Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68036360del | CA2792527944 | NDUFS8 | c.480del (p.Val162TrpfsTer?) c.412del c.*535del (n.*535del) c.42del (p.Val16TrpfsTer?) n.332del c.360del (p.Val122TrpfsTer?) | |
11 | g.68036360T>A | CA381569387 | NDUFS8 | c.480T>A (p.Cys160Ter) c.412T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.42T>A (p.Cys14Ter) n.332T>A c.360T>A (p.Cys120Ter) | |
11 | g.68036360T>C | CA475442433 | NDUFS8 | c.480T>C (p.Cys160=) c.412T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.42T>C (p.Cys14=) n.332T>C c.360T>C (p.Cys120=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036360T>G | CA381569389 | NDUFS8 | c.480T>G (p.Cys160Trp) c.412T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.42T>G (p.Cys14Trp) n.332T>G c.360T>G (p.Cys120Trp) | dbSNP |
11 | g.68036360T= | CA1980451999 | NDUFS8 | c.480T= (p.Cys160=) c.412T= c.*535T= (n.*535T=) c.42T= (p.Cys14=) n.332T= c.360T= (p.Cys120=) | |
11 | g.68036361C>A | CA320413 | NDUFS8 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.413C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.333C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036361C= | CA1980452001 | NDUFS8 | c.481C= (p.Pro161=) c.413C= c.*536C= (n.*536C=) c.43C= (p.Pro15=) n.333C= c.361C= (p.Pro121=) | |
11 | g.68036361C>G | CA381569392 | NDUFS8 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.413C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.333C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.68036361C>T | CA381569396 | NDUFS8 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.413C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.333C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) | dbSNP |
11 | g.68036361_68036362insGCGA | CA2614692192 | NDUFS8 | c.481_482insGCGA (p.Pro161ArgfsTer13) c.413_414insGCGA c.*536_*537insGCGA (n.*536_*537insGCGA) c.43_44insGCGA (p.Pro15ArgfsTer13) n.333_334insGCGA c.361_362insGCGA (p.Pro121ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
11 | g.68036362C>A | CA381569398 | NDUFS8 | c.482C>A (p.Pro161His) c.414C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.44C>A (p.Pro15His) n.334C>A c.362C>A (p.Pro121His) | |
11 | g.68036362C>G | CA381569400 | NDUFS8 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.414C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) n.334C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) | |
11 | g.68036362C>T | CA381569402 | NDUFS8 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.414C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.334C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) | |
11 | g.68036363C>A | CA475442444 | NDUFS8 | c.483C>A (p.Pro161=) c.415C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.45C>A (p.Pro15=) n.335C>A c.363C>A (p.Pro121=) | |
11 | g.68036363C= | CA1980452004 | NDUFS8 | c.483C= (p.Pro161=) c.415C= c.*538C= (n.*538C=) c.45C= (p.Pro15=) n.335C= c.363C= (p.Pro121=) | |
11 | g.68036363C>G | CA475442446 | NDUFS8 | c.483C>G (p.Pro161=) c.415C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.45C>G (p.Pro15=) n.335C>G c.363C>G (p.Pro121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036363C>T | CA6146537 | NDUFS8 | c.483C>T (p.Pro161=) c.415C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.45C>T (p.Pro15=) n.335C>T c.363C>T (p.Pro121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68036364G>A | CA381569408 | NDUFS8 | c.484G>A (p.Val162Met) c.416G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.46G>A (p.Val16Met) n.336G>A c.364G>A (p.Val122Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68036364G>C | CA381569406 | NDUFS8 | c.484G>C (p.Val162Leu) c.416G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) n.336G>C c.364G>C (p.Val122Leu) | |
11 | g.68036364G= | CA1980452010 | NDUFS8 | c.484G= (p.Val162=) c.416G= c.*539G= (n.*539G=) c.46G= (p.Val16=) n.336G= c.364G= (p.Val122=) | |
11 | g.68036364G>T | CA381569404 | NDUFS8 | c.484G>T (p.Val162Leu) c.416G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) n.336G>T c.364G>T (p.Val122Leu) | |
11 | g.68036364_68036365insACCGA | CA2792527945 | NDUFS8 | c.484_485insACCGA (p.Val162AspfsTer?) c.416_417insACCGA c.*539_*540insACCGA (n.*539_*540insACCGA) c.46_47insACCGA (p.Val16AspfsTer?) n.336_337insACCGA c.364_365insACCGA (p.Val122AspfsTer?) | |
11 | g.68036365T>A | CA381569410 | NDUFS8 | c.485T>A (p.Val162Glu) c.417T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) n.337T>A c.365T>A (p.Val122Glu) | |
11 | g.68036365T>C | CA381569412 | NDUFS8 | c.485T>C (p.Val162Ala) c.417T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) n.337T>C c.365T>C (p.Val122Ala) | |
11 | g.68036365T>G | CA381569414 | NDUFS8 | c.485T>G (p.Val162Gly) c.417T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) n.337T>G c.365T>G (p.Val122Gly) | |
11 | g.68036366G>A | CA475442456 | NDUFS8 | c.486G>A (p.Val162=) c.418G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.48G>A (p.Val16=) n.338G>A c.366G>A (p.Val122=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036366G>C | CA475442458 | NDUFS8 | c.486G>C (p.Val162=) c.418G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.48G>C (p.Val16=) n.338G>C c.366G>C (p.Val122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036366G= | CA1980452014 | NDUFS8 | c.486G= (p.Val162=) c.418G= c.*541G= (n.*541G=) c.48G= (p.Val16=) n.338G= c.366G= (p.Val122=) | |
11 | g.68036366G>T | CA475442460 | NDUFS8 | c.486G>T (p.Val162=) c.418G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.48G>T (p.Val16=) n.338G>T c.366G>T (p.Val122=) | |
11 | g.68036366_68036367insC | CA2792527946 | NDUFS8 | c.486_487insC (p.Asp163ArgfsTer10) c.418_419insC c.*541_*542insC (n.*541_*542insC) c.48_49insC (p.Asp17ArgfsTer10) n.338_339insC c.366_367insC (p.Asp123ArgfsTer10) | |
11 | g.68036367G>A | CA381569416 | NDUFS8 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.419G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.49G>A (p.Asp17Asn) n.339G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036367G>C | CA381569417 | NDUFS8 | c.487G>C (p.Asp163His) c.419G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.49G>C (p.Asp17His) n.339G>C c.367G>C (p.Asp123His) | gnomAD v4 |
11 | g.68036367G= | CA1980452019 | NDUFS8 | c.487G= (p.Asp163=) c.419G= c.*542G= (n.*542G=) c.49G= (p.Asp17=) n.339G= c.367G= (p.Asp123=) | |
11 | g.68036367G>T | CA381569419 | NDUFS8 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.419G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.339G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) | |
11 | g.68036368A>C | CA381569421 | NDUFS8 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.420A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.50A>C (p.Asp17Ala) n.340A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) | |
11 | g.68036368A>G | CA381569423 | NDUFS8 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.420A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.50A>G (p.Asp17Gly) n.340A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) | |
11 | g.68036368A>T | CA381569425 | NDUFS8 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.420A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.50A>T (p.Asp17Val) n.340A>T c.368A>T (p.Asp123Val) | |
11 | g.68036369T>A | CA381569427 | NDUFS8 | c.489T>A (p.Asp163Glu) c.421T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.51T>A (p.Asp17Glu) n.341T>A c.369T>A (p.Asp123Glu) | |
11 | g.68036369T>C | CA475442472 | NDUFS8 | c.489T>C (p.Asp163=) c.421T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.51T>C (p.Asp17=) n.341T>C c.369T>C (p.Asp123=) | dbSNP COSMIC |
11 | g.68036369T>G | CA6146538 | NDUFS8 | c.489T>G (p.Asp163Glu) c.421T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.51T>G (p.Asp17Glu) n.341T>G c.369T>G (p.Asp123Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036369T= | CA1980452022 | NDUFS8 | c.489T= (p.Asp163=) c.421T= c.*544T= (n.*544T=) c.51T= (p.Asp17=) n.341T= c.369T= (p.Asp123=) | |
11 | g.68036369dup | CA2792527947 | NDUFS8 | c.489dup (p.Ala164CysfsTer9) c.421dup c.*544dup (n.*544dup) c.51dup (p.Ala18CysfsTer9) n.341dup c.369dup (p.Ala124CysfsTer9) | |
11 | g.68036370G>A | CA381569432 | NDUFS8 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.422G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.342G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) | |
11 | g.68036370G>C | CA381569433 | NDUFS8 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.422G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.342G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) | |
11 | g.68036370G>T | CA381569430 | NDUFS8 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.422G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.342G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) | |
11 | g.68036370_68036371insTGGAAAC | CA2792527948 | NDUFS8 | c.490_491insTGGAAAC (p.Ala164ValfsTer11) c.422_423insTGGAAAC c.*545_*546insTGGAAAC (n.*545_*546insTGGAAAC) c.52_53insTGGAAAC (p.Ala18ValfsTer11) n.342_343insTGGAAAC c.370_371insTGGAAAC (p.Ala124ValfsTer11) | |
11 | g.68036371C>A | CA381569437 | NDUFS8 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.423C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.343C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) | |
11 | g.68036371C>G | CA381569439 | NDUFS8 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.423C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.343C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) | |
11 | g.68036371C>T | CA381569441 | NDUFS8 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.423C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.343C>T c.371C>T (p.Ala124Val) | gnomAD v4 |
11 | g.68036372C>A | CA475442483 | NDUFS8 | c.492C>A (p.Ala164=) c.424C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.54C>A (p.Ala18=) n.344C>A c.372C>A (p.Ala124=) | |
11 | g.68036372C= | CA1980452023 | NDUFS8 | c.492C= (p.Ala164=) c.424C= c.*547C= (n.*547C=) c.54C= (p.Ala18=) n.344C= c.372C= (p.Ala124=) | |
11 | g.68036372C>G | CA475442486 | NDUFS8 | c.492C>G (p.Ala164=) c.424C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.54C>G (p.Ala18=) n.344C>G c.372C>G (p.Ala124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036372C>T | CA224194945 | NDUFS8 | c.492C>T (p.Ala164=) c.424C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.54C>T (p.Ala18=) n.344C>T c.372C>T (p.Ala124=) | dbSNP COSMIC |
11 | g.68036373A= | CA1980452027 | NDUFS8 | c.493A= (p.Ile165=) c.425A= c.*548A= (n.*548A=) c.55A= (p.Ile19=) n.345A= c.373A= (p.Ile125=) | |
11 | g.68036373A>C | CA381569443 | NDUFS8 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.425A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.345A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036373A>G | CA381569445 | NDUFS8 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.425A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.55A>G (p.Ile19Val) n.345A>G c.373A>G (p.Ile125Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036373A>T | CA381569447 | NDUFS8 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.425A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.345A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) | |
11 | g.68036374T>A | CA381569448 | NDUFS8 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.426T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.346T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) | |
11 | g.68036374T>C | CA381569450 | NDUFS8 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.426T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.346T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) | |
11 | g.68036374T>G | CA381569452 | NDUFS8 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.426T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.346T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) | |
11 | g.68036375C>A | CA475442500 | NDUFS8 | c.495C>A (p.Ile165=) c.427C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.57C>A (p.Ile19=) n.347C>A c.375C>A (p.Ile125=) | |
11 | g.68036375C= | CA1980452030 | NDUFS8 | c.495C= (p.Ile165=) c.427C= c.*550C= (n.*550C=) c.57C= (p.Ile19=) n.347C= c.375C= (p.Ile125=) | |
11 | g.68036375C>G | CA381569453 | NDUFS8 | c.495C>G (p.Ile165Met) c.427C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) n.347C>G c.375C>G (p.Ile125Met) | |
11 | g.68036375C>T | CA6146539 | NDUFS8 | c.495C>T (p.Ile165=) c.427C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.57C>T (p.Ile19=) n.347C>T c.375C>T (p.Ile125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036376G>A | CA6146540 | NDUFS8 | c.496G>A (p.Val166Ile) c.428G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.58G>A (p.Val20Ile) n.348G>A c.376G>A (p.Val126Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036376G>C | CA381569456 | NDUFS8 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.428G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) n.348G>C c.376G>C (p.Val126Leu) | |
11 | g.68036376G= | CA1980452034 | NDUFS8 | c.496G= (p.Val166=) c.428G= c.*551G= (n.*551G=) c.58G= (p.Val20=) n.348G= c.376G= (p.Val126=) | |
11 | g.68036376G>T | CA381569457 | NDUFS8 | c.496G>T (p.Val166Phe) c.428G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.58G>T (p.Val20Phe) n.348G>T c.376G>T (p.Val126Phe) | |
11 | g.68036377T>A | CA381569458 | NDUFS8 | c.497T>A (p.Val166Asp) c.429T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.59T>A (p.Val20Asp) n.349T>A c.377T>A (p.Val126Asp) | |
11 | g.68036377T>C | CA381569460 | NDUFS8 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.429T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) n.349T>C c.377T>C (p.Val126Ala) | |
11 | g.68036377T>G | CA381569462 | NDUFS8 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.429T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) n.349T>G c.377T>G (p.Val126Gly) | |
11 | g.68036378C>A | CA475442508 | NDUFS8 | c.498C>A (p.Val166=) c.430C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.60C>A (p.Val20=) n.350C>A c.378C>A (p.Val126=) | |
11 | g.68036378C= | CA1980452035 | NDUFS8 | c.498C= (p.Val166=) c.430C= c.*553C= (n.*553C=) c.60C= (p.Val20=) n.350C= c.378C= (p.Val126=) | |
11 | g.68036378C>G | CA475442511 | NDUFS8 | c.498C>G (p.Val166=) c.430C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.60C>G (p.Val20=) n.350C>G c.378C>G (p.Val126=) | |
11 | g.68036378C>T | CA6146541 | NDUFS8 | c.498C>T (p.Val166=) c.430C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.60C>T (p.Val20=) n.350C>T c.378C>T (p.Val126=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036379G>A | CA381569465 | NDUFS8 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.431G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.351G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036379G>C | CA381569467 | NDUFS8 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.431G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.351G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036379G= | CA1980452037 | NDUFS8 | c.499G= (p.Glu167=) c.431G= c.*554G= (n.*554G=) c.61G= (p.Glu21=) n.351G= c.379G= (p.Glu127=) | |
11 | g.68036379G>T | CA381569469 | NDUFS8 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.431G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.351G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.68036380A>C | CA381569473 | NDUFS8 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.432A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.352A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
11 | g.68036380A>G | CA381569474 | NDUFS8 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.432A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.352A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
11 | g.68036380A>T | CA381569476 | NDUFS8 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.432A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) n.352A>T c.380A>T (p.Glu127Val) | |
11 | g.68036383_68036462del | CA2792527949 | NDUFS8 | c.501+2_502del c.433+2_434del c.*556+2_*557del c.63+2_64del n.353+2_354del c.381+2_382del | |
11 | g.68036381G>A | CA475442521 | NDUFS8 | c.501G>A (p.Glu167=) c.433G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.63G>A (p.Glu21=) n.353G>A c.381G>A (p.Glu127=) | |
11 | g.68036381G>C | CA381569478 | NDUFS8 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.433G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) n.353G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
11 | g.68036381G>T | CA381569479 | NDUFS8 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.433G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) n.353G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
11 | g.68036382G>A | CA381569485 | NDUFS8 | c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.433+1G>A c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.353+1G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) | |
11 | g.68036382G>C | CA381569483 | NDUFS8 | c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.433+1G>C c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.353+1G>C c.381+1G>C (n.381+1G>C) | |
11 | g.68036382G>T | CA381569481 | NDUFS8 | c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.433+1G>T c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.353+1G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) | COSMIC |
11 | g.68036383C>A | CA381569487 | NDUFS8 | c.501+2C>A (n.501+2C>A) c.433+2C>A c.*556+2C>A (n.*556+2C>A) c.63+2C>A (n.63+2C>A) n.353+2C>A c.381+2C>A (n.381+2C>A) | |
11 | g.68036383C>G | CA381569494 | NDUFS8 | c.501+2C>G (n.501+2C>G) c.433+2C>G c.*556+2C>G (n.*556+2C>G) c.63+2C>G (n.63+2C>G) n.353+2C>G c.381+2C>G (n.381+2C>G) | |
11 | g.68036383C>T | CA381569488 | NDUFS8 | c.501+2C>T (n.501+2C>T) c.433+2C>T c.*556+2C>T (n.*556+2C>T) c.63+2C>T (n.63+2C>T) n.353+2C>T c.381+2C>T (n.381+2C>T) | |
11 | g.68036383_68036385del | CA2792527950 | NDUFS8 | c.501+2_501+4del (n.501+2_501+4del) c.433+2_433+4del c.*556+2_*556+4del (n.*556+2_*556+4del) c.63+2_63+4del (n.63+2_63+4del) n.353+2_353+4del c.381+2_381+4del (n.381+2_381+4del) | |
11 | g.68036385C= | CA1980452041 | NDUFS8 | c.501+4C= (n.501+4C=) c.433+4C= c.*556+4C= (n.*556+4C=) c.63+4C= (n.63+4C=) n.353+4C= c.381+4C= (n.381+4C=) | |
11 | g.68036385C>T | CA6146542 | NDUFS8 | c.501+4C>T (n.501+4C>T) c.433+4C>T c.*556+4C>T (n.*556+4C>T) c.63+4C>T (n.63+4C>T) n.353+4C>T c.381+4C>T (n.381+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036386G>A | CA6146543 | NDUFS8 | c.501+5G>A (n.501+5G>A) c.433+5G>A c.*556+5G>A (n.*556+5G>A) c.63+5G>A (n.63+5G>A) n.353+5G>A c.381+5G>A (n.381+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036386G>C | CA2614692288 | NDUFS8 | c.501+5G>C (n.501+5G>C) c.433+5G>C c.*556+5G>C (n.*556+5G>C) c.63+5G>C (n.63+5G>C) n.353+5G>C c.381+5G>C (n.381+5G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68036386G= | CA1980452042 | NDUFS8 | c.501+5G= (n.501+5G=) c.433+5G= c.*556+5G= (n.*556+5G=) c.63+5G= (n.63+5G=) n.353+5G= c.381+5G= (n.381+5G=) | |
11 | g.68036386G>T | CA600238517 | NDUFS8 | c.501+5G>T (n.501+5G>T) c.433+5G>T c.*556+5G>T (n.*556+5G>T) c.63+5G>T (n.63+5G>T) n.353+5G>T c.381+5G>T (n.381+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68036388G>A | CA6146544 | NDUFS8 | c.501+7G>A (n.501+7G>A) c.433+7G>A c.*556+7G>A (n.*556+7G>A) c.63+7G>A (n.63+7G>A) n.353+7G>A c.381+7G>A (n.381+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036388G= | CA1980452048 | NDUFS8 | c.501+7G= (n.501+7G=) c.433+7G= c.*556+7G= (n.*556+7G=) c.63+7G= (n.63+7G=) n.353+7G= c.381+7G= (n.381+7G=) | |
11 | g.68036388_68036394del | CA2792527951 | NDUFS8 | c.501+7_501+13del (n.501+7_501+13del) c.433+7_433+13del c.*556+7_*556+13del (n.*556+7_*556+13del) c.63+7_63+13del (n.63+7_63+13del) n.353+7_353+13del c.381+7_381+13del (n.381+7_381+13del) | |
11 | g.68036388_68036412delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT | CA1980452046 | NDUFS8 | c.501+7_501+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.501+7_501+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT) c.433+7_433+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT c.*556+7_*556+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.*556+7_*556+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT) c.63+7_63+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.63+7_63+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT) n.353+7_353+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT c.381+7_381+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT (n.381+7_381+31delinsGAGGCCCCCGGGTGGGAGGGGGCCT) | |
11 | g.68036389A= | CA1980452050 | NDUFS8 | c.501+8A= (n.501+8A=) c.433+8A= c.*556+8A= (n.*556+8A=) c.63+8A= (n.63+8A=) n.353+8A= c.381+8A= (n.381+8A=) | |
11 | g.68036389A>T | CA1980452052 | NDUFS8 | c.501+8A>T (n.501+8A>T) c.433+8A>T c.*556+8A>T (n.*556+8A>T) c.63+8A>T (n.63+8A>T) n.353+8A>T c.381+8A>T (n.381+8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68036389_68036412del | CA600238518 | NDUFS8 | c.501+8_501+31del (n.501+8_501+31del) c.433+8_433+31del c.*556+8_*556+31del (n.*556+8_*556+31del) c.63+8_63+31del (n.63+8_63+31del) n.353+8_353+31del c.381+8_381+31del (n.381+8_381+31del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68036390G>A | CA2516135083 | NDUFS8 | c.501+9G>A (n.501+9G>A) c.433+9G>A c.*556+9G>A (n.*556+9G>A) c.63+9G>A (n.63+9G>A) n.353+9G>A c.381+9G>A (n.381+9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68036391_68036392delinsGC | CA1980452053 | NDUFS8 | c.501+10_501+11delinsGC (n.501+10_501+11delinsGC) c.433+10_433+11delinsGC c.*556+10_*556+11delinsGC (n.*556+10_*556+11delinsGC) c.63+10_63+11delinsGC (n.63+10_63+11delinsGC) n.353+10_353+11delinsGC c.381+10_381+11delinsGC (n.381+10_381+11delinsGC) | |
11 | g.68036392C>T | CA2614692326 | NDUFS8 | c.501+11C>T (n.501+11C>T) c.433+11C>T c.*556+11C>T (n.*556+11C>T) c.63+11C>T (n.63+11C>T) n.353+11C>T c.381+11C>T (n.381+11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68036396dup | CA2832557535 | NDUFS8 | c.501+15dup (n.501+15dup) c.433+15dup c.*556+15dup (n.*556+15dup) c.63+15dup (n.63+15dup) n.353+15dup c.381+15dup (n.381+15dup) | |
11 | g.68036396del | CA600238519 | NDUFS8 | c.501+15del (n.501+15del) c.433+15del c.*556+15del (n.*556+15del) c.63+15del (n.63+15del) n.353+15del c.381+15del (n.381+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036393C= | CA1980452056 | NDUFS8 | c.501+12C= (n.501+12C=) c.433+12C= c.*556+12C= (n.*556+12C=) c.63+12C= (n.63+12C=) n.353+12C= c.381+12C= (n.381+12C=) | |
11 | g.68036393C>G | CA10631392 | NDUFS8 | c.501+12C>G (n.501+12C>G) c.433+12C>G c.*556+12C>G (n.*556+12C>G) c.63+12C>G (n.63+12C>G) n.353+12C>G c.381+12C>G (n.381+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036393_68036394insG | CA918904578 | NDUFS8 | c.501+12_501+13insG (n.501+12_501+13insG) c.433+12_433+13insG c.*556+12_*556+13insG (n.*556+12_*556+13insG) c.63+12_63+13insG (n.63+12_63+13insG) n.353+12_353+13insG c.381+12_381+13insG (n.381+12_381+13insG) | dbSNP |
11 | g.68036394C= | CA1980452063 | NDUFS8 | c.501+13C= (n.501+13C=) c.433+13C= c.*556+13C= (n.*556+13C=) c.63+13C= (n.63+13C=) n.353+13C= c.381+13C= (n.381+13C=) | |
11 | g.68036394C>T | CA6146545 | NDUFS8 | c.501+13C>T (n.501+13C>T) c.433+13C>T c.*556+13C>T (n.*556+13C>T) c.63+13C>T (n.63+13C>T) n.353+13C>T c.381+13C>T (n.381+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68036395C>G | CA2574899192 | NDUFS8 | c.501+14C>G (n.501+14C>G) c.433+14C>G c.*556+14C>G (n.*556+14C>G) c.63+14C>G (n.63+14C>G) n.353+14C>G c.381+14C>G (n.381+14C>G) | |
11 | g.68036396C= | CA1980452065 | NDUFS8 | c.501+15C= (n.501+15C=) c.433+15C= c.*556+15C= (n.*556+15C=) c.63+15C= (n.63+15C=) n.353+15C= c.381+15C= (n.381+15C=) | |
11 | g.68036396C>G | CA2614692341 | NDUFS8 | c.501+15C>G (n.501+15C>G) c.433+15C>G c.*556+15C>G (n.*556+15C>G) c.63+15C>G (n.63+15C>G) n.353+15C>G c.381+15C>G (n.381+15C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68036396C>T | CA6146546 | NDUFS8 | c.501+15C>T (n.501+15C>T) c.433+15C>T c.*556+15C>T (n.*556+15C>T) c.63+15C>T (n.63+15C>T) n.353+15C>T c.381+15C>T (n.381+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036397G>A | CA6146547 | NDUFS8 | c.501+16G>A (n.501+16G>A) c.433+16G>A c.*556+16G>A (n.*556+16G>A) c.63+16G>A (n.63+16G>A) n.353+16G>A c.381+16G>A (n.381+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036397G= | CA1980452068 | NDUFS8 | c.501+16G= (n.501+16G=) c.433+16G= c.*556+16G= (n.*556+16G=) c.63+16G= (n.63+16G=) n.353+16G= c.381+16G= (n.381+16G=) | |
11 | g.68036397G>T | CA600238520 | NDUFS8 | c.501+16G>T (n.501+16G>T) c.433+16G>T c.*556+16G>T (n.*556+16G>T) c.63+16G>T (n.63+16G>T) n.353+16G>T c.381+16G>T (n.381+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036397_68036399del | CA2842137021 | NDUFS8 | c.501+16_501+18del (n.501+16_501+18del) c.433+16_433+18del c.*556+16_*556+18del (n.*556+16_*556+18del) c.63+16_63+18del (n.63+16_63+18del) n.353+16_353+18del c.381+16_381+18del (n.381+16_381+18del) | |
11 | g.68036398G>A | CA939090884 | NDUFS8 | c.501+17G>A (n.501+17G>A) c.433+17G>A c.*556+17G>A (n.*556+17G>A) c.63+17G>A (n.63+17G>A) n.353+17G>A c.381+17G>A (n.381+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036398G>C | CA2574899193 | NDUFS8 | c.501+17G>C (n.501+17G>C) c.433+17G>C c.*556+17G>C (n.*556+17G>C) c.63+17G>C (n.63+17G>C) n.353+17G>C c.381+17G>C (n.381+17G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68036398G= | CA1980452070 | NDUFS8 | c.501+17G= (n.501+17G=) c.433+17G= c.*556+17G= (n.*556+17G=) c.63+17G= (n.63+17G=) n.353+17G= c.381+17G= (n.381+17G=) | |
11 | g.68036398G>T | CA2614692368 | NDUFS8 | c.501+17G>T (n.501+17G>T) c.433+17G>T c.*556+17G>T (n.*556+17G>T) c.63+17G>T (n.63+17G>T) n.353+17G>T c.381+17G>T (n.381+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68036398_68036467del | CA2792527952 | NDUFS8 | c.501+17_507del c.433+17_439del c.*556+17_*562del c.63+17_69del n.353+17_359del c.381+17_387del | |
11 | g.68036400T>C | CA600238521 | NDUFS8 | c.501+19T>C (n.501+19T>C) c.433+19T>C c.*556+19T>C (n.*556+19T>C) c.63+19T>C (n.63+19T>C) n.353+19T>C c.381+19T>C (n.381+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036400T>G | CA1980452074 | NDUFS8 | c.501+19T>G (n.501+19T>G) c.433+19T>G c.*556+19T>G (n.*556+19T>G) c.63+19T>G (n.63+19T>G) n.353+19T>G c.381+19T>G (n.381+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68036400T= | CA1980452072 | NDUFS8 | c.501+19T= (n.501+19T=) c.433+19T= c.*556+19T= (n.*556+19T=) c.63+19T= (n.63+19T=) n.353+19T= c.381+19T= (n.381+19T=) | |
11 | g.68036401G>C | CA2842137022 | NDUFS8 | c.501+20G>C (n.501+20G>C) c.433+20G>C c.*556+20G>C (n.*556+20G>C) c.63+20G>C (n.63+20G>C) n.353+20G>C c.381+20G>C (n.381+20G>C) | |
11 | g.68036402G>A | CA2614692383 | NDUFS8 | c.501+21G>A (n.501+21G>A) c.433+21G>A c.*556+21G>A (n.*556+21G>A) c.63+21G>A (n.63+21G>A) n.353+21G>A c.381+21G>A (n.381+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68036402G>C | CA2842137023 | NDUFS8 | c.501+21G>C (n.501+21G>C) c.433+21G>C c.*556+21G>C (n.*556+21G>C) c.63+21G>C (n.63+21G>C) n.353+21G>C c.381+21G>C (n.381+21G>C) | |
11 | g.68036403G>A | CA6146548 | NDUFS8 | c.501+22G>A (n.501+22G>A) c.433+22G>A c.*556+22G>A (n.*556+22G>A) c.63+22G>A (n.63+22G>A) n.353+22G>A c.381+22G>A (n.381+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036403G>C | CA2838357013 | NDUFS8 | c.501+22G>C (n.501+22G>C) c.433+22G>C c.*556+22G>C (n.*556+22G>C) c.63+22G>C (n.63+22G>C) n.353+22G>C c.381+22G>C (n.381+22G>C) | |
11 | g.68036403G= | CA1980452076 | NDUFS8 | c.501+22G= (n.501+22G=) c.433+22G= c.*556+22G= (n.*556+22G=) c.63+22G= (n.63+22G=) n.353+22G= c.381+22G= (n.381+22G=) | |
11 | g.68036404_68036405insCCC | CA2842137024 | NDUFS8 | c.501+23_501+24insCCC (n.501+23_501+24insCCC) c.433+23_433+24insCCC c.*556+23_*556+24insCCC (n.*556+23_*556+24insCCC) c.63+23_63+24insCCC (n.63+23_63+24insCCC) n.353+23_353+24insCCC c.381+23_381+24insCCC (n.381+23_381+24insCCC) | |
11 | g.68036409dup | CA2792527953 | NDUFS8 | c.501+28dup (n.501+28dup) c.433+28dup c.*556+28dup (n.*556+28dup) c.63+28dup (n.63+28dup) n.353+28dup c.381+28dup (n.381+28dup) | |
11 | g.68036409G>A | CA2614692394 | NDUFS8 | c.501+28G>A (n.501+28G>A) c.433+28G>A c.*556+28G>A (n.*556+28G>A) c.63+28G>A (n.63+28G>A) n.353+28G>A c.381+28G>A (n.381+28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68036409G>C | CA679544506 | NDUFS8 | c.501+28G>C (n.501+28G>C) c.433+28G>C c.*556+28G>C (n.*556+28G>C) c.63+28G>C (n.63+28G>C) n.353+28G>C c.381+28G>C (n.381+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036409G= | CA1980452081 | NDUFS8 | c.501+28G= (n.501+28G=) c.433+28G= c.*556+28G= (n.*556+28G=) c.63+28G= (n.63+28G=) n.353+28G= c.381+28G= (n.381+28G=) | |
11 | g.68036409G>T | CA2574899194 | NDUFS8 | c.501+28G>T (n.501+28G>T) c.433+28G>T c.*556+28G>T (n.*556+28G>T) c.63+28G>T (n.63+28G>T) n.353+28G>T c.381+28G>T (n.381+28G>T) | |
11 | g.68036410C= | CA1980452083 | NDUFS8 | c.501+29C= (n.501+29C=) c.433+29C= c.*556+29C= (n.*556+29C=) c.63+29C= (n.63+29C=) n.353+29C= c.381+29C= (n.381+29C=) | |
11 | g.68036410C>G | CA2574899195 | NDUFS8 | c.501+29C>G (n.501+29C>G) c.433+29C>G c.*556+29C>G (n.*556+29C>G) c.63+29C>G (n.63+29C>G) n.353+29C>G c.381+29C>G (n.381+29C>G) | |
11 | g.68036410C>T | CA679544507 | NDUFS8 | c.501+29C>T (n.501+29C>T) c.433+29C>T c.*556+29C>T (n.*556+29C>T) c.63+29C>T (n.63+29C>T) n.353+29C>T c.381+29C>T (n.381+29C>T) | dbSNP |
11 | g.68036411C>A | CA2574899196 | NDUFS8 | c.501+30C>A (n.501+30C>A) c.433+30C>A c.*556+30C>A (n.*556+30C>A) c.63+30C>A (n.63+30C>A) n.353+30C>A c.381+30C>A (n.381+30C>A) | |
11 | g.68036411C>T | CA2614692399 | NDUFS8 | c.501+30C>T (n.501+30C>T) c.433+30C>T c.*556+30C>T (n.*556+30C>T) c.63+30C>T (n.63+30C>T) n.353+30C>T c.381+30C>T (n.381+30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68036412T>C | CA1980452085 | NDUFS8 | c.501+31T>C (n.501+31T>C) c.433+31T>C c.*556+31T>C (n.*556+31T>C) c.63+31T>C (n.63+31T>C) n.353+31T>C c.381+31T>C (n.381+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68036412T= | CA1980452084 | NDUFS8 | c.501+31T= (n.501+31T=) c.433+31T= c.*556+31T= (n.*556+31T=) c.63+31T= (n.63+31T=) n.353+31T= c.381+31T= (n.381+31T=) | |
11 | g.68036413G>A | CA2568986675 | NDUFS8 | c.501+32G>A (n.501+32G>A) c.433+32G>A c.*556+32G>A (n.*556+32G>A) c.63+32G>A (n.63+32G>A) n.353+32G>A c.381+32G>A (n.381+32G>A) | |
11 | g.68036413G>C | CA2842137025 | NDUFS8 | c.501+32G>C (n.501+32G>C) c.433+32G>C c.*556+32G>C (n.*556+32G>C) c.63+32G>C (n.63+32G>C) n.353+32G>C c.381+32G>C (n.381+32G>C) | |
11 | g.68036414A= | CA1980452087 | NDUFS8 | c.501+33A= (n.501+33A=) c.433+33A= c.*556+33A= (n.*556+33A=) c.63+33A= (n.63+33A=) n.353+33A= c.381+33A= (n.381+33A=) | |
11 | g.68036414A>G | CA6146549 | NDUFS8 | c.501+33A>G (n.501+33A>G) c.433+33A>G c.*556+33A>G (n.*556+33A>G) c.63+33A>G (n.63+33A>G) n.353+33A>G c.381+33A>G (n.381+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036416G= | CA1980452089 | NDUFS8 | c.501+35G= (n.501+35G=) c.433+35G= c.*556+35G= (n.*556+35G=) c.63+35G= (n.63+35G=) n.353+35G= c.381+35G= (n.381+35G=) | |
11 | g.68036416G>T | CA6146550 | NDUFS8 | c.501+35G>T (n.501+35G>T) c.433+35G>T c.*556+35G>T (n.*556+35G>T) c.63+35G>T (n.63+35G>T) n.353+35G>T c.381+35G>T (n.381+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036417C= | CA1980452091 | NDUFS8 | c.501+36C= (n.501+36C=) c.433+36C= c.*556+36C= (n.*556+36C=) c.63+36C= (n.63+36C=) n.353+36C= c.381+36C= (n.381+36C=) | |
11 | g.68036417C>G | CA600238522 | NDUFS8 | c.501+36C>G (n.501+36C>G) c.433+36C>G c.*556+36C>G (n.*556+36C>G) c.63+36C>G (n.63+36C>G) n.353+36C>G c.381+36C>G (n.381+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036417C>T | CA2792527954 | NDUFS8 | c.501+36C>T (n.501+36C>T) c.433+36C>T c.*556+36C>T (n.*556+36C>T) c.63+36C>T (n.63+36C>T) n.353+36C>T c.381+36C>T (n.381+36C>T) | |
11 | g.68036420_68036422del | CA2614692476 | NDUFS8 | c.501+39_502-40del (n.501+39_502-40del) c.433+39_434-40del c.*556+39_*557-40del (n.*556+39_*557-40del) c.63+39_64-40del (n.63+39_64-40del) n.353+39_354-40del c.381+39_382-40del (n.381+39_382-40del) | gnomAD v4 |
11 | g.68036419C= | CA1980452093 | NDUFS8 | c.501+38C= (n.501+38C=) c.433+38C= c.*556+38C= (n.*556+38C=) c.63+38C= (n.63+38C=) n.353+38C= c.381+38C= (n.381+38C=) | |
11 | g.68036419C>T | CA224195019 | NDUFS8 | c.501+38C>T (n.501+38C>T) c.433+38C>T c.*556+38C>T (n.*556+38C>T) c.63+38C>T (n.63+38C>T) n.353+38C>T c.381+38C>T (n.381+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68036420C= | CA1980452098 | NDUFS8 | c.501+39C= (n.501+39C=) c.433+39C= c.*556+39C= (n.*556+39C=) c.63+39C= (n.63+39C=) n.353+39C= c.381+39C= (n.381+39C=) | |
11 | g.68036420C>T | CA6146551 | NDUFS8 | c.501+39C>T (n.501+39C>T) c.433+39C>T c.*556+39C>T (n.*556+39C>T) c.63+39C>T (n.63+39C>T) n.353+39C>T c.381+39C>T (n.381+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036422C>A | CA2839707890 | NDUFS8 | c.502-40C>A (n.502-40C>A) c.434-40C>A c.*557-40C>A (n.*557-40C>A) c.64-40C>A (n.64-40C>A) n.354-40C>A c.382-40C>A (n.382-40C>A) | |
11 | g.68036422C>T | CA2614692488 | NDUFS8 | c.502-40C>T (n.502-40C>T) c.434-40C>T c.*557-40C>T (n.*557-40C>T) c.64-40C>T (n.64-40C>T) n.354-40C>T c.382-40C>T (n.382-40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68036423A= | CA1980452099 | NDUFS8 | c.502-39A= (n.502-39A=) c.434-39A= c.*557-39A= (n.*557-39A=) c.64-39A= (n.64-39A=) n.354-39A= c.382-39A= (n.382-39A=) | |
11 | g.68036423A>G | CA600238523 | NDUFS8 | c.502-39A>G (n.502-39A>G) c.434-39A>G c.*557-39A>G (n.*557-39A>G) c.64-39A>G (n.64-39A>G) n.354-39A>G c.382-39A>G (n.382-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68036424G>A | CA224195020 | NDUFS8 | c.502-38G>A (n.502-38G>A) c.434-38G>A c.*557-38G>A (n.*557-38G>A) c.64-38G>A (n.64-38G>A) n.354-38G>A c.382-38G>A (n.382-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036424G= | CA1980452100 | NDUFS8 | c.502-38G= (n.502-38G=) c.434-38G= c.*557-38G= (n.*557-38G=) c.64-38G= (n.64-38G=) n.354-38G= c.382-38G= (n.382-38G=) | |
11 | g.68036425C>A | CA2792527955 | NDUFS8 | c.502-37C>A (n.502-37C>A) c.434-37C>A c.*557-37C>A (n.*557-37C>A) c.64-37C>A (n.64-37C>A) n.354-37C>A c.382-37C>A (n.382-37C>A) | |
11 | g.68036425C= | CA1980452102 | NDUFS8 | c.502-37C= (n.502-37C=) c.434-37C= c.*557-37C= (n.*557-37C=) c.64-37C= (n.64-37C=) n.354-37C= c.382-37C= (n.382-37C=) | |
11 | g.68036425C>T | CA6146552 | NDUFS8 | c.502-37C>T (n.502-37C>T) c.434-37C>T c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) c.64-37C>T (n.64-37C>T) n.354-37C>T c.382-37C>T (n.382-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036425dup | CA2614692493 | NDUFS8 | c.502-37dup (n.502-37dup) c.434-37dup c.*557-37dup (n.*557-37dup) c.64-37dup (n.64-37dup) n.354-37dup c.382-37dup (n.382-37dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68036426A= | CA1980452104 | NDUFS8 | c.502-36A= (n.502-36A=) c.434-36A= c.*557-36A= (n.*557-36A=) c.64-36A= (n.64-36A=) n.354-36A= c.382-36A= (n.382-36A=) | |
11 | g.68036426A>G | CA600238524 | NDUFS8 | c.502-36A>G (n.502-36A>G) c.434-36A>G c.*557-36A>G (n.*557-36A>G) c.64-36A>G (n.64-36A>G) n.354-36A>G c.382-36A>G (n.382-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68036427G>T | CA654319927 | NDUFS8 | c.502-35G>T (n.502-35G>T) c.434-35G>T c.*557-35G>T (n.*557-35G>T) c.64-35G>T (n.64-35G>T) n.354-35G>T c.382-35G>T (n.382-35G>T) | COSMIC |
11 | g.68036429G>T | CA2614692500 | NDUFS8 | c.502-33G>T (n.502-33G>T) c.434-33G>T c.*557-33G>T (n.*557-33G>T) c.64-33G>T (n.64-33G>T) n.354-33G>T c.382-33G>T (n.382-33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68036431C= | CA1980452105 | NDUFS8 | c.502-31C= (n.502-31C=) c.434-31C= c.*557-31C= (n.*557-31C=) c.64-31C= (n.64-31C=) n.354-31C= c.382-31C= (n.382-31C=) | |
11 | g.68036431C>G | CA600238525 | NDUFS8 | c.502-31C>G (n.502-31C>G) c.434-31C>G c.*557-31C>G (n.*557-31C>G) c.64-31C>G (n.64-31C>G) n.354-31C>G c.382-31C>G (n.382-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036438C>G | CA2574899197 | NDUFS8 | c.502-24C>G (n.502-24C>G) c.434-24C>G c.*557-24C>G (n.*557-24C>G) c.64-24C>G (n.64-24C>G) n.354-24C>G c.382-24C>G (n.382-24C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68036439C= | CA1980452107 | NDUFS8 | c.502-23C= (n.502-23C=) c.434-23C= c.*557-23C= (n.*557-23C=) c.64-23C= (n.64-23C=) n.354-23C= c.382-23C= (n.382-23C=) | |
11 | g.68036439C>T | CA6146553 | NDUFS8 | c.502-23C>T (n.502-23C>T) c.434-23C>T c.*557-23C>T (n.*557-23C>T) c.64-23C>T (n.64-23C>T) n.354-23C>T c.382-23C>T (n.382-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036440G>A | CA6146554 | NDUFS8 | c.502-22G>A (n.502-22G>A) c.434-22G>A c.*557-22G>A (n.*557-22G>A) c.64-22G>A (n.64-22G>A) n.354-22G>A c.382-22G>A (n.382-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68036440G= | CA1980452109 | NDUFS8 | c.502-22G= (n.502-22G=) c.434-22G= c.*557-22G= (n.*557-22G=) c.64-22G= (n.64-22G=) n.354-22G= c.382-22G= (n.382-22G=) | |
11 | g.68036440G>T | CA224195034 | NDUFS8 | c.502-22G>T (n.502-22G>T) c.434-22G>T c.*557-22G>T (n.*557-22G>T) c.64-22G>T (n.64-22G>T) n.354-22G>T c.382-22G>T (n.382-22G>T) | dbSNP |
11 | g.68036441T>C | CA2614692516 | NDUFS8 | c.502-21T>C (n.502-21T>C) c.434-21T>C c.*557-21T>C (n.*557-21T>C) c.64-21T>C (n.64-21T>C) n.354-21T>C c.382-21T>C (n.382-21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68036442C>T | CA2574899198 | NDUFS8 | c.502-20C>T (n.502-20C>T) c.434-20C>T c.*557-20C>T (n.*557-20C>T) c.64-20C>T (n.64-20C>T) n.354-20C>T c.382-20C>T (n.382-20C>T) | |
11 | g.68036444del | CA2614692518 | NDUFS8 | c.502-18del (n.502-18del) c.434-18del c.*557-18del (n.*557-18del) c.64-18del (n.64-18del) n.354-18del c.382-18del (n.382-18del) | gnomAD v4 |
11 | g.68036443C>T | CA2614692520 | NDUFS8 | c.502-19C>T (n.502-19C>T) c.434-19C>T c.*557-19C>T (n.*557-19C>T) c.64-19C>T (n.64-19C>T) n.354-19C>T c.382-19C>T (n.382-19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68036444C= | CA1980452111 | NDUFS8 | c.502-18C= (n.502-18C=) c.434-18C= c.*557-18C= (n.*557-18C=) c.64-18C= (n.64-18C=) n.354-18C= c.382-18C= (n.382-18C=) | |
11 | g.68036444C>T | CA224195045 | NDUFS8 | c.502-18C>T (n.502-18C>T) c.434-18C>T c.*557-18C>T (n.*557-18C>T) c.64-18C>T (n.64-18C>T) n.354-18C>T c.382-18C>T (n.382-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68036446G>A | CA600238526 | NDUFS8 | c.502-16G>A (n.502-16G>A) c.434-16G>A c.*557-16G>A (n.*557-16G>A) c.64-16G>A (n.64-16G>A) n.354-16G>A c.382-16G>A (n.382-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036446G>C | CA2574899199 | NDUFS8 | c.502-16G>C (n.502-16G>C) c.434-16G>C c.*557-16G>C (n.*557-16G>C) c.64-16G>C (n.64-16G>C) n.354-16G>C c.382-16G>C (n.382-16G>C) | |
11 | g.68036446G= | CA1980452114 | NDUFS8 | c.502-16G= (n.502-16G=) c.434-16G= c.*557-16G= (n.*557-16G=) c.64-16G= (n.64-16G=) n.354-16G= c.382-16G= (n.382-16G=) | |
11 | g.68036447C= | CA1980452116 | NDUFS8 | c.502-15C= (n.502-15C=) c.434-15C= c.*557-15C= (n.*557-15C=) c.64-15C= (n.64-15C=) n.354-15C= c.382-15C= (n.382-15C=) | |
11 | g.68036447C>T | CA600238527 | NDUFS8 | c.502-15C>T (n.502-15C>T) c.434-15C>T c.*557-15C>T (n.*557-15C>T) c.64-15C>T (n.64-15C>T) n.354-15C>T c.382-15C>T (n.382-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036449C= | CA1980452119 | NDUFS8 | c.502-13C= (n.502-13C=) c.434-13C= c.*557-13C= (n.*557-13C=) c.64-13C= (n.64-13C=) n.354-13C= c.382-13C= (n.382-13C=) | |
11 | g.68036449C>T | CA6146555 | NDUFS8 | c.502-13C>T (n.502-13C>T) c.434-13C>T c.*557-13C>T (n.*557-13C>T) c.64-13C>T (n.64-13C>T) n.354-13C>T c.382-13C>T (n.382-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036450C= | CA1980452123 | NDUFS8 | c.502-12C= (n.502-12C=) c.434-12C= c.*557-12C= (n.*557-12C=) c.64-12C= (n.64-12C=) n.354-12C= c.382-12C= (n.382-12C=) | |
11 | g.68036450C>T | CA6146556 | NDUFS8 | c.502-12C>T (n.502-12C>T) c.434-12C>T c.*557-12C>T (n.*557-12C>T) c.64-12C>T (n.64-12C>T) n.354-12C>T c.382-12C>T (n.382-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036451T>G | CA2739270580 | NDUFS8 | c.502-11T>G (n.502-11T>G) c.434-11T>G c.*557-11T>G (n.*557-11T>G) c.64-11T>G (n.64-11T>G) n.354-11T>G c.382-11T>G (n.382-11T>G) | ClinVar |
11 | g.68036452C= | CA1980452128 | NDUFS8 | c.502-10C= (n.502-10C=) c.434-10C= c.*557-10C= (n.*557-10C=) c.64-10C= (n.64-10C=) n.354-10C= c.382-10C= (n.382-10C=) | |
11 | g.68036452C>T | CA6146557 | NDUFS8 | c.502-10C>T (n.502-10C>T) c.434-10C>T c.*557-10C>T (n.*557-10C>T) c.64-10C>T (n.64-10C>T) n.354-10C>T c.382-10C>T (n.382-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68036455C= | CA1980452133 | NDUFS8 | c.502-7C= (n.502-7C=) c.434-7C= c.*557-7C= (n.*557-7C=) c.64-7C= (n.64-7C=) n.354-7C= c.382-7C= (n.382-7C=) | |
11 | g.68036455C>G | CA2570607553 | NDUFS8 | c.502-7C>G (n.502-7C>G) c.434-7C>G c.*557-7C>G (n.*557-7C>G) c.64-7C>G (n.64-7C>G) n.354-7C>G c.382-7C>G (n.382-7C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68036455C>T | CA1980452134 | NDUFS8 | c.502-7C>T (n.502-7C>T) c.434-7C>T c.*557-7C>T (n.*557-7C>T) c.64-7C>T (n.64-7C>T) n.354-7C>T c.382-7C>T (n.382-7C>T) | dbSNP |
11 | g.68036456C>A | CA224195062 | NDUFS8 | c.502-6C>A (n.502-6C>A) c.434-6C>A c.*557-6C>A (n.*557-6C>A) c.64-6C>A (n.64-6C>A) n.354-6C>A c.382-6C>A (n.382-6C>A) | dbSNP |
11 | g.68036456C= | CA1980452136 | NDUFS8 | c.502-6C= (n.502-6C=) c.434-6C= c.*557-6C= (n.*557-6C=) c.64-6C= (n.64-6C=) n.354-6C= c.382-6C= (n.382-6C=) | |
11 | g.68036458G>A | CA600238542 | NDUFS8 | c.502-4G>A (n.502-4G>A) c.434-4G>A c.*557-4G>A (n.*557-4G>A) c.64-4G>A (n.64-4G>A) n.354-4G>A c.382-4G>A (n.382-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68036458G= | CA1980452138 | NDUFS8 | c.502-4G= (n.502-4G=) c.434-4G= c.*557-4G= (n.*557-4G=) c.64-4G= (n.64-4G=) n.354-4G= c.382-4G= (n.382-4G=) | |
11 | g.68036459C>G | CA2792527956 | NDUFS8 | c.502-3C>G (n.502-3C>G) c.434-3C>G c.*557-3C>G (n.*557-3C>G) c.64-3C>G (n.64-3C>G) n.354-3C>G c.382-3C>G (n.382-3C>G) | |
11 | g.68036459C>T | CA2582341878 | NDUFS8 | c.502-3C>T (n.502-3C>T) c.434-3C>T c.*557-3C>T (n.*557-3C>T) c.64-3C>T (n.64-3C>T) n.354-3C>T c.382-3C>T (n.382-3C>T) | ClinVar |
11 | g.68036460A>C | CA381569510 | NDUFS8 | c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.434-2A>C c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) n.354-2A>C c.382-2A>C (n.382-2A>C) | |
11 | g.68036460A>G | CA381569512 | NDUFS8 | c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.434-2A>G c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) n.354-2A>G c.382-2A>G (n.382-2A>G) | |
11 | g.68036460A>T | CA381569513 | NDUFS8 | c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.434-2A>T c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) n.354-2A>T c.382-2A>T (n.382-2A>T) |