392TCIRG1n.55G>A
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.896G>A
n.848G>A
n.488G>A
n.254G>A
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
n.224G>A
n.742G>A
c.582G>A
c.841G>A
c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.466G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.1434G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.1554G>A
n.1567G>A
n.1568G>A
 dbSNP
11g.68047771G>CCA381584168TCIRG1n.55G>C
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.896G>C
n.848G>C
n.488G>C
n.254G>C
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
n.224G>C
n.742G>C
c.582G>C
c.841G>C
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.466G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.1434G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.1554G>C
n.1567G>C
n.1568G>C
11g.68047771G=CA1980429684TCIRG1n.55G=
c.959G= (p.Ser320=)
c.1379G= (p.Ser460=)
c.896G=
n.848G=
n.488G=
n.254G=
c.1430G= (p.Ser477=)
n.224G=
n.742G=
c.582G=
c.841G=
c.782G= (p.Ser261=)
n.466G=
c.1446G= (p.Glu482=)
n.1434G=
c.536G= (p.Ser179=)
n.1554G=
n.1567G=
n.1568G=
11g.68047771G>TCA381584166TCIRG1n.55G>T
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.896G>T
n.848G>T
n.488G>T
n.254G>T
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
n.224G>T
n.742G>T
c.582G>T
c.841G>T
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.466G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.1434G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.1554G>T
n.1567G>T
n.1568G>T
11g.68047772T>ACA381584172TCIRG1n.56T>A
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.1380T>A (p.Ser460Arg)
c.897T>A
n.849T>A
n.489T>A
n.255T>A
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
n.225T>A
n.743T>A
c.583T>A
c.842T>A
c.783T>A (p.Ser261Arg)
n.467T>A
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.1435T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.1555T>A
n.1568T>A
n.1569T>A
11g.68047772T>CCA475514090TCIRG1n.56T>C
c.960T>C (p.Ser320=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.897T>C
n.849T>C
n.489T>C
n.255T>C
c.1431T>C (p.Ser477=)
n.225T>C
n.743T>C
c.583T>C
c.842T>C
c.783T>C (p.Ser261=)
n.467T>C
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.1435T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.1555T>C
n.1568T>C
n.1569T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047772T>GCA381584174TCIRG1n.56T>G
c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.1380T>G (p.Ser460Arg)
c.897T>G
n.849T>G
n.489T>G
n.255T>G
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
n.225T>G
n.743T>G
c.583T>G
c.842T>G
c.783T>G (p.Ser261Arg)
n.467T>G
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n.1435T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.1555T>G
n.1568T>G
n.1569T>G
11g.68047772T=CA1980429687TCIRG1n.56T=
c.960T= (p.Ser320=)
c.1380T= (p.Ser460=)
c.897T=
n.849T=
n.489T=
n.255T=
c.1431T= (p.Ser477=)
n.225T=
n.743T=
c.583T=
c.842T=
c.783T= (p.Ser261=)
n.467T=
c.1447T= (p.Cys483=)
n.1435T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.1555T=
n.1568T=
n.1569T=
11g.68047773G>ACA6147107TCIRG1n.57G>A
c.961G>A (p.Val321Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.898G>A
n.850G>A
n.490G>A
n.256G>A
c.1432G>A (p.Val478Met)
n.226G>A
n.744G>A
c.584G>A
c.843G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
n.468G>A
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.1436G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
n.1556G>A
n.1569G>A
n.1570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047773G>CCA381584178TCIRG1n.57G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.898G>C
n.850G>C
n.490G>C
n.256G>C
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.226G>C
n.744G>C
c.584G>C
c.843G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.468G>C
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.1436G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1556G>C
n.1569G>C
n.1570G>C
11g.68047773G=CA1980429691TCIRG1n.57G=
c.961G= (p.Val321=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.898G=
n.850G=
n.490G=
n.256G=
c.1432G= (p.Val478=)
n.226G=
n.744G=
c.584G=
c.843G=
c.784G= (p.Val262=)
n.468G=
c.1448G= (p.Cys483=)
n.1436G=
c.538G= (p.Val180=)
n.1556G=
n.1569G=
n.1570G=
11g.68047773G>TCA381584181TCIRG1n.57G>T
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.898G>T
n.850G>T
n.490G>T
n.256G>T
c.1432G>T (p.Val478Leu)
n.226G>T
n.744G>T
c.584G>T
c.843G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.468G>T
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.1436G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.1556G>T
n.1569G>T
n.1570G>T
11g.68047773_68047790delinsTCA2695214872TCIRG1n.57_74delinsT
c.961_978delinsT (p.Val321SerfsTer6)
c.1381_1398delinsT (p.Val461SerfsTer6)
c.898_915delinsT
n.850_867delinsT
n.490_507delinsT
n.256_273delinsT
c.1432_1449delinsT (p.Val478SerfsTer6)
n.226_243delinsT
n.744_761delinsT
c.584_601delinsT
c.843_860delinsT
c.784_801delinsT (p.Val262SerfsTer6)
n.468_485delinsT
c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer?)
