Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68036632C>A | CA2574899204 | NDUFS8 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.604C>A n.524C>A | |
11 | g.68036632C= | CA1980452616 | NDUFS8 | c.*39C= (n.*39C=) c.604C= n.524C= | |
11 | g.68036632C>T | CA6146592 | NDUFS8 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.604C>T n.524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036632_68036633insCAACCCAA | CA2792527958 | NDUFS8 | c.*39_*40insCAACCCAA (n.*39_*40insCAACCCAA) c.604_605insCAACCCAA n.524_525insCAACCCAA | |
11 | g.68036633A= | CA1980452620 | NDUFS8 | c.*40A= (n.*40A=) c.605A= n.525A= | |
11 | g.68036633A>G | CA6146593 | NDUFS8 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.605A>G n.525A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036633A>T | CA2614693280 | NDUFS8 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.605A>T n.525A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68036634C= | CA1980452622 | NDUFS8 | c.*41C= (n.*41C=) c.606C= n.526C= | |
11 | g.68036634C>T | CA6146594 | NDUFS8 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.606C>T n.526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036635T>A | CA2792527959 | NDUFS8 | c.*42T>A (n.*42T>A) c.607T>A n.527T>A | |
11 | g.68036636C>A | CA2614693300 | NDUFS8 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.608C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68036636C= | CA1980452623 | NDUFS8 | c.*43C= (n.*43C=) c.608C= n.528C= | |
11 | g.68036636C>G | CA600238532 | NDUFS8 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.608C>G n.528C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036636C>T | CA679544900 | NDUFS8 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.608C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68036637dup | CA2838438548 | NDUFS8 | c.*44dup (n.*44dup) c.609dup n.529dup | |
11 | g.68036637C= | CA1980452624 | NDUFS8 | c.*44C= (n.*44C=) c.609C= n.529C= | |
11 | g.68036637C>G | CA2614693310 | NDUFS8 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.609C>G n.529C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68036637C>T | CA6146595 | NDUFS8 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.609C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036637_68036638del | CA2792527960 | NDUFS8 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.609_610del n.529_530del | |
11 | g.68036638G>A | CA6146597 | NDUFS8 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.610G>A n.530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036638G>C | CA6146596 | NDUFS8 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.610G>C n.530G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036638G= | CA1980452626 | NDUFS8 | c.*45G= (n.*45G=) c.610G= n.530G= | |
11 | g.68036638G>T | CA2614693329 | NDUFS8 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.610G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68036639A= | CA1980452627 | NDUFS8 | c.*46A= (n.*46A=) c.611A= n.531A= | |
11 | g.68036639A>C | CA1980452628 | NDUFS8 | c.*46A>C (n.*46A>C) c.611A>C n.531A>C | dbSNP |
11 | g.68036639A>G | CA6146598 | NDUFS8 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.611A>G n.531A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036640C= | CA1980452629 | NDUFS8 | c.*47C= (n.*47C=) c.612C= n.532C= | |
11 | g.68036640C>T | CA6146599 | NDUFS8 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.612C>T n.532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036641C= | CA1980452630 | NDUFS8 | c.*48C= (n.*48C=) c.613C= n.533C= | |
11 | g.68036641C>G | CA600238533 | NDUFS8 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.613C>G n.533C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68036642C>A | CA2614693360 | NDUFS8 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.614C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68036642_68036643insAACA | CA2792527961 | NDUFS8 | c.*49_*50insAACA (n.*49_*50insAACA) c.614_615insAACA n.534_535insAACA | |
11 | g.68036644A>G | CA2792527962 | NDUFS8 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.616A>G n.536A>G | |
11 | g.68036645C>A | CA1980452632 | NDUFS8 | c.*52C>A (n.*52C>A) | dbSNP |
11 | g.68036645C= | CA1980452631 | NDUFS8 | c.*52C= (n.*52C=) | |
11 | g.68036645C>T | CA6146600 | NDUFS8 | c.*52C>T (n.*52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036645_68036646delinsCG | CA1980452634 | NDUFS8 | c.*52_*53delinsCG (n.*52_*53delinsCG) | |
11 | g.68036646G>A | CA224195384 | NDUFS8 | c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036646G>C | CA2574899205 | NDUFS8 | c.*53G>C (n.*53G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68036646G= | CA1980452636 | NDUFS8 | c.*53G= (n.*53G=) | |
11 | g.68036646G>T | CA2614693379 | NDUFS8 | c.*53G>T (n.*53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68036647del | CA679544931 | NDUFS8 | c.*54del (n.*54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036647G>A | CA224195398 | NDUFS8 | c.*54G>A (n.*54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036647G= | CA1980452640 | NDUFS8 | c.*54G= (n.*54G=) | |
11 | g.68036648C>A | CA2614693389 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036648C>T | CA2614693392 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036649C>A | CA2614693403 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036649C= | CA1980452645 | |||
11 | g.68036649C>T | CA679544937 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036649_68036654delinsCTCTTG | CA1980452644 | |||
11 | g.68036655_68036659del | CA679544941 | dbSNP | ||
11 | g.68036652T>G | CA2614693410 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036652_68036653del | CA2574899206 | |||
11 | g.68036653T>C | CA679544944 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036653T= | CA1980452649 | |||
11 | g.68036654G>T | CA2614693414 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036655T>C | CA2614693416 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036656C>G | CA2614693417 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036658dup | CA2614693421 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036658T>A | CA2598478702 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036658T>C | CA2614693424 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036659G>T | CA2574899207 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036663_68036664del | CA2614693435 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036662T>A | CA2614693439 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036663C>A | CA2614693445 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036664T>C | CA2574899208 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036665G>A | CA2614693448 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036666G>C | CA2574899209 | |||
11 | g.68036666G>T | CA2614693453 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036668G>A | CA1980452653 | dbSNP | ||
11 | g.68036668G>C | CA2614693468 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036668G= | CA1980452651 | |||
11 | g.68036668G>T | CA2614693475 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036669G= | CA1980452656 | |||
11 | g.68036669G>T | CA1980452657 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036670T>A | CA2842137026 | |||
11 | g.68036671C>A | CA2614693537 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036672C>A | CA2614693550 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036672C= | CA1980452661 | |||
11 | g.68036672C>T | CA224195400 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036673A= | CA1980452664 | |||
11 | g.68036673A>C | CA939091000 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036674G>A | CA2614693563 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036674G>C | CA600238534 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036674G= | CA1980452667 | |||
11 | g.68036674G>T | CA2614693567 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036675G>A | CA2614693573 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036675G>T | CA2614693576 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036676G>A | CA2614693588 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036676G>T | CA2614693583 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036680_68036709del | CA2614693581 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036677T>A | CA2614693594 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036677T>C | CA2614693600 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036677T>G | CA2614693598 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036677T= | CA1980452670 | |||
11 | g.68036678G>A | CA1980452677 | dbSNP | ||
11 | g.68036678G= | CA1980452675 | |||
11 | g.68036678G>T | CA2614693607 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036681dup | CA1980452672 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036681del | CA2614693609 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036679_68036684del | CA2614693628 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036679G>A | CA939091004 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036679G= | CA1980452679 | |||
11 | g.68036679G>T | CA2614693636 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036679_68036680insTCTT | CA2614693677 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036680G>T | CA2614693639 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036680_68036681insTCTT | CA2614693681 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036681G>C | CA2614693685 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036681G>T | CA2614693686 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036682C>A | CA2614693689 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036683C>A | CA2614693698 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036683C= | CA1980452682 | |||
11 | g.68036683C>G | CA2614693699 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036683C>T | CA600238535 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036683_68036684insTCTG | CA2614693706 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036684G>A | CA224195405 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036684G= | CA1980452687 | |||
11 | g.68036685T>G | CA2614693710 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036686T>C | CA1980452692 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036686T= | CA1980452691 | |||
11 | g.68036687C>A | CA679544969 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036687C= | CA1980452696 | |||
11 | g.68036687C>G | CA2614693734 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036687C>T | CA679544966 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036687_68036690del | CA2614693735 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036689C>A | CA1980452700 | dbSNP | ||
11 | g.68036689C= | CA1980452699 | |||
11 | g.68036689C>G | CA2580600249 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036689C>T | CA13443854 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036690G>A | CA1980452704 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036690G= | CA1980452702 | |||
11 | g.68036691G>C | CA224195446 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036691G= | CA1980452707 | |||
11 | g.68036691G>T | CA2614693805 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036692C>A | CA224195450 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036692C= | CA1980452712 | |||
11 | g.68036692C>T | CA224195457 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036693C>A | CA2574899210 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036695G>A | CA2614693821 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036695G>T | CA2502223606 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036696C>A | CA2614693824 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036697C>A | CA2614693827 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036698T>A | CA1980452725 | dbSNP | ||
11 | g.68036698T>C | CA2614693832 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036698T>G | CA1980452726 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036698T= | CA1980452720 | |||
11 | g.68036699G>T | CA2614693836 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036700A>C | CA2614693845 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036703_68036704insACCACAGGC | CA2614693840 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036701G>A | CA224195460 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036701G= | CA1980452729 | |||
11 | g.68036702G>A | CA2614693852 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036702G= | CA1980452731 | |||
11 | g.68036702G>T | CA224195469 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036703C>A | CA2614693856 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036703C>T | CA2792527963 | |||
11 | g.68036703_68036704insACCACAGGCCTCAGG | CA2614693880 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036704C>A | CA2614693884 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036704C>T | CA2614693888 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036705T>A | CA2614693892 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036705T>C | CA2614693893 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036706G>A | CA2568687048 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036706G>C | CA2614693897 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036707T>A | CA2614693903 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036707T>C | CA2614693900 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036707T>G | CA2614693901 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036709G>T | CA2614693908 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036710T>G | CA2614693910 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036711G>A | CA2598478703 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036711G>C | CA1980452733 | dbSNP | ||
11 | g.68036711G= | CA1980452732 | |||
11 | g.68036711G>T | CA2614693917 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036712C>A | CA2614693929 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036712C>T | CA2614693930 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036713del | CA2614693928 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036713C>A | CA2614693931 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036714T>A | CA2614693932 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036714T>C | CA2614693934 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036714T>G | CA2614693936 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036716C>A | CA2614693940 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036717A= | CA1980452735 | |||
11 | g.68036717A>G | CA679544992 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036717A>T | CA2614693950 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036718del | CA2614693946 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036718A= | CA1980452737 | |||
11 | g.68036718A>C | CA2614693959 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036718A>G | CA1980452738 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036721_68036725del | CA2614693955 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036719C>A | CA679544993 | dbSNP gnomAD v4 | ||
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11 | g.68036719C>G | CA2614693963 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036719C>T | CA2614693964 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036721G>A | CA2614693965 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036721G>T | CA2614693967 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036722G>A | CA1980452750 | dbSNP | ||
11 | g.68036722G= | CA1980452747 | |||
11 | g.68036723A>G | CA2614693970 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036724C>A | CA2614693972 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036725T>A | CA2614693973 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036725T>C | CA2614693975 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036726A= | CA1980452752 | |||
11 | g.68036726A>G | CA939091011 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036727G>T | CA2614693976 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036728G>T | CA2614693980 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036728_68036729dup | CA2614693977 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036729T>A | CA2614693983 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036730C>A | CA2614693986 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036730C= | CA1980452754 | |||
11 | g.68036730C>G | CA2614693987 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036730C>T | CA224195473 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036731G>A | CA224195483 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.68036731G= | CA1980452759 | |||
11 | g.68036731G>T | CA2614694009 | gnomAD v4 | ||
11 | g.68036732C>A | CA224195496 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.68036732C= | CA1980452762 | |||
11 | g.68036732C>T | CA1980452767 | dbSNP |