Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1429+14C>T
n.1442+14C>T
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 gnomAD v4
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n.1429+15T>C
n.1442+15T>C
n.1443+15T>C
 dbSNP
11g.68047587T=CA1980429196TCIRG1c.834+15T= (n.834+15T=)
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c.457+19del
c.716+19del
c.657+19del (n.657+19del)
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n.1443+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047589G>ACA2614699328TCIRG1c.834+17G>A (n.834+17G>A)
c.1254+17G>A (n.1254+17G>A)
c.771+17G>A
n.723+17G>A
n.306G>A
n.129+17G>A
c.1305+17G>A (n.1305+17G>A)
n.99+17G>A
n.617+17G>A
c.457+17G>A
c.716+17G>A
c.657+17G>A (n.657+17G>A)
n.341+17G>A
c.1321+17G>A (n.1321+17G>A)
n.1309+17G>A
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
n.1429+17G>A
n.1442+17G>A
n.1443+17G>A
 gnomAD v4
11g.68047589G>CCA1980429201TCIRG1c.834+17G>C (n.834+17G>C)
c.1254+17G>C (n.1254+17G>C)
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n.306G>C
n.129+17G>C
c.1305+17G>C (n.1305+17G>C)
n.99+17G>C
n.617+17G>C
c.457+17G>C
c.716+17G>C
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n.341+17G>C
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n.1309+17G>C
c.411+17G>C (n.411+17G>C)
n.1429+17G>C
n.1442+17G>C
n.1443+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.68047589G=CA1980429200TCIRG1c.834+17G= (n.834+17G=)
c.1254+17G= (n.1254+17G=)
c.771+17G=
n.723+17G=
n.306G=
n.129+17G=
c.1305+17G= (n.1305+17G=)
n.99+17G=
n.617+17G=
c.457+17G=
c.716+17G=
c.657+17G= (n.657+17G=)
n.341+17G=
c.1321+17G= (n.1321+17G=)
n.1309+17G=
c.411+17G= (n.411+17G=)
n.1429+17G=
n.1442+17G=
n.1443+17G=
11g.68047590G>ACA1980429204TCIRG1c.834+18G>A (n.834+18G>A)
c.1254+18G>A (n.1254+18G>A)
c.771+18G>A
n.723+18G>A
n.307G>A
n.129+18G>A
c.1305+18G>A (n.1305+18G>A)
n.99+18G>A
n.617+18G>A
c.457+18G>A
c.716+18G>A
c.657+18G>A (n.657+18G>A)
n.341+18G>A
c.1321+18G>A (n.1321+18G>A)
n.1309+18G>A
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n.1429+18G>A
n.1442+18G>A
n.1443+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047590G=CA1980429202TCIRG1c.834+18G= (n.834+18G=)
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n.617+18G=
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n.1309+18G=
c.411+18G= (n.411+18G=)
n.1429+18G=
n.1442+18G=
n.1443+18G=
11g.68047591G>ACA1980429206TCIRG1c.834+19G>A (n.834+19G>A)
c.1254+19G>A (n.1254+19G>A)
c.771+19G>A
n.723+19G>A
n.308G>A
n.129+19G>A
c.1305+19G>A (n.1305+19G>A)
n.99+19G>A
n.617+19G>A
c.457+19G>A
c.716+19G>A
c.657+19G>A (n.657+19G>A)
n.341+19G>A
c.1321+19G>A (n.1321+19G>A)
n.1309+19G>A
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
n.1429+19G>A
n.1442+19G>A
n.1443+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047591G=CA1980429205TCIRG1c.834+19G= (n.834+19G=)
c.1254+19G= (n.1254+19G=)
c.771+19G=
n.723+19G=
n.308G=
n.129+19G=
c.1305+19G= (n.1305+19G=)
n.99+19G=
n.617+19G=
c.457+19G=
c.716+19G=
c.657+19G= (n.657+19G=)
n.341+19G=
c.1321+19G= (n.1321+19G=)
n.1309+19G=
c.411+19G= (n.411+19G=)
n.1429+19G=
n.1442+19G=
n.1443+19G=
11g.68047592T>CCA2614699346TCIRG1c.834+20T>C (n.834+20T>C)
c.1254+20T>C (n.1254+20T>C)
c.771+20T>C
n.723+20T>C
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n.129+20T>C
c.1305+20T>C (n.1305+20T>C)
n.99+20T>C
n.617+20T>C
c.457+20T>C
c.716+20T>C
c.657+20T>C (n.657+20T>C)
n.341+20T>C
c.1321+20T>C (n.1321+20T>C)
n.1309+20T>C
c.411+20T>C (n.411+20T>C)
n.1429+20T>C
n.1442+20T>C
n.1443+20T>C
 gnomAD v4
11g.68047596G>ACA2614699351TCIRG1c.834+24G>A (n.834+24G>A)
c.1254+24G>A (n.1254+24G>A)
c.771+24G>A
n.723+24G>A
n.313G>A
n.129+24G>A
c.1305+24G>A (n.1305+24G>A)
n.99+24G>A
n.617+24G>A
c.457+24G>A
c.716+24G>A
c.657+24G>A (n.657+24G>A)
n.341+24G>A
c.1321+24G>A (n.1321+24G>A)
n.1309+24G>A
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
n.1429+24G>A
n.1442+24G>A
n.1443+24G>A
 gnomAD v4
11g.68047598T>GCA2574899581TCIRG1c.834+26T>G (n.834+26T>G)
c.1254+26T>G (n.1254+26T>G)
c.771+26T>G
n.723+26T>G
n.315T>G
n.129+26T>G
c.1305+26T>G (n.1305+26T>G)
n.99+26T>G
n.617+26T>G
c.457+26T>G
c.716+26T>G
c.657+26T>G (n.657+26T>G)
n.341+26T>G
c.1321+26T>G (n.1321+26T>G)
n.1309+26T>G
c.411+26T>G (n.411+26T>G)
n.1429+26T>G
n.1442+26T>G
n.1443+26T>G
 gnomAD v4
11g.68047600A=CA1980429208TCIRG1c.834+28A= (n.834+28A=)
c.1254+28A= (n.1254+28A=)
c.771+28A=
n.723+28A=
n.317A=
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c.1305+28A= (n.1305+28A=)
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n.617+28A=
c.457+28A=
c.716+28A=
c.657+28A= (n.657+28A=)
n.341+28A=
c.1321+28A= (n.1321+28A=)
n.1309+28A=
c.411+28A= (n.411+28A=)
n.1429+28A=
n.1442+28A=
n.1443+28A=
11g.68047600A>GCA600238431TCIRG1c.834+28A>G (n.834+28A>G)
c.1254+28A>G (n.1254+28A>G)
c.771+28A>G
n.723+28A>G
n.317A>G
n.129+28A>G
c.1305+28A>G (n.1305+28A>G)
n.99+28A>G
n.617+28A>G
c.457+28A>G
c.716+28A>G
c.657+28A>G (n.657+28A>G)
n.341+28A>G
c.1321+28A>G (n.1321+28A>G)
n.1309+28A>G
c.411+28A>G (n.411+28A>G)
n.1429+28A>G
n.1442+28A>G
n.1443+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047601G>CCA939090198TCIRG1c.834+29G>C (n.834+29G>C)
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n.99+29G>C
n.617+29G>C
c.457+29G>C
c.716+29G>C
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n.341+29G>C
c.1321+29G>C (n.1321+29G>C)
n.1309+29G>C
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n.1429+29G>C
n.1442+29G>C
n.1443+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047601G=CA1980429211TCIRG1c.834+29G= (n.834+29G=)
c.1254+29G= (n.1254+29G=)
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n.318G=
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c.1321+29G= (n.1321+29G=)
n.1309+29G=
c.411+29G= (n.411+29G=)
n.1429+29G=
n.1442+29G=
n.1443+29G=
11g.68047602G>ACA2614699393TCIRG1c.834+30G>A (n.834+30G>A)
c.1254+30G>A (n.1254+30G>A)
c.771+30G>A
n.723+30G>A
n.319G>A
n.129+30G>A
c.1305+30G>A (n.1305+30G>A)
n.99+30G>A
n.617+30G>A
c.457+30G>A
c.716+30G>A
c.657+30G>A (n.657+30G>A)
n.341+30G>A
c.1321+30G>A (n.1321+30G>A)
n.1309+30G>A
c.411+30G>A (n.411+30G>A)
n.1429+30G>A
n.1442+30G>A
n.1443+30G>A
 gnomAD v4
11g.68047603G>ACA939090200TCIRG1c.834+31G>A (n.834+31G>A)
c.1254+31G>A (n.1254+31G>A)
c.771+31G>A
n.723+31G>A
n.320G>A
n.129+31G>A
c.1305+31G>A (n.1305+31G>A)
n.99+31G>A
n.617+31G>A
c.457+31G>A
c.716+31G>A
c.657+31G>A (n.657+31G>A)
n.341+31G>A
c.1321+31G>A (n.1321+31G>A)
n.1309+31G>A
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.1429+31G>A
n.1442+31G>A
n.1443+31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047603G=CA1980429213TCIRG1c.834+31G= (n.834+31G=)
c.1254+31G= (n.1254+31G=)
c.771+31G=
n.723+31G=
n.320G=
n.129+31G=
c.1305+31G= (n.1305+31G=)
n.99+31G=
n.617+31G=
c.457+31G=
c.716+31G=
c.657+31G= (n.657+31G=)
n.341+31G=
c.1321+31G= (n.1321+31G=)
n.1309+31G=
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.1429+31G=
n.1442+31G=
n.1443+31G=
11g.68047603G>TCA1980429214TCIRG1c.834+31G>T (n.834+31G>T)
c.1254+31G>T (n.1254+31G>T)
c.771+31G>T
n.723+31G>T
n.320G>T
n.129+31G>T
c.1305+31G>T (n.1305+31G>T)
n.99+31G>T
n.617+31G>T
c.457+31G>T
c.716+31G>T
c.657+31G>T (n.657+31G>T)
n.341+31G>T
c.1321+31G>T (n.1321+31G>T)
n.1309+31G>T
c.411+31G>T (n.411+31G>T)
n.1429+31G>T
n.1442+31G>T
n.1443+31G>T
 dbSNP
11g.68047610G>ACA2614699402TCIRG1c.835-37G>A (n.835-37G>A)
c.1255-37G>A (n.1255-37G>A)
c.772-37G>A
n.724-37G>A
n.327G>A
n.130-37G>A
c.1306-37G>A (n.1306-37G>A)
n.100-37G>A
n.618-37G>A
c.458-37G>A
c.717-37G>A
c.658-37G>A (n.658-37G>A)
n.342-37G>A
c.1322-37G>A (n.1322-37G>A)
n.1310-37G>A
c.412-37G>A (n.412-37G>A)
n.1430-37G>A
n.1443-37G>A
n.1444-37G>A
 gnomAD v4
11g.68047611G>ACA2614699405TCIRG1c.835-36G>A (n.835-36G>A)
c.1255-36G>A (n.1255-36G>A)
c.772-36G>A
n.724-36G>A
n.328G>A
n.130-36G>A
c.1306-36G>A (n.1306-36G>A)
n.100-36G>A
n.618-36G>A
c.458-36G>A
c.717-36G>A
c.658-36G>A (n.658-36G>A)
n.342-36G>A
c.1322-36G>A (n.1322-36G>A)
n.1310-36G>A
c.412-36G>A (n.412-36G>A)
n.1430-36G>A
n.1443-36G>A
n.1444-36G>A
 gnomAD v4
11g.68047612C=CA1980429216TCIRG1c.835-35C= (n.835-35C=)
c.1255-35C= (n.1255-35C=)
c.772-35C=
n.724-35C=
n.329C=
n.130-35C=
c.1306-35C= (n.1306-35C=)
n.100-35C=
n.618-35C=
c.458-35C=
c.717-35C=
c.658-35C= (n.658-35C=)
n.342-35C=
c.1322-35C= (n.1322-35C=)
n.1310-35C=
c.412-35C= (n.412-35C=)
n.1430-35C=
n.1443-35C=
n.1444-35C=
11g.68047612C>TCA6147060TCIRG1c.835-35C>T (n.835-35C>T)
c.1255-35C>T (n.1255-35C>T)
c.772-35C>T
n.724-35C>T
n.329C>T
n.130-35C>T
c.1306-35C>T (n.1306-35C>T)
n.100-35C>T
n.618-35C>T
c.458-35C>T
c.717-35C>T
c.658-35C>T (n.658-35C>T)
n.342-35C>T
c.1322-35C>T (n.1322-35C>T)
n.1310-35C>T
c.412-35C>T (n.412-35C>T)
n.1430-35C>T
n.1443-35C>T
n.1444-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047614A=CA1980429223TCIRG1c.835-33A= (n.835-33A=)
c.1255-33A= (n.1255-33A=)
c.772-33A=
n.724-33A=
n.331A=
n.130-33A=
c.1306-33A= (n.1306-33A=)
n.100-33A=
n.618-33A=
c.458-33A=
c.717-33A=
c.658-33A= (n.658-33A=)
n.342-33A=
c.1322-33A= (n.1322-33A=)
n.1310-33A=
c.412-33A= (n.412-33A=)
n.1430-33A=
n.1443-33A=
n.1444-33A=
11g.68047614A>CCA6147062TCIRG1c.835-33A>C (n.835-33A>C)
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n.331A>C
n.130-33A>C
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n.1310-33A>C
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n.1430-33A>C
n.1443-33A>C
n.1444-33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047614A>GCA6147061TCIRG1c.835-33A>G (n.835-33A>G)
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n.1430-33A>G
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n.1444-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047614A>TCA224208123TCIRG1c.835-33A>T (n.835-33A>T)
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n.1430-33A>T
n.1443-33A>T
n.1444-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047615G>TCA2574899583TCIRG1c.835-32G>T (n.835-32G>T)
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n.1443-32G>T
n.1444-32G>T
11g.68047616G>TCA2614699426TCIRG1c.835-31G>T (n.835-31G>T)
c.1255-31G>T (n.1255-31G>T)
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n.342-31G>T
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n.1430-31G>T
n.1443-31G>T
n.1444-31G>T
 gnomAD v4
11g.68047617C=CA1980429226TCIRG1c.835-30C= (n.835-30C=)
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c.717-30C=
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n.1444-30C=
11g.68047617C>TCA600238432TCIRG1c.835-30C>T (n.835-30C>T)
c.1255-30C>T (n.1255-30C>T)
c.772-30C>T
n.724-30C>T
n.334C>T
n.130-30C>T
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c.458-30C>T
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n.342-30C>T
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n.1310-30C>T
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n.1430-30C>T
n.1443-30C>T
n.1444-30C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.68047619G>ACA6147063TCIRG1c.835-28G>A (n.835-28G>A)
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n.342-28G>A
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n.1310-28G>A
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n.1430-28G>A
n.1443-28G>A
n.1444-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047619G>CCA2581029446TCIRG1c.835-28G>C (n.835-28G>C)
c.1255-28G>C (n.1255-28G>C)
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n.1430-28G>C
n.1443-28G>C
n.1444-28G>C
11g.68047619G=CA1980429234TCIRG1c.835-28G= (n.835-28G=)
c.1255-28G= (n.1255-28G=)
c.772-28G=
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n.1430-28G=
n.1443-28G=
n.1444-28G=
11g.68047619G>TCA2581029445TCIRG1c.835-28G>T (n.835-28G>T)
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c.772-28G>T
n.724-28G>T
n.336G>T
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c.458-28G>T
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n.342-28G>T
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n.1430-28G>T
n.1443-28G>T
n.1444-28G>T
11g.68047622C>ACA224208130TCIRG1c.835-25C>A (n.835-25C>A)
c.1255-25C>A (n.1255-25C>A)
c.772-25C>A
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n.100-25C>A
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c.458-25C>A
c.717-25C>A
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n.342-25C>A
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n.1430-25C>A
n.1443-25C>A
n.1444-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047622C=CA1980429236TCIRG1c.835-25C= (n.835-25C=)
c.1255-25C= (n.1255-25C=)
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n.1443-25C=
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11g.68047623C=CA1980429238TCIRG1c.835-24C= (n.835-24C=)
c.1255-24C= (n.1255-24C=)
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c.412-24C= (n.412-24C=)
n.1430-24C=
n.1443-24C=
n.1444-24C=
11g.68047623C>GCA600238433TCIRG1c.835-24C>G (n.835-24C>G)
c.1255-24C>G (n.1255-24C>G)
c.772-24C>G
n.724-24C>G
n.340C>G
n.130-24C>G
c.1306-24C>G (n.1306-24C>G)
n.100-24C>G
n.618-24C>G
c.458-24C>G
c.717-24C>G
c.658-24C>G (n.658-24C>G)
n.342-24C>G
c.1322-24C>G (n.1322-24C>G)
n.1310-24C>G
c.412-24C>G (n.412-24C>G)
n.1430-24C>G
n.1443-24C>G
n.1444-24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047625C>TCA2724398023TCIRG1c.835-22C>T (n.835-22C>T)
c.1255-22C>T (n.1255-22C>T)
c.772-22C>T
n.724-22C>T
n.342C>T
n.130-22C>T
c.1306-22C>T (n.1306-22C>T)
n.100-22C>T
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c.458-22C>T
c.717-22C>T
c.658-22C>T (n.658-22C>T)
n.342-22C>T
c.1322-22C>T (n.1322-22C>T)
n.1310-22C>T
c.412-22C>T (n.412-22C>T)
n.1430-22C>T
n.1443-22C>T
n.1444-22C>T
 dbSNP
11g.68047626A=CA1980429239TCIRG1c.835-21A= (n.835-21A=)
c.1255-21A= (n.1255-21A=)
c.772-21A=
n.724-21A=
n.343A=
n.130-21A=
c.1306-21A= (n.1306-21A=)
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c.458-21A=
c.717-21A=
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c.1322-21A= (n.1322-21A=)
n.1310-21A=
c.412-21A= (n.412-21A=)
n.1430-21A=
n.1443-21A=
n.1444-21A=
11g.68047626A>CCA600238434TCIRG1c.835-21A>C (n.835-21A>C)
c.1255-21A>C (n.1255-21A>C)
c.772-21A>C
n.724-21A>C
n.343A>C
n.130-21A>C
c.1306-21A>C (n.1306-21A>C)
n.100-21A>C
n.618-21A>C
c.458-21A>C
c.717-21A>C
c.658-21A>C (n.658-21A>C)
n.342-21A>C
c.1322-21A>C (n.1322-21A>C)
n.1310-21A>C
c.412-21A>C (n.412-21A>C)
n.1430-21A>C
n.1443-21A>C
n.1444-21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047627C=CA1980429242TCIRG1c.835-20C= (n.835-20C=)
c.1255-20C= (n.1255-20C=)
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c.412-20C= (n.412-20C=)
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n.1443-20C=
n.1444-20C=
11g.68047627C>TCA6147064TCIRG1c.835-20C>T (n.835-20C>T)
c.1255-20C>T (n.1255-20C>T)
c.772-20C>T
n.724-20C>T
n.344C>T
n.130-20C>T
c.1306-20C>T (n.1306-20C>T)
n.100-20C>T
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c.458-20C>T
c.717-20C>T
c.658-20C>T (n.658-20C>T)
n.342-20C>T
c.1322-20C>T (n.1322-20C>T)
n.1310-20C>T
c.412-20C>T (n.412-20C>T)
n.1430-20C>T
n.1443-20C>T
n.1444-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047628C>ACA2614699457TCIRG1c.835-19C>A (n.835-19C>A)
c.1255-19C>A (n.1255-19C>A)
c.772-19C>A
n.724-19C>A
n.345C>A
n.130-19C>A
c.1306-19C>A (n.1306-19C>A)
n.100-19C>A
n.618-19C>A
c.458-19C>A
c.717-19C>A
c.658-19C>A (n.658-19C>A)
n.342-19C>A
c.1322-19C>A (n.1322-19C>A)
n.1310-19C>A
c.412-19C>A (n.412-19C>A)
n.1430-19C>A
n.1443-19C>A
n.1444-19C>A
 gnomAD v4
11g.68047631_68047632delinsACCA1980429243TCIRG1c.835-16_835-15delinsAC (n.835-16_835-15delinsAC)
c.1255-16_1255-15delinsAC (n.1255-16_1255-15delinsAC)
c.772-16_772-15delinsAC
n.724-16_724-15delinsAC
n.348_349delinsAC
n.130-16_130-15delinsAC
c.1306-16_1306-15delinsAC (n.1306-16_1306-15delinsAC)
n.100-16_100-15delinsAC
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c.458-16_458-15delinsAC
c.717-16_717-15delinsAC
c.658-16_658-15delinsAC (n.658-16_658-15delinsAC)
n.342-16_342-15delinsAC
c.1322-16_1322-15delinsAC (n.1322-16_1322-15delinsAC)
n.1310-16_1310-15delinsAC
c.412-16_412-15delinsAC (n.412-16_412-15delinsAC)
n.1430-16_1430-15delinsAC
n.1443-16_1443-15delinsAC
n.1444-16_1444-15delinsAC
11g.68047632C>GCA2614699461TCIRG1c.835-15C>G (n.835-15C>G)
c.1255-15C>G (n.1255-15C>G)
c.772-15C>G
n.724-15C>G
n.349C>G
n.130-15C>G
c.1306-15C>G (n.1306-15C>G)
n.100-15C>G
n.618-15C>G
c.458-15C>G
c.717-15C>G
c.658-15C>G (n.658-15C>G)
n.342-15C>G
c.1322-15C>G (n.1322-15C>G)
n.1310-15C>G
c.412-15C>G (n.412-15C>G)
n.1430-15C>G
n.1443-15C>G
n.1444-15C>G
 gnomAD v4
11g.68047633delCA939090206TCIRG1c.835-14del (n.835-14del)
c.1255-14del (n.1255-14del)
c.772-14del
n.724-14del
n.350del
n.130-14del
c.1306-14del (n.1306-14del)
n.100-14del
n.618-14del
c.458-14del
c.717-14del
c.658-14del (n.658-14del)
n.342-14del
c.1322-14del (n.1322-14del)
n.1310-14del
c.412-14del (n.412-14del)
n.1430-14del
n.1443-14del
n.1444-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047633C=CA1980429246TCIRG1c.835-14C= (n.835-14C=)
c.1255-14C= (n.1255-14C=)
c.772-14C=
n.724-14C=
n.350C=
n.130-14C=
c.1306-14C= (n.1306-14C=)
n.100-14C=
n.618-14C=
c.458-14C=
c.717-14C=
c.658-14C= (n.658-14C=)
n.342-14C=
c.1322-14C= (n.1322-14C=)
n.1310-14C=
c.412-14C= (n.412-14C=)
n.1430-14C=
n.1443-14C=
n.1444-14C=
11g.68047633C>TCA6147065TCIRG1c.835-14C>T (n.835-14C>T)
c.1255-14C>T (n.1255-14C>T)
c.772-14C>T
n.724-14C>T
n.350C>T
n.130-14C>T
c.1306-14C>T (n.1306-14C>T)
n.100-14C>T
n.618-14C>T
c.458-14C>T
c.717-14C>T
c.658-14C>T (n.658-14C>T)
n.342-14C>T
c.1322-14C>T (n.1322-14C>T)
n.1310-14C>T
c.412-14C>T (n.412-14C>T)
n.1430-14C>T
n.1443-14C>T
n.1444-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047634A=CA1980429247TCIRG1c.835-13A= (n.835-13A=)
c.1255-13A= (n.1255-13A=)
c.772-13A=
n.724-13A=
n.351A=
n.130-13A=
c.1306-13A= (n.1306-13A=)
n.100-13A=
n.618-13A=
c.458-13A=
c.717-13A=
c.658-13A= (n.658-13A=)
n.342-13A=
c.1322-13A= (n.1322-13A=)
n.1310-13A=
c.412-13A= (n.412-13A=)
n.1430-13A=
n.1443-13A=
n.1444-13A=
11g.68047634A>CCA1980429248TCIRG1c.835-13A>C (n.835-13A>C)
c.1255-13A>C (n.1255-13A>C)
c.772-13A>C
n.724-13A>C
n.351A>C
n.130-13A>C
c.1306-13A>C (n.1306-13A>C)
n.100-13A>C
n.618-13A>C
c.458-13A>C
c.717-13A>C
c.658-13A>C (n.658-13A>C)
n.342-13A>C
c.1322-13A>C (n.1322-13A>C)
n.1310-13A>C
c.412-13A>C (n.412-13A>C)
n.1430-13A>C
n.1443-13A>C
n.1444-13A>C
 ClinVar dbSNP
11g.68047634A>GCA6147066TCIRG1c.835-13A>G (n.835-13A>G)
c.1255-13A>G (n.1255-13A>G)
c.772-13A>G
n.724-13A>G
n.351A>G
n.130-13A>G
c.1306-13A>G (n.1306-13A>G)
n.100-13A>G
n.618-13A>G
c.458-13A>G
c.717-13A>G
c.658-13A>G (n.658-13A>G)
n.342-13A>G
c.1322-13A>G (n.1322-13A>G)
n.1310-13A>G
c.412-13A>G (n.412-13A>G)
n.1430-13A>G
n.1443-13A>G
n.1444-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047635C=CA1980429249TCIRG1c.835-12C= (n.835-12C=)
c.1255-12C= (n.1255-12C=)
c.772-12C=
n.724-12C=
n.352C=
n.130-12C=
c.1306-12C= (n.1306-12C=)
n.100-12C=
n.618-12C=
c.458-12C=
c.717-12C=
c.658-12C= (n.658-12C=)
n.342-12C=
c.1322-12C= (n.1322-12C=)
n.1310-12C=
c.412-12C= (n.412-12C=)
n.1430-12C=
n.1443-12C=
n.1444-12C=
11g.68047635C>TCA6147067TCIRG1c.835-12C>T (n.835-12C>T)
c.1255-12C>T (n.1255-12C>T)
c.772-12C>T
n.724-12C>T
n.352C>T
n.130-12C>T
c.1306-12C>T (n.1306-12C>T)
n.100-12C>T
n.618-12C>T
c.458-12C>T
c.717-12C>T
c.658-12C>T (n.658-12C>T)
n.342-12C>T
c.1322-12C>T (n.1322-12C>T)
n.1310-12C>T
c.412-12C>T (n.412-12C>T)
n.1430-12C>T
n.1443-12C>T
n.1444-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047636T>CCA2574899584TCIRG1c.835-11T>C (n.835-11T>C)
c.1255-11T>C (n.1255-11T>C)
c.772-11T>C
n.724-11T>C
n.353T>C
n.130-11T>C
c.1306-11T>C (n.1306-11T>C)
n.100-11T>C
n.618-11T>C
c.458-11T>C
c.717-11T>C
c.658-11T>C (n.658-11T>C)
n.342-11T>C
c.1322-11T>C (n.1322-11T>C)
n.1310-11T>C
c.412-11T>C (n.412-11T>C)
n.1430-11T>C
n.1443-11T>C
n.1444-11T>C
11g.68047637G>CCA2499221246TCIRG1c.835-10G>C (n.835-10G>C)
c.1255-10G>C (n.1255-10G>C)
c.772-10G>C
n.724-10G>C
n.354G>C
n.130-10G>C
c.1306-10G>C (n.1306-10G>C)
n.100-10G>C
n.618-10G>C
c.458-10G>C
c.717-10G>C
c.658-10G>C (n.658-10G>C)
n.342-10G>C
c.1322-10G>C (n.1322-10G>C)
n.1310-10G>C
c.412-10G>C (n.412-10G>C)
n.1430-10G>C
n.1443-10G>C
n.1444-10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047637_68047638delinsGCCA1980429252TCIRG1c.835-10_835-9delinsGC (n.835-10_835-9delinsGC)
c.1255-10_1255-9delinsGC (n.1255-10_1255-9delinsGC)
c.772-10_772-9delinsGC
n.724-10_724-9delinsGC
n.354_355delinsGC
n.130-10_130-9delinsGC
c.1306-10_1306-9delinsGC (n.1306-10_1306-9delinsGC)
n.100-10_100-9delinsGC
n.618-10_618-9delinsGC
c.458-10_458-9delinsGC
c.717-10_717-9delinsGC
c.658-10_658-9delinsGC (n.658-10_658-9delinsGC)
n.342-10_342-9delinsGC
c.1322-10_1322-9delinsGC (n.1322-10_1322-9delinsGC)
n.1310-10_1310-9delinsGC
c.412-10_412-9delinsGC (n.412-10_412-9delinsGC)
n.1430-10_1430-9delinsGC
n.1443-10_1443-9delinsGC
n.1444-10_1444-9delinsGC
11g.68047638C>ACA2614699509TCIRG1c.835-9C>A (n.835-9C>A)
c.1255-9C>A (n.1255-9C>A)
c.772-9C>A
n.724-9C>A
n.355C>A
n.130-9C>A
c.1306-9C>A (n.1306-9C>A)
n.100-9C>A
n.618-9C>A
c.458-9C>A
c.717-9C>A
c.658-9C>A (n.658-9C>A)
n.342-9C>A
c.1322-9C>A (n.1322-9C>A)
n.1310-9C>A
c.412-9C>A (n.412-9C>A)
n.1430-9C>A
n.1443-9C>A
n.1444-9C>A
 gnomAD v4
11g.68047638C=CA1980429260TCIRG1c.835-9C= (n.835-9C=)
c.1255-9C= (n.1255-9C=)
c.772-9C=
n.724-9C=
n.355C=
n.130-9C=
c.1306-9C= (n.1306-9C=)
n.100-9C=
n.618-9C=
c.458-9C=
c.717-9C=
c.658-9C= (n.658-9C=)
n.342-9C=
c.1322-9C= (n.1322-9C=)
n.1310-9C=
c.412-9C= (n.412-9C=)
n.1430-9C=
n.1443-9C=
n.1444-9C=
11g.68047638C>TCA224208162TCIRG1c.835-9C>T (n.835-9C>T)
c.1255-9C>T (n.1255-9C>T)
c.772-9C>T
n.724-9C>T
n.355C>T
n.130-9C>T
c.1306-9C>T (n.1306-9C>T)
n.100-9C>T
n.618-9C>T
c.458-9C>T
c.717-9C>T
c.658-9C>T (n.658-9C>T)
n.342-9C>T
c.1322-9C>T (n.1322-9C>T)
n.1310-9C>T
c.412-9C>T (n.412-9C>T)
n.1430-9C>T
n.1443-9C>T
n.1444-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047644dupCA6147068TCIRG1c.835-3dup (n.835-3dup)
c.1255-3dup (n.1255-3dup)
c.772-3dup
n.724-3dup
n.361dup
n.130-3dup
c.1306-3dup (n.1306-3dup)
n.100-3dup
n.618-3dup
c.458-3dup
c.717-3dup
c.658-3dup (n.658-3dup)
n.342-3dup
c.1322-3dup (n.1322-3dup)
n.1310-3dup
c.412-3dup (n.412-3dup)
n.1430-3dup
n.1443-3dup
n.1444-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047643_68047644dupCA2614699506TCIRG1c.835-4_835-3dup (n.835-4_835-3dup)
c.1255-4_1255-3dup (n.1255-4_1255-3dup)
c.772-4_772-3dup
n.724-4_724-3dup
n.360_361dup
n.130-4_130-3dup
c.1306-4_1306-3dup (n.1306-4_1306-3dup)
n.100-4_100-3dup
n.618-4_618-3dup
c.458-4_458-3dup
c.717-4_717-3dup
c.658-4_658-3dup (n.658-4_658-3dup)
n.342-4_342-3dup
c.1322-4_1322-3dup (n.1322-4_1322-3dup)
n.1310-4_1310-3dup
c.412-4_412-3dup (n.412-4_412-3dup)
n.1430-4_1430-3dup
n.1443-4_1443-3dup
n.1444-4_1444-3dup
 gnomAD v4
11g.68047644delCA6147069TCIRG1c.835-3del (n.835-3del)
c.1255-3del (n.1255-3del)
c.772-3del
n.724-3del
n.361del
n.130-3del
c.1306-3del (n.1306-3del)
n.100-3del
n.618-3del
c.458-3del
c.717-3del
c.658-3del (n.658-3del)
n.342-3del
c.1322-3del (n.1322-3del)
n.1310-3del
c.412-3del (n.412-3del)
n.1430-3del
n.1443-3del
n.1444-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047639C>ACA2614699524TCIRG1c.835-8C>A (n.835-8C>A)
c.1255-8C>A (n.1255-8C>A)
c.772-8C>A
n.724-8C>A
n.356C>A
n.130-8C>A
c.1306-8C>A (n.1306-8C>A)
n.100-8C>A
n.618-8C>A
c.458-8C>A
c.717-8C>A
c.658-8C>A (n.658-8C>A)
n.342-8C>A
c.1322-8C>A (n.1322-8C>A)
n.1310-8C>A
c.412-8C>A (n.412-8C>A)
n.1430-8C>A
n.1443-8C>A
n.1444-8C>A
 gnomAD v4
11g.68047639C=CA1980429273TCIRG1c.835-8C= (n.835-8C=)
c.1255-8C= (n.1255-8C=)
c.772-8C=
n.724-8C=
n.356C=
n.130-8C=
c.1306-8C= (n.1306-8C=)
n.100-8C=
n.618-8C=
c.458-8C=
c.717-8C=
c.658-8C= (n.658-8C=)
n.342-8C=
c.1322-8C= (n.1322-8C=)
n.1310-8C=
c.412-8C= (n.412-8C=)
n.1430-8C=
n.1443-8C=
n.1444-8C=
11g.68047639C>GCA679554070TCIRG1c.835-8C>G (n.835-8C>G)
c.1255-8C>G (n.1255-8C>G)
c.772-8C>G
n.724-8C>G
n.356C>G
n.130-8C>G
c.1306-8C>G (n.1306-8C>G)
n.100-8C>G
n.618-8C>G
c.458-8C>G
c.717-8C>G
c.658-8C>G (n.658-8C>G)
n.342-8C>G
c.1322-8C>G (n.1322-8C>G)
n.1310-8C>G
c.412-8C>G (n.412-8C>G)
n.1430-8C>G
n.1443-8C>G
n.1444-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047639C>TCA6147070TCIRG1c.835-8C>T (n.835-8C>T)
c.1255-8C>T (n.1255-8C>T)
c.772-8C>T
n.724-8C>T
n.356C>T
n.130-8C>T
c.1306-8C>T (n.1306-8C>T)
n.100-8C>T
n.618-8C>T
c.458-8C>T
c.717-8C>T
c.658-8C>T (n.658-8C>T)
n.342-8C>T
c.1322-8C>T (n.1322-8C>T)
n.1310-8C>T
c.412-8C>T (n.412-8C>T)
n.1430-8C>T
n.1443-8C>T
n.1444-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047640C>TCA2538241265TCIRG1c.835-7C>T (n.835-7C>T)
c.1255-7C>T (n.1255-7C>T)
c.772-7C>T
n.724-7C>T
n.357C>T
n.130-7C>T
c.1306-7C>T (n.1306-7C>T)
n.100-7C>T
n.618-7C>T
c.458-7C>T
c.717-7C>T
c.658-7C>T (n.658-7C>T)
n.342-7C>T
c.1322-7C>T (n.1322-7C>T)
n.1310-7C>T
c.412-7C>T (n.412-7C>T)
n.1430-7C>T
n.1443-7C>T
n.1444-7C>T
11g.68047641C>ACA2739270656TCIRG1c.835-6C>A (n.835-6C>A)
c.1255-6C>A (n.1255-6C>A)
c.772-6C>A
n.724-6C>A
n.358C>A
n.130-6C>A
c.1306-6C>A (n.1306-6C>A)
n.100-6C>A
n.618-6C>A
c.458-6C>A
c.717-6C>A
c.658-6C>A (n.658-6C>A)
n.342-6C>A
c.1322-6C>A (n.1322-6C>A)
n.1310-6C>A
c.412-6C>A (n.412-6C>A)
n.1430-6C>A
n.1443-6C>A
n.1444-6C>A
 ClinVar
11g.68047641C=CA1980429282TCIRG1c.835-6C= (n.835-6C=)
c.1255-6C= (n.1255-6C=)
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n.1430-6C=
n.1443-6C=
n.1444-6C=
11g.68047641C>TCA679554073TCIRG1c.835-6C>T (n.835-6C>T)
c.1255-6C>T (n.1255-6C>T)
c.772-6C>T
n.724-6C>T
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n.100-6C>T
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n.342-6C>T
c.1322-6C>T (n.1322-6C>T)
n.1310-6C>T
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n.1430-6C>T
n.1443-6C>T
n.1444-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047642C>ACA6147072TCIRG1c.835-5C>A (n.835-5C>A)
c.1255-5C>A (n.1255-5C>A)
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n.1430-5C>A
n.1443-5C>A
n.1444-5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047642C=CA1980429304TCIRG1c.835-5C= (n.835-5C=)
c.1255-5C= (n.1255-5C=)
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n.1443-5C=
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11g.68047642C>GCA224208188TCIRG1c.835-5C>G (n.835-5C>G)
c.1255-5C>G (n.1255-5C>G)
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n.1310-5C>G
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n.1430-5C>G
n.1443-5C>G
n.1444-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047642C>TCA6147071TCIRG1c.835-5C>T (n.835-5C>T)
c.1255-5C>T (n.1255-5C>T)
c.772-5C>T
n.724-5C>T
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n.342-5C>T
c.1322-5C>T (n.1322-5C>T)
n.1310-5C>T
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.1430-5C>T
n.1443-5C>T
n.1444-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047643C>ACA1980429316TCIRG1c.835-4C>A (n.835-4C>A)
c.1255-4C>A (n.1255-4C>A)
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n.1430-4C>A
n.1443-4C>A
n.1444-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047643C=CA1980429314TCIRG1c.835-4C= (n.835-4C=)
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n.1444-4C=
11g.68047643C>GCA6147073TCIRG1c.835-4C>G (n.835-4C>G)
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n.1430-4C>G
n.1443-4C>G
n.1444-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047643C>TCA2573147494TCIRG1c.835-4C>T (n.835-4C>T)
c.1255-4C>T (n.1255-4C>T)
c.772-4C>T
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c.412-4C>T (n.412-4C>T)
n.1430-4C>T
n.1443-4C>T
n.1444-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047644C>ACA6147074TCIRG1c.835-3C>A (n.835-3C>A)
c.1255-3C>A (n.1255-3C>A)
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n.1430-3C>A
n.1443-3C>A
n.1444-3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047644C=CA1980429320TCIRG1c.835-3C= (n.835-3C=)
c.1255-3C= (n.1255-3C=)
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11g.68047644C>GCA600238435TCIRG1c.835-3C>G (n.835-3C>G)
c.1255-3C>G (n.1255-3C>G)
c.772-3C>G
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n.1310-3C>G
c.412-3C>G (n.412-3C>G)
n.1430-3C>G
n.1443-3C>G
n.1444-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047644C>TCA600238436TCIRG1c.835-3C>T (n.835-3C>T)
c.1255-3C>T (n.1255-3C>T)
c.772-3C>T
n.724-3C>T
n.361C>T
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n.100-3C>T
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c.458-3C>T
c.717-3C>T
c.658-3C>T (n.658-3C>T)
n.342-3C>T
c.1322-3C>T (n.1322-3C>T)
n.1310-3C>T
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
n.1430-3C>T
n.1443-3C>T
n.1444-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047645A=CA1980429330TCIRG1c.835-2A= (n.835-2A=)
c.1255-2A= (n.1255-2A=)
c.772-2A=
n.724-2A=
n.362A=
n.130-2A=
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n.100-2A=
n.618-2A=
c.458-2A=
c.717-2A=
c.658-2A= (n.658-2A=)
n.342-2A=
c.1322-2A= (n.1322-2A=)
n.1310-2A=
c.412-2A= (n.412-2A=)
n.1430-2A=
n.1443-2A=
n.1444-2A=
11g.68047645A>CCA381583327TCIRG1c.835-2A>C (n.835-2A>C)
c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.772-2A>C
n.724-2A>C
n.362A>C
n.130-2A>C
c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
n.100-2A>C
n.618-2A>C
c.458-2A>C
c.717-2A>C
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
n.342-2A>C
c.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
n.1310-2A>C
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.1430-2A>C
n.1443-2A>C
n.1444-2A>C
11g.68047645A>GCA381583323TCIRG1c.835-2A>G (n.835-2A>G)
c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
c.772-2A>G
n.724-2A>G
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n.130-2A>G
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n.100-2A>G
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c.458-2A>G
c.717-2A>G
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n.342-2A>G
c.1322-2A>G (n.1322-2A>G)
n.1310-2A>G
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.1430-2A>G
n.1443-2A>G
n.1444-2A>G
11g.68047645A>TCA381583320TCIRG1c.835-2A>T (n.835-2A>T)
c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
c.772-2A>T
n.724-2A>T
n.362A>T
n.130-2A>T
c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
n.100-2A>T
n.618-2A>T
c.458-2A>T
c.717-2A>T
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
n.342-2A>T
c.1322-2A>T (n.1322-2A>T)
n.1310-2A>T
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.1430-2A>T
n.1443-2A>T
n.1444-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047645dupCA600238437TCIRG1c.835-2dup (n.835-2dup)
c.1255-2dup (n.1255-2dup)
c.772-2dup
n.724-2dup
n.362dup
n.130-2dup
c.1306-2dup (n.1306-2dup)
n.100-2dup
n.618-2dup
c.458-2dup
c.717-2dup
c.658-2dup (n.658-2dup)
n.342-2dup
c.1322-2dup (n.1322-2dup)
n.1310-2dup
c.412-2dup (n.412-2dup)
n.1430-2dup
n.1443-2dup
n.1444-2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047646G>ACA381583329TCIRG1c.835-1G>A (n.835-1G>A)
c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.772-1G>A
n.724-1G>A
n.363G>A
n.130-1G>A
c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
n.100-1G>A
n.618-1G>A
c.458-1G>A
c.717-1G>A
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
n.342-1G>A
c.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
n.1310-1G>A
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.1430-1G>A
n.1443-1G>A
n.1444-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047646G>CCA381583333TCIRG1c.835-1G>C (n.835-1G>C)
c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.772-1G>C
n.724-1G>C
n.363G>C
n.130-1G>C
c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
n.100-1G>C
n.618-1G>C
c.458-1G>C
c.717-1G>C
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
n.342-1G>C
c.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
n.1310-1G>C
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.1430-1G>C
n.1443-1G>C
n.1444-1G>C
11g.68047646G=CA1980429346TCIRG1c.835-1G= (n.835-1G=)
c.1255-1G= (n.1255-1G=)
c.772-1G=
n.724-1G=
n.363G=
n.130-1G=
c.1306-1G= (n.1306-1G=)
n.100-1G=
n.618-1G=
c.458-1G=
c.717-1G=
c.658-1G= (n.658-1G=)
n.342-1G=
c.1322-1G= (n.1322-1G=)
n.1310-1G=
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.1430-1G=
n.1443-1G=
n.1444-1G=
11g.68047646G>TCA381583335TCIRG1c.835-1G>T (n.835-1G>T)
c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.772-1G>T
n.724-1G>T
n.363G>T
n.130-1G>T
c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
n.100-1G>T
n.618-1G>T
c.458-1G>T
c.717-1G>T
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
n.342-1G>T
c.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
n.1310-1G>T
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.1430-1G>T
n.1443-1G>T
n.1444-1G>T
11g.68047647A>CCA381583340TCIRG1c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.772A>C
n.724A>C
n.364A>C
n.130A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
n.100A>C
n.618A>C
c.458A>C
c.717A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.342A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.1310A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1430A>C
n.1443A>C
n.1444A>C
11g.68047647A>GCA381583342TCIRG1c.835A>G (p.Ile279Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.772A>G
n.724A>G
n.364A>G
n.130A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
n.100A>G
n.618A>G
c.458A>G
c.717A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.342A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.1310A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1430A>G
n.1443A>G
n.1444A>G
11g.68047647A>TCA381583346TCIRG1c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.772A>T
n.724A>T
n.364A>T
n.130A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
n.100A>T
n.618A>T
c.458A>T
c.717A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.342A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.1310A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1430A>T
n.1443A>T
n.1444A>T
11g.68047648T>ACA381583352TCIRG1c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.773T>A
n.725T>A
n.365T>A
n.131T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
n.101T>A
n.619T>A
c.459T>A
c.718T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.343T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
n.1311T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1431T>A
n.1444T>A
n.1445T>A
11g.68047648T>CCA381583358TCIRG1c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.773T>C
n.725T>C
n.365T>C
n.131T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
n.101T>C
n.619T>C
c.459T>C
c.718T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.343T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.1311T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1431T>C
n.1444T>C
n.1445T>C
11g.68047648T>GCA381583362TCIRG1c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.773T>G
n.725T>G
n.365T>G
n.131T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
n.101T>G
n.619T>G
c.459T>G
c.718T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.343T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
n.1311T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1431T>G
n.1444T>G
n.1445T>G
11g.68047649C>ACA475513850TCIRG1c.837C>A (p.Ile279=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.774C>A
n.726C>A
n.366C>A
n.132C>A
c.1308C>A (p.Ile436=)
n.102C>A
n.620C>A
c.460C>A
c.719C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
n.344C>A
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.1312C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
n.1432C>A
n.1445C>A
n.1446C>A
11g.68047649C>GCA381583365TCIRG1c.837C>G (p.Ile279Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.774C>G
n.726C>G
n.366C>G
n.132C>G
c.1308C>G (p.Ile436Met)
n.102C>G
n.620C>G
c.460C>G
c.719C>G
c.660C>G (p.Ile220Met)
n.344C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1312C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.1432C>G
n.1445C>G
n.1446C>G
11g.68047649C>TCA475513849TCIRG1c.837C>T (p.Ile279=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.774C>T
n.726C>T
n.366C>T
n.132C>T
c.1308C>T (p.Ile436=)
n.102C>T
n.620C>T
c.460C>T
c.719C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
n.344C>T
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.1312C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
n.1432C>T
n.1445C>T
n.1446C>T
11g.68047650T>ACA381583368TCIRG1c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.775T>A
n.727T>A
n.367T>A
n.133T>A
c.1309T>A (p.Trp437Arg)
n.103T>A
n.621T>A
c.461T>A
c.720T>A
c.661T>A (p.Trp221Arg)
n.345T>A
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.1313T>A
c.415T>A (p.Trp139Arg)
n.1433T>A
n.1446T>A
n.1447T>A
11g.68047650T>CCA381583372TCIRG1c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.775T>C
n.727T>C
n.367T>C
n.133T>C
c.1309T>C (p.Trp437Arg)
n.103T>C
n.621T>C
c.461T>C
c.720T>C
c.661T>C (p.Trp221Arg)
n.345T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1313T>C
c.415T>C (p.Trp139Arg)
n.1433T>C
n.1446T>C
n.1447T>C
 gnomAD v4
11g.68047650T>GCA381583374TCIRG1c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.775T>G
n.727T>G
n.367T>G
n.133T>G
c.1309T>G (p.Trp437Gly)
n.103T>G
n.621T>G
c.461T>G
c.720T>G
c.661T>G (p.Trp221Gly)
n.345T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1313T>G
c.415T>G (p.Trp139Gly)
n.1433T>G
n.1446T>G
n.1447T>G
11g.68047651G>ACA381583383TCIRG1c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.776G>A
n.728G>A
n.368G>A
n.134G>A
c.1310G>A (p.Trp437Ter)
n.104G>A
n.622G>A
c.462G>A
c.721G>A
c.662G>A (p.Trp221Ter)
n.346G>A
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.1314G>A
c.416G>A (p.Trp139Ter)
n.1434G>A
n.1447G>A
n.1448G>A
11g.68047651G>CCA381583386TCIRG1c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.776G>C
n.728G>C
n.368G>C
n.134G>C
c.1310G>C (p.Trp437Ser)
n.104G>C
n.622G>C
c.462G>C
c.721G>C
c.662G>C (p.Trp221Ser)
n.346G>C
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.1314G>C
c.416G>C (p.Trp139Ser)
n.1434G>C
n.1447G>C
n.1448G>C
11g.68047651G>TCA381583379TCIRG1c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.776G>T
n.728G>T
n.368G>T
n.134G>T
c.1310G>T (p.Trp437Leu)
n.104G>T
n.622G>T
c.462G>T
c.721G>T
c.662G>T (p.Trp221Leu)
n.346G>T
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.1314G>T
c.416G>T (p.Trp139Leu)
n.1434G>T
n.1447G>T
n.1448G>T
11g.68047652G>ACA381583390TCIRG1c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.777G>A
n.729G>A
n.369G>A
n.135G>A
c.1311G>A (p.Trp437Ter)
n.105G>A
n.623G>A
c.463G>A
c.722G>A
c.663G>A (p.Trp221Ter)
n.347G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.1315G>A
c.417G>A (p.Trp139Ter)
n.1435G>A
n.1448G>A
n.1449G>A
11g.68047652G>CCA381583394TCIRG1c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.777G>C
n.729G>C
n.369G>C
n.135G>C
c.1311G>C (p.Trp437Cys)
n.105G>C
n.623G>C
c.463G>C
c.722G>C
c.663G>C (p.Trp221Cys)
n.347G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.1315G>C
c.417G>C (p.Trp139Cys)
n.1435G>C
n.1448G>C
n.1449G>C
11g.68047652G>TCA381583397TCIRG1c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.777G>T
n.729G>T
n.369G>T
n.135G>T
c.1311G>T (p.Trp437Cys)
n.105G>T
n.623G>T
c.463G>T
c.722G>T
c.663G>T (p.Trp221Cys)
n.347G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1315G>T
c.417G>T (p.Trp139Cys)
n.1435G>T
n.1448G>T
n.1449G>T
 gnomAD v4
11g.68047653C>ACA381583400TCIRG1c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.778C>A
n.730C>A
n.370C>A
n.136C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.106C>A
n.624C>A
c.464C>A
c.723C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.348C>A
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
n.1316C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.1436C>A
n.1449C>A
n.1450C>A
11g.68047653C=CA1980429353TCIRG1c.841C= (p.Gln281=)
c.1261C= (p.Gln421=)
c.778C=
n.730C=
n.370C=
n.136C=
c.1312C= (p.Gln438=)
n.106C=
n.624C=
c.464C=
c.723C=
c.664C= (p.Gln222=)
n.348C=
c.1328C= (p.Ala443=)
n.1316C=
c.418C= (p.Gln140=)
n.1436C=
n.1449C=
n.1450C=
11g.68047653C>GCA381583415TCIRG1c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.778C>G
n.730C>G
n.370C>G
n.136C>G
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
n.106C>G
n.624C>G
c.464C>G
c.723C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.348C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.1316C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.1436C>G
n.1449C>G
n.1450C>G
11g.68047653C>TCA381583418TCIRG1c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.778C>T
n.730C>T
n.370C>T
n.136C>T
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
n.106C>T
n.624C>T
c.464C>T
c.723C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.348C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.1316C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.1436C>T
n.1449C>T
n.1450C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047656_68047666delCA2695198930TCIRG1c.844_854del (p.Thr282GlyfsTer?)
c.1264_1274del (p.Thr422GlyfsTer?)
c.781_791del
n.733_743del
n.373_383del
n.139_149del
c.1315_1325del (p.Thr439GlyfsTer?)
n.109_119del
n.627_637del
c.467_477del
c.726_736del
c.667_677del (p.Thr223GlyfsTer?)
n.351_361del
c.1331_1341del (p.Asp444GlyfsTer?)
n.1319_1329del
c.421_431del (p.Thr141GlyfsTer?)
n.1439_1449del
n.1452_1462del
n.1453_1463del
 ClinVar
11g.68047654A=CA1980429355TCIRG1c.842A= (p.Gln281=)
c.1262A= (p.Gln421=)
c.779A=
n.731A=
n.371A=
n.137A=
c.1313A= (p.Gln438=)
n.107A=
n.625A=
c.465A=
c.724A=
c.665A= (p.Gln222=)
n.349A=
c.1329A= (p.Ala443=)
n.1317A=
c.419A= (p.Gln140=)
n.1437A=
n.1450A=
n.1451A=
11g.68047654A>CCA381583426TCIRG1c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.779A>C
n.731A>C
n.371A>C
n.137A>C
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
n.107A>C
n.625A>C
c.465A>C
c.724A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.349A>C
c.1329A>C (p.Ala443=)
n.1317A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.1437A>C
n.1450A>C
n.1451A>C
 gnomAD v4
11g.68047654A>GCA6147075TCIRG1c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.779A>G
n.731A>G
n.371A>G
n.137A>G
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
n.107A>G
n.625A>G
c.465A>G
c.724A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.349A>G
c.1329A>G (p.Ala443=)
n.1317A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.1437A>G
n.1450A>G
n.1451A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047654A>TCA381583425TCIRG1c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.779A>T
n.731A>T
n.371A>T
n.137A>T
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
n.107A>T
n.625A>T
c.465A>T
c.724A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.349A>T
c.1329A>T (p.Ala443=)
n.1317A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.1437A>T
n.1450A>T
n.1451A>T
11g.68047655G>ACA475513851TCIRG1c.843G>A (p.Gln281=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.780G>A
n.732G>A
n.372G>A
n.138G>A
c.1314G>A (p.Gln438=)
n.108G>A
n.626G>A
c.466G>A
c.725G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
n.350G>A
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1318G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
n.1438G>A
n.1451G>A
n.1452G>A
11g.68047655G>CCA381583427TCIRG1c.843G>C (p.Gln281His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.780G>C
n.732G>C
n.372G>C
n.138G>C
c.1314G>C (p.Gln438His)
n.108G>C
n.626G>C
c.466G>C
c.725G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
n.350G>C
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1318G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
n.1438G>C
n.1451G>C
n.1452G>C
11g.68047655G>TCA381583428TCIRG1c.843G>T (p.Gln281His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.780G>T
n.732G>T
n.372G>T
n.138G>T
c.1314G>T (p.Gln438His)
n.108G>T
n.626G>T
c.466G>T
c.725G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
n.350G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1318G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
n.1438G>T
n.1451G>T
n.1452G>T
 gnomAD v4
11g.68047656A>CCA381583431TCIRG1c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.781A>C
n.733A>C
n.373A>C
n.139A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.109A>C
n.627A>C
c.467A>C
c.726A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.351A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1319A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.1439A>C
n.1452A>C
n.1453A>C
11g.68047656A>GCA381583432TCIRG1c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.781A>G
n.733A>G
n.373A>G
n.139A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.109A>G
n.627A>G
c.467A>G
c.726A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.351A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1319A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.1439A>G
n.1452A>G
n.1453A>G
11g.68047656A>TCA381583434TCIRG1c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.781A>T
n.733A>T
n.373A>T
n.139A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.109A>T
n.627A>T
c.467A>T
c.726A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.351A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1319A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.1439A>T
n.1452A>T
n.1453A>T
11g.68047657C>ACA381583438TCIRG1c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.782C>A
n.734C>A
n.374C>A
n.140C>A
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.110C>A
n.628C>A
c.468C>A
c.727C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.352C>A
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1320C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.1440C>A
n.1453C>A
n.1454C>A
11g.68047657C>GCA381583443TCIRG1c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.782C>G
n.734C>G
n.374C>G
n.140C>G
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.110C>G
n.628C>G
c.468C>G
c.727C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.352C>G
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1320C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.1440C>G
n.1453C>G
n.1454C>G
11g.68047657C>TCA381583442TCIRG1c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.782C>T
n.734C>T
n.374C>T
n.140C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.110C>T
n.628C>T
c.468C>T
c.727C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.352C>T
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1320C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.1440C>T
n.1453C>T
n.1454C>T
11g.68047658T>ACA475513852TCIRG1c.846T>A (p.Thr282=)
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.783T>A
n.735T>A
n.375T>A
n.141T>A
c.1317T>A (p.Thr439=)
n.111T>A
n.629T>A
c.469T>A
c.728T>A
c.669T>A (p.Thr223=)
n.353T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1321T>A
c.423T>A (p.Thr141=)
n.1441T>A
n.1454T>A
n.1455T>A
11g.68047658T>CCA475513853TCIRG1c.846T>C (p.Thr282=)
c.1266T>C (p.Thr422=)
c.783T>C
n.735T>C
n.375T>C
n.141T>C
c.1317T>C (p.Thr439=)
n.111T>C
n.629T>C
c.469T>C
c.728T>C
c.669T>C (p.Thr223=)
n.353T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1321T>C
c.423T>C (p.Thr141=)
n.1441T>C
n.1454T>C
n.1455T>C
11g.68047658T>GCA475513854TCIRG1c.846T>G (p.Thr282=)
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.783T>G
n.735T>G
n.375T>G
n.141T>G
c.1317T>G (p.Thr439=)
n.111T>G
n.629T>G
c.469T>G
c.728T>G
c.669T>G (p.Thr223=)
n.353T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1321T>G
c.423T>G (p.Thr141=)
n.1441T>G
n.1454T>G
n.1455T>G
 gnomAD v4
11g.68047659_68047660delCA2614699649TCIRG1c.847_848del (p.Phe283LeufsTer?)
c.1267_1268del (p.Phe423LeufsTer?)
c.784_785del
n.736_737del
n.376_377del
n.142_143del
c.1318_1319del (p.Phe440LeufsTer?)
n.112_113del
n.630_631del
c.470_471del
c.729_730del
c.670_671del (p.Phe224LeufsTer?)
n.354_355del
c.1334_1335del (p.Phe445SerfsTer?)
n.1322_1323del
c.424_425del (p.Phe142LeufsTer?)
n.1442_1443del
n.1455_1456del
n.1456_1457del
 gnomAD v4
11g.68047659T>ACA381583447TCIRG1c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.784T>A
n.736T>A
n.376T>A
n.142T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.112T>A
n.630T>A
c.470T>A
c.729T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.354T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1322T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.1442T>A
n.1455T>A
n.1456T>A
11g.68047659T>CCA381583448TCIRG1c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.784T>C
n.736T>C
n.376T>C
n.142T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.112T>C
n.630T>C
c.470T>C
c.729T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.354T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1322T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.1442T>C
n.1455T>C
n.1456T>C
11g.68047659T>GCA381583449TCIRG1c.847T>G (p.Phe283Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.784T>G
n.736T>G
n.376T>G
n.142T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.112T>G
n.630T>G
c.470T>G
c.729T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.354T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1322T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1442T>G
n.1455T>G
n.1456T>G
11g.68047660T>ACA381583450TCIRG1c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.785T>A
n.737T>A
n.377T>A
n.143T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.113T>A
n.631T>A
c.471T>A
c.730T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.355T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
n.1323T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1443T>A
n.1456T>A
n.1457T>A
11g.68047660T>CCA6147076TCIRG1c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.785T>C
n.737T>C
n.377T>C
n.143T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.113T>C
n.631T>C
c.471T>C
c.730T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.355T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
n.1323T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1443T>C
n.1456T>C
n.1457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047660T>GCA381583452TCIRG1c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.785T>G
n.737T>G
n.377T>G
n.143T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.113T>G
n.631T>G
c.471T>G
c.730T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.355T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
n.1323T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1443T>G
n.1456T>G
n.1457T>G
11g.68047660T=CA1980429358TCIRG1c.848T= (p.Phe283=)
c.1268T= (p.Phe423=)
c.785T=
n.737T=
n.377T=
n.143T=
c.1319T= (p.Phe440=)
n.113T=
n.631T=
c.471T=
c.730T=
c.671T= (p.Phe224=)
n.355T=
c.1335T= (p.Phe445=)
n.1323T=
c.425T= (p.Phe142=)
n.1443T=
n.1456T=
n.1457T=
11g.68047661_68047662delCA2573147495TCIRG1c.849_850del (p.Phe284GlnfsTer?)
c.1269_1270del (p.Phe424GlnfsTer?)
c.786_787del
n.738_739del
n.378_379del
n.144_145del
c.1320_1321del (p.Phe441GlnfsTer?)
n.114_115del
n.632_633del
c.472_473del
c.731_732del
c.672_673del (p.Phe225GlnfsTer?)
n.356_357del
c.1336_1337del (p.Leu446SerfsTer?)
n.1324_1325del
c.426_427del (p.Phe143GlnfsTer?)
n.1444_1445del
n.1457_1458del
n.1458_1459del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68047661C>ACA381583455TCIRG1c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.786C>A
n.738C>A
n.378C>A
n.144C>A
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.114C>A
n.632C>A
c.472C>A
c.731C>A
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.356C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1324C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.1444C>A
n.1457C>A
n.1458C>A
11g.68047661C=CA1980429361TCIRG1c.849C= (p.Phe283=)
c.1269C= (p.Phe423=)
c.786C=
n.738C=
n.378C=
n.144C=
c.1320C= (p.Phe440=)
n.114C=
n.632C=
c.472C=
c.731C=
c.672C= (p.Phe224=)
n.356C=
c.1336C= (p.Leu446=)
n.1324C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.1444C=
n.1457C=
n.1458C=
11g.68047661C>GCA381583464TCIRG1c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.786C>G
n.738C>G
n.378C>G
n.144C>G
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.114C>G
n.632C>G
c.472C>G
c.731C>G
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.356C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1324C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.1444C>G
n.1457C>G
n.1458C>G
 gnomAD v4
11g.68047661C>TCA6147077TCIRG1c.849C>T (p.Phe283=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.786C>T
n.738C>T
n.378C>T
n.144C>T
c.1320C>T (p.Phe440=)
n.114C>T
n.632C>T
c.472C>T
c.731C>T
c.672C>T (p.Phe224=)
n.356C>T
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1324C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.1444C>T
n.1457C>T
n.1458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047662T>ACA381583470TCIRG1c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.787T>A
n.739T>A
n.379T>A
n.145T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.115T>A
n.633T>A
c.473T>A
c.732T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.357T>A
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1325T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.1445T>A
n.1458T>A
n.1459T>A
11g.68047662T>CCA6147078TCIRG1c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.787T>C
n.739T>C
n.379T>C
n.145T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.115T>C
n.633T>C
c.473T>C
c.732T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.357T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1325T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.1445T>C
n.1458T>C
n.1459T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047662T>GCA381583474TCIRG1c.850T>G (p.Phe284Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.787T>G
n.739T>G
n.379T>G
n.145T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.115T>G
n.633T>G
c.473T>G
c.732T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.357T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1325T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.1445T>G
n.1458T>G
n.1459T>G
11g.68047662T=CA1980429366TCIRG1c.850T= (p.Phe284=)
c.1270T= (p.Phe424=)
c.787T=
n.739T=
n.379T=
n.145T=
c.1321T= (p.Phe441=)
n.115T=
n.633T=
c.473T=
c.732T=
c.673T= (p.Phe225=)
n.357T=
c.1337T= (p.Leu446=)
n.1325T=
c.427T= (p.Phe143=)
n.1445T=
n.1458T=
n.1459T=
11g.68047663T>ACA381583487TCIRG1c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.788T>A
n.740T>A
n.380T>A
n.146T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.116T>A
n.634T>A
c.474T>A
c.733T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.358T>A
c.1338T>A (p.Leu446=)
n.1326T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.1446T>A
n.1459T>A
n.1460T>A
11g.68047663T>CCA381583478TCIRG1c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.788T>C
n.740T>C
n.380T>C
n.146T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.116T>C
n.634T>C
c.474T>C
c.733T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.358T>C
c.1338T>C (p.Leu446=)
n.1326T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.1446T>C
n.1459T>C
n.1460T>C
11g.68047663T>GCA381583481TCIRG1c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.788T>G
n.740T>G
n.380T>G
n.146T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.116T>G
n.634T>G
c.474T>G
c.733T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.358T>G
c.1338T>G (p.Leu446=)
n.1326T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.1446T>G
n.1459T>G
n.1460T>G
11g.68047664C>ACA381583491TCIRG1c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.789C>A
n.741C>A
n.381C>A
n.147C>A
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
n.117C>A
n.635C>A
c.475C>A
c.734C>A
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.359C>A
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.1327C>A
c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.1447C>A
n.1460C>A
n.1461C>A
 gnomAD v4
11g.68047664C=CA1980429372TCIRG1c.852C= (p.Phe284=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.789C=
n.741C=
n.381C=
n.147C=
c.1323C= (p.Phe441=)
n.117C=
n.635C=
c.475C=
c.734C=
c.675C= (p.Phe225=)
n.359C=
c.1339C= (p.Gln447=)
n.1327C=
c.429C= (p.Phe143=)
n.1447C=
n.1460C=
n.1461C=
11g.68047664C>GCA381583495TCIRG1c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.789C>G
n.741C>G
n.381C>G
n.147C>G
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
n.117C>G
n.635C>G
c.475C>G
c.734C>G
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.359C>G
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.1327C>G
c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.1447C>G
n.1460C>G
n.1461C>G
11g.68047664C>TCA475513855TCIRG1c.852C>T (p.Phe284=)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.789C>T
n.741C>T
n.381C>T
n.147C>T
c.1323C>T (p.Phe441=)
n.117C>T
n.635C>T
c.475C>T
c.734C>T
c.675C>T (p.Phe225=)
n.359C>T
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.1327C>T
c.429C>T (p.Phe143=)
n.1447C>T
n.1460C>T
n.1461C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68047664_68047665delCA2580084806TCIRG1c.852_853del (p.Phe284LeufsTer?)
c.1272_1273del (p.Phe424LeufsTer?)
c.789_790del
n.741_742del
n.381_382del
n.147_148del
c.1323_1324del (p.Phe441LeufsTer?)
n.117_118del
n.635_636del
c.475_476del
c.734_735del
c.675_676del (p.Phe225LeufsTer?)
n.359_360del
c.1339_1340del (p.Gln447GlyfsTer?)
n.1327_1328del
c.429_430del (p.Phe143LeufsTer?)
n.1447_1448del
n.1460_1461del
n.1461_1462del
 ClinVar
11g.68047665A=CA1980429376TCIRG1c.853A= (p.Arg285=)
c.1273A= (p.Arg425=)
c.790A=
n.742A=
n.382A=
n.148A=
c.1324A= (p.Arg442=)
n.118A=
n.636A=
c.476A=
c.735A=
c.676A= (p.Arg226=)
n.360A=
c.1340A= (p.Gln447=)
n.1328A=
c.430A= (p.Arg144=)
n.1448A=
n.1461A=
n.1462A=
11g.68047665A>CCA475513856TCIRG1c.853A>C (p.Arg285=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.790A>C
n.742A>C
n.382A>C
n.148A>C
c.1324A>C (p.Arg442=)
n.118A>C
n.636A>C
c.476A>C
c.735A>C
c.676A>C (p.Arg226=)
n.360A>C
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.1328A>C
c.430A>C (p.Arg144=)
n.1448A>C
n.1461A>C
n.1462A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047665A>GCA381583497TCIRG1c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.790A>G
n.742A>G
n.382A>G
n.148A>G
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
n.118A>G
n.636A>G
c.476A>G
c.735A>G
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.360A>G
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.1328A>G
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.1448A>G
n.1461A>G
n.1462A>G
11g.68047665A>TCA381583502TCIRG1c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.1273A>T (p.Arg425Trp)
c.790A>T
n.742A>T
n.382A>T
n.148A>T
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
n.118A>T
n.636A>T
c.476A>T
c.735A>T
c.676A>T (p.Arg226Trp)
n.360A>T
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.1328A>T
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.1448A>T
n.1461A>T
n.1462A>T
11g.68047665_68047667delinsAGGCA1980429378TCIRG1c.853_855delinsAGG (p.Arg285=)
c.1273_1275delinsAGG (p.Arg425=)
c.790_792delinsAGG
n.742_744delinsAGG
n.382_384delinsAGG
n.148_150delinsAGG
c.1324_1326delinsAGG (p.Arg442=)
n.118_120delinsAGG
n.636_638delinsAGG
c.476_478delinsAGG
c.735_737delinsAGG
c.676_678delinsAGG (p.Arg226=)
n.360_362delinsAGG
c.1340_1342delinsAGG (p.Gln447=)
n.1328_1330delinsAGG
c.430_432delinsAGG (p.Arg144=)
n.1448_1450delinsAGG
n.1461_1463delinsAGG
n.1462_1464delinsAGG
11g.68047666G>ACA381583505TCIRG1c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.791G>A
n.743G>A
n.383G>A
n.149G>A
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
n.119G>A
n.637G>A
c.477G>A
c.736G>A
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.361G>A
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.1329G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.1449G>A
n.1462G>A
n.1463G>A
11g.68047666G>CCA381583509TCIRG1c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.791G>C
n.743G>C
n.383G>C
n.149G>C
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
n.119G>C
n.637G>C
c.477G>C
c.736G>C
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.361G>C
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.1329G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.1449G>C
n.1462G>C
n.1463G>C
 dbSNP
11g.68047666G=CA1980429383TCIRG1c.854G= (p.Arg285=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.791G=
n.743G=
n.383G=
n.149G=
c.1325G= (p.Arg442=)
n.119G=
n.637G=
c.477G=
c.736G=
c.677G= (p.Arg226=)
n.361G=
c.1341G= (p.Gln447=)
n.1329G=
c.431G= (p.Arg144=)
n.1449G=
n.1462G=
n.1463G=
11g.68047666G>TCA381583514TCIRG1c.854G>T (p.Arg285Met)
c.1274G>T (p.Arg425Met)
c.791G>T
n.743G>T
n.383G>T
n.149G>T
c.1325G>T (p.Arg442Met)
n.119G>T
n.637G>T
c.477G>T
c.736G>T
c.677G>T (p.Arg226Met)
n.361G>T
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.1329G>T
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.1449G>T
n.1462G>T
n.1463G>T
11g.68047669delCA2614699724TCIRG1c.857del (p.Gly286AlafsTer?)
c.1277del (p.Gly426AlafsTer?)
c.794del
n.746del
n.386del
n.152del
c.1328del (p.Gly443AlafsTer?)
n.122del
n.640del
c.480del
c.739del
c.680del (p.Gly227AlafsTer?)
n.364del
c.1344del (p.Pro449ArgfsTer?)
n.1332del
c.434del (p.Gly145AlafsTer?)
n.1452del
n.1465del
n.1466del
 gnomAD v4
11g.68047668_68047669delCA1980429380TCIRG1c.856_857del (p.Gly286ProfsTer?)
c.1276_1277del (p.Gly426ProfsTer?)
c.793_794del
n.745_746del
n.385_386del
n.151_152del
c.1327_1328del (p.Gly443ProfsTer?)
n.121_122del
n.639_640del
c.479_480del
c.738_739del
c.679_680del (p.Gly227ProfsTer?)
n.363_364del
c.1343_1344del (p.Gly448AlafsTer?)
n.1331_1332del
c.433_434del (p.Gly145ProfsTer?)
n.1451_1452del
n.1464_1465del
n.1465_1466del
 dbSNP
11g.68047667G>ACA475513858TCIRG1c.855G>A (p.Arg285=)
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.792G>A
n.744G>A
n.384G>A
n.150G>A
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.120G>A
n.638G>A
c.478G>A
c.737G>A
c.678G>A (p.Arg226=)
n.362G>A
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.1330G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
n.1450G>A
n.1463G>A
n.1464G>A
11g.68047667G>CCA381583517TCIRG1c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.1275G>C (p.Arg425Ser)
c.792G>C
n.744G>C
n.384G>C
n.150G>C
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
n.120G>C
n.638G>C
c.478G>C
c.737G>C
c.678G>C (p.Arg226Ser)
n.362G>C
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1330G>C
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.1450G>C
n.1463G>C
n.1464G>C
11g.68047667G>TCA381583519TCIRG1c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.1275G>T (p.Arg425Ser)
c.792G>T
n.744G>T
n.384G>T
n.150G>T
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
n.120G>T
n.638G>T
c.478G>T
c.737G>T
c.678G>T (p.Arg226Ser)
n.362G>T
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
n.1330G>T
c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.1450G>T
n.1463G>T
n.1464G>T
 gnomAD v4
11g.68047668G>ACA381583524TCIRG1c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.793G>A
n.745G>A
n.385G>A
n.151G>A
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
n.121G>A
n.639G>A
c.479G>A
c.738G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.363G>A
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.1331G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.1451G>A
n.1464G>A
n.1465G>A
 gnomAD v4
11g.68047668G>CCA381583528TCIRG1c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.793G>C
n.745G>C
n.385G>C
n.151G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.121G>C
n.639G>C
c.479G>C
c.738G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.363G>C
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1331G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1451G>C
n.1464G>C
n.1465G>C
11g.68047668G>TCA381583530TCIRG1c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.793G>T
n.745G>T
n.385G>T
n.151G>T
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
n.121G>T
n.639G>T
c.479G>T
c.738G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.363G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1331G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.1451G>T
n.1464G>T
n.1465G>T
11g.68047669G>ACA381583533TCIRG1c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.794G>A
n.746G>A
n.386G>A
n.152G>A
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
n.122G>A
n.640G>A
c.480G>A
c.739G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.364G>A
c.1344G>A (p.Gly448=)
n.1332G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.1452G>A
n.1465G>A
n.1466G>A
11g.68047669G>CCA381583535TCIRG1c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.794G>C
n.746G>C
n.386G>C
n.152G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.122G>C
n.640G>C
c.480G>C
c.739G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.364G>C
c.1344G>C (p.Gly448=)
n.1332G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1452G>C
n.1465G>C
n.1466G>C
11g.68047669G=CA1980429386TCIRG1c.857G= (p.Gly286=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.794G=
n.746G=
n.386G=
n.152G=
c.1328G= (p.Gly443=)
n.122G=
n.640G=
c.480G=
c.739G=
c.680G= (p.Gly227=)
n.364G=
c.1344G= (p.Gly448=)
n.1332G=
c.434G= (p.Gly145=)
n.1452G=
n.1465G=
n.1466G=
11g.68047669G>TCA6147079TCIRG1c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.794G>T
n.746G>T
n.386G>T
n.152G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.122G>T
n.640G>T
c.480G>T
c.739G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.364G>T
c.1344G>T (p.Gly448=)
n.1332G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.1452G>T
n.1465G>T
n.1466G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047670C>ACA475513865TCIRG1c.858C>A (p.Gly286=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.795C>A
n.747C>A
n.387C>A
n.153C>A
c.1329C>A (p.Gly443=)
n.123C>A
n.641C>A
c.481C>A
c.740C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
n.365C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1333C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
n.1453C>A
n.1466C>A
n.1467C>A
 COSMIC
11g.68047670C>GCA475513863TCIRG1c.858C>G (p.Gly286=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.795C>G
n.747C>G
n.387C>G
n.153C>G
c.1329C>G (p.Gly443=)
n.123C>G
n.641C>G
c.481C>G
c.740C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
n.365C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1333C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
n.1453C>G
n.1466C>G
n.1467C>G
11g.68047670C>TCA475513864TCIRG1c.858C>T (p.Gly286=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.795C>T
n.747C>T
n.387C>T
n.153C>T
c.1329C>T (p.Gly443=)
n.123C>T
n.641C>T
c.481C>T
c.740C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
n.365C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1333C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
n.1453C>T
n.1466C>T
n.1467C>T
11g.68047671C>ACA381583549TCIRG1c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.796C>A
n.748C>A
n.388C>A
n.154C>A
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
n.124C>A
n.642C>A
c.482C>A
c.741C>A
c.682C>A (p.Arg228Ser)
n.366C>A
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
n.1334C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.1454C>A
n.1467C>A
n.1468C>A
11g.68047671C=CA1980429394TCIRG1c.859C= (p.Arg287=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.796C=
n.748C=
n.388C=
n.154C=
c.1330C= (p.Arg444=)
n.124C=
n.642C=
c.482C=
c.741C=
c.682C= (p.Arg228=)
n.366C=
c.1346C= (p.Pro449=)
n.1334C=
c.436C= (p.Arg146=)
n.1454C=
n.1467C=
n.1468C=
11g.68047671C>GCA381583546TCIRG1c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.796C>G
n.748C>G
n.388C>G
n.154C>G
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
n.124C>G
n.642C>G
c.482C>G
c.741C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.366C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1334C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.1454C>G
n.1467C>G
n.1468C>G
11g.68047671C>TCA381583544TCIRG1c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.796C>T
n.748C>T
n.388C>T
n.154C>T
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
n.124C>T
n.642C>T
c.482C>T
c.741C>T
c.682C>T (p.Arg228Cys)
n.366C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1334C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.1454C>T
n.1467C>T
n.1468C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047672G>ACA6147080TCIRG1c.860G>A (p.Arg287His)
c.1280G>A (p.Arg427His)
c.797G>A
n.749G>A
n.389G>A
n.155G>A
c.1331G>A (p.Arg444His)
n.125G>A
n.643G>A
c.483G>A
c.742G>A
c.683G>A (p.Arg228His)
n.367G>A
c.1347G>A (p.Pro449=)
n.1335G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
n.1455G>A
n.1468G>A
n.1469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047672G>CCA381583557TCIRG1c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.797G>C
n.749G>C
n.389G>C
n.155G>C
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
n.125G>C
n.643G>C
c.483G>C
c.742G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.367G>C
c.1347G>C (p.Pro449=)
n.1335G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.1455G>C
n.1468G>C
n.1469G>C
11g.68047672G=CA1980429401TCIRG1c.860G= (p.Arg287=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.797G=
n.749G=
n.389G=
n.155G=
c.1331G= (p.Arg444=)
n.125G=
n.643G=
c.483G=
c.742G=
c.683G= (p.Arg228=)
n.367G=
c.1347G= (p.Pro449=)
n.1335G=
c.437G= (p.Arg146=)
n.1455G=
n.1468G=
n.1469G=
11g.68047672G>TCA117547TCIRG1c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.797G>T
n.749G>T
n.389G>T
n.155G>T
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
n.125G>T
n.643G>T
c.483G>T
c.742G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
n.367G>T
c.1347G>T (p.Pro449=)
n.1335G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.1455G>T
n.1468G>T
n.1469G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68047673C>ACA475513866TCIRG1c.861C>A (p.Arg287=)
c.1281C>A (p.Arg427=)
c.798C>A
n.750C>A
n.390C>A
n.156C>A
c.1332C>A (p.Arg444=)
n.126C>A
n.644C>A
c.484C>A
c.743C>A
c.684C>A (p.Arg228=)
n.368C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
n.1336C>A
c.438C>A (p.Arg146=)
n.1456C>A
n.1469C>A
n.1470C>A
 gnomAD v4
11g.68047673C=CA1980429416TCIRG1c.861C= (p.Arg287=)
c.1281C= (p.Arg427=)
c.798C=
n.750C=
n.390C=
n.156C=
c.1332C= (p.Arg444=)
n.126C=
n.644C=
c.484C=
c.743C=
c.684C= (p.Arg228=)
n.368C=
c.1348C= (p.Leu450=)
n.1336C=
c.438C= (p.Arg146=)
n.1456C=
n.1469C=
n.1470C=
11g.68047673C>GCA475513867TCIRG1c.861C>G (p.Arg287=)
c.1281C>G (p.Arg427=)
c.798C>G
n.750C>G
n.390C>G
n.156C>G
c.1332C>G (p.Arg444=)
n.126C>G
n.644C>G
c.484C>G
c.743C>G
c.684C>G (p.Arg228=)
n.368C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.1336C>G
c.438C>G (p.Arg146=)
n.1456C>G
n.1469C>G
n.1470C>G
11g.68047673C>TCA475513868TCIRG1c.861C>T (p.Arg287=)
c.1281C>T (p.Arg427=)
c.798C>T
n.750C>T
n.390C>T
n.156C>T
c.1332C>T (p.Arg444=)
n.126C>T
n.644C>T
c.484C>T
c.743C>T
c.684C>T (p.Arg228=)
n.368C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.1336C>T
c.438C>T (p.Arg146=)
n.1456C>T
n.1469C>T
n.1470C>T
 dbSNP
11g.68047674T>ACA381583563TCIRG1c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.799T>A
n.751T>A
n.391T>A
n.157T>A
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
n.127T>A
n.645T>A
c.485T>A
c.744T>A
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
n.369T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.1337T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.1457T>A
n.1470T>A
n.1471T>A
11g.68047674T>CCA381583580TCIRG1c.862T>C (p.Tyr288His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.799T>C
n.751T>C
n.391T>C
n.157T>C
c.1333T>C (p.Tyr445His)
n.127T>C
n.645T>C
c.485T>C
c.744T>C
c.685T>C (p.Tyr229His)
n.369T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.1337T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.1457T>C
n.1470T>C
n.1471T>C
11g.68047674T>GCA381583582TCIRG1c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.799T>G
n.751T>G
n.391T>G
n.157T>G
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
n.127T>G
n.645T>G
c.485T>G
c.744T>G
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
n.369T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.1337T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.1457T>G
n.1470T>G
n.1471T>G
11g.68047675A>CCA381583585TCIRG1c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.800A>C
n.752A>C
n.392A>C
n.158A>C
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
n.128A>C
n.646A>C
c.486A>C
c.745A>C
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
n.370A>C
c.1350A>C (p.Leu450=)
n.1338A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.1458A>C
n.1471A>C
n.1472A>C
11g.68047675A>GCA381583588TCIRG1c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.800A>G
n.752A>G
n.392A>G
n.158A>G
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
n.128A>G
n.646A>G
c.486A>G
c.745A>G
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
n.370A>G
c.1350A>G (p.Leu450=)
n.1338A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.1458A>G
n.1471A>G
n.1472A>G
 gnomAD v4
11g.68047675A>TCA381583591TCIRG1c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.800A>T
n.752A>T
n.392A>T
n.158A>T
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
n.128A>T
n.646A>T
c.486A>T
c.745A>T
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
n.370A>T
c.1350A>T (p.Leu450=)
n.1338A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.1458A>T
n.1471A>T
n.1472A>T
11g.68047676C>ACA381583593TCIRG1c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.801C>A
n.753C>A
n.393C>A
n.159C>A
c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
n.129C>A
n.647C>A
c.487C>A
c.746C>A
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
n.371C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1339C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.1459C>A
n.1472C>A
n.1473C>A
11g.68047676C>GCA381583595TCIRG1c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.801C>G
n.753C>G
n.393C>G
n.159C>G
c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
n.129C>G
n.647C>G
c.487C>G
c.746C>G
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
n.371C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1339C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.1459C>G
n.1472C>G
n.1473C>G
11g.68047676C>TCA475513873TCIRG1c.864C>T (p.Tyr288=)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.801C>T
n.753C>T
n.393C>T
n.159C>T
c.1335C>T (p.Tyr445=)
n.129C>T
n.647C>T
c.487C>T
c.746C>T
c.687C>T (p.Tyr229=)
n.371C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1339C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.1459C>T
n.1472C>T
n.1473C>T
 gnomAD v4
11g.68047677C>ACA381583597TCIRG1c.865C>A (p.Leu289Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.802C>A
n.754C>A
n.394C>A
n.160C>A
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.130C>A
n.648C>A
c.488C>A
c.747C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.372C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.1340C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1460C>A
n.1473C>A
n.1474C>A
11g.68047677C=CA1980429419TCIRG1c.865C= (p.Leu289=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.802C=
n.754C=
n.394C=
n.160C=
c.1336C= (p.Leu446=)
n.130C=
n.648C=
c.488C=
c.747C=
c.688C= (p.Leu230=)
n.372C=
c.1352C= (p.Pro451=)
n.1340C=
c.442C= (p.Leu148=)
n.1460C=
n.1473C=
n.1474C=
11g.68047677C>GCA6147081TCIRG1c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.802C>G
n.754C>G
n.394C>G
n.160C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.130C>G
n.648C>G
c.488C>G
c.747C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.372C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.1340C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1460C>G
n.1473C>G
n.1474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68047677C>TCA224208244TCIRG1c.865C>T (p.Leu289=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.802C>T
n.754C>T
n.394C>T
n.160C>T
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.130C>T
n.648C>T
c.488C>T
c.747C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
n.372C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.1340C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1460C>T
n.1473C>T
n.1474C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched