Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68047573_68047646delCA2792528565TCIRG1c.834+1_835-1del
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c.716+1_717-1del
c.657+1_658-1del
n.341+1_342-1del
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n.1443+1_1444-1del
11g.68047633delCA939090206TCIRG1c.835-14del (n.835-14del)
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n.1430-14del
n.1443-14del
n.1444-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047633C=CA1980429246TCIRG1c.835-14C= (n.835-14C=)
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n.1444-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047634A=CA1980429247TCIRG1c.835-13A= (n.835-13A=)
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n.1444-13A=
11g.68047634A>CCA1980429248TCIRG1c.835-13A>C (n.835-13A>C)
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n.1443-13A>C
n.1444-13A>C
 ClinVar dbSNP
11g.68047634A>GCA6147066TCIRG1c.835-13A>G (n.835-13A>G)
c.1255-13A>G (n.1255-13A>G)
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n.1443-13A>G
n.1444-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047635C=CA1980429249TCIRG1c.835-12C= (n.835-12C=)
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n.1444-12C=
11g.68047635C>TCA6147067TCIRG1c.835-12C>T (n.835-12C>T)
c.1255-12C>T (n.1255-12C>T)
c.772-12C>T
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n.352C>T
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n.342-12C>T
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n.1310-12C>T
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n.1430-12C>T
n.1443-12C>T
n.1444-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047636T>CCA2574899584TCIRG1c.835-11T>C (n.835-11T>C)
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c.772-11T>C
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n.100-11T>C
n.618-11T>C
c.458-11T>C
c.717-11T>C
c.658-11T>C (n.658-11T>C)
n.342-11T>C
c.1322-11T>C (n.1322-11T>C)
n.1310-11T>C
c.412-11T>C (n.412-11T>C)
n.1430-11T>C
n.1443-11T>C
n.1444-11T>C
11g.68047637G>CCA2499221246TCIRG1c.835-10G>C (n.835-10G>C)
c.1255-10G>C (n.1255-10G>C)
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c.1306-10G>C (n.1306-10G>C)
n.100-10G>C
n.618-10G>C
c.458-10G>C
c.717-10G>C
c.658-10G>C (n.658-10G>C)
n.342-10G>C
c.1322-10G>C (n.1322-10G>C)
n.1310-10G>C
c.412-10G>C (n.412-10G>C)
n.1430-10G>C
n.1443-10G>C
n.1444-10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047637_68047638delinsGCCA1980429252TCIRG1c.835-10_835-9delinsGC (n.835-10_835-9delinsGC)
c.1255-10_1255-9delinsGC (n.1255-10_1255-9delinsGC)
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c.1322-10_1322-9delinsGC (n.1322-10_1322-9delinsGC)
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c.412-10_412-9delinsGC (n.412-10_412-9delinsGC)
n.1430-10_1430-9delinsGC
n.1443-10_1443-9delinsGC
n.1444-10_1444-9delinsGC
11g.68047638C>ACA2614699509TCIRG1c.835-9C>A (n.835-9C>A)
c.1255-9C>A (n.1255-9C>A)
c.772-9C>A
n.724-9C>A
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 gnomAD v4
11g.68047638C=CA1980429260TCIRG1c.835-9C= (n.835-9C=)
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11g.68047638C>TCA224208162TCIRG1c.835-9C>T (n.835-9C>T)
c.1255-9C>T (n.1255-9C>T)
c.772-9C>T
n.724-9C>T
n.355C>T
n.130-9C>T
c.1306-9C>T (n.1306-9C>T)
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c.717-9C>T
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n.342-9C>T
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c.412-9C>T (n.412-9C>T)
n.1430-9C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047644dupCA6147068TCIRG1c.835-3dup (n.835-3dup)
c.1255-3dup (n.1255-3dup)
c.772-3dup
n.724-3dup
n.361dup
n.130-3dup
c.1306-3dup (n.1306-3dup)
n.100-3dup
n.618-3dup
c.458-3dup
c.717-3dup
c.658-3dup (n.658-3dup)
n.342-3dup
c.1322-3dup (n.1322-3dup)
n.1310-3dup
c.412-3dup (n.412-3dup)
n.1430-3dup
n.1443-3dup
n.1444-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047643_68047644dupCA2614699506TCIRG1c.835-4_835-3dup (n.835-4_835-3dup)
c.1255-4_1255-3dup (n.1255-4_1255-3dup)
c.772-4_772-3dup
n.724-4_724-3dup
n.360_361dup
n.130-4_130-3dup
c.1306-4_1306-3dup (n.1306-4_1306-3dup)
n.100-4_100-3dup
n.618-4_618-3dup
c.458-4_458-3dup
c.717-4_717-3dup
c.658-4_658-3dup (n.658-4_658-3dup)
n.342-4_342-3dup
c.1322-4_1322-3dup (n.1322-4_1322-3dup)
n.1310-4_1310-3dup
c.412-4_412-3dup (n.412-4_412-3dup)
n.1430-4_1430-3dup
n.1443-4_1443-3dup
n.1444-4_1444-3dup
 gnomAD v4
11g.68047644delCA6147069TCIRG1c.835-3del (n.835-3del)
c.1255-3del (n.1255-3del)
c.772-3del
n.724-3del
n.361del
n.130-3del
c.1306-3del (n.1306-3del)
n.100-3del
n.618-3del
c.458-3del
c.717-3del
c.658-3del (n.658-3del)
n.342-3del
c.1322-3del (n.1322-3del)
n.1310-3del
c.412-3del (n.412-3del)
n.1430-3del
n.1443-3del
n.1444-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047639C>ACA2614699524TCIRG1c.835-8C>A (n.835-8C>A)
c.1255-8C>A (n.1255-8C>A)
c.772-8C>A
n.724-8C>A
n.356C>A
n.130-8C>A
c.1306-8C>A (n.1306-8C>A)
n.100-8C>A
n.618-8C>A
c.458-8C>A
c.717-8C>A
c.658-8C>A (n.658-8C>A)
n.342-8C>A
c.1322-8C>A (n.1322-8C>A)
n.1310-8C>A
c.412-8C>A (n.412-8C>A)
n.1430-8C>A
n.1443-8C>A
n.1444-8C>A
 gnomAD v4
11g.68047639C=CA1980429273TCIRG1c.835-8C= (n.835-8C=)
c.1255-8C= (n.1255-8C=)
c.772-8C=
n.724-8C=
n.356C=
n.130-8C=
c.1306-8C= (n.1306-8C=)
n.100-8C=
n.618-8C=
c.458-8C=
c.717-8C=
c.658-8C= (n.658-8C=)
n.342-8C=
c.1322-8C= (n.1322-8C=)
n.1310-8C=
c.412-8C= (n.412-8C=)
n.1430-8C=
n.1443-8C=
n.1444-8C=
11g.68047639C>GCA679554070TCIRG1c.835-8C>G (n.835-8C>G)
c.1255-8C>G (n.1255-8C>G)
c.772-8C>G
n.724-8C>G
n.356C>G
n.130-8C>G
c.1306-8C>G (n.1306-8C>G)
n.100-8C>G
n.618-8C>G
c.458-8C>G
c.717-8C>G
c.658-8C>G (n.658-8C>G)
n.342-8C>G
c.1322-8C>G (n.1322-8C>G)
n.1310-8C>G
c.412-8C>G (n.412-8C>G)
n.1430-8C>G
n.1443-8C>G
n.1444-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047639C>TCA6147070TCIRG1c.835-8C>T (n.835-8C>T)
c.1255-8C>T (n.1255-8C>T)
c.772-8C>T
n.724-8C>T
n.356C>T
n.130-8C>T
c.1306-8C>T (n.1306-8C>T)
n.100-8C>T
n.618-8C>T
c.458-8C>T
c.717-8C>T
c.658-8C>T (n.658-8C>T)
n.342-8C>T
c.1322-8C>T (n.1322-8C>T)
n.1310-8C>T
c.412-8C>T (n.412-8C>T)
n.1430-8C>T
n.1443-8C>T
n.1444-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047640C>TCA2538241265TCIRG1c.835-7C>T (n.835-7C>T)
c.1255-7C>T (n.1255-7C>T)
c.772-7C>T
n.724-7C>T
n.357C>T
n.130-7C>T
c.1306-7C>T (n.1306-7C>T)
n.100-7C>T
n.618-7C>T
c.458-7C>T
c.717-7C>T
c.658-7C>T (n.658-7C>T)
n.342-7C>T
c.1322-7C>T (n.1322-7C>T)
n.1310-7C>T
c.412-7C>T (n.412-7C>T)
n.1430-7C>T
n.1443-7C>T
n.1444-7C>T
11g.68047641C>ACA2739270656TCIRG1c.835-6C>A (n.835-6C>A)
c.1255-6C>A (n.1255-6C>A)
c.772-6C>A
n.724-6C>A
n.358C>A
n.130-6C>A
c.1306-6C>A (n.1306-6C>A)
n.100-6C>A
n.618-6C>A
c.458-6C>A
c.717-6C>A
c.658-6C>A (n.658-6C>A)
n.342-6C>A
c.1322-6C>A (n.1322-6C>A)
n.1310-6C>A
c.412-6C>A (n.412-6C>A)
n.1430-6C>A
n.1443-6C>A
n.1444-6C>A
 ClinVar
11g.68047641C=CA1980429282TCIRG1c.835-6C= (n.835-6C=)
c.1255-6C= (n.1255-6C=)
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n.1430-6C=
n.1443-6C=
n.1444-6C=
11g.68047641C>TCA679554073TCIRG1c.835-6C>T (n.835-6C>T)
c.1255-6C>T (n.1255-6C>T)
c.772-6C>T
n.724-6C>T
n.358C>T
n.130-6C>T
c.1306-6C>T (n.1306-6C>T)
n.100-6C>T
n.618-6C>T
c.458-6C>T
c.717-6C>T
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n.342-6C>T
c.1322-6C>T (n.1322-6C>T)
n.1310-6C>T
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
n.1430-6C>T
n.1443-6C>T
n.1444-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047642C>ACA6147072TCIRG1c.835-5C>A (n.835-5C>A)
c.1255-5C>A (n.1255-5C>A)
c.772-5C>A
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n.1430-5C>A
n.1443-5C>A
n.1444-5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047642C=CA1980429304TCIRG1c.835-5C= (n.835-5C=)
c.1255-5C= (n.1255-5C=)
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n.1443-5C=
n.1444-5C=
11g.68047642C>GCA224208188TCIRG1c.835-5C>G (n.835-5C>G)
c.1255-5C>G (n.1255-5C>G)
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n.1310-5C>G
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n.1430-5C>G
n.1443-5C>G
n.1444-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047642C>TCA6147071TCIRG1c.835-5C>T (n.835-5C>T)
c.1255-5C>T (n.1255-5C>T)
c.772-5C>T
n.724-5C>T
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c.458-5C>T
c.717-5C>T
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n.342-5C>T
c.1322-5C>T (n.1322-5C>T)
n.1310-5C>T
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.1430-5C>T
n.1443-5C>T
n.1444-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047643C>ACA1980429316TCIRG1c.835-4C>A (n.835-4C>A)
c.1255-4C>A (n.1255-4C>A)
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n.100-4C>A
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c.412-4C>A (n.412-4C>A)
n.1430-4C>A
n.1443-4C>A
n.1444-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047643C=CA1980429314TCIRG1c.835-4C= (n.835-4C=)
c.1255-4C= (n.1255-4C=)
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n.1443-4C=
n.1444-4C=
11g.68047643C>GCA6147073TCIRG1c.835-4C>G (n.835-4C>G)
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n.1430-4C>G
n.1443-4C>G
n.1444-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047643C>TCA2573147494TCIRG1c.835-4C>T (n.835-4C>T)
c.1255-4C>T (n.1255-4C>T)
c.772-4C>T
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c.412-4C>T (n.412-4C>T)
n.1430-4C>T
n.1443-4C>T
n.1444-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047644C>ACA6147074TCIRG1c.835-3C>A (n.835-3C>A)
c.1255-3C>A (n.1255-3C>A)
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n.1310-3C>A
c.412-3C>A (n.412-3C>A)
n.1430-3C>A
n.1443-3C>A
n.1444-3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047644C=CA1980429320TCIRG1c.835-3C= (n.835-3C=)
c.1255-3C= (n.1255-3C=)
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n.1430-3C=
n.1443-3C=
n.1444-3C=
11g.68047644C>GCA600238435TCIRG1c.835-3C>G (n.835-3C>G)
c.1255-3C>G (n.1255-3C>G)
c.772-3C>G
n.724-3C>G
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c.412-3C>G (n.412-3C>G)
n.1430-3C>G
n.1443-3C>G
n.1444-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047644C>TCA600238436TCIRG1c.835-3C>T (n.835-3C>T)
c.1255-3C>T (n.1255-3C>T)
c.772-3C>T
n.724-3C>T
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c.458-3C>T
c.717-3C>T
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n.342-3C>T
c.1322-3C>T (n.1322-3C>T)
n.1310-3C>T
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
n.1430-3C>T
n.1443-3C>T
n.1444-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047645A=CA1980429330TCIRG1c.835-2A= (n.835-2A=)
c.1255-2A= (n.1255-2A=)
c.772-2A=
n.724-2A=
n.362A=
n.130-2A=
c.1306-2A= (n.1306-2A=)
n.100-2A=
n.618-2A=
c.458-2A=
c.717-2A=
c.658-2A= (n.658-2A=)
n.342-2A=
c.1322-2A= (n.1322-2A=)
n.1310-2A=
c.412-2A= (n.412-2A=)
n.1430-2A=
n.1443-2A=
n.1444-2A=
11g.68047645A>CCA381583327TCIRG1c.835-2A>C (n.835-2A>C)
c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.772-2A>C
n.724-2A>C
n.362A>C
n.130-2A>C
c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
n.100-2A>C
n.618-2A>C
c.458-2A>C
c.717-2A>C
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
n.342-2A>C
c.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
n.1310-2A>C
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.1430-2A>C
n.1443-2A>C
n.1444-2A>C
11g.68047645A>GCA381583323TCIRG1c.835-2A>G (n.835-2A>G)
c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
c.772-2A>G
n.724-2A>G
n.362A>G
n.130-2A>G
c.1306-2A>G (n.1306-2A>G)
n.100-2A>G
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c.458-2A>G
c.717-2A>G
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n.342-2A>G
c.1322-2A>G (n.1322-2A>G)
n.1310-2A>G
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.1430-2A>G
n.1443-2A>G
n.1444-2A>G
11g.68047645A>TCA381583320TCIRG1c.835-2A>T (n.835-2A>T)
c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
c.772-2A>T
n.724-2A>T
n.362A>T
n.130-2A>T
c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
n.100-2A>T
n.618-2A>T
c.458-2A>T
c.717-2A>T
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
n.342-2A>T
c.1322-2A>T (n.1322-2A>T)
n.1310-2A>T
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.1430-2A>T
n.1443-2A>T
n.1444-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047645dupCA600238437TCIRG1c.835-2dup (n.835-2dup)
c.1255-2dup (n.1255-2dup)
c.772-2dup
n.724-2dup
n.362dup
n.130-2dup
c.1306-2dup (n.1306-2dup)
n.100-2dup
n.618-2dup
c.458-2dup
c.717-2dup
c.658-2dup (n.658-2dup)
n.342-2dup
c.1322-2dup (n.1322-2dup)
n.1310-2dup
c.412-2dup (n.412-2dup)
n.1430-2dup
n.1443-2dup
n.1444-2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047646G>ACA381583329TCIRG1c.835-1G>A (n.835-1G>A)
c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.772-1G>A
n.724-1G>A
n.363G>A
n.130-1G>A
c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
n.100-1G>A
n.618-1G>A
c.458-1G>A
c.717-1G>A
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
n.342-1G>A
c.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
n.1310-1G>A
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.1430-1G>A
n.1443-1G>A
n.1444-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047646G>CCA381583333TCIRG1c.835-1G>C (n.835-1G>C)
c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.772-1G>C
n.724-1G>C
n.363G>C
n.130-1G>C
c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
n.100-1G>C
n.618-1G>C
c.458-1G>C
c.717-1G>C
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
n.342-1G>C
c.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
n.1310-1G>C
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.1430-1G>C
n.1443-1G>C
n.1444-1G>C
11g.68047646G=CA1980429346TCIRG1c.835-1G= (n.835-1G=)
c.1255-1G= (n.1255-1G=)
c.772-1G=
n.724-1G=
n.363G=
n.130-1G=
c.1306-1G= (n.1306-1G=)
n.100-1G=
n.618-1G=
c.458-1G=
c.717-1G=
c.658-1G= (n.658-1G=)
n.342-1G=
c.1322-1G= (n.1322-1G=)
n.1310-1G=
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.1430-1G=
n.1443-1G=
n.1444-1G=
11g.68047646G>TCA381583335TCIRG1c.835-1G>T (n.835-1G>T)
c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.772-1G>T
n.724-1G>T
n.363G>T
n.130-1G>T
c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
n.100-1G>T
n.618-1G>T
c.458-1G>T
c.717-1G>T
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
n.342-1G>T
c.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
n.1310-1G>T
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.1430-1G>T
n.1443-1G>T
n.1444-1G>T
11g.68047647A>CCA381583340TCIRG1c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.772A>C
n.724A>C
n.364A>C
n.130A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
n.100A>C
n.618A>C
c.458A>C
c.717A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.342A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.1310A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1430A>C
n.1443A>C
n.1444A>C
11g.68047647A>GCA381583342TCIRG1c.835A>G (p.Ile279Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.772A>G
n.724A>G
n.364A>G
n.130A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
n.100A>G
n.618A>G
c.458A>G
c.717A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.342A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.1310A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1430A>G
n.1443A>G
n.1444A>G
11g.68047647A>TCA381583346TCIRG1c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.772A>T
n.724A>T
n.364A>T
n.130A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
n.100A>T
n.618A>T
c.458A>T
c.717A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.342A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.1310A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1430A>T
n.1443A>T
n.1444A>T
11g.68047648T>ACA381583352TCIRG1c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.773T>A
n.725T>A
n.365T>A
n.131T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
n.101T>A
n.619T>A
c.459T>A
c.718T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.343T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
n.1311T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1431T>A
n.1444T>A
n.1445T>A
11g.68047648T>CCA381583358TCIRG1c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.773T>C
n.725T>C
n.365T>C
n.131T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
n.101T>C
n.619T>C
c.459T>C
c.718T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.343T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.1311T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1431T>C
n.1444T>C
n.1445T>C
11g.68047648T>GCA381583362TCIRG1c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.773T>G
n.725T>G
n.365T>G
n.131T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
n.101T>G
n.619T>G
c.459T>G
c.718T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.343T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
n.1311T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1431T>G
n.1444T>G
n.1445T>G
11g.68047649C>ACA475513850TCIRG1c.837C>A (p.Ile279=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.774C>A
n.726C>A
n.366C>A
n.132C>A
c.1308C>A (p.Ile436=)
n.102C>A
n.620C>A
c.460C>A
c.719C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
n.344C>A
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.1312C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
n.1432C>A
n.1445C>A
n.1446C>A
11g.68047649C>GCA381583365TCIRG1c.837C>G (p.Ile279Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.774C>G
n.726C>G
n.366C>G
n.132C>G
c.1308C>G (p.Ile436Met)
n.102C>G
n.620C>G
c.460C>G
c.719C>G
c.660C>G (p.Ile220Met)
n.344C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1312C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.1432C>G
n.1445C>G
n.1446C>G
11g.68047649C>TCA475513849TCIRG1c.837C>T (p.Ile279=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.774C>T
n.726C>T
n.366C>T
n.132C>T
c.1308C>T (p.Ile436=)
n.102C>T
n.620C>T
c.460C>T
c.719C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
n.344C>T
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.1312C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
n.1432C>T
n.1445C>T
n.1446C>T
11g.68047650T>ACA381583368TCIRG1c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.775T>A
n.727T>A
n.367T>A
n.133T>A
c.1309T>A (p.Trp437Arg)
n.103T>A
n.621T>A
c.461T>A
c.720T>A
c.661T>A (p.Trp221Arg)
n.345T>A
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.1313T>A
c.415T>A (p.Trp139Arg)
n.1433T>A
n.1446T>A
n.1447T>A
11g.68047650T>CCA381583372TCIRG1c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.775T>C
n.727T>C
n.367T>C
n.133T>C
c.1309T>C (p.Trp437Arg)
n.103T>C
n.621T>C
c.461T>C
c.720T>C
c.661T>C (p.Trp221Arg)
n.345T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1313T>C
c.415T>C (p.Trp139Arg)
n.1433T>C
n.1446T>C
n.1447T>C
 gnomAD v4
11g.68047650T>GCA381583374TCIRG1c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.775T>G
n.727T>G
n.367T>G
n.133T>G
c.1309T>G (p.Trp437Gly)
n.103T>G
n.621T>G
c.461T>G
c.720T>G
c.661T>G (p.Trp221Gly)
n.345T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1313T>G
c.415T>G (p.Trp139Gly)
n.1433T>G
n.1446T>G
n.1447T>G
11g.68047651G>ACA381583383TCIRG1c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.776G>A
n.728G>A
n.368G>A
n.134G>A
c.1310G>A (p.Trp437Ter)
n.104G>A
n.622G>A
c.462G>A
c.721G>A
c.662G>A (p.Trp221Ter)
n.346G>A
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.1314G>A
c.416G>A (p.Trp139Ter)
n.1434G>A
n.1447G>A
n.1448G>A
11g.68047651G>CCA381583386TCIRG1c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.776G>C
n.728G>C
n.368G>C
n.134G>C
c.1310G>C (p.Trp437Ser)
n.104G>C
n.622G>C
c.462G>C
c.721G>C
c.662G>C (p.Trp221Ser)
n.346G>C
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.1314G>C
c.416G>C (p.Trp139Ser)
n.1434G>C
n.1447G>C
n.1448G>C
11g.68047651G>TCA381583379TCIRG1c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.776G>T
n.728G>T
n.368G>T
n.134G>T
c.1310G>T (p.Trp437Leu)
n.104G>T
n.622G>T
c.462G>T
c.721G>T
c.662G>T (p.Trp221Leu)
n.346G>T
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.1314G>T
c.416G>T (p.Trp139Leu)
n.1434G>T
n.1447G>T
n.1448G>T
11g.68047652G>ACA381583390TCIRG1c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.777G>A
n.729G>A
n.369G>A
n.135G>A
c.1311G>A (p.Trp437Ter)
n.105G>A
n.623G>A
c.463G>A
c.722G>A
c.663G>A (p.Trp221Ter)
n.347G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.1315G>A
c.417G>A (p.Trp139Ter)
n.1435G>A
n.1448G>A
n.1449G>A
11g.68047652G>CCA381583394TCIRG1c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.777G>C
n.729G>C
n.369G>C
n.135G>C
c.1311G>C (p.Trp437Cys)
n.105G>C
n.623G>C
c.463G>C
c.722G>C
c.663G>C (p.Trp221Cys)
n.347G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.1315G>C
c.417G>C (p.Trp139Cys)
n.1435G>C
n.1448G>C
n.1449G>C
11g.68047652G>TCA381583397TCIRG1c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.777G>T
n.729G>T
n.369G>T
n.135G>T
c.1311G>T (p.Trp437Cys)
n.105G>T
n.623G>T
c.463G>T
c.722G>T
c.663G>T (p.Trp221Cys)
n.347G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1315G>T
c.417G>T (p.Trp139Cys)
n.1435G>T
n.1448G>T
n.1449G>T
 gnomAD v4
11g.68047653C>ACA381583400TCIRG1c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.778C>A
n.730C>A
n.370C>A
n.136C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.106C>A
n.624C>A
c.464C>A
c.723C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.348C>A
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
n.1316C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.1436C>A
n.1449C>A
n.1450C>A
11g.68047653C=CA1980429353TCIRG1c.841C= (p.Gln281=)
c.1261C= (p.Gln421=)
c.778C=
n.730C=
n.370C=
n.136C=
c.1312C= (p.Gln438=)
n.106C=
n.624C=
c.464C=
c.723C=
c.664C= (p.Gln222=)
n.348C=
c.1328C= (p.Ala443=)
n.1316C=
c.418C= (p.Gln140=)
n.1436C=
n.1449C=
n.1450C=
11g.68047653C>GCA381583415TCIRG1c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.778C>G
n.730C>G
n.370C>G
n.136C>G
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
n.106C>G
n.624C>G
c.464C>G
c.723C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.348C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.1316C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.1436C>G
n.1449C>G
n.1450C>G
11g.68047653C>TCA381583418TCIRG1c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.778C>T
n.730C>T
n.370C>T
n.136C>T
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
n.106C>T
n.624C>T
c.464C>T
c.723C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.348C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.1316C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.1436C>T
n.1449C>T
n.1450C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047656_68047666delCA2695198930TCIRG1c.844_854del (p.Thr282GlyfsTer?)
c.1264_1274del (p.Thr422GlyfsTer?)
c.781_791del
n.733_743del
n.373_383del
n.139_149del
c.1315_1325del (p.Thr439GlyfsTer?)
n.109_119del
n.627_637del
c.467_477del
c.726_736del
c.667_677del (p.Thr223GlyfsTer?)
n.351_361del
c.1331_1341del (p.Asp444GlyfsTer?)
n.1319_1329del
c.421_431del (p.Thr141GlyfsTer?)
n.1439_1449del
n.1452_1462del
n.1453_1463del
 ClinVar
11g.68047654A=CA1980429355TCIRG1c.842A= (p.Gln281=)
c.1262A= (p.Gln421=)
c.779A=
n.731A=
n.371A=
n.137A=
c.1313A= (p.Gln438=)
n.107A=
n.625A=
c.465A=
c.724A=
c.665A= (p.Gln222=)
n.349A=
c.1329A= (p.Ala443=)
n.1317A=
c.419A= (p.Gln140=)
n.1437A=
n.1450A=
n.1451A=
11g.68047654A>CCA381583426TCIRG1c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.779A>C
n.731A>C
n.371A>C
n.137A>C
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
n.107A>C
n.625A>C
c.465A>C
c.724A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.349A>C
c.1329A>C (p.Ala443=)
n.1317A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.1437A>C
n.1450A>C
n.1451A>C
 gnomAD v4
11g.68047654A>GCA6147075TCIRG1c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.779A>G
n.731A>G
n.371A>G
n.137A>G
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
n.107A>G
n.625A>G
c.465A>G
c.724A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.349A>G
c.1329A>G (p.Ala443=)
n.1317A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.1437A>G
n.1450A>G
n.1451A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047654A>TCA381583425TCIRG1c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.779A>T
n.731A>T
n.371A>T
n.137A>T
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
n.107A>T
n.625A>T
c.465A>T
c.724A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.349A>T
c.1329A>T (p.Ala443=)
n.1317A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.1437A>T
n.1450A>T
n.1451A>T
11g.68047655G>ACA475513851TCIRG1c.843G>A (p.Gln281=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.780G>A
n.732G>A
n.372G>A
n.138G>A
c.1314G>A (p.Gln438=)
n.108G>A
n.626G>A
c.466G>A
c.725G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
n.350G>A
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1318G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
n.1438G>A
n.1451G>A
n.1452G>A
11g.68047655G>CCA381583427TCIRG1c.843G>C (p.Gln281His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.780G>C
n.732G>C
n.372G>C
n.138G>C
c.1314G>C (p.Gln438His)
n.108G>C
n.626G>C
c.466G>C
c.725G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
n.350G>C
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1318G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
n.1438G>C
n.1451G>C
n.1452G>C
11g.68047655G>TCA381583428TCIRG1c.843G>T (p.Gln281His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.780G>T
n.732G>T
n.372G>T
n.138G>T
c.1314G>T (p.Gln438His)
n.108G>T
n.626G>T
c.466G>T
c.725G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
n.350G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1318G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
n.1438G>T
n.1451G>T
n.1452G>T
 gnomAD v4
11g.68047656A>CCA381583431TCIRG1c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.781A>C
n.733A>C
n.373A>C
n.139A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.109A>C
n.627A>C
c.467A>C
c.726A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.351A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1319A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.1439A>C
n.1452A>C
n.1453A>C
11g.68047656A>GCA381583432TCIRG1c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.781A>G
n.733A>G
n.373A>G
n.139A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.109A>G
n.627A>G
c.467A>G
c.726A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.351A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1319A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.1439A>G
n.1452A>G
n.1453A>G
11g.68047656A>TCA381583434TCIRG1c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.781A>T
n.733A>T
n.373A>T
n.139A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.109A>T
n.627A>T
c.467A>T
c.726A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.351A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1319A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.1439A>T
n.1452A>T
n.1453A>T
11g.68047657C>ACA381583438TCIRG1c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.782C>A
n.734C>A
n.374C>A
n.140C>A
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.110C>A
n.628C>A
c.468C>A
c.727C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.352C>A
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1320C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.1440C>A
n.1453C>A
n.1454C>A
11g.68047657C>GCA381583443TCIRG1c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.782C>G
n.734C>G
n.374C>G
n.140C>G
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.110C>G
n.628C>G
c.468C>G
c.727C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.352C>G
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1320C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.1440C>G
n.1453C>G
n.1454C>G
11g.68047657C>TCA381583442TCIRG1c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.782C>T
n.734C>T
n.374C>T
n.140C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.110C>T
n.628C>T
c.468C>T
c.727C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.352C>T
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1320C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.1440C>T
n.1453C>T
n.1454C>T
11g.68047658T>ACA475513852TCIRG1c.846T>A (p.Thr282=)
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.783T>A
n.735T>A
n.375T>A
n.141T>A
c.1317T>A (p.Thr439=)
n.111T>A
n.629T>A
c.469T>A
c.728T>A
c.669T>A (p.Thr223=)
n.353T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1321T>A
c.423T>A (p.Thr141=)
n.1441T>A
n.1454T>A
n.1455T>A
11g.68047658T>CCA475513853TCIRG1c.846T>C (p.Thr282=)
c.1266T>C (p.Thr422=)
c.783T>C
n.735T>C
n.375T>C
n.141T>C
c.1317T>C (p.Thr439=)
n.111T>C
n.629T>C
c.469T>C
c.728T>C
c.669T>C (p.Thr223=)
n.353T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1321T>C
c.423T>C (p.Thr141=)
n.1441T>C
n.1454T>C
n.1455T>C
11g.68047658T>GCA475513854TCIRG1c.846T>G (p.Thr282=)
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.783T>G
n.735T>G
n.375T>G
n.141T>G
c.1317T>G (p.Thr439=)
n.111T>G
n.629T>G
c.469T>G
c.728T>G
c.669T>G (p.Thr223=)
n.353T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1321T>G
c.423T>G (p.Thr141=)
n.1441T>G
n.1454T>G
n.1455T>G
 gnomAD v4
11g.68047659_68047660delCA2614699649TCIRG1c.847_848del (p.Phe283LeufsTer?)
c.1267_1268del (p.Phe423LeufsTer?)
c.784_785del
n.736_737del
n.376_377del
n.142_143del
c.1318_1319del (p.Phe440LeufsTer?)
n.112_113del
n.630_631del
c.470_471del
c.729_730del
c.670_671del (p.Phe224LeufsTer?)
n.354_355del
c.1334_1335del (p.Phe445SerfsTer?)
n.1322_1323del
c.424_425del (p.Phe142LeufsTer?)
n.1442_1443del
n.1455_1456del
n.1456_1457del
 gnomAD v4
11g.68047659T>ACA381583447TCIRG1c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.784T>A
n.736T>A
n.376T>A
n.142T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.112T>A
n.630T>A
c.470T>A
c.729T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.354T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1322T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.1442T>A
n.1455T>A
n.1456T>A
11g.68047659T>CCA381583448TCIRG1c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.784T>C
n.736T>C
n.376T>C
n.142T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.112T>C
n.630T>C
c.470T>C
c.729T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.354T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1322T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.1442T>C
n.1455T>C
n.1456T>C
11g.68047659T>GCA381583449TCIRG1c.847T>G (p.Phe283Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.784T>G
n.736T>G
n.376T>G
n.142T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.112T>G
n.630T>G
c.470T>G
c.729T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.354T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1322T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1442T>G
n.1455T>G
n.1456T>G
11g.68047660T>ACA381583450TCIRG1c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.785T>A
n.737T>A
n.377T>A
n.143T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.113T>A
n.631T>A
c.471T>A
c.730T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.355T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
n.1323T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1443T>A
n.1456T>A
n.1457T>A
11g.68047660T>CCA6147076TCIRG1c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.785T>C
n.737T>C
n.377T>C
n.143T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.113T>C
n.631T>C
c.471T>C
c.730T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.355T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
n.1323T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1443T>C
n.1456T>C
n.1457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047660T>GCA381583452TCIRG1c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.785T>G
n.737T>G
n.377T>G
n.143T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.113T>G
n.631T>G
c.471T>G
c.730T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.355T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
n.1323T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1443T>G
n.1456T>G
n.1457T>G
11g.68047660T=CA1980429358TCIRG1c.848T= (p.Phe283=)
c.1268T= (p.Phe423=)
c.785T=
n.737T=
n.377T=
n.143T=
c.1319T= (p.Phe440=)
n.113T=
n.631T=
c.471T=
c.730T=
c.671T= (p.Phe224=)
n.355T=
c.1335T= (p.Phe445=)
n.1323T=
c.425T= (p.Phe142=)
n.1443T=
n.1456T=
n.1457T=
11g.68047661_68047662delCA2573147495TCIRG1c.849_850del (p.Phe284GlnfsTer?)
c.1269_1270del (p.Phe424GlnfsTer?)
c.786_787del
n.738_739del
n.378_379del
n.144_145del
c.1320_1321del (p.Phe441GlnfsTer?)
n.114_115del
n.632_633del
c.472_473del
c.731_732del
c.672_673del (p.Phe225GlnfsTer?)
n.356_357del
c.1336_1337del (p.Leu446SerfsTer?)
n.1324_1325del
c.426_427del (p.Phe143GlnfsTer?)
n.1444_1445del
n.1457_1458del
n.1458_1459del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047661C>ACA381583455TCIRG1c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.786C>A
n.738C>A
n.378C>A
n.144C>A
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.114C>A
n.632C>A
c.472C>A
c.731C>A
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.356C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1324C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.1444C>A
n.1457C>A
n.1458C>A
11g.68047661C=CA1980429361TCIRG1c.849C= (p.Phe283=)
c.1269C= (p.Phe423=)
c.786C=
n.738C=
n.378C=
n.144C=
c.1320C= (p.Phe440=)
n.114C=
n.632C=
c.472C=
c.731C=
c.672C= (p.Phe224=)
n.356C=
c.1336C= (p.Leu446=)
n.1324C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.1444C=
n.1457C=
n.1458C=
11g.68047661C>GCA381583464TCIRG1c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.786C>G
n.738C>G
n.378C>G
n.144C>G
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.114C>G
n.632C>G
c.472C>G
c.731C>G
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.356C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1324C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.1444C>G
n.1457C>G
n.1458C>G
 gnomAD v4
11g.68047661C>TCA6147077TCIRG1c.849C>T (p.Phe283=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.786C>T
n.738C>T
n.378C>T
n.144C>T
c.1320C>T (p.Phe440=)
n.114C>T
n.632C>T
c.472C>T
c.731C>T
c.672C>T (p.Phe224=)
n.356C>T
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1324C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.1444C>T
n.1457C>T
n.1458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047662T>ACA381583470TCIRG1c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.787T>A
n.739T>A
n.379T>A
n.145T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.115T>A
n.633T>A
c.473T>A
c.732T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.357T>A
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1325T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.1445T>A
n.1458T>A
n.1459T>A
11g.68047662T>CCA6147078TCIRG1c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.787T>C
n.739T>C
n.379T>C
n.145T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.115T>C
n.633T>C
c.473T>C
c.732T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.357T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1325T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.1445T>C
n.1458T>C
n.1459T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047662T>GCA381583474TCIRG1c.850T>G (p.Phe284Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.787T>G
n.739T>G
n.379T>G
n.145T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.115T>G
n.633T>G
c.473T>G
c.732T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.357T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1325T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.1445T>G
n.1458T>G
n.1459T>G
11g.68047662T=CA1980429366TCIRG1c.850T= (p.Phe284=)
c.1270T= (p.Phe424=)
c.787T=
n.739T=
n.379T=
n.145T=
c.1321T= (p.Phe441=)
n.115T=
n.633T=
c.473T=
c.732T=
c.673T= (p.Phe225=)
n.357T=
c.1337T= (p.Leu446=)
n.1325T=
c.427T= (p.Phe143=)
n.1445T=
n.1458T=
n.1459T=
11g.68047663T>ACA381583487TCIRG1c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.788T>A
n.740T>A
n.380T>A
n.146T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.116T>A
n.634T>A
c.474T>A
c.733T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.358T>A
c.1338T>A (p.Leu446=)
n.1326T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.1446T>A
n.1459T>A
n.1460T>A
11g.68047663T>CCA381583478TCIRG1c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.788T>C
n.740T>C
n.380T>C
n.146T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.116T>C
n.634T>C
c.474T>C
c.733T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.358T>C
c.1338T>C (p.Leu446=)
n.1326T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.1446T>C
n.1459T>C
n.1460T>C
11g.68047663T>GCA381583481TCIRG1c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.788T>G
n.740T>G
n.380T>G
n.146T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.116T>G
n.634T>G
c.474T>G
c.733T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.358T>G
c.1338T>G (p.Leu446=)
n.1326T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.1446T>G
n.1459T>G
n.1460T>G
11g.68047664C>ACA381583491TCIRG1c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.789C>A
n.741C>A
n.381C>A
n.147C>A
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
n.117C>A
n.635C>A
c.475C>A
c.734C>A
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.359C>A
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.1327C>A
c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.1447C>A
n.1460C>A
n.1461C>A
 gnomAD v4
11g.68047664C=CA1980429372TCIRG1c.852C= (p.Phe284=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.789C=
n.741C=
n.381C=
n.147C=
c.1323C= (p.Phe441=)
n.117C=
n.635C=
c.475C=
c.734C=
c.675C= (p.Phe225=)
n.359C=
c.1339C= (p.Gln447=)
n.1327C=
c.429C= (p.Phe143=)
n.1447C=
n.1460C=
n.1461C=
11g.68047664C>GCA381583495TCIRG1c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.789C>G
n.741C>G
n.381C>G
n.147C>G
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
n.117C>G
n.635C>G
c.475C>G
c.734C>G
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.359C>G
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.1327C>G
c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.1447C>G
n.1460C>G
n.1461C>G
11g.68047664C>TCA475513855TCIRG1c.852C>T (p.Phe284=)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.789C>T
n.741C>T
n.381C>T
n.147C>T
c.1323C>T (p.Phe441=)
n.117C>T
n.635C>T
c.475C>T
c.734C>T
c.675C>T (p.Phe225=)
n.359C>T
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.1327C>T
c.429C>T (p.Phe143=)
n.1447C>T
n.1460C>T
n.1461C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047664_68047665delCA2580084806TCIRG1c.852_853del (p.Phe284LeufsTer?)
c.1272_1273del (p.Phe424LeufsTer?)
c.789_790del
n.741_742del
n.381_382del
n.147_148del
c.1323_1324del (p.Phe441LeufsTer?)
n.117_118del
n.635_636del
c.475_476del
c.734_735del
c.675_676del (p.Phe225LeufsTer?)
n.359_360del
c.1339_1340del (p.Gln447GlyfsTer?)
n.1327_1328del
c.429_430del (p.Phe143LeufsTer?)
n.1447_1448del
n.1460_1461del
n.1461_1462del
 ClinVar
11g.68047665A=CA1980429376TCIRG1c.853A= (p.Arg285=)
c.1273A= (p.Arg425=)
c.790A=
n.742A=
n.382A=
n.148A=
c.1324A= (p.Arg442=)
n.118A=
n.636A=
c.476A=
c.735A=
c.676A= (p.Arg226=)
n.360A=
c.1340A= (p.Gln447=)
n.1328A=
c.430A= (p.Arg144=)
n.1448A=
n.1461A=
n.1462A=
11g.68047665A>CCA475513856TCIRG1c.853A>C (p.Arg285=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.790A>C
n.742A>C
n.382A>C
n.148A>C
c.1324A>C (p.Arg442=)
n.118A>C
n.636A>C
c.476A>C
c.735A>C
c.676A>C (p.Arg226=)
n.360A>C
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.1328A>C
c.430A>C (p.Arg144=)
n.1448A>C
n.1461A>C
n.1462A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047665A>GCA381583497TCIRG1c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.790A>G
n.742A>G
n.382A>G
n.148A>G
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
n.118A>G
n.636A>G
c.476A>G
c.735A>G
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.360A>G
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.1328A>G
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.1448A>G
n.1461A>G
n.1462A>G
11g.68047665A>TCA381583502TCIRG1c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.1273A>T (p.Arg425Trp)
c.790A>T
n.742A>T
n.382A>T
n.148A>T
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
n.118A>T
n.636A>T
c.476A>T
c.735A>T
c.676A>T (p.Arg226Trp)
n.360A>T
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.1328A>T
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.1448A>T
n.1461A>T
n.1462A>T
11g.68047665_68047667delinsAGGCA1980429378TCIRG1c.853_855delinsAGG (p.Arg285=)
c.1273_1275delinsAGG (p.Arg425=)
c.790_792delinsAGG
n.742_744delinsAGG
n.382_384delinsAGG
n.148_150delinsAGG
c.1324_1326delinsAGG (p.Arg442=)
n.118_120delinsAGG
n.636_638delinsAGG
c.476_478delinsAGG
c.735_737delinsAGG
c.676_678delinsAGG (p.Arg226=)
n.360_362delinsAGG
c.1340_1342delinsAGG (p.Gln447=)
n.1328_1330delinsAGG
c.430_432delinsAGG (p.Arg144=)
n.1448_1450delinsAGG
n.1461_1463delinsAGG
n.1462_1464delinsAGG
11g.68047666G>ACA381583505TCIRG1c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.791G>A
n.743G>A
n.383G>A
n.149G>A
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
n.119G>A
n.637G>A
c.477G>A
c.736G>A
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.361G>A
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.1329G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.1449G>A
n.1462G>A
n.1463G>A
11g.68047666G>CCA381583509TCIRG1c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.791G>C
n.743G>C
n.383G>C
n.149G>C
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
n.119G>C
n.637G>C
c.477G>C
c.736G>C
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.361G>C
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.1329G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.1449G>C
n.1462G>C
n.1463G>C
 dbSNP
11g.68047666G=CA1980429383TCIRG1c.854G= (p.Arg285=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.791G=
n.743G=
n.383G=
n.149G=
c.1325G= (p.Arg442=)
n.119G=
n.637G=
c.477G=
c.736G=
c.677G= (p.Arg226=)
n.361G=
c.1341G= (p.Gln447=)
n.1329G=
c.431G= (p.Arg144=)
n.1449G=
n.1462G=
n.1463G=
11g.68047666G>TCA381583514TCIRG1c.854G>T (p.Arg285Met)
c.1274G>T (p.Arg425Met)
c.791G>T
n.743G>T
n.383G>T
n.149G>T
c.1325G>T (p.Arg442Met)
n.119G>T
n.637G>T
c.477G>T
c.736G>T
c.677G>T (p.Arg226Met)
n.361G>T
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.1329G>T
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.1449G>T
n.1462G>T
n.1463G>T
11g.68047669delCA2614699724TCIRG1c.857del (p.Gly286AlafsTer?)
c.1277del (p.Gly426AlafsTer?)
c.794del
n.746del
n.386del
n.152del
c.1328del (p.Gly443AlafsTer?)
n.122del
n.640del
c.480del
c.739del
c.680del (p.Gly227AlafsTer?)
n.364del
c.1344del (p.Pro449ArgfsTer?)
n.1332del
c.434del (p.Gly145AlafsTer?)
n.1452del
n.1465del
n.1466del
 gnomAD v4
11g.68047668_68047669delCA1980429380TCIRG1c.856_857del (p.Gly286ProfsTer?)
c.1276_1277del (p.Gly426ProfsTer?)
c.793_794del
n.745_746del
n.385_386del
n.151_152del
c.1327_1328del (p.Gly443ProfsTer?)
n.121_122del
n.639_640del
c.479_480del
c.738_739del
c.679_680del (p.Gly227ProfsTer?)
n.363_364del
c.1343_1344del (p.Gly448AlafsTer?)
n.1331_1332del
c.433_434del (p.Gly145ProfsTer?)
n.1451_1452del
n.1464_1465del
n.1465_1466del
 dbSNP
11g.68047667G>ACA475513858TCIRG1c.855G>A (p.Arg285=)
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.792G>A
n.744G>A
n.384G>A
n.150G>A
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.120G>A
n.638G>A
c.478G>A
c.737G>A
c.678G>A (p.Arg226=)
n.362G>A
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.1330G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
n.1450G>A
n.1463G>A
n.1464G>A
11g.68047667G>CCA381583517TCIRG1c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.1275G>C (p.Arg425Ser)
c.792G>C
n.744G>C
n.384G>C
n.150G>C
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
n.120G>C
n.638G>C
c.478G>C
c.737G>C
c.678G>C (p.Arg226Ser)
n.362G>C
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1330G>C
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.1450G>C
n.1463G>C
n.1464G>C
11g.68047667G>TCA381583519TCIRG1c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.1275G>T (p.Arg425Ser)
c.792G>T
n.744G>T
n.384G>T
n.150G>T
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
n.120G>T
n.638G>T
c.478G>T
c.737G>T
c.678G>T (p.Arg226Ser)
n.362G>T
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
n.1330G>T
c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.1450G>T
n.1463G>T
n.1464G>T
 gnomAD v4
11g.68047668G>ACA381583524TCIRG1c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.793G>A
n.745G>A
n.385G>A
n.151G>A
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
n.121G>A
n.639G>A
c.479G>A
c.738G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.363G>A
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.1331G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.1451G>A
n.1464G>A
n.1465G>A
 gnomAD v4
11g.68047668G>CCA381583528TCIRG1c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.793G>C
n.745G>C
n.385G>C
n.151G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.121G>C
n.639G>C
c.479G>C
c.738G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.363G>C
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1331G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1451G>C
n.1464G>C
n.1465G>C
11g.68047668G>TCA381583530TCIRG1c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.793G>T
n.745G>T
n.385G>T
n.151G>T
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
n.121G>T
n.639G>T
c.479G>T
c.738G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.363G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1331G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.1451G>T
n.1464G>T
n.1465G>T
11g.68047669G>ACA381583533TCIRG1c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.794G>A
n.746G>A
n.386G>A
n.152G>A
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
n.122G>A
n.640G>A
c.480G>A
c.739G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.364G>A
c.1344G>A (p.Gly448=)
n.1332G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.1452G>A
n.1465G>A
n.1466G>A
11g.68047669G>CCA381583535TCIRG1c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.794G>C
n.746G>C
n.386G>C
n.152G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.122G>C
n.640G>C
c.480G>C
c.739G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.364G>C
c.1344G>C (p.Gly448=)
n.1332G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1452G>C
n.1465G>C
n.1466G>C
11g.68047669G=CA1980429386TCIRG1c.857G= (p.Gly286=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.794G=
n.746G=
n.386G=
n.152G=
c.1328G= (p.Gly443=)
n.122G=
n.640G=
c.480G=
c.739G=
c.680G= (p.Gly227=)
n.364G=
c.1344G= (p.Gly448=)
n.1332G=
c.434G= (p.Gly145=)
n.1452G=
n.1465G=
n.1466G=
11g.68047669G>TCA6147079TCIRG1c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.794G>T
n.746G>T
n.386G>T
n.152G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.122G>T
n.640G>T
c.480G>T
c.739G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.364G>T
c.1344G>T (p.Gly448=)
n.1332G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.1452G>T
n.1465G>T
n.1466G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047670C>ACA475513865TCIRG1c.858C>A (p.Gly286=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.795C>A
n.747C>A
n.387C>A
n.153C>A
c.1329C>A (p.Gly443=)
n.123C>A
n.641C>A
c.481C>A
c.740C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
n.365C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1333C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
n.1453C>A
n.1466C>A
n.1467C>A
 COSMIC
11g.68047670C>GCA475513863TCIRG1c.858C>G (p.Gly286=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.795C>G
n.747C>G
n.387C>G
n.153C>G
c.1329C>G (p.Gly443=)
n.123C>G
n.641C>G
c.481C>G
c.740C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
n.365C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1333C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
n.1453C>G
n.1466C>G
n.1467C>G
11g.68047670C>TCA475513864TCIRG1c.858C>T (p.Gly286=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.795C>T
n.747C>T
n.387C>T
n.153C>T
c.1329C>T (p.Gly443=)
n.123C>T
n.641C>T
c.481C>T
c.740C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
n.365C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1333C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
n.1453C>T
n.1466C>T
n.1467C>T
11g.68047671C>ACA381583549TCIRG1c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.796C>A
n.748C>A
n.388C>A
n.154C>A
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
n.124C>A
n.642C>A
c.482C>A
c.741C>A
c.682C>A (p.Arg228Ser)
n.366C>A
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
n.1334C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.1454C>A
n.1467C>A
n.1468C>A
11g.68047671C=CA1980429394TCIRG1c.859C= (p.Arg287=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.796C=
n.748C=
n.388C=
n.154C=
c.1330C= (p.Arg444=)
n.124C=
n.642C=
c.482C=
c.741C=
c.682C= (p.Arg228=)
n.366C=
c.1346C= (p.Pro449=)
n.1334C=
c.436C= (p.Arg146=)
n.1454C=
n.1467C=
n.1468C=
11g.68047671C>GCA381583546TCIRG1c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.796C>G
n.748C>G
n.388C>G
n.154C>G
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
n.124C>G
n.642C>G
c.482C>G
c.741C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.366C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1334C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.1454C>G
n.1467C>G
n.1468C>G
11g.68047671C>TCA381583544TCIRG1c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.796C>T
n.748C>T
n.388C>T
n.154C>T
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
n.124C>T
n.642C>T
c.482C>T
c.741C>T
c.682C>T (p.Arg228Cys)
n.366C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1334C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.1454C>T
n.1467C>T
n.1468C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047672G>ACA6147080TCIRG1c.860G>A (p.Arg287His)
c.1280G>A (p.Arg427His)
c.797G>A
n.749G>A
n.389G>A
n.155G>A
c.1331G>A (p.Arg444His)
n.125G>A
n.643G>A
c.483G>A
c.742G>A
c.683G>A (p.Arg228His)
n.367G>A
c.1347G>A (p.Pro449=)
n.1335G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
n.1455G>A
n.1468G>A
n.1469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047672G>CCA381583557TCIRG1c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.797G>C
n.749G>C
n.389G>C
n.155G>C
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
n.125G>C
n.643G>C
c.483G>C
c.742G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.367G>C
c.1347G>C (p.Pro449=)
n.1335G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.1455G>C
n.1468G>C
n.1469G>C
11g.68047672G=CA1980429401TCIRG1c.860G= (p.Arg287=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.797G=
n.749G=
n.389G=
n.155G=
c.1331G= (p.Arg444=)
n.125G=
n.643G=
c.483G=
c.742G=
c.683G= (p.Arg228=)
n.367G=
c.1347G= (p.Pro449=)
n.1335G=
c.437G= (p.Arg146=)
n.1455G=
n.1468G=
n.1469G=
11g.68047672G>TCA117547TCIRG1c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.797G>T
n.749G>T
n.389G>T
n.155G>T
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
n.125G>T
n.643G>T
c.483G>T
c.742G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
n.367G>T
c.1347G>T (p.Pro449=)
n.1335G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.1455G>T
n.1468G>T
n.1469G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047673C>ACA475513866TCIRG1c.861C>A (p.Arg287=)
c.1281C>A (p.Arg427=)
c.798C>A
n.750C>A
n.390C>A
n.156C>A
c.1332C>A (p.Arg444=)
n.126C>A
n.644C>A
c.484C>A
c.743C>A
c.684C>A (p.Arg228=)
n.368C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
n.1336C>A
c.438C>A (p.Arg146=)
n.1456C>A
n.1469C>A
n.1470C>A
 gnomAD v4
11g.68047673C=CA1980429416TCIRG1c.861C= (p.Arg287=)
c.1281C= (p.Arg427=)
c.798C=
n.750C=
n.390C=
n.156C=
c.1332C= (p.Arg444=)
n.126C=
n.644C=
c.484C=
c.743C=
c.684C= (p.Arg228=)
n.368C=
c.1348C= (p.Leu450=)
n.1336C=
c.438C= (p.Arg146=)
n.1456C=
n.1469C=
n.1470C=
