Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68036378C>ACA475442508NDUFS8c.498C>A (p.Val166=)
c.430C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.60C>A (p.Val20=)
n.350C>A
c.378C>A (p.Val126=)
11g.68036378C=CA1980452035NDUFS8c.498C= (p.Val166=)
c.430C=
c.*553C= (n.*553C=)
c.60C= (p.Val20=)
n.350C=
c.378C= (p.Val126=)
11g.68036378C>GCA475442511NDUFS8c.498C>G (p.Val166=)
c.430C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.60C>G (p.Val20=)
n.350C>G
c.378C>G (p.Val126=)
11g.68036378C>TCA6146541NDUFS8c.498C>T (p.Val166=)
c.430C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.60C>T (p.Val20=)
n.350C>T
c.378C>T (p.Val126=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036379G>ACA381569465NDUFS8c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.431G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.351G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036379G>CCA381569467NDUFS8c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.431G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.351G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036379G=CA1980452037NDUFS8c.499G= (p.Glu167=)
c.431G=
c.*554G= (n.*554G=)
c.61G= (p.Glu21=)
n.351G=
c.379G= (p.Glu127=)
11g.68036379G>TCA381569469NDUFS8c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.431G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.351G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
 gnomAD v4
11g.68036380A>CCA381569473NDUFS8c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.432A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.352A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
11g.68036380A>GCA381569474NDUFS8c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.432A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.352A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
11g.68036380A>TCA381569476NDUFS8c.500A>T (p.Glu167Val)
c.432A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.352A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
11g.68036383_68036462delCA2792527949NDUFS8c.501+2_502del
c.433+2_434del
c.*556+2_*557del
c.63+2_64del
n.353+2_354del
c.381+2_382del
11g.68036381G>ACA475442521NDUFS8c.501G>A (p.Glu167=)
c.433G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
n.353G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
11g.68036381G>CCA381569478NDUFS8c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.433G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.353G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
11g.68036381G>TCA381569479NDUFS8c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.433G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.353G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
11g.68036382G>ACA381569485NDUFS8c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.433+1G>A
c.*556+1G>A (n.*556+1G>A)
c.63+1G>A (n.63+1G>A)
n.353+1G>A
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
11g.68036382G>CCA381569483NDUFS8c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.433+1G>C
c.*556+1G>C (n.*556+1G>C)
c.63+1G>C (n.63+1G>C)
n.353+1G>C
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
11g.68036382G>TCA381569481NDUFS8c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.433+1G>T
c.*556+1G>T (n.*556+1G>T)
c.63+1G>T (n.63+1G>T)
n.353+1G>T
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
 COSMIC
11g.68036383C>ACA381569487NDUFS8c.501+2C>A (n.501+2C>A)
c.433+2C>A
c.*556+2C>A (n.*556+2C>A)
c.63+2C>A (n.63+2C>A)
n.353+2C>A
c.381+2C>A (n.381+2C>A)
11g.68036383C>GCA381569494NDUFS8c.501+2C>G (n.501+2C>G)
c.433+2C>G
c.*556+2C>G (n.*556+2C>G)
c.63+2C>G (n.63+2C>G)
n.353+2C>G
c.381+2C>G (n.381+2C>G)
11g.68036383C>TCA381569488NDUFS8c.501+2C>T (n.501+2C>T)
c.433+2C>T
c.*556+2C>T (n.*556+2C>T)
c.63+2C>T (n.63+2C>T)
n.353+2C>T
c.381+2C>T (n.381+2C>T)
11g.68036383_68036385delCA2792527950NDUFS8c.501+2_501+4del (n.501+2_501+4del)
c.433+2_433+4del
c.*556+2_*556+4del (n.*556+2_*556+4del)
c.63+2_63+4del (n.63+2_63+4del)
n.353+2_353+4del
c.381+2_381+4del (n.381+2_381+4del)
11g.68036385C=CA1980452041NDUFS8c.501+4C= (n.501+4C=)
c.433+4C=
c.*556+4C= (n.*556+4C=)
c.63+4C= (n.63+4C=)
n.353+4C=
c.381+4C= (n.381+4C=)
11g.68036385C>TCA6146542NDUFS8c.501+4C>T (n.501+4C>T)
c.433+4C>T
c.*556+4C>T (n.*556+4C>T)
c.63+4C>T (n.63+4C>T)
n.353+4C>T
c.381+4C>T (n.381+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036386G>ACA6146543NDUFS8c.501+5G>A (n.501+5G>A)
c.433+5G>A
c.*556+5G>A (n.*556+5G>A)
c.63+5G>A (n.63+5G>A)
n.353+5G>A
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036386G>CCA2614692288NDUFS8c.501+5G>C (n.501+5G>C)
