Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68032291_68033212del | CA2573130432 | NDUFS8 | c.64_301del n.181_418del c.56-632_247del c.64_*356del c.-67+1558_-67+2479del (n.-67+1558_-67+2479del) c.55_479del c.119_*143del n.85_1006del c.-244_181del | |
11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
11 | g.68033147C>A | CA381599615 | NDUFS8 | c.236C>A (p.Pro79Gln) n.353C>A c.7C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) c.*291C>A (n.*291C>A) c.-67+2414C>A (n.-67+2414C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.941C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.68033147C= | CA1980446903 | NDUFS8 | c.236C= (p.Pro79=) n.353C= c.7C= c.182C= (p.Pro61=) c.*291C= (n.*291C=) c.-67+2414C= (n.-67+2414C=) c.414C= (n.414C=) c.*78C= (n.*78C=) n.941C= c.116C= (p.Pro39=) | |
11 | g.68033147C>G | CA381599614 | NDUFS8 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.353C>G c.7C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*291C>G (n.*291C>G) c.-67+2414C>G (n.-67+2414C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.941C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) | |
11 | g.68033147C>T | CA118853 | NDUFS8 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.353C>T c.7C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*291C>T (n.*291C>T) c.-67+2414C>T (n.-67+2414C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.941C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033148G>A | CA6146429 | NDUFS8 | c.237G>A (p.Pro79=) n.354G>A c.8G>A c.183G>A (p.Pro61=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.-67+2415G>A (n.-67+2415G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.942G>A c.117G>A (p.Pro39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033148G>C | CA475513465 | NDUFS8 | c.237G>C (p.Pro79=) n.354G>C c.8G>C c.183G>C (p.Pro61=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.-67+2415G>C (n.-67+2415G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.942G>C c.117G>C (p.Pro39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033148G= | CA1980446906 | NDUFS8 | c.237G= (p.Pro79=) n.354G= c.8G= c.183G= (p.Pro61=) c.*292G= (n.*292G=) c.-67+2415G= (n.-67+2415G=) c.415G= (n.415G=) c.*79G= (n.*79G=) n.942G= c.117G= (p.Pro39=) | |
11 | g.68033148G>T | CA475513466 | NDUFS8 | c.237G>T (p.Pro79=) n.354G>T c.8G>T c.183G>T (p.Pro61=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.-67+2415G>T (n.-67+2415G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.942G>T c.117G>T (p.Pro39=) | |
11 | g.68033148_68033157delinsGGCCACCATC | CA1980446907 | NDUFS8 | c.237_246delinsGGCCACCATC (p.Pro79=) n.354_363delinsGGCCACCATC c.8_17delinsGGCCACCATC c.183_192delinsGGCCACCATC (p.Pro61=) c.*292_*301delinsGGCCACCATC (n.*292_*301delinsGGCCACCATC) c.-67+2415_-67+2424delinsGGCCACCATC (n.-67+2415_-67+2424delinsGGCCACCATC) c.415_424delinsGGCCACCATC (n.415_424delinsGGCCACCATC) c.*79_*88delinsGGCCACCATC (n.*79_*88delinsGGCCACCATC) n.942_951delinsGGCCACCATC c.117_126delinsGGCCACCATC (p.Pro39=) | |
11 | g.68033149G>A | CA381599616 | NDUFS8 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.355G>A c.9G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*293G>A (n.*293G>A) c.-67+2416G>A (n.-67+2416G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.943G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.68033149G>C | CA381599618 | NDUFS8 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.355G>C c.9G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*293G>C (n.*293G>C) c.-67+2416G>C (n.-67+2416G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.943G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.68033149G>T | CA381599617 | NDUFS8 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.355G>T c.9G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) c.-67+2416G>T (n.-67+2416G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.943G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) | |
11 | g.68033149_68033157del | CA600238273 | NDUFS8 | c.238_246del (p.Ala80_Ile82del) n.355_363del c.9_17del c.184_192del (p.Ala62_Ile64del) c.*293_*301del (n.*293_*301del) c.-67+2416_-67+2424del (n.-67+2416_-67+2424del) c.416_424del (n.416_424del) c.*80_*88del (n.*80_*88del) n.943_951del c.118_126del (p.Ala40_Ile42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033150C>A | CA381599620 | NDUFS8 | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.356C>A c.10C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*294C>A (n.*294C>A) c.-67+2417C>A (n.-67+2417C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.944C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) | |
11 | g.68033150C>G | CA381599621 | NDUFS8 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.356C>G c.10C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) c.-67+2417C>G (n.-67+2417C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.944C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) | |
11 | g.68033150C>T | CA381599622 | NDUFS8 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.356C>T c.10C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.*294C>T (n.*294C>T) c.-67+2417C>T (n.-67+2417C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.944C>T c.119C>T (p.Ala40Val) | |
11 | g.68033151C>A | CA475513467 | NDUFS8 | c.240C>A (p.Ala80=) n.357C>A c.11C>A c.186C>A (p.Ala62=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.-67+2418C>A (n.-67+2418C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.945C>A c.120C>A (p.Ala40=) | |
11 | g.68033151C>G | CA475513468 | NDUFS8 | c.240C>G (p.Ala80=) n.357C>G c.11C>G c.186C>G (p.Ala62=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.-67+2418C>G (n.-67+2418C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.945C>G c.120C>G (p.Ala40=) | |
11 | g.68033151C>T | CA475513469 | NDUFS8 | c.240C>T (p.Ala80=) n.357C>T c.11C>T c.186C>T (p.Ala62=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.-67+2418C>T (n.-67+2418C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.945C>T c.120C>T (p.Ala40=) | |
11 | g.68033152A>C | CA381599626 | NDUFS8 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.358A>C c.12A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.-67+2419A>C (n.-67+2419A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.946A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) | |
11 | g.68033152A>G | CA381599629 | NDUFS8 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.358A>G c.12A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) c.-67+2419A>G (n.-67+2419A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.946A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) | |
11 | g.68033152A>T | CA381599631 | NDUFS8 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.358A>T c.12A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) c.-67+2419A>T (n.-67+2419A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.946A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) | |
11 | g.68033153C>A | CA381599634 | NDUFS8 | c.242C>A (p.Thr81Asn) n.359C>A c.13C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.*297C>A (n.*297C>A) c.-67+2420C>A (n.-67+2420C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.947C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) | |
11 | g.68033153C>G | CA381599635 | NDUFS8 | c.242C>G (p.Thr81Ser) n.359C>G c.13C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.*297C>G (n.*297C>G) c.-67+2420C>G (n.-67+2420C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.947C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) | |
11 | g.68033153C>T | CA381599637 | NDUFS8 | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.359C>T c.13C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) c.-67+2420C>T (n.-67+2420C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.947C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) | |
11 | g.68033154C>A | CA6146430 | NDUFS8 | c.243C>A (p.Thr81=) n.360C>A c.14C>A c.189C>A (p.Thr63=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.-67+2421C>A (n.-67+2421C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.948C>A c.123C>A (p.Thr41=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033154C= | CA1980446914 | NDUFS8 | c.243C= (p.Thr81=) n.360C= c.14C= c.189C= (p.Thr63=) c.*298C= (n.*298C=) c.-67+2421C= (n.-67+2421C=) c.421C= (n.421C=) c.*85C= (n.*85C=) n.948C= c.123C= (p.Thr41=) | |
11 | g.68033154C>G | CA475513470 | NDUFS8 | c.243C>G (p.Thr81=) n.360C>G c.14C>G c.189C>G (p.Thr63=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.-67+2421C>G (n.-67+2421C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.948C>G c.123C>G (p.Thr41=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033154C>T | CA475513471 | NDUFS8 | c.243C>T (p.Thr81=) n.360C>T c.14C>T c.189C>T (p.Thr63=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.-67+2421C>T (n.-67+2421C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.948C>T c.123C>T (p.Thr41=) | |
11 | g.68033155A>C | CA381599650 | NDUFS8 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.361A>C c.15A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.-67+2422A>C (n.-67+2422A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.949A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) | |
11 | g.68033155A>G | CA381599646 | NDUFS8 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.361A>G c.15A>G c.190A>G (p.Ile64Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.-67+2422A>G (n.-67+2422A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.949A>G c.124A>G (p.Ile42Val) | |
11 | g.68033155A>T | CA381599643 | NDUFS8 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.361A>T c.15A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.-67+2422A>T (n.-67+2422A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.949A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) | |
11 | g.68033156T>A | CA381599652 | NDUFS8 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.362T>A c.16T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.-67+2423T>A (n.-67+2423T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.950T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) | |
11 | g.68033156T>C | CA381599655 | NDUFS8 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.362T>C c.16T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.-67+2423T>C (n.-67+2423T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.950T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) | |
11 | g.68033156T>G | CA381599656 | NDUFS8 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.362T>G c.16T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.-67+2423T>G (n.-67+2423T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.950T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) | |
11 | g.68033157C>A | CA475513472 | NDUFS8 | c.246C>A (p.Ile82=) n.363C>A c.17C>A c.192C>A (p.Ile64=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.-67+2424C>A (n.-67+2424C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.951C>A c.126C>A (p.Ile42=) | |
11 | g.68033157C>G | CA381599657 | NDUFS8 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.363C>G c.17C>G c.192C>G (p.Ile64Met) c.*301C>G (n.*301C>G) c.-67+2424C>G (n.-67+2424C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.951C>G c.126C>G (p.Ile42Met) | |
11 | g.68033157C>T | CA475513473 | NDUFS8 | c.246C>T (p.Ile82=) n.363C>T c.17C>T c.192C>T (p.Ile64=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.-67+2424C>T (n.-67+2424C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.951C>T c.126C>T (p.Ile42=) | |
11 | g.68033158A>C | CA381599659 | NDUFS8 | c.247A>C (p.Asn83His) n.364A>C c.18A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.*302A>C (n.*302A>C) c.-67+2425A>C (n.-67+2425A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.952A>C c.127A>C (p.Asn43His) | |
11 | g.68033158A>G | CA381599662 | NDUFS8 | c.247A>G (p.Asn83Asp) n.364A>G c.18A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) c.-67+2425A>G (n.-67+2425A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.952A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) | |
11 | g.68033158A>T | CA381599664 | NDUFS8 | c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.364A>T c.18A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) c.-67+2425A>T (n.-67+2425A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.952A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
11 | g.68033159A= | CA1980446918 | NDUFS8 | c.248A= (p.Asn83=) n.365A= c.19A= c.194A= (p.Asn65=) c.*303A= (n.*303A=) c.-67+2426A= (n.-67+2426A=) c.426A= (n.426A=) c.*90A= (n.*90A=) n.953A= c.128A= (p.Asn43=) | |
11 | g.68033159A>C | CA381599665 | NDUFS8 | c.248A>C (p.Asn83Thr) n.365A>C c.19A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.-67+2426A>C (n.-67+2426A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.953A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
11 | g.68033159A>G | CA6146431 | NDUFS8 | c.248A>G (p.Asn83Ser) n.365A>G c.19A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) c.-67+2426A>G (n.-67+2426A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.953A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033159A>T | CA381599669 | NDUFS8 | c.248A>T (p.Asn83Ile) n.365A>T c.19A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.-67+2426A>T (n.-67+2426A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.953A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.68033160C>A | CA381599678 | NDUFS8 | c.249C>A (p.Asn83Lys) n.366C>A c.20C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) c.*304C>A (n.*304C>A) c.-67+2427C>A (n.-67+2427C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.954C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) | |
11 | g.68033160C>G | CA381599680 | NDUFS8 | c.249C>G (p.Asn83Lys) n.366C>G c.20C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) c.*304C>G (n.*304C>G) c.-67+2427C>G (n.-67+2427C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.954C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) | |
11 | g.68033160C>T | CA475513474 | NDUFS8 | c.249C>T (p.Asn83=) n.366C>T c.20C>T c.195C>T (p.Asn65=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.-67+2427C>T (n.-67+2427C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.954C>T c.129C>T (p.Asn43=) | |
11 | g.68033161T>A | CA381599685 | NDUFS8 | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.367T>A c.21T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.*305T>A (n.*305T>A) c.-67+2428T>A (n.-67+2428T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.955T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) | |
11 | g.68033161T>C | CA381599693 | NDUFS8 | c.250T>C (p.Tyr84His) n.367T>C c.21T>C c.196T>C (p.Tyr66His) c.*305T>C (n.*305T>C) c.-67+2428T>C (n.-67+2428T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.955T>C c.130T>C (p.Tyr44His) | |
11 | g.68033161T>G | CA381599683 | NDUFS8 | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.367T>G c.21T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.*305T>G (n.*305T>G) c.-67+2428T>G (n.-67+2428T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.955T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) | |
11 | g.68033162A>C | CA381599696 | NDUFS8 | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.368A>C c.22A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) c.-67+2429A>C (n.-67+2429A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.956A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) | |
11 | g.68033162A>G | CA381599699 | NDUFS8 | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.368A>G c.22A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.*306A>G (n.*306A>G) c.-67+2429A>G (n.-67+2429A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.956A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) | |
11 | g.68033162A>T | CA381599700 | NDUFS8 | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.368A>T c.22A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) c.-67+2429A>T (n.-67+2429A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.956A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) | |
11 | g.68033163C>A | CA381599702 | NDUFS8 | c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.369C>A c.23C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.*307C>A (n.*307C>A) c.-67+2430C>A (n.-67+2430C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.957C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) | |
11 | g.68033163C>G | CA381599704 | NDUFS8 | c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.369C>G c.23C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.*307C>G (n.*307C>G) c.-67+2430C>G (n.-67+2430C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.957C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) | |
11 | g.68033163C>T | CA475513475 | NDUFS8 | c.252C>T (p.Tyr84=) n.369C>T c.23C>T c.198C>T (p.Tyr66=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.-67+2430C>T (n.-67+2430C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.957C>T c.132C>T (p.Tyr44=) | |
11 | g.68033164C>A | CA381599707 | NDUFS8 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.370C>A c.24C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.-67+2431C>A (n.-67+2431C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.958C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) | |
11 | g.68033164C>G | CA381599709 | NDUFS8 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.370C>G c.24C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.-67+2431C>G (n.-67+2431C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.958C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.68033164C>T | CA381599710 | NDUFS8 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.370C>T c.24C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.-67+2431C>T (n.-67+2431C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.958C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) | COSMIC |
11 | g.68033165C>A | CA381599714 | NDUFS8 | c.254C>A (p.Pro85Gln) n.371C>A c.25C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.*309C>A (n.*309C>A) c.-67+2432C>A (n.-67+2432C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.959C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) | |
11 | g.68033165C= | CA1980446922 | NDUFS8 | c.254C= (p.Pro85=) n.371C= c.25C= c.200C= (p.Pro67=) c.*309C= (n.*309C=) c.-67+2432C= (n.-67+2432C=) c.432C= (n.432C=) c.*96C= (n.*96C=) n.959C= c.134C= (p.Pro45=) | |
11 | g.68033165C>G | CA381599717 | NDUFS8 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.371C>G c.25C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.-67+2432C>G (n.-67+2432C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.959C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.68033165C>T | CA118855 | NDUFS8 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.371C>T c.25C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.-67+2432C>T (n.-67+2432C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.959C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68033166G>A | CA6146432 | NDUFS8 | c.255G>A (p.Pro85=) n.372G>A c.26G>A c.201G>A (p.Pro67=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.-67+2433G>A (n.-67+2433G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.960G>A c.135G>A (p.Pro45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033166G>C | CA475513476 | NDUFS8 | c.255G>C (p.Pro85=) n.372G>C c.26G>C c.201G>C (p.Pro67=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.-67+2433G>C (n.-67+2433G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.960G>C c.135G>C (p.Pro45=) | |
11 | g.68033166G= | CA1980446927 | NDUFS8 | c.255G= (p.Pro85=) n.372G= c.26G= c.201G= (p.Pro67=) c.*310G= (n.*310G=) c.-67+2433G= (n.-67+2433G=) c.433G= (n.433G=) c.*97G= (n.*97G=) n.960G= c.135G= (p.Pro45=) | |
11 | g.68033166G>T | CA475513477 | NDUFS8 | c.255G>T (p.Pro85=) n.372G>T c.26G>T c.201G>T (p.Pro67=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.-67+2433G>T (n.-67+2433G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.960G>T c.135G>T (p.Pro45=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033167T>A | CA381599727 | NDUFS8 | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.373T>A c.27T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.*311T>A (n.*311T>A) c.-67+2434T>A (n.-67+2434T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.961T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) | |
11 | g.68033167T>C | CA381599729 | NDUFS8 | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.373T>C c.27T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.*311T>C (n.*311T>C) c.-67+2434T>C (n.-67+2434T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.961T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) | |
11 | g.68033167T>G | CA381599724 | NDUFS8 | c.256T>G (p.Phe86Val) n.373T>G c.27T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.*311T>G (n.*311T>G) c.-67+2434T>G (n.-67+2434T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.961T>G c.136T>G (p.Phe46Val) | |
11 | g.68033168T>A | CA381599731 | NDUFS8 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.374T>A c.28T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.*312T>A (n.*312T>A) c.-67+2435T>A (n.-67+2435T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.962T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) | |
11 | g.68033168T>C | CA381599734 | NDUFS8 | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.374T>C c.28T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) c.-67+2435T>C (n.-67+2435T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.962T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) | |
11 | g.68033168T>G | CA381599736 | NDUFS8 | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.374T>G c.28T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.*312T>G (n.*312T>G) c.-67+2435T>G (n.-67+2435T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.962T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) | |
11 | g.68033169C>A | CA381599738 | NDUFS8 | c.258C>A (p.Phe86Leu) n.375C>A c.29C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.*313C>A (n.*313C>A) c.-67+2436C>A (n.-67+2436C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.963C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) | |
11 | g.68033169C= | CA1980446935 | NDUFS8 | c.258C= (p.Phe86=) n.375C= c.29C= c.204C= (p.Phe68=) c.*313C= (n.*313C=) c.-67+2436C= (n.-67+2436C=) c.436C= (n.436C=) c.*100C= (n.*100C=) n.963C= c.138C= (p.Phe46=) | |
11 | g.68033169C>G | CA381599741 | NDUFS8 | c.258C>G (p.Phe86Leu) n.375C>G c.29C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.*313C>G (n.*313C>G) c.-67+2436C>G (n.-67+2436C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.963C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68033169C>T | CA6146433 | NDUFS8 | c.258C>T (p.Phe86=) n.375C>T c.29C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.-67+2436C>T (n.-67+2436C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.963C>T c.138C>T (p.Phe46=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033170G>A | CA381599743 | NDUFS8 | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.376G>A c.30G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.-67+2437G>A (n.-67+2437G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.964G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.68033170G>C | CA381599747 | NDUFS8 | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.376G>C c.30G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) c.-67+2437G>C (n.-67+2437G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.964G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
11 | g.68033170G>T | CA381599744 | NDUFS8 | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.376G>T c.30G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) c.-67+2437G>T (n.-67+2437G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.964G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
11 | g.68033171A>C | CA381599750 | NDUFS8 | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.377A>C c.31A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.-67+2438A>C (n.-67+2438A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.965A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
11 | g.68033171A>G | CA381599754 | NDUFS8 | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.377A>G c.31A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.-67+2438A>G (n.-67+2438A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.965A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) | |
11 | g.68033171A>T | CA381599756 | NDUFS8 | c.260A>T (p.Glu87Val) n.377A>T c.31A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.-67+2438A>T (n.-67+2438A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.965A>T c.140A>T (p.Glu47Val) | |
11 | g.68033172G>A | CA475513478 | NDUFS8 | c.261G>A (p.Glu87=) n.378G>A c.32G>A c.207G>A (p.Glu69=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.-67+2439G>A (n.-67+2439G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.966G>A c.141G>A (p.Glu47=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033172G>C | CA381599759 | NDUFS8 | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.378G>C c.32G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*316G>C (n.*316G>C) c.-67+2439G>C (n.-67+2439G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.966G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) | |
11 | g.68033172G>T | CA381599761 | NDUFS8 | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.378G>T c.32G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*316G>T (n.*316G>T) c.-67+2439G>T (n.-67+2439G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.966G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) | |
11 | g.68033173A>C | CA381599765 | NDUFS8 | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.379A>C c.33A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*317A>C (n.*317A>C) c.-67+2440A>C (n.-67+2440A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.967A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) | |
11 | g.68033173A>G | CA381599768 | NDUFS8 | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.379A>G c.33A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*317A>G (n.*317A>G) c.-67+2440A>G (n.-67+2440A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.967A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) | |
11 | g.68033173A>T | CA381599764 | NDUFS8 | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.379A>T c.33A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*317A>T (n.*317A>T) c.-67+2440A>T (n.-67+2440A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.967A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
11 | g.68033174A>C | CA381599771 | NDUFS8 | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.380A>C c.34A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*318A>C (n.*318A>C) c.-67+2441A>C (n.-67+2441A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.968A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
11 | g.68033174A>G | CA381599774 | NDUFS8 | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.380A>G c.34A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.-67+2441A>G (n.-67+2441A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.968A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) | |
11 | g.68033174A>T | CA381599776 | NDUFS8 | c.263A>T (p.Lys88Met) n.380A>T c.34A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.*318A>T (n.*318A>T) c.-67+2441A>T (n.-67+2441A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.968A>T c.143A>T (p.Lys48Met) | |
11 | g.68033175G>A | CA475513479 | NDUFS8 | c.264G>A (p.Lys88=) n.381G>A c.35G>A c.210G>A (p.Lys70=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.-67+2442G>A (n.-67+2442G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.969G>A c.144G>A (p.Lys48=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033175G>C | CA381599777 | NDUFS8 | c.264G>C (p.Lys88Asn) n.381G>C c.35G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) c.*319G>C (n.*319G>C) c.-67+2442G>C (n.-67+2442G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.969G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) | |
11 | g.68033175G= | CA1980446941 | NDUFS8 | c.264G= (p.Lys88=) n.381G= c.35G= c.210G= (p.Lys70=) c.*319G= (n.*319G=) c.-67+2442G= (n.-67+2442G=) c.442G= (n.442G=) c.*106G= (n.*106G=) n.969G= c.144G= (p.Lys48=) | |
11 | g.68033175G>T | CA381599779 | NDUFS8 | c.264G>T (p.Lys88Asn) n.381G>T c.35G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.*319G>T (n.*319G>T) c.-67+2442G>T (n.-67+2442G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.969G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) | |
11 | g.68033176G>A | CA381599785 | NDUFS8 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.382G>A c.36G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.-67+2443G>A (n.-67+2443G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.970G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) | |
11 | g.68033176G>C | CA381599788 | NDUFS8 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.382G>C c.36G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.-67+2443G>C (n.-67+2443G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.970G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) | |
11 | g.68033176G>T | CA381599791 | NDUFS8 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.382G>T c.36G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.-67+2443G>T (n.-67+2443G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.970G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) | |
11 | g.68033177G>A | CA381599795 | NDUFS8 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.383G>A c.37G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.-67+2444G>A (n.-67+2444G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.971G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033177G>C | CA381599797 | NDUFS8 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.383G>C c.37G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.-67+2444G>C (n.-67+2444G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.971G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) | |
11 | g.68033177G= | CA1980446948 | NDUFS8 | c.266G= (p.Gly89=) n.383G= c.37G= c.212G= (p.Gly71=) c.*321G= (n.*321G=) c.-67+2444G= (n.-67+2444G=) c.444G= (n.444G=) c.*108G= (n.*108G=) n.971G= c.146G= (p.Gly49=) | |
11 | g.68033177G>T | CA381599798 | NDUFS8 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.383G>T c.37G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.-67+2444G>T (n.-67+2444G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.971G>T c.146G>T (p.Gly49Val) | dbSNP |
11 | g.68033178C>A | CA475513480 | NDUFS8 | c.267C>A (p.Gly89=) n.384C>A c.38C>A c.213C>A (p.Gly71=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.-67+2445C>A (n.-67+2445C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.972C>A c.147C>A (p.Gly49=) | dbSNP |
11 | g.68033178C= | CA1980446955 | NDUFS8 | c.267C= (p.Gly89=) n.384C= c.38C= c.213C= (p.Gly71=) c.*322C= (n.*322C=) c.-67+2445C= (n.-67+2445C=) c.445C= (n.445C=) c.*109C= (n.*109C=) n.972C= c.147C= (p.Gly49=) | |
11 | g.68033178C>G | CA475513481 | NDUFS8 | c.267C>G (p.Gly89=) n.384C>G c.38C>G c.213C>G (p.Gly71=) c.*322C>G (n.*322C>G) c.-67+2445C>G (n.-67+2445C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.972C>G c.147C>G (p.Gly49=) | |
11 | g.68033178C>T | CA475513482 | NDUFS8 | c.267C>T (p.Gly89=) n.384C>T c.38C>T c.213C>T (p.Gly71=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.-67+2445C>T (n.-67+2445C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.972C>T c.147C>T (p.Gly49=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033179C>A | CA381599801 | NDUFS8 | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.385C>A c.39C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) c.-67+2446C>A (n.-67+2446C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.973C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) | |
11 | g.68033179C>G | CA381599805 | NDUFS8 | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.385C>G c.39C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) c.-67+2446C>G (n.-67+2446C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.973C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) | |
11 | g.68033179C>T | CA381599807 | NDUFS8 | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.385C>T c.39C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) c.-67+2446C>T (n.-67+2446C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.973C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) | |
11 | g.68033180C>A | CA381599815 | NDUFS8 | c.269C>A (p.Pro90Gln) n.386C>A c.40C>A c.215C>A (p.Pro72Gln) c.*324C>A (n.*324C>A) c.-67+2447C>A (n.-67+2447C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.974C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) | |
11 | g.68033180C= | CA1980446968 | NDUFS8 | c.269C= (p.Pro90=) n.386C= c.40C= c.215C= (p.Pro72=) c.*324C= (n.*324C=) c.-67+2447C= (n.-67+2447C=) c.447C= (n.447C=) c.*111C= (n.*111C=) n.974C= c.149C= (p.Pro50=) | |
11 | g.68033180C>G | CA381599813 | NDUFS8 | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.386C>G c.40C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) c.-67+2447C>G (n.-67+2447C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.974C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033180C>T | CA6146434 | NDUFS8 | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.386C>T c.40C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.-67+2447C>T (n.-67+2447C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.974C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033181G>A | CA6146435 | NDUFS8 | c.270G>A (p.Pro90=) n.387G>A c.41G>A c.216G>A (p.Pro72=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.-67+2448G>A (n.-67+2448G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.975G>A c.150G>A (p.Pro50=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033181G>C | CA475513483 | NDUFS8 | c.270G>C (p.Pro90=) n.387G>C c.41G>C c.216G>C (p.Pro72=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.-67+2448G>C (n.-67+2448G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.975G>C c.150G>C (p.Pro50=) | |
11 | g.68033181G= | CA1980446976 | NDUFS8 | c.270G= (p.Pro90=) n.387G= c.41G= c.216G= (p.Pro72=) c.*325G= (n.*325G=) c.-67+2448G= (n.-67+2448G=) c.448G= (n.448G=) c.*112G= (n.*112G=) n.975G= c.150G= (p.Pro50=) | |
11 | g.68033181G>T | CA475513484 | NDUFS8 | c.270G>T (p.Pro90=) n.387G>T c.41G>T c.216G>T (p.Pro72=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.-67+2448G>T (n.-67+2448G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.975G>T c.150G>T (p.Pro50=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033182C>A | CA381599818 | NDUFS8 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.388C>A c.42C>A c.217C>A (p.Leu73Met) c.*326C>A (n.*326C>A) c.-67+2449C>A (n.-67+2449C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.976C>A c.151C>A (p.Leu51Met) | |
11 | g.68033182C>G | CA381599820 | NDUFS8 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.388C>G c.42C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.*326C>G (n.*326C>G) c.-67+2449C>G (n.-67+2449C>G) c.449C>G (n.449C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.976C>G c.151C>G (p.Leu51Val) | |
11 | g.68033182C>T | CA475513485 | NDUFS8 | c.271C>T (p.Leu91=) n.388C>T c.42C>T c.217C>T (p.Leu73=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.-67+2449C>T (n.-67+2449C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.976C>T c.151C>T (p.Leu51=) | |
11 | g.68033183T>A | CA381599822 | NDUFS8 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.389T>A c.43T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*327T>A (n.*327T>A) c.-67+2450T>A (n.-67+2450T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) n.977T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) | |
11 | g.68033183T>C | CA381599824 | NDUFS8 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.389T>C c.43T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) c.-67+2450T>C (n.-67+2450T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.977T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) | |
11 | g.68033183T>G | CA381599825 | NDUFS8 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.389T>G c.43T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) c.-67+2450T>G (n.-67+2450T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) n.977T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) | |
11 | g.68033184G>A | CA475513486 | NDUFS8 | c.273G>A (p.Leu91=) n.390G>A c.44G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.-67+2451G>A (n.-67+2451G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.978G>A c.153G>A (p.Leu51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033184G>C | CA475513487 | NDUFS8 | c.273G>C (p.Leu91=) n.390G>C c.44G>C c.219G>C (p.Leu73=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.-67+2451G>C (n.-67+2451G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.978G>C c.153G>C (p.Leu51=) | |
11 | g.68033184G= | CA1980446981 | NDUFS8 | c.273G= (p.Leu91=) n.390G= c.44G= c.219G= (p.Leu73=) c.*328G= (n.*328G=) c.-67+2451G= (n.-67+2451G=) c.451G= (n.451G=) c.*115G= (n.*115G=) n.978G= c.153G= (p.Leu51=) | |
11 | g.68033184G>T | CA475513488 | NDUFS8 | c.273G>T (p.Leu91=) n.390G>T c.44G>T c.219G>T (p.Leu73=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.-67+2451G>T (n.-67+2451G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.978G>T c.153G>T (p.Leu51=) | |
11 | g.68033185A>C | CA381599828 | NDUFS8 | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.391A>C c.45A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*329A>C (n.*329A>C) c.-67+2452A>C (n.-67+2452A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.979A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) | |
11 | g.68033185A>G | CA381599829 | NDUFS8 | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.391A>G c.45A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.-67+2452A>G (n.-67+2452A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.979A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) | |
11 | g.68033185A>T | CA381599831 | NDUFS8 | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.391A>T c.45A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*329A>T (n.*329A>T) c.-67+2452A>T (n.-67+2452A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.979A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) | |
11 | g.68033186G>A | CA381599834 | NDUFS8 | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.392G>A c.46G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) c.-67+2453G>A (n.-67+2453G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.980G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) | |
11 | g.68033186G>C | CA381599838 | NDUFS8 | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.392G>C c.46G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*330G>C (n.*330G>C) c.-67+2453G>C (n.-67+2453G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.980G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) | |
11 | g.68033186G>T | CA381599841 | NDUFS8 | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.392G>T c.46G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*330G>T (n.*330G>T) c.-67+2453G>T (n.-67+2453G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.980G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) | |
11 | g.68033187C>A | CA381599842 | NDUFS8 | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.393C>A c.47C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*331C>A (n.*331C>A) c.-67+2454C>A (n.-67+2454C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.981C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) | |
11 | g.68033187C= | CA1980446983 | NDUFS8 | c.276C= (p.Ser92=) n.393C= c.47C= c.222C= (p.Ser74=) c.*331C= (n.*331C=) c.-67+2454C= (n.-67+2454C=) c.454C= (n.454C=) c.*118C= (n.*118C=) n.981C= c.156C= (p.Ser52=) | |
11 | g.68033187C>G | CA381599844 | NDUFS8 | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.393C>G c.47C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*331C>G (n.*331C>G) c.-67+2454C>G (n.-67+2454C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.981C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033187C>T | CA475513489 | NDUFS8 | c.276C>T (p.Ser92=) n.393C>T c.47C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.-67+2454C>T (n.-67+2454C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.981C>T c.156C>T (p.Ser52=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033188C>A | CA381599850 | NDUFS8 | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.394C>A c.48C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.*332C>A (n.*332C>A) c.-67+2455C>A (n.-67+2455C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.982C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033188C= | CA1980446987 | NDUFS8 | c.277C= (p.Pro93=) n.394C= c.48C= c.223C= (p.Pro75=) c.*332C= (n.*332C=) c.-67+2455C= (n.-67+2455C=) c.455C= (n.455C=) c.*119C= (n.*119C=) n.982C= c.157C= (p.Pro53=) | |
11 | g.68033188C>G | CA381599848 | NDUFS8 | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.394C>G c.48C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.*332C>G (n.*332C>G) c.-67+2455C>G (n.-67+2455C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.982C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) | |
11 | g.68033188C>T | CA381599846 | NDUFS8 | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.394C>T c.48C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.*332C>T (n.*332C>T) c.-67+2455C>T (n.-67+2455C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.982C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) | |
11 | g.68033189C>A | CA381599853 | NDUFS8 | c.278C>A (p.Pro93His) n.395C>A c.49C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.*333C>A (n.*333C>A) c.-67+2456C>A (n.-67+2456C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.983C>A c.158C>A (p.Pro53His) | |
11 | g.68033189C>G | CA381599857 | NDUFS8 | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.395C>G c.49C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.*333C>G (n.*333C>G) c.-67+2456C>G (n.-67+2456C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.983C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) | |
11 | g.68033189C>T | CA381599855 | NDUFS8 | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.395C>T c.49C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) c.-67+2456C>T (n.-67+2456C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.983C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) | |
11 | g.68033190T>A | CA475513491 | NDUFS8 | c.279T>A (p.Pro93=) n.396T>A c.50T>A c.225T>A (p.Pro75=) c.*334T>A (n.*334T>A) c.-67+2457T>A (n.-67+2457T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.984T>A c.159T>A (p.Pro53=) | |
11 | g.68033190T>C | CA475513492 | NDUFS8 | c.279T>C (p.Pro93=) n.396T>C c.50T>C c.225T>C (p.Pro75=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.-67+2457T>C (n.-67+2457T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.984T>C c.159T>C (p.Pro53=) | |
11 | g.68033190T>G | CA475513490 | NDUFS8 | c.279T>G (p.Pro93=) n.396T>G c.50T>G c.225T>G (p.Pro75=) c.*334T>G (n.*334T>G) c.-67+2457T>G (n.-67+2457T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.984T>G c.159T>G (p.Pro53=) | dbSNP |
11 | g.68033191C>A | CA381599860 | NDUFS8 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.397C>A c.51C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) c.*335C>A (n.*335C>A) c.-67+2458C>A (n.-67+2458C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.985C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) | |
11 | g.68033191C= | CA1980446989 | NDUFS8 | c.280C= (p.Arg94=) n.397C= c.51C= c.226C= (p.Arg76=) c.*335C= (n.*335C=) c.-67+2458C= (n.-67+2458C=) c.458C= (n.458C=) c.*122C= (n.*122C=) n.985C= c.160C= (p.Arg54=) | |
11 | g.68033191C>G | CA381599863 | NDUFS8 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.397C>G c.51C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) c.*335C>G (n.*335C>G) c.-67+2458C>G (n.-67+2458C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.985C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) | |
11 | g.68033191C>T | CA381599864 | NDUFS8 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.397C>T c.51C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) c.*335C>T (n.*335C>T) c.-67+2458C>T (n.-67+2458C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.985C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033192G>A | CA224241627 | NDUFS8 | c.281G>A (p.Arg94His) n.398G>A c.52G>A c.227G>A (p.Arg76His) c.*336G>A (n.*336G>A) c.-67+2459G>A (n.-67+2459G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.986G>A c.161G>A (p.Arg54His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033192G>C | CA381599869 | NDUFS8 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.398G>C c.52G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.*336G>C (n.*336G>C) c.-67+2459G>C (n.-67+2459G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.986G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) | |
11 | g.68033192G= | CA1980446992 | NDUFS8 | c.281G= (p.Arg94=) n.398G= c.52G= c.227G= (p.Arg76=) c.*336G= (n.*336G=) c.-67+2459G= (n.-67+2459G=) c.459G= (n.459G=) c.*123G= (n.*123G=) n.986G= c.161G= (p.Arg54=) | |
11 | g.68033192G>T | CA381599872 | NDUFS8 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.398G>T c.52G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) c.-67+2459G>T (n.-67+2459G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.986G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033193C>A | CA475513493 | NDUFS8 | c.282C>A (p.Arg94=) n.399C>A c.53C>A c.228C>A (p.Arg76=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.-67+2460C>A (n.-67+2460C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.987C>A c.162C>A (p.Arg54=) | |
11 | g.68033193C>G | CA475513494 | NDUFS8 | c.282C>G (p.Arg94=) n.399C>G c.53C>G c.228C>G (p.Arg76=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.-67+2460C>G (n.-67+2460C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.987C>G c.162C>G (p.Arg54=) | |
11 | g.68033193C>T | CA475513495 | NDUFS8 | c.282C>T (p.Arg94=) n.399C>T c.53C>T c.228C>T (p.Arg76=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.-67+2460C>T (n.-67+2460C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.987C>T c.162C>T (p.Arg54=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033194T>A | CA381599875 | NDUFS8 | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.400T>A c.54T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.*338T>A (n.*338T>A) c.-67+2461T>A (n.-67+2461T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.988T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) | |
11 | g.68033194T>C | CA381599878 | NDUFS8 | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.400T>C c.54T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.*338T>C (n.*338T>C) c.-67+2461T>C (n.-67+2461T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.988T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) | |
11 | g.68033194T>G | CA381599880 | NDUFS8 | c.283T>G (p.Phe95Val) n.400T>G c.54T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.*338T>G (n.*338T>G) c.-67+2461T>G (n.-67+2461T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.988T>G c.163T>G (p.Phe55Val) | |
11 | g.68033195T>A | CA381599882 | NDUFS8 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.401T>A c.55T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.*339T>A (n.*339T>A) c.-67+2462T>A (n.-67+2462T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.989T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033195T>C | CA381599886 | NDUFS8 | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.401T>C c.55T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.*339T>C (n.*339T>C) c.-67+2462T>C (n.-67+2462T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.989T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) | |
11 | g.68033195T>G | CA381599889 | NDUFS8 | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.401T>G c.55T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.*339T>G (n.*339T>G) c.-67+2462T>G (n.-67+2462T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.989T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) | |
11 | g.68033195T= | CA1980446993 | NDUFS8 | c.284T= (p.Phe95=) n.401T= c.55T= c.230T= (p.Phe77=) c.*339T= (n.*339T=) c.-67+2462T= (n.-67+2462T=) c.462T= (n.462T=) c.*126T= (n.*126T=) n.989T= c.164T= (p.Phe55=) | |
11 | g.68033196C>A | CA381599897 | NDUFS8 | c.285C>A (p.Phe95Leu) n.402C>A c.56C>A c.231C>A (p.Phe77Leu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.-67+2463C>A (n.-67+2463C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.990C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) | |
11 | g.68033196C>G | CA381599899 | NDUFS8 | c.285C>G (p.Phe95Leu) n.402C>G c.56C>G c.231C>G (p.Phe77Leu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.-67+2463C>G (n.-67+2463C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.990C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) | |
11 | g.68033196C>T | CA475513496 | NDUFS8 | c.285C>T (p.Phe95=) n.402C>T c.56C>T c.231C>T (p.Phe77=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.-67+2463C>T (n.-67+2463C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.990C>T c.165C>T (p.Phe55=) | |
11 | g.68033197C>A | CA381599900 | NDUFS8 | c.286C>A (p.Arg96Ser) n.403C>A c.57C>A c.232C>A (p.Arg78Ser) c.*341C>A (n.*341C>A) c.-67+2464C>A (n.-67+2464C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.991C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) | |
11 | g.68033197C= | CA1980446994 | NDUFS8 | c.286C= (p.Arg96=) n.403C= c.57C= c.232C= (p.Arg78=) c.*341C= (n.*341C=) c.-67+2464C= (n.-67+2464C=) c.464C= (n.464C=) c.*128C= (n.*128C=) n.991C= c.166C= (p.Arg56=) | |
11 | g.68033197C>G | CA381599902 | NDUFS8 | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.403C>G c.57C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) c.-67+2464C>G (n.-67+2464C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.991C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) | |
11 | g.68033197C>T | CA6146436 | NDUFS8 | c.286C>T (p.Arg96Cys) n.403C>T c.57C>T c.232C>T (p.Arg78Cys) c.*341C>T (n.*341C>T) c.-67+2464C>T (n.-67+2464C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.991C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033198del | CA2614684458 | NDUFS8 | c.287del (p.Arg96LeufsTer?) n.404del c.58del c.233del (p.Arg78LeufsTer?) c.*342del (n.*342del) c.-67+2465del (n.-67+2465del) c.465del (n.465del) c.*129del (n.*129del) n.992del c.167del (p.Arg56LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.68033198G>A | CA224241639 | NDUFS8 | c.287G>A (p.Arg96His) n.404G>A c.58G>A c.233G>A (p.Arg78His) c.*342G>A (n.*342G>A) c.-67+2465G>A (n.-67+2465G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.992G>A c.167G>A (p.Arg56His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033198G>C | CA381599908 | NDUFS8 | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.404G>C c.58G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) c.*342G>C (n.*342G>C) c.-67+2465G>C (n.-67+2465G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.992G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) | dbSNP |
11 | g.68033198G= | CA1980446997 | NDUFS8 | c.287G= (p.Arg96=) n.404G= c.58G= c.233G= (p.Arg78=) c.*342G= (n.*342G=) c.-67+2465G= (n.-67+2465G=) c.465G= (n.465G=) c.*129G= (n.*129G=) n.992G= c.167G= (p.Arg56=) | |
11 | g.68033198G>T | CA381599911 | NDUFS8 | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.404G>T c.58G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.-67+2465G>T (n.-67+2465G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.992G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) | |
11 | g.68033199T>A | CA475513497 | NDUFS8 | c.288T>A (p.Arg96=) n.405T>A c.59T>A c.234T>A (p.Arg78=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.-67+2466T>A (n.-67+2466T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.993T>A c.168T>A (p.Arg56=) | |
11 | g.68033199T>C | CA475513498 | NDUFS8 | c.288T>C (p.Arg96=) n.405T>C c.59T>C c.234T>C (p.Arg78=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.-67+2466T>C (n.-67+2466T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.993T>C c.168T>C (p.Arg56=) | dbSNP |
11 | g.68033199T>G | CA475513499 | NDUFS8 | c.288T>G (p.Arg96=) n.405T>G c.59T>G c.234T>G (p.Arg78=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.-67+2466T>G (n.-67+2466T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.993T>G c.168T>G (p.Arg56=) | |
11 | g.68033200G>A | CA381599913 | NDUFS8 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.406G>A c.60G>A c.235G>A (p.Gly79Arg) c.*344G>A (n.*344G>A) c.-67+2467G>A (n.-67+2467G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.994G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) | |
11 | g.68033200G>C | CA381599916 | NDUFS8 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.406G>C c.60G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*344G>C (n.*344G>C) c.-67+2467G>C (n.-67+2467G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.994G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) | |
11 | g.68033200G>T | CA381599919 | NDUFS8 | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.406G>T c.60G>T c.235G>T (p.Gly79Trp) c.*344G>T (n.*344G>T) c.-67+2467G>T (n.-67+2467G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.994G>T c.169G>T (p.Gly57Trp) | |
11 | g.68033201G>A | CA381599921 | NDUFS8 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.407G>A c.61G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) c.*345G>A (n.*345G>A) c.-67+2468G>A (n.-67+2468G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.995G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) | |
11 | g.68033201G>C | CA381599923 | NDUFS8 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.407G>C c.61G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*345G>C (n.*345G>C) c.-67+2468G>C (n.-67+2468G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.995G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033201G= | CA1980447001 | NDUFS8 | c.290G= (p.Gly97=) n.407G= c.61G= c.236G= (p.Gly79=) c.*345G= (n.*345G=) c.-67+2468G= (n.-67+2468G=) c.468G= (n.468G=) c.*132G= (n.*132G=) n.995G= c.170G= (p.Gly57=) | |
11 | g.68033201G>T | CA381599925 | NDUFS8 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.407G>T c.61G>T c.236G>T (p.Gly79Val) c.*345G>T (n.*345G>T) c.-67+2468G>T (n.-67+2468G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.995G>T c.170G>T (p.Gly57Val) | gnomAD v4 |
11 | g.68033202G>A | CA475513502 | NDUFS8 | c.291G>A (p.Gly97=) n.408G>A c.62G>A c.237G>A (p.Gly79=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.-67+2469G>A (n.-67+2469G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.996G>A c.171G>A (p.Gly57=) | |
11 | g.68033202G>C | CA475513500 | NDUFS8 | c.291G>C (p.Gly97=) n.408G>C c.62G>C c.237G>C (p.Gly79=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.-67+2469G>C (n.-67+2469G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.996G>C c.171G>C (p.Gly57=) | dbSNP |
11 | g.68033202G= | CA1980447007 | NDUFS8 | c.291G= (p.Gly97=) n.408G= c.62G= c.237G= (p.Gly79=) c.*346G= (n.*346G=) c.-67+2469G= (n.-67+2469G=) c.469G= (n.469G=) c.*133G= (n.*133G=) n.996G= c.171G= (p.Gly57=) | |
11 | g.68033202G>T | CA475513501 | NDUFS8 | c.291G>T (p.Gly97=) n.408G>T c.62G>T c.237G>T (p.Gly79=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.-67+2469G>T (n.-67+2469G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.996G>T c.171G>T (p.Gly57=) | |
11 | g.68033203G>A | CA381599929 | NDUFS8 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.409G>A c.63G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*347G>A (n.*347G>A) c.-67+2470G>A (n.-67+2470G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.997G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033203G>C | CA381599934 | NDUFS8 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.409G>C c.63G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*347G>C (n.*347G>C) c.-67+2470G>C (n.-67+2470G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.997G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) | dbSNP |
11 | g.68033203G= | CA1980447014 | NDUFS8 | c.292G= (p.Glu98=) n.409G= c.63G= c.238G= (p.Glu80=) c.*347G= (n.*347G=) c.-67+2470G= (n.-67+2470G=) c.470G= (n.470G=) c.*134G= (n.*134G=) n.997G= c.172G= (p.Glu58=) | |
11 | g.68033203G>T | CA381599930 | NDUFS8 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.409G>T c.63G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*347G>T (n.*347G>T) c.-67+2470G>T (n.-67+2470G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.997G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
11 | g.68033204A>C | CA381599937 | NDUFS8 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.410A>C c.64A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) c.-67+2471A>C (n.-67+2471A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.998A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
11 | g.68033204A>G | CA381599953 | NDUFS8 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.410A>G c.64A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.-67+2471A>G (n.-67+2471A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.998A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) | |
11 | g.68033204A>T | CA381599939 | NDUFS8 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.410A>T c.64A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.*348A>T (n.*348A>T) c.-67+2471A>T (n.-67+2471A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.998A>T c.173A>T (p.Glu58Val) | |
11 | g.68033205G>A | CA475513503 | NDUFS8 | c.294G>A (p.Glu98=) n.411G>A c.65G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.-67+2472G>A (n.-67+2472G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.999G>A c.174G>A (p.Glu58=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033205G>C | CA381599957 | NDUFS8 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.411G>C c.65G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.*349G>C (n.*349G>C) c.-67+2472G>C (n.-67+2472G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.999G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) | |
11 | g.68033205G= | CA1980447021 | NDUFS8 | c.294G= (p.Glu98=) n.411G= c.65G= c.240G= (p.Glu80=) c.*349G= (n.*349G=) c.-67+2472G= (n.-67+2472G=) c.472G= (n.472G=) c.*136G= (n.*136G=) n.999G= c.174G= (p.Glu58=) | |
11 | g.68033205G>T | CA381599959 | NDUFS8 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.411G>T c.65G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.*349G>T (n.*349G>T) c.-67+2472G>T (n.-67+2472G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.999G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) | |
11 | g.68033206C>A | CA381599963 | NDUFS8 | c.295C>A (p.His99Asn) n.412C>A c.66C>A c.241C>A (p.His81Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) c.-67+2473C>A (n.-67+2473C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1000C>A c.175C>A (p.His59Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033206C= | CA1980447027 | NDUFS8 | c.295C= (p.His99=) n.412C= c.66C= c.241C= (p.His81=) c.*350C= (n.*350C=) c.-67+2473C= (n.-67+2473C=) c.473C= (n.473C=) c.*137C= (n.*137C=) n.1000C= c.175C= (p.His59=) | |
11 | g.68033206C>G | CA381599965 | NDUFS8 | c.295C>G (p.His99Asp) n.412C>G c.66C>G c.241C>G (p.His81Asp) c.*350C>G (n.*350C>G) c.-67+2473C>G (n.-67+2473C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1000C>G c.175C>G (p.His59Asp) | |
11 | g.68033206C>T | CA381599968 | NDUFS8 | c.295C>T (p.His99Tyr) n.412C>T c.66C>T c.241C>T (p.His81Tyr) c.*350C>T (n.*350C>T) c.-67+2473C>T (n.-67+2473C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1000C>T c.175C>T (p.His59Tyr) | |
11 | g.68033207A>C | CA381599971 | NDUFS8 | c.296A>C (p.His99Pro) n.413A>C c.67A>C c.242A>C (p.His81Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.-67+2474A>C (n.-67+2474A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1001A>C c.176A>C (p.His59Pro) | |
11 | g.68033207A>G | CA381599973 | NDUFS8 | c.296A>G (p.His99Arg) n.413A>G c.67A>G c.242A>G (p.His81Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.-67+2474A>G (n.-67+2474A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1001A>G c.176A>G (p.His59Arg) | |
11 | g.68033207A>T | CA381599976 | NDUFS8 | c.296A>T (p.His99Leu) n.413A>T c.67A>T c.242A>T (p.His81Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.-67+2474A>T (n.-67+2474A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1001A>T c.176A>T (p.His59Leu) | |
11 | g.68033208T>A | CA381599979 | NDUFS8 | c.297T>A (p.His99Gln) n.414T>A c.68T>A c.243T>A (p.His81Gln) c.*352T>A (n.*352T>A) c.-67+2475T>A (n.-67+2475T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1002T>A c.177T>A (p.His59Gln) | |
11 | g.68033208T>C | CA475513504 | NDUFS8 | c.297T>C (p.His99=) n.414T>C c.68T>C c.243T>C (p.His81=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.-67+2475T>C (n.-67+2475T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1002T>C c.177T>C (p.His59=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68033208T>G | CA381599982 | NDUFS8 | c.297T>G (p.His99Gln) n.414T>G c.68T>G c.243T>G (p.His81Gln) c.*352T>G (n.*352T>G) c.-67+2475T>G (n.-67+2475T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1002T>G c.177T>G (p.His59Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.68033209G>A | CA381599990 | NDUFS8 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.415G>A c.69G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*353G>A (n.*353G>A) c.-67+2476G>A (n.-67+2476G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1003G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033209G>C | CA381599987 | NDUFS8 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.415G>C c.69G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*353G>C (n.*353G>C) c.-67+2476G>C (n.-67+2476G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1003G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) | |
11 | g.68033209G= | CA1980447032 | NDUFS8 | c.298G= (p.Ala100=) n.415G= c.69G= c.244G= (p.Ala82=) c.*353G= (n.*353G=) c.-67+2476G= (n.-67+2476G=) c.476G= (n.476G=) c.*140G= (n.*140G=) n.1003G= c.178G= (p.Ala60=) | |
11 | g.68033209G>T | CA381599985 | NDUFS8 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.415G>T c.69G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*353G>T (n.*353G>T) c.-67+2476G>T (n.-67+2476G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1003G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) | |
11 | g.68033210C>A | CA381599993 | NDUFS8 | c.299C>A (p.Ala100Glu) n.416C>A c.70C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.*354C>A (n.*354C>A) c.-67+2477C>A (n.-67+2477C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1004C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.68033210C= | CA1980447037 | NDUFS8 | c.299C= (p.Ala100=) n.416C= c.70C= c.245C= (p.Ala82=) c.*354C= (n.*354C=) c.-67+2477C= (n.-67+2477C=) c.477C= (n.477C=) c.*141C= (n.*141C=) n.1004C= c.179C= (p.Ala60=) | |
11 | g.68033210C>G | CA381599997 | NDUFS8 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.416C>G c.70C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*354C>G (n.*354C>G) c.-67+2477C>G (n.-67+2477C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1004C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) | |
11 | g.68033210C>T | CA6146437 | NDUFS8 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.416C>T c.70C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.*354C>T (n.*354C>T) c.-67+2477C>T (n.-67+2477C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1004C>T c.179C>T (p.Ala60Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033211G>A | CA6146438 | NDUFS8 | c.300G>A (p.Ala100=) n.417G>A c.71G>A c.246G>A (p.Ala82=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.-67+2478G>A (n.-67+2478G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.1005G>A c.180G>A (p.Ala60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033211G>C | CA475513505 | NDUFS8 | c.300G>C (p.Ala100=) n.417G>C c.71G>C c.246G>C (p.Ala82=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.-67+2478G>C (n.-67+2478G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.1005G>C c.180G>C (p.Ala60=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033211G= | CA1980447049 | NDUFS8 | c.300G= (p.Ala100=) n.417G= c.71G= c.246G= (p.Ala82=) c.*355G= (n.*355G=) c.-67+2478G= (n.-67+2478G=) c.478G= (n.478G=) c.*142G= (n.*142G=) n.1005G= c.180G= (p.Ala60=) | |
11 | g.68033211G>T | CA475513506 | NDUFS8 | c.300G>T (p.Ala100=) n.417G>T c.71G>T c.246G>T (p.Ala82=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.-67+2478G>T (n.-67+2478G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1005G>T c.180G>T (p.Ala60=) | |
11 | g.68033212C>A | CA381600005 | NDUFS8 | c.301C>A (p.Leu101Met) n.418C>A c.72C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.*356C>A (n.*356C>A) c.-67+2479C>A (n.-67+2479C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1006C>A c.181C>A (p.Leu61Met) | |
11 | g.68033212C>G | CA381600007 | NDUFS8 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.418C>G c.72C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.-67+2479C>G (n.-67+2479C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1006C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
11 | g.68033212C>T | CA475513507 | NDUFS8 | c.301C>T (p.Leu101=) n.418C>T c.72C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.-67+2479C>T (n.-67+2479C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1006C>T c.181C>T (p.Leu61=) | |
11 | g.68033213T>A | CA381600010 | NDUFS8 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.419T>A c.73T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*357T>A (n.*357T>A) c.-67+2480T>A (n.-67+2480T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1007T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
11 | g.68033213T>C | CA381600012 | NDUFS8 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.419T>C c.73T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.-67+2480T>C (n.-67+2480T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1007T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | |
11 | g.68033213T>G | CA381600014 | NDUFS8 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.419T>G c.73T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.-67+2480T>G (n.-67+2480T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1007T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
11 | g.68033214G>A | CA475513508 | NDUFS8 | c.303G>A (p.Leu101=) n.420G>A c.74G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.-67+2481G>A (n.-67+2481G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1008G>A c.183G>A (p.Leu61=) | |
11 | g.68033214G>C | CA475513509 | NDUFS8 | c.303G>C (p.Leu101=) n.420G>C c.74G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.-67+2481G>C (n.-67+2481G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1008G>C c.183G>C (p.Leu61=) | |
11 | g.68033214G>T | CA475513510 | NDUFS8 | c.303G>T (p.Leu101=) n.420G>T c.74G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.-67+2481G>T (n.-67+2481G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1008G>T c.183G>T (p.Leu61=) | |
11 | g.68033215C>A | CA381600017 | NDUFS8 | c.304C>A (p.Arg102Ser) n.421C>A c.75C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.*359C>A (n.*359C>A) c.-67+2482C>A (n.-67+2482C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1009C>A c.184C>A (p.Arg62Ser) | dbSNP |
11 | g.68033215C= | CA1980447053 | NDUFS8 | c.304C= (p.Arg102=) n.421C= c.75C= c.250C= (p.Arg84=) c.*359C= (n.*359C=) c.-67+2482C= (n.-67+2482C=) c.482C= (n.482C=) c.*146C= (n.*146C=) n.1009C= c.184C= (p.Arg62=) | |
11 | g.68033215C>G | CA381600019 | NDUFS8 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.421C>G c.75C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) c.-67+2482C>G (n.-67+2482C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.1009C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) | |
11 | g.68033215C>T | CA381600021 | NDUFS8 | c.304C>T (p.Arg102Cys) n.421C>T c.75C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.*359C>T (n.*359C>T) c.-67+2482C>T (n.-67+2482C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1009C>T c.184C>T (p.Arg62Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033216G>A | CA118854 | NDUFS8 | c.305G>A (p.Arg102His) n.422G>A c.76G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.*360G>A (n.*360G>A) c.-67+2483G>A (n.-67+2483G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1010G>A c.185G>A (p.Arg62His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033216G>C | CA381600026 | NDUFS8 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.422G>C c.76G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) c.-67+2483G>C (n.-67+2483G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1010G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
11 | g.68033216G= | CA1980447060 | NDUFS8 | c.305G= (p.Arg102=) n.422G= c.76G= c.251G= (p.Arg84=) c.*360G= (n.*360G=) c.-67+2483G= (n.-67+2483G=) c.483G= (n.483G=) c.*147G= (n.*147G=) n.1010G= c.185G= (p.Arg62=) | |
11 | g.68033216G>T | CA381600024 | NDUFS8 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.422G>T c.76G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) c.-67+2483G>T (n.-67+2483G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1010G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) | |
11 | g.68033216_68033227delinsGCCGGTACCCAT | CA1980447094 | NDUFS8 | c.305_316delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg102=) n.422_433delinsGCCGGTACCCAT c.76_87delinsGCCGGTACCCAT c.251_262delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg84=) c.*360_*371delinsGCCGGTACCCAT (n.*360_*371delinsGCCGGTACCCAT) c.-67+2483_-67+2494delinsGCCGGTACCCAT (n.-67+2483_-67+2494delinsGCCGGTACCCAT) c.483_494delinsGCCGGTACCCAT (n.483_494delinsGCCGGTACCCAT) n.1010_1021delinsGCCGGTACCCAT c.185_196delinsGCCGGTACCCAT (p.Arg62=) | |
11 | g.68033217C>A | CA475513511 | NDUFS8 | c.306C>A (p.Arg102=) n.423C>A c.77C>A c.252C>A (p.Arg84=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.-67+2484C>A (n.-67+2484C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1011C>A c.186C>A (p.Arg62=) | |
11 | g.68033217C= | CA1980447099 | NDUFS8 | c.306C= (p.Arg102=) n.423C= c.77C= c.252C= (p.Arg84=) c.*361C= (n.*361C=) c.-67+2484C= (n.-67+2484C=) c.484C= (n.484C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1011C= c.186C= (p.Arg62=) | |
11 | g.68033217C>G | CA475513512 | NDUFS8 | c.306C>G (p.Arg102=) n.423C>G c.77C>G c.252C>G (p.Arg84=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.-67+2484C>G (n.-67+2484C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1011C>G c.186C>G (p.Arg62=) | |
11 | g.68033217C>T | CA475513513 | NDUFS8 | c.306C>T (p.Arg102=) n.423C>T c.77C>T c.252C>T (p.Arg84=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.-67+2484C>T (n.-67+2484C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1011C>T c.186C>T (p.Arg62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033221_68033231del | CA939089234 | NDUFS8 | c.310_320del (p.Tyr104GlyfsTer24) n.427_437del c.310_320del (p.Tyr104GlyfsTer?) c.81_91del c.256_266del (p.Tyr86GlyfsTer24) c.*365_*375del (n.*365_*375del) c.-67+2488_-67+2498del (n.-67+2488_-67+2498del) c.488_498del (n.488_498del) n.1015_1025del c.190_200del (p.Tyr64GlyfsTer24) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033218C>A | CA475513514 | NDUFS8 | c.307C>A (p.Arg103=) n.424C>A c.78C>A c.253C>A (p.Arg85=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.-67+2485C>A (n.-67+2485C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.1012C>A c.187C>A (p.Arg63=) | |
11 | g.68033218C= | CA1980447105 | NDUFS8 | c.307C= (p.Arg103=) n.424C= c.78C= c.253C= (p.Arg85=) c.*362C= (n.*362C=) c.-67+2485C= (n.-67+2485C=) c.485C= (n.485C=) c.*149C= (n.*149C=) n.1012C= c.187C= (p.Arg63=) | |
11 | g.68033218C>G | CA381600028 | NDUFS8 | c.307C>G (p.Arg103Gly) n.424C>G c.78C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.-67+2485C>G (n.-67+2485C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.1012C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) | |
11 | g.68033218C>T | CA224241657 | NDUFS8 | c.307C>T (p.Arg103Trp) n.424C>T c.78C>T c.253C>T (p.Arg85Trp) c.*362C>T (n.*362C>T) c.-67+2485C>T (n.-67+2485C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.1012C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033219G>A | CA381600032 | NDUFS8 | c.308G>A (p.Arg103Gln) n.425G>A c.79G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) c.*363G>A (n.*363G>A) c.-67+2486G>A (n.-67+2486G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1013G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68033219G>C | CA381600033 | NDUFS8 | c.308G>C (p.Arg103Pro) n.425G>C c.79G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.-67+2486G>C (n.-67+2486G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1013G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) | |
11 | g.68033219G>T | CA381600037 | NDUFS8 | c.308G>T (p.Arg103Leu) n.425G>T c.79G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.-67+2486G>T (n.-67+2486G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1013G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) | |
11 | g.68033220G>A | CA475513515 | NDUFS8 | c.309G>A (p.Arg103=) n.426G>A c.80G>A c.255G>A (p.Arg85=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.-67+2487G>A (n.-67+2487G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.1014G>A c.189G>A (p.Arg63=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033220G>C | CA475513516 | NDUFS8 | c.309G>C (p.Arg103=) n.426G>C c.80G>C c.255G>C (p.Arg85=) c.*364G>C (n.*364G>C) c.-67+2487G>C (n.-67+2487G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1014G>C c.189G>C (p.Arg63=) | |
11 | g.68033220G>T | CA475513517 | NDUFS8 | c.309G>T (p.Arg103=) n.426G>T c.80G>T c.255G>T (p.Arg85=) c.*364G>T (n.*364G>T) c.-67+2487G>T (n.-67+2487G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1014G>T c.189G>T (p.Arg63=) | |
11 | g.68033221T>A | CA381600047 | NDUFS8 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.427T>A c.81T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.*365T>A (n.*365T>A) c.-67+2488T>A (n.-67+2488T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1015T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) | |
11 | g.68033221T>C | CA381600048 | NDUFS8 | c.310T>C (p.Tyr104His) n.427T>C c.81T>C c.256T>C (p.Tyr86His) c.*365T>C (n.*365T>C) c.-67+2488T>C (n.-67+2488T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1015T>C c.190T>C (p.Tyr64His) | |
11 | g.68033221T>G | CA381600050 | NDUFS8 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.427T>G c.81T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.*365T>G (n.*365T>G) c.-67+2488T>G (n.-67+2488T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1015T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) | |
11 | g.68033222A>C | CA381600053 | NDUFS8 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.428A>C c.82A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.*366A>C (n.*366A>C) c.-67+2489A>C (n.-67+2489A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1016A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) | |
11 | g.68033222A>G | CA381600056 | NDUFS8 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.428A>G c.82A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.*366A>G (n.*366A>G) c.-67+2489A>G (n.-67+2489A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1016A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) | COSMIC |
11 | g.68033222A>T | CA381600063 | NDUFS8 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.428A>T c.82A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.*366A>T (n.*366A>T) c.-67+2489A>T (n.-67+2489A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1016A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68033223C>A | CA381600066 | NDUFS8 | c.312C>A (p.Tyr104Ter) n.429C>A c.83C>A c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.*367C>A (n.*367C>A) c.-67+2490C>A (n.-67+2490C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1017C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) | |
11 | g.68033223C= | CA1980447109 | NDUFS8 | c.312C= (p.Tyr104=) n.429C= c.83C= c.258C= (p.Tyr86=) c.*367C= (n.*367C=) c.-67+2490C= (n.-67+2490C=) c.490C= (n.490C=) c.*154C= (n.*154C=) n.1017C= c.192C= (p.Tyr64=) | |
11 | g.68033223C>G | CA381600069 | NDUFS8 | c.312C>G (p.Tyr104Ter) n.429C>G c.83C>G c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.*367C>G (n.*367C>G) c.-67+2490C>G (n.-67+2490C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1017C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) | |
11 | g.68033223C>T | CA475513518 | NDUFS8 | c.312C>T (p.Tyr104=) n.429C>T c.83C>T c.258C>T (p.Tyr86=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.-67+2490C>T (n.-67+2490C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1017C>T c.192C>T (p.Tyr64=) | dbSNP |
11 | g.68033224C>A | CA381600075 | NDUFS8 | c.313C>A (p.Pro105Thr) n.430C>A c.84C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*368C>A (n.*368C>A) c.-67+2491C>A (n.-67+2491C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.1018C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) | |
11 | g.68033224C= | CA1980447116 | NDUFS8 | c.313C= (p.Pro105=) n.430C= c.84C= c.259C= (p.Pro87=) c.*368C= (n.*368C=) c.-67+2491C= (n.-67+2491C=) c.491C= (n.491C=) n.1018C= c.193C= (p.Pro65=) | |
11 | g.68033224C>G | CA381600073 | NDUFS8 | c.313C>G (p.Pro105Ala) n.430C>G c.84C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*368C>G (n.*368C>G) c.-67+2491C>G (n.-67+2491C>G) c.491C>G (n.491C>G) n.1018C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) | dbSNP |
11 | g.68033224C>T | CA320261 | NDUFS8 | c.313C>T (p.Pro105Ser) n.430C>T c.84C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*368C>T (n.*368C>T) c.-67+2491C>T (n.-67+2491C>T) c.491C>T (n.491C>T) n.1018C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033225C>A | CA381600077 | NDUFS8 | c.314C>A (p.Pro105Gln) n.431C>A c.85C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) c.*369C>A (n.*369C>A) c.-67+2492C>A (n.-67+2492C>A) c.492C>A (n.492C>A) n.1019C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) | |
11 | g.68033225C= | CA1980447120 | NDUFS8 | c.314C= (p.Pro105=) n.431C= c.85C= c.260C= (p.Pro87=) c.*369C= (n.*369C=) c.-67+2492C= (n.-67+2492C=) c.492C= (n.492C=) n.1019C= c.194C= (p.Pro65=) | |
11 | g.68033225C>G | CA381600079 | NDUFS8 | c.314C>G (p.Pro105Arg) n.431C>G c.85C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*369C>G (n.*369C>G) c.-67+2492C>G (n.-67+2492C>G) c.492C>G (n.492C>G) n.1019C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
11 | g.68033225C>T | CA6146439 | NDUFS8 | c.314C>T (p.Pro105Leu) n.431C>T c.85C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*369C>T (n.*369C>T) c.-67+2492C>T (n.-67+2492C>T) c.492C>T (n.492C>T) n.1019C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033226A= | CA1980447125 | NDUFS8 | c.315A= (p.Pro105=) n.432A= c.86A= c.261A= (p.Pro87=) c.*370A= (n.*370A=) c.-67+2493A= (n.-67+2493A=) c.493A= (n.493A=) n.1020A= c.195A= (p.Pro65=) | |
11 | g.68033226A>C | CA475513519 | NDUFS8 | c.315A>C (p.Pro105=) n.432A>C c.86A>C c.261A>C (p.Pro87=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.-67+2493A>C (n.-67+2493A>C) c.493A>C (n.493A>C) n.1020A>C c.195A>C (p.Pro65=) | |
11 | g.68033226A>G | CA475513520 | NDUFS8 | c.315A>G (p.Pro105=) n.432A>G c.86A>G c.261A>G (p.Pro87=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.-67+2493A>G (n.-67+2493A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.1020A>G c.195A>G (p.Pro65=) | dbSNP |
11 | g.68033226A>T | CA475513521 | NDUFS8 | c.315A>T (p.Pro105=) n.432A>T c.86A>T c.261A>T (p.Pro87=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.-67+2493A>T (n.-67+2493A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.1020A>T c.195A>T (p.Pro65=) | |
11 | g.68033227T>A | CA381600082 | NDUFS8 | c.316T>A (p.Ser106Thr) n.433T>A c.87T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) c.*371T>A (n.*371T>A) c.-67+2494T>A (n.-67+2494T>A) c.494T>A (n.494T>A) n.1021T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) | dbSNP |
11 | g.68033227T>C | CA381600084 | NDUFS8 | c.316T>C (p.Ser106Pro) n.433T>C c.87T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) c.-67+2494T>C (n.-67+2494T>C) c.494T>C (n.494T>C) n.1021T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.68033227T>G | CA381600085 | NDUFS8 | c.316T>G (p.Ser106Ala) n.433T>G c.87T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) c.*371T>G (n.*371T>G) c.-67+2494T>G (n.-67+2494T>G) c.494T>G (n.494T>G) n.1021T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) | |
11 | g.68033227T= | CA1980447135 | NDUFS8 | c.316T= (p.Ser106=) n.433T= c.87T= c.262T= (p.Ser88=) c.*371T= (n.*371T=) c.-67+2494T= (n.-67+2494T=) c.494T= (n.494T=) n.1021T= c.196T= (p.Ser66=) | |
11 | g.68033228C>A | CA381600086 | NDUFS8 | c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.434C>A c.88C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.-67+2495C>A (n.-67+2495C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.1022C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) | dbSNP |
11 | g.68033228C= | CA1980447144 | NDUFS8 | c.317C= (p.Ser106=) n.434C= c.88C= c.263C= (p.Ser88=) c.*372C= (n.*372C=) c.-67+2495C= (n.-67+2495C=) c.495C= (n.495C=) n.1022C= c.197C= (p.Ser66=) | |
11 | g.68033228C>G | CA381600087 | NDUFS8 | c.317C>G (p.Ser106Cys) n.434C>G c.88C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) c.*372C>G (n.*372C>G) c.-67+2495C>G (n.-67+2495C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.1022C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.68033228C>T | CA381600088 | NDUFS8 | c.317C>T (p.Ser106Phe) n.434C>T c.88C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) c.*372C>T (n.*372C>T) c.-67+2495C>T (n.-67+2495C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.1022C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) | dbSNP |
11 | g.68033229C>A | CA475513522 | NDUFS8 | c.318C>A (p.Ser106=) n.435C>A c.89C>A c.264C>A (p.Ser88=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.-67+2496C>A (n.-67+2496C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.1023C>A c.198C>A (p.Ser66=) | |
11 | g.68033229C= | CA1980447150 | NDUFS8 | c.318C= (p.Ser106=) n.435C= c.89C= c.264C= (p.Ser88=) c.*373C= (n.*373C=) c.-67+2496C= (n.-67+2496C=) c.496C= (n.496C=) n.1023C= c.198C= (p.Ser66=) | |
11 | g.68033229C>G | CA475513523 | NDUFS8 | c.318C>G (p.Ser106=) n.435C>G c.89C>G c.264C>G (p.Ser88=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.-67+2496C>G (n.-67+2496C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.1023C>G c.198C>G (p.Ser66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033229C>T | CA6146440 | NDUFS8 | c.318C>T (p.Ser106=) n.435C>T c.89C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.-67+2496C>T (n.-67+2496C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.1023C>T c.198C>T (p.Ser66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033230G>A | CA381600090 | NDUFS8 | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.436G>A c.90G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.-67+2497G>A (n.-67+2497G>A) c.497G>A (n.497G>A) n.1024G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033230G>C | CA381600091 | NDUFS8 | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.436G>C c.90G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.-67+2497G>C (n.-67+2497G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.1024G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.68033230G= | CA1980447154 | NDUFS8 | c.319G= (p.Gly107=) n.436G= c.90G= c.265G= (p.Gly89=) c.*374G= (n.*374G=) c.-67+2497G= (n.-67+2497G=) c.497G= (n.497G=) n.1024G= c.199G= (p.Gly67=) | |
11 | g.68033230G>T | CA381600092 | NDUFS8 | c.319G>T (p.Gly107Trp) n.436G>T c.90G>T c.265G>T (p.Gly89Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.-67+2497G>T (n.-67+2497G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.1024G>T c.199G>T (p.Gly67Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.68033231G>A | CA381600093 | NDUFS8 | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.437G>A c.91G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.-67+2498G>A (n.-67+2498G>A) c.498G>A (n.498G>A) n.1025G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) | |
11 | g.68033231G>C | CA381600096 | NDUFS8 | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.437G>C c.91G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.-67+2498G>C (n.-67+2498G>C) c.498G>C (n.498G>C) n.1025G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.68033231G= | CA1980447160 | NDUFS8 | c.320G= (p.Gly107=) n.437G= c.91G= c.266G= (p.Gly89=) c.*375G= (n.*375G=) c.-67+2498G= (n.-67+2498G=) c.498G= (n.498G=) n.1025G= c.200G= (p.Gly67=) | |
11 | g.68033231G>T | CA6146441 | NDUFS8 | c.320G>T (p.Gly107Val) n.437G>T c.91G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.-67+2498G>T (n.-67+2498G>T) c.498G>T (n.498G>T) n.1025G>T c.200G>T (p.Gly67Val) | dbSNP ExAC |
11 | g.68033232G>A | CA475513524 | NDUFS8 | c.321G>A (p.Gly107=) n.438G>A c.92G>A c.267G>A (p.Gly89=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.-67+2499G>A (n.-67+2499G>A) c.499G>A (n.499G>A) n.1026G>A c.201G>A (p.Gly67=) | dbSNP |
11 | g.68033232G>C | CA475513525 | NDUFS8 | c.321G>C (p.Gly107=) n.438G>C c.92G>C c.267G>C (p.Gly89=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.-67+2499G>C (n.-67+2499G>C) c.499G>C (n.499G>C) n.1026G>C c.201G>C (p.Gly67=) | dbSNP |
11 | g.68033232G= | CA1980447162 | NDUFS8 | c.321G= (p.Gly107=) n.438G= c.92G= c.267G= (p.Gly89=) c.*376G= (n.*376G=) c.-67+2499G= (n.-67+2499G=) c.499G= (n.499G=) n.1026G= c.201G= (p.Gly67=) | |
11 | g.68033232G>T | CA475513526 | NDUFS8 | c.321G>T (p.Gly107=) n.438G>T c.92G>T c.267G>T (p.Gly89=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.-67+2499G>T (n.-67+2499G>T) c.499G>T (n.499G>T) n.1026G>T c.201G>T (p.Gly67=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033233G>A | CA6146442 | NDUFS8 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.439G>A c.93G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*377G>A (n.*377G>A) c.-67+2500G>A (n.-67+2500G>A) c.500G>A (n.500G>A) n.1027G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033233G>C | CA381600102 | NDUFS8 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.439G>C c.93G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*377G>C (n.*377G>C) c.-67+2500G>C (n.-67+2500G>C) c.500G>C (n.500G>C) n.1027G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) | |
11 | g.68033233G= | CA1980447165 | NDUFS8 | c.322G= (p.Glu108=) n.439G= c.93G= c.268G= (p.Glu90=) c.*377G= (n.*377G=) c.-67+2500G= (n.-67+2500G=) c.500G= (n.500G=) n.1027G= c.202G= (p.Glu68=) | |
11 | g.68033233G>T | CA381600100 | NDUFS8 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.439G>T c.93G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*377G>T (n.*377G>T) c.-67+2500G>T (n.-67+2500G>T) c.500G>T (n.500G>T) n.1027G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.68033234del | CA2792521937 | NDUFS8 | c.323del (p.Glu108GlyfsTer?) n.440del c.94del c.269del (p.Glu90GlyfsTer?) c.*378del (n.*378del) c.-67+2501del (n.-67+2501del) c.501del (n.501del) n.1028del c.203del (p.Glu68GlyfsTer?) | |
11 | g.68033234A>C | CA381600104 | NDUFS8 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.440A>C c.94A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) c.-67+2501A>C (n.-67+2501A>C) c.501A>C (n.501A>C) n.1028A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) | |
11 | g.68033234A>G | CA381600108 | NDUFS8 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.440A>G c.94A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) c.-67+2501A>G (n.-67+2501A>G) c.501A>G (n.501A>G) n.1028A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
11 | g.68033234A>T | CA381600106 | NDUFS8 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.440A>T c.94A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.*378A>T (n.*378A>T) c.-67+2501A>T (n.-67+2501A>T) c.501A>T (n.501A>T) n.1028A>T c.203A>T (p.Glu68Val) | |
11 | g.68033234delinsTAT | CA913184966 | NDUFS8 | c.323delinsTAT (p.Glu108ValfsTer?) n.440delinsTAT c.94delinsTAT c.269delinsTAT (p.Glu90ValfsTer?) c.*378delinsTAT (n.*378delinsTAT) c.-67+2501delinsTAT (n.-67+2501delinsTAT) c.501delinsTAT (n.501delinsTAT) n.1028delinsTAT c.203delinsTAT (p.Glu68ValfsTer?) | |
11 | g.68033235G>A | CA475513527 | NDUFS8 | c.324G>A (p.Glu108=) n.441G>A c.95G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.-67+2502G>A (n.-67+2502G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.1029G>A c.204G>A (p.Glu68=) | |
11 | g.68033235G>C | CA381600110 | NDUFS8 | c.324G>C (p.Glu108Asp) n.441G>C c.95G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*379G>C (n.*379G>C) c.-67+2502G>C (n.-67+2502G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.1029G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) | |
11 | g.68033235G>T | CA381600112 | NDUFS8 | c.324G>T (p.Glu108Asp) n.441G>T c.95G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*379G>T (n.*379G>T) c.-67+2502G>T (n.-67+2502G>T) c.502G>T (n.502G>T) n.1029G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) | |
11 | g.68033236G>A | CA381600114 | NDUFS8 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.442G>A c.96G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) c.-67+2503G>A (n.-67+2503G>A) c.503G>A (n.503G>A) n.1030G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) | ClinVar |
11 | g.68033236G>C | CA381600116 | NDUFS8 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.442G>C c.96G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) c.-67+2503G>C (n.-67+2503G>C) c.503G>C (n.503G>C) n.1030G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) | |
11 | g.68033236G>T | CA381600118 | NDUFS8 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.442G>T c.96G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.-67+2503G>T (n.-67+2503G>T) c.503G>T (n.503G>T) n.1030G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.68033237A>C | CA381600120 | NDUFS8 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.443A>C c.97A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.-67+2504A>C (n.-67+2504A>C) c.504A>C (n.504A>C) n.1031A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
11 | g.68033237A>G | CA381600122 | NDUFS8 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.443A>G c.97A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.-67+2504A>G (n.-67+2504A>G) c.504A>G (n.504A>G) n.1031A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) | |
11 | g.68033237A>T | CA381600125 | NDUFS8 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.443A>T c.97A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.-67+2504A>T (n.-67+2504A>T) c.504A>T (n.504A>T) n.1031A>T c.206A>T (p.Glu69Val) | |
11 | g.68033238G>A | CA475513528 | NDUFS8 | c.327G>A (p.Glu109=) n.444G>A c.98G>A c.273G>A (p.Glu91=) c.*382G>A (n.*382G>A) c.-67+2505G>A (n.-67+2505G>A) c.505G>A (n.505G>A) n.1032G>A c.207G>A (p.Glu69=) | dbSNP |
11 | g.68033238G>C | CA381600127 | NDUFS8 | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.444G>C c.98G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) c.*382G>C (n.*382G>C) c.-67+2505G>C (n.-67+2505G>C) c.505G>C (n.505G>C) n.1032G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) | |
11 | g.68033238G= | CA1980447170 | NDUFS8 | c.327G= (p.Glu109=) n.444G= c.98G= c.273G= (p.Glu91=) c.*382G= (n.*382G=) c.-67+2505G= (n.-67+2505G=) c.505G= (n.505G=) n.1032G= c.207G= (p.Glu69=) | |
11 | g.68033238G>T | CA381600129 | NDUFS8 | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.444G>T c.98G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) c.*382G>T (n.*382G>T) c.-67+2505G>T (n.-67+2505G>T) c.505G>T (n.505G>T) n.1032G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) | |
11 | g.68033239C>A | CA381600132 | NDUFS8 | c.328C>A (p.Arg110Ser) n.445C>A c.99C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) c.*383C>A (n.*383C>A) c.-67+2506C>A (n.-67+2506C>A) c.506C>A (n.506C>A) n.1033C>A c.208C>A (p.Arg70Ser) | |
11 | g.68033239C= | CA1980447173 | NDUFS8 | c.328C= (p.Arg110=) n.445C= c.99C= c.274C= (p.Arg92=) c.*383C= (n.*383C=) c.-67+2506C= (n.-67+2506C=) c.506C= (n.506C=) n.1033C= c.208C= (p.Arg70=) | |
11 | g.68033239C>G | CA381600133 | NDUFS8 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.445C>G c.99C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.-67+2506C>G (n.-67+2506C>G) c.506C>G (n.506C>G) n.1033C>G c.208C>G (p.Arg70Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.68033239C>T | CA224241665 | NDUFS8 | c.328C>T (p.Arg110Cys) n.445C>T c.99C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) c.*383C>T (n.*383C>T) c.-67+2506C>T (n.-67+2506C>T) c.506C>T (n.506C>T) n.1033C>T c.208C>T (p.Arg70Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033240del | CA2614684488 | NDUFS8 | c.329del (p.Arg110LeufsTer?) n.446del c.100del c.275del (p.Arg92LeufsTer?) c.329del (p.Arg110=) c.*384del (n.*384del) c.-67+2507del (n.-67+2507del) c.507del (n.507del) n.1034del c.209del (p.Arg70LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.68033240G>A | CA224241671 | NDUFS8 | c.329G>A (p.Arg110His) n.446G>A c.100G>A c.275G>A (p.Arg92His) c.*384G>A (n.*384G>A) c.-67+2507G>A (n.-67+2507G>A) c.507G>A (n.507G>A) n.1034G>A c.209G>A (p.Arg70His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033240G>C | CA381600138 | NDUFS8 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.446G>C c.100G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.*384G>C (n.*384G>C) c.-67+2507G>C (n.-67+2507G>C) c.507G>C (n.507G>C) n.1034G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) | |
11 | g.68033240G= | CA1980447178 | NDUFS8 | c.329G= (p.Arg110=) n.446G= c.100G= c.275G= (p.Arg92=) c.*384G= (n.*384G=) c.-67+2507G= (n.-67+2507G=) c.507G= (n.507G=) n.1034G= c.209G= (p.Arg70=) | |
11 | g.68033240G>T | CA381600137 | NDUFS8 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.446G>T c.100G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.-67+2507G>T (n.-67+2507G>T) c.507G>T (n.507G>T) n.1034G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) | |
11 | g.68033241T>A | CA475513529 | NDUFS8 | c.330T>A (p.Arg110=) n.447T>A c.101T>A c.276T>A (p.Arg92=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.-67+2508T>A (n.-67+2508T>A) c.508T>A (n.508T>A) n.1035T>A c.210T>A (p.Arg70=) | |
11 | g.68033241T>C | CA475513530 | NDUFS8 | c.330T>C (p.Arg110=) n.447T>C c.101T>C c.276T>C (p.Arg92=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.-67+2508T>C (n.-67+2508T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.1035T>C c.210T>C (p.Arg70=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033241T>G | CA475513531 | NDUFS8 | c.330T>G (p.Arg110=) n.447T>G c.101T>G c.276T>G (p.Arg92=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.-67+2508T>G (n.-67+2508T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.1035T>G c.210T>G (p.Arg70=) | |
11 | g.68033241T= | CA1980447185 | NDUFS8 | c.330T= (p.Arg110=) n.447T= c.101T= c.276T= (p.Arg92=) c.*385T= (n.*385T=) c.-67+2508T= (n.-67+2508T=) c.508T= (n.508T=) n.1035T= c.210T= (p.Arg70=) | |
11 | g.68033245_68033249del | CA645369124 | NDUFS8 | c.334_338del (p.Ile112LeufsTer18) n.451_455del c.334_338del (p.Ile112LeufsTer?) c.105_109del c.280_284del (p.Ile94LeufsTer18) c.*389_*393del (n.*389_*393del) c.-67+2512_-67+2516del (n.-67+2512_-67+2516del) c.512_516del (n.512_516del) n.1039_1043del c.214_218del (p.Ile72LeufsTer18) | |
11 | g.68033242T>A | CA381600139 | NDUFS8 | c.331T>A (p.Cys111Ser) n.448T>A c.102T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.*386T>A (n.*386T>A) c.-67+2509T>A (n.-67+2509T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.1036T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) | |
11 | g.68033242T>C | CA381600141 | NDUFS8 | c.331T>C (p.Cys111Arg) n.448T>C c.102T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.*386T>C (n.*386T>C) c.-67+2509T>C (n.-67+2509T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.1036T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) | |
11 | g.68033242T>G | CA381600142 | NDUFS8 | c.331T>G (p.Cys111Gly) n.448T>G c.102T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.-67+2509T>G (n.-67+2509T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.1036T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) | |
11 | g.68033243_68033246del | CA645369123 | NDUFS8 | c.332_335del (p.Cys111LeufsTer?) n.449_452del c.103_106del c.278_281del (p.Cys93LeufsTer?) c.*387_*390del (n.*387_*390del) c.-67+2510_-67+2513del (n.-67+2510_-67+2513del) c.510_513del (n.510_513del) n.1037_1040del c.212_215del (p.Cys71LeufsTer?) | |
11 | g.68033243G>A | CA381600144 | NDUFS8 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.449G>A c.103G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.*387G>A (n.*387G>A) c.-67+2510G>A (n.-67+2510G>A) c.510G>A (n.510G>A) n.1037G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033243G>C | CA381600146 | NDUFS8 | c.332G>C (p.Cys111Ser) n.449G>C c.103G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.*387G>C (n.*387G>C) c.-67+2510G>C (n.-67+2510G>C) c.510G>C (n.510G>C) n.1037G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) | |
11 | g.68033243G= | CA1980447191 | NDUFS8 | c.332G= (p.Cys111=) n.449G= c.103G= c.278G= (p.Cys93=) c.*387G= (n.*387G=) c.-67+2510G= (n.-67+2510G=) c.510G= (n.510G=) n.1037G= c.212G= (p.Cys71=) | |
11 | g.68033243G>T | CA16020691 | NDUFS8 | c.332G>T (p.Cys111Phe) n.449G>T c.103G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.*387G>T (n.*387G>T) c.-67+2510G>T (n.-67+2510G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.1037G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68033243_68033248del | CA645369125 | NDUFS8 | c.332_337del (p.Cys111_Ala113delinsSer) n.449_454del c.103_108del c.278_283del (p.Cys93_Ala95delinsSer) c.*387_*392del (n.*387_*392del) c.-67+2510_-67+2515del (n.-67+2510_-67+2515del) c.510_515del (n.510_515del) n.1037_1042del c.212_217del (p.Cys71_Ala73delinsSer) | |
11 | g.68033244C>A | CA381600151 | NDUFS8 | c.333C>A (p.Cys111Ter) n.450C>A c.104C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) c.*388C>A (n.*388C>A) c.-67+2511C>A (n.-67+2511C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.1038C>A c.213C>A (p.Cys71Ter) | |
11 | g.68033244C= | CA1980447196 | NDUFS8 | c.333C= (p.Cys111=) n.450C= c.104C= c.279C= (p.Cys93=) c.*388C= (n.*388C=) c.-67+2511C= (n.-67+2511C=) c.511C= (n.511C=) n.1038C= c.213C= (p.Cys71=) | |
11 | g.68033244C>G | CA381600153 | NDUFS8 | c.333C>G (p.Cys111Trp) n.450C>G c.104C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) c.*388C>G (n.*388C>G) c.-67+2511C>G (n.-67+2511C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.1038C>G c.213C>G (p.Cys71Trp) | |
11 | g.68033244C>T | CA6146443 | NDUFS8 | c.333C>T (p.Cys111=) n.450C>T c.104C>T c.279C>T (p.Cys93=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.-67+2511C>T (n.-67+2511C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.1038C>T c.213C>T (p.Cys71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033245A= | CA1980447209 | NDUFS8 | c.334A= (p.Ile112=) n.451A= c.105A= c.280A= (p.Ile94=) c.*389A= (n.*389A=) c.-67+2512A= (n.-67+2512A=) c.512A= (n.512A=) n.1039A= c.214A= (p.Ile72=) | |
11 | g.68033245A>C | CA381600160 | NDUFS8 | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.451A>C c.105A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) c.-67+2512A>C (n.-67+2512A>C) c.512A>C (n.512A>C) n.1039A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
11 | g.68033245A>G | CA381600158 | NDUFS8 | c.334A>G (p.Ile112Val) n.451A>G c.105A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.*389A>G (n.*389A>G) c.-67+2512A>G (n.-67+2512A>G) c.512A>G (n.512A>G) n.1039A>G c.214A>G (p.Ile72Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033245A>T | CA381600156 | NDUFS8 | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.451A>T c.105A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.*389A>T (n.*389A>T) c.-67+2512A>T (n.-67+2512A>T) c.512A>T (n.512A>T) n.1039A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68033246T>A | CA381600162 | NDUFS8 | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.452T>A c.106T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.*390T>A (n.*390T>A) c.-67+2513T>A (n.-67+2513T>A) c.513T>A (n.513T>A) n.1040T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
11 | g.68033246T>C | CA381600164 | NDUFS8 | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.452T>C c.106T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) c.-67+2513T>C (n.-67+2513T>C) c.513T>C (n.513T>C) n.1040T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
11 | g.68033246T>G | CA381600166 | NDUFS8 | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.452T>G c.106T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.*390T>G (n.*390T>G) c.-67+2513T>G (n.-67+2513T>G) c.513T>G (n.513T>G) n.1040T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
11 | g.68033247T>A | CA475513532 | NDUFS8 | c.336T>A (p.Ile112=) n.453T>A c.107T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.-67+2514T>A (n.-67+2514T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.1041T>A c.216T>A (p.Ile72=) | |
11 | g.68033247T>C | CA10654938 | NDUFS8 | c.336T>C (p.Ile112=) n.453T>C c.107T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.-67+2514T>C (n.-67+2514T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.1041T>C c.216T>C (p.Ile72=) | dbSNP |
11 | g.68033247T>G | CA224241687 | NDUFS8 | c.336T>G (p.Ile112Met) n.453T>G c.107T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.*391T>G (n.*391T>G) c.-67+2514T>G (n.-67+2514T>G) c.514T>G (n.514T>G) n.1041T>G c.216T>G (p.Ile72Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033247T= | CA1980447215 | NDUFS8 | c.336T= (p.Ile112=) n.453T= c.107T= c.282T= (p.Ile94=) c.*391T= (n.*391T=) c.-67+2514T= (n.-67+2514T=) c.514T= (n.514T=) n.1041T= c.216T= (p.Ile72=) |