Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68032292_68036281delCA2573102972NDUFS8c.65_401del
c.56-631_347del
c.65_*456del
c.-67+1559_-38del
c.-243_281del
11g.68033245_68033249delCA645369124NDUFS8c.334_338del (p.Ile112LeufsTer18)
n.451_455del
c.334_338del (p.Ile112LeufsTer?)
c.105_109del
c.280_284del (p.Ile94LeufsTer18)
c.*389_*393del (n.*389_*393del)
c.-67+2512_-67+2516del (n.-67+2512_-67+2516del)
c.512_516del (n.512_516del)
n.1039_1043del
c.214_218del (p.Ile72LeufsTer18)
11g.68033243_68033246delCA645369123NDUFS8c.332_335del (p.Cys111LeufsTer?)
n.449_452del
c.103_106del
c.278_281del (p.Cys93LeufsTer?)
c.*387_*390del (n.*387_*390del)
c.-67+2510_-67+2513del (n.-67+2510_-67+2513del)
c.510_513del (n.510_513del)
n.1037_1040del
c.212_215del (p.Cys71LeufsTer?)
11g.68033243_68033248delCA645369125NDUFS8c.332_337del (p.Cys111_Ala113delinsSer)
n.449_454del
c.103_108del
c.278_283del (p.Cys93_Ala95delinsSer)
c.*387_*392del (n.*387_*392del)
c.-67+2510_-67+2515del (n.-67+2510_-67+2515del)
c.510_515del (n.510_515del)
n.1037_1042del
c.212_217del (p.Cys71_Ala73delinsSer)
11g.68033245A=CA1980447209NDUFS8c.334A= (p.Ile112=)
n.451A=
c.105A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.-67+2512A= (n.-67+2512A=)
c.512A= (n.512A=)
n.1039A=
c.214A= (p.Ile72=)
11g.68033245A>CCA381600160NDUFS8c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.451A>C
c.105A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.-67+2512A>C (n.-67+2512A>C)
c.512A>C (n.512A>C)
n.1039A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
11g.68033245A>GCA381600158NDUFS8c.334A>G (p.Ile112Val)
n.451A>G
c.105A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.-67+2512A>G (n.-67+2512A>G)
c.512A>G (n.512A>G)
n.1039A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68033245A>TCA381600156NDUFS8c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.451A>T
c.105A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.-67+2512A>T (n.-67+2512A>T)
c.512A>T (n.512A>T)
n.1039A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
 gnomAD v4
11g.68033246T>ACA381600162NDUFS8c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.452T>A
c.106T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.-67+2513T>A (n.-67+2513T>A)
c.513T>A (n.513T>A)
n.1040T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
11g.68033246T>CCA381600164NDUFS8c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.452T>C
c.106T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.-67+2513T>C (n.-67+2513T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
n.1040T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
11g.68033246T>GCA381600166NDUFS8c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.452T>G
c.106T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.-67+2513T>G (n.-67+2513T>G)
c.513T>G (n.513T>G)
n.1040T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
11g.68033247T>ACA475513532NDUFS8c.336T>A (p.Ile112=)
n.453T>A
c.107T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.-67+2514T>A (n.-67+2514T>A)
c.514T>A (n.514T>A)
n.1041T>A
c.216T>A (p.Ile72=)
11g.68033247T>CCA10654938NDUFS8c.336T>C (p.Ile112=)
n.453T>C
c.107T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.-67+2514T>C (n.-67+2514T>C)
c.514T>C (n.514T>C)
n.1041T>C
c.216T>C (p.Ile72=)
 dbSNP
11g.68033247T>GCA224241687NDUFS8c.336T>G (p.Ile112Met)
n.453T>G
c.107T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.-67+2514T>G (n.-67+2514T>G)
c.514T>G (n.514T>G)
n.1041T>G
c.216T>G (p.Ile72Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033247T=CA1980447215NDUFS8c.336T= (p.Ile112=)
n.453T=
c.107T=
c.282T= (p.Ile94=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.-67+2514T= (n.-67+2514T=)
c.514T= (n.514T=)
n.1041T=
c.216T= (p.Ile72=)
11g.68033248G>ACA6146444NDUFS8c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.454G>A
c.108G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.-67+2515G>A (n.-67+2515G>A)
c.515G>A (n.515G>A)
n.1042G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033248G>CCA381600171NDUFS8c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.454G>C
c.108G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.-67+2515G>C (n.-67+2515G>C)
c.515G>C (n.515G>C)
n.1042G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
11g.68033248G=CA1980447229NDUFS8c.337G= (p.Ala113=)
n.454G=
c.108G=
c.283G= (p.Ala95=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.-67+2515G= (n.-67+2515G=)
c.515G= (n.515G=)
n.1042G=
c.217G= (p.Ala73=)
11g.68033248G>TCA381600172NDUFS8c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.454G>T
c.108G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.-67+2515G>T (n.-67+2515G>T)
c.515G>T (n.515G>T)
n.1042G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
 gnomAD v4
11g.68033249C>ACA381600174NDUFS8c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.455C>A
c.109C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.-67+2516C>A (n.-67+2516C>A)
c.516C>A (n.516C>A)
n.1043C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
11g.68033249C>GCA381600175NDUFS8c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.455C>G
c.109C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.-67+2516C>G (n.-67+2516C>G)
c.516C>G (n.516C>G)
n.1043C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
11g.68033249C>TCA381600176NDUFS8c.338C>T (p.Ala113Val)
n.455C>T
c.109C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.-67+2516C>T (n.-67+2516C>T)
c.516C>T (n.516C>T)
n.1043C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
11g.68033250C>ACA475513533NDUFS8c.339C>A (p.Ala113=)
n.456C>A
c.110C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.-67+2517C>A (n.-67+2517C>A)
c.517C>A (n.517C>A)
n.1044C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
11g.68033250C>GCA475513534NDUFS8c.339C>G (p.Ala113=)
n.456C>G
c.110C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.-67+2517C>G (n.-67+2517C>G)
c.517C>G (n.517C>G)
n.1044C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
11g.68033250C>TCA475513535NDUFS8c.339C>T (p.Ala113=)
n.456C>T
c.110C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.-67+2517C>T (n.-67+2517C>T)
c.517C>T (n.517C>T)
n.1044C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
11g.68033251T>ACA381600177NDUFS8c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.457T>A
c.111T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.-67+2518T>A (n.-67+2518T>A)
c.518T>A (n.518T>A)
n.1045T>A
c.220T>A (p.Cys74Ser)
11g.68033251T>CCA381600179NDUFS8c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.457T>C
c.111T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.-67+2518T>C (n.-67+2518T>C)
c.518T>C (n.518T>C)
n.1045T>C
c.220T>C (p.Cys74Arg)
11g.68033251T>GCA381600181NDUFS8c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.457T>G
c.111T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.-67+2518T>G (n.-67+2518T>G)
c.518T>G (n.518T>G)
n.1045T>G
c.220T>G (p.Cys74Gly)
11g.68033252G>ACA381600187NDUFS8c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.458G>A
c.112G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.-67+2519G>A (n.-67+2519G>A)
c.519G>A (n.519G>A)
n.1046G>A
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
11g.68033252G>CCA381600183NDUFS8c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.458G>C
c.112G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.-67+2519G>C (n.-67+2519G>C)
c.519G>C (n.519G>C)
n.1046G>C
c.221G>C (p.Cys74Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033252G=CA1980447237NDUFS8c.341G= (p.Cys114=)
n.458G=
c.112G=
c.287G= (p.Cys96=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.-67+2519G= (n.-67+2519G=)
c.519G= (n.519G=)
n.1046G=
c.221G= (p.Cys74=)
11g.68033252G>TCA381600185NDUFS8c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.458G>T
c.112G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.-67+2519G>T (n.-67+2519G>T)
c.519G>T (n.519G>T)
n.1046G>T
c.221G>T (p.Cys74Phe)
 gnomAD v4
11g.68033253C>ACA381600189NDUFS8c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.459C>A
c.113C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.-67+2520C>A (n.-67+2520C>A)
c.520C>A (n.520C>A)
n.1047C>A
c.222C>A (p.Cys74Ter)
11g.68033253C=CA1980447242NDUFS8c.342C= (p.Cys114=)
n.459C=
c.113C=
c.288C= (p.Cys96=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.-67+2520C= (n.-67+2520C=)
c.520C= (n.520C=)
n.1047C=
c.222C= (p.Cys74=)
11g.68033253C>GCA381600190NDUFS8c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.459C>G
c.113C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.-67+2520C>G (n.-67+2520C>G)
c.520C>G (n.520C>G)
n.1047C>G
c.222C>G (p.Cys74Trp)
11g.68033253C>TCA6146445NDUFS8c.342C>T (p.Cys114=)
n.459C>T
c.113C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.-67+2520C>T (n.-67+2520C>T)
c.520C>T (n.520C>T)
n.1047C>T
c.222C>T (p.Cys74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033254A=CA1980447250NDUFS8c.343A= (p.Lys115=)
n.460A=
c.114A=
c.289A= (p.Lys97=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.-67+2521A= (n.-67+2521A=)
c.521A= (n.521A=)
n.1048A=
c.223A= (p.Lys75=)
11g.68033254A>CCA381600193NDUFS8c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.460A>C
c.114A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.-67+2521A>C (n.-67+2521A>C)
c.521A>C (n.521A>C)
n.1048A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
11g.68033254A>GCA277529NDUFS8c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.460A>G
c.114A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.-67+2521A>G (n.-67+2521A>G)
c.521A>G (n.521A>G)
n.1048A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033254A>TCA381600196NDUFS8c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.460A>T
c.114A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.-67+2521A>T (n.-67+2521A>T)
c.521A>T (n.521A>T)
n.1048A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
11g.68033255A>CCA381600198NDUFS8c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.461A>C
c.115A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.-67+2522A>C (n.-67+2522A>C)
c.522A>C (n.522A>C)
n.1049A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
 COSMIC
11g.68033255A>GCA381600200NDUFS8c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.461A>G
c.115A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.-67+2522A>G (n.-67+2522A>G)
c.522A>G (n.522A>G)
n.1049A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
 gnomAD v4
11g.68033255A>TCA381600202NDUFS8c.344A>T (p.Lys115Met)
n.461A>T
c.115A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.-67+2522A>T (n.-67+2522A>T)
c.522A>T (n.522A>T)
n.1049A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
11g.68033256G>ACA475513536NDUFS8c.345G>A (p.Lys115=)
n.462G>A
c.116G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.-67+2523G>A (n.-67+2523G>A)
c.523G>A (n.523G>A)
n.1050G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
11g.68033256G>CCA381600204NDUFS8c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.462G>C
c.116G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.-67+2523G>C (n.-67+2523G>C)
c.523G>C (n.523G>C)
n.1050G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
 gnomAD v4
11g.68033256G>TCA381600206NDUFS8c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.462G>T
c.116G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.-67+2523G>T (n.-67+2523G>T)
c.523G>T (n.523G>T)
n.1050G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
11g.68033257C>ACA381600209NDUFS8c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.463C>A
c.117C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.-67+2524C>A (n.-67+2524C>A)
c.524C>A (n.524C>A)
n.1051C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
 dbSNP
11g.68033257C=CA1980447257NDUFS8c.346C= (p.Leu116=)
n.463C=
c.117C=
c.292C= (p.Leu98=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.-67+2524C= (n.-67+2524C=)
c.524C= (n.524C=)
n.1051C=
c.226C= (p.Leu76=)
11g.68033257C>GCA381600208NDUFS8c.346C>G (p.Leu116Val)
n.463C>G
c.117C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.-67+2524C>G (n.-67+2524C>G)
c.524C>G (n.524C>G)
n.1051C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
11g.68033257C>TCA6146446NDUFS8c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.463C>T
c.117C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.-67+2524C>T (n.-67+2524C>T)
c.524C>T (n.524C>T)
n.1051C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033258T>ACA381567379NDUFS8c.347T>A (p.Leu116His)
n.464T>A
c.118T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.-67+2525T>A (n.-67+2525T>A)
c.525T>A (n.525T>A)
n.1052T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
11g.68033258T>CCA381567381NDUFS8c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.464T>C
c.118T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.-67+2525T>C (n.-67+2525T>C)
c.525T>C (n.525T>C)
n.1052T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68033258T>GCA381567382NDUFS8c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.464T>G
c.118T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.-67+2525T>G (n.-67+2525T>G)
c.525T>G (n.525T>G)
n.1052T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
11g.68033259C>ACA475439857NDUFS8c.348C>A (p.Leu116=)
n.465C>A
c.119C>A
c.294C>A (p.Leu98=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.-67+2526C>A (n.-67+2526C>A)
c.526C>A (n.526C>A)
n.1053C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
11g.68033259C=CA1980447263NDUFS8c.348C= (p.Leu116=)
n.465C=
c.119C=
c.294C= (p.Leu98=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.-67+2526C= (n.-67+2526C=)
c.526C= (n.526C=)
n.1053C=
c.228C= (p.Leu76=)
11g.68033259C>GCA475439858NDUFS8c.348C>G (p.Leu116=)
n.465C>G
c.119C>G
c.294C>G (p.Leu98=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.-67+2526C>G (n.-67+2526C>G)
c.526C>G (n.526C>G)
n.1053C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
 dbSNP
11g.68033259C>TCA224191933NDUFS8c.348C>T (p.Leu116=)
n.465C>T
c.119C>T
c.294C>T (p.Leu98=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.-67+2526C>T (n.-67+2526C>T)
c.526C>T (n.526C>T)
n.1053C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68033260T>ACA381567383NDUFS8c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.466T>A
c.120T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.-67+2527T>A (n.-67+2527T>A)
c.527T>A (n.527T>A)
n.1054T>A
c.229T>A (p.Cys77Ser)
11g.68033260T>CCA381567385NDUFS8c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.466T>C
c.120T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.-67+2527T>C (n.-67+2527T>C)
c.527T>C (n.527T>C)
n.1054T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
11g.68033260T>GCA381567386NDUFS8c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.466T>G
c.120T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.-67+2527T>G (n.-67+2527T>G)
c.527T>G (n.527T>G)
n.1054T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
11g.68033261G>ACA381567392NDUFS8c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.467G>A
c.121G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.-67+2528G>A (n.-67+2528G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
n.1055G>A
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
11g.68033261G>CCA381567390NDUFS8c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.467G>C
c.121G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.-67+2528G>C (n.-67+2528G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
n.1055G>C
c.230G>C (p.Cys77Ser)
11g.68033261G>TCA381567388NDUFS8c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.467G>T
c.121G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.-67+2528G>T (n.-67+2528G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
n.1055G>T
c.230G>T (p.Cys77Phe)
11g.68033262C>ACA381567394NDUFS8c.351C>A (p.Cys117Ter)
n.468C>A
c.122C>A
c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.-67+2529C>A (n.-67+2529C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
n.1056C>A
c.231C>A (p.Cys77Ter)
11g.68033262C=CA1980447273NDUFS8c.351C= (p.Cys117=)
n.468C=
c.122C=
c.297C= (p.Cys99=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.-67+2529C= (n.-67+2529C=)
c.529C= (n.529C=)
n.1056C=
c.231C= (p.Cys77=)
11g.68033262C>GCA6146448NDUFS8c.351C>G (p.Cys117Trp)
n.468C>G
c.122C>G
c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.-67+2529C>G (n.-67+2529C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
n.1056C>G
c.231C>G (p.Cys77Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033262C>TCA6146447NDUFS8c.351C>T (p.Cys117=)
n.468C>T
c.122C>T
c.297C>T (p.Cys99=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.-67+2529C>T (n.-67+2529C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
n.1056C>T
c.231C>T (p.Cys77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033263G>ACA6146449NDUFS8c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.469G>A
c.123G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.-67+2530G>A (n.-67+2530G>A)
c.530G>A (n.530G>A)
n.1057G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033263G>CCA381567400NDUFS8c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.469G>C
c.123G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.-67+2530G>C (n.-67+2530G>C)
c.530G>C (n.530G>C)
n.1057G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
11g.68033263G=CA1980447289NDUFS8c.352G= (p.Glu118=)
n.469G=
c.123G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.-67+2530G= (n.-67+2530G=)
c.530G= (n.530G=)
n.1057G=
c.232G= (p.Glu78=)
11g.68033263G>TCA381567402NDUFS8c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.469G>T
c.123G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.-67+2530G>T (n.-67+2530G>T)
c.530G>T (n.530G>T)
n.1057G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033264A=CA1980447296NDUFS8c.353A= (p.Glu118=)
n.470A=
c.124A=
c.299A= (p.Glu100=)
c.*408A= (n.*408A=)
c.-67+2531A= (n.-67+2531A=)
c.531A= (n.531A=)
n.1058A=
c.233A= (p.Glu78=)
11g.68033264A>CCA381567405NDUFS8c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.470A>C
c.124A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.-67+2531A>C (n.-67+2531A>C)
c.531A>C (n.531A>C)
n.1058A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
11g.68033264A>GCA381567407NDUFS8c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.470A>G
c.124A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.-67+2531A>G (n.-67+2531A>G)
c.531A>G (n.531A>G)
n.1058A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
11g.68033264A>TCA381567406NDUFS8c.353A>T (p.Glu118Val)
n.470A>T
c.124A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.-67+2531A>T (n.-67+2531A>T)
c.531A>T (n.531A>T)
n.1058A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033265G>ACA475439880NDUFS8c.354G>A (p.Glu118=)
n.471G>A
c.125G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.-67+2532G>A (n.-67+2532G>A)
c.532G>A (n.532G>A)
n.1059G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
 gnomAD v4
11g.68033265G>CCA381567408NDUFS8c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.471G>C
c.125G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.-67+2532G>C (n.-67+2532G>C)
c.532G>C (n.532G>C)
n.1059G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
11g.68033265G>TCA381567410NDUFS8c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.471G>T
c.125G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.-67+2532G>T (n.-67+2532G>T)
c.532G>T (n.532G>T)
n.1059G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
11g.68033267_68033268insGGTCTGCCCGGCCATGGCCA2506956621NDUFS8c.356_357insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala119_Ile120insValCysProAlaMetAla)
n.473_474insGGTCTGCCCGGCCATGGC
c.127_128insGGTCTGCCCGGCCATGGC
c.302_303insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala101_Ile102insValCysProAlaMetAla)
c.*411_*412insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.*411_*412insGGTCTGCCCGGCCATGGC)
c.-67+2534_-67+2535insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.-67+2534_-67+2535insGGTCTGCCCGGCCATGGC)
c.534_535insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.534_535insGGTCTGCCCGGCCATGGC)
n.1061_1062insGGTCTGCCCGGCCATGGC
c.236_237insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala79_Ile80insValCysProAlaMetAla)
11g.68033266G>ACA6146450NDUFS8c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.472G>A
c.126G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.-67+2533G>A (n.-67+2533G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
n.1060G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033266G>CCA381567416NDUFS8c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.472G>C
c.126G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.-67+2533G>C (n.-67+2533G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
n.1060G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
11g.68033266G=CA1980447303NDUFS8c.355G= (p.Ala119=)
n.472G=
c.126G=
c.301G= (p.Ala101=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.-67+2533G= (n.-67+2533G=)
c.533G= (n.533G=)
n.1060G=
c.235G= (p.Ala79=)
11g.68033266G>TCA381567418NDUFS8c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.472G>T
c.126G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.-67+2533G>T (n.-67+2533G>T)
c.533G>T (n.533G>T)
n.1060G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
11g.68033267C>ACA381567421NDUFS8c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.473C>A
c.127C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.-67+2534C>A (n.-67+2534C>A)
c.534C>A (n.534C>A)
n.1061C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
 gnomAD v4
11g.68033267C=CA1980447306NDUFS8c.356C= (p.Ala119=)
n.473C=
c.127C=
c.302C= (p.Ala101=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.-67+2534C= (n.-67+2534C=)
c.534C= (n.534C=)
n.1061C=
c.236C= (p.Ala79=)
11g.68033267C>GCA381567422NDUFS8c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.473C>G
c.127C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.-67+2534C>G (n.-67+2534C>G)
c.534C>G (n.534C>G)
n.1061C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
11g.68033267C>TCA381567425NDUFS8c.356C>T (p.Ala119Val)
n.473C>T
c.127C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.-67+2534C>T (n.-67+2534C>T)
c.534C>T (n.534C>T)
n.1061C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033268C>ACA475439893NDUFS8c.357C>A (p.Ala119=)
n.474C>A
c.128C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.-67+2535C>A (n.-67+2535C>A)
c.535C>A (n.535C>A)
n.1062C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
11g.68033268C=CA1980447310NDUFS8c.357C= (p.Ala119=)
n.474C=
c.128C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.-67+2535C= (n.-67+2535C=)
c.535C= (n.535C=)
n.1062C=
c.237C= (p.Ala79=)
11g.68033268C>GCA475439895NDUFS8c.357C>G (p.Ala119=)
n.474C>G
c.128C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.-67+2535C>G (n.-67+2535C>G)
c.535C>G (n.535C>G)
n.1062C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033268C>TCA6146451NDUFS8c.357C>T (p.Ala119=)
n.474C>T
c.128C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.-67+2535C>T (n.-67+2535C>T)
c.535C>T (n.535C>T)
n.1062C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033269A=CA1980447319NDUFS8c.358A= (p.Ile120=)
n.475A=
c.129A=
c.304A= (p.Ile102=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.-67+2536A= (n.-67+2536A=)
c.536A= (n.536A=)
n.1063A=
c.238A= (p.Ile80=)
11g.68033269A>CCA381567429NDUFS8c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.475A>C
c.129A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.-67+2536A>C (n.-67+2536A>C)
c.536A>C (n.536A>C)
n.1063A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
11g.68033269A>GCA6146452NDUFS8c.358A>G (p.Ile120Val)
n.475A>G
c.129A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.-67+2536A>G (n.-67+2536A>G)
c.536A>G (n.536A>G)
n.1063A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033269A>TCA381567431NDUFS8c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.475A>T
c.129A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.-67+2536A>T (n.-67+2536A>T)
c.536A>T (n.536A>T)
n.1063A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
11g.68033270T>ACA381567433NDUFS8c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.476T>A
c.130T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.-67+2537T>A (n.-67+2537T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
n.1064T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
11g.68033270T>CCA381567437NDUFS8c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.476T>C
c.130T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.-67+2537T>C (n.-67+2537T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
n.1064T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
11g.68033270T>GCA381567435NDUFS8c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.476T>G
c.130T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.-67+2537T>G (n.-67+2537T>G)
c.537T>G (n.537T>G)
n.1064T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
11g.68033271C>ACA475439907NDUFS8c.360C>A (p.Ile120=)
n.477C>A
c.131C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.-67+2538C>A (n.-67+2538C>A)
c.538C>A (n.538C>A)
n.1065C>A
c.240C>A (p.Ile80=)
 gnomAD v4
11g.68033271C=CA1980447322NDUFS8c.360C= (p.Ile120=)
n.477C=
c.131C=
c.306C= (p.Ile102=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.-67+2538C= (n.-67+2538C=)
c.538C= (n.538C=)
n.1065C=
c.240C= (p.Ile80=)
11g.68033271C>GCA381567439NDUFS8c.360C>G (p.Ile120Met)
n.477C>G
c.131C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.-67+2538C>G (n.-67+2538C>G)
c.538C>G (n.538C>G)
n.1065C>G
c.240C>G (p.Ile80Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68033271C>TCA475439910NDUFS8c.360C>T (p.Ile120=)
n.477C>T
c.131C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.-67+2538C>T (n.-67+2538C>T)
c.538C>T (n.538C>T)
n.1065C>T
c.240C>T (p.Ile80=)
 gnomAD v4
11g.68033271_68033272insACCATCGAGTCGGCGGCA2519169724NDUFS8c.360_361insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys121ThrfsTer16)
n.477_478insACCATCGAGTCGGCGG
c.360_361insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys121ThrfsTer?)
c.131_132insACCATCGAGTCGGCGG
c.306_307insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys103ThrfsTer16)
c.*415_*416insACCATCGAGTCGGCGG (n.*415_*416insACCATCGAGTCGGCGG)
c.-67+2538_-67+2539insACCATCGAGTCGGCGG (n.-67+2538_-67+2539insACCATCGAGTCGGCGG)
c.538_539insACCATCGAGTCGGCGG (n.538_539insACCATCGAGTCGGCGG)
n.1065_1066insACCATCGAGTCGGCGG
c.240_241insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys81ThrfsTer16)
11g.68033272T>ACA381567440NDUFS8c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.478T>A
c.132T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.-67+2539T>A (n.-67+2539T>A)
c.539T>A (n.539T>A)
n.1066T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
11g.68033272T>CCA381567441NDUFS8c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.478T>C
c.132T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.-67+2539T>C (n.-67+2539T>C)
c.539T>C (n.539T>C)
n.1066T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
11g.68033272T>GCA381567442NDUFS8c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.478T>G
c.132T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.-67+2539T>G (n.-67+2539T>G)
c.539T>G (n.539T>G)
n.1066T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
11g.68033273G>ACA381567444NDUFS8c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.479G>A
c.133G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.-67+2540G>A (n.-67+2540G>A)
c.540G>A (n.540G>A)
n.1067G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
 gnomAD v4
11g.68033273G>CCA381567445NDUFS8c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.479G>C
c.133G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.-67+2540G>C (n.-67+2540G>C)
c.540G>C (n.540G>C)
n.1067G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
11g.68033273G>TCA381567447NDUFS8c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.479G>T
c.133G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.-67+2540G>T (n.-67+2540G>T)
c.540G>T (n.540G>T)
n.1067G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
 gnomAD v4
11g.68033274C>ACA381567449NDUFS8c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.480C>A
c.134C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.-67+2541C>A (n.-67+2541C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
n.1068C>A
c.243C>A (p.Cys81Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033274C=CA1980447333NDUFS8c.363C= (p.Cys121=)
n.480C=
c.134C=
c.309C= (p.Cys103=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.-67+2541C= (n.-67+2541C=)
c.541C= (n.541C=)
n.1068C=
c.243C= (p.Cys81=)
11g.68033274C>GCA381567450NDUFS8c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.480C>G
c.134C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.-67+2541C>G (n.-67+2541C>G)
c.541C>G (n.541C>G)
n.1068C>G
c.243C>G (p.Cys81Trp)
11g.68033274C>TCA6146453NDUFS8c.363C>T (p.Cys121=)
n.480C>T
c.134C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.-67+2541C>T (n.-67+2541C>T)
c.541C>T (n.541C>T)
n.1068C>T
c.243C>T (p.Cys81=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033277delCA2614684521NDUFS8c.366del (p.Ala123ProfsTer25)
n.483del
c.366del (p.Ala123ProfsTer?)
c.137del
c.312del (p.Ala105ProfsTer25)
c.*421del (n.*421del)
c.-67+2544del (n.-67+2544del)
c.544del (n.544del)
n.1071del
c.246del (p.Ala83ProfsTer25)
 gnomAD v4
11g.68033274_68033275insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCACA2521793238NDUFS8c.363_364insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys121_Pro122insValProThrAspSerAspAlaPro)
n.480_481insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA
c.134_135insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA
c.309_310insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys103_Pro104insValProThrAspSerAspAlaPro)
c.*418_*419insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.*418_*419insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA)
c.-67+2541_-67+2542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.-67+2541_-67+2542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA)
c.541_542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.541_542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA)
n.1068_1069insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA
c.243_244insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys81_Pro82insValProThrAspSerAspAlaPro)
11g.68033275C>ACA381567454NDUFS8c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.481C>A
c.135C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.-67+2542C>A (n.-67+2542C>A)
c.542C>A (n.542C>A)
n.1069C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
11g.68033275C=CA1980447336NDUFS8c.364C= (p.Pro122=)
n.481C=
c.135C=
c.310C= (p.Pro104=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.-67+2542C= (n.-67+2542C=)
c.542C= (n.542C=)
n.1069C=
c.244C= (p.Pro82=)
11g.68033275C>GCA381567456NDUFS8c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.481C>G
c.135C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.-67+2542C>G (n.-67+2542C>G)
c.542C>G (n.542C>G)
n.1069C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
 dbSNP
11g.68033275C>TCA381567458NDUFS8c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.481C>T
c.135C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.-67+2542C>T (n.-67+2542C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
n.1069C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
11g.68033278_68033281delCA2574899171NDUFS8c.367_370del (p.Ala123ArgfsTer24)
n.484_487del
c.367_370del (p.Ala123ArgfsTer?)
c.138_141del
c.313_316del (p.Ala105ArgfsTer24)
c.*422_*425del (n.*422_*425del)
c.-67+2545_-67+2548del (n.-67+2545_-67+2548del)
c.545_548del (n.545_548del)
n.1072_1075del
c.247_250del (p.Ala83ArgfsTer24)
11g.68033276C>ACA381567460NDUFS8c.365C>A (p.Pro122His)
n.482C>A
c.136C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.-67+2543C>A (n.-67+2543C>A)
c.543C>A (n.543C>A)
n.1070C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
 gnomAD v4
11g.68033276C=CA1980447337NDUFS8c.365C= (p.Pro122=)
n.482C=
c.136C=
c.311C= (p.Pro104=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.-67+2543C= (n.-67+2543C=)
c.543C= (n.543C=)
n.1070C=
c.245C= (p.Pro82=)
11g.68033276C>GCA381567465NDUFS8c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.482C>G
c.136C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.-67+2543C>G (n.-67+2543C>G)
c.543C>G (n.543C>G)
n.1070C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
11g.68033276C>TCA381567462NDUFS8c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.482C>T
c.136C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.-67+2543C>T (n.-67+2543C>T)
c.543C>T (n.543C>T)
n.1070C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033277C>ACA475439928NDUFS8c.366C>A (p.Pro122=)
n.483C>A
c.137C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.-67+2544C>A (n.-67+2544C>A)
c.544C>A (n.544C>A)
n.1071C>A
c.246C>A (p.Pro82=)
11g.68033277C=CA1980447359NDUFS8c.366C= (p.Pro122=)
n.483C=
c.137C=
c.312C= (p.Pro104=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.-67+2544C= (n.-67+2544C=)
c.544C= (n.544C=)
n.1071C=
c.246C= (p.Pro82=)
11g.68033277C>GCA475439932NDUFS8c.366C>G (p.Pro122=)
n.483C>G
c.137C>G
c.312C>G (p.Pro104=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.-67+2544C>G (n.-67+2544C>G)
c.544C>G (n.544C>G)
n.1071C>G
c.246C>G (p.Pro82=)
11g.68033277C>TCA6146454NDUFS8c.366C>T (p.Pro122=)
n.483C>T
c.137C>T
c.312C>T (p.Pro104=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.-67+2544C>T (n.-67+2544C>T)
c.544C>T (n.544C>T)
n.1071C>T
c.246C>T (p.Pro82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033278G>ACA6146455NDUFS8c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.484G>A
c.138G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.-67+2545G>A (n.-67+2545G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
n.1072G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033278G>CCA381567472NDUFS8c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.484G>C
c.138G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.-67+2545G>C (n.-67+2545G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
n.1072G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
11g.68033278G=CA1980447366NDUFS8c.367G= (p.Ala123=)
n.484G=
c.138G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.-67+2545G= (n.-67+2545G=)
c.545G= (n.545G=)
n.1072G=
c.247G= (p.Ala83=)
11g.68033278G>TCA381567475NDUFS8c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.484G>T
c.138G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.-67+2545G>T (n.-67+2545G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
n.1072G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033279C>ACA381567477NDUFS8c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.485C>A
c.139C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.-67+2546C>A (n.-67+2546C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
n.1073C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
11g.68033279C>GCA381567480NDUFS8c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.485C>G
c.139C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.-67+2546C>G (n.-67+2546C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
n.1073C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
11g.68033279C>TCA381567481NDUFS8c.368C>T (p.Ala123Val)
n.485C>T
c.139C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.-67+2546C>T (n.-67+2546C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
n.1073C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
11g.68033279_68033280insTACA2546666511NDUFS8c.368_369insTA (p.Gln124ThrfsTer25)
n.485_486insTA
c.368_369insTA (p.Gln124ThrfsTer?)
c.139_140insTA
c.314_315insTA (p.Gln106ThrfsTer25)
c.*423_*424insTA (n.*423_*424insTA)
c.-67+2546_-67+2547insTA (n.-67+2546_-67+2547insTA)
c.546_547insTA (n.546_547insTA)
n.1073_1074insTA
c.248_249insTA (p.Gln84ThrfsTer25)
11g.68033280C>ACA475439960NDUFS8c.369C>A (p.Ala123=)
n.486C>A
c.140C>A
c.315C>A (p.Ala105=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.-67+2547C>A (n.-67+2547C>A)
c.547C>A (n.547C>A)
n.1074C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
 gnomAD v4
11g.68033280C=CA1980447370NDUFS8c.369C= (p.Ala123=)
n.486C=
c.140C=
c.315C= (p.Ala105=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.-67+2547C= (n.-67+2547C=)
c.547C= (n.547C=)
n.1074C=
c.249C= (p.Ala83=)
11g.68033280C>GCA475439961NDUFS8c.369C>G (p.Ala123=)
n.486C>G
c.140C>G
c.315C>G (p.Ala105=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.-67+2547C>G (n.-67+2547C>G)
c.547C>G (n.547C>G)
n.1074C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
 dbSNP
11g.68033280C>TCA475439964NDUFS8c.369C>T (p.Ala123=)
n.486C>T
c.140C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.-67+2547C>T (n.-67+2547C>T)
c.547C>T (n.547C>T)
n.1074C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68033280_68033281insATGGCA939089277NDUFS8c.369_370insATGG (p.Gln124MetfsTer9)
n.486_487insATGG
c.369_370insATGG (p.Gln124MetfsTer?)
c.140_141insATGG
c.315_316insATGG (p.Gln106MetfsTer9)
c.*424_*425insATGG (n.*424_*425insATGG)
c.-67+2547_-67+2548insATGG (n.-67+2547_-67+2548insATGG)
c.547_548insATGG (n.547_548insATGG)
n.1074_1075insATGG
c.249_250insATGG (p.Gln84MetfsTer9)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033280_68033281insGACATCGATCTGACCAAGTGCATCA2514992507NDUFS8c.369_370insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln124AspfsTer32)
n.486_487insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT
c.369_370insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln124AspfsTer?)
c.140_141insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT
c.315_316insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln106AspfsTer32)
c.*424_*425insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.*424_*425insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT)
c.-67+2547_-67+2548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.-67+2547_-67+2548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT)
c.547_548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.547_548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT)
n.1074_1075insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT
c.249_250insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln84AspfsTer32)
11g.68033280_68033281insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGATCA2554319175NDUFS8c.369_370insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala123_Gln124insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp)
n.486_487insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT
c.140_141insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT
c.315_316insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala105_Gln106insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp)
c.*424_*425insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.*424_*425insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT)
c.-67+2547_-67+2548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.-67+2547_-67+2548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT)
c.547_548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.547_548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT)
n.1074_1075insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT
c.249_250insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala83_Gln84insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp)
11g.68033280_68033281insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCA939089279NDUFS8c.369_370insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln124MetfsTer53)
n.486_487insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT
c.369_370insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln124MetfsTer?)
c.140_141insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT
c.315_316insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln106MetfsTer53)
c.*424_*425insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.*424_*425insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT)
c.-67+2547_-67+2548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.-67+2547_-67+2548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT)
c.547_548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.547_548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT)
n.1074_1075insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT
c.249_250insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln84MetfsTer53)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033281C>ACA381567483NDUFS8c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.487C>A
c.141C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.-67+2548C>A (n.-67+2548C>A)
c.548C>A (n.548C>A)
n.1075C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
11g.68033281C>GCA381567485NDUFS8c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.487C>G
c.141C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.-67+2548C>G (n.-67+2548C>G)
c.548C>G (n.548C>G)
n.1075C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
11g.68033281C>TCA381567487NDUFS8c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.487C>T
c.141C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.-67+2548C>T (n.-67+2548C>T)
c.548C>T (n.548C>T)
n.1075C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
11g.68033282A=CA1980447375NDUFS8c.371A= (p.Gln124=)
n.488A=
c.142A=
c.317A= (p.Gln106=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.-67+2549A= (n.-67+2549A=)
c.549A= (n.549A=)
n.1076A=
c.251A= (p.Gln84=)
11g.68033282A>CCA381567491NDUFS8c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.488A>C
c.142A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.-67+2549A>C (n.-67+2549A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
n.1076A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
11g.68033282A>GCA6146456NDUFS8c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.488A>G
c.142A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.-67+2549A>G (n.-67+2549A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
n.1076A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033282A>TCA381567492NDUFS8c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.488A>T
c.142A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.-67+2549A>T (n.-67+2549A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
n.1076A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
 COSMIC
11g.68033282_68033283insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCCCA939089292NDUFS8c.371_372insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala125SerfsTer22)
n.488_489insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC
c.371_372insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Gln124=)
c.142_143insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC
c.317_318insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala107SerfsTer22)
c.*426_*427insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.*426_*427insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC)
c.-67+2549_-67+2550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.-67+2549_-67+2550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC)
c.549_550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.549_550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC)
n.1076_1077insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC
c.251_252insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala85SerfsTer22)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033283G>ACA475439982NDUFS8c.372G>A (p.Gln124=)
n.489G>A
c.143G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.-67+2550G>A (n.-67+2550G>A)
c.550G>A (n.550G>A)
n.1077G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
11g.68033283G>CCA381567495NDUFS8c.372G>C (p.Gln124His)
n.489G>C
c.143G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.-67+2550G>C (n.-67+2550G>C)
c.550G>C (n.550G>C)
n.1077G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
11g.68033283G>TCA381567498NDUFS8c.372G>T (p.Gln124His)
n.489G>T
c.143G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.-67+2550G>T (n.-67+2550G>T)
c.550G>T (n.550G>T)
n.1077G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
 gnomAD v4
11g.68033284G>ACA381567500NDUFS8c.372+1G>A (n.372+1G>A)
n.490G>A
c.373G>A
c.143+1G>A
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
c.*427+1G>A (n.*427+1G>A)
c.-67+2551G>A (n.-67+2551G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.1078G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.68033284G>CCA381567505NDUFS8c.372+1G>C (n.372+1G>C)
n.490G>C
c.373G>C
c.143+1G>C
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
c.*427+1G>C (n.*427+1G>C)
c.-67+2551G>C (n.-67+2551G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.1078G>C
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
 gnomAD v4
11g.68033284G>TCA381567502NDUFS8c.372+1G>T (n.372+1G>T)
n.490G>T
c.373G>T
c.143+1G>T
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
c.*427+1G>T (n.*427+1G>T)
c.-67+2551G>T (n.-67+2551G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.1078G>T
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
11g.68033285T>ACA381567508NDUFS8c.372+2T>A (n.372+2T>A)
n.491T>A
c.143+2T>A
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.*427+2T>A (n.*427+2T>A)
c.-67+2552T>A (n.-67+2552T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.1079T>A
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
11g.68033285T>CCA381567512NDUFS8c.372+2T>C (n.372+2T>C)
n.491T>C
c.143+2T>C
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.*427+2T>C (n.*427+2T>C)
c.-67+2552T>C (n.-67+2552T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.1079T>C
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
11g.68033285T>GCA381567509NDUFS8c.372+2T>G (n.372+2T>G)
n.491T>G
c.143+2T>G
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
c.*427+2T>G (n.*427+2T>G)
c.-67+2552T>G (n.-67+2552T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.1079T>G
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
11g.68033286G>ACA224191992NDUFS8c.372+3G>A (n.372+3G>A)
n.492G>A
c.143+3G>A
c.318+3G>A (n.318+3G>A)
c.*427+3G>A (n.*427+3G>A)
c.-67+2553G>A (n.-67+2553G>A)
c.550+3G>A (n.550+3G>A)
n.1080G>A
c.252+3G>A (n.252+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033286G=CA1980447379NDUFS8c.372+3G= (n.372+3G=)
n.492G=
c.143+3G=
c.318+3G= (n.318+3G=)
c.*427+3G= (n.*427+3G=)
c.-67+2553G= (n.-67+2553G=)
c.550+3G= (n.550+3G=)
n.1080G=
c.252+3G= (n.252+3G=)
11g.68033286G>TCA2614684533NDUFS8c.372+3G>T (n.372+3G>T)
n.492G>T
c.143+3G>T
c.318+3G>T (n.318+3G>T)
c.*427+3G>T (n.*427+3G>T)
c.-67+2553G>T (n.-67+2553G>T)
c.550+3G>T (n.550+3G>T)
n.1080G>T
c.252+3G>T (n.252+3G>T)
 gnomAD v4
11g.68033287A=CA1980447380NDUFS8c.372+4A= (n.372+4A=)
n.493A=
c.143+4A=
c.318+4A= (n.318+4A=)
c.*427+4A= (n.*427+4A=)
c.-67+2554A= (n.-67+2554A=)
c.550+4A= (n.550+4A=)
n.1081A=
c.252+4A= (n.252+4A=)
11g.68033287A>GCA2614684535NDUFS8c.372+4A>G (n.372+4A>G)
n.493A>G
c.143+4A>G
c.318+4A>G (n.318+4A>G)
c.*427+4A>G (n.*427+4A>G)
c.-67+2554A>G (n.-67+2554A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
n.1081A>G
c.252+4A>G (n.252+4A>G)
 gnomAD v4
11g.68033287A>TCA1980447381NDUFS8c.372+4A>T (n.372+4A>T)
n.493A>T
c.143+4A>T
c.318+4A>T (n.318+4A>T)
c.*427+4A>T (n.*427+4A>T)
c.-67+2554A>T (n.-67+2554A>T)
c.550+4A>T (n.550+4A>T)
n.1081A>T
c.252+4A>T (n.252+4A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68033288G>TCA2614684536NDUFS8c.372+5G>T (n.372+5G>T)
n.494G>T
c.143+5G>T
c.318+5G>T (n.318+5G>T)
c.*427+5G>T (n.*427+5G>T)
c.-67+2555G>T (n.-67+2555G>T)
c.550+5G>T (n.550+5G>T)
n.1082G>T
c.252+5G>T (n.252+5G>T)
 gnomAD v4
11g.68033289C>ACA1980447383NDUFS8c.372+6C>A (n.372+6C>A)
n.495C>A
c.143+6C>A
c.318+6C>A (n.318+6C>A)
c.*427+6C>A (n.*427+6C>A)
c.-67+2556C>A (n.-67+2556C>A)
c.550+6C>A (n.550+6C>A)
n.1083C>A
c.252+6C>A (n.252+6C>A)
 dbSNP
11g.68033289C=CA1980447384NDUFS8c.372+6C= (n.372+6C=)
n.495C=
c.143+6C=
c.318+6C= (n.318+6C=)
c.*427+6C= (n.*427+6C=)
c.-67+2556C= (n.-67+2556C=)
c.550+6C= (n.550+6C=)
n.1083C=
c.252+6C= (n.252+6C=)
11g.68033289C>GCA599928467NDUFS8c.372+6C>G (n.372+6C>G)
n.495C>G
c.143+6C>G
c.318+6C>G (n.318+6C>G)
c.*427+6C>G (n.*427+6C>G)
c.-67+2556C>G (n.-67+2556C>G)
c.550+6C>G (n.550+6C>G)
n.1083C>G
c.252+6C>G (n.252+6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033289C>TCA224192006NDUFS8c.372+6C>T (n.372+6C>T)
n.495C>T
c.143+6C>T
c.318+6C>T (n.318+6C>T)
c.*427+6C>T (n.*427+6C>T)
c.-67+2556C>T (n.-67+2556C>T)
c.550+6C>T (n.550+6C>T)
n.1083C>T
c.252+6C>T (n.252+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68033290C>GCA2614684541NDUFS8c.372+7C>G (n.372+7C>G)
n.496C>G
c.143+7C>G
c.318+7C>G (n.318+7C>G)
c.*427+7C>G (n.*427+7C>G)
c.-67+2557C>G (n.-67+2557C>G)
c.550+7C>G (n.550+7C>G)
n.1084C>G
c.252+7C>G (n.252+7C>G)
 gnomAD v4
11g.68033290C>TCA2614684544NDUFS8c.372+7C>T (n.372+7C>T)
n.496C>T
c.143+7C>T
c.318+7C>T (n.318+7C>T)
c.*427+7C>T (n.*427+7C>T)
c.-67+2557C>T (n.-67+2557C>T)
c.550+7C>T (n.550+7C>T)
n.1084C>T
c.252+7C>T (n.252+7C>T)
 gnomAD v4
11g.68033291C>ACA599928468NDUFS8c.372+8C>A (n.372+8C>A)
n.497C>A
c.143+8C>A
c.318+8C>A (n.318+8C>A)
c.*427+8C>A (n.*427+8C>A)
c.-67+2558C>A (n.-67+2558C>A)
c.550+8C>A (n.550+8C>A)
n.1085C>A
c.252+8C>A (n.252+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68033291C=CA1980447388NDUFS8c.372+8C= (n.372+8C=)
n.497C=
c.143+8C=
c.318+8C= (n.318+8C=)
c.*427+8C= (n.*427+8C=)
c.-67+2558C= (n.-67+2558C=)
c.550+8C= (n.550+8C=)
n.1085C=
c.252+8C= (n.252+8C=)
11g.68033292C=CA1980447391NDUFS8c.372+9C= (n.372+9C=)
n.498C=
c.143+9C=
c.318+9C= (n.318+9C=)
c.*427+9C= (n.*427+9C=)
c.-67+2559C= (n.-67+2559C=)
c.550+9C= (n.550+9C=)
n.1086C=
c.252+9C= (n.252+9C=)
11g.68033292C>GCA2516088652NDUFS8c.372+9C>G (n.372+9C>G)
n.498C>G
c.143+9C>G
c.318+9C>G (n.318+9C>G)
c.*427+9C>G (n.*427+9C>G)
c.-67+2559C>G (n.-67+2559C>G)
c.550+9C>G (n.550+9C>G)
n.1086C>G
c.252+9C>G (n.252+9C>G)
11g.68033292C>TCA6146457NDUFS8c.372+9C>T (n.372+9C>T)
n.498C>T
c.143+9C>T
c.318+9C>T (n.318+9C>T)
c.*427+9C>T (n.*427+9C>T)
c.-67+2559C>T (n.-67+2559C>T)
c.550+9C>T (n.550+9C>T)
n.1086C>T
c.252+9C>T (n.252+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033294G=CA1980447396NDUFS8c.372+11G= (n.372+11G=)
n.500G=
c.143+11G=
c.318+11G= (n.318+11G=)
c.*427+11G= (n.*427+11G=)
c.-67+2561G= (n.-67+2561G=)
c.550+11G= (n.550+11G=)
n.1088G=
c.252+11G= (n.252+11G=)
11g.68033294G>TCA16606374NDUFS8c.372+11G>T (n.372+11G>T)
n.500G>T
c.143+11G>T
c.318+11G>T (n.318+11G>T)
c.*427+11G>T (n.*427+11G>T)
c.-67+2561G>T (n.-67+2561G>T)
c.550+11G>T (n.550+11G>T)
n.1088G>T
c.252+11G>T (n.252+11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033295C>ACA599928471NDUFS8c.372+12C>A (n.372+12C>A)
n.501C>A
c.143+12C>A
c.318+12C>A (n.318+12C>A)
c.*427+12C>A (n.*427+12C>A)
c.-67+2562C>A (n.-67+2562C>A)
c.550+12C>A (n.550+12C>A)
n.1089C>A
c.252+12C>A (n.252+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033295C=CA1980447400NDUFS8c.372+12C= (n.372+12C=)
n.501C=
c.143+12C=
c.318+12C= (n.318+12C=)
c.*427+12C= (n.*427+12C=)
c.-67+2562C= (n.-67+2562C=)
c.550+12C= (n.550+12C=)
n.1089C=
c.252+12C= (n.252+12C=)
11g.68033295C>TCA224192016NDUFS8c.372+12C>T (n.372+12C>T)
n.501C>T
c.143+12C>T
c.318+12C>T (n.318+12C>T)
c.*427+12C>T (n.*427+12C>T)
c.-67+2562C>T (n.-67+2562C>T)
c.550+12C>T (n.550+12C>T)
n.1089C>T
c.252+12C>T (n.252+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033296C=CA1980447408NDUFS8c.372+13C= (n.372+13C=)
n.502C=
c.143+13C=
c.318+13C= (n.318+13C=)
c.*427+13C= (n.*427+13C=)
c.-67+2563C= (n.-67+2563C=)
c.550+13C= (n.550+13C=)
n.1090C=
c.252+13C= (n.252+13C=)
11g.68033296C>TCA599928473NDUFS8c.372+13C>T (n.372+13C>T)
n.502C>T
c.143+13C>T
c.318+13C>T (n.318+13C>T)
c.*427+13C>T (n.*427+13C>T)
c.-67+2563C>T (n.-67+2563C>T)
c.550+13C>T (n.550+13C>T)
n.1090C>T
c.252+13C>T (n.252+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033297C>ACA2614684549NDUFS8c.372+14C>A (n.372+14C>A)
n.503C>A
c.143+14C>A
c.318+14C>A (n.318+14C>A)
c.*427+14C>A (n.*427+14C>A)
c.-67+2564C>A (n.-67+2564C>A)
c.550+14C>A (n.550+14C>A)
n.1091C>A
c.252+14C>A (n.252+14C>A)
 gnomAD v4
11g.68033300A=CA1980447426NDUFS8c.372+17A= (n.372+17A=)
n.506A=
c.143+17A=
c.318+17A= (n.318+17A=)
c.*427+17A= (n.*427+17A=)
c.-67+2567A= (n.-67+2567A=)
c.550+17A= (n.550+17A=)
n.1094A=
c.252+17A= (n.252+17A=)
11g.68033300A>GCA599928475NDUFS8c.372+17A>G (n.372+17A>G)
n.506A>G
c.143+17A>G
c.318+17A>G (n.318+17A>G)
c.*427+17A>G (n.*427+17A>G)
c.-67+2567A>G (n.-67+2567A>G)
c.550+17A>G (n.550+17A>G)
n.1094A>G
c.252+17A>G (n.252+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033300A>TCA224192018NDUFS8c.372+17A>T (n.372+17A>T)
n.506A>T
c.143+17A>T
c.318+17A>T (n.318+17A>T)
c.*427+17A>T (n.*427+17A>T)
c.-67+2567A>T (n.-67+2567A>T)
c.550+17A>T (n.550+17A>T)
n.1094A>T
c.252+17A>T (n.252+17A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033301C>ACA599928483NDUFS8c.372+18C>A (n.372+18C>A)
n.507C>A
c.143+18C>A
c.318+18C>A (n.318+18C>A)
c.*427+18C>A (n.*427+18C>A)
c.-67+2568C>A (n.-67+2568C>A)
c.550+18C>A (n.550+18C>A)
n.1095C>A
c.252+18C>A (n.252+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033301C=CA1980447430NDUFS8c.372+18C= (n.372+18C=)
n.507C=
c.143+18C=
c.318+18C= (n.318+18C=)
c.*427+18C= (n.*427+18C=)
c.-67+2568C= (n.-67+2568C=)
c.550+18C= (n.550+18C=)
n.1095C=
c.252+18C= (n.252+18C=)
11g.68033301C>TCA679541904NDUFS8c.372+18C>T (n.372+18C>T)
n.507C>T
c.143+18C>T
c.318+18C>T (n.318+18C>T)
c.*427+18C>T (n.*427+18C>T)
c.-67+2568C>T (n.-67+2568C>T)
c.550+18C>T (n.550+18C>T)
n.1095C>T
c.252+18C>T (n.252+18C>T)
 dbSNP
11g.68033302C>ACA2614684557NDUFS8c.372+19C>A (n.372+19C>A)
n.508C>A
c.143+19C>A
c.318+19C>A (n.318+19C>A)
c.*427+19C>A (n.*427+19C>A)
c.-67+2569C>A (n.-67+2569C>A)
c.550+19C>A (n.550+19C>A)
n.1096C>A
c.252+19C>A (n.252+19C>A)
 gnomAD v4
11g.68033302C=CA1980447436NDUFS8c.372+19C= (n.372+19C=)
n.508C=
c.143+19C=
c.318+19C= (n.318+19C=)
c.*427+19C= (n.*427+19C=)
c.-67+2569C= (n.-67+2569C=)
c.550+19C= (n.550+19C=)
n.1096C=
c.252+19C= (n.252+19C=)
11g.68033302C>TCA6146458NDUFS8c.372+19C>T (n.372+19C>T)
n.508C>T
c.143+19C>T
c.318+19C>T (n.318+19C>T)
c.*427+19C>T (n.*427+19C>T)
c.-67+2569C>T (n.-67+2569C>T)
c.550+19C>T (n.550+19C>T)
n.1096C>T
c.252+19C>T (n.252+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033303G>ACA6146459NDUFS8c.372+20G>A (n.372+20G>A)
n.509G>A
c.143+20G>A
c.318+20G>A (n.318+20G>A)
c.*427+20G>A (n.*427+20G>A)
c.-67+2570G>A (n.-67+2570G>A)
c.550+20G>A (n.550+20G>A)
n.1097G>A
c.252+20G>A (n.252+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033303G=CA1980447441NDUFS8c.372+20G= (n.372+20G=)
n.509G=
c.143+20G=
c.318+20G= (n.318+20G=)
c.*427+20G= (n.*427+20G=)
c.-67+2570G= (n.-67+2570G=)
c.550+20G= (n.550+20G=)
n.1097G=
c.252+20G= (n.252+20G=)
11g.68033303G>TCA599928489NDUFS8c.372+20G>T (n.372+20G>T)
n.509G>T
c.143+20G>T
c.318+20G>T (n.318+20G>T)
c.*427+20G>T (n.*427+20G>T)
c.-67+2570G>T (n.-67+2570G>T)
c.550+20G>T (n.550+20G>T)
n.1097G>T
c.252+20G>T (n.252+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033304G>ACA2614684563NDUFS8c.372+21G>A (n.372+21G>A)
n.510G>A
c.143+21G>A
c.318+21G>A (n.318+21G>A)
c.*427+21G>A (n.*427+21G>A)
c.-67+2571G>A (n.-67+2571G>A)
c.550+21G>A (n.550+21G>A)
n.1098G>A
c.252+21G>A (n.252+21G>A)
 gnomAD v4
11g.68033304G>TCA2614684564NDUFS8c.372+21G>T (n.372+21G>T)
n.510G>T
c.143+21G>T
c.318+21G>T (n.318+21G>T)
c.*427+21G>T (n.*427+21G>T)
c.-67+2571G>T (n.-67+2571G>T)
c.550+21G>T (n.550+21G>T)
n.1098G>T
c.252+21G>T (n.252+21G>T)
 gnomAD v4
11g.68033305C>ACA224192026NDUFS8c.372+22C>A (n.372+22C>A)
n.511C>A
c.143+22C>A
c.318+22C>A (n.318+22C>A)
c.*427+22C>A (n.*427+22C>A)
c.-67+2572C>A (n.-67+2572C>A)
c.550+22C>A (n.550+22C>A)
n.1099C>A
c.252+22C>A (n.252+22C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033305C=CA1980447449NDUFS8c.372+22C= (n.372+22C=)
n.511C=
c.143+22C=
c.318+22C= (n.318+22C=)
c.*427+22C= (n.*427+22C=)
c.-67+2572C= (n.-67+2572C=)
c.550+22C= (n.550+22C=)
n.1099C=
c.252+22C= (n.252+22C=)
11g.68033305C>TCA2614684566NDUFS8c.372+22C>T (n.372+22C>T)
n.511C>T
c.143+22C>T
c.318+22C>T (n.318+22C>T)
c.*427+22C>T (n.*427+22C>T)
c.-67+2572C>T (n.-67+2572C>T)
c.550+22C>T (n.550+22C>T)
n.1099C>T
c.252+22C>T (n.252+22C>T)
 gnomAD v4
11g.68033307A>GCA2598478662NDUFS8c.372+24A>G (n.372+24A>G)
n.513A>G
c.143+24A>G
c.318+24A>G (n.318+24A>G)
c.*427+24A>G (n.*427+24A>G)
c.-67+2574A>G (n.-67+2574A>G)
c.550+24A>G (n.550+24A>G)
n.1101A>G
c.252+24A>G (n.252+24A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033308C>ACA2574899172NDUFS8c.372+25C>A (n.372+25C>A)
n.514C>A
c.143+25C>A
c.318+25C>A (n.318+25C>A)
c.*427+25C>A (n.*427+25C>A)
c.-67+2575C>A (n.-67+2575C>A)
c.550+25C>A (n.550+25C>A)
n.1102C>A
c.252+25C>A (n.252+25C>A)
11g.68033308C>TCA2614684568NDUFS8c.372+25C>T (n.372+25C>T)
n.514C>T
c.143+25C>T
c.318+25C>T (n.318+25C>T)
c.*427+25C>T (n.*427+25C>T)
c.-67+2575C>T (n.-67+2575C>T)
c.550+25C>T (n.550+25C>T)
n.1102C>T
c.252+25C>T (n.252+25C>T)
 gnomAD v4
11g.68033309C>ACA939089296NDUFS8c.372+26C>A (n.372+26C>A)
n.515C>A
c.143+26C>A
c.318+26C>A (n.318+26C>A)
c.*427+26C>A (n.*427+26C>A)
c.-67+2576C>A (n.-67+2576C>A)
c.550+26C>A (n.550+26C>A)
n.1103C>A
c.252+26C>A (n.252+26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033309C=CA1980447452NDUFS8c.372+26C= (n.372+26C=)
n.515C=
c.143+26C=
c.318+26C= (n.318+26C=)
c.*427+26C= (n.*427+26C=)
c.-67+2576C= (n.-67+2576C=)
c.550+26C= (n.550+26C=)
n.1103C=
c.252+26C= (n.252+26C=)
11g.68033311C>ACA679541906NDUFS8c.372+28C>A (n.372+28C>A)
n.517C>A
c.143+28C>A
c.318+28C>A (n.318+28C>A)
c.*427+28C>A (n.*427+28C>A)
c.-67+2578C>A (n.-67+2578C>A)
c.550+28C>A (n.550+28C>A)
n.1105C>A
c.252+28C>A (n.252+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68033311C=CA1980447454NDUFS8c.372+28C= (n.372+28C=)
n.517C=
c.143+28C=
c.318+28C= (n.318+28C=)
c.*427+28C= (n.*427+28C=)
c.-67+2578C= (n.-67+2578C=)
c.550+28C= (n.550+28C=)
n.1105C=
c.252+28C= (n.252+28C=)
11g.68033311C>TCA6146460NDUFS8c.372+28C>T (n.372+28C>T)
n.517C>T
c.143+28C>T
c.318+28C>T (n.318+28C>T)
c.*427+28C>T (n.*427+28C>T)
c.-67+2578C>T (n.-67+2578C>T)
c.550+28C>T (n.550+28C>T)
n.1105C>T
c.252+28C>T (n.252+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033312G>ACA599928500NDUFS8c.372+29G>A (n.372+29G>A)
n.518G>A
c.143+29G>A
c.318+29G>A (n.318+29G>A)
c.*427+29G>A (n.*427+29G>A)
c.-67+2579G>A (n.-67+2579G>A)
c.550+29G>A (n.550+29G>A)
n.1106G>A
c.252+29G>A (n.252+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033312G>CCA2614684574NDUFS8c.372+29G>C (n.372+29G>C)
n.518G>C
c.143+29G>C
c.318+29G>C (n.318+29G>C)
c.*427+29G>C (n.*427+29G>C)
c.-67+2579G>C (n.-67+2579G>C)
c.550+29G>C (n.550+29G>C)
n.1106G>C
c.252+29G>C (n.252+29G>C)
 gnomAD v4
11g.68033312G=CA1980447462NDUFS8c.372+29G= (n.372+29G=)
n.518G=
c.143+29G=
c.318+29G= (n.318+29G=)
c.*427+29G= (n.*427+29G=)
c.-67+2579G= (n.-67+2579G=)
c.550+29G= (n.550+29G=)
n.1106G=
c.252+29G= (n.252+29G=)
11g.68033312G>TCA679541910NDUFS8c.372+29G>T (n.372+29G>T)
n.518G>T
c.143+29G>T
c.318+29G>T (n.318+29G>T)
c.*427+29G>T (n.*427+29G>T)
c.-67+2579G>T (n.-67+2579G>T)
c.550+29G>T (n.550+29G>T)
n.1106G>T
c.252+29G>T (n.252+29G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033313C>GCA2614684578NDUFS8c.372+30C>G (n.372+30C>G)
n.519C>G
c.143+30C>G
c.318+30C>G (n.318+30C>G)
c.*427+30C>G (n.*427+30C>G)
c.-67+2580C>G (n.-67+2580C>G)
c.550+30C>G (n.550+30C>G)
n.1107C>G
c.252+30C>G (n.252+30C>G)
 gnomAD v4
11g.68033313C>TCA2614684579NDUFS8c.372+30C>T (n.372+30C>T)
n.519C>T
c.143+30C>T
c.318+30C>T (n.318+30C>T)
c.*427+30C>T (n.*427+30C>T)
c.-67+2580C>T (n.-67+2580C>T)
c.550+30C>T (n.550+30C>T)
n.1107C>T
c.252+30C>T (n.252+30C>T)
 gnomAD v4
11g.68033314dupCA2614684577NDUFS8c.372+31dup (n.372+31dup)
n.520dup
c.143+31dup
c.318+31dup (n.318+31dup)
c.*427+31dup (n.*427+31dup)
c.-67+2581dup (n.-67+2581dup)
c.550+31dup (n.550+31dup)
n.1108dup
c.252+31dup (n.252+31dup)
 gnomAD v4
11g.68033314C=CA1980447471NDUFS8c.372+31C= (n.372+31C=)
n.520C=
c.143+31C=
c.318+31C= (n.318+31C=)
c.*427+31C= (n.*427+31C=)
c.-67+2581C= (n.-67+2581C=)
c.550+31C= (n.550+31C=)
n.1108C=
c.252+31C= (n.252+31C=)
11g.68033314C>TCA599928504NDUFS8c.372+31C>T (n.372+31C>T)
n.520C>T
c.143+31C>T
c.318+31C>T (n.318+31C>T)
c.*427+31C>T (n.*427+31C>T)
c.-67+2581C>T (n.-67+2581C>T)
c.550+31C>T (n.550+31C>T)
n.1108C>T
c.252+31C>T (n.252+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033315A>GCA2614684581NDUFS8c.372+32A>G (n.372+32A>G)
n.521A>G
c.143+32A>G
c.318+32A>G (n.318+32A>G)
c.*427+32A>G (n.*427+32A>G)
c.-67+2582A>G (n.-67+2582A>G)
c.550+32A>G (n.550+32A>G)
n.1109A>G
c.252+32A>G (n.252+32A>G)
 gnomAD v4
11g.68033316G>ACA2614684582NDUFS8c.372+33G>A (n.372+33G>A)
n.522G>A
c.143+33G>A
c.318+33G>A (n.318+33G>A)
c.*427+33G>A (n.*427+33G>A)
c.-67+2583G>A (n.-67+2583G>A)
c.550+33G>A (n.550+33G>A)
n.1110G>A
c.252+33G>A (n.252+33G>A)
 gnomAD v4
11g.68033316G>TCA2614684583NDUFS8c.372+33G>T (n.372+33G>T)
n.522G>T
c.143+33G>T
c.318+33G>T (n.318+33G>T)
c.*427+33G>T (n.*427+33G>T)
c.-67+2583G>T (n.-67+2583G>T)
c.550+33G>T (n.550+33G>T)
n.1110G>T
c.252+33G>T (n.252+33G>T)
 gnomAD v4
11g.68033317C>ACA2614684585NDUFS8c.372+34C>A (n.372+34C>A)
n.523C>A
c.143+34C>A
c.318+34C>A (n.318+34C>A)
c.*427+34C>A (n.*427+34C>A)
c.-67+2584C>A (n.-67+2584C>A)
c.550+34C>A (n.550+34C>A)
n.1111C>A
c.252+34C>A (n.252+34C>A)
 gnomAD v4
11g.68033320delCA2614684584NDUFS8c.372+37del (n.372+37del)
n.526del
c.143+37del
c.318+37del (n.318+37del)
c.*427+37del (n.*427+37del)
c.-67+2587del (n.-67+2587del)
c.550+37del (n.550+37del)
n.1114del
c.252+37del (n.252+37del)
 gnomAD v4
11g.68033318C>ACA2614684587NDUFS8c.372+35C>A (n.372+35C>A)
n.524C>A
c.143+35C>A
c.318+35C>A (n.318+35C>A)
c.*427+35C>A (n.*427+35C>A)
c.-67+2585C>A (n.-67+2585C>A)
c.550+35C>A (n.550+35C>A)
n.1112C>A
c.252+35C>A (n.252+35C>A)
 gnomAD v4
11g.68033318C>TCA2574899173NDUFS8c.372+35C>T (n.372+35C>T)
n.524C>T
c.143+35C>T
c.318+35C>T (n.318+35C>T)
c.*427+35C>T (n.*427+35C>T)
c.-67+2585C>T (n.-67+2585C>T)
c.550+35C>T (n.550+35C>T)
n.1112C>T
c.252+35C>T (n.252+35C>T)
11g.68033319C>ACA2614684588NDUFS8c.372+36C>A (n.372+36C>A)
n.525C>A
c.143+36C>A
c.318+36C>A (n.318+36C>A)
c.*427+36C>A (n.*427+36C>A)
c.-67+2586C>A (n.-67+2586C>A)
c.550+36C>A (n.550+36C>A)
n.1113C>A
c.252+36C>A (n.252+36C>A)
 gnomAD v4
11g.68033319C=CA1980447473NDUFS8c.372+36C= (n.372+36C=)
n.525C=
c.143+36C=
c.318+36C= (n.318+36C=)
c.*427+36C= (n.*427+36C=)
c.-67+2586C= (n.-67+2586C=)
c.550+36C= (n.550+36C=)
n.1113C=
c.252+36C= (n.252+36C=)
11g.68033319C>TCA1980447475NDUFS8c.372+36C>T (n.372+36C>T)
n.525C>T
c.143+36C>T
c.318+36C>T (n.318+36C>T)
c.*427+36C>T (n.*427+36C>T)
c.-67+2586C>T (n.-67+2586C>T)
c.550+36C>T (n.550+36C>T)
n.1113C>T
c.252+36C>T (n.252+36C>T)
 dbSNP
11g.68033320C>ACA2614684592NDUFS8c.372+37C>A (n.372+37C>A)
n.526C>A
c.143+37C>A
c.318+37C>A (n.318+37C>A)
c.*427+37C>A (n.*427+37C>A)
c.-67+2587C>A (n.-67+2587C>A)
c.550+37C>A (n.550+37C>A)
n.1114C>A
c.252+37C>A (n.252+37C>A)
 gnomAD v4
11g.68033320C>TCA2614684593NDUFS8c.372+37C>T (n.372+37C>T)
n.526C>T
c.143+37C>T
c.318+37C>T (n.318+37C>T)
c.*427+37C>T (n.*427+37C>T)
c.-67+2587C>T (n.-67+2587C>T)
c.550+37C>T (n.550+37C>T)
n.1114C>T
c.252+37C>T (n.252+37C>T)
 gnomAD v4
11g.68033322G>ACA224192029NDUFS8c.372+39G>A (n.372+39G>A)
n.528G>A
c.143+39G>A
c.318+39G>A (n.318+39G>A)
c.*427+39G>A (n.*427+39G>A)
c.-67+2589G>A (n.-67+2589G>A)
c.550+39G>A (n.550+39G>A)
n.1116G>A
c.252+39G>A (n.252+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68033322G=CA1980447477NDUFS8c.372+39G= (n.372+39G=)
n.528G=
c.143+39G=
c.318+39G= (n.318+39G=)
c.*427+39G= (n.*427+39G=)
c.-67+2589G= (n.-67+2589G=)
c.550+39G= (n.550+39G=)
n.1116G=
c.252+39G= (n.252+39G=)
11g.68033322G>TCA2614684595NDUFS8c.372+39G>T (n.372+39G>T)
n.528G>T
c.143+39G>T
c.318+39G>T (n.318+39G>T)
c.*427+39G>T (n.*427+39G>T)
c.-67+2589G>T (n.-67+2589G>T)
c.550+39G>T (n.550+39G>T)
n.1116G>T
c.252+39G>T (n.252+39G>T)
 gnomAD v4
11g.68033323C>ACA2614684597NDUFS8c.372+40C>A (n.372+40C>A)
n.529C>A
c.143+40C>A
c.318+40C>A (n.318+40C>A)
c.*427+40C>A (n.*427+40C>A)
c.-67+2590C>A (n.-67+2590C>A)
c.550+40C>A (n.550+40C>A)
n.1117C>A
c.252+40C>A (n.252+40C>A)
 gnomAD v4
11g.68033323C>TCA2614684598NDUFS8c.372+40C>T (n.372+40C>T)
n.529C>T
c.143+40C>T
c.318+40C>T (n.318+40C>T)
c.*427+40C>T (n.*427+40C>T)
c.-67+2590C>T (n.-67+2590C>T)
c.550+40C>T (n.550+40C>T)
n.1117C>T
c.252+40C>T (n.252+40C>T)
 gnomAD v4
11g.68033324C>ACA2614684601NDUFS8c.372+41C>A (n.372+41C>A)
n.530C>A
c.143+41C>A
c.318+41C>A (n.318+41C>A)
c.*427+41C>A (n.*427+41C>A)
c.-67+2591C>A (n.-67+2591C>A)
c.550+41C>A (n.550+41C>A)
n.1118C>A
c.252+41C>A (n.252+41C>A)
 gnomAD v4
11g.68033324C=CA1980447478NDUFS8c.372+41C= (n.372+41C=)
n.530C=
c.143+41C=
c.318+41C= (n.318+41C=)
c.*427+41C= (n.*427+41C=)
c.-67+2591C= (n.-67+2591C=)
c.550+41C= (n.550+41C=)
n.1118C=
c.252+41C= (n.252+41C=)
11g.68033324C>TCA599928506NDUFS8c.372+41C>T (n.372+41C>T)
n.530C>T
c.143+41C>T
c.318+41C>T (n.318+41C>T)
c.*427+41C>T (n.*427+41C>T)
c.-67+2591C>T (n.-67+2591C>T)
c.550+41C>T (n.550+41C>T)
n.1118C>T
c.252+41C>T (n.252+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033325A>TCA2574899174NDUFS8c.372+42A>T (n.372+42A>T)
n.531A>T
c.143+42A>T
c.318+42A>T (n.318+42A>T)
c.*427+42A>T (n.*427+42A>T)
c.-67+2592A>T (n.-67+2592A>T)
c.550+42A>T (n.550+42A>T)
n.1119A>T
c.252+42A>T (n.252+42A>T)
11g.68033326C>ACA2614684606NDUFS8c.372+43C>A (n.372+43C>A)
n.532C>A
c.143+43C>A
c.318+43C>A (n.318+43C>A)
c.*427+43C>A (n.*427+43C>A)
c.-67+2593C>A (n.-67+2593C>A)
c.550+43C>A (n.550+43C>A)
n.1120C>A
c.252+43C>A (n.252+43C>A)
 gnomAD v4
11g.68033326C=CA1980447481NDUFS8c.372+43C= (n.372+43C=)
n.532C=
c.143+43C=
c.318+43C= (n.318+43C=)
c.*427+43C= (n.*427+43C=)
c.-67+2593C= (n.-67+2593C=)
c.550+43C= (n.550+43C=)
n.1120C=
c.252+43C= (n.252+43C=)
11g.68033326C>TCA224192031NDUFS8c.372+43C>T (n.372+43C>T)
n.532C>T
c.143+43C>T
c.318+43C>T (n.318+43C>T)
c.*427+43C>T (n.*427+43C>T)
c.-67+2593C>T (n.-67+2593C>T)
c.550+43C>T (n.550+43C>T)
n.1120C>T
c.252+43C>T (n.252+43C>T)
 dbSNP
11g.68033327T>ACA2574899175NDUFS8c.372+44T>A (n.372+44T>A)
n.533T>A
c.143+44T>A
c.318+44T>A (n.318+44T>A)
c.*427+44T>A (n.*427+44T>A)
c.-67+2594T>A (n.-67+2594T>A)
c.550+44T>A (n.550+44T>A)
n.1121T>A
c.252+44T>A (n.252+44T>A)
 gnomAD v4
11g.68033327T>CCA679541917NDUFS8c.372+44T>C (n.372+44T>C)
n.533T>C
c.143+44T>C
c.318+44T>C (n.318+44T>C)
c.*427+44T>C (n.*427+44T>C)
c.-67+2594T>C (n.-67+2594T>C)
c.550+44T>C (n.550+44T>C)
n.1121T>C
c.252+44T>C (n.252+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033327T=CA1980447483NDUFS8c.372+44T= (n.372+44T=)
n.533T=
c.143+44T=
c.318+44T= (n.318+44T=)
c.*427+44T= (n.*427+44T=)
c.-67+2594T= (n.-67+2594T=)
c.550+44T= (n.550+44T=)
n.1121T=
c.252+44T= (n.252+44T=)
11g.68033328G>ACA6146461NDUFS8c.372+45G>A (n.372+45G>A)
n.534G>A
c.143+45G>A
c.318+45G>A (n.318+45G>A)
c.*427+45G>A (n.*427+45G>A)
c.-67+2595G>A (n.-67+2595G>A)
c.550+45G>A (n.550+45G>A)
n.1122G>A
c.252+45G>A (n.252+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033328G=CA1980447487NDUFS8c.372+45G= (n.372+45G=)
n.534G=
c.143+45G=
c.318+45G= (n.318+45G=)
c.*427+45G= (n.*427+45G=)
c.-67+2595G= (n.-67+2595G=)
c.550+45G= (n.550+45G=)
n.1122G=
c.252+45G= (n.252+45G=)
11g.68033328G>TCA2614684610NDUFS8c.372+45G>T (n.372+45G>T)
n.534G>T
c.143+45G>T
c.318+45G>T (n.318+45G>T)
c.*427+45G>T (n.*427+45G>T)
c.-67+2595G>T (n.-67+2595G>T)
c.550+45G>T (n.550+45G>T)
n.1122G>T
c.252+45G>T (n.252+45G>T)
 gnomAD v4
11g.68033329G>ACA1980447490NDUFS8c.372+46G>A (n.372+46G>A)
n.535G>A
c.143+46G>A
c.318+46G>A (n.318+46G>A)
c.*427+46G>A (n.*427+46G>A)
c.-67+2596G>A (n.-67+2596G>A)
c.550+46G>A (n.550+46G>A)
n.1123G>A
c.252+46G>A (n.252+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68033329G>CCA2614684612NDUFS8c.372+46G>C (n.372+46G>C)
n.535G>C
c.143+46G>C
c.318+46G>C (n.318+46G>C)
c.*427+46G>C (n.*427+46G>C)
c.-67+2596G>C (n.-67+2596G>C)
c.550+46G>C (n.550+46G>C)
n.1123G>C
c.252+46G>C (n.252+46G>C)
 gnomAD v4
11g.68033329G=CA1980447489NDUFS8c.372+46G= (n.372+46G=)
n.535G=
c.143+46G=
c.318+46G= (n.318+46G=)
c.*427+46G= (n.*427+46G=)
c.-67+2596G= (n.-67+2596G=)
c.550+46G= (n.550+46G=)
n.1123G=
c.252+46G= (n.252+46G=)
11g.68033330G>ACA2614684623NDUFS8c.372+47G>A (n.372+47G>A)
n.536G>A
c.143+47G>A
c.318+47G>A (n.318+47G>A)
c.*427+47G>A (n.*427+47G>A)
c.-67+2597G>A (n.-67+2597G>A)
c.550+47G>A (n.550+47G>A)
n.1124G>A
c.252+47G>A (n.252+47G>A)
 gnomAD v4
11g.68033330G>TCA2614684624NDUFS8c.372+47G>T (n.372+47G>T)
n.536G>T
c.143+47G>T
c.318+47G>T (n.318+47G>T)
c.*427+47G>T (n.*427+47G>T)
c.-67+2597G>T (n.-67+2597G>T)
c.550+47G>T (n.550+47G>T)
n.1124G>T
c.252+47G>T (n.252+47G>T)
 gnomAD v4
11g.68033330_68033331delinsGACA1980447491NDUFS8c.372+47_372+48delinsGA (n.372+47_372+48delinsGA)
n.536_537delinsGA
c.143+47_143+48delinsGA
c.318+47_318+48delinsGA (n.318+47_318+48delinsGA)
c.*427+47_*427+48delinsGA (n.*427+47_*427+48delinsGA)
c.-67+2597_-67+2598delinsGA (n.-67+2597_-67+2598delinsGA)
c.550+47_550+48delinsGA (n.550+47_550+48delinsGA)
n.1124_1125delinsGA
c.252+47_252+48delinsGA (n.252+47_252+48delinsGA)
11g.68033331delCA6146462NDUFS8c.372+48del (n.372+48del)
n.537del
c.143+48del
c.318+48del (n.318+48del)
c.*427+48del (n.*427+48del)
c.-67+2598del (n.-67+2598del)
c.550+48del (n.550+48del)
n.1125del
c.252+48del (n.252+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033332G>ACA599928511NDUFS8c.372+49G>A (n.372+49G>A)
n.538G>A
c.143+49G>A
c.318+49G>A (n.318+49G>A)
c.*427+49G>A (n.*427+49G>A)
c.-67+2599G>A (n.-67+2599G>A)
c.550+49G>A (n.550+49G>A)
n.1126G>A
c.252+49G>A (n.252+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033332G=CA1980447495NDUFS8c.372+49G= (n.372+49G=)
n.538G=
c.143+49G=
c.318+49G= (n.318+49G=)
c.*427+49G= (n.*427+49G=)
c.-67+2599G= (n.-67+2599G=)
c.550+49G= (n.550+49G=)
n.1126G=
c.252+49G= (n.252+49G=)
11g.68033332G>TCA599928514NDUFS8c.372+49G>T (n.372+49G>T)
n.538G>T
c.143+49G>T
c.318+49G>T (n.318+49G>T)
c.*427+49G>T (n.*427+49G>T)
c.-67+2599G>T (n.-67+2599G>T)
c.550+49G>T (n.550+49G>T)
n.1126G>T
c.252+49G>T (n.252+49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033333A>GCA2614684628NDUFS8c.372+50A>G (n.372+50A>G)
n.539A>G
c.143+50A>G
c.318+50A>G (n.318+50A>G)
c.*427+50A>G (n.*427+50A>G)
c.-67+2600A>G (n.-67+2600A>G)
c.550+50A>G (n.550+50A>G)
n.1127A>G
c.252+50A>G (n.252+50A>G)
 gnomAD v4
11g.68033333A>TCA2614684629NDUFS8c.372+50A>T (n.372+50A>T)
n.539A>T
c.143+50A>T
c.318+50A>T (n.318+50A>T)
c.*427+50A>T (n.*427+50A>T)
c.-67+2600A>T (n.-67+2600A>T)
c.550+50A>T (n.550+50A>T)
n.1127A>T
c.252+50A>T (n.252+50A>T)
 gnomAD v4
11g.68033333_68033334delinsAGCA1980447496NDUFS8c.372+50_372+51delinsAG (n.372+50_372+51delinsAG)
n.539_540delinsAG
c.143+50_143+51delinsAG
c.318+50_318+51delinsAG (n.318+50_318+51delinsAG)
c.*427+50_*427+51delinsAG (n.*427+50_*427+51delinsAG)
c.-67+2600_-67+2601delinsAG (n.-67+2600_-67+2601delinsAG)
c.550+50_550+51delinsAG (n.550+50_550+51delinsAG)
n.1127_1128delinsAG
c.252+50_252+51delinsAG (n.252+50_252+51delinsAG)
11g.68033334G>ACA2614684635NDUFS8c.372+51G>A (n.372+51G>A)
n.540G>A
c.143+51G>A
c.318+51G>A (n.318+51G>A)
c.*427+51G>A (n.*427+51G>A)
c.-67+2601G>A (n.-67+2601G>A)
c.550+51G>A (n.550+51G>A)
n.1128G>A
c.252+51G>A (n.252+51G>A)
 gnomAD v4
11g.68033334G>CCA2614684633NDUFS8c.372+51G>C (n.372+51G>C)
n.540G>C
c.143+51G>C
c.318+51G>C (n.318+51G>C)
c.*427+51G>C (n.*427+51G>C)
c.-67+2601G>C (n.-67+2601G>C)
c.550+51G>C (n.550+51G>C)
n.1128G>C
c.252+51G>C (n.252+51G>C)
 gnomAD v4
11g.68033334G>TCA2614684632NDUFS8c.372+51G>T (n.372+51G>T)
n.540G>T
c.143+51G>T
c.318+51G>T (n.318+51G>T)
c.*427+51G>T (n.*427+51G>T)
c.-67+2601G>T (n.-67+2601G>T)
c.550+51G>T (n.550+51G>T)
n.1128G>T
c.252+51G>T (n.252+51G>T)
 gnomAD v4
11g.68033336delCA599928519NDUFS8c.372+53del (n.372+53del)
n.542del
c.143+53del
c.318+53del (n.318+53del)
c.*427+53del (n.*427+53del)
c.-67+2603del (n.-67+2603del)
c.550+53del (n.550+53del)
n.1130del
c.252+53del (n.252+53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033335G>TCA2614684636NDUFS8c.372+52G>T (n.372+52G>T)
n.541G>T
c.143+52G>T
c.318+52G>T (n.318+52G>T)
c.*427+52G>T (n.*427+52G>T)
c.-67+2602G>T (n.-67+2602G>T)
c.550+52G>T (n.550+52G>T)
n.1129G>T
c.252+52G>T (n.252+52G>T)
 gnomAD v4
11g.68033336G>ACA2614684637NDUFS8c.372+53G>A (n.372+53G>A)
n.542G>A
c.143+53G>A
c.318+53G>A (n.318+53G>A)
c.*427+53G>A (n.*427+53G>A)
c.-67+2603G>A (n.-67+2603G>A)
c.550+53G>A (n.550+53G>A)
n.1130G>A
c.252+53G>A (n.252+53G>A)
 gnomAD v4
11g.68033336G>TCA2614684638NDUFS8c.372+53G>T (n.372+53G>T)
n.542G>T
c.143+53G>T
c.318+53G>T (n.318+53G>T)
c.*427+53G>T (n.*427+53G>T)
c.-67+2603G>T (n.-67+2603G>T)
c.550+53G>T (n.550+53G>T)
n.1130G>T
c.252+53G>T (n.252+53G>T)
 gnomAD v4
11g.68033337A>GCA2614684639NDUFS8c.372+54A>G (n.372+54A>G)
n.543A>G
c.143+54A>G
c.318+54A>G (n.318+54A>G)
c.*427+54A>G (n.*427+54A>G)
c.-67+2604A>G (n.-67+2604A>G)
c.550+54A>G (n.550+54A>G)
n.1131A>G
c.252+54A>G (n.252+54A>G)
 gnomAD v4
11g.68033338G>ACA6146463NDUFS8c.372+55G>A (n.372+55G>A)
n.544G>A
c.143+55G>A
c.318+55G>A (n.318+55G>A)
c.*427+55G>A (n.*427+55G>A)
c.-67+2605G>A (n.-67+2605G>A)
c.550+55G>A (n.550+55G>A)
n.1132G>A
c.252+55G>A (n.252+55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033338G=CA1980447498NDUFS8c.372+55G= (n.372+55G=)
n.544G=
c.143+55G=
c.318+55G= (n.318+55G=)
c.*427+55G= (n.*427+55G=)
c.-67+2605G= (n.-67+2605G=)
c.550+55G= (n.550+55G=)
n.1132G=
c.252+55G= (n.252+55G=)
11g.68033339G=CA1980447499NDUFS8c.372+56G= (n.372+56G=)
n.545G=
c.143+56G=
c.318+56G= (n.318+56G=)
c.*427+56G= (n.*427+56G=)
c.-67+2606G= (n.-67+2606G=)
c.550+56G= (n.550+56G=)
n.1133G=
c.252+56G= (n.252+56G=)
11g.68033339G>TCA2614684642NDUFS8c.372+56G>T (n.372+56G>T)
n.545G>T
c.143+56G>T
c.318+56G>T (n.318+56G>T)
c.*427+56G>T (n.*427+56G>T)
c.-67+2606G>T (n.-67+2606G>T)
c.550+56G>T (n.550+56G>T)
n.1133G>T
c.252+56G>T (n.252+56G>T)
 gnomAD v4
11g.68033340C>ACA2614684644NDUFS8c.372+57C>A (n.372+57C>A)
n.546C>A
c.143+57C>A
c.318+57C>A (n.318+57C>A)
c.*427+57C>A (n.*427+57C>A)
c.-67+2607C>A (n.-67+2607C>A)
c.550+57C>A (n.550+57C>A)
n.1134C>A
c.252+57C>A (n.252+57C>A)
 gnomAD v4
11g.68033340C=CA1980447503NDUFS8c.372+57C= (n.372+57C=)
n.546C=
c.143+57C=
c.318+57C= (n.318+57C=)
c.*427+57C= (n.*427+57C=)
c.-67+2607C= (n.-67+2607C=)
c.550+57C= (n.550+57C=)
n.1134C=
c.252+57C= (n.252+57C=)
11g.68033340C>GCA939089301NDUFS8c.372+57C>G (n.372+57C>G)
n.546C>G
c.143+57C>G
c.318+57C>G (n.318+57C>G)
c.*427+57C>G (n.*427+57C>G)
c.-67+2607C>G (n.-67+2607C>G)
c.550+57C>G (n.550+57C>G)
n.1134C>G
c.252+57C>G (n.252+57C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033340C>TCA6146464NDUFS8c.372+57C>T (n.372+57C>T)
n.546C>T
c.143+57C>T
c.318+57C>T (n.318+57C>T)
c.*427+57C>T (n.*427+57C>T)
c.-67+2607C>T (n.-67+2607C>T)
c.550+57C>T (n.550+57C>T)
n.1134C>T
c.252+57C>T (n.252+57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033341dupCA599928523NDUFS8c.372+58dup (n.372+58dup)
n.547dup
c.143+58dup
c.318+58dup (n.318+58dup)
c.*427+58dup (n.*427+58dup)
c.-67+2608dup (n.-67+2608dup)
c.550+58dup (n.550+58dup)
n.1135dup
c.252+58dup (n.252+58dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033341C>GCA2614684648NDUFS8c.372+58C>G (n.372+58C>G)
n.547C>G
c.143+58C>G
c.318+58C>G (n.318+58C>G)
c.*427+58C>G (n.*427+58C>G)
c.-67+2608C>G (n.-67+2608C>G)
c.550+58C>G (n.550+58C>G)
n.1135C>G
c.252+58C>G (n.252+58C>G)
 gnomAD v4
11g.68033342A>GCA2614684650NDUFS8c.372+59A>G (n.372+59A>G)
n.548A>G
c.143+59A>G
c.318+59A>G (n.318+59A>G)
c.*427+59A>G (n.*427+59A>G)
c.-67+2609A>G (n.-67+2609A>G)
c.550+59A>G (n.550+59A>G)
n.1136A>G
c.252+59A>G (n.252+59A>G)
 gnomAD v4
11g.68033343G>ACA2574899176NDUFS8c.372+60G>A (n.372+60G>A)
n.549G>A
c.143+60G>A
c.318+60G>A (n.318+60G>A)
c.*427+60G>A (n.*427+60G>A)
c.-67+2610G>A (n.-67+2610G>A)
c.550+60G>A (n.550+60G>A)
n.1137G>A
c.252+60G>A (n.252+60G>A)
11g.68033344G>ACA2614684652NDUFS8c.372+61G>A (n.372+61G>A)
n.550G>A
c.143+61G>A
c.318+61G>A (n.318+61G>A)
c.*427+61G>A (n.*427+61G>A)
c.-67+2611G>A (n.-67+2611G>A)
c.550+61G>A (n.550+61G>A)
n.1138G>A
c.252+61G>A (n.252+61G>A)
 gnomAD v4
11g.68033344G>TCA2614684651NDUFS8c.372+61G>T (n.372+61G>T)
n.550G>T
c.143+61G>T
c.318+61G>T (n.318+61G>T)
c.*427+61G>T (n.*427+61G>T)
c.-67+2611G>T (n.-67+2611G>T)
c.550+61G>T (n.550+61G>T)
n.1138G>T
c.252+61G>T (n.252+61G>T)
 gnomAD v4
11g.68033345C>ACA2574899177NDUFS8c.372+62C>A (n.372+62C>A)
n.551C>A
c.143+62C>A
c.318+62C>A (n.318+62C>A)
c.*427+62C>A (n.*427+62C>A)
c.-67+2612C>A (n.-67+2612C>A)
c.550+62C>A (n.550+62C>A)
n.1139C>A
c.252+62C>A (n.252+62C>A)
11g.68033345C=CA1980447509NDUFS8c.372+62C= (n.372+62C=)
n.551C=
c.143+62C=
c.318+62C= (n.318+62C=)
c.*427+62C= (n.*427+62C=)
c.-67+2612C= (n.-67+2612C=)
c.550+62C= (n.550+62C=)
n.1139C=
c.252+62C= (n.252+62C=)
11g.68033345C>TCA939089305NDUFS8c.372+62C>T (n.372+62C>T)
n.551C>T
c.143+62C>T
c.318+62C>T (n.318+62C>T)
c.*427+62C>T (n.*427+62C>T)
c.-67+2612C>T (n.-67+2612C>T)
c.550+62C>T (n.550+62C>T)
n.1139C>T
c.252+62C>T (n.252+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched