Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68036383_68036462delCA2792527949NDUFS8c.501+2_502del
c.433+2_434del
c.*556+2_*557del
c.63+2_64del
n.353+2_354del
c.381+2_382del
11g.68036388_68036412delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCTCA1980452046NDUFS8c.501+7_501+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.501+7_501+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
c.433+7_433+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT
c.*556+7_*556+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.*556+7_*556+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
c.63+7_63+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.63+7_63+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
n.353+7_353+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT
c.381+7_381+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.381+7_381+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
11g.68036389_68036412delCA600238518NDUFS8c.501+8_501+31del (n.501+8_501+31del)
c.433+8_433+31del
c.*556+8_*556+31del (n.*556+8_*556+31del)
c.63+8_63+31del (n.63+8_63+31del)
n.353+8_353+31del
c.381+8_381+31del (n.381+8_381+31del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036398_68036467delCA2792527952NDUFS8c.501+17_507del
c.433+17_439del
c.*556+17_*562del
c.63+17_69del
n.353+17_359del
c.381+17_387del
11g.68036409dupCA2792527953NDUFS8c.501+28dup (n.501+28dup)
c.433+28dup
c.*556+28dup (n.*556+28dup)
c.63+28dup (n.63+28dup)
n.353+28dup
c.381+28dup (n.381+28dup)
11g.68036409G>ACA2614692394NDUFS8c.501+28G>A (n.501+28G>A)
c.433+28G>A
c.*556+28G>A (n.*556+28G>A)
c.63+28G>A (n.63+28G>A)
n.353+28G>A
c.381+28G>A (n.381+28G>A)
 gnomAD v4
11g.68036409G>CCA679544506NDUFS8c.501+28G>C (n.501+28G>C)
c.433+28G>C
c.*556+28G>C (n.*556+28G>C)
c.63+28G>C (n.63+28G>C)
n.353+28G>C
c.381+28G>C (n.381+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036409G=CA1980452081NDUFS8c.501+28G= (n.501+28G=)
c.433+28G=
c.*556+28G= (n.*556+28G=)
c.63+28G= (n.63+28G=)
n.353+28G=
c.381+28G= (n.381+28G=)
11g.68036409G>TCA2574899194NDUFS8c.501+28G>T (n.501+28G>T)
c.433+28G>T
c.*556+28G>T (n.*556+28G>T)
c.63+28G>T (n.63+28G>T)
n.353+28G>T
c.381+28G>T (n.381+28G>T)
11g.68036410C=CA1980452083NDUFS8c.501+29C= (n.501+29C=)
c.433+29C=
c.*556+29C= (n.*556+29C=)
c.63+29C= (n.63+29C=)
n.353+29C=
c.381+29C= (n.381+29C=)
11g.68036410C>GCA2574899195NDUFS8c.501+29C>G (n.501+29C>G)
c.433+29C>G
c.*556+29C>G (n.*556+29C>G)
c.63+29C>G (n.63+29C>G)
n.353+29C>G
c.381+29C>G (n.381+29C>G)
11g.68036410C>TCA679544507NDUFS8c.501+29C>T (n.501+29C>T)
c.433+29C>T
c.*556+29C>T (n.*556+29C>T)
c.63+29C>T (n.63+29C>T)
n.353+29C>T
c.381+29C>T (n.381+29C>T)
 dbSNP
11g.68036411C>ACA2574899196NDUFS8c.501+30C>A (n.501+30C>A)
c.433+30C>A
c.*556+30C>A (n.*556+30C>A)
c.63+30C>A (n.63+30C>A)
n.353+30C>A
c.381+30C>A (n.381+30C>A)
11g.68036411C>TCA2614692399NDUFS8c.501+30C>T (n.501+30C>T)
c.433+30C>T
c.*556+30C>T (n.*556+30C>T)
c.63+30C>T (n.63+30C>T)
n.353+30C>T
c.381+30C>T (n.381+30C>T)
 gnomAD v4
11g.68036412T>CCA1980452085NDUFS8c.501+31T>C (n.501+31T>C)
c.433+31T>C
c.*556+31T>C (n.*556+31T>C)
c.63+31T>C (n.63+31T>C)
n.353+31T>C
c.381+31T>C (n.381+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036412T=CA1980452084NDUFS8c.501+31T= (n.501+31T=)
c.433+31T=
c.*556+31T= (n.*556+31T=)
c.63+31T= (n.63+31T=)
n.353+31T=
c.381+31T= (n.381+31T=)
11g.68036413G>ACA2568986675NDUFS8c.501+32G>A (n.501+32G>A)
c.433+32G>A
c.*556+32G>A (n.*556+32G>A)
c.63+32G>A (n.63+32G>A)
n.353+32G>A
c.381+32G>A (n.381+32G>A)
11g.68036414A=CA1980452087NDUFS8c.501+33A= (n.501+33A=)
c.433+33A=
c.*556+33A= (n.*556+33A=)
c.63+33A= (n.63+33A=)
n.353+33A=
c.381+33A= (n.381+33A=)
11g.68036414A>GCA6146549NDUFS8c.501+33A>G (n.501+33A>G)
c.433+33A>G
c.*556+33A>G (n.*556+33A>G)
c.63+33A>G (n.63+33A>G)
n.353+33A>G
c.381+33A>G (n.381+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036416G=CA1980452089NDUFS8c.501+35G= (n.501+35G=)
c.433+35G=
c.*556+35G= (n.*556+35G=)
c.63+35G= (n.63+35G=)
n.353+35G=
c.381+35G= (n.381+35G=)
11g.68036416G>TCA6146550NDUFS8c.501+35G>T (n.501+35G>T)
c.433+35G>T
c.*556+35G>T (n.*556+35G>T)
c.63+35G>T (n.63+35G>T)
n.353+35G>T
c.381+35G>T (n.381+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036417C=CA1980452091NDUFS8c.501+36C= (n.501+36C=)
c.433+36C=
c.*556+36C= (n.*556+36C=)
c.63+36C= (n.63+36C=)
n.353+36C=
c.381+36C= (n.381+36C=)
11g.68036417C>GCA600238522NDUFS8c.501+36C>G (n.501+36C>G)
c.433+36C>G
c.*556+36C>G (n.*556+36C>G)
c.63+36C>G (n.63+36C>G)
n.353+36C>G
c.381+36C>G (n.381+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036417C>TCA2792527954NDUFS8c.501+36C>T (n.501+36C>T)
c.433+36C>T
c.*556+36C>T (n.*556+36C>T)
c.63+36C>T (n.63+36C>T)
n.353+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
11g.68036420_68036422delCA2614692476NDUFS8c.501+39_502-40del (n.501+39_502-40del)
c.433+39_434-40del
c.*556+39_*557-40del (n.*556+39_*557-40del)
c.63+39_64-40del (n.63+39_64-40del)
n.353+39_354-40del
c.381+39_382-40del (n.381+39_382-40del)
 gnomAD v4
11g.68036419C=CA1980452093NDUFS8c.501+38C= (n.501+38C=)
c.433+38C=
c.*556+38C= (n.*556+38C=)
c.63+38C= (n.63+38C=)
n.353+38C=
c.381+38C= (n.381+38C=)
11g.68036419C>TCA224195019NDUFS8c.501+38C>T (n.501+38C>T)
c.433+38C>T
c.*556+38C>T (n.*556+38C>T)
c.63+38C>T (n.63+38C>T)
n.353+38C>T
c.381+38C>T (n.381+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036420C=CA1980452098NDUFS8c.501+39C= (n.501+39C=)
c.433+39C=
c.*556+39C= (n.*556+39C=)
c.63+39C= (n.63+39C=)
n.353+39C=
c.381+39C= (n.381+39C=)
11g.68036420C>TCA6146551NDUFS8c.501+39C>T (n.501+39C>T)
c.433+39C>T
c.*556+39C>T (n.*556+39C>T)
c.63+39C>T (n.63+39C>T)
n.353+39C>T
c.381+39C>T (n.381+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036422C>TCA2614692488NDUFS8c.502-40C>T (n.502-40C>T)
c.434-40C>T
c.*557-40C>T (n.*557-40C>T)
c.64-40C>T (n.64-40C>T)
n.354-40C>T
c.382-40C>T (n.382-40C>T)
 gnomAD v4
11g.68036423A=CA1980452099NDUFS8c.502-39A= (n.502-39A=)
c.434-39A=
c.*557-39A= (n.*557-39A=)
c.64-39A= (n.64-39A=)
n.354-39A=
c.382-39A= (n.382-39A=)
11g.68036423A>GCA600238523NDUFS8c.502-39A>G (n.502-39A>G)
c.434-39A>G
c.*557-39A>G (n.*557-39A>G)
c.64-39A>G (n.64-39A>G)
n.354-39A>G
c.382-39A>G (n.382-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036424G>ACA224195020NDUFS8c.502-38G>A (n.502-38G>A)
c.434-38G>A
c.*557-38G>A (n.*557-38G>A)
c.64-38G>A (n.64-38G>A)
n.354-38G>A
c.382-38G>A (n.382-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036424G=CA1980452100NDUFS8c.502-38G= (n.502-38G=)
c.434-38G=
c.*557-38G= (n.*557-38G=)
c.64-38G= (n.64-38G=)
n.354-38G=
c.382-38G= (n.382-38G=)
11g.68036425C>ACA2792527955NDUFS8c.502-37C>A (n.502-37C>A)
c.434-37C>A
c.*557-37C>A (n.*557-37C>A)
c.64-37C>A (n.64-37C>A)
n.354-37C>A
c.382-37C>A (n.382-37C>A)
11g.68036425C=CA1980452102NDUFS8c.502-37C= (n.502-37C=)
c.434-37C=
c.*557-37C= (n.*557-37C=)
c.64-37C= (n.64-37C=)
n.354-37C=
c.382-37C= (n.382-37C=)
11g.68036425C>TCA6146552NDUFS8c.502-37C>T (n.502-37C>T)
c.434-37C>T
c.*557-37C>T (n.*557-37C>T)
c.64-37C>T (n.64-37C>T)
n.354-37C>T
c.382-37C>T (n.382-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036425dupCA2614692493NDUFS8c.502-37dup (n.502-37dup)
c.434-37dup
c.*557-37dup (n.*557-37dup)
c.64-37dup (n.64-37dup)
n.354-37dup
c.382-37dup (n.382-37dup)
 gnomAD v4
11g.68036426A=CA1980452104NDUFS8c.502-36A= (n.502-36A=)
c.434-36A=
c.*557-36A= (n.*557-36A=)
c.64-36A= (n.64-36A=)
n.354-36A=
c.382-36A= (n.382-36A=)
11g.68036426A>GCA600238524NDUFS8c.502-36A>G (n.502-36A>G)
c.434-36A>G
c.*557-36A>G (n.*557-36A>G)
c.64-36A>G (n.64-36A>G)
n.354-36A>G
c.382-36A>G (n.382-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036427G>TCA654319927NDUFS8c.502-35G>T (n.502-35G>T)
c.434-35G>T
c.*557-35G>T (n.*557-35G>T)
c.64-35G>T (n.64-35G>T)
n.354-35G>T
c.382-35G>T (n.382-35G>T)
 COSMIC
11g.68036429G>TCA2614692500NDUFS8c.502-33G>T (n.502-33G>T)
c.434-33G>T
c.*557-33G>T (n.*557-33G>T)
c.64-33G>T (n.64-33G>T)
n.354-33G>T
c.382-33G>T (n.382-33G>T)
 gnomAD v4
11g.68036431C=CA1980452105NDUFS8c.502-31C= (n.502-31C=)
c.434-31C=
c.*557-31C= (n.*557-31C=)
c.64-31C= (n.64-31C=)
n.354-31C=
c.382-31C= (n.382-31C=)
11g.68036431C>GCA600238525NDUFS8c.502-31C>G (n.502-31C>G)
c.434-31C>G
c.*557-31C>G (n.*557-31C>G)
c.64-31C>G (n.64-31C>G)
n.354-31C>G
c.382-31C>G (n.382-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036438C>GCA2574899197NDUFS8c.502-24C>G (n.502-24C>G)
c.434-24C>G
c.*557-24C>G (n.*557-24C>G)
c.64-24C>G (n.64-24C>G)
n.354-24C>G
c.382-24C>G (n.382-24C>G)
 gnomAD v4
11g.68036439C=CA1980452107NDUFS8c.502-23C= (n.502-23C=)
c.434-23C=
c.*557-23C= (n.*557-23C=)
c.64-23C= (n.64-23C=)
n.354-23C=
c.382-23C= (n.382-23C=)
11g.68036439C>TCA6146553NDUFS8c.502-23C>T (n.502-23C>T)
c.434-23C>T
c.*557-23C>T (n.*557-23C>T)
c.64-23C>T (n.64-23C>T)
n.354-23C>T
c.382-23C>T (n.382-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036440G>ACA6146554NDUFS8c.502-22G>A (n.502-22G>A)
c.434-22G>A
c.*557-22G>A (n.*557-22G>A)
c.64-22G>A (n.64-22G>A)
n.354-22G>A
c.382-22G>A (n.382-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68036440G=CA1980452109NDUFS8c.502-22G= (n.502-22G=)
c.434-22G=
c.*557-22G= (n.*557-22G=)
c.64-22G= (n.64-22G=)
n.354-22G=
c.382-22G= (n.382-22G=)
11g.68036440G>TCA224195034NDUFS8c.502-22G>T (n.502-22G>T)
c.434-22G>T
c.*557-22G>T (n.*557-22G>T)
c.64-22G>T (n.64-22G>T)
n.354-22G>T
c.382-22G>T (n.382-22G>T)
 dbSNP
11g.68036441T>CCA2614692516NDUFS8c.502-21T>C (n.502-21T>C)
c.434-21T>C
c.*557-21T>C (n.*557-21T>C)
c.64-21T>C (n.64-21T>C)
n.354-21T>C
c.382-21T>C (n.382-21T>C)
 gnomAD v4
11g.68036442C>TCA2574899198NDUFS8c.502-20C>T (n.502-20C>T)
c.434-20C>T
c.*557-20C>T (n.*557-20C>T)
c.64-20C>T (n.64-20C>T)
n.354-20C>T
c.382-20C>T (n.382-20C>T)
11g.68036444delCA2614692518NDUFS8c.502-18del (n.502-18del)
c.434-18del
c.*557-18del (n.*557-18del)
c.64-18del (n.64-18del)
n.354-18del
c.382-18del (n.382-18del)
 gnomAD v4
11g.68036443C>TCA2614692520NDUFS8c.502-19C>T (n.502-19C>T)
c.434-19C>T
c.*557-19C>T (n.*557-19C>T)
c.64-19C>T (n.64-19C>T)
n.354-19C>T
c.382-19C>T (n.382-19C>T)
 gnomAD v4
11g.68036444C=CA1980452111NDUFS8c.502-18C= (n.502-18C=)
c.434-18C=
c.*557-18C= (n.*557-18C=)
c.64-18C= (n.64-18C=)
n.354-18C=
c.382-18C= (n.382-18C=)
11g.68036444C>TCA224195045NDUFS8c.502-18C>T (n.502-18C>T)
c.434-18C>T
c.*557-18C>T (n.*557-18C>T)
c.64-18C>T (n.64-18C>T)
n.354-18C>T
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036446G>ACA600238526NDUFS8c.502-16G>A (n.502-16G>A)
c.434-16G>A
c.*557-16G>A (n.*557-16G>A)
c.64-16G>A (n.64-16G>A)
n.354-16G>A
c.382-16G>A (n.382-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036446G>CCA2574899199NDUFS8c.502-16G>C (n.502-16G>C)
c.434-16G>C
c.*557-16G>C (n.*557-16G>C)
c.64-16G>C (n.64-16G>C)
n.354-16G>C
c.382-16G>C (n.382-16G>C)
11g.68036446G=CA1980452114NDUFS8c.502-16G= (n.502-16G=)
c.434-16G=
c.*557-16G= (n.*557-16G=)
c.64-16G= (n.64-16G=)
n.354-16G=
c.382-16G= (n.382-16G=)
11g.68036447C=CA1980452116NDUFS8c.502-15C= (n.502-15C=)
c.434-15C=
c.*557-15C= (n.*557-15C=)
c.64-15C= (n.64-15C=)
n.354-15C=
c.382-15C= (n.382-15C=)
11g.68036447C>TCA600238527NDUFS8c.502-15C>T (n.502-15C>T)
c.434-15C>T
c.*557-15C>T (n.*557-15C>T)
c.64-15C>T (n.64-15C>T)
n.354-15C>T
c.382-15C>T (n.382-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036449C=CA1980452119NDUFS8c.502-13C= (n.502-13C=)
c.434-13C=
c.*557-13C= (n.*557-13C=)
c.64-13C= (n.64-13C=)
n.354-13C=
c.382-13C= (n.382-13C=)
11g.68036449C>TCA6146555NDUFS8c.502-13C>T (n.502-13C>T)
c.434-13C>T
c.*557-13C>T (n.*557-13C>T)
c.64-13C>T (n.64-13C>T)
n.354-13C>T
c.382-13C>T (n.382-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036450C=CA1980452123NDUFS8c.502-12C= (n.502-12C=)
c.434-12C=
c.*557-12C= (n.*557-12C=)
c.64-12C= (n.64-12C=)
n.354-12C=
c.382-12C= (n.382-12C=)
11g.68036450C>TCA6146556NDUFS8c.502-12C>T (n.502-12C>T)
c.434-12C>T
c.*557-12C>T (n.*557-12C>T)
c.64-12C>T (n.64-12C>T)
n.354-12C>T
c.382-12C>T (n.382-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036451T>GCA2739270580NDUFS8c.502-11T>G (n.502-11T>G)
c.434-11T>G
c.*557-11T>G (n.*557-11T>G)
c.64-11T>G (n.64-11T>G)
n.354-11T>G
c.382-11T>G (n.382-11T>G)
 ClinVar
11g.68036452C=CA1980452128NDUFS8c.502-10C= (n.502-10C=)
c.434-10C=
c.*557-10C= (n.*557-10C=)
c.64-10C= (n.64-10C=)
n.354-10C=
c.382-10C= (n.382-10C=)
11g.68036452C>TCA6146557NDUFS8c.502-10C>T (n.502-10C>T)
c.434-10C>T
c.*557-10C>T (n.*557-10C>T)
c.64-10C>T (n.64-10C>T)
n.354-10C>T
c.382-10C>T (n.382-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036455C=CA1980452133NDUFS8c.502-7C= (n.502-7C=)
c.434-7C=
c.*557-7C= (n.*557-7C=)
c.64-7C= (n.64-7C=)
n.354-7C=
c.382-7C= (n.382-7C=)
11g.68036455C>GCA2570607553NDUFS8c.502-7C>G (n.502-7C>G)
c.434-7C>G
c.*557-7C>G (n.*557-7C>G)
c.64-7C>G (n.64-7C>G)
n.354-7C>G
c.382-7C>G (n.382-7C>G)
 gnomAD v4
11g.68036455C>TCA1980452134NDUFS8c.502-7C>T (n.502-7C>T)
c.434-7C>T
c.*557-7C>T (n.*557-7C>T)
c.64-7C>T (n.64-7C>T)
n.354-7C>T
c.382-7C>T (n.382-7C>T)
 dbSNP
11g.68036456C>ACA224195062NDUFS8c.502-6C>A (n.502-6C>A)
c.434-6C>A
c.*557-6C>A (n.*557-6C>A)
c.64-6C>A (n.64-6C>A)
n.354-6C>A
c.382-6C>A (n.382-6C>A)
 dbSNP
11g.68036456C=CA1980452136NDUFS8c.502-6C= (n.502-6C=)
c.434-6C=
c.*557-6C= (n.*557-6C=)
c.64-6C= (n.64-6C=)
n.354-6C=
c.382-6C= (n.382-6C=)
11g.68036458G>ACA600238542NDUFS8c.502-4G>A (n.502-4G>A)
c.434-4G>A
c.*557-4G>A (n.*557-4G>A)
c.64-4G>A (n.64-4G>A)
n.354-4G>A
c.382-4G>A (n.382-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036458G=CA1980452138NDUFS8c.502-4G= (n.502-4G=)
c.434-4G=
c.*557-4G= (n.*557-4G=)
c.64-4G= (n.64-4G=)
n.354-4G=
c.382-4G= (n.382-4G=)
11g.68036459C>GCA2792527956NDUFS8c.502-3C>G (n.502-3C>G)
c.434-3C>G
c.*557-3C>G (n.*557-3C>G)
c.64-3C>G (n.64-3C>G)
n.354-3C>G
c.382-3C>G (n.382-3C>G)
11g.68036459C>TCA2582341878NDUFS8c.502-3C>T (n.502-3C>T)
c.434-3C>T
c.*557-3C>T (n.*557-3C>T)
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
n.354-3C>T
c.382-3C>T (n.382-3C>T)
 ClinVar
11g.68036460A>CCA381569510NDUFS8c.502-2A>C (n.502-2A>C)
c.434-2A>C
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.354-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
11g.68036460A>GCA381569512NDUFS8c.502-2A>G (n.502-2A>G)
c.434-2A>G
c.*557-2A>G (n.*557-2A>G)
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.354-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
11g.68036460A>TCA381569513NDUFS8c.502-2A>T (n.502-2A>T)
c.434-2A>T
c.*557-2A>T (n.*557-2A>T)
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.354-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
11g.68036461G>ACA381569515NDUFS8c.502-1G>A (n.502-1G>A)
c.434-1G>A
c.*557-1G>A (n.*557-1G>A)
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.354-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036461G>CCA381569516NDUFS8c.502-1G>C (n.502-1G>C)
c.434-1G>C
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.354-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
11g.68036461G=CA1980452141NDUFS8c.502-1G= (n.502-1G=)
c.434-1G=
c.*557-1G= (n.*557-1G=)
c.64-1G= (n.64-1G=)
n.354-1G=
c.382-1G= (n.382-1G=)
11g.68036461G>TCA381569518NDUFS8c.502-1G>T (n.502-1G>T)
c.434-1G>T
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.354-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
11g.68036462G>ACA6146559NDUFS8c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.434G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.354G>A
c.382G>A (p.Gly128Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036462G>CCA381569521NDUFS8c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.434G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.354G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
11g.68036462G=CA1980452146NDUFS8c.502G= (p.Gly168=)
c.434G=
c.*557G= (n.*557G=)
c.64G= (p.Gly22=)
n.354G=
c.382G= (p.Gly128=)
11g.68036462G>TCA6146558NDUFS8c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.434G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.354G>T
c.382G>T (p.Gly128Cys)
 dbSNP ExAC
11g.68036463G>ACA381569523NDUFS8c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.435G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.355G>A
c.383G>A (p.Gly128Asp)
11g.68036463G>CCA381569525NDUFS8c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.435G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.355G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
 gnomAD v4
11g.68036463G>TCA381569527NDUFS8c.503G>T (p.Gly168Val)
c.435G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.355G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
11g.68036464C>ACA475442601NDUFS8c.504C>A (p.Gly168=)
c.436C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.356C>A
c.384C>A (p.Gly128=)
11g.68036464C>GCA475442604NDUFS8c.504C>G (p.Gly168=)
c.436C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
n.356C>G
c.384C>G (p.Gly128=)
11g.68036464C>TCA475442603NDUFS8c.504C>T (p.Gly168=)
c.436C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
n.356C>T
c.384C>T (p.Gly128=)
11g.68036465C>ACA381569529NDUFS8c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.437C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.357C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
11g.68036465C=CA1980452149NDUFS8c.505C= (p.Pro169=)
c.437C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.67C= (p.Pro23=)
n.357C=
c.385C= (p.Pro129=)
11g.68036465C>GCA381569532NDUFS8c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.437C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.357C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
11g.68036465C>TCA381569534NDUFS8c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.437C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.357C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036466C>ACA381569537NDUFS8c.506C>A (p.Pro169His)
c.438C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.68C>A (p.Pro23His)
n.358C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
11g.68036466C>GCA381569539NDUFS8c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.438C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.358C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
11g.68036466C>TCA381569540NDUFS8c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.438C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.358C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
11g.68036467C>ACA475442615NDUFS8c.507C>A (p.Pro169=)
c.439C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.69C>A (p.Pro23=)
n.359C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
11g.68036467C>GCA475442616NDUFS8c.507C>G (p.Pro169=)
c.439C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.69C>G (p.Pro23=)
n.359C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
11g.68036467C>TCA475442619NDUFS8c.507C>T (p.Pro169=)
c.439C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.69C>T (p.Pro23=)
n.359C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
11g.68036468A=CA1980452154NDUFS8c.508A= (p.Asn170=)
c.440A=
c.*563A= (n.*563A=)
c.70A= (p.Asn24=)
n.360A=
c.388A= (p.Asn130=)
11g.68036468A>CCA381569541NDUFS8c.508A>C (p.Asn170His)
c.440A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
n.360A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
 dbSNP
11g.68036468A>GCA381569542NDUFS8c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.440A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.360A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
11g.68036468A>TCA381569544NDUFS8c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.440A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.360A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
11g.68036469A=CA1980452157NDUFS8c.509A= (p.Asn170=)
c.441A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.71A= (p.Asn24=)
n.361A=
c.389A= (p.Asn130=)
11g.68036469A>CCA381569549NDUFS8c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.441A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.361A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036469A>GCA381569546NDUFS8c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.441A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.361A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
11g.68036469A>TCA381569548NDUFS8c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.441A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.361A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
11g.68036470C>ACA381569550NDUFS8c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.442C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.362C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
11g.68036470C=CA1980452159NDUFS8c.510C= (p.Asn170=)
c.442C=
c.*565C= (n.*565C=)
c.72C= (p.Asn24=)
n.362C=
c.390C= (p.Asn130=)
11g.68036470C>GCA381569552NDUFS8c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.442C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.362C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
11g.68036470C>TCA224195071NDUFS8c.510C>T (p.Asn170=)
c.442C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.72C>T (p.Asn24=)
n.362C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036471T>ACA381569555NDUFS8c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.443T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.363T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
11g.68036471T>CCA381569557NDUFS8c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.443T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.363T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
11g.68036471T>GCA381569559NDUFS8c.511T>G (p.Phe171Val)
c.443T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.363T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
11g.68036473dupCA6146560NDUFS8c.513dup (p.Glu172Ter)
c.445dup
c.*568dup (n.*568dup)
c.75dup (p.Glu26Ter)
n.365dup
c.393dup (p.Glu132Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036472T>ACA381569561NDUFS8c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.444T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.364T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
11g.68036472T>CCA381569562NDUFS8c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.444T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.364T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
11g.68036472T>GCA381569564NDUFS8c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.444T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.364T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
11g.68036473T>ACA381569566NDUFS8c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.445T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
n.365T>A
c.393T>A (p.Phe131Leu)
11g.68036473T>CCA475442646NDUFS8c.513T>C (p.Phe171=)
c.445T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.75T>C (p.Phe25=)
n.365T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
11g.68036473T>GCA381569568NDUFS8c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.445T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
n.365T>G
c.393T>G (p.Phe131Leu)
 COSMIC
11g.68036474G>ACA381569572NDUFS8c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.446G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.366G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
11g.68036474G>CCA381569571NDUFS8c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.446G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.366G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
11g.68036474G>TCA381569569NDUFS8c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.446G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.366G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
11g.68036475A>CCA381569574NDUFS8c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.447A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.367A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
11g.68036475A>GCA381569577NDUFS8c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.447A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.367A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
11g.68036475A>TCA381569576NDUFS8c.515A>T (p.Glu172Val)
c.447A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.367A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
11g.68036476G>ACA475442664NDUFS8c.516G>A (p.Glu172=)
c.448G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.78G>A (p.Glu26=)
n.368G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
11g.68036476G>CCA381569579NDUFS8c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.448G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.368G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
11g.68036476G>TCA381569581NDUFS8c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.448G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.368G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
11g.68036477T>ACA381569583NDUFS8c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.449T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.369T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
11g.68036477T>CCA381569585NDUFS8c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.449T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.369T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
11g.68036477T>GCA381569587NDUFS8c.517T>G (p.Phe173Val)
c.449T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.369T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
11g.68036478T>ACA381569590NDUFS8c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.450T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.370T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
11g.68036478T>CCA381569596NDUFS8c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.450T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.370T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
11g.68036478T>GCA381569599NDUFS8c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.450T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.370T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
11g.68036479C>ACA381569617NDUFS8c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.451C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.371C>A
c.399C>A (p.Phe133Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036479C=CA1980452167NDUFS8c.519C= (p.Phe173=)
c.451C=
c.*574C= (n.*574C=)
c.81C= (p.Phe27=)
n.371C=
c.399C= (p.Phe133=)
11g.68036479C>GCA6146561NDUFS8c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.451C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.371C>G
c.399C>G (p.Phe133Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036479C>TCA475442682NDUFS8c.519C>T (p.Phe173=)
c.451C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.81C>T (p.Phe27=)
n.371C>T
c.399C>T (p.Phe133=)
 gnomAD v4
11g.68036480delCA2614692592NDUFS8c.520del (p.Ser174ProfsTer?)
c.452del
c.*575del (n.*575del)
c.82del (p.Ser28ProfsTer?)
n.372del
c.400del (p.Ser134ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.68036480T>ACA381569627NDUFS8c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.452T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.372T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
11g.68036480T>CCA381569630NDUFS8c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.452T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.372T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
11g.68036480T>GCA381569633NDUFS8c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.452T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.372T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
11g.68036481C>ACA381569641NDUFS8c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.453C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.373C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
11g.68036481C=CA1980452170NDUFS8c.521C= (p.Ser174=)
c.453C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.83C= (p.Ser28=)
n.373C=
c.401C= (p.Ser134=)
11g.68036481C>GCA381569638NDUFS8c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.453C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.373C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
11g.68036481C>TCA381569636NDUFS8c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.453C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.373C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036482C>ACA475442691NDUFS8c.522C>A (p.Ser174=)
c.454C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.84C>A (p.Ser28=)
n.374C>A
c.402C>A (p.Ser134=)
11g.68036482C>GCA475442693NDUFS8c.522C>G (p.Ser174=)
c.454C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.84C>G (p.Ser28=)
n.374C>G
c.402C>G (p.Ser134=)
11g.68036482C>TCA475442694NDUFS8c.522C>T (p.Ser174=)
c.454C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.374C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
11g.68036483A>CCA381569645NDUFS8c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.455A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.375A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
11g.68036483A>GCA381569647NDUFS8c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.455A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.375A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
11g.68036483A>TCA381569649NDUFS8c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.455A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.375A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
11g.68036483_68036484insTGCA2614692598NDUFS8c.523_524insTG (p.Thr175MetfsTer?)
c.455_456insTG
c.*578_*579insTG (n.*578_*579insTG)
c.85_86insTG (p.Thr29MetfsTer?)
n.375_376insTG
c.403_404insTG (p.Thr135MetfsTer?)
 gnomAD v4
11g.68036484C>ACA381569651NDUFS8c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.456C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.376C>A
c.404C>A (p.Thr135Lys)
 gnomAD v4
11g.68036484C=CA1980452173NDUFS8c.524C= (p.Thr175=)
c.456C=
c.*579C= (n.*579C=)
c.86C= (p.Thr29=)
n.376C=
c.404C= (p.Thr135=)
11g.68036484C>GCA381569655NDUFS8c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.456C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.376C>G
c.404C>G (p.Thr135Arg)
11g.68036484C>TCA381569658NDUFS8c.524C>T (p.Thr175Met)
c.456C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.86C>T (p.Thr29Met)
n.376C>T
c.404C>T (p.Thr135Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036485G>ACA475442705NDUFS8c.525G>A (p.Thr175=)
c.457G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.87G>A (p.Thr29=)
n.377G>A
c.405G>A (p.Thr135=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036485G>CCA475442710NDUFS8c.525G>C (p.Thr175=)
c.457G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.87G>C (p.Thr29=)
n.377G>C
c.405G>C (p.Thr135=)
 dbSNP
11g.68036485G=CA1980452175NDUFS8c.525G= (p.Thr175=)
c.457G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.87G= (p.Thr29=)
n.377G=
c.405G= (p.Thr135=)
11g.68036485G>TCA475442708NDUFS8c.525G>T (p.Thr175=)
c.457G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.87G>T (p.Thr29=)
n.377G>T
c.405G>T (p.Thr135=)
11g.68036486G>ACA381569661NDUFS8c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.458G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.378G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
 dbSNP
11g.68036486G>CCA381569663NDUFS8c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.458G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.378G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
11g.68036486G=CA1980452177NDUFS8c.526G= (p.Glu176=)
c.458G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.88G= (p.Glu30=)
n.378G=
c.406G= (p.Glu136=)
11g.68036486G>TCA381569666NDUFS8c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.458G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.378G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
11g.68036487A=CA1980452178NDUFS8c.527A= (p.Glu176=)
c.459A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.89A= (p.Glu30=)
n.379A=
c.407A= (p.Glu136=)
11g.68036487A>CCA381569669NDUFS8c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.459A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.379A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
11g.68036487A>GCA381569671NDUFS8c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.459A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.379A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
11g.68036487A>TCA381569673NDUFS8c.527A>T (p.Glu176Val)
c.459A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.379A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036488G>ACA475442724NDUFS8c.528G>A (p.Glu176=)
c.460G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.90G>A (p.Glu30=)
n.380G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
 gnomAD v4
11g.68036488G>CCA381569680NDUFS8c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.460G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.380G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
 gnomAD v4
11g.68036488G>TCA381569678NDUFS8c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.460G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.380G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
 gnomAD v4
11g.68036489A>CCA381569684NDUFS8c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.461A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.381A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
11g.68036489A>GCA381569686NDUFS8c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.461A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.381A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
 gnomAD v4
11g.68036489A>TCA381569688NDUFS8c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.461A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.381A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
11g.68036490C>ACA381569692NDUFS8c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.462C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.382C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
11g.68036490C>GCA381569695NDUFS8c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.462C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.382C>G
c.410C>G (p.Thr137Ser)
11g.68036490C>TCA381569700NDUFS8c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.462C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.382C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
11g.68036491C>ACA475442740NDUFS8c.531C>A (p.Thr177=)
c.463C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.93C>A (p.Thr31=)
n.383C>A
c.411C>A (p.Thr137=)
11g.68036491C=CA1980452181NDUFS8c.531C= (p.Thr177=)
c.463C=
c.*586C= (n.*586C=)
c.93C= (p.Thr31=)
n.383C=
c.411C= (p.Thr137=)
11g.68036491C>GCA475442738NDUFS8c.531C>G (p.Thr177=)
c.463C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.93C>G (p.Thr31=)
n.383C>G
c.411C>G (p.Thr137=)
 dbSNP
11g.68036491C>TCA475442737NDUFS8c.531C>T (p.Thr177=)
c.463C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.93C>T (p.Thr31=)
n.383C>T
c.411C>T (p.Thr137=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036492C>ACA381569709NDUFS8c.532C>A (p.His178Asn)
c.464C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
n.384C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
11g.68036492C>GCA381569705NDUFS8c.532C>G (p.His178Asp)
c.464C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
n.384C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
11g.68036492C>TCA381569707NDUFS8c.532C>T (p.His178Tyr)
c.464C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.384C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
11g.68036493A>CCA381569713NDUFS8c.533A>C (p.His178Pro)
c.465A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.95A>C (p.His32Pro)
n.385A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
11g.68036493A>GCA381569715NDUFS8c.533A>G (p.His178Arg)
c.465A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.95A>G (p.His32Arg)
n.385A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
11g.68036493A>TCA381569716NDUFS8c.533A>T (p.His178Leu)
c.465A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.95A>T (p.His32Leu)
n.385A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
11g.68036494T>ACA381569718NDUFS8c.534T>A (p.His178Gln)
c.466T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.96T>A (p.His32Gln)
n.386T>A
c.414T>A (p.His138Gln)
 gnomAD v4
11g.68036494T>CCA475442748NDUFS8c.534T>C (p.His178=)
c.466T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.96T>C (p.His32=)
n.386T>C
c.414T>C (p.His138=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036494T>GCA381569720NDUFS8c.534T>G (p.His178Gln)
c.466T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.96T>G (p.His32Gln)
n.386T>G
c.414T>G (p.His138Gln)
11g.68036494T=CA1980452183NDUFS8c.534T= (p.His178=)
c.466T=
c.*589T= (n.*589T=)
c.96T= (p.His32=)
n.386T=
c.414T= (p.His138=)
11g.68036495G>ACA6146562NDUFS8c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.467G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.387G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036495G>CCA381569727NDUFS8c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.467G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.387G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
11g.68036495G=CA1980452185NDUFS8c.535G= (p.Glu179=)
c.467G=
c.*590G= (n.*590G=)
c.97G= (p.Glu33=)
n.387G=
c.415G= (p.Glu139=)
11g.68036495G>TCA381569725NDUFS8c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.467G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.387G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
11g.68036496A>CCA381569731NDUFS8c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.468A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.388A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
11g.68036496A>GCA381569733NDUFS8c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.468A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.388A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
11g.68036496A>TCA381569738NDUFS8c.536A>T (p.Glu179Val)
c.468A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.388A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
 gnomAD v4
11g.68036497G>ACA475442761NDUFS8c.537G>A (p.Glu179=)
c.469G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.389G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
11g.68036497G>CCA381569740NDUFS8c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.469G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.389G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
11g.68036497G>TCA381569743NDUFS8c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.469G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.389G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
11g.68036498G>ACA381569747NDUFS8c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.470G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.390G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
11g.68036498G>CCA381569749NDUFS8c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.470G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.390G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
11g.68036498G>TCA381569750NDUFS8c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.470G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.390G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
11g.68036499A=CA1980452189NDUFS8c.539A= (p.Glu180=)
c.471A=
c.*594A= (n.*594A=)
c.101A= (p.Glu34=)
n.391A=
c.419A= (p.Glu140=)
11g.68036499A>CCA381569754NDUFS8c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.471A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.391A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
11g.68036499A>GCA224195086NDUFS8c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.471A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.391A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
 dbSNP
11g.68036499A>TCA381569757NDUFS8c.539A>T (p.Glu180Val)
c.471A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.391A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
11g.68036500G>ACA475442773NDUFS8c.540G>A (p.Glu180=)
c.472G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.102G>A (p.Glu34=)
n.392G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
 gnomAD v4
11g.68036500G>CCA381569761NDUFS8c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.472G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.392G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
 gnomAD v4
11g.68036500G>TCA381569762NDUFS8c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.472G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.392G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
 COSMIC
11g.68036501C>ACA381569765NDUFS8c.541C>A (p.Leu181Met)
c.473C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.393C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
 COSMIC
11g.68036501C=CA1980452192NDUFS8c.541C= (p.Leu181=)
c.473C=
c.*596C= (n.*596C=)
c.103C= (p.Leu35=)
n.393C=
c.421C= (p.Leu141=)
11g.68036501C>GCA381569766NDUFS8c.541C>G (p.Leu181Val)
c.473C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.393C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
11g.68036501C>TCA475442778NDUFS8c.541C>T (p.Leu181=)
c.473C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.393C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
 dbSNP
11g.68036502T>ACA381569768NDUFS8c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.474T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.394T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
11g.68036502T>CCA381569770NDUFS8c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.474T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.394T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
11g.68036502T>GCA381569773NDUFS8c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.474T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.394T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
11g.68036503G>ACA475442785NDUFS8c.543G>A (p.Leu181=)
c.475G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.395G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
11g.68036503G>CCA475442788NDUFS8c.543G>C (p.Leu181=)
c.475G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.395G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
 gnomAD v4
11g.68036503G>TCA475442790NDUFS8c.543G>T (p.Leu181=)
c.475G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.395G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
11g.68036503_68036505delinsGCTCA1980452342NDUFS8c.543_545delinsGCT (p.Leu181=)
c.475_477delinsGCT
c.*598_*600delinsGCT (n.*598_*600delinsGCT)
c.105_107delinsGCT (p.Leu35=)
n.395_397delinsGCT
c.423_425delinsGCT (p.Leu141=)
11g.68036504C>ACA381569775NDUFS8c.544C>A (p.Leu182Met)
c.476C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.396C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
 dbSNP
11g.68036504C=CA1980452345NDUFS8c.544C= (p.Leu182=)
c.476C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.106C= (p.Leu36=)
n.396C=
c.424C= (p.Leu142=)
11g.68036504C>GCA381569776NDUFS8c.544C>G (p.Leu182Val)
c.476C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.396C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
 gnomAD v4
11g.68036504C>TCA475442796NDUFS8c.544C>T (p.Leu182=)
c.476C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.396C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
11g.68036504_68036505delCA475442798NDUFS8c.544_545del (p.Leu182ValfsTer24)
c.476_477del
c.544_545del (p.Leu182ValfsTer?)
c.*599_*600del (n.*599_*600del)
c.106_107del (p.Leu36ValfsTer24)
n.396_397del
c.424_425del (p.Leu142ValfsTer24)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036505T>ACA381569777NDUFS8c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.477T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.397T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
11g.68036505T>CCA381569778NDUFS8c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.477T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.397T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
11g.68036505T>GCA381569779NDUFS8c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.477T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.397T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
11g.68036506_68036507delCA381569782NDUFS8c.546_547del (p.Tyr183GlnfsTer23)
c.478_479del
c.546_547del (p.Tyr183GlnfsTer?)
c.*601_*602del (n.*601_*602del)
c.108_109del (p.Tyr37GlnfsTer23)
n.398_399del
c.426_427del (p.Tyr143GlnfsTer23)
11g.68036506G>ACA6146563NDUFS8c.546G>A (p.Leu182=)
c.478G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.398G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036506G>CCA475442805NDUFS8c.546G>C (p.Leu182=)
c.478G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.398G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
11g.68036506G=CA1980452349NDUFS8c.546G= (p.Leu182=)
c.478G=
c.*601G= (n.*601G=)
c.108G= (p.Leu36=)
n.398G=
c.426G= (p.Leu142=)
11g.68036506G>TCA475442807NDUFS8c.546G>T (p.Leu182=)
c.478G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.398G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
11g.68036507T>ACA381569787NDUFS8c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.479T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.399T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
11g.68036507T>CCA381569789NDUFS8c.547T>C (p.Tyr183His)
c.479T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.399T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
11g.68036507T>GCA381569791NDUFS8c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.479T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.399T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
11g.68036507_68036510delinsTACACA1980452351NDUFS8c.547_550delinsTACA (p.Tyr183=)
c.479_482delinsTACA
c.*602_*605delinsTACA (n.*602_*605delinsTACA)
c.109_112delinsTACA (p.Tyr37=)
n.399_402delinsTACA
c.427_430delinsTACA (p.Tyr143=)

Number of alleles fetched