Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68039693delCA2614697139TCIRG1c.-5+574del (n.-5+574del)
c.-175-99del (n.-175-99del)
n.5+574del
c.-1254+574del (n.-1254+574del)
n.120+574del
n.117+574del
n.118+574del
 gnomAD v4
11g.68039693G>ACA2614697157TCIRG1c.-5+574G>A (n.-5+574G>A)
c.-175-99G>A (n.-175-99G>A)
n.5+574G>A
c.-1254+574G>A (n.-1254+574G>A)
n.120+574G>A
n.117+574G>A
n.118+574G>A
 gnomAD v4
11g.68039693G>TCA2614697161TCIRG1c.-5+574G>T (n.-5+574G>T)
c.-175-99G>T (n.-175-99G>T)
n.5+574G>T
c.-1254+574G>T (n.-1254+574G>T)
n.120+574G>T
n.117+574G>T
n.118+574G>T
 gnomAD v4
11g.68039694A>CCA2614697164TCIRG1c.-5+575A>C (n.-5+575A>C)
c.-175-98A>C (n.-175-98A>C)
n.5+575A>C
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n.120+575A>C
n.117+575A>C
n.118+575A>C
 gnomAD v4
11g.68039695C>GCA2614697166TCIRG1c.-5+576C>G (n.-5+576C>G)
c.-175-97C>G (n.-175-97C>G)
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 gnomAD v4
11g.68039696C>ACA2598478736TCIRG1c.-5+577C>A (n.-5+577C>A)
c.-175-96C>A (n.-175-96C>A)
n.5+577C>A
c.-1254+577C>A (n.-1254+577C>A)
n.120+577C>A
n.117+577C>A
n.118+577C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039697A>GCA2614697188TCIRG1c.-5+578A>G (n.-5+578A>G)
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n.5+578A>G
c.-1254+578A>G (n.-1254+578A>G)
n.120+578A>G
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n.118+578A>G
 gnomAD v4
11g.68039698dupCA2614697185TCIRG1c.-5+579dup (n.-5+579dup)
c.-175-94dup (n.-175-94dup)
n.5+579dup
c.-1254+579dup (n.-1254+579dup)
n.120+579dup
n.117+579dup
n.118+579dup
 gnomAD v4
11g.68039698A=CA1980457354TCIRG1c.-5+579A= (n.-5+579A=)
c.-175-94A= (n.-175-94A=)
n.5+579A=
c.-1254+579A= (n.-1254+579A=)
n.120+579A=
n.117+579A=
n.118+579A=
11g.68039698A>GCA2614697192TCIRG1c.-5+579A>G (n.-5+579A>G)
c.-175-94A>G (n.-175-94A>G)
n.5+579A>G
c.-1254+579A>G (n.-1254+579A>G)
n.120+579A>G
n.117+579A>G
n.118+579A>G
 gnomAD v4
11g.68039699G>CCA679546817TCIRG1c.-5+580G>C (n.-5+580G>C)
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n.5+580G>C
c.-1254+580G>C (n.-1254+580G>C)
n.120+580G>C
n.117+580G>C
n.118+580G>C
 dbSNP
11g.68039699G=CA1980457357TCIRG1c.-5+580G= (n.-5+580G=)
c.-175-93G= (n.-175-93G=)
n.5+580G=
c.-1254+580G= (n.-1254+580G=)
n.120+580G=
n.117+580G=
n.118+580G=
11g.68039699G>TCA2614697204TCIRG1c.-5+580G>T (n.-5+580G>T)
c.-175-93G>T (n.-175-93G>T)
n.5+580G>T
c.-1254+580G>T (n.-1254+580G>T)
n.120+580G>T
n.117+580G>T
n.118+580G>T
 gnomAD v4
11g.68039703dupCA224197999TCIRG1c.-5+584dup (n.-5+584dup)
c.-175-89dup (n.-175-89dup)
n.5+584dup
c.-1254+584dup (n.-1254+584dup)
n.120+584dup
n.117+584dup
n.118+584dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039703delCA2614697198TCIRG1c.-5+584del (n.-5+584del)
c.-175-89del (n.-175-89del)
n.5+584del
c.-1254+584del (n.-1254+584del)
n.120+584del
n.117+584del
n.118+584del
 gnomAD v4
11g.68039700G>ACA2614697209TCIRG1c.-5+581G>A (n.-5+581G>A)
c.-175-92G>A (n.-175-92G>A)
n.5+581G>A
c.-1254+581G>A (n.-1254+581G>A)
n.120+581G>A
n.117+581G>A
n.118+581G>A
 gnomAD v4
11g.68039700G>CCA679546819TCIRG1c.-5+581G>C (n.-5+581G>C)
c.-175-92G>C (n.-175-92G>C)
n.5+581G>C
c.-1254+581G>C (n.-1254+581G>C)
n.120+581G>C
n.117+581G>C
n.118+581G>C
 dbSNP
11g.68039700G=CA1980457359TCIRG1c.-5+581G= (n.-5+581G=)
c.-175-92G= (n.-175-92G=)
n.5+581G=
c.-1254+581G= (n.-1254+581G=)
n.120+581G=
n.117+581G=
n.118+581G=
11g.68039700G>TCA2614697214TCIRG1c.-5+581G>T (n.-5+581G>T)
c.-175-92G>T (n.-175-92G>T)
n.5+581G>T
c.-1254+581G>T (n.-1254+581G>T)
n.120+581G>T
n.117+581G>T
n.118+581G>T
 gnomAD v4
11g.68039701G>ACA679546828TCIRG1c.-5+582G>A (n.-5+582G>A)
c.-175-91G>A (n.-175-91G>A)
n.5+582G>A
c.-1254+582G>A (n.-1254+582G>A)
n.120+582G>A
n.117+582G>A
n.118+582G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039701G>CCA599930534TCIRG1c.-5+582G>C (n.-5+582G>C)
c.-175-91G>C (n.-175-91G>C)
n.5+582G>C
c.-1254+582G>C (n.-1254+582G>C)
n.120+582G>C
n.117+582G>C
n.118+582G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039701G=CA1980457361TCIRG1c.-5+582G= (n.-5+582G=)
c.-175-91G= (n.-175-91G=)
n.5+582G=
c.-1254+582G= (n.-1254+582G=)
n.120+582G=
n.117+582G=
n.118+582G=
11g.68039701G>TCA2614697223TCIRG1c.-5+582G>T (n.-5+582G>T)
c.-175-91G>T (n.-175-91G>T)
n.5+582G>T
c.-1254+582G>T (n.-1254+582G>T)
n.120+582G>T
n.117+582G>T
n.118+582G>T
 gnomAD v4
11g.68039702G>ACA2614697224TCIRG1c.-5+583G>A (n.-5+583G>A)
c.-175-90G>A (n.-175-90G>A)
n.5+583G>A
c.-1254+583G>A (n.-1254+583G>A)
n.120+583G>A
n.117+583G>A
n.118+583G>A
 gnomAD v4
11g.68039703G>ACA2614697229TCIRG1c.-5+584G>A (n.-5+584G>A)
c.-175-89G>A (n.-175-89G>A)
n.5+584G>A
c.-1254+584G>A (n.-1254+584G>A)
n.120+584G>A
n.117+584G>A
n.118+584G>A
 gnomAD v4
11g.68039703G>CCA224198023TCIRG1c.-5+584G>C (n.-5+584G>C)
c.-175-89G>C (n.-175-89G>C)
n.5+584G>C
c.-1254+584G>C (n.-1254+584G>C)
n.120+584G>C
n.117+584G>C
n.118+584G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039703G=CA1980457367TCIRG1c.-5+584G= (n.-5+584G=)
c.-175-89G= (n.-175-89G=)
n.5+584G=
c.-1254+584G= (n.-1254+584G=)
n.120+584G=
n.117+584G=
n.118+584G=
11g.68039703G>TCA1980457370TCIRG1c.-5+584G>T (n.-5+584G>T)
c.-175-89G>T (n.-175-89G>T)
n.5+584G>T
c.-1254+584G>T (n.-1254+584G>T)
n.120+584G>T
n.117+584G>T
n.118+584G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039704A>GCA2614697237TCIRG1c.-5+585A>G (n.-5+585A>G)
c.-175-88A>G (n.-175-88A>G)
n.5+585A>G
c.-1254+585A>G (n.-1254+585A>G)
n.120+585A>G
n.117+585A>G
n.118+585A>G
 gnomAD v4
11g.68039705C>ACA2614697240TCIRG1c.-5+586C>A (n.-5+586C>A)
c.-175-87C>A (n.-175-87C>A)
n.5+586C>A
c.-1254+586C>A (n.-1254+586C>A)
n.120+586C>A
n.117+586C>A
n.118+586C>A
 gnomAD v4
11g.68039705C=CA1980457380TCIRG1c.-5+586C= (n.-5+586C=)
c.-175-87C= (n.-175-87C=)
n.5+586C=
c.-1254+586C= (n.-1254+586C=)
n.120+586C=
n.117+586C=
n.118+586C=
11g.68039705C>TCA2614697242TCIRG1c.-5+586C>T (n.-5+586C>T)
c.-175-87C>T (n.-175-87C>T)
n.5+586C>T
c.-1254+586C>T (n.-1254+586C>T)
n.120+586C>T
n.117+586C>T
n.118+586C>T
 gnomAD v4
11g.68039705_68039706delinsCACA1980457375TCIRG1c.-5+586_-5+587delinsCA (n.-5+586_-5+587delinsCA)
c.-175-87_-175-86delinsCA (n.-175-87_-175-86delinsCA)
n.5+586_5+587delinsCA
c.-1254+586_-1254+587delinsCA (n.-1254+586_-1254+587delinsCA)
n.120+586_120+587delinsCA
n.117+586_117+587delinsCA
n.118+586_118+587delinsCA
11g.68039705_68039707delinsCAGCA1980457373TCIRG1c.-5+586_-5+588delinsCAG (n.-5+586_-5+588delinsCAG)
c.-175-87_-175-85delinsCAG (n.-175-87_-175-85delinsCAG)
n.5+586_5+588delinsCAG
c.-1254+586_-1254+588delinsCAG (n.-1254+586_-1254+588delinsCAG)
n.120+586_120+588delinsCAG
n.117+586_117+588delinsCAG
n.118+586_118+588delinsCAG
11g.68039706delCA939092148TCIRG1c.-5+587del (n.-5+587del)
c.-175-86del (n.-175-86del)
n.5+587del
c.-1254+587del (n.-1254+587del)
n.120+587del
n.117+587del
n.118+587del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039706A=CA1980457387TCIRG1c.-5+587A= (n.-5+587A=)
c.-175-86A= (n.-175-86A=)
n.5+587A=
c.-1254+587A= (n.-1254+587A=)
n.120+587A=
n.117+587A=
n.118+587A=
11g.68039706A>CCA2792528076TCIRG1c.-5+587A>C (n.-5+587A>C)
c.-175-86A>C (n.-175-86A>C)
n.5+587A>C
c.-1254+587A>C (n.-1254+587A>C)
n.120+587A>C
n.117+587A>C
n.118+587A>C
11g.68039706A>GCA1980457390TCIRG1c.-5+587A>G (n.-5+587A>G)
c.-175-86A>G (n.-175-86A>G)
n.5+587A>G
c.-1254+587A>G (n.-1254+587A>G)
n.120+587A>G
n.117+587A>G
n.118+587A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039706dupCA1980457385TCIRG1c.-5+587dup (n.-5+587dup)
c.-175-86dup (n.-175-86dup)
n.5+587dup
c.-1254+587dup (n.-1254+587dup)
n.120+587dup
n.117+587dup
n.118+587dup
 dbSNP
11g.68039706_68039707delCA679546830TCIRG1c.-5+587_-5+588del (n.-5+587_-5+588del)
c.-175-86_-175-85del (n.-175-86_-175-85del)
n.5+587_5+588del
c.-1254+587_-1254+588del (n.-1254+587_-1254+588del)
n.120+587_120+588del
n.117+587_117+588del
n.118+587_118+588del
 dbSNP
11g.68039708G>ACA2614697259TCIRG1c.-5+589G>A (n.-5+589G>A)
c.-175-84G>A (n.-175-84G>A)
n.5+589G>A
c.-1254+589G>A (n.-1254+589G>A)
n.120+589G>A
n.117+589G>A
n.118+589G>A
 gnomAD v4
11g.68039708G>TCA2614697263TCIRG1c.-5+589G>T (n.-5+589G>T)
c.-175-84G>T (n.-175-84G>T)
n.5+589G>T
c.-1254+589G>T (n.-1254+589G>T)
n.120+589G>T
n.117+589G>T
n.118+589G>T
 gnomAD v4
11g.68039709G>ACA2614697267TCIRG1c.-5+590G>A (n.-5+590G>A)
c.-175-83G>A (n.-175-83G>A)
n.5+590G>A
c.-1254+590G>A (n.-1254+590G>A)
n.120+590G>A
n.117+590G>A
n.118+590G>A
 gnomAD v4
11g.68039709G>TCA2614697294TCIRG1c.-5+590G>T (n.-5+590G>T)
c.-175-83G>T (n.-175-83G>T)
n.5+590G>T
c.-1254+590G>T (n.-1254+590G>T)
n.120+590G>T
n.117+590G>T
n.118+590G>T
 gnomAD v4
11g.68039710G>ACA2614697303TCIRG1c.-5+591G>A (n.-5+591G>A)
c.-175-82G>A (n.-175-82G>A)
n.5+591G>A
c.-1254+591G>A (n.-1254+591G>A)
n.120+591G>A
n.117+591G>A
n.118+591G>A
 gnomAD v4
11g.68039710G=CA1980457394TCIRG1c.-5+591G= (n.-5+591G=)
c.-175-82G= (n.-175-82G=)
n.5+591G=
c.-1254+591G= (n.-1254+591G=)
n.120+591G=
n.117+591G=
n.118+591G=
11g.68039710G>TCA224198026TCIRG1c.-5+591G>T (n.-5+591G>T)
c.-175-82G>T (n.-175-82G>T)
n.5+591G>T
c.-1254+591G>T (n.-1254+591G>T)
n.120+591G>T
n.117+591G>T
n.118+591G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039711T>CCA2614697353TCIRG1c.-5+592T>C (n.-5+592T>C)
c.-175-81T>C (n.-175-81T>C)
n.5+592T>C
c.-1254+592T>C (n.-1254+592T>C)
n.120+592T>C
n.117+592T>C
n.118+592T>C
 gnomAD v4
11g.68039711T>GCA2614697355TCIRG1c.-5+592T>G (n.-5+592T>G)
c.-175-81T>G (n.-175-81T>G)
n.5+592T>G
c.-1254+592T>G (n.-1254+592T>G)
n.120+592T>G
n.117+592T>G
n.118+592T>G
 gnomAD v4
11g.68039712delCA2614697363TCIRG1c.-5+593del (n.-5+593del)
c.-175-80del (n.-175-80del)
n.5+593del
c.-1254+593del (n.-1254+593del)
n.120+593del
n.117+593del
n.118+593del
 gnomAD v4
11g.68039712A=CA1980457396TCIRG1c.-5+593A= (n.-5+593A=)
c.-175-80A= (n.-175-80A=)
n.5+593A=
c.-1254+593A= (n.-1254+593A=)
n.120+593A=
n.117+593A=
n.118+593A=
11g.68039712A>CCA2792528077TCIRG1c.-5+593A>C (n.-5+593A>C)
c.-175-80A>C (n.-175-80A>C)
n.5+593A>C
c.-1254+593A>C (n.-1254+593A>C)
n.120+593A>C
n.117+593A>C
n.118+593A>C
11g.68039712A>GCA1980457399TCIRG1c.-5+593A>G (n.-5+593A>G)
c.-175-80A>G (n.-175-80A>G)
n.5+593A>G
c.-1254+593A>G (n.-1254+593A>G)
n.120+593A>G
n.117+593A>G
n.118+593A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039713G>ACA2614697366TCIRG1c.-5+594G>A (n.-5+594G>A)
c.-175-79G>A (n.-175-79G>A)
n.5+594G>A
c.-1254+594G>A (n.-1254+594G>A)
n.120+594G>A
n.117+594G>A
n.118+594G>A
 gnomAD v4
11g.68039713G>CCA1980457403TCIRG1c.-5+594G>C (n.-5+594G>C)
c.-175-79G>C (n.-175-79G>C)
n.5+594G>C
c.-1254+594G>C (n.-1254+594G>C)
n.120+594G>C
n.117+594G>C
n.118+594G>C
 dbSNP
11g.68039713G=CA1980457402TCIRG1c.-5+594G= (n.-5+594G=)
c.-175-79G= (n.-175-79G=)
n.5+594G=
c.-1254+594G= (n.-1254+594G=)
n.120+594G=
n.117+594G=
n.118+594G=
11g.68039713G>TCA2598478737TCIRG1c.-5+594G>T (n.-5+594G>T)
c.-175-79G>T (n.-175-79G>T)
n.5+594G>T
c.-1254+594G>T (n.-1254+594G>T)
n.120+594G>T
n.117+594G>T
n.118+594G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039717dupCA2614697367TCIRG1c.-5+598dup (n.-5+598dup)
c.-175-75dup (n.-175-75dup)
n.5+598dup
c.-1254+598dup (n.-1254+598dup)
n.120+598dup
n.117+598dup
n.118+598dup
 gnomAD v4
11g.68039717delCA2614697365TCIRG1c.-5+598del (n.-5+598del)
c.-175-75del (n.-175-75del)
n.5+598del
c.-1254+598del (n.-1254+598del)
n.120+598del
n.117+598del
n.118+598del
 gnomAD v4
11g.68039716G>ACA2614697371TCIRG1c.-5+597G>A (n.-5+597G>A)
c.-175-76G>A (n.-175-76G>A)
n.5+597G>A
c.-1254+597G>A (n.-1254+597G>A)
n.120+597G>A
n.117+597G>A
n.118+597G>A
 gnomAD v4
11g.68039716G>TCA2614697375TCIRG1c.-5+597G>T (n.-5+597G>T)
c.-175-76G>T (n.-175-76G>T)
n.5+597G>T
c.-1254+597G>T (n.-1254+597G>T)
n.120+597G>T
n.117+597G>T
n.118+597G>T
 gnomAD v4
11g.68039717G>ACA2614697378TCIRG1c.-5+598G>A (n.-5+598G>A)
c.-175-75G>A (n.-175-75G>A)
n.5+598G>A
c.-1254+598G>A (n.-1254+598G>A)
n.120+598G>A
n.117+598G>A
n.118+598G>A
 gnomAD v4
11g.68039717G=CA1980457407TCIRG1c.-5+598G= (n.-5+598G=)
c.-175-75G= (n.-175-75G=)
n.5+598G=
c.-1254+598G= (n.-1254+598G=)
n.120+598G=
n.117+598G=
n.118+598G=
11g.68039717G>TCA939092158TCIRG1c.-5+598G>T (n.-5+598G>T)
c.-175-75G>T (n.-175-75G>T)
n.5+598G>T
c.-1254+598G>T (n.-1254+598G>T)
n.120+598G>T
n.117+598G>T
n.118+598G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039718T>GCA1980457411TCIRG1c.-5+599T>G (n.-5+599T>G)
c.-175-74T>G (n.-175-74T>G)
n.5+599T>G
c.-1254+599T>G (n.-1254+599T>G)
n.120+599T>G
n.117+599T>G
n.118+599T>G
 dbSNP
11g.68039718T=CA1980457410TCIRG1c.-5+599T= (n.-5+599T=)
c.-175-74T= (n.-175-74T=)
n.5+599T=
c.-1254+599T= (n.-1254+599T=)
n.120+599T=
n.117+599T=
n.118+599T=
11g.68039719G>CCA2614697385TCIRG1c.-5+600G>C (n.-5+600G>C)
c.-175-73G>C (n.-175-73G>C)
n.5+600G>C
c.-1254+600G>C (n.-1254+600G>C)
n.120+600G>C
n.117+600G>C
n.118+600G>C
 gnomAD v4
11g.68039719G=CA1980457412TCIRG1c.-5+600G= (n.-5+600G=)
c.-175-73G= (n.-175-73G=)
n.5+600G=
c.-1254+600G= (n.-1254+600G=)
n.120+600G=
n.117+600G=
n.118+600G=
11g.68039719G>TCA679546832TCIRG1c.-5+600G>T (n.-5+600G>T)
c.-175-73G>T (n.-175-73G>T)
n.5+600G>T
c.-1254+600G>T (n.-1254+600G>T)
n.120+600G>T
n.117+600G>T
n.118+600G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039720A>GCA2614697388TCIRG1c.-5+601A>G (n.-5+601A>G)
c.-175-72A>G (n.-175-72A>G)
n.5+601A>G
c.-1254+601A>G (n.-1254+601A>G)
n.120+601A>G
n.117+601A>G
n.118+601A>G
 gnomAD v4
11g.68039721G>TCA2614697392TCIRG1c.-5+602G>T (n.-5+602G>T)
c.-175-71G>T (n.-175-71G>T)
n.5+602G>T
c.-1254+602G>T (n.-1254+602G>T)
n.120+602G>T
n.117+602G>T
n.118+602G>T
 gnomAD v4
11g.68039722C>TCA2614697398TCIRG1c.-5+603C>T (n.-5+603C>T)
c.-175-70C>T (n.-175-70C>T)
n.5+603C>T
c.-1254+603C>T (n.-1254+603C>T)
n.120+603C>T
n.117+603C>T
n.118+603C>T
 gnomAD v4
11g.68039723delCA2614697394TCIRG1c.-5+604del (n.-5+604del)
c.-175-69del (n.-175-69del)
n.5+604del
c.-1254+604del (n.-1254+604del)
n.120+604del
n.117+604del
n.118+604del
 gnomAD v4
11g.68039723C>ACA2614697413TCIRG1c.-5+604C>A (n.-5+604C>A)
c.-175-69C>A (n.-175-69C>A)
n.5+604C>A
c.-1254+604C>A (n.-1254+604C>A)
n.120+604C>A
n.117+604C>A
n.118+604C>A
 gnomAD v4
11g.68039725G>ACA2614697415TCIRG1c.-5+606G>A (n.-5+606G>A)
c.-175-67G>A (n.-175-67G>A)
n.5+606G>A
c.-1254+606G>A (n.-1254+606G>A)
n.120+606G>A
n.117+606G>A
n.118+606G>A
 gnomAD v4
11g.68039725G>TCA2614697416TCIRG1c.-5+606G>T (n.-5+606G>T)
c.-175-67G>T (n.-175-67G>T)
n.5+606G>T
c.-1254+606G>T (n.-1254+606G>T)
n.120+606G>T
n.117+606G>T
n.118+606G>T
 gnomAD v4
11g.68039726T>CCA2614697418TCIRG1c.-5+607T>C (n.-5+607T>C)
c.-175-66T>C (n.-175-66T>C)
n.5+607T>C
c.-1254+607T>C (n.-1254+607T>C)
n.120+607T>C
n.117+607T>C
n.118+607T>C
 gnomAD v4
11g.68039727G>TCA2614697422TCIRG1c.-5+608G>T (n.-5+608G>T)
c.-175-65G>T (n.-175-65G>T)
n.5+608G>T
c.-1254+608G>T (n.-1254+608G>T)
n.120+608G>T
n.117+608G>T
n.118+608G>T
 gnomAD v4
11g.68039728delCA2614697423TCIRG1c.-5+609del (n.-5+609del)
c.-175-64del (n.-175-64del)
n.5+609del
c.-1254+609del (n.-1254+609del)
n.120+609del
n.117+609del
n.118+609del
 gnomAD v4
11g.68039728G>ACA2614697429TCIRG1c.-5+609G>A (n.-5+609G>A)
c.-175-64G>A (n.-175-64G>A)
n.5+609G>A
c.-1254+609G>A (n.-1254+609G>A)
n.120+609G>A
n.117+609G>A
n.118+609G>A
 gnomAD v4
11g.68039728G>TCA2614697432TCIRG1c.-5+609G>T (n.-5+609G>T)
c.-175-64G>T (n.-175-64G>T)
n.5+609G>T
c.-1254+609G>T (n.-1254+609G>T)
n.120+609G>T
n.117+609G>T
n.118+609G>T
 gnomAD v4
11g.68039729A>GCA2614697434TCIRG1c.-5+610A>G (n.-5+610A>G)
c.-175-63A>G (n.-175-63A>G)
n.5+610A>G
c.-1254+610A>G (n.-1254+610A>G)
n.120+610A>G
n.117+610A>G
n.118+610A>G
 gnomAD v4
11g.68039730G>ACA2614697436TCIRG1c.-5+611G>A (n.-5+611G>A)
c.-175-62G>A (n.-175-62G>A)
n.5+611G>A
c.-1254+611G>A (n.-1254+611G>A)
n.120+611G>A
n.117+611G>A
n.118+611G>A
 gnomAD v4
11g.68039730G>TCA2614697437TCIRG1c.-5+611G>T (n.-5+611G>T)
c.-175-62G>T (n.-175-62G>T)
n.5+611G>T
c.-1254+611G>T (n.-1254+611G>T)
n.120+611G>T
n.117+611G>T
n.118+611G>T
 gnomAD v4
11g.68039731C>ACA2614697438TCIRG1c.-5+612C>A (n.-5+612C>A)
c.-175-61C>A (n.-175-61C>A)
n.5+612C>A
c.-1254+612C>A (n.-1254+612C>A)
n.120+612C>A
n.117+612C>A
n.118+612C>A
 gnomAD v4
11g.68039731C>TCA2614697439TCIRG1c.-5+612C>T (n.-5+612C>T)
c.-175-61C>T (n.-175-61C>T)
n.5+612C>T
c.-1254+612C>T (n.-1254+612C>T)
n.120+612C>T
n.117+612C>T
n.118+612C>T
 gnomAD v4
11g.68039732C>ACA939092160TCIRG1c.-5+613C>A (n.-5+613C>A)
c.-175-60C>A (n.-175-60C>A)
n.5+613C>A
c.-1254+613C>A (n.-1254+613C>A)
n.120+613C>A
n.117+613C>A
n.118+613C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039732C=CA1980457413TCIRG1c.-5+613C= (n.-5+613C=)
c.-175-60C= (n.-175-60C=)
n.5+613C=
c.-1254+613C= (n.-1254+613C=)
n.120+613C=
n.117+613C=
n.118+613C=
11g.68039733T>ACA224198033TCIRG1c.-5+614T>A (n.-5+614T>A)
c.-175-59T>A (n.-175-59T>A)
n.5+614T>A
c.-1254+614T>A (n.-1254+614T>A)
n.120+614T>A
n.117+614T>A
n.118+614T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039733T>CCA2614697440TCIRG1c.-5+614T>C (n.-5+614T>C)
c.-175-59T>C (n.-175-59T>C)
n.5+614T>C
c.-1254+614T>C (n.-1254+614T>C)
n.120+614T>C
n.117+614T>C
n.118+614T>C
 gnomAD v4
11g.68039733T=CA1980457415TCIRG1c.-5+614T= (n.-5+614T=)
c.-175-59T= (n.-175-59T=)
n.5+614T=
c.-1254+614T= (n.-1254+614T=)
n.120+614T=
n.117+614T=
n.118+614T=
11g.68039734C>ACA2614697441TCIRG1c.-5+615C>A (n.-5+615C>A)
c.-175-58C>A (n.-175-58C>A)
n.5+615C>A
c.-1254+615C>A (n.-1254+615C>A)
n.120+615C>A
n.117+615C>A
n.118+615C>A
 gnomAD v4
11g.68039735A>GCA2614697442TCIRG1c.-5+616A>G (n.-5+616A>G)
c.-175-57A>G (n.-175-57A>G)
n.5+616A>G
c.-1254+616A>G (n.-1254+616A>G)
n.120+616A>G
n.117+616A>G
n.118+616A>G
 gnomAD v4
11g.68039736C>ACA2614697447TCIRG1c.-5+617C>A (n.-5+617C>A)
c.-175-56C>A (n.-175-56C>A)
n.5+617C>A
c.-1254+617C>A (n.-1254+617C>A)
n.120+617C>A
n.117+617C>A
n.118+617C>A
 gnomAD v4
11g.68039736C=CA1980457418TCIRG1c.-5+617C= (n.-5+617C=)
c.-175-56C= (n.-175-56C=)
n.5+617C=
c.-1254+617C= (n.-1254+617C=)
n.120+617C=
n.117+617C=
n.118+617C=
11g.68039736C>TCA224198049TCIRG1c.-5+617C>T (n.-5+617C>T)
c.-175-56C>T (n.-175-56C>T)
n.5+617C>T
c.-1254+617C>T (n.-1254+617C>T)
n.120+617C>T
n.117+617C>T
n.118+617C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039738T>ACA2614697449TCIRG1c.-5+619T>A (n.-5+619T>A)
c.-175-54T>A (n.-175-54T>A)
n.5+619T>A
c.-1254+619T>A (n.-1254+619T>A)
n.120+619T>A
n.117+619T>A
n.118+619T>A
 gnomAD v4
11g.68039739G>ACA2614697452TCIRG1c.-5+620G>A (n.-5+620G>A)
c.-175-53G>A (n.-175-53G>A)
n.5+620G>A
c.-1254+620G>A (n.-1254+620G>A)
n.120+620G>A
n.117+620G>A
n.118+620G>A
 gnomAD v4
11g.68039739G>TCA2614697456TCIRG1c.-5+620G>T (n.-5+620G>T)
c.-175-53G>T (n.-175-53G>T)
n.5+620G>T
c.-1254+620G>T (n.-1254+620G>T)
n.120+620G>T
n.117+620G>T
n.118+620G>T
 gnomAD v4
11g.68039740C>ACA2614697460TCIRG1c.-5+621C>A (n.-5+621C>A)
c.-175-52C>A (n.-175-52C>A)
n.5+621C>A
c.-1254+621C>A (n.-1254+621C>A)
n.120+621C>A
n.117+621C>A
n.118+621C>A
 gnomAD v4
11g.68039740C>TCA2614697485TCIRG1c.-5+621C>T (n.-5+621C>T)
c.-175-52C>T (n.-175-52C>T)
n.5+621C>T
c.-1254+621C>T (n.-1254+621C>T)
n.120+621C>T
n.117+621C>T
n.118+621C>T
 gnomAD v4
11g.68039741delCA2614697459TCIRG1c.-5+622del (n.-5+622del)
c.-175-51del (n.-175-51del)
n.5+622del
c.-1254+622del (n.-1254+622del)
n.120+622del
n.117+622del
n.118+622del
 gnomAD v4
11g.68039741C>ACA2614697489TCIRG1c.-5+622C>A (n.-5+622C>A)
c.-175-51C>A (n.-175-51C>A)
n.5+622C>A
c.-1254+622C>A (n.-1254+622C>A)
n.120+622C>A
n.117+622C>A
n.118+622C>A
 gnomAD v4
11g.68039741C=CA1980457423TCIRG1c.-5+622C= (n.-5+622C=)
c.-175-51C= (n.-175-51C=)
n.5+622C=
c.-1254+622C= (n.-1254+622C=)
n.120+622C=
n.117+622C=
n.118+622C=
11g.68039741C>GCA1980457425TCIRG1c.-5+622C>G (n.-5+622C>G)
c.-175-51C>G (n.-175-51C>G)
n.5+622C>G
c.-1254+622C>G (n.-1254+622C>G)
n.120+622C>G
n.117+622C>G
n.118+622C>G
 dbSNP
11g.68039741C>TCA2614697491TCIRG1c.-5+622C>T (n.-5+622C>T)
c.-175-51C>T (n.-175-51C>T)
n.5+622C>T
c.-1254+622C>T (n.-1254+622C>T)
n.120+622C>T
n.117+622C>T
n.118+622C>T
 gnomAD v4
11g.68039742A=CA1980457427TCIRG1c.-5+623A= (n.-5+623A=)
c.-175-50A= (n.-175-50A=)
n.5+623A=
c.-1254+623A= (n.-1254+623A=)
n.120+623A=
n.117+623A=
n.118+623A=
11g.68039742A>GCA1980457428TCIRG1c.-5+623A>G (n.-5+623A>G)
c.-175-50A>G (n.-175-50A>G)
n.5+623A>G
c.-1254+623A>G (n.-1254+623A>G)
n.120+623A>G
n.117+623A>G
n.118+623A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039743G>ACA2614697503TCIRG1c.-5+624G>A (n.-5+624G>A)
c.-175-49G>A (n.-175-49G>A)
n.5+624G>A
c.-1254+624G>A (n.-1254+624G>A)
n.120+624G>A
n.117+624G>A
n.118+624G>A
 gnomAD v4
11g.68039743G>TCA2614697506TCIRG1c.-5+624G>T (n.-5+624G>T)
c.-175-49G>T (n.-175-49G>T)
n.5+624G>T
c.-1254+624G>T (n.-1254+624G>T)
n.120+624G>T
n.117+624G>T
n.118+624G>T
 gnomAD v4
11g.68039744G>ACA2614697507TCIRG1c.-5+625G>A (n.-5+625G>A)
c.-175-48G>A (n.-175-48G>A)
n.5+625G>A
c.-1254+625G>A (n.-1254+625G>A)
n.120+625G>A
n.117+625G>A
n.118+625G>A
 gnomAD v4
11g.68039744G>TCA2614697509TCIRG1c.-5+625G>T (n.-5+625G>T)
c.-175-48G>T (n.-175-48G>T)
n.5+625G>T
c.-1254+625G>T (n.-1254+625G>T)
n.120+625G>T
n.117+625G>T
n.118+625G>T
 gnomAD v4
11g.68039745C>ACA2614697511TCIRG1c.-5+626C>A (n.-5+626C>A)
c.-175-47C>A (n.-175-47C>A)
n.5+626C>A
c.-1254+626C>A (n.-1254+626C>A)
n.120+626C>A
n.117+626C>A
n.118+626C>A
 gnomAD v4
11g.68039745C>TCA2614697512TCIRG1c.-5+626C>T (n.-5+626C>T)
c.-175-47C>T (n.-175-47C>T)
n.5+626C>T
c.-1254+626C>T (n.-1254+626C>T)
n.120+626C>T
n.117+626C>T
n.118+626C>T
 gnomAD v4
11g.68039746A=CA1980457429TCIRG1c.-5+627A= (n.-5+627A=)
c.-175-46A= (n.-175-46A=)
n.5+627A=
c.-1254+627A= (n.-1254+627A=)
n.120+627A=
n.117+627A=
n.118+627A=
11g.68039746A>TCA599930537TCIRG1c.-5+627A>T (n.-5+627A>T)
c.-175-46A>T (n.-175-46A>T)
n.5+627A>T
c.-1254+627A>T (n.-1254+627A>T)
n.120+627A>T
n.117+627A>T
n.118+627A>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.68039747C>ACA2614697519TCIRG1c.-5+628C>A (n.-5+628C>A)
c.-175-45C>A (n.-175-45C>A)
n.5+628C>A
c.-1254+628C>A (n.-1254+628C>A)
n.120+628C>A
n.117+628C>A
n.118+628C>A
 gnomAD v4
11g.68039747C=CA1980457434TCIRG1c.-5+628C= (n.-5+628C=)
c.-175-45C= (n.-175-45C=)
n.5+628C=
c.-1254+628C= (n.-1254+628C=)
n.120+628C=
n.117+628C=
n.118+628C=
11g.68039747C>GCA1980457437TCIRG1c.-5+628C>G (n.-5+628C>G)
c.-175-45C>G (n.-175-45C>G)
n.5+628C>G
c.-1254+628C>G (n.-1254+628C>G)
n.120+628C>G
n.117+628C>G
n.118+628C>G
 dbSNP
11g.68039747C>TCA224198051TCIRG1c.-5+628C>T (n.-5+628C>T)
c.-175-45C>T (n.-175-45C>T)
n.5+628C>T
c.-1254+628C>T (n.-1254+628C>T)
n.120+628C>T
n.117+628C>T
n.118+628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039748G>ACA224198052TCIRG1c.-5+629G>A (n.-5+629G>A)
c.-175-44G>A (n.-175-44G>A)
n.5+629G>A
c.-1254+629G>A (n.-1254+629G>A)
n.120+629G>A
n.117+629G>A
n.118+629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039748G=CA1980457442TCIRG1c.-5+629G= (n.-5+629G=)
c.-175-44G= (n.-175-44G=)
n.5+629G=
c.-1254+629G= (n.-1254+629G=)
n.120+629G=
n.117+629G=
n.118+629G=
11g.68039748G>TCA2614697528TCIRG1c.-5+629G>T (n.-5+629G>T)
c.-175-44G>T (n.-175-44G>T)
n.5+629G>T
c.-1254+629G>T (n.-1254+629G>T)
n.120+629G>T
n.117+629G>T
n.118+629G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039752delCA2614697523TCIRG1c.-5+633del (n.-5+633del)
c.-175-40del (n.-175-40del)
n.5+633del
c.-1254+633del (n.-1254+633del)
n.120+633del
n.117+633del
n.118+633del
 gnomAD v4
11g.68039749G>TCA2614697530TCIRG1c.-5+630G>T (n.-5+630G>T)
c.-175-43G>T (n.-175-43G>T)
n.5+630G>T
c.-1254+630G>T (n.-1254+630G>T)
n.120+630G>T
n.117+630G>T
n.118+630G>T
 gnomAD v4
11g.68039750G>ACA2614697532TCIRG1c.-5+631G>A (n.-5+631G>A)
c.-175-42G>A (n.-175-42G>A)
n.5+631G>A
c.-1254+631G>A (n.-1254+631G>A)
n.120+631G>A
n.117+631G>A
n.118+631G>A
 gnomAD v4
11g.68039751G>TCA2614697536TCIRG1c.-5+632G>T (n.-5+632G>T)
c.-175-41G>T (n.-175-41G>T)
n.5+632G>T
c.-1254+632G>T (n.-1254+632G>T)
n.120+632G>T
n.117+632G>T
n.118+632G>T
 gnomAD v4
11g.68039752G>ACA2614697543TCIRG1c.-5+633G>A (n.-5+633G>A)
c.-175-40G>A (n.-175-40G>A)
n.5+633G>A
c.-1254+633G>A (n.-1254+633G>A)
n.120+633G>A
n.117+633G>A
n.118+633G>A
 gnomAD v4
11g.68039752G>TCA2614697540TCIRG1c.-5+633G>T (n.-5+633G>T)
c.-175-40G>T (n.-175-40G>T)
n.5+633G>T
c.-1254+633G>T (n.-1254+633G>T)
n.120+633G>T
n.117+633G>T
n.118+633G>T
 gnomAD v4
11g.68039753C>ACA2614697545TCIRG1c.-5+634C>A (n.-5+634C>A)
c.-175-39C>A (n.-175-39C>A)
n.5+634C>A
c.-1254+634C>A (n.-1254+634C>A)
n.120+634C>A
n.117+634C>A
n.118+634C>A
 gnomAD v4
11g.68039753C=CA1980457445TCIRG1c.-5+634C= (n.-5+634C=)
c.-175-39C= (n.-175-39C=)
n.5+634C=
c.-1254+634C= (n.-1254+634C=)
n.120+634C=
n.117+634C=
n.118+634C=
11g.68039753C>TCA1980457448TCIRG1c.-5+634C>T (n.-5+634C>T)
c.-175-39C>T (n.-175-39C>T)
n.5+634C>T
c.-1254+634C>T (n.-1254+634C>T)
n.120+634C>T
n.117+634C>T
n.118+634C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039754T>CCA2614697549TCIRG1c.-5+635T>C (n.-5+635T>C)
c.-175-38T>C (n.-175-38T>C)
n.5+635T>C
c.-1254+635T>C (n.-1254+635T>C)
n.120+635T>C
n.117+635T>C
n.118+635T>C
 gnomAD v4
11g.68039755G>ACA2614697550TCIRG1c.-5+636G>A (n.-5+636G>A)
c.-175-37G>A (n.-175-37G>A)
n.5+636G>A
c.-1254+636G>A (n.-1254+636G>A)
n.120+636G>A
n.117+636G>A
n.118+636G>A
 gnomAD v4
11g.68039755G=CA1980457450TCIRG1c.-5+636G= (n.-5+636G=)
c.-175-37G= (n.-175-37G=)
n.5+636G=
c.-1254+636G= (n.-1254+636G=)
n.120+636G=
n.117+636G=
n.118+636G=
11g.68039755G>TCA224198053TCIRG1c.-5+636G>T (n.-5+636G>T)
c.-175-37G>T (n.-175-37G>T)
n.5+636G>T
c.-1254+636G>T (n.-1254+636G>T)
n.120+636G>T
n.117+636G>T
n.118+636G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039756A>GCA2614697555TCIRG1c.-5+637A>G (n.-5+637A>G)
c.-175-36A>G (n.-175-36A>G)
n.5+637A>G
c.-1254+637A>G (n.-1254+637A>G)
n.120+637A>G
n.117+637A>G
n.118+637A>G
 gnomAD v4
11g.68039756A>TCA2614697558TCIRG1c.-5+637A>T (n.-5+637A>T)
c.-175-36A>T (n.-175-36A>T)
n.5+637A>T
c.-1254+637A>T (n.-1254+637A>T)
n.120+637A>T
n.117+637A>T
n.118+637A>T
 gnomAD v4
11g.68039757T>ACA2614697561TCIRG1c.-5+638T>A (n.-5+638T>A)
c.-175-35T>A (n.-175-35T>A)
n.5+638T>A
c.-1254+638T>A (n.-1254+638T>A)
n.120+638T>A
n.117+638T>A
n.118+638T>A
 gnomAD v4
11g.68039758C>ACA2614697563TCIRG1c.-5+639C>A (n.-5+639C>A)
c.-175-34C>A (n.-175-34C>A)
n.5+639C>A
c.-1254+639C>A (n.-1254+639C>A)
n.120+639C>A
n.117+639C>A
n.118+639C>A
 gnomAD v4
11g.68039758C>TCA2614697565TCIRG1c.-5+639C>T (n.-5+639C>T)
c.-175-34C>T (n.-175-34C>T)
n.5+639C>T
c.-1254+639C>T (n.-1254+639C>T)
n.120+639C>T
n.117+639C>T
n.118+639C>T
 gnomAD v4
11g.68039759A>GCA2614697568TCIRG1c.-5+640A>G (n.-5+640A>G)
c.-175-33A>G (n.-175-33A>G)
n.5+640A>G
c.-1254+640A>G (n.-1254+640A>G)
n.120+640A>G
n.117+640A>G
n.118+640A>G
 gnomAD v4
11g.68039759A>TCA2614697572TCIRG1c.-5+640A>T (n.-5+640A>T)
c.-175-33A>T (n.-175-33A>T)
n.5+640A>T
c.-1254+640A>T (n.-1254+640A>T)
n.120+640A>T
n.117+640A>T
n.118+640A>T
 gnomAD v4
11g.68039760C>ACA2614697576TCIRG1c.-5+641C>A (n.-5+641C>A)
c.-175-32C>A (n.-175-32C>A)
n.5+641C>A
c.-1254+641C>A (n.-1254+641C>A)
n.120+641C>A
n.117+641C>A
n.118+641C>A
 gnomAD v4
11g.68039760C=CA1980457455TCIRG1c.-5+641C= (n.-5+641C=)
c.-175-32C= (n.-175-32C=)
n.5+641C=
c.-1254+641C= (n.-1254+641C=)
n.120+641C=
n.117+641C=
n.118+641C=
11g.68039760C>TCA224198054TCIRG1c.-5+641C>T (n.-5+641C>T)
c.-175-32C>T (n.-175-32C>T)
n.5+641C>T
c.-1254+641C>T (n.-1254+641C>T)
n.120+641C>T
n.117+641C>T
n.118+641C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039761G>ACA224198071TCIRG1c.-5+642G>A (n.-5+642G>A)
c.-175-31G>A (n.-175-31G>A)
n.5+642G>A
c.-1254+642G>A (n.-1254+642G>A)
n.120+642G>A
n.117+642G>A
n.118+642G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039761G>CCA224198057TCIRG1c.-5+642G>C (n.-5+642G>C)
c.-175-31G>C (n.-175-31G>C)
n.5+642G>C
c.-1254+642G>C (n.-1254+642G>C)
n.120+642G>C
n.117+642G>C
n.118+642G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039761G=CA1980457458TCIRG1c.-5+642G= (n.-5+642G=)
c.-175-31G= (n.-175-31G=)
n.5+642G=
c.-1254+642G= (n.-1254+642G=)
n.120+642G=
n.117+642G=
n.118+642G=
11g.68039761G>TCA2614697583TCIRG1c.-5+642G>T (n.-5+642G>T)
c.-175-31G>T (n.-175-31G>T)
n.5+642G>T
c.-1254+642G>T (n.-1254+642G>T)
n.120+642G>T
n.117+642G>T
n.118+642G>T
 gnomAD v4
11g.68039762T>ACA2792528078TCIRG1c.-5+643T>A (n.-5+643T>A)
c.-175-30T>A (n.-175-30T>A)
n.5+643T>A
c.-1254+643T>A (n.-1254+643T>A)
n.120+643T>A
n.117+643T>A
n.118+643T>A
11g.68039762T>CCA2792528079TCIRG1c.-5+643T>C (n.-5+643T>C)
c.-175-30T>C (n.-175-30T>C)
n.5+643T>C
c.-1254+643T>C (n.-1254+643T>C)
n.120+643T>C
n.117+643T>C
n.118+643T>C
11g.68039763C>ACA2614697586TCIRG1c.-5+644C>A (n.-5+644C>A)
c.-175-29C>A (n.-175-29C>A)
n.5+644C>A
c.-1254+644C>A (n.-1254+644C>A)
n.120+644C>A
n.117+644C>A
n.118+644C>A
 gnomAD v4
11g.68039763C>TCA2614697589TCIRG1c.-5+644C>T (n.-5+644C>T)
c.-175-29C>T (n.-175-29C>T)
n.5+644C>T
c.-1254+644C>T (n.-1254+644C>T)
n.120+644C>T
n.117+644C>T
n.118+644C>T
 gnomAD v4
11g.68039766delCA2614697585TCIRG1c.-5+647del (n.-5+647del)
c.-175-26del (n.-175-26del)
n.5+647del
c.-1254+647del (n.-1254+647del)
n.120+647del
n.117+647del
n.118+647del
 gnomAD v4
11g.68039764C>ACA2614697592TCIRG1c.-5+645C>A (n.-5+645C>A)
c.-175-28C>A (n.-175-28C>A)
n.5+645C>A
c.-1254+645C>A (n.-1254+645C>A)
n.120+645C>A
n.117+645C>A
n.118+645C>A
 gnomAD v4
11g.68039764C>TCA2614697595TCIRG1c.-5+645C>T (n.-5+645C>T)
c.-175-28C>T (n.-175-28C>T)
n.5+645C>T
c.-1254+645C>T (n.-1254+645C>T)
n.120+645C>T
n.117+645C>T
n.118+645C>T
 gnomAD v4
11g.68039765C>ACA2614697599TCIRG1c.-5+646C>A (n.-5+646C>A)
c.-175-27C>A (n.-175-27C>A)
n.5+646C>A
c.-1254+646C>A (n.-1254+646C>A)
n.120+646C>A
n.117+646C>A
n.118+646C>A
 gnomAD v4
11g.68039765C>GCA2614697601TCIRG1c.-5+646C>G (n.-5+646C>G)
c.-175-27C>G (n.-175-27C>G)
n.5+646C>G
c.-1254+646C>G (n.-1254+646C>G)
n.120+646C>G
n.117+646C>G
n.118+646C>G
 gnomAD v4
11g.68039765_68039766insAGCCA2614697598TCIRG1c.-5+646_-5+647insAGC (n.-5+646_-5+647insAGC)
c.-175-27_-175-26insAGC (n.-175-27_-175-26insAGC)
n.5+646_5+647insAGC
c.-1254+646_-1254+647insAGC (n.-1254+646_-1254+647insAGC)
n.120+646_120+647insAGC
n.117+646_117+647insAGC
n.118+646_118+647insAGC
 gnomAD v4
11g.68039766C>TCA2614697603TCIRG1c.-5+647C>T (n.-5+647C>T)
c.-175-26C>T (n.-175-26C>T)
n.5+647C>T
c.-1254+647C>T (n.-1254+647C>T)
n.120+647C>T
n.117+647C>T
n.118+647C>T
 gnomAD v4
11g.68039767A>GCA2614697604TCIRG1c.-5+648A>G (n.-5+648A>G)
c.-175-25A>G (n.-175-25A>G)
n.5+648A>G
c.-1254+648A>G (n.-1254+648A>G)
n.120+648A>G
n.117+648A>G
n.118+648A>G
 gnomAD v4
11g.68039767A>TCA2614697606TCIRG1c.-5+648A>T (n.-5+648A>T)
c.-175-25A>T (n.-175-25A>T)
n.5+648A>T
c.-1254+648A>T (n.-1254+648A>T)
n.120+648A>T
n.117+648A>T
n.118+648A>T
 gnomAD v4
11g.68039768C>ACA2614697608TCIRG1c.-5+649C>A (n.-5+649C>A)
c.-175-24C>A (n.-175-24C>A)
n.5+649C>A
c.-1254+649C>A (n.-1254+649C>A)
n.120+649C>A
n.117+649C>A
n.118+649C>A
 gnomAD v4
11g.68039768C>TCA2614697627TCIRG1c.-5+649C>T (n.-5+649C>T)
c.-175-24C>T (n.-175-24C>T)
n.5+649C>T
c.-1254+649C>T (n.-1254+649C>T)
n.120+649C>T
n.117+649C>T
n.118+649C>T
 gnomAD v4
11g.68039769A>GCA2614697630TCIRG1c.-5+650A>G (n.-5+650A>G)
c.-175-23A>G (n.-175-23A>G)
n.5+650A>G
c.-1254+650A>G (n.-1254+650A>G)
n.120+650A>G
n.117+650A>G
n.118+650A>G
 gnomAD v4
11g.68039770C>ACA2614697632TCIRG1c.-5+651C>A (n.-5+651C>A)
c.-175-22C>A (n.-175-22C>A)
n.5+651C>A
c.-1254+651C>A (n.-1254+651C>A)
n.120+651C>A
n.117+651C>A
n.118+651C>A
 gnomAD v4
11g.68039771C>ACA2614697635TCIRG1c.-5+652C>A (n.-5+652C>A)
c.-175-21C>A (n.-175-21C>A)
n.5+652C>A
c.-1254+652C>A (n.-1254+652C>A)
n.120+652C>A
n.117+652C>A
n.118+652C>A
 gnomAD v4
11g.68039771C=CA1980457461TCIRG1c.-5+652C= (n.-5+652C=)
c.-175-21C= (n.-175-21C=)
n.5+652C=
c.-1254+652C= (n.-1254+652C=)
n.120+652C=
n.117+652C=
n.118+652C=
11g.68039771C>GCA599930545TCIRG1c.-5+652C>G (n.-5+652C>G)
c.-175-21C>G (n.-175-21C>G)
n.5+652C>G
c.-1254+652C>G (n.-1254+652C>G)
n.120+652C>G
n.117+652C>G
n.118+652C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039771C>TCA2614697638TCIRG1c.-5+652C>T (n.-5+652C>T)
c.-175-21C>T (n.-175-21C>T)
n.5+652C>T
c.-1254+652C>T (n.-1254+652C>T)
n.120+652C>T
n.117+652C>T
n.118+652C>T
 gnomAD v4
11g.68039772T>GCA2614697646TCIRG1c.-5+653T>G (n.-5+653T>G)
c.-175-20T>G (n.-175-20T>G)
n.5+653T>G
c.-1254+653T>G (n.-1254+653T>G)
n.120+653T>G
n.117+653T>G
n.118+653T>G
 gnomAD v4
11g.68039774delCA2614697641TCIRG1c.-5+655del (n.-5+655del)
c.-175-18del (n.-175-18del)
n.5+655del
c.-1254+655del (n.-1254+655del)
n.120+655del
n.117+655del
n.118+655del
 gnomAD v4
11g.68039773T>GCA2792528080TCIRG1c.-5+654T>G (n.-5+654T>G)
c.-175-19T>G (n.-175-19T>G)
n.5+654T>G
c.-1254+654T>G (n.-1254+654T>G)
n.120+654T>G
n.117+654T>G
n.118+654T>G
11g.68039774T>CCA2614697648TCIRG1c.-5+655T>C (n.-5+655T>C)
c.-175-18T>C (n.-175-18T>C)
n.5+655T>C
c.-1254+655T>C (n.-1254+655T>C)
n.120+655T>C
n.117+655T>C
n.118+655T>C
 gnomAD v4
11g.68039774_68039775delinsTCCA1980457462TCIRG1c.-5+655_-5+656delinsTC (n.-5+655_-5+656delinsTC)
c.-175-18_-175-17delinsTC (n.-175-18_-175-17delinsTC)
n.5+655_5+656delinsTC
c.-1254+655_-1254+656delinsTC (n.-1254+655_-1254+656delinsTC)
n.120+655_120+656delinsTC
n.117+655_117+656delinsTC
n.118+655_118+656delinsTC
11g.68039775C>ACA224198089TCIRG1c.-5+656C>A (n.-5+656C>A)
c.-175-17C>A (n.-175-17C>A)
n.5+656C>A
c.-1254+656C>A (n.-1254+656C>A)
n.120+656C>A
n.117+656C>A
n.118+656C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039775C=CA1980457468TCIRG1c.-5+656C= (n.-5+656C=)
c.-175-17C= (n.-175-17C=)
n.5+656C=
c.-1254+656C= (n.-1254+656C=)
n.120+656C=
n.117+656C=
n.118+656C=
11g.68039775C>TCA939092171TCIRG1c.-5+656C>T (n.-5+656C>T)
c.-175-17C>T (n.-175-17C>T)
n.5+656C>T
c.-1254+656C>T (n.-1254+656C>T)
n.120+656C>T
n.117+656C>T
n.118+656C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039780dupCA599930546TCIRG1c.-5+661dup (n.-5+661dup)
c.-175-12dup (n.-175-12dup)
n.5+661dup
c.-1254+661dup (n.-1254+661dup)
n.120+661dup
n.117+661dup
n.118+661dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039780delCA1980457466TCIRG1c.-5+661del (n.-5+661del)
c.-175-12del (n.-175-12del)
n.5+661del
c.-1254+661del (n.-1254+661del)
n.120+661del
n.117+661del
n.118+661del
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039776C>ACA599930547TCIRG1c.-5+657C>A (n.-5+657C>A)
c.-175-16C>A (n.-175-16C>A)
n.5+657C>A
c.-1254+657C>A (n.-1254+657C>A)
n.120+657C>A
n.117+657C>A
n.118+657C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039776C=CA1980457473TCIRG1c.-5+657C= (n.-5+657C=)
c.-175-16C= (n.-175-16C=)
n.5+657C=
c.-1254+657C= (n.-1254+657C=)
n.120+657C=
n.117+657C=
n.118+657C=
11g.68039776C>TCA2614697665TCIRG1c.-5+657C>T (n.-5+657C>T)
c.-175-16C>T (n.-175-16C>T)
n.5+657C>T
c.-1254+657C>T (n.-1254+657C>T)
n.120+657C>T
n.117+657C>T
n.118+657C>T
 gnomAD v4
11g.68039777C>ACA2614697666TCIRG1c.-5+658C>A (n.-5+658C>A)
c.-175-15C>A (n.-175-15C>A)
n.5+658C>A
c.-1254+658C>A (n.-1254+658C>A)
n.120+658C>A
n.117+658C>A
n.118+658C>A
 gnomAD v4
11g.68039778C>ACA2614697667TCIRG1c.-5+659C>A (n.-5+659C>A)
c.-175-14C>A (n.-175-14C>A)
n.5+659C>A
c.-1254+659C>A (n.-1254+659C>A)
n.120+659C>A
n.117+659C>A
n.118+659C>A
 gnomAD v4
11g.68039778C>TCA2614697668TCIRG1c.-5+659C>T (n.-5+659C>T)
c.-175-14C>T (n.-175-14C>T)
n.5+659C>T
c.-1254+659C>T (n.-1254+659C>T)
n.120+659C>T
n.117+659C>T
n.118+659C>T
 gnomAD v4
11g.68039779C>ACA2614697669TCIRG1c.-5+660C>A (n.-5+660C>A)
c.-175-13C>A (n.-175-13C>A)
n.5+660C>A
c.-1254+660C>A (n.-1254+660C>A)
n.120+660C>A
n.117+660C>A
n.118+660C>A
 gnomAD v4
11g.68039779C=CA1980457475TCIRG1c.-5+660C= (n.-5+660C=)
c.-175-13C= (n.-175-13C=)
n.5+660C=
c.-1254+660C= (n.-1254+660C=)
n.120+660C=
n.117+660C=
n.118+660C=
11g.68039779C>TCA1980457480TCIRG1c.-5+660C>T (n.-5+660C>T)
c.-175-13C>T (n.-175-13C>T)
n.5+660C>T
c.-1254+660C>T (n.-1254+660C>T)
n.120+660C>T
n.117+660C>T
n.118+660C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039780C>ACA224198094TCIRG1c.-5+661C>A (n.-5+661C>A)
c.-175-12C>A (n.-175-12C>A)
n.5+661C>A
c.-1254+661C>A (n.-1254+661C>A)
n.120+661C>A
n.117+661C>A
n.118+661C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039780C=CA1980457488TCIRG1c.-5+661C= (n.-5+661C=)
c.-175-12C= (n.-175-12C=)
n.5+661C=
c.-1254+661C= (n.-1254+661C=)
n.120+661C=
n.117+661C=
n.118+661C=
11g.68039780C>GCA224198117TCIRG1c.-5+661C>G (n.-5+661C>G)
c.-175-12C>G (n.-175-12C>G)
n.5+661C>G
c.-1254+661C>G (n.-1254+661C>G)
n.120+661C>G
n.117+661C>G
n.118+661C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039780C>TCA224198124TCIRG1c.-5+661C>T (n.-5+661C>T)
c.-175-12C>T (n.-175-12C>T)
n.5+661C>T
c.-1254+661C>T (n.-1254+661C>T)
n.120+661C>T
n.117+661C>T
n.118+661C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039781G>ACA679546851TCIRG1c.-5+662G>A (n.-5+662G>A)
c.-175-11G>A (n.-175-11G>A)
n.5+662G>A
c.-1254+662G>A (n.-1254+662G>A)
n.120+662G>A
n.117+662G>A
n.118+662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039781G>CCA599930550TCIRG1c.-5+662G>C (n.-5+662G>C)
c.-175-11G>C (n.-175-11G>C)
n.5+662G>C
c.-1254+662G>C (n.-1254+662G>C)
n.120+662G>C
n.117+662G>C
n.118+662G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039781G=CA1980457497TCIRG1c.-5+662G= (n.-5+662G=)
c.-175-11G= (n.-175-11G=)
n.5+662G=
c.-1254+662G= (n.-1254+662G=)
n.120+662G=
n.117+662G=
n.118+662G=
11g.68039781G>TCA679546855TCIRG1c.-5+662G>T (n.-5+662G>T)
c.-175-11G>T (n.-175-11G>T)
n.5+662G>T
c.-1254+662G>T (n.-1254+662G>T)
n.120+662G>T
n.117+662G>T
n.118+662G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039781dupCA1980457499TCIRG1c.-5+662dup (n.-5+662dup)
c.-175-11dup (n.-175-11dup)
n.5+662dup
c.-1254+662dup (n.-1254+662dup)
n.120+662dup
n.117+662dup
n.118+662dup
 dbSNP
11g.68039782C>ACA2614697683TCIRG1c.-5+663C>A (n.-5+663C>A)
c.-175-10C>A (n.-175-10C>A)
n.5+663C>A
c.-1254+663C>A (n.-1254+663C>A)
n.120+663C>A
n.117+663C>A
n.118+663C>A
 gnomAD v4
11g.68039782C=CA1980457502TCIRG1c.-5+663C= (n.-5+663C=)
c.-175-10C= (n.-175-10C=)
n.5+663C=
c.-1254+663C= (n.-1254+663C=)
n.120+663C=
n.117+663C=
n.118+663C=
11g.68039782C>TCA1980457505TCIRG1c.-5+663C>T (n.-5+663C>T)
c.-175-10C>T (n.-175-10C>T)
n.5+663C>T
c.-1254+663C>T (n.-1254+663C>T)
n.120+663C>T
n.117+663C>T
n.118+663C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039783C>ACA2614697685TCIRG1c.-5+664C>A (n.-5+664C>A)
c.-175-9C>A (n.-175-9C>A)
n.5+664C>A
c.-1254+664C>A (n.-1254+664C>A)
n.120+664C>A
n.117+664C>A
n.118+664C>A
 gnomAD v4
11g.68039784C>ACA2614697687TCIRG1c.-5+665C>A (n.-5+665C>A)
c.-175-8C>A (n.-175-8C>A)
n.5+665C>A
c.-1254+665C>A (n.-1254+665C>A)
n.120+665C>A
n.117+665C>A
n.118+665C>A
 gnomAD v4
11g.68039784C=CA1980457507TCIRG1c.-5+665C= (n.-5+665C=)
c.-175-8C= (n.-175-8C=)
n.5+665C=
c.-1254+665C= (n.-1254+665C=)
n.120+665C=
n.117+665C=
n.118+665C=
11g.68039784C>GCA939092183TCIRG1c.-5+665C>G (n.-5+665C>G)
c.-175-8C>G (n.-175-8C>G)
n.5+665C>G
c.-1254+665C>G (n.-1254+665C>G)
n.120+665C>G
n.117+665C>G
n.118+665C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039784C>TCA2792528081TCIRG1c.-5+665C>T (n.-5+665C>T)
c.-175-8C>T (n.-175-8C>T)
n.5+665C>T
c.-1254+665C>T (n.-1254+665C>T)
n.120+665C>T
n.117+665C>T
n.118+665C>T
11g.68039785A=CA1980457510TCIRG1c.-5+666A= (n.-5+666A=)
c.-175-7A= (n.-175-7A=)
n.5+666A=
c.-1254+666A= (n.-1254+666A=)
n.120+666A=
n.117+666A=
n.118+666A=
11g.68039785A>CCA599930552TCIRG1c.-5+666A>C (n.-5+666A>C)
c.-175-7A>C (n.-175-7A>C)
n.5+666A>C
c.-1254+666A>C (n.-1254+666A>C)
n.120+666A>C
n.117+666A>C
n.118+666A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039785A>GCA599930551TCIRG1c.-5+666A>G (n.-5+666A>G)
c.-175-7A>G (n.-175-7A>G)
n.5+666A>G
c.-1254+666A>G (n.-1254+666A>G)
n.120+666A>G
n.117+666A>G
n.118+666A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.68039786T>ACA2792528082TCIRG1c.-5+667T>A (n.-5+667T>A)
c.-175-6T>A (n.-175-6T>A)
n.5+667T>A
c.-1254+667T>A (n.-1254+667T>A)
n.120+667T>A
n.117+667T>A
n.118+667T>A
11g.68039786T>CCA939092191TCIRG1c.-5+667T>C (n.-5+667T>C)
c.-175-6T>C (n.-175-6T>C)
n.5+667T>C
c.-1254+667T>C (n.-1254+667T>C)
n.120+667T>C
n.117+667T>C
n.118+667T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039786T>GCA2792528083TCIRG1c.-5+667T>G (n.-5+667T>G)
c.-175-6T>G (n.-175-6T>G)
n.5+667T>G
c.-1254+667T>G (n.-1254+667T>G)
n.120+667T>G
n.117+667T>G
n.118+667T>G
11g.68039787T>GCA2545298418TCIRG1c.-5+668T>G (n.-5+668T>G)
c.-175-5T>G (n.-175-5T>G)
n.5+668T>G
c.-1254+668T>G (n.-1254+668T>G)
n.120+668T>G
n.117+668T>G
n.118+668T>G
11g.68039789C>ACA2614697689TCIRG1c.-5+670C>A (n.-5+670C>A)
c.-175-3C>A (n.-175-3C>A)
n.5+670C>A
c.-1254+670C>A (n.-1254+670C>A)
n.120+670C>A
n.117+670C>A
n.118+670C>A
 gnomAD v4
11g.68039790A>CCA939092194TCIRG1c.-5+671A>C (n.-5+671A>C)
c.-175-2A>C (n.-175-2A>C)
n.5+671A>C
c.-1254+671A>C (n.-1254+671A>C)
n.120+671A>C
n.117+671A>C
n.118+671A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039790A>GCA2614697691TCIRG1c.-5+671A>G (n.-5+671A>G)
c.-175-2A>G (n.-175-2A>G)
n.5+671A>G
c.-1254+671A>G (n.-1254+671A>G)
n.120+671A>G
n.117+671A>G
n.118+671A>G
 gnomAD v4
11g.68039793T>GCA939092198TCIRG1c.-5+674T>G (n.-5+674T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.5+674T>G
c.-1254+674T>G (n.-1254+674T>G)
n.120+674T>G
n.117+674T>G
n.118+674T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039793T=CA1980457513TCIRG1c.-5+674T= (n.-5+674T=)
c.-174T= (n.-174T=)
n.5+674T=
c.-1254+674T= (n.-1254+674T=)
n.120+674T=
n.117+674T=
n.118+674T=

Number of alleles fetched