Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68032291_68033212del | CA2573130432 | NDUFS8 | c.64_301del n.181_418del c.56-632_247del c.64_*356del c.-67+1558_-67+2479del (n.-67+1558_-67+2479del) c.55_479del c.119_*143del n.85_1006del c.-244_181del | |
11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
11 | g.68033212C>A | CA381600005 | NDUFS8 | c.301C>A (p.Leu101Met) n.418C>A c.72C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.*356C>A (n.*356C>A) c.-67+2479C>A (n.-67+2479C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1006C>A c.181C>A (p.Leu61Met) | |
11 | g.68033212C>G | CA381600007 | NDUFS8 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.418C>G c.72C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.-67+2479C>G (n.-67+2479C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1006C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
11 | g.68033212C>T | CA475513507 | NDUFS8 | c.301C>T (p.Leu101=) n.418C>T c.72C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.-67+2479C>T (n.-67+2479C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1006C>T c.181C>T (p.Leu61=) | |
11 | g.68033213T>A | CA381600010 | NDUFS8 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.419T>A c.73T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*357T>A (n.*357T>A) c.-67+2480T>A (n.-67+2480T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1007T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
11 | g.68033213T>C | CA381600012 | NDUFS8 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.419T>C c.73T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.-67+2480T>C (n.-67+2480T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1007T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | |
11 | g.68033213T>G | CA381600014 | NDUFS8 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.419T>G c.73T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.-67+2480T>G (n.-67+2480T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1007T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
11 | g.68033214G>A | CA475513508 | NDUFS8 | c.303G>A (p.Leu101=) n.420G>A c.74G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.-67+2481G>A (n.-67+2481G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1008G>A c.183G>A (p.Leu61=) | |
11 | g.68033214G>C | CA475513509 | NDUFS8 | c.303G>C (p.Leu101=) n.420G>C c.74G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.-67+2481G>C (n.-67+2481G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1008G>C c.183G>C (p.Leu61=) | |
11 | g.68033214G>T | CA475513510 | NDUFS8 | c.303G>T (p.Leu101=) n.420G>T c.74G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.-67+2481G>T (n.-67+2481G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1008G>T c.183G>T (p.Leu61=) | |
11 | g.68033215C>A | CA381600017 | NDUFS8 | c.304C>A (p.Arg102Ser) n.421C>A c.75C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.*359C>A (n.*359C>A) c.-67+2482C>A (n.-67+2482C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1009C>A c.184C>A (p.Arg62Ser) | dbSNP |
11 | g.68033215C= | CA1980447053 | NDUFS8 | c.304C= (p.Arg102=) n.421C= c.75C= c.250C= (p.Arg84=) c.*359C= (n.*359C=) c.-67+2482C= (n.-67+2482C=) c.482C= (n.482C=) c.*146C= (n.*146C=) n.1009C= c.184C= (p.Arg62=) | |
11 | g.68033215C>G | CA381600019 | NDUFS8 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.421C>G c.75C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) c.-67+2482C>G (n.-67+2482C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.1009C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) | |
11 | g.68033215C>T | CA381600021 | NDUFS8 | c.304C>T (p.Arg102Cys) n.421C>T c.75C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.*359C>T (n.*359C>T) c.-67+2482C>T (n.-67+2482C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1009C>T c.184C>T (p.Arg62Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033216G>A | CA118854 | NDUFS8 | c.305G>A (p.Arg102His) n.422G>A c.76G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.*360G>A (n.*360G>A) c.-67+2483G>A (n.-67+2483G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1010G>A c.185G>A (p.Arg62His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033216G>C | CA381600026 | NDUFS8 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.422G>C c.76G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) c.-67+2483G>C (n.-67+2483G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1010G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
11 | g.68033216G= | CA1980447060 | NDUFS8 | c.305G= (p.Arg102=) n.422G= c.76G= c.251G= (p.Arg84=) c.*360G= (n.*360G=) c.-67+2483G= (n.-67+2483G=) c.483G= (n.483G=) c.*147G= (n.*147G=) n.1010G= c.185G= (p.Arg62=) | |
11 | g.68033216G>T | CA381600024 | NDUFS8 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.422G>T c.76G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) c.-67+2483G>T (n.-67+2483G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1010G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) | |
11 | g.68033216_68033227delinsGCCGGTACCCAT | CA1980447094 | NDUFS8 | c.305_316delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg102=) n.422_433delinsGCCGGTACCCAT c.76_87delinsGCCGGTACCCAT c.251_262delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg84=) c.*360_*371delinsGCCGGTACCCAT (n.*360_*371delinsGCCGGTACCCAT) c.-67+2483_-67+2494delinsGCCGGTACCCAT (n.-67+2483_-67+2494delinsGCCGGTACCCAT) c.483_494delinsGCCGGTACCCAT (n.483_494delinsGCCGGTACCCAT) n.1010_1021delinsGCCGGTACCCAT c.185_196delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg62=) | |
11 | g.68033217C>A | CA475513511 | NDUFS8 | c.306C>A (p.Arg102=) n.423C>A c.77C>A c.252C>A (p.Arg84=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.-67+2484C>A (n.-67+2484C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1011C>A c.186C>A (p.Arg62=) | |
11 | g.68033217C= | CA1980447099 | NDUFS8 | c.306C= (p.Arg102=) n.423C= c.77C= c.252C= (p.Arg84=) c.*361C= (n.*361C=) c.-67+2484C= (n.-67+2484C=) c.484C= (n.484C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1011C= c.186C= (p.Arg62=) | |
11 | g.68033217C>G | CA475513512 | NDUFS8 | c.306C>G (p.Arg102=) n.423C>G c.77C>G c.252C>G (p.Arg84=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.-67+2484C>G (n.-67+2484C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1011C>G c.186C>G (p.Arg62=) | |
11 | g.68033217C>T | CA475513513 | NDUFS8 | c.306C>T (p.Arg102=) n.423C>T c.77C>T c.252C>T (p.Arg84=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.-67+2484C>T (n.-67+2484C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1011C>T c.186C>T (p.Arg62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033221_68033231del | CA939089234 | NDUFS8 | c.310_320del (p.Tyr104GlyfsTer24) n.427_437del c.310_320del (p.Tyr104GlyfsTer?) c.81_91del c.256_266del (p.Tyr86GlyfsTer24) c.*365_*375del (n.*365_*375del) c.-67+2488_-67+2498del (n.-67+2488_-67+2498del) c.488_498del (n.488_498del) n.1015_1025del c.190_200del (p.Tyr64GlyfsTer24) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033218C>A | CA475513514 | NDUFS8 | c.307C>A (p.Arg103=) n.424C>A c.78C>A c.253C>A (p.Arg85=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.-67+2485C>A (n.-67+2485C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.1012C>A c.187C>A (p.Arg63=) | |
11 | g.68033218C= | CA1980447105 | NDUFS8 | c.307C= (p.Arg103=) n.424C= c.78C= c.253C= (p.Arg85=) c.*362C= (n.*362C=) c.-67+2485C= (n.-67+2485C=) c.485C= (n.485C=) c.*149C= (n.*149C=) n.1012C= c.187C= (p.Arg63=) | |
11 | g.68033218C>G | CA381600028 | NDUFS8 | c.307C>G (p.Arg103Gly) n.424C>G c.78C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.-67+2485C>G (n.-67+2485C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.1012C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) | |
11 | g.68033218C>T | CA224241657 | NDUFS8 | c.307C>T (p.Arg103Trp) n.424C>T c.78C>T c.253C>T (p.Arg85Trp) c.*362C>T (n.*362C>T) c.-67+2485C>T (n.-67+2485C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.1012C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033219G>A | CA381600032 | NDUFS8 | c.308G>A (p.Arg103Gln) n.425G>A c.79G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) c.*363G>A (n.*363G>A) c.-67+2486G>A (n.-67+2486G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1013G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68033219G>C | CA381600033 | NDUFS8 | c.308G>C (p.Arg103Pro) n.425G>C c.79G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.-67+2486G>C (n.-67+2486G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1013G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) | |
11 | g.68033219G>T | CA381600037 | NDUFS8 | c.308G>T (p.Arg103Leu) n.425G>T c.79G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.-67+2486G>T (n.-67+2486G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1013G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) | |
11 | g.68033220G>A | CA475513515 | NDUFS8 | c.309G>A (p.Arg103=) n.426G>A c.80G>A c.255G>A (p.Arg85=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.-67+2487G>A (n.-67+2487G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.1014G>A c.189G>A (p.Arg63=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033220G>C | CA475513516 | NDUFS8 | c.309G>C (p.Arg103=) n.426G>C c.80G>C c.255G>C (p.Arg85=) c.*364G>C (n.*364G>C) c.-67+2487G>C (n.-67+2487G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1014G>C c.189G>C (p.Arg63=) | |
11 | g.68033220G>T | CA475513517 | NDUFS8 | c.309G>T (p.Arg103=) n.426G>T c.80G>T c.255G>T (p.Arg85=) c.*364G>T (n.*364G>T) c.-67+2487G>T (n.-67+2487G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1014G>T c.189G>T (p.Arg63=) | |
11 | g.68033221T>A | CA381600047 | NDUFS8 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.427T>A c.81T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.*365T>A (n.*365T>A) c.-67+2488T>A (n.-67+2488T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1015T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) | |
11 | g.68033221T>C | CA381600048 | NDUFS8 | c.310T>C (p.Tyr104His) n.427T>C c.81T>C c.256T>C (p.Tyr86His) c.*365T>C (n.*365T>C) c.-67+2488T>C (n.-67+2488T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1015T>C c.190T>C (p.Tyr64His) | |
11 | g.68033221T>G | CA381600050 | NDUFS8 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.427T>G c.81T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.*365T>G (n.*365T>G) c.-67+2488T>G (n.-67+2488T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1015T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) | |
11 | g.68033222A>C | CA381600053 | NDUFS8 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.428A>C c.82A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.*366A>C (n.*366A>C) c.-67+2489A>C (n.-67+2489A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1016A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) | |
11 | g.68033222A>G | CA381600056 | NDUFS8 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.428A>G c.82A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.*366A>G (n.*366A>G) c.-67+2489A>G (n.-67+2489A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1016A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) | COSMIC |
11 | g.68033222A>T | CA381600063 | NDUFS8 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.428A>T c.82A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.*366A>T (n.*366A>T) c.-67+2489A>T (n.-67+2489A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1016A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68033223C>A | CA381600066 | NDUFS8 | c.312C>A (p.Tyr104Ter) n.429C>A c.83C>A c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.*367C>A (n.*367C>A) c.-67+2490C>A (n.-67+2490C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1017C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) | |
11 | g.68033223C= | CA1980447109 | NDUFS8 | c.312C= (p.Tyr104=) n.429C= c.83C= c.258C= (p.Tyr86=) c.*367C= (n.*367C=) c.-67+2490C= (n.-67+2490C=) c.490C= (n.490C=) c.*154C= (n.*154C=) n.1017C= c.192C= (p.Tyr64=) | |
11 | g.68033223C>G | CA381600069 | NDUFS8 | c.312C>G (p.Tyr104Ter) n.429C>G c.83C>G c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.*367C>G (n.*367C>G) c.-67+2490C>G (n.-67+2490C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1017C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) | |
11 | g.68033223C>T | CA475513518 | NDUFS8 | c.312C>T (p.Tyr104=) n.429C>T c.83C>T c.258C>T (p.Tyr86=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.-67+2490C>T (n.-67+2490C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1017C>T c.192C>T (p.Tyr64=) | dbSNP |
11 | g.68033224C>A | CA381600075 | NDUFS8 | c.313C>A (p.Pro105Thr) n.430C>A c.84C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*368C>A (n.*368C>A) c.-67+2491C>A (n.-67+2491C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.1018C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) | |
11 | g.68033224C= | CA1980447116 | NDUFS8 | c.313C= (p.Pro105=) n.430C= c.84C= c.259C= (p.Pro87=) c.*368C= (n.*368C=) c.-67+2491C= (n.-67+2491C=) c.491C= (n.491C=) n.1018C= c.193C= (p.Pro65=) | |
11 | g.68033224C>G | CA381600073 | NDUFS8 | c.313C>G (p.Pro105Ala) n.430C>G c.84C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*368C>G (n.*368C>G) c.-67+2491C>G (n.-67+2491C>G) c.491C>G (n.491C>G) n.1018C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) | dbSNP |
11 | g.68033224C>T | CA320261 | NDUFS8 | c.313C>T (p.Pro105Ser) n.430C>T c.84C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*368C>T (n.*368C>T) c.-67+2491C>T (n.-67+2491C>T) c.491C>T (n.491C>T) n.1018C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033225C>A | CA381600077 | NDUFS8 | c.314C>A (p.Pro105Gln) n.431C>A c.85C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) c.*369C>A (n.*369C>A) c.-67+2492C>A (n.-67+2492C>A) c.492C>A (n.492C>A) n.1019C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) | |
11 | g.68033225C= | CA1980447120 | NDUFS8 | c.314C= (p.Pro105=) n.431C= c.85C= c.260C= (p.Pro87=) c.*369C= (n.*369C=) c.-67+2492C= (n.-67+2492C=) c.492C= (n.492C=) n.1019C= c.194C= (p.Pro65=) | |
11 | g.68033225C>G | CA381600079 | NDUFS8 | c.314C>G (p.Pro105Arg) n.431C>G c.85C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*369C>G (n.*369C>G) c.-67+2492C>G (n.-67+2492C>G) c.492C>G (n.492C>G) n.1019C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
11 | g.68033225C>T | CA6146439 | NDUFS8 | c.314C>T (p.Pro105Leu) n.431C>T c.85C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*369C>T (n.*369C>T) c.-67+2492C>T (n.-67+2492C>T) c.492C>T (n.492C>T) n.1019C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033226A= | CA1980447125 | NDUFS8 | c.315A= (p.Pro105=) n.432A= c.86A= c.261A= (p.Pro87=) c.*370A= (n.*370A=) c.-67+2493A= (n.-67+2493A=) c.493A= (n.493A=) n.1020A= c.195A= (p.Pro65=) | |
11 | g.68033226A>C | CA475513519 | NDUFS8 | c.315A>C (p.Pro105=) n.432A>C c.86A>C c.261A>C (p.Pro87=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.-67+2493A>C (n.-67+2493A>C) c.493A>C (n.493A>C) n.1020A>C c.195A>C (p.Pro65=) | |
11 | g.68033226A>G | CA475513520 | NDUFS8 | c.315A>G (p.Pro105=) n.432A>G c.86A>G c.261A>G (p.Pro87=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.-67+2493A>G (n.-67+2493A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.1020A>G c.195A>G (p.Pro65=) | dbSNP |
11 | g.68033226A>T | CA475513521 | NDUFS8 | c.315A>T (p.Pro105=) n.432A>T c.86A>T c.261A>T (p.Pro87=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.-67+2493A>T (n.-67+2493A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.1020A>T c.195A>T (p.Pro65=) | |
11 | g.68033227T>A | CA381600082 | NDUFS8 | c.316T>A (p.Ser106Thr) n.433T>A c.87T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) c.*371T>A (n.*371T>A) c.-67+2494T>A (n.-67+2494T>A) c.494T>A (n.494T>A) n.1021T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) | dbSNP |
11 | g.68033227T>C | CA381600084 | NDUFS8 | c.316T>C (p.Ser106Pro) n.433T>C c.87T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) c.-67+2494T>C (n.-67+2494T>C) c.494T>C (n.494T>C) n.1021T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.68033227T>G | CA381600085 | NDUFS8 | c.316T>G (p.Ser106Ala) n.433T>G c.87T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) c.*371T>G (n.*371T>G) c.-67+2494T>G (n.-67+2494T>G) c.494T>G (n.494T>G) n.1021T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) | |
11 | g.68033227T= | CA1980447135 | NDUFS8 | c.316T= (p.Ser106=) n.433T= c.87T= c.262T= (p.Ser88=) c.*371T= (n.*371T=) c.-67+2494T= (n.-67+2494T=) c.494T= (n.494T=) n.1021T= c.196T= (p.Ser66=) | |
11 | g.68033228C>A | CA381600086 | NDUFS8 | c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.434C>A c.88C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.-67+2495C>A (n.-67+2495C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.1022C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) | dbSNP |
11 | g.68033228C= | CA1980447144 | NDUFS8 | c.317C= (p.Ser106=) n.434C= c.88C= c.263C= (p.Ser88=) c.*372C= (n.*372C=) c.-67+2495C= (n.-67+2495C=) c.495C= (n.495C=) n.1022C= c.197C= (p.Ser66=) | |
11 | g.68033228C>G | CA381600087 | NDUFS8 | c.317C>G (p.Ser106Cys) n.434C>G c.88C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) c.*372C>G (n.*372C>G) c.-67+2495C>G (n.-67+2495C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.1022C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.68033228C>T | CA381600088 | NDUFS8 | c.317C>T (p.Ser106Phe) n.434C>T c.88C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) c.*372C>T (n.*372C>T) c.-67+2495C>T (n.-67+2495C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.1022C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) | dbSNP |
11 | g.68033229C>A | CA475513522 | NDUFS8 | c.318C>A (p.Ser106=) n.435C>A c.89C>A c.264C>A (p.Ser88=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.-67+2496C>A (n.-67+2496C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.1023C>A c.198C>A (p.Ser66=) | |
11 | g.68033229C= | CA1980447150 | NDUFS8 | c.318C= (p.Ser106=) n.435C= c.89C= c.264C= (p.Ser88=) c.*373C= (n.*373C=) c.-67+2496C= (n.-67+2496C=) c.496C= (n.496C=) n.1023C= c.198C= (p.Ser66=) | |
11 | g.68033229C>G | CA475513523 | NDUFS8 | c.318C>G (p.Ser106=) n.435C>G c.89C>G c.264C>G (p.Ser88=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.-67+2496C>G (n.-67+2496C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.1023C>G c.198C>G (p.Ser66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033229C>T | CA6146440 | NDUFS8 | c.318C>T (p.Ser106=) n.435C>T c.89C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.-67+2496C>T (n.-67+2496C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.1023C>T c.198C>T (p.Ser66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033230G>A | CA381600090 | NDUFS8 | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.436G>A c.90G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.-67+2497G>A (n.-67+2497G>A) c.497G>A (n.497G>A) n.1024G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033230G>C | CA381600091 | NDUFS8 | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.436G>C c.90G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.-67+2497G>C (n.-67+2497G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.1024G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.68033230G= | CA1980447154 | NDUFS8 | c.319G= (p.Gly107=) n.436G= c.90G= c.265G= (p.Gly89=) c.*374G= (n.*374G=) c.-67+2497G= (n.-67+2497G=) c.497G= (n.497G=) n.1024G= c.199G= (p.Gly67=) | |
11 | g.68033230G>T | CA381600092 | NDUFS8 | c.319G>T (p.Gly107Trp) n.436G>T c.90G>T c.265G>T (p.Gly89Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.-67+2497G>T (n.-67+2497G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.1024G>T c.199G>T (p.Gly67Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.68033231G>A | CA381600093 | NDUFS8 | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.437G>A c.91G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.-67+2498G>A (n.-67+2498G>A) c.498G>A (n.498G>A) n.1025G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) | |
11 | g.68033231G>C | CA381600096 | NDUFS8 | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.437G>C c.91G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.-67+2498G>C (n.-67+2498G>C) c.498G>C (n.498G>C) n.1025G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.68033231G= | CA1980447160 | NDUFS8 | c.320G= (p.Gly107=) n.437G= c.91G= c.266G= (p.Gly89=) c.*375G= (n.*375G=) c.-67+2498G= (n.-67+2498G=) c.498G= (n.498G=) n.1025G= c.200G= (p.Gly67=) | |
11 | g.68033231G>T | CA6146441 | NDUFS8 | c.320G>T (p.Gly107Val) n.437G>T c.91G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.-67+2498G>T (n.-67+2498G>T) c.498G>T (n.498G>T) n.1025G>T c.200G>T (p.Gly67Val) | dbSNP ExAC |
11 | g.68033232G>A | CA475513524 | NDUFS8 | c.321G>A (p.Gly107=) n.438G>A c.92G>A c.267G>A (p.Gly89=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.-67+2499G>A (n.-67+2499G>A) c.499G>A (n.499G>A) n.1026G>A c.201G>A (p.Gly67=) | dbSNP |
11 | g.68033232G>C | CA475513525 | NDUFS8 | c.321G>C (p.Gly107=) n.438G>C c.92G>C c.267G>C (p.Gly89=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.-67+2499G>C (n.-67+2499G>C) c.499G>C (n.499G>C) n.1026G>C c.201G>C (p.Gly67=) | dbSNP |
11 | g.68033232G= | CA1980447162 | NDUFS8 | c.321G= (p.Gly107=) n.438G= c.92G= c.267G= (p.Gly89=) c.*376G= (n.*376G=) c.-67+2499G= (n.-67+2499G=) c.499G= (n.499G=) n.1026G= c.201G= (p.Gly67=) | |
11 | g.68033232G>T | CA475513526 | NDUFS8 | c.321G>T (p.Gly107=) n.438G>T c.92G>T c.267G>T (p.Gly89=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.-67+2499G>T (n.-67+2499G>T) c.499G>T (n.499G>T) n.1026G>T c.201G>T (p.Gly67=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033233G>A | CA6146442 | NDUFS8 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.439G>A c.93G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*377G>A (n.*377G>A) c.-67+2500G>A (n.-67+2500G>A) c.500G>A (n.500G>A) n.1027G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033233G>C | CA381600102 | NDUFS8 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.439G>C c.93G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*377G>C (n.*377G>C) c.-67+2500G>C (n.-67+2500G>C) c.500G>C (n.500G>C) n.1027G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) | |
11 | g.68033233G= | CA1980447165 | NDUFS8 | c.322G= (p.Glu108=) n.439G= c.93G= c.268G= (p.Glu90=) c.*377G= (n.*377G=) c.-67+2500G= (n.-67+2500G=) c.500G= (n.500G=) n.1027G= c.202G= (p.Glu68=) | |
11 | g.68033233G>T | CA381600100 | NDUFS8 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.439G>T c.93G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*377G>T (n.*377G>T) c.-67+2500G>T (n.-67+2500G>T) c.500G>T (n.500G>T) n.1027G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.68033234del | CA2792521937 | NDUFS8 | c.323del (p.Glu108GlyfsTer?) n.440del c.94del c.269del (p.Glu90GlyfsTer?) c.*378del (n.*378del) c.-67+2501del (n.-67+2501del) c.501del (n.501del) n.1028del c.203del (p.Glu68GlyfsTer?) | |
11 | g.68033234A>C | CA381600104 | NDUFS8 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.440A>C c.94A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) c.-67+2501A>C (n.-67+2501A>C) c.501A>C (n.501A>C) n.1028A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) | |
11 | g.68033234A>G | CA381600108 | NDUFS8 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.440A>G c.94A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) c.-67+2501A>G (n.-67+2501A>G) c.501A>G (n.501A>G) n.1028A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
11 | g.68033234A>T | CA381600106 | NDUFS8 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.440A>T c.94A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.*378A>T (n.*378A>T) c.-67+2501A>T (n.-67+2501A>T) c.501A>T (n.501A>T) n.1028A>T c.203A>T (p.Glu68Val) | |
11 | g.68033234delinsTAT | CA913184966 | NDUFS8 | c.323delinsTAT (p.Glu108ValfsTer?) n.440delinsTAT c.94delinsTAT c.269delinsTAT (p.Glu90ValfsTer?) c.*378delinsTAT (n.*378delinsTAT) c.-67+2501delinsTAT (n.-67+2501delinsTAT) c.501delinsTAT (n.501delinsTAT) n.1028delinsTAT c.203delinsTAT (p.Glu68ValfsTer?) | |
11 | g.68033235G>A | CA475513527 | NDUFS8 | c.324G>A (p.Glu108=) n.441G>A c.95G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.-67+2502G>A (n.-67+2502G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.1029G>A c.204G>A (p.Glu68=) | |
11 | g.68033235G>C | CA381600110 | NDUFS8 | c.324G>C (p.Glu108Asp) n.441G>C c.95G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*379G>C (n.*379G>C) c.-67+2502G>C (n.-67+2502G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.1029G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) | |
11 | g.68033235G>T | CA381600112 | NDUFS8 | c.324G>T (p.Glu108Asp) n.441G>T c.95G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*379G>T (n.*379G>T) c.-67+2502G>T (n.-67+2502G>T) c.502G>T (n.502G>T) n.1029G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) | |
11 | g.68033236G>A | CA381600114 | NDUFS8 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.442G>A c.96G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) c.-67+2503G>A (n.-67+2503G>A) c.503G>A (n.503G>A) n.1030G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) | ClinVar |
11 | g.68033236G>C | CA381600116 | NDUFS8 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.442G>C c.96G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) c.-67+2503G>C (n.-67+2503G>C) c.503G>C (n.503G>C) n.1030G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) | |
11 | g.68033236G>T | CA381600118 | NDUFS8 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.442G>T c.96G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.-67+2503G>T (n.-67+2503G>T) c.503G>T (n.503G>T) n.1030G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.68033237A>C | CA381600120 | NDUFS8 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.443A>C c.97A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.-67+2504A>C (n.-67+2504A>C) c.504A>C (n.504A>C) n.1031A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
11 | g.68033237A>G | CA381600122 | NDUFS8 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.443A>G c.97A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.-67+2504A>G (n.-67+2504A>G) c.504A>G (n.504A>G) n.1031A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) | |
11 | g.68033237A>T | CA381600125 | NDUFS8 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.443A>T c.97A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.-67+2504A>T (n.-67+2504A>T) c.504A>T (n.504A>T) n.1031A>T c.206A>T (p.Glu69Val) | |
11 | g.68033238G>A | CA475513528 | NDUFS8 | c.327G>A (p.Glu109=) n.444G>A c.98G>A c.273G>A (p.Glu91=) c.*382G>A (n.*382G>A) c.-67+2505G>A (n.-67+2505G>A) c.505G>A (n.505G>A) n.1032G>A c.207G>A (p.Glu69=) | dbSNP |
11 | g.68033238G>C | CA381600127 | NDUFS8 | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.444G>C c.98G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) c.*382G>C (n.*382G>C) c.-67+2505G>C (n.-67+2505G>C) c.505G>C (n.505G>C) n.1032G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) | |
11 | g.68033238G= | CA1980447170 | NDUFS8 | c.327G= (p.Glu109=) n.444G= c.98G= c.273G= (p.Glu91=) c.*382G= (n.*382G=) c.-67+2505G= (n.-67+2505G=) c.505G= (n.505G=) n.1032G= c.207G= (p.Glu69=) | |
11 | g.68033238G>T | CA381600129 | NDUFS8 | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.444G>T c.98G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) c.*382G>T (n.*382G>T) c.-67+2505G>T (n.-67+2505G>T) c.505G>T (n.505G>T) n.1032G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) | |
11 | g.68033239C>A | CA381600132 | NDUFS8 | c.328C>A (p.Arg110Ser) n.445C>A c.99C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) c.*383C>A (n.*383C>A) c.-67+2506C>A (n.-67+2506C>A) c.506C>A (n.506C>A) n.1033C>A c.208C>A (p.Arg70Ser) | |
11 | g.68033239C= | CA1980447173 | NDUFS8 | c.328C= (p.Arg110=) n.445C= c.99C= c.274C= (p.Arg92=) c.*383C= (n.*383C=) c.-67+2506C= (n.-67+2506C=) c.506C= (n.506C=) n.1033C= c.208C= (p.Arg70=) | |
11 | g.68033239C>G | CA381600133 | NDUFS8 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.445C>G c.99C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.-67+2506C>G (n.-67+2506C>G) c.506C>G (n.506C>G) n.1033C>G c.208C>G (p.Arg70Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.68033239C>T | CA224241665 | NDUFS8 | c.328C>T (p.Arg110Cys) n.445C>T c.99C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) c.*383C>T (n.*383C>T) c.-67+2506C>T (n.-67+2506C>T) c.506C>T (n.506C>T) n.1033C>T c.208C>T (p.Arg70Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033240del | CA2614684488 | NDUFS8 | c.329del (p.Arg110LeufsTer?) n.446del c.100del c.275del (p.Arg92LeufsTer?) c.329del (p.Arg110=) c.*384del (n.*384del) c.-67+2507del (n.-67+2507del) c.507del (n.507del) n.1034del c.209del (p.Arg70LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.68033240G>A | CA224241671 | NDUFS8 | c.329G>A (p.Arg110His) n.446G>A c.100G>A c.275G>A (p.Arg92His) c.*384G>A (n.*384G>A) c.-67+2507G>A (n.-67+2507G>A) c.507G>A (n.507G>A) n.1034G>A c.209G>A (p.Arg70His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033240G>C | CA381600138 | NDUFS8 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.446G>C c.100G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.*384G>C (n.*384G>C) c.-67+2507G>C (n.-67+2507G>C) c.507G>C (n.507G>C) n.1034G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) | |
11 | g.68033240G= | CA1980447178 | NDUFS8 | c.329G= (p.Arg110=) n.446G= c.100G= c.275G= (p.Arg92=) c.*384G= (n.*384G=) c.-67+2507G= (n.-67+2507G=) c.507G= (n.507G=) n.1034G= c.209G= (p.Arg70=) | |
11 | g.68033240G>T | CA381600137 | NDUFS8 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.446G>T c.100G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.-67+2507G>T (n.-67+2507G>T) c.507G>T (n.507G>T) n.1034G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) | |
11 | g.68033241T>A | CA475513529 | NDUFS8 | c.330T>A (p.Arg110=) n.447T>A c.101T>A c.276T>A (p.Arg92=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.-67+2508T>A (n.-67+2508T>A) c.508T>A (n.508T>A) n.1035T>A c.210T>A (p.Arg70=) | |
11 | g.68033241T>C | CA475513530 | NDUFS8 | c.330T>C (p.Arg110=) n.447T>C c.101T>C c.276T>C (p.Arg92=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.-67+2508T>C (n.-67+2508T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.1035T>C c.210T>C (p.Arg70=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033241T>G | CA475513531 | NDUFS8 | c.330T>G (p.Arg110=) n.447T>G c.101T>G c.276T>G (p.Arg92=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.-67+2508T>G (n.-67+2508T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.1035T>G c.210T>G (p.Arg70=) | |
11 | g.68033241T= | CA1980447185 | NDUFS8 | c.330T= (p.Arg110=) n.447T= c.101T= c.276T= (p.Arg92=) c.*385T= (n.*385T=) c.-67+2508T= (n.-67+2508T=) c.508T= (n.508T=) n.1035T= c.210T= (p.Arg70=) | |
11 | g.68033245_68033249del | CA645369124 | NDUFS8 | c.334_338del (p.Ile112LeufsTer18) n.451_455del c.334_338del (p.Ile112LeufsTer?) c.105_109del c.280_284del (p.Ile94LeufsTer18) c.*389_*393del (n.*389_*393del) c.-67+2512_-67+2516del (n.-67+2512_-67+2516del) c.512_516del (n.512_516del) n.1039_1043del c.214_218del (p.Ile72LeufsTer18) | |
11 | g.68033242T>A | CA381600139 | NDUFS8 | c.331T>A (p.Cys111Ser) n.448T>A c.102T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.*386T>A (n.*386T>A) c.-67+2509T>A (n.-67+2509T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.1036T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) | |
11 | g.68033242T>C | CA381600141 | NDUFS8 | c.331T>C (p.Cys111Arg) n.448T>C c.102T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.*386T>C (n.*386T>C) c.-67+2509T>C (n.-67+2509T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.1036T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) | |
11 | g.68033242T>G | CA381600142 | NDUFS8 | c.331T>G (p.Cys111Gly) n.448T>G c.102T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.-67+2509T>G (n.-67+2509T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.1036T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) | |
11 | g.68033243_68033246del | CA645369123 | NDUFS8 | c.332_335del (p.Cys111LeufsTer?) n.449_452del c.103_106del c.278_281del (p.Cys93LeufsTer?) c.*387_*390del (n.*387_*390del) c.-67+2510_-67+2513del (n.-67+2510_-67+2513del) c.510_513del (n.510_513del) n.1037_1040del c.212_215del (p.Cys71LeufsTer?) | |
11 | g.68033243G>A | CA381600144 | NDUFS8 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.449G>A c.103G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.*387G>A (n.*387G>A) c.-67+2510G>A (n.-67+2510G>A) c.510G>A (n.510G>A) n.1037G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033243G>C | CA381600146 | NDUFS8 | c.332G>C (p.Cys111Ser) n.449G>C c.103G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.*387G>C (n.*387G>C) c.-67+2510G>C (n.-67+2510G>C) c.510G>C (n.510G>C) n.1037G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) | |
11 | g.68033243G= | CA1980447191 | NDUFS8 | c.332G= (p.Cys111=) n.449G= c.103G= c.278G= (p.Cys93=) c.*387G= (n.*387G=) c.-67+2510G= (n.-67+2510G=) c.510G= (n.510G=) n.1037G= c.212G= (p.Cys71=) | |
11 | g.68033243G>T | CA16020691 | NDUFS8 | c.332G>T (p.Cys111Phe) n.449G>T c.103G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.*387G>T (n.*387G>T) c.-67+2510G>T (n.-67+2510G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.1037G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68033243_68033248del | CA645369125 | NDUFS8 | c.332_337del (p.Cys111_Ala113delinsSer) n.449_454del c.103_108del c.278_283del (p.Cys93_Ala95delinsSer) c.*387_*392del (n.*387_*392del) c.-67+2510_-67+2515del (n.-67+2510_-67+2515del) c.510_515del (n.510_515del) n.1037_1042del c.212_217del (p.Cys71_Ala73delinsSer) | |
11 | g.68033244C>A | CA381600151 | NDUFS8 | c.333C>A (p.Cys111Ter) n.450C>A c.104C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) c.*388C>A (n.*388C>A) c.-67+2511C>A (n.-67+2511C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.1038C>A c.213C>A (p.Cys71Ter) | |
11 | g.68033244C= | CA1980447196 | NDUFS8 | c.333C= (p.Cys111=) n.450C= c.104C= c.279C= (p.Cys93=) c.*388C= (n.*388C=) c.-67+2511C= (n.-67+2511C=) c.511C= (n.511C=) n.1038C= c.213C= (p.Cys71=) | |
11 | g.68033244C>G | CA381600153 | NDUFS8 | c.333C>G (p.Cys111Trp) n.450C>G c.104C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) c.*388C>G (n.*388C>G) c.-67+2511C>G (n.-67+2511C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.1038C>G c.213C>G (p.Cys71Trp) | |
11 | g.68033244C>T | CA6146443 | NDUFS8 | c.333C>T (p.Cys111=) n.450C>T c.104C>T c.279C>T (p.Cys93=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.-67+2511C>T (n.-67+2511C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.1038C>T c.213C>T (p.Cys71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033245A= | CA1980447209 | NDUFS8 | c.334A= (p.Ile112=) n.451A= c.105A= c.280A= (p.Ile94=) c.*389A= (n.*389A=) c.-67+2512A= (n.-67+2512A=) c.512A= (n.512A=) n.1039A= c.214A= (p.Ile72=) | |
11 | g.68033245A>C | CA381600160 | NDUFS8 | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.451A>C c.105A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) c.-67+2512A>C (n.-67+2512A>C) c.512A>C (n.512A>C) n.1039A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
11 | g.68033245A>G | CA381600158 | NDUFS8 | c.334A>G (p.Ile112Val) n.451A>G c.105A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.*389A>G (n.*389A>G) c.-67+2512A>G (n.-67+2512A>G) c.512A>G (n.512A>G) n.1039A>G c.214A>G (p.Ile72Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033245A>T | CA381600156 | NDUFS8 | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.451A>T c.105A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.*389A>T (n.*389A>T) c.-67+2512A>T (n.-67+2512A>T) c.512A>T (n.512A>T) n.1039A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68033246T>A | CA381600162 | NDUFS8 | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.452T>A c.106T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.*390T>A (n.*390T>A) c.-67+2513T>A (n.-67+2513T>A) c.513T>A (n.513T>A) n.1040T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
11 | g.68033246T>C | CA381600164 | NDUFS8 | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.452T>C c.106T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) c.-67+2513T>C (n.-67+2513T>C) c.513T>C (n.513T>C) n.1040T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
11 | g.68033246T>G | CA381600166 | NDUFS8 | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.452T>G c.106T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.*390T>G (n.*390T>G) c.-67+2513T>G (n.-67+2513T>G) c.513T>G (n.513T>G) n.1040T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
11 | g.68033247T>A | CA475513532 | NDUFS8 | c.336T>A (p.Ile112=) n.453T>A c.107T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.-67+2514T>A (n.-67+2514T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.1041T>A c.216T>A (p.Ile72=) | |
11 | g.68033247T>C | CA10654938 | NDUFS8 | c.336T>C (p.Ile112=) n.453T>C c.107T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.-67+2514T>C (n.-67+2514T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.1041T>C c.216T>C (p.Ile72=) | dbSNP |
11 | g.68033247T>G | CA224241687 | NDUFS8 | c.336T>G (p.Ile112Met) n.453T>G c.107T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.*391T>G (n.*391T>G) c.-67+2514T>G (n.-67+2514T>G) c.514T>G (n.514T>G) n.1041T>G c.216T>G (p.Ile72Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033247T= | CA1980447215 | NDUFS8 | c.336T= (p.Ile112=) n.453T= c.107T= c.282T= (p.Ile94=) c.*391T= (n.*391T=) c.-67+2514T= (n.-67+2514T=) c.514T= (n.514T=) n.1041T= c.216T= (p.Ile72=) | |
11 | g.68033248G>A | CA6146444 | NDUFS8 | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.454G>A c.108G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.-67+2515G>A (n.-67+2515G>A) c.515G>A (n.515G>A) n.1042G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033248G>C | CA381600171 | NDUFS8 | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.454G>C c.108G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.-67+2515G>C (n.-67+2515G>C) c.515G>C (n.515G>C) n.1042G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) | |
11 | g.68033248G= | CA1980447229 | NDUFS8 | c.337G= (p.Ala113=) n.454G= c.108G= c.283G= (p.Ala95=) c.*392G= (n.*392G=) c.-67+2515G= (n.-67+2515G=) c.515G= (n.515G=) n.1042G= c.217G= (p.Ala73=) | |
11 | g.68033248G>T | CA381600172 | NDUFS8 | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.454G>T c.108G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.-67+2515G>T (n.-67+2515G>T) c.515G>T (n.515G>T) n.1042G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.68033249C>A | CA381600174 | NDUFS8 | c.338C>A (p.Ala113Asp) n.455C>A c.109C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.*393C>A (n.*393C>A) c.-67+2516C>A (n.-67+2516C>A) c.516C>A (n.516C>A) n.1043C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) | |
11 | g.68033249C>G | CA381600175 | NDUFS8 | c.338C>G (p.Ala113Gly) n.455C>G c.109C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.-67+2516C>G (n.-67+2516C>G) c.516C>G (n.516C>G) n.1043C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) | |
11 | g.68033249C>T | CA381600176 | NDUFS8 | c.338C>T (p.Ala113Val) n.455C>T c.109C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.-67+2516C>T (n.-67+2516C>T) c.516C>T (n.516C>T) n.1043C>T c.218C>T (p.Ala73Val) | |
11 | g.68033250C>A | CA475513533 | NDUFS8 | c.339C>A (p.Ala113=) n.456C>A c.110C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.-67+2517C>A (n.-67+2517C>A) c.517C>A (n.517C>A) n.1044C>A c.219C>A (p.Ala73=) | |
11 | g.68033250C>G | CA475513534 | NDUFS8 | c.339C>G (p.Ala113=) n.456C>G c.110C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.-67+2517C>G (n.-67+2517C>G) c.517C>G (n.517C>G) n.1044C>G c.219C>G (p.Ala73=) | |
11 | g.68033250C>T | CA475513535 | NDUFS8 | c.339C>T (p.Ala113=) n.456C>T c.110C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.-67+2517C>T (n.-67+2517C>T) c.517C>T (n.517C>T) n.1044C>T c.219C>T (p.Ala73=) | |
11 | g.68033251T>A | CA381600177 | NDUFS8 | c.340T>A (p.Cys114Ser) n.457T>A c.111T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) c.*395T>A (n.*395T>A) c.-67+2518T>A (n.-67+2518T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.1045T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) | |
11 | g.68033251T>C | CA381600179 | NDUFS8 | c.340T>C (p.Cys114Arg) n.457T>C c.111T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) c.*395T>C (n.*395T>C) c.-67+2518T>C (n.-67+2518T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.1045T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) | |
11 | g.68033251T>G | CA381600181 | NDUFS8 | c.340T>G (p.Cys114Gly) n.457T>G c.111T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) c.*395T>G (n.*395T>G) c.-67+2518T>G (n.-67+2518T>G) c.518T>G (n.518T>G) n.1045T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) | |
11 | g.68033252G>A | CA381600187 | NDUFS8 | c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.458G>A c.112G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.*396G>A (n.*396G>A) c.-67+2519G>A (n.-67+2519G>A) c.519G>A (n.519G>A) n.1046G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) | |
11 | g.68033252G>C | CA381600183 | NDUFS8 | c.341G>C (p.Cys114Ser) n.458G>C c.112G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) c.*396G>C (n.*396G>C) c.-67+2519G>C (n.-67+2519G>C) c.519G>C (n.519G>C) n.1046G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033252G= | CA1980447237 | NDUFS8 | c.341G= (p.Cys114=) n.458G= c.112G= c.287G= (p.Cys96=) c.*396G= (n.*396G=) c.-67+2519G= (n.-67+2519G=) c.519G= (n.519G=) n.1046G= c.221G= (p.Cys74=) | |
11 | g.68033252G>T | CA381600185 | NDUFS8 | c.341G>T (p.Cys114Phe) n.458G>T c.112G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) c.*396G>T (n.*396G>T) c.-67+2519G>T (n.-67+2519G>T) c.519G>T (n.519G>T) n.1046G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68033253C>A | CA381600189 | NDUFS8 | c.342C>A (p.Cys114Ter) n.459C>A c.113C>A c.288C>A (p.Cys96Ter) c.*397C>A (n.*397C>A) c.-67+2520C>A (n.-67+2520C>A) c.520C>A (n.520C>A) n.1047C>A c.222C>A (p.Cys74Ter) | |
11 | g.68033253C= | CA1980447242 | NDUFS8 | c.342C= (p.Cys114=) n.459C= c.113C= c.288C= (p.Cys96=) c.*397C= (n.*397C=) c.-67+2520C= (n.-67+2520C=) c.520C= (n.520C=) n.1047C= c.222C= (p.Cys74=) | |
11 | g.68033253C>G | CA381600190 | NDUFS8 | c.342C>G (p.Cys114Trp) n.459C>G c.113C>G c.288C>G (p.Cys96Trp) c.*397C>G (n.*397C>G) c.-67+2520C>G (n.-67+2520C>G) c.520C>G (n.520C>G) n.1047C>G c.222C>G (p.Cys74Trp) | |
11 | g.68033253C>T | CA6146445 | NDUFS8 | c.342C>T (p.Cys114=) n.459C>T c.113C>T c.288C>T (p.Cys96=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.-67+2520C>T (n.-67+2520C>T) c.520C>T (n.520C>T) n.1047C>T c.222C>T (p.Cys74=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033254A= | CA1980447250 | NDUFS8 | c.343A= (p.Lys115=) n.460A= c.114A= c.289A= (p.Lys97=) c.*398A= (n.*398A=) c.-67+2521A= (n.-67+2521A=) c.521A= (n.521A=) n.1048A= c.223A= (p.Lys75=) | |
11 | g.68033254A>C | CA381600193 | NDUFS8 | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.460A>C c.114A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.*398A>C (n.*398A>C) c.-67+2521A>C (n.-67+2521A>C) c.521A>C (n.521A>C) n.1048A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) | |
11 | g.68033254A>G | CA277529 | NDUFS8 | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.460A>G c.114A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.*398A>G (n.*398A>G) c.-67+2521A>G (n.-67+2521A>G) c.521A>G (n.521A>G) n.1048A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033254A>T | CA381600196 | NDUFS8 | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.460A>T c.114A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.*398A>T (n.*398A>T) c.-67+2521A>T (n.-67+2521A>T) c.521A>T (n.521A>T) n.1048A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
11 | g.68033255A>C | CA381600198 | NDUFS8 | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.461A>C c.115A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) c.-67+2522A>C (n.-67+2522A>C) c.522A>C (n.522A>C) n.1049A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) | COSMIC |
11 | g.68033255A>G | CA381600200 | NDUFS8 | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.461A>G c.115A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) c.-67+2522A>G (n.-67+2522A>G) c.522A>G (n.522A>G) n.1049A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.68033255A>T | CA381600202 | NDUFS8 | c.344A>T (p.Lys115Met) n.461A>T c.115A>T c.290A>T (p.Lys97Met) c.*399A>T (n.*399A>T) c.-67+2522A>T (n.-67+2522A>T) c.522A>T (n.522A>T) n.1049A>T c.224A>T (p.Lys75Met) | |
11 | g.68033256G>A | CA475513536 | NDUFS8 | c.345G>A (p.Lys115=) n.462G>A c.116G>A c.291G>A (p.Lys97=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.-67+2523G>A (n.-67+2523G>A) c.523G>A (n.523G>A) n.1050G>A c.225G>A (p.Lys75=) | |
11 | g.68033256G>C | CA381600204 | NDUFS8 | c.345G>C (p.Lys115Asn) n.462G>C c.116G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.*400G>C (n.*400G>C) c.-67+2523G>C (n.-67+2523G>C) c.523G>C (n.523G>C) n.1050G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.68033256G>T | CA381600206 | NDUFS8 | c.345G>T (p.Lys115Asn) n.462G>T c.116G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) c.*400G>T (n.*400G>T) c.-67+2523G>T (n.-67+2523G>T) c.523G>T (n.523G>T) n.1050G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) | |
11 | g.68033257C>A | CA381600209 | NDUFS8 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.463C>A c.117C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) c.*401C>A (n.*401C>A) c.-67+2524C>A (n.-67+2524C>A) c.524C>A (n.524C>A) n.1051C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) | dbSNP |
11 | g.68033257C= | CA1980447257 | NDUFS8 | c.346C= (p.Leu116=) n.463C= c.117C= c.292C= (p.Leu98=) c.*401C= (n.*401C=) c.-67+2524C= (n.-67+2524C=) c.524C= (n.524C=) n.1051C= c.226C= (p.Leu76=) | |
11 | g.68033257C>G | CA381600208 | NDUFS8 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.463C>G c.117C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.-67+2524C>G (n.-67+2524C>G) c.524C>G (n.524C>G) n.1051C>G c.226C>G (p.Leu76Val) | |
11 | g.68033257C>T | CA6146446 | NDUFS8 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.463C>T c.117C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) c.*401C>T (n.*401C>T) c.-67+2524C>T (n.-67+2524C>T) c.524C>T (n.524C>T) n.1051C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033258T>A | CA381567379 | NDUFS8 | c.347T>A (p.Leu116His) n.464T>A c.118T>A c.293T>A (p.Leu98His) c.*402T>A (n.*402T>A) c.-67+2525T>A (n.-67+2525T>A) c.525T>A (n.525T>A) n.1052T>A c.227T>A (p.Leu76His) | |
11 | g.68033258T>C | CA381567381 | NDUFS8 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.464T>C c.118T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.-67+2525T>C (n.-67+2525T>C) c.525T>C (n.525T>C) n.1052T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033258T>G | CA381567382 | NDUFS8 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.464T>G c.118T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.-67+2525T>G (n.-67+2525T>G) c.525T>G (n.525T>G) n.1052T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) | |
11 | g.68033259C>A | CA475439857 | NDUFS8 | c.348C>A (p.Leu116=) n.465C>A c.119C>A c.294C>A (p.Leu98=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.-67+2526C>A (n.-67+2526C>A) c.526C>A (n.526C>A) n.1053C>A c.228C>A (p.Leu76=) | |
11 | g.68033259C= | CA1980447263 | NDUFS8 | c.348C= (p.Leu116=) n.465C= c.119C= c.294C= (p.Leu98=) c.*403C= (n.*403C=) c.-67+2526C= (n.-67+2526C=) c.526C= (n.526C=) n.1053C= c.228C= (p.Leu76=) | |
11 | g.68033259C>G | CA475439858 | NDUFS8 | c.348C>G (p.Leu116=) n.465C>G c.119C>G c.294C>G (p.Leu98=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.-67+2526C>G (n.-67+2526C>G) c.526C>G (n.526C>G) n.1053C>G c.228C>G (p.Leu76=) | dbSNP |
11 | g.68033259C>T | CA224191933 | NDUFS8 | c.348C>T (p.Leu116=) n.465C>T c.119C>T c.294C>T (p.Leu98=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.-67+2526C>T (n.-67+2526C>T) c.526C>T (n.526C>T) n.1053C>T c.228C>T (p.Leu76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68033260T>A | CA381567383 | NDUFS8 | c.349T>A (p.Cys117Ser) n.466T>A c.120T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) c.*404T>A (n.*404T>A) c.-67+2527T>A (n.-67+2527T>A) c.527T>A (n.527T>A) n.1054T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) | |
11 | g.68033260T>C | CA381567385 | NDUFS8 | c.349T>C (p.Cys117Arg) n.466T>C c.120T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) c.*404T>C (n.*404T>C) c.-67+2527T>C (n.-67+2527T>C) c.527T>C (n.527T>C) n.1054T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) | |
11 | g.68033260T>G | CA381567386 | NDUFS8 | c.349T>G (p.Cys117Gly) n.466T>G c.120T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) c.*404T>G (n.*404T>G) c.-67+2527T>G (n.-67+2527T>G) c.527T>G (n.527T>G) n.1054T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) | |
11 | g.68033261G>A | CA381567392 | NDUFS8 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.467G>A c.121G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.*405G>A (n.*405G>A) c.-67+2528G>A (n.-67+2528G>A) c.528G>A (n.528G>A) n.1055G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) | |
11 | g.68033261G>C | CA381567390 | NDUFS8 | c.350G>C (p.Cys117Ser) n.467G>C c.121G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) c.*405G>C (n.*405G>C) c.-67+2528G>C (n.-67+2528G>C) c.528G>C (n.528G>C) n.1055G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) | |
11 | g.68033261G>T | CA381567388 | NDUFS8 | c.350G>T (p.Cys117Phe) n.467G>T c.121G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) c.*405G>T (n.*405G>T) c.-67+2528G>T (n.-67+2528G>T) c.528G>T (n.528G>T) n.1055G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) | |
11 | g.68033262C>A | CA381567394 | NDUFS8 | c.351C>A (p.Cys117Ter) n.468C>A c.122C>A c.297C>A (p.Cys99Ter) c.*406C>A (n.*406C>A) c.-67+2529C>A (n.-67+2529C>A) c.529C>A (n.529C>A) n.1056C>A c.231C>A (p.Cys77Ter) | |
11 | g.68033262C= | CA1980447273 | NDUFS8 | c.351C= (p.Cys117=) n.468C= c.122C= c.297C= (p.Cys99=) c.*406C= (n.*406C=) c.-67+2529C= (n.-67+2529C=) c.529C= (n.529C=) n.1056C= c.231C= (p.Cys77=) | |
11 | g.68033262C>G | CA6146448 | NDUFS8 | c.351C>G (p.Cys117Trp) n.468C>G c.122C>G c.297C>G (p.Cys99Trp) c.*406C>G (n.*406C>G) c.-67+2529C>G (n.-67+2529C>G) c.529C>G (n.529C>G) n.1056C>G c.231C>G (p.Cys77Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033262C>T | CA6146447 | NDUFS8 | c.351C>T (p.Cys117=) n.468C>T c.122C>T c.297C>T (p.Cys99=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.-67+2529C>T (n.-67+2529C>T) c.529C>T (n.529C>T) n.1056C>T c.231C>T (p.Cys77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033263G>A | CA6146449 | NDUFS8 | c.352G>A (p.Glu118Lys) n.469G>A c.123G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*407G>A (n.*407G>A) c.-67+2530G>A (n.-67+2530G>A) c.530G>A (n.530G>A) n.1057G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033263G>C | CA381567400 | NDUFS8 | c.352G>C (p.Glu118Gln) n.469G>C c.123G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*407G>C (n.*407G>C) c.-67+2530G>C (n.-67+2530G>C) c.530G>C (n.530G>C) n.1057G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
11 | g.68033263G= | CA1980447289 | NDUFS8 | c.352G= (p.Glu118=) n.469G= c.123G= c.298G= (p.Glu100=) c.*407G= (n.*407G=) c.-67+2530G= (n.-67+2530G=) c.530G= (n.530G=) n.1057G= c.232G= (p.Glu78=) | |
11 | g.68033263G>T | CA381567402 | NDUFS8 | c.352G>T (p.Glu118Ter) n.469G>T c.123G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*407G>T (n.*407G>T) c.-67+2530G>T (n.-67+2530G>T) c.530G>T (n.530G>T) n.1057G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033264A= | CA1980447296 | NDUFS8 | c.353A= (p.Glu118=) n.470A= c.124A= c.299A= (p.Glu100=) c.*408A= (n.*408A=) c.-67+2531A= (n.-67+2531A=) c.531A= (n.531A=) n.1058A= c.233A= (p.Glu78=) | |
11 | g.68033264A>C | CA381567405 | NDUFS8 | c.353A>C (p.Glu118Ala) n.470A>C c.124A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.-67+2531A>C (n.-67+2531A>C) c.531A>C (n.531A>C) n.1058A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
11 | g.68033264A>G | CA381567407 | NDUFS8 | c.353A>G (p.Glu118Gly) n.470A>G c.124A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.-67+2531A>G (n.-67+2531A>G) c.531A>G (n.531A>G) n.1058A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
11 | g.68033264A>T | CA381567406 | NDUFS8 | c.353A>T (p.Glu118Val) n.470A>T c.124A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*408A>T (n.*408A>T) c.-67+2531A>T (n.-67+2531A>T) c.531A>T (n.531A>T) n.1058A>T c.233A>T (p.Glu78Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033265G>A | CA475439880 | NDUFS8 | c.354G>A (p.Glu118=) n.471G>A c.125G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.-67+2532G>A (n.-67+2532G>A) c.532G>A (n.532G>A) n.1059G>A c.234G>A (p.Glu78=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033265G>C | CA381567408 | NDUFS8 | c.354G>C (p.Glu118Asp) n.471G>C c.125G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*409G>C (n.*409G>C) c.-67+2532G>C (n.-67+2532G>C) c.532G>C (n.532G>C) n.1059G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) | |
11 | g.68033265G>T | CA381567410 | NDUFS8 | c.354G>T (p.Glu118Asp) n.471G>T c.125G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*409G>T (n.*409G>T) c.-67+2532G>T (n.-67+2532G>T) c.532G>T (n.532G>T) n.1059G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) | |
11 | g.68033267_68033268insGGTCTGCCCGGCCATGGC | CA2506956621 | NDUFS8 | c.356_357insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala119_Ile120insValCysProAlaMetAla) n.473_474insGGTCTGCCCGGCCATGGC c.127_128insGGTCTGCCCGGCCATGGC c.302_303insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala101_Ile102insValCysProAlaMetAla) c.*411_*412insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.*411_*412insGGTCTGCCCGGCCATGGC) c.-67+2534_-67+2535insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.-67+2534_-67+2535insGGTCTGCCCGGCCATGGC) c.534_535insGGTCTGCCCGGCCATGGC (n.534_535insGGTCTGCCCGGCCATGGC) n.1061_1062insGGTCTGCCCGGCCATGGC c.236_237insGGTCTGCCCGGCCATGGC (p.Ala79_Ile80insValCysProAlaMetAla) | |
11 | g.68033266G>A | CA6146450 | NDUFS8 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.472G>A c.126G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.*410G>A (n.*410G>A) c.-67+2533G>A (n.-67+2533G>A) c.533G>A (n.533G>A) n.1060G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033266G>C | CA381567416 | NDUFS8 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.472G>C c.126G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.-67+2533G>C (n.-67+2533G>C) c.533G>C (n.533G>C) n.1060G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) | |
11 | g.68033266G= | CA1980447303 | NDUFS8 | c.355G= (p.Ala119=) n.472G= c.126G= c.301G= (p.Ala101=) c.*410G= (n.*410G=) c.-67+2533G= (n.-67+2533G=) c.533G= (n.533G=) n.1060G= c.235G= (p.Ala79=) | |
11 | g.68033266G>T | CA381567418 | NDUFS8 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.472G>T c.126G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.*410G>T (n.*410G>T) c.-67+2533G>T (n.-67+2533G>T) c.533G>T (n.533G>T) n.1060G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) | |
11 | g.68033267C>A | CA381567421 | NDUFS8 | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.473C>A c.127C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.*411C>A (n.*411C>A) c.-67+2534C>A (n.-67+2534C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.1061C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.68033267C= | CA1980447306 | NDUFS8 | c.356C= (p.Ala119=) n.473C= c.127C= c.302C= (p.Ala101=) c.*411C= (n.*411C=) c.-67+2534C= (n.-67+2534C=) c.534C= (n.534C=) n.1061C= c.236C= (p.Ala79=) | |
11 | g.68033267C>G | CA381567422 | NDUFS8 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.473C>G c.127C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.*411C>G (n.*411C>G) c.-67+2534C>G (n.-67+2534C>G) c.534C>G (n.534C>G) n.1061C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) | |
11 | g.68033267C>T | CA381567425 | NDUFS8 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.473C>T c.127C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.*411C>T (n.*411C>T) c.-67+2534C>T (n.-67+2534C>T) c.534C>T (n.534C>T) n.1061C>T c.236C>T (p.Ala79Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033268C>A | CA475439893 | NDUFS8 | c.357C>A (p.Ala119=) n.474C>A c.128C>A c.303C>A (p.Ala101=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.-67+2535C>A (n.-67+2535C>A) c.535C>A (n.535C>A) n.1062C>A c.237C>A (p.Ala79=) | |
11 | g.68033268C= | CA1980447310 | NDUFS8 | c.357C= (p.Ala119=) n.474C= c.128C= c.303C= (p.Ala101=) c.*412C= (n.*412C=) c.-67+2535C= (n.-67+2535C=) c.535C= (n.535C=) n.1062C= c.237C= (p.Ala79=) | |
11 | g.68033268C>G | CA475439895 | NDUFS8 | c.357C>G (p.Ala119=) n.474C>G c.128C>G c.303C>G (p.Ala101=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.-67+2535C>G (n.-67+2535C>G) c.535C>G (n.535C>G) n.1062C>G c.237C>G (p.Ala79=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033268C>T | CA6146451 | NDUFS8 | c.357C>T (p.Ala119=) n.474C>T c.128C>T c.303C>T (p.Ala101=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.-67+2535C>T (n.-67+2535C>T) c.535C>T (n.535C>T) n.1062C>T c.237C>T (p.Ala79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033269A= | CA1980447319 | NDUFS8 | c.358A= (p.Ile120=) n.475A= c.129A= c.304A= (p.Ile102=) c.*413A= (n.*413A=) c.-67+2536A= (n.-67+2536A=) c.536A= (n.536A=) n.1063A= c.238A= (p.Ile80=) | |
11 | g.68033269A>C | CA381567429 | NDUFS8 | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.475A>C c.129A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.*413A>C (n.*413A>C) c.-67+2536A>C (n.-67+2536A>C) c.536A>C (n.536A>C) n.1063A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
11 | g.68033269A>G | CA6146452 | NDUFS8 | c.358A>G (p.Ile120Val) n.475A>G c.129A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.*413A>G (n.*413A>G) c.-67+2536A>G (n.-67+2536A>G) c.536A>G (n.536A>G) n.1063A>G c.238A>G (p.Ile80Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033269A>T | CA381567431 | NDUFS8 | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.475A>T c.129A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.*413A>T (n.*413A>T) c.-67+2536A>T (n.-67+2536A>T) c.536A>T (n.536A>T) n.1063A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
11 | g.68033270T>A | CA381567433 | NDUFS8 | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.476T>A c.130T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.*414T>A (n.*414T>A) c.-67+2537T>A (n.-67+2537T>A) c.537T>A (n.537T>A) n.1064T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) | |
11 | g.68033270T>C | CA381567437 | NDUFS8 | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.476T>C c.130T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.*414T>C (n.*414T>C) c.-67+2537T>C (n.-67+2537T>C) c.537T>C (n.537T>C) n.1064T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) | |
11 | g.68033270T>G | CA381567435 | NDUFS8 | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.476T>G c.130T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.*414T>G (n.*414T>G) c.-67+2537T>G (n.-67+2537T>G) c.537T>G (n.537T>G) n.1064T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
11 | g.68033271C>A | CA475439907 | NDUFS8 | c.360C>A (p.Ile120=) n.477C>A c.131C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.-67+2538C>A (n.-67+2538C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.1065C>A c.240C>A (p.Ile80=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033271C= | CA1980447322 | NDUFS8 | c.360C= (p.Ile120=) n.477C= c.131C= c.306C= (p.Ile102=) c.*415C= (n.*415C=) c.-67+2538C= (n.-67+2538C=) c.538C= (n.538C=) n.1065C= c.240C= (p.Ile80=) | |
11 | g.68033271C>G | CA381567439 | NDUFS8 | c.360C>G (p.Ile120Met) n.477C>G c.131C>G c.306C>G (p.Ile102Met) c.*415C>G (n.*415C>G) c.-67+2538C>G (n.-67+2538C>G) c.538C>G (n.538C>G) n.1065C>G c.240C>G (p.Ile80Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033271C>T | CA475439910 | NDUFS8 | c.360C>T (p.Ile120=) n.477C>T c.131C>T c.306C>T (p.Ile102=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.-67+2538C>T (n.-67+2538C>T) c.538C>T (n.538C>T) n.1065C>T c.240C>T (p.Ile80=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033271_68033272insACCATCGAGTCGGCGG | CA2519169724 | NDUFS8 | c.360_361insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys121ThrfsTer16) n.477_478insACCATCGAGTCGGCGG c.360_361insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys121ThrfsTer?) c.131_132insACCATCGAGTCGGCGG c.306_307insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys103ThrfsTer16) c.*415_*416insACCATCGAGTCGGCGG (n.*415_*416insACCATCGAGTCGGCGG) c.-67+2538_-67+2539insACCATCGAGTCGGCGG (n.-67+2538_-67+2539insACCATCGAGTCGGCGG) c.538_539insACCATCGAGTCGGCGG (n.538_539insACCATCGAGTCGGCGG) n.1065_1066insACCATCGAGTCGGCGG c.240_241insACCATCGAGTCGGCGG (p.Cys81ThrfsTer16) | |
11 | g.68033272T>A | CA381567440 | NDUFS8 | c.361T>A (p.Cys121Ser) n.478T>A c.132T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.*416T>A (n.*416T>A) c.-67+2539T>A (n.-67+2539T>A) c.539T>A (n.539T>A) n.1066T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) | |
11 | g.68033272T>C | CA381567441 | NDUFS8 | c.361T>C (p.Cys121Arg) n.478T>C c.132T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.*416T>C (n.*416T>C) c.-67+2539T>C (n.-67+2539T>C) c.539T>C (n.539T>C) n.1066T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) | |
11 | g.68033272T>G | CA381567442 | NDUFS8 | c.361T>G (p.Cys121Gly) n.478T>G c.132T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.*416T>G (n.*416T>G) c.-67+2539T>G (n.-67+2539T>G) c.539T>G (n.539T>G) n.1066T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) | |
11 | g.68033273G>A | CA381567444 | NDUFS8 | c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.479G>A c.133G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.-67+2540G>A (n.-67+2540G>A) c.540G>A (n.540G>A) n.1067G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.68033273G>C | CA381567445 | NDUFS8 | c.362G>C (p.Cys121Ser) n.479G>C c.133G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.*417G>C (n.*417G>C) c.-67+2540G>C (n.-67+2540G>C) c.540G>C (n.540G>C) n.1067G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) | |
11 | g.68033273G>T | CA381567447 | NDUFS8 | c.362G>T (p.Cys121Phe) n.479G>T c.133G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.*417G>T (n.*417G>T) c.-67+2540G>T (n.-67+2540G>T) c.540G>T (n.540G>T) n.1067G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68033274C>A | CA381567449 | NDUFS8 | c.363C>A (p.Cys121Ter) n.480C>A c.134C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) c.*418C>A (n.*418C>A) c.-67+2541C>A (n.-67+2541C>A) c.541C>A (n.541C>A) n.1068C>A c.243C>A (p.Cys81Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033274C= | CA1980447333 | NDUFS8 | c.363C= (p.Cys121=) n.480C= c.134C= c.309C= (p.Cys103=) c.*418C= (n.*418C=) c.-67+2541C= (n.-67+2541C=) c.541C= (n.541C=) n.1068C= c.243C= (p.Cys81=) | |
11 | g.68033274C>G | CA381567450 | NDUFS8 | c.363C>G (p.Cys121Trp) n.480C>G c.134C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) c.*418C>G (n.*418C>G) c.-67+2541C>G (n.-67+2541C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.1068C>G c.243C>G (p.Cys81Trp) | |
11 | g.68033274C>T | CA6146453 | NDUFS8 | c.363C>T (p.Cys121=) n.480C>T c.134C>T c.309C>T (p.Cys103=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.-67+2541C>T (n.-67+2541C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.1068C>T c.243C>T (p.Cys81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033277del | CA2614684521 | NDUFS8 | c.366del (p.Ala123ProfsTer25) n.483del c.366del (p.Ala123ProfsTer?) c.137del c.312del (p.Ala105ProfsTer25) c.*421del (n.*421del) c.-67+2544del (n.-67+2544del) c.544del (n.544del) n.1071del c.246del (p.Ala83ProfsTer25) | gnomAD v4 |
11 | g.68033274_68033275insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA | CA2521793238 | NDUFS8 | c.363_364insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys121_Pro122insValProThrAspSerAspAlaPro) n.480_481insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA c.134_135insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA c.309_310insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys103_Pro104insValProThrAspSerAspAlaPro) c.*418_*419insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.*418_*419insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA) c.-67+2541_-67+2542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.-67+2541_-67+2542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA) c.541_542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (n.541_542insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA) n.1068_1069insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA c.243_244insGTGCCGACGGACAGCGACGCACCA (p.Cys81_Pro82insValProThrAspSerAspAlaPro) | |
11 | g.68033275C>A | CA381567454 | NDUFS8 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.481C>A c.135C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) c.*419C>A (n.*419C>A) c.-67+2542C>A (n.-67+2542C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.1069C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
11 | g.68033275C= | CA1980447336 | NDUFS8 | c.364C= (p.Pro122=) n.481C= c.135C= c.310C= (p.Pro104=) c.*419C= (n.*419C=) c.-67+2542C= (n.-67+2542C=) c.542C= (n.542C=) n.1069C= c.244C= (p.Pro82=) | |
11 | g.68033275C>G | CA381567456 | NDUFS8 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.481C>G c.135C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) c.*419C>G (n.*419C>G) c.-67+2542C>G (n.-67+2542C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.1069C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | dbSNP |
11 | g.68033275C>T | CA381567458 | NDUFS8 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.481C>T c.135C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) c.*419C>T (n.*419C>T) c.-67+2542C>T (n.-67+2542C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.1069C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
11 | g.68033278_68033281del | CA2574899171 | NDUFS8 | c.367_370del (p.Ala123ArgfsTer24) n.484_487del c.367_370del (p.Ala123ArgfsTer?) c.138_141del c.313_316del (p.Ala105ArgfsTer24) c.*422_*425del (n.*422_*425del) c.-67+2545_-67+2548del (n.-67+2545_-67+2548del) c.545_548del (n.545_548del) n.1072_1075del c.247_250del (p.Ala83ArgfsTer24) | |
11 | g.68033276C>A | CA381567460 | NDUFS8 | c.365C>A (p.Pro122His) n.482C>A c.136C>A c.311C>A (p.Pro104His) c.*420C>A (n.*420C>A) c.-67+2543C>A (n.-67+2543C>A) c.543C>A (n.543C>A) n.1070C>A c.245C>A (p.Pro82His) | gnomAD v4 |
11 | g.68033276C= | CA1980447337 | NDUFS8 | c.365C= (p.Pro122=) n.482C= c.136C= c.311C= (p.Pro104=) c.*420C= (n.*420C=) c.-67+2543C= (n.-67+2543C=) c.543C= (n.543C=) n.1070C= c.245C= (p.Pro82=) | |
11 | g.68033276C>G | CA381567465 | NDUFS8 | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.482C>G c.136C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) c.*420C>G (n.*420C>G) c.-67+2543C>G (n.-67+2543C>G) c.543C>G (n.543C>G) n.1070C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
11 | g.68033276C>T | CA381567462 | NDUFS8 | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.482C>T c.136C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) c.*420C>T (n.*420C>T) c.-67+2543C>T (n.-67+2543C>T) c.543C>T (n.543C>T) n.1070C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033277C>A | CA475439928 | NDUFS8 | c.366C>A (p.Pro122=) n.483C>A c.137C>A c.312C>A (p.Pro104=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.-67+2544C>A (n.-67+2544C>A) c.544C>A (n.544C>A) n.1071C>A c.246C>A (p.Pro82=) | |
11 | g.68033277C= | CA1980447359 | NDUFS8 | c.366C= (p.Pro122=) n.483C= c.137C= c.312C= (p.Pro104=) c.*421C= (n.*421C=) c.-67+2544C= (n.-67+2544C=) c.544C= (n.544C=) n.1071C= c.246C= (p.Pro82=) | |
11 | g.68033277C>G | CA475439932 | NDUFS8 | c.366C>G (p.Pro122=) n.483C>G c.137C>G c.312C>G (p.Pro104=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.-67+2544C>G (n.-67+2544C>G) c.544C>G (n.544C>G) n.1071C>G c.246C>G (p.Pro82=) | |
11 | g.68033277C>T | CA6146454 | NDUFS8 | c.366C>T (p.Pro122=) n.483C>T c.137C>T c.312C>T (p.Pro104=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.-67+2544C>T (n.-67+2544C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.1071C>T c.246C>T (p.Pro82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033278G>A | CA6146455 | NDUFS8 | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.484G>A c.138G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*422G>A (n.*422G>A) c.-67+2545G>A (n.-67+2545G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.1072G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033278G>C | CA381567472 | NDUFS8 | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.484G>C c.138G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) c.-67+2545G>C (n.-67+2545G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.1072G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
11 | g.68033278G= | CA1980447366 | NDUFS8 | c.367G= (p.Ala123=) n.484G= c.138G= c.313G= (p.Ala105=) c.*422G= (n.*422G=) c.-67+2545G= (n.-67+2545G=) c.545G= (n.545G=) n.1072G= c.247G= (p.Ala83=) | |
11 | g.68033278G>T | CA381567475 | NDUFS8 | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.484G>T c.138G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) c.-67+2545G>T (n.-67+2545G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.1072G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033279C>A | CA381567477 | NDUFS8 | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.485C>A c.139C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*423C>A (n.*423C>A) c.-67+2546C>A (n.-67+2546C>A) c.546C>A (n.546C>A) n.1073C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) | |
11 | g.68033279C>G | CA381567480 | NDUFS8 | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.485C>G c.139C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) c.-67+2546C>G (n.-67+2546C>G) c.546C>G (n.546C>G) n.1073C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) | |
11 | g.68033279C>T | CA381567481 | NDUFS8 | c.368C>T (p.Ala123Val) n.485C>T c.139C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.*423C>T (n.*423C>T) c.-67+2546C>T (n.-67+2546C>T) c.546C>T (n.546C>T) n.1073C>T c.248C>T (p.Ala83Val) | |
11 | g.68033279_68033280insTA | CA2546666511 | NDUFS8 | c.368_369insTA (p.Gln124ThrfsTer25) n.485_486insTA c.368_369insTA (p.Gln124ThrfsTer?) c.139_140insTA c.314_315insTA (p.Gln106ThrfsTer25) c.*423_*424insTA (n.*423_*424insTA) c.-67+2546_-67+2547insTA (n.-67+2546_-67+2547insTA) c.546_547insTA (n.546_547insTA) n.1073_1074insTA c.248_249insTA (p.Gln84ThrfsTer25) | |
11 | g.68033280C>A | CA475439960 | NDUFS8 | c.369C>A (p.Ala123=) n.486C>A c.140C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.-67+2547C>A (n.-67+2547C>A) c.547C>A (n.547C>A) n.1074C>A c.249C>A (p.Ala83=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033280C= | CA1980447370 | NDUFS8 | c.369C= (p.Ala123=) n.486C= c.140C= c.315C= (p.Ala105=) c.*424C= (n.*424C=) c.-67+2547C= (n.-67+2547C=) c.547C= (n.547C=) n.1074C= c.249C= (p.Ala83=) | |
11 | g.68033280C>G | CA475439961 | NDUFS8 | c.369C>G (p.Ala123=) n.486C>G c.140C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.-67+2547C>G (n.-67+2547C>G) c.547C>G (n.547C>G) n.1074C>G c.249C>G (p.Ala83=) | dbSNP |
11 | g.68033280C>T | CA475439964 | NDUFS8 | c.369C>T (p.Ala123=) n.486C>T c.140C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.-67+2547C>T (n.-67+2547C>T) c.547C>T (n.547C>T) n.1074C>T c.249C>T (p.Ala83=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033280_68033281insATGG | CA939089277 | NDUFS8 | c.369_370insATGG (p.Gln124MetfsTer9) n.486_487insATGG c.369_370insATGG (p.Gln124MetfsTer?) c.140_141insATGG c.315_316insATGG (p.Gln106MetfsTer9) c.*424_*425insATGG (n.*424_*425insATGG) c.-67+2547_-67+2548insATGG (n.-67+2547_-67+2548insATGG) c.547_548insATGG (n.547_548insATGG) n.1074_1075insATGG c.249_250insATGG (p.Gln84MetfsTer9) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033280_68033281insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT | CA2514992507 | NDUFS8 | c.369_370insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln124AspfsTer32) n.486_487insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT c.369_370insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln124AspfsTer?) c.140_141insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT c.315_316insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln106AspfsTer32) c.*424_*425insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.*424_*425insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT) c.-67+2547_-67+2548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.-67+2547_-67+2548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT) c.547_548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (n.547_548insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT) n.1074_1075insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT c.249_250insGACATCGATCTGACCAAGTGCAT (p.Gln84AspfsTer32) | |
11 | g.68033280_68033281insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT | CA2554319175 | NDUFS8 | c.369_370insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala123_Gln124insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp) n.486_487insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT c.140_141insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT c.315_316insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala105_Gln106insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp) c.*424_*425insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.*424_*425insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT) c.-67+2547_-67+2548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.-67+2547_-67+2548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT) c.547_548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (n.547_548insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT) n.1074_1075insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT c.249_250insATGGCCATCACCATCGAGTCGGCGGTGCGTGCGGACGGACAGCGTCGCACCACCCGTTACGACATCGAT (p.Ala83_Gln84insMetAlaIleThrIleGluSerAlaValArgAlaAspGlyGlnArgArgThrThrArgTyrAspIleAsp) | |
11 | g.68033280_68033281insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT | CA939089279 | NDUFS8 | c.369_370insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln124MetfsTer53) n.486_487insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT c.369_370insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln124MetfsTer?) c.140_141insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT c.315_316insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln106MetfsTer53) c.*424_*425insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.*424_*425insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT) c.-67+2547_-67+2548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.-67+2547_-67+2548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT) c.547_548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (n.547_548insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT) n.1074_1075insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT c.249_250insATGGCAATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTT (p.Gln84MetfsTer53) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033281C>A | CA381567483 | NDUFS8 | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.487C>A c.141C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) c.-67+2548C>A (n.-67+2548C>A) c.548C>A (n.548C>A) n.1075C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) | |
11 | g.68033281C>G | CA381567485 | NDUFS8 | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.487C>G c.141C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.*425C>G (n.*425C>G) c.-67+2548C>G (n.-67+2548C>G) c.548C>G (n.548C>G) n.1075C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) | |
11 | g.68033281C>T | CA381567487 | NDUFS8 | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.487C>T c.141C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.*425C>T (n.*425C>T) c.-67+2548C>T (n.-67+2548C>T) c.548C>T (n.548C>T) n.1075C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) | |
11 | g.68033282A= | CA1980447375 | NDUFS8 | c.371A= (p.Gln124=) n.488A= c.142A= c.317A= (p.Gln106=) c.*426A= (n.*426A=) c.-67+2549A= (n.-67+2549A=) c.549A= (n.549A=) n.1076A= c.251A= (p.Gln84=) | |
11 | g.68033282A>C | CA381567491 | NDUFS8 | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.488A>C c.142A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) c.-67+2549A>C (n.-67+2549A>C) c.549A>C (n.549A>C) n.1076A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) | |
11 | g.68033282A>G | CA6146456 | NDUFS8 | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.488A>G c.142A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.-67+2549A>G (n.-67+2549A>G) c.549A>G (n.549A>G) n.1076A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033282A>T | CA381567492 | NDUFS8 | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.488A>T c.142A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.*426A>T (n.*426A>T) c.-67+2549A>T (n.-67+2549A>T) c.549A>T (n.549A>T) n.1076A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) | COSMIC |
11 | g.68033282_68033283insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC | CA939089292 | NDUFS8 | c.371_372insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala125SerfsTer22) n.488_489insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC c.371_372insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Gln124=) c.142_143insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC c.317_318insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala107SerfsTer22) c.*426_*427insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.*426_*427insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC) c.-67+2549_-67+2550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.-67+2549_-67+2550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC) c.549_550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (n.549_550insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC) n.1076_1077insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC c.251_252insATCACGATCGAAAGCGATGTGCGCGGCGACGGCAGCCGCCGCACGACGCGTTACGACATCGACCTGACCAAGTGCATCTTCTGCGGCTTCTGCGAAGAGAGCTGCCC (p.Ala85SerfsTer22) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033283G>A | CA475439982 | NDUFS8 | c.372G>A (p.Gln124=) n.489G>A c.143G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.-67+2550G>A (n.-67+2550G>A) c.550G>A (n.550G>A) n.1077G>A c.252G>A (p.Gln84=) | |
11 | g.68033283G>C | CA381567495 | NDUFS8 | c.372G>C (p.Gln124His) n.489G>C c.143G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.*427G>C (n.*427G>C) c.-67+2550G>C (n.-67+2550G>C) c.550G>C (n.550G>C) n.1077G>C c.252G>C (p.Gln84His) | |
11 | g.68033283G>T | CA381567498 | NDUFS8 | c.372G>T (p.Gln124His) n.489G>T c.143G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.*427G>T (n.*427G>T) c.-67+2550G>T (n.-67+2550G>T) c.550G>T (n.550G>T) n.1077G>T c.252G>T (p.Gln84His) | gnomAD v4 |
11 | g.68033284G>A | CA381567500 | NDUFS8 | c.372+1G>A (n.372+1G>A) n.490G>A c.373G>A c.143+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) c.-67+2551G>A (n.-67+2551G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.1078G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68033284G>C | CA381567505 | NDUFS8 | c.372+1G>C (n.372+1G>C) n.490G>C c.373G>C c.143+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) c.-67+2551G>C (n.-67+2551G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.1078G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033284G>T | CA381567502 | NDUFS8 | c.372+1G>T (n.372+1G>T) n.490G>T c.373G>T c.143+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) c.-67+2551G>T (n.-67+2551G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.1078G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) | |
11 | g.68033285T>A | CA381567508 | NDUFS8 | c.372+2T>A (n.372+2T>A) n.491T>A c.143+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) c.-67+2552T>A (n.-67+2552T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.1079T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) | |
11 | g.68033285T>C | CA381567512 | NDUFS8 | c.372+2T>C (n.372+2T>C) n.491T>C c.143+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) c.-67+2552T>C (n.-67+2552T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.1079T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) | |
11 | g.68033285T>G | CA381567509 | NDUFS8 | c.372+2T>G (n.372+2T>G) n.491T>G c.143+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) c.-67+2552T>G (n.-67+2552T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.1079T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) | |
11 | g.68033286G>A | CA224191992 | NDUFS8 | c.372+3G>A (n.372+3G>A) n.492G>A c.143+3G>A c.318+3G>A (n.318+3G>A) c.*427+3G>A (n.*427+3G>A) c.-67+2553G>A (n.-67+2553G>A) c.550+3G>A (n.550+3G>A) n.1080G>A c.252+3G>A (n.252+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033286G= | CA1980447379 | NDUFS8 | c.372+3G= (n.372+3G=) n.492G= c.143+3G= c.318+3G= (n.318+3G=) c.*427+3G= (n.*427+3G=) c.-67+2553G= (n.-67+2553G=) c.550+3G= (n.550+3G=) n.1080G= c.252+3G= (n.252+3G=) | |
11 | g.68033286G>T | CA2614684533 | NDUFS8 | c.372+3G>T (n.372+3G>T) n.492G>T c.143+3G>T c.318+3G>T (n.318+3G>T) c.*427+3G>T (n.*427+3G>T) c.-67+2553G>T (n.-67+2553G>T) c.550+3G>T (n.550+3G>T) n.1080G>T c.252+3G>T (n.252+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033287A= | CA1980447380 | NDUFS8 | c.372+4A= (n.372+4A=) n.493A= c.143+4A= c.318+4A= (n.318+4A=) c.*427+4A= (n.*427+4A=) c.-67+2554A= (n.-67+2554A=) c.550+4A= (n.550+4A=) n.1081A= c.252+4A= (n.252+4A=) | |
11 | g.68033287A>G | CA2614684535 | NDUFS8 | c.372+4A>G (n.372+4A>G) n.493A>G c.143+4A>G c.318+4A>G (n.318+4A>G) c.*427+4A>G (n.*427+4A>G) c.-67+2554A>G (n.-67+2554A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.1081A>G c.252+4A>G (n.252+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033287A>T | CA1980447381 | NDUFS8 | c.372+4A>T (n.372+4A>T) n.493A>T c.143+4A>T c.318+4A>T (n.318+4A>T) c.*427+4A>T (n.*427+4A>T) c.-67+2554A>T (n.-67+2554A>T) c.550+4A>T (n.550+4A>T) n.1081A>T c.252+4A>T (n.252+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033288G>T | CA2614684536 | NDUFS8 | c.372+5G>T (n.372+5G>T) n.494G>T c.143+5G>T c.318+5G>T (n.318+5G>T) c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) c.-67+2555G>T (n.-67+2555G>T) c.550+5G>T (n.550+5G>T) n.1082G>T c.252+5G>T (n.252+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033289C>A | CA1980447383 | NDUFS8 | c.372+6C>A (n.372+6C>A) n.495C>A c.143+6C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) c.*427+6C>A (n.*427+6C>A) c.-67+2556C>A (n.-67+2556C>A) c.550+6C>A (n.550+6C>A) n.1083C>A c.252+6C>A (n.252+6C>A) | dbSNP |
11 | g.68033289C= | CA1980447384 | NDUFS8 | c.372+6C= (n.372+6C=) n.495C= c.143+6C= c.318+6C= (n.318+6C=) c.*427+6C= (n.*427+6C=) c.-67+2556C= (n.-67+2556C=) c.550+6C= (n.550+6C=) n.1083C= c.252+6C= (n.252+6C=) | |
11 | g.68033289C>G | CA599928467 | NDUFS8 | c.372+6C>G (n.372+6C>G) n.495C>G c.143+6C>G c.318+6C>G (n.318+6C>G) c.*427+6C>G (n.*427+6C>G) c.-67+2556C>G (n.-67+2556C>G) c.550+6C>G (n.550+6C>G) n.1083C>G c.252+6C>G (n.252+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033289C>T | CA224192006 | NDUFS8 | c.372+6C>T (n.372+6C>T) n.495C>T c.143+6C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) c.*427+6C>T (n.*427+6C>T) c.-67+2556C>T (n.-67+2556C>T) c.550+6C>T (n.550+6C>T) n.1083C>T c.252+6C>T (n.252+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033290C>G | CA2614684541 | NDUFS8 | c.372+7C>G (n.372+7C>G) n.496C>G c.143+7C>G c.318+7C>G (n.318+7C>G) c.*427+7C>G (n.*427+7C>G) c.-67+2557C>G (n.-67+2557C>G) c.550+7C>G (n.550+7C>G) n.1084C>G c.252+7C>G (n.252+7C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68033290C>T | CA2614684544 | NDUFS8 | c.372+7C>T (n.372+7C>T) n.496C>T c.143+7C>T c.318+7C>T (n.318+7C>T) c.*427+7C>T (n.*427+7C>T) c.-67+2557C>T (n.-67+2557C>T) c.550+7C>T (n.550+7C>T) n.1084C>T c.252+7C>T (n.252+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033291C>A | CA599928468 | NDUFS8 | c.372+8C>A (n.372+8C>A) n.497C>A c.143+8C>A c.318+8C>A (n.318+8C>A) c.*427+8C>A (n.*427+8C>A) c.-67+2558C>A (n.-67+2558C>A) c.550+8C>A (n.550+8C>A) n.1085C>A c.252+8C>A (n.252+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033291C= | CA1980447388 | NDUFS8 | c.372+8C= (n.372+8C=) n.497C= c.143+8C= c.318+8C= (n.318+8C=) c.*427+8C= (n.*427+8C=) c.-67+2558C= (n.-67+2558C=) c.550+8C= (n.550+8C=) n.1085C= c.252+8C= (n.252+8C=) | |
11 | g.68033292C= | CA1980447391 | NDUFS8 | c.372+9C= (n.372+9C=) n.498C= c.143+9C= c.318+9C= (n.318+9C=) c.*427+9C= (n.*427+9C=) c.-67+2559C= (n.-67+2559C=) c.550+9C= (n.550+9C=) n.1086C= c.252+9C= (n.252+9C=) | |
11 | g.68033292C>G | CA2516088652 | NDUFS8 | c.372+9C>G (n.372+9C>G) n.498C>G c.143+9C>G c.318+9C>G (n.318+9C>G) c.*427+9C>G (n.*427+9C>G) c.-67+2559C>G (n.-67+2559C>G) c.550+9C>G (n.550+9C>G) n.1086C>G c.252+9C>G (n.252+9C>G) | |
11 | g.68033292C>T | CA6146457 | NDUFS8 | c.372+9C>T (n.372+9C>T) n.498C>T c.143+9C>T c.318+9C>T (n.318+9C>T) c.*427+9C>T (n.*427+9C>T) c.-67+2559C>T (n.-67+2559C>T) c.550+9C>T (n.550+9C>T) n.1086C>T c.252+9C>T (n.252+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033294G= | CA1980447396 | NDUFS8 | c.372+11G= (n.372+11G=) n.500G= c.143+11G= c.318+11G= (n.318+11G=) c.*427+11G= (n.*427+11G=) c.-67+2561G= (n.-67+2561G=) c.550+11G= (n.550+11G=) n.1088G= c.252+11G= (n.252+11G=) | |
11 | g.68033294G>T | CA16606374 | NDUFS8 | c.372+11G>T (n.372+11G>T) n.500G>T c.143+11G>T c.318+11G>T (n.318+11G>T) c.*427+11G>T (n.*427+11G>T) c.-67+2561G>T (n.-67+2561G>T) c.550+11G>T (n.550+11G>T) n.1088G>T c.252+11G>T (n.252+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033295C>A | CA599928471 | NDUFS8 | c.372+12C>A (n.372+12C>A) n.501C>A c.143+12C>A c.318+12C>A (n.318+12C>A) c.*427+12C>A (n.*427+12C>A) c.-67+2562C>A (n.-67+2562C>A) c.550+12C>A (n.550+12C>A) n.1089C>A c.252+12C>A (n.252+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033295C= | CA1980447400 | NDUFS8 | c.372+12C= (n.372+12C=) n.501C= c.143+12C= c.318+12C= (n.318+12C=) c.*427+12C= (n.*427+12C=) c.-67+2562C= (n.-67+2562C=) c.550+12C= (n.550+12C=) n.1089C= c.252+12C= (n.252+12C=) | |
11 | g.68033295C>T | CA224192016 | NDUFS8 | c.372+12C>T (n.372+12C>T) n.501C>T c.143+12C>T c.318+12C>T (n.318+12C>T) c.*427+12C>T (n.*427+12C>T) c.-67+2562C>T (n.-67+2562C>T) c.550+12C>T (n.550+12C>T) n.1089C>T c.252+12C>T (n.252+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033296C= | CA1980447408 | NDUFS8 | c.372+13C= (n.372+13C=) n.502C= c.143+13C= c.318+13C= (n.318+13C=) c.*427+13C= (n.*427+13C=) c.-67+2563C= (n.-67+2563C=) c.550+13C= (n.550+13C=) n.1090C= c.252+13C= (n.252+13C=) | |
11 | g.68033296C>T | CA599928473 | NDUFS8 | c.372+13C>T (n.372+13C>T) n.502C>T c.143+13C>T c.318+13C>T (n.318+13C>T) c.*427+13C>T (n.*427+13C>T) c.-67+2563C>T (n.-67+2563C>T) c.550+13C>T (n.550+13C>T) n.1090C>T c.252+13C>T (n.252+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033297C>A | CA2614684549 | NDUFS8 | c.372+14C>A (n.372+14C>A) n.503C>A c.143+14C>A c.318+14C>A (n.318+14C>A) c.*427+14C>A (n.*427+14C>A) c.-67+2564C>A (n.-67+2564C>A) c.550+14C>A (n.550+14C>A) n.1091C>A c.252+14C>A (n.252+14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033300A= | CA1980447426 | NDUFS8 | c.372+17A= (n.372+17A=) n.506A= c.143+17A= c.318+17A= (n.318+17A=) c.*427+17A= (n.*427+17A=) c.-67+2567A= (n.-67+2567A=) c.550+17A= (n.550+17A=) n.1094A= c.252+17A= (n.252+17A=) | |
11 | g.68033300A>G | CA599928475 | NDUFS8 | c.372+17A>G (n.372+17A>G) n.506A>G c.143+17A>G c.318+17A>G (n.318+17A>G) c.*427+17A>G (n.*427+17A>G) c.-67+2567A>G (n.-67+2567A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) n.1094A>G c.252+17A>G (n.252+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033300A>T | CA224192018 | NDUFS8 | c.372+17A>T (n.372+17A>T) n.506A>T c.143+17A>T c.318+17A>T (n.318+17A>T) c.*427+17A>T (n.*427+17A>T) c.-67+2567A>T (n.-67+2567A>T) c.550+17A>T (n.550+17A>T) n.1094A>T c.252+17A>T (n.252+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033301C>A | CA599928483 | NDUFS8 | c.372+18C>A (n.372+18C>A) n.507C>A c.143+18C>A c.318+18C>A (n.318+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) c.-67+2568C>A (n.-67+2568C>A) c.550+18C>A (n.550+18C>A) n.1095C>A c.252+18C>A (n.252+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033301C= | CA1980447430 | NDUFS8 | c.372+18C= (n.372+18C=) n.507C= c.143+18C= c.318+18C= (n.318+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) c.-67+2568C= (n.-67+2568C=) c.550+18C= (n.550+18C=) n.1095C= c.252+18C= (n.252+18C=) | |
11 | g.68033301C>T | CA679541904 | NDUFS8 | c.372+18C>T (n.372+18C>T) n.507C>T c.143+18C>T c.318+18C>T (n.318+18C>T) c.*427+18C>T (n.*427+18C>T) c.-67+2568C>T (n.-67+2568C>T) c.550+18C>T (n.550+18C>T) n.1095C>T c.252+18C>T (n.252+18C>T) | dbSNP |
11 | g.68033302C>A | CA2614684557 | NDUFS8 | c.372+19C>A (n.372+19C>A) n.508C>A c.143+19C>A c.318+19C>A (n.318+19C>A) c.*427+19C>A (n.*427+19C>A) c.-67+2569C>A (n.-67+2569C>A) c.550+19C>A (n.550+19C>A) n.1096C>A c.252+19C>A (n.252+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033302C= | CA1980447436 | NDUFS8 | c.372+19C= (n.372+19C=) n.508C= c.143+19C= c.318+19C= (n.318+19C=) c.*427+19C= (n.*427+19C=) c.-67+2569C= (n.-67+2569C=) c.550+19C= (n.550+19C=) n.1096C= c.252+19C= (n.252+19C=) | |
11 | g.68033302C>T | CA6146458 | NDUFS8 | c.372+19C>T (n.372+19C>T) n.508C>T c.143+19C>T c.318+19C>T (n.318+19C>T) c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) c.-67+2569C>T (n.-67+2569C>T) c.550+19C>T (n.550+19C>T) n.1096C>T c.252+19C>T (n.252+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033303G>A | CA6146459 | NDUFS8 | c.372+20G>A (n.372+20G>A) n.509G>A c.143+20G>A c.318+20G>A (n.318+20G>A) c.*427+20G>A (n.*427+20G>A) c.-67+2570G>A (n.-67+2570G>A) c.550+20G>A (n.550+20G>A) n.1097G>A c.252+20G>A (n.252+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033303G= | CA1980447441 | NDUFS8 | c.372+20G= (n.372+20G=) n.509G= c.143+20G= c.318+20G= (n.318+20G=) c.*427+20G= (n.*427+20G=) c.-67+2570G= (n.-67+2570G=) c.550+20G= (n.550+20G=) n.1097G= c.252+20G= (n.252+20G=) | |
11 | g.68033303G>T | CA599928489 | NDUFS8 | c.372+20G>T (n.372+20G>T) n.509G>T c.143+20G>T c.318+20G>T (n.318+20G>T) c.*427+20G>T (n.*427+20G>T) c.-67+2570G>T (n.-67+2570G>T) c.550+20G>T (n.550+20G>T) n.1097G>T c.252+20G>T (n.252+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033304G>A | CA2614684563 | NDUFS8 | c.372+21G>A (n.372+21G>A) n.510G>A c.143+21G>A c.318+21G>A (n.318+21G>A) c.*427+21G>A (n.*427+21G>A) c.-67+2571G>A (n.-67+2571G>A) c.550+21G>A (n.550+21G>A) n.1098G>A c.252+21G>A (n.252+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033304G>T | CA2614684564 | NDUFS8 | c.372+21G>T (n.372+21G>T) n.510G>T c.143+21G>T c.318+21G>T (n.318+21G>T) c.*427+21G>T (n.*427+21G>T) c.-67+2571G>T (n.-67+2571G>T) c.550+21G>T (n.550+21G>T) n.1098G>T c.252+21G>T (n.252+21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033305C>A | CA224192026 | NDUFS8 | c.372+22C>A (n.372+22C>A) n.511C>A c.143+22C>A c.318+22C>A (n.318+22C>A) c.*427+22C>A (n.*427+22C>A) c.-67+2572C>A (n.-67+2572C>A) c.550+22C>A (n.550+22C>A) n.1099C>A c.252+22C>A (n.252+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033305C= | CA1980447449 | NDUFS8 | c.372+22C= (n.372+22C=) n.511C= c.143+22C= c.318+22C= (n.318+22C=) c.*427+22C= (n.*427+22C=) c.-67+2572C= (n.-67+2572C=) c.550+22C= (n.550+22C=) n.1099C= c.252+22C= (n.252+22C=) | |
11 | g.68033305C>T | CA2614684566 | NDUFS8 | c.372+22C>T (n.372+22C>T) n.511C>T c.143+22C>T c.318+22C>T (n.318+22C>T) c.*427+22C>T (n.*427+22C>T) c.-67+2572C>T (n.-67+2572C>T) c.550+22C>T (n.550+22C>T) n.1099C>T c.252+22C>T (n.252+22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033307A>G | CA2598478662 | NDUFS8 | c.372+24A>G (n.372+24A>G) n.513A>G c.143+24A>G c.318+24A>G (n.318+24A>G) c.*427+24A>G (n.*427+24A>G) c.-67+2574A>G (n.-67+2574A>G) c.550+24A>G (n.550+24A>G) n.1101A>G c.252+24A>G (n.252+24A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033308C>A | CA2574899172 | NDUFS8 | c.372+25C>A (n.372+25C>A) n.514C>A c.143+25C>A c.318+25C>A (n.318+25C>A) c.*427+25C>A (n.*427+25C>A) c.-67+2575C>A (n.-67+2575C>A) c.550+25C>A (n.550+25C>A) n.1102C>A c.252+25C>A (n.252+25C>A) | |
11 | g.68033308C>T | CA2614684568 | NDUFS8 | c.372+25C>T (n.372+25C>T) n.514C>T c.143+25C>T c.318+25C>T (n.318+25C>T) c.*427+25C>T (n.*427+25C>T) c.-67+2575C>T (n.-67+2575C>T) c.550+25C>T (n.550+25C>T) n.1102C>T c.252+25C>T (n.252+25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68033309C>A | CA939089296 | NDUFS8 | c.372+26C>A (n.372+26C>A) n.515C>A c.143+26C>A c.318+26C>A (n.318+26C>A) c.*427+26C>A (n.*427+26C>A) c.-67+2576C>A (n.-67+2576C>A) c.550+26C>A (n.550+26C>A) n.1103C>A c.252+26C>A (n.252+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033309C= | CA1980447452 | NDUFS8 | c.372+26C= (n.372+26C=) n.515C= c.143+26C= c.318+26C= (n.318+26C=) c.*427+26C= (n.*427+26C=) c.-67+2576C= (n.-67+2576C=) c.550+26C= (n.550+26C=) n.1103C= c.252+26C= (n.252+26C=) | |
11 | g.68033311C>A | CA679541906 | NDUFS8 | c.372+28C>A (n.372+28C>A) n.517C>A c.143+28C>A c.318+28C>A (n.318+28C>A) c.*427+28C>A (n.*427+28C>A) c.-67+2578C>A (n.-67+2578C>A) c.550+28C>A (n.550+28C>A) n.1105C>A c.252+28C>A (n.252+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033311C= | CA1980447454 | NDUFS8 | c.372+28C= (n.372+28C=) n.517C= c.143+28C= c.318+28C= (n.318+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) c.-67+2578C= (n.-67+2578C=) c.550+28C= (n.550+28C=) n.1105C= c.252+28C= (n.252+28C=) | |
11 | g.68033311C>T | CA6146460 | NDUFS8 | c.372+28C>T (n.372+28C>T) n.517C>T c.143+28C>T c.318+28C>T (n.318+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) c.-67+2578C>T (n.-67+2578C>T) c.550+28C>T (n.550+28C>T) n.1105C>T c.252+28C>T (n.252+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033312G>A | CA599928500 | NDUFS8 | c.372+29G>A (n.372+29G>A) n.518G>A c.143+29G>A c.318+29G>A (n.318+29G>A) c.*427+29G>A (n.*427+29G>A) c.-67+2579G>A (n.-67+2579G>A) c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.1106G>A c.252+29G>A (n.252+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033312G>C | CA2614684574 | NDUFS8 | c.372+29G>C (n.372+29G>C) n.518G>C c.143+29G>C c.318+29G>C (n.318+29G>C) c.*427+29G>C (n.*427+29G>C) c.-67+2579G>C (n.-67+2579G>C) c.550+29G>C (n.550+29G>C) n.1106G>C c.252+29G>C (n.252+29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033312G= | CA1980447462 | NDUFS8 | c.372+29G= (n.372+29G=) n.518G= c.143+29G= c.318+29G= (n.318+29G=) c.*427+29G= (n.*427+29G=) c.-67+2579G= (n.-67+2579G=) c.550+29G= (n.550+29G=) n.1106G= c.252+29G= (n.252+29G=) | |
11 | g.68033312G>T | CA679541910 | NDUFS8 | c.372+29G>T (n.372+29G>T) n.518G>T c.143+29G>T c.318+29G>T (n.318+29G>T) c.*427+29G>T (n.*427+29G>T) c.-67+2579G>T (n.-67+2579G>T) c.550+29G>T (n.550+29G>T) n.1106G>T c.252+29G>T (n.252+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |