Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
11 | g.68033131_68033413del | CA2831038842 | NDUFS8 | c.220_372+130del n.337_619del c.166_318+130del c.*275_*427+130del c.-67+2398_-67+2680del (n.-67+2398_-67+2680del) c.398_550+130del n.925_1207del c.100_252+130del | |
11 | g.68033274C>A | CA381567449 | NDUFS8 | c.363C>A (p.Cys121Ter) n.480C>A c.134C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) c.*418C>A (n.*418C>A) c.-67+2541C>A (n.-67+2541C>A) c.541C>A (n.541C>A) n.1068C>A c.243C>A (p.Cys81Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033274C= | CA1980447333 | NDUFS8 | c.363C= (p.Cys121=) n.480C= c.134C= c.309C= (p.Cys103=) c.*418C= (n.*418C=) c.-67+2541C= (n.-67+2541C=) c.541C= (n.541C=) n.1068C= c.243C= (p.Cys81=) | |
11 | g.68033274C>G | CA381567450 | NDUFS8 | c.363C>G (p.Cys121Trp) n.480C>G c.134C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) c.*418C>G (n.*418C>G) c.-67+2541C>G (n.-67+2541C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.1068C>G c.243C>G (p.Cys81Trp) | |
11 | g.68033274C>T | CA6146453 | NDUFS8 | c.363C>T (p.Cys121=) n.480C>T c.134C>T c.309C>T (p.Cys103=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.-67+2541C>T (n.-67+2541C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.1068C>T c.243C>T (p.Cys81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033277del | CA2614684521 | NDUFS8 | c.366del (p.Ala123ProfsTer25) n.483del c.366del (p.Ala123ProfsTer?) c.137del c.312del (p.Ala105ProfsTer25) c.*421del (n.*421del) c.-67+2544del (n.-67+2544del) c.544del (n.544del) n.1071del c.246del (p.Ala83ProfsTer25) | gnomAD v4 |
11 | g.68033274_68033275insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA | CA2521793238 | NDUFS8 | c.363_364insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys121_Pro122insValProThrAspSerAspAlaPro) n.480_481insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA c.134_135insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA c.309_310insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys103_Pro104insValProThrAspSerAspAlaPro) c.*418_*419insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.*418_*419insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA) c.-67+2541_-67+2542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.-67+2541_-67+2542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA) c.541_542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.541_542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA) n.1068_1069insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA c.243_244insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys81_Pro82insValProThrAspSerAspAlaPro) | |
11 | g.68033275C>A | CA381567454 | NDUFS8 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.481C>A c.135C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) c.*419C>A (n.*419C>A) c.-67+2542C>A (n.-67+2542C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.1069C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
11 | g.68033275C= | CA1980447336 | NDUFS8 | c.364C= (p.Pro122=) n.481C= c.135C= c.310C= (p.Pro104=) c.*419C= (n.*419C=) c.-67+2542C= (n.-67+2542C=) c.542C= (n.542C=) n.1069C= c.244C= (p.Pro82=) | |
11 | g.68033275C>G | CA381567456 | NDUFS8 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.481C>G c.135C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) c.*419C>G (n.*419C>G) c.-67+2542C>G (n.-67+2542C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.1069C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | dbSNP |
11 | g.68033275C>T | CA381567458 | NDUFS8 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.481C>T c.135C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) c.*419C>T (n.*419C>T) c.-67+2542C>T (n.-67+2542C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.1069C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
11 | g.68033278_68033281del | CA2574899171 | NDUFS8 | c.367_370del (p.Ala123ArgfsTer24) n.484_487del c.367_370del (p.Ala123ArgfsTer?) c.138_141del c.313_316del (p.Ala105ArgfsTer24) c.*422_*425del (n.*422_*425del) c.-67+2545_-67+2548del (n.-67+2545_-67+2548del) c.545_548del (n.545_548del) n.1072_1075del c.247_250del (p.Ala83ArgfsTer24) | |
11 | g.68033276C>A | CA381567460 | NDUFS8 | c.365C>A (p.Pro122His) n.482C>A c.136C>A c.311C>A (p.Pro104His) c.*420C>A (n.*420C>A) c.-67+2543C>A (n.-67+2543C>A) c.543C>A (n.543C>A) n.1070C>A c.245C>A (p.Pro82His) | gnomAD v4 |
11 | g.68033276C= | CA1980447337 | NDUFS8 | c.365C= (p.Pro122=) n.482C= c.136C= c.311C= (p.Pro104=) c.*420C= (n.*420C=) c.-67+2543C= (n.-67+2543C=) c.543C= (n.543C=) n.1070C= c.245C= (p.Pro82=) | |
11 | g.68033276C>G | CA381567465 | NDUFS8 | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.482C>G c.136C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) c.*420C>G (n.*420C>G) c.-67+2543C>G (n.-67+2543C>G) c.543C>G (n.543C>G) n.1070C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
11 | g.68033276C>T | CA381567462 | NDUFS8 | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.482C>T c.136C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) c.*420C>T (n.*420C>T) c.-67+2543C>T (n.-67+2543C>T) c.543C>T (n.543C>T) n.1070C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033277C>A | CA475439928 | NDUFS8 | c.366C>A (p.Pro122=) n.483C>A c.137C>A c.312C>A (p.Pro104=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.-67+2544C>A (n.-67+2544C>A) c.544C>A (n.544C>A) n.1071C>A c.246C>A (p.Pro82=) | |
11 | g.68033277C= | CA1980447359 | NDUFS8 | c.366C= (p.Pro122=) n.483C= c.137C= c.312C= (p.Pro104=) c.*421C= (n.*421C=) c.-67+2544C= (n.-67+2544C=) c.544C= (n.544C=) n.1071C= c.246C= (p.Pro82=) | |
11 | g.68033277C>G | CA475439932 | NDUFS8 | c.366C>G (p.Pro122=) n.483C>G c.137C>G c.312C>G (p.Pro104=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.-67+2544C>G (n.-67+2544C>G) c.544C>G (n.544C>G) n.1071C>G c.246C>G (p.Pro82=) | |
11 | g.68033277C>T | CA6146454 | NDUFS8 | c.366C>T (p.Pro122=) n.483C>T c.137C>T c.312C>T (p.Pro104=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.-67+2544C>T (n.-67+2544C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.1071C>T c.246C>T (p.Pro82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033278G>A | CA6146455 | NDUFS8 | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.484G>A c.138G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*422G>A (n.*422G>A) c.-67+2545G>A (n.-67+2545G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.1072G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033278G>C | CA381567472 | NDUFS8 | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.484G>C c.138G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) c.-67+2545G>C (n.-67+2545G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.1072G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
11 | g.68033278G= | CA1980447366 | NDUFS8 | c.367G= (p.Ala123=) n.484G= c.138G= c.313G= (p.Ala105=) c.*422G= (n.*422G=) c.-67+2545G= (n.-67+2545G=) c.545G= (n.545G=) n.1072G= c.247G= (p.Ala83=) | |
11 | g.68033278G>T | CA381567475 | NDUFS8 | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.484G>T c.138G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) c.-67+2545G>T (n.-67+2545G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.1072G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033279C>A | CA381567477 | NDUFS8 | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.485C>A c.139C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*423C>A (n.*423C>A) c.-67+2546C>A (n.-67+2546C>A) c.546C>A (n.546C>A) n.1073C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) | |
11 | g.68033279C>G | CA381567480 | NDUFS8 | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.485C>G c.139C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) c.-67+2546C>G (n.-67+2546C>G) c.546C>G (n.546C>G) n.1073C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) | |
11 | g.68033279C>T | CA381567481 | NDUFS8 | c.368C>T (p.Ala123Val) n.485C>T c.139C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.*423C>T (n.*423C>T) c.-67+2546C>T (n.-67+2546C>T) c.546C>T (n.546C>T) n.1073C>T c.248C>T (p.Ala83Val) | |
11 | g.68033279_68033280insTA | CA2546666511 | NDUFS8 | c.368_369insTA (p.Gln124ThrfsTer25) n.485_486insTA c.368_369insTA (p.Gln124ThrfsTer?) c.139_140insTA c.314_315insTA (p.Gln106ThrfsTer25) c.*423_*424insTA (n.*423_*424insTA) c.-67+2546_-67+2547insTA (n.-67+2546_-67+2547insTA) c.546_547insTA (n.546_547insTA) n.1073_1074insTA c.248_249insTA (p.Gln84ThrfsTer25) | |
11 | g.68033280C>A | CA475439960 | NDUFS8 | c.369C>A (p.Ala123=) n.486C>A c.140C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.-67+2547C>A (n.-67+2547C>A) c.547C>A (n.547C>A) n.1074C>A c.249C>A (p.Ala83=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033280C= | CA1980447370 | NDUFS8 | c.369C= (p.Ala123=) n.486C= c.140C= c.315C= (p.Ala105=) c.*424C= (n.*424C=) c.-67+2547C= (n.-67+2547C=) c.547C= (n.547C=) n.1074C= c.249C= (p.Ala83=) | |
11 | g.68033280C>G | CA475439961 | NDUFS8 | c.369C>G (p.Ala123=) n.486C>G c.140C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.-67+2547C>G (n.-67+2547C>G) c.547C>G (n.547C>G) n.1074C>G c.249C>G (p.Ala83=) | dbSNP |
11 | g.68033280C>T | CA475439964 | NDUFS8 | c.369C>T (p.Ala123=) n.486C>T c.140C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.-67+2547C>T (n.-67+2547C>T) c.547C>T (n.547C>T) n.1074C>T c.249C>T (p.Ala83=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033280_68033281insATGG | CA939089277 | NDUFS8 | c.369_370insATGG (p.Gln124MetfsTer9) n.486_487insATGG c.369_370insATGG (p.Gln124MetfsTer?) c.140_141insATGG c.315_316insATGG (p.Gln106MetfsTer9) c.*424_*425insATGG (n.*424_*425insATGG) c.-67+2547_-67+2548insATGG (n.-67+2547_-67+2548insATGG) c.547_548insATGG (n.547_548insATGG) n.1074_1075insATGG c.249_250insATGG (p.Gln84MetfsTer9) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033280_68033281insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT | CA2514992507 | NDUFS8 | c.369_370insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln124AspfsTer32) n.486_487insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT c.369_370insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln124AspfsTer?) c.140_141insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT c.315_316insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln106AspfsTer32) c.*424_*425insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.*424_*425insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT) c.-67+2547_-67+2548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.-67+2547_-67+2548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT) c.547_548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.547_548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT) n.1074_1075insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT c.249_250insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln84AspfsTer32) | |
11 | g.68033280_68033281insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT | CA2554319175 | NDUFS8 | c.369_370insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala123_Gln124insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp) n.486_487insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT c.140_141insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT c.315_316insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala105_Gln106insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp) c.*424_*425insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.*424_*425insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT) c.-67+2547_-67+2548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.-67+2547_-67+2548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT) c.547_548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.547_548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT) n.1074_1075insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT c.249_250insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala83_Gln84insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp) | |
11 | g.68033280_68033281insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT | CA939089279 | NDUFS8 | c.369_370insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln124MetfsTer53) n.486_487insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT c.369_370insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln124MetfsTer?) c.140_141insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT c.315_316insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln106MetfsTer53) c.*424_*425insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.*424_*425insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT) c.-67+2547_-67+2548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.-67+2547_-67+2548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT) c.547_548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.547_548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT) n.1074_1075insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT c.249_250insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln84MetfsTer53) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033281C>A | CA381567483 | NDUFS8 | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.487C>A c.141C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) c.-67+2548C>A (n.-67+2548C>A) c.548C>A (n.548C>A) n.1075C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) | |
11 | g.68033281C>G | CA381567485 | NDUFS8 | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.487C>G c.141C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.*425C>G (n.*425C>G) c.-67+2548C>G (n.-67+2548C>G) c.548C>G (n.548C>G) n.1075C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) | |
11 | g.68033281C>T | CA381567487 | NDUFS8 | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.487C>T c.141C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.*425C>T (n.*425C>T) c.-67+2548C>T (n.-67+2548C>T) c.548C>T (n.548C>T) n.1075C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) | |
11 | g.68033282A= | CA1980447375 | NDUFS8 | c.371A= (p.Gln124=) n.488A= c.142A= c.317A= (p.Gln106=) c.*426A= (n.*426A=) c.-67+2549A= (n.-67+2549A=) c.549A= (n.549A=) n.1076A= c.251A= (p.Gln84=) | |
11 | g.68033282A>C | CA381567491 | NDUFS8 | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.488A>C c.142A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) c.-67+2549A>C (n.-67+2549A>C) c.549A>C (n.549A>C) n.1076A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) | |
11 | g.68033282A>G | CA6146456 | NDUFS8 | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.488A>G c.142A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.-67+2549A>G (n.-67+2549A>G) c.549A>G (n.549A>G) n.1076A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033282A>T | CA381567492 | NDUFS8 | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.488A>T c.142A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.*426A>T (n.*426A>T) c.-67+2549A>T (n.-67+2549A>T) c.549A>T (n.549A>T) n.1076A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) | COSMIC |
11 | g.68033282_68033283insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC | CA939089292 | NDUFS8 | c.371_372insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala125SerfsTer22) n.488_489insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC c.371_372insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Gln124=) c.142_143insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC c.317_318insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala107SerfsTer22) c.*426_*427insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.*426_*427insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC) c.-67+2549_-67+2550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.-67+2549_-67+2550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC) c.549_550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.549_550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC) n.1076_1077insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC c.251_252insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala85SerfsTer22) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033283G>A | CA475439982 | NDUFS8 | c.372G>A (p.Gln124=) n.489G>A c.143G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.-67+2550G>A (n.-67+2550G>A) c.550G>A (n.550G>A) n.1077G>A c.252G>A (p.Gln84=) | |
11 | g.68033283G>C | CA381567495 | NDUFS8 | c.372G>C (p.Gln124His) n.489G>C c.143G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.*427G>C (n.*427G>C) c.-67+2550G>C (n.-67+2550G>C) c.550G>C (n.550G>C) n.1077G>C c.252G>C (p.Gln84His) | |
11 | g.68033283G>T | CA381567498 | NDUFS8 | c.372G>T (p.Gln124His) n.489G>T c.143G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.*427G>T (n.*427G>T) c.-67+2550G>T (n.-67+2550G>T) c.550G>T (n.550G>T) n.1077G>T c.252G>T (p.Gln84His) | gnomAD v4 |
11 | g.68033284G>A | CA381567500 | NDUFS8 | c.372+1G>A (n.372+1G>A) n.490G>A c.373G>A c.143+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) c.-67+2551G>A (n.-67+2551G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.1078G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68033284G>C | CA381567505 | NDUFS8 | c.372+1G>C (n.372+1G>C) n.490G>C c.373G>C c.143+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) c.-67+2551G>C (n.-67+2551G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.1078G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033284G>T | CA381567502 | NDUFS8 | c.372+1G>T (n.372+1G>T) n.490G>T c.373G>T c.143+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) c.-67+2551G>T (n.-67+2551G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.1078G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) | |
11 | g.68033285T>A | CA381567508 | NDUFS8 | c.372+2T>A (n.372+2T>A) n.491T>A c.143+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) c.-67+2552T>A (n.-67+2552T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.1079T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) | |
11 | g.68033285T>C | CA381567512 | NDUFS8 | c.372+2T>C (n.372+2T>C) n.491T>C c.143+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) c.-67+2552T>C (n.-67+2552T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.1079T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) | |
11 | g.68033285T>G | CA381567509 | NDUFS8 | c.372+2T>G (n.372+2T>G) n.491T>G c.143+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) c.-67+2552T>G (n.-67+2552T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.1079T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) | |
11 | g.68033286G>A | CA224191992 | NDUFS8 | c.372+3G>A (n.372+3G>A) n.492G>A c.143+3G>A c.318+3G>A (n.318+3G>A) c.*427+3G>A (n.*427+3G>A) c.-67+2553G>A (n.-67+2553G>A) c.550+3G>A (n.550+3G>A) n.1080G>A c.252+3G>A (n.252+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033286G= | CA1980447379 | NDUFS8 | c.372+3G= (n.372+3G=) n.492G= c.143+3G= c.318+3G= (n.318+3G=) c.*427+3G= (n.*427+3G=) c.-67+2553G= (n.-67+2553G=) c.550+3G= (n.550+3G=) n.1080G= c.252+3G= (n.252+3G=) | |
11 | g.68033286G>T | CA2614684533 | NDUFS8 | c.372+3G>T (n.372+3G>T) n.492G>T c.143+3G>T c.318+3G>T (n.318+3G>T) c.*427+3G>T (n.*427+3G>T) c.-67+2553G>T (n.-67+2553G>T) c.550+3G>T (n.550+3G>T) n.1080G>T c.252+3G>T (n.252+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033287A= | CA1980447380 | NDUFS8 | c.372+4A= (n.372+4A=) n.493A= c.143+4A= c.318+4A= (n.318+4A=) c.*427+4A= (n.*427+4A=) c.-67+2554A= (n.-67+2554A=) c.550+4A= (n.550+4A=) n.1081A= c.252+4A= (n.252+4A=) | |
11 | g.68033287A>G | CA2614684535 | NDUFS8 | c.372+4A>G (n.372+4A>G) n.493A>G c.143+4A>G c.318+4A>G (n.318+4A>G) c.*427+4A>G (n.*427+4A>G) c.-67+2554A>G (n.-67+2554A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.1081A>G c.252+4A>G (n.252+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033287A>T | CA1980447381 | NDUFS8 | c.372+4A>T (n.372+4A>T) n.493A>T c.143+4A>T c.318+4A>T (n.318+4A>T) c.*427+4A>T (n.*427+4A>T) c.-67+2554A>T (n.-67+2554A>T) c.550+4A>T (n.550+4A>T) n.1081A>T c.252+4A>T (n.252+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033288G>T | CA2614684536 | NDUFS8 | c.372+5G>T (n.372+5G>T) n.494G>T c.143+5G>T c.318+5G>T (n.318+5G>T) c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) c.-67+2555G>T (n.-67+2555G>T) c.550+5G>T (n.550+5G>T) n.1082G>T c.252+5G>T (n.252+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033289C>A | CA1980447383 | NDUFS8 | c.372+6C>A (n.372+6C>A) n.495C>A c.143+6C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) c.*427+6C>A (n.*427+6C>A) c.-67+2556C>A (n.-67+2556C>A) c.550+6C>A (n.550+6C>A) n.1083C>A c.252+6C>A (n.252+6C>A) | dbSNP |
11 | g.68033289C= | CA1980447384 | NDUFS8 | c.372+6C= (n.372+6C=) n.495C= c.143+6C= c.318+6C= (n.318+6C=) c.*427+6C= (n.*427+6C=) c.-67+2556C= (n.-67+2556C=) c.550+6C= (n.550+6C=) n.1083C= c.252+6C= (n.252+6C=) | |
11 | g.68033289C>G | CA599928467 | NDUFS8 | c.372+6C>G (n.372+6C>G) n.495C>G c.143+6C>G c.318+6C>G (n.318+6C>G) c.*427+6C>G (n.*427+6C>G) c.-67+2556C>G (n.-67+2556C>G) c.550+6C>G (n.550+6C>G) n.1083C>G c.252+6C>G (n.252+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033289C>T | CA224192006 | NDUFS8 | c.372+6C>T (n.372+6C>T) n.495C>T c.143+6C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) c.*427+6C>T (n.*427+6C>T) c.-67+2556C>T (n.-67+2556C>T) c.550+6C>T (n.550+6C>T) n.1083C>T c.252+6C>T (n.252+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033290C>G | CA2614684541 | NDUFS8 | c.372+7C>G (n.372+7C>G) n.496C>G c.143+7C>G c.318+7C>G (n.318+7C>G) c.*427+7C>G (n.*427+7C>G) c.-67+2557C>G (n.-67+2557C>G) c.550+7C>G (n.550+7C>G) n.1084C>G c.252+7C>G (n.252+7C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033290C>T | CA2614684544 | NDUFS8 | c.372+7C>T (n.372+7C>T) n.496C>T c.143+7C>T c.318+7C>T (n.318+7C>T) c.*427+7C>T (n.*427+7C>T) c.-67+2557C>T (n.-67+2557C>T) c.550+7C>T (n.550+7C>T) n.1084C>T c.252+7C>T (n.252+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033291C>A | CA599928468 | NDUFS8 | c.372+8C>A (n.372+8C>A) n.497C>A c.143+8C>A c.318+8C>A (n.318+8C>A) c.*427+8C>A (n.*427+8C>A) c.-67+2558C>A (n.-67+2558C>A) c.550+8C>A (n.550+8C>A) n.1085C>A c.252+8C>A (n.252+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033291C= | CA1980447388 | NDUFS8 | c.372+8C= (n.372+8C=) n.497C= c.143+8C= c.318+8C= (n.318+8C=) c.*427+8C= (n.*427+8C=) c.-67+2558C= (n.-67+2558C=) c.550+8C= (n.550+8C=) n.1085C= c.252+8C= (n.252+8C=) | |
11 | g.68033292C= | CA1980447391 | NDUFS8 | c.372+9C= (n.372+9C=) n.498C= c.143+9C= c.318+9C= (n.318+9C=) c.*427+9C= (n.*427+9C=) c.-67+2559C= (n.-67+2559C=) c.550+9C= (n.550+9C=) n.1086C= c.252+9C= (n.252+9C=) | |
11 | g.68033292C>G | CA2516088652 | NDUFS8 | c.372+9C>G (n.372+9C>G) n.498C>G c.143+9C>G c.318+9C>G (n.318+9C>G) c.*427+9C>G (n.*427+9C>G) c.-67+2559C>G (n.-67+2559C>G) c.550+9C>G (n.550+9C>G) n.1086C>G c.252+9C>G (n.252+9C>G) | |
11 | g.68033292C>T | CA6146457 | NDUFS8 | c.372+9C>T (n.372+9C>T) n.498C>T c.143+9C>T c.318+9C>T (n.318+9C>T) c.*427+9C>T (n.*427+9C>T) c.-67+2559C>T (n.-67+2559C>T) c.550+9C>T (n.550+9C>T) n.1086C>T c.252+9C>T (n.252+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033294G= | CA1980447396 | NDUFS8 | c.372+11G= (n.372+11G=) n.500G= c.143+11G= c.318+11G= (n.318+11G=) c.*427+11G= (n.*427+11G=) c.-67+2561G= (n.-67+2561G=) c.550+11G= (n.550+11G=) n.1088G= c.252+11G= (n.252+11G=) | |
11 | g.68033294G>T | CA16606374 | NDUFS8 | c.372+11G>T (n.372+11G>T) n.500G>T c.143+11G>T c.318+11G>T (n.318+11G>T) c.*427+11G>T (n.*427+11G>T) c.-67+2561G>T (n.-67+2561G>T) c.550+11G>T (n.550+11G>T) n.1088G>T c.252+11G>T (n.252+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033295C>A | CA599928471 | NDUFS8 | c.372+12C>A (n.372+12C>A) n.501C>A c.143+12C>A c.318+12C>A (n.318+12C>A) c.*427+12C>A (n.*427+12C>A) c.-67+2562C>A (n.-67+2562C>A) c.550+12C>A (n.550+12C>A) n.1089C>A c.252+12C>A (n.252+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033295C= | CA1980447400 | NDUFS8 | c.372+12C= (n.372+12C=) n.501C= c.143+12C= c.318+12C= (n.318+12C=) c.*427+12C= (n.*427+12C=) c.-67+2562C= (n.-67+2562C=) c.550+12C= (n.550+12C=) n.1089C= c.252+12C= (n.252+12C=) | |
11 | g.68033295C>T | CA224192016 | NDUFS8 | c.372+12C>T (n.372+12C>T) n.501C>T c.143+12C>T c.318+12C>T (n.318+12C>T) c.*427+12C>T (n.*427+12C>T) c.-67+2562C>T (n.-67+2562C>T) c.550+12C>T (n.550+12C>T) n.1089C>T c.252+12C>T (n.252+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033296C= | CA1980447408 | NDUFS8 | c.372+13C= (n.372+13C=) n.502C= c.143+13C= c.318+13C= (n.318+13C=) c.*427+13C= (n.*427+13C=) c.-67+2563C= (n.-67+2563C=) c.550+13C= (n.550+13C=) n.1090C= c.252+13C= (n.252+13C=) | |
11 | g.68033296C>T | CA599928473 | NDUFS8 | c.372+13C>T (n.372+13C>T) n.502C>T c.143+13C>T c.318+13C>T (n.318+13C>T) c.*427+13C>T (n.*427+13C>T) c.-67+2563C>T (n.-67+2563C>T) c.550+13C>T (n.550+13C>T) n.1090C>T c.252+13C>T (n.252+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033297C>A | CA2614684549 | NDUFS8 | c.372+14C>A (n.372+14C>A) n.503C>A c.143+14C>A c.318+14C>A (n.318+14C>A) c.*427+14C>A (n.*427+14C>A) c.-67+2564C>A (n.-67+2564C>A) c.550+14C>A (n.550+14C>A) n.1091C>A c.252+14C>A (n.252+14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033300A= | CA1980447426 | NDUFS8 | c.372+17A= (n.372+17A=) n.506A= c.143+17A= c.318+17A= (n.318+17A=) c.*427+17A= (n.*427+17A=) c.-67+2567A= (n.-67+2567A=) c.550+17A= (n.550+17A=) n.1094A= c.252+17A= (n.252+17A=) | |
11 | g.68033300A>G | CA599928475 | NDUFS8 | c.372+17A>G (n.372+17A>G) n.506A>G c.143+17A>G c.318+17A>G (n.318+17A>G) c.*427+17A>G (n.*427+17A>G) c.-67+2567A>G (n.-67+2567A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) n.1094A>G c.252+17A>G (n.252+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033300A>T | CA224192018 | NDUFS8 | c.372+17A>T (n.372+17A>T) n.506A>T c.143+17A>T c.318+17A>T (n.318+17A>T) c.*427+17A>T (n.*427+17A>T) c.-67+2567A>T (n.-67+2567A>T) c.550+17A>T (n.550+17A>T) n.1094A>T c.252+17A>T (n.252+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033301C>A | CA599928483 | NDUFS8 | c.372+18C>A (n.372+18C>A) n.507C>A c.143+18C>A c.318+18C>A (n.318+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) c.-67+2568C>A (n.-67+2568C>A) c.550+18C>A (n.550+18C>A) n.1095C>A c.252+18C>A (n.252+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033301C= | CA1980447430 | NDUFS8 | c.372+18C= (n.372+18C=) n.507C= c.143+18C= c.318+18C= (n.318+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) c.-67+2568C= (n.-67+2568C=) c.550+18C= (n.550+18C=) n.1095C= c.252+18C= (n.252+18C=) | |
11 | g.68033301C>T | CA679541904 | NDUFS8 | c.372+18C>T (n.372+18C>T) n.507C>T c.143+18C>T c.318+18C>T (n.318+18C>T) c.*427+18C>T (n.*427+18C>T) c.-67+2568C>T (n.-67+2568C>T) c.550+18C>T (n.550+18C>T) n.1095C>T c.252+18C>T (n.252+18C>T) | dbSNP |
11 | g.68033302C>A | CA2614684557 | NDUFS8 | c.372+19C>A (n.372+19C>A) n.508C>A c.143+19C>A c.318+19C>A (n.318+19C>A) c.*427+19C>A (n.*427+19C>A) c.-67+2569C>A (n.-67+2569C>A) c.550+19C>A (n.550+19C>A) n.1096C>A c.252+19C>A (n.252+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033302C= | CA1980447436 | NDUFS8 | c.372+19C= (n.372+19C=) n.508C= c.143+19C= c.318+19C= (n.318+19C=) c.*427+19C= (n.*427+19C=) c.-67+2569C= (n.-67+2569C=) c.550+19C= (n.550+19C=) n.1096C= c.252+19C= (n.252+19C=) | |
11 | g.68033302C>T | CA6146458 | NDUFS8 | c.372+19C>T (n.372+19C>T) n.508C>T c.143+19C>T c.318+19C>T (n.318+19C>T) c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) c.-67+2569C>T (n.-67+2569C>T) c.550+19C>T (n.550+19C>T) n.1096C>T c.252+19C>T (n.252+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033303G>A | CA6146459 | NDUFS8 | c.372+20G>A (n.372+20G>A) n.509G>A c.143+20G>A c.318+20G>A (n.318+20G>A) c.*427+20G>A (n.*427+20G>A) c.-67+2570G>A (n.-67+2570G>A) c.550+20G>A (n.550+20G>A) n.1097G>A c.252+20G>A (n.252+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033303G= | CA1980447441 | NDUFS8 | c.372+20G= (n.372+20G=) n.509G= c.143+20G= c.318+20G= (n.318+20G=) c.*427+20G= (n.*427+20G=) c.-67+2570G= (n.-67+2570G=) c.550+20G= (n.550+20G=) n.1097G= c.252+20G= (n.252+20G=) | |
11 | g.68033303G>T | CA599928489 | NDUFS8 | c.372+20G>T (n.372+20G>T) n.509G>T c.143+20G>T c.318+20G>T (n.318+20G>T) c.*427+20G>T (n.*427+20G>T) c.-67+2570G>T (n.-67+2570G>T) c.550+20G>T (n.550+20G>T) n.1097G>T c.252+20G>T (n.252+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033304G>A | CA2614684563 | NDUFS8 | c.372+21G>A (n.372+21G>A) n.510G>A c.143+21G>A c.318+21G>A (n.318+21G>A) c.*427+21G>A (n.*427+21G>A) c.-67+2571G>A (n.-67+2571G>A) c.550+21G>A (n.550+21G>A) n.1098G>A c.252+21G>A (n.252+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033304G>T | CA2614684564 | NDUFS8 | c.372+21G>T (n.372+21G>T) n.510G>T c.143+21G>T c.318+21G>T (n.318+21G>T) c.*427+21G>T (n.*427+21G>T) c.-67+2571G>T (n.-67+2571G>T) c.550+21G>T (n.550+21G>T) n.1098G>T c.252+21G>T (n.252+21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033305C>A | CA224192026 | NDUFS8 | c.372+22C>A (n.372+22C>A) n.511C>A c.143+22C>A c.318+22C>A (n.318+22C>A) c.*427+22C>A (n.*427+22C>A) c.-67+2572C>A (n.-67+2572C>A) c.550+22C>A (n.550+22C>A) n.1099C>A c.252+22C>A (n.252+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033305C= | CA1980447449 | NDUFS8 | c.372+22C= (n.372+22C=) n.511C= c.143+22C= c.318+22C= (n.318+22C=) c.*427+22C= (n.*427+22C=) c.-67+2572C= (n.-67+2572C=) c.550+22C= (n.550+22C=) n.1099C= c.252+22C= (n.252+22C=) | |
11 | g.68033305C>T | CA2614684566 | NDUFS8 | c.372+22C>T (n.372+22C>T) n.511C>T c.143+22C>T c.318+22C>T (n.318+22C>T) c.*427+22C>T (n.*427+22C>T) c.-67+2572C>T (n.-67+2572C>T) c.550+22C>T (n.550+22C>T) n.1099C>T c.252+22C>T (n.252+22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033307A>G | CA2598478662 | NDUFS8 | c.372+24A>G (n.372+24A>G) n.513A>G c.143+24A>G c.318+24A>G (n.318+24A>G) c.*427+24A>G (n.*427+24A>G) c.-67+2574A>G (n.-67+2574A>G) c.550+24A>G (n.550+24A>G) n.1101A>G c.252+24A>G (n.252+24A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033308C>A | CA2574899172 | NDUFS8 | c.372+25C>A (n.372+25C>A) n.514C>A c.143+25C>A c.318+25C>A (n.318+25C>A) c.*427+25C>A (n.*427+25C>A) c.-67+2575C>A (n.-67+2575C>A) c.550+25C>A (n.550+25C>A) n.1102C>A c.252+25C>A (n.252+25C>A) | |
11 | g.68033308C>T | CA2614684568 | NDUFS8 | c.372+25C>T (n.372+25C>T) n.514C>T c.143+25C>T c.318+25C>T (n.318+25C>T) c.*427+25C>T (n.*427+25C>T) c.-67+2575C>T (n.-67+2575C>T) c.550+25C>T (n.550+25C>T) n.1102C>T c.252+25C>T (n.252+25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033309C>A | CA939089296 | NDUFS8 | c.372+26C>A (n.372+26C>A) n.515C>A c.143+26C>A c.318+26C>A (n.318+26C>A) c.*427+26C>A (n.*427+26C>A) c.-67+2576C>A (n.-67+2576C>A) c.550+26C>A (n.550+26C>A) n.1103C>A c.252+26C>A (n.252+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033309C= | CA1980447452 | NDUFS8 | c.372+26C= (n.372+26C=) n.515C= c.143+26C= c.318+26C= (n.318+26C=) c.*427+26C= (n.*427+26C=) c.-67+2576C= (n.-67+2576C=) c.550+26C= (n.550+26C=) n.1103C= c.252+26C= (n.252+26C=) | |
11 | g.68033311C>A | CA679541906 | NDUFS8 | c.372+28C>A (n.372+28C>A) n.517C>A c.143+28C>A c.318+28C>A (n.318+28C>A) c.*427+28C>A (n.*427+28C>A) c.-67+2578C>A (n.-67+2578C>A) c.550+28C>A (n.550+28C>A) n.1105C>A c.252+28C>A (n.252+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033311C= | CA1980447454 | NDUFS8 | c.372+28C= (n.372+28C=) n.517C= c.143+28C= c.318+28C= (n.318+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) c.-67+2578C= (n.-67+2578C=) c.550+28C= (n.550+28C=) n.1105C= c.252+28C= (n.252+28C=) | |
11 | g.68033311C>T | CA6146460 | NDUFS8 | c.372+28C>T (n.372+28C>T) n.517C>T c.143+28C>T c.318+28C>T (n.318+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) c.-67+2578C>T (n.-67+2578C>T) c.550+28C>T (n.550+28C>T) n.1105C>T c.252+28C>T (n.252+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033312G>A | CA599928500 | NDUFS8 | c.372+29G>A (n.372+29G>A) n.518G>A c.143+29G>A c.318+29G>A (n.318+29G>A) c.*427+29G>A (n.*427+29G>A) c.-67+2579G>A (n.-67+2579G>A) c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.1106G>A c.252+29G>A (n.252+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033312G>C | CA2614684574 | NDUFS8 | c.372+29G>C (n.372+29G>C) n.518G>C c.143+29G>C c.318+29G>C (n.318+29G>C) c.*427+29G>C (n.*427+29G>C) c.-67+2579G>C (n.-67+2579G>C) c.550+29G>C (n.550+29G>C) n.1106G>C c.252+29G>C (n.252+29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033312G= | CA1980447462 | NDUFS8 | c.372+29G= (n.372+29G=) n.518G= c.143+29G= c.318+29G= (n.318+29G=) c.*427+29G= (n.*427+29G=) c.-67+2579G= (n.-67+2579G=) c.550+29G= (n.550+29G=) n.1106G= c.252+29G= (n.252+29G=) | |
11 | g.68033312G>T | CA679541910 | NDUFS8 | c.372+29G>T (n.372+29G>T) n.518G>T c.143+29G>T c.318+29G>T (n.318+29G>T) c.*427+29G>T (n.*427+29G>T) c.-67+2579G>T (n.-67+2579G>T) c.550+29G>T (n.550+29G>T) n.1106G>T c.252+29G>T (n.252+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033313C>G | CA2614684578 | NDUFS8 | c.372+30C>G (n.372+30C>G) n.519C>G c.143+30C>G c.318+30C>G (n.318+30C>G) c.*427+30C>G (n.*427+30C>G) c.-67+2580C>G (n.-67+2580C>G) c.550+30C>G (n.550+30C>G) n.1107C>G c.252+30C>G (n.252+30C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033313C>T | CA2614684579 | NDUFS8 | c.372+30C>T (n.372+30C>T) n.519C>T c.143+30C>T c.318+30C>T (n.318+30C>T) c.*427+30C>T (n.*427+30C>T) c.-67+2580C>T (n.-67+2580C>T) c.550+30C>T (n.550+30C>T) n.1107C>T c.252+30C>T (n.252+30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033314dup | CA2614684577 | NDUFS8 | c.372+31dup (n.372+31dup) n.520dup c.143+31dup c.318+31dup (n.318+31dup) c.*427+31dup (n.*427+31dup) c.-67+2581dup (n.-67+2581dup) c.550+31dup (n.550+31dup) n.1108dup c.252+31dup (n.252+31dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68033314C= | CA1980447471 | NDUFS8 | c.372+31C= (n.372+31C=) n.520C= c.143+31C= c.318+31C= (n.318+31C=) c.*427+31C= (n.*427+31C=) c.-67+2581C= (n.-67+2581C=) c.550+31C= (n.550+31C=) n.1108C= c.252+31C= (n.252+31C=) | |
11 | g.68033314C>T | CA599928504 | NDUFS8 | c.372+31C>T (n.372+31C>T) n.520C>T c.143+31C>T c.318+31C>T (n.318+31C>T) c.*427+31C>T (n.*427+31C>T) c.-67+2581C>T (n.-67+2581C>T) c.550+31C>T (n.550+31C>T) n.1108C>T c.252+31C>T (n.252+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033315A>G | CA2614684581 | NDUFS8 | c.372+32A>G (n.372+32A>G) n.521A>G c.143+32A>G c.318+32A>G (n.318+32A>G) c.*427+32A>G (n.*427+32A>G) c.-67+2582A>G (n.-67+2582A>G) c.550+32A>G (n.550+32A>G) n.1109A>G c.252+32A>G (n.252+32A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033316G>A | CA2614684582 | NDUFS8 | c.372+33G>A (n.372+33G>A) n.522G>A c.143+33G>A c.318+33G>A (n.318+33G>A) c.*427+33G>A (n.*427+33G>A) c.-67+2583G>A (n.-67+2583G>A) c.550+33G>A (n.550+33G>A) n.1110G>A c.252+33G>A (n.252+33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033316G>T | CA2614684583 | NDUFS8 | c.372+33G>T (n.372+33G>T) n.522G>T c.143+33G>T c.318+33G>T (n.318+33G>T) c.*427+33G>T (n.*427+33G>T) c.-67+2583G>T (n.-67+2583G>T) c.550+33G>T (n.550+33G>T) n.1110G>T c.252+33G>T (n.252+33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033317C>A | CA2614684585 | NDUFS8 | c.372+34C>A (n.372+34C>A) n.523C>A c.143+34C>A c.318+34C>A (n.318+34C>A) c.*427+34C>A (n.*427+34C>A) c.-67+2584C>A (n.-67+2584C>A) c.550+34C>A (n.550+34C>A) n.1111C>A c.252+34C>A (n.252+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033320del | CA2614684584 | NDUFS8 | c.372+37del (n.372+37del) n.526del c.143+37del c.318+37del (n.318+37del) c.*427+37del (n.*427+37del) c.-67+2587del (n.-67+2587del) c.550+37del (n.550+37del) n.1114del c.252+37del (n.252+37del) | gnomAD v4 |
11 | g.68033318C>A | CA2614684587 | NDUFS8 | c.372+35C>A (n.372+35C>A) n.524C>A c.143+35C>A c.318+35C>A (n.318+35C>A) c.*427+35C>A (n.*427+35C>A) c.-67+2585C>A (n.-67+2585C>A) c.550+35C>A (n.550+35C>A) n.1112C>A c.252+35C>A (n.252+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033318C>T | CA2574899173 | NDUFS8 | c.372+35C>T (n.372+35C>T) n.524C>T c.143+35C>T c.318+35C>T (n.318+35C>T) c.*427+35C>T (n.*427+35C>T) c.-67+2585C>T (n.-67+2585C>T) c.550+35C>T (n.550+35C>T) n.1112C>T c.252+35C>T (n.252+35C>T) | |
11 | g.68033319C>A | CA2614684588 | NDUFS8 | c.372+36C>A (n.372+36C>A) n.525C>A c.143+36C>A c.318+36C>A (n.318+36C>A) c.*427+36C>A (n.*427+36C>A) c.-67+2586C>A (n.-67+2586C>A) c.550+36C>A (n.550+36C>A) n.1113C>A c.252+36C>A (n.252+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033319C= | CA1980447473 | NDUFS8 | c.372+36C= (n.372+36C=) n.525C= c.143+36C= c.318+36C= (n.318+36C=) c.*427+36C= (n.*427+36C=) c.-67+2586C= (n.-67+2586C=) c.550+36C= (n.550+36C=) n.1113C= c.252+36C= (n.252+36C=) | |
11 | g.68033319C>T | CA1980447475 | NDUFS8 | c.372+36C>T (n.372+36C>T) n.525C>T c.143+36C>T c.318+36C>T (n.318+36C>T) c.*427+36C>T (n.*427+36C>T) c.-67+2586C>T (n.-67+2586C>T) c.550+36C>T (n.550+36C>T) n.1113C>T c.252+36C>T (n.252+36C>T) | dbSNP |
11 | g.68033320C>A | CA2614684592 | NDUFS8 | c.372+37C>A (n.372+37C>A) n.526C>A c.143+37C>A c.318+37C>A (n.318+37C>A) c.*427+37C>A (n.*427+37C>A) c.-67+2587C>A (n.-67+2587C>A) c.550+37C>A (n.550+37C>A) n.1114C>A c.252+37C>A (n.252+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033320C>T | CA2614684593 | NDUFS8 | c.372+37C>T (n.372+37C>T) n.526C>T c.143+37C>T c.318+37C>T (n.318+37C>T) c.*427+37C>T (n.*427+37C>T) c.-67+2587C>T (n.-67+2587C>T) c.550+37C>T (n.550+37C>T) n.1114C>T c.252+37C>T (n.252+37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033322G>A | CA224192029 | NDUFS8 | c.372+39G>A (n.372+39G>A) n.528G>A c.143+39G>A c.318+39G>A (n.318+39G>A) c.*427+39G>A (n.*427+39G>A) c.-67+2589G>A (n.-67+2589G>A) c.550+39G>A (n.550+39G>A) n.1116G>A c.252+39G>A (n.252+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033322G= | CA1980447477 | NDUFS8 | c.372+39G= (n.372+39G=) n.528G= c.143+39G= c.318+39G= (n.318+39G=) c.*427+39G= (n.*427+39G=) c.-67+2589G= (n.-67+2589G=) c.550+39G= (n.550+39G=) n.1116G= c.252+39G= (n.252+39G=) | |
11 | g.68033322G>T | CA2614684595 | NDUFS8 | c.372+39G>T (n.372+39G>T) n.528G>T c.143+39G>T c.318+39G>T (n.318+39G>T) c.*427+39G>T (n.*427+39G>T) c.-67+2589G>T (n.-67+2589G>T) c.550+39G>T (n.550+39G>T) n.1116G>T c.252+39G>T (n.252+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033323C>A | CA2614684597 | NDUFS8 | c.372+40C>A (n.372+40C>A) n.529C>A c.143+40C>A c.318+40C>A (n.318+40C>A) c.*427+40C>A (n.*427+40C>A) c.-67+2590C>A (n.-67+2590C>A) c.550+40C>A (n.550+40C>A) n.1117C>A c.252+40C>A (n.252+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033323C>T | CA2614684598 | NDUFS8 | c.372+40C>T (n.372+40C>T) n.529C>T c.143+40C>T c.318+40C>T (n.318+40C>T) c.*427+40C>T (n.*427+40C>T) c.-67+2590C>T (n.-67+2590C>T) c.550+40C>T (n.550+40C>T) n.1117C>T c.252+40C>T (n.252+40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033324C>A | CA2614684601 | NDUFS8 | c.372+41C>A (n.372+41C>A) n.530C>A c.143+41C>A c.318+41C>A (n.318+41C>A) c.*427+41C>A (n.*427+41C>A) c.-67+2591C>A (n.-67+2591C>A) c.550+41C>A (n.550+41C>A) n.1118C>A c.252+41C>A (n.252+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033324C= | CA1980447478 | NDUFS8 | c.372+41C= (n.372+41C=) n.530C= c.143+41C= c.318+41C= (n.318+41C=) c.*427+41C= (n.*427+41C=) c.-67+2591C= (n.-67+2591C=) c.550+41C= (n.550+41C=) n.1118C= c.252+41C= (n.252+41C=) | |
11 | g.68033324C>T | CA599928506 | NDUFS8 | c.372+41C>T (n.372+41C>T) n.530C>T c.143+41C>T c.318+41C>T (n.318+41C>T) c.*427+41C>T (n.*427+41C>T) c.-67+2591C>T (n.-67+2591C>T) c.550+41C>T (n.550+41C>T) n.1118C>T c.252+41C>T (n.252+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033325A>T | CA2574899174 | NDUFS8 | c.372+42A>T (n.372+42A>T) n.531A>T c.143+42A>T c.318+42A>T (n.318+42A>T) c.*427+42A>T (n.*427+42A>T) c.-67+2592A>T (n.-67+2592A>T) c.550+42A>T (n.550+42A>T) n.1119A>T c.252+42A>T (n.252+42A>T) | |
11 | g.68033326C>A | CA2614684606 | NDUFS8 | c.372+43C>A (n.372+43C>A) n.532C>A c.143+43C>A c.318+43C>A (n.318+43C>A) c.*427+43C>A (n.*427+43C>A) c.-67+2593C>A (n.-67+2593C>A) c.550+43C>A (n.550+43C>A) n.1120C>A c.252+43C>A (n.252+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033326C= | CA1980447481 | NDUFS8 | c.372+43C= (n.372+43C=) n.532C= c.143+43C= c.318+43C= (n.318+43C=) c.*427+43C= (n.*427+43C=) c.-67+2593C= (n.-67+2593C=) c.550+43C= (n.550+43C=) n.1120C= c.252+43C= (n.252+43C=) | |
11 | g.68033326C>T | CA224192031 | NDUFS8 | c.372+43C>T (n.372+43C>T) n.532C>T c.143+43C>T c.318+43C>T (n.318+43C>T) c.*427+43C>T (n.*427+43C>T) c.-67+2593C>T (n.-67+2593C>T) c.550+43C>T (n.550+43C>T) n.1120C>T c.252+43C>T (n.252+43C>T) | dbSNP |
11 | g.68033327T>A | CA2574899175 | NDUFS8 | c.372+44T>A (n.372+44T>A) n.533T>A c.143+44T>A c.318+44T>A (n.318+44T>A) c.*427+44T>A (n.*427+44T>A) c.-67+2594T>A (n.-67+2594T>A) c.550+44T>A (n.550+44T>A) n.1121T>A c.252+44T>A (n.252+44T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033327T>C | CA679541917 | NDUFS8 | c.372+44T>C (n.372+44T>C) n.533T>C c.143+44T>C c.318+44T>C (n.318+44T>C) c.*427+44T>C (n.*427+44T>C) c.-67+2594T>C (n.-67+2594T>C) c.550+44T>C (n.550+44T>C) n.1121T>C c.252+44T>C (n.252+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033327T= | CA1980447483 | NDUFS8 | c.372+44T= (n.372+44T=) n.533T= c.143+44T= c.318+44T= (n.318+44T=) c.*427+44T= (n.*427+44T=) c.-67+2594T= (n.-67+2594T=) c.550+44T= (n.550+44T=) n.1121T= c.252+44T= (n.252+44T=) | |
11 | g.68033328G>A | CA6146461 | NDUFS8 | c.372+45G>A (n.372+45G>A) n.534G>A c.143+45G>A c.318+45G>A (n.318+45G>A) c.*427+45G>A (n.*427+45G>A) c.-67+2595G>A (n.-67+2595G>A) c.550+45G>A (n.550+45G>A) n.1122G>A c.252+45G>A (n.252+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033328G= | CA1980447487 | NDUFS8 | c.372+45G= (n.372+45G=) n.534G= c.143+45G= c.318+45G= (n.318+45G=) c.*427+45G= (n.*427+45G=) c.-67+2595G= (n.-67+2595G=) c.550+45G= (n.550+45G=) n.1122G= c.252+45G= (n.252+45G=) | |
11 | g.68033328G>T | CA2614684610 | NDUFS8 | c.372+45G>T (n.372+45G>T) n.534G>T c.143+45G>T c.318+45G>T (n.318+45G>T) c.*427+45G>T (n.*427+45G>T) c.-67+2595G>T (n.-67+2595G>T) c.550+45G>T (n.550+45G>T) n.1122G>T c.252+45G>T (n.252+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033329G>A | CA1980447490 | NDUFS8 | c.372+46G>A (n.372+46G>A) n.535G>A c.143+46G>A c.318+46G>A (n.318+46G>A) c.*427+46G>A (n.*427+46G>A) c.-67+2596G>A (n.-67+2596G>A) c.550+46G>A (n.550+46G>A) n.1123G>A c.252+46G>A (n.252+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033329G>C | CA2614684612 | NDUFS8 | c.372+46G>C (n.372+46G>C) n.535G>C c.143+46G>C c.318+46G>C (n.318+46G>C) c.*427+46G>C (n.*427+46G>C) c.-67+2596G>C (n.-67+2596G>C) c.550+46G>C (n.550+46G>C) n.1123G>C c.252+46G>C (n.252+46G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033329G= | CA1980447489 | NDUFS8 | c.372+46G= (n.372+46G=) n.535G= c.143+46G= c.318+46G= (n.318+46G=) c.*427+46G= (n.*427+46G=) c.-67+2596G= (n.-67+2596G=) c.550+46G= (n.550+46G=) n.1123G= c.252+46G= (n.252+46G=) | |
11 | g.68033330G>A | CA2614684623 | NDUFS8 | c.372+47G>A (n.372+47G>A) n.536G>A c.143+47G>A c.318+47G>A (n.318+47G>A) c.*427+47G>A (n.*427+47G>A) c.-67+2597G>A (n.-67+2597G>A) c.550+47G>A (n.550+47G>A) n.1124G>A c.252+47G>A (n.252+47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033330G>T | CA2614684624 | NDUFS8 | c.372+47G>T (n.372+47G>T) n.536G>T c.143+47G>T c.318+47G>T (n.318+47G>T) c.*427+47G>T (n.*427+47G>T) c.-67+2597G>T (n.-67+2597G>T) c.550+47G>T (n.550+47G>T) n.1124G>T c.252+47G>T (n.252+47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033330_68033331delinsGA | CA1980447491 | NDUFS8 | c.372+47_372+48delinsGA (n.372+47_372+48delinsGA) n.536_537delinsGA c.143+47_143+48delinsGA c.318+47_318+48delinsGA (n.318+47_318+48delinsGA) c.*427+47_*427+48delinsGA (n.*427+47_*427+48delinsGA) c.-67+2597_-67+2598delinsGA (n.-67+2597_-67+2598delinsGA) c.550+47_550+48delinsGA (n.550+47_550+48delinsGA) n.1124_1125delinsGA c.252+47_252+48delinsGA (n.252+47_252+48delinsGA) | |
11 | g.68033331del | CA6146462 | NDUFS8 | c.372+48del (n.372+48del) n.537del c.143+48del c.318+48del (n.318+48del) c.*427+48del (n.*427+48del) c.-67+2598del (n.-67+2598del) c.550+48del (n.550+48del) n.1125del c.252+48del (n.252+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033332G>A | CA599928511 | NDUFS8 | c.372+49G>A (n.372+49G>A) n.538G>A c.143+49G>A c.318+49G>A (n.318+49G>A) c.*427+49G>A (n.*427+49G>A) c.-67+2599G>A (n.-67+2599G>A) c.550+49G>A (n.550+49G>A) n.1126G>A c.252+49G>A (n.252+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033332G= | CA1980447495 | NDUFS8 | c.372+49G= (n.372+49G=) n.538G= c.143+49G= c.318+49G= (n.318+49G=) c.*427+49G= (n.*427+49G=) c.-67+2599G= (n.-67+2599G=) c.550+49G= (n.550+49G=) n.1126G= c.252+49G= (n.252+49G=) | |
11 | g.68033332G>T | CA599928514 | NDUFS8 | c.372+49G>T (n.372+49G>T) n.538G>T c.143+49G>T c.318+49G>T (n.318+49G>T) c.*427+49G>T (n.*427+49G>T) c.-67+2599G>T (n.-67+2599G>T) c.550+49G>T (n.550+49G>T) n.1126G>T c.252+49G>T (n.252+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033333A>G | CA2614684628 | NDUFS8 | c.372+50A>G (n.372+50A>G) n.539A>G c.143+50A>G c.318+50A>G (n.318+50A>G) c.*427+50A>G (n.*427+50A>G) c.-67+2600A>G (n.-67+2600A>G) c.550+50A>G (n.550+50A>G) n.1127A>G c.252+50A>G (n.252+50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033333A>T | CA2614684629 | NDUFS8 | c.372+50A>T (n.372+50A>T) n.539A>T c.143+50A>T c.318+50A>T (n.318+50A>T) c.*427+50A>T (n.*427+50A>T) c.-67+2600A>T (n.-67+2600A>T) c.550+50A>T (n.550+50A>T) n.1127A>T c.252+50A>T (n.252+50A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033333_68033334delinsAG | CA1980447496 | NDUFS8 | c.372+50_372+51delinsAG (n.372+50_372+51delinsAG) n.539_540delinsAG c.143+50_143+51delinsAG c.318+50_318+51delinsAG (n.318+50_318+51delinsAG) c.*427+50_*427+51delinsAG (n.*427+50_*427+51delinsAG) c.-67+2600_-67+2601delinsAG (n.-67+2600_-67+2601delinsAG) c.550+50_550+51delinsAG (n.550+50_550+51delinsAG) n.1127_1128delinsAG c.252+50_252+51delinsAG (n.252+50_252+51delinsAG) | |
11 | g.68033334G>A | CA2614684635 | NDUFS8 | c.372+51G>A (n.372+51G>A) n.540G>A c.143+51G>A c.318+51G>A (n.318+51G>A) c.*427+51G>A (n.*427+51G>A) c.-67+2601G>A (n.-67+2601G>A) c.550+51G>A (n.550+51G>A) n.1128G>A c.252+51G>A (n.252+51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033334G>C | CA2614684633 | NDUFS8 | c.372+51G>C (n.372+51G>C) n.540G>C c.143+51G>C c.318+51G>C (n.318+51G>C) c.*427+51G>C (n.*427+51G>C) c.-67+2601G>C (n.-67+2601G>C) c.550+51G>C (n.550+51G>C) n.1128G>C c.252+51G>C (n.252+51G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033334G>T | CA2614684632 | NDUFS8 | c.372+51G>T (n.372+51G>T) n.540G>T c.143+51G>T c.318+51G>T (n.318+51G>T) c.*427+51G>T (n.*427+51G>T) c.-67+2601G>T (n.-67+2601G>T) c.550+51G>T (n.550+51G>T) n.1128G>T c.252+51G>T (n.252+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033336del | CA599928519 | NDUFS8 | c.372+53del (n.372+53del) n.542del c.143+53del c.318+53del (n.318+53del) c.*427+53del (n.*427+53del) c.-67+2603del (n.-67+2603del) c.550+53del (n.550+53del) n.1130del c.252+53del (n.252+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033335G>T | CA2614684636 | NDUFS8 | c.372+52G>T (n.372+52G>T) n.541G>T c.143+52G>T c.318+52G>T (n.318+52G>T) c.*427+52G>T (n.*427+52G>T) c.-67+2602G>T (n.-67+2602G>T) c.550+52G>T (n.550+52G>T) n.1129G>T c.252+52G>T (n.252+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033336G>A | CA2614684637 | NDUFS8 | c.372+53G>A (n.372+53G>A) n.542G>A c.143+53G>A c.318+53G>A (n.318+53G>A) c.*427+53G>A (n.*427+53G>A) c.-67+2603G>A (n.-67+2603G>A) c.550+53G>A (n.550+53G>A) n.1130G>A c.252+53G>A (n.252+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033336G>T | CA2614684638 | NDUFS8 | c.372+53G>T (n.372+53G>T) n.542G>T c.143+53G>T c.318+53G>T (n.318+53G>T) c.*427+53G>T (n.*427+53G>T) c.-67+2603G>T (n.-67+2603G>T) c.550+53G>T (n.550+53G>T) n.1130G>T c.252+53G>T (n.252+53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033337A>G | CA2614684639 | NDUFS8 | c.372+54A>G (n.372+54A>G) n.543A>G c.143+54A>G c.318+54A>G (n.318+54A>G) c.*427+54A>G (n.*427+54A>G) c.-67+2604A>G (n.-67+2604A>G) c.550+54A>G (n.550+54A>G) n.1131A>G c.252+54A>G (n.252+54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033338G>A | CA6146463 | NDUFS8 | c.372+55G>A (n.372+55G>A) n.544G>A c.143+55G>A c.318+55G>A (n.318+55G>A) c.*427+55G>A (n.*427+55G>A) c.-67+2605G>A (n.-67+2605G>A) c.550+55G>A (n.550+55G>A) n.1132G>A c.252+55G>A (n.252+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033338G= | CA1980447498 | NDUFS8 | c.372+55G= (n.372+55G=) n.544G= c.143+55G= c.318+55G= (n.318+55G=) c.*427+55G= (n.*427+55G=) c.-67+2605G= (n.-67+2605G=) c.550+55G= (n.550+55G=) n.1132G= c.252+55G= (n.252+55G=) | |
11 | g.68033339G= | CA1980447499 | NDUFS8 | c.372+56G= (n.372+56G=) n.545G= c.143+56G= c.318+56G= (n.318+56G=) c.*427+56G= (n.*427+56G=) c.-67+2606G= (n.-67+2606G=) c.550+56G= (n.550+56G=) n.1133G= c.252+56G= (n.252+56G=) | |
11 | g.68033339G>T | CA2614684642 | NDUFS8 | c.372+56G>T (n.372+56G>T) n.545G>T c.143+56G>T c.318+56G>T (n.318+56G>T) c.*427+56G>T (n.*427+56G>T) c.-67+2606G>T (n.-67+2606G>T) c.550+56G>T (n.550+56G>T) n.1133G>T c.252+56G>T (n.252+56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033340C>A | CA2614684644 | NDUFS8 | c.372+57C>A (n.372+57C>A) n.546C>A c.143+57C>A c.318+57C>A (n.318+57C>A) c.*427+57C>A (n.*427+57C>A) c.-67+2607C>A (n.-67+2607C>A) c.550+57C>A (n.550+57C>A) n.1134C>A c.252+57C>A (n.252+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033340C= | CA1980447503 | NDUFS8 | c.372+57C= (n.372+57C=) n.546C= c.143+57C= c.318+57C= (n.318+57C=) c.*427+57C= (n.*427+57C=) c.-67+2607C= (n.-67+2607C=) c.550+57C= (n.550+57C=) n.1134C= c.252+57C= (n.252+57C=) | |
11 | g.68033340C>G | CA939089301 | NDUFS8 | c.372+57C>G (n.372+57C>G) n.546C>G c.143+57C>G c.318+57C>G (n.318+57C>G) c.*427+57C>G (n.*427+57C>G) c.-67+2607C>G (n.-67+2607C>G) c.550+57C>G (n.550+57C>G) n.1134C>G c.252+57C>G (n.252+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033340C>T | CA6146464 | NDUFS8 | c.372+57C>T (n.372+57C>T) n.546C>T c.143+57C>T c.318+57C>T (n.318+57C>T) c.*427+57C>T (n.*427+57C>T) c.-67+2607C>T (n.-67+2607C>T) c.550+57C>T (n.550+57C>T) n.1134C>T c.252+57C>T (n.252+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033341dup | CA599928523 | NDUFS8 | c.372+58dup (n.372+58dup) n.547dup c.143+58dup c.318+58dup (n.318+58dup) c.*427+58dup (n.*427+58dup) c.-67+2608dup (n.-67+2608dup) c.550+58dup (n.550+58dup) n.1135dup c.252+58dup (n.252+58dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033341C>G | CA2614684648 | NDUFS8 | c.372+58C>G (n.372+58C>G) n.547C>G c.143+58C>G c.318+58C>G (n.318+58C>G) c.*427+58C>G (n.*427+58C>G) c.-67+2608C>G (n.-67+2608C>G) c.550+58C>G (n.550+58C>G) n.1135C>G c.252+58C>G (n.252+58C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033342A>G | CA2614684650 | NDUFS8 | c.372+59A>G (n.372+59A>G) n.548A>G c.143+59A>G c.318+59A>G (n.318+59A>G) c.*427+59A>G (n.*427+59A>G) c.-67+2609A>G (n.-67+2609A>G) c.550+59A>G (n.550+59A>G) n.1136A>G c.252+59A>G (n.252+59A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033343G>A | CA2574899176 | NDUFS8 | c.372+60G>A (n.372+60G>A) n.549G>A c.143+60G>A c.318+60G>A (n.318+60G>A) c.*427+60G>A (n.*427+60G>A) c.-67+2610G>A (n.-67+2610G>A) c.550+60G>A (n.550+60G>A) n.1137G>A c.252+60G>A (n.252+60G>A) | |
11 | g.68033344G>A | CA2614684652 | NDUFS8 | c.372+61G>A (n.372+61G>A) n.550G>A c.143+61G>A c.318+61G>A (n.318+61G>A) c.*427+61G>A (n.*427+61G>A) c.-67+2611G>A (n.-67+2611G>A) c.550+61G>A (n.550+61G>A) n.1138G>A c.252+61G>A (n.252+61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033344G>T | CA2614684651 | NDUFS8 | c.372+61G>T (n.372+61G>T) n.550G>T c.143+61G>T c.318+61G>T (n.318+61G>T) c.*427+61G>T (n.*427+61G>T) c.-67+2611G>T (n.-67+2611G>T) c.550+61G>T (n.550+61G>T) n.1138G>T c.252+61G>T (n.252+61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033345C>A | CA2574899177 | NDUFS8 | c.372+62C>A (n.372+62C>A) n.551C>A c.143+62C>A c.318+62C>A (n.318+62C>A) c.*427+62C>A (n.*427+62C>A) c.-67+2612C>A (n.-67+2612C>A) c.550+62C>A (n.550+62C>A) n.1139C>A c.252+62C>A (n.252+62C>A) | |
11 | g.68033345C= | CA1980447509 | NDUFS8 | c.372+62C= (n.372+62C=) n.551C= c.143+62C= c.318+62C= (n.318+62C=) c.*427+62C= (n.*427+62C=) c.-67+2612C= (n.-67+2612C=) c.550+62C= (n.550+62C=) n.1139C= c.252+62C= (n.252+62C=) | |
11 | g.68033345C>T | CA939089305 | NDUFS8 | c.372+62C>T (n.372+62C>T) n.551C>T c.143+62C>T c.318+62C>T (n.318+62C>T) c.*427+62C>T (n.*427+62C>T) c.-67+2612C>T (n.-67+2612C>T) c.550+62C>T (n.550+62C>T) n.1139C>T c.252+62C>T (n.252+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033347G>A | CA2614684655 | NDUFS8 | c.372+64G>A (n.372+64G>A) n.553G>A c.143+64G>A c.318+64G>A (n.318+64G>A) c.*427+64G>A (n.*427+64G>A) c.-67+2614G>A (n.-67+2614G>A) c.550+64G>A (n.550+64G>A) n.1141G>A c.252+64G>A (n.252+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033348C= | CA1980447520 | NDUFS8 | c.372+65C= (n.372+65C=) n.554C= c.143+65C= c.318+65C= (n.318+65C=) c.*427+65C= (n.*427+65C=) c.-67+2615C= (n.-67+2615C=) c.550+65C= (n.550+65C=) n.1142C= c.252+65C= (n.252+65C=) | |
11 | g.68033348C>T | CA599928527 | NDUFS8 | c.372+65C>T (n.372+65C>T) n.554C>T c.143+65C>T c.318+65C>T (n.318+65C>T) c.*427+65C>T (n.*427+65C>T) c.-67+2615C>T (n.-67+2615C>T) c.550+65C>T (n.550+65C>T) n.1142C>T c.252+65C>T (n.252+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033349C>A | CA2574899178 | NDUFS8 | c.372+66C>A (n.372+66C>A) n.555C>A c.143+66C>A c.318+66C>A (n.318+66C>A) c.*427+66C>A (n.*427+66C>A) c.-67+2616C>A (n.-67+2616C>A) c.550+66C>A (n.550+66C>A) n.1143C>A c.252+66C>A (n.252+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033350C= | CA1980447523 | NDUFS8 | c.372+67C= (n.372+67C=) n.556C= c.143+67C= c.318+67C= (n.318+67C=) c.*427+67C= (n.*427+67C=) c.-67+2617C= (n.-67+2617C=) c.550+67C= (n.550+67C=) n.1144C= c.252+67C= (n.252+67C=) | |
11 | g.68033350C>T | CA6146465 | NDUFS8 | c.372+67C>T (n.372+67C>T) n.556C>T c.143+67C>T c.318+67C>T (n.318+67C>T) c.*427+67C>T (n.*427+67C>T) c.-67+2617C>T (n.-67+2617C>T) c.550+67C>T (n.550+67C>T) n.1144C>T c.252+67C>T (n.252+67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033351T>C | CA2614684657 | NDUFS8 | c.372+68T>C (n.372+68T>C) n.557T>C c.143+68T>C c.318+68T>C (n.318+68T>C) c.*427+68T>C (n.*427+68T>C) c.-67+2618T>C (n.-67+2618T>C) c.550+68T>C (n.550+68T>C) n.1145T>C c.252+68T>C (n.252+68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033352A>T | CA2614684658 | NDUFS8 | c.372+69A>T (n.372+69A>T) n.558A>T c.143+69A>T c.318+69A>T (n.318+69A>T) c.*427+69A>T (n.*427+69A>T) c.-67+2619A>T (n.-67+2619A>T) c.550+69A>T (n.550+69A>T) n.1146A>T c.252+69A>T (n.252+69A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033353G>A | CA2614684659 | NDUFS8 | c.372+70G>A (n.372+70G>A) n.559G>A c.143+70G>A c.318+70G>A (n.318+70G>A) c.*427+70G>A (n.*427+70G>A) c.-67+2620G>A (n.-67+2620G>A) c.550+70G>A (n.550+70G>A) n.1147G>A c.252+70G>A (n.252+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033354_68033355delinsGC | CA1980447527 | NDUFS8 | c.372+71_372+72delinsGC (n.372+71_372+72delinsGC) n.560_561delinsGC c.143+71_143+72delinsGC c.318+71_318+72delinsGC (n.318+71_318+72delinsGC) c.*427+71_*427+72delinsGC (n.*427+71_*427+72delinsGC) c.-67+2621_-67+2622delinsGC (n.-67+2621_-67+2622delinsGC) c.550+71_550+72delinsGC (n.550+71_550+72delinsGC) n.1148_1149delinsGC c.252+71_252+72delinsGC (n.252+71_252+72delinsGC) | |
11 | g.68033355C>A | CA2614684661 | NDUFS8 | c.372+72C>A (n.372+72C>A) n.561C>A c.143+72C>A c.318+72C>A (n.318+72C>A) c.*427+72C>A (n.*427+72C>A) c.-67+2622C>A (n.-67+2622C>A) c.550+72C>A (n.550+72C>A) n.1149C>A c.252+72C>A (n.252+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033355C>T | CA2614684663 | NDUFS8 | c.372+72C>T (n.372+72C>T) n.561C>T c.143+72C>T c.318+72C>T (n.318+72C>T) c.*427+72C>T (n.*427+72C>T) c.-67+2622C>T (n.-67+2622C>T) c.550+72C>T (n.550+72C>T) n.1149C>T c.252+72C>T (n.252+72C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033357del | CA939089310 | NDUFS8 | c.372+74del (n.372+74del) n.563del c.143+74del c.318+74del (n.318+74del) c.*427+74del (n.*427+74del) c.-67+2624del (n.-67+2624del) c.550+74del (n.550+74del) n.1151del c.252+74del (n.252+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033356C= | CA1980447530 | NDUFS8 | c.372+73C= (n.372+73C=) n.562C= c.143+73C= c.318+73C= (n.318+73C=) c.*427+73C= (n.*427+73C=) c.-67+2623C= (n.-67+2623C=) c.550+73C= (n.550+73C=) n.1150C= c.252+73C= (n.252+73C=) | |
11 | g.68033356C>T | CA6146466 | NDUFS8 | c.372+73C>T (n.372+73C>T) n.562C>T c.143+73C>T c.318+73C>T (n.318+73C>T) c.*427+73C>T (n.*427+73C>T) c.-67+2623C>T (n.-67+2623C>T) c.550+73C>T (n.550+73C>T) n.1150C>T c.252+73C>T (n.252+73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033357C>A | CA2614684664 | NDUFS8 | c.372+74C>A (n.372+74C>A) n.563C>A c.143+74C>A c.318+74C>A (n.318+74C>A) c.*427+74C>A (n.*427+74C>A) c.-67+2624C>A (n.-67+2624C>A) c.550+74C>A (n.550+74C>A) n.1151C>A c.252+74C>A (n.252+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033357C>T | CA2614684665 | NDUFS8 | c.372+74C>T (n.372+74C>T) n.563C>T c.143+74C>T c.318+74C>T (n.318+74C>T) c.*427+74C>T (n.*427+74C>T) c.-67+2624C>T (n.-67+2624C>T) c.550+74C>T (n.550+74C>T) n.1151C>T c.252+74C>T (n.252+74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033359A>C | CA2574899179 | NDUFS8 | c.372+76A>C (n.372+76A>C) n.565A>C c.143+76A>C c.318+76A>C (n.318+76A>C) c.*427+76A>C (n.*427+76A>C) c.-67+2626A>C (n.-67+2626A>C) c.550+76A>C (n.550+76A>C) n.1153A>C c.252+76A>C (n.252+76A>C) | |
11 | g.68033359_68033366del | CA2614684667 | NDUFS8 | c.372+76_372+83del (n.372+76_372+83del) n.565_572del c.143+76_143+83del c.318+76_318+83del (n.318+76_318+83del) c.*427+76_*427+83del (n.*427+76_*427+83del) c.-67+2626_-67+2633del (n.-67+2626_-67+2633del) c.550+76_550+83del (n.550+76_550+83del) n.1153_1160del c.252+76_252+83del (n.252+76_252+83del) | gnomAD v4 |
11 | g.68033360A>G | CA2614684670 | NDUFS8 | c.372+77A>G (n.372+77A>G) n.566A>G c.143+77A>G c.318+77A>G (n.318+77A>G) c.*427+77A>G (n.*427+77A>G) c.-67+2627A>G (n.-67+2627A>G) c.550+77A>G (n.550+77A>G) n.1154A>G c.252+77A>G (n.252+77A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033361C>A | CA2614684671 | NDUFS8 | c.372+78C>A (n.372+78C>A) n.567C>A c.143+78C>A c.318+78C>A (n.318+78C>A) c.*427+78C>A (n.*427+78C>A) c.-67+2628C>A (n.-67+2628C>A) c.550+78C>A (n.550+78C>A) n.1155C>A c.252+78C>A (n.252+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033361C= | CA1980447532 | NDUFS8 | c.372+78C= (n.372+78C=) n.567C= c.143+78C= c.318+78C= (n.318+78C=) c.*427+78C= (n.*427+78C=) c.-67+2628C= (n.-67+2628C=) c.550+78C= (n.550+78C=) n.1155C= c.252+78C= (n.252+78C=) | |
11 | g.68033361C>T | CA1980447531 | NDUFS8 | c.372+78C>T (n.372+78C>T) n.567C>T c.143+78C>T c.318+78C>T (n.318+78C>T) c.*427+78C>T (n.*427+78C>T) c.-67+2628C>T (n.-67+2628C>T) c.550+78C>T (n.550+78C>T) n.1155C>T c.252+78C>T (n.252+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033362C>A | CA2614684672 | NDUFS8 | c.372+79C>A (n.372+79C>A) n.568C>A c.143+79C>A c.318+79C>A (n.318+79C>A) c.*427+79C>A (n.*427+79C>A) c.-67+2629C>A (n.-67+2629C>A) c.550+79C>A (n.550+79C>A) n.1156C>A c.252+79C>A (n.252+79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033363C>A | CA2574899180 | NDUFS8 | c.372+80C>A (n.372+80C>A) n.569C>A c.143+80C>A c.318+80C>A (n.318+80C>A) c.*427+80C>A (n.*427+80C>A) c.-67+2630C>A (n.-67+2630C>A) c.550+80C>A (n.550+80C>A) n.1157C>A c.252+80C>A (n.252+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033363C= | CA1980447535 | NDUFS8 | c.372+80C= (n.372+80C=) n.569C= c.143+80C= c.318+80C= (n.318+80C=) c.*427+80C= (n.*427+80C=) c.-67+2630C= (n.-67+2630C=) c.550+80C= (n.550+80C=) n.1157C= c.252+80C= (n.252+80C=) | |
11 | g.68033363C>T | CA599928533 | NDUFS8 | c.372+80C>T (n.372+80C>T) n.569C>T c.143+80C>T c.318+80C>T (n.318+80C>T) c.*427+80C>T (n.*427+80C>T) c.-67+2630C>T (n.-67+2630C>T) c.550+80C>T (n.550+80C>T) n.1157C>T c.252+80C>T (n.252+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033365A>C | CA2614684673 | NDUFS8 | c.372+82A>C (n.372+82A>C) n.571A>C c.143+82A>C c.318+82A>C (n.318+82A>C) c.*427+82A>C (n.*427+82A>C) c.-67+2632A>C (n.-67+2632A>C) c.550+82A>C (n.550+82A>C) n.1159A>C c.252+82A>C (n.252+82A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033366G>A | CA2574899181 | NDUFS8 | c.372+83G>A (n.372+83G>A) n.572G>A c.143+83G>A c.318+83G>A (n.318+83G>A) c.*427+83G>A (n.*427+83G>A) c.-67+2633G>A (n.-67+2633G>A) c.550+83G>A (n.550+83G>A) n.1160G>A c.252+83G>A (n.252+83G>A) | |
11 | g.68033366G>T | CA2614684676 | NDUFS8 | c.372+83G>T (n.372+83G>T) n.572G>T c.143+83G>T c.318+83G>T (n.318+83G>T) c.*427+83G>T (n.*427+83G>T) c.-67+2633G>T (n.-67+2633G>T) c.550+83G>T (n.550+83G>T) n.1160G>T c.252+83G>T (n.252+83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033367C>A | CA2614684677 | NDUFS8 | c.372+84C>A (n.372+84C>A) n.573C>A c.143+84C>A c.318+84C>A (n.318+84C>A) c.*427+84C>A (n.*427+84C>A) c.-67+2634C>A (n.-67+2634C>A) c.550+84C>A (n.550+84C>A) n.1161C>A c.252+84C>A (n.252+84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033367C>G | CA2614684680 | NDUFS8 | c.372+84C>G (n.372+84C>G) n.573C>G c.143+84C>G c.318+84C>G (n.318+84C>G) c.*427+84C>G (n.*427+84C>G) c.-67+2634C>G (n.-67+2634C>G) c.550+84C>G (n.550+84C>G) n.1161C>G c.252+84C>G (n.252+84C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033368C>A | CA939089313 | NDUFS8 | c.372+85C>A (n.372+85C>A) n.574C>A c.143+85C>A c.318+85C>A (n.318+85C>A) c.*427+85C>A (n.*427+85C>A) c.-67+2635C>A (n.-67+2635C>A) c.550+85C>A (n.550+85C>A) n.1162C>A c.252+85C>A (n.252+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033368C= | CA1980447539 | NDUFS8 | c.372+85C= (n.372+85C=) n.574C= c.143+85C= c.318+85C= (n.318+85C=) c.*427+85C= (n.*427+85C=) c.-67+2635C= (n.-67+2635C=) c.550+85C= (n.550+85C=) n.1162C= c.252+85C= (n.252+85C=) | |
11 | g.68033368C>T | CA1980447542 | NDUFS8 | c.372+85C>T (n.372+85C>T) n.574C>T c.143+85C>T c.318+85C>T (n.318+85C>T) c.*427+85C>T (n.*427+85C>T) c.-67+2635C>T (n.-67+2635C>T) c.550+85C>T (n.550+85C>T) n.1162C>T c.252+85C>T (n.252+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033369C>A | CA6146467 | NDUFS8 | c.372+86C>A (n.372+86C>A) n.575C>A c.143+86C>A c.318+86C>A (n.318+86C>A) c.*427+86C>A (n.*427+86C>A) c.-67+2636C>A (n.-67+2636C>A) c.550+86C>A (n.550+86C>A) n.1163C>A c.252+86C>A (n.252+86C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033369C= | CA1980447549 | NDUFS8 | c.372+86C= (n.372+86C=) n.575C= c.143+86C= c.318+86C= (n.318+86C=) c.*427+86C= (n.*427+86C=) c.-67+2636C= (n.-67+2636C=) c.550+86C= (n.550+86C=) n.1163C= c.252+86C= (n.252+86C=) | |
11 | g.68033370C>A | CA2614684683 | NDUFS8 | c.372+87C>A (n.372+87C>A) n.576C>A c.143+87C>A c.318+87C>A (n.318+87C>A) c.*427+87C>A (n.*427+87C>A) c.-67+2637C>A (n.-67+2637C>A) c.550+87C>A (n.550+87C>A) n.1164C>A c.252+87C>A (n.252+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033372G>A | CA599928536 | NDUFS8 | c.372+89G>A (n.372+89G>A) n.578G>A c.143+89G>A c.318+89G>A (n.318+89G>A) c.*427+89G>A (n.*427+89G>A) c.-67+2639G>A (n.-67+2639G>A) c.550+89G>A (n.550+89G>A) n.1166G>A c.252+89G>A (n.252+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033372G>C | CA1980447554 | NDUFS8 | c.372+89G>C (n.372+89G>C) n.578G>C c.143+89G>C c.318+89G>C (n.318+89G>C) c.*427+89G>C (n.*427+89G>C) c.-67+2639G>C (n.-67+2639G>C) c.550+89G>C (n.550+89G>C) n.1166G>C c.252+89G>C (n.252+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033372G= | CA1980447552 | NDUFS8 | c.372+89G= (n.372+89G=) n.578G= c.143+89G= c.318+89G= (n.318+89G=) c.*427+89G= (n.*427+89G=) c.-67+2639G= (n.-67+2639G=) c.550+89G= (n.550+89G=) n.1166G= c.252+89G= (n.252+89G=) | |
11 | g.68033372G>T | CA2614684687 | NDUFS8 | c.372+89G>T (n.372+89G>T) n.578G>T c.143+89G>T c.318+89G>T (n.318+89G>T) c.*427+89G>T (n.*427+89G>T) c.-67+2639G>T (n.-67+2639G>T) c.550+89G>T (n.550+89G>T) n.1166G>T c.252+89G>T (n.252+89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033373C>A | CA2574899182 | NDUFS8 | c.372+90C>A (n.372+90C>A) n.579C>A c.143+90C>A c.318+90C>A (n.318+90C>A) c.*427+90C>A (n.*427+90C>A) c.-67+2640C>A (n.-67+2640C>A) c.550+90C>A (n.550+90C>A) n.1167C>A c.252+90C>A (n.252+90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033373C= | CA1980447560 | NDUFS8 | c.372+90C= (n.372+90C=) n.579C= c.143+90C= c.318+90C= (n.318+90C=) c.*427+90C= (n.*427+90C=) c.-67+2640C= (n.-67+2640C=) c.550+90C= (n.550+90C=) n.1167C= c.252+90C= (n.252+90C=) | |
11 | g.68033373C>T | CA224192117 | NDUFS8 | c.372+90C>T (n.372+90C>T) n.579C>T c.143+90C>T c.318+90C>T (n.318+90C>T) c.*427+90C>T (n.*427+90C>T) c.-67+2640C>T (n.-67+2640C>T) c.550+90C>T (n.550+90C>T) n.1167C>T c.252+90C>T (n.252+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033374T>C | CA6146468 | NDUFS8 | c.372+91T>C (n.372+91T>C) n.580T>C c.143+91T>C c.318+91T>C (n.318+91T>C) c.*427+91T>C (n.*427+91T>C) c.-67+2641T>C (n.-67+2641T>C) c.550+91T>C (n.550+91T>C) n.1168T>C c.252+91T>C (n.252+91T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033374T= | CA1980447561 | NDUFS8 | c.372+91T= (n.372+91T=) n.580T= c.143+91T= c.318+91T= (n.318+91T=) c.*427+91T= (n.*427+91T=) c.-67+2641T= (n.-67+2641T=) c.550+91T= (n.550+91T=) n.1168T= c.252+91T= (n.252+91T=) |