Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68032291_68033113delCA2573105838NDUFS8c.64_202del
n.181_319del
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11g.68033112C>ACA475513438NDUFS8c.201C>A (p.Gly67=)
n.318C>A
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c.-67+2379C>A (n.-67+2379C>A)
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n.906C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
11g.68033112C=CA1980446828NDUFS8c.201C= (p.Gly67=)
n.318C=
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11g.68033112C>GCA475513439NDUFS8c.201C>G (p.Gly67=)
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11g.68033112C>TCA475513440NDUFS8c.201C>T (p.Gly67=)
n.318C>T
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c.-67+2379C>T (n.-67+2379C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033113C>ACA381599426NDUFS8c.202C>A (p.Leu68Met)
n.319C>A
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n.907C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
11g.68033113C>GCA381599428NDUFS8c.202C>G (p.Leu68Val)
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11g.68033113C>TCA475513441NDUFS8c.202C>T (p.Leu68=)
n.319C>T
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c.-67+2380C>T (n.-67+2380C>T)
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n.907C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
11g.68033114T>ACA381599431NDUFS8c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.320T>A
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c.-67+2381T>A (n.-67+2381T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.908T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
11g.68033114T>CCA381599433NDUFS8c.203T>C (p.Leu68Pro)
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c.-67+2381T>C (n.-67+2381T>C)
c.381T>C (n.381T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.908T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
11g.68033114T>GCA381599436NDUFS8c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.320T>G
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c.*258T>G (n.*258T>G)
c.-67+2381T>G (n.-67+2381T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.908T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
11g.68033115G>ACA475513442NDUFS8c.204G>A (p.Leu68=)
n.321G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
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c.-67+2382G>A (n.-67+2382G>A)
c.382G>A (n.382G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.909G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
gnomAD v4
11g.68033115G>CCA475513443NDUFS8c.204G>C (p.Leu68=)
n.321G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.-67+2382G>C (n.-67+2382G>C)
c.382G>C (n.382G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.909G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
11g.68033115G>TCA475513444NDUFS8c.204G>T (p.Leu68=)
n.321G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.-67+2382G>T (n.-67+2382G>T)
c.382G>T (n.382G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.909G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
gnomAD v4
11g.68033116G>ACA381599439NDUFS8c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.322G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.-67+2383G>A (n.-67+2383G>A)
c.383G>A (n.383G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.910G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
11g.68033116G>CCA381599442NDUFS8c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.322G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.-67+2383G>C (n.-67+2383G>C)
c.383G>C (n.383G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.910G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
11g.68033116G>TCA381599444NDUFS8c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.322G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.-67+2383G>T (n.-67+2383G>T)
c.383G>T (n.383G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.910G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
11g.68033117G>ACA381599446NDUFS8c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.323G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.-67+2384G>A (n.-67+2384G>A)
c.384G>A (n.384G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.911G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
11g.68033117G>CCA381599450NDUFS8c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.323G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.-67+2384G>C (n.-67+2384G>C)
c.384G>C (n.384G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.911G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
gnomAD v4
11g.68033117G=CA1980446830NDUFS8c.206G= (p.Gly69=)
n.323G=
c.152G= (p.Gly51=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.-67+2384G= (n.-67+2384G=)
c.384G= (n.384G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.911G=
c.86G= (p.Gly29=)
11g.68033117G>TCA381599453NDUFS8c.206G>T (p.Gly69Val)
n.323G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.-67+2384G>T (n.-67+2384G>T)
c.384G>T (n.384G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.911G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
dbSNP
11g.68033118C>ACA475513445NDUFS8c.207C>A (p.Gly69=)
n.324C>A
c.153C>A (p.Gly51=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.-67+2385C>A (n.-67+2385C>A)
c.385C>A (n.385C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.912C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
11g.68033118C>GCA475513446NDUFS8c.207C>G (p.Gly69=)
n.324C>G
c.153C>G (p.Gly51=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.-67+2385C>G (n.-67+2385C>G)
c.385C>G (n.385C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.912C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
11g.68033118C>TCA475513447NDUFS8c.207C>T (p.Gly69=)
n.324C>T
c.153C>T (p.Gly51=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.-67+2385C>T (n.-67+2385C>T)
c.385C>T (n.385C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.912C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
11g.68033119A>CCA381599456NDUFS8c.208A>C (p.Met70Leu)
n.325A>C
c.154A>C (p.Met52Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.-67+2386A>C (n.-67+2386A>C)
c.386A>C (n.386A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.913A>C
c.88A>C (p.Met30Leu)
gnomAD v4
11g.68033119A>GCA381599459NDUFS8c.208A>G (p.Met70Val)
n.325A>G
c.154A>G (p.Met52Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.-67+2386A>G (n.-67+2386A>G)
c.386A>G (n.386A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.913A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
gnomAD v4
11g.68033119A>TCA381599461NDUFS8c.208A>T (p.Met70Leu)
n.325A>T
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.-67+2386A>T (n.-67+2386A>T)
c.386A>T (n.386A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.913A>T
c.88A>T (p.Met30Leu)
11g.68033120T>ACA381599469NDUFS8c.209T>A (p.Met70Lys)
n.326T>A
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.-67+2387T>A (n.-67+2387T>A)
c.387T>A (n.387T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.914T>A
c.89T>A (p.Met30Lys)
11g.68033120T>CCA381599464NDUFS8c.209T>C (p.Met70Thr)
n.326T>C
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.-67+2387T>C (n.-67+2387T>C)
c.387T>C (n.387T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.914T>C
c.89T>C (p.Met30Thr)
11g.68033120T>GCA381599466NDUFS8c.209T>G (p.Met70Arg)
n.326T>G
c.155T>G (p.Met52Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.-67+2387T>G (n.-67+2387T>G)
c.387T>G (n.387T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.914T>G
c.89T>G (p.Met30Arg)
gnomAD v4
11g.68033121G>ACA381599471NDUFS8c.210G>A (p.Met70Ile)
n.327G>A
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.-67+2388G>A (n.-67+2388G>A)
c.388G>A (n.388G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.915G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
11g.68033121G>CCA381599475NDUFS8c.210G>C (p.Met70Ile)
n.327G>C
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.-67+2388G>C (n.-67+2388G>C)
c.388G>C (n.388G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.915G>C
c.90G>C (p.Met30Ile)
11g.68033121G>TCA381599473NDUFS8c.210G>T (p.Met70Ile)
n.327G>T
c.156G>T (p.Met52Ile)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.-67+2388G>T (n.-67+2388G>T)
c.388G>T (n.388G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.915G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
11g.68033122A>CCA381599479NDUFS8c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.328A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.-67+2389A>C (n.-67+2389A>C)
c.389A>C (n.389A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.916A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
11g.68033122A>GCA381599483NDUFS8c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.328A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.-67+2389A>G (n.-67+2389A>G)
c.389A>G (n.389A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.916A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
11g.68033122A>TCA381599481NDUFS8c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.328A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.-67+2389A>T (n.-67+2389A>T)
c.389A>T (n.389A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.916A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
11g.68033123C>ACA381599485NDUFS8c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.329C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.-67+2390C>A (n.-67+2390C>A)
c.390C>A (n.390C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.917C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033123C=CA1980446835NDUFS8c.212C= (p.Thr71=)
n.329C=
c.158C= (p.Thr53=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.-67+2390C= (n.-67+2390C=)
c.390C= (n.390C=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.917C=
c.92C= (p.Thr31=)
11g.68033123C>GCA381599488NDUFS8c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.329C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.-67+2390C>G (n.-67+2390C>G)
c.390C>G (n.390C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.917C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
11g.68033123C>TCA381599491NDUFS8c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.329C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.-67+2390C>T (n.-67+2390C>T)
c.390C>T (n.390C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.917C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
11g.68033124C>ACA475513448NDUFS8c.213C>A (p.Thr71=)
n.330C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.-67+2391C>A (n.-67+2391C>A)
c.391C>A (n.391C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.918C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
gnomAD v4
11g.68033124C>GCA475513449NDUFS8c.213C>G (p.Thr71=)
n.330C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.-67+2391C>G (n.-67+2391C>G)
c.391C>G (n.391C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.918C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
gnomAD v4
11g.68033124C>TCA475513450NDUFS8c.213C>T (p.Thr71=)
n.330C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.-67+2391C>T (n.-67+2391C>T)
c.391C>T (n.391C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.918C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
11g.68033125C>ACA381599494NDUFS8c.214C>A (p.Leu72Met)
n.331C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.-67+2392C>A (n.-67+2392C>A)
c.392C>A (n.392C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.919C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
11g.68033125C=CA1980446841NDUFS8c.214C= (p.Leu72=)
n.331C=
c.160C= (p.Leu54=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.-67+2392C= (n.-67+2392C=)
c.392C= (n.392C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.919C=
c.94C= (p.Leu32=)
11g.68033125C>GCA6146425NDUFS8c.214C>G (p.Leu72Val)
n.331C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.-67+2392C>G (n.-67+2392C>G)
c.392C>G (n.392C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.919C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033125C>TCA475513451NDUFS8c.214C>T (p.Leu72=)
n.331C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.-67+2392C>T (n.-67+2392C>T)
c.392C>T (n.392C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.919C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
11g.68033126T>ACA381599497NDUFS8c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.332T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.-67+2393T>A (n.-67+2393T>A)
c.393T>A (n.393T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.920T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
11g.68033126T>CCA381599500NDUFS8c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.332T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.-67+2393T>C (n.-67+2393T>C)
c.393T>C (n.393T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.920T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
11g.68033126T>GCA381599501NDUFS8c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.332T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.-67+2393T>G (n.-67+2393T>G)
c.393T>G (n.393T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.920T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
11g.68033127G>ACA224241550NDUFS8c.216G>A (p.Leu72=)
n.333G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.-67+2394G>A (n.-67+2394G>A)
c.394G>A (n.394G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.921G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033127G>CCA475513452NDUFS8c.216G>C (p.Leu72=)
n.333G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.-67+2394G>C (n.-67+2394G>C)
c.394G>C (n.394G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.921G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
11g.68033127G=CA1980446844NDUFS8c.216G= (p.Leu72=)
n.333G=
c.162G= (p.Leu54=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.-67+2394G= (n.-67+2394G=)
c.394G= (n.394G=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.921G=
c.96G= (p.Leu32=)
11g.68033127G>TCA475513453NDUFS8c.216G>T (p.Leu72=)
n.333G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.-67+2394G>T (n.-67+2394G>T)
c.394G>T (n.394G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.921G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
11g.68033128A>CCA381599505NDUFS8c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.334A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.-67+2395A>C (n.-67+2395A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.922A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
11g.68033128A>GCA381599506NDUFS8c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.334A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.-67+2395A>G (n.-67+2395A>G)
c.395A>G (n.395A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.922A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
11g.68033128A>TCA381599509NDUFS8c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.334A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.-67+2395A>T (n.-67+2395A>T)
c.395A>T (n.395A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.922A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
11g.68033129G>ACA381599514NDUFS8c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.335G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.-67+2396G>A (n.-67+2396G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.923G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
11g.68033129G>CCA381599511NDUFS8c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.335G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.-67+2396G>C (n.-67+2396G>C)
c.396G>C (n.396G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.923G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
11g.68033129G>TCA381599513NDUFS8c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.335G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.-67+2396G>T (n.-67+2396G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.923G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
11g.68033130C>ACA381599518NDUFS8c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.336C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.-67+2397C>A (n.-67+2397C>A)
c.397C>A (n.397C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.924C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
11g.68033130C>GCA381599520NDUFS8c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.336C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.-67+2397C>G (n.-67+2397C>G)
c.397C>G (n.397C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.924C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
11g.68033130C>TCA475513454NDUFS8c.219C>T (p.Ser73=)
n.336C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.-67+2397C>T (n.-67+2397C>T)
c.397C>T (n.397C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.924C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
11g.68033131T>ACA6146426NDUFS8c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.337T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.-67+2398T>A (n.-67+2398T>A)
c.398T>A (n.398T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.925T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033131T>CCA381599523NDUFS8c.220T>C (p.Tyr74His)
n.337T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.-67+2398T>C (n.-67+2398T>C)
c.398T>C (n.398T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.925T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
gnomAD v4
11g.68033131T>GCA381599531NDUFS8c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.337T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.-67+2398T>G (n.-67+2398T>G)
c.398T>G (n.398T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.925T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
11g.68033131T=CA1980446849NDUFS8c.220T= (p.Tyr74=)
n.337T=
c.166T= (p.Tyr56=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.-67+2398T= (n.-67+2398T=)
c.398T= (n.398T=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.925T=
c.100T= (p.Tyr34=)
11g.68033132A=CA1980446850NDUFS8c.221A= (p.Tyr74=)
n.338A=
c.167A= (p.Tyr56=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.-67+2399A= (n.-67+2399A=)
c.399A= (n.399A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.926A=
c.101A= (p.Tyr34=)
11g.68033132A>CCA381599533NDUFS8c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.338A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.-67+2399A>C (n.-67+2399A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.926A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
dbSNP
11g.68033132A>GCA381599535NDUFS8c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.338A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.-67+2399A>G (n.-67+2399A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.926A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
11g.68033132A>TCA381599538NDUFS8c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.338A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.-67+2399A>T (n.-67+2399A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.926A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
11g.68033133C>ACA381599541NDUFS8c.222C>A (p.Tyr74Ter)
n.339C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.-67+2400C>A (n.-67+2400C>A)
c.400C>A (n.400C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.927C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
11g.68033133C>GCA381599543NDUFS8c.222C>G (p.Tyr74Ter)
n.339C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.-67+2400C>G (n.-67+2400C>G)
c.400C>G (n.400C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.927C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
11g.68033133C>TCA475513455NDUFS8c.222C>T (p.Tyr74=)
n.339C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.-67+2400C>T (n.-67+2400C>T)
c.400C>T (n.400C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.927C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
11g.68033133_68033134insTTCA2614684337NDUFS8c.222_223insTT (p.Leu75PhefsTer18)
n.339_340insTT
c.168_169insTT (p.Leu57PhefsTer18)
c.*277_*278insTT (n.*277_*278insTT)
c.-67+2400_-67+2401insTT (n.-67+2400_-67+2401insTT)
c.400_401insTT (n.400_401insTT)
c.*64_*65insTT (n.*64_*65insTT)
n.927_928insTT
c.102_103insTT (p.Leu35PhefsTer18)
gnomAD v4
11g.68033134C>ACA381599551NDUFS8c.223C>A (p.Leu75Met)
n.340C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.-67+2401C>A (n.-67+2401C>A)
c.401C>A (n.401C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.928C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
11g.68033134C=CA1980446855NDUFS8c.223C= (p.Leu75=)
n.340C=
c.169C= (p.Leu57=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.-67+2401C= (n.-67+2401C=)
c.401C= (n.401C=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.928C=
c.103C= (p.Leu35=)
11g.68033134C>GCA381599549NDUFS8c.223C>G (p.Leu75Val)
n.340C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.-67+2401C>G (n.-67+2401C>G)
c.401C>G (n.401C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.928C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
11g.68033134C>TCA6146427NDUFS8c.223C>T (p.Leu75=)
n.340C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.-67+2401C>T (n.-67+2401C>T)
c.401C>T (n.401C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.928C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033134_68033135insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCTCA2614684338NDUFS8c.223_224insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu75ProfsTer3)
n.340_341insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT
c.169_170insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu57ProfsTer3)
c.*278_*279insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.*278_*279insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT)
c.-67+2401_-67+2402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.-67+2401_-67+2402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT)
c.401_402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.401_402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT)
c.*65_*66insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.*65_*66insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT)
n.928_929insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT
c.103_104insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu35ProfsTer3)
gnomAD v4
11g.68033135T>ACA381599553NDUFS8c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.341T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.-67+2402T>A (n.-67+2402T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.929T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
11g.68033135T>CCA381599556NDUFS8c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.341T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.-67+2402T>C (n.-67+2402T>C)
c.402T>C (n.402T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.929T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
11g.68033135T>GCA381599558NDUFS8c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.341T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.-67+2402T>G (n.-67+2402T>G)
c.402T>G (n.402T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.929T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
11g.68033136G>ACA475513456NDUFS8c.225G>A (p.Leu75=)
n.342G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.-67+2403G>A (n.-67+2403G>A)
c.403G>A (n.403G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.930G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
gnomAD v4
11g.68033136G>CCA475513457NDUFS8c.225G>C (p.Leu75=)
n.342G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.-67+2403G>C (n.-67+2403G>C)
c.403G>C (n.403G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.930G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
11g.68033136G>TCA475513458NDUFS8c.225G>T (p.Leu75=)
n.342G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.-67+2403G>T (n.-67+2403G>T)
c.403G>T (n.403G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.930G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
11g.68033137T>ACA381599561NDUFS8c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.343T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.-67+2404T>A (n.-67+2404T>A)
c.404T>A (n.404T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.931T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
gnomAD v4
11g.68033137T>CCA381599563NDUFS8c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.343T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.-67+2404T>C (n.-67+2404T>C)
c.404T>C (n.404T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.931T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
11g.68033137T>GCA381599564NDUFS8c.226T>G (p.Phe76Val)
n.343T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.-67+2404T>G (n.-67+2404T>G)
c.404T>G (n.404T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.931T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033137T=CA1980446860NDUFS8c.226T= (p.Phe76=)
n.343T=
c.172T= (p.Phe58=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.-67+2404T= (n.-67+2404T=)
c.404T= (n.404T=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.931T=
c.106T= (p.Phe36=)
11g.68033138T>ACA381599570NDUFS8c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.344T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-67+2405T>A (n.-67+2405T>A)
c.405T>A (n.405T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.932T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
gnomAD v4
11g.68033138T>CCA381599572NDUFS8c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.344T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-67+2405T>C (n.-67+2405T>C)
c.405T>C (n.405T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.932T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
11g.68033138T>GCA381599573NDUFS8c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.344T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.-67+2405T>G (n.-67+2405T>G)
c.405T>G (n.405T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.932T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
11g.68033139C>ACA381599576NDUFS8c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.345C>A
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.-67+2406C>A (n.-67+2406C>A)
c.406C>A (n.406C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.933C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
11g.68033139C=CA1980446865NDUFS8c.228C= (p.Phe76=)
n.345C=
c.174C= (p.Phe58=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.-67+2406C= (n.-67+2406C=)
c.406C= (n.406C=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.933C=
c.108C= (p.Phe36=)
11g.68033139C>GCA381599577NDUFS8c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.345C>G
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.-67+2406C>G (n.-67+2406C>G)
c.406C>G (n.406C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.933C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
11g.68033139C>TCA475513459NDUFS8c.228C>T (p.Phe76=)
n.345C>T
c.174C>T (p.Phe58=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.-67+2406C>T (n.-67+2406C>T)
c.406C>T (n.406C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.933C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033140delCA2614684346NDUFS8c.229del (p.Arg77GlyfsTer15)
n.346del
c.175del (p.Arg59GlyfsTer15)
c.*284del (n.*284del)
c.-67+2407del (n.-67+2407del)
c.407del (n.407del)
c.*71del (n.*71del)
n.934del
c.109del (p.Arg37GlyfsTer15)
gnomAD v4
11g.68033140C>ACA475513460NDUFS8c.229C>A (p.Arg77=)
n.346C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.-67+2407C>A (n.-67+2407C>A)
c.407C>A (n.407C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.934C>A
c.109C>A (p.Arg37=)
11g.68033140C=CA1980446874NDUFS8c.229C= (p.Arg77=)
n.346C=
c.175C= (p.Arg59=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.-67+2407C= (n.-67+2407C=)
c.407C= (n.407C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.934C=
c.109C= (p.Arg37=)
11g.68033140C>GCA224241563NDUFS8c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.346C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.-67+2407C>G (n.-67+2407C>G)
c.407C>G (n.407C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.934C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033140C>TCA130611NDUFS8c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.346C>T
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.-67+2407C>T (n.-67+2407C>T)
c.407C>T (n.407C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.934C>T
c.109C>T (p.Arg37Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033141G>ACA381599584NDUFS8c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.347G>A
c.1G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.-67+2408G>A (n.-67+2408G>A)
c.408G>A (n.408G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.935G>A
c.110G>A (p.Arg37Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033141G>CCA381599587NDUFS8c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.347G>C
c.1G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.-67+2408G>C (n.-67+2408G>C)
c.408G>C (n.408G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.935G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
11g.68033141G=CA1980446881NDUFS8c.230G= (p.Arg77=)
n.347G=
c.1G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.-67+2408G= (n.-67+2408G=)
c.408G= (n.408G=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.935G=
c.110G= (p.Arg37=)
11g.68033141G>TCA381599586NDUFS8c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.347G>T
c.1G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.-67+2408G>T (n.-67+2408G>T)
c.408G>T (n.408G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.935G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
11g.68033142G>ACA475513463NDUFS8c.231G>A (p.Arg77=)
n.348G>A
c.2G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-67+2409G>A (n.-67+2409G>A)
c.409G>A (n.409G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.936G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
11g.68033142G>CCA475513461NDUFS8c.231G>C (p.Arg77=)
n.348G>C
c.2G>C
c.177G>C (p.Arg59=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-67+2409G>C (n.-67+2409G>C)
c.409G>C (n.409G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.936G>C
c.111G>C (p.Arg37=)
11g.68033142G>TCA475513462NDUFS8c.231G>T (p.Arg77=)
n.348G>T
c.2G>T
c.177G>T (p.Arg59=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.-67+2409G>T (n.-67+2409G>T)
c.409G>T (n.409G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.936G>T
c.111G>T (p.Arg37=)
11g.68033143G>ACA6146428NDUFS8c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.349G>A
c.3G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.-67+2410G>A (n.-67+2410G>A)
c.410G>A (n.410G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.937G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033143G>CCA381599591NDUFS8c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.349G>C
c.3G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.-67+2410G>C (n.-67+2410G>C)
c.410G>C (n.410G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.937G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
11g.68033143G=CA1980446893NDUFS8c.232G= (p.Glu78=)
n.349G=
c.3G=
c.178G= (p.Glu60=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.-67+2410G= (n.-67+2410G=)
c.410G= (n.410G=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.937G=
c.112G= (p.Glu38=)
11g.68033143G>TCA381599593NDUFS8c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.349G>T
c.3G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.-67+2410G>T (n.-67+2410G>T)
c.410G>T (n.410G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.937G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
11g.68033144A>CCA381599597NDUFS8c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.350A>C
c.4A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.-67+2411A>C (n.-67+2411A>C)
c.411A>C (n.411A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.938A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
11g.68033144A>GCA381599599NDUFS8c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.350A>G
c.4A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.-67+2411A>G (n.-67+2411A>G)
c.411A>G (n.411A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.938A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
11g.68033144A>TCA381599602NDUFS8c.233A>T (p.Glu78Val)
n.350A>T
c.4A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.-67+2411A>T (n.-67+2411A>T)
c.411A>T (n.411A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.938A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
11g.68033145A=CA1980446899NDUFS8c.234A= (p.Glu78=)
n.351A=
c.5A=
c.180A= (p.Glu60=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.-67+2412A= (n.-67+2412A=)
c.412A= (n.412A=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.939A=
c.114A= (p.Glu38=)
11g.68033145A>CCA381599605NDUFS8c.234A>C (p.Glu78Asp)
n.351A>C
c.5A>C
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.-67+2412A>C (n.-67+2412A>C)
c.412A>C (n.412A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.939A>C
c.114A>C (p.Glu38Asp)
dbSNP
11g.68033145A>GCA475513464NDUFS8c.234A>G (p.Glu78=)
n.351A>G
c.5A>G
c.180A>G (p.Glu60=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.-67+2412A>G (n.-67+2412A>G)
c.412A>G (n.412A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.939A>G
c.114A>G (p.Glu38=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033145A>TCA381599606NDUFS8c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.351A>T
c.5A>T
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.-67+2412A>T (n.-67+2412A>T)
c.412A>T (n.412A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.939A>T
c.114A>T (p.Glu38Asp)
11g.68033146C>ACA381599609NDUFS8c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.352C>A
c.6C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.-67+2413C>A (n.-67+2413C>A)
c.413C>A (n.413C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.940C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
11g.68033146C>GCA381599611NDUFS8c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.352C>G
c.6C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.-67+2413C>G (n.-67+2413C>G)
c.413C>G (n.413C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.940C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
11g.68033146C>TCA381599613NDUFS8c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.352C>T
c.6C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.-67+2413C>T (n.-67+2413C>T)
c.413C>T (n.413C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.940C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
11g.68033147C>ACA381599615NDUFS8c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.353C>A
c.7C>A
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.-67+2414C>A (n.-67+2414C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.941C>A
c.116C>A (p.Pro39Gln)
gnomAD v4
11g.68033147C=CA1980446903NDUFS8c.236C= (p.Pro79=)
n.353C=
c.7C=
c.182C= (p.Pro61=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.-67+2414C= (n.-67+2414C=)
c.414C= (n.414C=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.941C=
c.116C= (p.Pro39=)
11g.68033147C>GCA381599614NDUFS8c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.353C>G
c.7C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.-67+2414C>G (n.-67+2414C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.941C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
11g.68033147C>TCA118853NDUFS8c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.353C>T
c.7C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.-67+2414C>T (n.-67+2414C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.941C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033148G>ACA6146429NDUFS8c.237G>A (p.Pro79=)
n.354G>A
c.8G>A
c.183G>A (p.Pro61=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.-67+2415G>A (n.-67+2415G>A)
c.415G>A (n.415G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.942G>A
c.117G>A (p.Pro39=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033148G>CCA475513465NDUFS8c.237G>C (p.Pro79=)
n.354G>C
c.8G>C
c.183G>C (p.Pro61=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.-67+2415G>C (n.-67+2415G>C)
c.415G>C (n.415G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.942G>C
c.117G>C (p.Pro39=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033148G=CA1980446906NDUFS8c.237G= (p.Pro79=)
n.354G=
c.8G=
c.183G= (p.Pro61=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.-67+2415G= (n.-67+2415G=)
c.415G= (n.415G=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.942G=
c.117G= (p.Pro39=)
11g.68033148G>TCA475513466NDUFS8c.237G>T (p.Pro79=)
n.354G>T
c.8G>T
c.183G>T (p.Pro61=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.-67+2415G>T (n.-67+2415G>T)
c.415G>T (n.415G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.942G>T
c.117G>T (p.Pro39=)
11g.68033148_68033157delinsGGCCACCATCCA1980446907NDUFS8c.237_246delinsGGCCACCATC (p.Pro79=)
n.354_363delinsGGCCACCATC
c.8_17delinsGGCCACCATC
c.183_192delinsGGCCACCATC (p.Pro61=)
c.*292_*301delinsGGCCACCATC (n.*292_*301delinsGGCCACCATC)
c.-67+2415_-67+2424delinsGGCCACCATC (n.-67+2415_-67+2424delinsGGCCACCATC)
c.415_424delinsGGCCACCATC (n.415_424delinsGGCCACCATC)
c.*79_*88delinsGGCCACCATC (n.*79_*88delinsGGCCACCATC)
n.942_951delinsGGCCACCATC
c.117_126delinsGGCCACCATC (p.Pro39=)
11g.68033149G>ACA381599616NDUFS8c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.355G>A
c.9G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.-67+2416G>A (n.-67+2416G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.943G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
gnomAD v4
11g.68033149G>CCA381599618NDUFS8c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.355G>C
c.9G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.-67+2416G>C (n.-67+2416G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.943G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
gnomAD v4
11g.68033149G>TCA381599617NDUFS8c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.355G>T
c.9G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.-67+2416G>T (n.-67+2416G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.943G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
11g.68033149_68033157delCA600238273NDUFS8c.238_246del (p.Ala80_Ile82del)
n.355_363del
c.9_17del
c.184_192del (p.Ala62_Ile64del)
c.*293_*301del (n.*293_*301del)
c.-67+2416_-67+2424del (n.-67+2416_-67+2424del)
c.416_424del (n.416_424del)
c.*80_*88del (n.*80_*88del)
n.943_951del
c.118_126del (p.Ala40_Ile42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033150C>ACA381599620NDUFS8c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.356C>A
c.10C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.-67+2417C>A (n.-67+2417C>A)
c.417C>A (n.417C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.944C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
11g.68033150C>GCA381599621NDUFS8c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.356C>G
c.10C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.-67+2417C>G (n.-67+2417C>G)
c.417C>G (n.417C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.944C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
11g.68033150C>TCA381599622NDUFS8c.239C>T (p.Ala80Val)
n.356C>T
c.10C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.-67+2417C>T (n.-67+2417C>T)
c.417C>T (n.417C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.944C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
11g.68033151C>ACA475513467NDUFS8c.240C>A (p.Ala80=)
n.357C>A
c.11C>A
c.186C>A (p.Ala62=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.-67+2418C>A (n.-67+2418C>A)
c.418C>A (n.418C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.945C>A
c.120C>A (p.Ala40=)
11g.68033151C>GCA475513468NDUFS8c.240C>G (p.Ala80=)
n.357C>G
c.11C>G
c.186C>G (p.Ala62=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.-67+2418C>G (n.-67+2418C>G)
c.418C>G (n.418C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.945C>G
c.120C>G (p.Ala40=)
11g.68033151C>TCA475513469NDUFS8c.240C>T (p.Ala80=)
n.357C>T
c.11C>T
c.186C>T (p.Ala62=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.-67+2418C>T (n.-67+2418C>T)
c.418C>T (n.418C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.945C>T
c.120C>T (p.Ala40=)
11g.68033152A>CCA381599626NDUFS8c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.358A>C
c.12A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.-67+2419A>C (n.-67+2419A>C)
c.419A>C (n.419A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.946A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
11g.68033152A>GCA381599629NDUFS8c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.358A>G
c.12A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.-67+2419A>G (n.-67+2419A>G)
c.419A>G (n.419A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.946A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
11g.68033152A>TCA381599631NDUFS8c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.358A>T
c.12A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.-67+2419A>T (n.-67+2419A>T)
c.419A>T (n.419A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.946A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
11g.68033153C>ACA381599634NDUFS8c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.359C>A
c.13C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.-67+2420C>A (n.-67+2420C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.947C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
11g.68033153C>GCA381599635NDUFS8c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.359C>G
c.13C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.-67+2420C>G (n.-67+2420C>G)
c.420C>G (n.420C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.947C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
11g.68033153C>TCA381599637NDUFS8c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.359C>T
c.13C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.-67+2420C>T (n.-67+2420C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.947C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
11g.68033154C>ACA6146430NDUFS8c.243C>A (p.Thr81=)
n.360C>A
c.14C>A
c.189C>A (p.Thr63=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.-67+2421C>A (n.-67+2421C>A)
c.421C>A (n.421C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.948C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033154C=CA1980446914NDUFS8c.243C= (p.Thr81=)
n.360C=
c.14C=
c.189C= (p.Thr63=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.-67+2421C= (n.-67+2421C=)
c.421C= (n.421C=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.948C=
c.123C= (p.Thr41=)
11g.68033154C>GCA475513470NDUFS8c.243C>G (p.Thr81=)
n.360C>G
c.14C>G
c.189C>G (p.Thr63=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.-67+2421C>G (n.-67+2421C>G)
c.421C>G (n.421C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.948C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
gnomAD v4
11g.68033154C>TCA475513471NDUFS8c.243C>T (p.Thr81=)
n.360C>T
c.14C>T
c.189C>T (p.Thr63=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.-67+2421C>T (n.-67+2421C>T)
c.421C>T (n.421C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.948C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
11g.68033155A>CCA381599650NDUFS8c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.361A>C
c.15A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.-67+2422A>C (n.-67+2422A>C)
c.422A>C (n.422A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.949A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
11g.68033155A>GCA381599646NDUFS8c.244A>G (p.Ile82Val)
n.361A>G
c.15A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.-67+2422A>G (n.-67+2422A>G)
c.422A>G (n.422A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.949A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
11g.68033155A>TCA381599643NDUFS8c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.361A>T
c.15A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.-67+2422A>T (n.-67+2422A>T)
c.422A>T (n.422A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.949A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
11g.68033156T>ACA381599652NDUFS8c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.362T>A
c.16T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.-67+2423T>A (n.-67+2423T>A)
c.423T>A (n.423T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.950T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
11g.68033156T>CCA381599655NDUFS8c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.362T>C
c.16T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.-67+2423T>C (n.-67+2423T>C)
c.423T>C (n.423T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.950T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
11g.68033156T>GCA381599656NDUFS8c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.362T>G
c.16T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.-67+2423T>G (n.-67+2423T>G)
c.423T>G (n.423T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.950T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
11g.68033157C>ACA475513472NDUFS8c.246C>A (p.Ile82=)
n.363C>A
c.17C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.-67+2424C>A (n.-67+2424C>A)
c.424C>A (n.424C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.951C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
11g.68033157C>GCA381599657NDUFS8c.246C>G (p.Ile82Met)
n.363C>G
c.17C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.-67+2424C>G (n.-67+2424C>G)
c.424C>G (n.424C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.951C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
11g.68033157C>TCA475513473NDUFS8c.246C>T (p.Ile82=)
n.363C>T
c.17C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.-67+2424C>T (n.-67+2424C>T)
c.424C>T (n.424C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.951C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
11g.68033158A>CCA381599659NDUFS8c.247A>C (p.Asn83His)
n.364A>C
c.18A>C
c.193A>C (p.Asn65His)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.-67+2425A>C (n.-67+2425A>C)
c.425A>C (n.425A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.952A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
11g.68033158A>GCA381599662NDUFS8c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.364A>G
c.18A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.-67+2425A>G (n.-67+2425A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.952A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
11g.68033158A>TCA381599664NDUFS8c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.364A>T
c.18A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.-67+2425A>T (n.-67+2425A>T)
c.425A>T (n.425A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.952A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
11g.68033159A=CA1980446918NDUFS8c.248A= (p.Asn83=)
n.365A=
c.19A=
c.194A= (p.Asn65=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.-67+2426A= (n.-67+2426A=)
c.426A= (n.426A=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.953A=
c.128A= (p.Asn43=)
11g.68033159A>CCA381599665NDUFS8c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.365A>C
c.19A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.-67+2426A>C (n.-67+2426A>C)
c.426A>C (n.426A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.953A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
11g.68033159A>GCA6146431NDUFS8c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.365A>G
c.19A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.-67+2426A>G (n.-67+2426A>G)
c.426A>G (n.426A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.953A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033159A>TCA381599669NDUFS8c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.365A>T
c.19A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.-67+2426A>T (n.-67+2426A>T)
c.426A>T (n.426A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.953A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
gnomAD v4
11g.68033160C>ACA381599678NDUFS8c.249C>A (p.Asn83Lys)
n.366C>A
c.20C>A
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-67+2427C>A (n.-67+2427C>A)
c.427C>A (n.427C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.954C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
11g.68033160C>GCA381599680NDUFS8c.249C>G (p.Asn83Lys)
n.366C>G
c.20C>G
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-67+2427C>G (n.-67+2427C>G)
c.427C>G (n.427C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.954C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
11g.68033160C>TCA475513474NDUFS8c.249C>T (p.Asn83=)
n.366C>T
c.20C>T
c.195C>T (p.Asn65=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-67+2427C>T (n.-67+2427C>T)
c.427C>T (n.427C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.954C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
11g.68033161T>ACA381599685NDUFS8c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.367T>A
c.21T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.-67+2428T>A (n.-67+2428T>A)
c.428T>A (n.428T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.955T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
11g.68033161T>CCA381599693NDUFS8c.250T>C (p.Tyr84His)
n.367T>C
c.21T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.-67+2428T>C (n.-67+2428T>C)
c.428T>C (n.428T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.955T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
11g.68033161T>GCA381599683NDUFS8c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.367T>G
c.21T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.-67+2428T>G (n.-67+2428T>G)
c.428T>G (n.428T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.955T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
11g.68033162A>CCA381599696NDUFS8c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.368A>C
c.22A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.-67+2429A>C (n.-67+2429A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.956A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
11g.68033162A>GCA381599699NDUFS8c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.368A>G
c.22A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.-67+2429A>G (n.-67+2429A>G)
c.429A>G (n.429A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.956A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
11g.68033162A>TCA381599700NDUFS8c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.368A>T
c.22A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.-67+2429A>T (n.-67+2429A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.956A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
11g.68033163C>ACA381599702NDUFS8c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.369C>A
c.23C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.-67+2430C>A (n.-67+2430C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.957C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
11g.68033163C>GCA381599704NDUFS8c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.369C>G
c.23C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.-67+2430C>G (n.-67+2430C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.957C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
11g.68033163C>TCA475513475NDUFS8c.252C>T (p.Tyr84=)
n.369C>T
c.23C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.-67+2430C>T (n.-67+2430C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.957C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
11g.68033164C>ACA381599707NDUFS8c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.370C>A
c.24C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.-67+2431C>A (n.-67+2431C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.958C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
11g.68033164C>GCA381599709NDUFS8c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.370C>G
c.24C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.-67+2431C>G (n.-67+2431C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.958C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
gnomAD v4
11g.68033164C>TCA381599710NDUFS8c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.370C>T
c.24C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.-67+2431C>T (n.-67+2431C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.958C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
COSMIC
11g.68033165C>ACA381599714NDUFS8c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.371C>A
c.25C>A
c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.-67+2432C>A (n.-67+2432C>A)
c.432C>A (n.432C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.959C>A
c.134C>A (p.Pro45Gln)
11g.68033165C=CA1980446922NDUFS8c.254C= (p.Pro85=)
n.371C=
c.25C=
c.200C= (p.Pro67=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.-67+2432C= (n.-67+2432C=)
c.432C= (n.432C=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.959C=
c.134C= (p.Pro45=)
11g.68033165C>GCA381599717NDUFS8c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.371C>G
c.25C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.-67+2432C>G (n.-67+2432C>G)
c.432C>G (n.432C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.959C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
gnomAD v4
11g.68033165C>TCA118855NDUFS8c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.371C>T
c.25C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.-67+2432C>T (n.-67+2432C>T)
c.432C>T (n.432C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.959C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68033166G>ACA6146432NDUFS8c.255G>A (p.Pro85=)
n.372G>A
c.26G>A
c.201G>A (p.Pro67=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.-67+2433G>A (n.-67+2433G>A)
c.433G>A (n.433G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.960G>A
c.135G>A (p.Pro45=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033166G>CCA475513476NDUFS8c.255G>C (p.Pro85=)
n.372G>C
c.26G>C
c.201G>C (p.Pro67=)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.-67+2433G>C (n.-67+2433G>C)
c.433G>C (n.433G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.960G>C
c.135G>C (p.Pro45=)
11g.68033166G=CA1980446927NDUFS8c.255G= (p.Pro85=)
n.372G=
c.26G=
c.201G= (p.Pro67=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.-67+2433G= (n.-67+2433G=)
c.433G= (n.433G=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.960G=
c.135G= (p.Pro45=)
11g.68033166G>TCA475513477NDUFS8c.255G>T (p.Pro85=)
n.372G>T
c.26G>T
c.201G>T (p.Pro67=)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.-67+2433G>T (n.-67+2433G>T)
c.433G>T (n.433G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.960G>T
c.135G>T (p.Pro45=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033167T>ACA381599727NDUFS8c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.373T>A
c.27T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.-67+2434T>A (n.-67+2434T>A)
c.434T>A (n.434T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.961T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
11g.68033167T>CCA381599729NDUFS8c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.373T>C
c.27T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.-67+2434T>C (n.-67+2434T>C)
c.434T>C (n.434T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.961T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
11g.68033167T>GCA381599724NDUFS8c.256T>G (p.Phe86Val)
n.373T>G
c.27T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.-67+2434T>G (n.-67+2434T>G)
c.434T>G (n.434T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.961T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
11g.68033168T>ACA381599731NDUFS8c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.374T>A
c.28T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.-67+2435T>A (n.-67+2435T>A)
c.435T>A (n.435T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.962T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
11g.68033168T>CCA381599734NDUFS8c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.374T>C
c.28T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.-67+2435T>C (n.-67+2435T>C)
c.435T>C (n.435T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.962T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
11g.68033168T>GCA381599736NDUFS8c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.374T>G
c.28T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.-67+2435T>G (n.-67+2435T>G)
c.435T>G (n.435T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.962T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
11g.68033169C>ACA381599738NDUFS8c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.375C>A
c.29C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.-67+2436C>A (n.-67+2436C>A)
c.436C>A (n.436C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.963C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
11g.68033169C=CA1980446935NDUFS8c.258C= (p.Phe86=)
n.375C=
c.29C=
c.204C= (p.Phe68=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.-67+2436C= (n.-67+2436C=)
c.436C= (n.436C=)
c.*100C= (n.*100C=)
n.963C=
c.138C= (p.Phe46=)
11g.68033169C>GCA381599741NDUFS8c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.375C>G
c.29C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.-67+2436C>G (n.-67+2436C>G)
c.436C>G (n.436C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.963C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
gnomAD v4
11g.68033169C>TCA6146433NDUFS8c.258C>T (p.Phe86=)
n.375C>T
c.29C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.-67+2436C>T (n.-67+2436C>T)
c.436C>T (n.436C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.963C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033170G>ACA381599743NDUFS8c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.376G>A
c.30G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.-67+2437G>A (n.-67+2437G>A)
c.437G>A (n.437G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.964G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
gnomAD v4
11g.68033170G>CCA381599747NDUFS8c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.376G>C
c.30G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.-67+2437G>C (n.-67+2437G>C)
c.437G>C (n.437G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.964G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
11g.68033170G>TCA381599744NDUFS8c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.376G>T
c.30G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.-67+2437G>T (n.-67+2437G>T)
c.437G>T (n.437G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.964G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
11g.68033171A>CCA381599750NDUFS8c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.377A>C
c.31A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.-67+2438A>C (n.-67+2438A>C)
c.438A>C (n.438A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.965A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
11g.68033171A>GCA381599754NDUFS8c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.377A>G
c.31A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.-67+2438A>G (n.-67+2438A>G)
c.438A>G (n.438A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.965A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
11g.68033171A>TCA381599756NDUFS8c.260A>T (p.Glu87Val)
n.377A>T
c.31A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.-67+2438A>T (n.-67+2438A>T)
c.438A>T (n.438A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.965A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
11g.68033172G>ACA475513478NDUFS8c.261G>A (p.Glu87=)
n.378G>A
c.32G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.-67+2439G>A (n.-67+2439G>A)
c.439G>A (n.439G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.966G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
gnomAD v4
11g.68033172G>CCA381599759NDUFS8c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.378G>C
c.32G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.-67+2439G>C (n.-67+2439G>C)
c.439G>C (n.439G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.966G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
11g.68033172G>TCA381599761NDUFS8c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.378G>T
c.32G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.-67+2439G>T (n.-67+2439G>T)
c.439G>T (n.439G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.966G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
11g.68033173A>CCA381599765NDUFS8c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.379A>C
c.33A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.-67+2440A>C (n.-67+2440A>C)
c.440A>C (n.440A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.967A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
11g.68033173A>GCA381599768NDUFS8c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.379A>G
c.33A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.-67+2440A>G (n.-67+2440A>G)
c.440A>G (n.440A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.967A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
11g.68033173A>TCA381599764NDUFS8c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.379A>T
c.33A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.-67+2440A>T (n.-67+2440A>T)
c.440A>T (n.440A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.967A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
11g.68033174A>CCA381599771NDUFS8c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.380A>C
c.34A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.-67+2441A>C (n.-67+2441A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.968A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
11g.68033174A>GCA381599774NDUFS8c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.380A>G
c.34A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.-67+2441A>G (n.-67+2441A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.968A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
11g.68033174A>TCA381599776NDUFS8c.263A>T (p.Lys88Met)
n.380A>T
c.34A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.-67+2441A>T (n.-67+2441A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.968A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
11g.68033175G>ACA475513479NDUFS8c.264G>A (p.Lys88=)
n.381G>A
c.35G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.-67+2442G>A (n.-67+2442G>A)
c.442G>A (n.442G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.969G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033175G>CCA381599777NDUFS8c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.381G>C
c.35G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.-67+2442G>C (n.-67+2442G>C)
c.442G>C (n.442G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.969G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
11g.68033175G=CA1980446941NDUFS8c.264G= (p.Lys88=)
n.381G=
c.35G=
c.210G= (p.Lys70=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.-67+2442G= (n.-67+2442G=)
c.442G= (n.442G=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.969G=
c.144G= (p.Lys48=)
11g.68033175G>TCA381599779NDUFS8c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.381G>T
c.35G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.-67+2442G>T (n.-67+2442G>T)
c.442G>T (n.442G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.969G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
11g.68033176G>ACA381599785NDUFS8c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.382G>A
c.36G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.-67+2443G>A (n.-67+2443G>A)
c.443G>A (n.443G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.970G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
11g.68033176G>CCA381599788NDUFS8c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.382G>C
c.36G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.-67+2443G>C (n.-67+2443G>C)
c.443G>C (n.443G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.970G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
11g.68033176G>TCA381599791NDUFS8c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.382G>T
c.36G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.-67+2443G>T (n.-67+2443G>T)
c.443G>T (n.443G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.970G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
11g.68033177G>ACA381599795NDUFS8c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.383G>A
c.37G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.-67+2444G>A (n.-67+2444G>A)
c.444G>A (n.444G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.971G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033177G>CCA381599797NDUFS8c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.383G>C
c.37G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.-67+2444G>C (n.-67+2444G>C)
c.444G>C (n.444G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.971G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
11g.68033177G=CA1980446948NDUFS8c.266G= (p.Gly89=)
n.383G=
c.37G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.-67+2444G= (n.-67+2444G=)
c.444G= (n.444G=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.971G=
c.146G= (p.Gly49=)
11g.68033177G>TCA381599798NDUFS8c.266G>T (p.Gly89Val)
n.383G>T
c.37G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.-67+2444G>T (n.-67+2444G>T)
c.444G>T (n.444G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.971G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
dbSNP
11g.68033178C>ACA475513480NDUFS8c.267C>A (p.Gly89=)
n.384C>A
c.38C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.-67+2445C>A (n.-67+2445C>A)
c.445C>A (n.445C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.972C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
dbSNP
11g.68033178C=CA1980446955NDUFS8c.267C= (p.Gly89=)
n.384C=
c.38C=
c.213C= (p.Gly71=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.-67+2445C= (n.-67+2445C=)
c.445C= (n.445C=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.972C=
c.147C= (p.Gly49=)
11g.68033178C>GCA475513481NDUFS8c.267C>G (p.Gly89=)
n.384C>G
c.38C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.-67+2445C>G (n.-67+2445C>G)
c.445C>G (n.445C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.972C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
11g.68033178C>TCA475513482NDUFS8c.267C>T (p.Gly89=)
n.384C>T
c.38C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.-67+2445C>T (n.-67+2445C>T)
c.445C>T (n.445C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.972C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
dbSNP gnomAD v2
11g.68033179C>ACA381599801NDUFS8c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.385C>A
c.39C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.-67+2446C>A (n.-67+2446C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.973C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
11g.68033179C>GCA381599805NDUFS8c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.385C>G
c.39C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.-67+2446C>G (n.-67+2446C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.973C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
11g.68033179C>TCA381599807NDUFS8c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.385C>T
c.39C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.-67+2446C>T (n.-67+2446C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.973C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
11g.68033180C>ACA381599815NDUFS8c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.386C>A
c.40C>A
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.-67+2447C>A (n.-67+2447C>A)
c.447C>A (n.447C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.974C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
11g.68033180C=CA1980446968NDUFS8c.269C= (p.Pro90=)
n.386C=
c.40C=
c.215C= (p.Pro72=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.-67+2447C= (n.-67+2447C=)
c.447C= (n.447C=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.974C=
c.149C= (p.Pro50=)
11g.68033180C>GCA381599813NDUFS8c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.386C>G
c.40C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.-67+2447C>G (n.-67+2447C>G)
c.447C>G (n.447C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.974C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033180C>TCA6146434NDUFS8c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.386C>T
c.40C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.-67+2447C>T (n.-67+2447C>T)
c.447C>T (n.447C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.974C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033181G>ACA6146435NDUFS8c.270G>A (p.Pro90=)
n.387G>A
c.41G>A
c.216G>A (p.Pro72=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.-67+2448G>A (n.-67+2448G>A)
c.448G>A (n.448G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.975G>A
c.150G>A (p.Pro50=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033181G>CCA475513483NDUFS8c.270G>C (p.Pro90=)
n.387G>C
c.41G>C
c.216G>C (p.Pro72=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.-67+2448G>C (n.-67+2448G>C)
c.448G>C (n.448G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.975G>C
c.150G>C (p.Pro50=)
11g.68033181G=CA1980446976NDUFS8c.270G= (p.Pro90=)
n.387G=
c.41G=
c.216G= (p.Pro72=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.-67+2448G= (n.-67+2448G=)
c.448G= (n.448G=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.975G=
c.150G= (p.Pro50=)
11g.68033181G>TCA475513484NDUFS8c.270G>T (p.Pro90=)
n.387G>T
c.41G>T
c.216G>T (p.Pro72=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.-67+2448G>T (n.-67+2448G>T)
c.448G>T (n.448G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.975G>T
c.150G>T (p.Pro50=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033182C>ACA381599818NDUFS8c.271C>A (p.Leu91Met)
n.388C>A
c.42C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.-67+2449C>A (n.-67+2449C>A)
c.449C>A (n.449C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.976C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
11g.68033182C>GCA381599820NDUFS8c.271C>G (p.Leu91Val)
n.388C>G
c.42C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.-67+2449C>G (n.-67+2449C>G)
c.449C>G (n.449C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.976C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
11g.68033182C>TCA475513485NDUFS8c.271C>T (p.Leu91=)
n.388C>T
c.42C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.-67+2449C>T (n.-67+2449C>T)
c.449C>T (n.449C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.976C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
11g.68033183T>ACA381599822NDUFS8c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.389T>A
c.43T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.-67+2450T>A (n.-67+2450T>A)
c.450T>A (n.450T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.977T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
11g.68033183T>CCA381599824NDUFS8c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.389T>C
c.43T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.-67+2450T>C (n.-67+2450T>C)
c.450T>C (n.450T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.977T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
11g.68033183T>GCA381599825NDUFS8c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.389T>G
c.43T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.-67+2450T>G (n.-67+2450T>G)
c.450T>G (n.450T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.977T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
11g.68033184G>ACA475513486NDUFS8c.273G>A (p.Leu91=)
n.390G>A
c.44G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.-67+2451G>A (n.-67+2451G>A)
c.451G>A (n.451G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.978G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033184G>CCA475513487NDUFS8c.273G>C (p.Leu91=)
n.390G>C
c.44G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.-67+2451G>C (n.-67+2451G>C)
c.451G>C (n.451G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.978G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
11g.68033184G=CA1980446981NDUFS8c.273G= (p.Leu91=)
n.390G=
c.44G=
c.219G= (p.Leu73=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.-67+2451G= (n.-67+2451G=)
c.451G= (n.451G=)
c.*115G= (n.*115G=)
n.978G=
c.153G= (p.Leu51=)
11g.68033184G>TCA475513488NDUFS8c.273G>T (p.Leu91=)
n.390G>T
c.44G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.-67+2451G>T (n.-67+2451G>T)
c.451G>T (n.451G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.978G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
11g.68033185A>CCA381599828NDUFS8c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.391A>C
c.45A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.-67+2452A>C (n.-67+2452A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.979A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
11g.68033185A>GCA381599829NDUFS8c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.391A>G
c.45A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.-67+2452A>G (n.-67+2452A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.979A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
11g.68033185A>TCA381599831NDUFS8c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.391A>T
c.45A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.-67+2452A>T (n.-67+2452A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.979A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
11g.68033186G>ACA381599834NDUFS8c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.392G>A
c.46G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.-67+2453G>A (n.-67+2453G>A)
c.453G>A (n.453G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.980G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
11g.68033186G>CCA381599838NDUFS8c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.392G>C
c.46G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.-67+2453G>C (n.-67+2453G>C)
c.453G>C (n.453G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.980G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
11g.68033186G>TCA381599841NDUFS8c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.392G>T
c.46G>T
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.-67+2453G>T (n.-67+2453G>T)
c.453G>T (n.453G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.980G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
11g.68033187C>ACA381599842NDUFS8c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.393C>A
c.47C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.-67+2454C>A (n.-67+2454C>A)
c.454C>A (n.454C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.981C>A
c.156C>A (p.Ser52Arg)
11g.68033187C=CA1980446983NDUFS8c.276C= (p.Ser92=)
n.393C=
c.47C=
c.222C= (p.Ser74=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.-67+2454C= (n.-67+2454C=)
c.454C= (n.454C=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.981C=
c.156C= (p.Ser52=)
11g.68033187C>GCA381599844NDUFS8c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.393C>G
c.47C>G
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.-67+2454C>G (n.-67+2454C>G)
c.454C>G (n.454C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.981C>G
c.156C>G (p.Ser52Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033187C>TCA475513489NDUFS8c.276C>T (p.Ser92=)
n.393C>T
c.47C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.-67+2454C>T (n.-67+2454C>T)
c.454C>T (n.454C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.981C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
gnomAD v4
11g.68033188C>ACA381599850NDUFS8c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.394C>A
c.48C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.-67+2455C>A (n.-67+2455C>A)
c.455C>A (n.455C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.982C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033188C=CA1980446987NDUFS8c.277C= (p.Pro93=)
n.394C=
c.48C=
c.223C= (p.Pro75=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.-67+2455C= (n.-67+2455C=)
c.455C= (n.455C=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.982C=
c.157C= (p.Pro53=)
11g.68033188C>GCA381599848NDUFS8c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.394C>G
c.48C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.-67+2455C>G (n.-67+2455C>G)
c.455C>G (n.455C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.982C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
11g.68033188C>TCA381599846NDUFS8c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.394C>T
c.48C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.-67+2455C>T (n.-67+2455C>T)
c.455C>T (n.455C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.982C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
11g.68033189C>ACA381599853NDUFS8c.278C>A (p.Pro93His)
n.395C>A
c.49C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.-67+2456C>A (n.-67+2456C>A)
c.456C>A (n.456C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.983C>A
c.158C>A (p.Pro53His)
11g.68033189C>GCA381599857NDUFS8c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.395C>G
c.49C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.-67+2456C>G (n.-67+2456C>G)
c.456C>G (n.456C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.983C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
11g.68033189C>TCA381599855NDUFS8c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.395C>T
c.49C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.-67+2456C>T (n.-67+2456C>T)
c.456C>T (n.456C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.983C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
11g.68033190T>ACA475513491NDUFS8c.279T>A (p.Pro93=)
n.396T>A
c.50T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.-67+2457T>A (n.-67+2457T>A)
c.457T>A (n.457T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.984T>A
c.159T>A (p.Pro53=)
11g.68033190T>CCA475513492NDUFS8c.279T>C (p.Pro93=)
n.396T>C
c.50T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.-67+2457T>C (n.-67+2457T>C)
c.457T>C (n.457T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.984T>C
c.159T>C (p.Pro53=)
11g.68033190T>GCA475513490NDUFS8c.279T>G (p.Pro93=)
n.396T>G
c.50T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.-67+2457T>G (n.-67+2457T>G)
c.457T>G (n.457T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.984T>G
c.159T>G (p.Pro53=)
dbSNP
11g.68033191C>ACA381599860NDUFS8c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.397C>A
c.51C>A
c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.-67+2458C>A (n.-67+2458C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.985C>A
c.160C>A (p.Arg54Ser)
11g.68033191C=CA1980446989NDUFS8c.280C= (p.Arg94=)
n.397C=
c.51C=
c.226C= (p.Arg76=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.-67+2458C= (n.-67+2458C=)
c.458C= (n.458C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.985C=
c.160C= (p.Arg54=)
11g.68033191C>GCA381599863NDUFS8c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.397C>G
c.51C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.-67+2458C>G (n.-67+2458C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.985C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
11g.68033191C>TCA381599864NDUFS8c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.397C>T
c.51C>T
c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.-67+2458C>T (n.-67+2458C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.985C>T
c.160C>T (p.Arg54Cys)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033192G>ACA224241627NDUFS8c.281G>A (p.Arg94His)
n.398G>A
c.52G>A
c.227G>A (p.Arg76His)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.-67+2459G>A (n.-67+2459G>A)
c.459G>A (n.459G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.986G>A
c.161G>A (p.Arg54His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033192G>CCA381599869NDUFS8c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.398G>C
c.52G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.-67+2459G>C (n.-67+2459G>C)
c.459G>C (n.459G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.986G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
11g.68033192G=CA1980446992NDUFS8c.281G= (p.Arg94=)
n.398G=
c.52G=
c.227G= (p.Arg76=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.-67+2459G= (n.-67+2459G=)
c.459G= (n.459G=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.986G=
c.161G= (p.Arg54=)
11g.68033192G>TCA381599872NDUFS8c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.398G>T
c.52G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.-67+2459G>T (n.-67+2459G>T)
c.459G>T (n.459G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.986G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
dbSNP gnomAD v2
11g.68033193C>ACA475513493NDUFS8c.282C>A (p.Arg94=)
n.399C>A
c.53C>A
c.228C>A (p.Arg76=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.-67+2460C>A (n.-67+2460C>A)
c.460C>A (n.460C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.987C>A
c.162C>A (p.Arg54=)
11g.68033193C>GCA475513494NDUFS8c.282C>G (p.Arg94=)
n.399C>G
c.53C>G
c.228C>G (p.Arg76=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.-67+2460C>G (n.-67+2460C>G)
c.460C>G (n.460C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.987C>G
c.162C>G (p.Arg54=)
11g.68033193C>TCA475513495NDUFS8c.282C>T (p.Arg94=)
n.399C>T
c.53C>T
c.228C>T (p.Arg76=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.-67+2460C>T (n.-67+2460C>T)
c.460C>T (n.460C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.987C>T
c.162C>T (p.Arg54=)
gnomAD v4
11g.68033194T>ACA381599875NDUFS8c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.400T>A
c.54T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.-67+2461T>A (n.-67+2461T>A)
c.461T>A (n.461T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.988T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
11g.68033194T>CCA381599878NDUFS8c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.400T>C
c.54T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.-67+2461T>C (n.-67+2461T>C)
c.461T>C (n.461T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.988T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
11g.68033194T>GCA381599880NDUFS8c.283T>G (p.Phe95Val)
n.400T>G
c.54T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.-67+2461T>G (n.-67+2461T>G)
c.461T>G (n.461T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.988T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
11g.68033195T>ACA381599882NDUFS8c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.401T>A
c.55T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.-67+2462T>A (n.-67+2462T>A)
c.462T>A (n.462T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.989T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033195T>CCA381599886NDUFS8c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.401T>C
c.55T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.-67+2462T>C (n.-67+2462T>C)
c.462T>C (n.462T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.989T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
11g.68033195T>GCA381599889NDUFS8c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.401T>G
c.55T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.-67+2462T>G (n.-67+2462T>G)
c.462T>G (n.462T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.989T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
11g.68033195T=CA1980446993NDUFS8c.284T= (p.Phe95=)
n.401T=
c.55T=
c.230T= (p.Phe77=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.-67+2462T= (n.-67+2462T=)
c.462T= (n.462T=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.989T=
c.164T= (p.Phe55=)
11g.68033196C>ACA381599897NDUFS8c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.402C>A
c.56C>A
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.-67+2463C>A (n.-67+2463C>A)
c.463C>A (n.463C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.990C>A
c.165C>A (p.Phe55Leu)
11g.68033196C>GCA381599899NDUFS8c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.402C>G
c.56C>G
c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.-67+2463C>G (n.-67+2463C>G)
c.463C>G (n.463C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.990C>G
c.165C>G (p.Phe55Leu)
11g.68033196C>TCA475513496NDUFS8c.285C>T (p.Phe95=)
n.402C>T
c.56C>T
c.231C>T (p.Phe77=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.-67+2463C>T (n.-67+2463C>T)
c.463C>T (n.463C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.990C>T
c.165C>T (p.Phe55=)
11g.68033197C>ACA381599900NDUFS8c.286C>A (p.Arg96Ser)
n.403C>A
c.57C>A
c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.-67+2464C>A (n.-67+2464C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.991C>A
c.166C>A (p.Arg56Ser)
11g.68033197C=CA1980446994NDUFS8c.286C= (p.Arg96=)
n.403C=
c.57C=
c.232C= (p.Arg78=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.-67+2464C= (n.-67+2464C=)
c.464C= (n.464C=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.991C=
c.166C= (p.Arg56=)
11g.68033197C>GCA381599902NDUFS8c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.403C>G
c.57C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.-67+2464C>G (n.-67+2464C>G)
c.464C>G (n.464C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.991C>G
c.166C>G (p.Arg56Gly)
11g.68033197C>TCA6146436NDUFS8c.286C>T (p.Arg96Cys)
n.403C>T
c.57C>T
c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.-67+2464C>T (n.-67+2464C>T)
c.464C>T (n.464C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.991C>T
c.166C>T (p.Arg56Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033198delCA2614684458NDUFS8c.287del (p.Arg96LeufsTer?)
n.404del
c.58del
c.233del (p.Arg78LeufsTer?)
c.*342del (n.*342del)
c.-67+2465del (n.-67+2465del)
c.465del (n.465del)
c.*129del (n.*129del)
n.992del
c.167del (p.Arg56LeufsTer?)
gnomAD v4
11g.68033198G>ACA224241639NDUFS8c.287G>A (p.Arg96His)
n.404G>A
c.58G>A
c.233G>A (p.Arg78His)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.-67+2465G>A (n.-67+2465G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.992G>A
c.167G>A (p.Arg56His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033198G>CCA381599908NDUFS8c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.404G>C
c.58G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.-67+2465G>C (n.-67+2465G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.992G>C
c.167G>C (p.Arg56Pro)
dbSNP
11g.68033198G=CA1980446997NDUFS8c.287G= (p.Arg96=)
n.404G=
c.58G=
c.233G= (p.Arg78=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.-67+2465G= (n.-67+2465G=)
c.465G= (n.465G=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.992G=
c.167G= (p.Arg56=)
11g.68033198G>TCA381599911NDUFS8c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.404G>T
c.58G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.-67+2465G>T (n.-67+2465G>T)
c.465G>T (n.465G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.992G>T
c.167G>T (p.Arg56Leu)
11g.68033199T>ACA475513497NDUFS8c.288T>A (p.Arg96=)
n.405T>A
c.59T>A
c.234T>A (p.Arg78=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.-67+2466T>A (n.-67+2466T>A)
c.466T>A (n.466T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.993T>A
c.168T>A (p.Arg56=)
11g.68033199T>CCA475513498NDUFS8c.288T>C (p.Arg96=)
n.405T>C
c.59T>C
c.234T>C (p.Arg78=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.-67+2466T>C (n.-67+2466T>C)
c.466T>C (n.466T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.993T>C
c.168T>C (p.Arg56=)
dbSNP
11g.68033199T>GCA475513499NDUFS8c.288T>G (p.Arg96=)
n.405T>G
c.59T>G
c.234T>G (p.Arg78=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.-67+2466T>G (n.-67+2466T>G)
c.466T>G (n.466T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.993T>G
c.168T>G (p.Arg56=)
11g.68033200G>ACA381599913NDUFS8c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.406G>A
c.60G>A
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.-67+2467G>A (n.-67+2467G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.994G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
11g.68033200G>CCA381599916NDUFS8c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.406G>C
c.60G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.-67+2467G>C (n.-67+2467G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.994G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
11g.68033200G>TCA381599919NDUFS8c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.406G>T
c.60G>T
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.-67+2467G>T (n.-67+2467G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.994G>T
c.169G>T (p.Gly57Trp)
11g.68033201G>ACA381599921NDUFS8c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.407G>A
c.61G>A
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.-67+2468G>A (n.-67+2468G>A)
c.468G>A (n.468G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.995G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
11g.68033201G>CCA381599923NDUFS8c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.407G>C
c.61G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.-67+2468G>C (n.-67+2468G>C)
c.468G>C (n.468G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.995G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033201G=CA1980447001NDUFS8c.290G= (p.Gly97=)
n.407G=
c.61G=
c.236G= (p.Gly79=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.-67+2468G= (n.-67+2468G=)
c.468G= (n.468G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.995G=
c.170G= (p.Gly57=)
11g.68033201G>TCA381599925NDUFS8c.290G>T (p.Gly97Val)
n.407G>T
c.61G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.-67+2468G>T (n.-67+2468G>T)
c.468G>T (n.468G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.995G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
gnomAD v4
11g.68033202G>ACA475513502NDUFS8c.291G>A (p.Gly97=)
n.408G>A
c.62G>A
c.237G>A (p.Gly79=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.-67+2469G>A (n.-67+2469G>A)
c.469G>A (n.469G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.996G>A
c.171G>A (p.Gly57=)
11g.68033202G>CCA475513500NDUFS8c.291G>C (p.Gly97=)
n.408G>C
c.62G>C
c.237G>C (p.Gly79=)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.-67+2469G>C (n.-67+2469G>C)
c.469G>C (n.469G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.996G>C
c.171G>C (p.Gly57=)
dbSNP
11g.68033202G=CA1980447007NDUFS8c.291G= (p.Gly97=)
n.408G=
c.62G=
c.237G= (p.Gly79=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.-67+2469G= (n.-67+2469G=)
c.469G= (n.469G=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.996G=
c.171G= (p.Gly57=)
11g.68033202G>TCA475513501NDUFS8c.291G>T (p.Gly97=)
n.408G>T
c.62G>T
c.237G>T (p.Gly79=)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.-67+2469G>T (n.-67+2469G>T)
c.469G>T (n.469G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.996G>T
c.171G>T (p.Gly57=)
11g.68033203G>ACA381599929NDUFS8c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.409G>A
c.63G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.-67+2470G>A (n.-67+2470G>A)
c.470G>A (n.470G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.997G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033203G>CCA381599934NDUFS8c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.409G>C
c.63G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.-67+2470G>C (n.-67+2470G>C)
c.470G>C (n.470G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.997G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
dbSNP
11g.68033203G=CA1980447014NDUFS8c.292G= (p.Glu98=)
n.409G=
c.63G=
c.238G= (p.Glu80=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.-67+2470G= (n.-67+2470G=)
c.470G= (n.470G=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.997G=
c.172G= (p.Glu58=)
11g.68033203G>TCA381599930NDUFS8c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.409G>T
c.63G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.-67+2470G>T (n.-67+2470G>T)
c.470G>T (n.470G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.997G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
11g.68033204A>CCA381599937NDUFS8c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.410A>C
c.64A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.-67+2471A>C (n.-67+2471A>C)
c.471A>C (n.471A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.998A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
11g.68033204A>GCA381599953NDUFS8c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.410A>G
c.64A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.-67+2471A>G (n.-67+2471A>G)
c.471A>G (n.471A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.998A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
11g.68033204A>TCA381599939NDUFS8c.293A>T (p.Glu98Val)
n.410A>T
c.64A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.-67+2471A>T (n.-67+2471A>T)
c.471A>T (n.471A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.998A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
11g.68033205G>ACA475513503NDUFS8c.294G>A (p.Glu98=)
n.411G>A
c.65G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.-67+2472G>A (n.-67+2472G>A)
c.472G>A (n.472G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.999G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033205G>CCA381599957NDUFS8c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.411G>C
c.65G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.-67+2472G>C (n.-67+2472G>C)
c.472G>C (n.472G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.999G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
11g.68033205G=CA1980447021NDUFS8c.294G= (p.Glu98=)
n.411G=
c.65G=
c.240G= (p.Glu80=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.-67+2472G= (n.-67+2472G=)
c.472G= (n.472G=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.999G=
c.174G= (p.Glu58=)
11g.68033205G>TCA381599959NDUFS8c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.411G>T
c.65G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.-67+2472G>T (n.-67+2472G>T)
c.472G>T (n.472G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.999G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
11g.68033206C>ACA381599963NDUFS8c.295C>A (p.His99Asn)
n.412C>A
c.66C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.-67+2473C>A (n.-67+2473C>A)
c.473C>A (n.473C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1000C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.68033206C=CA1980447027NDUFS8c.295C= (p.His99=)
n.412C=
c.66C=
c.241C= (p.His81=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.-67+2473C= (n.-67+2473C=)
c.473C= (n.473C=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.1000C=
c.175C= (p.His59=)
11g.68033206C>GCA381599965NDUFS8c.295C>G (p.His99Asp)
n.412C>G
c.66C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.-67+2473C>G (n.-67+2473C>G)
c.473C>G (n.473C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1000C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
11g.68033206C>TCA381599968NDUFS8c.295C>T (p.His99Tyr)
n.412C>T
c.66C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.-67+2473C>T (n.-67+2473C>T)
c.473C>T (n.473C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1000C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
11g.68033207A>CCA381599971NDUFS8c.296A>C (p.His99Pro)
n.413A>C
c.67A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.-67+2474A>C (n.-67+2474A>C)
c.474A>C (n.474A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1001A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
11g.68033207A>GCA381599973NDUFS8c.296A>G (p.His99Arg)
n.413A>G
c.67A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.-67+2474A>G (n.-67+2474A>G)
c.474A>G (n.474A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1001A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
11g.68033207A>TCA381599976NDUFS8c.296A>T (p.His99Leu)
n.413A>T
c.67A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.-67+2474A>T (n.-67+2474A>T)
c.474A>T (n.474A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1001A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
11g.68033208T>ACA381599979NDUFS8c.297T>A (p.His99Gln)
n.414T>A
c.68T>A
c.243T>A (p.His81Gln)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.-67+2475T>A (n.-67+2475T>A)
c.475T>A (n.475T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1002T>A
c.177T>A (p.His59Gln)
11g.68033208T>CCA475513504NDUFS8c.297T>C (p.His99=)
n.414T>C
c.68T>C
c.243T>C (p.His81=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.-67+2475T>C (n.-67+2475T>C)
c.475T>C (n.475T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1002T>C
c.177T>C (p.His59=)
ClinVar gnomAD v4
11g.68033208T>GCA381599982NDUFS8c.297T>G (p.His99Gln)
n.414T>G
c.68T>G
c.243T>G (p.His81Gln)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.-67+2475T>G (n.-67+2475T>G)
c.475T>G (n.475T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1002T>G
c.177T>G (p.His59Gln)
gnomAD v4
11g.68033209G>ACA381599990NDUFS8c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.415G>A
c.69G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.-67+2476G>A (n.-67+2476G>A)
c.476G>A (n.476G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1003G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033209G>CCA381599987NDUFS8c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.415G>C
c.69G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.-67+2476G>C (n.-67+2476G>C)
c.476G>C (n.476G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1003G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
11g.68033209G=CA1980447032NDUFS8c.298G= (p.Ala100=)
n.415G=
c.69G=
c.244G= (p.Ala82=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.-67+2476G= (n.-67+2476G=)
c.476G= (n.476G=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.1003G=
c.178G= (p.Ala60=)
11g.68033209G>TCA381599985NDUFS8c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.415G>T
c.69G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.-67+2476G>T (n.-67+2476G>T)
c.476G>T (n.476G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1003G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
11g.68033210C>ACA381599993NDUFS8c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.416C>A
c.70C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.-67+2477C>A (n.-67+2477C>A)
c.477C>A (n.477C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1004C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
gnomAD v4
11g.68033210C=CA1980447037NDUFS8c.299C= (p.Ala100=)
n.416C=
c.70C=
c.245C= (p.Ala82=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.-67+2477C= (n.-67+2477C=)
c.477C= (n.477C=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.1004C=
c.179C= (p.Ala60=)
11g.68033210C>GCA381599997NDUFS8c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.416C>G
c.70C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.-67+2477C>G (n.-67+2477C>G)
c.477C>G (n.477C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1004C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
11g.68033210C>TCA6146437NDUFS8c.299C>T (p.Ala100Val)
n.416C>T
c.70C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.-67+2477C>T (n.-67+2477C>T)
c.477C>T (n.477C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1004C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033211G>ACA6146438NDUFS8c.300G>A (p.Ala100=)
n.417G>A
c.71G>A
c.246G>A (p.Ala82=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.-67+2478G>A (n.-67+2478G>A)
c.478G>A (n.478G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1005G>A
c.180G>A (p.Ala60=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033211G>CCA475513505NDUFS8c.300G>C (p.Ala100=)
n.417G>C
c.71G>C
c.246G>C (p.Ala82=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.-67+2478G>C (n.-67+2478G>C)
c.478G>C (n.478G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1005G>C
c.180G>C (p.Ala60=)
gnomAD v4
11g.68033211G=CA1980447049NDUFS8c.300G= (p.Ala100=)
n.417G=
c.71G=
c.246G= (p.Ala82=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.-67+2478G= (n.-67+2478G=)
c.478G= (n.478G=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.1005G=
c.180G= (p.Ala60=)
11g.68033211G>TCA475513506NDUFS8c.300G>T (p.Ala100=)
n.417G>T
c.71G>T
c.246G>T (p.Ala82=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.-67+2478G>T (n.-67+2478G>T)
c.478G>T (n.478G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1005G>T
c.180G>T (p.Ala60=)
11g.68033212C>ACA381600005NDUFS8c.301C>A (p.Leu101Met)
n.418C>A
c.72C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.-67+2479C>A (n.-67+2479C>A)
c.479C>A (n.479C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1006C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
11g.68033212C>GCA381600007NDUFS8c.301C>G (p.Leu101Val)
n.418C>G
c.72C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.-67+2479C>G (n.-67+2479C>G)
c.479C>G (n.479C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1006C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
11g.68033212C>TCA475513507NDUFS8c.301C>T (p.Leu101=)
n.418C>T
c.72C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.-67+2479C>T (n.-67+2479C>T)
c.479C>T (n.479C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1006C>T
c.181C>T (p.Leu61=)

Number of alleles fetched