n.1436_1453delinsT
c.538_555delinsT (p.Val180SerfsTer6)
c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer23)
n.1556_1573delinsT
n.1569_1586delinsT
n.1570_1587delinsT
11g.68047774T>ACA381584183TCIRG1n.58T>A
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.899T>A
n.851T>A
n.491T>A
n.257T>A
c.1433T>A (p.Val478Glu)
n.227T>A
n.745T>A
c.585T>A
c.844T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.469T>A
c.1449T>A (p.Cys483Ter)
n.1437T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.1557T>A
n.1570T>A
n.1571T>A
11g.68047774T>CCA381584184TCIRG1n.58T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.899T>C
n.851T>C
n.491T>C
n.257T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.227T>C
n.745T>C
c.585T>C
c.844T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.469T>C
c.1449T>C (p.Cys483=)
n.1437T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1557T>C
n.1570T>C
n.1571T>C
11g.68047774T>GCA381584186TCIRG1n.58T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.899T>G
n.851T>G
n.491T>G
n.257T>G
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.227T>G
n.745T>G
c.585T>G
c.844T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.469T>G
c.1449T>G (p.Cys483Trp)
n.1437T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1557T>G
n.1570T>G
n.1571T>G
11g.68047774T=CA1980429701TCIRG1n.58T=
c.962T= (p.Val321=)
c.1382T= (p.Val461=)
c.899T=
n.851T=
n.491T=
n.257T=
c.1433T= (p.Val478=)
n.227T=
n.745T=
c.585T=
c.844T=
c.785T= (p.Val262=)
n.469T=
c.1449T= (p.Cys483=)
n.1437T=
c.539T= (p.Val180=)
n.1557T=
n.1570T=
n.1571T=
11g.68047774dupCA912972968TCIRG1n.58dup
c.962dup (p.Ala322GlyfsTer11)
c.1382dup (p.Ala462GlyfsTer11)
c.899dup
n.851dup
n.491dup
n.257dup
c.1433dup (p.Ala479GlyfsTer11)
n.227dup
n.745dup
c.585dup
c.844dup
c.785dup (p.Ala263GlyfsTer11)
n.469dup
c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer?)
n.1437dup
c.539dup (p.Ala181GlyfsTer11)
c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer28)
n.1557dup
n.1570dup
n.1571dup
11g.68047775G>ACA475514091TCIRG1n.59G>A
c.963G>A (p.Val321=)
c.1383G>A (p.Val461=)
c.900G>A
n.852G>A
n.492G>A
n.258G>A
c.1434G>A (p.Val478=)
n.228G>A
n.746G>A
c.586G>A
c.845G>A
c.786G>A (p.Val262=)
n.470G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
n.1438G>A
c.540G>A (p.Val180=)
n.1558G>A
n.1571G>A
n.1572G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047775G>CCA475514092TCIRG1n.59G>C
c.963G>C (p.Val321=)
c.1383G>C (p.Val461=)
c.900G>C
n.852G>C
n.492G>C
n.258G>C
c.1434G>C (p.Val478=)
n.228G>C
n.746G>C
c.586G>C
c.845G>C
c.786G>C (p.Val262=)
n.470G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1438G>C
c.540G>C (p.Val180=)
n.1558G>C
n.1571G>C
n.1572G>C
11g.68047775G>TCA475514093TCIRG1n.59G>T
c.963G>T (p.Val321=)
c.1383G>T (p.Val461=)
c.900G>T
n.852G>T
n.492G>T
n.258G>T
c.1434G>T (p.Val478=)
n.228G>T
n.746G>T
c.586G>T
c.845G>T
c.786G>T (p.Val262=)
n.470G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
n.1438G>T
c.540G>T (p.Val180=)
n.1558G>T
n.1571G>T
n.1572G>T
11g.68047776_68047779dupCA658821826TCIRG1n.60_63dup
c.964_967dup (p.Ala323GlyfsTer11)
c.1384_1387dup (p.Ala463GlyfsTer11)
c.901_904dup
n.853_856dup
n.493_496dup
n.259_262dup
c.1435_1438dup (p.Ala480GlyfsTer11)
n.229_232dup
n.747_750dup
c.587_590dup
c.846_849dup
c.787_790dup (p.Ala264GlyfsTer11)
n.471_474dup
c.1451_1454dup (p.His486ProfsTer?)
n.1439_1442dup
c.541_544dup (p.Ala182GlyfsTer11)
c.1451_1454dup (p.His486ProfsTer27)
n.1559_1562dup
n.1572_1575dup
n.1573_1576dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047776G>ACA224208395TCIRG1n.60G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.901G>A
n.853G>A
n.493G>A
n.259G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.229G>A
n.747G>A
c.587G>A
c.846G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.471G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
n.1439G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1559G>A
n.1572G>A
n.1573G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047776G>CCA381584189TCIRG1n.60G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.901G>C
n.853G>C
n.493G>C
n.259G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.229G>C
n.747G>C
c.587G>C
c.846G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.471G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1439G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1559G>C
n.1572G>C
n.1573G>C
11g.68047776G=CA1980429706TCIRG1n.60G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.901G=
n.853G=
n.493G=
n.259G=
c.1435G= (p.Ala479=)
n.229G=
n.747G=
c.587G=
c.846G=
c.787G= (p.Ala263=)
n.471G=
c.1451G= (p.Gly484=)
n.1439G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.1559G=
n.1572G=
n.1573G=
11g.68047776G>TCA381584192TCIRG1n.60G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.901G>T
n.853G>T
n.493G>T
n.259G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.229G>T
n.747G>T
c.587G>T
c.846G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.471G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1439G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1559G>T
n.1572G>T
n.1573G>T
11g.68047777C>ACA381584200TCIRG1n.61C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.902C>A
n.854C>A
n.494C>A
n.260C>A
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
n.230C>A
n.748C>A
c.588C>A
c.847C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.472C>A
c.1452C>A (p.Gly484=)
n.1440C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1560C>A
n.1573C>A
n.1574C>A
11g.68047777C=CA1980429713TCIRG1n.61C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.1385C= (p.Ala462=)
c.902C=
n.854C=
n.494C=
n.260C=
c.1436C= (p.Ala479=)
n.230C=
n.748C=
c.588C=
c.847C=
c.788C= (p.Ala263=)
n.472C=
c.1452C= (p.Gly484=)
n.1440C=
c.542C= (p.Ala181=)
n.1560C=
n.1573C=
n.1574C=
11g.68047777C>GCA381584198TCIRG1n.61C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.902C>G
n.854C>G
n.494C>G
n.260C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.230C>G
n.748C>G
c.588C>G
c.847C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.472C>G
c.1452C>G (p.Gly484=)
n.1440C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1560C>G
n.1573C>G
n.1574C>G
11g.68047777C>TCA381584196TCIRG1n.61C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.902C>T
n.854C>T
n.494C>T
n.260C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.230C>T
n.748C>T
c.588C>T
c.847C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.472C>T
c.1452C>T (p.Gly484=)
n.1440C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1560C>T
n.1573C>T
n.1574C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047778C>ACA475514094TCIRG1n.62C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.903C>A
n.855C>A
n.495C>A
n.261C>A
c.1437C>A (p.Ala479=)
n.231C>A
n.749C>A
c.589C>A
c.848C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
n.473C>A
c.1453C>A (p.Arg485Ser)
n.1441C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.1561C>A
n.1574C>A
n.1575C>A
11g.68047778C=CA1980429721TCIRG1n.62C=
c.966C= (p.Ala322=)
c.1386C= (p.Ala462=)
c.903C=
n.855C=
n.495C=
n.261C=
c.1437C= (p.Ala479=)
n.231C=
n.749C=
c.589C=
c.848C=
c.789C= (p.Ala263=)
n.473C=
c.1453C= (p.Arg485=)
n.1441C=
c.543C= (p.Ala181=)
n.1561C=
n.1574C=
n.1575C=
11g.68047778C>GCA475514095TCIRG1n.62C>G
c.966C>G (p.Ala322=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.903C>G
n.855C>G
n.495C>G
n.261C>G
c.1437C>G (p.Ala479=)
n.231C>G
n.749C>G
c.589C>G
c.848C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
n.473C>G
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.1441C>G
c.543C>G (p.Ala181=)
n.1561C>G
n.1574C>G
n.1575C>G
 ClinVar
11g.68047778C>TCA6147108TCIRG1n.62C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.903C>T
n.855C>T
n.495C>T
n.261C>T
c.1437C>T (p.Ala479=)
n.231C>T
n.749C>T
c.589C>T
c.848C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
n.473C>T
c.1453C>T (p.Arg485Cys)
n.1441C>T
c.543C>T (p.Ala181=)
n.1561C>T
n.1574C>T
n.1575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047779_68047780delCA2695214873TCIRG1n.63_64del
c.967_968del (p.Ala323HisfsTer9)
c.1387_1388del (p.Ala463HisfsTer9)
c.904_905del
n.856_857del
n.496_497del
n.262_263del
c.1438_1439del (p.Ala480HisfsTer9)
n.232_233del
n.750_751del
c.590_591del
c.849_850del
c.790_791del (p.Ala264HisfsTer9)
n.474_475del
c.1454_1455del (p.Arg485ProfsTer?)
n.1442_1443del
c.544_545del (p.Ala182HisfsTer9)
c.1454_1455del (p.Arg485ProfsTer26)
n.1562_1563del
n.1575_1576del
n.1576_1577del
 ClinVar
11g.68047779G>ACA6147109TCIRG1n.63G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.904G>A
n.856G>A
n.496G>A
n.262G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.232G>A
n.750G>A
c.590G>A
c.849G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.474G>A
c.1454G>A (p.Arg485His)
n.1442G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.1562G>A
n.1575G>A
n.1576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047779G>CCA381584205TCIRG1n.63G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.904G>C
n.856G>C
n.496G>C
n.262G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.232G>C
n.750G>C
c.590G>C
c.849G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.474G>C
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
n.1442G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.1562G>C
n.1575G>C
n.1576G>C
11g.68047779G=CA1980429732TCIRG1n.63G=
c.967G= (p.Ala323=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.904G=
n.856G=
n.496G=
n.262G=
c.1438G= (p.Ala480=)
n.232G=
n.750G=
c.590G=
c.849G=
c.790G= (p.Ala264=)
n.474G=
c.1454G= (p.Arg485=)
n.1442G=
c.544G= (p.Ala182=)
n.1562G=
n.1575G=
n.1576G=
11g.68047779G>TCA381584207TCIRG1n.63G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.904G>T
n.856G>T
n.496G>T
n.262G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.232G>T
n.750G>T
c.590G>T
c.849G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.474G>T
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
n.1442G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.1562G>T
n.1575G>T
n.1576G>T
11g.68047780C>ACA381584211TCIRG1n.64C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.905C>A
n.857C>A
n.497C>A
n.263C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.233C>A
n.751C>A
c.591C>A
c.850C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.475C>A
c.1455C>A (p.Arg485=)
n.1443C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.1563C>A
n.1576C>A
n.1577C>A
11g.68047780C>GCA381584212TCIRG1n.64C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.905C>G
n.857C>G
n.497C>G
n.263C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.233C>G
n.751C>G
c.591C>G
c.850C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.475C>G
c.1455C>G (p.Arg485=)
n.1443C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.1563C>G
n.1576C>G
n.1577C>G
11g.68047780C>TCA381584215TCIRG1n.64C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.905C>T
n.857C>T
n.497C>T
n.263C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.233C>T
n.751C>T
c.591C>T
c.850C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.475C>T
c.1455C>T (p.Arg485=)
n.1443C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.1563C>T
n.1576C>T
n.1577C>T
11g.68047781delCA2574899523TCIRG1n.65del
c.969del (p.Met324TrpfsTer?)
c.1389del (p.Met464TrpfsTer?)
c.906del
n.858del
n.498del
n.264del
c.1440del (p.Met481TrpfsTer?)
n.234del
n.752del
c.592del
c.851del
c.792del (p.Met265TrpfsTer?)
n.476del
c.1456del (p.His486MetfsTer?)
n.1444del
c.546del (p.Met183TrpfsTer?)
c.1456del (p.His486MetfsTer9)
n.1564del
n.1577del
n.1578del
11g.68047781C>ACA475514097TCIRG1n.65C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.906C>A
n.858C>A
n.498C>A
n.264C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
n.234C>A
n.752C>A
c.592C>A
c.851C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
n.476C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.1444C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
n.1564C>A
n.1577C>A
n.1578C>A
11g.68047781C=CA1980429737TCIRG1n.65C=
c.969C= (p.Ala323=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.906C=
n.858C=
n.498C=
n.264C=
c.1440C= (p.Ala480=)
n.234C=
n.752C=
c.592C=
c.851C=
c.792C= (p.Ala264=)
n.476C=
c.1456C= (p.His486=)
n.1444C=
c.546C= (p.Ala182=)
n.1564C=
n.1577C=
n.1578C=
11g.68047781C>GCA475514098TCIRG1n.65C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.906C>G
n.858C>G
n.498C>G
n.264C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
n.234C>G
n.752C>G
c.592C>G
c.851C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
n.476C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.1444C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
n.1564C>G
n.1577C>G
n.1578C>G
11g.68047781C>TCA475514096TCIRG1n.65C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.906C>T
n.858C>T
n.498C>T
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c.792C>T (p.Ala264=)
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 gnomAD v4
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n.1579A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched