Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68032291_68033113del | CA2573105838 | NDUFS8 | c.64_202del n.181_319del c.56-632_148del c.64_*257del c.-67+1558_-67+2380del (n.-67+1558_-67+2380del) c.55_380del c.119_*44del n.85_907del c.-244_82del | |
11 | g.68032296_68033116del | CA2244865976 | NDUFS8 | c.69_205del n.186_322del c.56-627_151del c.69_*260del c.-67+1563_-67+2383del (n.-67+1563_-67+2383del) c.60_383del c.124_*47del n.90_910del c.-239_85del | |
11 | g.68032292_68033140del | CA2573102907 | NDUFS8 | c.65_229del n.182_346del c.56-631_175del c.65_*284del c.-67+1559_-67+2407del (n.-67+1559_-67+2407del) c.56_407del c.120_*71del n.86_934del c.-243_109del | |
11 | g.68032291_68033212del | CA2573130432 | NDUFS8 | c.64_301del n.181_418del c.56-632_247del c.64_*356del c.-67+1558_-67+2479del (n.-67+1558_-67+2479del) c.55_479del c.119_*143del n.85_1006del c.-244_181del | |
11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
11 | g.68033112_68033116del | CA2573050867 | NDUFS8 | c.201_205del n.318_322del c.147_151del c.*256_*260del c.-67+2379_-67+2383del (n.-67+2379_-67+2383del) c.379_383del c.*43_*47del n.906_910del c.81_85del | |
11 | g.68033112C>A | CA475513438 | NDUFS8 | c.201C>A (p.Gly67=) n.318C>A c.147C>A (p.Gly49=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.-67+2379C>A (n.-67+2379C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.906C>A c.81C>A (p.Gly27=) | |
11 | g.68033112C= | CA1980446828 | NDUFS8 | c.201C= (p.Gly67=) n.318C= c.147C= (p.Gly49=) c.*256C= (n.*256C=) c.-67+2379C= (n.-67+2379C=) c.379C= (n.379C=) c.*43C= (n.*43C=) n.906C= c.81C= (p.Gly27=) | |
11 | g.68033112C>G | CA475513439 | NDUFS8 | c.201C>G (p.Gly67=) n.318C>G c.147C>G (p.Gly49=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.-67+2379C>G (n.-67+2379C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.906C>G c.81C>G (p.Gly27=) | |
11 | g.68033112C>T | CA475513440 | NDUFS8 | c.201C>T (p.Gly67=) n.318C>T c.147C>T (p.Gly49=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.-67+2379C>T (n.-67+2379C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.906C>T c.81C>T (p.Gly27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033113C>A | CA381599426 | NDUFS8 | c.202C>A (p.Leu68Met) n.319C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.-67+2380C>A (n.-67+2380C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.907C>A c.82C>A (p.Leu28Met) | |
11 | g.68033113C>G | CA381599428 | NDUFS8 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.319C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.-67+2380C>G (n.-67+2380C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.907C>G c.82C>G (p.Leu28Val) | |
11 | g.68033113C>T | CA475513441 | NDUFS8 | c.202C>T (p.Leu68=) n.319C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.-67+2380C>T (n.-67+2380C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.907C>T c.82C>T (p.Leu28=) | |
11 | g.68033114T>A | CA381599431 | NDUFS8 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.320T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.-67+2381T>A (n.-67+2381T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.908T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) | |
11 | g.68033114T>C | CA381599433 | NDUFS8 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.320T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.-67+2381T>C (n.-67+2381T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.908T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
11 | g.68033114T>G | CA381599436 | NDUFS8 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.320T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.-67+2381T>G (n.-67+2381T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.908T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
11 | g.68033115G>A | CA475513442 | NDUFS8 | c.204G>A (p.Leu68=) n.321G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.-67+2382G>A (n.-67+2382G>A) c.382G>A (n.382G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.909G>A c.84G>A (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033115G>C | CA475513443 | NDUFS8 | c.204G>C (p.Leu68=) n.321G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.-67+2382G>C (n.-67+2382G>C) c.382G>C (n.382G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.909G>C c.84G>C (p.Leu28=) | |
11 | g.68033115G>T | CA475513444 | NDUFS8 | c.204G>T (p.Leu68=) n.321G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.-67+2382G>T (n.-67+2382G>T) c.382G>T (n.382G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.909G>T c.84G>T (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033116G>A | CA381599439 | NDUFS8 | c.205G>A (p.Gly69Ser) n.322G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.*260G>A (n.*260G>A) c.-67+2383G>A (n.-67+2383G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.910G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) | |
11 | g.68033116G>C | CA381599442 | NDUFS8 | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.322G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) c.-67+2383G>C (n.-67+2383G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.910G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) | |
11 | g.68033116G>T | CA381599444 | NDUFS8 | c.205G>T (p.Gly69Cys) n.322G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.*260G>T (n.*260G>T) c.-67+2383G>T (n.-67+2383G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.910G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) | |
11 | g.68033117G>A | CA381599446 | NDUFS8 | c.206G>A (p.Gly69Asp) n.323G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.*261G>A (n.*261G>A) c.-67+2384G>A (n.-67+2384G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.911G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) | |
11 | g.68033117G>C | CA381599450 | NDUFS8 | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.323G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) c.-67+2384G>C (n.-67+2384G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.911G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.68033117G= | CA1980446830 | NDUFS8 | c.206G= (p.Gly69=) n.323G= c.152G= (p.Gly51=) c.*261G= (n.*261G=) c.-67+2384G= (n.-67+2384G=) c.384G= (n.384G=) c.*48G= (n.*48G=) n.911G= c.86G= (p.Gly29=) | |
11 | g.68033117G>T | CA381599453 | NDUFS8 | c.206G>T (p.Gly69Val) n.323G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.*261G>T (n.*261G>T) c.-67+2384G>T (n.-67+2384G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.911G>T c.86G>T (p.Gly29Val) | dbSNP |
11 | g.68033118C>A | CA475513445 | NDUFS8 | c.207C>A (p.Gly69=) n.324C>A c.153C>A (p.Gly51=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.-67+2385C>A (n.-67+2385C>A) c.385C>A (n.385C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.912C>A c.87C>A (p.Gly29=) | |
11 | g.68033118C>G | CA475513446 | NDUFS8 | c.207C>G (p.Gly69=) n.324C>G c.153C>G (p.Gly51=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.-67+2385C>G (n.-67+2385C>G) c.385C>G (n.385C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.912C>G c.87C>G (p.Gly29=) | |
11 | g.68033118C>T | CA475513447 | NDUFS8 | c.207C>T (p.Gly69=) n.324C>T c.153C>T (p.Gly51=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.-67+2385C>T (n.-67+2385C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.912C>T c.87C>T (p.Gly29=) | |
11 | g.68033119A>C | CA381599456 | NDUFS8 | c.208A>C (p.Met70Leu) n.325A>C c.154A>C (p.Met52Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.-67+2386A>C (n.-67+2386A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.913A>C c.88A>C (p.Met30Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68033119A>G | CA381599459 | NDUFS8 | c.208A>G (p.Met70Val) n.325A>G c.154A>G (p.Met52Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.-67+2386A>G (n.-67+2386A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.913A>G c.88A>G (p.Met30Val) | gnomAD v4 |
11 | g.68033119A>T | CA381599461 | NDUFS8 | c.208A>T (p.Met70Leu) n.325A>T c.154A>T (p.Met52Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.-67+2386A>T (n.-67+2386A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.913A>T c.88A>T (p.Met30Leu) | |
11 | g.68033120T>A | CA381599469 | NDUFS8 | c.209T>A (p.Met70Lys) n.326T>A c.155T>A (p.Met52Lys) c.*264T>A (n.*264T>A) c.-67+2387T>A (n.-67+2387T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.914T>A c.89T>A (p.Met30Lys) | |
11 | g.68033120T>C | CA381599464 | NDUFS8 | c.209T>C (p.Met70Thr) n.326T>C c.155T>C (p.Met52Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.-67+2387T>C (n.-67+2387T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.914T>C c.89T>C (p.Met30Thr) | |
11 | g.68033120T>G | CA381599466 | NDUFS8 | c.209T>G (p.Met70Arg) n.326T>G c.155T>G (p.Met52Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.-67+2387T>G (n.-67+2387T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.914T>G c.89T>G (p.Met30Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.68033121G>A | CA381599471 | NDUFS8 | c.210G>A (p.Met70Ile) n.327G>A c.156G>A (p.Met52Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.-67+2388G>A (n.-67+2388G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.915G>A c.90G>A (p.Met30Ile) | |
11 | g.68033121G>C | CA381599475 | NDUFS8 | c.210G>C (p.Met70Ile) n.327G>C c.156G>C (p.Met52Ile) c.*265G>C (n.*265G>C) c.-67+2388G>C (n.-67+2388G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.915G>C c.90G>C (p.Met30Ile) | |
11 | g.68033121G>T | CA381599473 | NDUFS8 | c.210G>T (p.Met70Ile) n.327G>T c.156G>T (p.Met52Ile) c.*265G>T (n.*265G>T) c.-67+2388G>T (n.-67+2388G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.915G>T c.90G>T (p.Met30Ile) | |
11 | g.68033122A>C | CA381599479 | NDUFS8 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.328A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.-67+2389A>C (n.-67+2389A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.916A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
11 | g.68033122A>G | CA381599483 | NDUFS8 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.328A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.-67+2389A>G (n.-67+2389A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.916A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) | |
11 | g.68033122A>T | CA381599481 | NDUFS8 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.328A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.-67+2389A>T (n.-67+2389A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.916A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
11 | g.68033123C>A | CA381599485 | NDUFS8 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.329C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) c.-67+2390C>A (n.-67+2390C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.917C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033123C= | CA1980446835 | NDUFS8 | c.212C= (p.Thr71=) n.329C= c.158C= (p.Thr53=) c.*267C= (n.*267C=) c.-67+2390C= (n.-67+2390C=) c.390C= (n.390C=) c.*54C= (n.*54C=) n.917C= c.92C= (p.Thr31=) | |
11 | g.68033123C>G | CA381599488 | NDUFS8 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.329C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.*267C>G (n.*267C>G) c.-67+2390C>G (n.-67+2390C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.917C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) | |
11 | g.68033123C>T | CA381599491 | NDUFS8 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.329C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.-67+2390C>T (n.-67+2390C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.917C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | |
11 | g.68033124C>A | CA475513448 | NDUFS8 | c.213C>A (p.Thr71=) n.330C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.-67+2391C>A (n.-67+2391C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.918C>A c.93C>A (p.Thr31=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033124C>G | CA475513449 | NDUFS8 | c.213C>G (p.Thr71=) n.330C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.*268C>G (n.*268C>G) c.-67+2391C>G (n.-67+2391C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.918C>G c.93C>G (p.Thr31=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033124C>T | CA475513450 | NDUFS8 | c.213C>T (p.Thr71=) n.330C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.-67+2391C>T (n.-67+2391C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.918C>T c.93C>T (p.Thr31=) | |
11 | g.68033125C>A | CA381599494 | NDUFS8 | c.214C>A (p.Leu72Met) n.331C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.*269C>A (n.*269C>A) c.-67+2392C>A (n.-67+2392C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.919C>A c.94C>A (p.Leu32Met) | |
11 | g.68033125C= | CA1980446841 | NDUFS8 | c.214C= (p.Leu72=) n.331C= c.160C= (p.Leu54=) c.*269C= (n.*269C=) c.-67+2392C= (n.-67+2392C=) c.392C= (n.392C=) c.*56C= (n.*56C=) n.919C= c.94C= (p.Leu32=) | |
11 | g.68033125C>G | CA6146425 | NDUFS8 | c.214C>G (p.Leu72Val) n.331C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.*269C>G (n.*269C>G) c.-67+2392C>G (n.-67+2392C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.919C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033125C>T | CA475513451 | NDUFS8 | c.214C>T (p.Leu72=) n.331C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.-67+2392C>T (n.-67+2392C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.919C>T c.94C>T (p.Leu32=) | |
11 | g.68033126T>A | CA381599497 | NDUFS8 | c.215T>A (p.Leu72Gln) n.332T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*270T>A (n.*270T>A) c.-67+2393T>A (n.-67+2393T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.920T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) | |
11 | g.68033126T>C | CA381599500 | NDUFS8 | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.332T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) c.-67+2393T>C (n.-67+2393T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.920T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | |
11 | g.68033126T>G | CA381599501 | NDUFS8 | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.332T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) c.-67+2393T>G (n.-67+2393T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.920T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
11 | g.68033127G>A | CA224241550 | NDUFS8 | c.216G>A (p.Leu72=) n.333G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.-67+2394G>A (n.-67+2394G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.921G>A c.96G>A (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033127G>C | CA475513452 | NDUFS8 | c.216G>C (p.Leu72=) n.333G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.*271G>C (n.*271G>C) c.-67+2394G>C (n.-67+2394G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.921G>C c.96G>C (p.Leu32=) | |
11 | g.68033127G= | CA1980446844 | NDUFS8 | c.216G= (p.Leu72=) n.333G= c.162G= (p.Leu54=) c.*271G= (n.*271G=) c.-67+2394G= (n.-67+2394G=) c.394G= (n.394G=) c.*58G= (n.*58G=) n.921G= c.96G= (p.Leu32=) | |
11 | g.68033127G>T | CA475513453 | NDUFS8 | c.216G>T (p.Leu72=) n.333G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.*271G>T (n.*271G>T) c.-67+2394G>T (n.-67+2394G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.921G>T c.96G>T (p.Leu32=) | |
11 | g.68033128A>C | CA381599505 | NDUFS8 | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.334A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.*272A>C (n.*272A>C) c.-67+2395A>C (n.-67+2395A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.922A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) | |
11 | g.68033128A>G | CA381599506 | NDUFS8 | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.334A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.*272A>G (n.*272A>G) c.-67+2395A>G (n.-67+2395A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.922A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) | |
11 | g.68033128A>T | CA381599509 | NDUFS8 | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.334A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.*272A>T (n.*272A>T) c.-67+2395A>T (n.-67+2395A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.922A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) | |
11 | g.68033129G>A | CA381599514 | NDUFS8 | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.335G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) c.-67+2396G>A (n.-67+2396G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.923G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) | |
11 | g.68033129G>C | CA381599511 | NDUFS8 | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.335G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.*273G>C (n.*273G>C) c.-67+2396G>C (n.-67+2396G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.923G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) | |
11 | g.68033129G>T | CA381599513 | NDUFS8 | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.335G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.*273G>T (n.*273G>T) c.-67+2396G>T (n.-67+2396G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.923G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) | |
11 | g.68033130C>A | CA381599518 | NDUFS8 | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.336C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) c.*274C>A (n.*274C>A) c.-67+2397C>A (n.-67+2397C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.924C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) | |
11 | g.68033130C>G | CA381599520 | NDUFS8 | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.336C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) c.*274C>G (n.*274C>G) c.-67+2397C>G (n.-67+2397C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.924C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) | |
11 | g.68033130C>T | CA475513454 | NDUFS8 | c.219C>T (p.Ser73=) n.336C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.-67+2397C>T (n.-67+2397C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.924C>T c.99C>T (p.Ser33=) | |
11 | g.68033131T>A | CA6146426 | NDUFS8 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.337T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.*275T>A (n.*275T>A) c.-67+2398T>A (n.-67+2398T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.925T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033131T>C | CA381599523 | NDUFS8 | c.220T>C (p.Tyr74His) n.337T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.*275T>C (n.*275T>C) c.-67+2398T>C (n.-67+2398T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.925T>C c.100T>C (p.Tyr34His) | gnomAD v4 |
11 | g.68033131T>G | CA381599531 | NDUFS8 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.337T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.*275T>G (n.*275T>G) c.-67+2398T>G (n.-67+2398T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.925T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) | |
11 | g.68033131T= | CA1980446849 | NDUFS8 | c.220T= (p.Tyr74=) n.337T= c.166T= (p.Tyr56=) c.*275T= (n.*275T=) c.-67+2398T= (n.-67+2398T=) c.398T= (n.398T=) c.*62T= (n.*62T=) n.925T= c.100T= (p.Tyr34=) | |
11 | g.68033132A= | CA1980446850 | NDUFS8 | c.221A= (p.Tyr74=) n.338A= c.167A= (p.Tyr56=) c.*276A= (n.*276A=) c.-67+2399A= (n.-67+2399A=) c.399A= (n.399A=) c.*63A= (n.*63A=) n.926A= c.101A= (p.Tyr34=) | |
11 | g.68033132A>C | CA381599533 | NDUFS8 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.338A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.*276A>C (n.*276A>C) c.-67+2399A>C (n.-67+2399A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.926A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) | dbSNP |
11 | g.68033132A>G | CA381599535 | NDUFS8 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.338A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.*276A>G (n.*276A>G) c.-67+2399A>G (n.-67+2399A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.926A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) | |
11 | g.68033132A>T | CA381599538 | NDUFS8 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.338A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.*276A>T (n.*276A>T) c.-67+2399A>T (n.-67+2399A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.926A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) | |
11 | g.68033133C>A | CA381599541 | NDUFS8 | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.339C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) c.-67+2400C>A (n.-67+2400C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.927C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) | |
11 | g.68033133C>G | CA381599543 | NDUFS8 | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.339C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.*277C>G (n.*277C>G) c.-67+2400C>G (n.-67+2400C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.927C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) | |
11 | g.68033133C>T | CA475513455 | NDUFS8 | c.222C>T (p.Tyr74=) n.339C>T c.168C>T (p.Tyr56=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.-67+2400C>T (n.-67+2400C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.927C>T c.102C>T (p.Tyr34=) | |
11 | g.68033133_68033134insTT | CA2614684337 | NDUFS8 | c.222_223insTT (p.Leu75PhefsTer18) n.339_340insTT c.168_169insTT (p.Leu57PhefsTer18) c.*277_*278insTT (n.*277_*278insTT) c.-67+2400_-67+2401insTT (n.-67+2400_-67+2401insTT) c.400_401insTT (n.400_401insTT) c.*64_*65insTT (n.*64_*65insTT) n.927_928insTT c.102_103insTT (p.Leu35PhefsTer18) | gnomAD v4 |
11 | g.68033134C>A | CA381599551 | NDUFS8 | c.223C>A (p.Leu75Met) n.340C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.*278C>A (n.*278C>A) c.-67+2401C>A (n.-67+2401C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.928C>A c.103C>A (p.Leu35Met) | |
11 | g.68033134C= | CA1980446855 | NDUFS8 | c.223C= (p.Leu75=) n.340C= c.169C= (p.Leu57=) c.*278C= (n.*278C=) c.-67+2401C= (n.-67+2401C=) c.401C= (n.401C=) c.*65C= (n.*65C=) n.928C= c.103C= (p.Leu35=) | |
11 | g.68033134C>G | CA381599549 | NDUFS8 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.340C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.-67+2401C>G (n.-67+2401C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.928C>G c.103C>G (p.Leu35Val) | |
11 | g.68033134C>T | CA6146427 | NDUFS8 | c.223C>T (p.Leu75=) n.340C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.-67+2401C>T (n.-67+2401C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.928C>T c.103C>T (p.Leu35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033134_68033135insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT | CA2614684338 | NDUFS8 | c.223_224insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu75ProfsTer3) n.340_341insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT c.169_170insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu57ProfsTer3) c.*278_*279insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.*278_*279insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT) c.-67+2401_-67+2402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.-67+2401_-67+2402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT) c.401_402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.401_402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT) c.*65_*66insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.*65_*66insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT) n.928_929insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT c.103_104insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu35ProfsTer3) | gnomAD v4 |
11 | g.68033135T>A | CA381599553 | NDUFS8 | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.341T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) c.-67+2402T>A (n.-67+2402T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.929T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
11 | g.68033135T>C | CA381599556 | NDUFS8 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.341T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.-67+2402T>C (n.-67+2402T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.929T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
11 | g.68033135T>G | CA381599558 | NDUFS8 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.341T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.-67+2402T>G (n.-67+2402T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.929T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
11 | g.68033136G>A | CA475513456 | NDUFS8 | c.225G>A (p.Leu75=) n.342G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.-67+2403G>A (n.-67+2403G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.930G>A c.105G>A (p.Leu35=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033136G>C | CA475513457 | NDUFS8 | c.225G>C (p.Leu75=) n.342G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.-67+2403G>C (n.-67+2403G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.930G>C c.105G>C (p.Leu35=) | |
11 | g.68033136G>T | CA475513458 | NDUFS8 | c.225G>T (p.Leu75=) n.342G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.-67+2403G>T (n.-67+2403G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.930G>T c.105G>T (p.Leu35=) | |
11 | g.68033137T>A | CA381599561 | NDUFS8 | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.343T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.-67+2404T>A (n.-67+2404T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.931T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.68033137T>C | CA381599563 | NDUFS8 | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.343T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.-67+2404T>C (n.-67+2404T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.931T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) | |
11 | g.68033137T>G | CA381599564 | NDUFS8 | c.226T>G (p.Phe76Val) n.343T>G c.172T>G (p.Phe58Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.-67+2404T>G (n.-67+2404T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.931T>G c.106T>G (p.Phe36Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033137T= | CA1980446860 | NDUFS8 | c.226T= (p.Phe76=) n.343T= c.172T= (p.Phe58=) c.*281T= (n.*281T=) c.-67+2404T= (n.-67+2404T=) c.404T= (n.404T=) c.*68T= (n.*68T=) n.931T= c.106T= (p.Phe36=) | |
11 | g.68033138T>A | CA381599570 | NDUFS8 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.344T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.-67+2405T>A (n.-67+2405T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.932T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.68033138T>C | CA381599572 | NDUFS8 | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.344T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.-67+2405T>C (n.-67+2405T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.932T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) | |
11 | g.68033138T>G | CA381599573 | NDUFS8 | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.344T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.-67+2405T>G (n.-67+2405T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.932T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) | |
11 | g.68033139C>A | CA381599576 | NDUFS8 | c.228C>A (p.Phe76Leu) n.345C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) c.-67+2406C>A (n.-67+2406C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.933C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) | |
11 | g.68033139C= | CA1980446865 | NDUFS8 | c.228C= (p.Phe76=) n.345C= c.174C= (p.Phe58=) c.*283C= (n.*283C=) c.-67+2406C= (n.-67+2406C=) c.406C= (n.406C=) c.*70C= (n.*70C=) n.933C= c.108C= (p.Phe36=) | |
11 | g.68033139C>G | CA381599577 | NDUFS8 | c.228C>G (p.Phe76Leu) n.345C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) c.-67+2406C>G (n.-67+2406C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.933C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) | |
11 | g.68033139C>T | CA475513459 | NDUFS8 | c.228C>T (p.Phe76=) n.345C>T c.174C>T (p.Phe58=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.-67+2406C>T (n.-67+2406C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.933C>T c.108C>T (p.Phe36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033140del | CA2614684346 | NDUFS8 | c.229del (p.Arg77GlyfsTer15) n.346del c.175del (p.Arg59GlyfsTer15) c.*284del (n.*284del) c.-67+2407del (n.-67+2407del) c.407del (n.407del) c.*71del (n.*71del) n.934del c.109del (p.Arg37GlyfsTer15) | gnomAD v4 |
11 | g.68033140C>A | CA475513460 | NDUFS8 | c.229C>A (p.Arg77=) n.346C>A c.175C>A (p.Arg59=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.-67+2407C>A (n.-67+2407C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.934C>A c.109C>A (p.Arg37=) | |
11 | g.68033140C= | CA1980446874 | NDUFS8 | c.229C= (p.Arg77=) n.346C= c.175C= (p.Arg59=) c.*284C= (n.*284C=) c.-67+2407C= (n.-67+2407C=) c.407C= (n.407C=) c.*71C= (n.*71C=) n.934C= c.109C= (p.Arg37=) | |
11 | g.68033140C>G | CA224241563 | NDUFS8 | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.346C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) c.-67+2407C>G (n.-67+2407C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.934C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033140C>T | CA130611 | NDUFS8 | c.229C>T (p.Arg77Trp) n.346C>T c.175C>T (p.Arg59Trp) c.*284C>T (n.*284C>T) c.-67+2407C>T (n.-67+2407C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.934C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033141G>A | CA381599584 | NDUFS8 | c.230G>A (p.Arg77Gln) n.347G>A c.1G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) c.*285G>A (n.*285G>A) c.-67+2408G>A (n.-67+2408G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.935G>A c.110G>A (p.Arg37Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033141G>C | CA381599587 | NDUFS8 | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.347G>C c.1G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.-67+2408G>C (n.-67+2408G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.935G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) | |
11 | g.68033141G= | CA1980446881 | NDUFS8 | c.230G= (p.Arg77=) n.347G= c.1G= c.176G= (p.Arg59=) c.*285G= (n.*285G=) c.-67+2408G= (n.-67+2408G=) c.408G= (n.408G=) c.*72G= (n.*72G=) n.935G= c.110G= (p.Arg37=) | |
11 | g.68033141G>T | CA381599586 | NDUFS8 | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.347G>T c.1G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.*285G>T (n.*285G>T) c.-67+2408G>T (n.-67+2408G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.935G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) | |
11 | g.68033142G>A | CA475513463 | NDUFS8 | c.231G>A (p.Arg77=) n.348G>A c.2G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.-67+2409G>A (n.-67+2409G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.936G>A c.111G>A (p.Arg37=) | |
11 | g.68033142G>C | CA475513461 | NDUFS8 | c.231G>C (p.Arg77=) n.348G>C c.2G>C c.177G>C (p.Arg59=) c.*286G>C (n.*286G>C) c.-67+2409G>C (n.-67+2409G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.936G>C c.111G>C (p.Arg37=) | |
11 | g.68033142G>T | CA475513462 | NDUFS8 | c.231G>T (p.Arg77=) n.348G>T c.2G>T c.177G>T (p.Arg59=) c.*286G>T (n.*286G>T) c.-67+2409G>T (n.-67+2409G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.936G>T c.111G>T (p.Arg37=) | |
11 | g.68033143G>A | CA6146428 | NDUFS8 | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.349G>A c.3G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*287G>A (n.*287G>A) c.-67+2410G>A (n.-67+2410G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.937G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033143G>C | CA381599591 | NDUFS8 | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.349G>C c.3G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*287G>C (n.*287G>C) c.-67+2410G>C (n.-67+2410G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.937G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) | |
11 | g.68033143G= | CA1980446893 | NDUFS8 | c.232G= (p.Glu78=) n.349G= c.3G= c.178G= (p.Glu60=) c.*287G= (n.*287G=) c.-67+2410G= (n.-67+2410G=) c.410G= (n.410G=) c.*74G= (n.*74G=) n.937G= c.112G= (p.Glu38=) | |
11 | g.68033143G>T | CA381599593 | NDUFS8 | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.349G>T c.3G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*287G>T (n.*287G>T) c.-67+2410G>T (n.-67+2410G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.937G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) | |
11 | g.68033144A>C | CA381599597 | NDUFS8 | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.350A>C c.4A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) c.-67+2411A>C (n.-67+2411A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.938A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
11 | g.68033144A>G | CA381599599 | NDUFS8 | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.350A>G c.4A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) c.-67+2411A>G (n.-67+2411A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.938A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
11 | g.68033144A>T | CA381599602 | NDUFS8 | c.233A>T (p.Glu78Val) n.350A>T c.4A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.*288A>T (n.*288A>T) c.-67+2411A>T (n.-67+2411A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.938A>T c.113A>T (p.Glu38Val) | |
11 | g.68033145A= | CA1980446899 | NDUFS8 | c.234A= (p.Glu78=) n.351A= c.5A= c.180A= (p.Glu60=) c.*289A= (n.*289A=) c.-67+2412A= (n.-67+2412A=) c.412A= (n.412A=) c.*76A= (n.*76A=) n.939A= c.114A= (p.Glu38=) | |
11 | g.68033145A>C | CA381599605 | NDUFS8 | c.234A>C (p.Glu78Asp) n.351A>C c.5A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*289A>C (n.*289A>C) c.-67+2412A>C (n.-67+2412A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.939A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) | dbSNP |
11 | g.68033145A>G | CA475513464 | NDUFS8 | c.234A>G (p.Glu78=) n.351A>G c.5A>G c.180A>G (p.Glu60=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.-67+2412A>G (n.-67+2412A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.939A>G c.114A>G (p.Glu38=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033145A>T | CA381599606 | NDUFS8 | c.234A>T (p.Glu78Asp) n.351A>T c.5A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*289A>T (n.*289A>T) c.-67+2412A>T (n.-67+2412A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.939A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) | |
11 | g.68033146C>A | CA381599609 | NDUFS8 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.352C>A c.6C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.*290C>A (n.*290C>A) c.-67+2413C>A (n.-67+2413C>A) c.413C>A (n.413C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.940C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) | |
11 | g.68033146C>G | CA381599611 | NDUFS8 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.352C>G c.6C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.*290C>G (n.*290C>G) c.-67+2413C>G (n.-67+2413C>G) c.413C>G (n.413C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.940C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) | |
11 | g.68033146C>T | CA381599613 | NDUFS8 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.352C>T c.6C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.*290C>T (n.*290C>T) c.-67+2413C>T (n.-67+2413C>T) c.413C>T (n.413C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.940C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) | |
11 | g.68033147C>A | CA381599615 | NDUFS8 | c.236C>A (p.Pro79Gln) n.353C>A c.7C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) c.*291C>A (n.*291C>A) c.-67+2414C>A (n.-67+2414C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.941C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.68033147C= | CA1980446903 | NDUFS8 | c.236C= (p.Pro79=) n.353C= c.7C= c.182C= (p.Pro61=) c.*291C= (n.*291C=) c.-67+2414C= (n.-67+2414C=) c.414C= (n.414C=) c.*78C= (n.*78C=) n.941C= c.116C= (p.Pro39=) | |
11 | g.68033147C>G | CA381599614 | NDUFS8 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.353C>G c.7C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*291C>G (n.*291C>G) c.-67+2414C>G (n.-67+2414C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.941C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) | |
11 | g.68033147C>T | CA118853 | NDUFS8 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.353C>T c.7C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*291C>T (n.*291C>T) c.-67+2414C>T (n.-67+2414C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.941C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033148G>A | CA6146429 | NDUFS8 | c.237G>A (p.Pro79=) n.354G>A c.8G>A c.183G>A (p.Pro61=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.-67+2415G>A (n.-67+2415G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.942G>A c.117G>A (p.Pro39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033148G>C | CA475513465 | NDUFS8 | c.237G>C (p.Pro79=) n.354G>C c.8G>C c.183G>C (p.Pro61=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.-67+2415G>C (n.-67+2415G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.942G>C c.117G>C (p.Pro39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033148G= | CA1980446906 | NDUFS8 | c.237G= (p.Pro79=) n.354G= c.8G= c.183G= (p.Pro61=) c.*292G= (n.*292G=) c.-67+2415G= (n.-67+2415G=) c.415G= (n.415G=) c.*79G= (n.*79G=) n.942G= c.117G= (p.Pro39=) | |
11 | g.68033148G>T | CA475513466 | NDUFS8 | c.237G>T (p.Pro79=) n.354G>T c.8G>T c.183G>T (p.Pro61=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.-67+2415G>T (n.-67+2415G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.942G>T c.117G>T (p.Pro39=) | |
11 | g.68033148_68033157delinsGGCCACCATC | CA1980446907 | NDUFS8 | c.237_246delinsGGCCACCATC (p.Pro79=) n.354_363delinsGGCCACCATC c.8_17delinsGGCCACCATC c.183_192delinsGGCCACCATC (p.Pro61=) c.*292_*301delinsGGCCACCATC (n.*292_*301delinsGGCCACCATC) c.-67+2415_-67+2424delinsGGCCACCATC (n.-67+2415_-67+2424delinsGGCCACCATC) c.415_424delinsGGCCACCATC (n.415_424delinsGGCCACCATC) c.*79_*88delinsGGCCACCATC (n.*79_*88delinsGGCCACCATC) n.942_951delinsGGCCACCATC c.117_126delinsGGCCACCATC (p.Pro39=) | |
11 | g.68033149G>A | CA381599616 | NDUFS8 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.355G>A c.9G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*293G>A (n.*293G>A) c.-67+2416G>A (n.-67+2416G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.943G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.68033149G>C | CA381599618 | NDUFS8 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.355G>C c.9G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*293G>C (n.*293G>C) c.-67+2416G>C (n.-67+2416G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.943G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.68033149G>T | CA381599617 | NDUFS8 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.355G>T c.9G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) c.-67+2416G>T (n.-67+2416G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.943G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) | |
11 | g.68033149_68033157del | CA600238273 | NDUFS8 | c.238_246del (p.Ala80_Ile82del) n.355_363del c.9_17del c.184_192del (p.Ala62_Ile64del) c.*293_*301del (n.*293_*301del) c.-67+2416_-67+2424del (n.-67+2416_-67+2424del) c.416_424del (n.416_424del) c.*80_*88del (n.*80_*88del) n.943_951del c.118_126del (p.Ala40_Ile42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033150C>A | CA381599620 | NDUFS8 | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.356C>A c.10C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*294C>A (n.*294C>A) c.-67+2417C>A (n.-67+2417C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.944C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) | |
11 | g.68033150C>G | CA381599621 | NDUFS8 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.356C>G c.10C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) c.-67+2417C>G (n.-67+2417C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.944C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) | |
11 | g.68033150C>T | CA381599622 | NDUFS8 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.356C>T c.10C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.*294C>T (n.*294C>T) c.-67+2417C>T (n.-67+2417C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.944C>T c.119C>T (p.Ala40Val) | |
11 | g.68033151C>A | CA475513467 | NDUFS8 | c.240C>A (p.Ala80=) n.357C>A c.11C>A c.186C>A (p.Ala62=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.-67+2418C>A (n.-67+2418C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.945C>A c.120C>A (p.Ala40=) | |
11 | g.68033151C>G | CA475513468 | NDUFS8 | c.240C>G (p.Ala80=) n.357C>G c.11C>G c.186C>G (p.Ala62=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.-67+2418C>G (n.-67+2418C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.945C>G c.120C>G (p.Ala40=) | |
11 | g.68033151C>T | CA475513469 | NDUFS8 | c.240C>T (p.Ala80=) n.357C>T c.11C>T c.186C>T (p.Ala62=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.-67+2418C>T (n.-67+2418C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.945C>T c.120C>T (p.Ala40=) | |
11 | g.68033152A>C | CA381599626 | NDUFS8 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.358A>C c.12A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.-67+2419A>C (n.-67+2419A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.946A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) | |
11 | g.68033152A>G | CA381599629 | NDUFS8 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.358A>G c.12A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) c.-67+2419A>G (n.-67+2419A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.946A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) | |
11 | g.68033152A>T | CA381599631 | NDUFS8 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.358A>T c.12A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) c.-67+2419A>T (n.-67+2419A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.946A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) | |
11 | g.68033153C>A | CA381599634 | NDUFS8 | c.242C>A (p.Thr81Asn) n.359C>A c.13C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.*297C>A (n.*297C>A) c.-67+2420C>A (n.-67+2420C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.947C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) | |
11 | g.68033153C>G | CA381599635 | NDUFS8 | c.242C>G (p.Thr81Ser) n.359C>G c.13C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.*297C>G (n.*297C>G) c.-67+2420C>G (n.-67+2420C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.947C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) | |
11 | g.68033153C>T | CA381599637 | NDUFS8 | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.359C>T c.13C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) c.-67+2420C>T (n.-67+2420C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.947C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) | |
11 | g.68033154C>A | CA6146430 | NDUFS8 | c.243C>A (p.Thr81=) n.360C>A c.14C>A c.189C>A (p.Thr63=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.-67+2421C>A (n.-67+2421C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.948C>A c.123C>A (p.Thr41=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033154C= | CA1980446914 | NDUFS8 | c.243C= (p.Thr81=) n.360C= c.14C= c.189C= (p.Thr63=) c.*298C= (n.*298C=) c.-67+2421C= (n.-67+2421C=) c.421C= (n.421C=) c.*85C= (n.*85C=) n.948C= c.123C= (p.Thr41=) | |
11 | g.68033154C>G | CA475513470 | NDUFS8 | c.243C>G (p.Thr81=) n.360C>G c.14C>G c.189C>G (p.Thr63=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.-67+2421C>G (n.-67+2421C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.948C>G c.123C>G (p.Thr41=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033154C>T | CA475513471 | NDUFS8 | c.243C>T (p.Thr81=) n.360C>T c.14C>T c.189C>T (p.Thr63=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.-67+2421C>T (n.-67+2421C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.948C>T c.123C>T (p.Thr41=) | |
11 | g.68033155A>C | CA381599650 | NDUFS8 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.361A>C c.15A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.-67+2422A>C (n.-67+2422A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.949A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) | |
11 | g.68033155A>G | CA381599646 | NDUFS8 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.361A>G c.15A>G c.190A>G (p.Ile64Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.-67+2422A>G (n.-67+2422A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.949A>G c.124A>G (p.Ile42Val) | |
11 | g.68033155A>T | CA381599643 | NDUFS8 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.361A>T c.15A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.-67+2422A>T (n.-67+2422A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.949A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) | |
11 | g.68033156T>A | CA381599652 | NDUFS8 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.362T>A c.16T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.-67+2423T>A (n.-67+2423T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.950T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) | |
11 | g.68033156T>C | CA381599655 | NDUFS8 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.362T>C c.16T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.-67+2423T>C (n.-67+2423T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.950T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) | |
11 | g.68033156T>G | CA381599656 | NDUFS8 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.362T>G c.16T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.-67+2423T>G (n.-67+2423T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.950T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) | |
11 | g.68033157C>A | CA475513472 | NDUFS8 | c.246C>A (p.Ile82=) n.363C>A c.17C>A c.192C>A (p.Ile64=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.-67+2424C>A (n.-67+2424C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.951C>A c.126C>A (p.Ile42=) | |
11 | g.68033157C>G | CA381599657 | NDUFS8 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.363C>G c.17C>G c.192C>G (p.Ile64Met) c.*301C>G (n.*301C>G) c.-67+2424C>G (n.-67+2424C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.951C>G c.126C>G (p.Ile42Met) | |
11 | g.68033157C>T | CA475513473 | NDUFS8 | c.246C>T (p.Ile82=) n.363C>T c.17C>T c.192C>T (p.Ile64=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.-67+2424C>T (n.-67+2424C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.951C>T c.126C>T (p.Ile42=) | |
11 | g.68033158A>C | CA381599659 | NDUFS8 | c.247A>C (p.Asn83His) n.364A>C c.18A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.*302A>C (n.*302A>C) c.-67+2425A>C (n.-67+2425A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.952A>C c.127A>C (p.Asn43His) | |
11 | g.68033158A>G | CA381599662 | NDUFS8 | c.247A>G (p.Asn83Asp) n.364A>G c.18A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) c.-67+2425A>G (n.-67+2425A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.952A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) | |
11 | g.68033158A>T | CA381599664 | NDUFS8 | c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.364A>T c.18A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) c.-67+2425A>T (n.-67+2425A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.952A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
11 | g.68033159A= | CA1980446918 | NDUFS8 | c.248A= (p.Asn83=) n.365A= c.19A= c.194A= (p.Asn65=) c.*303A= (n.*303A=) c.-67+2426A= (n.-67+2426A=) c.426A= (n.426A=) c.*90A= (n.*90A=) n.953A= c.128A= (p.Asn43=) | |
11 | g.68033159A>C | CA381599665 | NDUFS8 | c.248A>C (p.Asn83Thr) n.365A>C c.19A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.-67+2426A>C (n.-67+2426A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.953A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
11 | g.68033159A>G | CA6146431 | NDUFS8 | c.248A>G (p.Asn83Ser) n.365A>G c.19A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) c.-67+2426A>G (n.-67+2426A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.953A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033159A>T | CA381599669 | NDUFS8 | c.248A>T (p.Asn83Ile) n.365A>T c.19A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.-67+2426A>T (n.-67+2426A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.953A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.68033160C>A | CA381599678 | NDUFS8 | c.249C>A (p.Asn83Lys) n.366C>A c.20C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) c.*304C>A (n.*304C>A) c.-67+2427C>A (n.-67+2427C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.954C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) | |
11 | g.68033160C>G | CA381599680 | NDUFS8 | c.249C>G (p.Asn83Lys) n.366C>G c.20C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) c.*304C>G (n.*304C>G) c.-67+2427C>G (n.-67+2427C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.954C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) | |
11 | g.68033160C>T | CA475513474 | NDUFS8 | c.249C>T (p.Asn83=) n.366C>T c.20C>T c.195C>T (p.Asn65=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.-67+2427C>T (n.-67+2427C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.954C>T c.129C>T (p.Asn43=) | |
11 | g.68033161T>A | CA381599685 | NDUFS8 | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.367T>A c.21T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.*305T>A (n.*305T>A) c.-67+2428T>A (n.-67+2428T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.955T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) | |
11 | g.68033161T>C | CA381599693 | NDUFS8 | c.250T>C (p.Tyr84His) n.367T>C c.21T>C c.196T>C (p.Tyr66His) c.*305T>C (n.*305T>C) c.-67+2428T>C (n.-67+2428T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.955T>C c.130T>C (p.Tyr44His) | |
11 | g.68033161T>G | CA381599683 | NDUFS8 | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.367T>G c.21T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.*305T>G (n.*305T>G) c.-67+2428T>G (n.-67+2428T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.955T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) | |
11 | g.68033162A>C | CA381599696 | NDUFS8 | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.368A>C c.22A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) c.-67+2429A>C (n.-67+2429A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.956A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) | |
11 | g.68033162A>G | CA381599699 | NDUFS8 | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.368A>G c.22A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.*306A>G (n.*306A>G) c.-67+2429A>G (n.-67+2429A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.956A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) | |
11 | g.68033162A>T | CA381599700 | NDUFS8 | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.368A>T c.22A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) c.-67+2429A>T (n.-67+2429A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.956A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) | |
11 | g.68033163C>A | CA381599702 | NDUFS8 | c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.369C>A c.23C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.*307C>A (n.*307C>A) c.-67+2430C>A (n.-67+2430C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.957C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) | |
11 | g.68033163C>G | CA381599704 | NDUFS8 | c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.369C>G c.23C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.*307C>G (n.*307C>G) c.-67+2430C>G (n.-67+2430C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.957C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) | |
11 | g.68033163C>T | CA475513475 | NDUFS8 | c.252C>T (p.Tyr84=) n.369C>T c.23C>T c.198C>T (p.Tyr66=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.-67+2430C>T (n.-67+2430C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.957C>T c.132C>T (p.Tyr44=) | |
11 | g.68033164C>A | CA381599707 | NDUFS8 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.370C>A c.24C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.-67+2431C>A (n.-67+2431C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.958C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) | |
11 | g.68033164C>G | CA381599709 | NDUFS8 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.370C>G c.24C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.-67+2431C>G (n.-67+2431C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.958C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.68033164C>T | CA381599710 | NDUFS8 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.370C>T c.24C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.-67+2431C>T (n.-67+2431C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.958C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) | COSMIC |
11 | g.68033165C>A | CA381599714 | NDUFS8 | c.254C>A (p.Pro85Gln) n.371C>A c.25C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.*309C>A (n.*309C>A) c.-67+2432C>A (n.-67+2432C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.959C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) | |
11 | g.68033165C= | CA1980446922 | NDUFS8 | c.254C= (p.Pro85=) n.371C= c.25C= c.200C= (p.Pro67=) c.*309C= (n.*309C=) c.-67+2432C= (n.-67+2432C=) c.432C= (n.432C=) c.*96C= (n.*96C=) n.959C= c.134C= (p.Pro45=) | |
11 | g.68033165C>G | CA381599717 | NDUFS8 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.371C>G c.25C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.-67+2432C>G (n.-67+2432C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.959C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.68033165C>T | CA118855 | NDUFS8 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.371C>T c.25C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.-67+2432C>T (n.-67+2432C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.959C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68033166G>A | CA6146432 | NDUFS8 | c.255G>A (p.Pro85=) n.372G>A c.26G>A c.201G>A (p.Pro67=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.-67+2433G>A (n.-67+2433G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.960G>A c.135G>A (p.Pro45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033166G>C | CA475513476 | NDUFS8 | c.255G>C (p.Pro85=) n.372G>C c.26G>C c.201G>C (p.Pro67=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.-67+2433G>C (n.-67+2433G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.960G>C c.135G>C (p.Pro45=) | |
11 | g.68033166G= | CA1980446927 | NDUFS8 | c.255G= (p.Pro85=) n.372G= c.26G= c.201G= (p.Pro67=) c.*310G= (n.*310G=) c.-67+2433G= (n.-67+2433G=) c.433G= (n.433G=) c.*97G= (n.*97G=) n.960G= c.135G= (p.Pro45=) | |
11 | g.68033166G>T | CA475513477 | NDUFS8 | c.255G>T (p.Pro85=) n.372G>T c.26G>T c.201G>T (p.Pro67=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.-67+2433G>T (n.-67+2433G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.960G>T c.135G>T (p.Pro45=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033167T>A | CA381599727 | NDUFS8 | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.373T>A c.27T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.*311T>A (n.*311T>A) c.-67+2434T>A (n.-67+2434T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.961T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) | |
11 | g.68033167T>C | CA381599729 | NDUFS8 | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.373T>C c.27T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.*311T>C (n.*311T>C) c.-67+2434T>C (n.-67+2434T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.961T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) | |
11 | g.68033167T>G | CA381599724 | NDUFS8 | c.256T>G (p.Phe86Val) n.373T>G c.27T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.*311T>G (n.*311T>G) c.-67+2434T>G (n.-67+2434T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.961T>G c.136T>G (p.Phe46Val) | |
11 | g.68033168T>A | CA381599731 | NDUFS8 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.374T>A c.28T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.*312T>A (n.*312T>A) c.-67+2435T>A (n.-67+2435T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.962T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) | |
11 | g.68033168T>C | CA381599734 | NDUFS8 | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.374T>C c.28T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) c.-67+2435T>C (n.-67+2435T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.962T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) | |
11 | g.68033168T>G | CA381599736 | NDUFS8 | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.374T>G c.28T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.*312T>G (n.*312T>G) c.-67+2435T>G (n.-67+2435T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.962T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) | |
11 | g.68033169C>A | CA381599738 | NDUFS8 | c.258C>A (p.Phe86Leu) n.375C>A c.29C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.*313C>A (n.*313C>A) c.-67+2436C>A (n.-67+2436C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.963C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) | |
11 | g.68033169C= | CA1980446935 | NDUFS8 | c.258C= (p.Phe86=) n.375C= c.29C= c.204C= (p.Phe68=) c.*313C= (n.*313C=) c.-67+2436C= (n.-67+2436C=) c.436C= (n.436C=) c.*100C= (n.*100C=) n.963C= c.138C= (p.Phe46=) | |
11 | g.68033169C>G | CA381599741 | NDUFS8 | c.258C>G (p.Phe86Leu) n.375C>G c.29C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.*313C>G (n.*313C>G) c.-67+2436C>G (n.-67+2436C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.963C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68033169C>T | CA6146433 | NDUFS8 | c.258C>T (p.Phe86=) n.375C>T c.29C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.-67+2436C>T (n.-67+2436C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.963C>T c.138C>T (p.Phe46=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033170G>A | CA381599743 | NDUFS8 | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.376G>A c.30G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.-67+2437G>A (n.-67+2437G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.964G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.68033170G>C | CA381599747 | NDUFS8 | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.376G>C c.30G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) c.-67+2437G>C (n.-67+2437G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.964G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
11 | g.68033170G>T | CA381599744 | NDUFS8 | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.376G>T c.30G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) c.-67+2437G>T (n.-67+2437G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.964G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
11 | g.68033171A>C | CA381599750 | NDUFS8 | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.377A>C c.31A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.-67+2438A>C (n.-67+2438A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.965A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
11 | g.68033171A>G | CA381599754 | NDUFS8 | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.377A>G c.31A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.-67+2438A>G (n.-67+2438A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.965A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) | |
11 | g.68033171A>T | CA381599756 | NDUFS8 | c.260A>T (p.Glu87Val) n.377A>T c.31A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.-67+2438A>T (n.-67+2438A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.965A>T c.140A>T (p.Glu47Val) | |
11 | g.68033172G>A | CA475513478 | NDUFS8 | c.261G>A (p.Glu87=) n.378G>A c.32G>A c.207G>A (p.Glu69=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.-67+2439G>A (n.-67+2439G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.966G>A c.141G>A (p.Glu47=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033172G>C | CA381599759 | NDUFS8 | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.378G>C c.32G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*316G>C (n.*316G>C) c.-67+2439G>C (n.-67+2439G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.966G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) | |
11 | g.68033172G>T | CA381599761 | NDUFS8 | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.378G>T c.32G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*316G>T (n.*316G>T) c.-67+2439G>T (n.-67+2439G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.966G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) | |
11 | g.68033173A>C | CA381599765 | NDUFS8 | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.379A>C c.33A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*317A>C (n.*317A>C) c.-67+2440A>C (n.-67+2440A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.967A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) | |
11 | g.68033173A>G | CA381599768 | NDUFS8 | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.379A>G c.33A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*317A>G (n.*317A>G) c.-67+2440A>G (n.-67+2440A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.967A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) | |
11 | g.68033173A>T | CA381599764 | NDUFS8 | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.379A>T c.33A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*317A>T (n.*317A>T) c.-67+2440A>T (n.-67+2440A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.967A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
11 | g.68033174A>C | CA381599771 | NDUFS8 | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.380A>C c.34A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*318A>C (n.*318A>C) c.-67+2441A>C (n.-67+2441A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.968A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
11 | g.68033174A>G | CA381599774 | NDUFS8 | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.380A>G c.34A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.-67+2441A>G (n.-67+2441A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.968A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) | |
11 | g.68033174A>T | CA381599776 | NDUFS8 | c.263A>T (p.Lys88Met) n.380A>T c.34A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.*318A>T (n.*318A>T) c.-67+2441A>T (n.-67+2441A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.968A>T c.143A>T (p.Lys48Met) | |
11 | g.68033175G>A | CA475513479 | NDUFS8 | c.264G>A (p.Lys88=) n.381G>A c.35G>A c.210G>A (p.Lys70=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.-67+2442G>A (n.-67+2442G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.969G>A c.144G>A (p.Lys48=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033175G>C | CA381599777 | NDUFS8 | c.264G>C (p.Lys88Asn) n.381G>C c.35G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) c.*319G>C (n.*319G>C) c.-67+2442G>C (n.-67+2442G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.969G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) | |
11 | g.68033175G= | CA1980446941 | NDUFS8 | c.264G= (p.Lys88=) n.381G= c.35G= c.210G= (p.Lys70=) c.*319G= (n.*319G=) c.-67+2442G= (n.-67+2442G=) c.442G= (n.442G=) c.*106G= (n.*106G=) n.969G= c.144G= (p.Lys48=) | |
11 | g.68033175G>T | CA381599779 | NDUFS8 | c.264G>T (p.Lys88Asn) n.381G>T c.35G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.*319G>T (n.*319G>T) c.-67+2442G>T (n.-67+2442G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.969G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) | |
11 | g.68033176G>A | CA381599785 | NDUFS8 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.382G>A c.36G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.-67+2443G>A (n.-67+2443G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.970G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) | |
11 | g.68033176G>C | CA381599788 | NDUFS8 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.382G>C c.36G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.-67+2443G>C (n.-67+2443G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.970G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) | |
11 | g.68033176G>T | CA381599791 | NDUFS8 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.382G>T c.36G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.-67+2443G>T (n.-67+2443G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.970G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) | |
11 | g.68033177G>A | CA381599795 | NDUFS8 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.383G>A c.37G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.-67+2444G>A (n.-67+2444G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.971G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033177G>C | CA381599797 | NDUFS8 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.383G>C c.37G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.-67+2444G>C (n.-67+2444G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.971G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) | |
11 | g.68033177G= | CA1980446948 | NDUFS8 | c.266G= (p.Gly89=) n.383G= c.37G= c.212G= (p.Gly71=) c.*321G= (n.*321G=) c.-67+2444G= (n.-67+2444G=) c.444G= (n.444G=) c.*108G= (n.*108G=) n.971G= c.146G= (p.Gly49=) | |
11 | g.68033177G>T | CA381599798 | NDUFS8 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.383G>T c.37G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.-67+2444G>T (n.-67+2444G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.971G>T c.146G>T (p.Gly49Val) | dbSNP |
11 | g.68033178C>A | CA475513480 | NDUFS8 | c.267C>A (p.Gly89=) n.384C>A c.38C>A c.213C>A (p.Gly71=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.-67+2445C>A (n.-67+2445C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.972C>A c.147C>A (p.Gly49=) | dbSNP |
11 | g.68033178C= | CA1980446955 | NDUFS8 | c.267C= (p.Gly89=) n.384C= c.38C= c.213C= (p.Gly71=) c.*322C= (n.*322C=) c.-67+2445C= (n.-67+2445C=) c.445C= (n.445C=) c.*109C= (n.*109C=) n.972C= c.147C= (p.Gly49=) | |
11 | g.68033178C>G | CA475513481 | NDUFS8 | c.267C>G (p.Gly89=) n.384C>G c.38C>G c.213C>G (p.Gly71=) c.*322C>G (n.*322C>G) c.-67+2445C>G (n.-67+2445C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.972C>G c.147C>G (p.Gly49=) | |
11 | g.68033178C>T | CA475513482 | NDUFS8 | c.267C>T (p.Gly89=) n.384C>T c.38C>T c.213C>T (p.Gly71=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.-67+2445C>T (n.-67+2445C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.972C>T c.147C>T (p.Gly49=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033179C>A | CA381599801 | NDUFS8 | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.385C>A c.39C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) c.-67+2446C>A (n.-67+2446C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.973C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) | |
11 | g.68033179C>G | CA381599805 | NDUFS8 | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.385C>G c.39C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) c.-67+2446C>G (n.-67+2446C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.973C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) | |
11 | g.68033179C>T | CA381599807 | NDUFS8 | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.385C>T c.39C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) c.-67+2446C>T (n.-67+2446C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.973C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) | |
11 | g.68033180C>A | CA381599815 | NDUFS8 | c.269C>A (p.Pro90Gln) n.386C>A c.40C>A c.215C>A (p.Pro72Gln) c.*324C>A (n.*324C>A) c.-67+2447C>A (n.-67+2447C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.974C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) | |
11 | g.68033180C= | CA1980446968 | NDUFS8 | c.269C= (p.Pro90=) n.386C= c.40C= c.215C= (p.Pro72=) c.*324C= (n.*324C=) c.-67+2447C= (n.-67+2447C=) c.447C= (n.447C=) c.*111C= (n.*111C=) n.974C= c.149C= (p.Pro50=) | |
11 | g.68033180C>G | CA381599813 | NDUFS8 | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.386C>G c.40C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) c.-67+2447C>G (n.-67+2447C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.974C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033180C>T | CA6146434 | NDUFS8 | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.386C>T c.40C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.-67+2447C>T (n.-67+2447C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.974C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033181G>A | CA6146435 | NDUFS8 | c.270G>A (p.Pro90=) n.387G>A c.41G>A c.216G>A (p.Pro72=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.-67+2448G>A (n.-67+2448G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.975G>A c.150G>A (p.Pro50=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033181G>C | CA475513483 | NDUFS8 | c.270G>C (p.Pro90=) n.387G>C c.41G>C c.216G>C (p.Pro72=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.-67+2448G>C (n.-67+2448G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.975G>C c.150G>C (p.Pro50=) | |
11 | g.68033181G= | CA1980446976 | NDUFS8 | c.270G= (p.Pro90=) n.387G= c.41G= c.216G= (p.Pro72=) c.*325G= (n.*325G=) c.-67+2448G= (n.-67+2448G=) c.448G= (n.448G=) c.*112G= (n.*112G=) n.975G= c.150G= (p.Pro50=) | |
11 | g.68033181G>T | CA475513484 | NDUFS8 | c.270G>T (p.Pro90=) n.387G>T c.41G>T c.216G>T (p.Pro72=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.-67+2448G>T (n.-67+2448G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.975G>T c.150G>T (p.Pro50=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033182C>A | CA381599818 | NDUFS8 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.388C>A c.42C>A c.217C>A (p.Leu73Met) c.*326C>A (n.*326C>A) c.-67+2449C>A (n.-67+2449C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.976C>A c.151C>A (p.Leu51Met) | |
11 | g.68033182C>G | CA381599820 | NDUFS8 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.388C>G c.42C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.*326C>G (n.*326C>G) c.-67+2449C>G (n.-67+2449C>G) c.449C>G (n.449C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.976C>G c.151C>G (p.Leu51Val) | |
11 | g.68033182C>T | CA475513485 | NDUFS8 | c.271C>T (p.Leu91=) n.388C>T c.42C>T c.217C>T (p.Leu73=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.-67+2449C>T (n.-67+2449C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.976C>T c.151C>T (p.Leu51=) | |
11 | g.68033183T>A | CA381599822 | NDUFS8 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.389T>A c.43T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*327T>A (n.*327T>A) c.-67+2450T>A (n.-67+2450T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) n.977T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) | |
11 | g.68033183T>C | CA381599824 | NDUFS8 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.389T>C c.43T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) c.-67+2450T>C (n.-67+2450T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.977T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) | |
11 | g.68033183T>G | CA381599825 | NDUFS8 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.389T>G c.43T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) c.-67+2450T>G (n.-67+2450T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) n.977T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) | |
11 | g.68033184G>A | CA475513486 | NDUFS8 | c.273G>A (p.Leu91=) n.390G>A c.44G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.-67+2451G>A (n.-67+2451G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.978G>A c.153G>A (p.Leu51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033184G>C | CA475513487 | NDUFS8 | c.273G>C (p.Leu91=) n.390G>C c.44G>C c.219G>C (p.Leu73=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.-67+2451G>C (n.-67+2451G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.978G>C c.153G>C (p.Leu51=) | |
11 | g.68033184G= | CA1980446981 | NDUFS8 | c.273G= (p.Leu91=) n.390G= c.44G= c.219G= (p.Leu73=) c.*328G= (n.*328G=) c.-67+2451G= (n.-67+2451G=) c.451G= (n.451G=) c.*115G= (n.*115G=) n.978G= c.153G= (p.Leu51=) | |
11 | g.68033184G>T | CA475513488 | NDUFS8 | c.273G>T (p.Leu91=) n.390G>T c.44G>T c.219G>T (p.Leu73=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.-67+2451G>T (n.-67+2451G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.978G>T c.153G>T (p.Leu51=) | |
11 | g.68033185A>C | CA381599828 | NDUFS8 | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.391A>C c.45A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*329A>C (n.*329A>C) c.-67+2452A>C (n.-67+2452A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.979A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) | |
11 | g.68033185A>G | CA381599829 | NDUFS8 | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.391A>G c.45A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.-67+2452A>G (n.-67+2452A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.979A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) | |
11 | g.68033185A>T | CA381599831 | NDUFS8 | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.391A>T c.45A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*329A>T (n.*329A>T) c.-67+2452A>T (n.-67+2452A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.979A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) | |
11 | g.68033186G>A | CA381599834 | NDUFS8 | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.392G>A c.46G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) c.-67+2453G>A (n.-67+2453G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.980G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) | |
11 | g.68033186G>C | CA381599838 | NDUFS8 | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.392G>C c.46G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*330G>C (n.*330G>C) c.-67+2453G>C (n.-67+2453G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.980G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) | |
11 | g.68033186G>T | CA381599841 | NDUFS8 | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.392G>T c.46G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*330G>T (n.*330G>T) c.-67+2453G>T (n.-67+2453G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.980G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) | |
11 | g.68033187C>A | CA381599842 | NDUFS8 | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.393C>A c.47C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*331C>A (n.*331C>A) c.-67+2454C>A (n.-67+2454C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.981C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) | |
11 | g.68033187C= | CA1980446983 | NDUFS8 | c.276C= (p.Ser92=) n.393C= c.47C= c.222C= (p.Ser74=) c.*331C= (n.*331C=) c.-67+2454C= (n.-67+2454C=) c.454C= (n.454C=) c.*118C= (n.*118C=) n.981C= c.156C= (p.Ser52=) | |
11 | g.68033187C>G | CA381599844 | NDUFS8 | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.393C>G c.47C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*331C>G (n.*331C>G) c.-67+2454C>G (n.-67+2454C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.981C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033187C>T | CA475513489 | NDUFS8 | c.276C>T (p.Ser92=) n.393C>T c.47C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.-67+2454C>T (n.-67+2454C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.981C>T c.156C>T (p.Ser52=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033188C>A | CA381599850 | NDUFS8 | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.394C>A c.48C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.*332C>A (n.*332C>A) c.-67+2455C>A (n.-67+2455C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.982C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033188C= | CA1980446987 | NDUFS8 | c.277C= (p.Pro93=) n.394C= c.48C= c.223C= (p.Pro75=) c.*332C= (n.*332C=) c.-67+2455C= (n.-67+2455C=) c.455C= (n.455C=) c.*119C= (n.*119C=) n.982C= c.157C= (p.Pro53=) | |
11 | g.68033188C>G | CA381599848 | NDUFS8 | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.394C>G c.48C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.*332C>G (n.*332C>G) c.-67+2455C>G (n.-67+2455C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.982C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) | |
11 | g.68033188C>T | CA381599846 | NDUFS8 | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.394C>T c.48C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.*332C>T (n.*332C>T) c.-67+2455C>T (n.-67+2455C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.982C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) | |
11 | g.68033189C>A | CA381599853 | NDUFS8 | c.278C>A (p.Pro93His) n.395C>A c.49C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.*333C>A (n.*333C>A) c.-67+2456C>A (n.-67+2456C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.983C>A c.158C>A (p.Pro53His) | |
11 | g.68033189C>G | CA381599857 | NDUFS8 | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.395C>G c.49C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.*333C>G (n.*333C>G) c.-67+2456C>G (n.-67+2456C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.983C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) | |
11 | g.68033189C>T | CA381599855 | NDUFS8 | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.395C>T c.49C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) c.-67+2456C>T (n.-67+2456C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.983C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) | |
11 | g.68033190T>A | CA475513491 | NDUFS8 | c.279T>A (p.Pro93=) n.396T>A c.50T>A c.225T>A (p.Pro75=) c.*334T>A (n.*334T>A) c.-67+2457T>A (n.-67+2457T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.984T>A c.159T>A (p.Pro53=) | |
11 | g.68033190T>C | CA475513492 | NDUFS8 | c.279T>C (p.Pro93=) n.396T>C c.50T>C c.225T>C (p.Pro75=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.-67+2457T>C (n.-67+2457T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.984T>C c.159T>C (p.Pro53=) | |
11 | g.68033190T>G | CA475513490 | NDUFS8 | c.279T>G (p.Pro93=) n.396T>G c.50T>G c.225T>G (p.Pro75=) c.*334T>G (n.*334T>G) c.-67+2457T>G (n.-67+2457T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.984T>G c.159T>G (p.Pro53=) | dbSNP |
11 | g.68033191C>A | CA381599860 | NDUFS8 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.397C>A c.51C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) c.*335C>A (n.*335C>A) c.-67+2458C>A (n.-67+2458C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.985C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) | |
11 | g.68033191C= | CA1980446989 | NDUFS8 | c.280C= (p.Arg94=) n.397C= c.51C= c.226C= (p.Arg76=) c.*335C= (n.*335C=) c.-67+2458C= (n.-67+2458C=) c.458C= (n.458C=) c.*122C= (n.*122C=) n.985C= c.160C= (p.Arg54=) | |
11 | g.68033191C>G | CA381599863 | NDUFS8 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.397C>G c.51C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) c.*335C>G (n.*335C>G) c.-67+2458C>G (n.-67+2458C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.985C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) | |
11 | g.68033191C>T | CA381599864 | NDUFS8 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.397C>T c.51C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) c.*335C>T (n.*335C>T) c.-67+2458C>T (n.-67+2458C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.985C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033192G>A | CA224241627 | NDUFS8 | c.281G>A (p.Arg94His) n.398G>A c.52G>A c.227G>A (p.Arg76His) c.*336G>A (n.*336G>A) c.-67+2459G>A (n.-67+2459G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.986G>A c.161G>A (p.Arg54His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033192G>C | CA381599869 | NDUFS8 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.398G>C c.52G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.*336G>C (n.*336G>C) c.-67+2459G>C (n.-67+2459G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.986G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) | |
11 | g.68033192G= | CA1980446992 | NDUFS8 | c.281G= (p.Arg94=) n.398G= c.52G= c.227G= (p.Arg76=) c.*336G= (n.*336G=) c.-67+2459G= (n.-67+2459G=) c.459G= (n.459G=) c.*123G= (n.*123G=) n.986G= c.161G= (p.Arg54=) | |
11 | g.68033192G>T | CA381599872 | NDUFS8 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.398G>T c.52G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) c.-67+2459G>T (n.-67+2459G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.986G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68033193C>A | CA475513493 | NDUFS8 | c.282C>A (p.Arg94=) n.399C>A c.53C>A c.228C>A (p.Arg76=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.-67+2460C>A (n.-67+2460C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.987C>A c.162C>A (p.Arg54=) | |
11 | g.68033193C>G | CA475513494 | NDUFS8 | c.282C>G (p.Arg94=) n.399C>G c.53C>G c.228C>G (p.Arg76=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.-67+2460C>G (n.-67+2460C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.987C>G c.162C>G (p.Arg54=) | |
11 | g.68033193C>T | CA475513495 | NDUFS8 | c.282C>T (p.Arg94=) n.399C>T c.53C>T c.228C>T (p.Arg76=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.-67+2460C>T (n.-67+2460C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.987C>T c.162C>T (p.Arg54=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033194T>A | CA381599875 | NDUFS8 | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.400T>A c.54T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.*338T>A (n.*338T>A) c.-67+2461T>A (n.-67+2461T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.988T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) | |
11 | g.68033194T>C | CA381599878 | NDUFS8 | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.400T>C c.54T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.*338T>C (n.*338T>C) c.-67+2461T>C (n.-67+2461T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.988T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) | |
11 | g.68033194T>G | CA381599880 | NDUFS8 | c.283T>G (p.Phe95Val) n.400T>G c.54T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.*338T>G (n.*338T>G) c.-67+2461T>G (n.-67+2461T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.988T>G c.163T>G (p.Phe55Val) | |
11 | g.68033195T>A | CA381599882 | NDUFS8 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.401T>A c.55T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.*339T>A (n.*339T>A) c.-67+2462T>A (n.-67+2462T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.989T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033195T>C | CA381599886 | NDUFS8 | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.401T>C c.55T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.*339T>C (n.*339T>C) c.-67+2462T>C (n.-67+2462T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.989T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) | |
11 | g.68033195T>G | CA381599889 | NDUFS8 | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.401T>G c.55T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.*339T>G (n.*339T>G) c.-67+2462T>G (n.-67+2462T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.989T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) | |
11 | g.68033195T= | CA1980446993 | NDUFS8 | c.284T= (p.Phe95=) n.401T= c.55T= c.230T= (p.Phe77=) c.*339T= (n.*339T=) c.-67+2462T= (n.-67+2462T=) c.462T= (n.462T=) c.*126T= (n.*126T=) n.989T= c.164T= (p.Phe55=) | |
11 | g.68033196C>A | CA381599897 | NDUFS8 | c.285C>A (p.Phe95Leu) n.402C>A c.56C>A c.231C>A (p.Phe77Leu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.-67+2463C>A (n.-67+2463C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.990C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) | |
11 | g.68033196C>G | CA381599899 | NDUFS8 | c.285C>G (p.Phe95Leu) n.402C>G c.56C>G c.231C>G (p.Phe77Leu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.-67+2463C>G (n.-67+2463C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.990C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) | |
11 | g.68033196C>T | CA475513496 | NDUFS8 | c.285C>T (p.Phe95=) n.402C>T c.56C>T c.231C>T (p.Phe77=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.-67+2463C>T (n.-67+2463C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.990C>T c.165C>T (p.Phe55=) | |
11 | g.68033197C>A | CA381599900 | NDUFS8 | c.286C>A (p.Arg96Ser) n.403C>A c.57C>A c.232C>A (p.Arg78Ser) c.*341C>A (n.*341C>A) c.-67+2464C>A (n.-67+2464C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.991C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) | |
11 | g.68033197C= | CA1980446994 | NDUFS8 | c.286C= (p.Arg96=) n.403C= c.57C= c.232C= (p.Arg78=) c.*341C= (n.*341C=) c.-67+2464C= (n.-67+2464C=) c.464C= (n.464C=) c.*128C= (n.*128C=) n.991C= c.166C= (p.Arg56=) | |
11 | g.68033197C>G | CA381599902 | NDUFS8 | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.403C>G c.57C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) c.-67+2464C>G (n.-67+2464C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.991C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) | |
11 | g.68033197C>T | CA6146436 | NDUFS8 | c.286C>T (p.Arg96Cys) n.403C>T c.57C>T c.232C>T (p.Arg78Cys) c.*341C>T (n.*341C>T) c.-67+2464C>T (n.-67+2464C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.991C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033198del | CA2614684458 | NDUFS8 | c.287del (p.Arg96LeufsTer?) n.404del c.58del c.233del (p.Arg78LeufsTer?) c.*342del (n.*342del) c.-67+2465del (n.-67+2465del) c.465del (n.465del) c.*129del (n.*129del) n.992del c.167del (p.Arg56LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.68033198G>A | CA224241639 | NDUFS8 | c.287G>A (p.Arg96His) n.404G>A c.58G>A c.233G>A (p.Arg78His) c.*342G>A (n.*342G>A) c.-67+2465G>A (n.-67+2465G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.992G>A c.167G>A (p.Arg56His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033198G>C | CA381599908 | NDUFS8 | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.404G>C c.58G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) c.*342G>C (n.*342G>C) c.-67+2465G>C (n.-67+2465G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.992G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) | dbSNP |
11 | g.68033198G= | CA1980446997 | NDUFS8 | c.287G= (p.Arg96=) n.404G= c.58G= c.233G= (p.Arg78=) c.*342G= (n.*342G=) c.-67+2465G= (n.-67+2465G=) c.465G= (n.465G=) c.*129G= (n.*129G=) n.992G= c.167G= (p.Arg56=) | |
11 | g.68033198G>T | CA381599911 | NDUFS8 | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.404G>T c.58G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.-67+2465G>T (n.-67+2465G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.992G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) | |
11 | g.68033199T>A | CA475513497 | NDUFS8 | c.288T>A (p.Arg96=) n.405T>A c.59T>A c.234T>A (p.Arg78=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.-67+2466T>A (n.-67+2466T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.993T>A c.168T>A (p.Arg56=) | |
11 | g.68033199T>C | CA475513498 | NDUFS8 | c.288T>C (p.Arg96=) n.405T>C c.59T>C c.234T>C (p.Arg78=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.-67+2466T>C (n.-67+2466T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.993T>C c.168T>C (p.Arg56=) | dbSNP |
11 | g.68033199T>G | CA475513499 | NDUFS8 | c.288T>G (p.Arg96=) n.405T>G c.59T>G c.234T>G (p.Arg78=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.-67+2466T>G (n.-67+2466T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.993T>G c.168T>G (p.Arg56=) | |
11 | g.68033200G>A | CA381599913 | NDUFS8 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.406G>A c.60G>A c.235G>A (p.Gly79Arg) c.*344G>A (n.*344G>A) c.-67+2467G>A (n.-67+2467G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.994G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) | |
11 | g.68033200G>C | CA381599916 | NDUFS8 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.406G>C c.60G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*344G>C (n.*344G>C) c.-67+2467G>C (n.-67+2467G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.994G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) | |
11 | g.68033200G>T | CA381599919 | NDUFS8 | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.406G>T c.60G>T c.235G>T (p.Gly79Trp) c.*344G>T (n.*344G>T) c.-67+2467G>T (n.-67+2467G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.994G>T c.169G>T (p.Gly57Trp) | |
11 | g.68033201G>A | CA381599921 | NDUFS8 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.407G>A c.61G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) c.*345G>A (n.*345G>A) c.-67+2468G>A (n.-67+2468G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.995G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) | |
11 | g.68033201G>C | CA381599923 | NDUFS8 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.407G>C c.61G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*345G>C (n.*345G>C) c.-67+2468G>C (n.-67+2468G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.995G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033201G= | CA1980447001 | NDUFS8 | c.290G= (p.Gly97=) n.407G= c.61G= c.236G= (p.Gly79=) c.*345G= (n.*345G=) c.-67+2468G= (n.-67+2468G=) c.468G= (n.468G=) c.*132G= (n.*132G=) n.995G= c.170G= (p.Gly57=) | |
11 | g.68033201G>T | CA381599925 | NDUFS8 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.407G>T c.61G>T c.236G>T (p.Gly79Val) c.*345G>T (n.*345G>T) c.-67+2468G>T (n.-67+2468G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.995G>T c.170G>T (p.Gly57Val) | gnomAD v4 |
11 | g.68033202G>A | CA475513502 | NDUFS8 | c.291G>A (p.Gly97=) n.408G>A c.62G>A c.237G>A (p.Gly79=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.-67+2469G>A (n.-67+2469G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.996G>A c.171G>A (p.Gly57=) | |
11 | g.68033202G>C | CA475513500 | NDUFS8 | c.291G>C (p.Gly97=) n.408G>C c.62G>C c.237G>C (p.Gly79=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.-67+2469G>C (n.-67+2469G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.996G>C c.171G>C (p.Gly57=) | dbSNP |
11 | g.68033202G= | CA1980447007 | NDUFS8 | c.291G= (p.Gly97=) n.408G= c.62G= c.237G= (p.Gly79=) c.*346G= (n.*346G=) c.-67+2469G= (n.-67+2469G=) c.469G= (n.469G=) c.*133G= (n.*133G=) n.996G= c.171G= (p.Gly57=) | |
11 | g.68033202G>T | CA475513501 | NDUFS8 | c.291G>T (p.Gly97=) n.408G>T c.62G>T c.237G>T (p.Gly79=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.-67+2469G>T (n.-67+2469G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.996G>T c.171G>T (p.Gly57=) | |
11 | g.68033203G>A | CA381599929 | NDUFS8 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.409G>A c.63G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*347G>A (n.*347G>A) c.-67+2470G>A (n.-67+2470G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.997G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033203G>C | CA381599934 | NDUFS8 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.409G>C c.63G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*347G>C (n.*347G>C) c.-67+2470G>C (n.-67+2470G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.997G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) | dbSNP |
11 | g.68033203G= | CA1980447014 | NDUFS8 | c.292G= (p.Glu98=) n.409G= c.63G= c.238G= (p.Glu80=) c.*347G= (n.*347G=) c.-67+2470G= (n.-67+2470G=) c.470G= (n.470G=) c.*134G= (n.*134G=) n.997G= c.172G= (p.Glu58=) | |
11 | g.68033203G>T | CA381599930 | NDUFS8 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.409G>T c.63G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*347G>T (n.*347G>T) c.-67+2470G>T (n.-67+2470G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.997G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
11 | g.68033204A>C | CA381599937 | NDUFS8 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.410A>C c.64A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) c.-67+2471A>C (n.-67+2471A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.998A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
11 | g.68033204A>G | CA381599953 | NDUFS8 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.410A>G c.64A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.-67+2471A>G (n.-67+2471A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.998A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) | |
11 | g.68033204A>T | CA381599939 | NDUFS8 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.410A>T c.64A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.*348A>T (n.*348A>T) c.-67+2471A>T (n.-67+2471A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.998A>T c.173A>T (p.Glu58Val) | |
11 | g.68033205G>A | CA475513503 | NDUFS8 | c.294G>A (p.Glu98=) n.411G>A c.65G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.-67+2472G>A (n.-67+2472G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.999G>A c.174G>A (p.Glu58=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033205G>C | CA381599957 | NDUFS8 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.411G>C c.65G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.*349G>C (n.*349G>C) c.-67+2472G>C (n.-67+2472G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.999G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) | |
11 | g.68033205G= | CA1980447021 | NDUFS8 | c.294G= (p.Glu98=) n.411G= c.65G= c.240G= (p.Glu80=) c.*349G= (n.*349G=) c.-67+2472G= (n.-67+2472G=) c.472G= (n.472G=) c.*136G= (n.*136G=) n.999G= c.174G= (p.Glu58=) | |
11 | g.68033205G>T | CA381599959 | NDUFS8 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.411G>T c.65G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.*349G>T (n.*349G>T) c.-67+2472G>T (n.-67+2472G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.999G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) | |
11 | g.68033206C>A | CA381599963 | NDUFS8 | c.295C>A (p.His99Asn) n.412C>A c.66C>A c.241C>A (p.His81Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) c.-67+2473C>A (n.-67+2473C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1000C>A c.175C>A (p.His59Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68033206C= | CA1980447027 | NDUFS8 | c.295C= (p.His99=) n.412C= c.66C= c.241C= (p.His81=) c.*350C= (n.*350C=) c.-67+2473C= (n.-67+2473C=) c.473C= (n.473C=) c.*137C= (n.*137C=) n.1000C= c.175C= (p.His59=) | |
11 | g.68033206C>G | CA381599965 | NDUFS8 | c.295C>G (p.His99Asp) n.412C>G c.66C>G c.241C>G (p.His81Asp) c.*350C>G (n.*350C>G) c.-67+2473C>G (n.-67+2473C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1000C>G c.175C>G (p.His59Asp) | |
11 | g.68033206C>T | CA381599968 | NDUFS8 | c.295C>T (p.His99Tyr) n.412C>T c.66C>T c.241C>T (p.His81Tyr) c.*350C>T (n.*350C>T) c.-67+2473C>T (n.-67+2473C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1000C>T c.175C>T (p.His59Tyr) | |
11 | g.68033207A>C | CA381599971 | NDUFS8 | c.296A>C (p.His99Pro) n.413A>C c.67A>C c.242A>C (p.His81Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.-67+2474A>C (n.-67+2474A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1001A>C c.176A>C (p.His59Pro) | |
11 | g.68033207A>G | CA381599973 | NDUFS8 | c.296A>G (p.His99Arg) n.413A>G c.67A>G c.242A>G (p.His81Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.-67+2474A>G (n.-67+2474A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1001A>G c.176A>G (p.His59Arg) | |
11 | g.68033207A>T | CA381599976 | NDUFS8 | c.296A>T (p.His99Leu) n.413A>T c.67A>T c.242A>T (p.His81Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.-67+2474A>T (n.-67+2474A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1001A>T c.176A>T (p.His59Leu) | |
11 | g.68033208T>A | CA381599979 | NDUFS8 | c.297T>A (p.His99Gln) n.414T>A c.68T>A c.243T>A (p.His81Gln) c.*352T>A (n.*352T>A) c.-67+2475T>A (n.-67+2475T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1002T>A c.177T>A (p.His59Gln) | |
11 | g.68033208T>C | CA475513504 | NDUFS8 | c.297T>C (p.His99=) n.414T>C c.68T>C c.243T>C (p.His81=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.-67+2475T>C (n.-67+2475T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1002T>C c.177T>C (p.His59=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68033208T>G | CA381599982 | NDUFS8 | c.297T>G (p.His99Gln) n.414T>G c.68T>G c.243T>G (p.His81Gln) c.*352T>G (n.*352T>G) c.-67+2475T>G (n.-67+2475T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1002T>G c.177T>G (p.His59Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.68033209G>A | CA381599990 | NDUFS8 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.415G>A c.69G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*353G>A (n.*353G>A) c.-67+2476G>A (n.-67+2476G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1003G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033209G>C | CA381599987 | NDUFS8 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.415G>C c.69G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*353G>C (n.*353G>C) c.-67+2476G>C (n.-67+2476G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1003G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) | |
11 | g.68033209G= | CA1980447032 | NDUFS8 | c.298G= (p.Ala100=) n.415G= c.69G= c.244G= (p.Ala82=) c.*353G= (n.*353G=) c.-67+2476G= (n.-67+2476G=) c.476G= (n.476G=) c.*140G= (n.*140G=) n.1003G= c.178G= (p.Ala60=) | |
11 | g.68033209G>T | CA381599985 | NDUFS8 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.415G>T c.69G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*353G>T (n.*353G>T) c.-67+2476G>T (n.-67+2476G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1003G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) | |
11 | g.68033210C>A | CA381599993 | NDUFS8 | c.299C>A (p.Ala100Glu) n.416C>A c.70C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.*354C>A (n.*354C>A) c.-67+2477C>A (n.-67+2477C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1004C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.68033210C= | CA1980447037 | NDUFS8 | c.299C= (p.Ala100=) n.416C= c.70C= c.245C= (p.Ala82=) c.*354C= (n.*354C=) c.-67+2477C= (n.-67+2477C=) c.477C= (n.477C=) c.*141C= (n.*141C=) n.1004C= c.179C= (p.Ala60=) | |
11 | g.68033210C>G | CA381599997 | NDUFS8 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.416C>G c.70C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*354C>G (n.*354C>G) c.-67+2477C>G (n.-67+2477C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1004C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) | |
11 | g.68033210C>T | CA6146437 | NDUFS8 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.416C>T c.70C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.*354C>T (n.*354C>T) c.-67+2477C>T (n.-67+2477C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1004C>T c.179C>T (p.Ala60Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033211G>A | CA6146438 | NDUFS8 | c.300G>A (p.Ala100=) n.417G>A c.71G>A c.246G>A (p.Ala82=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.-67+2478G>A (n.-67+2478G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.1005G>A c.180G>A (p.Ala60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033211G>C | CA475513505 | NDUFS8 | c.300G>C (p.Ala100=) n.417G>C c.71G>C c.246G>C (p.Ala82=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.-67+2478G>C (n.-67+2478G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.1005G>C c.180G>C (p.Ala60=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033211G= | CA1980447049 | NDUFS8 | c.300G= (p.Ala100=) n.417G= c.71G= c.246G= (p.Ala82=) c.*355G= (n.*355G=) c.-67+2478G= (n.-67+2478G=) c.478G= (n.478G=) c.*142G= (n.*142G=) n.1005G= c.180G= (p.Ala60=) | |
11 | g.68033211G>T | CA475513506 | NDUFS8 | c.300G>T (p.Ala100=) n.417G>T c.71G>T c.246G>T (p.Ala82=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.-67+2478G>T (n.-67+2478G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1005G>T c.180G>T (p.Ala60=) | |
11 | g.68033212C>A | CA381600005 | NDUFS8 | c.301C>A (p.Leu101Met) n.418C>A c.72C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.*356C>A (n.*356C>A) c.-67+2479C>A (n.-67+2479C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1006C>A c.181C>A (p.Leu61Met) | |
11 | g.68033212C>G | CA381600007 | NDUFS8 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.418C>G c.72C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.-67+2479C>G (n.-67+2479C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1006C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
11 | g.68033212C>T | CA475513507 | NDUFS8 | c.301C>T (p.Leu101=) n.418C>T c.72C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.-67+2479C>T (n.-67+2479C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1006C>T c.181C>T (p.Leu61=) |