c.433+5G>C
c.*556+5G>C (n.*556+5G>C)
c.63+5G>C (n.63+5G>C)
n.353+5G>C
c.381+5G>C (n.381+5G>C)
 gnomAD v4
11g.68036386G=CA1980452042NDUFS8c.501+5G= (n.501+5G=)
c.433+5G=
c.*556+5G= (n.*556+5G=)
c.63+5G= (n.63+5G=)
n.353+5G=
c.381+5G= (n.381+5G=)
11g.68036386G>TCA600238517NDUFS8c.501+5G>T (n.501+5G>T)
c.433+5G>T
c.*556+5G>T (n.*556+5G>T)
c.63+5G>T (n.63+5G>T)
n.353+5G>T
c.381+5G>T (n.381+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68036388G>ACA6146544NDUFS8c.501+7G>A (n.501+7G>A)
c.433+7G>A
c.*556+7G>A (n.*556+7G>A)
c.63+7G>A (n.63+7G>A)
n.353+7G>A
c.381+7G>A (n.381+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036388G=CA1980452048NDUFS8c.501+7G= (n.501+7G=)
c.433+7G=
c.*556+7G= (n.*556+7G=)
c.63+7G= (n.63+7G=)
n.353+7G=
c.381+7G= (n.381+7G=)
11g.68036388_68036394delCA2792527951NDUFS8c.501+7_501+13del (n.501+7_501+13del)
c.433+7_433+13del
c.*556+7_*556+13del (n.*556+7_*556+13del)
c.63+7_63+13del (n.63+7_63+13del)
n.353+7_353+13del
c.381+7_381+13del (n.381+7_381+13del)
11g.68036388_68036412delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCTCA1980452046NDUFS8c.501+7_501+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.501+7_501+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
c.433+7_433+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT
c.*556+7_*556+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.*556+7_*556+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
c.63+7_63+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.63+7_63+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
n.353+7_353+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT
c.381+7_381+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.381+7_381+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
11g.68036389A=CA1980452050NDUFS8c.501+8A= (n.501+8A=)
c.433+8A=
c.*556+8A= (n.*556+8A=)
c.63+8A= (n.63+8A=)
n.353+8A=
c.381+8A= (n.381+8A=)
11g.68036389A>TCA1980452052NDUFS8c.501+8A>T (n.501+8A>T)
c.433+8A>T
c.*556+8A>T (n.*556+8A>T)
c.63+8A>T (n.63+8A>T)
n.353+8A>T
c.381+8A>T (n.381+8A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036389_68036412delCA600238518NDUFS8c.501+8_501+31del (n.501+8_501+31del)
c.433+8_433+31del
c.*556+8_*556+31del (n.*556+8_*556+31del)
c.63+8_63+31del (n.63+8_63+31del)
n.353+8_353+31del
c.381+8_381+31del (n.381+8_381+31del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036390G>ACA2516135083NDUFS8c.501+9G>A (n.501+9G>A)
c.433+9G>A
c.*556+9G>A (n.*556+9G>A)
c.63+9G>A (n.63+9G>A)
n.353+9G>A
c.381+9G>A (n.381+9G>A)
 gnomAD v4
11g.68036391_68036392delinsGCCA1980452053NDUFS8c.501+10_501+11delinsGC (n.501+10_501+11delinsGC)
c.433+10_433+11delinsGC
c.*556+10_*556+11delinsGC (n.*556+10_*556+11delinsGC)
c.63+10_63+11delinsGC (n.63+10_63+11delinsGC)
n.353+10_353+11delinsGC
c.381+10_381+11delinsGC (n.381+10_381+11delinsGC)
11g.68036392C>TCA2614692326NDUFS8c.501+11C>T (n.501+11C>T)
c.433+11C>T
c.*556+11C>T (n.*556+11C>T)
c.63+11C>T (n.63+11C>T)
n.353+11C>T
c.381+11C>T (n.381+11C>T)
 gnomAD v4
11g.68036396delCA600238519NDUFS8c.501+15del (n.501+15del)
c.433+15del
c.*556+15del (n.*556+15del)
c.63+15del (n.63+15del)
n.353+15del
c.381+15del (n.381+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036393C=CA1980452056NDUFS8c.501+12C= (n.501+12C=)
c.433+12C=
c.*556+12C= (n.*556+12C=)
c.63+12C= (n.63+12C=)
n.353+12C=
c.381+12C= (n.381+12C=)
11g.68036393C>GCA10631392NDUFS8c.501+12C>G (n.501+12C>G)
c.433+12C>G
c.*556+12C>G (n.*556+12C>G)
c.63+12C>G (n.63+12C>G)
n.353+12C>G
c.381+12C>G (n.381+12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036393_68036394insGCA918904578NDUFS8c.501+12_501+13insG (n.501+12_501+13insG)
c.433+12_433+13insG
c.*556+12_*556+13insG (n.*556+12_*556+13insG)
c.63+12_63+13insG (n.63+12_63+13insG)
n.353+12_353+13insG
c.381+12_381+13insG (n.381+12_381+13insG)
 dbSNP
11g.68036394C=CA1980452063NDUFS8c.501+13C= (n.501+13C=)
c.433+13C=
c.*556+13C= (n.*556+13C=)
c.63+13C= (n.63+13C=)
n.353+13C=
c.381+13C= (n.381+13C=)
11g.68036394C>TCA6146545NDUFS8c.501+13C>T (n.501+13C>T)
c.433+13C>T
c.*556+13C>T (n.*556+13C>T)
c.63+13C>T (n.63+13C>T)
n.353+13C>T
c.381+13C>T (n.381+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68036395C>GCA2574899192NDUFS8c.501+14C>G (n.501+14C>G)
c.433+14C>G
c.*556+14C>G (n.*556+14C>G)
c.63+14C>G (n.63+14C>G)
n.353+14C>G
c.381+14C>G (n.381+14C>G)
11g.68036396C=CA1980452065NDUFS8c.501+15C= (n.501+15C=)
c.433+15C=
c.*556+15C= (n.*556+15C=)
c.63+15C= (n.63+15C=)
n.353+15C=
c.381+15C= (n.381+15C=)
11g.68036396C>GCA2614692341NDUFS8c.501+15C>G (n.501+15C>G)
c.433+15C>G
c.*556+15C>G (n.*556+15C>G)
c.63+15C>G (n.63+15C>G)
n.353+15C>G
c.381+15C>G (n.381+15C>G)
 gnomAD v4
11g.68036396C>TCA6146546NDUFS8c.501+15C>T (n.501+15C>T)
c.433+15C>T
c.*556+15C>T (n.*556+15C>T)
c.63+15C>T (n.63+15C>T)
n.353+15C>T
c.381+15C>T (n.381+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036397G>ACA6146547NDUFS8c.501+16G>A (n.501+16G>A)
c.433+16G>A
c.*556+16G>A (n.*556+16G>A)
c.63+16G>A (n.63+16G>A)
n.353+16G>A
c.381+16G>A (n.381+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036397G=CA1980452068NDUFS8c.501+16G= (n.501+16G=)
c.433+16G=
c.*556+16G= (n.*556+16G=)
c.63+16G= (n.63+16G=)
n.353+16G=
c.381+16G= (n.381+16G=)
11g.68036397G>TCA600238520NDUFS8c.501+16G>T (n.501+16G>T)
c.433+16G>T
c.*556+16G>T (n.*556+16G>T)
c.63+16G>T (n.63+16G>T)
n.353+16G>T
c.381+16G>T (n.381+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036398G>ACA939090884NDUFS8c.501+17G>A (n.501+17G>A)
c.433+17G>A
c.*556+17G>A (n.*556+17G>A)
c.63+17G>A (n.63+17G>A)
n.353+17G>A
c.381+17G>A (n.381+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036398G>CCA2574899193NDUFS8c.501+17G>C (n.501+17G>C)
c.433+17G>C
c.*556+17G>C (n.*556+17G>C)
c.63+17G>C (n.63+17G>C)
n.353+17G>C
c.381+17G>C (n.381+17G>C)
 gnomAD v4
11g.68036398G=CA1980452070NDUFS8c.501+17G= (n.501+17G=)
c.433+17G=
c.*556+17G= (n.*556+17G=)
c.63+17G= (n.63+17G=)
n.353+17G=
c.381+17G= (n.381+17G=)
11g.68036398G>TCA2614692368NDUFS8c.501+17G>T (n.501+17G>T)
c.433+17G>T
c.*556+17G>T (n.*556+17G>T)
c.63+17G>T (n.63+17G>T)
n.353+17G>T
c.381+17G>T (n.381+17G>T)
 gnomAD v4
11g.68036398_68036467delCA2792527952NDUFS8c.501+17_507del
c.433+17_439del
c.*556+17_*562del
c.63+17_69del
n.353+17_359del
c.381+17_387del
11g.68036400T>CCA600238521NDUFS8c.501+19T>C (n.501+19T>C)
c.433+19T>C
c.*556+19T>C (n.*556+19T>C)
c.63+19T>C (n.63+19T>C)
n.353+19T>C
c.381+19T>C (n.381+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036400T>GCA1980452074NDUFS8c.501+19T>G (n.501+19T>G)
c.433+19T>G
c.*556+19T>G (n.*556+19T>G)
c.63+19T>G (n.63+19T>G)
n.353+19T>G
c.381+19T>G (n.381+19T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036400T=CA1980452072NDUFS8c.501+19T= (n.501+19T=)
c.433+19T=
c.*556+19T= (n.*556+19T=)
c.63+19T= (n.63+19T=)
n.353+19T=
c.381+19T= (n.381+19T=)
11g.68036402G>ACA2614692383NDUFS8c.501+21G>A (n.501+21G>A)
c.433+21G>A
c.*556+21G>A (n.*556+21G>A)
c.63+21G>A (n.63+21G>A)
n.353+21G>A
c.381+21G>A (n.381+21G>A)
 gnomAD v4
11g.68036403G>ACA6146548NDUFS8c.501+22G>A (n.501+22G>A)
c.433+22G>A
c.*556+22G>A (n.*556+22G>A)
c.63+22G>A (n.63+22G>A)
n.353+22G>A
c.381+22G>A (n.381+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036403G=CA1980452076NDUFS8c.501+22G= (n.501+22G=)
c.433+22G=
c.*556+22G= (n.*556+22G=)
c.63+22G= (n.63+22G=)
n.353+22G=
c.381+22G= (n.381+22G=)
11g.68036409dupCA2792527953NDUFS8c.501+28dup (n.501+28dup)
c.433+28dup
c.*556+28dup (n.*556+28dup)
c.63+28dup (n.63+28dup)
n.353+28dup
c.381+28dup (n.381+28dup)
11g.68036409G>ACA2614692394NDUFS8c.501+28G>A (n.501+28G>A)
c.433+28G>A
c.*556+28G>A (n.*556+28G>A)
c.63+28G>A (n.63+28G>A)
n.353+28G>A
c.381+28G>A (n.381+28G>A)
 gnomAD v4
11g.68036409G>CCA679544506NDUFS8c.501+28G>C (n.501+28G>C)
c.433+28G>C
c.*556+28G>C (n.*556+28G>C)
c.63+28G>C (n.63+28G>C)
n.353+28G>C
c.381+28G>C (n.381+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036409G=CA1980452081NDUFS8c.501+28G= (n.501+28G=)
c.433+28G=
c.*556+28G= (n.*556+28G=)
c.63+28G= (n.63+28G=)
n.353+28G=
c.381+28G= (n.381+28G=)
11g.68036409G>TCA2574899194NDUFS8c.501+28G>T (n.501+28G>T)
c.433+28G>T
c.*556+28G>T (n.*556+28G>T)
c.63+28G>T (n.63+28G>T)
n.353+28G>T
c.381+28G>T (n.381+28G>T)
11g.68036410C=CA1980452083NDUFS8c.501+29C= (n.501+29C=)
c.433+29C=
c.*556+29C= (n.*556+29C=)
c.63+29C= (n.63+29C=)
n.353+29C=
c.381+29C= (n.381+29C=)
11g.68036410C>GCA2574899195NDUFS8c.501+29C>G (n.501+29C>G)
c.433+29C>G
c.*556+29C>G (n.*556+29C>G)
c.63+29C>G (n.63+29C>G)
n.353+29C>G
c.381+29C>G (n.381+29C>G)
11g.68036410C>TCA679544507NDUFS8c.501+29C>T (n.501+29C>T)
c.433+29C>T
c.*556+29C>T (n.*556+29C>T)
c.63+29C>T (n.63+29C>T)
n.353+29C>T
c.381+29C>T (n.381+29C>T)
 dbSNP
11g.68036411C>ACA2574899196NDUFS8c.501+30C>A (n.501+30C>A)
c.433+30C>A
c.*556+30C>A (n.*556+30C>A)
c.63+30C>A (n.63+30C>A)
n.353+30C>A
c.381+30C>A (n.381+30C>A)
11g.68036411C>TCA2614692399NDUFS8c.501+30C>T (n.501+30C>T)
c.433+30C>T
c.*556+30C>T (n.*556+30C>T)
c.63+30C>T (n.63+30C>T)
n.353+30C>T
c.381+30C>T (n.381+30C>T)
 gnomAD v4
11g.68036412T>CCA1980452085NDUFS8c.501+31T>C (n.501+31T>C)
c.433+31T>C
c.*556+31T>C (n.*556+31T>C)
c.63+31T>C (n.63+31T>C)
n.353+31T>C
c.381+31T>C (n.381+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036412T=CA1980452084NDUFS8c.501+31T= (n.501+31T=)
c.433+31T=
c.*556+31T= (n.*556+31T=)
c.63+31T= (n.63+31T=)
n.353+31T=
c.381+31T= (n.381+31T=)
11g.68036413G>ACA2568986675NDUFS8c.501+32G>A (n.501+32G>A)
c.433+32G>A
c.*556+32G>A (n.*556+32G>A)
c.63+32G>A (n.63+32G>A)
n.353+32G>A
c.381+32G>A (n.381+32G>A)
11g.68036414A=CA1980452087NDUFS8c.501+33A= (n.501+33A=)
c.433+33A=
c.*556+33A= (n.*556+33A=)
c.63+33A= (n.63+33A=)
n.353+33A=
c.381+33A= (n.381+33A=)
11g.68036414A>GCA6146549NDUFS8c.501+33A>G (n.501+33A>G)
c.433+33A>G
c.*556+33A>G (n.*556+33A>G)
c.63+33A>G (n.63+33A>G)
n.353+33A>G
c.381+33A>G (n.381+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036416G=CA1980452089NDUFS8c.501+35G= (n.501+35G=)
c.433+35G=
c.*556+35G= (n.*556+35G=)
c.63+35G= (n.63+35G=)
n.353+35G=
c.381+35G= (n.381+35G=)
11g.68036416G>TCA6146550NDUFS8c.501+35G>T (n.501+35G>T)
c.433+35G>T
c.*556+35G>T (n.*556+35G>T)
c.63+35G>T (n.63+35G>T)
n.353+35G>T
c.381+35G>T (n.381+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036417C=CA1980452091NDUFS8c.501+36C= (n.501+36C=)
c.433+36C=
c.*556+36C= (n.*556+36C=)
c.63+36C= (n.63+36C=)
n.353+36C=
c.381+36C= (n.381+36C=)
11g.68036417C>GCA600238522NDUFS8c.501+36C>G (n.501+36C>G)
c.433+36C>G
c.*556+36C>G (n.*556+36C>G)
c.63+36C>G (n.63+36C>G)
n.353+36C>G
c.381+36C>G (n.381+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036417C>TCA2792527954NDUFS8c.501+36C>T (n.501+36C>T)
c.433+36C>T
c.*556+36C>T (n.*556+36C>T)
c.63+36C>T (n.63+36C>T)
n.353+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
11g.68036420_68036422delCA2614692476NDUFS8c.501+39_502-40del (n.501+39_502-40del)
c.433+39_434-40del
c.*556+39_*557-40del (n.*556+39_*557-40del)
c.63+39_64-40del (n.63+39_64-40del)
n.353+39_354-40del
c.381+39_382-40del (n.381+39_382-40del)
 gnomAD v4
11g.68036419C=CA1980452093NDUFS8c.501+38C= (n.501+38C=)
c.433+38C=
c.*556+38C= (n.*556+38C=)
c.63+38C= (n.63+38C=)
n.353+38C=
c.381+38C= (n.381+38C=)
11g.68036419C>TCA224195019NDUFS8c.501+38C>T (n.501+38C>T)
c.433+38C>T
c.*556+38C>T (n.*556+38C>T)
c.63+38C>T (n.63+38C>T)
n.353+38C>T
c.381+38C>T (n.381+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036420C=CA1980452098NDUFS8c.501+39C= (n.501+39C=)
c.433+39C=
c.*556+39C= (n.*556+39C=)
c.63+39C= (n.63+39C=)
n.353+39C=
c.381+39C= (n.381+39C=)
11g.68036420C>TCA6146551NDUFS8c.501+39C>T (n.501+39C>T)
c.433+39C>T
c.*556+39C>T (n.*556+39C>T)
c.63+39C>T (n.63+39C>T)
n.353+39C>T
c.381+39C>T (n.381+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036422C>TCA2614692488NDUFS8c.502-40C>T (n.502-40C>T)
c.434-40C>T
c.*557-40C>T (n.*557-40C>T)
c.64-40C>T (n.64-40C>T)
n.354-40C>T
c.382-40C>T (n.382-40C>T)
 gnomAD v4
11g.68036423A=CA1980452099NDUFS8c.502-39A= (n.502-39A=)
c.434-39A=
c.*557-39A= (n.*557-39A=)
c.64-39A= (n.64-39A=)
n.354-39A=
c.382-39A= (n.382-39A=)
11g.68036423A>GCA600238523NDUFS8c.502-39A>G (n.502-39A>G)
c.434-39A>G
c.*557-39A>G (n.*557-39A>G)
c.64-39A>G (n.64-39A>G)
n.354-39A>G
c.382-39A>G (n.382-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036424G>ACA224195020NDUFS8c.502-38G>A (n.502-38G>A)
c.434-38G>A
c.*557-38G>A (n.*557-38G>A)
c.64-38G>A (n.64-38G>A)
n.354-38G>A
c.382-38G>A (n.382-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036424G=CA1980452100NDUFS8c.502-38G= (n.502-38G=)
c.434-38G=
c.*557-38G= (n.*557-38G=)
c.64-38G= (n.64-38G=)
n.354-38G=
c.382-38G= (n.382-38G=)
11g.68036425C>ACA2792527955NDUFS8c.502-37C>A (n.502-37C>A)
c.434-37C>A
c.*557-37C>A (n.*557-37C>A)
c.64-37C>A (n.64-37C>A)
n.354-37C>A
c.382-37C>A (n.382-37C>A)
11g.68036425C=CA1980452102NDUFS8c.502-37C= (n.502-37C=)
c.434-37C=
c.*557-37C= (n.*557-37C=)
c.64-37C= (n.64-37C=)
n.354-37C=
c.382-37C= (n.382-37C=)
11g.68036425C>TCA6146552NDUFS8c.502-37C>T (n.502-37C>T)
c.434-37C>T
c.*557-37C>T (n.*557-37C>T)
c.64-37C>T (n.64-37C>T)
n.354-37C>T
c.382-37C>T (n.382-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036425dupCA2614692493NDUFS8c.502-37dup (n.502-37dup)
c.434-37dup
c.*557-37dup (n.*557-37dup)
c.64-37dup (n.64-37dup)
n.354-37dup
c.382-37dup (n.382-37dup)
 gnomAD v4
11g.68036426A=CA1980452104NDUFS8c.502-36A= (n.502-36A=)
c.434-36A=
c.*557-36A= (n.*557-36A=)
c.64-36A= (n.64-36A=)
n.354-36A=
c.382-36A= (n.382-36A=)
11g.68036426A>GCA600238524NDUFS8c.502-36A>G (n.502-36A>G)
c.434-36A>G
c.*557-36A>G (n.*557-36A>G)
c.64-36A>G (n.64-36A>G)
n.354-36A>G
c.382-36A>G (n.382-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036427G>TCA654319927NDUFS8c.502-35G>T (n.502-35G>T)
c.434-35G>T
c.*557-35G>T (n.*557-35G>T)
c.64-35G>T (n.64-35G>T)
n.354-35G>T
c.382-35G>T (n.382-35G>T)
 COSMIC
11g.68036429G>TCA2614692500NDUFS8c.502-33G>T (n.502-33G>T)
c.434-33G>T
c.*557-33G>T (n.*557-33G>T)
c.64-33G>T (n.64-33G>T)
n.354-33G>T
c.382-33G>T (n.382-33G>T)
 gnomAD v4
11g.68036431C=CA1980452105NDUFS8c.502-31C= (n.502-31C=)
c.434-31C=
c.*557-31C= (n.*557-31C=)
c.64-31C= (n.64-31C=)
n.354-31C=
c.382-31C= (n.382-31C=)
11g.68036431C>GCA600238525NDUFS8c.502-31C>G (n.502-31C>G)
c.434-31C>G
c.*557-31C>G (n.*557-31C>G)
c.64-31C>G (n.64-31C>G)
n.354-31C>G
c.382-31C>G (n.382-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036438C>GCA2574899197NDUFS8c.502-24C>G (n.502-24C>G)
c.434-24C>G
c.*557-24C>G (n.*557-24C>G)
c.64-24C>G (n.64-24C>G)
n.354-24C>G
c.382-24C>G (n.382-24C>G)
 gnomAD v4
11g.68036439C=CA1980452107NDUFS8c.502-23C= (n.502-23C=)
c.434-23C=
c.*557-23C= (n.*557-23C=)
c.64-23C= (n.64-23C=)
n.354-23C=
c.382-23C= (n.382-23C=)
11g.68036439C>TCA6146553NDUFS8c.502-23C>T (n.502-23C>T)
c.434-23C>T
c.*557-23C>T (n.*557-23C>T)
c.64-23C>T (n.64-23C>T)
n.354-23C>T
c.382-23C>T (n.382-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036440G>ACA6146554NDUFS8c.502-22G>A (n.502-22G>A)
c.434-22G>A
c.*557-22G>A (n.*557-22G>A)
c.64-22G>A (n.64-22G>A)
n.354-22G>A
c.382-22G>A (n.382-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68036440G=CA1980452109NDUFS8c.502-22G= (n.502-22G=)
c.434-22G=
c.*557-22G= (n.*557-22G=)
c.64-22G= (n.64-22G=)
n.354-22G=
c.382-22G= (n.382-22G=)
11g.68036440G>TCA224195034NDUFS8c.502-22G>T (n.502-22G>T)
c.434-22G>T
c.*557-22G>T (n.*557-22G>T)
c.64-22G>T (n.64-22G>T)
n.354-22G>T
c.382-22G>T (n.382-22G>T)
 dbSNP
11g.68036441T>CCA2614692516NDUFS8c.502-21T>C (n.502-21T>C)
c.434-21T>C
c.*557-21T>C (n.*557-21T>C)
c.64-21T>C (n.64-21T>C)
n.354-21T>C
c.382-21T>C (n.382-21T>C)
 gnomAD v4
11g.68036442C>TCA2574899198NDUFS8c.502-20C>T (n.502-20C>T)
c.434-20C>T
c.*557-20C>T (n.*557-20C>T)
c.64-20C>T (n.64-20C>T)
n.354-20C>T
c.382-20C>T (n.382-20C>T)
11g.68036444delCA2614692518NDUFS8c.502-18del (n.502-18del)
c.434-18del
c.*557-18del (n.*557-18del)
c.64-18del (n.64-18del)
n.354-18del
c.382-18del (n.382-18del)
 gnomAD v4
11g.68036443C>TCA2614692520NDUFS8c.502-19C>T (n.502-19C>T)
c.434-19C>T
c.*557-19C>T (n.*557-19C>T)
c.64-19C>T (n.64-19C>T)
n.354-19C>T
c.382-19C>T (n.382-19C>T)
 gnomAD v4
11g.68036444C=CA1980452111NDUFS8c.502-18C= (n.502-18C=)
c.434-18C=
c.*557-18C= (n.*557-18C=)
c.64-18C= (n.64-18C=)
n.354-18C=
c.382-18C= (n.382-18C=)
11g.68036444C>TCA224195045NDUFS8c.502-18C>T (n.502-18C>T)
c.434-18C>T
c.*557-18C>T (n.*557-18C>T)
c.64-18C>T (n.64-18C>T)
n.354-18C>T
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036446G>ACA600238526NDUFS8c.502-16G>A (n.502-16G>A)
c.434-16G>A
c.*557-16G>A (n.*557-16G>A)
c.64-16G>A (n.64-16G>A)
n.354-16G>A
c.382-16G>A (n.382-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036446G>CCA2574899199NDUFS8c.502-16G>C (n.502-16G>C)
c.434-16G>C
c.*557-16G>C (n.*557-16G>C)
c.64-16G>C (n.64-16G>C)
n.354-16G>C
c.382-16G>C (n.382-16G>C)
11g.68036446G=CA1980452114NDUFS8c.502-16G= (n.502-16G=)
c.434-16G=
c.*557-16G= (n.*557-16G=)
c.64-16G= (n.64-16G=)
n.354-16G=
c.382-16G= (n.382-16G=)
11g.68036447C=CA1980452116NDUFS8c.502-15C= (n.502-15C=)
c.434-15C=
c.*557-15C= (n.*557-15C=)
c.64-15C= (n.64-15C=)
n.354-15C=
c.382-15C= (n.382-15C=)
11g.68036447C>TCA600238527NDUFS8c.502-15C>T (n.502-15C>T)
c.434-15C>T
c.*557-15C>T (n.*557-15C>T)
c.64-15C>T (n.64-15C>T)
n.354-15C>T
c.382-15C>T (n.382-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036449C=CA1980452119NDUFS8c.502-13C= (n.502-13C=)
c.434-13C=
c.*557-13C= (n.*557-13C=)
c.64-13C= (n.64-13C=)
n.354-13C=
c.382-13C= (n.382-13C=)
11g.68036449C>TCA6146555NDUFS8c.502-13C>T (n.502-13C>T)
c.434-13C>T
c.*557-13C>T (n.*557-13C>T)
c.64-13C>T (n.64-13C>T)
n.354-13C>T
c.382-13C>T (n.382-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036450C=CA1980452123NDUFS8c.502-12C= (n.502-12C=)
c.434-12C=
c.*557-12C= (n.*557-12C=)
c.64-12C= (n.64-12C=)
n.354-12C=
c.382-12C= (n.382-12C=)
11g.68036450C>TCA6146556NDUFS8c.502-12C>T (n.502-12C>T)
c.434-12C>T
c.*557-12C>T (n.*557-12C>T)
c.64-12C>T (n.64-12C>T)
n.354-12C>T
c.382-12C>T (n.382-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036451T>GCA2739270580NDUFS8c.502-11T>G (n.502-11T>G)
c.434-11T>G
c.*557-11T>G (n.*557-11T>G)
c.64-11T>G (n.64-11T>G)
n.354-11T>G
c.382-11T>G (n.382-11T>G)
 ClinVar
11g.68036452C=CA1980452128NDUFS8c.502-10C= (n.502-10C=)
c.434-10C=
c.*557-10C= (n.*557-10C=)
c.64-10C= (n.64-10C=)
n.354-10C=
c.382-10C= (n.382-10C=)
11g.68036452C>TCA6146557NDUFS8c.502-10C>T (n.502-10C>T)
c.434-10C>T
c.*557-10C>T (n.*557-10C>T)
c.64-10C>T (n.64-10C>T)
n.354-10C>T
c.382-10C>T (n.382-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036455C=CA1980452133NDUFS8c.502-7C= (n.502-7C=)
c.434-7C=
c.*557-7C= (n.*557-7C=)
c.64-7C= (n.64-7C=)
n.354-7C=
c.382-7C= (n.382-7C=)
11g.68036455C>GCA2570607553NDUFS8c.502-7C>G (n.502-7C>G)
c.434-7C>G
c.*557-7C>G (n.*557-7C>G)
c.64-7C>G (n.64-7C>G)
n.354-7C>G
c.382-7C>G (n.382-7C>G)
 gnomAD v4
11g.68036455C>TCA1980452134NDUFS8c.502-7C>T (n.502-7C>T)
c.434-7C>T
c.*557-7C>T (n.*557-7C>T)
c.64-7C>T (n.64-7C>T)
n.354-7C>T
c.382-7C>T (n.382-7C>T)
 dbSNP
11g.68036456C>ACA224195062NDUFS8c.502-6C>A (n.502-6C>A)
c.434-6C>A
c.*557-6C>A (n.*557-6C>A)
c.64-6C>A (n.64-6C>A)
n.354-6C>A
c.382-6C>A (n.382-6C>A)
 dbSNP
11g.68036456C=CA1980452136NDUFS8c.502-6C= (n.502-6C=)
c.434-6C=
c.*557-6C= (n.*557-6C=)
c.64-6C= (n.64-6C=)
n.354-6C=
c.382-6C= (n.382-6C=)
11g.68036458G>ACA600238542NDUFS8c.502-4G>A (n.502-4G>A)
c.434-4G>A
c.*557-4G>A (n.*557-4G>A)
c.64-4G>A (n.64-4G>A)
n.354-4G>A
c.382-4G>A (n.382-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036458G=CA1980452138NDUFS8c.502-4G= (n.502-4G=)
c.434-4G=
c.*557-4G= (n.*557-4G=)
c.64-4G= (n.64-4G=)
n.354-4G=
c.382-4G= (n.382-4G=)
11g.68036459C>GCA2792527956NDUFS8c.502-3C>G (n.502-3C>G)
c.434-3C>G
c.*557-3C>G (n.*557-3C>G)
c.64-3C>G (n.64-3C>G)
n.354-3C>G
c.382-3C>G (n.382-3C>G)
11g.68036459C>TCA2582341878NDUFS8c.502-3C>T (n.502-3C>T)
c.434-3C>T
c.*557-3C>T (n.*557-3C>T)
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
n.354-3C>T
c.382-3C>T (n.382-3C>T)
 ClinVar
11g.68036460A>CCA381569510NDUFS8c.502-2A>C (n.502-2A>C)
c.434-2A>C
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.354-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
11g.68036460A>GCA381569512NDUFS8c.502-2A>G (n.502-2A>G)
c.434-2A>G
c.*557-2A>G (n.*557-2A>G)
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.354-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
11g.68036460A>TCA381569513NDUFS8c.502-2A>T (n.502-2A>T)
c.434-2A>T
c.*557-2A>T (n.*557-2A>T)
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.354-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
11g.68036461G>ACA381569515NDUFS8c.502-1G>A (n.502-1G>A)
c.434-1G>A
c.*557-1G>A (n.*557-1G>A)
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.354-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036461G>CCA381569516NDUFS8c.502-1G>C (n.502-1G>C)
c.434-1G>C
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.354-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
11g.68036461G=CA1980452141NDUFS8c.502-1G= (n.502-1G=)
c.434-1G=
c.*557-1G= (n.*557-1G=)
c.64-1G= (n.64-1G=)
n.354-1G=
c.382-1G= (n.382-1G=)
11g.68036461G>TCA381569518NDUFS8c.502-1G>T (n.502-1G>T)
c.434-1G>T
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.354-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
11g.68036462G>ACA6146559NDUFS8c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.434G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.354G>A
c.382G>A (p.Gly128Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036462G>CCA381569521NDUFS8c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.434G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.354G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
11g.68036462G=CA1980452146NDUFS8c.502G= (p.Gly168=)
c.434G=
c.*557G= (n.*557G=)
c.64G= (p.Gly22=)
n.354G=
c.382G= (p.Gly128=)
11g.68036462G>TCA6146558NDUFS8c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.434G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.354G>T
c.382G>T (p.Gly128Cys)
 dbSNP ExAC
11g.68036463G>ACA381569523NDUFS8c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.435G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.355G>A
c.383G>A (p.Gly128Asp)
11g.68036463G>CCA381569525NDUFS8c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.435G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.355G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
 gnomAD v4
11g.68036463G>TCA381569527NDUFS8c.503G>T (p.Gly168Val)
c.435G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.355G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
11g.68036464C>ACA475442601NDUFS8c.504C>A (p.Gly168=)
c.436C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.356C>A
c.384C>A (p.Gly128=)
11g.68036464C>GCA475442604NDUFS8c.504C>G (p.Gly168=)
c.436C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
n.356C>G
c.384C>G (p.Gly128=)
11g.68036464C>TCA475442603NDUFS8c.504C>T (p.Gly168=)
c.436C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
n.356C>T
c.384C>T (p.Gly128=)
11g.68036465C>ACA381569529NDUFS8c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.437C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.357C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
11g.68036465C=CA1980452149NDUFS8c.505C= (p.Pro169=)
c.437C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.67C= (p.Pro23=)
n.357C=
c.385C= (p.Pro129=)
11g.68036465C>GCA381569532NDUFS8c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.437C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.357C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
11g.68036465C>TCA381569534NDUFS8c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.437C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.357C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036466C>ACA381569537NDUFS8c.506C>A (p.Pro169His)
c.438C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.68C>A (p.Pro23His)
n.358C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
11g.68036466C>GCA381569539NDUFS8c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.438C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.358C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
11g.68036466C>TCA381569540NDUFS8c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.438C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.358C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
11g.68036467C>ACA475442615NDUFS8c.507C>A (p.Pro169=)
c.439C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.69C>A (p.Pro23=)
n.359C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
11g.68036467C>GCA475442616NDUFS8c.507C>G (p.Pro169=)
c.439C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.69C>G (p.Pro23=)
n.359C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
11g.68036467C>TCA475442619NDUFS8c.507C>T (p.Pro169=)
c.439C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.69C>T (p.Pro23=)
n.359C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
11g.68036468A=CA1980452154NDUFS8c.508A= (p.Asn170=)
c.440A=
c.*563A= (n.*563A=)
c.70A= (p.Asn24=)
n.360A=
c.388A= (p.Asn130=)
11g.68036468A>CCA381569541NDUFS8c.508A>C (p.Asn170His)
c.440A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
n.360A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
 dbSNP
11g.68036468A>GCA381569542NDUFS8c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.440A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.360A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
11g.68036468A>TCA381569544NDUFS8c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.440A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.360A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
11g.68036469A=CA1980452157NDUFS8c.509A= (p.Asn170=)
c.441A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.71A= (p.Asn24=)
n.361A=
c.389A= (p.Asn130=)
11g.68036469A>CCA381569549NDUFS8c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.441A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.361A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036469A>GCA381569546NDUFS8c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.441A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.361A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
11g.68036469A>TCA381569548NDUFS8c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.441A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.361A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
11g.68036470C>ACA381569550NDUFS8c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.442C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.362C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
11g.68036470C=CA1980452159NDUFS8c.510C= (p.Asn170=)
c.442C=
c.*565C= (n.*565C=)
c.72C= (p.Asn24=)
n.362C=
c.390C= (p.Asn130=)
11g.68036470C>GCA381569552NDUFS8c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.442C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.362C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
11g.68036470C>TCA224195071NDUFS8c.510C>T (p.Asn170=)
c.442C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.72C>T (p.Asn24=)
n.362C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036471T>ACA381569555NDUFS8c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.443T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.363T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
11g.68036471T>CCA381569557NDUFS8c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.443T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.363T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
11g.68036471T>GCA381569559NDUFS8c.511T>G (p.Phe171Val)
c.443T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.363T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
11g.68036473dupCA6146560NDUFS8c.513dup (p.Glu172Ter)
c.445dup
c.*568dup (n.*568dup)
c.75dup (p.Glu26Ter)
n.365dup
c.393dup (p.Glu132Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036472T>ACA381569561NDUFS8c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.444T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.364T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
11g.68036472T>CCA381569562NDUFS8c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.444T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.364T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
11g.68036472T>GCA381569564NDUFS8c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.444T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.364T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
11g.68036473T>ACA381569566NDUFS8c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.445T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
n.365T>A
c.393T>A (p.Phe131Leu)
11g.68036473T>CCA475442646NDUFS8c.513T>C (p.Phe171=)
c.445T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.75T>C (p.Phe25=)
n.365T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
11g.68036473T>GCA381569568NDUFS8c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.445T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
n.365T>G
c.393T>G (p.Phe131Leu)
 COSMIC
11g.68036474G>ACA381569572NDUFS8c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.446G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.366G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
11g.68036474G>CCA381569571NDUFS8c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.446G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.366G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
11g.68036474G>TCA381569569NDUFS8c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.446G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.366G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
11g.68036475A>CCA381569574NDUFS8c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.447A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.367A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
11g.68036475A>GCA381569577NDUFS8c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.447A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.367A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
11g.68036475A>TCA381569576NDUFS8c.515A>T (p.Glu172Val)
c.447A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.367A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
11g.68036476G>ACA475442664NDUFS8c.516G>A (p.Glu172=)
c.448G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.78G>A (p.Glu26=)
n.368G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
11g.68036476G>CCA381569579NDUFS8c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.448G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.368G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
11g.68036476G>TCA381569581NDUFS8c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.448G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.368G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
11g.68036477T>ACA381569583NDUFS8c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.449T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.369T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
11g.68036477T>CCA381569585NDUFS8c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.449T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.369T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
11g.68036477T>GCA381569587NDUFS8c.517T>G (p.Phe173Val)
c.449T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.369T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
11g.68036478T>ACA381569590NDUFS8c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.450T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.370T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
11g.68036478T>CCA381569596NDUFS8c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.450T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.370T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
11g.68036478T>GCA381569599NDUFS8c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.450T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.370T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)

Number of alleles fetched