Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68032291_68033212delCA2573130432NDUFS8c.64_301del
n.181_418del
c.56-632_247del
c.64_*356del
c.-67+1558_-67+2479del (n.-67+1558_-67+2479del)
c.55_479del
c.119_*143del
n.85_1006del
c.-244_181del
11g.68032292_68036281delCA2573102972NDUFS8c.65_401del
c.56-631_347del
c.65_*456del
c.-67+1559_-38del
c.-243_281del
11g.68033212C>ACA381600005NDUFS8c.301C>A (p.Leu101Met)
n.418C>A
c.72C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.-67+2479C>A (n.-67+2479C>A)
c.479C>A (n.479C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1006C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
11g.68033212C>GCA381600007NDUFS8c.301C>G (p.Leu101Val)
n.418C>G
c.72C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.-67+2479C>G (n.-67+2479C>G)
c.479C>G (n.479C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1006C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
11g.68033212C>TCA475513507NDUFS8c.301C>T (p.Leu101=)
n.418C>T
c.72C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.-67+2479C>T (n.-67+2479C>T)
c.479C>T (n.479C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1006C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
11g.68033213T>ACA381600010NDUFS8c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.419T>A
c.73T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.-67+2480T>A (n.-67+2480T>A)
c.480T>A (n.480T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1007T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
11g.68033213T>CCA381600012NDUFS8c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.419T>C
c.73T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.-67+2480T>C (n.-67+2480T>C)
c.480T>C (n.480T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1007T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
11g.68033213T>GCA381600014NDUFS8c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.419T>G
c.73T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.-67+2480T>G (n.-67+2480T>G)
c.480T>G (n.480T>G)
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n.1007T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
11g.68033214G>ACA475513508NDUFS8c.303G>A (p.Leu101=)
n.420G>A
c.74G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.-67+2481G>A (n.-67+2481G>A)
c.481G>A (n.481G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1008G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
11g.68033214G>CCA475513509NDUFS8c.303G>C (p.Leu101=)
n.420G>C
c.74G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.-67+2481G>C (n.-67+2481G>C)
c.481G>C (n.481G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1008G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
11g.68033214G>TCA475513510NDUFS8c.303G>T (p.Leu101=)
n.420G>T
c.74G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.-67+2481G>T (n.-67+2481G>T)
c.481G>T (n.481G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1008G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
11g.68033215C>ACA381600017NDUFS8c.304C>A (p.Arg102Ser)
n.421C>A
c.75C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.-67+2482C>A (n.-67+2482C>A)
c.482C>A (n.482C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1009C>A
c.184C>A (p.Arg62Ser)
dbSNP
11g.68033215C=CA1980447053NDUFS8c.304C= (p.Arg102=)
n.421C=
c.75C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.-67+2482C= (n.-67+2482C=)
c.482C= (n.482C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.1009C=
c.184C= (p.Arg62=)
11g.68033215C>GCA381600019NDUFS8c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.421C>G
c.75C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.-67+2482C>G (n.-67+2482C>G)
c.482C>G (n.482C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1009C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
11g.68033215C>TCA381600021NDUFS8c.304C>T (p.Arg102Cys)
n.421C>T
c.75C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.-67+2482C>T (n.-67+2482C>T)
c.482C>T (n.482C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1009C>T
c.184C>T (p.Arg62Cys)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033216G>ACA118854NDUFS8c.305G>A (p.Arg102His)
n.422G>A
c.76G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.-67+2483G>A (n.-67+2483G>A)
c.483G>A (n.483G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1010G>A
c.185G>A (p.Arg62His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033216G>CCA381600026NDUFS8c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.422G>C
c.76G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.-67+2483G>C (n.-67+2483G>C)
c.483G>C (n.483G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1010G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
11g.68033216G=CA1980447060NDUFS8c.305G= (p.Arg102=)
n.422G=
c.76G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.-67+2483G= (n.-67+2483G=)
c.483G= (n.483G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.1010G=
c.185G= (p.Arg62=)
11g.68033216G>TCA381600024NDUFS8c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.422G>T
c.76G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.-67+2483G>T (n.-67+2483G>T)
c.483G>T (n.483G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1010G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
11g.68033216_68033227delinsGCCGGTACCCATCA1980447094NDUFS8c.305_316delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg102=)
n.422_433delinsGCCGGTACCCAT
c.76_87delinsGCCGGTACCCAT
c.251_262delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg84=)
c.*360_*371delinsGCCGGTACCCAT (n.*360_*371delinsGCCGGTACCCAT)
c.-67+2483_-67+2494delinsGCCGGTACCCAT (n.-67+2483_-67+2494delinsGCCGGTACCCAT)
c.483_494delinsGCCGGTACCCAT (n.483_494delinsGCCGGTACCCAT)
n.1010_1021delinsGCCGGTACCCAT
c.185_196delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg62=)
11g.68033217C>ACA475513511NDUFS8c.306C>A (p.Arg102=)
n.423C>A
c.77C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.-67+2484C>A (n.-67+2484C>A)
c.484C>A (n.484C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1011C>A
c.186C>A (p.Arg62=)
11g.68033217C=CA1980447099NDUFS8c.306C= (p.Arg102=)
n.423C=
c.77C=
c.252C= (p.Arg84=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.-67+2484C= (n.-67+2484C=)
c.484C= (n.484C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.1011C=
c.186C= (p.Arg62=)
11g.68033217C>GCA475513512NDUFS8c.306C>G (p.Arg102=)
n.423C>G
c.77C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.-67+2484C>G (n.-67+2484C>G)
c.484C>G (n.484C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1011C>G
c.186C>G (p.Arg62=)
11g.68033217C>TCA475513513NDUFS8c.306C>T (p.Arg102=)
n.423C>T
c.77C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.-67+2484C>T (n.-67+2484C>T)
c.484C>T (n.484C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1011C>T
c.186C>T (p.Arg62=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033221_68033231delCA939089234NDUFS8c.310_320del (p.Tyr104GlyfsTer24)
n.427_437del
c.310_320del (p.Tyr104GlyfsTer?)
c.81_91del
c.256_266del (p.Tyr86GlyfsTer24)
c.*365_*375del (n.*365_*375del)
c.-67+2488_-67+2498del (n.-67+2488_-67+2498del)
c.488_498del (n.488_498del)
n.1015_1025del
c.190_200del (p.Tyr64GlyfsTer24)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033218C>ACA475513514NDUFS8c.307C>A (p.Arg103=)
n.424C>A
c.78C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.-67+2485C>A (n.-67+2485C>A)
c.485C>A (n.485C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1012C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
11g.68033218C=CA1980447105NDUFS8c.307C= (p.Arg103=)
n.424C=
c.78C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.-67+2485C= (n.-67+2485C=)
c.485C= (n.485C=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.1012C=
c.187C= (p.Arg63=)
11g.68033218C>GCA381600028NDUFS8c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.424C>G
c.78C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.-67+2485C>G (n.-67+2485C>G)
c.485C>G (n.485C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1012C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
11g.68033218C>TCA224241657NDUFS8c.307C>T (p.Arg103Trp)
n.424C>T
c.78C>T
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.-67+2485C>T (n.-67+2485C>T)
c.485C>T (n.485C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1012C>T
c.187C>T (p.Arg63Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033219G>ACA381600032NDUFS8c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.425G>A
c.79G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.-67+2486G>A (n.-67+2486G>A)
c.486G>A (n.486G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1013G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
ClinVar gnomAD v4
11g.68033219G>CCA381600033NDUFS8c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.425G>C
c.79G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.-67+2486G>C (n.-67+2486G>C)
c.486G>C (n.486G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.1013G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
11g.68033219G>TCA381600037NDUFS8c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.425G>T
c.79G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.-67+2486G>T (n.-67+2486G>T)
c.486G>T (n.486G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1013G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
11g.68033220G>ACA475513515NDUFS8c.309G>A (p.Arg103=)
n.426G>A
c.80G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.-67+2487G>A (n.-67+2487G>A)
c.487G>A (n.487G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1014G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
gnomAD v4
11g.68033220G>CCA475513516NDUFS8c.309G>C (p.Arg103=)
n.426G>C
c.80G>C
c.255G>C (p.Arg85=)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.-67+2487G>C (n.-67+2487G>C)
c.487G>C (n.487G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1014G>C
c.189G>C (p.Arg63=)
11g.68033220G>TCA475513517NDUFS8c.309G>T (p.Arg103=)
n.426G>T
c.80G>T
c.255G>T (p.Arg85=)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.-67+2487G>T (n.-67+2487G>T)
c.487G>T (n.487G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1014G>T
c.189G>T (p.Arg63=)
11g.68033221T>ACA381600047NDUFS8c.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.427T>A
c.81T>A
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.-67+2488T>A (n.-67+2488T>A)
c.488T>A (n.488T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1015T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
11g.68033221T>CCA381600048NDUFS8c.310T>C (p.Tyr104His)
n.427T>C
c.81T>C
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.-67+2488T>C (n.-67+2488T>C)
c.488T>C (n.488T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1015T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
11g.68033221T>GCA381600050NDUFS8c.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.427T>G
c.81T>G
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.-67+2488T>G (n.-67+2488T>G)
c.488T>G (n.488T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1015T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
11g.68033222A>CCA381600053NDUFS8c.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.428A>C
c.82A>C
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.-67+2489A>C (n.-67+2489A>C)
c.489A>C (n.489A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1016A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
11g.68033222A>GCA381600056NDUFS8c.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.428A>G
c.82A>G
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.-67+2489A>G (n.-67+2489A>G)
c.489A>G (n.489A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1016A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
COSMIC
11g.68033222A>TCA381600063NDUFS8c.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.428A>T
c.82A>T
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.-67+2489A>T (n.-67+2489A>T)
c.489A>T (n.489A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1016A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
gnomAD v4
11g.68033223C>ACA381600066NDUFS8c.312C>A (p.Tyr104Ter)
n.429C>A
c.83C>A
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.-67+2490C>A (n.-67+2490C>A)
c.490C>A (n.490C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1017C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
11g.68033223C=CA1980447109NDUFS8c.312C= (p.Tyr104=)
n.429C=
c.83C=
c.258C= (p.Tyr86=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.-67+2490C= (n.-67+2490C=)
c.490C= (n.490C=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.1017C=
c.192C= (p.Tyr64=)
11g.68033223C>GCA381600069NDUFS8c.312C>G (p.Tyr104Ter)
n.429C>G
c.83C>G
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.-67+2490C>G (n.-67+2490C>G)
c.490C>G (n.490C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1017C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
11g.68033223C>TCA475513518NDUFS8c.312C>T (p.Tyr104=)
n.429C>T
c.83C>T
c.258C>T (p.Tyr86=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.-67+2490C>T (n.-67+2490C>T)
c.490C>T (n.490C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1017C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
dbSNP
11g.68033224C>ACA381600075NDUFS8c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.430C>A
c.84C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.-67+2491C>A (n.-67+2491C>A)
c.491C>A (n.491C>A)
n.1018C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
11g.68033224C=CA1980447116NDUFS8c.313C= (p.Pro105=)
n.430C=
c.84C=
c.259C= (p.Pro87=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.-67+2491C= (n.-67+2491C=)
c.491C= (n.491C=)
n.1018C=
c.193C= (p.Pro65=)
11g.68033224C>GCA381600073NDUFS8c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.430C>G
c.84C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.-67+2491C>G (n.-67+2491C>G)
c.491C>G (n.491C>G)
n.1018C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
dbSNP
11g.68033224C>TCA320261NDUFS8c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.430C>T
c.84C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.-67+2491C>T (n.-67+2491C>T)
c.491C>T (n.491C>T)
n.1018C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033225C>ACA381600077NDUFS8c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.431C>A
c.85C>A
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.-67+2492C>A (n.-67+2492C>A)
c.492C>A (n.492C>A)
n.1019C>A
c.194C>A (p.Pro65Gln)
11g.68033225C=CA1980447120NDUFS8c.314C= (p.Pro105=)
n.431C=
c.85C=
c.260C= (p.Pro87=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.-67+2492C= (n.-67+2492C=)
c.492C= (n.492C=)
n.1019C=
c.194C= (p.Pro65=)
11g.68033225C>GCA381600079NDUFS8c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.431C>G
c.85C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.-67+2492C>G (n.-67+2492C>G)
c.492C>G (n.492C>G)
n.1019C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
11g.68033225C>TCA6146439NDUFS8c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.431C>T
c.85C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.-67+2492C>T (n.-67+2492C>T)
c.492C>T (n.492C>T)
n.1019C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033226A=CA1980447125NDUFS8c.315A= (p.Pro105=)
n.432A=
c.86A=
c.261A= (p.Pro87=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.-67+2493A= (n.-67+2493A=)
c.493A= (n.493A=)
n.1020A=
c.195A= (p.Pro65=)
11g.68033226A>CCA475513519NDUFS8c.315A>C (p.Pro105=)
n.432A>C
c.86A>C
c.261A>C (p.Pro87=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.-67+2493A>C (n.-67+2493A>C)
c.493A>C (n.493A>C)
n.1020A>C
c.195A>C (p.Pro65=)
11g.68033226A>GCA475513520NDUFS8c.315A>G (p.Pro105=)
n.432A>G
c.86A>G
c.261A>G (p.Pro87=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.-67+2493A>G (n.-67+2493A>G)
c.493A>G (n.493A>G)
n.1020A>G
c.195A>G (p.Pro65=)
dbSNP
11g.68033226A>TCA475513521NDUFS8c.315A>T (p.Pro105=)
n.432A>T
c.86A>T
c.261A>T (p.Pro87=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.-67+2493A>T (n.-67+2493A>T)
c.493A>T (n.493A>T)
n.1020A>T
c.195A>T (p.Pro65=)
11g.68033227T>ACA381600082NDUFS8c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.433T>A
c.87T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.-67+2494T>A (n.-67+2494T>A)
c.494T>A (n.494T>A)
n.1021T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
dbSNP
11g.68033227T>CCA381600084NDUFS8c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.433T>C
c.87T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.-67+2494T>C (n.-67+2494T>C)
c.494T>C (n.494T>C)
n.1021T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
gnomAD v4
11g.68033227T>GCA381600085NDUFS8c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.433T>G
c.87T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.-67+2494T>G (n.-67+2494T>G)
c.494T>G (n.494T>G)
n.1021T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
11g.68033227T=CA1980447135NDUFS8c.316T= (p.Ser106=)
n.433T=
c.87T=
c.262T= (p.Ser88=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.-67+2494T= (n.-67+2494T=)
c.494T= (n.494T=)
n.1021T=
c.196T= (p.Ser66=)
11g.68033228C>ACA381600086NDUFS8c.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.434C>A
c.88C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.-67+2495C>A (n.-67+2495C>A)
c.495C>A (n.495C>A)
n.1022C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
dbSNP
11g.68033228C=CA1980447144NDUFS8c.317C= (p.Ser106=)
n.434C=
c.88C=
c.263C= (p.Ser88=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.-67+2495C= (n.-67+2495C=)
c.495C= (n.495C=)
n.1022C=
c.197C= (p.Ser66=)
11g.68033228C>GCA381600087NDUFS8c.317C>G (p.Ser106Cys)
n.434C>G
c.88C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.-67+2495C>G (n.-67+2495C>G)
c.495C>G (n.495C>G)
n.1022C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
gnomAD v4
11g.68033228C>TCA381600088NDUFS8c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.434C>T
c.88C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.-67+2495C>T (n.-67+2495C>T)
c.495C>T (n.495C>T)
n.1022C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
dbSNP
11g.68033229C>ACA475513522NDUFS8c.318C>A (p.Ser106=)
n.435C>A
c.89C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.-67+2496C>A (n.-67+2496C>A)
c.496C>A (n.496C>A)
n.1023C>A
c.198C>A (p.Ser66=)
11g.68033229C=CA1980447150NDUFS8c.318C= (p.Ser106=)
n.435C=
c.89C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.-67+2496C= (n.-67+2496C=)
c.496C= (n.496C=)
n.1023C=
c.198C= (p.Ser66=)
11g.68033229C>GCA475513523NDUFS8c.318C>G (p.Ser106=)
n.435C>G
c.89C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.-67+2496C>G (n.-67+2496C>G)
c.496C>G (n.496C>G)
n.1023C>G
c.198C>G (p.Ser66=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033229C>TCA6146440NDUFS8c.318C>T (p.Ser106=)
n.435C>T
c.89C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.-67+2496C>T (n.-67+2496C>T)
c.496C>T (n.496C>T)
n.1023C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033230G>ACA381600090NDUFS8c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.436G>A
c.90G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.-67+2497G>A (n.-67+2497G>A)
c.497G>A (n.497G>A)
n.1024G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033230G>CCA381600091NDUFS8c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.436G>C
c.90G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.-67+2497G>C (n.-67+2497G>C)
c.497G>C (n.497G>C)
n.1024G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
gnomAD v4
11g.68033230G=CA1980447154NDUFS8c.319G= (p.Gly107=)
n.436G=
c.90G=
c.265G= (p.Gly89=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.-67+2497G= (n.-67+2497G=)
c.497G= (n.497G=)
n.1024G=
c.199G= (p.Gly67=)
11g.68033230G>TCA381600092NDUFS8c.319G>T (p.Gly107Trp)
n.436G>T
c.90G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.-67+2497G>T (n.-67+2497G>T)
c.497G>T (n.497G>T)
n.1024G>T
c.199G>T (p.Gly67Trp)
gnomAD v4
11g.68033231G>ACA381600093NDUFS8c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.437G>A
c.91G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.-67+2498G>A (n.-67+2498G>A)
c.498G>A (n.498G>A)
n.1025G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
11g.68033231G>CCA381600096NDUFS8c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.437G>C
c.91G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.-67+2498G>C (n.-67+2498G>C)
c.498G>C (n.498G>C)
n.1025G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
gnomAD v4
11g.68033231G=CA1980447160NDUFS8c.320G= (p.Gly107=)
n.437G=
c.91G=
c.266G= (p.Gly89=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.-67+2498G= (n.-67+2498G=)
c.498G= (n.498G=)
n.1025G=
c.200G= (p.Gly67=)
11g.68033231G>TCA6146441NDUFS8c.320G>T (p.Gly107Val)
n.437G>T
c.91G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.-67+2498G>T (n.-67+2498G>T)
c.498G>T (n.498G>T)
n.1025G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
dbSNP ExAC
11g.68033232G>ACA475513524NDUFS8c.321G>A (p.Gly107=)
n.438G>A
c.92G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.-67+2499G>A (n.-67+2499G>A)
c.499G>A (n.499G>A)
n.1026G>A
c.201G>A (p.Gly67=)
dbSNP
11g.68033232G>CCA475513525NDUFS8c.321G>C (p.Gly107=)
n.438G>C
c.92G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.-67+2499G>C (n.-67+2499G>C)
c.499G>C (n.499G>C)
n.1026G>C
c.201G>C (p.Gly67=)
dbSNP
11g.68033232G=CA1980447162NDUFS8c.321G= (p.Gly107=)
n.438G=
c.92G=
c.267G= (p.Gly89=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.-67+2499G= (n.-67+2499G=)
c.499G= (n.499G=)
n.1026G=
c.201G= (p.Gly67=)
11g.68033232G>TCA475513526NDUFS8c.321G>T (p.Gly107=)
n.438G>T
c.92G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.-67+2499G>T (n.-67+2499G>T)
c.499G>T (n.499G>T)
n.1026G>T
c.201G>T (p.Gly67=)
gnomAD v4
11g.68033233G>ACA6146442NDUFS8c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.439G>A
c.93G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.-67+2500G>A (n.-67+2500G>A)
c.500G>A (n.500G>A)
n.1027G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033233G>CCA381600102NDUFS8c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.439G>C
c.93G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.-67+2500G>C (n.-67+2500G>C)
c.500G>C (n.500G>C)
n.1027G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
11g.68033233G=CA1980447165NDUFS8c.322G= (p.Glu108=)
n.439G=
c.93G=
c.268G= (p.Glu90=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.-67+2500G= (n.-67+2500G=)
c.500G= (n.500G=)
n.1027G=
c.202G= (p.Glu68=)
11g.68033233G>TCA381600100NDUFS8c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.439G>T
c.93G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.-67+2500G>T (n.-67+2500G>T)
c.500G>T (n.500G>T)
n.1027G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
gnomAD v4
11g.68033234delCA2792521937NDUFS8c.323del (p.Glu108GlyfsTer?)
n.440del
c.94del
c.269del (p.Glu90GlyfsTer?)
c.*378del (n.*378del)
c.-67+2501del (n.-67+2501del)
c.501del (n.501del)
n.1028del
c.203del (p.Glu68GlyfsTer?)
11g.68033234A>CCA381600104NDUFS8c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.440A>C
c.94A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.-67+2501A>C (n.-67+2501A>C)
c.501A>C (n.501A>C)
n.1028A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
11g.68033234A>GCA381600108NDUFS8c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.440A>G
c.94A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.-67+2501A>G (n.-67+2501A>G)
c.501A>G (n.501A>G)
n.1028A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
11g.68033234A>TCA381600106NDUFS8c.323A>T (p.Glu108Val)
n.440A>T
c.94A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.-67+2501A>T (n.-67+2501A>T)
c.501A>T (n.501A>T)
n.1028A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
11g.68033234delinsTATCA913184966NDUFS8c.323delinsTAT (p.Glu108ValfsTer?)
n.440delinsTAT
c.94delinsTAT
c.269delinsTAT (p.Glu90ValfsTer?)
c.*378delinsTAT (n.*378delinsTAT)
c.-67+2501delinsTAT (n.-67+2501delinsTAT)
c.501delinsTAT (n.501delinsTAT)
n.1028delinsTAT
c.203delinsTAT (p.Glu68ValfsTer?)
11g.68033235G>ACA475513527NDUFS8c.324G>A (p.Glu108=)
n.441G>A
c.95G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.-67+2502G>A (n.-67+2502G>A)
c.502G>A (n.502G>A)
n.1029G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
11g.68033235G>CCA381600110NDUFS8c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.441G>C
c.95G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.-67+2502G>C (n.-67+2502G>C)
c.502G>C (n.502G>C)
n.1029G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
11g.68033235G>TCA381600112NDUFS8c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.441G>T
c.95G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.-67+2502G>T (n.-67+2502G>T)
c.502G>T (n.502G>T)
n.1029G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
11g.68033236G>ACA381600114NDUFS8c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.442G>A
c.96G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.-67+2503G>A (n.-67+2503G>A)
c.503G>A (n.503G>A)
n.1030G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
ClinVar
11g.68033236G>CCA381600116NDUFS8c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.442G>C
c.96G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.-67+2503G>C (n.-67+2503G>C)
c.503G>C (n.503G>C)
n.1030G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
11g.68033236G>TCA381600118NDUFS8c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.442G>T
c.96G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.-67+2503G>T (n.-67+2503G>T)
c.503G>T (n.503G>T)
n.1030G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
gnomAD v4
11g.68033237A>CCA381600120NDUFS8c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.443A>C
c.97A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.-67+2504A>C (n.-67+2504A>C)
c.504A>C (n.504A>C)
n.1031A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
11g.68033237A>GCA381600122NDUFS8c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.443A>G
c.97A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.-67+2504A>G (n.-67+2504A>G)
c.504A>G (n.504A>G)
n.1031A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
11g.68033237A>TCA381600125NDUFS8c.326A>T (p.Glu109Val)
n.443A>T
c.97A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.-67+2504A>T (n.-67+2504A>T)
c.504A>T (n.504A>T)
n.1031A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
11g.68033238G>ACA475513528NDUFS8c.327G>A (p.Glu109=)
n.444G>A
c.98G>A
c.273G>A (p.Glu91=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.-67+2505G>A (n.-67+2505G>A)
c.505G>A (n.505G>A)
n.1032G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
dbSNP
11g.68033238G>CCA381600127NDUFS8c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.444G>C
c.98G>C
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.-67+2505G>C (n.-67+2505G>C)
c.505G>C (n.505G>C)
n.1032G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
11g.68033238G=CA1980447170NDUFS8c.327G= (p.Glu109=)
n.444G=
c.98G=
c.273G= (p.Glu91=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.-67+2505G= (n.-67+2505G=)
c.505G= (n.505G=)
n.1032G=
c.207G= (p.Glu69=)
11g.68033238G>TCA381600129NDUFS8c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.444G>T
c.98G>T
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.-67+2505G>T (n.-67+2505G>T)
c.505G>T (n.505G>T)
n.1032G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
11g.68033239C>ACA381600132NDUFS8c.328C>A (p.Arg110Ser)
n.445C>A
c.99C>A
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.-67+2506C>A (n.-67+2506C>A)
c.506C>A (n.506C>A)
n.1033C>A
c.208C>A (p.Arg70Ser)
11g.68033239C=CA1980447173NDUFS8c.328C= (p.Arg110=)
n.445C=
c.99C=
c.274C= (p.Arg92=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.-67+2506C= (n.-67+2506C=)
c.506C= (n.506C=)
n.1033C=
c.208C= (p.Arg70=)
11g.68033239C>GCA381600133NDUFS8c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.445C>G
c.99C>G
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.-67+2506C>G (n.-67+2506C>G)
c.506C>G (n.506C>G)
n.1033C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
gnomAD v4
11g.68033239C>TCA224241665NDUFS8c.328C>T (p.Arg110Cys)
n.445C>T
c.99C>T
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.-67+2506C>T (n.-67+2506C>T)
c.506C>T (n.506C>T)
n.1033C>T
c.208C>T (p.Arg70Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033240delCA2614684488NDUFS8c.329del (p.Arg110LeufsTer?)
n.446del
c.100del
c.275del (p.Arg92LeufsTer?)
c.329del (p.Arg110=)
c.*384del (n.*384del)
c.-67+2507del (n.-67+2507del)
c.507del (n.507del)
n.1034del
c.209del (p.Arg70LeufsTer?)
gnomAD v4
11g.68033240G>ACA224241671NDUFS8c.329G>A (p.Arg110His)
n.446G>A
c.100G>A
c.275G>A (p.Arg92His)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.-67+2507G>A (n.-67+2507G>A)
c.507G>A (n.507G>A)
n.1034G>A
c.209G>A (p.Arg70His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033240G>CCA381600138NDUFS8c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.446G>C
c.100G>C
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.-67+2507G>C (n.-67+2507G>C)
c.507G>C (n.507G>C)
n.1034G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
11g.68033240G=CA1980447178NDUFS8c.329G= (p.Arg110=)
n.446G=
c.100G=
c.275G= (p.Arg92=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.-67+2507G= (n.-67+2507G=)
c.507G= (n.507G=)
n.1034G=
c.209G= (p.Arg70=)
11g.68033240G>TCA381600137NDUFS8c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.446G>T
c.100G>T
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.-67+2507G>T (n.-67+2507G>T)
c.507G>T (n.507G>T)
n.1034G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
11g.68033241T>ACA475513529NDUFS8c.330T>A (p.Arg110=)
n.447T>A
c.101T>A
c.276T>A (p.Arg92=)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.-67+2508T>A (n.-67+2508T>A)
c.508T>A (n.508T>A)
n.1035T>A
c.210T>A (p.Arg70=)
11g.68033241T>CCA475513530NDUFS8c.330T>C (p.Arg110=)
n.447T>C
c.101T>C
c.276T>C (p.Arg92=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.-67+2508T>C (n.-67+2508T>C)
c.508T>C (n.508T>C)
n.1035T>C
c.210T>C (p.Arg70=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033241T>GCA475513531NDUFS8c.330T>G (p.Arg110=)
n.447T>G
c.101T>G
c.276T>G (p.Arg92=)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.-67+2508T>G (n.-67+2508T>G)
c.508T>G (n.508T>G)
n.1035T>G
c.210T>G (p.Arg70=)
11g.68033241T=CA1980447185NDUFS8c.330T= (p.Arg110=)
n.447T=
c.101T=
c.276T= (p.Arg92=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.-67+2508T= (n.-67+2508T=)
c.508T= (n.508T=)
n.1035T=
c.210T= (p.Arg70=)
11g.68033245_68033249delCA645369124NDUFS8c.334_338del (p.Ile112LeufsTer18)
n.451_455del
c.334_338del (p.Ile112LeufsTer?)
c.105_109del
c.280_284del (p.Ile94LeufsTer18)
c.*389_*393del (n.*389_*393del)
c.-67+2512_-67+2516del (n.-67+2512_-67+2516del)
c.512_516del (n.512_516del)
n.1039_1043del
c.214_218del (p.Ile72LeufsTer18)
11g.68033242T>ACA381600139NDUFS8c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.448T>A
c.102T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.-67+2509T>A (n.-67+2509T>A)
c.509T>A (n.509T>A)
n.1036T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
11g.68033242T>CCA381600141NDUFS8c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.448T>C
c.102T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.-67+2509T>C (n.-67+2509T>C)
c.509T>C (n.509T>C)
n.1036T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
11g.68033242T>GCA381600142NDUFS8c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.448T>G
c.102T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.-67+2509T>G (n.-67+2509T>G)
c.509T>G (n.509T>G)
n.1036T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
11g.68033243_68033246delCA645369123NDUFS8c.332_335del (p.Cys111LeufsTer?)
n.449_452del
c.103_106del
c.278_281del (p.Cys93LeufsTer?)
c.*387_*390del (n.*387_*390del)
c.-67+2510_-67+2513del (n.-67+2510_-67+2513del)
c.510_513del (n.510_513del)
n.1037_1040del
c.212_215del (p.Cys71LeufsTer?)
11g.68033243G>ACA381600144NDUFS8c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.449G>A
c.103G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.-67+2510G>A (n.-67+2510G>A)
c.510G>A (n.510G>A)
n.1037G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
dbSNP gnomAD v2
11g.68033243G>CCA381600146NDUFS8c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.449G>C
c.103G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.-67+2510G>C (n.-67+2510G>C)
c.510G>C (n.510G>C)
n.1037G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
11g.68033243G=CA1980447191NDUFS8c.332G= (p.Cys111=)
n.449G=
c.103G=
c.278G= (p.Cys93=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.-67+2510G= (n.-67+2510G=)
c.510G= (n.510G=)
n.1037G=
c.212G= (p.Cys71=)
11g.68033243G>TCA16020691NDUFS8c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.449G>T
c.103G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.-67+2510G>T (n.-67+2510G>T)
c.510G>T (n.510G>T)
n.1037G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
gnomAD v4
11g.68033243_68033248delCA645369125NDUFS8c.332_337del (p.Cys111_Ala113delinsSer)
n.449_454del
c.103_108del
c.278_283del (p.Cys93_Ala95delinsSer)
c.*387_*392del (n.*387_*392del)
c.-67+2510_-67+2515del (n.-67+2510_-67+2515del)
c.510_515del (n.510_515del)
n.1037_1042del
c.212_217del (p.Cys71_Ala73delinsSer)
11g.68033244C>ACA381600151NDUFS8c.333C>A (p.Cys111Ter)
n.450C>A
c.104C>A
c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.-67+2511C>A (n.-67+2511C>A)
c.511C>A (n.511C>A)
n.1038C>A
c.213C>A (p.Cys71Ter)
11g.68033244C=CA1980447196NDUFS8c.333C= (p.Cys111=)
n.450C=
c.104C=
c.279C= (p.Cys93=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.-67+2511C= (n.-67+2511C=)
c.511C= (n.511C=)
n.1038C=
c.213C= (p.Cys71=)
11g.68033244C>GCA381600153NDUFS8c.333C>G (p.Cys111Trp)
n.450C>G
c.104C>G
c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.-67+2511C>G (n.-67+2511C>G)
c.511C>G (n.511C>G)
n.1038C>G
c.213C>G (p.Cys71Trp)
11g.68033244C>TCA6146443NDUFS8c.333C>T (p.Cys111=)
n.450C>T
c.104C>T
c.279C>T (p.Cys93=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.-67+2511C>T (n.-67+2511C>T)
c.511C>T (n.511C>T)
n.1038C>T
c.213C>T (p.Cys71=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033245A=CA1980447209NDUFS8c.334A= (p.Ile112=)
n.451A=
c.105A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.-67+2512A= (n.-67+2512A=)
c.512A= (n.512A=)
n.1039A=
c.214A= (p.Ile72=)
11g.68033245A>CCA381600160NDUFS8c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.451A>C
c.105A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.-67+2512A>C (n.-67+2512A>C)
c.512A>C (n.512A>C)
n.1039A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
11g.68033245A>GCA381600158NDUFS8c.334A>G (p.Ile112Val)
n.451A>G
c.105A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.-67+2512A>G (n.-67+2512A>G)
c.512A>G (n.512A>G)
n.1039A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033245A>TCA381600156NDUFS8c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.451A>T
c.105A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.-67+2512A>T (n.-67+2512A>T)
c.512A>T (n.512A>T)
n.1039A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
gnomAD v4
11g.68033246T>ACA381600162NDUFS8c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.452T>A
c.106T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.-67+2513T>A (n.-67+2513T>A)
c.513T>A (n.513T>A)
n.1040T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
11g.68033246T>CCA381600164NDUFS8c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.452T>C
c.106T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.-67+2513T>C (n.-67+2513T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
n.1040T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
11g.68033246T>GCA381600166NDUFS8c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.452T>G
c.106T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.-67+2513T>G (n.-67+2513T>G)
c.513T>G (n.513T>G)
n.1040T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
11g.68033247T>ACA475513532NDUFS8c.336T>A (p.Ile112=)
n.453T>A
c.107T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.-67+2514T>A (n.-67+2514T>A)
c.514T>A (n.514T>A)
n.1041T>A
c.216T>A (p.Ile72=)
11g.68033247T>CCA10654938NDUFS8c.336T>C (p.Ile112=)
n.453T>C
c.107T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.-67+2514T>C (n.-67+2514T>C)
c.514T>C (n.514T>C)
n.1041T>C
c.216T>C (p.Ile72=)
dbSNP
11g.68033247T>GCA224241687NDUFS8c.336T>G (p.Ile112Met)
n.453T>G
c.107T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.-67+2514T>G (n.-67+2514T>G)
c.514T>G (n.514T>G)
n.1041T>G
c.216T>G (p.Ile72Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033247T=CA1980447215NDUFS8c.336T= (p.Ile112=)
n.453T=
c.107T=
c.282T= (p.Ile94=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.-67+2514T= (n.-67+2514T=)
c.514T= (n.514T=)
n.1041T=
c.216T= (p.Ile72=)
11g.68033248G>ACA6146444NDUFS8c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.454G>A
c.108G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.-67+2515G>A (n.-67+2515G>A)
c.515G>A (n.515G>A)
n.1042G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033248G>CCA381600171NDUFS8c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.454G>C
c.108G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.-67+2515G>C (n.-67+2515G>C)
c.515G>C (n.515G>C)
n.1042G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
11g.68033248G=CA1980447229NDUFS8c.337G= (p.Ala113=)
n.454G=
c.108G=
c.283G= (p.Ala95=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.-67+2515G= (n.-67+2515G=)
c.515G= (n.515G=)
n.1042G=
c.217G= (p.Ala73=)
11g.68033248G>TCA381600172NDUFS8c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.454G>T
c.108G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.-67+2515G>T (n.-67+2515G>T)
c.515G>T (n.515G>T)
n.1042G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
gnomAD v4
11g.68033249C>ACA381600174NDUFS8c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.455C>A
c.109C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.-67+2516C>A (n.-67+2516C>A)
c.516C>A (n.516C>A)
n.1043C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
11g.68033249C>GCA381600175NDUFS8c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.455C>G
c.109C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.-67+2516C>G (n.-67+2516C>G)
c.516C>G (n.516C>G)
n.1043C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
11g.68033249C>TCA381600176NDUFS8c.338C>T (p.Ala113Val)
n.455C>T
c.109C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.-67+2516C>T (n.-67+2516C>T)
c.516C>T (n.516C>T)
n.1043C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
11g.68033250C>ACA475513533NDUFS8c.339C>A (p.Ala113=)
n.456C>A
c.110C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.-67+2517C>A (n.-67+2517C>A)
c.517C>A (n.517C>A)
n.1044C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
11g.68033250C>GCA475513534NDUFS8c.339C>G (p.Ala113=)
n.456C>G
c.110C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.-67+2517C>G (n.-67+2517C>G)
c.517C>G (n.517C>G)
n.1044C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
11g.68033250C>TCA475513535NDUFS8c.339C>T (p.Ala113=)
n.456C>T
c.110C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.-67+2517C>T (n.-67+2517C>T)
c.517C>T (n.517C>T)
n.1044C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
11g.68033251T>ACA381600177NDUFS8c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.457T>A
c.111T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.-67+2518T>A (n.-67+2518T>A)
c.518T>A (n.518T>A)
n.1045T>A
c.220T>A (p.Cys74Ser)
11g.68033251T>CCA381600179NDUFS8c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.457T>C
c.111T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.-67+2518T>C (n.-67+2518T>C)
c.518T>C (n.518T>C)
n.1045T>C
c.220T>C (p.Cys74Arg)
11g.68033251T>GCA381600181NDUFS8c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.457T>G
c.111T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.-67+2518T>G (n.-67+2518T>G)
c.518T>G (n.518T>G)
n.1045T>G
c.220T>G (p.Cys74Gly)
11g.68033252G>ACA381600187NDUFS8c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.458G>A
c.112G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.-67+2519G>A (n.-67+2519G>A)
c.519G>A (n.519G>A)
n.1046G>A
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
11g.68033252G>CCA381600183NDUFS8c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.458G>C
c.112G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.-67+2519G>C (n.-67+2519G>C)
c.519G>C (n.519G>C)
n.1046G>C
c.221G>C (p.Cys74Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033252G=CA1980447237NDUFS8c.341G= (p.Cys114=)
n.458G=
c.112G=
c.287G= (p.Cys96=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.-67+2519G= (n.-67+2519G=)
c.519G= (n.519G=)
n.1046G=
c.221G= (p.Cys74=)
11g.68033252G>TCA381600185NDUFS8c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.458G>T
c.112G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.-67+2519G>T (n.-67+2519G>T)
c.519G>T (n.519G>T)
n.1046G>T
c.221G>T (p.Cys74Phe)
gnomAD v4
11g.68033253C>ACA381600189NDUFS8c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.459C>A
c.113C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.-67+2520C>A (n.-67+2520C>A)
c.520C>A (n.520C>A)
n.1047C>A
c.222C>A (p.Cys74Ter)
11g.68033253C=CA1980447242NDUFS8c.342C= (p.Cys114=)
n.459C=
c.113C=
c.288C= (p.Cys96=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.-67+2520C= (n.-67+2520C=)
c.520C= (n.520C=)
n.1047C=
c.222C= (p.Cys74=)
11g.68033253C>GCA381600190NDUFS8c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.459C>G
c.113C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.-67+2520C>G (n.-67+2520C>G)
c.520C>G (n.520C>G)
n.1047C>G
c.222C>G (p.Cys74Trp)
11g.68033253C>TCA6146445NDUFS8c.342C>T (p.Cys114=)
n.459C>T
c.113C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.-67+2520C>T (n.-67+2520C>T)
c.520C>T (n.520C>T)
n.1047C>T
c.222C>T (p.Cys74=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033254A=CA1980447250NDUFS8c.343A= (p.Lys115=)
n.460A=
c.114A=
c.289A= (p.Lys97=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.-67+2521A= (n.-67+2521A=)
c.521A= (n.521A=)
n.1048A=
c.223A= (p.Lys75=)
11g.68033254A>CCA381600193NDUFS8c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.460A>C
c.114A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.-67+2521A>C (n.-67+2521A>C)
c.521A>C (n.521A>C)
n.1048A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
11g.68033254A>GCA277529NDUFS8c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.460A>G
c.114A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.-67+2521A>G (n.-67+2521A>G)
c.521A>G (n.521A>G)
n.1048A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033254A>TCA381600196NDUFS8c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.460A>T
c.114A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.-67+2521A>T (n.-67+2521A>T)
c.521A>T (n.521A>T)
n.1048A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
11g.68033255A>CCA381600198NDUFS8c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.461A>C
c.115A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.-67+2522A>C (n.-67+2522A>C)
c.522A>C (n.522A>C)
n.1049A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
COSMIC
11g.68033255A>GCA381600200NDUFS8c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.461A>G
c.115A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.-67+2522A>G (n.-67+2522A>G)
c.522A>G (n.522A>G)
n.1049A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
gnomAD v4
11g.68033255A>TCA381600202NDUFS8c.344A>T (p.Lys115Met)
n.461A>T
c.115A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.-67+2522A>T (n.-67+2522A>T)
c.522A>T (n.522A>T)
n.1049A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
11g.68033256G>ACA475513536NDUFS8c.345G>A (p.Lys115=)
n.462G>A
c.116G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.-67+2523G>A (n.-67+2523G>A)
c.523G>A (n.523G>A)
n.1050G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
11g.68033256G>CCA381600204NDUFS8c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.462G>C
c.116G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.-67+2523G>C (n.-67+2523G>C)
c.523G>C (n.523G>C)
n.1050G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
gnomAD v4
11g.68033256G>TCA381600206NDUFS8c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.462G>T
c.116G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.-67+2523G>T (n.-67+2523G>T)
c.523G>T (n.523G>T)
n.1050G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
11g.68033257C>ACA381600209NDUFS8c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.463C>A
c.117C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.-67+2524C>A (n.-67+2524C>A)
c.524C>A (n.524C>A)
n.1051C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
dbSNP
11g.68033257C=CA1980447257NDUFS8c.346C= (p.Leu116=)
n.463C=
c.117C=
c.292C= (p.Leu98=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.-67+2524C= (n.-67+2524C=)
c.524C= (n.524C=)
n.1051C=
c.226C= (p.Leu76=)
11g.68033257C>GCA381600208NDUFS8c.346C>G (p.Leu116Val)
n.463C>G
c.117C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.-67+2524C>G (n.-67+2524C>G)
c.524C>G (n.524C>G)
n.1051C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
11g.68033257C>TCA6146446NDUFS8c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.463C>T
c.117C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.-67+2524C>T (n.-67+2524C>T)
c.524C>T (n.524C>T)
n.1051C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033258T>ACA381567379NDUFS8c.347T>A (p.Leu116His)
n.464T>A
c.118T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.-67+2525T>A (n.-67+2525T>A)
c.525T>A (n.525T>A)
n.1052T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
11g.68033258T>CCA381567381NDUFS8c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.464T>C
c.118T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.-67+2525T>C (n.-67+2525T>C)
c.525T>C (n.525T>C)
n.1052T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68033258T>GCA381567382NDUFS8c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.464T>G
c.118T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.-67+2525T>G (n.-67+2525T>G)
c.525T>G (n.525T>G)
n.1052T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
11g.68033259C>ACA475439857NDUFS8c.348C>A (p.Leu116=)
n.465C>A
c.119C>A
c.294C>A (p.Leu98=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.-67+2526C>A (n.-67+2526C>A)
c.526C>A (n.526C>A)
n.1053C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
11g.68033259C=CA1980447263NDUFS8c.348C= (p.Leu116=)
n.465C=
c.119C=
c.294C= (p.Leu98=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.-67+2526C= (n.-67+2526C=)
c.526C= (n.526C=)
n.1053C=
c.228C= (p.Leu76=)
11g.68033259C>GCA475439858NDUFS8c.348C>G (p.Leu116=)
n.465C>G
c.119C>G
c.294C>G (p.Leu98=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.-67+2526C>G (n.-67+2526C>G)
c.526C>G (n.526C>G)
n.1053C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
dbSNP
11g.68033259C>TCA224191933NDUFS8c.348C>T (p.Leu116=)
n.465C>T
c.119C>T
c.294C>T (p.Leu98=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.-67+2526C>T (n.-67+2526C>T)
c.526C>T (n.526C>T)
n.1053C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68033260T>ACA381567383NDUFS8c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.466T>A
c.120T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.-67+2527T>A (n.-67+2527T>A)
c.527T>A (n.527T>A)
n.1054T>A
c.229T>A (p.Cys77Ser)
11g.68033260T>CCA381567385NDUFS8c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.466T>C
c.120T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.-67+2527T>C (n.-67+2527T>C)
c.527T>C (n.527T>C)
n.1054T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
11g.68033260T>GCA381567386NDUFS8c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.466T>G
c.120T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.-67+2527T>G (n.-67+2527T>G)
c.527T>G (n.527T>G)
n.1054T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
11g.68033261G>ACA381567392NDUFS8c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.467G>A
c.121G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.-67+2528G>A (n.-67+2528G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
n.1055G>A
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
11g.68033261G>CCA381567390NDUFS8c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.467G>C
c.121G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.-67+2528G>C (n.-67+2528G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
n.1055G>C
c.230G>C (p.Cys77Ser)
11g.68033261G>TCA381567388NDUFS8c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.467G>T
c.121G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.-67+2528G>T (n.-67+2528G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
n.1055G>T
c.230G>T (p.Cys77Phe)
11g.68033262C>ACA381567394NDUFS8c.351C>A (p.Cys117Ter)
n.468C>A
c.122C>A
c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.-67+2529C>A (n.-67+2529C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
n.1056C>A
c.231C>A (p.Cys77Ter)
11g.68033262C=CA1980447273NDUFS8c.351C= (p.Cys117=)
n.468C=
c.122C=
c.297C= (p.Cys99=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.-67+2529C= (n.-67+2529C=)
c.529C= (n.529C=)
n.1056C=
c.231C= (p.Cys77=)
11g.68033262C>GCA6146448NDUFS8c.351C>G (p.Cys117Trp)
n.468C>G
c.122C>G
c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.-67+2529C>G (n.-67+2529C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
n.1056C>G
c.231C>G (p.Cys77Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033262C>TCA6146447NDUFS8c.351C>T (p.Cys117=)
n.468C>T
c.122C>T
c.297C>T (p.Cys99=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.-67+2529C>T (n.-67+2529C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
n.1056C>T
c.231C>T (p.Cys77=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033263G>ACA6146449NDUFS8c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.469G>A
c.123G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.-67+2530G>A (n.-67+2530G>A)
c.530G>A (n.530G>A)
n.1057G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033263G>CCA381567400NDUFS8c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.469G>C
c.123G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.-67+2530G>C (n.-67+2530G>C)
c.530G>C (n.530G>C)
n.1057G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
11g.68033263G=CA1980447289NDUFS8c.352G= (p.Glu118=)
n.469G=
c.123G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.-67+2530G= (n.-67+2530G=)
c.530G= (n.530G=)
n.1057G=
c.232G= (p.Glu78=)
11g.68033263G>TCA381567402NDUFS8c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.469G>T
c.123G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.-67+2530G>T (n.-67+2530G>T)
c.530G>T (n.530G>T)
n.1057G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033264A=CA1980447296NDUFS8c.353A= (p.Glu118=)
n.470A=
c.124A=
c.299A= (p.Glu100=)
c.*408A= (n.*408A=)
c.-67+2531A= (n.-67+2531A=)
c.531A= (n.531A=)
n.1058A=
c.233A= (p.Glu78=)
11g.68033264A>CCA381567405NDUFS8c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.470A>C
c.124A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.-67+2531A>C (n.-67+2531A>C)
c.531A>C (n.531A>C)
n.1058A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
11g.68033264A>GCA381567407NDUFS8c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.470A>G
c.124A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.-67+2531A>G (n.-67+2531A>G)
c.531A>G (n.531A>G)
n.1058A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
11g.68033264A>TCA381567406NDUFS8c.353A>T (p.Glu118Val)
n.470A>T
c.124A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.-67+2531A>T (n.-67+2531A>T)
c.531A>T (n.531A>T)
n.1058A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033265G>ACA475439880NDUFS8c.354G>A (p.Glu118=)
n.471G>A
c.125G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.-67+2532G>A (n.-67+2532G>A)
c.532G>A (n.532G>A)
n.1059G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
gnomAD v4
11g.68033265G>CCA381567408NDUFS8c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.471G>C
c.125G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.-67+2532G>C (n.-67+2532G>C)
c.532G>C (n.532G>C)
n.1059G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
11g.68033265G>TCA381567410NDUFS8c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.471G>T
c.125G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.-67+2532G>T (n.-67+2532G>T)
c.532G>T (n.532G>T)
n.1059G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
11g.68033267_68033268insGGTCTGCCCGGCCATGGCCA2506956621NDUFS8c.356_357insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala119_Ile120insValCysProAlaMetAla)
n.473_474insGGTCTGCCCGGCCATGGC
c.127_128insGGTCTGCCCGGCCATGGC
c.302_303insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala101_Ile102insValCysProAlaMetAla)
c.*411_*412insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.*411_*412insGGTCTGCCCGGCCATGGC)
c.-67+2534_-67+2535insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.-67+2534_-67+2535insGGTCTGCCCGGCCATGGC)
c.534_535insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.534_535insGGTCTGCCCGGCCATGGC)
n.1061_1062insGGTCTGCCCGGCCATGGC
c.236_237insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala79_Ile80insValCysProAlaMetAla)
11g.68033266G>ACA6146450NDUFS8c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.472G>A
c.126G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.-67+2533G>A (n.-67+2533G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
n.1060G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033266G>CCA381567416NDUFS8c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.472G>C
c.126G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.-67+2533G>C (n.-67+2533G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
n.1060G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
11g.68033266G=CA1980447303NDUFS8c.355G= (p.Ala119=)
n.472G=
c.126G=
c.301G= (p.Ala101=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.-67+2533G= (n.-67+2533G=)
c.533G= (n.533G=)
n.1060G=
c.235G= (p.Ala79=)
11g.68033266G>TCA381567418NDUFS8c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.472G>T
c.126G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.-67+2533G>T (n.-67+2533G>T)
c.533G>T (n.533G>T)
n.1060G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
11g.68033267C>ACA381567421NDUFS8c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.473C>A
c.127C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.-67+2534C>A (n.-67+2534C>A)
c.534C>A (n.534C>A)
n.1061C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
gnomAD v4
11g.68033267C=CA1980447306NDUFS8c.356C= (p.Ala119=)
n.473C=
c.127C=
c.302C= (p.Ala101=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.-67+2534C= (n.-67+2534C=)
c.534C= (n.534C=)
n.1061C=
c.236C= (p.Ala79=)
11g.68033267C>GCA381567422NDUFS8c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.473C>G
c.127C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.-67+2534C>G (n.-67+2534C>G)
c.534C>G (n.534C>G)
n.1061C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
11g.68033267C>TCA381567425NDUFS8c.356C>T (p.Ala119Val)
n.473C>T
c.127C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.-67+2534C>T (n.-67+2534C>T)
c.534C>T (n.534C>T)
n.1061C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033268C>ACA475439893NDUFS8c.357C>A (p.Ala119=)
n.474C>A
c.128C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.-67+2535C>A (n.-67+2535C>A)
c.535C>A (n.535C>A)
n.1062C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
11g.68033268C=CA1980447310NDUFS8c.357C= (p.Ala119=)
n.474C=
c.128C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.-67+2535C= (n.-67+2535C=)
c.535C= (n.535C=)
n.1062C=
c.237C= (p.Ala79=)
11g.68033268C>GCA475439895NDUFS8c.357C>G (p.Ala119=)
n.474C>G
c.128C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.-67+2535C>G (n.-67+2535C>G)
c.535C>G (n.535C>G)
n.1062C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033268C>TCA6146451NDUFS8c.357C>T (p.Ala119=)
n.474C>T
c.128C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.-67+2535C>T (n.-67+2535C>T)
c.535C>T (n.535C>T)
n.1062C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033269A=CA1980447319NDUFS8c.358A= (p.Ile120=)
n.475A=
c.129A=
c.304A= (p.Ile102=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.-67+2536A= (n.-67+2536A=)
c.536A= (n.536A=)
n.1063A=
c.238A= (p.Ile80=)
11g.68033269A>CCA381567429NDUFS8c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.475A>C
c.129A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.-67+2536A>C (n.-67+2536A>C)
c.536A>C (n.536A>C)
n.1063A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
11g.68033269A>GCA6146452NDUFS8c.358A>G (p.Ile120Val)
n.475A>G
c.129A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.-67+2536A>G (n.-67+2536A>G)
c.536A>G (n.536A>G)
n.1063A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033269A>TCA381567431NDUFS8c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.475A>T
c.129A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.-67+2536A>T (n.-67+2536A>T)
c.536A>T (n.536A>T)
n.1063A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
11g.68033270T>ACA381567433NDUFS8c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.476T>A
c.130T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.-67+2537T>A (n.-67+2537T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
n.1064T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
11g.68033270T>CCA381567437NDUFS8c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.476T>C
c.130T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.-67+2537T>C (n.-67+2537T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
n.1064T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
11g.68033270T>GCA381567435NDUFS8c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.476T>G
c.130T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.-67+2537T>G (n.-67+2537T>G)
c.537T>G (n.537T>G)
n.1064T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
11g.68033271C>ACA475439907NDUFS8c.360C>A (p.Ile120=)
n.477C>A
c.131C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.-67+2538C>A (n.-67+2538C>A)
c.538C>A (n.538C>A)
n.1065C>A
c.240C>A (p.Ile80=)
gnomAD v4
11g.68033271C=CA1980447322NDUFS8c.360C= (p.Ile120=)
n.477C=
c.131C=
c.306C= (p.Ile102=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.-67+2538C= (n.-67+2538C=)
c.538C= (n.538C=)
n.1065C=
c.240C= (p.Ile80=)
11g.68033271C>GCA381567439NDUFS8c.360C>G (p.Ile120Met)
n.477C>G
c.131C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.-67+2538C>G (n.-67+2538C>G)
c.538C>G (n.538C>G)
n.1065C>G
c.240C>G (p.Ile80Met)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033271C>TCA475439910NDUFS8c.360C>T (p.Ile120=)
n.477C>T
c.131C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.-67+2538C>T (n.-67+2538C>T)
c.538C>T (n.538C>T)
n.1065C>T
c.240C>T (p.Ile80=)
gnomAD v4
11g.68033271_68033272insACCATCGAGTCGGCGGCA2519169724NDUFS8c.360_361insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys121ThrfsTer16)
n.477_478insACCATCGAGTCGGCGG
c.360_361insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys121ThrfsTer?)
c.131_132insACCATCGAGTCGGCGG
c.306_307insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys103ThrfsTer16)
c.*415_*416insACCATCGAGTCGGCGG (n.*415_*416insACCATCGAGTCGGCGG)
c.-67+2538_-67+2539insACCATCGAGTCGGCGG (n.-67+2538_-67+2539insACCATCGAGTCGGCGG)
c.538_539insACCATCGAGTCGGCGG (n.538_539insACCATCGAGTCGGCGG)
n.1065_1066insACCATCGAGTCGGCGG
c.240_241insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys81ThrfsTer16)
11g.68033272T>ACA381567440NDUFS8c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.478T>A
c.132T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.-67+2539T>A (n.-67+2539T>A)
c.539T>A (n.539T>A)
n.1066T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
11g.68033272T>CCA381567441NDUFS8c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.478T>C
c.132T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.-67+2539T>C (n.-67+2539T>C)
c.539T>C (n.539T>C)
n.1066T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
11g.68033272T>GCA381567442NDUFS8c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.478T>G
c.132T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.-67+2539T>G (n.-67+2539T>G)
c.539T>G (n.539T>G)
n.1066T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
11g.68033273G>ACA381567444NDUFS8c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.479G>A
c.133G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.-67+2540G>A (n.-67+2540G>A)
c.540G>A (n.540G>A)
n.1067G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
gnomAD v4
11g.68033273G>CCA381567445NDUFS8c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.479G>C
c.133G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.-67+2540G>C (n.-67+2540G>C)
c.540G>C (n.540G>C)
n.1067G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
11g.68033273G>TCA381567447NDUFS8c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.479G>T
c.133G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.-67+2540G>T (n.-67+2540G>T)
c.540G>T (n.540G>T)
n.1067G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
gnomAD v4
11g.68033274C>ACA381567449NDUFS8c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.480C>A
c.134C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.-67+2541C>A (n.-67+2541C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
n.1068C>A
c.243C>A (p.Cys81Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033274C=CA1980447333NDUFS8c.363C= (p.Cys121=)
n.480C=
c.134C=
c.309C= (p.Cys103=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.-67+2541C= (n.-67+2541C=)
c.541C= (n.541C=)
n.1068C=
c.243C= (p.Cys81=)
11g.68033274C>GCA381567450NDUFS8c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.480C>G
c.134C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.-67+2541C>G (n.-67+2541C>G)
c.541C>G (n.541C>G)
n.1068C>G
c.243C>G (p.Cys81Trp)
11g.68033274C>TCA6146453NDUFS8c.363C>T (p.Cys121=)
n.480C>T
c.134C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.-67+2541C>T (n.-67+2541C>T)
c.541C>T (n.541C>T)
n.1068C>T
c.243C>T (p.Cys81=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033277delCA2614684521NDUFS8c.366del (p.Ala123ProfsTer25)
n.483del
c.366del (p.Ala123ProfsTer?)
