| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
| 11 | g.68033131_68033413del | CA2831038842 | NDUFS8 | c.220_372+130del n.337_619del c.166_318+130del c.*275_*427+130del c.-67+2398_-67+2680del (n.-67+2398_-67+2680del) c.398_550+130del n.925_1207del c.100_252+130del | |
| 11 | g.68033313C>G | CA2614684578 | NDUFS8 | c.372+30C>G (n.372+30C>G) n.519C>G c.143+30C>G c.318+30C>G (n.318+30C>G) c.*427+30C>G (n.*427+30C>G) c.-67+2580C>G (n.-67+2580C>G) c.550+30C>G (n.550+30C>G) n.1107C>G c.252+30C>G (n.252+30C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033313C>T | CA2614684579 | NDUFS8 | c.372+30C>T (n.372+30C>T) n.519C>T c.143+30C>T c.318+30C>T (n.318+30C>T) c.*427+30C>T (n.*427+30C>T) c.-67+2580C>T (n.-67+2580C>T) c.550+30C>T (n.550+30C>T) n.1107C>T c.252+30C>T (n.252+30C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033314dup | CA2614684577 | NDUFS8 | c.372+31dup (n.372+31dup) n.520dup c.143+31dup c.318+31dup (n.318+31dup) c.*427+31dup (n.*427+31dup) c.-67+2581dup (n.-67+2581dup) c.550+31dup (n.550+31dup) n.1108dup c.252+31dup (n.252+31dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033314C= | CA1980447471 | NDUFS8 | c.372+31C= (n.372+31C=) n.520C= c.143+31C= c.318+31C= (n.318+31C=) c.*427+31C= (n.*427+31C=) c.-67+2581C= (n.-67+2581C=) c.550+31C= (n.550+31C=) n.1108C= c.252+31C= (n.252+31C=) | |
| 11 | g.68033314C>T | CA599928504 | NDUFS8 | c.372+31C>T (n.372+31C>T) n.520C>T c.143+31C>T c.318+31C>T (n.318+31C>T) c.*427+31C>T (n.*427+31C>T) c.-67+2581C>T (n.-67+2581C>T) c.550+31C>T (n.550+31C>T) n.1108C>T c.252+31C>T (n.252+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033315A>G | CA2614684581 | NDUFS8 | c.372+32A>G (n.372+32A>G) n.521A>G c.143+32A>G c.318+32A>G (n.318+32A>G) c.*427+32A>G (n.*427+32A>G) c.-67+2582A>G (n.-67+2582A>G) c.550+32A>G (n.550+32A>G) n.1109A>G c.252+32A>G (n.252+32A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033316G>A | CA2614684582 | NDUFS8 | c.372+33G>A (n.372+33G>A) n.522G>A c.143+33G>A c.318+33G>A (n.318+33G>A) c.*427+33G>A (n.*427+33G>A) c.-67+2583G>A (n.-67+2583G>A) c.550+33G>A (n.550+33G>A) n.1110G>A c.252+33G>A (n.252+33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033316G>T | CA2614684583 | NDUFS8 | c.372+33G>T (n.372+33G>T) n.522G>T c.143+33G>T c.318+33G>T (n.318+33G>T) c.*427+33G>T (n.*427+33G>T) c.-67+2583G>T (n.-67+2583G>T) c.550+33G>T (n.550+33G>T) n.1110G>T c.252+33G>T (n.252+33G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033317C>A | CA2614684585 | NDUFS8 | c.372+34C>A (n.372+34C>A) n.523C>A c.143+34C>A c.318+34C>A (n.318+34C>A) c.*427+34C>A (n.*427+34C>A) c.-67+2584C>A (n.-67+2584C>A) c.550+34C>A (n.550+34C>A) n.1111C>A c.252+34C>A (n.252+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033320del | CA2614684584 | NDUFS8 | c.372+37del (n.372+37del) n.526del c.143+37del c.318+37del (n.318+37del) c.*427+37del (n.*427+37del) c.-67+2587del (n.-67+2587del) c.550+37del (n.550+37del) n.1114del c.252+37del (n.252+37del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033318C>A | CA2614684587 | NDUFS8 | c.372+35C>A (n.372+35C>A) n.524C>A c.143+35C>A c.318+35C>A (n.318+35C>A) c.*427+35C>A (n.*427+35C>A) c.-67+2585C>A (n.-67+2585C>A) c.550+35C>A (n.550+35C>A) n.1112C>A c.252+35C>A (n.252+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033318C>T | CA2574899173 | NDUFS8 | c.372+35C>T (n.372+35C>T) n.524C>T c.143+35C>T c.318+35C>T (n.318+35C>T) c.*427+35C>T (n.*427+35C>T) c.-67+2585C>T (n.-67+2585C>T) c.550+35C>T (n.550+35C>T) n.1112C>T c.252+35C>T (n.252+35C>T) | |
| 11 | g.68033319C>A | CA2614684588 | NDUFS8 | c.372+36C>A (n.372+36C>A) n.525C>A c.143+36C>A c.318+36C>A (n.318+36C>A) c.*427+36C>A (n.*427+36C>A) c.-67+2586C>A (n.-67+2586C>A) c.550+36C>A (n.550+36C>A) n.1113C>A c.252+36C>A (n.252+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033319C= | CA1980447473 | NDUFS8 | c.372+36C= (n.372+36C=) n.525C= c.143+36C= c.318+36C= (n.318+36C=) c.*427+36C= (n.*427+36C=) c.-67+2586C= (n.-67+2586C=) c.550+36C= (n.550+36C=) n.1113C= c.252+36C= (n.252+36C=) | |
| 11 | g.68033319C>T | CA1980447475 | NDUFS8 | c.372+36C>T (n.372+36C>T) n.525C>T c.143+36C>T c.318+36C>T (n.318+36C>T) c.*427+36C>T (n.*427+36C>T) c.-67+2586C>T (n.-67+2586C>T) c.550+36C>T (n.550+36C>T) n.1113C>T c.252+36C>T (n.252+36C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033320C>A | CA2614684592 | NDUFS8 | c.372+37C>A (n.372+37C>A) n.526C>A c.143+37C>A c.318+37C>A (n.318+37C>A) c.*427+37C>A (n.*427+37C>A) c.-67+2587C>A (n.-67+2587C>A) c.550+37C>A (n.550+37C>A) n.1114C>A c.252+37C>A (n.252+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033320C>T | CA2614684593 | NDUFS8 | c.372+37C>T (n.372+37C>T) n.526C>T c.143+37C>T c.318+37C>T (n.318+37C>T) c.*427+37C>T (n.*427+37C>T) c.-67+2587C>T (n.-67+2587C>T) c.550+37C>T (n.550+37C>T) n.1114C>T c.252+37C>T (n.252+37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033322G>A | CA224192029 | NDUFS8 | c.372+39G>A (n.372+39G>A) n.528G>A c.143+39G>A c.318+39G>A (n.318+39G>A) c.*427+39G>A (n.*427+39G>A) c.-67+2589G>A (n.-67+2589G>A) c.550+39G>A (n.550+39G>A) n.1116G>A c.252+39G>A (n.252+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033322G= | CA1980447477 | NDUFS8 | c.372+39G= (n.372+39G=) n.528G= c.143+39G= c.318+39G= (n.318+39G=) c.*427+39G= (n.*427+39G=) c.-67+2589G= (n.-67+2589G=) c.550+39G= (n.550+39G=) n.1116G= c.252+39G= (n.252+39G=) | |
| 11 | g.68033322G>T | CA2614684595 | NDUFS8 | c.372+39G>T (n.372+39G>T) n.528G>T c.143+39G>T c.318+39G>T (n.318+39G>T) c.*427+39G>T (n.*427+39G>T) c.-67+2589G>T (n.-67+2589G>T) c.550+39G>T (n.550+39G>T) n.1116G>T c.252+39G>T (n.252+39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033323C>A | CA2614684597 | NDUFS8 | c.372+40C>A (n.372+40C>A) n.529C>A c.143+40C>A c.318+40C>A (n.318+40C>A) c.*427+40C>A (n.*427+40C>A) c.-67+2590C>A (n.-67+2590C>A) c.550+40C>A (n.550+40C>A) n.1117C>A c.252+40C>A (n.252+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033323C>T | CA2614684598 | NDUFS8 | c.372+40C>T (n.372+40C>T) n.529C>T c.143+40C>T c.318+40C>T (n.318+40C>T) c.*427+40C>T (n.*427+40C>T) c.-67+2590C>T (n.-67+2590C>T) c.550+40C>T (n.550+40C>T) n.1117C>T c.252+40C>T (n.252+40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033324C>A | CA2614684601 | NDUFS8 | c.372+41C>A (n.372+41C>A) n.530C>A c.143+41C>A c.318+41C>A (n.318+41C>A) c.*427+41C>A (n.*427+41C>A) c.-67+2591C>A (n.-67+2591C>A) c.550+41C>A (n.550+41C>A) n.1118C>A c.252+41C>A (n.252+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033324C= | CA1980447478 | NDUFS8 | c.372+41C= (n.372+41C=) n.530C= c.143+41C= c.318+41C= (n.318+41C=) c.*427+41C= (n.*427+41C=) c.-67+2591C= (n.-67+2591C=) c.550+41C= (n.550+41C=) n.1118C= c.252+41C= (n.252+41C=) | |
| 11 | g.68033324C>T | CA599928506 | NDUFS8 | c.372+41C>T (n.372+41C>T) n.530C>T c.143+41C>T c.318+41C>T (n.318+41C>T) c.*427+41C>T (n.*427+41C>T) c.-67+2591C>T (n.-67+2591C>T) c.550+41C>T (n.550+41C>T) n.1118C>T c.252+41C>T (n.252+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033325A>T | CA2574899174 | NDUFS8 | c.372+42A>T (n.372+42A>T) n.531A>T c.143+42A>T c.318+42A>T (n.318+42A>T) c.*427+42A>T (n.*427+42A>T) c.-67+2592A>T (n.-67+2592A>T) c.550+42A>T (n.550+42A>T) n.1119A>T c.252+42A>T (n.252+42A>T) | |
| 11 | g.68033326C>A | CA2614684606 | NDUFS8 | c.372+43C>A (n.372+43C>A) n.532C>A c.143+43C>A c.318+43C>A (n.318+43C>A) c.*427+43C>A (n.*427+43C>A) c.-67+2593C>A (n.-67+2593C>A) c.550+43C>A (n.550+43C>A) n.1120C>A c.252+43C>A (n.252+43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033326C= | CA1980447481 | NDUFS8 | c.372+43C= (n.372+43C=) n.532C= c.143+43C= c.318+43C= (n.318+43C=) c.*427+43C= (n.*427+43C=) c.-67+2593C= (n.-67+2593C=) c.550+43C= (n.550+43C=) n.1120C= c.252+43C= (n.252+43C=) | |
| 11 | g.68033326C>T | CA224192031 | NDUFS8 | c.372+43C>T (n.372+43C>T) n.532C>T c.143+43C>T c.318+43C>T (n.318+43C>T) c.*427+43C>T (n.*427+43C>T) c.-67+2593C>T (n.-67+2593C>T) c.550+43C>T (n.550+43C>T) n.1120C>T c.252+43C>T (n.252+43C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033327T>A | CA2574899175 | NDUFS8 | c.372+44T>A (n.372+44T>A) n.533T>A c.143+44T>A c.318+44T>A (n.318+44T>A) c.*427+44T>A (n.*427+44T>A) c.-67+2594T>A (n.-67+2594T>A) c.550+44T>A (n.550+44T>A) n.1121T>A c.252+44T>A (n.252+44T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033327T>C | CA679541917 | NDUFS8 | c.372+44T>C (n.372+44T>C) n.533T>C c.143+44T>C c.318+44T>C (n.318+44T>C) c.*427+44T>C (n.*427+44T>C) c.-67+2594T>C (n.-67+2594T>C) c.550+44T>C (n.550+44T>C) n.1121T>C c.252+44T>C (n.252+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033327T= | CA1980447483 | NDUFS8 | c.372+44T= (n.372+44T=) n.533T= c.143+44T= c.318+44T= (n.318+44T=) c.*427+44T= (n.*427+44T=) c.-67+2594T= (n.-67+2594T=) c.550+44T= (n.550+44T=) n.1121T= c.252+44T= (n.252+44T=) | |
| 11 | g.68033328G>A | CA6146461 | NDUFS8 | c.372+45G>A (n.372+45G>A) n.534G>A c.143+45G>A c.318+45G>A (n.318+45G>A) c.*427+45G>A (n.*427+45G>A) c.-67+2595G>A (n.-67+2595G>A) c.550+45G>A (n.550+45G>A) n.1122G>A c.252+45G>A (n.252+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033328G= | CA1980447487 | NDUFS8 | c.372+45G= (n.372+45G=) n.534G= c.143+45G= c.318+45G= (n.318+45G=) c.*427+45G= (n.*427+45G=) c.-67+2595G= (n.-67+2595G=) c.550+45G= (n.550+45G=) n.1122G= c.252+45G= (n.252+45G=) | |
| 11 | g.68033328G>T | CA2614684610 | NDUFS8 | c.372+45G>T (n.372+45G>T) n.534G>T c.143+45G>T c.318+45G>T (n.318+45G>T) c.*427+45G>T (n.*427+45G>T) c.-67+2595G>T (n.-67+2595G>T) c.550+45G>T (n.550+45G>T) n.1122G>T c.252+45G>T (n.252+45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033329G>A | CA1980447490 | NDUFS8 | c.372+46G>A (n.372+46G>A) n.535G>A c.143+46G>A c.318+46G>A (n.318+46G>A) c.*427+46G>A (n.*427+46G>A) c.-67+2596G>A (n.-67+2596G>A) c.550+46G>A (n.550+46G>A) n.1123G>A c.252+46G>A (n.252+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033329G>C | CA2614684612 | NDUFS8 | c.372+46G>C (n.372+46G>C) n.535G>C c.143+46G>C c.318+46G>C (n.318+46G>C) c.*427+46G>C (n.*427+46G>C) c.-67+2596G>C (n.-67+2596G>C) c.550+46G>C (n.550+46G>C) n.1123G>C c.252+46G>C (n.252+46G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033329G= | CA1980447489 | NDUFS8 | c.372+46G= (n.372+46G=) n.535G= c.143+46G= c.318+46G= (n.318+46G=) c.*427+46G= (n.*427+46G=) c.-67+2596G= (n.-67+2596G=) c.550+46G= (n.550+46G=) n.1123G= c.252+46G= (n.252+46G=) | |
| 11 | g.68033330G>A | CA2614684623 | NDUFS8 | c.372+47G>A (n.372+47G>A) n.536G>A c.143+47G>A c.318+47G>A (n.318+47G>A) c.*427+47G>A (n.*427+47G>A) c.-67+2597G>A (n.-67+2597G>A) c.550+47G>A (n.550+47G>A) n.1124G>A c.252+47G>A (n.252+47G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033330G>T | CA2614684624 | NDUFS8 | c.372+47G>T (n.372+47G>T) n.536G>T c.143+47G>T c.318+47G>T (n.318+47G>T) c.*427+47G>T (n.*427+47G>T) c.-67+2597G>T (n.-67+2597G>T) c.550+47G>T (n.550+47G>T) n.1124G>T c.252+47G>T (n.252+47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033330_68033331delinsGA | CA1980447491 | NDUFS8 | c.372+47_372+48delinsGA (n.372+47_372+48delinsGA) n.536_537delinsGA c.143+47_143+48delinsGA c.318+47_318+48delinsGA (n.318+47_318+48delinsGA) c.*427+47_*427+48delinsGA (n.*427+47_*427+48delinsGA) c.-67+2597_-67+2598delinsGA (n.-67+2597_-67+2598delinsGA) c.550+47_550+48delinsGA (n.550+47_550+48delinsGA) n.1124_1125delinsGA c.252+47_252+48delinsGA (n.252+47_252+48delinsGA) | |
| 11 | g.68033331del | CA6146462 | NDUFS8 | c.372+48del (n.372+48del) n.537del c.143+48del c.318+48del (n.318+48del) c.*427+48del (n.*427+48del) c.-67+2598del (n.-67+2598del) c.550+48del (n.550+48del) n.1125del c.252+48del (n.252+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033332G>A | CA599928511 | NDUFS8 | c.372+49G>A (n.372+49G>A) n.538G>A c.143+49G>A c.318+49G>A (n.318+49G>A) c.*427+49G>A (n.*427+49G>A) c.-67+2599G>A (n.-67+2599G>A) c.550+49G>A (n.550+49G>A) n.1126G>A c.252+49G>A (n.252+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033332G= | CA1980447495 | NDUFS8 | c.372+49G= (n.372+49G=) n.538G= c.143+49G= c.318+49G= (n.318+49G=) c.*427+49G= (n.*427+49G=) c.-67+2599G= (n.-67+2599G=) c.550+49G= (n.550+49G=) n.1126G= c.252+49G= (n.252+49G=) | |
| 11 | g.68033332G>T | CA599928514 | NDUFS8 | c.372+49G>T (n.372+49G>T) n.538G>T c.143+49G>T c.318+49G>T (n.318+49G>T) c.*427+49G>T (n.*427+49G>T) c.-67+2599G>T (n.-67+2599G>T) c.550+49G>T (n.550+49G>T) n.1126G>T c.252+49G>T (n.252+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033333A>G | CA2614684628 | NDUFS8 | c.372+50A>G (n.372+50A>G) n.539A>G c.143+50A>G c.318+50A>G (n.318+50A>G) c.*427+50A>G (n.*427+50A>G) c.-67+2600A>G (n.-67+2600A>G) c.550+50A>G (n.550+50A>G) n.1127A>G c.252+50A>G (n.252+50A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033333A>T | CA2614684629 | NDUFS8 | c.372+50A>T (n.372+50A>T) n.539A>T c.143+50A>T c.318+50A>T (n.318+50A>T) c.*427+50A>T (n.*427+50A>T) c.-67+2600A>T (n.-67+2600A>T) c.550+50A>T (n.550+50A>T) n.1127A>T c.252+50A>T (n.252+50A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033333_68033334delinsAG | CA1980447496 | NDUFS8 | c.372+50_372+51delinsAG (n.372+50_372+51delinsAG) n.539_540delinsAG c.143+50_143+51delinsAG c.318+50_318+51delinsAG (n.318+50_318+51delinsAG) c.*427+50_*427+51delinsAG (n.*427+50_*427+51delinsAG) c.-67+2600_-67+2601delinsAG (n.-67+2600_-67+2601delinsAG) c.550+50_550+51delinsAG (n.550+50_550+51delinsAG) n.1127_1128delinsAG c.252+50_252+51delinsAG (n.252+50_252+51delinsAG) | |
| 11 | g.68033334G>A | CA2614684635 | NDUFS8 | c.372+51G>A (n.372+51G>A) n.540G>A c.143+51G>A c.318+51G>A (n.318+51G>A) c.*427+51G>A (n.*427+51G>A) c.-67+2601G>A (n.-67+2601G>A) c.550+51G>A (n.550+51G>A) n.1128G>A c.252+51G>A (n.252+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033334G>C | CA2614684633 | NDUFS8 | c.372+51G>C (n.372+51G>C) n.540G>C c.143+51G>C c.318+51G>C (n.318+51G>C) c.*427+51G>C (n.*427+51G>C) c.-67+2601G>C (n.-67+2601G>C) c.550+51G>C (n.550+51G>C) n.1128G>C c.252+51G>C (n.252+51G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033334G>T | CA2614684632 | NDUFS8 | c.372+51G>T (n.372+51G>T) n.540G>T c.143+51G>T c.318+51G>T (n.318+51G>T) c.*427+51G>T (n.*427+51G>T) c.-67+2601G>T (n.-67+2601G>T) c.550+51G>T (n.550+51G>T) n.1128G>T c.252+51G>T (n.252+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033336del | CA599928519 | NDUFS8 | c.372+53del (n.372+53del) n.542del c.143+53del c.318+53del (n.318+53del) c.*427+53del (n.*427+53del) c.-67+2603del (n.-67+2603del) c.550+53del (n.550+53del) n.1130del c.252+53del (n.252+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033335G>T | CA2614684636 | NDUFS8 | c.372+52G>T (n.372+52G>T) n.541G>T c.143+52G>T c.318+52G>T (n.318+52G>T) c.*427+52G>T (n.*427+52G>T) c.-67+2602G>T (n.-67+2602G>T) c.550+52G>T (n.550+52G>T) n.1129G>T c.252+52G>T (n.252+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033336G>A | CA2614684637 | NDUFS8 | c.372+53G>A (n.372+53G>A) n.542G>A c.143+53G>A c.318+53G>A (n.318+53G>A) c.*427+53G>A (n.*427+53G>A) c.-67+2603G>A (n.-67+2603G>A) c.550+53G>A (n.550+53G>A) n.1130G>A c.252+53G>A (n.252+53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033336G>T | CA2614684638 | NDUFS8 | c.372+53G>T (n.372+53G>T) n.542G>T c.143+53G>T c.318+53G>T (n.318+53G>T) c.*427+53G>T (n.*427+53G>T) c.-67+2603G>T (n.-67+2603G>T) c.550+53G>T (n.550+53G>T) n.1130G>T c.252+53G>T (n.252+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033337A>G | CA2614684639 | NDUFS8 | c.372+54A>G (n.372+54A>G) n.543A>G c.143+54A>G c.318+54A>G (n.318+54A>G) c.*427+54A>G (n.*427+54A>G) c.-67+2604A>G (n.-67+2604A>G) c.550+54A>G (n.550+54A>G) n.1131A>G c.252+54A>G (n.252+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033338G>A | CA6146463 | NDUFS8 | c.372+55G>A (n.372+55G>A) n.544G>A c.143+55G>A c.318+55G>A (n.318+55G>A) c.*427+55G>A (n.*427+55G>A) c.-67+2605G>A (n.-67+2605G>A) c.550+55G>A (n.550+55G>A) n.1132G>A c.252+55G>A (n.252+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033338G= | CA1980447498 | NDUFS8 | c.372+55G= (n.372+55G=) n.544G= c.143+55G= c.318+55G= (n.318+55G=) c.*427+55G= (n.*427+55G=) c.-67+2605G= (n.-67+2605G=) c.550+55G= (n.550+55G=) n.1132G= c.252+55G= (n.252+55G=) | |
| 11 | g.68033339G= | CA1980447499 | NDUFS8 | c.372+56G= (n.372+56G=) n.545G= c.143+56G= c.318+56G= (n.318+56G=) c.*427+56G= (n.*427+56G=) c.-67+2606G= (n.-67+2606G=) c.550+56G= (n.550+56G=) n.1133G= c.252+56G= (n.252+56G=) | |
| 11 | g.68033339G>T | CA2614684642 | NDUFS8 | c.372+56G>T (n.372+56G>T) n.545G>T c.143+56G>T c.318+56G>T (n.318+56G>T) c.*427+56G>T (n.*427+56G>T) c.-67+2606G>T (n.-67+2606G>T) c.550+56G>T (n.550+56G>T) n.1133G>T c.252+56G>T (n.252+56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033340C>A | CA2614684644 | NDUFS8 | c.372+57C>A (n.372+57C>A) n.546C>A c.143+57C>A c.318+57C>A (n.318+57C>A) c.*427+57C>A (n.*427+57C>A) c.-67+2607C>A (n.-67+2607C>A) c.550+57C>A (n.550+57C>A) n.1134C>A c.252+57C>A (n.252+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033340C= | CA1980447503 | NDUFS8 | c.372+57C= (n.372+57C=) n.546C= c.143+57C= c.318+57C= (n.318+57C=) c.*427+57C= (n.*427+57C=) c.-67+2607C= (n.-67+2607C=) c.550+57C= (n.550+57C=) n.1134C= c.252+57C= (n.252+57C=) | |
| 11 | g.68033340C>G | CA939089301 | NDUFS8 | c.372+57C>G (n.372+57C>G) n.546C>G c.143+57C>G c.318+57C>G (n.318+57C>G) c.*427+57C>G (n.*427+57C>G) c.-67+2607C>G (n.-67+2607C>G) c.550+57C>G (n.550+57C>G) n.1134C>G c.252+57C>G (n.252+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033340C>T | CA6146464 | NDUFS8 | c.372+57C>T (n.372+57C>T) n.546C>T c.143+57C>T c.318+57C>T (n.318+57C>T) c.*427+57C>T (n.*427+57C>T) c.-67+2607C>T (n.-67+2607C>T) c.550+57C>T (n.550+57C>T) n.1134C>T c.252+57C>T (n.252+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033341dup | CA599928523 | NDUFS8 | c.372+58dup (n.372+58dup) n.547dup c.143+58dup c.318+58dup (n.318+58dup) c.*427+58dup (n.*427+58dup) c.-67+2608dup (n.-67+2608dup) c.550+58dup (n.550+58dup) n.1135dup c.252+58dup (n.252+58dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033341C>G | CA2614684648 | NDUFS8 | c.372+58C>G (n.372+58C>G) n.547C>G c.143+58C>G c.318+58C>G (n.318+58C>G) c.*427+58C>G (n.*427+58C>G) c.-67+2608C>G (n.-67+2608C>G) c.550+58C>G (n.550+58C>G) n.1135C>G c.252+58C>G (n.252+58C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033342A>G | CA2614684650 | NDUFS8 | c.372+59A>G (n.372+59A>G) n.548A>G c.143+59A>G c.318+59A>G (n.318+59A>G) c.*427+59A>G (n.*427+59A>G) c.-67+2609A>G (n.-67+2609A>G) c.550+59A>G (n.550+59A>G) n.1136A>G c.252+59A>G (n.252+59A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033343G>A | CA2574899176 | NDUFS8 | c.372+60G>A (n.372+60G>A) n.549G>A c.143+60G>A c.318+60G>A (n.318+60G>A) c.*427+60G>A (n.*427+60G>A) c.-67+2610G>A (n.-67+2610G>A) c.550+60G>A (n.550+60G>A) n.1137G>A c.252+60G>A (n.252+60G>A) | |
| 11 | g.68033344G>A | CA2614684652 | NDUFS8 | c.372+61G>A (n.372+61G>A) n.550G>A c.143+61G>A c.318+61G>A (n.318+61G>A) c.*427+61G>A (n.*427+61G>A) c.-67+2611G>A (n.-67+2611G>A) c.550+61G>A (n.550+61G>A) n.1138G>A c.252+61G>A (n.252+61G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033344G>T | CA2614684651 | NDUFS8 | c.372+61G>T (n.372+61G>T) n.550G>T c.143+61G>T c.318+61G>T (n.318+61G>T) c.*427+61G>T (n.*427+61G>T) c.-67+2611G>T (n.-67+2611G>T) c.550+61G>T (n.550+61G>T) n.1138G>T c.252+61G>T (n.252+61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033345C>A | CA2574899177 | NDUFS8 | c.372+62C>A (n.372+62C>A) n.551C>A c.143+62C>A c.318+62C>A (n.318+62C>A) c.*427+62C>A (n.*427+62C>A) c.-67+2612C>A (n.-67+2612C>A) c.550+62C>A (n.550+62C>A) n.1139C>A c.252+62C>A (n.252+62C>A) | |
| 11 | g.68033345C= | CA1980447509 | NDUFS8 | c.372+62C= (n.372+62C=) n.551C= c.143+62C= c.318+62C= (n.318+62C=) c.*427+62C= (n.*427+62C=) c.-67+2612C= (n.-67+2612C=) c.550+62C= (n.550+62C=) n.1139C= c.252+62C= (n.252+62C=) | |
| 11 | g.68033345C>T | CA939089305 | NDUFS8 | c.372+62C>T (n.372+62C>T) n.551C>T c.143+62C>T c.318+62C>T (n.318+62C>T) c.*427+62C>T (n.*427+62C>T) c.-67+2612C>T (n.-67+2612C>T) c.550+62C>T (n.550+62C>T) n.1139C>T c.252+62C>T (n.252+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033347G>A | CA2614684655 | NDUFS8 | c.372+64G>A (n.372+64G>A) n.553G>A c.143+64G>A c.318+64G>A (n.318+64G>A) c.*427+64G>A (n.*427+64G>A) c.-67+2614G>A (n.-67+2614G>A) c.550+64G>A (n.550+64G>A) n.1141G>A c.252+64G>A (n.252+64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033348C= | CA1980447520 | NDUFS8 | c.372+65C= (n.372+65C=) n.554C= c.143+65C= c.318+65C= (n.318+65C=) c.*427+65C= (n.*427+65C=) c.-67+2615C= (n.-67+2615C=) c.550+65C= (n.550+65C=) n.1142C= c.252+65C= (n.252+65C=) | |
| 11 | g.68033348C>T | CA599928527 | NDUFS8 | c.372+65C>T (n.372+65C>T) n.554C>T c.143+65C>T c.318+65C>T (n.318+65C>T) c.*427+65C>T (n.*427+65C>T) c.-67+2615C>T (n.-67+2615C>T) c.550+65C>T (n.550+65C>T) n.1142C>T c.252+65C>T (n.252+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033349C>A | CA2574899178 | NDUFS8 | c.372+66C>A (n.372+66C>A) n.555C>A c.143+66C>A c.318+66C>A (n.318+66C>A) c.*427+66C>A (n.*427+66C>A) c.-67+2616C>A (n.-67+2616C>A) c.550+66C>A (n.550+66C>A) n.1143C>A c.252+66C>A (n.252+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033350C= | CA1980447523 | NDUFS8 | c.372+67C= (n.372+67C=) n.556C= c.143+67C= c.318+67C= (n.318+67C=) c.*427+67C= (n.*427+67C=) c.-67+2617C= (n.-67+2617C=) c.550+67C= (n.550+67C=) n.1144C= c.252+67C= (n.252+67C=) | |
| 11 | g.68033350C>T | CA6146465 | NDUFS8 | c.372+67C>T (n.372+67C>T) n.556C>T c.143+67C>T c.318+67C>T (n.318+67C>T) c.*427+67C>T (n.*427+67C>T) c.-67+2617C>T (n.-67+2617C>T) c.550+67C>T (n.550+67C>T) n.1144C>T c.252+67C>T (n.252+67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033351T>C | CA2614684657 | NDUFS8 | c.372+68T>C (n.372+68T>C) n.557T>C c.143+68T>C c.318+68T>C (n.318+68T>C) c.*427+68T>C (n.*427+68T>C) c.-67+2618T>C (n.-67+2618T>C) c.550+68T>C (n.550+68T>C) n.1145T>C c.252+68T>C (n.252+68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033352A>T | CA2614684658 | NDUFS8 | c.372+69A>T (n.372+69A>T) n.558A>T c.143+69A>T c.318+69A>T (n.318+69A>T) c.*427+69A>T (n.*427+69A>T) c.-67+2619A>T (n.-67+2619A>T) c.550+69A>T (n.550+69A>T) n.1146A>T c.252+69A>T (n.252+69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033353G>A | CA2614684659 | NDUFS8 | c.372+70G>A (n.372+70G>A) n.559G>A c.143+70G>A c.318+70G>A (n.318+70G>A) c.*427+70G>A (n.*427+70G>A) c.-67+2620G>A (n.-67+2620G>A) c.550+70G>A (n.550+70G>A) n.1147G>A c.252+70G>A (n.252+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033354_68033355delinsGC | CA1980447527 | NDUFS8 | c.372+71_372+72delinsGC (n.372+71_372+72delinsGC) n.560_561delinsGC c.143+71_143+72delinsGC c.318+71_318+72delinsGC (n.318+71_318+72delinsGC) c.*427+71_*427+72delinsGC (n.*427+71_*427+72delinsGC) c.-67+2621_-67+2622delinsGC (n.-67+2621_-67+2622delinsGC) c.550+71_550+72delinsGC (n.550+71_550+72delinsGC) n.1148_1149delinsGC c.252+71_252+72delinsGC (n.252+71_252+72delinsGC) | |
| 11 | g.68033355C>A | CA2614684661 | NDUFS8 | c.372+72C>A (n.372+72C>A) n.561C>A c.143+72C>A c.318+72C>A (n.318+72C>A) c.*427+72C>A (n.*427+72C>A) c.-67+2622C>A (n.-67+2622C>A) c.550+72C>A (n.550+72C>A) n.1149C>A c.252+72C>A (n.252+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033355C>T | CA2614684663 | NDUFS8 | c.372+72C>T (n.372+72C>T) n.561C>T c.143+72C>T c.318+72C>T (n.318+72C>T) c.*427+72C>T (n.*427+72C>T) c.-67+2622C>T (n.-67+2622C>T) c.550+72C>T (n.550+72C>T) n.1149C>T c.252+72C>T (n.252+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033357del | CA939089310 | NDUFS8 | c.372+74del (n.372+74del) n.563del c.143+74del c.318+74del (n.318+74del) c.*427+74del (n.*427+74del) c.-67+2624del (n.-67+2624del) c.550+74del (n.550+74del) n.1151del c.252+74del (n.252+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033356C= | CA1980447530 | NDUFS8 | c.372+73C= (n.372+73C=) n.562C= c.143+73C= c.318+73C= (n.318+73C=) c.*427+73C= (n.*427+73C=) c.-67+2623C= (n.-67+2623C=) c.550+73C= (n.550+73C=) n.1150C= c.252+73C= (n.252+73C=) | |
| 11 | g.68033356C>T | CA6146466 | NDUFS8 | c.372+73C>T (n.372+73C>T) n.562C>T c.143+73C>T c.318+73C>T (n.318+73C>T) c.*427+73C>T (n.*427+73C>T) c.-67+2623C>T (n.-67+2623C>T) c.550+73C>T (n.550+73C>T) n.1150C>T c.252+73C>T (n.252+73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033357C>A | CA2614684664 | NDUFS8 | c.372+74C>A (n.372+74C>A) n.563C>A c.143+74C>A c.318+74C>A (n.318+74C>A) c.*427+74C>A (n.*427+74C>A) c.-67+2624C>A (n.-67+2624C>A) c.550+74C>A (n.550+74C>A) n.1151C>A c.252+74C>A (n.252+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033357C>T | CA2614684665 | NDUFS8 | c.372+74C>T (n.372+74C>T) n.563C>T c.143+74C>T c.318+74C>T (n.318+74C>T) c.*427+74C>T (n.*427+74C>T) c.-67+2624C>T (n.-67+2624C>T) c.550+74C>T (n.550+74C>T) n.1151C>T c.252+74C>T (n.252+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033359A>C | CA2574899179 | NDUFS8 | c.372+76A>C (n.372+76A>C) n.565A>C c.143+76A>C c.318+76A>C (n.318+76A>C) c.*427+76A>C (n.*427+76A>C) c.-67+2626A>C (n.-67+2626A>C) c.550+76A>C (n.550+76A>C) n.1153A>C c.252+76A>C (n.252+76A>C) | |
| 11 | g.68033359_68033366del | CA2614684667 | NDUFS8 | c.372+76_372+83del (n.372+76_372+83del) n.565_572del c.143+76_143+83del c.318+76_318+83del (n.318+76_318+83del) c.*427+76_*427+83del (n.*427+76_*427+83del) c.-67+2626_-67+2633del (n.-67+2626_-67+2633del) c.550+76_550+83del (n.550+76_550+83del) n.1153_1160del c.252+76_252+83del (n.252+76_252+83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033360A>G | CA2614684670 | NDUFS8 | c.372+77A>G (n.372+77A>G) n.566A>G c.143+77A>G c.318+77A>G (n.318+77A>G) c.*427+77A>G (n.*427+77A>G) c.-67+2627A>G (n.-67+2627A>G) c.550+77A>G (n.550+77A>G) n.1154A>G c.252+77A>G (n.252+77A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033361C>A | CA2614684671 | NDUFS8 | c.372+78C>A (n.372+78C>A) n.567C>A c.143+78C>A c.318+78C>A (n.318+78C>A) c.*427+78C>A (n.*427+78C>A) c.-67+2628C>A (n.-67+2628C>A) c.550+78C>A (n.550+78C>A) n.1155C>A c.252+78C>A (n.252+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033361C= | CA1980447532 | NDUFS8 | c.372+78C= (n.372+78C=) n.567C= c.143+78C= c.318+78C= (n.318+78C=) c.*427+78C= (n.*427+78C=) c.-67+2628C= (n.-67+2628C=) c.550+78C= (n.550+78C=) n.1155C= c.252+78C= (n.252+78C=) | |
| 11 | g.68033361C>T | CA1980447531 | NDUFS8 | c.372+78C>T (n.372+78C>T) n.567C>T c.143+78C>T c.318+78C>T (n.318+78C>T) c.*427+78C>T (n.*427+78C>T) c.-67+2628C>T (n.-67+2628C>T) c.550+78C>T (n.550+78C>T) n.1155C>T c.252+78C>T (n.252+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033362C>A | CA2614684672 | NDUFS8 | c.372+79C>A (n.372+79C>A) n.568C>A c.143+79C>A c.318+79C>A (n.318+79C>A) c.*427+79C>A (n.*427+79C>A) c.-67+2629C>A (n.-67+2629C>A) c.550+79C>A (n.550+79C>A) n.1156C>A c.252+79C>A (n.252+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033363C>A | CA2574899180 | NDUFS8 | c.372+80C>A (n.372+80C>A) n.569C>A c.143+80C>A c.318+80C>A (n.318+80C>A) c.*427+80C>A (n.*427+80C>A) c.-67+2630C>A (n.-67+2630C>A) c.550+80C>A (n.550+80C>A) n.1157C>A c.252+80C>A (n.252+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033363C= | CA1980447535 | NDUFS8 | c.372+80C= (n.372+80C=) n.569C= c.143+80C= c.318+80C= (n.318+80C=) c.*427+80C= (n.*427+80C=) c.-67+2630C= (n.-67+2630C=) c.550+80C= (n.550+80C=) n.1157C= c.252+80C= (n.252+80C=) | |
| 11 | g.68033363C>T | CA599928533 | NDUFS8 | c.372+80C>T (n.372+80C>T) n.569C>T c.143+80C>T c.318+80C>T (n.318+80C>T) c.*427+80C>T (n.*427+80C>T) c.-67+2630C>T (n.-67+2630C>T) c.550+80C>T (n.550+80C>T) n.1157C>T c.252+80C>T (n.252+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033365A>C | CA2614684673 | NDUFS8 | c.372+82A>C (n.372+82A>C) n.571A>C c.143+82A>C c.318+82A>C (n.318+82A>C) c.*427+82A>C (n.*427+82A>C) c.-67+2632A>C (n.-67+2632A>C) c.550+82A>C (n.550+82A>C) n.1159A>C c.252+82A>C (n.252+82A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033366G>A | CA2574899181 | NDUFS8 | c.372+83G>A (n.372+83G>A) n.572G>A c.143+83G>A c.318+83G>A (n.318+83G>A) c.*427+83G>A (n.*427+83G>A) c.-67+2633G>A (n.-67+2633G>A) c.550+83G>A (n.550+83G>A) n.1160G>A c.252+83G>A (n.252+83G>A) | |
| 11 | g.68033366G>T | CA2614684676 | NDUFS8 | c.372+83G>T (n.372+83G>T) n.572G>T c.143+83G>T c.318+83G>T (n.318+83G>T) c.*427+83G>T (n.*427+83G>T) c.-67+2633G>T (n.-67+2633G>T) c.550+83G>T (n.550+83G>T) n.1160G>T c.252+83G>T (n.252+83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033367C>A | CA2614684677 | NDUFS8 | c.372+84C>A (n.372+84C>A) n.573C>A c.143+84C>A c.318+84C>A (n.318+84C>A) c.*427+84C>A (n.*427+84C>A) c.-67+2634C>A (n.-67+2634C>A) c.550+84C>A (n.550+84C>A) n.1161C>A c.252+84C>A (n.252+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033367C>G | CA2614684680 | NDUFS8 | c.372+84C>G (n.372+84C>G) n.573C>G c.143+84C>G c.318+84C>G (n.318+84C>G) c.*427+84C>G (n.*427+84C>G) c.-67+2634C>G (n.-67+2634C>G) c.550+84C>G (n.550+84C>G) n.1161C>G c.252+84C>G (n.252+84C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033368C>A | CA939089313 | NDUFS8 | c.372+85C>A (n.372+85C>A) n.574C>A c.143+85C>A c.318+85C>A (n.318+85C>A) c.*427+85C>A (n.*427+85C>A) c.-67+2635C>A (n.-67+2635C>A) c.550+85C>A (n.550+85C>A) n.1162C>A c.252+85C>A (n.252+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033368C= | CA1980447539 | NDUFS8 | c.372+85C= (n.372+85C=) n.574C= c.143+85C= c.318+85C= (n.318+85C=) c.*427+85C= (n.*427+85C=) c.-67+2635C= (n.-67+2635C=) c.550+85C= (n.550+85C=) n.1162C= c.252+85C= (n.252+85C=) | |
| 11 | g.68033368C>T | CA1980447542 | NDUFS8 | c.372+85C>T (n.372+85C>T) n.574C>T c.143+85C>T c.318+85C>T (n.318+85C>T) c.*427+85C>T (n.*427+85C>T) c.-67+2635C>T (n.-67+2635C>T) c.550+85C>T (n.550+85C>T) n.1162C>T c.252+85C>T (n.252+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033369C>A | CA6146467 | NDUFS8 | c.372+86C>A (n.372+86C>A) n.575C>A c.143+86C>A c.318+86C>A (n.318+86C>A) c.*427+86C>A (n.*427+86C>A) c.-67+2636C>A (n.-67+2636C>A) c.550+86C>A (n.550+86C>A) n.1163C>A c.252+86C>A (n.252+86C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033369C= | CA1980447549 | NDUFS8 | c.372+86C= (n.372+86C=) n.575C= c.143+86C= c.318+86C= (n.318+86C=) c.*427+86C= (n.*427+86C=) c.-67+2636C= (n.-67+2636C=) c.550+86C= (n.550+86C=) n.1163C= c.252+86C= (n.252+86C=) | |
| 11 | g.68033370C>A | CA2614684683 | NDUFS8 | c.372+87C>A (n.372+87C>A) n.576C>A c.143+87C>A c.318+87C>A (n.318+87C>A) c.*427+87C>A (n.*427+87C>A) c.-67+2637C>A (n.-67+2637C>A) c.550+87C>A (n.550+87C>A) n.1164C>A c.252+87C>A (n.252+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033372G>A | CA599928536 | NDUFS8 | c.372+89G>A (n.372+89G>A) n.578G>A c.143+89G>A c.318+89G>A (n.318+89G>A) c.*427+89G>A (n.*427+89G>A) c.-67+2639G>A (n.-67+2639G>A) c.550+89G>A (n.550+89G>A) n.1166G>A c.252+89G>A (n.252+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033372G>C | CA1980447554 | NDUFS8 | c.372+89G>C (n.372+89G>C) n.578G>C c.143+89G>C c.318+89G>C (n.318+89G>C) c.*427+89G>C (n.*427+89G>C) c.-67+2639G>C (n.-67+2639G>C) c.550+89G>C (n.550+89G>C) n.1166G>C c.252+89G>C (n.252+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033372G= | CA1980447552 | NDUFS8 | c.372+89G= (n.372+89G=) n.578G= c.143+89G= c.318+89G= (n.318+89G=) c.*427+89G= (n.*427+89G=) c.-67+2639G= (n.-67+2639G=) c.550+89G= (n.550+89G=) n.1166G= c.252+89G= (n.252+89G=) | |
| 11 | g.68033372G>T | CA2614684687 | NDUFS8 | c.372+89G>T (n.372+89G>T) n.578G>T c.143+89G>T c.318+89G>T (n.318+89G>T) c.*427+89G>T (n.*427+89G>T) c.-67+2639G>T (n.-67+2639G>T) c.550+89G>T (n.550+89G>T) n.1166G>T c.252+89G>T (n.252+89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033373C>A | CA2574899182 | NDUFS8 | c.372+90C>A (n.372+90C>A) n.579C>A c.143+90C>A c.318+90C>A (n.318+90C>A) c.*427+90C>A (n.*427+90C>A) c.-67+2640C>A (n.-67+2640C>A) c.550+90C>A (n.550+90C>A) n.1167C>A c.252+90C>A (n.252+90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033373C= | CA1980447560 | NDUFS8 | c.372+90C= (n.372+90C=) n.579C= c.143+90C= c.318+90C= (n.318+90C=) c.*427+90C= (n.*427+90C=) c.-67+2640C= (n.-67+2640C=) c.550+90C= (n.550+90C=) n.1167C= c.252+90C= (n.252+90C=) | |
| 11 | g.68033373C>T | CA224192117 | NDUFS8 | c.372+90C>T (n.372+90C>T) n.579C>T c.143+90C>T c.318+90C>T (n.318+90C>T) c.*427+90C>T (n.*427+90C>T) c.-67+2640C>T (n.-67+2640C>T) c.550+90C>T (n.550+90C>T) n.1167C>T c.252+90C>T (n.252+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033374T>C | CA6146468 | NDUFS8 | c.372+91T>C (n.372+91T>C) n.580T>C c.143+91T>C c.318+91T>C (n.318+91T>C) c.*427+91T>C (n.*427+91T>C) c.-67+2641T>C (n.-67+2641T>C) c.550+91T>C (n.550+91T>C) n.1168T>C c.252+91T>C (n.252+91T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033374T= | CA1980447561 | NDUFS8 | c.372+91T= (n.372+91T=) n.580T= c.143+91T= c.318+91T= (n.318+91T=) c.*427+91T= (n.*427+91T=) c.-67+2641T= (n.-67+2641T=) c.550+91T= (n.550+91T=) n.1168T= c.252+91T= (n.252+91T=) | |
| 11 | g.68033375T>G | CA2614684690 | NDUFS8 | c.372+92T>G (n.372+92T>G) n.581T>G c.143+92T>G c.318+92T>G (n.318+92T>G) c.*427+92T>G (n.*427+92T>G) c.-67+2642T>G (n.-67+2642T>G) c.550+92T>G (n.550+92T>G) n.1169T>G c.252+92T>G (n.252+92T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033376G>A | CA2614684692 | NDUFS8 | c.372+93G>A (n.372+93G>A) n.582G>A c.143+93G>A c.318+93G>A (n.318+93G>A) c.*427+93G>A (n.*427+93G>A) c.-67+2643G>A (n.-67+2643G>A) c.550+93G>A (n.550+93G>A) n.1170G>A c.252+93G>A (n.252+93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033378T>A | CA6146469 | NDUFS8 | c.372+95T>A (n.372+95T>A) n.584T>A c.143+95T>A c.318+95T>A (n.318+95T>A) c.*427+95T>A (n.*427+95T>A) c.-67+2645T>A (n.-67+2645T>A) c.550+95T>A (n.550+95T>A) n.1172T>A c.252+95T>A (n.252+95T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033378T= | CA1980447565 | NDUFS8 | c.372+95T= (n.372+95T=) n.584T= c.143+95T= c.318+95T= (n.318+95T=) c.*427+95T= (n.*427+95T=) c.-67+2645T= (n.-67+2645T=) c.550+95T= (n.550+95T=) n.1172T= c.252+95T= (n.252+95T=) | |
| 11 | g.68033380T>A | CA2574899183 | NDUFS8 | c.372+97T>A (n.372+97T>A) n.586T>A c.143+97T>A c.318+97T>A (n.318+97T>A) c.*427+97T>A (n.*427+97T>A) c.-67+2647T>A (n.-67+2647T>A) c.550+97T>A (n.550+97T>A) n.1174T>A c.252+97T>A (n.252+97T>A) | |
| 11 | g.68033381G>A | CA6146470 | NDUFS8 | c.372+98G>A (n.372+98G>A) n.587G>A c.143+98G>A c.318+98G>A (n.318+98G>A) c.*427+98G>A (n.*427+98G>A) c.-67+2648G>A (n.-67+2648G>A) c.550+98G>A (n.550+98G>A) n.1175G>A c.252+98G>A (n.252+98G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033381G= | CA1980447576 | NDUFS8 | c.372+98G= (n.372+98G=) n.587G= c.143+98G= c.318+98G= (n.318+98G=) c.*427+98G= (n.*427+98G=) c.-67+2648G= (n.-67+2648G=) c.550+98G= (n.550+98G=) n.1175G= c.252+98G= (n.252+98G=) | |
| 11 | g.68033381G>T | CA2614684695 | NDUFS8 | c.372+98G>T (n.372+98G>T) n.587G>T c.143+98G>T c.318+98G>T (n.318+98G>T) c.*427+98G>T (n.*427+98G>T) c.-67+2648G>T (n.-67+2648G>T) c.550+98G>T (n.550+98G>T) n.1175G>T c.252+98G>T (n.252+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033382C>A | CA2614684698 | NDUFS8 | c.372+99C>A (n.372+99C>A) n.588C>A c.143+99C>A c.318+99C>A (n.318+99C>A) c.*427+99C>A (n.*427+99C>A) c.-67+2649C>A (n.-67+2649C>A) c.550+99C>A (n.550+99C>A) n.1176C>A c.252+99C>A (n.252+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033382C= | CA1980447581 | NDUFS8 | c.372+99C= (n.372+99C=) n.588C= c.143+99C= c.318+99C= (n.318+99C=) c.*427+99C= (n.*427+99C=) c.-67+2649C= (n.-67+2649C=) c.550+99C= (n.550+99C=) n.1176C= c.252+99C= (n.252+99C=) | |
| 11 | g.68033382C>G | CA2614684699 | NDUFS8 | c.372+99C>G (n.372+99C>G) n.588C>G c.143+99C>G c.318+99C>G (n.318+99C>G) c.*427+99C>G (n.*427+99C>G) c.-67+2649C>G (n.-67+2649C>G) c.550+99C>G (n.550+99C>G) n.1176C>G c.252+99C>G (n.252+99C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033382C>T | CA6146471 | NDUFS8 | c.372+99C>T (n.372+99C>T) n.588C>T c.143+99C>T c.318+99C>T (n.318+99C>T) c.*427+99C>T (n.*427+99C>T) c.-67+2649C>T (n.-67+2649C>T) c.550+99C>T (n.550+99C>T) n.1176C>T c.252+99C>T (n.252+99C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033383G>A | CA6146472 | NDUFS8 | c.372+100G>A (n.372+100G>A) n.589G>A c.143+100G>A c.318+100G>A (n.318+100G>A) c.*427+100G>A (n.*427+100G>A) c.-67+2650G>A (n.-67+2650G>A) c.550+100G>A (n.550+100G>A) n.1177G>A c.252+100G>A (n.252+100G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033383G= | CA1980447583 | NDUFS8 | c.372+100G= (n.372+100G=) n.589G= c.143+100G= c.318+100G= (n.318+100G=) c.*427+100G= (n.*427+100G=) c.-67+2650G= (n.-67+2650G=) c.550+100G= (n.550+100G=) n.1177G= c.252+100G= (n.252+100G=) | |
| 11 | g.68033385C>A | CA6146473 | NDUFS8 | c.372+102C>A (n.372+102C>A) n.591C>A c.143+102C>A c.318+102C>A (n.318+102C>A) c.*427+102C>A (n.*427+102C>A) c.-67+2652C>A (n.-67+2652C>A) c.550+102C>A (n.550+102C>A) n.1179C>A c.252+102C>A (n.252+102C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033385C= | CA1980447592 | NDUFS8 | c.372+102C= (n.372+102C=) n.591C= c.143+102C= c.318+102C= (n.318+102C=) c.*427+102C= (n.*427+102C=) c.-67+2652C= (n.-67+2652C=) c.550+102C= (n.550+102C=) n.1179C= c.252+102C= (n.252+102C=) | |
| 11 | g.68033385C>T | CA2614684704 | NDUFS8 | c.372+102C>T (n.372+102C>T) n.591C>T c.143+102C>T c.318+102C>T (n.318+102C>T) c.*427+102C>T (n.*427+102C>T) c.-67+2652C>T (n.-67+2652C>T) c.550+102C>T (n.550+102C>T) n.1179C>T c.252+102C>T (n.252+102C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033388del | CA2614684703 | NDUFS8 | c.372+105del (n.372+105del) n.594del c.143+105del c.318+105del (n.318+105del) c.*427+105del (n.*427+105del) c.-67+2655del (n.-67+2655del) c.550+105del (n.550+105del) n.1182del c.252+105del (n.252+105del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033386C>G | CA2614684707 | NDUFS8 | c.372+103C>G (n.372+103C>G) n.592C>G c.143+103C>G c.318+103C>G (n.318+103C>G) c.*427+103C>G (n.*427+103C>G) c.-67+2653C>G (n.-67+2653C>G) c.550+103C>G (n.550+103C>G) n.1180C>G c.252+103C>G (n.252+103C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033387C>A | CA2614684712 | NDUFS8 | c.372+104C>A (n.372+104C>A) n.593C>A c.143+104C>A c.318+104C>A (n.318+104C>A) c.*427+104C>A (n.*427+104C>A) c.-67+2654C>A (n.-67+2654C>A) c.550+104C>A (n.550+104C>A) n.1181C>A c.252+104C>A (n.252+104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033387C= | CA1980447595 | NDUFS8 | c.372+104C= (n.372+104C=) n.593C= c.143+104C= c.318+104C= (n.318+104C=) c.*427+104C= (n.*427+104C=) c.-67+2654C= (n.-67+2654C=) c.550+104C= (n.550+104C=) n.1181C= c.252+104C= (n.252+104C=) | |
| 11 | g.68033387C>G | CA6146474 | NDUFS8 | c.372+104C>G (n.372+104C>G) n.593C>G c.143+104C>G c.318+104C>G (n.318+104C>G) c.*427+104C>G (n.*427+104C>G) c.-67+2654C>G (n.-67+2654C>G) c.550+104C>G (n.550+104C>G) n.1181C>G c.252+104C>G (n.252+104C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033387C>T | CA2614684710 | NDUFS8 | c.372+104C>T (n.372+104C>T) n.593C>T c.143+104C>T c.318+104C>T (n.318+104C>T) c.*427+104C>T (n.*427+104C>T) c.-67+2654C>T (n.-67+2654C>T) c.550+104C>T (n.550+104C>T) n.1181C>T c.252+104C>T (n.252+104C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033389A>G | CA2614684716 | NDUFS8 | c.372+106A>G (n.372+106A>G) n.595A>G c.143+106A>G c.318+106A>G (n.318+106A>G) c.*427+106A>G (n.*427+106A>G) c.-67+2656A>G (n.-67+2656A>G) c.550+106A>G (n.550+106A>G) n.1183A>G c.252+106A>G (n.252+106A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033390G>C | CA1980447603 | NDUFS8 | c.372+107G>C (n.372+107G>C) n.596G>C c.143+107G>C c.318+107G>C (n.318+107G>C) c.*427+107G>C (n.*427+107G>C) c.-67+2657G>C (n.-67+2657G>C) c.550+107G>C (n.550+107G>C) n.1184G>C c.252+107G>C (n.252+107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033390G= | CA1980447600 | NDUFS8 | c.372+107G= (n.372+107G=) n.596G= c.143+107G= c.318+107G= (n.318+107G=) c.*427+107G= (n.*427+107G=) c.-67+2657G= (n.-67+2657G=) c.550+107G= (n.550+107G=) n.1184G= c.252+107G= (n.252+107G=) | |
| 11 | g.68033390G>T | CA2614684717 | NDUFS8 | c.372+107G>T (n.372+107G>T) n.596G>T c.143+107G>T c.318+107G>T (n.318+107G>T) c.*427+107G>T (n.*427+107G>T) c.-67+2657G>T (n.-67+2657G>T) c.550+107G>T (n.550+107G>T) n.1184G>T c.252+107G>T (n.252+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033391G>T | CA2614684719 | NDUFS8 | c.372+108G>T (n.372+108G>T) n.597G>T c.143+108G>T c.318+108G>T (n.318+108G>T) c.*427+108G>T (n.*427+108G>T) c.-67+2658G>T (n.-67+2658G>T) c.550+108G>T (n.550+108G>T) n.1185G>T c.252+108G>T (n.252+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033392A= | CA1980447606 | NDUFS8 | c.372+109A= (n.372+109A=) n.598A= c.143+109A= c.318+109A= (n.318+109A=) c.*427+109A= (n.*427+109A=) c.-67+2659A= (n.-67+2659A=) c.550+109A= (n.550+109A=) n.1186A= c.252+109A= (n.252+109A=) | |
| 11 | g.68033392A>T | CA1980447607 | NDUFS8 | c.372+109A>T (n.372+109A>T) n.598A>T c.143+109A>T c.318+109A>T (n.318+109A>T) c.*427+109A>T (n.*427+109A>T) c.-67+2659A>T (n.-67+2659A>T) c.550+109A>T (n.550+109A>T) n.1186A>T c.252+109A>T (n.252+109A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033393A>G | CA2614684720 | NDUFS8 | c.372+110A>G (n.372+110A>G) n.599A>G c.143+110A>G c.318+110A>G (n.318+110A>G) c.*427+110A>G (n.*427+110A>G) c.-67+2660A>G (n.-67+2660A>G) c.550+110A>G (n.550+110A>G) n.1187A>G c.252+110A>G (n.252+110A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033394G>C | CA2614684721 | NDUFS8 | c.372+111G>C (n.372+111G>C) n.600G>C c.143+111G>C c.318+111G>C (n.318+111G>C) c.*427+111G>C (n.*427+111G>C) c.-67+2661G>C (n.-67+2661G>C) c.550+111G>C (n.550+111G>C) n.1188G>C c.252+111G>C (n.252+111G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033395T>A | CA2614684723 | NDUFS8 | c.372+112T>A (n.372+112T>A) n.601T>A c.143+112T>A c.318+112T>A (n.318+112T>A) c.*427+112T>A (n.*427+112T>A) c.-67+2662T>A (n.-67+2662T>A) c.550+112T>A (n.550+112T>A) n.1189T>A c.252+112T>A (n.252+112T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033395T>C | CA1980447614 | NDUFS8 | c.372+112T>C (n.372+112T>C) n.601T>C c.143+112T>C c.318+112T>C (n.318+112T>C) c.*427+112T>C (n.*427+112T>C) c.-67+2662T>C (n.-67+2662T>C) c.550+112T>C (n.550+112T>C) n.1189T>C c.252+112T>C (n.252+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033395T= | CA1980447612 | NDUFS8 | c.372+112T= (n.372+112T=) n.601T= c.143+112T= c.318+112T= (n.318+112T=) c.*427+112T= (n.*427+112T=) c.-67+2662T= (n.-67+2662T=) c.550+112T= (n.550+112T=) n.1189T= c.252+112T= (n.252+112T=) | |
| 11 | g.68033396C>A | CA2614684728 | NDUFS8 | c.372+113C>A (n.372+113C>A) n.602C>A c.143+113C>A c.318+113C>A (n.318+113C>A) c.*427+113C>A (n.*427+113C>A) c.-67+2663C>A (n.-67+2663C>A) c.550+113C>A (n.550+113C>A) n.1190C>A c.252+113C>A (n.252+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033397C>A | CA2614684730 | NDUFS8 | c.372+114C>A (n.372+114C>A) n.603C>A c.143+114C>A c.318+114C>A (n.318+114C>A) c.*427+114C>A (n.*427+114C>A) c.-67+2664C>A (n.-67+2664C>A) c.550+114C>A (n.550+114C>A) n.1191C>A c.252+114C>A (n.252+114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033398C>A | CA2614684731 | NDUFS8 | c.372+115C>A (n.372+115C>A) n.604C>A c.143+115C>A c.318+115C>A (n.318+115C>A) c.*427+115C>A (n.*427+115C>A) c.-67+2665C>A (n.-67+2665C>A) c.550+115C>A (n.550+115C>A) n.1192C>A c.252+115C>A (n.252+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033398C= | CA1980447631 | NDUFS8 | c.372+115C= (n.372+115C=) n.604C= c.143+115C= c.318+115C= (n.318+115C=) c.*427+115C= (n.*427+115C=) c.-67+2665C= (n.-67+2665C=) c.550+115C= (n.550+115C=) n.1192C= c.252+115C= (n.252+115C=) | |
| 11 | g.68033398C>G | CA2614684733 | NDUFS8 | c.372+115C>G (n.372+115C>G) n.604C>G c.143+115C>G c.318+115C>G (n.318+115C>G) c.*427+115C>G (n.*427+115C>G) c.-67+2665C>G (n.-67+2665C>G) c.550+115C>G (n.550+115C>G) n.1192C>G c.252+115C>G (n.252+115C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033398C>T | CA599928552 | NDUFS8 | c.372+115C>T (n.372+115C>T) n.604C>T c.143+115C>T c.318+115C>T (n.318+115C>T) c.*427+115C>T (n.*427+115C>T) c.-67+2665C>T (n.-67+2665C>T) c.550+115C>T (n.550+115C>T) n.1192C>T c.252+115C>T (n.252+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033399T>A | CA2614684736 | NDUFS8 | c.372+116T>A (n.372+116T>A) n.605T>A c.143+116T>A c.318+116T>A (n.318+116T>A) c.*427+116T>A (n.*427+116T>A) c.-67+2666T>A (n.-67+2666T>A) c.550+116T>A (n.550+116T>A) n.1193T>A c.252+116T>A (n.252+116T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033399T>C | CA599928555 | NDUFS8 | c.372+116T>C (n.372+116T>C) n.605T>C c.143+116T>C c.318+116T>C (n.318+116T>C) c.*427+116T>C (n.*427+116T>C) c.-67+2666T>C (n.-67+2666T>C) c.550+116T>C (n.550+116T>C) n.1193T>C c.252+116T>C (n.252+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033399T= | CA1980447637 | NDUFS8 | c.372+116T= (n.372+116T=) n.605T= c.143+116T= c.318+116T= (n.318+116T=) c.*427+116T= (n.*427+116T=) c.-67+2666T= (n.-67+2666T=) c.550+116T= (n.550+116T=) n.1193T= c.252+116T= (n.252+116T=) | |
| 11 | g.68033400T>A | CA1980447642 | NDUFS8 | c.372+117T>A (n.372+117T>A) n.606T>A c.143+117T>A c.318+117T>A (n.318+117T>A) c.*427+117T>A (n.*427+117T>A) c.-67+2667T>A (n.-67+2667T>A) c.550+117T>A (n.550+117T>A) n.1194T>A c.252+117T>A (n.252+117T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033400T>G | CA2614684737 | NDUFS8 | c.372+117T>G (n.372+117T>G) n.606T>G c.143+117T>G c.318+117T>G (n.318+117T>G) c.*427+117T>G (n.*427+117T>G) c.-67+2667T>G (n.-67+2667T>G) c.550+117T>G (n.550+117T>G) n.1194T>G c.252+117T>G (n.252+117T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033400T= | CA1980447641 | NDUFS8 | c.372+117T= (n.372+117T=) n.606T= c.143+117T= c.318+117T= (n.318+117T=) c.*427+117T= (n.*427+117T=) c.-67+2667T= (n.-67+2667T=) c.550+117T= (n.550+117T=) n.1194T= c.252+117T= (n.252+117T=) | |
| 11 | g.68033402C>A | CA2614684741 | NDUFS8 | c.372+119C>A (n.372+119C>A) n.608C>A c.143+119C>A c.318+119C>A (n.318+119C>A) c.*427+119C>A (n.*427+119C>A) c.-67+2669C>A (n.-67+2669C>A) c.550+119C>A (n.550+119C>A) n.1196C>A c.252+119C>A (n.252+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033402C= | CA1980447646 | NDUFS8 | c.372+119C= (n.372+119C=) n.608C= c.143+119C= c.318+119C= (n.318+119C=) c.*427+119C= (n.*427+119C=) c.-67+2669C= (n.-67+2669C=) c.550+119C= (n.550+119C=) n.1196C= c.252+119C= (n.252+119C=) | |
| 11 | g.68033402C>T | CA224192158 | NDUFS8 | c.372+119C>T (n.372+119C>T) n.608C>T c.143+119C>T c.318+119C>T (n.318+119C>T) c.*427+119C>T (n.*427+119C>T) c.-67+2669C>T (n.-67+2669C>T) c.550+119C>T (n.550+119C>T) n.1196C>T c.252+119C>T (n.252+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033406dup | CA2614684740 | NDUFS8 | c.372+123dup (n.372+123dup) n.612dup c.143+123dup c.318+123dup (n.318+123dup) c.*427+123dup (n.*427+123dup) c.-67+2673dup (n.-67+2673dup) c.550+123dup (n.550+123dup) n.1200dup c.252+123dup (n.252+123dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033403C>A | CA2614684742 | NDUFS8 | c.372+120C>A (n.372+120C>A) n.609C>A c.143+120C>A c.318+120C>A (n.318+120C>A) c.*427+120C>A (n.*427+120C>A) c.-67+2670C>A (n.-67+2670C>A) c.550+120C>A (n.550+120C>A) n.1197C>A c.252+120C>A (n.252+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033403C>T | CA2792521951 | NDUFS8 | c.372+120C>T (n.372+120C>T) n.609C>T c.143+120C>T c.318+120C>T (n.318+120C>T) c.*427+120C>T (n.*427+120C>T) c.-67+2670C>T (n.-67+2670C>T) c.550+120C>T (n.550+120C>T) n.1197C>T c.252+120C>T (n.252+120C>T) | |
| 11 | g.68033404C>A | CA2614684743 | NDUFS8 | c.372+121C>A (n.372+121C>A) n.610C>A c.143+121C>A c.318+121C>A (n.318+121C>A) c.*427+121C>A (n.*427+121C>A) c.-67+2671C>A (n.-67+2671C>A) c.550+121C>A (n.550+121C>A) n.1198C>A c.252+121C>A (n.252+121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033404C= | CA1980447652 | NDUFS8 | c.372+121C= (n.372+121C=) n.610C= c.143+121C= c.318+121C= (n.318+121C=) c.*427+121C= (n.*427+121C=) c.-67+2671C= (n.-67+2671C=) c.550+121C= (n.550+121C=) n.1198C= c.252+121C= (n.252+121C=) | |
| 11 | g.68033404C>G | CA6146475 | NDUFS8 | c.372+121C>G (n.372+121C>G) n.610C>G c.143+121C>G c.318+121C>G (n.318+121C>G) c.*427+121C>G (n.*427+121C>G) c.-67+2671C>G (n.-67+2671C>G) c.550+121C>G (n.550+121C>G) n.1198C>G c.252+121C>G (n.252+121C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033404C>T | CA224192171 | NDUFS8 | c.372+121C>T (n.372+121C>T) n.610C>T c.143+121C>T c.318+121C>T (n.318+121C>T) c.*427+121C>T (n.*427+121C>T) c.-67+2671C>T (n.-67+2671C>T) c.550+121C>T (n.550+121C>T) n.1198C>T c.252+121C>T (n.252+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033405C>A | CA679541985 | NDUFS8 | c.372+122C>A (n.372+122C>A) n.611C>A c.143+122C>A c.318+122C>A (n.318+122C>A) c.*427+122C>A (n.*427+122C>A) c.-67+2672C>A (n.-67+2672C>A) c.550+122C>A (n.550+122C>A) n.1199C>A c.252+122C>A (n.252+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033405C= | CA1980447659 | NDUFS8 | c.372+122C= (n.372+122C=) n.611C= c.143+122C= c.318+122C= (n.318+122C=) c.*427+122C= (n.*427+122C=) c.-67+2672C= (n.-67+2672C=) c.550+122C= (n.550+122C=) n.1199C= c.252+122C= (n.252+122C=) | |
| 11 | g.68033405C>G | CA2614684747 | NDUFS8 | c.372+122C>G (n.372+122C>G) n.611C>G c.143+122C>G c.318+122C>G (n.318+122C>G) c.*427+122C>G (n.*427+122C>G) c.-67+2672C>G (n.-67+2672C>G) c.550+122C>G (n.550+122C>G) n.1199C>G c.252+122C>G (n.252+122C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033406C>A | CA2614684750 | NDUFS8 | c.372+123C>A (n.372+123C>A) n.612C>A c.143+123C>A c.318+123C>A (n.318+123C>A) c.*427+123C>A (n.*427+123C>A) c.-67+2673C>A (n.-67+2673C>A) c.550+123C>A (n.550+123C>A) n.1200C>A c.252+123C>A (n.252+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033406C= | CA1980447664 | NDUFS8 | c.372+123C= (n.372+123C=) n.612C= c.143+123C= c.318+123C= (n.318+123C=) c.*427+123C= (n.*427+123C=) c.-67+2673C= (n.-67+2673C=) c.550+123C= (n.550+123C=) n.1200C= c.252+123C= (n.252+123C=) | |
| 11 | g.68033406C>G | CA224192175 | NDUFS8 | c.372+123C>G (n.372+123C>G) n.612C>G c.143+123C>G c.318+123C>G (n.318+123C>G) c.*427+123C>G (n.*427+123C>G) c.-67+2673C>G (n.-67+2673C>G) c.550+123C>G (n.550+123C>G) n.1200C>G c.252+123C>G (n.252+123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033406C>T | CA6146476 | NDUFS8 | c.372+123C>T (n.372+123C>T) n.612C>T c.143+123C>T c.318+123C>T (n.318+123C>T) c.*427+123C>T (n.*427+123C>T) c.-67+2673C>T (n.-67+2673C>T) c.550+123C>T (n.550+123C>T) n.1200C>T c.252+123C>T (n.252+123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033408_68033409del | CA2614684749 | NDUFS8 | c.372+125_372+126del (n.372+125_372+126del) n.614_615del c.143+125_143+126del c.318+125_318+126del (n.318+125_318+126del) c.*427+125_*427+126del (n.*427+125_*427+126del) c.-67+2675_-67+2676del (n.-67+2675_-67+2676del) c.550+125_550+126del (n.550+125_550+126del) n.1202_1203del c.252+125_252+126del (n.252+125_252+126del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033407T>A | CA2614684751 | NDUFS8 | c.372+124T>A (n.372+124T>A) n.613T>A c.143+124T>A c.318+124T>A (n.318+124T>A) c.*427+124T>A (n.*427+124T>A) c.-67+2674T>A (n.-67+2674T>A) c.550+124T>A (n.550+124T>A) n.1201T>A c.252+124T>A (n.252+124T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033408C>A | CA2614684752 | NDUFS8 | c.372+125C>A (n.372+125C>A) n.614C>A c.143+125C>A c.318+125C>A (n.318+125C>A) c.*427+125C>A (n.*427+125C>A) c.-67+2675C>A (n.-67+2675C>A) c.550+125C>A (n.550+125C>A) n.1202C>A c.252+125C>A (n.252+125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033408C= | CA1980447668 | NDUFS8 | c.372+125C= (n.372+125C=) n.614C= c.143+125C= c.318+125C= (n.318+125C=) c.*427+125C= (n.*427+125C=) c.-67+2675C= (n.-67+2675C=) c.550+125C= (n.550+125C=) n.1202C= c.252+125C= (n.252+125C=) | |
| 11 | g.68033408C>T | CA599928566 | NDUFS8 | c.372+125C>T (n.372+125C>T) n.614C>T c.143+125C>T c.318+125C>T (n.318+125C>T) c.*427+125C>T (n.*427+125C>T) c.-67+2675C>T (n.-67+2675C>T) c.550+125C>T (n.550+125C>T) n.1202C>T c.252+125C>T (n.252+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033410G>C | CA2792521955 | NDUFS8 | c.372+127G>C (n.372+127G>C) n.616G>C c.143+127G>C c.318+127G>C (n.318+127G>C) c.*427+127G>C (n.*427+127G>C) c.-67+2677G>C (n.-67+2677G>C) c.550+127G>C (n.550+127G>C) n.1204G>C c.252+127G>C (n.252+127G>C) | |
| 11 | g.68033410G>T | CA2614684753 | NDUFS8 | c.372+127G>T (n.372+127G>T) n.616G>T c.143+127G>T c.318+127G>T (n.318+127G>T) c.*427+127G>T (n.*427+127G>T) c.-67+2677G>T (n.-67+2677G>T) c.550+127G>T (n.550+127G>T) n.1204G>T c.252+127G>T (n.252+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033413C>A | CA2614684754 | NDUFS8 | c.372+130C>A (n.372+130C>A) n.619C>A c.143+130C>A c.318+130C>A (n.318+130C>A) c.*427+130C>A (n.*427+130C>A) c.-67+2680C>A (n.-67+2680C>A) c.550+130C>A (n.550+130C>A) n.1207C>A c.252+130C>A (n.252+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033413C= | CA1980447671 | NDUFS8 | c.372+130C= (n.372+130C=) n.619C= c.143+130C= c.318+130C= (n.318+130C=) c.*427+130C= (n.*427+130C=) c.-67+2680C= (n.-67+2680C=) c.550+130C= (n.550+130C=) n.1207C= c.252+130C= (n.252+130C=) | |
| 11 | g.68033413C>T | CA1980447674 | NDUFS8 | c.372+130C>T (n.372+130C>T) n.619C>T c.143+130C>T c.318+130C>T (n.318+130C>T) c.*427+130C>T (n.*427+130C>T) c.-67+2680C>T (n.-67+2680C>T) c.550+130C>T (n.550+130C>T) n.1207C>T c.252+130C>T (n.252+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |