| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68032291_68033113del | CA2573105838 | NDUFS8 | c.64_202del n.181_319del c.56-632_148del c.64_*257del c.-67+1558_-67+2380del (n.-67+1558_-67+2380del) c.55_380del c.119_*44del n.85_907del c.-244_82del | |
| 11 | g.68032296_68033116del | CA2244865976 | NDUFS8 | c.69_205del n.186_322del c.56-627_151del c.69_*260del c.-67+1563_-67+2383del (n.-67+1563_-67+2383del) c.60_383del c.124_*47del n.90_910del c.-239_85del | |
| 11 | g.68032292_68033140del | CA2573102907 | NDUFS8 | c.65_229del n.182_346del c.56-631_175del c.65_*284del c.-67+1559_-67+2407del (n.-67+1559_-67+2407del) c.56_407del c.120_*71del n.86_934del c.-243_109del | |
| 11 | g.68032291_68033212del | CA2573130432 | NDUFS8 | c.64_301del n.181_418del c.56-632_247del c.64_*356del c.-67+1558_-67+2479del (n.-67+1558_-67+2479del) c.55_479del c.119_*143del n.85_1006del c.-244_181del | |
| 11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
| 11 | g.68033047C>A | CA2614684161 | NDUFS8 | c.199+35C>A (n.199+35C>A) n.316+35C>A c.145+35C>A (n.145+35C>A) c.*254+35C>A (n.*254+35C>A) c.-67+2314C>A (n.-67+2314C>A) c.377+35C>A (n.377+35C>A) c.*41+35C>A (n.*41+35C>A) n.841C>A c.79+35C>A (n.79+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033047C= | CA1980446628 | NDUFS8 | c.199+35C= (n.199+35C=) n.316+35C= c.145+35C= (n.145+35C=) c.*254+35C= (n.*254+35C=) c.-67+2314C= (n.-67+2314C=) c.377+35C= (n.377+35C=) c.*41+35C= (n.*41+35C=) n.841C= c.79+35C= (n.79+35C=) | |
| 11 | g.68033047C>T | CA6146405 | NDUFS8 | c.199+35C>T (n.199+35C>T) n.316+35C>T c.145+35C>T (n.145+35C>T) c.*254+35C>T (n.*254+35C>T) c.-67+2314C>T (n.-67+2314C>T) c.377+35C>T (n.377+35C>T) c.*41+35C>T (n.*41+35C>T) n.841C>T c.79+35C>T (n.79+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033048G>A | CA6146406 | NDUFS8 | c.199+36G>A (n.199+36G>A) n.316+36G>A c.145+36G>A (n.145+36G>A) c.*254+36G>A (n.*254+36G>A) c.-67+2315G>A (n.-67+2315G>A) c.377+36G>A (n.377+36G>A) c.*41+36G>A (n.*41+36G>A) n.842G>A c.79+36G>A (n.79+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033048G= | CA1980446641 | NDUFS8 | c.199+36G= (n.199+36G=) n.316+36G= c.145+36G= (n.145+36G=) c.*254+36G= (n.*254+36G=) c.-67+2315G= (n.-67+2315G=) c.377+36G= (n.377+36G=) c.*41+36G= (n.*41+36G=) n.842G= c.79+36G= (n.79+36G=) | |
| 11 | g.68033048G>T | CA2614684164 | NDUFS8 | c.199+36G>T (n.199+36G>T) n.316+36G>T c.145+36G>T (n.145+36G>T) c.*254+36G>T (n.*254+36G>T) c.-67+2315G>T (n.-67+2315G>T) c.377+36G>T (n.377+36G>T) c.*41+36G>T (n.*41+36G>T) n.842G>T c.79+36G>T (n.79+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033050G>C | CA600238264 | NDUFS8 | c.199+38G>C (n.199+38G>C) n.316+38G>C c.145+38G>C (n.145+38G>C) c.*254+38G>C (n.*254+38G>C) c.-67+2317G>C (n.-67+2317G>C) c.377+38G>C (n.377+38G>C) c.*41+38G>C (n.*41+38G>C) n.844G>C c.79+38G>C (n.79+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033050G= | CA1980446650 | NDUFS8 | c.199+38G= (n.199+38G=) n.316+38G= c.145+38G= (n.145+38G=) c.*254+38G= (n.*254+38G=) c.-67+2317G= (n.-67+2317G=) c.377+38G= (n.377+38G=) c.*41+38G= (n.*41+38G=) n.844G= c.79+38G= (n.79+38G=) | |
| 11 | g.68033050_68033051delinsGT | CA1980446653 | NDUFS8 | c.199+38_199+39delinsGT (n.199+38_199+39delinsGT) n.316+38_316+39delinsGT c.145+38_145+39delinsGT (n.145+38_145+39delinsGT) c.*254+38_*254+39delinsGT (n.*254+38_*254+39delinsGT) c.-67+2317_-67+2318delinsGT (n.-67+2317_-67+2318delinsGT) c.377+38_377+39delinsGT (n.377+38_377+39delinsGT) c.*41+38_*41+39delinsGT (n.*41+38_*41+39delinsGT) n.844_845delinsGT c.79+38_79+39delinsGT (n.79+38_79+39delinsGT) | |
| 11 | g.68033051del | CA939089163 | NDUFS8 | c.199+39del (n.199+39del) n.316+39del c.145+39del (n.145+39del) c.*254+39del (n.*254+39del) c.-67+2318del (n.-67+2318del) c.377+39del (n.377+39del) c.*41+39del (n.*41+39del) n.845del c.79+39del (n.79+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033051T>A | CA6146407 | NDUFS8 | c.199+39T>A (n.199+39T>A) n.316+39T>A c.145+39T>A (n.145+39T>A) c.*254+39T>A (n.*254+39T>A) c.-67+2318T>A (n.-67+2318T>A) c.377+39T>A (n.377+39T>A) c.*41+39T>A (n.*41+39T>A) n.845T>A c.79+39T>A (n.79+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033051T= | CA1980446660 | NDUFS8 | c.199+39T= (n.199+39T=) n.316+39T= c.145+39T= (n.145+39T=) c.*254+39T= (n.*254+39T=) c.-67+2318T= (n.-67+2318T=) c.377+39T= (n.377+39T=) c.*41+39T= (n.*41+39T=) n.845T= c.79+39T= (n.79+39T=) | |
| 11 | g.68033053G>A | CA2614684169 | NDUFS8 | c.199+41G>A (n.199+41G>A) n.316+41G>A c.145+41G>A (n.145+41G>A) c.*254+41G>A (n.*254+41G>A) c.-67+2320G>A (n.-67+2320G>A) c.377+41G>A (n.377+41G>A) c.*41+41G>A (n.*41+41G>A) n.847G>A c.79+41G>A (n.79+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033054G>A | CA6146408 | NDUFS8 | c.199+42G>A (n.199+42G>A) n.316+42G>A c.145+42G>A (n.145+42G>A) c.*254+42G>A (n.*254+42G>A) c.-67+2321G>A (n.-67+2321G>A) c.377+42G>A (n.377+42G>A) c.*41+42G>A (n.*41+42G>A) n.848G>A c.79+42G>A (n.79+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033054G= | CA1980446668 | NDUFS8 | c.199+42G= (n.199+42G=) n.316+42G= c.145+42G= (n.145+42G=) c.*254+42G= (n.*254+42G=) c.-67+2321G= (n.-67+2321G=) c.377+42G= (n.377+42G=) c.*41+42G= (n.*41+42G=) n.848G= c.79+42G= (n.79+42G=) | |
| 11 | g.68033054G>T | CA6146409 | NDUFS8 | c.199+42G>T (n.199+42G>T) n.316+42G>T c.145+42G>T (n.145+42G>T) c.*254+42G>T (n.*254+42G>T) c.-67+2321G>T (n.-67+2321G>T) c.377+42G>T (n.377+42G>T) c.*41+42G>T (n.*41+42G>T) n.848G>T c.79+42G>T (n.79+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033055C= | CA1980446674 | NDUFS8 | c.199+43C= (n.199+43C=) n.316+43C= c.145+43C= (n.145+43C=) c.*254+43C= (n.*254+43C=) c.-67+2322C= (n.-67+2322C=) c.377+43C= (n.377+43C=) c.*41+43C= (n.*41+43C=) n.849C= c.79+43C= (n.79+43C=) | |
| 11 | g.68033055C>T | CA6146410 | NDUFS8 | c.199+43C>T (n.199+43C>T) n.316+43C>T c.145+43C>T (n.145+43C>T) c.*254+43C>T (n.*254+43C>T) c.-67+2322C>T (n.-67+2322C>T) c.377+43C>T (n.377+43C>T) c.*41+43C>T (n.*41+43C>T) n.849C>T c.79+43C>T (n.79+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033057C= | CA1980446676 | NDUFS8 | c.199+45C= (n.199+45C=) n.316+45C= c.145+45C= (n.145+45C=) c.*254+45C= (n.*254+45C=) c.-67+2324C= (n.-67+2324C=) c.377+45C= (n.377+45C=) c.*41+45C= (n.*41+45C=) n.851C= c.79+45C= (n.79+45C=) | |
| 11 | g.68033057C>T | CA6146411 | NDUFS8 | c.199+45C>T (n.199+45C>T) n.316+45C>T c.145+45C>T (n.145+45C>T) c.*254+45C>T (n.*254+45C>T) c.-67+2324C>T (n.-67+2324C>T) c.377+45C>T (n.377+45C>T) c.*41+45C>T (n.*41+45C>T) n.851C>T c.79+45C>T (n.79+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033058G>A | CA6146412 | NDUFS8 | c.199+46G>A (n.199+46G>A) n.316+46G>A c.145+46G>A (n.145+46G>A) c.*254+46G>A (n.*254+46G>A) c.-67+2325G>A (n.-67+2325G>A) c.377+46G>A (n.377+46G>A) c.*41+46G>A (n.*41+46G>A) n.852G>A c.79+46G>A (n.79+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033058G= | CA1980446683 | NDUFS8 | c.199+46G= (n.199+46G=) n.316+46G= c.145+46G= (n.145+46G=) c.*254+46G= (n.*254+46G=) c.-67+2325G= (n.-67+2325G=) c.377+46G= (n.377+46G=) c.*41+46G= (n.*41+46G=) n.852G= c.79+46G= (n.79+46G=) | |
| 11 | g.68033060A= | CA1980446685 | NDUFS8 | c.199+48A= (n.199+48A=) n.316+48A= c.145+48A= (n.145+48A=) c.*254+48A= (n.*254+48A=) c.-67+2327A= (n.-67+2327A=) c.377+48A= (n.377+48A=) c.*41+48A= (n.*41+48A=) n.854A= c.79+48A= (n.79+48A=) | |
| 11 | g.68033060A>C | CA1980446687 | NDUFS8 | c.199+48A>C (n.199+48A>C) n.316+48A>C c.145+48A>C (n.145+48A>C) c.*254+48A>C (n.*254+48A>C) c.-67+2327A>C (n.-67+2327A>C) c.377+48A>C (n.377+48A>C) c.*41+48A>C (n.*41+48A>C) n.854A>C c.79+48A>C (n.79+48A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68033060A>G | CA2614684173 | NDUFS8 | c.199+48A>G (n.199+48A>G) n.316+48A>G c.145+48A>G (n.145+48A>G) c.*254+48A>G (n.*254+48A>G) c.-67+2327A>G (n.-67+2327A>G) c.377+48A>G (n.377+48A>G) c.*41+48A>G (n.*41+48A>G) n.854A>G c.79+48A>G (n.79+48A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033062G>C | CA2614684174 | NDUFS8 | c.200-49G>C (n.200-49G>C) n.317-49G>C c.146-49G>C (n.146-49G>C) c.*255-49G>C (n.*255-49G>C) c.-67+2329G>C (n.-67+2329G>C) c.378-49G>C (n.378-49G>C) c.*42-49G>C (n.*42-49G>C) n.856G>C c.80-49G>C (n.80-49G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033064A= | CA1980446688 | NDUFS8 | c.200-47A= (n.200-47A=) n.317-47A= c.146-47A= (n.146-47A=) c.*255-47A= (n.*255-47A=) c.-67+2331A= (n.-67+2331A=) c.378-47A= (n.378-47A=) c.*42-47A= (n.*42-47A=) n.858A= c.80-47A= (n.80-47A=) | |
| 11 | g.68033064A>G | CA6146413 | NDUFS8 | c.200-47A>G (n.200-47A>G) n.317-47A>G c.146-47A>G (n.146-47A>G) c.*255-47A>G (n.*255-47A>G) c.-67+2331A>G (n.-67+2331A>G) c.378-47A>G (n.378-47A>G) c.*42-47A>G (n.*42-47A>G) n.858A>G c.80-47A>G (n.80-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033065T>C | CA2614684179 | NDUFS8 | c.200-46T>C (n.200-46T>C) n.317-46T>C c.146-46T>C (n.146-46T>C) c.*255-46T>C (n.*255-46T>C) c.-67+2332T>C (n.-67+2332T>C) c.378-46T>C (n.378-46T>C) c.*42-46T>C (n.*42-46T>C) n.859T>C c.80-46T>C (n.80-46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033065_68033066delinsTG | CA1980446691 | NDUFS8 | c.200-46_200-45delinsTG (n.200-46_200-45delinsTG) n.317-46_317-45delinsTG c.146-46_146-45delinsTG (n.146-46_146-45delinsTG) c.*255-46_*255-45delinsTG (n.*255-46_*255-45delinsTG) c.-67+2332_-67+2333delinsTG (n.-67+2332_-67+2333delinsTG) c.378-46_378-45delinsTG (n.378-46_378-45delinsTG) c.*42-46_*42-45delinsTG (n.*42-46_*42-45delinsTG) n.859_860delinsTG c.80-46_80-45delinsTG (n.80-46_80-45delinsTG) | |
| 11 | g.68033070dup | CA679525505 | NDUFS8 | c.200-41dup (n.200-41dup) n.317-41dup c.146-41dup (n.146-41dup) c.*255-41dup (n.*255-41dup) c.-67+2337dup (n.-67+2337dup) c.378-41dup (n.378-41dup) c.*42-41dup (n.*42-41dup) n.864dup c.80-41dup (n.80-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033070del | CA600238265 | NDUFS8 | c.200-41del (n.200-41del) n.317-41del c.146-41del (n.146-41del) c.*255-41del (n.*255-41del) c.-67+2337del (n.-67+2337del) c.378-41del (n.378-41del) c.*42-41del (n.*42-41del) n.864del c.80-41del (n.80-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033068_68033070del | CA2614684184 | NDUFS8 | c.200-43_200-41del (n.200-43_200-41del) n.317-43_317-41del c.146-43_146-41del (n.146-43_146-41del) c.*255-43_*255-41del (n.*255-43_*255-41del) c.-67+2335_-67+2337del (n.-67+2335_-67+2337del) c.378-43_378-41del (n.378-43_378-41del) c.*42-43_*42-41del (n.*42-43_*42-41del) n.862_864del c.80-43_80-41del (n.80-43_80-41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033067G>A | CA600238266 | NDUFS8 | c.200-44G>A (n.200-44G>A) n.317-44G>A c.146-44G>A (n.146-44G>A) c.*255-44G>A (n.*255-44G>A) c.-67+2334G>A (n.-67+2334G>A) c.378-44G>A (n.378-44G>A) c.*42-44G>A (n.*42-44G>A) n.861G>A c.80-44G>A (n.80-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033067G>C | CA2614684190 | NDUFS8 | c.200-44G>C (n.200-44G>C) n.317-44G>C c.146-44G>C (n.146-44G>C) c.*255-44G>C (n.*255-44G>C) c.-67+2334G>C (n.-67+2334G>C) c.378-44G>C (n.378-44G>C) c.*42-44G>C (n.*42-44G>C) n.861G>C c.80-44G>C (n.80-44G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033067G= | CA1980446699 | NDUFS8 | c.200-44G= (n.200-44G=) n.317-44G= c.146-44G= (n.146-44G=) c.*255-44G= (n.*255-44G=) c.-67+2334G= (n.-67+2334G=) c.378-44G= (n.378-44G=) c.*42-44G= (n.*42-44G=) n.861G= c.80-44G= (n.80-44G=) | |
| 11 | g.68033067G>T | CA2792521923 | NDUFS8 | c.200-44G>T (n.200-44G>T) n.317-44G>T c.146-44G>T (n.146-44G>T) c.*255-44G>T (n.*255-44G>T) c.-67+2334G>T (n.-67+2334G>T) c.378-44G>T (n.378-44G>T) c.*42-44G>T (n.*42-44G>T) n.861G>T c.80-44G>T (n.80-44G>T) | |
| 11 | g.68033068G>A | CA600238267 | NDUFS8 | c.200-43G>A (n.200-43G>A) n.317-43G>A c.146-43G>A (n.146-43G>A) c.*255-43G>A (n.*255-43G>A) c.-67+2335G>A (n.-67+2335G>A) c.378-43G>A (n.378-43G>A) c.*42-43G>A (n.*42-43G>A) n.862G>A c.80-43G>A (n.80-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033068G= | CA1980446704 | NDUFS8 | c.200-43G= (n.200-43G=) n.317-43G= c.146-43G= (n.146-43G=) c.*255-43G= (n.*255-43G=) c.-67+2335G= (n.-67+2335G=) c.378-43G= (n.378-43G=) c.*42-43G= (n.*42-43G=) n.862G= c.80-43G= (n.80-43G=) | |
| 11 | g.68033068G>T | CA2538090936 | NDUFS8 | c.200-43G>T (n.200-43G>T) n.317-43G>T c.146-43G>T (n.146-43G>T) c.*255-43G>T (n.*255-43G>T) c.-67+2335G>T (n.-67+2335G>T) c.378-43G>T (n.378-43G>T) c.*42-43G>T (n.*42-43G>T) n.862G>T c.80-43G>T (n.80-43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033069G>A | CA600238268 | NDUFS8 | c.200-42G>A (n.200-42G>A) n.317-42G>A c.146-42G>A (n.146-42G>A) c.*255-42G>A (n.*255-42G>A) c.-67+2336G>A (n.-67+2336G>A) c.378-42G>A (n.378-42G>A) c.*42-42G>A (n.*42-42G>A) n.863G>A c.80-42G>A (n.80-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033069G>C | CA224241480 | NDUFS8 | c.200-42G>C (n.200-42G>C) n.317-42G>C c.146-42G>C (n.146-42G>C) c.*255-42G>C (n.*255-42G>C) c.-67+2336G>C (n.-67+2336G>C) c.378-42G>C (n.378-42G>C) c.*42-42G>C (n.*42-42G>C) n.863G>C c.80-42G>C (n.80-42G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68033069G= | CA1980446707 | NDUFS8 | c.200-42G= (n.200-42G=) n.317-42G= c.146-42G= (n.146-42G=) c.*255-42G= (n.*255-42G=) c.-67+2336G= (n.-67+2336G=) c.378-42G= (n.378-42G=) c.*42-42G= (n.*42-42G=) n.863G= c.80-42G= (n.80-42G=) | |
| 11 | g.68033070G= | CA1980446733 | NDUFS8 | c.200-41G= (n.200-41G=) n.317-41G= c.146-41G= (n.146-41G=) c.*255-41G= (n.*255-41G=) c.-67+2337G= (n.-67+2337G=) c.378-41G= (n.378-41G=) c.*42-41G= (n.*42-41G=) n.864G= c.80-41G= (n.80-41G=) | |
| 11 | g.68033070G>T | CA1980446737 | NDUFS8 | c.200-41G>T (n.200-41G>T) n.317-41G>T c.146-41G>T (n.146-41G>T) c.*255-41G>T (n.*255-41G>T) c.-67+2337G>T (n.-67+2337G>T) c.378-41G>T (n.378-41G>T) c.*42-41G>T (n.*42-41G>T) n.864G>T c.80-41G>T (n.80-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033072G>A | CA600238270 | NDUFS8 | c.200-39G>A (n.200-39G>A) n.317-39G>A c.146-39G>A (n.146-39G>A) c.*255-39G>A (n.*255-39G>A) c.-67+2339G>A (n.-67+2339G>A) c.378-39G>A (n.378-39G>A) c.*42-39G>A (n.*42-39G>A) n.866G>A c.80-39G>A (n.80-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68033072G= | CA1980446739 | NDUFS8 | c.200-39G= (n.200-39G=) n.317-39G= c.146-39G= (n.146-39G=) c.*255-39G= (n.*255-39G=) c.-67+2339G= (n.-67+2339G=) c.378-39G= (n.378-39G=) c.*42-39G= (n.*42-39G=) n.866G= c.80-39G= (n.80-39G=) | |
| 11 | g.68033072G>T | CA600238269 | NDUFS8 | c.200-39G>T (n.200-39G>T) n.317-39G>T c.146-39G>T (n.146-39G>T) c.*255-39G>T (n.*255-39G>T) c.-67+2339G>T (n.-67+2339G>T) c.378-39G>T (n.378-39G>T) c.*42-39G>T (n.*42-39G>T) n.866G>T c.80-39G>T (n.80-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033074A>C | CA2614684197 | NDUFS8 | c.200-37A>C (n.200-37A>C) n.317-37A>C c.146-37A>C (n.146-37A>C) c.*255-37A>C (n.*255-37A>C) c.-67+2341A>C (n.-67+2341A>C) c.378-37A>C (n.378-37A>C) c.*42-37A>C (n.*42-37A>C) n.868A>C c.80-37A>C (n.80-37A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033075G>C | CA6146414 | NDUFS8 | c.200-36G>C (n.200-36G>C) n.317-36G>C c.146-36G>C (n.146-36G>C) c.*255-36G>C (n.*255-36G>C) c.-67+2342G>C (n.-67+2342G>C) c.378-36G>C (n.378-36G>C) c.*42-36G>C (n.*42-36G>C) n.869G>C c.80-36G>C (n.80-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033075G= | CA1980446743 | NDUFS8 | c.200-36G= (n.200-36G=) n.317-36G= c.146-36G= (n.146-36G=) c.*255-36G= (n.*255-36G=) c.-67+2342G= (n.-67+2342G=) c.378-36G= (n.378-36G=) c.*42-36G= (n.*42-36G=) n.869G= c.80-36G= (n.80-36G=) | |
| 11 | g.68033075G>T | CA2614684199 | NDUFS8 | c.200-36G>T (n.200-36G>T) n.317-36G>T c.146-36G>T (n.146-36G>T) c.*255-36G>T (n.*255-36G>T) c.-67+2342G>T (n.-67+2342G>T) c.378-36G>T (n.378-36G>T) c.*42-36G>T (n.*42-36G>T) n.869G>T c.80-36G>T (n.80-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033076G>A | CA6146415 | NDUFS8 | c.200-35G>A (n.200-35G>A) n.317-35G>A c.146-35G>A (n.146-35G>A) c.*255-35G>A (n.*255-35G>A) c.-67+2343G>A (n.-67+2343G>A) c.378-35G>A (n.378-35G>A) c.*42-35G>A (n.*42-35G>A) n.870G>A c.80-35G>A (n.80-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033076G= | CA1980446753 | NDUFS8 | c.200-35G= (n.200-35G=) n.317-35G= c.146-35G= (n.146-35G=) c.*255-35G= (n.*255-35G=) c.-67+2343G= (n.-67+2343G=) c.378-35G= (n.378-35G=) c.*42-35G= (n.*42-35G=) n.870G= c.80-35G= (n.80-35G=) | |
| 11 | g.68033077G>A | CA224241501 | NDUFS8 | c.200-34G>A (n.200-34G>A) n.317-34G>A c.146-34G>A (n.146-34G>A) c.*255-34G>A (n.*255-34G>A) c.-67+2344G>A (n.-67+2344G>A) c.378-34G>A (n.378-34G>A) c.*42-34G>A (n.*42-34G>A) n.871G>A c.80-34G>A (n.80-34G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68033077G>C | CA2614684204 | NDUFS8 | c.200-34G>C (n.200-34G>C) n.317-34G>C c.146-34G>C (n.146-34G>C) c.*255-34G>C (n.*255-34G>C) c.-67+2344G>C (n.-67+2344G>C) c.378-34G>C (n.378-34G>C) c.*42-34G>C (n.*42-34G>C) n.871G>C c.80-34G>C (n.80-34G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033077G= | CA1980446757 | NDUFS8 | c.200-34G= (n.200-34G=) n.317-34G= c.146-34G= (n.146-34G=) c.*255-34G= (n.*255-34G=) c.-67+2344G= (n.-67+2344G=) c.378-34G= (n.378-34G=) c.*42-34G= (n.*42-34G=) n.871G= c.80-34G= (n.80-34G=) | |
| 11 | g.68033077G>T | CA679525517 | NDUFS8 | c.200-34G>T (n.200-34G>T) n.317-34G>T c.146-34G>T (n.146-34G>T) c.*255-34G>T (n.*255-34G>T) c.-67+2344G>T (n.-67+2344G>T) c.378-34G>T (n.378-34G>T) c.*42-34G>T (n.*42-34G>T) n.871G>T c.80-34G>T (n.80-34G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033079G>A | CA6146416 | NDUFS8 | c.200-32G>A (n.200-32G>A) n.317-32G>A c.146-32G>A (n.146-32G>A) c.*255-32G>A (n.*255-32G>A) c.-67+2346G>A (n.-67+2346G>A) c.378-32G>A (n.378-32G>A) c.*42-32G>A (n.*42-32G>A) n.873G>A c.80-32G>A (n.80-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033079G= | CA1980446760 | NDUFS8 | c.200-32G= (n.200-32G=) n.317-32G= c.146-32G= (n.146-32G=) c.*255-32G= (n.*255-32G=) c.-67+2346G= (n.-67+2346G=) c.378-32G= (n.378-32G=) c.*42-32G= (n.*42-32G=) n.873G= c.80-32G= (n.80-32G=) | |
| 11 | g.68033079G>T | CA1980446762 | NDUFS8 | c.200-32G>T (n.200-32G>T) n.317-32G>T c.146-32G>T (n.146-32G>T) c.*255-32G>T (n.*255-32G>T) c.-67+2346G>T (n.-67+2346G>T) c.378-32G>T (n.378-32G>T) c.*42-32G>T (n.*42-32G>T) n.873G>T c.80-32G>T (n.80-32G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033080C= | CA1980446765 | NDUFS8 | c.200-31C= (n.200-31C=) n.317-31C= c.146-31C= (n.146-31C=) c.*255-31C= (n.*255-31C=) c.-67+2347C= (n.-67+2347C=) c.378-31C= (n.378-31C=) c.*42-31C= (n.*42-31C=) n.874C= c.80-31C= (n.80-31C=) | |
| 11 | g.68033080C>G | CA2574899167 | NDUFS8 | c.200-31C>G (n.200-31C>G) n.317-31C>G c.146-31C>G (n.146-31C>G) c.*255-31C>G (n.*255-31C>G) c.-67+2347C>G (n.-67+2347C>G) c.378-31C>G (n.378-31C>G) c.*42-31C>G (n.*42-31C>G) n.874C>G c.80-31C>G (n.80-31C>G) | |
| 11 | g.68033080C>T | CA6146417 | NDUFS8 | c.200-31C>T (n.200-31C>T) n.317-31C>T c.146-31C>T (n.146-31C>T) c.*255-31C>T (n.*255-31C>T) c.-67+2347C>T (n.-67+2347C>T) c.378-31C>T (n.378-31C>T) c.*42-31C>T (n.*42-31C>T) n.874C>T c.80-31C>T (n.80-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033082C>A | CA6146418 | NDUFS8 | c.200-29C>A (n.200-29C>A) n.317-29C>A c.146-29C>A (n.146-29C>A) c.*255-29C>A (n.*255-29C>A) c.-67+2349C>A (n.-67+2349C>A) c.378-29C>A (n.378-29C>A) c.*42-29C>A (n.*42-29C>A) n.876C>A c.80-29C>A (n.80-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033082C= | CA1980446768 | NDUFS8 | c.200-29C= (n.200-29C=) n.317-29C= c.146-29C= (n.146-29C=) c.*255-29C= (n.*255-29C=) c.-67+2349C= (n.-67+2349C=) c.378-29C= (n.378-29C=) c.*42-29C= (n.*42-29C=) n.876C= c.80-29C= (n.80-29C=) | |
| 11 | g.68033083C>T | CA2614684213 | NDUFS8 | c.200-28C>T (n.200-28C>T) n.317-28C>T c.146-28C>T (n.146-28C>T) c.*255-28C>T (n.*255-28C>T) c.-67+2350C>T (n.-67+2350C>T) c.378-28C>T (n.378-28C>T) c.*42-28C>T (n.*42-28C>T) n.877C>T c.80-28C>T (n.80-28C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033083_68033084delinsCT | CA1980446770 | NDUFS8 | c.200-28_200-27delinsCT (n.200-28_200-27delinsCT) n.317-28_317-27delinsCT c.146-28_146-27delinsCT (n.146-28_146-27delinsCT) c.*255-28_*255-27delinsCT (n.*255-28_*255-27delinsCT) c.-67+2350_-67+2351delinsCT (n.-67+2350_-67+2351delinsCT) c.378-28_378-27delinsCT (n.378-28_378-27delinsCT) c.*42-28_*42-27delinsCT (n.*42-28_*42-27delinsCT) n.877_878delinsCT c.80-28_80-27delinsCT (n.80-28_80-27delinsCT) | |
| 11 | g.68033084del | CA1980446771 | NDUFS8 | c.200-27del (n.200-27del) n.317-27del c.146-27del (n.146-27del) c.*255-27del (n.*255-27del) c.-67+2351del (n.-67+2351del) c.378-27del (n.378-27del) c.*42-27del (n.*42-27del) n.878del c.80-27del (n.80-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033085G>A | CA600238271 | NDUFS8 | c.200-26G>A (n.200-26G>A) n.317-26G>A c.146-26G>A (n.146-26G>A) c.*255-26G>A (n.*255-26G>A) c.-67+2352G>A (n.-67+2352G>A) c.378-26G>A (n.378-26G>A) c.*42-26G>A (n.*42-26G>A) n.879G>A c.80-26G>A (n.80-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033085G= | CA1980446772 | NDUFS8 | c.200-26G= (n.200-26G=) n.317-26G= c.146-26G= (n.146-26G=) c.*255-26G= (n.*255-26G=) c.-67+2352G= (n.-67+2352G=) c.378-26G= (n.378-26G=) c.*42-26G= (n.*42-26G=) n.879G= c.80-26G= (n.80-26G=) | |
| 11 | g.68033085G>T | CA2792521925 | NDUFS8 | c.200-26G>T (n.200-26G>T) n.317-26G>T c.146-26G>T (n.146-26G>T) c.*255-26G>T (n.*255-26G>T) c.-67+2352G>T (n.-67+2352G>T) c.378-26G>T (n.378-26G>T) c.*42-26G>T (n.*42-26G>T) n.879G>T c.80-26G>T (n.80-26G>T) | |
| 11 | g.68033086C= | CA1980446777 | NDUFS8 | c.200-25C= (n.200-25C=) n.317-25C= c.146-25C= (n.146-25C=) c.*255-25C= (n.*255-25C=) c.-67+2353C= (n.-67+2353C=) c.378-25C= (n.378-25C=) c.*42-25C= (n.*42-25C=) n.880C= c.80-25C= (n.80-25C=) | |
| 11 | g.68033086C>T | CA224241511 | NDUFS8 | c.200-25C>T (n.200-25C>T) n.317-25C>T c.146-25C>T (n.146-25C>T) c.*255-25C>T (n.*255-25C>T) c.-67+2353C>T (n.-67+2353C>T) c.378-25C>T (n.378-25C>T) c.*42-25C>T (n.*42-25C>T) n.880C>T c.80-25C>T (n.80-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033087C>G | CA2574899168 | NDUFS8 | c.200-24C>G (n.200-24C>G) n.317-24C>G c.146-24C>G (n.146-24C>G) c.*255-24C>G (n.*255-24C>G) c.-67+2354C>G (n.-67+2354C>G) c.378-24C>G (n.378-24C>G) c.*42-24C>G (n.*42-24C>G) n.881C>G c.80-24C>G (n.80-24C>G) | |
| 11 | g.68033088C= | CA1980446781 | NDUFS8 | c.200-23C= (n.200-23C=) n.317-23C= c.146-23C= (n.146-23C=) c.*255-23C= (n.*255-23C=) c.-67+2355C= (n.-67+2355C=) c.378-23C= (n.378-23C=) c.*42-23C= (n.*42-23C=) n.882C= c.80-23C= (n.80-23C=) | |
| 11 | g.68033088C>T | CA6146419 | NDUFS8 | c.200-23C>T (n.200-23C>T) n.317-23C>T c.146-23C>T (n.146-23C>T) c.*255-23C>T (n.*255-23C>T) c.-67+2355C>T (n.-67+2355C>T) c.378-23C>T (n.378-23C>T) c.*42-23C>T (n.*42-23C>T) n.882C>T c.80-23C>T (n.80-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033089A>C | CA2614684221 | NDUFS8 | c.200-22A>C (n.200-22A>C) n.317-22A>C c.146-22A>C (n.146-22A>C) c.*255-22A>C (n.*255-22A>C) c.-67+2356A>C (n.-67+2356A>C) c.378-22A>C (n.378-22A>C) c.*42-22A>C (n.*42-22A>C) n.883A>C c.80-22A>C (n.80-22A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033090C= | CA1980446782 | NDUFS8 | c.200-21C= (n.200-21C=) n.317-21C= c.146-21C= (n.146-21C=) c.*255-21C= (n.*255-21C=) c.-67+2357C= (n.-67+2357C=) c.378-21C= (n.378-21C=) c.*42-21C= (n.*42-21C=) n.884C= c.80-21C= (n.80-21C=) | |
| 11 | g.68033090C>G | CA6146420 | NDUFS8 | c.200-21C>G (n.200-21C>G) n.317-21C>G c.146-21C>G (n.146-21C>G) c.*255-21C>G (n.*255-21C>G) c.-67+2357C>G (n.-67+2357C>G) c.378-21C>G (n.378-21C>G) c.*42-21C>G (n.*42-21C>G) n.884C>G c.80-21C>G (n.80-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033090C>T | CA2574899169 | NDUFS8 | c.200-21C>T (n.200-21C>T) n.317-21C>T c.146-21C>T (n.146-21C>T) c.*255-21C>T (n.*255-21C>T) c.-67+2357C>T (n.-67+2357C>T) c.378-21C>T (n.378-21C>T) c.*42-21C>T (n.*42-21C>T) n.884C>T c.80-21C>T (n.80-21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033092A>G | CA2614684231 | NDUFS8 | c.200-19A>G (n.200-19A>G) n.317-19A>G c.146-19A>G (n.146-19A>G) c.*255-19A>G (n.*255-19A>G) c.-67+2359A>G (n.-67+2359A>G) c.378-19A>G (n.378-19A>G) c.*42-19A>G (n.*42-19A>G) n.886A>G c.80-19A>G (n.80-19A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033094A= | CA1980446785 | NDUFS8 | c.200-17A= (n.200-17A=) n.317-17A= c.146-17A= (n.146-17A=) c.*255-17A= (n.*255-17A=) c.-67+2361A= (n.-67+2361A=) c.378-17A= (n.378-17A=) c.*42-17A= (n.*42-17A=) n.888A= c.80-17A= (n.80-17A=) | |
| 11 | g.68033094A>C | CA6146421 | NDUFS8 | c.200-17A>C (n.200-17A>C) n.317-17A>C c.146-17A>C (n.146-17A>C) c.*255-17A>C (n.*255-17A>C) c.-67+2361A>C (n.-67+2361A>C) c.378-17A>C (n.378-17A>C) c.*42-17A>C (n.*42-17A>C) n.888A>C c.80-17A>C (n.80-17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033094A>G | CA224241530 | NDUFS8 | c.200-17A>G (n.200-17A>G) n.317-17A>G c.146-17A>G (n.146-17A>G) c.*255-17A>G (n.*255-17A>G) c.-67+2361A>G (n.-67+2361A>G) c.378-17A>G (n.378-17A>G) c.*42-17A>G (n.*42-17A>G) n.888A>G c.80-17A>G (n.80-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033094_68033095insGGCCTGGGTG | CA2614684239 | NDUFS8 | c.200-17_200-16insGGCCTGGGTG (n.200-17_200-16insGGCCTGGGTG) n.317-17_317-16insGGCCTGGGTG c.146-17_146-16insGGCCTGGGTG (n.146-17_146-16insGGCCTGGGTG) c.*255-17_*255-16insGGCCTGGGTG (n.*255-17_*255-16insGGCCTGGGTG) c.-67+2361_-67+2362insGGCCTGGGTG (n.-67+2361_-67+2362insGGCCTGGGTG) c.378-17_378-16insGGCCTGGGTG (n.378-17_378-16insGGCCTGGGTG) c.*42-17_*42-16insGGCCTGGGTG (n.*42-17_*42-16insGGCCTGGGTG) n.888_889insGGCCTGGGTG c.80-17_80-16insGGCCTGGGTG (n.80-17_80-16insGGCCTGGGTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033096C= | CA1980446789 | NDUFS8 | c.200-15C= (n.200-15C=) n.317-15C= c.146-15C= (n.146-15C=) c.*255-15C= (n.*255-15C=) c.-67+2363C= (n.-67+2363C=) c.378-15C= (n.378-15C=) c.*42-15C= (n.*42-15C=) n.890C= c.80-15C= (n.80-15C=) | |
| 11 | g.68033096C>T | CA1980446791 | NDUFS8 | c.200-15C>T (n.200-15C>T) n.317-15C>T c.146-15C>T (n.146-15C>T) c.*255-15C>T (n.*255-15C>T) c.-67+2363C>T (n.-67+2363C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) c.*42-15C>T (n.*42-15C>T) n.890C>T c.80-15C>T (n.80-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033097C= | CA1980446795 | NDUFS8 | c.200-14C= (n.200-14C=) n.317-14C= c.146-14C= (n.146-14C=) c.*255-14C= (n.*255-14C=) c.-67+2364C= (n.-67+2364C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.*42-14C= (n.*42-14C=) n.891C= c.80-14C= (n.80-14C=) | |
| 11 | g.68033097C>G | CA2574899170 | NDUFS8 | c.200-14C>G (n.200-14C>G) n.317-14C>G c.146-14C>G (n.146-14C>G) c.*255-14C>G (n.*255-14C>G) c.-67+2364C>G (n.-67+2364C>G) c.378-14C>G (n.378-14C>G) c.*42-14C>G (n.*42-14C>G) n.891C>G c.80-14C>G (n.80-14C>G) | |
| 11 | g.68033097C>T | CA6146422 | NDUFS8 | c.200-14C>T (n.200-14C>T) n.317-14C>T c.146-14C>T (n.146-14C>T) c.*255-14C>T (n.*255-14C>T) c.-67+2364C>T (n.-67+2364C>T) c.378-14C>T (n.378-14C>T) c.*42-14C>T (n.*42-14C>T) n.891C>T c.80-14C>T (n.80-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033098G>A | CA224241532 | NDUFS8 | c.200-13G>A (n.200-13G>A) n.317-13G>A c.146-13G>A (n.146-13G>A) c.*255-13G>A (n.*255-13G>A) c.-67+2365G>A (n.-67+2365G>A) c.378-13G>A (n.378-13G>A) c.*42-13G>A (n.*42-13G>A) n.892G>A c.80-13G>A (n.80-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033098G= | CA1980446798 | NDUFS8 | c.200-13G= (n.200-13G=) n.317-13G= c.146-13G= (n.146-13G=) c.*255-13G= (n.*255-13G=) c.-67+2365G= (n.-67+2365G=) c.378-13G= (n.378-13G=) c.*42-13G= (n.*42-13G=) n.892G= c.80-13G= (n.80-13G=) | |
| 11 | g.68033099T>C | CA2614684253 | NDUFS8 | c.200-12T>C (n.200-12T>C) n.317-12T>C c.146-12T>C (n.146-12T>C) c.*255-12T>C (n.*255-12T>C) c.-67+2366T>C (n.-67+2366T>C) c.378-12T>C (n.378-12T>C) c.*42-12T>C (n.*42-12T>C) n.893T>C c.80-12T>C (n.80-12T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033100G>T | CA2550389001 | NDUFS8 | c.200-11G>T (n.200-11G>T) n.317-11G>T c.146-11G>T (n.146-11G>T) c.*255-11G>T (n.*255-11G>T) c.-67+2367G>T (n.-67+2367G>T) c.378-11G>T (n.378-11G>T) c.*42-11G>T (n.*42-11G>T) n.894G>T c.80-11G>T (n.80-11G>T) | |
| 11 | g.68033101C>A | CA1980446800 | NDUFS8 | c.200-10C>A (n.200-10C>A) n.317-10C>A c.146-10C>A (n.146-10C>A) c.*255-10C>A (n.*255-10C>A) c.-67+2368C>A (n.-67+2368C>A) c.378-10C>A (n.378-10C>A) c.*42-10C>A (n.*42-10C>A) n.895C>A c.80-10C>A (n.80-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033101C= | CA1980446799 | NDUFS8 | c.200-10C= (n.200-10C=) n.317-10C= c.146-10C= (n.146-10C=) c.*255-10C= (n.*255-10C=) c.-67+2368C= (n.-67+2368C=) c.378-10C= (n.378-10C=) c.*42-10C= (n.*42-10C=) n.895C= c.80-10C= (n.80-10C=) | |
| 11 | g.68033102T>C | CA2614684258 | NDUFS8 | c.200-9T>C (n.200-9T>C) n.317-9T>C c.146-9T>C (n.146-9T>C) c.*255-9T>C (n.*255-9T>C) c.-67+2369T>C (n.-67+2369T>C) c.378-9T>C (n.378-9T>C) c.*42-9T>C (n.*42-9T>C) n.896T>C c.80-9T>C (n.80-9T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033103G= | CA1980446802 | NDUFS8 | c.200-8G= (n.200-8G=) n.317-8G= c.146-8G= (n.146-8G=) c.*255-8G= (n.*255-8G=) c.-67+2370G= (n.-67+2370G=) c.378-8G= (n.378-8G=) c.*42-8G= (n.*42-8G=) n.897G= c.80-8G= (n.80-8G=) | |
| 11 | g.68033103G>T | CA6146423 | NDUFS8 | c.200-8G>T (n.200-8G>T) n.317-8G>T c.146-8G>T (n.146-8G>T) c.*255-8G>T (n.*255-8G>T) c.-67+2370G>T (n.-67+2370G>T) c.378-8G>T (n.378-8G>T) c.*42-8G>T (n.*42-8G>T) n.897G>T c.80-8G>T (n.80-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033104C= | CA1980446806 | NDUFS8 | c.200-7C= (n.200-7C=) n.317-7C= c.146-7C= (n.146-7C=) c.*255-7C= (n.*255-7C=) c.-67+2371C= (n.-67+2371C=) c.378-7C= (n.378-7C=) c.*42-7C= (n.*42-7C=) n.898C= c.80-7C= (n.80-7C=) | |
| 11 | g.68033104C>T | CA600238272 | NDUFS8 | c.200-7C>T (n.200-7C>T) n.317-7C>T c.146-7C>T (n.146-7C>T) c.*255-7C>T (n.*255-7C>T) c.-67+2371C>T (n.-67+2371C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.*42-7C>T (n.*42-7C>T) n.898C>T c.80-7C>T (n.80-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033105C>T | CA2614684267 | NDUFS8 | c.200-6C>T (n.200-6C>T) n.317-6C>T c.146-6C>T (n.146-6C>T) c.*255-6C>T (n.*255-6C>T) c.-67+2372C>T (n.-67+2372C>T) c.378-6C>T (n.378-6C>T) c.*42-6C>T (n.*42-6C>T) n.899C>T c.80-6C>T (n.80-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033107A= | CA1980446808 | NDUFS8 | c.200-4A= (n.200-4A=) n.317-4A= c.146-4A= (n.146-4A=) c.*255-4A= (n.*255-4A=) c.-67+2374A= (n.-67+2374A=) c.378-4A= (n.378-4A=) c.*42-4A= (n.*42-4A=) n.901A= c.80-4A= (n.80-4A=) | |
| 11 | g.68033107A>G | CA6146424 | NDUFS8 | c.200-4A>G (n.200-4A>G) n.317-4A>G c.146-4A>G (n.146-4A>G) c.*255-4A>G (n.*255-4A>G) c.-67+2374A>G (n.-67+2374A>G) c.378-4A>G (n.378-4A>G) c.*42-4A>G (n.*42-4A>G) n.901A>G c.80-4A>G (n.80-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033108C>A | CA2505714273 | NDUFS8 | c.200-3C>A (n.200-3C>A) n.317-3C>A c.146-3C>A (n.146-3C>A) c.*255-3C>A (n.*255-3C>A) c.-67+2375C>A (n.-67+2375C>A) c.378-3C>A (n.378-3C>A) c.*42-3C>A (n.*42-3C>A) n.902C>A c.80-3C>A (n.80-3C>A) | |
| 11 | g.68033108C>G | CA2614684273 | NDUFS8 | c.200-3C>G (n.200-3C>G) n.317-3C>G c.146-3C>G (n.146-3C>G) c.*255-3C>G (n.*255-3C>G) c.-67+2375C>G (n.-67+2375C>G) c.378-3C>G (n.378-3C>G) c.*42-3C>G (n.*42-3C>G) n.902C>G c.80-3C>G (n.80-3C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033108C>T | CA2614684276 | NDUFS8 | c.200-3C>T (n.200-3C>T) n.317-3C>T c.146-3C>T (n.146-3C>T) c.*255-3C>T (n.*255-3C>T) c.-67+2375C>T (n.-67+2375C>T) c.378-3C>T (n.378-3C>T) c.*42-3C>T (n.*42-3C>T) n.902C>T c.80-3C>T (n.80-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033109A= | CA1980446814 | NDUFS8 | c.200-2A= (n.200-2A=) n.317-2A= c.146-2A= (n.146-2A=) c.*255-2A= (n.*255-2A=) c.-67+2376A= (n.-67+2376A=) c.378-2A= (n.378-2A=) c.*42-2A= (n.*42-2A=) n.903A= c.80-2A= (n.80-2A=) | |
| 11 | g.68033109A>C | CA381599402 | NDUFS8 | c.200-2A>C (n.200-2A>C) n.317-2A>C c.146-2A>C (n.146-2A>C) c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) c.-67+2376A>C (n.-67+2376A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.*42-2A>C (n.*42-2A>C) n.903A>C c.80-2A>C (n.80-2A>C) | |
| 11 | g.68033109A>G | CA381599405 | NDUFS8 | c.200-2A>G (n.200-2A>G) n.317-2A>G c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) c.-67+2376A>G (n.-67+2376A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.*42-2A>G (n.*42-2A>G) n.903A>G c.80-2A>G (n.80-2A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68033109A>T | CA381599406 | NDUFS8 | c.200-2A>T (n.200-2A>T) n.317-2A>T c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) c.-67+2376A>T (n.-67+2376A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.*42-2A>T (n.*42-2A>T) n.903A>T c.80-2A>T (n.80-2A>T) | |
| 11 | g.68033110G>A | CA381599411 | NDUFS8 | c.200-1G>A (n.200-1G>A) n.317-1G>A c.146-1G>A (n.146-1G>A) c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) c.-67+2377G>A (n.-67+2377G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.*42-1G>A (n.*42-1G>A) n.904G>A c.80-1G>A (n.80-1G>A) | |
| 11 | g.68033110G>C | CA381599412 | NDUFS8 | c.200-1G>C (n.200-1G>C) n.317-1G>C c.146-1G>C (n.146-1G>C) c.*255-1G>C (n.*255-1G>C) c.-67+2377G>C (n.-67+2377G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.*42-1G>C (n.*42-1G>C) n.904G>C c.80-1G>C (n.80-1G>C) | |
| 11 | g.68033110G= | CA1980446816 | NDUFS8 | c.200-1G= (n.200-1G=) n.317-1G= c.146-1G= (n.146-1G=) c.*255-1G= (n.*255-1G=) c.-67+2377G= (n.-67+2377G=) c.378-1G= (n.378-1G=) c.*42-1G= (n.*42-1G=) n.904G= c.80-1G= (n.80-1G=) | |
| 11 | g.68033110G>T | CA381599413 | NDUFS8 | c.200-1G>T (n.200-1G>T) n.317-1G>T c.146-1G>T (n.146-1G>T) c.*255-1G>T (n.*255-1G>T) c.-67+2377G>T (n.-67+2377G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.*42-1G>T (n.*42-1G>T) n.904G>T c.80-1G>T (n.80-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68033112_68033116del | CA2573050867 | NDUFS8 | c.201_205del n.318_322del c.147_151del c.*256_*260del c.-67+2379_-67+2383del (n.-67+2379_-67+2383del) c.379_383del c.*43_*47del n.906_910del c.81_85del | |
| 11 | g.68033111G>A | CA381599417 | NDUFS8 | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.317G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.*255G>A (n.*255G>A) c.-67+2378G>A (n.-67+2378G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.905G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) | |
| 11 | g.68033111G>C | CA381599420 | NDUFS8 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.317G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*255G>C (n.*255G>C) c.-67+2378G>C (n.-67+2378G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.905G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) | |
| 11 | g.68033111G= | CA1980446826 | NDUFS8 | c.200G= (p.Gly67=) n.317G= c.146G= (p.Gly49=) c.*255G= (n.*255G=) c.-67+2378G= (n.-67+2378G=) c.378G= (n.378G=) c.*42G= (n.*42G=) n.905G= c.80G= (p.Gly27=) | |
| 11 | g.68033111G>T | CA381599423 | NDUFS8 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.317G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.*255G>T (n.*255G>T) c.-67+2378G>T (n.-67+2378G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.905G>T c.80G>T (p.Gly27Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033112C>A | CA475513438 | NDUFS8 | c.201C>A (p.Gly67=) n.318C>A c.147C>A (p.Gly49=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.-67+2379C>A (n.-67+2379C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.906C>A c.81C>A (p.Gly27=) | |
| 11 | g.68033112C= | CA1980446828 | NDUFS8 | c.201C= (p.Gly67=) n.318C= c.147C= (p.Gly49=) c.*256C= (n.*256C=) c.-67+2379C= (n.-67+2379C=) c.379C= (n.379C=) c.*43C= (n.*43C=) n.906C= c.81C= (p.Gly27=) | |
| 11 | g.68033112C>G | CA475513439 | NDUFS8 | c.201C>G (p.Gly67=) n.318C>G c.147C>G (p.Gly49=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.-67+2379C>G (n.-67+2379C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.906C>G c.81C>G (p.Gly27=) | |
| 11 | g.68033112C>T | CA475513440 | NDUFS8 | c.201C>T (p.Gly67=) n.318C>T c.147C>T (p.Gly49=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.-67+2379C>T (n.-67+2379C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.906C>T c.81C>T (p.Gly27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033113C>A | CA381599426 | NDUFS8 | c.202C>A (p.Leu68Met) n.319C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.-67+2380C>A (n.-67+2380C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.907C>A c.82C>A (p.Leu28Met) | |
| 11 | g.68033113C>G | CA381599428 | NDUFS8 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.319C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.-67+2380C>G (n.-67+2380C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.907C>G c.82C>G (p.Leu28Val) | |
| 11 | g.68033113C>T | CA475513441 | NDUFS8 | c.202C>T (p.Leu68=) n.319C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.-67+2380C>T (n.-67+2380C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.907C>T c.82C>T (p.Leu28=) | |
| 11 | g.68033114T>A | CA381599431 | NDUFS8 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.320T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.-67+2381T>A (n.-67+2381T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.908T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) | |
| 11 | g.68033114T>C | CA381599433 | NDUFS8 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.320T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.-67+2381T>C (n.-67+2381T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.908T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
| 11 | g.68033114T>G | CA381599436 | NDUFS8 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.320T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.-67+2381T>G (n.-67+2381T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.908T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
| 11 | g.68033115G>A | CA475513442 | NDUFS8 | c.204G>A (p.Leu68=) n.321G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.-67+2382G>A (n.-67+2382G>A) c.382G>A (n.382G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.909G>A c.84G>A (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033115G>C | CA475513443 | NDUFS8 | c.204G>C (p.Leu68=) n.321G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.-67+2382G>C (n.-67+2382G>C) c.382G>C (n.382G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.909G>C c.84G>C (p.Leu28=) | |
| 11 | g.68033115G>T | CA475513444 | NDUFS8 | c.204G>T (p.Leu68=) n.321G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.-67+2382G>T (n.-67+2382G>T) c.382G>T (n.382G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.909G>T c.84G>T (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033116G>A | CA381599439 | NDUFS8 | c.205G>A (p.Gly69Ser) n.322G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.*260G>A (n.*260G>A) c.-67+2383G>A (n.-67+2383G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.910G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) | |
| 11 | g.68033116G>C | CA381599442 | NDUFS8 | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.322G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) c.-67+2383G>C (n.-67+2383G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.910G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) | |
| 11 | g.68033116G>T | CA381599444 | NDUFS8 | c.205G>T (p.Gly69Cys) n.322G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.*260G>T (n.*260G>T) c.-67+2383G>T (n.-67+2383G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.910G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) | |
| 11 | g.68033117G>A | CA381599446 | NDUFS8 | c.206G>A (p.Gly69Asp) n.323G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.*261G>A (n.*261G>A) c.-67+2384G>A (n.-67+2384G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.911G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) | |
| 11 | g.68033117G>C | CA381599450 | NDUFS8 | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.323G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) c.-67+2384G>C (n.-67+2384G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.911G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033117G= | CA1980446830 | NDUFS8 | c.206G= (p.Gly69=) n.323G= c.152G= (p.Gly51=) c.*261G= (n.*261G=) c.-67+2384G= (n.-67+2384G=) c.384G= (n.384G=) c.*48G= (n.*48G=) n.911G= c.86G= (p.Gly29=) | |
| 11 | g.68033117G>T | CA381599453 | NDUFS8 | c.206G>T (p.Gly69Val) n.323G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.*261G>T (n.*261G>T) c.-67+2384G>T (n.-67+2384G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.911G>T c.86G>T (p.Gly29Val) | dbSNP |
| 11 | g.68033118C>A | CA475513445 | NDUFS8 | c.207C>A (p.Gly69=) n.324C>A c.153C>A (p.Gly51=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.-67+2385C>A (n.-67+2385C>A) c.385C>A (n.385C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.912C>A c.87C>A (p.Gly29=) | |
| 11 | g.68033118C>G | CA475513446 | NDUFS8 | c.207C>G (p.Gly69=) n.324C>G c.153C>G (p.Gly51=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.-67+2385C>G (n.-67+2385C>G) c.385C>G (n.385C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.912C>G c.87C>G (p.Gly29=) | |
| 11 | g.68033118C>T | CA475513447 | NDUFS8 | c.207C>T (p.Gly69=) n.324C>T c.153C>T (p.Gly51=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.-67+2385C>T (n.-67+2385C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.912C>T c.87C>T (p.Gly29=) | |
| 11 | g.68033119A>C | CA381599456 | NDUFS8 | c.208A>C (p.Met70Leu) n.325A>C c.154A>C (p.Met52Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.-67+2386A>C (n.-67+2386A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.913A>C c.88A>C (p.Met30Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033119A>G | CA381599459 | NDUFS8 | c.208A>G (p.Met70Val) n.325A>G c.154A>G (p.Met52Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.-67+2386A>G (n.-67+2386A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.913A>G c.88A>G (p.Met30Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033119A>T | CA381599461 | NDUFS8 | c.208A>T (p.Met70Leu) n.325A>T c.154A>T (p.Met52Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.-67+2386A>T (n.-67+2386A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.913A>T c.88A>T (p.Met30Leu) | |
| 11 | g.68033120T>A | CA381599469 | NDUFS8 | c.209T>A (p.Met70Lys) n.326T>A c.155T>A (p.Met52Lys) c.*264T>A (n.*264T>A) c.-67+2387T>A (n.-67+2387T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.914T>A c.89T>A (p.Met30Lys) | |
| 11 | g.68033120T>C | CA381599464 | NDUFS8 | c.209T>C (p.Met70Thr) n.326T>C c.155T>C (p.Met52Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.-67+2387T>C (n.-67+2387T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.914T>C c.89T>C (p.Met30Thr) | |
| 11 | g.68033120T>G | CA381599466 | NDUFS8 | c.209T>G (p.Met70Arg) n.326T>G c.155T>G (p.Met52Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.-67+2387T>G (n.-67+2387T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.914T>G c.89T>G (p.Met30Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033121G>A | CA381599471 | NDUFS8 | c.210G>A (p.Met70Ile) n.327G>A c.156G>A (p.Met52Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.-67+2388G>A (n.-67+2388G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.915G>A c.90G>A (p.Met30Ile) | |
| 11 | g.68033121G>C | CA381599475 | NDUFS8 | c.210G>C (p.Met70Ile) n.327G>C c.156G>C (p.Met52Ile) c.*265G>C (n.*265G>C) c.-67+2388G>C (n.-67+2388G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.915G>C c.90G>C (p.Met30Ile) | |
| 11 | g.68033121G>T | CA381599473 | NDUFS8 | c.210G>T (p.Met70Ile) n.327G>T c.156G>T (p.Met52Ile) c.*265G>T (n.*265G>T) c.-67+2388G>T (n.-67+2388G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.915G>T c.90G>T (p.Met30Ile) | |
| 11 | g.68033122A>C | CA381599479 | NDUFS8 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.328A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.-67+2389A>C (n.-67+2389A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.916A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
| 11 | g.68033122A>G | CA381599483 | NDUFS8 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.328A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.-67+2389A>G (n.-67+2389A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.916A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) | |
| 11 | g.68033122A>T | CA381599481 | NDUFS8 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.328A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.-67+2389A>T (n.-67+2389A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.916A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
| 11 | g.68033123C>A | CA381599485 | NDUFS8 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.329C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) c.-67+2390C>A (n.-67+2390C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.917C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033123C= | CA1980446835 | NDUFS8 | c.212C= (p.Thr71=) n.329C= c.158C= (p.Thr53=) c.*267C= (n.*267C=) c.-67+2390C= (n.-67+2390C=) c.390C= (n.390C=) c.*54C= (n.*54C=) n.917C= c.92C= (p.Thr31=) | |
| 11 | g.68033123C>G | CA381599488 | NDUFS8 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.329C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.*267C>G (n.*267C>G) c.-67+2390C>G (n.-67+2390C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.917C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) | |
| 11 | g.68033123C>T | CA381599491 | NDUFS8 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.329C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.-67+2390C>T (n.-67+2390C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.917C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | |
| 11 | g.68033124C>A | CA475513448 | NDUFS8 | c.213C>A (p.Thr71=) n.330C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.-67+2391C>A (n.-67+2391C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.918C>A c.93C>A (p.Thr31=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033124C>G | CA475513449 | NDUFS8 | c.213C>G (p.Thr71=) n.330C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.*268C>G (n.*268C>G) c.-67+2391C>G (n.-67+2391C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.918C>G c.93C>G (p.Thr31=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033124C>T | CA475513450 | NDUFS8 | c.213C>T (p.Thr71=) n.330C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.-67+2391C>T (n.-67+2391C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.918C>T c.93C>T (p.Thr31=) | |
| 11 | g.68033125C>A | CA381599494 | NDUFS8 | c.214C>A (p.Leu72Met) n.331C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.*269C>A (n.*269C>A) c.-67+2392C>A (n.-67+2392C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.919C>A c.94C>A (p.Leu32Met) | |
| 11 | g.68033125C= | CA1980446841 | NDUFS8 | c.214C= (p.Leu72=) n.331C= c.160C= (p.Leu54=) c.*269C= (n.*269C=) c.-67+2392C= (n.-67+2392C=) c.392C= (n.392C=) c.*56C= (n.*56C=) n.919C= c.94C= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.68033125C>G | CA6146425 | NDUFS8 | c.214C>G (p.Leu72Val) n.331C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.*269C>G (n.*269C>G) c.-67+2392C>G (n.-67+2392C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.919C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033125C>T | CA475513451 | NDUFS8 | c.214C>T (p.Leu72=) n.331C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.-67+2392C>T (n.-67+2392C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.919C>T c.94C>T (p.Leu32=) | |
| 11 | g.68033126T>A | CA381599497 | NDUFS8 | c.215T>A (p.Leu72Gln) n.332T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*270T>A (n.*270T>A) c.-67+2393T>A (n.-67+2393T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.920T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) | |
| 11 | g.68033126T>C | CA381599500 | NDUFS8 | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.332T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) c.-67+2393T>C (n.-67+2393T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.920T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | |
| 11 | g.68033126T>G | CA381599501 | NDUFS8 | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.332T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) c.-67+2393T>G (n.-67+2393T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.920T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
| 11 | g.68033127G>A | CA224241550 | NDUFS8 | c.216G>A (p.Leu72=) n.333G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.-67+2394G>A (n.-67+2394G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.921G>A c.96G>A (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033127G>C | CA475513452 | NDUFS8 | c.216G>C (p.Leu72=) n.333G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.*271G>C (n.*271G>C) c.-67+2394G>C (n.-67+2394G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.921G>C c.96G>C (p.Leu32=) | |
| 11 | g.68033127G= | CA1980446844 | NDUFS8 | c.216G= (p.Leu72=) n.333G= c.162G= (p.Leu54=) c.*271G= (n.*271G=) c.-67+2394G= (n.-67+2394G=) c.394G= (n.394G=) c.*58G= (n.*58G=) n.921G= c.96G= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.68033127G>T | CA475513453 | NDUFS8 | c.216G>T (p.Leu72=) n.333G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.*271G>T (n.*271G>T) c.-67+2394G>T (n.-67+2394G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.921G>T c.96G>T (p.Leu32=) | |
| 11 | g.68033128A>C | CA381599505 | NDUFS8 | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.334A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.*272A>C (n.*272A>C) c.-67+2395A>C (n.-67+2395A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.922A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) | |
| 11 | g.68033128A>G | CA381599506 | NDUFS8 | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.334A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.*272A>G (n.*272A>G) c.-67+2395A>G (n.-67+2395A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.922A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) | |
| 11 | g.68033128A>T | CA381599509 | NDUFS8 | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.334A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.*272A>T (n.*272A>T) c.-67+2395A>T (n.-67+2395A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.922A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) | |
| 11 | g.68033129G>A | CA381599514 | NDUFS8 | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.335G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) c.-67+2396G>A (n.-67+2396G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.923G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) | |
| 11 | g.68033129G>C | CA381599511 | NDUFS8 | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.335G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.*273G>C (n.*273G>C) c.-67+2396G>C (n.-67+2396G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.923G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) | |
| 11 | g.68033129G>T | CA381599513 | NDUFS8 | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.335G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.*273G>T (n.*273G>T) c.-67+2396G>T (n.-67+2396G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.923G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) | |
| 11 | g.68033130C>A | CA381599518 | NDUFS8 | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.336C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) c.*274C>A (n.*274C>A) c.-67+2397C>A (n.-67+2397C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.924C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) | |
| 11 | g.68033130C>G | CA381599520 | NDUFS8 | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.336C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) c.*274C>G (n.*274C>G) c.-67+2397C>G (n.-67+2397C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.924C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) | |
| 11 | g.68033130C>T | CA475513454 | NDUFS8 | c.219C>T (p.Ser73=) n.336C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.-67+2397C>T (n.-67+2397C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.924C>T c.99C>T (p.Ser33=) | |
| 11 | g.68033131T>A | CA6146426 | NDUFS8 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.337T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.*275T>A (n.*275T>A) c.-67+2398T>A (n.-67+2398T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.925T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033131T>C | CA381599523 | NDUFS8 | c.220T>C (p.Tyr74His) n.337T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.*275T>C (n.*275T>C) c.-67+2398T>C (n.-67+2398T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.925T>C c.100T>C (p.Tyr34His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033131T>G | CA381599531 | NDUFS8 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.337T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.*275T>G (n.*275T>G) c.-67+2398T>G (n.-67+2398T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.925T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) | |
| 11 | g.68033131T= | CA1980446849 | NDUFS8 | c.220T= (p.Tyr74=) n.337T= c.166T= (p.Tyr56=) c.*275T= (n.*275T=) c.-67+2398T= (n.-67+2398T=) c.398T= (n.398T=) c.*62T= (n.*62T=) n.925T= c.100T= (p.Tyr34=) | |
| 11 | g.68033132A= | CA1980446850 | NDUFS8 | c.221A= (p.Tyr74=) n.338A= c.167A= (p.Tyr56=) c.*276A= (n.*276A=) c.-67+2399A= (n.-67+2399A=) c.399A= (n.399A=) c.*63A= (n.*63A=) n.926A= c.101A= (p.Tyr34=) | |
| 11 | g.68033132A>C | CA381599533 | NDUFS8 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.338A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.*276A>C (n.*276A>C) c.-67+2399A>C (n.-67+2399A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.926A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) | dbSNP |
| 11 | g.68033132A>G | CA381599535 | NDUFS8 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.338A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.*276A>G (n.*276A>G) c.-67+2399A>G (n.-67+2399A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.926A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) | |
| 11 | g.68033132A>T | CA381599538 | NDUFS8 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.338A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.*276A>T (n.*276A>T) c.-67+2399A>T (n.-67+2399A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.926A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) | |
| 11 | g.68033133C>A | CA381599541 | NDUFS8 | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.339C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) c.-67+2400C>A (n.-67+2400C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.927C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) | |
| 11 | g.68033133C>G | CA381599543 | NDUFS8 | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.339C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.*277C>G (n.*277C>G) c.-67+2400C>G (n.-67+2400C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.927C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) | |
| 11 | g.68033133C>T | CA475513455 | NDUFS8 | c.222C>T (p.Tyr74=) n.339C>T c.168C>T (p.Tyr56=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.-67+2400C>T (n.-67+2400C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.927C>T c.102C>T (p.Tyr34=) | |
| 11 | g.68033133_68033134insTT | CA2614684337 | NDUFS8 | c.222_223insTT (p.Leu75PhefsTer18) n.339_340insTT c.168_169insTT (p.Leu57PhefsTer18) c.*277_*278insTT (n.*277_*278insTT) c.-67+2400_-67+2401insTT (n.-67+2400_-67+2401insTT) c.400_401insTT (n.400_401insTT) c.*64_*65insTT (n.*64_*65insTT) n.927_928insTT c.102_103insTT (p.Leu35PhefsTer18) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033134C>A | CA381599551 | NDUFS8 | c.223C>A (p.Leu75Met) n.340C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.*278C>A (n.*278C>A) c.-67+2401C>A (n.-67+2401C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.928C>A c.103C>A (p.Leu35Met) | |
| 11 | g.68033134C= | CA1980446855 | NDUFS8 | c.223C= (p.Leu75=) n.340C= c.169C= (p.Leu57=) c.*278C= (n.*278C=) c.-67+2401C= (n.-67+2401C=) c.401C= (n.401C=) c.*65C= (n.*65C=) n.928C= c.103C= (p.Leu35=) | |
| 11 | g.68033134C>G | CA381599549 | NDUFS8 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.340C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.-67+2401C>G (n.-67+2401C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.928C>G c.103C>G (p.Leu35Val) | |
| 11 | g.68033134C>T | CA6146427 | NDUFS8 | c.223C>T (p.Leu75=) n.340C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.-67+2401C>T (n.-67+2401C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.928C>T c.103C>T (p.Leu35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033134_68033135insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT | CA2614684338 | NDUFS8 | c.223_224insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu75ProfsTer3) n.340_341insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT c.169_170insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu57ProfsTer3) c.*278_*279insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.*278_*279insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT) c.-67+2401_-67+2402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.-67+2401_-67+2402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT) c.401_402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.401_402insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT) c.*65_*66insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (n.*65_*66insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT) n.928_929insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT c.103_104insCCTCGTGAATGGGAATGATGAGGGCT (p.Leu35ProfsTer3) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033135T>A | CA381599553 | NDUFS8 | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.341T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) c.-67+2402T>A (n.-67+2402T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.929T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
| 11 | g.68033135T>C | CA381599556 | NDUFS8 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.341T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.-67+2402T>C (n.-67+2402T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.929T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
| 11 | g.68033135T>G | CA381599558 | NDUFS8 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.341T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.-67+2402T>G (n.-67+2402T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.929T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
| 11 | g.68033136G>A | CA475513456 | NDUFS8 | c.225G>A (p.Leu75=) n.342G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.-67+2403G>A (n.-67+2403G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.930G>A c.105G>A (p.Leu35=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033136G>C | CA475513457 | NDUFS8 | c.225G>C (p.Leu75=) n.342G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.-67+2403G>C (n.-67+2403G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.930G>C c.105G>C (p.Leu35=) | |
| 11 | g.68033136G>T | CA475513458 | NDUFS8 | c.225G>T (p.Leu75=) n.342G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.-67+2403G>T (n.-67+2403G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.930G>T c.105G>T (p.Leu35=) | |
| 11 | g.68033137T>A | CA381599561 | NDUFS8 | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.343T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.-67+2404T>A (n.-67+2404T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.931T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033137T>C | CA381599563 | NDUFS8 | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.343T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.-67+2404T>C (n.-67+2404T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.931T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) | |
| 11 | g.68033137T>G | CA381599564 | NDUFS8 | c.226T>G (p.Phe76Val) n.343T>G c.172T>G (p.Phe58Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.-67+2404T>G (n.-67+2404T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.931T>G c.106T>G (p.Phe36Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033137T= | CA1980446860 | NDUFS8 | c.226T= (p.Phe76=) n.343T= c.172T= (p.Phe58=) c.*281T= (n.*281T=) c.-67+2404T= (n.-67+2404T=) c.404T= (n.404T=) c.*68T= (n.*68T=) n.931T= c.106T= (p.Phe36=) | |
| 11 | g.68033138T>A | CA381599570 | NDUFS8 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.344T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.-67+2405T>A (n.-67+2405T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.932T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033138T>C | CA381599572 | NDUFS8 | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.344T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.-67+2405T>C (n.-67+2405T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.932T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) | |
| 11 | g.68033138T>G | CA381599573 | NDUFS8 | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.344T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.-67+2405T>G (n.-67+2405T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.932T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) | |
| 11 | g.68033139C>A | CA381599576 | NDUFS8 | c.228C>A (p.Phe76Leu) n.345C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) c.-67+2406C>A (n.-67+2406C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.933C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) | |
| 11 | g.68033139C= | CA1980446865 | NDUFS8 | c.228C= (p.Phe76=) n.345C= c.174C= (p.Phe58=) c.*283C= (n.*283C=) c.-67+2406C= (n.-67+2406C=) c.406C= (n.406C=) c.*70C= (n.*70C=) n.933C= c.108C= (p.Phe36=) | |
| 11 | g.68033139C>G | CA381599577 | NDUFS8 | c.228C>G (p.Phe76Leu) n.345C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) c.-67+2406C>G (n.-67+2406C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.933C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) | |
| 11 | g.68033139C>T | CA475513459 | NDUFS8 | c.228C>T (p.Phe76=) n.345C>T c.174C>T (p.Phe58=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.-67+2406C>T (n.-67+2406C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.933C>T c.108C>T (p.Phe36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033140del | CA2614684346 | NDUFS8 | c.229del (p.Arg77GlyfsTer15) n.346del c.175del (p.Arg59GlyfsTer15) c.*284del (n.*284del) c.-67+2407del (n.-67+2407del) c.407del (n.407del) c.*71del (n.*71del) n.934del c.109del (p.Arg37GlyfsTer15) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033140C>A | CA475513460 | NDUFS8 | c.229C>A (p.Arg77=) n.346C>A c.175C>A (p.Arg59=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.-67+2407C>A (n.-67+2407C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.934C>A c.109C>A (p.Arg37=) | |
| 11 | g.68033140C= | CA1980446874 | NDUFS8 | c.229C= (p.Arg77=) n.346C= c.175C= (p.Arg59=) c.*284C= (n.*284C=) c.-67+2407C= (n.-67+2407C=) c.407C= (n.407C=) c.*71C= (n.*71C=) n.934C= c.109C= (p.Arg37=) | |
| 11 | g.68033140C>G | CA224241563 | NDUFS8 | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.346C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) c.-67+2407C>G (n.-67+2407C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.934C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033140C>T | CA130611 | NDUFS8 | c.229C>T (p.Arg77Trp) n.346C>T c.175C>T (p.Arg59Trp) c.*284C>T (n.*284C>T) c.-67+2407C>T (n.-67+2407C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.934C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033141G>A | CA381599584 | NDUFS8 | c.230G>A (p.Arg77Gln) n.347G>A c.1G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) c.*285G>A (n.*285G>A) c.-67+2408G>A (n.-67+2408G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.935G>A c.110G>A (p.Arg37Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033141G>C | CA381599587 | NDUFS8 | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.347G>C c.1G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.-67+2408G>C (n.-67+2408G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.935G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) | |
| 11 | g.68033141G= | CA1980446881 | NDUFS8 | c.230G= (p.Arg77=) n.347G= c.1G= c.176G= (p.Arg59=) c.*285G= (n.*285G=) c.-67+2408G= (n.-67+2408G=) c.408G= (n.408G=) c.*72G= (n.*72G=) n.935G= c.110G= (p.Arg37=) | |
| 11 | g.68033141G>T | CA381599586 | NDUFS8 | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.347G>T c.1G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.*285G>T (n.*285G>T) c.-67+2408G>T (n.-67+2408G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.935G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) | |
| 11 | g.68033142G>A | CA475513463 | NDUFS8 | c.231G>A (p.Arg77=) n.348G>A c.2G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.-67+2409G>A (n.-67+2409G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.936G>A c.111G>A (p.Arg37=) | |
| 11 | g.68033142G>C | CA475513461 | NDUFS8 | c.231G>C (p.Arg77=) n.348G>C c.2G>C c.177G>C (p.Arg59=) c.*286G>C (n.*286G>C) c.-67+2409G>C (n.-67+2409G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.936G>C c.111G>C (p.Arg37=) | |
| 11 | g.68033142G>T | CA475513462 | NDUFS8 | c.231G>T (p.Arg77=) n.348G>T c.2G>T c.177G>T (p.Arg59=) c.*286G>T (n.*286G>T) c.-67+2409G>T (n.-67+2409G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.936G>T c.111G>T (p.Arg37=) | |
| 11 | g.68033143G>A | CA6146428 | NDUFS8 | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.349G>A c.3G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*287G>A (n.*287G>A) c.-67+2410G>A (n.-67+2410G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.937G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033143G>C | CA381599591 | NDUFS8 | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.349G>C c.3G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*287G>C (n.*287G>C) c.-67+2410G>C (n.-67+2410G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.937G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) | |
| 11 | g.68033143G= | CA1980446893 | NDUFS8 | c.232G= (p.Glu78=) n.349G= c.3G= c.178G= (p.Glu60=) c.*287G= (n.*287G=) c.-67+2410G= (n.-67+2410G=) c.410G= (n.410G=) c.*74G= (n.*74G=) n.937G= c.112G= (p.Glu38=) | |
| 11 | g.68033143G>T | CA381599593 | NDUFS8 | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.349G>T c.3G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*287G>T (n.*287G>T) c.-67+2410G>T (n.-67+2410G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.937G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) | |
| 11 | g.68033144A>C | CA381599597 | NDUFS8 | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.350A>C c.4A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) c.-67+2411A>C (n.-67+2411A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.938A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
| 11 | g.68033144A>G | CA381599599 | NDUFS8 | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.350A>G c.4A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) c.-67+2411A>G (n.-67+2411A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.938A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
| 11 | g.68033144A>T | CA381599602 | NDUFS8 | c.233A>T (p.Glu78Val) n.350A>T c.4A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.*288A>T (n.*288A>T) c.-67+2411A>T (n.-67+2411A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.938A>T c.113A>T (p.Glu38Val) | |
| 11 | g.68033145A= | CA1980446899 | NDUFS8 | c.234A= (p.Glu78=) n.351A= c.5A= c.180A= (p.Glu60=) c.*289A= (n.*289A=) c.-67+2412A= (n.-67+2412A=) c.412A= (n.412A=) c.*76A= (n.*76A=) n.939A= c.114A= (p.Glu38=) | |
| 11 | g.68033145A>C | CA381599605 | NDUFS8 | c.234A>C (p.Glu78Asp) n.351A>C c.5A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*289A>C (n.*289A>C) c.-67+2412A>C (n.-67+2412A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.939A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) | dbSNP |
| 11 | g.68033145A>G | CA475513464 | NDUFS8 | c.234A>G (p.Glu78=) n.351A>G c.5A>G c.180A>G (p.Glu60=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.-67+2412A>G (n.-67+2412A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.939A>G c.114A>G (p.Glu38=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033145A>T | CA381599606 | NDUFS8 | c.234A>T (p.Glu78Asp) n.351A>T c.5A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*289A>T (n.*289A>T) c.-67+2412A>T (n.-67+2412A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.939A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) | |
| 11 | g.68033146C>A | CA381599609 | NDUFS8 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.352C>A c.6C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.*290C>A (n.*290C>A) c.-67+2413C>A (n.-67+2413C>A) c.413C>A (n.413C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.940C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) | |
| 11 | g.68033146C>G | CA381599611 | NDUFS8 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.352C>G c.6C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.*290C>G (n.*290C>G) c.-67+2413C>G (n.-67+2413C>G) c.413C>G (n.413C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.940C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) | |
| 11 | g.68033146C>T | CA381599613 | NDUFS8 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.352C>T c.6C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.*290C>T (n.*290C>T) c.-67+2413C>T (n.-67+2413C>T) c.413C>T (n.413C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.940C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) | |
| 11 | g.68033147C>A | CA381599615 | NDUFS8 | c.236C>A (p.Pro79Gln) n.353C>A c.7C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) c.*291C>A (n.*291C>A) c.-67+2414C>A (n.-67+2414C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.941C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033147C= | CA1980446903 | NDUFS8 | c.236C= (p.Pro79=) n.353C= c.7C= c.182C= (p.Pro61=) c.*291C= (n.*291C=) c.-67+2414C= (n.-67+2414C=) c.414C= (n.414C=) c.*78C= (n.*78C=) n.941C= c.116C= (p.Pro39=) | |
| 11 | g.68033147C>G | CA381599614 | NDUFS8 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.353C>G c.7C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*291C>G (n.*291C>G) c.-67+2414C>G (n.-67+2414C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.941C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) | |
| 11 | g.68033147C>T | CA118853 | NDUFS8 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.353C>T c.7C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*291C>T (n.*291C>T) c.-67+2414C>T (n.-67+2414C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.941C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |