| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
| 11 | g.68033131_68033413del | CA2831038842 | NDUFS8 | c.220_372+130del n.337_619del c.166_318+130del c.*275_*427+130del c.-67+2398_-67+2680del (n.-67+2398_-67+2680del) c.398_550+130del n.925_1207del c.100_252+130del | |
| 11 | g.68033336del | CA599928519 | NDUFS8 | c.372+53del (n.372+53del) n.542del c.143+53del c.318+53del (n.318+53del) c.*427+53del (n.*427+53del) c.-67+2603del (n.-67+2603del) c.550+53del (n.550+53del) n.1130del c.252+53del (n.252+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033335G>T | CA2614684636 | NDUFS8 | c.372+52G>T (n.372+52G>T) n.541G>T c.143+52G>T c.318+52G>T (n.318+52G>T) c.*427+52G>T (n.*427+52G>T) c.-67+2602G>T (n.-67+2602G>T) c.550+52G>T (n.550+52G>T) n.1129G>T c.252+52G>T (n.252+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033336G>A | CA2614684637 | NDUFS8 | c.372+53G>A (n.372+53G>A) n.542G>A c.143+53G>A c.318+53G>A (n.318+53G>A) c.*427+53G>A (n.*427+53G>A) c.-67+2603G>A (n.-67+2603G>A) c.550+53G>A (n.550+53G>A) n.1130G>A c.252+53G>A (n.252+53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033336G>T | CA2614684638 | NDUFS8 | c.372+53G>T (n.372+53G>T) n.542G>T c.143+53G>T c.318+53G>T (n.318+53G>T) c.*427+53G>T (n.*427+53G>T) c.-67+2603G>T (n.-67+2603G>T) c.550+53G>T (n.550+53G>T) n.1130G>T c.252+53G>T (n.252+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033337A>G | CA2614684639 | NDUFS8 | c.372+54A>G (n.372+54A>G) n.543A>G c.143+54A>G c.318+54A>G (n.318+54A>G) c.*427+54A>G (n.*427+54A>G) c.-67+2604A>G (n.-67+2604A>G) c.550+54A>G (n.550+54A>G) n.1131A>G c.252+54A>G (n.252+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033338G>A | CA6146463 | NDUFS8 | c.372+55G>A (n.372+55G>A) n.544G>A c.143+55G>A c.318+55G>A (n.318+55G>A) c.*427+55G>A (n.*427+55G>A) c.-67+2605G>A (n.-67+2605G>A) c.550+55G>A (n.550+55G>A) n.1132G>A c.252+55G>A (n.252+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033338G= | CA1980447498 | NDUFS8 | c.372+55G= (n.372+55G=) n.544G= c.143+55G= c.318+55G= (n.318+55G=) c.*427+55G= (n.*427+55G=) c.-67+2605G= (n.-67+2605G=) c.550+55G= (n.550+55G=) n.1132G= c.252+55G= (n.252+55G=) | |
| 11 | g.68033339G= | CA1980447499 | NDUFS8 | c.372+56G= (n.372+56G=) n.545G= c.143+56G= c.318+56G= (n.318+56G=) c.*427+56G= (n.*427+56G=) c.-67+2606G= (n.-67+2606G=) c.550+56G= (n.550+56G=) n.1133G= c.252+56G= (n.252+56G=) | |
| 11 | g.68033339G>T | CA2614684642 | NDUFS8 | c.372+56G>T (n.372+56G>T) n.545G>T c.143+56G>T c.318+56G>T (n.318+56G>T) c.*427+56G>T (n.*427+56G>T) c.-67+2606G>T (n.-67+2606G>T) c.550+56G>T (n.550+56G>T) n.1133G>T c.252+56G>T (n.252+56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033340C>A | CA2614684644 | NDUFS8 | c.372+57C>A (n.372+57C>A) n.546C>A c.143+57C>A c.318+57C>A (n.318+57C>A) c.*427+57C>A (n.*427+57C>A) c.-67+2607C>A (n.-67+2607C>A) c.550+57C>A (n.550+57C>A) n.1134C>A c.252+57C>A (n.252+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033340C= | CA1980447503 | NDUFS8 | c.372+57C= (n.372+57C=) n.546C= c.143+57C= c.318+57C= (n.318+57C=) c.*427+57C= (n.*427+57C=) c.-67+2607C= (n.-67+2607C=) c.550+57C= (n.550+57C=) n.1134C= c.252+57C= (n.252+57C=) | |
| 11 | g.68033340C>G | CA939089301 | NDUFS8 | c.372+57C>G (n.372+57C>G) n.546C>G c.143+57C>G c.318+57C>G (n.318+57C>G) c.*427+57C>G (n.*427+57C>G) c.-67+2607C>G (n.-67+2607C>G) c.550+57C>G (n.550+57C>G) n.1134C>G c.252+57C>G (n.252+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033340C>T | CA6146464 | NDUFS8 | c.372+57C>T (n.372+57C>T) n.546C>T c.143+57C>T c.318+57C>T (n.318+57C>T) c.*427+57C>T (n.*427+57C>T) c.-67+2607C>T (n.-67+2607C>T) c.550+57C>T (n.550+57C>T) n.1134C>T c.252+57C>T (n.252+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033341dup | CA599928523 | NDUFS8 | c.372+58dup (n.372+58dup) n.547dup c.143+58dup c.318+58dup (n.318+58dup) c.*427+58dup (n.*427+58dup) c.-67+2608dup (n.-67+2608dup) c.550+58dup (n.550+58dup) n.1135dup c.252+58dup (n.252+58dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033341C>G | CA2614684648 | NDUFS8 | c.372+58C>G (n.372+58C>G) n.547C>G c.143+58C>G c.318+58C>G (n.318+58C>G) c.*427+58C>G (n.*427+58C>G) c.-67+2608C>G (n.-67+2608C>G) c.550+58C>G (n.550+58C>G) n.1135C>G c.252+58C>G (n.252+58C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033342A>G | CA2614684650 | NDUFS8 | c.372+59A>G (n.372+59A>G) n.548A>G c.143+59A>G c.318+59A>G (n.318+59A>G) c.*427+59A>G (n.*427+59A>G) c.-67+2609A>G (n.-67+2609A>G) c.550+59A>G (n.550+59A>G) n.1136A>G c.252+59A>G (n.252+59A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033343G>A | CA2574899176 | NDUFS8 | c.372+60G>A (n.372+60G>A) n.549G>A c.143+60G>A c.318+60G>A (n.318+60G>A) c.*427+60G>A (n.*427+60G>A) c.-67+2610G>A (n.-67+2610G>A) c.550+60G>A (n.550+60G>A) n.1137G>A c.252+60G>A (n.252+60G>A) | |
| 11 | g.68033344G>A | CA2614684652 | NDUFS8 | c.372+61G>A (n.372+61G>A) n.550G>A c.143+61G>A c.318+61G>A (n.318+61G>A) c.*427+61G>A (n.*427+61G>A) c.-67+2611G>A (n.-67+2611G>A) c.550+61G>A (n.550+61G>A) n.1138G>A c.252+61G>A (n.252+61G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033344G>T | CA2614684651 | NDUFS8 | c.372+61G>T (n.372+61G>T) n.550G>T c.143+61G>T c.318+61G>T (n.318+61G>T) c.*427+61G>T (n.*427+61G>T) c.-67+2611G>T (n.-67+2611G>T) c.550+61G>T (n.550+61G>T) n.1138G>T c.252+61G>T (n.252+61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033345C>A | CA2574899177 | NDUFS8 | c.372+62C>A (n.372+62C>A) n.551C>A c.143+62C>A c.318+62C>A (n.318+62C>A) c.*427+62C>A (n.*427+62C>A) c.-67+2612C>A (n.-67+2612C>A) c.550+62C>A (n.550+62C>A) n.1139C>A c.252+62C>A (n.252+62C>A) | |
| 11 | g.68033345C= | CA1980447509 | NDUFS8 | c.372+62C= (n.372+62C=) n.551C= c.143+62C= c.318+62C= (n.318+62C=) c.*427+62C= (n.*427+62C=) c.-67+2612C= (n.-67+2612C=) c.550+62C= (n.550+62C=) n.1139C= c.252+62C= (n.252+62C=) | |
| 11 | g.68033345C>T | CA939089305 | NDUFS8 | c.372+62C>T (n.372+62C>T) n.551C>T c.143+62C>T c.318+62C>T (n.318+62C>T) c.*427+62C>T (n.*427+62C>T) c.-67+2612C>T (n.-67+2612C>T) c.550+62C>T (n.550+62C>T) n.1139C>T c.252+62C>T (n.252+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033347G>A | CA2614684655 | NDUFS8 | c.372+64G>A (n.372+64G>A) n.553G>A c.143+64G>A c.318+64G>A (n.318+64G>A) c.*427+64G>A (n.*427+64G>A) c.-67+2614G>A (n.-67+2614G>A) c.550+64G>A (n.550+64G>A) n.1141G>A c.252+64G>A (n.252+64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033348C= | CA1980447520 | NDUFS8 | c.372+65C= (n.372+65C=) n.554C= c.143+65C= c.318+65C= (n.318+65C=) c.*427+65C= (n.*427+65C=) c.-67+2615C= (n.-67+2615C=) c.550+65C= (n.550+65C=) n.1142C= c.252+65C= (n.252+65C=) | |
| 11 | g.68033348C>T | CA599928527 | NDUFS8 | c.372+65C>T (n.372+65C>T) n.554C>T c.143+65C>T c.318+65C>T (n.318+65C>T) c.*427+65C>T (n.*427+65C>T) c.-67+2615C>T (n.-67+2615C>T) c.550+65C>T (n.550+65C>T) n.1142C>T c.252+65C>T (n.252+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033349C>A | CA2574899178 | NDUFS8 | c.372+66C>A (n.372+66C>A) n.555C>A c.143+66C>A c.318+66C>A (n.318+66C>A) c.*427+66C>A (n.*427+66C>A) c.-67+2616C>A (n.-67+2616C>A) c.550+66C>A (n.550+66C>A) n.1143C>A c.252+66C>A (n.252+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033350C= | CA1980447523 | NDUFS8 | c.372+67C= (n.372+67C=) n.556C= c.143+67C= c.318+67C= (n.318+67C=) c.*427+67C= (n.*427+67C=) c.-67+2617C= (n.-67+2617C=) c.550+67C= (n.550+67C=) n.1144C= c.252+67C= (n.252+67C=) | |
| 11 | g.68033350C>T | CA6146465 | NDUFS8 | c.372+67C>T (n.372+67C>T) n.556C>T c.143+67C>T c.318+67C>T (n.318+67C>T) c.*427+67C>T (n.*427+67C>T) c.-67+2617C>T (n.-67+2617C>T) c.550+67C>T (n.550+67C>T) n.1144C>T c.252+67C>T (n.252+67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033351T>C | CA2614684657 | NDUFS8 | c.372+68T>C (n.372+68T>C) n.557T>C c.143+68T>C c.318+68T>C (n.318+68T>C) c.*427+68T>C (n.*427+68T>C) c.-67+2618T>C (n.-67+2618T>C) c.550+68T>C (n.550+68T>C) n.1145T>C c.252+68T>C (n.252+68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033352A>T | CA2614684658 | NDUFS8 | c.372+69A>T (n.372+69A>T) n.558A>T c.143+69A>T c.318+69A>T (n.318+69A>T) c.*427+69A>T (n.*427+69A>T) c.-67+2619A>T (n.-67+2619A>T) c.550+69A>T (n.550+69A>T) n.1146A>T c.252+69A>T (n.252+69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033353G>A | CA2614684659 | NDUFS8 | c.372+70G>A (n.372+70G>A) n.559G>A c.143+70G>A c.318+70G>A (n.318+70G>A) c.*427+70G>A (n.*427+70G>A) c.-67+2620G>A (n.-67+2620G>A) c.550+70G>A (n.550+70G>A) n.1147G>A c.252+70G>A (n.252+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033354_68033355delinsGC | CA1980447527 | NDUFS8 | c.372+71_372+72delinsGC (n.372+71_372+72delinsGC) n.560_561delinsGC c.143+71_143+72delinsGC c.318+71_318+72delinsGC (n.318+71_318+72delinsGC) c.*427+71_*427+72delinsGC (n.*427+71_*427+72delinsGC) c.-67+2621_-67+2622delinsGC (n.-67+2621_-67+2622delinsGC) c.550+71_550+72delinsGC (n.550+71_550+72delinsGC) n.1148_1149delinsGC c.252+71_252+72delinsGC (n.252+71_252+72delinsGC) | |
| 11 | g.68033355C>A | CA2614684661 | NDUFS8 | c.372+72C>A (n.372+72C>A) n.561C>A c.143+72C>A c.318+72C>A (n.318+72C>A) c.*427+72C>A (n.*427+72C>A) c.-67+2622C>A (n.-67+2622C>A) c.550+72C>A (n.550+72C>A) n.1149C>A c.252+72C>A (n.252+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033355C>T | CA2614684663 | NDUFS8 | c.372+72C>T (n.372+72C>T) n.561C>T c.143+72C>T c.318+72C>T (n.318+72C>T) c.*427+72C>T (n.*427+72C>T) c.-67+2622C>T (n.-67+2622C>T) c.550+72C>T (n.550+72C>T) n.1149C>T c.252+72C>T (n.252+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033357del | CA939089310 | NDUFS8 | c.372+74del (n.372+74del) n.563del c.143+74del c.318+74del (n.318+74del) c.*427+74del (n.*427+74del) c.-67+2624del (n.-67+2624del) c.550+74del (n.550+74del) n.1151del c.252+74del (n.252+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033356C= | CA1980447530 | NDUFS8 | c.372+73C= (n.372+73C=) n.562C= c.143+73C= c.318+73C= (n.318+73C=) c.*427+73C= (n.*427+73C=) c.-67+2623C= (n.-67+2623C=) c.550+73C= (n.550+73C=) n.1150C= c.252+73C= (n.252+73C=) | |
| 11 | g.68033356C>T | CA6146466 | NDUFS8 | c.372+73C>T (n.372+73C>T) n.562C>T c.143+73C>T c.318+73C>T (n.318+73C>T) c.*427+73C>T (n.*427+73C>T) c.-67+2623C>T (n.-67+2623C>T) c.550+73C>T (n.550+73C>T) n.1150C>T c.252+73C>T (n.252+73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033357C>A | CA2614684664 | NDUFS8 | c.372+74C>A (n.372+74C>A) n.563C>A c.143+74C>A c.318+74C>A (n.318+74C>A) c.*427+74C>A (n.*427+74C>A) c.-67+2624C>A (n.-67+2624C>A) c.550+74C>A (n.550+74C>A) n.1151C>A c.252+74C>A (n.252+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033357C>T | CA2614684665 | NDUFS8 | c.372+74C>T (n.372+74C>T) n.563C>T c.143+74C>T c.318+74C>T (n.318+74C>T) c.*427+74C>T (n.*427+74C>T) c.-67+2624C>T (n.-67+2624C>T) c.550+74C>T (n.550+74C>T) n.1151C>T c.252+74C>T (n.252+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033359A>C | CA2574899179 | NDUFS8 | c.372+76A>C (n.372+76A>C) n.565A>C c.143+76A>C c.318+76A>C (n.318+76A>C) c.*427+76A>C (n.*427+76A>C) c.-67+2626A>C (n.-67+2626A>C) c.550+76A>C (n.550+76A>C) n.1153A>C c.252+76A>C (n.252+76A>C) | |
| 11 | g.68033359_68033366del | CA2614684667 | NDUFS8 | c.372+76_372+83del (n.372+76_372+83del) n.565_572del c.143+76_143+83del c.318+76_318+83del (n.318+76_318+83del) c.*427+76_*427+83del (n.*427+76_*427+83del) c.-67+2626_-67+2633del (n.-67+2626_-67+2633del) c.550+76_550+83del (n.550+76_550+83del) n.1153_1160del c.252+76_252+83del (n.252+76_252+83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033360A>G | CA2614684670 | NDUFS8 | c.372+77A>G (n.372+77A>G) n.566A>G c.143+77A>G c.318+77A>G (n.318+77A>G) c.*427+77A>G (n.*427+77A>G) c.-67+2627A>G (n.-67+2627A>G) c.550+77A>G (n.550+77A>G) n.1154A>G c.252+77A>G (n.252+77A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033361C>A | CA2614684671 | NDUFS8 | c.372+78C>A (n.372+78C>A) n.567C>A c.143+78C>A c.318+78C>A (n.318+78C>A) c.*427+78C>A (n.*427+78C>A) c.-67+2628C>A (n.-67+2628C>A) c.550+78C>A (n.550+78C>A) n.1155C>A c.252+78C>A (n.252+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033361C= | CA1980447532 | NDUFS8 | c.372+78C= (n.372+78C=) n.567C= c.143+78C= c.318+78C= (n.318+78C=) c.*427+78C= (n.*427+78C=) c.-67+2628C= (n.-67+2628C=) c.550+78C= (n.550+78C=) n.1155C= c.252+78C= (n.252+78C=) | |
| 11 | g.68033361C>T | CA1980447531 | NDUFS8 | c.372+78C>T (n.372+78C>T) n.567C>T c.143+78C>T c.318+78C>T (n.318+78C>T) c.*427+78C>T (n.*427+78C>T) c.-67+2628C>T (n.-67+2628C>T) c.550+78C>T (n.550+78C>T) n.1155C>T c.252+78C>T (n.252+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033362C>A | CA2614684672 | NDUFS8 | c.372+79C>A (n.372+79C>A) n.568C>A c.143+79C>A c.318+79C>A (n.318+79C>A) c.*427+79C>A (n.*427+79C>A) c.-67+2629C>A (n.-67+2629C>A) c.550+79C>A (n.550+79C>A) n.1156C>A c.252+79C>A (n.252+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033363C>A | CA2574899180 | NDUFS8 | c.372+80C>A (n.372+80C>A) n.569C>A c.143+80C>A c.318+80C>A (n.318+80C>A) c.*427+80C>A (n.*427+80C>A) c.-67+2630C>A (n.-67+2630C>A) c.550+80C>A (n.550+80C>A) n.1157C>A c.252+80C>A (n.252+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033363C= | CA1980447535 | NDUFS8 | c.372+80C= (n.372+80C=) n.569C= c.143+80C= c.318+80C= (n.318+80C=) c.*427+80C= (n.*427+80C=) c.-67+2630C= (n.-67+2630C=) c.550+80C= (n.550+80C=) n.1157C= c.252+80C= (n.252+80C=) | |
| 11 | g.68033363C>T | CA599928533 | NDUFS8 | c.372+80C>T (n.372+80C>T) n.569C>T c.143+80C>T c.318+80C>T (n.318+80C>T) c.*427+80C>T (n.*427+80C>T) c.-67+2630C>T (n.-67+2630C>T) c.550+80C>T (n.550+80C>T) n.1157C>T c.252+80C>T (n.252+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033365A>C | CA2614684673 | NDUFS8 | c.372+82A>C (n.372+82A>C) n.571A>C c.143+82A>C c.318+82A>C (n.318+82A>C) c.*427+82A>C (n.*427+82A>C) c.-67+2632A>C (n.-67+2632A>C) c.550+82A>C (n.550+82A>C) n.1159A>C c.252+82A>C (n.252+82A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033366G>A | CA2574899181 | NDUFS8 | c.372+83G>A (n.372+83G>A) n.572G>A c.143+83G>A c.318+83G>A (n.318+83G>A) c.*427+83G>A (n.*427+83G>A) c.-67+2633G>A (n.-67+2633G>A) c.550+83G>A (n.550+83G>A) n.1160G>A c.252+83G>A (n.252+83G>A) | |
| 11 | g.68033366G>T | CA2614684676 | NDUFS8 | c.372+83G>T (n.372+83G>T) n.572G>T c.143+83G>T c.318+83G>T (n.318+83G>T) c.*427+83G>T (n.*427+83G>T) c.-67+2633G>T (n.-67+2633G>T) c.550+83G>T (n.550+83G>T) n.1160G>T c.252+83G>T (n.252+83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033367C>A | CA2614684677 | NDUFS8 | c.372+84C>A (n.372+84C>A) n.573C>A c.143+84C>A c.318+84C>A (n.318+84C>A) c.*427+84C>A (n.*427+84C>A) c.-67+2634C>A (n.-67+2634C>A) c.550+84C>A (n.550+84C>A) n.1161C>A c.252+84C>A (n.252+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033367C>G | CA2614684680 | NDUFS8 | c.372+84C>G (n.372+84C>G) n.573C>G c.143+84C>G c.318+84C>G (n.318+84C>G) c.*427+84C>G (n.*427+84C>G) c.-67+2634C>G (n.-67+2634C>G) c.550+84C>G (n.550+84C>G) n.1161C>G c.252+84C>G (n.252+84C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033368C>A | CA939089313 | NDUFS8 | c.372+85C>A (n.372+85C>A) n.574C>A c.143+85C>A c.318+85C>A (n.318+85C>A) c.*427+85C>A (n.*427+85C>A) c.-67+2635C>A (n.-67+2635C>A) c.550+85C>A (n.550+85C>A) n.1162C>A c.252+85C>A (n.252+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033368C= | CA1980447539 | NDUFS8 | c.372+85C= (n.372+85C=) n.574C= c.143+85C= c.318+85C= (n.318+85C=) c.*427+85C= (n.*427+85C=) c.-67+2635C= (n.-67+2635C=) c.550+85C= (n.550+85C=) n.1162C= c.252+85C= (n.252+85C=) | |
| 11 | g.68033368C>T | CA1980447542 | NDUFS8 | c.372+85C>T (n.372+85C>T) n.574C>T c.143+85C>T c.318+85C>T (n.318+85C>T) c.*427+85C>T (n.*427+85C>T) c.-67+2635C>T (n.-67+2635C>T) c.550+85C>T (n.550+85C>T) n.1162C>T c.252+85C>T (n.252+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033369C>A | CA6146467 | NDUFS8 | c.372+86C>A (n.372+86C>A) n.575C>A c.143+86C>A c.318+86C>A (n.318+86C>A) c.*427+86C>A (n.*427+86C>A) c.-67+2636C>A (n.-67+2636C>A) c.550+86C>A (n.550+86C>A) n.1163C>A c.252+86C>A (n.252+86C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033369C= | CA1980447549 | NDUFS8 | c.372+86C= (n.372+86C=) n.575C= c.143+86C= c.318+86C= (n.318+86C=) c.*427+86C= (n.*427+86C=) c.-67+2636C= (n.-67+2636C=) c.550+86C= (n.550+86C=) n.1163C= c.252+86C= (n.252+86C=) | |
| 11 | g.68033370C>A | CA2614684683 | NDUFS8 | c.372+87C>A (n.372+87C>A) n.576C>A c.143+87C>A c.318+87C>A (n.318+87C>A) c.*427+87C>A (n.*427+87C>A) c.-67+2637C>A (n.-67+2637C>A) c.550+87C>A (n.550+87C>A) n.1164C>A c.252+87C>A (n.252+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033372G>A | CA599928536 | NDUFS8 | c.372+89G>A (n.372+89G>A) n.578G>A c.143+89G>A c.318+89G>A (n.318+89G>A) c.*427+89G>A (n.*427+89G>A) c.-67+2639G>A (n.-67+2639G>A) c.550+89G>A (n.550+89G>A) n.1166G>A c.252+89G>A (n.252+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033372G>C | CA1980447554 | NDUFS8 | c.372+89G>C (n.372+89G>C) n.578G>C c.143+89G>C c.318+89G>C (n.318+89G>C) c.*427+89G>C (n.*427+89G>C) c.-67+2639G>C (n.-67+2639G>C) c.550+89G>C (n.550+89G>C) n.1166G>C c.252+89G>C (n.252+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033372G= | CA1980447552 | NDUFS8 | c.372+89G= (n.372+89G=) n.578G= c.143+89G= c.318+89G= (n.318+89G=) c.*427+89G= (n.*427+89G=) c.-67+2639G= (n.-67+2639G=) c.550+89G= (n.550+89G=) n.1166G= c.252+89G= (n.252+89G=) | |
| 11 | g.68033372G>T | CA2614684687 | NDUFS8 | c.372+89G>T (n.372+89G>T) n.578G>T c.143+89G>T c.318+89G>T (n.318+89G>T) c.*427+89G>T (n.*427+89G>T) c.-67+2639G>T (n.-67+2639G>T) c.550+89G>T (n.550+89G>T) n.1166G>T c.252+89G>T (n.252+89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033373C>A | CA2574899182 | NDUFS8 | c.372+90C>A (n.372+90C>A) n.579C>A c.143+90C>A c.318+90C>A (n.318+90C>A) c.*427+90C>A (n.*427+90C>A) c.-67+2640C>A (n.-67+2640C>A) c.550+90C>A (n.550+90C>A) n.1167C>A c.252+90C>A (n.252+90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033373C= | CA1980447560 | NDUFS8 | c.372+90C= (n.372+90C=) n.579C= c.143+90C= c.318+90C= (n.318+90C=) c.*427+90C= (n.*427+90C=) c.-67+2640C= (n.-67+2640C=) c.550+90C= (n.550+90C=) n.1167C= c.252+90C= (n.252+90C=) | |
| 11 | g.68033373C>T | CA224192117 | NDUFS8 | c.372+90C>T (n.372+90C>T) n.579C>T c.143+90C>T c.318+90C>T (n.318+90C>T) c.*427+90C>T (n.*427+90C>T) c.-67+2640C>T (n.-67+2640C>T) c.550+90C>T (n.550+90C>T) n.1167C>T c.252+90C>T (n.252+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033374T>C | CA6146468 | NDUFS8 | c.372+91T>C (n.372+91T>C) n.580T>C c.143+91T>C c.318+91T>C (n.318+91T>C) c.*427+91T>C (n.*427+91T>C) c.-67+2641T>C (n.-67+2641T>C) c.550+91T>C (n.550+91T>C) n.1168T>C c.252+91T>C (n.252+91T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033374T= | CA1980447561 | NDUFS8 | c.372+91T= (n.372+91T=) n.580T= c.143+91T= c.318+91T= (n.318+91T=) c.*427+91T= (n.*427+91T=) c.-67+2641T= (n.-67+2641T=) c.550+91T= (n.550+91T=) n.1168T= c.252+91T= (n.252+91T=) | |
| 11 | g.68033375T>G | CA2614684690 | NDUFS8 | c.372+92T>G (n.372+92T>G) n.581T>G c.143+92T>G c.318+92T>G (n.318+92T>G) c.*427+92T>G (n.*427+92T>G) c.-67+2642T>G (n.-67+2642T>G) c.550+92T>G (n.550+92T>G) n.1169T>G c.252+92T>G (n.252+92T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033376G>A | CA2614684692 | NDUFS8 | c.372+93G>A (n.372+93G>A) n.582G>A c.143+93G>A c.318+93G>A (n.318+93G>A) c.*427+93G>A (n.*427+93G>A) c.-67+2643G>A (n.-67+2643G>A) c.550+93G>A (n.550+93G>A) n.1170G>A c.252+93G>A (n.252+93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033378T>A | CA6146469 | NDUFS8 | c.372+95T>A (n.372+95T>A) n.584T>A c.143+95T>A c.318+95T>A (n.318+95T>A) c.*427+95T>A (n.*427+95T>A) c.-67+2645T>A (n.-67+2645T>A) c.550+95T>A (n.550+95T>A) n.1172T>A c.252+95T>A (n.252+95T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033378T= | CA1980447565 | NDUFS8 | c.372+95T= (n.372+95T=) n.584T= c.143+95T= c.318+95T= (n.318+95T=) c.*427+95T= (n.*427+95T=) c.-67+2645T= (n.-67+2645T=) c.550+95T= (n.550+95T=) n.1172T= c.252+95T= (n.252+95T=) | |
| 11 | g.68033380T>A | CA2574899183 | NDUFS8 | c.372+97T>A (n.372+97T>A) n.586T>A c.143+97T>A c.318+97T>A (n.318+97T>A) c.*427+97T>A (n.*427+97T>A) c.-67+2647T>A (n.-67+2647T>A) c.550+97T>A (n.550+97T>A) n.1174T>A c.252+97T>A (n.252+97T>A) | |
| 11 | g.68033381G>A | CA6146470 | NDUFS8 | c.372+98G>A (n.372+98G>A) n.587G>A c.143+98G>A c.318+98G>A (n.318+98G>A) c.*427+98G>A (n.*427+98G>A) c.-67+2648G>A (n.-67+2648G>A) c.550+98G>A (n.550+98G>A) n.1175G>A c.252+98G>A (n.252+98G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033381G= | CA1980447576 | NDUFS8 | c.372+98G= (n.372+98G=) n.587G= c.143+98G= c.318+98G= (n.318+98G=) c.*427+98G= (n.*427+98G=) c.-67+2648G= (n.-67+2648G=) c.550+98G= (n.550+98G=) n.1175G= c.252+98G= (n.252+98G=) | |
| 11 | g.68033381G>T | CA2614684695 | NDUFS8 | c.372+98G>T (n.372+98G>T) n.587G>T c.143+98G>T c.318+98G>T (n.318+98G>T) c.*427+98G>T (n.*427+98G>T) c.-67+2648G>T (n.-67+2648G>T) c.550+98G>T (n.550+98G>T) n.1175G>T c.252+98G>T (n.252+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033382C>A | CA2614684698 | NDUFS8 | c.372+99C>A (n.372+99C>A) n.588C>A c.143+99C>A c.318+99C>A (n.318+99C>A) c.*427+99C>A (n.*427+99C>A) c.-67+2649C>A (n.-67+2649C>A) c.550+99C>A (n.550+99C>A) n.1176C>A c.252+99C>A (n.252+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033382C= | CA1980447581 | NDUFS8 | c.372+99C= (n.372+99C=) n.588C= c.143+99C= c.318+99C= (n.318+99C=) c.*427+99C= (n.*427+99C=) c.-67+2649C= (n.-67+2649C=) c.550+99C= (n.550+99C=) n.1176C= c.252+99C= (n.252+99C=) | |
| 11 | g.68033382C>G | CA2614684699 | NDUFS8 | c.372+99C>G (n.372+99C>G) n.588C>G c.143+99C>G c.318+99C>G (n.318+99C>G) c.*427+99C>G (n.*427+99C>G) c.-67+2649C>G (n.-67+2649C>G) c.550+99C>G (n.550+99C>G) n.1176C>G c.252+99C>G (n.252+99C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033382C>T | CA6146471 | NDUFS8 | c.372+99C>T (n.372+99C>T) n.588C>T c.143+99C>T c.318+99C>T (n.318+99C>T) c.*427+99C>T (n.*427+99C>T) c.-67+2649C>T (n.-67+2649C>T) c.550+99C>T (n.550+99C>T) n.1176C>T c.252+99C>T (n.252+99C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033383G>A | CA6146472 | NDUFS8 | c.372+100G>A (n.372+100G>A) n.589G>A c.143+100G>A c.318+100G>A (n.318+100G>A) c.*427+100G>A (n.*427+100G>A) c.-67+2650G>A (n.-67+2650G>A) c.550+100G>A (n.550+100G>A) n.1177G>A c.252+100G>A (n.252+100G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033383G= | CA1980447583 | NDUFS8 | c.372+100G= (n.372+100G=) n.589G= c.143+100G= c.318+100G= (n.318+100G=) c.*427+100G= (n.*427+100G=) c.-67+2650G= (n.-67+2650G=) c.550+100G= (n.550+100G=) n.1177G= c.252+100G= (n.252+100G=) | |
| 11 | g.68033385C>A | CA6146473 | NDUFS8 | c.372+102C>A (n.372+102C>A) n.591C>A c.143+102C>A c.318+102C>A (n.318+102C>A) c.*427+102C>A (n.*427+102C>A) c.-67+2652C>A (n.-67+2652C>A) c.550+102C>A (n.550+102C>A) n.1179C>A c.252+102C>A (n.252+102C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033385C= | CA1980447592 | NDUFS8 | c.372+102C= (n.372+102C=) n.591C= c.143+102C= c.318+102C= (n.318+102C=) c.*427+102C= (n.*427+102C=) c.-67+2652C= (n.-67+2652C=) c.550+102C= (n.550+102C=) n.1179C= c.252+102C= (n.252+102C=) | |
| 11 | g.68033385C>T | CA2614684704 | NDUFS8 | c.372+102C>T (n.372+102C>T) n.591C>T c.143+102C>T c.318+102C>T (n.318+102C>T) c.*427+102C>T (n.*427+102C>T) c.-67+2652C>T (n.-67+2652C>T) c.550+102C>T (n.550+102C>T) n.1179C>T c.252+102C>T (n.252+102C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033388del | CA2614684703 | NDUFS8 | c.372+105del (n.372+105del) n.594del c.143+105del c.318+105del (n.318+105del) c.*427+105del (n.*427+105del) c.-67+2655del (n.-67+2655del) c.550+105del (n.550+105del) n.1182del c.252+105del (n.252+105del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033386C>G | CA2614684707 | NDUFS8 | c.372+103C>G (n.372+103C>G) n.592C>G c.143+103C>G c.318+103C>G (n.318+103C>G) c.*427+103C>G (n.*427+103C>G) c.-67+2653C>G (n.-67+2653C>G) c.550+103C>G (n.550+103C>G) n.1180C>G c.252+103C>G (n.252+103C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033387C>A | CA2614684712 | NDUFS8 | c.372+104C>A (n.372+104C>A) n.593C>A c.143+104C>A c.318+104C>A (n.318+104C>A) c.*427+104C>A (n.*427+104C>A) c.-67+2654C>A (n.-67+2654C>A) c.550+104C>A (n.550+104C>A) n.1181C>A c.252+104C>A (n.252+104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033387C= | CA1980447595 | NDUFS8 | c.372+104C= (n.372+104C=) n.593C= c.143+104C= c.318+104C= (n.318+104C=) c.*427+104C= (n.*427+104C=) c.-67+2654C= (n.-67+2654C=) c.550+104C= (n.550+104C=) n.1181C= c.252+104C= (n.252+104C=) | |
| 11 | g.68033387C>G | CA6146474 | NDUFS8 | c.372+104C>G (n.372+104C>G) n.593C>G c.143+104C>G c.318+104C>G (n.318+104C>G) c.*427+104C>G (n.*427+104C>G) c.-67+2654C>G (n.-67+2654C>G) c.550+104C>G (n.550+104C>G) n.1181C>G c.252+104C>G (n.252+104C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033387C>T | CA2614684710 | NDUFS8 | c.372+104C>T (n.372+104C>T) n.593C>T c.143+104C>T c.318+104C>T (n.318+104C>T) c.*427+104C>T (n.*427+104C>T) c.-67+2654C>T (n.-67+2654C>T) c.550+104C>T (n.550+104C>T) n.1181C>T c.252+104C>T (n.252+104C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033389A>G | CA2614684716 | NDUFS8 | c.372+106A>G (n.372+106A>G) n.595A>G c.143+106A>G c.318+106A>G (n.318+106A>G) c.*427+106A>G (n.*427+106A>G) c.-67+2656A>G (n.-67+2656A>G) c.550+106A>G (n.550+106A>G) n.1183A>G c.252+106A>G (n.252+106A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033390G>C | CA1980447603 | NDUFS8 | c.372+107G>C (n.372+107G>C) n.596G>C c.143+107G>C c.318+107G>C (n.318+107G>C) c.*427+107G>C (n.*427+107G>C) c.-67+2657G>C (n.-67+2657G>C) c.550+107G>C (n.550+107G>C) n.1184G>C c.252+107G>C (n.252+107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033390G= | CA1980447600 | NDUFS8 | c.372+107G= (n.372+107G=) n.596G= c.143+107G= c.318+107G= (n.318+107G=) c.*427+107G= (n.*427+107G=) c.-67+2657G= (n.-67+2657G=) c.550+107G= (n.550+107G=) n.1184G= c.252+107G= (n.252+107G=) | |
| 11 | g.68033390G>T | CA2614684717 | NDUFS8 | c.372+107G>T (n.372+107G>T) n.596G>T c.143+107G>T c.318+107G>T (n.318+107G>T) c.*427+107G>T (n.*427+107G>T) c.-67+2657G>T (n.-67+2657G>T) c.550+107G>T (n.550+107G>T) n.1184G>T c.252+107G>T (n.252+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033391G>T | CA2614684719 | NDUFS8 | c.372+108G>T (n.372+108G>T) n.597G>T c.143+108G>T c.318+108G>T (n.318+108G>T) c.*427+108G>T (n.*427+108G>T) c.-67+2658G>T (n.-67+2658G>T) c.550+108G>T (n.550+108G>T) n.1185G>T c.252+108G>T (n.252+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033392A= | CA1980447606 | NDUFS8 | c.372+109A= (n.372+109A=) n.598A= c.143+109A= c.318+109A= (n.318+109A=) c.*427+109A= (n.*427+109A=) c.-67+2659A= (n.-67+2659A=) c.550+109A= (n.550+109A=) n.1186A= c.252+109A= (n.252+109A=) | |
| 11 | g.68033392A>T | CA1980447607 | NDUFS8 | c.372+109A>T (n.372+109A>T) n.598A>T c.143+109A>T c.318+109A>T (n.318+109A>T) c.*427+109A>T (n.*427+109A>T) c.-67+2659A>T (n.-67+2659A>T) c.550+109A>T (n.550+109A>T) n.1186A>T c.252+109A>T (n.252+109A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033393A>G | CA2614684720 | NDUFS8 | c.372+110A>G (n.372+110A>G) n.599A>G c.143+110A>G c.318+110A>G (n.318+110A>G) c.*427+110A>G (n.*427+110A>G) c.-67+2660A>G (n.-67+2660A>G) c.550+110A>G (n.550+110A>G) n.1187A>G c.252+110A>G (n.252+110A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033394G>C | CA2614684721 | NDUFS8 | c.372+111G>C (n.372+111G>C) n.600G>C c.143+111G>C c.318+111G>C (n.318+111G>C) c.*427+111G>C (n.*427+111G>C) c.-67+2661G>C (n.-67+2661G>C) c.550+111G>C (n.550+111G>C) n.1188G>C c.252+111G>C (n.252+111G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033395T>A | CA2614684723 | NDUFS8 | c.372+112T>A (n.372+112T>A) n.601T>A c.143+112T>A c.318+112T>A (n.318+112T>A) c.*427+112T>A (n.*427+112T>A) c.-67+2662T>A (n.-67+2662T>A) c.550+112T>A (n.550+112T>A) n.1189T>A c.252+112T>A (n.252+112T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033395T>C | CA1980447614 | NDUFS8 | c.372+112T>C (n.372+112T>C) n.601T>C c.143+112T>C c.318+112T>C (n.318+112T>C) c.*427+112T>C (n.*427+112T>C) c.-67+2662T>C (n.-67+2662T>C) c.550+112T>C (n.550+112T>C) n.1189T>C c.252+112T>C (n.252+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033395T= | CA1980447612 | NDUFS8 | c.372+112T= (n.372+112T=) n.601T= c.143+112T= c.318+112T= (n.318+112T=) c.*427+112T= (n.*427+112T=) c.-67+2662T= (n.-67+2662T=) c.550+112T= (n.550+112T=) n.1189T= c.252+112T= (n.252+112T=) | |
| 11 | g.68033396C>A | CA2614684728 | NDUFS8 | c.372+113C>A (n.372+113C>A) n.602C>A c.143+113C>A c.318+113C>A (n.318+113C>A) c.*427+113C>A (n.*427+113C>A) c.-67+2663C>A (n.-67+2663C>A) c.550+113C>A (n.550+113C>A) n.1190C>A c.252+113C>A (n.252+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033397C>A | CA2614684730 | NDUFS8 | c.372+114C>A (n.372+114C>A) n.603C>A c.143+114C>A c.318+114C>A (n.318+114C>A) c.*427+114C>A (n.*427+114C>A) c.-67+2664C>A (n.-67+2664C>A) c.550+114C>A (n.550+114C>A) n.1191C>A c.252+114C>A (n.252+114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033398C>A | CA2614684731 | NDUFS8 | c.372+115C>A (n.372+115C>A) n.604C>A c.143+115C>A c.318+115C>A (n.318+115C>A) c.*427+115C>A (n.*427+115C>A) c.-67+2665C>A (n.-67+2665C>A) c.550+115C>A (n.550+115C>A) n.1192C>A c.252+115C>A (n.252+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033398C= | CA1980447631 | NDUFS8 | c.372+115C= (n.372+115C=) n.604C= c.143+115C= c.318+115C= (n.318+115C=) c.*427+115C= (n.*427+115C=) c.-67+2665C= (n.-67+2665C=) c.550+115C= (n.550+115C=) n.1192C= c.252+115C= (n.252+115C=) | |
| 11 | g.68033398C>G | CA2614684733 | NDUFS8 | c.372+115C>G (n.372+115C>G) n.604C>G c.143+115C>G c.318+115C>G (n.318+115C>G) c.*427+115C>G (n.*427+115C>G) c.-67+2665C>G (n.-67+2665C>G) c.550+115C>G (n.550+115C>G) n.1192C>G c.252+115C>G (n.252+115C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033398C>T | CA599928552 | NDUFS8 | c.372+115C>T (n.372+115C>T) n.604C>T c.143+115C>T c.318+115C>T (n.318+115C>T) c.*427+115C>T (n.*427+115C>T) c.-67+2665C>T (n.-67+2665C>T) c.550+115C>T (n.550+115C>T) n.1192C>T c.252+115C>T (n.252+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033399T>A | CA2614684736 | NDUFS8 | c.372+116T>A (n.372+116T>A) n.605T>A c.143+116T>A c.318+116T>A (n.318+116T>A) c.*427+116T>A (n.*427+116T>A) c.-67+2666T>A (n.-67+2666T>A) c.550+116T>A (n.550+116T>A) n.1193T>A c.252+116T>A (n.252+116T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033399T>C | CA599928555 | NDUFS8 | c.372+116T>C (n.372+116T>C) n.605T>C c.143+116T>C c.318+116T>C (n.318+116T>C) c.*427+116T>C (n.*427+116T>C) c.-67+2666T>C (n.-67+2666T>C) c.550+116T>C (n.550+116T>C) n.1193T>C c.252+116T>C (n.252+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033399T= | CA1980447637 | NDUFS8 | c.372+116T= (n.372+116T=) n.605T= c.143+116T= c.318+116T= (n.318+116T=) c.*427+116T= (n.*427+116T=) c.-67+2666T= (n.-67+2666T=) c.550+116T= (n.550+116T=) n.1193T= c.252+116T= (n.252+116T=) | |
| 11 | g.68033400T>A | CA1980447642 | NDUFS8 | c.372+117T>A (n.372+117T>A) n.606T>A c.143+117T>A c.318+117T>A (n.318+117T>A) c.*427+117T>A (n.*427+117T>A) c.-67+2667T>A (n.-67+2667T>A) c.550+117T>A (n.550+117T>A) n.1194T>A c.252+117T>A (n.252+117T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033400T>G | CA2614684737 | NDUFS8 | c.372+117T>G (n.372+117T>G) n.606T>G c.143+117T>G c.318+117T>G (n.318+117T>G) c.*427+117T>G (n.*427+117T>G) c.-67+2667T>G (n.-67+2667T>G) c.550+117T>G (n.550+117T>G) n.1194T>G c.252+117T>G (n.252+117T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033400T= | CA1980447641 | NDUFS8 | c.372+117T= (n.372+117T=) n.606T= c.143+117T= c.318+117T= (n.318+117T=) c.*427+117T= (n.*427+117T=) c.-67+2667T= (n.-67+2667T=) c.550+117T= (n.550+117T=) n.1194T= c.252+117T= (n.252+117T=) | |
| 11 | g.68033402C>A | CA2614684741 | NDUFS8 | c.372+119C>A (n.372+119C>A) n.608C>A c.143+119C>A c.318+119C>A (n.318+119C>A) c.*427+119C>A (n.*427+119C>A) c.-67+2669C>A (n.-67+2669C>A) c.550+119C>A (n.550+119C>A) n.1196C>A c.252+119C>A (n.252+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033402C= | CA1980447646 | NDUFS8 | c.372+119C= (n.372+119C=) n.608C= c.143+119C= c.318+119C= (n.318+119C=) c.*427+119C= (n.*427+119C=) c.-67+2669C= (n.-67+2669C=) c.550+119C= (n.550+119C=) n.1196C= c.252+119C= (n.252+119C=) | |
| 11 | g.68033402C>T | CA224192158 | NDUFS8 | c.372+119C>T (n.372+119C>T) n.608C>T c.143+119C>T c.318+119C>T (n.318+119C>T) c.*427+119C>T (n.*427+119C>T) c.-67+2669C>T (n.-67+2669C>T) c.550+119C>T (n.550+119C>T) n.1196C>T c.252+119C>T (n.252+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033406dup | CA2614684740 | NDUFS8 | c.372+123dup (n.372+123dup) n.612dup c.143+123dup c.318+123dup (n.318+123dup) c.*427+123dup (n.*427+123dup) c.-67+2673dup (n.-67+2673dup) c.550+123dup (n.550+123dup) n.1200dup c.252+123dup (n.252+123dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033403C>A | CA2614684742 | NDUFS8 | c.372+120C>A (n.372+120C>A) n.609C>A c.143+120C>A c.318+120C>A (n.318+120C>A) c.*427+120C>A (n.*427+120C>A) c.-67+2670C>A (n.-67+2670C>A) c.550+120C>A (n.550+120C>A) n.1197C>A c.252+120C>A (n.252+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033403C>T | CA2792521951 | NDUFS8 | c.372+120C>T (n.372+120C>T) n.609C>T c.143+120C>T c.318+120C>T (n.318+120C>T) c.*427+120C>T (n.*427+120C>T) c.-67+2670C>T (n.-67+2670C>T) c.550+120C>T (n.550+120C>T) n.1197C>T c.252+120C>T (n.252+120C>T) | |
| 11 | g.68033404C>A | CA2614684743 | NDUFS8 | c.372+121C>A (n.372+121C>A) n.610C>A c.143+121C>A c.318+121C>A (n.318+121C>A) c.*427+121C>A (n.*427+121C>A) c.-67+2671C>A (n.-67+2671C>A) c.550+121C>A (n.550+121C>A) n.1198C>A c.252+121C>A (n.252+121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033404C= | CA1980447652 | NDUFS8 | c.372+121C= (n.372+121C=) n.610C= c.143+121C= c.318+121C= (n.318+121C=) c.*427+121C= (n.*427+121C=) c.-67+2671C= (n.-67+2671C=) c.550+121C= (n.550+121C=) n.1198C= c.252+121C= (n.252+121C=) | |
| 11 | g.68033404C>G | CA6146475 | NDUFS8 | c.372+121C>G (n.372+121C>G) n.610C>G c.143+121C>G c.318+121C>G (n.318+121C>G) c.*427+121C>G (n.*427+121C>G) c.-67+2671C>G (n.-67+2671C>G) c.550+121C>G (n.550+121C>G) n.1198C>G c.252+121C>G (n.252+121C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033404C>T | CA224192171 | NDUFS8 | c.372+121C>T (n.372+121C>T) n.610C>T c.143+121C>T c.318+121C>T (n.318+121C>T) c.*427+121C>T (n.*427+121C>T) c.-67+2671C>T (n.-67+2671C>T) c.550+121C>T (n.550+121C>T) n.1198C>T c.252+121C>T (n.252+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033405C>A | CA679541985 | NDUFS8 | c.372+122C>A (n.372+122C>A) n.611C>A c.143+122C>A c.318+122C>A (n.318+122C>A) c.*427+122C>A (n.*427+122C>A) c.-67+2672C>A (n.-67+2672C>A) c.550+122C>A (n.550+122C>A) n.1199C>A c.252+122C>A (n.252+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033405C= | CA1980447659 | NDUFS8 | c.372+122C= (n.372+122C=) n.611C= c.143+122C= c.318+122C= (n.318+122C=) c.*427+122C= (n.*427+122C=) c.-67+2672C= (n.-67+2672C=) c.550+122C= (n.550+122C=) n.1199C= c.252+122C= (n.252+122C=) | |
| 11 | g.68033405C>G | CA2614684747 | NDUFS8 | c.372+122C>G (n.372+122C>G) n.611C>G c.143+122C>G c.318+122C>G (n.318+122C>G) c.*427+122C>G (n.*427+122C>G) c.-67+2672C>G (n.-67+2672C>G) c.550+122C>G (n.550+122C>G) n.1199C>G c.252+122C>G (n.252+122C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033406C>A | CA2614684750 | NDUFS8 | c.372+123C>A (n.372+123C>A) n.612C>A c.143+123C>A c.318+123C>A (n.318+123C>A) c.*427+123C>A (n.*427+123C>A) c.-67+2673C>A (n.-67+2673C>A) c.550+123C>A (n.550+123C>A) n.1200C>A c.252+123C>A (n.252+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033406C= | CA1980447664 | NDUFS8 | c.372+123C= (n.372+123C=) n.612C= c.143+123C= c.318+123C= (n.318+123C=) c.*427+123C= (n.*427+123C=) c.-67+2673C= (n.-67+2673C=) c.550+123C= (n.550+123C=) n.1200C= c.252+123C= (n.252+123C=) | |
| 11 | g.68033406C>G | CA224192175 | NDUFS8 | c.372+123C>G (n.372+123C>G) n.612C>G c.143+123C>G c.318+123C>G (n.318+123C>G) c.*427+123C>G (n.*427+123C>G) c.-67+2673C>G (n.-67+2673C>G) c.550+123C>G (n.550+123C>G) n.1200C>G c.252+123C>G (n.252+123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033406C>T | CA6146476 | NDUFS8 | c.372+123C>T (n.372+123C>T) n.612C>T c.143+123C>T c.318+123C>T (n.318+123C>T) c.*427+123C>T (n.*427+123C>T) c.-67+2673C>T (n.-67+2673C>T) c.550+123C>T (n.550+123C>T) n.1200C>T c.252+123C>T (n.252+123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033408_68033409del | CA2614684749 | NDUFS8 | c.372+125_372+126del (n.372+125_372+126del) n.614_615del c.143+125_143+126del c.318+125_318+126del (n.318+125_318+126del) c.*427+125_*427+126del (n.*427+125_*427+126del) c.-67+2675_-67+2676del (n.-67+2675_-67+2676del) c.550+125_550+126del (n.550+125_550+126del) n.1202_1203del c.252+125_252+126del (n.252+125_252+126del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033407T>A | CA2614684751 | NDUFS8 | c.372+124T>A (n.372+124T>A) n.613T>A c.143+124T>A c.318+124T>A (n.318+124T>A) c.*427+124T>A (n.*427+124T>A) c.-67+2674T>A (n.-67+2674T>A) c.550+124T>A (n.550+124T>A) n.1201T>A c.252+124T>A (n.252+124T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033408C>A | CA2614684752 | NDUFS8 | c.372+125C>A (n.372+125C>A) n.614C>A c.143+125C>A c.318+125C>A (n.318+125C>A) c.*427+125C>A (n.*427+125C>A) c.-67+2675C>A (n.-67+2675C>A) c.550+125C>A (n.550+125C>A) n.1202C>A c.252+125C>A (n.252+125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033408C= | CA1980447668 | NDUFS8 | c.372+125C= (n.372+125C=) n.614C= c.143+125C= c.318+125C= (n.318+125C=) c.*427+125C= (n.*427+125C=) c.-67+2675C= (n.-67+2675C=) c.550+125C= (n.550+125C=) n.1202C= c.252+125C= (n.252+125C=) | |
| 11 | g.68033408C>T | CA599928566 | NDUFS8 | c.372+125C>T (n.372+125C>T) n.614C>T c.143+125C>T c.318+125C>T (n.318+125C>T) c.*427+125C>T (n.*427+125C>T) c.-67+2675C>T (n.-67+2675C>T) c.550+125C>T (n.550+125C>T) n.1202C>T c.252+125C>T (n.252+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033410G>C | CA2792521955 | NDUFS8 | c.372+127G>C (n.372+127G>C) n.616G>C c.143+127G>C c.318+127G>C (n.318+127G>C) c.*427+127G>C (n.*427+127G>C) c.-67+2677G>C (n.-67+2677G>C) c.550+127G>C (n.550+127G>C) n.1204G>C c.252+127G>C (n.252+127G>C) | |
| 11 | g.68033410G>T | CA2614684753 | NDUFS8 | c.372+127G>T (n.372+127G>T) n.616G>T c.143+127G>T c.318+127G>T (n.318+127G>T) c.*427+127G>T (n.*427+127G>T) c.-67+2677G>T (n.-67+2677G>T) c.550+127G>T (n.550+127G>T) n.1204G>T c.252+127G>T (n.252+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033413C>A | CA2614684754 | NDUFS8 | c.372+130C>A (n.372+130C>A) n.619C>A c.143+130C>A c.318+130C>A (n.318+130C>A) c.*427+130C>A (n.*427+130C>A) c.-67+2680C>A (n.-67+2680C>A) c.550+130C>A (n.550+130C>A) n.1207C>A c.252+130C>A (n.252+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033413C= | CA1980447671 | NDUFS8 | c.372+130C= (n.372+130C=) n.619C= c.143+130C= c.318+130C= (n.318+130C=) c.*427+130C= (n.*427+130C=) c.-67+2680C= (n.-67+2680C=) c.550+130C= (n.550+130C=) n.1207C= c.252+130C= (n.252+130C=) | |
| 11 | g.68033413C>T | CA1980447674 | NDUFS8 | c.372+130C>T (n.372+130C>T) n.619C>T c.143+130C>T c.318+130C>T (n.318+130C>T) c.*427+130C>T (n.*427+130C>T) c.-67+2680C>T (n.-67+2680C>T) c.550+130C>T (n.550+130C>T) n.1207C>T c.252+130C>T (n.252+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033414C= | CA1980447679 | NDUFS8 | c.372+131C= (n.372+131C=) n.620C= c.143+131C= c.318+131C= (n.318+131C=) c.*427+131C= (n.*427+131C=) c.-67+2681C= (n.-67+2681C=) c.550+131C= (n.550+131C=) n.1208C= c.252+131C= (n.252+131C=) | |
| 11 | g.68033414C>G | CA2614684757 | NDUFS8 | c.372+131C>G (n.372+131C>G) n.620C>G c.143+131C>G c.318+131C>G (n.318+131C>G) c.*427+131C>G (n.*427+131C>G) c.-67+2681C>G (n.-67+2681C>G) c.550+131C>G (n.550+131C>G) n.1208C>G c.252+131C>G (n.252+131C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033414C>T | CA599928567 | NDUFS8 | c.372+131C>T (n.372+131C>T) n.620C>T c.143+131C>T c.318+131C>T (n.318+131C>T) c.*427+131C>T (n.*427+131C>T) c.-67+2681C>T (n.-67+2681C>T) c.550+131C>T (n.550+131C>T) n.1208C>T c.252+131C>T (n.252+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033415A= | CA1980447685 | NDUFS8 | c.372+132A= (n.372+132A=) n.621A= c.143+132A= c.318+132A= (n.318+132A=) c.*427+132A= (n.*427+132A=) c.-67+2682A= (n.-67+2682A=) c.550+132A= (n.550+132A=) n.1209A= c.252+132A= (n.252+132A=) | |
| 11 | g.68033415A>T | CA939089333 | NDUFS8 | c.372+132A>T (n.372+132A>T) n.621A>T c.143+132A>T c.318+132A>T (n.318+132A>T) c.*427+132A>T (n.*427+132A>T) c.-67+2682A>T (n.-67+2682A>T) c.550+132A>T (n.550+132A>T) n.1209A>T c.252+132A>T (n.252+132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033416C= | CA1980447689 | NDUFS8 | c.372+133C= (n.372+133C=) n.622C= c.143+133C= c.318+133C= (n.318+133C=) c.*427+133C= (n.*427+133C=) c.-67+2683C= (n.-67+2683C=) c.550+133C= (n.550+133C=) n.1210C= c.252+133C= (n.252+133C=) | |
| 11 | g.68033416C>T | CA599928570 | NDUFS8 | c.372+133C>T (n.372+133C>T) n.622C>T c.143+133C>T c.318+133C>T (n.318+133C>T) c.*427+133C>T (n.*427+133C>T) c.-67+2683C>T (n.-67+2683C>T) c.550+133C>T (n.550+133C>T) n.1210C>T c.252+133C>T (n.252+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68033417T>C | CA2614684758 | NDUFS8 | c.372+134T>C (n.372+134T>C) n.623T>C c.143+134T>C c.318+134T>C (n.318+134T>C) c.*427+134T>C (n.*427+134T>C) c.-67+2684T>C (n.-67+2684T>C) c.550+134T>C (n.550+134T>C) n.1211T>C c.252+134T>C (n.252+134T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033417T>G | CA599928571 | NDUFS8 | c.372+134T>G (n.372+134T>G) n.623T>G c.143+134T>G c.318+134T>G (n.318+134T>G) c.*427+134T>G (n.*427+134T>G) c.-67+2684T>G (n.-67+2684T>G) c.550+134T>G (n.550+134T>G) n.1211T>G c.252+134T>G (n.252+134T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033417T= | CA1980447691 | NDUFS8 | c.372+134T= (n.372+134T=) n.623T= c.143+134T= c.318+134T= (n.318+134T=) c.*427+134T= (n.*427+134T=) c.-67+2684T= (n.-67+2684T=) c.550+134T= (n.550+134T=) n.1211T= c.252+134T= (n.252+134T=) | |
| 11 | g.68033418T>G | CA2614684759 | NDUFS8 | c.372+135T>G (n.372+135T>G) n.624T>G c.143+135T>G c.318+135T>G (n.318+135T>G) c.*427+135T>G (n.*427+135T>G) c.-67+2685T>G (n.-67+2685T>G) c.550+135T>G (n.550+135T>G) n.1212T>G c.252+135T>G (n.252+135T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033419C>A | CA2614684760 | NDUFS8 | c.372+136C>A (n.372+136C>A) n.625C>A c.143+136C>A c.318+136C>A (n.318+136C>A) c.*427+136C>A (n.*427+136C>A) c.-67+2686C>A (n.-67+2686C>A) c.550+136C>A (n.550+136C>A) n.1213C>A c.252+136C>A (n.252+136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033419C= | CA1980447695 | NDUFS8 | c.372+136C= (n.372+136C=) n.625C= c.143+136C= c.318+136C= (n.318+136C=) c.*427+136C= (n.*427+136C=) c.-67+2686C= (n.-67+2686C=) c.550+136C= (n.550+136C=) n.1213C= c.252+136C= (n.252+136C=) | |
| 11 | g.68033419C>G | CA2614684761 | NDUFS8 | c.372+136C>G (n.372+136C>G) n.625C>G c.143+136C>G c.318+136C>G (n.318+136C>G) c.*427+136C>G (n.*427+136C>G) c.-67+2686C>G (n.-67+2686C>G) c.550+136C>G (n.550+136C>G) n.1213C>G c.252+136C>G (n.252+136C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033419C>T | CA224192179 | NDUFS8 | c.372+136C>T (n.372+136C>T) n.625C>T c.143+136C>T c.318+136C>T (n.318+136C>T) c.*427+136C>T (n.*427+136C>T) c.-67+2686C>T (n.-67+2686C>T) c.550+136C>T (n.550+136C>T) n.1213C>T c.252+136C>T (n.252+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033420C>A | CA2614684763 | NDUFS8 | c.372+137C>A (n.372+137C>A) n.626C>A c.143+137C>A c.318+137C>A (n.318+137C>A) c.*427+137C>A (n.*427+137C>A) c.-67+2687C>A (n.-67+2687C>A) c.550+137C>A (n.550+137C>A) n.1214C>A c.252+137C>A (n.252+137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033420C>T | CA2614684762 | NDUFS8 | c.372+137C>T (n.372+137C>T) n.626C>T c.143+137C>T c.318+137C>T (n.318+137C>T) c.*427+137C>T (n.*427+137C>T) c.-67+2687C>T (n.-67+2687C>T) c.550+137C>T (n.550+137C>T) n.1214C>T c.252+137C>T (n.252+137C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033421C>A | CA2614684764 | NDUFS8 | c.372+138C>A (n.372+138C>A) n.627C>A c.143+138C>A c.318+138C>A (n.318+138C>A) c.*427+138C>A (n.*427+138C>A) c.-67+2688C>A (n.-67+2688C>A) c.550+138C>A (n.550+138C>A) n.1215C>A c.252+138C>A (n.252+138C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033422T>A | CA2614684765 | NDUFS8 | c.372+139T>A (n.372+139T>A) n.628T>A c.143+139T>A c.318+139T>A (n.318+139T>A) c.*427+139T>A (n.*427+139T>A) c.-67+2689T>A (n.-67+2689T>A) c.550+139T>A (n.550+139T>A) n.1216T>A c.252+139T>A (n.252+139T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033422T>C | CA679542019 | NDUFS8 | c.372+139T>C (n.372+139T>C) n.628T>C c.143+139T>C c.318+139T>C (n.318+139T>C) c.*427+139T>C (n.*427+139T>C) c.-67+2689T>C (n.-67+2689T>C) c.550+139T>C (n.550+139T>C) n.1216T>C c.252+139T>C (n.252+139T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68033422T= | CA1980447698 | NDUFS8 | c.372+139T= (n.372+139T=) n.628T= c.143+139T= c.318+139T= (n.318+139T=) c.*427+139T= (n.*427+139T=) c.-67+2689T= (n.-67+2689T=) c.550+139T= (n.550+139T=) n.1216T= c.252+139T= (n.252+139T=) | |
| 11 | g.68033423C>A | CA2543971017 | NDUFS8 | c.372+140C>A (n.372+140C>A) n.629C>A c.143+140C>A c.318+140C>A (n.318+140C>A) c.*427+140C>A (n.*427+140C>A) c.-67+2690C>A (n.-67+2690C>A) c.550+140C>A (n.550+140C>A) n.1217C>A c.252+140C>A (n.252+140C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033423C= | CA1980447711 | NDUFS8 | c.372+140C= (n.372+140C=) n.629C= c.143+140C= c.318+140C= (n.318+140C=) c.*427+140C= (n.*427+140C=) c.-67+2690C= (n.-67+2690C=) c.550+140C= (n.550+140C=) n.1217C= c.252+140C= (n.252+140C=) | |
| 11 | g.68033423C>G | CA2614684768 | NDUFS8 | c.372+140C>G (n.372+140C>G) n.629C>G c.143+140C>G c.318+140C>G (n.318+140C>G) c.*427+140C>G (n.*427+140C>G) c.-67+2690C>G (n.-67+2690C>G) c.550+140C>G (n.550+140C>G) n.1217C>G c.252+140C>G (n.252+140C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033423C>T | CA6146477 | NDUFS8 | c.372+140C>T (n.372+140C>T) n.629C>T c.143+140C>T c.318+140C>T (n.318+140C>T) c.*427+140C>T (n.*427+140C>T) c.-67+2690C>T (n.-67+2690C>T) c.550+140C>T (n.550+140C>T) n.1217C>T c.252+140C>T (n.252+140C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033424G>A | CA224192184 | NDUFS8 | c.372+141G>A (n.372+141G>A) n.630G>A c.143+141G>A c.318+141G>A (n.318+141G>A) c.*427+141G>A (n.*427+141G>A) c.-67+2691G>A (n.-67+2691G>A) c.550+141G>A (n.550+141G>A) n.1218G>A c.252+141G>A (n.252+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033424G= | CA1980447713 | NDUFS8 | c.372+141G= (n.372+141G=) n.630G= c.143+141G= c.318+141G= (n.318+141G=) c.*427+141G= (n.*427+141G=) c.-67+2691G= (n.-67+2691G=) c.550+141G= (n.550+141G=) n.1218G= c.252+141G= (n.252+141G=) | |
| 11 | g.68033424G>T | CA939089337 | NDUFS8 | c.372+141G>T (n.372+141G>T) n.630G>T c.143+141G>T c.318+141G>T (n.318+141G>T) c.*427+141G>T (n.*427+141G>T) c.-67+2691G>T (n.-67+2691G>T) c.550+141G>T (n.550+141G>T) n.1218G>T c.252+141G>T (n.252+141G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033425T>A | CA599928579 | NDUFS8 | c.372+142T>A (n.372+142T>A) n.631T>A c.143+142T>A c.318+142T>A (n.318+142T>A) c.*427+142T>A (n.*427+142T>A) c.-67+2692T>A (n.-67+2692T>A) c.550+142T>A (n.550+142T>A) n.1219T>A c.252+142T>A (n.252+142T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033425T>C | CA2614684771 | NDUFS8 | c.372+142T>C (n.372+142T>C) n.631T>C c.143+142T>C c.318+142T>C (n.318+142T>C) c.*427+142T>C (n.*427+142T>C) c.-67+2692T>C (n.-67+2692T>C) c.550+142T>C (n.550+142T>C) n.1219T>C c.252+142T>C (n.252+142T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033425T= | CA1980447717 | NDUFS8 | c.372+142T= (n.372+142T=) n.631T= c.143+142T= c.318+142T= (n.318+142T=) c.*427+142T= (n.*427+142T=) c.-67+2692T= (n.-67+2692T=) c.550+142T= (n.550+142T=) n.1219T= c.252+142T= (n.252+142T=) | |
| 11 | g.68033426G>T | CA2614684773 | NDUFS8 | c.372+143G>T (n.372+143G>T) n.632G>T c.143+143G>T c.318+143G>T (n.318+143G>T) c.*427+143G>T (n.*427+143G>T) c.-67+2693G>T (n.-67+2693G>T) c.550+143G>T (n.550+143G>T) n.1220G>T c.252+143G>T (n.252+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033427A= | CA1980447720 | NDUFS8 | c.372+144A= (n.372+144A=) n.633A= c.143+144A= c.318+144A= (n.318+144A=) c.*427+144A= (n.*427+144A=) c.-67+2694A= (n.-67+2694A=) c.550+144A= (n.550+144A=) n.1221A= c.252+144A= (n.252+144A=) | |
| 11 | g.68033427A>G | CA939089342 | NDUFS8 | c.372+144A>G (n.372+144A>G) n.633A>G c.143+144A>G c.318+144A>G (n.318+144A>G) c.*427+144A>G (n.*427+144A>G) c.-67+2694A>G (n.-67+2694A>G) c.550+144A>G (n.550+144A>G) n.1221A>G c.252+144A>G (n.252+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033428A= | CA1980447722 | NDUFS8 | c.372+145A= (n.372+145A=) n.634A= c.143+145A= c.318+145A= (n.318+145A=) c.*427+145A= (n.*427+145A=) c.-67+2695A= (n.-67+2695A=) c.550+145A= (n.550+145A=) n.1222A= c.252+145A= (n.252+145A=) | |
| 11 | g.68033428A>G | CA224192185 | NDUFS8 | c.372+145A>G (n.372+145A>G) n.634A>G c.143+145A>G c.318+145A>G (n.318+145A>G) c.*427+145A>G (n.*427+145A>G) c.-67+2695A>G (n.-67+2695A>G) c.550+145A>G (n.550+145A>G) n.1222A>G c.252+145A>G (n.252+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033430G>A | CA2614684775 | NDUFS8 | c.372+147G>A (n.372+147G>A) n.636G>A c.143+147G>A c.318+147G>A (n.318+147G>A) c.*427+147G>A (n.*427+147G>A) c.-67+2697G>A (n.-67+2697G>A) c.550+147G>A (n.550+147G>A) n.1224G>A c.252+147G>A (n.252+147G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033430G>C | CA599928587 | NDUFS8 | c.372+147G>C (n.372+147G>C) n.636G>C c.143+147G>C c.318+147G>C (n.318+147G>C) c.*427+147G>C (n.*427+147G>C) c.-67+2697G>C (n.-67+2697G>C) c.550+147G>C (n.550+147G>C) n.1224G>C c.252+147G>C (n.252+147G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033430G= | CA1980447729 | NDUFS8 | c.372+147G= (n.372+147G=) n.636G= c.143+147G= c.318+147G= (n.318+147G=) c.*427+147G= (n.*427+147G=) c.-67+2697G= (n.-67+2697G=) c.550+147G= (n.550+147G=) n.1224G= c.252+147G= (n.252+147G=) | |
| 11 | g.68033431G>A | CA2614684778 | NDUFS8 | c.372+148G>A (n.372+148G>A) n.637G>A c.143+148G>A c.318+148G>A (n.318+148G>A) c.*427+148G>A (n.*427+148G>A) c.-67+2698G>A (n.-67+2698G>A) c.550+148G>A (n.550+148G>A) n.1225G>A c.252+148G>A (n.252+148G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033431G>T | CA2614684777 | NDUFS8 | c.372+148G>T (n.372+148G>T) n.637G>T c.143+148G>T c.318+148G>T (n.318+148G>T) c.*427+148G>T (n.*427+148G>T) c.-67+2698G>T (n.-67+2698G>T) c.550+148G>T (n.550+148G>T) n.1225G>T c.252+148G>T (n.252+148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033432G>T | CA2614684779 | NDUFS8 | c.372+149G>T (n.372+149G>T) n.638G>T c.143+149G>T c.318+149G>T (n.318+149G>T) c.*427+149G>T (n.*427+149G>T) c.-67+2699G>T (n.-67+2699G>T) c.550+149G>T (n.550+149G>T) n.1226G>T c.252+149G>T (n.252+149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033434A= | CA1980447731 | NDUFS8 | c.372+151A= (n.372+151A=) n.640A= c.143+151A= c.318+151A= (n.318+151A=) c.*427+151A= (n.*427+151A=) c.-67+2701A= (n.-67+2701A=) c.550+151A= (n.550+151A=) n.1228A= c.252+151A= (n.252+151A=) | |
| 11 | g.68033434A>C | CA599928589 | NDUFS8 | c.372+151A>C (n.372+151A>C) n.640A>C c.143+151A>C c.318+151A>C (n.318+151A>C) c.*427+151A>C (n.*427+151A>C) c.-67+2701A>C (n.-67+2701A>C) c.550+151A>C (n.550+151A>C) n.1228A>C c.252+151A>C (n.252+151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033434A>T | CA1980447733 | NDUFS8 | c.372+151A>T (n.372+151A>T) n.640A>T c.143+151A>T c.318+151A>T (n.318+151A>T) c.*427+151A>T (n.*427+151A>T) c.-67+2701A>T (n.-67+2701A>T) c.550+151A>T (n.550+151A>T) n.1228A>T c.252+151A>T (n.252+151A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033435T>A | CA2792521959 | NDUFS8 | c.372+152T>A (n.372+152T>A) n.641T>A c.143+152T>A c.318+152T>A (n.318+152T>A) c.*427+152T>A (n.*427+152T>A) c.-67+2702T>A (n.-67+2702T>A) c.550+152T>A (n.550+152T>A) n.1229T>A c.252+152T>A (n.252+152T>A) | |
| 11 | g.68033435T>C | CA6146478 | NDUFS8 | c.372+152T>C (n.372+152T>C) n.641T>C c.143+152T>C c.318+152T>C (n.318+152T>C) c.*427+152T>C (n.*427+152T>C) c.-67+2702T>C (n.-67+2702T>C) c.550+152T>C (n.550+152T>C) n.1229T>C c.252+152T>C (n.252+152T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033435T= | CA1980447736 | NDUFS8 | c.372+152T= (n.372+152T=) n.641T= c.143+152T= c.318+152T= (n.318+152T=) c.*427+152T= (n.*427+152T=) c.-67+2702T= (n.-67+2702T=) c.550+152T= (n.550+152T=) n.1229T= c.252+152T= (n.252+152T=) |