11g.68047673C>GCA475513867TCIRG1c.861C>G (p.Arg287=)
c.1281C>G (p.Arg427=)
c.798C>G
n.750C>G
n.390C>G
n.156C>G
c.1332C>G (p.Arg444=)
n.126C>G
n.644C>G
c.484C>G
c.743C>G
c.684C>G (p.Arg228=)
n.368C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.1336C>G
c.438C>G (p.Arg146=)
n.1456C>G
n.1469C>G
n.1470C>G
11g.68047673C>TCA475513868TCIRG1c.861C>T (p.Arg287=)
c.1281C>T (p.Arg427=)
c.798C>T
n.750C>T
n.390C>T
n.156C>T
c.1332C>T (p.Arg444=)
n.126C>T
n.644C>T
c.484C>T
c.743C>T
c.684C>T (p.Arg228=)
n.368C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.1336C>T
c.438C>T (p.Arg146=)
n.1456C>T
n.1469C>T
n.1470C>T
 dbSNP
11g.68047674T>ACA381583563TCIRG1c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.799T>A
n.751T>A
n.391T>A
n.157T>A
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
n.127T>A
n.645T>A
c.485T>A
c.744T>A
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
n.369T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.1337T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.1457T>A
n.1470T>A
n.1471T>A
11g.68047674T>CCA381583580TCIRG1c.862T>C (p.Tyr288His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.799T>C
n.751T>C
n.391T>C
n.157T>C
c.1333T>C (p.Tyr445His)
n.127T>C
n.645T>C
c.485T>C
c.744T>C
c.685T>C (p.Tyr229His)
n.369T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.1337T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.1457T>C
n.1470T>C
n.1471T>C
11g.68047674T>GCA381583582TCIRG1c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.799T>G
n.751T>G
n.391T>G
n.157T>G
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
n.127T>G
n.645T>G
c.485T>G
c.744T>G
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
n.369T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.1337T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.1457T>G
n.1470T>G
n.1471T>G
11g.68047675A>CCA381583585TCIRG1c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.800A>C
n.752A>C
n.392A>C
n.158A>C
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
n.128A>C
n.646A>C
c.486A>C
c.745A>C
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
n.370A>C
c.1350A>C (p.Leu450=)
n.1338A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.1458A>C
n.1471A>C
n.1472A>C
11g.68047675A>GCA381583588TCIRG1c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.800A>G
n.752A>G
n.392A>G
n.158A>G
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
n.128A>G
n.646A>G
c.486A>G
c.745A>G
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
n.370A>G
c.1350A>G (p.Leu450=)
n.1338A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.1458A>G
n.1471A>G
n.1472A>G
 gnomAD v4
11g.68047675A>TCA381583591TCIRG1c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.800A>T
n.752A>T
n.392A>T
n.158A>T
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
n.128A>T
n.646A>T
c.486A>T
c.745A>T
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
n.370A>T
c.1350A>T (p.Leu450=)
n.1338A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.1458A>T
n.1471A>T
n.1472A>T
11g.68047676C>ACA381583593TCIRG1c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.801C>A
n.753C>A
n.393C>A
n.159C>A
c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
n.129C>A
n.647C>A
c.487C>A
c.746C>A
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
n.371C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1339C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.1459C>A
n.1472C>A
n.1473C>A
11g.68047676C>GCA381583595TCIRG1c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.801C>G
n.753C>G
n.393C>G
n.159C>G
c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
n.129C>G
n.647C>G
c.487C>G
c.746C>G
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
n.371C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1339C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.1459C>G
n.1472C>G
n.1473C>G
11g.68047676C>TCA475513873TCIRG1c.864C>T (p.Tyr288=)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.801C>T
n.753C>T
n.393C>T
n.159C>T
c.1335C>T (p.Tyr445=)
n.129C>T
n.647C>T
c.487C>T
c.746C>T
c.687C>T (p.Tyr229=)
n.371C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1339C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.1459C>T
n.1472C>T
n.1473C>T
 gnomAD v4
11g.68047677C>ACA381583597TCIRG1c.865C>A (p.Leu289Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.802C>A
n.754C>A
n.394C>A
n.160C>A
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.130C>A
n.648C>A
c.488C>A
c.747C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.372C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.1340C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1460C>A
n.1473C>A
n.1474C>A
11g.68047677C=CA1980429419TCIRG1c.865C= (p.Leu289=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.802C=
n.754C=
n.394C=
n.160C=
c.1336C= (p.Leu446=)
n.130C=
n.648C=
c.488C=
c.747C=
c.688C= (p.Leu230=)
n.372C=
c.1352C= (p.Pro451=)
n.1340C=
c.442C= (p.Leu148=)
n.1460C=
n.1473C=
n.1474C=
11g.68047677C>GCA6147081TCIRG1c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.802C>G
n.754C>G
n.394C>G
n.160C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.130C>G
n.648C>G
c.488C>G
c.747C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.372C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.1340C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1460C>G
n.1473C>G
n.1474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047677C>TCA224208244TCIRG1c.865C>T (p.Leu289=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.802C>T
n.754C>T
n.394C>T
n.160C>T
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.130C>T
n.648C>T
c.488C>T
c.747C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
n.372C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.1340C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1460C>T
n.1473C>T
n.1474C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047678T>ACA381583602TCIRG1c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.803T>A
n.755T>A
n.395T>A
n.161T>A
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.131T>A
n.649T>A
c.489T>A
c.748T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.373T>A
c.1353T>A (p.Pro451=)
n.1341T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1461T>A
n.1474T>A
n.1475T>A
11g.68047678T>CCA381583605TCIRG1c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.803T>C
n.755T>C
n.395T>C
n.161T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.131T>C
n.649T>C
c.489T>C
c.748T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.373T>C
c.1353T>C (p.Pro451=)
n.1341T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1461T>C
n.1474T>C
n.1475T>C
11g.68047678T>GCA381583601TCIRG1c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.803T>G
n.755T>G
n.395T>G
n.161T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.131T>G
n.649T>G
c.489T>G
c.748T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.373T>G
c.1353T>G (p.Pro451=)
n.1341T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1461T>G
n.1474T>G
n.1475T>G
11g.68047679G>ACA475513879TCIRG1c.867G>A (p.Leu289=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.804G>A
n.756G>A
n.396G>A
n.162G>A
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.132G>A
n.650G>A
c.490G>A
c.749G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
n.374G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.1342G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1462G>A
n.1475G>A
n.1476G>A
 dbSNP
11g.68047679G>CCA475513881TCIRG1c.867G>C (p.Leu289=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.804G>C
n.756G>C
n.396G>C
n.162G>C
c.1338G>C (p.Leu446=)
n.132G>C
n.650G>C
c.490G>C
c.749G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
n.374G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.1342G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1462G>C
n.1475G>C
n.1476G>C
11g.68047679G=CA1980429421TCIRG1c.867G= (p.Leu289=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.804G=
n.756G=
n.396G=
n.162G=
c.1338G= (p.Leu446=)
n.132G=
n.650G=
c.490G=
c.749G=
c.690G= (p.Leu230=)
n.374G=
c.1354G= (p.Ala452=)
n.1342G=
c.444G= (p.Leu148=)
n.1462G=
n.1475G=
n.1476G=
11g.68047679G>TCA475513882TCIRG1c.867G>T (p.Leu289=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.804G>T
n.756G>T
n.396G>T
n.162G>T
c.1338G>T (p.Leu446=)
n.132G>T
n.650G>T
c.490G>T
c.749G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
n.374G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.1342G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1462G>T
n.1475G>T
n.1476G>T
11g.68047679_68047686delCA939090227TCIRG1c.867_874del (p.Leu290TyrfsTer?)
c.1287_1294del (p.Leu430TyrfsTer?)
c.804_811del
n.756_763del
n.396_403del
n.162_169del
c.1338_1345del (p.Leu447TyrfsTer?)
n.132_139del
n.650_657del
c.490_497del
c.749_756del
c.690_697del (p.Leu231TyrfsTer?)
n.374_381del
c.1354_1361del (p.Ala452LeufsTer?)
n.1342_1349del
c.444_451del (p.Leu149TyrfsTer?)
n.1462_1469del
n.1475_1482del
n.1476_1483del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047680C>ACA381583608TCIRG1c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.805C>A
n.757C>A
n.397C>A
n.163C>A
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
n.133C>A
n.651C>A
c.491C>A
c.750C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.375C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.1343C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.1463C>A
n.1476C>A
n.1477C>A
11g.68047680C=CA1980429425TCIRG1c.868C= (p.Leu290=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.805C=
n.757C=
n.397C=
n.163C=
c.1339C= (p.Leu447=)
n.133C=
n.651C=
c.491C=
c.750C=
c.691C= (p.Leu231=)
n.375C=
c.1355C= (p.Ala452=)
n.1343C=
c.445C= (p.Leu149=)
n.1463C=
n.1476C=
n.1477C=
11g.68047680C>GCA381583617TCIRG1c.868C>G (p.Leu290Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.805C>G
n.757C>G
n.397C>G
n.163C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.133C>G
n.651C>G
c.491C>G
c.750C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.375C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.1343C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1463C>G
n.1476C>G
n.1477C>G
11g.68047680C>TCA224208253TCIRG1c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.805C>T
n.757C>T
n.397C>T
n.163C>T
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
n.133C>T
n.651C>T
c.491C>T
c.750C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.375C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.1343C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.1463C>T
n.1476C>T
n.1477C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047680_68047681insGGCCTTATTCCAGAGGGGGCA2614699769TCIRG1c.868_869insGGCCTTATTCCAGAGGGGG (p.Leu290ArgfsTer?)
c.1288_1289insGGCCTTATTCCAGAGGGGG (p.Leu430ArgfsTer?)
c.805_806insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
n.757_758insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
n.397_398insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
n.163_164insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
c.1339_1340insGGCCTTATTCCAGAGGGGG (p.Leu447ArgfsTer?)
n.133_134insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
n.651_652insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
c.491_492insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
c.750_751insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
c.691_692insGGCCTTATTCCAGAGGGGG (p.Leu231ArgfsTer?)
n.375_376insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
c.1355_1356insGGCCTTATTCCAGAGGGGG (p.Pro453AlafsTer?)
n.1343_1344insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
c.445_446insGGCCTTATTCCAGAGGGGG (p.Leu149ArgfsTer?)
n.1463_1464insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
n.1476_1477insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
n.1477_1478insGGCCTTATTCCAGAGGGGG
 gnomAD v4
11g.68047681T>ACA381583624TCIRG1c.869T>A (p.Leu290His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.806T>A
n.758T>A
n.398T>A
n.164T>A
c.1340T>A (p.Leu447His)
n.134T>A
n.652T>A
c.492T>A
c.751T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
n.376T>A
c.1356T>A (p.Ala452=)
n.1344T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1464T>A
n.1477T>A
n.1478T>A
11g.68047681T>CCA381583629TCIRG1c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.806T>C
n.758T>C
n.398T>C
n.164T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.134T>C
n.652T>C
c.492T>C
c.751T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.376T>C
c.1356T>C (p.Ala452=)
n.1344T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1464T>C
n.1477T>C
n.1478T>C
11g.68047681T>GCA381583631TCIRG1c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.806T>G
n.758T>G
n.398T>G
n.164T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.134T>G
n.652T>G
c.492T>G
c.751T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.376T>G
c.1356T>G (p.Ala452=)
n.1344T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1464T>G
n.1477T>G
n.1478T>G
11g.68047681_68047682delinsTCCA1980429429TCIRG1c.869_870delinsTC (p.Leu290=)
c.1289_1290delinsTC (p.Leu430=)
c.806_807delinsTC
n.758_759delinsTC
n.398_399delinsTC
n.164_165delinsTC
c.1340_1341delinsTC (p.Leu447=)
n.134_135delinsTC
n.652_653delinsTC
c.492_493delinsTC
c.751_752delinsTC
c.692_693delinsTC (p.Leu231=)
n.376_377delinsTC
c.1356_1357delinsTC (p.Ala452=)
n.1344_1345delinsTC
c.446_447delinsTC (p.Leu149=)
n.1464_1465delinsTC
n.1477_1478delinsTC
n.1478_1479delinsTC
11g.68047682C>ACA475513887TCIRG1c.870C>A (p.Leu290=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.807C>A
n.759C>A
n.399C>A
n.165C>A
c.1341C>A (p.Leu447=)
n.135C>A
n.653C>A
c.493C>A
c.752C>A
c.693C>A (p.Leu231=)
n.377C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.1345C>A
c.447C>A (p.Leu149=)
n.1465C>A
n.1478C>A
n.1479C>A
11g.68047682C=CA1980429433TCIRG1c.870C= (p.Leu290=)
c.1290C= (p.Leu430=)
c.807C=
n.759C=
n.399C=
n.165C=
c.1341C= (p.Leu447=)
n.135C=
n.653C=
c.493C=
c.752C=
c.693C= (p.Leu231=)
n.377C=
c.1357C= (p.Pro453=)
n.1345C=
c.447C= (p.Leu149=)
n.1465C=
n.1478C=
n.1479C=
11g.68047682C>GCA475513888TCIRG1c.870C>G (p.Leu290=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.807C>G
n.759C>G
n.399C>G
n.165C>G
c.1341C>G (p.Leu447=)
n.135C>G
n.653C>G
c.493C>G
c.752C>G
c.693C>G (p.Leu231=)
n.377C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.1345C>G
c.447C>G (p.Leu149=)
n.1465C>G
n.1478C>G
n.1479C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047682C>TCA475513889TCIRG1c.870C>T (p.Leu290=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.807C>T
n.759C>T
n.399C>T
n.165C>T
c.1341C>T (p.Leu447=)
n.135C>T
n.653C>T
c.493C>T
c.752C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
n.377C>T
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.1345C>T
c.447C>T (p.Leu149=)
n.1465C>T
n.1478C>T
n.1479C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047683delCA600238438TCIRG1c.871del (p.Leu291CysfsTer?)
c.1291del (p.Leu431CysfsTer?)
c.808del
n.760del
n.400del
n.166del
c.1342del (p.Leu448CysfsTer?)
n.136del
n.654del
c.494del
c.753del
c.694del (p.Leu232CysfsTer?)
n.378del
c.1358del (p.Pro453LeufsTer?)
n.1346del
c.448del (p.Leu150CysfsTer?)
n.1466del
n.1479del
n.1480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047683C>ACA381583634TCIRG1c.871C>A (p.Leu291Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.808C>A
n.760C>A
n.400C>A
n.166C>A
c.1342C>A (p.Leu448Met)
n.136C>A
n.654C>A
c.494C>A
c.753C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.378C>A
c.1358C>A (p.Pro453His)
n.1346C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.1466C>A
n.1479C>A
n.1480C>A
11g.68047683C>GCA381583636TCIRG1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.808C>G
n.760C>G
n.400C>G
n.166C>G
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.136C>G
n.654C>G
c.494C>G
c.753C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.378C>G
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
n.1346C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1466C>G
n.1479C>G
n.1480C>G
11g.68047683C>TCA475513892TCIRG1c.871C>T (p.Leu291=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.808C>T
n.760C>T
n.400C>T
n.166C>T
c.1342C>T (p.Leu448=)
n.136C>T
n.654C>T
c.494C>T
c.753C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
n.378C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.1346C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.1466C>T
n.1479C>T
n.1480C>T
11g.68047684T>ACA381583638TCIRG1c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.809T>A
n.761T>A
n.401T>A
n.167T>A
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
n.137T>A
n.655T>A
c.495T>A
c.754T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.379T>A
c.1359T>A (p.Pro453=)
n.1347T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.1467T>A
n.1480T>A
n.1481T>A
11g.68047684T>CCA381583640TCIRG1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.809T>C
n.761T>C
n.401T>C
n.167T>C
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.137T>C
n.655T>C
c.495T>C
c.754T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.379T>C
c.1359T>C (p.Pro453=)
n.1347T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1467T>C
n.1480T>C
n.1481T>C
11g.68047684T>GCA381583642TCIRG1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.809T>G
n.761T>G
n.401T>G
n.167T>G
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.137T>G
n.655T>G
c.495T>G
c.754T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.379T>G
c.1359T>G (p.Pro453=)
n.1347T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.1467T>G
n.1480T>G
n.1481T>G
11g.68047684T=CA1980429443TCIRG1c.872T= (p.Leu291=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.809T=
n.761T=
n.401T=
n.167T=
c.1343T= (p.Leu448=)
n.137T=
n.655T=
c.495T=
c.754T=
c.695T= (p.Leu232=)
n.379T=
c.1359T= (p.Pro453=)
n.1347T=
c.449T= (p.Leu150=)
n.1467T=
n.1480T=
n.1481T=
11g.68047685G>ACA475513901TCIRG1c.873G>A (p.Leu291=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.810G>A
n.762G>A
n.402G>A
n.168G>A
c.1344G>A (p.Leu448=)
n.138G>A
n.656G>A
c.496G>A
c.755G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
n.380G>A
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.1348G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.1468G>A
n.1481G>A
n.1482G>A
 gnomAD v4
11g.68047685G>CCA475513894TCIRG1c.873G>C (p.Leu291=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.810G>C
n.762G>C
n.402G>C
n.168G>C
c.1344G>C (p.Leu448=)
n.138G>C
n.656G>C
c.496G>C
c.755G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
n.380G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.1348G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
n.1468G>C
n.1481G>C
n.1482G>C
11g.68047685G>TCA475513896TCIRG1c.873G>T (p.Leu291=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.810G>T
n.762G>T
n.402G>T
n.168G>T
c.1344G>T (p.Leu448=)
n.138G>T
n.656G>T
c.496G>T
c.755G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
n.380G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.1348G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
n.1468G>T
n.1481G>T
n.1482G>T
11g.68047689_68047717dupCA6147082TCIRG1c.877_905dup (p.Phe302LeufsTer?)
c.1297_1325dup (p.Phe442LeufsTer?)
c.814_842dup
n.766_794dup
n.406_434dup
n.172_200dup
c.1348_1376dup (p.Phe459LeufsTer?)
n.142_170dup
n.660_688dup
c.500_528dup
c.759_787dup
c.700_728dup (p.Phe243LeufsTer?)
n.384_412dup
c.1364_1392dup (p.His465MetfsTer?)
n.1352_1380dup
c.454_482dup (p.Phe161LeufsTer?)
n.1472_1500dup
n.1485_1513dup
n.1486_1514dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047686C>ACA381583653TCIRG1c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.811C>A
n.763C>A
n.403C>A
n.169C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.139C>A
n.657C>A
c.497C>A
c.756C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.381C>A
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
n.1349C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.1469C>A
n.1482C>A
n.1483C>A
11g.68047686C=CA1980429449TCIRG1c.874C= (p.Leu292=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.811C=
n.763C=
n.403C=
n.169C=
c.1345C= (p.Leu449=)
n.139C=
n.657C=
c.497C=
c.756C=
c.697C= (p.Leu233=)
n.381C=
c.1361C= (p.Ala454=)
n.1349C=
c.451C= (p.Leu151=)
n.1469C=
n.1482C=
n.1483C=
11g.68047686C>GCA381583647TCIRG1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.811C>G
n.763C>G
n.403C>G
n.169C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.139C>G
n.657C>G
c.497C>G
c.756C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.381C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.1349C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.1469C>G
n.1482C>G
n.1483C>G
11g.68047686C>TCA6147083TCIRG1c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.811C>T
n.763C>T
n.403C>T
n.169C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.139C>T
n.657C>T
c.497C>T
c.756C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.381C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.1349C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.1469C>T
n.1482C>T
n.1483C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047687T>ACA381583672TCIRG1c.875T>A (p.Leu292His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.812T>A
n.764T>A
n.404T>A
n.170T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.140T>A
n.658T>A
c.498T>A
c.757T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
n.382T>A
c.1362T>A (p.Ala454=)
n.1350T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
n.1470T>A
n.1483T>A
n.1484T>A
11g.68047687T>CCA381583674TCIRG1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.812T>C
n.764T>C
n.404T>C
n.170T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.140T>C
n.658T>C
c.498T>C
c.757T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.382T>C
c.1362T>C (p.Ala454=)
n.1350T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.1470T>C
n.1483T>C
n.1484T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047687T>GCA381583689TCIRG1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.812T>G
n.764T>G
n.404T>G
n.170T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.140T>G
n.658T>G
c.498T>G
c.757T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.382T>G
c.1362T>G (p.Ala454=)
n.1350T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.1470T>G
n.1483T>G
n.1484T>G
11g.68047687T=CA1980429453TCIRG1c.875T= (p.Leu292=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.812T=
n.764T=
n.404T=
n.170T=
c.1346T= (p.Leu449=)
n.140T=
n.658T=
c.498T=
c.757T=
c.698T= (p.Leu233=)
n.382T=
c.1362T= (p.Ala454=)
n.1350T=
c.452T= (p.Leu151=)
n.1470T=
n.1483T=
n.1484T=
11g.68047687_68047692delCA2499221247TCIRG1c.875_880del (p.Leu292_Gly294delinsArg)
c.1295_1300del (p.Leu432_Gly434delinsArg)
c.812_817del
n.764_769del
n.404_409del
n.170_175del
c.1346_1351del (p.Leu449_Gly451delinsArg)
n.140_145del
n.658_663del
c.498_503del
c.757_762del
c.698_703del (p.Leu233_Gly235delinsArg)
n.382_387del
c.1362_1367del (p.Tyr455_Gly456del)
n.1350_1355del
c.452_457del (p.Leu151_Gly153delinsArg)
n.1470_1475del
n.1483_1488del
n.1484_1489del
 ClinVar dbSNP
11g.68047688T>ACA475513909TCIRG1c.876T>A (p.Leu292=)
c.1296T>A (p.Leu432=)
c.813T>A
n.765T>A
n.405T>A
n.171T>A
c.1347T>A (p.Leu449=)
n.141T>A
n.659T>A
c.499T>A
c.758T>A
c.699T>A (p.Leu233=)
n.383T>A
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
n.1351T>A
c.453T>A (p.Leu151=)
n.1471T>A
n.1484T>A
n.1485T>A
11g.68047688T>CCA475513907TCIRG1c.876T>C (p.Leu292=)
c.1296T>C (p.Leu432=)
c.813T>C
n.765T>C
n.405T>C
n.171T>C
c.1347T>C (p.Leu449=)
n.141T>C
n.659T>C
c.499T>C
c.758T>C
c.699T>C (p.Leu233=)
n.383T>C
c.1363T>C (p.Tyr455His)
n.1351T>C
c.453T>C (p.Leu151=)
n.1471T>C
n.1484T>C
n.1485T>C
11g.68047688T>GCA475513906TCIRG1c.876T>G (p.Leu292=)
c.1296T>G (p.Leu432=)
c.813T>G
n.765T>G
n.405T>G
n.171T>G
c.1347T>G (p.Leu449=)
n.141T>G
n.659T>G
c.499T>G
c.758T>G
c.699T>G (p.Leu233=)
n.383T>G
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
n.1351T>G
c.453T>G (p.Leu151=)
n.1471T>G
n.1484T>G
n.1485T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047688_68047689insTTACA939090233TCIRG1c.876_877insTTA (p.Leu292_Met293insLeu)
c.1296_1297insTTA (p.Leu432_Met433insLeu)
c.813_814insTTA
n.765_766insTTA
n.405_406insTTA
n.171_172insTTA
c.1347_1348insTTA (p.Leu449_Met450insLeu)
n.141_142insTTA
n.659_660insTTA
c.499_500insTTA
c.758_759insTTA
c.699_700insTTA (p.Leu233_Met234insLeu)
n.383_384insTTA
c.1363_1364insTTA (p.Tyr455delinsPheAsn)
n.1351_1352insTTA
c.453_454insTTA (p.Leu151_Met152insLeu)
n.1471_1472insTTA
n.1484_1485insTTA
n.1485_1486insTTA
11g.68047689A=CA1980429456TCIRG1c.877A= (p.Met293=)
c.1297A= (p.Met433=)
c.814A=
n.766A=
n.406A=
n.172A=
c.1348A= (p.Met450=)
n.142A=
n.660A=
c.500A=
c.759A=
c.700A= (p.Met234=)
n.384A=
c.1364A= (p.Tyr455=)
n.1352A=
c.454A= (p.Met152=)
n.1472A=
n.1485A=
n.1486A=
11g.68047689A>CCA381583692TCIRG1c.877A>C (p.Met293Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
c.814A>C
n.766A>C
n.406A>C
n.172A>C
c.1348A>C (p.Met450Leu)
n.142A>C
n.660A>C
c.500A>C
c.759A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.384A>C
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
n.1352A>C
c.454A>C (p.Met152Leu)
n.1472A>C
n.1485A>C
n.1486A>C
11g.68047689A>GCA381583693TCIRG1c.877A>G (p.Met293Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
c.814A>G
n.766A>G
n.406A>G
n.172A>G
c.1348A>G (p.Met450Val)
n.142A>G
n.660A>G
c.500A>G
c.759A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
n.384A>G
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
n.1352A>G
c.454A>G (p.Met152Val)
n.1472A>G
n.1485A>G
n.1486A>G
 dbSNP
11g.68047689A>TCA381583695TCIRG1c.877A>T (p.Met293Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
c.814A>T
n.766A>T
n.406A>T
n.172A>T
c.1348A>T (p.Met450Leu)
n.142A>T
n.660A>T
c.500A>T
c.759A>T
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.384A>T
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
n.1352A>T
c.454A>T (p.Met152Leu)
n.1472A>T
n.1485A>T
n.1486A>T
11g.68047690T>ACA381583696TCIRG1c.878T>A (p.Met293Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
c.815T>A
n.767T>A
n.407T>A
n.173T>A
c.1349T>A (p.Met450Lys)
n.143T>A
n.661T>A
c.501T>A
c.760T>A
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.385T>A
c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
n.1353T>A
c.455T>A (p.Met152Lys)
n.1473T>A
n.1486T>A
n.1487T>A
 gnomAD v4
11g.68047690T>CCA381583698TCIRG1c.878T>C (p.Met293Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
c.815T>C
n.767T>C
n.407T>C
n.173T>C
c.1349T>C (p.Met450Thr)
n.143T>C
n.661T>C
c.501T>C
c.760T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.385T>C
c.1365T>C (p.Tyr455=)
n.1353T>C
c.455T>C (p.Met152Thr)
n.1473T>C
n.1486T>C
n.1487T>C
 gnomAD v4
11g.68047690T>GCA381583700TCIRG1c.878T>G (p.Met293Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
c.815T>G
n.767T>G
n.407T>G
n.173T>G
c.1349T>G (p.Met450Arg)
n.143T>G
n.661T>G
c.501T>G
c.760T>G
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.385T>G
c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
n.1353T>G
c.455T>G (p.Met152Arg)
n.1473T>G
n.1486T>G
n.1487T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047690T=CA1980429464TCIRG1c.878T= (p.Met293=)
c.1298T= (p.Met433=)
c.815T=
n.767T=
n.407T=
n.173T=
c.1349T= (p.Met450=)
n.143T=
n.661T=
c.501T=
c.760T=
c.701T= (p.Met234=)
n.385T=
c.1365T= (p.Tyr455=)
n.1353T=
c.455T= (p.Met152=)
n.1473T=
n.1486T=
n.1487T=
11g.68047690dupCA2499221248TCIRG1c.878dup (p.Met293IlefsTer?)
c.1298dup (p.Met433IlefsTer?)
c.815dup
n.767dup
n.407dup
n.173dup
c.1349dup (p.Met450IlefsTer?)
n.143dup
n.661dup
c.501dup
c.760dup
c.701dup (p.Met234IlefsTer?)
n.385dup
c.1365dup (p.Gly456TrpfsTer?)
n.1353dup
c.455dup (p.Met152IlefsTer?)
n.1473dup
n.1486dup
n.1487dup
 ClinVar dbSNP
11g.68047691G>ACA381583702TCIRG1c.879G>A (p.Met293Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
c.816G>A
n.768G>A
n.408G>A
n.174G>A
c.1350G>A (p.Met450Ile)
n.144G>A
n.662G>A
c.502G>A
c.761G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.386G>A
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
n.1354G>A
c.456G>A (p.Met152Ile)
n.1474G>A
n.1487G>A
n.1488G>A
11g.68047691G>CCA381583704TCIRG1c.879G>C (p.Met293Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
c.816G>C
n.768G>C
n.408G>C
n.174G>C
c.1350G>C (p.Met450Ile)
n.144G>C
n.662G>C
c.502G>C
c.761G>C
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.386G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.1354G>C
c.456G>C (p.Met152Ile)
n.1474G>C
n.1487G>C
n.1488G>C
11g.68047691G>TCA381583706TCIRG1c.879G>T (p.Met293Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
c.816G>T
n.768G>T
n.408G>T
n.174G>T
c.1350G>T (p.Met450Ile)
n.144G>T
n.662G>T
c.502G>T
c.761G>T
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.386G>T
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
n.1354G>T
c.456G>T (p.Met152Ile)
n.1474G>T
n.1487G>T
n.1488G>T
11g.68047692_68047693dupCA2792528566TCIRG1c.880_881dup (p.Leu295AlafsTer?)
c.1300_1301dup (p.Leu435AlafsTer?)
c.817_818dup
n.769_770dup
n.409_410dup
n.175_176dup
c.1351_1352dup (p.Leu452AlafsTer?)
n.145_146dup
n.663_664dup
c.503_504dup
c.762_763dup
c.703_704dup (p.Leu236AlafsTer?)
n.387_388dup
c.1367_1368dup (p.Pro457GlyfsTer?)
n.1355_1356dup
c.457_458dup (p.Leu154AlafsTer?)
n.1475_1476dup
n.1488_1489dup
n.1489_1490dup
11g.68047691_68047692insATACCA939090234TCIRG1c.879_880insATAC (p.Gly294IlefsTer?)
c.1299_1300insATAC (p.Gly434IlefsTer?)
c.816_817insATAC
n.768_769insATAC
n.408_409insATAC
n.174_175insATAC
c.1350_1351insATAC (p.Gly451IlefsTer?)
n.144_145insATAC
n.662_663insATAC
c.502_503insATAC
c.761_762insATAC
c.702_703insATAC (p.Gly235IlefsTer?)
n.386_387insATAC
c.1366_1367insATAC (p.Gly456AspfsTer?)
n.1354_1355insATAC
c.456_457insATAC (p.Gly153IlefsTer?)
n.1474_1475insATAC
n.1487_1488insATAC
n.1488_1489insATAC
11g.68047692G>ACA6147084TCIRG1c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.817G>A
n.769G>A
n.409G>A
n.175G>A
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.145G>A
n.663G>A
c.503G>A
c.762G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.387G>A
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
n.1355G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.1475G>A
n.1488G>A
n.1489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047692G>CCA381583715TCIRG1c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.817G>C
n.769G>C
n.409G>C
n.175G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.145G>C
n.663G>C
c.503G>C
c.762G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.387G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.1355G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1475G>C
n.1488G>C
n.1489G>C
11g.68047692G=CA1980429473TCIRG1c.880G= (p.Gly294=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.817G=
n.769G=
n.409G=
n.175G=
c.1351G= (p.Gly451=)
n.145G=
n.663G=
c.503G=
c.762G=
c.703G= (p.Gly235=)
n.387G=
c.1367G= (p.Gly456=)
n.1355G=
c.457G= (p.Gly153=)
n.1475G=
n.1488G=
n.1489G=
11g.68047692G>TCA381583711TCIRG1c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.817G>T
n.769G>T
n.409G>T
n.175G>T
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.145G>T
n.663G>T
c.503G>T
c.762G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.387G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.1355G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.1475G>T
n.1488G>T
n.1489G>T
11g.68047693G>ACA381583729TCIRG1c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.818G>A
n.770G>A
n.410G>A
n.176G>A
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.146G>A
n.664G>A
c.504G>A
c.763G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.388G>A
c.1368G>A (p.Gly456=)
n.1356G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.1476G>A
n.1489G>A
n.1490G>A
 gnomAD v4
11g.68047693G>CCA381583726TCIRG1c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.818G>C
n.770G>C
n.410G>C
n.176G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.146G>C
n.664G>C
c.504G>C
c.763G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.388G>C
c.1368G>C (p.Gly456=)
n.1356G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1476G>C
n.1489G>C
n.1490G>C
11g.68047693G>TCA381583731TCIRG1c.881G>T (p.Gly294Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.818G>T
n.770G>T
n.410G>T
n.176G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.146G>T
n.664G>T
c.504G>T
c.763G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.388G>T
c.1368G>T (p.Gly456=)
n.1356G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1476G>T
n.1489G>T
n.1490G>T
11g.68047694C>ACA475513920TCIRG1c.882C>A (p.Gly294=)
c.1302C>A (p.Gly434=)
c.819C>A
n.771C>A
n.411C>A
n.177C>A
c.1353C>A (p.Gly451=)
n.147C>A
n.665C>A
c.505C>A
c.764C>A
c.705C>A (p.Gly235=)
n.389C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1357C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
n.1477C>A
n.1490C>A
n.1491C>A
 gnomAD v4
11g.68047694C=CA1980429478TCIRG1c.882C= (p.Gly294=)
c.1302C= (p.Gly434=)
c.819C=
n.771C=
n.411C=
n.177C=
c.1353C= (p.Gly451=)
n.147C=
n.665C=
c.505C=
c.764C=
c.705C= (p.Gly235=)
n.389C=
c.1369C= (p.Pro457=)
n.1357C=
c.459C= (p.Gly153=)
n.1477C=
n.1490C=
n.1491C=
11g.68047694C>GCA475513921TCIRG1c.882C>G (p.Gly294=)
c.1302C>G (p.Gly434=)
c.819C>G
n.771C>G
n.411C>G
n.177C>G
c.1353C>G (p.Gly451=)
n.147C>G
n.665C>G
c.505C>G
c.764C>G
c.705C>G (p.Gly235=)
n.389C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1357C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
n.1477C>G
n.1490C>G
n.1491C>G
11g.68047694C>TCA6147085TCIRG1c.882C>T (p.Gly294=)
c.1302C>T (p.Gly434=)
c.819C>T
n.771C>T
n.411C>T
n.177C>T
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.147C>T
n.665C>T
c.505C>T
c.764C>T
c.705C>T (p.Gly235=)
n.389C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1357C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
n.1477C>T
n.1490C>T
n.1491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047694_68047695insGACA939090236TCIRG1c.882_883insGA (p.Leu295AspfsTer?)
c.1302_1303insGA (p.Leu435AspfsTer?)
c.819_820insGA
n.771_772insGA
n.411_412insGA
n.177_178insGA
c.1353_1354insGA (p.Leu452AspfsTer?)
n.147_148insGA
n.665_666insGA
c.505_506insGA
c.764_765insGA
c.705_706insGA (p.Leu236AspfsTer?)
n.389_390insGA
c.1369_1370insGA (p.Pro457ArgfsTer?)
n.1357_1358insGA
c.459_460insGA (p.Leu154AspfsTer?)
n.1477_1478insGA
n.1490_1491insGA
n.1491_1492insGA
11g.68047695C>ACA381583738TCIRG1c.883C>A (p.Leu295Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.820C>A
n.772C>A
n.412C>A
n.178C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
n.148C>A
n.666C>A
c.506C>A
c.765C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.390C>A
c.1370C>A (p.Pro457His)
n.1358C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1478C>A
n.1491C>A
n.1492C>A
11g.68047695C>GCA381583747TCIRG1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.820C>G
n.772C>G
n.412C>G
n.178C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.148C>G
n.666C>G
c.506C>G
c.765C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.390C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.1358C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1478C>G
n.1491C>G
n.1492C>G
 gnomAD v4
11g.68047695C>TCA475513923TCIRG1c.883C>T (p.Leu295=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.820C>T
n.772C>T
n.412C>T
n.178C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
n.148C>T
n.666C>T
c.506C>T
c.765C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
n.390C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1358C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1478C>T
n.1491C>T
n.1492C>T
11g.68047696T>ACA381583752TCIRG1c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.821T>A
n.773T>A
n.413T>A
n.179T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
n.149T>A
n.667T>A
c.507T>A
c.766T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.391T>A
c.1371T>A (p.Pro457=)
n.1359T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1479T>A
n.1492T>A
n.1493T>A
11g.68047696T>CCA381583755TCIRG1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.821T>C
n.773T>C
n.413T>C
n.179T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.149T>C
n.667T>C
c.507T>C
c.766T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.391T>C
c.1371T>C (p.Pro457=)
n.1359T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1479T>C
n.1492T>C
n.1493T>C
 gnomAD v4
11g.68047696T>GCA381583764TCIRG1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.821T>G
n.773T>G
n.413T>G
n.179T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.149T>G
n.667T>G
c.507T>G
c.766T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.391T>G
c.1371T>G (p.Pro457=)
n.1359T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1479T>G
n.1492T>G
n.1493T>G
11g.68047697_68047698delCA2792528567TCIRG1c.885_886del (p.Phe296LeufsTer?)
c.1305_1306del (p.Phe436LeufsTer?)
c.822_823del
n.774_775del
n.414_415del
n.180_181del
c.1356_1357del (p.Phe453LeufsTer?)
n.150_151del
n.668_669del
c.508_509del
c.767_768del
c.708_709del (p.Phe237LeufsTer?)
n.392_393del
c.1372_1373del (p.Val458SerfsTer?)
n.1360_1361del
c.462_463del (p.Phe155LeufsTer?)
n.1480_1481del
n.1493_1494del
n.1494_1495del
11g.68047696_68047699delCA939090237TCIRG1c.884_887del (p.Leu295ProfsTer?)
c.1304_1307del (p.Leu435ProfsTer?)
c.821_824del
n.773_776del
n.413_416del
n.179_182del
c.1355_1358del (p.Leu452ProfsTer?)
n.149_152del
n.667_670del
c.507_510del
c.766_769del
c.707_710del (p.Leu236ProfsTer?)
n.391_394del
c.1371_1374del (p.Val458SerfsTer?)
n.1359_1362del
c.461_464del (p.Leu154ProfsTer?)
n.1479_1482del
n.1492_1495del
n.1493_1496del
11g.68047697G>ACA475513927TCIRG1c.885G>A (p.Leu295=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.822G>A
n.774G>A
n.414G>A
n.180G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.150G>A
n.668G>A
c.508G>A
c.767G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.392G>A
c.1372G>A (p.Val458Ile)
n.1360G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1480G>A
n.1493G>A
n.1494G>A
11g.68047697G>CCA475513928TCIRG1c.885G>C (p.Leu295=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.822G>C
n.774G>C
n.414G>C
n.180G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
n.150G>C
n.668G>C
c.508G>C
c.767G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
n.392G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.1360G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1480G>C
n.1493G>C
n.1494G>C
11g.68047697G>TCA475513929TCIRG1c.885G>T (p.Leu295=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.822G>T
n.774G>T
n.414G>T
n.180G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
n.150G>T
n.668G>T
c.508G>T
c.767G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
n.392G>T
c.1372G>T (p.Val458Phe)
n.1360G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1480G>T
n.1493G>T
n.1494G>T
 gnomAD v4
11g.68047698T>ACA381583772TCIRG1c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.823T>A
n.775T>A
n.415T>A
n.181T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
n.151T>A
n.669T>A
c.509T>A
c.768T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.393T>A
c.1373T>A (p.Val458Asp)
n.1361T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.1481T>A
n.1494T>A
n.1495T>A
11g.68047698T>CCA381583767TCIRG1c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.823T>C
n.775T>C
n.415T>C
n.181T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
n.151T>C
n.669T>C
c.509T>C
c.768T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.393T>C
c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1361T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.1481T>C
n.1494T>C
n.1495T>C
11g.68047698T>GCA381583770TCIRG1c.886T>G (p.Phe296Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.823T>G
n.775T>G
n.415T>G
n.181T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
n.151T>G
n.669T>G
c.509T>G
c.768T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.393T>G
c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1361T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.1481T>G
n.1494T>G
n.1495T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047698T=CA1980429484TCIRG1c.886T= (p.Phe296=)
c.1306T= (p.Phe436=)
c.823T=
n.775T=
n.415T=
n.181T=
c.1357T= (p.Phe453=)
n.151T=
n.669T=
c.509T=
c.768T=
c.709T= (p.Phe237=)
n.393T=
c.1373T= (p.Val458=)
n.1361T=
c.463T= (p.Phe155=)
n.1481T=
n.1494T=
n.1495T=
11g.68047699T>ACA381583774TCIRG1c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.824T>A
n.776T>A
n.416T>A
n.182T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
n.152T>A
n.670T>A
c.510T>A
c.769T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.394T>A
c.1374T>A (p.Val458=)
n.1362T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.1482T>A
n.1495T>A
n.1496T>A
 gnomAD v4
11g.68047699T>CCA381583776TCIRG1c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.824T>C
n.776T>C
n.416T>C
n.182T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
n.152T>C
n.670T>C
c.510T>C
c.769T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.394T>C
c.1374T>C (p.Val458=)
n.1362T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.1482T>C
n.1495T>C
n.1496T>C
11g.68047699T>GCA381583778TCIRG1c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.824T>G
n.776T>G
n.416T>G
n.182T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
n.152T>G
n.670T>G
c.510T>G
c.769T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.394T>G
c.1374T>G (p.Val458=)
n.1362T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.1482T>G
n.1495T>G
n.1496T>G
11g.68047700C>ACA381583780TCIRG1c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.825C>A
n.777C>A
n.417C>A
n.183C>A
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
n.153C>A
n.671C>A
c.511C>A
c.770C>A
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.395C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.1363C>A
c.465C>A (p.Phe155Leu)
n.1483C>A
n.1496C>A
n.1497C>A
11g.68047700C=CA1980429488TCIRG1c.888C= (p.Phe296=)
c.1308C= (p.Phe436=)
c.825C=
n.777C=
n.417C=
n.183C=
c.1359C= (p.Phe453=)
n.153C=
n.671C=
c.511C=
c.770C=
c.711C= (p.Phe237=)
n.395C=
c.1375C= (p.Leu459=)
n.1363C=
c.465C= (p.Phe155=)
n.1483C=
n.1496C=
n.1497C=
11g.68047700C>GCA381583782TCIRG1c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.825C>G
n.777C>G
n.417C>G
n.183C>G
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
n.153C>G
n.671C>G
c.511C>G
c.770C>G
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.395C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.1363C>G
c.465C>G (p.Phe155Leu)
n.1483C>G
n.1496C>G
n.1497C>G
 gnomAD v4
11g.68047700C>TCA475513945TCIRG1c.888C>T (p.Phe296=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.825C>T
n.777C>T
n.417C>T
n.183C>T
c.1359C>T (p.Phe453=)
n.153C>T
n.671C>T
c.511C>T
c.770C>T
c.711C>T (p.Phe237=)
n.395C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.1363C>T
c.465C>T (p.Phe155=)
n.1483C>T
n.1496C>T
n.1497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047701T>ACA381583784TCIRG1c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.826T>A
n.778T>A
n.418T>A
n.184T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.154T>A
n.672T>A
c.512T>A
c.771T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.396T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.1364T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1484T>A
n.1497T>A
n.1498T>A
11g.68047701T>CCA381583793TCIRG1c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.826T>C
n.778T>C
n.418T>C
n.184T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.154T>C
n.672T>C
c.512T>C
c.771T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.396T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.1364T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1484T>C
n.1497T>C
n.1498T>C
11g.68047701T>GCA381583786TCIRG1c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.826T>G
n.778T>G
n.418T>G
n.184T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.154T>G
n.672T>G
c.512T>G
c.771T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.396T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.1364T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1484T>G
n.1497T>G
n.1498T>G
11g.68047702C>ACA381583796TCIRG1c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.827C>A
n.779C>A
n.419C>A
n.185C>A
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
n.155C>A
n.673C>A
c.513C>A
c.772C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.397C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.1365C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1485C>A
n.1498C>A
n.1499C>A
11g.68047702C=CA1980429496TCIRG1c.890C= (p.Ser297=)
c.1310C= (p.Ser437=)
c.827C=
n.779C=
n.419C=
n.185C=
c.1361C= (p.Ser454=)
n.155C=
n.673C=
c.513C=
c.772C=
c.713C= (p.Ser238=)
n.397C=
c.1377C= (p.Leu459=)
n.1365C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.1485C=
n.1498C=
n.1499C=
11g.68047702C>GCA381583797TCIRG1c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.827C>G
n.779C>G
n.419C>G
n.185C>G
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
n.155C>G
n.673C>G
c.513C>G
c.772C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.397C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.1365C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1485C>G
n.1498C>G
n.1499C>G
11g.68047702C>TCA381583799TCIRG1c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.827C>T
n.779C>T
n.419C>T
n.185C>T
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
n.155C>T
n.673C>T
c.513C>T
c.772C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.397C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.1365C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1485C>T
n.1498C>T
n.1499C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047702_68047703delCA912972965TCIRG1c.890_891del (p.Ser297TyrfsTer?)
c.1310_1311del (p.Ser437TyrfsTer?)
c.827_828del
n.779_780del
n.419_420del
n.185_186del
c.1361_1362del (p.Ser454TyrfsTer?)
n.155_156del
n.673_674del
c.513_514del
c.772_773del
c.713_714del (p.Ser238TyrfsTer?)
n.397_398del
c.1377_1378del (p.His460SerfsTer?)
n.1365_1366del
c.467_468del (p.Ser156TyrfsTer?)
n.1485_1486del
n.1498_1499del
n.1499_1500del
11g.68047703dupCA2614699906TCIRG1c.891dup (p.Ile298HisfsTer?)
c.1311dup (p.Ile438HisfsTer?)
c.828dup
n.780dup
n.420dup
n.186dup
c.1362dup (p.Ile455HisfsTer?)
n.156dup
n.674dup
c.514dup
c.773dup
c.714dup (p.Ile239HisfsTer?)
n.398dup
c.1378dup (p.His460ProfsTer?)
n.1366dup
c.468dup (p.Ile157HisfsTer?)
n.1486dup
n.1499dup
n.1500dup
 gnomAD v4
11g.68047703C>ACA475513950TCIRG1c.891C>A (p.Ser297=)
c.1311C>A (p.Ser437=)
c.828C>A
n.780C>A
n.420C>A
n.186C>A
c.1362C>A (p.Ser454=)
n.156C>A
n.674C>A
c.514C>A
c.773C>A
c.714C>A (p.Ser238=)
n.398C>A
c.1378C>A (p.His460Asn)
n.1366C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
n.1486C>A
n.1499C>A
n.1500C>A
11g.68047703C>GCA475513951TCIRG1c.891C>G (p.Ser297=)
c.1311C>G (p.Ser437=)
c.828C>G
n.780C>G
n.420C>G
n.186C>G
c.1362C>G (p.Ser454=)
n.156C>G
n.674C>G
c.514C>G
c.773C>G
c.714C>G (p.Ser238=)
n.398C>G
c.1378C>G (p.His460Asp)
n.1366C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
n.1486C>G
n.1499C>G
n.1500C>G
11g.68047703C>TCA475513952TCIRG1c.891C>T (p.Ser297=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.828C>T
n.780C>T
n.420C>T
n.186C>T
c.1362C>T (p.Ser454=)
n.156C>T
n.674C>T
c.514C>T
c.773C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
n.398C>T
c.1378C>T (p.His460Tyr)
n.1366C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.1486C>T
n.1499C>T
n.1500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047711_68047725delCA2580084809TCIRG1c.899_913del (p.Thr300_Tyr304del)
c.1319_1333del (p.Thr440_Tyr444del)
c.836_850del
n.788_802del
n.428_442del
n.194_208del
c.1370_1384del (p.Thr457_Tyr461del)
n.164_178del
n.682_696del
c.522_536del
c.781_795del
c.722_736del (p.Thr241_Tyr245del)
n.406_420del
c.1386_1400del (p.His462_Leu466del)
n.1374_1388del
c.476_490del (p.Thr159_Tyr163del)
n.1494_1508del
n.1507_1521del
n.1508_1522del
 ClinVar
11g.68047703_68047704insGAGCA939090247TCIRG1c.891_892insGAG (p.Ser297_Ile298insGlu)
c.1311_1312insGAG (p.Ser437_Ile438insGlu)
c.828_829insGAG
n.780_781insGAG
n.420_421insGAG
n.186_187insGAG
c.1362_1363insGAG (p.Ser454_Ile455insGlu)
n.156_157insGAG
n.674_675insGAG
c.514_515insGAG
c.773_774insGAG
c.714_715insGAG (p.Ser238_Ile239insGlu)
n.398_399insGAG
c.1378_1379insGAG (p.His460delinsArgAsp)
n.1366_1367insGAG
c.468_469insGAG (p.Ser156_Ile157insGlu)
n.1486_1487insGAG
n.1499_1500insGAG
n.1500_1501insGAG
11g.68047704A=CA1980429508TCIRG1c.892A= (p.Ile298=)
c.1312A= (p.Ile438=)
c.829A=
n.781A=
n.421A=
n.187A=
c.1363A= (p.Ile455=)
n.157A=
n.675A=
c.515A=
c.774A=
c.715A= (p.Ile239=)
n.399A=
c.1379A= (p.His460=)
n.1367A=
c.469A= (p.Ile157=)
n.1487A=
n.1500A=
n.1501A=
11g.68047704A>CCA381583804TCIRG1c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.829A>C
n.781A>C
n.421A>C
n.187A>C
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.157A>C
n.675A>C
c.515A>C
c.774A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.399A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
n.1367A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.1487A>C
n.1500A>C
n.1501A>C
11g.68047704A>GCA381583806TCIRG1c.892A>G (p.Ile298Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.829A>G
n.781A>G
n.421A>G
n.187A>G
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.157A>G
n.675A>G
c.515A>G
c.774A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.399A>G
c.1379A>G (p.His460Arg)
n.1367A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.1487A>G
n.1500A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047704A>TCA381583808TCIRG1c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.829A>T
n.781A>T
n.421A>T
n.187A>T
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.157A>T
n.675A>T
c.515A>T
c.774A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.399A>T
c.1379A>T (p.His460Leu)
n.1367A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.1487A>T
n.1500A>T
n.1501A>T
11g.68047705T>ACA381583813TCIRG1c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.830T>A
n.782T>A
n.422T>A
n.188T>A
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.158T>A
n.676T>A
c.516T>A
c.775T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.400T>A
c.1380T>A (p.His460Gln)
n.1368T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.1488T>A
n.1501T>A
n.1502T>A
11g.68047705T>CCA381583815TCIRG1c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.830T>C
n.782T>C
n.422T>C
n.188T>C
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.158T>C
n.676T>C
c.516T>C
c.775T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.400T>C
c.1380T>C (p.His460=)
n.1368T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.1488T>C
n.1501T>C
n.1502T>C
11g.68047705T>GCA381583817TCIRG1c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.830T>G
n.782T>G
n.422T>G
n.188T>G
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.158T>G
n.676T>G
c.516T>G
c.775T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.400T>G
c.1380T>G (p.His460Gln)
n.1368T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.1488T>G
n.1501T>G
n.1502T>G
11g.68047706C>ACA475513966TCIRG1c.894C>A (p.Ile298=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.831C>A
n.783C>A
n.423C>A
n.189C>A
c.1365C>A (p.Ile455=)
n.159C>A
n.677C>A
c.517C>A
c.776C>A
c.717C>A (p.Ile239=)
n.401C>A
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
n.1369C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
n.1489C>A
n.1502C>A
n.1503C>A
11g.68047706C=CA1980429516TCIRG1c.894C= (p.Ile298=)
c.1314C= (p.Ile438=)
c.831C=
n.783C=
n.423C=
n.189C=
c.1365C= (p.Ile455=)
n.159C=
n.677C=
c.517C=
c.776C=
c.717C= (p.Ile239=)
n.401C=
c.1381C= (p.Leu461=)
n.1369C=
c.471C= (p.Ile157=)
n.1489C=
n.1502C=
n.1503C=
11g.68047706C>GCA381583818TCIRG1c.894C>G (p.Ile298Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.831C>G
n.783C>G
n.423C>G
n.189C>G
c.1365C>G (p.Ile455Met)
n.159C>G
n.677C>G
c.517C>G
c.776C>G
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.401C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1369C>G
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n.1489C>G
n.1502C>G
n.1503C>G
 dbSNP
11g.68047706C>TCA475513960TCIRG1c.894C>T (p.Ile298=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.831C>T
n.783C>T
n.423C>T
n.189C>T
c.1365C>T (p.Ile455=)
n.159C>T
n.677C>T
c.517C>T
c.776C>T
c.717C>T (p.Ile239=)
n.401C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1369C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
n.1489C>T
n.1502C>T
n.1503C>T
11g.68047706_68047707insACACACCCCAAACACACCCAACA2792528568TCIRG1c.894_895insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile298_Tyr299insThrHisProLysHisThrGln)
c.1314_1315insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile438_Tyr439insThrHisProLysHisThrGln)
c.831_832insACACACCCCAAACACACCCAA
n.783_784insACACACCCCAAACACACCCAA
n.423_424insACACACCCCAAACACACCCAA
n.189_190insACACACCCCAAACACACCCAA
c.1365_1366insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile455_Tyr456insThrHisProLysHisThrGln)
n.159_160insACACACCCCAAACACACCCAA
n.677_678insACACACCCCAAACACACCCAA
c.517_518insACACACCCCAAACACACCCAA
c.776_777insACACACCCCAAACACACCCAA
c.717_718insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile239_Tyr240insThrHisProLysHisThrGln)
n.401_402insACACACCCCAAACACACCCAA
c.1381_1382insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Leu461delinsHisThrProGlnThrHisProIle)
n.1369_1370insACACACCCCAAACACACCCAA
c.471_472insACACACCCCAAACACACCCAA (p.Ile157_Tyr158insThrHisProLysHisThrGln)
n.1489_1490insACACACCCCAAACACACCCAA
n.1502_1503insACACACCCCAAACACACCCAA
n.1503_1504insACACACCCCAAACACACCCAA
11g.68047707T>ACA381583822TCIRG1c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.832T>A
n.784T>A
n.424T>A
n.190T>A
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
n.160T>A
n.678T>A
c.518T>A
c.777T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.402T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1370T>A
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.1490T>A
n.1503T>A
n.1504T>A
11g.68047707T>CCA381583820TCIRG1c.895T>C (p.Tyr299His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.832T>C
n.784T>C
n.424T>C
n.190T>C
c.1366T>C (p.Tyr456His)
n.160T>C
n.678T>C
c.518T>C
c.777T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.402T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1370T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
n.1490T>C
n.1503T>C
n.1504T>C
11g.68047707T>GCA381583819TCIRG1c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.832T>G
n.784T>G
n.424T>G
n.190T>G
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
n.160T>G
n.678T>G
c.518T>G
c.777T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.402T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1370T>G
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.1490T>G
n.1503T>G
n.1504T>G
11g.68047708A=CA1980429519TCIRG1c.896A= (p.Tyr299=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.833A=
n.785A=
n.425A=
n.191A=
c.1367A= (p.Tyr456=)
n.161A=
n.679A=
c.519A=
c.778A=
c.719A= (p.Tyr240=)
n.403A=
c.1383A= (p.Leu461=)
n.1371A=
c.473A= (p.Tyr158=)
n.1491A=
n.1504A=
n.1505A=
11g.68047708A>CCA381583824TCIRG1c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.833A>C
n.785A>C
n.425A>C
n.191A>C
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
n.161A>C
n.679A>C
c.519A>C
c.778A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.403A>C
c.1383A>C (p.Leu461=)
n.1371A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.1491A>C
n.1504A>C
n.1505A>C
11g.68047708A>GCA381583828TCIRG1c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.833A>G
n.785A>G
n.425A>G
n.191A>G
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
n.161A>G
n.679A>G
c.519A>G
c.778A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.403A>G
c.1383A>G (p.Leu461=)
n.1371A>G
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.1491A>G
n.1504A>G
n.1505A>G
 dbSNP
11g.68047708A>TCA381583830TCIRG1c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.833A>T
n.785A>T
n.425A>T
n.191A>T
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
n.161A>T
n.679A>T
c.519A>T
c.778A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.403A>T
c.1383A>T (p.Leu461=)
n.1371A>T
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.1491A>T
n.1504A>T
n.1505A>T
11g.68047709C>ACA381583832TCIRG1c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.834C>A
n.786C>A
n.426C>A
n.192C>A
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
n.162C>A
n.680C>A
c.520C>A
c.779C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.404C>A
c.1384C>A (p.His462Asn)
n.1372C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.1492C>A
n.1505C>A
n.1506C>A
11g.68047709C>GCA381583833TCIRG1c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.834C>G
n.786C>G
n.426C>G
n.192C>G
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
n.162C>G
n.680C>G
c.520C>G
c.779C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.404C>G
c.1384C>G (p.His462Asp)
n.1372C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.1492C>G
n.1505C>G
n.1506C>G
11g.68047709C>TCA475513975TCIRG1c.897C>T (p.Tyr299=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.834C>T
n.786C>T
n.426C>T
n.192C>T
c.1368C>T (p.Tyr456=)
n.162C>T
n.680C>T
c.520C>T
c.779C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.404C>T
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.1372C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
n.1492C>T
n.1505C>T
n.1506C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68047710A=CA1980429522TCIRG1c.898A= (p.Thr300=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.835A=
n.787A=
n.427A=
n.193A=
c.1369A= (p.Thr457=)
n.163A=
n.681A=
c.521A=
c.780A=
c.721A= (p.Thr241=)
n.405A=
c.1385A= (p.His462=)
n.1373A=
c.475A= (p.Thr159=)
n.1493A=
n.1506A=
n.1507A=
11g.68047710A>CCA381583834TCIRG1c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.835A>C
n.787A>C
n.427A>C
n.193A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.163A>C
n.681A>C
c.521A>C
c.780A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.405A>C
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.1373A>C
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1493A>C
n.1506A>C
n.1507A>C
 dbSNP
11g.68047710A>GCA381583835TCIRG1c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.835A>G
n.787A>G
n.427A>G
n.193A>G
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.163A>G
n.681A>G
c.521A>G
c.780A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.405A>G
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.1373A>G
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1493A>G
n.1506A>G
n.1507A>G
11g.68047710A>TCA381583836TCIRG1c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.835A>T
n.787A>T
n.427A>T
n.193A>T
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.163A>T
n.681A>T
c.521A>T
c.780A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.405A>T
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.1373A>T
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1493A>T
n.1506A>T
n.1507A>T
11g.68047711C>ACA381583838TCIRG1c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.836C>A
n.788C>A
n.428C>A
n.194C>A
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
n.164C>A
n.682C>A
c.522C>A
c.781C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.406C>A
c.1386C>A (p.His462Gln)
n.1374C>A
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.1494C>A
n.1507C>A
n.1508C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047711C=CA1980429527TCIRG1c.899C= (p.Thr300=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.836C=
n.788C=
n.428C=
n.194C=
c.1370C= (p.Thr457=)
n.164C=
n.682C=
c.522C=
c.781C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.406C=
c.1386C= (p.His462=)
n.1374C=
c.476C= (p.Thr159=)
n.1494C=
n.1507C=
n.1508C=
11g.68047711C>GCA381583841TCIRG1c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.836C>G
n.788C>G
n.428C>G
n.194C>G
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
n.164C>G
n.682C>G
c.522C>G
c.781C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.406C>G
c.1386C>G (p.His462Gln)
n.1374C>G
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.1494C>G
n.1507C>G
n.1508C>G
11g.68047711C>TCA6147086TCIRG1c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.836C>T
n.788C>T
n.428C>T
n.194C>T
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.164C>T
n.682C>T
c.522C>T
c.781C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.406C>T
c.1386C>T (p.His462=)
n.1374C>T
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1494C>T
n.1507C>T
n.1508C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047712delCA2499221249TCIRG1c.900del (p.Gly301AlafsTer?)
c.1320del (p.Gly441AlafsTer?)
c.837del
n.789del
n.429del
n.195del
c.1371del (p.Gly458AlafsTer?)
n.165del
n.683del
c.523del
c.782del
c.723del (p.Gly242AlafsTer?)
n.407del
c.1387del (p.Arg463GlyfsTer?)
n.1375del
c.477del (p.Gly160AlafsTer?)
n.1495del
n.1508del
n.1509del
 ClinVar dbSNP
11g.68047712C>ACA475513989TCIRG1c.900C>A (p.Thr300=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.837C>A
n.789C>A
n.429C>A
n.195C>A
c.1371C>A (p.Thr457=)
n.165C>A
n.683C>A
c.523C>A
c.782C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
n.407C>A
c.1387C>A (p.Arg463=)
n.1375C>A
c.477C>A (p.Thr159=)
n.1495C>A
n.1508C>A
n.1509C>A
 gnomAD v4
11g.68047712C=CA1980429532TCIRG1c.900C= (p.Thr300=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.837C=
n.789C=
n.429C=
n.195C=
c.1371C= (p.Thr457=)
n.165C=
n.683C=
c.523C=
c.782C=
c.723C= (p.Thr241=)
n.407C=
c.1387C= (p.Arg463=)
n.1375C=
c.477C= (p.Thr159=)
n.1495C=
n.1508C=
n.1509C=
11g.68047712C>GCA475513993TCIRG1c.900C>G (p.Thr300=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.837C>G
n.789C>G
n.429C>G
n.195C>G
c.1371C>G (p.Thr457=)
n.165C>G
n.683C>G
c.523C>G
c.782C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
n.407C>G
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.1375C>G
c.477C>G (p.Thr159=)
n.1495C>G
n.1508C>G
n.1509C>G
11g.68047712C>TCA6147087TCIRG1c.900C>T (p.Thr300=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.837C>T
n.789C>T
n.429C>T
n.195C>T
c.1371C>T (p.Thr457=)
n.165C>T
n.683C>T
c.523C>T
c.782C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
n.407C>T
c.1387C>T (p.Arg463Trp)
n.1375C>T
c.477C>T (p.Thr159=)
n.1495C>T
n.1508C>T
n.1509C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047713G>ACA6147088TCIRG1c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.838G>A
n.790G>A
n.430G>A
n.196G>A
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
n.166G>A
n.684G>A
c.524G>A
c.783G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.408G>A
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
n.1376G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.1496G>A
n.1509G>A
n.1510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047713G>CCA381583856TCIRG1c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.838G>C
n.790G>C
n.430G>C
n.196G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.166G>C
n.684G>C
c.524G>C
c.783G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.408G>C
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.1376G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1496G>C
n.1509G>C
n.1510G>C
11g.68047713G=CA1980429536TCIRG1c.901G= (p.Gly301=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.838G=
n.790G=
n.430G=
n.196G=
c.1372G= (p.Gly458=)
n.166G=
n.684G=
c.524G=
c.783G=
c.724G= (p.Gly242=)
n.408G=
c.1388G= (p.Arg463=)
n.1376G=
c.478G= (p.Gly160=)
n.1496G=
n.1509G=
n.1510G=
11g.68047713G>TCA381583849TCIRG1c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.838G>T
n.790G>T
n.430G>T
n.196G>T
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
n.166G>T
n.684G>T
c.524G>T
c.783G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.408G>T
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.1376G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.1496G>T
n.1509G>T
n.1510G>T
11g.68047714delCA2574899591TCIRG1c.902del (p.Gly301AlafsTer?)
c.1322del (p.Gly441AlafsTer?)
c.839del
n.791del
n.431del
n.197del
c.1373del (p.Gly458AlafsTer?)
n.167del
n.685del
c.525del
c.784del
c.725del (p.Gly242AlafsTer?)
n.409del
c.1389del (p.Leu464PhefsTer?)
n.1377del
c.479del (p.Gly160AlafsTer?)
n.1497del
n.1510del
n.1511del
11g.68047714G>ACA381583858TCIRG1c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.839G>A
n.791G>A
n.431G>A
n.197G>A
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
n.167G>A
n.685G>A
c.525G>A
c.784G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.409G>A
c.1389G>A (p.Arg463=)
n.1377G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.1497G>A
n.1510G>A
n.1511G>A
 gnomAD v4
11g.68047714G>CCA381583859TCIRG1c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.839G>C
n.791G>C
n.431G>C
n.197G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.167G>C
n.685G>C
c.525G>C
c.784G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.409G>C
c.1389G>C (p.Arg463=)
n.1377G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1497G>C
n.1510G>C
n.1511G>C
11g.68047714G>TCA381583860TCIRG1c.902G>T (p.Gly301Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.839G>T
n.791G>T
n.431G>T
n.197G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.167G>T
n.685G>T
c.525G>T
c.784G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.409G>T
c.1389G>T (p.Arg463=)
n.1377G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1497G>T
n.1510G>T
n.1511G>T
11g.68047714_68047717delinsGCTTCA1980429542TCIRG1c.902_905delinsGCTT (p.Gly301=)
c.1322_1325delinsGCTT (p.Gly441=)
c.839_842delinsGCTT
n.791_794delinsGCTT
n.431_434delinsGCTT
n.197_200delinsGCTT
c.1373_1376delinsGCTT (p.Gly458=)
n.167_170delinsGCTT
n.685_688delinsGCTT
c.525_528delinsGCTT
c.784_787delinsGCTT
c.725_728delinsGCTT (p.Gly242=)
n.409_412delinsGCTT
c.1389_1392delinsGCTT (p.Arg463=)
n.1377_1380delinsGCTT
c.479_482delinsGCTT (p.Gly160=)
n.1497_1500delinsGCTT
n.1510_1513delinsGCTT
n.1511_1514delinsGCTT
11g.68047715C>ACA475513999TCIRG1c.903C>A (p.Gly301=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.840C>A
n.792C>A
n.432C>A
n.198C>A
c.1374C>A (p.Gly458=)
n.168C>A
n.686C>A
c.526C>A
c.785C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
n.410C>A
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1378C>A
c.480C>A (p.Gly160=)
n.1498C>A
n.1511C>A
n.1512C>A
11g.68047715C>GCA475514003TCIRG1c.903C>G (p.Gly301=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.840C>G
n.792C>G
n.432C>G
n.198C>G
c.1374C>G (p.Gly458=)
n.168C>G
n.686C>G
c.526C>G
c.785C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
n.410C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1378C>G
c.480C>G (p.Gly160=)
n.1498C>G
n.1511C>G
n.1512C>G
11g.68047715C>TCA475514005TCIRG1c.903C>T (p.Gly301=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.840C>T
n.792C>T
n.432C>T
n.198C>T
c.1374C>T (p.Gly458=)
n.168C>T
n.686C>T
c.526C>T
c.785C>T
c.726C>T (p.Gly242=)
n.410C>T
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.1378C>T
c.480C>T (p.Gly160=)
n.1498C>T
n.1511C>T
n.1512C>T
11g.68047716_68047718delCA600238439TCIRG1c.904_906del (p.Phe302del)
c.1324_1326del (p.Phe442del)
c.841_843del
n.793_795del
n.433_435del
n.199_201del
c.1375_1377del (p.Phe459del)
n.169_171del
n.687_689del
c.527_529del
c.786_788del
c.727_729del (p.Phe243del)
n.411_413del
c.1391_1393del (p.Leu464del)
n.1379_1381del
c.481_483del (p.Phe161del)
n.1499_1501del
n.1512_1514del
n.1513_1515del
 dbSNP gnomAD v2
11g.68047716T>ACA381583863TCIRG1c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.841T>A
n.793T>A
n.433T>A
n.199T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
n.169T>A
n.687T>A
c.527T>A
c.786T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.411T>A
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1379T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.1499T>A
n.1512T>A
n.1513T>A
11g.68047716T>CCA381583866TCIRG1c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.841T>C
n.793T>C
n.433T>C
n.199T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
n.169T>C
n.687T>C
c.527T>C
c.786T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.411T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1379T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.1499T>C
n.1512T>C
n.1513T>C
 gnomAD v4
11g.68047716T>GCA381583868TCIRG1c.904T>G (p.Phe302Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.841T>G
n.793T>G
n.433T>G
n.199T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
n.169T>G
n.687T>G
c.527T>G
c.786T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.411T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1379T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.1499T>G
n.1512T>G
n.1513T>G
11g.68047717T>ACA381583869TCIRG1n.1T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.842T>A
n.794T>A
n.434T>A
n.200T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
n.170T>A
n.688T>A
c.528T>A
c.787T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.412T>A
c.1392T>A (p.Leu464=)
n.1380T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.1500T>A
n.1513T>A
n.1514T>A
11g.68047717T>CCA381583871TCIRG1n.1T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.842T>C
n.794T>C
n.434T>C
n.200T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
n.170T>C
n.688T>C
c.528T>C
c.787T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.412T>C
c.1392T>C (p.Leu464=)
n.1380T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.1500T>C
n.1513T>C
n.1514T>C
11g.68047717T>GCA381583870TCIRG1n.1T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.842T>G
n.794T>G
n.434T>G
n.200T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
n.170T>G
n.688T>G
c.528T>G
c.787T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.412T>G
c.1392T>G (p.Leu464=)
n.1380T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.1500T>G
n.1513T>G
n.1514T>G
11g.68047718C>ACA381583872TCIRG1n.2C>A
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.843C>A
n.795C>A
n.435C>A
n.201C>A
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
n.171C>A
n.689C>A
c.529C>A
c.788C>A
c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.413C>A
c.1393C>A (p.His465Asn)
n.1381C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.1501C>A
n.1514C>A
n.1515C>A
11g.68047718C=CA1980429547TCIRG1n.2C=
c.906C= (p.Phe302=)
c.1326C= (p.Phe442=)
c.843C=
n.795C=
n.435C=
n.201C=
c.1377C= (p.Phe459=)
n.171C=
n.689C=
c.529C=
c.788C=
c.729C= (p.Phe243=)
n.413C=
c.1393C= (p.His465=)
n.1381C=
c.483C= (p.Phe161=)
n.1501C=
n.1514C=
n.1515C=
11g.68047718C>GCA381583873TCIRG1n.2C>G
c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.843C>G
n.795C>G
n.435C>G
n.201C>G
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
n.171C>G
n.689C>G
c.529C>G
c.788C>G
c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.413C>G
c.1393C>G (p.His465Asp)
n.1381C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.1501C>G
n.1514C>G
n.1515C>G
11g.68047718C>TCA475514018TCIRG1n.2C>T
c.906C>T (p.Phe302=)
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.843C>T
n.795C>T
n.435C>T
n.201C>T
c.1377C>T (p.Phe459=)
n.171C>T
n.689C>T
c.529C>T
c.788C>T
c.729C>T (p.Phe243=)
n.413C>T
c.1393C>T (p.His465Tyr)
n.1381C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
n.1501C>T
n.1514C>T
n.1515C>T
 ClinVar dbSNP
11g.68047718_68047719delinsCACA1980429549TCIRG1n.2_3delinsCA
c.906_907delinsCA (p.Phe302=)
c.1326_1327delinsCA (p.Phe442=)
c.843_844delinsCA
n.795_796delinsCA
n.435_436delinsCA
n.201_202delinsCA
c.1377_1378delinsCA (p.Phe459=)
n.171_172delinsCA
n.689_690delinsCA
c.529_530delinsCA
c.788_789delinsCA
c.729_730delinsCA (p.Phe243=)
n.413_414delinsCA
c.1393_1394delinsCA (p.His465=)
n.1381_1382delinsCA
c.483_484delinsCA (p.Phe161=)
n.1501_1502delinsCA
n.1514_1515delinsCA
n.1515_1516delinsCA
11g.68047719delCA939090254TCIRG1n.3del
c.907del (p.Ile303SerfsTer?)
c.1327del (p.Ile443SerfsTer?)
c.844del
n.796del
n.436del
n.202del
c.1378del (p.Ile460SerfsTer?)
n.172del
n.690del
c.530del
c.789del
c.730del (p.Ile244SerfsTer?)
n.414del
c.1394del (p.His465LeufsTer?)
n.1382del
c.484del (p.Ile162SerfsTer?)
c.1394del (p.His465LeufsTer30)
n.1502del
n.1515del
n.1516del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047719A=CA1980429554TCIRG1n.3A=
c.907A= (p.Ile303=)
c.1327A= (p.Ile443=)
c.844A=
n.796A=
n.436A=
n.202A=
c.1378A= (p.Ile460=)
n.172A=
n.690A=
c.530A=
c.789A=
c.730A= (p.Ile244=)
n.414A=
c.1394A= (p.His465=)
n.1382A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.1502A=
n.1515A=
n.1516A=
11g.68047719A>CCA381583874TCIRG1n.3A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.844A>C
n.796A>C
n.436A>C
n.202A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.172A>C
n.690A>C
c.530A>C
c.789A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.414A>C
c.1394A>C (p.His465Pro)
n.1382A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1502A>C
n.1515A>C
n.1516A>C
11g.68047719A>GCA381583876TCIRG1n.3A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.844A>G
n.796A>G
n.436A>G
n.202A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
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 dbSNP
11g.68047719A>TCA381583877TCIRG1n.3A>T
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n.202A>T
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n.172A>T
n.690A>T
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c.789A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
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n.1518C>G
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c.1329C>T (p.Ile443=)
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n.204C>T
c.1380C>T (p.Ile460=)
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c.732C>T (p.Ile244=)
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c.1396C>T (p.Leu466=)
n.1384C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.1504C>T
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n.1519T>C
 dbSNP gnomAD v4
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11g.68047722T=CA1980429565TCIRG1n.6T=
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n.693T=
c.533T=
c.792T=
c.733T= (p.Tyr245=)
n.417T=
c.1397T= (p.Leu466=)
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c.487T= (p.Tyr163=)
n.1505T=
n.1518T=
n.1519T=
11g.68047722_68047725delinsTACACA1980429562TCIRG1n.6_9delinsTACA
c.910_913delinsTACA (p.Tyr304=)
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c.847_850delinsTACA
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n.439_442delinsTACA
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n.175_178delinsTACA
n.693_696delinsTACA
c.533_536delinsTACA
c.792_795delinsTACA
c.733_736delinsTACA (p.Tyr245=)
n.417_420delinsTACA
c.1397_1400delinsTACA (p.Leu466=)
n.1385_1388delinsTACA
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n.1505_1508delinsTACA
n.1518_1521delinsTACA
n.1519_1522delinsTACA
11g.68047723A=CA1980429572TCIRG1n.7A=
c.911A= (p.Tyr304=)
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n.694A=
c.534A=
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n.1386A=
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n.1506A=
n.1519A=
n.1520A=
11g.68047723A>CCA381583889TCIRG1n.7A>C
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c.534A>C
c.793A>C
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
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n.1520A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047723A>TCA381583890TCIRG1n.7A>T
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n.1506A>T
n.1519A>T
n.1520A>T
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c.1333_1335del (p.Asn445del)
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n.802_804del
n.442_444del
n.208_210del
c.1384_1386del (p.Asn462del)
n.178_180del
n.696_698del
c.536_538del
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c.736_738del (p.Asn246del)
n.420_422del
c.1400_1402del (p.Gln467del)
n.1388_1390del
c.490_492del (p.Asn164del)
n.1508_1510del
n.1521_1523del
n.1522_1524del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047724C>ACA381583893TCIRG1n.8C>A
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n.419C=
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n.1507C=
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n.1521C=
11g.68047724C>GCA381583895TCIRG1n.8C>G
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n.419C>G
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n.1521C>G
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c.912C>T (p.Tyr304=)
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n.801C>T
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c.1383C>T (p.Tyr461=)
n.177C>T
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c.794C>T
c.735C>T (p.Tyr245=)
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c.489C>T (p.Tyr163=)
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n.1520C>T
n.1521C>T
 gnomAD v4
11g.68047724dupCA912972966TCIRG1n.8dup
c.912dup (p.Asn305GlnfsTer28)
c.1332dup (p.Asn445GlnfsTer28)
c.849dup
n.801dup
n.441dup
n.207dup
c.1383dup (p.Asn462GlnfsTer28)
n.177dup
n.695dup
c.535dup
c.794dup
c.735dup (p.Asn246GlnfsTer28)
n.419dup
c.1399dup (p.Gln467ProfsTer?)
n.1387dup
c.489dup (p.Asn164GlnfsTer28)
n.1507dup
n.1520dup
n.1521dup
11g.68047725A=CA1980429582TCIRG1n.9A=
c.913A= (p.Asn305=)
c.1333A= (p.Asn445=)
c.850A=
n.802A=
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n.178A=
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c.795A=
c.736A= (p.Asn246=)
n.420A=
c.1400A= (p.Gln467=)
n.1388A=
c.490A= (p.Asn164=)
n.1508A=
n.1521A=
n.1522A=
11g.68047725A>CCA381583896TCIRG1n.9A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.850A>C
n.802A>C
n.442A>C
n.208A>C
c.1384A>C (p.Asn462His)
n.178A>C
n.696A>C
c.536A>C
c.795A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
n.420A>C
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
n.1388A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1508A>C
n.1521A>C
n.1522A>C
11g.68047725A>GCA381583897TCIRG1n.9A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.850A>G
n.802A>G
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c.1384A>G (p.Asn462Asp)
n.178A>G
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c.536A>G
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c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.420A>G
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
n.1388A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1508A>G
n.1521A>G
n.1522A>G
11g.68047725A>TCA381583899TCIRG1n.9A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.850A>T
n.802A>T
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c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
n.178A>T
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c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.420A>T
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.1388A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1508A>T
n.1521A>T
n.1522A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047726dupCA658821825TCIRG1n.10dup
c.914dup (p.Asn305LysfsTer28)
c.1334dup (p.Asn445LysfsTer28)
c.851dup
n.803dup
n.443dup
n.209dup
c.1385dup (p.Asn462LysfsTer28)
n.179dup
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c.737dup (p.Asn246LysfsTer28)
n.421dup
c.1401dup (p.Arg468ThrfsTer?)
n.1389dup
c.491dup (p.Asn164LysfsTer28)
n.1509dup
n.1522dup
n.1523dup
 ClinVar dbSNP
11g.68047726A>CCA381583903TCIRG1n.10A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.851A>C
n.803A>C
n.443A>C
n.209A>C
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
n.179A>C
n.697A>C
c.537A>C
c.796A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.421A>C
c.1401A>C (p.Gln467His)
n.1389A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1509A>C
n.1522A>C
n.1523A>C
 gnomAD v4
11g.68047726A>GCA381583901TCIRG1n.10A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.851A>G
n.803A>G
n.443A>G
n.209A>G
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
n.179A>G
n.697A>G
c.537A>G
c.796A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.421A>G
c.1401A>G (p.Gln467=)
n.1389A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1509A>G
n.1522A>G
n.1523A>G
11g.68047726A>TCA381583900TCIRG1n.10A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.851A>T
n.803A>T
n.443A>T
n.209A>T
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
n.179A>T
n.697A>T
c.537A>T
c.796A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.421A>T
c.1401A>T (p.Gln467His)
n.1389A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1509A>T
n.1522A>T
n.1523A>T
11g.68047727C>ACA381583905TCIRG1n.11C>A
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
c.852C>A
n.804C>A
n.444C>A
n.210C>A
c.1386C>A (p.Asn462Lys)
n.180C>A
n.698C>A
c.538C>A
c.797C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
n.422C>A
c.1402C>A (p.Arg468=)
n.1390C>A
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.1510C>A
n.1523C>A
n.1524C>A
11g.68047727C=CA1980429588TCIRG1n.11C=
c.915C= (p.Asn305=)
c.1335C= (p.Asn445=)
c.852C=
n.804C=
n.444C=
n.210C=
c.1386C= (p.Asn462=)
n.180C=
n.698C=
c.538C=
c.797C=
c.738C= (p.Asn246=)
n.422C=
c.1402C= (p.Arg468=)
n.1390C=
c.492C= (p.Asn164=)
n.1510C=
n.1523C=
n.1524C=
11g.68047727C>GCA381583906TCIRG1n.11C>G
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
c.852C>G
n.804C>G
n.444C>G
n.210C>G
c.1386C>G (p.Asn462Lys)
n.180C>G
n.698C>G
c.538C>G
c.797C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
n.422C>G
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
n.1390C>G
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.1510C>G
n.1523C>G
n.1524C>G
11g.68047727C>TCA6147090TCIRG1n.11C>T
c.915C>T (p.Asn305=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
c.852C>T
n.804C>T
n.444C>T
n.210C>T
c.1386C>T (p.Asn462=)
n.180C>T
n.698C>T
c.538C>T
c.797C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
n.422C>T
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
n.1390C>T
c.492C>T (p.Asn164=)
n.1510C>T
n.1523C>T
n.1524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047728G>ACA6147092TCIRG1n.12G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.853G>A
n.805G>A
n.445G>A
n.211G>A
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.181G>A
n.699G>A
c.539G>A
c.798G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.423G>A
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
n.1391G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1511G>A
n.1524G>A
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047728G>CCA381583910TCIRG1n.12G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.853G>C
n.805G>C
n.445G>C
n.211G>C
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.181G>C
n.699G>C
c.539G>C
c.798G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.423G>C
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
n.1391G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1511G>C
n.1524G>C
n.1525G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047728G=CA1980429593TCIRG1n.12G=
c.916G= (p.Glu306=)
c.1336G= (p.Glu446=)
c.853G=
n.805G=
n.445G=
n.211G=
c.1387G= (p.Glu463=)
n.181G=
n.699G=
c.539G=
c.798G=
c.739G= (p.Glu247=)
n.423G=
c.1403G= (p.Arg468=)
n.1391G=
c.493G= (p.Glu165=)
n.1511G=
n.1524G=
n.1525G=
11g.68047728G>TCA6147091TCIRG1n.12G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.853G>T
n.805G>T
n.445G>T
n.211G>T
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.181G>T
n.699G>T
c.539G>T
c.798G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.423G>T
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
n.1391G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1511G>T
n.1524G>T
n.1525G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047729A>CCA381583916TCIRG1n.13A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.854A>C
n.806A>C
n.446A>C
n.212A>C
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.182A>C
n.700A>C
c.540A>C
c.799A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.424A>C
c.1404A>C (p.Arg468=)
n.1392A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1512A>C
n.1525A>C
n.1526A>C
11g.68047729A>GCA381583929TCIRG1n.13A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.854A>G
n.806A>G
n.446A>G
n.212A>G
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.182A>G
n.700A>G
c.540A>G
c.799A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.424A>G
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.1392A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1512A>G
n.1525A>G
n.1526A>G
11g.68047729A>TCA381583932TCIRG1n.13A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.854A>T
n.806A>T
n.446A>T
n.212A>T
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.182A>T
n.700A>T
c.540A>T
c.799A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.424A>T
c.1404A>T (p.Arg468=)
n.1392A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1512A>T
n.1525A>T
n.1526A>T
11g.68047730G>ACA475514064TCIRG1n.14G>A
c.918G>A (p.Glu306=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.855G>A
n.807G>A
n.447G>A
n.213G>A
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.183G>A
n.701G>A
c.541G>A
c.800G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
n.425G>A
c.1405G>A (p.Val469Met)
n.1393G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1513G>A
n.1526G>A
n.1527G>A
11g.68047730G>CCA381583934TCIRG1n.14G>C
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.855G>C
n.807G>C
n.447G>C
n.213G>C
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.183G>C
n.701G>C
c.541G>C
c.800G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.425G>C
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1393G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1513G>C
n.1526G>C
n.1527G>C
11g.68047730G>TCA381583935TCIRG1n.14G>T
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.855G>T
n.807G>T
n.447G>T
n.213G>T
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.183G>T
n.701G>T
c.541G>T
c.800G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.425G>T
c.1405G>T (p.Val469Leu)
n.1393G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1513G>T
n.1526G>T
n.1527G>T
11g.68047731T>ACA381583938TCIRG1n.15T>A
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.856T>A
n.808T>A
n.448T>A
n.214T>A
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
n.184T>A
n.702T>A
c.542T>A
c.801T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
n.426T>A
c.1406T>A (p.Val469Glu)
n.1394T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.1514T>A
n.1527T>A
n.1528T>A
11g.68047731T>CCA381583941TCIRG1n.15T>C
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.856T>C
n.808T>C
n.448T>C
n.214T>C
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
n.184T>C
n.702T>C
c.542T>C
c.801T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
n.426T>C
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1394T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.1514T>C
n.1527T>C
n.1528T>C
11g.68047731T>GCA381583943TCIRG1n.15T>G
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.856T>G
n.808T>G
n.448T>G
n.214T>G
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
n.184T>G
n.702T>G
c.542T>G
c.801T>G
c.742T>G (p.Cys248Gly)
n.426T>G
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1394T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.1514T>G
n.1527T>G
n.1528T>G
11g.68047732G>ACA381583953TCIRG1n.16G>A
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.857G>A
n.809G>A
n.449G>A
n.215G>A
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
n.185G>A
n.703G>A
c.543G>A
c.802G>A
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
n.427G>A
c.1407G>A (p.Val469=)
n.1395G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.1515G>A
n.1528G>A
n.1529G>A
11g.68047732G>CCA381583950TCIRG1n.16G>C
c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.857G>C
n.809G>C
n.449G>C
n.215G>C
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
n.185G>C
n.703G>C
c.543G>C
c.802G>C
c.743G>C (p.Cys248Ser)
n.427G>C
c.1407G>C (p.Val469=)
n.1395G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.1515G>C
n.1528G>C
n.1529G>C
11g.68047732G>TCA381583947TCIRG1n.16G>T
c.920G>T (p.Cys307Phe)
c.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.857G>T
n.809G>T
n.449G>T
n.215G>T
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
n.185G>T
n.703G>T
c.543G>T
c.802G>T
c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.427G>T
c.1407G>T (p.Val469=)
n.1395G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.1515G>T
n.1528G>T
n.1529G>T
11g.68047733delCA2695214870TCIRG1n.17del
c.921del (p.Phe308SerfsTer?)
c.1341del (p.Phe448SerfsTer?)
c.858del
n.810del
n.450del
n.216del
c.1392del (p.Phe465SerfsTer?)
n.186del
n.704del
c.544del
c.803del
c.744del (p.Phe249SerfsTer?)
n.428del
c.1408del (p.Leu470PhefsTer?)
n.1396del
c.498del (p.Phe167SerfsTer?)
c.1408del (p.Leu470PhefsTer25)
n.1516del
n.1529del
n.1530del
11g.68047733C>ACA117542TCIRG1n.17C>A
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.858C>A
n.810C>A
n.450C>A
n.216C>A
c.1392C>A (p.Cys464Ter)
n.186C>A
n.704C>A
c.544C>A
c.803C>A
c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.428C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.1396C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.1516C>A
n.1529C>A
n.1530C>A
 ClinVar dbSNP
11g.68047733C=CA1980429599TCIRG1n.17C=
c.921C= (p.Cys307=)
c.1341C= (p.Cys447=)
c.858C=
n.810C=
n.450C=
n.216C=
c.1392C= (p.Cys464=)
n.186C=
n.704C=
c.544C=
c.803C=
c.744C= (p.Cys248=)
n.428C=
c.1408C= (p.Leu470=)
n.1396C=
c.498C= (p.Cys166=)
n.1516C=
n.1529C=
n.1530C=
11g.68047733C>GCA381583957TCIRG1n.17C>G
c.921C>G (p.Cys307Trp)
c.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.858C>G
n.810C>G
n.450C>G
n.216C>G
c.1392C>G (p.Cys464Trp)
n.186C>G
n.704C>G
c.544C>G
c.803C>G
c.744C>G (p.Cys248Trp)
n.428C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1396C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.1516C>G
n.1529C>G
n.1530C>G
11g.68047733C>TCA475514066TCIRG1n.17C>T
c.921C>T (p.Cys307=)
c.1341C>T (p.Cys447=)
c.858C>T
n.810C>T
n.450C>T
n.216C>T
c.1392C>T (p.Cys464=)
n.186C>T
n.704C>T
c.544C>T
c.803C>T
c.744C>T (p.Cys248=)
n.428C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
n.1396C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
n.1516C>T
n.1529C>T
n.1530C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047734_68047740delCA2695214871TCIRG1n.18_24del
c.922_928del (p.Phe308AlafsTer?)
c.1342_1348del (p.Phe448AlafsTer?)
c.859_865del
n.811_817del
n.451_457del
n.217_223del
c.1393_1399del (p.Phe465AlafsTer?)
n.187_193del
n.705_711del
c.545_551del
c.804_810del
c.745_751del (p.Phe249AlafsTer?)
n.429_435del
c.1409_1415del (p.Leu470ArgfsTer?)
n.1397_1403del
c.499_505del (p.Phe167AlafsTer?)
c.1409_1415del (p.Leu470ArgfsTer23)
n.1517_1523del
n.1530_1536del
n.1531_1537del

Number of alleles fetched