c.137del
c.312del (p.Ala105ProfsTer25)
c.*421del (n.*421del)
c.-67+2544del (n.-67+2544del)
c.544del (n.544del)
n.1071del
c.246del (p.Ala83ProfsTer25)
gnomAD v4
11g.68033274_68033275insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCACA2521793238NDUFS8c.363_364insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys121_Pro122insValProThrAspSerAspAlaPro)
n.480_481insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA
c.134_135insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA
c.309_310insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys103_Pro104insValProThrAspSerAspAlaPro)
c.*418_*419insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.*418_*419insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA)
c.-67+2541_-67+2542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.-67+2541_-67+2542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA)
c.541_542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.541_542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA)
n.1068_1069insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA
c.243_244insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys81_Pro82insValProThrAspSerAspAlaPro)
11g.68033275C>ACA381567454NDUFS8c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.481C>A
c.135C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.-67+2542C>A (n.-67+2542C>A)
c.542C>A (n.542C>A)
n.1069C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
11g.68033275C=CA1980447336NDUFS8c.364C= (p.Pro122=)
n.481C=
c.135C=
c.310C= (p.Pro104=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.-67+2542C= (n.-67+2542C=)
c.542C= (n.542C=)
n.1069C=
c.244C= (p.Pro82=)
11g.68033275C>GCA381567456NDUFS8c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.481C>G
c.135C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.-67+2542C>G (n.-67+2542C>G)
c.542C>G (n.542C>G)
n.1069C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
dbSNP
11g.68033275C>TCA381567458NDUFS8c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.481C>T
c.135C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.-67+2542C>T (n.-67+2542C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
n.1069C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
11g.68033278_68033281delCA2574899171NDUFS8c.367_370del (p.Ala123ArgfsTer24)
n.484_487del
c.367_370del (p.Ala123ArgfsTer?)
c.138_141del
c.313_316del (p.Ala105ArgfsTer24)
c.*422_*425del (n.*422_*425del)
c.-67+2545_-67+2548del (n.-67+2545_-67+2548del)
c.545_548del (n.545_548del)
n.1072_1075del
c.247_250del (p.Ala83ArgfsTer24)
11g.68033276C>ACA381567460NDUFS8c.365C>A (p.Pro122His)
n.482C>A
c.136C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.-67+2543C>A (n.-67+2543C>A)
c.543C>A (n.543C>A)
n.1070C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
gnomAD v4
11g.68033276C=CA1980447337NDUFS8c.365C= (p.Pro122=)
n.482C=
c.136C=
c.311C= (p.Pro104=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.-67+2543C= (n.-67+2543C=)
c.543C= (n.543C=)
n.1070C=
c.245C= (p.Pro82=)
11g.68033276C>GCA381567465NDUFS8c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.482C>G
c.136C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.-67+2543C>G (n.-67+2543C>G)
c.543C>G (n.543C>G)
n.1070C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
11g.68033276C>TCA381567462NDUFS8c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.482C>T
c.136C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.-67+2543C>T (n.-67+2543C>T)
c.543C>T (n.543C>T)
n.1070C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033277C>ACA475439928NDUFS8c.366C>A (p.Pro122=)
n.483C>A
c.137C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.-67+2544C>A (n.-67+2544C>A)
c.544C>A (n.544C>A)
n.1071C>A
c.246C>A (p.Pro82=)
11g.68033277C=CA1980447359NDUFS8c.366C= (p.Pro122=)
n.483C=
c.137C=
c.312C= (p.Pro104=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.-67+2544C= (n.-67+2544C=)
c.544C= (n.544C=)
n.1071C=
c.246C= (p.Pro82=)
11g.68033277C>GCA475439932NDUFS8c.366C>G (p.Pro122=)
n.483C>G
c.137C>G
c.312C>G (p.Pro104=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.-67+2544C>G (n.-67+2544C>G)
c.544C>G (n.544C>G)
n.1071C>G
c.246C>G (p.Pro82=)
11g.68033277C>TCA6146454NDUFS8c.366C>T (p.Pro122=)
n.483C>T
c.137C>T
c.312C>T (p.Pro104=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.-67+2544C>T (n.-67+2544C>T)
c.544C>T (n.544C>T)
n.1071C>T
c.246C>T (p.Pro82=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033278G>ACA6146455NDUFS8c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.484G>A
c.138G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.-67+2545G>A (n.-67+2545G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
n.1072G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033278G>CCA381567472NDUFS8c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.484G>C
c.138G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.-67+2545G>C (n.-67+2545G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
n.1072G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
11g.68033278G=CA1980447366NDUFS8c.367G= (p.Ala123=)
n.484G=
c.138G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.-67+2545G= (n.-67+2545G=)
c.545G= (n.545G=)
n.1072G=
c.247G= (p.Ala83=)
11g.68033278G>TCA381567475NDUFS8c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.484G>T
c.138G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.-67+2545G>T (n.-67+2545G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
n.1072G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033279C>ACA381567477NDUFS8c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.485C>A
c.139C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.-67+2546C>A (n.-67+2546C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
n.1073C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
11g.68033279C>GCA381567480NDUFS8c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.485C>G
c.139C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.-67+2546C>G (n.-67+2546C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
n.1073C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
11g.68033279C>TCA381567481NDUFS8c.368C>T (p.Ala123Val)
n.485C>T
c.139C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.-67+2546C>T (n.-67+2546C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
n.1073C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
11g.68033279_68033280insTACA2546666511NDUFS8c.368_369insTA (p.Gln124ThrfsTer25)
n.485_486insTA
c.368_369insTA (p.Gln124ThrfsTer?)
c.139_140insTA
c.314_315insTA (p.Gln106ThrfsTer25)
c.*423_*424insTA (n.*423_*424insTA)
c.-67+2546_-67+2547insTA (n.-67+2546_-67+2547insTA)
c.546_547insTA (n.546_547insTA)
n.1073_1074insTA
c.248_249insTA (p.Gln84ThrfsTer25)
11g.68033280C>ACA475439960NDUFS8c.369C>A (p.Ala123=)
n.486C>A
c.140C>A
c.315C>A (p.Ala105=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.-67+2547C>A (n.-67+2547C>A)
c.547C>A (n.547C>A)
n.1074C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
gnomAD v4
11g.68033280C=CA1980447370NDUFS8c.369C= (p.Ala123=)
n.486C=
c.140C=
c.315C= (p.Ala105=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.-67+2547C= (n.-67+2547C=)
c.547C= (n.547C=)
n.1074C=
c.249C= (p.Ala83=)
11g.68033280C>GCA475439961NDUFS8c.369C>G (p.Ala123=)
n.486C>G
c.140C>G
c.315C>G (p.Ala105=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.-67+2547C>G (n.-67+2547C>G)
c.547C>G (n.547C>G)
n.1074C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
dbSNP
11g.68033280C>TCA475439964NDUFS8c.369C>T (p.Ala123=)
n.486C>T
c.140C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.-67+2547C>T (n.-67+2547C>T)
c.547C>T (n.547C>T)
n.1074C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
dbSNP gnomAD v2
11g.68033280_68033281insATGGCA939089277NDUFS8c.369_370insATGG (p.Gln124MetfsTer9)
n.486_487insATGG
c.369_370insATGG (p.Gln124MetfsTer?)
c.140_141insATGG
c.315_316insATGG (p.Gln106MetfsTer9)
c.*424_*425insATGG (n.*424_*425insATGG)
c.-67+2547_-67+2548insATGG (n.-67+2547_-67+2548insATGG)
c.547_548insATGG (n.547_548insATGG)
n.1074_1075insATGG
c.249_250insATGG (p.Gln84MetfsTer9)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033280_68033281insGACATCGATCTGACCAAGTGCATCA2514992507NDUFS8c.369_370insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln124AspfsTer32)
n.486_487insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT
c.369_370insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln124AspfsTer?)
c.140_141insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT
c.315_316insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln106AspfsTer32)
c.*424_*425insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.*424_*425insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT)
c.-67+2547_-67+2548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.-67+2547_-67+2548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT)
c.547_548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.547_548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT)
n.1074_1075insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT
c.249_250insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln84AspfsTer32)
11g.68033280_68033281insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGATCA2554319175NDUFS8c.369_370insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala123_Gln124insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp)
n.486_487insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT
c.140_141insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT
c.315_316insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala105_Gln106insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp)
c.*424_*425insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.*424_*425insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT)
c.-67+2547_-67+2548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.-67+2547_-67+2548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT)
c.547_548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.547_548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT)
n.1074_1075insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT
c.249_250insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala83_Gln84insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp)
11g.68033280_68033281insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCA939089279NDUFS8c.369_370insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln124MetfsTer53)
n.486_487insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT
c.369_370insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln124MetfsTer?)
c.140_141insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT
c.315_316insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln106MetfsTer53)
c.*424_*425insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.*424_*425insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT)
c.-67+2547_-67+2548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.-67+2547_-67+2548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT)
c.547_548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.547_548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT)
n.1074_1075insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT
c.249_250insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln84MetfsTer53)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033281C>ACA381567483NDUFS8c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.487C>A
c.141C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.-67+2548C>A (n.-67+2548C>A)
c.548C>A (n.548C>A)
n.1075C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
11g.68033281C>GCA381567485NDUFS8c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.487C>G
c.141C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.-67+2548C>G (n.-67+2548C>G)
c.548C>G (n.548C>G)
n.1075C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
11g.68033281C>TCA381567487NDUFS8c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.487C>T
c.141C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.-67+2548C>T (n.-67+2548C>T)
c.548C>T (n.548C>T)
n.1075C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
11g.68033282A=CA1980447375NDUFS8c.371A= (p.Gln124=)
n.488A=
c.142A=
c.317A= (p.Gln106=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.-67+2549A= (n.-67+2549A=)
c.549A= (n.549A=)
n.1076A=
c.251A= (p.Gln84=)
11g.68033282A>CCA381567491NDUFS8c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.488A>C
c.142A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.-67+2549A>C (n.-67+2549A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
n.1076A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
11g.68033282A>GCA6146456NDUFS8c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.488A>G
c.142A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.-67+2549A>G (n.-67+2549A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
n.1076A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033282A>TCA381567492NDUFS8c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.488A>T
c.142A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.-67+2549A>T (n.-67+2549A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
n.1076A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
COSMIC
11g.68033282_68033283insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCCCA939089292NDUFS8c.371_372insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala125SerfsTer22)
n.488_489insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC
c.371_372insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Gln124=)
c.142_143insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC
c.317_318insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala107SerfsTer22)
c.*426_*427insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.*426_*427insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC)
c.-67+2549_-67+2550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.-67+2549_-67+2550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC)
c.549_550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.549_550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC)
n.1076_1077insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC
c.251_252insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala85SerfsTer22)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033283G>ACA475439982NDUFS8c.372G>A (p.Gln124=)
n.489G>A
c.143G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.-67+2550G>A (n.-67+2550G>A)
c.550G>A (n.550G>A)
n.1077G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
11g.68033283G>CCA381567495NDUFS8c.372G>C (p.Gln124His)
n.489G>C
c.143G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.-67+2550G>C (n.-67+2550G>C)
c.550G>C (n.550G>C)
n.1077G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
11g.68033283G>TCA381567498NDUFS8c.372G>T (p.Gln124His)
n.489G>T
c.143G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.-67+2550G>T (n.-67+2550G>T)
c.550G>T (n.550G>T)
n.1077G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
gnomAD v4
11g.68033284G>ACA381567500NDUFS8c.372+1G>A (n.372+1G>A)
n.490G>A
c.373G>A
c.143+1G>A
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
c.*427+1G>A (n.*427+1G>A)
c.-67+2551G>A (n.-67+2551G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.1078G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.68033284G>CCA381567505NDUFS8c.372+1G>C (n.372+1G>C)
n.490G>C
c.373G>C
c.143+1G>C
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
c.*427+1G>C (n.*427+1G>C)
c.-67+2551G>C (n.-67+2551G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.1078G>C
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
gnomAD v4
11g.68033284G>TCA381567502NDUFS8c.372+1G>T (n.372+1G>T)
n.490G>T
c.373G>T
c.143+1G>T
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
c.*427+1G>T (n.*427+1G>T)
c.-67+2551G>T (n.-67+2551G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.1078G>T
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
11g.68033285T>ACA381567508NDUFS8c.372+2T>A (n.372+2T>A)
n.491T>A
c.143+2T>A
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.*427+2T>A (n.*427+2T>A)
c.-67+2552T>A (n.-67+2552T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.1079T>A
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
11g.68033285T>CCA381567512NDUFS8c.372+2T>C (n.372+2T>C)
n.491T>C
c.143+2T>C
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.*427+2T>C (n.*427+2T>C)
c.-67+2552T>C (n.-67+2552T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.1079T>C
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
11g.68033285T>GCA381567509NDUFS8c.372+2T>G (n.372+2T>G)
n.491T>G
c.143+2T>G
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
c.*427+2T>G (n.*427+2T>G)
c.-67+2552T>G (n.-67+2552T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.1079T>G
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
11g.68033286G>ACA224191992NDUFS8c.372+3G>A (n.372+3G>A)
n.492G>A
c.143+3G>A
c.318+3G>A (n.318+3G>A)
c.*427+3G>A (n.*427+3G>A)
c.-67+2553G>A (n.-67+2553G>A)
c.550+3G>A (n.550+3G>A)
n.1080G>A
c.252+3G>A (n.252+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033286G=CA1980447379NDUFS8c.372+3G= (n.372+3G=)
n.492G=
c.143+3G=
c.318+3G= (n.318+3G=)
c.*427+3G= (n.*427+3G=)
c.-67+2553G= (n.-67+2553G=)
c.550+3G= (n.550+3G=)
n.1080G=
c.252+3G= (n.252+3G=)
11g.68033286G>TCA2614684533NDUFS8c.372+3G>T (n.372+3G>T)
n.492G>T
c.143+3G>T
c.318+3G>T (n.318+3G>T)
c.*427+3G>T (n.*427+3G>T)
c.-67+2553G>T (n.-67+2553G>T)
c.550+3G>T (n.550+3G>T)
n.1080G>T
c.252+3G>T (n.252+3G>T)
gnomAD v4
11g.68033287A=CA1980447380NDUFS8c.372+4A= (n.372+4A=)
n.493A=
c.143+4A=
c.318+4A= (n.318+4A=)
c.*427+4A= (n.*427+4A=)
c.-67+2554A= (n.-67+2554A=)
c.550+4A= (n.550+4A=)
n.1081A=
c.252+4A= (n.252+4A=)
11g.68033287A>GCA2614684535NDUFS8c.372+4A>G (n.372+4A>G)
n.493A>G
c.143+4A>G
c.318+4A>G (n.318+4A>G)
c.*427+4A>G (n.*427+4A>G)
c.-67+2554A>G (n.-67+2554A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
n.1081A>G
c.252+4A>G (n.252+4A>G)
gnomAD v4
11g.68033287A>TCA1980447381NDUFS8c.372+4A>T (n.372+4A>T)
n.493A>T
c.143+4A>T
c.318+4A>T (n.318+4A>T)
c.*427+4A>T (n.*427+4A>T)
c.-67+2554A>T (n.-67+2554A>T)
c.550+4A>T (n.550+4A>T)
n.1081A>T
c.252+4A>T (n.252+4A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033288G>TCA2614684536NDUFS8c.372+5G>T (n.372+5G>T)
n.494G>T
c.143+5G>T
c.318+5G>T (n.318+5G>T)
c.*427+5G>T (n.*427+5G>T)
c.-67+2555G>T (n.-67+2555G>T)
c.550+5G>T (n.550+5G>T)
n.1082G>T
c.252+5G>T (n.252+5G>T)
gnomAD v4
11g.68033289C>ACA1980447383NDUFS8c.372+6C>A (n.372+6C>A)
n.495C>A
c.143+6C>A
c.318+6C>A (n.318+6C>A)
c.*427+6C>A (n.*427+6C>A)
c.-67+2556C>A (n.-67+2556C>A)
c.550+6C>A (n.550+6C>A)
n.1083C>A
c.252+6C>A (n.252+6C>A)
dbSNP
11g.68033289C=CA1980447384NDUFS8c.372+6C= (n.372+6C=)
n.495C=
c.143+6C=
c.318+6C= (n.318+6C=)
c.*427+6C= (n.*427+6C=)
c.-67+2556C= (n.-67+2556C=)
c.550+6C= (n.550+6C=)
n.1083C=
c.252+6C= (n.252+6C=)
11g.68033289C>GCA599928467NDUFS8c.372+6C>G (n.372+6C>G)
n.495C>G
c.143+6C>G
c.318+6C>G (n.318+6C>G)
c.*427+6C>G (n.*427+6C>G)
c.-67+2556C>G (n.-67+2556C>G)
c.550+6C>G (n.550+6C>G)
n.1083C>G
c.252+6C>G (n.252+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033289C>TCA224192006NDUFS8c.372+6C>T (n.372+6C>T)
n.495C>T
c.143+6C>T
c.318+6C>T (n.318+6C>T)
c.*427+6C>T (n.*427+6C>T)
c.-67+2556C>T (n.-67+2556C>T)
c.550+6C>T (n.550+6C>T)
n.1083C>T
c.252+6C>T (n.252+6C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033290C>GCA2614684541NDUFS8c.372+7C>G (n.372+7C>G)
n.496C>G
c.143+7C>G
c.318+7C>G (n.318+7C>G)
c.*427+7C>G (n.*427+7C>G)
c.-67+2557C>G (n.-67+2557C>G)
c.550+7C>G (n.550+7C>G)
n.1084C>G
c.252+7C>G (n.252+7C>G)
gnomAD v4
11g.68033290C>TCA2614684544NDUFS8c.372+7C>T (n.372+7C>T)
n.496C>T
c.143+7C>T
c.318+7C>T (n.318+7C>T)
c.*427+7C>T (n.*427+7C>T)
c.-67+2557C>T (n.-67+2557C>T)
c.550+7C>T (n.550+7C>T)
n.1084C>T
c.252+7C>T (n.252+7C>T)
gnomAD v4
11g.68033291C>ACA599928468NDUFS8c.372+8C>A (n.372+8C>A)
n.497C>A
c.143+8C>A
c.318+8C>A (n.318+8C>A)
c.*427+8C>A (n.*427+8C>A)
c.-67+2558C>A (n.-67+2558C>A)
c.550+8C>A (n.550+8C>A)
n.1085C>A
c.252+8C>A (n.252+8C>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.68033291C=CA1980447388NDUFS8c.372+8C= (n.372+8C=)
n.497C=
c.143+8C=
c.318+8C= (n.318+8C=)
c.*427+8C= (n.*427+8C=)
c.-67+2558C= (n.-67+2558C=)
c.550+8C= (n.550+8C=)
n.1085C=
c.252+8C= (n.252+8C=)
11g.68033292C=CA1980447391NDUFS8c.372+9C= (n.372+9C=)
n.498C=
c.143+9C=
c.318+9C= (n.318+9C=)
c.*427+9C= (n.*427+9C=)
c.-67+2559C= (n.-67+2559C=)
c.550+9C= (n.550+9C=)
n.1086C=
c.252+9C= (n.252+9C=)
11g.68033292C>GCA2516088652NDUFS8c.372+9C>G (n.372+9C>G)
n.498C>G
c.143+9C>G
c.318+9C>G (n.318+9C>G)
c.*427+9C>G (n.*427+9C>G)
c.-67+2559C>G (n.-67+2559C>G)
c.550+9C>G (n.550+9C>G)
n.1086C>G
c.252+9C>G (n.252+9C>G)
11g.68033292C>TCA6146457NDUFS8c.372+9C>T (n.372+9C>T)
n.498C>T
c.143+9C>T
c.318+9C>T (n.318+9C>T)
c.*427+9C>T (n.*427+9C>T)
c.-67+2559C>T (n.-67+2559C>T)
c.550+9C>T (n.550+9C>T)
n.1086C>T
c.252+9C>T (n.252+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033294G=CA1980447396NDUFS8c.372+11G= (n.372+11G=)
n.500G=
c.143+11G=
c.318+11G= (n.318+11G=)
c.*427+11G= (n.*427+11G=)
c.-67+2561G= (n.-67+2561G=)
c.550+11G= (n.550+11G=)
n.1088G=
c.252+11G= (n.252+11G=)
11g.68033294G>TCA16606374NDUFS8c.372+11G>T (n.372+11G>T)
n.500G>T
c.143+11G>T
c.318+11G>T (n.318+11G>T)
c.*427+11G>T (n.*427+11G>T)
c.-67+2561G>T (n.-67+2561G>T)
c.550+11G>T (n.550+11G>T)
n.1088G>T
c.252+11G>T (n.252+11G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033295C>ACA599928471NDUFS8c.372+12C>A (n.372+12C>A)
n.501C>A
c.143+12C>A
c.318+12C>A (n.318+12C>A)
c.*427+12C>A (n.*427+12C>A)
c.-67+2562C>A (n.-67+2562C>A)
c.550+12C>A (n.550+12C>A)
n.1089C>A
c.252+12C>A (n.252+12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033295C=CA1980447400NDUFS8c.372+12C= (n.372+12C=)
n.501C=
c.143+12C=
c.318+12C= (n.318+12C=)
c.*427+12C= (n.*427+12C=)
c.-67+2562C= (n.-67+2562C=)
c.550+12C= (n.550+12C=)
n.1089C=
c.252+12C= (n.252+12C=)
11g.68033295C>TCA224192016NDUFS8c.372+12C>T (n.372+12C>T)
n.501C>T
c.143+12C>T
c.318+12C>T (n.318+12C>T)
c.*427+12C>T (n.*427+12C>T)
c.-67+2562C>T (n.-67+2562C>T)
c.550+12C>T (n.550+12C>T)
n.1089C>T
c.252+12C>T (n.252+12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033296C=CA1980447408NDUFS8c.372+13C= (n.372+13C=)
n.502C=
c.143+13C=
c.318+13C= (n.318+13C=)
c.*427+13C= (n.*427+13C=)
c.-67+2563C= (n.-67+2563C=)
c.550+13C= (n.550+13C=)
n.1090C=
c.252+13C= (n.252+13C=)
11g.68033296C>TCA599928473NDUFS8c.372+13C>T (n.372+13C>T)
n.502C>T
c.143+13C>T
c.318+13C>T (n.318+13C>T)
c.*427+13C>T (n.*427+13C>T)
c.-67+2563C>T (n.-67+2563C>T)
c.550+13C>T (n.550+13C>T)
n.1090C>T
c.252+13C>T (n.252+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033297C>ACA2614684549NDUFS8c.372+14C>A (n.372+14C>A)
n.503C>A
c.143+14C>A
c.318+14C>A (n.318+14C>A)
c.*427+14C>A (n.*427+14C>A)
c.-67+2564C>A (n.-67+2564C>A)
c.550+14C>A (n.550+14C>A)
n.1091C>A
c.252+14C>A (n.252+14C>A)
gnomAD v4
11g.68033300A=CA1980447426NDUFS8c.372+17A= (n.372+17A=)
n.506A=
c.143+17A=
c.318+17A= (n.318+17A=)
c.*427+17A= (n.*427+17A=)
c.-67+2567A= (n.-67+2567A=)
c.550+17A= (n.550+17A=)
n.1094A=
c.252+17A= (n.252+17A=)
11g.68033300A>GCA599928475NDUFS8c.372+17A>G (n.372+17A>G)
n.506A>G
c.143+17A>G
c.318+17A>G (n.318+17A>G)
c.*427+17A>G (n.*427+17A>G)
c.-67+2567A>G (n.-67+2567A>G)
c.550+17A>G (n.550+17A>G)
n.1094A>G
c.252+17A>G (n.252+17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033300A>TCA224192018NDUFS8c.372+17A>T (n.372+17A>T)
n.506A>T
c.143+17A>T
c.318+17A>T (n.318+17A>T)
c.*427+17A>T (n.*427+17A>T)
c.-67+2567A>T (n.-67+2567A>T)
c.550+17A>T (n.550+17A>T)
n.1094A>T
c.252+17A>T (n.252+17A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033301C>ACA599928483NDUFS8c.372+18C>A (n.372+18C>A)
n.507C>A
c.143+18C>A
c.318+18C>A (n.318+18C>A)
c.*427+18C>A (n.*427+18C>A)
c.-67+2568C>A (n.-67+2568C>A)
c.550+18C>A (n.550+18C>A)
n.1095C>A
c.252+18C>A (n.252+18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033301C=CA1980447430NDUFS8c.372+18C= (n.372+18C=)
n.507C=
c.143+18C=
c.318+18C= (n.318+18C=)
c.*427+18C= (n.*427+18C=)
c.-67+2568C= (n.-67+2568C=)
c.550+18C= (n.550+18C=)
n.1095C=
c.252+18C= (n.252+18C=)
11g.68033301C>TCA679541904NDUFS8c.372+18C>T (n.372+18C>T)
n.507C>T
c.143+18C>T
c.318+18C>T (n.318+18C>T)
c.*427+18C>T (n.*427+18C>T)
c.-67+2568C>T (n.-67+2568C>T)
c.550+18C>T (n.550+18C>T)
n.1095C>T
c.252+18C>T (n.252+18C>T)
dbSNP
11g.68033302C>ACA2614684557NDUFS8c.372+19C>A (n.372+19C>A)
n.508C>A
c.143+19C>A
c.318+19C>A (n.318+19C>A)
c.*427+19C>A (n.*427+19C>A)
c.-67+2569C>A (n.-67+2569C>A)
c.550+19C>A (n.550+19C>A)
n.1096C>A
c.252+19C>A (n.252+19C>A)
gnomAD v4
11g.68033302C=CA1980447436NDUFS8c.372+19C= (n.372+19C=)
n.508C=
c.143+19C=
c.318+19C= (n.318+19C=)
c.*427+19C= (n.*427+19C=)
c.-67+2569C= (n.-67+2569C=)
c.550+19C= (n.550+19C=)
n.1096C=
c.252+19C= (n.252+19C=)
11g.68033302C>TCA6146458NDUFS8c.372+19C>T (n.372+19C>T)
n.508C>T
c.143+19C>T
c.318+19C>T (n.318+19C>T)
c.*427+19C>T (n.*427+19C>T)
c.-67+2569C>T (n.-67+2569C>T)
c.550+19C>T (n.550+19C>T)
n.1096C>T
c.252+19C>T (n.252+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033303G>ACA6146459NDUFS8c.372+20G>A (n.372+20G>A)
n.509G>A
c.143+20G>A
c.318+20G>A (n.318+20G>A)
c.*427+20G>A (n.*427+20G>A)
c.-67+2570G>A (n.-67+2570G>A)
c.550+20G>A (n.550+20G>A)
n.1097G>A
c.252+20G>A (n.252+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033303G=CA1980447441NDUFS8c.372+20G= (n.372+20G=)
n.509G=
c.143+20G=
c.318+20G= (n.318+20G=)
c.*427+20G= (n.*427+20G=)
c.-67+2570G= (n.-67+2570G=)
c.550+20G= (n.550+20G=)
n.1097G=
c.252+20G= (n.252+20G=)
11g.68033303G>TCA599928489NDUFS8c.372+20G>T (n.372+20G>T)
n.509G>T
c.143+20G>T
c.318+20G>T (n.318+20G>T)
c.*427+20G>T (n.*427+20G>T)
c.-67+2570G>T (n.-67+2570G>T)
c.550+20G>T (n.550+20G>T)
n.1097G>T
c.252+20G>T (n.252+20G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033304G>ACA2614684563NDUFS8c.372+21G>A (n.372+21G>A)
n.510G>A
c.143+21G>A
c.318+21G>A (n.318+21G>A)
c.*427+21G>A (n.*427+21G>A)
c.-67+2571G>A (n.-67+2571G>A)
c.550+21G>A (n.550+21G>A)
n.1098G>A
c.252+21G>A (n.252+21G>A)
gnomAD v4
11g.68033304G>TCA2614684564NDUFS8c.372+21G>T (n.372+21G>T)
n.510G>T
c.143+21G>T
c.318+21G>T (n.318+21G>T)
c.*427+21G>T (n.*427+21G>T)
c.-67+2571G>T (n.-67+2571G>T)
c.550+21G>T (n.550+21G>T)
n.1098G>T
c.252+21G>T (n.252+21G>T)
gnomAD v4
11g.68033305C>ACA224192026NDUFS8c.372+22C>A (n.372+22C>A)
n.511C>A
c.143+22C>A
c.318+22C>A (n.318+22C>A)
c.*427+22C>A (n.*427+22C>A)
c.-67+2572C>A (n.-67+2572C>A)
c.550+22C>A (n.550+22C>A)
n.1099C>A
c.252+22C>A (n.252+22C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033305C=CA1980447449NDUFS8c.372+22C= (n.372+22C=)
n.511C=
c.143+22C=
c.318+22C= (n.318+22C=)
c.*427+22C= (n.*427+22C=)
c.-67+2572C= (n.-67+2572C=)
c.550+22C= (n.550+22C=)
n.1099C=
c.252+22C= (n.252+22C=)
11g.68033305C>TCA2614684566NDUFS8c.372+22C>T (n.372+22C>T)
n.511C>T
c.143+22C>T
c.318+22C>T (n.318+22C>T)
c.*427+22C>T (n.*427+22C>T)
c.-67+2572C>T (n.-67+2572C>T)
c.550+22C>T (n.550+22C>T)
n.1099C>T
c.252+22C>T (n.252+22C>T)
gnomAD v4
11g.68033307A>GCA2598478662NDUFS8c.372+24A>G (n.372+24A>G)
n.513A>G
c.143+24A>G
c.318+24A>G (n.318+24A>G)
c.*427+24A>G (n.*427+24A>G)
c.-67+2574A>G (n.-67+2574A>G)
c.550+24A>G (n.550+24A>G)
n.1101A>G
c.252+24A>G (n.252+24A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033308C>ACA2574899172NDUFS8c.372+25C>A (n.372+25C>A)
n.514C>A
c.143+25C>A
c.318+25C>A (n.318+25C>A)
c.*427+25C>A (n.*427+25C>A)
c.-67+2575C>A (n.-67+2575C>A)
c.550+25C>A (n.550+25C>A)
n.1102C>A
c.252+25C>A (n.252+25C>A)
11g.68033308C>TCA2614684568NDUFS8c.372+25C>T (n.372+25C>T)
n.514C>T
c.143+25C>T
c.318+25C>T (n.318+25C>T)
c.*427+25C>T (n.*427+25C>T)
c.-67+2575C>T (n.-67+2575C>T)
c.550+25C>T (n.550+25C>T)
n.1102C>T
c.252+25C>T (n.252+25C>T)
gnomAD v4
11g.68033309C>ACA939089296NDUFS8c.372+26C>A (n.372+26C>A)
n.515C>A
c.143+26C>A
c.318+26C>A (n.318+26C>A)
c.*427+26C>A (n.*427+26C>A)
c.-67+2576C>A (n.-67+2576C>A)
c.550+26C>A (n.550+26C>A)
n.1103C>A
c.252+26C>A (n.252+26C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033309C=CA1980447452NDUFS8c.372+26C= (n.372+26C=)
n.515C=
c.143+26C=
c.318+26C= (n.318+26C=)
c.*427+26C= (n.*427+26C=)
c.-67+2576C= (n.-67+2576C=)
c.550+26C= (n.550+26C=)
n.1103C=
c.252+26C= (n.252+26C=)
11g.68033311C>ACA679541906NDUFS8c.372+28C>A (n.372+28C>A)
n.517C>A
c.143+28C>A
c.318+28C>A (n.318+28C>A)
c.*427+28C>A (n.*427+28C>A)
c.-67+2578C>A (n.-67+2578C>A)
c.550+28C>A (n.550+28C>A)
n.1105C>A
c.252+28C>A (n.252+28C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033311C=CA1980447454NDUFS8c.372+28C= (n.372+28C=)
n.517C=
c.143+28C=
c.318+28C= (n.318+28C=)
c.*427+28C= (n.*427+28C=)
c.-67+2578C= (n.-67+2578C=)
c.550+28C= (n.550+28C=)
n.1105C=
c.252+28C= (n.252+28C=)
11g.68033311C>TCA6146460NDUFS8c.372+28C>T (n.372+28C>T)
n.517C>T
c.143+28C>T
c.318+28C>T (n.318+28C>T)
c.*427+28C>T (n.*427+28C>T)
c.-67+2578C>T (n.-67+2578C>T)
c.550+28C>T (n.550+28C>T)
n.1105C>T
c.252+28C>T (n.252+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033312G>ACA599928500NDUFS8c.372+29G>A (n.372+29G>A)
n.518G>A
c.143+29G>A
c.318+29G>A (n.318+29G>A)
c.*427+29G>A (n.*427+29G>A)
c.-67+2579G>A (n.-67+2579G>A)
c.550+29G>A (n.550+29G>A)
n.1106G>A
c.252+29G>A (n.252+29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033312G>CCA2614684574NDUFS8c.372+29G>C (n.372+29G>C)
n.518G>C
c.143+29G>C
c.318+29G>C (n.318+29G>C)
c.*427+29G>C (n.*427+29G>C)
c.-67+2579G>C (n.-67+2579G>C)
c.550+29G>C (n.550+29G>C)
n.1106G>C
c.252+29G>C (n.252+29G>C)
gnomAD v4
11g.68033312G=CA1980447462NDUFS8c.372+29G= (n.372+29G=)
n.518G=
c.143+29G=
c.318+29G= (n.318+29G=)
c.*427+29G= (n.*427+29G=)
c.-67+2579G= (n.-67+2579G=)
c.550+29G= (n.550+29G=)
n.1106G=
c.252+29G= (n.252+29G=)
11g.68033312G>TCA679541910NDUFS8c.372+29G>T (n.372+29G>T)
n.518G>T
c.143+29G>T
c.318+29G>T (n.318+29G>T)
c.*427+29G>T (n.*427+29G>T)
c.-67+2579G>T (n.-67+2579G>T)
c.550+29G>T (n.550+29G>T)
n.1106G>T
c.252+29G>T (n.252+29G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched