Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68036361C>ACA320413NDUFS8c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.413C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.333C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036361C=CA1980452001NDUFS8c.481C= (p.Pro161=)
c.413C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.43C= (p.Pro15=)
n.333C=
c.361C= (p.Pro121=)
11g.68036361C>GCA381569392NDUFS8c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.413C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.333C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
 gnomAD v4
11g.68036361C>TCA381569396NDUFS8c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.413C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.333C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
 dbSNP
11g.68036361_68036362insGCGACA2614692192NDUFS8c.481_482insGCGA (p.Pro161ArgfsTer13)
c.413_414insGCGA
c.*536_*537insGCGA (n.*536_*537insGCGA)
c.43_44insGCGA (p.Pro15ArgfsTer13)
n.333_334insGCGA
c.361_362insGCGA (p.Pro121ArgfsTer13)
 gnomAD v4
11g.68036362C>ACA381569398NDUFS8c.482C>A (p.Pro161His)
c.414C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
n.334C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
11g.68036362C>GCA381569400NDUFS8c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.414C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.334C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
11g.68036362C>TCA381569402NDUFS8c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.414C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.334C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
11g.68036363C>ACA475442444NDUFS8c.483C>A (p.Pro161=)
c.415C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
n.335C>A
c.363C>A (p.Pro121=)
11g.68036363C=CA1980452004NDUFS8c.483C= (p.Pro161=)
c.415C=
c.*538C= (n.*538C=)
c.45C= (p.Pro15=)
n.335C=
c.363C= (p.Pro121=)
11g.68036363C>GCA475442446NDUFS8c.483C>G (p.Pro161=)
c.415C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
n.335C>G
c.363C>G (p.Pro121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036363C>TCA6146537NDUFS8c.483C>T (p.Pro161=)
c.415C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
n.335C>T
c.363C>T (p.Pro121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68036364G>ACA381569408NDUFS8c.484G>A (p.Val162Met)
c.416G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.336G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68036364G>CCA381569406NDUFS8c.484G>C (p.Val162Leu)
c.416G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.336G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
11g.68036364G=CA1980452010NDUFS8c.484G= (p.Val162=)
c.416G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.46G= (p.Val16=)
n.336G=
c.364G= (p.Val122=)
11g.68036364G>TCA381569404NDUFS8c.484G>T (p.Val162Leu)
c.416G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.336G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
11g.68036364_68036365insACCGACA2792527945NDUFS8c.484_485insACCGA (p.Val162AspfsTer?)
c.416_417insACCGA
c.*539_*540insACCGA (n.*539_*540insACCGA)
c.46_47insACCGA (p.Val16AspfsTer?)
n.336_337insACCGA
c.364_365insACCGA (p.Val122AspfsTer?)
11g.68036365T>ACA381569410NDUFS8c.485T>A (p.Val162Glu)
c.417T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.337T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
11g.68036365T>CCA381569412NDUFS8c.485T>C (p.Val162Ala)
c.417T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.337T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
11g.68036365T>GCA381569414NDUFS8c.485T>G (p.Val162Gly)
c.417T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.337T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
11g.68036366G>ACA475442456NDUFS8c.486G>A (p.Val162=)
c.418G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
n.338G>A
c.366G>A (p.Val122=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036366G>CCA475442458NDUFS8c.486G>C (p.Val162=)
c.418G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
n.338G>C
c.366G>C (p.Val122=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036366G=CA1980452014NDUFS8c.486G= (p.Val162=)
c.418G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.48G= (p.Val16=)
n.338G=
c.366G= (p.Val122=)
11g.68036366G>TCA475442460NDUFS8c.486G>T (p.Val162=)
c.418G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
n.338G>T
c.366G>T (p.Val122=)
11g.68036366_68036367insCCA2792527946NDUFS8c.486_487insC (p.Asp163ArgfsTer10)
c.418_419insC
c.*541_*542insC (n.*541_*542insC)
c.48_49insC (p.Asp17ArgfsTer10)
n.338_339insC
c.366_367insC (p.Asp123ArgfsTer10)
11g.68036367G>ACA381569416NDUFS8c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.419G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.339G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036367G>CCA381569417NDUFS8c.487G>C (p.Asp163His)
c.419G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.49G>C (p.Asp17His)
n.339G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
 gnomAD v4
11g.68036367G=CA1980452019NDUFS8c.487G= (p.Asp163=)
c.419G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.49G= (p.Asp17=)
n.339G=
c.367G= (p.Asp123=)
11g.68036367G>TCA381569419NDUFS8c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.419G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.339G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
11g.68036368A>CCA381569421NDUFS8c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.420A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.340A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
11g.68036368A>GCA381569423NDUFS8c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.420A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.340A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
11g.68036368A>TCA381569425NDUFS8c.488A>T (p.Asp163Val)
c.420A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.340A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
11g.68036369T>ACA381569427NDUFS8c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.421T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.51T>A (p.Asp17Glu)
n.341T>A
c.369T>A (p.Asp123Glu)
11g.68036369T>CCA475442472NDUFS8c.489T>C (p.Asp163=)
c.421T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.51T>C (p.Asp17=)
n.341T>C
c.369T>C (p.Asp123=)
 dbSNP COSMIC
11g.68036369T>GCA6146538NDUFS8c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.421T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.51T>G (p.Asp17Glu)
n.341T>G
c.369T>G (p.Asp123Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036369T=CA1980452022NDUFS8c.489T= (p.Asp163=)
c.421T=
c.*544T= (n.*544T=)
c.51T= (p.Asp17=)
n.341T=
c.369T= (p.Asp123=)
11g.68036369dupCA2792527947NDUFS8c.489dup (p.Ala164CysfsTer9)
c.421dup
c.*544dup (n.*544dup)
c.51dup (p.Ala18CysfsTer9)
n.341dup
c.369dup (p.Ala124CysfsTer9)
11g.68036370G>ACA381569432NDUFS8c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.422G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.342G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
11g.68036370G>CCA381569433NDUFS8c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.422G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.342G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
11g.68036370G>TCA381569430NDUFS8c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.422G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.342G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
11g.68036370_68036371insTGGAAACCA2792527948NDUFS8c.490_491insTGGAAAC (p.Ala164ValfsTer11)
c.422_423insTGGAAAC
c.*545_*546insTGGAAAC (n.*545_*546insTGGAAAC)
c.52_53insTGGAAAC (p.Ala18ValfsTer11)
n.342_343insTGGAAAC
c.370_371insTGGAAAC (p.Ala124ValfsTer11)
11g.68036371C>ACA381569437NDUFS8c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.423C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.343C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
11g.68036371C>GCA381569439NDUFS8c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.423C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.343C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
11g.68036371C>TCA381569441NDUFS8c.491C>T (p.Ala164Val)
c.423C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.343C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
 gnomAD v4
11g.68036372C>ACA475442483NDUFS8c.492C>A (p.Ala164=)
c.424C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
n.344C>A
c.372C>A (p.Ala124=)
11g.68036372C=CA1980452023NDUFS8c.492C= (p.Ala164=)
c.424C=
c.*547C= (n.*547C=)
c.54C= (p.Ala18=)
n.344C=
c.372C= (p.Ala124=)
11g.68036372C>GCA475442486NDUFS8c.492C>G (p.Ala164=)
c.424C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
n.344C>G
c.372C>G (p.Ala124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036372C>TCA224194945NDUFS8c.492C>T (p.Ala164=)
c.424C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
n.344C>T
c.372C>T (p.Ala124=)
 dbSNP COSMIC
11g.68036373A=CA1980452027NDUFS8c.493A= (p.Ile165=)
c.425A=
c.*548A= (n.*548A=)
c.55A= (p.Ile19=)
n.345A=
c.373A= (p.Ile125=)
11g.68036373A>CCA381569443NDUFS8c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.425A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.345A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036373A>GCA381569445NDUFS8c.493A>G (p.Ile165Val)
c.425A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.345A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036373A>TCA381569447NDUFS8c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.425A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.345A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
11g.68036374T>ACA381569448NDUFS8c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.426T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.346T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
11g.68036374T>CCA381569450NDUFS8c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.426T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.346T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
11g.68036374T>GCA381569452NDUFS8c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.426T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.346T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
11g.68036375C>ACA475442500NDUFS8c.495C>A (p.Ile165=)
c.427C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.347C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
11g.68036375C=CA1980452030NDUFS8c.495C= (p.Ile165=)
c.427C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.57C= (p.Ile19=)
n.347C=
c.375C= (p.Ile125=)
11g.68036375C>GCA381569453NDUFS8c.495C>G (p.Ile165Met)
c.427C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.347C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
11g.68036375C>TCA6146539NDUFS8c.495C>T (p.Ile165=)
c.427C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.347C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036376G>ACA6146540NDUFS8c.496G>A (p.Val166Ile)
c.428G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.58G>A (p.Val20Ile)
n.348G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036376G>CCA381569456NDUFS8c.496G>C (p.Val166Leu)
c.428G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.348G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
11g.68036376G=CA1980452034NDUFS8c.496G= (p.Val166=)
c.428G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.58G= (p.Val20=)
n.348G=
c.376G= (p.Val126=)
11g.68036376G>TCA381569457NDUFS8c.496G>T (p.Val166Phe)
c.428G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.58G>T (p.Val20Phe)
n.348G>T
c.376G>T (p.Val126Phe)
11g.68036377T>ACA381569458NDUFS8c.497T>A (p.Val166Asp)
c.429T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.59T>A (p.Val20Asp)
n.349T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
11g.68036377T>CCA381569460NDUFS8c.497T>C (p.Val166Ala)
c.429T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.349T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
11g.68036377T>GCA381569462NDUFS8c.497T>G (p.Val166Gly)
c.429T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.349T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
11g.68036378C>ACA475442508NDUFS8c.498C>A (p.Val166=)
c.430C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.60C>A (p.Val20=)
n.350C>A
c.378C>A (p.Val126=)
11g.68036378C=CA1980452035NDUFS8c.498C= (p.Val166=)
c.430C=
c.*553C= (n.*553C=)
c.60C= (p.Val20=)
n.350C=
c.378C= (p.Val126=)
11g.68036378C>GCA475442511NDUFS8c.498C>G (p.Val166=)
c.430C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.60C>G (p.Val20=)
n.350C>G
c.378C>G (p.Val126=)
11g.68036378C>TCA6146541NDUFS8c.498C>T (p.Val166=)
c.430C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.60C>T (p.Val20=)
n.350C>T
c.378C>T (p.Val126=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036379G>ACA381569465NDUFS8c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.431G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.351G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036379G>CCA381569467NDUFS8c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.431G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.351G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036379G=CA1980452037NDUFS8c.499G= (p.Glu167=)
c.431G=
c.*554G= (n.*554G=)
c.61G= (p.Glu21=)
n.351G=
c.379G= (p.Glu127=)
11g.68036379G>TCA381569469NDUFS8c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.431G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.351G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
 gnomAD v4
11g.68036380A>CCA381569473NDUFS8c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.432A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.352A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
11g.68036380A>GCA381569474NDUFS8c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.432A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.352A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
11g.68036380A>TCA381569476NDUFS8c.500A>T (p.Glu167Val)
c.432A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.352A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
11g.68036383_68036462delCA2792527949NDUFS8c.501+2_502del
c.433+2_434del
c.*556+2_*557del
c.63+2_64del
n.353+2_354del
c.381+2_382del
11g.68036381G>ACA475442521NDUFS8c.501G>A (p.Glu167=)
c.433G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
n.353G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
11g.68036381G>CCA381569478NDUFS8c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.433G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.353G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
11g.68036381G>TCA381569479NDUFS8c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.433G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.353G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
11g.68036382G>ACA381569485NDUFS8c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.433+1G>A
c.*556+1G>A (n.*556+1G>A)
c.63+1G>A (n.63+1G>A)
n.353+1G>A
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
11g.68036382G>CCA381569483NDUFS8c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.433+1G>C
c.*556+1G>C (n.*556+1G>C)
c.63+1G>C (n.63+1G>C)
n.353+1G>C
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
11g.68036382G>TCA381569481NDUFS8c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.433+1G>T
c.*556+1G>T (n.*556+1G>T)
c.63+1G>T (n.63+1G>T)
n.353+1G>T
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
 COSMIC
11g.68036383C>ACA381569487NDUFS8c.501+2C>A (n.501+2C>A)
c.433+2C>A
c.*556+2C>A (n.*556+2C>A)
c.63+2C>A (n.63+2C>A)
n.353+2C>A
c.381+2C>A (n.381+2C>A)
11g.68036383C>GCA381569494NDUFS8c.501+2C>G (n.501+2C>G)
c.433+2C>G
c.*556+2C>G (n.*556+2C>G)
c.63+2C>G (n.63+2C>G)
n.353+2C>G
c.381+2C>G (n.381+2C>G)
11g.68036383C>TCA381569488NDUFS8c.501+2C>T (n.501+2C>T)
c.433+2C>T
c.*556+2C>T (n.*556+2C>T)
c.63+2C>T (n.63+2C>T)
n.353+2C>T
c.381+2C>T (n.381+2C>T)
11g.68036383_68036385delCA2792527950NDUFS8c.501+2_501+4del (n.501+2_501+4del)
c.433+2_433+4del
c.*556+2_*556+4del (n.*556+2_*556+4del)
c.63+2_63+4del (n.63+2_63+4del)
n.353+2_353+4del
c.381+2_381+4del (n.381+2_381+4del)
11g.68036385C=CA1980452041NDUFS8c.501+4C= (n.501+4C=)
c.433+4C=
c.*556+4C= (n.*556+4C=)
c.63+4C= (n.63+4C=)
n.353+4C=
c.381+4C= (n.381+4C=)
11g.68036385C>TCA6146542NDUFS8c.501+4C>T (n.501+4C>T)
c.433+4C>T
c.*556+4C>T (n.*556+4C>T)
c.63+4C>T (n.63+4C>T)
n.353+4C>T
c.381+4C>T (n.381+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036386G>ACA6146543NDUFS8c.501+5G>A (n.501+5G>A)
c.433+5G>A
c.*556+5G>A (n.*556+5G>A)
c.63+5G>A (n.63+5G>A)
n.353+5G>A
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036386G>CCA2614692288NDUFS8c.501+5G>C (n.501+5G>C)
c.433+5G>C
c.*556+5G>C (n.*556+5G>C)
c.63+5G>C (n.63+5G>C)
n.353+5G>C
c.381+5G>C (n.381+5G>C)
 gnomAD v4
11g.68036386G=CA1980452042NDUFS8c.501+5G= (n.501+5G=)
c.433+5G=
c.*556+5G= (n.*556+5G=)
c.63+5G= (n.63+5G=)
n.353+5G=
c.381+5G= (n.381+5G=)
11g.68036386G>TCA600238517NDUFS8c.501+5G>T (n.501+5G>T)
c.433+5G>T
c.*556+5G>T (n.*556+5G>T)
c.63+5G>T (n.63+5G>T)
n.353+5G>T
c.381+5G>T (n.381+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68036388G>ACA6146544NDUFS8c.501+7G>A (n.501+7G>A)
c.433+7G>A
c.*556+7G>A (n.*556+7G>A)
c.63+7G>A (n.63+7G>A)
n.353+7G>A
c.381+7G>A (n.381+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036388G=CA1980452048NDUFS8c.501+7G= (n.501+7G=)
c.433+7G=
c.*556+7G= (n.*556+7G=)
c.63+7G= (n.63+7G=)
n.353+7G=
c.381+7G= (n.381+7G=)
11g.68036388_68036394delCA2792527951NDUFS8c.501+7_501+13del (n.501+7_501+13del)
c.433+7_433+13del
c.*556+7_*556+13del (n.*556+7_*556+13del)
c.63+7_63+13del (n.63+7_63+13del)
n.353+7_353+13del
c.381+7_381+13del (n.381+7_381+13del)
11g.68036388_68036412delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCTCA1980452046NDUFS8c.501+7_501+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.501+7_501+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
c.433+7_433+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT
c.*556+7_*556+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.*556+7_*556+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
c.63+7_63+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.63+7_63+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
n.353+7_353+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT
c.381+7_381+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.381+7_381+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT)
11g.68036389A=CA1980452050NDUFS8c.501+8A= (n.501+8A=)
c.433+8A=
c.*556+8A= (n.*556+8A=)
c.63+8A= (n.63+8A=)
n.353+8A=
c.381+8A= (n.381+8A=)
11g.68036389A>TCA1980452052NDUFS8c.501+8A>T (n.501+8A>T)
c.433+8A>T
c.*556+8A>T (n.*556+8A>T)
c.63+8A>T (n.63+8A>T)
n.353+8A>T
c.381+8A>T (n.381+8A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036389_68036412delCA600238518NDUFS8c.501+8_501+31del (n.501+8_501+31del)
c.433+8_433+31del
c.*556+8_*556+31del (n.*556+8_*556+31del)
c.63+8_63+31del (n.63+8_63+31del)
n.353+8_353+31del
c.381+8_381+31del (n.381+8_381+31del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036390G>ACA2516135083NDUFS8c.501+9G>A (n.501+9G>A)
c.433+9G>A
c.*556+9G>A (n.*556+9G>A)
c.63+9G>A (n.63+9G>A)
n.353+9G>A
c.381+9G>A (n.381+9G>A)
 gnomAD v4
11g.68036391_68036392delinsGCCA1980452053NDUFS8c.501+10_501+11delinsGC (n.501+10_501+11delinsGC)
c.433+10_433+11delinsGC
c.*556+10_*556+11delinsGC (n.*556+10_*556+11delinsGC)
c.63+10_63+11delinsGC (n.63+10_63+11delinsGC)
n.353+10_353+11delinsGC
c.381+10_381+11delinsGC (n.381+10_381+11delinsGC)
11g.68036392C>TCA2614692326NDUFS8c.501+11C>T (n.501+11C>T)
c.433+11C>T
c.*556+11C>T (n.*556+11C>T)
c.63+11C>T (n.63+11C>T)
n.353+11C>T
c.381+11C>T (n.381+11C>T)
 gnomAD v4
11g.68036396delCA600238519NDUFS8c.501+15del (n.501+15del)
c.433+15del
c.*556+15del (n.*556+15del)
c.63+15del (n.63+15del)
n.353+15del
c.381+15del (n.381+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036393C=CA1980452056NDUFS8c.501+12C= (n.501+12C=)
c.433+12C=
c.*556+12C= (n.*556+12C=)
c.63+12C= (n.63+12C=)
n.353+12C=
c.381+12C= (n.381+12C=)
11g.68036393C>GCA10631392NDUFS8c.501+12C>G (n.501+12C>G)
c.433+12C>G
c.*556+12C>G (n.*556+12C>G)
c.63+12C>G (n.63+12C>G)
n.353+12C>G
c.381+12C>G (n.381+12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036393_68036394insGCA918904578NDUFS8c.501+12_501+13insG (n.501+12_501+13insG)
c.433+12_433+13insG
c.*556+12_*556+13insG (n.*556+12_*556+13insG)
c.63+12_63+13insG (n.63+12_63+13insG)
n.353+12_353+13insG
c.381+12_381+13insG (n.381+12_381+13insG)
 dbSNP
11g.68036394C=CA1980452063NDUFS8c.501+13C= (n.501+13C=)
c.433+13C=
c.*556+13C= (n.*556+13C=)
c.63+13C= (n.63+13C=)
n.353+13C=
c.381+13C= (n.381+13C=)
11g.68036394C>TCA6146545NDUFS8c.501+13C>T (n.501+13C>T)
c.433+13C>T
c.*556+13C>T (n.*556+13C>T)
c.63+13C>T (n.63+13C>T)
n.353+13C>T
c.381+13C>T (n.381+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68036395C>GCA2574899192NDUFS8c.501+14C>G (n.501+14C>G)
c.433+14C>G
c.*556+14C>G (n.*556+14C>G)
c.63+14C>G (n.63+14C>G)
n.353+14C>G
c.381+14C>G (n.381+14C>G)
11g.68036396C=CA1980452065NDUFS8c.501+15C= (n.501+15C=)
c.433+15C=
c.*556+15C= (n.*556+15C=)
c.63+15C= (n.63+15C=)
n.353+15C=
c.381+15C= (n.381+15C=)
11g.68036396C>GCA2614692341NDUFS8c.501+15C>G (n.501+15C>G)
c.433+15C>G
c.*556+15C>G (n.*556+15C>G)
c.63+15C>G (n.63+15C>G)
n.353+15C>G
c.381+15C>G (n.381+15C>G)
 gnomAD v4
11g.68036396C>TCA6146546NDUFS8c.501+15C>T (n.501+15C>T)
c.433+15C>T
c.*556+15C>T (n.*556+15C>T)
c.63+15C>T (n.63+15C>T)
n.353+15C>T
c.381+15C>T (n.381+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036397G>ACA6146547NDUFS8c.501+16G>A (n.501+16G>A)
c.433+16G>A
c.*556+16G>A (n.*556+16G>A)
c.63+16G>A (n.63+16G>A)
n.353+16G>A
c.381+16G>A (n.381+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036397G=CA1980452068NDUFS8c.501+16G= (n.501+16G=)
c.433+16G=
c.*556+16G= (n.*556+16G=)
c.63+16G= (n.63+16G=)
n.353+16G=
c.381+16G= (n.381+16G=)
11g.68036397G>TCA600238520NDUFS8c.501+16G>T (n.501+16G>T)
c.433+16G>T
c.*556+16G>T (n.*556+16G>T)
c.63+16G>T (n.63+16G>T)
n.353+16G>T
c.381+16G>T (n.381+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036398G>ACA939090884NDUFS8c.501+17G>A (n.501+17G>A)
c.433+17G>A
c.*556+17G>A (n.*556+17G>A)
c.63+17G>A (n.63+17G>A)
n.353+17G>A
c.381+17G>A (n.381+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036398G>CCA2574899193NDUFS8c.501+17G>C (n.501+17G>C)
c.433+17G>C
c.*556+17G>C (n.*556+17G>C)
c.63+17G>C (n.63+17G>C)
n.353+17G>C
c.381+17G>C (n.381+17G>C)
 gnomAD v4
11g.68036398G=CA1980452070NDUFS8c.501+17G= (n.501+17G=)
c.433+17G=
c.*556+17G= (n.*556+17G=)
c.63+17G= (n.63+17G=)
n.353+17G=
c.381+17G= (n.381+17G=)
11g.68036398G>TCA2614692368NDUFS8c.501+17G>T (n.501+17G>T)
c.433+17G>T
c.*556+17G>T (n.*556+17G>T)
c.63+17G>T (n.63+17G>T)
n.353+17G>T
c.381+17G>T (n.381+17G>T)
 gnomAD v4
11g.68036398_68036467delCA2792527952NDUFS8c.501+17_507del
c.433+17_439del
c.*556+17_*562del
c.63+17_69del
n.353+17_359del
c.381+17_387del
11g.68036400T>CCA600238521NDUFS8c.501+19T>C (n.501+19T>C)
c.433+19T>C
c.*556+19T>C (n.*556+19T>C)
c.63+19T>C (n.63+19T>C)
n.353+19T>C
c.381+19T>C (n.381+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036400T>GCA1980452074NDUFS8c.501+19T>G (n.501+19T>G)
c.433+19T>G
c.*556+19T>G (n.*556+19T>G)
c.63+19T>G (n.63+19T>G)
n.353+19T>G
c.381+19T>G (n.381+19T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036400T=CA1980452072NDUFS8c.501+19T= (n.501+19T=)
c.433+19T=
c.*556+19T= (n.*556+19T=)
c.63+19T= (n.63+19T=)
n.353+19T=
c.381+19T= (n.381+19T=)
11g.68036402G>ACA2614692383NDUFS8c.501+21G>A (n.501+21G>A)
c.433+21G>A
c.*556+21G>A (n.*556+21G>A)
c.63+21G>A (n.63+21G>A)
n.353+21G>A
c.381+21G>A (n.381+21G>A)
 gnomAD v4
11g.68036403G>ACA6146548NDUFS8c.501+22G>A (n.501+22G>A)
c.433+22G>A
c.*556+22G>A (n.*556+22G>A)
c.63+22G>A (n.63+22G>A)
n.353+22G>A
c.381+22G>A (n.381+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036403G=CA1980452076NDUFS8c.501+22G= (n.501+22G=)
c.433+22G=
c.*556+22G= (n.*556+22G=)
c.63+22G= (n.63+22G=)
n.353+22G=
c.381+22G= (n.381+22G=)
11g.68036409dupCA2792527953NDUFS8c.501+28dup (n.501+28dup)
c.433+28dup
c.*556+28dup (n.*556+28dup)
c.63+28dup (n.63+28dup)
n.353+28dup
c.381+28dup (n.381+28dup)
11g.68036409G>ACA2614692394NDUFS8c.501+28G>A (n.501+28G>A)
c.433+28G>A
c.*556+28G>A (n.*556+28G>A)
c.63+28G>A (n.63+28G>A)
n.353+28G>A
c.381+28G>A (n.381+28G>A)
 gnomAD v4
11g.68036409G>CCA679544506NDUFS8c.501+28G>C (n.501+28G>C)
c.433+28G>C
c.*556+28G>C (n.*556+28G>C)
c.63+28G>C (n.63+28G>C)
n.353+28G>C
c.381+28G>C (n.381+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036409G=CA1980452081NDUFS8c.501+28G= (n.501+28G=)
c.433+28G=
c.*556+28G= (n.*556+28G=)
c.63+28G= (n.63+28G=)
n.353+28G=
c.381+28G= (n.381+28G=)
11g.68036409G>TCA2574899194NDUFS8c.501+28G>T (n.501+28G>T)
c.433+28G>T
c.*556+28G>T (n.*556+28G>T)
c.63+28G>T (n.63+28G>T)
n.353+28G>T
c.381+28G>T (n.381+28G>T)
11g.68036410C=CA1980452083NDUFS8c.501+29C= (n.501+29C=)
c.433+29C=
c.*556+29C= (n.*556+29C=)
c.63+29C= (n.63+29C=)
n.353+29C=
c.381+29C= (n.381+29C=)
11g.68036410C>GCA2574899195NDUFS8c.501+29C>G (n.501+29C>G)
c.433+29C>G
c.*556+29C>G (n.*556+29C>G)
c.63+29C>G (n.63+29C>G)
n.353+29C>G
c.381+29C>G (n.381+29C>G)
11g.68036410C>TCA679544507NDUFS8c.501+29C>T (n.501+29C>T)
c.433+29C>T
c.*556+29C>T (n.*556+29C>T)
c.63+29C>T (n.63+29C>T)
n.353+29C>T
c.381+29C>T (n.381+29C>T)
 dbSNP
11g.68036411C>ACA2574899196NDUFS8c.501+30C>A (n.501+30C>A)
c.433+30C>A
c.*556+30C>A (n.*556+30C>A)
c.63+30C>A (n.63+30C>A)
n.353+30C>A
c.381+30C>A (n.381+30C>A)
11g.68036411C>TCA2614692399NDUFS8c.501+30C>T (n.501+30C>T)
c.433+30C>T
c.*556+30C>T (n.*556+30C>T)
c.63+30C>T (n.63+30C>T)
n.353+30C>T
c.381+30C>T (n.381+30C>T)
 gnomAD v4
11g.68036412T>CCA1980452085NDUFS8c.501+31T>C (n.501+31T>C)
c.433+31T>C
c.*556+31T>C (n.*556+31T>C)
c.63+31T>C (n.63+31T>C)
n.353+31T>C
c.381+31T>C (n.381+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036412T=CA1980452084NDUFS8c.501+31T= (n.501+31T=)
c.433+31T=
c.*556+31T= (n.*556+31T=)
c.63+31T= (n.63+31T=)
n.353+31T=
c.381+31T= (n.381+31T=)
11g.68036413G>ACA2568986675NDUFS8c.501+32G>A (n.501+32G>A)
c.433+32G>A
c.*556+32G>A (n.*556+32G>A)
c.63+32G>A (n.63+32G>A)
n.353+32G>A
c.381+32G>A (n.381+32G>A)
11g.68036414A=CA1980452087NDUFS8c.501+33A= (n.501+33A=)
c.433+33A=
c.*556+33A= (n.*556+33A=)
c.63+33A= (n.63+33A=)
n.353+33A=
c.381+33A= (n.381+33A=)
11g.68036414A>GCA6146549NDUFS8c.501+33A>G (n.501+33A>G)
c.433+33A>G
c.*556+33A>G (n.*556+33A>G)
c.63+33A>G (n.63+33A>G)
n.353+33A>G
c.381+33A>G (n.381+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036416G=CA1980452089NDUFS8c.501+35G= (n.501+35G=)
c.433+35G=
c.*556+35G= (n.*556+35G=)
c.63+35G= (n.63+35G=)
n.353+35G=
c.381+35G= (n.381+35G=)
11g.68036416G>TCA6146550NDUFS8c.501+35G>T (n.501+35G>T)
c.433+35G>T
c.*556+35G>T (n.*556+35G>T)
c.63+35G>T (n.63+35G>T)
n.353+35G>T
c.381+35G>T (n.381+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036417C=CA1980452091NDUFS8c.501+36C= (n.501+36C=)
c.433+36C=
c.*556+36C= (n.*556+36C=)
c.63+36C= (n.63+36C=)
n.353+36C=
c.381+36C= (n.381+36C=)
11g.68036417C>GCA600238522NDUFS8c.501+36C>G (n.501+36C>G)
c.433+36C>G
c.*556+36C>G (n.*556+36C>G)
c.63+36C>G (n.63+36C>G)
n.353+36C>G
c.381+36C>G (n.381+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036417C>TCA2792527954NDUFS8c.501+36C>T (n.501+36C>T)
c.433+36C>T
c.*556+36C>T (n.*556+36C>T)
c.63+36C>T (n.63+36C>T)
n.353+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
11g.68036420_68036422delCA2614692476NDUFS8c.501+39_502-40del (n.501+39_502-40del)
c.433+39_434-40del
c.*556+39_*557-40del (n.*556+39_*557-40del)
c.63+39_64-40del (n.63+39_64-40del)
n.353+39_354-40del
c.381+39_382-40del (n.381+39_382-40del)
 gnomAD v4
11g.68036419C=CA1980452093NDUFS8c.501+38C= (n.501+38C=)
c.433+38C=
c.*556+38C= (n.*556+38C=)
c.63+38C= (n.63+38C=)
n.353+38C=
c.381+38C= (n.381+38C=)
11g.68036419C>TCA224195019NDUFS8c.501+38C>T (n.501+38C>T)
c.433+38C>T
c.*556+38C>T (n.*556+38C>T)
c.63+38C>T (n.63+38C>T)
n.353+38C>T
c.381+38C>T (n.381+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68036420C=CA1980452098NDUFS8c.501+39C= (n.501+39C=)
c.433+39C=
c.*556+39C= (n.*556+39C=)
c.63+39C= (n.63+39C=)
n.353+39C=
c.381+39C= (n.381+39C=)
11g.68036420C>TCA6146551NDUFS8c.501+39C>T (n.501+39C>T)
c.433+39C>T
c.*556+39C>T (n.*556+39C>T)
c.63+39C>T (n.63+39C>T)
n.353+39C>T
c.381+39C>T (n.381+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036422C>TCA2614692488NDUFS8c.502-40C>T (n.502-40C>T)
c.434-40C>T
c.*557-40C>T (n.*557-40C>T)
c.64-40C>T (n.64-40C>T)
n.354-40C>T
c.382-40C>T (n.382-40C>T)
 gnomAD v4
11g.68036423A=CA1980452099NDUFS8c.502-39A= (n.502-39A=)
c.434-39A=
c.*557-39A= (n.*557-39A=)
c.64-39A= (n.64-39A=)
n.354-39A=
c.382-39A= (n.382-39A=)
11g.68036423A>GCA600238523NDUFS8c.502-39A>G (n.502-39A>G)
c.434-39A>G
c.*557-39A>G (n.*557-39A>G)
c.64-39A>G (n.64-39A>G)
n.354-39A>G
c.382-39A>G (n.382-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036424G>ACA224195020NDUFS8c.502-38G>A (n.502-38G>A)
c.434-38G>A
c.*557-38G>A (n.*557-38G>A)
c.64-38G>A (n.64-38G>A)
n.354-38G>A
c.382-38G>A (n.382-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036424G=CA1980452100NDUFS8c.502-38G= (n.502-38G=)
c.434-38G=
c.*557-38G= (n.*557-38G=)
c.64-38G= (n.64-38G=)
n.354-38G=
c.382-38G= (n.382-38G=)
11g.68036425C>ACA2792527955NDUFS8c.502-37C>A (n.502-37C>A)
c.434-37C>A
c.*557-37C>A (n.*557-37C>A)
c.64-37C>A (n.64-37C>A)
n.354-37C>A
c.382-37C>A (n.382-37C>A)
11g.68036425C=CA1980452102NDUFS8c.502-37C= (n.502-37C=)
c.434-37C=
c.*557-37C= (n.*557-37C=)
c.64-37C= (n.64-37C=)
n.354-37C=
c.382-37C= (n.382-37C=)
11g.68036425C>TCA6146552NDUFS8c.502-37C>T (n.502-37C>T)
c.434-37C>T
c.*557-37C>T (n.*557-37C>T)
c.64-37C>T (n.64-37C>T)
n.354-37C>T
c.382-37C>T (n.382-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036425dupCA2614692493NDUFS8c.502-37dup (n.502-37dup)
c.434-37dup
c.*557-37dup (n.*557-37dup)
c.64-37dup (n.64-37dup)
n.354-37dup
c.382-37dup (n.382-37dup)
 gnomAD v4
11g.68036426A=CA1980452104NDUFS8c.502-36A= (n.502-36A=)
c.434-36A=
c.*557-36A= (n.*557-36A=)
c.64-36A= (n.64-36A=)
n.354-36A=
c.382-36A= (n.382-36A=)
11g.68036426A>GCA600238524NDUFS8c.502-36A>G (n.502-36A>G)
c.434-36A>G
c.*557-36A>G (n.*557-36A>G)
c.64-36A>G (n.64-36A>G)
n.354-36A>G
c.382-36A>G (n.382-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036427G>TCA654319927NDUFS8c.502-35G>T (n.502-35G>T)
c.434-35G>T
c.*557-35G>T (n.*557-35G>T)
c.64-35G>T (n.64-35G>T)
n.354-35G>T
c.382-35G>T (n.382-35G>T)
 COSMIC
11g.68036429G>TCA2614692500NDUFS8c.502-33G>T (n.502-33G>T)
c.434-33G>T
c.*557-33G>T (n.*557-33G>T)
c.64-33G>T (n.64-33G>T)
n.354-33G>T
c.382-33G>T (n.382-33G>T)
 gnomAD v4
11g.68036431C=CA1980452105NDUFS8c.502-31C= (n.502-31C=)
c.434-31C=
c.*557-31C= (n.*557-31C=)
c.64-31C= (n.64-31C=)
n.354-31C=
c.382-31C= (n.382-31C=)
11g.68036431C>GCA600238525NDUFS8c.502-31C>G (n.502-31C>G)
c.434-31C>G
c.*557-31C>G (n.*557-31C>G)
c.64-31C>G (n.64-31C>G)
n.354-31C>G
c.382-31C>G (n.382-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036438C>GCA2574899197NDUFS8c.502-24C>G (n.502-24C>G)
c.434-24C>G
c.*557-24C>G (n.*557-24C>G)
c.64-24C>G (n.64-24C>G)
n.354-24C>G
c.382-24C>G (n.382-24C>G)
 gnomAD v4
11g.68036439C=CA1980452107NDUFS8c.502-23C= (n.502-23C=)
c.434-23C=
c.*557-23C= (n.*557-23C=)
c.64-23C= (n.64-23C=)
n.354-23C=
c.382-23C= (n.382-23C=)
11g.68036439C>TCA6146553NDUFS8c.502-23C>T (n.502-23C>T)
c.434-23C>T
c.*557-23C>T (n.*557-23C>T)
c.64-23C>T (n.64-23C>T)
n.354-23C>T
c.382-23C>T (n.382-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036440G>ACA6146554NDUFS8c.502-22G>A (n.502-22G>A)
c.434-22G>A
c.*557-22G>A (n.*557-22G>A)
c.64-22G>A (n.64-22G>A)
n.354-22G>A
c.382-22G>A (n.382-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68036440G=CA1980452109NDUFS8c.502-22G= (n.502-22G=)
c.434-22G=
c.*557-22G= (n.*557-22G=)
c.64-22G= (n.64-22G=)
n.354-22G=
c.382-22G= (n.382-22G=)
11g.68036440G>TCA224195034NDUFS8c.502-22G>T (n.502-22G>T)
c.434-22G>T
c.*557-22G>T (n.*557-22G>T)
c.64-22G>T (n.64-22G>T)
n.354-22G>T
c.382-22G>T (n.382-22G>T)
 dbSNP
11g.68036441T>CCA2614692516NDUFS8c.502-21T>C (n.502-21T>C)
c.434-21T>C
c.*557-21T>C (n.*557-21T>C)
c.64-21T>C (n.64-21T>C)
n.354-21T>C
c.382-21T>C (n.382-21T>C)
 gnomAD v4
11g.68036442C>TCA2574899198NDUFS8c.502-20C>T (n.502-20C>T)
c.434-20C>T
c.*557-20C>T (n.*557-20C>T)
c.64-20C>T (n.64-20C>T)
n.354-20C>T
c.382-20C>T (n.382-20C>T)
11g.68036444delCA2614692518NDUFS8c.502-18del (n.502-18del)
c.434-18del
c.*557-18del (n.*557-18del)
c.64-18del (n.64-18del)
n.354-18del
c.382-18del (n.382-18del)
 gnomAD v4
11g.68036443C>TCA2614692520NDUFS8c.502-19C>T (n.502-19C>T)
c.434-19C>T
c.*557-19C>T (n.*557-19C>T)
c.64-19C>T (n.64-19C>T)
n.354-19C>T
c.382-19C>T (n.382-19C>T)
 gnomAD v4
11g.68036444C=CA1980452111NDUFS8c.502-18C= (n.502-18C=)
c.434-18C=
c.*557-18C= (n.*557-18C=)
c.64-18C= (n.64-18C=)
n.354-18C=
c.382-18C= (n.382-18C=)
11g.68036444C>TCA224195045NDUFS8c.502-18C>T (n.502-18C>T)
c.434-18C>T
c.*557-18C>T (n.*557-18C>T)
c.64-18C>T (n.64-18C>T)
n.354-18C>T
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036446G>ACA600238526NDUFS8c.502-16G>A (n.502-16G>A)
c.434-16G>A
c.*557-16G>A (n.*557-16G>A)
c.64-16G>A (n.64-16G>A)
n.354-16G>A
c.382-16G>A (n.382-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036446G>CCA2574899199NDUFS8c.502-16G>C (n.502-16G>C)
c.434-16G>C
c.*557-16G>C (n.*557-16G>C)
c.64-16G>C (n.64-16G>C)
n.354-16G>C
c.382-16G>C (n.382-16G>C)
11g.68036446G=CA1980452114NDUFS8c.502-16G= (n.502-16G=)
c.434-16G=
c.*557-16G= (n.*557-16G=)
c.64-16G= (n.64-16G=)
n.354-16G=
c.382-16G= (n.382-16G=)
11g.68036447C=CA1980452116NDUFS8c.502-15C= (n.502-15C=)
c.434-15C=
c.*557-15C= (n.*557-15C=)
c.64-15C= (n.64-15C=)
n.354-15C=
c.382-15C= (n.382-15C=)
11g.68036447C>TCA600238527NDUFS8c.502-15C>T (n.502-15C>T)
c.434-15C>T
c.*557-15C>T (n.*557-15C>T)
c.64-15C>T (n.64-15C>T)
n.354-15C>T
c.382-15C>T (n.382-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036449C=CA1980452119NDUFS8c.502-13C= (n.502-13C=)
c.434-13C=
c.*557-13C= (n.*557-13C=)
c.64-13C= (n.64-13C=)
n.354-13C=
c.382-13C= (n.382-13C=)
11g.68036449C>TCA6146555NDUFS8c.502-13C>T (n.502-13C>T)
c.434-13C>T
c.*557-13C>T (n.*557-13C>T)
c.64-13C>T (n.64-13C>T)
n.354-13C>T
c.382-13C>T (n.382-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036450C=CA1980452123NDUFS8c.502-12C= (n.502-12C=)
c.434-12C=
c.*557-12C= (n.*557-12C=)
c.64-12C= (n.64-12C=)
n.354-12C=
c.382-12C= (n.382-12C=)
11g.68036450C>TCA6146556NDUFS8c.502-12C>T (n.502-12C>T)
c.434-12C>T
c.*557-12C>T (n.*557-12C>T)
c.64-12C>T (n.64-12C>T)
n.354-12C>T
c.382-12C>T (n.382-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036451T>GCA2739270580NDUFS8c.502-11T>G (n.502-11T>G)
c.434-11T>G
c.*557-11T>G (n.*557-11T>G)
c.64-11T>G (n.64-11T>G)
n.354-11T>G
c.382-11T>G (n.382-11T>G)
 ClinVar
11g.68036452C=CA1980452128NDUFS8c.502-10C= (n.502-10C=)
c.434-10C=
c.*557-10C= (n.*557-10C=)
c.64-10C= (n.64-10C=)
n.354-10C=
c.382-10C= (n.382-10C=)
11g.68036452C>TCA6146557NDUFS8c.502-10C>T (n.502-10C>T)
c.434-10C>T
c.*557-10C>T (n.*557-10C>T)
c.64-10C>T (n.64-10C>T)
n.354-10C>T
c.382-10C>T (n.382-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68036455C=CA1980452133NDUFS8c.502-7C= (n.502-7C=)
c.434-7C=
c.*557-7C= (n.*557-7C=)
c.64-7C= (n.64-7C=)
n.354-7C=
c.382-7C= (n.382-7C=)
11g.68036455C>GCA2570607553NDUFS8c.502-7C>G (n.502-7C>G)
c.434-7C>G
c.*557-7C>G (n.*557-7C>G)
c.64-7C>G (n.64-7C>G)
n.354-7C>G
c.382-7C>G (n.382-7C>G)
 gnomAD v4
11g.68036455C>TCA1980452134NDUFS8c.502-7C>T (n.502-7C>T)
c.434-7C>T
c.*557-7C>T (n.*557-7C>T)
c.64-7C>T (n.64-7C>T)
n.354-7C>T
c.382-7C>T (n.382-7C>T)
 dbSNP
11g.68036456C>ACA224195062NDUFS8c.502-6C>A (n.502-6C>A)
c.434-6C>A
c.*557-6C>A (n.*557-6C>A)
c.64-6C>A (n.64-6C>A)
n.354-6C>A
c.382-6C>A (n.382-6C>A)
 dbSNP
11g.68036456C=CA1980452136NDUFS8c.502-6C= (n.502-6C=)
c.434-6C=
c.*557-6C= (n.*557-6C=)
c.64-6C= (n.64-6C=)
n.354-6C=
c.382-6C= (n.382-6C=)
11g.68036458G>ACA600238542NDUFS8c.502-4G>A (n.502-4G>A)
c.434-4G>A
c.*557-4G>A (n.*557-4G>A)
c.64-4G>A (n.64-4G>A)
n.354-4G>A
c.382-4G>A (n.382-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68036458G=CA1980452138NDUFS8c.502-4G= (n.502-4G=)
c.434-4G=
c.*557-4G= (n.*557-4G=)
c.64-4G= (n.64-4G=)
n.354-4G=
c.382-4G= (n.382-4G=)
11g.68036459C>GCA2792527956NDUFS8c.502-3C>G (n.502-3C>G)
c.434-3C>G
c.*557-3C>G (n.*557-3C>G)
c.64-3C>G (n.64-3C>G)
n.354-3C>G
c.382-3C>G (n.382-3C>G)
11g.68036459C>TCA2582341878NDUFS8c.502-3C>T (n.502-3C>T)
c.434-3C>T
c.*557-3C>T (n.*557-3C>T)
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
n.354-3C>T
c.382-3C>T (n.382-3C>T)
 ClinVar
11g.68036460A>CCA381569510NDUFS8c.502-2A>C (n.502-2A>C)
c.434-2A>C
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.354-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
11g.68036460A>GCA381569512NDUFS8c.502-2A>G (n.502-2A>G)
c.434-2A>G
c.*557-2A>G (n.*557-2A>G)
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.354-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
11g.68036460A>TCA381569513NDUFS8c.502-2A>T (n.502-2A>T)
c.434-2A>T
c.*557-2A>T (n.*557-2A>T)
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.354-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
11g.68036461G>ACA381569515NDUFS8c.502-1G>A (n.502-1G>A)
c.434-1G>A
c.*557-1G>A (n.*557-1G>A)
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.354-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68036461G>CCA381569516NDUFS8c.502-1G>C (n.502-1G>C)
c.434-1G>C
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.354-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
11g.68036461G=CA1980452141NDUFS8c.502-1G= (n.502-1G=)
c.434-1G=
c.*557-1G= (n.*557-1G=)
c.64-1G= (n.64-1G=)
n.354-1G=
c.382-1G= (n.382-1G=)
11g.68036461G>TCA381569518NDUFS8c.502-1G>T (n.502-1G>T)
c.434-1G>T
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.354-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)

Number of alleles fetched